Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142914365G>ACA372388773CYP11B2,GMLc.853C>T (p.His285Tyr)
c.264+320G>A (n.264+320G>A)
c.931C>T (p.His311Tyr)
c.297+320G>A (n.297+320G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.142914365G>CCA372388775CYP11B2,GMLc.853C>G (p.His285Asp)
c.264+320G>C (n.264+320G>C)
c.931C>G (p.His311Asp)
c.297+320G>C (n.297+320G>C)
8g.142914365G=CA1825515505CYP11B2,GMLc.853C= (p.His285=)
c.264+320G= (n.264+320G=)
c.931C= (p.His311=)
c.297+320G= (n.297+320G=)
8g.142914365G>TCA372388777CYP11B2,GMLc.853C>A (p.His285Asn)
c.264+320G>T (n.264+320G>T)
c.931C>A (p.His311Asn)
c.297+320G>T (n.297+320G>T)
8g.142914366T>ACA372388779CYP11B2,GMLc.852A>T (p.Gln284His)
c.264+321T>A (n.264+321T>A)
c.930A>T (p.Gln310His)
c.297+321T>A (n.297+321T>A)
dbSNP
8g.142914366T>CCA463506261CYP11B2,GMLc.852A>G (p.Gln284=)
c.264+321T>C (n.264+321T>C)
c.930A>G (p.Gln310=)
c.297+321T>C (n.297+321T>C)
8g.142914366T>GCA372388781CYP11B2,GMLc.852A>C (p.Gln284His)
c.264+321T>G (n.264+321T>G)
c.930A>C (p.Gln310His)
c.297+321T>G (n.297+321T>G)
8g.142914366T=CA1825515506CYP11B2,GMLc.852A= (p.Gln284=)
c.264+321T= (n.264+321T=)
c.930A= (p.Gln310=)
c.297+321T= (n.297+321T=)
8g.142914367T>ACA372388784CYP11B2,GMLc.851A>T (p.Gln284Leu)
c.264+322T>A (n.264+322T>A)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.297+322T>A (n.297+322T>A)
8g.142914367T>CCA372388786CYP11B2,GMLc.851A>G (p.Gln284Arg)
c.264+322T>C (n.264+322T>C)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.297+322T>C (n.297+322T>C)
8g.142914367T>GCA372388788CYP11B2,GMLc.851A>C (p.Gln284Pro)
c.264+322T>G (n.264+322T>G)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.297+322T>G (n.297+322T>G)
8g.142914367_142914368delCA1120128642CYP11B2,GMLc.850_851del (p.Gln284ThrfsTer?)
c.264+322_264+323del (n.264+322_264+323del)
c.928_929del (p.Gln310ThrfsTer?)
c.297+322_297+323del (n.297+322_297+323del)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914368G>ACA372388790CYP11B2,GMLc.850C>T (p.Gln284Ter)
c.264+323G>A (n.264+323G>A)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.297+323G>A (n.297+323G>A)
8g.142914368G>CCA372388794CYP11B2,GMLc.850C>G (p.Gln284Glu)
c.264+323G>C (n.264+323G>C)
c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.297+323G>C (n.297+323G>C)
gnomAD v4
8g.142914368G>TCA372388792CYP11B2,GMLc.850C>A (p.Gln284Lys)
c.264+323G>T (n.264+323G>T)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.297+323G>T (n.297+323G>T)
8g.142914369A>CCA463506263CYP11B2,GMLc.849T>G (p.Pro283=)
c.264+324A>C (n.264+324A>C)
c.927T>G (p.Pro309=)
c.297+324A>C (n.297+324A>C)
8g.142914369A>GCA463506264CYP11B2,GMLc.849T>C (p.Pro283=)
c.264+324A>G (n.264+324A>G)
c.927T>C (p.Pro309=)
c.297+324A>G (n.297+324A>G)
8g.142914369A>TCA463506265CYP11B2,GMLc.849T>A (p.Pro283=)
c.264+324A>T (n.264+324A>T)
c.927T>A (p.Pro309=)
c.297+324A>T (n.297+324A>T)
8g.142914370G>ACA372388796CYP11B2,GMLc.848C>T (p.Pro283Leu)
c.264+325G>A (n.264+325G>A)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.297+325G>A (n.297+325G>A)
8g.142914370G>CCA372388797CYP11B2,GMLc.848C>G (p.Pro283Arg)
c.264+325G>C (n.264+325G>C)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.297+325G>C (n.297+325G>C)
gnomAD v4
8g.142914370G>TCA372388798CYP11B2,GMLc.848C>A (p.Pro283His)
c.264+325G>T (n.264+325G>T)
c.926C>A (p.Pro309His)
c.297+325G>T (n.297+325G>T)
8g.142914370_142914371insATCTCCA1120128643CYP11B2,GMLc.847_848insGAGAT (p.Pro283ArgfsTer15)
c.264+325_264+326insATCTC (n.264+325_264+326insATCTC)
c.925_926insGAGAT (p.Pro309ArgfsTer15)
c.297+325_297+326insATCTC (n.297+325_297+326insATCTC)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914371G>ACA4906051CYP11B2,GMLc.847C>T (p.Pro283Ser)
c.264+326G>A (n.264+326G>A)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.297+326G>A (n.297+326G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914371G>CCA372388799CYP11B2,GMLc.847C>G (p.Pro283Ala)
c.264+326G>C (n.264+326G>C)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.297+326G>C (n.297+326G>C)
8g.142914371G=CA1825515507CYP11B2,GMLc.847C= (p.Pro283=)
c.264+326G= (n.264+326G=)
c.925C= (p.Pro309=)
c.297+326G= (n.297+326G=)
8g.142914371G>TCA372388800CYP11B2,GMLc.847C>A (p.Pro283Thr)
c.264+326G>T (n.264+326G>T)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.297+326G>T (n.297+326G>T)
8g.142914372G>ACA463506266CYP11B2,GMLc.846C>T (p.Arg282=)
c.264+327G>A (n.264+327G>A)
c.924C>T (p.Arg308=)
c.297+327G>A (n.297+327G>A)
gnomAD v4
8g.142914372G>CCA463506267CYP11B2,GMLc.846C>G (p.Arg282=)
c.264+327G>C (n.264+327G>C)
c.924C>G (p.Arg308=)
c.297+327G>C (n.297+327G>C)
8g.142914372G>TCA463506268CYP11B2,GMLc.846C>A (p.Arg282=)
c.264+327G>T (n.264+327G>T)
c.924C>A (p.Arg308=)
c.297+327G>T (n.297+327G>T)
8g.142914372_142914373delinsGCCA1825515508CYP11B2,GMLc.845_846delinsGC (p.Arg282=)
c.264+327_264+328delinsGC (n.264+327_264+328delinsGC)
c.923_924delinsGC (p.Arg308=)
c.297+327_297+328delinsGC (n.297+327_297+328delinsGC)
8g.142914373delCA848697496CYP11B2,GMLc.845del (p.Arg282ProfsTer14)
c.264+328del (n.264+328del)
c.923del (p.Arg308ProfsTer14)
c.297+328del (n.297+328del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914373C>ACA372388805CYP11B2,GMLc.845G>T (p.Arg282Leu)
c.264+328C>A (n.264+328C>A)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.297+328C>A (n.297+328C>A)
dbSNP
8g.142914373C=CA1825515509CYP11B2,GMLc.845G= (p.Arg282=)
c.264+328C= (n.264+328C=)
c.923G= (p.Arg308=)
c.297+328C= (n.297+328C=)
8g.142914373C>GCA4906052CYP11B2,GMLc.845G>C (p.Arg282Pro)
c.264+328C>G (n.264+328C>G)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.297+328C>G (n.297+328C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914373C>TCA372388803CYP11B2,GMLc.845G>A (p.Arg282His)
c.264+328C>T (n.264+328C>T)
c.923G>A (p.Arg308His)
c.297+328C>T (n.297+328C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142914374G>ACA4906053CYP11B2,GMLc.844C>T (p.Arg282Cys)
c.264+329G>A (n.264+329G>A)
c.922C>T (p.Arg308Cys)
c.297+329G>A (n.297+329G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914374G>CCA372388808CYP11B2,GMLc.844C>G (p.Arg282Gly)
c.264+329G>C (n.264+329G>C)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.297+329G>C (n.297+329G>C)
8g.142914374G=CA1825515510CYP11B2,GMLc.844C= (p.Arg282=)
c.264+329G= (n.264+329G=)
c.922C= (p.Arg308=)
c.297+329G= (n.297+329G=)
8g.142914374G>TCA372388810CYP11B2,GMLc.844C>A (p.Arg282Ser)
c.264+329G>T (n.264+329G>T)
c.922C>A (p.Arg308Ser)
c.297+329G>T (n.297+329G>T)
gnomAD v4
8g.142914375G>ACA463506269CYP11B2,GMLc.843C>T (p.Asn281=)
c.264+330G>A (n.264+330G>A)
c.921C>T (p.Asn307=)
c.297+330G>A (n.297+330G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914375G>CCA372388813CYP11B2,GMLc.843C>G (p.Asn281Lys)
c.264+330G>C (n.264+330G>C)
c.921C>G (p.Asn307Lys)
c.297+330G>C (n.297+330G>C)
8g.142914375G=CA1825515511CYP11B2,GMLc.843C= (p.Asn281=)
c.264+330G= (n.264+330G=)
c.921C= (p.Asn307=)
c.297+330G= (n.297+330G=)
8g.142914375G>TCA4906054CYP11B2,GMLc.843C>A (p.Asn281Lys)
c.264+330G>T (n.264+330G>T)
c.921C>A (p.Asn307Lys)
c.297+330G>T (n.297+330G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142914376T>ACA372388816CYP11B2,GMLc.842A>T (p.Asn281Ile)
c.264+331T>A (n.264+331T>A)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
c.297+331T>A (n.297+331T>A)
8g.142914376T>CCA4906055CYP11B2,GMLc.842A>G (p.Asn281Ser)
c.264+331T>C (n.264+331T>C)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
c.297+331T>C (n.297+331T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914376T>GCA372388818CYP11B2,GMLc.842A>C (p.Asn281Thr)
c.264+331T>G (n.264+331T>G)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
c.297+331T>G (n.297+331T>G)
8g.142914376T=CA1825515512CYP11B2,GMLc.842A= (p.Asn281=)
c.264+331T= (n.264+331T=)
c.920A= (p.Asn307=)
c.297+331T= (n.297+331T=)
8g.142914377T>ACA372388821CYP11B2,GMLc.841A>T (p.Asn281Tyr)
c.264+332T>A (n.264+332T>A)
c.919A>T (p.Asn307Tyr)
c.297+332T>A (n.297+332T>A)
8g.142914377T>CCA372388822CYP11B2,GMLc.841A>G (p.Asn281Asp)
c.264+332T>C (n.264+332T>C)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
c.297+332T>C (n.297+332T>C)
8g.142914377T>GCA372388824CYP11B2,GMLc.841A>C (p.Asn281His)
c.264+332T>G (n.264+332T>G)
c.919A>C (p.Asn307His)
c.297+332T>G (n.297+332T>G)
8g.142914377_142914380delCA1120128644CYP11B2,GMLc.838_841del (p.Phe280ThrfsTer15)
c.264+332_264+335del (n.264+332_264+335del)
c.916_919del (p.Phe306ThrfsTer15)
c.297+332_297+335del (n.297+332_297+335del)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914378G>ACA463506270CYP11B2,GMLc.840C>T (p.Phe280=)
c.264+333G>A (n.264+333G>A)
c.918C>T (p.Phe306=)
c.297+333G>A (n.297+333G>A)
gnomAD v4 COSMIC
8g.142914378G>CCA372388825CYP11B2,GMLc.840C>G (p.Phe280Leu)
c.264+333G>C (n.264+333G>C)
c.918C>G (p.Phe306Leu)
c.297+333G>C (n.297+333G>C)
8g.142914378G>TCA372388827CYP11B2,GMLc.840C>A (p.Phe280Leu)
c.264+333G>T (n.264+333G>T)
c.918C>A (p.Phe306Leu)
c.297+333G>T (n.297+333G>T)
8g.142914379A>CCA372388829CYP11B2,GMLc.839T>G (p.Phe280Cys)
c.264+334A>C (n.264+334A>C)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.297+334A>C (n.297+334A>C)
gnomAD v4
8g.142914379A>GCA372388832CYP11B2,GMLc.839T>C (p.Phe280Ser)
c.264+334A>G (n.264+334A>G)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.297+334A>G (n.297+334A>G)
8g.142914379A>TCA372388834CYP11B2,GMLc.839T>A (p.Phe280Tyr)
c.264+334A>T (n.264+334A>T)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.297+334A>T (n.297+334A>T)
8g.142914380A>CCA372388835CYP11B2,GMLc.838T>G (p.Phe280Val)
c.264+335A>C (n.264+335A>C)
c.916T>G (p.Phe306Val)
c.297+335A>C (n.297+335A>C)
8g.142914380A>GCA372388836CYP11B2,GMLc.838T>C (p.Phe280Leu)
c.264+335A>G (n.264+335A>G)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.297+335A>G (n.297+335A>G)
gnomAD v4
8g.142914380A>TCA372388838CYP11B2,GMLc.838T>A (p.Phe280Ile)
c.264+335A>T (n.264+335A>T)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.297+335A>T (n.297+335A>T)
8g.142914381G>ACA463506273CYP11B2,GMLc.837C>T (p.Ala279=)
c.264+336G>A (n.264+336G>A)
c.915C>T (p.Ala305=)
c.297+336G>A (n.297+336G>A)
8g.142914381G>CCA463506272CYP11B2,GMLc.837C>G (p.Ala279=)
c.264+336G>C (n.264+336G>C)
c.915C>G (p.Ala305=)
c.297+336G>C (n.297+336G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914381G>TCA463506271CYP11B2,GMLc.837C>A (p.Ala279=)
c.264+336G>T (n.264+336G>T)
c.915C>A (p.Ala305=)
c.297+336G>T (n.297+336G>T)
8g.142914382delCA2697550180CYP11B2,GMLc.837del (p.Phe280SerfsTer16)
c.264+337del (n.264+337del)
c.915del (p.Phe306SerfsTer16)
c.297+337del (n.297+337del)
ClinVar
8g.142914382G>ACA372388840CYP11B2,GMLc.836C>T (p.Ala279Val)
c.264+337G>A (n.264+337G>A)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.297+337G>A (n.297+337G>A)
gnomAD v4
8g.142914382G>CCA372388845CYP11B2,GMLc.836C>G (p.Ala279Gly)
c.264+337G>C (n.264+337G>C)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.297+337G>C (n.297+337G>C)
8g.142914382G>TCA372388842CYP11B2,GMLc.836C>A (p.Ala279Asp)
c.264+337G>T (n.264+337G>T)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.297+337G>T (n.297+337G>T)
gnomAD v4
8g.142914383C>ACA372388846CYP11B2,GMLc.835G>T (p.Ala279Ser)
c.264+338C>A (n.264+338C>A)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.297+338C>A (n.297+338C>A)
8g.142914383C>GCA372388848CYP11B2,GMLc.835G>C (p.Ala279Pro)
c.264+338C>G (n.264+338C>G)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.297+338C>G (n.297+338C>G)
8g.142914383C>TCA372388850CYP11B2,GMLc.835G>A (p.Ala279Thr)
c.264+338C>T (n.264+338C>T)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.297+338C>T (n.297+338C>T)
gnomAD v4
8g.142914384delCA2688873268CYP11B2,GMLc.835del (p.Ala279ProfsTer17)
c.264+339del (n.264+339del)
c.913del (p.Ala305ProfsTer17)
c.297+339del (n.297+339del)
gnomAD v4
8g.142914384C>ACA463506276CYP11B2,GMLc.834G>T (p.Leu278=)
c.264+339C>A (n.264+339C>A)
c.912G>T (p.Leu304=)
c.297+339C>A (n.297+339C>A)
8g.142914384C=CA1825515513CYP11B2,GMLc.834G= (p.Leu278=)
c.264+339C= (n.264+339C=)
c.912G= (p.Leu304=)
c.297+339C= (n.297+339C=)
8g.142914384C>GCA463506275CYP11B2,GMLc.834G>C (p.Leu278=)
c.264+339C>G (n.264+339C>G)
c.912G>C (p.Leu304=)
c.297+339C>G (n.297+339C>G)
8g.142914384C>TCA463506274CYP11B2,GMLc.834G>A (p.Leu278=)
c.264+339C>T (n.264+339C>T)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.297+339C>T (n.297+339C>T)
dbSNP
8g.142914385A=CA1825515514CYP11B2,GMLc.833T= (p.Leu278=)
c.264+340A= (n.264+340A=)
c.911T= (p.Leu304=)
c.297+340A= (n.297+340A=)
8g.142914385A>CCA372388852CYP11B2,GMLc.833T>G (p.Leu278Arg)
c.264+340A>C (n.264+340A>C)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.297+340A>C (n.297+340A>C)
8g.142914385A>GCA372388853CYP11B2,GMLc.833T>C (p.Leu278Pro)
c.264+340A>G (n.264+340A>G)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.297+340A>G (n.297+340A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914385A>TCA372388856CYP11B2,GMLc.833T>A (p.Leu278Gln)
c.264+340A>T (n.264+340A>T)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.297+340A>T (n.297+340A>T)
8g.142914386G>ACA463506277CYP11B2,GMLc.832C>T (p.Leu278=)
c.264+341G>A (n.264+341G>A)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.297+341G>A (n.297+341G>A)
gnomAD v4
8g.142914386G>CCA372388858CYP11B2,GMLc.832C>G (p.Leu278Val)
c.264+341G>C (n.264+341G>C)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.297+341G>C (n.297+341G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914386G=CA1825515515CYP11B2,GMLc.832C= (p.Leu278=)
c.264+341G= (n.264+341G=)
c.910C= (p.Leu304=)
c.297+341G= (n.297+341G=)
8g.142914386G>TCA372388861CYP11B2,GMLc.832C>A (p.Leu278Met)
c.264+341G>T (n.264+341G>T)
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.297+341G>T (n.297+341G>T)
8g.142914387T>ACA372388863CYP11B2,GMLc.831A>T (p.Glu277Asp)
c.264+342T>A (n.264+342T>A)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
c.297+342T>A (n.297+342T>A)
8g.142914387T>CCA463506278CYP11B2,GMLc.831A>G (p.Glu277=)
c.264+342T>C (n.264+342T>C)
c.909A>G (p.Glu303=)
c.297+342T>C (n.297+342T>C)
8g.142914387T>GCA372388865CYP11B2,GMLc.831A>C (p.Glu277Asp)
c.264+342T>G (n.264+342T>G)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
c.297+342T>G (n.297+342T>G)
8g.142914388T>ACA372388867CYP11B2,GMLc.830A>T (p.Glu277Val)
c.264+343T>A (n.264+343T>A)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.297+343T>A (n.297+343T>A)
8g.142914388T>CCA372388869CYP11B2,GMLc.830A>G (p.Glu277Gly)
c.264+343T>C (n.264+343T>C)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.297+343T>C (n.297+343T>C)
8g.142914388T>GCA372388870CYP11B2,GMLc.830A>C (p.Glu277Ala)
c.264+343T>G (n.264+343T>G)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.297+343T>G (n.297+343T>G)
8g.142914389C>ACA372388871CYP11B2,GMLc.829G>T (p.Glu277Ter)
c.264+344C>A (n.264+344C>A)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.297+344C>A (n.297+344C>A)
gnomAD v4 COSMIC
8g.142914389C=CA1825515516CYP11B2,GMLc.829G= (p.Glu277=)
c.264+344C= (n.264+344C=)
c.907G= (p.Glu303=)
c.297+344C= (n.297+344C=)
8g.142914389C>GCA187456169CYP11B2,GMLc.829G>C (p.Glu277Gln)
c.264+344C>G (n.264+344C>G)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.297+344C>G (n.297+344C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914389C>TCA4906056CYP11B2,GMLc.829G>A (p.Glu277Lys)
c.264+344C>T (n.264+344C>T)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.297+344C>T (n.297+344C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914390C>ACA372388873CYP11B2,GMLc.828G>T (p.Gln276His)
c.264+345C>A (n.264+345C>A)
c.906G>T (p.Gln302His)
c.297+345C>A (n.297+345C>A)
8g.142914390C>GCA372388875CYP11B2,GMLc.828G>C (p.Gln276His)
c.264+345C>G (n.264+345C>G)
c.906G>C (p.Gln302His)
c.297+345C>G (n.297+345C>G)
8g.142914390C>TCA463506279CYP11B2,GMLc.828G>A (p.Gln276=)
c.264+345C>T (n.264+345C>T)
c.906G>A (p.Gln302=)
c.297+345C>T (n.297+345C>T)
8g.142914391T>ACA372388878CYP11B2,GMLc.827A>T (p.Gln276Leu)
c.264+346T>A (n.264+346T>A)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.297+346T>A (n.297+346T>A)
8g.142914391T>CCA4906057CYP11B2,GMLc.827A>G (p.Gln276Arg)
c.264+346T>C (n.264+346T>C)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.297+346T>C (n.297+346T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914391T>GCA372388880CYP11B2,GMLc.827A>C (p.Gln276Pro)
c.264+346T>G (n.264+346T>G)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.297+346T>G (n.297+346T>G)
8g.142914391T=CA1825515517CYP11B2,GMLc.827A= (p.Gln276=)
c.264+346T= (n.264+346T=)
c.905A= (p.Gln302=)
c.297+346T= (n.297+346T=)
8g.142914392G>ACA372388882CYP11B2,GMLc.826C>T (p.Gln276Ter)
c.264+347G>A (n.264+347G>A)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.297+347G>A (n.297+347G>A)
8g.142914392G>CCA372388884CYP11B2,GMLc.826C>G (p.Gln276Glu)
c.264+347G>C (n.264+347G>C)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.297+347G>C (n.297+347G>C)
8g.142914392G=CA1825515518CYP11B2,GMLc.826C= (p.Gln276=)
c.264+347G= (n.264+347G=)
c.904C= (p.Gln302=)
c.297+347G= (n.297+347G=)
8g.142914392G>TCA372388886CYP11B2,GMLc.826C>A (p.Gln276Lys)
c.264+347G>T (n.264+347G>T)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.297+347G>T (n.297+347G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914393G>ACA4906058CYP11B2,GMLc.825C>T (p.Tyr275=)
c.264+348G>A (n.264+348G>A)
c.903C>T (p.Tyr301=)
c.297+348G>A (n.297+348G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914393G>CCA372388892CYP11B2,GMLc.825C>G (p.Tyr275Ter)
c.264+348G>C (n.264+348G>C)
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
c.297+348G>C (n.297+348G>C)
gnomAD v4
8g.142914393G=CA1825515519CYP11B2,GMLc.825C= (p.Tyr275=)
c.264+348G= (n.264+348G=)
c.903C= (p.Tyr301=)
c.297+348G= (n.297+348G=)
8g.142914393G>TCA372388894CYP11B2,GMLc.825C>A (p.Tyr275Ter)
c.264+348G>T (n.264+348G>T)
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
c.297+348G>T (n.297+348G>T)
gnomAD v4
8g.142914394delCA2579268442CYP11B2,GMLc.824del (p.Tyr275SerfsTer21)
c.264+349del (n.264+349del)
c.902del (p.Tyr301SerfsTer21)
c.297+349del (n.297+349del)
8g.142914394T>ACA372388895CYP11B2,GMLc.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.264+349T>A (n.264+349T>A)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.297+349T>A (n.297+349T>A)
8g.142914394T>CCA4906059CYP11B2,GMLc.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.264+349T>C (n.264+349T>C)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.297+349T>C (n.297+349T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914394T>GCA372388898CYP11B2,GMLc.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.264+349T>G (n.264+349T>G)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.297+349T>G (n.297+349T>G)
8g.142914394T=CA1825515520CYP11B2,GMLc.824A= (p.Tyr275=)
c.264+349T= (n.264+349T=)
c.902A= (p.Tyr301=)
c.297+349T= (n.297+349T=)
8g.142914395A>CCA372388903CYP11B2,GMLc.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.264+350A>C (n.264+350A>C)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.297+350A>C (n.297+350A>C)
8g.142914395A>GCA372388904CYP11B2,GMLc.823T>C (p.Tyr275His)
c.264+350A>G (n.264+350A>G)
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.297+350A>G (n.297+350A>G)
8g.142914395A>TCA372388901CYP11B2,GMLc.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.264+350A>T (n.264+350A>T)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.297+350A>T (n.297+350A>T)
8g.142914396G>ACA463506280CYP11B2,GMLc.822C>T (p.Ile274=)
c.264+351G>A (n.264+351G>A)
c.900C>T (p.Ile300=)
c.297+351G>A (n.297+351G>A)
8g.142914396G>CCA372388906CYP11B2,GMLc.822C>G (p.Ile274Met)
c.264+351G>C (n.264+351G>C)
c.900C>G (p.Ile300Met)
c.297+351G>C (n.297+351G>C)
8g.142914396G>TCA463506281CYP11B2,GMLc.822C>A (p.Ile274=)
c.264+351G>T (n.264+351G>T)
c.900C>A (p.Ile300=)
c.297+351G>T (n.297+351G>T)
8g.142914397A=CA1825515521CYP11B2,GMLc.821T= (p.Ile274=)
c.264+352A= (n.264+352A=)
c.899T= (p.Ile300=)
c.297+352A= (n.297+352A=)
8g.142914397A>CCA372388909CYP11B2,GMLc.821T>G (p.Ile274Ser)
c.264+352A>C (n.264+352A>C)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.297+352A>C (n.297+352A>C)
8g.142914397A>GCA4906060CYP11B2,GMLc.821T>C (p.Ile274Thr)
c.264+352A>G (n.264+352A>G)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.297+352A>G (n.297+352A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914397A>TCA372388913CYP11B2,GMLc.821T>A (p.Ile274Asn)
c.264+352A>T (n.264+352A>T)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.297+352A>T (n.297+352A>T)
8g.142914398T>ACA372388915CYP11B2,GMLc.820A>T (p.Ile274Phe)
c.264+353T>A (n.264+353T>A)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
c.297+353T>A (n.297+353T>A)
8g.142914398T>CCA372388918CYP11B2,GMLc.820A>G (p.Ile274Val)
c.264+353T>C (n.264+353T>C)
c.898A>G (p.Ile300Val)
c.297+353T>C (n.297+353T>C)
8g.142914398T>GCA372388921CYP11B2,GMLc.820A>C (p.Ile274Leu)
c.264+353T>G (n.264+353T>G)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.297+353T>G (n.297+353T>G)
8g.142914399T>ACA372388923CYP11B2,GMLc.819A>T (p.Lys273Asn)
c.264+354T>A (n.264+354T>A)
c.897A>T (p.Lys299Asn)
c.297+354T>A (n.297+354T>A)
8g.142914399T>CCA463506282CYP11B2,GMLc.819A>G (p.Lys273=)
c.264+354T>C (n.264+354T>C)
c.897A>G (p.Lys299=)
c.297+354T>C (n.297+354T>C)
gnomAD v4
8g.142914399T>GCA372388925CYP11B2,GMLc.819A>C (p.Lys273Asn)
c.264+354T>G (n.264+354T>G)
c.897A>C (p.Lys299Asn)
c.297+354T>G (n.297+354T>G)
8g.142914400T>ACA372388927CYP11B2,GMLc.818A>T (p.Lys273Ile)
c.264+355T>A (n.264+355T>A)
c.896A>T (p.Lys299Ile)
c.297+355T>A (n.297+355T>A)
COSMIC
8g.142914400T>CCA372388929CYP11B2,GMLc.818A>G (p.Lys273Arg)
c.264+355T>C (n.264+355T>C)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.297+355T>C (n.297+355T>C)
8g.142914400T>GCA372388931CYP11B2,GMLc.818A>C (p.Lys273Thr)
c.264+355T>G (n.264+355T>G)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.297+355T>G (n.297+355T>G)
8g.142914401T>ACA372388936CYP11B2,GMLc.817A>T (p.Lys273Ter)
c.264+356T>A (n.264+356T>A)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.297+356T>A (n.297+356T>A)
8g.142914401T>CCA372388933CYP11B2,GMLc.817A>G (p.Lys273Glu)
c.264+356T>C (n.264+356T>C)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.297+356T>C (n.297+356T>C)
8g.142914401T>GCA372388935CYP11B2,GMLc.817A>C (p.Lys273Gln)
c.264+356T>G (n.264+356T>G)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.297+356T>G (n.297+356T>G)
8g.142914402C>ACA372388939CYP11B2,GMLc.816G>T (p.Gln272His)
c.264+357C>A (n.264+357C>A)
c.894G>T (p.Gln298His)
c.297+357C>A (n.297+357C>A)
8g.142914402C=CA1825515522CYP11B2,GMLc.816G= (p.Gln272=)
c.264+357C= (n.264+357C=)
c.894G= (p.Gln298=)
c.297+357C= (n.297+357C=)
8g.142914402C>GCA4906061CYP11B2,GMLc.816G>C (p.Gln272His)
c.264+357C>G (n.264+357C>G)
c.894G>C (p.Gln298His)
c.297+357C>G (n.297+357C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142914402C>TCA463506283CYP11B2,GMLc.816G>A (p.Gln272=)
c.264+357C>T (n.264+357C>T)
c.894G>A (p.Gln298=)
c.297+357C>T (n.297+357C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.142914403T>ACA372388943CYP11B2,GMLc.815A>T (p.Gln272Leu)
c.264+358T>A (n.264+358T>A)
c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.297+358T>A (n.297+358T>A)
8g.142914403T>CCA372388944CYP11B2,GMLc.815A>G (p.Gln272Arg)
c.264+358T>C (n.264+358T>C)
c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.297+358T>C (n.297+358T>C)
8g.142914403T>GCA372388947CYP11B2,GMLc.815A>C (p.Gln272Pro)
c.264+358T>G (n.264+358T>G)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.297+358T>G (n.297+358T>G)
8g.142914404G>ACA126949CYP11B2,GMLc.814C>T (p.Gln272Ter)
c.264+359G>A (n.264+359G>A)
c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.297+359G>A (n.297+359G>A)
ClinVar dbSNP
8g.142914404G>CCA372388949CYP11B2,GMLc.814C>G (p.Gln272Glu)
c.264+359G>C (n.264+359G>C)
c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.297+359G>C (n.297+359G>C)
8g.142914404G=CA1825515523CYP11B2,GMLc.814C= (p.Gln272=)
c.264+359G= (n.264+359G=)
c.892C= (p.Gln298=)
c.297+359G= (n.297+359G=)
8g.142914404G>TCA372388950CYP11B2,GMLc.814C>A (p.Gln272Lys)
c.264+359G>T (n.264+359G>T)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.297+359G>T (n.297+359G>T)
8g.142914405G>ACA463506284CYP11B2,GMLc.813C>T (p.Ile271=)
c.264+360G>A (n.264+360G>A)
c.891C>T (p.Ile297=)
c.297+360G>A (n.297+360G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142914405G>CCA372388951CYP11B2,GMLc.813C>G (p.Ile271Met)
c.264+360G>C (n.264+360G>C)
c.891C>G (p.Ile297Met)
c.297+360G>C (n.297+360G>C)
8g.142914405G>TCA463506285CYP11B2,GMLc.813C>A (p.Ile271=)
c.264+360G>T (n.264+360G>T)
c.891C>A (p.Ile297=)
c.297+360G>T (n.297+360G>T)
8g.142914406A=CA1825515524CYP11B2,GMLc.812T= (p.Ile271=)
c.264+361A= (n.264+361A=)
c.890T= (p.Ile297=)
c.297+361A= (n.297+361A=)
8g.142914406A>CCA372388952CYP11B2,GMLc.812T>G (p.Ile271Ser)
c.264+361A>C (n.264+361A>C)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.297+361A>C (n.297+361A>C)
8g.142914406A>GCA372388954CYP11B2,GMLc.812T>C (p.Ile271Thr)
c.264+361A>G (n.264+361A>G)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.297+361A>G (n.297+361A>G)
dbSNP
8g.142914406A>TCA372388956CYP11B2,GMLc.812T>A (p.Ile271Asn)
c.264+361A>T (n.264+361A>T)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.297+361A>T (n.297+361A>T)
8g.142914407T>ACA372388960CYP11B2,GMLc.811A>T (p.Ile271Phe)
c.264+362T>A (n.264+362T>A)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.297+362T>A (n.297+362T>A)
8g.142914407T>CCA372388962CYP11B2,GMLc.811A>G (p.Ile271Val)
c.264+362T>C (n.264+362T>C)
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.297+362T>C (n.297+362T>C)
gnomAD v4
8g.142914407T>GCA372388958CYP11B2,GMLc.811A>C (p.Ile271Leu)
c.264+362T>G (n.264+362T>G)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.297+362T>G (n.297+362T>G)
8g.142914408A>CCA372388966CYP11B2,GMLc.810T>G (p.Cys270Trp)
c.264+363A>C (n.264+363A>C)
c.888T>G (p.Cys296Trp)
c.297+363A>C (n.297+363A>C)
8g.142914408A>GCA463506286CYP11B2,GMLc.810T>C (p.Cys270=)
c.264+363A>G (n.264+363A>G)
c.888T>C (p.Cys296=)
c.297+363A>G (n.297+363A>G)
8g.142914408A>TCA372388965CYP11B2,GMLc.810T>A (p.Cys270Ter)
c.264+363A>T (n.264+363A>T)
c.888T>A (p.Cys296Ter)
c.297+363A>T (n.297+363A>T)
8g.142914409C>ACA372388970CYP11B2,GMLc.809G>T (p.Cys270Phe)
c.264+364C>A (n.264+364C>A)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.297+364C>A (n.297+364C>A)
gnomAD v4
8g.142914409C=CA1825515525CYP11B2,GMLc.809G= (p.Cys270=)
c.264+364C= (n.264+364C=)
c.887G= (p.Cys296=)
c.297+364C= (n.297+364C=)
8g.142914409C>GCA372388968CYP11B2,GMLc.809G>C (p.Cys270Ser)
c.264+364C>G (n.264+364C>G)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.297+364C>G (n.297+364C>G)
gnomAD v4
8g.142914409C>TCA4906062CYP11B2,GMLc.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.264+364C>T (n.264+364C>T)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.297+364C>T (n.297+364C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914410A=CA1825515526CYP11B2,GMLc.808T= (p.Cys270=)
c.264+365A= (n.264+365A=)
c.886T= (p.Cys296=)
c.297+365A= (n.297+365A=)
8g.142914410A>CCA372388973CYP11B2,GMLc.808T>G (p.Cys270Gly)
c.264+365A>C (n.264+365A>C)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.297+365A>C (n.297+365A>C)
8g.142914410A>GCA372388975CYP11B2,GMLc.808T>C (p.Cys270Arg)
c.264+365A>G (n.264+365A>G)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.297+365A>G (n.297+365A>G)
8g.142914410A>TCA372388976CYP11B2,GMLc.808T>A (p.Cys270Ser)
c.264+365A>T (n.264+365A>T)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.297+365A>T (n.297+365A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914411G>ACA463506287CYP11B2,GMLc.807C>T (p.Asn269=)
c.264+366G>A (n.264+366G>A)
c.885C>T (p.Asn295=)
c.297+366G>A (n.297+366G>A)
8g.142914411G>CCA372388978CYP11B2,GMLc.807C>G (p.Asn269Lys)
c.264+366G>C (n.264+366G>C)
c.885C>G (p.Asn295Lys)
c.297+366G>C (n.297+366G>C)
dbSNP
8g.142914411G=CA1825515527CYP11B2,GMLc.807C= (p.Asn269=)
c.264+366G= (n.264+366G=)
c.885C= (p.Asn295=)
c.297+366G= (n.297+366G=)
8g.142914411G>TCA372388980CYP11B2,GMLc.807C>A (p.Asn269Lys)
c.264+366G>T (n.264+366G>T)
c.885C>A (p.Asn295Lys)
c.297+366G>T (n.297+366G>T)
8g.142914412T>ACA372388981CYP11B2,GMLc.806A>T (p.Asn269Ile)
c.264+367T>A (n.264+367T>A)
c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.297+367T>A (n.297+367T>A)
8g.142914412T>CCA372388983CYP11B2,GMLc.806A>G (p.Asn269Ser)
c.264+367T>C (n.264+367T>C)
c.884A>G (p.Asn295Ser)
c.297+367T>C (n.297+367T>C)
8g.142914412T>GCA372388984CYP11B2,GMLc.806A>C (p.Asn269Thr)
c.264+367T>G (n.264+367T>G)
c.884A>C (p.Asn295Thr)
c.297+367T>G (n.297+367T>G)
8g.142914413T>ACA372388986CYP11B2,GMLc.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.264+368T>A (n.264+368T>A)
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.297+368T>A (n.297+368T>A)
8g.142914413T>CCA372388988CYP11B2,GMLc.805A>G (p.Asn269Asp)
c.264+368T>C (n.264+368T>C)
c.883A>G (p.Asn295Asp)
c.297+368T>C (n.297+368T>C)
8g.142914413T>GCA372388990CYP11B2,GMLc.805A>C (p.Asn269His)
c.264+368T>G (n.264+368T>G)
c.883A>C (p.Asn295His)
c.297+368T>G (n.297+368T>G)
8g.142914414G>ACA463506288CYP11B2,GMLc.804C>T (p.Asp268=)
c.264+369G>A (n.264+369G>A)
c.882C>T (p.Asp294=)
c.297+369G>A (n.297+369G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914414G>CCA372388992CYP11B2,GMLc.804C>G (p.Asp268Glu)
c.264+369G>C (n.264+369G>C)
c.882C>G (p.Asp294Glu)
c.297+369G>C (n.297+369G>C)
8g.142914414G=CA1825515528CYP11B2,GMLc.804C= (p.Asp268=)
c.264+369G= (n.264+369G=)
c.882C= (p.Asp294=)
c.297+369G= (n.297+369G=)
8g.142914414G>TCA372388994CYP11B2,GMLc.804C>A (p.Asp268Glu)
c.264+369G>T (n.264+369G>T)
c.882C>A (p.Asp294Glu)
c.297+369G>T (n.297+369G>T)
gnomAD v4
8g.142914415T>ACA372388996CYP11B2,GMLc.803A>T (p.Asp268Val)
c.264+370T>A (n.264+370T>A)
c.881A>T (p.Asp294Val)
c.297+370T>A (n.297+370T>A)
8g.142914415T>CCA372388999CYP11B2,GMLc.803A>G (p.Asp268Gly)
c.264+370T>C (n.264+370T>C)
c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.297+370T>C (n.297+370T>C)
8g.142914415T>GCA372388998CYP11B2,GMLc.803A>C (p.Asp268Ala)
c.264+370T>G (n.264+370T>G)
c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.297+370T>G (n.297+370T>G)
8g.142914415_142914416insGGATACA2782526222CYP11B2,GMLc.802_803insTATCC (p.Asp268ValfsTer30)
c.264+370_264+371insGGATA (n.264+370_264+371insGGATA)
c.880_881insTATCC (p.Asp294ValfsTer30)
c.297+370_297+371insGGATA (n.297+370_297+371insGGATA)
8g.142914416C>ACA372389001CYP11B2,GMLc.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.264+371C>A (n.264+371C>A)
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.297+371C>A (n.297+371C>A)
gnomAD v4
8g.142914416C=CA1825515529CYP11B2,GMLc.802G= (p.Asp268=)
c.264+371C= (n.264+371C=)
c.880G= (p.Asp294=)
c.297+371C= (n.297+371C=)
8g.142914416C>GCA372389003CYP11B2,GMLc.802G>C (p.Asp268His)
c.264+371C>G (n.264+371C>G)
c.880G>C (p.Asp294His)
c.297+371C>G (n.297+371C>G)
8g.142914416C>TCA4906063CYP11B2,GMLc.802G>A (p.Asp268Asn)
c.264+371C>T (n.264+371C>T)
c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.297+371C>T (n.297+371C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914416_142914417insGCA585726964CYP11B2,GMLc.801_802insC (p.Asp268ArgfsTer?)
c.264+371_264+372insG (n.264+371_264+372insG)
c.879_880insC (p.Asp294ArgfsTer?)
c.297+371_297+372insG (n.297+371_297+372insG)
gnomAD v2
8g.142914417A=CA1825515530CYP11B2,GMLc.801T= (p.Gly267=)
c.264+372A= (n.264+372A=)
c.879T= (p.Gly293=)
c.297+372A= (n.297+372A=)
8g.142914417A>CCA463506289CYP11B2,GMLc.801T>G (p.Gly267=)
c.264+372A>C (n.264+372A>C)
c.879T>G (p.Gly293=)
c.297+372A>C (n.297+372A>C)
dbSNP gnomAD v2
8g.142914417A>GCA4906064CYP11B2,GMLc.801T>C (p.Gly267=)
c.264+372A>G (n.264+372A>G)
c.879T>C (p.Gly293=)
c.297+372A>G (n.297+372A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142914417A>TCA463506290CYP11B2,GMLc.801T>A (p.Gly267=)
c.264+372A>T (n.264+372A>T)
c.879T>A (p.Gly293=)
c.297+372A>T (n.297+372A>T)
8g.142914418C>ACA372389007CYP11B2,GMLc.800G>T (p.Gly267Val)
c.264+373C>A (n.264+373C>A)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.297+373C>A (n.297+373C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.142914418C=CA1825515531CYP11B2,GMLc.800G= (p.Gly267=)
c.264+373C= (n.264+373C=)
c.878G= (p.Gly293=)
c.297+373C= (n.297+373C=)
8g.142914418C>GCA372389008CYP11B2,GMLc.800G>C (p.Gly267Ala)
c.264+373C>G (n.264+373C>G)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.297+373C>G (n.297+373C>G)
8g.142914418C>TCA372389011CYP11B2,GMLc.800G>A (p.Gly267Asp)
c.264+373C>T (n.264+373C>T)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.297+373C>T (n.297+373C>T)
8g.142914419delCA2782526223CYP11B2,GMLc.800del
c.264+374del (n.264+374del)
c.878del
c.297+374del (n.297+374del)
8g.142914419C>ACA372389013CYP11B2,GMLc.800-1G>T (n.800-1G>T)
c.264+374C>A (n.264+374C>A)
c.878-1G>T (n.878-1G>T)
c.297+374C>A (n.297+374C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142914419C>GCA372389014CYP11B2,GMLc.800-1G>C (n.800-1G>C)
c.264+374C>G (n.264+374C>G)
c.878-1G>C (n.878-1G>C)
c.297+374C>G (n.297+374C>G)
8g.142914419C>TCA372389016CYP11B2,GMLc.800-1G>A (n.800-1G>A)
c.264+374C>T (n.264+374C>T)
c.878-1G>A (n.878-1G>A)
c.297+374C>T (n.297+374C>T)
8g.142914420T>ACA372389026CYP11B2,GMLc.800-2A>T (n.800-2A>T)
c.264+375T>A (n.264+375T>A)
c.878-2A>T (n.878-2A>T)
c.297+375T>A (n.297+375T>A)
8g.142914420T>CCA4906065CYP11B2,GMLc.800-2A>G (n.800-2A>G)
c.264+375T>C (n.264+375T>C)
c.878-2A>G (n.878-2A>G)
c.297+375T>C (n.297+375T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914420T>GCA372389019CYP11B2,GMLc.800-2A>C (n.800-2A>C)
c.264+375T>G (n.264+375T>G)
c.878-2A>C (n.878-2A>C)
c.297+375T>G (n.297+375T>G)
ClinVar gnomAD v4
8g.142914420T=CA1825515532CYP11B2,GMLc.800-2A= (n.800-2A=)
c.264+375T= (n.264+375T=)
c.878-2A= (n.878-2A=)
c.297+375T= (n.297+375T=)
8g.142914421G>ACA4906067CYP11B2,GMLc.800-3C>T (n.800-3C>T)
c.264+376G>A (n.264+376G>A)
c.878-3C>T (n.878-3C>T)
c.297+376G>A (n.297+376G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142914421G>CCA4906066CYP11B2,GMLc.800-3C>G (n.800-3C>G)
c.264+376G>C (n.264+376G>C)
c.878-3C>G (n.878-3C>G)
c.297+376G>C (n.297+376G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914421G=CA1825515533CYP11B2,GMLc.800-3C= (n.800-3C=)
c.264+376G= (n.264+376G=)
c.878-3C= (n.878-3C=)
c.297+376G= (n.297+376G=)
8g.142914422T>CCA585726971CYP11B2,GMLc.800-4A>G (n.800-4A>G)
c.264+377T>C (n.264+377T>C)
c.878-4A>G (n.878-4A>G)
c.297+377T>C (n.297+377T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914422T=CA1825515534CYP11B2,GMLc.800-4A= (n.800-4A=)
c.264+377T= (n.264+377T=)
c.878-4A= (n.878-4A=)
c.297+377T= (n.297+377T=)
8g.142914423C=CA1825515535CYP11B2,GMLc.800-5G= (n.800-5G=)
c.264+378C= (n.264+378C=)
c.878-5G= (n.878-5G=)
c.297+378C= (n.297+378C=)
8g.142914423C>GCA4906068CYP11B2,GMLc.800-5G>C (n.800-5G>C)
c.264+378C>G (n.264+378C>G)
c.878-5G>C (n.878-5G>C)
c.297+378C>G (n.297+378C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142914423C>TCA2688873269CYP11B2,GMLc.800-5G>A (n.800-5G>A)
c.264+378C>T (n.264+378C>T)
c.878-5G>A (n.878-5G>A)
c.297+378C>T (n.297+378C>T)
gnomAD v4
8g.142914424delCA2579268443CYP11B2,GMLc.800-5del (n.800-5del)
c.264+379del (n.264+379del)
c.878-5del (n.878-5del)
c.297+379del (n.297+379del)
8g.142914425A=CA1825515536CYP11B2,GMLc.800-7T= (n.800-7T=)
c.264+380A= (n.264+380A=)
c.878-7T= (n.878-7T=)
c.297+380A= (n.297+380A=)
8g.142914425A>GCA4906069CYP11B2,GMLc.800-7T>C (n.800-7T>C)
c.264+380A>G (n.264+380A>G)
c.878-7T>C (n.878-7T>C)
c.297+380A>G (n.297+380A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914425_142914426delCA2579268444CYP11B2,GMLc.800-8_800-7del (n.800-8_800-7del)
c.264+380_264+381del (n.264+380_264+381del)
c.878-8_878-7del (n.878-8_878-7del)
c.297+380_297+381del (n.297+380_297+381del)
8g.142914426G>ACA4906070CYP11B2,GMLc.800-8C>T (n.800-8C>T)
c.264+381G>A (n.264+381G>A)
c.878-8C>T (n.878-8C>T)
c.297+381G>A (n.297+381G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914426G=CA1825515537CYP11B2,GMLc.800-8C= (n.800-8C=)
c.264+381G= (n.264+381G=)
c.878-8C= (n.878-8C=)
c.297+381G= (n.297+381G=)
8g.142914426_142914429delinsGGGACA1825515538CYP11B2,GMLc.800-11_800-8delinsTCCC (n.800-11_800-8delinsTCCC)
c.264+381_264+384delinsGGGA (n.264+381_264+384delinsGGGA)
c.878-11_878-8delinsTCCC (n.878-11_878-8delinsTCCC)
c.297+381_297+384delinsGGGA (n.297+381_297+384delinsGGGA)
8g.142914427G>ACA2718688991CYP11B2,GMLc.800-9C>T (n.800-9C>T)
c.264+382G>A (n.264+382G>A)
c.878-9C>T (n.878-9C>T)
c.297+382G>A (n.297+382G>A)
dbSNP
8g.142914428_142914430delCA4906071CYP11B2,GMLc.800-11_800-9del (n.800-11_800-9del)
c.264+383_264+385del (n.264+383_264+385del)
c.878-11_878-9del (n.878-11_878-9del)
c.297+383_297+385del (n.297+383_297+385del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914428G>ACA4906072CYP11B2,GMLc.800-10C>T (n.800-10C>T)
c.264+383G>A (n.264+383G>A)
c.878-10C>T (n.878-10C>T)
c.297+383G>A (n.297+383G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914428G=CA1825515539CYP11B2,GMLc.800-10C= (n.800-10C=)
c.264+383G= (n.264+383G=)
c.878-10C= (n.878-10C=)
c.297+383G= (n.297+383G=)
8g.142914428G>TCA2718428226CYP11B2,GMLc.800-10C>A (n.800-10C>A)
c.264+383G>T (n.264+383G>T)
c.878-10C>A (n.878-10C>A)
c.297+383G>T (n.297+383G>T)
dbSNP
8g.142914429A=CA1825515540CYP11B2,GMLc.800-11T= (n.800-11T=)
c.264+384A= (n.264+384A=)
c.878-11T= (n.878-11T=)
c.297+384A= (n.297+384A=)
8g.142914429A>CCA1825515541CYP11B2,GMLc.800-11T>G (n.800-11T>G)
c.264+384A>C (n.264+384A>C)
c.878-11T>G (n.878-11T>G)
c.297+384A>C (n.297+384A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142914429_142914430insTTCA4906073CYP11B2,GMLc.800-12_800-11insAA (n.800-12_800-11insAA)
c.264+384_264+385insTT (n.264+384_264+385insTT)
c.878-12_878-11insAA (n.878-12_878-11insAA)
c.297+384_297+385insTT (n.297+384_297+385insTT)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142914430G>ACA4906074CYP11B2,GMLc.800-12C>T (n.800-12C>T)
c.264+385G>A (n.264+385G>A)
c.878-12C>T (n.878-12C>T)
c.297+385G>A (n.297+385G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914430G=CA1825515542CYP11B2,GMLc.800-12C= (n.800-12C=)
c.264+385G= (n.264+385G=)
c.878-12C= (n.878-12C=)
c.297+385G= (n.297+385G=)
8g.142914430G>TCA2688873270CYP11B2,GMLc.800-12C>A (n.800-12C>A)
c.264+385G>T (n.264+385G>T)
c.878-12C>A (n.878-12C>A)
c.297+385G>T (n.297+385G>T)
gnomAD v4
8g.142914431C>ACA2579268445CYP11B2,GMLc.800-13G>T (n.800-13G>T)
c.264+386C>A (n.264+386C>A)
c.878-13G>T (n.878-13G>T)
c.297+386C>A (n.297+386C>A)
8g.142914431C=CA1825515544CYP11B2,GMLc.800-13G= (n.800-13G=)
c.264+386C= (n.264+386C=)
c.878-13G= (n.878-13G=)
c.297+386C= (n.297+386C=)
8g.142914431C>GCA848697610CYP11B2,GMLc.800-13G>C (n.800-13G>C)
c.264+386C>G (n.264+386C>G)
c.878-13G>C (n.878-13G>C)
c.297+386C>G (n.297+386C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914431C>TCA4906075CYP11B2,GMLc.800-13G>A (n.800-13G>A)
c.264+386C>T (n.264+386C>T)
c.878-13G>A (n.878-13G>A)
c.297+386C>T (n.297+386C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914431_142914433delinsCAGCA1825515543CYP11B2,GMLc.800-15_800-13delinsCTG (n.800-15_800-13delinsCTG)
c.264+386_264+388delinsCAG (n.264+386_264+388delinsCAG)
c.878-15_878-13delinsCTG (n.878-15_878-13delinsCTG)
c.297+386_297+388delinsCAG (n.297+386_297+388delinsCAG)
8g.142914431_142914432insGGGCA1120128645CYP11B2,GMLc.800-14_800-13insCCC (n.800-14_800-13insCCC)
c.264+386_264+387insGGG (n.264+386_264+387insGGG)
c.878-14_878-13insCCC (n.878-14_878-13insCCC)
c.297+386_297+387insGGG (n.297+386_297+387insGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914432A=CA1825515545CYP11B2,GMLc.800-14T= (n.800-14T=)
c.264+387A= (n.264+387A=)
c.878-14T= (n.878-14T=)
c.297+387A= (n.297+387A=)
8g.142914432A>GCA10624991CYP11B2,GMLc.800-14T>C (n.800-14T>C)
c.264+387A>G (n.264+387A>G)
c.878-14T>C (n.878-14T>C)
c.297+387A>G (n.297+387A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142914432_142914433delCA4906076CYP11B2,GMLc.800-15_800-14del (n.800-15_800-14del)
c.264+387_264+388del (n.264+387_264+388del)
c.878-15_878-14del (n.878-15_878-14del)
c.297+387_297+388del (n.297+387_297+388del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914433G>CCA187456251CYP11B2,GMLc.800-15C>G (n.800-15C>G)
c.264+388G>C (n.264+388G>C)
c.878-15C>G (n.878-15C>G)
c.297+388G>C (n.297+388G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914433G=CA1825515546CYP11B2,GMLc.800-15C= (n.800-15C=)
c.264+388G= (n.264+388G=)
c.878-15C= (n.878-15C=)
c.297+388G= (n.297+388G=)
8g.142914433G>TCA2688873272CYP11B2,GMLc.800-15C>A (n.800-15C>A)
c.264+388G>T (n.264+388G>T)
c.878-15C>A (n.878-15C>A)
c.297+388G>T (n.297+388G>T)
gnomAD v4
8g.142914436delCA2688873271CYP11B2,GMLc.800-15del (n.800-15del)
c.264+391del (n.264+391del)
c.878-15del (n.878-15del)
c.297+391del (n.297+391del)
gnomAD v4
8g.142914434G>ACA585726977CYP11B2,GMLc.800-16C>T (n.800-16C>T)
c.264+389G>A (n.264+389G>A)
c.878-16C>T (n.878-16C>T)
c.297+389G>A (n.297+389G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914434G>CCA585726978CYP11B2,GMLc.800-16C>G (n.800-16C>G)
c.264+389G>C (n.264+389G>C)
c.878-16C>G (n.878-16C>G)
c.297+389G>C (n.297+389G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914434G=CA1825515547CYP11B2,GMLc.800-16C= (n.800-16C=)
c.264+389G= (n.264+389G=)
c.878-16C= (n.878-16C=)
c.297+389G= (n.297+389G=)
8g.142914435G>ACA585726979CYP11B2,GMLc.800-17C>T (n.800-17C>T)
c.264+390G>A (n.264+390G>A)
c.878-17C>T (n.878-17C>T)
c.297+390G>A (n.297+390G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914435G=CA1825515548CYP11B2,GMLc.800-17C= (n.800-17C=)
c.264+390G= (n.264+390G=)
c.878-17C= (n.878-17C=)
c.297+390G= (n.297+390G=)
8g.142914435G>TCA585726980CYP11B2,GMLc.800-17C>A (n.800-17C>A)
c.264+390G>T (n.264+390G>T)
c.878-17C>A (n.878-17C>A)
c.297+390G>T (n.297+390G>T)
dbSNP gnomAD v2
8g.142914436G>ACA463506291CYP11B2,GMLc.800-18C>T (n.800-18C>T)
c.264+391G>A (n.264+391G>A)
c.878-18C>T (n.878-18C>T)
c.297+391G>A (n.297+391G>A)
gnomAD v4
8g.142914436G>TCA2688873273CYP11B2,GMLc.800-18C>A (n.800-18C>A)
c.264+391G>T (n.264+391G>T)
c.878-18C>A (n.878-18C>A)
c.297+391G>T (n.297+391G>T)
gnomAD v4
8g.142914437A=CA1825515549CYP11B2,GMLc.800-19T= (n.800-19T=)
c.264+392A= (n.264+392A=)
c.878-19T= (n.878-19T=)
c.297+392A= (n.297+392A=)
8g.142914437A>GCA4906077CYP11B2,GMLc.800-19T>C (n.800-19T>C)
c.264+392A>G (n.264+392A>G)
c.878-19T>C (n.878-19T>C)
c.297+392A>G (n.297+392A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914437_142914438insGGCA4906078CYP11B2,GMLc.800-20_800-19insCC (n.800-20_800-19insCC)
c.264+392_264+393insGG (n.264+392_264+393insGG)
c.878-20_878-19insCC (n.878-20_878-19insCC)
c.297+392_297+393insGG (n.297+392_297+393insGG)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914438C>ACA585726981CYP11B2,GMLc.800-20G>T (n.800-20G>T)
c.264+393C>A (n.264+393C>A)
c.878-20G>T (n.878-20G>T)
c.297+393C>A (n.297+393C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914438C=CA1825515550CYP11B2,GMLc.800-20G= (n.800-20G=)
c.264+393C= (n.264+393C=)
c.878-20G= (n.878-20G=)
c.297+393C= (n.297+393C=)
8g.142914438C>TCA2579268446CYP11B2,GMLc.800-20G>A (n.800-20G>A)
c.264+393C>T (n.264+393C>T)
c.878-20G>A (n.878-20G>A)
c.297+393C>T (n.297+393C>T)
8g.142914439A=CA1825515551CYP11B2,GMLc.800-21T= (n.800-21T=)
c.264+394A= (n.264+394A=)
c.878-21T= (n.878-21T=)
c.297+394A= (n.297+394A=)
8g.142914439A>CCA4906079CYP11B2,GMLc.800-21T>G (n.800-21T>G)
c.264+394A>C (n.264+394A>C)
c.878-21T>G (n.878-21T>G)
c.297+394A>C (n.297+394A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914439A>GCA2688873274CYP11B2,GMLc.800-21T>C (n.800-21T>C)
c.264+394A>G (n.264+394A>G)
c.878-21T>C (n.878-21T>C)
c.297+394A>G (n.297+394A>G)
gnomAD v4
8g.142914440G>ACA2688873275CYP11B2,GMLc.800-22C>T (n.800-22C>T)
c.264+395G>A (n.264+395G>A)
c.878-22C>T (n.878-22C>T)
c.297+395G>A (n.297+395G>A)
gnomAD v4
8g.142914440G>TCA2688873276CYP11B2,GMLc.800-22C>A (n.800-22C>A)
c.264+395G>T (n.264+395G>T)
c.878-22C>A (n.878-22C>A)
c.297+395G>T (n.297+395G>T)
gnomAD v4
8g.142914441C>TCA2688873277CYP11B2,GMLc.800-23G>A (n.800-23G>A)
c.264+396C>T (n.264+396C>T)
c.878-23G>A (n.878-23G>A)
c.297+396C>T (n.297+396C>T)
gnomAD v4
8g.142914442C>ACA2688873278CYP11B2,GMLc.800-24G>T (n.800-24G>T)
c.264+397C>A (n.264+397C>A)
c.878-24G>T (n.878-24G>T)
c.297+397C>A (n.297+397C>A)
gnomAD v4
8g.142914442C=CA1825515552CYP11B2,GMLc.800-24G= (n.800-24G=)
c.264+397C= (n.264+397C=)
c.878-24G= (n.878-24G=)
c.297+397C= (n.297+397C=)
8g.142914442C>TCA1825515553CYP11B2,GMLc.800-24G>A (n.800-24G>A)
c.264+397C>T (n.264+397C>T)
c.878-24G>A (n.878-24G>A)
c.297+397C>T (n.297+397C>T)
dbSNP
8g.142914443C>ACA2688873279CYP11B2,GMLc.800-25G>T (n.800-25G>T)
c.264+398C>A (n.264+398C>A)
c.878-25G>T (n.878-25G>T)
c.297+398C>A (n.297+398C>A)
gnomAD v4
8g.142914443C=CA1825515554CYP11B2,GMLc.800-25G= (n.800-25G=)
c.264+398C= (n.264+398C=)
c.878-25G= (n.878-25G=)
c.297+398C= (n.297+398C=)
8g.142914443C>GCA1825515555CYP11B2,GMLc.800-25G>C (n.800-25G>C)
c.264+398C>G (n.264+398C>G)
c.878-25G>C (n.878-25G>C)
c.297+398C>G (n.297+398C>G)
dbSNP
8g.142914443C>TCA848697664CYP11B2,GMLc.800-25G>A (n.800-25G>A)
c.264+398C>T (n.264+398C>T)
c.878-25G>A (n.878-25G>A)
c.297+398C>T (n.297+398C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914445C>ACA2688873280CYP11B2,GMLc.800-27G>T (n.800-27G>T)
c.264+400C>A (n.264+400C>A)
c.878-27G>T (n.878-27G>T)
c.297+400C>A (n.297+400C>A)
gnomAD v4
8g.142914445C>TCA2688873281CYP11B2,GMLc.800-27G>A (n.800-27G>A)
c.264+400C>T (n.264+400C>T)
c.878-27G>A (n.878-27G>A)
c.297+400C>T (n.297+400C>T)
gnomAD v4
8g.142914446A=CA1825515556CYP11B2,GMLc.800-28T= (n.800-28T=)
c.264+401A= (n.264+401A=)
c.878-28T= (n.878-28T=)
c.297+401A= (n.297+401A=)
8g.142914446A>TCA585726982CYP11B2,GMLc.800-28T>A (n.800-28T>A)
c.264+401A>T (n.264+401A>T)
c.878-28T>A (n.878-28T>A)
c.297+401A>T (n.297+401A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914447G>ACA1120128646CYP11B2,GMLc.800-29C>T (n.800-29C>T)
c.264+402G>A (n.264+402G>A)
c.878-29C>T (n.878-29C>T)
c.297+402G>A (n.297+402G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914447G=CA1825515557CYP11B2,GMLc.800-29C= (n.800-29C=)
c.264+402G= (n.264+402G=)
c.878-29C= (n.878-29C=)
c.297+402G= (n.297+402G=)
8g.142914448A>GCA2688873282CYP11B2,GMLc.800-30T>C (n.800-30T>C)
c.264+403A>G (n.264+403A>G)
c.878-30T>C (n.878-30T>C)
c.297+403A>G (n.297+403A>G)
gnomAD v4
8g.142914449delCA1120128647CYP11B2,GMLc.800-31del (n.800-31del)
c.264+404del (n.264+404del)
c.878-31del (n.878-31del)
c.297+404del (n.297+404del)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914449T>ACA585726983CYP11B2,GMLc.800-31A>T (n.800-31A>T)
c.264+404T>A (n.264+404T>A)
c.878-31A>T (n.878-31A>T)
c.297+404T>A (n.297+404T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914449T>CCA585726984CYP11B2,GMLc.800-31A>G (n.800-31A>G)
c.264+404T>C (n.264+404T>C)
c.878-31A>G (n.878-31A>G)
c.297+404T>C (n.297+404T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914449T=CA1825515558CYP11B2,GMLc.800-31A= (n.800-31A=)
c.264+404T= (n.264+404T=)
c.878-31A= (n.878-31A=)
c.297+404T= (n.297+404T=)
8g.142914450C>ACA2688873283CYP11B2,GMLc.800-32G>T (n.800-32G>T)
c.264+405C>A (n.264+405C>A)
c.878-32G>T (n.878-32G>T)
c.297+405C>A (n.297+405C>A)
gnomAD v4
8g.142914450C=CA1825515559CYP11B2,GMLc.800-32G= (n.800-32G=)
c.264+405C= (n.264+405C=)
c.878-32G= (n.878-32G=)
c.297+405C= (n.297+405C=)
8g.142914450C>TCA585726985CYP11B2,GMLc.800-32G>A (n.800-32G>A)
c.264+405C>T (n.264+405C>T)
c.878-32G>A (n.878-32G>A)
c.297+405C>T (n.297+405C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914451T>ACA2688873284CYP11B2,GMLc.800-33A>T (n.800-33A>T)
c.264+406T>A (n.264+406T>A)
c.878-33A>T (n.878-33A>T)
c.297+406T>A (n.297+406T>A)
gnomAD v4
8g.142914451T>GCA4906080CYP11B2,GMLc.800-33A>C (n.800-33A>C)
c.264+406T>G (n.264+406T>G)
c.878-33A>C (n.878-33A>C)
c.297+406T>G (n.297+406T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914451T=CA1825515560CYP11B2,GMLc.800-33A= (n.800-33A=)
c.264+406T= (n.264+406T=)
c.878-33A= (n.878-33A=)
c.297+406T= (n.297+406T=)
8g.142914452T>GCA1825515562CYP11B2,GMLc.800-34A>C (n.800-34A>C)
c.264+407T>G (n.264+407T>G)
c.878-34A>C (n.878-34A>C)
c.297+407T>G (n.297+407T>G)
dbSNP
8g.142914452T=CA1825515561CYP11B2,GMLc.800-34A= (n.800-34A=)
c.264+407T= (n.264+407T=)
c.878-34A= (n.878-34A=)
c.297+407T= (n.297+407T=)
8g.142914453G>ACA2688873285CYP11B2,GMLc.800-35C>T (n.800-35C>T)
c.264+408G>A (n.264+408G>A)
c.878-35C>T (n.878-35C>T)
c.297+408G>A (n.297+408G>A)
gnomAD v4
8g.142914453G>TCA2688873286CYP11B2,GMLc.800-35C>A (n.800-35C>A)
c.264+408G>T (n.264+408G>T)
c.878-35C>A (n.878-35C>A)
c.297+408G>T (n.297+408G>T)
gnomAD v4
8g.142914454G>CCA585726986CYP11B2,GMLc.800-36C>G (n.800-36C>G)
c.264+409G>C (n.264+409G>C)
c.878-36C>G (n.878-36C>G)
c.297+409G>C (n.297+409G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914454G=CA1825515563CYP11B2,GMLc.800-36C= (n.800-36C=)
c.264+409G= (n.264+409G=)
c.878-36C= (n.878-36C=)
c.297+409G= (n.297+409G=)
8g.142914455T>CCA2688873287CYP11B2,GMLc.800-37A>G (n.800-37A>G)
c.264+410T>C (n.264+410T>C)
c.878-37A>G (n.878-37A>G)
c.297+410T>C (n.297+410T>C)
gnomAD v4
8g.142914455T>GCA2688873288CYP11B2,GMLc.800-37A>C (n.800-37A>C)
c.264+410T>G (n.264+410T>G)
c.878-37A>C (n.878-37A>C)
c.297+410T>G (n.297+410T>G)
gnomAD v4
8g.142914456G>ACA2688873289CYP11B2,GMLc.800-38C>T (n.800-38C>T)
c.264+411G>A (n.264+411G>A)
c.878-38C>T (n.878-38C>T)
c.297+411G>A (n.297+411G>A)
gnomAD v4
8g.142914456G>TCA2688873290CYP11B2,GMLc.800-38C>A (n.800-38C>A)
c.264+411G>T (n.264+411G>T)
c.878-38C>A (n.878-38C>A)
c.297+411G>T (n.297+411G>T)
gnomAD v4
8g.142914457C>ACA2688873291CYP11B2,GMLc.800-39G>T (n.800-39G>T)
c.264+412C>A (n.264+412C>A)
c.878-39G>T (n.878-39G>T)
c.297+412C>A (n.297+412C>A)
gnomAD v4
8g.142914457C>TCA2688873292CYP11B2,GMLc.800-39G>A (n.800-39G>A)
c.264+412C>T (n.264+412C>T)
c.878-39G>A (n.878-39G>A)
c.297+412C>T (n.297+412C>T)
gnomAD v4
8g.142914458T>ACA2579268447CYP11B2,GMLc.800-40A>T (n.800-40A>T)
c.264+413T>A (n.264+413T>A)
c.878-40A>T (n.878-40A>T)
c.297+413T>A (n.297+413T>A)
gnomAD v4
8g.142914459G>ACA4906081CYP11B2,GMLc.800-41C>T (n.800-41C>T)
c.264+414G>A (n.264+414G>A)
c.878-41C>T (n.878-41C>T)
c.297+414G>A (n.297+414G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914459G=CA1825515564CYP11B2,GMLc.800-41C= (n.800-41C=)
c.264+414G= (n.264+414G=)
c.878-41C= (n.878-41C=)
c.297+414G= (n.297+414G=)
8g.142914459G>TCA2688873293CYP11B2,GMLc.800-41C>A (n.800-41C>A)
c.264+414G>T (n.264+414G>T)
c.878-41C>A (n.878-41C>A)
c.297+414G>T (n.297+414G>T)
gnomAD v4
8g.142914460G>ACA2579268448CYP11B2,GMLc.800-42C>T (n.800-42C>T)
c.264+415G>A (n.264+415G>A)
c.878-42C>T (n.878-42C>T)
c.297+415G>A (n.297+415G>A)
gnomAD v4
8g.142914460G>TCA2688873294CYP11B2,GMLc.800-42C>A (n.800-42C>A)
c.264+415G>T (n.264+415G>T)
c.878-42C>A (n.878-42C>A)
c.297+415G>T (n.297+415G>T)
gnomAD v4
8g.142914461G>ACA2568200807CYP11B2,GMLc.800-43C>T (n.800-43C>T)
c.264+416G>A (n.264+416G>A)
c.878-43C>T (n.878-43C>T)
c.297+416G>A (n.297+416G>A)
gnomAD v4
8g.142914461G>TCA2688873295CYP11B2,GMLc.800-43C>A (n.800-43C>A)
c.264+416G>T (n.264+416G>T)
c.878-43C>A (n.878-43C>A)
c.297+416G>T (n.297+416G>T)
gnomAD v4
8g.142914463A=CA1825515565CYP11B2,GMLc.800-45T= (n.800-45T=)
c.264+418A= (n.264+418A=)
c.878-45T= (n.878-45T=)
c.297+418A= (n.297+418A=)
8g.142914463A>GCA585726987CYP11B2,GMLc.800-45T>C (n.800-45T>C)
c.264+418A>G (n.264+418A>G)
c.878-45T>C (n.878-45T>C)
c.297+418A>G (n.297+418A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914464G>ACA4906082CYP11B2,GMLc.800-46C>T (n.800-46C>T)
c.264+419G>A (n.264+419G>A)
c.878-46C>T (n.878-46C>T)
c.297+419G>A (n.297+419G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142914464G>CCA2580845232CYP11B2,GMLc.800-46C>G (n.800-46C>G)
c.264+419G>C (n.264+419G>C)
c.878-46C>G (n.878-46C>G)
c.297+419G>C (n.297+419G>C)
gnomAD v4
8g.142914464G=CA1825515566CYP11B2,GMLc.800-46C= (n.800-46C=)
c.264+419G= (n.264+419G=)
c.878-46C= (n.878-46C=)
c.297+419G= (n.297+419G=)
8g.142914464G>TCA2580845233CYP11B2,GMLc.800-46C>A (n.800-46C>A)
c.264+419G>T (n.264+419G>T)
c.878-46C>A (n.878-46C>A)
c.297+419G>T (n.297+419G>T)
gnomAD v4
8g.142914465C>ACA585726988CYP11B2,GMLc.800-47G>T (n.800-47G>T)
c.264+420C>A (n.264+420C>A)
c.878-47G>T (n.878-47G>T)
c.297+420C>A (n.297+420C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142914465C=CA1825515567CYP11B2,GMLc.800-47G= (n.800-47G=)
c.264+420C= (n.264+420C=)
c.878-47G= (n.878-47G=)
c.297+420C= (n.297+420C=)

Number of alleles fetched