Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142914651T>C | CA187456344 | CYP11B2,GML | c.799+54A>G (n.799+54A>G) c.264+606T>C (n.264+606T>C) c.877+54A>G (n.877+54A>G) c.297+606T>C (n.297+606T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914651T>G | CA2688873484 | CYP11B2,GML | c.799+54A>C (n.799+54A>C) c.264+606T>G (n.264+606T>G) c.877+54A>C (n.877+54A>C) c.297+606T>G (n.297+606T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142914651T= | CA1825515683 | CYP11B2,GML | c.799+54A= (n.799+54A=) c.264+606T= (n.264+606T=) c.877+54A= (n.877+54A=) c.297+606T= (n.297+606T=) | |
8 | g.142914652T>C | CA2688873485 | CYP11B2,GML | c.799+53A>G (n.799+53A>G) c.264+607T>C (n.264+607T>C) c.877+53A>G (n.877+53A>G) c.297+607T>C (n.297+607T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914653G>A | CA2579268465 | CYP11B2,GML | c.799+52C>T (n.799+52C>T) c.264+608G>A (n.264+608G>A) c.877+52C>T (n.877+52C>T) c.297+608G>A (n.297+608G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914653G>T | CA2688873486 | CYP11B2,GML | c.799+52C>A (n.799+52C>A) c.264+608G>T (n.264+608G>T) c.877+52C>A (n.877+52C>A) c.297+608G>T (n.297+608G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914654G>A | CA2688873487 | CYP11B2,GML | c.799+51C>T (n.799+51C>T) c.264+609G>A (n.264+609G>A) c.877+51C>T (n.877+51C>T) c.297+609G>A (n.297+609G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914654G>T | CA2688873488 | CYP11B2,GML | c.799+51C>A (n.799+51C>A) c.264+609G>T (n.264+609G>T) c.877+51C>A (n.877+51C>A) c.297+609G>T (n.297+609G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914655G>A | CA2579268466 | CYP11B2,GML | c.799+50C>T (n.799+50C>T) c.264+610G>A (n.264+610G>A) c.877+50C>T (n.877+50C>T) c.297+610G>A (n.297+610G>A) | |
8 | g.142914655G>T | CA2688873489 | CYP11B2,GML | c.799+50C>A (n.799+50C>A) c.264+610G>T (n.264+610G>T) c.877+50C>A (n.877+50C>A) c.297+610G>T (n.297+610G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914656C>A | CA2688873490 | CYP11B2,GML | c.799+49G>T (n.799+49G>T) c.264+611C>A (n.264+611C>A) c.877+49G>T (n.877+49G>T) c.297+611C>A (n.297+611C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914656C= | CA1825515684 | CYP11B2,GML | c.799+49G= (n.799+49G=) c.264+611C= (n.264+611C=) c.877+49G= (n.877+49G=) c.297+611C= (n.297+611C=) | |
8 | g.142914656C>T | CA585727018 | CYP11B2,GML | c.799+49G>A (n.799+49G>A) c.264+611C>T (n.264+611C>T) c.877+49G>A (n.877+49G>A) c.297+611C>T (n.297+611C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914660del | CA2688873491 | CYP11B2,GML | c.799+49del (n.799+49del) c.264+615del (n.264+615del) c.877+49del (n.877+49del) c.297+615del (n.297+615del) | gnomAD v4 |
8 | g.142914657C>A | CA2688873492 | CYP11B2,GML | c.799+48G>T (n.799+48G>T) c.264+612C>A (n.264+612C>A) c.877+48G>T (n.877+48G>T) c.297+612C>A (n.297+612C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914657C= | CA1825515685 | CYP11B2,GML | c.799+48G= (n.799+48G=) c.264+612C= (n.264+612C=) c.877+48G= (n.877+48G=) c.297+612C= (n.297+612C=) | |
8 | g.142914657C>T | CA1825515686 | CYP11B2,GML | c.799+48G>A (n.799+48G>A) c.264+612C>T (n.264+612C>T) c.877+48G>A (n.877+48G>A) c.297+612C>T (n.297+612C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142914658C>A | CA2688873493 | CYP11B2,GML | c.799+47G>T (n.799+47G>T) c.264+613C>A (n.264+613C>A) c.877+47G>T (n.877+47G>T) c.297+613C>A (n.297+613C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914658C= | CA1825515689 | CYP11B2,GML | c.799+47G= (n.799+47G=) c.264+613C= (n.264+613C=) c.877+47G= (n.877+47G=) c.297+613C= (n.297+613C=) | |
8 | g.142914658C>G | CA1825515688 | CYP11B2,GML | c.799+47G>C (n.799+47G>C) c.264+613C>G (n.264+613C>G) c.877+47G>C (n.877+47G>C) c.297+613C>G (n.297+613C>G) | dbSNP |
8 | g.142914658C>T | CA1825515687 | CYP11B2,GML | c.799+47G>A (n.799+47G>A) c.264+613C>T (n.264+613C>T) c.877+47G>A (n.877+47G>A) c.297+613C>T (n.297+613C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142914659C>A | CA2688873494 | CYP11B2,GML | c.799+46G>T (n.799+46G>T) c.264+614C>A (n.264+614C>A) c.877+46G>T (n.877+46G>T) c.297+614C>A (n.297+614C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914659C>G | CA2688873495 | CYP11B2,GML | c.799+46G>C (n.799+46G>C) c.264+614C>G (n.264+614C>G) c.877+46G>C (n.877+46G>C) c.297+614C>G (n.297+614C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142914660C>A | CA2688873496 | CYP11B2,GML | c.799+45G>T (n.799+45G>T) c.264+615C>A (n.264+615C>A) c.877+45G>T (n.877+45G>T) c.297+615C>A (n.297+615C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914660C>T | CA2688873497 | CYP11B2,GML | c.799+45G>A (n.799+45G>A) c.264+615C>T (n.264+615C>T) c.877+45G>A (n.877+45G>A) c.297+615C>T (n.297+615C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914661A= | CA1825515690 | CYP11B2,GML | c.799+44T= (n.799+44T=) c.264+616A= (n.264+616A=) c.877+44T= (n.877+44T=) c.297+616A= (n.297+616A=) | |
8 | g.142914661A>C | CA2688873498 | CYP11B2,GML | c.799+44T>G (n.799+44T>G) c.264+616A>C (n.264+616A>C) c.877+44T>G (n.877+44T>G) c.297+616A>C (n.297+616A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914661A>G | CA4906084 | CYP11B2,GML | c.799+44T>C (n.799+44T>C) c.264+616A>G (n.264+616A>G) c.877+44T>C (n.877+44T>C) c.297+616A>G (n.297+616A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914662T>A | CA1825515692 | CYP11B2,GML | c.799+43A>T (n.799+43A>T) c.264+617T>A (n.264+617T>A) c.877+43A>T (n.877+43A>T) c.297+617T>A (n.297+617T>A) | dbSNP |
8 | g.142914662T>G | CA2688873499 | CYP11B2,GML | c.799+43A>C (n.799+43A>C) c.264+617T>G (n.264+617T>G) c.877+43A>C (n.877+43A>C) c.297+617T>G (n.297+617T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142914662T= | CA1825515691 | CYP11B2,GML | c.799+43A= (n.799+43A=) c.264+617T= (n.264+617T=) c.877+43A= (n.877+43A=) c.297+617T= (n.297+617T=) | |
8 | g.142914663G= | CA1825515693 | CYP11B2,GML | c.799+42C= (n.799+42C=) c.264+618G= (n.264+618G=) c.877+42C= (n.877+42C=) c.297+618G= (n.297+618G=) | |
8 | g.142914663G>T | CA4906085 | CYP11B2,GML | c.799+42C>A (n.799+42C>A) c.264+618G>T (n.264+618G>T) c.877+42C>A (n.877+42C>A) c.297+618G>T (n.297+618G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914664G>A | CA2688873501 | CYP11B2,GML | c.799+41C>T (n.799+41C>T) c.264+619G>A (n.264+619G>A) c.877+41C>T (n.877+41C>T) c.297+619G>A (n.297+619G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914664G>C | CA585727019 | CYP11B2,GML | c.799+41C>G (n.799+41C>G) c.264+619G>C (n.264+619G>C) c.877+41C>G (n.877+41C>G) c.297+619G>C (n.297+619G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914664G= | CA1825515694 | CYP11B2,GML | c.799+41C= (n.799+41C=) c.264+619G= (n.264+619G=) c.877+41C= (n.877+41C=) c.297+619G= (n.297+619G=) | |
8 | g.142914664G>T | CA2688873500 | CYP11B2,GML | c.799+41C>A (n.799+41C>A) c.264+619G>T (n.264+619G>T) c.877+41C>A (n.877+41C>A) c.297+619G>T (n.297+619G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914665T>A | CA2688873502 | CYP11B2,GML | c.799+40A>T (n.799+40A>T) c.264+620T>A (n.264+620T>A) c.877+40A>T (n.877+40A>T) c.297+620T>A (n.297+620T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914665T>C | CA2688873503 | CYP11B2,GML | c.799+40A>G (n.799+40A>G) c.264+620T>C (n.264+620T>C) c.877+40A>G (n.877+40A>G) c.297+620T>C (n.297+620T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914665T>G | CA2688873504 | CYP11B2,GML | c.799+40A>C (n.799+40A>C) c.264+620T>G (n.264+620T>G) c.877+40A>C (n.877+40A>C) c.297+620T>G (n.297+620T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142914666G>A | CA2688873505 | CYP11B2,GML | c.799+39C>T (n.799+39C>T) c.264+621G>A (n.264+621G>A) c.877+39C>T (n.877+39C>T) c.297+621G>A (n.297+621G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914666G>C | CA585727020 | CYP11B2,GML | c.799+39C>G (n.799+39C>G) c.264+621G>C (n.264+621G>C) c.877+39C>G (n.877+39C>G) c.297+621G>C (n.297+621G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142914666G= | CA1825515695 | CYP11B2,GML | c.799+39C= (n.799+39C=) c.264+621G= (n.264+621G=) c.877+39C= (n.877+39C=) c.297+621G= (n.297+621G=) | |
8 | g.142914666G>T | CA4906086 | CYP11B2,GML | c.799+39C>A (n.799+39C>A) c.264+621G>T (n.264+621G>T) c.877+39C>A (n.877+39C>A) c.297+621G>T (n.297+621G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914668C>A | CA2688873506 | CYP11B2,GML | c.799+37G>T (n.799+37G>T) c.264+623C>A (n.264+623C>A) c.877+37G>T (n.877+37G>T) c.297+623C>A (n.297+623C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914668C>T | CA2718689071 | CYP11B2,GML | c.799+37G>A (n.799+37G>A) c.264+623C>T (n.264+623C>T) c.877+37G>A (n.877+37G>A) c.297+623C>T (n.297+623C>T) | dbSNP |
8 | g.142914669C= | CA1825515696 | CYP11B2,GML | c.799+36G= (n.799+36G=) c.264+624C= (n.264+624C=) c.877+36G= (n.877+36G=) c.297+624C= (n.297+624C=) | |
8 | g.142914669C>T | CA585727021 | CYP11B2,GML | c.799+36G>A (n.799+36G>A) c.264+624C>T (n.264+624C>T) c.877+36G>A (n.877+36G>A) c.297+624C>T (n.297+624C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914670C>A | CA585727022 | CYP11B2,GML | c.799+35G>T (n.799+35G>T) c.264+625C>A (n.264+625C>A) c.877+35G>T (n.877+35G>T) c.297+625C>A (n.297+625C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914670C= | CA1825515697 | CYP11B2,GML | c.799+35G= (n.799+35G=) c.264+625C= (n.264+625C=) c.877+35G= (n.877+35G=) c.297+625C= (n.297+625C=) | |
8 | g.142914672del | CA2688873507 | CYP11B2,GML | c.799+34del (n.799+34del) c.264+627del (n.264+627del) c.877+34del (n.877+34del) c.297+627del (n.297+627del) | gnomAD v4 |
8 | g.142914672T>A | CA2688873508 | CYP11B2,GML | c.799+33A>T (n.799+33A>T) c.264+627T>A (n.264+627T>A) c.877+33A>T (n.877+33A>T) c.297+627T>A (n.297+627T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914672T>C | CA2688873509 | CYP11B2,GML | c.799+33A>G (n.799+33A>G) c.264+627T>C (n.264+627T>C) c.877+33A>G (n.877+33A>G) c.297+627T>C (n.297+627T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914672_142914673delinsTC | CA1825515698 | CYP11B2,GML | c.799+32_799+33delinsGA (n.799+32_799+33delinsGA) c.264+627_264+628delinsTC (n.264+627_264+628delinsTC) c.877+32_877+33delinsGA (n.877+32_877+33delinsGA) c.297+627_297+628delinsTC (n.297+627_297+628delinsTC) | |
8 | g.142914673C>A | CA585727024 | CYP11B2,GML | c.799+32G>T (n.799+32G>T) c.264+628C>A (n.264+628C>A) c.877+32G>T (n.877+32G>T) c.297+628C>A (n.297+628C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914673C= | CA1825515699 | CYP11B2,GML | c.799+32G= (n.799+32G=) c.264+628C= (n.264+628C=) c.877+32G= (n.877+32G=) c.297+628C= (n.297+628C=) | |
8 | g.142914673C>T | CA2688873510 | CYP11B2,GML | c.799+32G>A (n.799+32G>A) c.264+628C>T (n.264+628C>T) c.877+32G>A (n.877+32G>A) c.297+628C>T (n.297+628C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914676del | CA585727023 | CYP11B2,GML | c.799+32del (n.799+32del) c.264+631del (n.264+631del) c.877+32del (n.877+32del) c.297+631del (n.297+631del) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142914674C>A | CA2688873511 | CYP11B2,GML | c.799+31G>T (n.799+31G>T) c.264+629C>A (n.264+629C>A) c.877+31G>T (n.877+31G>T) c.297+629C>A (n.297+629C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914674C>T | CA2605449951 | CYP11B2,GML | c.799+31G>A (n.799+31G>A) c.264+629C>T (n.264+629C>T) c.877+31G>A (n.877+31G>A) c.297+629C>T (n.297+629C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914675C>A | CA2579268467 | CYP11B2,GML | c.799+30G>T (n.799+30G>T) c.264+630C>A (n.264+630C>A) c.877+30G>T (n.877+30G>T) c.297+630C>A (n.297+630C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914675C= | CA1825515700 | CYP11B2,GML | c.799+30G= (n.799+30G=) c.264+630C= (n.264+630C=) c.877+30G= (n.877+30G=) c.297+630C= (n.297+630C=) | |
8 | g.142914675C>T | CA848697976 | CYP11B2,GML | c.799+30G>A (n.799+30G>A) c.264+630C>T (n.264+630C>T) c.877+30G>A (n.877+30G>A) c.297+630C>T (n.297+630C>T) | dbSNP |
8 | g.142914676C>A | CA1825515702 | CYP11B2,GML | c.799+29G>T (n.799+29G>T) c.264+631C>A (n.264+631C>A) c.877+29G>T (n.877+29G>T) c.297+631C>A (n.297+631C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142914676C= | CA1825515701 | CYP11B2,GML | c.799+29G= (n.799+29G=) c.264+631C= (n.264+631C=) c.877+29G= (n.877+29G=) c.297+631C= (n.297+631C=) | |
8 | g.142914676C>T | CA585727025 | CYP11B2,GML | c.799+29G>A (n.799+29G>A) c.264+631C>T (n.264+631C>T) c.877+29G>A (n.877+29G>A) c.297+631C>T (n.297+631C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914677A= | CA1825515704 | CYP11B2,GML | c.799+28T= (n.799+28T=) c.264+632A= (n.264+632A=) c.877+28T= (n.877+28T=) c.297+632A= (n.297+632A=) | |
8 | g.142914677A>G | CA1825515703 | CYP11B2,GML | c.799+28T>C (n.799+28T>C) c.264+632A>G (n.264+632A>G) c.877+28T>C (n.877+28T>C) c.297+632A>G (n.297+632A>G) | dbSNP |
8 | g.142914678T>A | CA848697983 | CYP11B2,GML | c.799+27A>T (n.799+27A>T) c.264+633T>A (n.264+633T>A) c.877+27A>T (n.877+27A>T) c.297+633T>A (n.297+633T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914678T>C | CA4906087 | CYP11B2,GML | c.799+27A>G (n.799+27A>G) c.264+633T>C (n.264+633T>C) c.877+27A>G (n.877+27A>G) c.297+633T>C (n.297+633T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.142914678T= | CA1825515705 | CYP11B2,GML | c.799+27A= (n.799+27A=) c.264+633T= (n.264+633T=) c.877+27A= (n.877+27A=) c.297+633T= (n.297+633T=) | |
8 | g.142914679A>G | CA2688873512 | CYP11B2,GML | c.799+26T>C (n.799+26T>C) c.264+634A>G (n.264+634A>G) c.877+26T>C (n.877+26T>C) c.297+634A>G (n.297+634A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142914679A>T | CA2688873513 | CYP11B2,GML | c.799+26T>A (n.799+26T>A) c.264+634A>T (n.264+634A>T) c.877+26T>A (n.877+26T>A) c.297+634A>T (n.297+634A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914680G>A | CA2688873514 | CYP11B2,GML | c.799+25C>T (n.799+25C>T) c.264+635G>A (n.264+635G>A) c.877+25C>T (n.877+25C>T) c.297+635G>A (n.297+635G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914681C>A | CA2688873515 | CYP11B2,GML | c.799+24G>T (n.799+24G>T) c.264+636C>A (n.264+636C>A) c.877+24G>T (n.877+24G>T) c.297+636C>A (n.297+636C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914682A>G | CA2782526230 | CYP11B2,GML | c.799+23T>C (n.799+23T>C) c.264+637A>G (n.264+637A>G) c.877+23T>C (n.877+23T>C) c.297+637A>G (n.297+637A>G) | |
8 | g.142914683C= | CA1825515706 | CYP11B2,GML | c.799+22G= (n.799+22G=) c.264+638C= (n.264+638C=) c.877+22G= (n.877+22G=) c.297+638C= (n.297+638C=) | |
8 | g.142914683C>G | CA1825515707 | CYP11B2,GML | c.799+22G>C (n.799+22G>C) c.264+638C>G (n.264+638C>G) c.877+22G>C (n.877+22G>C) c.297+638C>G (n.297+638C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142914683_142914684delinsCT | CA1825515708 | CYP11B2,GML | c.799+21_799+22delinsAG (n.799+21_799+22delinsAG) c.264+638_264+639delinsCT (n.264+638_264+639delinsCT) c.877+21_877+22delinsAG (n.877+21_877+22delinsAG) c.297+638_297+639delinsCT (n.297+638_297+639delinsCT) | |
8 | g.142914684del | CA1825515709 | CYP11B2,GML | c.799+21del (n.799+21del) c.264+639del (n.264+639del) c.877+21del (n.877+21del) c.297+639del (n.297+639del) | dbSNP |
8 | g.142914684T>C | CA2688873516 | CYP11B2,GML | c.799+21A>G (n.799+21A>G) c.264+639T>C (n.264+639T>C) c.877+21A>G (n.877+21A>G) c.297+639T>C (n.297+639T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914685G>A | CA2688873517 | CYP11B2,GML | c.799+20C>T (n.799+20C>T) c.264+640G>A (n.264+640G>A) c.877+20C>T (n.877+20C>T) c.297+640G>A (n.297+640G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914685G>C | CA2688873518 | CYP11B2,GML | c.799+20C>G (n.799+20C>G) c.264+640G>C (n.264+640G>C) c.877+20C>G (n.877+20C>G) c.297+640G>C (n.297+640G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914685G>T | CA2688873519 | CYP11B2,GML | c.799+20C>A (n.799+20C>A) c.264+640G>T (n.264+640G>T) c.877+20C>A (n.877+20C>A) c.297+640G>T (n.297+640G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914686C= | CA1825515710 | CYP11B2,GML | c.799+19G= (n.799+19G=) c.264+641C= (n.264+641C=) c.877+19G= (n.877+19G=) c.297+641C= (n.297+641C=) | |
8 | g.142914686C>T | CA585727026 | CYP11B2,GML | c.799+19G>A (n.799+19G>A) c.264+641C>T (n.264+641C>T) c.877+19G>A (n.877+19G>A) c.297+641C>T (n.297+641C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914687C>A | CA2688873520 | CYP11B2,GML | c.799+18G>T (n.799+18G>T) c.264+642C>A (n.264+642C>A) c.877+18G>T (n.877+18G>T) c.297+642C>A (n.297+642C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142914687C= | CA1825515711 | CYP11B2,GML | c.799+18G= (n.799+18G=) c.264+642C= (n.264+642C=) c.877+18G= (n.877+18G=) c.297+642C= (n.297+642C=) | |
8 | g.142914687C>G | CA848697989 | CYP11B2,GML | c.799+18G>C (n.799+18G>C) c.264+642C>G (n.264+642C>G) c.877+18G>C (n.877+18G>C) c.297+642C>G (n.297+642C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914688C>A | CA2688873521 | CYP11B2,GML | c.799+17G>T (n.799+17G>T) c.264+643C>A (n.264+643C>A) c.877+17G>T (n.877+17G>T) c.297+643C>A (n.297+643C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914688C= | CA1825515712 | CYP11B2,GML | c.799+17G= (n.799+17G=) c.264+643C= (n.264+643C=) c.877+17G= (n.877+17G=) c.297+643C= (n.297+643C=) | |
8 | g.142914688C>G | CA585727027 | CYP11B2,GML | c.799+17G>C (n.799+17G>C) c.264+643C>G (n.264+643C>G) c.877+17G>C (n.877+17G>C) c.297+643C>G (n.297+643C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914688C>T | CA4906088 | CYP11B2,GML | c.799+17G>A (n.799+17G>A) c.264+643C>T (n.264+643C>T) c.877+17G>A (n.877+17G>A) c.297+643C>T (n.297+643C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914689G>A | CA187456388 | CYP11B2,GML | c.799+16C>T (n.799+16C>T) c.264+644G>A (n.264+644G>A) c.877+16C>T (n.877+16C>T) c.297+644G>A (n.297+644G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914689G= | CA1825515713 | CYP11B2,GML | c.799+16C= (n.799+16C=) c.264+644G= (n.264+644G=) c.877+16C= (n.877+16C=) c.297+644G= (n.297+644G=) | |
8 | g.142914689G>T | CA2688873522 | CYP11B2,GML | c.799+16C>A (n.799+16C>A) c.264+644G>T (n.264+644G>T) c.877+16C>A (n.877+16C>A) c.297+644G>T (n.297+644G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914690G>A | CA2688873523 | CYP11B2,GML | c.799+15C>T (n.799+15C>T) c.264+645G>A (n.264+645G>A) c.877+15C>T (n.877+15C>T) c.297+645G>A (n.297+645G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142914690G>T | CA2688873524 | CYP11B2,GML | c.799+15C>A (n.799+15C>A) c.264+645G>T (n.264+645G>T) c.877+15C>A (n.877+15C>A) c.297+645G>T (n.297+645G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914691G>A | CA2688873525 | CYP11B2,GML | c.799+14C>T (n.799+14C>T) c.264+646G>A (n.264+646G>A) c.877+14C>T (n.877+14C>T) c.297+646G>A (n.297+646G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142914691G>T | CA2579268468 | CYP11B2,GML | c.799+14C>A (n.799+14C>A) c.264+646G>T (n.264+646G>T) c.877+14C>A (n.877+14C>A) c.297+646G>T (n.297+646G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142914693C>A | CA2688873526 | CYP11B2,GML | c.799+12G>T (n.799+12G>T) c.264+648C>A (n.264+648C>A) c.877+12G>T (n.877+12G>T) c.297+648C>A (n.297+648C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914693C= | CA1825515714 | CYP11B2,GML | c.799+12G= (n.799+12G=) c.264+648C= (n.264+648C=) c.877+12G= (n.877+12G=) c.297+648C= (n.297+648C=) | |
8 | g.142914693C>G | CA4906089 | CYP11B2,GML | c.799+12G>C (n.799+12G>C) c.264+648C>G (n.264+648C>G) c.877+12G>C (n.877+12G>C) c.297+648C>G (n.297+648C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914693C>T | CA2688873527 | CYP11B2,GML | c.799+12G>A (n.799+12G>A) c.264+648C>T (n.264+648C>T) c.877+12G>A (n.877+12G>A) c.297+648C>T (n.297+648C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914694C>A | CA2688873528 | CYP11B2,GML | c.799+11G>T (n.799+11G>T) c.264+649C>A (n.264+649C>A) c.877+11G>T (n.877+11G>T) c.297+649C>A (n.297+649C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142914694C= | CA1825515715 | CYP11B2,GML | c.799+11G= (n.799+11G=) c.264+649C= (n.264+649C=) c.877+11G= (n.877+11G=) c.297+649C= (n.297+649C=) | |
8 | g.142914694C>T | CA585727028 | CYP11B2,GML | c.799+11G>A (n.799+11G>A) c.264+649C>T (n.264+649C>T) c.877+11G>A (n.877+11G>A) c.297+649C>T (n.297+649C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142914695C>A | CA2688873529 | CYP11B2,GML | c.799+10G>T (n.799+10G>T) c.264+650C>A (n.264+650C>A) c.877+10G>T (n.877+10G>T) c.297+650C>A (n.297+650C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914695C= | CA1825515716 | CYP11B2,GML | c.799+10G= (n.799+10G=) c.264+650C= (n.264+650C=) c.877+10G= (n.877+10G=) c.297+650C= (n.297+650C=) | |
8 | g.142914695C>G | CA848697997 | CYP11B2,GML | c.799+10G>C (n.799+10G>C) c.264+650C>G (n.264+650C>G) c.877+10G>C (n.877+10G>C) c.297+650C>G (n.297+650C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142914697G>A | CA1825515718 | CYP11B2,GML | c.799+8C>T (n.799+8C>T) c.264+652G>A (n.264+652G>A) c.877+8C>T (n.877+8C>T) c.297+652G>A (n.297+652G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142914697G= | CA1825515717 | CYP11B2,GML | c.799+8C= (n.799+8C=) c.264+652G= (n.264+652G=) c.877+8C= (n.877+8C=) c.297+652G= (n.297+652G=) | |
8 | g.142914698G>A | CA2688873531 | CYP11B2,GML | c.799+7C>T (n.799+7C>T) c.264+653G>A (n.264+653G>A) c.877+7C>T (n.877+7C>T) c.297+653G>A (n.297+653G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914698G>T | CA2688873530 | CYP11B2,GML | c.799+7C>A (n.799+7C>A) c.264+653G>T (n.264+653G>T) c.877+7C>A (n.877+7C>A) c.297+653G>T (n.297+653G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914699C>A | CA2688873532 | CYP11B2,GML | c.799+6G>T (n.799+6G>T) c.264+654C>A (n.264+654C>A) c.877+6G>T (n.877+6G>T) c.297+654C>A (n.297+654C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914699C>T | CA2688873533 | CYP11B2,GML | c.799+6G>A (n.799+6G>A) c.264+654C>T (n.264+654C>T) c.877+6G>A (n.877+6G>A) c.297+654C>T (n.297+654C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914700C>T | CA2688873534 | CYP11B2,GML | c.799+5G>A (n.799+5G>A) c.264+655C>T (n.264+655C>T) c.877+5G>A (n.877+5G>A) c.297+655C>T (n.297+655C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914702C>A | CA4906090 | CYP11B2,GML | c.799+3G>T (n.799+3G>T) c.264+657C>A (n.264+657C>A) c.877+3G>T (n.877+3G>T) c.297+657C>A (n.297+657C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914702C= | CA1825515719 | CYP11B2,GML | c.799+3G= (n.799+3G=) c.264+657C= (n.264+657C=) c.877+3G= (n.877+3G=) c.297+657C= (n.297+657C=) | |
8 | g.142914702C>T | CA2688873535 | CYP11B2,GML | c.799+3G>A (n.799+3G>A) c.264+657C>T (n.264+657C>T) c.877+3G>A (n.877+3G>A) c.297+657C>T (n.297+657C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914703A= | CA1825515720 | CYP11B2,GML | c.799+2T= (n.799+2T=) c.264+658A= (n.264+658A=) c.877+2T= (n.877+2T=) c.297+658A= (n.297+658A=) | |
8 | g.142914703A>C | CA372389068 | CYP11B2,GML | c.799+2T>G (n.799+2T>G) c.264+658A>C (n.264+658A>C) c.877+2T>G (n.877+2T>G) c.297+658A>C (n.297+658A>C) | |
8 | g.142914703A>G | CA372389070 | CYP11B2,GML | c.799+2T>C (n.799+2T>C) c.264+658A>G (n.264+658A>G) c.877+2T>C (n.877+2T>C) c.297+658A>G (n.297+658A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914703A>T | CA372389072 | CYP11B2,GML | c.799+2T>A (n.799+2T>A) c.264+658A>T (n.264+658A>T) c.877+2T>A (n.877+2T>A) c.297+658A>T (n.297+658A>T) | |
8 | g.142914704C>A | CA372389074 | CYP11B2,GML | c.799+1G>T (n.799+1G>T) c.264+659C>A (n.264+659C>A) c.877+1G>T (n.877+1G>T) c.297+659C>A (n.297+659C>A) | |
8 | g.142914704C= | CA1825515721 | CYP11B2,GML | c.799+1G= (n.799+1G=) c.264+659C= (n.264+659C=) c.877+1G= (n.877+1G=) c.297+659C= (n.297+659C=) | |
8 | g.142914704C>G | CA372389075 | CYP11B2,GML | c.799+1G>C (n.799+1G>C) c.264+659C>G (n.264+659C>G) c.877+1G>C (n.877+1G>C) c.297+659C>G (n.297+659C>G) | |
8 | g.142914704C>T | CA372389076 | CYP11B2,GML | c.799+1G>A (n.799+1G>A) c.264+659C>T (n.264+659C>T) c.877+1G>A (n.877+1G>A) c.297+659C>T (n.297+659C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142914705C>A | CA372389078 | CYP11B2,GML | c.799G>T (p.Gly267Cys) c.264+660C>A (n.264+660C>A) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.297+660C>A (n.297+660C>A) | |
8 | g.142914705C= | CA1825515722 | CYP11B2,GML | c.799G= (p.Gly267=) c.264+660C= (n.264+660C=) c.877G= (p.Gly293=) c.297+660C= (n.297+660C=) | |
8 | g.142914705C>G | CA372389077 | CYP11B2,GML | c.799G>C (p.Gly267Arg) c.264+660C>G (n.264+660C>G) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.297+660C>G (n.297+660C>G) | |
8 | g.142914705C>T | CA4906091 | CYP11B2,GML | c.799G>A (p.Gly267Ser) c.264+660C>T (n.264+660C>T) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.297+660C>T (n.297+660C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914706G>A | CA4906092 | CYP11B2,GML | c.798C>T (p.Tyr266=) c.264+661G>A (n.264+661G>A) c.876C>T (p.Tyr292=) c.297+661G>A (n.297+661G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914706G>C | CA372389079 | CYP11B2,GML | c.798C>G (p.Tyr266Ter) c.264+661G>C (n.264+661G>C) c.876C>G (p.Tyr292Ter) c.297+661G>C (n.297+661G>C) | |
8 | g.142914706G= | CA1825515723 | CYP11B2,GML | c.798C= (p.Tyr266=) c.264+661G= (n.264+661G=) c.876C= (p.Tyr292=) c.297+661G= (n.297+661G=) | |
8 | g.142914706G>T | CA372389080 | CYP11B2,GML | c.798C>A (p.Tyr266Ter) c.264+661G>T (n.264+661G>T) c.876C>A (p.Tyr292Ter) c.297+661G>T (n.297+661G>T) | |
8 | g.142914707T>A | CA372389081 | CYP11B2,GML | c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.264+662T>A (n.264+662T>A) c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.297+662T>A (n.297+662T>A) | |
8 | g.142914707T>C | CA372389082 | CYP11B2,GML | c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.264+662T>C (n.264+662T>C) c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.297+662T>C (n.297+662T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914707T>G | CA372389083 | CYP11B2,GML | c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.264+662T>G (n.264+662T>G) c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.297+662T>G (n.297+662T>G) | |
8 | g.142914707_142914708insCCC | CA2688873536 | CYP11B2,GML | c.796_797insGGG (p.Tyr266delinsTrpAsp) c.264+662_264+663insCCC (n.264+662_264+663insCCC) c.874_875insGGG (p.Tyr292delinsTrpAsp) c.297+662_297+663insCCC (n.297+662_297+663insCCC) | gnomAD v4 |
8 | g.142914708A= | CA1825515724 | CYP11B2,GML | c.796T= (p.Tyr266=) c.264+663A= (n.264+663A=) c.874T= (p.Tyr292=) c.297+663A= (n.297+663A=) | |
8 | g.142914708A>C | CA4906093 | CYP11B2,GML | c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.264+663A>C (n.264+663A>C) c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.297+663A>C (n.297+663A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914708A>G | CA372389084 | CYP11B2,GML | c.796T>C (p.Tyr266His) c.264+663A>G (n.264+663A>G) c.874T>C (p.Tyr292His) c.297+663A>G (n.297+663A>G) | |
8 | g.142914708A>T | CA372389085 | CYP11B2,GML | c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.264+663A>T (n.264+663A>T) c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.297+663A>T (n.297+663A>T) | |
8 | g.142914709C>A | CA372389086 | CYP11B2,GML | c.795G>T (p.Gln265His) c.264+664C>A (n.264+664C>A) c.873G>T (p.Gln291His) c.297+664C>A (n.297+664C>A) | |
8 | g.142914709C>G | CA372389087 | CYP11B2,GML | c.795G>C (p.Gln265His) c.264+664C>G (n.264+664C>G) c.873G>C (p.Gln291His) c.297+664C>G (n.297+664C>G) | |
8 | g.142914709C>T | CA463332115 | CYP11B2,GML | c.795G>A (p.Gln265=) c.264+664C>T (n.264+664C>T) c.873G>A (p.Gln291=) c.297+664C>T (n.297+664C>T) | |
8 | g.142914709_142914710del | CA2688873537 | CYP11B2,GML | c.794_795del (p.Gln265LeufsTer3) c.264+664_264+665del (n.264+664_264+665del) c.872_873del (p.Gln291LeufsTer3) c.297+664_297+665del (n.297+664_297+665del) | gnomAD v4 |
8 | g.142914710T>A | CA372389089 | CYP11B2,GML | c.794A>T (p.Gln265Leu) c.264+665T>A (n.264+665T>A) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.297+665T>A (n.297+665T>A) | |
8 | g.142914710T>C | CA372389090 | CYP11B2,GML | c.794A>G (p.Gln265Arg) c.264+665T>C (n.264+665T>C) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.297+665T>C (n.297+665T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914710T>G | CA372389088 | CYP11B2,GML | c.794A>C (p.Gln265Pro) c.264+665T>G (n.264+665T>G) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.297+665T>G (n.297+665T>G) | |
8 | g.142914711G>A | CA372389091 | CYP11B2,GML | c.793C>T (p.Gln265Ter) c.264+666G>A (n.264+666G>A) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.297+666G>A (n.297+666G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142914711G>C | CA372389092 | CYP11B2,GML | c.793C>G (p.Gln265Glu) c.264+666G>C (n.264+666G>C) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.297+666G>C (n.297+666G>C) | |
8 | g.142914711G= | CA1825515725 | CYP11B2,GML | c.793C= (p.Gln265=) c.264+666G= (n.264+666G=) c.871C= (p.Gln291=) c.297+666G= (n.297+666G=) | |
8 | g.142914711G>T | CA4906094 | CYP11B2,GML | c.793C>A (p.Gln265Lys) c.264+666G>T (n.264+666G>T) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.297+666G>T (n.297+666G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914712G>A | CA463332123 | CYP11B2,GML | c.792C>T (p.Phe264=) c.264+667G>A (n.264+667G>A) c.870C>T (p.Phe290=) c.297+667G>A (n.297+667G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914712G>C | CA372389093 | CYP11B2,GML | c.792C>G (p.Phe264Leu) c.264+667G>C (n.264+667G>C) c.870C>G (p.Phe290Leu) c.297+667G>C (n.297+667G>C) | |
8 | g.142914712G= | CA1825515726 | CYP11B2,GML | c.792C= (p.Phe264=) c.264+667G= (n.264+667G=) c.870C= (p.Phe290=) c.297+667G= (n.297+667G=) | |
8 | g.142914712G>T | CA372389094 | CYP11B2,GML | c.792C>A (p.Phe264Leu) c.264+667G>T (n.264+667G>T) c.870C>A (p.Phe290Leu) c.297+667G>T (n.297+667G>T) | |
8 | g.142914712_142914713insCCTCA | CA2688873538 | CYP11B2,GML | c.791_792insTGAGG (p.Gln265GlufsTer?) c.264+667_264+668insCCTCA (n.264+667_264+668insCCTCA) c.869_870insTGAGG (p.Gln291GlufsTer?) c.297+667_297+668insCCTCA (n.297+667_297+668insCCTCA) | gnomAD v4 |
8 | g.142914713A>C | CA372389095 | CYP11B2,GML | c.791T>G (p.Phe264Cys) c.264+668A>C (n.264+668A>C) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.297+668A>C (n.297+668A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914713A>G | CA372389096 | CYP11B2,GML | c.791T>C (p.Phe264Ser) c.264+668A>G (n.264+668A>G) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.297+668A>G (n.297+668A>G) | |
8 | g.142914713A>T | CA372389097 | CYP11B2,GML | c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.264+668A>T (n.264+668A>T) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.297+668A>T (n.297+668A>T) | |
8 | g.142914714A>C | CA372389098 | CYP11B2,GML | c.790T>G (p.Phe264Val) c.264+669A>C (n.264+669A>C) c.868T>G (p.Phe290Val) c.297+669A>C (n.297+669A>C) | |
8 | g.142914714A>G | CA372389099 | CYP11B2,GML | c.790T>C (p.Phe264Leu) c.264+669A>G (n.264+669A>G) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.297+669A>G (n.297+669A>G) | |
8 | g.142914714A>T | CA372389100 | CYP11B2,GML | c.790T>A (p.Phe264Ile) c.264+669A>T (n.264+669A>T) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.297+669A>T (n.297+669A>T) | |
8 | g.142914715G>A | CA463332133 | CYP11B2,GML | c.789C>T (p.Ile263=) c.264+670G>A (n.264+670G>A) c.867C>T (p.Ile289=) c.297+670G>A (n.297+670G>A) | dbSNP |
8 | g.142914715G>C | CA372389101 | CYP11B2,GML | c.789C>G (p.Ile263Met) c.264+670G>C (n.264+670G>C) c.867C>G (p.Ile289Met) c.297+670G>C (n.297+670G>C) | |
8 | g.142914715G= | CA1825515727 | CYP11B2,GML | c.789C= (p.Ile263=) c.264+670G= (n.264+670G=) c.867C= (p.Ile289=) c.297+670G= (n.297+670G=) | |
8 | g.142914715G>T | CA463332135 | CYP11B2,GML | c.789C>A (p.Ile263=) c.264+670G>T (n.264+670G>T) c.867C>A (p.Ile289=) c.297+670G>T (n.297+670G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914716A= | CA1825515728 | CYP11B2,GML | c.788T= (p.Ile263=) c.264+671A= (n.264+671A=) c.866T= (p.Ile289=) c.297+671A= (n.297+671A=) | |
8 | g.142914716A>C | CA372389103 | CYP11B2,GML | c.788T>G (p.Ile263Ser) c.264+671A>C (n.264+671A>C) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.297+671A>C (n.297+671A>C) | |
8 | g.142914716A>G | CA372389104 | CYP11B2,GML | c.788T>C (p.Ile263Thr) c.264+671A>G (n.264+671A>G) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.297+671A>G (n.297+671A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142914716A>T | CA372389102 | CYP11B2,GML | c.788T>A (p.Ile263Asn) c.264+671A>T (n.264+671A>T) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.297+671A>T (n.297+671A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914717T>A | CA372389105 | CYP11B2,GML | c.787A>T (p.Ile263Phe) c.264+672T>A (n.264+672T>A) c.865A>T (p.Ile289Phe) c.297+672T>A (n.297+672T>A) | |
8 | g.142914717T>C | CA372389106 | CYP11B2,GML | c.787A>G (p.Ile263Val) c.264+672T>C (n.264+672T>C) c.865A>G (p.Ile289Val) c.297+672T>C (n.297+672T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914717T>G | CA372389107 | CYP11B2,GML | c.787A>C (p.Ile263Leu) c.264+672T>G (n.264+672T>G) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.297+672T>G (n.297+672T>G) | |
8 | g.142914718G>A | CA4906095 | CYP11B2,GML | c.786C>T (p.Cys262=) c.264+673G>A (n.264+673G>A) c.864C>T (p.Cys288=) c.297+673G>A (n.297+673G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914718G>C | CA372389108 | CYP11B2,GML | c.786C>G (p.Cys262Trp) c.264+673G>C (n.264+673G>C) c.864C>G (p.Cys288Trp) c.297+673G>C (n.297+673G>C) | |
8 | g.142914718G= | CA1825515729 | CYP11B2,GML | c.786C= (p.Cys262=) c.264+673G= (n.264+673G=) c.864C= (p.Cys288=) c.297+673G= (n.297+673G=) | |
8 | g.142914718G>T | CA372389109 | CYP11B2,GML | c.786C>A (p.Cys262Ter) c.264+673G>T (n.264+673G>T) c.864C>A (p.Cys288Ter) c.297+673G>T (n.297+673G>T) | |
8 | g.142914719C>A | CA372389110 | CYP11B2,GML | c.785G>T (p.Cys262Phe) c.264+674C>A (n.264+674C>A) c.863G>T (p.Cys288Phe) c.297+674C>A (n.297+674C>A) | |
8 | g.142914719C= | CA1825515730 | CYP11B2,GML | c.785G= (p.Cys262=) c.264+674C= (n.264+674C=) c.863G= (p.Cys288=) c.297+674C= (n.297+674C=) | |
8 | g.142914719C>G | CA372389112 | CYP11B2,GML | c.785G>C (p.Cys262Ser) c.264+674C>G (n.264+674C>G) c.863G>C (p.Cys288Ser) c.297+674C>G (n.297+674C>G) | |
8 | g.142914719C>T | CA372389111 | CYP11B2,GML | c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.264+674C>T (n.264+674C>T) c.863G>A (p.Cys288Tyr) c.297+674C>T (n.297+674C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914720A>C | CA372389113 | CYP11B2,GML | c.784T>G (p.Cys262Gly) c.264+675A>C (n.264+675A>C) c.862T>G (p.Cys288Gly) c.297+675A>C (n.297+675A>C) | |
8 | g.142914720A>G | CA372389114 | CYP11B2,GML | c.784T>C (p.Cys262Arg) c.264+675A>G (n.264+675A>G) c.862T>C (p.Cys288Arg) c.297+675A>G (n.297+675A>G) | |
8 | g.142914720A>T | CA372389115 | CYP11B2,GML | c.784T>A (p.Cys262Ser) c.264+675A>T (n.264+675A>T) c.862T>A (p.Cys288Ser) c.297+675A>T (n.297+675A>T) | |
8 | g.142914721G>A | CA463332156 | CYP11B2,GML | c.783C>T (p.Asp261=) c.264+676G>A (n.264+676G>A) c.861C>T (p.Asp287=) c.297+676G>A (n.297+676G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142914721G>C | CA372389116 | CYP11B2,GML | c.783C>G (p.Asp261Glu) c.264+676G>C (n.264+676G>C) c.861C>G (p.Asp287Glu) c.297+676G>C (n.297+676G>C) | |
8 | g.142914721G>T | CA372389117 | CYP11B2,GML | c.783C>A (p.Asp261Glu) c.264+676G>T (n.264+676G>T) c.861C>A (p.Asp287Glu) c.297+676G>T (n.297+676G>T) | |
8 | g.142914722T>A | CA372389119 | CYP11B2,GML | c.782A>T (p.Asp261Val) c.264+677T>A (n.264+677T>A) c.860A>T (p.Asp287Val) c.297+677T>A (n.297+677T>A) | |
8 | g.142914722T>C | CA372389120 | CYP11B2,GML | c.782A>G (p.Asp261Gly) c.264+677T>C (n.264+677T>C) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.297+677T>C (n.297+677T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914722T>G | CA372389118 | CYP11B2,GML | c.782A>C (p.Asp261Ala) c.264+677T>G (n.264+677T>G) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.297+677T>G (n.297+677T>G) | |
8 | g.142914723C>A | CA372389122 | CYP11B2,GML | c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.264+678C>A (n.264+678C>A) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.297+678C>A (n.297+678C>A) | |
8 | g.142914723C>G | CA372389121 | CYP11B2,GML | c.781G>C (p.Asp261His) c.264+678C>G (n.264+678C>G) c.859G>C (p.Asp287His) c.297+678C>G (n.297+678C>G) | |
8 | g.142914723C>T | CA372389123 | CYP11B2,GML | c.781G>A (p.Asp261Asn) c.264+678C>T (n.264+678C>T) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.297+678C>T (n.297+678C>T) | |
8 | g.142914724C>A | CA372389124 | CYP11B2,GML | c.780G>T (p.Trp260Cys) c.264+679C>A (n.264+679C>A) c.858G>T (p.Trp286Cys) c.297+679C>A (n.297+679C>A) | COSMIC |
8 | g.142914724C= | CA1825515731 | CYP11B2,GML | c.780G= (p.Trp260=) c.264+679C= (n.264+679C=) c.858G= (p.Trp286=) c.297+679C= (n.297+679C=) | |
8 | g.142914724C>G | CA372389125 | CYP11B2,GML | c.780G>C (p.Trp260Cys) c.264+679C>G (n.264+679C>G) c.858G>C (p.Trp286Cys) c.297+679C>G (n.297+679C>G) | |
8 | g.142914724C>T | CA372389126 | CYP11B2,GML | c.780G>A (p.Trp260Ter) c.264+679C>T (n.264+679C>T) c.858G>A (p.Trp286Ter) c.297+679C>T (n.297+679C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914725C>A | CA372389127 | CYP11B2,GML | c.779G>T (p.Trp260Leu) c.264+680C>A (n.264+680C>A) c.857G>T (p.Trp286Leu) c.297+680C>A (n.297+680C>A) | |
8 | g.142914725C>G | CA372389128 | CYP11B2,GML | c.779G>C (p.Trp260Ser) c.264+680C>G (n.264+680C>G) c.857G>C (p.Trp286Ser) c.297+680C>G (n.297+680C>G) | |
8 | g.142914725C>T | CA372389130 | CYP11B2,GML | c.779G>A (p.Trp260Ter) c.264+680C>T (n.264+680C>T) c.857G>A (p.Trp286Ter) c.297+680C>T (n.297+680C>T) | |
8 | g.142914726A= | CA1825515732 | CYP11B2,GML | c.778T= (p.Trp260=) c.264+681A= (n.264+681A=) c.856T= (p.Trp286=) c.297+681A= (n.297+681A=) | |
8 | g.142914726A>C | CA372389131 | CYP11B2,GML | c.778T>G (p.Trp260Gly) c.264+681A>C (n.264+681A>C) c.856T>G (p.Trp286Gly) c.297+681A>C (n.297+681A>C) | |
8 | g.142914726A>G | CA4906096 | CYP11B2,GML | c.778T>C (p.Trp260Arg) c.264+681A>G (n.264+681A>G) c.856T>C (p.Trp286Arg) c.297+681A>G (n.297+681A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914726A>T | CA372389132 | CYP11B2,GML | c.778T>A (p.Trp260Arg) c.264+681A>T (n.264+681A>T) c.856T>A (p.Trp286Arg) c.297+681A>T (n.297+681A>T) | |
8 | g.142914727G>A | CA463332177 | CYP11B2,GML | c.777C>T (p.Ala259=) c.264+682G>A (n.264+682G>A) c.855C>T (p.Ala285=) c.297+682G>A (n.297+682G>A) | ClinVar |
8 | g.142914727G>C | CA463332178 | CYP11B2,GML | c.777C>G (p.Ala259=) c.264+682G>C (n.264+682G>C) c.855C>G (p.Ala285=) c.297+682G>C (n.297+682G>C) | |
8 | g.142914727G>T | CA463332181 | CYP11B2,GML | c.777C>A (p.Ala259=) c.264+682G>T (n.264+682G>T) c.855C>A (p.Ala285=) c.297+682G>T (n.297+682G>T) | |
8 | g.142914728G>A | CA372389133 | CYP11B2,GML | c.776C>T (p.Ala259Val) c.264+683G>A (n.264+683G>A) c.854C>T (p.Ala285Val) c.297+683G>A (n.297+683G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914728G>C | CA372389134 | CYP11B2,GML | c.776C>G (p.Ala259Gly) c.264+683G>C (n.264+683G>C) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.297+683G>C (n.297+683G>C) | |
8 | g.142914728G= | CA1825515733 | CYP11B2,GML | c.776C= (p.Ala259=) c.264+683G= (n.264+683G=) c.854C= (p.Ala285=) c.297+683G= (n.297+683G=) | |
8 | g.142914728G>T | CA372389135 | CYP11B2,GML | c.776C>A (p.Ala259Asp) c.264+683G>T (n.264+683G>T) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.297+683G>T (n.297+683G>T) | |
8 | g.142914729C>A | CA372389137 | CYP11B2,GML | c.775G>T (p.Ala259Ser) c.264+684C>A (n.264+684C>A) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.297+684C>A (n.297+684C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914729C= | CA1825515734 | CYP11B2,GML | c.775G= (p.Ala259=) c.264+684C= (n.264+684C=) c.853G= (p.Ala285=) c.297+684C= (n.297+684C=) | |
8 | g.142914729C>G | CA372389138 | CYP11B2,GML | c.775G>C (p.Ala259Pro) c.264+684C>G (n.264+684C>G) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.297+684C>G (n.297+684C>G) | |
8 | g.142914729C>T | CA372389136 | CYP11B2,GML | c.775G>A (p.Ala259Thr) c.264+684C>T (n.264+684C>T) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.297+684C>T (n.297+684C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914730C>A | CA372389140 | CYP11B2,GML | c.774G>T (p.Glu258Asp) c.264+685C>A (n.264+685C>A) c.852G>T (p.Glu284Asp) c.297+685C>A (n.297+685C>A) | |
8 | g.142914730C>G | CA372389142 | CYP11B2,GML | c.774G>C (p.Glu258Asp) c.264+685C>G (n.264+685C>G) c.852G>C (p.Glu284Asp) c.297+685C>G (n.297+685C>G) | |
8 | g.142914730C>T | CA463332190 | CYP11B2,GML | c.774G>A (p.Glu258=) c.264+685C>T (n.264+685C>T) c.852G>A (p.Glu284=) c.297+685C>T (n.297+685C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142914731T>A | CA372389144 | CYP11B2,GML | c.773A>T (p.Glu258Val) c.264+686T>A (n.264+686T>A) c.851A>T (p.Glu284Val) c.297+686T>A (n.297+686T>A) | |
8 | g.142914731T>C | CA372389145 | CYP11B2,GML | c.773A>G (p.Glu258Gly) c.264+686T>C (n.264+686T>C) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.297+686T>C (n.297+686T>C) | |
8 | g.142914731T>G | CA372389147 | CYP11B2,GML | c.773A>C (p.Glu258Ala) c.264+686T>G (n.264+686T>G) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.297+686T>G (n.297+686T>G) | |
8 | g.142914732C>A | CA372389153 | CYP11B2,GML | c.772G>T (p.Glu258Ter) c.264+687C>A (n.264+687C>A) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.297+687C>A (n.297+687C>A) | |
8 | g.142914732C= | CA1825515735 | CYP11B2,GML | c.772G= (p.Glu258=) c.264+687C= (n.264+687C=) c.850G= (p.Glu284=) c.297+687C= (n.297+687C=) | |
8 | g.142914732C>G | CA372389150 | CYP11B2,GML | c.772G>C (p.Glu258Gln) c.264+687C>G (n.264+687C>G) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.297+687C>G (n.297+687C>G) | |
8 | g.142914732C>T | CA372389151 | CYP11B2,GML | c.772G>A (p.Glu258Lys) c.264+687C>T (n.264+687C>T) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.297+687C>T (n.297+687C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914733A>C | CA372389156 | CYP11B2,GML | c.771T>G (p.Phe257Leu) c.264+688A>C (n.264+688A>C) c.849T>G (p.Phe283Leu) c.297+688A>C (n.297+688A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914733A>G | CA463332200 | CYP11B2,GML | c.771T>C (p.Phe257=) c.264+688A>G (n.264+688A>G) c.849T>C (p.Phe283=) c.297+688A>G (n.297+688A>G) | |
8 | g.142914733A>T | CA372389157 | CYP11B2,GML | c.771T>A (p.Phe257Leu) c.264+688A>T (n.264+688A>T) c.849T>A (p.Phe283Leu) c.297+688A>T (n.297+688A>T) | |
8 | g.142914735dup | CA585727029 | CYP11B2,GML | c.771dup (p.Glu258Ter) c.264+690dup (n.264+690dup) c.849dup (p.Glu284Ter) c.297+690dup (n.297+690dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914734A>C | CA372389159 | CYP11B2,GML | c.770T>G (p.Phe257Cys) c.264+689A>C (n.264+689A>C) c.848T>G (p.Phe283Cys) c.297+689A>C (n.297+689A>C) | |
8 | g.142914734A>G | CA372389161 | CYP11B2,GML | c.770T>C (p.Phe257Ser) c.264+689A>G (n.264+689A>G) c.848T>C (p.Phe283Ser) c.297+689A>G (n.297+689A>G) | |
8 | g.142914734A>T | CA372389162 | CYP11B2,GML | c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.264+689A>T (n.264+689A>T) c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.297+689A>T (n.297+689A>T) | |
8 | g.142914735A= | CA1825515736 | CYP11B2,GML | c.769T= (p.Phe257=) c.264+690A= (n.264+690A=) c.847T= (p.Phe283=) c.297+690A= (n.297+690A=) | |
8 | g.142914735A>C | CA372389166 | CYP11B2,GML | c.769T>G (p.Phe257Val) c.264+690A>C (n.264+690A>C) c.847T>G (p.Phe283Val) c.297+690A>C (n.297+690A>C) | dbSNP |
8 | g.142914735A>G | CA372389164 | CYP11B2,GML | c.769T>C (p.Phe257Leu) c.264+690A>G (n.264+690A>G) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.297+690A>G (n.297+690A>G) | |
8 | g.142914735A>T | CA372389163 | CYP11B2,GML | c.769T>A (p.Phe257Ile) c.264+690A>T (n.264+690A>T) c.847T>A (p.Phe283Ile) c.297+690A>T (n.297+690A>T) | |
8 | g.142914736G>A | CA4906097 | CYP11B2,GML | c.768C>T (p.His256=) c.264+691G>A (n.264+691G>A) c.846C>T (p.His282=) c.297+691G>A (n.297+691G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.142914736G>C | CA372389169 | CYP11B2,GML | c.768C>G (p.His256Gln) c.264+691G>C (n.264+691G>C) c.846C>G (p.His282Gln) c.297+691G>C (n.297+691G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914736G= | CA1825515737 | CYP11B2,GML | c.768C= (p.His256=) c.264+691G= (n.264+691G=) c.846C= (p.His282=) c.297+691G= (n.297+691G=) | |
8 | g.142914736G>T | CA372389171 | CYP11B2,GML | c.768C>A (p.His256Gln) c.264+691G>T (n.264+691G>T) c.846C>A (p.His282Gln) c.297+691G>T (n.297+691G>T) | |
8 | g.142914737T>A | CA372389173 | CYP11B2,GML | c.767A>T (p.His256Leu) c.264+692T>A (n.264+692T>A) c.845A>T (p.His282Leu) c.297+692T>A (n.297+692T>A) | |
8 | g.142914737T>C | CA372389175 | CYP11B2,GML | c.767A>G (p.His256Arg) c.264+692T>C (n.264+692T>C) c.845A>G (p.His282Arg) c.297+692T>C (n.297+692T>C) | |
8 | g.142914737T>G | CA372389178 | CYP11B2,GML | c.767A>C (p.His256Pro) c.264+692T>G (n.264+692T>G) c.845A>C (p.His282Pro) c.297+692T>G (n.297+692T>G) | |
8 | g.142914738G>A | CA372389180 | CYP11B2,GML | c.766C>T (p.His256Tyr) c.264+693G>A (n.264+693G>A) c.844C>T (p.His282Tyr) c.297+693G>A (n.297+693G>A) | |
8 | g.142914738G>C | CA372389179 | CYP11B2,GML | c.766C>G (p.His256Asp) c.264+693G>C (n.264+693G>C) c.844C>G (p.His282Asp) c.297+693G>C (n.297+693G>C) | |
8 | g.142914738G= | CA1825515738 | CYP11B2,GML | c.766C= (p.His256=) c.264+693G= (n.264+693G=) c.844C= (p.His282=) c.297+693G= (n.297+693G=) | |
8 | g.142914738G>T | CA4906098 | CYP11B2,GML | c.766C>A (p.His256Asn) c.264+693G>T (n.264+693G>T) c.844C>A (p.His282Asn) c.297+693G>T (n.297+693G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914739C>A | CA4906099 | CYP11B2,GML | c.765G>T (p.Glu255Asp) c.264+694C>A (n.264+694C>A) c.843G>T (p.Glu281Asp) c.297+694C>A (n.297+694C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914739C= | CA1825515739 | CYP11B2,GML | c.765G= (p.Glu255=) c.264+694C= (n.264+694C=) c.843G= (p.Glu281=) c.297+694C= (n.297+694C=) | |
8 | g.142914739C>G | CA4906100 | CYP11B2,GML | c.765G>C (p.Glu255Asp) c.264+694C>G (n.264+694C>G) c.843G>C (p.Glu281Asp) c.297+694C>G (n.297+694C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914739C>T | CA463332221 | CYP11B2,GML | c.765G>A (p.Glu255=) c.264+694C>T (n.264+694C>T) c.843G>A (p.Glu281=) c.297+694C>T (n.297+694C>T) | |
8 | g.142914741_142914743del | CA2688873539 | CYP11B2,GML | c.763_765del (p.Glu255del) c.264+696_264+698del (n.264+696_264+698del) c.841_843del (p.Glu281del) c.297+696_297+698del (n.297+696_297+698del) | gnomAD v4 |
8 | g.142914740T>A | CA372389183 | CYP11B2,GML | c.764A>T (p.Glu255Val) c.264+695T>A (n.264+695T>A) c.842A>T (p.Glu281Val) c.297+695T>A (n.297+695T>A) | |
8 | g.142914740T>C | CA4906101 | CYP11B2,GML | c.764A>G (p.Glu255Gly) c.264+695T>C (n.264+695T>C) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.297+695T>C (n.297+695T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914740T>G | CA372389185 | CYP11B2,GML | c.764A>C (p.Glu255Ala) c.264+695T>G (n.264+695T>G) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.297+695T>G (n.297+695T>G) | |
8 | g.142914740T= | CA1825515740 | CYP11B2,GML | c.764A= (p.Glu255=) c.264+695T= (n.264+695T=) c.842A= (p.Glu281=) c.297+695T= (n.297+695T=) | |
8 | g.142914741C>A | CA126944 | CYP11B2,GML | c.763G>T (p.Glu255Ter) c.264+696C>A (n.264+696C>A) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.297+696C>A (n.297+696C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914741C= | CA1825515741 | CYP11B2,GML | c.763G= (p.Glu255=) c.264+696C= (n.264+696C=) c.841G= (p.Glu281=) c.297+696C= (n.297+696C=) | |
8 | g.142914741C>G | CA372389188 | CYP11B2,GML | c.763G>C (p.Glu255Gln) c.264+696C>G (n.264+696C>G) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.297+696C>G (n.297+696C>G) | |
8 | g.142914741C>T | CA372389186 | CYP11B2,GML | c.763G>A (p.Glu255Lys) c.264+696C>T (n.264+696C>T) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.297+696C>T (n.297+696C>T) | |
8 | g.142914742C>A | CA372389190 | CYP11B2,GML | c.762G>T (p.Lys254Asn) c.264+697C>A (n.264+697C>A) c.840G>T (p.Lys280Asn) c.297+697C>A (n.297+697C>A) | |
8 | g.142914742C= | CA1825515742 | CYP11B2,GML | c.762G= (p.Lys254=) c.264+697C= (n.264+697C=) c.840G= (p.Lys280=) c.297+697C= (n.297+697C=) | |
8 | g.142914742C>G | CA372389191 | CYP11B2,GML | c.762G>C (p.Lys254Asn) c.264+697C>G (n.264+697C>G) c.840G>C (p.Lys280Asn) c.297+697C>G (n.297+697C>G) | |
8 | g.142914742C>T | CA463332230 | CYP11B2,GML | c.762G>A (p.Lys254=) c.264+697C>T (n.264+697C>T) c.840G>A (p.Lys280=) c.297+697C>T (n.297+697C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142914743T>A | CA372389192 | CYP11B2,GML | c.761A>T (p.Lys254Met) c.264+698T>A (n.264+698T>A) c.839A>T (p.Lys280Met) c.297+698T>A (n.297+698T>A) | |
8 | g.142914743T>C | CA372389193 | CYP11B2,GML | c.761A>G (p.Lys254Arg) c.264+698T>C (n.264+698T>C) c.839A>G (p.Lys280Arg) c.297+698T>C (n.297+698T>C) | |
8 | g.142914743T>G | CA372389194 | CYP11B2,GML | c.761A>C (p.Lys254Thr) c.264+698T>G (n.264+698T>G) c.839A>C (p.Lys280Thr) c.297+698T>G (n.297+698T>G) | |
8 | g.142914744T>A | CA4906102 | CYP11B2,GML | c.760A>T (p.Lys254Ter) c.264+699T>A (n.264+699T>A) c.838A>T (p.Lys280Ter) c.297+699T>A (n.297+699T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914744T>C | CA372389199 | CYP11B2,GML | c.760A>G (p.Lys254Glu) c.264+699T>C (n.264+699T>C) c.838A>G (p.Lys280Glu) c.297+699T>C (n.297+699T>C) | |
8 | g.142914744T>G | CA372389200 | CYP11B2,GML | c.760A>C (p.Lys254Gln) c.264+699T>G (n.264+699T>G) c.838A>C (p.Lys280Gln) c.297+699T>G (n.297+699T>G) | |
8 | g.142914744T= | CA1825515743 | CYP11B2,GML | c.760A= (p.Lys254=) c.264+699T= (n.264+699T=) c.838A= (p.Lys280=) c.297+699T= (n.297+699T=) | |
8 | g.142914745C>A | CA372389202 | CYP11B2,GML | c.759G>T (p.Trp253Cys) c.264+700C>A (n.264+700C>A) c.837G>T (p.Trp279Cys) c.297+700C>A (n.297+700C>A) | |
8 | g.142914745C>G | CA372389204 | CYP11B2,GML | c.759G>C (p.Trp253Cys) c.264+700C>G (n.264+700C>G) c.837G>C (p.Trp279Cys) c.297+700C>G (n.297+700C>G) | |
8 | g.142914745C>T | CA372389211 | CYP11B2,GML | c.759G>A (p.Trp253Ter) c.264+700C>T (n.264+700C>T) c.837G>A (p.Trp279Ter) c.297+700C>T (n.297+700C>T) | |
8 | g.142914746C>A | CA372389218 | CYP11B2,GML | c.758G>T (p.Trp253Leu) c.264+701C>A (n.264+701C>A) c.836G>T (p.Trp279Leu) c.297+701C>A (n.297+701C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914746C>G | CA372389216 | CYP11B2,GML | c.758G>C (p.Trp253Ser) c.264+701C>G (n.264+701C>G) c.836G>C (p.Trp279Ser) c.297+701C>G (n.297+701C>G) | |
8 | g.142914746C>T | CA372389214 | CYP11B2,GML | c.758G>A (p.Trp253Ter) c.264+701C>T (n.264+701C>T) c.836G>A (p.Trp279Ter) c.297+701C>T (n.297+701C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914747A>C | CA372389219 | CYP11B2,GML | c.757T>G (p.Trp253Gly) c.264+702A>C (n.264+702A>C) c.835T>G (p.Trp279Gly) c.297+702A>C (n.297+702A>C) | |
8 | g.142914747A>G | CA372389223 | CYP11B2,GML | c.757T>C (p.Trp253Arg) c.264+702A>G (n.264+702A>G) c.835T>C (p.Trp279Arg) c.297+702A>G (n.297+702A>G) | |
8 | g.142914747A>T | CA372389221 | CYP11B2,GML | c.757T>A (p.Trp253Arg) c.264+702A>T (n.264+702A>T) c.835T>A (p.Trp279Arg) c.297+702A>T (n.297+702A>T) | |
8 | g.142914748C>A | CA463332247 | CYP11B2,GML | c.756G>T (p.Val252=) c.264+703C>A (n.264+703C>A) c.834G>T (p.Val278=) c.297+703C>A (n.297+703C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142914748C= | CA1825515744 | CYP11B2,GML | c.756G= (p.Val252=) c.264+703C= (n.264+703C=) c.834G= (p.Val278=) c.297+703C= (n.297+703C=) | |
8 | g.142914748C>G | CA463332249 | CYP11B2,GML | c.756G>C (p.Val252=) c.264+703C>G (n.264+703C>G) c.834G>C (p.Val278=) c.297+703C>G (n.297+703C>G) | |
8 | g.142914748C>T | CA463332251 | CYP11B2,GML | c.756G>A (p.Val252=) c.264+703C>T (n.264+703C>T) c.834G>A (p.Val278=) c.297+703C>T (n.297+703C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914749A= | CA1825515745 | CYP11B2,GML | c.755T= (p.Val252=) c.264+704A= (n.264+704A=) c.833T= (p.Val278=) c.297+704A= (n.297+704A=) | |
8 | g.142914749A>C | CA372389225 | CYP11B2,GML | c.755T>G (p.Val252Gly) c.264+704A>C (n.264+704A>C) c.833T>G (p.Val278Gly) c.297+704A>C (n.297+704A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914749A>G | CA372389227 | CYP11B2,GML | c.755T>C (p.Val252Ala) c.264+704A>G (n.264+704A>G) c.833T>C (p.Val278Ala) c.297+704A>G (n.297+704A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142914749A>T | CA372389229 | CYP11B2,GML | c.755T>A (p.Val252Glu) c.264+704A>T (n.264+704A>T) c.833T>A (p.Val278Glu) c.297+704A>T (n.297+704A>T) | |
8 | g.142914750C>A | CA372389231 | CYP11B2,GML | c.754G>T (p.Val252Leu) c.264+705C>A (n.264+705C>A) c.832G>T (p.Val278Leu) c.297+705C>A (n.297+705C>A) | |
8 | g.142914750C= | CA1825515746 | CYP11B2,GML | c.754G= (p.Val252=) c.264+705C= (n.264+705C=) c.832G= (p.Val278=) c.297+705C= (n.297+705C=) | |
8 | g.142914750C>G | CA372389233 | CYP11B2,GML | c.754G>C (p.Val252Leu) c.264+705C>G (n.264+705C>G) c.832G>C (p.Val278Leu) c.297+705C>G (n.297+705C>G) | |
8 | g.142914750C>T | CA372389238 | CYP11B2,GML | c.754G>A (p.Val252Met) c.264+705C>T (n.264+705C>T) c.832G>A (p.Val278Met) c.297+705C>T (n.297+705C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142914751C>A | CA372389240 | CYP11B2,GML | c.753G>T (p.Lys251Asn) c.264+706C>A (n.264+706C>A) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.297+706C>A (n.297+706C>A) | |
8 | g.142914751C= | CA1825515747 | CYP11B2,GML | c.753G= (p.Lys251=) c.264+706C= (n.264+706C=) c.831G= (p.Lys277=) c.297+706C= (n.297+706C=) | |
8 | g.142914751C>G | CA372389242 | CYP11B2,GML | c.753G>C (p.Lys251Asn) c.264+706C>G (n.264+706C>G) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.297+706C>G (n.297+706C>G) | |
8 | g.142914751C>T | CA4906103 | CYP11B2,GML | c.753G>A (p.Lys251=) c.264+706C>T (n.264+706C>T) c.831G>A (p.Lys277=) c.297+706C>T (n.297+706C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |