Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143321702T>C | CA1748881579 | CLCN1 | c.563-13T>C (n.563-13T>C) c.331-13T>C c.17-13T>C (n.17-13T>C) c.21-13T>C n.21-13T>C n.650-13T>C c.270-13T>C (n.270-13T>C) n.665-13T>C | dbSNP |
7 | g.143321702T>G | CA1139660295 | CLCN1 | c.563-13T>G (n.563-13T>G) c.331-13T>G c.17-13T>G (n.17-13T>G) c.21-13T>G n.21-13T>G n.650-13T>G c.270-13T>G (n.270-13T>G) n.665-13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321702T= | CA1748881578 | CLCN1 | c.563-13T= (n.563-13T=) c.331-13T= c.17-13T= (n.17-13T=) c.21-13T= n.21-13T= n.650-13T= c.270-13T= (n.270-13T=) n.665-13T= | |
7 | g.143321703C>T | CA2579050560 | CLCN1 | c.563-12C>T (n.563-12C>T) c.331-12C>T c.17-12C>T (n.17-12C>T) c.21-12C>T n.21-12C>T n.650-12C>T c.270-12C>T (n.270-12C>T) n.665-12C>T | |
7 | g.143321704A= | CA1748881580 | CLCN1 | c.563-11A= (n.563-11A=) c.331-11A= c.17-11A= (n.17-11A=) c.21-11A= n.21-11A= n.650-11A= c.270-11A= (n.270-11A=) n.665-11A= | |
7 | g.143321704A>C | CA2685383148 | CLCN1 | c.563-11A>C (n.563-11A>C) c.331-11A>C c.17-11A>C (n.17-11A>C) c.21-11A>C n.21-11A>C n.650-11A>C c.270-11A>C (n.270-11A>C) n.665-11A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321704A>G | CA1108122037 | CLCN1 | c.563-11A>G (n.563-11A>G) c.331-11A>G c.17-11A>G (n.17-11A>G) c.21-11A>G n.21-11A>G n.650-11A>G c.270-11A>G (n.270-11A>G) n.665-11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321705A>G | CA2685383150 | CLCN1 | c.563-10A>G (n.563-10A>G) c.331-10A>G c.17-10A>G (n.17-10A>G) c.21-10A>G n.21-10A>G n.650-10A>G c.270-10A>G (n.270-10A>G) n.665-10A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321706C>A | CA4537000 | CLCN1 | c.563-9C>A (n.563-9C>A) c.331-9C>A c.17-9C>A (n.17-9C>A) c.21-9C>A n.21-9C>A n.650-9C>A c.270-9C>A (n.270-9C>A) n.665-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321706C= | CA1748881585 | CLCN1 | c.563-9C= (n.563-9C=) c.331-9C= c.17-9C= (n.17-9C=) c.21-9C= n.21-9C= n.650-9C= c.270-9C= (n.270-9C=) n.665-9C= | |
7 | g.143321706C>T | CA4536999 | CLCN1 | c.563-9C>T (n.563-9C>T) c.331-9C>T c.17-9C>T (n.17-9C>T) c.21-9C>T n.21-9C>T n.650-9C>T c.270-9C>T (n.270-9C>T) n.665-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321707G>A | CA4537001 | CLCN1 | c.563-8G>A (n.563-8G>A) c.331-8G>A c.17-8G>A (n.17-8G>A) c.21-8G>A n.21-8G>A n.650-8G>A c.270-8G>A (n.270-8G>A) n.665-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321707G>C | CA2685383163 | CLCN1 | c.563-8G>C (n.563-8G>C) c.331-8G>C c.17-8G>C (n.17-8G>C) c.21-8G>C n.21-8G>C n.650-8G>C c.270-8G>C (n.270-8G>C) n.665-8G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321707G= | CA1748881592 | CLCN1 | c.563-8G= (n.563-8G=) c.331-8G= c.17-8G= (n.17-8G=) c.21-8G= n.21-8G= n.650-8G= c.270-8G= (n.270-8G=) n.665-8G= | |
7 | g.143321707G>T | CA168256094 | CLCN1 | c.563-8G>T (n.563-8G>T) c.331-8G>T c.17-8G>T (n.17-8G>T) c.21-8G>T n.21-8G>T n.650-8G>T c.270-8G>T (n.270-8G>T) n.665-8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321707_143321717delinsGCTTTTAGGCT | CA1748881595 | CLCN1 | c.563-8_565delinsGCTTTTAGGCT c.331-8_333delinsGCTTTTAGGCT c.17-8_19delinsGCTTTTAGGCT c.21-8_23delinsGCTTTTAGGCT n.21-8_23delinsGCTTTTAGGCT n.650-8_652delinsGCTTTTAGGCT c.270-8_272delinsGCTTTTAGGCT n.665-8_667delinsGCTTTTAGGCT | |
7 | g.143321710_143321719del | CA834507135 | CLCN1 | c.563-5_567del c.331-5_335del c.17-5_21del c.21-5_25del n.21-5_25del n.650-5_654del c.270-5_274del n.665-5_669del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321712T>G | CA2685383165 | CLCN1 | c.563-3T>G (n.563-3T>G) c.331-3T>G c.17-3T>G (n.17-3T>G) c.21-3T>G n.21-3T>G n.650-3T>G c.270-3T>G (n.270-3T>G) n.665-3T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321713A>C | CA369684202 | CLCN1 | c.563-2A>C (n.563-2A>C) c.331-2A>C c.17-2A>C (n.17-2A>C) c.21-2A>C n.21-2A>C n.650-2A>C c.270-2A>C (n.270-2A>C) n.665-2A>C | |
7 | g.143321713A>G | CA369684203 | CLCN1 | c.563-2A>G (n.563-2A>G) c.331-2A>G c.17-2A>G (n.17-2A>G) c.21-2A>G n.21-2A>G n.650-2A>G c.270-2A>G (n.270-2A>G) n.665-2A>G | |
7 | g.143321713A>T | CA369684204 | CLCN1 | c.563-2A>T (n.563-2A>T) c.331-2A>T c.17-2A>T (n.17-2A>T) c.21-2A>T n.21-2A>T n.650-2A>T c.270-2A>T (n.270-2A>T) n.665-2A>T | |
7 | g.143321714G>A | CA369684205 | CLCN1 | c.563-1G>A (n.563-1G>A) c.331-1G>A c.17-1G>A (n.17-1G>A) c.21-1G>A n.21-1G>A n.650-1G>A c.270-1G>A (n.270-1G>A) n.665-1G>A | |
7 | g.143321714G>C | CA369684207 | CLCN1 | c.563-1G>C (n.563-1G>C) c.331-1G>C c.17-1G>C (n.17-1G>C) c.21-1G>C n.21-1G>C n.650-1G>C c.270-1G>C (n.270-1G>C) n.665-1G>C | |
7 | g.143321714G>T | CA369684209 | CLCN1 | c.563-1G>T (n.563-1G>T) c.331-1G>T c.17-1G>T (n.17-1G>T) c.21-1G>T n.21-1G>T n.650-1G>T c.270-1G>T (n.270-1G>T) n.665-1G>T | |
7 | g.143321715G>A | CA369684212 | CLCN1 | c.563G>A (p.Gly188Asp) c.331G>A c.17G>A (p.Gly6Asp) c.21G>A n.21G>A n.650G>A c.270G>A (p.Trp90Ter) n.665G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321715G>C | CA369684214 | CLCN1 | c.563G>C (p.Gly188Ala) c.331G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) c.21G>C n.21G>C n.650G>C c.270G>C (p.Trp90Cys) n.665G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321715G= | CA1748881611 | CLCN1 | c.563G= (p.Gly188=) c.331G= c.17G= (p.Gly6=) c.21G= n.21G= n.650G= c.270G= (p.Trp90=) n.665G= | |
7 | g.143321715G>T | CA369684215 | CLCN1 | c.563G>T (p.Gly188Val) c.331G>T c.17G>T (p.Gly6Val) c.21G>T n.21G>T n.650G>T c.270G>T (p.Trp90Cys) n.665G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321716C>A | CA458542051 | CLCN1 | c.564C>A (p.Gly188=) c.332C>A c.18C>A (p.Gly6=) c.22C>A n.22C>A n.651C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) n.666C>A | |
7 | g.143321716C>G | CA458542052 | CLCN1 | c.564C>G (p.Gly188=) c.332C>G c.18C>G (p.Gly6=) c.22C>G n.22C>G n.651C>G c.271C>G (p.Leu91Val) n.666C>G | |
7 | g.143321716C>T | CA458542053 | CLCN1 | c.564C>T (p.Gly188=) c.332C>T c.18C>T (p.Gly6=) c.22C>T n.22C>T n.651C>T c.271C>T (p.Leu91Phe) n.666C>T | |
7 | g.143321717T>A | CA4537002 | CLCN1 | c.565T>A (p.Ser189Thr) c.333T>A c.19T>A (p.Ser7Thr) c.23T>A n.23T>A n.652T>A c.272T>A (p.Leu91His) n.667T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321717T>C | CA369684216 | CLCN1 | c.565T>C (p.Ser189Pro) c.333T>C c.19T>C (p.Ser7Pro) c.23T>C n.23T>C n.652T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) n.667T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321717T>G | CA369684218 | CLCN1 | c.565T>G (p.Ser189Ala) c.333T>G c.19T>G (p.Ser7Ala) c.23T>G n.23T>G n.652T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) n.667T>G | |
7 | g.143321717T= | CA1748881617 | CLCN1 | c.565T= (p.Ser189=) c.333T= c.19T= (p.Ser7=) c.23T= n.23T= n.652T= c.272T= (p.Leu91=) n.667T= | |
7 | g.143321718C>A | CA369684220 | CLCN1 | c.566C>A (p.Ser189Tyr) c.334C>A c.20C>A (p.Ser7Tyr) c.24C>A n.24C>A n.653C>A c.273C>A (p.Leu91=) n.668C>A | COSMIC |
7 | g.143321718C= | CA1748881622 | CLCN1 | c.566C= (p.Ser189=) c.334C= c.20C= (p.Ser7=) c.24C= n.24C= n.653C= c.273C= (p.Leu91=) n.668C= | |
7 | g.143321718C>G | CA369684226 | CLCN1 | c.566C>G (p.Ser189Cys) c.334C>G c.20C>G (p.Ser7Cys) c.24C>G n.24C>G n.653C>G c.273C>G (p.Leu91=) n.668C>G | |
7 | g.143321718C>T | CA258032 | CLCN1 | c.566C>T (p.Ser189Phe) c.334C>T c.20C>T (p.Ser7Phe) c.24C>T n.24C>T n.653C>T c.273C>T (p.Leu91=) n.668C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321719T>A | CA458542055 | CLCN1 | c.567T>A (p.Ser189=) c.335T>A c.21T>A (p.Ser7=) c.25T>A n.25T>A n.654T>A c.274T>A (p.Trp92Arg) n.669T>A | |
7 | g.143321719T>C | CA458542057 | CLCN1 | c.567T>C (p.Ser189=) c.335T>C c.21T>C (p.Ser7=) c.25T>C n.25T>C n.654T>C c.274T>C (p.Trp92Arg) n.669T>C | |
7 | g.143321719T>G | CA458542058 | CLCN1 | c.567T>G (p.Ser189=) c.335T>G c.21T>G (p.Ser7=) c.25T>G n.25T>G n.654T>G c.274T>G (p.Trp92Gly) n.669T>G | |
7 | g.143321720G>A | CA4537004 | CLCN1 | c.568G>A (p.Gly190Arg) c.336G>A c.22G>A (p.Gly8Arg) c.26G>A n.26G>A n.655G>A c.275G>A (p.Trp92Ter) n.670G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321720G>C | CA369684235 | CLCN1 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.336G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) c.26G>C n.26G>C n.655G>C c.275G>C (p.Trp92Ser) n.670G>C | |
7 | g.143321720G= | CA1748881632 | CLCN1 | c.568G= (p.Gly190=) c.336G= c.22G= (p.Gly8=) c.26G= n.26G= n.655G= c.275G= (p.Trp92=) n.670G= | |
7 | g.143321720G>T | CA4537003 | CLCN1 | c.568G>T (p.Gly190Ter) c.336G>T c.22G>T (p.Gly8Ter) c.26G>T n.26G>T n.655G>T c.275G>T (p.Trp92Leu) n.670G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321720_143321721delinsGG | CA1748881635 | CLCN1 | c.568_569delinsGG (p.Gly190=) c.336_337delinsGG c.22_23delinsGG (p.Gly8=) c.26_27delinsGG n.26_27delinsGG n.655_656delinsGG c.275_276delinsGG (p.Trp92=) n.670_671delinsGG | |
7 | g.143321720_143321721delinsTC | CA276131 | CLCN1 | c.568_569delinsTC (p.Gly190Ser) c.336_337delinsTC c.22_23delinsTC (p.Gly8Ser) c.26_27delinsTC n.26_27delinsTC n.655_656delinsTC c.275_276delinsTC (p.Trp92Phe) n.670_671delinsTC | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321721del | CA2579050561 | CLCN1 | c.569del (p.Gly190GlufsTer5) c.337del c.23del (p.Gly8GlufsTer5) c.27del n.27del n.656del c.276del (p.Trp92Ter) n.671del | |
7 | g.143321721G>A | CA369684243 | CLCN1 | c.569G>A (p.Gly190Glu) c.337G>A c.23G>A (p.Gly8Glu) c.27G>A n.27G>A n.656G>A c.276G>A (p.Trp92Ter) n.671G>A | |
7 | g.143321721G>C | CA4537005 | CLCN1 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.337G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) c.27G>C n.27G>C n.656G>C c.276G>C (p.Trp92Cys) n.671G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321721G= | CA1748881640 | CLCN1 | c.569G= (p.Gly190=) c.337G= c.23G= (p.Gly8=) c.27G= n.27G= n.656G= c.276G= (p.Trp92=) n.671G= | |
7 | g.143321721G>T | CA369684245 | CLCN1 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.337G>T c.23G>T (p.Gly8Val) c.27G>T n.27G>T n.656G>T c.276G>T (p.Trp92Cys) n.671G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321722A>C | CA458542063 | CLCN1 | c.570A>C (p.Gly190=) c.338A>C c.24A>C (p.Gly8=) c.28A>C n.28A>C n.657A>C c.277A>C (p.Asn93His) n.672A>C | |
7 | g.143321722A>G | CA458542064 | CLCN1 | c.570A>G (p.Gly190=) c.338A>G c.24A>G (p.Gly8=) c.28A>G n.28A>G n.657A>G c.277A>G (p.Asn93Asp) n.672A>G | |
7 | g.143321722A>T | CA458542065 | CLCN1 | c.570A>T (p.Gly190=) c.338A>T c.24A>T (p.Gly8=) c.28A>T n.28A>T n.657A>T c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.672A>T | |
7 | g.143321723A>C | CA369684250 | CLCN1 | c.571A>C (p.Ile191Leu) c.339A>C c.25A>C (p.Ile9Leu) c.29A>C n.29A>C n.658A>C c.278A>C (p.Asn93Thr) n.673A>C | |
7 | g.143321723A>G | CA369684253 | CLCN1 | c.571A>G (p.Ile191Val) c.339A>G c.25A>G (p.Ile9Val) c.29A>G n.29A>G n.658A>G c.278A>G (p.Asn93Ser) n.673A>G | |
7 | g.143321723A>T | CA369684256 | CLCN1 | c.571A>T (p.Ile191Phe) c.339A>T c.25A>T (p.Ile9Phe) c.29A>T n.29A>T n.658A>T c.278A>T (p.Asn93Ile) n.673A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321724T>A | CA369684260 | CLCN1 | c.572T>A (p.Ile191Asn) c.340T>A c.26T>A (p.Ile9Asn) c.30T>A n.30T>A n.659T>A c.279T>A (p.Asn93Lys) n.674T>A | |
7 | g.143321724T>C | CA4537006 | CLCN1 | c.572T>C (p.Ile191Thr) c.340T>C c.26T>C (p.Ile9Thr) c.30T>C n.30T>C n.659T>C c.279T>C (p.Asn93=) n.674T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321724T>G | CA369684263 | CLCN1 | c.572T>G (p.Ile191Ser) c.340T>G c.26T>G (p.Ile9Ser) c.30T>G n.30T>G n.659T>G c.279T>G (p.Asn93Lys) n.674T>G | |
7 | g.143321724T= | CA1748881643 | CLCN1 | c.572T= (p.Ile191=) c.340T= c.26T= (p.Ile9=) c.30T= n.30T= n.659T= c.279T= (p.Asn93=) n.674T= | |
7 | g.143321725C>A | CA4537007 | CLCN1 | c.573C>A (p.Ile191=) c.341C>A c.27C>A (p.Ile9=) c.31C>A n.31C>A n.660C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) n.675C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321725C= | CA1748881649 | CLCN1 | c.573C= (p.Ile191=) c.341C= c.27C= (p.Ile9=) c.31C= n.31C= n.660C= c.280C= (p.Pro94=) n.675C= | |
7 | g.143321725C>G | CA369684269 | CLCN1 | c.573C>G (p.Ile191Met) c.341C>G c.27C>G (p.Ile9Met) c.31C>G n.31C>G n.660C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) n.675C>G | |
7 | g.143321725C>T | CA458542069 | CLCN1 | c.573C>T (p.Ile191=) c.341C>T c.27C>T (p.Ile9=) c.31C>T n.31C>T n.660C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) n.675C>T | |
7 | g.143321726C>A | CA369684272 | CLCN1 | c.574C>A (p.Pro192Thr) c.342C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) c.32C>A n.32C>A n.661C>A c.281C>A (p.Pro94His) n.676C>A | |
7 | g.143321726C= | CA1748881653 | CLCN1 | c.574C= (p.Pro192=) c.342C= c.28C= (p.Pro10=) c.32C= n.32C= n.661C= c.281C= (p.Pro94=) n.676C= | |
7 | g.143321726C>G | CA369684274 | CLCN1 | c.574C>G (p.Pro192Ala) c.342C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) c.32C>G n.32C>G n.661C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) n.676C>G | |
7 | g.143321726C>T | CA4537008 | CLCN1 | c.574C>T (p.Pro192Ser) c.342C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) c.32C>T n.32C>T n.661C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) n.676C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321727C>A | CA369684277 | CLCN1 | c.575C>A (p.Pro192His) c.343C>A c.29C>A (p.Pro10His) c.33C>A n.33C>A n.662C>A c.282C>A (p.Pro94=) n.677C>A | |
7 | g.143321727C>G | CA369684281 | CLCN1 | c.575C>G (p.Pro192Arg) c.343C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) c.33C>G n.33C>G n.662C>G c.282C>G (p.Pro94=) n.677C>G | |
7 | g.143321727C>T | CA369684284 | CLCN1 | c.575C>T (p.Pro192Leu) c.343C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) c.33C>T n.33C>T n.662C>T c.282C>T (p.Pro94=) n.677C>T | COSMIC |
7 | g.143321728C>A | CA458542074 | CLCN1 | c.576C>A (p.Pro192=) c.344C>A c.30C>A (p.Pro10=) c.34C>A n.34C>A n.663C>A c.283C>A (p.Arg95=) n.678C>A | |
7 | g.143321728C= | CA1748881656 | CLCN1 | c.576C= (p.Pro192=) c.344C= c.30C= (p.Pro10=) c.34C= n.34C= n.663C= c.283C= (p.Arg95=) n.678C= | |
7 | g.143321728C>G | CA458542075 | CLCN1 | c.576C>G (p.Pro192=) c.344C>G c.30C>G (p.Pro10=) c.34C>G n.34C>G n.663C>G c.283C>G (p.Arg95Gly) n.678C>G | |
7 | g.143321728C>T | CA4537009 | CLCN1 | c.576C>T (p.Pro192=) c.344C>T c.30C>T (p.Pro10=) c.34C>T n.34C>T n.663C>T c.283C>T (p.Arg95Ter) n.678C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321729G>A | CA341547 | CLCN1 | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.345G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) c.35G>A n.35G>A n.664G>A c.284G>A (p.Arg95Gln) n.679G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143321729G>C | CA369684293 | CLCN1 | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.345G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) c.35G>C n.35G>C n.664G>C c.284G>C (p.Arg95Pro) n.679G>C | |
7 | g.143321729G= | CA1748881661 | CLCN1 | c.577G= (p.Glu193=) c.345G= c.31G= (p.Glu11=) c.35G= n.35G= n.664G= c.284G= (p.Arg95=) n.679G= | |
7 | g.143321729G>T | CA369684295 | CLCN1 | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.345G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) c.35G>T n.35G>T n.664G>T c.284G>T (p.Arg95Leu) n.679G>T | |
7 | g.143321730A= | CA1748881667 | CLCN1 | c.578A= (p.Glu193=) c.346A= c.32A= (p.Glu11=) c.36A= n.36A= n.665A= c.285A= (p.Arg95=) n.680A= | |
7 | g.143321730A>C | CA369684299 | CLCN1 | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.346A>C c.32A>C (p.Glu11Ala) c.36A>C n.36A>C n.665A>C c.285A>C (p.Arg95=) n.680A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321730A>G | CA369684301 | CLCN1 | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.346A>G c.32A>G (p.Glu11Gly) c.36A>G n.36A>G n.665A>G c.285A>G (p.Arg95=) n.680A>G | |
7 | g.143321730A>T | CA369684304 | CLCN1 | c.578A>T (p.Glu193Val) c.346A>T c.32A>T (p.Glu11Val) c.36A>T n.36A>T n.665A>T c.285A>T (p.Arg95=) n.680A>T | |
7 | g.143321732del | CA645556874 | CLCN1 | c.580del (p.Met194Ter) c.348del c.34del (p.Met12Ter) c.38del n.38del n.667del c.287del (p.Asn96MetfsTer?) n.682del | COSMIC |
7 | g.143321731A>C | CA369684308 | CLCN1 | c.579A>C (p.Glu193Asp) c.347A>C c.33A>C (p.Glu11Asp) c.37A>C n.37A>C n.666A>C c.286A>C (p.Asn96His) n.681A>C | |
7 | g.143321731A>G | CA458542079 | CLCN1 | c.579A>G (p.Glu193=) c.347A>G c.33A>G (p.Glu11=) c.37A>G n.37A>G n.666A>G c.286A>G (p.Asn96Asp) n.681A>G | |
7 | g.143321731A>T | CA369684313 | CLCN1 | c.579A>T (p.Glu193Asp) c.347A>T c.33A>T (p.Glu11Asp) c.37A>T n.37A>T n.666A>T c.286A>T (p.Asn96Tyr) n.681A>T | |
7 | g.143321732A>C | CA369684316 | CLCN1 | c.580A>C (p.Met194Leu) c.348A>C c.34A>C (p.Met12Leu) c.38A>C n.38A>C n.667A>C c.287A>C (p.Asn96Thr) n.682A>C | |
7 | g.143321732A>G | CA369684319 | CLCN1 | c.580A>G (p.Met194Val) c.348A>G c.34A>G (p.Met12Val) c.38A>G n.38A>G n.667A>G c.287A>G (p.Asn96Ser) n.682A>G | |
7 | g.143321732A>T | CA369684322 | CLCN1 | c.580A>T (p.Met194Leu) c.348A>T c.34A>T (p.Met12Leu) c.38A>T n.38A>T n.667A>T c.287A>T (p.Asn96Ile) n.682A>T | |
7 | g.143321733T>A | CA369684324 | CLCN1 | c.581T>A (p.Met194Lys) c.349T>A c.35T>A (p.Met12Lys) c.39T>A n.39T>A n.668T>A c.288T>A (p.Asn96Lys) n.683T>A | |
7 | g.143321733T>C | CA4537010 | CLCN1 | c.581T>C (p.Met194Thr) c.349T>C c.35T>C (p.Met12Thr) c.39T>C n.39T>C n.668T>C c.288T>C (p.Asn96=) n.683T>C | dbSNP ExAC |
7 | g.143321733T>G | CA369684326 | CLCN1 | c.581T>G (p.Met194Arg) c.349T>G c.35T>G (p.Met12Arg) c.39T>G n.39T>G n.668T>G c.288T>G (p.Asn96Lys) n.683T>G | |
7 | g.143321733T= | CA1748881670 | CLCN1 | c.581T= (p.Met194=) c.349T= c.35T= (p.Met12=) c.39T= n.39T= n.668T= c.288T= (p.Asn96=) n.683T= | |
7 | g.143321734G>A | CA369684329 | CLCN1 | c.582G>A (p.Met194Ile) c.350G>A c.36G>A (p.Met12Ile) c.40G>A n.40G>A n.669G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) n.684G>A | COSMIC |
7 | g.143321734G>C | CA369684333 | CLCN1 | c.582G>C (p.Met194Ile) c.350G>C c.36G>C (p.Met12Ile) c.40G>C n.40G>C n.669G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) n.684G>C | |
7 | g.143321734G>T | CA369684332 | CLCN1 | c.582G>T (p.Met194Ile) c.350G>T c.36G>T (p.Met12Ile) c.40G>T n.40G>T n.669G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) n.684G>T | |
7 | g.143321735A= | CA1748881673 | CLCN1 | c.583A= (p.Lys195=) c.351A= c.37A= (p.Lys13=) c.41A= n.41A= n.670A= c.290A= (p.Glu97=) n.685A= | |
7 | g.143321735A>C | CA168256232 | CLCN1 | c.583A>C (p.Lys195Gln) c.351A>C c.37A>C (p.Lys13Gln) c.41A>C n.41A>C n.670A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) n.685A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321735A>G | CA369684340 | CLCN1 | c.583A>G (p.Lys195Glu) c.351A>G c.37A>G (p.Lys13Glu) c.41A>G n.41A>G n.670A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) n.685A>G | dbSNP |
7 | g.143321735A>T | CA369684343 | CLCN1 | c.583A>T (p.Lys195Ter) c.351A>T c.37A>T (p.Lys13Ter) c.41A>T n.41A>T n.670A>T c.290A>T (p.Glu97Val) n.685A>T | |
7 | g.143321737_143321741del | CA2685383196 | CLCN1 | c.585_589del (p.Lys195AsnfsTer?) c.353_357del c.39_43del (p.Lys13AsnfsTer?) c.43_47del n.43_47del n.672_676del c.292_296del (p.Asp98TyrfsTer7) n.687_691del | gnomAD v4 |
7 | g.143321736A>C | CA369684347 | CLCN1 | c.584A>C (p.Lys195Thr) c.352A>C c.38A>C (p.Lys13Thr) c.42A>C n.42A>C n.671A>C c.291A>C (p.Glu97Asp) n.686A>C | |
7 | g.143321736A>G | CA369684349 | CLCN1 | c.584A>G (p.Lys195Arg) c.352A>G c.38A>G (p.Lys13Arg) c.42A>G n.42A>G n.671A>G c.291A>G (p.Glu97=) n.686A>G | |
7 | g.143321736A>T | CA369684351 | CLCN1 | c.584A>T (p.Lys195Met) c.352A>T c.38A>T (p.Lys13Met) c.42A>T n.42A>T n.671A>T c.291A>T (p.Glu97Asp) n.686A>T | |
7 | g.143321737G>A | CA458542083 | CLCN1 | c.585G>A (p.Lys195=) c.353G>A c.39G>A (p.Lys13=) c.43G>A n.43G>A n.672G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) n.687G>A | |
7 | g.143321737G>C | CA168256254 | CLCN1 | c.585G>C (p.Lys195Asn) c.353G>C c.39G>C (p.Lys13Asn) c.43G>C n.43G>C n.672G>C c.292G>C (p.Asp98His) n.687G>C | dbSNP |
7 | g.143321737G= | CA1748881678 | CLCN1 | c.585G= (p.Lys195=) c.353G= c.39G= (p.Lys13=) c.43G= n.43G= n.672G= c.292G= (p.Asp98=) n.687G= | |
7 | g.143321737G>T | CA369684352 | CLCN1 | c.585G>T (p.Lys195Asn) c.353G>T c.39G>T (p.Lys13Asn) c.43G>T n.43G>T n.672G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.687G>T | |
7 | g.143321738A= | CA1748881683 | CLCN1 | c.586A= (p.Thr196=) c.354A= c.40A= (p.Thr14=) c.44A= n.44A= n.673A= c.293A= (p.Asp98=) n.688A= | |
7 | g.143321738A>C | CA369684357 | CLCN1 | c.586A>C (p.Thr196Pro) c.354A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) c.44A>C n.44A>C n.673A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) n.688A>C | |
7 | g.143321738A>G | CA369684360 | CLCN1 | c.586A>G (p.Thr196Ala) c.354A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) c.44A>G n.44A>G n.673A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) n.688A>G | |
7 | g.143321738A>T | CA369684362 | CLCN1 | c.586A>T (p.Thr196Ser) c.354A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) c.44A>T n.44A>T n.673A>T c.293A>T (p.Asp98Val) n.688A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321739del | CA2685383199 | CLCN1 | c.587del (p.Thr196LysfsTer8) c.355del c.41del (p.Thr14LysfsTer8) c.45del n.45del n.674del c.294del (p.Asp98GlufsTer?) n.689del | gnomAD v4 |
7 | g.143321739C>A | CA369684367 | CLCN1 | c.587C>A (p.Thr196Lys) c.355C>A c.41C>A (p.Thr14Lys) c.45C>A n.45C>A n.674C>A c.294C>A (p.Asp98Glu) n.689C>A | |
7 | g.143321739C>G | CA369684371 | CLCN1 | c.587C>G (p.Thr196Arg) c.355C>G c.41C>G (p.Thr14Arg) c.45C>G n.45C>G n.674C>G c.294C>G (p.Asp98Glu) n.689C>G | |
7 | g.143321739C>T | CA369684373 | CLCN1 | c.587C>T (p.Thr196Ile) c.355C>T c.41C>T (p.Thr14Ile) c.45C>T n.45C>T n.674C>T c.294C>T (p.Asp98=) n.689C>T | |
7 | g.143321740A>C | CA458542086 | CLCN1 | c.588A>C (p.Thr196=) c.356A>C c.42A>C (p.Thr14=) c.46A>C n.46A>C n.675A>C c.295A>C (p.Asn99His) n.690A>C | |
7 | g.143321740A>G | CA458542084 | CLCN1 | c.588A>G (p.Thr196=) c.356A>G c.42A>G (p.Thr14=) c.46A>G n.46A>G n.675A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) n.690A>G | |
7 | g.143321740A>T | CA458542085 | CLCN1 | c.588A>T (p.Thr196=) c.356A>T c.42A>T (p.Thr14=) c.46A>T n.46A>T n.675A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.690A>T | |
7 | g.143321741A= | CA1748881687 | CLCN1 | c.589A= (p.Ile197=) c.357A= c.43A= (p.Ile15=) c.47A= n.47A= n.676A= c.296A= (p.Asn99=) n.691A= | |
7 | g.143321741A>C | CA369684379 | CLCN1 | c.589A>C (p.Ile197Leu) c.357A>C c.43A>C (p.Ile15Leu) c.47A>C n.47A>C n.676A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) n.691A>C | |
7 | g.143321741A>G | CA369684384 | CLCN1 | c.589A>G (p.Ile197Val) c.357A>G c.43A>G (p.Ile15Val) c.47A>G n.47A>G n.676A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) n.691A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321741A>T | CA369684381 | CLCN1 | c.589A>T (p.Ile197Leu) c.357A>T c.43A>T (p.Ile15Leu) c.47A>T n.47A>T n.676A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) n.691A>T | |
7 | g.143321742T>A | CA369684387 | CLCN1 | c.590T>A (p.Ile197Lys) c.358T>A c.44T>A (p.Ile15Lys) c.48T>A n.48T>A n.677T>A c.297T>A (p.Asn99Lys) n.692T>A | |
7 | g.143321742T>C | CA168256267 | CLCN1 | c.590T>C (p.Ile197Thr) c.358T>C c.44T>C (p.Ile15Thr) c.48T>C n.48T>C n.677T>C c.297T>C (p.Asn99=) n.692T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321742T>G | CA369684396 | CLCN1 | c.590T>G (p.Ile197Arg) c.358T>G c.44T>G (p.Ile15Arg) c.48T>G n.48T>G n.677T>G c.297T>G (p.Asn99Lys) n.692T>G | |
7 | g.143321742T= | CA1748881690 | CLCN1 | c.590T= (p.Ile197=) c.358T= c.44T= (p.Ile15=) c.48T= n.48T= n.677T= c.297T= (p.Asn99=) n.692T= | |
7 | g.143321743A= | CA1748881693 | CLCN1 | c.591A= (p.Ile197=) c.359A= c.45A= (p.Ile15=) c.49A= n.49A= n.678A= c.298A= (p.Thr100=) n.693A= | |
7 | g.143321743A>C | CA458542087 | CLCN1 | c.591A>C (p.Ile197=) c.359A>C c.45A>C (p.Ile15=) c.49A>C n.49A>C n.678A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) n.693A>C | |
7 | g.143321743A>G | CA369684397 | CLCN1 | c.591A>G (p.Ile197Met) c.359A>G c.45A>G (p.Ile15Met) c.49A>G n.49A>G n.678A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) n.693A>G | dbSNP |
7 | g.143321743A>T | CA458542088 | CLCN1 | c.591A>T (p.Ile197=) c.359A>T c.45A>T (p.Ile15=) c.49A>T n.49A>T n.678A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) n.693A>T | |
7 | g.143321744C>A | CA369684403 | CLCN1 | c.592C>A (p.Leu198Ile) c.360C>A c.46C>A (p.Leu16Ile) c.50C>A n.50C>A n.679C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) n.694C>A | |
7 | g.143321744C= | CA1748881697 | CLCN1 | c.592C= (p.Leu198=) c.360C= c.46C= (p.Leu16=) c.50C= n.50C= n.679C= c.299C= (p.Thr100=) n.694C= | |
7 | g.143321744C>G | CA341549 | CLCN1 | c.592C>G (p.Leu198Val) c.360C>G c.46C>G (p.Leu16Val) c.50C>G n.50C>G n.679C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) n.694C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321744C>T | CA369684416 | CLCN1 | c.592C>T (p.Leu198Phe) c.360C>T c.46C>T (p.Leu16Phe) c.50C>T n.50C>T n.679C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) n.694C>T | |
7 | g.143321745T>A | CA369684418 | CLCN1 | c.593T>A (p.Leu198His) c.361T>A c.47T>A (p.Leu16His) c.51T>A n.51T>A n.680T>A c.300T>A (p.Thr100=) n.695T>A | |
7 | g.143321745T>C | CA369684421 | CLCN1 | c.593T>C (p.Leu198Pro) c.361T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) c.51T>C n.51T>C n.680T>C c.300T>C (p.Thr100=) n.695T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321745T>G | CA369684423 | CLCN1 | c.593T>G (p.Leu198Arg) c.361T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) c.51T>G n.51T>G n.680T>G c.300T>G (p.Thr100=) n.695T>G | dbSNP |
7 | g.143321745T= | CA1748881704 | CLCN1 | c.593T= (p.Leu198=) c.361T= c.47T= (p.Leu16=) c.51T= n.51T= n.680T= c.300T= (p.Thr100=) n.695T= | |
7 | g.143321746T>A | CA458542089 | CLCN1 | c.594T>A (p.Leu198=) c.362T>A c.48T>A (p.Leu16=) c.52T>A n.52T>A n.681T>A c.301T>A (p.Ser101Thr) n.696T>A | |
7 | g.143321746T>C | CA458542090 | CLCN1 | c.594T>C (p.Leu198=) c.362T>C c.48T>C (p.Leu16=) c.52T>C n.52T>C n.681T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) n.696T>C | |
7 | g.143321746T>G | CA458542091 | CLCN1 | c.594T>G (p.Leu198=) c.362T>G c.48T>G (p.Leu16=) c.52T>G n.52T>G n.681T>G c.301T>G (p.Ser101Ala) n.696T>G | |
7 | g.143321747C>A | CA369684425 | CLCN1 | c.595C>A (p.Arg199Ser) c.363C>A c.49C>A (p.Arg17Ser) c.53C>A n.53C>A n.682C>A c.302C>A (p.Ser101Ter) n.697C>A | |
7 | g.143321747C= | CA1630834952 | CLCN1 | c.595C= (p.Arg199=) c.363C= c.49C= (p.Arg17=) c.53C= n.53C= n.682C= c.302C= (p.Ser101=) n.697C= | |
7 | g.143321747C>G | CA369684429 | CLCN1 | c.595C>G (p.Arg199Gly) c.363C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) c.53C>G n.53C>G n.682C>G c.302C>G (p.Ser101Trp) n.697C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321747C>T | CA4537011 | CLCN1 | c.595C>T (p.Arg199Cys) c.363C>T c.49C>T (p.Arg17Cys) c.53C>T n.53C>T n.682C>T c.302C>T (p.Ser101Leu) n.697C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143321748G>A | CA369684439 | CLCN1 | c.596G>A (p.Arg199His) c.364G>A c.50G>A (p.Arg17His) c.54G>A n.54G>A n.683G>A c.303G>A (p.Ser101=) n.698G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143321748G>C | CA369684441 | CLCN1 | c.596G>C (p.Arg199Pro) c.364G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) c.54G>C n.54G>C n.683G>C c.303G>C (p.Ser101=) n.698G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143321748G>T | CA369684443 | CLCN1 | c.596G>T (p.Arg199Leu) c.364G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) c.54G>T n.54G>T n.683G>T c.303G>T (p.Ser101=) n.698G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321749T>A | CA458542092 | CLCN1 | c.597T>A (p.Arg199=) c.365T>A c.51T>A (p.Arg17=) c.55T>A n.55T>A n.684T>A c.304T>A (p.Trp102Arg) n.699T>A | |
7 | g.143321749T>C | CA458542093 | CLCN1 | c.597T>C (p.Arg199=) c.365T>C c.51T>C (p.Arg17=) c.55T>C n.55T>C n.684T>C c.304T>C (p.Trp102Arg) n.699T>C | |
7 | g.143321749T>G | CA458542094 | CLCN1 | c.597T>G (p.Arg199=) c.365T>G c.51T>G (p.Arg17=) c.55T>G n.55T>G n.684T>G c.304T>G (p.Trp102Gly) n.699T>G | |
7 | g.143321750G>A | CA369684451 | CLCN1 | c.598G>A (p.Gly200Arg) c.366G>A c.52G>A (p.Gly18Arg) c.56G>A n.56G>A n.685G>A c.305G>A (p.Trp102Ter) n.700G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321750G>C | CA369684452 | CLCN1 | c.598G>C (p.Gly200Arg) c.366G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) c.56G>C n.56G>C n.685G>C c.305G>C (p.Trp102Ser) n.700G>C | |
7 | g.143321750G= | CA1748881713 | CLCN1 | c.598G= (p.Gly200=) c.366G= c.52G= (p.Gly18=) c.56G= n.56G= n.685G= c.305G= (p.Trp102=) n.700G= | |
7 | g.143321750G>T | CA369684453 | CLCN1 | c.598G>T (p.Gly200Trp) c.366G>T c.52G>T (p.Gly18Trp) c.56G>T n.56G>T n.685G>T c.305G>T (p.Trp102Leu) n.700G>T | |
7 | g.143321753dup | CA2695208680 | CLCN1 | c.601dup (p.Val201GlyfsTer?) c.369dup c.55dup (p.Val19GlyfsTer?) c.59dup n.59dup n.688dup c.308dup (p.Cys104LeufsTer3) n.703dup | |
7 | g.143321751G>A | CA4537012 | CLCN1 | c.599G>A (p.Gly200Glu) c.367G>A c.53G>A (p.Gly18Glu) c.57G>A n.57G>A n.686G>A c.306G>A (p.Trp102Ter) n.701G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321751G>C | CA369684459 | CLCN1 | c.599G>C (p.Gly200Ala) c.367G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) c.57G>C n.57G>C n.686G>C c.306G>C (p.Trp102Cys) n.701G>C | COSMIC |
7 | g.143321751G= | CA1748881717 | CLCN1 | c.599G= (p.Gly200=) c.367G= c.53G= (p.Gly18=) c.57G= n.57G= n.686G= c.306G= (p.Trp102=) n.701G= | |
7 | g.143321751G>T | CA369684454 | CLCN1 | c.599G>T (p.Gly200Val) c.367G>T c.53G>T (p.Gly18Val) c.57G>T n.57G>T n.686G>T c.306G>T (p.Trp102Cys) n.701G>T | COSMIC |
7 | g.143321752G>A | CA458542098 | CLCN1 | c.600G>A (p.Gly200=) c.368G>A c.54G>A (p.Gly18=) c.58G>A n.58G>A n.687G>A c.307G>A (p.Gly103Ser) n.702G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321752G>C | CA458542099 | CLCN1 | c.600G>C (p.Gly200=) c.368G>C c.54G>C (p.Gly18=) c.58G>C n.58G>C n.687G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) n.702G>C | |
7 | g.143321752G>T | CA458542100 | CLCN1 | c.600G>T (p.Gly200=) c.368G>T c.54G>T (p.Gly18=) c.58G>T n.58G>T n.687G>T c.307G>T (p.Gly103Cys) n.702G>T | |
7 | g.143321753G>A | CA4537013 | CLCN1 | c.601G>A (p.Val201Ile) c.369G>A c.55G>A (p.Val19Ile) c.59G>A n.59G>A n.688G>A c.308G>A (p.Gly103Asp) n.703G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321753G>C | CA369684464 | CLCN1 | c.601G>C (p.Val201Leu) c.369G>C c.55G>C (p.Val19Leu) c.59G>C n.59G>C n.688G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) n.703G>C | |
7 | g.143321753G= | CA1748881722 | CLCN1 | c.601G= (p.Val201=) c.369G= c.55G= (p.Val19=) c.59G= n.59G= n.688G= c.308G= (p.Gly103=) n.703G= | |
7 | g.143321753G>T | CA369684465 | CLCN1 | c.601G>T (p.Val201Phe) c.369G>T c.55G>T (p.Val19Phe) c.59G>T n.59G>T n.688G>T c.308G>T (p.Gly103Val) n.703G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321754T>A | CA369684466 | CLCN1 | c.602T>A (p.Val201Asp) c.370T>A c.56T>A (p.Val19Asp) c.60T>A n.60T>A n.689T>A c.309T>A (p.Gly103=) n.704T>A | |
7 | g.143321754T>C | CA369684467 | CLCN1 | c.602T>C (p.Val201Ala) c.370T>C c.56T>C (p.Val19Ala) c.60T>C n.60T>C n.689T>C c.309T>C (p.Gly103=) n.704T>C | dbSNP |
7 | g.143321754T>G | CA369684469 | CLCN1 | c.602T>G (p.Val201Gly) c.370T>G c.56T>G (p.Val19Gly) c.60T>G n.60T>G n.689T>G c.309T>G (p.Gly103=) n.704T>G | |
7 | g.143321755dup | CA2740094895 | CLCN1 | c.603dup (p.Val202CysfsTer?) c.371dup c.57dup (p.Val20CysfsTer?) c.61dup n.61dup n.690dup c.310dup (p.Cys104LeufsTer3) n.705dup | ClinVar |
7 | g.143321755T>A | CA458542103 | CLCN1 | c.603T>A (p.Val201=) c.371T>A c.57T>A (p.Val19=) c.61T>A n.61T>A n.690T>A c.310T>A (p.Cys104Ser) n.705T>A | |
7 | g.143321755T>C | CA458542104 | CLCN1 | c.603T>C (p.Val201=) c.371T>C c.57T>C (p.Val19=) c.61T>C n.61T>C n.690T>C c.310T>C (p.Cys104Arg) n.705T>C | |
7 | g.143321755T>G | CA458542105 | CLCN1 | c.603T>G (p.Val201=) c.371T>G c.57T>G (p.Val19=) c.61T>G n.61T>G n.690T>G c.310T>G (p.Cys104Gly) n.705T>G | |
7 | g.143321756G>A | CA369684470 | CLCN1 | c.604G>A (p.Val202Ile) c.372G>A c.58G>A (p.Val20Ile) c.62G>A n.62G>A n.691G>A c.311G>A (p.Cys104Tyr) n.706G>A | dbSNP |
7 | g.143321756G>C | CA369684477 | CLCN1 | c.604G>C (p.Val202Leu) c.372G>C c.58G>C (p.Val20Leu) c.62G>C n.62G>C n.691G>C c.311G>C (p.Cys104Ser) n.706G>C | |
7 | g.143321756G= | CA1748881726 | CLCN1 | c.604G= (p.Val202=) c.372G= c.58G= (p.Val20=) c.62G= n.62G= n.691G= c.311G= (p.Cys104=) n.706G= | |
7 | g.143321756G>T | CA369684472 | CLCN1 | c.604G>T (p.Val202Phe) c.372G>T c.58G>T (p.Val20Phe) c.62G>T n.62G>T n.691G>T c.311G>T (p.Cys104Phe) n.706G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143321757T>A | CA369684478 | CLCN1 | c.605T>A (p.Val202Asp) c.373T>A c.59T>A (p.Val20Asp) c.63T>A n.63T>A n.692T>A c.312T>A (p.Cys104Ter) n.707T>A | |
7 | g.143321757T>C | CA369684483 | CLCN1 | c.605T>C (p.Val202Ala) c.373T>C c.59T>C (p.Val20Ala) c.63T>C n.63T>C n.692T>C c.312T>C (p.Cys104=) n.707T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321757T>G | CA369684486 | CLCN1 | c.605T>G (p.Val202Gly) c.373T>G c.59T>G (p.Val20Gly) c.63T>G n.63T>G n.692T>G c.312T>G (p.Cys104Trp) n.707T>G | |
7 | g.143321757T= | CA1748881729 | CLCN1 | c.605T= (p.Val202=) c.373T= c.59T= (p.Val20=) c.63T= n.63T= n.692T= c.312T= (p.Cys104=) n.707T= | |
7 | g.143321758C>A | CA458542108 | CLCN1 | c.606C>A (p.Val202=) c.374C>A c.60C>A (p.Val20=) c.64C>A n.64C>A n.693C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) n.708C>A | ClinVar |
7 | g.143321758C>G | CA458542110 | CLCN1 | c.606C>G (p.Val202=) c.374C>G c.60C>G (p.Val20=) c.64C>G n.64C>G n.693C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) n.708C>G | |
7 | g.143321758C>T | CA458542111 | CLCN1 | c.606C>T (p.Val202=) c.374C>T c.60C>T (p.Val20=) c.64C>T n.64C>T n.693C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) n.708C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321759C>A | CA369684497 | CLCN1 | c.607C>A (p.Leu203Met) c.375C>A c.61C>A (p.Leu21Met) c.65C>A n.65C>A n.694C>A c.314C>A (p.Pro105His) n.709C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321759C>G | CA369684498 | CLCN1 | c.607C>G (p.Leu203Val) c.375C>G c.61C>G (p.Leu21Val) c.65C>G n.65C>G n.694C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) n.709C>G | |
7 | g.143321759C>T | CA458542112 | CLCN1 | c.607C>T (p.Leu203=) c.375C>T c.61C>T (p.Leu21=) c.65C>T n.65C>T n.694C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) n.709C>T | |
7 | g.143321760T>A | CA369684500 | CLCN1 | c.608T>A (p.Leu203Gln) c.376T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) c.66T>A n.66T>A n.695T>A c.315T>A (p.Pro105=) n.710T>A | |
7 | g.143321760T>C | CA369684507 | CLCN1 | c.608T>C (p.Leu203Pro) c.376T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) c.66T>C n.66T>C n.695T>C c.315T>C (p.Pro105=) n.710T>C | |
7 | g.143321760T>G | CA369684512 | CLCN1 | c.608T>G (p.Leu203Arg) c.376T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) c.66T>G n.66T>G n.695T>G c.315T>G (p.Pro105=) n.710T>G | |
7 | g.143321761G>A | CA458542116 | CLCN1 | c.609G>A (p.Leu203=) c.377G>A c.63G>A (p.Leu21=) c.67G>A n.67G>A n.696G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) n.711G>A | |
7 | g.143321761G>C | CA458542114 | CLCN1 | c.609G>C (p.Leu203=) c.377G>C c.63G>C (p.Leu21=) c.67G>C n.67G>C n.696G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) n.711G>C | |
7 | g.143321761G>T | CA458542115 | CLCN1 | c.609G>T (p.Leu203=) c.377G>T c.63G>T (p.Leu21=) c.67G>T n.67G>T n.696G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) n.711G>T | |
7 | g.143321762A>C | CA369684515 | CLCN1 | c.610A>C (p.Lys204Gln) c.378A>C c.64A>C (p.Lys22Gln) c.68A>C n.68A>C n.697A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) n.712A>C | |
7 | g.143321762A>G | CA369684518 | CLCN1 | c.610A>G (p.Lys204Glu) c.378A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) c.68A>G n.68A>G n.697A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) n.712A>G | |
7 | g.143321762A>T | CA369684529 | CLCN1 | c.610A>T (p.Lys204Ter) c.378A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) c.68A>T n.68A>T n.697A>T c.317A>T (p.Glu106Val) n.712A>T | |
7 | g.143321763A= | CA1748881732 | CLCN1 | c.611A= (p.Lys204=) c.379A= c.65A= (p.Lys22=) c.69A= n.69A= n.698A= c.318A= (p.Glu106=) n.713A= | |
7 | g.143321763A>C | CA369684534 | CLCN1 | c.611A>C (p.Lys204Thr) c.379A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) c.69A>C n.69A>C n.698A>C c.318A>C (p.Glu106Asp) n.713A>C | |
7 | g.143321763A>G | CA369684540 | CLCN1 | c.611A>G (p.Lys204Arg) c.379A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) c.69A>G n.69A>G n.698A>G c.318A>G (p.Glu106=) n.713A>G | |
7 | g.143321763A>T | CA369684539 | CLCN1 | c.611A>T (p.Lys204Met) c.379A>T c.65A>T (p.Lys22Met) c.69A>T n.69A>T n.698A>T c.318A>T (p.Glu106Asp) n.713A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321764G>A | CA4537014 | CLCN1 | c.612G>A (p.Lys204=) c.380G>A c.66G>A (p.Lys22=) c.70G>A n.70G>A n.699G>A c.319G>A (p.Gly107Arg) n.714G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143321764G>C | CA369684543 | CLCN1 | c.612G>C (p.Lys204Asn) c.380G>C c.66G>C (p.Lys22Asn) c.70G>C n.70G>C n.699G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) n.714G>C | |
7 | g.143321764G= | CA1748881735 | CLCN1 | c.612G= (p.Lys204=) c.380G= c.66G= (p.Lys22=) c.70G= n.70G= n.699G= c.319G= (p.Gly107=) n.714G= | |
7 | g.143321764G>T | CA369684544 | CLCN1 | c.612G>T (p.Lys204Asn) c.380G>T c.66G>T (p.Lys22Asn) c.70G>T n.70G>T n.699G>T c.319G>T (p.Gly107Ter) n.714G>T | |
7 | g.143321765G>A | CA168256302 | CLCN1 | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.381G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) c.71G>A n.71G>A n.700G>A c.320G>A (p.Gly107Glu) n.715G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.143321765G>C | CA369684549 | CLCN1 | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.381G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) c.71G>C n.71G>C n.700G>C c.320G>C (p.Gly107Ala) n.715G>C | |
7 | g.143321765G= | CA1748881742 | CLCN1 | c.613G= (p.Glu205=) c.381G= c.67G= (p.Glu23=) c.71G= n.71G= n.700G= c.320G= (p.Gly107=) n.715G= | |
7 | g.143321765G>T | CA369684551 | CLCN1 | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.381G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.71G>T n.71G>T n.700G>T c.320G>T (p.Gly107Val) n.715G>T | |
7 | g.143321766A>C | CA369684555 | CLCN1 | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.382A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.72A>C n.72A>C n.701A>C c.321A>C (p.Gly107=) n.716A>C | |
7 | g.143321766A>G | CA369684557 | CLCN1 | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.382A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) c.72A>G n.72A>G n.701A>G c.321A>G (p.Gly107=) n.716A>G | |
7 | g.143321766A>T | CA369684560 | CLCN1 | c.614A>T (p.Glu205Val) c.382A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.72A>T n.72A>T n.701A>T c.321A>T (p.Gly107=) n.716A>T | |
7 | g.143321767A>C | CA369684564 | CLCN1 | c.615A>C (p.Glu205Asp) c.383A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) c.73A>C n.73A>C n.702A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) n.717A>C | |
7 | g.143321767A>G | CA458542121 | CLCN1 | c.615A>G (p.Glu205=) c.383A>G c.69A>G (p.Glu23=) c.73A>G n.73A>G n.702A>G c.322A>G (p.Ile108Val) n.717A>G | |
7 | g.143321767A>T | CA369684566 | CLCN1 | c.615A>T (p.Glu205Asp) c.383A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) c.73A>T n.73A>T n.702A>T c.322A>T (p.Ile108Leu) n.717A>T | |
7 | g.143321768T>A | CA369684568 | CLCN1 | c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.384T>A c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.74T>A n.74T>A n.703T>A c.323T>A (p.Ile108Lys) n.718T>A | |
7 | g.143321768T>C | CA168256303 | CLCN1 | c.616T>C (p.Tyr206His) c.384T>C c.70T>C (p.Tyr24His) c.74T>C n.74T>C n.703T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) n.718T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321768T>G | CA369684567 | CLCN1 | c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.384T>G c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.74T>G n.74T>G n.703T>G c.323T>G (p.Ile108Arg) n.718T>G | |
7 | g.143321768T= | CA1748881743 | CLCN1 | c.616T= (p.Tyr206=) c.384T= c.70T= (p.Tyr24=) c.74T= n.74T= n.703T= c.323T= (p.Ile108=) n.718T= | |
7 | g.143321769A>C | CA369684571 | CLCN1 | c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.385A>C c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.75A>C n.75A>C n.704A>C c.324A>C (p.Ile108=) n.719A>C | |
7 | g.143321769A>G | CA369684572 | CLCN1 | c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.385A>G c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.75A>G n.75A>G n.704A>G c.324A>G (p.Ile108Met) n.719A>G | COSMIC |
7 | g.143321769A>T | CA369684575 | CLCN1 | c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.385A>T c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.75A>T n.75A>T n.704A>T c.324A>T (p.Ile108=) n.719A>T | |
7 | g.143321770C>A | CA369684582 | CLCN1 | c.618C>A (p.Tyr206Ter) c.386C>A c.72C>A (p.Tyr24Ter) c.76C>A n.76C>A n.705C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) n.720C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321770C= | CA1748881747 | CLCN1 | c.618C= (p.Tyr206=) c.386C= c.72C= (p.Tyr24=) c.76C= n.76C= n.705C= c.325C= (p.Pro109=) n.720C= | |
7 | g.143321770C>G | CA369684592 | CLCN1 | c.618C>G (p.Tyr206Ter) c.386C>G c.72C>G (p.Tyr24Ter) c.76C>G n.76C>G n.705C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) n.720C>G | |
7 | g.143321770C>T | CA458542123 | CLCN1 | c.618C>T (p.Tyr206=) c.386C>T c.72C>T (p.Tyr24=) c.76C>T n.76C>T n.705C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) n.720C>T | |
7 | g.143321771C>A | CA369684599 | CLCN1 | c.619C>A (p.Leu207Ile) c.387C>A c.73C>A (p.Leu25Ile) c.77C>A n.77C>A n.706C>A c.326C>A (p.Pro109His) n.721C>A | |
7 | g.143321771C>G | CA369684600 | CLCN1 | c.619C>G (p.Leu207Val) c.387C>G c.73C>G (p.Leu25Val) c.77C>G n.77C>G n.706C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) n.721C>G | |
7 | g.143321771C>T | CA369684606 | CLCN1 | c.619C>T (p.Leu207Phe) c.387C>T c.73C>T (p.Leu25Phe) c.77C>T n.77C>T n.706C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) n.721C>T | ClinVar |
7 | g.143321772T>A | CA369684612 | CLCN1 | c.620T>A (p.Leu207His) c.388T>A c.74T>A (p.Leu25His) c.78T>A n.78T>A n.707T>A c.327T>A (p.Pro109=) n.722T>A | |
7 | g.143321772T>C | CA369684620 | CLCN1 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.388T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) c.78T>C n.78T>C n.707T>C c.327T>C (p.Pro109=) n.722T>C | |
7 | g.143321772T>G | CA369684621 | CLCN1 | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.388T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) c.78T>G n.78T>G n.707T>G c.327T>G (p.Pro109=) n.722T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321772T= | CA1748881751 | CLCN1 | c.620T= (p.Leu207=) c.388T= c.74T= (p.Leu25=) c.78T= n.78T= n.707T= c.327T= (p.Pro109=) n.722T= | |
7 | g.143321773C>A | CA458542124 | CLCN1 | c.621C>A (p.Leu207=) c.389C>A c.75C>A (p.Leu25=) c.79C>A n.79C>A n.708C>A c.328C>A (p.His110Asn) n.723C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321773C>G | CA458542125 | CLCN1 | c.621C>G (p.Leu207=) c.389C>G c.75C>G (p.Leu25=) c.79C>G n.79C>G n.708C>G c.328C>G (p.His110Asp) n.723C>G | |
7 | g.143321773C>T | CA458542126 | CLCN1 | c.621C>T (p.Leu207=) c.389C>T c.75C>T (p.Leu25=) c.79C>T n.79C>T n.708C>T c.328C>T (p.His110Tyr) n.723C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321774A>C | CA369684625 | CLCN1 | c.622A>C (p.Thr208Pro) c.390A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) c.80A>C n.80A>C n.709A>C c.329A>C (p.His110Pro) n.724A>C | |
7 | g.143321774A>G | CA369684623 | CLCN1 | c.622A>G (p.Thr208Ala) c.390A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) c.80A>G n.80A>G n.709A>G c.329A>G (p.His110Arg) n.724A>G | |
7 | g.143321774A>T | CA369684622 | CLCN1 | c.622A>T (p.Thr208Ser) c.390A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) c.80A>T n.80A>T n.709A>T c.329A>T (p.His110Leu) n.724A>T | COSMIC |
7 | g.143321775C>A | CA369684628 | CLCN1 | c.623C>A (p.Thr208Lys) c.391C>A c.77C>A (p.Thr26Lys) c.81C>A n.81C>A n.710C>A c.330C>A (p.His110Gln) n.725C>A | |
7 | g.143321775C>G | CA369684634 | CLCN1 | c.623C>G (p.Thr208Arg) c.391C>G c.77C>G (p.Thr26Arg) c.81C>G n.81C>G n.710C>G c.330C>G (p.His110Gln) n.725C>G | |
7 | g.143321775C>T | CA369684632 | CLCN1 | c.623C>T (p.Thr208Ile) c.391C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) c.81C>T n.81C>T n.710C>T c.330C>T (p.His110=) n.725C>T | |
7 | g.143321776A>C | CA458542130 | CLCN1 | c.624A>C (p.Thr208=) c.392A>C c.78A>C (p.Thr26=) c.82A>C n.82A>C n.711A>C c.331A>C (p.Asn111His) n.726A>C | |
7 | g.143321776A>G | CA458542127 | CLCN1 | c.624A>G (p.Thr208=) c.392A>G c.78A>G (p.Thr26=) c.82A>G n.82A>G n.711A>G c.331A>G (p.Asn111Asp) n.726A>G | |
7 | g.143321776A>T | CA458542128 | CLCN1 | c.624A>T (p.Thr208=) c.392A>T c.78A>T (p.Thr26=) c.82A>T n.82A>T n.711A>T c.331A>T (p.Asn111Tyr) n.726A>T | |
7 | g.143321777A= | CA1748881752 | CLCN1 | c.625A= (p.Met209=) c.393A= c.79A= (p.Met27=) c.83A= n.83A= n.712A= c.332A= (p.Asn111=) n.727A= | |
7 | g.143321777A>C | CA369684638 | CLCN1 | c.625A>C (p.Met209Leu) c.393A>C c.79A>C (p.Met27Leu) c.83A>C n.83A>C n.712A>C c.332A>C (p.Asn111Thr) n.727A>C | |
7 | g.143321777A>G | CA369684645 | CLCN1 | c.625A>G (p.Met209Val) c.393A>G c.79A>G (p.Met27Val) c.83A>G n.83A>G n.712A>G c.332A>G (p.Asn111Ser) n.727A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321777A>T | CA369684643 | CLCN1 | c.625A>T (p.Met209Leu) c.393A>T c.79A>T (p.Met27Leu) c.83A>T n.83A>T n.712A>T c.332A>T (p.Asn111Ile) n.727A>T | |
7 | g.143321778T>A | CA369684652 | CLCN1 | c.626T>A (p.Met209Lys) c.394T>A c.80T>A (p.Met27Lys) c.84T>A n.84T>A n.713T>A c.333T>A (p.Asn111Lys) n.728T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321778T>C | CA369684655 | CLCN1 | c.626T>C (p.Met209Thr) c.394T>C c.80T>C (p.Met27Thr) c.84T>C n.84T>C n.713T>C c.333T>C (p.Asn111=) n.728T>C | |
7 | g.143321778T>G | CA369684658 | CLCN1 | c.626T>G (p.Met209Arg) c.394T>G c.80T>G (p.Met27Arg) c.84T>G n.84T>G n.713T>G c.333T>G (p.Asn111Lys) n.728T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321778T= | CA1748881755 | CLCN1 | c.626T= (p.Met209=) c.394T= c.80T= (p.Met27=) c.84T= n.84T= n.713T= c.333T= (p.Asn111=) n.728T= | |
7 | g.143321779G>A | CA369684661 | CLCN1 | c.627G>A (p.Met209Ile) c.395G>A c.81G>A (p.Met27Ile) c.85G>A n.85G>A n.714G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) n.729G>A | |
7 | g.143321779G>C | CA369684663 | CLCN1 | c.627G>C (p.Met209Ile) c.395G>C c.81G>C (p.Met27Ile) c.85G>C n.85G>C n.714G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) n.729G>C | |
7 | g.143321779G>T | CA369684668 | CLCN1 | c.627G>T (p.Met209Ile) c.395G>T c.81G>T (p.Met27Ile) c.85G>T n.85G>T n.714G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) n.729G>T | |
7 | g.143321780A>C | CA369684677 | CLCN1 | c.628A>C (p.Lys210Gln) c.396A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) c.86A>C n.86A>C n.715A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) n.730A>C | |
7 | g.143321780A>G | CA369684680 | CLCN1 | c.628A>G (p.Lys210Glu) c.396A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) c.86A>G n.86A>G n.715A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) n.730A>G | |
7 | g.143321780A>T | CA369684681 | CLCN1 | c.628A>T (p.Lys210Ter) c.396A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) c.86A>T n.86A>T n.715A>T c.335A>T (p.Glu112Val) n.730A>T | |
7 | g.143321781A>C | CA369684686 | CLCN1 | c.629A>C (p.Lys210Thr) c.397A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) c.87A>C n.87A>C n.716A>C c.336A>C (p.Glu112Asp) n.731A>C | |
7 | g.143321781A>G | CA369684688 | CLCN1 | c.629A>G (p.Lys210Arg) c.397A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) c.87A>G n.87A>G n.716A>G c.336A>G (p.Glu112=) n.731A>G | ClinVar |
7 | g.143321781A>T | CA369684691 | CLCN1 | c.629A>T (p.Lys210Ile) c.397A>T c.83A>T (p.Lys28Ile) c.87A>T n.87A>T n.716A>T c.336A>T (p.Glu112Asp) n.731A>T | |
7 | g.143321782A= | CA1748881757 | CLCN1 | c.630A= (p.Lys210=) c.398A= c.84A= (p.Lys28=) c.88A= n.88A= n.717A= c.337A= (p.Ser113=) n.732A= | |
7 | g.143321782A>C | CA369684699 | CLCN1 | c.630A>C (p.Lys210Asn) c.398A>C c.84A>C (p.Lys28Asn) c.88A>C n.88A>C n.717A>C c.337A>C (p.Ser113Arg) n.732A>C | |
7 | g.143321782A>G | CA4537015 | CLCN1 | c.630A>G (p.Lys210=) c.398A>G c.84A>G (p.Lys28=) c.88A>G n.88A>G n.717A>G c.337A>G (p.Ser113Gly) n.732A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321782A>T | CA369684696 | CLCN1 | c.630A>T (p.Lys210Asn) c.398A>T c.84A>T (p.Lys28Asn) c.88A>T n.88A>T n.717A>T c.337A>T (p.Ser113Cys) n.732A>T | |
7 | g.143321783G>A | CA4537017 | CLCN1 | c.631G>A (p.Ala211Thr) c.399G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.89G>A n.89G>A n.718G>A c.338G>A (p.Ser113Asn) n.733G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.143321783G>C | CA369684703 | CLCN1 | c.631G>C (p.Ala211Pro) c.399G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.89G>C n.89G>C n.718G>C c.338G>C (p.Ser113Thr) n.733G>C | |
7 | g.143321783G= | CA1748881761 | CLCN1 | c.631G= (p.Ala211=) c.399G= c.85G= (p.Ala29=) c.89G= n.89G= n.718G= c.338G= (p.Ser113=) n.733G= | |
7 | g.143321783G>T | CA4537016 | CLCN1 | c.631G>T (p.Ala211Ser) c.399G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.89G>T n.89G>T n.718G>T c.338G>T (p.Ser113Ile) n.733G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321784C>A | CA369684705 | CLCN1 | c.632C>A (p.Ala211Asp) c.400C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.90C>A n.90C>A n.719C>A c.339C>A (p.Ser113Arg) n.734C>A | dbSNP |
7 | g.143321784C= | CA1748881768 | CLCN1 | c.632C= (p.Ala211=) c.400C= c.86C= (p.Ala29=) c.90C= n.90C= n.719C= c.339C= (p.Ser113=) n.734C= | |
7 | g.143321784C>G | CA369684708 | CLCN1 | c.632C>G (p.Ala211Gly) c.400C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.90C>G n.90C>G n.719C>G c.339C>G (p.Ser113Arg) n.734C>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143321784C>T | CA4537018 | CLCN1 | c.632C>T (p.Ala211Val) c.400C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.90C>T n.90C>T n.719C>T c.339C>T (p.Ser113=) n.734C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321785C>A | CA458542136 | CLCN1 | c.633C>A (p.Ala211=) c.401C>A c.87C>A (p.Ala29=) c.91C>A n.91C>A n.720C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) n.735C>A | |
7 | g.143321785C= | CA1748881775 | CLCN1 | c.633C= (p.Ala211=) c.401C= c.87C= (p.Ala29=) c.91C= n.91C= n.720C= c.340C= (p.Leu114=) n.735C= | |
7 | g.143321785C>G | CA458542137 | CLCN1 | c.633C>G (p.Ala211=) c.401C>G c.87C>G (p.Ala29=) c.91C>G n.91C>G n.720C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.735C>G | |
7 | g.143321785C>T | CA4537019 | CLCN1 | c.633C>T (p.Ala211=) c.401C>T c.87C>T (p.Ala29=) c.91C>T n.91C>T n.720C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) n.735C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321786T>A | CA369684718 | CLCN1 | c.634T>A (p.Phe212Ile) c.402T>A c.88T>A (p.Phe30Ile) c.92T>A n.92T>A n.721T>A c.341T>A (p.Leu114His) n.736T>A | |
7 | g.143321786T>C | CA369684721 | CLCN1 | c.634T>C (p.Phe212Leu) c.402T>C c.88T>C (p.Phe30Leu) c.92T>C n.92T>C n.721T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) n.736T>C | |
7 | g.143321786T>G | CA369684722 | CLCN1 | c.634T>G (p.Phe212Val) c.402T>G c.88T>G (p.Phe30Val) c.92T>G n.92T>G n.721T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) n.736T>G | |
7 | g.143321787T>A | CA369684725 | CLCN1 | c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.403T>A c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.93T>A n.93T>A n.722T>A c.342T>A (p.Leu114=) n.737T>A | |
7 | g.143321787T>C | CA4537020 | CLCN1 | c.635T>C (p.Phe212Ser) c.403T>C c.89T>C (p.Phe30Ser) c.93T>C n.93T>C n.722T>C c.342T>C (p.Leu114=) n.737T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321787T>G | CA168256321 | CLCN1 | c.635T>G (p.Phe212Cys) c.403T>G c.89T>G (p.Phe30Cys) c.93T>G n.93T>G n.722T>G c.342T>G (p.Leu114=) n.737T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321787T= | CA1748881782 | CLCN1 | c.635T= (p.Phe212=) c.403T= c.89T= (p.Phe30=) c.93T= n.93T= n.722T= c.342T= (p.Leu114=) n.737T= | |
7 | g.143321788T>A | CA369684728 | CLCN1 | c.636T>A (p.Phe212Leu) c.404T>A c.90T>A (p.Phe30Leu) c.94T>A n.94T>A n.723T>A c.343T>A (p.Cys115Ser) n.738T>A | |
7 | g.143321788T>C | CA458542140 | CLCN1 | c.636T>C (p.Phe212=) c.404T>C c.90T>C (p.Phe30=) c.94T>C n.94T>C n.723T>C c.343T>C (p.Cys115Arg) n.738T>C | |
7 | g.143321788T>G | CA369684730 | CLCN1 | c.636T>G (p.Phe212Leu) c.404T>G c.90T>G (p.Phe30Leu) c.94T>G n.94T>G n.723T>G c.343T>G (p.Cys115Gly) n.738T>G | |
7 | g.143321789G>A | CA4537021 | CLCN1 | c.637G>A (p.Val213Met) c.405G>A c.91G>A (p.Val31Met) c.95G>A n.95G>A n.724G>A c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.739G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321789G>C | CA369684734 | CLCN1 | c.637G>C (p.Val213Leu) c.405G>C c.91G>C (p.Val31Leu) c.95G>C n.95G>C n.724G>C c.344G>C (p.Cys115Ser) n.739G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321789G= | CA1748881793 | CLCN1 | c.637G= (p.Val213=) c.405G= c.91G= (p.Val31=) c.95G= n.95G= n.724G= c.344G= (p.Cys115=) n.739G= | |
7 | g.143321789G>T | CA369684739 | CLCN1 | c.637G>T (p.Val213Leu) c.405G>T c.91G>T (p.Val31Leu) c.95G>T n.95G>T n.724G>T c.344G>T (p.Cys115Phe) n.739G>T | |
7 | g.143321790T>A | CA369684743 | CLCN1 | c.638T>A (p.Val213Glu) c.406T>A c.92T>A (p.Val31Glu) c.96T>A n.96T>A n.725T>A c.345T>A (p.Cys115Ter) n.740T>A | |
7 | g.143321790T>C | CA369684745 | CLCN1 | c.638T>C (p.Val213Ala) c.406T>C c.92T>C (p.Val31Ala) c.96T>C n.96T>C n.725T>C c.345T>C (p.Cys115=) n.740T>C | |
7 | g.143321790T>G | CA369684746 | CLCN1 | c.638T>G (p.Val213Gly) c.406T>G c.92T>G (p.Val31Gly) c.96T>G n.96T>G n.725T>G c.345T>G (p.Cys115Trp) n.740T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321790T= | CA1748881796 | CLCN1 | c.638T= (p.Val213=) c.406T= c.92T= (p.Val31=) c.96T= n.96T= n.725T= c.345T= (p.Cys115=) n.740T= | |
7 | g.143321791G>A | CA458542144 | CLCN1 | c.639G>A (p.Val213=) c.407G>A c.93G>A (p.Val31=) c.97G>A n.97G>A n.726G>A c.346G>A (p.Gly116Ser) n.741G>A | |
7 | g.143321791G>C | CA458542143 | CLCN1 | c.639G>C (p.Val213=) c.407G>C c.93G>C (p.Val31=) c.97G>C n.97G>C n.726G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) n.741G>C | |
7 | g.143321791G>T | CA458542141 | CLCN1 | c.639G>T (p.Val213=) c.407G>T c.93G>T (p.Val31=) c.97G>T n.97G>T n.726G>T c.346G>T (p.Gly116Cys) n.741G>T | |
7 | g.143321792G>A | CA369684754 | CLCN1 | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.408G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) c.98G>A n.98G>A n.727G>A c.347G>A (p.Gly116Asp) n.742G>A | dbSNP |
7 | g.143321792G>C | CA369684755 | CLCN1 | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.408G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) c.98G>C n.98G>C n.727G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) n.742G>C | |
7 | g.143321792G= | CA1748881798 | CLCN1 | c.640G= (p.Ala214=) c.408G= c.94G= (p.Ala32=) c.98G= n.98G= n.727G= c.347G= (p.Gly116=) n.742G= | |
7 | g.143321792G>T | CA369684768 | CLCN1 | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.408G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) c.98G>T n.98G>T n.727G>T c.347G>T (p.Gly116Val) n.742G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321793C>A | CA369684783 | CLCN1 | c.641C>A (p.Ala214Asp) c.409C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) c.99C>A n.99C>A n.728C>A c.348C>A (p.Gly116=) n.743C>A | |
7 | g.143321793C>G | CA369684782 | CLCN1 | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.409C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) c.99C>G n.99C>G n.728C>G c.348C>G (p.Gly116=) n.743C>G | |
7 | g.143321793C>T | CA369684776 | CLCN1 | c.641C>T (p.Ala214Val) c.409C>T c.95C>T (p.Ala32Val) c.99C>T n.99C>T n.728C>T c.348C>T (p.Gly116=) n.743C>T | |
7 | g.143321794del | CA2740094896 | CLCN1 | c.642del (p.Lys215ArgfsTer5) c.410del c.96del (p.Lys33ArgfsTer5) c.100del n.100del n.729del c.349del (p.Gln117LysfsTer?) n.744del | ClinVar |
7 | g.143321794C>A | CA458542145 | CLCN1 | c.642C>A (p.Ala214=) c.410C>A c.96C>A (p.Ala32=) c.100C>A n.100C>A n.729C>A c.349C>A (p.Gln117Lys) n.744C>A | |
7 | g.143321794C= | CA1748881800 | CLCN1 | c.642C= (p.Ala214=) c.410C= c.96C= (p.Ala32=) c.100C= n.100C= n.729C= c.349C= (p.Gln117=) n.744C= | |
7 | g.143321794C>G | CA458542146 | CLCN1 | c.642C>G (p.Ala214=) c.410C>G c.96C>G (p.Ala32=) c.100C>G n.100C>G n.729C>G c.349C>G (p.Gln117Glu) n.744C>G | ClinVar |
7 | g.143321794C>T | CA4537022 | CLCN1 | c.642C>T (p.Ala214=) c.410C>T c.96C>T (p.Ala32=) c.100C>T n.100C>T n.729C>T c.349C>T (p.Gln117Ter) n.744C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321795A>C | CA369684789 | CLCN1 | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.411A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) c.101A>C n.101A>C n.730A>C c.350A>C (p.Gln117Pro) n.745A>C | |
7 | g.143321795A>G | CA369684792 | CLCN1 | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.411A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) c.101A>G n.101A>G n.730A>G c.350A>G (p.Gln117Arg) n.745A>G | |
7 | g.143321795A>T | CA369684794 | CLCN1 | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.411A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) c.101A>T n.101A>T n.730A>T c.350A>T (p.Gln117Leu) n.745A>T | |
7 | g.143321796A>C | CA369684798 | CLCN1 | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.412A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) c.102A>C n.102A>C n.731A>C c.351A>C (p.Gln117His) n.746A>C | |
7 | g.143321796A>G | CA369684802 | CLCN1 | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.412A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) c.102A>G n.102A>G n.731A>G c.351A>G (p.Gln117=) n.746A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321796A>T | CA369684803 | CLCN1 | c.644A>T (p.Lys215Met) c.412A>T c.98A>T (p.Lys33Met) c.102A>T n.102A>T n.731A>T c.351A>T (p.Gln117His) n.746A>T | |
7 | g.143321797G>A | CA458542149 | CLCN1 | c.645G>A (p.Lys215=) c.413G>A c.99G>A (p.Lys33=) c.103G>A n.103G>A n.732G>A c.352G>A (p.Gly118Ser) n.747G>A | |
7 | g.143321797G>C | CA369684806 | CLCN1 | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.413G>C c.99G>C (p.Lys33Asn) c.103G>C n.103G>C n.732G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) n.747G>C | |
7 | g.143321797G>T | CA369684809 | CLCN1 | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.413G>T c.99G>T (p.Lys33Asn) c.103G>T n.103G>T n.732G>T c.352G>T (p.Gly118Cys) n.747G>T | |
7 | g.143321798G>A | CA4537023 | CLCN1 | c.646G>A (p.Val216Ile) c.414G>A c.100G>A (p.Val34Ile) c.104G>A n.104G>A n.733G>A c.353G>A (p.Gly118Asp) n.748G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321798G>C | CA369684812 | CLCN1 | c.646G>C (p.Val216Leu) c.414G>C c.100G>C (p.Val34Leu) c.104G>C n.104G>C n.733G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) n.748G>C | |
7 | g.143321798G= | CA1748881808 | CLCN1 | c.646G= (p.Val216=) c.414G= c.100G= (p.Val34=) c.104G= n.104G= n.733G= c.353G= (p.Gly118=) n.748G= | |
7 | g.143321798G>T | CA369684814 | CLCN1 | c.646G>T (p.Val216Phe) c.414G>T c.100G>T (p.Val34Phe) c.104G>T n.104G>T n.733G>T c.353G>T (p.Gly118Val) n.748G>T | |
7 | g.143321799T>A | CA369684825 | CLCN1 | c.647T>A (p.Val216Asp) c.415T>A c.101T>A (p.Val34Asp) c.105T>A n.105T>A n.734T>A c.354T>A (p.Gly118=) n.749T>A | |
7 | g.143321799T>C | CA369684823 | CLCN1 | c.647T>C (p.Val216Ala) c.415T>C c.101T>C (p.Val34Ala) c.105T>C n.105T>C n.734T>C c.354T>C (p.Gly118=) n.749T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143321799T>G | CA369684820 | CLCN1 | c.647T>G (p.Val216Gly) c.415T>G c.101T>G (p.Val34Gly) c.105T>G n.105T>G n.734T>G c.354T>G (p.Gly118=) n.749T>G | dbSNP |
7 | g.143321800T>A | CA458542151 | CLCN1 | c.648T>A (p.Val216=) c.416T>A c.102T>A (p.Val34=) c.106T>A n.106T>A n.735T>A c.355T>A (p.Cys119Ser) n.750T>A | |
7 | g.143321800T>C | CA458542152 | CLCN1 | c.648T>C (p.Val216=) c.416T>C c.102T>C (p.Val34=) c.106T>C n.106T>C n.735T>C c.355T>C (p.Cys119Arg) n.750T>C | |
7 | g.143321800T>G | CA458542153 | CLCN1 | c.648T>G (p.Val216=) c.416T>G c.102T>G (p.Val34=) c.106T>G n.106T>G n.735T>G c.355T>G (p.Cys119Gly) n.750T>G | |
7 | g.143321801G>A | CA369684828 | CLCN1 | c.649G>A (p.Val217Ile) c.417G>A c.103G>A (p.Val35Ile) c.107G>A n.107G>A n.736G>A c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.751G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321801G>C | CA369684831 | CLCN1 | c.649G>C (p.Val217Leu) c.417G>C c.103G>C (p.Val35Leu) c.107G>C n.107G>C n.736G>C c.356G>C (p.Cys119Ser) n.751G>C | |
7 | g.143321801G>T | CA369684830 | CLCN1 | c.649G>T (p.Val217Phe) c.417G>T c.103G>T (p.Val35Phe) c.107G>T n.107G>T n.736G>T c.356G>T (p.Cys119Phe) n.751G>T | |
7 | g.143321802T>A | CA369684835 | CLCN1 | c.650T>A (p.Val217Asp) c.418T>A c.104T>A (p.Val35Asp) c.108T>A n.108T>A n.737T>A c.357T>A (p.Cys119Ter) n.752T>A | dbSNP |
7 | g.143321802T>C | CA369684839 | CLCN1 | c.650T>C (p.Val217Ala) c.418T>C c.104T>C (p.Val35Ala) c.108T>C n.108T>C n.737T>C c.357T>C (p.Cys119=) n.752T>C | |
7 | g.143321802T>G | CA369684844 | CLCN1 | c.650T>G (p.Val217Gly) c.418T>G c.104T>G (p.Val35Gly) c.108T>G n.108T>G n.737T>G c.357T>G (p.Cys119Trp) n.752T>G | |
7 | g.143321802T= | CA1748881809 | CLCN1 | c.650T= (p.Val217=) c.418T= c.104T= (p.Val35=) c.108T= n.108T= n.737T= c.357T= (p.Cys119=) n.752T= |