| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.143286275T>G | CA1407352540 | SLC9A9 | c.1605-17295A>C (n.1605-17295A>C) c.957-17295A>C (n.957-17295A>C) c.1712-1933A>C (n.1712-1933A>C) c.1254-17295A>C (n.1254-17295A>C) | dbSNP |
| 3 | g.143286275T= | CA1407352539 | SLC9A9 | c.1605-17295A= (n.1605-17295A=) c.957-17295A= (n.957-17295A=) c.1712-1933A= (n.1712-1933A=) c.1254-17295A= (n.1254-17295A=) | |
| 3 | g.143286275_143286277delinsTGG | CA1407352538 | SLC9A9 | c.1605-17297_1605-17295delinsCCA (n.1605-17297_1605-17295delinsCCA) c.957-17297_957-17295delinsCCA (n.957-17297_957-17295delinsCCA) c.1712-1935_1712-1933delinsCCA (n.1712-1935_1712-1933delinsCCA) c.1254-17297_1254-17295delinsCCA (n.1254-17297_1254-17295delinsCCA) | |
| 3 | g.143286280del | CA1407352541 | SLC9A9 | c.1605-17296del (n.1605-17296del) c.957-17296del (n.957-17296del) c.1712-1934del (n.1712-1934del) c.1254-17296del (n.1254-17296del) | dbSNP |
| 3 | g.143286279_143286280del | CA546811113 | SLC9A9 | c.1605-17297_1605-17296del (n.1605-17297_1605-17296del) c.957-17297_957-17296del (n.957-17297_957-17296del) c.1712-1935_1712-1934del (n.1712-1935_1712-1934del) c.1254-17297_1254-17296del (n.1254-17297_1254-17296del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143286278G>A | CA899992073 | SLC9A9 | c.1605-17298C>T (n.1605-17298C>T) c.957-17298C>T (n.957-17298C>T) c.1712-1936C>T (n.1712-1936C>T) c.1254-17298C>T (n.1254-17298C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143286278G= | CA1407352542 | SLC9A9 | c.1605-17298C= (n.1605-17298C=) c.957-17298C= (n.957-17298C=) c.1712-1936C= (n.1712-1936C=) c.1254-17298C= (n.1254-17298C=) | |
| 3 | g.143286279G>A | CA899992076 | SLC9A9 | c.1605-17299C>T (n.1605-17299C>T) c.957-17299C>T (n.957-17299C>T) c.1712-1937C>T (n.1712-1937C>T) c.1254-17299C>T (n.1254-17299C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143286279G= | CA1407352543 | SLC9A9 | c.1605-17299C= (n.1605-17299C=) c.957-17299C= (n.957-17299C=) c.1712-1937C= (n.1712-1937C=) c.1254-17299C= (n.1254-17299C=) | |
| 3 | g.143286281T>G | CA1407352545 | SLC9A9 | c.1605-17301A>C (n.1605-17301A>C) c.957-17301A>C (n.957-17301A>C) c.1712-1939A>C (n.1712-1939A>C) c.1254-17301A>C (n.1254-17301A>C) | dbSNP |
| 3 | g.143286281T= | CA1407352544 | SLC9A9 | c.1605-17301A= (n.1605-17301A=) c.957-17301A= (n.957-17301A=) c.1712-1939A= (n.1712-1939A=) c.1254-17301A= (n.1254-17301A=) | |
| 3 | g.143286284_143286288delinsCAATA | CA1407352546 | SLC9A9 | c.1605-17308_1605-17304delinsTATTG (n.1605-17308_1605-17304delinsTATTG) c.957-17308_957-17304delinsTATTG (n.957-17308_957-17304delinsTATTG) c.1712-1946_1712-1942delinsTATTG (n.1712-1946_1712-1942delinsTATTG) c.1254-17308_1254-17304delinsTATTG (n.1254-17308_1254-17304delinsTATTG) | |
