Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143321623A>G | CA2685383092 | CLCN1 | c.563-92A>G (n.563-92A>G) c.331-92A>G c.17-92A>G (n.17-92A>G) c.21-92A>G n.21-92A>G n.650-92A>G c.270-92A>G (n.270-92A>G) n.665-92A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321624G>C | CA2579050554 | CLCN1 | c.563-91G>C (n.563-91G>C) c.331-91G>C c.17-91G>C (n.17-91G>C) c.21-91G>C n.21-91G>C n.650-91G>C c.270-91G>C (n.270-91G>C) n.665-91G>C | |
7 | g.143321626C= | CA1748881489 | CLCN1 | c.563-89C= (n.563-89C=) c.331-89C= c.17-89C= (n.17-89C=) c.21-89C= n.21-89C= n.650-89C= c.270-89C= (n.270-89C=) n.665-89C= | |
7 | g.143321626C>G | CA1748881490 | CLCN1 | c.563-89C>G (n.563-89C>G) c.331-89C>G c.17-89C>G (n.17-89C>G) c.21-89C>G n.21-89C>G n.650-89C>G c.270-89C>G (n.270-89C>G) n.665-89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321626C>T | CA2579050555 | CLCN1 | c.563-89C>T (n.563-89C>T) c.331-89C>T c.17-89C>T (n.17-89C>T) c.21-89C>T n.21-89C>T n.650-89C>T c.270-89C>T (n.270-89C>T) n.665-89C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321627C>A | CA2685383094 | CLCN1 | c.563-88C>A (n.563-88C>A) c.331-88C>A c.17-88C>A (n.17-88C>A) c.21-88C>A n.21-88C>A n.650-88C>A c.270-88C>A (n.270-88C>A) n.665-88C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321627C= | CA1748881492 | CLCN1 | c.563-88C= (n.563-88C=) c.331-88C= c.17-88C= (n.17-88C=) c.21-88C= n.21-88C= n.650-88C= c.270-88C= (n.270-88C=) n.665-88C= | |
7 | g.143321627C>G | CA2579050556 | CLCN1 | c.563-88C>G (n.563-88C>G) c.331-88C>G c.17-88C>G (n.17-88C>G) c.21-88C>G n.21-88C>G n.650-88C>G c.270-88C>G (n.270-88C>G) n.665-88C>G | |
7 | g.143321627C>T | CA834507103 | CLCN1 | c.563-88C>T (n.563-88C>T) c.331-88C>T c.17-88C>T (n.17-88C>T) c.21-88C>T n.21-88C>T n.650-88C>T c.270-88C>T (n.270-88C>T) n.665-88C>T | dbSNP |
7 | g.143321628T>A | CA2778230601 | CLCN1 | c.563-87T>A (n.563-87T>A) c.331-87T>A c.17-87T>A (n.17-87T>A) c.21-87T>A n.21-87T>A n.650-87T>A c.270-87T>A (n.270-87T>A) n.665-87T>A | |
7 | g.143321629C>G | CA2685383096 | CLCN1 | c.563-86C>G (n.563-86C>G) c.331-86C>G c.17-86C>G (n.17-86C>G) c.21-86C>G n.21-86C>G n.650-86C>G c.270-86C>G (n.270-86C>G) n.665-86C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321629C>T | CA2685383097 | CLCN1 | c.563-86C>T (n.563-86C>T) c.331-86C>T c.17-86C>T (n.17-86C>T) c.21-86C>T n.21-86C>T n.650-86C>T c.270-86C>T (n.270-86C>T) n.665-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321630T>C | CA2778230604 | CLCN1 | c.563-85T>C (n.563-85T>C) c.331-85T>C c.17-85T>C (n.17-85T>C) c.21-85T>C n.21-85T>C n.650-85T>C c.270-85T>C (n.270-85T>C) n.665-85T>C | |
7 | g.143321631C>A | CA2778230606 | CLCN1 | c.563-84C>A (n.563-84C>A) c.331-84C>A c.17-84C>A (n.17-84C>A) c.21-84C>A n.21-84C>A n.650-84C>A c.270-84C>A (n.270-84C>A) n.665-84C>A | |
7 | g.143321631C>T | CA2778230607 | CLCN1 | c.563-84C>T (n.563-84C>T) c.331-84C>T c.17-84C>T (n.17-84C>T) c.21-84C>T n.21-84C>T n.650-84C>T c.270-84C>T (n.270-84C>T) n.665-84C>T | |
7 | g.143321631_143321632insACCCCAAACACACCCAA | CA2778230608 | CLCN1 | c.563-84_563-83insACCCCAAACACACCCAA (n.563-84_563-83insACCCCAAACACACCCAA) c.331-84_331-83insACCCCAAACACACCCAA c.17-84_17-83insACCCCAAACACACCCAA (n.17-84_17-83insACCCCAAACACACCCAA) c.21-84_21-83insACCCCAAACACACCCAA n.21-84_21-83insACCCCAAACACACCCAA n.650-84_650-83insACCCCAAACACACCCAA c.270-84_270-83insACCCCAAACACACCCAA (n.270-84_270-83insACCCCAAACACACCCAA) n.665-84_665-83insACCCCAAACACACCCAA | |
7 | g.143321632C= | CA1748881494 | CLCN1 | c.563-83C= (n.563-83C=) c.331-83C= c.17-83C= (n.17-83C=) c.21-83C= n.21-83C= n.650-83C= c.270-83C= (n.270-83C=) n.665-83C= | |
7 | g.143321632C>T | CA1748881495 | CLCN1 | c.563-83C>T (n.563-83C>T) c.331-83C>T c.17-83C>T (n.17-83C>T) c.21-83C>T n.21-83C>T n.650-83C>T c.270-83C>T (n.270-83C>T) n.665-83C>T | dbSNP |
7 | g.143321633A>G | CA2685383099 | CLCN1 | c.563-82A>G (n.563-82A>G) c.331-82A>G c.17-82A>G (n.17-82A>G) c.21-82A>G n.21-82A>G n.650-82A>G c.270-82A>G (n.270-82A>G) n.665-82A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321634A= | CA1748881497 | CLCN1 | c.563-81A= (n.563-81A=) c.331-81A= c.17-81A= (n.17-81A=) c.21-81A= n.21-81A= n.650-81A= c.270-81A= (n.270-81A=) n.665-81A= | |
7 | g.143321634A>G | CA1108122019 | CLCN1 | c.563-81A>G (n.563-81A>G) c.331-81A>G c.17-81A>G (n.17-81A>G) c.21-81A>G n.21-81A>G n.650-81A>G c.270-81A>G (n.270-81A>G) n.665-81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321642_143321647del | CA2685383101 | CLCN1 | c.563-73_563-68del (n.563-73_563-68del) c.331-73_331-68del c.17-73_17-68del (n.17-73_17-68del) c.21-73_21-68del n.21-73_21-68del n.650-73_650-68del c.270-73_270-68del (n.270-73_270-68del) n.665-73_665-68del | gnomAD v4 |
7 | g.143321636T>C | CA2685383103 | CLCN1 | c.563-79T>C (n.563-79T>C) c.331-79T>C c.17-79T>C (n.17-79T>C) c.21-79T>C n.21-79T>C n.650-79T>C c.270-79T>C (n.270-79T>C) n.665-79T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321636T>G | CA168255949 | CLCN1 | c.563-79T>G (n.563-79T>G) c.331-79T>G c.17-79T>G (n.17-79T>G) c.21-79T>G n.21-79T>G n.650-79T>G c.270-79T>G (n.270-79T>G) n.665-79T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321636T= | CA1748881498 | CLCN1 | c.563-79T= (n.563-79T=) c.331-79T= c.17-79T= (n.17-79T=) c.21-79T= n.21-79T= n.650-79T= c.270-79T= (n.270-79T=) n.665-79T= | |
7 | g.143321637C>T | CA2685383104 | CLCN1 | c.563-78C>T (n.563-78C>T) c.331-78C>T c.17-78C>T (n.17-78C>T) c.21-78C>T n.21-78C>T n.650-78C>T c.270-78C>T (n.270-78C>T) n.665-78C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321638C>A | CA578626858 | CLCN1 | c.563-77C>A (n.563-77C>A) c.331-77C>A c.17-77C>A (n.17-77C>A) c.21-77C>A n.21-77C>A n.650-77C>A c.270-77C>A (n.270-77C>A) n.665-77C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321638C= | CA1748881501 | CLCN1 | c.563-77C= (n.563-77C=) c.331-77C= c.17-77C= (n.17-77C=) c.21-77C= n.21-77C= n.650-77C= c.270-77C= (n.270-77C=) n.665-77C= | |
7 | g.143321638C>T | CA1748881500 | CLCN1 | c.563-77C>T (n.563-77C>T) c.331-77C>T c.17-77C>T (n.17-77C>T) c.21-77C>T n.21-77C>T n.650-77C>T c.270-77C>T (n.270-77C>T) n.665-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321639C>T | CA2685383105 | CLCN1 | c.563-76C>T (n.563-76C>T) c.331-76C>T c.17-76C>T (n.17-76C>T) c.21-76C>T n.21-76C>T n.650-76C>T c.270-76C>T (n.270-76C>T) n.665-76C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321640A= | CA1748881505 | CLCN1 | c.563-75A= (n.563-75A=) c.331-75A= c.17-75A= (n.17-75A=) c.21-75A= n.21-75A= n.650-75A= c.270-75A= (n.270-75A=) n.665-75A= | |
7 | g.143321640A>T | CA1108122022 | CLCN1 | c.563-75A>T (n.563-75A>T) c.331-75A>T c.17-75A>T (n.17-75A>T) c.21-75A>T n.21-75A>T n.650-75A>T c.270-75A>T (n.270-75A>T) n.665-75A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321642T>G | CA2685383106 | CLCN1 | c.563-73T>G (n.563-73T>G) c.331-73T>G c.17-73T>G (n.17-73T>G) c.21-73T>G n.21-73T>G n.650-73T>G c.270-73T>G (n.270-73T>G) n.665-73T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321643C= | CA1748881506 | CLCN1 | c.563-72C= (n.563-72C=) c.331-72C= c.17-72C= (n.17-72C=) c.21-72C= n.21-72C= n.650-72C= c.270-72C= (n.270-72C=) n.665-72C= | |
7 | g.143321643C>G | CA1748881507 | CLCN1 | c.563-72C>G (n.563-72C>G) c.331-72C>G c.17-72C>G (n.17-72C>G) c.21-72C>G n.21-72C>G n.650-72C>G c.270-72C>G (n.270-72C>G) n.665-72C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321643C>T | CA1748881509 | CLCN1 | c.563-72C>T (n.563-72C>T) c.331-72C>T c.17-72C>T (n.17-72C>T) c.21-72C>T n.21-72C>T n.650-72C>T c.270-72C>T (n.270-72C>T) n.665-72C>T | dbSNP |
7 | g.143321644C= | CA1748881511 | CLCN1 | c.563-71C= (n.563-71C=) c.331-71C= c.17-71C= (n.17-71C=) c.21-71C= n.21-71C= n.650-71C= c.270-71C= (n.270-71C=) n.665-71C= | |
7 | g.143321644C>G | CA168255956 | CLCN1 | c.563-71C>G (n.563-71C>G) c.331-71C>G c.17-71C>G (n.17-71C>G) c.21-71C>G n.21-71C>G n.650-71C>G c.270-71C>G (n.270-71C>G) n.665-71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321644C>T | CA2685383107 | CLCN1 | c.563-71C>T (n.563-71C>T) c.331-71C>T c.17-71C>T (n.17-71C>T) c.21-71C>T n.21-71C>T n.650-71C>T c.270-71C>T (n.270-71C>T) n.665-71C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321645C= | CA1748881515 | CLCN1 | c.563-70C= (n.563-70C=) c.331-70C= c.17-70C= (n.17-70C=) c.21-70C= n.21-70C= n.650-70C= c.270-70C= (n.270-70C=) n.665-70C= | |
7 | g.143321645C>T | CA168255962 | CLCN1 | c.563-70C>T (n.563-70C>T) c.331-70C>T c.17-70C>T (n.17-70C>T) c.21-70C>T n.21-70C>T n.650-70C>T c.270-70C>T (n.270-70C>T) n.665-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321646A>G | CA652113371 | CLCN1 | c.563-69A>G (n.563-69A>G) c.331-69A>G c.17-69A>G (n.17-69A>G) c.21-69A>G n.21-69A>G n.650-69A>G c.270-69A>G (n.270-69A>G) n.665-69A>G | COSMIC |
7 | g.143321647T>A | CA2685383109 | CLCN1 | c.563-68T>A (n.563-68T>A) c.331-68T>A c.17-68T>A (n.17-68T>A) c.21-68T>A n.21-68T>A n.650-68T>A c.270-68T>A (n.270-68T>A) n.665-68T>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321647T>C | CA652113373 | CLCN1 | c.563-68T>C (n.563-68T>C) c.331-68T>C c.17-68T>C (n.17-68T>C) c.21-68T>C n.21-68T>C n.650-68T>C c.270-68T>C (n.270-68T>C) n.665-68T>C | COSMIC |
7 | g.143321648A= | CA1748881516 | CLCN1 | c.563-67A= (n.563-67A=) c.331-67A= c.17-67A= (n.17-67A=) c.21-67A= n.21-67A= n.650-67A= c.270-67A= (n.270-67A=) n.665-67A= | |
7 | g.143321648A>G | CA168255963 | CLCN1 | c.563-67A>G (n.563-67A>G) c.331-67A>G c.17-67A>G (n.17-67A>G) c.21-67A>G n.21-67A>G n.650-67A>G c.270-67A>G (n.270-67A>G) n.665-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321650T>C | CA2685383110 | CLCN1 | c.563-65T>C (n.563-65T>C) c.331-65T>C c.17-65T>C (n.17-65T>C) c.21-65T>C n.21-65T>C n.650-65T>C c.270-65T>C (n.270-65T>C) n.665-65T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321650T>G | CA834507108 | CLCN1 | c.563-65T>G (n.563-65T>G) c.331-65T>G c.17-65T>G (n.17-65T>G) c.21-65T>G n.21-65T>G n.650-65T>G c.270-65T>G (n.270-65T>G) n.665-65T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321650T= | CA1748881518 | CLCN1 | c.563-65T= (n.563-65T=) c.331-65T= c.17-65T= (n.17-65T=) c.21-65T= n.21-65T= n.650-65T= c.270-65T= (n.270-65T=) n.665-65T= | |
7 | g.143321657A= | CA1748881531 | CLCN1 | c.563-58A= (n.563-58A=) c.331-58A= c.17-58A= (n.17-58A=) c.21-58A= n.21-58A= n.650-58A= c.270-58A= (n.270-58A=) n.665-58A= | |
7 | g.143321657A>G | CA168255965 | CLCN1 | c.563-58A>G (n.563-58A>G) c.331-58A>G c.17-58A>G (n.17-58A>G) c.21-58A>G n.21-58A>G n.650-58A>G c.270-58A>G (n.270-58A>G) n.665-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321659T>G | CA2685383114 | CLCN1 | c.563-56T>G (n.563-56T>G) c.331-56T>G c.17-56T>G (n.17-56T>G) c.21-56T>G n.21-56T>G n.650-56T>G c.270-56T>G (n.270-56T>G) n.665-56T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321660C>A | CA2685383115 | CLCN1 | c.563-55C>A (n.563-55C>A) c.331-55C>A c.17-55C>A (n.17-55C>A) c.21-55C>A n.21-55C>A n.650-55C>A c.270-55C>A (n.270-55C>A) n.665-55C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321661A= | CA1748881534 | CLCN1 | c.563-54A= (n.563-54A=) c.331-54A= c.17-54A= (n.17-54A=) c.21-54A= n.21-54A= n.650-54A= c.270-54A= (n.270-54A=) n.665-54A= | |
7 | g.143321661A>G | CA168255967 | CLCN1 | c.563-54A>G (n.563-54A>G) c.331-54A>G c.17-54A>G (n.17-54A>G) c.21-54A>G n.21-54A>G n.650-54A>G c.270-54A>G (n.270-54A>G) n.665-54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321663C>A | CA168255973 | CLCN1 | c.563-52C>A (n.563-52C>A) c.331-52C>A c.17-52C>A (n.17-52C>A) c.21-52C>A n.21-52C>A n.650-52C>A c.270-52C>A (n.270-52C>A) n.665-52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321663C= | CA1748881536 | CLCN1 | c.563-52C= (n.563-52C=) c.331-52C= c.17-52C= (n.17-52C=) c.21-52C= n.21-52C= n.650-52C= c.270-52C= (n.270-52C=) n.665-52C= | |
7 | g.143321663C>T | CA834507111 | CLCN1 | c.563-52C>T (n.563-52C>T) c.331-52C>T c.17-52C>T (n.17-52C>T) c.21-52C>T n.21-52C>T n.650-52C>T c.270-52C>T (n.270-52C>T) n.665-52C>T | dbSNP |
7 | g.143321665C>T | CA2715875755 | CLCN1 | c.563-50C>T (n.563-50C>T) c.331-50C>T c.17-50C>T (n.17-50C>T) c.21-50C>T n.21-50C>T n.650-50C>T c.270-50C>T (n.270-50C>T) n.665-50C>T | dbSNP |
7 | g.143321666C>T | CA2685383119 | CLCN1 | c.563-49C>T (n.563-49C>T) c.331-49C>T c.17-49C>T (n.17-49C>T) c.21-49C>T n.21-49C>T n.650-49C>T c.270-49C>T (n.270-49C>T) n.665-49C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321667C>T | CA2685383121 | CLCN1 | c.563-48C>T (n.563-48C>T) c.331-48C>T c.17-48C>T (n.17-48C>T) c.21-48C>T n.21-48C>T n.650-48C>T c.270-48C>T (n.270-48C>T) n.665-48C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321668T>C | CA834507115 | CLCN1 | c.563-47T>C (n.563-47T>C) c.331-47T>C c.17-47T>C (n.17-47T>C) c.21-47T>C n.21-47T>C n.650-47T>C c.270-47T>C (n.270-47T>C) n.665-47T>C | dbSNP |
7 | g.143321668T= | CA1748881538 | CLCN1 | c.563-47T= (n.563-47T=) c.331-47T= c.17-47T= (n.17-47T=) c.21-47T= n.21-47T= n.650-47T= c.270-47T= (n.270-47T=) n.665-47T= | |
7 | g.143321669T= | CA1748881540 | CLCN1 | c.563-46T= (n.563-46T=) c.331-46T= c.17-46T= (n.17-46T=) c.21-46T= n.21-46T= n.650-46T= c.270-46T= (n.270-46T=) n.665-46T= | |
7 | g.143321678_143321683dup | CA4536990 | CLCN1 | c.563-37_563-32dup (n.563-37_563-32dup) c.331-37_331-32dup c.17-37_17-32dup (n.17-37_17-32dup) c.21-37_21-32dup n.21-37_21-32dup n.650-37_650-32dup c.270-37_270-32dup (n.270-37_270-32dup) n.665-37_665-32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321672C= | CA1748881544 | CLCN1 | c.563-43C= (n.563-43C=) c.331-43C= c.17-43C= (n.17-43C=) c.21-43C= n.21-43C= n.650-43C= c.270-43C= (n.270-43C=) n.665-43C= | |
7 | g.143321672C>T | CA578626860 | CLCN1 | c.563-43C>T (n.563-43C>T) c.331-43C>T c.17-43C>T (n.17-43C>T) c.21-43C>T n.21-43C>T n.650-43C>T c.270-43C>T (n.270-43C>T) n.665-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321673A>C | CA2740896284 | CLCN1 | c.563-42A>C (n.563-42A>C) c.331-42A>C c.17-42A>C (n.17-42A>C) c.21-42A>C n.21-42A>C n.650-42A>C c.270-42A>C (n.270-42A>C) n.665-42A>C | |
7 | g.143321673A>G | CA2685383122 | CLCN1 | c.563-42A>G (n.563-42A>G) c.331-42A>G c.17-42A>G (n.17-42A>G) c.21-42A>G n.21-42A>G n.650-42A>G c.270-42A>G (n.270-42A>G) n.665-42A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321674C= | CA1748881545 | CLCN1 | c.563-41C= (n.563-41C=) c.331-41C= c.17-41C= (n.17-41C=) c.21-41C= n.21-41C= n.650-41C= c.270-41C= (n.270-41C=) n.665-41C= | |
7 | g.143321674C>T | CA1748881547 | CLCN1 | c.563-41C>T (n.563-41C>T) c.331-41C>T c.17-41C>T (n.17-41C>T) c.21-41C>T n.21-41C>T n.650-41C>T c.270-41C>T (n.270-41C>T) n.665-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321675C= | CA1748881548 | CLCN1 | c.563-40C= (n.563-40C=) c.331-40C= c.17-40C= (n.17-40C=) c.21-40C= n.21-40C= n.650-40C= c.270-40C= (n.270-40C=) n.665-40C= | |
7 | g.143321675C>T | CA1748881549 | CLCN1 | c.563-40C>T (n.563-40C>T) c.331-40C>T c.17-40C>T (n.17-40C>T) c.21-40C>T n.21-40C>T n.650-40C>T c.270-40C>T (n.270-40C>T) n.665-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321678C>T | CA2579050557 | CLCN1 | c.563-37C>T (n.563-37C>T) c.331-37C>T c.17-37C>T (n.17-37C>T) c.21-37C>T n.21-37C>T n.650-37C>T c.270-37C>T (n.270-37C>T) n.665-37C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321679A= | CA1748881552 | CLCN1 | c.563-36A= (n.563-36A=) c.331-36A= c.17-36A= (n.17-36A=) c.21-36A= n.21-36A= n.650-36A= c.270-36A= (n.270-36A=) n.665-36A= | |
7 | g.143321679A>C | CA652113379 | CLCN1 | c.563-36A>C (n.563-36A>C) c.331-36A>C c.17-36A>C (n.17-36A>C) c.21-36A>C n.21-36A>C n.650-36A>C c.270-36A>C (n.270-36A>C) n.665-36A>C | COSMIC |
7 | g.143321679A>G | CA1748881553 | CLCN1 | c.563-36A>G (n.563-36A>G) c.331-36A>G c.17-36A>G (n.17-36A>G) c.21-36A>G n.21-36A>G n.650-36A>G c.270-36A>G (n.270-36A>G) n.665-36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321680C>T | CA2685383125 | CLCN1 | c.563-35C>T (n.563-35C>T) c.331-35C>T c.17-35C>T (n.17-35C>T) c.21-35C>T n.21-35C>T n.650-35C>T c.270-35C>T (n.270-35C>T) n.665-35C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321681C= | CA1748881555 | CLCN1 | c.563-34C= (n.563-34C=) c.331-34C= c.17-34C= (n.17-34C=) c.21-34C= n.21-34C= n.650-34C= c.270-34C= (n.270-34C=) n.665-34C= | |
7 | g.143321681C>G | CA4536991 | CLCN1 | c.563-34C>G (n.563-34C>G) c.331-34C>G c.17-34C>G (n.17-34C>G) c.21-34C>G n.21-34C>G n.650-34C>G c.270-34C>G (n.270-34C>G) n.665-34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321684G= | CA1748881557 | CLCN1 | c.563-31G= (n.563-31G=) c.331-31G= c.17-31G= (n.17-31G=) c.21-31G= n.21-31G= n.650-31G= c.270-31G= (n.270-31G=) n.665-31G= | |
7 | g.143321684G>T | CA4536992 | CLCN1 | c.563-31G>T (n.563-31G>T) c.331-31G>T c.17-31G>T (n.17-31G>T) c.21-31G>T n.21-31G>T n.650-31G>T c.270-31G>T (n.270-31G>T) n.665-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321686C>A | CA1748881561 | CLCN1 | c.563-29C>A (n.563-29C>A) c.331-29C>A c.17-29C>A (n.17-29C>A) c.21-29C>A n.21-29C>A n.650-29C>A c.270-29C>A (n.270-29C>A) n.665-29C>A | dbSNP |
7 | g.143321686C= | CA1748881563 | CLCN1 | c.563-29C= (n.563-29C=) c.331-29C= c.17-29C= (n.17-29C=) c.21-29C= n.21-29C= n.650-29C= c.270-29C= (n.270-29C=) n.665-29C= | |
7 | g.143321686C>T | CA578626861 | CLCN1 | c.563-29C>T (n.563-29C>T) c.331-29C>T c.17-29C>T (n.17-29C>T) c.21-29C>T n.21-29C>T n.650-29C>T c.270-29C>T (n.270-29C>T) n.665-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321687C>A | CA2685383128 | CLCN1 | c.563-28C>A (n.563-28C>A) c.331-28C>A c.17-28C>A (n.17-28C>A) c.21-28C>A n.21-28C>A n.650-28C>A c.270-28C>A (n.270-28C>A) n.665-28C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321688C= | CA1748881565 | CLCN1 | c.563-27C= (n.563-27C=) c.331-27C= c.17-27C= (n.17-27C=) c.21-27C= n.21-27C= n.650-27C= c.270-27C= (n.270-27C=) n.665-27C= | |
7 | g.143321688C>T | CA4536993 | CLCN1 | c.563-27C>T (n.563-27C>T) c.331-27C>T c.17-27C>T (n.17-27C>T) c.21-27C>T n.21-27C>T n.650-27C>T c.270-27C>T (n.270-27C>T) n.665-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321689T>A | CA2715875881 | CLCN1 | c.563-26T>A (n.563-26T>A) c.331-26T>A c.17-26T>A (n.17-26T>A) c.21-26T>A n.21-26T>A n.650-26T>A c.270-26T>A (n.270-26T>A) n.665-26T>A | dbSNP |
7 | g.143321690G>A | CA2579050558 | CLCN1 | c.563-25G>A (n.563-25G>A) c.331-25G>A c.17-25G>A (n.17-25G>A) c.21-25G>A n.21-25G>A n.650-25G>A c.270-25G>A (n.270-25G>A) n.665-25G>A | |
7 | g.143321692A= | CA1630834951 | CLCN1 | c.563-23A= (n.563-23A=) c.331-23A= c.17-23A= (n.17-23A=) c.21-23A= n.21-23A= n.650-23A= c.270-23A= (n.270-23A=) n.665-23A= | |
7 | g.143321692A>C | CA4536996 | CLCN1 | c.563-23A>C (n.563-23A>C) c.331-23A>C c.17-23A>C (n.17-23A>C) c.21-23A>C n.21-23A>C n.650-23A>C c.270-23A>C (n.270-23A>C) n.665-23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321692A>G | CA4536995 | CLCN1 | c.563-23A>G (n.563-23A>G) c.331-23A>G c.17-23A>G (n.17-23A>G) c.21-23A>G n.21-23A>G n.650-23A>G c.270-23A>G (n.270-23A>G) n.665-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321692A>T | CA4536994 | CLCN1 | c.563-23A>T (n.563-23A>T) c.331-23A>T c.17-23A>T (n.17-23A>T) c.21-23A>T n.21-23A>T n.650-23A>T c.270-23A>T (n.270-23A>T) n.665-23A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321693C>G | CA2579050559 | CLCN1 | c.563-22C>G (n.563-22C>G) c.331-22C>G c.17-22C>G (n.17-22C>G) c.21-22C>G n.21-22C>G n.650-22C>G c.270-22C>G (n.270-22C>G) n.665-22C>G | |
7 | g.143321694A= | CA1748881574 | CLCN1 | c.563-21A= (n.563-21A=) c.331-21A= c.17-21A= (n.17-21A=) c.21-21A= n.21-21A= n.650-21A= c.270-21A= (n.270-21A=) n.665-21A= | |
7 | g.143321694A>G | CA4536997 | CLCN1 | c.563-21A>G (n.563-21A>G) c.331-21A>G c.17-21A>G (n.17-21A>G) c.21-21A>G n.21-21A>G n.650-21A>G c.270-21A>G (n.270-21A>G) n.665-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321696A= | CA1748881576 | CLCN1 | c.563-19A= (n.563-19A=) c.331-19A= c.17-19A= (n.17-19A=) c.21-19A= n.21-19A= n.650-19A= c.270-19A= (n.270-19A=) n.665-19A= | |
7 | g.143321696A>G | CA4536998 | CLCN1 | c.563-19A>G (n.563-19A>G) c.331-19A>G c.17-19A>G (n.17-19A>G) c.21-19A>G n.21-19A>G n.650-19A>G c.270-19A>G (n.270-19A>G) n.665-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321696A>T | CA2685383138 | CLCN1 | c.563-19A>T (n.563-19A>T) c.331-19A>T c.17-19A>T (n.17-19A>T) c.21-19A>T n.21-19A>T n.650-19A>T c.270-19A>T (n.270-19A>T) n.665-19A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321697A>C | CA2778230616 | CLCN1 | c.563-18A>C (n.563-18A>C) c.331-18A>C c.17-18A>C (n.17-18A>C) c.21-18A>C n.21-18A>C n.650-18A>C c.270-18A>C (n.270-18A>C) n.665-18A>C | |
7 | g.143321697A>G | CA2685383141 | CLCN1 | c.563-18A>G (n.563-18A>G) c.331-18A>G c.17-18A>G (n.17-18A>G) c.21-18A>G n.21-18A>G n.650-18A>G c.270-18A>G (n.270-18A>G) n.665-18A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321698T>C | CA2580077619 | CLCN1 | c.563-17T>C (n.563-17T>C) c.331-17T>C c.17-17T>C (n.17-17T>C) c.21-17T>C n.21-17T>C n.650-17T>C c.270-17T>C (n.270-17T>C) n.665-17T>C | ClinVar |
7 | g.143321702T>C | CA1748881579 | CLCN1 | c.563-13T>C (n.563-13T>C) c.331-13T>C c.17-13T>C (n.17-13T>C) c.21-13T>C n.21-13T>C n.650-13T>C c.270-13T>C (n.270-13T>C) n.665-13T>C | dbSNP |
7 | g.143321702T>G | CA1139660295 | CLCN1 | c.563-13T>G (n.563-13T>G) c.331-13T>G c.17-13T>G (n.17-13T>G) c.21-13T>G n.21-13T>G n.650-13T>G c.270-13T>G (n.270-13T>G) n.665-13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321702T= | CA1748881578 | CLCN1 | c.563-13T= (n.563-13T=) c.331-13T= c.17-13T= (n.17-13T=) c.21-13T= n.21-13T= n.650-13T= c.270-13T= (n.270-13T=) n.665-13T= | |
7 | g.143321703C>T | CA2579050560 | CLCN1 | c.563-12C>T (n.563-12C>T) c.331-12C>T c.17-12C>T (n.17-12C>T) c.21-12C>T n.21-12C>T n.650-12C>T c.270-12C>T (n.270-12C>T) n.665-12C>T | |
7 | g.143321704A= | CA1748881580 | CLCN1 | c.563-11A= (n.563-11A=) c.331-11A= c.17-11A= (n.17-11A=) c.21-11A= n.21-11A= n.650-11A= c.270-11A= (n.270-11A=) n.665-11A= | |
7 | g.143321704A>C | CA2685383148 | CLCN1 | c.563-11A>C (n.563-11A>C) c.331-11A>C c.17-11A>C (n.17-11A>C) c.21-11A>C n.21-11A>C n.650-11A>C c.270-11A>C (n.270-11A>C) n.665-11A>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321704A>G | CA1108122037 | CLCN1 | c.563-11A>G (n.563-11A>G) c.331-11A>G c.17-11A>G (n.17-11A>G) c.21-11A>G n.21-11A>G n.650-11A>G c.270-11A>G (n.270-11A>G) n.665-11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321705A>G | CA2685383150 | CLCN1 | c.563-10A>G (n.563-10A>G) c.331-10A>G c.17-10A>G (n.17-10A>G) c.21-10A>G n.21-10A>G n.650-10A>G c.270-10A>G (n.270-10A>G) n.665-10A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321706C>A | CA4537000 | CLCN1 | c.563-9C>A (n.563-9C>A) c.331-9C>A c.17-9C>A (n.17-9C>A) c.21-9C>A n.21-9C>A n.650-9C>A c.270-9C>A (n.270-9C>A) n.665-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321706C= | CA1748881585 | CLCN1 | c.563-9C= (n.563-9C=) c.331-9C= c.17-9C= (n.17-9C=) c.21-9C= n.21-9C= n.650-9C= c.270-9C= (n.270-9C=) n.665-9C= | |
7 | g.143321706C>T | CA4536999 | CLCN1 | c.563-9C>T (n.563-9C>T) c.331-9C>T c.17-9C>T (n.17-9C>T) c.21-9C>T n.21-9C>T n.650-9C>T c.270-9C>T (n.270-9C>T) n.665-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321707G>A | CA4537001 | CLCN1 | c.563-8G>A (n.563-8G>A) c.331-8G>A c.17-8G>A (n.17-8G>A) c.21-8G>A n.21-8G>A n.650-8G>A c.270-8G>A (n.270-8G>A) n.665-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321707G>C | CA2685383163 | CLCN1 | c.563-8G>C (n.563-8G>C) c.331-8G>C c.17-8G>C (n.17-8G>C) c.21-8G>C n.21-8G>C n.650-8G>C c.270-8G>C (n.270-8G>C) n.665-8G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321707G= | CA1748881592 | CLCN1 | c.563-8G= (n.563-8G=) c.331-8G= c.17-8G= (n.17-8G=) c.21-8G= n.21-8G= n.650-8G= c.270-8G= (n.270-8G=) n.665-8G= | |
7 | g.143321707G>T | CA168256094 | CLCN1 | c.563-8G>T (n.563-8G>T) c.331-8G>T c.17-8G>T (n.17-8G>T) c.21-8G>T n.21-8G>T n.650-8G>T c.270-8G>T (n.270-8G>T) n.665-8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321707_143321717delinsGCTTTTAGGCT | CA1748881595 | CLCN1 | c.563-8_565delinsGCTTTTAGGCT c.331-8_333delinsGCTTTTAGGCT c.17-8_19delinsGCTTTTAGGCT c.21-8_23delinsGCTTTTAGGCT n.21-8_23delinsGCTTTTAGGCT n.650-8_652delinsGCTTTTAGGCT c.270-8_272delinsGCTTTTAGGCT n.665-8_667delinsGCTTTTAGGCT | |
7 | g.143321710_143321719del | CA834507135 | CLCN1 | c.563-5_567del c.331-5_335del c.17-5_21del c.21-5_25del n.21-5_25del n.650-5_654del c.270-5_274del n.665-5_669del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321712T>G | CA2685383165 | CLCN1 | c.563-3T>G (n.563-3T>G) c.331-3T>G c.17-3T>G (n.17-3T>G) c.21-3T>G n.21-3T>G n.650-3T>G c.270-3T>G (n.270-3T>G) n.665-3T>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321713A>C | CA369684202 | CLCN1 | c.563-2A>C (n.563-2A>C) c.331-2A>C c.17-2A>C (n.17-2A>C) c.21-2A>C n.21-2A>C n.650-2A>C c.270-2A>C (n.270-2A>C) n.665-2A>C | |
7 | g.143321713A>G | CA369684203 | CLCN1 | c.563-2A>G (n.563-2A>G) c.331-2A>G c.17-2A>G (n.17-2A>G) c.21-2A>G n.21-2A>G n.650-2A>G c.270-2A>G (n.270-2A>G) n.665-2A>G | |
7 | g.143321713A>T | CA369684204 | CLCN1 | c.563-2A>T (n.563-2A>T) c.331-2A>T c.17-2A>T (n.17-2A>T) c.21-2A>T n.21-2A>T n.650-2A>T c.270-2A>T (n.270-2A>T) n.665-2A>T | |
7 | g.143321714G>A | CA369684205 | CLCN1 | c.563-1G>A (n.563-1G>A) c.331-1G>A c.17-1G>A (n.17-1G>A) c.21-1G>A n.21-1G>A n.650-1G>A c.270-1G>A (n.270-1G>A) n.665-1G>A | |
7 | g.143321714G>C | CA369684207 | CLCN1 | c.563-1G>C (n.563-1G>C) c.331-1G>C c.17-1G>C (n.17-1G>C) c.21-1G>C n.21-1G>C n.650-1G>C c.270-1G>C (n.270-1G>C) n.665-1G>C | |
7 | g.143321714G>T | CA369684209 | CLCN1 | c.563-1G>T (n.563-1G>T) c.331-1G>T c.17-1G>T (n.17-1G>T) c.21-1G>T n.21-1G>T n.650-1G>T c.270-1G>T (n.270-1G>T) n.665-1G>T | |
7 | g.143321715G>A | CA369684212 | CLCN1 | c.563G>A (p.Gly188Asp) c.331G>A c.17G>A (p.Gly6Asp) c.21G>A n.21G>A n.650G>A c.270G>A (p.Trp90Ter) n.665G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321715G>C | CA369684214 | CLCN1 | c.563G>C (p.Gly188Ala) c.331G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) c.21G>C n.21G>C n.650G>C c.270G>C (p.Trp90Cys) n.665G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321715G= | CA1748881611 | CLCN1 | c.563G= (p.Gly188=) c.331G= c.17G= (p.Gly6=) c.21G= n.21G= n.650G= c.270G= (p.Trp90=) n.665G= | |
7 | g.143321715G>T | CA369684215 | CLCN1 | c.563G>T (p.Gly188Val) c.331G>T c.17G>T (p.Gly6Val) c.21G>T n.21G>T n.650G>T c.270G>T (p.Trp90Cys) n.665G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321716C>A | CA458542051 | CLCN1 | c.564C>A (p.Gly188=) c.332C>A c.18C>A (p.Gly6=) c.22C>A n.22C>A n.651C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) n.666C>A | |
7 | g.143321716C>G | CA458542052 | CLCN1 | c.564C>G (p.Gly188=) c.332C>G c.18C>G (p.Gly6=) c.22C>G n.22C>G n.651C>G c.271C>G (p.Leu91Val) n.666C>G | |
7 | g.143321716C>T | CA458542053 | CLCN1 | c.564C>T (p.Gly188=) c.332C>T c.18C>T (p.Gly6=) c.22C>T n.22C>T n.651C>T c.271C>T (p.Leu91Phe) n.666C>T | |
7 | g.143321717T>A | CA4537002 | CLCN1 | c.565T>A (p.Ser189Thr) c.333T>A c.19T>A (p.Ser7Thr) c.23T>A n.23T>A n.652T>A c.272T>A (p.Leu91His) n.667T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321717T>C | CA369684216 | CLCN1 | c.565T>C (p.Ser189Pro) c.333T>C c.19T>C (p.Ser7Pro) c.23T>C n.23T>C n.652T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) n.667T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143321717T>G | CA369684218 | CLCN1 | c.565T>G (p.Ser189Ala) c.333T>G c.19T>G (p.Ser7Ala) c.23T>G n.23T>G n.652T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) n.667T>G | |
7 | g.143321717T= | CA1748881617 | CLCN1 | c.565T= (p.Ser189=) c.333T= c.19T= (p.Ser7=) c.23T= n.23T= n.652T= c.272T= (p.Leu91=) n.667T= | |
7 | g.143321718C>A | CA369684220 | CLCN1 | c.566C>A (p.Ser189Tyr) c.334C>A c.20C>A (p.Ser7Tyr) c.24C>A n.24C>A n.653C>A c.273C>A (p.Leu91=) n.668C>A | COSMIC |
7 | g.143321718C= | CA1748881622 | CLCN1 | c.566C= (p.Ser189=) c.334C= c.20C= (p.Ser7=) c.24C= n.24C= n.653C= c.273C= (p.Leu91=) n.668C= | |
7 | g.143321718C>G | CA369684226 | CLCN1 | c.566C>G (p.Ser189Cys) c.334C>G c.20C>G (p.Ser7Cys) c.24C>G n.24C>G n.653C>G c.273C>G (p.Leu91=) n.668C>G | |
7 | g.143321718C>T | CA258032 | CLCN1 | c.566C>T (p.Ser189Phe) c.334C>T c.20C>T (p.Ser7Phe) c.24C>T n.24C>T n.653C>T c.273C>T (p.Leu91=) n.668C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321719T>A | CA458542055 | CLCN1 | c.567T>A (p.Ser189=) c.335T>A c.21T>A (p.Ser7=) c.25T>A n.25T>A n.654T>A c.274T>A (p.Trp92Arg) n.669T>A | |
7 | g.143321719T>C | CA458542057 | CLCN1 | c.567T>C (p.Ser189=) c.335T>C c.21T>C (p.Ser7=) c.25T>C n.25T>C n.654T>C c.274T>C (p.Trp92Arg) n.669T>C | |
7 | g.143321719T>G | CA458542058 | CLCN1 | c.567T>G (p.Ser189=) c.335T>G c.21T>G (p.Ser7=) c.25T>G n.25T>G n.654T>G c.274T>G (p.Trp92Gly) n.669T>G | |
7 | g.143321720G>A | CA4537004 | CLCN1 | c.568G>A (p.Gly190Arg) c.336G>A c.22G>A (p.Gly8Arg) c.26G>A n.26G>A n.655G>A c.275G>A (p.Trp92Ter) n.670G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321720G>C | CA369684235 | CLCN1 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.336G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) c.26G>C n.26G>C n.655G>C c.275G>C (p.Trp92Ser) n.670G>C | |
7 | g.143321720G= | CA1748881632 | CLCN1 | c.568G= (p.Gly190=) c.336G= c.22G= (p.Gly8=) c.26G= n.26G= n.655G= c.275G= (p.Trp92=) n.670G= | |
7 | g.143321720G>T | CA4537003 | CLCN1 | c.568G>T (p.Gly190Ter) c.336G>T c.22G>T (p.Gly8Ter) c.26G>T n.26G>T n.655G>T c.275G>T (p.Trp92Leu) n.670G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321720_143321721delinsGG | CA1748881635 | CLCN1 | c.568_569delinsGG (p.Gly190=) c.336_337delinsGG c.22_23delinsGG (p.Gly8=) c.26_27delinsGG n.26_27delinsGG n.655_656delinsGG c.275_276delinsGG (p.Trp92=) n.670_671delinsGG | |
7 | g.143321720_143321721delinsTC | CA276131 | CLCN1 | c.568_569delinsTC (p.Gly190Ser) c.336_337delinsTC c.22_23delinsTC (p.Gly8Ser) c.26_27delinsTC n.26_27delinsTC n.655_656delinsTC c.275_276delinsTC (p.Trp92Phe) n.670_671delinsTC | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321721del | CA2579050561 | CLCN1 | c.569del (p.Gly190GlufsTer5) c.337del c.23del (p.Gly8GlufsTer5) c.27del n.27del n.656del c.276del (p.Trp92Ter) n.671del | |
7 | g.143321721G>A | CA369684243 | CLCN1 | c.569G>A (p.Gly190Glu) c.337G>A c.23G>A (p.Gly8Glu) c.27G>A n.27G>A n.656G>A c.276G>A (p.Trp92Ter) n.671G>A | |
7 | g.143321721G>C | CA4537005 | CLCN1 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.337G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) c.27G>C n.27G>C n.656G>C c.276G>C (p.Trp92Cys) n.671G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321721G= | CA1748881640 | CLCN1 | c.569G= (p.Gly190=) c.337G= c.23G= (p.Gly8=) c.27G= n.27G= n.656G= c.276G= (p.Trp92=) n.671G= | |
7 | g.143321721G>T | CA369684245 | CLCN1 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.337G>T c.23G>T (p.Gly8Val) c.27G>T n.27G>T n.656G>T c.276G>T (p.Trp92Cys) n.671G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321722A>C | CA458542063 | CLCN1 | c.570A>C (p.Gly190=) c.338A>C c.24A>C (p.Gly8=) c.28A>C n.28A>C n.657A>C c.277A>C (p.Asn93His) n.672A>C | |
7 | g.143321722A>G | CA458542064 | CLCN1 | c.570A>G (p.Gly190=) c.338A>G c.24A>G (p.Gly8=) c.28A>G n.28A>G n.657A>G c.277A>G (p.Asn93Asp) n.672A>G | |
7 | g.143321722A>T | CA458542065 | CLCN1 | c.570A>T (p.Gly190=) c.338A>T c.24A>T (p.Gly8=) c.28A>T n.28A>T n.657A>T c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.672A>T | |
7 | g.143321723A>C | CA369684250 | CLCN1 | c.571A>C (p.Ile191Leu) c.339A>C c.25A>C (p.Ile9Leu) c.29A>C n.29A>C n.658A>C c.278A>C (p.Asn93Thr) n.673A>C | |
7 | g.143321723A>G | CA369684253 | CLCN1 | c.571A>G (p.Ile191Val) c.339A>G c.25A>G (p.Ile9Val) c.29A>G n.29A>G n.658A>G c.278A>G (p.Asn93Ser) n.673A>G | |
7 | g.143321723A>T | CA369684256 | CLCN1 | c.571A>T (p.Ile191Phe) c.339A>T c.25A>T (p.Ile9Phe) c.29A>T n.29A>T n.658A>T c.278A>T (p.Asn93Ile) n.673A>T | ClinVar dbSNP |