Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.142958056T>ACA2685364730KELc.526-83A>T (n.526-83A>T)
c.*378-83A>T (n.*378-83A>T)
c.469-83A>T (n.469-83A>T)
c.525+248A>T (n.525+248A>T)
n.644-83A>T
n.125-83A>T
c.562-83A>T (n.562-83A>T)
gnomAD v4
7g.142958056T>GCA2685364731KELc.526-83A>C (n.526-83A>C)
c.*378-83A>C (n.*378-83A>C)
c.469-83A>C (n.469-83A>C)
c.525+248A>C (n.525+248A>C)
n.644-83A>C
n.125-83A>C
c.562-83A>C (n.562-83A>C)
gnomAD v4
7g.142958057A>GCA2685364732KELc.526-84T>C (n.526-84T>C)
c.*378-84T>C (n.*378-84T>C)
c.469-84T>C (n.469-84T>C)
c.525+247T>C (n.525+247T>C)
n.644-84T>C
n.125-84T>C
c.562-84T>C (n.562-84T>C)
gnomAD v4
7g.142958058C>TCA2685364733KELc.526-85G>A (n.526-85G>A)
c.*378-85G>A (n.*378-85G>A)
c.469-85G>A (n.469-85G>A)
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n.644-85G>A
n.125-85G>A
c.562-85G>A (n.562-85G>A)
gnomAD v4
7g.142958059T>CCA2778220885KELc.526-86A>G (n.526-86A>G)
c.*378-86A>G (n.*378-86A>G)
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7g.142958060G>ACA2579049290KELc.526-87C>T (n.526-87C>T)
c.*378-87C>T (n.*378-87C>T)
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n.644-87C>T
n.125-87C>T
c.562-87C>T (n.562-87C>T)
gnomAD v4
7g.142958060G>CCA168203720KELc.526-87C>G (n.526-87C>G)
c.*378-87C>G (n.*378-87C>G)
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n.644-87C>G
n.125-87C>G
c.562-87C>G (n.562-87C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958060G=CA1748724564KELc.526-87C= (n.526-87C=)
c.*378-87C= (n.*378-87C=)
c.469-87C= (n.469-87C=)
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n.125-87C=
c.562-87C= (n.562-87C=)
7g.142958060G>TCA2579049291KELc.526-87C>A (n.526-87C>A)
c.*378-87C>A (n.*378-87C>A)
c.469-87C>A (n.469-87C>A)
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n.644-87C>A
n.125-87C>A
c.562-87C>A (n.562-87C>A)
gnomAD v4
7g.142958061C>ACA2685364734KELc.526-88G>T (n.526-88G>T)
c.*378-88G>T (n.*378-88G>T)
c.469-88G>T (n.469-88G>T)
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n.644-88G>T
n.125-88G>T
c.562-88G>T (n.562-88G>T)
gnomAD v4
7g.142958061C=CA1748724565KELc.526-88G= (n.526-88G=)
c.*378-88G= (n.*378-88G=)
c.469-88G= (n.469-88G=)
c.525+243G= (n.525+243G=)
n.644-88G=
n.125-88G=
c.562-88G= (n.562-88G=)
7g.142958061C>GCA2685364735KELc.526-88G>C (n.526-88G>C)
c.*378-88G>C (n.*378-88G>C)
c.469-88G>C (n.469-88G>C)
c.525+243G>C (n.525+243G>C)
n.644-88G>C
n.125-88G>C
c.562-88G>C (n.562-88G>C)
gnomAD v4
7g.142958061C>TCA1108098896KELc.526-88G>A (n.526-88G>A)
c.*378-88G>A (n.*378-88G>A)
c.469-88G>A (n.469-88G>A)
c.525+243G>A (n.525+243G>A)
n.644-88G>A
n.125-88G>A
c.562-88G>A (n.562-88G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958062C>ACA2685364736KELc.526-89G>T (n.526-89G>T)
c.*378-89G>T (n.*378-89G>T)
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n.644-89G>T
n.125-89G>T
c.562-89G>T (n.562-89G>T)
gnomAD v4
7g.142958062C=CA1748724566KELc.526-89G= (n.526-89G=)
c.*378-89G= (n.*378-89G=)
c.469-89G= (n.469-89G=)
c.525+242G= (n.525+242G=)
n.644-89G=
n.125-89G=
c.562-89G= (n.562-89G=)
7g.142958062C>TCA168203735KELc.526-89G>A (n.526-89G>A)
c.*378-89G>A (n.*378-89G>A)
c.469-89G>A (n.469-89G>A)
c.525+242G>A (n.525+242G>A)
n.644-89G>A
n.125-89G>A
c.562-89G>A (n.562-89G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958063T>ACA2685364737KELc.526-90A>T (n.526-90A>T)
c.*378-90A>T (n.*378-90A>T)
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n.644-90A>T
n.125-90A>T
c.562-90A>T (n.562-90A>T)
gnomAD v4
7g.142958064G>ACA2685364738KELc.526-91C>T (n.526-91C>T)
c.*378-91C>T (n.*378-91C>T)
c.469-91C>T (n.469-91C>T)
c.525+240C>T (n.525+240C>T)
n.644-91C>T
n.125-91C>T
c.562-91C>T (n.562-91C>T)
gnomAD v4
7g.142958064G>TCA2685364739KELc.526-91C>A (n.526-91C>A)
c.*378-91C>A (n.*378-91C>A)
c.469-91C>A (n.469-91C>A)
c.525+240C>A (n.525+240C>A)
n.644-91C>A
n.125-91C>A
c.562-91C>A (n.562-91C>A)
gnomAD v4
7g.142958065A>CCA2579049292KELc.526-92T>G (n.526-92T>G)
c.*378-92T>G (n.*378-92T>G)
c.469-92T>G (n.469-92T>G)
c.525+239T>G (n.525+239T>G)
n.644-92T>G
n.125-92T>G
c.562-92T>G (n.562-92T>G)
7g.142958065A>GCA2685364740KELc.526-92T>C (n.526-92T>C)
c.*378-92T>C (n.*378-92T>C)
c.469-92T>C (n.469-92T>C)
c.525+239T>C (n.525+239T>C)
n.644-92T>C
n.125-92T>C
c.562-92T>C (n.562-92T>C)
gnomAD v4
7g.142958066C>ACA834472507KELc.526-93G>T (n.526-93G>T)
c.*378-93G>T (n.*378-93G>T)
c.469-93G>T (n.469-93G>T)
c.525+238G>T (n.525+238G>T)
n.644-93G>T
n.125-93G>T
c.562-93G>T (n.562-93G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958066C=CA1748724567KELc.526-93G= (n.526-93G=)
c.*378-93G= (n.*378-93G=)
c.469-93G= (n.469-93G=)
c.525+238G= (n.525+238G=)
n.644-93G=
n.125-93G=
c.562-93G= (n.562-93G=)
7g.142958066C>GCA2685364741KELc.526-93G>C (n.526-93G>C)
c.*378-93G>C (n.*378-93G>C)
c.469-93G>C (n.469-93G>C)
c.525+238G>C (n.525+238G>C)
n.644-93G>C
n.125-93G>C
c.562-93G>C (n.562-93G>C)
gnomAD v4
7g.142958066C>TCA2509072774KELc.526-93G>A (n.526-93G>A)
c.*378-93G>A (n.*378-93G>A)
c.469-93G>A (n.469-93G>A)
c.525+238G>A (n.525+238G>A)
n.644-93G>A
n.125-93G>A
c.562-93G>A (n.562-93G>A)
gnomAD v4
7g.142958067_142958077delCA2778220886KELc.526-103_526-93del (n.526-103_526-93del)
c.*378-103_*378-93del (n.*378-103_*378-93del)
c.469-103_469-93del (n.469-103_469-93del)
c.525+228_525+238del (n.525+228_525+238del)
n.644-103_644-93del
n.125-103_125-93del
c.562-103_562-93del (n.562-103_562-93del)
7g.142958067C>ACA1108098902KELc.526-94G>T (n.526-94G>T)
c.*378-94G>T (n.*378-94G>T)
c.469-94G>T (n.469-94G>T)
c.525+237G>T (n.525+237G>T)
n.644-94G>T
n.125-94G>T
c.562-94G>T (n.562-94G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958067C=CA1748724568KELc.526-94G= (n.526-94G=)
c.*378-94G= (n.*378-94G=)
c.469-94G= (n.469-94G=)
c.525+237G= (n.525+237G=)
n.644-94G=
n.125-94G=
c.562-94G= (n.562-94G=)
7g.142958067C>TCA168203738KELc.526-94G>A (n.526-94G>A)
c.*378-94G>A (n.*378-94G>A)
c.469-94G>A (n.469-94G>A)
c.525+237G>A (n.525+237G>A)
n.644-94G>A
n.125-94G>A
c.562-94G>A (n.562-94G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958068T>CCA2685364742KELc.526-95A>G (n.526-95A>G)
c.*378-95A>G (n.*378-95A>G)
c.469-95A>G (n.469-95A>G)
c.525+236A>G (n.525+236A>G)
n.644-95A>G
n.125-95A>G
c.562-95A>G (n.562-95A>G)
gnomAD v4
7g.142958069C>GCA2685364744KELc.526-96G>C (n.526-96G>C)
c.*378-96G>C (n.*378-96G>C)
c.469-96G>C (n.469-96G>C)
c.525+235G>C (n.525+235G>C)
n.644-96G>C
n.125-96G>C
c.562-96G>C (n.562-96G>C)
gnomAD v4
7g.142958069C>TCA2685364743KELc.526-96G>A (n.526-96G>A)
c.*378-96G>A (n.*378-96G>A)
c.469-96G>A (n.469-96G>A)
c.525+235G>A (n.525+235G>A)
n.644-96G>A
n.125-96G>A
c.562-96G>A (n.562-96G>A)
gnomAD v4
7g.142958071G>TCA652178886KELc.526-98C>A (n.526-98C>A)
c.*378-98C>A (n.*378-98C>A)
c.469-98C>A (n.469-98C>A)
c.525+233C>A (n.525+233C>A)
n.644-98C>A
n.125-98C>A
c.562-98C>A (n.562-98C>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.142958072C>ACA2685364745KELc.526-99G>T (n.526-99G>T)
c.*378-99G>T (n.*378-99G>T)
c.469-99G>T (n.469-99G>T)
c.525+232G>T (n.525+232G>T)
n.644-99G>T
n.125-99G>T
c.562-99G>T (n.562-99G>T)
gnomAD v4
7g.142958072C>TCA2579049293KELc.526-99G>A (n.526-99G>A)
c.*378-99G>A (n.*378-99G>A)
c.469-99G>A (n.469-99G>A)
c.525+232G>A (n.525+232G>A)
n.644-99G>A
n.125-99G>A
c.562-99G>A (n.562-99G>A)
gnomAD v4
7g.142958073C>ACA2685364746KELc.526-100G>T (n.526-100G>T)
c.*378-100G>T (n.*378-100G>T)
c.469-100G>T (n.469-100G>T)
c.525+231G>T (n.525+231G>T)
n.644-100G>T
n.125-100G>T
c.562-100G>T (n.562-100G>T)
gnomAD v4
7g.142958073C>TCA2579049294KELc.526-100G>A (n.526-100G>A)
c.*378-100G>A (n.*378-100G>A)
c.469-100G>A (n.469-100G>A)
c.525+231G>A (n.525+231G>A)
n.644-100G>A
n.125-100G>A
c.562-100G>A (n.562-100G>A)
gnomAD v4
7g.142958074C>ACA834472515KELc.526-101G>T (n.526-101G>T)
c.*378-101G>T (n.*378-101G>T)
c.469-101G>T (n.469-101G>T)
c.525+230G>T (n.525+230G>T)
n.644-101G>T
n.125-101G>T
c.562-101G>T (n.562-101G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.142958074C=CA1748724569KELc.526-101G= (n.526-101G=)
c.*378-101G= (n.*378-101G=)
c.469-101G= (n.469-101G=)
c.525+230G= (n.525+230G=)
n.644-101G=
n.125-101G=
c.562-101G= (n.562-101G=)
7g.142958076G>ACA2685364747KELc.526-103C>T (n.526-103C>T)
c.*378-103C>T (n.*378-103C>T)
c.469-103C>T (n.469-103C>T)
c.525+228C>T (n.525+228C>T)
n.644-103C>T
n.125-103C>T
c.562-103C>T (n.562-103C>T)
gnomAD v4
7g.142958076G>TCA2685364748KELc.526-103C>A (n.526-103C>A)
c.*378-103C>A (n.*378-103C>A)
c.469-103C>A (n.469-103C>A)
c.525+228C>A (n.525+228C>A)
n.644-103C>A
n.125-103C>A
c.562-103C>A (n.562-103C>A)
gnomAD v4
7g.142958077C>ACA2685364749KELc.526-104G>T (n.526-104G>T)
c.*378-104G>T (n.*378-104G>T)
c.469-104G>T (n.469-104G>T)
c.525+227G>T (n.525+227G>T)
n.644-104G>T
n.125-104G>T
c.562-104G>T (n.562-104G>T)
gnomAD v4
7g.142958077C=CA1748724570KELc.526-104G= (n.526-104G=)
c.*378-104G= (n.*378-104G=)
c.469-104G= (n.469-104G=)
c.525+227G= (n.525+227G=)
n.644-104G=
n.125-104G=
c.562-104G= (n.562-104G=)
7g.142958077C>GCA2715662301KELc.526-104G>C (n.526-104G>C)
c.*378-104G>C (n.*378-104G>C)
c.469-104G>C (n.469-104G>C)
c.525+227G>C (n.525+227G>C)
n.644-104G>C
n.125-104G>C
c.562-104G>C (n.562-104G>C)
dbSNP
7g.142958077C>TCA578626580KELc.526-104G>A (n.526-104G>A)
c.*378-104G>A (n.*378-104G>A)
c.469-104G>A (n.469-104G>A)
c.525+227G>A (n.525+227G>A)
n.644-104G>A
n.125-104G>A
c.562-104G>A (n.562-104G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958078G>ACA168203756KELc.526-105C>T (n.526-105C>T)
c.*378-105C>T (n.*378-105C>T)
c.469-105C>T (n.469-105C>T)
c.525+226C>T (n.525+226C>T)
n.644-105C>T
n.125-105C>T
c.562-105C>T (n.562-105C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958078G=CA1748724571KELc.526-105C= (n.526-105C=)
c.*378-105C= (n.*378-105C=)
c.469-105C= (n.469-105C=)
c.525+226C= (n.525+226C=)
n.644-105C=
n.125-105C=
c.562-105C= (n.562-105C=)
7g.142958078G>TCA2685364750KELc.526-105C>A (n.526-105C>A)
c.*378-105C>A (n.*378-105C>A)
c.469-105C>A (n.469-105C>A)
c.525+226C>A (n.525+226C>A)
n.644-105C>A
n.125-105C>A
c.562-105C>A (n.562-105C>A)
gnomAD v4
7g.142958079C>ACA2685364751KELc.526-106G>T (n.526-106G>T)
c.*378-106G>T (n.*378-106G>T)
c.469-106G>T (n.469-106G>T)
c.525+225G>T (n.525+225G>T)
n.644-106G>T
n.125-106G>T
c.562-106G>T (n.562-106G>T)
gnomAD v4
7g.142958079C=CA1748724572KELc.526-106G= (n.526-106G=)
c.*378-106G= (n.*378-106G=)
c.469-106G= (n.469-106G=)
c.525+225G= (n.525+225G=)
n.644-106G=
n.125-106G=
c.562-106G= (n.562-106G=)
7g.142958079C>TCA834472518KELc.526-106G>A (n.526-106G>A)
c.*378-106G>A (n.*378-106G>A)
c.469-106G>A (n.469-106G>A)
c.525+225G>A (n.525+225G>A)
n.644-106G>A
n.125-106G>A
c.562-106G>A (n.562-106G>A)
dbSNP
7g.142958080C>GCA2715877193KELc.526-107G>C (n.526-107G>C)
c.*378-107G>C (n.*378-107G>C)
c.469-107G>C (n.469-107G>C)
c.525+224G>C (n.525+224G>C)
n.644-107G>C
n.125-107G>C
c.562-107G>C (n.562-107G>C)
dbSNP
7g.142958081C>ACA2516080793KELc.526-108G>T (n.526-108G>T)
c.*378-108G>T (n.*378-108G>T)
c.469-108G>T (n.469-108G>T)
c.525+223G>T (n.525+223G>T)
n.644-108G>T
n.125-108G>T
c.562-108G>T (n.562-108G>T)
gnomAD v4
7g.142958082T>CCA2685364752KELc.526-109A>G (n.526-109A>G)
c.*378-109A>G (n.*378-109A>G)
c.469-109A>G (n.469-109A>G)
c.525+222A>G (n.525+222A>G)
n.644-109A>G
n.125-109A>G
c.562-109A>G (n.562-109A>G)
gnomAD v4
7g.142958082T>GCA2685364753KELc.526-109A>C (n.526-109A>C)
c.*378-109A>C (n.*378-109A>C)
c.469-109A>C (n.469-109A>C)
c.525+222A>C (n.525+222A>C)
n.644-109A>C
n.125-109A>C
c.562-109A>C (n.562-109A>C)
gnomAD v4
7g.142958083T>CCA2685364754KELc.526-110A>G (n.526-110A>G)
c.*378-110A>G (n.*378-110A>G)
c.469-110A>G (n.469-110A>G)
c.525+221A>G (n.525+221A>G)
n.644-110A>G
n.125-110A>G
c.562-110A>G (n.562-110A>G)
gnomAD v4
7g.142958084C>ACA2685364755KELc.526-111G>T (n.526-111G>T)
c.*378-111G>T (n.*378-111G>T)
c.469-111G>T (n.469-111G>T)
c.525+220G>T (n.525+220G>T)
n.644-111G>T
n.125-111G>T
c.562-111G>T (n.562-111G>T)
gnomAD v4
7g.142958084C=CA1748724573KELc.526-111G= (n.526-111G=)
c.*378-111G= (n.*378-111G=)
c.469-111G= (n.469-111G=)
c.525+220G= (n.525+220G=)
n.644-111G=
n.125-111G=
c.562-111G= (n.562-111G=)
7g.142958084C>GCA2685364756KELc.526-111G>C (n.526-111G>C)
c.*378-111G>C (n.*378-111G>C)
c.469-111G>C (n.469-111G>C)
c.525+220G>C (n.525+220G>C)
n.644-111G>C
n.125-111G>C
c.562-111G>C (n.562-111G>C)
gnomAD v4
7g.142958084C>TCA168203757KELc.526-111G>A (n.526-111G>A)
c.*378-111G>A (n.*378-111G>A)
c.469-111G>A (n.469-111G>A)
c.525+220G>A (n.525+220G>A)
n.644-111G>A
n.125-111G>A
c.562-111G>A (n.562-111G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958085G>ACA168203758KELc.526-112C>T (n.526-112C>T)
c.*378-112C>T (n.*378-112C>T)
c.469-112C>T (n.469-112C>T)
c.525+219C>T (n.525+219C>T)
n.644-112C>T
n.125-112C>T
c.562-112C>T (n.562-112C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958085G=CA1748724574KELc.526-112C= (n.526-112C=)
c.*378-112C= (n.*378-112C=)
c.469-112C= (n.469-112C=)
c.525+219C= (n.525+219C=)
n.644-112C=
n.125-112C=
c.562-112C= (n.562-112C=)
7g.142958085G>TCA2685364757KELc.526-112C>A (n.526-112C>A)
c.*378-112C>A (n.*378-112C>A)
c.469-112C>A (n.469-112C>A)
c.525+219C>A (n.525+219C>A)
n.644-112C>A
n.125-112C>A
c.562-112C>A (n.562-112C>A)
gnomAD v4
7g.142958087T>CCA2685364758KELc.526-114A>G (n.526-114A>G)
c.*378-114A>G (n.*378-114A>G)
c.469-114A>G (n.469-114A>G)
c.525+217A>G (n.525+217A>G)
n.644-114A>G
n.125-114A>G
c.562-114A>G (n.562-114A>G)
gnomAD v4
7g.142958089C>ACA2685364759KELc.526-116G>T (n.526-116G>T)
c.*378-116G>T (n.*378-116G>T)
c.469-116G>T (n.469-116G>T)
c.525+215G>T (n.525+215G>T)
n.644-116G>T
n.125-116G>T
c.562-116G>T (n.562-116G>T)
gnomAD v4
7g.142958089C>TCA2685364760KELc.526-116G>A (n.526-116G>A)
c.*378-116G>A (n.*378-116G>A)
c.469-116G>A (n.469-116G>A)
c.525+215G>A (n.525+215G>A)
n.644-116G>A
n.125-116G>A
c.562-116G>A (n.562-116G>A)
gnomAD v4
7g.142958090C>ACA2685364761KELc.526-117G>T (n.526-117G>T)
c.*378-117G>T (n.*378-117G>T)
c.469-117G>T (n.469-117G>T)
c.525+214G>T (n.525+214G>T)
n.644-117G>T
n.125-117G>T
c.562-117G>T (n.562-117G>T)
gnomAD v4
7g.142958090C>GCA2685364762KELc.526-117G>C (n.526-117G>C)
c.*378-117G>C (n.*378-117G>C)
c.469-117G>C (n.469-117G>C)
c.525+214G>C (n.525+214G>C)
n.644-117G>C
n.125-117G>C
c.562-117G>C (n.562-117G>C)
gnomAD v4
7g.142958090C>TCA2685364763KELc.526-117G>A (n.526-117G>A)
c.*378-117G>A (n.*378-117G>A)
c.469-117G>A (n.469-117G>A)
c.525+214G>A (n.525+214G>A)
n.644-117G>A
n.125-117G>A
c.562-117G>A (n.562-117G>A)
gnomAD v4
7g.142958091T>ACA2685364764KELc.526-118A>T (n.526-118A>T)
c.*378-118A>T (n.*378-118A>T)
c.469-118A>T (n.469-118A>T)
c.525+213A>T (n.525+213A>T)
n.644-118A>T
n.125-118A>T
c.562-118A>T (n.562-118A>T)
gnomAD v4
7g.142958092C>GCA2685364765KELc.526-119G>C (n.526-119G>C)
c.*378-119G>C (n.*378-119G>C)
c.469-119G>C (n.469-119G>C)
c.525+212G>C (n.525+212G>C)
n.644-119G>C
n.125-119G>C
c.562-119G>C (n.562-119G>C)
gnomAD v4
7g.142958093delCA2685364766KELc.526-120del (n.526-120del)
c.*378-120del (n.*378-120del)
c.469-120del (n.469-120del)
c.525+211del (n.525+211del)
n.644-120del
n.125-120del
c.562-120del (n.562-120del)
gnomAD v4
7g.142958095G>ACA2685364767KELc.526-122C>T (n.526-122C>T)
c.*378-122C>T (n.*378-122C>T)
c.469-122C>T (n.469-122C>T)
c.525+209C>T (n.525+209C>T)
n.644-122C>T
n.125-122C>T
c.562-122C>T (n.562-122C>T)
gnomAD v4
7g.142958095G>CCA834472522KELc.526-122C>G (n.526-122C>G)
c.*378-122C>G (n.*378-122C>G)
c.469-122C>G (n.469-122C>G)
c.525+209C>G (n.525+209C>G)
n.644-122C>G
n.125-122C>G
c.562-122C>G (n.562-122C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958095G=CA1748724575KELc.526-122C= (n.526-122C=)
c.*378-122C= (n.*378-122C=)
c.469-122C= (n.469-122C=)
c.525+209C= (n.525+209C=)
n.644-122C=
n.125-122C=
c.562-122C= (n.562-122C=)
7g.142958096G>ACA2685364768KELc.526-123C>T (n.526-123C>T)
c.*378-123C>T (n.*378-123C>T)
c.469-123C>T (n.469-123C>T)
c.525+208C>T (n.525+208C>T)
n.644-123C>T
n.125-123C>T
c.562-123C>T (n.562-123C>T)
gnomAD v4
7g.142958096G>TCA2685364769KELc.526-123C>A (n.526-123C>A)
c.*378-123C>A (n.*378-123C>A)
c.469-123C>A (n.469-123C>A)
c.525+208C>A (n.525+208C>A)
n.644-123C>A
n.125-123C>A
c.562-123C>A (n.562-123C>A)
gnomAD v4
7g.142958097A>GCA2715877219KELc.526-124T>C (n.526-124T>C)
c.*378-124T>C (n.*378-124T>C)
c.469-124T>C (n.469-124T>C)
c.525+207T>C (n.525+207T>C)
n.644-124T>C
n.125-124T>C
c.562-124T>C (n.562-124T>C)
dbSNP
7g.142958099G>TCA2685364770KELc.526-126C>A (n.526-126C>A)
c.*378-126C>A (n.*378-126C>A)
c.469-126C>A (n.469-126C>A)
c.525+205C>A (n.525+205C>A)
n.644-126C>A
n.125-126C>A
c.562-126C>A (n.562-126C>A)
gnomAD v4
7g.142958100C>GCA2685364771KELc.526-127G>C (n.526-127G>C)
c.*378-127G>C (n.*378-127G>C)
c.469-127G>C (n.469-127G>C)
c.525+204G>C (n.525+204G>C)
n.644-127G>C
n.125-127G>C
c.562-127G>C (n.562-127G>C)
gnomAD v4
7g.142958101C>GCA2685364772KELc.526-128G>C (n.526-128G>C)
c.*378-128G>C (n.*378-128G>C)
c.469-128G>C (n.469-128G>C)
c.525+203G>C (n.525+203G>C)
n.644-128G>C
n.125-128G>C
c.562-128G>C (n.562-128G>C)
gnomAD v4
7g.142958101C>TCA2685364773KELc.526-128G>A (n.526-128G>A)
c.*378-128G>A (n.*378-128G>A)
c.469-128G>A (n.469-128G>A)
c.525+203G>A (n.525+203G>A)
n.644-128G>A
n.125-128G>A
c.562-128G>A (n.562-128G>A)
gnomAD v4
7g.142958103C>ACA168203759KELc.526-130G>T (n.526-130G>T)
c.*378-130G>T (n.*378-130G>T)
c.469-130G>T (n.469-130G>T)
c.525+201G>T (n.525+201G>T)
n.644-130G>T
n.125-130G>T
c.562-130G>T (n.562-130G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958103C=CA1748724576KELc.526-130G= (n.526-130G=)
c.*378-130G= (n.*378-130G=)
c.469-130G= (n.469-130G=)
c.525+201G= (n.525+201G=)
n.644-130G=
n.125-130G=
c.562-130G= (n.562-130G=)
7g.142958103C>TCA2685364774KELc.526-130G>A (n.526-130G>A)
c.*378-130G>A (n.*378-130G>A)
c.469-130G>A (n.469-130G>A)
c.525+201G>A (n.525+201G>A)
n.644-130G>A
n.125-130G>A
c.562-130G>A (n.562-130G>A)
gnomAD v4
7g.142958104A>GCA2685364775KELc.526-131T>C (n.526-131T>C)
c.*378-131T>C (n.*378-131T>C)
c.469-131T>C (n.469-131T>C)
c.525+200T>C (n.525+200T>C)
n.644-131T>C
n.125-131T>C
c.562-131T>C (n.562-131T>C)
gnomAD v4
7g.142958105T>ACA834472523KELc.526-132A>T (n.526-132A>T)
c.*378-132A>T (n.*378-132A>T)
c.469-132A>T (n.469-132A>T)
c.525+199A>T (n.525+199A>T)
n.644-132A>T
n.125-132A>T
c.562-132A>T (n.562-132A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958105T>CCA834472524KELc.526-132A>G (n.526-132A>G)
c.*378-132A>G (n.*378-132A>G)
c.469-132A>G (n.469-132A>G)
c.525+199A>G (n.525+199A>G)
n.644-132A>G
n.125-132A>G
c.562-132A>G (n.562-132A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.142958105T=CA1748724577KELc.526-132A= (n.526-132A=)
c.*378-132A= (n.*378-132A=)
c.469-132A= (n.469-132A=)
c.525+199A= (n.525+199A=)
n.644-132A=
n.125-132A=
c.562-132A= (n.562-132A=)
7g.142958106C>ACA2685364776KELc.526-133G>T (n.526-133G>T)
c.*378-133G>T (n.*378-133G>T)
c.469-133G>T (n.469-133G>T)
c.525+198G>T (n.525+198G>T)
n.644-133G>T
n.125-133G>T
c.562-133G>T (n.562-133G>T)
gnomAD v4
7g.142958108A=CA1748724578KELc.526-135T= (n.526-135T=)
c.*378-135T= (n.*378-135T=)
c.469-135T= (n.469-135T=)
c.525+196T= (n.525+196T=)
n.644-135T=
n.125-135T=
c.562-135T= (n.562-135T=)
7g.142958108A>CCA1108098919KELc.526-135T>G (n.526-135T>G)
c.*378-135T>G (n.*378-135T>G)
c.469-135T>G (n.469-135T>G)
c.525+196T>G (n.525+196T>G)
n.644-135T>G
n.125-135T>G
c.562-135T>G (n.562-135T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958108A>GCA2685364777KELc.526-135T>C (n.526-135T>C)
c.*378-135T>C (n.*378-135T>C)
c.469-135T>C (n.469-135T>C)
c.525+196T>C (n.525+196T>C)
n.644-135T>C
n.125-135T>C
c.562-135T>C (n.562-135T>C)
gnomAD v4
7g.142958110C>ACA168203773KELc.526-137G>T (n.526-137G>T)
c.*378-137G>T (n.*378-137G>T)
c.469-137G>T (n.469-137G>T)
c.525+194G>T (n.525+194G>T)
n.644-137G>T
n.125-137G>T
c.562-137G>T (n.562-137G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958110C=CA1748724579KELc.526-137G= (n.526-137G=)
c.*378-137G= (n.*378-137G=)
c.469-137G= (n.469-137G=)
c.525+194G= (n.525+194G=)
n.644-137G=
n.125-137G=
c.562-137G= (n.562-137G=)
7g.142958111C>ACA2685364778KELc.526-138G>T (n.526-138G>T)
c.*378-138G>T (n.*378-138G>T)
c.469-138G>T (n.469-138G>T)
c.525+193G>T (n.525+193G>T)
n.644-138G>T
n.125-138G>T
c.562-138G>T (n.562-138G>T)
gnomAD v4
7g.142958111C>GCA2685364780KELc.526-138G>C (n.526-138G>C)
c.*378-138G>C (n.*378-138G>C)
c.469-138G>C (n.469-138G>C)
c.525+193G>C (n.525+193G>C)
n.644-138G>C
n.125-138G>C
c.562-138G>C (n.562-138G>C)
gnomAD v4
7g.142958111C>TCA2685364779KELc.526-138G>A (n.526-138G>A)
c.*378-138G>A (n.*378-138G>A)
c.469-138G>A (n.469-138G>A)
c.525+193G>A (n.525+193G>A)
n.644-138G>A
n.125-138G>A
c.562-138G>A (n.562-138G>A)
gnomAD v4
7g.142958112T>GCA2685364783KELc.526-139A>C (n.526-139A>C)
c.*378-139A>C (n.*378-139A>C)
c.469-139A>C (n.469-139A>C)
c.525+192A>C (n.525+192A>C)
n.644-139A>C
n.125-139A>C
c.562-139A>C (n.562-139A>C)
gnomAD v4
7g.142958117dupCA2685364781KELc.526-139dup (n.526-139dup)
c.*378-139dup (n.*378-139dup)
c.469-139dup (n.469-139dup)
c.525+192dup (n.525+192dup)
n.644-139dup
n.125-139dup
c.562-139dup (n.562-139dup)
gnomAD v4
7g.142958117delCA2685364782KELc.526-139del (n.526-139del)
c.*378-139del (n.*378-139del)
c.469-139del (n.469-139del)
c.525+192del (n.525+192del)
n.644-139del
n.125-139del
c.562-139del (n.562-139del)
gnomAD v4
7g.142958115T>CCA2685364784KELc.526-142A>G (n.526-142A>G)
c.*378-142A>G (n.*378-142A>G)
c.469-142A>G (n.469-142A>G)
c.525+189A>G (n.525+189A>G)
n.644-142A>G
n.125-142A>G
c.562-142A>G (n.562-142A>G)
gnomAD v4
7g.142958115T>GCA1108098924KELc.526-142A>C (n.526-142A>C)
c.*378-142A>C (n.*378-142A>C)
c.469-142A>C (n.469-142A>C)
c.525+189A>C (n.525+189A>C)
n.644-142A>C
n.125-142A>C
c.562-142A>C (n.562-142A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958115T=CA1748724580KELc.526-142A= (n.526-142A=)
c.*378-142A= (n.*378-142A=)
c.469-142A= (n.469-142A=)
c.525+189A= (n.525+189A=)
n.644-142A=
n.125-142A=
c.562-142A= (n.562-142A=)
7g.142958116T>CCA2685364785KELc.526-143A>G (n.526-143A>G)
c.*378-143A>G (n.*378-143A>G)
c.469-143A>G (n.469-143A>G)
c.525+188A>G (n.525+188A>G)
n.644-143A>G
n.125-143A>G
c.562-143A>G (n.562-143A>G)
gnomAD v4
7g.142958117T>ACA168203777KELc.526-144A>T (n.526-144A>T)
c.*378-144A>T (n.*378-144A>T)
c.469-144A>T (n.469-144A>T)
c.525+187A>T (n.525+187A>T)
n.644-144A>T
n.125-144A>T
c.562-144A>T (n.562-144A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958117T=CA1748724581KELc.526-144A= (n.526-144A=)
c.*378-144A= (n.*378-144A=)
c.469-144A= (n.469-144A=)
c.525+187A= (n.525+187A=)
n.644-144A=
n.125-144A=
c.562-144A= (n.562-144A=)
7g.142958118A>GCA2685364787KELc.526-145T>C (n.526-145T>C)
c.*378-145T>C (n.*378-145T>C)
c.469-145T>C (n.469-145T>C)
c.525+186T>C (n.525+186T>C)
n.644-145T>C
n.125-145T>C
c.562-145T>C (n.562-145T>C)
gnomAD v4
7g.142958118dupCA2685364786KELc.526-145dup (n.526-145dup)
c.*378-145dup (n.*378-145dup)
c.469-145dup (n.469-145dup)
c.525+186dup (n.525+186dup)
n.644-145dup
n.125-145dup
c.562-145dup (n.562-145dup)
gnomAD v4
7g.142958120C>ACA2685364788KELc.526-147G>T (n.526-147G>T)
c.*378-147G>T (n.*378-147G>T)
c.469-147G>T (n.469-147G>T)
c.525+184G>T (n.525+184G>T)
n.644-147G>T
n.125-147G>T
c.562-147G>T (n.562-147G>T)
gnomAD v4
7g.142958120C=CA1748724582KELc.526-147G= (n.526-147G=)
c.*378-147G= (n.*378-147G=)
c.469-147G= (n.469-147G=)
c.525+184G= (n.525+184G=)
n.644-147G=
n.125-147G=
c.562-147G= (n.562-147G=)
7g.142958120C>TCA834472529KELc.526-147G>A (n.526-147G>A)
c.*378-147G>A (n.*378-147G>A)
c.469-147G>A (n.469-147G>A)
c.525+184G>A (n.525+184G>A)
n.644-147G>A
n.125-147G>A
c.562-147G>A (n.562-147G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958121T>CCA168203781KELc.526-148A>G (n.526-148A>G)
c.*378-148A>G (n.*378-148A>G)
c.469-148A>G (n.469-148A>G)
c.525+183A>G (n.525+183A>G)
n.644-148A>G
n.125-148A>G
c.562-148A>G (n.562-148A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.142958121T>GCA2685364789KELc.526-148A>C (n.526-148A>C)
c.*378-148A>C (n.*378-148A>C)
c.469-148A>C (n.469-148A>C)
c.525+183A>C (n.525+183A>C)
n.644-148A>C
n.125-148A>C
c.562-148A>C (n.562-148A>C)
gnomAD v4
7g.142958121T=CA1748724583KELc.526-148A= (n.526-148A=)
c.*378-148A= (n.*378-148A=)
c.469-148A= (n.469-148A=)
c.525+183A= (n.525+183A=)
n.644-148A=
n.125-148A=
c.562-148A= (n.562-148A=)
7g.142958121_142958122delCA2685364790KELc.526-149_526-148del (n.526-149_526-148del)
c.*378-149_*378-148del (n.*378-149_*378-148del)
c.469-149_469-148del (n.469-149_469-148del)
c.525+182_525+183del (n.525+182_525+183del)
n.644-149_644-148del
n.125-149_125-148del
c.562-149_562-148del (n.562-149_562-148del)
gnomAD v4
7g.142958122G>ACA2685364791KELc.526-149C>T (n.526-149C>T)
c.*378-149C>T (n.*378-149C>T)
c.469-149C>T (n.469-149C>T)
c.525+182C>T (n.525+182C>T)
n.644-149C>T
n.125-149C>T
c.562-149C>T (n.562-149C>T)
gnomAD v4
7g.142958122G>TCA2685364792KELc.526-149C>A (n.526-149C>A)
c.*378-149C>A (n.*378-149C>A)
c.469-149C>A (n.469-149C>A)
c.525+182C>A (n.525+182C>A)
n.644-149C>A
n.125-149C>A
c.562-149C>A (n.562-149C>A)
gnomAD v4
7g.142958123C>ACA2685364793KELc.526-150G>T (n.526-150G>T)
c.*378-150G>T (n.*378-150G>T)
c.469-150G>T (n.469-150G>T)
c.525+181G>T (n.525+181G>T)
n.644-150G>T
n.125-150G>T
c.562-150G>T (n.562-150G>T)
gnomAD v4
7g.142958123C>TCA2778220887KELc.526-150G>A (n.526-150G>A)
c.*378-150G>A (n.*378-150G>A)
c.469-150G>A (n.469-150G>A)
c.525+181G>A (n.525+181G>A)
n.644-150G>A
n.125-150G>A
c.562-150G>A (n.562-150G>A)
7g.142958129C=CA1748724584KELc.526-156G= (n.526-156G=)
c.*378-156G= (n.*378-156G=)
c.469-156G= (n.469-156G=)
c.525+175G= (n.525+175G=)
n.644-156G=
n.125-156G=
c.562-156G= (n.562-156G=)
7g.142958129C>TCA1108098926KELc.526-156G>A (n.526-156G>A)
c.*378-156G>A (n.*378-156G>A)
c.469-156G>A (n.469-156G>A)
c.525+175G>A (n.525+175G>A)
n.644-156G>A
n.125-156G>A
c.562-156G>A (n.562-156G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958130C>ACA168203794KELc.526-157G>T (n.526-157G>T)
c.*378-157G>T (n.*378-157G>T)
c.469-157G>T (n.469-157G>T)
c.525+174G>T (n.525+174G>T)
n.644-157G>T
n.125-157G>T
c.562-157G>T (n.562-157G>T)
dbSNP
7g.142958130C=CA1748724585KELc.526-157G= (n.526-157G=)
c.*378-157G= (n.*378-157G=)
c.469-157G= (n.469-157G=)
c.525+174G= (n.525+174G=)
n.644-157G=
n.125-157G=
c.562-157G= (n.562-157G=)
7g.142958131C>TCA2778220888KELc.526-158G>A (n.526-158G>A)
c.*378-158G>A (n.*378-158G>A)
c.469-158G>A (n.469-158G>A)
c.525+173G>A (n.525+173G>A)
n.644-158G>A
n.125-158G>A
c.562-158G>A (n.562-158G>A)
7g.142958133A=CA1748724586KELc.526-160T= (n.526-160T=)
c.*378-160T= (n.*378-160T=)
c.469-160T= (n.469-160T=)
c.525+171T= (n.525+171T=)
n.644-160T=
n.125-160T=
c.562-160T= (n.562-160T=)
7g.142958133A>GCA1748724587KELc.526-160T>C (n.526-160T>C)
c.*378-160T>C (n.*378-160T>C)
c.469-160T>C (n.469-160T>C)
c.525+171T>C (n.525+171T>C)
n.644-160T>C
n.125-160T>C
c.562-160T>C (n.562-160T>C)
dbSNP
7g.142958134G>ACA168203800KELc.526-161C>T (n.526-161C>T)
c.*378-161C>T (n.*378-161C>T)
c.469-161C>T (n.469-161C>T)
c.525+170C>T (n.525+170C>T)
n.644-161C>T
n.125-161C>T
c.562-161C>T (n.562-161C>T)
dbSNP
7g.142958134G=CA1748724588KELc.526-161C= (n.526-161C=)
c.*378-161C= (n.*378-161C=)
c.469-161C= (n.469-161C=)
c.525+170C= (n.525+170C=)
n.644-161C=
n.125-161C=
c.562-161C= (n.562-161C=)
7g.142958136T>CCA168203801KELc.526-163A>G (n.526-163A>G)
c.*378-163A>G (n.*378-163A>G)
c.469-163A>G (n.469-163A>G)
c.525+168A>G (n.525+168A>G)
n.644-163A>G
n.125-163A>G
c.562-163A>G (n.562-163A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958136T=CA1748724589KELc.526-163A= (n.526-163A=)
c.*378-163A= (n.*378-163A=)
c.469-163A= (n.469-163A=)
c.525+168A= (n.525+168A=)
n.644-163A=
n.125-163A=
c.562-163A= (n.562-163A=)
7g.142958137C>TCA2715877360KELc.526-164G>A (n.526-164G>A)
c.*378-164G>A (n.*378-164G>A)
c.469-164G>A (n.469-164G>A)
c.525+167G>A (n.525+167G>A)
n.644-164G>A
n.125-164G>A
c.562-164G>A (n.562-164G>A)
dbSNP
7g.142958140G>CCA2778220889KELc.525+164C>G (n.525+164C>G)
c.*377+164C>G (n.*377+164C>G)
c.468+164C>G (n.468+164C>G)
n.643+164C>G
n.124+164C>G
c.561+164C>G (n.561+164C>G)
7g.142958142T>CCA1748724590KELc.525+162A>G (n.525+162A>G)
c.*377+162A>G (n.*377+162A>G)
c.468+162A>G (n.468+162A>G)
n.643+162A>G
n.124+162A>G
c.561+162A>G (n.561+162A>G)
dbSNP
7g.142958142T=CA1748724591KELc.525+162A= (n.525+162A=)
c.*377+162A= (n.*377+162A=)
c.468+162A= (n.468+162A=)
n.643+162A=
n.124+162A=
c.561+162A= (n.561+162A=)
7g.142958144C=CA1748724592KELc.525+160G= (n.525+160G=)
c.*377+160G= (n.*377+160G=)
c.468+160G= (n.468+160G=)
n.643+160G=
n.124+160G=
c.561+160G= (n.561+160G=)
7g.142958144C>TCA168203802KELc.525+160G>A (n.525+160G>A)
c.*377+160G>A (n.*377+160G>A)
c.468+160G>A (n.468+160G>A)
n.643+160G>A
n.124+160G>A
c.561+160G>A (n.561+160G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958148C=CA1748724593KELc.525+156G= (n.525+156G=)
c.*377+156G= (n.*377+156G=)
c.468+156G= (n.468+156G=)
n.643+156G=
n.124+156G=
c.561+156G= (n.561+156G=)
7g.142958148C>TCA168203803KELc.525+156G>A (n.525+156G>A)
c.*377+156G>A (n.*377+156G>A)
c.468+156G>A (n.468+156G>A)
n.643+156G>A
n.124+156G>A
c.561+156G>A (n.561+156G>A)
dbSNP
7g.142958150T>CCA168203804KELc.525+154A>G (n.525+154A>G)
c.*377+154A>G (n.*377+154A>G)
c.468+154A>G (n.468+154A>G)
n.643+154A>G
n.124+154A>G
c.561+154A>G (n.561+154A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958150T=CA1748724594KELc.525+154A= (n.525+154A=)
c.*377+154A= (n.*377+154A=)
c.468+154A= (n.468+154A=)
n.643+154A=
n.124+154A=
c.561+154A= (n.561+154A=)
7g.142958152G>TCA2685364794KELc.525+152C>A (n.525+152C>A)
c.*377+152C>A (n.*377+152C>A)
c.468+152C>A (n.468+152C>A)
n.643+152C>A
n.124+152C>A
c.561+152C>A (n.561+152C>A)
gnomAD v4
7g.142958153G>ACA2778220890KELc.525+151C>T (n.525+151C>T)
c.*377+151C>T (n.*377+151C>T)
c.468+151C>T (n.468+151C>T)
n.643+151C>T
n.124+151C>T
c.561+151C>T (n.561+151C>T)
7g.142958153G>TCA2685364795KELc.525+151C>A (n.525+151C>A)
c.*377+151C>A (n.*377+151C>A)
c.468+151C>A (n.468+151C>A)
n.643+151C>A
n.124+151C>A
c.561+151C>A (n.561+151C>A)
gnomAD v4
7g.142958154G>ACA2685364797KELc.525+150C>T (n.525+150C>T)
c.*377+150C>T (n.*377+150C>T)
c.468+150C>T (n.468+150C>T)
n.643+150C>T
n.124+150C>T
c.561+150C>T (n.561+150C>T)
gnomAD v4
7g.142958154G>CCA834472538KELc.525+150C>G (n.525+150C>G)
c.*377+150C>G (n.*377+150C>G)
c.468+150C>G (n.468+150C>G)
n.643+150C>G
n.124+150C>G
c.561+150C>G (n.561+150C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958154G=CA1748724595KELc.525+150C= (n.525+150C=)
c.*377+150C= (n.*377+150C=)
c.468+150C= (n.468+150C=)
n.643+150C=
n.124+150C=
c.561+150C= (n.561+150C=)
7g.142958154G>TCA2685364796KELc.525+150C>A (n.525+150C>A)
c.*377+150C>A (n.*377+150C>A)
c.468+150C>A (n.468+150C>A)
n.643+150C>A
n.124+150C>A
c.561+150C>A (n.561+150C>A)
gnomAD v4
7g.142958155C>ACA2685364798KELc.525+149G>T (n.525+149G>T)
c.*377+149G>T (n.*377+149G>T)
c.468+149G>T (n.468+149G>T)
n.643+149G>T
n.124+149G>T
c.561+149G>T (n.561+149G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched