| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143321602C>T | CA2778230595 | CLCN1 | c.562+109C>T (n.562+109C>T) c.330+109C>T c.16+109C>T (n.16+109C>T) c.20+109C>T n.20+109C>T n.649+109C>T c.269+109C>T (n.269+109C>T) n.664+109C>T | |
| 7 | g.143321604T>C | CA1748881474 | CLCN1 | c.563-111T>C (n.563-111T>C) c.331-111T>C c.17-111T>C (n.17-111T>C) c.21-111T>C n.21-111T>C n.650-111T>C c.270-111T>C (n.270-111T>C) n.665-111T>C | dbSNP |
| 7 | g.143321604T= | CA1748881473 | CLCN1 | c.563-111T= (n.563-111T=) c.331-111T= c.17-111T= (n.17-111T=) c.21-111T= n.21-111T= n.650-111T= c.270-111T= (n.270-111T=) n.665-111T= | |
| 7 | g.143321607C>A | CA2685383083 | CLCN1 | c.563-108C>A (n.563-108C>A) c.331-108C>A c.17-108C>A (n.17-108C>A) c.21-108C>A n.21-108C>A n.650-108C>A c.270-108C>A (n.270-108C>A) n.665-108C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321608C>A | CA2685383084 | CLCN1 | c.563-107C>A (n.563-107C>A) c.331-107C>A c.17-107C>A (n.17-107C>A) c.21-107C>A n.21-107C>A n.650-107C>A c.270-107C>A (n.270-107C>A) n.665-107C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321608C= | CA1748881475 | CLCN1 | c.563-107C= (n.563-107C=) c.331-107C= c.17-107C= (n.17-107C=) c.21-107C= n.21-107C= n.650-107C= c.270-107C= (n.270-107C=) n.665-107C= | |
| 7 | g.143321608C>G | CA168255930 | CLCN1 | c.563-107C>G (n.563-107C>G) c.331-107C>G c.17-107C>G (n.17-107C>G) c.21-107C>G n.21-107C>G n.650-107C>G c.270-107C>G (n.270-107C>G) n.665-107C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321608C>T | CA168255936 | CLCN1 | c.563-107C>T (n.563-107C>T) c.331-107C>T c.17-107C>T (n.17-107C>T) c.21-107C>T n.21-107C>T n.650-107C>T c.270-107C>T (n.270-107C>T) n.665-107C>T | dbSNP |
| 7 | g.143321609A>C | CA2685383085 | CLCN1 | c.563-106A>C (n.563-106A>C) c.331-106A>C c.17-106A>C (n.17-106A>C) c.21-106A>C n.21-106A>C n.650-106A>C c.270-106A>C (n.270-106A>C) n.665-106A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321611C>A | CA2685383087 | CLCN1 | c.563-104C>A (n.563-104C>A) c.331-104C>A c.17-104C>A (n.17-104C>A) c.21-104C>A n.21-104C>A n.650-104C>A c.270-104C>A (n.270-104C>A) n.665-104C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321611C= | CA1748881477 | CLCN1 | c.563-104C= (n.563-104C=) c.331-104C= c.17-104C= (n.17-104C=) c.21-104C= n.21-104C= n.650-104C= c.270-104C= (n.270-104C=) n.665-104C= | |
| 7 | g.143321611C>T | CA168255943 | CLCN1 | c.563-104C>T (n.563-104C>T) c.331-104C>T c.17-104C>T (n.17-104C>T) c.21-104C>T n.21-104C>T n.650-104C>T c.270-104C>T (n.270-104C>T) n.665-104C>T | dbSNP |
| 7 | g.143321612A= | CA1748881480 | CLCN1 | c.563-103A= (n.563-103A=) c.331-103A= c.17-103A= (n.17-103A=) c.21-103A= n.21-103A= n.650-103A= c.270-103A= (n.270-103A=) n.665-103A= | |
| 7 | g.143321612A>C | CA168255947 | CLCN1 | c.563-103A>C (n.563-103A>C) c.331-103A>C c.17-103A>C (n.17-103A>C) c.21-103A>C n.21-103A>C n.650-103A>C c.270-103A>C (n.270-103A>C) n.665-103A>C | dbSNP |
| 7 | g.143321612A>G | CA168255946 | CLCN1 | c.563-103A>G (n.563-103A>G) c.331-103A>G c.17-103A>G (n.17-103A>G) c.21-103A>G n.21-103A>G n.650-103A>G c.270-103A>G (n.270-103A>G) n.665-103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321615G>A | CA2778230598 | CLCN1 | c.563-100G>A (n.563-100G>A) c.331-100G>A c.17-100G>A (n.17-100G>A) c.21-100G>A n.21-100G>A n.650-100G>A c.270-100G>A (n.270-100G>A) n.665-100G>A | |
| 7 | g.143321616C>A | CA1108122016 | CLCN1 | c.563-99C>A (n.563-99C>A) c.331-99C>A c.17-99C>A (n.17-99C>A) c.21-99C>A n.21-99C>A n.650-99C>A c.270-99C>A (n.270-99C>A) n.665-99C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321616C= | CA1748881481 | CLCN1 | c.563-99C= (n.563-99C=) c.331-99C= c.17-99C= (n.17-99C=) c.21-99C= n.21-99C= n.650-99C= c.270-99C= (n.270-99C=) n.665-99C= | |
| 7 | g.143321616C>G | CA1748881482 | CLCN1 | c.563-99C>G (n.563-99C>G) c.331-99C>G c.17-99C>G (n.17-99C>G) c.21-99C>G n.21-99C>G n.650-99C>G c.270-99C>G (n.270-99C>G) n.665-99C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321617C= | CA1748881484 | CLCN1 | c.563-98C= (n.563-98C=) c.331-98C= c.17-98C= (n.17-98C=) c.21-98C= n.21-98C= n.650-98C= c.270-98C= (n.270-98C=) n.665-98C= | |
| 7 | g.143321617C>G | CA834507101 | CLCN1 | c.563-98C>G (n.563-98C>G) c.331-98C>G c.17-98C>G (n.17-98C>G) c.21-98C>G n.21-98C>G n.650-98C>G c.270-98C>G (n.270-98C>G) n.665-98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321617C>T | CA1748881485 | CLCN1 | c.563-98C>T (n.563-98C>T) c.331-98C>T c.17-98C>T (n.17-98C>T) c.21-98C>T n.21-98C>T n.650-98C>T c.270-98C>T (n.270-98C>T) n.665-98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321618T>C | CA1748881486 | CLCN1 | c.563-97T>C (n.563-97T>C) c.331-97T>C c.17-97T>C (n.17-97T>C) c.21-97T>C n.21-97T>C n.650-97T>C c.270-97T>C (n.270-97T>C) n.665-97T>C | dbSNP |
| 7 | g.143321618T= | CA1748881488 | CLCN1 | c.563-97T= (n.563-97T=) c.331-97T= c.17-97T= (n.17-97T=) c.21-97T= n.21-97T= n.650-97T= c.270-97T= (n.270-97T=) n.665-97T= | |
| 7 | g.143321620T>A | CA2685383091 | CLCN1 | c.563-95T>A (n.563-95T>A) c.331-95T>A c.17-95T>A (n.17-95T>A) c.21-95T>A n.21-95T>A n.650-95T>A c.270-95T>A (n.270-95T>A) n.665-95T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321622C>T | CA2519882303 | CLCN1 | c.563-93C>T (n.563-93C>T) c.331-93C>T c.17-93C>T (n.17-93C>T) c.21-93C>T n.21-93C>T n.650-93C>T c.270-93C>T (n.270-93C>T) n.665-93C>T | |
| 7 | g.143321623A>G | CA2685383092 | CLCN1 | c.563-92A>G (n.563-92A>G) c.331-92A>G c.17-92A>G (n.17-92A>G) c.21-92A>G n.21-92A>G n.650-92A>G c.270-92A>G (n.270-92A>G) n.665-92A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321624G>C | CA2579050554 | CLCN1 | c.563-91G>C (n.563-91G>C) c.331-91G>C c.17-91G>C (n.17-91G>C) c.21-91G>C n.21-91G>C n.650-91G>C c.270-91G>C (n.270-91G>C) n.665-91G>C | |
| 7 | g.143321626C= | CA1748881489 | CLCN1 | c.563-89C= (n.563-89C=) c.331-89C= c.17-89C= (n.17-89C=) c.21-89C= n.21-89C= n.650-89C= c.270-89C= (n.270-89C=) n.665-89C= | |
| 7 | g.143321626C>G | CA1748881490 | CLCN1 | c.563-89C>G (n.563-89C>G) c.331-89C>G c.17-89C>G (n.17-89C>G) c.21-89C>G n.21-89C>G n.650-89C>G c.270-89C>G (n.270-89C>G) n.665-89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321626C>T | CA2579050555 | CLCN1 | c.563-89C>T (n.563-89C>T) c.331-89C>T c.17-89C>T (n.17-89C>T) c.21-89C>T n.21-89C>T n.650-89C>T c.270-89C>T (n.270-89C>T) n.665-89C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321627C>A | CA2685383094 | CLCN1 | c.563-88C>A (n.563-88C>A) c.331-88C>A c.17-88C>A (n.17-88C>A) c.21-88C>A n.21-88C>A n.650-88C>A c.270-88C>A (n.270-88C>A) n.665-88C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321627C= | CA1748881492 | CLCN1 | c.563-88C= (n.563-88C=) c.331-88C= c.17-88C= (n.17-88C=) c.21-88C= n.21-88C= n.650-88C= c.270-88C= (n.270-88C=) n.665-88C= | |
| 7 | g.143321627C>G | CA2579050556 | CLCN1 | c.563-88C>G (n.563-88C>G) c.331-88C>G c.17-88C>G (n.17-88C>G) c.21-88C>G n.21-88C>G n.650-88C>G c.270-88C>G (n.270-88C>G) n.665-88C>G | |
| 7 | g.143321627C>T | CA834507103 | CLCN1 | c.563-88C>T (n.563-88C>T) c.331-88C>T c.17-88C>T (n.17-88C>T) c.21-88C>T n.21-88C>T n.650-88C>T c.270-88C>T (n.270-88C>T) n.665-88C>T | dbSNP |
| 7 | g.143321628T>A | CA2778230601 | CLCN1 | c.563-87T>A (n.563-87T>A) c.331-87T>A c.17-87T>A (n.17-87T>A) c.21-87T>A n.21-87T>A n.650-87T>A c.270-87T>A (n.270-87T>A) n.665-87T>A | |
| 7 | g.143321629C>G | CA2685383096 | CLCN1 | c.563-86C>G (n.563-86C>G) c.331-86C>G c.17-86C>G (n.17-86C>G) c.21-86C>G n.21-86C>G n.650-86C>G c.270-86C>G (n.270-86C>G) n.665-86C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321629C>T | CA2685383097 | CLCN1 | c.563-86C>T (n.563-86C>T) c.331-86C>T c.17-86C>T (n.17-86C>T) c.21-86C>T n.21-86C>T n.650-86C>T c.270-86C>T (n.270-86C>T) n.665-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321630T>C | CA2778230604 | CLCN1 | c.563-85T>C (n.563-85T>C) c.331-85T>C c.17-85T>C (n.17-85T>C) c.21-85T>C n.21-85T>C n.650-85T>C c.270-85T>C (n.270-85T>C) n.665-85T>C | |
| 7 | g.143321631C>A | CA2778230606 | CLCN1 | c.563-84C>A (n.563-84C>A) c.331-84C>A c.17-84C>A (n.17-84C>A) c.21-84C>A n.21-84C>A n.650-84C>A c.270-84C>A (n.270-84C>A) n.665-84C>A | |
| 7 | g.143321631C>T | CA2778230607 | CLCN1 | c.563-84C>T (n.563-84C>T) c.331-84C>T c.17-84C>T (n.17-84C>T) c.21-84C>T n.21-84C>T n.650-84C>T c.270-84C>T (n.270-84C>T) n.665-84C>T | |
| 7 | g.143321631_143321632insACCCCAAACACACCCAA | CA2778230608 | CLCN1 | c.563-84_563-83insACCCCAAACACACCCAA (n.563-84_563-83insACCCCAAACACACCCAA) c.331-84_331-83insACCCCAAACACACCCAA c.17-84_17-83insACCCCAAACACACCCAA (n.17-84_17-83insACCCCAAACACACCCAA) c.21-84_21-83insACCCCAAACACACCCAA n.21-84_21-83insACCCCAAACACACCCAA n.650-84_650-83insACCCCAAACACACCCAA c.270-84_270-83insACCCCAAACACACCCAA (n.270-84_270-83insACCCCAAACACACCCAA) n.665-84_665-83insACCCCAAACACACCCAA | |
| 7 | g.143321632C= | CA1748881494 | CLCN1 | c.563-83C= (n.563-83C=) c.331-83C= c.17-83C= (n.17-83C=) c.21-83C= n.21-83C= n.650-83C= c.270-83C= (n.270-83C=) n.665-83C= | |
| 7 | g.143321632C>T | CA1748881495 | CLCN1 | c.563-83C>T (n.563-83C>T) c.331-83C>T c.17-83C>T (n.17-83C>T) c.21-83C>T n.21-83C>T n.650-83C>T c.270-83C>T (n.270-83C>T) n.665-83C>T | dbSNP |
| 7 | g.143321633A>G | CA2685383099 | CLCN1 | c.563-82A>G (n.563-82A>G) c.331-82A>G c.17-82A>G (n.17-82A>G) c.21-82A>G n.21-82A>G n.650-82A>G c.270-82A>G (n.270-82A>G) n.665-82A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321634A= | CA1748881497 | CLCN1 | c.563-81A= (n.563-81A=) c.331-81A= c.17-81A= (n.17-81A=) c.21-81A= n.21-81A= n.650-81A= c.270-81A= (n.270-81A=) n.665-81A= | |
| 7 | g.143321634A>G | CA1108122019 | CLCN1 | c.563-81A>G (n.563-81A>G) c.331-81A>G c.17-81A>G (n.17-81A>G) c.21-81A>G n.21-81A>G n.650-81A>G c.270-81A>G (n.270-81A>G) n.665-81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321642_143321647del | CA2685383101 | CLCN1 | c.563-73_563-68del (n.563-73_563-68del) c.331-73_331-68del c.17-73_17-68del (n.17-73_17-68del) c.21-73_21-68del n.21-73_21-68del n.650-73_650-68del c.270-73_270-68del (n.270-73_270-68del) n.665-73_665-68del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321636T>C | CA2685383103 | CLCN1 | c.563-79T>C (n.563-79T>C) c.331-79T>C c.17-79T>C (n.17-79T>C) c.21-79T>C n.21-79T>C n.650-79T>C c.270-79T>C (n.270-79T>C) n.665-79T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321636T>G | CA168255949 | CLCN1 | c.563-79T>G (n.563-79T>G) c.331-79T>G c.17-79T>G (n.17-79T>G) c.21-79T>G n.21-79T>G n.650-79T>G c.270-79T>G (n.270-79T>G) n.665-79T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321636T= | CA1748881498 | CLCN1 | c.563-79T= (n.563-79T=) c.331-79T= c.17-79T= (n.17-79T=) c.21-79T= n.21-79T= n.650-79T= c.270-79T= (n.270-79T=) n.665-79T= | |
| 7 | g.143321637C>T | CA2685383104 | CLCN1 | c.563-78C>T (n.563-78C>T) c.331-78C>T c.17-78C>T (n.17-78C>T) c.21-78C>T n.21-78C>T n.650-78C>T c.270-78C>T (n.270-78C>T) n.665-78C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321638C>A | CA578626858 | CLCN1 | c.563-77C>A (n.563-77C>A) c.331-77C>A c.17-77C>A (n.17-77C>A) c.21-77C>A n.21-77C>A n.650-77C>A c.270-77C>A (n.270-77C>A) n.665-77C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321638C= | CA1748881501 | CLCN1 | c.563-77C= (n.563-77C=) c.331-77C= c.17-77C= (n.17-77C=) c.21-77C= n.21-77C= n.650-77C= c.270-77C= (n.270-77C=) n.665-77C= | |
| 7 | g.143321638C>T | CA1748881500 | CLCN1 | c.563-77C>T (n.563-77C>T) c.331-77C>T c.17-77C>T (n.17-77C>T) c.21-77C>T n.21-77C>T n.650-77C>T c.270-77C>T (n.270-77C>T) n.665-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321639C>T | CA2685383105 | CLCN1 | c.563-76C>T (n.563-76C>T) c.331-76C>T c.17-76C>T (n.17-76C>T) c.21-76C>T n.21-76C>T n.650-76C>T c.270-76C>T (n.270-76C>T) n.665-76C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321640A= | CA1748881505 | CLCN1 | c.563-75A= (n.563-75A=) c.331-75A= c.17-75A= (n.17-75A=) c.21-75A= n.21-75A= n.650-75A= c.270-75A= (n.270-75A=) n.665-75A= | |
| 7 | g.143321640A>T | CA1108122022 | CLCN1 | c.563-75A>T (n.563-75A>T) c.331-75A>T c.17-75A>T (n.17-75A>T) c.21-75A>T n.21-75A>T n.650-75A>T c.270-75A>T (n.270-75A>T) n.665-75A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321642T>G | CA2685383106 | CLCN1 | c.563-73T>G (n.563-73T>G) c.331-73T>G c.17-73T>G (n.17-73T>G) c.21-73T>G n.21-73T>G n.650-73T>G c.270-73T>G (n.270-73T>G) n.665-73T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321643C= | CA1748881506 | CLCN1 | c.563-72C= (n.563-72C=) c.331-72C= c.17-72C= (n.17-72C=) c.21-72C= n.21-72C= n.650-72C= c.270-72C= (n.270-72C=) n.665-72C= | |
| 7 | g.143321643C>G | CA1748881507 | CLCN1 | c.563-72C>G (n.563-72C>G) c.331-72C>G c.17-72C>G (n.17-72C>G) c.21-72C>G n.21-72C>G n.650-72C>G c.270-72C>G (n.270-72C>G) n.665-72C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321643C>T | CA1748881509 | CLCN1 | c.563-72C>T (n.563-72C>T) c.331-72C>T c.17-72C>T (n.17-72C>T) c.21-72C>T n.21-72C>T n.650-72C>T c.270-72C>T (n.270-72C>T) n.665-72C>T | dbSNP |
| 7 | g.143321644C= | CA1748881511 | CLCN1 | c.563-71C= (n.563-71C=) c.331-71C= c.17-71C= (n.17-71C=) c.21-71C= n.21-71C= n.650-71C= c.270-71C= (n.270-71C=) n.665-71C= | |
| 7 | g.143321644C>G | CA168255956 | CLCN1 | c.563-71C>G (n.563-71C>G) c.331-71C>G c.17-71C>G (n.17-71C>G) c.21-71C>G n.21-71C>G n.650-71C>G c.270-71C>G (n.270-71C>G) n.665-71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321644C>T | CA2685383107 | CLCN1 | c.563-71C>T (n.563-71C>T) c.331-71C>T c.17-71C>T (n.17-71C>T) c.21-71C>T n.21-71C>T n.650-71C>T c.270-71C>T (n.270-71C>T) n.665-71C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321645C= | CA1748881515 | CLCN1 | c.563-70C= (n.563-70C=) c.331-70C= c.17-70C= (n.17-70C=) c.21-70C= n.21-70C= n.650-70C= c.270-70C= (n.270-70C=) n.665-70C= | |
| 7 | g.143321645C>T | CA168255962 | CLCN1 | c.563-70C>T (n.563-70C>T) c.331-70C>T c.17-70C>T (n.17-70C>T) c.21-70C>T n.21-70C>T n.650-70C>T c.270-70C>T (n.270-70C>T) n.665-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321646A>G | CA652113371 | CLCN1 | c.563-69A>G (n.563-69A>G) c.331-69A>G c.17-69A>G (n.17-69A>G) c.21-69A>G n.21-69A>G n.650-69A>G c.270-69A>G (n.270-69A>G) n.665-69A>G | COSMIC |
| 7 | g.143321647T>A | CA2685383109 | CLCN1 | c.563-68T>A (n.563-68T>A) c.331-68T>A c.17-68T>A (n.17-68T>A) c.21-68T>A n.21-68T>A n.650-68T>A c.270-68T>A (n.270-68T>A) n.665-68T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321647T>C | CA652113373 | CLCN1 | c.563-68T>C (n.563-68T>C) c.331-68T>C c.17-68T>C (n.17-68T>C) c.21-68T>C n.21-68T>C n.650-68T>C c.270-68T>C (n.270-68T>C) n.665-68T>C | COSMIC |
| 7 | g.143321648A= | CA1748881516 | CLCN1 | c.563-67A= (n.563-67A=) c.331-67A= c.17-67A= (n.17-67A=) c.21-67A= n.21-67A= n.650-67A= c.270-67A= (n.270-67A=) n.665-67A= | |
| 7 | g.143321648A>G | CA168255963 | CLCN1 | c.563-67A>G (n.563-67A>G) c.331-67A>G c.17-67A>G (n.17-67A>G) c.21-67A>G n.21-67A>G n.650-67A>G c.270-67A>G (n.270-67A>G) n.665-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321650T>C | CA2685383110 | CLCN1 | c.563-65T>C (n.563-65T>C) c.331-65T>C c.17-65T>C (n.17-65T>C) c.21-65T>C n.21-65T>C n.650-65T>C c.270-65T>C (n.270-65T>C) n.665-65T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321650T>G | CA834507108 | CLCN1 | c.563-65T>G (n.563-65T>G) c.331-65T>G c.17-65T>G (n.17-65T>G) c.21-65T>G n.21-65T>G n.650-65T>G c.270-65T>G (n.270-65T>G) n.665-65T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321650T= | CA1748881518 | CLCN1 | c.563-65T= (n.563-65T=) c.331-65T= c.17-65T= (n.17-65T=) c.21-65T= n.21-65T= n.650-65T= c.270-65T= (n.270-65T=) n.665-65T= | |
| 7 | g.143321657A= | CA1748881531 | CLCN1 | c.563-58A= (n.563-58A=) c.331-58A= c.17-58A= (n.17-58A=) c.21-58A= n.21-58A= n.650-58A= c.270-58A= (n.270-58A=) n.665-58A= | |
| 7 | g.143321657A>G | CA168255965 | CLCN1 | c.563-58A>G (n.563-58A>G) c.331-58A>G c.17-58A>G (n.17-58A>G) c.21-58A>G n.21-58A>G n.650-58A>G c.270-58A>G (n.270-58A>G) n.665-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321659T>G | CA2685383114 | CLCN1 | c.563-56T>G (n.563-56T>G) c.331-56T>G c.17-56T>G (n.17-56T>G) c.21-56T>G n.21-56T>G n.650-56T>G c.270-56T>G (n.270-56T>G) n.665-56T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321660C>A | CA2685383115 | CLCN1 | c.563-55C>A (n.563-55C>A) c.331-55C>A c.17-55C>A (n.17-55C>A) c.21-55C>A n.21-55C>A n.650-55C>A c.270-55C>A (n.270-55C>A) n.665-55C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321661A= | CA1748881534 | CLCN1 | c.563-54A= (n.563-54A=) c.331-54A= c.17-54A= (n.17-54A=) c.21-54A= n.21-54A= n.650-54A= c.270-54A= (n.270-54A=) n.665-54A= | |
| 7 | g.143321661A>G | CA168255967 | CLCN1 | c.563-54A>G (n.563-54A>G) c.331-54A>G c.17-54A>G (n.17-54A>G) c.21-54A>G n.21-54A>G n.650-54A>G c.270-54A>G (n.270-54A>G) n.665-54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321663C>A | CA168255973 | CLCN1 | c.563-52C>A (n.563-52C>A) c.331-52C>A c.17-52C>A (n.17-52C>A) c.21-52C>A n.21-52C>A n.650-52C>A c.270-52C>A (n.270-52C>A) n.665-52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321663C= | CA1748881536 | CLCN1 | c.563-52C= (n.563-52C=) c.331-52C= c.17-52C= (n.17-52C=) c.21-52C= n.21-52C= n.650-52C= c.270-52C= (n.270-52C=) n.665-52C= | |
| 7 | g.143321663C>T | CA834507111 | CLCN1 | c.563-52C>T (n.563-52C>T) c.331-52C>T c.17-52C>T (n.17-52C>T) c.21-52C>T n.21-52C>T n.650-52C>T c.270-52C>T (n.270-52C>T) n.665-52C>T | dbSNP |
| 7 | g.143321665C>T | CA2715875755 | CLCN1 | c.563-50C>T (n.563-50C>T) c.331-50C>T c.17-50C>T (n.17-50C>T) c.21-50C>T n.21-50C>T n.650-50C>T c.270-50C>T (n.270-50C>T) n.665-50C>T | dbSNP |
| 7 | g.143321666C>T | CA2685383119 | CLCN1 | c.563-49C>T (n.563-49C>T) c.331-49C>T c.17-49C>T (n.17-49C>T) c.21-49C>T n.21-49C>T n.650-49C>T c.270-49C>T (n.270-49C>T) n.665-49C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321667C>T | CA2685383121 | CLCN1 | c.563-48C>T (n.563-48C>T) c.331-48C>T c.17-48C>T (n.17-48C>T) c.21-48C>T n.21-48C>T n.650-48C>T c.270-48C>T (n.270-48C>T) n.665-48C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321668T>C | CA834507115 | CLCN1 | c.563-47T>C (n.563-47T>C) c.331-47T>C c.17-47T>C (n.17-47T>C) c.21-47T>C n.21-47T>C n.650-47T>C c.270-47T>C (n.270-47T>C) n.665-47T>C | dbSNP |
| 7 | g.143321668T= | CA1748881538 | CLCN1 | c.563-47T= (n.563-47T=) c.331-47T= c.17-47T= (n.17-47T=) c.21-47T= n.21-47T= n.650-47T= c.270-47T= (n.270-47T=) n.665-47T= | |
| 7 | g.143321669T= | CA1748881540 | CLCN1 | c.563-46T= (n.563-46T=) c.331-46T= c.17-46T= (n.17-46T=) c.21-46T= n.21-46T= n.650-46T= c.270-46T= (n.270-46T=) n.665-46T= | |
| 7 | g.143321678_143321683dup | CA4536990 | CLCN1 | c.563-37_563-32dup (n.563-37_563-32dup) c.331-37_331-32dup c.17-37_17-32dup (n.17-37_17-32dup) c.21-37_21-32dup n.21-37_21-32dup n.650-37_650-32dup c.270-37_270-32dup (n.270-37_270-32dup) n.665-37_665-32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321672C= | CA1748881544 | CLCN1 | c.563-43C= (n.563-43C=) c.331-43C= c.17-43C= (n.17-43C=) c.21-43C= n.21-43C= n.650-43C= c.270-43C= (n.270-43C=) n.665-43C= | |
| 7 | g.143321672C>T | CA578626860 | CLCN1 | c.563-43C>T (n.563-43C>T) c.331-43C>T c.17-43C>T (n.17-43C>T) c.21-43C>T n.21-43C>T n.650-43C>T c.270-43C>T (n.270-43C>T) n.665-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321673A>C | CA2740896284 | CLCN1 | c.563-42A>C (n.563-42A>C) c.331-42A>C c.17-42A>C (n.17-42A>C) c.21-42A>C n.21-42A>C n.650-42A>C c.270-42A>C (n.270-42A>C) n.665-42A>C | |
| 7 | g.143321673A>G | CA2685383122 | CLCN1 | c.563-42A>G (n.563-42A>G) c.331-42A>G c.17-42A>G (n.17-42A>G) c.21-42A>G n.21-42A>G n.650-42A>G c.270-42A>G (n.270-42A>G) n.665-42A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321674C= | CA1748881545 | CLCN1 | c.563-41C= (n.563-41C=) c.331-41C= c.17-41C= (n.17-41C=) c.21-41C= n.21-41C= n.650-41C= c.270-41C= (n.270-41C=) n.665-41C= | |
| 7 | g.143321674C>T | CA1748881547 | CLCN1 | c.563-41C>T (n.563-41C>T) c.331-41C>T c.17-41C>T (n.17-41C>T) c.21-41C>T n.21-41C>T n.650-41C>T c.270-41C>T (n.270-41C>T) n.665-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321675C= | CA1748881548 | CLCN1 | c.563-40C= (n.563-40C=) c.331-40C= c.17-40C= (n.17-40C=) c.21-40C= n.21-40C= n.650-40C= c.270-40C= (n.270-40C=) n.665-40C= | |
| 7 | g.143321675C>T | CA1748881549 | CLCN1 | c.563-40C>T (n.563-40C>T) c.331-40C>T c.17-40C>T (n.17-40C>T) c.21-40C>T n.21-40C>T n.650-40C>T c.270-40C>T (n.270-40C>T) n.665-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321678C>T | CA2579050557 | CLCN1 | c.563-37C>T (n.563-37C>T) c.331-37C>T c.17-37C>T (n.17-37C>T) c.21-37C>T n.21-37C>T n.650-37C>T c.270-37C>T (n.270-37C>T) n.665-37C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321679A= | CA1748881552 | CLCN1 | c.563-36A= (n.563-36A=) c.331-36A= c.17-36A= (n.17-36A=) c.21-36A= n.21-36A= n.650-36A= c.270-36A= (n.270-36A=) n.665-36A= | |
| 7 | g.143321679A>C | CA652113379 | CLCN1 | c.563-36A>C (n.563-36A>C) c.331-36A>C c.17-36A>C (n.17-36A>C) c.21-36A>C n.21-36A>C n.650-36A>C c.270-36A>C (n.270-36A>C) n.665-36A>C | COSMIC |
| 7 | g.143321679A>G | CA1748881553 | CLCN1 | c.563-36A>G (n.563-36A>G) c.331-36A>G c.17-36A>G (n.17-36A>G) c.21-36A>G n.21-36A>G n.650-36A>G c.270-36A>G (n.270-36A>G) n.665-36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321680C>T | CA2685383125 | CLCN1 | c.563-35C>T (n.563-35C>T) c.331-35C>T c.17-35C>T (n.17-35C>T) c.21-35C>T n.21-35C>T n.650-35C>T c.270-35C>T (n.270-35C>T) n.665-35C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321681C= | CA1748881555 | CLCN1 | c.563-34C= (n.563-34C=) c.331-34C= c.17-34C= (n.17-34C=) c.21-34C= n.21-34C= n.650-34C= c.270-34C= (n.270-34C=) n.665-34C= | |
| 7 | g.143321681C>G | CA4536991 | CLCN1 | c.563-34C>G (n.563-34C>G) c.331-34C>G c.17-34C>G (n.17-34C>G) c.21-34C>G n.21-34C>G n.650-34C>G c.270-34C>G (n.270-34C>G) n.665-34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321684G= | CA1748881557 | CLCN1 | c.563-31G= (n.563-31G=) c.331-31G= c.17-31G= (n.17-31G=) c.21-31G= n.21-31G= n.650-31G= c.270-31G= (n.270-31G=) n.665-31G= | |
| 7 | g.143321684G>T | CA4536992 | CLCN1 | c.563-31G>T (n.563-31G>T) c.331-31G>T c.17-31G>T (n.17-31G>T) c.21-31G>T n.21-31G>T n.650-31G>T c.270-31G>T (n.270-31G>T) n.665-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321686C>A | CA1748881561 | CLCN1 | c.563-29C>A (n.563-29C>A) c.331-29C>A c.17-29C>A (n.17-29C>A) c.21-29C>A n.21-29C>A n.650-29C>A c.270-29C>A (n.270-29C>A) n.665-29C>A | dbSNP |
| 7 | g.143321686C= | CA1748881563 | CLCN1 | c.563-29C= (n.563-29C=) c.331-29C= c.17-29C= (n.17-29C=) c.21-29C= n.21-29C= n.650-29C= c.270-29C= (n.270-29C=) n.665-29C= | |
| 7 | g.143321686C>T | CA578626861 | CLCN1 | c.563-29C>T (n.563-29C>T) c.331-29C>T c.17-29C>T (n.17-29C>T) c.21-29C>T n.21-29C>T n.650-29C>T c.270-29C>T (n.270-29C>T) n.665-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321687C>A | CA2685383128 | CLCN1 | c.563-28C>A (n.563-28C>A) c.331-28C>A c.17-28C>A (n.17-28C>A) c.21-28C>A n.21-28C>A n.650-28C>A c.270-28C>A (n.270-28C>A) n.665-28C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321688C= | CA1748881565 | CLCN1 | c.563-27C= (n.563-27C=) c.331-27C= c.17-27C= (n.17-27C=) c.21-27C= n.21-27C= n.650-27C= c.270-27C= (n.270-27C=) n.665-27C= | |
| 7 | g.143321688C>T | CA4536993 | CLCN1 | c.563-27C>T (n.563-27C>T) c.331-27C>T c.17-27C>T (n.17-27C>T) c.21-27C>T n.21-27C>T n.650-27C>T c.270-27C>T (n.270-27C>T) n.665-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321689T>A | CA2715875881 | CLCN1 | c.563-26T>A (n.563-26T>A) c.331-26T>A c.17-26T>A (n.17-26T>A) c.21-26T>A n.21-26T>A n.650-26T>A c.270-26T>A (n.270-26T>A) n.665-26T>A | dbSNP |
| 7 | g.143321690G>A | CA2579050558 | CLCN1 | c.563-25G>A (n.563-25G>A) c.331-25G>A c.17-25G>A (n.17-25G>A) c.21-25G>A n.21-25G>A n.650-25G>A c.270-25G>A (n.270-25G>A) n.665-25G>A | |
| 7 | g.143321692A= | CA1630834951 | CLCN1 | c.563-23A= (n.563-23A=) c.331-23A= c.17-23A= (n.17-23A=) c.21-23A= n.21-23A= n.650-23A= c.270-23A= (n.270-23A=) n.665-23A= | |
| 7 | g.143321692A>C | CA4536996 | CLCN1 | c.563-23A>C (n.563-23A>C) c.331-23A>C c.17-23A>C (n.17-23A>C) c.21-23A>C n.21-23A>C n.650-23A>C c.270-23A>C (n.270-23A>C) n.665-23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321692A>G | CA4536995 | CLCN1 | c.563-23A>G (n.563-23A>G) c.331-23A>G c.17-23A>G (n.17-23A>G) c.21-23A>G n.21-23A>G n.650-23A>G c.270-23A>G (n.270-23A>G) n.665-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321692A>T | CA4536994 | CLCN1 | c.563-23A>T (n.563-23A>T) c.331-23A>T c.17-23A>T (n.17-23A>T) c.21-23A>T n.21-23A>T n.650-23A>T c.270-23A>T (n.270-23A>T) n.665-23A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321693C>G | CA2579050559 | CLCN1 | c.563-22C>G (n.563-22C>G) c.331-22C>G c.17-22C>G (n.17-22C>G) c.21-22C>G n.21-22C>G n.650-22C>G c.270-22C>G (n.270-22C>G) n.665-22C>G | |
| 7 | g.143321694A= | CA1748881574 | CLCN1 | c.563-21A= (n.563-21A=) c.331-21A= c.17-21A= (n.17-21A=) c.21-21A= n.21-21A= n.650-21A= c.270-21A= (n.270-21A=) n.665-21A= | |
| 7 | g.143321694A>G | CA4536997 | CLCN1 | c.563-21A>G (n.563-21A>G) c.331-21A>G c.17-21A>G (n.17-21A>G) c.21-21A>G n.21-21A>G n.650-21A>G c.270-21A>G (n.270-21A>G) n.665-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321696A= | CA1748881576 | CLCN1 | c.563-19A= (n.563-19A=) c.331-19A= c.17-19A= (n.17-19A=) c.21-19A= n.21-19A= n.650-19A= c.270-19A= (n.270-19A=) n.665-19A= | |
| 7 | g.143321696A>G | CA4536998 | CLCN1 | c.563-19A>G (n.563-19A>G) c.331-19A>G c.17-19A>G (n.17-19A>G) c.21-19A>G n.21-19A>G n.650-19A>G c.270-19A>G (n.270-19A>G) n.665-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321696A>T | CA2685383138 | CLCN1 | c.563-19A>T (n.563-19A>T) c.331-19A>T c.17-19A>T (n.17-19A>T) c.21-19A>T n.21-19A>T n.650-19A>T c.270-19A>T (n.270-19A>T) n.665-19A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321697A>C | CA2778230616 | CLCN1 | c.563-18A>C (n.563-18A>C) c.331-18A>C c.17-18A>C (n.17-18A>C) c.21-18A>C n.21-18A>C n.650-18A>C c.270-18A>C (n.270-18A>C) n.665-18A>C | |
| 7 | g.143321697A>G | CA2685383141 | CLCN1 | c.563-18A>G (n.563-18A>G) c.331-18A>G c.17-18A>G (n.17-18A>G) c.21-18A>G n.21-18A>G n.650-18A>G c.270-18A>G (n.270-18A>G) n.665-18A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321698T>C | CA2580077619 | CLCN1 | c.563-17T>C (n.563-17T>C) c.331-17T>C c.17-17T>C (n.17-17T>C) c.21-17T>C n.21-17T>C n.650-17T>C c.270-17T>C (n.270-17T>C) n.665-17T>C | ClinVar |
| 7 | g.143321702T>C | CA1748881579 | CLCN1 | c.563-13T>C (n.563-13T>C) c.331-13T>C c.17-13T>C (n.17-13T>C) c.21-13T>C n.21-13T>C n.650-13T>C c.270-13T>C (n.270-13T>C) n.665-13T>C | dbSNP |
| 7 | g.143321702T>G | CA1139660295 | CLCN1 | c.563-13T>G (n.563-13T>G) c.331-13T>G c.17-13T>G (n.17-13T>G) c.21-13T>G n.21-13T>G n.650-13T>G c.270-13T>G (n.270-13T>G) n.665-13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321702T= | CA1748881578 | CLCN1 | c.563-13T= (n.563-13T=) c.331-13T= c.17-13T= (n.17-13T=) c.21-13T= n.21-13T= n.650-13T= c.270-13T= (n.270-13T=) n.665-13T= |