| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.142957977del | CA458279184 | KEL | c.526-2del (n.526-2del) c.*378-2del (n.*378-2del) c.469-2del (n.469-2del) c.525+329del (n.525+329del) n.644-2del n.125-2del c.562-2del (n.562-2del) | dbSNP |
| 7 | g.142957976T>A | CA2685364689 | KEL | c.526-3A>T (n.526-3A>T) c.*378-3A>T (n.*378-3A>T) c.469-3A>T (n.469-3A>T) c.525+328A>T (n.525+328A>T) n.644-3A>T n.125-3A>T c.562-3A>T (n.562-3A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142957976_142957981del | CA2685364688 | KEL | c.526-8_526-3del (n.526-8_526-3del) c.*378-8_*378-3del (n.*378-8_*378-3del) c.469-8_469-3del (n.469-8_469-3del) c.525+323_525+328del (n.525+323_525+328del) n.644-8_644-3del n.125-8_125-3del c.562-8_562-3del (n.562-8_562-3del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142957977T>A | CA645559388 | KEL | c.526-4A>T (n.526-4A>T) c.*378-4A>T (n.*378-4A>T) c.469-4A>T (n.469-4A>T) c.525+327A>T (n.525+327A>T) n.644-4A>T n.125-4A>T c.562-4A>T (n.562-4A>T) | COSMIC |
| 7 | g.142957977T>C | CA2579049282 | KEL | c.526-4A>G (n.526-4A>G) c.*378-4A>G (n.*378-4A>G) c.469-4A>G (n.469-4A>G) c.525+327A>G (n.525+327A>G) n.644-4A>G n.125-4A>G c.562-4A>G (n.562-4A>G) | |
| 7 | g.142957981G>A | CA4534555 | KEL | c.526-8C>T (n.526-8C>T) c.*378-8C>T (n.*378-8C>T) c.469-8C>T (n.469-8C>T) c.525+323C>T (n.525+323C>T) n.644-8C>T n.125-8C>T c.562-8C>T (n.562-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957981G= | CA1748724519 | KEL | c.526-8C= (n.526-8C=) c.*378-8C= (n.*378-8C=) c.469-8C= (n.469-8C=) c.525+323C= (n.525+323C=) n.644-8C= n.125-8C= c.562-8C= (n.562-8C=) | |
| 7 | g.142957981_142957982del | CA2685364690 | KEL | c.526-9_526-8del (n.526-9_526-8del) c.*378-9_*378-8del (n.*378-9_*378-8del) c.469-9_469-8del (n.469-9_469-8del) c.525+322_525+323del (n.525+322_525+323del) n.644-9_644-8del n.125-9_125-8del c.562-9_562-8del (n.562-9_562-8del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142957981_142957983delinsGGA | CA1748724518 | KEL | c.526-10_526-8delinsTCC (n.526-10_526-8delinsTCC) c.*378-10_*378-8delinsTCC (n.*378-10_*378-8delinsTCC) c.469-10_469-8delinsTCC (n.469-10_469-8delinsTCC) c.525+321_525+323delinsTCC (n.525+321_525+323delinsTCC) n.644-10_644-8delinsTCC n.125-10_125-8delinsTCC c.562-10_562-8delinsTCC (n.562-10_562-8delinsTCC) | |
| 7 | g.142957982G>A | CA578626568 | KEL | c.526-9C>T (n.526-9C>T) c.*378-9C>T (n.*378-9C>T) c.469-9C>T (n.469-9C>T) c.525+322C>T (n.525+322C>T) n.644-9C>T n.125-9C>T c.562-9C>T (n.562-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957982G>C | CA2685364691 | KEL | c.526-9C>G (n.526-9C>G) c.*378-9C>G (n.*378-9C>G) c.469-9C>G (n.469-9C>G) c.525+322C>G (n.525+322C>G) n.644-9C>G n.125-9C>G c.562-9C>G (n.562-9C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142957982G= | CA1748724520 | KEL | c.526-9C= (n.526-9C=) c.*378-9C= (n.*378-9C=) c.469-9C= (n.469-9C=) c.525+322C= (n.525+322C=) n.644-9C= n.125-9C= c.562-9C= (n.562-9C=) | |
| 7 | g.142957989_142957990del | CA578626569 | KEL | c.526-10_526-9del (n.526-10_526-9del) c.*378-10_*378-9del (n.*378-10_*378-9del) c.469-10_469-9del (n.469-10_469-9del) c.525+321_525+322del (n.525+321_525+322del) n.644-10_644-9del n.125-10_125-9del c.562-10_562-9del (n.562-10_562-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957983A= | CA1748724521 | KEL | c.526-10T= (n.526-10T=) c.*378-10T= (n.*378-10T=) c.469-10T= (n.469-10T=) c.525+321T= (n.525+321T=) n.644-10T= n.125-10T= c.562-10T= (n.562-10T=) | |
| 7 | g.142957983A>T | CA1748724522 | KEL | c.526-10T>A (n.526-10T>A) c.*378-10T>A (n.*378-10T>A) c.469-10T>A (n.469-10T>A) c.525+321T>A (n.525+321T>A) n.644-10T>A n.125-10T>A c.562-10T>A (n.562-10T>A) | dbSNP |
| 7 | g.142957985A= | CA1748724523 | KEL | c.526-12T= (n.526-12T=) c.*378-12T= (n.*378-12T=) c.469-12T= (n.469-12T=) c.525+319T= (n.525+319T=) n.644-12T= n.125-12T= c.562-12T= (n.562-12T=) | |
| 7 | g.142957985A>C | CA578626570 | KEL | c.526-12T>G (n.526-12T>G) c.*378-12T>G (n.*378-12T>G) c.469-12T>G (n.469-12T>G) c.525+319T>G (n.525+319T>G) n.644-12T>G n.125-12T>G c.562-12T>G (n.562-12T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957987A>T | CA2715877077 | KEL | c.526-14T>A (n.526-14T>A) c.*378-14T>A (n.*378-14T>A) c.469-14T>A (n.469-14T>A) c.525+317T>A (n.525+317T>A) n.644-14T>A n.125-14T>A c.562-14T>A (n.562-14T>A) | dbSNP |
| 7 | g.142957988G>A | CA4534556 | KEL | c.526-15C>T (n.526-15C>T) c.*378-15C>T (n.*378-15C>T) c.469-15C>T (n.469-15C>T) c.525+316C>T (n.525+316C>T) n.644-15C>T n.125-15C>T c.562-15C>T (n.562-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957988G>C | CA2685364692 | KEL | c.526-15C>G (n.526-15C>G) c.*378-15C>G (n.*378-15C>G) c.469-15C>G (n.469-15C>G) c.525+316C>G (n.525+316C>G) n.644-15C>G n.125-15C>G c.562-15C>G (n.562-15C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142957988G= | CA1748724525 | KEL | c.526-15C= (n.526-15C=) c.*378-15C= (n.*378-15C=) c.469-15C= (n.469-15C=) c.525+316C= (n.525+316C=) n.644-15C= n.125-15C= c.562-15C= (n.562-15C=) | |
| 7 | g.142957988G>T | CA2685364693 | KEL | c.526-15C>A (n.526-15C>A) c.*378-15C>A (n.*378-15C>A) c.469-15C>A (n.469-15C>A) c.525+316C>A (n.525+316C>A) n.644-15C>A n.125-15C>A c.562-15C>A (n.562-15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142957988_142957989delinsGA | CA1748724524 | KEL | c.526-16_526-15delinsTC (n.526-16_526-15delinsTC) c.*378-16_*378-15delinsTC (n.*378-16_*378-15delinsTC) c.469-16_469-15delinsTC (n.469-16_469-15delinsTC) c.525+315_525+316delinsTC (n.525+315_525+316delinsTC) n.644-16_644-15delinsTC n.125-16_125-15delinsTC c.562-16_562-15delinsTC (n.562-16_562-15delinsTC) | |
| 7 | g.142957989del | CA1748724526 | KEL | c.526-16del (n.526-16del) c.*378-16del (n.*378-16del) c.469-16del (n.469-16del) c.525+315del (n.525+315del) n.644-16del n.125-16del c.562-16del (n.562-16del) | dbSNP |
| 7 | g.142957989A= | CA1748724528 | KEL | c.526-16T= (n.526-16T=) c.*378-16T= (n.*378-16T=) c.469-16T= (n.469-16T=) c.525+315T= (n.525+315T=) n.644-16T= n.125-16T= c.562-16T= (n.562-16T=) | |
| 7 | g.142957989A>G | CA4534558 | KEL | c.526-16T>C (n.526-16T>C) c.*378-16T>C (n.*378-16T>C) c.469-16T>C (n.469-16T>C) c.525+315T>C (n.525+315T>C) n.644-16T>C n.125-16T>C c.562-16T>C (n.562-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142957989A>T | CA578626572 | KEL | c.526-16T>A (n.526-16T>A) c.*378-16T>A (n.*378-16T>A) c.469-16T>A (n.469-16T>A) c.525+315T>A (n.525+315T>A) n.644-16T>A n.125-16T>A c.562-16T>A (n.562-16T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957989_142957991delinsAGG | CA1748724527 | KEL | c.526-18_526-16delinsCCT (n.526-18_526-16delinsCCT) c.*378-18_*378-16delinsCCT (n.*378-18_*378-16delinsCCT) c.469-18_469-16delinsCCT (n.469-18_469-16delinsCCT) c.525+313_525+315delinsCCT (n.525+313_525+315delinsCCT) n.644-18_644-16delinsCCT n.125-18_125-16delinsCCT c.562-18_562-16delinsCCT (n.562-18_562-16delinsCCT) | |
| 7 | g.142957990G>C | CA578626573 | KEL | c.526-17C>G (n.526-17C>G) c.*378-17C>G (n.*378-17C>G) c.469-17C>G (n.469-17C>G) c.525+314C>G (n.525+314C>G) n.644-17C>G n.125-17C>G c.562-17C>G (n.562-17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957990G= | CA1748724529 | KEL | c.526-17C= (n.526-17C=) c.*378-17C= (n.*378-17C=) c.469-17C= (n.469-17C=) c.525+314C= (n.525+314C=) n.644-17C= n.125-17C= c.562-17C= (n.562-17C=) | |
| 7 | g.142957990G>T | CA2685364694 | KEL | c.526-17C>A (n.526-17C>A) c.*378-17C>A (n.*378-17C>A) c.469-17C>A (n.469-17C>A) c.525+314C>A (n.525+314C>A) n.644-17C>A n.125-17C>A c.562-17C>A (n.562-17C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142957993_142957994del | CA4534557 | KEL | c.526-18_526-17del (n.526-18_526-17del) c.*378-18_*378-17del (n.*378-18_*378-17del) c.469-18_469-17del (n.469-18_469-17del) c.525+313_525+314del (n.525+313_525+314del) n.644-18_644-17del n.125-18_125-17del c.562-18_562-17del (n.562-18_562-17del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.142957991G>A | CA4534559 | KEL | c.526-18C>T (n.526-18C>T) c.*378-18C>T (n.*378-18C>T) c.469-18C>T (n.469-18C>T) c.525+313C>T (n.525+313C>T) n.644-18C>T n.125-18C>T c.562-18C>T (n.562-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957991G>C | CA2580763195 | KEL | c.526-18C>G (n.526-18C>G) c.*378-18C>G (n.*378-18C>G) c.469-18C>G (n.469-18C>G) c.525+313C>G (n.525+313C>G) n.644-18C>G n.125-18C>G c.562-18C>G (n.562-18C>G) | |
| 7 | g.142957991G= | CA1748724530 | KEL | c.526-18C= (n.526-18C=) c.*378-18C= (n.*378-18C=) c.469-18C= (n.469-18C=) c.525+313C= (n.525+313C=) n.644-18C= n.125-18C= c.562-18C= (n.562-18C=) | |
| 7 | g.142957991G>T | CA2580763196 | KEL | c.526-18C>A (n.526-18C>A) c.*378-18C>A (n.*378-18C>A) c.469-18C>A (n.469-18C>A) c.525+313C>A (n.525+313C>A) n.644-18C>A n.125-18C>A c.562-18C>A (n.562-18C>A) | |
| 7 | g.142957991_142957992insA | CA2685364695 | KEL | c.526-19_526-18insT (n.526-19_526-18insT) c.*378-19_*378-18insT (n.*378-19_*378-18insT) c.469-19_469-18insT (n.469-19_469-18insT) c.525+312_525+313insT (n.525+312_525+313insT) n.644-19_644-18insT n.125-19_125-18insT c.562-19_562-18insT (n.562-19_562-18insT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142957992G>A | CA4534560 | KEL | c.526-19C>T (n.526-19C>T) c.*378-19C>T (n.*378-19C>T) c.469-19C>T (n.469-19C>T) c.525+312C>T (n.525+312C>T) n.644-19C>T n.125-19C>T c.562-19C>T (n.562-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957992G>C | CA1108098847 | KEL | c.526-19C>G (n.526-19C>G) c.*378-19C>G (n.*378-19C>G) c.469-19C>G (n.469-19C>G) c.525+312C>G (n.525+312C>G) n.644-19C>G n.125-19C>G c.562-19C>G (n.562-19C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957992G= | CA1748724531 | KEL | c.526-19C= (n.526-19C=) c.*378-19C= (n.*378-19C=) c.469-19C= (n.469-19C=) c.525+312C= (n.525+312C=) n.644-19C= n.125-19C= c.562-19C= (n.562-19C=) | |
| 7 | g.142957993G>C | CA4534562 | KEL | c.526-20C>G (n.526-20C>G) c.*378-20C>G (n.*378-20C>G) c.469-20C>G (n.469-20C>G) c.525+311C>G (n.525+311C>G) n.644-20C>G n.125-20C>G c.562-20C>G (n.562-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957993G= | CA1748724532 | KEL | c.526-20C= (n.526-20C=) c.*378-20C= (n.*378-20C=) c.469-20C= (n.469-20C=) c.525+311C= (n.525+311C=) n.644-20C= n.125-20C= c.562-20C= (n.562-20C=) | |
| 7 | g.142957993G>T | CA4534561 | KEL | c.526-20C>A (n.526-20C>A) c.*378-20C>A (n.*378-20C>A) c.469-20C>A (n.469-20C>A) c.525+311C>A (n.525+311C>A) n.644-20C>A n.125-20C>A c.562-20C>A (n.562-20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957994G>A | CA4534563 | KEL | c.526-21C>T (n.526-21C>T) c.*378-21C>T (n.*378-21C>T) c.469-21C>T (n.469-21C>T) c.525+310C>T (n.525+310C>T) n.644-21C>T n.125-21C>T c.562-21C>T (n.562-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957994G= | CA1748724533 | KEL | c.526-21C= (n.526-21C=) c.*378-21C= (n.*378-21C=) c.469-21C= (n.469-21C=) c.525+310C= (n.525+310C=) n.644-21C= n.125-21C= c.562-21C= (n.562-21C=) | |
| 7 | g.142957994G>T | CA2685364696 | KEL | c.526-21C>A (n.526-21C>A) c.*378-21C>A (n.*378-21C>A) c.469-21C>A (n.469-21C>A) c.525+310C>A (n.525+310C>A) n.644-21C>A n.125-21C>A c.562-21C>A (n.562-21C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142957996T>A | CA578626574 | KEL | c.526-23A>T (n.526-23A>T) c.*378-23A>T (n.*378-23A>T) c.469-23A>T (n.469-23A>T) c.525+308A>T (n.525+308A>T) n.644-23A>T n.125-23A>T c.562-23A>T (n.562-23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957996T>C | CA4534564 | KEL | c.526-23A>G (n.526-23A>G) c.*378-23A>G (n.*378-23A>G) c.469-23A>G (n.469-23A>G) c.525+308A>G (n.525+308A>G) n.644-23A>G n.125-23A>G c.562-23A>G (n.562-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957996T>G | CA2685364697 | KEL | c.526-23A>C (n.526-23A>C) c.*378-23A>C (n.*378-23A>C) c.469-23A>C (n.469-23A>C) c.525+308A>C (n.525+308A>C) n.644-23A>C n.125-23A>C c.562-23A>C (n.562-23A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142957996T= | CA1748724534 | KEL | c.526-23A= (n.526-23A=) c.*378-23A= (n.*378-23A=) c.469-23A= (n.469-23A=) c.525+308A= (n.525+308A=) n.644-23A= n.125-23A= c.562-23A= (n.562-23A=) | |
| 7 | g.142957997G>A | CA1748724536 | KEL | c.526-24C>T (n.526-24C>T) c.*378-24C>T (n.*378-24C>T) c.469-24C>T (n.469-24C>T) c.525+307C>T (n.525+307C>T) n.644-24C>T n.125-24C>T c.562-24C>T (n.562-24C>T) | dbSNP |
| 7 | g.142957997G= | CA1748724535 | KEL | c.526-24C= (n.526-24C=) c.*378-24C= (n.*378-24C=) c.469-24C= (n.469-24C=) c.525+307C= (n.525+307C=) n.644-24C= n.125-24C= c.562-24C= (n.562-24C=) | |
| 7 | g.142957997G>T | CA2685364698 | KEL | c.526-24C>A (n.526-24C>A) c.*378-24C>A (n.*378-24C>A) c.469-24C>A (n.469-24C>A) c.525+307C>A (n.525+307C>A) n.644-24C>A n.125-24C>A c.562-24C>A (n.562-24C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142957998A>G | CA2685364699 | KEL | c.526-25T>C (n.526-25T>C) c.*378-25T>C (n.*378-25T>C) c.469-25T>C (n.469-25T>C) c.525+306T>C (n.525+306T>C) n.644-25T>C n.125-25T>C c.562-25T>C (n.562-25T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142957999G>A | CA168203656 | KEL | c.526-26C>T (n.526-26C>T) c.*378-26C>T (n.*378-26C>T) c.469-26C>T (n.469-26C>T) c.525+305C>T (n.525+305C>T) n.644-26C>T n.125-26C>T c.562-26C>T (n.562-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957999G>C | CA4534565 | KEL | c.526-26C>G (n.526-26C>G) c.*378-26C>G (n.*378-26C>G) c.469-26C>G (n.469-26C>G) c.525+305C>G (n.525+305C>G) n.644-26C>G n.125-26C>G c.562-26C>G (n.562-26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142957999G= | CA1748724537 | KEL | c.526-26C= (n.526-26C=) c.*378-26C= (n.*378-26C=) c.469-26C= (n.469-26C=) c.525+305C= (n.525+305C=) n.644-26C= n.125-26C= c.562-26C= (n.562-26C=) | |
| 7 | g.142958001A>G | CA2579049283 | KEL | c.526-28T>C (n.526-28T>C) c.*378-28T>C (n.*378-28T>C) c.469-28T>C (n.469-28T>C) c.525+303T>C (n.525+303T>C) n.644-28T>C n.125-28T>C c.562-28T>C (n.562-28T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958002T>C | CA834472468 | KEL | c.526-29A>G (n.526-29A>G) c.*378-29A>G (n.*378-29A>G) c.469-29A>G (n.469-29A>G) c.525+302A>G (n.525+302A>G) n.644-29A>G n.125-29A>G c.562-29A>G (n.562-29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958002T= | CA1748724538 | KEL | c.526-29A= (n.526-29A=) c.*378-29A= (n.*378-29A=) c.469-29A= (n.469-29A=) c.525+302A= (n.525+302A=) n.644-29A= n.125-29A= c.562-29A= (n.562-29A=) | |
| 7 | g.142958003A= | CA1748724539 | KEL | c.526-30T= (n.526-30T=) c.*378-30T= (n.*378-30T=) c.469-30T= (n.469-30T=) c.525+301T= (n.525+301T=) n.644-30T= n.125-30T= c.562-30T= (n.562-30T=) | |
| 7 | g.142958003A>G | CA4534566 | KEL | c.526-30T>C (n.526-30T>C) c.*378-30T>C (n.*378-30T>C) c.469-30T>C (n.469-30T>C) c.525+301T>C (n.525+301T>C) n.644-30T>C n.125-30T>C c.562-30T>C (n.562-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.142958004A>C | CA2685364700 | KEL | c.526-31T>G (n.526-31T>G) c.*378-31T>G (n.*378-31T>G) c.469-31T>G (n.469-31T>G) c.525+300T>G (n.525+300T>G) n.644-31T>G n.125-31T>G c.562-31T>G (n.562-31T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958004A>G | CA2554693488 | KEL | c.526-31T>C (n.526-31T>C) c.*378-31T>C (n.*378-31T>C) c.469-31T>C (n.469-31T>C) c.525+300T>C (n.525+300T>C) n.644-31T>C n.125-31T>C c.562-31T>C (n.562-31T>C) | |
| 7 | g.142958005G>C | CA2685364701 | KEL | c.526-32C>G (n.526-32C>G) c.*378-32C>G (n.*378-32C>G) c.469-32C>G (n.469-32C>G) c.525+299C>G (n.525+299C>G) n.644-32C>G n.125-32C>G c.562-32C>G (n.562-32C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958005G>T | CA2605171750 | KEL | c.526-32C>A (n.526-32C>A) c.*378-32C>A (n.*378-32C>A) c.469-32C>A (n.469-32C>A) c.525+299C>A (n.525+299C>A) n.644-32C>A n.125-32C>A c.562-32C>A (n.562-32C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958006G>A | CA2685364702 | KEL | c.526-33C>T (n.526-33C>T) c.*378-33C>T (n.*378-33C>T) c.469-33C>T (n.469-33C>T) c.525+298C>T (n.525+298C>T) n.644-33C>T n.125-33C>T c.562-33C>T (n.562-33C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958006G>T | CA2685364703 | KEL | c.526-33C>A (n.526-33C>A) c.*378-33C>A (n.*378-33C>A) c.469-33C>A (n.469-33C>A) c.525+298C>A (n.525+298C>A) n.644-33C>A n.125-33C>A c.562-33C>A (n.562-33C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958010C>A | CA2580763198 | KEL | c.526-37G>T (n.526-37G>T) c.*378-37G>T (n.*378-37G>T) c.469-37G>T (n.469-37G>T) c.525+294G>T (n.525+294G>T) n.644-37G>T n.125-37G>T c.562-37G>T (n.562-37G>T) | |
| 7 | g.142958010C= | CA1748724540 | KEL | c.526-37G= (n.526-37G=) c.*378-37G= (n.*378-37G=) c.469-37G= (n.469-37G=) c.525+294G= (n.525+294G=) n.644-37G= n.125-37G= c.562-37G= (n.562-37G=) | |
| 7 | g.142958010C>G | CA2580763197 | KEL | c.526-37G>C (n.526-37G>C) c.*378-37G>C (n.*378-37G>C) c.469-37G>C (n.469-37G>C) c.525+294G>C (n.525+294G>C) n.644-37G>C n.125-37G>C c.562-37G>C (n.562-37G>C) | |
| 7 | g.142958010C>T | CA4534567 | KEL | c.526-37G>A (n.526-37G>A) c.*378-37G>A (n.*378-37G>A) c.469-37G>A (n.469-37G>A) c.525+294G>A (n.525+294G>A) n.644-37G>A n.125-37G>A c.562-37G>A (n.562-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958010_142958011delinsCG | CA1748724541 | KEL | c.526-38_526-37delinsCG (n.526-38_526-37delinsCG) c.*378-38_*378-37delinsCG (n.*378-38_*378-37delinsCG) c.469-38_469-37delinsCG (n.469-38_469-37delinsCG) c.525+293_525+294delinsCG (n.525+293_525+294delinsCG) n.644-38_644-37delinsCG n.125-38_125-37delinsCG c.562-38_562-37delinsCG (n.562-38_562-37delinsCG) | |
| 7 | g.142958011del | CA834472474 | KEL | c.526-38del (n.526-38del) c.*378-38del (n.*378-38del) c.469-38del (n.469-38del) c.525+293del (n.525+293del) n.644-38del n.125-38del c.562-38del (n.562-38del) | dbSNP |
| 7 | g.142958011G>A | CA4534568 | KEL | c.526-38C>T (n.526-38C>T) c.*378-38C>T (n.*378-38C>T) c.469-38C>T (n.469-38C>T) c.525+293C>T (n.525+293C>T) n.644-38C>T n.125-38C>T c.562-38C>T (n.562-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958011G>C | CA2579049284 | KEL | c.526-38C>G (n.526-38C>G) c.*378-38C>G (n.*378-38C>G) c.469-38C>G (n.469-38C>G) c.525+293C>G (n.525+293C>G) n.644-38C>G n.125-38C>G c.562-38C>G (n.562-38C>G) | |
| 7 | g.142958011G= | CA1748724542 | KEL | c.526-38C= (n.526-38C=) c.*378-38C= (n.*378-38C=) c.469-38C= (n.469-38C=) c.525+293C= (n.525+293C=) n.644-38C= n.125-38C= c.562-38C= (n.562-38C=) | |
| 7 | g.142958012T>C | CA578626576 | KEL | c.526-39A>G (n.526-39A>G) c.*378-39A>G (n.*378-39A>G) c.469-39A>G (n.469-39A>G) c.525+292A>G (n.525+292A>G) n.644-39A>G n.125-39A>G c.562-39A>G (n.562-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142958012T= | CA1748724543 | KEL | c.526-39A= (n.526-39A=) c.*378-39A= (n.*378-39A=) c.469-39A= (n.469-39A=) c.525+292A= (n.525+292A=) n.644-39A= n.125-39A= c.562-39A= (n.562-39A=) | |
| 7 | g.142958013G>A | CA1748724545 | KEL | c.526-40C>T (n.526-40C>T) c.*378-40C>T (n.*378-40C>T) c.469-40C>T (n.469-40C>T) c.525+291C>T (n.525+291C>T) n.644-40C>T n.125-40C>T c.562-40C>T (n.562-40C>T) | dbSNP |
| 7 | g.142958013G= | CA1748724544 | KEL | c.526-40C= (n.526-40C=) c.*378-40C= (n.*378-40C=) c.469-40C= (n.469-40C=) c.525+291C= (n.525+291C=) n.644-40C= n.125-40C= c.562-40C= (n.562-40C=) | |
| 7 | g.142958013G>T | CA168203663 | KEL | c.526-40C>A (n.526-40C>A) c.*378-40C>A (n.*378-40C>A) c.469-40C>A (n.469-40C>A) c.525+291C>A (n.525+291C>A) n.644-40C>A n.125-40C>A c.562-40C>A (n.562-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958014G>A | CA2685364704 | KEL | c.526-41C>T (n.526-41C>T) c.*378-41C>T (n.*378-41C>T) c.469-41C>T (n.469-41C>T) c.525+290C>T (n.525+290C>T) n.644-41C>T n.125-41C>T c.562-41C>T (n.562-41C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958014G>C | CA2579049285 | KEL | c.526-41C>G (n.526-41C>G) c.*378-41C>G (n.*378-41C>G) c.469-41C>G (n.469-41C>G) c.525+290C>G (n.525+290C>G) n.644-41C>G n.125-41C>G c.562-41C>G (n.562-41C>G) | |
| 7 | g.142958015A= | CA1748724546 | KEL | c.526-42T= (n.526-42T=) c.*378-42T= (n.*378-42T=) c.469-42T= (n.469-42T=) c.525+289T= (n.525+289T=) n.644-42T= n.125-42T= c.562-42T= (n.562-42T=) | |
| 7 | g.142958015A>C | CA4534569 | KEL | c.526-42T>G (n.526-42T>G) c.*378-42T>G (n.*378-42T>G) c.469-42T>G (n.469-42T>G) c.525+289T>G (n.525+289T>G) n.644-42T>G n.125-42T>G c.562-42T>G (n.562-42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958015A>T | CA2685364705 | KEL | c.526-42T>A (n.526-42T>A) c.*378-42T>A (n.*378-42T>A) c.469-42T>A (n.469-42T>A) c.525+289T>A (n.525+289T>A) n.644-42T>A n.125-42T>A c.562-42T>A (n.562-42T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958016G>T | CA2685364706 | KEL | c.526-43C>A (n.526-43C>A) c.*378-43C>A (n.*378-43C>A) c.469-43C>A (n.469-43C>A) c.525+288C>A (n.525+288C>A) n.644-43C>A n.125-43C>A c.562-43C>A (n.562-43C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958017C>A | CA2685364707 | KEL | c.526-44G>T (n.526-44G>T) c.*378-44G>T (n.*378-44G>T) c.469-44G>T (n.469-44G>T) c.525+287G>T (n.525+287G>T) n.644-44G>T n.125-44G>T c.562-44G>T (n.562-44G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958018C= | CA1748724547 | KEL | c.526-45G= (n.526-45G=) c.*378-45G= (n.*378-45G=) c.469-45G= (n.469-45G=) c.525+286G= (n.525+286G=) n.644-45G= n.125-45G= c.562-45G= (n.562-45G=) | |
| 7 | g.142958018C>G | CA578626577 | KEL | c.526-45G>C (n.526-45G>C) c.*378-45G>C (n.*378-45G>C) c.469-45G>C (n.469-45G>C) c.525+286G>C (n.525+286G>C) n.644-45G>C n.125-45G>C c.562-45G>C (n.562-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958018C>T | CA578626578 | KEL | c.526-45G>A (n.526-45G>A) c.*378-45G>A (n.*378-45G>A) c.469-45G>A (n.469-45G>A) c.525+286G>A (n.525+286G>A) n.644-45G>A n.125-45G>A c.562-45G>A (n.562-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958019C= | CA1748724548 | KEL | c.526-46G= (n.526-46G=) c.*378-46G= (n.*378-46G=) c.469-46G= (n.469-46G=) c.525+285G= (n.525+285G=) n.644-46G= n.125-46G= c.562-46G= (n.562-46G=) | |
| 7 | g.142958019C>G | CA2685364708 | KEL | c.526-46G>C (n.526-46G>C) c.*378-46G>C (n.*378-46G>C) c.469-46G>C (n.469-46G>C) c.525+285G>C (n.525+285G>C) n.644-46G>C n.125-46G>C c.562-46G>C (n.562-46G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958019C>T | CA4534570 | KEL | c.526-46G>A (n.526-46G>A) c.*378-46G>A (n.*378-46G>A) c.469-46G>A (n.469-46G>A) c.525+285G>A (n.525+285G>A) n.644-46G>A n.125-46G>A c.562-46G>A (n.562-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958020A= | CA1748724549 | KEL | c.526-47T= (n.526-47T=) c.*378-47T= (n.*378-47T=) c.469-47T= (n.469-47T=) c.525+284T= (n.525+284T=) n.644-47T= n.125-47T= c.562-47T= (n.562-47T=) | |
| 7 | g.142958020A>C | CA834472489 | KEL | c.526-47T>G (n.526-47T>G) c.*378-47T>G (n.*378-47T>G) c.469-47T>G (n.469-47T>G) c.525+284T>G (n.525+284T>G) n.644-47T>G n.125-47T>G c.562-47T>G (n.562-47T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958021T>C | CA2685364709 | KEL | c.526-48A>G (n.526-48A>G) c.*378-48A>G (n.*378-48A>G) c.469-48A>G (n.469-48A>G) c.525+283A>G (n.525+283A>G) n.644-48A>G n.125-48A>G c.562-48A>G (n.562-48A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958026del | CA2685364710 | KEL | c.526-49del (n.526-49del) c.*378-49del (n.*378-49del) c.469-49del (n.469-49del) c.525+282del (n.525+282del) n.644-49del n.125-49del c.562-49del (n.562-49del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958023C= | CA1748724550 | KEL | c.526-50G= (n.526-50G=) c.*378-50G= (n.*378-50G=) c.469-50G= (n.469-50G=) c.525+281G= (n.525+281G=) n.644-50G= n.125-50G= c.562-50G= (n.562-50G=) | |
| 7 | g.142958023C>G | CA2579049286 | KEL | c.526-50G>C (n.526-50G>C) c.*378-50G>C (n.*378-50G>C) c.469-50G>C (n.469-50G>C) c.525+281G>C (n.525+281G>C) n.644-50G>C n.125-50G>C c.562-50G>C (n.562-50G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958023C>T | CA4534571 | KEL | c.526-50G>A (n.526-50G>A) c.*378-50G>A (n.*378-50G>A) c.469-50G>A (n.469-50G>A) c.525+281G>A (n.525+281G>A) n.644-50G>A n.125-50G>A c.562-50G>A (n.562-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.142958023_142958024insAGACAATGGGGGATGGG | CA2685364711 | KEL | c.526-51_526-50insCCCATCCCCCATTGTCT (n.526-51_526-50insCCCATCCCCCATTGTCT) c.*378-51_*378-50insCCCATCCCCCATTGTCT (n.*378-51_*378-50insCCCATCCCCCATTGTCT) c.469-51_469-50insCCCATCCCCCATTGTCT (n.469-51_469-50insCCCATCCCCCATTGTCT) c.525+280_525+281insCCCATCCCCCATTGTCT (n.525+280_525+281insCCCATCCCCCATTGTCT) n.644-51_644-50insCCCATCCCCCATTGTCT n.125-51_125-50insCCCATCCCCCATTGTCT c.562-51_562-50insCCCATCCCCCATTGTCT (n.562-51_562-50insCCCATCCCCCATTGTCT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958024C= | CA1748724551 | KEL | c.526-51G= (n.526-51G=) c.*378-51G= (n.*378-51G=) c.469-51G= (n.469-51G=) c.525+280G= (n.525+280G=) n.644-51G= n.125-51G= c.562-51G= (n.562-51G=) | |
| 7 | g.142958024C>T | CA834472494 | KEL | c.526-51G>A (n.526-51G>A) c.*378-51G>A (n.*378-51G>A) c.469-51G>A (n.469-51G>A) c.525+280G>A (n.525+280G>A) n.644-51G>A n.125-51G>A c.562-51G>A (n.562-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958025C>A | CA2685364712 | KEL | c.526-52G>T (n.526-52G>T) c.*378-52G>T (n.*378-52G>T) c.469-52G>T (n.469-52G>T) c.525+279G>T (n.525+279G>T) n.644-52G>T n.125-52G>T c.562-52G>T (n.562-52G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958025C= | CA1748724552 | KEL | c.526-52G= (n.526-52G=) c.*378-52G= (n.*378-52G=) c.469-52G= (n.469-52G=) c.525+279G= (n.525+279G=) n.644-52G= n.125-52G= c.562-52G= (n.562-52G=) | |
| 7 | g.142958025C>T | CA578626579 | KEL | c.526-52G>A (n.526-52G>A) c.*378-52G>A (n.*378-52G>A) c.469-52G>A (n.469-52G>A) c.525+279G>A (n.525+279G>A) n.644-52G>A n.125-52G>A c.562-52G>A (n.562-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958026C>A | CA1748724554 | KEL | c.526-53G>T (n.526-53G>T) c.*378-53G>T (n.*378-53G>T) c.469-53G>T (n.469-53G>T) c.525+278G>T (n.525+278G>T) n.644-53G>T n.125-53G>T c.562-53G>T (n.562-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142958026C= | CA1748724553 | KEL | c.526-53G= (n.526-53G=) c.*378-53G= (n.*378-53G=) c.469-53G= (n.469-53G=) c.525+278G= (n.525+278G=) n.644-53G= n.125-53G= c.562-53G= (n.562-53G=) | |
| 7 | g.142958026C>G | CA168203664 | KEL | c.526-53G>C (n.526-53G>C) c.*378-53G>C (n.*378-53G>C) c.469-53G>C (n.469-53G>C) c.525+278G>C (n.525+278G>C) n.644-53G>C n.125-53G>C c.562-53G>C (n.562-53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958026_142958027insG | CA2685364713 | KEL | c.526-54_526-53insC (n.526-54_526-53insC) c.*378-54_*378-53insC (n.*378-54_*378-53insC) c.469-54_469-53insC (n.469-54_469-53insC) c.525+277_525+278insC (n.525+277_525+278insC) n.644-54_644-53insC n.125-54_125-53insC c.562-54_562-53insC (n.562-54_562-53insC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958029T>C | CA2715877094 | KEL | c.526-56A>G (n.526-56A>G) c.*378-56A>G (n.*378-56A>G) c.469-56A>G (n.469-56A>G) c.525+275A>G (n.525+275A>G) n.644-56A>G n.125-56A>G c.562-56A>G (n.562-56A>G) | dbSNP |
| 7 | g.142958029T>G | CA2685364714 | KEL | c.526-56A>C (n.526-56A>C) c.*378-56A>C (n.*378-56A>C) c.469-56A>C (n.469-56A>C) c.525+275A>C (n.525+275A>C) n.644-56A>C n.125-56A>C c.562-56A>C (n.562-56A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958030G>T | CA2685364715 | KEL | c.526-57C>A (n.526-57C>A) c.*378-57C>A (n.*378-57C>A) c.469-57C>A (n.469-57C>A) c.525+274C>A (n.525+274C>A) n.644-57C>A n.125-57C>A c.562-57C>A (n.562-57C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958031T>C | CA2778220884 | KEL | c.526-58A>G (n.526-58A>G) c.*378-58A>G (n.*378-58A>G) c.469-58A>G (n.469-58A>G) c.525+273A>G (n.525+273A>G) n.644-58A>G n.125-58A>G c.562-58A>G (n.562-58A>G) | |
| 7 | g.142958032C>T | CA2685364716 | KEL | c.526-59G>A (n.526-59G>A) c.*378-59G>A (n.*378-59G>A) c.469-59G>A (n.469-59G>A) c.525+272G>A (n.525+272G>A) n.644-59G>A n.125-59G>A c.562-59G>A (n.562-59G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958035G>T | CA2685364717 | KEL | c.526-62C>A (n.526-62C>A) c.*378-62C>A (n.*378-62C>A) c.469-62C>A (n.469-62C>A) c.525+269C>A (n.525+269C>A) n.644-62C>A n.125-62C>A c.562-62C>A (n.562-62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958036A>T | CA2685364718 | KEL | c.526-63T>A (n.526-63T>A) c.*378-63T>A (n.*378-63T>A) c.469-63T>A (n.469-63T>A) c.525+268T>A (n.525+268T>A) n.644-63T>A n.125-63T>A c.562-63T>A (n.562-63T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958038C>A | CA168203665 | KEL | c.526-65G>T (n.526-65G>T) c.*378-65G>T (n.*378-65G>T) c.469-65G>T (n.469-65G>T) c.525+266G>T (n.525+266G>T) n.644-65G>T n.125-65G>T c.562-65G>T (n.562-65G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958038C= | CA1748724555 | KEL | c.526-65G= (n.526-65G=) c.*378-65G= (n.*378-65G=) c.469-65G= (n.469-65G=) c.525+266G= (n.525+266G=) n.644-65G= n.125-65G= c.562-65G= (n.562-65G=) | |
| 7 | g.142958038C>G | CA2685364719 | KEL | c.526-65G>C (n.526-65G>C) c.*378-65G>C (n.*378-65G>C) c.469-65G>C (n.469-65G>C) c.525+266G>C (n.525+266G>C) n.644-65G>C n.125-65G>C c.562-65G>C (n.562-65G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958038C>T | CA168203667 | KEL | c.526-65G>A (n.526-65G>A) c.*378-65G>A (n.*378-65G>A) c.469-65G>A (n.469-65G>A) c.525+266G>A (n.525+266G>A) n.644-65G>A n.125-65G>A c.562-65G>A (n.562-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958039G>A | CA168203670 | KEL | c.526-66C>T (n.526-66C>T) c.*378-66C>T (n.*378-66C>T) c.469-66C>T (n.469-66C>T) c.525+265C>T (n.525+265C>T) n.644-66C>T n.125-66C>T c.562-66C>T (n.562-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958039G>C | CA834472498 | KEL | c.526-66C>G (n.526-66C>G) c.*378-66C>G (n.*378-66C>G) c.469-66C>G (n.469-66C>G) c.525+265C>G (n.525+265C>G) n.644-66C>G n.125-66C>G c.562-66C>G (n.562-66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142958039G= | CA1748724556 | KEL | c.526-66C= (n.526-66C=) c.*378-66C= (n.*378-66C=) c.469-66C= (n.469-66C=) c.525+265C= (n.525+265C=) n.644-66C= n.125-66C= c.562-66C= (n.562-66C=) | |
| 7 | g.142958039G>T | CA2685364720 | KEL | c.526-66C>A (n.526-66C>A) c.*378-66C>A (n.*378-66C>A) c.469-66C>A (n.469-66C>A) c.525+265C>A (n.525+265C>A) n.644-66C>A n.125-66C>A c.562-66C>A (n.562-66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958040G>A | CA2685364721 | KEL | c.526-67C>T (n.526-67C>T) c.*378-67C>T (n.*378-67C>T) c.469-67C>T (n.469-67C>T) c.525+264C>T (n.525+264C>T) n.644-67C>T n.125-67C>T c.562-67C>T (n.562-67C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958040G>C | CA2685364722 | KEL | c.526-67C>G (n.526-67C>G) c.*378-67C>G (n.*378-67C>G) c.469-67C>G (n.469-67C>G) c.525+264C>G (n.525+264C>G) n.644-67C>G n.125-67C>G c.562-67C>G (n.562-67C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958040G>T | CA2685364723 | KEL | c.526-67C>A (n.526-67C>A) c.*378-67C>A (n.*378-67C>A) c.469-67C>A (n.469-67C>A) c.525+264C>A (n.525+264C>A) n.644-67C>A n.125-67C>A c.562-67C>A (n.562-67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958041C>A | CA1748724558 | KEL | c.526-68G>T (n.526-68G>T) c.*378-68G>T (n.*378-68G>T) c.469-68G>T (n.469-68G>T) c.525+263G>T (n.525+263G>T) n.644-68G>T n.125-68G>T c.562-68G>T (n.562-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142958041C= | CA1748724557 | KEL | c.526-68G= (n.526-68G=) c.*378-68G= (n.*378-68G=) c.469-68G= (n.469-68G=) c.525+263G= (n.525+263G=) n.644-68G= n.125-68G= c.562-68G= (n.562-68G=) | |
| 7 | g.142958041C>G | CA168203691 | KEL | c.526-68G>C (n.526-68G>C) c.*378-68G>C (n.*378-68G>C) c.469-68G>C (n.469-68G>C) c.525+263G>C (n.525+263G>C) n.644-68G>C n.125-68G>C c.562-68G>C (n.562-68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958043C= | CA1748724559 | KEL | c.526-70G= (n.526-70G=) c.*378-70G= (n.*378-70G=) c.469-70G= (n.469-70G=) c.525+261G= (n.525+261G=) n.644-70G= n.125-70G= c.562-70G= (n.562-70G=) | |
| 7 | g.142958043C>G | CA168203695 | KEL | c.526-70G>C (n.526-70G>C) c.*378-70G>C (n.*378-70G>C) c.469-70G>C (n.469-70G>C) c.525+261G>C (n.525+261G>C) n.644-70G>C n.125-70G>C c.562-70G>C (n.562-70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958043C>T | CA1108098888 | KEL | c.526-70G>A (n.526-70G>A) c.*378-70G>A (n.*378-70G>A) c.469-70G>A (n.469-70G>A) c.525+261G>A (n.525+261G>A) n.644-70G>A n.125-70G>A c.562-70G>A (n.562-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958045T>C | CA1108098892 | KEL | c.526-72A>G (n.526-72A>G) c.*378-72A>G (n.*378-72A>G) c.469-72A>G (n.469-72A>G) c.525+259A>G (n.525+259A>G) n.644-72A>G n.125-72A>G c.562-72A>G (n.562-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958045T= | CA1748724560 | KEL | c.526-72A= (n.526-72A=) c.*378-72A= (n.*378-72A=) c.469-72A= (n.469-72A=) c.525+259A= (n.525+259A=) n.644-72A= n.125-72A= c.562-72A= (n.562-72A=) | |
| 7 | g.142958047C>A | CA2685364724 | KEL | c.526-74G>T (n.526-74G>T) c.*378-74G>T (n.*378-74G>T) c.469-74G>T (n.469-74G>T) c.525+257G>T (n.525+257G>T) n.644-74G>T n.125-74G>T c.562-74G>T (n.562-74G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958047C>G | CA2579049287 | KEL | c.526-74G>C (n.526-74G>C) c.*378-74G>C (n.*378-74G>C) c.469-74G>C (n.469-74G>C) c.525+257G>C (n.525+257G>C) n.644-74G>C n.125-74G>C c.562-74G>C (n.562-74G>C) | |
| 7 | g.142958048A>C | CA2579049288 | KEL | c.526-75T>G (n.526-75T>G) c.*378-75T>G (n.*378-75T>G) c.469-75T>G (n.469-75T>G) c.525+256T>G (n.525+256T>G) n.644-75T>G n.125-75T>G c.562-75T>G (n.562-75T>G) | |
| 7 | g.142958049C>A | CA2685364725 | KEL | c.526-76G>T (n.526-76G>T) c.*378-76G>T (n.*378-76G>T) c.469-76G>T (n.469-76G>T) c.525+255G>T (n.525+255G>T) n.644-76G>T n.125-76G>T c.562-76G>T (n.562-76G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958050A= | CA1748724561 | KEL | c.526-77T= (n.526-77T=) c.*378-77T= (n.*378-77T=) c.469-77T= (n.469-77T=) c.525+254T= (n.525+254T=) n.644-77T= n.125-77T= c.562-77T= (n.562-77T=) | |
| 7 | g.142958050A>G | CA168203708 | KEL | c.526-77T>C (n.526-77T>C) c.*378-77T>C (n.*378-77T>C) c.469-77T>C (n.469-77T>C) c.525+254T>C (n.525+254T>C) n.644-77T>C n.125-77T>C c.562-77T>C (n.562-77T>C) | dbSNP |
| 7 | g.142958051G>T | CA2579049289 | KEL | c.526-78C>A (n.526-78C>A) c.*378-78C>A (n.*378-78C>A) c.469-78C>A (n.469-78C>A) c.525+253C>A (n.525+253C>A) n.644-78C>A n.125-78C>A c.562-78C>A (n.562-78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958052C>A | CA168203715 | KEL | c.526-79G>T (n.526-79G>T) c.*378-79G>T (n.*378-79G>T) c.469-79G>T (n.469-79G>T) c.525+252G>T (n.525+252G>T) n.644-79G>T n.125-79G>T c.562-79G>T (n.562-79G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958052C= | CA1748724562 | KEL | c.526-79G= (n.526-79G=) c.*378-79G= (n.*378-79G=) c.469-79G= (n.469-79G=) c.525+252G= (n.525+252G=) n.644-79G= n.125-79G= c.562-79G= (n.562-79G=) | |
| 7 | g.142958052C>T | CA2685364726 | KEL | c.526-79G>A (n.526-79G>A) c.*378-79G>A (n.*378-79G>A) c.469-79G>A (n.469-79G>A) c.525+252G>A (n.525+252G>A) n.644-79G>A n.125-79G>A c.562-79G>A (n.562-79G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958053T>C | CA834472502 | KEL | c.526-80A>G (n.526-80A>G) c.*378-80A>G (n.*378-80A>G) c.469-80A>G (n.469-80A>G) c.525+251A>G (n.525+251A>G) n.644-80A>G n.125-80A>G c.562-80A>G (n.562-80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142958053T= | CA1748724563 | KEL | c.526-80A= (n.526-80A=) c.*378-80A= (n.*378-80A=) c.469-80A= (n.469-80A=) c.525+251A= (n.525+251A=) n.644-80A= n.125-80A= c.562-80A= (n.562-80A=) | |
| 7 | g.142958054G>A | CA2685364727 | KEL | c.526-81C>T (n.526-81C>T) c.*378-81C>T (n.*378-81C>T) c.469-81C>T (n.469-81C>T) c.525+250C>T (n.525+250C>T) n.644-81C>T n.125-81C>T c.562-81C>T (n.562-81C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958054G>T | CA2685364728 | KEL | c.526-81C>A (n.526-81C>A) c.*378-81C>A (n.*378-81C>A) c.469-81C>A (n.469-81C>A) c.525+250C>A (n.525+250C>A) n.644-81C>A n.125-81C>A c.562-81C>A (n.562-81C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958055C>T | CA2685364729 | KEL | c.526-82G>A (n.526-82G>A) c.*378-82G>A (n.*378-82G>A) c.469-82G>A (n.469-82G>A) c.525+249G>A (n.525+249G>A) n.644-82G>A n.125-82G>A c.562-82G>A (n.562-82G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958056T>A | CA2685364730 | KEL | c.526-83A>T (n.526-83A>T) c.*378-83A>T (n.*378-83A>T) c.469-83A>T (n.469-83A>T) c.525+248A>T (n.525+248A>T) n.644-83A>T n.125-83A>T c.562-83A>T (n.562-83A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958056T>G | CA2685364731 | KEL | c.526-83A>C (n.526-83A>C) c.*378-83A>C (n.*378-83A>C) c.469-83A>C (n.469-83A>C) c.525+248A>C (n.525+248A>C) n.644-83A>C n.125-83A>C c.562-83A>C (n.562-83A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958057A>G | CA2685364732 | KEL | c.526-84T>C (n.526-84T>C) c.*378-84T>C (n.*378-84T>C) c.469-84T>C (n.469-84T>C) c.525+247T>C (n.525+247T>C) n.644-84T>C n.125-84T>C c.562-84T>C (n.562-84T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958058C>T | CA2685364733 | KEL | c.526-85G>A (n.526-85G>A) c.*378-85G>A (n.*378-85G>A) c.469-85G>A (n.469-85G>A) c.525+246G>A (n.525+246G>A) n.644-85G>A n.125-85G>A c.562-85G>A (n.562-85G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958059T>C | CA2778220885 | KEL | c.526-86A>G (n.526-86A>G) c.*378-86A>G (n.*378-86A>G) c.469-86A>G (n.469-86A>G) c.525+245A>G (n.525+245A>G) n.644-86A>G n.125-86A>G c.562-86A>G (n.562-86A>G) | |
| 7 | g.142958060G>A | CA2579049290 | KEL | c.526-87C>T (n.526-87C>T) c.*378-87C>T (n.*378-87C>T) c.469-87C>T (n.469-87C>T) c.525+244C>T (n.525+244C>T) n.644-87C>T n.125-87C>T c.562-87C>T (n.562-87C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958060G>C | CA168203720 | KEL | c.526-87C>G (n.526-87C>G) c.*378-87C>G (n.*378-87C>G) c.469-87C>G (n.469-87C>G) c.525+244C>G (n.525+244C>G) n.644-87C>G n.125-87C>G c.562-87C>G (n.562-87C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958060G= | CA1748724564 | KEL | c.526-87C= (n.526-87C=) c.*378-87C= (n.*378-87C=) c.469-87C= (n.469-87C=) c.525+244C= (n.525+244C=) n.644-87C= n.125-87C= c.562-87C= (n.562-87C=) | |
| 7 | g.142958060G>T | CA2579049291 | KEL | c.526-87C>A (n.526-87C>A) c.*378-87C>A (n.*378-87C>A) c.469-87C>A (n.469-87C>A) c.525+244C>A (n.525+244C>A) n.644-87C>A n.125-87C>A c.562-87C>A (n.562-87C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958061C>A | CA2685364734 | KEL | c.526-88G>T (n.526-88G>T) c.*378-88G>T (n.*378-88G>T) c.469-88G>T (n.469-88G>T) c.525+243G>T (n.525+243G>T) n.644-88G>T n.125-88G>T c.562-88G>T (n.562-88G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958061C= | CA1748724565 | KEL | c.526-88G= (n.526-88G=) c.*378-88G= (n.*378-88G=) c.469-88G= (n.469-88G=) c.525+243G= (n.525+243G=) n.644-88G= n.125-88G= c.562-88G= (n.562-88G=) | |
| 7 | g.142958061C>G | CA2685364735 | KEL | c.526-88G>C (n.526-88G>C) c.*378-88G>C (n.*378-88G>C) c.469-88G>C (n.469-88G>C) c.525+243G>C (n.525+243G>C) n.644-88G>C n.125-88G>C c.562-88G>C (n.562-88G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958061C>T | CA1108098896 | KEL | c.526-88G>A (n.526-88G>A) c.*378-88G>A (n.*378-88G>A) c.469-88G>A (n.469-88G>A) c.525+243G>A (n.525+243G>A) n.644-88G>A n.125-88G>A c.562-88G>A (n.562-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958062C>A | CA2685364736 | KEL | c.526-89G>T (n.526-89G>T) c.*378-89G>T (n.*378-89G>T) c.469-89G>T (n.469-89G>T) c.525+242G>T (n.525+242G>T) n.644-89G>T n.125-89G>T c.562-89G>T (n.562-89G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958062C= | CA1748724566 | KEL | c.526-89G= (n.526-89G=) c.*378-89G= (n.*378-89G=) c.469-89G= (n.469-89G=) c.525+242G= (n.525+242G=) n.644-89G= n.125-89G= c.562-89G= (n.562-89G=) | |
| 7 | g.142958062C>T | CA168203735 | KEL | c.526-89G>A (n.526-89G>A) c.*378-89G>A (n.*378-89G>A) c.469-89G>A (n.469-89G>A) c.525+242G>A (n.525+242G>A) n.644-89G>A n.125-89G>A c.562-89G>A (n.562-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958063T>A | CA2685364737 | KEL | c.526-90A>T (n.526-90A>T) c.*378-90A>T (n.*378-90A>T) c.469-90A>T (n.469-90A>T) c.525+241A>T (n.525+241A>T) n.644-90A>T n.125-90A>T c.562-90A>T (n.562-90A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958064G>A | CA2685364738 | KEL | c.526-91C>T (n.526-91C>T) c.*378-91C>T (n.*378-91C>T) c.469-91C>T (n.469-91C>T) c.525+240C>T (n.525+240C>T) n.644-91C>T n.125-91C>T c.562-91C>T (n.562-91C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958064G>T | CA2685364739 | KEL | c.526-91C>A (n.526-91C>A) c.*378-91C>A (n.*378-91C>A) c.469-91C>A (n.469-91C>A) c.525+240C>A (n.525+240C>A) n.644-91C>A n.125-91C>A c.562-91C>A (n.562-91C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958065A>C | CA2579049292 | KEL | c.526-92T>G (n.526-92T>G) c.*378-92T>G (n.*378-92T>G) c.469-92T>G (n.469-92T>G) c.525+239T>G (n.525+239T>G) n.644-92T>G n.125-92T>G c.562-92T>G (n.562-92T>G) | |
| 7 | g.142958065A>G | CA2685364740 | KEL | c.526-92T>C (n.526-92T>C) c.*378-92T>C (n.*378-92T>C) c.469-92T>C (n.469-92T>C) c.525+239T>C (n.525+239T>C) n.644-92T>C n.125-92T>C c.562-92T>C (n.562-92T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958066C>A | CA834472507 | KEL | c.526-93G>T (n.526-93G>T) c.*378-93G>T (n.*378-93G>T) c.469-93G>T (n.469-93G>T) c.525+238G>T (n.525+238G>T) n.644-93G>T n.125-93G>T c.562-93G>T (n.562-93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958066C= | CA1748724567 | KEL | c.526-93G= (n.526-93G=) c.*378-93G= (n.*378-93G=) c.469-93G= (n.469-93G=) c.525+238G= (n.525+238G=) n.644-93G= n.125-93G= c.562-93G= (n.562-93G=) | |
| 7 | g.142958066C>G | CA2685364741 | KEL | c.526-93G>C (n.526-93G>C) c.*378-93G>C (n.*378-93G>C) c.469-93G>C (n.469-93G>C) c.525+238G>C (n.525+238G>C) n.644-93G>C n.125-93G>C c.562-93G>C (n.562-93G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958066C>T | CA2509072774 | KEL | c.526-93G>A (n.526-93G>A) c.*378-93G>A (n.*378-93G>A) c.469-93G>A (n.469-93G>A) c.525+238G>A (n.525+238G>A) n.644-93G>A n.125-93G>A c.562-93G>A (n.562-93G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958067_142958077del | CA2778220886 | KEL | c.526-103_526-93del (n.526-103_526-93del) c.*378-103_*378-93del (n.*378-103_*378-93del) c.469-103_469-93del (n.469-103_469-93del) c.525+228_525+238del (n.525+228_525+238del) n.644-103_644-93del n.125-103_125-93del c.562-103_562-93del (n.562-103_562-93del) | |
| 7 | g.142958067C>A | CA1108098902 | KEL | c.526-94G>T (n.526-94G>T) c.*378-94G>T (n.*378-94G>T) c.469-94G>T (n.469-94G>T) c.525+237G>T (n.525+237G>T) n.644-94G>T n.125-94G>T c.562-94G>T (n.562-94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958067C= | CA1748724568 | KEL | c.526-94G= (n.526-94G=) c.*378-94G= (n.*378-94G=) c.469-94G= (n.469-94G=) c.525+237G= (n.525+237G=) n.644-94G= n.125-94G= c.562-94G= (n.562-94G=) | |
| 7 | g.142958067C>T | CA168203738 | KEL | c.526-94G>A (n.526-94G>A) c.*378-94G>A (n.*378-94G>A) c.469-94G>A (n.469-94G>A) c.525+237G>A (n.525+237G>A) n.644-94G>A n.125-94G>A c.562-94G>A (n.562-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142958068T>C | CA2685364742 | KEL | c.526-95A>G (n.526-95A>G) c.*378-95A>G (n.*378-95A>G) c.469-95A>G (n.469-95A>G) c.525+236A>G (n.525+236A>G) n.644-95A>G n.125-95A>G c.562-95A>G (n.562-95A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958069C>G | CA2685364744 | KEL | c.526-96G>C (n.526-96G>C) c.*378-96G>C (n.*378-96G>C) c.469-96G>C (n.469-96G>C) c.525+235G>C (n.525+235G>C) n.644-96G>C n.125-96G>C c.562-96G>C (n.562-96G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958069C>T | CA2685364743 | KEL | c.526-96G>A (n.526-96G>A) c.*378-96G>A (n.*378-96G>A) c.469-96G>A (n.469-96G>A) c.525+235G>A (n.525+235G>A) n.644-96G>A n.125-96G>A c.562-96G>A (n.562-96G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958071G>T | CA652178886 | KEL | c.526-98C>A (n.526-98C>A) c.*378-98C>A (n.*378-98C>A) c.469-98C>A (n.469-98C>A) c.525+233C>A (n.525+233C>A) n.644-98C>A n.125-98C>A c.562-98C>A (n.562-98C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142958072C>A | CA2685364745 | KEL | c.526-99G>T (n.526-99G>T) c.*378-99G>T (n.*378-99G>T) c.469-99G>T (n.469-99G>T) c.525+232G>T (n.525+232G>T) n.644-99G>T n.125-99G>T c.562-99G>T (n.562-99G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958072C>T | CA2579049293 | KEL | c.526-99G>A (n.526-99G>A) c.*378-99G>A (n.*378-99G>A) c.469-99G>A (n.469-99G>A) c.525+232G>A (n.525+232G>A) n.644-99G>A n.125-99G>A c.562-99G>A (n.562-99G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958073C>A | CA2685364746 | KEL | c.526-100G>T (n.526-100G>T) c.*378-100G>T (n.*378-100G>T) c.469-100G>T (n.469-100G>T) c.525+231G>T (n.525+231G>T) n.644-100G>T n.125-100G>T c.562-100G>T (n.562-100G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958073C>T | CA2579049294 | KEL | c.526-100G>A (n.526-100G>A) c.*378-100G>A (n.*378-100G>A) c.469-100G>A (n.469-100G>A) c.525+231G>A (n.525+231G>A) n.644-100G>A n.125-100G>A c.562-100G>A (n.562-100G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958074C>A | CA834472515 | KEL | c.526-101G>T (n.526-101G>T) c.*378-101G>T (n.*378-101G>T) c.469-101G>T (n.469-101G>T) c.525+230G>T (n.525+230G>T) n.644-101G>T n.125-101G>T c.562-101G>T (n.562-101G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142958074C= | CA1748724569 | KEL | c.526-101G= (n.526-101G=) c.*378-101G= (n.*378-101G=) c.469-101G= (n.469-101G=) c.525+230G= (n.525+230G=) n.644-101G= n.125-101G= c.562-101G= (n.562-101G=) | |
| 7 | g.142958076G>A | CA2685364747 | KEL | c.526-103C>T (n.526-103C>T) c.*378-103C>T (n.*378-103C>T) c.469-103C>T (n.469-103C>T) c.525+228C>T (n.525+228C>T) n.644-103C>T n.125-103C>T c.562-103C>T (n.562-103C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142958076G>T | CA2685364748 | KEL | c.526-103C>A (n.526-103C>A) c.*378-103C>A (n.*378-103C>A) c.469-103C>A (n.469-103C>A) c.525+228C>A (n.525+228C>A) n.644-103C>A n.125-103C>A c.562-103C>A (n.562-103C>A) | gnomAD v4 |