Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142914352A= | CA1825515497 | CYP11B2,GML | c.866T= (p.Ile289=) c.264+307A= (n.264+307A=) c.944T= (p.Ile315=) c.297+307A= (n.297+307A=) | |
8 | g.142914352A>C | CA372388722 | CYP11B2,GML | c.866T>G (p.Ile289Ser) c.264+307A>C (n.264+307A>C) c.944T>G (p.Ile315Ser) c.297+307A>C (n.297+307A>C) | |
8 | g.142914352A>G | CA372388723 | CYP11B2,GML | c.866T>C (p.Ile289Thr) c.264+307A>G (n.264+307A>G) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.297+307A>G (n.297+307A>G) | |
8 | g.142914352A>T | CA372388724 | CYP11B2,GML | c.866T>A (p.Ile289Asn) c.264+307A>T (n.264+307A>T) c.944T>A (p.Ile315Asn) c.297+307A>T (n.297+307A>T) | dbSNP |
8 | g.142914353T>A | CA372388725 | CYP11B2,GML | c.865A>T (p.Ile289Phe) c.264+308T>A (n.264+308T>A) c.943A>T (p.Ile315Phe) c.297+308T>A (n.297+308T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914353T>C | CA372388726 | CYP11B2,GML | c.865A>G (p.Ile289Val) c.264+308T>C (n.264+308T>C) c.943A>G (p.Ile315Val) c.297+308T>C (n.297+308T>C) | |
8 | g.142914353T>G | CA372388727 | CYP11B2,GML | c.865A>C (p.Ile289Leu) c.264+308T>G (n.264+308T>G) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.297+308T>G (n.297+308T>G) | |
8 | g.142914354G>A | CA4906049 | CYP11B2,GML | c.864C>T (p.Gly288=) c.264+309G>A (n.264+309G>A) c.942C>T (p.Gly314=) c.297+309G>A (n.297+309G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914354G>C | CA463506252 | CYP11B2,GML | c.864C>G (p.Gly288=) c.264+309G>C (n.264+309G>C) c.942C>G (p.Gly314=) c.297+309G>C (n.297+309G>C) | |
8 | g.142914354G= | CA1825515498 | CYP11B2,GML | c.864C= (p.Gly288=) c.264+309G= (n.264+309G=) c.942C= (p.Gly314=) c.297+309G= (n.297+309G=) | |
8 | g.142914354G>T | CA463506253 | CYP11B2,GML | c.864C>A (p.Gly288=) c.264+309G>T (n.264+309G>T) c.942C>A (p.Gly314=) c.297+309G>T (n.297+309G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142914355C>A | CA372388732 | CYP11B2,GML | c.863G>T (p.Gly288Val) c.264+310C>A (n.264+310C>A) c.941G>T (p.Gly314Val) c.297+310C>A (n.297+310C>A) | |
8 | g.142914355C= | CA1825515499 | CYP11B2,GML | c.863G= (p.Gly288=) c.264+310C= (n.264+310C=) c.941G= (p.Gly314=) c.297+310C= (n.297+310C=) | |
8 | g.142914355C>G | CA372388735 | CYP11B2,GML | c.863G>C (p.Gly288Ala) c.264+310C>G (n.264+310C>G) c.941G>C (p.Gly314Ala) c.297+310C>G (n.297+310C>G) | |
8 | g.142914355C>T | CA372388730 | CYP11B2,GML | c.863G>A (p.Gly288Asp) c.264+310C>T (n.264+310C>T) c.941G>A (p.Gly314Asp) c.297+310C>T (n.297+310C>T) | dbSNP |
8 | g.142914356C>A | CA372388736 | CYP11B2,GML | c.862G>T (p.Gly288Cys) c.264+311C>A (n.264+311C>A) c.940G>T (p.Gly314Cys) c.297+311C>A (n.297+311C>A) | |
8 | g.142914356C= | CA1825515500 | CYP11B2,GML | c.862G= (p.Gly288=) c.264+311C= (n.264+311C=) c.940G= (p.Gly314=) c.297+311C= (n.297+311C=) | |
8 | g.142914356C>G | CA372388739 | CYP11B2,GML | c.862G>C (p.Gly288Arg) c.264+311C>G (n.264+311C>G) c.940G>C (p.Gly314Arg) c.297+311C>G (n.297+311C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914356C>T | CA372388741 | CYP11B2,GML | c.862G>A (p.Gly288Ser) c.264+311C>T (n.264+311C>T) c.940G>A (p.Gly314Ser) c.297+311C>T (n.297+311C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914357T>A | CA463506255 | CYP11B2,GML | c.861A>T (p.Thr287=) c.264+312T>A (n.264+312T>A) c.939A>T (p.Thr313=) c.297+312T>A (n.297+312T>A) | |
8 | g.142914357T>C | CA463506256 | CYP11B2,GML | c.861A>G (p.Thr287=) c.264+312T>C (n.264+312T>C) c.939A>G (p.Thr313=) c.297+312T>C (n.297+312T>C) | |
8 | g.142914357T>G | CA463506257 | CYP11B2,GML | c.861A>C (p.Thr287=) c.264+312T>G (n.264+312T>G) c.939A>C (p.Thr313=) c.297+312T>G (n.297+312T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914357T= | CA1825515501 | CYP11B2,GML | c.861A= (p.Thr287=) c.264+312T= (n.264+312T=) c.939A= (p.Thr313=) c.297+312T= (n.297+312T=) | |
8 | g.142914358G>A | CA372388744 | CYP11B2,GML | c.860C>T (p.Thr287Ile) c.264+313G>A (n.264+313G>A) c.938C>T (p.Thr313Ile) c.297+313G>A (n.297+313G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914358G>C | CA4906050 | CYP11B2,GML | c.860C>G (p.Thr287Arg) c.264+313G>C (n.264+313G>C) c.938C>G (p.Thr313Arg) c.297+313G>C (n.297+313G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914358G= | CA1825515502 | CYP11B2,GML | c.860C= (p.Thr287=) c.264+313G= (n.264+313G=) c.938C= (p.Thr313=) c.297+313G= (n.297+313G=) | |
8 | g.142914358G>T | CA372388746 | CYP11B2,GML | c.860C>A (p.Thr287Lys) c.264+313G>T (n.264+313G>T) c.938C>A (p.Thr313Lys) c.297+313G>T (n.297+313G>T) | |
8 | g.142914359T>A | CA372388752 | CYP11B2,GML | c.859A>T (p.Thr287Ser) c.264+314T>A (n.264+314T>A) c.937A>T (p.Thr313Ser) c.297+314T>A (n.297+314T>A) | |
8 | g.142914359T>C | CA372388748 | CYP11B2,GML | c.859A>G (p.Thr287Ala) c.264+314T>C (n.264+314T>C) c.937A>G (p.Thr313Ala) c.297+314T>C (n.297+314T>C) | |
8 | g.142914359T>G | CA372388750 | CYP11B2,GML | c.859A>C (p.Thr287Pro) c.264+314T>G (n.264+314T>G) c.937A>C (p.Thr313Pro) c.297+314T>G (n.297+314T>G) | |
8 | g.142914360G>A | CA463506258 | CYP11B2,GML | c.858C>T (p.Tyr286=) c.264+315G>A (n.264+315G>A) c.936C>T (p.Tyr312=) c.297+315G>A (n.297+315G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914360G>C | CA372388754 | CYP11B2,GML | c.858C>G (p.Tyr286Ter) c.264+315G>C (n.264+315G>C) c.936C>G (p.Tyr312Ter) c.297+315G>C (n.297+315G>C) | |
8 | g.142914360G= | CA1825515503 | CYP11B2,GML | c.858C= (p.Tyr286=) c.264+315G= (n.264+315G=) c.936C= (p.Tyr312=) c.297+315G= (n.297+315G=) | |
8 | g.142914360G>T | CA372388756 | CYP11B2,GML | c.858C>A (p.Tyr286Ter) c.264+315G>T (n.264+315G>T) c.936C>A (p.Tyr312Ter) c.297+315G>T (n.297+315G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914361T>A | CA372388758 | CYP11B2,GML | c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.264+316T>A (n.264+316T>A) c.935A>T (p.Tyr312Phe) c.297+316T>A (n.297+316T>A) | |
8 | g.142914361T>C | CA372388760 | CYP11B2,GML | c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.264+316T>C (n.264+316T>C) c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.297+316T>C (n.297+316T>C) | |
8 | g.142914361T>G | CA372388761 | CYP11B2,GML | c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.264+316T>G (n.264+316T>G) c.935A>C (p.Tyr312Ser) c.297+316T>G (n.297+316T>G) | |
8 | g.142914362A>C | CA372388764 | CYP11B2,GML | c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.264+317A>C (n.264+317A>C) c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.297+317A>C (n.297+317A>C) | |
8 | g.142914362A>G | CA372388762 | CYP11B2,GML | c.856T>C (p.Tyr286His) c.264+317A>G (n.264+317A>G) c.934T>C (p.Tyr312His) c.297+317A>G (n.297+317A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142914362A>T | CA372388763 | CYP11B2,GML | c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.264+317A>T (n.264+317A>T) c.934T>A (p.Tyr312Asn) c.297+317A>T (n.297+317A>T) | |
8 | g.142914363G>A | CA463506259 | CYP11B2,GML | c.855C>T (p.His285=) c.264+318G>A (n.264+318G>A) c.933C>T (p.His311=) c.297+318G>A (n.297+318G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142914363G>C | CA372388765 | CYP11B2,GML | c.855C>G (p.His285Gln) c.264+318G>C (n.264+318G>C) c.933C>G (p.His311Gln) c.297+318G>C (n.297+318G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914363G= | CA1825515504 | CYP11B2,GML | c.855C= (p.His285=) c.264+318G= (n.264+318G=) c.933C= (p.His311=) c.297+318G= (n.297+318G=) | |
8 | g.142914363G>T | CA372388766 | CYP11B2,GML | c.855C>A (p.His285Gln) c.264+318G>T (n.264+318G>T) c.933C>A (p.His311Gln) c.297+318G>T (n.297+318G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914364T>A | CA372388767 | CYP11B2,GML | c.854A>T (p.His285Leu) c.264+319T>A (n.264+319T>A) c.932A>T (p.His311Leu) c.297+319T>A (n.297+319T>A) | |
8 | g.142914364T>C | CA372388768 | CYP11B2,GML | c.854A>G (p.His285Arg) c.264+319T>C (n.264+319T>C) c.932A>G (p.His311Arg) c.297+319T>C (n.297+319T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914364T>G | CA372388770 | CYP11B2,GML | c.854A>C (p.His285Pro) c.264+319T>G (n.264+319T>G) c.932A>C (p.His311Pro) c.297+319T>G (n.297+319T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142914365G>A | CA372388773 | CYP11B2,GML | c.853C>T (p.His285Tyr) c.264+320G>A (n.264+320G>A) c.931C>T (p.His311Tyr) c.297+320G>A (n.297+320G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142914365G>C | CA372388775 | CYP11B2,GML | c.853C>G (p.His285Asp) c.264+320G>C (n.264+320G>C) c.931C>G (p.His311Asp) c.297+320G>C (n.297+320G>C) | |
8 | g.142914365G= | CA1825515505 | CYP11B2,GML | c.853C= (p.His285=) c.264+320G= (n.264+320G=) c.931C= (p.His311=) c.297+320G= (n.297+320G=) | |
8 | g.142914365G>T | CA372388777 | CYP11B2,GML | c.853C>A (p.His285Asn) c.264+320G>T (n.264+320G>T) c.931C>A (p.His311Asn) c.297+320G>T (n.297+320G>T) | |
8 | g.142914366T>A | CA372388779 | CYP11B2,GML | c.852A>T (p.Gln284His) c.264+321T>A (n.264+321T>A) c.930A>T (p.Gln310His) c.297+321T>A (n.297+321T>A) | dbSNP |
8 | g.142914366T>C | CA463506261 | CYP11B2,GML | c.852A>G (p.Gln284=) c.264+321T>C (n.264+321T>C) c.930A>G (p.Gln310=) c.297+321T>C (n.297+321T>C) | |
8 | g.142914366T>G | CA372388781 | CYP11B2,GML | c.852A>C (p.Gln284His) c.264+321T>G (n.264+321T>G) c.930A>C (p.Gln310His) c.297+321T>G (n.297+321T>G) | |
8 | g.142914366T= | CA1825515506 | CYP11B2,GML | c.852A= (p.Gln284=) c.264+321T= (n.264+321T=) c.930A= (p.Gln310=) c.297+321T= (n.297+321T=) | |
8 | g.142914367T>A | CA372388784 | CYP11B2,GML | c.851A>T (p.Gln284Leu) c.264+322T>A (n.264+322T>A) c.929A>T (p.Gln310Leu) c.297+322T>A (n.297+322T>A) | |
8 | g.142914367T>C | CA372388786 | CYP11B2,GML | c.851A>G (p.Gln284Arg) c.264+322T>C (n.264+322T>C) c.929A>G (p.Gln310Arg) c.297+322T>C (n.297+322T>C) | |
8 | g.142914367T>G | CA372388788 | CYP11B2,GML | c.851A>C (p.Gln284Pro) c.264+322T>G (n.264+322T>G) c.929A>C (p.Gln310Pro) c.297+322T>G (n.297+322T>G) | |
8 | g.142914367_142914368del | CA1120128642 | CYP11B2,GML | c.850_851del (p.Gln284ThrfsTer?) c.264+322_264+323del (n.264+322_264+323del) c.928_929del (p.Gln310ThrfsTer?) c.297+322_297+323del (n.297+322_297+323del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914368G>A | CA372388790 | CYP11B2,GML | c.850C>T (p.Gln284Ter) c.264+323G>A (n.264+323G>A) c.928C>T (p.Gln310Ter) c.297+323G>A (n.297+323G>A) | |
8 | g.142914368G>C | CA372388794 | CYP11B2,GML | c.850C>G (p.Gln284Glu) c.264+323G>C (n.264+323G>C) c.928C>G (p.Gln310Glu) c.297+323G>C (n.297+323G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914368G>T | CA372388792 | CYP11B2,GML | c.850C>A (p.Gln284Lys) c.264+323G>T (n.264+323G>T) c.928C>A (p.Gln310Lys) c.297+323G>T (n.297+323G>T) | |
8 | g.142914369A>C | CA463506263 | CYP11B2,GML | c.849T>G (p.Pro283=) c.264+324A>C (n.264+324A>C) c.927T>G (p.Pro309=) c.297+324A>C (n.297+324A>C) | |
8 | g.142914369A>G | CA463506264 | CYP11B2,GML | c.849T>C (p.Pro283=) c.264+324A>G (n.264+324A>G) c.927T>C (p.Pro309=) c.297+324A>G (n.297+324A>G) | |
8 | g.142914369A>T | CA463506265 | CYP11B2,GML | c.849T>A (p.Pro283=) c.264+324A>T (n.264+324A>T) c.927T>A (p.Pro309=) c.297+324A>T (n.297+324A>T) | |
8 | g.142914370G>A | CA372388796 | CYP11B2,GML | c.848C>T (p.Pro283Leu) c.264+325G>A (n.264+325G>A) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.297+325G>A (n.297+325G>A) | |
8 | g.142914370G>C | CA372388797 | CYP11B2,GML | c.848C>G (p.Pro283Arg) c.264+325G>C (n.264+325G>C) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.297+325G>C (n.297+325G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914370G>T | CA372388798 | CYP11B2,GML | c.848C>A (p.Pro283His) c.264+325G>T (n.264+325G>T) c.926C>A (p.Pro309His) c.297+325G>T (n.297+325G>T) | |
8 | g.142914370_142914371insATCTC | CA1120128643 | CYP11B2,GML | c.847_848insGAGAT (p.Pro283ArgfsTer15) c.264+325_264+326insATCTC (n.264+325_264+326insATCTC) c.925_926insGAGAT (p.Pro309ArgfsTer15) c.297+325_297+326insATCTC (n.297+325_297+326insATCTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914371G>A | CA4906051 | CYP11B2,GML | c.847C>T (p.Pro283Ser) c.264+326G>A (n.264+326G>A) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.297+326G>A (n.297+326G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914371G>C | CA372388799 | CYP11B2,GML | c.847C>G (p.Pro283Ala) c.264+326G>C (n.264+326G>C) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.297+326G>C (n.297+326G>C) | |
8 | g.142914371G= | CA1825515507 | CYP11B2,GML | c.847C= (p.Pro283=) c.264+326G= (n.264+326G=) c.925C= (p.Pro309=) c.297+326G= (n.297+326G=) | |
8 | g.142914371G>T | CA372388800 | CYP11B2,GML | c.847C>A (p.Pro283Thr) c.264+326G>T (n.264+326G>T) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.297+326G>T (n.297+326G>T) | |
8 | g.142914372G>A | CA463506266 | CYP11B2,GML | c.846C>T (p.Arg282=) c.264+327G>A (n.264+327G>A) c.924C>T (p.Arg308=) c.297+327G>A (n.297+327G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914372G>C | CA463506267 | CYP11B2,GML | c.846C>G (p.Arg282=) c.264+327G>C (n.264+327G>C) c.924C>G (p.Arg308=) c.297+327G>C (n.297+327G>C) | |
8 | g.142914372G>T | CA463506268 | CYP11B2,GML | c.846C>A (p.Arg282=) c.264+327G>T (n.264+327G>T) c.924C>A (p.Arg308=) c.297+327G>T (n.297+327G>T) | |
8 | g.142914372_142914373delinsGC | CA1825515508 | CYP11B2,GML | c.845_846delinsGC (p.Arg282=) c.264+327_264+328delinsGC (n.264+327_264+328delinsGC) c.923_924delinsGC (p.Arg308=) c.297+327_297+328delinsGC (n.297+327_297+328delinsGC) | |
8 | g.142914373del | CA848697496 | CYP11B2,GML | c.845del (p.Arg282ProfsTer14) c.264+328del (n.264+328del) c.923del (p.Arg308ProfsTer14) c.297+328del (n.297+328del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914373C>A | CA372388805 | CYP11B2,GML | c.845G>T (p.Arg282Leu) c.264+328C>A (n.264+328C>A) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.297+328C>A (n.297+328C>A) | dbSNP |
8 | g.142914373C= | CA1825515509 | CYP11B2,GML | c.845G= (p.Arg282=) c.264+328C= (n.264+328C=) c.923G= (p.Arg308=) c.297+328C= (n.297+328C=) | |
8 | g.142914373C>G | CA4906052 | CYP11B2,GML | c.845G>C (p.Arg282Pro) c.264+328C>G (n.264+328C>G) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.297+328C>G (n.297+328C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914373C>T | CA372388803 | CYP11B2,GML | c.845G>A (p.Arg282His) c.264+328C>T (n.264+328C>T) c.923G>A (p.Arg308His) c.297+328C>T (n.297+328C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142914374G>A | CA4906053 | CYP11B2,GML | c.844C>T (p.Arg282Cys) c.264+329G>A (n.264+329G>A) c.922C>T (p.Arg308Cys) c.297+329G>A (n.297+329G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914374G>C | CA372388808 | CYP11B2,GML | c.844C>G (p.Arg282Gly) c.264+329G>C (n.264+329G>C) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.297+329G>C (n.297+329G>C) | |
8 | g.142914374G= | CA1825515510 | CYP11B2,GML | c.844C= (p.Arg282=) c.264+329G= (n.264+329G=) c.922C= (p.Arg308=) c.297+329G= (n.297+329G=) | |
8 | g.142914374G>T | CA372388810 | CYP11B2,GML | c.844C>A (p.Arg282Ser) c.264+329G>T (n.264+329G>T) c.922C>A (p.Arg308Ser) c.297+329G>T (n.297+329G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914375G>A | CA463506269 | CYP11B2,GML | c.843C>T (p.Asn281=) c.264+330G>A (n.264+330G>A) c.921C>T (p.Asn307=) c.297+330G>A (n.297+330G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914375G>C | CA372388813 | CYP11B2,GML | c.843C>G (p.Asn281Lys) c.264+330G>C (n.264+330G>C) c.921C>G (p.Asn307Lys) c.297+330G>C (n.297+330G>C) | |
8 | g.142914375G= | CA1825515511 | CYP11B2,GML | c.843C= (p.Asn281=) c.264+330G= (n.264+330G=) c.921C= (p.Asn307=) c.297+330G= (n.297+330G=) | |
8 | g.142914375G>T | CA4906054 | CYP11B2,GML | c.843C>A (p.Asn281Lys) c.264+330G>T (n.264+330G>T) c.921C>A (p.Asn307Lys) c.297+330G>T (n.297+330G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.142914376T>A | CA372388816 | CYP11B2,GML | c.842A>T (p.Asn281Ile) c.264+331T>A (n.264+331T>A) c.920A>T (p.Asn307Ile) c.297+331T>A (n.297+331T>A) | |
8 | g.142914376T>C | CA4906055 | CYP11B2,GML | c.842A>G (p.Asn281Ser) c.264+331T>C (n.264+331T>C) c.920A>G (p.Asn307Ser) c.297+331T>C (n.297+331T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914376T>G | CA372388818 | CYP11B2,GML | c.842A>C (p.Asn281Thr) c.264+331T>G (n.264+331T>G) c.920A>C (p.Asn307Thr) c.297+331T>G (n.297+331T>G) | |
8 | g.142914376T= | CA1825515512 | CYP11B2,GML | c.842A= (p.Asn281=) c.264+331T= (n.264+331T=) c.920A= (p.Asn307=) c.297+331T= (n.297+331T=) | |
8 | g.142914377T>A | CA372388821 | CYP11B2,GML | c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.264+332T>A (n.264+332T>A) c.919A>T (p.Asn307Tyr) c.297+332T>A (n.297+332T>A) | |
8 | g.142914377T>C | CA372388822 | CYP11B2,GML | c.841A>G (p.Asn281Asp) c.264+332T>C (n.264+332T>C) c.919A>G (p.Asn307Asp) c.297+332T>C (n.297+332T>C) | |
8 | g.142914377T>G | CA372388824 | CYP11B2,GML | c.841A>C (p.Asn281His) c.264+332T>G (n.264+332T>G) c.919A>C (p.Asn307His) c.297+332T>G (n.297+332T>G) | |
8 | g.142914377_142914380del | CA1120128644 | CYP11B2,GML | c.838_841del (p.Phe280ThrfsTer15) c.264+332_264+335del (n.264+332_264+335del) c.916_919del (p.Phe306ThrfsTer15) c.297+332_297+335del (n.297+332_297+335del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914378G>A | CA463506270 | CYP11B2,GML | c.840C>T (p.Phe280=) c.264+333G>A (n.264+333G>A) c.918C>T (p.Phe306=) c.297+333G>A (n.297+333G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142914378G>C | CA372388825 | CYP11B2,GML | c.840C>G (p.Phe280Leu) c.264+333G>C (n.264+333G>C) c.918C>G (p.Phe306Leu) c.297+333G>C (n.297+333G>C) | |
8 | g.142914378G>T | CA372388827 | CYP11B2,GML | c.840C>A (p.Phe280Leu) c.264+333G>T (n.264+333G>T) c.918C>A (p.Phe306Leu) c.297+333G>T (n.297+333G>T) | |
8 | g.142914379A>C | CA372388829 | CYP11B2,GML | c.839T>G (p.Phe280Cys) c.264+334A>C (n.264+334A>C) c.917T>G (p.Phe306Cys) c.297+334A>C (n.297+334A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914379A>G | CA372388832 | CYP11B2,GML | c.839T>C (p.Phe280Ser) c.264+334A>G (n.264+334A>G) c.917T>C (p.Phe306Ser) c.297+334A>G (n.297+334A>G) | |
8 | g.142914379A>T | CA372388834 | CYP11B2,GML | c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.264+334A>T (n.264+334A>T) c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.297+334A>T (n.297+334A>T) | |
8 | g.142914380A>C | CA372388835 | CYP11B2,GML | c.838T>G (p.Phe280Val) c.264+335A>C (n.264+335A>C) c.916T>G (p.Phe306Val) c.297+335A>C (n.297+335A>C) | |
8 | g.142914380A>G | CA372388836 | CYP11B2,GML | c.838T>C (p.Phe280Leu) c.264+335A>G (n.264+335A>G) c.916T>C (p.Phe306Leu) c.297+335A>G (n.297+335A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142914380A>T | CA372388838 | CYP11B2,GML | c.838T>A (p.Phe280Ile) c.264+335A>T (n.264+335A>T) c.916T>A (p.Phe306Ile) c.297+335A>T (n.297+335A>T) | |
8 | g.142914381G>A | CA463506273 | CYP11B2,GML | c.837C>T (p.Ala279=) c.264+336G>A (n.264+336G>A) c.915C>T (p.Ala305=) c.297+336G>A (n.297+336G>A) | |
8 | g.142914381G>C | CA463506272 | CYP11B2,GML | c.837C>G (p.Ala279=) c.264+336G>C (n.264+336G>C) c.915C>G (p.Ala305=) c.297+336G>C (n.297+336G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914381G>T | CA463506271 | CYP11B2,GML | c.837C>A (p.Ala279=) c.264+336G>T (n.264+336G>T) c.915C>A (p.Ala305=) c.297+336G>T (n.297+336G>T) | |
8 | g.142914382del | CA2697550180 | CYP11B2,GML | c.837del (p.Phe280SerfsTer16) c.264+337del (n.264+337del) c.915del (p.Phe306SerfsTer16) c.297+337del (n.297+337del) | ClinVar |
8 | g.142914382G>A | CA372388840 | CYP11B2,GML | c.836C>T (p.Ala279Val) c.264+337G>A (n.264+337G>A) c.914C>T (p.Ala305Val) c.297+337G>A (n.297+337G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914382G>C | CA372388845 | CYP11B2,GML | c.836C>G (p.Ala279Gly) c.264+337G>C (n.264+337G>C) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.297+337G>C (n.297+337G>C) | |
8 | g.142914382G>T | CA372388842 | CYP11B2,GML | c.836C>A (p.Ala279Asp) c.264+337G>T (n.264+337G>T) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.297+337G>T (n.297+337G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914383C>A | CA372388846 | CYP11B2,GML | c.835G>T (p.Ala279Ser) c.264+338C>A (n.264+338C>A) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.297+338C>A (n.297+338C>A) | |
8 | g.142914383C>G | CA372388848 | CYP11B2,GML | c.835G>C (p.Ala279Pro) c.264+338C>G (n.264+338C>G) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.297+338C>G (n.297+338C>G) | |
8 | g.142914383C>T | CA372388850 | CYP11B2,GML | c.835G>A (p.Ala279Thr) c.264+338C>T (n.264+338C>T) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.297+338C>T (n.297+338C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914384del | CA2688873268 | CYP11B2,GML | c.835del (p.Ala279ProfsTer17) c.264+339del (n.264+339del) c.913del (p.Ala305ProfsTer17) c.297+339del (n.297+339del) | gnomAD v4 |
8 | g.142914384C>A | CA463506276 | CYP11B2,GML | c.834G>T (p.Leu278=) c.264+339C>A (n.264+339C>A) c.912G>T (p.Leu304=) c.297+339C>A (n.297+339C>A) | |
8 | g.142914384C= | CA1825515513 | CYP11B2,GML | c.834G= (p.Leu278=) c.264+339C= (n.264+339C=) c.912G= (p.Leu304=) c.297+339C= (n.297+339C=) | |
8 | g.142914384C>G | CA463506275 | CYP11B2,GML | c.834G>C (p.Leu278=) c.264+339C>G (n.264+339C>G) c.912G>C (p.Leu304=) c.297+339C>G (n.297+339C>G) | |
8 | g.142914384C>T | CA463506274 | CYP11B2,GML | c.834G>A (p.Leu278=) c.264+339C>T (n.264+339C>T) c.912G>A (p.Leu304=) c.297+339C>T (n.297+339C>T) | dbSNP |
8 | g.142914385A= | CA1825515514 | CYP11B2,GML | c.833T= (p.Leu278=) c.264+340A= (n.264+340A=) c.911T= (p.Leu304=) c.297+340A= (n.297+340A=) | |
8 | g.142914385A>C | CA372388852 | CYP11B2,GML | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.264+340A>C (n.264+340A>C) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.297+340A>C (n.297+340A>C) | |
8 | g.142914385A>G | CA372388853 | CYP11B2,GML | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.264+340A>G (n.264+340A>G) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.297+340A>G (n.297+340A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914385A>T | CA372388856 | CYP11B2,GML | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.264+340A>T (n.264+340A>T) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.297+340A>T (n.297+340A>T) | |
8 | g.142914386G>A | CA463506277 | CYP11B2,GML | c.832C>T (p.Leu278=) c.264+341G>A (n.264+341G>A) c.910C>T (p.Leu304=) c.297+341G>A (n.297+341G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914386G>C | CA372388858 | CYP11B2,GML | c.832C>G (p.Leu278Val) c.264+341G>C (n.264+341G>C) c.910C>G (p.Leu304Val) c.297+341G>C (n.297+341G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914386G= | CA1825515515 | CYP11B2,GML | c.832C= (p.Leu278=) c.264+341G= (n.264+341G=) c.910C= (p.Leu304=) c.297+341G= (n.297+341G=) | |
8 | g.142914386G>T | CA372388861 | CYP11B2,GML | c.832C>A (p.Leu278Met) c.264+341G>T (n.264+341G>T) c.910C>A (p.Leu304Met) c.297+341G>T (n.297+341G>T) | |
8 | g.142914387T>A | CA372388863 | CYP11B2,GML | c.831A>T (p.Glu277Asp) c.264+342T>A (n.264+342T>A) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.297+342T>A (n.297+342T>A) | |
8 | g.142914387T>C | CA463506278 | CYP11B2,GML | c.831A>G (p.Glu277=) c.264+342T>C (n.264+342T>C) c.909A>G (p.Glu303=) c.297+342T>C (n.297+342T>C) | |
8 | g.142914387T>G | CA372388865 | CYP11B2,GML | c.831A>C (p.Glu277Asp) c.264+342T>G (n.264+342T>G) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.297+342T>G (n.297+342T>G) | |
8 | g.142914388T>A | CA372388867 | CYP11B2,GML | c.830A>T (p.Glu277Val) c.264+343T>A (n.264+343T>A) c.908A>T (p.Glu303Val) c.297+343T>A (n.297+343T>A) | |
8 | g.142914388T>C | CA372388869 | CYP11B2,GML | c.830A>G (p.Glu277Gly) c.264+343T>C (n.264+343T>C) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.297+343T>C (n.297+343T>C) | |
8 | g.142914388T>G | CA372388870 | CYP11B2,GML | c.830A>C (p.Glu277Ala) c.264+343T>G (n.264+343T>G) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.297+343T>G (n.297+343T>G) | |
8 | g.142914389C>A | CA372388871 | CYP11B2,GML | c.829G>T (p.Glu277Ter) c.264+344C>A (n.264+344C>A) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.297+344C>A (n.297+344C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142914389C= | CA1825515516 | CYP11B2,GML | c.829G= (p.Glu277=) c.264+344C= (n.264+344C=) c.907G= (p.Glu303=) c.297+344C= (n.297+344C=) | |
8 | g.142914389C>G | CA187456169 | CYP11B2,GML | c.829G>C (p.Glu277Gln) c.264+344C>G (n.264+344C>G) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.297+344C>G (n.297+344C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914389C>T | CA4906056 | CYP11B2,GML | c.829G>A (p.Glu277Lys) c.264+344C>T (n.264+344C>T) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.297+344C>T (n.297+344C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914390C>A | CA372388873 | CYP11B2,GML | c.828G>T (p.Gln276His) c.264+345C>A (n.264+345C>A) c.906G>T (p.Gln302His) c.297+345C>A (n.297+345C>A) | |
8 | g.142914390C>G | CA372388875 | CYP11B2,GML | c.828G>C (p.Gln276His) c.264+345C>G (n.264+345C>G) c.906G>C (p.Gln302His) c.297+345C>G (n.297+345C>G) | |
8 | g.142914390C>T | CA463506279 | CYP11B2,GML | c.828G>A (p.Gln276=) c.264+345C>T (n.264+345C>T) c.906G>A (p.Gln302=) c.297+345C>T (n.297+345C>T) | |
8 | g.142914391T>A | CA372388878 | CYP11B2,GML | c.827A>T (p.Gln276Leu) c.264+346T>A (n.264+346T>A) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.297+346T>A (n.297+346T>A) | |
8 | g.142914391T>C | CA4906057 | CYP11B2,GML | c.827A>G (p.Gln276Arg) c.264+346T>C (n.264+346T>C) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.297+346T>C (n.297+346T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914391T>G | CA372388880 | CYP11B2,GML | c.827A>C (p.Gln276Pro) c.264+346T>G (n.264+346T>G) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.297+346T>G (n.297+346T>G) | |
8 | g.142914391T= | CA1825515517 | CYP11B2,GML | c.827A= (p.Gln276=) c.264+346T= (n.264+346T=) c.905A= (p.Gln302=) c.297+346T= (n.297+346T=) | |
8 | g.142914392G>A | CA372388882 | CYP11B2,GML | c.826C>T (p.Gln276Ter) c.264+347G>A (n.264+347G>A) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.297+347G>A (n.297+347G>A) | |
8 | g.142914392G>C | CA372388884 | CYP11B2,GML | c.826C>G (p.Gln276Glu) c.264+347G>C (n.264+347G>C) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.297+347G>C (n.297+347G>C) | |
8 | g.142914392G= | CA1825515518 | CYP11B2,GML | c.826C= (p.Gln276=) c.264+347G= (n.264+347G=) c.904C= (p.Gln302=) c.297+347G= (n.297+347G=) | |
8 | g.142914392G>T | CA372388886 | CYP11B2,GML | c.826C>A (p.Gln276Lys) c.264+347G>T (n.264+347G>T) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.297+347G>T (n.297+347G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914393G>A | CA4906058 | CYP11B2,GML | c.825C>T (p.Tyr275=) c.264+348G>A (n.264+348G>A) c.903C>T (p.Tyr301=) c.297+348G>A (n.297+348G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914393G>C | CA372388892 | CYP11B2,GML | c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.264+348G>C (n.264+348G>C) c.903C>G (p.Tyr301Ter) c.297+348G>C (n.297+348G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914393G= | CA1825515519 | CYP11B2,GML | c.825C= (p.Tyr275=) c.264+348G= (n.264+348G=) c.903C= (p.Tyr301=) c.297+348G= (n.297+348G=) | |
8 | g.142914393G>T | CA372388894 | CYP11B2,GML | c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.264+348G>T (n.264+348G>T) c.903C>A (p.Tyr301Ter) c.297+348G>T (n.297+348G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914394del | CA2579268442 | CYP11B2,GML | c.824del (p.Tyr275SerfsTer21) c.264+349del (n.264+349del) c.902del (p.Tyr301SerfsTer21) c.297+349del (n.297+349del) | |
8 | g.142914394T>A | CA372388895 | CYP11B2,GML | c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.264+349T>A (n.264+349T>A) c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.297+349T>A (n.297+349T>A) | |
8 | g.142914394T>C | CA4906059 | CYP11B2,GML | c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.264+349T>C (n.264+349T>C) c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.297+349T>C (n.297+349T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914394T>G | CA372388898 | CYP11B2,GML | c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.264+349T>G (n.264+349T>G) c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.297+349T>G (n.297+349T>G) | |
8 | g.142914394T= | CA1825515520 | CYP11B2,GML | c.824A= (p.Tyr275=) c.264+349T= (n.264+349T=) c.902A= (p.Tyr301=) c.297+349T= (n.297+349T=) | |
8 | g.142914395A>C | CA372388903 | CYP11B2,GML | c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.264+350A>C (n.264+350A>C) c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.297+350A>C (n.297+350A>C) | |
8 | g.142914395A>G | CA372388904 | CYP11B2,GML | c.823T>C (p.Tyr275His) c.264+350A>G (n.264+350A>G) c.901T>C (p.Tyr301His) c.297+350A>G (n.297+350A>G) | |
8 | g.142914395A>T | CA372388901 | CYP11B2,GML | c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.264+350A>T (n.264+350A>T) c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.297+350A>T (n.297+350A>T) | |
8 | g.142914396G>A | CA463506280 | CYP11B2,GML | c.822C>T (p.Ile274=) c.264+351G>A (n.264+351G>A) c.900C>T (p.Ile300=) c.297+351G>A (n.297+351G>A) | |
8 | g.142914396G>C | CA372388906 | CYP11B2,GML | c.822C>G (p.Ile274Met) c.264+351G>C (n.264+351G>C) c.900C>G (p.Ile300Met) c.297+351G>C (n.297+351G>C) | |
8 | g.142914396G>T | CA463506281 | CYP11B2,GML | c.822C>A (p.Ile274=) c.264+351G>T (n.264+351G>T) c.900C>A (p.Ile300=) c.297+351G>T (n.297+351G>T) | |
8 | g.142914397A= | CA1825515521 | CYP11B2,GML | c.821T= (p.Ile274=) c.264+352A= (n.264+352A=) c.899T= (p.Ile300=) c.297+352A= (n.297+352A=) | |
8 | g.142914397A>C | CA372388909 | CYP11B2,GML | c.821T>G (p.Ile274Ser) c.264+352A>C (n.264+352A>C) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.297+352A>C (n.297+352A>C) | |
8 | g.142914397A>G | CA4906060 | CYP11B2,GML | c.821T>C (p.Ile274Thr) c.264+352A>G (n.264+352A>G) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.297+352A>G (n.297+352A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914397A>T | CA372388913 | CYP11B2,GML | c.821T>A (p.Ile274Asn) c.264+352A>T (n.264+352A>T) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.297+352A>T (n.297+352A>T) | |
8 | g.142914398T>A | CA372388915 | CYP11B2,GML | c.820A>T (p.Ile274Phe) c.264+353T>A (n.264+353T>A) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.297+353T>A (n.297+353T>A) | |
8 | g.142914398T>C | CA372388918 | CYP11B2,GML | c.820A>G (p.Ile274Val) c.264+353T>C (n.264+353T>C) c.898A>G (p.Ile300Val) c.297+353T>C (n.297+353T>C) | |
8 | g.142914398T>G | CA372388921 | CYP11B2,GML | c.820A>C (p.Ile274Leu) c.264+353T>G (n.264+353T>G) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.297+353T>G (n.297+353T>G) | |
8 | g.142914399T>A | CA372388923 | CYP11B2,GML | c.819A>T (p.Lys273Asn) c.264+354T>A (n.264+354T>A) c.897A>T (p.Lys299Asn) c.297+354T>A (n.297+354T>A) | |
8 | g.142914399T>C | CA463506282 | CYP11B2,GML | c.819A>G (p.Lys273=) c.264+354T>C (n.264+354T>C) c.897A>G (p.Lys299=) c.297+354T>C (n.297+354T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914399T>G | CA372388925 | CYP11B2,GML | c.819A>C (p.Lys273Asn) c.264+354T>G (n.264+354T>G) c.897A>C (p.Lys299Asn) c.297+354T>G (n.297+354T>G) | |
8 | g.142914400T>A | CA372388927 | CYP11B2,GML | c.818A>T (p.Lys273Ile) c.264+355T>A (n.264+355T>A) c.896A>T (p.Lys299Ile) c.297+355T>A (n.297+355T>A) | COSMIC |
8 | g.142914400T>C | CA372388929 | CYP11B2,GML | c.818A>G (p.Lys273Arg) c.264+355T>C (n.264+355T>C) c.896A>G (p.Lys299Arg) c.297+355T>C (n.297+355T>C) | |
8 | g.142914400T>G | CA372388931 | CYP11B2,GML | c.818A>C (p.Lys273Thr) c.264+355T>G (n.264+355T>G) c.896A>C (p.Lys299Thr) c.297+355T>G (n.297+355T>G) | |
8 | g.142914401T>A | CA372388936 | CYP11B2,GML | c.817A>T (p.Lys273Ter) c.264+356T>A (n.264+356T>A) c.895A>T (p.Lys299Ter) c.297+356T>A (n.297+356T>A) | |
8 | g.142914401T>C | CA372388933 | CYP11B2,GML | c.817A>G (p.Lys273Glu) c.264+356T>C (n.264+356T>C) c.895A>G (p.Lys299Glu) c.297+356T>C (n.297+356T>C) | |
8 | g.142914401T>G | CA372388935 | CYP11B2,GML | c.817A>C (p.Lys273Gln) c.264+356T>G (n.264+356T>G) c.895A>C (p.Lys299Gln) c.297+356T>G (n.297+356T>G) | |
8 | g.142914402C>A | CA372388939 | CYP11B2,GML | c.816G>T (p.Gln272His) c.264+357C>A (n.264+357C>A) c.894G>T (p.Gln298His) c.297+357C>A (n.297+357C>A) | |
8 | g.142914402C= | CA1825515522 | CYP11B2,GML | c.816G= (p.Gln272=) c.264+357C= (n.264+357C=) c.894G= (p.Gln298=) c.297+357C= (n.297+357C=) | |
8 | g.142914402C>G | CA4906061 | CYP11B2,GML | c.816G>C (p.Gln272His) c.264+357C>G (n.264+357C>G) c.894G>C (p.Gln298His) c.297+357C>G (n.297+357C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.142914402C>T | CA463506283 | CYP11B2,GML | c.816G>A (p.Gln272=) c.264+357C>T (n.264+357C>T) c.894G>A (p.Gln298=) c.297+357C>T (n.297+357C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142914403T>A | CA372388943 | CYP11B2,GML | c.815A>T (p.Gln272Leu) c.264+358T>A (n.264+358T>A) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.297+358T>A (n.297+358T>A) | |
8 | g.142914403T>C | CA372388944 | CYP11B2,GML | c.815A>G (p.Gln272Arg) c.264+358T>C (n.264+358T>C) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.297+358T>C (n.297+358T>C) | |
8 | g.142914403T>G | CA372388947 | CYP11B2,GML | c.815A>C (p.Gln272Pro) c.264+358T>G (n.264+358T>G) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.297+358T>G (n.297+358T>G) | |
8 | g.142914404G>A | CA126949 | CYP11B2,GML | c.814C>T (p.Gln272Ter) c.264+359G>A (n.264+359G>A) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.297+359G>A (n.297+359G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142914404G>C | CA372388949 | CYP11B2,GML | c.814C>G (p.Gln272Glu) c.264+359G>C (n.264+359G>C) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.297+359G>C (n.297+359G>C) | |
8 | g.142914404G= | CA1825515523 | CYP11B2,GML | c.814C= (p.Gln272=) c.264+359G= (n.264+359G=) c.892C= (p.Gln298=) c.297+359G= (n.297+359G=) | |
8 | g.142914404G>T | CA372388950 | CYP11B2,GML | c.814C>A (p.Gln272Lys) c.264+359G>T (n.264+359G>T) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.297+359G>T (n.297+359G>T) | |
8 | g.142914405G>A | CA463506284 | CYP11B2,GML | c.813C>T (p.Ile271=) c.264+360G>A (n.264+360G>A) c.891C>T (p.Ile297=) c.297+360G>A (n.297+360G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142914405G>C | CA372388951 | CYP11B2,GML | c.813C>G (p.Ile271Met) c.264+360G>C (n.264+360G>C) c.891C>G (p.Ile297Met) c.297+360G>C (n.297+360G>C) | |
8 | g.142914405G>T | CA463506285 | CYP11B2,GML | c.813C>A (p.Ile271=) c.264+360G>T (n.264+360G>T) c.891C>A (p.Ile297=) c.297+360G>T (n.297+360G>T) | |
8 | g.142914406A= | CA1825515524 | CYP11B2,GML | c.812T= (p.Ile271=) c.264+361A= (n.264+361A=) c.890T= (p.Ile297=) c.297+361A= (n.297+361A=) | |
8 | g.142914406A>C | CA372388952 | CYP11B2,GML | c.812T>G (p.Ile271Ser) c.264+361A>C (n.264+361A>C) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.297+361A>C (n.297+361A>C) | |
8 | g.142914406A>G | CA372388954 | CYP11B2,GML | c.812T>C (p.Ile271Thr) c.264+361A>G (n.264+361A>G) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.297+361A>G (n.297+361A>G) | dbSNP |
8 | g.142914406A>T | CA372388956 | CYP11B2,GML | c.812T>A (p.Ile271Asn) c.264+361A>T (n.264+361A>T) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.297+361A>T (n.297+361A>T) | |
8 | g.142914407T>A | CA372388960 | CYP11B2,GML | c.811A>T (p.Ile271Phe) c.264+362T>A (n.264+362T>A) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.297+362T>A (n.297+362T>A) | |
8 | g.142914407T>C | CA372388962 | CYP11B2,GML | c.811A>G (p.Ile271Val) c.264+362T>C (n.264+362T>C) c.889A>G (p.Ile297Val) c.297+362T>C (n.297+362T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142914407T>G | CA372388958 | CYP11B2,GML | c.811A>C (p.Ile271Leu) c.264+362T>G (n.264+362T>G) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.297+362T>G (n.297+362T>G) | |
8 | g.142914408A>C | CA372388966 | CYP11B2,GML | c.810T>G (p.Cys270Trp) c.264+363A>C (n.264+363A>C) c.888T>G (p.Cys296Trp) c.297+363A>C (n.297+363A>C) | |
8 | g.142914408A>G | CA463506286 | CYP11B2,GML | c.810T>C (p.Cys270=) c.264+363A>G (n.264+363A>G) c.888T>C (p.Cys296=) c.297+363A>G (n.297+363A>G) | |
8 | g.142914408A>T | CA372388965 | CYP11B2,GML | c.810T>A (p.Cys270Ter) c.264+363A>T (n.264+363A>T) c.888T>A (p.Cys296Ter) c.297+363A>T (n.297+363A>T) | |
8 | g.142914409C>A | CA372388970 | CYP11B2,GML | c.809G>T (p.Cys270Phe) c.264+364C>A (n.264+364C>A) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.297+364C>A (n.297+364C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914409C= | CA1825515525 | CYP11B2,GML | c.809G= (p.Cys270=) c.264+364C= (n.264+364C=) c.887G= (p.Cys296=) c.297+364C= (n.297+364C=) | |
8 | g.142914409C>G | CA372388968 | CYP11B2,GML | c.809G>C (p.Cys270Ser) c.264+364C>G (n.264+364C>G) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.297+364C>G (n.297+364C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142914409C>T | CA4906062 | CYP11B2,GML | c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.264+364C>T (n.264+364C>T) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.297+364C>T (n.297+364C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914410A= | CA1825515526 | CYP11B2,GML | c.808T= (p.Cys270=) c.264+365A= (n.264+365A=) c.886T= (p.Cys296=) c.297+365A= (n.297+365A=) | |
8 | g.142914410A>C | CA372388973 | CYP11B2,GML | c.808T>G (p.Cys270Gly) c.264+365A>C (n.264+365A>C) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.297+365A>C (n.297+365A>C) | |
8 | g.142914410A>G | CA372388975 | CYP11B2,GML | c.808T>C (p.Cys270Arg) c.264+365A>G (n.264+365A>G) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.297+365A>G (n.297+365A>G) | |
8 | g.142914410A>T | CA372388976 | CYP11B2,GML | c.808T>A (p.Cys270Ser) c.264+365A>T (n.264+365A>T) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.297+365A>T (n.297+365A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914411G>A | CA463506287 | CYP11B2,GML | c.807C>T (p.Asn269=) c.264+366G>A (n.264+366G>A) c.885C>T (p.Asn295=) c.297+366G>A (n.297+366G>A) | |
8 | g.142914411G>C | CA372388978 | CYP11B2,GML | c.807C>G (p.Asn269Lys) c.264+366G>C (n.264+366G>C) c.885C>G (p.Asn295Lys) c.297+366G>C (n.297+366G>C) | dbSNP |
8 | g.142914411G= | CA1825515527 | CYP11B2,GML | c.807C= (p.Asn269=) c.264+366G= (n.264+366G=) c.885C= (p.Asn295=) c.297+366G= (n.297+366G=) | |
8 | g.142914411G>T | CA372388980 | CYP11B2,GML | c.807C>A (p.Asn269Lys) c.264+366G>T (n.264+366G>T) c.885C>A (p.Asn295Lys) c.297+366G>T (n.297+366G>T) | |
8 | g.142914412T>A | CA372388981 | CYP11B2,GML | c.806A>T (p.Asn269Ile) c.264+367T>A (n.264+367T>A) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.297+367T>A (n.297+367T>A) | |
8 | g.142914412T>C | CA372388983 | CYP11B2,GML | c.806A>G (p.Asn269Ser) c.264+367T>C (n.264+367T>C) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.297+367T>C (n.297+367T>C) | |
8 | g.142914412T>G | CA372388984 | CYP11B2,GML | c.806A>C (p.Asn269Thr) c.264+367T>G (n.264+367T>G) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.297+367T>G (n.297+367T>G) | |
8 | g.142914413T>A | CA372388986 | CYP11B2,GML | c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.264+368T>A (n.264+368T>A) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.297+368T>A (n.297+368T>A) | |
8 | g.142914413T>C | CA372388988 | CYP11B2,GML | c.805A>G (p.Asn269Asp) c.264+368T>C (n.264+368T>C) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.297+368T>C (n.297+368T>C) | |
8 | g.142914413T>G | CA372388990 | CYP11B2,GML | c.805A>C (p.Asn269His) c.264+368T>G (n.264+368T>G) c.883A>C (p.Asn295His) c.297+368T>G (n.297+368T>G) | |
8 | g.142914414G>A | CA463506288 | CYP11B2,GML | c.804C>T (p.Asp268=) c.264+369G>A (n.264+369G>A) c.882C>T (p.Asp294=) c.297+369G>A (n.297+369G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914414G>C | CA372388992 | CYP11B2,GML | c.804C>G (p.Asp268Glu) c.264+369G>C (n.264+369G>C) c.882C>G (p.Asp294Glu) c.297+369G>C (n.297+369G>C) | |
8 | g.142914414G= | CA1825515528 | CYP11B2,GML | c.804C= (p.Asp268=) c.264+369G= (n.264+369G=) c.882C= (p.Asp294=) c.297+369G= (n.297+369G=) | |
8 | g.142914414G>T | CA372388994 | CYP11B2,GML | c.804C>A (p.Asp268Glu) c.264+369G>T (n.264+369G>T) c.882C>A (p.Asp294Glu) c.297+369G>T (n.297+369G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914415T>A | CA372388996 | CYP11B2,GML | c.803A>T (p.Asp268Val) c.264+370T>A (n.264+370T>A) c.881A>T (p.Asp294Val) c.297+370T>A (n.297+370T>A) | |
8 | g.142914415T>C | CA372388999 | CYP11B2,GML | c.803A>G (p.Asp268Gly) c.264+370T>C (n.264+370T>C) c.881A>G (p.Asp294Gly) c.297+370T>C (n.297+370T>C) | |
8 | g.142914415T>G | CA372388998 | CYP11B2,GML | c.803A>C (p.Asp268Ala) c.264+370T>G (n.264+370T>G) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.297+370T>G (n.297+370T>G) | |
8 | g.142914415_142914416insGGATA | CA2782526222 | CYP11B2,GML | c.802_803insTATCC (p.Asp268ValfsTer30) c.264+370_264+371insGGATA (n.264+370_264+371insGGATA) c.880_881insTATCC (p.Asp294ValfsTer30) c.297+370_297+371insGGATA (n.297+370_297+371insGGATA) | |
8 | g.142914416C>A | CA372389001 | CYP11B2,GML | c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.264+371C>A (n.264+371C>A) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.297+371C>A (n.297+371C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914416C= | CA1825515529 | CYP11B2,GML | c.802G= (p.Asp268=) c.264+371C= (n.264+371C=) c.880G= (p.Asp294=) c.297+371C= (n.297+371C=) | |
8 | g.142914416C>G | CA372389003 | CYP11B2,GML | c.802G>C (p.Asp268His) c.264+371C>G (n.264+371C>G) c.880G>C (p.Asp294His) c.297+371C>G (n.297+371C>G) | |
8 | g.142914416C>T | CA4906063 | CYP11B2,GML | c.802G>A (p.Asp268Asn) c.264+371C>T (n.264+371C>T) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.297+371C>T (n.297+371C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914416_142914417insG | CA585726964 | CYP11B2,GML | c.801_802insC (p.Asp268ArgfsTer?) c.264+371_264+372insG (n.264+371_264+372insG) c.879_880insC (p.Asp294ArgfsTer?) c.297+371_297+372insG (n.297+371_297+372insG) | gnomAD v2 |
8 | g.142914417A= | CA1825515530 | CYP11B2,GML | c.801T= (p.Gly267=) c.264+372A= (n.264+372A=) c.879T= (p.Gly293=) c.297+372A= (n.297+372A=) | |
8 | g.142914417A>C | CA463506289 | CYP11B2,GML | c.801T>G (p.Gly267=) c.264+372A>C (n.264+372A>C) c.879T>G (p.Gly293=) c.297+372A>C (n.297+372A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142914417A>G | CA4906064 | CYP11B2,GML | c.801T>C (p.Gly267=) c.264+372A>G (n.264+372A>G) c.879T>C (p.Gly293=) c.297+372A>G (n.297+372A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142914417A>T | CA463506290 | CYP11B2,GML | c.801T>A (p.Gly267=) c.264+372A>T (n.264+372A>T) c.879T>A (p.Gly293=) c.297+372A>T (n.297+372A>T) | |
8 | g.142914418C>A | CA372389007 | CYP11B2,GML | c.800G>T (p.Gly267Val) c.264+373C>A (n.264+373C>A) c.878G>T (p.Gly293Val) c.297+373C>A (n.297+373C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142914418C= | CA1825515531 | CYP11B2,GML | c.800G= (p.Gly267=) c.264+373C= (n.264+373C=) c.878G= (p.Gly293=) c.297+373C= (n.297+373C=) | |
8 | g.142914418C>G | CA372389008 | CYP11B2,GML | c.800G>C (p.Gly267Ala) c.264+373C>G (n.264+373C>G) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.297+373C>G (n.297+373C>G) | |
8 | g.142914418C>T | CA372389011 | CYP11B2,GML | c.800G>A (p.Gly267Asp) c.264+373C>T (n.264+373C>T) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.297+373C>T (n.297+373C>T) | |
8 | g.142914419del | CA2782526223 | CYP11B2,GML | c.800del c.264+374del (n.264+374del) c.878del c.297+374del (n.297+374del) | |
8 | g.142914419C>A | CA372389013 | CYP11B2,GML | c.800-1G>T (n.800-1G>T) c.264+374C>A (n.264+374C>A) c.878-1G>T (n.878-1G>T) c.297+374C>A (n.297+374C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142914419C>G | CA372389014 | CYP11B2,GML | c.800-1G>C (n.800-1G>C) c.264+374C>G (n.264+374C>G) c.878-1G>C (n.878-1G>C) c.297+374C>G (n.297+374C>G) | |
8 | g.142914419C>T | CA372389016 | CYP11B2,GML | c.800-1G>A (n.800-1G>A) c.264+374C>T (n.264+374C>T) c.878-1G>A (n.878-1G>A) c.297+374C>T (n.297+374C>T) | |
8 | g.142914420T>A | CA372389026 | CYP11B2,GML | c.800-2A>T (n.800-2A>T) c.264+375T>A (n.264+375T>A) c.878-2A>T (n.878-2A>T) c.297+375T>A (n.297+375T>A) | |
8 | g.142914420T>C | CA4906065 | CYP11B2,GML | c.800-2A>G (n.800-2A>G) c.264+375T>C (n.264+375T>C) c.878-2A>G (n.878-2A>G) c.297+375T>C (n.297+375T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914420T>G | CA372389019 | CYP11B2,GML | c.800-2A>C (n.800-2A>C) c.264+375T>G (n.264+375T>G) c.878-2A>C (n.878-2A>C) c.297+375T>G (n.297+375T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142914420T= | CA1825515532 | CYP11B2,GML | c.800-2A= (n.800-2A=) c.264+375T= (n.264+375T=) c.878-2A= (n.878-2A=) c.297+375T= (n.297+375T=) | |
8 | g.142914421G>A | CA4906067 | CYP11B2,GML | c.800-3C>T (n.800-3C>T) c.264+376G>A (n.264+376G>A) c.878-3C>T (n.878-3C>T) c.297+376G>A (n.297+376G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142914421G>C | CA4906066 | CYP11B2,GML | c.800-3C>G (n.800-3C>G) c.264+376G>C (n.264+376G>C) c.878-3C>G (n.878-3C>G) c.297+376G>C (n.297+376G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914421G= | CA1825515533 | CYP11B2,GML | c.800-3C= (n.800-3C=) c.264+376G= (n.264+376G=) c.878-3C= (n.878-3C=) c.297+376G= (n.297+376G=) | |
8 | g.142914422T>C | CA585726971 | CYP11B2,GML | c.800-4A>G (n.800-4A>G) c.264+377T>C (n.264+377T>C) c.878-4A>G (n.878-4A>G) c.297+377T>C (n.297+377T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914422T= | CA1825515534 | CYP11B2,GML | c.800-4A= (n.800-4A=) c.264+377T= (n.264+377T=) c.878-4A= (n.878-4A=) c.297+377T= (n.297+377T=) | |
8 | g.142914423C= | CA1825515535 | CYP11B2,GML | c.800-5G= (n.800-5G=) c.264+378C= (n.264+378C=) c.878-5G= (n.878-5G=) c.297+378C= (n.297+378C=) | |
8 | g.142914423C>G | CA4906068 | CYP11B2,GML | c.800-5G>C (n.800-5G>C) c.264+378C>G (n.264+378C>G) c.878-5G>C (n.878-5G>C) c.297+378C>G (n.297+378C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.142914423C>T | CA2688873269 | CYP11B2,GML | c.800-5G>A (n.800-5G>A) c.264+378C>T (n.264+378C>T) c.878-5G>A (n.878-5G>A) c.297+378C>T (n.297+378C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914424del | CA2579268443 | CYP11B2,GML | c.800-5del (n.800-5del) c.264+379del (n.264+379del) c.878-5del (n.878-5del) c.297+379del (n.297+379del) | |
8 | g.142914425A= | CA1825515536 | CYP11B2,GML | c.800-7T= (n.800-7T=) c.264+380A= (n.264+380A=) c.878-7T= (n.878-7T=) c.297+380A= (n.297+380A=) | |
8 | g.142914425A>G | CA4906069 | CYP11B2,GML | c.800-7T>C (n.800-7T>C) c.264+380A>G (n.264+380A>G) c.878-7T>C (n.878-7T>C) c.297+380A>G (n.297+380A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914425_142914426del | CA2579268444 | CYP11B2,GML | c.800-8_800-7del (n.800-8_800-7del) c.264+380_264+381del (n.264+380_264+381del) c.878-8_878-7del (n.878-8_878-7del) c.297+380_297+381del (n.297+380_297+381del) | |
8 | g.142914426G>A | CA4906070 | CYP11B2,GML | c.800-8C>T (n.800-8C>T) c.264+381G>A (n.264+381G>A) c.878-8C>T (n.878-8C>T) c.297+381G>A (n.297+381G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914426G= | CA1825515537 | CYP11B2,GML | c.800-8C= (n.800-8C=) c.264+381G= (n.264+381G=) c.878-8C= (n.878-8C=) c.297+381G= (n.297+381G=) | |
8 | g.142914426_142914429delinsGGGA | CA1825515538 | CYP11B2,GML | c.800-11_800-8delinsTCCC (n.800-11_800-8delinsTCCC) c.264+381_264+384delinsGGGA (n.264+381_264+384delinsGGGA) c.878-11_878-8delinsTCCC (n.878-11_878-8delinsTCCC) c.297+381_297+384delinsGGGA (n.297+381_297+384delinsGGGA) | |
8 | g.142914427G>A | CA2718688991 | CYP11B2,GML | c.800-9C>T (n.800-9C>T) c.264+382G>A (n.264+382G>A) c.878-9C>T (n.878-9C>T) c.297+382G>A (n.297+382G>A) | dbSNP |
8 | g.142914428_142914430del | CA4906071 | CYP11B2,GML | c.800-11_800-9del (n.800-11_800-9del) c.264+383_264+385del (n.264+383_264+385del) c.878-11_878-9del (n.878-11_878-9del) c.297+383_297+385del (n.297+383_297+385del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914428G>A | CA4906072 | CYP11B2,GML | c.800-10C>T (n.800-10C>T) c.264+383G>A (n.264+383G>A) c.878-10C>T (n.878-10C>T) c.297+383G>A (n.297+383G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914428G= | CA1825515539 | CYP11B2,GML | c.800-10C= (n.800-10C=) c.264+383G= (n.264+383G=) c.878-10C= (n.878-10C=) c.297+383G= (n.297+383G=) | |
8 | g.142914428G>T | CA2718428226 | CYP11B2,GML | c.800-10C>A (n.800-10C>A) c.264+383G>T (n.264+383G>T) c.878-10C>A (n.878-10C>A) c.297+383G>T (n.297+383G>T) | dbSNP |
8 | g.142914429A= | CA1825515540 | CYP11B2,GML | c.800-11T= (n.800-11T=) c.264+384A= (n.264+384A=) c.878-11T= (n.878-11T=) c.297+384A= (n.297+384A=) | |
8 | g.142914429A>C | CA1825515541 | CYP11B2,GML | c.800-11T>G (n.800-11T>G) c.264+384A>C (n.264+384A>C) c.878-11T>G (n.878-11T>G) c.297+384A>C (n.297+384A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142914429_142914430insTT | CA4906073 | CYP11B2,GML | c.800-12_800-11insAA (n.800-12_800-11insAA) c.264+384_264+385insTT (n.264+384_264+385insTT) c.878-12_878-11insAA (n.878-12_878-11insAA) c.297+384_297+385insTT (n.297+384_297+385insTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.142914430G>A | CA4906074 | CYP11B2,GML | c.800-12C>T (n.800-12C>T) c.264+385G>A (n.264+385G>A) c.878-12C>T (n.878-12C>T) c.297+385G>A (n.297+385G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914430G= | CA1825515542 | CYP11B2,GML | c.800-12C= (n.800-12C=) c.264+385G= (n.264+385G=) c.878-12C= (n.878-12C=) c.297+385G= (n.297+385G=) | |
8 | g.142914430G>T | CA2688873270 | CYP11B2,GML | c.800-12C>A (n.800-12C>A) c.264+385G>T (n.264+385G>T) c.878-12C>A (n.878-12C>A) c.297+385G>T (n.297+385G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914431C>A | CA2579268445 | CYP11B2,GML | c.800-13G>T (n.800-13G>T) c.264+386C>A (n.264+386C>A) c.878-13G>T (n.878-13G>T) c.297+386C>A (n.297+386C>A) | |
8 | g.142914431C= | CA1825515544 | CYP11B2,GML | c.800-13G= (n.800-13G=) c.264+386C= (n.264+386C=) c.878-13G= (n.878-13G=) c.297+386C= (n.297+386C=) | |
8 | g.142914431C>G | CA848697610 | CYP11B2,GML | c.800-13G>C (n.800-13G>C) c.264+386C>G (n.264+386C>G) c.878-13G>C (n.878-13G>C) c.297+386C>G (n.297+386C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914431C>T | CA4906075 | CYP11B2,GML | c.800-13G>A (n.800-13G>A) c.264+386C>T (n.264+386C>T) c.878-13G>A (n.878-13G>A) c.297+386C>T (n.297+386C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914431_142914433delinsCAG | CA1825515543 | CYP11B2,GML | c.800-15_800-13delinsCTG (n.800-15_800-13delinsCTG) c.264+386_264+388delinsCAG (n.264+386_264+388delinsCAG) c.878-15_878-13delinsCTG (n.878-15_878-13delinsCTG) c.297+386_297+388delinsCAG (n.297+386_297+388delinsCAG) | |
8 | g.142914431_142914432insGGG | CA1120128645 | CYP11B2,GML | c.800-14_800-13insCCC (n.800-14_800-13insCCC) c.264+386_264+387insGGG (n.264+386_264+387insGGG) c.878-14_878-13insCCC (n.878-14_878-13insCCC) c.297+386_297+387insGGG (n.297+386_297+387insGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914432A= | CA1825515545 | CYP11B2,GML | c.800-14T= (n.800-14T=) c.264+387A= (n.264+387A=) c.878-14T= (n.878-14T=) c.297+387A= (n.297+387A=) | |
8 | g.142914432A>G | CA10624991 | CYP11B2,GML | c.800-14T>C (n.800-14T>C) c.264+387A>G (n.264+387A>G) c.878-14T>C (n.878-14T>C) c.297+387A>G (n.297+387A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142914432_142914433del | CA4906076 | CYP11B2,GML | c.800-15_800-14del (n.800-15_800-14del) c.264+387_264+388del (n.264+387_264+388del) c.878-15_878-14del (n.878-15_878-14del) c.297+387_297+388del (n.297+387_297+388del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914433G>C | CA187456251 | CYP11B2,GML | c.800-15C>G (n.800-15C>G) c.264+388G>C (n.264+388G>C) c.878-15C>G (n.878-15C>G) c.297+388G>C (n.297+388G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914433G= | CA1825515546 | CYP11B2,GML | c.800-15C= (n.800-15C=) c.264+388G= (n.264+388G=) c.878-15C= (n.878-15C=) c.297+388G= (n.297+388G=) | |
8 | g.142914433G>T | CA2688873272 | CYP11B2,GML | c.800-15C>A (n.800-15C>A) c.264+388G>T (n.264+388G>T) c.878-15C>A (n.878-15C>A) c.297+388G>T (n.297+388G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914436del | CA2688873271 | CYP11B2,GML | c.800-15del (n.800-15del) c.264+391del (n.264+391del) c.878-15del (n.878-15del) c.297+391del (n.297+391del) | gnomAD v4 |
8 | g.142914434G>A | CA585726977 | CYP11B2,GML | c.800-16C>T (n.800-16C>T) c.264+389G>A (n.264+389G>A) c.878-16C>T (n.878-16C>T) c.297+389G>A (n.297+389G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914434G>C | CA585726978 | CYP11B2,GML | c.800-16C>G (n.800-16C>G) c.264+389G>C (n.264+389G>C) c.878-16C>G (n.878-16C>G) c.297+389G>C (n.297+389G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914434G= | CA1825515547 | CYP11B2,GML | c.800-16C= (n.800-16C=) c.264+389G= (n.264+389G=) c.878-16C= (n.878-16C=) c.297+389G= (n.297+389G=) | |
8 | g.142914435G>A | CA585726979 | CYP11B2,GML | c.800-17C>T (n.800-17C>T) c.264+390G>A (n.264+390G>A) c.878-17C>T (n.878-17C>T) c.297+390G>A (n.297+390G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914435G= | CA1825515548 | CYP11B2,GML | c.800-17C= (n.800-17C=) c.264+390G= (n.264+390G=) c.878-17C= (n.878-17C=) c.297+390G= (n.297+390G=) | |
8 | g.142914435G>T | CA585726980 | CYP11B2,GML | c.800-17C>A (n.800-17C>A) c.264+390G>T (n.264+390G>T) c.878-17C>A (n.878-17C>A) c.297+390G>T (n.297+390G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142914436G>A | CA463506291 | CYP11B2,GML | c.800-18C>T (n.800-18C>T) c.264+391G>A (n.264+391G>A) c.878-18C>T (n.878-18C>T) c.297+391G>A (n.297+391G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914436G>T | CA2688873273 | CYP11B2,GML | c.800-18C>A (n.800-18C>A) c.264+391G>T (n.264+391G>T) c.878-18C>A (n.878-18C>A) c.297+391G>T (n.297+391G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914437A= | CA1825515549 | CYP11B2,GML | c.800-19T= (n.800-19T=) c.264+392A= (n.264+392A=) c.878-19T= (n.878-19T=) c.297+392A= (n.297+392A=) | |
8 | g.142914437A>G | CA4906077 | CYP11B2,GML | c.800-19T>C (n.800-19T>C) c.264+392A>G (n.264+392A>G) c.878-19T>C (n.878-19T>C) c.297+392A>G (n.297+392A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914437_142914438insGG | CA4906078 | CYP11B2,GML | c.800-20_800-19insCC (n.800-20_800-19insCC) c.264+392_264+393insGG (n.264+392_264+393insGG) c.878-20_878-19insCC (n.878-20_878-19insCC) c.297+392_297+393insGG (n.297+392_297+393insGG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914438C>A | CA585726981 | CYP11B2,GML | c.800-20G>T (n.800-20G>T) c.264+393C>A (n.264+393C>A) c.878-20G>T (n.878-20G>T) c.297+393C>A (n.297+393C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914438C= | CA1825515550 | CYP11B2,GML | c.800-20G= (n.800-20G=) c.264+393C= (n.264+393C=) c.878-20G= (n.878-20G=) c.297+393C= (n.297+393C=) | |
8 | g.142914438C>T | CA2579268446 | CYP11B2,GML | c.800-20G>A (n.800-20G>A) c.264+393C>T (n.264+393C>T) c.878-20G>A (n.878-20G>A) c.297+393C>T (n.297+393C>T) | |
8 | g.142914439A= | CA1825515551 | CYP11B2,GML | c.800-21T= (n.800-21T=) c.264+394A= (n.264+394A=) c.878-21T= (n.878-21T=) c.297+394A= (n.297+394A=) | |
8 | g.142914439A>C | CA4906079 | CYP11B2,GML | c.800-21T>G (n.800-21T>G) c.264+394A>C (n.264+394A>C) c.878-21T>G (n.878-21T>G) c.297+394A>C (n.297+394A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914439A>G | CA2688873274 | CYP11B2,GML | c.800-21T>C (n.800-21T>C) c.264+394A>G (n.264+394A>G) c.878-21T>C (n.878-21T>C) c.297+394A>G (n.297+394A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142914440G>A | CA2688873275 | CYP11B2,GML | c.800-22C>T (n.800-22C>T) c.264+395G>A (n.264+395G>A) c.878-22C>T (n.878-22C>T) c.297+395G>A (n.297+395G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914440G>T | CA2688873276 | CYP11B2,GML | c.800-22C>A (n.800-22C>A) c.264+395G>T (n.264+395G>T) c.878-22C>A (n.878-22C>A) c.297+395G>T (n.297+395G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914441C>T | CA2688873277 | CYP11B2,GML | c.800-23G>A (n.800-23G>A) c.264+396C>T (n.264+396C>T) c.878-23G>A (n.878-23G>A) c.297+396C>T (n.297+396C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914442C>A | CA2688873278 | CYP11B2,GML | c.800-24G>T (n.800-24G>T) c.264+397C>A (n.264+397C>A) c.878-24G>T (n.878-24G>T) c.297+397C>A (n.297+397C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914442C= | CA1825515552 | CYP11B2,GML | c.800-24G= (n.800-24G=) c.264+397C= (n.264+397C=) c.878-24G= (n.878-24G=) c.297+397C= (n.297+397C=) | |
8 | g.142914442C>T | CA1825515553 | CYP11B2,GML | c.800-24G>A (n.800-24G>A) c.264+397C>T (n.264+397C>T) c.878-24G>A (n.878-24G>A) c.297+397C>T (n.297+397C>T) | dbSNP |
8 | g.142914443C>A | CA2688873279 | CYP11B2,GML | c.800-25G>T (n.800-25G>T) c.264+398C>A (n.264+398C>A) c.878-25G>T (n.878-25G>T) c.297+398C>A (n.297+398C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914443C= | CA1825515554 | CYP11B2,GML | c.800-25G= (n.800-25G=) c.264+398C= (n.264+398C=) c.878-25G= (n.878-25G=) c.297+398C= (n.297+398C=) | |
8 | g.142914443C>G | CA1825515555 | CYP11B2,GML | c.800-25G>C (n.800-25G>C) c.264+398C>G (n.264+398C>G) c.878-25G>C (n.878-25G>C) c.297+398C>G (n.297+398C>G) | dbSNP |
8 | g.142914443C>T | CA848697664 | CYP11B2,GML | c.800-25G>A (n.800-25G>A) c.264+398C>T (n.264+398C>T) c.878-25G>A (n.878-25G>A) c.297+398C>T (n.297+398C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914445C>A | CA2688873280 | CYP11B2,GML | c.800-27G>T (n.800-27G>T) c.264+400C>A (n.264+400C>A) c.878-27G>T (n.878-27G>T) c.297+400C>A (n.297+400C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914445C>T | CA2688873281 | CYP11B2,GML | c.800-27G>A (n.800-27G>A) c.264+400C>T (n.264+400C>T) c.878-27G>A (n.878-27G>A) c.297+400C>T (n.297+400C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142914446A= | CA1825515556 | CYP11B2,GML | c.800-28T= (n.800-28T=) c.264+401A= (n.264+401A=) c.878-28T= (n.878-28T=) c.297+401A= (n.297+401A=) | |
8 | g.142914446A>T | CA585726982 | CYP11B2,GML | c.800-28T>A (n.800-28T>A) c.264+401A>T (n.264+401A>T) c.878-28T>A (n.878-28T>A) c.297+401A>T (n.297+401A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914447G>A | CA1120128646 | CYP11B2,GML | c.800-29C>T (n.800-29C>T) c.264+402G>A (n.264+402G>A) c.878-29C>T (n.878-29C>T) c.297+402G>A (n.297+402G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914447G= | CA1825515557 | CYP11B2,GML | c.800-29C= (n.800-29C=) c.264+402G= (n.264+402G=) c.878-29C= (n.878-29C=) c.297+402G= (n.297+402G=) | |
8 | g.142914448A>G | CA2688873282 | CYP11B2,GML | c.800-30T>C (n.800-30T>C) c.264+403A>G (n.264+403A>G) c.878-30T>C (n.878-30T>C) c.297+403A>G (n.297+403A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142914449del | CA1120128647 | CYP11B2,GML | c.800-31del (n.800-31del) c.264+404del (n.264+404del) c.878-31del (n.878-31del) c.297+404del (n.297+404del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914449T>A | CA585726983 | CYP11B2,GML | c.800-31A>T (n.800-31A>T) c.264+404T>A (n.264+404T>A) c.878-31A>T (n.878-31A>T) c.297+404T>A (n.297+404T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914449T>C | CA585726984 | CYP11B2,GML | c.800-31A>G (n.800-31A>G) c.264+404T>C (n.264+404T>C) c.878-31A>G (n.878-31A>G) c.297+404T>C (n.297+404T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914449T= | CA1825515558 | CYP11B2,GML | c.800-31A= (n.800-31A=) c.264+404T= (n.264+404T=) c.878-31A= (n.878-31A=) c.297+404T= (n.297+404T=) | |
8 | g.142914450C>A | CA2688873283 | CYP11B2,GML | c.800-32G>T (n.800-32G>T) c.264+405C>A (n.264+405C>A) c.878-32G>T (n.878-32G>T) c.297+405C>A (n.297+405C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914450C= | CA1825515559 | CYP11B2,GML | c.800-32G= (n.800-32G=) c.264+405C= (n.264+405C=) c.878-32G= (n.878-32G=) c.297+405C= (n.297+405C=) | |
8 | g.142914450C>T | CA585726985 | CYP11B2,GML | c.800-32G>A (n.800-32G>A) c.264+405C>T (n.264+405C>T) c.878-32G>A (n.878-32G>A) c.297+405C>T (n.297+405C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142914451T>A | CA2688873284 | CYP11B2,GML | c.800-33A>T (n.800-33A>T) c.264+406T>A (n.264+406T>A) c.878-33A>T (n.878-33A>T) c.297+406T>A (n.297+406T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142914451T>G | CA4906080 | CYP11B2,GML | c.800-33A>C (n.800-33A>C) c.264+406T>G (n.264+406T>G) c.878-33A>C (n.878-33A>C) c.297+406T>G (n.297+406T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142914451T= | CA1825515560 | CYP11B2,GML | c.800-33A= (n.800-33A=) c.264+406T= (n.264+406T=) c.878-33A= (n.878-33A=) c.297+406T= (n.297+406T=) | |
8 | g.142914452T>G | CA1825515562 | CYP11B2,GML | c.800-34A>C (n.800-34A>C) c.264+407T>G (n.264+407T>G) c.878-34A>C (n.878-34A>C) c.297+407T>G (n.297+407T>G) | dbSNP |
8 | g.142914452T= | CA1825515561 | CYP11B2,GML | c.800-34A= (n.800-34A=) c.264+407T= (n.264+407T=) c.878-34A= (n.878-34A=) c.297+407T= (n.297+407T=) |