| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143321484del | CA2685382944 | CLCN1 | c.553del (p.Gln185ArgfsTer10) c.321del c.7del (p.Gln3ArgfsTer10) c.11del n.11del n.640del c.260del (p.Pro87GlnfsTer?) n.655del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321483C>A | CA458542070 | CLCN1 | c.552C>A (p.Pro184=) c.320C>A c.6C>A (p.Pro2=) c.10C>A n.10C>A n.639C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) n.654C>A | |
| 7 | g.143321483C>G | CA458542071 | CLCN1 | c.552C>G (p.Pro184=) c.320C>G c.6C>G (p.Pro2=) c.10C>G n.10C>G n.639C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) n.654C>G | |
| 7 | g.143321483C>T | CA458542072 | CLCN1 | c.552C>T (p.Pro184=) c.320C>T c.6C>T (p.Pro2=) c.10C>T n.10C>T n.639C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) n.654C>T | COSMIC |
| 7 | g.143321484C>A | CA4536979 | CLCN1 | c.553C>A (p.Gln185Lys) c.321C>A c.7C>A (p.Gln3Lys) c.11C>A n.11C>A n.640C>A c.260C>A (p.Pro87Gln) n.655C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321484C= | CA1748881348 | CLCN1 | c.553C= (p.Gln185=) c.321C= c.7C= (p.Gln3=) c.11C= n.11C= n.640C= c.260C= (p.Pro87=) n.655C= | |
| 7 | g.143321484C>G | CA369684052 | CLCN1 | c.553C>G (p.Gln185Glu) c.321C>G c.7C>G (p.Gln3Glu) c.11C>G n.11C>G n.640C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) n.655C>G | dbSNP |
| 7 | g.143321484C>T | CA369684055 | CLCN1 | c.553C>T (p.Gln185Ter) c.321C>T c.7C>T (p.Gln3Ter) c.11C>T n.11C>T n.640C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) n.655C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321485A= | CA1748881351 | CLCN1 | c.554A= (p.Gln185=) c.322A= c.8A= (p.Gln3=) c.12A= n.12A= n.641A= c.261A= (p.Pro87=) n.656A= | |
| 7 | g.143321485A>C | CA369684057 | CLCN1 | c.554A>C (p.Gln185Pro) c.322A>C c.8A>C (p.Gln3Pro) c.12A>C n.12A>C n.641A>C c.261A>C (p.Pro87=) n.656A>C | |
| 7 | g.143321485A>G | CA369684060 | CLCN1 | c.554A>G (p.Gln185Arg) c.322A>G c.8A>G (p.Gln3Arg) c.12A>G n.12A>G n.641A>G c.261A>G (p.Pro87=) n.656A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321485A>T | CA369684063 | CLCN1 | c.554A>T (p.Gln185Leu) c.322A>T c.8A>T (p.Gln3Leu) c.12A>T n.12A>T n.641A>T c.261A>T (p.Pro87=) n.656A>T | |
| 7 | g.143321486G>A | CA458542073 | CLCN1 | c.555G>A (p.Gln185=) c.323G>A c.9G>A (p.Gln3=) c.13G>A n.13G>A n.642G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) n.657G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321486G>C | CA369684066 | CLCN1 | c.555G>C (p.Gln185His) c.323G>C c.9G>C (p.Gln3His) c.13G>C n.13G>C n.642G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) n.657G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321486G= | CA1748881353 | CLCN1 | c.555G= (p.Gln185=) c.323G= c.9G= (p.Gln3=) c.13G= n.13G= n.642G= c.262G= (p.Gly88=) n.657G= | |
| 7 | g.143321486G>T | CA369684068 | CLCN1 | c.555G>T (p.Gln185His) c.323G>T c.9G>T (p.Gln3His) c.13G>T n.13G>T n.642G>T c.262G>T (p.Gly88Cys) n.657G>T | dbSNP |
| 7 | g.143321487G>A | CA369684073 | CLCN1 | c.556G>A (p.Ala186Thr) c.324G>A c.10G>A (p.Ala4Thr) c.14G>A n.14G>A n.643G>A c.263G>A (p.Gly88Asp) n.658G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321487G>C | CA369684075 | CLCN1 | c.556G>C (p.Ala186Pro) c.324G>C c.10G>C (p.Ala4Pro) c.14G>C n.14G>C n.643G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) n.658G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321487G>T | CA369684077 | CLCN1 | c.556G>T (p.Ala186Ser) c.324G>T c.10G>T (p.Ala4Ser) c.14G>T n.14G>T n.643G>T c.263G>T (p.Gly88Val) n.658G>T | |
| 7 | g.143321488C>A | CA369684080 | CLCN1 | c.557C>A (p.Ala186Asp) c.325C>A c.11C>A (p.Ala4Asp) c.15C>A n.15C>A n.644C>A c.264C>A (p.Gly88=) n.659C>A | |
| 7 | g.143321488C>G | CA369684086 | CLCN1 | c.557C>G (p.Ala186Gly) c.325C>G c.11C>G (p.Ala4Gly) c.15C>G n.15C>G n.644C>G c.264C>G (p.Gly88=) n.659C>G | |
| 7 | g.143321488C>T | CA369684083 | CLCN1 | c.557C>T (p.Ala186Val) c.325C>T c.11C>T (p.Ala4Val) c.15C>T n.15C>T n.644C>T c.264C>T (p.Gly88=) n.659C>T | |
| 7 | g.143321489T>A | CA458542076 | CLCN1 | c.558T>A (p.Ala186=) c.326T>A c.12T>A (p.Ala4=) c.16T>A n.16T>A n.645T>A c.265T>A (p.Cys89Ser) n.660T>A | |
| 7 | g.143321489T>C | CA458542077 | CLCN1 | c.558T>C (p.Ala186=) c.326T>C c.12T>C (p.Ala4=) c.16T>C n.16T>C n.645T>C c.265T>C (p.Cys89Arg) n.660T>C | |
| 7 | g.143321489T>G | CA458542078 | CLCN1 | c.558T>G (p.Ala186=) c.326T>G c.12T>G (p.Ala4=) c.16T>G n.16T>G n.645T>G c.265T>G (p.Cys89Gly) n.660T>G | |
| 7 | g.143321490G>A | CA4536980 | CLCN1 | c.559G>A (p.Val187Ile) c.327G>A c.13G>A (p.Val5Ile) c.17G>A n.17G>A n.646G>A c.266G>A (p.Cys89Tyr) n.661G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321490G>C | CA369684095 | CLCN1 | c.559G>C (p.Val187Leu) c.327G>C c.13G>C (p.Val5Leu) c.17G>C n.17G>C n.646G>C c.266G>C (p.Cys89Ser) n.661G>C | |
| 7 | g.143321490G= | CA1748881357 | CLCN1 | c.559G= (p.Val187=) c.327G= c.13G= (p.Val5=) c.17G= n.17G= n.646G= c.266G= (p.Cys89=) n.661G= | |
| 7 | g.143321490G>T | CA369684092 | CLCN1 | c.559G>T (p.Val187Phe) c.327G>T c.13G>T (p.Val5Phe) c.17G>T n.17G>T n.646G>T c.266G>T (p.Cys89Phe) n.661G>T | |
| 7 | g.143321491T>A | CA369684098 | CLCN1 | c.560T>A (p.Val187Asp) c.328T>A c.14T>A (p.Val5Asp) c.18T>A n.18T>A n.647T>A c.267T>A (p.Cys89Ter) n.662T>A | |
| 7 | g.143321491T>C | CA369684101 | CLCN1 | c.560T>C (p.Val187Ala) c.328T>C c.14T>C (p.Val5Ala) c.18T>C n.18T>C n.647T>C c.267T>C (p.Cys89=) n.662T>C | |
| 7 | g.143321491T>G | CA369684103 | CLCN1 | c.560T>G (p.Val187Gly) c.328T>G c.14T>G (p.Val5Gly) c.18T>G n.18T>G n.647T>G c.267T>G (p.Cys89Trp) n.662T>G | |
| 7 | g.143321492T>A | CA458542082 | CLCN1 | c.561T>A (p.Val187=) c.329T>A c.15T>A (p.Val5=) c.19T>A n.19T>A n.648T>A c.268T>A (p.Trp90Arg) n.663T>A | |
| 7 | g.143321492T>C | CA458542080 | CLCN1 | c.561T>C (p.Val187=) c.329T>C c.15T>C (p.Val5=) c.19T>C n.19T>C n.648T>C c.268T>C (p.Trp90Arg) n.663T>C | |
| 7 | g.143321492T>G | CA458542081 | CLCN1 | c.561T>G (p.Val187=) c.329T>G c.15T>G (p.Val5=) c.19T>G n.19T>G n.648T>G c.268T>G (p.Trp90Gly) n.663T>G | |
| 7 | g.143321493G>A | CA369684106 | CLCN1 | c.562G>A (p.Gly188Ser) c.330G>A c.16G>A (p.Gly6Ser) c.20G>A n.20G>A n.649G>A c.269G>A (p.Trp90Ter) n.664G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321493G>C | CA369684109 | CLCN1 | c.562G>C (p.Gly188Arg) c.330G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) c.20G>C n.20G>C n.649G>C c.269G>C (p.Trp90Ser) n.664G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.143321493G= | CA1748881359 | CLCN1 | c.562G= (p.Gly188=) c.330G= c.16G= (p.Gly6=) c.20G= n.20G= n.649G= c.269G= (p.Trp90=) n.664G= | |
| 7 | g.143321493G>T | CA369684111 | CLCN1 | c.562G>T (p.Gly188Cys) c.330G>T c.16G>T (p.Gly6Cys) c.20G>T n.20G>T n.649G>T c.269G>T (p.Trp90Leu) n.664G>T | |
| 7 | g.143321494G>A | CA369684115 | CLCN1 | c.562+1G>A (n.562+1G>A) c.330+1G>A c.16+1G>A (n.16+1G>A) c.20+1G>A n.20+1G>A n.649+1G>A c.269+1G>A (n.269+1G>A) n.664+1G>A | |
| 7 | g.143321494G>C | CA369684118 | CLCN1 | c.562+1G>C (n.562+1G>C) c.330+1G>C c.16+1G>C (n.16+1G>C) c.20+1G>C n.20+1G>C n.649+1G>C c.269+1G>C (n.269+1G>C) n.664+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321494G>T | CA369684121 | CLCN1 | c.562+1G>T (n.562+1G>T) c.330+1G>T c.16+1G>T (n.16+1G>T) c.20+1G>T n.20+1G>T n.649+1G>T c.269+1G>T (n.269+1G>T) n.664+1G>T | |
| 7 | g.143321495T>A | CA369684126 | CLCN1 | c.562+2T>A (n.562+2T>A) c.330+2T>A c.16+2T>A (n.16+2T>A) c.20+2T>A n.20+2T>A n.649+2T>A c.269+2T>A (n.269+2T>A) n.664+2T>A | |
| 7 | g.143321495T>C | CA369684130 | CLCN1 | c.562+2T>C (n.562+2T>C) c.330+2T>C c.16+2T>C (n.16+2T>C) c.20+2T>C n.20+2T>C n.649+2T>C c.269+2T>C (n.269+2T>C) n.664+2T>C | dbSNP |
| 7 | g.143321495T>G | CA369684133 | CLCN1 | c.562+2T>G (n.562+2T>G) c.330+2T>G c.16+2T>G (n.16+2T>G) c.20+2T>G n.20+2T>G n.649+2T>G c.269+2T>G (n.269+2T>G) n.664+2T>G | |
| 7 | g.143321495T= | CA1748881362 | CLCN1 | c.562+2T= (n.562+2T=) c.330+2T= c.16+2T= (n.16+2T=) c.20+2T= n.20+2T= n.649+2T= c.269+2T= (n.269+2T=) n.664+2T= | |
| 7 | g.143321496G>T | CA2695208679 | CLCN1 | c.562+3G>T (n.562+3G>T) c.330+3G>T c.16+3G>T (n.16+3G>T) c.20+3G>T n.20+3G>T n.649+3G>T c.269+3G>T (n.269+3G>T) n.664+3G>T | |
| 7 | g.143321498G>C | CA2695199641 | CLCN1 | c.562+5G>C (n.562+5G>C) c.330+5G>C c.16+5G>C (n.16+5G>C) c.20+5G>C n.20+5G>C n.649+5G>C c.269+5G>C (n.269+5G>C) n.664+5G>C | ClinVar |
| 7 | g.143321499A= | CA1748881367 | CLCN1 | c.562+6A= (n.562+6A=) c.330+6A= c.16+6A= (n.16+6A=) c.20+6A= n.20+6A= n.649+6A= c.269+6A= (n.269+6A=) n.664+6A= | |
