Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142914406A=CA1825515524CYP11B2,GMLc.812T= (p.Ile271=)
c.264+361A= (n.264+361A=)
c.890T= (p.Ile297=)
c.297+361A= (n.297+361A=)
8g.142914406A>CCA372388952CYP11B2,GMLc.812T>G (p.Ile271Ser)
c.264+361A>C (n.264+361A>C)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.297+361A>C (n.297+361A>C)
8g.142914406A>GCA372388954CYP11B2,GMLc.812T>C (p.Ile271Thr)
c.264+361A>G (n.264+361A>G)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.297+361A>G (n.297+361A>G)
dbSNP
8g.142914406A>TCA372388956CYP11B2,GMLc.812T>A (p.Ile271Asn)
c.264+361A>T (n.264+361A>T)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.297+361A>T (n.297+361A>T)
8g.142914407T>ACA372388960CYP11B2,GMLc.811A>T (p.Ile271Phe)
c.264+362T>A (n.264+362T>A)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.297+362T>A (n.297+362T>A)
8g.142914407T>CCA372388962CYP11B2,GMLc.811A>G (p.Ile271Val)
c.264+362T>C (n.264+362T>C)
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.297+362T>C (n.297+362T>C)
gnomAD v4
8g.142914407T>GCA372388958CYP11B2,GMLc.811A>C (p.Ile271Leu)
c.264+362T>G (n.264+362T>G)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.297+362T>G (n.297+362T>G)
8g.142914408A>CCA372388966CYP11B2,GMLc.810T>G (p.Cys270Trp)
c.264+363A>C (n.264+363A>C)
c.888T>G (p.Cys296Trp)
c.297+363A>C (n.297+363A>C)
8g.142914408A>GCA463506286CYP11B2,GMLc.810T>C (p.Cys270=)
c.264+363A>G (n.264+363A>G)
c.888T>C (p.Cys296=)
c.297+363A>G (n.297+363A>G)
8g.142914408A>TCA372388965CYP11B2,GMLc.810T>A (p.Cys270Ter)
c.264+363A>T (n.264+363A>T)
c.888T>A (p.Cys296Ter)
c.297+363A>T (n.297+363A>T)
8g.142914409C>ACA372388970CYP11B2,GMLc.809G>T (p.Cys270Phe)
c.264+364C>A (n.264+364C>A)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.297+364C>A (n.297+364C>A)
gnomAD v4
8g.142914409C=CA1825515525CYP11B2,GMLc.809G= (p.Cys270=)
c.264+364C= (n.264+364C=)
c.887G= (p.Cys296=)
c.297+364C= (n.297+364C=)
8g.142914409C>GCA372388968CYP11B2,GMLc.809G>C (p.Cys270Ser)
c.264+364C>G (n.264+364C>G)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.297+364C>G (n.297+364C>G)
gnomAD v4
8g.142914409C>TCA4906062CYP11B2,GMLc.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.264+364C>T (n.264+364C>T)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.297+364C>T (n.297+364C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914410A=CA1825515526CYP11B2,GMLc.808T= (p.Cys270=)
c.264+365A= (n.264+365A=)
c.886T= (p.Cys296=)
c.297+365A= (n.297+365A=)
8g.142914410A>CCA372388973CYP11B2,GMLc.808T>G (p.Cys270Gly)
c.264+365A>C (n.264+365A>C)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.297+365A>C (n.297+365A>C)
8g.142914410A>GCA372388975CYP11B2,GMLc.808T>C (p.Cys270Arg)
c.264+365A>G (n.264+365A>G)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.297+365A>G (n.297+365A>G)
8g.142914410A>TCA372388976CYP11B2,GMLc.808T>A (p.Cys270Ser)
c.264+365A>T (n.264+365A>T)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.297+365A>T (n.297+365A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914411G>ACA463506287CYP11B2,GMLc.807C>T (p.Asn269=)
c.264+366G>A (n.264+366G>A)
c.885C>T (p.Asn295=)
c.297+366G>A (n.297+366G>A)
8g.142914411G>CCA372388978CYP11B2,GMLc.807C>G (p.Asn269Lys)
c.264+366G>C (n.264+366G>C)
c.885C>G (p.Asn295Lys)
c.297+366G>C (n.297+366G>C)
dbSNP
8g.142914411G=CA1825515527CYP11B2,GMLc.807C= (p.Asn269=)
c.264+366G= (n.264+366G=)
c.885C= (p.Asn295=)
c.297+366G= (n.297+366G=)
8g.142914411G>TCA372388980CYP11B2,GMLc.807C>A (p.Asn269Lys)
c.264+366G>T (n.264+366G>T)
c.885C>A (p.Asn295Lys)
c.297+366G>T (n.297+366G>T)
8g.142914412T>ACA372388981CYP11B2,GMLc.806A>T (p.Asn269Ile)
c.264+367T>A (n.264+367T>A)
c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.297+367T>A (n.297+367T>A)
8g.142914412T>CCA372388983CYP11B2,GMLc.806A>G (p.Asn269Ser)
c.264+367T>C (n.264+367T>C)
c.884A>G (p.Asn295Ser)
c.297+367T>C (n.297+367T>C)
8g.142914412T>GCA372388984CYP11B2,GMLc.806A>C (p.Asn269Thr)
c.264+367T>G (n.264+367T>G)
c.884A>C (p.Asn295Thr)
c.297+367T>G (n.297+367T>G)
8g.142914413T>ACA372388986CYP11B2,GMLc.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.264+368T>A (n.264+368T>A)
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.297+368T>A (n.297+368T>A)
8g.142914413T>CCA372388988CYP11B2,GMLc.805A>G (p.Asn269Asp)
c.264+368T>C (n.264+368T>C)
c.883A>G (p.Asn295Asp)
c.297+368T>C (n.297+368T>C)
8g.142914413T>GCA372388990CYP11B2,GMLc.805A>C (p.Asn269His)
c.264+368T>G (n.264+368T>G)
c.883A>C (p.Asn295His)
c.297+368T>G (n.297+368T>G)
8g.142914414G>ACA463506288CYP11B2,GMLc.804C>T (p.Asp268=)
c.264+369G>A (n.264+369G>A)
c.882C>T (p.Asp294=)
c.297+369G>A (n.297+369G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914414G>CCA372388992CYP11B2,GMLc.804C>G (p.Asp268Glu)
c.264+369G>C (n.264+369G>C)
c.882C>G (p.Asp294Glu)
c.297+369G>C (n.297+369G>C)
8g.142914414G=CA1825515528CYP11B2,GMLc.804C= (p.Asp268=)
c.264+369G= (n.264+369G=)
c.882C= (p.Asp294=)
c.297+369G= (n.297+369G=)
8g.142914414G>TCA372388994CYP11B2,GMLc.804C>A (p.Asp268Glu)
c.264+369G>T (n.264+369G>T)
c.882C>A (p.Asp294Glu)
c.297+369G>T (n.297+369G>T)
gnomAD v4
8g.142914415T>ACA372388996CYP11B2,GMLc.803A>T (p.Asp268Val)
c.264+370T>A (n.264+370T>A)
c.881A>T (p.Asp294Val)
c.297+370T>A (n.297+370T>A)
8g.142914415T>CCA372388999CYP11B2,GMLc.803A>G (p.Asp268Gly)
c.264+370T>C (n.264+370T>C)
c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.297+370T>C (n.297+370T>C)
8g.142914415T>GCA372388998CYP11B2,GMLc.803A>C (p.Asp268Ala)
c.264+370T>G (n.264+370T>G)
c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.297+370T>G (n.297+370T>G)
8g.142914415_142914416insGGATACA2782526222CYP11B2,GMLc.802_803insTATCC (p.Asp268ValfsTer30)
c.264+370_264+371insGGATA (n.264+370_264+371insGGATA)
c.880_881insTATCC (p.Asp294ValfsTer30)
c.297+370_297+371insGGATA (n.297+370_297+371insGGATA)
8g.142914416C>ACA372389001CYP11B2,GMLc.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.264+371C>A (n.264+371C>A)
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.297+371C>A (n.297+371C>A)
gnomAD v4
8g.142914416C=CA1825515529CYP11B2,GMLc.802G= (p.Asp268=)
c.264+371C= (n.264+371C=)
c.880G= (p.Asp294=)
c.297+371C= (n.297+371C=)
8g.142914416C>GCA372389003CYP11B2,GMLc.802G>C (p.Asp268His)
c.264+371C>G (n.264+371C>G)
c.880G>C (p.Asp294His)
c.297+371C>G (n.297+371C>G)
8g.142914416C>TCA4906063CYP11B2,GMLc.802G>A (p.Asp268Asn)
c.264+371C>T (n.264+371C>T)
c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.297+371C>T (n.297+371C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914416_142914417insGCA585726964CYP11B2,GMLc.801_802insC (p.Asp268ArgfsTer?)
c.264+371_264+372insG (n.264+371_264+372insG)
c.879_880insC (p.Asp294ArgfsTer?)
c.297+371_297+372insG (n.297+371_297+372insG)
gnomAD v2
8g.142914417A=CA1825515530CYP11B2,GMLc.801T= (p.Gly267=)
c.264+372A= (n.264+372A=)
c.879T= (p.Gly293=)
c.297+372A= (n.297+372A=)
8g.142914417A>CCA463506289CYP11B2,GMLc.801T>G (p.Gly267=)
c.264+372A>C (n.264+372A>C)
c.879T>G (p.Gly293=)
c.297+372A>C (n.297+372A>C)
dbSNP gnomAD v2
8g.142914417A>GCA4906064CYP11B2,GMLc.801T>C (p.Gly267=)
c.264+372A>G (n.264+372A>G)
c.879T>C (p.Gly293=)
c.297+372A>G (n.297+372A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142914417A>TCA463506290CYP11B2,GMLc.801T>A (p.Gly267=)
c.264+372A>T (n.264+372A>T)
c.879T>A (p.Gly293=)
c.297+372A>T (n.297+372A>T)
8g.142914418C>ACA372389007CYP11B2,GMLc.800G>T (p.Gly267Val)
c.264+373C>A (n.264+373C>A)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.297+373C>A (n.297+373C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.142914418C=CA1825515531CYP11B2,GMLc.800G= (p.Gly267=)
c.264+373C= (n.264+373C=)
c.878G= (p.Gly293=)
c.297+373C= (n.297+373C=)
8g.142914418C>GCA372389008CYP11B2,GMLc.800G>C (p.Gly267Ala)
c.264+373C>G (n.264+373C>G)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.297+373C>G (n.297+373C>G)
8g.142914418C>TCA372389011CYP11B2,GMLc.800G>A (p.Gly267Asp)
c.264+373C>T (n.264+373C>T)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.297+373C>T (n.297+373C>T)
8g.142914419delCA2782526223CYP11B2,GMLc.800del
c.264+374del (n.264+374del)
c.878del
c.297+374del (n.297+374del)
8g.142914419C>ACA372389013CYP11B2,GMLc.800-1G>T (n.800-1G>T)
c.264+374C>A (n.264+374C>A)
c.878-1G>T (n.878-1G>T)
c.297+374C>A (n.297+374C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142914419C>GCA372389014CYP11B2,GMLc.800-1G>C (n.800-1G>C)
c.264+374C>G (n.264+374C>G)
c.878-1G>C (n.878-1G>C)
c.297+374C>G (n.297+374C>G)
8g.142914419C>TCA372389016CYP11B2,GMLc.800-1G>A (n.800-1G>A)
c.264+374C>T (n.264+374C>T)
c.878-1G>A (n.878-1G>A)
c.297+374C>T (n.297+374C>T)
8g.142914420T>ACA372389026CYP11B2,GMLc.800-2A>T (n.800-2A>T)
c.264+375T>A (n.264+375T>A)
c.878-2A>T (n.878-2A>T)
c.297+375T>A (n.297+375T>A)
8g.142914420T>CCA4906065CYP11B2,GMLc.800-2A>G (n.800-2A>G)
c.264+375T>C (n.264+375T>C)
c.878-2A>G (n.878-2A>G)
c.297+375T>C (n.297+375T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914420T>GCA372389019CYP11B2,GMLc.800-2A>C (n.800-2A>C)
c.264+375T>G (n.264+375T>G)
c.878-2A>C (n.878-2A>C)
c.297+375T>G (n.297+375T>G)
ClinVar gnomAD v4
8g.142914420T=CA1825515532CYP11B2,GMLc.800-2A= (n.800-2A=)
c.264+375T= (n.264+375T=)
c.878-2A= (n.878-2A=)
c.297+375T= (n.297+375T=)
8g.142914421G>ACA4906067CYP11B2,GMLc.800-3C>T (n.800-3C>T)
c.264+376G>A (n.264+376G>A)
c.878-3C>T (n.878-3C>T)
c.297+376G>A (n.297+376G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142914421G>CCA4906066CYP11B2,GMLc.800-3C>G (n.800-3C>G)
c.264+376G>C (n.264+376G>C)
c.878-3C>G (n.878-3C>G)
c.297+376G>C (n.297+376G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914421G=CA1825515533CYP11B2,GMLc.800-3C= (n.800-3C=)
c.264+376G= (n.264+376G=)
c.878-3C= (n.878-3C=)
c.297+376G= (n.297+376G=)
8g.142914422T>CCA585726971CYP11B2,GMLc.800-4A>G (n.800-4A>G)
c.264+377T>C (n.264+377T>C)
c.878-4A>G (n.878-4A>G)
c.297+377T>C (n.297+377T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914422T=CA1825515534CYP11B2,GMLc.800-4A= (n.800-4A=)
c.264+377T= (n.264+377T=)
c.878-4A= (n.878-4A=)
c.297+377T= (n.297+377T=)
8g.142914423C=CA1825515535CYP11B2,GMLc.800-5G= (n.800-5G=)
c.264+378C= (n.264+378C=)
c.878-5G= (n.878-5G=)
c.297+378C= (n.297+378C=)
8g.142914423C>GCA4906068CYP11B2,GMLc.800-5G>C (n.800-5G>C)
c.264+378C>G (n.264+378C>G)
c.878-5G>C (n.878-5G>C)
c.297+378C>G (n.297+378C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142914423C>TCA2688873269CYP11B2,GMLc.800-5G>A (n.800-5G>A)
c.264+378C>T (n.264+378C>T)
c.878-5G>A (n.878-5G>A)
c.297+378C>T (n.297+378C>T)
gnomAD v4
8g.142914424delCA2579268443CYP11B2,GMLc.800-5del (n.800-5del)
c.264+379del (n.264+379del)
c.878-5del (n.878-5del)
c.297+379del (n.297+379del)
8g.142914425A=CA1825515536CYP11B2,GMLc.800-7T= (n.800-7T=)
c.264+380A= (n.264+380A=)
c.878-7T= (n.878-7T=)
c.297+380A= (n.297+380A=)
8g.142914425A>GCA4906069CYP11B2,GMLc.800-7T>C (n.800-7T>C)
c.264+380A>G (n.264+380A>G)
c.878-7T>C (n.878-7T>C)
c.297+380A>G (n.297+380A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914425_142914426delCA2579268444CYP11B2,GMLc.800-8_800-7del (n.800-8_800-7del)
c.264+380_264+381del (n.264+380_264+381del)
c.878-8_878-7del (n.878-8_878-7del)
c.297+380_297+381del (n.297+380_297+381del)
8g.142914426G>ACA4906070CYP11B2,GMLc.800-8C>T (n.800-8C>T)
c.264+381G>A (n.264+381G>A)
c.878-8C>T (n.878-8C>T)
c.297+381G>A (n.297+381G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914426G=CA1825515537CYP11B2,GMLc.800-8C= (n.800-8C=)
c.264+381G= (n.264+381G=)
c.878-8C= (n.878-8C=)
c.297+381G= (n.297+381G=)
8g.142914426_142914429delinsGGGACA1825515538CYP11B2,GMLc.800-11_800-8delinsTCCC (n.800-11_800-8delinsTCCC)
c.264+381_264+384delinsGGGA (n.264+381_264+384delinsGGGA)
c.878-11_878-8delinsTCCC (n.878-11_878-8delinsTCCC)
c.297+381_297+384delinsGGGA (n.297+381_297+384delinsGGGA)
8g.142914427G>ACA2718688991CYP11B2,GMLc.800-9C>T (n.800-9C>T)
c.264+382G>A (n.264+382G>A)
c.878-9C>T (n.878-9C>T)
c.297+382G>A (n.297+382G>A)
dbSNP
8g.142914428_142914430delCA4906071CYP11B2,GMLc.800-11_800-9del (n.800-11_800-9del)
c.264+383_264+385del (n.264+383_264+385del)
c.878-11_878-9del (n.878-11_878-9del)
c.297+383_297+385del (n.297+383_297+385del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914428G>ACA4906072CYP11B2,GMLc.800-10C>T (n.800-10C>T)
c.264+383G>A (n.264+383G>A)
c.878-10C>T (n.878-10C>T)
c.297+383G>A (n.297+383G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914428G=CA1825515539CYP11B2,GMLc.800-10C= (n.800-10C=)
c.264+383G= (n.264+383G=)
c.878-10C= (n.878-10C=)
c.297+383G= (n.297+383G=)
8g.142914428G>TCA2718428226CYP11B2,GMLc.800-10C>A (n.800-10C>A)
c.264+383G>T (n.264+383G>T)
c.878-10C>A (n.878-10C>A)
c.297+383G>T (n.297+383G>T)
dbSNP
8g.142914429A=CA1825515540CYP11B2,GMLc.800-11T= (n.800-11T=)
c.264+384A= (n.264+384A=)
c.878-11T= (n.878-11T=)
c.297+384A= (n.297+384A=)
8g.142914429A>CCA1825515541CYP11B2,GMLc.800-11T>G (n.800-11T>G)
c.264+384A>C (n.264+384A>C)
c.878-11T>G (n.878-11T>G)
c.297+384A>C (n.297+384A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142914429_142914430insTTCA4906073CYP11B2,GMLc.800-12_800-11insAA (n.800-12_800-11insAA)
c.264+384_264+385insTT (n.264+384_264+385insTT)
c.878-12_878-11insAA (n.878-12_878-11insAA)
c.297+384_297+385insTT (n.297+384_297+385insTT)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142914430G>ACA4906074CYP11B2,GMLc.800-12C>T (n.800-12C>T)
c.264+385G>A (n.264+385G>A)
c.878-12C>T (n.878-12C>T)
c.297+385G>A (n.297+385G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914430G=CA1825515542CYP11B2,GMLc.800-12C= (n.800-12C=)
c.264+385G= (n.264+385G=)
c.878-12C= (n.878-12C=)
c.297+385G= (n.297+385G=)
8g.142914430G>TCA2688873270CYP11B2,GMLc.800-12C>A (n.800-12C>A)
c.264+385G>T (n.264+385G>T)
c.878-12C>A (n.878-12C>A)
c.297+385G>T (n.297+385G>T)
gnomAD v4
8g.142914431C>ACA2579268445CYP11B2,GMLc.800-13G>T (n.800-13G>T)
c.264+386C>A (n.264+386C>A)
c.878-13G>T (n.878-13G>T)
c.297+386C>A (n.297+386C>A)
8g.142914431C=CA1825515544CYP11B2,GMLc.800-13G= (n.800-13G=)
c.264+386C= (n.264+386C=)
c.878-13G= (n.878-13G=)
c.297+386C= (n.297+386C=)
8g.142914431C>GCA848697610CYP11B2,GMLc.800-13G>C (n.800-13G>C)
c.264+386C>G (n.264+386C>G)
c.878-13G>C (n.878-13G>C)
c.297+386C>G (n.297+386C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914431C>TCA4906075CYP11B2,GMLc.800-13G>A (n.800-13G>A)
c.264+386C>T (n.264+386C>T)
c.878-13G>A (n.878-13G>A)
c.297+386C>T (n.297+386C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914431_142914433delinsCAGCA1825515543CYP11B2,GMLc.800-15_800-13delinsCTG (n.800-15_800-13delinsCTG)
c.264+386_264+388delinsCAG (n.264+386_264+388delinsCAG)
c.878-15_878-13delinsCTG (n.878-15_878-13delinsCTG)
c.297+386_297+388delinsCAG (n.297+386_297+388delinsCAG)
8g.142914431_142914432insGGGCA1120128645CYP11B2,GMLc.800-14_800-13insCCC (n.800-14_800-13insCCC)
c.264+386_264+387insGGG (n.264+386_264+387insGGG)
c.878-14_878-13insCCC (n.878-14_878-13insCCC)
c.297+386_297+387insGGG (n.297+386_297+387insGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914432A=CA1825515545CYP11B2,GMLc.800-14T= (n.800-14T=)
c.264+387A= (n.264+387A=)
c.878-14T= (n.878-14T=)
c.297+387A= (n.297+387A=)
8g.142914432A>GCA10624991CYP11B2,GMLc.800-14T>C (n.800-14T>C)
c.264+387A>G (n.264+387A>G)
c.878-14T>C (n.878-14T>C)
c.297+387A>G (n.297+387A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142914432_142914433delCA4906076CYP11B2,GMLc.800-15_800-14del (n.800-15_800-14del)
c.264+387_264+388del (n.264+387_264+388del)
c.878-15_878-14del (n.878-15_878-14del)
c.297+387_297+388del (n.297+387_297+388del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914433G>CCA187456251CYP11B2,GMLc.800-15C>G (n.800-15C>G)
c.264+388G>C (n.264+388G>C)
c.878-15C>G (n.878-15C>G)
c.297+388G>C (n.297+388G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914433G=CA1825515546CYP11B2,GMLc.800-15C= (n.800-15C=)
c.264+388G= (n.264+388G=)
c.878-15C= (n.878-15C=)
c.297+388G= (n.297+388G=)
8g.142914433G>TCA2688873272CYP11B2,GMLc.800-15C>A (n.800-15C>A)
c.264+388G>T (n.264+388G>T)
c.878-15C>A (n.878-15C>A)
c.297+388G>T (n.297+388G>T)
gnomAD v4
8g.142914436delCA2688873271CYP11B2,GMLc.800-15del (n.800-15del)
c.264+391del (n.264+391del)
c.878-15del (n.878-15del)
c.297+391del (n.297+391del)
gnomAD v4
8g.142914434G>ACA585726977CYP11B2,GMLc.800-16C>T (n.800-16C>T)
c.264+389G>A (n.264+389G>A)
c.878-16C>T (n.878-16C>T)
c.297+389G>A (n.297+389G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914434G>CCA585726978CYP11B2,GMLc.800-16C>G (n.800-16C>G)
c.264+389G>C (n.264+389G>C)
c.878-16C>G (n.878-16C>G)
c.297+389G>C (n.297+389G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914434G=CA1825515547CYP11B2,GMLc.800-16C= (n.800-16C=)
c.264+389G= (n.264+389G=)
c.878-16C= (n.878-16C=)
c.297+389G= (n.297+389G=)
8g.142914435G>ACA585726979CYP11B2,GMLc.800-17C>T (n.800-17C>T)
c.264+390G>A (n.264+390G>A)
c.878-17C>T (n.878-17C>T)
c.297+390G>A (n.297+390G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914435G=CA1825515548CYP11B2,GMLc.800-17C= (n.800-17C=)
c.264+390G= (n.264+390G=)
c.878-17C= (n.878-17C=)
c.297+390G= (n.297+390G=)
8g.142914435G>TCA585726980CYP11B2,GMLc.800-17C>A (n.800-17C>A)
c.264+390G>T (n.264+390G>T)
c.878-17C>A (n.878-17C>A)
c.297+390G>T (n.297+390G>T)
dbSNP gnomAD v2
8g.142914436G>ACA463506291CYP11B2,GMLc.800-18C>T (n.800-18C>T)
c.264+391G>A (n.264+391G>A)
c.878-18C>T (n.878-18C>T)
c.297+391G>A (n.297+391G>A)
gnomAD v4
8g.142914436G>TCA2688873273CYP11B2,GMLc.800-18C>A (n.800-18C>A)
c.264+391G>T (n.264+391G>T)
c.878-18C>A (n.878-18C>A)
c.297+391G>T (n.297+391G>T)
gnomAD v4
8g.142914437A=CA1825515549CYP11B2,GMLc.800-19T= (n.800-19T=)
c.264+392A= (n.264+392A=)
c.878-19T= (n.878-19T=)
c.297+392A= (n.297+392A=)
8g.142914437A>GCA4906077CYP11B2,GMLc.800-19T>C (n.800-19T>C)
c.264+392A>G (n.264+392A>G)
c.878-19T>C (n.878-19T>C)
c.297+392A>G (n.297+392A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914437_142914438insGGCA4906078CYP11B2,GMLc.800-20_800-19insCC (n.800-20_800-19insCC)
c.264+392_264+393insGG (n.264+392_264+393insGG)
c.878-20_878-19insCC (n.878-20_878-19insCC)
c.297+392_297+393insGG (n.297+392_297+393insGG)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914438C>ACA585726981CYP11B2,GMLc.800-20G>T (n.800-20G>T)
c.264+393C>A (n.264+393C>A)
c.878-20G>T (n.878-20G>T)
c.297+393C>A (n.297+393C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914438C=CA1825515550CYP11B2,GMLc.800-20G= (n.800-20G=)
c.264+393C= (n.264+393C=)
c.878-20G= (n.878-20G=)
c.297+393C= (n.297+393C=)
8g.142914438C>TCA2579268446CYP11B2,GMLc.800-20G>A (n.800-20G>A)
c.264+393C>T (n.264+393C>T)
c.878-20G>A (n.878-20G>A)
c.297+393C>T (n.297+393C>T)
8g.142914439A=CA1825515551CYP11B2,GMLc.800-21T= (n.800-21T=)
c.264+394A= (n.264+394A=)
c.878-21T= (n.878-21T=)
c.297+394A= (n.297+394A=)
8g.142914439A>CCA4906079CYP11B2,GMLc.800-21T>G (n.800-21T>G)
c.264+394A>C (n.264+394A>C)
c.878-21T>G (n.878-21T>G)
c.297+394A>C (n.297+394A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914439A>GCA2688873274CYP11B2,GMLc.800-21T>C (n.800-21T>C)
c.264+394A>G (n.264+394A>G)
c.878-21T>C (n.878-21T>C)
c.297+394A>G (n.297+394A>G)
gnomAD v4
8g.142914440G>ACA2688873275CYP11B2,GMLc.800-22C>T (n.800-22C>T)
c.264+395G>A (n.264+395G>A)
c.878-22C>T (n.878-22C>T)
c.297+395G>A (n.297+395G>A)
gnomAD v4
8g.142914440G>TCA2688873276CYP11B2,GMLc.800-22C>A (n.800-22C>A)
c.264+395G>T (n.264+395G>T)
c.878-22C>A (n.878-22C>A)
c.297+395G>T (n.297+395G>T)
gnomAD v4
8g.142914441C>TCA2688873277CYP11B2,GMLc.800-23G>A (n.800-23G>A)
c.264+396C>T (n.264+396C>T)
c.878-23G>A (n.878-23G>A)
c.297+396C>T (n.297+396C>T)
gnomAD v4
8g.142914442C>ACA2688873278CYP11B2,GMLc.800-24G>T (n.800-24G>T)
c.264+397C>A (n.264+397C>A)
c.878-24G>T (n.878-24G>T)
c.297+397C>A (n.297+397C>A)
gnomAD v4
8g.142914442C=CA1825515552CYP11B2,GMLc.800-24G= (n.800-24G=)
c.264+397C= (n.264+397C=)
c.878-24G= (n.878-24G=)
c.297+397C= (n.297+397C=)
8g.142914442C>TCA1825515553CYP11B2,GMLc.800-24G>A (n.800-24G>A)
c.264+397C>T (n.264+397C>T)
c.878-24G>A (n.878-24G>A)
c.297+397C>T (n.297+397C>T)
dbSNP
8g.142914443C>ACA2688873279CYP11B2,GMLc.800-25G>T (n.800-25G>T)
c.264+398C>A (n.264+398C>A)
c.878-25G>T (n.878-25G>T)
c.297+398C>A (n.297+398C>A)
gnomAD v4
8g.142914443C=CA1825515554CYP11B2,GMLc.800-25G= (n.800-25G=)
c.264+398C= (n.264+398C=)
c.878-25G= (n.878-25G=)
c.297+398C= (n.297+398C=)
8g.142914443C>GCA1825515555CYP11B2,GMLc.800-25G>C (n.800-25G>C)
c.264+398C>G (n.264+398C>G)
c.878-25G>C (n.878-25G>C)
c.297+398C>G (n.297+398C>G)
dbSNP
8g.142914443C>TCA848697664CYP11B2,GMLc.800-25G>A (n.800-25G>A)
c.264+398C>T (n.264+398C>T)
c.878-25G>A (n.878-25G>A)
c.297+398C>T (n.297+398C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914445C>ACA2688873280CYP11B2,GMLc.800-27G>T (n.800-27G>T)
c.264+400C>A (n.264+400C>A)
c.878-27G>T (n.878-27G>T)
c.297+400C>A (n.297+400C>A)
gnomAD v4
8g.142914445C>TCA2688873281CYP11B2,GMLc.800-27G>A (n.800-27G>A)
c.264+400C>T (n.264+400C>T)
c.878-27G>A (n.878-27G>A)
c.297+400C>T (n.297+400C>T)
gnomAD v4
8g.142914446A=CA1825515556CYP11B2,GMLc.800-28T= (n.800-28T=)
c.264+401A= (n.264+401A=)
c.878-28T= (n.878-28T=)
c.297+401A= (n.297+401A=)
8g.142914446A>TCA585726982CYP11B2,GMLc.800-28T>A (n.800-28T>A)
c.264+401A>T (n.264+401A>T)
c.878-28T>A (n.878-28T>A)
c.297+401A>T (n.297+401A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914447G>ACA1120128646CYP11B2,GMLc.800-29C>T (n.800-29C>T)
c.264+402G>A (n.264+402G>A)
c.878-29C>T (n.878-29C>T)
c.297+402G>A (n.297+402G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914447G=CA1825515557CYP11B2,GMLc.800-29C= (n.800-29C=)
c.264+402G= (n.264+402G=)
c.878-29C= (n.878-29C=)
c.297+402G= (n.297+402G=)
8g.142914448A>GCA2688873282CYP11B2,GMLc.800-30T>C (n.800-30T>C)
c.264+403A>G (n.264+403A>G)
c.878-30T>C (n.878-30T>C)
c.297+403A>G (n.297+403A>G)
gnomAD v4
8g.142914449delCA1120128647CYP11B2,GMLc.800-31del (n.800-31del)
c.264+404del (n.264+404del)
c.878-31del (n.878-31del)
c.297+404del (n.297+404del)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914449T>ACA585726983CYP11B2,GMLc.800-31A>T (n.800-31A>T)
c.264+404T>A (n.264+404T>A)
c.878-31A>T (n.878-31A>T)
c.297+404T>A (n.297+404T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914449T>CCA585726984CYP11B2,GMLc.800-31A>G (n.800-31A>G)
c.264+404T>C (n.264+404T>C)
c.878-31A>G (n.878-31A>G)
c.297+404T>C (n.297+404T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914449T=CA1825515558CYP11B2,GMLc.800-31A= (n.800-31A=)
c.264+404T= (n.264+404T=)
c.878-31A= (n.878-31A=)
c.297+404T= (n.297+404T=)
8g.142914450C>ACA2688873283CYP11B2,GMLc.800-32G>T (n.800-32G>T)
c.264+405C>A (n.264+405C>A)
c.878-32G>T (n.878-32G>T)
c.297+405C>A (n.297+405C>A)
gnomAD v4
8g.142914450C=CA1825515559CYP11B2,GMLc.800-32G= (n.800-32G=)
c.264+405C= (n.264+405C=)
c.878-32G= (n.878-32G=)
c.297+405C= (n.297+405C=)
8g.142914450C>TCA585726985CYP11B2,GMLc.800-32G>A (n.800-32G>A)
c.264+405C>T (n.264+405C>T)
c.878-32G>A (n.878-32G>A)
c.297+405C>T (n.297+405C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914451T>ACA2688873284CYP11B2,GMLc.800-33A>T (n.800-33A>T)
c.264+406T>A (n.264+406T>A)
c.878-33A>T (n.878-33A>T)
c.297+406T>A (n.297+406T>A)
gnomAD v4
8g.142914451T>GCA4906080CYP11B2,GMLc.800-33A>C (n.800-33A>C)
c.264+406T>G (n.264+406T>G)
c.878-33A>C (n.878-33A>C)
c.297+406T>G (n.297+406T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914451T=CA1825515560CYP11B2,GMLc.800-33A= (n.800-33A=)
c.264+406T= (n.264+406T=)
c.878-33A= (n.878-33A=)
c.297+406T= (n.297+406T=)
8g.142914452T>GCA1825515562CYP11B2,GMLc.800-34A>C (n.800-34A>C)
c.264+407T>G (n.264+407T>G)
c.878-34A>C (n.878-34A>C)
c.297+407T>G (n.297+407T>G)
dbSNP
8g.142914452T=CA1825515561CYP11B2,GMLc.800-34A= (n.800-34A=)
c.264+407T= (n.264+407T=)
c.878-34A= (n.878-34A=)
c.297+407T= (n.297+407T=)
8g.142914453G>ACA2688873285CYP11B2,GMLc.800-35C>T (n.800-35C>T)
c.264+408G>A (n.264+408G>A)
c.878-35C>T (n.878-35C>T)
c.297+408G>A (n.297+408G>A)
gnomAD v4
8g.142914453G>TCA2688873286CYP11B2,GMLc.800-35C>A (n.800-35C>A)
c.264+408G>T (n.264+408G>T)
c.878-35C>A (n.878-35C>A)
c.297+408G>T (n.297+408G>T)
gnomAD v4
8g.142914454G>CCA585726986CYP11B2,GMLc.800-36C>G (n.800-36C>G)
c.264+409G>C (n.264+409G>C)
c.878-36C>G (n.878-36C>G)
c.297+409G>C (n.297+409G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914454G=CA1825515563CYP11B2,GMLc.800-36C= (n.800-36C=)
c.264+409G= (n.264+409G=)
c.878-36C= (n.878-36C=)
c.297+409G= (n.297+409G=)
8g.142914455T>CCA2688873287CYP11B2,GMLc.800-37A>G (n.800-37A>G)
c.264+410T>C (n.264+410T>C)
c.878-37A>G (n.878-37A>G)
c.297+410T>C (n.297+410T>C)
gnomAD v4
8g.142914455T>GCA2688873288CYP11B2,GMLc.800-37A>C (n.800-37A>C)
c.264+410T>G (n.264+410T>G)
c.878-37A>C (n.878-37A>C)
c.297+410T>G (n.297+410T>G)
gnomAD v4
8g.142914456G>ACA2688873289CYP11B2,GMLc.800-38C>T (n.800-38C>T)
c.264+411G>A (n.264+411G>A)
c.878-38C>T (n.878-38C>T)
c.297+411G>A (n.297+411G>A)
gnomAD v4
8g.142914456G>TCA2688873290CYP11B2,GMLc.800-38C>A (n.800-38C>A)
c.264+411G>T (n.264+411G>T)
c.878-38C>A (n.878-38C>A)
c.297+411G>T (n.297+411G>T)
gnomAD v4
8g.142914457C>ACA2688873291CYP11B2,GMLc.800-39G>T (n.800-39G>T)
c.264+412C>A (n.264+412C>A)
c.878-39G>T (n.878-39G>T)
c.297+412C>A (n.297+412C>A)
gnomAD v4
8g.142914457C>TCA2688873292CYP11B2,GMLc.800-39G>A (n.800-39G>A)
c.264+412C>T (n.264+412C>T)
c.878-39G>A (n.878-39G>A)
c.297+412C>T (n.297+412C>T)
gnomAD v4
8g.142914458T>ACA2579268447CYP11B2,GMLc.800-40A>T (n.800-40A>T)
c.264+413T>A (n.264+413T>A)
c.878-40A>T (n.878-40A>T)
c.297+413T>A (n.297+413T>A)
gnomAD v4
8g.142914459G>ACA4906081CYP11B2,GMLc.800-41C>T (n.800-41C>T)
c.264+414G>A (n.264+414G>A)
c.878-41C>T (n.878-41C>T)
c.297+414G>A (n.297+414G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914459G=CA1825515564CYP11B2,GMLc.800-41C= (n.800-41C=)
c.264+414G= (n.264+414G=)
c.878-41C= (n.878-41C=)
c.297+414G= (n.297+414G=)
8g.142914459G>TCA2688873293CYP11B2,GMLc.800-41C>A (n.800-41C>A)
c.264+414G>T (n.264+414G>T)
c.878-41C>A (n.878-41C>A)
c.297+414G>T (n.297+414G>T)
gnomAD v4
8g.142914460G>ACA2579268448CYP11B2,GMLc.800-42C>T (n.800-42C>T)
c.264+415G>A (n.264+415G>A)
c.878-42C>T (n.878-42C>T)
c.297+415G>A (n.297+415G>A)
gnomAD v4
8g.142914460G>TCA2688873294CYP11B2,GMLc.800-42C>A (n.800-42C>A)
c.264+415G>T (n.264+415G>T)
c.878-42C>A (n.878-42C>A)
c.297+415G>T (n.297+415G>T)
gnomAD v4
8g.142914461G>ACA2568200807CYP11B2,GMLc.800-43C>T (n.800-43C>T)
c.264+416G>A (n.264+416G>A)
c.878-43C>T (n.878-43C>T)
c.297+416G>A (n.297+416G>A)
gnomAD v4
8g.142914461G>TCA2688873295CYP11B2,GMLc.800-43C>A (n.800-43C>A)
c.264+416G>T (n.264+416G>T)
c.878-43C>A (n.878-43C>A)
c.297+416G>T (n.297+416G>T)
gnomAD v4
8g.142914463A=CA1825515565CYP11B2,GMLc.800-45T= (n.800-45T=)
c.264+418A= (n.264+418A=)
c.878-45T= (n.878-45T=)
c.297+418A= (n.297+418A=)
8g.142914463A>GCA585726987CYP11B2,GMLc.800-45T>C (n.800-45T>C)
c.264+418A>G (n.264+418A>G)
c.878-45T>C (n.878-45T>C)
c.297+418A>G (n.297+418A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914464G>ACA4906082CYP11B2,GMLc.800-46C>T (n.800-46C>T)
c.264+419G>A (n.264+419G>A)
c.878-46C>T (n.878-46C>T)
c.297+419G>A (n.297+419G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914464G>CCA2580845232CYP11B2,GMLc.800-46C>G (n.800-46C>G)
c.264+419G>C (n.264+419G>C)
c.878-46C>G (n.878-46C>G)
c.297+419G>C (n.297+419G>C)
gnomAD v4
8g.142914464G=CA1825515566CYP11B2,GMLc.800-46C= (n.800-46C=)
c.264+419G= (n.264+419G=)
c.878-46C= (n.878-46C=)
c.297+419G= (n.297+419G=)
8g.142914464G>TCA2580845233CYP11B2,GMLc.800-46C>A (n.800-46C>A)
c.264+419G>T (n.264+419G>T)
c.878-46C>A (n.878-46C>A)
c.297+419G>T (n.297+419G>T)
gnomAD v4
8g.142914465C>ACA585726988CYP11B2,GMLc.800-47G>T (n.800-47G>T)
c.264+420C>A (n.264+420C>A)
c.878-47G>T (n.878-47G>T)
c.297+420C>A (n.297+420C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914465C=CA1825515567CYP11B2,GMLc.800-47G= (n.800-47G=)
c.264+420C= (n.264+420C=)
c.878-47G= (n.878-47G=)
c.297+420C= (n.297+420C=)
8g.142914466A=CA1825515568CYP11B2,GMLc.800-48T= (n.800-48T=)
c.264+421A= (n.264+421A=)
c.878-48T= (n.878-48T=)
c.297+421A= (n.297+421A=)
8g.142914466A>TCA585726989CYP11B2,GMLc.800-48T>A (n.800-48T>A)
c.264+421A>T (n.264+421A>T)
c.878-48T>A (n.878-48T>A)
c.297+421A>T (n.297+421A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914467T>ACA848697738CYP11B2,GMLc.800-49A>T (n.800-49A>T)
c.264+422T>A (n.264+422T>A)
c.878-49A>T (n.878-49A>T)
c.297+422T>A (n.297+422T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914467T=CA1825515569CYP11B2,GMLc.800-49A= (n.800-49A=)
c.264+422T= (n.264+422T=)
c.878-49A= (n.878-49A=)
c.297+422T= (n.297+422T=)
8g.142914468C=CA1825515570CYP11B2,GMLc.800-50G= (n.800-50G=)
c.264+423C= (n.264+423C=)
c.878-50G= (n.878-50G=)
c.297+423C= (n.297+423C=)
8g.142914468C>GCA848697748CYP11B2,GMLc.800-50G>C (n.800-50G>C)
c.264+423C>G (n.264+423C>G)
c.878-50G>C (n.878-50G>C)
c.297+423C>G (n.297+423C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914468C>TCA4906083CYP11B2,GMLc.800-50G>A (n.800-50G>A)
c.264+423C>T (n.264+423C>T)
c.878-50G>A (n.878-50G>A)
c.297+423C>T (n.297+423C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914469C>ACA2688873296CYP11B2,GMLc.800-51G>T (n.800-51G>T)
c.264+424C>A (n.264+424C>A)
c.878-51G>T (n.878-51G>T)
c.297+424C>A (n.297+424C>A)
gnomAD v4
8g.142914469C>TCA2688873297CYP11B2,GMLc.800-51G>A (n.800-51G>A)
c.264+424C>T (n.264+424C>T)
c.878-51G>A (n.878-51G>A)
c.297+424C>T (n.297+424C>T)
gnomAD v4
8g.142914470T>CCA2688873298CYP11B2,GMLc.800-52A>G (n.800-52A>G)
c.264+425T>C (n.264+425T>C)
c.878-52A>G (n.878-52A>G)
c.297+425T>C (n.297+425T>C)
gnomAD v4
8g.142914472C>ACA2688873299CYP11B2,GMLc.800-54G>T (n.800-54G>T)
c.264+427C>A (n.264+427C>A)
c.878-54G>T (n.878-54G>T)
c.297+427C>A (n.297+427C>A)
gnomAD v4
8g.142914473A>GCA2688873300CYP11B2,GMLc.800-55T>C (n.800-55T>C)
c.264+428A>G (n.264+428A>G)
c.878-55T>C (n.878-55T>C)
c.297+428A>G (n.297+428A>G)
gnomAD v4
8g.142914474G>TCA2688873301CYP11B2,GMLc.800-56C>A (n.800-56C>A)
c.264+429G>T (n.264+429G>T)
c.878-56C>A (n.878-56C>A)
c.297+429G>T (n.297+429G>T)
gnomAD v4
8g.142914475T>CCA2688873302CYP11B2,GMLc.800-57A>G (n.800-57A>G)
c.264+430T>C (n.264+430T>C)
c.878-57A>G (n.878-57A>G)
c.297+430T>C (n.297+430T>C)
gnomAD v4
8g.142914476G>ACA2688873303CYP11B2,GMLc.800-58C>T (n.800-58C>T)
c.264+431G>A (n.264+431G>A)
c.878-58C>T (n.878-58C>T)
c.297+431G>A (n.297+431G>A)
gnomAD v4
8g.142914476G>TCA2579268449CYP11B2,GMLc.800-58C>A (n.800-58C>A)
c.264+431G>T (n.264+431G>T)
c.878-58C>A (n.878-58C>A)
c.297+431G>T (n.297+431G>T)
gnomAD v4
8g.142914477T>CCA2688873304CYP11B2,GMLc.800-59A>G (n.800-59A>G)
c.264+432T>C (n.264+432T>C)
c.878-59A>G (n.878-59A>G)
c.297+432T>C (n.297+432T>C)
gnomAD v4
8g.142914477_142914478delinsTCCA1825515571CYP11B2,GMLc.800-60_800-59delinsGA (n.800-60_800-59delinsGA)
c.264+432_264+433delinsTC (n.264+432_264+433delinsTC)
c.878-60_878-59delinsGA (n.878-60_878-59delinsGA)
c.297+432_297+433delinsTC (n.297+432_297+433delinsTC)
8g.142914478C>ACA2688873305CYP11B2,GMLc.800-60G>T (n.800-60G>T)
c.264+433C>A (n.264+433C>A)
c.878-60G>T (n.878-60G>T)
c.297+433C>A (n.297+433C>A)
gnomAD v4
8g.142914478C=CA1825515573CYP11B2,GMLc.800-60G= (n.800-60G=)
c.264+433C= (n.264+433C=)
c.878-60G= (n.878-60G=)
c.297+433C= (n.297+433C=)
8g.142914478C>TCA848697754CYP11B2,GMLc.800-60G>A (n.800-60G>A)
c.264+433C>T (n.264+433C>T)
c.878-60G>A (n.878-60G>A)
c.297+433C>T (n.297+433C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914479delCA1825515572CYP11B2,GMLc.800-60del (n.800-60del)
c.264+434del (n.264+434del)
c.878-60del (n.878-60del)
c.297+434del (n.297+434del)
dbSNP
8g.142914479C>ACA1825515575CYP11B2,GMLc.800-61G>T (n.800-61G>T)
c.264+434C>A (n.264+434C>A)
c.878-61G>T (n.878-61G>T)
c.297+434C>A (n.297+434C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.142914479C=CA1825515574CYP11B2,GMLc.800-61G= (n.800-61G=)
c.264+434C= (n.264+434C=)
c.878-61G= (n.878-61G=)
c.297+434C= (n.297+434C=)
8g.142914479C>TCA2688873306CYP11B2,GMLc.800-61G>A (n.800-61G>A)
c.264+434C>T (n.264+434C>T)
c.878-61G>A (n.878-61G>A)
c.297+434C>T (n.297+434C>T)
gnomAD v4
8g.142914481C>ACA2688873307CYP11B2,GMLc.800-63G>T (n.800-63G>T)
c.264+436C>A (n.264+436C>A)
c.878-63G>T (n.878-63G>T)
c.297+436C>A (n.297+436C>A)
gnomAD v4
8g.142914481C=CA1825515576CYP11B2,GMLc.800-63G= (n.800-63G=)
c.264+436C= (n.264+436C=)
c.878-63G= (n.878-63G=)
c.297+436C= (n.297+436C=)
8g.142914481C>TCA848697761CYP11B2,GMLc.800-63G>A (n.800-63G>A)
c.264+436C>T (n.264+436C>T)
c.878-63G>A (n.878-63G>A)
c.297+436C>T (n.297+436C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914482delCA2688873308CYP11B2,GMLc.800-63del (n.800-63del)
c.264+437del (n.264+437del)
c.878-63del (n.878-63del)
c.297+437del (n.297+437del)
gnomAD v4
8g.142914483T>CCA2688873309CYP11B2,GMLc.800-65A>G (n.800-65A>G)
c.264+438T>C (n.264+438T>C)
c.878-65A>G (n.878-65A>G)
c.297+438T>C (n.297+438T>C)
gnomAD v4
8g.142914484C>ACA2688873310CYP11B2,GMLc.800-66G>T (n.800-66G>T)
c.264+439C>A (n.264+439C>A)
c.878-66G>T (n.878-66G>T)
c.297+439C>A (n.297+439C>A)
gnomAD v4
8g.142914485C>TCA2579268450CYP11B2,GMLc.800-67G>A (n.800-67G>A)
c.264+440C>T (n.264+440C>T)
c.878-67G>A (n.878-67G>A)
c.297+440C>T (n.297+440C>T)
8g.142914486T>CCA2688873311CYP11B2,GMLc.800-68A>G (n.800-68A>G)
c.264+441T>C (n.264+441T>C)
c.878-68A>G (n.878-68A>G)
c.297+441T>C (n.297+441T>C)
gnomAD v4
8g.142914487G>ACA1825515578CYP11B2,GMLc.800-69C>T (n.800-69C>T)
c.264+442G>A (n.264+442G>A)
c.878-69C>T (n.878-69C>T)
c.297+442G>A (n.297+442G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.142914487G=CA1825515577CYP11B2,GMLc.800-69C= (n.800-69C=)
c.264+442G= (n.264+442G=)
c.878-69C= (n.878-69C=)
c.297+442G= (n.297+442G=)
8g.142914487G>TCA2688873312CYP11B2,GMLc.800-69C>A (n.800-69C>A)
c.264+442G>T (n.264+442G>T)
c.878-69C>A (n.878-69C>A)
c.297+442G>T (n.297+442G>T)
gnomAD v4
8g.142914489C>ACA2579268451CYP11B2,GMLc.800-71G>T (n.800-71G>T)
c.264+444C>A (n.264+444C>A)
c.878-71G>T (n.878-71G>T)
c.297+444C>A (n.297+444C>A)
gnomAD v4
8g.142914490C>ACA1120128648CYP11B2,GMLc.800-72G>T (n.800-72G>T)
c.264+445C>A (n.264+445C>A)
c.878-72G>T (n.878-72G>T)
c.297+445C>A (n.297+445C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914490C=CA1825515579CYP11B2,GMLc.800-72G= (n.800-72G=)
c.264+445C= (n.264+445C=)
c.878-72G= (n.878-72G=)
c.297+445C= (n.297+445C=)
8g.142914490C>TCA2688873313CYP11B2,GMLc.800-72G>A (n.800-72G>A)
c.264+445C>T (n.264+445C>T)
c.878-72G>A (n.878-72G>A)
c.297+445C>T (n.297+445C>T)
gnomAD v4
8g.142914491A>TCA2688873314CYP11B2,GMLc.800-73T>A (n.800-73T>A)
c.264+446A>T (n.264+446A>T)
c.878-73T>A (n.878-73T>A)
c.297+446A>T (n.297+446A>T)
gnomAD v4
8g.142914492G>CCA2579268452CYP11B2,GMLc.800-74C>G (n.800-74C>G)
c.264+447G>C (n.264+447G>C)
c.878-74C>G (n.878-74C>G)
c.297+447G>C (n.297+447G>C)
8g.142914492G>TCA2688873315CYP11B2,GMLc.800-74C>A (n.800-74C>A)
c.264+447G>T (n.264+447G>T)
c.878-74C>A (n.878-74C>A)
c.297+447G>T (n.297+447G>T)
gnomAD v4
8g.142914493A=CA1825515580CYP11B2,GMLc.800-75T= (n.800-75T=)
c.264+448A= (n.264+448A=)
c.878-75T= (n.878-75T=)
c.297+448A= (n.297+448A=)
8g.142914493A>CCA187456280CYP11B2,GMLc.800-75T>G (n.800-75T>G)
c.264+448A>C (n.264+448A>C)
c.878-75T>G (n.878-75T>G)
c.297+448A>C (n.297+448A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914493A>GCA848697767CYP11B2,GMLc.800-75T>C (n.800-75T>C)
c.264+448A>G (n.264+448A>G)
c.878-75T>C (n.878-75T>C)
c.297+448A>G (n.297+448A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.142914494C>TCA2579268453CYP11B2,GMLc.800-76G>A (n.800-76G>A)
c.264+449C>T (n.264+449C>T)
c.878-76G>A (n.878-76G>A)
c.297+449C>T (n.297+449C>T)
8g.142914495T>CCA2688873316CYP11B2,GMLc.800-77A>G (n.800-77A>G)
c.264+450T>C (n.264+450T>C)
c.878-77A>G (n.878-77A>G)
c.297+450T>C (n.297+450T>C)
gnomAD v4
8g.142914496G>CCA2782526224CYP11B2,GMLc.800-78C>G (n.800-78C>G)
c.264+451G>C (n.264+451G>C)
c.878-78C>G (n.878-78C>G)
c.297+451G>C (n.297+451G>C)
8g.142914496G=CA1825515582CYP11B2,GMLc.800-78C= (n.800-78C=)
c.264+451G= (n.264+451G=)
c.878-78C= (n.878-78C=)
c.297+451G= (n.297+451G=)
8g.142914496G>TCA187456281CYP11B2,GMLc.800-78C>A (n.800-78C>A)
c.264+451G>T (n.264+451G>T)
c.878-78C>A (n.878-78C>A)
c.297+451G>T (n.297+451G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914496_142914498delinsGCCCA1825515581CYP11B2,GMLc.800-80_800-78delinsGGC (n.800-80_800-78delinsGGC)
c.264+451_264+453delinsGCC (n.264+451_264+453delinsGCC)
c.878-80_878-78delinsGGC (n.878-80_878-78delinsGGC)
c.297+451_297+453delinsGCC (n.297+451_297+453delinsGCC)
8g.142914497C>ACA652882717CYP11B2,GMLc.800-79G>T (n.800-79G>T)
c.264+452C>A (n.264+452C>A)
c.878-79G>T (n.878-79G>T)
c.297+452C>A (n.297+452C>A)
gnomAD v4 COSMIC
8g.142914497C=CA1825515584CYP11B2,GMLc.800-79G= (n.800-79G=)
c.264+452C= (n.264+452C=)
c.878-79G= (n.878-79G=)
c.297+452C= (n.297+452C=)
8g.142914497C>TCA1825515583CYP11B2,GMLc.800-79G>A (n.800-79G>A)
c.264+452C>T (n.264+452C>T)
c.878-79G>A (n.878-79G>A)
c.297+452C>T (n.297+452C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142914500delCA2688873317CYP11B2,GMLc.800-79del (n.800-79del)
c.264+455del (n.264+455del)
c.878-79del (n.878-79del)
c.297+455del (n.297+455del)
gnomAD v4
8g.142914499_142914500delCA848697775CYP11B2,GMLc.800-80_800-79del (n.800-80_800-79del)
c.264+454_264+455del (n.264+454_264+455del)
c.878-80_878-79del (n.878-80_878-79del)
c.297+454_297+455del (n.297+454_297+455del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914498C=CA1825515585CYP11B2,GMLc.800-80G= (n.800-80G=)
c.264+453C= (n.264+453C=)
c.878-80G= (n.878-80G=)
c.297+453C= (n.297+453C=)
8g.142914498C>GCA2579268454CYP11B2,GMLc.800-80G>C (n.800-80G>C)
c.264+453C>G (n.264+453C>G)
c.878-80G>C (n.878-80G>C)
c.297+453C>G (n.297+453C>G)
gnomAD v4
8g.142914498C>TCA1825515586CYP11B2,GMLc.800-80G>A (n.800-80G>A)
c.264+453C>T (n.264+453C>T)
c.878-80G>A (n.878-80G>A)
c.297+453C>T (n.297+453C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142914499C>ACA2688873318CYP11B2,GMLc.800-81G>T (n.800-81G>T)
c.264+454C>A (n.264+454C>A)
c.878-81G>T (n.878-81G>T)
c.297+454C>A (n.297+454C>A)
gnomAD v4
8g.142914499C=CA1825515587CYP11B2,GMLc.800-81G= (n.800-81G=)
c.264+454C= (n.264+454C=)
c.878-81G= (n.878-81G=)
c.297+454C= (n.297+454C=)
8g.142914499C>GCA848697784CYP11B2,GMLc.800-81G>C (n.800-81G>C)
c.264+454C>G (n.264+454C>G)
c.878-81G>C (n.878-81G>C)
c.297+454C>G (n.297+454C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914500C>ACA848697787CYP11B2,GMLc.800-82G>T (n.800-82G>T)
c.264+455C>A (n.264+455C>A)
c.878-82G>T (n.878-82G>T)
c.297+455C>A (n.297+455C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914500C=CA1825515588CYP11B2,GMLc.800-82G= (n.800-82G=)
c.264+455C= (n.264+455C=)
c.878-82G= (n.878-82G=)
c.297+455C= (n.297+455C=)
8g.142914500C>TCA187456282CYP11B2,GMLc.800-82G>A (n.800-82G>A)
c.264+455C>T (n.264+455C>T)
c.878-82G>A (n.878-82G>A)
c.297+455C>T (n.297+455C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914501G>ACA187456283CYP11B2,GMLc.800-83C>T (n.800-83C>T)
c.264+456G>A (n.264+456G>A)
c.878-83C>T (n.878-83C>T)
c.297+456G>A (n.297+456G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914501G=CA1825515589CYP11B2,GMLc.800-83C= (n.800-83C=)
c.264+456G= (n.264+456G=)
c.878-83C= (n.878-83C=)
c.297+456G= (n.297+456G=)
8g.142914502A=CA1825515590CYP11B2,GMLc.800-84T= (n.800-84T=)
c.264+457A= (n.264+457A=)
c.878-84T= (n.878-84T=)
c.297+457A= (n.297+457A=)
8g.142914502A>CCA2782526225CYP11B2,GMLc.800-84T>G (n.800-84T>G)
c.264+457A>C (n.264+457A>C)
c.878-84T>G (n.878-84T>G)
c.297+457A>C (n.297+457A>C)
8g.142914502A>TCA848697790CYP11B2,GMLc.800-84T>A (n.800-84T>A)
c.264+457A>T (n.264+457A>T)
c.878-84T>A (n.878-84T>A)
c.297+457A>T (n.297+457A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914503C>ACA2688873319CYP11B2,GMLc.800-85G>T (n.800-85G>T)
c.264+458C>A (n.264+458C>A)
c.878-85G>T (n.878-85G>T)
c.297+458C>A (n.297+458C>A)
gnomAD v4
8g.142914503C>TCA2579268455CYP11B2,GMLc.800-85G>A (n.800-85G>A)
c.264+458C>T (n.264+458C>T)
c.878-85G>A (n.878-85G>A)
c.297+458C>T (n.297+458C>T)
gnomAD v4
8g.142914505C>TCA2688873320CYP11B2,GMLc.800-87G>A (n.800-87G>A)
c.264+460C>T (n.264+460C>T)
c.878-87G>A (n.878-87G>A)
c.297+460C>T (n.297+460C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched