Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142914633delCA2688873460CYP11B2,GMLc.799+74del (n.799+74del)
c.264+588del (n.264+588del)
c.877+74del (n.877+74del)
c.297+588del (n.297+588del)
 gnomAD v4
8g.142914637_142914639delCA2507552015CYP11B2,GMLc.799+71_799+73del (n.799+71_799+73del)
c.264+592_264+594del (n.264+592_264+594del)
c.877+71_877+73del (n.877+71_877+73del)
c.297+592_297+594del (n.297+592_297+594del)
8g.142914633G>ACA2688873463CYP11B2,GMLc.799+72C>T (n.799+72C>T)
c.264+588G>A (n.264+588G>A)
c.877+72C>T (n.877+72C>T)
c.297+588G>A (n.297+588G>A)
 gnomAD v4
8g.142914633G>TCA2688873464CYP11B2,GMLc.799+72C>A (n.799+72C>A)
c.264+588G>T (n.264+588G>T)
c.877+72C>A (n.877+72C>A)
c.297+588G>T (n.297+588G>T)
 gnomAD v4
8g.142914634T>GCA2688873465CYP11B2,GMLc.799+71A>C (n.799+71A>C)
c.264+589T>G (n.264+589T>G)
c.877+71A>C (n.877+71A>C)
c.297+589T>G (n.297+589T>G)
 gnomAD v4
8g.142914635G>ACA2688873466CYP11B2,GMLc.799+70C>T (n.799+70C>T)
c.264+590G>A (n.264+590G>A)
c.877+70C>T (n.877+70C>T)
c.297+590G>A (n.297+590G>A)
 gnomAD v4
8g.142914635G>CCA1825515673CYP11B2,GMLc.799+70C>G (n.799+70C>G)
c.264+590G>C (n.264+590G>C)
c.877+70C>G (n.877+70C>G)
c.297+590G>C (n.297+590G>C)
 dbSNP
8g.142914635G=CA1825515672CYP11B2,GMLc.799+70C= (n.799+70C=)
c.264+590G= (n.264+590G=)
c.877+70C= (n.877+70C=)
c.297+590G= (n.297+590G=)
8g.142914635G>TCA2579268463CYP11B2,GMLc.799+70C>A (n.799+70C>A)
c.264+590G>T (n.264+590G>T)
c.877+70C>A (n.877+70C>A)
c.297+590G>T (n.297+590G>T)
 gnomAD v4
8g.142914636delCA2688873467CYP11B2,GMLc.799+70del (n.799+70del)
c.264+591del (n.264+591del)
c.877+70del (n.877+70del)
c.297+591del (n.297+591del)
 gnomAD v4
8g.142914636G>CCA2688873468CYP11B2,GMLc.799+69C>G (n.799+69C>G)
c.264+591G>C (n.264+591G>C)
c.877+69C>G (n.877+69C>G)
c.297+591G>C (n.297+591G>C)
 gnomAD v4
8g.142914637T>ACA2688873470CYP11B2,GMLc.799+68A>T (n.799+68A>T)
c.264+592T>A (n.264+592T>A)
c.877+68A>T (n.877+68A>T)
c.297+592T>A (n.297+592T>A)
 gnomAD v4
8g.142914637T>CCA187456331CYP11B2,GMLc.799+68A>G (n.799+68A>G)
c.264+592T>C (n.264+592T>C)
c.877+68A>G (n.877+68A>G)
c.297+592T>C (n.297+592T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914637T>GCA2688873469CYP11B2,GMLc.799+68A>C (n.799+68A>C)
c.264+592T>G (n.264+592T>G)
c.877+68A>C (n.877+68A>C)
c.297+592T>G (n.297+592T>G)
 gnomAD v4
8g.142914637T=CA1825515674CYP11B2,GMLc.799+68A= (n.799+68A=)
c.264+592T= (n.264+592T=)
c.877+68A= (n.877+68A=)
c.297+592T= (n.297+592T=)
8g.142914638G>ACA1825515676CYP11B2,GMLc.799+67C>T (n.799+67C>T)
c.264+593G>A (n.264+593G>A)
c.877+67C>T (n.877+67C>T)
c.297+593G>A (n.297+593G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142914638G=CA1825515675CYP11B2,GMLc.799+67C= (n.799+67C=)
c.264+593G= (n.264+593G=)
c.877+67C= (n.877+67C=)
c.297+593G= (n.297+593G=)
8g.142914638G>TCA2688873471CYP11B2,GMLc.799+67C>A (n.799+67C>A)
c.264+593G>T (n.264+593G>T)
c.877+67C>A (n.877+67C>A)
c.297+593G>T (n.297+593G>T)
 gnomAD v4
8g.142914639_142914641delCA2688873472CYP11B2,GMLc.799+65_799+67del (n.799+65_799+67del)
c.264+594_264+596del (n.264+594_264+596del)
c.877+65_877+67del (n.877+65_877+67del)
c.297+594_297+596del (n.297+594_297+596del)
 gnomAD v4
8g.142914639G>TCA2688873473CYP11B2,GMLc.799+66C>A (n.799+66C>A)
c.264+594G>T (n.264+594G>T)
c.877+66C>A (n.877+66C>A)
c.297+594G>T (n.297+594G>T)
 gnomAD v4
8g.142914640A=CA1825515677CYP11B2,GMLc.799+65T= (n.799+65T=)
c.264+595A= (n.264+595A=)
c.877+65T= (n.877+65T=)
c.297+595A= (n.297+595A=)
8g.142914640A>CCA2688873474CYP11B2,GMLc.799+65T>G (n.799+65T>G)
c.264+595A>C (n.264+595A>C)
c.877+65T>G (n.877+65T>G)
c.297+595A>C (n.297+595A>C)
 gnomAD v4
8g.142914640A>GCA1825515678CYP11B2,GMLc.799+65T>C (n.799+65T>C)
c.264+595A>G (n.264+595A>G)
c.877+65T>C (n.877+65T>C)
c.297+595A>G (n.297+595A>G)
 dbSNP
8g.142914640A>TCA2688873475CYP11B2,GMLc.799+65T>A (n.799+65T>A)
c.264+595A>T (n.264+595A>T)
c.877+65T>A (n.877+65T>A)
c.297+595A>T (n.297+595A>T)
 gnomAD v4
8g.142914641G>TCA2688873476CYP11B2,GMLc.799+64C>A (n.799+64C>A)
c.264+596G>T (n.264+596G>T)
c.877+64C>A (n.877+64C>A)
c.297+596G>T (n.297+596G>T)
 gnomAD v4
8g.142914642A>TCA2688873477CYP11B2,GMLc.799+63T>A (n.799+63T>A)
c.264+597A>T (n.264+597A>T)
c.877+63T>A (n.877+63T>A)
c.297+597A>T (n.297+597A>T)
 gnomAD v4
8g.142914643delCA2529712597CYP11B2,GMLc.799+63del (n.799+63del)
c.264+598del (n.264+598del)
c.877+63del (n.877+63del)
c.297+598del (n.297+598del)
8g.142914643A=CA1825515679CYP11B2,GMLc.799+62T= (n.799+62T=)
c.264+598A= (n.264+598A=)
c.877+62T= (n.877+62T=)
c.297+598A= (n.297+598A=)
8g.142914643A>CCA2580845235CYP11B2,GMLc.799+62T>G (n.799+62T>G)
c.264+598A>C (n.264+598A>C)
c.877+62T>G (n.877+62T>G)
c.297+598A>C (n.297+598A>C)
8g.142914643A>GCA15578202CYP11B2,GMLc.799+62T>C (n.799+62T>C)
c.264+598A>G (n.264+598A>G)
c.877+62T>C (n.877+62T>C)
c.297+598A>G (n.297+598A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914643A>TCA2579268464CYP11B2,GMLc.799+62T>A (n.799+62T>A)
c.264+598A>T (n.264+598A>T)
c.877+62T>A (n.877+62T>A)
c.297+598A>T (n.297+598A>T)
 gnomAD v4
8g.142914644G>ACA1120128659CYP11B2,GMLc.799+61C>T (n.799+61C>T)
c.264+599G>A (n.264+599G>A)
c.877+61C>T (n.877+61C>T)
c.297+599G>A (n.297+599G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914644G=CA1825515680CYP11B2,GMLc.799+61C= (n.799+61C=)
c.264+599G= (n.264+599G=)
c.877+61C= (n.877+61C=)
c.297+599G= (n.297+599G=)
8g.142914644G>TCA2688873478CYP11B2,GMLc.799+61C>A (n.799+61C>A)
c.264+599G>T (n.264+599G>T)
c.877+61C>A (n.877+61C>A)
c.297+599G>T (n.297+599G>T)
 gnomAD v4
8g.142914645G>ACA1825515682CYP11B2,GMLc.799+60C>T (n.799+60C>T)
c.264+600G>A (n.264+600G>A)
c.877+60C>T (n.877+60C>T)
c.297+600G>A (n.297+600G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142914645G=CA1825515681CYP11B2,GMLc.799+60C= (n.799+60C=)
c.264+600G= (n.264+600G=)
c.877+60C= (n.877+60C=)
c.297+600G= (n.297+600G=)
8g.142914645G>TCA848697933CYP11B2,GMLc.799+60C>A (n.799+60C>A)
c.264+600G>T (n.264+600G>T)
c.877+60C>A (n.877+60C>A)
c.297+600G>T (n.297+600G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142914646A>GCA2688873479CYP11B2,GMLc.799+59T>C (n.799+59T>C)
c.264+601A>G (n.264+601A>G)
c.877+59T>C (n.877+59T>C)
c.297+601A>G (n.297+601A>G)
 gnomAD v4
8g.142914647G>TCA2688873480CYP11B2,GMLc.799+58C>A (n.799+58C>A)
c.264+602G>T (n.264+602G>T)
c.877+58C>A (n.877+58C>A)
c.297+602G>T (n.297+602G>T)
 gnomAD v4
8g.142914648A>TCA2688873481CYP11B2,GMLc.799+57T>A (n.799+57T>A)
c.264+603A>T (n.264+603A>T)
c.877+57T>A (n.877+57T>A)
c.297+603A>T (n.297+603A>T)
 gnomAD v4
8g.142914649A>CCA2688873482CYP11B2,GMLc.799+56T>G (n.799+56T>G)
c.264+604A>C (n.264+604A>C)
c.877+56T>G (n.877+56T>G)
c.297+604A>C (n.297+604A>C)
 gnomAD v4
8g.142914650A>CCA2688873483CYP11B2,GMLc.799+55T>G (n.799+55T>G)
c.264+605A>C (n.264+605A>C)
c.877+55T>G (n.877+55T>G)
c.297+605A>C (n.297+605A>C)
 gnomAD v4
8g.142914651T>CCA187456344CYP11B2,GMLc.799+54A>G (n.799+54A>G)
c.264+606T>C (n.264+606T>C)
c.877+54A>G (n.877+54A>G)
c.297+606T>C (n.297+606T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914651T>GCA2688873484CYP11B2,GMLc.799+54A>C (n.799+54A>C)
c.264+606T>G (n.264+606T>G)
c.877+54A>C (n.877+54A>C)
c.297+606T>G (n.297+606T>G)
 gnomAD v4
8g.142914651T=CA1825515683CYP11B2,GMLc.799+54A= (n.799+54A=)
c.264+606T= (n.264+606T=)
c.877+54A= (n.877+54A=)
c.297+606T= (n.297+606T=)
8g.142914652T>CCA2688873485CYP11B2,GMLc.799+53A>G (n.799+53A>G)
c.264+607T>C (n.264+607T>C)
c.877+53A>G (n.877+53A>G)
c.297+607T>C (n.297+607T>C)
 gnomAD v4
8g.142914653G>ACA2579268465CYP11B2,GMLc.799+52C>T (n.799+52C>T)
c.264+608G>A (n.264+608G>A)
c.877+52C>T (n.877+52C>T)
c.297+608G>A (n.297+608G>A)
 gnomAD v4
8g.142914653G>TCA2688873486CYP11B2,GMLc.799+52C>A (n.799+52C>A)
c.264+608G>T (n.264+608G>T)
c.877+52C>A (n.877+52C>A)
c.297+608G>T (n.297+608G>T)
 gnomAD v4
8g.142914654G>ACA2688873487CYP11B2,GMLc.799+51C>T (n.799+51C>T)
c.264+609G>A (n.264+609G>A)
c.877+51C>T (n.877+51C>T)
c.297+609G>A (n.297+609G>A)
 gnomAD v4
8g.142914654G>TCA2688873488CYP11B2,GMLc.799+51C>A (n.799+51C>A)
c.264+609G>T (n.264+609G>T)
c.877+51C>A (n.877+51C>A)
c.297+609G>T (n.297+609G>T)
 gnomAD v4
8g.142914655G>ACA2579268466CYP11B2,GMLc.799+50C>T (n.799+50C>T)
c.264+610G>A (n.264+610G>A)
c.877+50C>T (n.877+50C>T)
c.297+610G>A (n.297+610G>A)
8g.142914655G>TCA2688873489CYP11B2,GMLc.799+50C>A (n.799+50C>A)
c.264+610G>T (n.264+610G>T)
c.877+50C>A (n.877+50C>A)
c.297+610G>T (n.297+610G>T)
 gnomAD v4
8g.142914656C>ACA2688873490CYP11B2,GMLc.799+49G>T (n.799+49G>T)
c.264+611C>A (n.264+611C>A)
c.877+49G>T (n.877+49G>T)
c.297+611C>A (n.297+611C>A)
 gnomAD v4
8g.142914656C=CA1825515684CYP11B2,GMLc.799+49G= (n.799+49G=)
c.264+611C= (n.264+611C=)
c.877+49G= (n.877+49G=)
c.297+611C= (n.297+611C=)
8g.142914656C>TCA585727018CYP11B2,GMLc.799+49G>A (n.799+49G>A)
c.264+611C>T (n.264+611C>T)
c.877+49G>A (n.877+49G>A)
c.297+611C>T (n.297+611C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914660delCA2688873491CYP11B2,GMLc.799+49del (n.799+49del)
c.264+615del (n.264+615del)
c.877+49del (n.877+49del)
c.297+615del (n.297+615del)
 gnomAD v4
8g.142914657C>ACA2688873492CYP11B2,GMLc.799+48G>T (n.799+48G>T)
c.264+612C>A (n.264+612C>A)
c.877+48G>T (n.877+48G>T)
c.297+612C>A (n.297+612C>A)
 gnomAD v4
8g.142914657C=CA1825515685CYP11B2,GMLc.799+48G= (n.799+48G=)
c.264+612C= (n.264+612C=)
c.877+48G= (n.877+48G=)
c.297+612C= (n.297+612C=)
8g.142914657C>TCA1825515686CYP11B2,GMLc.799+48G>A (n.799+48G>A)
c.264+612C>T (n.264+612C>T)
c.877+48G>A (n.877+48G>A)
c.297+612C>T (n.297+612C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142914658C>ACA2688873493CYP11B2,GMLc.799+47G>T (n.799+47G>T)
c.264+613C>A (n.264+613C>A)
c.877+47G>T (n.877+47G>T)
c.297+613C>A (n.297+613C>A)
 gnomAD v4
8g.142914658C=CA1825515689CYP11B2,GMLc.799+47G= (n.799+47G=)
c.264+613C= (n.264+613C=)
c.877+47G= (n.877+47G=)
c.297+613C= (n.297+613C=)
8g.142914658C>GCA1825515688CYP11B2,GMLc.799+47G>C (n.799+47G>C)
c.264+613C>G (n.264+613C>G)
c.877+47G>C (n.877+47G>C)
c.297+613C>G (n.297+613C>G)
 dbSNP
8g.142914658C>TCA1825515687CYP11B2,GMLc.799+47G>A (n.799+47G>A)
c.264+613C>T (n.264+613C>T)
c.877+47G>A (n.877+47G>A)
c.297+613C>T (n.297+613C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142914659C>ACA2688873494CYP11B2,GMLc.799+46G>T (n.799+46G>T)
c.264+614C>A (n.264+614C>A)
c.877+46G>T (n.877+46G>T)
c.297+614C>A (n.297+614C>A)
 gnomAD v4
8g.142914659C>GCA2688873495CYP11B2,GMLc.799+46G>C (n.799+46G>C)
c.264+614C>G (n.264+614C>G)
c.877+46G>C (n.877+46G>C)
c.297+614C>G (n.297+614C>G)
 gnomAD v4
8g.142914660C>ACA2688873496CYP11B2,GMLc.799+45G>T (n.799+45G>T)
c.264+615C>A (n.264+615C>A)
c.877+45G>T (n.877+45G>T)
c.297+615C>A (n.297+615C>A)
 gnomAD v4
8g.142914660C>TCA2688873497CYP11B2,GMLc.799+45G>A (n.799+45G>A)
c.264+615C>T (n.264+615C>T)
c.877+45G>A (n.877+45G>A)
c.297+615C>T (n.297+615C>T)
 gnomAD v4
8g.142914661A=CA1825515690CYP11B2,GMLc.799+44T= (n.799+44T=)
c.264+616A= (n.264+616A=)
c.877+44T= (n.877+44T=)
c.297+616A= (n.297+616A=)
8g.142914661A>CCA2688873498CYP11B2,GMLc.799+44T>G (n.799+44T>G)
c.264+616A>C (n.264+616A>C)
c.877+44T>G (n.877+44T>G)
c.297+616A>C (n.297+616A>C)
 gnomAD v4
8g.142914661A>GCA4906084CYP11B2,GMLc.799+44T>C (n.799+44T>C)
c.264+616A>G (n.264+616A>G)
c.877+44T>C (n.877+44T>C)
c.297+616A>G (n.297+616A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914662T>ACA1825515692CYP11B2,GMLc.799+43A>T (n.799+43A>T)
c.264+617T>A (n.264+617T>A)
c.877+43A>T (n.877+43A>T)
c.297+617T>A (n.297+617T>A)
 dbSNP
8g.142914662T>GCA2688873499CYP11B2,GMLc.799+43A>C (n.799+43A>C)
c.264+617T>G (n.264+617T>G)
c.877+43A>C (n.877+43A>C)
c.297+617T>G (n.297+617T>G)
 gnomAD v4
8g.142914662T=CA1825515691CYP11B2,GMLc.799+43A= (n.799+43A=)
c.264+617T= (n.264+617T=)
c.877+43A= (n.877+43A=)
c.297+617T= (n.297+617T=)
8g.142914663G=CA1825515693CYP11B2,GMLc.799+42C= (n.799+42C=)
c.264+618G= (n.264+618G=)
c.877+42C= (n.877+42C=)
c.297+618G= (n.297+618G=)
8g.142914663G>TCA4906085CYP11B2,GMLc.799+42C>A (n.799+42C>A)
c.264+618G>T (n.264+618G>T)
c.877+42C>A (n.877+42C>A)
c.297+618G>T (n.297+618G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914664G>ACA2688873501CYP11B2,GMLc.799+41C>T (n.799+41C>T)
c.264+619G>A (n.264+619G>A)
c.877+41C>T (n.877+41C>T)
c.297+619G>A (n.297+619G>A)
 gnomAD v4
8g.142914664G>CCA585727019CYP11B2,GMLc.799+41C>G (n.799+41C>G)
c.264+619G>C (n.264+619G>C)
c.877+41C>G (n.877+41C>G)
c.297+619G>C (n.297+619G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914664G=CA1825515694CYP11B2,GMLc.799+41C= (n.799+41C=)
c.264+619G= (n.264+619G=)
c.877+41C= (n.877+41C=)
c.297+619G= (n.297+619G=)
8g.142914664G>TCA2688873500CYP11B2,GMLc.799+41C>A (n.799+41C>A)
c.264+619G>T (n.264+619G>T)
c.877+41C>A (n.877+41C>A)
c.297+619G>T (n.297+619G>T)
 gnomAD v4
8g.142914665T>ACA2688873502CYP11B2,GMLc.799+40A>T (n.799+40A>T)
c.264+620T>A (n.264+620T>A)
c.877+40A>T (n.877+40A>T)
c.297+620T>A (n.297+620T>A)
 gnomAD v4
8g.142914665T>CCA2688873503CYP11B2,GMLc.799+40A>G (n.799+40A>G)
c.264+620T>C (n.264+620T>C)
c.877+40A>G (n.877+40A>G)
c.297+620T>C (n.297+620T>C)
 gnomAD v4
8g.142914665T>GCA2688873504CYP11B2,GMLc.799+40A>C (n.799+40A>C)
c.264+620T>G (n.264+620T>G)
c.877+40A>C (n.877+40A>C)
c.297+620T>G (n.297+620T>G)
 gnomAD v4
8g.142914666G>ACA2688873505CYP11B2,GMLc.799+39C>T (n.799+39C>T)
c.264+621G>A (n.264+621G>A)
c.877+39C>T (n.877+39C>T)
c.297+621G>A (n.297+621G>A)
 gnomAD v4
8g.142914666G>CCA585727020CYP11B2,GMLc.799+39C>G (n.799+39C>G)
c.264+621G>C (n.264+621G>C)
c.877+39C>G (n.877+39C>G)
c.297+621G>C (n.297+621G>C)
 dbSNP gnomAD v2
8g.142914666G=CA1825515695CYP11B2,GMLc.799+39C= (n.799+39C=)
c.264+621G= (n.264+621G=)
c.877+39C= (n.877+39C=)
c.297+621G= (n.297+621G=)
8g.142914666G>TCA4906086CYP11B2,GMLc.799+39C>A (n.799+39C>A)
c.264+621G>T (n.264+621G>T)
c.877+39C>A (n.877+39C>A)
c.297+621G>T (n.297+621G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914668C>ACA2688873506CYP11B2,GMLc.799+37G>T (n.799+37G>T)
c.264+623C>A (n.264+623C>A)
c.877+37G>T (n.877+37G>T)
c.297+623C>A (n.297+623C>A)
 gnomAD v4
8g.142914668C>TCA2718689071CYP11B2,GMLc.799+37G>A (n.799+37G>A)
c.264+623C>T (n.264+623C>T)
c.877+37G>A (n.877+37G>A)
c.297+623C>T (n.297+623C>T)
 dbSNP
8g.142914669C=CA1825515696CYP11B2,GMLc.799+36G= (n.799+36G=)
c.264+624C= (n.264+624C=)
c.877+36G= (n.877+36G=)
c.297+624C= (n.297+624C=)
8g.142914669C>TCA585727021CYP11B2,GMLc.799+36G>A (n.799+36G>A)
c.264+624C>T (n.264+624C>T)
c.877+36G>A (n.877+36G>A)
c.297+624C>T (n.297+624C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914670C>ACA585727022CYP11B2,GMLc.799+35G>T (n.799+35G>T)
c.264+625C>A (n.264+625C>A)
c.877+35G>T (n.877+35G>T)
c.297+625C>A (n.297+625C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914670C=CA1825515697CYP11B2,GMLc.799+35G= (n.799+35G=)
c.264+625C= (n.264+625C=)
c.877+35G= (n.877+35G=)
c.297+625C= (n.297+625C=)
8g.142914672delCA2688873507CYP11B2,GMLc.799+34del (n.799+34del)
c.264+627del (n.264+627del)
c.877+34del (n.877+34del)
c.297+627del (n.297+627del)
 gnomAD v4
8g.142914672T>ACA2688873508CYP11B2,GMLc.799+33A>T (n.799+33A>T)
c.264+627T>A (n.264+627T>A)
c.877+33A>T (n.877+33A>T)
c.297+627T>A (n.297+627T>A)
 gnomAD v4
8g.142914672T>CCA2688873509CYP11B2,GMLc.799+33A>G (n.799+33A>G)
c.264+627T>C (n.264+627T>C)
c.877+33A>G (n.877+33A>G)
c.297+627T>C (n.297+627T>C)
 gnomAD v4
8g.142914672_142914673delinsTCCA1825515698CYP11B2,GMLc.799+32_799+33delinsGA (n.799+32_799+33delinsGA)
c.264+627_264+628delinsTC (n.264+627_264+628delinsTC)
c.877+32_877+33delinsGA (n.877+32_877+33delinsGA)
c.297+627_297+628delinsTC (n.297+627_297+628delinsTC)
8g.142914673C>ACA585727024CYP11B2,GMLc.799+32G>T (n.799+32G>T)
c.264+628C>A (n.264+628C>A)
c.877+32G>T (n.877+32G>T)
c.297+628C>A (n.297+628C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914673C=CA1825515699CYP11B2,GMLc.799+32G= (n.799+32G=)
c.264+628C= (n.264+628C=)
c.877+32G= (n.877+32G=)
c.297+628C= (n.297+628C=)
8g.142914673C>TCA2688873510CYP11B2,GMLc.799+32G>A (n.799+32G>A)
c.264+628C>T (n.264+628C>T)
c.877+32G>A (n.877+32G>A)
c.297+628C>T (n.297+628C>T)
 gnomAD v4
8g.142914676delCA585727023CYP11B2,GMLc.799+32del (n.799+32del)
c.264+631del (n.264+631del)
c.877+32del (n.877+32del)
c.297+631del (n.297+631del)
 dbSNP gnomAD v2
8g.142914674C>ACA2688873511CYP11B2,GMLc.799+31G>T (n.799+31G>T)
c.264+629C>A (n.264+629C>A)
c.877+31G>T (n.877+31G>T)
c.297+629C>A (n.297+629C>A)
 gnomAD v4
8g.142914674C>TCA2605449951CYP11B2,GMLc.799+31G>A (n.799+31G>A)
c.264+629C>T (n.264+629C>T)
c.877+31G>A (n.877+31G>A)
c.297+629C>T (n.297+629C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914675C>ACA2579268467CYP11B2,GMLc.799+30G>T (n.799+30G>T)
c.264+630C>A (n.264+630C>A)
c.877+30G>T (n.877+30G>T)
c.297+630C>A (n.297+630C>A)
 gnomAD v4
8g.142914675C=CA1825515700CYP11B2,GMLc.799+30G= (n.799+30G=)
c.264+630C= (n.264+630C=)
c.877+30G= (n.877+30G=)
c.297+630C= (n.297+630C=)
8g.142914675C>TCA848697976CYP11B2,GMLc.799+30G>A (n.799+30G>A)
c.264+630C>T (n.264+630C>T)
c.877+30G>A (n.877+30G>A)
c.297+630C>T (n.297+630C>T)
 dbSNP
8g.142914676C>ACA1825515702CYP11B2,GMLc.799+29G>T (n.799+29G>T)
c.264+631C>A (n.264+631C>A)
c.877+29G>T (n.877+29G>T)
c.297+631C>A (n.297+631C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142914676C=CA1825515701CYP11B2,GMLc.799+29G= (n.799+29G=)
c.264+631C= (n.264+631C=)
c.877+29G= (n.877+29G=)
c.297+631C= (n.297+631C=)
8g.142914676C>TCA585727025CYP11B2,GMLc.799+29G>A (n.799+29G>A)
c.264+631C>T (n.264+631C>T)
c.877+29G>A (n.877+29G>A)
c.297+631C>T (n.297+631C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914677A=CA1825515704CYP11B2,GMLc.799+28T= (n.799+28T=)
c.264+632A= (n.264+632A=)
c.877+28T= (n.877+28T=)
c.297+632A= (n.297+632A=)
8g.142914677A>GCA1825515703CYP11B2,GMLc.799+28T>C (n.799+28T>C)
c.264+632A>G (n.264+632A>G)
c.877+28T>C (n.877+28T>C)
c.297+632A>G (n.297+632A>G)
 dbSNP
8g.142914678T>ACA848697983CYP11B2,GMLc.799+27A>T (n.799+27A>T)
c.264+633T>A (n.264+633T>A)
c.877+27A>T (n.877+27A>T)
c.297+633T>A (n.297+633T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914678T>CCA4906087CYP11B2,GMLc.799+27A>G (n.799+27A>G)
c.264+633T>C (n.264+633T>C)
c.877+27A>G (n.877+27A>G)
c.297+633T>C (n.297+633T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142914678T=CA1825515705CYP11B2,GMLc.799+27A= (n.799+27A=)
c.264+633T= (n.264+633T=)
c.877+27A= (n.877+27A=)
c.297+633T= (n.297+633T=)
8g.142914679A>GCA2688873512CYP11B2,GMLc.799+26T>C (n.799+26T>C)
c.264+634A>G (n.264+634A>G)
c.877+26T>C (n.877+26T>C)
c.297+634A>G (n.297+634A>G)
 gnomAD v4
8g.142914679A>TCA2688873513CYP11B2,GMLc.799+26T>A (n.799+26T>A)
c.264+634A>T (n.264+634A>T)
c.877+26T>A (n.877+26T>A)
c.297+634A>T (n.297+634A>T)
 gnomAD v4
8g.142914680G>ACA2688873514CYP11B2,GMLc.799+25C>T (n.799+25C>T)
c.264+635G>A (n.264+635G>A)
c.877+25C>T (n.877+25C>T)
c.297+635G>A (n.297+635G>A)
 gnomAD v4
8g.142914681C>ACA2688873515CYP11B2,GMLc.799+24G>T (n.799+24G>T)
c.264+636C>A (n.264+636C>A)
c.877+24G>T (n.877+24G>T)
c.297+636C>A (n.297+636C>A)
 gnomAD v4
8g.142914682A>GCA2782526230CYP11B2,GMLc.799+23T>C (n.799+23T>C)
c.264+637A>G (n.264+637A>G)
c.877+23T>C (n.877+23T>C)
c.297+637A>G (n.297+637A>G)
8g.142914683C=CA1825515706CYP11B2,GMLc.799+22G= (n.799+22G=)
c.264+638C= (n.264+638C=)
c.877+22G= (n.877+22G=)
c.297+638C= (n.297+638C=)
8g.142914683C>GCA1825515707CYP11B2,GMLc.799+22G>C (n.799+22G>C)
c.264+638C>G (n.264+638C>G)
c.877+22G>C (n.877+22G>C)
c.297+638C>G (n.297+638C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142914683_142914684delinsCTCA1825515708CYP11B2,GMLc.799+21_799+22delinsAG (n.799+21_799+22delinsAG)
c.264+638_264+639delinsCT (n.264+638_264+639delinsCT)
c.877+21_877+22delinsAG (n.877+21_877+22delinsAG)
c.297+638_297+639delinsCT (n.297+638_297+639delinsCT)
8g.142914684delCA1825515709CYP11B2,GMLc.799+21del (n.799+21del)
c.264+639del (n.264+639del)
c.877+21del (n.877+21del)
c.297+639del (n.297+639del)
 dbSNP
8g.142914684T>CCA2688873516CYP11B2,GMLc.799+21A>G (n.799+21A>G)
c.264+639T>C (n.264+639T>C)
c.877+21A>G (n.877+21A>G)
c.297+639T>C (n.297+639T>C)
 gnomAD v4
8g.142914685G>ACA2688873517CYP11B2,GMLc.799+20C>T (n.799+20C>T)
c.264+640G>A (n.264+640G>A)
c.877+20C>T (n.877+20C>T)
c.297+640G>A (n.297+640G>A)
 gnomAD v4
8g.142914685G>CCA2688873518CYP11B2,GMLc.799+20C>G (n.799+20C>G)
c.264+640G>C (n.264+640G>C)
c.877+20C>G (n.877+20C>G)
c.297+640G>C (n.297+640G>C)
 gnomAD v4
8g.142914685G>TCA2688873519CYP11B2,GMLc.799+20C>A (n.799+20C>A)
c.264+640G>T (n.264+640G>T)
c.877+20C>A (n.877+20C>A)
c.297+640G>T (n.297+640G>T)
 gnomAD v4
8g.142914686C=CA1825515710CYP11B2,GMLc.799+19G= (n.799+19G=)
c.264+641C= (n.264+641C=)
c.877+19G= (n.877+19G=)
c.297+641C= (n.297+641C=)
8g.142914686C>TCA585727026CYP11B2,GMLc.799+19G>A (n.799+19G>A)
c.264+641C>T (n.264+641C>T)
c.877+19G>A (n.877+19G>A)
c.297+641C>T (n.297+641C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914687C>ACA2688873520CYP11B2,GMLc.799+18G>T (n.799+18G>T)
c.264+642C>A (n.264+642C>A)
c.877+18G>T (n.877+18G>T)
c.297+642C>A (n.297+642C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.142914687C=CA1825515711CYP11B2,GMLc.799+18G= (n.799+18G=)
c.264+642C= (n.264+642C=)
c.877+18G= (n.877+18G=)
c.297+642C= (n.297+642C=)
8g.142914687C>GCA848697989CYP11B2,GMLc.799+18G>C (n.799+18G>C)
c.264+642C>G (n.264+642C>G)
c.877+18G>C (n.877+18G>C)
c.297+642C>G (n.297+642C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914688C>ACA2688873521CYP11B2,GMLc.799+17G>T (n.799+17G>T)
c.264+643C>A (n.264+643C>A)
c.877+17G>T (n.877+17G>T)
c.297+643C>A (n.297+643C>A)
 gnomAD v4
8g.142914688C=CA1825515712CYP11B2,GMLc.799+17G= (n.799+17G=)
c.264+643C= (n.264+643C=)
c.877+17G= (n.877+17G=)
c.297+643C= (n.297+643C=)
8g.142914688C>GCA585727027CYP11B2,GMLc.799+17G>C (n.799+17G>C)
c.264+643C>G (n.264+643C>G)
c.877+17G>C (n.877+17G>C)
c.297+643C>G (n.297+643C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914688C>TCA4906088CYP11B2,GMLc.799+17G>A (n.799+17G>A)
c.264+643C>T (n.264+643C>T)
c.877+17G>A (n.877+17G>A)
c.297+643C>T (n.297+643C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914689G>ACA187456388CYP11B2,GMLc.799+16C>T (n.799+16C>T)
c.264+644G>A (n.264+644G>A)
c.877+16C>T (n.877+16C>T)
c.297+644G>A (n.297+644G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914689G=CA1825515713CYP11B2,GMLc.799+16C= (n.799+16C=)
c.264+644G= (n.264+644G=)
c.877+16C= (n.877+16C=)
c.297+644G= (n.297+644G=)
8g.142914689G>TCA2688873522CYP11B2,GMLc.799+16C>A (n.799+16C>A)
c.264+644G>T (n.264+644G>T)
c.877+16C>A (n.877+16C>A)
c.297+644G>T (n.297+644G>T)
 gnomAD v4
8g.142914690G>ACA2688873523CYP11B2,GMLc.799+15C>T (n.799+15C>T)
c.264+645G>A (n.264+645G>A)
c.877+15C>T (n.877+15C>T)
c.297+645G>A (n.297+645G>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.142914690G>TCA2688873524CYP11B2,GMLc.799+15C>A (n.799+15C>A)
c.264+645G>T (n.264+645G>T)
c.877+15C>A (n.877+15C>A)
c.297+645G>T (n.297+645G>T)
 gnomAD v4
8g.142914691G>ACA2688873525CYP11B2,GMLc.799+14C>T (n.799+14C>T)
c.264+646G>A (n.264+646G>A)
c.877+14C>T (n.877+14C>T)
c.297+646G>A (n.297+646G>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.142914691G>TCA2579268468CYP11B2,GMLc.799+14C>A (n.799+14C>A)
c.264+646G>T (n.264+646G>T)
c.877+14C>A (n.877+14C>A)
c.297+646G>T (n.297+646G>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.142914693C>ACA2688873526CYP11B2,GMLc.799+12G>T (n.799+12G>T)
c.264+648C>A (n.264+648C>A)
c.877+12G>T (n.877+12G>T)
c.297+648C>A (n.297+648C>A)
 gnomAD v4
8g.142914693C=CA1825515714CYP11B2,GMLc.799+12G= (n.799+12G=)
c.264+648C= (n.264+648C=)
c.877+12G= (n.877+12G=)
c.297+648C= (n.297+648C=)
8g.142914693C>GCA4906089CYP11B2,GMLc.799+12G>C (n.799+12G>C)
c.264+648C>G (n.264+648C>G)
c.877+12G>C (n.877+12G>C)
c.297+648C>G (n.297+648C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914693C>TCA2688873527CYP11B2,GMLc.799+12G>A (n.799+12G>A)
c.264+648C>T (n.264+648C>T)
c.877+12G>A (n.877+12G>A)
c.297+648C>T (n.297+648C>T)
 gnomAD v4
8g.142914694C>ACA2688873528CYP11B2,GMLc.799+11G>T (n.799+11G>T)
c.264+649C>A (n.264+649C>A)
c.877+11G>T (n.877+11G>T)
c.297+649C>A (n.297+649C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142914694C=CA1825515715CYP11B2,GMLc.799+11G= (n.799+11G=)
c.264+649C= (n.264+649C=)
c.877+11G= (n.877+11G=)
c.297+649C= (n.297+649C=)
8g.142914694C>TCA585727028CYP11B2,GMLc.799+11G>A (n.799+11G>A)
c.264+649C>T (n.264+649C>T)
c.877+11G>A (n.877+11G>A)
c.297+649C>T (n.297+649C>T)
 dbSNP gnomAD v2
8g.142914695C>ACA2688873529CYP11B2,GMLc.799+10G>T (n.799+10G>T)
c.264+650C>A (n.264+650C>A)
c.877+10G>T (n.877+10G>T)
c.297+650C>A (n.297+650C>A)
 gnomAD v4
8g.142914695C=CA1825515716CYP11B2,GMLc.799+10G= (n.799+10G=)
c.264+650C= (n.264+650C=)
c.877+10G= (n.877+10G=)
c.297+650C= (n.297+650C=)
8g.142914695C>GCA848697997CYP11B2,GMLc.799+10G>C (n.799+10G>C)
c.264+650C>G (n.264+650C>G)
c.877+10G>C (n.877+10G>C)
c.297+650C>G (n.297+650C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142914697G>ACA1825515718CYP11B2,GMLc.799+8C>T (n.799+8C>T)
c.264+652G>A (n.264+652G>A)
c.877+8C>T (n.877+8C>T)
c.297+652G>A (n.297+652G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.142914697G=CA1825515717CYP11B2,GMLc.799+8C= (n.799+8C=)
c.264+652G= (n.264+652G=)
c.877+8C= (n.877+8C=)
c.297+652G= (n.297+652G=)
8g.142914698G>ACA2688873531CYP11B2,GMLc.799+7C>T (n.799+7C>T)
c.264+653G>A (n.264+653G>A)
c.877+7C>T (n.877+7C>T)
c.297+653G>A (n.297+653G>A)
 gnomAD v4
8g.142914698G>TCA2688873530CYP11B2,GMLc.799+7C>A (n.799+7C>A)
c.264+653G>T (n.264+653G>T)
c.877+7C>A (n.877+7C>A)
c.297+653G>T (n.297+653G>T)
 gnomAD v4
8g.142914699C>ACA2688873532CYP11B2,GMLc.799+6G>T (n.799+6G>T)
c.264+654C>A (n.264+654C>A)
c.877+6G>T (n.877+6G>T)
c.297+654C>A (n.297+654C>A)
 gnomAD v4
8g.142914699C>TCA2688873533CYP11B2,GMLc.799+6G>A (n.799+6G>A)
c.264+654C>T (n.264+654C>T)
c.877+6G>A (n.877+6G>A)
c.297+654C>T (n.297+654C>T)
 gnomAD v4
8g.142914700C>TCA2688873534CYP11B2,GMLc.799+5G>A (n.799+5G>A)
c.264+655C>T (n.264+655C>T)
c.877+5G>A (n.877+5G>A)
c.297+655C>T (n.297+655C>T)
 gnomAD v4
8g.142914702C>ACA4906090CYP11B2,GMLc.799+3G>T (n.799+3G>T)
c.264+657C>A (n.264+657C>A)
c.877+3G>T (n.877+3G>T)
c.297+657C>A (n.297+657C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914702C=CA1825515719CYP11B2,GMLc.799+3G= (n.799+3G=)
c.264+657C= (n.264+657C=)
c.877+3G= (n.877+3G=)
c.297+657C= (n.297+657C=)
8g.142914702C>TCA2688873535CYP11B2,GMLc.799+3G>A (n.799+3G>A)
c.264+657C>T (n.264+657C>T)
c.877+3G>A (n.877+3G>A)
c.297+657C>T (n.297+657C>T)
 gnomAD v4
8g.142914703A=CA1825515720CYP11B2,GMLc.799+2T= (n.799+2T=)
c.264+658A= (n.264+658A=)
c.877+2T= (n.877+2T=)
c.297+658A= (n.297+658A=)
8g.142914703A>CCA372389068CYP11B2,GMLc.799+2T>G (n.799+2T>G)
c.264+658A>C (n.264+658A>C)
c.877+2T>G (n.877+2T>G)
c.297+658A>C (n.297+658A>C)
8g.142914703A>GCA372389070CYP11B2,GMLc.799+2T>C (n.799+2T>C)
c.264+658A>G (n.264+658A>G)
c.877+2T>C (n.877+2T>C)
c.297+658A>G (n.297+658A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914703A>TCA372389072CYP11B2,GMLc.799+2T>A (n.799+2T>A)
c.264+658A>T (n.264+658A>T)
c.877+2T>A (n.877+2T>A)
c.297+658A>T (n.297+658A>T)
8g.142914704C>ACA372389074CYP11B2,GMLc.799+1G>T (n.799+1G>T)
c.264+659C>A (n.264+659C>A)
c.877+1G>T (n.877+1G>T)
c.297+659C>A (n.297+659C>A)
8g.142914704C=CA1825515721CYP11B2,GMLc.799+1G= (n.799+1G=)
c.264+659C= (n.264+659C=)
c.877+1G= (n.877+1G=)
c.297+659C= (n.297+659C=)
8g.142914704C>GCA372389075CYP11B2,GMLc.799+1G>C (n.799+1G>C)
c.264+659C>G (n.264+659C>G)
c.877+1G>C (n.877+1G>C)
c.297+659C>G (n.297+659C>G)
8g.142914704C>TCA372389076CYP11B2,GMLc.799+1G>A (n.799+1G>A)
c.264+659C>T (n.264+659C>T)
c.877+1G>A (n.877+1G>A)
c.297+659C>T (n.297+659C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142914705C>ACA372389078CYP11B2,GMLc.799G>T (p.Gly267Cys)
c.264+660C>A (n.264+660C>A)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.297+660C>A (n.297+660C>A)
8g.142914705C=CA1825515722CYP11B2,GMLc.799G= (p.Gly267=)
c.264+660C= (n.264+660C=)
c.877G= (p.Gly293=)
c.297+660C= (n.297+660C=)
8g.142914705C>GCA372389077CYP11B2,GMLc.799G>C (p.Gly267Arg)
c.264+660C>G (n.264+660C>G)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.297+660C>G (n.297+660C>G)
8g.142914705C>TCA4906091CYP11B2,GMLc.799G>A (p.Gly267Ser)
c.264+660C>T (n.264+660C>T)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.297+660C>T (n.297+660C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914706G>ACA4906092CYP11B2,GMLc.798C>T (p.Tyr266=)
c.264+661G>A (n.264+661G>A)
c.876C>T (p.Tyr292=)
c.297+661G>A (n.297+661G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914706G>CCA372389079CYP11B2,GMLc.798C>G (p.Tyr266Ter)
c.264+661G>C (n.264+661G>C)
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
c.297+661G>C (n.297+661G>C)
8g.142914706G=CA1825515723CYP11B2,GMLc.798C= (p.Tyr266=)
c.264+661G= (n.264+661G=)
c.876C= (p.Tyr292=)
c.297+661G= (n.297+661G=)
8g.142914706G>TCA372389080CYP11B2,GMLc.798C>A (p.Tyr266Ter)
c.264+661G>T (n.264+661G>T)
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
c.297+661G>T (n.297+661G>T)
8g.142914707T>ACA372389081CYP11B2,GMLc.797A>T (p.Tyr266Phe)
c.264+662T>A (n.264+662T>A)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
c.297+662T>A (n.297+662T>A)
8g.142914707T>CCA372389082CYP11B2,GMLc.797A>G (p.Tyr266Cys)
c.264+662T>C (n.264+662T>C)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
c.297+662T>C (n.297+662T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914707T>GCA372389083CYP11B2,GMLc.797A>C (p.Tyr266Ser)
c.264+662T>G (n.264+662T>G)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
c.297+662T>G (n.297+662T>G)
8g.142914707_142914708insCCCCA2688873536CYP11B2,GMLc.796_797insGGG (p.Tyr266delinsTrpAsp)
c.264+662_264+663insCCC (n.264+662_264+663insCCC)
c.874_875insGGG (p.Tyr292delinsTrpAsp)
c.297+662_297+663insCCC (n.297+662_297+663insCCC)
 gnomAD v4
8g.142914708A=CA1825515724CYP11B2,GMLc.796T= (p.Tyr266=)
c.264+663A= (n.264+663A=)
c.874T= (p.Tyr292=)
c.297+663A= (n.297+663A=)
8g.142914708A>CCA4906093CYP11B2,GMLc.796T>G (p.Tyr266Asp)
c.264+663A>C (n.264+663A>C)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
c.297+663A>C (n.297+663A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914708A>GCA372389084CYP11B2,GMLc.796T>C (p.Tyr266His)
c.264+663A>G (n.264+663A>G)
c.874T>C (p.Tyr292His)
c.297+663A>G (n.297+663A>G)
8g.142914708A>TCA372389085CYP11B2,GMLc.796T>A (p.Tyr266Asn)
c.264+663A>T (n.264+663A>T)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
c.297+663A>T (n.297+663A>T)
8g.142914709C>ACA372389086CYP11B2,GMLc.795G>T (p.Gln265His)
c.264+664C>A (n.264+664C>A)
c.873G>T (p.Gln291His)
c.297+664C>A (n.297+664C>A)
8g.142914709C>GCA372389087CYP11B2,GMLc.795G>C (p.Gln265His)
c.264+664C>G (n.264+664C>G)
c.873G>C (p.Gln291His)
c.297+664C>G (n.297+664C>G)
8g.142914709C>TCA463332115CYP11B2,GMLc.795G>A (p.Gln265=)
c.264+664C>T (n.264+664C>T)
c.873G>A (p.Gln291=)
c.297+664C>T (n.297+664C>T)
8g.142914709_142914710delCA2688873537CYP11B2,GMLc.794_795del (p.Gln265LeufsTer3)
c.264+664_264+665del (n.264+664_264+665del)
c.872_873del (p.Gln291LeufsTer3)
c.297+664_297+665del (n.297+664_297+665del)
 gnomAD v4
8g.142914710T>ACA372389089CYP11B2,GMLc.794A>T (p.Gln265Leu)
c.264+665T>A (n.264+665T>A)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.297+665T>A (n.297+665T>A)
8g.142914710T>CCA372389090CYP11B2,GMLc.794A>G (p.Gln265Arg)
c.264+665T>C (n.264+665T>C)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.297+665T>C (n.297+665T>C)
 gnomAD v4
8g.142914710T>GCA372389088CYP11B2,GMLc.794A>C (p.Gln265Pro)
c.264+665T>G (n.264+665T>G)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.297+665T>G (n.297+665T>G)
8g.142914711G>ACA372389091CYP11B2,GMLc.793C>T (p.Gln265Ter)
c.264+666G>A (n.264+666G>A)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.297+666G>A (n.297+666G>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.142914711G>CCA372389092CYP11B2,GMLc.793C>G (p.Gln265Glu)
c.264+666G>C (n.264+666G>C)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.297+666G>C (n.297+666G>C)
8g.142914711G=CA1825515725CYP11B2,GMLc.793C= (p.Gln265=)
c.264+666G= (n.264+666G=)
c.871C= (p.Gln291=)
c.297+666G= (n.297+666G=)
8g.142914711G>TCA4906094CYP11B2,GMLc.793C>A (p.Gln265Lys)
c.264+666G>T (n.264+666G>T)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.297+666G>T (n.297+666G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914712G>ACA463332123CYP11B2,GMLc.792C>T (p.Phe264=)
c.264+667G>A (n.264+667G>A)
c.870C>T (p.Phe290=)
c.297+667G>A (n.297+667G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914712G>CCA372389093CYP11B2,GMLc.792C>G (p.Phe264Leu)
c.264+667G>C (n.264+667G>C)
c.870C>G (p.Phe290Leu)
c.297+667G>C (n.297+667G>C)
8g.142914712G=CA1825515726CYP11B2,GMLc.792C= (p.Phe264=)
c.264+667G= (n.264+667G=)
c.870C= (p.Phe290=)
c.297+667G= (n.297+667G=)
8g.142914712G>TCA372389094CYP11B2,GMLc.792C>A (p.Phe264Leu)
c.264+667G>T (n.264+667G>T)
c.870C>A (p.Phe290Leu)
c.297+667G>T (n.297+667G>T)
8g.142914712_142914713insCCTCACA2688873538CYP11B2,GMLc.791_792insTGAGG (p.Gln265GlufsTer?)
c.264+667_264+668insCCTCA (n.264+667_264+668insCCTCA)
c.869_870insTGAGG (p.Gln291GlufsTer?)
c.297+667_297+668insCCTCA (n.297+667_297+668insCCTCA)
 gnomAD v4
8g.142914713A>CCA372389095CYP11B2,GMLc.791T>G (p.Phe264Cys)
c.264+668A>C (n.264+668A>C)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
c.297+668A>C (n.297+668A>C)
 gnomAD v4
8g.142914713A>GCA372389096CYP11B2,GMLc.791T>C (p.Phe264Ser)
c.264+668A>G (n.264+668A>G)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
c.297+668A>G (n.297+668A>G)
8g.142914713A>TCA372389097CYP11B2,GMLc.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.264+668A>T (n.264+668A>T)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
c.297+668A>T (n.297+668A>T)
8g.142914714A>CCA372389098CYP11B2,GMLc.790T>G (p.Phe264Val)
c.264+669A>C (n.264+669A>C)
c.868T>G (p.Phe290Val)
c.297+669A>C (n.297+669A>C)
8g.142914714A>GCA372389099CYP11B2,GMLc.790T>C (p.Phe264Leu)
c.264+669A>G (n.264+669A>G)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
c.297+669A>G (n.297+669A>G)
8g.142914714A>TCA372389100CYP11B2,GMLc.790T>A (p.Phe264Ile)
c.264+669A>T (n.264+669A>T)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
c.297+669A>T (n.297+669A>T)
8g.142914715G>ACA463332133CYP11B2,GMLc.789C>T (p.Ile263=)
c.264+670G>A (n.264+670G>A)
c.867C>T (p.Ile289=)
c.297+670G>A (n.297+670G>A)
 dbSNP
8g.142914715G>CCA372389101CYP11B2,GMLc.789C>G (p.Ile263Met)
c.264+670G>C (n.264+670G>C)
c.867C>G (p.Ile289Met)
c.297+670G>C (n.297+670G>C)
8g.142914715G=CA1825515727CYP11B2,GMLc.789C= (p.Ile263=)
c.264+670G= (n.264+670G=)
c.867C= (p.Ile289=)
c.297+670G= (n.297+670G=)
8g.142914715G>TCA463332135CYP11B2,GMLc.789C>A (p.Ile263=)
c.264+670G>T (n.264+670G>T)
c.867C>A (p.Ile289=)
c.297+670G>T (n.297+670G>T)
 gnomAD v4
8g.142914716A=CA1825515728CYP11B2,GMLc.788T= (p.Ile263=)
c.264+671A= (n.264+671A=)
c.866T= (p.Ile289=)
c.297+671A= (n.297+671A=)
8g.142914716A>CCA372389103CYP11B2,GMLc.788T>G (p.Ile263Ser)
c.264+671A>C (n.264+671A>C)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.297+671A>C (n.297+671A>C)
8g.142914716A>GCA372389104CYP11B2,GMLc.788T>C (p.Ile263Thr)
c.264+671A>G (n.264+671A>G)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.297+671A>G (n.297+671A>G)
 gnomAD v4
8g.142914716A>TCA372389102CYP11B2,GMLc.788T>A (p.Ile263Asn)
c.264+671A>T (n.264+671A>T)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.297+671A>T (n.297+671A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914717T>ACA372389105CYP11B2,GMLc.787A>T (p.Ile263Phe)
c.264+672T>A (n.264+672T>A)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.297+672T>A (n.297+672T>A)
8g.142914717T>CCA372389106CYP11B2,GMLc.787A>G (p.Ile263Val)
c.264+672T>C (n.264+672T>C)
c.865A>G (p.Ile289Val)
c.297+672T>C (n.297+672T>C)
 gnomAD v4
8g.142914717T>GCA372389107CYP11B2,GMLc.787A>C (p.Ile263Leu)
c.264+672T>G (n.264+672T>G)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.297+672T>G (n.297+672T>G)
8g.142914718G>ACA4906095CYP11B2,GMLc.786C>T (p.Cys262=)
c.264+673G>A (n.264+673G>A)
c.864C>T (p.Cys288=)
c.297+673G>A (n.297+673G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914718G>CCA372389108CYP11B2,GMLc.786C>G (p.Cys262Trp)
c.264+673G>C (n.264+673G>C)
c.864C>G (p.Cys288Trp)
c.297+673G>C (n.297+673G>C)
8g.142914718G=CA1825515729CYP11B2,GMLc.786C= (p.Cys262=)
c.264+673G= (n.264+673G=)
c.864C= (p.Cys288=)
c.297+673G= (n.297+673G=)
8g.142914718G>TCA372389109CYP11B2,GMLc.786C>A (p.Cys262Ter)
c.264+673G>T (n.264+673G>T)
c.864C>A (p.Cys288Ter)
c.297+673G>T (n.297+673G>T)
8g.142914719C>ACA372389110CYP11B2,GMLc.785G>T (p.Cys262Phe)
c.264+674C>A (n.264+674C>A)
c.863G>T (p.Cys288Phe)
c.297+674C>A (n.297+674C>A)
8g.142914719C=CA1825515730CYP11B2,GMLc.785G= (p.Cys262=)
c.264+674C= (n.264+674C=)
c.863G= (p.Cys288=)
c.297+674C= (n.297+674C=)
8g.142914719C>GCA372389112CYP11B2,GMLc.785G>C (p.Cys262Ser)
c.264+674C>G (n.264+674C>G)
c.863G>C (p.Cys288Ser)
c.297+674C>G (n.297+674C>G)
8g.142914719C>TCA372389111CYP11B2,GMLc.785G>A (p.Cys262Tyr)
c.264+674C>T (n.264+674C>T)
c.863G>A (p.Cys288Tyr)
c.297+674C>T (n.297+674C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914720A>CCA372389113CYP11B2,GMLc.784T>G (p.Cys262Gly)
c.264+675A>C (n.264+675A>C)
c.862T>G (p.Cys288Gly)
c.297+675A>C (n.297+675A>C)
8g.142914720A>GCA372389114CYP11B2,GMLc.784T>C (p.Cys262Arg)
c.264+675A>G (n.264+675A>G)
c.862T>C (p.Cys288Arg)
c.297+675A>G (n.297+675A>G)
8g.142914720A>TCA372389115CYP11B2,GMLc.784T>A (p.Cys262Ser)
c.264+675A>T (n.264+675A>T)
c.862T>A (p.Cys288Ser)
c.297+675A>T (n.297+675A>T)
8g.142914721G>ACA463332156CYP11B2,GMLc.783C>T (p.Asp261=)
c.264+676G>A (n.264+676G>A)
c.861C>T (p.Asp287=)
c.297+676G>A (n.297+676G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.142914721G>CCA372389116CYP11B2,GMLc.783C>G (p.Asp261Glu)
c.264+676G>C (n.264+676G>C)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.297+676G>C (n.297+676G>C)
8g.142914721G>TCA372389117CYP11B2,GMLc.783C>A (p.Asp261Glu)
c.264+676G>T (n.264+676G>T)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.297+676G>T (n.297+676G>T)
8g.142914722T>ACA372389119CYP11B2,GMLc.782A>T (p.Asp261Val)
c.264+677T>A (n.264+677T>A)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.297+677T>A (n.297+677T>A)
8g.142914722T>CCA372389120CYP11B2,GMLc.782A>G (p.Asp261Gly)
c.264+677T>C (n.264+677T>C)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.297+677T>C (n.297+677T>C)
 gnomAD v4
8g.142914722T>GCA372389118CYP11B2,GMLc.782A>C (p.Asp261Ala)
c.264+677T>G (n.264+677T>G)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.297+677T>G (n.297+677T>G)
8g.142914723C>ACA372389122CYP11B2,GMLc.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.264+678C>A (n.264+678C>A)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.297+678C>A (n.297+678C>A)
8g.142914723C>GCA372389121CYP11B2,GMLc.781G>C (p.Asp261His)
c.264+678C>G (n.264+678C>G)
c.859G>C (p.Asp287His)
c.297+678C>G (n.297+678C>G)
8g.142914723C>TCA372389123CYP11B2,GMLc.781G>A (p.Asp261Asn)
c.264+678C>T (n.264+678C>T)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.297+678C>T (n.297+678C>T)
8g.142914724C>ACA372389124CYP11B2,GMLc.780G>T (p.Trp260Cys)
c.264+679C>A (n.264+679C>A)
c.858G>T (p.Trp286Cys)
c.297+679C>A (n.297+679C>A)
 COSMIC
8g.142914724C=CA1825515731CYP11B2,GMLc.780G= (p.Trp260=)
c.264+679C= (n.264+679C=)
c.858G= (p.Trp286=)
c.297+679C= (n.297+679C=)
8g.142914724C>GCA372389125CYP11B2,GMLc.780G>C (p.Trp260Cys)
c.264+679C>G (n.264+679C>G)
c.858G>C (p.Trp286Cys)
c.297+679C>G (n.297+679C>G)
8g.142914724C>TCA372389126CYP11B2,GMLc.780G>A (p.Trp260Ter)
c.264+679C>T (n.264+679C>T)
c.858G>A (p.Trp286Ter)
c.297+679C>T (n.297+679C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914725C>ACA372389127CYP11B2,GMLc.779G>T (p.Trp260Leu)
c.264+680C>A (n.264+680C>A)
c.857G>T (p.Trp286Leu)
c.297+680C>A (n.297+680C>A)
8g.142914725C>GCA372389128CYP11B2,GMLc.779G>C (p.Trp260Ser)
c.264+680C>G (n.264+680C>G)
c.857G>C (p.Trp286Ser)
c.297+680C>G (n.297+680C>G)
8g.142914725C>TCA372389130CYP11B2,GMLc.779G>A (p.Trp260Ter)
c.264+680C>T (n.264+680C>T)
c.857G>A (p.Trp286Ter)
c.297+680C>T (n.297+680C>T)
8g.142914726A=CA1825515732CYP11B2,GMLc.778T= (p.Trp260=)
c.264+681A= (n.264+681A=)
c.856T= (p.Trp286=)
c.297+681A= (n.297+681A=)
8g.142914726A>CCA372389131CYP11B2,GMLc.778T>G (p.Trp260Gly)
c.264+681A>C (n.264+681A>C)
c.856T>G (p.Trp286Gly)
c.297+681A>C (n.297+681A>C)
8g.142914726A>GCA4906096CYP11B2,GMLc.778T>C (p.Trp260Arg)
c.264+681A>G (n.264+681A>G)
c.856T>C (p.Trp286Arg)
c.297+681A>G (n.297+681A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914726A>TCA372389132CYP11B2,GMLc.778T>A (p.Trp260Arg)
c.264+681A>T (n.264+681A>T)
c.856T>A (p.Trp286Arg)
c.297+681A>T (n.297+681A>T)
8g.142914727G>ACA463332177CYP11B2,GMLc.777C>T (p.Ala259=)
c.264+682G>A (n.264+682G>A)
c.855C>T (p.Ala285=)
c.297+682G>A (n.297+682G>A)
 ClinVar
8g.142914727G>CCA463332178CYP11B2,GMLc.777C>G (p.Ala259=)
c.264+682G>C (n.264+682G>C)
c.855C>G (p.Ala285=)
c.297+682G>C (n.297+682G>C)
8g.142914727G>TCA463332181CYP11B2,GMLc.777C>A (p.Ala259=)
c.264+682G>T (n.264+682G>T)
c.855C>A (p.Ala285=)
c.297+682G>T (n.297+682G>T)
8g.142914728G>ACA372389133CYP11B2,GMLc.776C>T (p.Ala259Val)
c.264+683G>A (n.264+683G>A)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.297+683G>A (n.297+683G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914728G>CCA372389134CYP11B2,GMLc.776C>G (p.Ala259Gly)
c.264+683G>C (n.264+683G>C)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.297+683G>C (n.297+683G>C)
8g.142914728G=CA1825515733CYP11B2,GMLc.776C= (p.Ala259=)
c.264+683G= (n.264+683G=)
c.854C= (p.Ala285=)
c.297+683G= (n.297+683G=)
8g.142914728G>TCA372389135CYP11B2,GMLc.776C>A (p.Ala259Asp)
c.264+683G>T (n.264+683G>T)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.297+683G>T (n.297+683G>T)
8g.142914729C>ACA372389137CYP11B2,GMLc.775G>T (p.Ala259Ser)
c.264+684C>A (n.264+684C>A)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.297+684C>A (n.297+684C>A)
 gnomAD v4
8g.142914729C=CA1825515734CYP11B2,GMLc.775G= (p.Ala259=)
c.264+684C= (n.264+684C=)
c.853G= (p.Ala285=)
c.297+684C= (n.297+684C=)
8g.142914729C>GCA372389138CYP11B2,GMLc.775G>C (p.Ala259Pro)
c.264+684C>G (n.264+684C>G)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.297+684C>G (n.297+684C>G)
8g.142914729C>TCA372389136CYP11B2,GMLc.775G>A (p.Ala259Thr)
c.264+684C>T (n.264+684C>T)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.297+684C>T (n.297+684C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914730C>ACA372389140CYP11B2,GMLc.774G>T (p.Glu258Asp)
c.264+685C>A (n.264+685C>A)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.297+685C>A (n.297+685C>A)
8g.142914730C>GCA372389142CYP11B2,GMLc.774G>C (p.Glu258Asp)
c.264+685C>G (n.264+685C>G)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.297+685C>G (n.297+685C>G)
8g.142914730C>TCA463332190CYP11B2,GMLc.774G>A (p.Glu258=)
c.264+685C>T (n.264+685C>T)
c.852G>A (p.Glu284=)
c.297+685C>T (n.297+685C>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.142914731T>ACA372389144CYP11B2,GMLc.773A>T (p.Glu258Val)
c.264+686T>A (n.264+686T>A)
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.297+686T>A (n.297+686T>A)
8g.142914731T>CCA372389145CYP11B2,GMLc.773A>G (p.Glu258Gly)
c.264+686T>C (n.264+686T>C)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.297+686T>C (n.297+686T>C)
8g.142914731T>GCA372389147CYP11B2,GMLc.773A>C (p.Glu258Ala)
c.264+686T>G (n.264+686T>G)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.297+686T>G (n.297+686T>G)
8g.142914732C>ACA372389153CYP11B2,GMLc.772G>T (p.Glu258Ter)
c.264+687C>A (n.264+687C>A)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.297+687C>A (n.297+687C>A)
8g.142914732C=CA1825515735CYP11B2,GMLc.772G= (p.Glu258=)
c.264+687C= (n.264+687C=)
c.850G= (p.Glu284=)
c.297+687C= (n.297+687C=)
8g.142914732C>GCA372389150CYP11B2,GMLc.772G>C (p.Glu258Gln)
c.264+687C>G (n.264+687C>G)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.297+687C>G (n.297+687C>G)
8g.142914732C>TCA372389151CYP11B2,GMLc.772G>A (p.Glu258Lys)
c.264+687C>T (n.264+687C>T)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.297+687C>T (n.297+687C>T)
 gnomAD v4
8g.142914733A>CCA372389156CYP11B2,GMLc.771T>G (p.Phe257Leu)
c.264+688A>C (n.264+688A>C)
c.849T>G (p.Phe283Leu)
c.297+688A>C (n.297+688A>C)
 gnomAD v4
8g.142914733A>GCA463332200CYP11B2,GMLc.771T>C (p.Phe257=)
c.264+688A>G (n.264+688A>G)
c.849T>C (p.Phe283=)
c.297+688A>G (n.297+688A>G)
8g.142914733A>TCA372389157CYP11B2,GMLc.771T>A (p.Phe257Leu)
c.264+688A>T (n.264+688A>T)
c.849T>A (p.Phe283Leu)
c.297+688A>T (n.297+688A>T)
8g.142914735dupCA585727029CYP11B2,GMLc.771dup (p.Glu258Ter)
c.264+690dup (n.264+690dup)
c.849dup (p.Glu284Ter)
c.297+690dup (n.297+690dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched