Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.142957783A>TCA2778220881KELc.672+44T>A (n.672+44T>A)
c.525+521T>A (n.525+521T>A)
n.790+44T>A
n.271+44T>A
c.708+44T>A (n.708+44T>A)
7g.142957784G>TCA2579049278KELc.672+43C>A (n.672+43C>A)
c.525+520C>A (n.525+520C>A)
n.790+43C>A
n.271+43C>A
c.708+43C>A (n.708+43C>A)
7g.142957785G>ACA4534525KELc.672+42C>T (n.672+42C>T)
c.525+519C>T (n.525+519C>T)
n.790+42C>T
n.271+42C>T
c.708+42C>T (n.708+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957785G=CA1748724443KELc.672+42C= (n.672+42C=)
c.525+519C= (n.525+519C=)
n.790+42C=
n.271+42C=
c.708+42C= (n.708+42C=)
7g.142957788G>TCA2579049279KELc.672+39C>A (n.672+39C>A)
c.525+516C>A (n.525+516C>A)
n.790+39C>A
n.271+39C>A
c.708+39C>A (n.708+39C>A)
7g.142957789_142957790delinsGCCA1748724444KELc.672+37_672+38delinsGC (n.672+37_672+38delinsGC)
c.525+514_525+515delinsGC (n.525+514_525+515delinsGC)
n.790+37_790+38delinsGC
n.271+37_271+38delinsGC
c.708+37_708+38delinsGC (n.708+37_708+38delinsGC)
7g.142957791delCA578436921KELc.672+37del (n.672+37del)
c.525+514del (n.525+514del)
n.790+37del
n.271+37del
c.708+37del (n.708+37del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957791C>ACA168203428KELc.672+36G>T (n.672+36G>T)
c.525+513G>T (n.525+513G>T)
n.790+36G>T
n.271+36G>T
c.708+36G>T (n.708+36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957791C=CA1748724445KELc.672+36G= (n.672+36G=)
c.525+513G= (n.525+513G=)
n.790+36G=
n.271+36G=
c.708+36G= (n.708+36G=)
7g.142957791C>TCA834472049KELc.672+36G>A (n.672+36G>A)
c.525+513G>A (n.525+513G>A)
n.790+36G>A
n.271+36G>A
c.708+36G>A (n.708+36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957792A=CA1748724446KELc.672+35T= (n.672+35T=)
c.525+512T= (n.525+512T=)
n.790+35T=
n.271+35T=
c.708+35T= (n.708+35T=)
7g.142957792A>GCA1748724447KELc.672+35T>C (n.672+35T>C)
c.525+512T>C (n.525+512T>C)
n.790+35T>C
n.271+35T>C
c.708+35T>C (n.708+35T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957793G>ACA2579049280KELc.672+34C>T (n.672+34C>T)
c.525+511C>T (n.525+511C>T)
n.790+34C>T
n.271+34C>T
c.708+34C>T (n.708+34C>T)
7g.142957794G>ACA2685364674KELc.672+33C>T (n.672+33C>T)
c.525+510C>T (n.525+510C>T)
n.790+33C>T
n.271+33C>T
c.708+33C>T (n.708+33C>T)
 gnomAD v4
7g.142957794G=CA1748724448KELc.672+33C= (n.672+33C=)
c.525+510C= (n.525+510C=)
n.790+33C=
n.271+33C=
c.708+33C= (n.708+33C=)
7g.142957794G>TCA4534526KELc.672+33C>A (n.672+33C>A)
c.525+510C>A (n.525+510C>A)
n.790+33C>A
n.271+33C>A
c.708+33C>A (n.708+33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957794_142957795delCA2685364673KELc.672+32_672+33del (n.672+32_672+33del)
c.525+509_525+510del (n.525+509_525+510del)
n.790+32_790+33del
n.271+32_271+33del
c.708+32_708+33del (n.708+32_708+33del)
 gnomAD v4
7g.142957796C>ACA1748724450KELc.672+31G>T (n.672+31G>T)
c.525+508G>T (n.525+508G>T)
n.790+31G>T
n.271+31G>T
c.708+31G>T (n.708+31G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957796C=CA1748724449KELc.672+31G= (n.672+31G=)
c.525+508G= (n.525+508G=)
n.790+31G=
n.271+31G=
c.708+31G= (n.708+31G=)
7g.142957798A=CA1748724451KELc.672+29T= (n.672+29T=)
c.525+506T= (n.525+506T=)
n.790+29T=
n.271+29T=
c.708+29T= (n.708+29T=)
7g.142957798A>TCA4534527KELc.672+29T>A (n.672+29T>A)
c.525+506T>A (n.525+506T>A)
n.790+29T>A
n.271+29T>A
c.708+29T>A (n.708+29T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957800C>TCA2685364675KELc.672+27G>A (n.672+27G>A)
c.525+504G>A (n.525+504G>A)
n.790+27G>A
n.271+27G>A
c.708+27G>A (n.708+27G>A)
 gnomAD v4
7g.142957801T>CCA2685364676KELc.672+26A>G (n.672+26A>G)
c.525+503A>G (n.525+503A>G)
n.790+26A>G
n.271+26A>G
c.708+26A>G (n.708+26A>G)
 gnomAD v4
7g.142957802G>CCA1748724453KELc.672+25C>G (n.672+25C>G)
c.525+502C>G (n.525+502C>G)
n.790+25C>G
n.271+25C>G
c.708+25C>G (n.708+25C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957802G=CA1748724452KELc.672+25C= (n.672+25C=)
c.525+502C= (n.525+502C=)
n.790+25C=
n.271+25C=
c.708+25C= (n.708+25C=)
7g.142957803T>CCA1748724455KELc.672+24A>G (n.672+24A>G)
c.525+501A>G (n.525+501A>G)
n.790+24A>G
n.271+24A>G
c.708+24A>G (n.708+24A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957803T=CA1748724454KELc.672+24A= (n.672+24A=)
c.525+501A= (n.525+501A=)
n.790+24A=
n.271+24A=
c.708+24A= (n.708+24A=)
7g.142957804G>ACA2778220882KELc.672+23C>T (n.672+23C>T)
c.525+500C>T (n.525+500C>T)
n.790+23C>T
n.271+23C>T
c.708+23C>T (n.708+23C>T)
7g.142957806C=CA1748724456KELc.672+21G= (n.672+21G=)
c.525+498G= (n.525+498G=)
n.790+21G=
n.271+21G=
c.708+21G= (n.708+21G=)
7g.142957806C>GCA1748724457KELc.672+21G>C (n.672+21G>C)
c.525+498G>C (n.525+498G>C)
n.790+21G>C
n.271+21G>C
c.708+21G>C (n.708+21G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957809C=CA1748724458KELc.672+18G= (n.672+18G=)
c.525+495G= (n.525+495G=)
n.790+18G=
n.271+18G=
c.708+18G= (n.708+18G=)
7g.142957809C>TCA4534528KELc.672+18G>A (n.672+18G>A)
c.525+495G>A (n.525+495G>A)
n.790+18G>A
n.271+18G>A
c.708+18G>A (n.708+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957810G>ACA4534529KELc.672+17C>T (n.672+17C>T)
c.525+494C>T (n.525+494C>T)
n.790+17C>T
n.271+17C>T
c.708+17C>T (n.708+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957810G>CCA4534530KELc.672+17C>G (n.672+17C>G)
c.525+494C>G (n.525+494C>G)
n.790+17C>G
n.271+17C>G
c.708+17C>G (n.708+17C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957810G=CA1748724459KELc.672+17C= (n.672+17C=)
c.525+494C= (n.525+494C=)
n.790+17C=
n.271+17C=
c.708+17C= (n.708+17C=)
7g.142957810G>TCA834472054KELc.672+17C>A (n.672+17C>A)
c.525+494C>A (n.525+494C>A)
n.790+17C>A
n.271+17C>A
c.708+17C>A (n.708+17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957811C>ACA834472063KELc.672+16G>T (n.672+16G>T)
c.525+493G>T (n.525+493G>T)
n.790+16G>T
n.271+16G>T
c.708+16G>T (n.708+16G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957811C=CA1748724460KELc.672+16G= (n.672+16G=)
c.525+493G= (n.525+493G=)
n.790+16G=
n.271+16G=
c.708+16G= (n.708+16G=)
7g.142957812delCA2685364677KELc.672+16del (n.672+16del)
c.525+493del (n.525+493del)
n.790+16del
n.271+16del
c.708+16del (n.708+16del)
 gnomAD v4
7g.142957813A>GCA2685364678KELc.672+14T>C (n.672+14T>C)
c.525+491T>C (n.525+491T>C)
n.790+14T>C
n.271+14T>C
c.708+14T>C (n.708+14T>C)
 gnomAD v4
7g.142957814G>ACA2685364679KELc.672+13C>T (n.672+13C>T)
c.525+490C>T (n.525+490C>T)
n.790+13C>T
n.271+13C>T
c.708+13C>T (n.708+13C>T)
 gnomAD v4
7g.142957815T>CCA578626562KELc.672+12A>G (n.672+12A>G)
c.525+489A>G (n.525+489A>G)
n.790+12A>G
n.271+12A>G
c.708+12A>G (n.708+12A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957815T>GCA4534531KELc.672+12A>C (n.672+12A>C)
c.525+489A>C (n.525+489A>C)
n.790+12A>C
n.271+12A>C
c.708+12A>C (n.708+12A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957815T=CA1748724461KELc.672+12A= (n.672+12A=)
c.525+489A= (n.525+489A=)
n.790+12A=
n.271+12A=
c.708+12A= (n.708+12A=)
7g.142957817C>ACA2778220883KELc.672+10G>T (n.672+10G>T)
c.525+487G>T (n.525+487G>T)
n.790+10G>T
n.271+10G>T
c.708+10G>T (n.708+10G>T)
7g.142957817C>TCA2685364680KELc.672+10G>A (n.672+10G>A)
c.525+487G>A (n.525+487G>A)
n.790+10G>A
n.271+10G>A
c.708+10G>A (n.708+10G>A)
 gnomAD v4
7g.142957818A=CA1748724462KELc.672+9T= (n.672+9T=)
c.525+486T= (n.525+486T=)
n.790+9T=
n.271+9T=
c.708+9T= (n.708+9T=)
7g.142957818A>CCA2685364681KELc.672+9T>G (n.672+9T>G)
c.525+486T>G (n.525+486T>G)
n.790+9T>G
n.271+9T>G
c.708+9T>G (n.708+9T>G)
 gnomAD v4
7g.142957818A>GCA168203459KELc.672+9T>C (n.672+9T>C)
c.525+486T>C (n.525+486T>C)
n.790+9T>C
n.271+9T>C
c.708+9T>C (n.708+9T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957820C>TCA2715877028KELc.672+7G>A (n.672+7G>A)
c.525+484G>A (n.525+484G>A)
n.790+7G>A
n.271+7G>A
c.708+7G>A (n.708+7G>A)
 dbSNP
7g.142957821C=CA1748724463KELc.672+6G= (n.672+6G=)
c.525+483G= (n.525+483G=)
n.790+6G=
n.271+6G=
c.708+6G= (n.708+6G=)
7g.142957821C>TCA4534532KELc.672+6G>A (n.672+6G>A)
c.525+483G>A (n.525+483G>A)
n.790+6G>A
n.271+6G>A
c.708+6G>A (n.708+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957822C>TCA2685364682KELc.672+5G>A (n.672+5G>A)
c.525+482G>A (n.525+482G>A)
n.790+5G>A
n.271+5G>A
c.708+5G>A (n.708+5G>A)
 gnomAD v4
7g.142957825A>CCA369630345KELc.672+2T>G (n.672+2T>G)
c.525+479T>G (n.525+479T>G)
n.790+2T>G
n.271+2T>G
c.708+2T>G (n.708+2T>G)
7g.142957825A>GCA369630339KELc.672+2T>C (n.672+2T>C)
c.525+479T>C (n.525+479T>C)
n.790+2T>C
n.271+2T>C
c.708+2T>C (n.708+2T>C)
7g.142957825A>TCA369630341KELc.672+2T>A (n.672+2T>A)
c.525+479T>A (n.525+479T>A)
n.790+2T>A
n.271+2T>A
c.708+2T>A (n.708+2T>A)
7g.142957826C>ACA369630347KELc.672+1G>T (n.672+1G>T)
c.525+478G>T (n.525+478G>T)
n.790+1G>T
n.271+1G>T
c.708+1G>T (n.708+1G>T)
7g.142957826C>GCA369630348KELc.672+1G>C (n.672+1G>C)
c.525+478G>C (n.525+478G>C)
n.790+1G>C
n.271+1G>C
c.708+1G>C (n.708+1G>C)
7g.142957826C>TCA369630350KELc.672+1G>A (n.672+1G>A)
c.525+478G>A (n.525+478G>A)
n.790+1G>A
n.271+1G>A
c.708+1G>A (n.708+1G>A)
 gnomAD v4
7g.142957827C>ACA369630354KELc.672G>T (p.Gln224His)
c.525+477G>T (n.525+477G>T)
n.790G>T
n.271G>T
c.708G>T (p.Gln236His)
7g.142957827C>GCA369630357KELc.672G>C (p.Gln224His)
c.525+477G>C (n.525+477G>C)
n.790G>C
n.271G>C
c.708G>C (p.Gln236His)
7g.142957827C>TCA458279083KELc.672G>A (p.Gln224=)
c.525+477G>A (n.525+477G>A)
n.790G>A
n.271G>A
c.708G>A (p.Gln236=)
7g.142957828T>ACA369630361KELc.671A>T (p.Gln224Leu)
c.525+476A>T (n.525+476A>T)
n.789A>T
n.270A>T
c.707A>T (p.Gln236Leu)
7g.142957828T>CCA369630363KELc.671A>G (p.Gln224Arg)
c.525+476A>G (n.525+476A>G)
n.789A>G
n.270A>G
c.707A>G (p.Gln236Arg)
 gnomAD v4
7g.142957828T>GCA369630365KELc.671A>C (p.Gln224Pro)
c.525+476A>C (n.525+476A>C)
n.789A>C
n.270A>C
c.707A>C (p.Gln236Pro)
7g.142957829G>ACA369630367KELc.670C>T (p.Gln224Ter)
c.525+475C>T (n.525+475C>T)
n.788C>T
n.269C>T
c.706C>T (p.Gln236Ter)
7g.142957829G>CCA369630372KELc.670C>G (p.Gln224Glu)
c.525+475C>G (n.525+475C>G)
n.788C>G
n.269C>G
c.706C>G (p.Gln236Glu)
7g.142957829G>TCA369630382KELc.670C>A (p.Gln224Lys)
c.525+475C>A (n.525+475C>A)
n.788C>A
n.269C>A
c.706C>A (p.Gln236Lys)
7g.142957830G>ACA458279084KELc.669C>T (p.Ile223=)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.612C>T (p.Ile204=)
c.525+474C>T (n.525+474C>T)
n.787C>T
n.268C>T
c.705C>T (p.Ile235=)
7g.142957830G>CCA369630384KELc.669C>G (p.Ile223Met)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.612C>G (p.Ile204Met)
c.525+474C>G (n.525+474C>G)
n.787C>G
n.268C>G
c.705C>G (p.Ile235Met)
7g.142957830G=CA1748724464KELc.669C= (p.Ile223=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.612C= (p.Ile204=)
c.525+474C= (n.525+474C=)
n.787C=
n.268C=
c.705C= (p.Ile235=)
7g.142957830G>TCA4534533KELc.669C>A (p.Ile223=)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.612C>A (p.Ile204=)
c.525+474C>A (n.525+474C>A)
n.787C>A
n.268C>A
c.705C>A (p.Ile235=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957831A>CCA369630390KELc.668T>G (p.Ile223Ser)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.611T>G (p.Ile204Ser)
c.525+473T>G (n.525+473T>G)
n.786T>G
n.267T>G
c.704T>G (p.Ile235Ser)
7g.142957831A>GCA369630396KELc.668T>C (p.Ile223Thr)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.525+473T>C (n.525+473T>C)
n.786T>C
n.267T>C
c.704T>C (p.Ile235Thr)
7g.142957831A>TCA369630392KELc.668T>A (p.Ile223Asn)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.525+473T>A (n.525+473T>A)
n.786T>A
n.267T>A
c.704T>A (p.Ile235Asn)
 gnomAD v4
7g.142957832T>ACA369630400KELc.667A>T (p.Ile223Phe)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.525+472A>T (n.525+472A>T)
n.785A>T
n.266A>T
c.703A>T (p.Ile235Phe)
7g.142957832T>CCA369630404KELc.667A>G (p.Ile223Val)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.610A>G (p.Ile204Val)
c.525+472A>G (n.525+472A>G)
n.785A>G
n.266A>G
c.703A>G (p.Ile235Val)
 gnomAD v4
7g.142957832T>GCA369630406KELc.667A>C (p.Ile223Leu)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.525+472A>C (n.525+472A>C)
n.785A>C
n.266A>C
c.703A>C (p.Ile235Leu)
7g.142957833G>ACA458279085KELc.666C>T (p.Val222=)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.609C>T (p.Val203=)
c.525+471C>T (n.525+471C>T)
n.784C>T
n.265C>T
c.702C>T (p.Val234=)
 COSMIC
7g.142957833G>CCA458279086KELc.666C>G (p.Val222=)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.609C>G (p.Val203=)
c.525+471C>G (n.525+471C>G)
n.784C>G
n.265C>G
c.702C>G (p.Val234=)
7g.142957833G>TCA458279087KELc.666C>A (p.Val222=)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.609C>A (p.Val203=)
c.525+471C>A (n.525+471C>A)
n.784C>A
n.265C>A
c.702C>A (p.Val234=)
7g.142957834A>CCA369630410KELc.665T>G (p.Val222Gly)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.525+470T>G (n.525+470T>G)
n.783T>G
n.264T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
7g.142957834A>GCA369630412KELc.665T>C (p.Val222Ala)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.525+470T>C (n.525+470T>C)
n.783T>C
n.264T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
7g.142957834A>TCA369630415KELc.665T>A (p.Val222Asp)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.608T>A (p.Val203Asp)
c.525+470T>A (n.525+470T>A)
n.783T>A
n.264T>A
c.701T>A (p.Val234Asp)
7g.142957835C>ACA369630420KELc.664G>T (p.Val222Phe)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.607G>T (p.Val203Phe)
c.525+469G>T (n.525+469G>T)
n.782G>T
n.263G>T
c.700G>T (p.Val234Phe)
 COSMIC
7g.142957835C>GCA369630430KELc.664G>C (p.Val222Leu)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.525+469G>C (n.525+469G>C)
n.782G>C
n.263G>C
c.700G>C (p.Val234Leu)
7g.142957835C>TCA369630434KELc.664G>A (p.Val222Ile)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.607G>A (p.Val203Ile)
c.525+469G>A (n.525+469G>A)
n.782G>A
n.263G>A
c.700G>A (p.Val234Ile)
7g.142957836T>ACA458279090KELc.663A>T (p.Pro221=)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.606A>T (p.Pro202=)
c.525+468A>T (n.525+468A>T)
n.781A>T
n.262A>T
c.699A>T (p.Pro233=)
7g.142957836T>CCA458279089KELc.663A>G (p.Pro221=)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.606A>G (p.Pro202=)
c.525+468A>G (n.525+468A>G)
n.781A>G
n.262A>G
c.699A>G (p.Pro233=)
7g.142957836T>GCA458279088KELc.663A>C (p.Pro221=)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.606A>C (p.Pro202=)
c.525+468A>C (n.525+468A>C)
n.781A>C
n.262A>C
c.699A>C (p.Pro233=)
7g.142957837G>ACA4534534KELc.662C>T (p.Pro221Leu)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.525+467C>T (n.525+467C>T)
n.780C>T
n.261C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957837G>CCA369630439KELc.662C>G (p.Pro221Arg)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.525+467C>G (n.525+467C>G)
n.780C>G
n.261C>G
c.698C>G (p.Pro233Arg)
7g.142957837G=CA1748724465KELc.662C= (p.Pro221=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.605C= (p.Pro202=)
c.525+467C= (n.525+467C=)
n.780C=
n.261C=
c.698C= (p.Pro233=)
7g.142957837G>TCA369630442KELc.662C>A (p.Pro221Gln)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.605C>A (p.Pro202Gln)
c.525+467C>A (n.525+467C>A)
n.780C>A
n.261C>A
c.698C>A (p.Pro233Gln)
7g.142957838G>ACA369630452KELc.661C>T (p.Pro221Ser)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.525+466C>T (n.525+466C>T)
n.779C>T
n.260C>T
c.697C>T (p.Pro233Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957838G>CCA369630447KELc.661C>G (p.Pro221Ala)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.525+466C>G (n.525+466C>G)
n.779C>G
n.260C>G
c.697C>G (p.Pro233Ala)
7g.142957838G=CA1748724466KELc.661C= (p.Pro221=)
c.*513C= (n.*513C=)
c.604C= (p.Pro202=)
c.525+466C= (n.525+466C=)
n.779C=
n.260C=
c.697C= (p.Pro233=)
7g.142957838G>TCA369630444KELc.661C>A (p.Pro221Thr)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.525+466C>A (n.525+466C>A)
n.779C>A
n.260C>A
c.697C>A (p.Pro233Thr)
7g.142957845_142957846delCA2579049281KELc.660_661del (p.Pro221SerfsTer10)
c.*512_*513del (n.*512_*513del)
c.603_604del (p.Pro202SerfsTer?)
c.525+465_525+466del (n.525+465_525+466del)
n.778_779del
n.259_260del
c.696_697del (p.Pro233SerfsTer10)
7g.142957839T>ACA458279092KELc.660A>T (p.Thr220=)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.603A>T (p.Thr201=)
c.525+465A>T (n.525+465A>T)
n.778A>T
n.259A>T
c.696A>T (p.Thr232=)
7g.142957839T>CCA4534535KELc.660A>G (p.Thr220=)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.603A>G (p.Thr201=)
c.525+465A>G (n.525+465A>G)
n.778A>G
n.259A>G
c.696A>G (p.Thr232=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957839T>GCA458279093KELc.660A>C (p.Thr220=)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.603A>C (p.Thr201=)
c.525+465A>C (n.525+465A>C)
n.778A>C
n.259A>C
c.696A>C (p.Thr232=)
7g.142957839T=CA1748724467KELc.660A= (p.Thr220=)
c.*512A= (n.*512A=)
c.603A= (p.Thr201=)
c.525+465A= (n.525+465A=)
n.778A=
n.259A=
c.696A= (p.Thr232=)
7g.142957840G>ACA369630455KELc.659C>T (p.Thr220Ile)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.525+464C>T (n.525+464C>T)
n.777C>T
n.258C>T
c.695C>T (p.Thr232Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957840G>CCA369630458KELc.659C>G (p.Thr220Arg)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.602C>G (p.Thr201Arg)
c.525+464C>G (n.525+464C>G)
n.777C>G
n.258C>G
c.695C>G (p.Thr232Arg)
7g.142957840G=CA1748724468KELc.659C= (p.Thr220=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.602C= (p.Thr201=)
c.525+464C= (n.525+464C=)
n.777C=
n.258C=
c.695C= (p.Thr232=)
7g.142957840G>TCA369630468KELc.659C>A (p.Thr220Lys)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.602C>A (p.Thr201Lys)
c.525+464C>A (n.525+464C>A)
n.777C>A
n.258C>A
c.695C>A (p.Thr232Lys)
 COSMIC
7g.142957841T>ACA369630471KELc.658A>T (p.Thr220Ser)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.525+463A>T (n.525+463A>T)
n.776A>T
n.257A>T
c.694A>T (p.Thr232Ser)
7g.142957841T>CCA168203514KELc.658A>G (p.Thr220Ala)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.525+463A>G (n.525+463A>G)
n.776A>G
n.257A>G
c.694A>G (p.Thr232Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957841T>GCA369630473KELc.658A>C (p.Thr220Pro)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.525+463A>C (n.525+463A>C)
n.776A>C
n.257A>C
c.694A>C (p.Thr232Pro)
7g.142957841T=CA1748724469KELc.658A= (p.Thr220=)
c.*510A= (n.*510A=)
c.601A= (p.Thr201=)
c.525+463A= (n.525+463A=)
n.776A=
n.257A=
c.694A= (p.Thr232=)
7g.142957842G>ACA458279094KELc.657C>T (p.His219=)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.600C>T (p.His200=)
c.525+462C>T (n.525+462C>T)
n.775C>T
n.256C>T
c.693C>T (p.His231=)
 dbSNP
7g.142957842G>CCA369630476KELc.657C>G (p.His219Gln)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.600C>G (p.His200Gln)
c.525+462C>G (n.525+462C>G)
n.775C>G
n.256C>G
c.693C>G (p.His231Gln)
7g.142957842G>TCA369630479KELc.657C>A (p.His219Gln)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.600C>A (p.His200Gln)
c.525+462C>A (n.525+462C>A)
n.775C>A
n.256C>A
c.693C>A (p.His231Gln)
 ClinVar
7g.142957843T>ACA369630482KELc.656A>T (p.His219Leu)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.599A>T (p.His200Leu)
c.525+461A>T (n.525+461A>T)
n.774A>T
n.255A>T
c.692A>T (p.His231Leu)
7g.142957843T>CCA369630485KELc.656A>G (p.His219Arg)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.599A>G (p.His200Arg)
c.525+461A>G (n.525+461A>G)
n.774A>G
n.255A>G
c.692A>G (p.His231Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957843T>GCA168203519KELc.656A>C (p.His219Pro)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.599A>C (p.His200Pro)
c.525+461A>C (n.525+461A>C)
n.774A>C
n.255A>C
c.692A>C (p.His231Pro)
 dbSNP
7g.142957843T=CA1748724470KELc.656A= (p.His219=)
c.*508A= (n.*508A=)
c.599A= (p.His200=)
c.525+461A= (n.525+461A=)
n.774A=
n.255A=
c.692A= (p.His231=)
7g.142957844G>ACA369630488KELc.655C>T (p.His219Tyr)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.598C>T (p.His200Tyr)
c.525+460C>T (n.525+460C>T)
n.773C>T
n.254C>T
c.691C>T (p.His231Tyr)
7g.142957844G>CCA369630494KELc.655C>G (p.His219Asp)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.598C>G (p.His200Asp)
c.525+460C>G (n.525+460C>G)
n.773C>G
n.254C>G
c.691C>G (p.His231Asp)
7g.142957844G>TCA369630492KELc.655C>A (p.His219Asn)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.598C>A (p.His200Asn)
c.525+460C>A (n.525+460C>A)
n.773C>A
n.254C>A
c.691C>A (p.His231Asn)
 COSMIC
7g.142957845T>ACA458279095KELc.654A>T (p.Pro218=)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.597A>T (p.Pro199=)
c.525+459A>T (n.525+459A>T)
n.772A>T
n.253A>T
c.690A>T (p.Pro230=)
7g.142957845T>CCA458279096KELc.654A>G (p.Pro218=)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.597A>G (p.Pro199=)
c.525+459A>G (n.525+459A>G)
n.772A>G
n.253A>G
c.690A>G (p.Pro230=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957845T>GCA458279097KELc.654A>C (p.Pro218=)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.597A>C (p.Pro199=)
c.525+459A>C (n.525+459A>C)
n.772A>C
n.253A>C
c.690A>C (p.Pro230=)
7g.142957845T=CA1748724471KELc.654A= (p.Pro218=)
c.*506A= (n.*506A=)
c.597A= (p.Pro199=)
c.525+459A= (n.525+459A=)
n.772A=
n.253A=
c.690A= (p.Pro230=)
7g.142957846G>ACA369630497KELc.653C>T (p.Pro218Leu)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.525+458C>T (n.525+458C>T)
n.771C>T
n.252C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
 gnomAD v4
7g.142957846G>CCA369630504KELc.653C>G (p.Pro218Arg)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.525+458C>G (n.525+458C>G)
n.771C>G
n.252C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
7g.142957846G>TCA369630502KELc.653C>A (p.Pro218Gln)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.596C>A (p.Pro199Gln)
c.525+458C>A (n.525+458C>A)
n.771C>A
n.252C>A
c.689C>A (p.Pro230Gln)
7g.142957847G>ACA369630507KELc.652C>T (p.Pro218Ser)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.525+457C>T (n.525+457C>T)
n.770C>T
n.251C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
 gnomAD v4
7g.142957847G>CCA369630515KELc.652C>G (p.Pro218Ala)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.525+457C>G (n.525+457C>G)
n.770C>G
n.251C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
7g.142957847G>TCA369630511KELc.652C>A (p.Pro218Thr)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.525+457C>A (n.525+457C>A)
n.770C>A
n.251C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
7g.142957848A>CCA458279098KELc.651T>G (p.Ser217=)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.594T>G (p.Ser198=)
c.525+456T>G (n.525+456T>G)
n.769T>G
n.250T>G
c.687T>G (p.Ser229=)
7g.142957848A>GCA458279100KELc.651T>C (p.Ser217=)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.594T>C (p.Ser198=)
c.525+456T>C (n.525+456T>C)
n.769T>C
n.250T>C
c.687T>C (p.Ser229=)
 gnomAD v4
7g.142957848A>TCA458279099KELc.651T>A (p.Ser217=)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.594T>A (p.Ser198=)
c.525+456T>A (n.525+456T>A)
n.769T>A
n.250T>A
c.687T>A (p.Ser229=)
7g.142957849G>ACA4534536KELc.650C>T (p.Ser217Phe)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.593C>T (p.Ser198Phe)
c.525+455C>T (n.525+455C>T)
n.768C>T
n.249C>T
c.686C>T (p.Ser229Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.142957849G>CCA369630517KELc.650C>G (p.Ser217Cys)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.593C>G (p.Ser198Cys)
c.525+455C>G (n.525+455C>G)
n.768C>G
n.249C>G
c.686C>G (p.Ser229Cys)
7g.142957849G=CA1748724472KELc.650C= (p.Ser217=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.593C= (p.Ser198=)
c.525+455C= (n.525+455C=)
n.768C=
n.249C=
c.686C= (p.Ser229=)
7g.142957849G>TCA369630520KELc.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.525+455C>A (n.525+455C>A)
n.768C>A
n.249C>A
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
7g.142957850A>CCA369630529KELc.649T>G (p.Ser217Ala)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.525+454T>G (n.525+454T>G)
n.767T>G
n.248T>G
c.685T>G (p.Ser229Ala)
7g.142957850A>GCA369630531KELc.649T>C (p.Ser217Pro)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.525+454T>C (n.525+454T>C)
n.767T>C
n.248T>C
c.685T>C (p.Ser229Pro)
7g.142957850A>TCA369630533KELc.649T>A (p.Ser217Thr)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.525+454T>A (n.525+454T>A)
n.767T>A
n.248T>A
c.685T>A (p.Ser229Thr)
7g.142957851G>ACA4534537KELc.648C>T (p.Ala216=)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.591C>T (p.Ala197=)
c.525+453C>T (n.525+453C>T)
n.766C>T
n.247C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957851G>CCA458279101KELc.648C>G (p.Ala216=)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.591C>G (p.Ala197=)
c.525+453C>G (n.525+453C>G)
n.766C>G
n.247C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
 dbSNP
7g.142957851G=CA1748724473KELc.648C= (p.Ala216=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.591C= (p.Ala197=)
c.525+453C= (n.525+453C=)
n.766C=
n.247C=
c.684C= (p.Ala228=)
7g.142957851G>TCA458279102KELc.648C>A (p.Ala216=)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.591C>A (p.Ala197=)
c.525+453C>A (n.525+453C>A)
n.766C>A
n.247C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
7g.142957852G>ACA369630542KELc.647C>T (p.Ala216Val)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.525+452C>T (n.525+452C>T)
n.765C>T
n.246C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
 gnomAD v4
7g.142957852G>CCA369630547KELc.647C>G (p.Ala216Gly)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.525+452C>G (n.525+452C>G)
n.765C>G
n.246C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
7g.142957852G=CA1748724474KELc.647C= (p.Ala216=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.590C= (p.Ala197=)
c.525+452C= (n.525+452C=)
n.765C=
n.246C=
c.683C= (p.Ala228=)
7g.142957852G>TCA4534538KELc.647C>A (p.Ala216Asp)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.525+452C>A (n.525+452C>A)
n.765C>A
n.246C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957853C>ACA369630550KELc.646G>T (p.Ala216Ser)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.525+451G>T (n.525+451G>T)
n.764G>T
n.245G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
 gnomAD v4
7g.142957853C=CA1748724475KELc.646G= (p.Ala216=)
c.*498G= (n.*498G=)
c.589G= (p.Ala197=)
c.525+451G= (n.525+451G=)
n.764G=
n.245G=
c.682G= (p.Ala228=)
7g.142957853C>GCA369630553KELc.646G>C (p.Ala216Pro)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.525+451G>C (n.525+451G>C)
n.764G>C
n.245G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
 dbSNP
7g.142957853C>TCA369630557KELc.646G>A (p.Ala216Thr)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.525+451G>A (n.525+451G>A)
n.764G>A
n.245G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957854A>CCA458279103KELc.645T>G (p.Pro215=)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.588T>G (p.Pro196=)
c.525+450T>G (n.525+450T>G)
n.763T>G
n.244T>G
c.681T>G (p.Pro227=)
7g.142957854A>GCA458279104KELc.645T>C (p.Pro215=)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.588T>C (p.Pro196=)
c.525+450T>C (n.525+450T>C)
n.763T>C
n.244T>C
c.681T>C (p.Pro227=)
7g.142957854A>TCA458279105KELc.645T>A (p.Pro215=)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.588T>A (p.Pro196=)
c.525+450T>A (n.525+450T>A)
n.763T>A
n.244T>A
c.681T>A (p.Pro227=)
7g.142957855G>ACA369630569KELc.644C>T (p.Pro215Leu)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.525+449C>T (n.525+449C>T)
n.762C>T
n.243C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
7g.142957855G>CCA369630565KELc.644C>G (p.Pro215Arg)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.525+449C>G (n.525+449C>G)
n.762C>G
n.243C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
7g.142957855G=CA1748724476KELc.644C= (p.Pro215=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.587C= (p.Pro196=)
c.525+449C= (n.525+449C=)
n.762C=
n.243C=
c.680C= (p.Pro227=)
7g.142957855G>TCA369630561KELc.644C>A (p.Pro215His)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.587C>A (p.Pro196His)
c.525+449C>A (n.525+449C>A)
n.762C>A
n.243C>A
c.680C>A (p.Pro227His)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957856G>ACA369630571KELc.643C>T (p.Pro215Ser)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.525+448C>T (n.525+448C>T)
n.761C>T
n.242C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
 dbSNP
7g.142957856G>CCA369630572KELc.643C>G (p.Pro215Ala)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.525+448C>G (n.525+448C>G)
n.761C>G
n.242C>G
c.679C>G (p.Pro227Ala)
7g.142957856G=CA1748724477KELc.643C= (p.Pro215=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.586C= (p.Pro196=)
c.525+448C= (n.525+448C=)
n.761C=
n.242C=
c.679C= (p.Pro227=)
7g.142957856G>TCA369630574KELc.643C>A (p.Pro215Thr)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.525+448C>A (n.525+448C>A)
n.761C>A
n.242C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
7g.142957857A>CCA369630587KELc.642T>G (p.His214Gln)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.585T>G (p.His195Gln)
c.525+447T>G (n.525+447T>G)
n.760T>G
n.241T>G
c.678T>G (p.His226Gln)
7g.142957857A>GCA458279106KELc.642T>C (p.His214=)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.585T>C (p.His195=)
c.525+447T>C (n.525+447T>C)
n.760T>C
n.241T>C
c.678T>C (p.His226=)
7g.142957857A>TCA369630589KELc.642T>A (p.His214Gln)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.585T>A (p.His195Gln)
c.525+447T>A (n.525+447T>A)
n.760T>A
n.241T>A
c.678T>A (p.His226Gln)
7g.142957858T>ACA369630591KELc.641A>T (p.His214Leu)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.584A>T (p.His195Leu)
c.525+446A>T (n.525+446A>T)
n.759A>T
n.240A>T
c.677A>T (p.His226Leu)
7g.142957858T>CCA369630596KELc.641A>G (p.His214Arg)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.584A>G (p.His195Arg)
c.525+446A>G (n.525+446A>G)
n.759A>G
n.240A>G
c.677A>G (p.His226Arg)
7g.142957858T>GCA369630598KELc.641A>C (p.His214Pro)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.584A>C (p.His195Pro)
c.525+446A>C (n.525+446A>C)
n.759A>C
n.240A>C
c.677A>C (p.His226Pro)
7g.142957859G>ACA369630602KELc.640C>T (p.His214Tyr)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.583C>T (p.His195Tyr)
c.525+445C>T (n.525+445C>T)
n.758C>T
n.239C>T
c.676C>T (p.His226Tyr)
 gnomAD v4
7g.142957859G>CCA369630604KELc.640C>G (p.His214Asp)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.583C>G (p.His195Asp)
c.525+445C>G (n.525+445C>G)
n.758C>G
n.239C>G
c.676C>G (p.His226Asp)
7g.142957859G>TCA369630605KELc.640C>A (p.His214Asn)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.583C>A (p.His195Asn)
c.525+445C>A (n.525+445C>A)
n.758C>A
n.239C>A
c.676C>A (p.His226Asn)
7g.142957860A>CCA458279109KELc.639T>G (p.Pro213=)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.582T>G (p.Pro194=)
c.525+444T>G (n.525+444T>G)
n.757T>G
n.238T>G
c.675T>G (p.Pro225=)
7g.142957860A>GCA458279108KELc.639T>C (p.Pro213=)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.582T>C (p.Pro194=)
c.525+444T>C (n.525+444T>C)
n.757T>C
n.238T>C
c.675T>C (p.Pro225=)
7g.142957860A>TCA458279107KELc.639T>A (p.Pro213=)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.582T>A (p.Pro194=)
c.525+444T>A (n.525+444T>A)
n.757T>A
n.238T>A
c.675T>A (p.Pro225=)
7g.142957861G>ACA369630606KELc.638C>T (p.Pro213Leu)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.525+443C>T (n.525+443C>T)
n.756C>T
n.237C>T
c.674C>T (p.Pro225Leu)
7g.142957861G>CCA369630607KELc.638C>G (p.Pro213Arg)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.525+443C>G (n.525+443C>G)
n.756C>G
n.237C>G
c.674C>G (p.Pro225Arg)
7g.142957861G>TCA369630608KELc.638C>A (p.Pro213His)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.581C>A (p.Pro194His)
c.525+443C>A (n.525+443C>A)
n.756C>A
n.237C>A
c.674C>A (p.Pro225His)
7g.142957862G>ACA369630611KELc.637C>T (p.Pro213Ser)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.525+442C>T (n.525+442C>T)
n.755C>T
n.236C>T
c.673C>T (p.Pro225Ser)
7g.142957862G>CCA369630612KELc.637C>G (p.Pro213Ala)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.525+442C>G (n.525+442C>G)
n.755C>G
n.236C>G
c.673C>G (p.Pro225Ala)
7g.142957862G>TCA369630610KELc.637C>A (p.Pro213Thr)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.525+442C>A (n.525+442C>A)
n.755C>A
n.236C>A
c.673C>A (p.Pro225Thr)
7g.142957863T>ACA458279110KELc.636A>T (p.Gly212=)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.579A>T (p.Gly193=)
c.525+441A>T (n.525+441A>T)
n.754A>T
n.235A>T
c.672A>T (p.Gly224=)
7g.142957863T>CCA458279111KELc.636A>G (p.Gly212=)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.579A>G (p.Gly193=)
c.525+441A>G (n.525+441A>G)
n.754A>G
n.235A>G
c.672A>G (p.Gly224=)
7g.142957863T>GCA458279112KELc.636A>C (p.Gly212=)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.579A>C (p.Gly193=)
c.525+441A>C (n.525+441A>C)
n.754A>C
n.235A>C
c.672A>C (p.Gly224=)
7g.142957864C>ACA369630614KELc.635G>T (p.Gly212Val)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.525+440G>T (n.525+440G>T)
n.753G>T
n.234G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
7g.142957864C>GCA369630618KELc.635G>C (p.Gly212Ala)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.525+440G>C (n.525+440G>C)
n.753G>C
n.234G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
7g.142957864C>TCA369630620KELc.635G>A (p.Gly212Glu)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.525+440G>A (n.525+440G>A)
n.753G>A
n.234G>A
c.671G>A (p.Gly224Glu)
 gnomAD v4
7g.142957865C>ACA369630624KELc.634G>T (p.Gly212Ter)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.577G>T (p.Gly193Ter)
c.525+439G>T (n.525+439G>T)
n.752G>T
n.233G>T
c.670G>T (p.Gly224Ter)
7g.142957865C>GCA369630627KELc.634G>C (p.Gly212Arg)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.525+439G>C (n.525+439G>C)
n.752G>C
n.233G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
7g.142957865C>TCA369630630KELc.634G>A (p.Gly212Arg)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.525+439G>A (n.525+439G>A)
n.752G>A
n.233G>A
c.670G>A (p.Gly224Arg)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.142957866T>ACA458279113KELc.633A>T (p.Leu211=)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.576A>T (p.Leu192=)
c.525+438A>T (n.525+438A>T)
n.751A>T
n.232A>T
c.669A>T (p.Leu223=)
7g.142957866T>CCA458279114KELc.633A>G (p.Leu211=)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.576A>G (p.Leu192=)
c.525+438A>G (n.525+438A>G)
n.751A>G
n.232A>G
c.669A>G (p.Leu223=)
 gnomAD v4
7g.142957866T>GCA458279115KELc.633A>C (p.Leu211=)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.576A>C (p.Leu192=)
c.525+438A>C (n.525+438A>C)
n.751A>C
n.232A>C
c.669A>C (p.Leu223=)
7g.142957867A>CCA369630636KELc.632T>G (p.Leu211Arg)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.525+437T>G (n.525+437T>G)
n.750T>G
n.231T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
7g.142957867A>GCA369630638KELc.632T>C (p.Leu211Pro)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.525+437T>C (n.525+437T>C)
n.750T>C
n.231T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
7g.142957867A>TCA369630640KELc.632T>A (p.Leu211Gln)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.525+437T>A (n.525+437T>A)
n.750T>A
n.231T>A
c.668T>A (p.Leu223Gln)
7g.142957868G>ACA458279116KELc.631C>T (p.Leu211=)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.525+436C>T (n.525+436C>T)
n.749C>T
n.230C>T
c.667C>T (p.Leu223=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957868G>CCA369630644KELc.631C>G (p.Leu211Val)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.525+436C>G (n.525+436C>G)
n.749C>G
n.230C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
7g.142957868G=CA1748724478KELc.631C= (p.Leu211=)
c.*483C= (n.*483C=)
c.574C= (p.Leu192=)
c.525+436C= (n.525+436C=)
n.749C=
n.230C=
c.667C= (p.Leu223=)
7g.142957868G>TCA369630647KELc.631C>A (p.Leu211Ile)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.525+436C>A (n.525+436C>A)
n.749C>A
n.230C>A
c.667C>A (p.Leu223Ile)
 COSMIC
7g.142957869G>ACA458279117KELc.630C>T (p.Tyr210=)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.573C>T (p.Tyr191=)
c.525+435C>T (n.525+435C>T)
n.748C>T
n.229C>T
c.666C>T (p.Tyr222=)
7g.142957869G>CCA369630655KELc.630C>G (p.Tyr210Ter)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.573C>G (p.Tyr191Ter)
c.525+435C>G (n.525+435C>G)
n.748C>G
n.229C>G
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
7g.142957869G>TCA369630657KELc.630C>A (p.Tyr210Ter)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.573C>A (p.Tyr191Ter)
c.525+435C>A (n.525+435C>A)
n.748C>A
n.229C>A
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
7g.142957870T>ACA369630668KELc.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.572A>T (p.Tyr191Phe)
c.525+434A>T (n.525+434A>T)
n.747A>T
n.228A>T
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
7g.142957870T>CCA369630661KELc.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.572A>G (p.Tyr191Cys)
c.525+434A>G (n.525+434A>G)
n.747A>G
n.228A>G
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
 dbSNP
7g.142957870T>GCA369630662KELc.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.572A>C (p.Tyr191Ser)
c.525+434A>C (n.525+434A>C)
n.747A>C
n.228A>C
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
7g.142957870T=CA1748724479KELc.629A= (p.Tyr210=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.572A= (p.Tyr191=)
c.525+434A= (n.525+434A=)
n.747A=
n.228A=
c.665A= (p.Tyr222=)
7g.142957871A>CCA369630671KELc.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.571T>G (p.Tyr191Asp)
c.525+433T>G (n.525+433T>G)
n.746T>G
n.227T>G
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
7g.142957871A>GCA369630673KELc.628T>C (p.Tyr210His)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.571T>C (p.Tyr191His)
c.525+433T>C (n.525+433T>C)
n.746T>C
n.227T>C
c.664T>C (p.Tyr222His)
7g.142957871A>TCA369630675KELc.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
c.525+433T>A (n.525+433T>A)
n.746T>A
n.227T>A
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
7g.142957872G>ACA458279118KELc.627C>T (p.Ala209=)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.570C>T (p.Ala190=)
c.525+432C>T (n.525+432C>T)
n.745C>T
n.226C>T
c.663C>T (p.Ala221=)
 gnomAD v4
7g.142957872G>CCA458279120KELc.627C>G (p.Ala209=)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.570C>G (p.Ala190=)
c.525+432C>G (n.525+432C>G)
n.745C>G
n.226C>G
c.663C>G (p.Ala221=)
7g.142957872G>TCA458279119KELc.627C>A (p.Ala209=)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.570C>A (p.Ala190=)
c.525+432C>A (n.525+432C>A)
n.745C>A
n.226C>A
c.663C>A (p.Ala221=)
7g.142957873G>ACA369630680KELc.626C>T (p.Ala209Val)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.525+431C>T (n.525+431C>T)
n.744C>T
n.225C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
7g.142957873G>CCA369630683KELc.626C>G (p.Ala209Gly)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.525+431C>G (n.525+431C>G)
n.744C>G
n.225C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
7g.142957873G=CA1748724480KELc.626C= (p.Ala209=)
c.*478C= (n.*478C=)
c.569C= (p.Ala190=)
c.525+431C= (n.525+431C=)
n.744C=
n.225C=
c.662C= (p.Ala221=)
7g.142957873G>TCA369630684KELc.626C>A (p.Ala209Asp)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.525+431C>A (n.525+431C>A)
n.744C>A
n.225C>A
c.662C>A (p.Ala221Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957874C>ACA369630688KELc.625G>T (p.Ala209Ser)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.525+430G>T (n.525+430G>T)
n.743G>T
n.224G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
7g.142957874C=CA1748724481KELc.625G= (p.Ala209=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.568G= (p.Ala190=)
c.525+430G= (n.525+430G=)
n.743G=
n.224G=
c.661G= (p.Ala221=)
7g.142957874C>GCA369630690KELc.625G>C (p.Ala209Pro)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.525+430G>C (n.525+430G>C)
n.743G>C
n.224G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
7g.142957874C>TCA369630694KELc.625G>A (p.Ala209Thr)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.525+430G>A (n.525+430G>A)
n.743G>A
n.224G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957875T>ACA369630697KELc.624A>T (p.Arg208Ser)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.567A>T (p.Arg189Ser)
c.525+429A>T (n.525+429A>T)
n.742A>T
n.223A>T
c.660A>T (p.Arg220Ser)
7g.142957875T>CCA458279121KELc.624A>G (p.Arg208=)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.567A>G (p.Arg189=)
c.525+429A>G (n.525+429A>G)
n.742A>G
n.223A>G
c.660A>G (p.Arg220=)
7g.142957875T>GCA369630699KELc.624A>C (p.Arg208Ser)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.567A>C (p.Arg189Ser)
c.525+429A>C (n.525+429A>C)
n.742A>C
n.223A>C
c.660A>C (p.Arg220Ser)
7g.142957876C>ACA369630702KELc.623G>T (p.Arg208Ile)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.566G>T (p.Arg189Ile)
c.525+428G>T (n.525+428G>T)
n.741G>T
n.222G>T
c.659G>T (p.Arg220Ile)
7g.142957876C>GCA369630710KELc.623G>C (p.Arg208Thr)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.566G>C (p.Arg189Thr)
c.525+428G>C (n.525+428G>C)
n.741G>C
n.222G>C
c.659G>C (p.Arg220Thr)
7g.142957876C>TCA369630706KELc.623G>A (p.Arg208Lys)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.566G>A (p.Arg189Lys)
c.525+428G>A (n.525+428G>A)
n.741G>A
n.222G>A
c.659G>A (p.Arg220Lys)
7g.142957877T>ACA369630711KELc.622A>T (p.Arg208Ter)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.565A>T (p.Arg189Ter)
c.525+427A>T (n.525+427A>T)
n.740A>T
n.221A>T
c.658A>T (p.Arg220Ter)
7g.142957877T>CCA369630713KELc.622A>G (p.Arg208Gly)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.565A>G (p.Arg189Gly)
c.525+427A>G (n.525+427A>G)
n.740A>G
n.221A>G
c.658A>G (p.Arg220Gly)
7g.142957877T>GCA458279122KELc.622A>C (p.Arg208=)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.565A>C (p.Arg189=)
c.525+427A>C (n.525+427A>C)
n.740A>C
n.221A>C
c.658A>C (p.Arg220=)
7g.142957878G>ACA458279123KELc.621C>T (p.Phe207=)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.564C>T (p.Phe188=)
c.525+426C>T (n.525+426C>T)
n.739C>T
n.220C>T
c.657C>T (p.Phe219=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957878G>CCA369630715KELc.621C>G (p.Phe207Leu)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
c.525+426C>G (n.525+426C>G)
n.739C>G
n.220C>G
c.657C>G (p.Phe219Leu)
7g.142957878G=CA1748724482KELc.621C= (p.Phe207=)
c.*473C= (n.*473C=)
c.564C= (p.Phe188=)
c.525+426C= (n.525+426C=)
n.739C=
n.220C=
c.657C= (p.Phe219=)
7g.142957878G>TCA369630717KELc.621C>A (p.Phe207Leu)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
c.525+426C>A (n.525+426C>A)
n.739C>A
n.220C>A
c.657C>A (p.Phe219Leu)
7g.142957879A>CCA369630720KELc.620T>G (p.Phe207Cys)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.525+425T>G (n.525+425T>G)
n.738T>G
n.219T>G
c.656T>G (p.Phe219Cys)
7g.142957879A>GCA369630723KELc.620T>C (p.Phe207Ser)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.525+425T>C (n.525+425T>C)
n.738T>C
n.219T>C
c.656T>C (p.Phe219Ser)
7g.142957879A>TCA369630726KELc.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.525+425T>A (n.525+425T>A)
n.738T>A
n.219T>A
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
 gnomAD v4
7g.142957880A>CCA369630729KELc.619T>G (p.Phe207Val)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.525+424T>G (n.525+424T>G)
n.737T>G
n.218T>G
c.655T>G (p.Phe219Val)
7g.142957880A>GCA369630731KELc.619T>C (p.Phe207Leu)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.525+424T>C (n.525+424T>C)
n.737T>C
n.218T>C
c.655T>C (p.Phe219Leu)
7g.142957880A>TCA369630735KELc.619T>A (p.Phe207Ile)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.525+424T>A (n.525+424T>A)
n.737T>A
n.218T>A
c.655T>A (p.Phe219Ile)
7g.142957881G>ACA458279124KELc.618C>T (p.Phe206=)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.561C>T (p.Phe187=)
c.525+423C>T (n.525+423C>T)
n.736C>T
n.217C>T
c.654C>T (p.Phe218=)
7g.142957881G>CCA369630740KELc.618C>G (p.Phe206Leu)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.561C>G (p.Phe187Leu)
c.525+423C>G (n.525+423C>G)
n.736C>G
n.217C>G
c.654C>G (p.Phe218Leu)
7g.142957881G>TCA369630741KELc.618C>A (p.Phe206Leu)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.561C>A (p.Phe187Leu)
c.525+423C>A (n.525+423C>A)
n.736C>A
n.217C>A
c.654C>A (p.Phe218Leu)
7g.142957882A>CCA369630751KELc.617T>G (p.Phe206Cys)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
c.525+422T>G (n.525+422T>G)
n.735T>G
n.216T>G
c.653T>G (p.Phe218Cys)
7g.142957882A>GCA369630748KELc.617T>C (p.Phe206Ser)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
c.525+422T>C (n.525+422T>C)
n.735T>C
n.216T>C
c.653T>C (p.Phe218Ser)
7g.142957882A>TCA369630745KELc.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
c.525+422T>A (n.525+422T>A)
n.735T>A
n.216T>A
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
7g.142957883A=CA1748724483KELc.616T= (p.Phe206=)
c.*468T= (n.*468T=)
c.559T= (p.Phe187=)
c.525+421T= (n.525+421T=)
n.734T=
n.215T=
c.652T= (p.Phe218=)
7g.142957883A>CCA369630754KELc.616T>G (p.Phe206Val)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.559T>G (p.Phe187Val)
c.525+421T>G (n.525+421T>G)
n.734T>G
n.215T>G
c.652T>G (p.Phe218Val)
7g.142957883A>GCA369630756KELc.616T>C (p.Phe206Leu)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.525+421T>C (n.525+421T>C)
n.734T>C
n.215T>C
c.652T>C (p.Phe218Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957883A>TCA369630758KELc.616T>A (p.Phe206Ile)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.525+421T>A (n.525+421T>A)
n.734T>A
n.215T>A
c.652T>A (p.Phe218Ile)

Number of alleles fetched