Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.536-73G>T
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n.536-72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.536-70A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.536-67C>A
 gnomAD v4
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n.536-67C=
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n.536-67C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321299G>ACA168255320CLCN1c.434-66G>A (n.434-66G>A)
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n.536-66G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321299G=CA1748887952CLCN1c.434-66G= (n.434-66G=)
c.202-66G=
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n.536-66G=
7g.143321299G>TCA2685382760CLCN1c.434-66G>T (n.434-66G>T)
c.202-66G>T
n.521-66G>T
c.141-66G>T (n.141-66G>T)
n.536-66G>T
 gnomAD v4
7g.143321300T>CCA1748887953CLCN1c.434-65T>C (n.434-65T>C)
c.202-65T>C
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c.141-65T>C (n.141-65T>C)
n.536-65T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321300T=CA1748887954CLCN1c.434-65T= (n.434-65T=)
c.202-65T=
n.521-65T=
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n.536-65T=
7g.143321301C>ACA2685382761CLCN1c.434-64C>A (n.434-64C>A)
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n.521-64C>A
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n.536-64C>A
 gnomAD v4
7g.143321302C>ACA2579050537CLCN1c.434-63C>A (n.434-63C>A)
c.202-63C>A
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n.536-63C>A
 gnomAD v4
7g.143321302C=CA1748887955CLCN1c.434-63C= (n.434-63C=)
c.202-63C=
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n.536-63C=
7g.143321302C>TCA1748887956CLCN1c.434-63C>T (n.434-63C>T)
c.202-63C>T
n.521-63C>T
c.141-63C>T (n.141-63C>T)
n.536-63C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321303T>ACA2778230545CLCN1c.434-62T>A (n.434-62T>A)
c.202-62T>A
n.521-62T>A
c.141-62T>A (n.141-62T>A)
n.536-62T>A
7g.143321303T>CCA2579050538CLCN1c.434-62T>C (n.434-62T>C)
c.202-62T>C
n.521-62T>C
c.141-62T>C (n.141-62T>C)
n.536-62T>C
 gnomAD v4
7g.143321304G>ACA2579050539CLCN1c.434-61G>A (n.434-61G>A)
c.202-61G>A
n.521-61G>A
c.141-61G>A (n.141-61G>A)
n.536-61G>A
7g.143321305G>ACA2685382762CLCN1c.434-60G>A (n.434-60G>A)
c.202-60G>A
n.521-60G>A
c.141-60G>A (n.141-60G>A)
n.536-60G>A
 gnomAD v4
7g.143321305G>CCA2685382764CLCN1c.434-60G>C (n.434-60G>C)
c.202-60G>C
n.521-60G>C
c.141-60G>C (n.141-60G>C)
n.536-60G>C
 gnomAD v4
7g.143321307G>ACA2685382765CLCN1c.434-58G>A (n.434-58G>A)
c.202-58G>A
n.521-58G>A
c.141-58G>A (n.141-58G>A)
n.536-58G>A
 gnomAD v4
7g.143321308_143321310delCA2605200104CLCN1c.434-57_434-55del (n.434-57_434-55del)
c.202-57_202-55del
n.521-57_521-55del
c.141-57_141-55del (n.141-57_141-55del)
n.536-57_536-55del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321310_143321395delCA2740094892CLCN1c.434-55_464del
c.202-55_232del
n.521-55_551del
c.141-55_171del
n.536-55_566del
 ClinVar
7g.143321308C>ACA2685382766CLCN1c.434-57C>A (n.434-57C>A)
c.202-57C>A
n.521-57C>A
c.141-57C>A (n.141-57C>A)
n.536-57C>A
 gnomAD v4
7g.143321308C>TCA2685382767CLCN1c.434-57C>T (n.434-57C>T)
c.202-57C>T
n.521-57C>T
c.141-57C>T (n.141-57C>T)
n.536-57C>T
 gnomAD v4
7g.143321309C=CA1748887957CLCN1c.434-56C= (n.434-56C=)
c.202-56C=
n.521-56C=
c.141-56C= (n.141-56C=)
n.536-56C=
7g.143321309C>GCA1748887958CLCN1c.434-56C>G (n.434-56C>G)
c.202-56C>G
n.521-56C>G
c.141-56C>G (n.141-56C>G)
n.536-56C>G
 dbSNP
7g.143321309C>TCA834506770CLCN1c.434-56C>T (n.434-56C>T)
c.202-56C>T
n.521-56C>T
c.141-56C>T (n.141-56C>T)
n.536-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321310G>ACA168255327CLCN1c.434-55G>A (n.434-55G>A)
c.202-55G>A
n.521-55G>A
c.141-55G>A (n.141-55G>A)
n.536-55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321310G>CCA2685382768CLCN1c.434-55G>C (n.434-55G>C)
c.202-55G>C
n.521-55G>C
c.141-55G>C (n.141-55G>C)
n.536-55G>C
 gnomAD v4
7g.143321310G=CA1748887959CLCN1c.434-55G= (n.434-55G=)
c.202-55G=
n.521-55G=
c.141-55G= (n.141-55G=)
n.536-55G=
7g.143321312G>ACA2605200105CLCN1c.434-53G>A (n.434-53G>A)
c.202-53G>A
n.521-53G>A
c.141-53G>A (n.141-53G>A)
n.536-53G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321313delCA2685382769CLCN1c.434-52del (n.434-52del)
c.202-52del
n.521-52del
c.141-52del (n.141-52del)
n.536-52del
 gnomAD v4
7g.143321313G>ACA1748887962CLCN1c.434-52G>A (n.434-52G>A)
c.202-52G>A
n.521-52G>A
c.141-52G>A (n.141-52G>A)
n.536-52G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321313G=CA1748887961CLCN1c.434-52G= (n.434-52G=)
c.202-52G=
n.521-52G=
c.141-52G= (n.141-52G=)
n.536-52G=
7g.143321314A=CA1748887963CLCN1c.434-51A= (n.434-51A=)
c.202-51A=
n.521-51A=
c.141-51A= (n.141-51A=)
n.536-51A=
7g.143321314A>CCA1748887964CLCN1c.434-51A>C (n.434-51A>C)
c.202-51A>C
n.521-51A>C
c.141-51A>C (n.141-51A>C)
n.536-51A>C
 dbSNP
7g.143321314_143321317dupCA2685382770CLCN1c.434-51_434-48dup (n.434-51_434-48dup)
c.202-51_202-48dup
n.521-51_521-48dup
c.141-51_141-48dup (n.141-51_141-48dup)
n.536-51_536-48dup
 gnomAD v4
7g.143321314_143321315insTCA2605200106CLCN1c.434-51_434-50insT (n.434-51_434-50insT)
c.202-51_202-50insT
n.521-51_521-50insT
c.141-51_141-50insT (n.141-51_141-50insT)
n.536-51_536-50insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321315C=CA1748887966CLCN1c.434-50C= (n.434-50C=)
c.202-50C=
n.521-50C=
c.141-50C= (n.141-50C=)
n.536-50C=
7g.143321315C>TCA4536943CLCN1c.434-50C>T (n.434-50C>T)
c.202-50C>T
n.521-50C>T
c.141-50C>T (n.141-50C>T)
n.536-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321316A>TCA2605200107CLCN1c.434-49A>T (n.434-49A>T)
c.202-49A>T
n.521-49A>T
c.141-49A>T (n.141-49A>T)
n.536-49A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321317C>ACA4536945CLCN1c.434-48C>A (n.434-48C>A)
c.202-48C>A
n.521-48C>A
c.141-48C>A (n.141-48C>A)
n.536-48C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321317C=CA1748887967CLCN1c.434-48C= (n.434-48C=)
c.202-48C=
n.521-48C=
c.141-48C= (n.141-48C=)
n.536-48C=
7g.143321317C>TCA4536944CLCN1c.434-48C>T (n.434-48C>T)
c.202-48C>T
n.521-48C>T
c.141-48C>T (n.141-48C>T)
n.536-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321318G>ACA168255348CLCN1c.434-47G>A (n.434-47G>A)
c.202-47G>A
n.521-47G>A
c.141-47G>A (n.141-47G>A)
n.536-47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321318G=CA1748887969CLCN1c.434-47G= (n.434-47G=)
c.202-47G=
n.521-47G=
c.141-47G= (n.141-47G=)
n.536-47G=
7g.143321320delCA2605200108CLCN1c.434-45del (n.434-45del)
c.202-45del
n.521-45del
c.141-45del (n.141-45del)
n.536-45del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321320C>ACA834506776CLCN1c.434-45C>A (n.434-45C>A)
c.202-45C>A
n.521-45C>A
c.141-45C>A (n.141-45C>A)
n.536-45C>A
 dbSNP
7g.143321320C=CA1748887971CLCN1c.434-45C= (n.434-45C=)
c.202-45C=
n.521-45C=
c.141-45C= (n.141-45C=)
n.536-45C=
7g.143321320C>TCA578444489CLCN1c.434-45C>T (n.434-45C>T)
c.202-45C>T
n.521-45C>T
c.141-45C>T (n.141-45C>T)
n.536-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321322G>TCA2685382771CLCN1c.434-43G>T (n.434-43G>T)
c.202-43G>T
n.521-43G>T
c.141-43G>T (n.141-43G>T)
n.536-43G>T
 gnomAD v4
7g.143321323C=CA1748887972CLCN1c.434-42C= (n.434-42C=)
c.202-42C=
n.521-42C=
c.141-42C= (n.141-42C=)
n.536-42C=
7g.143321323C>GCA578444490CLCN1c.434-42C>G (n.434-42C>G)
c.202-42C>G
n.521-42C>G
c.141-42C>G (n.141-42C>G)
n.536-42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321323C>TCA2685382772CLCN1c.434-42C>T (n.434-42C>T)
c.202-42C>T
n.521-42C>T
c.141-42C>T (n.141-42C>T)
n.536-42C>T
 gnomAD v4
7g.143321325C=CA1748887973CLCN1c.434-40C= (n.434-40C=)
c.202-40C=
n.521-40C=
c.141-40C= (n.141-40C=)
n.536-40C=
7g.143321325C>TCA1108121876CLCN1c.434-40C>T (n.434-40C>T)
c.202-40C>T
n.521-40C>T
c.141-40C>T (n.141-40C>T)
n.536-40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321326delCA1108121890CLCN1c.434-39del (n.434-39del)
c.202-39del
n.521-39del
c.141-39del (n.141-39del)
n.536-39del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321326A=CA1748887974CLCN1c.434-39A= (n.434-39A=)
c.202-39A=
n.521-39A=
c.141-39A= (n.141-39A=)
n.536-39A=
7g.143321326A>GCA578444491CLCN1c.434-39A>G (n.434-39A>G)
c.202-39A>G
n.521-39A>G
c.141-39A>G (n.141-39A>G)
n.536-39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321327G>ACA2685382773CLCN1c.434-38G>A (n.434-38G>A)
c.202-38G>A
n.521-38G>A
c.141-38G>A (n.141-38G>A)
n.536-38G>A
 gnomAD v4
7g.143321327G>TCA2502171300CLCN1c.434-38G>T (n.434-38G>T)
c.202-38G>T
n.521-38G>T
c.141-38G>T (n.141-38G>T)
n.536-38G>T
 gnomAD v4
7g.143321328C>ACA4536946CLCN1c.434-37C>A (n.434-37C>A)
c.202-37C>A
n.521-37C>A
c.141-37C>A (n.141-37C>A)
n.536-37C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321328C=CA1748887975CLCN1c.434-37C= (n.434-37C=)
c.202-37C=
n.521-37C=
c.141-37C= (n.141-37C=)
n.536-37C=
7g.143321328C>TCA578444494CLCN1c.434-37C>T (n.434-37C>T)
c.202-37C>T
n.521-37C>T
c.141-37C>T (n.141-37C>T)
n.536-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321329C=CA1748887977CLCN1c.434-36C= (n.434-36C=)
c.202-36C=
n.521-36C=
c.141-36C= (n.141-36C=)
n.536-36C=
7g.143321329C>TCA168255367CLCN1c.434-36C>T (n.434-36C>T)
c.202-36C>T
n.521-36C>T
c.141-36C>T (n.141-36C>T)
n.536-36C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321329_143321330insGTCA1108121895CLCN1c.434-36_434-35insGT (n.434-36_434-35insGT)
c.202-36_202-35insGT
n.521-36_521-35insGT
c.141-36_141-35insGT (n.141-36_141-35insGT)
n.536-36_536-35insGT
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321330A=CA1748887978CLCN1c.434-35A= (n.434-35A=)
c.202-35A=
n.521-35A=
c.141-35A= (n.141-35A=)
n.536-35A=
7g.143321330A>GCA578626772CLCN1c.434-35A>G (n.434-35A>G)
c.202-35A>G
n.521-35A>G
c.141-35A>G (n.141-35A>G)
n.536-35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321331T>CCA834506785CLCN1c.434-34T>C (n.434-34T>C)
c.202-34T>C
n.521-34T>C
c.141-34T>C (n.141-34T>C)
n.536-34T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321331T=CA1748887980CLCN1c.434-34T= (n.434-34T=)
c.202-34T=
n.521-34T=
c.141-34T= (n.141-34T=)
n.536-34T=
7g.143321332G>ACA578626773CLCN1c.434-33G>A (n.434-33G>A)
c.202-33G>A
n.521-33G>A
c.141-33G>A (n.141-33G>A)
n.536-33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321332G=CA1748887982CLCN1c.434-33G= (n.434-33G=)
c.202-33G=
n.521-33G=
c.141-33G= (n.141-33G=)
n.536-33G=
7g.143321332_143321338delCA1108121897CLCN1c.434-33_434-27del (n.434-33_434-27del)
c.202-33_202-27del
n.521-33_521-27del
c.141-33_141-27del (n.141-33_141-27del)
n.536-33_536-27del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321333T>ACA4536947CLCN1c.434-32T>A (n.434-32T>A)
c.202-32T>A
n.521-32T>A
c.141-32T>A (n.141-32T>A)
n.536-32T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.143321333T=CA1748887983CLCN1c.434-32T= (n.434-32T=)
c.202-32T=
n.521-32T=
c.141-32T= (n.141-32T=)
n.536-32T=
7g.143321334T>ACA1748887987CLCN1c.434-31T>A (n.434-31T>A)
c.202-31T>A
n.521-31T>A
c.141-31T>A (n.141-31T>A)
n.536-31T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321334T>CCA2579050540CLCN1c.434-31T>C (n.434-31T>C)
c.202-31T>C
n.521-31T>C
c.141-31T>C (n.141-31T>C)
n.536-31T>C
7g.143321334T=CA1748887988CLCN1c.434-31T= (n.434-31T=)
c.202-31T=
n.521-31T=
c.141-31T= (n.141-31T=)
n.536-31T=
7g.143321335C=CA1748887990CLCN1c.434-30C= (n.434-30C=)
c.202-30C=
n.521-30C=
c.141-30C= (n.141-30C=)
n.536-30C=
7g.143321335C>TCA578626774CLCN1c.434-30C>T (n.434-30C>T)
c.202-30C>T
n.521-30C>T
c.141-30C>T (n.141-30C>T)
n.536-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321336T>ACA1748887992CLCN1c.434-29T>A (n.434-29T>A)
c.202-29T>A
n.521-29T>A
c.141-29T>A (n.141-29T>A)
n.536-29T>A
 dbSNP
7g.143321336T=CA1748887991CLCN1c.434-29T= (n.434-29T=)
c.202-29T=
n.521-29T=
c.141-29T= (n.141-29T=)
n.536-29T=
7g.143321337G>ACA2685382774CLCN1c.434-28G>A (n.434-28G>A)
c.202-28G>A
n.521-28G>A
c.141-28G>A (n.141-28G>A)
n.536-28G>A
 gnomAD v4
7g.143321339C>TCA2685382775CLCN1c.434-26C>T (n.434-26C>T)
c.202-26C>T
n.521-26C>T
c.141-26C>T (n.141-26C>T)
n.536-26C>T
 gnomAD v4
7g.143321339_143321340insATTAAAAAACA1108121899CLCN1c.434-26_434-25insATTAAAAAA (n.434-26_434-25insATTAAAAAA)
c.202-26_202-25insATTAAAAAA
n.521-26_521-25insATTAAAAAA
c.141-26_141-25insATTAAAAAA (n.141-26_141-25insATTAAAAAA)
n.536-26_536-25insATTAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321340T>CCA2685382776CLCN1c.434-25T>C (n.434-25T>C)
c.202-25T>C
n.521-25T>C
c.141-25T>C (n.141-25T>C)
n.536-25T>C
 gnomAD v4
7g.143321343_143321344insAGTGCA2778230553CLCN1c.434-22_434-21insAGTG (n.434-22_434-21insAGTG)
c.202-22_202-21insAGTG
n.521-22_521-21insAGTG
c.141-22_141-21insAGTG (n.141-22_141-21insAGTG)
n.536-22_536-21insAGTG
7g.143321344_143321345insGCAAGAACCCAGCGCGTTTATCGGTAGCAGGGTCAATAATGGTCTTACGGTTGCGCCAAGCATCTCGGACGTGCGCACCACCAAGGGCACCAAGAACGTTAGCACGGACAGAGCA2778230555CLCN1c.434-21_434-20insGCAAGAACCCAGCGCGTTTATCGGTAGCAGGGTCAATAATGGTCTTACGGTTGCGCCAAGCATCTCGGACGTGCGCACCACCAAGGGCACCAAGAACGTTAGCACGGACAGAG (n.434-21_434-20insGCAAGAACCCAGCGCGTTTATCGGTAGCAGGGTCAATAATGGTCTTACGGTTGCGCCAAGCATCTCGGACGTGCGCACCACCAAGGGCACCAAGAACGTTAGCACGGACAGAG)
c.202-21_202-20insGCAAGAACCCAGCGCGTTTATCGGTAGCAGGGTCAATAATGGTCTTACGGTTGCGCCAAGCATCTCGGACGTGCGCACCACCAAGGGCACCAAGAACGTTAGCACGGACAGAG
n.521-21_521-20insGCAAGAACCCAGCGCGTTTATCGGTAGCAGGGTCAATAATGGTCTTACGGTTGCGCCAAGCATCTCGGACGTGCGCACCACCAAGGGCACCAAGAACGTTAGCACGGACAGAG
c.141-21_141-20insGCAAGAACCCAGCGCGTTTATCGGTAGCAGGGTCAATAATGGTCTTACGGTTGCGCCAAGCATCTCGGACGTGCGCACCACCAAGGGCACCAAGAACGTTAGCACGGACAGAG (n.141-21_141-20insGCAAGAACCCAGCGCGTTTATCGGTAGCAGGGTCAATAATGGTCTTACGGTTGCGCCAAGCATCTCGGACGTGCGCACCACCAAGGGCACCAAGAACGTTAGCACGGACAGAG)
n.536-21_536-20insGCAAGAACCCAGCGCGTTTATCGGTAGCAGGGTCAATAATGGTCTTACGGTTGCGCCAAGCATCTCGGACGTGCGCACCACCAAGGGCACCAAGAACGTTAGCACGGACAGAG
7g.143321345C>ACA2579050541CLCN1c.434-20C>A (n.434-20C>A)
c.202-20C>A
n.521-20C>A
c.141-20C>A (n.141-20C>A)
n.536-20C>A
7g.143321346C>TCA2778230556CLCN1c.434-19C>T (n.434-19C>T)
c.202-19C>T
n.521-19C>T
c.141-19C>T (n.141-19C>T)
n.536-19C>T
7g.143321347A=CA1748887993CLCN1c.434-18A= (n.434-18A=)
c.202-18A=
n.521-18A=
c.141-18A= (n.141-18A=)
n.536-18A=
7g.143321347A>CCA1748887994CLCN1c.434-18A>C (n.434-18A>C)
c.202-18A>C
n.521-18A>C
c.141-18A>C (n.141-18A>C)
n.536-18A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321348G>CCA4536948CLCN1c.434-17G>C (n.434-17G>C)
c.202-17G>C
n.521-17G>C
c.141-17G>C (n.141-17G>C)
n.536-17G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321348G=CA1748887995CLCN1c.434-17G= (n.434-17G=)
c.202-17G=
n.521-17G=
c.141-17G= (n.141-17G=)
n.536-17G=
7g.143321349G>ACA1748887997CLCN1c.434-16G>A (n.434-16G>A)
c.202-16G>A
n.521-16G>A
c.141-16G>A (n.141-16G>A)
n.536-16G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321349G=CA1748887996CLCN1c.434-16G= (n.434-16G=)
c.202-16G=
n.521-16G=
c.141-16G= (n.141-16G=)
n.536-16G=
7g.143321350C>ACA4536949CLCN1c.434-15C>A (n.434-15C>A)
c.202-15C>A
n.521-15C>A
c.141-15C>A (n.141-15C>A)
n.536-15C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321350C=CA1748888001CLCN1c.434-15C= (n.434-15C=)
c.202-15C=
n.521-15C=
c.141-15C= (n.141-15C=)
n.536-15C=
7g.143321350C>TCA578626775CLCN1c.434-15C>T (n.434-15C>T)
c.202-15C>T
n.521-15C>T
c.141-15C>T (n.141-15C>T)
n.536-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321351A=CA1748888004CLCN1c.434-14A= (n.434-14A=)
c.202-14A=
n.521-14A=
c.141-14A= (n.141-14A=)
n.536-14A=
7g.143321351A>CCA2740094893CLCN1c.434-14A>C (n.434-14A>C)
c.202-14A>C
n.521-14A>C
c.141-14A>C (n.141-14A>C)
n.536-14A>C
 ClinVar
7g.143321351A>GCA4536950CLCN1c.434-14A>G (n.434-14A>G)
c.202-14A>G
n.521-14A>G
c.141-14A>G (n.141-14A>G)
n.536-14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321352T>CCA168255437CLCN1c.434-13T>C (n.434-13T>C)
c.202-13T>C
n.521-13T>C
c.141-13T>C (n.141-13T>C)
n.536-13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321352T=CA1748888008CLCN1c.434-13T= (n.434-13T=)
c.202-13T=
n.521-13T=
c.141-13T= (n.141-13T=)
n.536-13T=
7g.143321353G>TCA2685382777CLCN1c.434-12G>T (n.434-12G>T)
c.202-12G>T
n.521-12G>T
c.141-12G>T (n.141-12G>T)
n.536-12G>T
 gnomAD v4
7g.143321354T>CCA2556659181CLCN1c.434-11T>C (n.434-11T>C)
c.202-11T>C
n.521-11T>C
c.141-11T>C (n.141-11T>C)
n.536-11T>C
7g.143321355G>ACA4536951CLCN1c.434-10G>A (n.434-10G>A)
c.202-10G>A
n.521-10G>A
c.141-10G>A (n.141-10G>A)
n.536-10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321355G=CA1748888012CLCN1c.434-10G= (n.434-10G=)
c.202-10G=
n.521-10G=
c.141-10G= (n.141-10G=)
n.536-10G=
7g.143321356T>CCA2685382778CLCN1c.434-9T>C (n.434-9T>C)
c.202-9T>C
n.521-9T>C
c.141-9T>C (n.141-9T>C)
n.536-9T>C
 gnomAD v4
7g.143321357C>TCA2685382779CLCN1c.434-8C>T (n.434-8C>T)
c.202-8C>T
n.521-8C>T
c.141-8C>T (n.141-8C>T)
n.536-8C>T
 gnomAD v4
7g.143321359C=CA1748888014CLCN1c.434-6C= (n.434-6C=)
c.202-6C=
n.521-6C=
c.141-6C= (n.141-6C=)
n.536-6C=
7g.143321359C>TCA168255447CLCN1c.434-6C>T (n.434-6C>T)
c.202-6C>T
n.521-6C>T
c.141-6C>T (n.141-6C>T)
n.536-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143321360C=CA1748888017CLCN1c.434-5C= (n.434-5C=)
c.202-5C=
n.521-5C=
c.141-5C= (n.141-5C=)
n.536-5C=
7g.143321360C>TCA578626776CLCN1c.434-5C>T (n.434-5C>T)
c.202-5C>T
n.521-5C>T
c.141-5C>T (n.141-5C>T)
n.536-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321361G>ACA4536953CLCN1c.434-4G>A (n.434-4G>A)
c.202-4G>A
n.521-4G>A
c.141-4G>A (n.141-4G>A)
n.536-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321361G>CCA4536954CLCN1c.434-4G>C (n.434-4G>C)
c.202-4G>C
n.521-4G>C
c.141-4G>C (n.141-4G>C)
n.536-4G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321361G=CA1748888022CLCN1c.434-4G= (n.434-4G=)
c.202-4G=
n.521-4G=
c.141-4G= (n.141-4G=)
n.536-4G=
7g.143321361G>TCA168255506CLCN1c.434-4G>T (n.434-4G>T)
c.202-4G>T
n.521-4G>T
c.141-4G>T (n.141-4G>T)
n.536-4G>T
 dbSNP
7g.143321363_143321365dupCA4536952CLCN1c.434-2_434dup
c.202-2_202dup
n.521-2_521dup
c.141-2_141dup
n.536-2_536dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321362C=CA1748888025CLCN1c.434-3C= (n.434-3C=)
c.202-3C=
n.521-3C=
c.141-3C= (n.141-3C=)
n.536-3C=
7g.143321362C>GCA2685382780CLCN1c.434-3C>G (n.434-3C>G)
c.202-3C>G
n.521-3C>G
c.141-3C>G (n.141-3C>G)
n.536-3C>G
 gnomAD v4
7g.143321362C>TCA4536955CLCN1c.434-3C>T (n.434-3C>T)
c.202-3C>T
n.521-3C>T
c.141-3C>T (n.141-3C>T)
n.536-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321362_143321367delinsCAGCCTCA1748888026CLCN1c.434-3_436delinsCAGCCT
c.202-3_204delinsCAGCCT
n.521-3_523delinsCAGCCT
c.141-3_143delinsCAGCCT
n.536-3_538delinsCAGCCT
7g.143321363A>CCA369683248CLCN1c.434-2A>C (n.434-2A>C)
c.202-2A>C
n.521-2A>C
c.141-2A>C (n.141-2A>C)
n.536-2A>C
7g.143321363A>GCA369683251CLCN1c.434-2A>G (n.434-2A>G)
c.202-2A>G
n.521-2A>G
c.141-2A>G (n.141-2A>G)
n.536-2A>G
7g.143321363A>TCA369683254CLCN1c.434-2A>T (n.434-2A>T)
c.202-2A>T
n.521-2A>T
c.141-2A>T (n.141-2A>T)
n.536-2A>T
7g.143321364_143321368delCA913189917CLCN1c.434-1_437del
c.202-1_205del
n.521-1_524del
c.141-1_144del
n.536-1_539del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321364G>ACA369683257CLCN1c.434-1G>A (n.434-1G>A)
c.202-1G>A
n.521-1G>A
c.141-1G>A (n.141-1G>A)
n.536-1G>A
 ClinVar
7g.143321364G>CCA369683260CLCN1c.434-1G>C (n.434-1G>C)
c.202-1G>C
n.521-1G>C
c.141-1G>C (n.141-1G>C)
n.536-1G>C
7g.143321364G>TCA369683265CLCN1c.434-1G>T (n.434-1G>T)
c.202-1G>T
n.521-1G>T
c.141-1G>T (n.141-1G>T)
n.536-1G>T
7g.143321365C>ACA369683272CLCN1c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.202C>A
n.521C>A
c.141C>A (p.Gly47=)
n.536C>A
7g.143321365C>GCA369683275CLCN1c.434C>G (p.Ala145Gly)
c.202C>G
n.521C>G
c.141C>G (p.Gly47=)
n.536C>G
7g.143321365C>TCA369683277CLCN1c.434C>T (p.Ala145Val)
c.202C>T
n.521C>T
c.141C>T (p.Gly47=)
n.536C>T
7g.143321366C>ACA458541952CLCN1c.435C>A (p.Ala145=)
c.203C>A
n.522C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.537C>A
 gnomAD v4
7g.143321366C=CA1748888029CLCN1c.435C= (p.Ala145=)
c.203C=
n.522C=
c.142C= (p.Leu48=)
n.537C=
7g.143321366C>GCA458541953CLCN1c.435C>G (p.Ala145=)
c.203C>G
n.522C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.537C>G
7g.143321366C>TCA168255538CLCN1c.435C>T (p.Ala145=)
c.203C>T
n.522C>T
c.142C>T (p.Leu48=)
n.537C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143321367T>ACA369683288CLCN1c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.204T>A
n.523T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.538T>A
7g.143321367T>CCA369683286CLCN1c.436T>C (p.Tyr146His)
c.204T>C
n.523T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.538T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.143321367T>GCA369683282CLCN1c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.204T>G
n.523T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.538T>G
7g.143321367T=CA1748888032CLCN1c.436T= (p.Tyr146=)
c.204T=
n.523T=
c.143T= (p.Leu48=)
n.538T=
7g.143321368A=CA1748888034CLCN1c.437A= (p.Tyr146=)
c.205A=
n.524A=
c.144A= (p.Leu48=)
n.539A=
7g.143321368A>CCA369683293CLCN1c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.205A>C
n.524A>C
c.144A>C (p.Leu48=)
n.539A>C
7g.143321368A>GCA369683295CLCN1c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.205A>G
n.524A>G
c.144A>G (p.Leu48=)
n.539A>G
 dbSNP
7g.143321368A>TCA369683297CLCN1c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.205A>T
n.524A>T
c.144A>T (p.Leu48=)
n.539A>T
7g.143321369C>ACA369683300CLCN1c.438C>A (p.Tyr146Ter)
c.206C>A
n.525C>A
c.145C>A (p.Gln49Lys)
n.540C>A
7g.143321369C>GCA369683301CLCN1c.438C>G (p.Tyr146Ter)
c.206C>G
n.525C>G
c.145C>G (p.Gln49Glu)
n.540C>G
7g.143321369C>TCA458541957CLCN1c.438C>T (p.Tyr146=)
c.206C>T
n.525C>T
c.145C>T (p.Gln49Ter)
n.540C>T
7g.143321370A=CA1748888036CLCN1c.439A= (p.Lys147=)
c.207A=
n.526A=
c.146A= (p.Gln49=)
n.541A=
7g.143321370A>CCA4536956CLCN1c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.207A>C
n.526A>C
c.146A>C (p.Gln49Pro)
n.541A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143321370A>GCA369683305CLCN1c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.207A>G
n.526A>G
c.146A>G (p.Gln49Arg)
n.541A>G
7g.143321370A>TCA369683307CLCN1c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.207A>T
n.526A>T
c.146A>T (p.Gln49Leu)
n.541A>T
7g.143321371A=CA1748888040CLCN1c.440A= (p.Lys147=)
c.208A=
n.527A=
c.147A= (p.Gln49=)
n.542A=
7g.143321371A>CCA369683308CLCN1c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.208A>C
n.527A>C
c.147A>C (p.Gln49His)
n.542A>C
7g.143321371A>GCA168255566CLCN1c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.208A>G
n.527A>G
c.147A>G (p.Gln49=)
n.542A>G
 dbSNP
7g.143321371A>TCA369683309CLCN1c.440A>T (p.Lys147Met)
c.208A>T
n.527A>T
c.147A>T (p.Gln49His)
n.542A>T
7g.143321372G>ACA458541958CLCN1c.441G>A (p.Lys147=)
c.209G>A
n.528G>A
c.148G>A (p.Val50Met)
n.543G>A
 ClinVar
7g.143321372G>CCA369683311CLCN1c.441G>C (p.Lys147Asn)
c.209G>C
n.528G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.543G>C
7g.143321372G>TCA369683314CLCN1c.441G>T (p.Lys147Asn)
c.209G>T
n.528G>T
c.148G>T (p.Val50Leu)
n.543G>T
7g.143321373T>ACA369683332CLCN1c.442T>A (p.Trp148Arg)
c.210T>A
n.529T>A
c.149T>A (p.Val50Glu)
n.544T>A
7g.143321373T>CCA369683321CLCN1c.442T>C (p.Trp148Arg)
c.210T>C
n.529T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.544T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.143321373T>GCA369683329CLCN1c.442T>G (p.Trp148Gly)
c.210T>G
n.529T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.544T>G
7g.143321373T=CA1748888046CLCN1c.442T= (p.Trp148=)
c.210T=
n.529T=
c.149T= (p.Val50=)
n.544T=

Number of alleles fetched