Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.142958039G>A | CA168203670 | KEL | c.526-66C>T (n.526-66C>T) c.*378-66C>T (n.*378-66C>T) c.469-66C>T (n.469-66C>T) c.525+265C>T (n.525+265C>T) n.644-66C>T n.125-66C>T c.562-66C>T (n.562-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958039G>C | CA834472498 | KEL | c.526-66C>G (n.526-66C>G) c.*378-66C>G (n.*378-66C>G) c.469-66C>G (n.469-66C>G) c.525+265C>G (n.525+265C>G) n.644-66C>G n.125-66C>G c.562-66C>G (n.562-66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142958039G= | CA1748724556 | KEL | c.526-66C= (n.526-66C=) c.*378-66C= (n.*378-66C=) c.469-66C= (n.469-66C=) c.525+265C= (n.525+265C=) n.644-66C= n.125-66C= c.562-66C= (n.562-66C=) | |
7 | g.142958039G>T | CA2685364720 | KEL | c.526-66C>A (n.526-66C>A) c.*378-66C>A (n.*378-66C>A) c.469-66C>A (n.469-66C>A) c.525+265C>A (n.525+265C>A) n.644-66C>A n.125-66C>A c.562-66C>A (n.562-66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958040G>A | CA2685364721 | KEL | c.526-67C>T (n.526-67C>T) c.*378-67C>T (n.*378-67C>T) c.469-67C>T (n.469-67C>T) c.525+264C>T (n.525+264C>T) n.644-67C>T n.125-67C>T c.562-67C>T (n.562-67C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958040G>C | CA2685364722 | KEL | c.526-67C>G (n.526-67C>G) c.*378-67C>G (n.*378-67C>G) c.469-67C>G (n.469-67C>G) c.525+264C>G (n.525+264C>G) n.644-67C>G n.125-67C>G c.562-67C>G (n.562-67C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.142958040G>T | CA2685364723 | KEL | c.526-67C>A (n.526-67C>A) c.*378-67C>A (n.*378-67C>A) c.469-67C>A (n.469-67C>A) c.525+264C>A (n.525+264C>A) n.644-67C>A n.125-67C>A c.562-67C>A (n.562-67C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958041C>A | CA1748724558 | KEL | c.526-68G>T (n.526-68G>T) c.*378-68G>T (n.*378-68G>T) c.469-68G>T (n.469-68G>T) c.525+263G>T (n.525+263G>T) n.644-68G>T n.125-68G>T c.562-68G>T (n.562-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142958041C= | CA1748724557 | KEL | c.526-68G= (n.526-68G=) c.*378-68G= (n.*378-68G=) c.469-68G= (n.469-68G=) c.525+263G= (n.525+263G=) n.644-68G= n.125-68G= c.562-68G= (n.562-68G=) | |
7 | g.142958041C>G | CA168203691 | KEL | c.526-68G>C (n.526-68G>C) c.*378-68G>C (n.*378-68G>C) c.469-68G>C (n.469-68G>C) c.525+263G>C (n.525+263G>C) n.644-68G>C n.125-68G>C c.562-68G>C (n.562-68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958043C= | CA1748724559 | KEL | c.526-70G= (n.526-70G=) c.*378-70G= (n.*378-70G=) c.469-70G= (n.469-70G=) c.525+261G= (n.525+261G=) n.644-70G= n.125-70G= c.562-70G= (n.562-70G=) | |
7 | g.142958043C>G | CA168203695 | KEL | c.526-70G>C (n.526-70G>C) c.*378-70G>C (n.*378-70G>C) c.469-70G>C (n.469-70G>C) c.525+261G>C (n.525+261G>C) n.644-70G>C n.125-70G>C c.562-70G>C (n.562-70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958043C>T | CA1108098888 | KEL | c.526-70G>A (n.526-70G>A) c.*378-70G>A (n.*378-70G>A) c.469-70G>A (n.469-70G>A) c.525+261G>A (n.525+261G>A) n.644-70G>A n.125-70G>A c.562-70G>A (n.562-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958045T>C | CA1108098892 | KEL | c.526-72A>G (n.526-72A>G) c.*378-72A>G (n.*378-72A>G) c.469-72A>G (n.469-72A>G) c.525+259A>G (n.525+259A>G) n.644-72A>G n.125-72A>G c.562-72A>G (n.562-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958045T= | CA1748724560 | KEL | c.526-72A= (n.526-72A=) c.*378-72A= (n.*378-72A=) c.469-72A= (n.469-72A=) c.525+259A= (n.525+259A=) n.644-72A= n.125-72A= c.562-72A= (n.562-72A=) | |
7 | g.142958047C>A | CA2685364724 | KEL | c.526-74G>T (n.526-74G>T) c.*378-74G>T (n.*378-74G>T) c.469-74G>T (n.469-74G>T) c.525+257G>T (n.525+257G>T) n.644-74G>T n.125-74G>T c.562-74G>T (n.562-74G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958047C>G | CA2579049287 | KEL | c.526-74G>C (n.526-74G>C) c.*378-74G>C (n.*378-74G>C) c.469-74G>C (n.469-74G>C) c.525+257G>C (n.525+257G>C) n.644-74G>C n.125-74G>C c.562-74G>C (n.562-74G>C) | |
7 | g.142958048A>C | CA2579049288 | KEL | c.526-75T>G (n.526-75T>G) c.*378-75T>G (n.*378-75T>G) c.469-75T>G (n.469-75T>G) c.525+256T>G (n.525+256T>G) n.644-75T>G n.125-75T>G c.562-75T>G (n.562-75T>G) | |
7 | g.142958049C>A | CA2685364725 | KEL | c.526-76G>T (n.526-76G>T) c.*378-76G>T (n.*378-76G>T) c.469-76G>T (n.469-76G>T) c.525+255G>T (n.525+255G>T) n.644-76G>T n.125-76G>T c.562-76G>T (n.562-76G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958050A= | CA1748724561 | KEL | c.526-77T= (n.526-77T=) c.*378-77T= (n.*378-77T=) c.469-77T= (n.469-77T=) c.525+254T= (n.525+254T=) n.644-77T= n.125-77T= c.562-77T= (n.562-77T=) | |
7 | g.142958050A>G | CA168203708 | KEL | c.526-77T>C (n.526-77T>C) c.*378-77T>C (n.*378-77T>C) c.469-77T>C (n.469-77T>C) c.525+254T>C (n.525+254T>C) n.644-77T>C n.125-77T>C c.562-77T>C (n.562-77T>C) | dbSNP |
7 | g.142958051G>T | CA2579049289 | KEL | c.526-78C>A (n.526-78C>A) c.*378-78C>A (n.*378-78C>A) c.469-78C>A (n.469-78C>A) c.525+253C>A (n.525+253C>A) n.644-78C>A n.125-78C>A c.562-78C>A (n.562-78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958052C>A | CA168203715 | KEL | c.526-79G>T (n.526-79G>T) c.*378-79G>T (n.*378-79G>T) c.469-79G>T (n.469-79G>T) c.525+252G>T (n.525+252G>T) n.644-79G>T n.125-79G>T c.562-79G>T (n.562-79G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958052C= | CA1748724562 | KEL | c.526-79G= (n.526-79G=) c.*378-79G= (n.*378-79G=) c.469-79G= (n.469-79G=) c.525+252G= (n.525+252G=) n.644-79G= n.125-79G= c.562-79G= (n.562-79G=) | |
7 | g.142958052C>T | CA2685364726 | KEL | c.526-79G>A (n.526-79G>A) c.*378-79G>A (n.*378-79G>A) c.469-79G>A (n.469-79G>A) c.525+252G>A (n.525+252G>A) n.644-79G>A n.125-79G>A c.562-79G>A (n.562-79G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958053T>C | CA834472502 | KEL | c.526-80A>G (n.526-80A>G) c.*378-80A>G (n.*378-80A>G) c.469-80A>G (n.469-80A>G) c.525+251A>G (n.525+251A>G) n.644-80A>G n.125-80A>G c.562-80A>G (n.562-80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142958053T= | CA1748724563 | KEL | c.526-80A= (n.526-80A=) c.*378-80A= (n.*378-80A=) c.469-80A= (n.469-80A=) c.525+251A= (n.525+251A=) n.644-80A= n.125-80A= c.562-80A= (n.562-80A=) | |
7 | g.142958054G>A | CA2685364727 | KEL | c.526-81C>T (n.526-81C>T) c.*378-81C>T (n.*378-81C>T) c.469-81C>T (n.469-81C>T) c.525+250C>T (n.525+250C>T) n.644-81C>T n.125-81C>T c.562-81C>T (n.562-81C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958054G>T | CA2685364728 | KEL | c.526-81C>A (n.526-81C>A) c.*378-81C>A (n.*378-81C>A) c.469-81C>A (n.469-81C>A) c.525+250C>A (n.525+250C>A) n.644-81C>A n.125-81C>A c.562-81C>A (n.562-81C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958055C>T | CA2685364729 | KEL | c.526-82G>A (n.526-82G>A) c.*378-82G>A (n.*378-82G>A) c.469-82G>A (n.469-82G>A) c.525+249G>A (n.525+249G>A) n.644-82G>A n.125-82G>A c.562-82G>A (n.562-82G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958056T>A | CA2685364730 | KEL | c.526-83A>T (n.526-83A>T) c.*378-83A>T (n.*378-83A>T) c.469-83A>T (n.469-83A>T) c.525+248A>T (n.525+248A>T) n.644-83A>T n.125-83A>T c.562-83A>T (n.562-83A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958056T>G | CA2685364731 | KEL | c.526-83A>C (n.526-83A>C) c.*378-83A>C (n.*378-83A>C) c.469-83A>C (n.469-83A>C) c.525+248A>C (n.525+248A>C) n.644-83A>C n.125-83A>C c.562-83A>C (n.562-83A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.142958057A>G | CA2685364732 | KEL | c.526-84T>C (n.526-84T>C) c.*378-84T>C (n.*378-84T>C) c.469-84T>C (n.469-84T>C) c.525+247T>C (n.525+247T>C) n.644-84T>C n.125-84T>C c.562-84T>C (n.562-84T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.142958058C>T | CA2685364733 | KEL | c.526-85G>A (n.526-85G>A) c.*378-85G>A (n.*378-85G>A) c.469-85G>A (n.469-85G>A) c.525+246G>A (n.525+246G>A) n.644-85G>A n.125-85G>A c.562-85G>A (n.562-85G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958059T>C | CA2778220885 | KEL | c.526-86A>G (n.526-86A>G) c.*378-86A>G (n.*378-86A>G) c.469-86A>G (n.469-86A>G) c.525+245A>G (n.525+245A>G) n.644-86A>G n.125-86A>G c.562-86A>G (n.562-86A>G) | |
7 | g.142958060G>A | CA2579049290 | KEL | c.526-87C>T (n.526-87C>T) c.*378-87C>T (n.*378-87C>T) c.469-87C>T (n.469-87C>T) c.525+244C>T (n.525+244C>T) n.644-87C>T n.125-87C>T c.562-87C>T (n.562-87C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958060G>C | CA168203720 | KEL | c.526-87C>G (n.526-87C>G) c.*378-87C>G (n.*378-87C>G) c.469-87C>G (n.469-87C>G) c.525+244C>G (n.525+244C>G) n.644-87C>G n.125-87C>G c.562-87C>G (n.562-87C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958060G= | CA1748724564 | KEL | c.526-87C= (n.526-87C=) c.*378-87C= (n.*378-87C=) c.469-87C= (n.469-87C=) c.525+244C= (n.525+244C=) n.644-87C= n.125-87C= c.562-87C= (n.562-87C=) | |
7 | g.142958060G>T | CA2579049291 | KEL | c.526-87C>A (n.526-87C>A) c.*378-87C>A (n.*378-87C>A) c.469-87C>A (n.469-87C>A) c.525+244C>A (n.525+244C>A) n.644-87C>A n.125-87C>A c.562-87C>A (n.562-87C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958061C>A | CA2685364734 | KEL | c.526-88G>T (n.526-88G>T) c.*378-88G>T (n.*378-88G>T) c.469-88G>T (n.469-88G>T) c.525+243G>T (n.525+243G>T) n.644-88G>T n.125-88G>T c.562-88G>T (n.562-88G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958061C= | CA1748724565 | KEL | c.526-88G= (n.526-88G=) c.*378-88G= (n.*378-88G=) c.469-88G= (n.469-88G=) c.525+243G= (n.525+243G=) n.644-88G= n.125-88G= c.562-88G= (n.562-88G=) | |
7 | g.142958061C>G | CA2685364735 | KEL | c.526-88G>C (n.526-88G>C) c.*378-88G>C (n.*378-88G>C) c.469-88G>C (n.469-88G>C) c.525+243G>C (n.525+243G>C) n.644-88G>C n.125-88G>C c.562-88G>C (n.562-88G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.142958061C>T | CA1108098896 | KEL | c.526-88G>A (n.526-88G>A) c.*378-88G>A (n.*378-88G>A) c.469-88G>A (n.469-88G>A) c.525+243G>A (n.525+243G>A) n.644-88G>A n.125-88G>A c.562-88G>A (n.562-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958062C>A | CA2685364736 | KEL | c.526-89G>T (n.526-89G>T) c.*378-89G>T (n.*378-89G>T) c.469-89G>T (n.469-89G>T) c.525+242G>T (n.525+242G>T) n.644-89G>T n.125-89G>T c.562-89G>T (n.562-89G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958062C= | CA1748724566 | KEL | c.526-89G= (n.526-89G=) c.*378-89G= (n.*378-89G=) c.469-89G= (n.469-89G=) c.525+242G= (n.525+242G=) n.644-89G= n.125-89G= c.562-89G= (n.562-89G=) | |
7 | g.142958062C>T | CA168203735 | KEL | c.526-89G>A (n.526-89G>A) c.*378-89G>A (n.*378-89G>A) c.469-89G>A (n.469-89G>A) c.525+242G>A (n.525+242G>A) n.644-89G>A n.125-89G>A c.562-89G>A (n.562-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958063T>A | CA2685364737 | KEL | c.526-90A>T (n.526-90A>T) c.*378-90A>T (n.*378-90A>T) c.469-90A>T (n.469-90A>T) c.525+241A>T (n.525+241A>T) n.644-90A>T n.125-90A>T c.562-90A>T (n.562-90A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958064G>A | CA2685364738 | KEL | c.526-91C>T (n.526-91C>T) c.*378-91C>T (n.*378-91C>T) c.469-91C>T (n.469-91C>T) c.525+240C>T (n.525+240C>T) n.644-91C>T n.125-91C>T c.562-91C>T (n.562-91C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958064G>T | CA2685364739 | KEL | c.526-91C>A (n.526-91C>A) c.*378-91C>A (n.*378-91C>A) c.469-91C>A (n.469-91C>A) c.525+240C>A (n.525+240C>A) n.644-91C>A n.125-91C>A c.562-91C>A (n.562-91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958065A>C | CA2579049292 | KEL | c.526-92T>G (n.526-92T>G) c.*378-92T>G (n.*378-92T>G) c.469-92T>G (n.469-92T>G) c.525+239T>G (n.525+239T>G) n.644-92T>G n.125-92T>G c.562-92T>G (n.562-92T>G) | |
7 | g.142958065A>G | CA2685364740 | KEL | c.526-92T>C (n.526-92T>C) c.*378-92T>C (n.*378-92T>C) c.469-92T>C (n.469-92T>C) c.525+239T>C (n.525+239T>C) n.644-92T>C n.125-92T>C c.562-92T>C (n.562-92T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.142958066C>A | CA834472507 | KEL | c.526-93G>T (n.526-93G>T) c.*378-93G>T (n.*378-93G>T) c.469-93G>T (n.469-93G>T) c.525+238G>T (n.525+238G>T) n.644-93G>T n.125-93G>T c.562-93G>T (n.562-93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958066C= | CA1748724567 | KEL | c.526-93G= (n.526-93G=) c.*378-93G= (n.*378-93G=) c.469-93G= (n.469-93G=) c.525+238G= (n.525+238G=) n.644-93G= n.125-93G= c.562-93G= (n.562-93G=) | |
7 | g.142958066C>G | CA2685364741 | KEL | c.526-93G>C (n.526-93G>C) c.*378-93G>C (n.*378-93G>C) c.469-93G>C (n.469-93G>C) c.525+238G>C (n.525+238G>C) n.644-93G>C n.125-93G>C c.562-93G>C (n.562-93G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.142958066C>T | CA2509072774 | KEL | c.526-93G>A (n.526-93G>A) c.*378-93G>A (n.*378-93G>A) c.469-93G>A (n.469-93G>A) c.525+238G>A (n.525+238G>A) n.644-93G>A n.125-93G>A c.562-93G>A (n.562-93G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958067_142958077del | CA2778220886 | KEL | c.526-103_526-93del (n.526-103_526-93del) c.*378-103_*378-93del (n.*378-103_*378-93del) c.469-103_469-93del (n.469-103_469-93del) c.525+228_525+238del (n.525+228_525+238del) n.644-103_644-93del n.125-103_125-93del c.562-103_562-93del (n.562-103_562-93del) | |
7 | g.142958067C>A | CA1108098902 | KEL | c.526-94G>T (n.526-94G>T) c.*378-94G>T (n.*378-94G>T) c.469-94G>T (n.469-94G>T) c.525+237G>T (n.525+237G>T) n.644-94G>T n.125-94G>T c.562-94G>T (n.562-94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958067C= | CA1748724568 | KEL | c.526-94G= (n.526-94G=) c.*378-94G= (n.*378-94G=) c.469-94G= (n.469-94G=) c.525+237G= (n.525+237G=) n.644-94G= n.125-94G= c.562-94G= (n.562-94G=) | |
7 | g.142958067C>T | CA168203738 | KEL | c.526-94G>A (n.526-94G>A) c.*378-94G>A (n.*378-94G>A) c.469-94G>A (n.469-94G>A) c.525+237G>A (n.525+237G>A) n.644-94G>A n.125-94G>A c.562-94G>A (n.562-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958068T>C | CA2685364742 | KEL | c.526-95A>G (n.526-95A>G) c.*378-95A>G (n.*378-95A>G) c.469-95A>G (n.469-95A>G) c.525+236A>G (n.525+236A>G) n.644-95A>G n.125-95A>G c.562-95A>G (n.562-95A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.142958069C>G | CA2685364744 | KEL | c.526-96G>C (n.526-96G>C) c.*378-96G>C (n.*378-96G>C) c.469-96G>C (n.469-96G>C) c.525+235G>C (n.525+235G>C) n.644-96G>C n.125-96G>C c.562-96G>C (n.562-96G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.142958069C>T | CA2685364743 | KEL | c.526-96G>A (n.526-96G>A) c.*378-96G>A (n.*378-96G>A) c.469-96G>A (n.469-96G>A) c.525+235G>A (n.525+235G>A) n.644-96G>A n.125-96G>A c.562-96G>A (n.562-96G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958071G>T | CA652178886 | KEL | c.526-98C>A (n.526-98C>A) c.*378-98C>A (n.*378-98C>A) c.469-98C>A (n.469-98C>A) c.525+233C>A (n.525+233C>A) n.644-98C>A n.125-98C>A c.562-98C>A (n.562-98C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.142958072C>A | CA2685364745 | KEL | c.526-99G>T (n.526-99G>T) c.*378-99G>T (n.*378-99G>T) c.469-99G>T (n.469-99G>T) c.525+232G>T (n.525+232G>T) n.644-99G>T n.125-99G>T c.562-99G>T (n.562-99G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958072C>T | CA2579049293 | KEL | c.526-99G>A (n.526-99G>A) c.*378-99G>A (n.*378-99G>A) c.469-99G>A (n.469-99G>A) c.525+232G>A (n.525+232G>A) n.644-99G>A n.125-99G>A c.562-99G>A (n.562-99G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958073C>A | CA2685364746 | KEL | c.526-100G>T (n.526-100G>T) c.*378-100G>T (n.*378-100G>T) c.469-100G>T (n.469-100G>T) c.525+231G>T (n.525+231G>T) n.644-100G>T n.125-100G>T c.562-100G>T (n.562-100G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958073C>T | CA2579049294 | KEL | c.526-100G>A (n.526-100G>A) c.*378-100G>A (n.*378-100G>A) c.469-100G>A (n.469-100G>A) c.525+231G>A (n.525+231G>A) n.644-100G>A n.125-100G>A c.562-100G>A (n.562-100G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958074C>A | CA834472515 | KEL | c.526-101G>T (n.526-101G>T) c.*378-101G>T (n.*378-101G>T) c.469-101G>T (n.469-101G>T) c.525+230G>T (n.525+230G>T) n.644-101G>T n.125-101G>T c.562-101G>T (n.562-101G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142958074C= | CA1748724569 | KEL | c.526-101G= (n.526-101G=) c.*378-101G= (n.*378-101G=) c.469-101G= (n.469-101G=) c.525+230G= (n.525+230G=) n.644-101G= n.125-101G= c.562-101G= (n.562-101G=) | |
7 | g.142958076G>A | CA2685364747 | KEL | c.526-103C>T (n.526-103C>T) c.*378-103C>T (n.*378-103C>T) c.469-103C>T (n.469-103C>T) c.525+228C>T (n.525+228C>T) n.644-103C>T n.125-103C>T c.562-103C>T (n.562-103C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958076G>T | CA2685364748 | KEL | c.526-103C>A (n.526-103C>A) c.*378-103C>A (n.*378-103C>A) c.469-103C>A (n.469-103C>A) c.525+228C>A (n.525+228C>A) n.644-103C>A n.125-103C>A c.562-103C>A (n.562-103C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958077C>A | CA2685364749 | KEL | c.526-104G>T (n.526-104G>T) c.*378-104G>T (n.*378-104G>T) c.469-104G>T (n.469-104G>T) c.525+227G>T (n.525+227G>T) n.644-104G>T n.125-104G>T c.562-104G>T (n.562-104G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958077C= | CA1748724570 | KEL | c.526-104G= (n.526-104G=) c.*378-104G= (n.*378-104G=) c.469-104G= (n.469-104G=) c.525+227G= (n.525+227G=) n.644-104G= n.125-104G= c.562-104G= (n.562-104G=) | |
7 | g.142958077C>G | CA2715662301 | KEL | c.526-104G>C (n.526-104G>C) c.*378-104G>C (n.*378-104G>C) c.469-104G>C (n.469-104G>C) c.525+227G>C (n.525+227G>C) n.644-104G>C n.125-104G>C c.562-104G>C (n.562-104G>C) | dbSNP |
7 | g.142958077C>T | CA578626580 | KEL | c.526-104G>A (n.526-104G>A) c.*378-104G>A (n.*378-104G>A) c.469-104G>A (n.469-104G>A) c.525+227G>A (n.525+227G>A) n.644-104G>A n.125-104G>A c.562-104G>A (n.562-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958078G>A | CA168203756 | KEL | c.526-105C>T (n.526-105C>T) c.*378-105C>T (n.*378-105C>T) c.469-105C>T (n.469-105C>T) c.525+226C>T (n.525+226C>T) n.644-105C>T n.125-105C>T c.562-105C>T (n.562-105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958078G= | CA1748724571 | KEL | c.526-105C= (n.526-105C=) c.*378-105C= (n.*378-105C=) c.469-105C= (n.469-105C=) c.525+226C= (n.525+226C=) n.644-105C= n.125-105C= c.562-105C= (n.562-105C=) | |
7 | g.142958078G>T | CA2685364750 | KEL | c.526-105C>A (n.526-105C>A) c.*378-105C>A (n.*378-105C>A) c.469-105C>A (n.469-105C>A) c.525+226C>A (n.525+226C>A) n.644-105C>A n.125-105C>A c.562-105C>A (n.562-105C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958079C>A | CA2685364751 | KEL | c.526-106G>T (n.526-106G>T) c.*378-106G>T (n.*378-106G>T) c.469-106G>T (n.469-106G>T) c.525+225G>T (n.525+225G>T) n.644-106G>T n.125-106G>T c.562-106G>T (n.562-106G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958079C= | CA1748724572 | KEL | c.526-106G= (n.526-106G=) c.*378-106G= (n.*378-106G=) c.469-106G= (n.469-106G=) c.525+225G= (n.525+225G=) n.644-106G= n.125-106G= c.562-106G= (n.562-106G=) | |
7 | g.142958079C>T | CA834472518 | KEL | c.526-106G>A (n.526-106G>A) c.*378-106G>A (n.*378-106G>A) c.469-106G>A (n.469-106G>A) c.525+225G>A (n.525+225G>A) n.644-106G>A n.125-106G>A c.562-106G>A (n.562-106G>A) | dbSNP |
7 | g.142958080C>G | CA2715877193 | KEL | c.526-107G>C (n.526-107G>C) c.*378-107G>C (n.*378-107G>C) c.469-107G>C (n.469-107G>C) c.525+224G>C (n.525+224G>C) n.644-107G>C n.125-107G>C c.562-107G>C (n.562-107G>C) | dbSNP |
7 | g.142958081C>A | CA2516080793 | KEL | c.526-108G>T (n.526-108G>T) c.*378-108G>T (n.*378-108G>T) c.469-108G>T (n.469-108G>T) c.525+223G>T (n.525+223G>T) n.644-108G>T n.125-108G>T c.562-108G>T (n.562-108G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958082T>C | CA2685364752 | KEL | c.526-109A>G (n.526-109A>G) c.*378-109A>G (n.*378-109A>G) c.469-109A>G (n.469-109A>G) c.525+222A>G (n.525+222A>G) n.644-109A>G n.125-109A>G c.562-109A>G (n.562-109A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.142958082T>G | CA2685364753 | KEL | c.526-109A>C (n.526-109A>C) c.*378-109A>C (n.*378-109A>C) c.469-109A>C (n.469-109A>C) c.525+222A>C (n.525+222A>C) n.644-109A>C n.125-109A>C c.562-109A>C (n.562-109A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.142958083T>C | CA2685364754 | KEL | c.526-110A>G (n.526-110A>G) c.*378-110A>G (n.*378-110A>G) c.469-110A>G (n.469-110A>G) c.525+221A>G (n.525+221A>G) n.644-110A>G n.125-110A>G c.562-110A>G (n.562-110A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.142958084C>A | CA2685364755 | KEL | c.526-111G>T (n.526-111G>T) c.*378-111G>T (n.*378-111G>T) c.469-111G>T (n.469-111G>T) c.525+220G>T (n.525+220G>T) n.644-111G>T n.125-111G>T c.562-111G>T (n.562-111G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958084C= | CA1748724573 | KEL | c.526-111G= (n.526-111G=) c.*378-111G= (n.*378-111G=) c.469-111G= (n.469-111G=) c.525+220G= (n.525+220G=) n.644-111G= n.125-111G= c.562-111G= (n.562-111G=) | |
7 | g.142958084C>G | CA2685364756 | KEL | c.526-111G>C (n.526-111G>C) c.*378-111G>C (n.*378-111G>C) c.469-111G>C (n.469-111G>C) c.525+220G>C (n.525+220G>C) n.644-111G>C n.125-111G>C c.562-111G>C (n.562-111G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.142958084C>T | CA168203757 | KEL | c.526-111G>A (n.526-111G>A) c.*378-111G>A (n.*378-111G>A) c.469-111G>A (n.469-111G>A) c.525+220G>A (n.525+220G>A) n.644-111G>A n.125-111G>A c.562-111G>A (n.562-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958085G>A | CA168203758 | KEL | c.526-112C>T (n.526-112C>T) c.*378-112C>T (n.*378-112C>T) c.469-112C>T (n.469-112C>T) c.525+219C>T (n.525+219C>T) n.644-112C>T n.125-112C>T c.562-112C>T (n.562-112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958085G= | CA1748724574 | KEL | c.526-112C= (n.526-112C=) c.*378-112C= (n.*378-112C=) c.469-112C= (n.469-112C=) c.525+219C= (n.525+219C=) n.644-112C= n.125-112C= c.562-112C= (n.562-112C=) | |
7 | g.142958085G>T | CA2685364757 | KEL | c.526-112C>A (n.526-112C>A) c.*378-112C>A (n.*378-112C>A) c.469-112C>A (n.469-112C>A) c.525+219C>A (n.525+219C>A) n.644-112C>A n.125-112C>A c.562-112C>A (n.562-112C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958087T>C | CA2685364758 | KEL | c.526-114A>G (n.526-114A>G) c.*378-114A>G (n.*378-114A>G) c.469-114A>G (n.469-114A>G) c.525+217A>G (n.525+217A>G) n.644-114A>G n.125-114A>G c.562-114A>G (n.562-114A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.142958089C>A | CA2685364759 | KEL | c.526-116G>T (n.526-116G>T) c.*378-116G>T (n.*378-116G>T) c.469-116G>T (n.469-116G>T) c.525+215G>T (n.525+215G>T) n.644-116G>T n.125-116G>T c.562-116G>T (n.562-116G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958089C>T | CA2685364760 | KEL | c.526-116G>A (n.526-116G>A) c.*378-116G>A (n.*378-116G>A) c.469-116G>A (n.469-116G>A) c.525+215G>A (n.525+215G>A) n.644-116G>A n.125-116G>A c.562-116G>A (n.562-116G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958090C>A | CA2685364761 | KEL | c.526-117G>T (n.526-117G>T) c.*378-117G>T (n.*378-117G>T) c.469-117G>T (n.469-117G>T) c.525+214G>T (n.525+214G>T) n.644-117G>T n.125-117G>T c.562-117G>T (n.562-117G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958090C>G | CA2685364762 | KEL | c.526-117G>C (n.526-117G>C) c.*378-117G>C (n.*378-117G>C) c.469-117G>C (n.469-117G>C) c.525+214G>C (n.525+214G>C) n.644-117G>C n.125-117G>C c.562-117G>C (n.562-117G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.142958090C>T | CA2685364763 | KEL | c.526-117G>A (n.526-117G>A) c.*378-117G>A (n.*378-117G>A) c.469-117G>A (n.469-117G>A) c.525+214G>A (n.525+214G>A) n.644-117G>A n.125-117G>A c.562-117G>A (n.562-117G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958091T>A | CA2685364764 | KEL | c.526-118A>T (n.526-118A>T) c.*378-118A>T (n.*378-118A>T) c.469-118A>T (n.469-118A>T) c.525+213A>T (n.525+213A>T) n.644-118A>T n.125-118A>T c.562-118A>T (n.562-118A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958092C>G | CA2685364765 | KEL | c.526-119G>C (n.526-119G>C) c.*378-119G>C (n.*378-119G>C) c.469-119G>C (n.469-119G>C) c.525+212G>C (n.525+212G>C) n.644-119G>C n.125-119G>C c.562-119G>C (n.562-119G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.142958093del | CA2685364766 | KEL | c.526-120del (n.526-120del) c.*378-120del (n.*378-120del) c.469-120del (n.469-120del) c.525+211del (n.525+211del) n.644-120del n.125-120del c.562-120del (n.562-120del) | gnomAD v4 |
7 | g.142958095G>A | CA2685364767 | KEL | c.526-122C>T (n.526-122C>T) c.*378-122C>T (n.*378-122C>T) c.469-122C>T (n.469-122C>T) c.525+209C>T (n.525+209C>T) n.644-122C>T n.125-122C>T c.562-122C>T (n.562-122C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958095G>C | CA834472522 | KEL | c.526-122C>G (n.526-122C>G) c.*378-122C>G (n.*378-122C>G) c.469-122C>G (n.469-122C>G) c.525+209C>G (n.525+209C>G) n.644-122C>G n.125-122C>G c.562-122C>G (n.562-122C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958095G= | CA1748724575 | KEL | c.526-122C= (n.526-122C=) c.*378-122C= (n.*378-122C=) c.469-122C= (n.469-122C=) c.525+209C= (n.525+209C=) n.644-122C= n.125-122C= c.562-122C= (n.562-122C=) | |
7 | g.142958096G>A | CA2685364768 | KEL | c.526-123C>T (n.526-123C>T) c.*378-123C>T (n.*378-123C>T) c.469-123C>T (n.469-123C>T) c.525+208C>T (n.525+208C>T) n.644-123C>T n.125-123C>T c.562-123C>T (n.562-123C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958096G>T | CA2685364769 | KEL | c.526-123C>A (n.526-123C>A) c.*378-123C>A (n.*378-123C>A) c.469-123C>A (n.469-123C>A) c.525+208C>A (n.525+208C>A) n.644-123C>A n.125-123C>A c.562-123C>A (n.562-123C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958097A>G | CA2715877219 | KEL | c.526-124T>C (n.526-124T>C) c.*378-124T>C (n.*378-124T>C) c.469-124T>C (n.469-124T>C) c.525+207T>C (n.525+207T>C) n.644-124T>C n.125-124T>C c.562-124T>C (n.562-124T>C) | dbSNP |
7 | g.142958099G>T | CA2685364770 | KEL | c.526-126C>A (n.526-126C>A) c.*378-126C>A (n.*378-126C>A) c.469-126C>A (n.469-126C>A) c.525+205C>A (n.525+205C>A) n.644-126C>A n.125-126C>A c.562-126C>A (n.562-126C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958100C>G | CA2685364771 | KEL | c.526-127G>C (n.526-127G>C) c.*378-127G>C (n.*378-127G>C) c.469-127G>C (n.469-127G>C) c.525+204G>C (n.525+204G>C) n.644-127G>C n.125-127G>C c.562-127G>C (n.562-127G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.142958101C>G | CA2685364772 | KEL | c.526-128G>C (n.526-128G>C) c.*378-128G>C (n.*378-128G>C) c.469-128G>C (n.469-128G>C) c.525+203G>C (n.525+203G>C) n.644-128G>C n.125-128G>C c.562-128G>C (n.562-128G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.142958101C>T | CA2685364773 | KEL | c.526-128G>A (n.526-128G>A) c.*378-128G>A (n.*378-128G>A) c.469-128G>A (n.469-128G>A) c.525+203G>A (n.525+203G>A) n.644-128G>A n.125-128G>A c.562-128G>A (n.562-128G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958103C>A | CA168203759 | KEL | c.526-130G>T (n.526-130G>T) c.*378-130G>T (n.*378-130G>T) c.469-130G>T (n.469-130G>T) c.525+201G>T (n.525+201G>T) n.644-130G>T n.125-130G>T c.562-130G>T (n.562-130G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958103C= | CA1748724576 | KEL | c.526-130G= (n.526-130G=) c.*378-130G= (n.*378-130G=) c.469-130G= (n.469-130G=) c.525+201G= (n.525+201G=) n.644-130G= n.125-130G= c.562-130G= (n.562-130G=) | |
7 | g.142958103C>T | CA2685364774 | KEL | c.526-130G>A (n.526-130G>A) c.*378-130G>A (n.*378-130G>A) c.469-130G>A (n.469-130G>A) c.525+201G>A (n.525+201G>A) n.644-130G>A n.125-130G>A c.562-130G>A (n.562-130G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958104A>G | CA2685364775 | KEL | c.526-131T>C (n.526-131T>C) c.*378-131T>C (n.*378-131T>C) c.469-131T>C (n.469-131T>C) c.525+200T>C (n.525+200T>C) n.644-131T>C n.125-131T>C c.562-131T>C (n.562-131T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.142958105T>A | CA834472523 | KEL | c.526-132A>T (n.526-132A>T) c.*378-132A>T (n.*378-132A>T) c.469-132A>T (n.469-132A>T) c.525+199A>T (n.525+199A>T) n.644-132A>T n.125-132A>T c.562-132A>T (n.562-132A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958105T>C | CA834472524 | KEL | c.526-132A>G (n.526-132A>G) c.*378-132A>G (n.*378-132A>G) c.469-132A>G (n.469-132A>G) c.525+199A>G (n.525+199A>G) n.644-132A>G n.125-132A>G c.562-132A>G (n.562-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142958105T= | CA1748724577 | KEL | c.526-132A= (n.526-132A=) c.*378-132A= (n.*378-132A=) c.469-132A= (n.469-132A=) c.525+199A= (n.525+199A=) n.644-132A= n.125-132A= c.562-132A= (n.562-132A=) | |
7 | g.142958106C>A | CA2685364776 | KEL | c.526-133G>T (n.526-133G>T) c.*378-133G>T (n.*378-133G>T) c.469-133G>T (n.469-133G>T) c.525+198G>T (n.525+198G>T) n.644-133G>T n.125-133G>T c.562-133G>T (n.562-133G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958108A= | CA1748724578 | KEL | c.526-135T= (n.526-135T=) c.*378-135T= (n.*378-135T=) c.469-135T= (n.469-135T=) c.525+196T= (n.525+196T=) n.644-135T= n.125-135T= c.562-135T= (n.562-135T=) | |
7 | g.142958108A>C | CA1108098919 | KEL | c.526-135T>G (n.526-135T>G) c.*378-135T>G (n.*378-135T>G) c.469-135T>G (n.469-135T>G) c.525+196T>G (n.525+196T>G) n.644-135T>G n.125-135T>G c.562-135T>G (n.562-135T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958108A>G | CA2685364777 | KEL | c.526-135T>C (n.526-135T>C) c.*378-135T>C (n.*378-135T>C) c.469-135T>C (n.469-135T>C) c.525+196T>C (n.525+196T>C) n.644-135T>C n.125-135T>C c.562-135T>C (n.562-135T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.142958110C>A | CA168203773 | KEL | c.526-137G>T (n.526-137G>T) c.*378-137G>T (n.*378-137G>T) c.469-137G>T (n.469-137G>T) c.525+194G>T (n.525+194G>T) n.644-137G>T n.125-137G>T c.562-137G>T (n.562-137G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958110C= | CA1748724579 | KEL | c.526-137G= (n.526-137G=) c.*378-137G= (n.*378-137G=) c.469-137G= (n.469-137G=) c.525+194G= (n.525+194G=) n.644-137G= n.125-137G= c.562-137G= (n.562-137G=) | |
7 | g.142958111C>A | CA2685364778 | KEL | c.526-138G>T (n.526-138G>T) c.*378-138G>T (n.*378-138G>T) c.469-138G>T (n.469-138G>T) c.525+193G>T (n.525+193G>T) n.644-138G>T n.125-138G>T c.562-138G>T (n.562-138G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958111C>G | CA2685364780 | KEL | c.526-138G>C (n.526-138G>C) c.*378-138G>C (n.*378-138G>C) c.469-138G>C (n.469-138G>C) c.525+193G>C (n.525+193G>C) n.644-138G>C n.125-138G>C c.562-138G>C (n.562-138G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.142958111C>T | CA2685364779 | KEL | c.526-138G>A (n.526-138G>A) c.*378-138G>A (n.*378-138G>A) c.469-138G>A (n.469-138G>A) c.525+193G>A (n.525+193G>A) n.644-138G>A n.125-138G>A c.562-138G>A (n.562-138G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958112T>G | CA2685364783 | KEL | c.526-139A>C (n.526-139A>C) c.*378-139A>C (n.*378-139A>C) c.469-139A>C (n.469-139A>C) c.525+192A>C (n.525+192A>C) n.644-139A>C n.125-139A>C c.562-139A>C (n.562-139A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.142958117dup | CA2685364781 | KEL | c.526-139dup (n.526-139dup) c.*378-139dup (n.*378-139dup) c.469-139dup (n.469-139dup) c.525+192dup (n.525+192dup) n.644-139dup n.125-139dup c.562-139dup (n.562-139dup) | gnomAD v4 |
7 | g.142958117del | CA2685364782 | KEL | c.526-139del (n.526-139del) c.*378-139del (n.*378-139del) c.469-139del (n.469-139del) c.525+192del (n.525+192del) n.644-139del n.125-139del c.562-139del (n.562-139del) | gnomAD v4 |
7 | g.142958115T>C | CA2685364784 | KEL | c.526-142A>G (n.526-142A>G) c.*378-142A>G (n.*378-142A>G) c.469-142A>G (n.469-142A>G) c.525+189A>G (n.525+189A>G) n.644-142A>G n.125-142A>G c.562-142A>G (n.562-142A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.142958115T>G | CA1108098924 | KEL | c.526-142A>C (n.526-142A>C) c.*378-142A>C (n.*378-142A>C) c.469-142A>C (n.469-142A>C) c.525+189A>C (n.525+189A>C) n.644-142A>C n.125-142A>C c.562-142A>C (n.562-142A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958115T= | CA1748724580 | KEL | c.526-142A= (n.526-142A=) c.*378-142A= (n.*378-142A=) c.469-142A= (n.469-142A=) c.525+189A= (n.525+189A=) n.644-142A= n.125-142A= c.562-142A= (n.562-142A=) | |
7 | g.142958116T>C | CA2685364785 | KEL | c.526-143A>G (n.526-143A>G) c.*378-143A>G (n.*378-143A>G) c.469-143A>G (n.469-143A>G) c.525+188A>G (n.525+188A>G) n.644-143A>G n.125-143A>G c.562-143A>G (n.562-143A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.142958117T>A | CA168203777 | KEL | c.526-144A>T (n.526-144A>T) c.*378-144A>T (n.*378-144A>T) c.469-144A>T (n.469-144A>T) c.525+187A>T (n.525+187A>T) n.644-144A>T n.125-144A>T c.562-144A>T (n.562-144A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958117T= | CA1748724581 | KEL | c.526-144A= (n.526-144A=) c.*378-144A= (n.*378-144A=) c.469-144A= (n.469-144A=) c.525+187A= (n.525+187A=) n.644-144A= n.125-144A= c.562-144A= (n.562-144A=) | |
7 | g.142958118A>G | CA2685364787 | KEL | c.526-145T>C (n.526-145T>C) c.*378-145T>C (n.*378-145T>C) c.469-145T>C (n.469-145T>C) c.525+186T>C (n.525+186T>C) n.644-145T>C n.125-145T>C c.562-145T>C (n.562-145T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.142958118dup | CA2685364786 | KEL | c.526-145dup (n.526-145dup) c.*378-145dup (n.*378-145dup) c.469-145dup (n.469-145dup) c.525+186dup (n.525+186dup) n.644-145dup n.125-145dup c.562-145dup (n.562-145dup) | gnomAD v4 |
7 | g.142958120C>A | CA2685364788 | KEL | c.526-147G>T (n.526-147G>T) c.*378-147G>T (n.*378-147G>T) c.469-147G>T (n.469-147G>T) c.525+184G>T (n.525+184G>T) n.644-147G>T n.125-147G>T c.562-147G>T (n.562-147G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958120C= | CA1748724582 | KEL | c.526-147G= (n.526-147G=) c.*378-147G= (n.*378-147G=) c.469-147G= (n.469-147G=) c.525+184G= (n.525+184G=) n.644-147G= n.125-147G= c.562-147G= (n.562-147G=) | |
7 | g.142958120C>T | CA834472529 | KEL | c.526-147G>A (n.526-147G>A) c.*378-147G>A (n.*378-147G>A) c.469-147G>A (n.469-147G>A) c.525+184G>A (n.525+184G>A) n.644-147G>A n.125-147G>A c.562-147G>A (n.562-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958121T>C | CA168203781 | KEL | c.526-148A>G (n.526-148A>G) c.*378-148A>G (n.*378-148A>G) c.469-148A>G (n.469-148A>G) c.525+183A>G (n.525+183A>G) n.644-148A>G n.125-148A>G c.562-148A>G (n.562-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142958121T>G | CA2685364789 | KEL | c.526-148A>C (n.526-148A>C) c.*378-148A>C (n.*378-148A>C) c.469-148A>C (n.469-148A>C) c.525+183A>C (n.525+183A>C) n.644-148A>C n.125-148A>C c.562-148A>C (n.562-148A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.142958121T= | CA1748724583 | KEL | c.526-148A= (n.526-148A=) c.*378-148A= (n.*378-148A=) c.469-148A= (n.469-148A=) c.525+183A= (n.525+183A=) n.644-148A= n.125-148A= c.562-148A= (n.562-148A=) | |
7 | g.142958121_142958122del | CA2685364790 | KEL | c.526-149_526-148del (n.526-149_526-148del) c.*378-149_*378-148del (n.*378-149_*378-148del) c.469-149_469-148del (n.469-149_469-148del) c.525+182_525+183del (n.525+182_525+183del) n.644-149_644-148del n.125-149_125-148del c.562-149_562-148del (n.562-149_562-148del) | gnomAD v4 |
7 | g.142958122G>A | CA2685364791 | KEL | c.526-149C>T (n.526-149C>T) c.*378-149C>T (n.*378-149C>T) c.469-149C>T (n.469-149C>T) c.525+182C>T (n.525+182C>T) n.644-149C>T n.125-149C>T c.562-149C>T (n.562-149C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958122G>T | CA2685364792 | KEL | c.526-149C>A (n.526-149C>A) c.*378-149C>A (n.*378-149C>A) c.469-149C>A (n.469-149C>A) c.525+182C>A (n.525+182C>A) n.644-149C>A n.125-149C>A c.562-149C>A (n.562-149C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142958123C>A | CA2685364793 | KEL | c.526-150G>T (n.526-150G>T) c.*378-150G>T (n.*378-150G>T) c.469-150G>T (n.469-150G>T) c.525+181G>T (n.525+181G>T) n.644-150G>T n.125-150G>T c.562-150G>T (n.562-150G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142958123C>T | CA2778220887 | KEL | c.526-150G>A (n.526-150G>A) c.*378-150G>A (n.*378-150G>A) c.469-150G>A (n.469-150G>A) c.525+181G>A (n.525+181G>A) n.644-150G>A n.125-150G>A c.562-150G>A (n.562-150G>A) | |
7 | g.142958129C= | CA1748724584 | KEL | c.526-156G= (n.526-156G=) c.*378-156G= (n.*378-156G=) c.469-156G= (n.469-156G=) c.525+175G= (n.525+175G=) n.644-156G= n.125-156G= c.562-156G= (n.562-156G=) | |
7 | g.142958129C>T | CA1108098926 | KEL | c.526-156G>A (n.526-156G>A) c.*378-156G>A (n.*378-156G>A) c.469-156G>A (n.469-156G>A) c.525+175G>A (n.525+175G>A) n.644-156G>A n.125-156G>A c.562-156G>A (n.562-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958130C>A | CA168203794 | KEL | c.526-157G>T (n.526-157G>T) c.*378-157G>T (n.*378-157G>T) c.469-157G>T (n.469-157G>T) c.525+174G>T (n.525+174G>T) n.644-157G>T n.125-157G>T c.562-157G>T (n.562-157G>T) | dbSNP |
7 | g.142958130C= | CA1748724585 | KEL | c.526-157G= (n.526-157G=) c.*378-157G= (n.*378-157G=) c.469-157G= (n.469-157G=) c.525+174G= (n.525+174G=) n.644-157G= n.125-157G= c.562-157G= (n.562-157G=) | |
7 | g.142958131C>T | CA2778220888 | KEL | c.526-158G>A (n.526-158G>A) c.*378-158G>A (n.*378-158G>A) c.469-158G>A (n.469-158G>A) c.525+173G>A (n.525+173G>A) n.644-158G>A n.125-158G>A c.562-158G>A (n.562-158G>A) | |
7 | g.142958133A= | CA1748724586 | KEL | c.526-160T= (n.526-160T=) c.*378-160T= (n.*378-160T=) c.469-160T= (n.469-160T=) c.525+171T= (n.525+171T=) n.644-160T= n.125-160T= c.562-160T= (n.562-160T=) | |
7 | g.142958133A>G | CA1748724587 | KEL | c.526-160T>C (n.526-160T>C) c.*378-160T>C (n.*378-160T>C) c.469-160T>C (n.469-160T>C) c.525+171T>C (n.525+171T>C) n.644-160T>C n.125-160T>C c.562-160T>C (n.562-160T>C) | dbSNP |
7 | g.142958134G>A | CA168203800 | KEL | c.526-161C>T (n.526-161C>T) c.*378-161C>T (n.*378-161C>T) c.469-161C>T (n.469-161C>T) c.525+170C>T (n.525+170C>T) n.644-161C>T n.125-161C>T c.562-161C>T (n.562-161C>T) | dbSNP |
7 | g.142958134G= | CA1748724588 | KEL | c.526-161C= (n.526-161C=) c.*378-161C= (n.*378-161C=) c.469-161C= (n.469-161C=) c.525+170C= (n.525+170C=) n.644-161C= n.125-161C= c.562-161C= (n.562-161C=) | |
7 | g.142958136T>C | CA168203801 | KEL | c.526-163A>G (n.526-163A>G) c.*378-163A>G (n.*378-163A>G) c.469-163A>G (n.469-163A>G) c.525+168A>G (n.525+168A>G) n.644-163A>G n.125-163A>G c.562-163A>G (n.562-163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142958136T= | CA1748724589 | KEL | c.526-163A= (n.526-163A=) c.*378-163A= (n.*378-163A=) c.469-163A= (n.469-163A=) c.525+168A= (n.525+168A=) n.644-163A= n.125-163A= c.562-163A= (n.562-163A=) | |
7 | g.142958137C>T | CA2715877360 | KEL | c.526-164G>A (n.526-164G>A) c.*378-164G>A (n.*378-164G>A) c.469-164G>A (n.469-164G>A) c.525+167G>A (n.525+167G>A) n.644-164G>A n.125-164G>A c.562-164G>A (n.562-164G>A) | dbSNP |