| 3 | g.143286287_143286290del | CA1054400509 | SLC9A9 | c.1605-17308_1605-17305del (n.1605-17308_1605-17305del) c.957-17308_957-17305del (n.957-17308_957-17305del) c.1712-1946_1712-1943del (n.1712-1946_1712-1943del) c.1254-17308_1254-17305del (n.1254-17308_1254-17305del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143286286A= | CA1407352547 | SLC9A9 | c.1605-17306T= (n.1605-17306T=) c.957-17306T= (n.957-17306T=) c.1712-1944T= (n.1712-1944T=) c.1254-17306T= (n.1254-17306T=) | |
| 3 | g.143286286A>G | CA85211231 | SLC9A9 | c.1605-17306T>C (n.1605-17306T>C) c.957-17306T>C (n.957-17306T>C) c.1712-1944T>C (n.1712-1944T>C) c.1254-17306T>C (n.1254-17306T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143286286_143286287delinsAT | CA1407352548 | SLC9A9 | c.1605-17307_1605-17306delinsAT (n.1605-17307_1605-17306delinsAT) c.957-17307_957-17306delinsAT (n.957-17307_957-17306delinsAT) c.1712-1945_1712-1944delinsAT (n.1712-1945_1712-1944delinsAT) c.1254-17307_1254-17306delinsAT (n.1254-17307_1254-17306delinsAT) | |
| 3 | g.143286287del | CA899992081 | SLC9A9 | c.1605-17307del (n.1605-17307del) c.957-17307del (n.957-17307del) c.1712-1945del (n.1712-1945del) c.1254-17307del (n.1254-17307del) | dbSNP |
| 3 | g.143286291C>A | CA899992086 | SLC9A9 | c.1605-17311G>T (n.1605-17311G>T) c.957-17311G>T (n.957-17311G>T) c.1712-1949G>T (n.1712-1949G>T) c.1254-17311G>T (n.1254-17311G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143286291C= | CA1407352549 | SLC9A9 | c.1605-17311G= (n.1605-17311G=) c.957-17311G= (n.957-17311G=) c.1712-1949G= (n.1712-1949G=) c.1254-17311G= (n.1254-17311G=) | |
| 3 | g.143286291C>T | CA899992085 | SLC9A9 | c.1605-17311G>A (n.1605-17311G>A) c.957-17311G>A (n.957-17311G>A) c.1712-1949G>A (n.1712-1949G>A) c.1254-17311G>A (n.1254-17311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143286293T>G | CA546811120 | SLC9A9 | c.1605-17313A>C (n.1605-17313A>C) c.957-17313A>C (n.957-17313A>C) c.1712-1951A>C (n.1712-1951A>C) c.1254-17313A>C (n.1254-17313A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143286293T= | CA1407352550 | SLC9A9 | c.1605-17313A= (n.1605-17313A=) c.957-17313A= (n.957-17313A=) c.1712-1951A= (n.1712-1951A=) c.1254-17313A= (n.1254-17313A=) | |
| 3 | g.143286296C= | CA1407352551 | SLC9A9 | c.1605-17316G= (n.1605-17316G=) c.957-17316G= (n.957-17316G=) c.1712-1954G= (n.1712-1954G=) c.1254-17316G= (n.1254-17316G=) | |
| 3 | g.143286296C>T | CA899992087 | SLC9A9 | c.1605-17316G>A (n.1605-17316G>A) c.957-17316G>A (n.957-17316G>A) c.1712-1954G>A (n.1712-1954G>A) c.1254-17316G>A (n.1254-17316G>A) | dbSNP |
| 3 | g.143286305A= | CA1407352553 | SLC9A9 | c.1605-17325T= (n.1605-17325T=) c.957-17325T= (n.957-17325T=) c.1712-1963T= (n.1712-1963T=) c.1254-17325T= (n.1254-17325T=) | |
| 3 | g.143286305A>G | CA1407352552 | SLC9A9 | c.1605-17325T>C (n.1605-17325T>C) c.957-17325T>C (n.957-17325T>C) c.1712-1963T>C (n.1712-1963T>C) c.1254-17325T>C (n.1254-17325T>C) | dbSNP |
| 3 | g.143286306C= | CA1407352554 | SLC9A9 | c.1605-17326G= (n.1605-17326G=) c.957-17326G= (n.957-17326G=) c.1712-1964G= (n.1712-1964G=) c.1254-17326G= (n.1254-17326G=) | |
| 3 | g.143286306C>T | CA1407352555 | SLC9A9 | c.1605-17326G>A (n.1605-17326G>A) c.957-17326G>A (n.957-17326G>A) c.1712-1964G>A (n.1712-1964G>A) c.1254-17326G>A (n.1254-17326G>A) | dbSNP |
| 3 | g.143286309G>A | CA1054400513 | SLC9A9 | c.1605-17329C>T (n.1605-17329C>T) c.957-17329C>T (n.957-17329C>T) c.1712-1967C>T (n.1712-1967C>T) c.1254-17329C>T (n.1254-17329C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143286309G= | CA1407352556 | SLC9A9 | c.1605-17329C= (n.1605-17329C=) c.957-17329C= (n.957-17329C=) c.1712-1967C= (n.1712-1967C=) c.1254-17329C= (n.1254-17329C=) | |
| 3 | g.143286314C= | CA1407352557 | SLC9A9 | c.1605-17334G= (n.1605-17334G=) c.957-17334G= (n.957-17334G=) c.1712-1972G= (n.1712-1972G=) c.1254-17334G= (n.1254-17334G=) | |
| 3 | g.143286314C>T | CA1407352558 | SLC9A9 | c.1605-17334G>A (n.1605-17334G>A) c.957-17334G>A (n.957-17334G>A) c.1712-1972G>A (n.1712-1972G>A) c.1254-17334G>A (n.1254-17334G>A) | dbSNP |
| 3 | g.143286319G>A | CA899992090 | SLC9A9 | c.1605-17339C>T (n.1605-17339C>T) c.957-17339C>T (n.957-17339C>T) c.1712-1977C>T (n.1712-1977C>T) c.1254-17339C>T (n.1254-17339C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143286319G= | CA1407352559 | SLC9A9 | c.1605-17339C= (n.1605-17339C=) c.957-17339C= (n.957-17339C=) c.1712-1977C= (n.1712-1977C=) c.1254-17339C= (n.1254-17339C=) | |
| 3 | g.143286324G>T | CA2758720642 | SLC9A9 | c.1605-17344C>A (n.1605-17344C>A) c.957-17344C>A (n.957-17344C>A) c.1712-1982C>A (n.1712-1982C>A) c.1254-17344C>A (n.1254-17344C>A) | |
| 3 | g.143286325C>A | CA899992097 | SLC9A9 | c.1605-17345G>T (n.1605-17345G>T) c.957-17345G>T (n.957-17345G>T) c.1712-1983G>T (n.1712-1983G>T) c.1254-17345G>T (n.1254-17345G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143286325C= | CA1407352560 | SLC9A9 | c.1605-17345G= (n.1605-17345G=) c.957-17345G= (n.957-17345G=) c.1712-1983G= (n.1712-1983G=) c.1254-17345G= (n.1254-17345G=) | |
| 3 | g.143286325C>G | CA1407352561 | SLC9A9 | c.1605-17345G>C (n.1605-17345G>C) c.957-17345G>C (n.957-17345G>C) c.1712-1983G>C (n.1712-1983G>C) c.1254-17345G>C (n.1254-17345G>C) | dbSNP |
| 3 | g.143286327T>C | CA2704284156 | SLC9A9 | c.1605-17347A>G (n.1605-17347A>G) c.957-17347A>G (n.957-17347A>G) c.1712-1985A>G (n.1712-1985A>G) c.1254-17347A>G (n.1254-17347A>G) | dbSNP |
| 3 | g.143286330G>A | CA1054400514 | SLC9A9 | c.1605-17350C>T (n.1605-17350C>T) c.957-17350C>T (n.957-17350C>T) c.1712-1988C>T (n.1712-1988C>T) c.1254-17350C>T (n.1254-17350C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143286330G= | CA1407352562 | SLC9A9 | c.1605-17350C= (n.1605-17350C=) c.957-17350C= (n.957-17350C=) c.1712-1988C= (n.1712-1988C=) c.1254-17350C= (n.1254-17350C=) | |
| 3 | g.143286332C= | CA1407352563 | SLC9A9 | c.1605-17352G= (n.1605-17352G=) c.957-17352G= (n.957-17352G=) c.1712-1990G= (n.1712-1990G=) c.1254-17352G= (n.1254-17352G=) | |
| 3 | g.143286332C>G | CA1407352564 | SLC9A9 | c.1605-17352G>C (n.1605-17352G>C) c.957-17352G>C (n.957-17352G>C) c.1712-1990G>C (n.1712-1990G>C) c.1254-17352G>C (n.1254-17352G>C) | dbSNP |
| 3 | g.143286332C>T | CA2758720643 | SLC9A9 | c.1605-17352G>A (n.1605-17352G>A) c.957-17352G>A (n.957-17352G>A) c.1712-1990G>A (n.1712-1990G>A) c.1254-17352G>A (n.1254-17352G>A) | |
| 3 | g.143286333T>C | CA899992101 | SLC9A9 | c.1605-17353A>G (n.1605-17353A>G) c.957-17353A>G (n.957-17353A>G) c.1712-1991A>G (n.1712-1991A>G) c.1254-17353A>G (n.1254-17353A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143286333T= | CA1407352565 | SLC9A9 | c.1605-17353A= (n.1605-17353A=) c.957-17353A= (n.957-17353A=) c.1712-1991A= (n.1712-1991A=) c.1254-17353A= (n.1254-17353A=) | |
| 3 | g.143286334G>T | CA2758720644 | SLC9A9 | c.1605-17354C>A (n.1605-17354C>A) c.957-17354C>A (n.957-17354C>A) c.1712-1992C>A (n.1712-1992C>A) c.1254-17354C>A (n.1254-17354C>A) | |
| 3 | g.143286335G>A | CA85211234 | SLC9A9 | c.1605-17355C>T (n.1605-17355C>T) c.957-17355C>T (n.957-17355C>T) c.1712-1993C>T (n.1712-1993C>T) c.1254-17355C>T (n.1254-17355C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143286335G= | CA1407352566 | SLC9A9 | c.1605-17355C= (n.1605-17355C=) c.957-17355C= (n.957-17355C=) c.1712-1993C= (n.1712-1993C=) c.1254-17355C= (n.1254-17355C=) | |
| 3 | g.143286340C= | CA1407352567 | SLC9A9 | c.1605-17360G= (n.1605-17360G=) c.957-17360G= (n.957-17360G=) c.1712-1998G= (n.1712-1998G=) c.1254-17360G= (n.1254-17360G=) | |
| 3 | g.143286340C>T | CA899992104 | SLC9A9 | c.1605-17360G>A (n.1605-17360G>A) c.957-17360G>A (n.957-17360G>A) c.1712-1998G>A (n.1712-1998G>A) c.1254-17360G>A (n.1254-17360G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143286344G>A | CA1407352569 | SLC9A9 | c.1605-17364C>T (n.1605-17364C>T) c.957-17364C>T (n.957-17364C>T) c.1712-2002C>T (n.1712-2002C>T) c.1254-17364C>T (n.1254-17364C>T) | dbSNP |
| 3 | g.143286344G= | CA1407352568 | SLC9A9 | c.1605-17364C= (n.1605-17364C=) c.957-17364C= (n.957-17364C=) c.1712-2002C= (n.1712-2002C=) c.1254-17364C= (n.1254-17364C=) | |
| 3 | g.143286347C>T | CA2758720645 | SLC9A9 | c.1605-17367G>A (n.1605-17367G>A) c.957-17367G>A (n.957-17367G>A) c.1712-2005G>A (n.1712-2005G>A) c.1254-17367G>A (n.1254-17367G>A) | |
| 3 | g.143286348T>C | CA546811126 | SLC9A9 | c.1605-17368A>G (n.1605-17368A>G) c.957-17368A>G (n.957-17368A>G) c.1712-2006A>G (n.1712-2006A>G) c.1254-17368A>G (n.1254-17368A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143286348T= | CA1407352570 | SLC9A9 | c.1605-17368A= (n.1605-17368A=) c.957-17368A= (n.957-17368A=) c.1712-2006A= (n.1712-2006A=) c.1254-17368A= (n.1254-17368A=) | |
| 3 | g.143286352_143286366delinsGGACATACAGGCTGT | CA1407352571 | SLC9A9 | c.1605-17386_1605-17372delinsACAGCCTGTATGTCC (n.1605-17386_1605-17372delinsACAGCCTGTATGTCC) c.957-17386_957-17372delinsACAGCCTGTATGTCC (n.957-17386_957-17372delinsACAGCCTGTATGTCC) c.1712-2024_1712-2010delinsACAGCCTGTATGTCC (n.1712-2024_1712-2010delinsACAGCCTGTATGTCC) c.1254-17386_1254-17372delinsACAGCCTGTATGTCC (n.1254-17386_1254-17372delinsACAGCCTGTATGTCC) | |
| 3 | g.143286356_143286369del | CA1407352572 | SLC9A9 | c.1605-17386_1605-17373del (n.1605-17386_1605-17373del) c.957-17386_957-17373del (n.957-17386_957-17373del) c.1712-2024_1712-2011del (n.1712-2024_1712-2011del) c.1254-17386_1254-17373del (n.1254-17386_1254-17373del) | dbSNP |
| 3 | g.143286354A= | CA1407352573 | SLC9A9 | c.1605-17374T= (n.1605-17374T=) c.957-17374T= (n.957-17374T=) c.1712-2012T= (n.1712-2012T=) c.1254-17374T= (n.1254-17374T=) | |
| 3 | g.143286354A>G | CA85211236 | SLC9A9 | c.1605-17374T>C (n.1605-17374T>C) c.957-17374T>C (n.957-17374T>C) c.1712-2012T>C (n.1712-2012T>C) c.1254-17374T>C (n.1254-17374T>C) | dbSNP |
| 3 | g.143286355_143286356delinsCA | CA1407352574 | SLC9A9 | c.1605-17376_1605-17375delinsTG (n.1605-17376_1605-17375delinsTG) c.957-17376_957-17375delinsTG (n.957-17376_957-17375delinsTG) c.1712-2014_1712-2013delinsTG (n.1712-2014_1712-2013delinsTG) c.1254-17376_1254-17375delinsTG (n.1254-17376_1254-17375delinsTG) | |
| 3 | g.143286356del | CA1054400518 | SLC9A9 | c.1605-17376del (n.1605-17376del) c.957-17376del (n.957-17376del) c.1712-2014del (n.1712-2014del) c.1254-17376del (n.1254-17376del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143286357_143286370delinsTACAGGCTGTGACC | CA1407352575 | SLC9A9 | c.1605-17390_1605-17377delinsGGTCACAGCCTGTA (n.1605-17390_1605-17377delinsGGTCACAGCCTGTA) c.957-17390_957-17377delinsGGTCACAGCCTGTA (n.957-17390_957-17377delinsGGTCACAGCCTGTA) c.1712-2028_1712-2015delinsGGTCACAGCCTGTA (n.1712-2028_1712-2015delinsGGTCACAGCCTGTA) c.1254-17390_1254-17377delinsGGTCACAGCCTGTA (n.1254-17390_1254-17377delinsGGTCACAGCCTGTA) | |
| 3 | g.143286358A= | CA1407352576 | SLC9A9 | c.1605-17378T= (n.1605-17378T=) c.957-17378T= (n.957-17378T=) c.1712-2016T= (n.1712-2016T=) c.1254-17378T= (n.1254-17378T=) | |
| 3 | g.143286358A>G | CA85211238 | SLC9A9 | c.1605-17378T>C (n.1605-17378T>C) c.957-17378T>C (n.957-17378T>C) c.1712-2016T>C (n.1712-2016T>C) c.1254-17378T>C (n.1254-17378T>C) | dbSNP |
| 3 | g.143286358_143286370del | CA1054400520 | SLC9A9 | c.1605-17390_1605-17378del (n.1605-17390_1605-17378del) c.957-17390_957-17378del (n.957-17390_957-17378del) c.1712-2028_1712-2016del (n.1712-2028_1712-2016del) c.1254-17390_1254-17378del (n.1254-17390_1254-17378del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143286363C= | CA1407352577 | SLC9A9 | c.1605-17383G= (n.1605-17383G=) c.957-17383G= (n.957-17383G=) c.1712-2021G= (n.1712-2021G=) c.1254-17383G= (n.1254-17383G=) | |
| 3 | g.143286363C>T | CA546811129 | SLC9A9 | c.1605-17383G>A (n.1605-17383G>A) c.957-17383G>A (n.957-17383G>A) c.1712-2021G>A (n.1712-2021G>A) c.1254-17383G>A (n.1254-17383G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143286364T>C | CA899992113 | SLC9A9 | c.1605-17384A>G (n.1605-17384A>G) c.957-17384A>G (n.957-17384A>G) c.1712-2022A>G (n.1712-2022A>G) c.1254-17384A>G (n.1254-17384A>G) | dbSNP |
| 3 | g.143286364T= | CA1407352578 | SLC9A9 | c.1605-17384A= (n.1605-17384A=) c.957-17384A= (n.957-17384A=) c.1712-2022A= (n.1712-2022A=) c.1254-17384A= (n.1254-17384A=) | |
| 3 | g.143286365G>C | CA1054400521 | SLC9A9 | c.1605-17385C>G (n.1605-17385C>G) c.957-17385C>G (n.957-17385C>G) c.1712-2023C>G (n.1712-2023C>G) c.1254-17385C>G (n.1254-17385C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143286365G= | CA1407352579 | SLC9A9 | c.1605-17385C= (n.1605-17385C=) c.957-17385C= (n.957-17385C=) c.1712-2023C= (n.1712-2023C=) c.1254-17385C= (n.1254-17385C=) | |
| 3 | g.143286367G>A | CA1054400523 | SLC9A9 | c.1605-17387C>T (n.1605-17387C>T) c.957-17387C>T (n.957-17387C>T) c.1712-2025C>T (n.1712-2025C>T) c.1254-17387C>T (n.1254-17387C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.143286367G= | CA1407352580 | SLC9A9 | c.1605-17387C= (n.1605-17387C=) c.957-17387C= (n.957-17387C=) c.1712-2025C= (n.1712-2025C=) c.1254-17387C= (n.1254-17387C=) | |
| 3 | g.143286369C= | CA1407352582 | SLC9A9 | c.1605-17389G= (n.1605-17389G=) c.957-17389G= (n.957-17389G=) c.1712-2027G= (n.1712-2027G=) c.1254-17389G= (n.1254-17389G=) | |
| 3 | g.143286369C>T | CA1407352581 | SLC9A9 | c.1605-17389G>A (n.1605-17389G>A) c.957-17389G>A (n.957-17389G>A) c.1712-2027G>A (n.1712-2027G>A) c.1254-17389G>A (n.1254-17389G>A) | dbSNP |
| 3 | g.143286370C= | CA1407352583 | SLC9A9 | c.1605-17390G= (n.1605-17390G=) c.957-17390G= (n.957-17390G=) c.1712-2028G= (n.1712-2028G=) c.1254-17390G= (n.1254-17390G=) | |
| 3 | g.143286370C>T | CA85211242 | SLC9A9 | c.1605-17390G>A (n.1605-17390G>A) c.957-17390G>A (n.957-17390G>A) c.1712-2028G>A (n.1712-2028G>A) c.1254-17390G>A (n.1254-17390G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |