Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.142957959G>ACA458279173KELc.540C>T (p.Arg180=)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.483C>T (p.Arg161=)
c.525+345C>T (n.525+345C>T)
n.658C>T
n.139C>T
c.576C>T (p.Arg192=)
7g.142957959G>CCA458279174KELc.540C>G (p.Arg180=)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.483C>G (p.Arg161=)
c.525+345C>G (n.525+345C>G)
n.658C>G
n.139C>G
c.576C>G (p.Arg192=)
7g.142957959G>TCA458279175KELc.540C>A (p.Arg180=)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.483C>A (p.Arg161=)
c.525+345C>A (n.525+345C>A)
n.658C>A
n.139C>A
c.576C>A (p.Arg192=)
7g.142957960C>ACA369631372KELc.539G>T (p.Arg180Leu)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.525+344G>T (n.525+344G>T)
n.657G>T
n.138G>T
c.575G>T (p.Arg192Leu)
 gnomAD v4
7g.142957960C=CA1748724509KELc.539G= (p.Arg180=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.525+344G= (n.525+344G=)
n.657G=
n.138G=
c.575G= (p.Arg192=)
7g.142957960C>GCA4534551KELc.539G>C (p.Arg180Pro)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.525+344G>C (n.525+344G>C)
n.657G>C
n.138G>C
c.575G>C (p.Arg192Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957960C>TCA4534550KELc.539G>A (p.Arg180His)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.482G>A (p.Arg161His)
c.525+344G>A (n.525+344G>A)
n.657G>A
n.138G>A
c.575G>A (p.Arg192His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957961G>ACA4534552KELc.538C>T (p.Arg180Cys)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.481C>T (p.Arg161Cys)
c.525+343C>T (n.525+343C>T)
n.656C>T
n.137C>T
c.574C>T (p.Arg192Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.142957961G>CCA369631384KELc.538C>G (p.Arg180Gly)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.525+343C>G (n.525+343C>G)
n.656C>G
n.137C>G
c.574C>G (p.Arg192Gly)
7g.142957961G=CA1748724510KELc.538C= (p.Arg180=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.481C= (p.Arg161=)
c.525+343C= (n.525+343C=)
n.656C=
n.137C=
c.574C= (p.Arg192=)
7g.142957961G>TCA369631381KELc.538C>A (p.Arg180Ser)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.481C>A (p.Arg161Ser)
c.525+343C>A (n.525+343C>A)
n.656C>A
n.137C>A
c.574C>A (p.Arg192Ser)
7g.142957962C>ACA369631394KELc.537G>T (p.Trp179Cys)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.480G>T (p.Trp160Cys)
c.525+342G>T (n.525+342G>T)
n.655G>T
n.136G>T
c.573G>T (p.Trp191Cys)
7g.142957962C>GCA369631396KELc.537G>C (p.Trp179Cys)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.480G>C (p.Trp160Cys)
c.525+342G>C (n.525+342G>C)
n.655G>C
n.136G>C
c.573G>C (p.Trp191Cys)
7g.142957962C>TCA369631399KELc.537G>A (p.Trp179Ter)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.480G>A (p.Trp160Ter)
c.525+342G>A (n.525+342G>A)
n.655G>A
n.136G>A
c.573G>A (p.Trp191Ter)
 gnomAD v4
7g.142957963C>ACA369631402KELc.536G>T (p.Trp179Leu)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.479G>T (p.Trp160Leu)
c.525+341G>T (n.525+341G>T)
n.654G>T
n.135G>T
c.572G>T (p.Trp191Leu)
7g.142957963C>GCA369631405KELc.536G>C (p.Trp179Ser)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.479G>C (p.Trp160Ser)
c.525+341G>C (n.525+341G>C)
n.654G>C
n.135G>C
c.572G>C (p.Trp191Ser)
7g.142957963C>TCA369631407KELc.536G>A (p.Trp179Ter)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.479G>A (p.Trp160Ter)
c.525+341G>A (n.525+341G>A)
n.654G>A
n.135G>A
c.572G>A (p.Trp191Ter)
7g.142957964delCA2685364687KELc.535del (p.Trp179GlyfsTer10)
c.*387del (n.*387del)
c.478del (p.Trp160GlyfsTer10)
c.525+340del (n.525+340del)
n.653del
n.134del
c.571del (p.Trp191GlyfsTer10)
 gnomAD v4
7g.142957964A=CA1748724511KELc.535T= (p.Trp179=)
c.*387T= (n.*387T=)
c.478T= (p.Trp160=)
c.525+340T= (n.525+340T=)
n.653T=
n.134T=
c.571T= (p.Trp191=)
7g.142957964A>CCA369631421KELc.535T>G (p.Trp179Gly)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.478T>G (p.Trp160Gly)
c.525+340T>G (n.525+340T>G)
n.653T>G
n.134T>G
c.571T>G (p.Trp191Gly)
7g.142957964A>GCA4534553KELc.535T>C (p.Trp179Arg)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.478T>C (p.Trp160Arg)
c.525+340T>C (n.525+340T>C)
n.653T>C
n.134T>C
c.571T>C (p.Trp191Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957964A>TCA369631428KELc.535T>A (p.Trp179Arg)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.478T>A (p.Trp160Arg)
c.525+340T>A (n.525+340T>A)
n.653T>A
n.134T>A
c.571T>A (p.Trp191Arg)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957965G>ACA458279176KELc.534C>T (p.Gly178=)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.477C>T (p.Gly159=)
c.525+339C>T (n.525+339C>T)
n.652C>T
n.133C>T
c.570C>T (p.Gly190=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957965G>CCA458279177KELc.534C>G (p.Gly178=)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.477C>G (p.Gly159=)
c.525+339C>G (n.525+339C>G)
n.652C>G
n.133C>G
c.570C>G (p.Gly190=)
7g.142957965G=CA1748724512KELc.534C= (p.Gly178=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.477C= (p.Gly159=)
c.525+339C= (n.525+339C=)
n.652C=
n.133C=
c.570C= (p.Gly190=)
7g.142957965G>TCA458279178KELc.534C>A (p.Gly178=)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.477C>A (p.Gly159=)
c.525+339C>A (n.525+339C>A)
n.652C>A
n.133C>A
c.570C>A (p.Gly190=)
 gnomAD v4
7g.142957966C>ACA369631432KELc.533G>T (p.Gly178Val)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.525+338G>T (n.525+338G>T)
n.651G>T
n.132G>T
c.569G>T (p.Gly190Val)
7g.142957966C>GCA369631435KELc.533G>C (p.Gly178Ala)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.525+338G>C (n.525+338G>C)
n.651G>C
n.132G>C
c.569G>C (p.Gly190Ala)
7g.142957966C>TCA369631436KELc.533G>A (p.Gly178Asp)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.525+338G>A (n.525+338G>A)
n.651G>A
n.132G>A
c.569G>A (p.Gly190Asp)
7g.142957967C>ACA369631447KELc.532G>T (p.Gly178Cys)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
c.525+337G>T (n.525+337G>T)
n.650G>T
n.131G>T
c.568G>T (p.Gly190Cys)
7g.142957967C>GCA369631450KELc.532G>C (p.Gly178Arg)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.525+337G>C (n.525+337G>C)
n.650G>C
n.131G>C
c.568G>C (p.Gly190Arg)
7g.142957967C>TCA369631441KELc.532G>A (p.Gly178Ser)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
c.525+337G>A (n.525+337G>A)
n.650G>A
n.131G>A
c.568G>A (p.Gly190Ser)
7g.142957968T>ACA458279179KELc.531A>T (p.Gly177=)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.474A>T (p.Gly158=)
c.525+336A>T (n.525+336A>T)
n.649A>T
n.130A>T
c.567A>T (p.Gly189=)
7g.142957968T>CCA458279181KELc.531A>G (p.Gly177=)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.474A>G (p.Gly158=)
c.525+336A>G (n.525+336A>G)
n.649A>G
n.130A>G
c.567A>G (p.Gly189=)
 gnomAD v4
7g.142957968T>GCA458279180KELc.531A>C (p.Gly177=)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.474A>C (p.Gly158=)
c.525+336A>C (n.525+336A>C)
n.649A>C
n.130A>C
c.567A>C (p.Gly189=)
7g.142957969C>ACA369631453KELc.530G>T (p.Gly177Val)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.525+335G>T (n.525+335G>T)
n.648G>T
n.129G>T
c.566G>T (p.Gly189Val)
7g.142957969C>GCA369631456KELc.530G>C (p.Gly177Ala)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.525+335G>C (n.525+335G>C)
n.648G>C
n.129G>C
c.566G>C (p.Gly189Ala)
7g.142957969C>TCA369631459KELc.530G>A (p.Gly177Glu)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.525+335G>A (n.525+335G>A)
n.648G>A
n.129G>A
c.566G>A (p.Gly189Glu)
 COSMIC
7g.142957970C>ACA369631464KELc.529G>T (p.Gly177Ter)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.472G>T (p.Gly158Ter)
c.525+334G>T (n.525+334G>T)
n.647G>T
n.128G>T
c.565G>T (p.Gly189Ter)
7g.142957970C>GCA369631467KELc.529G>C (p.Gly177Arg)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.525+334G>C (n.525+334G>C)
n.647G>C
n.128G>C
c.565G>C (p.Gly189Arg)
7g.142957970C>TCA369631470KELc.529G>A (p.Gly177Arg)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.525+334G>A (n.525+334G>A)
n.647G>A
n.128G>A
c.565G>A (p.Gly189Arg)
7g.142957971A=CA1748724513KELc.528T= (p.Leu176=)
c.*380T= (n.*380T=)
c.471T= (p.Leu157=)
c.525+333T= (n.525+333T=)
n.646T=
n.127T=
c.564T= (p.Leu188=)
7g.142957971A>CCA458279183KELc.528T>G (p.Leu176=)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.471T>G (p.Leu157=)
c.525+333T>G (n.525+333T>G)
n.646T>G
n.127T>G
c.564T>G (p.Leu188=)
7g.142957971A>GCA168203592KELc.528T>C (p.Leu176=)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.471T>C (p.Leu157=)
c.525+333T>C (n.525+333T>C)
n.646T>C
n.127T>C
c.564T>C (p.Leu188=)
 dbSNP
7g.142957971A>TCA458279182KELc.528T>A (p.Leu176=)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.471T>A (p.Leu157=)
c.525+333T>A (n.525+333T>A)
n.646T>A
n.127T>A
c.564T>A (p.Leu188=)
7g.142957972A=CA1748724514KELc.527T= (p.Leu176=)
c.*379T= (n.*379T=)
c.470T= (p.Leu157=)
c.525+332T= (n.525+332T=)
n.645T=
n.126T=
c.563T= (p.Leu188=)
7g.142957972A>CCA369631473KELc.527T>G (p.Leu176Arg)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.525+332T>G (n.525+332T>G)
n.645T>G
n.126T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
7g.142957972A>GCA369631475KELc.527T>C (p.Leu176Pro)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.525+332T>C (n.525+332T>C)
n.645T>C
n.126T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957972A>TCA369631478KELc.527T>A (p.Leu176His)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.470T>A (p.Leu157His)
c.525+332T>A (n.525+332T>A)
n.645T>A
n.126T>A
c.563T>A (p.Leu188His)
7g.142957973G>ACA4534554KELc.526C>T (p.Leu176Phe)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.525+331C>T (n.525+331C>T)
n.644C>T
n.125C>T
c.562C>T (p.Leu188Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957973G>CCA369631483KELc.526C>G (p.Leu176Val)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.525+331C>G (n.525+331C>G)
n.644C>G
n.125C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
7g.142957973G=CA1748724515KELc.526C= (p.Leu176=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.469C= (p.Leu157=)
c.525+331C= (n.525+331C=)
n.644C=
n.125C=
c.562C= (p.Leu188=)
7g.142957973G>TCA369631486KELc.526C>A (p.Leu176Ile)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.525+331C>A (n.525+331C>A)
n.644C>A
n.125C>A
c.562C>A (p.Leu188Ile)
7g.142957974C>ACA369631498KELc.526-1G>T (n.526-1G>T)
c.*378-1G>T (n.*378-1G>T)
c.469-1G>T (n.469-1G>T)
c.525+330G>T (n.525+330G>T)
n.644-1G>T
n.125-1G>T
c.562-1G>T (n.562-1G>T)
7g.142957974C=CA1748724516KELc.526-1G= (n.526-1G=)
c.*378-1G= (n.*378-1G=)
c.469-1G= (n.469-1G=)
c.525+330G= (n.525+330G=)
n.644-1G=
n.125-1G=
c.562-1G= (n.562-1G=)
7g.142957974C>GCA369631500KELc.526-1G>C (n.526-1G>C)
c.*378-1G>C (n.*378-1G>C)
c.469-1G>C (n.469-1G>C)
c.525+330G>C (n.525+330G>C)
n.644-1G>C
n.125-1G>C
c.562-1G>C (n.562-1G>C)
7g.142957974C>TCA369631494KELc.526-1G>A (n.526-1G>A)
c.*378-1G>A (n.*378-1G>A)
c.469-1G>A (n.469-1G>A)
c.525+330G>A (n.525+330G>A)
n.644-1G>A
n.125-1G>A
c.562-1G>A (n.562-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957974_142957975delinsCTCA1748724517KELc.526-2_526-1delinsAG (n.526-2_526-1delinsAG)
c.*378-2_*378-1delinsAG (n.*378-2_*378-1delinsAG)
c.469-2_469-1delinsAG (n.469-2_469-1delinsAG)
c.525+329_525+330delinsAG (n.525+329_525+330delinsAG)
n.644-2_644-1delinsAG
n.125-2_125-1delinsAG
c.562-2_562-1delinsAG (n.562-2_562-1delinsAG)
7g.142957975T>ACA369631503KELc.526-2A>T (n.526-2A>T)
c.*378-2A>T (n.*378-2A>T)
c.469-2A>T (n.469-2A>T)
c.525+329A>T (n.525+329A>T)
n.644-2A>T
n.125-2A>T
c.562-2A>T (n.562-2A>T)
7g.142957975T>CCA369631508KELc.526-2A>G (n.526-2A>G)
c.*378-2A>G (n.*378-2A>G)
c.469-2A>G (n.469-2A>G)
c.525+329A>G (n.525+329A>G)
n.644-2A>G
n.125-2A>G
c.562-2A>G (n.562-2A>G)
7g.142957975T>GCA369631511KELc.526-2A>C (n.526-2A>C)
c.*378-2A>C (n.*378-2A>C)
c.469-2A>C (n.469-2A>C)
c.525+329A>C (n.525+329A>C)
n.644-2A>C
n.125-2A>C
c.562-2A>C (n.562-2A>C)
7g.142957977delCA458279184KELc.526-2del (n.526-2del)
c.*378-2del (n.*378-2del)
c.469-2del (n.469-2del)
c.525+329del (n.525+329del)
n.644-2del
n.125-2del
c.562-2del (n.562-2del)
 dbSNP
7g.142957976T>ACA2685364689KELc.526-3A>T (n.526-3A>T)
c.*378-3A>T (n.*378-3A>T)
c.469-3A>T (n.469-3A>T)
c.525+328A>T (n.525+328A>T)
n.644-3A>T
n.125-3A>T
c.562-3A>T (n.562-3A>T)
 gnomAD v4
7g.142957976_142957981delCA2685364688KELc.526-8_526-3del (n.526-8_526-3del)
c.*378-8_*378-3del (n.*378-8_*378-3del)
c.469-8_469-3del (n.469-8_469-3del)
c.525+323_525+328del (n.525+323_525+328del)
n.644-8_644-3del
n.125-8_125-3del
c.562-8_562-3del (n.562-8_562-3del)
 gnomAD v4
7g.142957977T>ACA645559388KELc.526-4A>T (n.526-4A>T)
c.*378-4A>T (n.*378-4A>T)
c.469-4A>T (n.469-4A>T)
c.525+327A>T (n.525+327A>T)
n.644-4A>T
n.125-4A>T
c.562-4A>T (n.562-4A>T)
 COSMIC
7g.142957977T>CCA2579049282KELc.526-4A>G (n.526-4A>G)
c.*378-4A>G (n.*378-4A>G)
c.469-4A>G (n.469-4A>G)
c.525+327A>G (n.525+327A>G)
n.644-4A>G
n.125-4A>G
c.562-4A>G (n.562-4A>G)
7g.142957981G>ACA4534555KELc.526-8C>T (n.526-8C>T)
c.*378-8C>T (n.*378-8C>T)
c.469-8C>T (n.469-8C>T)
c.525+323C>T (n.525+323C>T)
n.644-8C>T
n.125-8C>T
c.562-8C>T (n.562-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957981G=CA1748724519KELc.526-8C= (n.526-8C=)
c.*378-8C= (n.*378-8C=)
c.469-8C= (n.469-8C=)
c.525+323C= (n.525+323C=)
n.644-8C=
n.125-8C=
c.562-8C= (n.562-8C=)
7g.142957981_142957982delCA2685364690KELc.526-9_526-8del (n.526-9_526-8del)
c.*378-9_*378-8del (n.*378-9_*378-8del)
c.469-9_469-8del (n.469-9_469-8del)
c.525+322_525+323del (n.525+322_525+323del)
n.644-9_644-8del
n.125-9_125-8del
c.562-9_562-8del (n.562-9_562-8del)
 gnomAD v4
7g.142957981_142957983delinsGGACA1748724518KELc.526-10_526-8delinsTCC (n.526-10_526-8delinsTCC)
c.*378-10_*378-8delinsTCC (n.*378-10_*378-8delinsTCC)
c.469-10_469-8delinsTCC (n.469-10_469-8delinsTCC)
c.525+321_525+323delinsTCC (n.525+321_525+323delinsTCC)
n.644-10_644-8delinsTCC
n.125-10_125-8delinsTCC
c.562-10_562-8delinsTCC (n.562-10_562-8delinsTCC)
7g.142957982G>ACA578626568KELc.526-9C>T (n.526-9C>T)
c.*378-9C>T (n.*378-9C>T)
c.469-9C>T (n.469-9C>T)
c.525+322C>T (n.525+322C>T)
n.644-9C>T
n.125-9C>T
c.562-9C>T (n.562-9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957982G>CCA2685364691KELc.526-9C>G (n.526-9C>G)
c.*378-9C>G (n.*378-9C>G)
c.469-9C>G (n.469-9C>G)
c.525+322C>G (n.525+322C>G)
n.644-9C>G
n.125-9C>G
c.562-9C>G (n.562-9C>G)
 gnomAD v4
7g.142957982G=CA1748724520KELc.526-9C= (n.526-9C=)
c.*378-9C= (n.*378-9C=)
c.469-9C= (n.469-9C=)
c.525+322C= (n.525+322C=)
n.644-9C=
n.125-9C=
c.562-9C= (n.562-9C=)
7g.142957989_142957990delCA578626569KELc.526-10_526-9del (n.526-10_526-9del)
c.*378-10_*378-9del (n.*378-10_*378-9del)
c.469-10_469-9del (n.469-10_469-9del)
c.525+321_525+322del (n.525+321_525+322del)
n.644-10_644-9del
n.125-10_125-9del
c.562-10_562-9del (n.562-10_562-9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957983A=CA1748724521KELc.526-10T= (n.526-10T=)
c.*378-10T= (n.*378-10T=)
c.469-10T= (n.469-10T=)
c.525+321T= (n.525+321T=)
n.644-10T=
n.125-10T=
c.562-10T= (n.562-10T=)
7g.142957983A>TCA1748724522KELc.526-10T>A (n.526-10T>A)
c.*378-10T>A (n.*378-10T>A)
c.469-10T>A (n.469-10T>A)
c.525+321T>A (n.525+321T>A)
n.644-10T>A
n.125-10T>A
c.562-10T>A (n.562-10T>A)
 dbSNP
7g.142957985A=CA1748724523KELc.526-12T= (n.526-12T=)
c.*378-12T= (n.*378-12T=)
c.469-12T= (n.469-12T=)
c.525+319T= (n.525+319T=)
n.644-12T=
n.125-12T=
c.562-12T= (n.562-12T=)
7g.142957985A>CCA578626570KELc.526-12T>G (n.526-12T>G)
c.*378-12T>G (n.*378-12T>G)
c.469-12T>G (n.469-12T>G)
c.525+319T>G (n.525+319T>G)
n.644-12T>G
n.125-12T>G
c.562-12T>G (n.562-12T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957987A>TCA2715877077KELc.526-14T>A (n.526-14T>A)
c.*378-14T>A (n.*378-14T>A)
c.469-14T>A (n.469-14T>A)
c.525+317T>A (n.525+317T>A)
n.644-14T>A
n.125-14T>A
c.562-14T>A (n.562-14T>A)
 dbSNP
7g.142957988G>ACA4534556KELc.526-15C>T (n.526-15C>T)
c.*378-15C>T (n.*378-15C>T)
c.469-15C>T (n.469-15C>T)
c.525+316C>T (n.525+316C>T)
n.644-15C>T
n.125-15C>T
c.562-15C>T (n.562-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957988G>CCA2685364692KELc.526-15C>G (n.526-15C>G)
c.*378-15C>G (n.*378-15C>G)
c.469-15C>G (n.469-15C>G)
c.525+316C>G (n.525+316C>G)
n.644-15C>G
n.125-15C>G
c.562-15C>G (n.562-15C>G)
 gnomAD v4
7g.142957988G=CA1748724525KELc.526-15C= (n.526-15C=)
c.*378-15C= (n.*378-15C=)
c.469-15C= (n.469-15C=)
c.525+316C= (n.525+316C=)
n.644-15C=
n.125-15C=
c.562-15C= (n.562-15C=)
7g.142957988G>TCA2685364693KELc.526-15C>A (n.526-15C>A)
c.*378-15C>A (n.*378-15C>A)
c.469-15C>A (n.469-15C>A)
c.525+316C>A (n.525+316C>A)
n.644-15C>A
n.125-15C>A
c.562-15C>A (n.562-15C>A)
 gnomAD v4
7g.142957988_142957989delinsGACA1748724524KELc.526-16_526-15delinsTC (n.526-16_526-15delinsTC)
c.*378-16_*378-15delinsTC (n.*378-16_*378-15delinsTC)
c.469-16_469-15delinsTC (n.469-16_469-15delinsTC)
c.525+315_525+316delinsTC (n.525+315_525+316delinsTC)
n.644-16_644-15delinsTC
n.125-16_125-15delinsTC
c.562-16_562-15delinsTC (n.562-16_562-15delinsTC)
7g.142957989delCA1748724526KELc.526-16del (n.526-16del)
c.*378-16del (n.*378-16del)
c.469-16del (n.469-16del)
c.525+315del (n.525+315del)
n.644-16del
n.125-16del
c.562-16del (n.562-16del)
 dbSNP
7g.142957989A=CA1748724528KELc.526-16T= (n.526-16T=)
c.*378-16T= (n.*378-16T=)
c.469-16T= (n.469-16T=)
c.525+315T= (n.525+315T=)
n.644-16T=
n.125-16T=
c.562-16T= (n.562-16T=)
7g.142957989A>GCA4534558KELc.526-16T>C (n.526-16T>C)
c.*378-16T>C (n.*378-16T>C)
c.469-16T>C (n.469-16T>C)
c.525+315T>C (n.525+315T>C)
n.644-16T>C
n.125-16T>C
c.562-16T>C (n.562-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.142957989A>TCA578626572KELc.526-16T>A (n.526-16T>A)
c.*378-16T>A (n.*378-16T>A)
c.469-16T>A (n.469-16T>A)
c.525+315T>A (n.525+315T>A)
n.644-16T>A
n.125-16T>A
c.562-16T>A (n.562-16T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957989_142957991delinsAGGCA1748724527KELc.526-18_526-16delinsCCT (n.526-18_526-16delinsCCT)
c.*378-18_*378-16delinsCCT (n.*378-18_*378-16delinsCCT)
c.469-18_469-16delinsCCT (n.469-18_469-16delinsCCT)
c.525+313_525+315delinsCCT (n.525+313_525+315delinsCCT)
n.644-18_644-16delinsCCT
n.125-18_125-16delinsCCT
c.562-18_562-16delinsCCT (n.562-18_562-16delinsCCT)
7g.142957990G>CCA578626573KELc.526-17C>G (n.526-17C>G)
c.*378-17C>G (n.*378-17C>G)
c.469-17C>G (n.469-17C>G)
c.525+314C>G (n.525+314C>G)
n.644-17C>G
n.125-17C>G
c.562-17C>G (n.562-17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957990G=CA1748724529KELc.526-17C= (n.526-17C=)
c.*378-17C= (n.*378-17C=)
c.469-17C= (n.469-17C=)
c.525+314C= (n.525+314C=)
n.644-17C=
n.125-17C=
c.562-17C= (n.562-17C=)
7g.142957990G>TCA2685364694KELc.526-17C>A (n.526-17C>A)
c.*378-17C>A (n.*378-17C>A)
c.469-17C>A (n.469-17C>A)
c.525+314C>A (n.525+314C>A)
n.644-17C>A
n.125-17C>A
c.562-17C>A (n.562-17C>A)
 gnomAD v4
7g.142957993_142957994delCA4534557KELc.526-18_526-17del (n.526-18_526-17del)
c.*378-18_*378-17del (n.*378-18_*378-17del)
c.469-18_469-17del (n.469-18_469-17del)
c.525+313_525+314del (n.525+313_525+314del)
n.644-18_644-17del
n.125-18_125-17del
c.562-18_562-17del (n.562-18_562-17del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.142957991G>ACA4534559KELc.526-18C>T (n.526-18C>T)
c.*378-18C>T (n.*378-18C>T)
c.469-18C>T (n.469-18C>T)
c.525+313C>T (n.525+313C>T)
n.644-18C>T
n.125-18C>T
c.562-18C>T (n.562-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957991G>CCA2580763195KELc.526-18C>G (n.526-18C>G)
c.*378-18C>G (n.*378-18C>G)
c.469-18C>G (n.469-18C>G)
c.525+313C>G (n.525+313C>G)
n.644-18C>G
n.125-18C>G
c.562-18C>G (n.562-18C>G)
7g.142957991G=CA1748724530KELc.526-18C= (n.526-18C=)
c.*378-18C= (n.*378-18C=)
c.469-18C= (n.469-18C=)
c.525+313C= (n.525+313C=)
n.644-18C=
n.125-18C=
c.562-18C= (n.562-18C=)
7g.142957991G>TCA2580763196KELc.526-18C>A (n.526-18C>A)
c.*378-18C>A (n.*378-18C>A)
c.469-18C>A (n.469-18C>A)
c.525+313C>A (n.525+313C>A)
n.644-18C>A
n.125-18C>A
c.562-18C>A (n.562-18C>A)
7g.142957991_142957992insACA2685364695KELc.526-19_526-18insT (n.526-19_526-18insT)
c.*378-19_*378-18insT (n.*378-19_*378-18insT)
c.469-19_469-18insT (n.469-19_469-18insT)
c.525+312_525+313insT (n.525+312_525+313insT)
n.644-19_644-18insT
n.125-19_125-18insT
c.562-19_562-18insT (n.562-19_562-18insT)
 gnomAD v4
7g.142957992G>ACA4534560KELc.526-19C>T (n.526-19C>T)
c.*378-19C>T (n.*378-19C>T)
c.469-19C>T (n.469-19C>T)
c.525+312C>T (n.525+312C>T)
n.644-19C>T
n.125-19C>T
c.562-19C>T (n.562-19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957992G>CCA1108098847KELc.526-19C>G (n.526-19C>G)
c.*378-19C>G (n.*378-19C>G)
c.469-19C>G (n.469-19C>G)
c.525+312C>G (n.525+312C>G)
n.644-19C>G
n.125-19C>G
c.562-19C>G (n.562-19C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957992G=CA1748724531KELc.526-19C= (n.526-19C=)
c.*378-19C= (n.*378-19C=)
c.469-19C= (n.469-19C=)
c.525+312C= (n.525+312C=)
n.644-19C=
n.125-19C=
c.562-19C= (n.562-19C=)
7g.142957993G>CCA4534562KELc.526-20C>G (n.526-20C>G)
c.*378-20C>G (n.*378-20C>G)
c.469-20C>G (n.469-20C>G)
c.525+311C>G (n.525+311C>G)
n.644-20C>G
n.125-20C>G
c.562-20C>G (n.562-20C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957993G=CA1748724532KELc.526-20C= (n.526-20C=)
c.*378-20C= (n.*378-20C=)
c.469-20C= (n.469-20C=)
c.525+311C= (n.525+311C=)
n.644-20C=
n.125-20C=
c.562-20C= (n.562-20C=)
7g.142957993G>TCA4534561KELc.526-20C>A (n.526-20C>A)
c.*378-20C>A (n.*378-20C>A)
c.469-20C>A (n.469-20C>A)
c.525+311C>A (n.525+311C>A)
n.644-20C>A
n.125-20C>A
c.562-20C>A (n.562-20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957994G>ACA4534563KELc.526-21C>T (n.526-21C>T)
c.*378-21C>T (n.*378-21C>T)
c.469-21C>T (n.469-21C>T)
c.525+310C>T (n.525+310C>T)
n.644-21C>T
n.125-21C>T
c.562-21C>T (n.562-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957994G=CA1748724533KELc.526-21C= (n.526-21C=)
c.*378-21C= (n.*378-21C=)
c.469-21C= (n.469-21C=)
c.525+310C= (n.525+310C=)
n.644-21C=
n.125-21C=
c.562-21C= (n.562-21C=)
7g.142957994G>TCA2685364696KELc.526-21C>A (n.526-21C>A)
c.*378-21C>A (n.*378-21C>A)
c.469-21C>A (n.469-21C>A)
c.525+310C>A (n.525+310C>A)
n.644-21C>A
n.125-21C>A
c.562-21C>A (n.562-21C>A)
 gnomAD v4
7g.142957996T>ACA578626574KELc.526-23A>T (n.526-23A>T)
c.*378-23A>T (n.*378-23A>T)
c.469-23A>T (n.469-23A>T)
c.525+308A>T (n.525+308A>T)
n.644-23A>T
n.125-23A>T
c.562-23A>T (n.562-23A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957996T>CCA4534564KELc.526-23A>G (n.526-23A>G)
c.*378-23A>G (n.*378-23A>G)
c.469-23A>G (n.469-23A>G)
c.525+308A>G (n.525+308A>G)
n.644-23A>G
n.125-23A>G
c.562-23A>G (n.562-23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957996T>GCA2685364697KELc.526-23A>C (n.526-23A>C)
c.*378-23A>C (n.*378-23A>C)
c.469-23A>C (n.469-23A>C)
c.525+308A>C (n.525+308A>C)
n.644-23A>C
n.125-23A>C
c.562-23A>C (n.562-23A>C)
 gnomAD v4
7g.142957996T=CA1748724534KELc.526-23A= (n.526-23A=)
c.*378-23A= (n.*378-23A=)
c.469-23A= (n.469-23A=)
c.525+308A= (n.525+308A=)
n.644-23A=
n.125-23A=
c.562-23A= (n.562-23A=)
7g.142957997G>ACA1748724536KELc.526-24C>T (n.526-24C>T)
c.*378-24C>T (n.*378-24C>T)
c.469-24C>T (n.469-24C>T)
c.525+307C>T (n.525+307C>T)
n.644-24C>T
n.125-24C>T
c.562-24C>T (n.562-24C>T)
 dbSNP
7g.142957997G=CA1748724535KELc.526-24C= (n.526-24C=)
c.*378-24C= (n.*378-24C=)
c.469-24C= (n.469-24C=)
c.525+307C= (n.525+307C=)
n.644-24C=
n.125-24C=
c.562-24C= (n.562-24C=)
7g.142957997G>TCA2685364698KELc.526-24C>A (n.526-24C>A)
c.*378-24C>A (n.*378-24C>A)
c.469-24C>A (n.469-24C>A)
c.525+307C>A (n.525+307C>A)
n.644-24C>A
n.125-24C>A
c.562-24C>A (n.562-24C>A)
 gnomAD v4
7g.142957998A>GCA2685364699KELc.526-25T>C (n.526-25T>C)
c.*378-25T>C (n.*378-25T>C)
c.469-25T>C (n.469-25T>C)
c.525+306T>C (n.525+306T>C)
n.644-25T>C
n.125-25T>C
c.562-25T>C (n.562-25T>C)
 gnomAD v4
7g.142957999G>ACA168203656KELc.526-26C>T (n.526-26C>T)
c.*378-26C>T (n.*378-26C>T)
c.469-26C>T (n.469-26C>T)
c.525+305C>T (n.525+305C>T)
n.644-26C>T
n.125-26C>T
c.562-26C>T (n.562-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957999G>CCA4534565KELc.526-26C>G (n.526-26C>G)
c.*378-26C>G (n.*378-26C>G)
c.469-26C>G (n.469-26C>G)
c.525+305C>G (n.525+305C>G)
n.644-26C>G
n.125-26C>G
c.562-26C>G (n.562-26C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957999G=CA1748724537KELc.526-26C= (n.526-26C=)
c.*378-26C= (n.*378-26C=)
c.469-26C= (n.469-26C=)
c.525+305C= (n.525+305C=)
n.644-26C=
n.125-26C=
c.562-26C= (n.562-26C=)
7g.142958001A>GCA2579049283KELc.526-28T>C (n.526-28T>C)
c.*378-28T>C (n.*378-28T>C)
c.469-28T>C (n.469-28T>C)
c.525+303T>C (n.525+303T>C)
n.644-28T>C
n.125-28T>C
c.562-28T>C (n.562-28T>C)
 gnomAD v4
7g.142958002T>CCA834472468KELc.526-29A>G (n.526-29A>G)
c.*378-29A>G (n.*378-29A>G)
c.469-29A>G (n.469-29A>G)
c.525+302A>G (n.525+302A>G)
n.644-29A>G
n.125-29A>G
c.562-29A>G (n.562-29A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958002T=CA1748724538KELc.526-29A= (n.526-29A=)
c.*378-29A= (n.*378-29A=)
c.469-29A= (n.469-29A=)
c.525+302A= (n.525+302A=)
n.644-29A=
n.125-29A=
c.562-29A= (n.562-29A=)
7g.142958003A=CA1748724539KELc.526-30T= (n.526-30T=)
c.*378-30T= (n.*378-30T=)
c.469-30T= (n.469-30T=)
c.525+301T= (n.525+301T=)
n.644-30T=
n.125-30T=
c.562-30T= (n.562-30T=)
7g.142958003A>GCA4534566KELc.526-30T>C (n.526-30T>C)
c.*378-30T>C (n.*378-30T>C)
c.469-30T>C (n.469-30T>C)
c.525+301T>C (n.525+301T>C)
n.644-30T>C
n.125-30T>C
c.562-30T>C (n.562-30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.142958004A>CCA2685364700KELc.526-31T>G (n.526-31T>G)
c.*378-31T>G (n.*378-31T>G)
c.469-31T>G (n.469-31T>G)
c.525+300T>G (n.525+300T>G)
n.644-31T>G
n.125-31T>G
c.562-31T>G (n.562-31T>G)
 gnomAD v4
7g.142958004A>GCA2554693488KELc.526-31T>C (n.526-31T>C)
c.*378-31T>C (n.*378-31T>C)
c.469-31T>C (n.469-31T>C)
c.525+300T>C (n.525+300T>C)
n.644-31T>C
n.125-31T>C
c.562-31T>C (n.562-31T>C)
7g.142958005G>CCA2685364701KELc.526-32C>G (n.526-32C>G)
c.*378-32C>G (n.*378-32C>G)
c.469-32C>G (n.469-32C>G)
c.525+299C>G (n.525+299C>G)
n.644-32C>G
n.125-32C>G
c.562-32C>G (n.562-32C>G)
 gnomAD v4
7g.142958005G>TCA2605171750KELc.526-32C>A (n.526-32C>A)
c.*378-32C>A (n.*378-32C>A)
c.469-32C>A (n.469-32C>A)
c.525+299C>A (n.525+299C>A)
n.644-32C>A
n.125-32C>A
c.562-32C>A (n.562-32C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958006G>ACA2685364702KELc.526-33C>T (n.526-33C>T)
c.*378-33C>T (n.*378-33C>T)
c.469-33C>T (n.469-33C>T)
c.525+298C>T (n.525+298C>T)
n.644-33C>T
n.125-33C>T
c.562-33C>T (n.562-33C>T)
 gnomAD v4
7g.142958006G>TCA2685364703KELc.526-33C>A (n.526-33C>A)
c.*378-33C>A (n.*378-33C>A)
c.469-33C>A (n.469-33C>A)
c.525+298C>A (n.525+298C>A)
n.644-33C>A
n.125-33C>A
c.562-33C>A (n.562-33C>A)
 gnomAD v4
7g.142958010C>ACA2580763198KELc.526-37G>T (n.526-37G>T)
c.*378-37G>T (n.*378-37G>T)
c.469-37G>T (n.469-37G>T)
c.525+294G>T (n.525+294G>T)
n.644-37G>T
n.125-37G>T
c.562-37G>T (n.562-37G>T)
7g.142958010C=CA1748724540KELc.526-37G= (n.526-37G=)
c.*378-37G= (n.*378-37G=)
c.469-37G= (n.469-37G=)
c.525+294G= (n.525+294G=)
n.644-37G=
n.125-37G=
c.562-37G= (n.562-37G=)
7g.142958010C>GCA2580763197KELc.526-37G>C (n.526-37G>C)
c.*378-37G>C (n.*378-37G>C)
c.469-37G>C (n.469-37G>C)
c.525+294G>C (n.525+294G>C)
n.644-37G>C
n.125-37G>C
c.562-37G>C (n.562-37G>C)
7g.142958010C>TCA4534567KELc.526-37G>A (n.526-37G>A)
c.*378-37G>A (n.*378-37G>A)
c.469-37G>A (n.469-37G>A)
c.525+294G>A (n.525+294G>A)
n.644-37G>A
n.125-37G>A
c.562-37G>A (n.562-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958010_142958011delinsCGCA1748724541KELc.526-38_526-37delinsCG (n.526-38_526-37delinsCG)
c.*378-38_*378-37delinsCG (n.*378-38_*378-37delinsCG)
c.469-38_469-37delinsCG (n.469-38_469-37delinsCG)
c.525+293_525+294delinsCG (n.525+293_525+294delinsCG)
n.644-38_644-37delinsCG
n.125-38_125-37delinsCG
c.562-38_562-37delinsCG (n.562-38_562-37delinsCG)
7g.142958011delCA834472474KELc.526-38del (n.526-38del)
c.*378-38del (n.*378-38del)
c.469-38del (n.469-38del)
c.525+293del (n.525+293del)
n.644-38del
n.125-38del
c.562-38del (n.562-38del)
 dbSNP
7g.142958011G>ACA4534568KELc.526-38C>T (n.526-38C>T)
c.*378-38C>T (n.*378-38C>T)
c.469-38C>T (n.469-38C>T)
c.525+293C>T (n.525+293C>T)
n.644-38C>T
n.125-38C>T
c.562-38C>T (n.562-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142958011G>CCA2579049284KELc.526-38C>G (n.526-38C>G)
c.*378-38C>G (n.*378-38C>G)
c.469-38C>G (n.469-38C>G)
c.525+293C>G (n.525+293C>G)
n.644-38C>G
n.125-38C>G
c.562-38C>G (n.562-38C>G)
7g.142958011G=CA1748724542KELc.526-38C= (n.526-38C=)
c.*378-38C= (n.*378-38C=)
c.469-38C= (n.469-38C=)
c.525+293C= (n.525+293C=)
n.644-38C=
n.125-38C=
c.562-38C= (n.562-38C=)
7g.142958012T>CCA578626576KELc.526-39A>G (n.526-39A>G)
c.*378-39A>G (n.*378-39A>G)
c.469-39A>G (n.469-39A>G)
c.525+292A>G (n.525+292A>G)
n.644-39A>G
n.125-39A>G
c.562-39A>G (n.562-39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.142958012T=CA1748724543KELc.526-39A= (n.526-39A=)
c.*378-39A= (n.*378-39A=)
c.469-39A= (n.469-39A=)
c.525+292A= (n.525+292A=)
n.644-39A=
n.125-39A=
c.562-39A= (n.562-39A=)
7g.142958013G>ACA1748724545KELc.526-40C>T (n.526-40C>T)
c.*378-40C>T (n.*378-40C>T)
c.469-40C>T (n.469-40C>T)
c.525+291C>T (n.525+291C>T)
n.644-40C>T
n.125-40C>T
c.562-40C>T (n.562-40C>T)
 dbSNP
7g.142958013G=CA1748724544KELc.526-40C= (n.526-40C=)
c.*378-40C= (n.*378-40C=)
c.469-40C= (n.469-40C=)
c.525+291C= (n.525+291C=)
n.644-40C=
n.125-40C=
c.562-40C= (n.562-40C=)
7g.142958013G>TCA168203663KELc.526-40C>A (n.526-40C>A)
c.*378-40C>A (n.*378-40C>A)
c.469-40C>A (n.469-40C>A)
c.525+291C>A (n.525+291C>A)
n.644-40C>A
n.125-40C>A
c.562-40C>A (n.562-40C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958014G>ACA2685364704KELc.526-41C>T (n.526-41C>T)
c.*378-41C>T (n.*378-41C>T)
c.469-41C>T (n.469-41C>T)
c.525+290C>T (n.525+290C>T)
n.644-41C>T
n.125-41C>T
c.562-41C>T (n.562-41C>T)
 gnomAD v4
7g.142958014G>CCA2579049285KELc.526-41C>G (n.526-41C>G)
c.*378-41C>G (n.*378-41C>G)
c.469-41C>G (n.469-41C>G)
c.525+290C>G (n.525+290C>G)
n.644-41C>G
n.125-41C>G
c.562-41C>G (n.562-41C>G)
7g.142958015A=CA1748724546KELc.526-42T= (n.526-42T=)
c.*378-42T= (n.*378-42T=)
c.469-42T= (n.469-42T=)
c.525+289T= (n.525+289T=)
n.644-42T=
n.125-42T=
c.562-42T= (n.562-42T=)
7g.142958015A>CCA4534569KELc.526-42T>G (n.526-42T>G)
c.*378-42T>G (n.*378-42T>G)
c.469-42T>G (n.469-42T>G)
c.525+289T>G (n.525+289T>G)
n.644-42T>G
n.125-42T>G
c.562-42T>G (n.562-42T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142958015A>TCA2685364705KELc.526-42T>A (n.526-42T>A)
c.*378-42T>A (n.*378-42T>A)
c.469-42T>A (n.469-42T>A)
c.525+289T>A (n.525+289T>A)
n.644-42T>A
n.125-42T>A
c.562-42T>A (n.562-42T>A)
 gnomAD v4
7g.142958016G>TCA2685364706KELc.526-43C>A (n.526-43C>A)
c.*378-43C>A (n.*378-43C>A)
c.469-43C>A (n.469-43C>A)
c.525+288C>A (n.525+288C>A)
n.644-43C>A
n.125-43C>A
c.562-43C>A (n.562-43C>A)
 gnomAD v4
7g.142958017C>ACA2685364707KELc.526-44G>T (n.526-44G>T)
c.*378-44G>T (n.*378-44G>T)
c.469-44G>T (n.469-44G>T)
c.525+287G>T (n.525+287G>T)
n.644-44G>T
n.125-44G>T
c.562-44G>T (n.562-44G>T)
 gnomAD v4
7g.142958018C=CA1748724547KELc.526-45G= (n.526-45G=)
c.*378-45G= (n.*378-45G=)
c.469-45G= (n.469-45G=)
c.525+286G= (n.525+286G=)
n.644-45G=
n.125-45G=
c.562-45G= (n.562-45G=)
7g.142958018C>GCA578626577KELc.526-45G>C (n.526-45G>C)
c.*378-45G>C (n.*378-45G>C)
c.469-45G>C (n.469-45G>C)
c.525+286G>C (n.525+286G>C)
n.644-45G>C
n.125-45G>C
c.562-45G>C (n.562-45G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958018C>TCA578626578KELc.526-45G>A (n.526-45G>A)
c.*378-45G>A (n.*378-45G>A)
c.469-45G>A (n.469-45G>A)
c.525+286G>A (n.525+286G>A)
n.644-45G>A
n.125-45G>A
c.562-45G>A (n.562-45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142958019C=CA1748724548KELc.526-46G= (n.526-46G=)
c.*378-46G= (n.*378-46G=)
c.469-46G= (n.469-46G=)
c.525+285G= (n.525+285G=)
n.644-46G=
n.125-46G=
c.562-46G= (n.562-46G=)
7g.142958019C>GCA2685364708KELc.526-46G>C (n.526-46G>C)
c.*378-46G>C (n.*378-46G>C)
c.469-46G>C (n.469-46G>C)
c.525+285G>C (n.525+285G>C)
n.644-46G>C
n.125-46G>C
c.562-46G>C (n.562-46G>C)
 gnomAD v4
7g.142958019C>TCA4534570KELc.526-46G>A (n.526-46G>A)
c.*378-46G>A (n.*378-46G>A)
c.469-46G>A (n.469-46G>A)
c.525+285G>A (n.525+285G>A)
n.644-46G>A
n.125-46G>A
c.562-46G>A (n.562-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958020A=CA1748724549KELc.526-47T= (n.526-47T=)
c.*378-47T= (n.*378-47T=)
c.469-47T= (n.469-47T=)
c.525+284T= (n.525+284T=)
n.644-47T=
n.125-47T=
c.562-47T= (n.562-47T=)
7g.142958020A>CCA834472489KELc.526-47T>G (n.526-47T>G)
c.*378-47T>G (n.*378-47T>G)
c.469-47T>G (n.469-47T>G)
c.525+284T>G (n.525+284T>G)
n.644-47T>G
n.125-47T>G
c.562-47T>G (n.562-47T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958021T>CCA2685364709KELc.526-48A>G (n.526-48A>G)
c.*378-48A>G (n.*378-48A>G)
c.469-48A>G (n.469-48A>G)
c.525+283A>G (n.525+283A>G)
n.644-48A>G
n.125-48A>G
c.562-48A>G (n.562-48A>G)
 gnomAD v4
7g.142958026delCA2685364710KELc.526-49del (n.526-49del)
c.*378-49del (n.*378-49del)
c.469-49del (n.469-49del)
c.525+282del (n.525+282del)
n.644-49del
n.125-49del
c.562-49del (n.562-49del)
 gnomAD v4
7g.142958023C=CA1748724550KELc.526-50G= (n.526-50G=)
c.*378-50G= (n.*378-50G=)
c.469-50G= (n.469-50G=)
c.525+281G= (n.525+281G=)
n.644-50G=
n.125-50G=
c.562-50G= (n.562-50G=)
7g.142958023C>GCA2579049286KELc.526-50G>C (n.526-50G>C)
c.*378-50G>C (n.*378-50G>C)
c.469-50G>C (n.469-50G>C)
c.525+281G>C (n.525+281G>C)
n.644-50G>C
n.125-50G>C
c.562-50G>C (n.562-50G>C)
 gnomAD v4
7g.142958023C>TCA4534571KELc.526-50G>A (n.526-50G>A)
c.*378-50G>A (n.*378-50G>A)
c.469-50G>A (n.469-50G>A)
c.525+281G>A (n.525+281G>A)
n.644-50G>A
n.125-50G>A
c.562-50G>A (n.562-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.142958023_142958024insAGACAATGGGGGATGGGCA2685364711KELc.526-51_526-50insCCCATCCCCCATTGTCT (n.526-51_526-50insCCCATCCCCCATTGTCT)
c.*378-51_*378-50insCCCATCCCCCATTGTCT (n.*378-51_*378-50insCCCATCCCCCATTGTCT)
c.469-51_469-50insCCCATCCCCCATTGTCT (n.469-51_469-50insCCCATCCCCCATTGTCT)
c.525+280_525+281insCCCATCCCCCATTGTCT (n.525+280_525+281insCCCATCCCCCATTGTCT)
n.644-51_644-50insCCCATCCCCCATTGTCT
n.125-51_125-50insCCCATCCCCCATTGTCT
c.562-51_562-50insCCCATCCCCCATTGTCT (n.562-51_562-50insCCCATCCCCCATTGTCT)
 gnomAD v4
7g.142958024C=CA1748724551KELc.526-51G= (n.526-51G=)
c.*378-51G= (n.*378-51G=)
c.469-51G= (n.469-51G=)
c.525+280G= (n.525+280G=)
n.644-51G=
n.125-51G=
c.562-51G= (n.562-51G=)
7g.142958024C>TCA834472494KELc.526-51G>A (n.526-51G>A)
c.*378-51G>A (n.*378-51G>A)
c.469-51G>A (n.469-51G>A)
c.525+280G>A (n.525+280G>A)
n.644-51G>A
n.125-51G>A
c.562-51G>A (n.562-51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958025C>ACA2685364712KELc.526-52G>T (n.526-52G>T)
c.*378-52G>T (n.*378-52G>T)
c.469-52G>T (n.469-52G>T)
c.525+279G>T (n.525+279G>T)
n.644-52G>T
n.125-52G>T
c.562-52G>T (n.562-52G>T)
 gnomAD v4
7g.142958025C=CA1748724552KELc.526-52G= (n.526-52G=)
c.*378-52G= (n.*378-52G=)
c.469-52G= (n.469-52G=)
c.525+279G= (n.525+279G=)
n.644-52G=
n.125-52G=
c.562-52G= (n.562-52G=)
7g.142958025C>TCA578626579KELc.526-52G>A (n.526-52G>A)
c.*378-52G>A (n.*378-52G>A)
c.469-52G>A (n.469-52G>A)
c.525+279G>A (n.525+279G>A)
n.644-52G>A
n.125-52G>A
c.562-52G>A (n.562-52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958026C>ACA1748724554KELc.526-53G>T (n.526-53G>T)
c.*378-53G>T (n.*378-53G>T)
c.469-53G>T (n.469-53G>T)
c.525+278G>T (n.525+278G>T)
n.644-53G>T
n.125-53G>T
c.562-53G>T (n.562-53G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142958026C=CA1748724553KELc.526-53G= (n.526-53G=)
c.*378-53G= (n.*378-53G=)
c.469-53G= (n.469-53G=)
c.525+278G= (n.525+278G=)
n.644-53G=
n.125-53G=
c.562-53G= (n.562-53G=)
7g.142958026C>GCA168203664KELc.526-53G>C (n.526-53G>C)
c.*378-53G>C (n.*378-53G>C)
c.469-53G>C (n.469-53G>C)
c.525+278G>C (n.525+278G>C)
n.644-53G>C
n.125-53G>C
c.562-53G>C (n.562-53G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958026_142958027insGCA2685364713KELc.526-54_526-53insC (n.526-54_526-53insC)
c.*378-54_*378-53insC (n.*378-54_*378-53insC)
c.469-54_469-53insC (n.469-54_469-53insC)
c.525+277_525+278insC (n.525+277_525+278insC)
n.644-54_644-53insC
n.125-54_125-53insC
c.562-54_562-53insC (n.562-54_562-53insC)
 gnomAD v4
7g.142958029T>CCA2715877094KELc.526-56A>G (n.526-56A>G)
c.*378-56A>G (n.*378-56A>G)
c.469-56A>G (n.469-56A>G)
c.525+275A>G (n.525+275A>G)
n.644-56A>G
n.125-56A>G
c.562-56A>G (n.562-56A>G)
 dbSNP
7g.142958029T>GCA2685364714KELc.526-56A>C (n.526-56A>C)
c.*378-56A>C (n.*378-56A>C)
c.469-56A>C (n.469-56A>C)
c.525+275A>C (n.525+275A>C)
n.644-56A>C
n.125-56A>C
c.562-56A>C (n.562-56A>C)
 gnomAD v4
7g.142958030G>TCA2685364715KELc.526-57C>A (n.526-57C>A)
c.*378-57C>A (n.*378-57C>A)
c.469-57C>A (n.469-57C>A)
c.525+274C>A (n.525+274C>A)
n.644-57C>A
n.125-57C>A
c.562-57C>A (n.562-57C>A)
 gnomAD v4
7g.142958031T>CCA2778220884KELc.526-58A>G (n.526-58A>G)
c.*378-58A>G (n.*378-58A>G)
c.469-58A>G (n.469-58A>G)
c.525+273A>G (n.525+273A>G)
n.644-58A>G
n.125-58A>G
c.562-58A>G (n.562-58A>G)
7g.142958032C>TCA2685364716KELc.526-59G>A (n.526-59G>A)
c.*378-59G>A (n.*378-59G>A)
c.469-59G>A (n.469-59G>A)
c.525+272G>A (n.525+272G>A)
n.644-59G>A
n.125-59G>A
c.562-59G>A (n.562-59G>A)
 gnomAD v4
7g.142958035G>TCA2685364717KELc.526-62C>A (n.526-62C>A)
c.*378-62C>A (n.*378-62C>A)
c.469-62C>A (n.469-62C>A)
c.525+269C>A (n.525+269C>A)
n.644-62C>A
n.125-62C>A
c.562-62C>A (n.562-62C>A)
 gnomAD v4
7g.142958036A>TCA2685364718KELc.526-63T>A (n.526-63T>A)
c.*378-63T>A (n.*378-63T>A)
c.469-63T>A (n.469-63T>A)
c.525+268T>A (n.525+268T>A)
n.644-63T>A
n.125-63T>A
c.562-63T>A (n.562-63T>A)
 gnomAD v4
7g.142958038C>ACA168203665KELc.526-65G>T (n.526-65G>T)
c.*378-65G>T (n.*378-65G>T)
c.469-65G>T (n.469-65G>T)
c.525+266G>T (n.525+266G>T)
n.644-65G>T
n.125-65G>T
c.562-65G>T (n.562-65G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958038C=CA1748724555KELc.526-65G= (n.526-65G=)
c.*378-65G= (n.*378-65G=)
c.469-65G= (n.469-65G=)
c.525+266G= (n.525+266G=)
n.644-65G=
n.125-65G=
c.562-65G= (n.562-65G=)
7g.142958038C>GCA2685364719KELc.526-65G>C (n.526-65G>C)
c.*378-65G>C (n.*378-65G>C)
c.469-65G>C (n.469-65G>C)
c.525+266G>C (n.525+266G>C)
n.644-65G>C
n.125-65G>C
c.562-65G>C (n.562-65G>C)
 gnomAD v4
7g.142958038C>TCA168203667KELc.526-65G>A (n.526-65G>A)
c.*378-65G>A (n.*378-65G>A)
c.469-65G>A (n.469-65G>A)
c.525+266G>A (n.525+266G>A)
n.644-65G>A
n.125-65G>A
c.562-65G>A (n.562-65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958039G>ACA168203670KELc.526-66C>T (n.526-66C>T)
c.*378-66C>T (n.*378-66C>T)
c.469-66C>T (n.469-66C>T)
c.525+265C>T (n.525+265C>T)
n.644-66C>T
n.125-66C>T
c.562-66C>T (n.562-66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958039G>CCA834472498KELc.526-66C>G (n.526-66C>G)
c.*378-66C>G (n.*378-66C>G)
c.469-66C>G (n.469-66C>G)
c.525+265C>G (n.525+265C>G)
n.644-66C>G
n.125-66C>G
c.562-66C>G (n.562-66C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142958039G=CA1748724556KELc.526-66C= (n.526-66C=)
c.*378-66C= (n.*378-66C=)
c.469-66C= (n.469-66C=)
c.525+265C= (n.525+265C=)
n.644-66C=
n.125-66C=
c.562-66C= (n.562-66C=)
7g.142958039G>TCA2685364720KELc.526-66C>A (n.526-66C>A)
c.*378-66C>A (n.*378-66C>A)
c.469-66C>A (n.469-66C>A)
c.525+265C>A (n.525+265C>A)
n.644-66C>A
n.125-66C>A
c.562-66C>A (n.562-66C>A)
 gnomAD v4
7g.142958040G>ACA2685364721KELc.526-67C>T (n.526-67C>T)
c.*378-67C>T (n.*378-67C>T)
c.469-67C>T (n.469-67C>T)
c.525+264C>T (n.525+264C>T)
n.644-67C>T
n.125-67C>T
c.562-67C>T (n.562-67C>T)
 gnomAD v4
7g.142958040G>CCA2685364722KELc.526-67C>G (n.526-67C>G)
c.*378-67C>G (n.*378-67C>G)
c.469-67C>G (n.469-67C>G)
c.525+264C>G (n.525+264C>G)
n.644-67C>G
n.125-67C>G
c.562-67C>G (n.562-67C>G)
 gnomAD v4
7g.142958040G>TCA2685364723KELc.526-67C>A (n.526-67C>A)
c.*378-67C>A (n.*378-67C>A)
c.469-67C>A (n.469-67C>A)
c.525+264C>A (n.525+264C>A)
n.644-67C>A
n.125-67C>A
c.562-67C>A (n.562-67C>A)
 gnomAD v4
7g.142958041C>ACA1748724558KELc.526-68G>T (n.526-68G>T)
c.*378-68G>T (n.*378-68G>T)
c.469-68G>T (n.469-68G>T)
c.525+263G>T (n.525+263G>T)
n.644-68G>T
n.125-68G>T
c.562-68G>T (n.562-68G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142958041C=CA1748724557KELc.526-68G= (n.526-68G=)
c.*378-68G= (n.*378-68G=)
c.469-68G= (n.469-68G=)
c.525+263G= (n.525+263G=)
n.644-68G=
n.125-68G=
c.562-68G= (n.562-68G=)
7g.142958041C>GCA168203691KELc.526-68G>C (n.526-68G>C)
c.*378-68G>C (n.*378-68G>C)
c.469-68G>C (n.469-68G>C)
c.525+263G>C (n.525+263G>C)
n.644-68G>C
n.125-68G>C
c.562-68G>C (n.562-68G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958043C=CA1748724559KELc.526-70G= (n.526-70G=)
c.*378-70G= (n.*378-70G=)
c.469-70G= (n.469-70G=)
c.525+261G= (n.525+261G=)
n.644-70G=
n.125-70G=
c.562-70G= (n.562-70G=)
7g.142958043C>GCA168203695KELc.526-70G>C (n.526-70G>C)
c.*378-70G>C (n.*378-70G>C)
c.469-70G>C (n.469-70G>C)
c.525+261G>C (n.525+261G>C)
n.644-70G>C
n.125-70G>C
c.562-70G>C (n.562-70G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958043C>TCA1108098888KELc.526-70G>A (n.526-70G>A)
c.*378-70G>A (n.*378-70G>A)
c.469-70G>A (n.469-70G>A)
c.525+261G>A (n.525+261G>A)
n.644-70G>A
n.125-70G>A
c.562-70G>A (n.562-70G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958045T>CCA1108098892KELc.526-72A>G (n.526-72A>G)
c.*378-72A>G (n.*378-72A>G)
c.469-72A>G (n.469-72A>G)
c.525+259A>G (n.525+259A>G)
n.644-72A>G
n.125-72A>G
c.562-72A>G (n.562-72A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958045T=CA1748724560KELc.526-72A= (n.526-72A=)
c.*378-72A= (n.*378-72A=)
c.469-72A= (n.469-72A=)
c.525+259A= (n.525+259A=)
n.644-72A=
n.125-72A=
c.562-72A= (n.562-72A=)
7g.142958047C>ACA2685364724KELc.526-74G>T (n.526-74G>T)
c.*378-74G>T (n.*378-74G>T)
c.469-74G>T (n.469-74G>T)
c.525+257G>T (n.525+257G>T)
n.644-74G>T
n.125-74G>T
c.562-74G>T (n.562-74G>T)
 gnomAD v4
7g.142958047C>GCA2579049287KELc.526-74G>C (n.526-74G>C)
c.*378-74G>C (n.*378-74G>C)
c.469-74G>C (n.469-74G>C)
c.525+257G>C (n.525+257G>C)
n.644-74G>C
n.125-74G>C
c.562-74G>C (n.562-74G>C)
7g.142958048A>CCA2579049288KELc.526-75T>G (n.526-75T>G)
c.*378-75T>G (n.*378-75T>G)
c.469-75T>G (n.469-75T>G)
c.525+256T>G (n.525+256T>G)
n.644-75T>G
n.125-75T>G
c.562-75T>G (n.562-75T>G)
7g.142958049C>ACA2685364725KELc.526-76G>T (n.526-76G>T)
c.*378-76G>T (n.*378-76G>T)
c.469-76G>T (n.469-76G>T)
c.525+255G>T (n.525+255G>T)
n.644-76G>T
n.125-76G>T
c.562-76G>T (n.562-76G>T)
 gnomAD v4
7g.142958050A=CA1748724561KELc.526-77T= (n.526-77T=)
c.*378-77T= (n.*378-77T=)
c.469-77T= (n.469-77T=)
c.525+254T= (n.525+254T=)
n.644-77T=
n.125-77T=
c.562-77T= (n.562-77T=)
7g.142958050A>GCA168203708KELc.526-77T>C (n.526-77T>C)
c.*378-77T>C (n.*378-77T>C)
c.469-77T>C (n.469-77T>C)
c.525+254T>C (n.525+254T>C)
n.644-77T>C
n.125-77T>C
c.562-77T>C (n.562-77T>C)
 dbSNP
7g.142958051G>TCA2579049289KELc.526-78C>A (n.526-78C>A)
c.*378-78C>A (n.*378-78C>A)
c.469-78C>A (n.469-78C>A)
c.525+253C>A (n.525+253C>A)
n.644-78C>A
n.125-78C>A
c.562-78C>A (n.562-78C>A)
 gnomAD v4
7g.142958052C>ACA168203715KELc.526-79G>T (n.526-79G>T)
c.*378-79G>T (n.*378-79G>T)
c.469-79G>T (n.469-79G>T)
c.525+252G>T (n.525+252G>T)
n.644-79G>T
n.125-79G>T
c.562-79G>T (n.562-79G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958052C=CA1748724562KELc.526-79G= (n.526-79G=)
c.*378-79G= (n.*378-79G=)
c.469-79G= (n.469-79G=)
c.525+252G= (n.525+252G=)
n.644-79G=
n.125-79G=
c.562-79G= (n.562-79G=)
7g.142958052C>TCA2685364726KELc.526-79G>A (n.526-79G>A)
c.*378-79G>A (n.*378-79G>A)
c.469-79G>A (n.469-79G>A)
c.525+252G>A (n.525+252G>A)
n.644-79G>A
n.125-79G>A
c.562-79G>A (n.562-79G>A)
 gnomAD v4
7g.142958053T>CCA834472502KELc.526-80A>G (n.526-80A>G)
c.*378-80A>G (n.*378-80A>G)
c.469-80A>G (n.469-80A>G)
c.525+251A>G (n.525+251A>G)
n.644-80A>G
n.125-80A>G
c.562-80A>G (n.562-80A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142958053T=CA1748724563KELc.526-80A= (n.526-80A=)
c.*378-80A= (n.*378-80A=)
c.469-80A= (n.469-80A=)
c.525+251A= (n.525+251A=)
n.644-80A=
n.125-80A=
c.562-80A= (n.562-80A=)
7g.142958054G>ACA2685364727KELc.526-81C>T (n.526-81C>T)
c.*378-81C>T (n.*378-81C>T)
c.469-81C>T (n.469-81C>T)
c.525+250C>T (n.525+250C>T)
n.644-81C>T
n.125-81C>T
c.562-81C>T (n.562-81C>T)
 gnomAD v4
7g.142958054G>TCA2685364728KELc.526-81C>A (n.526-81C>A)
c.*378-81C>A (n.*378-81C>A)
c.469-81C>A (n.469-81C>A)
c.525+250C>A (n.525+250C>A)
n.644-81C>A
n.125-81C>A
c.562-81C>A (n.562-81C>A)
 gnomAD v4
7g.142958055C>TCA2685364729KELc.526-82G>A (n.526-82G>A)
c.*378-82G>A (n.*378-82G>A)
c.469-82G>A (n.469-82G>A)
c.525+249G>A (n.525+249G>A)
n.644-82G>A
n.125-82G>A
c.562-82G>A (n.562-82G>A)
 gnomAD v4
7g.142958056T>ACA2685364730KELc.526-83A>T (n.526-83A>T)
c.*378-83A>T (n.*378-83A>T)
c.469-83A>T (n.469-83A>T)
c.525+248A>T (n.525+248A>T)
n.644-83A>T
n.125-83A>T
c.562-83A>T (n.562-83A>T)
 gnomAD v4
7g.142958056T>GCA2685364731KELc.526-83A>C (n.526-83A>C)
c.*378-83A>C (n.*378-83A>C)
c.469-83A>C (n.469-83A>C)
c.525+248A>C (n.525+248A>C)
n.644-83A>C
n.125-83A>C
c.562-83A>C (n.562-83A>C)
 gnomAD v4
7g.142958057A>GCA2685364732KELc.526-84T>C (n.526-84T>C)
c.*378-84T>C (n.*378-84T>C)
c.469-84T>C (n.469-84T>C)
c.525+247T>C (n.525+247T>C)
n.644-84T>C
n.125-84T>C
c.562-84T>C (n.562-84T>C)
 gnomAD v4
7g.142958058C>TCA2685364733KELc.526-85G>A (n.526-85G>A)
c.*378-85G>A (n.*378-85G>A)
c.469-85G>A (n.469-85G>A)
c.525+246G>A (n.525+246G>A)
n.644-85G>A
n.125-85G>A
c.562-85G>A (n.562-85G>A)
 gnomAD v4
7g.142958059T>CCA2778220885KELc.526-86A>G (n.526-86A>G)
c.*378-86A>G (n.*378-86A>G)
c.469-86A>G (n.469-86A>G)
c.525+245A>G (n.525+245A>G)
n.644-86A>G
n.125-86A>G
c.562-86A>G (n.562-86A>G)

Number of alleles fetched