Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.143309803_143309805del | CA804948297 | NR3C1 | c.1468+297_1468+299del (n.1468+297_1468+299del) c.1471+297_1471+299del (n.1471+297_1471+299del) c.1390+297_1390+299del (n.1390+297_1390+299del) n.408+297_408+299del c.1213+297_1213+299del (n.1213+297_1213+299del) c.1201+297_1201+299del (n.1201+297_1201+299del) c.1177+297_1177+299del (n.1177+297_1177+299del) c.523+297_523+299del (n.523+297_523+299del) c.478+297_478+299del (n.478+297_478+299del) c.463+297_463+299del (n.463+297_463+299del) c.277+297_277+299del (n.277+297_277+299del) n.391+297_391+299del | dbSNP |
5 | g.143309803T>C | CA2710098749 | NR3C1 | c.1468+294A>G (n.1468+294A>G) c.1471+294A>G (n.1471+294A>G) c.1390+294A>G (n.1390+294A>G) n.408+294A>G c.1213+294A>G (n.1213+294A>G) c.1201+294A>G (n.1201+294A>G) c.1177+294A>G (n.1177+294A>G) c.523+294A>G (n.523+294A>G) c.478+294A>G (n.478+294A>G) c.463+294A>G (n.463+294A>G) c.277+294A>G (n.277+294A>G) n.391+294A>G | dbSNP |
5 | g.143309804A>G | CA129255170 | NR3C1 | c.1468+293T>C (n.1468+293T>C) c.1471+293T>C (n.1471+293T>C) c.1390+293T>C (n.1390+293T>C) n.408+293T>C c.1213+293T>C (n.1213+293T>C) c.1201+293T>C (n.1201+293T>C) c.1177+293T>C (n.1177+293T>C) c.523+293T>C (n.523+293T>C) c.478+293T>C (n.478+293T>C) c.463+293T>C (n.463+293T>C) c.277+293T>C (n.277+293T>C) n.391+293T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143309812T>C | CA129255171 | NR3C1 | c.1468+285A>G (n.1468+285A>G) c.1471+285A>G (n.1471+285A>G) c.1390+285A>G (n.1390+285A>G) n.408+285A>G c.1213+285A>G (n.1213+285A>G) c.1201+285A>G (n.1201+285A>G) c.1177+285A>G (n.1177+285A>G) c.523+285A>G (n.523+285A>G) c.478+285A>G (n.478+285A>G) c.463+285A>G (n.463+285A>G) c.277+285A>G (n.277+285A>G) n.391+285A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143309817G>A | CA2710162616 | NR3C1 | c.1468+280C>T (n.1468+280C>T) c.1471+280C>T (n.1471+280C>T) c.1390+280C>T (n.1390+280C>T) n.408+280C>T c.1213+280C>T (n.1213+280C>T) c.1201+280C>T (n.1201+280C>T) c.1177+280C>T (n.1177+280C>T) c.523+280C>T (n.523+280C>T) c.478+280C>T (n.478+280C>T) c.463+280C>T (n.463+280C>T) c.277+280C>T (n.277+280C>T) n.391+280C>T | dbSNP |
5 | g.143309818T>A | CA129255172 | NR3C1 | c.1468+279A>T (n.1468+279A>T) c.1471+279A>T (n.1471+279A>T) c.1390+279A>T (n.1390+279A>T) n.408+279A>T c.1213+279A>T (n.1213+279A>T) c.1201+279A>T (n.1201+279A>T) c.1177+279A>T (n.1177+279A>T) c.523+279A>T (n.523+279A>T) c.478+279A>T (n.478+279A>T) c.463+279A>T (n.463+279A>T) c.277+279A>T (n.277+279A>T) n.391+279A>T | dbSNP |
5 | g.143309819T>G | CA129255173 | NR3C1 | c.1468+278A>C (n.1468+278A>C) c.1471+278A>C (n.1471+278A>C) c.1390+278A>C (n.1390+278A>C) n.408+278A>C c.1213+278A>C (n.1213+278A>C) c.1201+278A>C (n.1201+278A>C) c.1177+278A>C (n.1177+278A>C) c.523+278A>C (n.523+278A>C) c.478+278A>C (n.478+278A>C) c.463+278A>C (n.463+278A>C) c.277+278A>C (n.277+278A>C) n.391+278A>C | dbSNP |
5 | g.143309820G>A | CA2710162617 | NR3C1 | c.1468+277C>T (n.1468+277C>T) c.1471+277C>T (n.1471+277C>T) c.1390+277C>T (n.1390+277C>T) n.408+277C>T c.1213+277C>T (n.1213+277C>T) c.1201+277C>T (n.1201+277C>T) c.1177+277C>T (n.1177+277C>T) c.523+277C>T (n.523+277C>T) c.478+277C>T (n.478+277C>T) c.463+277C>T (n.463+277C>T) c.277+277C>T (n.277+277C>T) n.391+277C>T | dbSNP |
5 | g.143309824A>T | CA563118263 | NR3C1 | c.1468+273T>A (n.1468+273T>A) c.1471+273T>A (n.1471+273T>A) c.1390+273T>A (n.1390+273T>A) n.408+273T>A c.1213+273T>A (n.1213+273T>A) c.1201+273T>A (n.1201+273T>A) c.1177+273T>A (n.1177+273T>A) c.523+273T>A (n.523+273T>A) c.478+273T>A (n.478+273T>A) c.463+273T>A (n.463+273T>A) c.277+273T>A (n.277+273T>A) n.391+273T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143309830C>T | CA1082388616 | NR3C1 | c.1468+267G>A (n.1468+267G>A) c.1471+267G>A (n.1471+267G>A) c.1390+267G>A (n.1390+267G>A) n.408+267G>A c.1213+267G>A (n.1213+267G>A) c.1201+267G>A (n.1201+267G>A) c.1177+267G>A (n.1177+267G>A) c.523+267G>A (n.523+267G>A) c.478+267G>A (n.478+267G>A) c.463+267G>A (n.463+267G>A) c.277+267G>A (n.277+267G>A) n.391+267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143309831A>C | CA2710411093 | NR3C1 | c.1468+266T>G (n.1468+266T>G) c.1471+266T>G (n.1471+266T>G) c.1390+266T>G (n.1390+266T>G) n.408+266T>G c.1213+266T>G (n.1213+266T>G) c.1201+266T>G (n.1201+266T>G) c.1177+266T>G (n.1177+266T>G) c.523+266T>G (n.523+266T>G) c.478+266T>G (n.478+266T>G) c.463+266T>G (n.463+266T>G) c.277+266T>G (n.277+266T>G) n.391+266T>G | dbSNP |
5 | g.143309832T>C | CA2710098754 | NR3C1 | c.1468+265A>G (n.1468+265A>G) c.1471+265A>G (n.1471+265A>G) c.1390+265A>G (n.1390+265A>G) n.408+265A>G c.1213+265A>G (n.1213+265A>G) c.1201+265A>G (n.1201+265A>G) c.1177+265A>G (n.1177+265A>G) c.523+265A>G (n.523+265A>G) c.478+265A>G (n.478+265A>G) c.463+265A>G (n.463+265A>G) c.277+265A>G (n.277+265A>G) n.391+265A>G | dbSNP |
5 | g.143309833T>C | CA2710162622 | NR3C1 | c.1468+264A>G (n.1468+264A>G) c.1471+264A>G (n.1471+264A>G) c.1390+264A>G (n.1390+264A>G) n.408+264A>G c.1213+264A>G (n.1213+264A>G) c.1201+264A>G (n.1201+264A>G) c.1177+264A>G (n.1177+264A>G) c.523+264A>G (n.523+264A>G) c.478+264A>G (n.478+264A>G) c.463+264A>G (n.463+264A>G) c.277+264A>G (n.277+264A>G) n.391+264A>G | dbSNP |
5 | g.143309842A>G | CA1082388620 | NR3C1 | c.1468+255T>C (n.1468+255T>C) c.1471+255T>C (n.1471+255T>C) c.1390+255T>C (n.1390+255T>C) n.408+255T>C c.1213+255T>C (n.1213+255T>C) c.1201+255T>C (n.1201+255T>C) c.1177+255T>C (n.1177+255T>C) c.523+255T>C (n.523+255T>C) c.478+255T>C (n.478+255T>C) c.463+255T>C (n.463+255T>C) c.277+255T>C (n.277+255T>C) n.391+255T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143309845T>C | CA129255174 | NR3C1 | c.1468+252A>G (n.1468+252A>G) c.1471+252A>G (n.1471+252A>G) c.1390+252A>G (n.1390+252A>G) n.408+252A>G c.1213+252A>G (n.1213+252A>G) c.1201+252A>G (n.1201+252A>G) c.1177+252A>G (n.1177+252A>G) c.523+252A>G (n.523+252A>G) c.478+252A>G (n.478+252A>G) c.463+252A>G (n.463+252A>G) c.277+252A>G (n.277+252A>G) n.391+252A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143309846C>T | CA129255175 | NR3C1 | c.1468+251G>A (n.1468+251G>A) c.1471+251G>A (n.1471+251G>A) c.1390+251G>A (n.1390+251G>A) n.408+251G>A c.1213+251G>A (n.1213+251G>A) c.1201+251G>A (n.1201+251G>A) c.1177+251G>A (n.1177+251G>A) c.523+251G>A (n.523+251G>A) c.478+251G>A (n.478+251G>A) c.463+251G>A (n.463+251G>A) c.277+251G>A (n.277+251G>A) n.391+251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143309849T>G | CA129255176 | NR3C1 | c.1468+248A>C (n.1468+248A>C) c.1471+248A>C (n.1471+248A>C) c.1390+248A>C (n.1390+248A>C) n.408+248A>C c.1213+248A>C (n.1213+248A>C) c.1201+248A>C (n.1201+248A>C) c.1177+248A>C (n.1177+248A>C) c.523+248A>C (n.523+248A>C) c.478+248A>C (n.478+248A>C) c.463+248A>C (n.463+248A>C) c.277+248A>C (n.277+248A>C) n.391+248A>C | dbSNP |
5 | g.143309850T>C | CA2710162642 | NR3C1 | c.1468+247A>G (n.1468+247A>G) c.1471+247A>G (n.1471+247A>G) c.1390+247A>G (n.1390+247A>G) n.408+247A>G c.1213+247A>G (n.1213+247A>G) c.1201+247A>G (n.1201+247A>G) c.1177+247A>G (n.1177+247A>G) c.523+247A>G (n.523+247A>G) c.478+247A>G (n.478+247A>G) c.463+247A>G (n.463+247A>G) c.277+247A>G (n.277+247A>G) n.391+247A>G | dbSNP |
5 | g.143309851C>A | CA563118264 | NR3C1 | c.1468+246G>T (n.1468+246G>T) c.1471+246G>T (n.1471+246G>T) c.1390+246G>T (n.1390+246G>T) n.408+246G>T c.1213+246G>T (n.1213+246G>T) c.1201+246G>T (n.1201+246G>T) c.1177+246G>T (n.1177+246G>T) c.523+246G>T (n.523+246G>T) c.478+246G>T (n.478+246G>T) c.463+246G>T (n.463+246G>T) c.277+246G>T (n.277+246G>T) n.391+246G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143309854T>C | CA2710162648 | NR3C1 | c.1468+243A>G (n.1468+243A>G) c.1471+243A>G (n.1471+243A>G) c.1390+243A>G (n.1390+243A>G) n.408+243A>G c.1213+243A>G (n.1213+243A>G) c.1201+243A>G (n.1201+243A>G) c.1177+243A>G (n.1177+243A>G) c.523+243A>G (n.523+243A>G) c.478+243A>G (n.478+243A>G) c.463+243A>G (n.463+243A>G) c.277+243A>G (n.277+243A>G) n.391+243A>G | dbSNP |
5 | g.143309856T>C | CA1082388623 | NR3C1 | c.1468+241A>G (n.1468+241A>G) c.1471+241A>G (n.1471+241A>G) c.1390+241A>G (n.1390+241A>G) n.408+241A>G c.1213+241A>G (n.1213+241A>G) c.1201+241A>G (n.1201+241A>G) c.1177+241A>G (n.1177+241A>G) c.523+241A>G (n.523+241A>G) c.478+241A>G (n.478+241A>G) c.463+241A>G (n.463+241A>G) c.277+241A>G (n.277+241A>G) n.391+241A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143309858T>C | CA129255177 | NR3C1 | c.1468+239A>G (n.1468+239A>G) c.1471+239A>G (n.1471+239A>G) c.1390+239A>G (n.1390+239A>G) n.408+239A>G c.1213+239A>G (n.1213+239A>G) c.1201+239A>G (n.1201+239A>G) c.1177+239A>G (n.1177+239A>G) c.523+239A>G (n.523+239A>G) c.478+239A>G (n.478+239A>G) c.463+239A>G (n.463+239A>G) c.277+239A>G (n.277+239A>G) n.391+239A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143309859A>G | CA563118265 | NR3C1 | c.1468+238T>C (n.1468+238T>C) c.1471+238T>C (n.1471+238T>C) c.1390+238T>C (n.1390+238T>C) n.408+238T>C c.1213+238T>C (n.1213+238T>C) c.1201+238T>C (n.1201+238T>C) c.1177+238T>C (n.1177+238T>C) c.523+238T>C (n.523+238T>C) c.478+238T>C (n.478+238T>C) c.463+238T>C (n.463+238T>C) c.277+238T>C (n.277+238T>C) n.391+238T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143309860T>C | CA129255178 | NR3C1 | c.1468+237A>G (n.1468+237A>G) c.1471+237A>G (n.1471+237A>G) c.1390+237A>G (n.1390+237A>G) n.408+237A>G c.1213+237A>G (n.1213+237A>G) c.1201+237A>G (n.1201+237A>G) c.1177+237A>G (n.1177+237A>G) c.523+237A>G (n.523+237A>G) c.478+237A>G (n.478+237A>G) c.463+237A>G (n.463+237A>G) c.277+237A>G (n.277+237A>G) n.391+237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143309861A>T | CA1082388627 | NR3C1 | c.1468+236T>A (n.1468+236T>A) c.1471+236T>A (n.1471+236T>A) c.1390+236T>A (n.1390+236T>A) n.408+236T>A c.1213+236T>A (n.1213+236T>A) c.1201+236T>A (n.1201+236T>A) c.1177+236T>A (n.1177+236T>A) c.523+236T>A (n.523+236T>A) c.478+236T>A (n.478+236T>A) c.463+236T>A (n.463+236T>A) c.277+236T>A (n.277+236T>A) n.391+236T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143309862G>A | CA129255179 | NR3C1 | c.1468+235C>T (n.1468+235C>T) c.1471+235C>T (n.1471+235C>T) c.1390+235C>T (n.1390+235C>T) n.408+235C>T c.1213+235C>T (n.1213+235C>T) c.1201+235C>T (n.1201+235C>T) c.1177+235C>T (n.1177+235C>T) c.523+235C>T (n.523+235C>T) c.478+235C>T (n.478+235C>T) c.463+235C>T (n.463+235C>T) c.277+235C>T (n.277+235C>T) n.391+235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143309869T>G | CA129255180 | NR3C1 | c.1468+228A>C (n.1468+228A>C) c.1471+228A>C (n.1471+228A>C) c.1390+228A>C (n.1390+228A>C) n.408+228A>C c.1213+228A>C (n.1213+228A>C) c.1201+228A>C (n.1201+228A>C) c.1177+228A>C (n.1177+228A>C) c.523+228A>C (n.523+228A>C) c.478+228A>C (n.478+228A>C) c.463+228A>C (n.463+228A>C) c.277+228A>C (n.277+228A>C) n.391+228A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143309870G>A | CA129255181 | NR3C1 | c.1468+227C>T (n.1468+227C>T) c.1471+227C>T (n.1471+227C>T) c.1390+227C>T (n.1390+227C>T) n.408+227C>T c.1213+227C>T (n.1213+227C>T) c.1201+227C>T (n.1201+227C>T) c.1177+227C>T (n.1177+227C>T) c.523+227C>T (n.523+227C>T) c.478+227C>T (n.478+227C>T) c.463+227C>T (n.463+227C>T) c.277+227C>T (n.277+227C>T) n.391+227C>T | dbSNP |
5 | g.143309874T>C | CA804948316 | NR3C1 | c.1468+223A>G (n.1468+223A>G) c.1471+223A>G (n.1471+223A>G) c.1390+223A>G (n.1390+223A>G) n.408+223A>G c.1213+223A>G (n.1213+223A>G) c.1201+223A>G (n.1201+223A>G) c.1177+223A>G (n.1177+223A>G) c.523+223A>G (n.523+223A>G) c.478+223A>G (n.478+223A>G) c.463+223A>G (n.463+223A>G) c.277+223A>G (n.277+223A>G) n.391+223A>G | dbSNP |
5 | g.143309875G>A | CA2710411097 | NR3C1 | c.1468+222C>T (n.1468+222C>T) c.1471+222C>T (n.1471+222C>T) c.1390+222C>T (n.1390+222C>T) n.408+222C>T c.1213+222C>T (n.1213+222C>T) c.1201+222C>T (n.1201+222C>T) c.1177+222C>T (n.1177+222C>T) c.523+222C>T (n.523+222C>T) c.478+222C>T (n.478+222C>T) c.463+222C>T (n.463+222C>T) c.277+222C>T (n.277+222C>T) n.391+222C>T | dbSNP |
5 | g.143309881A>G | CA563118266 | NR3C1 | c.1468+216T>C (n.1468+216T>C) c.1471+216T>C (n.1471+216T>C) c.1390+216T>C (n.1390+216T>C) n.408+216T>C c.1213+216T>C (n.1213+216T>C) c.1201+216T>C (n.1201+216T>C) c.1177+216T>C (n.1177+216T>C) c.523+216T>C (n.523+216T>C) c.478+216T>C (n.478+216T>C) c.463+216T>C (n.463+216T>C) c.277+216T>C (n.277+216T>C) n.391+216T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143309886_143309889del | CA804948320 | NR3C1 | c.1468+212_1468+215del (n.1468+212_1468+215del) c.1471+212_1471+215del (n.1471+212_1471+215del) c.1390+212_1390+215del (n.1390+212_1390+215del) n.408+212_408+215del c.1213+212_1213+215del (n.1213+212_1213+215del) c.1201+212_1201+215del (n.1201+212_1201+215del) c.1177+212_1177+215del (n.1177+212_1177+215del) c.523+212_523+215del (n.523+212_523+215del) c.478+212_478+215del (n.478+212_478+215del) c.463+212_463+215del (n.463+212_463+215del) c.277+212_277+215del (n.277+212_277+215del) n.391+212_391+215del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143309884G>A | CA1082388644 | NR3C1 | c.1468+213C>T (n.1468+213C>T) c.1471+213C>T (n.1471+213C>T) c.1390+213C>T (n.1390+213C>T) n.408+213C>T c.1213+213C>T (n.1213+213C>T) c.1201+213C>T (n.1201+213C>T) c.1177+213C>T (n.1177+213C>T) c.523+213C>T (n.523+213C>T) c.478+213C>T (n.478+213C>T) c.463+213C>T (n.463+213C>T) c.277+213C>T (n.277+213C>T) n.391+213C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143309888del | CA129255182 | NR3C1 | c.1468+209del (n.1468+209del) c.1471+209del (n.1471+209del) c.1390+209del (n.1390+209del) n.408+209del c.1213+209del (n.1213+209del) c.1201+209del (n.1201+209del) c.1177+209del (n.1177+209del) c.523+209del (n.523+209del) c.478+209del (n.478+209del) c.463+209del (n.463+209del) c.277+209del (n.277+209del) n.391+209del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143309888G>A | CA2710162664 | NR3C1 | c.1468+209C>T (n.1468+209C>T) c.1471+209C>T (n.1471+209C>T) c.1390+209C>T (n.1390+209C>T) n.408+209C>T c.1213+209C>T (n.1213+209C>T) c.1201+209C>T (n.1201+209C>T) c.1177+209C>T (n.1177+209C>T) c.523+209C>T (n.523+209C>T) c.478+209C>T (n.478+209C>T) c.463+209C>T (n.463+209C>T) c.277+209C>T (n.277+209C>T) n.391+209C>T | dbSNP |
5 | g.143309895_143309897del | CA804948330 | NR3C1 | c.1468+205_1468+207del (n.1468+205_1468+207del) c.1471+205_1471+207del (n.1471+205_1471+207del) c.1390+205_1390+207del (n.1390+205_1390+207del) n.408+205_408+207del c.1213+205_1213+207del (n.1213+205_1213+207del) c.1201+205_1201+207del (n.1201+205_1201+207del) c.1177+205_1177+207del (n.1177+205_1177+207del) c.523+205_523+207del (n.523+205_523+207del) c.478+205_478+207del (n.478+205_478+207del) c.463+205_463+207del (n.463+205_463+207del) c.277+205_277+207del (n.277+205_277+207del) n.391+205_391+207del | dbSNP |
5 | g.143309891A>G | CA804948335 | NR3C1 | c.1468+206T>C (n.1468+206T>C) c.1471+206T>C (n.1471+206T>C) c.1390+206T>C (n.1390+206T>C) n.408+206T>C c.1213+206T>C (n.1213+206T>C) c.1201+206T>C (n.1201+206T>C) c.1177+206T>C (n.1177+206T>C) c.523+206T>C (n.523+206T>C) c.478+206T>C (n.478+206T>C) c.463+206T>C (n.463+206T>C) c.277+206T>C (n.277+206T>C) n.391+206T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143309901G>C | CA2710162667 | NR3C1 | c.1468+196C>G (n.1468+196C>G) c.1471+196C>G (n.1471+196C>G) c.1390+196C>G (n.1390+196C>G) n.408+196C>G c.1213+196C>G (n.1213+196C>G) c.1201+196C>G (n.1201+196C>G) c.1177+196C>G (n.1177+196C>G) c.523+196C>G (n.523+196C>G) c.478+196C>G (n.478+196C>G) c.463+196C>G (n.463+196C>G) c.277+196C>G (n.277+196C>G) n.391+196C>G | dbSNP |
5 | g.143309902T>G | CA2604993805 | NR3C1 | c.1468+195A>C (n.1468+195A>C) c.1471+195A>C (n.1471+195A>C) c.1390+195A>C (n.1390+195A>C) n.408+195A>C c.1213+195A>C (n.1213+195A>C) c.1201+195A>C (n.1201+195A>C) c.1177+195A>C (n.1177+195A>C) c.523+195A>C (n.523+195A>C) c.478+195A>C (n.478+195A>C) c.463+195A>C (n.463+195A>C) c.277+195A>C (n.277+195A>C) n.391+195A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.143309903G>A | CA804948340 | NR3C1 | c.1468+194C>T (n.1468+194C>T) c.1471+194C>T (n.1471+194C>T) c.1390+194C>T (n.1390+194C>T) n.408+194C>T c.1213+194C>T (n.1213+194C>T) c.1201+194C>T (n.1201+194C>T) c.1177+194C>T (n.1177+194C>T) c.523+194C>T (n.523+194C>T) c.478+194C>T (n.478+194C>T) c.463+194C>T (n.463+194C>T) c.277+194C>T (n.277+194C>T) n.391+194C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |