Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.142957827C>ACA369630354KELc.672G>T (p.Gln224His)
c.525+477G>T (n.525+477G>T)
n.790G>T
n.271G>T
c.708G>T (p.Gln236His)
7g.142957827C>GCA369630357KELc.672G>C (p.Gln224His)
c.525+477G>C (n.525+477G>C)
n.790G>C
n.271G>C
c.708G>C (p.Gln236His)
7g.142957827C>TCA458279083KELc.672G>A (p.Gln224=)
c.525+477G>A (n.525+477G>A)
n.790G>A
n.271G>A
c.708G>A (p.Gln236=)
7g.142957828T>ACA369630361KELc.671A>T (p.Gln224Leu)
c.525+476A>T (n.525+476A>T)
n.789A>T
n.270A>T
c.707A>T (p.Gln236Leu)
7g.142957828T>CCA369630363KELc.671A>G (p.Gln224Arg)
c.525+476A>G (n.525+476A>G)
n.789A>G
n.270A>G
c.707A>G (p.Gln236Arg)
 gnomAD v4
7g.142957828T>GCA369630365KELc.671A>C (p.Gln224Pro)
c.525+476A>C (n.525+476A>C)
n.789A>C
n.270A>C
c.707A>C (p.Gln236Pro)
7g.142957829G>ACA369630367KELc.670C>T (p.Gln224Ter)
c.525+475C>T (n.525+475C>T)
n.788C>T
n.269C>T
c.706C>T (p.Gln236Ter)
7g.142957829G>CCA369630372KELc.670C>G (p.Gln224Glu)
c.525+475C>G (n.525+475C>G)
n.788C>G
n.269C>G
c.706C>G (p.Gln236Glu)
7g.142957829G>TCA369630382KELc.670C>A (p.Gln224Lys)
c.525+475C>A (n.525+475C>A)
n.788C>A
n.269C>A
c.706C>A (p.Gln236Lys)
7g.142957830G>ACA458279084KELc.669C>T (p.Ile223=)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.612C>T (p.Ile204=)
c.525+474C>T (n.525+474C>T)
n.787C>T
n.268C>T
c.705C>T (p.Ile235=)
7g.142957830G>CCA369630384KELc.669C>G (p.Ile223Met)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.612C>G (p.Ile204Met)
c.525+474C>G (n.525+474C>G)
n.787C>G
n.268C>G
c.705C>G (p.Ile235Met)
7g.142957830G=CA1748724464KELc.669C= (p.Ile223=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.612C= (p.Ile204=)
c.525+474C= (n.525+474C=)
n.787C=
n.268C=
c.705C= (p.Ile235=)
7g.142957830G>TCA4534533KELc.669C>A (p.Ile223=)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.612C>A (p.Ile204=)
c.525+474C>A (n.525+474C>A)
n.787C>A
n.268C>A
c.705C>A (p.Ile235=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957831A>CCA369630390KELc.668T>G (p.Ile223Ser)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.611T>G (p.Ile204Ser)
c.525+473T>G (n.525+473T>G)
n.786T>G
n.267T>G
c.704T>G (p.Ile235Ser)
7g.142957831A>GCA369630396KELc.668T>C (p.Ile223Thr)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.525+473T>C (n.525+473T>C)
n.786T>C
n.267T>C
c.704T>C (p.Ile235Thr)
7g.142957831A>TCA369630392KELc.668T>A (p.Ile223Asn)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.525+473T>A (n.525+473T>A)
n.786T>A
n.267T>A
c.704T>A (p.Ile235Asn)
 gnomAD v4
7g.142957832T>ACA369630400KELc.667A>T (p.Ile223Phe)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.525+472A>T (n.525+472A>T)
n.785A>T
n.266A>T
c.703A>T (p.Ile235Phe)
7g.142957832T>CCA369630404KELc.667A>G (p.Ile223Val)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.610A>G (p.Ile204Val)
c.525+472A>G (n.525+472A>G)
n.785A>G
n.266A>G
c.703A>G (p.Ile235Val)
 gnomAD v4
7g.142957832T>GCA369630406KELc.667A>C (p.Ile223Leu)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.525+472A>C (n.525+472A>C)
n.785A>C
n.266A>C
c.703A>C (p.Ile235Leu)
7g.142957833G>ACA458279085KELc.666C>T (p.Val222=)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.609C>T (p.Val203=)
c.525+471C>T (n.525+471C>T)
n.784C>T
n.265C>T
c.702C>T (p.Val234=)
 COSMIC
7g.142957833G>CCA458279086KELc.666C>G (p.Val222=)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.609C>G (p.Val203=)
c.525+471C>G (n.525+471C>G)
n.784C>G
n.265C>G
c.702C>G (p.Val234=)
7g.142957833G>TCA458279087KELc.666C>A (p.Val222=)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.609C>A (p.Val203=)
c.525+471C>A (n.525+471C>A)
n.784C>A
n.265C>A
c.702C>A (p.Val234=)
7g.142957834A>CCA369630410KELc.665T>G (p.Val222Gly)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.525+470T>G (n.525+470T>G)
n.783T>G
n.264T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
7g.142957834A>GCA369630412KELc.665T>C (p.Val222Ala)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.525+470T>C (n.525+470T>C)
n.783T>C
n.264T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
7g.142957834A>TCA369630415KELc.665T>A (p.Val222Asp)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.608T>A (p.Val203Asp)
c.525+470T>A (n.525+470T>A)
n.783T>A
n.264T>A
c.701T>A (p.Val234Asp)
7g.142957835C>ACA369630420KELc.664G>T (p.Val222Phe)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.607G>T (p.Val203Phe)
c.525+469G>T (n.525+469G>T)
n.782G>T
n.263G>T
c.700G>T (p.Val234Phe)
 COSMIC
7g.142957835C>GCA369630430KELc.664G>C (p.Val222Leu)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.525+469G>C (n.525+469G>C)
n.782G>C
n.263G>C
c.700G>C (p.Val234Leu)
7g.142957835C>TCA369630434KELc.664G>A (p.Val222Ile)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.607G>A (p.Val203Ile)
c.525+469G>A (n.525+469G>A)
n.782G>A
n.263G>A
c.700G>A (p.Val234Ile)
7g.142957836T>ACA458279090KELc.663A>T (p.Pro221=)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.606A>T (p.Pro202=)
c.525+468A>T (n.525+468A>T)
n.781A>T
n.262A>T
c.699A>T (p.Pro233=)
7g.142957836T>CCA458279089KELc.663A>G (p.Pro221=)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.606A>G (p.Pro202=)
c.525+468A>G (n.525+468A>G)
n.781A>G
n.262A>G
c.699A>G (p.Pro233=)
7g.142957836T>GCA458279088KELc.663A>C (p.Pro221=)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.606A>C (p.Pro202=)
c.525+468A>C (n.525+468A>C)
n.781A>C
n.262A>C
c.699A>C (p.Pro233=)
7g.142957837G>ACA4534534KELc.662C>T (p.Pro221Leu)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.525+467C>T (n.525+467C>T)
n.780C>T
n.261C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957837G>CCA369630439KELc.662C>G (p.Pro221Arg)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.525+467C>G (n.525+467C>G)
n.780C>G
n.261C>G
c.698C>G (p.Pro233Arg)
7g.142957837G=CA1748724465KELc.662C= (p.Pro221=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.605C= (p.Pro202=)
c.525+467C= (n.525+467C=)
n.780C=
n.261C=
c.698C= (p.Pro233=)
7g.142957837G>TCA369630442KELc.662C>A (p.Pro221Gln)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.605C>A (p.Pro202Gln)
c.525+467C>A (n.525+467C>A)
n.780C>A
n.261C>A
c.698C>A (p.Pro233Gln)
7g.142957838G>ACA369630452KELc.661C>T (p.Pro221Ser)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.525+466C>T (n.525+466C>T)
n.779C>T
n.260C>T
c.697C>T (p.Pro233Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957838G>CCA369630447KELc.661C>G (p.Pro221Ala)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.525+466C>G (n.525+466C>G)
n.779C>G
n.260C>G
c.697C>G (p.Pro233Ala)
7g.142957838G=CA1748724466KELc.661C= (p.Pro221=)
c.*513C= (n.*513C=)
c.604C= (p.Pro202=)
c.525+466C= (n.525+466C=)
n.779C=
n.260C=
c.697C= (p.Pro233=)
7g.142957838G>TCA369630444KELc.661C>A (p.Pro221Thr)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.525+466C>A (n.525+466C>A)
n.779C>A
n.260C>A
c.697C>A (p.Pro233Thr)
7g.142957845_142957846delCA2579049281KELc.660_661del (p.Pro221SerfsTer10)
c.*512_*513del (n.*512_*513del)
c.603_604del (p.Pro202SerfsTer?)
c.525+465_525+466del (n.525+465_525+466del)
n.778_779del
n.259_260del
c.696_697del (p.Pro233SerfsTer10)
7g.142957839T>ACA458279092KELc.660A>T (p.Thr220=)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.603A>T (p.Thr201=)
c.525+465A>T (n.525+465A>T)
n.778A>T
n.259A>T
c.696A>T (p.Thr232=)
7g.142957839T>CCA4534535KELc.660A>G (p.Thr220=)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.603A>G (p.Thr201=)
c.525+465A>G (n.525+465A>G)
n.778A>G
n.259A>G
c.696A>G (p.Thr232=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957839T>GCA458279093KELc.660A>C (p.Thr220=)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.603A>C (p.Thr201=)
c.525+465A>C (n.525+465A>C)
n.778A>C
n.259A>C
c.696A>C (p.Thr232=)
7g.142957839T=CA1748724467KELc.660A= (p.Thr220=)
c.*512A= (n.*512A=)
c.603A= (p.Thr201=)
c.525+465A= (n.525+465A=)
n.778A=
n.259A=
c.696A= (p.Thr232=)
7g.142957840G>ACA369630455KELc.659C>T (p.Thr220Ile)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.525+464C>T (n.525+464C>T)
n.777C>T
n.258C>T
c.695C>T (p.Thr232Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957840G>CCA369630458KELc.659C>G (p.Thr220Arg)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.602C>G (p.Thr201Arg)
c.525+464C>G (n.525+464C>G)
n.777C>G
n.258C>G
c.695C>G (p.Thr232Arg)
7g.142957840G=CA1748724468KELc.659C= (p.Thr220=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.602C= (p.Thr201=)
c.525+464C= (n.525+464C=)
n.777C=
n.258C=
c.695C= (p.Thr232=)
7g.142957840G>TCA369630468KELc.659C>A (p.Thr220Lys)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.602C>A (p.Thr201Lys)
c.525+464C>A (n.525+464C>A)
n.777C>A
n.258C>A
c.695C>A (p.Thr232Lys)
 COSMIC
7g.142957841T>ACA369630471KELc.658A>T (p.Thr220Ser)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.525+463A>T (n.525+463A>T)
n.776A>T
n.257A>T
c.694A>T (p.Thr232Ser)
7g.142957841T>CCA168203514KELc.658A>G (p.Thr220Ala)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.525+463A>G (n.525+463A>G)
n.776A>G
n.257A>G
c.694A>G (p.Thr232Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957841T>GCA369630473KELc.658A>C (p.Thr220Pro)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.525+463A>C (n.525+463A>C)
n.776A>C
n.257A>C
c.694A>C (p.Thr232Pro)
7g.142957841T=CA1748724469KELc.658A= (p.Thr220=)
c.*510A= (n.*510A=)
c.601A= (p.Thr201=)
c.525+463A= (n.525+463A=)
n.776A=
n.257A=
c.694A= (p.Thr232=)
7g.142957842G>ACA458279094KELc.657C>T (p.His219=)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.600C>T (p.His200=)
c.525+462C>T (n.525+462C>T)
n.775C>T
n.256C>T
c.693C>T (p.His231=)
 dbSNP
7g.142957842G>CCA369630476KELc.657C>G (p.His219Gln)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.600C>G (p.His200Gln)
c.525+462C>G (n.525+462C>G)
n.775C>G
n.256C>G
c.693C>G (p.His231Gln)
7g.142957842G>TCA369630479KELc.657C>A (p.His219Gln)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.600C>A (p.His200Gln)
c.525+462C>A (n.525+462C>A)
n.775C>A
n.256C>A
c.693C>A (p.His231Gln)
 ClinVar
7g.142957843T>ACA369630482KELc.656A>T (p.His219Leu)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.599A>T (p.His200Leu)
c.525+461A>T (n.525+461A>T)
n.774A>T
n.255A>T
c.692A>T (p.His231Leu)
7g.142957843T>CCA369630485KELc.656A>G (p.His219Arg)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.599A>G (p.His200Arg)
c.525+461A>G (n.525+461A>G)
n.774A>G
n.255A>G
c.692A>G (p.His231Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957843T>GCA168203519KELc.656A>C (p.His219Pro)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.599A>C (p.His200Pro)
c.525+461A>C (n.525+461A>C)
n.774A>C
n.255A>C
c.692A>C (p.His231Pro)
 dbSNP
7g.142957843T=CA1748724470KELc.656A= (p.His219=)
c.*508A= (n.*508A=)
c.599A= (p.His200=)
c.525+461A= (n.525+461A=)
n.774A=
n.255A=
c.692A= (p.His231=)
7g.142957844G>ACA369630488KELc.655C>T (p.His219Tyr)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.598C>T (p.His200Tyr)
c.525+460C>T (n.525+460C>T)
n.773C>T
n.254C>T
c.691C>T (p.His231Tyr)
7g.142957844G>CCA369630494KELc.655C>G (p.His219Asp)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.598C>G (p.His200Asp)
c.525+460C>G (n.525+460C>G)
n.773C>G
n.254C>G
c.691C>G (p.His231Asp)
7g.142957844G>TCA369630492KELc.655C>A (p.His219Asn)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.598C>A (p.His200Asn)
c.525+460C>A (n.525+460C>A)
n.773C>A
n.254C>A
c.691C>A (p.His231Asn)
 COSMIC
7g.142957845T>ACA458279095KELc.654A>T (p.Pro218=)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.597A>T (p.Pro199=)
c.525+459A>T (n.525+459A>T)
n.772A>T
n.253A>T
c.690A>T (p.Pro230=)
7g.142957845T>CCA458279096KELc.654A>G (p.Pro218=)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.597A>G (p.Pro199=)
c.525+459A>G (n.525+459A>G)
n.772A>G
n.253A>G
c.690A>G (p.Pro230=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957845T>GCA458279097KELc.654A>C (p.Pro218=)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.597A>C (p.Pro199=)
c.525+459A>C (n.525+459A>C)
n.772A>C
n.253A>C
c.690A>C (p.Pro230=)
7g.142957845T=CA1748724471KELc.654A= (p.Pro218=)
c.*506A= (n.*506A=)
c.597A= (p.Pro199=)
c.525+459A= (n.525+459A=)
n.772A=
n.253A=
c.690A= (p.Pro230=)
7g.142957846G>ACA369630497KELc.653C>T (p.Pro218Leu)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.525+458C>T (n.525+458C>T)
n.771C>T
n.252C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
 gnomAD v4
7g.142957846G>CCA369630504KELc.653C>G (p.Pro218Arg)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.525+458C>G (n.525+458C>G)
n.771C>G
n.252C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
7g.142957846G>TCA369630502KELc.653C>A (p.Pro218Gln)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.596C>A (p.Pro199Gln)
c.525+458C>A (n.525+458C>A)
n.771C>A
n.252C>A
c.689C>A (p.Pro230Gln)
7g.142957847G>ACA369630507KELc.652C>T (p.Pro218Ser)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.525+457C>T (n.525+457C>T)
n.770C>T
n.251C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
 gnomAD v4
7g.142957847G>CCA369630515KELc.652C>G (p.Pro218Ala)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.525+457C>G (n.525+457C>G)
n.770C>G
n.251C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
7g.142957847G>TCA369630511KELc.652C>A (p.Pro218Thr)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.525+457C>A (n.525+457C>A)
n.770C>A
n.251C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
7g.142957848A>CCA458279098KELc.651T>G (p.Ser217=)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.594T>G (p.Ser198=)
c.525+456T>G (n.525+456T>G)
n.769T>G
n.250T>G
c.687T>G (p.Ser229=)
7g.142957848A>GCA458279100KELc.651T>C (p.Ser217=)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.594T>C (p.Ser198=)
c.525+456T>C (n.525+456T>C)
n.769T>C
n.250T>C
c.687T>C (p.Ser229=)
 gnomAD v4
7g.142957848A>TCA458279099KELc.651T>A (p.Ser217=)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.594T>A (p.Ser198=)
c.525+456T>A (n.525+456T>A)
n.769T>A
n.250T>A
c.687T>A (p.Ser229=)
7g.142957849G>ACA4534536KELc.650C>T (p.Ser217Phe)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.593C>T (p.Ser198Phe)
c.525+455C>T (n.525+455C>T)
n.768C>T
n.249C>T
c.686C>T (p.Ser229Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.142957849G>CCA369630517KELc.650C>G (p.Ser217Cys)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.593C>G (p.Ser198Cys)
c.525+455C>G (n.525+455C>G)
n.768C>G
n.249C>G
c.686C>G (p.Ser229Cys)
7g.142957849G=CA1748724472KELc.650C= (p.Ser217=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.593C= (p.Ser198=)
c.525+455C= (n.525+455C=)
n.768C=
n.249C=
c.686C= (p.Ser229=)
7g.142957849G>TCA369630520KELc.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.525+455C>A (n.525+455C>A)
n.768C>A
n.249C>A
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
7g.142957850A>CCA369630529KELc.649T>G (p.Ser217Ala)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.525+454T>G (n.525+454T>G)
n.767T>G
n.248T>G
c.685T>G (p.Ser229Ala)
7g.142957850A>GCA369630531KELc.649T>C (p.Ser217Pro)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.525+454T>C (n.525+454T>C)
n.767T>C
n.248T>C
c.685T>C (p.Ser229Pro)
7g.142957850A>TCA369630533KELc.649T>A (p.Ser217Thr)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.525+454T>A (n.525+454T>A)
n.767T>A
n.248T>A
c.685T>A (p.Ser229Thr)
7g.142957851G>ACA4534537KELc.648C>T (p.Ala216=)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.591C>T (p.Ala197=)
c.525+453C>T (n.525+453C>T)
n.766C>T
n.247C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957851G>CCA458279101KELc.648C>G (p.Ala216=)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.591C>G (p.Ala197=)
c.525+453C>G (n.525+453C>G)
n.766C>G
n.247C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
 dbSNP
7g.142957851G=CA1748724473KELc.648C= (p.Ala216=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.591C= (p.Ala197=)
c.525+453C= (n.525+453C=)
n.766C=
n.247C=
c.684C= (p.Ala228=)
7g.142957851G>TCA458279102KELc.648C>A (p.Ala216=)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.591C>A (p.Ala197=)
c.525+453C>A (n.525+453C>A)
n.766C>A
n.247C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
7g.142957852G>ACA369630542KELc.647C>T (p.Ala216Val)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.525+452C>T (n.525+452C>T)
n.765C>T
n.246C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
 gnomAD v4
7g.142957852G>CCA369630547KELc.647C>G (p.Ala216Gly)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.525+452C>G (n.525+452C>G)
n.765C>G
n.246C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
7g.142957852G=CA1748724474KELc.647C= (p.Ala216=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.590C= (p.Ala197=)
c.525+452C= (n.525+452C=)
n.765C=
n.246C=
c.683C= (p.Ala228=)
7g.142957852G>TCA4534538KELc.647C>A (p.Ala216Asp)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.525+452C>A (n.525+452C>A)
n.765C>A
n.246C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957853C>ACA369630550KELc.646G>T (p.Ala216Ser)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.525+451G>T (n.525+451G>T)
n.764G>T
n.245G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
 gnomAD v4
7g.142957853C=CA1748724475KELc.646G= (p.Ala216=)
c.*498G= (n.*498G=)
c.589G= (p.Ala197=)
c.525+451G= (n.525+451G=)
n.764G=
n.245G=
c.682G= (p.Ala228=)
7g.142957853C>GCA369630553KELc.646G>C (p.Ala216Pro)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.525+451G>C (n.525+451G>C)
n.764G>C
n.245G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
 dbSNP
7g.142957853C>TCA369630557KELc.646G>A (p.Ala216Thr)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.525+451G>A (n.525+451G>A)
n.764G>A
n.245G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957854A>CCA458279103KELc.645T>G (p.Pro215=)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.588T>G (p.Pro196=)
c.525+450T>G (n.525+450T>G)
n.763T>G
n.244T>G
c.681T>G (p.Pro227=)
7g.142957854A>GCA458279104KELc.645T>C (p.Pro215=)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.588T>C (p.Pro196=)
c.525+450T>C (n.525+450T>C)
n.763T>C
n.244T>C
c.681T>C (p.Pro227=)
7g.142957854A>TCA458279105KELc.645T>A (p.Pro215=)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.588T>A (p.Pro196=)
c.525+450T>A (n.525+450T>A)
n.763T>A
n.244T>A
c.681T>A (p.Pro227=)
7g.142957855G>ACA369630569KELc.644C>T (p.Pro215Leu)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.525+449C>T (n.525+449C>T)
n.762C>T
n.243C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
7g.142957855G>CCA369630565KELc.644C>G (p.Pro215Arg)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.525+449C>G (n.525+449C>G)
n.762C>G
n.243C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
7g.142957855G=CA1748724476KELc.644C= (p.Pro215=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.587C= (p.Pro196=)
c.525+449C= (n.525+449C=)
n.762C=
n.243C=
c.680C= (p.Pro227=)
7g.142957855G>TCA369630561KELc.644C>A (p.Pro215His)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.587C>A (p.Pro196His)
c.525+449C>A (n.525+449C>A)
n.762C>A
n.243C>A
c.680C>A (p.Pro227His)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957856G>ACA369630571KELc.643C>T (p.Pro215Ser)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.525+448C>T (n.525+448C>T)
n.761C>T
n.242C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
 dbSNP
7g.142957856G>CCA369630572KELc.643C>G (p.Pro215Ala)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.525+448C>G (n.525+448C>G)
n.761C>G
n.242C>G
c.679C>G (p.Pro227Ala)
7g.142957856G=CA1748724477KELc.643C= (p.Pro215=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.586C= (p.Pro196=)
c.525+448C= (n.525+448C=)
n.761C=
n.242C=
c.679C= (p.Pro227=)
7g.142957856G>TCA369630574KELc.643C>A (p.Pro215Thr)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.525+448C>A (n.525+448C>A)
n.761C>A
n.242C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
7g.142957857A>CCA369630587KELc.642T>G (p.His214Gln)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.585T>G (p.His195Gln)
c.525+447T>G (n.525+447T>G)
n.760T>G
n.241T>G
c.678T>G (p.His226Gln)
7g.142957857A>GCA458279106KELc.642T>C (p.His214=)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.585T>C (p.His195=)
c.525+447T>C (n.525+447T>C)
n.760T>C
n.241T>C
c.678T>C (p.His226=)
7g.142957857A>TCA369630589KELc.642T>A (p.His214Gln)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.585T>A (p.His195Gln)
c.525+447T>A (n.525+447T>A)
n.760T>A
n.241T>A
c.678T>A (p.His226Gln)
7g.142957858T>ACA369630591KELc.641A>T (p.His214Leu)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.584A>T (p.His195Leu)
c.525+446A>T (n.525+446A>T)
n.759A>T
n.240A>T
c.677A>T (p.His226Leu)
7g.142957858T>CCA369630596KELc.641A>G (p.His214Arg)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.584A>G (p.His195Arg)
c.525+446A>G (n.525+446A>G)
n.759A>G
n.240A>G
c.677A>G (p.His226Arg)
7g.142957858T>GCA369630598KELc.641A>C (p.His214Pro)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.584A>C (p.His195Pro)
c.525+446A>C (n.525+446A>C)
n.759A>C
n.240A>C
c.677A>C (p.His226Pro)
7g.142957859G>ACA369630602KELc.640C>T (p.His214Tyr)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.583C>T (p.His195Tyr)
c.525+445C>T (n.525+445C>T)
n.758C>T
n.239C>T
c.676C>T (p.His226Tyr)
 gnomAD v4
7g.142957859G>CCA369630604KELc.640C>G (p.His214Asp)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.583C>G (p.His195Asp)
c.525+445C>G (n.525+445C>G)
n.758C>G
n.239C>G
c.676C>G (p.His226Asp)
7g.142957859G>TCA369630605KELc.640C>A (p.His214Asn)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.583C>A (p.His195Asn)
c.525+445C>A (n.525+445C>A)
n.758C>A
n.239C>A
c.676C>A (p.His226Asn)
7g.142957860A>CCA458279109KELc.639T>G (p.Pro213=)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.582T>G (p.Pro194=)
c.525+444T>G (n.525+444T>G)
n.757T>G
n.238T>G
c.675T>G (p.Pro225=)
7g.142957860A>GCA458279108KELc.639T>C (p.Pro213=)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.582T>C (p.Pro194=)
c.525+444T>C (n.525+444T>C)
n.757T>C
n.238T>C
c.675T>C (p.Pro225=)
7g.142957860A>TCA458279107KELc.639T>A (p.Pro213=)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.582T>A (p.Pro194=)
c.525+444T>A (n.525+444T>A)
n.757T>A
n.238T>A
c.675T>A (p.Pro225=)
7g.142957861G>ACA369630606KELc.638C>T (p.Pro213Leu)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.525+443C>T (n.525+443C>T)
n.756C>T
n.237C>T
c.674C>T (p.Pro225Leu)
7g.142957861G>CCA369630607KELc.638C>G (p.Pro213Arg)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.525+443C>G (n.525+443C>G)
n.756C>G
n.237C>G
c.674C>G (p.Pro225Arg)
7g.142957861G>TCA369630608KELc.638C>A (p.Pro213His)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.581C>A (p.Pro194His)
c.525+443C>A (n.525+443C>A)
n.756C>A
n.237C>A
c.674C>A (p.Pro225His)
7g.142957862G>ACA369630611KELc.637C>T (p.Pro213Ser)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.525+442C>T (n.525+442C>T)
n.755C>T
n.236C>T
c.673C>T (p.Pro225Ser)
7g.142957862G>CCA369630612KELc.637C>G (p.Pro213Ala)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.525+442C>G (n.525+442C>G)
n.755C>G
n.236C>G
c.673C>G (p.Pro225Ala)
7g.142957862G>TCA369630610KELc.637C>A (p.Pro213Thr)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.525+442C>A (n.525+442C>A)
n.755C>A
n.236C>A
c.673C>A (p.Pro225Thr)
7g.142957863T>ACA458279110KELc.636A>T (p.Gly212=)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.579A>T (p.Gly193=)
c.525+441A>T (n.525+441A>T)
n.754A>T
n.235A>T
c.672A>T (p.Gly224=)
7g.142957863T>CCA458279111KELc.636A>G (p.Gly212=)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.579A>G (p.Gly193=)
c.525+441A>G (n.525+441A>G)
n.754A>G
n.235A>G
c.672A>G (p.Gly224=)
7g.142957863T>GCA458279112KELc.636A>C (p.Gly212=)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.579A>C (p.Gly193=)
c.525+441A>C (n.525+441A>C)
n.754A>C
n.235A>C
c.672A>C (p.Gly224=)
7g.142957864C>ACA369630614KELc.635G>T (p.Gly212Val)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.525+440G>T (n.525+440G>T)
n.753G>T
n.234G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
7g.142957864C>GCA369630618KELc.635G>C (p.Gly212Ala)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.525+440G>C (n.525+440G>C)
n.753G>C
n.234G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
7g.142957864C>TCA369630620KELc.635G>A (p.Gly212Glu)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.525+440G>A (n.525+440G>A)
n.753G>A
n.234G>A
c.671G>A (p.Gly224Glu)
 gnomAD v4
7g.142957865C>ACA369630624KELc.634G>T (p.Gly212Ter)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.577G>T (p.Gly193Ter)
c.525+439G>T (n.525+439G>T)
n.752G>T
n.233G>T
c.670G>T (p.Gly224Ter)
7g.142957865C>GCA369630627KELc.634G>C (p.Gly212Arg)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.525+439G>C (n.525+439G>C)
n.752G>C
n.233G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
7g.142957865C>TCA369630630KELc.634G>A (p.Gly212Arg)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.525+439G>A (n.525+439G>A)
n.752G>A
n.233G>A
c.670G>A (p.Gly224Arg)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.142957866T>ACA458279113KELc.633A>T (p.Leu211=)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.576A>T (p.Leu192=)
c.525+438A>T (n.525+438A>T)
n.751A>T
n.232A>T
c.669A>T (p.Leu223=)
7g.142957866T>CCA458279114KELc.633A>G (p.Leu211=)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.576A>G (p.Leu192=)
c.525+438A>G (n.525+438A>G)
n.751A>G
n.232A>G
c.669A>G (p.Leu223=)
 gnomAD v4
7g.142957866T>GCA458279115KELc.633A>C (p.Leu211=)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.576A>C (p.Leu192=)
c.525+438A>C (n.525+438A>C)
n.751A>C
n.232A>C
c.669A>C (p.Leu223=)
7g.142957867A>CCA369630636KELc.632T>G (p.Leu211Arg)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.525+437T>G (n.525+437T>G)
n.750T>G
n.231T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
7g.142957867A>GCA369630638KELc.632T>C (p.Leu211Pro)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.525+437T>C (n.525+437T>C)
n.750T>C
n.231T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
7g.142957867A>TCA369630640KELc.632T>A (p.Leu211Gln)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.525+437T>A (n.525+437T>A)
n.750T>A
n.231T>A
c.668T>A (p.Leu223Gln)
7g.142957868G>ACA458279116KELc.631C>T (p.Leu211=)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.525+436C>T (n.525+436C>T)
n.749C>T
n.230C>T
c.667C>T (p.Leu223=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957868G>CCA369630644KELc.631C>G (p.Leu211Val)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.525+436C>G (n.525+436C>G)
n.749C>G
n.230C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
7g.142957868G=CA1748724478KELc.631C= (p.Leu211=)
c.*483C= (n.*483C=)
c.574C= (p.Leu192=)
c.525+436C= (n.525+436C=)
n.749C=
n.230C=
c.667C= (p.Leu223=)
7g.142957868G>TCA369630647KELc.631C>A (p.Leu211Ile)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.525+436C>A (n.525+436C>A)
n.749C>A
n.230C>A
c.667C>A (p.Leu223Ile)
 COSMIC
7g.142957869G>ACA458279117KELc.630C>T (p.Tyr210=)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.573C>T (p.Tyr191=)
c.525+435C>T (n.525+435C>T)
n.748C>T
n.229C>T
c.666C>T (p.Tyr222=)
7g.142957869G>CCA369630655KELc.630C>G (p.Tyr210Ter)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.573C>G (p.Tyr191Ter)
c.525+435C>G (n.525+435C>G)
n.748C>G
n.229C>G
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
7g.142957869G>TCA369630657KELc.630C>A (p.Tyr210Ter)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.573C>A (p.Tyr191Ter)
c.525+435C>A (n.525+435C>A)
n.748C>A
n.229C>A
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
7g.142957870T>ACA369630668KELc.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.572A>T (p.Tyr191Phe)
c.525+434A>T (n.525+434A>T)
n.747A>T
n.228A>T
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
7g.142957870T>CCA369630661KELc.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.572A>G (p.Tyr191Cys)
c.525+434A>G (n.525+434A>G)
n.747A>G
n.228A>G
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
 dbSNP
7g.142957870T>GCA369630662KELc.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.572A>C (p.Tyr191Ser)
c.525+434A>C (n.525+434A>C)
n.747A>C
n.228A>C
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
7g.142957870T=CA1748724479KELc.629A= (p.Tyr210=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.572A= (p.Tyr191=)
c.525+434A= (n.525+434A=)
n.747A=
n.228A=
c.665A= (p.Tyr222=)
7g.142957871A>CCA369630671KELc.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.571T>G (p.Tyr191Asp)
c.525+433T>G (n.525+433T>G)
n.746T>G
n.227T>G
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
7g.142957871A>GCA369630673KELc.628T>C (p.Tyr210His)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.571T>C (p.Tyr191His)
c.525+433T>C (n.525+433T>C)
n.746T>C
n.227T>C
c.664T>C (p.Tyr222His)
7g.142957871A>TCA369630675KELc.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
c.525+433T>A (n.525+433T>A)
n.746T>A
n.227T>A
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
7g.142957872G>ACA458279118KELc.627C>T (p.Ala209=)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.570C>T (p.Ala190=)
c.525+432C>T (n.525+432C>T)
n.745C>T
n.226C>T
c.663C>T (p.Ala221=)
 gnomAD v4
7g.142957872G>CCA458279120KELc.627C>G (p.Ala209=)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.570C>G (p.Ala190=)
c.525+432C>G (n.525+432C>G)
n.745C>G
n.226C>G
c.663C>G (p.Ala221=)
7g.142957872G>TCA458279119KELc.627C>A (p.Ala209=)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.570C>A (p.Ala190=)
c.525+432C>A (n.525+432C>A)
n.745C>A
n.226C>A
c.663C>A (p.Ala221=)
7g.142957873G>ACA369630680KELc.626C>T (p.Ala209Val)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.525+431C>T (n.525+431C>T)
n.744C>T
n.225C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
7g.142957873G>CCA369630683KELc.626C>G (p.Ala209Gly)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.525+431C>G (n.525+431C>G)
n.744C>G
n.225C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
7g.142957873G=CA1748724480KELc.626C= (p.Ala209=)
c.*478C= (n.*478C=)
c.569C= (p.Ala190=)
c.525+431C= (n.525+431C=)
n.744C=
n.225C=
c.662C= (p.Ala221=)
7g.142957873G>TCA369630684KELc.626C>A (p.Ala209Asp)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.525+431C>A (n.525+431C>A)
n.744C>A
n.225C>A
c.662C>A (p.Ala221Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957874C>ACA369630688KELc.625G>T (p.Ala209Ser)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.525+430G>T (n.525+430G>T)
n.743G>T
n.224G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
7g.142957874C=CA1748724481KELc.625G= (p.Ala209=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.568G= (p.Ala190=)
c.525+430G= (n.525+430G=)
n.743G=
n.224G=
c.661G= (p.Ala221=)
7g.142957874C>GCA369630690KELc.625G>C (p.Ala209Pro)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.525+430G>C (n.525+430G>C)
n.743G>C
n.224G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
7g.142957874C>TCA369630694KELc.625G>A (p.Ala209Thr)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.525+430G>A (n.525+430G>A)
n.743G>A
n.224G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957875T>ACA369630697KELc.624A>T (p.Arg208Ser)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.567A>T (p.Arg189Ser)
c.525+429A>T (n.525+429A>T)
n.742A>T
n.223A>T
c.660A>T (p.Arg220Ser)
7g.142957875T>CCA458279121KELc.624A>G (p.Arg208=)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.567A>G (p.Arg189=)
c.525+429A>G (n.525+429A>G)
n.742A>G
n.223A>G
c.660A>G (p.Arg220=)
7g.142957875T>GCA369630699KELc.624A>C (p.Arg208Ser)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.567A>C (p.Arg189Ser)
c.525+429A>C (n.525+429A>C)
n.742A>C
n.223A>C
c.660A>C (p.Arg220Ser)
7g.142957876C>ACA369630702KELc.623G>T (p.Arg208Ile)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.566G>T (p.Arg189Ile)
c.525+428G>T (n.525+428G>T)
n.741G>T
n.222G>T
c.659G>T (p.Arg220Ile)
7g.142957876C>GCA369630710KELc.623G>C (p.Arg208Thr)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
c.525+428G>C (n.525+428G>C)
n.741G>C
n.222G>C
c.659G>C (p.Arg220Thr)
7g.142957876C>TCA369630706KELc.623G>A (p.Arg208Lys)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
c.525+428G>A (n.525+428G>A)
n.741G>A
n.222G>A
c.659G>A (p.Arg220Lys)
7g.142957877T>ACA369630711KELc.622A>T (p.Arg208Ter)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.565A>T (p.Arg189Ter)
c.525+427A>T (n.525+427A>T)
n.740A>T
n.221A>T
c.658A>T (p.Arg220Ter)
7g.142957877T>CCA369630713KELc.622A>G (p.Arg208Gly)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.565A>G (p.Arg189Gly)
c.525+427A>G (n.525+427A>G)
n.740A>G
n.221A>G
c.658A>G (p.Arg220Gly)
7g.142957877T>GCA458279122KELc.622A>C (p.Arg208=)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.565A>C (p.Arg189=)
c.525+427A>C (n.525+427A>C)
n.740A>C
n.221A>C
c.658A>C (p.Arg220=)
7g.142957878G>ACA458279123KELc.621C>T (p.Phe207=)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.564C>T (p.Phe188=)
c.525+426C>T (n.525+426C>T)
n.739C>T
n.220C>T
c.657C>T (p.Phe219=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957878G>CCA369630715KELc.621C>G (p.Phe207Leu)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
c.525+426C>G (n.525+426C>G)
n.739C>G
n.220C>G
c.657C>G (p.Phe219Leu)
7g.142957878G=CA1748724482KELc.621C= (p.Phe207=)
c.*473C= (n.*473C=)
c.564C= (p.Phe188=)
c.525+426C= (n.525+426C=)
n.739C=
n.220C=
c.657C= (p.Phe219=)
7g.142957878G>TCA369630717KELc.621C>A (p.Phe207Leu)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
c.525+426C>A (n.525+426C>A)
n.739C>A
n.220C>A
c.657C>A (p.Phe219Leu)
7g.142957879A>CCA369630720KELc.620T>G (p.Phe207Cys)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.525+425T>G (n.525+425T>G)
n.738T>G
n.219T>G
c.656T>G (p.Phe219Cys)
7g.142957879A>GCA369630723KELc.620T>C (p.Phe207Ser)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.525+425T>C (n.525+425T>C)
n.738T>C
n.219T>C
c.656T>C (p.Phe219Ser)
7g.142957879A>TCA369630726KELc.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.525+425T>A (n.525+425T>A)
n.738T>A
n.219T>A
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
 gnomAD v4
7g.142957880A>CCA369630729KELc.619T>G (p.Phe207Val)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.525+424T>G (n.525+424T>G)
n.737T>G
n.218T>G
c.655T>G (p.Phe219Val)
7g.142957880A>GCA369630731KELc.619T>C (p.Phe207Leu)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.525+424T>C (n.525+424T>C)
n.737T>C
n.218T>C
c.655T>C (p.Phe219Leu)
7g.142957880A>TCA369630735KELc.619T>A (p.Phe207Ile)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.525+424T>A (n.525+424T>A)
n.737T>A
n.218T>A
c.655T>A (p.Phe219Ile)
7g.142957881G>ACA458279124KELc.618C>T (p.Phe206=)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.561C>T (p.Phe187=)
c.525+423C>T (n.525+423C>T)
n.736C>T
n.217C>T
c.654C>T (p.Phe218=)
7g.142957881G>CCA369630740KELc.618C>G (p.Phe206Leu)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.561C>G (p.Phe187Leu)
c.525+423C>G (n.525+423C>G)
n.736C>G
n.217C>G
c.654C>G (p.Phe218Leu)
7g.142957881G>TCA369630741KELc.618C>A (p.Phe206Leu)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.561C>A (p.Phe187Leu)
c.525+423C>A (n.525+423C>A)
n.736C>A
n.217C>A
c.654C>A (p.Phe218Leu)
7g.142957882A>CCA369630751KELc.617T>G (p.Phe206Cys)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
c.525+422T>G (n.525+422T>G)
n.735T>G
n.216T>G
c.653T>G (p.Phe218Cys)
7g.142957882A>GCA369630748KELc.617T>C (p.Phe206Ser)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
c.525+422T>C (n.525+422T>C)
n.735T>C
n.216T>C
c.653T>C (p.Phe218Ser)
7g.142957882A>TCA369630745KELc.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
c.525+422T>A (n.525+422T>A)
n.735T>A
n.216T>A
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
7g.142957883A=CA1748724483KELc.616T= (p.Phe206=)
c.*468T= (n.*468T=)
c.559T= (p.Phe187=)
c.525+421T= (n.525+421T=)
n.734T=
n.215T=
c.652T= (p.Phe218=)
7g.142957883A>CCA369630754KELc.616T>G (p.Phe206Val)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.559T>G (p.Phe187Val)
c.525+421T>G (n.525+421T>G)
n.734T>G
n.215T>G
c.652T>G (p.Phe218Val)
7g.142957883A>GCA369630756KELc.616T>C (p.Phe206Leu)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.525+421T>C (n.525+421T>C)
n.734T>C
n.215T>C
c.652T>C (p.Phe218Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957883A>TCA369630758KELc.616T>A (p.Phe206Ile)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.525+421T>A (n.525+421T>A)
n.734T>A
n.215T>A
c.652T>A (p.Phe218Ile)
7g.142957884A=CA1748724484KELc.615T= (p.Pro205=)
c.*467T= (n.*467T=)
c.558T= (p.Pro186=)
c.525+420T= (n.525+420T=)
n.733T=
n.214T=
c.651T= (p.Pro217=)
7g.142957884A>CCA458279126KELc.615T>G (p.Pro205=)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.558T>G (p.Pro186=)
c.525+420T>G (n.525+420T>G)
n.733T>G
n.214T>G
c.651T>G (p.Pro217=)
 gnomAD v4
7g.142957884A>GCA4534539KELc.615T>C (p.Pro205=)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.558T>C (p.Pro186=)
c.525+420T>C (n.525+420T>C)
n.733T>C
n.214T>C
c.651T>C (p.Pro217=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957884A>TCA458279125KELc.615T>A (p.Pro205=)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.558T>A (p.Pro186=)
c.525+420T>A (n.525+420T>A)
n.733T>A
n.214T>A
c.651T>A (p.Pro217=)
7g.142957885G>ACA369630762KELc.614C>T (p.Pro205Leu)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.525+419C>T (n.525+419C>T)
n.732C>T
n.213C>T
c.650C>T (p.Pro217Leu)
 dbSNP
7g.142957885G>CCA369630765KELc.614C>G (p.Pro205Arg)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.525+419C>G (n.525+419C>G)
n.732C>G
n.213C>G
c.650C>G (p.Pro217Arg)
7g.142957885G=CA1748724485KELc.614C= (p.Pro205=)
c.*466C= (n.*466C=)
c.557C= (p.Pro186=)
c.525+419C= (n.525+419C=)
n.732C=
n.213C=
c.650C= (p.Pro217=)
7g.142957885G>TCA369630769KELc.614C>A (p.Pro205His)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.557C>A (p.Pro186His)
c.525+419C>A (n.525+419C>A)
n.732C>A
n.213C>A
c.650C>A (p.Pro217His)
7g.142957886G>ACA369630774KELc.613C>T (p.Pro205Ser)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.525+418C>T (n.525+418C>T)
n.731C>T
n.212C>T
c.649C>T (p.Pro217Ser)
7g.142957886G>CCA4534540KELc.613C>G (p.Pro205Ala)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.525+418C>G (n.525+418C>G)
n.731C>G
n.212C>G
c.649C>G (p.Pro217Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957886G=CA1748724486KELc.613C= (p.Pro205=)
c.*465C= (n.*465C=)
c.556C= (p.Pro186=)
c.525+418C= (n.525+418C=)
n.731C=
n.212C=
c.649C= (p.Pro217=)
7g.142957886G>TCA369630779KELc.613C>A (p.Pro205Thr)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.525+418C>A (n.525+418C>A)
n.731C>A
n.212C>A
c.649C>A (p.Pro217Thr)
7g.142957887G>ACA458279127KELc.612C>T (p.Phe204=)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.555C>T (p.Phe185=)
c.525+417C>T (n.525+417C>T)
n.730C>T
n.211C>T
c.648C>T (p.Phe216=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.142957887G>CCA369630782KELc.612C>G (p.Phe204Leu)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.555C>G (p.Phe185Leu)
c.525+417C>G (n.525+417C>G)
n.730C>G
n.211C>G
c.648C>G (p.Phe216Leu)
 dbSNP gnomAD v2
7g.142957887G=CA1748724487KELc.612C= (p.Phe204=)
c.*464C= (n.*464C=)
c.555C= (p.Phe185=)
c.525+417C= (n.525+417C=)
n.730C=
n.211C=
c.648C= (p.Phe216=)
7g.142957887G>TCA369630785KELc.612C>A (p.Phe204Leu)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.555C>A (p.Phe185Leu)
c.525+417C>A (n.525+417C>A)
n.730C>A
n.211C>A
c.648C>A (p.Phe216Leu)
7g.142957888A>CCA369630793KELc.611T>G (p.Phe204Cys)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.525+416T>G (n.525+416T>G)
n.729T>G
n.210T>G
c.647T>G (p.Phe216Cys)
7g.142957888A>GCA369630795KELc.611T>C (p.Phe204Ser)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.525+416T>C (n.525+416T>C)
n.729T>C
n.210T>C
c.647T>C (p.Phe216Ser)
7g.142957888A>TCA369630789KELc.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.525+416T>A (n.525+416T>A)
n.729T>A
n.210T>A
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
7g.142957889A>CCA369630799KELc.610T>G (p.Phe204Val)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.553T>G (p.Phe185Val)
c.525+415T>G (n.525+415T>G)
n.728T>G
n.209T>G
c.646T>G (p.Phe216Val)
7g.142957889A>GCA369630803KELc.610T>C (p.Phe204Leu)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.525+415T>C (n.525+415T>C)
n.728T>C
n.209T>C
c.646T>C (p.Phe216Leu)
7g.142957889A>TCA369630806KELc.610T>A (p.Phe204Ile)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.525+415T>A (n.525+415T>A)
n.728T>A
n.209T>A
c.646T>A (p.Phe216Ile)
7g.142957890A>CCA369630813KELc.609T>G (p.His203Gln)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.552T>G (p.His184Gln)
c.525+414T>G (n.525+414T>G)
n.727T>G
n.208T>G
c.645T>G (p.His215Gln)
7g.142957890A>GCA458279129KELc.609T>C (p.His203=)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.552T>C (p.His184=)
c.525+414T>C (n.525+414T>C)
n.727T>C
n.208T>C
c.645T>C (p.His215=)
 gnomAD v4
7g.142957890A>TCA369630815KELc.609T>A (p.His203Gln)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.552T>A (p.His184Gln)
c.525+414T>A (n.525+414T>A)
n.727T>A
n.208T>A
c.645T>A (p.His215Gln)
7g.142957891T>ACA369630819KELc.608A>T (p.His203Leu)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.551A>T (p.His184Leu)
c.525+413A>T (n.525+413A>T)
n.726A>T
n.207A>T
c.644A>T (p.His215Leu)
7g.142957891T>CCA369630827KELc.608A>G (p.His203Arg)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.551A>G (p.His184Arg)
c.525+413A>G (n.525+413A>G)
n.726A>G
n.207A>G
c.644A>G (p.His215Arg)
 dbSNP
7g.142957891T>GCA369630830KELc.608A>C (p.His203Pro)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.551A>C (p.His184Pro)
c.525+413A>C (n.525+413A>C)
n.726A>C
n.207A>C
c.644A>C (p.His215Pro)
7g.142957891T=CA1748724488KELc.608A= (p.His203=)
c.*460A= (n.*460A=)
c.551A= (p.His184=)
c.525+413A= (n.525+413A=)
n.726A=
n.207A=
c.644A= (p.His215=)
7g.142957892G>ACA369630834KELc.607C>T (p.His203Tyr)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.550C>T (p.His184Tyr)
c.525+412C>T (n.525+412C>T)
n.725C>T
n.206C>T
c.643C>T (p.His215Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957892G>CCA369630837KELc.607C>G (p.His203Asp)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.550C>G (p.His184Asp)
c.525+412C>G (n.525+412C>G)
n.725C>G
n.206C>G
c.643C>G (p.His215Asp)
7g.142957892G=CA1748724489KELc.607C= (p.His203=)
c.*459C= (n.*459C=)
c.550C= (p.His184=)
c.525+412C= (n.525+412C=)
n.725C=
n.206C=
c.643C= (p.His215=)
7g.142957892G>TCA369630839KELc.607C>A (p.His203Asn)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.550C>A (p.His184Asn)
c.525+412C>A (n.525+412C>A)
n.725C>A
n.206C>A
c.643C>A (p.His215Asn)
7g.142957893delCA2685364683KELc.607del (p.His203IlefsTer9)
c.*459del (n.*459del)
c.550del (p.His184IlefsTer9)
c.525+412del (n.525+412del)
n.725del
n.206del
c.643del (p.His215IlefsTer9)
 gnomAD v4
7g.142957893G>ACA458279130KELc.606C>T (p.Gly202=)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.549C>T (p.Gly183=)
c.525+411C>T (n.525+411C>T)
n.724C>T
n.205C>T
c.642C>T (p.Gly214=)
7g.142957893G>CCA458279131KELc.606C>G (p.Gly202=)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.549C>G (p.Gly183=)
c.525+411C>G (n.525+411C>G)
n.724C>G
n.205C>G
c.642C>G (p.Gly214=)
7g.142957893G>TCA458279132KELc.606C>A (p.Gly202=)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.549C>A (p.Gly183=)
c.525+411C>A (n.525+411C>A)
n.724C>A
n.205C>A
c.642C>A (p.Gly214=)
7g.142957893_142957897delCA2685364684KELc.602_606del (p.Tyr201SerfsTer29)
c.*454_*458del (n.*454_*458del)
c.545_549del (p.Tyr182SerfsTer?)
c.525+407_525+411del (n.525+407_525+411del)
n.720_724del
n.201_205del
c.638_642del (p.Tyr213SerfsTer29)
 gnomAD v4
7g.142957894C>ACA369630843KELc.605G>T (p.Gly202Val)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.525+410G>T (n.525+410G>T)
n.723G>T
n.204G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
7g.142957894C>GCA369630846KELc.605G>C (p.Gly202Ala)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.525+410G>C (n.525+410G>C)
n.723G>C
n.204G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
7g.142957894C>TCA369630841KELc.605G>A (p.Gly202Asp)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.548G>A (p.Gly183Asp)
c.525+410G>A (n.525+410G>A)
n.723G>A
n.204G>A
c.641G>A (p.Gly214Asp)
 gnomAD v4
7g.142957895C>ACA369630850KELc.604G>T (p.Gly202Cys)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.547G>T (p.Gly183Cys)
c.525+409G>T (n.525+409G>T)
n.722G>T
n.203G>T
c.640G>T (p.Gly214Cys)
7g.142957895C>GCA369630852KELc.604G>C (p.Gly202Arg)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.525+409G>C (n.525+409G>C)
n.722G>C
n.203G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
7g.142957895C>TCA369630856KELc.604G>A (p.Gly202Ser)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.525+409G>A (n.525+409G>A)
n.722G>A
n.203G>A
c.640G>A (p.Gly214Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.142957896A>CCA369630859KELc.603T>G (p.Tyr201Ter)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.546T>G (p.Tyr182Ter)
c.525+408T>G (n.525+408T>G)
n.721T>G
n.202T>G
c.639T>G (p.Tyr213Ter)
7g.142957896A>GCA458279133KELc.603T>C (p.Tyr201=)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.546T>C (p.Tyr182=)
c.525+408T>C (n.525+408T>C)
n.721T>C
n.202T>C
c.639T>C (p.Tyr213=)
7g.142957896A>TCA369630866KELc.603T>A (p.Tyr201Ter)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.546T>A (p.Tyr182Ter)
c.525+408T>A (n.525+408T>A)
n.721T>A
n.202T>A
c.639T>A (p.Tyr213Ter)
7g.142957897T>ACA369630888KELc.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.545A>T (p.Tyr182Phe)
c.525+407A>T (n.525+407A>T)
n.720A>T
n.201A>T
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
7g.142957897T>CCA369630869KELc.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.545A>G (p.Tyr182Cys)
c.525+407A>G (n.525+407A>G)
n.720A>G
n.201A>G
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
7g.142957897T>GCA369630871KELc.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.545A>C (p.Tyr182Ser)
c.525+407A>C (n.525+407A>C)
n.720A>C
n.201A>C
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
7g.142957898A>CCA369630891KELc.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.544T>G (p.Tyr182Asp)
c.525+406T>G (n.525+406T>G)
n.719T>G
n.200T>G
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
7g.142957898A>GCA369630894KELc.601T>C (p.Tyr201His)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.544T>C (p.Tyr182His)
c.525+406T>C (n.525+406T>C)
n.719T>C
n.200T>C
c.637T>C (p.Tyr213His)
7g.142957898A>TCA369630896KELc.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.544T>A (p.Tyr182Asn)
c.525+406T>A (n.525+406T>A)
n.719T>A
n.200T>A
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
7g.142957899C>ACA369630898KELc.600G>T (p.Gln200His)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.543G>T (p.Gln181His)
c.525+405G>T (n.525+405G>T)
n.718G>T
n.199G>T
c.636G>T (p.Gln212His)
 COSMIC
7g.142957899C>GCA369630900KELc.600G>C (p.Gln200His)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.543G>C (p.Gln181His)
c.525+405G>C (n.525+405G>C)
n.718G>C
n.199G>C
c.636G>C (p.Gln212His)
7g.142957899C>TCA458279134KELc.600G>A (p.Gln200=)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.543G>A (p.Gln181=)
c.525+405G>A (n.525+405G>A)
n.718G>A
n.199G>A
c.636G>A (p.Gln212=)
7g.142957900T>ACA369630922KELc.599A>T (p.Gln200Leu)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.525+404A>T (n.525+404A>T)
n.717A>T
n.198A>T
c.635A>T (p.Gln212Leu)
7g.142957900T>CCA369630909KELc.599A>G (p.Gln200Arg)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.525+404A>G (n.525+404A>G)
n.717A>G
n.198A>G
c.635A>G (p.Gln212Arg)
 gnomAD v4
7g.142957900T>GCA369630905KELc.599A>C (p.Gln200Pro)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.525+404A>C (n.525+404A>C)
n.717A>C
n.198A>C
c.635A>C (p.Gln212Pro)
 gnomAD v4
7g.142957901G>ACA369630928KELc.598C>T (p.Gln200Ter)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.525+403C>T (n.525+403C>T)
n.716C>T
n.197C>T
c.634C>T (p.Gln212Ter)
7g.142957901G>CCA369630930KELc.598C>G (p.Gln200Glu)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.525+403C>G (n.525+403C>G)
n.716C>G
n.197C>G
c.634C>G (p.Gln212Glu)
 gnomAD v4
7g.142957901G>TCA369630932KELc.598C>A (p.Gln200Lys)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.525+403C>A (n.525+403C>A)
n.716C>A
n.197C>A
c.634C>A (p.Gln212Lys)
7g.142957902A>CCA369630935KELc.597T>G (p.Ser199Arg)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.540T>G (p.Ser180Arg)
c.525+402T>G (n.525+402T>G)
n.715T>G
n.196T>G
c.633T>G (p.Ser211Arg)
 gnomAD v4
7g.142957902A>GCA458279135KELc.597T>C (p.Ser199=)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.540T>C (p.Ser180=)
c.525+402T>C (n.525+402T>C)
n.715T>C
n.196T>C
c.633T>C (p.Ser211=)
7g.142957902A>TCA369630937KELc.597T>A (p.Ser199Arg)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.540T>A (p.Ser180Arg)
c.525+402T>A (n.525+402T>A)
n.715T>A
n.196T>A
c.633T>A (p.Ser211Arg)
7g.142957903C>ACA369630944KELc.596G>T (p.Ser199Ile)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
c.525+401G>T (n.525+401G>T)
n.714G>T
n.195G>T
c.632G>T (p.Ser211Ile)
7g.142957903C=CA1748724490KELc.596G= (p.Ser199=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.539G= (p.Ser180=)
c.525+401G= (n.525+401G=)
n.714G=
n.195G=
c.632G= (p.Ser211=)
7g.142957903C>GCA369630941KELc.596G>C (p.Ser199Thr)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
c.525+401G>C (n.525+401G>C)
n.714G>C
n.195G>C
c.632G>C (p.Ser211Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957903C>TCA4534541KELc.596G>A (p.Ser199Asn)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
c.525+401G>A (n.525+401G>A)
n.714G>A
n.195G>A
c.632G>A (p.Ser211Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957904T>ACA369630947KELc.595A>T (p.Ser199Cys)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
c.525+400A>T (n.525+400A>T)
n.713A>T
n.194A>T
c.631A>T (p.Ser211Cys)
7g.142957904T>CCA369630950KELc.595A>G (p.Ser199Gly)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
c.525+400A>G (n.525+400A>G)
n.713A>G
n.194A>G
c.631A>G (p.Ser211Gly)
 gnomAD v4
7g.142957904T>GCA369630956KELc.595A>C (p.Ser199Arg)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
c.525+400A>C (n.525+400A>C)
n.713A>C
n.194A>C
c.631A>C (p.Ser211Arg)
7g.142957905C>ACA369630959KELc.594G>T (p.Met198Ile)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.537G>T (p.Met179Ile)
c.525+399G>T (n.525+399G>T)
n.712G>T
n.193G>T
c.630G>T (p.Met210Ile)
7g.142957905C>GCA369630961KELc.594G>C (p.Met198Ile)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.537G>C (p.Met179Ile)
c.525+399G>C (n.525+399G>C)
n.712G>C
n.193G>C
c.630G>C (p.Met210Ile)
 gnomAD v4
7g.142957905C>TCA369630965KELc.594G>A (p.Met198Ile)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.537G>A (p.Met179Ile)
c.525+399G>A (n.525+399G>A)
n.712G>A
n.193G>A
c.630G>A (p.Met210Ile)
 gnomAD v4
7g.142957906A>CCA369630974KELc.593T>G (p.Met198Arg)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.536T>G (p.Met179Arg)
c.525+398T>G (n.525+398T>G)
n.711T>G
n.192T>G
c.629T>G (p.Met210Arg)
7g.142957906A>GCA369630969KELc.593T>C (p.Met198Thr)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.536T>C (p.Met179Thr)
c.525+398T>C (n.525+398T>C)
n.711T>C
n.192T>C
c.629T>C (p.Met210Thr)
7g.142957906A>TCA369630971KELc.593T>A (p.Met198Lys)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.536T>A (p.Met179Lys)
c.525+398T>A (n.525+398T>A)
n.711T>A
n.192T>A
c.629T>A (p.Met210Lys)
7g.142957906_142957924delinsATCAGAAGTCTCAGCGTTCCA1748724491KELc.575_593delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (p.Arg192=)
c.*427_*445delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (n.*427_*445delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT)
c.518_536delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (p.Arg173=)
c.525+380_525+398delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (n.525+380_525+398delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT)
n.693_711delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT
n.174_192delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT
c.611_629delinsGAACGCTGAGACTTCTGAT (p.Arg204=)
7g.142957907T>ACA369630989KELc.592A>T (p.Met198Leu)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.535A>T (p.Met179Leu)
c.525+397A>T (n.525+397A>T)
n.710A>T
n.191A>T
c.628A>T (p.Met210Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957907T>CCA369630992KELc.592A>G (p.Met198Val)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.535A>G (p.Met179Val)
c.525+397A>G (n.525+397A>G)
n.710A>G
n.191A>G
c.628A>G (p.Met210Val)
 gnomAD v4
7g.142957907T>GCA369630994KELc.592A>C (p.Met198Leu)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.535A>C (p.Met179Leu)
c.525+397A>C (n.525+397A>C)
n.710A>C
n.191A>C
c.628A>C (p.Met210Leu)
7g.142957907T=CA1748724492KELc.592A= (p.Met198=)
c.*444A= (n.*444A=)
c.535A= (p.Met179=)
c.525+397A= (n.525+397A=)
n.710A=
n.191A=
c.628A= (p.Met210=)
7g.142957907_142957924delCA578626563KELc.575_592del (p.Arg192_Met198delinsLeu)
c.*427_*444del (n.*427_*444del)
c.518_535del (p.Arg173_Met179delinsLeu)
c.525+380_525+397del (n.525+380_525+397del)
n.693_710del
n.174_191del
c.611_628del (p.Arg204_Met210delinsLeu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957908C>ACA168203547KELc.591G>T (p.Leu197=)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.525+396G>T (n.525+396G>T)
n.709G>T
n.190G>T
c.627G>T (p.Leu209=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957908C=CA1748724493KELc.591G= (p.Leu197=)
c.*443G= (n.*443G=)
c.534G= (p.Leu178=)
c.525+396G= (n.525+396G=)
n.709G=
n.190G=
c.627G= (p.Leu209=)
7g.142957908C>GCA458279136KELc.591G>C (p.Leu197=)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.525+396G>C (n.525+396G>C)
n.709G>C
n.190G>C
c.627G>C (p.Leu209=)
7g.142957908C>TCA4534542KELc.591G>A (p.Leu197=)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.525+396G>A (n.525+396G>A)
n.709G>A
n.190G>A
c.627G>A (p.Leu209=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957909A=CA1748724494KELc.590T= (p.Leu197=)
c.*442T= (n.*442T=)
c.533T= (p.Leu178=)
c.525+395T= (n.525+395T=)
n.708T=
n.189T=
c.626T= (p.Leu209=)
7g.142957909A>CCA369631000KELc.590T>G (p.Leu197Arg)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.525+395T>G (n.525+395T>G)
n.708T>G
n.189T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
7g.142957909A>GCA4534543KELc.590T>C (p.Leu197Pro)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.525+395T>C (n.525+395T>C)
n.708T>C
n.189T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957909A>TCA369631004KELc.590T>A (p.Leu197Gln)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.525+395T>A (n.525+395T>A)
n.708T>A
n.189T>A
c.626T>A (p.Leu209Gln)
7g.142957910G>ACA458279137KELc.589C>T (p.Leu197=)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.525+394C>T (n.525+394C>T)
n.707C>T
n.188C>T
c.625C>T (p.Leu209=)
7g.142957910G>CCA369631009KELc.589C>G (p.Leu197Val)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.525+394C>G (n.525+394C>G)
n.707C>G
n.188C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
7g.142957910G>TCA369631012KELc.589C>A (p.Leu197Met)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.525+394C>A (n.525+394C>A)
n.707C>A
n.188C>A
c.625C>A (p.Leu209Met)
7g.142957911A>CCA458279138KELc.588T>G (p.Leu196=)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.531T>G (p.Leu177=)
c.525+393T>G (n.525+393T>G)
n.706T>G
n.187T>G
c.624T>G (p.Leu208=)
7g.142957911A>GCA458279140KELc.588T>C (p.Leu196=)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.531T>C (p.Leu177=)
c.525+393T>C (n.525+393T>C)
n.706T>C
n.187T>C
c.624T>C (p.Leu208=)
7g.142957911A>TCA458279139KELc.588T>A (p.Leu196=)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.531T>A (p.Leu177=)
c.525+393T>A (n.525+393T>A)
n.706T>A
n.187T>A
c.624T>A (p.Leu208=)
7g.142957912A>CCA369631014KELc.587T>G (p.Leu196Arg)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.525+392T>G (n.525+392T>G)
n.705T>G
n.186T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
7g.142957912A>GCA369631018KELc.587T>C (p.Leu196Pro)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.525+392T>C (n.525+392T>C)
n.705T>C
n.186T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
7g.142957912A>TCA369631027KELc.587T>A (p.Leu196His)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.530T>A (p.Leu177His)
c.525+392T>A (n.525+392T>A)
n.705T>A
n.186T>A
c.623T>A (p.Leu208His)
7g.142957913G>ACA369631031KELc.586C>T (p.Leu196Phe)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.525+391C>T (n.525+391C>T)
n.704C>T
n.185C>T
c.622C>T (p.Leu208Phe)
 gnomAD v4
7g.142957913G>CCA4534544KELc.586C>G (p.Leu196Val)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.525+391C>G (n.525+391C>G)
n.704C>G
n.185C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957913G=CA1748724495KELc.586C= (p.Leu196=)
c.*438C= (n.*438C=)
c.529C= (p.Leu177=)
c.525+391C= (n.525+391C=)
n.704C=
n.185C=
c.622C= (p.Leu208=)
7g.142957913G>TCA369631030KELc.586C>A (p.Leu196Ile)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.525+391C>A (n.525+391C>A)
n.704C>A
n.185C>A
c.622C>A (p.Leu208Ile)
7g.142957914T>ACA369631032KELc.585A>T (p.Arg195Ser)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.528A>T (p.Arg176Ser)
c.525+390A>T (n.525+390A>T)
n.703A>T
n.184A>T
c.621A>T (p.Arg207Ser)
7g.142957914T>CCA458279141KELc.585A>G (p.Arg195=)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.528A>G (p.Arg176=)
c.525+390A>G (n.525+390A>G)
n.703A>G
n.184A>G
c.621A>G (p.Arg207=)
7g.142957914T>GCA369631033KELc.585A>C (p.Arg195Ser)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.528A>C (p.Arg176Ser)
c.525+390A>C (n.525+390A>C)
n.703A>C
n.184A>C
c.621A>C (p.Arg207Ser)
7g.142957915C>ACA369631036KELc.584G>T (p.Arg195Ile)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.527G>T (p.Arg176Ile)
c.525+389G>T (n.525+389G>T)
n.702G>T
n.183G>T
c.620G>T (p.Arg207Ile)
7g.142957915C>GCA369631039KELc.584G>C (p.Arg195Thr)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.527G>C (p.Arg176Thr)
c.525+389G>C (n.525+389G>C)
n.702G>C
n.183G>C
c.620G>C (p.Arg207Thr)
7g.142957915C>TCA369631040KELc.584G>A (p.Arg195Lys)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.527G>A (p.Arg176Lys)
c.525+389G>A (n.525+389G>A)
n.702G>A
n.183G>A
c.620G>A (p.Arg207Lys)
7g.142957916T>ACA369631042KELc.583A>T (p.Arg195Ter)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.526A>T (p.Arg176Ter)
c.525+388A>T (n.525+388A>T)
n.701A>T
n.182A>T
c.619A>T (p.Arg207Ter)
7g.142957916T>CCA369631045KELc.583A>G (p.Arg195Gly)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.526A>G (p.Arg176Gly)
c.525+388A>G (n.525+388A>G)
n.701A>G
n.182A>G
c.619A>G (p.Arg207Gly)
7g.142957916T>GCA458279142KELc.583A>C (p.Arg195=)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.526A>C (p.Arg176=)
c.525+388A>C (n.525+388A>C)
n.701A>C
n.182A>C
c.619A>C (p.Arg207=)
7g.142957917C>ACA458279143KELc.582G>T (p.Leu194=)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.525G>T (p.Leu175=)
c.525+387G>T (n.525+387G>T)
n.700G>T
n.181G>T
c.618G>T (p.Leu206=)
7g.142957917C>GCA458279144KELc.582G>C (p.Leu194=)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.525G>C (p.Leu175=)
c.525+387G>C (n.525+387G>C)
n.700G>C
n.181G>C
c.618G>C (p.Leu206=)
7g.142957917C>TCA458279145KELc.582G>A (p.Leu194=)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.525G>A (p.Leu175=)
c.525+387G>A (n.525+387G>A)
n.700G>A
n.181G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
7g.142957918delCA2685364685KELc.581del (p.Leu194ArgfsTer4)
c.*433del (n.*433del)
c.524del (p.Leu175ArgfsTer4)
c.525+386del (n.525+386del)
n.699del
n.180del
c.617del (p.Leu206ArgfsTer4)
 gnomAD v4
7g.142957918A>CCA369631049KELc.581T>G (p.Leu194Arg)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.525+386T>G (n.525+386T>G)
n.699T>G
n.180T>G
c.617T>G (p.Leu206Arg)
7g.142957918A>GCA369631051KELc.581T>C (p.Leu194Pro)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.525+386T>C (n.525+386T>C)
n.699T>C
n.180T>C
c.617T>C (p.Leu206Pro)
7g.142957918A>TCA369631055KELc.581T>A (p.Leu194Gln)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.525+386T>A (n.525+386T>A)
n.699T>A
n.180T>A
c.617T>A (p.Leu206Gln)
7g.142957919G>ACA458279146KELc.580C>T (p.Leu194=)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.523C>T (p.Leu175=)
c.525+385C>T (n.525+385C>T)
n.698C>T
n.179C>T
c.616C>T (p.Leu206=)
7g.142957919G>CCA369631059KELc.580C>G (p.Leu194Val)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.525+385C>G (n.525+385C>G)
n.698C>G
n.179C>G
c.616C>G (p.Leu206Val)
7g.142957919G>TCA369631061KELc.580C>A (p.Leu194Met)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.523C>A (p.Leu175Met)
c.525+385C>A (n.525+385C>A)
n.698C>A
n.179C>A
c.616C>A (p.Leu206Met)
7g.142957920_142957926delCA2685364686KELc.574_580del (p.Arg192Ter)
c.*426_*432del (n.*426_*432del)
c.517_523del (p.Arg173Ter)
c.525+379_525+385del (n.525+379_525+385del)
n.692_698del
n.173_179del
c.610_616del (p.Arg204Ter)
 gnomAD v4
7g.142957920C>ACA458279147KELc.579G>T (p.Thr193=)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.522G>T (p.Thr174=)
c.525+384G>T (n.525+384G>T)
n.697G>T
n.178G>T
c.615G>T (p.Thr205=)
7g.142957920C=CA1748724496KELc.579G= (p.Thr193=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.522G= (p.Thr174=)
c.525+384G= (n.525+384G=)
n.697G=
n.178G=
c.615G= (p.Thr205=)
7g.142957920C>GCA458279148KELc.579G>C (p.Thr193=)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.522G>C (p.Thr174=)
c.525+384G>C (n.525+384G>C)
n.697G>C
n.178G>C
c.615G>C (p.Thr205=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957920C>TCA458279149KELc.579G>A (p.Thr193=)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.522G>A (p.Thr174=)
c.525+384G>A (n.525+384G>A)
n.697G>A
n.178G>A
c.615G>A (p.Thr205=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957921G>ACA127344KELc.578C>T (p.Thr193Met)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.521C>T (p.Thr174Met)
c.525+383C>T (n.525+383C>T)
n.696C>T
n.177C>T
c.614C>T (p.Thr205Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957921G>CCA168203557KELc.578C>G (p.Thr193Arg)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.521C>G (p.Thr174Arg)
c.525+383C>G (n.525+383C>G)
n.696C>G
n.177C>G
c.614C>G (p.Thr205Arg)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957921G=CA1630834988KELc.578C= (p.Thr193=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.521C= (p.Thr174=)
c.525+383C= (n.525+383C=)
n.696C=
n.177C=
c.614C= (p.Thr205=)
7g.142957921G>TCA369631065KELc.578C>A (p.Thr193Lys)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.521C>A (p.Thr174Lys)
c.525+383C>A (n.525+383C>A)
n.696C>A
n.177C>A
c.614C>A (p.Thr205Lys)
 gnomAD v4
7g.142957922T>ACA4534545KELc.577A>T (p.Thr193Ser)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.525+382A>T (n.525+382A>T)
n.695A>T
n.176A>T
c.613A>T (p.Thr205Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957922T>CCA369631079KELc.577A>G (p.Thr193Ala)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.525+382A>G (n.525+382A>G)
n.695A>G
n.176A>G
c.613A>G (p.Thr205Ala)
7g.142957922T>GCA369631082KELc.577A>C (p.Thr193Pro)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.525+382A>C (n.525+382A>C)
n.695A>C
n.176A>C
c.613A>C (p.Thr205Pro)
7g.142957922T=CA1748724497KELc.577A= (p.Thr193=)
c.*429A= (n.*429A=)
c.520A= (p.Thr174=)
c.525+382A= (n.525+382A=)
n.695A=
n.176A=
c.613A= (p.Thr205=)
7g.142957923T>ACA458279151KELc.576A>T (p.Arg192=)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.519A>T (p.Arg173=)
c.525+381A>T (n.525+381A>T)
n.694A>T
n.175A>T
c.612A>T (p.Arg204=)
7g.142957923T>CCA458279152KELc.576A>G (p.Arg192=)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.519A>G (p.Arg173=)
c.525+381A>G (n.525+381A>G)
n.694A>G
n.175A>G
c.612A>G (p.Arg204=)
7g.142957923T>GCA458279153KELc.576A>C (p.Arg192=)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.519A>C (p.Arg173=)
c.525+381A>C (n.525+381A>C)
n.694A>C
n.175A>C
c.612A>C (p.Arg204=)
7g.142957924C>ACA369631087KELc.575G>T (p.Arg192Leu)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.525+380G>T (n.525+380G>T)
n.693G>T
n.174G>T
c.611G>T (p.Arg204Leu)
 gnomAD v4
7g.142957924C=CA1748724498KELc.575G= (p.Arg192=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.518G= (p.Arg173=)
c.525+380G= (n.525+380G=)
n.693G=
n.174G=
c.611G= (p.Arg204=)
7g.142957924C>GCA369631090KELc.575G>C (p.Arg192Pro)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.525+380G>C (n.525+380G>C)
n.693G>C
n.174G>C
c.611G>C (p.Arg204Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957924C>TCA4534546KELc.575G>A (p.Arg192Gln)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.518G>A (p.Arg173Gln)
c.525+380G>A (n.525+380G>A)
n.693G>A
n.174G>A
c.611G>A (p.Arg204Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.142957925G>ACA4534547KELc.574C>T (p.Arg192Ter)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.517C>T (p.Arg173Ter)
c.525+379C>T (n.525+379C>T)
n.692C>T
n.173C>T
c.610C>T (p.Arg204Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957925G>CCA369631096KELc.574C>G (p.Arg192Gly)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.525+379C>G (n.525+379C>G)
n.692C>G
n.173C>G
c.610C>G (p.Arg204Gly)
 COSMIC
7g.142957925G=CA1748724499KELc.574C= (p.Arg192=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.517C= (p.Arg173=)
c.525+379C= (n.525+379C=)
n.692C=
n.173C=
c.610C= (p.Arg204=)
7g.142957925G>TCA458279154KELc.574C>A (p.Arg192=)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.517C>A (p.Arg173=)
c.525+379C>A (n.525+379C>A)
n.692C>A
n.173C>A
c.610C>A (p.Arg204=)
7g.142957926G>ACA458279155KELc.573C>T (p.Asn191=)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.516C>T (p.Asn172=)
c.525+378C>T (n.525+378C>T)
n.691C>T
n.172C>T
c.609C>T (p.Asn203=)
7g.142957926G>CCA369631099KELc.573C>G (p.Asn191Lys)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.516C>G (p.Asn172Lys)
c.525+378C>G (n.525+378C>G)
n.691C>G
n.172C>G
c.609C>G (p.Asn203Lys)
 gnomAD v4
7g.142957926G>TCA369631102KELc.573C>A (p.Asn191Lys)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.516C>A (p.Asn172Lys)
c.525+378C>A (n.525+378C>A)
n.691C>A
n.172C>A
c.609C>A (p.Asn203Lys)
7g.142957927T>ACA369631105KELc.572A>T (p.Asn191Ile)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.525+377A>T (n.525+377A>T)
n.690A>T
n.171A>T
c.608A>T (p.Asn203Ile)
7g.142957927T>CCA369631107KELc.572A>G (p.Asn191Ser)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.525+377A>G (n.525+377A>G)
n.690A>G
n.171A>G
c.608A>G (p.Asn203Ser)
7g.142957927T>GCA369631111KELc.572A>C (p.Asn191Thr)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.525+377A>C (n.525+377A>C)
n.690A>C
n.171A>C
c.608A>C (p.Asn203Thr)

Number of alleles fetched