Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.142957739C>ACA2685364655KELc.672+88G>T (n.672+88G>T)
c.525+565G>T (n.525+565G>T)
n.790+88G>T
n.271+88G>T
c.708+88G>T (n.708+88G>T)
 gnomAD v4
7g.142957739C>TCA2685364656KELc.672+88G>A (n.672+88G>A)
c.525+565G>A (n.525+565G>A)
n.790+88G>A
n.271+88G>A
c.708+88G>A (n.708+88G>A)
 gnomAD v4
7g.142957740C>TCA2685364657KELc.672+87G>A (n.672+87G>A)
c.525+564G>A (n.525+564G>A)
n.790+87G>A
n.271+87G>A
c.708+87G>A (n.708+87G>A)
 gnomAD v4
7g.142957744C=CA1748724425KELc.672+83G= (n.672+83G=)
c.525+560G= (n.525+560G=)
n.790+83G=
n.271+83G=
c.708+83G= (n.708+83G=)
7g.142957744C>GCA1748724426KELc.672+83G>C (n.672+83G>C)
c.525+560G>C (n.525+560G>C)
n.790+83G>C
n.271+83G>C
c.708+83G>C (n.708+83G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957744C>TCA834472038KELc.672+83G>A (n.672+83G>A)
c.525+560G>A (n.525+560G>A)
n.790+83G>A
n.271+83G>A
c.708+83G>A (n.708+83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957745C>ACA834472039KELc.672+82G>T (n.672+82G>T)
c.525+559G>T (n.525+559G>T)
n.790+82G>T
n.271+82G>T
c.708+82G>T (n.708+82G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957745C=CA1748724427KELc.672+82G= (n.672+82G=)
c.525+559G= (n.525+559G=)
n.790+82G=
n.271+82G=
c.708+82G= (n.708+82G=)
7g.142957745C>TCA1108098719KELc.672+82G>A (n.672+82G>A)
c.525+559G>A (n.525+559G>A)
n.790+82G>A
n.271+82G>A
c.708+82G>A (n.708+82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957746T>ACA2548127172KELc.672+81A>T (n.672+81A>T)
c.525+558A>T (n.525+558A>T)
n.790+81A>T
n.271+81A>T
c.708+81A>T (n.708+81A>T)
7g.142957747G>ACA2715877020KELc.672+80C>T (n.672+80C>T)
c.525+557C>T (n.525+557C>T)
n.790+80C>T
n.271+80C>T
c.708+80C>T (n.708+80C>T)
 dbSNP
7g.142957748C>ACA2579049276KELc.672+79G>T (n.672+79G>T)
c.525+556G>T (n.525+556G>T)
n.790+79G>T
n.271+79G>T
c.708+79G>T (n.708+79G>T)
7g.142957748C>GCA2685364658KELc.672+79G>C (n.672+79G>C)
c.525+556G>C (n.525+556G>C)
n.790+79G>C
n.271+79G>C
c.708+79G>C (n.708+79G>C)
 gnomAD v4
7g.142957750A=CA1748724428KELc.672+77T= (n.672+77T=)
c.525+554T= (n.525+554T=)
n.790+77T=
n.271+77T=
c.708+77T= (n.708+77T=)
7g.142957750A>CCA1748724429KELc.672+77T>G (n.672+77T>G)
c.525+554T>G (n.525+554T>G)
n.790+77T>G
n.271+77T>G
c.708+77T>G (n.708+77T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957750A>GCA2685364659KELc.672+77T>C (n.672+77T>C)
c.525+554T>C (n.525+554T>C)
n.790+77T>C
n.271+77T>C
c.708+77T>C (n.708+77T>C)
 gnomAD v4
7g.142957751C>ACA1108098720KELc.672+76G>T (n.672+76G>T)
c.525+553G>T (n.525+553G>T)
n.790+76G>T
n.271+76G>T
c.708+76G>T (n.708+76G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957751C=CA1748724430KELc.672+76G= (n.672+76G=)
c.525+553G= (n.525+553G=)
n.790+76G=
n.271+76G=
c.708+76G= (n.708+76G=)
7g.142957751C>TCA168203368KELc.672+76G>A (n.672+76G>A)
c.525+553G>A (n.525+553G>A)
n.790+76G>A
n.271+76G>A
c.708+76G>A (n.708+76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957753T>CCA2685364660KELc.672+74A>G (n.672+74A>G)
c.525+551A>G (n.525+551A>G)
n.790+74A>G
n.271+74A>G
c.708+74A>G (n.708+74A>G)
 gnomAD v4
7g.142957755C>GCA2685364661KELc.672+72G>C (n.672+72G>C)
c.525+549G>C (n.525+549G>C)
n.790+72G>C
n.271+72G>C
c.708+72G>C (n.708+72G>C)
 gnomAD v4
7g.142957755C>TCA2778220880KELc.672+72G>A (n.672+72G>A)
c.525+549G>A (n.525+549G>A)
n.790+72G>A
n.271+72G>A
c.708+72G>A (n.708+72G>A)
7g.142957756C>ACA2685364662KELc.672+71G>T (n.672+71G>T)
c.525+548G>T (n.525+548G>T)
n.790+71G>T
n.271+71G>T
c.708+71G>T (n.708+71G>T)
 gnomAD v4
7g.142957761A=CA1748724431KELc.672+66T= (n.672+66T=)
c.525+543T= (n.525+543T=)
n.790+66T=
n.271+66T=
c.708+66T= (n.708+66T=)
7g.142957761A>CCA1748724432KELc.672+66T>G (n.672+66T>G)
c.525+543T>G (n.525+543T>G)
n.790+66T>G
n.271+66T>G
c.708+66T>G (n.708+66T>G)
 dbSNP
7g.142957763G>ACA168203372KELc.672+64C>T (n.672+64C>T)
c.525+541C>T (n.525+541C>T)
n.790+64C>T
n.271+64C>T
c.708+64C>T (n.708+64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957763G=CA1748724433KELc.672+64C= (n.672+64C=)
c.525+541C= (n.525+541C=)
n.790+64C=
n.271+64C=
c.708+64C= (n.708+64C=)
7g.142957764G>TCA2685364663KELc.672+63C>A (n.672+63C>A)
c.525+540C>A (n.525+540C>A)
n.790+63C>A
n.271+63C>A
c.708+63C>A (n.708+63C>A)
 gnomAD v4
7g.142957766T>CCA168203377KELc.672+61A>G (n.672+61A>G)
c.525+538A>G (n.525+538A>G)
n.790+61A>G
n.271+61A>G
c.708+61A>G (n.708+61A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957766T>GCA2685364664KELc.672+61A>C (n.672+61A>C)
c.525+538A>C (n.525+538A>C)
n.790+61A>C
n.271+61A>C
c.708+61A>C (n.708+61A>C)
 gnomAD v4
7g.142957766T=CA1748724434KELc.672+61A= (n.672+61A=)
c.525+538A= (n.525+538A=)
n.790+61A=
n.271+61A=
c.708+61A= (n.708+61A=)
7g.142957768A>GCA2685364665KELc.672+59T>C (n.672+59T>C)
c.525+536T>C (n.525+536T>C)
n.790+59T>C
n.271+59T>C
c.708+59T>C (n.708+59T>C)
 gnomAD v4
7g.142957769T>CCA168203386KELc.672+58A>G (n.672+58A>G)
c.525+535A>G (n.525+535A>G)
n.790+58A>G
n.271+58A>G
c.708+58A>G (n.708+58A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957769T>GCA1108098725KELc.672+58A>C (n.672+58A>C)
c.525+535A>C (n.525+535A>C)
n.790+58A>C
n.271+58A>C
c.708+58A>C (n.708+58A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957769T=CA1748724435KELc.672+58A= (n.672+58A=)
c.525+535A= (n.525+535A=)
n.790+58A=
n.271+58A=
c.708+58A= (n.708+58A=)
7g.142957771G>ACA2685364666KELc.672+56C>T (n.672+56C>T)
c.525+533C>T (n.525+533C>T)
n.790+56C>T
n.271+56C>T
c.708+56C>T (n.708+56C>T)
 gnomAD v4
7g.142957771G>CCA2685364668KELc.672+56C>G (n.672+56C>G)
c.525+533C>G (n.525+533C>G)
n.790+56C>G
n.271+56C>G
c.708+56C>G (n.708+56C>G)
 gnomAD v4
7g.142957771G>TCA2685364667KELc.672+56C>A (n.672+56C>A)
c.525+533C>A (n.525+533C>A)
n.790+56C>A
n.271+56C>A
c.708+56C>A (n.708+56C>A)
 gnomAD v4
7g.142957772G>ACA1748724437KELc.672+55C>T (n.672+55C>T)
c.525+532C>T (n.525+532C>T)
n.790+55C>T
n.271+55C>T
c.708+55C>T (n.708+55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957772G=CA1748724436KELc.672+55C= (n.672+55C=)
c.525+532C= (n.525+532C=)
n.790+55C=
n.271+55C=
c.708+55C= (n.708+55C=)
7g.142957776G>ACA1748724439KELc.672+51C>T (n.672+51C>T)
c.525+528C>T (n.525+528C>T)
n.790+51C>T
n.271+51C>T
c.708+51C>T (n.708+51C>T)
 dbSNP
7g.142957776G>CCA1748724440KELc.672+51C>G (n.672+51C>G)
c.525+528C>G (n.525+528C>G)
n.790+51C>G
n.271+51C>G
c.708+51C>G (n.708+51C>G)
 dbSNP
7g.142957776G=CA1748724438KELc.672+51C= (n.672+51C=)
c.525+528C= (n.525+528C=)
n.790+51C=
n.271+51C=
c.708+51C= (n.708+51C=)
7g.142957778G>ACA2685364669KELc.672+49C>T (n.672+49C>T)
c.525+526C>T (n.525+526C>T)
n.790+49C>T
n.271+49C>T
c.708+49C>T (n.708+49C>T)
 gnomAD v4
7g.142957778G>TCA2579049277KELc.672+49C>A (n.672+49C>A)
c.525+526C>A (n.525+526C>A)
n.790+49C>A
n.271+49C>A
c.708+49C>A (n.708+49C>A)
7g.142957779T>ACA2685364670KELc.672+48A>T (n.672+48A>T)
c.525+525A>T (n.525+525A>T)
n.790+48A>T
n.271+48A>T
c.708+48A>T (n.708+48A>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957779T>CCA2685364671KELc.672+48A>G (n.672+48A>G)
c.525+525A>G (n.525+525A>G)
n.790+48A>G
n.271+48A>G
c.708+48A>G (n.708+48A>G)
 gnomAD v4
7g.142957780T>ACA2685364672KELc.672+47A>T (n.672+47A>T)
c.525+524A>T (n.525+524A>T)
n.790+47A>T
n.271+47A>T
c.708+47A>T (n.708+47A>T)
 gnomAD v4
7g.142957780T>CCA4534523KELc.672+47A>G (n.672+47A>G)
c.525+524A>G (n.525+524A>G)
n.790+47A>G
n.271+47A>G
c.708+47A>G (n.708+47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.142957780T=CA1748724441KELc.672+47A= (n.672+47A=)
c.525+524A= (n.525+524A=)
n.790+47A=
n.271+47A=
c.708+47A= (n.708+47A=)
7g.142957781G>ACA1108098728KELc.672+46C>T (n.672+46C>T)
c.525+523C>T (n.525+523C>T)
n.790+46C>T
n.271+46C>T
c.708+46C>T (n.708+46C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957781G>CCA4534524KELc.672+46C>G (n.672+46C>G)
c.525+523C>G (n.525+523C>G)
n.790+46C>G
n.271+46C>G
c.708+46C>G (n.708+46C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957781G=CA1748724442KELc.672+46C= (n.672+46C=)
c.525+523C= (n.525+523C=)
n.790+46C=
n.271+46C=
c.708+46C= (n.708+46C=)
7g.142957782G>CCA458279082KELc.672+45C>G (n.672+45C>G)
c.525+522C>G (n.525+522C>G)
n.790+45C>G
n.271+45C>G
c.708+45C>G (n.708+45C>G)
7g.142957783A>TCA2778220881KELc.672+44T>A (n.672+44T>A)
c.525+521T>A (n.525+521T>A)
n.790+44T>A
n.271+44T>A
c.708+44T>A (n.708+44T>A)
7g.142957784G>TCA2579049278KELc.672+43C>A (n.672+43C>A)
c.525+520C>A (n.525+520C>A)
n.790+43C>A
n.271+43C>A
c.708+43C>A (n.708+43C>A)
7g.142957785G>ACA4534525KELc.672+42C>T (n.672+42C>T)
c.525+519C>T (n.525+519C>T)
n.790+42C>T
n.271+42C>T
c.708+42C>T (n.708+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957785G=CA1748724443KELc.672+42C= (n.672+42C=)
c.525+519C= (n.525+519C=)
n.790+42C=
n.271+42C=
c.708+42C= (n.708+42C=)
7g.142957788G>TCA2579049279KELc.672+39C>A (n.672+39C>A)
c.525+516C>A (n.525+516C>A)
n.790+39C>A
n.271+39C>A
c.708+39C>A (n.708+39C>A)
7g.142957789_142957790delinsGCCA1748724444KELc.672+37_672+38delinsGC (n.672+37_672+38delinsGC)
c.525+514_525+515delinsGC (n.525+514_525+515delinsGC)
n.790+37_790+38delinsGC
n.271+37_271+38delinsGC
c.708+37_708+38delinsGC (n.708+37_708+38delinsGC)
7g.142957791delCA578436921KELc.672+37del (n.672+37del)
c.525+514del (n.525+514del)
n.790+37del
n.271+37del
c.708+37del (n.708+37del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957791C>ACA168203428KELc.672+36G>T (n.672+36G>T)
c.525+513G>T (n.525+513G>T)
n.790+36G>T
n.271+36G>T
c.708+36G>T (n.708+36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957791C=CA1748724445KELc.672+36G= (n.672+36G=)
c.525+513G= (n.525+513G=)
n.790+36G=
n.271+36G=
c.708+36G= (n.708+36G=)
7g.142957791C>TCA834472049KELc.672+36G>A (n.672+36G>A)
c.525+513G>A (n.525+513G>A)
n.790+36G>A
n.271+36G>A
c.708+36G>A (n.708+36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957792A=CA1748724446KELc.672+35T= (n.672+35T=)
c.525+512T= (n.525+512T=)
n.790+35T=
n.271+35T=
c.708+35T= (n.708+35T=)
7g.142957792A>GCA1748724447KELc.672+35T>C (n.672+35T>C)
c.525+512T>C (n.525+512T>C)
n.790+35T>C
n.271+35T>C
c.708+35T>C (n.708+35T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957793G>ACA2579049280KELc.672+34C>T (n.672+34C>T)
c.525+511C>T (n.525+511C>T)
n.790+34C>T
n.271+34C>T
c.708+34C>T (n.708+34C>T)
7g.142957794G>ACA2685364674KELc.672+33C>T (n.672+33C>T)
c.525+510C>T (n.525+510C>T)
n.790+33C>T
n.271+33C>T
c.708+33C>T (n.708+33C>T)
 gnomAD v4
7g.142957794G=CA1748724448KELc.672+33C= (n.672+33C=)
c.525+510C= (n.525+510C=)
n.790+33C=
n.271+33C=
c.708+33C= (n.708+33C=)
7g.142957794G>TCA4534526KELc.672+33C>A (n.672+33C>A)
c.525+510C>A (n.525+510C>A)
n.790+33C>A
n.271+33C>A
c.708+33C>A (n.708+33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957794_142957795delCA2685364673KELc.672+32_672+33del (n.672+32_672+33del)
c.525+509_525+510del (n.525+509_525+510del)
n.790+32_790+33del
n.271+32_271+33del
c.708+32_708+33del (n.708+32_708+33del)
 gnomAD v4
7g.142957796C>ACA1748724450KELc.672+31G>T (n.672+31G>T)
c.525+508G>T (n.525+508G>T)
n.790+31G>T
n.271+31G>T
c.708+31G>T (n.708+31G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957796C=CA1748724449KELc.672+31G= (n.672+31G=)
c.525+508G= (n.525+508G=)
n.790+31G=
n.271+31G=
c.708+31G= (n.708+31G=)
7g.142957798A=CA1748724451KELc.672+29T= (n.672+29T=)
c.525+506T= (n.525+506T=)
n.790+29T=
n.271+29T=
c.708+29T= (n.708+29T=)
7g.142957798A>TCA4534527KELc.672+29T>A (n.672+29T>A)
c.525+506T>A (n.525+506T>A)
n.790+29T>A
n.271+29T>A
c.708+29T>A (n.708+29T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957800C>TCA2685364675KELc.672+27G>A (n.672+27G>A)
c.525+504G>A (n.525+504G>A)
n.790+27G>A
n.271+27G>A
c.708+27G>A (n.708+27G>A)
 gnomAD v4
7g.142957801T>CCA2685364676KELc.672+26A>G (n.672+26A>G)
c.525+503A>G (n.525+503A>G)
n.790+26A>G
n.271+26A>G
c.708+26A>G (n.708+26A>G)
 gnomAD v4
7g.142957802G>CCA1748724453KELc.672+25C>G (n.672+25C>G)
c.525+502C>G (n.525+502C>G)
n.790+25C>G
n.271+25C>G
c.708+25C>G (n.708+25C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957802G=CA1748724452KELc.672+25C= (n.672+25C=)
c.525+502C= (n.525+502C=)
n.790+25C=
n.271+25C=
c.708+25C= (n.708+25C=)
7g.142957803T>CCA1748724455KELc.672+24A>G (n.672+24A>G)
c.525+501A>G (n.525+501A>G)
n.790+24A>G
n.271+24A>G
c.708+24A>G (n.708+24A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957803T=CA1748724454KELc.672+24A= (n.672+24A=)
c.525+501A= (n.525+501A=)
n.790+24A=
n.271+24A=
c.708+24A= (n.708+24A=)
7g.142957804G>ACA2778220882KELc.672+23C>T (n.672+23C>T)
c.525+500C>T (n.525+500C>T)
n.790+23C>T
n.271+23C>T
c.708+23C>T (n.708+23C>T)
7g.142957806C=CA1748724456KELc.672+21G= (n.672+21G=)
c.525+498G= (n.525+498G=)
n.790+21G=
n.271+21G=
c.708+21G= (n.708+21G=)
7g.142957806C>GCA1748724457KELc.672+21G>C (n.672+21G>C)
c.525+498G>C (n.525+498G>C)
n.790+21G>C
n.271+21G>C
c.708+21G>C (n.708+21G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957809C=CA1748724458KELc.672+18G= (n.672+18G=)
c.525+495G= (n.525+495G=)
n.790+18G=
n.271+18G=
c.708+18G= (n.708+18G=)
7g.142957809C>TCA4534528KELc.672+18G>A (n.672+18G>A)
c.525+495G>A (n.525+495G>A)
n.790+18G>A
n.271+18G>A
c.708+18G>A (n.708+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957810G>ACA4534529KELc.672+17C>T (n.672+17C>T)
c.525+494C>T (n.525+494C>T)
n.790+17C>T
n.271+17C>T
c.708+17C>T (n.708+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957810G>CCA4534530KELc.672+17C>G (n.672+17C>G)
c.525+494C>G (n.525+494C>G)
n.790+17C>G
n.271+17C>G
c.708+17C>G (n.708+17C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957810G=CA1748724459KELc.672+17C= (n.672+17C=)
c.525+494C= (n.525+494C=)
n.790+17C=
n.271+17C=
c.708+17C= (n.708+17C=)
7g.142957810G>TCA834472054KELc.672+17C>A (n.672+17C>A)
c.525+494C>A (n.525+494C>A)
n.790+17C>A
n.271+17C>A
c.708+17C>A (n.708+17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957811C>ACA834472063KELc.672+16G>T (n.672+16G>T)
c.525+493G>T (n.525+493G>T)
n.790+16G>T
n.271+16G>T
c.708+16G>T (n.708+16G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957811C=CA1748724460KELc.672+16G= (n.672+16G=)
c.525+493G= (n.525+493G=)
n.790+16G=
n.271+16G=
c.708+16G= (n.708+16G=)
7g.142957812delCA2685364677KELc.672+16del (n.672+16del)
c.525+493del (n.525+493del)
n.790+16del
n.271+16del
c.708+16del (n.708+16del)
 gnomAD v4
7g.142957813A>GCA2685364678KELc.672+14T>C (n.672+14T>C)
c.525+491T>C (n.525+491T>C)
n.790+14T>C
n.271+14T>C
c.708+14T>C (n.708+14T>C)
 gnomAD v4
7g.142957814G>ACA2685364679KELc.672+13C>T (n.672+13C>T)
c.525+490C>T (n.525+490C>T)
n.790+13C>T
n.271+13C>T
c.708+13C>T (n.708+13C>T)
 gnomAD v4
7g.142957815T>CCA578626562KELc.672+12A>G (n.672+12A>G)
c.525+489A>G (n.525+489A>G)
n.790+12A>G
n.271+12A>G
c.708+12A>G (n.708+12A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957815T>GCA4534531KELc.672+12A>C (n.672+12A>C)
c.525+489A>C (n.525+489A>C)
n.790+12A>C
n.271+12A>C
c.708+12A>C (n.708+12A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957815T=CA1748724461KELc.672+12A= (n.672+12A=)
c.525+489A= (n.525+489A=)
n.790+12A=
n.271+12A=
c.708+12A= (n.708+12A=)
7g.142957817C>ACA2778220883KELc.672+10G>T (n.672+10G>T)
c.525+487G>T (n.525+487G>T)
n.790+10G>T
n.271+10G>T
c.708+10G>T (n.708+10G>T)
7g.142957817C>TCA2685364680KELc.672+10G>A (n.672+10G>A)
c.525+487G>A (n.525+487G>A)
n.790+10G>A
n.271+10G>A
c.708+10G>A (n.708+10G>A)
 gnomAD v4
7g.142957818A=CA1748724462KELc.672+9T= (n.672+9T=)
c.525+486T= (n.525+486T=)
n.790+9T=
n.271+9T=
c.708+9T= (n.708+9T=)
7g.142957818A>CCA2685364681KELc.672+9T>G (n.672+9T>G)
c.525+486T>G (n.525+486T>G)
n.790+9T>G
n.271+9T>G
c.708+9T>G (n.708+9T>G)
 gnomAD v4
7g.142957818A>GCA168203459KELc.672+9T>C (n.672+9T>C)
c.525+486T>C (n.525+486T>C)
n.790+9T>C
n.271+9T>C
c.708+9T>C (n.708+9T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142957820C>TCA2715877028KELc.672+7G>A (n.672+7G>A)
c.525+484G>A (n.525+484G>A)
n.790+7G>A
n.271+7G>A
c.708+7G>A (n.708+7G>A)
 dbSNP
7g.142957821C=CA1748724463KELc.672+6G= (n.672+6G=)
c.525+483G= (n.525+483G=)
n.790+6G=
n.271+6G=
c.708+6G= (n.708+6G=)
7g.142957821C>TCA4534532KELc.672+6G>A (n.672+6G>A)
c.525+483G>A (n.525+483G>A)
n.790+6G>A
n.271+6G>A
c.708+6G>A (n.708+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957822C>TCA2685364682KELc.672+5G>A (n.672+5G>A)
c.525+482G>A (n.525+482G>A)
n.790+5G>A
n.271+5G>A
c.708+5G>A (n.708+5G>A)
 gnomAD v4
7g.142957825A>CCA369630345KELc.672+2T>G (n.672+2T>G)
c.525+479T>G (n.525+479T>G)
n.790+2T>G
n.271+2T>G
c.708+2T>G (n.708+2T>G)
7g.142957825A>GCA369630339KELc.672+2T>C (n.672+2T>C)
c.525+479T>C (n.525+479T>C)
n.790+2T>C
n.271+2T>C
c.708+2T>C (n.708+2T>C)
7g.142957825A>TCA369630341KELc.672+2T>A (n.672+2T>A)
c.525+479T>A (n.525+479T>A)
n.790+2T>A
n.271+2T>A
c.708+2T>A (n.708+2T>A)
7g.142957826C>ACA369630347KELc.672+1G>T (n.672+1G>T)
c.525+478G>T (n.525+478G>T)
n.790+1G>T
n.271+1G>T
c.708+1G>T (n.708+1G>T)
7g.142957826C>GCA369630348KELc.672+1G>C (n.672+1G>C)
c.525+478G>C (n.525+478G>C)
n.790+1G>C
n.271+1G>C
c.708+1G>C (n.708+1G>C)
7g.142957826C>TCA369630350KELc.672+1G>A (n.672+1G>A)
c.525+478G>A (n.525+478G>A)
n.790+1G>A
n.271+1G>A
c.708+1G>A (n.708+1G>A)
 gnomAD v4
7g.142957827C>ACA369630354KELc.672G>T (p.Gln224His)
c.525+477G>T (n.525+477G>T)
n.790G>T
n.271G>T
c.708G>T (p.Gln236His)
7g.142957827C>GCA369630357KELc.672G>C (p.Gln224His)
c.525+477G>C (n.525+477G>C)
n.790G>C
n.271G>C
c.708G>C (p.Gln236His)
7g.142957827C>TCA458279083KELc.672G>A (p.Gln224=)
c.525+477G>A (n.525+477G>A)
n.790G>A
n.271G>A
c.708G>A (p.Gln236=)
7g.142957828T>ACA369630361KELc.671A>T (p.Gln224Leu)
c.525+476A>T (n.525+476A>T)
n.789A>T
n.270A>T
c.707A>T (p.Gln236Leu)
7g.142957828T>CCA369630363KELc.671A>G (p.Gln224Arg)
c.525+476A>G (n.525+476A>G)
n.789A>G
n.270A>G
c.707A>G (p.Gln236Arg)
 gnomAD v4
7g.142957828T>GCA369630365KELc.671A>C (p.Gln224Pro)
c.525+476A>C (n.525+476A>C)
n.789A>C
n.270A>C
c.707A>C (p.Gln236Pro)
7g.142957829G>ACA369630367KELc.670C>T (p.Gln224Ter)
c.525+475C>T (n.525+475C>T)
n.788C>T
n.269C>T
c.706C>T (p.Gln236Ter)
7g.142957829G>CCA369630372KELc.670C>G (p.Gln224Glu)
c.525+475C>G (n.525+475C>G)
n.788C>G
n.269C>G
c.706C>G (p.Gln236Glu)
7g.142957829G>TCA369630382KELc.670C>A (p.Gln224Lys)
c.525+475C>A (n.525+475C>A)
n.788C>A
n.269C>A
c.706C>A (p.Gln236Lys)
7g.142957830G>ACA458279084KELc.669C>T (p.Ile223=)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.612C>T (p.Ile204=)
c.525+474C>T (n.525+474C>T)
n.787C>T
n.268C>T
c.705C>T (p.Ile235=)
7g.142957830G>CCA369630384KELc.669C>G (p.Ile223Met)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.612C>G (p.Ile204Met)
c.525+474C>G (n.525+474C>G)
n.787C>G
n.268C>G
c.705C>G (p.Ile235Met)
7g.142957830G=CA1748724464KELc.669C= (p.Ile223=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.612C= (p.Ile204=)
c.525+474C= (n.525+474C=)
n.787C=
n.268C=
c.705C= (p.Ile235=)
7g.142957830G>TCA4534533KELc.669C>A (p.Ile223=)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.612C>A (p.Ile204=)
c.525+474C>A (n.525+474C>A)
n.787C>A
n.268C>A
c.705C>A (p.Ile235=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957831A>CCA369630390KELc.668T>G (p.Ile223Ser)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.611T>G (p.Ile204Ser)
c.525+473T>G (n.525+473T>G)
n.786T>G
n.267T>G
c.704T>G (p.Ile235Ser)
7g.142957831A>GCA369630396KELc.668T>C (p.Ile223Thr)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.525+473T>C (n.525+473T>C)
n.786T>C
n.267T>C
c.704T>C (p.Ile235Thr)
7g.142957831A>TCA369630392KELc.668T>A (p.Ile223Asn)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.525+473T>A (n.525+473T>A)
n.786T>A
n.267T>A
c.704T>A (p.Ile235Asn)
 gnomAD v4
7g.142957832T>ACA369630400KELc.667A>T (p.Ile223Phe)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.525+472A>T (n.525+472A>T)
n.785A>T
n.266A>T
c.703A>T (p.Ile235Phe)
7g.142957832T>CCA369630404KELc.667A>G (p.Ile223Val)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.610A>G (p.Ile204Val)
c.525+472A>G (n.525+472A>G)
n.785A>G
n.266A>G
c.703A>G (p.Ile235Val)
 gnomAD v4
7g.142957832T>GCA369630406KELc.667A>C (p.Ile223Leu)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.525+472A>C (n.525+472A>C)
n.785A>C
n.266A>C
c.703A>C (p.Ile235Leu)
7g.142957833G>ACA458279085KELc.666C>T (p.Val222=)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.609C>T (p.Val203=)
c.525+471C>T (n.525+471C>T)
n.784C>T
n.265C>T
c.702C>T (p.Val234=)
 COSMIC
7g.142957833G>CCA458279086KELc.666C>G (p.Val222=)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.609C>G (p.Val203=)
c.525+471C>G (n.525+471C>G)
n.784C>G
n.265C>G
c.702C>G (p.Val234=)
7g.142957833G>TCA458279087KELc.666C>A (p.Val222=)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.609C>A (p.Val203=)
c.525+471C>A (n.525+471C>A)
n.784C>A
n.265C>A
c.702C>A (p.Val234=)
7g.142957834A>CCA369630410KELc.665T>G (p.Val222Gly)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.525+470T>G (n.525+470T>G)
n.783T>G
n.264T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
7g.142957834A>GCA369630412KELc.665T>C (p.Val222Ala)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.525+470T>C (n.525+470T>C)
n.783T>C
n.264T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
7g.142957834A>TCA369630415KELc.665T>A (p.Val222Asp)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.608T>A (p.Val203Asp)
c.525+470T>A (n.525+470T>A)
n.783T>A
n.264T>A
c.701T>A (p.Val234Asp)
7g.142957835C>ACA369630420KELc.664G>T (p.Val222Phe)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.607G>T (p.Val203Phe)
c.525+469G>T (n.525+469G>T)
n.782G>T
n.263G>T
c.700G>T (p.Val234Phe)
 COSMIC
7g.142957835C>GCA369630430KELc.664G>C (p.Val222Leu)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.525+469G>C (n.525+469G>C)
n.782G>C
n.263G>C
c.700G>C (p.Val234Leu)
7g.142957835C>TCA369630434KELc.664G>A (p.Val222Ile)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.607G>A (p.Val203Ile)
c.525+469G>A (n.525+469G>A)
n.782G>A
n.263G>A
c.700G>A (p.Val234Ile)
7g.142957836T>ACA458279090KELc.663A>T (p.Pro221=)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.606A>T (p.Pro202=)
c.525+468A>T (n.525+468A>T)
n.781A>T
n.262A>T
c.699A>T (p.Pro233=)
7g.142957836T>CCA458279089KELc.663A>G (p.Pro221=)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.606A>G (p.Pro202=)
c.525+468A>G (n.525+468A>G)
n.781A>G
n.262A>G
c.699A>G (p.Pro233=)
7g.142957836T>GCA458279088KELc.663A>C (p.Pro221=)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.606A>C (p.Pro202=)
c.525+468A>C (n.525+468A>C)
n.781A>C
n.262A>C
c.699A>C (p.Pro233=)
7g.142957837G>ACA4534534KELc.662C>T (p.Pro221Leu)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.525+467C>T (n.525+467C>T)
n.780C>T
n.261C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957837G>CCA369630439KELc.662C>G (p.Pro221Arg)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.525+467C>G (n.525+467C>G)
n.780C>G
n.261C>G
c.698C>G (p.Pro233Arg)
7g.142957837G=CA1748724465KELc.662C= (p.Pro221=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.605C= (p.Pro202=)
c.525+467C= (n.525+467C=)
n.780C=
n.261C=
c.698C= (p.Pro233=)
7g.142957837G>TCA369630442KELc.662C>A (p.Pro221Gln)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.605C>A (p.Pro202Gln)
c.525+467C>A (n.525+467C>A)
n.780C>A
n.261C>A
c.698C>A (p.Pro233Gln)
7g.142957838G>ACA369630452KELc.661C>T (p.Pro221Ser)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.525+466C>T (n.525+466C>T)
n.779C>T
n.260C>T
c.697C>T (p.Pro233Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142957838G>CCA369630447KELc.661C>G (p.Pro221Ala)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.525+466C>G (n.525+466C>G)
n.779C>G
n.260C>G
c.697C>G (p.Pro233Ala)
7g.142957838G=CA1748724466KELc.661C= (p.Pro221=)
c.*513C= (n.*513C=)
c.604C= (p.Pro202=)
c.525+466C= (n.525+466C=)
n.779C=
n.260C=
c.697C= (p.Pro233=)
7g.142957838G>TCA369630444KELc.661C>A (p.Pro221Thr)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.525+466C>A (n.525+466C>A)
n.779C>A
n.260C>A
c.697C>A (p.Pro233Thr)
7g.142957845_142957846delCA2579049281KELc.660_661del (p.Pro221SerfsTer10)
c.*512_*513del (n.*512_*513del)
c.603_604del (p.Pro202SerfsTer?)
c.525+465_525+466del (n.525+465_525+466del)
n.778_779del
n.259_260del
c.696_697del (p.Pro233SerfsTer10)
7g.142957839T>ACA458279092KELc.660A>T (p.Thr220=)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.603A>T (p.Thr201=)
c.525+465A>T (n.525+465A>T)
n.778A>T
n.259A>T
c.696A>T (p.Thr232=)
7g.142957839T>CCA4534535KELc.660A>G (p.Thr220=)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.603A>G (p.Thr201=)
c.525+465A>G (n.525+465A>G)
n.778A>G
n.259A>G
c.696A>G (p.Thr232=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142957839T>GCA458279093KELc.660A>C (p.Thr220=)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.603A>C (p.Thr201=)
c.525+465A>C (n.525+465A>C)
n.778A>C
n.259A>C
c.696A>C (p.Thr232=)
7g.142957839T=CA1748724467KELc.660A= (p.Thr220=)
c.*512A= (n.*512A=)
c.603A= (p.Thr201=)
c.525+465A= (n.525+465A=)
n.778A=
n.259A=
c.696A= (p.Thr232=)

Number of alleles fetched