| 7 | g.143321499A>C | CA578626777 | CLCN1 | c.562+6A>C (n.562+6A>C) c.330+6A>C c.16+6A>C (n.16+6A>C) c.20+6A>C n.20+6A>C n.649+6A>C c.269+6A>C (n.269+6A>C) n.664+6A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321499A>G | CA2685382971 | CLCN1 | c.562+6A>G (n.562+6A>G) c.330+6A>G c.16+6A>G (n.16+6A>G) c.20+6A>G n.20+6A>G n.649+6A>G c.269+6A>G (n.269+6A>G) n.664+6A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321499A>T | CA2685382973 | CLCN1 | c.562+6A>T (n.562+6A>T) c.330+6A>T c.16+6A>T (n.16+6A>T) c.20+6A>T n.20+6A>T n.649+6A>T c.269+6A>T (n.269+6A>T) n.664+6A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321500A= | CA1748881371 | CLCN1 | c.562+7A= (n.562+7A=) c.330+7A= c.16+7A= (n.16+7A=) c.20+7A= n.20+7A= n.649+7A= c.269+7A= (n.269+7A=) n.664+7A= | |
| 7 | g.143321500A>C | CA2778230587 | CLCN1 | c.562+7A>C (n.562+7A>C) c.330+7A>C c.16+7A>C (n.16+7A>C) c.20+7A>C n.20+7A>C n.649+7A>C c.269+7A>C (n.269+7A>C) n.664+7A>C | |
| 7 | g.143321500A>G | CA2685382975 | CLCN1 | c.562+7A>G (n.562+7A>G) c.330+7A>G c.16+7A>G (n.16+7A>G) c.20+7A>G n.20+7A>G n.649+7A>G c.269+7A>G (n.269+7A>G) n.664+7A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321500A>T | CA168255849 | CLCN1 | c.562+7A>T (n.562+7A>T) c.330+7A>T c.16+7A>T (n.16+7A>T) c.20+7A>T n.20+7A>T n.649+7A>T c.269+7A>T (n.269+7A>T) n.664+7A>T | dbSNP |
| 7 | g.143321502T>G | CA4536981 | CLCN1 | c.562+9T>G (n.562+9T>G) c.330+9T>G c.16+9T>G (n.16+9T>G) c.20+9T>G n.20+9T>G n.649+9T>G c.269+9T>G (n.269+9T>G) n.664+9T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321502T= | CA1748881375 | CLCN1 | c.562+9T= (n.562+9T=) c.330+9T= c.16+9T= (n.16+9T=) c.20+9T= n.20+9T= n.649+9T= c.269+9T= (n.269+9T=) n.664+9T= | |
| 7 | g.143321504G>A | CA2685382976 | CLCN1 | c.562+11G>A (n.562+11G>A) c.330+11G>A c.16+11G>A (n.16+11G>A) c.20+11G>A n.20+11G>A n.649+11G>A c.269+11G>A (n.269+11G>A) n.664+11G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321505C= | CA1748881377 | CLCN1 | c.562+12C= (n.562+12C=) c.330+12C= c.16+12C= (n.16+12C=) c.20+12C= n.20+12C= n.649+12C= c.269+12C= (n.269+12C=) n.664+12C= | |
| 7 | g.143321505C>T | CA1108121974 | CLCN1 | c.562+12C>T (n.562+12C>T) c.330+12C>T c.16+12C>T (n.16+12C>T) c.20+12C>T n.20+12C>T n.649+12C>T c.269+12C>T (n.269+12C>T) n.664+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321506C>T | CA2685382978 | CLCN1 | c.562+13C>T (n.562+13C>T) c.330+13C>T c.16+13C>T (n.16+13C>T) c.20+13C>T n.20+13C>T n.649+13C>T c.269+13C>T (n.269+13C>T) n.664+13C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321508C>A | CA4536982 | CLCN1 | c.562+15C>A (n.562+15C>A) c.330+15C>A c.16+15C>A (n.16+15C>A) c.20+15C>A n.20+15C>A n.649+15C>A c.269+15C>A (n.269+15C>A) n.664+15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321508C= | CA1748881380 | CLCN1 | c.562+15C= (n.562+15C=) c.330+15C= c.16+15C= (n.16+15C=) c.20+15C= n.20+15C= n.649+15C= c.269+15C= (n.269+15C=) n.664+15C= | |
| 7 | g.143321508C>T | CA834507077 | CLCN1 | c.562+15C>T (n.562+15C>T) c.330+15C>T c.16+15C>T (n.16+15C>T) c.20+15C>T n.20+15C>T n.649+15C>T c.269+15C>T (n.269+15C>T) n.664+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321509C>A | CA2685382984 | CLCN1 | c.562+16C>A (n.562+16C>A) c.330+16C>A c.16+16C>A (n.16+16C>A) c.20+16C>A n.20+16C>A n.649+16C>A c.269+16C>A (n.269+16C>A) n.664+16C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321509C= | CA1748881384 | CLCN1 | c.562+16C= (n.562+16C=) c.330+16C= c.16+16C= (n.16+16C=) c.20+16C= n.20+16C= n.649+16C= c.269+16C= (n.269+16C=) n.664+16C= | |
| 7 | g.143321509C>G | CA4536983 | CLCN1 | c.562+16C>G (n.562+16C>G) c.330+16C>G c.16+16C>G (n.16+16C>G) c.20+16C>G n.20+16C>G n.649+16C>G c.269+16C>G (n.269+16C>G) n.664+16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.143321511G= | CA1748881386 | CLCN1 | c.562+18G= (n.562+18G=) c.330+18G= c.16+18G= (n.16+18G=) c.20+18G= n.20+18G= n.649+18G= c.269+18G= (n.269+18G=) n.664+18G= | |
| 7 | g.143321511G>T | CA4536984 | CLCN1 | c.562+18G>T (n.562+18G>T) c.330+18G>T c.16+18G>T (n.16+18G>T) c.20+18G>T n.20+18G>T n.649+18G>T c.269+18G>T (n.269+18G>T) n.664+18G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321512A>C | CA2740094894 | CLCN1 | c.562+19A>C (n.562+19A>C) c.330+19A>C c.16+19A>C (n.16+19A>C) c.20+19A>C n.20+19A>C n.649+19A>C c.269+19A>C (n.269+19A>C) n.664+19A>C | ClinVar |
| 7 | g.143321513C>A | CA2579050542 | CLCN1 | c.562+20C>A (n.562+20C>A) c.330+20C>A c.16+20C>A (n.16+20C>A) c.20+20C>A n.20+20C>A n.649+20C>A c.269+20C>A (n.269+20C>A) n.664+20C>A | |
| 7 | g.143321513C= | CA1748881388 | CLCN1 | c.562+20C= (n.562+20C=) c.330+20C= c.16+20C= (n.16+20C=) c.20+20C= n.20+20C= n.649+20C= c.269+20C= (n.269+20C=) n.664+20C= | |
| 7 | g.143321513C>T | CA1108121978 | CLCN1 | c.562+20C>T (n.562+20C>T) c.330+20C>T c.16+20C>T (n.16+20C>T) c.20+20C>T n.20+20C>T n.649+20C>T c.269+20C>T (n.269+20C>T) n.664+20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321514T>C | CA2685382987 | CLCN1 | c.562+21T>C (n.562+21T>C) c.330+21T>C c.16+21T>C (n.16+21T>C) c.20+21T>C n.20+21T>C n.649+21T>C c.269+21T>C (n.269+21T>C) n.664+21T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321515C= | CA1748881390 | CLCN1 | c.562+22C= (n.562+22C=) c.330+22C= c.16+22C= (n.16+22C=) c.20+22C= n.20+22C= n.649+22C= c.269+22C= (n.269+22C=) n.664+22C= | |
| 7 | g.143321515C>T | CA4536985 | CLCN1 | c.562+22C>T (n.562+22C>T) c.330+22C>T c.16+22C>T (n.16+22C>T) c.20+22C>T n.20+22C>T n.649+22C>T c.269+22C>T (n.269+22C>T) n.664+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321516G>A | CA4536986 | CLCN1 | c.562+23G>A (n.562+23G>A) c.330+23G>A c.16+23G>A (n.16+23G>A) c.20+23G>A n.20+23G>A n.649+23G>A c.269+23G>A (n.269+23G>A) n.664+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321516G= | CA1748881392 | CLCN1 | c.562+23G= (n.562+23G=) c.330+23G= c.16+23G= (n.16+23G=) c.20+23G= n.20+23G= n.649+23G= c.269+23G= (n.269+23G=) n.664+23G= | |
| 7 | g.143321516G>T | CA1748881393 | CLCN1 | c.562+23G>T (n.562+23G>T) c.330+23G>T c.16+23G>T (n.16+23G>T) c.20+23G>T n.20+23G>T n.649+23G>T c.269+23G>T (n.269+23G>T) n.664+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321517G>A | CA578626778 | CLCN1 | c.562+24G>A (n.562+24G>A) c.330+24G>A c.16+24G>A (n.16+24G>A) c.20+24G>A n.20+24G>A n.649+24G>A c.269+24G>A (n.269+24G>A) n.664+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321517G>C | CA1108121987 | CLCN1 | c.562+24G>C (n.562+24G>C) c.330+24G>C c.16+24G>C (n.16+24G>C) c.20+24G>C n.20+24G>C n.649+24G>C c.269+24G>C (n.269+24G>C) n.664+24G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321517G= | CA1748881397 | CLCN1 | c.562+24G= (n.562+24G=) c.330+24G= c.16+24G= (n.16+24G=) c.20+24G= n.20+24G= n.649+24G= c.269+24G= (n.269+24G=) n.664+24G= | |
| 7 | g.143321518C= | CA1748881399 | CLCN1 | c.562+25C= (n.562+25C=) c.330+25C= c.16+25C= (n.16+25C=) c.20+25C= n.20+25C= n.649+25C= c.269+25C= (n.269+25C=) n.664+25C= | |
| 7 | g.143321518C>T | CA578626779 | CLCN1 | c.562+25C>T (n.562+25C>T) c.330+25C>T c.16+25C>T (n.16+25C>T) c.20+25C>T n.20+25C>T n.649+25C>T c.269+25C>T (n.269+25C>T) n.664+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321519C>T | CA2778230589 | CLCN1 | c.562+26C>T (n.562+26C>T) c.330+26C>T c.16+26C>T (n.16+26C>T) c.20+26C>T n.20+26C>T n.649+26C>T c.269+26C>T (n.269+26C>T) n.664+26C>T | |
| 7 | g.143321520T>G | CA1108121988 | CLCN1 | c.562+27T>G (n.562+27T>G) c.330+27T>G c.16+27T>G (n.16+27T>G) c.20+27T>G n.20+27T>G n.649+27T>G c.269+27T>G (n.269+27T>G) n.664+27T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321520T= | CA1748881401 | CLCN1 | c.562+27T= (n.562+27T=) c.330+27T= c.16+27T= (n.16+27T=) c.20+27T= n.20+27T= n.649+27T= c.269+27T= (n.269+27T=) n.664+27T= | |
| 7 | g.143321521G>A | CA2778230590 | CLCN1 | c.562+28G>A (n.562+28G>A) c.330+28G>A c.16+28G>A (n.16+28G>A) c.20+28G>A n.20+28G>A n.649+28G>A c.269+28G>A (n.269+28G>A) n.664+28G>A | |
| 7 | g.143321521G>C | CA2685382996 | CLCN1 | c.562+28G>C (n.562+28G>C) c.330+28G>C c.16+28G>C (n.16+28G>C) c.20+28G>C n.20+28G>C n.649+28G>C c.269+28G>C (n.269+28G>C) n.664+28G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321522A= | CA1748881402 | CLCN1 | c.562+29A= (n.562+29A=) c.330+29A= c.16+29A= (n.16+29A=) c.20+29A= n.20+29A= n.649+29A= c.269+29A= (n.269+29A=) n.664+29A= | |
| 7 | g.143321522A>T | CA1748881403 | CLCN1 | c.562+29A>T (n.562+29A>T) c.330+29A>T c.16+29A>T (n.16+29A>T) c.20+29A>T n.20+29A>T n.649+29A>T c.269+29A>T (n.269+29A>T) n.664+29A>T | dbSNP |
| 7 | g.143321523G>A | CA2579050543 | CLCN1 | c.562+30G>A (n.562+30G>A) c.330+30G>A c.16+30G>A (n.16+30G>A) c.20+30G>A n.20+30G>A n.649+30G>A c.269+30G>A (n.269+30G>A) n.664+30G>A | |
| 7 | g.143321526G>A | CA1108121991 | CLCN1 | c.562+33G>A (n.562+33G>A) c.330+33G>A c.16+33G>A (n.16+33G>A) c.20+33G>A n.20+33G>A n.649+33G>A c.269+33G>A (n.269+33G>A) n.664+33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321526G= | CA1748881405 | CLCN1 | c.562+33G= (n.562+33G=) c.330+33G= c.16+33G= (n.16+33G=) c.20+33G= n.20+33G= n.649+33G= c.269+33G= (n.269+33G=) n.664+33G= | |
| 7 | g.143321528G>A | CA2685382998 | CLCN1 | c.562+35G>A (n.562+35G>A) c.330+35G>A c.16+35G>A (n.16+35G>A) c.20+35G>A n.20+35G>A n.649+35G>A c.269+35G>A (n.269+35G>A) n.664+35G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321528G= | CA1748881406 | CLCN1 | c.562+35G= (n.562+35G=) c.330+35G= c.16+35G= (n.16+35G=) c.20+35G= n.20+35G= n.649+35G= c.269+35G= (n.269+35G=) n.664+35G= | |
| 7 | g.143321528G>T | CA4536987 | CLCN1 | c.562+35G>T (n.562+35G>T) c.330+35G>T c.16+35G>T (n.16+35G>T) c.20+35G>T n.20+35G>T n.649+35G>T c.269+35G>T (n.269+35G>T) n.664+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321531_143321532del | CA2778230591 | CLCN1 | c.562+38_562+39del (n.562+38_562+39del) c.330+38_330+39del c.16+38_16+39del (n.16+38_16+39del) c.20+38_20+39del n.20+38_20+39del n.649+38_649+39del c.269+38_269+39del (n.269+38_269+39del) n.664+38_664+39del | |
| 7 | g.143321533C>A | CA2778230592 | CLCN1 | c.562+40C>A (n.562+40C>A) c.330+40C>A c.16+40C>A (n.16+40C>A) c.20+40C>A n.20+40C>A n.649+40C>A c.269+40C>A (n.269+40C>A) n.664+40C>A | |
| 7 | g.143321533C>T | CA2740896283 | CLCN1 | c.562+40C>T (n.562+40C>T) c.330+40C>T c.16+40C>T (n.16+40C>T) c.20+40C>T n.20+40C>T n.649+40C>T c.269+40C>T (n.269+40C>T) n.664+40C>T | |
| 7 | g.143321535G>A | CA1108121993 | CLCN1 | c.562+42G>A (n.562+42G>A) c.330+42G>A c.16+42G>A (n.16+42G>A) c.20+42G>A n.20+42G>A n.649+42G>A c.269+42G>A (n.269+42G>A) n.664+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321535G= | CA1748881409 | CLCN1 | c.562+42G= (n.562+42G=) c.330+42G= c.16+42G= (n.16+42G=) c.20+42G= n.20+42G= n.649+42G= c.269+42G= (n.269+42G=) n.664+42G= | |
| 7 | g.143321536_143321538del | CA2778230593 | CLCN1 | c.562+43_562+45del (n.562+43_562+45del) c.330+43_330+45del c.16+43_16+45del (n.16+43_16+45del) c.20+43_20+45del n.20+43_20+45del n.649+43_649+45del c.269+43_269+45del (n.269+43_269+45del) n.664+43_664+45del | |
| 7 | g.143321537G>A | CA1748881412 | CLCN1 | c.562+44G>A (n.562+44G>A) c.330+44G>A c.16+44G>A (n.16+44G>A) c.20+44G>A n.20+44G>A n.649+44G>A c.269+44G>A (n.269+44G>A) n.664+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321537G>C | CA2579050544 | CLCN1 | c.562+44G>C (n.562+44G>C) c.330+44G>C c.16+44G>C (n.16+44G>C) c.20+44G>C n.20+44G>C n.649+44G>C c.269+44G>C (n.269+44G>C) n.664+44G>C | |
| 7 | g.143321537G= | CA1748881411 | CLCN1 | c.562+44G= (n.562+44G=) c.330+44G= c.16+44G= (n.16+44G=) c.20+44G= n.20+44G= n.649+44G= c.269+44G= (n.269+44G=) n.664+44G= | |
| 7 | g.143321539G>A | CA4536988 | CLCN1 | c.562+46G>A (n.562+46G>A) c.330+46G>A c.16+46G>A (n.16+46G>A) c.20+46G>A n.20+46G>A n.649+46G>A c.269+46G>A (n.269+46G>A) n.664+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321539G= | CA1748881413 | CLCN1 | c.562+46G= (n.562+46G=) c.330+46G= c.16+46G= (n.16+46G=) c.20+46G= n.20+46G= n.649+46G= c.269+46G= (n.269+46G=) n.664+46G= | |
| 7 | g.143321540G>A | CA2685383004 | CLCN1 | c.562+47G>A (n.562+47G>A) c.330+47G>A c.16+47G>A (n.16+47G>A) c.20+47G>A n.20+47G>A n.649+47G>A c.269+47G>A (n.269+47G>A) n.664+47G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321541G>A | CA2685383006 | CLCN1 | c.562+48G>A (n.562+48G>A) c.330+48G>A c.16+48G>A (n.16+48G>A) c.20+48G>A n.20+48G>A n.649+48G>A c.269+48G>A (n.269+48G>A) n.664+48G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321541G>C | CA1748881416 | CLCN1 | c.562+48G>C (n.562+48G>C) c.330+48G>C c.16+48G>C (n.16+48G>C) c.20+48G>C n.20+48G>C n.649+48G>C c.269+48G>C (n.269+48G>C) n.664+48G>C | dbSNP |
| 7 | g.143321541G= | CA1748881415 | CLCN1 | c.562+48G= (n.562+48G=) c.330+48G= c.16+48G= (n.16+48G=) c.20+48G= n.20+48G= n.649+48G= c.269+48G= (n.269+48G=) n.664+48G= | |
| 7 | g.143321541G>T | CA2685383008 | CLCN1 | c.562+48G>T (n.562+48G>T) c.330+48G>T c.16+48G>T (n.16+48G>T) c.20+48G>T n.20+48G>T n.649+48G>T c.269+48G>T (n.269+48G>T) n.664+48G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321542G>A | CA578626780 | CLCN1 | c.562+49G>A (n.562+49G>A) c.330+49G>A c.16+49G>A (n.16+49G>A) c.20+49G>A n.20+49G>A n.649+49G>A c.269+49G>A (n.269+49G>A) n.664+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321542G>C | CA2579050545 | CLCN1 | c.562+49G>C (n.562+49G>C) c.330+49G>C c.16+49G>C (n.16+49G>C) c.20+49G>C n.20+49G>C n.649+49G>C c.269+49G>C (n.269+49G>C) n.664+49G>C | |
| 7 | g.143321542G= | CA1748881419 | CLCN1 | c.562+49G= (n.562+49G=) c.330+49G= c.16+49G= (n.16+49G=) c.20+49G= n.20+49G= n.649+49G= c.269+49G= (n.269+49G=) n.664+49G= | |
| 7 | g.143321543C>A | CA4536989 | CLCN1 | c.562+50C>A (n.562+50C>A) c.330+50C>A c.16+50C>A (n.16+50C>A) c.20+50C>A n.20+50C>A n.649+50C>A c.269+50C>A (n.269+50C>A) n.664+50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321543C= | CA1748881423 | CLCN1 | c.562+50C= (n.562+50C=) c.330+50C= c.16+50C= (n.16+50C=) c.20+50C= n.20+50C= n.649+50C= c.269+50C= (n.269+50C=) n.664+50C= | |
| 7 | g.143321543C>T | CA1108121997 | CLCN1 | c.562+50C>T (n.562+50C>T) c.330+50C>T c.16+50C>T (n.16+50C>T) c.20+50C>T n.20+50C>T n.649+50C>T c.269+50C>T (n.269+50C>T) n.664+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321544_143321548delinsCCTGT | CA1748881424 | CLCN1 | c.562+51_562+55delinsCCTGT (n.562+51_562+55delinsCCTGT) c.330+51_330+55delinsCCTGT c.16+51_16+55delinsCCTGT (n.16+51_16+55delinsCCTGT) c.20+51_20+55delinsCCTGT n.20+51_20+55delinsCCTGT n.649+51_649+55delinsCCTGT c.269+51_269+55delinsCCTGT (n.269+51_269+55delinsCCTGT) n.664+51_664+55delinsCCTGT | |
| 7 | g.143321545C>G | CA2685383010 | CLCN1 | c.562+52C>G (n.562+52C>G) c.330+52C>G c.16+52C>G (n.16+52C>G) c.20+52C>G n.20+52C>G n.649+52C>G c.269+52C>G (n.269+52C>G) n.664+52C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321545C>T | CA2685383011 | CLCN1 | c.562+52C>T (n.562+52C>T) c.330+52C>T c.16+52C>T (n.16+52C>T) c.20+52C>T n.20+52C>T n.649+52C>T c.269+52C>T (n.269+52C>T) n.664+52C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321551_143321554del | CA578626781 | CLCN1 | c.562+58_562+61del (n.562+58_562+61del) c.330+58_330+61del c.16+58_16+61del (n.16+58_16+61del) c.20+58_20+61del n.20+58_20+61del n.649+58_649+61del c.269+58_269+61del (n.269+58_269+61del) n.664+58_664+61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321546T>A | CA2685383012 | CLCN1 | c.562+53T>A (n.562+53T>A) c.330+53T>A c.16+53T>A (n.16+53T>A) c.20+53T>A n.20+53T>A n.649+53T>A c.269+53T>A (n.269+53T>A) n.664+53T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321548T>A | CA1108122006 | CLCN1 | c.562+55T>A (n.562+55T>A) c.330+55T>A c.16+55T>A (n.16+55T>A) c.20+55T>A n.20+55T>A n.649+55T>A c.269+55T>A (n.269+55T>A) n.664+55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321548T>C | CA834507091 | CLCN1 | c.562+55T>C (n.562+55T>C) c.330+55T>C c.16+55T>C (n.16+55T>C) c.20+55T>C n.20+55T>C n.649+55T>C c.269+55T>C (n.269+55T>C) n.664+55T>C | dbSNP |
| 7 | g.143321548T= | CA1748881427 | CLCN1 | c.562+55T= (n.562+55T=) c.330+55T= c.16+55T= (n.16+55T=) c.20+55T= n.20+55T= n.649+55T= c.269+55T= (n.269+55T=) n.664+55T= | |
| 7 | g.143321548_143321549delinsTC | CA1748881428 | CLCN1 | c.562+55_562+56delinsTC (n.562+55_562+56delinsTC) c.330+55_330+56delinsTC c.16+55_16+56delinsTC (n.16+55_16+56delinsTC) c.20+55_20+56delinsTC n.20+55_20+56delinsTC n.649+55_649+56delinsTC c.269+55_269+56delinsTC (n.269+55_269+56delinsTC) n.664+55_664+56delinsTC | |
| 7 | g.143321549del | CA1748881430 | CLCN1 | c.562+56del (n.562+56del) c.330+56del c.16+56del (n.16+56del) c.20+56del n.20+56del n.649+56del c.269+56del (n.269+56del) n.664+56del | dbSNP |
| 7 | g.143321551G>A | CA578626782 | CLCN1 | c.562+58G>A (n.562+58G>A) c.330+58G>A c.16+58G>A (n.16+58G>A) c.20+58G>A n.20+58G>A n.649+58G>A c.269+58G>A (n.269+58G>A) n.664+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321551G>C | CA1748881433 | CLCN1 | c.562+58G>C (n.562+58G>C) c.330+58G>C c.16+58G>C (n.16+58G>C) c.20+58G>C n.20+58G>C n.649+58G>C c.269+58G>C (n.269+58G>C) n.664+58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321551G= | CA1748881432 | CLCN1 | c.562+58G= (n.562+58G=) c.330+58G= c.16+58G= (n.16+58G=) c.20+58G= n.20+58G= n.649+58G= c.269+58G= (n.269+58G=) n.664+58G= | |
| 7 | g.143321554_143321555dup | CA2685383016 | CLCN1 | c.562+61_562+62dup (n.562+61_562+62dup) c.330+61_330+62dup c.16+61_16+62dup (n.16+61_16+62dup) c.20+61_20+62dup n.20+61_20+62dup n.649+61_649+62dup c.269+61_269+62dup (n.269+61_269+62dup) n.664+61_664+62dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321553C>A | CA2579050546 | CLCN1 | c.562+60C>A (n.562+60C>A) c.330+60C>A c.16+60C>A (n.16+60C>A) c.20+60C>A n.20+60C>A n.649+60C>A c.269+60C>A (n.269+60C>A) n.664+60C>A | |
| 7 | g.143321554dup | CA2685383017 | CLCN1 | c.562+61dup (n.562+61dup) c.330+61dup c.16+61dup (n.16+61dup) c.20+61dup n.20+61dup n.649+61dup c.269+61dup (n.269+61dup) n.664+61dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321555C>A | CA2685383020 | CLCN1 | c.562+62C>A (n.562+62C>A) c.330+62C>A c.16+62C>A (n.16+62C>A) c.20+62C>A n.20+62C>A n.649+62C>A c.269+62C>A (n.269+62C>A) n.664+62C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321555C= | CA1748881436 | CLCN1 | c.562+62C= (n.562+62C=) c.330+62C= c.16+62C= (n.16+62C=) c.20+62C= n.20+62C= n.649+62C= c.269+62C= (n.269+62C=) n.664+62C= | |
| 7 | g.143321555C>G | CA834507093 | CLCN1 | c.562+62C>G (n.562+62C>G) c.330+62C>G c.16+62C>G (n.16+62C>G) c.20+62C>G n.20+62C>G n.649+62C>G c.269+62C>G (n.269+62C>G) n.664+62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321555C>T | CA168255908 | CLCN1 | c.562+62C>T (n.562+62C>T) c.330+62C>T c.16+62C>T (n.16+62C>T) c.20+62C>T n.20+62C>T n.649+62C>T c.269+62C>T (n.269+62C>T) n.664+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321559del | CA2579050547 | CLCN1 | c.562+66del (n.562+66del) c.330+66del c.16+66del (n.16+66del) c.20+66del n.20+66del n.649+66del c.269+66del (n.269+66del) n.664+66del | |
| 7 | g.143321556C>A | CA2685383029 | CLCN1 | c.562+63C>A (n.562+63C>A) c.330+63C>A c.16+63C>A (n.16+63C>A) c.20+63C>A n.20+63C>A n.649+63C>A c.269+63C>A (n.269+63C>A) n.664+63C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321558C>T | CA2685383030 | CLCN1 | c.562+65C>T (n.562+65C>T) c.330+65C>T c.16+65C>T (n.16+65C>T) c.20+65C>T n.20+65C>T n.649+65C>T c.269+65C>T (n.269+65C>T) n.664+65C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321559C>A | CA2685383031 | CLCN1 | c.562+66C>A (n.562+66C>A) c.330+66C>A c.16+66C>A (n.16+66C>A) c.20+66C>A n.20+66C>A n.649+66C>A c.269+66C>A (n.269+66C>A) n.664+66C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321561T>C | CA834507096 | CLCN1 | c.562+68T>C (n.562+68T>C) c.330+68T>C c.16+68T>C (n.16+68T>C) c.20+68T>C n.20+68T>C n.649+68T>C c.269+68T>C (n.269+68T>C) n.664+68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321561T= | CA1748881438 | CLCN1 | c.562+68T= (n.562+68T=) c.330+68T= c.16+68T= (n.16+68T=) c.20+68T= n.20+68T= n.649+68T= c.269+68T= (n.269+68T=) n.664+68T= | |
| 7 | g.143321562C>A | CA1748881443 | CLCN1 | c.562+69C>A (n.562+69C>A) c.330+69C>A c.16+69C>A (n.16+69C>A) c.20+69C>A n.20+69C>A n.649+69C>A c.269+69C>A (n.269+69C>A) n.664+69C>A | dbSNP |
| 7 | g.143321562C= | CA1748881441 | CLCN1 | c.562+69C= (n.562+69C=) c.330+69C= c.16+69C= (n.16+69C=) c.20+69C= n.20+69C= n.649+69C= c.269+69C= (n.269+69C=) n.664+69C= | |
| 7 | g.143321562C>T | CA1748881445 | CLCN1 | c.562+69C>T (n.562+69C>T) c.330+69C>T c.16+69C>T (n.16+69C>T) c.20+69C>T n.20+69C>T n.649+69C>T c.269+69C>T (n.269+69C>T) n.664+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321565C= | CA1748881446 | CLCN1 | c.562+72C= (n.562+72C=) c.330+72C= c.16+72C= (n.16+72C=) c.20+72C= n.20+72C= n.649+72C= c.269+72C= (n.269+72C=) n.664+72C= | |
| 7 | g.143321565C>T | CA1748881448 | CLCN1 | c.562+72C>T (n.562+72C>T) c.330+72C>T c.16+72C>T (n.16+72C>T) c.20+72C>T n.20+72C>T n.649+72C>T c.269+72C>T (n.269+72C>T) n.664+72C>T | dbSNP |
| 7 | g.143321572_143321583del | CA2685383033 | CLCN1 | c.562+79_562+90del (n.562+79_562+90del) c.330+79_330+90del c.16+79_16+90del (n.16+79_16+90del) c.20+79_20+90del n.20+79_20+90del n.649+79_649+90del c.269+79_269+90del (n.269+79_269+90del) n.664+79_664+90del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321568G>A | CA2685383035 | CLCN1 | c.562+75G>A (n.562+75G>A) c.330+75G>A c.16+75G>A (n.16+75G>A) c.20+75G>A n.20+75G>A n.649+75G>A c.269+75G>A (n.269+75G>A) n.664+75G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321568G>T | CA2685383037 | CLCN1 | c.562+75G>T (n.562+75G>T) c.330+75G>T c.16+75G>T (n.16+75G>T) c.20+75G>T n.20+75G>T n.649+75G>T c.269+75G>T (n.269+75G>T) n.664+75G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321569C>A | CA2685383041 | CLCN1 | c.562+76C>A (n.562+76C>A) c.330+76C>A c.16+76C>A (n.16+76C>A) c.20+76C>A n.20+76C>A n.649+76C>A c.269+76C>A (n.269+76C>A) n.664+76C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321569C>T | CA2685383042 | CLCN1 | c.562+76C>T (n.562+76C>T) c.330+76C>T c.16+76C>T (n.16+76C>T) c.20+76C>T n.20+76C>T n.649+76C>T c.269+76C>T (n.269+76C>T) n.664+76C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321571_143321572del | CA2579050548 | CLCN1 | c.562+78_562+79del (n.562+78_562+79del) c.330+78_330+79del c.16+78_16+79del (n.16+78_16+79del) c.20+78_20+79del n.20+78_20+79del n.649+78_649+79del c.269+78_269+79del (n.269+78_269+79del) n.664+78_664+79del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321570C>A | CA2579050549 | CLCN1 | c.562+77C>A (n.562+77C>A) c.330+77C>A c.16+77C>A (n.16+77C>A) c.20+77C>A n.20+77C>A n.649+77C>A c.269+77C>A (n.269+77C>A) n.664+77C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321571C>T | CA2685383044 | CLCN1 | c.562+78C>T (n.562+78C>T) c.330+78C>T c.16+78C>T (n.16+78C>T) c.20+78C>T n.20+78C>T n.649+78C>T c.269+78C>T (n.269+78C>T) n.664+78C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321572C>T | CA2778230594 | CLCN1 | c.562+79C>T (n.562+79C>T) c.330+79C>T c.16+79C>T (n.16+79C>T) c.20+79C>T n.20+79C>T n.649+79C>T c.269+79C>T (n.269+79C>T) n.664+79C>T | |
| 7 | g.143321573A>C | CA2579050550 | CLCN1 | c.562+80A>C (n.562+80A>C) c.330+80A>C c.16+80A>C (n.16+80A>C) c.20+80A>C n.20+80A>C n.649+80A>C c.269+80A>C (n.269+80A>C) n.664+80A>C | |
| 7 | g.143321574C>A | CA2685383048 | CLCN1 | c.562+81C>A (n.562+81C>A) c.330+81C>A c.16+81C>A (n.16+81C>A) c.20+81C>A n.20+81C>A n.649+81C>A c.269+81C>A (n.269+81C>A) n.664+81C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321574C>T | CA2685383046 | CLCN1 | c.562+81C>T (n.562+81C>T) c.330+81C>T c.16+81C>T (n.16+81C>T) c.20+81C>T n.20+81C>T n.649+81C>T c.269+81C>T (n.269+81C>T) n.664+81C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321576C>A | CA2579050551 | CLCN1 | c.562+83C>A (n.562+83C>A) c.330+83C>A c.16+83C>A (n.16+83C>A) c.20+83C>A n.20+83C>A n.649+83C>A c.269+83C>A (n.269+83C>A) n.664+83C>A | |
| 7 | g.143321576C= | CA1748881450 | CLCN1 | c.562+83C= (n.562+83C=) c.330+83C= c.16+83C= (n.16+83C=) c.20+83C= n.20+83C= n.649+83C= c.269+83C= (n.269+83C=) n.664+83C= | |
| 7 | g.143321576C>T | CA168255913 | CLCN1 | c.562+83C>T (n.562+83C>T) c.330+83C>T c.16+83C>T (n.16+83C>T) c.20+83C>T n.20+83C>T n.649+83C>T c.269+83C>T (n.269+83C>T) n.664+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321577A= | CA1748881451 | CLCN1 | c.562+84A= (n.562+84A=) c.330+84A= c.16+84A= (n.16+84A=) c.20+84A= n.20+84A= n.649+84A= c.269+84A= (n.269+84A=) n.664+84A= | |
| 7 | g.143321577A>G | CA168255917 | CLCN1 | c.562+84A>G (n.562+84A>G) c.330+84A>G c.16+84A>G (n.16+84A>G) c.20+84A>G n.20+84A>G n.649+84A>G c.269+84A>G (n.269+84A>G) n.664+84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321580G>C | CA1748881453 | CLCN1 | c.562+87G>C (n.562+87G>C) c.330+87G>C c.16+87G>C (n.16+87G>C) c.20+87G>C n.20+87G>C n.649+87G>C c.269+87G>C (n.269+87G>C) n.664+87G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321580G= | CA1748881454 | CLCN1 | c.562+87G= (n.562+87G=) c.330+87G= c.16+87G= (n.16+87G=) c.20+87G= n.20+87G= n.649+87G= c.269+87G= (n.269+87G=) n.664+87G= | |
| 7 | g.143321581C>A | CA2685383054 | CLCN1 | c.562+88C>A (n.562+88C>A) c.330+88C>A c.16+88C>A (n.16+88C>A) c.20+88C>A n.20+88C>A n.649+88C>A c.269+88C>A (n.269+88C>A) n.664+88C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321581C>T | CA2685383056 | CLCN1 | c.562+88C>T (n.562+88C>T) c.330+88C>T c.16+88C>T (n.16+88C>T) c.20+88C>T n.20+88C>T n.649+88C>T c.269+88C>T (n.269+88C>T) n.664+88C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321582C>A | CA2579050552 | CLCN1 | c.562+89C>A (n.562+89C>A) c.330+89C>A c.16+89C>A (n.16+89C>A) c.20+89C>A n.20+89C>A n.649+89C>A c.269+89C>A (n.269+89C>A) n.664+89C>A | |
| 7 | g.143321582C= | CA1748881456 | CLCN1 | c.562+89C= (n.562+89C=) c.330+89C= c.16+89C= (n.16+89C=) c.20+89C= n.20+89C= n.649+89C= c.269+89C= (n.269+89C=) n.664+89C= | |
| 7 | g.143321582C>G | CA2685383059 | CLCN1 | c.562+89C>G (n.562+89C>G) c.330+89C>G c.16+89C>G (n.16+89C>G) c.20+89C>G n.20+89C>G n.649+89C>G c.269+89C>G (n.269+89C>G) n.664+89C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321582C>T | CA578626783 | CLCN1 | c.562+89C>T (n.562+89C>T) c.330+89C>T c.16+89C>T (n.16+89C>T) c.20+89C>T n.20+89C>T n.649+89C>T c.269+89C>T (n.269+89C>T) n.664+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321583C>A | CA2579050553 | CLCN1 | c.562+90C>A (n.562+90C>A) c.330+90C>A c.16+90C>A (n.16+90C>A) c.20+90C>A n.20+90C>A n.649+90C>A c.269+90C>A (n.269+90C>A) n.664+90C>A |