Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.816-11A>G
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n.816-12del
dbSNP
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n.816-13T>C
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n.816-16T>C
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gnomAD v4
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c.1800-19del (n.1800-19del)
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n.816-19del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.143295609A>TCA804994258NR3C1c.1893-19T>A (n.1893-19T>A)
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c.702-19T>A (n.702-19T>A)
n.816-19T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143295611G>ACA2675766566NR3C1c.1893-21C>T (n.1893-21C>T)
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n.816-21C>T
gnomAD v4
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n.816-22C>T
gnomAD v4
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c.948-22C>G (n.948-22C>G)
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n.816-22C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143295612G>TCA2768715561NR3C1c.1893-22C>A (n.1893-22C>A)
c.1800-22C>A (n.1800-22C>A)
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c.1815-22C>A (n.1815-22C>A)
c.1638-22C>A (n.1638-22C>A)
c.1626-22C>A (n.1626-22C>A)
c.1602-22C>A (n.1602-22C>A)
c.948-22C>A (n.948-22C>A)
c.903-22C>A (n.903-22C>A)
c.888-22C>A (n.888-22C>A)
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n.816-22C>A
5g.143295613T>ACA2675766568NR3C1c.1893-23A>T (n.1893-23A>T)
c.1800-23A>T (n.1800-23A>T)
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n.816-23A>T
gnomAD v4
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c.1800-24T>A (n.1800-24T>A)
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c.702-24T>A (n.702-24T>A)
n.816-24T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.143295619_143295622dupCA2675766569NR3C1c.1893-28_1893-25dup (n.1893-28_1893-25dup)
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n.816-28_816-25dup
gnomAD v4
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n.816-28_816-25del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.143295617A>CCA3486784NR3C1c.1893-27T>G (n.1893-27T>G)
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c.702-27T>G (n.702-27T>G)
n.816-27T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143295618G>TCA2675766570NR3C1c.1893-28C>A (n.1893-28C>A)
c.1800-28C>A (n.1800-28C>A)
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n.816-28C>A
gnomAD v4
5g.143295622G>ACA2710166470NR3C1c.1893-32C>T (n.1893-32C>T)
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n.816-32C>T
dbSNP
5g.143295622G>TCA2675766571NR3C1c.1893-32C>A (n.1893-32C>A)
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n.816-32C>A
gnomAD v4
5g.143295626T>CCA563116468NR3C1c.1893-36A>G (n.1893-36A>G)
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n.816-36A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.143295628C>TCA563116470NR3C1c.1893-38G>A (n.1893-38G>A)
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c.948-38G>A (n.948-38G>A)
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c.888-38G>A (n.888-38G>A)
c.702-38G>A (n.702-38G>A)
n.816-38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.143295630_143295632delCA2578437511NR3C1c.1893-40_1893-38del (n.1893-40_1893-38del)
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c.702-40_702-38del (n.702-40_702-38del)
n.816-40_816-38del
gnomAD v4
5g.143295629T>ACA2768715562NR3C1c.1893-39A>T (n.1893-39A>T)
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c.702-39A>T (n.702-39A>T)
n.816-39A>T
5g.143295629T>GCA563116472NR3C1c.1893-39A>C (n.1893-39A>C)
c.1800-39A>C (n.1800-39A>C)
c.1896-39A>C (n.1896-39A>C)
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c.1602-39A>C (n.1602-39A>C)
c.948-39A>C (n.948-39A>C)
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c.888-39A>C (n.888-39A>C)
c.702-39A>C (n.702-39A>C)
n.816-39A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.143295630G>TCA2675766572NR3C1c.1893-40C>A (n.1893-40C>A)
c.1800-40C>A (n.1800-40C>A)
c.1896-40C>A (n.1896-40C>A)
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c.702-40C>A (n.702-40C>A)
n.816-40C>A
gnomAD v4
5g.143295631C>TCA2675766573NR3C1c.1893-41G>A (n.1893-41G>A)
c.1800-41G>A (n.1800-41G>A)
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c.702-41G>A (n.702-41G>A)
n.816-41G>A
gnomAD v4
5g.143295632T>CCA2578437512NR3C1c.1893-42A>G (n.1893-42A>G)
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c.702-42A>G (n.702-42A>G)
n.816-42A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.143295634C>TCA3486785NR3C1c.1893-44G>A (n.1893-44G>A)
c.1800-44G>A (n.1800-44G>A)
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c.702-44G>A (n.702-44G>A)
n.816-44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143295635T>GCA2675766574NR3C1c.1893-45A>C (n.1893-45A>C)
c.1800-45A>C (n.1800-45A>C)
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c.702-45A>C (n.702-45A>C)
n.816-45A>C
gnomAD v4
5g.143295636T>CCA2675766575NR3C1c.1893-46A>G (n.1893-46A>G)
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c.702-46A>G (n.702-46A>G)
n.816-46A>G
gnomAD v4
5g.143295636T>GCA2768715563NR3C1c.1893-46A>C (n.1893-46A>C)
c.1800-46A>C (n.1800-46A>C)
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c.1815-46A>C (n.1815-46A>C)
c.1638-46A>C (n.1638-46A>C)
c.1626-46A>C (n.1626-46A>C)
c.1602-46A>C (n.1602-46A>C)
c.948-46A>C (n.948-46A>C)
c.903-46A>C (n.903-46A>C)
c.888-46A>C (n.888-46A>C)
c.702-46A>C (n.702-46A>C)
n.816-46A>C
5g.143295637C>ACA3486786NR3C1c.1893-47G>T (n.1893-47G>T)
c.1800-47G>T (n.1800-47G>T)
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c.1626-47G>T (n.1626-47G>T)
c.1602-47G>T (n.1602-47G>T)
c.948-47G>T (n.948-47G>T)
c.903-47G>T (n.903-47G>T)
c.888-47G>T (n.888-47G>T)
c.702-47G>T (n.702-47G>T)
n.816-47G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143295637C>GCA2578437513NR3C1c.1893-47G>C (n.1893-47G>C)
c.1800-47G>C (n.1800-47G>C)
c.1896-47G>C (n.1896-47G>C)
c.1815-47G>C (n.1815-47G>C)
c.1638-47G>C (n.1638-47G>C)
c.1626-47G>C (n.1626-47G>C)
c.1602-47G>C (n.1602-47G>C)
c.948-47G>C (n.948-47G>C)
c.903-47G>C (n.903-47G>C)
c.888-47G>C (n.888-47G>C)
c.702-47G>C (n.702-47G>C)
n.816-47G>C
gnomAD v4
5g.143295637C>TCA3486787NR3C1c.1893-47G>A (n.1893-47G>A)
c.1800-47G>A (n.1800-47G>A)
c.1896-47G>A (n.1896-47G>A)
c.1815-47G>A (n.1815-47G>A)
c.1638-47G>A (n.1638-47G>A)
c.1626-47G>A (n.1626-47G>A)
c.1602-47G>A (n.1602-47G>A)
c.948-47G>A (n.948-47G>A)
c.903-47G>A (n.903-47G>A)
c.888-47G>A (n.888-47G>A)
c.702-47G>A (n.702-47G>A)
n.816-47G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143295642dupCA129253677NR3C1c.1893-47dup (n.1893-47dup)
c.1800-47dup (n.1800-47dup)
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c.1815-47dup (n.1815-47dup)
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n.816-47dup
dbSNP gnomAD v4
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n.816-48G>A
gnomAD v4
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n.816-49G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.816-49G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143295640C>TCA2710166480NR3C1c.1893-50G>A (n.1893-50G>A)
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n.816-50G>A
dbSNP
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n.816-51G>T
gnomAD v4
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c.702-51G>C (n.702-51G>C)
n.816-51G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143295642C>ACA3486789NR3C1c.1893-52G>T (n.1893-52G>T)
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c.888-52G>T (n.888-52G>T)
c.702-52G>T (n.702-52G>T)
n.816-52G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143295642C>GCA563116477NR3C1c.1893-52G>C (n.1893-52G>C)
c.1800-52G>C (n.1800-52G>C)
c.1896-52G>C (n.1896-52G>C)
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c.888-52G>C (n.888-52G>C)
c.702-52G>C (n.702-52G>C)
n.816-52G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.143295643A>CCA129253678NR3C1c.1893-53T>G (n.1893-53T>G)
c.1800-53T>G (n.1800-53T>G)
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c.702-53T>G (n.702-53T>G)
n.816-53T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143295647dupCA2675766578NR3C1c.1893-53dup (n.1893-53dup)
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c.1815-53dup (n.1815-53dup)
c.1638-53dup (n.1638-53dup)
c.1626-53dup (n.1626-53dup)
c.1602-53dup (n.1602-53dup)
c.948-53dup (n.948-53dup)
c.903-53dup (n.903-53dup)
c.888-53dup (n.888-53dup)
c.702-53dup (n.702-53dup)
n.816-53dup
gnomAD v4
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c.888-53del (n.888-53del)
c.702-53del (n.702-53del)
n.816-53del
gnomAD v4
5g.143295644A>GCA2675766580NR3C1c.1893-54T>C (n.1893-54T>C)
c.1800-54T>C (n.1800-54T>C)
c.1896-54T>C (n.1896-54T>C)
c.1815-54T>C (n.1815-54T>C)
c.1638-54T>C (n.1638-54T>C)
c.1626-54T>C (n.1626-54T>C)
c.1602-54T>C (n.1602-54T>C)
c.948-54T>C (n.948-54T>C)
c.903-54T>C (n.903-54T>C)
c.888-54T>C (n.888-54T>C)
c.702-54T>C (n.702-54T>C)
n.816-54T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.143295646A>CCA2675766581NR3C1c.1893-56T>G (n.1893-56T>G)
c.1800-56T>G (n.1800-56T>G)
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c.1602-56T>G (n.1602-56T>G)
c.948-56T>G (n.948-56T>G)
c.903-56T>G (n.903-56T>G)
c.888-56T>G (n.888-56T>G)
c.702-56T>G (n.702-56T>G)
n.816-56T>G
gnomAD v4
5g.143295646A>GCA1082382535NR3C1c.1893-56T>C (n.1893-56T>C)
c.1800-56T>C (n.1800-56T>C)
c.1896-56T>C (n.1896-56T>C)
c.1815-56T>C (n.1815-56T>C)
c.1638-56T>C (n.1638-56T>C)
c.1626-56T>C (n.1626-56T>C)
c.1602-56T>C (n.1602-56T>C)
c.948-56T>C (n.948-56T>C)
c.903-56T>C (n.903-56T>C)
c.888-56T>C (n.888-56T>C)
c.702-56T>C (n.702-56T>C)
n.816-56T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143295647A>GCA2578437515NR3C1c.1893-57T>C (n.1893-57T>C)
c.1800-57T>C (n.1800-57T>C)
c.1896-57T>C (n.1896-57T>C)
c.1815-57T>C (n.1815-57T>C)
c.1638-57T>C (n.1638-57T>C)
c.1626-57T>C (n.1626-57T>C)
c.1602-57T>C (n.1602-57T>C)
c.948-57T>C (n.948-57T>C)
c.903-57T>C (n.903-57T>C)
c.888-57T>C (n.888-57T>C)
c.702-57T>C (n.702-57T>C)
n.816-57T>C
gnomAD v4
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c.1602-57_1602-56insGGGTGTGTTTGGT (n.1602-57_1602-56insGGGTGTGTTTGGT)
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c.903-57_903-56insGGGTGTGTTTGGT (n.903-57_903-56insGGGTGTGTTTGGT)
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n.816-57_816-56insGGGTGTGTTTGGT
5g.143295647_143295648insACCAAACACACCCACA2768715571NR3C1c.1893-57_1893-56insGGGTGTGTTTGGTT (n.1893-57_1893-56insGGGTGTGTTTGGTT)
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c.1602-57_1602-56insGGGTGTGTTTGGTT (n.1602-57_1602-56insGGGTGTGTTTGGTT)
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c.903-57_903-56insGGGTGTGTTTGGTT (n.903-57_903-56insGGGTGTGTTTGGTT)
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c.702-57_702-56insGGGTGTGTTTGGTT (n.702-57_702-56insGGGTGTGTTTGGTT)
n.816-57_816-56insGGGTGTGTTTGGTT
5g.143295648G>ACA2768715577NR3C1c.1893-58C>T (n.1893-58C>T)
c.1800-58C>T (n.1800-58C>T)
c.1896-58C>T (n.1896-58C>T)
c.1815-58C>T (n.1815-58C>T)
c.1638-58C>T (n.1638-58C>T)
c.1626-58C>T (n.1626-58C>T)
c.1602-58C>T (n.1602-58C>T)
c.948-58C>T (n.948-58C>T)
c.903-58C>T (n.903-58C>T)
c.888-58C>T (n.888-58C>T)
c.702-58C>T (n.702-58C>T)
n.816-58C>T
5g.143295648G>TCA2675766582NR3C1c.1893-58C>A (n.1893-58C>A)
c.1800-58C>A (n.1800-58C>A)
c.1896-58C>A (n.1896-58C>A)
c.1815-58C>A (n.1815-58C>A)
c.1638-58C>A (n.1638-58C>A)
c.1626-58C>A (n.1626-58C>A)
c.1602-58C>A (n.1602-58C>A)
c.948-58C>A (n.948-58C>A)
c.903-58C>A (n.903-58C>A)
c.888-58C>A (n.888-58C>A)
c.702-58C>A (n.702-58C>A)
n.816-58C>A
gnomAD v4
5g.143295649C>TCA563116479NR3C1c.1893-59G>A (n.1893-59G>A)
c.1800-59G>A (n.1800-59G>A)
c.1896-59G>A (n.1896-59G>A)
c.1815-59G>A (n.1815-59G>A)
c.1638-59G>A (n.1638-59G>A)
c.1626-59G>A (n.1626-59G>A)
c.1602-59G>A (n.1602-59G>A)
c.948-59G>A (n.948-59G>A)
c.903-59G>A (n.903-59G>A)
c.888-59G>A (n.888-59G>A)
c.702-59G>A (n.702-59G>A)
n.816-59G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.143295651C>ACA2675766583NR3C1c.1893-61G>T (n.1893-61G>T)
c.1800-61G>T (n.1800-61G>T)
c.1896-61G>T (n.1896-61G>T)
c.1815-61G>T (n.1815-61G>T)
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c.1626-61G>T (n.1626-61G>T)
c.1602-61G>T (n.1602-61G>T)
c.948-61G>T (n.948-61G>T)
c.903-61G>T (n.903-61G>T)
c.888-61G>T (n.888-61G>T)
c.702-61G>T (n.702-61G>T)
n.816-61G>T
gnomAD v4
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n.816-73C>A
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.816-78C>G
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n.816-78C>A
gnomAD v4
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n.816-79G>T
gnomAD v4
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n.816-79G>A
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n.816-80T>G
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n.816-80del
gnomAD v4
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n.816-84G>T
gnomAD v4
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n.816-84G>C
gnomAD v4
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c.1602-86_1602-85del (n.1602-86_1602-85del)
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n.816-86_816-85del
gnomAD v4
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n.816-87A>C
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c.702-93_702-91dup (n.702-93_702-91dup)
n.816-93_816-91dup
gnomAD v4
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n.816-92A>G
gnomAD v4
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n.816-93G>T
gnomAD v4
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c.702-93G>A (n.702-93G>A)
n.816-93G>A
gnomAD v4
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c.903-94T>A (n.903-94T>A)
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c.702-94T>A (n.702-94T>A)
n.816-94T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.816-95_816-94del
gnomAD v4
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n.816-95A>T
dbSNP gnomAD v4
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n.816-96T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.816-99_816-96dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.816-99_816-96del
gnomAD v4
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n.816-101_816-100dup
dbSNP
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n.816-105_816-102dup
gnomAD v4
5g.143295694_143295697delCA1082382543NR3C1c.1893-105_1893-102del (n.1893-105_1893-102del)
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n.816-105_816-102del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched