Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.142957772G>A | CA1748724437 | KEL | c.672+55C>T (n.672+55C>T) c.525+532C>T (n.525+532C>T) n.790+55C>T n.271+55C>T c.708+55C>T (n.708+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142957772G= | CA1748724436 | KEL | c.672+55C= (n.672+55C=) c.525+532C= (n.525+532C=) n.790+55C= n.271+55C= c.708+55C= (n.708+55C=) | |
7 | g.142957776G>A | CA1748724439 | KEL | c.672+51C>T (n.672+51C>T) c.525+528C>T (n.525+528C>T) n.790+51C>T n.271+51C>T c.708+51C>T (n.708+51C>T) | dbSNP |
7 | g.142957776G>C | CA1748724440 | KEL | c.672+51C>G (n.672+51C>G) c.525+528C>G (n.525+528C>G) n.790+51C>G n.271+51C>G c.708+51C>G (n.708+51C>G) | dbSNP |
7 | g.142957776G= | CA1748724438 | KEL | c.672+51C= (n.672+51C=) c.525+528C= (n.525+528C=) n.790+51C= n.271+51C= c.708+51C= (n.708+51C=) | |
7 | g.142957778G>A | CA2685364669 | KEL | c.672+49C>T (n.672+49C>T) c.525+526C>T (n.525+526C>T) n.790+49C>T n.271+49C>T c.708+49C>T (n.708+49C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142957778G>T | CA2579049277 | KEL | c.672+49C>A (n.672+49C>A) c.525+526C>A (n.525+526C>A) n.790+49C>A n.271+49C>A c.708+49C>A (n.708+49C>A) | |
7 | g.142957779T>A | CA2685364670 | KEL | c.672+48A>T (n.672+48A>T) c.525+525A>T (n.525+525A>T) n.790+48A>T n.271+48A>T c.708+48A>T (n.708+48A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142957779T>C | CA2685364671 | KEL | c.672+48A>G (n.672+48A>G) c.525+525A>G (n.525+525A>G) n.790+48A>G n.271+48A>G c.708+48A>G (n.708+48A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.142957780T>A | CA2685364672 | KEL | c.672+47A>T (n.672+47A>T) c.525+524A>T (n.525+524A>T) n.790+47A>T n.271+47A>T c.708+47A>T (n.708+47A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142957780T>C | CA4534523 | KEL | c.672+47A>G (n.672+47A>G) c.525+524A>G (n.525+524A>G) n.790+47A>G n.271+47A>G c.708+47A>G (n.708+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.142957780T= | CA1748724441 | KEL | c.672+47A= (n.672+47A=) c.525+524A= (n.525+524A=) n.790+47A= n.271+47A= c.708+47A= (n.708+47A=) | |
7 | g.142957781G>A | CA1108098728 | KEL | c.672+46C>T (n.672+46C>T) c.525+523C>T (n.525+523C>T) n.790+46C>T n.271+46C>T c.708+46C>T (n.708+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957781G>C | CA4534524 | KEL | c.672+46C>G (n.672+46C>G) c.525+523C>G (n.525+523C>G) n.790+46C>G n.271+46C>G c.708+46C>G (n.708+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957781G= | CA1748724442 | KEL | c.672+46C= (n.672+46C=) c.525+523C= (n.525+523C=) n.790+46C= n.271+46C= c.708+46C= (n.708+46C=) | |
7 | g.142957782G>C | CA458279082 | KEL | c.672+45C>G (n.672+45C>G) c.525+522C>G (n.525+522C>G) n.790+45C>G n.271+45C>G c.708+45C>G (n.708+45C>G) | |
7 | g.142957783A>T | CA2778220881 | KEL | c.672+44T>A (n.672+44T>A) c.525+521T>A (n.525+521T>A) n.790+44T>A n.271+44T>A c.708+44T>A (n.708+44T>A) | |
7 | g.142957784G>T | CA2579049278 | KEL | c.672+43C>A (n.672+43C>A) c.525+520C>A (n.525+520C>A) n.790+43C>A n.271+43C>A c.708+43C>A (n.708+43C>A) | |
7 | g.142957785G>A | CA4534525 | KEL | c.672+42C>T (n.672+42C>T) c.525+519C>T (n.525+519C>T) n.790+42C>T n.271+42C>T c.708+42C>T (n.708+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957785G= | CA1748724443 | KEL | c.672+42C= (n.672+42C=) c.525+519C= (n.525+519C=) n.790+42C= n.271+42C= c.708+42C= (n.708+42C=) | |
7 | g.142957788G>T | CA2579049279 | KEL | c.672+39C>A (n.672+39C>A) c.525+516C>A (n.525+516C>A) n.790+39C>A n.271+39C>A c.708+39C>A (n.708+39C>A) | |
7 | g.142957789_142957790delinsGC | CA1748724444 | KEL | c.672+37_672+38delinsGC (n.672+37_672+38delinsGC) c.525+514_525+515delinsGC (n.525+514_525+515delinsGC) n.790+37_790+38delinsGC n.271+37_271+38delinsGC c.708+37_708+38delinsGC (n.708+37_708+38delinsGC) | |
7 | g.142957791del | CA578436921 | KEL | c.672+37del (n.672+37del) c.525+514del (n.525+514del) n.790+37del n.271+37del c.708+37del (n.708+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.142957791C>A | CA168203428 | KEL | c.672+36G>T (n.672+36G>T) c.525+513G>T (n.525+513G>T) n.790+36G>T n.271+36G>T c.708+36G>T (n.708+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957791C= | CA1748724445 | KEL | c.672+36G= (n.672+36G=) c.525+513G= (n.525+513G=) n.790+36G= n.271+36G= c.708+36G= (n.708+36G=) | |
7 | g.142957791C>T | CA834472049 | KEL | c.672+36G>A (n.672+36G>A) c.525+513G>A (n.525+513G>A) n.790+36G>A n.271+36G>A c.708+36G>A (n.708+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142957792A= | CA1748724446 | KEL | c.672+35T= (n.672+35T=) c.525+512T= (n.525+512T=) n.790+35T= n.271+35T= c.708+35T= (n.708+35T=) | |
7 | g.142957792A>G | CA1748724447 | KEL | c.672+35T>C (n.672+35T>C) c.525+512T>C (n.525+512T>C) n.790+35T>C n.271+35T>C c.708+35T>C (n.708+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142957793G>A | CA2579049280 | KEL | c.672+34C>T (n.672+34C>T) c.525+511C>T (n.525+511C>T) n.790+34C>T n.271+34C>T c.708+34C>T (n.708+34C>T) | |
7 | g.142957794G>A | CA2685364674 | KEL | c.672+33C>T (n.672+33C>T) c.525+510C>T (n.525+510C>T) n.790+33C>T n.271+33C>T c.708+33C>T (n.708+33C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142957794G= | CA1748724448 | KEL | c.672+33C= (n.672+33C=) c.525+510C= (n.525+510C=) n.790+33C= n.271+33C= c.708+33C= (n.708+33C=) | |
7 | g.142957794G>T | CA4534526 | KEL | c.672+33C>A (n.672+33C>A) c.525+510C>A (n.525+510C>A) n.790+33C>A n.271+33C>A c.708+33C>A (n.708+33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957794_142957795del | CA2685364673 | KEL | c.672+32_672+33del (n.672+32_672+33del) c.525+509_525+510del (n.525+509_525+510del) n.790+32_790+33del n.271+32_271+33del c.708+32_708+33del (n.708+32_708+33del) | gnomAD v4 |
7 | g.142957796C>A | CA1748724450 | KEL | c.672+31G>T (n.672+31G>T) c.525+508G>T (n.525+508G>T) n.790+31G>T n.271+31G>T c.708+31G>T (n.708+31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142957796C= | CA1748724449 | KEL | c.672+31G= (n.672+31G=) c.525+508G= (n.525+508G=) n.790+31G= n.271+31G= c.708+31G= (n.708+31G=) | |
7 | g.142957798A= | CA1748724451 | KEL | c.672+29T= (n.672+29T=) c.525+506T= (n.525+506T=) n.790+29T= n.271+29T= c.708+29T= (n.708+29T=) | |
7 | g.142957798A>T | CA4534527 | KEL | c.672+29T>A (n.672+29T>A) c.525+506T>A (n.525+506T>A) n.790+29T>A n.271+29T>A c.708+29T>A (n.708+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.142957800C>T | CA2685364675 | KEL | c.672+27G>A (n.672+27G>A) c.525+504G>A (n.525+504G>A) n.790+27G>A n.271+27G>A c.708+27G>A (n.708+27G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142957801T>C | CA2685364676 | KEL | c.672+26A>G (n.672+26A>G) c.525+503A>G (n.525+503A>G) n.790+26A>G n.271+26A>G c.708+26A>G (n.708+26A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.142957802G>C | CA1748724453 | KEL | c.672+25C>G (n.672+25C>G) c.525+502C>G (n.525+502C>G) n.790+25C>G n.271+25C>G c.708+25C>G (n.708+25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142957802G= | CA1748724452 | KEL | c.672+25C= (n.672+25C=) c.525+502C= (n.525+502C=) n.790+25C= n.271+25C= c.708+25C= (n.708+25C=) | |
7 | g.142957803T>C | CA1748724455 | KEL | c.672+24A>G (n.672+24A>G) c.525+501A>G (n.525+501A>G) n.790+24A>G n.271+24A>G c.708+24A>G (n.708+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142957803T= | CA1748724454 | KEL | c.672+24A= (n.672+24A=) c.525+501A= (n.525+501A=) n.790+24A= n.271+24A= c.708+24A= (n.708+24A=) | |
7 | g.142957804G>A | CA2778220882 | KEL | c.672+23C>T (n.672+23C>T) c.525+500C>T (n.525+500C>T) n.790+23C>T n.271+23C>T c.708+23C>T (n.708+23C>T) | |
7 | g.142957806C= | CA1748724456 | KEL | c.672+21G= (n.672+21G=) c.525+498G= (n.525+498G=) n.790+21G= n.271+21G= c.708+21G= (n.708+21G=) | |
7 | g.142957806C>G | CA1748724457 | KEL | c.672+21G>C (n.672+21G>C) c.525+498G>C (n.525+498G>C) n.790+21G>C n.271+21G>C c.708+21G>C (n.708+21G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142957809C= | CA1748724458 | KEL | c.672+18G= (n.672+18G=) c.525+495G= (n.525+495G=) n.790+18G= n.271+18G= c.708+18G= (n.708+18G=) | |
7 | g.142957809C>T | CA4534528 | KEL | c.672+18G>A (n.672+18G>A) c.525+495G>A (n.525+495G>A) n.790+18G>A n.271+18G>A c.708+18G>A (n.708+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957810G>A | CA4534529 | KEL | c.672+17C>T (n.672+17C>T) c.525+494C>T (n.525+494C>T) n.790+17C>T n.271+17C>T c.708+17C>T (n.708+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957810G>C | CA4534530 | KEL | c.672+17C>G (n.672+17C>G) c.525+494C>G (n.525+494C>G) n.790+17C>G n.271+17C>G c.708+17C>G (n.708+17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957810G= | CA1748724459 | KEL | c.672+17C= (n.672+17C=) c.525+494C= (n.525+494C=) n.790+17C= n.271+17C= c.708+17C= (n.708+17C=) | |
7 | g.142957810G>T | CA834472054 | KEL | c.672+17C>A (n.672+17C>A) c.525+494C>A (n.525+494C>A) n.790+17C>A n.271+17C>A c.708+17C>A (n.708+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142957811C>A | CA834472063 | KEL | c.672+16G>T (n.672+16G>T) c.525+493G>T (n.525+493G>T) n.790+16G>T n.271+16G>T c.708+16G>T (n.708+16G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957811C= | CA1748724460 | KEL | c.672+16G= (n.672+16G=) c.525+493G= (n.525+493G=) n.790+16G= n.271+16G= c.708+16G= (n.708+16G=) | |
7 | g.142957812del | CA2685364677 | KEL | c.672+16del (n.672+16del) c.525+493del (n.525+493del) n.790+16del n.271+16del c.708+16del (n.708+16del) | gnomAD v4 |
7 | g.142957813A>G | CA2685364678 | KEL | c.672+14T>C (n.672+14T>C) c.525+491T>C (n.525+491T>C) n.790+14T>C n.271+14T>C c.708+14T>C (n.708+14T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.142957814G>A | CA2685364679 | KEL | c.672+13C>T (n.672+13C>T) c.525+490C>T (n.525+490C>T) n.790+13C>T n.271+13C>T c.708+13C>T (n.708+13C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.142957815T>C | CA578626562 | KEL | c.672+12A>G (n.672+12A>G) c.525+489A>G (n.525+489A>G) n.790+12A>G n.271+12A>G c.708+12A>G (n.708+12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957815T>G | CA4534531 | KEL | c.672+12A>C (n.672+12A>C) c.525+489A>C (n.525+489A>C) n.790+12A>C n.271+12A>C c.708+12A>C (n.708+12A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957815T= | CA1748724461 | KEL | c.672+12A= (n.672+12A=) c.525+489A= (n.525+489A=) n.790+12A= n.271+12A= c.708+12A= (n.708+12A=) | |
7 | g.142957817C>A | CA2778220883 | KEL | c.672+10G>T (n.672+10G>T) c.525+487G>T (n.525+487G>T) n.790+10G>T n.271+10G>T c.708+10G>T (n.708+10G>T) | |
7 | g.142957817C>T | CA2685364680 | KEL | c.672+10G>A (n.672+10G>A) c.525+487G>A (n.525+487G>A) n.790+10G>A n.271+10G>A c.708+10G>A (n.708+10G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142957818A= | CA1748724462 | KEL | c.672+9T= (n.672+9T=) c.525+486T= (n.525+486T=) n.790+9T= n.271+9T= c.708+9T= (n.708+9T=) | |
7 | g.142957818A>C | CA2685364681 | KEL | c.672+9T>G (n.672+9T>G) c.525+486T>G (n.525+486T>G) n.790+9T>G n.271+9T>G c.708+9T>G (n.708+9T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.142957818A>G | CA168203459 | KEL | c.672+9T>C (n.672+9T>C) c.525+486T>C (n.525+486T>C) n.790+9T>C n.271+9T>C c.708+9T>C (n.708+9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142957820C>T | CA2715877028 | KEL | c.672+7G>A (n.672+7G>A) c.525+484G>A (n.525+484G>A) n.790+7G>A n.271+7G>A c.708+7G>A (n.708+7G>A) | dbSNP |
7 | g.142957821C= | CA1748724463 | KEL | c.672+6G= (n.672+6G=) c.525+483G= (n.525+483G=) n.790+6G= n.271+6G= c.708+6G= (n.708+6G=) | |
7 | g.142957821C>T | CA4534532 | KEL | c.672+6G>A (n.672+6G>A) c.525+483G>A (n.525+483G>A) n.790+6G>A n.271+6G>A c.708+6G>A (n.708+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957822C>T | CA2685364682 | KEL | c.672+5G>A (n.672+5G>A) c.525+482G>A (n.525+482G>A) n.790+5G>A n.271+5G>A c.708+5G>A (n.708+5G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142957825A>C | CA369630345 | KEL | c.672+2T>G (n.672+2T>G) c.525+479T>G (n.525+479T>G) n.790+2T>G n.271+2T>G c.708+2T>G (n.708+2T>G) | |
7 | g.142957825A>G | CA369630339 | KEL | c.672+2T>C (n.672+2T>C) c.525+479T>C (n.525+479T>C) n.790+2T>C n.271+2T>C c.708+2T>C (n.708+2T>C) | |
7 | g.142957825A>T | CA369630341 | KEL | c.672+2T>A (n.672+2T>A) c.525+479T>A (n.525+479T>A) n.790+2T>A n.271+2T>A c.708+2T>A (n.708+2T>A) | |
7 | g.142957826C>A | CA369630347 | KEL | c.672+1G>T (n.672+1G>T) c.525+478G>T (n.525+478G>T) n.790+1G>T n.271+1G>T c.708+1G>T (n.708+1G>T) | |
7 | g.142957826C>G | CA369630348 | KEL | c.672+1G>C (n.672+1G>C) c.525+478G>C (n.525+478G>C) n.790+1G>C n.271+1G>C c.708+1G>C (n.708+1G>C) | |
7 | g.142957826C>T | CA369630350 | KEL | c.672+1G>A (n.672+1G>A) c.525+478G>A (n.525+478G>A) n.790+1G>A n.271+1G>A c.708+1G>A (n.708+1G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.142957827C>A | CA369630354 | KEL | c.672G>T (p.Gln224His) c.525+477G>T (n.525+477G>T) n.790G>T n.271G>T c.708G>T (p.Gln236His) | |
7 | g.142957827C>G | CA369630357 | KEL | c.672G>C (p.Gln224His) c.525+477G>C (n.525+477G>C) n.790G>C n.271G>C c.708G>C (p.Gln236His) | |
7 | g.142957827C>T | CA458279083 | KEL | c.672G>A (p.Gln224=) c.525+477G>A (n.525+477G>A) n.790G>A n.271G>A c.708G>A (p.Gln236=) | |
7 | g.142957828T>A | CA369630361 | KEL | c.671A>T (p.Gln224Leu) c.525+476A>T (n.525+476A>T) n.789A>T n.270A>T c.707A>T (p.Gln236Leu) | |
7 | g.142957828T>C | CA369630363 | KEL | c.671A>G (p.Gln224Arg) c.525+476A>G (n.525+476A>G) n.789A>G n.270A>G c.707A>G (p.Gln236Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.142957828T>G | CA369630365 | KEL | c.671A>C (p.Gln224Pro) c.525+476A>C (n.525+476A>C) n.789A>C n.270A>C c.707A>C (p.Gln236Pro) | |
7 | g.142957829G>A | CA369630367 | KEL | c.670C>T (p.Gln224Ter) c.525+475C>T (n.525+475C>T) n.788C>T n.269C>T c.706C>T (p.Gln236Ter) | |
7 | g.142957829G>C | CA369630372 | KEL | c.670C>G (p.Gln224Glu) c.525+475C>G (n.525+475C>G) n.788C>G n.269C>G c.706C>G (p.Gln236Glu) | |
7 | g.142957829G>T | CA369630382 | KEL | c.670C>A (p.Gln224Lys) c.525+475C>A (n.525+475C>A) n.788C>A n.269C>A c.706C>A (p.Gln236Lys) | |
7 | g.142957830G>A | CA458279084 | KEL | c.669C>T (p.Ile223=) c.*521C>T (n.*521C>T) c.612C>T (p.Ile204=) c.525+474C>T (n.525+474C>T) n.787C>T n.268C>T c.705C>T (p.Ile235=) | |
7 | g.142957830G>C | CA369630384 | KEL | c.669C>G (p.Ile223Met) c.*521C>G (n.*521C>G) c.612C>G (p.Ile204Met) c.525+474C>G (n.525+474C>G) n.787C>G n.268C>G c.705C>G (p.Ile235Met) | |
7 | g.142957830G= | CA1748724464 | KEL | c.669C= (p.Ile223=) c.*521C= (n.*521C=) c.612C= (p.Ile204=) c.525+474C= (n.525+474C=) n.787C= n.268C= c.705C= (p.Ile235=) | |
7 | g.142957830G>T | CA4534533 | KEL | c.669C>A (p.Ile223=) c.*521C>A (n.*521C>A) c.612C>A (p.Ile204=) c.525+474C>A (n.525+474C>A) n.787C>A n.268C>A c.705C>A (p.Ile235=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.142957831A>C | CA369630390 | KEL | c.668T>G (p.Ile223Ser) c.*520T>G (n.*520T>G) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.525+473T>G (n.525+473T>G) n.786T>G n.267T>G c.704T>G (p.Ile235Ser) | |
7 | g.142957831A>G | CA369630396 | KEL | c.668T>C (p.Ile223Thr) c.*520T>C (n.*520T>C) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.525+473T>C (n.525+473T>C) n.786T>C n.267T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) | |
7 | g.142957831A>T | CA369630392 | KEL | c.668T>A (p.Ile223Asn) c.*520T>A (n.*520T>A) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.525+473T>A (n.525+473T>A) n.786T>A n.267T>A c.704T>A (p.Ile235Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.142957832T>A | CA369630400 | KEL | c.667A>T (p.Ile223Phe) c.*519A>T (n.*519A>T) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.525+472A>T (n.525+472A>T) n.785A>T n.266A>T c.703A>T (p.Ile235Phe) | |
7 | g.142957832T>C | CA369630404 | KEL | c.667A>G (p.Ile223Val) c.*519A>G (n.*519A>G) c.610A>G (p.Ile204Val) c.525+472A>G (n.525+472A>G) n.785A>G n.266A>G c.703A>G (p.Ile235Val) | gnomAD v4 |
7 | g.142957832T>G | CA369630406 | KEL | c.667A>C (p.Ile223Leu) c.*519A>C (n.*519A>C) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.525+472A>C (n.525+472A>C) n.785A>C n.266A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) | |
7 | g.142957833G>A | CA458279085 | KEL | c.666C>T (p.Val222=) c.*518C>T (n.*518C>T) c.609C>T (p.Val203=) c.525+471C>T (n.525+471C>T) n.784C>T n.265C>T c.702C>T (p.Val234=) | COSMIC |
7 | g.142957833G>C | CA458279086 | KEL | c.666C>G (p.Val222=) c.*518C>G (n.*518C>G) c.609C>G (p.Val203=) c.525+471C>G (n.525+471C>G) n.784C>G n.265C>G c.702C>G (p.Val234=) | |
7 | g.142957833G>T | CA458279087 | KEL | c.666C>A (p.Val222=) c.*518C>A (n.*518C>A) c.609C>A (p.Val203=) c.525+471C>A (n.525+471C>A) n.784C>A n.265C>A c.702C>A (p.Val234=) | |
7 | g.142957834A>C | CA369630410 | KEL | c.665T>G (p.Val222Gly) c.*517T>G (n.*517T>G) c.608T>G (p.Val203Gly) c.525+470T>G (n.525+470T>G) n.783T>G n.264T>G c.701T>G (p.Val234Gly) | |
7 | g.142957834A>G | CA369630412 | KEL | c.665T>C (p.Val222Ala) c.*517T>C (n.*517T>C) c.608T>C (p.Val203Ala) c.525+470T>C (n.525+470T>C) n.783T>C n.264T>C c.701T>C (p.Val234Ala) | |
7 | g.142957834A>T | CA369630415 | KEL | c.665T>A (p.Val222Asp) c.*517T>A (n.*517T>A) c.608T>A (p.Val203Asp) c.525+470T>A (n.525+470T>A) n.783T>A n.264T>A c.701T>A (p.Val234Asp) | |
7 | g.142957835C>A | CA369630420 | KEL | c.664G>T (p.Val222Phe) c.*516G>T (n.*516G>T) c.607G>T (p.Val203Phe) c.525+469G>T (n.525+469G>T) n.782G>T n.263G>T c.700G>T (p.Val234Phe) | COSMIC |
7 | g.142957835C>G | CA369630430 | KEL | c.664G>C (p.Val222Leu) c.*516G>C (n.*516G>C) c.607G>C (p.Val203Leu) c.525+469G>C (n.525+469G>C) n.782G>C n.263G>C c.700G>C (p.Val234Leu) | |
7 | g.142957835C>T | CA369630434 | KEL | c.664G>A (p.Val222Ile) c.*516G>A (n.*516G>A) c.607G>A (p.Val203Ile) c.525+469G>A (n.525+469G>A) n.782G>A n.263G>A c.700G>A (p.Val234Ile) | |
7 | g.142957836T>A | CA458279090 | KEL | c.663A>T (p.Pro221=) c.*515A>T (n.*515A>T) c.606A>T (p.Pro202=) c.525+468A>T (n.525+468A>T) n.781A>T n.262A>T c.699A>T (p.Pro233=) | |
7 | g.142957836T>C | CA458279089 | KEL | c.663A>G (p.Pro221=) c.*515A>G (n.*515A>G) c.606A>G (p.Pro202=) c.525+468A>G (n.525+468A>G) n.781A>G n.262A>G c.699A>G (p.Pro233=) | |
7 | g.142957836T>G | CA458279088 | KEL | c.663A>C (p.Pro221=) c.*515A>C (n.*515A>C) c.606A>C (p.Pro202=) c.525+468A>C (n.525+468A>C) n.781A>C n.262A>C c.699A>C (p.Pro233=) | |
7 | g.142957837G>A | CA4534534 | KEL | c.662C>T (p.Pro221Leu) c.*514C>T (n.*514C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.525+467C>T (n.525+467C>T) n.780C>T n.261C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957837G>C | CA369630439 | KEL | c.662C>G (p.Pro221Arg) c.*514C>G (n.*514C>G) c.605C>G (p.Pro202Arg) c.525+467C>G (n.525+467C>G) n.780C>G n.261C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) | |
7 | g.142957837G= | CA1748724465 | KEL | c.662C= (p.Pro221=) c.*514C= (n.*514C=) c.605C= (p.Pro202=) c.525+467C= (n.525+467C=) n.780C= n.261C= c.698C= (p.Pro233=) | |
7 | g.142957837G>T | CA369630442 | KEL | c.662C>A (p.Pro221Gln) c.*514C>A (n.*514C>A) c.605C>A (p.Pro202Gln) c.525+467C>A (n.525+467C>A) n.780C>A n.261C>A c.698C>A (p.Pro233Gln) | |
7 | g.142957838G>A | CA369630452 | KEL | c.661C>T (p.Pro221Ser) c.*513C>T (n.*513C>T) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.525+466C>T (n.525+466C>T) n.779C>T n.260C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957838G>C | CA369630447 | KEL | c.661C>G (p.Pro221Ala) c.*513C>G (n.*513C>G) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.525+466C>G (n.525+466C>G) n.779C>G n.260C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) | |
7 | g.142957838G= | CA1748724466 | KEL | c.661C= (p.Pro221=) c.*513C= (n.*513C=) c.604C= (p.Pro202=) c.525+466C= (n.525+466C=) n.779C= n.260C= c.697C= (p.Pro233=) | |
7 | g.142957838G>T | CA369630444 | KEL | c.661C>A (p.Pro221Thr) c.*513C>A (n.*513C>A) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.525+466C>A (n.525+466C>A) n.779C>A n.260C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) | |
7 | g.142957845_142957846del | CA2579049281 | KEL | c.660_661del (p.Pro221SerfsTer10) c.*512_*513del (n.*512_*513del) c.603_604del (p.Pro202SerfsTer?) c.525+465_525+466del (n.525+465_525+466del) n.778_779del n.259_260del c.696_697del (p.Pro233SerfsTer10) | |
7 | g.142957839T>A | CA458279092 | KEL | c.660A>T (p.Thr220=) c.*512A>T (n.*512A>T) c.603A>T (p.Thr201=) c.525+465A>T (n.525+465A>T) n.778A>T n.259A>T c.696A>T (p.Thr232=) | |
7 | g.142957839T>C | CA4534535 | KEL | c.660A>G (p.Thr220=) c.*512A>G (n.*512A>G) c.603A>G (p.Thr201=) c.525+465A>G (n.525+465A>G) n.778A>G n.259A>G c.696A>G (p.Thr232=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.142957839T>G | CA458279093 | KEL | c.660A>C (p.Thr220=) c.*512A>C (n.*512A>C) c.603A>C (p.Thr201=) c.525+465A>C (n.525+465A>C) n.778A>C n.259A>C c.696A>C (p.Thr232=) | |
7 | g.142957839T= | CA1748724467 | KEL | c.660A= (p.Thr220=) c.*512A= (n.*512A=) c.603A= (p.Thr201=) c.525+465A= (n.525+465A=) n.778A= n.259A= c.696A= (p.Thr232=) | |
7 | g.142957840G>A | CA369630455 | KEL | c.659C>T (p.Thr220Ile) c.*511C>T (n.*511C>T) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.525+464C>T (n.525+464C>T) n.777C>T n.258C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.142957840G>C | CA369630458 | KEL | c.659C>G (p.Thr220Arg) c.*511C>G (n.*511C>G) c.602C>G (p.Thr201Arg) c.525+464C>G (n.525+464C>G) n.777C>G n.258C>G c.695C>G (p.Thr232Arg) | |
7 | g.142957840G= | CA1748724468 | KEL | c.659C= (p.Thr220=) c.*511C= (n.*511C=) c.602C= (p.Thr201=) c.525+464C= (n.525+464C=) n.777C= n.258C= c.695C= (p.Thr232=) | |
7 | g.142957840G>T | CA369630468 | KEL | c.659C>A (p.Thr220Lys) c.*511C>A (n.*511C>A) c.602C>A (p.Thr201Lys) c.525+464C>A (n.525+464C>A) n.777C>A n.258C>A c.695C>A (p.Thr232Lys) | COSMIC |
7 | g.142957841T>A | CA369630471 | KEL | c.658A>T (p.Thr220Ser) c.*510A>T (n.*510A>T) c.601A>T (p.Thr201Ser) c.525+463A>T (n.525+463A>T) n.776A>T n.257A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) | |
7 | g.142957841T>C | CA168203514 | KEL | c.658A>G (p.Thr220Ala) c.*510A>G (n.*510A>G) c.601A>G (p.Thr201Ala) c.525+463A>G (n.525+463A>G) n.776A>G n.257A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957841T>G | CA369630473 | KEL | c.658A>C (p.Thr220Pro) c.*510A>C (n.*510A>C) c.601A>C (p.Thr201Pro) c.525+463A>C (n.525+463A>C) n.776A>C n.257A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) | |
7 | g.142957841T= | CA1748724469 | KEL | c.658A= (p.Thr220=) c.*510A= (n.*510A=) c.601A= (p.Thr201=) c.525+463A= (n.525+463A=) n.776A= n.257A= c.694A= (p.Thr232=) | |
7 | g.142957842G>A | CA458279094 | KEL | c.657C>T (p.His219=) c.*509C>T (n.*509C>T) c.600C>T (p.His200=) c.525+462C>T (n.525+462C>T) n.775C>T n.256C>T c.693C>T (p.His231=) | dbSNP |
7 | g.142957842G>C | CA369630476 | KEL | c.657C>G (p.His219Gln) c.*509C>G (n.*509C>G) c.600C>G (p.His200Gln) c.525+462C>G (n.525+462C>G) n.775C>G n.256C>G c.693C>G (p.His231Gln) | |
7 | g.142957842G>T | CA369630479 | KEL | c.657C>A (p.His219Gln) c.*509C>A (n.*509C>A) c.600C>A (p.His200Gln) c.525+462C>A (n.525+462C>A) n.775C>A n.256C>A c.693C>A (p.His231Gln) | ClinVar |
7 | g.142957843T>A | CA369630482 | KEL | c.656A>T (p.His219Leu) c.*508A>T (n.*508A>T) c.599A>T (p.His200Leu) c.525+461A>T (n.525+461A>T) n.774A>T n.255A>T c.692A>T (p.His231Leu) | |
7 | g.142957843T>C | CA369630485 | KEL | c.656A>G (p.His219Arg) c.*508A>G (n.*508A>G) c.599A>G (p.His200Arg) c.525+461A>G (n.525+461A>G) n.774A>G n.255A>G c.692A>G (p.His231Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957843T>G | CA168203519 | KEL | c.656A>C (p.His219Pro) c.*508A>C (n.*508A>C) c.599A>C (p.His200Pro) c.525+461A>C (n.525+461A>C) n.774A>C n.255A>C c.692A>C (p.His231Pro) | dbSNP |
7 | g.142957843T= | CA1748724470 | KEL | c.656A= (p.His219=) c.*508A= (n.*508A=) c.599A= (p.His200=) c.525+461A= (n.525+461A=) n.774A= n.255A= c.692A= (p.His231=) | |
7 | g.142957844G>A | CA369630488 | KEL | c.655C>T (p.His219Tyr) c.*507C>T (n.*507C>T) c.598C>T (p.His200Tyr) c.525+460C>T (n.525+460C>T) n.773C>T n.254C>T c.691C>T (p.His231Tyr) | |
7 | g.142957844G>C | CA369630494 | KEL | c.655C>G (p.His219Asp) c.*507C>G (n.*507C>G) c.598C>G (p.His200Asp) c.525+460C>G (n.525+460C>G) n.773C>G n.254C>G c.691C>G (p.His231Asp) | |
7 | g.142957844G>T | CA369630492 | KEL | c.655C>A (p.His219Asn) c.*507C>A (n.*507C>A) c.598C>A (p.His200Asn) c.525+460C>A (n.525+460C>A) n.773C>A n.254C>A c.691C>A (p.His231Asn) | COSMIC |
7 | g.142957845T>A | CA458279095 | KEL | c.654A>T (p.Pro218=) c.*506A>T (n.*506A>T) c.597A>T (p.Pro199=) c.525+459A>T (n.525+459A>T) n.772A>T n.253A>T c.690A>T (p.Pro230=) | |
7 | g.142957845T>C | CA458279096 | KEL | c.654A>G (p.Pro218=) c.*506A>G (n.*506A>G) c.597A>G (p.Pro199=) c.525+459A>G (n.525+459A>G) n.772A>G n.253A>G c.690A>G (p.Pro230=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142957845T>G | CA458279097 | KEL | c.654A>C (p.Pro218=) c.*506A>C (n.*506A>C) c.597A>C (p.Pro199=) c.525+459A>C (n.525+459A>C) n.772A>C n.253A>C c.690A>C (p.Pro230=) | |
7 | g.142957845T= | CA1748724471 | KEL | c.654A= (p.Pro218=) c.*506A= (n.*506A=) c.597A= (p.Pro199=) c.525+459A= (n.525+459A=) n.772A= n.253A= c.690A= (p.Pro230=) | |
7 | g.142957846G>A | CA369630497 | KEL | c.653C>T (p.Pro218Leu) c.*505C>T (n.*505C>T) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.525+458C>T (n.525+458C>T) n.771C>T n.252C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.142957846G>C | CA369630504 | KEL | c.653C>G (p.Pro218Arg) c.*505C>G (n.*505C>G) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.525+458C>G (n.525+458C>G) n.771C>G n.252C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) | |
7 | g.142957846G>T | CA369630502 | KEL | c.653C>A (p.Pro218Gln) c.*505C>A (n.*505C>A) c.596C>A (p.Pro199Gln) c.525+458C>A (n.525+458C>A) n.771C>A n.252C>A c.689C>A (p.Pro230Gln) | |
7 | g.142957847G>A | CA369630507 | KEL | c.652C>T (p.Pro218Ser) c.*504C>T (n.*504C>T) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.525+457C>T (n.525+457C>T) n.770C>T n.251C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.142957847G>C | CA369630515 | KEL | c.652C>G (p.Pro218Ala) c.*504C>G (n.*504C>G) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.525+457C>G (n.525+457C>G) n.770C>G n.251C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) | |
7 | g.142957847G>T | CA369630511 | KEL | c.652C>A (p.Pro218Thr) c.*504C>A (n.*504C>A) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.525+457C>A (n.525+457C>A) n.770C>A n.251C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) | |
7 | g.142957848A>C | CA458279098 | KEL | c.651T>G (p.Ser217=) c.*503T>G (n.*503T>G) c.594T>G (p.Ser198=) c.525+456T>G (n.525+456T>G) n.769T>G n.250T>G c.687T>G (p.Ser229=) | |
7 | g.142957848A>G | CA458279100 | KEL | c.651T>C (p.Ser217=) c.*503T>C (n.*503T>C) c.594T>C (p.Ser198=) c.525+456T>C (n.525+456T>C) n.769T>C n.250T>C c.687T>C (p.Ser229=) | gnomAD v4 |
7 | g.142957848A>T | CA458279099 | KEL | c.651T>A (p.Ser217=) c.*503T>A (n.*503T>A) c.594T>A (p.Ser198=) c.525+456T>A (n.525+456T>A) n.769T>A n.250T>A c.687T>A (p.Ser229=) | |
7 | g.142957849G>A | CA4534536 | KEL | c.650C>T (p.Ser217Phe) c.*502C>T (n.*502C>T) c.593C>T (p.Ser198Phe) c.525+455C>T (n.525+455C>T) n.768C>T n.249C>T c.686C>T (p.Ser229Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.142957849G>C | CA369630517 | KEL | c.650C>G (p.Ser217Cys) c.*502C>G (n.*502C>G) c.593C>G (p.Ser198Cys) c.525+455C>G (n.525+455C>G) n.768C>G n.249C>G c.686C>G (p.Ser229Cys) | |
7 | g.142957849G= | CA1748724472 | KEL | c.650C= (p.Ser217=) c.*502C= (n.*502C=) c.593C= (p.Ser198=) c.525+455C= (n.525+455C=) n.768C= n.249C= c.686C= (p.Ser229=) | |
7 | g.142957849G>T | CA369630520 | KEL | c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.*502C>A (n.*502C>A) c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.525+455C>A (n.525+455C>A) n.768C>A n.249C>A c.686C>A (p.Ser229Tyr) | |
7 | g.142957850A>C | CA369630529 | KEL | c.649T>G (p.Ser217Ala) c.*501T>G (n.*501T>G) c.592T>G (p.Ser198Ala) c.525+454T>G (n.525+454T>G) n.767T>G n.248T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) | |
7 | g.142957850A>G | CA369630531 | KEL | c.649T>C (p.Ser217Pro) c.*501T>C (n.*501T>C) c.592T>C (p.Ser198Pro) c.525+454T>C (n.525+454T>C) n.767T>C n.248T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) | |
7 | g.142957850A>T | CA369630533 | KEL | c.649T>A (p.Ser217Thr) c.*501T>A (n.*501T>A) c.592T>A (p.Ser198Thr) c.525+454T>A (n.525+454T>A) n.767T>A n.248T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) | |
7 | g.142957851G>A | CA4534537 | KEL | c.648C>T (p.Ala216=) c.*500C>T (n.*500C>T) c.591C>T (p.Ala197=) c.525+453C>T (n.525+453C>T) n.766C>T n.247C>T c.684C>T (p.Ala228=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957851G>C | CA458279101 | KEL | c.648C>G (p.Ala216=) c.*500C>G (n.*500C>G) c.591C>G (p.Ala197=) c.525+453C>G (n.525+453C>G) n.766C>G n.247C>G c.684C>G (p.Ala228=) | dbSNP |
7 | g.142957851G= | CA1748724473 | KEL | c.648C= (p.Ala216=) c.*500C= (n.*500C=) c.591C= (p.Ala197=) c.525+453C= (n.525+453C=) n.766C= n.247C= c.684C= (p.Ala228=) | |
7 | g.142957851G>T | CA458279102 | KEL | c.648C>A (p.Ala216=) c.*500C>A (n.*500C>A) c.591C>A (p.Ala197=) c.525+453C>A (n.525+453C>A) n.766C>A n.247C>A c.684C>A (p.Ala228=) | |
7 | g.142957852G>A | CA369630542 | KEL | c.647C>T (p.Ala216Val) c.*499C>T (n.*499C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) c.525+452C>T (n.525+452C>T) n.765C>T n.246C>T c.683C>T (p.Ala228Val) | gnomAD v4 |
7 | g.142957852G>C | CA369630547 | KEL | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.*499C>G (n.*499C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.525+452C>G (n.525+452C>G) n.765C>G n.246C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) | |
7 | g.142957852G= | CA1748724474 | KEL | c.647C= (p.Ala216=) c.*499C= (n.*499C=) c.590C= (p.Ala197=) c.525+452C= (n.525+452C=) n.765C= n.246C= c.683C= (p.Ala228=) | |
7 | g.142957852G>T | CA4534538 | KEL | c.647C>A (p.Ala216Asp) c.*499C>A (n.*499C>A) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.525+452C>A (n.525+452C>A) n.765C>A n.246C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.142957853C>A | CA369630550 | KEL | c.646G>T (p.Ala216Ser) c.*498G>T (n.*498G>T) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.525+451G>T (n.525+451G>T) n.764G>T n.245G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.142957853C= | CA1748724475 | KEL | c.646G= (p.Ala216=) c.*498G= (n.*498G=) c.589G= (p.Ala197=) c.525+451G= (n.525+451G=) n.764G= n.245G= c.682G= (p.Ala228=) | |
7 | g.142957853C>G | CA369630553 | KEL | c.646G>C (p.Ala216Pro) c.*498G>C (n.*498G>C) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.525+451G>C (n.525+451G>C) n.764G>C n.245G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) | dbSNP |
7 | g.142957853C>T | CA369630557 | KEL | c.646G>A (p.Ala216Thr) c.*498G>A (n.*498G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.525+451G>A (n.525+451G>A) n.764G>A n.245G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.142957854A>C | CA458279103 | KEL | c.645T>G (p.Pro215=) c.*497T>G (n.*497T>G) c.588T>G (p.Pro196=) c.525+450T>G (n.525+450T>G) n.763T>G n.244T>G c.681T>G (p.Pro227=) | |
7 | g.142957854A>G | CA458279104 | KEL | c.645T>C (p.Pro215=) c.*497T>C (n.*497T>C) c.588T>C (p.Pro196=) c.525+450T>C (n.525+450T>C) n.763T>C n.244T>C c.681T>C (p.Pro227=) | |
7 | g.142957854A>T | CA458279105 | KEL | c.645T>A (p.Pro215=) c.*497T>A (n.*497T>A) c.588T>A (p.Pro196=) c.525+450T>A (n.525+450T>A) n.763T>A n.244T>A c.681T>A (p.Pro227=) | |
7 | g.142957855G>A | CA369630569 | KEL | c.644C>T (p.Pro215Leu) c.*496C>T (n.*496C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.525+449C>T (n.525+449C>T) n.762C>T n.243C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) | |
7 | g.142957855G>C | CA369630565 | KEL | c.644C>G (p.Pro215Arg) c.*496C>G (n.*496C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.525+449C>G (n.525+449C>G) n.762C>G n.243C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) | |
7 | g.142957855G= | CA1748724476 | KEL | c.644C= (p.Pro215=) c.*496C= (n.*496C=) c.587C= (p.Pro196=) c.525+449C= (n.525+449C=) n.762C= n.243C= c.680C= (p.Pro227=) | |
7 | g.142957855G>T | CA369630561 | KEL | c.644C>A (p.Pro215His) c.*496C>A (n.*496C>A) c.587C>A (p.Pro196His) c.525+449C>A (n.525+449C>A) n.762C>A n.243C>A c.680C>A (p.Pro227His) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.142957856G>A | CA369630571 | KEL | c.643C>T (p.Pro215Ser) c.*495C>T (n.*495C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.525+448C>T (n.525+448C>T) n.761C>T n.242C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) | dbSNP |
7 | g.142957856G>C | CA369630572 | KEL | c.643C>G (p.Pro215Ala) c.*495C>G (n.*495C>G) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.525+448C>G (n.525+448C>G) n.761C>G n.242C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) | |
7 | g.142957856G= | CA1748724477 | KEL | c.643C= (p.Pro215=) c.*495C= (n.*495C=) c.586C= (p.Pro196=) c.525+448C= (n.525+448C=) n.761C= n.242C= c.679C= (p.Pro227=) | |
7 | g.142957856G>T | CA369630574 | KEL | c.643C>A (p.Pro215Thr) c.*495C>A (n.*495C>A) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.525+448C>A (n.525+448C>A) n.761C>A n.242C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) | |
7 | g.142957857A>C | CA369630587 | KEL | c.642T>G (p.His214Gln) c.*494T>G (n.*494T>G) c.585T>G (p.His195Gln) c.525+447T>G (n.525+447T>G) n.760T>G n.241T>G c.678T>G (p.His226Gln) | |
7 | g.142957857A>G | CA458279106 | KEL | c.642T>C (p.His214=) c.*494T>C (n.*494T>C) c.585T>C (p.His195=) c.525+447T>C (n.525+447T>C) n.760T>C n.241T>C c.678T>C (p.His226=) | |
7 | g.142957857A>T | CA369630589 | KEL | c.642T>A (p.His214Gln) c.*494T>A (n.*494T>A) c.585T>A (p.His195Gln) c.525+447T>A (n.525+447T>A) n.760T>A n.241T>A c.678T>A (p.His226Gln) | |
7 | g.142957858T>A | CA369630591 | KEL | c.641A>T (p.His214Leu) c.*493A>T (n.*493A>T) c.584A>T (p.His195Leu) c.525+446A>T (n.525+446A>T) n.759A>T n.240A>T c.677A>T (p.His226Leu) | |
7 | g.142957858T>C | CA369630596 | KEL | c.641A>G (p.His214Arg) c.*493A>G (n.*493A>G) c.584A>G (p.His195Arg) c.525+446A>G (n.525+446A>G) n.759A>G n.240A>G c.677A>G (p.His226Arg) | |
7 | g.142957858T>G | CA369630598 | KEL | c.641A>C (p.His214Pro) c.*493A>C (n.*493A>C) c.584A>C (p.His195Pro) c.525+446A>C (n.525+446A>C) n.759A>C n.240A>C c.677A>C (p.His226Pro) | |
7 | g.142957859G>A | CA369630602 | KEL | c.640C>T (p.His214Tyr) c.*492C>T (n.*492C>T) c.583C>T (p.His195Tyr) c.525+445C>T (n.525+445C>T) n.758C>T n.239C>T c.676C>T (p.His226Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.142957859G>C | CA369630604 | KEL | c.640C>G (p.His214Asp) c.*492C>G (n.*492C>G) c.583C>G (p.His195Asp) c.525+445C>G (n.525+445C>G) n.758C>G n.239C>G c.676C>G (p.His226Asp) | |
7 | g.142957859G>T | CA369630605 | KEL | c.640C>A (p.His214Asn) c.*492C>A (n.*492C>A) c.583C>A (p.His195Asn) c.525+445C>A (n.525+445C>A) n.758C>A n.239C>A c.676C>A (p.His226Asn) | |
7 | g.142957860A>C | CA458279109 | KEL | c.639T>G (p.Pro213=) c.*491T>G (n.*491T>G) c.582T>G (p.Pro194=) c.525+444T>G (n.525+444T>G) n.757T>G n.238T>G c.675T>G (p.Pro225=) | |
7 | g.142957860A>G | CA458279108 | KEL | c.639T>C (p.Pro213=) c.*491T>C (n.*491T>C) c.582T>C (p.Pro194=) c.525+444T>C (n.525+444T>C) n.757T>C n.238T>C c.675T>C (p.Pro225=) | |
7 | g.142957860A>T | CA458279107 | KEL | c.639T>A (p.Pro213=) c.*491T>A (n.*491T>A) c.582T>A (p.Pro194=) c.525+444T>A (n.525+444T>A) n.757T>A n.238T>A c.675T>A (p.Pro225=) | |
7 | g.142957861G>A | CA369630606 | KEL | c.638C>T (p.Pro213Leu) c.*490C>T (n.*490C>T) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.525+443C>T (n.525+443C>T) n.756C>T n.237C>T c.674C>T (p.Pro225Leu) | |
7 | g.142957861G>C | CA369630607 | KEL | c.638C>G (p.Pro213Arg) c.*490C>G (n.*490C>G) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.525+443C>G (n.525+443C>G) n.756C>G n.237C>G c.674C>G (p.Pro225Arg) | |
7 | g.142957861G>T | CA369630608 | KEL | c.638C>A (p.Pro213His) c.*490C>A (n.*490C>A) c.581C>A (p.Pro194His) c.525+443C>A (n.525+443C>A) n.756C>A n.237C>A c.674C>A (p.Pro225His) | |
7 | g.142957862G>A | CA369630611 | KEL | c.637C>T (p.Pro213Ser) c.*489C>T (n.*489C>T) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.525+442C>T (n.525+442C>T) n.755C>T n.236C>T c.673C>T (p.Pro225Ser) | |
7 | g.142957862G>C | CA369630612 | KEL | c.637C>G (p.Pro213Ala) c.*489C>G (n.*489C>G) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.525+442C>G (n.525+442C>G) n.755C>G n.236C>G c.673C>G (p.Pro225Ala) | |
7 | g.142957862G>T | CA369630610 | KEL | c.637C>A (p.Pro213Thr) c.*489C>A (n.*489C>A) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.525+442C>A (n.525+442C>A) n.755C>A n.236C>A c.673C>A (p.Pro225Thr) | |
7 | g.142957863T>A | CA458279110 | KEL | c.636A>T (p.Gly212=) c.*488A>T (n.*488A>T) c.579A>T (p.Gly193=) c.525+441A>T (n.525+441A>T) n.754A>T n.235A>T c.672A>T (p.Gly224=) | |
7 | g.142957863T>C | CA458279111 | KEL | c.636A>G (p.Gly212=) c.*488A>G (n.*488A>G) c.579A>G (p.Gly193=) c.525+441A>G (n.525+441A>G) n.754A>G n.235A>G c.672A>G (p.Gly224=) | |
7 | g.142957863T>G | CA458279112 | KEL | c.636A>C (p.Gly212=) c.*488A>C (n.*488A>C) c.579A>C (p.Gly193=) c.525+441A>C (n.525+441A>C) n.754A>C n.235A>C c.672A>C (p.Gly224=) | |
7 | g.142957864C>A | CA369630614 | KEL | c.635G>T (p.Gly212Val) c.*487G>T (n.*487G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) c.525+440G>T (n.525+440G>T) n.753G>T n.234G>T c.671G>T (p.Gly224Val) | |
7 | g.142957864C>G | CA369630618 | KEL | c.635G>C (p.Gly212Ala) c.*487G>C (n.*487G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.525+440G>C (n.525+440G>C) n.753G>C n.234G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) | |
7 | g.142957864C>T | CA369630620 | KEL | c.635G>A (p.Gly212Glu) c.*487G>A (n.*487G>A) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.525+440G>A (n.525+440G>A) n.753G>A n.234G>A c.671G>A (p.Gly224Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.142957865C>A | CA369630624 | KEL | c.634G>T (p.Gly212Ter) c.*486G>T (n.*486G>T) c.577G>T (p.Gly193Ter) c.525+439G>T (n.525+439G>T) n.752G>T n.233G>T c.670G>T (p.Gly224Ter) | |
7 | g.142957865C>G | CA369630627 | KEL | c.634G>C (p.Gly212Arg) c.*486G>C (n.*486G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.525+439G>C (n.525+439G>C) n.752G>C n.233G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) | |
7 | g.142957865C>T | CA369630630 | KEL | c.634G>A (p.Gly212Arg) c.*486G>A (n.*486G>A) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.525+439G>A (n.525+439G>A) n.752G>A n.233G>A c.670G>A (p.Gly224Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.142957866T>A | CA458279113 | KEL | c.633A>T (p.Leu211=) c.*485A>T (n.*485A>T) c.576A>T (p.Leu192=) c.525+438A>T (n.525+438A>T) n.751A>T n.232A>T c.669A>T (p.Leu223=) | |
7 | g.142957866T>C | CA458279114 | KEL | c.633A>G (p.Leu211=) c.*485A>G (n.*485A>G) c.576A>G (p.Leu192=) c.525+438A>G (n.525+438A>G) n.751A>G n.232A>G c.669A>G (p.Leu223=) | gnomAD v4 |
7 | g.142957866T>G | CA458279115 | KEL | c.633A>C (p.Leu211=) c.*485A>C (n.*485A>C) c.576A>C (p.Leu192=) c.525+438A>C (n.525+438A>C) n.751A>C n.232A>C c.669A>C (p.Leu223=) | |
7 | g.142957867A>C | CA369630636 | KEL | c.632T>G (p.Leu211Arg) c.*484T>G (n.*484T>G) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.525+437T>G (n.525+437T>G) n.750T>G n.231T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) | |
7 | g.142957867A>G | CA369630638 | KEL | c.632T>C (p.Leu211Pro) c.*484T>C (n.*484T>C) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.525+437T>C (n.525+437T>C) n.750T>C n.231T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) | |
7 | g.142957867A>T | CA369630640 | KEL | c.632T>A (p.Leu211Gln) c.*484T>A (n.*484T>A) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.525+437T>A (n.525+437T>A) n.750T>A n.231T>A c.668T>A (p.Leu223Gln) | |
7 | g.142957868G>A | CA458279116 | KEL | c.631C>T (p.Leu211=) c.*483C>T (n.*483C>T) c.574C>T (p.Leu192=) c.525+436C>T (n.525+436C>T) n.749C>T n.230C>T c.667C>T (p.Leu223=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142957868G>C | CA369630644 | KEL | c.631C>G (p.Leu211Val) c.*483C>G (n.*483C>G) c.574C>G (p.Leu192Val) c.525+436C>G (n.525+436C>G) n.749C>G n.230C>G c.667C>G (p.Leu223Val) | |
7 | g.142957868G= | CA1748724478 | KEL | c.631C= (p.Leu211=) c.*483C= (n.*483C=) c.574C= (p.Leu192=) c.525+436C= (n.525+436C=) n.749C= n.230C= c.667C= (p.Leu223=) | |
7 | g.142957868G>T | CA369630647 | KEL | c.631C>A (p.Leu211Ile) c.*483C>A (n.*483C>A) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.525+436C>A (n.525+436C>A) n.749C>A n.230C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) | COSMIC |
7 | g.142957869G>A | CA458279117 | KEL | c.630C>T (p.Tyr210=) c.*482C>T (n.*482C>T) c.573C>T (p.Tyr191=) c.525+435C>T (n.525+435C>T) n.748C>T n.229C>T c.666C>T (p.Tyr222=) | |
7 | g.142957869G>C | CA369630655 | KEL | c.630C>G (p.Tyr210Ter) c.*482C>G (n.*482C>G) c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.525+435C>G (n.525+435C>G) n.748C>G n.229C>G c.666C>G (p.Tyr222Ter) | |
7 | g.142957869G>T | CA369630657 | KEL | c.630C>A (p.Tyr210Ter) c.*482C>A (n.*482C>A) c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.525+435C>A (n.525+435C>A) n.748C>A n.229C>A c.666C>A (p.Tyr222Ter) | |
7 | g.142957870T>A | CA369630668 | KEL | c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.*481A>T (n.*481A>T) c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.525+434A>T (n.525+434A>T) n.747A>T n.228A>T c.665A>T (p.Tyr222Phe) | |
7 | g.142957870T>C | CA369630661 | KEL | c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.*481A>G (n.*481A>G) c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.525+434A>G (n.525+434A>G) n.747A>G n.228A>G c.665A>G (p.Tyr222Cys) | dbSNP |
7 | g.142957870T>G | CA369630662 | KEL | c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.*481A>C (n.*481A>C) c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.525+434A>C (n.525+434A>C) n.747A>C n.228A>C c.665A>C (p.Tyr222Ser) | |
7 | g.142957870T= | CA1748724479 | KEL | c.629A= (p.Tyr210=) c.*481A= (n.*481A=) c.572A= (p.Tyr191=) c.525+434A= (n.525+434A=) n.747A= n.228A= c.665A= (p.Tyr222=) | |
7 | g.142957871A>C | CA369630671 | KEL | c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.*480T>G (n.*480T>G) c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.525+433T>G (n.525+433T>G) n.746T>G n.227T>G c.664T>G (p.Tyr222Asp) | |
7 | g.142957871A>G | CA369630673 | KEL | c.628T>C (p.Tyr210His) c.*480T>C (n.*480T>C) c.571T>C (p.Tyr191His) c.525+433T>C (n.525+433T>C) n.746T>C n.227T>C c.664T>C (p.Tyr222His) | |
7 | g.142957871A>T | CA369630675 | KEL | c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.*480T>A (n.*480T>A) c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.525+433T>A (n.525+433T>A) n.746T>A n.227T>A c.664T>A (p.Tyr222Asn) | |
7 | g.142957872G>A | CA458279118 | KEL | c.627C>T (p.Ala209=) c.*479C>T (n.*479C>T) c.570C>T (p.Ala190=) c.525+432C>T (n.525+432C>T) n.745C>T n.226C>T c.663C>T (p.Ala221=) | gnomAD v4 |
7 | g.142957872G>C | CA458279120 | KEL | c.627C>G (p.Ala209=) c.*479C>G (n.*479C>G) c.570C>G (p.Ala190=) c.525+432C>G (n.525+432C>G) n.745C>G n.226C>G c.663C>G (p.Ala221=) | |
7 | g.142957872G>T | CA458279119 | KEL | c.627C>A (p.Ala209=) c.*479C>A (n.*479C>A) c.570C>A (p.Ala190=) c.525+432C>A (n.525+432C>A) n.745C>A n.226C>A c.663C>A (p.Ala221=) |