Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.142957868G>A	CA458279116	KEL	c.631C>T (p.Leu211=) c.483C>T (n.483C>T) c.574C>T (p.Leu192=) c.525+436C>T (n.525+436C>T) n.749C>T n.230C>T c.667C>T (p.Leu223=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.142957868G>C	CA369630644	KEL	c.631C>G (p.Leu211Val) c.483C>G (n.483C>G) c.574C>G (p.Leu192Val) c.525+436C>G (n.525+436C>G) n.749C>G n.230C>G c.667C>G (p.Leu223Val)
7	g.142957868G=	CA1748724478	KEL	c.631C= (p.Leu211=) c.483C= (n.483C=) c.574C= (p.Leu192=) c.525+436C= (n.525+436C=) n.749C= n.230C= c.667C= (p.Leu223=)
7	g.142957868G>T	CA369630647	KEL	c.631C>A (p.Leu211Ile) c.483C>A (n.483C>A) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.525+436C>A (n.525+436C>A) n.749C>A n.230C>A c.667C>A (p.Leu223Ile)	COSMIC
7	g.142957869G>A	CA458279117	KEL	c.630C>T (p.Tyr210=) c.482C>T (n.482C>T) c.573C>T (p.Tyr191=) c.525+435C>T (n.525+435C>T) n.748C>T n.229C>T c.666C>T (p.Tyr222=)
7	g.142957869G>C	CA369630655	KEL	c.630C>G (p.Tyr210Ter) c.482C>G (n.482C>G) c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.525+435C>G (n.525+435C>G) n.748C>G n.229C>G c.666C>G (p.Tyr222Ter)
7	g.142957869G>T	CA369630657	KEL	c.630C>A (p.Tyr210Ter) c.482C>A (n.482C>A) c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.525+435C>A (n.525+435C>A) n.748C>A n.229C>A c.666C>A (p.Tyr222Ter)
7	g.142957870T>A	CA369630668	KEL	c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.481A>T (n.481A>T) c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.525+434A>T (n.525+434A>T) n.747A>T n.228A>T c.665A>T (p.Tyr222Phe)
7	g.142957870T>C	CA369630661	KEL	c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.481A>G (n.481A>G) c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.525+434A>G (n.525+434A>G) n.747A>G n.228A>G c.665A>G (p.Tyr222Cys)	dbSNP
7	g.142957870T>G	CA369630662	KEL	c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.481A>C (n.481A>C) c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.525+434A>C (n.525+434A>C) n.747A>C n.228A>C c.665A>C (p.Tyr222Ser)
7	g.142957870T=	CA1748724479	KEL	c.629A= (p.Tyr210=) c.481A= (n.481A=) c.572A= (p.Tyr191=) c.525+434A= (n.525+434A=) n.747A= n.228A= c.665A= (p.Tyr222=)
7	g.142957871A>C	CA369630671	KEL	c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.480T>G (n.480T>G) c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.525+433T>G (n.525+433T>G) n.746T>G n.227T>G c.664T>G (p.Tyr222Asp)
7	g.142957871A>G	CA369630673	KEL	c.628T>C (p.Tyr210His) c.480T>C (n.480T>C) c.571T>C (p.Tyr191His) c.525+433T>C (n.525+433T>C) n.746T>C n.227T>C c.664T>C (p.Tyr222His)
7	g.142957871A>T	CA369630675	KEL	c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.480T>A (n.480T>A) c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.525+433T>A (n.525+433T>A) n.746T>A n.227T>A c.664T>A (p.Tyr222Asn)
7	g.142957872G>A	CA458279118	KEL	c.627C>T (p.Ala209=) c.479C>T (n.479C>T) c.570C>T (p.Ala190=) c.525+432C>T (n.525+432C>T) n.745C>T n.226C>T c.663C>T (p.Ala221=)	gnomAD v4
7	g.142957872G>C	CA458279120	KEL	c.627C>G (p.Ala209=) c.479C>G (n.479C>G) c.570C>G (p.Ala190=) c.525+432C>G (n.525+432C>G) n.745C>G n.226C>G c.663C>G (p.Ala221=)
7	g.142957872G>T	CA458279119	KEL	c.627C>A (p.Ala209=) c.479C>A (n.479C>A) c.570C>A (p.Ala190=) c.525+432C>A (n.525+432C>A) n.745C>A n.226C>A c.663C>A (p.Ala221=)
7	g.142957873G>A	CA369630680	KEL	c.626C>T (p.Ala209Val) c.478C>T (n.478C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.525+431C>T (n.525+431C>T) n.744C>T n.225C>T c.662C>T (p.Ala221Val)
7	g.142957873G>C	CA369630683	KEL	c.626C>G (p.Ala209Gly) c.478C>G (n.478C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.525+431C>G (n.525+431C>G) n.744C>G n.225C>G c.662C>G (p.Ala221Gly)
7	g.142957873G=	CA1748724480	KEL	c.626C= (p.Ala209=) c.478C= (n.478C=) c.569C= (p.Ala190=) c.525+431C= (n.525+431C=) n.744C= n.225C= c.662C= (p.Ala221=)
7	g.142957873G>T	CA369630684	KEL	c.626C>A (p.Ala209Asp) c.478C>A (n.478C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.525+431C>A (n.525+431C>A) n.744C>A n.225C>A c.662C>A (p.Ala221Asp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.142957874C>A	CA369630688	KEL	c.625G>T (p.Ala209Ser) c.477G>T (n.477G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.525+430G>T (n.525+430G>T) n.743G>T n.224G>T c.661G>T (p.Ala221Ser)
7	g.142957874C=	CA1748724481	KEL	c.625G= (p.Ala209=) c.477G= (n.477G=) c.568G= (p.Ala190=) c.525+430G= (n.525+430G=) n.743G= n.224G= c.661G= (p.Ala221=)
7	g.142957874C>G	CA369630690	KEL	c.625G>C (p.Ala209Pro) c.477G>C (n.477G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.525+430G>C (n.525+430G>C) n.743G>C n.224G>C c.661G>C (p.Ala221Pro)
7	g.142957874C>T	CA369630694	KEL	c.625G>A (p.Ala209Thr) c.477G>A (n.477G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.525+430G>A (n.525+430G>A) n.743G>A n.224G>A c.661G>A (p.Ala221Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.142957875T>A	CA369630697	KEL	c.624A>T (p.Arg208Ser) c.476A>T (n.476A>T) c.567A>T (p.Arg189Ser) c.525+429A>T (n.525+429A>T) n.742A>T n.223A>T c.660A>T (p.Arg220Ser)
7	g.142957875T>C	CA458279121	KEL	c.624A>G (p.Arg208=) c.476A>G (n.476A>G) c.567A>G (p.Arg189=) c.525+429A>G (n.525+429A>G) n.742A>G n.223A>G c.660A>G (p.Arg220=)
7	g.142957875T>G	CA369630699	KEL	c.624A>C (p.Arg208Ser) c.476A>C (n.476A>C) c.567A>C (p.Arg189Ser) c.525+429A>C (n.525+429A>C) n.742A>C n.223A>C c.660A>C (p.Arg220Ser)
7	g.142957876C>A	CA369630702	KEL	c.623G>T (p.Arg208Ile) c.475G>T (n.475G>T) c.566G>T (p.Arg189Ile) c.525+428G>T (n.525+428G>T) n.741G>T n.222G>T c.659G>T (p.Arg220Ile)
7	g.142957876C>G	CA369630710	KEL	c.623G>C (p.Arg208Thr) c.475G>C (n.475G>C) c.566G>C (p.Arg189Thr) c.525+428G>C (n.525+428G>C) n.741G>C n.222G>C c.659G>C (p.Arg220Thr)
7	g.142957876C>T	CA369630706	KEL	c.623G>A (p.Arg208Lys) c.475G>A (n.475G>A) c.566G>A (p.Arg189Lys) c.525+428G>A (n.525+428G>A) n.741G>A n.222G>A c.659G>A (p.Arg220Lys)
7	g.142957877T>A	CA369630711	KEL	c.622A>T (p.Arg208Ter) c.474A>T (n.474A>T) c.565A>T (p.Arg189Ter) c.525+427A>T (n.525+427A>T) n.740A>T n.221A>T c.658A>T (p.Arg220Ter)
7	g.142957877T>C	CA369630713	KEL	c.622A>G (p.Arg208Gly) c.474A>G (n.474A>G) c.565A>G (p.Arg189Gly) c.525+427A>G (n.525+427A>G) n.740A>G n.221A>G c.658A>G (p.Arg220Gly)
7	g.142957877T>G	CA458279122	KEL	c.622A>C (p.Arg208=) c.474A>C (n.474A>C) c.565A>C (p.Arg189=) c.525+427A>C (n.525+427A>C) n.740A>C n.221A>C c.658A>C (p.Arg220=)
7	g.142957878G>A	CA458279123	KEL	c.621C>T (p.Phe207=) c.473C>T (n.473C>T) c.564C>T (p.Phe188=) c.525+426C>T (n.525+426C>T) n.739C>T n.220C>T c.657C>T (p.Phe219=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.142957878G>C	CA369630715	KEL	c.621C>G (p.Phe207Leu) c.473C>G (n.473C>G) c.564C>G (p.Phe188Leu) c.525+426C>G (n.525+426C>G) n.739C>G n.220C>G c.657C>G (p.Phe219Leu)
7	g.142957878G=	CA1748724482	KEL	c.621C= (p.Phe207=) c.473C= (n.473C=) c.564C= (p.Phe188=) c.525+426C= (n.525+426C=) n.739C= n.220C= c.657C= (p.Phe219=)
7	g.142957878G>T	CA369630717	KEL	c.621C>A (p.Phe207Leu) c.473C>A (n.473C>A) c.564C>A (p.Phe188Leu) c.525+426C>A (n.525+426C>A) n.739C>A n.220C>A c.657C>A (p.Phe219Leu)
7	g.142957879A>C	CA369630720	KEL	c.620T>G (p.Phe207Cys) c.472T>G (n.472T>G) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.525+425T>G (n.525+425T>G) n.738T>G n.219T>G c.656T>G (p.Phe219Cys)
7	g.142957879A>G	CA369630723	KEL	c.620T>C (p.Phe207Ser) c.472T>C (n.472T>C) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.525+425T>C (n.525+425T>C) n.738T>C n.219T>C c.656T>C (p.Phe219Ser)
7	g.142957879A>T	CA369630726	KEL	c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.472T>A (n.472T>A) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.525+425T>A (n.525+425T>A) n.738T>A n.219T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr)	gnomAD v4
7	g.142957880A>C	CA369630729	KEL	c.619T>G (p.Phe207Val) c.471T>G (n.471T>G) c.562T>G (p.Phe188Val) c.525+424T>G (n.525+424T>G) n.737T>G n.218T>G c.655T>G (p.Phe219Val)
7	g.142957880A>G	CA369630731	KEL	c.619T>C (p.Phe207Leu) c.471T>C (n.471T>C) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.525+424T>C (n.525+424T>C) n.737T>C n.218T>C c.655T>C (p.Phe219Leu)
7	g.142957880A>T	CA369630735	KEL	c.619T>A (p.Phe207Ile) c.471T>A (n.471T>A) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.525+424T>A (n.525+424T>A) n.737T>A n.218T>A c.655T>A (p.Phe219Ile)
7	g.142957881G>A	CA458279124	KEL	c.618C>T (p.Phe206=) c.470C>T (n.470C>T) c.561C>T (p.Phe187=) c.525+423C>T (n.525+423C>T) n.736C>T n.217C>T c.654C>T (p.Phe218=)
7	g.142957881G>C	CA369630740	KEL	c.618C>G (p.Phe206Leu) c.470C>G (n.470C>G) c.561C>G (p.Phe187Leu) c.525+423C>G (n.525+423C>G) n.736C>G n.217C>G c.654C>G (p.Phe218Leu)
7	g.142957881G>T	CA369630741	KEL	c.618C>A (p.Phe206Leu) c.470C>A (n.470C>A) c.561C>A (p.Phe187Leu) c.525+423C>A (n.525+423C>A) n.736C>A n.217C>A c.654C>A (p.Phe218Leu)
7	g.142957882A>C	CA369630751	KEL	c.617T>G (p.Phe206Cys) c.469T>G (n.469T>G) c.560T>G (p.Phe187Cys) c.525+422T>G (n.525+422T>G) n.735T>G n.216T>G c.653T>G (p.Phe218Cys)
7	g.142957882A>G	CA369630748	KEL	c.617T>C (p.Phe206Ser) c.469T>C (n.469T>C) c.560T>C (p.Phe187Ser) c.525+422T>C (n.525+422T>C) n.735T>C n.216T>C c.653T>C (p.Phe218Ser)
7	g.142957882A>T	CA369630745	KEL	c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.469T>A (n.469T>A) c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.525+422T>A (n.525+422T>A) n.735T>A n.216T>A c.653T>A (p.Phe218Tyr)
7	g.142957883A=	CA1748724483	KEL	c.616T= (p.Phe206=) c.468T= (n.468T=) c.559T= (p.Phe187=) c.525+421T= (n.525+421T=) n.734T= n.215T= c.652T= (p.Phe218=)
7	g.142957883A>C	CA369630754	KEL	c.616T>G (p.Phe206Val) c.468T>G (n.468T>G) c.559T>G (p.Phe187Val) c.525+421T>G (n.525+421T>G) n.734T>G n.215T>G c.652T>G (p.Phe218Val)
7	g.142957883A>G	CA369630756	KEL	c.616T>C (p.Phe206Leu) c.468T>C (n.468T>C) c.559T>C (p.Phe187Leu) c.525+421T>C (n.525+421T>C) n.734T>C n.215T>C c.652T>C (p.Phe218Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.142957883A>T	CA369630758	KEL	c.616T>A (p.Phe206Ile) c.468T>A (n.468T>A) c.559T>A (p.Phe187Ile) c.525+421T>A (n.525+421T>A) n.734T>A n.215T>A c.652T>A (p.Phe218Ile)
7	g.142957884A=	CA1748724484	KEL	c.615T= (p.Pro205=) c.467T= (n.467T=) c.558T= (p.Pro186=) c.525+420T= (n.525+420T=) n.733T= n.214T= c.651T= (p.Pro217=)
7	g.142957884A>C	CA458279126	KEL	c.615T>G (p.Pro205=) c.467T>G (n.467T>G) c.558T>G (p.Pro186=) c.525+420T>G (n.525+420T>G) n.733T>G n.214T>G c.651T>G (p.Pro217=)	gnomAD v4
7	g.142957884A>G	CA4534539	KEL	c.615T>C (p.Pro205=) c.467T>C (n.467T>C) c.558T>C (p.Pro186=) c.525+420T>C (n.525+420T>C) n.733T>C n.214T>C c.651T>C (p.Pro217=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.142957884A>T	CA458279125	KEL	c.615T>A (p.Pro205=) c.467T>A (n.467T>A) c.558T>A (p.Pro186=) c.525+420T>A (n.525+420T>A) n.733T>A n.214T>A c.651T>A (p.Pro217=)
7	g.142957885G>A	CA369630762	KEL	c.614C>T (p.Pro205Leu) c.466C>T (n.466C>T) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.525+419C>T (n.525+419C>T) n.732C>T n.213C>T c.650C>T (p.Pro217Leu)	dbSNP
7	g.142957885G>C	CA369630765	KEL	c.614C>G (p.Pro205Arg) c.466C>G (n.466C>G) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.525+419C>G (n.525+419C>G) n.732C>G n.213C>G c.650C>G (p.Pro217Arg)
7	g.142957885G=	CA1748724485	KEL	c.614C= (p.Pro205=) c.466C= (n.466C=) c.557C= (p.Pro186=) c.525+419C= (n.525+419C=) n.732C= n.213C= c.650C= (p.Pro217=)
7	g.142957885G>T	CA369630769	KEL	c.614C>A (p.Pro205His) c.466C>A (n.466C>A) c.557C>A (p.Pro186His) c.525+419C>A (n.525+419C>A) n.732C>A n.213C>A c.650C>A (p.Pro217His)
7	g.142957886G>A	CA369630774	KEL	c.613C>T (p.Pro205Ser) c.465C>T (n.465C>T) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.525+418C>T (n.525+418C>T) n.731C>T n.212C>T c.649C>T (p.Pro217Ser)
7	g.142957886G>C	CA4534540	KEL	c.613C>G (p.Pro205Ala) c.465C>G (n.465C>G) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.525+418C>G (n.525+418C>G) n.731C>G n.212C>G c.649C>G (p.Pro217Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.142957886G=	CA1748724486	KEL	c.613C= (p.Pro205=) c.465C= (n.465C=) c.556C= (p.Pro186=) c.525+418C= (n.525+418C=) n.731C= n.212C= c.649C= (p.Pro217=)
7	g.142957886G>T	CA369630779	KEL	c.613C>A (p.Pro205Thr) c.465C>A (n.465C>A) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.525+418C>A (n.525+418C>A) n.731C>A n.212C>A c.649C>A (p.Pro217Thr)
7	g.142957887G>A	CA458279127	KEL	c.612C>T (p.Phe204=) c.464C>T (n.464C>T) c.555C>T (p.Phe185=) c.525+417C>T (n.525+417C>T) n.730C>T n.211C>T c.648C>T (p.Phe216=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7	g.142957887G>C	CA369630782	KEL	c.612C>G (p.Phe204Leu) c.464C>G (n.464C>G) c.555C>G (p.Phe185Leu) c.525+417C>G (n.525+417C>G) n.730C>G n.211C>G c.648C>G (p.Phe216Leu)	dbSNP gnomAD v2
7	g.142957887G=	CA1748724487	KEL	c.612C= (p.Phe204=) c.464C= (n.464C=) c.555C= (p.Phe185=) c.525+417C= (n.525+417C=) n.730C= n.211C= c.648C= (p.Phe216=)
7	g.142957887G>T	CA369630785	KEL	c.612C>A (p.Phe204Leu) c.464C>A (n.464C>A) c.555C>A (p.Phe185Leu) c.525+417C>A (n.525+417C>A) n.730C>A n.211C>A c.648C>A (p.Phe216Leu)
7	g.142957888A>C	CA369630793	KEL	c.611T>G (p.Phe204Cys) c.463T>G (n.463T>G) c.554T>G (p.Phe185Cys) c.525+416T>G (n.525+416T>G) n.729T>G n.210T>G c.647T>G (p.Phe216Cys)
7	g.142957888A>G	CA369630795	KEL	c.611T>C (p.Phe204Ser) c.463T>C (n.463T>C) c.554T>C (p.Phe185Ser) c.525+416T>C (n.525+416T>C) n.729T>C n.210T>C c.647T>C (p.Phe216Ser)
7	g.142957888A>T	CA369630789	KEL	c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.463T>A (n.463T>A) c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.525+416T>A (n.525+416T>A) n.729T>A n.210T>A c.647T>A (p.Phe216Tyr)
7	g.142957889A>C	CA369630799	KEL	c.610T>G (p.Phe204Val) c.462T>G (n.462T>G) c.553T>G (p.Phe185Val) c.525+415T>G (n.525+415T>G) n.728T>G n.209T>G c.646T>G (p.Phe216Val)
7	g.142957889A>G	CA369630803	KEL	c.610T>C (p.Phe204Leu) c.462T>C (n.462T>C) c.553T>C (p.Phe185Leu) c.525+415T>C (n.525+415T>C) n.728T>C n.209T>C c.646T>C (p.Phe216Leu)
7	g.142957889A>T	CA369630806	KEL	c.610T>A (p.Phe204Ile) c.462T>A (n.462T>A) c.553T>A (p.Phe185Ile) c.525+415T>A (n.525+415T>A) n.728T>A n.209T>A c.646T>A (p.Phe216Ile)
7	g.142957890A>C	CA369630813	KEL	c.609T>G (p.His203Gln) c.461T>G (n.461T>G) c.552T>G (p.His184Gln) c.525+414T>G (n.525+414T>G) n.727T>G n.208T>G c.645T>G (p.His215Gln)
7	g.142957890A>G	CA458279129	KEL	c.609T>C (p.His203=) c.461T>C (n.461T>C) c.552T>C (p.His184=) c.525+414T>C (n.525+414T>C) n.727T>C n.208T>C c.645T>C (p.His215=)	gnomAD v4
7	g.142957890A>T	CA369630815	KEL	c.609T>A (p.His203Gln) c.461T>A (n.461T>A) c.552T>A (p.His184Gln) c.525+414T>A (n.525+414T>A) n.727T>A n.208T>A c.645T>A (p.His215Gln)
7	g.142957891T>A	CA369630819	KEL	c.608A>T (p.His203Leu) c.460A>T (n.460A>T) c.551A>T (p.His184Leu) c.525+413A>T (n.525+413A>T) n.726A>T n.207A>T c.644A>T (p.His215Leu)
7	g.142957891T>C	CA369630827	KEL	c.608A>G (p.His203Arg) c.460A>G (n.460A>G) c.551A>G (p.His184Arg) c.525+413A>G (n.525+413A>G) n.726A>G n.207A>G c.644A>G (p.His215Arg)	dbSNP
7	g.142957891T>G	CA369630830	KEL	c.608A>C (p.His203Pro) c.460A>C (n.460A>C) c.551A>C (p.His184Pro) c.525+413A>C (n.525+413A>C) n.726A>C n.207A>C c.644A>C (p.His215Pro)
7	g.142957891T=	CA1748724488	KEL	c.608A= (p.His203=) c.460A= (n.460A=) c.551A= (p.His184=) c.525+413A= (n.525+413A=) n.726A= n.207A= c.644A= (p.His215=)
7	g.142957892G>A	CA369630834	KEL	c.607C>T (p.His203Tyr) c.459C>T (n.459C>T) c.550C>T (p.His184Tyr) c.525+412C>T (n.525+412C>T) n.725C>T n.206C>T c.643C>T (p.His215Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.142957892G>C	CA369630837	KEL	c.607C>G (p.His203Asp) c.459C>G (n.459C>G) c.550C>G (p.His184Asp) c.525+412C>G (n.525+412C>G) n.725C>G n.206C>G c.643C>G (p.His215Asp)
7	g.142957892G=	CA1748724489	KEL	c.607C= (p.His203=) c.459C= (n.459C=) c.550C= (p.His184=) c.525+412C= (n.525+412C=) n.725C= n.206C= c.643C= (p.His215=)
7	g.142957892G>T	CA369630839	KEL	c.607C>A (p.His203Asn) c.459C>A (n.459C>A) c.550C>A (p.His184Asn) c.525+412C>A (n.525+412C>A) n.725C>A n.206C>A c.643C>A (p.His215Asn)
7	g.142957893del	CA2685364683	KEL	c.607del (p.His203IlefsTer9) c.459del (n.459del) c.550del (p.His184IlefsTer9) c.525+412del (n.525+412del) n.725del n.206del c.643del (p.His215IlefsTer9)	gnomAD v4
7	g.142957893G>A	CA458279130	KEL	c.606C>T (p.Gly202=) c.458C>T (n.458C>T) c.549C>T (p.Gly183=) c.525+411C>T (n.525+411C>T) n.724C>T n.205C>T c.642C>T (p.Gly214=)
7	g.142957893G>C	CA458279131	KEL	c.606C>G (p.Gly202=) c.458C>G (n.458C>G) c.549C>G (p.Gly183=) c.525+411C>G (n.525+411C>G) n.724C>G n.205C>G c.642C>G (p.Gly214=)
7	g.142957893G>T	CA458279132	KEL	c.606C>A (p.Gly202=) c.458C>A (n.458C>A) c.549C>A (p.Gly183=) c.525+411C>A (n.525+411C>A) n.724C>A n.205C>A c.642C>A (p.Gly214=)
7	g.142957893_142957897del	CA2685364684	KEL	c.602_606del (p.Tyr201SerfsTer29) c.454_458del (n.454_458del) c.545_549del (p.Tyr182SerfsTer?) c.525+407_525+411del (n.525+407_525+411del) n.720_724del n.201_205del c.638_642del (p.Tyr213SerfsTer29)	gnomAD v4
7	g.142957894C>A	CA369630843	KEL	c.605G>T (p.Gly202Val) c.457G>T (n.457G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.525+410G>T (n.525+410G>T) n.723G>T n.204G>T c.641G>T (p.Gly214Val)
7	g.142957894C>G	CA369630846	KEL	c.605G>C (p.Gly202Ala) c.457G>C (n.457G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.525+410G>C (n.525+410G>C) n.723G>C n.204G>C c.641G>C (p.Gly214Ala)
7	g.142957894C>T	CA369630841	KEL	c.605G>A (p.Gly202Asp) c.457G>A (n.457G>A) c.548G>A (p.Gly183Asp) c.525+410G>A (n.525+410G>A) n.723G>A n.204G>A c.641G>A (p.Gly214Asp)	gnomAD v4
7	g.142957895C>A	CA369630850	KEL	c.604G>T (p.Gly202Cys) c.456G>T (n.456G>T) c.547G>T (p.Gly183Cys) c.525+409G>T (n.525+409G>T) n.722G>T n.203G>T c.640G>T (p.Gly214Cys)
7	g.142957895C>G	CA369630852	KEL	c.604G>C (p.Gly202Arg) c.456G>C (n.456G>C) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.525+409G>C (n.525+409G>C) n.722G>C n.203G>C c.640G>C (p.Gly214Arg)
7	g.142957895C>T	CA369630856	KEL	c.604G>A (p.Gly202Ser) c.456G>A (n.456G>A) c.547G>A (p.Gly183Ser) c.525+409G>A (n.525+409G>A) n.722G>A n.203G>A c.640G>A (p.Gly214Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
7	g.142957896A>C	CA369630859	KEL	c.603T>G (p.Tyr201Ter) c.455T>G (n.455T>G) c.546T>G (p.Tyr182Ter) c.525+408T>G (n.525+408T>G) n.721T>G n.202T>G c.639T>G (p.Tyr213Ter)
7	g.142957896A>G	CA458279133	KEL	c.603T>C (p.Tyr201=) c.455T>C (n.455T>C) c.546T>C (p.Tyr182=) c.525+408T>C (n.525+408T>C) n.721T>C n.202T>C c.639T>C (p.Tyr213=)
7	g.142957896A>T	CA369630866	KEL	c.603T>A (p.Tyr201Ter) c.455T>A (n.455T>A) c.546T>A (p.Tyr182Ter) c.525+408T>A (n.525+408T>A) n.721T>A n.202T>A c.639T>A (p.Tyr213Ter)
7	g.142957897T>A	CA369630888	KEL	c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.454A>T (n.454A>T) c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.525+407A>T (n.525+407A>T) n.720A>T n.201A>T c.638A>T (p.Tyr213Phe)
7	g.142957897T>C	CA369630869	KEL	c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.454A>G (n.454A>G) c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.525+407A>G (n.525+407A>G) n.720A>G n.201A>G c.638A>G (p.Tyr213Cys)
7	g.142957897T>G	CA369630871	KEL	c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.454A>C (n.454A>C) c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.525+407A>C (n.525+407A>C) n.720A>C n.201A>C c.638A>C (p.Tyr213Ser)
7	g.142957898A>C	CA369630891	KEL	c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.453T>G (n.453T>G) c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.525+406T>G (n.525+406T>G) n.719T>G n.200T>G c.637T>G (p.Tyr213Asp)
7	g.142957898A>G	CA369630894	KEL	c.601T>C (p.Tyr201His) c.453T>C (n.453T>C) c.544T>C (p.Tyr182His) c.525+406T>C (n.525+406T>C) n.719T>C n.200T>C c.637T>C (p.Tyr213His)
7	g.142957898A>T	CA369630896	KEL	c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.453T>A (n.453T>A) c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.525+406T>A (n.525+406T>A) n.719T>A n.200T>A c.637T>A (p.Tyr213Asn)
7	g.142957899C>A	CA369630898	KEL	c.600G>T (p.Gln200His) c.452G>T (n.452G>T) c.543G>T (p.Gln181His) c.525+405G>T (n.525+405G>T) n.718G>T n.199G>T c.636G>T (p.Gln212His)	COSMIC
7	g.142957899C>G	CA369630900	KEL	c.600G>C (p.Gln200His) c.452G>C (n.452G>C) c.543G>C (p.Gln181His) c.525+405G>C (n.525+405G>C) n.718G>C n.199G>C c.636G>C (p.Gln212His)
7	g.142957899C>T	CA458279134	KEL	c.600G>A (p.Gln200=) c.452G>A (n.452G>A) c.543G>A (p.Gln181=) c.525+405G>A (n.525+405G>A) n.718G>A n.199G>A c.636G>A (p.Gln212=)
7	g.142957900T>A	CA369630922	KEL	c.599A>T (p.Gln200Leu) c.451A>T (n.451A>T) c.542A>T (p.Gln181Leu) c.525+404A>T (n.525+404A>T) n.717A>T n.198A>T c.635A>T (p.Gln212Leu)
7	g.142957900T>C	CA369630909	KEL	c.599A>G (p.Gln200Arg) c.451A>G (n.451A>G) c.542A>G (p.Gln181Arg) c.525+404A>G (n.525+404A>G) n.717A>G n.198A>G c.635A>G (p.Gln212Arg)	gnomAD v4
7	g.142957900T>G	CA369630905	KEL	c.599A>C (p.Gln200Pro) c.451A>C (n.451A>C) c.542A>C (p.Gln181Pro) c.525+404A>C (n.525+404A>C) n.717A>C n.198A>C c.635A>C (p.Gln212Pro)	gnomAD v4
7	g.142957901G>A	CA369630928	KEL	c.598C>T (p.Gln200Ter) c.450C>T (n.450C>T) c.541C>T (p.Gln181Ter) c.525+403C>T (n.525+403C>T) n.716C>T n.197C>T c.634C>T (p.Gln212Ter)
7	g.142957901G>C	CA369630930	KEL	c.598C>G (p.Gln200Glu) c.450C>G (n.450C>G) c.541C>G (p.Gln181Glu) c.525+403C>G (n.525+403C>G) n.716C>G n.197C>G c.634C>G (p.Gln212Glu)	gnomAD v4
7	g.142957901G>T	CA369630932	KEL	c.598C>A (p.Gln200Lys) c.450C>A (n.450C>A) c.541C>A (p.Gln181Lys) c.525+403C>A (n.525+403C>A) n.716C>A n.197C>A c.634C>A (p.Gln212Lys)
7	g.142957902A>C	CA369630935	KEL	c.597T>G (p.Ser199Arg) c.449T>G (n.449T>G) c.540T>G (p.Ser180Arg) c.525+402T>G (n.525+402T>G) n.715T>G n.196T>G c.633T>G (p.Ser211Arg)	gnomAD v4
7	g.142957902A>G	CA458279135	KEL	c.597T>C (p.Ser199=) c.449T>C (n.449T>C) c.540T>C (p.Ser180=) c.525+402T>C (n.525+402T>C) n.715T>C n.196T>C c.633T>C (p.Ser211=)
7	g.142957902A>T	CA369630937	KEL	c.597T>A (p.Ser199Arg) c.449T>A (n.449T>A) c.540T>A (p.Ser180Arg) c.525+402T>A (n.525+402T>A) n.715T>A n.196T>A c.633T>A (p.Ser211Arg)
7	g.142957903C>A	CA369630944	KEL	c.596G>T (p.Ser199Ile) c.448G>T (n.448G>T) c.539G>T (p.Ser180Ile) c.525+401G>T (n.525+401G>T) n.714G>T n.195G>T c.632G>T (p.Ser211Ile)
7	g.142957903C=	CA1748724490	KEL	c.596G= (p.Ser199=) c.448G= (n.448G=) c.539G= (p.Ser180=) c.525+401G= (n.525+401G=) n.714G= n.195G= c.632G= (p.Ser211=)
7	g.142957903C>G	CA369630941	KEL	c.596G>C (p.Ser199Thr) c.448G>C (n.448G>C) c.539G>C (p.Ser180Thr) c.525+401G>C (n.525+401G>C) n.714G>C n.195G>C c.632G>C (p.Ser211Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.142957903C>T	CA4534541	KEL	c.596G>A (p.Ser199Asn) c.448G>A (n.448G>A) c.539G>A (p.Ser180Asn) c.525+401G>A (n.525+401G>A) n.714G>A n.195G>A c.632G>A (p.Ser211Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.142957904T>A	CA369630947	KEL	c.595A>T (p.Ser199Cys) c.447A>T (n.447A>T) c.538A>T (p.Ser180Cys) c.525+400A>T (n.525+400A>T) n.713A>T n.194A>T c.631A>T (p.Ser211Cys)
7	g.142957904T>C	CA369630950	KEL	c.595A>G (p.Ser199Gly) c.447A>G (n.447A>G) c.538A>G (p.Ser180Gly) c.525+400A>G (n.525+400A>G) n.713A>G n.194A>G c.631A>G (p.Ser211Gly)	gnomAD v4
7	g.142957904T>G	CA369630956	KEL	c.595A>C (p.Ser199Arg) c.447A>C (n.447A>C) c.538A>C (p.Ser180Arg) c.525+400A>C (n.525+400A>C) n.713A>C n.194A>C c.631A>C (p.Ser211Arg)
7	g.142957905C>A	CA369630959	KEL	c.594G>T (p.Met198Ile) c.446G>T (n.446G>T) c.537G>T (p.Met179Ile) c.525+399G>T (n.525+399G>T) n.712G>T n.193G>T c.630G>T (p.Met210Ile)
7	g.142957905C>G	CA369630961	KEL	c.594G>C (p.Met198Ile) c.446G>C (n.446G>C) c.537G>C (p.Met179Ile) c.525+399G>C (n.525+399G>C) n.712G>C n.193G>C c.630G>C (p.Met210Ile)	gnomAD v4
7	g.142957905C>T	CA369630965	KEL	c.594G>A (p.Met198Ile) c.446G>A (n.446G>A) c.537G>A (p.Met179Ile) c.525+399G>A (n.525+399G>A) n.712G>A n.193G>A c.630G>A (p.Met210Ile)	gnomAD v4
7	g.142957906A>C	CA369630974	KEL	c.593T>G (p.Met198Arg) c.445T>G (n.445T>G) c.536T>G (p.Met179Arg) c.525+398T>G (n.525+398T>G) n.711T>G n.192T>G c.629T>G (p.Met210Arg)
7	g.142957906A>G	CA369630969	KEL	c.593T>C (p.Met198Thr) c.445T>C (n.445T>C) c.536T>C (p.Met179Thr) c.525+398T>C (n.525+398T>C) n.711T>C n.192T>C c.629T>C (p.Met210Thr)
7	g.142957906A>T	CA369630971	KEL	c.593T>A (p.Met198Lys) c.445T>A (n.445T>A) c.536T>A (p.Met179Lys) c.525+398T>A (n.525+398T>A) n.711T>A n.192T>A c.629T>A (p.Met210Lys)
7	g.142957906_142957924delinsATCAGAAGTCTCAGCGTTC	CA1748724491	KEL	c.575_593delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (p.Arg192=) c.427_445delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (n.427_445delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT) c.518_536delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (p.Arg173=) c.525+380_525+398delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (n.525+380_525+398delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT) n.693_711delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT n.174_192delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT c.611_629delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (p.Arg204=)
7	g.142957907T>A	CA369630989	KEL	c.592A>T (p.Met198Leu) c.444A>T (n.444A>T) c.535A>T (p.Met179Leu) c.525+397A>T (n.525+397A>T) n.710A>T n.191A>T c.628A>T (p.Met210Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.142957907T>C	CA369630992	KEL	c.592A>G (p.Met198Val) c.444A>G (n.444A>G) c.535A>G (p.Met179Val) c.525+397A>G (n.525+397A>G) n.710A>G n.191A>G c.628A>G (p.Met210Val)	gnomAD v4
7	g.142957907T>G	CA369630994	KEL	c.592A>C (p.Met198Leu) c.444A>C (n.444A>C) c.535A>C (p.Met179Leu) c.525+397A>C (n.525+397A>C) n.710A>C n.191A>C c.628A>C (p.Met210Leu)
7	g.142957907T=	CA1748724492	KEL	c.592A= (p.Met198=) c.444A= (n.444A=) c.535A= (p.Met179=) c.525+397A= (n.525+397A=) n.710A= n.191A= c.628A= (p.Met210=)
7	g.142957907_142957924del	CA578626563	KEL	c.575_592del (p.Arg192_Met198delinsLeu) c.427_444del (n.427_444del) c.518_535del (p.Arg173_Met179delinsLeu) c.525+380_525+397del (n.525+380_525+397del) n.693_710del n.174_191del c.611_628del (p.Arg204_Met210delinsLeu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.142957908C>A	CA168203547	KEL	c.591G>T (p.Leu197=) c.443G>T (n.443G>T) c.534G>T (p.Leu178=) c.525+396G>T (n.525+396G>T) n.709G>T n.190G>T c.627G>T (p.Leu209=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.142957908C=	CA1748724493	KEL	c.591G= (p.Leu197=) c.443G= (n.443G=) c.534G= (p.Leu178=) c.525+396G= (n.525+396G=) n.709G= n.190G= c.627G= (p.Leu209=)
7	g.142957908C>G	CA458279136	KEL	c.591G>C (p.Leu197=) c.443G>C (n.443G>C) c.534G>C (p.Leu178=) c.525+396G>C (n.525+396G>C) n.709G>C n.190G>C c.627G>C (p.Leu209=)
7	g.142957908C>T	CA4534542	KEL	c.591G>A (p.Leu197=) c.443G>A (n.443G>A) c.534G>A (p.Leu178=) c.525+396G>A (n.525+396G>A) n.709G>A n.190G>A c.627G>A (p.Leu209=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.142957909A=	CA1748724494	KEL	c.590T= (p.Leu197=) c.442T= (n.442T=) c.533T= (p.Leu178=) c.525+395T= (n.525+395T=) n.708T= n.189T= c.626T= (p.Leu209=)
7	g.142957909A>C	CA369631000	KEL	c.590T>G (p.Leu197Arg) c.442T>G (n.442T>G) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.525+395T>G (n.525+395T>G) n.708T>G n.189T>G c.626T>G (p.Leu209Arg)
7	g.142957909A>G	CA4534543	KEL	c.590T>C (p.Leu197Pro) c.442T>C (n.442T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.525+395T>C (n.525+395T>C) n.708T>C n.189T>C c.626T>C (p.Leu209Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.142957909A>T	CA369631004	KEL	c.590T>A (p.Leu197Gln) c.442T>A (n.442T>A) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.525+395T>A (n.525+395T>A) n.708T>A n.189T>A c.626T>A (p.Leu209Gln)
7	g.142957910G>A	CA458279137	KEL	c.589C>T (p.Leu197=) c.441C>T (n.441C>T) c.532C>T (p.Leu178=) c.525+394C>T (n.525+394C>T) n.707C>T n.188C>T c.625C>T (p.Leu209=)
7	g.142957910G>C	CA369631009	KEL	c.589C>G (p.Leu197Val) c.441C>G (n.441C>G) c.532C>G (p.Leu178Val) c.525+394C>G (n.525+394C>G) n.707C>G n.188C>G c.625C>G (p.Leu209Val)
7	g.142957910G>T	CA369631012	KEL	c.589C>A (p.Leu197Met) c.441C>A (n.441C>A) c.532C>A (p.Leu178Met) c.525+394C>A (n.525+394C>A) n.707C>A n.188C>A c.625C>A (p.Leu209Met)
7	g.142957911A>C	CA458279138	KEL	c.588T>G (p.Leu196=) c.440T>G (n.440T>G) c.531T>G (p.Leu177=) c.525+393T>G (n.525+393T>G) n.706T>G n.187T>G c.624T>G (p.Leu208=)
7	g.142957911A>G	CA458279140	KEL	c.588T>C (p.Leu196=) c.440T>C (n.440T>C) c.531T>C (p.Leu177=) c.525+393T>C (n.525+393T>C) n.706T>C n.187T>C c.624T>C (p.Leu208=)
7	g.142957911A>T	CA458279139	KEL	c.588T>A (p.Leu196=) c.440T>A (n.440T>A) c.531T>A (p.Leu177=) c.525+393T>A (n.525+393T>A) n.706T>A n.187T>A c.624T>A (p.Leu208=)
7	g.142957912A>C	CA369631014	KEL	c.587T>G (p.Leu196Arg) c.439T>G (n.439T>G) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.525+392T>G (n.525+392T>G) n.705T>G n.186T>G c.623T>G (p.Leu208Arg)
7	g.142957912A>G	CA369631018	KEL	c.587T>C (p.Leu196Pro) c.439T>C (n.439T>C) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.525+392T>C (n.525+392T>C) n.705T>C n.186T>C c.623T>C (p.Leu208Pro)
7	g.142957912A>T	CA369631027	KEL	c.587T>A (p.Leu196His) c.439T>A (n.439T>A) c.530T>A (p.Leu177His) c.525+392T>A (n.525+392T>A) n.705T>A n.186T>A c.623T>A (p.Leu208His)
7	g.142957913G>A	CA369631031	KEL	c.586C>T (p.Leu196Phe) c.438C>T (n.438C>T) c.529C>T (p.Leu177Phe) c.525+391C>T (n.525+391C>T) n.704C>T n.185C>T c.622C>T (p.Leu208Phe)	gnomAD v4
7	g.142957913G>C	CA4534544	KEL	c.586C>G (p.Leu196Val) c.438C>G (n.438C>G) c.529C>G (p.Leu177Val) c.525+391C>G (n.525+391C>G) n.704C>G n.185C>G c.622C>G (p.Leu208Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.142957913G=	CA1748724495	KEL	c.586C= (p.Leu196=) c.438C= (n.438C=) c.529C= (p.Leu177=) c.525+391C= (n.525+391C=) n.704C= n.185C= c.622C= (p.Leu208=)
7	g.142957913G>T	CA369631030	KEL	c.586C>A (p.Leu196Ile) c.438C>A (n.438C>A) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.525+391C>A (n.525+391C>A) n.704C>A n.185C>A c.622C>A (p.Leu208Ile)
7	g.142957914T>A	CA369631032	KEL	c.585A>T (p.Arg195Ser) c.437A>T (n.437A>T) c.528A>T (p.Arg176Ser) c.525+390A>T (n.525+390A>T) n.703A>T n.184A>T c.621A>T (p.Arg207Ser)
7	g.142957914T>C	CA458279141	KEL	c.585A>G (p.Arg195=) c.437A>G (n.437A>G) c.528A>G (p.Arg176=) c.525+390A>G (n.525+390A>G) n.703A>G n.184A>G c.621A>G (p.Arg207=)
7	g.142957914T>G	CA369631033	KEL	c.585A>C (p.Arg195Ser) c.437A>C (n.437A>C) c.528A>C (p.Arg176Ser) c.525+390A>C (n.525+390A>C) n.703A>C n.184A>C c.621A>C (p.Arg207Ser)
7	g.142957915C>A	CA369631036	KEL	c.584G>T (p.Arg195Ile) c.436G>T (n.436G>T) c.527G>T (p.Arg176Ile) c.525+389G>T (n.525+389G>T) n.702G>T n.183G>T c.620G>T (p.Arg207Ile)
7	g.142957915C>G	CA369631039	KEL	c.584G>C (p.Arg195Thr) c.436G>C (n.436G>C) c.527G>C (p.Arg176Thr) c.525+389G>C (n.525+389G>C) n.702G>C n.183G>C c.620G>C (p.Arg207Thr)
7	g.142957915C>T	CA369631040	KEL	c.584G>A (p.Arg195Lys) c.436G>A (n.436G>A) c.527G>A (p.Arg176Lys) c.525+389G>A (n.525+389G>A) n.702G>A n.183G>A c.620G>A (p.Arg207Lys)
7	g.142957916T>A	CA369631042	KEL	c.583A>T (p.Arg195Ter) c.435A>T (n.435A>T) c.526A>T (p.Arg176Ter) c.525+388A>T (n.525+388A>T) n.701A>T n.182A>T c.619A>T (p.Arg207Ter)
7	g.142957916T>C	CA369631045	KEL	c.583A>G (p.Arg195Gly) c.435A>G (n.435A>G) c.526A>G (p.Arg176Gly) c.525+388A>G (n.525+388A>G) n.701A>G n.182A>G c.619A>G (p.Arg207Gly)
7	g.142957916T>G	CA458279142	KEL	c.583A>C (p.Arg195=) c.435A>C (n.435A>C) c.526A>C (p.Arg176=) c.525+388A>C (n.525+388A>C) n.701A>C n.182A>C c.619A>C (p.Arg207=)
7	g.142957917C>A	CA458279143	KEL	c.582G>T (p.Leu194=) c.434G>T (n.434G>T) c.525G>T (p.Leu175=) c.525+387G>T (n.525+387G>T) n.700G>T n.181G>T c.618G>T (p.Leu206=)
7	g.142957917C>G	CA458279144	KEL	c.582G>C (p.Leu194=) c.434G>C (n.434G>C) c.525G>C (p.Leu175=) c.525+387G>C (n.525+387G>C) n.700G>C n.181G>C c.618G>C (p.Leu206=)
7	g.142957917C>T	CA458279145	KEL	c.582G>A (p.Leu194=) c.434G>A (n.434G>A) c.525G>A (p.Leu175=) c.525+387G>A (n.525+387G>A) n.700G>A n.181G>A c.618G>A (p.Leu206=)
7	g.142957918del	CA2685364685	KEL	c.581del (p.Leu194ArgfsTer4) c.433del (n.433del) c.524del (p.Leu175ArgfsTer4) c.525+386del (n.525+386del) n.699del n.180del c.617del (p.Leu206ArgfsTer4)	gnomAD v4
7	g.142957918A>C	CA369631049	KEL	c.581T>G (p.Leu194Arg) c.433T>G (n.433T>G) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.525+386T>G (n.525+386T>G) n.699T>G n.180T>G c.617T>G (p.Leu206Arg)
7	g.142957918A>G	CA369631051	KEL	c.581T>C (p.Leu194Pro) c.433T>C (n.433T>C) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.525+386T>C (n.525+386T>C) n.699T>C n.180T>C c.617T>C (p.Leu206Pro)
7	g.142957918A>T	CA369631055	KEL	c.581T>A (p.Leu194Gln) c.433T>A (n.433T>A) c.524T>A (p.Leu175Gln) c.525+386T>A (n.525+386T>A) n.699T>A n.180T>A c.617T>A (p.Leu206Gln)
7	g.142957919G>A	CA458279146	KEL	c.580C>T (p.Leu194=) c.432C>T (n.432C>T) c.523C>T (p.Leu175=) c.525+385C>T (n.525+385C>T) n.698C>T n.179C>T c.616C>T (p.Leu206=)
7	g.142957919G>C	CA369631059	KEL	c.580C>G (p.Leu194Val) c.432C>G (n.432C>G) c.523C>G (p.Leu175Val) c.525+385C>G (n.525+385C>G) n.698C>G n.179C>G c.616C>G (p.Leu206Val)
7	g.142957919G>T	CA369631061	KEL	c.580C>A (p.Leu194Met) c.432C>A (n.432C>A) c.523C>A (p.Leu175Met) c.525+385C>A (n.525+385C>A) n.698C>A n.179C>A c.616C>A (p.Leu206Met)
7	g.142957920_142957926del	CA2685364686	KEL	c.574_580del (p.Arg192Ter) c.426_432del (n.426_432del) c.517_523del (p.Arg173Ter) c.525+379_525+385del (n.525+379_525+385del) n.692_698del n.173_179del c.610_616del (p.Arg204Ter)	gnomAD v4
7	g.142957920C>A	CA458279147	KEL	c.579G>T (p.Thr193=) c.431G>T (n.431G>T) c.522G>T (p.Thr174=) c.525+384G>T (n.525+384G>T) n.697G>T n.178G>T c.615G>T (p.Thr205=)
7	g.142957920C=	CA1748724496	KEL	c.579G= (p.Thr193=) c.431G= (n.431G=) c.522G= (p.Thr174=) c.525+384G= (n.525+384G=) n.697G= n.178G= c.615G= (p.Thr205=)
7	g.142957920C>G	CA458279148	KEL	c.579G>C (p.Thr193=) c.431G>C (n.431G>C) c.522G>C (p.Thr174=) c.525+384G>C (n.525+384G>C) n.697G>C n.178G>C c.615G>C (p.Thr205=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.142957920C>T	CA458279149	KEL	c.579G>A (p.Thr193=) c.431G>A (n.431G>A) c.522G>A (p.Thr174=) c.525+384G>A (n.525+384G>A) n.697G>A n.178G>A c.615G>A (p.Thr205=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.142957921G>A	CA127344	KEL	c.578C>T (p.Thr193Met) c.430C>T (n.430C>T) c.521C>T (p.Thr174Met) c.525+383C>T (n.525+383C>T) n.696C>T n.177C>T c.614C>T (p.Thr205Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.142957921G>C	CA168203557	KEL	c.578C>G (p.Thr193Arg) c.430C>G (n.430C>G) c.521C>G (p.Thr174Arg) c.525+383C>G (n.525+383C>G) n.696C>G n.177C>G c.614C>G (p.Thr205Arg)	dbSNP gnomAD v4
7	g.142957921G=	CA1630834988	KEL	c.578C= (p.Thr193=) c.430C= (n.430C=) c.521C= (p.Thr174=) c.525+383C= (n.525+383C=) n.696C= n.177C= c.614C= (p.Thr205=)
7	g.142957921G>T	CA369631065	KEL	c.578C>A (p.Thr193Lys) c.430C>A (n.430C>A) c.521C>A (p.Thr174Lys) c.525+383C>A (n.525+383C>A) n.696C>A n.177C>A c.614C>A (p.Thr205Lys)	gnomAD v4
7	g.142957922T>A	CA4534545	KEL	c.577A>T (p.Thr193Ser) c.429A>T (n.429A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.525+382A>T (n.525+382A>T) n.695A>T n.176A>T c.613A>T (p.Thr205Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.142957922T>C	CA369631079	KEL	c.577A>G (p.Thr193Ala) c.429A>G (n.429A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.525+382A>G (n.525+382A>G) n.695A>G n.176A>G c.613A>G (p.Thr205Ala)
7	g.142957922T>G	CA369631082	KEL	c.577A>C (p.Thr193Pro) c.429A>C (n.429A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.525+382A>C (n.525+382A>C) n.695A>C n.176A>C c.613A>C (p.Thr205Pro)
7	g.142957922T=	CA1748724497	KEL	c.577A= (p.Thr193=) c.429A= (n.429A=) c.520A= (p.Thr174=) c.525+382A= (n.525+382A=) n.695A= n.176A= c.613A= (p.Thr205=)
7	g.142957923T>A	CA458279151	KEL	c.576A>T (p.Arg192=) c.428A>T (n.428A>T) c.519A>T (p.Arg173=) c.525+381A>T (n.525+381A>T) n.694A>T n.175A>T c.612A>T (p.Arg204=)
7	g.142957923T>C	CA458279152	KEL	c.576A>G (p.Arg192=) c.428A>G (n.428A>G) c.519A>G (p.Arg173=) c.525+381A>G (n.525+381A>G) n.694A>G n.175A>G c.612A>G (p.Arg204=)
7	g.142957923T>G	CA458279153	KEL	c.576A>C (p.Arg192=) c.428A>C (n.428A>C) c.519A>C (p.Arg173=) c.525+381A>C (n.525+381A>C) n.694A>C n.175A>C c.612A>C (p.Arg204=)
7	g.142957924C>A	CA369631087	KEL	c.575G>T (p.Arg192Leu) c.427G>T (n.427G>T) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.525+380G>T (n.525+380G>T) n.693G>T n.174G>T c.611G>T (p.Arg204Leu)	gnomAD v4
7	g.142957924C=	CA1748724498	KEL	c.575G= (p.Arg192=) c.427G= (n.427G=) c.518G= (p.Arg173=) c.525+380G= (n.525+380G=) n.693G= n.174G= c.611G= (p.Arg204=)
7	g.142957924C>G	CA369631090	KEL	c.575G>C (p.Arg192Pro) c.427G>C (n.427G>C) c.518G>C (p.Arg173Pro) c.525+380G>C (n.525+380G>C) n.693G>C n.174G>C c.611G>C (p.Arg204Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.142957924C>T	CA4534546	KEL	c.575G>A (p.Arg192Gln) c.427G>A (n.427G>A) c.518G>A (p.Arg173Gln) c.525+380G>A (n.525+380G>A) n.693G>A n.174G>A c.611G>A (p.Arg204Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.142957925G>A	CA4534547	KEL	c.574C>T (p.Arg192Ter) c.426C>T (n.426C>T) c.517C>T (p.Arg173Ter) c.525+379C>T (n.525+379C>T) n.692C>T n.173C>T c.610C>T (p.Arg204Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.142957925G>C	CA369631096	KEL	c.574C>G (p.Arg192Gly) c.426C>G (n.426C>G) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.525+379C>G (n.525+379C>G) n.692C>G n.173C>G c.610C>G (p.Arg204Gly)	COSMIC
7	g.142957925G=	CA1748724499	KEL	c.574C= (p.Arg192=) c.426C= (n.426C=) c.517C= (p.Arg173=) c.525+379C= (n.525+379C=) n.692C= n.173C= c.610C= (p.Arg204=)
7	g.142957925G>T	CA458279154	KEL	c.574C>A (p.Arg192=) c.426C>A (n.426C>A) c.517C>A (p.Arg173=) c.525+379C>A (n.525+379C>A) n.692C>A n.173C>A c.610C>A (p.Arg204=)
7	g.142957926G>A	CA458279155	KEL	c.573C>T (p.Asn191=) c.425C>T (n.425C>T) c.516C>T (p.Asn172=) c.525+378C>T (n.525+378C>T) n.691C>T n.172C>T c.609C>T (p.Asn203=)
7	g.142957926G>C	CA369631099	KEL	c.573C>G (p.Asn191Lys) c.425C>G (n.425C>G) c.516C>G (p.Asn172Lys) c.525+378C>G (n.525+378C>G) n.691C>G n.172C>G c.609C>G (p.Asn203Lys)	gnomAD v4
7	g.142957926G>T	CA369631102	KEL	c.573C>A (p.Asn191Lys) c.425C>A (n.425C>A) c.516C>A (p.Asn172Lys) c.525+378C>A (n.525+378C>A) n.691C>A n.172C>A c.609C>A (p.Asn203Lys)
7	g.142957927T>A	CA369631105	KEL	c.572A>T (p.Asn191Ile) c.424A>T (n.424A>T) c.515A>T (p.Asn172Ile) c.525+377A>T (n.525+377A>T) n.690A>T n.171A>T c.608A>T (p.Asn203Ile)
7	g.142957927T>C	CA369631107	KEL	c.572A>G (p.Asn191Ser) c.424A>G (n.424A>G) c.515A>G (p.Asn172Ser) c.525+377A>G (n.525+377A>G) n.690A>G n.171A>G c.608A>G (p.Asn203Ser)
7	g.142957927T>G	CA369631111	KEL	c.572A>C (p.Asn191Thr) c.424A>C (n.424A>C) c.515A>C (p.Asn172Thr) c.525+377A>C (n.525+377A>C) n.690A>C n.171A>C c.608A>C (p.Asn203Thr)
7	g.142957928T>A	CA369631117	KEL	c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.423A>T (n.423A>T) c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.525+376A>T (n.525+376A>T) n.689A>T n.170A>T c.607A>T (p.Asn203Tyr)
7	g.142957928T>C	CA369631121	KEL	c.571A>G (p.Asn191Asp) c.423A>G (n.423A>G) c.514A>G (p.Asn172Asp) c.525+376A>G (n.525+376A>G) n.689A>G n.170A>G c.607A>G (p.Asn203Asp)
7	g.142957928T>G	CA369631115	KEL	c.571A>C (p.Asn191His) c.423A>C (n.423A>C) c.514A>C (p.Asn172His) c.525+376A>C (n.525+376A>C) n.689A>C n.170A>C c.607A>C (p.Asn203His)
7	g.142957929A=	CA1748724500	KEL	c.570T= (p.Phe190=) c.422T= (n.422T=) c.513T= (p.Phe171=) c.525+375T= (n.525+375T=) n.688T= n.169T= c.606T= (p.Phe202=)
7	g.142957929A>C	CA369631123	KEL	c.570T>G (p.Phe190Leu) c.422T>G (n.422T>G) c.513T>G (p.Phe171Leu) c.525+375T>G (n.525+375T>G) n.688T>G n.169T>G c.606T>G (p.Phe202Leu)
7	g.142957929A>G	CA168203581	KEL	c.570T>C (p.Phe190=) c.422T>C (n.422T>C) c.513T>C (p.Phe171=) c.525+375T>C (n.525+375T>C) n.688T>C n.169T>C c.606T>C (p.Phe202=)	dbSNP
7	g.142957929A>T	CA369631126	KEL	c.570T>A (p.Phe190Leu) c.422T>A (n.422T>A) c.513T>A (p.Phe171Leu) c.525+375T>A (n.525+375T>A) n.688T>A n.169T>A c.606T>A (p.Phe202Leu)	gnomAD v4
7	g.142957930A>C	CA369631130	KEL	c.569T>G (p.Phe190Cys) c.421T>G (n.421T>G) c.512T>G (p.Phe171Cys) c.525+374T>G (n.525+374T>G) n.687T>G n.168T>G c.605T>G (p.Phe202Cys)	gnomAD v4
7	g.142957930A>G	CA369631134	KEL	c.569T>C (p.Phe190Ser) c.421T>C (n.421T>C) c.512T>C (p.Phe171Ser) c.525+374T>C (n.525+374T>C) n.687T>C n.168T>C c.605T>C (p.Phe202Ser)
7	g.142957930A>T	CA369631136	KEL	c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.421T>A (n.421T>A) c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.525+374T>A (n.525+374T>A) n.687T>A n.168T>A c.605T>A (p.Phe202Tyr)
7	g.142957931A>C	CA369631139	KEL	c.568T>G (p.Phe190Val) c.420T>G (n.420T>G) c.511T>G (p.Phe171Val) c.525+373T>G (n.525+373T>G) n.686T>G n.167T>G c.604T>G (p.Phe202Val)
7	g.142957931A>G	CA369631141	KEL	c.568T>C (p.Phe190Leu) c.420T>C (n.420T>C) c.511T>C (p.Phe171Leu) c.525+373T>C (n.525+373T>C) n.686T>C n.167T>C c.604T>C (p.Phe202Leu)	COSMIC
7	g.142957931A>T	CA369631142	KEL	c.568T>A (p.Phe190Ile) c.420T>A (n.420T>A) c.511T>A (p.Phe171Ile) c.525+373T>A (n.525+373T>A) n.686T>A n.167T>A c.604T>A (p.Phe202Ile)
7	g.142957932G>A	CA168203582	KEL	c.567C>T (p.Asn189=) c.419C>T (n.419C>T) c.510C>T (p.Asn170=) c.525+372C>T (n.525+372C>T) n.685C>T n.166C>T c.603C>T (p.Asn201=)	dbSNP gnomAD v4
7	g.142957932G>C	CA369631145	KEL	c.567C>G (p.Asn189Lys) c.419C>G (n.419C>G) c.510C>G (p.Asn170Lys) c.525+372C>G (n.525+372C>G) n.685C>G n.166C>G c.603C>G (p.Asn201Lys)
7	g.142957932G=	CA1748724501	KEL	c.567C= (p.Asn189=) c.419C= (n.419C=) c.510C= (p.Asn170=) c.525+372C= (n.525+372C=) n.685C= n.166C= c.603C= (p.Asn201=)
7	g.142957932G>T	CA369631153	KEL	c.567C>A (p.Asn189Lys) c.419C>A (n.419C>A) c.510C>A (p.Asn170Lys) c.525+372C>A (n.525+372C>A) n.685C>A n.166C>A c.603C>A (p.Asn201Lys)
7	g.142957933T>A	CA369631159	KEL	c.566A>T (p.Asn189Ile) c.418A>T (n.418A>T) c.509A>T (p.Asn170Ile) c.525+371A>T (n.525+371A>T) n.684A>T n.165A>T c.602A>T (p.Asn201Ile)
7	g.142957933T>C	CA369631162	KEL	c.566A>G (p.Asn189Ser) c.418A>G (n.418A>G) c.509A>G (p.Asn170Ser) c.525+371A>G (n.525+371A>G) n.684A>G n.165A>G c.602A>G (p.Asn201Ser)
7	g.142957933T>G	CA369631163	KEL	c.566A>C (p.Asn189Thr) c.418A>C (n.418A>C) c.509A>C (p.Asn170Thr) c.525+371A>C (n.525+371A>C) n.684A>C n.165A>C c.602A>C (p.Asn201Thr)
7	g.142957934T>A	CA369631172	KEL	c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.417A>T (n.417A>T) c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.525+370A>T (n.525+370A>T) n.683A>T n.164A>T c.601A>T (p.Asn201Tyr)
7	g.142957934T>C	CA369631169	KEL	c.565A>G (p.Asn189Asp) c.417A>G (n.417A>G) c.508A>G (p.Asn170Asp) c.525+370A>G (n.525+370A>G) n.683A>G n.164A>G c.601A>G (p.Asn201Asp)
7	g.142957934T>G	CA369631168	KEL	c.565A>C (p.Asn189His) c.417A>C (n.417A>C) c.508A>C (p.Asn170His) c.525+370A>C (n.525+370A>C) n.683A>C n.164A>C c.601A>C (p.Asn201His)
7	g.142957935T>A	CA369631177	KEL	c.564A>T (p.Leu188Phe) c.416A>T (n.416A>T) c.507A>T (p.Leu169Phe) c.525+369A>T (n.525+369A>T) n.682A>T n.163A>T c.600A>T (p.Leu200Phe)
7	g.142957935T>C	CA458279157	KEL	c.564A>G (p.Leu188=) c.416A>G (n.416A>G) c.507A>G (p.Leu169=) c.525+369A>G (n.525+369A>G) n.682A>G n.163A>G c.600A>G (p.Leu200=)	gnomAD v4
7	g.142957935T>G	CA369631179	KEL	c.564A>C (p.Leu188Phe) c.416A>C (n.416A>C) c.507A>C (p.Leu169Phe) c.525+369A>C (n.525+369A>C) n.682A>C n.163A>C c.600A>C (p.Leu200Phe)
7	g.142957936A>C	CA369631183	KEL	c.563T>G (p.Leu188Ter) c.415T>G (n.415T>G) c.506T>G (p.Leu169Ter) c.525+368T>G (n.525+368T>G) n.681T>G n.162T>G c.599T>G (p.Leu200Ter)
7	g.142957936A>G	CA369631186	KEL	c.563T>C (p.Leu188Ser) c.415T>C (n.415T>C) c.506T>C (p.Leu169Ser) c.525+368T>C (n.525+368T>C) n.681T>C n.162T>C c.599T>C (p.Leu200Ser)
7	g.142957936A>T	CA369631188	KEL	c.563T>A (p.Leu188Ter) c.415T>A (n.415T>A) c.506T>A (p.Leu169Ter) c.525+368T>A (n.525+368T>A) n.681T>A n.162T>A c.599T>A (p.Leu200Ter)
7	g.142957937A>C	CA369631190	KEL	c.562T>G (p.Leu188Val) c.414T>G (n.414T>G) c.505T>G (p.Leu169Val) c.525+367T>G (n.525+367T>G) n.680T>G n.161T>G c.598T>G (p.Leu200Val)
7	g.142957937A>G	CA458279158	KEL	c.562T>C (p.Leu188=) c.414T>C (n.414T>C) c.505T>C (p.Leu169=) c.525+367T>C (n.525+367T>C) n.680T>C n.161T>C c.598T>C (p.Leu200=)
7	g.142957937A>T	CA369631192	KEL	c.562T>A (p.Leu188Ile) c.414T>A (n.414T>A) c.505T>A (p.Leu169Ile) c.525+367T>A (n.525+367T>A) n.680T>A n.161T>A c.598T>A (p.Leu200Ile)
7	g.142957937_142957938delinsAG	CA1748724502	KEL	c.561_562delinsCT (p.Ser187=) c.413_414delinsCT (n.413_414delinsCT) c.504_505delinsCT (p.Ser168=) c.525+366_525+367delinsCT (n.525+366_525+367delinsCT) n.679_680delinsCT n.160_161delinsCT c.597_598delinsCT (p.Ser199=)
7	g.142957938G>A	CA458279159	KEL	c.561C>T (p.Ser187=) c.413C>T (n.413C>T) c.504C>T (p.Ser168=) c.525+366C>T (n.525+366C>T) n.679C>T n.160C>T c.597C>T (p.Ser199=)
7	g.142957938G>C	CA458279160	KEL	c.561C>G (p.Ser187=) c.413C>G (n.413C>G) c.504C>G (p.Ser168=) c.525+366C>G (n.525+366C>G) n.679C>G n.160C>G c.597C>G (p.Ser199=)	dbSNP
7	g.142957938G=	CA1748724503	KEL	c.561C= (p.Ser187=) c.413C= (n.413C=) c.504C= (p.Ser168=) c.525+366C= (n.525+366C=) n.679C= n.160C= c.597C= (p.Ser199=)
7	g.142957938G>T	CA458279161	KEL	c.561C>A (p.Ser187=) c.413C>A (n.413C>A) c.504C>A (p.Ser168=) c.525+366C>A (n.525+366C>A) n.679C>A n.160C>A c.597C>A (p.Ser199=)
7	g.142957939del	CA4534548	KEL	c.561del (p.Leu188Ter) c.413del (n.413del) c.504del (p.Leu169Ter) c.525+366del (n.525+366del) n.679del n.160del c.597del (p.Leu200Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.142957939G>A	CA369631197	KEL	c.560C>T (p.Ser187Phe) c.412C>T (n.412C>T) c.503C>T (p.Ser168Phe) c.525+365C>T (n.525+365C>T) n.678C>T n.159C>T c.596C>T (p.Ser199Phe)	COSMIC
7	g.142957939G>C	CA369631202	KEL	c.560C>G (p.Ser187Cys) c.412C>G (n.412C>G) c.503C>G (p.Ser168Cys) c.525+365C>G (n.525+365C>G) n.678C>G n.159C>G c.596C>G (p.Ser199Cys)
7	g.142957939G>T	CA369631203	KEL	c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.412C>A (n.412C>A) c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.525+365C>A (n.525+365C>A) n.678C>A n.159C>A c.596C>A (p.Ser199Tyr)	COSMIC
7	g.142957940A>C	CA369631213	KEL	c.559T>G (p.Ser187Ala) c.411T>G (n.411T>G) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.525+364T>G (n.525+364T>G) n.677T>G n.158T>G c.595T>G (p.Ser199Ala)
7	g.142957940A>G	CA369631212	KEL	c.559T>C (p.Ser187Pro) c.411T>C (n.411T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.525+364T>C (n.525+364T>C) n.677T>C n.158T>C c.595T>C (p.Ser199Pro)
7	g.142957940A>T	CA369631208	KEL	c.559T>A (p.Ser187Thr) c.411T>A (n.411T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.525+364T>A (n.525+364T>A) n.677T>A n.158T>A c.595T>A (p.Ser199Thr)
7	g.142957941A>C	CA458279162	KEL	c.558T>G (p.Thr186=) c.410T>G (n.410T>G) c.501T>G (p.Thr167=) c.525+363T>G (n.525+363T>G) n.676T>G n.157T>G c.594T>G (p.Thr198=)
7	g.142957941A>G	CA458279164	KEL	c.558T>C (p.Thr186=) c.410T>C (n.410T>C) c.501T>C (p.Thr167=) c.525+363T>C (n.525+363T>C) n.676T>C n.157T>C c.594T>C (p.Thr198=)
7	g.142957941A>T	CA458279163	KEL	c.558T>A (p.Thr186=) c.410T>A (n.410T>A) c.501T>A (p.Thr167=) c.525+363T>A (n.525+363T>A) n.676T>A n.157T>A c.594T>A (p.Thr198=)
7	g.142957942G>A	CA369631217	KEL	c.557C>T (p.Thr186Ile) c.409C>T (n.409C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.525+362C>T (n.525+362C>T) n.675C>T n.156C>T c.593C>T (p.Thr198Ile)
7	g.142957942G>C	CA369631218	KEL	c.557C>G (p.Thr186Ser) c.409C>G (n.409C>G) c.500C>G (p.Thr167Ser) c.525+362C>G (n.525+362C>G) n.675C>G n.156C>G c.593C>G (p.Thr198Ser)
7	g.142957942G>T	CA369631222	KEL	c.557C>A (p.Thr186Asn) c.409C>A (n.409C>A) c.500C>A (p.Thr167Asn) c.525+362C>A (n.525+362C>A) n.675C>A n.156C>A c.593C>A (p.Thr198Asn)
7	g.142957943T>A	CA369631226	KEL	c.556A>T (p.Thr186Ser) c.408A>T (n.408A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.525+361A>T (n.525+361A>T) n.674A>T n.155A>T c.592A>T (p.Thr198Ser)
7	g.142957943T>C	CA369631228	KEL	c.556A>G (p.Thr186Ala) c.408A>G (n.408A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.525+361A>G (n.525+361A>G) n.674A>G n.155A>G c.592A>G (p.Thr198Ala)
7	g.142957943T>G	CA369631231	KEL	c.556A>C (p.Thr186Pro) c.408A>C (n.408A>C) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.525+361A>C (n.525+361A>C) n.674A>C n.155A>C c.592A>C (p.Thr198Pro)
7	g.142957944C>A	CA369631234	KEL	c.555G>T (p.Trp185Cys) c.407G>T (n.407G>T) c.498G>T (p.Trp166Cys) c.525+360G>T (n.525+360G>T) n.673G>T n.154G>T c.591G>T (p.Trp197Cys)
7	g.142957944C>G	CA369631238	KEL	c.555G>C (p.Trp185Cys) c.407G>C (n.407G>C) c.498G>C (p.Trp166Cys) c.525+360G>C (n.525+360G>C) n.673G>C n.154G>C c.591G>C (p.Trp197Cys)
7	g.142957944C>T	CA369631241	KEL	c.555G>A (p.Trp185Ter) c.407G>A (n.407G>A) c.498G>A (p.Trp166Ter) c.525+360G>A (n.525+360G>A) n.673G>A n.154G>A c.591G>A (p.Trp197Ter)
7	g.142957945C>A	CA369631245	KEL	c.554G>T (p.Trp185Leu) c.406G>T (n.406G>T) c.497G>T (p.Trp166Leu) c.525+359G>T (n.525+359G>T) n.672G>T n.153G>T c.590G>T (p.Trp197Leu)	gnomAD v4
7	g.142957945C>G	CA369631251	KEL	c.554G>C (p.Trp185Ser) c.406G>C (n.406G>C) c.497G>C (p.Trp166Ser) c.525+359G>C (n.525+359G>C) n.672G>C n.153G>C c.590G>C (p.Trp197Ser)
7	g.142957945C>T	CA369631253	KEL	c.554G>A (p.Trp185Ter) c.406G>A (n.406G>A) c.497G>A (p.Trp166Ter) c.525+359G>A (n.525+359G>A) n.672G>A n.153G>A c.590G>A (p.Trp197Ter)
7	g.142957946A>C	CA369631266	KEL	c.553T>G (p.Trp185Gly) c.405T>G (n.405T>G) c.496T>G (p.Trp166Gly) c.525+358T>G (n.525+358T>G) n.671T>G n.152T>G c.589T>G (p.Trp197Gly)
7	g.142957946A>G	CA369631265	KEL	c.553T>C (p.Trp185Arg) c.405T>C (n.405T>C) c.496T>C (p.Trp166Arg) c.525+358T>C (n.525+358T>C) n.671T>C n.152T>C c.589T>C (p.Trp197Arg)	gnomAD v4
7	g.142957946A>T	CA369631254	KEL	c.553T>A (p.Trp185Arg) c.405T>A (n.405T>A) c.496T>A (p.Trp166Arg) c.525+358T>A (n.525+358T>A) n.671T>A n.152T>A c.589T>A (p.Trp197Arg)
7	g.142957947T>A	CA369631270	KEL	c.552A>T (p.Lys184Asn) c.404A>T (n.404A>T) c.495A>T (p.Lys165Asn) c.525+357A>T (n.525+357A>T) n.670A>T n.151A>T c.588A>T (p.Lys196Asn)
7	g.142957947T>C	CA458279165	KEL	c.552A>G (p.Lys184=) c.404A>G (n.404A>G) c.495A>G (p.Lys165=) c.525+357A>G (n.525+357A>G) n.670A>G n.151A>G c.588A>G (p.Lys196=)
7	g.142957947T>G	CA369631272	KEL	c.552A>C (p.Lys184Asn) c.404A>C (n.404A>C) c.495A>C (p.Lys165Asn) c.525+357A>C (n.525+357A>C) n.670A>C n.151A>C c.588A>C (p.Lys196Asn)
7	g.142957948T>A	CA369631276	KEL	c.551A>T (p.Lys184Ile) c.403A>T (n.403A>T) c.494A>T (p.Lys165Ile) c.525+356A>T (n.525+356A>T) n.669A>T n.150A>T c.587A>T (p.Lys196Ile)
7	g.142957948T>C	CA369631277	KEL	c.551A>G (p.Lys184Arg) c.403A>G (n.403A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.525+356A>G (n.525+356A>G) n.669A>G n.150A>G c.587A>G (p.Lys196Arg)
7	g.142957948T>G	CA369631278	KEL	c.551A>C (p.Lys184Thr) c.403A>C (n.403A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.525+356A>C (n.525+356A>C) n.669A>C n.150A>C c.587A>C (p.Lys196Thr)	gnomAD v4
7	g.142957949T>A	CA369631279	KEL	c.550A>T (p.Lys184Ter) c.402A>T (n.402A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.525+355A>T (n.525+355A>T) n.668A>T n.149A>T c.586A>T (p.Lys196Ter)
7	g.142957949T>C	CA369631280	KEL	c.550A>G (p.Lys184Glu) c.402A>G (n.402A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.525+355A>G (n.525+355A>G) n.668A>G n.149A>G c.586A>G (p.Lys196Glu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.142957949T>G	CA369631283	KEL	c.550A>C (p.Lys184Gln) c.402A>C (n.402A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.525+355A>C (n.525+355A>C) n.668A>C n.149A>C c.586A>C (p.Lys196Gln)
7	g.142957949T=	CA1748724504	KEL	c.550A= (p.Lys184=) c.402A= (n.402A=) c.493A= (p.Lys165=) c.525+355A= (n.525+355A=) n.668A= n.149A= c.586A= (p.Lys196=)
7	g.142957950A=	CA1748724505	KEL	c.549T= (p.Gly183=) c.401T= (n.401T=) c.492T= (p.Gly164=) c.525+354T= (n.525+354T=) n.667T= n.148T= c.585T= (p.Gly195=)
7	g.142957950A>C	CA458279166	KEL	c.549T>G (p.Gly183=) c.401T>G (n.401T>G) c.492T>G (p.Gly164=) c.525+354T>G (n.525+354T>G) n.667T>G n.148T>G c.585T>G (p.Gly195=)
7	g.142957950A>G	CA4534549	KEL	c.549T>C (p.Gly183=) c.401T>C (n.401T>C) c.492T>C (p.Gly164=) c.525+354T>C (n.525+354T>C) n.667T>C n.148T>C c.585T>C (p.Gly195=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.142957950A>T	CA458279167	KEL	c.549T>A (p.Gly183=) c.401T>A (n.401T>A) c.492T>A (p.Gly164=) c.525+354T>A (n.525+354T>A) n.667T>A n.148T>A c.585T>A (p.Gly195=)
7	g.142957951C>A	CA369631294	KEL	c.548G>T (p.Gly183Val) c.400G>T (n.400G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) c.525+353G>T (n.525+353G>T) n.666G>T n.147G>T c.584G>T (p.Gly195Val)
7	g.142957951C>G	CA369631299	KEL	c.548G>C (p.Gly183Ala) c.400G>C (n.400G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.525+353G>C (n.525+353G>C) n.666G>C n.147G>C c.584G>C (p.Gly195Ala)	gnomAD v4
7	g.142957951C>T	CA369631304	KEL	c.548G>A (p.Gly183Asp) c.400G>A (n.400G>A) c.491G>A (p.Gly164Asp) c.525+353G>A (n.525+353G>A) n.666G>A n.147G>A c.584G>A (p.Gly195Asp)
7	g.142957952C>A	CA369631320	KEL	c.547G>T (p.Gly183Cys) c.399G>T (n.399G>T) c.490G>T (p.Gly164Cys) c.525+352G>T (n.525+352G>T) n.665G>T n.146G>T c.583G>T (p.Gly195Cys)
7	g.142957952C>G	CA369631308	KEL	c.547G>C (p.Gly183Arg) c.399G>C (n.399G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.525+352G>C (n.525+352G>C) n.665G>C n.146G>C c.583G>C (p.Gly195Arg)
7	g.142957952C>T	CA369631306	KEL	c.547G>A (p.Gly183Ser) c.399G>A (n.399G>A) c.490G>A (p.Gly164Ser) c.525+352G>A (n.525+352G>A) n.665G>A n.146G>A c.583G>A (p.Gly195Ser)
7	g.142957953A>C	CA458279168	KEL	c.546T>G (p.Ser182=) c.398T>G (n.398T>G) c.489T>G (p.Ser163=) c.525+351T>G (n.525+351T>G) n.664T>G n.145T>G c.582T>G (p.Ser194=)
7	g.142957953A>G	CA458279169	KEL	c.546T>C (p.Ser182=) c.398T>C (n.398T>C) c.489T>C (p.Ser163=) c.525+351T>C (n.525+351T>C) n.664T>C n.145T>C c.582T>C (p.Ser194=)
7	g.142957953A>T	CA458279170	KEL	c.546T>A (p.Ser182=) c.398T>A (n.398T>A) c.489T>A (p.Ser163=) c.525+351T>A (n.525+351T>A) n.664T>A n.145T>A c.582T>A (p.Ser194=)
7	g.142957954G>A	CA369631324	KEL	c.545C>T (p.Ser182Phe) c.397C>T (n.397C>T) c.488C>T (p.Ser163Phe) c.525+350C>T (n.525+350C>T) n.663C>T n.144C>T c.581C>T (p.Ser194Phe)
7	g.142957954G>C	CA369631333	KEL	c.545C>G (p.Ser182Cys) c.397C>G (n.397C>G) c.488C>G (p.Ser163Cys) c.525+350C>G (n.525+350C>G) n.663C>G n.144C>G c.581C>G (p.Ser194Cys)
7	g.142957954G>T	CA369631326	KEL	c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.397C>A (n.397C>A) c.488C>A (p.Ser163Tyr) c.525+350C>A (n.525+350C>A) n.663C>A n.144C>A c.581C>A (p.Ser194Tyr)
7	g.142957955A=	CA1748724506	KEL	c.544T= (p.Ser182=) c.396T= (n.396T=) c.487T= (p.Ser163=) c.525+349T= (n.525+349T=) n.662T= n.143T= c.580T= (p.Ser194=)
7	g.142957955A>C	CA369631336	KEL	c.544T>G (p.Ser182Ala) c.396T>G (n.396T>G) c.487T>G (p.Ser163Ala) c.525+349T>G (n.525+349T>G) n.662T>G n.143T>G c.580T>G (p.Ser194Ala)
7	g.142957955A>G	CA369631341	KEL	c.544T>C (p.Ser182Pro) c.396T>C (n.396T>C) c.487T>C (p.Ser163Pro) c.525+349T>C (n.525+349T>C) n.662T>C n.143T>C c.580T>C (p.Ser194Pro)	dbSNP
7	g.142957955A>T	CA369631338	KEL	c.544T>A (p.Ser182Thr) c.396T>A (n.396T>A) c.487T>A (p.Ser163Thr) c.525+349T>A (n.525+349T>A) n.662T>A n.143T>A c.580T>A (p.Ser194Thr)
7	g.142957956G>A	CA458279172	KEL	c.543C>T (p.Ile181=) c.395C>T (n.395C>T) c.486C>T (p.Ile162=) c.525+348C>T (n.525+348C>T) n.661C>T n.142C>T c.579C>T (p.Ile193=)
7	g.142957956G>C	CA369631343	KEL	c.543C>G (p.Ile181Met) c.395C>G (n.395C>G) c.486C>G (p.Ile162Met) c.525+348C>G (n.525+348C>G) n.661C>G n.142C>G c.579C>G (p.Ile193Met)
7	g.142957956G=	CA1748724507	KEL	c.543C= (p.Ile181=) c.395C= (n.395C=) c.486C= (p.Ile162=) c.525+348C= (n.525+348C=) n.661C= n.142C= c.579C= (p.Ile193=)
7	g.142957956G>T	CA458279171	KEL	c.543C>A (p.Ile181=) c.395C>A (n.395C>A) c.486C>A (p.Ile162=) c.525+348C>A (n.525+348C>A) n.661C>A n.142C>A c.579C>A (p.Ile193=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.142957957A>C	CA369631349	KEL	c.542T>G (p.Ile181Ser) c.394T>G (n.394T>G) c.485T>G (p.Ile162Ser) c.525+347T>G (n.525+347T>G) n.660T>G n.141T>G c.578T>G (p.Ile193Ser)
7	g.142957957A>G	CA369631353	KEL	c.542T>C (p.Ile181Thr) c.394T>C (n.394T>C) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.525+347T>C (n.525+347T>C) n.660T>C n.141T>C c.578T>C (p.Ile193Thr)
7	g.142957957A>T	CA369631355	KEL	c.542T>A (p.Ile181Asn) c.394T>A (n.394T>A) c.485T>A (p.Ile162Asn) c.525+347T>A (n.525+347T>A) n.660T>A n.141T>A c.578T>A (p.Ile193Asn)
7	g.142957958T>A	CA369631357	KEL	c.541A>T (p.Ile181Phe) c.393A>T (n.393A>T) c.484A>T (p.Ile162Phe) c.525+346A>T (n.525+346A>T) n.659A>T n.140A>T c.577A>T (p.Ile193Phe)
7	g.142957958T>C	CA369631360	KEL	c.541A>G (p.Ile181Val) c.393A>G (n.393A>G) c.484A>G (p.Ile162Val) c.525+346A>G (n.525+346A>G) n.659A>G n.140A>G c.577A>G (p.Ile193Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.142957958T>G	CA369631363	KEL	c.541A>C (p.Ile181Leu) c.393A>C (n.393A>C) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.525+346A>C (n.525+346A>C) n.659A>C n.140A>C c.577A>C (p.Ile193Leu)
7	g.142957958T=	CA1748724508	KEL	c.541A= (p.Ile181=) c.393A= (n.393A=) c.484A= (p.Ile162=) c.525+346A= (n.525+346A=) n.659A= n.140A= c.577A= (p.Ile193=)
7	g.142957959G>A	CA458279173	KEL	c.540C>T (p.Arg180=) c.392C>T (n.392C>T) c.483C>T (p.Arg161=) c.525+345C>T (n.525+345C>T) n.658C>T n.139C>T c.576C>T (p.Arg192=)
7	g.142957959G>C	CA458279174	KEL	c.540C>G (p.Arg180=) c.392C>G (n.392C>G) c.483C>G (p.Arg161=) c.525+345C>G (n.525+345C>G) n.658C>G n.139C>G c.576C>G (p.Arg192=)
7	g.142957959G>T	CA458279175	KEL	c.540C>A (p.Arg180=) c.392C>A (n.392C>A) c.483C>A (p.Arg161=) c.525+345C>A (n.525+345C>A) n.658C>A n.139C>A c.576C>A (p.Arg192=)
7	g.142957960C>A	CA369631372	KEL	c.539G>T (p.Arg180Leu) c.391G>T (n.391G>T) c.482G>T (p.Arg161Leu) c.525+344G>T (n.525+344G>T) n.657G>T n.138G>T c.575G>T (p.Arg192Leu)	gnomAD v4
7	g.142957960C=	CA1748724509	KEL	c.539G= (p.Arg180=) c.391G= (n.391G=) c.482G= (p.Arg161=) c.525+344G= (n.525+344G=) n.657G= n.138G= c.575G= (p.Arg192=)
7	g.142957960C>G	CA4534551	KEL	c.539G>C (p.Arg180Pro) c.391G>C (n.391G>C) c.482G>C (p.Arg161Pro) c.525+344G>C (n.525+344G>C) n.657G>C n.138G>C c.575G>C (p.Arg192Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.142957960C>T	CA4534550	KEL	c.539G>A (p.Arg180His) c.391G>A (n.391G>A) c.482G>A (p.Arg161His) c.525+344G>A (n.525+344G>A) n.657G>A n.138G>A c.575G>A (p.Arg192His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.142957961G>A	CA4534552	KEL	c.538C>T (p.Arg180Cys) c.390C>T (n.390C>T) c.481C>T (p.Arg161Cys) c.525+343C>T (n.525+343C>T) n.656C>T n.137C>T c.574C>T (p.Arg192Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7	g.142957961G>C	CA369631384	KEL	c.538C>G (p.Arg180Gly) c.390C>G (n.390C>G) c.481C>G (p.Arg161Gly) c.525+343C>G (n.525+343C>G) n.656C>G n.137C>G c.574C>G (p.Arg192Gly)
7	g.142957961G=	CA1748724510	KEL	c.538C= (p.Arg180=) c.390C= (n.390C=) c.481C= (p.Arg161=) c.525+343C= (n.525+343C=) n.656C= n.137C= c.574C= (p.Arg192=)
7	g.142957961G>T	CA369631381	KEL	c.538C>A (p.Arg180Ser) c.390C>A (n.390C>A) c.481C>A (p.Arg161Ser) c.525+343C>A (n.525+343C>A) n.656C>A n.137C>A c.574C>A (p.Arg192Ser)
7	g.142957962C>A	CA369631394	KEL	c.537G>T (p.Trp179Cys) c.389G>T (n.389G>T) c.480G>T (p.Trp160Cys) c.525+342G>T (n.525+342G>T) n.655G>T n.136G>T c.573G>T (p.Trp191Cys)
7	g.142957962C>G	CA369631396	KEL	c.537G>C (p.Trp179Cys) c.389G>C (n.389G>C) c.480G>C (p.Trp160Cys) c.525+342G>C (n.525+342G>C) n.655G>C n.136G>C c.573G>C (p.Trp191Cys)
7	g.142957962C>T	CA369631399	KEL	c.537G>A (p.Trp179Ter) c.389G>A (n.389G>A) c.480G>A (p.Trp160Ter) c.525+342G>A (n.525+342G>A) n.655G>A n.136G>A c.573G>A (p.Trp191Ter)	gnomAD v4
7	g.142957963C>A	CA369631402	KEL	c.536G>T (p.Trp179Leu) c.388G>T (n.388G>T) c.479G>T (p.Trp160Leu) c.525+341G>T (n.525+341G>T) n.654G>T n.135G>T c.572G>T (p.Trp191Leu)
7	g.142957963C>G	CA369631405	KEL	c.536G>C (p.Trp179Ser) c.388G>C (n.388G>C) c.479G>C (p.Trp160Ser) c.525+341G>C (n.525+341G>C) n.654G>C n.135G>C c.572G>C (p.Trp191Ser)
7	g.142957963C>T	CA369631407	KEL	c.536G>A (p.Trp179Ter) c.388G>A (n.388G>A) c.479G>A (p.Trp160Ter) c.525+341G>A (n.525+341G>A) n.654G>A n.135G>A c.572G>A (p.Trp191Ter)
7	g.142957964del	CA2685364687	KEL	c.535del (p.Trp179GlyfsTer10) c.387del (n.387del) c.478del (p.Trp160GlyfsTer10) c.525+340del (n.525+340del) n.653del n.134del c.571del (p.Trp191GlyfsTer10)	gnomAD v4
7	g.142957964A=	CA1748724511	KEL	c.535T= (p.Trp179=) c.387T= (n.387T=) c.478T= (p.Trp160=) c.525+340T= (n.525+340T=) n.653T= n.134T= c.571T= (p.Trp191=)
7	g.142957964A>C	CA369631421	KEL	c.535T>G (p.Trp179Gly) c.387T>G (n.387T>G) c.478T>G (p.Trp160Gly) c.525+340T>G (n.525+340T>G) n.653T>G n.134T>G c.571T>G (p.Trp191Gly)
7	g.142957964A>G	CA4534553	KEL	c.535T>C (p.Trp179Arg) c.387T>C (n.387T>C) c.478T>C (p.Trp160Arg) c.525+340T>C (n.525+340T>C) n.653T>C n.134T>C c.571T>C (p.Trp191Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.142957964A>T	CA369631428	KEL	c.535T>A (p.Trp179Arg) c.387T>A (n.387T>A) c.478T>A (p.Trp160Arg) c.525+340T>A (n.525+340T>A) n.653T>A n.134T>A c.571T>A (p.Trp191Arg)	dbSNP gnomAD v4
7	g.142957965G>A	CA458279176	KEL	c.534C>T (p.Gly178=) c.386C>T (n.386C>T) c.477C>T (p.Gly159=) c.525+339C>T (n.525+339C>T) n.652C>T n.133C>T c.570C>T (p.Gly190=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.142957965G>C	CA458279177	KEL	c.534C>G (p.Gly178=) c.386C>G (n.386C>G) c.477C>G (p.Gly159=) c.525+339C>G (n.525+339C>G) n.652C>G n.133C>G c.570C>G (p.Gly190=)
7	g.142957965G=	CA1748724512	KEL	c.534C= (p.Gly178=) c.386C= (n.386C=) c.477C= (p.Gly159=) c.525+339C= (n.525+339C=) n.652C= n.133C= c.570C= (p.Gly190=)
7	g.142957965G>T	CA458279178	KEL	c.534C>A (p.Gly178=) c.386C>A (n.386C>A) c.477C>A (p.Gly159=) c.525+339C>A (n.525+339C>A) n.652C>A n.133C>A c.570C>A (p.Gly190=)	gnomAD v4
7	g.142957966C>A	CA369631432	KEL	c.533G>T (p.Gly178Val) c.385G>T (n.385G>T) c.476G>T (p.Gly159Val) c.525+338G>T (n.525+338G>T) n.651G>T n.132G>T c.569G>T (p.Gly190Val)
7	g.142957966C>G	CA369631435	KEL	c.533G>C (p.Gly178Ala) c.385G>C (n.385G>C) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.525+338G>C (n.525+338G>C) n.651G>C n.132G>C c.569G>C (p.Gly190Ala)
7	g.142957966C>T	CA369631436	KEL	c.533G>A (p.Gly178Asp) c.385G>A (n.385G>A) c.476G>A (p.Gly159Asp) c.525+338G>A (n.525+338G>A) n.651G>A n.132G>A c.569G>A (p.Gly190Asp)
7	g.142957967C>A	CA369631447	KEL	c.532G>T (p.Gly178Cys) c.384G>T (n.384G>T) c.475G>T (p.Gly159Cys) c.525+337G>T (n.525+337G>T) n.650G>T n.131G>T c.568G>T (p.Gly190Cys)
7	g.142957967C>G	CA369631450	KEL	c.532G>C (p.Gly178Arg) c.384G>C (n.384G>C) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.525+337G>C (n.525+337G>C) n.650G>C n.131G>C c.568G>C (p.Gly190Arg)
7	g.142957967C>T	CA369631441	KEL	c.532G>A (p.Gly178Ser) c.384G>A (n.384G>A) c.475G>A (p.Gly159Ser) c.525+337G>A (n.525+337G>A) n.650G>A n.131G>A c.568G>A (p.Gly190Ser)
7	g.142957968T>A	CA458279179	KEL	c.531A>T (p.Gly177=) c.383A>T (n.383A>T) c.474A>T (p.Gly158=) c.525+336A>T (n.525+336A>T) n.649A>T n.130A>T c.567A>T (p.Gly189=)
7	g.142957968T>C	CA458279181	KEL	c.531A>G (p.Gly177=) c.383A>G (n.383A>G) c.474A>G (p.Gly158=) c.525+336A>G (n.525+336A>G) n.649A>G n.130A>G c.567A>G (p.Gly189=)	gnomAD v4
7	g.142957968T>G	CA458279180	KEL	c.531A>C (p.Gly177=) c.383A>C (n.383A>C) c.474A>C (p.Gly158=) c.525+336A>C (n.525+336A>C) n.649A>C n.130A>C c.567A>C (p.Gly189=)

Number of alleles fetched