| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.142958080C>G | CA2715877193 | KEL | c.526-107G>C (n.526-107G>C) c.*378-107G>C (n.*378-107G>C) c.469-107G>C (n.469-107G>C) c.525+224G>C (n.525+224G>C) n.644-107G>C n.125-107G>C c.562-107G>C (n.562-107G>C) | dbSNP |
| 7 | g.142958081C>A | CA2516080793 | KEL | c.526-108G>T (n.526-108G>T) c.*378-108G>T (n.*378-108G>T) c.469-108G>T (n.469-108G>T) c.525+223G>T (n.525+223G>T) n.644-108G>T n.125-108G>T c.562-108G>T (n.562-108G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958082T>C | CA2685364752 | KEL | c.526-109A>G (n.526-109A>G) c.*378-109A>G (n.*378-109A>G) c.469-109A>G (n.469-109A>G) c.525+222A>G (n.525+222A>G) n.644-109A>G n.125-109A>G c.562-109A>G (n.562-109A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958082T>G | CA2685364753 | KEL | c.526-109A>C (n.526-109A>C) c.*378-109A>C (n.*378-109A>C) c.469-109A>C (n.469-109A>C) c.525+222A>C (n.525+222A>C) n.644-109A>C n.125-109A>C c.562-109A>C (n.562-109A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958083T>C | CA2685364754 | KEL | c.526-110A>G (n.526-110A>G) c.*378-110A>G (n.*378-110A>G) c.469-110A>G (n.469-110A>G) c.525+221A>G (n.525+221A>G) n.644-110A>G n.125-110A>G c.562-110A>G (n.562-110A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958084C>A | CA2685364755 | KEL | c.526-111G>T (n.526-111G>T) c.*378-111G>T (n.*378-111G>T) c.469-111G>T (n.469-111G>T) c.525+220G>T (n.525+220G>T) n.644-111G>T n.125-111G>T c.562-111G>T (n.562-111G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958084C= | CA1748724573 | KEL | c.526-111G= (n.526-111G=) c.*378-111G= (n.*378-111G=) c.469-111G= (n.469-111G=) c.525+220G= (n.525+220G=) n.644-111G= n.125-111G= c.562-111G= (n.562-111G=) | |
| 7 | g.142958084C>G | CA2685364756 | KEL | c.526-111G>C (n.526-111G>C) c.*378-111G>C (n.*378-111G>C) c.469-111G>C (n.469-111G>C) c.525+220G>C (n.525+220G>C) n.644-111G>C n.125-111G>C c.562-111G>C (n.562-111G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958084C>T | CA168203757 | KEL | c.526-111G>A (n.526-111G>A) c.*378-111G>A (n.*378-111G>A) c.469-111G>A (n.469-111G>A) c.525+220G>A (n.525+220G>A) n.644-111G>A n.125-111G>A c.562-111G>A (n.562-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958085G>A | CA168203758 | KEL | c.526-112C>T (n.526-112C>T) c.*378-112C>T (n.*378-112C>T) c.469-112C>T (n.469-112C>T) c.525+219C>T (n.525+219C>T) n.644-112C>T n.125-112C>T c.562-112C>T (n.562-112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958085G= | CA1748724574 | KEL | c.526-112C= (n.526-112C=) c.*378-112C= (n.*378-112C=) c.469-112C= (n.469-112C=) c.525+219C= (n.525+219C=) n.644-112C= n.125-112C= c.562-112C= (n.562-112C=) | |
| 7 | g.142958085G>T | CA2685364757 | KEL | c.526-112C>A (n.526-112C>A) c.*378-112C>A (n.*378-112C>A) c.469-112C>A (n.469-112C>A) c.525+219C>A (n.525+219C>A) n.644-112C>A n.125-112C>A c.562-112C>A (n.562-112C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958087T>C | CA2685364758 | KEL | c.526-114A>G (n.526-114A>G) c.*378-114A>G (n.*378-114A>G) c.469-114A>G (n.469-114A>G) c.525+217A>G (n.525+217A>G) n.644-114A>G n.125-114A>G c.562-114A>G (n.562-114A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958089C>A | CA2685364759 | KEL | c.526-116G>T (n.526-116G>T) c.*378-116G>T (n.*378-116G>T) c.469-116G>T (n.469-116G>T) c.525+215G>T (n.525+215G>T) n.644-116G>T n.125-116G>T c.562-116G>T (n.562-116G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958089C>T | CA2685364760 | KEL | c.526-116G>A (n.526-116G>A) c.*378-116G>A (n.*378-116G>A) c.469-116G>A (n.469-116G>A) c.525+215G>A (n.525+215G>A) n.644-116G>A n.125-116G>A c.562-116G>A (n.562-116G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958090C>A | CA2685364761 | KEL | c.526-117G>T (n.526-117G>T) c.*378-117G>T (n.*378-117G>T) c.469-117G>T (n.469-117G>T) c.525+214G>T (n.525+214G>T) n.644-117G>T n.125-117G>T c.562-117G>T (n.562-117G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958090C>G | CA2685364762 | KEL | c.526-117G>C (n.526-117G>C) c.*378-117G>C (n.*378-117G>C) c.469-117G>C (n.469-117G>C) c.525+214G>C (n.525+214G>C) n.644-117G>C n.125-117G>C c.562-117G>C (n.562-117G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958090C>T | CA2685364763 | KEL | c.526-117G>A (n.526-117G>A) c.*378-117G>A (n.*378-117G>A) c.469-117G>A (n.469-117G>A) c.525+214G>A (n.525+214G>A) n.644-117G>A n.125-117G>A c.562-117G>A (n.562-117G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958091T>A | CA2685364764 | KEL | c.526-118A>T (n.526-118A>T) c.*378-118A>T (n.*378-118A>T) c.469-118A>T (n.469-118A>T) c.525+213A>T (n.525+213A>T) n.644-118A>T n.125-118A>T c.562-118A>T (n.562-118A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958092C>G | CA2685364765 | KEL | c.526-119G>C (n.526-119G>C) c.*378-119G>C (n.*378-119G>C) c.469-119G>C (n.469-119G>C) c.525+212G>C (n.525+212G>C) n.644-119G>C n.125-119G>C c.562-119G>C (n.562-119G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958093del | CA2685364766 | KEL | c.526-120del (n.526-120del) c.*378-120del (n.*378-120del) c.469-120del (n.469-120del) c.525+211del (n.525+211del) n.644-120del n.125-120del c.562-120del (n.562-120del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958095G>A | CA2685364767 | KEL | c.526-122C>T (n.526-122C>T) c.*378-122C>T (n.*378-122C>T) c.469-122C>T (n.469-122C>T) c.525+209C>T (n.525+209C>T) n.644-122C>T n.125-122C>T c.562-122C>T (n.562-122C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958095G>C | CA834472522 | KEL | c.526-122C>G (n.526-122C>G) c.*378-122C>G (n.*378-122C>G) c.469-122C>G (n.469-122C>G) c.525+209C>G (n.525+209C>G) n.644-122C>G n.125-122C>G c.562-122C>G (n.562-122C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958095G= | CA1748724575 | KEL | c.526-122C= (n.526-122C=) c.*378-122C= (n.*378-122C=) c.469-122C= (n.469-122C=) c.525+209C= (n.525+209C=) n.644-122C= n.125-122C= c.562-122C= (n.562-122C=) | |
| 7 | g.142958096G>A | CA2685364768 | KEL | c.526-123C>T (n.526-123C>T) c.*378-123C>T (n.*378-123C>T) c.469-123C>T (n.469-123C>T) c.525+208C>T (n.525+208C>T) n.644-123C>T n.125-123C>T c.562-123C>T (n.562-123C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958096G>T | CA2685364769 | KEL | c.526-123C>A (n.526-123C>A) c.*378-123C>A (n.*378-123C>A) c.469-123C>A (n.469-123C>A) c.525+208C>A (n.525+208C>A) n.644-123C>A n.125-123C>A c.562-123C>A (n.562-123C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958097A>G | CA2715877219 | KEL | c.526-124T>C (n.526-124T>C) c.*378-124T>C (n.*378-124T>C) c.469-124T>C (n.469-124T>C) c.525+207T>C (n.525+207T>C) n.644-124T>C n.125-124T>C c.562-124T>C (n.562-124T>C) | dbSNP |
| 7 | g.142958099G>T | CA2685364770 | KEL | c.526-126C>A (n.526-126C>A) c.*378-126C>A (n.*378-126C>A) c.469-126C>A (n.469-126C>A) c.525+205C>A (n.525+205C>A) n.644-126C>A n.125-126C>A c.562-126C>A (n.562-126C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958100C>G | CA2685364771 | KEL | c.526-127G>C (n.526-127G>C) c.*378-127G>C (n.*378-127G>C) c.469-127G>C (n.469-127G>C) c.525+204G>C (n.525+204G>C) n.644-127G>C n.125-127G>C c.562-127G>C (n.562-127G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958101C>G | CA2685364772 | KEL | c.526-128G>C (n.526-128G>C) c.*378-128G>C (n.*378-128G>C) c.469-128G>C (n.469-128G>C) c.525+203G>C (n.525+203G>C) n.644-128G>C n.125-128G>C c.562-128G>C (n.562-128G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958101C>T | CA2685364773 | KEL | c.526-128G>A (n.526-128G>A) c.*378-128G>A (n.*378-128G>A) c.469-128G>A (n.469-128G>A) c.525+203G>A (n.525+203G>A) n.644-128G>A n.125-128G>A c.562-128G>A (n.562-128G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958103C>A | CA168203759 | KEL | c.526-130G>T (n.526-130G>T) c.*378-130G>T (n.*378-130G>T) c.469-130G>T (n.469-130G>T) c.525+201G>T (n.525+201G>T) n.644-130G>T n.125-130G>T c.562-130G>T (n.562-130G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958103C= | CA1748724576 | KEL | c.526-130G= (n.526-130G=) c.*378-130G= (n.*378-130G=) c.469-130G= (n.469-130G=) c.525+201G= (n.525+201G=) n.644-130G= n.125-130G= c.562-130G= (n.562-130G=) | |
| 7 | g.142958103C>T | CA2685364774 | KEL | c.526-130G>A (n.526-130G>A) c.*378-130G>A (n.*378-130G>A) c.469-130G>A (n.469-130G>A) c.525+201G>A (n.525+201G>A) n.644-130G>A n.125-130G>A c.562-130G>A (n.562-130G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958104A>G | CA2685364775 | KEL | c.526-131T>C (n.526-131T>C) c.*378-131T>C (n.*378-131T>C) c.469-131T>C (n.469-131T>C) c.525+200T>C (n.525+200T>C) n.644-131T>C n.125-131T>C c.562-131T>C (n.562-131T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958105T>A | CA834472523 | KEL | c.526-132A>T (n.526-132A>T) c.*378-132A>T (n.*378-132A>T) c.469-132A>T (n.469-132A>T) c.525+199A>T (n.525+199A>T) n.644-132A>T n.125-132A>T c.562-132A>T (n.562-132A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958105T>C | CA834472524 | KEL | c.526-132A>G (n.526-132A>G) c.*378-132A>G (n.*378-132A>G) c.469-132A>G (n.469-132A>G) c.525+199A>G (n.525+199A>G) n.644-132A>G n.125-132A>G c.562-132A>G (n.562-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142958105T= | CA1748724577 | KEL | c.526-132A= (n.526-132A=) c.*378-132A= (n.*378-132A=) c.469-132A= (n.469-132A=) c.525+199A= (n.525+199A=) n.644-132A= n.125-132A= c.562-132A= (n.562-132A=) | |
| 7 | g.142958106C>A | CA2685364776 | KEL | c.526-133G>T (n.526-133G>T) c.*378-133G>T (n.*378-133G>T) c.469-133G>T (n.469-133G>T) c.525+198G>T (n.525+198G>T) n.644-133G>T n.125-133G>T c.562-133G>T (n.562-133G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958108A= | CA1748724578 | KEL | c.526-135T= (n.526-135T=) c.*378-135T= (n.*378-135T=) c.469-135T= (n.469-135T=) c.525+196T= (n.525+196T=) n.644-135T= n.125-135T= c.562-135T= (n.562-135T=) | |
| 7 | g.142958108A>C | CA1108098919 | KEL | c.526-135T>G (n.526-135T>G) c.*378-135T>G (n.*378-135T>G) c.469-135T>G (n.469-135T>G) c.525+196T>G (n.525+196T>G) n.644-135T>G n.125-135T>G c.562-135T>G (n.562-135T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958108A>G | CA2685364777 | KEL | c.526-135T>C (n.526-135T>C) c.*378-135T>C (n.*378-135T>C) c.469-135T>C (n.469-135T>C) c.525+196T>C (n.525+196T>C) n.644-135T>C n.125-135T>C c.562-135T>C (n.562-135T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958110C>A | CA168203773 | KEL | c.526-137G>T (n.526-137G>T) c.*378-137G>T (n.*378-137G>T) c.469-137G>T (n.469-137G>T) c.525+194G>T (n.525+194G>T) n.644-137G>T n.125-137G>T c.562-137G>T (n.562-137G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958110C= | CA1748724579 | KEL | c.526-137G= (n.526-137G=) c.*378-137G= (n.*378-137G=) c.469-137G= (n.469-137G=) c.525+194G= (n.525+194G=) n.644-137G= n.125-137G= c.562-137G= (n.562-137G=) | |
| 7 | g.142958111C>A | CA2685364778 | KEL | c.526-138G>T (n.526-138G>T) c.*378-138G>T (n.*378-138G>T) c.469-138G>T (n.469-138G>T) c.525+193G>T (n.525+193G>T) n.644-138G>T n.125-138G>T c.562-138G>T (n.562-138G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958111C>G | CA2685364780 | KEL | c.526-138G>C (n.526-138G>C) c.*378-138G>C (n.*378-138G>C) c.469-138G>C (n.469-138G>C) c.525+193G>C (n.525+193G>C) n.644-138G>C n.125-138G>C c.562-138G>C (n.562-138G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958111C>T | CA2685364779 | KEL | c.526-138G>A (n.526-138G>A) c.*378-138G>A (n.*378-138G>A) c.469-138G>A (n.469-138G>A) c.525+193G>A (n.525+193G>A) n.644-138G>A n.125-138G>A c.562-138G>A (n.562-138G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958112T>G | CA2685364783 | KEL | c.526-139A>C (n.526-139A>C) c.*378-139A>C (n.*378-139A>C) c.469-139A>C (n.469-139A>C) c.525+192A>C (n.525+192A>C) n.644-139A>C n.125-139A>C c.562-139A>C (n.562-139A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958117dup | CA2685364781 | KEL | c.526-139dup (n.526-139dup) c.*378-139dup (n.*378-139dup) c.469-139dup (n.469-139dup) c.525+192dup (n.525+192dup) n.644-139dup n.125-139dup c.562-139dup (n.562-139dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958117del | CA2685364782 | KEL | c.526-139del (n.526-139del) c.*378-139del (n.*378-139del) c.469-139del (n.469-139del) c.525+192del (n.525+192del) n.644-139del n.125-139del c.562-139del (n.562-139del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958115T>C | CA2685364784 | KEL | c.526-142A>G (n.526-142A>G) c.*378-142A>G (n.*378-142A>G) c.469-142A>G (n.469-142A>G) c.525+189A>G (n.525+189A>G) n.644-142A>G n.125-142A>G c.562-142A>G (n.562-142A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958115T>G | CA1108098924 | KEL | c.526-142A>C (n.526-142A>C) c.*378-142A>C (n.*378-142A>C) c.469-142A>C (n.469-142A>C) c.525+189A>C (n.525+189A>C) n.644-142A>C n.125-142A>C c.562-142A>C (n.562-142A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958115T= | CA1748724580 | KEL | c.526-142A= (n.526-142A=) c.*378-142A= (n.*378-142A=) c.469-142A= (n.469-142A=) c.525+189A= (n.525+189A=) n.644-142A= n.125-142A= c.562-142A= (n.562-142A=) | |
| 7 | g.142958116T>C | CA2685364785 | KEL | c.526-143A>G (n.526-143A>G) c.*378-143A>G (n.*378-143A>G) c.469-143A>G (n.469-143A>G) c.525+188A>G (n.525+188A>G) n.644-143A>G n.125-143A>G c.562-143A>G (n.562-143A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958117T>A | CA168203777 | KEL | c.526-144A>T (n.526-144A>T) c.*378-144A>T (n.*378-144A>T) c.469-144A>T (n.469-144A>T) c.525+187A>T (n.525+187A>T) n.644-144A>T n.125-144A>T c.562-144A>T (n.562-144A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958117T= | CA1748724581 | KEL | c.526-144A= (n.526-144A=) c.*378-144A= (n.*378-144A=) c.469-144A= (n.469-144A=) c.525+187A= (n.525+187A=) n.644-144A= n.125-144A= c.562-144A= (n.562-144A=) | |
| 7 | g.142958118A>G | CA2685364787 | KEL | c.526-145T>C (n.526-145T>C) c.*378-145T>C (n.*378-145T>C) c.469-145T>C (n.469-145T>C) c.525+186T>C (n.525+186T>C) n.644-145T>C n.125-145T>C c.562-145T>C (n.562-145T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958118dup | CA2685364786 | KEL | c.526-145dup (n.526-145dup) c.*378-145dup (n.*378-145dup) c.469-145dup (n.469-145dup) c.525+186dup (n.525+186dup) n.644-145dup n.125-145dup c.562-145dup (n.562-145dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958120C>A | CA2685364788 | KEL | c.526-147G>T (n.526-147G>T) c.*378-147G>T (n.*378-147G>T) c.469-147G>T (n.469-147G>T) c.525+184G>T (n.525+184G>T) n.644-147G>T n.125-147G>T c.562-147G>T (n.562-147G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958120C= | CA1748724582 | KEL | c.526-147G= (n.526-147G=) c.*378-147G= (n.*378-147G=) c.469-147G= (n.469-147G=) c.525+184G= (n.525+184G=) n.644-147G= n.125-147G= c.562-147G= (n.562-147G=) | |
| 7 | g.142958120C>T | CA834472529 | KEL | c.526-147G>A (n.526-147G>A) c.*378-147G>A (n.*378-147G>A) c.469-147G>A (n.469-147G>A) c.525+184G>A (n.525+184G>A) n.644-147G>A n.125-147G>A c.562-147G>A (n.562-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958121T>C | CA168203781 | KEL | c.526-148A>G (n.526-148A>G) c.*378-148A>G (n.*378-148A>G) c.469-148A>G (n.469-148A>G) c.525+183A>G (n.525+183A>G) n.644-148A>G n.125-148A>G c.562-148A>G (n.562-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142958121T>G | CA2685364789 | KEL | c.526-148A>C (n.526-148A>C) c.*378-148A>C (n.*378-148A>C) c.469-148A>C (n.469-148A>C) c.525+183A>C (n.525+183A>C) n.644-148A>C n.125-148A>C c.562-148A>C (n.562-148A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958121T= | CA1748724583 | KEL | c.526-148A= (n.526-148A=) c.*378-148A= (n.*378-148A=) c.469-148A= (n.469-148A=) c.525+183A= (n.525+183A=) n.644-148A= n.125-148A= c.562-148A= (n.562-148A=) | |
| 7 | g.142958121_142958122del | CA2685364790 | KEL | c.526-149_526-148del (n.526-149_526-148del) c.*378-149_*378-148del (n.*378-149_*378-148del) c.469-149_469-148del (n.469-149_469-148del) c.525+182_525+183del (n.525+182_525+183del) n.644-149_644-148del n.125-149_125-148del c.562-149_562-148del (n.562-149_562-148del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958122G>A | CA2685364791 | KEL | c.526-149C>T (n.526-149C>T) c.*378-149C>T (n.*378-149C>T) c.469-149C>T (n.469-149C>T) c.525+182C>T (n.525+182C>T) n.644-149C>T n.125-149C>T c.562-149C>T (n.562-149C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958122G>T | CA2685364792 | KEL | c.526-149C>A (n.526-149C>A) c.*378-149C>A (n.*378-149C>A) c.469-149C>A (n.469-149C>A) c.525+182C>A (n.525+182C>A) n.644-149C>A n.125-149C>A c.562-149C>A (n.562-149C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958123C>A | CA2685364793 | KEL | c.526-150G>T (n.526-150G>T) c.*378-150G>T (n.*378-150G>T) c.469-150G>T (n.469-150G>T) c.525+181G>T (n.525+181G>T) n.644-150G>T n.125-150G>T c.562-150G>T (n.562-150G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958123C>T | CA2778220887 | KEL | c.526-150G>A (n.526-150G>A) c.*378-150G>A (n.*378-150G>A) c.469-150G>A (n.469-150G>A) c.525+181G>A (n.525+181G>A) n.644-150G>A n.125-150G>A c.562-150G>A (n.562-150G>A) | |
| 7 | g.142958129C= | CA1748724584 | KEL | c.526-156G= (n.526-156G=) c.*378-156G= (n.*378-156G=) c.469-156G= (n.469-156G=) c.525+175G= (n.525+175G=) n.644-156G= n.125-156G= c.562-156G= (n.562-156G=) | |
| 7 | g.142958129C>T | CA1108098926 | KEL | c.526-156G>A (n.526-156G>A) c.*378-156G>A (n.*378-156G>A) c.469-156G>A (n.469-156G>A) c.525+175G>A (n.525+175G>A) n.644-156G>A n.125-156G>A c.562-156G>A (n.562-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958130C>A | CA168203794 | KEL | c.526-157G>T (n.526-157G>T) c.*378-157G>T (n.*378-157G>T) c.469-157G>T (n.469-157G>T) c.525+174G>T (n.525+174G>T) n.644-157G>T n.125-157G>T c.562-157G>T (n.562-157G>T) | dbSNP |
| 7 | g.142958130C= | CA1748724585 | KEL | c.526-157G= (n.526-157G=) c.*378-157G= (n.*378-157G=) c.469-157G= (n.469-157G=) c.525+174G= (n.525+174G=) n.644-157G= n.125-157G= c.562-157G= (n.562-157G=) | |
| 7 | g.142958131C>T | CA2778220888 | KEL | c.526-158G>A (n.526-158G>A) c.*378-158G>A (n.*378-158G>A) c.469-158G>A (n.469-158G>A) c.525+173G>A (n.525+173G>A) n.644-158G>A n.125-158G>A c.562-158G>A (n.562-158G>A) | |
| 7 | g.142958133A= | CA1748724586 | KEL | c.526-160T= (n.526-160T=) c.*378-160T= (n.*378-160T=) c.469-160T= (n.469-160T=) c.525+171T= (n.525+171T=) n.644-160T= n.125-160T= c.562-160T= (n.562-160T=) | |
| 7 | g.142958133A>G | CA1748724587 | KEL | c.526-160T>C (n.526-160T>C) c.*378-160T>C (n.*378-160T>C) c.469-160T>C (n.469-160T>C) c.525+171T>C (n.525+171T>C) n.644-160T>C n.125-160T>C c.562-160T>C (n.562-160T>C) | dbSNP |
| 7 | g.142958134G>A | CA168203800 | KEL | c.526-161C>T (n.526-161C>T) c.*378-161C>T (n.*378-161C>T) c.469-161C>T (n.469-161C>T) c.525+170C>T (n.525+170C>T) n.644-161C>T n.125-161C>T c.562-161C>T (n.562-161C>T) | dbSNP |
| 7 | g.142958134G= | CA1748724588 | KEL | c.526-161C= (n.526-161C=) c.*378-161C= (n.*378-161C=) c.469-161C= (n.469-161C=) c.525+170C= (n.525+170C=) n.644-161C= n.125-161C= c.562-161C= (n.562-161C=) | |
| 7 | g.142958136T>C | CA168203801 | KEL | c.526-163A>G (n.526-163A>G) c.*378-163A>G (n.*378-163A>G) c.469-163A>G (n.469-163A>G) c.525+168A>G (n.525+168A>G) n.644-163A>G n.125-163A>G c.562-163A>G (n.562-163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958136T= | CA1748724589 | KEL | c.526-163A= (n.526-163A=) c.*378-163A= (n.*378-163A=) c.469-163A= (n.469-163A=) c.525+168A= (n.525+168A=) n.644-163A= n.125-163A= c.562-163A= (n.562-163A=) | |
| 7 | g.142958137C>T | CA2715877360 | KEL | c.526-164G>A (n.526-164G>A) c.*378-164G>A (n.*378-164G>A) c.469-164G>A (n.469-164G>A) c.525+167G>A (n.525+167G>A) n.644-164G>A n.125-164G>A c.562-164G>A (n.562-164G>A) | dbSNP |
| 7 | g.142958140G>C | CA2778220889 | KEL | c.525+164C>G (n.525+164C>G) c.*377+164C>G (n.*377+164C>G) c.468+164C>G (n.468+164C>G) n.643+164C>G n.124+164C>G c.561+164C>G (n.561+164C>G) | |
| 7 | g.142958142T>C | CA1748724590 | KEL | c.525+162A>G (n.525+162A>G) c.*377+162A>G (n.*377+162A>G) c.468+162A>G (n.468+162A>G) n.643+162A>G n.124+162A>G c.561+162A>G (n.561+162A>G) | dbSNP |
| 7 | g.142958142T= | CA1748724591 | KEL | c.525+162A= (n.525+162A=) c.*377+162A= (n.*377+162A=) c.468+162A= (n.468+162A=) n.643+162A= n.124+162A= c.561+162A= (n.561+162A=) | |
| 7 | g.142958144C= | CA1748724592 | KEL | c.525+160G= (n.525+160G=) c.*377+160G= (n.*377+160G=) c.468+160G= (n.468+160G=) n.643+160G= n.124+160G= c.561+160G= (n.561+160G=) | |
| 7 | g.142958144C>T | CA168203802 | KEL | c.525+160G>A (n.525+160G>A) c.*377+160G>A (n.*377+160G>A) c.468+160G>A (n.468+160G>A) n.643+160G>A n.124+160G>A c.561+160G>A (n.561+160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958148C= | CA1748724593 | KEL | c.525+156G= (n.525+156G=) c.*377+156G= (n.*377+156G=) c.468+156G= (n.468+156G=) n.643+156G= n.124+156G= c.561+156G= (n.561+156G=) | |
| 7 | g.142958148C>T | CA168203803 | KEL | c.525+156G>A (n.525+156G>A) c.*377+156G>A (n.*377+156G>A) c.468+156G>A (n.468+156G>A) n.643+156G>A n.124+156G>A c.561+156G>A (n.561+156G>A) | dbSNP |
| 7 | g.142958150T>C | CA168203804 | KEL | c.525+154A>G (n.525+154A>G) c.*377+154A>G (n.*377+154A>G) c.468+154A>G (n.468+154A>G) n.643+154A>G n.124+154A>G c.561+154A>G (n.561+154A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958150T= | CA1748724594 | KEL | c.525+154A= (n.525+154A=) c.*377+154A= (n.*377+154A=) c.468+154A= (n.468+154A=) n.643+154A= n.124+154A= c.561+154A= (n.561+154A=) | |
| 7 | g.142958152G>T | CA2685364794 | KEL | c.525+152C>A (n.525+152C>A) c.*377+152C>A (n.*377+152C>A) c.468+152C>A (n.468+152C>A) n.643+152C>A n.124+152C>A c.561+152C>A (n.561+152C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958153G>A | CA2778220890 | KEL | c.525+151C>T (n.525+151C>T) c.*377+151C>T (n.*377+151C>T) c.468+151C>T (n.468+151C>T) n.643+151C>T n.124+151C>T c.561+151C>T (n.561+151C>T) | |
| 7 | g.142958153G>T | CA2685364795 | KEL | c.525+151C>A (n.525+151C>A) c.*377+151C>A (n.*377+151C>A) c.468+151C>A (n.468+151C>A) n.643+151C>A n.124+151C>A c.561+151C>A (n.561+151C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958154G>A | CA2685364797 | KEL | c.525+150C>T (n.525+150C>T) c.*377+150C>T (n.*377+150C>T) c.468+150C>T (n.468+150C>T) n.643+150C>T n.124+150C>T c.561+150C>T (n.561+150C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958154G>C | CA834472538 | KEL | c.525+150C>G (n.525+150C>G) c.*377+150C>G (n.*377+150C>G) c.468+150C>G (n.468+150C>G) n.643+150C>G n.124+150C>G c.561+150C>G (n.561+150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958154G= | CA1748724595 | KEL | c.525+150C= (n.525+150C=) c.*377+150C= (n.*377+150C=) c.468+150C= (n.468+150C=) n.643+150C= n.124+150C= c.561+150C= (n.561+150C=) | |
| 7 | g.142958154G>T | CA2685364796 | KEL | c.525+150C>A (n.525+150C>A) c.*377+150C>A (n.*377+150C>A) c.468+150C>A (n.468+150C>A) n.643+150C>A n.124+150C>A c.561+150C>A (n.561+150C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958155C>A | CA2685364798 | KEL | c.525+149G>T (n.525+149G>T) c.*377+149G>T (n.*377+149G>T) c.468+149G>T (n.468+149G>T) n.643+149G>T n.124+149G>T c.561+149G>T (n.561+149G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958159del | CA2685364799 | KEL | c.525+146del (n.525+146del) c.*377+146del (n.*377+146del) c.468+146del (n.468+146del) n.643+146del n.124+146del c.561+146del (n.561+146del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958160C>A | CA168203806 | KEL | c.525+144G>T (n.525+144G>T) c.*377+144G>T (n.*377+144G>T) c.468+144G>T (n.468+144G>T) n.643+144G>T n.124+144G>T c.561+144G>T (n.561+144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142958160C= | CA1748724596 | KEL | c.525+144G= (n.525+144G=) c.*377+144G= (n.*377+144G=) c.468+144G= (n.468+144G=) n.643+144G= n.124+144G= c.561+144G= (n.561+144G=) | |
| 7 | g.142958160C>T | CA2685364800 | KEL | c.525+144G>A (n.525+144G>A) c.*377+144G>A (n.*377+144G>A) c.468+144G>A (n.468+144G>A) n.643+144G>A n.124+144G>A c.561+144G>A (n.561+144G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958161C>A | CA2685364801 | KEL | c.525+143G>T (n.525+143G>T) c.*377+143G>T (n.*377+143G>T) c.468+143G>T (n.468+143G>T) n.643+143G>T n.124+143G>T c.561+143G>T (n.561+143G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958162del | CA2685364802 | KEL | c.525+142del (n.525+142del) c.*377+142del (n.*377+142del) c.468+142del (n.468+142del) n.643+142del n.124+142del c.561+142del (n.561+142del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958162A= | CA1748724597 | KEL | c.525+142T= (n.525+142T=) c.*377+142T= (n.*377+142T=) c.468+142T= (n.468+142T=) n.643+142T= n.124+142T= c.561+142T= (n.561+142T=) | |
| 7 | g.142958162A>G | CA1748724598 | KEL | c.525+142T>C (n.525+142T>C) c.*377+142T>C (n.*377+142T>C) c.468+142T>C (n.468+142T>C) n.643+142T>C n.124+142T>C c.561+142T>C (n.561+142T>C) | dbSNP |
| 7 | g.142958163T>C | CA2685364803 | KEL | c.525+141A>G (n.525+141A>G) c.*377+141A>G (n.*377+141A>G) c.468+141A>G (n.468+141A>G) n.643+141A>G n.124+141A>G c.561+141A>G (n.561+141A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958174_142958179del | CA2685364804 | KEL | c.525+134_525+139del (n.525+134_525+139del) c.*377+134_*377+139del (n.*377+134_*377+139del) c.468+134_468+139del (n.468+134_468+139del) n.643+134_643+139del n.124+134_124+139del c.561+134_561+139del (n.561+134_561+139del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958166C>A | CA1748724600 | KEL | c.525+138G>T (n.525+138G>T) c.*377+138G>T (n.*377+138G>T) c.468+138G>T (n.468+138G>T) n.643+138G>T n.124+138G>T c.561+138G>T (n.561+138G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142958166C= | CA1748724599 | KEL | c.525+138G= (n.525+138G=) c.*377+138G= (n.*377+138G=) c.468+138G= (n.468+138G=) n.643+138G= n.124+138G= c.561+138G= (n.561+138G=) | |
| 7 | g.142958166C>T | CA2685364805 | KEL | c.525+138G>A (n.525+138G>A) c.*377+138G>A (n.*377+138G>A) c.468+138G>A (n.468+138G>A) n.643+138G>A n.124+138G>A c.561+138G>A (n.561+138G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958169T>A | CA2685364806 | KEL | c.525+135A>T (n.525+135A>T) c.*377+135A>T (n.*377+135A>T) c.468+135A>T (n.468+135A>T) n.643+135A>T n.124+135A>T c.561+135A>T (n.561+135A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958169T>C | CA2685364807 | KEL | c.525+135A>G (n.525+135A>G) c.*377+135A>G (n.*377+135A>G) c.468+135A>G (n.468+135A>G) n.643+135A>G n.124+135A>G c.561+135A>G (n.561+135A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958170C>A | CA2685364808 | KEL | c.525+134G>T (n.525+134G>T) c.*377+134G>T (n.*377+134G>T) c.468+134G>T (n.468+134G>T) n.643+134G>T n.124+134G>T c.561+134G>T (n.561+134G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958173C>T | CA2685364809 | KEL | c.525+131G>A (n.525+131G>A) c.*377+131G>A (n.*377+131G>A) c.468+131G>A (n.468+131G>A) n.643+131G>A n.124+131G>A c.561+131G>A (n.561+131G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958174A= | CA1748724601 | KEL | c.525+130T= (n.525+130T=) c.*377+130T= (n.*377+130T=) c.468+130T= (n.468+130T=) n.643+130T= n.124+130T= c.561+130T= (n.561+130T=) | |
| 7 | g.142958174A>C | CA2685364810 | KEL | c.525+130T>G (n.525+130T>G) c.*377+130T>G (n.*377+130T>G) c.468+130T>G (n.468+130T>G) n.643+130T>G n.124+130T>G c.561+130T>G (n.561+130T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958174A>G | CA1108098936 | KEL | c.525+130T>C (n.525+130T>C) c.*377+130T>C (n.*377+130T>C) c.468+130T>C (n.468+130T>C) n.643+130T>C n.124+130T>C c.561+130T>C (n.561+130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958175T>A | CA2685364811 | KEL | c.525+129A>T (n.525+129A>T) c.*377+129A>T (n.*377+129A>T) c.468+129A>T (n.468+129A>T) n.643+129A>T n.124+129A>T c.561+129A>T (n.561+129A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958177T>C | CA2685364812 | KEL | c.525+127A>G (n.525+127A>G) c.*377+127A>G (n.*377+127A>G) c.468+127A>G (n.468+127A>G) n.643+127A>G n.124+127A>G c.561+127A>G (n.561+127A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958178C>A | CA2685364813 | KEL | c.525+126G>T (n.525+126G>T) c.*377+126G>T (n.*377+126G>T) c.468+126G>T (n.468+126G>T) n.643+126G>T n.124+126G>T c.561+126G>T (n.561+126G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958179C>A | CA2685364814 | KEL | c.525+125G>T (n.525+125G>T) c.*377+125G>T (n.*377+125G>T) c.468+125G>T (n.468+125G>T) n.643+125G>T n.124+125G>T c.561+125G>T (n.561+125G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958179C= | CA1748724602 | KEL | c.525+125G= (n.525+125G=) c.*377+125G= (n.*377+125G=) c.468+125G= (n.468+125G=) n.643+125G= n.124+125G= c.561+125G= (n.561+125G=) | |
| 7 | g.142958179C>T | CA834472548 | KEL | c.525+125G>A (n.525+125G>A) c.*377+125G>A (n.*377+125G>A) c.468+125G>A (n.468+125G>A) n.643+125G>A n.124+125G>A c.561+125G>A (n.561+125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958180C= | CA1748724603 | KEL | c.525+124G= (n.525+124G=) c.*377+124G= (n.*377+124G=) c.468+124G= (n.468+124G=) n.643+124G= n.124+124G= c.561+124G= (n.561+124G=) | |
| 7 | g.142958180C>G | CA1108098945 | KEL | c.525+124G>C (n.525+124G>C) c.*377+124G>C (n.*377+124G>C) c.468+124G>C (n.468+124G>C) n.643+124G>C n.124+124G>C c.561+124G>C (n.561+124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958180C>T | CA2685364815 | KEL | c.525+124G>A (n.525+124G>A) c.*377+124G>A (n.*377+124G>A) c.468+124G>A (n.468+124G>A) n.643+124G>A n.124+124G>A c.561+124G>A (n.561+124G>A) | gnomAD v4 |