Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142914406A= | CA1825515524 | CYP11B2,GML | c.812T= (p.Ile271=) c.264+361A= (n.264+361A=) c.890T= (p.Ile297=) c.297+361A= (n.297+361A=) | |
8 | g.142914406A>C | CA372388952 | CYP11B2,GML | c.812T>G (p.Ile271Ser) c.264+361A>C (n.264+361A>C) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.297+361A>C (n.297+361A>C) | |
8 | g.142914406A>G | CA372388954 | CYP11B2,GML | c.812T>C (p.Ile271Thr) c.264+361A>G (n.264+361A>G) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.297+361A>G (n.297+361A>G) | dbSNP |
8 | g.142914406A>T | CA372388956 | CYP11B2,GML | c.812T>A (p.Ile271Asn) c.264+361A>T (n.264+361A>T) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.297+361A>T (n.297+361A>T) | |
8 | g.142914407T>A | CA372388960 | CYP11B2,GML | c.811A>T (p.Ile271Phe) c.264+362T>A (n.264+362T>A) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.297+362T>A (n.297+362T>A) | |
8 | g.142914407T>C | CA372388962 | CYP11B2,GML | c.811A>G (p.Ile271Val) c.264+362T>C (n.264+362T>C) c.889A>G (p.Ile297Val) c.297+362T>C (n.297+362T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914407T>G | CA372388958 | CYP11B2,GML | c.811A>C (p.Ile271Leu) c.264+362T>G (n.264+362T>G) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.297+362T>G (n.297+362T>G) | |
8 | g.142914408A>C | CA372388966 | CYP11B2,GML | c.810T>G (p.Cys270Trp) c.264+363A>C (n.264+363A>C) c.888T>G (p.Cys296Trp) c.297+363A>C (n.297+363A>C) | |
8 | g.142914408A>G | CA463506286 | CYP11B2,GML | c.810T>C (p.Cys270=) c.264+363A>G (n.264+363A>G) c.888T>C (p.Cys296=) c.297+363A>G (n.297+363A>G) | |
8 | g.142914408A>T | CA372388965 | CYP11B2,GML | c.810T>A (p.Cys270Ter) c.264+363A>T (n.264+363A>T) c.888T>A (p.Cys296Ter) c.297+363A>T (n.297+363A>T) | |
8 | g.142914409C>A | CA372388970 | CYP11B2,GML | c.809G>T (p.Cys270Phe) c.264+364C>A (n.264+364C>A) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.297+364C>A (n.297+364C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914409C= | CA1825515525 | CYP11B2,GML | c.809G= (p.Cys270=) c.264+364C= (n.264+364C=) c.887G= (p.Cys296=) c.297+364C= (n.297+364C=) | |
8 | g.142914409C>G | CA372388968 | CYP11B2,GML | c.809G>C (p.Cys270Ser) c.264+364C>G (n.264+364C>G) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.297+364C>G (n.297+364C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142914409C>T | CA4906062 | CYP11B2,GML | c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.264+364C>T (n.264+364C>T) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.297+364C>T (n.297+364C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914410A= | CA1825515526 | CYP11B2,GML | c.808T= (p.Cys270=) c.264+365A= (n.264+365A=) c.886T= (p.Cys296=) c.297+365A= (n.297+365A=) | |
8 | g.142914410A>C | CA372388973 | CYP11B2,GML | c.808T>G (p.Cys270Gly) c.264+365A>C (n.264+365A>C) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.297+365A>C (n.297+365A>C) | |
8 | g.142914410A>G | CA372388975 | CYP11B2,GML | c.808T>C (p.Cys270Arg) c.264+365A>G (n.264+365A>G) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.297+365A>G (n.297+365A>G) | |
8 | g.142914410A>T | CA372388976 | CYP11B2,GML | c.808T>A (p.Cys270Ser) c.264+365A>T (n.264+365A>T) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.297+365A>T (n.297+365A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914411G>A | CA463506287 | CYP11B2,GML | c.807C>T (p.Asn269=) c.264+366G>A (n.264+366G>A) c.885C>T (p.Asn295=) c.297+366G>A (n.297+366G>A) | |
8 | g.142914411G>C | CA372388978 | CYP11B2,GML | c.807C>G (p.Asn269Lys) c.264+366G>C (n.264+366G>C) c.885C>G (p.Asn295Lys) c.297+366G>C (n.297+366G>C) | dbSNP |
8 | g.142914411G= | CA1825515527 | CYP11B2,GML | c.807C= (p.Asn269=) c.264+366G= (n.264+366G=) c.885C= (p.Asn295=) c.297+366G= (n.297+366G=) | |
8 | g.142914411G>T | CA372388980 | CYP11B2,GML | c.807C>A (p.Asn269Lys) c.264+366G>T (n.264+366G>T) c.885C>A (p.Asn295Lys) c.297+366G>T (n.297+366G>T) | |
8 | g.142914412T>A | CA372388981 | CYP11B2,GML | c.806A>T (p.Asn269Ile) c.264+367T>A (n.264+367T>A) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.297+367T>A (n.297+367T>A) | |
8 | g.142914412T>C | CA372388983 | CYP11B2,GML | c.806A>G (p.Asn269Ser) c.264+367T>C (n.264+367T>C) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.297+367T>C (n.297+367T>C) | |
8 | g.142914412T>G | CA372388984 | CYP11B2,GML | c.806A>C (p.Asn269Thr) c.264+367T>G (n.264+367T>G) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.297+367T>G (n.297+367T>G) | |
8 | g.142914413T>A | CA372388986 | CYP11B2,GML | c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.264+368T>A (n.264+368T>A) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.297+368T>A (n.297+368T>A) | |
8 | g.142914413T>C | CA372388988 | CYP11B2,GML | c.805A>G (p.Asn269Asp) c.264+368T>C (n.264+368T>C) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.297+368T>C (n.297+368T>C) | |
8 | g.142914413T>G | CA372388990 | CYP11B2,GML | c.805A>C (p.Asn269His) c.264+368T>G (n.264+368T>G) c.883A>C (p.Asn295His) c.297+368T>G (n.297+368T>G) | |
8 | g.142914414G>A | CA463506288 | CYP11B2,GML | c.804C>T (p.Asp268=) c.264+369G>A (n.264+369G>A) c.882C>T (p.Asp294=) c.297+369G>A (n.297+369G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914414G>C | CA372388992 | CYP11B2,GML | c.804C>G (p.Asp268Glu) c.264+369G>C (n.264+369G>C) c.882C>G (p.Asp294Glu) c.297+369G>C (n.297+369G>C) | |
8 | g.142914414G= | CA1825515528 | CYP11B2,GML | c.804C= (p.Asp268=) c.264+369G= (n.264+369G=) c.882C= (p.Asp294=) c.297+369G= (n.297+369G=) | |
8 | g.142914414G>T | CA372388994 | CYP11B2,GML | c.804C>A (p.Asp268Glu) c.264+369G>T (n.264+369G>T) c.882C>A (p.Asp294Glu) c.297+369G>T (n.297+369G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914415T>A | CA372388996 | CYP11B2,GML | c.803A>T (p.Asp268Val) c.264+370T>A (n.264+370T>A) c.881A>T (p.Asp294Val) c.297+370T>A (n.297+370T>A) | |
8 | g.142914415T>C | CA372388999 | CYP11B2,GML | c.803A>G (p.Asp268Gly) c.264+370T>C (n.264+370T>C) c.881A>G (p.Asp294Gly) c.297+370T>C (n.297+370T>C) | |
8 | g.142914415T>G | CA372388998 | CYP11B2,GML | c.803A>C (p.Asp268Ala) c.264+370T>G (n.264+370T>G) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.297+370T>G (n.297+370T>G) | |
8 | g.142914415_142914416insGGATA | CA2782526222 | CYP11B2,GML | c.802_803insTATCC (p.Asp268ValfsTer30) c.264+370_264+371insGGATA (n.264+370_264+371insGGATA) c.880_881insTATCC (p.Asp294ValfsTer30) c.297+370_297+371insGGATA (n.297+370_297+371insGGATA) | |
8 | g.142914416C>A | CA372389001 | CYP11B2,GML | c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.264+371C>A (n.264+371C>A) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.297+371C>A (n.297+371C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914416C= | CA1825515529 | CYP11B2,GML | c.802G= (p.Asp268=) c.264+371C= (n.264+371C=) c.880G= (p.Asp294=) c.297+371C= (n.297+371C=) | |
8 | g.142914416C>G | CA372389003 | CYP11B2,GML | c.802G>C (p.Asp268His) c.264+371C>G (n.264+371C>G) c.880G>C (p.Asp294His) c.297+371C>G (n.297+371C>G) | |
8 | g.142914416C>T | CA4906063 | CYP11B2,GML | c.802G>A (p.Asp268Asn) c.264+371C>T (n.264+371C>T) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.297+371C>T (n.297+371C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914416_142914417insG | CA585726964 | CYP11B2,GML | c.801_802insC (p.Asp268ArgfsTer?) c.264+371_264+372insG (n.264+371_264+372insG) c.879_880insC (p.Asp294ArgfsTer?) c.297+371_297+372insG (n.297+371_297+372insG) | gnomAD v2 |
8 | g.142914417A= | CA1825515530 | CYP11B2,GML | c.801T= (p.Gly267=) c.264+372A= (n.264+372A=) c.879T= (p.Gly293=) c.297+372A= (n.297+372A=) | |
8 | g.142914417A>C | CA463506289 | CYP11B2,GML | c.801T>G (p.Gly267=) c.264+372A>C (n.264+372A>C) c.879T>G (p.Gly293=) c.297+372A>C (n.297+372A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142914417A>G | CA4906064 | CYP11B2,GML | c.801T>C (p.Gly267=) c.264+372A>G (n.264+372A>G) c.879T>C (p.Gly293=) c.297+372A>G (n.297+372A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142914417A>T | CA463506290 | CYP11B2,GML | c.801T>A (p.Gly267=) c.264+372A>T (n.264+372A>T) c.879T>A (p.Gly293=) c.297+372A>T (n.297+372A>T) | |
8 | g.142914418C>A | CA372389007 | CYP11B2,GML | c.800G>T (p.Gly267Val) c.264+373C>A (n.264+373C>A) c.878G>T (p.Gly293Val) c.297+373C>A (n.297+373C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142914418C= | CA1825515531 | CYP11B2,GML | c.800G= (p.Gly267=) c.264+373C= (n.264+373C=) c.878G= (p.Gly293=) c.297+373C= (n.297+373C=) | |
8 | g.142914418C>G | CA372389008 | CYP11B2,GML | c.800G>C (p.Gly267Ala) c.264+373C>G (n.264+373C>G) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.297+373C>G (n.297+373C>G) | |
8 | g.142914418C>T | CA372389011 | CYP11B2,GML | c.800G>A (p.Gly267Asp) c.264+373C>T (n.264+373C>T) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.297+373C>T (n.297+373C>T) | |
8 | g.142914419del | CA2782526223 | CYP11B2,GML | c.800del c.264+374del (n.264+374del) c.878del c.297+374del (n.297+374del) | |
8 | g.142914419C>A | CA372389013 | CYP11B2,GML | c.800-1G>T (n.800-1G>T) c.264+374C>A (n.264+374C>A) c.878-1G>T (n.878-1G>T) c.297+374C>A (n.297+374C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142914419C>G | CA372389014 | CYP11B2,GML | c.800-1G>C (n.800-1G>C) c.264+374C>G (n.264+374C>G) c.878-1G>C (n.878-1G>C) c.297+374C>G (n.297+374C>G) | |
8 | g.142914419C>T | CA372389016 | CYP11B2,GML | c.800-1G>A (n.800-1G>A) c.264+374C>T (n.264+374C>T) c.878-1G>A (n.878-1G>A) c.297+374C>T (n.297+374C>T) | |
8 | g.142914420T>A | CA372389026 | CYP11B2,GML | c.800-2A>T (n.800-2A>T) c.264+375T>A (n.264+375T>A) c.878-2A>T (n.878-2A>T) c.297+375T>A (n.297+375T>A) | |
8 | g.142914420T>C | CA4906065 | CYP11B2,GML | c.800-2A>G (n.800-2A>G) c.264+375T>C (n.264+375T>C) c.878-2A>G (n.878-2A>G) c.297+375T>C (n.297+375T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914420T>G | CA372389019 | CYP11B2,GML | c.800-2A>C (n.800-2A>C) c.264+375T>G (n.264+375T>G) c.878-2A>C (n.878-2A>C) c.297+375T>G (n.297+375T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142914420T= | CA1825515532 | CYP11B2,GML | c.800-2A= (n.800-2A=) c.264+375T= (n.264+375T=) c.878-2A= (n.878-2A=) c.297+375T= (n.297+375T=) | |
8 | g.142914421G>A | CA4906067 | CYP11B2,GML | c.800-3C>T (n.800-3C>T) c.264+376G>A (n.264+376G>A) c.878-3C>T (n.878-3C>T) c.297+376G>A (n.297+376G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142914421G>C | CA4906066 | CYP11B2,GML | c.800-3C>G (n.800-3C>G) c.264+376G>C (n.264+376G>C) c.878-3C>G (n.878-3C>G) c.297+376G>C (n.297+376G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914421G= | CA1825515533 | CYP11B2,GML | c.800-3C= (n.800-3C=) c.264+376G= (n.264+376G=) c.878-3C= (n.878-3C=) c.297+376G= (n.297+376G=) | |
8 | g.142914422T>C | CA585726971 | CYP11B2,GML | c.800-4A>G (n.800-4A>G) c.264+377T>C (n.264+377T>C) c.878-4A>G (n.878-4A>G) c.297+377T>C (n.297+377T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914422T= | CA1825515534 | CYP11B2,GML | c.800-4A= (n.800-4A=) c.264+377T= (n.264+377T=) c.878-4A= (n.878-4A=) c.297+377T= (n.297+377T=) | |
8 | g.142914423C= | CA1825515535 | CYP11B2,GML | c.800-5G= (n.800-5G=) c.264+378C= (n.264+378C=) c.878-5G= (n.878-5G=) c.297+378C= (n.297+378C=) | |
8 | g.142914423C>G | CA4906068 | CYP11B2,GML | c.800-5G>C (n.800-5G>C) c.264+378C>G (n.264+378C>G) c.878-5G>C (n.878-5G>C) c.297+378C>G (n.297+378C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.142914423C>T | CA2688873269 | CYP11B2,GML | c.800-5G>A (n.800-5G>A) c.264+378C>T (n.264+378C>T) c.878-5G>A (n.878-5G>A) c.297+378C>T (n.297+378C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914424del | CA2579268443 | CYP11B2,GML | c.800-5del (n.800-5del) c.264+379del (n.264+379del) c.878-5del (n.878-5del) c.297+379del (n.297+379del) | |
8 | g.142914425A= | CA1825515536 | CYP11B2,GML | c.800-7T= (n.800-7T=) c.264+380A= (n.264+380A=) c.878-7T= (n.878-7T=) c.297+380A= (n.297+380A=) | |
8 | g.142914425A>G | CA4906069 | CYP11B2,GML | c.800-7T>C (n.800-7T>C) c.264+380A>G (n.264+380A>G) c.878-7T>C (n.878-7T>C) c.297+380A>G (n.297+380A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914425_142914426del | CA2579268444 | CYP11B2,GML | c.800-8_800-7del (n.800-8_800-7del) c.264+380_264+381del (n.264+380_264+381del) c.878-8_878-7del (n.878-8_878-7del) c.297+380_297+381del (n.297+380_297+381del) | |
8 | g.142914426G>A | CA4906070 | CYP11B2,GML | c.800-8C>T (n.800-8C>T) c.264+381G>A (n.264+381G>A) c.878-8C>T (n.878-8C>T) c.297+381G>A (n.297+381G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914426G= | CA1825515537 | CYP11B2,GML | c.800-8C= (n.800-8C=) c.264+381G= (n.264+381G=) c.878-8C= (n.878-8C=) c.297+381G= (n.297+381G=) | |
8 | g.142914426_142914429delinsGGGA | CA1825515538 | CYP11B2,GML | c.800-11_800-8delinsTCCC (n.800-11_800-8delinsTCCC) c.264+381_264+384delinsGGGA (n.264+381_264+384delinsGGGA) c.878-11_878-8delinsTCCC (n.878-11_878-8delinsTCCC) c.297+381_297+384delinsGGGA (n.297+381_297+384delinsGGGA) | |
8 | g.142914427G>A | CA2718688991 | CYP11B2,GML | c.800-9C>T (n.800-9C>T) c.264+382G>A (n.264+382G>A) c.878-9C>T (n.878-9C>T) c.297+382G>A (n.297+382G>A) | dbSNP |
8 | g.142914428_142914430del | CA4906071 | CYP11B2,GML | c.800-11_800-9del (n.800-11_800-9del) c.264+383_264+385del (n.264+383_264+385del) c.878-11_878-9del (n.878-11_878-9del) c.297+383_297+385del (n.297+383_297+385del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914428G>A | CA4906072 | CYP11B2,GML | c.800-10C>T (n.800-10C>T) c.264+383G>A (n.264+383G>A) c.878-10C>T (n.878-10C>T) c.297+383G>A (n.297+383G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914428G= | CA1825515539 | CYP11B2,GML | c.800-10C= (n.800-10C=) c.264+383G= (n.264+383G=) c.878-10C= (n.878-10C=) c.297+383G= (n.297+383G=) | |
8 | g.142914428G>T | CA2718428226 | CYP11B2,GML | c.800-10C>A (n.800-10C>A) c.264+383G>T (n.264+383G>T) c.878-10C>A (n.878-10C>A) c.297+383G>T (n.297+383G>T) | dbSNP |
8 | g.142914429A= | CA1825515540 | CYP11B2,GML | c.800-11T= (n.800-11T=) c.264+384A= (n.264+384A=) c.878-11T= (n.878-11T=) c.297+384A= (n.297+384A=) | |
8 | g.142914429A>C | CA1825515541 | CYP11B2,GML | c.800-11T>G (n.800-11T>G) c.264+384A>C (n.264+384A>C) c.878-11T>G (n.878-11T>G) c.297+384A>C (n.297+384A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142914429_142914430insTT | CA4906073 | CYP11B2,GML | c.800-12_800-11insAA (n.800-12_800-11insAA) c.264+384_264+385insTT (n.264+384_264+385insTT) c.878-12_878-11insAA (n.878-12_878-11insAA) c.297+384_297+385insTT (n.297+384_297+385insTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.142914430G>A | CA4906074 | CYP11B2,GML | c.800-12C>T (n.800-12C>T) c.264+385G>A (n.264+385G>A) c.878-12C>T (n.878-12C>T) c.297+385G>A (n.297+385G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914430G= | CA1825515542 | CYP11B2,GML | c.800-12C= (n.800-12C=) c.264+385G= (n.264+385G=) c.878-12C= (n.878-12C=) c.297+385G= (n.297+385G=) | |
8 | g.142914430G>T | CA2688873270 | CYP11B2,GML | c.800-12C>A (n.800-12C>A) c.264+385G>T (n.264+385G>T) c.878-12C>A (n.878-12C>A) c.297+385G>T (n.297+385G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914431C>A | CA2579268445 | CYP11B2,GML | c.800-13G>T (n.800-13G>T) c.264+386C>A (n.264+386C>A) c.878-13G>T (n.878-13G>T) c.297+386C>A (n.297+386C>A) | |
8 | g.142914431C= | CA1825515544 | CYP11B2,GML | c.800-13G= (n.800-13G=) c.264+386C= (n.264+386C=) c.878-13G= (n.878-13G=) c.297+386C= (n.297+386C=) | |
8 | g.142914431C>G | CA848697610 | CYP11B2,GML | c.800-13G>C (n.800-13G>C) c.264+386C>G (n.264+386C>G) c.878-13G>C (n.878-13G>C) c.297+386C>G (n.297+386C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914431C>T | CA4906075 | CYP11B2,GML | c.800-13G>A (n.800-13G>A) c.264+386C>T (n.264+386C>T) c.878-13G>A (n.878-13G>A) c.297+386C>T (n.297+386C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914431_142914433delinsCAG | CA1825515543 | CYP11B2,GML | c.800-15_800-13delinsCTG (n.800-15_800-13delinsCTG) c.264+386_264+388delinsCAG (n.264+386_264+388delinsCAG) c.878-15_878-13delinsCTG (n.878-15_878-13delinsCTG) c.297+386_297+388delinsCAG (n.297+386_297+388delinsCAG) | |
8 | g.142914431_142914432insGGG | CA1120128645 | CYP11B2,GML | c.800-14_800-13insCCC (n.800-14_800-13insCCC) c.264+386_264+387insGGG (n.264+386_264+387insGGG) c.878-14_878-13insCCC (n.878-14_878-13insCCC) c.297+386_297+387insGGG (n.297+386_297+387insGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914432A= | CA1825515545 | CYP11B2,GML | c.800-14T= (n.800-14T=) c.264+387A= (n.264+387A=) c.878-14T= (n.878-14T=) c.297+387A= (n.297+387A=) | |
8 | g.142914432A>G | CA10624991 | CYP11B2,GML | c.800-14T>C (n.800-14T>C) c.264+387A>G (n.264+387A>G) c.878-14T>C (n.878-14T>C) c.297+387A>G (n.297+387A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142914432_142914433del | CA4906076 | CYP11B2,GML | c.800-15_800-14del (n.800-15_800-14del) c.264+387_264+388del (n.264+387_264+388del) c.878-15_878-14del (n.878-15_878-14del) c.297+387_297+388del (n.297+387_297+388del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914433G>C | CA187456251 | CYP11B2,GML | c.800-15C>G (n.800-15C>G) c.264+388G>C (n.264+388G>C) c.878-15C>G (n.878-15C>G) c.297+388G>C (n.297+388G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914433G= | CA1825515546 | CYP11B2,GML | c.800-15C= (n.800-15C=) c.264+388G= (n.264+388G=) c.878-15C= (n.878-15C=) c.297+388G= (n.297+388G=) | |
8 | g.142914433G>T | CA2688873272 | CYP11B2,GML | c.800-15C>A (n.800-15C>A) c.264+388G>T (n.264+388G>T) c.878-15C>A (n.878-15C>A) c.297+388G>T (n.297+388G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914436del | CA2688873271 | CYP11B2,GML | c.800-15del (n.800-15del) c.264+391del (n.264+391del) c.878-15del (n.878-15del) c.297+391del (n.297+391del) | gnomAD v4 |
8 | g.142914434G>A | CA585726977 | CYP11B2,GML | c.800-16C>T (n.800-16C>T) c.264+389G>A (n.264+389G>A) c.878-16C>T (n.878-16C>T) c.297+389G>A (n.297+389G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914434G>C | CA585726978 | CYP11B2,GML | c.800-16C>G (n.800-16C>G) c.264+389G>C (n.264+389G>C) c.878-16C>G (n.878-16C>G) c.297+389G>C (n.297+389G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914434G= | CA1825515547 | CYP11B2,GML | c.800-16C= (n.800-16C=) c.264+389G= (n.264+389G=) c.878-16C= (n.878-16C=) c.297+389G= (n.297+389G=) | |
8 | g.142914435G>A | CA585726979 | CYP11B2,GML | c.800-17C>T (n.800-17C>T) c.264+390G>A (n.264+390G>A) c.878-17C>T (n.878-17C>T) c.297+390G>A (n.297+390G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914435G= | CA1825515548 | CYP11B2,GML | c.800-17C= (n.800-17C=) c.264+390G= (n.264+390G=) c.878-17C= (n.878-17C=) c.297+390G= (n.297+390G=) | |
8 | g.142914435G>T | CA585726980 | CYP11B2,GML | c.800-17C>A (n.800-17C>A) c.264+390G>T (n.264+390G>T) c.878-17C>A (n.878-17C>A) c.297+390G>T (n.297+390G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142914436G>A | CA463506291 | CYP11B2,GML | c.800-18C>T (n.800-18C>T) c.264+391G>A (n.264+391G>A) c.878-18C>T (n.878-18C>T) c.297+391G>A (n.297+391G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914436G>T | CA2688873273 | CYP11B2,GML | c.800-18C>A (n.800-18C>A) c.264+391G>T (n.264+391G>T) c.878-18C>A (n.878-18C>A) c.297+391G>T (n.297+391G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914437A= | CA1825515549 | CYP11B2,GML | c.800-19T= (n.800-19T=) c.264+392A= (n.264+392A=) c.878-19T= (n.878-19T=) c.297+392A= (n.297+392A=) | |
8 | g.142914437A>G | CA4906077 | CYP11B2,GML | c.800-19T>C (n.800-19T>C) c.264+392A>G (n.264+392A>G) c.878-19T>C (n.878-19T>C) c.297+392A>G (n.297+392A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914437_142914438insGG | CA4906078 | CYP11B2,GML | c.800-20_800-19insCC (n.800-20_800-19insCC) c.264+392_264+393insGG (n.264+392_264+393insGG) c.878-20_878-19insCC (n.878-20_878-19insCC) c.297+392_297+393insGG (n.297+392_297+393insGG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914438C>A | CA585726981 | CYP11B2,GML | c.800-20G>T (n.800-20G>T) c.264+393C>A (n.264+393C>A) c.878-20G>T (n.878-20G>T) c.297+393C>A (n.297+393C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914438C= | CA1825515550 | CYP11B2,GML | c.800-20G= (n.800-20G=) c.264+393C= (n.264+393C=) c.878-20G= (n.878-20G=) c.297+393C= (n.297+393C=) | |
8 | g.142914438C>T | CA2579268446 | CYP11B2,GML | c.800-20G>A (n.800-20G>A) c.264+393C>T (n.264+393C>T) c.878-20G>A (n.878-20G>A) c.297+393C>T (n.297+393C>T) | |
8 | g.142914439A= | CA1825515551 | CYP11B2,GML | c.800-21T= (n.800-21T=) c.264+394A= (n.264+394A=) c.878-21T= (n.878-21T=) c.297+394A= (n.297+394A=) | |
8 | g.142914439A>C | CA4906079 | CYP11B2,GML | c.800-21T>G (n.800-21T>G) c.264+394A>C (n.264+394A>C) c.878-21T>G (n.878-21T>G) c.297+394A>C (n.297+394A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914439A>G | CA2688873274 | CYP11B2,GML | c.800-21T>C (n.800-21T>C) c.264+394A>G (n.264+394A>G) c.878-21T>C (n.878-21T>C) c.297+394A>G (n.297+394A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142914440G>A | CA2688873275 | CYP11B2,GML | c.800-22C>T (n.800-22C>T) c.264+395G>A (n.264+395G>A) c.878-22C>T (n.878-22C>T) c.297+395G>A (n.297+395G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914440G>T | CA2688873276 | CYP11B2,GML | c.800-22C>A (n.800-22C>A) c.264+395G>T (n.264+395G>T) c.878-22C>A (n.878-22C>A) c.297+395G>T (n.297+395G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914441C>T | CA2688873277 | CYP11B2,GML | c.800-23G>A (n.800-23G>A) c.264+396C>T (n.264+396C>T) c.878-23G>A (n.878-23G>A) c.297+396C>T (n.297+396C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914442C>A | CA2688873278 | CYP11B2,GML | c.800-24G>T (n.800-24G>T) c.264+397C>A (n.264+397C>A) c.878-24G>T (n.878-24G>T) c.297+397C>A (n.297+397C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914442C= | CA1825515552 | CYP11B2,GML | c.800-24G= (n.800-24G=) c.264+397C= (n.264+397C=) c.878-24G= (n.878-24G=) c.297+397C= (n.297+397C=) | |
8 | g.142914442C>T | CA1825515553 | CYP11B2,GML | c.800-24G>A (n.800-24G>A) c.264+397C>T (n.264+397C>T) c.878-24G>A (n.878-24G>A) c.297+397C>T (n.297+397C>T) | dbSNP |
8 | g.142914443C>A | CA2688873279 | CYP11B2,GML | c.800-25G>T (n.800-25G>T) c.264+398C>A (n.264+398C>A) c.878-25G>T (n.878-25G>T) c.297+398C>A (n.297+398C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914443C= | CA1825515554 | CYP11B2,GML | c.800-25G= (n.800-25G=) c.264+398C= (n.264+398C=) c.878-25G= (n.878-25G=) c.297+398C= (n.297+398C=) | |
8 | g.142914443C>G | CA1825515555 | CYP11B2,GML | c.800-25G>C (n.800-25G>C) c.264+398C>G (n.264+398C>G) c.878-25G>C (n.878-25G>C) c.297+398C>G (n.297+398C>G) | dbSNP |
8 | g.142914443C>T | CA848697664 | CYP11B2,GML | c.800-25G>A (n.800-25G>A) c.264+398C>T (n.264+398C>T) c.878-25G>A (n.878-25G>A) c.297+398C>T (n.297+398C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914445C>A | CA2688873280 | CYP11B2,GML | c.800-27G>T (n.800-27G>T) c.264+400C>A (n.264+400C>A) c.878-27G>T (n.878-27G>T) c.297+400C>A (n.297+400C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914445C>T | CA2688873281 | CYP11B2,GML | c.800-27G>A (n.800-27G>A) c.264+400C>T (n.264+400C>T) c.878-27G>A (n.878-27G>A) c.297+400C>T (n.297+400C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914446A= | CA1825515556 | CYP11B2,GML | c.800-28T= (n.800-28T=) c.264+401A= (n.264+401A=) c.878-28T= (n.878-28T=) c.297+401A= (n.297+401A=) | |
8 | g.142914446A>T | CA585726982 | CYP11B2,GML | c.800-28T>A (n.800-28T>A) c.264+401A>T (n.264+401A>T) c.878-28T>A (n.878-28T>A) c.297+401A>T (n.297+401A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914447G>A | CA1120128646 | CYP11B2,GML | c.800-29C>T (n.800-29C>T) c.264+402G>A (n.264+402G>A) c.878-29C>T (n.878-29C>T) c.297+402G>A (n.297+402G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914447G= | CA1825515557 | CYP11B2,GML | c.800-29C= (n.800-29C=) c.264+402G= (n.264+402G=) c.878-29C= (n.878-29C=) c.297+402G= (n.297+402G=) | |
8 | g.142914448A>G | CA2688873282 | CYP11B2,GML | c.800-30T>C (n.800-30T>C) c.264+403A>G (n.264+403A>G) c.878-30T>C (n.878-30T>C) c.297+403A>G (n.297+403A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142914449del | CA1120128647 | CYP11B2,GML | c.800-31del (n.800-31del) c.264+404del (n.264+404del) c.878-31del (n.878-31del) c.297+404del (n.297+404del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914449T>A | CA585726983 | CYP11B2,GML | c.800-31A>T (n.800-31A>T) c.264+404T>A (n.264+404T>A) c.878-31A>T (n.878-31A>T) c.297+404T>A (n.297+404T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914449T>C | CA585726984 | CYP11B2,GML | c.800-31A>G (n.800-31A>G) c.264+404T>C (n.264+404T>C) c.878-31A>G (n.878-31A>G) c.297+404T>C (n.297+404T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914449T= | CA1825515558 | CYP11B2,GML | c.800-31A= (n.800-31A=) c.264+404T= (n.264+404T=) c.878-31A= (n.878-31A=) c.297+404T= (n.297+404T=) | |
8 | g.142914450C>A | CA2688873283 | CYP11B2,GML | c.800-32G>T (n.800-32G>T) c.264+405C>A (n.264+405C>A) c.878-32G>T (n.878-32G>T) c.297+405C>A (n.297+405C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914450C= | CA1825515559 | CYP11B2,GML | c.800-32G= (n.800-32G=) c.264+405C= (n.264+405C=) c.878-32G= (n.878-32G=) c.297+405C= (n.297+405C=) | |
8 | g.142914450C>T | CA585726985 | CYP11B2,GML | c.800-32G>A (n.800-32G>A) c.264+405C>T (n.264+405C>T) c.878-32G>A (n.878-32G>A) c.297+405C>T (n.297+405C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914451T>A | CA2688873284 | CYP11B2,GML | c.800-33A>T (n.800-33A>T) c.264+406T>A (n.264+406T>A) c.878-33A>T (n.878-33A>T) c.297+406T>A (n.297+406T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914451T>G | CA4906080 | CYP11B2,GML | c.800-33A>C (n.800-33A>C) c.264+406T>G (n.264+406T>G) c.878-33A>C (n.878-33A>C) c.297+406T>G (n.297+406T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914451T= | CA1825515560 | CYP11B2,GML | c.800-33A= (n.800-33A=) c.264+406T= (n.264+406T=) c.878-33A= (n.878-33A=) c.297+406T= (n.297+406T=) | |
8 | g.142914452T>G | CA1825515562 | CYP11B2,GML | c.800-34A>C (n.800-34A>C) c.264+407T>G (n.264+407T>G) c.878-34A>C (n.878-34A>C) c.297+407T>G (n.297+407T>G) | dbSNP |
8 | g.142914452T= | CA1825515561 | CYP11B2,GML | c.800-34A= (n.800-34A=) c.264+407T= (n.264+407T=) c.878-34A= (n.878-34A=) c.297+407T= (n.297+407T=) | |
8 | g.142914453G>A | CA2688873285 | CYP11B2,GML | c.800-35C>T (n.800-35C>T) c.264+408G>A (n.264+408G>A) c.878-35C>T (n.878-35C>T) c.297+408G>A (n.297+408G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914453G>T | CA2688873286 | CYP11B2,GML | c.800-35C>A (n.800-35C>A) c.264+408G>T (n.264+408G>T) c.878-35C>A (n.878-35C>A) c.297+408G>T (n.297+408G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914454G>C | CA585726986 | CYP11B2,GML | c.800-36C>G (n.800-36C>G) c.264+409G>C (n.264+409G>C) c.878-36C>G (n.878-36C>G) c.297+409G>C (n.297+409G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914454G= | CA1825515563 | CYP11B2,GML | c.800-36C= (n.800-36C=) c.264+409G= (n.264+409G=) c.878-36C= (n.878-36C=) c.297+409G= (n.297+409G=) | |
8 | g.142914455T>C | CA2688873287 | CYP11B2,GML | c.800-37A>G (n.800-37A>G) c.264+410T>C (n.264+410T>C) c.878-37A>G (n.878-37A>G) c.297+410T>C (n.297+410T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914455T>G | CA2688873288 | CYP11B2,GML | c.800-37A>C (n.800-37A>C) c.264+410T>G (n.264+410T>G) c.878-37A>C (n.878-37A>C) c.297+410T>G (n.297+410T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142914456G>A | CA2688873289 | CYP11B2,GML | c.800-38C>T (n.800-38C>T) c.264+411G>A (n.264+411G>A) c.878-38C>T (n.878-38C>T) c.297+411G>A (n.297+411G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914456G>T | CA2688873290 | CYP11B2,GML | c.800-38C>A (n.800-38C>A) c.264+411G>T (n.264+411G>T) c.878-38C>A (n.878-38C>A) c.297+411G>T (n.297+411G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914457C>A | CA2688873291 | CYP11B2,GML | c.800-39G>T (n.800-39G>T) c.264+412C>A (n.264+412C>A) c.878-39G>T (n.878-39G>T) c.297+412C>A (n.297+412C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914457C>T | CA2688873292 | CYP11B2,GML | c.800-39G>A (n.800-39G>A) c.264+412C>T (n.264+412C>T) c.878-39G>A (n.878-39G>A) c.297+412C>T (n.297+412C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914458T>A | CA2579268447 | CYP11B2,GML | c.800-40A>T (n.800-40A>T) c.264+413T>A (n.264+413T>A) c.878-40A>T (n.878-40A>T) c.297+413T>A (n.297+413T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914459G>A | CA4906081 | CYP11B2,GML | c.800-41C>T (n.800-41C>T) c.264+414G>A (n.264+414G>A) c.878-41C>T (n.878-41C>T) c.297+414G>A (n.297+414G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914459G= | CA1825515564 | CYP11B2,GML | c.800-41C= (n.800-41C=) c.264+414G= (n.264+414G=) c.878-41C= (n.878-41C=) c.297+414G= (n.297+414G=) | |
8 | g.142914459G>T | CA2688873293 | CYP11B2,GML | c.800-41C>A (n.800-41C>A) c.264+414G>T (n.264+414G>T) c.878-41C>A (n.878-41C>A) c.297+414G>T (n.297+414G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914460G>A | CA2579268448 | CYP11B2,GML | c.800-42C>T (n.800-42C>T) c.264+415G>A (n.264+415G>A) c.878-42C>T (n.878-42C>T) c.297+415G>A (n.297+415G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914460G>T | CA2688873294 | CYP11B2,GML | c.800-42C>A (n.800-42C>A) c.264+415G>T (n.264+415G>T) c.878-42C>A (n.878-42C>A) c.297+415G>T (n.297+415G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914461G>A | CA2568200807 | CYP11B2,GML | c.800-43C>T (n.800-43C>T) c.264+416G>A (n.264+416G>A) c.878-43C>T (n.878-43C>T) c.297+416G>A (n.297+416G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914461G>T | CA2688873295 | CYP11B2,GML | c.800-43C>A (n.800-43C>A) c.264+416G>T (n.264+416G>T) c.878-43C>A (n.878-43C>A) c.297+416G>T (n.297+416G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914463A= | CA1825515565 | CYP11B2,GML | c.800-45T= (n.800-45T=) c.264+418A= (n.264+418A=) c.878-45T= (n.878-45T=) c.297+418A= (n.297+418A=) | |
8 | g.142914463A>G | CA585726987 | CYP11B2,GML | c.800-45T>C (n.800-45T>C) c.264+418A>G (n.264+418A>G) c.878-45T>C (n.878-45T>C) c.297+418A>G (n.297+418A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914464G>A | CA4906082 | CYP11B2,GML | c.800-46C>T (n.800-46C>T) c.264+419G>A (n.264+419G>A) c.878-46C>T (n.878-46C>T) c.297+419G>A (n.297+419G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914464G>C | CA2580845232 | CYP11B2,GML | c.800-46C>G (n.800-46C>G) c.264+419G>C (n.264+419G>C) c.878-46C>G (n.878-46C>G) c.297+419G>C (n.297+419G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914464G= | CA1825515566 | CYP11B2,GML | c.800-46C= (n.800-46C=) c.264+419G= (n.264+419G=) c.878-46C= (n.878-46C=) c.297+419G= (n.297+419G=) | |
8 | g.142914464G>T | CA2580845233 | CYP11B2,GML | c.800-46C>A (n.800-46C>A) c.264+419G>T (n.264+419G>T) c.878-46C>A (n.878-46C>A) c.297+419G>T (n.297+419G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914465C>A | CA585726988 | CYP11B2,GML | c.800-47G>T (n.800-47G>T) c.264+420C>A (n.264+420C>A) c.878-47G>T (n.878-47G>T) c.297+420C>A (n.297+420C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914465C= | CA1825515567 | CYP11B2,GML | c.800-47G= (n.800-47G=) c.264+420C= (n.264+420C=) c.878-47G= (n.878-47G=) c.297+420C= (n.297+420C=) | |
8 | g.142914466A= | CA1825515568 | CYP11B2,GML | c.800-48T= (n.800-48T=) c.264+421A= (n.264+421A=) c.878-48T= (n.878-48T=) c.297+421A= (n.297+421A=) | |
8 | g.142914466A>T | CA585726989 | CYP11B2,GML | c.800-48T>A (n.800-48T>A) c.264+421A>T (n.264+421A>T) c.878-48T>A (n.878-48T>A) c.297+421A>T (n.297+421A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914467T>A | CA848697738 | CYP11B2,GML | c.800-49A>T (n.800-49A>T) c.264+422T>A (n.264+422T>A) c.878-49A>T (n.878-49A>T) c.297+422T>A (n.297+422T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914467T= | CA1825515569 | CYP11B2,GML | c.800-49A= (n.800-49A=) c.264+422T= (n.264+422T=) c.878-49A= (n.878-49A=) c.297+422T= (n.297+422T=) | |
8 | g.142914468C= | CA1825515570 | CYP11B2,GML | c.800-50G= (n.800-50G=) c.264+423C= (n.264+423C=) c.878-50G= (n.878-50G=) c.297+423C= (n.297+423C=) | |
8 | g.142914468C>G | CA848697748 | CYP11B2,GML | c.800-50G>C (n.800-50G>C) c.264+423C>G (n.264+423C>G) c.878-50G>C (n.878-50G>C) c.297+423C>G (n.297+423C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914468C>T | CA4906083 | CYP11B2,GML | c.800-50G>A (n.800-50G>A) c.264+423C>T (n.264+423C>T) c.878-50G>A (n.878-50G>A) c.297+423C>T (n.297+423C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914469C>A | CA2688873296 | CYP11B2,GML | c.800-51G>T (n.800-51G>T) c.264+424C>A (n.264+424C>A) c.878-51G>T (n.878-51G>T) c.297+424C>A (n.297+424C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914469C>T | CA2688873297 | CYP11B2,GML | c.800-51G>A (n.800-51G>A) c.264+424C>T (n.264+424C>T) c.878-51G>A (n.878-51G>A) c.297+424C>T (n.297+424C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914470T>C | CA2688873298 | CYP11B2,GML | c.800-52A>G (n.800-52A>G) c.264+425T>C (n.264+425T>C) c.878-52A>G (n.878-52A>G) c.297+425T>C (n.297+425T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914472C>A | CA2688873299 | CYP11B2,GML | c.800-54G>T (n.800-54G>T) c.264+427C>A (n.264+427C>A) c.878-54G>T (n.878-54G>T) c.297+427C>A (n.297+427C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914473A>G | CA2688873300 | CYP11B2,GML | c.800-55T>C (n.800-55T>C) c.264+428A>G (n.264+428A>G) c.878-55T>C (n.878-55T>C) c.297+428A>G (n.297+428A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142914474G>T | CA2688873301 | CYP11B2,GML | c.800-56C>A (n.800-56C>A) c.264+429G>T (n.264+429G>T) c.878-56C>A (n.878-56C>A) c.297+429G>T (n.297+429G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914475T>C | CA2688873302 | CYP11B2,GML | c.800-57A>G (n.800-57A>G) c.264+430T>C (n.264+430T>C) c.878-57A>G (n.878-57A>G) c.297+430T>C (n.297+430T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914476G>A | CA2688873303 | CYP11B2,GML | c.800-58C>T (n.800-58C>T) c.264+431G>A (n.264+431G>A) c.878-58C>T (n.878-58C>T) c.297+431G>A (n.297+431G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914476G>T | CA2579268449 | CYP11B2,GML | c.800-58C>A (n.800-58C>A) c.264+431G>T (n.264+431G>T) c.878-58C>A (n.878-58C>A) c.297+431G>T (n.297+431G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914477T>C | CA2688873304 | CYP11B2,GML | c.800-59A>G (n.800-59A>G) c.264+432T>C (n.264+432T>C) c.878-59A>G (n.878-59A>G) c.297+432T>C (n.297+432T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914477_142914478delinsTC | CA1825515571 | CYP11B2,GML | c.800-60_800-59delinsGA (n.800-60_800-59delinsGA) c.264+432_264+433delinsTC (n.264+432_264+433delinsTC) c.878-60_878-59delinsGA (n.878-60_878-59delinsGA) c.297+432_297+433delinsTC (n.297+432_297+433delinsTC) | |
8 | g.142914478C>A | CA2688873305 | CYP11B2,GML | c.800-60G>T (n.800-60G>T) c.264+433C>A (n.264+433C>A) c.878-60G>T (n.878-60G>T) c.297+433C>A (n.297+433C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914478C= | CA1825515573 | CYP11B2,GML | c.800-60G= (n.800-60G=) c.264+433C= (n.264+433C=) c.878-60G= (n.878-60G=) c.297+433C= (n.297+433C=) | |
8 | g.142914478C>T | CA848697754 | CYP11B2,GML | c.800-60G>A (n.800-60G>A) c.264+433C>T (n.264+433C>T) c.878-60G>A (n.878-60G>A) c.297+433C>T (n.297+433C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914479del | CA1825515572 | CYP11B2,GML | c.800-60del (n.800-60del) c.264+434del (n.264+434del) c.878-60del (n.878-60del) c.297+434del (n.297+434del) | dbSNP |
8 | g.142914479C>A | CA1825515575 | CYP11B2,GML | c.800-61G>T (n.800-61G>T) c.264+434C>A (n.264+434C>A) c.878-61G>T (n.878-61G>T) c.297+434C>A (n.297+434C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142914479C= | CA1825515574 | CYP11B2,GML | c.800-61G= (n.800-61G=) c.264+434C= (n.264+434C=) c.878-61G= (n.878-61G=) c.297+434C= (n.297+434C=) | |
8 | g.142914479C>T | CA2688873306 | CYP11B2,GML | c.800-61G>A (n.800-61G>A) c.264+434C>T (n.264+434C>T) c.878-61G>A (n.878-61G>A) c.297+434C>T (n.297+434C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914481C>A | CA2688873307 | CYP11B2,GML | c.800-63G>T (n.800-63G>T) c.264+436C>A (n.264+436C>A) c.878-63G>T (n.878-63G>T) c.297+436C>A (n.297+436C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914481C= | CA1825515576 | CYP11B2,GML | c.800-63G= (n.800-63G=) c.264+436C= (n.264+436C=) c.878-63G= (n.878-63G=) c.297+436C= (n.297+436C=) | |
8 | g.142914481C>T | CA848697761 | CYP11B2,GML | c.800-63G>A (n.800-63G>A) c.264+436C>T (n.264+436C>T) c.878-63G>A (n.878-63G>A) c.297+436C>T (n.297+436C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914482del | CA2688873308 | CYP11B2,GML | c.800-63del (n.800-63del) c.264+437del (n.264+437del) c.878-63del (n.878-63del) c.297+437del (n.297+437del) | gnomAD v4 |
8 | g.142914483T>C | CA2688873309 | CYP11B2,GML | c.800-65A>G (n.800-65A>G) c.264+438T>C (n.264+438T>C) c.878-65A>G (n.878-65A>G) c.297+438T>C (n.297+438T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914484C>A | CA2688873310 | CYP11B2,GML | c.800-66G>T (n.800-66G>T) c.264+439C>A (n.264+439C>A) c.878-66G>T (n.878-66G>T) c.297+439C>A (n.297+439C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914485C>T | CA2579268450 | CYP11B2,GML | c.800-67G>A (n.800-67G>A) c.264+440C>T (n.264+440C>T) c.878-67G>A (n.878-67G>A) c.297+440C>T (n.297+440C>T) | |
8 | g.142914486T>C | CA2688873311 | CYP11B2,GML | c.800-68A>G (n.800-68A>G) c.264+441T>C (n.264+441T>C) c.878-68A>G (n.878-68A>G) c.297+441T>C (n.297+441T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914487G>A | CA1825515578 | CYP11B2,GML | c.800-69C>T (n.800-69C>T) c.264+442G>A (n.264+442G>A) c.878-69C>T (n.878-69C>T) c.297+442G>A (n.297+442G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142914487G= | CA1825515577 | CYP11B2,GML | c.800-69C= (n.800-69C=) c.264+442G= (n.264+442G=) c.878-69C= (n.878-69C=) c.297+442G= (n.297+442G=) | |
8 | g.142914487G>T | CA2688873312 | CYP11B2,GML | c.800-69C>A (n.800-69C>A) c.264+442G>T (n.264+442G>T) c.878-69C>A (n.878-69C>A) c.297+442G>T (n.297+442G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914489C>A | CA2579268451 | CYP11B2,GML | c.800-71G>T (n.800-71G>T) c.264+444C>A (n.264+444C>A) c.878-71G>T (n.878-71G>T) c.297+444C>A (n.297+444C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914490C>A | CA1120128648 | CYP11B2,GML | c.800-72G>T (n.800-72G>T) c.264+445C>A (n.264+445C>A) c.878-72G>T (n.878-72G>T) c.297+445C>A (n.297+445C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914490C= | CA1825515579 | CYP11B2,GML | c.800-72G= (n.800-72G=) c.264+445C= (n.264+445C=) c.878-72G= (n.878-72G=) c.297+445C= (n.297+445C=) | |
8 | g.142914490C>T | CA2688873313 | CYP11B2,GML | c.800-72G>A (n.800-72G>A) c.264+445C>T (n.264+445C>T) c.878-72G>A (n.878-72G>A) c.297+445C>T (n.297+445C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914491A>T | CA2688873314 | CYP11B2,GML | c.800-73T>A (n.800-73T>A) c.264+446A>T (n.264+446A>T) c.878-73T>A (n.878-73T>A) c.297+446A>T (n.297+446A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914492G>C | CA2579268452 | CYP11B2,GML | c.800-74C>G (n.800-74C>G) c.264+447G>C (n.264+447G>C) c.878-74C>G (n.878-74C>G) c.297+447G>C (n.297+447G>C) | |
8 | g.142914492G>T | CA2688873315 | CYP11B2,GML | c.800-74C>A (n.800-74C>A) c.264+447G>T (n.264+447G>T) c.878-74C>A (n.878-74C>A) c.297+447G>T (n.297+447G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914493A= | CA1825515580 | CYP11B2,GML | c.800-75T= (n.800-75T=) c.264+448A= (n.264+448A=) c.878-75T= (n.878-75T=) c.297+448A= (n.297+448A=) | |
8 | g.142914493A>C | CA187456280 | CYP11B2,GML | c.800-75T>G (n.800-75T>G) c.264+448A>C (n.264+448A>C) c.878-75T>G (n.878-75T>G) c.297+448A>C (n.297+448A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914493A>G | CA848697767 | CYP11B2,GML | c.800-75T>C (n.800-75T>C) c.264+448A>G (n.264+448A>G) c.878-75T>C (n.878-75T>C) c.297+448A>G (n.297+448A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142914494C>T | CA2579268453 | CYP11B2,GML | c.800-76G>A (n.800-76G>A) c.264+449C>T (n.264+449C>T) c.878-76G>A (n.878-76G>A) c.297+449C>T (n.297+449C>T) | |
8 | g.142914495T>C | CA2688873316 | CYP11B2,GML | c.800-77A>G (n.800-77A>G) c.264+450T>C (n.264+450T>C) c.878-77A>G (n.878-77A>G) c.297+450T>C (n.297+450T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914496G>C | CA2782526224 | CYP11B2,GML | c.800-78C>G (n.800-78C>G) c.264+451G>C (n.264+451G>C) c.878-78C>G (n.878-78C>G) c.297+451G>C (n.297+451G>C) | |
8 | g.142914496G= | CA1825515582 | CYP11B2,GML | c.800-78C= (n.800-78C=) c.264+451G= (n.264+451G=) c.878-78C= (n.878-78C=) c.297+451G= (n.297+451G=) | |
8 | g.142914496G>T | CA187456281 | CYP11B2,GML | c.800-78C>A (n.800-78C>A) c.264+451G>T (n.264+451G>T) c.878-78C>A (n.878-78C>A) c.297+451G>T (n.297+451G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914496_142914498delinsGCC | CA1825515581 | CYP11B2,GML | c.800-80_800-78delinsGGC (n.800-80_800-78delinsGGC) c.264+451_264+453delinsGCC (n.264+451_264+453delinsGCC) c.878-80_878-78delinsGGC (n.878-80_878-78delinsGGC) c.297+451_297+453delinsGCC (n.297+451_297+453delinsGCC) | |
8 | g.142914497C>A | CA652882717 | CYP11B2,GML | c.800-79G>T (n.800-79G>T) c.264+452C>A (n.264+452C>A) c.878-79G>T (n.878-79G>T) c.297+452C>A (n.297+452C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142914497C= | CA1825515584 | CYP11B2,GML | c.800-79G= (n.800-79G=) c.264+452C= (n.264+452C=) c.878-79G= (n.878-79G=) c.297+452C= (n.297+452C=) | |
8 | g.142914497C>T | CA1825515583 | CYP11B2,GML | c.800-79G>A (n.800-79G>A) c.264+452C>T (n.264+452C>T) c.878-79G>A (n.878-79G>A) c.297+452C>T (n.297+452C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142914500del | CA2688873317 | CYP11B2,GML | c.800-79del (n.800-79del) c.264+455del (n.264+455del) c.878-79del (n.878-79del) c.297+455del (n.297+455del) | gnomAD v4 |
8 | g.142914499_142914500del | CA848697775 | CYP11B2,GML | c.800-80_800-79del (n.800-80_800-79del) c.264+454_264+455del (n.264+454_264+455del) c.878-80_878-79del (n.878-80_878-79del) c.297+454_297+455del (n.297+454_297+455del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914498C= | CA1825515585 | CYP11B2,GML | c.800-80G= (n.800-80G=) c.264+453C= (n.264+453C=) c.878-80G= (n.878-80G=) c.297+453C= (n.297+453C=) | |
8 | g.142914498C>G | CA2579268454 | CYP11B2,GML | c.800-80G>C (n.800-80G>C) c.264+453C>G (n.264+453C>G) c.878-80G>C (n.878-80G>C) c.297+453C>G (n.297+453C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142914498C>T | CA1825515586 | CYP11B2,GML | c.800-80G>A (n.800-80G>A) c.264+453C>T (n.264+453C>T) c.878-80G>A (n.878-80G>A) c.297+453C>T (n.297+453C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142914499C>A | CA2688873318 | CYP11B2,GML | c.800-81G>T (n.800-81G>T) c.264+454C>A (n.264+454C>A) c.878-81G>T (n.878-81G>T) c.297+454C>A (n.297+454C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914499C= | CA1825515587 | CYP11B2,GML | c.800-81G= (n.800-81G=) c.264+454C= (n.264+454C=) c.878-81G= (n.878-81G=) c.297+454C= (n.297+454C=) | |
8 | g.142914499C>G | CA848697784 | CYP11B2,GML | c.800-81G>C (n.800-81G>C) c.264+454C>G (n.264+454C>G) c.878-81G>C (n.878-81G>C) c.297+454C>G (n.297+454C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914500C>A | CA848697787 | CYP11B2,GML | c.800-82G>T (n.800-82G>T) c.264+455C>A (n.264+455C>A) c.878-82G>T (n.878-82G>T) c.297+455C>A (n.297+455C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914500C= | CA1825515588 | CYP11B2,GML | c.800-82G= (n.800-82G=) c.264+455C= (n.264+455C=) c.878-82G= (n.878-82G=) c.297+455C= (n.297+455C=) | |
8 | g.142914500C>T | CA187456282 | CYP11B2,GML | c.800-82G>A (n.800-82G>A) c.264+455C>T (n.264+455C>T) c.878-82G>A (n.878-82G>A) c.297+455C>T (n.297+455C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914501G>A | CA187456283 | CYP11B2,GML | c.800-83C>T (n.800-83C>T) c.264+456G>A (n.264+456G>A) c.878-83C>T (n.878-83C>T) c.297+456G>A (n.297+456G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914501G= | CA1825515589 | CYP11B2,GML | c.800-83C= (n.800-83C=) c.264+456G= (n.264+456G=) c.878-83C= (n.878-83C=) c.297+456G= (n.297+456G=) | |
8 | g.142914502A= | CA1825515590 | CYP11B2,GML | c.800-84T= (n.800-84T=) c.264+457A= (n.264+457A=) c.878-84T= (n.878-84T=) c.297+457A= (n.297+457A=) | |
8 | g.142914502A>C | CA2782526225 | CYP11B2,GML | c.800-84T>G (n.800-84T>G) c.264+457A>C (n.264+457A>C) c.878-84T>G (n.878-84T>G) c.297+457A>C (n.297+457A>C) | |
8 | g.142914502A>T | CA848697790 | CYP11B2,GML | c.800-84T>A (n.800-84T>A) c.264+457A>T (n.264+457A>T) c.878-84T>A (n.878-84T>A) c.297+457A>T (n.297+457A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914503C>A | CA2688873319 | CYP11B2,GML | c.800-85G>T (n.800-85G>T) c.264+458C>A (n.264+458C>A) c.878-85G>T (n.878-85G>T) c.297+458C>A (n.297+458C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914503C>T | CA2579268455 | CYP11B2,GML | c.800-85G>A (n.800-85G>A) c.264+458C>T (n.264+458C>T) c.878-85G>A (n.878-85G>A) c.297+458C>T (n.297+458C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914505C>T | CA2688873320 | CYP11B2,GML | c.800-87G>A (n.800-87G>A) c.264+460C>T (n.264+460C>T) c.878-87G>A (n.878-87G>A) c.297+460C>T (n.297+460C>T) | gnomAD v4 |