Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.142957906_142957924delinsATCAGAAGTCTCAGCGTTCCA1748724491KELc.575_593delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (p.Arg192=)
c.*427_*445delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (n.*427_*445delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT)
c.518_536delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (p.Arg173=)
c.525+380_525+398delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (n.525+380_525+398delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT)
n.693_711delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT
n.174_192delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT
c.611_629delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (p.Arg204=)
7g.142957907_142957924delCA578626563KELc.575_592del (p.Arg192_Met198delinsLeu)
c.*427_*444del (n.*427_*444del)
c.518_535del (p.Arg173_Met179delinsLeu)
c.525+380_525+397del (n.525+380_525+397del)
n.693_710del
n.174_191del
c.611_628del (p.Arg204_Met210delinsLeu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957908C>ACA168203547KELc.591G>T (p.Leu197=)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.525+396G>T (n.525+396G>T)
n.709G>T
n.190G>T
c.627G>T (p.Leu209=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957908C=CA1748724493KELc.591G= (p.Leu197=)
c.*443G= (n.*443G=)
c.534G= (p.Leu178=)
c.525+396G= (n.525+396G=)
n.709G=
n.190G=
c.627G= (p.Leu209=)
7g.142957908C>GCA458279136KELc.591G>C (p.Leu197=)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.525+396G>C (n.525+396G>C)
n.709G>C
n.190G>C
c.627G>C (p.Leu209=)
7g.142957908C>TCA4534542KELc.591G>A (p.Leu197=)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.525+396G>A (n.525+396G>A)
n.709G>A
n.190G>A
c.627G>A (p.Leu209=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957909A=CA1748724494KELc.590T= (p.Leu197=)
c.*442T= (n.*442T=)
c.533T= (p.Leu178=)
c.525+395T= (n.525+395T=)
n.708T=
n.189T=
c.626T= (p.Leu209=)
7g.142957909A>CCA369631000KELc.590T>G (p.Leu197Arg)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.525+395T>G (n.525+395T>G)
n.708T>G
n.189T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
7g.142957909A>GCA4534543KELc.590T>C (p.Leu197Pro)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.525+395T>C (n.525+395T>C)
n.708T>C
n.189T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957909A>TCA369631004KELc.590T>A (p.Leu197Gln)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.525+395T>A (n.525+395T>A)
n.708T>A
n.189T>A
c.626T>A (p.Leu209Gln)
7g.142957910G>ACA458279137KELc.589C>T (p.Leu197=)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.525+394C>T (n.525+394C>T)
n.707C>T
n.188C>T
c.625C>T (p.Leu209=)
7g.142957910G>CCA369631009KELc.589C>G (p.Leu197Val)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.525+394C>G (n.525+394C>G)
n.707C>G
n.188C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
7g.142957910G>TCA369631012KELc.589C>A (p.Leu197Met)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.525+394C>A (n.525+394C>A)
n.707C>A
n.188C>A
c.625C>A (p.Leu209Met)
7g.142957911A>CCA458279138KELc.588T>G (p.Leu196=)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.531T>G (p.Leu177=)
c.525+393T>G (n.525+393T>G)
n.706T>G
n.187T>G
c.624T>G (p.Leu208=)
7g.142957911A>GCA458279140KELc.588T>C (p.Leu196=)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.531T>C (p.Leu177=)
c.525+393T>C (n.525+393T>C)
n.706T>C
n.187T>C
c.624T>C (p.Leu208=)
7g.142957911A>TCA458279139KELc.588T>A (p.Leu196=)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.531T>A (p.Leu177=)
c.525+393T>A (n.525+393T>A)
n.706T>A
n.187T>A
c.624T>A (p.Leu208=)
7g.142957912A>CCA369631014KELc.587T>G (p.Leu196Arg)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.525+392T>G (n.525+392T>G)
n.705T>G
n.186T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
7g.142957912A>GCA369631018KELc.587T>C (p.Leu196Pro)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.525+392T>C (n.525+392T>C)
n.705T>C
n.186T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
7g.142957912A>TCA369631027KELc.587T>A (p.Leu196His)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.530T>A (p.Leu177His)
c.525+392T>A (n.525+392T>A)
n.705T>A
n.186T>A
c.623T>A (p.Leu208His)
7g.142957913G>ACA369631031KELc.586C>T (p.Leu196Phe)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.525+391C>T (n.525+391C>T)
n.704C>T
n.185C>T
c.622C>T (p.Leu208Phe)
 gnomAD v4
7g.142957913G>CCA4534544KELc.586C>G (p.Leu196Val)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.525+391C>G (n.525+391C>G)
n.704C>G
n.185C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957913G=CA1748724495KELc.586C= (p.Leu196=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.529C= (p.Leu177=)
c.525+391C= (n.525+391C=)
n.704C=
n.185C=
c.622C= (p.Leu208=)
7g.142957913G>TCA369631030KELc.586C>A (p.Leu196Ile)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.525+391C>A (n.525+391C>A)
n.704C>A
n.185C>A
c.622C>A (p.Leu208Ile)
7g.142957914T>ACA369631032KELc.585A>T (p.Arg195Ser)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.528A>T (p.Arg176Ser)
c.525+390A>T (n.525+390A>T)
n.703A>T
n.184A>T
c.621A>T (p.Arg207Ser)
7g.142957914T>CCA458279141KELc.585A>G (p.Arg195=)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.528A>G (p.Arg176=)
c.525+390A>G (n.525+390A>G)
n.703A>G
n.184A>G
c.621A>G (p.Arg207=)
7g.142957914T>GCA369631033KELc.585A>C (p.Arg195Ser)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.528A>C (p.Arg176Ser)
c.525+390A>C (n.525+390A>C)
n.703A>C
n.184A>C
c.621A>C (p.Arg207Ser)
7g.142957915C>ACA369631036KELc.584G>T (p.Arg195Ile)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.527G>T (p.Arg176Ile)
c.525+389G>T (n.525+389G>T)
n.702G>T
n.183G>T
c.620G>T (p.Arg207Ile)
7g.142957915C>GCA369631039KELc.584G>C (p.Arg195Thr)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.527G>C (p.Arg176Thr)
c.525+389G>C (n.525+389G>C)
n.702G>C
n.183G>C
c.620G>C (p.Arg207Thr)
7g.142957915C>TCA369631040KELc.584G>A (p.Arg195Lys)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.527G>A (p.Arg176Lys)
c.525+389G>A (n.525+389G>A)
n.702G>A
n.183G>A
c.620G>A (p.Arg207Lys)
7g.142957916T>ACA369631042KELc.583A>T (p.Arg195Ter)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.526A>T (p.Arg176Ter)
c.525+388A>T (n.525+388A>T)
n.701A>T
n.182A>T
c.619A>T (p.Arg207Ter)
7g.142957916T>CCA369631045KELc.583A>G (p.Arg195Gly)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.526A>G (p.Arg176Gly)
c.525+388A>G (n.525+388A>G)
n.701A>G
n.182A>G
c.619A>G (p.Arg207Gly)
7g.142957916T>GCA458279142KELc.583A>C (p.Arg195=)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.526A>C (p.Arg176=)
c.525+388A>C (n.525+388A>C)
n.701A>C
n.182A>C
c.619A>C (p.Arg207=)
7g.142957917C>ACA458279143KELc.582G>T (p.Leu194=)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.525G>T (p.Leu175=)
c.525+387G>T (n.525+387G>T)
n.700G>T
n.181G>T
c.618G>T (p.Leu206=)
7g.142957917C>GCA458279144KELc.582G>C (p.Leu194=)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.525G>C (p.Leu175=)
c.525+387G>C (n.525+387G>C)
n.700G>C
n.181G>C
c.618G>C (p.Leu206=)
7g.142957917C>TCA458279145KELc.582G>A (p.Leu194=)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.525G>A (p.Leu175=)
c.525+387G>A (n.525+387G>A)
n.700G>A
n.181G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
7g.142957918delCA2685364685KELc.581del (p.Leu194ArgfsTer4)
c.*433del (n.*433del)
c.524del (p.Leu175ArgfsTer4)
c.525+386del (n.525+386del)
n.699del
n.180del
c.617del (p.Leu206ArgfsTer4)
 gnomAD v4
7g.142957918A>CCA369631049KELc.581T>G (p.Leu194Arg)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.525+386T>G (n.525+386T>G)
n.699T>G
n.180T>G
c.617T>G (p.Leu206Arg)
7g.142957918A>GCA369631051KELc.581T>C (p.Leu194Pro)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.525+386T>C (n.525+386T>C)
n.699T>C
n.180T>C
c.617T>C (p.Leu206Pro)
7g.142957918A>TCA369631055KELc.581T>A (p.Leu194Gln)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.525+386T>A (n.525+386T>A)
n.699T>A
n.180T>A
c.617T>A (p.Leu206Gln)
7g.142957919G>ACA458279146KELc.580C>T (p.Leu194=)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.523C>T (p.Leu175=)
c.525+385C>T (n.525+385C>T)
n.698C>T
n.179C>T
c.616C>T (p.Leu206=)
7g.142957919G>CCA369631059KELc.580C>G (p.Leu194Val)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.525+385C>G (n.525+385C>G)
n.698C>G
n.179C>G
c.616C>G (p.Leu206Val)
7g.142957919G>TCA369631061KELc.580C>A (p.Leu194Met)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.523C>A (p.Leu175Met)
c.525+385C>A (n.525+385C>A)
n.698C>A
n.179C>A
c.616C>A (p.Leu206Met)
7g.142957920_142957926delCA2685364686KELc.574_580del (p.Arg192Ter)
c.*426_*432del (n.*426_*432del)
c.517_523del (p.Arg173Ter)
c.525+379_525+385del (n.525+379_525+385del)
n.692_698del
n.173_179del
c.610_616del (p.Arg204Ter)
 gnomAD v4
7g.142957920C>ACA458279147KELc.579G>T (p.Thr193=)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.522G>T (p.Thr174=)
c.525+384G>T (n.525+384G>T)
n.697G>T
n.178G>T
c.615G>T (p.Thr205=)
7g.142957920C=CA1748724496KELc.579G= (p.Thr193=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.522G= (p.Thr174=)
c.525+384G= (n.525+384G=)
n.697G=
n.178G=
c.615G= (p.Thr205=)
7g.142957920C>GCA458279148KELc.579G>C (p.Thr193=)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.522G>C (p.Thr174=)
c.525+384G>C (n.525+384G>C)
n.697G>C
n.178G>C
c.615G>C (p.Thr205=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957920C>TCA458279149KELc.579G>A (p.Thr193=)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.522G>A (p.Thr174=)
c.525+384G>A (n.525+384G>A)
n.697G>A
n.178G>A
c.615G>A (p.Thr205=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957921G>ACA127344KELc.578C>T (p.Thr193Met)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.521C>T (p.Thr174Met)
c.525+383C>T (n.525+383C>T)
n.696C>T
n.177C>T
c.614C>T (p.Thr205Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957921G>CCA168203557KELc.578C>G (p.Thr193Arg)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.521C>G (p.Thr174Arg)
c.525+383C>G (n.525+383C>G)
n.696C>G
n.177C>G
c.614C>G (p.Thr205Arg)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957921G=CA1630834988KELc.578C= (p.Thr193=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.521C= (p.Thr174=)
c.525+383C= (n.525+383C=)
n.696C=
n.177C=
c.614C= (p.Thr205=)
7g.142957921G>TCA369631065KELc.578C>A (p.Thr193Lys)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.521C>A (p.Thr174Lys)
c.525+383C>A (n.525+383C>A)
n.696C>A
n.177C>A
c.614C>A (p.Thr205Lys)
 gnomAD v4
7g.142957922T>ACA4534545KELc.577A>T (p.Thr193Ser)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.525+382A>T (n.525+382A>T)
n.695A>T
n.176A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957922T>CCA369631079KELc.577A>G (p.Thr193Ala)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.525+382A>G (n.525+382A>G)
n.695A>G
n.176A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
7g.142957922T>GCA369631082KELc.577A>C (p.Thr193Pro)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.525+382A>C (n.525+382A>C)
n.695A>C
n.176A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
7g.142957922T=CA1748724497KELc.577A= (p.Thr193=)
c.*429A= (n.*429A=)
c.520A= (p.Thr174=)
c.525+382A= (n.525+382A=)
n.695A=
n.176A=
c.613A= (p.Thr205=)
7g.142957923T>ACA458279151KELc.576A>T (p.Arg192=)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.519A>T (p.Arg173=)
c.525+381A>T (n.525+381A>T)
n.694A>T
n.175A>T
c.612A>T (p.Arg204=)
7g.142957923T>CCA458279152KELc.576A>G (p.Arg192=)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.519A>G (p.Arg173=)
c.525+381A>G (n.525+381A>G)
n.694A>G
n.175A>G
c.612A>G (p.Arg204=)
7g.142957923T>GCA458279153KELc.576A>C (p.Arg192=)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.519A>C (p.Arg173=)
c.525+381A>C (n.525+381A>C)
n.694A>C
n.175A>C
c.612A>C (p.Arg204=)
7g.142957924C>ACA369631087KELc.575G>T (p.Arg192Leu)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.525+380G>T (n.525+380G>T)
n.693G>T
n.174G>T
c.611G>T (p.Arg204Leu)
 gnomAD v4
7g.142957924C=CA1748724498KELc.575G= (p.Arg192=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.518G= (p.Arg173=)
c.525+380G= (n.525+380G=)
n.693G=
n.174G=
c.611G= (p.Arg204=)
7g.142957924C>GCA369631090KELc.575G>C (p.Arg192Pro)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.525+380G>C (n.525+380G>C)
n.693G>C
n.174G>C
c.611G>C (p.Arg204Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957924C>TCA4534546KELc.575G>A (p.Arg192Gln)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.518G>A (p.Arg173Gln)
c.525+380G>A (n.525+380G>A)
n.693G>A
n.174G>A
c.611G>A (p.Arg204Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.142957925G>ACA4534547KELc.574C>T (p.Arg192Ter)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.517C>T (p.Arg173Ter)
c.525+379C>T (n.525+379C>T)
n.692C>T
n.173C>T
c.610C>T (p.Arg204Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957925G>CCA369631096KELc.574C>G (p.Arg192Gly)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.525+379C>G (n.525+379C>G)
n.692C>G
n.173C>G
c.610C>G (p.Arg204Gly)
 COSMIC
7g.142957925G=CA1748724499KELc.574C= (p.Arg192=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.517C= (p.Arg173=)
c.525+379C= (n.525+379C=)
n.692C=
n.173C=
c.610C= (p.Arg204=)
7g.142957925G>TCA458279154KELc.574C>A (p.Arg192=)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.517C>A (p.Arg173=)
c.525+379C>A (n.525+379C>A)
n.692C>A
n.173C>A
c.610C>A (p.Arg204=)
7g.142957926G>ACA458279155KELc.573C>T (p.Asn191=)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.516C>T (p.Asn172=)
c.525+378C>T (n.525+378C>T)
n.691C>T
n.172C>T
c.609C>T (p.Asn203=)
7g.142957926G>CCA369631099KELc.573C>G (p.Asn191Lys)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.516C>G (p.Asn172Lys)
c.525+378C>G (n.525+378C>G)
n.691C>G
n.172C>G
c.609C>G (p.Asn203Lys)
 gnomAD v4
7g.142957926G>TCA369631102KELc.573C>A (p.Asn191Lys)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.516C>A (p.Asn172Lys)
c.525+378C>A (n.525+378C>A)
n.691C>A
n.172C>A
c.609C>A (p.Asn203Lys)
7g.142957927T>ACA369631105KELc.572A>T (p.Asn191Ile)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.525+377A>T (n.525+377A>T)
n.690A>T
n.171A>T
c.608A>T (p.Asn203Ile)
7g.142957927T>CCA369631107KELc.572A>G (p.Asn191Ser)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.525+377A>G (n.525+377A>G)
n.690A>G
n.171A>G
c.608A>G (p.Asn203Ser)
7g.142957927T>GCA369631111KELc.572A>C (p.Asn191Thr)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.525+377A>C (n.525+377A>C)
n.690A>C
n.171A>C
c.608A>C (p.Asn203Thr)
7g.142957928T>ACA369631117KELc.571A>T (p.Asn191Tyr)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.525+376A>T (n.525+376A>T)
n.689A>T
n.170A>T
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
7g.142957928T>CCA369631121KELc.571A>G (p.Asn191Asp)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.525+376A>G (n.525+376A>G)
n.689A>G
n.170A>G
c.607A>G (p.Asn203Asp)
7g.142957928T>GCA369631115KELc.571A>C (p.Asn191His)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.514A>C (p.Asn172His)
c.525+376A>C (n.525+376A>C)
n.689A>C
n.170A>C
c.607A>C (p.Asn203His)
7g.142957929A=CA1748724500KELc.570T= (p.Phe190=)
c.*422T= (n.*422T=)
c.513T= (p.Phe171=)
c.525+375T= (n.525+375T=)
n.688T=
n.169T=
c.606T= (p.Phe202=)
7g.142957929A>CCA369631123KELc.570T>G (p.Phe190Leu)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.513T>G (p.Phe171Leu)
c.525+375T>G (n.525+375T>G)
n.688T>G
n.169T>G
c.606T>G (p.Phe202Leu)
7g.142957929A>GCA168203581KELc.570T>C (p.Phe190=)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.513T>C (p.Phe171=)
c.525+375T>C (n.525+375T>C)
n.688T>C
n.169T>C
c.606T>C (p.Phe202=)
 dbSNP
7g.142957929A>TCA369631126KELc.570T>A (p.Phe190Leu)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.513T>A (p.Phe171Leu)
c.525+375T>A (n.525+375T>A)
n.688T>A
n.169T>A
c.606T>A (p.Phe202Leu)
 gnomAD v4
7g.142957930A>CCA369631130KELc.569T>G (p.Phe190Cys)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.512T>G (p.Phe171Cys)
c.525+374T>G (n.525+374T>G)
n.687T>G
n.168T>G
c.605T>G (p.Phe202Cys)
 gnomAD v4
7g.142957930A>GCA369631134KELc.569T>C (p.Phe190Ser)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.512T>C (p.Phe171Ser)
c.525+374T>C (n.525+374T>C)
n.687T>C
n.168T>C
c.605T>C (p.Phe202Ser)
7g.142957930A>TCA369631136KELc.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
c.525+374T>A (n.525+374T>A)
n.687T>A
n.168T>A
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
7g.142957931A>CCA369631139KELc.568T>G (p.Phe190Val)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.511T>G (p.Phe171Val)
c.525+373T>G (n.525+373T>G)
n.686T>G
n.167T>G
c.604T>G (p.Phe202Val)
7g.142957931A>GCA369631141KELc.568T>C (p.Phe190Leu)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.511T>C (p.Phe171Leu)
c.525+373T>C (n.525+373T>C)
n.686T>C
n.167T>C
c.604T>C (p.Phe202Leu)
 COSMIC
7g.142957931A>TCA369631142KELc.568T>A (p.Phe190Ile)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.511T>A (p.Phe171Ile)
c.525+373T>A (n.525+373T>A)
n.686T>A
n.167T>A
c.604T>A (p.Phe202Ile)
7g.142957932G>ACA168203582KELc.567C>T (p.Asn189=)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.510C>T (p.Asn170=)
c.525+372C>T (n.525+372C>T)
n.685C>T
n.166C>T
c.603C>T (p.Asn201=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957932G>CCA369631145KELc.567C>G (p.Asn189Lys)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.510C>G (p.Asn170Lys)
c.525+372C>G (n.525+372C>G)
n.685C>G
n.166C>G
c.603C>G (p.Asn201Lys)
7g.142957932G=CA1748724501KELc.567C= (p.Asn189=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.510C= (p.Asn170=)
c.525+372C= (n.525+372C=)
n.685C=
n.166C=
c.603C= (p.Asn201=)
7g.142957932G>TCA369631153KELc.567C>A (p.Asn189Lys)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.510C>A (p.Asn170Lys)
c.525+372C>A (n.525+372C>A)
n.685C>A
n.166C>A
c.603C>A (p.Asn201Lys)
7g.142957933T>ACA369631159KELc.566A>T (p.Asn189Ile)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
c.525+371A>T (n.525+371A>T)
n.684A>T
n.165A>T
c.602A>T (p.Asn201Ile)
7g.142957933T>CCA369631162KELc.566A>G (p.Asn189Ser)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
c.525+371A>G (n.525+371A>G)
n.684A>G
n.165A>G
c.602A>G (p.Asn201Ser)
7g.142957933T>GCA369631163KELc.566A>C (p.Asn189Thr)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.525+371A>C (n.525+371A>C)
n.684A>C
n.165A>C
c.602A>C (p.Asn201Thr)
7g.142957934T>ACA369631172KELc.565A>T (p.Asn189Tyr)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.525+370A>T (n.525+370A>T)
n.683A>T
n.164A>T
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
7g.142957934T>CCA369631169KELc.565A>G (p.Asn189Asp)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.525+370A>G (n.525+370A>G)
n.683A>G
n.164A>G
c.601A>G (p.Asn201Asp)
7g.142957934T>GCA369631168KELc.565A>C (p.Asn189His)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.508A>C (p.Asn170His)
c.525+370A>C (n.525+370A>C)
n.683A>C
n.164A>C
c.601A>C (p.Asn201His)
7g.142957935T>ACA369631177KELc.564A>T (p.Leu188Phe)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.507A>T (p.Leu169Phe)
c.525+369A>T (n.525+369A>T)
n.682A>T
n.163A>T
c.600A>T (p.Leu200Phe)
7g.142957935T>CCA458279157KELc.564A>G (p.Leu188=)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.507A>G (p.Leu169=)
c.525+369A>G (n.525+369A>G)
n.682A>G
n.163A>G
c.600A>G (p.Leu200=)
 gnomAD v4
7g.142957935T>GCA369631179KELc.564A>C (p.Leu188Phe)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.507A>C (p.Leu169Phe)
c.525+369A>C (n.525+369A>C)
n.682A>C
n.163A>C
c.600A>C (p.Leu200Phe)
7g.142957936A>CCA369631183KELc.563T>G (p.Leu188Ter)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.506T>G (p.Leu169Ter)
c.525+368T>G (n.525+368T>G)
n.681T>G
n.162T>G
c.599T>G (p.Leu200Ter)
7g.142957936A>GCA369631186KELc.563T>C (p.Leu188Ser)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.506T>C (p.Leu169Ser)
c.525+368T>C (n.525+368T>C)
n.681T>C
n.162T>C
c.599T>C (p.Leu200Ser)
7g.142957936A>TCA369631188KELc.563T>A (p.Leu188Ter)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.506T>A (p.Leu169Ter)
c.525+368T>A (n.525+368T>A)
n.681T>A
n.162T>A
c.599T>A (p.Leu200Ter)
7g.142957937A>CCA369631190KELc.562T>G (p.Leu188Val)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.505T>G (p.Leu169Val)
c.525+367T>G (n.525+367T>G)
n.680T>G
n.161T>G
c.598T>G (p.Leu200Val)
7g.142957937A>GCA458279158KELc.562T>C (p.Leu188=)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.505T>C (p.Leu169=)
c.525+367T>C (n.525+367T>C)
n.680T>C
n.161T>C
c.598T>C (p.Leu200=)
7g.142957937A>TCA369631192KELc.562T>A (p.Leu188Ile)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.505T>A (p.Leu169Ile)
c.525+367T>A (n.525+367T>A)
n.680T>A
n.161T>A
c.598T>A (p.Leu200Ile)
7g.142957937_142957938delinsAGCA1748724502KELc.561_562delinsCT (p.Ser187=)
c.*413_*414delinsCT (n.*413_*414delinsCT)
c.504_505delinsCT (p.Ser168=)
c.525+366_525+367delinsCT (n.525+366_525+367delinsCT)
n.679_680delinsCT
n.160_161delinsCT
c.597_598delinsCT (p.Ser199=)
7g.142957938G>ACA458279159KELc.561C>T (p.Ser187=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.504C>T (p.Ser168=)
c.525+366C>T (n.525+366C>T)
n.679C>T
n.160C>T
c.597C>T (p.Ser199=)
7g.142957938G>CCA458279160KELc.561C>G (p.Ser187=)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.504C>G (p.Ser168=)
c.525+366C>G (n.525+366C>G)
n.679C>G
n.160C>G
c.597C>G (p.Ser199=)
 dbSNP
7g.142957938G=CA1748724503KELc.561C= (p.Ser187=)
c.*413C= (n.*413C=)
c.504C= (p.Ser168=)
c.525+366C= (n.525+366C=)
n.679C=
n.160C=
c.597C= (p.Ser199=)
7g.142957938G>TCA458279161KELc.561C>A (p.Ser187=)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.504C>A (p.Ser168=)
c.525+366C>A (n.525+366C>A)
n.679C>A
n.160C>A
c.597C>A (p.Ser199=)
7g.142957939delCA4534548KELc.561del (p.Leu188Ter)
c.*413del (n.*413del)
c.504del (p.Leu169Ter)
c.525+366del (n.525+366del)
n.679del
n.160del
c.597del (p.Leu200Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957939G>ACA369631197KELc.560C>T (p.Ser187Phe)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
c.525+365C>T (n.525+365C>T)
n.678C>T
n.159C>T
c.596C>T (p.Ser199Phe)
 COSMIC
7g.142957939G>CCA369631202KELc.560C>G (p.Ser187Cys)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
c.525+365C>G (n.525+365C>G)
n.678C>G
n.159C>G
c.596C>G (p.Ser199Cys)
7g.142957939G>TCA369631203KELc.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
c.525+365C>A (n.525+365C>A)
n.678C>A
n.159C>A
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
 COSMIC
7g.142957940A>CCA369631213KELc.559T>G (p.Ser187Ala)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.525+364T>G (n.525+364T>G)
n.677T>G
n.158T>G
c.595T>G (p.Ser199Ala)
7g.142957940A>GCA369631212KELc.559T>C (p.Ser187Pro)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.525+364T>C (n.525+364T>C)
n.677T>C
n.158T>C
c.595T>C (p.Ser199Pro)
7g.142957940A>TCA369631208KELc.559T>A (p.Ser187Thr)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.525+364T>A (n.525+364T>A)
n.677T>A
n.158T>A
c.595T>A (p.Ser199Thr)
7g.142957941A>CCA458279162KELc.558T>G (p.Thr186=)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.501T>G (p.Thr167=)
c.525+363T>G (n.525+363T>G)
n.676T>G
n.157T>G
c.594T>G (p.Thr198=)
7g.142957941A>GCA458279164KELc.558T>C (p.Thr186=)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.501T>C (p.Thr167=)
c.525+363T>C (n.525+363T>C)
n.676T>C
n.157T>C
c.594T>C (p.Thr198=)
7g.142957941A>TCA458279163KELc.558T>A (p.Thr186=)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.501T>A (p.Thr167=)
c.525+363T>A (n.525+363T>A)
n.676T>A
n.157T>A
c.594T>A (p.Thr198=)
7g.142957942G>ACA369631217KELc.557C>T (p.Thr186Ile)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.525+362C>T (n.525+362C>T)
n.675C>T
n.156C>T
c.593C>T (p.Thr198Ile)
7g.142957942G>CCA369631218KELc.557C>G (p.Thr186Ser)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.525+362C>G (n.525+362C>G)
n.675C>G
n.156C>G
c.593C>G (p.Thr198Ser)
7g.142957942G>TCA369631222KELc.557C>A (p.Thr186Asn)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.525+362C>A (n.525+362C>A)
n.675C>A
n.156C>A
c.593C>A (p.Thr198Asn)
7g.142957943T>ACA369631226KELc.556A>T (p.Thr186Ser)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.525+361A>T (n.525+361A>T)
n.674A>T
n.155A>T
c.592A>T (p.Thr198Ser)
7g.142957943T>CCA369631228KELc.556A>G (p.Thr186Ala)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.525+361A>G (n.525+361A>G)
n.674A>G
n.155A>G
c.592A>G (p.Thr198Ala)
7g.142957943T>GCA369631231KELc.556A>C (p.Thr186Pro)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.525+361A>C (n.525+361A>C)
n.674A>C
n.155A>C
c.592A>C (p.Thr198Pro)
7g.142957944C>ACA369631234KELc.555G>T (p.Trp185Cys)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.498G>T (p.Trp166Cys)
c.525+360G>T (n.525+360G>T)
n.673G>T
n.154G>T
c.591G>T (p.Trp197Cys)
7g.142957944C>GCA369631238KELc.555G>C (p.Trp185Cys)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.498G>C (p.Trp166Cys)
c.525+360G>C (n.525+360G>C)
n.673G>C
n.154G>C
c.591G>C (p.Trp197Cys)
7g.142957944C>TCA369631241KELc.555G>A (p.Trp185Ter)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.498G>A (p.Trp166Ter)
c.525+360G>A (n.525+360G>A)
n.673G>A
n.154G>A
c.591G>A (p.Trp197Ter)
7g.142957945C>ACA369631245KELc.554G>T (p.Trp185Leu)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.497G>T (p.Trp166Leu)
c.525+359G>T (n.525+359G>T)
n.672G>T
n.153G>T
c.590G>T (p.Trp197Leu)
 gnomAD v4
7g.142957945C>GCA369631251KELc.554G>C (p.Trp185Ser)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.497G>C (p.Trp166Ser)
c.525+359G>C (n.525+359G>C)
n.672G>C
n.153G>C
c.590G>C (p.Trp197Ser)
7g.142957945C>TCA369631253KELc.554G>A (p.Trp185Ter)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.497G>A (p.Trp166Ter)
c.525+359G>A (n.525+359G>A)
n.672G>A
n.153G>A
c.590G>A (p.Trp197Ter)
7g.142957946A>CCA369631266KELc.553T>G (p.Trp185Gly)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.496T>G (p.Trp166Gly)
c.525+358T>G (n.525+358T>G)
n.671T>G
n.152T>G
c.589T>G (p.Trp197Gly)
7g.142957946A>GCA369631265KELc.553T>C (p.Trp185Arg)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.496T>C (p.Trp166Arg)
c.525+358T>C (n.525+358T>C)
n.671T>C
n.152T>C
c.589T>C (p.Trp197Arg)
 gnomAD v4
7g.142957946A>TCA369631254KELc.553T>A (p.Trp185Arg)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.496T>A (p.Trp166Arg)
c.525+358T>A (n.525+358T>A)
n.671T>A
n.152T>A
c.589T>A (p.Trp197Arg)
7g.142957947T>ACA369631270KELc.552A>T (p.Lys184Asn)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.495A>T (p.Lys165Asn)
c.525+357A>T (n.525+357A>T)
n.670A>T
n.151A>T
c.588A>T (p.Lys196Asn)
7g.142957947T>CCA458279165KELc.552A>G (p.Lys184=)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.495A>G (p.Lys165=)
c.525+357A>G (n.525+357A>G)
n.670A>G
n.151A>G
c.588A>G (p.Lys196=)
7g.142957947T>GCA369631272KELc.552A>C (p.Lys184Asn)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.495A>C (p.Lys165Asn)
c.525+357A>C (n.525+357A>C)
n.670A>C
n.151A>C
c.588A>C (p.Lys196Asn)
7g.142957948T>ACA369631276KELc.551A>T (p.Lys184Ile)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.494A>T (p.Lys165Ile)
c.525+356A>T (n.525+356A>T)
n.669A>T
n.150A>T
c.587A>T (p.Lys196Ile)
7g.142957948T>CCA369631277KELc.551A>G (p.Lys184Arg)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.525+356A>G (n.525+356A>G)
n.669A>G
n.150A>G
c.587A>G (p.Lys196Arg)
7g.142957948T>GCA369631278KELc.551A>C (p.Lys184Thr)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.525+356A>C (n.525+356A>C)
n.669A>C
n.150A>C
c.587A>C (p.Lys196Thr)
 gnomAD v4
7g.142957949T>ACA369631279KELc.550A>T (p.Lys184Ter)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.525+355A>T (n.525+355A>T)
n.668A>T
n.149A>T
c.586A>T (p.Lys196Ter)
7g.142957949T>CCA369631280KELc.550A>G (p.Lys184Glu)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.525+355A>G (n.525+355A>G)
n.668A>G
n.149A>G
c.586A>G (p.Lys196Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957949T>GCA369631283KELc.550A>C (p.Lys184Gln)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.525+355A>C (n.525+355A>C)
n.668A>C
n.149A>C
c.586A>C (p.Lys196Gln)
7g.142957949T=CA1748724504KELc.550A= (p.Lys184=)
c.*402A= (n.*402A=)
c.493A= (p.Lys165=)
c.525+355A= (n.525+355A=)
n.668A=
n.149A=
c.586A= (p.Lys196=)
7g.142957950A=CA1748724505KELc.549T= (p.Gly183=)
c.*401T= (n.*401T=)
c.492T= (p.Gly164=)
c.525+354T= (n.525+354T=)
n.667T=
n.148T=
c.585T= (p.Gly195=)
7g.142957950A>CCA458279166KELc.549T>G (p.Gly183=)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.492T>G (p.Gly164=)
c.525+354T>G (n.525+354T>G)
n.667T>G
n.148T>G
c.585T>G (p.Gly195=)
7g.142957950A>GCA4534549KELc.549T>C (p.Gly183=)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.492T>C (p.Gly164=)
c.525+354T>C (n.525+354T>C)
n.667T>C
n.148T>C
c.585T>C (p.Gly195=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957950A>TCA458279167KELc.549T>A (p.Gly183=)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.492T>A (p.Gly164=)
c.525+354T>A (n.525+354T>A)
n.667T>A
n.148T>A
c.585T>A (p.Gly195=)
7g.142957951C>ACA369631294KELc.548G>T (p.Gly183Val)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.525+353G>T (n.525+353G>T)
n.666G>T
n.147G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
7g.142957951C>GCA369631299KELc.548G>C (p.Gly183Ala)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.525+353G>C (n.525+353G>C)
n.666G>C
n.147G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
 gnomAD v4
7g.142957951C>TCA369631304KELc.548G>A (p.Gly183Asp)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.525+353G>A (n.525+353G>A)
n.666G>A
n.147G>A
c.584G>A (p.Gly195Asp)
7g.142957952C>ACA369631320KELc.547G>T (p.Gly183Cys)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.525+352G>T (n.525+352G>T)
n.665G>T
n.146G>T
c.583G>T (p.Gly195Cys)
7g.142957952C>GCA369631308KELc.547G>C (p.Gly183Arg)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.525+352G>C (n.525+352G>C)
n.665G>C
n.146G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
7g.142957952C>TCA369631306KELc.547G>A (p.Gly183Ser)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.525+352G>A (n.525+352G>A)
n.665G>A
n.146G>A
c.583G>A (p.Gly195Ser)
7g.142957953A>CCA458279168KELc.546T>G (p.Ser182=)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.489T>G (p.Ser163=)
c.525+351T>G (n.525+351T>G)
n.664T>G
n.145T>G
c.582T>G (p.Ser194=)
7g.142957953A>GCA458279169KELc.546T>C (p.Ser182=)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.489T>C (p.Ser163=)
c.525+351T>C (n.525+351T>C)
n.664T>C
n.145T>C
c.582T>C (p.Ser194=)
7g.142957953A>TCA458279170KELc.546T>A (p.Ser182=)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.489T>A (p.Ser163=)
c.525+351T>A (n.525+351T>A)
n.664T>A
n.145T>A
c.582T>A (p.Ser194=)
7g.142957954G>ACA369631324KELc.545C>T (p.Ser182Phe)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.488C>T (p.Ser163Phe)
c.525+350C>T (n.525+350C>T)
n.663C>T
n.144C>T
c.581C>T (p.Ser194Phe)
7g.142957954G>CCA369631333KELc.545C>G (p.Ser182Cys)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.488C>G (p.Ser163Cys)
c.525+350C>G (n.525+350C>G)
n.663C>G
n.144C>G
c.581C>G (p.Ser194Cys)
7g.142957954G>TCA369631326KELc.545C>A (p.Ser182Tyr)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.488C>A (p.Ser163Tyr)
c.525+350C>A (n.525+350C>A)
n.663C>A
n.144C>A
c.581C>A (p.Ser194Tyr)
7g.142957955A=CA1748724506KELc.544T= (p.Ser182=)
c.*396T= (n.*396T=)
c.487T= (p.Ser163=)
c.525+349T= (n.525+349T=)
n.662T=
n.143T=
c.580T= (p.Ser194=)
7g.142957955A>CCA369631336KELc.544T>G (p.Ser182Ala)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
c.525+349T>G (n.525+349T>G)
n.662T>G
n.143T>G
c.580T>G (p.Ser194Ala)
7g.142957955A>GCA369631341KELc.544T>C (p.Ser182Pro)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
c.525+349T>C (n.525+349T>C)
n.662T>C
n.143T>C
c.580T>C (p.Ser194Pro)
 dbSNP
7g.142957955A>TCA369631338KELc.544T>A (p.Ser182Thr)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
c.525+349T>A (n.525+349T>A)
n.662T>A
n.143T>A
c.580T>A (p.Ser194Thr)
7g.142957956G>ACA458279172KELc.543C>T (p.Ile181=)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.486C>T (p.Ile162=)
c.525+348C>T (n.525+348C>T)
n.661C>T
n.142C>T
c.579C>T (p.Ile193=)
7g.142957956G>CCA369631343KELc.543C>G (p.Ile181Met)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.486C>G (p.Ile162Met)
c.525+348C>G (n.525+348C>G)
n.661C>G
n.142C>G
c.579C>G (p.Ile193Met)
7g.142957956G=CA1748724507KELc.543C= (p.Ile181=)
c.*395C= (n.*395C=)
c.486C= (p.Ile162=)
c.525+348C= (n.525+348C=)
n.661C=
n.142C=
c.579C= (p.Ile193=)
7g.142957956G>TCA458279171KELc.543C>A (p.Ile181=)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.486C>A (p.Ile162=)
c.525+348C>A (n.525+348C>A)
n.661C>A
n.142C>A
c.579C>A (p.Ile193=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957957A>CCA369631349KELc.542T>G (p.Ile181Ser)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
c.525+347T>G (n.525+347T>G)
n.660T>G
n.141T>G
c.578T>G (p.Ile193Ser)
7g.142957957A>GCA369631353KELc.542T>C (p.Ile181Thr)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.525+347T>C (n.525+347T>C)
n.660T>C
n.141T>C
c.578T>C (p.Ile193Thr)
7g.142957957A>TCA369631355KELc.542T>A (p.Ile181Asn)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
c.525+347T>A (n.525+347T>A)
n.660T>A
n.141T>A
c.578T>A (p.Ile193Asn)
7g.142957958T>ACA369631357KELc.541A>T (p.Ile181Phe)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
c.525+346A>T (n.525+346A>T)
n.659A>T
n.140A>T
c.577A>T (p.Ile193Phe)
7g.142957958T>CCA369631360KELc.541A>G (p.Ile181Val)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.525+346A>G (n.525+346A>G)
n.659A>G
n.140A>G
c.577A>G (p.Ile193Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957958T>GCA369631363KELc.541A>C (p.Ile181Leu)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.525+346A>C (n.525+346A>C)
n.659A>C
n.140A>C
c.577A>C (p.Ile193Leu)
7g.142957958T=CA1748724508KELc.541A= (p.Ile181=)
c.*393A= (n.*393A=)
c.484A= (p.Ile162=)
c.525+346A= (n.525+346A=)
n.659A=
n.140A=
c.577A= (p.Ile193=)
7g.142957959G>ACA458279173KELc.540C>T (p.Arg180=)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.483C>T (p.Arg161=)
c.525+345C>T (n.525+345C>T)
n.658C>T
n.139C>T
c.576C>T (p.Arg192=)
7g.142957959G>CCA458279174KELc.540C>G (p.Arg180=)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.483C>G (p.Arg161=)
c.525+345C>G (n.525+345C>G)
n.658C>G
n.139C>G
c.576C>G (p.Arg192=)
7g.142957959G>TCA458279175KELc.540C>A (p.Arg180=)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.483C>A (p.Arg161=)
c.525+345C>A (n.525+345C>A)
n.658C>A
n.139C>A
c.576C>A (p.Arg192=)
7g.142957960C>ACA369631372KELc.539G>T (p.Arg180Leu)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.525+344G>T (n.525+344G>T)
n.657G>T
n.138G>T
c.575G>T (p.Arg192Leu)
 gnomAD v4
7g.142957960C=CA1748724509KELc.539G= (p.Arg180=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.525+344G= (n.525+344G=)
n.657G=
n.138G=
c.575G= (p.Arg192=)
7g.142957960C>GCA4534551KELc.539G>C (p.Arg180Pro)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.525+344G>C (n.525+344G>C)
n.657G>C
n.138G>C
c.575G>C (p.Arg192Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957960C>TCA4534550KELc.539G>A (p.Arg180His)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.482G>A (p.Arg161His)
c.525+344G>A (n.525+344G>A)
n.657G>A
n.138G>A
c.575G>A (p.Arg192His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957961G>ACA4534552KELc.538C>T (p.Arg180Cys)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.481C>T (p.Arg161Cys)
c.525+343C>T (n.525+343C>T)
n.656C>T
n.137C>T
c.574C>T (p.Arg192Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.142957961G>CCA369631384KELc.538C>G (p.Arg180Gly)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.525+343C>G (n.525+343C>G)
n.656C>G
n.137C>G
c.574C>G (p.Arg192Gly)
7g.142957961G=CA1748724510KELc.538C= (p.Arg180=)
c.*390C= (n.*390C=)
c.481C= (p.Arg161=)
c.525+343C= (n.525+343C=)
n.656C=
n.137C=
c.574C= (p.Arg192=)
7g.142957961G>TCA369631381KELc.538C>A (p.Arg180Ser)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.481C>A (p.Arg161Ser)
c.525+343C>A (n.525+343C>A)
n.656C>A
n.137C>A
c.574C>A (p.Arg192Ser)
7g.142957962C>ACA369631394KELc.537G>T (p.Trp179Cys)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.480G>T (p.Trp160Cys)
c.525+342G>T (n.525+342G>T)
n.655G>T
n.136G>T
c.573G>T (p.Trp191Cys)
7g.142957962C>GCA369631396KELc.537G>C (p.Trp179Cys)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.480G>C (p.Trp160Cys)
c.525+342G>C (n.525+342G>C)
n.655G>C
n.136G>C
c.573G>C (p.Trp191Cys)
7g.142957962C>TCA369631399KELc.537G>A (p.Trp179Ter)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.480G>A (p.Trp160Ter)
c.525+342G>A (n.525+342G>A)
n.655G>A
n.136G>A
c.573G>A (p.Trp191Ter)
 gnomAD v4
7g.142957963C>ACA369631402KELc.536G>T (p.Trp179Leu)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.479G>T (p.Trp160Leu)
c.525+341G>T (n.525+341G>T)
n.654G>T
n.135G>T
c.572G>T (p.Trp191Leu)
7g.142957963C>GCA369631405KELc.536G>C (p.Trp179Ser)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.479G>C (p.Trp160Ser)
c.525+341G>C (n.525+341G>C)
n.654G>C
n.135G>C
c.572G>C (p.Trp191Ser)
7g.142957963C>TCA369631407KELc.536G>A (p.Trp179Ter)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.479G>A (p.Trp160Ter)
c.525+341G>A (n.525+341G>A)
n.654G>A
n.135G>A
c.572G>A (p.Trp191Ter)
7g.142957964delCA2685364687KELc.535del (p.Trp179GlyfsTer10)
c.*387del (n.*387del)
c.478del (p.Trp160GlyfsTer10)
c.525+340del (n.525+340del)
n.653del
n.134del
c.571del (p.Trp191GlyfsTer10)
 gnomAD v4
7g.142957964A=CA1748724511KELc.535T= (p.Trp179=)
c.*387T= (n.*387T=)
c.478T= (p.Trp160=)
c.525+340T= (n.525+340T=)
n.653T=
n.134T=
c.571T= (p.Trp191=)
7g.142957964A>CCA369631421KELc.535T>G (p.Trp179Gly)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.478T>G (p.Trp160Gly)
c.525+340T>G (n.525+340T>G)
n.653T>G
n.134T>G
c.571T>G (p.Trp191Gly)
7g.142957964A>GCA4534553KELc.535T>C (p.Trp179Arg)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.478T>C (p.Trp160Arg)
c.525+340T>C (n.525+340T>C)
n.653T>C
n.134T>C
c.571T>C (p.Trp191Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957964A>TCA369631428KELc.535T>A (p.Trp179Arg)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.478T>A (p.Trp160Arg)
c.525+340T>A (n.525+340T>A)
n.653T>A
n.134T>A
c.571T>A (p.Trp191Arg)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957965G>ACA458279176KELc.534C>T (p.Gly178=)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.477C>T (p.Gly159=)
c.525+339C>T (n.525+339C>T)
n.652C>T
n.133C>T
c.570C>T (p.Gly190=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957965G>CCA458279177KELc.534C>G (p.Gly178=)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.477C>G (p.Gly159=)
c.525+339C>G (n.525+339C>G)
n.652C>G
n.133C>G
c.570C>G (p.Gly190=)
7g.142957965G=CA1748724512KELc.534C= (p.Gly178=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.477C= (p.Gly159=)
c.525+339C= (n.525+339C=)
n.652C=
n.133C=
c.570C= (p.Gly190=)
7g.142957965G>TCA458279178KELc.534C>A (p.Gly178=)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.477C>A (p.Gly159=)
c.525+339C>A (n.525+339C>A)
n.652C>A
n.133C>A
c.570C>A (p.Gly190=)
 gnomAD v4
7g.142957966C>ACA369631432KELc.533G>T (p.Gly178Val)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.525+338G>T (n.525+338G>T)
n.651G>T
n.132G>T
c.569G>T (p.Gly190Val)
7g.142957966C>GCA369631435KELc.533G>C (p.Gly178Ala)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.525+338G>C (n.525+338G>C)
n.651G>C
n.132G>C
c.569G>C (p.Gly190Ala)
7g.142957966C>TCA369631436KELc.533G>A (p.Gly178Asp)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.525+338G>A (n.525+338G>A)
n.651G>A
n.132G>A
c.569G>A (p.Gly190Asp)
7g.142957967C>ACA369631447KELc.532G>T (p.Gly178Cys)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
c.525+337G>T (n.525+337G>T)
n.650G>T
n.131G>T
c.568G>T (p.Gly190Cys)
7g.142957967C>GCA369631450KELc.532G>C (p.Gly178Arg)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.525+337G>C (n.525+337G>C)
n.650G>C
n.131G>C
c.568G>C (p.Gly190Arg)
7g.142957967C>TCA369631441KELc.532G>A (p.Gly178Ser)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
c.525+337G>A (n.525+337G>A)
n.650G>A
n.131G>A
c.568G>A (p.Gly190Ser)
7g.142957968T>ACA458279179KELc.531A>T (p.Gly177=)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.474A>T (p.Gly158=)
c.525+336A>T (n.525+336A>T)
n.649A>T
n.130A>T
c.567A>T (p.Gly189=)
7g.142957968T>CCA458279181KELc.531A>G (p.Gly177=)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.474A>G (p.Gly158=)
c.525+336A>G (n.525+336A>G)
n.649A>G
n.130A>G
c.567A>G (p.Gly189=)
 gnomAD v4
7g.142957968T>GCA458279180KELc.531A>C (p.Gly177=)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.474A>C (p.Gly158=)
c.525+336A>C (n.525+336A>C)
n.649A>C
n.130A>C
c.567A>C (p.Gly189=)
7g.142957969C>ACA369631453KELc.530G>T (p.Gly177Val)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.525+335G>T (n.525+335G>T)
n.648G>T
n.129G>T
c.566G>T (p.Gly189Val)
7g.142957969C>GCA369631456KELc.530G>C (p.Gly177Ala)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.525+335G>C (n.525+335G>C)
n.648G>C
n.129G>C
c.566G>C (p.Gly189Ala)
7g.142957969C>TCA369631459KELc.530G>A (p.Gly177Glu)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.525+335G>A (n.525+335G>A)
n.648G>A
n.129G>A
c.566G>A (p.Gly189Glu)
 COSMIC
7g.142957970C>ACA369631464KELc.529G>T (p.Gly177Ter)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.472G>T (p.Gly158Ter)
c.525+334G>T (n.525+334G>T)
n.647G>T
n.128G>T
c.565G>T (p.Gly189Ter)
7g.142957970C>GCA369631467KELc.529G>C (p.Gly177Arg)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.525+334G>C (n.525+334G>C)
n.647G>C
n.128G>C
c.565G>C (p.Gly189Arg)
7g.142957970C>TCA369631470KELc.529G>A (p.Gly177Arg)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.525+334G>A (n.525+334G>A)
n.647G>A
n.128G>A
c.565G>A (p.Gly189Arg)
7g.142957971A=CA1748724513KELc.528T= (p.Leu176=)
c.*380T= (n.*380T=)
c.471T= (p.Leu157=)
c.525+333T= (n.525+333T=)
n.646T=
n.127T=
c.564T= (p.Leu188=)
7g.142957971A>CCA458279183KELc.528T>G (p.Leu176=)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.471T>G (p.Leu157=)
c.525+333T>G (n.525+333T>G)
n.646T>G
n.127T>G
c.564T>G (p.Leu188=)
7g.142957971A>GCA168203592KELc.528T>C (p.Leu176=)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.471T>C (p.Leu157=)
c.525+333T>C (n.525+333T>C)
n.646T>C
n.127T>C
c.564T>C (p.Leu188=)
 dbSNP
7g.142957971A>TCA458279182KELc.528T>A (p.Leu176=)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.471T>A (p.Leu157=)
c.525+333T>A (n.525+333T>A)
n.646T>A
n.127T>A
c.564T>A (p.Leu188=)
7g.142957972A=CA1748724514KELc.527T= (p.Leu176=)
c.*379T= (n.*379T=)
c.470T= (p.Leu157=)
c.525+332T= (n.525+332T=)
n.645T=
n.126T=
c.563T= (p.Leu188=)
7g.142957972A>CCA369631473KELc.527T>G (p.Leu176Arg)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.525+332T>G (n.525+332T>G)
n.645T>G
n.126T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
7g.142957972A>GCA369631475KELc.527T>C (p.Leu176Pro)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.525+332T>C (n.525+332T>C)
n.645T>C
n.126T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957972A>TCA369631478KELc.527T>A (p.Leu176His)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.470T>A (p.Leu157His)
c.525+332T>A (n.525+332T>A)
n.645T>A
n.126T>A
c.563T>A (p.Leu188His)
7g.142957973G>ACA4534554KELc.526C>T (p.Leu176Phe)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
c.525+331C>T (n.525+331C>T)
n.644C>T
n.125C>T
c.562C>T (p.Leu188Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957973G>CCA369631483KELc.526C>G (p.Leu176Val)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
c.525+331C>G (n.525+331C>G)
n.644C>G
n.125C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
7g.142957973G=CA1748724515KELc.526C= (p.Leu176=)
c.*378C= (n.*378C=)
c.469C= (p.Leu157=)
c.525+331C= (n.525+331C=)
n.644C=
n.125C=
c.562C= (p.Leu188=)
7g.142957973G>TCA369631486KELc.526C>A (p.Leu176Ile)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
c.525+331C>A (n.525+331C>A)
n.644C>A
n.125C>A
c.562C>A (p.Leu188Ile)
7g.142957974C>ACA369631498KELc.526-1G>T (n.526-1G>T)
c.*378-1G>T (n.*378-1G>T)
c.469-1G>T (n.469-1G>T)
c.525+330G>T (n.525+330G>T)
n.644-1G>T
n.125-1G>T
c.562-1G>T (n.562-1G>T)
7g.142957974C=CA1748724516KELc.526-1G= (n.526-1G=)
c.*378-1G= (n.*378-1G=)
c.469-1G= (n.469-1G=)
c.525+330G= (n.525+330G=)
n.644-1G=
n.125-1G=
c.562-1G= (n.562-1G=)
7g.142957974C>GCA369631500KELc.526-1G>C (n.526-1G>C)
c.*378-1G>C (n.*378-1G>C)
c.469-1G>C (n.469-1G>C)
c.525+330G>C (n.525+330G>C)
n.644-1G>C
n.125-1G>C
c.562-1G>C (n.562-1G>C)
7g.142957974C>TCA369631494KELc.526-1G>A (n.526-1G>A)
c.*378-1G>A (n.*378-1G>A)
c.469-1G>A (n.469-1G>A)
c.525+330G>A (n.525+330G>A)
n.644-1G>A
n.125-1G>A
c.562-1G>A (n.562-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957974_142957975delinsCTCA1748724517KELc.526-2_526-1delinsAG (n.526-2_526-1delinsAG)
c.*378-2_*378-1delinsAG (n.*378-2_*378-1delinsAG)
c.469-2_469-1delinsAG (n.469-2_469-1delinsAG)
c.525+329_525+330delinsAG (n.525+329_525+330delinsAG)
n.644-2_644-1delinsAG
n.125-2_125-1delinsAG
c.562-2_562-1delinsAG (n.562-2_562-1delinsAG)
7g.142957975T>ACA369631503KELc.526-2A>T (n.526-2A>T)
c.*378-2A>T (n.*378-2A>T)
c.469-2A>T (n.469-2A>T)
c.525+329A>T (n.525+329A>T)
n.644-2A>T
n.125-2A>T
c.562-2A>T (n.562-2A>T)
7g.142957975T>CCA369631508KELc.526-2A>G (n.526-2A>G)
c.*378-2A>G (n.*378-2A>G)
c.469-2A>G (n.469-2A>G)
c.525+329A>G (n.525+329A>G)
n.644-2A>G
n.125-2A>G
c.562-2A>G (n.562-2A>G)
7g.142957975T>GCA369631511KELc.526-2A>C (n.526-2A>C)
c.*378-2A>C (n.*378-2A>C)
c.469-2A>C (n.469-2A>C)
c.525+329A>C (n.525+329A>C)
n.644-2A>C
n.125-2A>C
c.562-2A>C (n.562-2A>C)
7g.142957977delCA458279184KELc.526-2del (n.526-2del)
c.*378-2del (n.*378-2del)
c.469-2del (n.469-2del)
c.525+329del (n.525+329del)
n.644-2del
n.125-2del
c.562-2del (n.562-2del)
 dbSNP
7g.142957976T>ACA2685364689KELc.526-3A>T (n.526-3A>T)
c.*378-3A>T (n.*378-3A>T)
c.469-3A>T (n.469-3A>T)
c.525+328A>T (n.525+328A>T)
n.644-3A>T
n.125-3A>T
c.562-3A>T (n.562-3A>T)
 gnomAD v4
7g.142957976_142957981delCA2685364688KELc.526-8_526-3del (n.526-8_526-3del)
c.*378-8_*378-3del (n.*378-8_*378-3del)
c.469-8_469-3del (n.469-8_469-3del)
c.525+323_525+328del (n.525+323_525+328del)
n.644-8_644-3del
n.125-8_125-3del
c.562-8_562-3del (n.562-8_562-3del)
 gnomAD v4
7g.142957977T>ACA645559388KELc.526-4A>T (n.526-4A>T)
c.*378-4A>T (n.*378-4A>T)
c.469-4A>T (n.469-4A>T)
c.525+327A>T (n.525+327A>T)
n.644-4A>T
n.125-4A>T
c.562-4A>T (n.562-4A>T)
 COSMIC
7g.142957977T>CCA2579049282KELc.526-4A>G (n.526-4A>G)
c.*378-4A>G (n.*378-4A>G)
c.469-4A>G (n.469-4A>G)
c.525+327A>G (n.525+327A>G)
n.644-4A>G
n.125-4A>G
c.562-4A>G (n.562-4A>G)
7g.142957981G>ACA4534555KELc.526-8C>T (n.526-8C>T)
c.*378-8C>T (n.*378-8C>T)
c.469-8C>T (n.469-8C>T)
c.525+323C>T (n.525+323C>T)
n.644-8C>T
n.125-8C>T
c.562-8C>T (n.562-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957981G=CA1748724519KELc.526-8C= (n.526-8C=)
c.*378-8C= (n.*378-8C=)
c.469-8C= (n.469-8C=)
c.525+323C= (n.525+323C=)
n.644-8C=
n.125-8C=
c.562-8C= (n.562-8C=)
7g.142957981_142957982delCA2685364690KELc.526-9_526-8del (n.526-9_526-8del)
c.*378-9_*378-8del (n.*378-9_*378-8del)
c.469-9_469-8del (n.469-9_469-8del)
c.525+322_525+323del (n.525+322_525+323del)
n.644-9_644-8del
n.125-9_125-8del
c.562-9_562-8del (n.562-9_562-8del)
 gnomAD v4
7g.142957981_142957983delinsGGACA1748724518KELc.526-10_526-8delinsTCC (n.526-10_526-8delinsTCC)
c.*378-10_*378-8delinsTCC (n.*378-10_*378-8delinsTCC)
c.469-10_469-8delinsTCC (n.469-10_469-8delinsTCC)
c.525+321_525+323delinsTCC (n.525+321_525+323delinsTCC)
n.644-10_644-8delinsTCC
n.125-10_125-8delinsTCC
c.562-10_562-8delinsTCC (n.562-10_562-8delinsTCC)
7g.142957982G>ACA578626568KELc.526-9C>T (n.526-9C>T)
c.*378-9C>T (n.*378-9C>T)
c.469-9C>T (n.469-9C>T)
c.525+322C>T (n.525+322C>T)
n.644-9C>T
n.125-9C>T
c.562-9C>T (n.562-9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957982G>CCA2685364691KELc.526-9C>G (n.526-9C>G)
c.*378-9C>G (n.*378-9C>G)
c.469-9C>G (n.469-9C>G)
c.525+322C>G (n.525+322C>G)
n.644-9C>G
n.125-9C>G
c.562-9C>G (n.562-9C>G)
 gnomAD v4
7g.142957982G=CA1748724520KELc.526-9C= (n.526-9C=)
c.*378-9C= (n.*378-9C=)
c.469-9C= (n.469-9C=)
c.525+322C= (n.525+322C=)
n.644-9C=
n.125-9C=
c.562-9C= (n.562-9C=)
7g.142957989_142957990delCA578626569KELc.526-10_526-9del (n.526-10_526-9del)
c.*378-10_*378-9del (n.*378-10_*378-9del)
c.469-10_469-9del (n.469-10_469-9del)
c.525+321_525+322del (n.525+321_525+322del)
n.644-10_644-9del
n.125-10_125-9del
c.562-10_562-9del (n.562-10_562-9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957983A=CA1748724521KELc.526-10T= (n.526-10T=)
c.*378-10T= (n.*378-10T=)
c.469-10T= (n.469-10T=)
c.525+321T= (n.525+321T=)
n.644-10T=
n.125-10T=
c.562-10T= (n.562-10T=)
7g.142957983A>TCA1748724522KELc.526-10T>A (n.526-10T>A)
c.*378-10T>A (n.*378-10T>A)
c.469-10T>A (n.469-10T>A)
c.525+321T>A (n.525+321T>A)
n.644-10T>A
n.125-10T>A
c.562-10T>A (n.562-10T>A)
 dbSNP
7g.142957985A=CA1748724523KELc.526-12T= (n.526-12T=)
c.*378-12T= (n.*378-12T=)
c.469-12T= (n.469-12T=)
c.525+319T= (n.525+319T=)
n.644-12T=
n.125-12T=
c.562-12T= (n.562-12T=)
7g.142957985A>CCA578626570KELc.526-12T>G (n.526-12T>G)
c.*378-12T>G (n.*378-12T>G)
c.469-12T>G (n.469-12T>G)
c.525+319T>G (n.525+319T>G)
n.644-12T>G
n.125-12T>G
c.562-12T>G (n.562-12T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957987A>TCA2715877077KELc.526-14T>A (n.526-14T>A)
c.*378-14T>A (n.*378-14T>A)
c.469-14T>A (n.469-14T>A)
c.525+317T>A (n.525+317T>A)
n.644-14T>A
n.125-14T>A
c.562-14T>A (n.562-14T>A)
 dbSNP
7g.142957988G>ACA4534556KELc.526-15C>T (n.526-15C>T)
c.*378-15C>T (n.*378-15C>T)
c.469-15C>T (n.469-15C>T)
c.525+316C>T (n.525+316C>T)
n.644-15C>T
n.125-15C>T
c.562-15C>T (n.562-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957988G>CCA2685364692KELc.526-15C>G (n.526-15C>G)
c.*378-15C>G (n.*378-15C>G)
c.469-15C>G (n.469-15C>G)
c.525+316C>G (n.525+316C>G)
n.644-15C>G
n.125-15C>G
c.562-15C>G (n.562-15C>G)
 gnomAD v4
7g.142957988G=CA1748724525KELc.526-15C= (n.526-15C=)
c.*378-15C= (n.*378-15C=)
c.469-15C= (n.469-15C=)
c.525+316C= (n.525+316C=)
n.644-15C=
n.125-15C=
c.562-15C= (n.562-15C=)
7g.142957988G>TCA2685364693KELc.526-15C>A (n.526-15C>A)
c.*378-15C>A (n.*378-15C>A)
c.469-15C>A (n.469-15C>A)
c.525+316C>A (n.525+316C>A)
n.644-15C>A
n.125-15C>A
c.562-15C>A (n.562-15C>A)
 gnomAD v4
7g.142957988_142957989delinsGACA1748724524KELc.526-16_526-15delinsTC (n.526-16_526-15delinsTC)
c.*378-16_*378-15delinsTC (n.*378-16_*378-15delinsTC)
c.469-16_469-15delinsTC (n.469-16_469-15delinsTC)
c.525+315_525+316delinsTC (n.525+315_525+316delinsTC)
n.644-16_644-15delinsTC
n.125-16_125-15delinsTC
c.562-16_562-15delinsTC (n.562-16_562-15delinsTC)
7g.142957989delCA1748724526KELc.526-16del (n.526-16del)
c.*378-16del (n.*378-16del)
c.469-16del (n.469-16del)
c.525+315del (n.525+315del)
n.644-16del
n.125-16del
c.562-16del (n.562-16del)
 dbSNP
7g.142957989A=CA1748724528KELc.526-16T= (n.526-16T=)
c.*378-16T= (n.*378-16T=)
c.469-16T= (n.469-16T=)
c.525+315T= (n.525+315T=)
n.644-16T=
n.125-16T=
c.562-16T= (n.562-16T=)
7g.142957989A>GCA4534558KELc.526-16T>C (n.526-16T>C)
c.*378-16T>C (n.*378-16T>C)
c.469-16T>C (n.469-16T>C)
c.525+315T>C (n.525+315T>C)
n.644-16T>C
n.125-16T>C
c.562-16T>C (n.562-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.142957989A>TCA578626572KELc.526-16T>A (n.526-16T>A)
c.*378-16T>A (n.*378-16T>A)
c.469-16T>A (n.469-16T>A)
c.525+315T>A (n.525+315T>A)
n.644-16T>A
n.125-16T>A
c.562-16T>A (n.562-16T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957989_142957991delinsAGGCA1748724527KELc.526-18_526-16delinsCCT (n.526-18_526-16delinsCCT)
c.*378-18_*378-16delinsCCT (n.*378-18_*378-16delinsCCT)
c.469-18_469-16delinsCCT (n.469-18_469-16delinsCCT)
c.525+313_525+315delinsCCT (n.525+313_525+315delinsCCT)
n.644-18_644-16delinsCCT
n.125-18_125-16delinsCCT
c.562-18_562-16delinsCCT (n.562-18_562-16delinsCCT)
7g.142957990G>CCA578626573KELc.526-17C>G (n.526-17C>G)
c.*378-17C>G (n.*378-17C>G)
c.469-17C>G (n.469-17C>G)
c.525+314C>G (n.525+314C>G)
n.644-17C>G
n.125-17C>G
c.562-17C>G (n.562-17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957990G=CA1748724529KELc.526-17C= (n.526-17C=)
c.*378-17C= (n.*378-17C=)
c.469-17C= (n.469-17C=)
c.525+314C= (n.525+314C=)
n.644-17C=
n.125-17C=
c.562-17C= (n.562-17C=)
7g.142957990G>TCA2685364694KELc.526-17C>A (n.526-17C>A)
c.*378-17C>A (n.*378-17C>A)
c.469-17C>A (n.469-17C>A)
c.525+314C>A (n.525+314C>A)
n.644-17C>A
n.125-17C>A
c.562-17C>A (n.562-17C>A)
 gnomAD v4
7g.142957993_142957994delCA4534557KELc.526-18_526-17del (n.526-18_526-17del)
c.*378-18_*378-17del (n.*378-18_*378-17del)
c.469-18_469-17del (n.469-18_469-17del)
c.525+313_525+314del (n.525+313_525+314del)
n.644-18_644-17del
n.125-18_125-17del
c.562-18_562-17del (n.562-18_562-17del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.142957991G>ACA4534559KELc.526-18C>T (n.526-18C>T)
c.*378-18C>T (n.*378-18C>T)
c.469-18C>T (n.469-18C>T)
c.525+313C>T (n.525+313C>T)
n.644-18C>T
n.125-18C>T
c.562-18C>T (n.562-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957991G>CCA2580763195KELc.526-18C>G (n.526-18C>G)
c.*378-18C>G (n.*378-18C>G)
c.469-18C>G (n.469-18C>G)
c.525+313C>G (n.525+313C>G)
n.644-18C>G
n.125-18C>G
c.562-18C>G (n.562-18C>G)
7g.142957991G=CA1748724530KELc.526-18C= (n.526-18C=)
c.*378-18C= (n.*378-18C=)
c.469-18C= (n.469-18C=)
c.525+313C= (n.525+313C=)
n.644-18C=
n.125-18C=
c.562-18C= (n.562-18C=)
7g.142957991G>TCA2580763196KELc.526-18C>A (n.526-18C>A)
c.*378-18C>A (n.*378-18C>A)
c.469-18C>A (n.469-18C>A)
c.525+313C>A (n.525+313C>A)
n.644-18C>A
n.125-18C>A
c.562-18C>A (n.562-18C>A)
7g.142957991_142957992insACA2685364695KELc.526-19_526-18insT (n.526-19_526-18insT)
c.*378-19_*378-18insT (n.*378-19_*378-18insT)
c.469-19_469-18insT (n.469-19_469-18insT)
c.525+312_525+313insT (n.525+312_525+313insT)
n.644-19_644-18insT
n.125-19_125-18insT
c.562-19_562-18insT (n.562-19_562-18insT)
 gnomAD v4
7g.142957992G>ACA4534560KELc.526-19C>T (n.526-19C>T)
c.*378-19C>T (n.*378-19C>T)
c.469-19C>T (n.469-19C>T)
c.525+312C>T (n.525+312C>T)
n.644-19C>T
n.125-19C>T
c.562-19C>T (n.562-19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957992G>CCA1108098847KELc.526-19C>G (n.526-19C>G)
c.*378-19C>G (n.*378-19C>G)
c.469-19C>G (n.469-19C>G)
c.525+312C>G (n.525+312C>G)
n.644-19C>G
n.125-19C>G
c.562-19C>G (n.562-19C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957992G=CA1748724531KELc.526-19C= (n.526-19C=)
c.*378-19C= (n.*378-19C=)
c.469-19C= (n.469-19C=)
c.525+312C= (n.525+312C=)
n.644-19C=
n.125-19C=
c.562-19C= (n.562-19C=)
7g.142957993G>CCA4534562KELc.526-20C>G (n.526-20C>G)
c.*378-20C>G (n.*378-20C>G)
c.469-20C>G (n.469-20C>G)
c.525+311C>G (n.525+311C>G)
n.644-20C>G
n.125-20C>G
c.562-20C>G (n.562-20C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957993G=CA1748724532KELc.526-20C= (n.526-20C=)
c.*378-20C= (n.*378-20C=)
c.469-20C= (n.469-20C=)
c.525+311C= (n.525+311C=)
n.644-20C=
n.125-20C=
c.562-20C= (n.562-20C=)
7g.142957993G>TCA4534561KELc.526-20C>A (n.526-20C>A)
c.*378-20C>A (n.*378-20C>A)
c.469-20C>A (n.469-20C>A)
c.525+311C>A (n.525+311C>A)
n.644-20C>A
n.125-20C>A
c.562-20C>A (n.562-20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957994G>ACA4534563KELc.526-21C>T (n.526-21C>T)
c.*378-21C>T (n.*378-21C>T)
c.469-21C>T (n.469-21C>T)
c.525+310C>T (n.525+310C>T)
n.644-21C>T
n.125-21C>T
c.562-21C>T (n.562-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957994G=CA1748724533KELc.526-21C= (n.526-21C=)
c.*378-21C= (n.*378-21C=)
c.469-21C= (n.469-21C=)
c.525+310C= (n.525+310C=)
n.644-21C=
n.125-21C=
c.562-21C= (n.562-21C=)
7g.142957994G>TCA2685364696KELc.526-21C>A (n.526-21C>A)
c.*378-21C>A (n.*378-21C>A)
c.469-21C>A (n.469-21C>A)
c.525+310C>A (n.525+310C>A)
n.644-21C>A
n.125-21C>A
c.562-21C>A (n.562-21C>A)
 gnomAD v4
7g.142957996T>ACA578626574KELc.526-23A>T (n.526-23A>T)
c.*378-23A>T (n.*378-23A>T)
c.469-23A>T (n.469-23A>T)
c.525+308A>T (n.525+308A>T)
n.644-23A>T
n.125-23A>T
c.562-23A>T (n.562-23A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957996T>CCA4534564KELc.526-23A>G (n.526-23A>G)
c.*378-23A>G (n.*378-23A>G)
c.469-23A>G (n.469-23A>G)
c.525+308A>G (n.525+308A>G)
n.644-23A>G
n.125-23A>G
c.562-23A>G (n.562-23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957996T>GCA2685364697KELc.526-23A>C (n.526-23A>C)
c.*378-23A>C (n.*378-23A>C)
c.469-23A>C (n.469-23A>C)
c.525+308A>C (n.525+308A>C)
n.644-23A>C
n.125-23A>C
c.562-23A>C (n.562-23A>C)
 gnomAD v4
7g.142957996T=CA1748724534KELc.526-23A= (n.526-23A=)
c.*378-23A= (n.*378-23A=)
c.469-23A= (n.469-23A=)
c.525+308A= (n.525+308A=)
n.644-23A=
n.125-23A=
c.562-23A= (n.562-23A=)
7g.142957997G>ACA1748724536KELc.526-24C>T (n.526-24C>T)
c.*378-24C>T (n.*378-24C>T)
c.469-24C>T (n.469-24C>T)
c.525+307C>T (n.525+307C>T)
n.644-24C>T
n.125-24C>T
c.562-24C>T (n.562-24C>T)
 dbSNP
7g.142957997G=CA1748724535KELc.526-24C= (n.526-24C=)
c.*378-24C= (n.*378-24C=)
c.469-24C= (n.469-24C=)
c.525+307C= (n.525+307C=)
n.644-24C=
n.125-24C=
c.562-24C= (n.562-24C=)
7g.142957997G>TCA2685364698KELc.526-24C>A (n.526-24C>A)
c.*378-24C>A (n.*378-24C>A)
c.469-24C>A (n.469-24C>A)
c.525+307C>A (n.525+307C>A)
n.644-24C>A
n.125-24C>A
c.562-24C>A (n.562-24C>A)
 gnomAD v4
7g.142957998A>GCA2685364699KELc.526-25T>C (n.526-25T>C)
c.*378-25T>C (n.*378-25T>C)
c.469-25T>C (n.469-25T>C)
c.525+306T>C (n.525+306T>C)
n.644-25T>C
n.125-25T>C
c.562-25T>C (n.562-25T>C)
 gnomAD v4
7g.142957999G>ACA168203656KELc.526-26C>T (n.526-26C>T)
c.*378-26C>T (n.*378-26C>T)
c.469-26C>T (n.469-26C>T)
c.525+305C>T (n.525+305C>T)
n.644-26C>T
n.125-26C>T
c.562-26C>T (n.562-26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957999G>CCA4534565KELc.526-26C>G (n.526-26C>G)
c.*378-26C>G (n.*378-26C>G)
c.469-26C>G (n.469-26C>G)
c.525+305C>G (n.525+305C>G)
n.644-26C>G
n.125-26C>G
c.562-26C>G (n.562-26C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957999G=CA1748724537KELc.526-26C= (n.526-26C=)
c.*378-26C= (n.*378-26C=)
c.469-26C= (n.469-26C=)
c.525+305C= (n.525+305C=)
n.644-26C=
n.125-26C=
c.562-26C= (n.562-26C=)
7g.142958001A>GCA2579049283KELc.526-28T>C (n.526-28T>C)
c.*378-28T>C (n.*378-28T>C)
c.469-28T>C (n.469-28T>C)
c.525+303T>C (n.525+303T>C)
n.644-28T>C
n.125-28T>C
c.562-28T>C (n.562-28T>C)
 gnomAD v4
7g.142958002T>CCA834472468KELc.526-29A>G (n.526-29A>G)
c.*378-29A>G (n.*378-29A>G)
c.469-29A>G (n.469-29A>G)
c.525+302A>G (n.525+302A>G)
n.644-29A>G
n.125-29A>G
c.562-29A>G (n.562-29A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958002T=CA1748724538KELc.526-29A= (n.526-29A=)
c.*378-29A= (n.*378-29A=)
c.469-29A= (n.469-29A=)
c.525+302A= (n.525+302A=)
n.644-29A=
n.125-29A=
c.562-29A= (n.562-29A=)
7g.142958003A=CA1748724539KELc.526-30T= (n.526-30T=)
c.*378-30T= (n.*378-30T=)
c.469-30T= (n.469-30T=)
c.525+301T= (n.525+301T=)
n.644-30T=
n.125-30T=
c.562-30T= (n.562-30T=)
7g.142958003A>GCA4534566KELc.526-30T>C (n.526-30T>C)
c.*378-30T>C (n.*378-30T>C)
c.469-30T>C (n.469-30T>C)
c.525+301T>C (n.525+301T>C)
n.644-30T>C
n.125-30T>C
c.562-30T>C (n.562-30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.142958004A>CCA2685364700KELc.526-31T>G (n.526-31T>G)
c.*378-31T>G (n.*378-31T>G)
c.469-31T>G (n.469-31T>G)
c.525+300T>G (n.525+300T>G)
n.644-31T>G
n.125-31T>G
c.562-31T>G (n.562-31T>G)
 gnomAD v4
7g.142958004A>GCA2554693488KELc.526-31T>C (n.526-31T>C)
c.*378-31T>C (n.*378-31T>C)
c.469-31T>C (n.469-31T>C)
c.525+300T>C (n.525+300T>C)
n.644-31T>C
n.125-31T>C
c.562-31T>C (n.562-31T>C)
7g.142958005G>CCA2685364701KELc.526-32C>G (n.526-32C>G)
c.*378-32C>G (n.*378-32C>G)
c.469-32C>G (n.469-32C>G)
c.525+299C>G (n.525+299C>G)
n.644-32C>G
n.125-32C>G
c.562-32C>G (n.562-32C>G)
 gnomAD v4
7g.142958005G>TCA2605171750KELc.526-32C>A (n.526-32C>A)
c.*378-32C>A (n.*378-32C>A)
c.469-32C>A (n.469-32C>A)
c.525+299C>A (n.525+299C>A)
n.644-32C>A
n.125-32C>A
c.562-32C>A (n.562-32C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142958006G>ACA2685364702KELc.526-33C>T (n.526-33C>T)
c.*378-33C>T (n.*378-33C>T)
c.469-33C>T (n.469-33C>T)
c.525+298C>T (n.525+298C>T)
n.644-33C>T
n.125-33C>T
c.562-33C>T (n.562-33C>T)
 gnomAD v4
7g.142958006G>TCA2685364703KELc.526-33C>A (n.526-33C>A)
c.*378-33C>A (n.*378-33C>A)
c.469-33C>A (n.469-33C>A)
c.525+298C>A (n.525+298C>A)
n.644-33C>A
n.125-33C>A
c.562-33C>A (n.562-33C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched