Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142912446A>TCA2579268349CYP11B2,GMLc.1398+84T>A (n.1398+84T>A)
c.182-1517A>T (n.182-1517A>T)
c.1545+84T>A (n.1545+84T>A)
c.1476+84T>A (n.1476+84T>A)
c.1467+84T>A (n.1467+84T>A)
c.215-1517A>T (n.215-1517A>T)
8g.142912447A=CA1825514374CYP11B2,GMLc.1398+83T= (n.1398+83T=)
c.182-1516A= (n.182-1516A=)
c.1545+83T= (n.1545+83T=)
c.1476+83T= (n.1476+83T=)
c.1467+83T= (n.1467+83T=)
c.215-1516A= (n.215-1516A=)
8g.142912447A>GCA1120128551CYP11B2,GMLc.1398+83T>C (n.1398+83T>C)
c.182-1516A>G (n.182-1516A>G)
c.1545+83T>C (n.1545+83T>C)
c.1476+83T>C (n.1476+83T>C)
c.1467+83T>C (n.1467+83T>C)
c.215-1516A>G (n.215-1516A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912449C>ACA2688875869CYP11B2,GMLc.1398+81G>T (n.1398+81G>T)
c.182-1514C>A (n.182-1514C>A)
c.1545+81G>T (n.1545+81G>T)
c.1476+81G>T (n.1476+81G>T)
c.1467+81G>T (n.1467+81G>T)
c.215-1514C>A (n.215-1514C>A)
 gnomAD v4
8g.142912449C>TCA2688875870CYP11B2,GMLc.1398+81G>A (n.1398+81G>A)
c.182-1514C>T (n.182-1514C>T)
c.1545+81G>A (n.1545+81G>A)
c.1476+81G>A (n.1476+81G>A)
c.1467+81G>A (n.1467+81G>A)
c.215-1514C>T (n.215-1514C>T)
 gnomAD v4
8g.142912451C>ACA2688875871CYP11B2,GMLc.1398+79G>T (n.1398+79G>T)
c.182-1512C>A (n.182-1512C>A)
c.1545+79G>T (n.1545+79G>T)
c.1476+79G>T (n.1476+79G>T)
c.1467+79G>T (n.1467+79G>T)
c.215-1512C>A (n.215-1512C>A)
 gnomAD v4
8g.142912451C>TCA2579268350CYP11B2,GMLc.1398+79G>A (n.1398+79G>A)
c.182-1512C>T (n.182-1512C>T)
c.1545+79G>A (n.1545+79G>A)
c.1476+79G>A (n.1476+79G>A)
c.1467+79G>A (n.1467+79G>A)
c.215-1512C>T (n.215-1512C>T)
8g.142912452A=CA1825514375CYP11B2,GMLc.1398+78T= (n.1398+78T=)
c.182-1511A= (n.182-1511A=)
c.1545+78T= (n.1545+78T=)
c.1476+78T= (n.1476+78T=)
c.1467+78T= (n.1467+78T=)
c.215-1511A= (n.215-1511A=)
8g.142912452A>GCA1825514376CYP11B2,GMLc.1398+78T>C (n.1398+78T>C)
c.182-1511A>G (n.182-1511A>G)
c.1545+78T>C (n.1545+78T>C)
c.1476+78T>C (n.1476+78T>C)
c.1467+78T>C (n.1467+78T>C)
c.215-1511A>G (n.215-1511A>G)
 dbSNP
8g.142912453C=CA1825514377CYP11B2,GMLc.1398+77G= (n.1398+77G=)
c.182-1510C= (n.182-1510C=)
c.1545+77G= (n.1545+77G=)
c.1476+77G= (n.1476+77G=)
c.1467+77G= (n.1467+77G=)
c.215-1510C= (n.215-1510C=)
8g.142912453C>GCA1825514378CYP11B2,GMLc.1398+77G>C (n.1398+77G>C)
c.182-1510C>G (n.182-1510C>G)
c.1545+77G>C (n.1545+77G>C)
c.1476+77G>C (n.1476+77G>C)
c.1467+77G>C (n.1467+77G>C)
c.215-1510C>G (n.215-1510C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142912453C>TCA848694747CYP11B2,GMLc.1398+77G>A (n.1398+77G>A)
c.182-1510C>T (n.182-1510C>T)
c.1545+77G>A (n.1545+77G>A)
c.1476+77G>A (n.1476+77G>A)
c.1467+77G>A (n.1467+77G>A)
c.215-1510C>T (n.215-1510C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912454C=CA1825514379CYP11B2,GMLc.1398+76G= (n.1398+76G=)
c.182-1509C= (n.182-1509C=)
c.1545+76G= (n.1545+76G=)
c.1476+76G= (n.1476+76G=)
c.1467+76G= (n.1467+76G=)
c.215-1509C= (n.215-1509C=)
8g.142912454C>TCA187453230CYP11B2,GMLc.1398+76G>A (n.1398+76G>A)
c.182-1509C>T (n.182-1509C>T)
c.1545+76G>A (n.1545+76G>A)
c.1476+76G>A (n.1476+76G>A)
c.1467+76G>A (n.1467+76G>A)
c.215-1509C>T (n.215-1509C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912455A>GCA1120128552CYP11B2,GMLc.1398+75T>C (n.1398+75T>C)
c.182-1508A>G (n.182-1508A>G)
c.1545+75T>C (n.1545+75T>C)
c.1476+75T>C (n.1476+75T>C)
c.1467+75T>C (n.1467+75T>C)
c.215-1508A>G (n.215-1508A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912457delCA2579268351CYP11B2,GMLc.1398+73del (n.1398+73del)
c.182-1506del (n.182-1506del)
c.1545+73del (n.1545+73del)
c.1476+73del (n.1476+73del)
c.1467+73del (n.1467+73del)
c.215-1506del (n.215-1506del)
8g.142912457G>ACA2579268352CYP11B2,GMLc.1398+73C>T (n.1398+73C>T)
c.182-1506G>A (n.182-1506G>A)
c.1545+73C>T (n.1545+73C>T)
c.1476+73C>T (n.1476+73C>T)
c.1467+73C>T (n.1467+73C>T)
c.215-1506G>A (n.215-1506G>A)
 gnomAD v4
8g.142912457G>TCA2688875872CYP11B2,GMLc.1398+73C>A (n.1398+73C>A)
c.182-1506G>T (n.182-1506G>T)
c.1545+73C>A (n.1545+73C>A)
c.1476+73C>A (n.1476+73C>A)
c.1467+73C>A (n.1467+73C>A)
c.215-1506G>T (n.215-1506G>T)
 gnomAD v4
8g.142912458C=CA1825514380CYP11B2,GMLc.1398+72G= (n.1398+72G=)
c.182-1505C= (n.182-1505C=)
c.1545+72G= (n.1545+72G=)
c.1476+72G= (n.1476+72G=)
c.1467+72G= (n.1467+72G=)
c.215-1505C= (n.215-1505C=)
8g.142912458C>TCA1825514381CYP11B2,GMLc.1398+72G>A (n.1398+72G>A)
c.182-1505C>T (n.182-1505C>T)
c.1545+72G>A (n.1545+72G>A)
c.1476+72G>A (n.1476+72G>A)
c.1467+72G>A (n.1467+72G>A)
c.215-1505C>T (n.215-1505C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142912459A>GCA2579268353CYP11B2,GMLc.1398+71T>C (n.1398+71T>C)
c.182-1504A>G (n.182-1504A>G)
c.1545+71T>C (n.1545+71T>C)
c.1476+71T>C (n.1476+71T>C)
c.1467+71T>C (n.1467+71T>C)
c.215-1504A>G (n.215-1504A>G)
 gnomAD v4
8g.142912461G>ACA848694750CYP11B2,GMLc.1398+69C>T (n.1398+69C>T)
c.182-1502G>A (n.182-1502G>A)
c.1545+69C>T (n.1545+69C>T)
c.1476+69C>T (n.1476+69C>T)
c.1467+69C>T (n.1467+69C>T)
c.215-1502G>A (n.215-1502G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142912461G=CA1825514382CYP11B2,GMLc.1398+69C= (n.1398+69C=)
c.182-1502G= (n.182-1502G=)
c.1545+69C= (n.1545+69C=)
c.1476+69C= (n.1476+69C=)
c.1467+69C= (n.1467+69C=)
c.215-1502G= (n.215-1502G=)
8g.142912462_142912481dupCA2688875873CYP11B2,GMLc.1398+50_1398+69dup (n.1398+50_1398+69dup)
c.182-1501_182-1482dup (n.182-1501_182-1482dup)
c.1545+50_1545+69dup (n.1545+50_1545+69dup)
c.1476+50_1476+69dup (n.1476+50_1476+69dup)
c.1467+50_1467+69dup (n.1467+50_1467+69dup)
c.215-1501_215-1482dup (n.215-1501_215-1482dup)
 gnomAD v4
8g.142912462C>ACA2688875876CYP11B2,GMLc.1398+68G>T (n.1398+68G>T)
c.182-1501C>A (n.182-1501C>A)
c.1545+68G>T (n.1545+68G>T)
c.1476+68G>T (n.1476+68G>T)
c.1467+68G>T (n.1467+68G>T)
c.215-1501C>A (n.215-1501C>A)
 gnomAD v4
8g.142912462C=CA1825514383CYP11B2,GMLc.1398+68G= (n.1398+68G=)
c.182-1501C= (n.182-1501C=)
c.1545+68G= (n.1545+68G=)
c.1476+68G= (n.1476+68G=)
c.1467+68G= (n.1467+68G=)
c.215-1501C= (n.215-1501C=)
8g.142912462C>GCA2688875877CYP11B2,GMLc.1398+68G>C (n.1398+68G>C)
c.182-1501C>G (n.182-1501C>G)
c.1545+68G>C (n.1545+68G>C)
c.1476+68G>C (n.1476+68G>C)
c.1467+68G>C (n.1467+68G>C)
c.215-1501C>G (n.215-1501C>G)
 gnomAD v4
8g.142912462C>TCA187453231CYP11B2,GMLc.1398+68G>A (n.1398+68G>A)
c.182-1501C>T (n.182-1501C>T)
c.1545+68G>A (n.1545+68G>A)
c.1476+68G>A (n.1476+68G>A)
c.1467+68G>A (n.1467+68G>A)
c.215-1501C>T (n.215-1501C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912465delCA2688875874CYP11B2,GMLc.1398+68del (n.1398+68del)
c.182-1498del (n.182-1498del)
c.1545+68del (n.1545+68del)
c.1476+68del (n.1476+68del)
c.1467+68del (n.1467+68del)
c.215-1498del (n.215-1498del)
 gnomAD v4
8g.142912474_142912519delCA2688875875CYP11B2,GMLc.1398+23_1398+68del (n.1398+23_1398+68del)
c.182-1489_182-1444del (n.182-1489_182-1444del)
c.1545+23_1545+68del (n.1545+23_1545+68del)
c.1476+23_1476+68del (n.1476+23_1476+68del)
c.1467+23_1467+68del (n.1467+23_1467+68del)
c.215-1489_215-1444del (n.215-1489_215-1444del)
 gnomAD v4
8g.142912463C>ACA2688875878CYP11B2,GMLc.1398+67G>T (n.1398+67G>T)
c.182-1500C>A (n.182-1500C>A)
c.1545+67G>T (n.1545+67G>T)
c.1476+67G>T (n.1476+67G>T)
c.1467+67G>T (n.1467+67G>T)
c.215-1500C>A (n.215-1500C>A)
 gnomAD v4
8g.142912463C>TCA2579268354CYP11B2,GMLc.1398+67G>A (n.1398+67G>A)
c.182-1500C>T (n.182-1500C>T)
c.1545+67G>A (n.1545+67G>A)
c.1476+67G>A (n.1476+67G>A)
c.1467+67G>A (n.1467+67G>A)
c.215-1500C>T (n.215-1500C>T)
8g.142912464C>ACA2579268355CYP11B2,GMLc.1398+66G>T (n.1398+66G>T)
c.182-1499C>A (n.182-1499C>A)
c.1545+66G>T (n.1545+66G>T)
c.1476+66G>T (n.1476+66G>T)
c.1467+66G>T (n.1467+66G>T)
c.215-1499C>A (n.215-1499C>A)
 gnomAD v4
8g.142912464C=CA1825514384CYP11B2,GMLc.1398+66G= (n.1398+66G=)
c.182-1499C= (n.182-1499C=)
c.1545+66G= (n.1545+66G=)
c.1476+66G= (n.1476+66G=)
c.1467+66G= (n.1467+66G=)
c.215-1499C= (n.215-1499C=)
8g.142912464C>TCA187453233CYP11B2,GMLc.1398+66G>A (n.1398+66G>A)
c.182-1499C>T (n.182-1499C>T)
c.1545+66G>A (n.1545+66G>A)
c.1476+66G>A (n.1476+66G>A)
c.1467+66G>A (n.1467+66G>A)
c.215-1499C>T (n.215-1499C>T)
 dbSNP
8g.142912465C>ACA2688875879CYP11B2,GMLc.1398+65G>T (n.1398+65G>T)
c.182-1498C>A (n.182-1498C>A)
c.1545+65G>T (n.1545+65G>T)
c.1476+65G>T (n.1476+65G>T)
c.1467+65G>T (n.1467+65G>T)
c.215-1498C>A (n.215-1498C>A)
 gnomAD v4
8g.142912465C=CA1825514385CYP11B2,GMLc.1398+65G= (n.1398+65G=)
c.182-1498C= (n.182-1498C=)
c.1545+65G= (n.1545+65G=)
c.1476+65G= (n.1476+65G=)
c.1467+65G= (n.1467+65G=)
c.215-1498C= (n.215-1498C=)
8g.142912465C>GCA848694758CYP11B2,GMLc.1398+65G>C (n.1398+65G>C)
c.182-1498C>G (n.182-1498C>G)
c.1545+65G>C (n.1545+65G>C)
c.1476+65G>C (n.1476+65G>C)
c.1467+65G>C (n.1467+65G>C)
c.215-1498C>G (n.215-1498C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912465C>TCA1120128553CYP11B2,GMLc.1398+65G>A (n.1398+65G>A)
c.182-1498C>T (n.182-1498C>T)
c.1545+65G>A (n.1545+65G>A)
c.1476+65G>A (n.1476+65G>A)
c.1467+65G>A (n.1467+65G>A)
c.215-1498C>T (n.215-1498C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912466G>ACA187453235CYP11B2,GMLc.1398+64C>T (n.1398+64C>T)
c.182-1497G>A (n.182-1497G>A)
c.1545+64C>T (n.1545+64C>T)
c.1476+64C>T (n.1476+64C>T)
c.1467+64C>T (n.1467+64C>T)
c.215-1497G>A (n.215-1497G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912466G>CCA2579268356CYP11B2,GMLc.1398+64C>G (n.1398+64C>G)
c.182-1497G>C (n.182-1497G>C)
c.1545+64C>G (n.1545+64C>G)
c.1476+64C>G (n.1476+64C>G)
c.1467+64C>G (n.1467+64C>G)
c.215-1497G>C (n.215-1497G>C)
8g.142912466G=CA1825514386CYP11B2,GMLc.1398+64C= (n.1398+64C=)
c.182-1497G= (n.182-1497G=)
c.1545+64C= (n.1545+64C=)
c.1476+64C= (n.1476+64C=)
c.1467+64C= (n.1467+64C=)
c.215-1497G= (n.215-1497G=)
8g.142912466G>TCA1120128554CYP11B2,GMLc.1398+64C>A (n.1398+64C>A)
c.182-1497G>T (n.182-1497G>T)
c.1545+64C>A (n.1545+64C>A)
c.1476+64C>A (n.1476+64C>A)
c.1467+64C>A (n.1467+64C>A)
c.215-1497G>T (n.215-1497G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912467C>ACA848694762CYP11B2,GMLc.1398+63G>T (n.1398+63G>T)
c.182-1496C>A (n.182-1496C>A)
c.1545+63G>T (n.1545+63G>T)
c.1476+63G>T (n.1476+63G>T)
c.1467+63G>T (n.1467+63G>T)
c.215-1496C>A (n.215-1496C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912467C=CA1825514387CYP11B2,GMLc.1398+63G= (n.1398+63G=)
c.182-1496C= (n.182-1496C=)
c.1545+63G= (n.1545+63G=)
c.1476+63G= (n.1476+63G=)
c.1467+63G= (n.1467+63G=)
c.215-1496C= (n.215-1496C=)
8g.142912467C>TCA187453239CYP11B2,GMLc.1398+63G>A (n.1398+63G>A)
c.182-1496C>T (n.182-1496C>T)
c.1545+63G>A (n.1545+63G>A)
c.1476+63G>A (n.1476+63G>A)
c.1467+63G>A (n.1467+63G>A)
c.215-1496C>T (n.215-1496C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142912471dupCA2688875880CYP11B2,GMLc.1398+63dup (n.1398+63dup)
c.182-1492dup (n.182-1492dup)
c.1545+63dup (n.1545+63dup)
c.1476+63dup (n.1476+63dup)
c.1467+63dup (n.1467+63dup)
c.215-1492dup (n.215-1492dup)
 gnomAD v4
8g.142912471delCA2579268357CYP11B2,GMLc.1398+63del (n.1398+63del)
c.182-1492del (n.182-1492del)
c.1545+63del (n.1545+63del)
c.1476+63del (n.1476+63del)
c.1467+63del (n.1467+63del)
c.215-1492del (n.215-1492del)
 gnomAD v4
8g.142912468C=CA1825514388CYP11B2,GMLc.1398+62G= (n.1398+62G=)
c.182-1495C= (n.182-1495C=)
c.1545+62G= (n.1545+62G=)
c.1476+62G= (n.1476+62G=)
c.1467+62G= (n.1467+62G=)
c.215-1495C= (n.215-1495C=)
8g.142912468C>TCA187453259CYP11B2,GMLc.1398+62G>A (n.1398+62G>A)
c.182-1495C>T (n.182-1495C>T)
c.1545+62G>A (n.1545+62G>A)
c.1476+62G>A (n.1476+62G>A)
c.1467+62G>A (n.1467+62G>A)
c.215-1495C>T (n.215-1495C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142912469C>ACA2688875881CYP11B2,GMLc.1398+61G>T (n.1398+61G>T)
c.182-1494C>A (n.182-1494C>A)
c.1545+61G>T (n.1545+61G>T)
c.1476+61G>T (n.1476+61G>T)
c.1467+61G>T (n.1467+61G>T)
c.215-1494C>A (n.215-1494C>A)
 gnomAD v4
8g.142912469C=CA1825514389CYP11B2,GMLc.1398+61G= (n.1398+61G=)
c.182-1494C= (n.182-1494C=)
c.1545+61G= (n.1545+61G=)
c.1476+61G= (n.1476+61G=)
c.1467+61G= (n.1467+61G=)
c.215-1494C= (n.215-1494C=)
8g.142912469C>TCA187453262CYP11B2,GMLc.1398+61G>A (n.1398+61G>A)
c.182-1494C>T (n.182-1494C>T)
c.1545+61G>A (n.1545+61G>A)
c.1476+61G>A (n.1476+61G>A)
c.1467+61G>A (n.1467+61G>A)
c.215-1494C>T (n.215-1494C>T)
 dbSNP
8g.142912471C>ACA2688875882CYP11B2,GMLc.1398+59G>T (n.1398+59G>T)
c.182-1492C>A (n.182-1492C>A)
c.1545+59G>T (n.1545+59G>T)
c.1476+59G>T (n.1476+59G>T)
c.1467+59G>T (n.1467+59G>T)
c.215-1492C>A (n.215-1492C>A)
 gnomAD v4
8g.142912472A=CA1825514391CYP11B2,GMLc.1398+58T= (n.1398+58T=)
c.182-1491A= (n.182-1491A=)
c.1545+58T= (n.1545+58T=)
c.1476+58T= (n.1476+58T=)
c.1467+58T= (n.1467+58T=)
c.215-1491A= (n.215-1491A=)
8g.142912472A>CCA2579268358CYP11B2,GMLc.1398+58T>G (n.1398+58T>G)
c.182-1491A>C (n.182-1491A>C)
c.1545+58T>G (n.1545+58T>G)
c.1476+58T>G (n.1476+58T>G)
c.1467+58T>G (n.1467+58T>G)
c.215-1491A>C (n.215-1491A>C)
 gnomAD v4
8g.142912472A>GCA1825514390CYP11B2,GMLc.1398+58T>C (n.1398+58T>C)
c.182-1491A>G (n.182-1491A>G)
c.1545+58T>C (n.1545+58T>C)
c.1476+58T>C (n.1476+58T>C)
c.1467+58T>C (n.1467+58T>C)
c.215-1491A>G (n.215-1491A>G)
 dbSNP
8g.142912473G>ACA2688875883CYP11B2,GMLc.1398+57C>T (n.1398+57C>T)
c.182-1490G>A (n.182-1490G>A)
c.1545+57C>T (n.1545+57C>T)
c.1476+57C>T (n.1476+57C>T)
c.1467+57C>T (n.1467+57C>T)
c.215-1490G>A (n.215-1490G>A)
 gnomAD v4
8g.142912473G>TCA2688875884CYP11B2,GMLc.1398+57C>A (n.1398+57C>A)
c.182-1490G>T (n.182-1490G>T)
c.1545+57C>A (n.1545+57C>A)
c.1476+57C>A (n.1476+57C>A)
c.1467+57C>A (n.1467+57C>A)
c.215-1490G>T (n.215-1490G>T)
 gnomAD v4
8g.142912474T>ACA187453268CYP11B2,GMLc.1398+56A>T (n.1398+56A>T)
c.182-1489T>A (n.182-1489T>A)
c.1545+56A>T (n.1545+56A>T)
c.1476+56A>T (n.1476+56A>T)
c.1467+56A>T (n.1467+56A>T)
c.215-1489T>A (n.215-1489T>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142912474T>CCA187453281CYP11B2,GMLc.1398+56A>G (n.1398+56A>G)
c.182-1489T>C (n.182-1489T>C)
c.1545+56A>G (n.1545+56A>G)
c.1476+56A>G (n.1476+56A>G)
c.1467+56A>G (n.1467+56A>G)
c.215-1489T>C (n.215-1489T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912474T>GCA1825514393CYP11B2,GMLc.1398+56A>C (n.1398+56A>C)
c.182-1489T>G (n.182-1489T>G)
c.1545+56A>C (n.1545+56A>C)
c.1476+56A>C (n.1476+56A>C)
c.1467+56A>C (n.1467+56A>C)
c.215-1489T>G (n.215-1489T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142912474T=CA1825514392CYP11B2,GMLc.1398+56A= (n.1398+56A=)
c.182-1489T= (n.182-1489T=)
c.1545+56A= (n.1545+56A=)
c.1476+56A= (n.1476+56A=)
c.1467+56A= (n.1467+56A=)
c.215-1489T= (n.215-1489T=)
8g.142912475G>ACA1825514395CYP11B2,GMLc.1398+55C>T (n.1398+55C>T)
c.182-1488G>A (n.182-1488G>A)
c.1545+55C>T (n.1545+55C>T)
c.1476+55C>T (n.1476+55C>T)
c.1467+55C>T (n.1467+55C>T)
c.215-1488G>A (n.215-1488G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142912475G=CA1825514394CYP11B2,GMLc.1398+55C= (n.1398+55C=)
c.182-1488G= (n.182-1488G=)
c.1545+55C= (n.1545+55C=)
c.1476+55C= (n.1476+55C=)
c.1467+55C= (n.1467+55C=)
c.215-1488G= (n.215-1488G=)
8g.142912475G>TCA2688875885CYP11B2,GMLc.1398+55C>A (n.1398+55C>A)
c.182-1488G>T (n.182-1488G>T)
c.1545+55C>A (n.1545+55C>A)
c.1476+55C>A (n.1476+55C>A)
c.1467+55C>A (n.1467+55C>A)
c.215-1488G>T (n.215-1488G>T)
 gnomAD v4
8g.142912475_142912490delinsGTGCAGGTCCCGCCTCCA1825514396CYP11B2,GMLc.1398+40_1398+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC (n.1398+40_1398+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC)
c.182-1488_182-1473delinsGTGCAGGTCCCGCCTC (n.182-1488_182-1473delinsGTGCAGGTCCCGCCTC)
c.1545+40_1545+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC (n.1545+40_1545+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC)
c.1476+40_1476+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC (n.1476+40_1476+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC)
c.1467+40_1467+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC (n.1467+40_1467+55delinsGAGGCGGGACCTGCAC)
c.215-1488_215-1473delinsGTGCAGGTCCCGCCTC (n.215-1488_215-1473delinsGTGCAGGTCCCGCCTC)
8g.142912476T>CCA2579268359CYP11B2,GMLc.1398+54A>G (n.1398+54A>G)
c.182-1487T>C (n.182-1487T>C)
c.1545+54A>G (n.1545+54A>G)
c.1476+54A>G (n.1476+54A>G)
c.1467+54A>G (n.1467+54A>G)
c.215-1487T>C (n.215-1487T>C)
 gnomAD v4
8g.142912476T=CA1825514398CYP11B2,GMLc.1398+54A= (n.1398+54A=)
c.182-1487T= (n.182-1487T=)
c.1545+54A= (n.1545+54A=)
c.1476+54A= (n.1476+54A=)
c.1467+54A= (n.1467+54A=)
c.215-1487T= (n.215-1487T=)
8g.142912479_142912493delCA1825514397CYP11B2,GMLc.1398+40_1398+54del (n.1398+40_1398+54del)
c.182-1484_182-1470del (n.182-1484_182-1470del)
c.1545+40_1545+54del (n.1545+40_1545+54del)
c.1476+40_1476+54del (n.1476+40_1476+54del)
c.1467+40_1467+54del (n.1467+40_1467+54del)
c.215-1484_215-1470del (n.215-1484_215-1470del)
 dbSNP
8g.142912477G>CCA2579268360CYP11B2,GMLc.1398+53C>G (n.1398+53C>G)
c.182-1486G>C (n.182-1486G>C)
c.1545+53C>G (n.1545+53C>G)
c.1476+53C>G (n.1476+53C>G)
c.1467+53C>G (n.1467+53C>G)
c.215-1486G>C (n.215-1486G>C)
8g.142912477G=CA1825514399CYP11B2,GMLc.1398+53C= (n.1398+53C=)
c.182-1486G= (n.182-1486G=)
c.1545+53C= (n.1545+53C=)
c.1476+53C= (n.1476+53C=)
c.1467+53C= (n.1467+53C=)
c.215-1486G= (n.215-1486G=)
8g.142912477G>TCA848694780CYP11B2,GMLc.1398+53C>A (n.1398+53C>A)
c.182-1486G>T (n.182-1486G>T)
c.1545+53C>A (n.1545+53C>A)
c.1476+53C>A (n.1476+53C>A)
c.1467+53C>A (n.1467+53C>A)
c.215-1486G>T (n.215-1486G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912477_142912496dupCA848694779CYP11B2,GMLc.1398+34_1398+53dup (n.1398+34_1398+53dup)
c.182-1486_182-1467dup (n.182-1486_182-1467dup)
c.1545+34_1545+53dup (n.1545+34_1545+53dup)
c.1476+34_1476+53dup (n.1476+34_1476+53dup)
c.1467+34_1467+53dup (n.1467+34_1467+53dup)
c.215-1486_215-1467dup (n.215-1486_215-1467dup)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142912478C=CA1825514400CYP11B2,GMLc.1398+52G= (n.1398+52G=)
c.182-1485C= (n.182-1485C=)
c.1545+52G= (n.1545+52G=)
c.1476+52G= (n.1476+52G=)
c.1467+52G= (n.1467+52G=)
c.215-1485C= (n.215-1485C=)
8g.142912478C>TCA848694784CYP11B2,GMLc.1398+52G>A (n.1398+52G>A)
c.182-1485C>T (n.182-1485C>T)
c.1545+52G>A (n.1545+52G>A)
c.1476+52G>A (n.1476+52G>A)
c.1467+52G>A (n.1467+52G>A)
c.215-1485C>T (n.215-1485C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142912489_142912508dupCA1120128555CYP11B2,GMLc.1398+33_1398+52dup (n.1398+33_1398+52dup)
c.182-1474_182-1455dup (n.182-1474_182-1455dup)
c.1545+33_1545+52dup (n.1545+33_1545+52dup)
c.1476+33_1476+52dup (n.1476+33_1476+52dup)
c.1467+33_1467+52dup (n.1467+33_1467+52dup)
c.215-1474_215-1455dup (n.215-1474_215-1455dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912489_142912508delCA2688875886CYP11B2,GMLc.1398+33_1398+52del (n.1398+33_1398+52del)
c.182-1474_182-1455del (n.182-1474_182-1455del)
c.1545+33_1545+52del (n.1545+33_1545+52del)
c.1476+33_1476+52del (n.1476+33_1476+52del)
c.1467+33_1467+52del (n.1467+33_1467+52del)
c.215-1474_215-1455del (n.215-1474_215-1455del)
 gnomAD v4
8g.142912479A=CA1825514401CYP11B2,GMLc.1398+51T= (n.1398+51T=)
c.182-1484A= (n.182-1484A=)
c.1545+51T= (n.1545+51T=)
c.1476+51T= (n.1476+51T=)
c.1467+51T= (n.1467+51T=)
c.215-1484A= (n.215-1484A=)
8g.142912479A>CCA2579268361CYP11B2,GMLc.1398+51T>G (n.1398+51T>G)
c.182-1484A>C (n.182-1484A>C)
c.1545+51T>G (n.1545+51T>G)
c.1476+51T>G (n.1476+51T>G)
c.1467+51T>G (n.1467+51T>G)
c.215-1484A>C (n.215-1484A>C)
 gnomAD v4
8g.142912479A>GCA1825514402CYP11B2,GMLc.1398+51T>C (n.1398+51T>C)
c.182-1484A>G (n.182-1484A>G)
c.1545+51T>C (n.1545+51T>C)
c.1476+51T>C (n.1476+51T>C)
c.1467+51T>C (n.1467+51T>C)
c.215-1484A>G (n.215-1484A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142912480G>ACA585726881CYP11B2,GMLc.1398+50C>T (n.1398+50C>T)
c.182-1483G>A (n.182-1483G>A)
c.1545+50C>T (n.1545+50C>T)
c.1476+50C>T (n.1476+50C>T)
c.1467+50C>T (n.1467+50C>T)
c.215-1483G>A (n.215-1483G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142912480G=CA1825514403CYP11B2,GMLc.1398+50C= (n.1398+50C=)
c.182-1483G= (n.182-1483G=)
c.1545+50C= (n.1545+50C=)
c.1476+50C= (n.1476+50C=)
c.1467+50C= (n.1467+50C=)
c.215-1483G= (n.215-1483G=)
8g.142912480G>TCA2688875887CYP11B2,GMLc.1398+50C>A (n.1398+50C>A)
c.182-1483G>T (n.182-1483G>T)
c.1545+50C>A (n.1545+50C>A)
c.1476+50C>A (n.1476+50C>A)
c.1467+50C>A (n.1467+50C>A)
c.215-1483G>T (n.215-1483G>T)
 gnomAD v4
8g.142912481G>TCA2688875888CYP11B2,GMLc.1398+49C>A (n.1398+49C>A)
c.182-1482G>T (n.182-1482G>T)
c.1545+49C>A (n.1545+49C>A)
c.1476+49C>A (n.1476+49C>A)
c.1467+49C>A (n.1467+49C>A)
c.215-1482G>T (n.215-1482G>T)
 gnomAD v4
8g.142912482_142912483delinsTCCA1825514404CYP11B2,GMLc.1398+47_1398+48delinsGA (n.1398+47_1398+48delinsGA)
c.182-1481_182-1480delinsTC (n.182-1481_182-1480delinsTC)
c.1545+47_1545+48delinsGA (n.1545+47_1545+48delinsGA)
c.1476+47_1476+48delinsGA (n.1476+47_1476+48delinsGA)
c.1467+47_1467+48delinsGA (n.1467+47_1467+48delinsGA)
c.215-1481_215-1480delinsTC (n.215-1481_215-1480delinsTC)
8g.142912483C>ACA2579268362CYP11B2,GMLc.1398+47G>T (n.1398+47G>T)
c.182-1480C>A (n.182-1480C>A)
c.1545+47G>T (n.1545+47G>T)
c.1476+47G>T (n.1476+47G>T)
c.1467+47G>T (n.1467+47G>T)
c.215-1480C>A (n.215-1480C>A)
 gnomAD v4
8g.142912483C>GCA2688875889CYP11B2,GMLc.1398+47G>C (n.1398+47G>C)
c.182-1480C>G (n.182-1480C>G)
c.1545+47G>C (n.1545+47G>C)
c.1476+47G>C (n.1476+47G>C)
c.1467+47G>C (n.1467+47G>C)
c.215-1480C>G (n.215-1480C>G)
 gnomAD v4
8g.142912485delCA585726882CYP11B2,GMLc.1398+47del (n.1398+47del)
c.182-1478del (n.182-1478del)
c.1545+47del (n.1545+47del)
c.1476+47del (n.1476+47del)
c.1467+47del (n.1467+47del)
c.215-1478del (n.215-1478del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142912484C>ACA2688875890CYP11B2,GMLc.1398+46G>T (n.1398+46G>T)
c.182-1479C>A (n.182-1479C>A)
c.1545+46G>T (n.1545+46G>T)
c.1476+46G>T (n.1476+46G>T)
c.1467+46G>T (n.1467+46G>T)
c.215-1479C>A (n.215-1479C>A)
 gnomAD v4
8g.142912484C=CA1825514405CYP11B2,GMLc.1398+46G= (n.1398+46G=)
c.182-1479C= (n.182-1479C=)
c.1545+46G= (n.1545+46G=)
c.1476+46G= (n.1476+46G=)
c.1467+46G= (n.1467+46G=)
c.215-1479C= (n.215-1479C=)
8g.142912484C>TCA585726883CYP11B2,GMLc.1398+46G>A (n.1398+46G>A)
c.182-1479C>T (n.182-1479C>T)
c.1545+46G>A (n.1545+46G>A)
c.1476+46G>A (n.1476+46G>A)
c.1467+46G>A (n.1467+46G>A)
c.215-1479C>T (n.215-1479C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142912485C=CA1825514406CYP11B2,GMLc.1398+45G= (n.1398+45G=)
c.182-1478C= (n.182-1478C=)
c.1545+45G= (n.1545+45G=)
c.1476+45G= (n.1476+45G=)
c.1467+45G= (n.1467+45G=)
c.215-1478C= (n.215-1478C=)
8g.142912485C>TCA1825514407CYP11B2,GMLc.1398+45G>A (n.1398+45G>A)
c.182-1478C>T (n.182-1478C>T)
c.1545+45G>A (n.1545+45G>A)
c.1476+45G>A (n.1476+45G>A)
c.1467+45G>A (n.1467+45G>A)
c.215-1478C>T (n.215-1478C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142912486G>ACA4905808CYP11B2,GMLc.1398+44C>T (n.1398+44C>T)
c.182-1477G>A (n.182-1477G>A)
c.1545+44C>T (n.1545+44C>T)
c.1476+44C>T (n.1476+44C>T)
c.1467+44C>T (n.1467+44C>T)
c.215-1477G>A (n.215-1477G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912486G>CCA4905809CYP11B2,GMLc.1398+44C>G (n.1398+44C>G)
c.182-1477G>C (n.182-1477G>C)
c.1545+44C>G (n.1545+44C>G)
c.1476+44C>G (n.1476+44C>G)
c.1467+44C>G (n.1467+44C>G)
c.215-1477G>C (n.215-1477G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912486G=CA1825514408CYP11B2,GMLc.1398+44C= (n.1398+44C=)
c.182-1477G= (n.182-1477G=)
c.1545+44C= (n.1545+44C=)
c.1476+44C= (n.1476+44C=)
c.1467+44C= (n.1467+44C=)
c.215-1477G= (n.215-1477G=)
8g.142912486G>TCA2688875891CYP11B2,GMLc.1398+44C>A (n.1398+44C>A)
c.182-1477G>T (n.182-1477G>T)
c.1545+44C>A (n.1545+44C>A)
c.1476+44C>A (n.1476+44C>A)
c.1467+44C>A (n.1467+44C>A)
c.215-1477G>T (n.215-1477G>T)
 gnomAD v4
8g.142912487C>ACA2688875892CYP11B2,GMLc.1398+43G>T (n.1398+43G>T)
c.182-1476C>A (n.182-1476C>A)
c.1545+43G>T (n.1545+43G>T)
c.1476+43G>T (n.1476+43G>T)
c.1467+43G>T (n.1467+43G>T)
c.215-1476C>A (n.215-1476C>A)
 gnomAD v4
8g.142912489T>CCA585726884CYP11B2,GMLc.1398+41A>G (n.1398+41A>G)
c.182-1474T>C (n.182-1474T>C)
c.1545+41A>G (n.1545+41A>G)
c.1476+41A>G (n.1476+41A>G)
c.1467+41A>G (n.1467+41A>G)
c.215-1474T>C (n.215-1474T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912489T=CA1825514409CYP11B2,GMLc.1398+41A= (n.1398+41A=)
c.182-1474T= (n.182-1474T=)
c.1545+41A= (n.1545+41A=)
c.1476+41A= (n.1476+41A=)
c.1467+41A= (n.1467+41A=)
c.215-1474T= (n.215-1474T=)
8g.142912490_142912491insGGCTGCCCAGGTCCCGCCCCCA2688875893CYP11B2,GMLc.1398+40_1398+41insGGGCGGGACCTGGGCAGCCG (n.1398+40_1398+41insGGGCGGGACCTGGGCAGCCG)
c.182-1473_182-1472insGGCTGCCCAGGTCCCGCCCC (n.182-1473_182-1472insGGCTGCCCAGGTCCCGCCCC)
c.1545+40_1545+41insGGGCGGGACCTGGGCAGCCG (n.1545+40_1545+41insGGGCGGGACCTGGGCAGCCG)
c.1476+40_1476+41insGGGCGGGACCTGGGCAGCCG (n.1476+40_1476+41insGGGCGGGACCTGGGCAGCCG)
c.1467+40_1467+41insGGGCGGGACCTGGGCAGCCG (n.1467+40_1467+41insGGGCGGGACCTGGGCAGCCG)
c.215-1473_215-1472insGGCTGCCCAGGTCCCGCCCC (n.215-1473_215-1472insGGCTGCCCAGGTCCCGCCCC)
 gnomAD v4
8g.142912491T>CCA585726885CYP11B2,GMLc.1398+39A>G (n.1398+39A>G)
c.182-1472T>C (n.182-1472T>C)
c.1545+39A>G (n.1545+39A>G)
c.1476+39A>G (n.1476+39A>G)
c.1467+39A>G (n.1467+39A>G)
c.215-1472T>C (n.215-1472T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912491T>GCA4905810CYP11B2,GMLc.1398+39A>C (n.1398+39A>C)
c.182-1472T>G (n.182-1472T>G)
c.1545+39A>C (n.1545+39A>C)
c.1476+39A>C (n.1476+39A>C)
c.1467+39A>C (n.1467+39A>C)
c.215-1472T>G (n.215-1472T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912491T=CA1825514410CYP11B2,GMLc.1398+39A= (n.1398+39A=)
c.182-1472T= (n.182-1472T=)
c.1545+39A= (n.1545+39A=)
c.1476+39A= (n.1476+39A=)
c.1467+39A= (n.1467+39A=)
c.215-1472T= (n.215-1472T=)
8g.142912492G>ACA2688875895CYP11B2,GMLc.1398+38C>T (n.1398+38C>T)
c.182-1471G>A (n.182-1471G>A)
c.1545+38C>T (n.1545+38C>T)
c.1476+38C>T (n.1476+38C>T)
c.1467+38C>T (n.1467+38C>T)
c.215-1471G>A (n.215-1471G>A)
 gnomAD v4
8g.142912492G>TCA2688875896CYP11B2,GMLc.1398+38C>A (n.1398+38C>A)
c.182-1471G>T (n.182-1471G>T)
c.1545+38C>A (n.1545+38C>A)
c.1476+38C>A (n.1476+38C>A)
c.1467+38C>A (n.1467+38C>A)
c.215-1471G>T (n.215-1471G>T)
 gnomAD v4
8g.142912494_142912513dupCA2688875894CYP11B2,GMLc.1398+19_1398+38dup (n.1398+19_1398+38dup)
c.182-1469_182-1450dup (n.182-1469_182-1450dup)
c.1545+19_1545+38dup (n.1545+19_1545+38dup)
c.1476+19_1476+38dup (n.1476+19_1476+38dup)
c.1467+19_1467+38dup (n.1467+19_1467+38dup)
c.215-1469_215-1450dup (n.215-1469_215-1450dup)
 gnomAD v4
8g.142912493C=CA1825514411CYP11B2,GMLc.1398+37G= (n.1398+37G=)
c.182-1470C= (n.182-1470C=)
c.1545+37G= (n.1545+37G=)
c.1476+37G= (n.1476+37G=)
c.1467+37G= (n.1467+37G=)
c.215-1470C= (n.215-1470C=)
8g.142912493C>TCA1825514412CYP11B2,GMLc.1398+37G>A (n.1398+37G>A)
c.182-1470C>T (n.182-1470C>T)
c.1545+37G>A (n.1545+37G>A)
c.1476+37G>A (n.1476+37G>A)
c.1467+37G>A (n.1467+37G>A)
c.215-1470C>T (n.215-1470C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142912494T>CCA848694799CYP11B2,GMLc.1398+36A>G (n.1398+36A>G)
c.182-1469T>C (n.182-1469T>C)
c.1545+36A>G (n.1545+36A>G)
c.1476+36A>G (n.1476+36A>G)
c.1467+36A>G (n.1467+36A>G)
c.215-1469T>C (n.215-1469T>C)
 dbSNP
8g.142912494T>GCA2688875897CYP11B2,GMLc.1398+36A>C (n.1398+36A>C)
c.182-1469T>G (n.182-1469T>G)
c.1545+36A>C (n.1545+36A>C)
c.1476+36A>C (n.1476+36A>C)
c.1467+36A>C (n.1467+36A>C)
c.215-1469T>G (n.215-1469T>G)
 gnomAD v4
8g.142912494T=CA1825514413CYP11B2,GMLc.1398+36A= (n.1398+36A=)
c.182-1469T= (n.182-1469T=)
c.1545+36A= (n.1545+36A=)
c.1476+36A= (n.1476+36A=)
c.1467+36A= (n.1467+36A=)
c.215-1469T= (n.215-1469T=)
8g.142912495G>ACA4905811CYP11B2,GMLc.1398+35C>T (n.1398+35C>T)
c.182-1468G>A (n.182-1468G>A)
c.1545+35C>T (n.1545+35C>T)
c.1476+35C>T (n.1476+35C>T)
c.1467+35C>T (n.1467+35C>T)
c.215-1468G>A (n.215-1468G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912495G=CA1825514415CYP11B2,GMLc.1398+35C= (n.1398+35C=)
c.182-1468G= (n.182-1468G=)
c.1545+35C= (n.1545+35C=)
c.1476+35C= (n.1476+35C=)
c.1467+35C= (n.1467+35C=)
c.215-1468G= (n.215-1468G=)
8g.142912495G>TCA2688875898CYP11B2,GMLc.1398+35C>A (n.1398+35C>A)
c.182-1468G>T (n.182-1468G>T)
c.1545+35C>A (n.1545+35C>A)
c.1476+35C>A (n.1476+35C>A)
c.1467+35C>A (n.1467+35C>A)
c.215-1468G>T (n.215-1468G>T)
 gnomAD v4
8g.142912495_142912496delinsGCCA1825514414CYP11B2,GMLc.1398+34_1398+35delinsGC (n.1398+34_1398+35delinsGC)
c.182-1468_182-1467delinsGC (n.182-1468_182-1467delinsGC)
c.1545+34_1545+35delinsGC (n.1545+34_1545+35delinsGC)
c.1476+34_1476+35delinsGC (n.1476+34_1476+35delinsGC)
c.1467+34_1467+35delinsGC (n.1467+34_1467+35delinsGC)
c.215-1468_215-1467delinsGC (n.215-1468_215-1467delinsGC)
8g.142912496C=CA1825514416CYP11B2,GMLc.1398+34G= (n.1398+34G=)
c.182-1467C= (n.182-1467C=)
c.1545+34G= (n.1545+34G=)
c.1476+34G= (n.1476+34G=)
c.1467+34G= (n.1467+34G=)
c.215-1467C= (n.215-1467C=)
8g.142912496C>TCA4905812CYP11B2,GMLc.1398+34G>A (n.1398+34G>A)
c.182-1467C>T (n.182-1467C>T)
c.1545+34G>A (n.1545+34G>A)
c.1476+34G>A (n.1476+34G>A)
c.1467+34G>A (n.1467+34G>A)
c.215-1467C>T (n.215-1467C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912498delCA585726886CYP11B2,GMLc.1398+34del (n.1398+34del)
c.182-1465del (n.182-1465del)
c.1545+34del (n.1545+34del)
c.1476+34del (n.1476+34del)
c.1467+34del (n.1467+34del)
c.215-1465del (n.215-1465del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142912502_142912520delCA2688875899CYP11B2,GMLc.1398+16_1398+34del (n.1398+16_1398+34del)
c.182-1461_182-1443del (n.182-1461_182-1443del)
c.1545+16_1545+34del (n.1545+16_1545+34del)
c.1476+16_1476+34del (n.1476+16_1476+34del)
c.1467+16_1467+34del (n.1467+16_1467+34del)
c.215-1461_215-1443del (n.215-1461_215-1443del)
 gnomAD v4
8g.142912497C>ACA2688875900CYP11B2,GMLc.1398+33G>T (n.1398+33G>T)
c.182-1466C>A (n.182-1466C>A)
c.1545+33G>T (n.1545+33G>T)
c.1476+33G>T (n.1476+33G>T)
c.1467+33G>T (n.1467+33G>T)
c.215-1466C>A (n.215-1466C>A)
 gnomAD v4
8g.142912498C=CA1825514417CYP11B2,GMLc.1398+32G= (n.1398+32G=)
c.182-1465C= (n.182-1465C=)
c.1545+32G= (n.1545+32G=)
c.1476+32G= (n.1476+32G=)
c.1467+32G= (n.1467+32G=)
c.215-1465C= (n.215-1465C=)
8g.142912498C>TCA4905813CYP11B2,GMLc.1398+32G>A (n.1398+32G>A)
c.182-1465C>T (n.182-1465C>T)
c.1545+32G>A (n.1545+32G>A)
c.1476+32G>A (n.1476+32G>A)
c.1467+32G>A (n.1467+32G>A)
c.215-1465C>T (n.215-1465C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142912498_142912499insCGCA2688875907CYP11B2,GMLc.1398+31_1398+32insCG (n.1398+31_1398+32insCG)
c.182-1465_182-1464insCG (n.182-1465_182-1464insCG)
c.1545+31_1545+32insCG (n.1545+31_1545+32insCG)
c.1476+31_1476+32insCG (n.1476+31_1476+32insCG)
c.1467+31_1467+32insCG (n.1467+31_1467+32insCG)
c.215-1465_215-1464insCG (n.215-1465_215-1464insCG)
 gnomAD v4
8g.142912498_142912499insCGGCA2688875906CYP11B2,GMLc.1398+31_1398+32insCCG (n.1398+31_1398+32insCCG)
c.182-1465_182-1464insCGG (n.182-1465_182-1464insCGG)
c.1545+31_1545+32insCCG (n.1545+31_1545+32insCCG)
c.1476+31_1476+32insCCG (n.1476+31_1476+32insCCG)
c.1467+31_1467+32insCCG (n.1467+31_1467+32insCCG)
c.215-1465_215-1464insCGG (n.215-1465_215-1464insCGG)
 gnomAD v4
8g.142912498_142912499insGGGCA2688875901CYP11B2,GMLc.1398+31_1398+32insCCC (n.1398+31_1398+32insCCC)
c.182-1465_182-1464insGGG (n.182-1465_182-1464insGGG)
c.1545+31_1545+32insCCC (n.1545+31_1545+32insCCC)
c.1476+31_1476+32insCCC (n.1476+31_1476+32insCCC)
c.1467+31_1467+32insCCC (n.1467+31_1467+32insCCC)
c.215-1465_215-1464insGGG (n.215-1465_215-1464insGGG)
 gnomAD v4
8g.142912498_142912499insCGGGCA2688875905CYP11B2,GMLc.1398+31_1398+32insCCCG (n.1398+31_1398+32insCCCG)
c.182-1465_182-1464insCGGG (n.182-1465_182-1464insCGGG)
c.1545+31_1545+32insCCCG (n.1545+31_1545+32insCCCG)
c.1476+31_1476+32insCCCG (n.1476+31_1476+32insCCCG)
c.1467+31_1467+32insCCCG (n.1467+31_1467+32insCCCG)
c.215-1465_215-1464insCGGG (n.215-1465_215-1464insCGGG)
 gnomAD v4
8g.142912498_142912499insCGGGGCA2688875904CYP11B2,GMLc.1398+31_1398+32insCCCCG (n.1398+31_1398+32insCCCCG)
c.182-1465_182-1464insCGGGG (n.182-1465_182-1464insCGGGG)
c.1545+31_1545+32insCCCCG (n.1545+31_1545+32insCCCCG)
c.1476+31_1476+32insCCCCG (n.1476+31_1476+32insCCCCG)
c.1467+31_1467+32insCCCCG (n.1467+31_1467+32insCCCCG)
c.215-1465_215-1464insCGGGG (n.215-1465_215-1464insCGGGG)
 gnomAD v4
8g.142912498_142912499insCGGGGGCA2688875903CYP11B2,GMLc.1398+31_1398+32insCCCCCG (n.1398+31_1398+32insCCCCCG)
c.182-1465_182-1464insCGGGGG (n.182-1465_182-1464insCGGGGG)
c.1545+31_1545+32insCCCCCG (n.1545+31_1545+32insCCCCCG)
c.1476+31_1476+32insCCCCCG (n.1476+31_1476+32insCCCCCG)
c.1467+31_1467+32insCCCCCG (n.1467+31_1467+32insCCCCCG)
c.215-1465_215-1464insCGGGGG (n.215-1465_215-1464insCGGGGG)
 gnomAD v4
8g.142912499A=CA1825514418CYP11B2,GMLc.1398+31T= (n.1398+31T=)
c.182-1464A= (n.182-1464A=)
c.1545+31T= (n.1545+31T=)
c.1476+31T= (n.1476+31T=)
c.1467+31T= (n.1467+31T=)
c.215-1464A= (n.215-1464A=)
8g.142912499A>CCA2579268363CYP11B2,GMLc.1398+31T>G (n.1398+31T>G)
c.182-1464A>C (n.182-1464A>C)
c.1545+31T>G (n.1545+31T>G)
c.1476+31T>G (n.1476+31T>G)
c.1467+31T>G (n.1467+31T>G)
c.215-1464A>C (n.215-1464A>C)
 gnomAD v4
8g.142912499A>GCA4905814CYP11B2,GMLc.1398+31T>C (n.1398+31T>C)
c.182-1464A>G (n.182-1464A>G)
c.1545+31T>C (n.1545+31T>C)
c.1476+31T>C (n.1476+31T>C)
c.1467+31T>C (n.1467+31T>C)
c.215-1464A>G (n.215-1464A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912499A>TCA2688875902CYP11B2,GMLc.1398+31T>A (n.1398+31T>A)
c.182-1464A>T (n.182-1464A>T)
c.1545+31T>A (n.1545+31T>A)
c.1476+31T>A (n.1476+31T>A)
c.1467+31T>A (n.1467+31T>A)
c.215-1464A>T (n.215-1464A>T)
 gnomAD v4
8g.142912500G>TCA2688875910CYP11B2,GMLc.1398+30C>A (n.1398+30C>A)
c.182-1463G>T (n.182-1463G>T)
c.1545+30C>A (n.1545+30C>A)
c.1476+30C>A (n.1476+30C>A)
c.1467+30C>A (n.1467+30C>A)
c.215-1463G>T (n.215-1463G>T)
 gnomAD v4
8g.142912501_142912502insGGGGGGCA2688875909CYP11B2,GMLc.1398+30_1398+31insCCCCCC (n.1398+30_1398+31insCCCCCC)
c.182-1462_182-1461insGGGGGG (n.182-1462_182-1461insGGGGGG)
c.1545+30_1545+31insCCCCCC (n.1545+30_1545+31insCCCCCC)
c.1476+30_1476+31insCCCCCC (n.1476+30_1476+31insCCCCCC)
c.1467+30_1467+31insCCCCCC (n.1467+30_1467+31insCCCCCC)
c.215-1462_215-1461insGGGGGG (n.215-1462_215-1461insGGGGGG)
 gnomAD v4
8g.142912500_142912501dupCA2688875908CYP11B2,GMLc.1398+29_1398+30dup (n.1398+29_1398+30dup)
c.182-1463_182-1462dup (n.182-1463_182-1462dup)
c.1545+29_1545+30dup (n.1545+29_1545+30dup)
c.1476+29_1476+30dup (n.1476+29_1476+30dup)
c.1467+29_1467+30dup (n.1467+29_1467+30dup)
c.215-1463_215-1462dup (n.215-1463_215-1462dup)
 gnomAD v4
8g.142912501G>TCA2688875912CYP11B2,GMLc.1398+29C>A (n.1398+29C>A)
c.182-1462G>T (n.182-1462G>T)
c.1545+29C>A (n.1545+29C>A)
c.1476+29C>A (n.1476+29C>A)
c.1467+29C>A (n.1467+29C>A)
c.215-1462G>T (n.215-1462G>T)
 gnomAD v4
8g.142912501_142912502insGGCCGCA2688875913CYP11B2,GMLc.1398+29_1398+30insGGCCC (n.1398+29_1398+30insGGCCC)
c.182-1462_182-1461insGGCCG (n.182-1462_182-1461insGGCCG)
c.1545+29_1545+30insGGCCC (n.1545+29_1545+30insGGCCC)
c.1476+29_1476+30insGGCCC (n.1476+29_1476+30insGGCCC)
c.1467+29_1467+30insGGCCC (n.1467+29_1467+30insGGCCC)
c.215-1462_215-1461insGGCCG (n.215-1462_215-1461insGGCCG)
 gnomAD v4
8g.142912501_142912502insGGGCGCA2688875911CYP11B2,GMLc.1398+29_1398+30insGCCCC (n.1398+29_1398+30insGCCCC)
c.182-1462_182-1461insGGGCG (n.182-1462_182-1461insGGGCG)
c.1545+29_1545+30insGCCCC (n.1545+29_1545+30insGCCCC)
c.1476+29_1476+30insGCCCC (n.1476+29_1476+30insGCCCC)
c.1467+29_1467+30insGCCCC (n.1467+29_1467+30insGCCCC)
c.215-1462_215-1461insGGGCG (n.215-1462_215-1461insGGGCG)
 gnomAD v4
8g.142912501_142912502insGGGCCA2688875915CYP11B2,GMLc.1398+28_1398+29insGCCC (n.1398+28_1398+29insGCCC)
c.182-1462_182-1461insGGGC (n.182-1462_182-1461insGGGC)
c.1545+28_1545+29insGCCC (n.1545+28_1545+29insGCCC)
c.1476+28_1476+29insGCCC (n.1476+28_1476+29insGCCC)
c.1467+28_1467+29insGCCC (n.1467+28_1467+29insGCCC)
c.215-1462_215-1461insGGGC (n.215-1462_215-1461insGGGC)
 gnomAD v4
8g.142912501_142912502insGGCCCCA2688875914CYP11B2,GMLc.1398+28_1398+29insGGGCC (n.1398+28_1398+29insGGGCC)
c.182-1462_182-1461insGGCCC (n.182-1462_182-1461insGGCCC)
c.1545+28_1545+29insGGGCC (n.1545+28_1545+29insGGGCC)
c.1476+28_1476+29insGGGCC (n.1476+28_1476+29insGGGCC)
c.1467+28_1467+29insGGGCC (n.1467+28_1467+29insGGGCC)
c.215-1462_215-1461insGGCCC (n.215-1462_215-1461insGGCCC)
 gnomAD v4
8g.142912501_142912502insGGGCGCCA2688875916CYP11B2,GMLc.1398+28_1398+29insGCGCCC (n.1398+28_1398+29insGCGCCC)
c.182-1462_182-1461insGGGCGC (n.182-1462_182-1461insGGGCGC)
c.1545+28_1545+29insGCGCCC (n.1545+28_1545+29insGCGCCC)
c.1476+28_1476+29insGCGCCC (n.1476+28_1476+29insGCGCCC)
c.1467+28_1467+29insGCGCCC (n.1467+28_1467+29insGCGCCC)
c.215-1462_215-1461insGGGCGC (n.215-1462_215-1461insGGGCGC)
 gnomAD v4
8g.142912502T>CCA2579268365CYP11B2,GMLc.1398+28A>G (n.1398+28A>G)
c.182-1461T>C (n.182-1461T>C)
c.1545+28A>G (n.1545+28A>G)
c.1476+28A>G (n.1476+28A>G)
c.1467+28A>G (n.1467+28A>G)
c.215-1461T>C (n.215-1461T>C)
 gnomAD v4
8g.142912502T>GCA2549731233CYP11B2,GMLc.1398+28A>C (n.1398+28A>C)
c.182-1461T>G (n.182-1461T>G)
c.1545+28A>C (n.1545+28A>C)
c.1476+28A>C (n.1476+28A>C)
c.1467+28A>C (n.1467+28A>C)
c.215-1461T>G (n.215-1461T>G)
 gnomAD v4
8g.142912502T=CA1825514419CYP11B2,GMLc.1398+28A= (n.1398+28A=)
c.182-1461T= (n.182-1461T=)
c.1545+28A= (n.1545+28A=)
c.1476+28A= (n.1476+28A=)
c.1467+28A= (n.1467+28A=)
c.215-1461T= (n.215-1461T=)
8g.142912502_142912505delCA2579268364CYP11B2,GMLc.1398+25_1398+28del (n.1398+25_1398+28del)
c.182-1461_182-1458del (n.182-1461_182-1458del)
c.1545+25_1545+28del (n.1545+25_1545+28del)
c.1476+25_1476+28del (n.1476+25_1476+28del)
c.1467+25_1467+28del (n.1467+25_1467+28del)
c.215-1461_215-1458del (n.215-1461_215-1458del)
 gnomAD v4
8g.142912502_142912507delCA2688875917CYP11B2,GMLc.1398+23_1398+28del (n.1398+23_1398+28del)
c.182-1461_182-1456del (n.182-1461_182-1456del)
c.1545+23_1545+28del (n.1545+23_1545+28del)
c.1476+23_1476+28del (n.1476+23_1476+28del)
c.1467+23_1467+28del (n.1467+23_1467+28del)
c.215-1461_215-1456del (n.215-1461_215-1456del)
 gnomAD v4
8g.142912502_142912503insGCA2688875927CYP11B2,GMLc.1398+27_1398+28insC (n.1398+27_1398+28insC)
c.182-1461_182-1460insG (n.182-1461_182-1460insG)
c.1545+27_1545+28insC (n.1545+27_1545+28insC)
c.1476+27_1476+28insC (n.1476+27_1476+28insC)
c.1467+27_1467+28insC (n.1467+27_1467+28insC)
c.215-1461_215-1460insG (n.215-1461_215-1460insG)
 gnomAD v4
8g.142912502_142912503insGCCA2688875926CYP11B2,GMLc.1398+27_1398+28insGC (n.1398+27_1398+28insGC)
c.182-1461_182-1460insGC (n.182-1461_182-1460insGC)
c.1545+27_1545+28insGC (n.1545+27_1545+28insGC)
c.1476+27_1476+28insGC (n.1476+27_1476+28insGC)
c.1467+27_1467+28insGC (n.1467+27_1467+28insGC)
c.215-1461_215-1460insGC (n.215-1461_215-1460insGC)
 gnomAD v4
8g.142912502_142912503insGCCCA2688875918CYP11B2,GMLc.1398+27_1398+28insGGC (n.1398+27_1398+28insGGC)
c.182-1461_182-1460insGCC (n.182-1461_182-1460insGCC)
c.1545+27_1545+28insGGC (n.1545+27_1545+28insGGC)
c.1476+27_1476+28insGGC (n.1476+27_1476+28insGGC)
c.1467+27_1467+28insGGC (n.1467+27_1467+28insGGC)
c.215-1461_215-1460insGCC (n.215-1461_215-1460insGCC)
 gnomAD v4
8g.142912502_142912503insGCCCCCA2688875925CYP11B2,GMLc.1398+27_1398+28insGGGGC (n.1398+27_1398+28insGGGGC)
c.182-1461_182-1460insGCCCC (n.182-1461_182-1460insGCCCC)
c.1545+27_1545+28insGGGGC (n.1545+27_1545+28insGGGGC)
c.1476+27_1476+28insGGGGC (n.1476+27_1476+28insGGGGC)
c.1467+27_1467+28insGGGGC (n.1467+27_1467+28insGGGGC)
c.215-1461_215-1460insGCCCC (n.215-1461_215-1460insGCCCC)
 gnomAD v4
8g.142912502_142912503insGCCGCCA2688875924CYP11B2,GMLc.1398+27_1398+28insGCGGC (n.1398+27_1398+28insGCGGC)
c.182-1461_182-1460insGCCGC (n.182-1461_182-1460insGCCGC)
c.1545+27_1545+28insGCGGC (n.1545+27_1545+28insGCGGC)
c.1476+27_1476+28insGCGGC (n.1476+27_1476+28insGCGGC)
c.1467+27_1467+28insGCGGC (n.1467+27_1467+28insGCGGC)
c.215-1461_215-1460insGCCGC (n.215-1461_215-1460insGCCGC)
 gnomAD v4
8g.142912502_142912503insGGCGCCA2688875929CYP11B2,GMLc.1398+27_1398+28insGCGCC (n.1398+27_1398+28insGCGCC)
c.182-1461_182-1460insGGCGC (n.182-1461_182-1460insGGCGC)
c.1545+27_1545+28insGCGCC (n.1545+27_1545+28insGCGCC)
c.1476+27_1476+28insGCGCC (n.1476+27_1476+28insGCGCC)
c.1467+27_1467+28insGCGCC (n.1467+27_1467+28insGCGCC)
c.215-1461_215-1460insGGCGC (n.215-1461_215-1460insGGCGC)
 gnomAD v4
8g.142912502_142912503insGCCGCCCA2688875923CYP11B2,GMLc.1398+27_1398+28insGGCGGC (n.1398+27_1398+28insGGCGGC)
c.182-1461_182-1460insGCCGCC (n.182-1461_182-1460insGCCGCC)
c.1545+27_1545+28insGGCGGC (n.1545+27_1545+28insGGCGGC)
c.1476+27_1476+28insGGCGGC (n.1476+27_1476+28insGGCGGC)
c.1467+27_1467+28insGGCGGC (n.1467+27_1467+28insGGCGGC)
c.215-1461_215-1460insGCCGCC (n.215-1461_215-1460insGCCGCC)
 gnomAD v4
8g.142912502_142912503insGGCGCCCA2688875922CYP11B2,GMLc.1398+27_1398+28insGGCGCC (n.1398+27_1398+28insGGCGCC)
c.182-1461_182-1460insGGCGCC (n.182-1461_182-1460insGGCGCC)
c.1545+27_1545+28insGGCGCC (n.1545+27_1545+28insGGCGCC)
c.1476+27_1476+28insGGCGCC (n.1476+27_1476+28insGGCGCC)
c.1467+27_1467+28insGGCGCC (n.1467+27_1467+28insGGCGCC)
c.215-1461_215-1460insGGCGCC (n.215-1461_215-1460insGGCGCC)
 gnomAD v4
8g.142912503C>ACA2688875919CYP11B2,GMLc.1398+27G>T (n.1398+27G>T)
c.182-1460C>A (n.182-1460C>A)
c.1545+27G>T (n.1545+27G>T)
c.1476+27G>T (n.1476+27G>T)
c.1467+27G>T (n.1467+27G>T)
c.215-1460C>A (n.215-1460C>A)
 gnomAD v4
8g.142912503C=CA1825514421CYP11B2,GMLc.1398+27G= (n.1398+27G=)
c.182-1460C= (n.182-1460C=)
c.1545+27G= (n.1545+27G=)
c.1476+27G= (n.1476+27G=)
c.1467+27G= (n.1467+27G=)
c.215-1460C= (n.215-1460C=)
8g.142912503C>GCA2579268367CYP11B2,GMLc.1398+27G>C (n.1398+27G>C)
c.182-1460C>G (n.182-1460C>G)
c.1545+27G>C (n.1545+27G>C)
c.1476+27G>C (n.1476+27G>C)
c.1467+27G>C (n.1467+27G>C)
c.215-1460C>G (n.215-1460C>G)
 gnomAD v4
8g.142912503C>TCA848694814CYP11B2,GMLc.1398+27G>A (n.1398+27G>A)
c.182-1460C>T (n.182-1460C>T)
c.1545+27G>A (n.1545+27G>A)
c.1476+27G>A (n.1476+27G>A)
c.1467+27G>A (n.1467+27G>A)
c.215-1460C>T (n.215-1460C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912503_142912504delinsCCCA1825514420CYP11B2,GMLc.1398+26_1398+27delinsGG (n.1398+26_1398+27delinsGG)
c.182-1460_182-1459delinsCC (n.182-1460_182-1459delinsCC)
c.1545+26_1545+27delinsGG (n.1545+26_1545+27delinsGG)
c.1476+26_1476+27delinsGG (n.1476+26_1476+27delinsGG)
c.1467+26_1467+27delinsGG (n.1467+26_1467+27delinsGG)
c.215-1460_215-1459delinsCC (n.215-1460_215-1459delinsCC)
8g.142912503_142912504delinsGGCA918387981CYP11B2,GMLc.1398+26_1398+27delinsCC (n.1398+26_1398+27delinsCC)
c.182-1460_182-1459delinsGG (n.182-1460_182-1459delinsGG)
c.1545+26_1545+27delinsCC (n.1545+26_1545+27delinsCC)
c.1476+26_1476+27delinsCC (n.1476+26_1476+27delinsCC)
c.1467+26_1467+27delinsCC (n.1467+26_1467+27delinsCC)
c.215-1460_215-1459delinsGG (n.215-1460_215-1459delinsGG)
 dbSNP
8g.142912503_142912505delCA2688875920CYP11B2,GMLc.1398+25_1398+27del (n.1398+25_1398+27del)
c.182-1460_182-1458del (n.182-1460_182-1458del)
c.1545+25_1545+27del (n.1545+25_1545+27del)
c.1476+25_1476+27del (n.1476+25_1476+27del)
c.1467+25_1467+27del (n.1467+25_1467+27del)
c.215-1460_215-1458del (n.215-1460_215-1458del)
 gnomAD v4
8g.142912505_142912506insCCCCCCCA2688875928CYP11B2,GMLc.1398+27_1398+28insGGGGGG (n.1398+27_1398+28insGGGGGG)
c.182-1458_182-1457insCCCCCC (n.182-1458_182-1457insCCCCCC)
c.1545+27_1545+28insGGGGGG (n.1545+27_1545+28insGGGGGG)
c.1476+27_1476+28insGGGGGG (n.1476+27_1476+28insGGGGGG)
c.1467+27_1467+28insGGGGGG (n.1467+27_1467+28insGGGGGG)
c.215-1458_215-1457insCCCCCC (n.215-1458_215-1457insCCCCCC)
 gnomAD v4
8g.142912505delCA2688875921CYP11B2,GMLc.1398+27del (n.1398+27del)
c.182-1458del (n.182-1458del)
c.1545+27del (n.1545+27del)
c.1476+27del (n.1476+27del)
c.1467+27del (n.1467+27del)
c.215-1458del (n.215-1458del)
 gnomAD v4
8g.142912512_142912517dupCA1120128556CYP11B2,GMLc.1398+22_1398+27dup (n.1398+22_1398+27dup)
c.182-1451_182-1446dup (n.182-1451_182-1446dup)
c.1545+22_1545+27dup (n.1545+22_1545+27dup)
c.1476+22_1476+27dup (n.1476+22_1476+27dup)
c.1467+22_1467+27dup (n.1467+22_1467+27dup)
c.215-1451_215-1446dup (n.215-1451_215-1446dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912512_142912517delCA2579268366CYP11B2,GMLc.1398+22_1398+27del (n.1398+22_1398+27del)
c.182-1451_182-1446del (n.182-1451_182-1446del)
c.1545+22_1545+27del (n.1545+22_1545+27del)
c.1476+22_1476+27del (n.1476+22_1476+27del)
c.1467+22_1467+27del (n.1467+22_1467+27del)
c.215-1451_215-1446del (n.215-1451_215-1446del)
 gnomAD v4
8g.142912504C>ACA848694815CYP11B2,GMLc.1398+26G>T (n.1398+26G>T)
c.182-1459C>A (n.182-1459C>A)
c.1545+26G>T (n.1545+26G>T)
c.1476+26G>T (n.1476+26G>T)
c.1467+26G>T (n.1467+26G>T)
c.215-1459C>A (n.215-1459C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142912504C=CA1825514422CYP11B2,GMLc.1398+26G= (n.1398+26G=)
c.182-1459C= (n.182-1459C=)
c.1545+26G= (n.1545+26G=)
c.1476+26G= (n.1476+26G=)
c.1467+26G= (n.1467+26G=)
c.215-1459C= (n.215-1459C=)
8g.142912504C>GCA2688875930CYP11B2,GMLc.1398+26G>C (n.1398+26G>C)
c.182-1459C>G (n.182-1459C>G)
c.1545+26G>C (n.1545+26G>C)
c.1476+26G>C (n.1476+26G>C)
c.1467+26G>C (n.1467+26G>C)
c.215-1459C>G (n.215-1459C>G)
 gnomAD v4
8g.142912504C>TCA2579268368CYP11B2,GMLc.1398+26G>A (n.1398+26G>A)
c.182-1459C>T (n.182-1459C>T)
c.1545+26G>A (n.1545+26G>A)
c.1476+26G>A (n.1476+26G>A)
c.1467+26G>A (n.1467+26G>A)
c.215-1459C>T (n.215-1459C>T)
 gnomAD v4
8g.142912505C>ACA585726887CYP11B2,GMLc.1398+25G>T (n.1398+25G>T)
c.182-1458C>A (n.182-1458C>A)
c.1545+25G>T (n.1545+25G>T)
c.1476+25G>T (n.1476+25G>T)
c.1467+25G>T (n.1467+25G>T)
c.215-1458C>A (n.215-1458C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912505C=CA1825514423CYP11B2,GMLc.1398+25G= (n.1398+25G=)
c.182-1458C= (n.182-1458C=)
c.1545+25G= (n.1545+25G=)
c.1476+25G= (n.1476+25G=)
c.1467+25G= (n.1467+25G=)
c.215-1458C= (n.215-1458C=)
8g.142912505C>GCA2688875931CYP11B2,GMLc.1398+25G>C (n.1398+25G>C)
c.182-1458C>G (n.182-1458C>G)
c.1545+25G>C (n.1545+25G>C)
c.1476+25G>C (n.1476+25G>C)
c.1467+25G>C (n.1467+25G>C)
c.215-1458C>G (n.215-1458C>G)
 gnomAD v4
8g.142912505C>TCA4905815CYP11B2,GMLc.1398+25G>A (n.1398+25G>A)
c.182-1458C>T (n.182-1458C>T)
c.1545+25G>A (n.1545+25G>A)
c.1476+25G>A (n.1476+25G>A)
c.1467+25G>A (n.1467+25G>A)
c.215-1458C>T (n.215-1458C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912506delCA2688875932CYP11B2,GMLc.1398+24del (n.1398+24del)
c.182-1457del (n.182-1457del)
c.1545+24del (n.1545+24del)
c.1476+24del (n.1476+24del)
c.1467+24del (n.1467+24del)
c.215-1457del (n.215-1457del)
 gnomAD v4
8g.142912506G>ACA4905816CYP11B2,GMLc.1398+24C>T (n.1398+24C>T)
c.182-1457G>A (n.182-1457G>A)
c.1545+24C>T (n.1545+24C>T)
c.1476+24C>T (n.1476+24C>T)
c.1467+24C>T (n.1467+24C>T)
c.215-1457G>A (n.215-1457G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912506G>CCA585726888CYP11B2,GMLc.1398+24C>G (n.1398+24C>G)
c.182-1457G>C (n.182-1457G>C)
c.1545+24C>G (n.1545+24C>G)
c.1476+24C>G (n.1476+24C>G)
c.1467+24C>G (n.1467+24C>G)
c.215-1457G>C (n.215-1457G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912506G=CA1825514424CYP11B2,GMLc.1398+24C= (n.1398+24C=)
c.182-1457G= (n.182-1457G=)
c.1545+24C= (n.1545+24C=)
c.1476+24C= (n.1476+24C=)
c.1467+24C= (n.1467+24C=)
c.215-1457G= (n.215-1457G=)
8g.142912506G>TCA1825514425CYP11B2,GMLc.1398+24C>A (n.1398+24C>A)
c.182-1457G>T (n.182-1457G>T)
c.1545+24C>A (n.1545+24C>A)
c.1476+24C>A (n.1476+24C>A)
c.1467+24C>A (n.1467+24C>A)
c.215-1457G>T (n.215-1457G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142912507C>ACA2688875935CYP11B2,GMLc.1398+23G>T (n.1398+23G>T)
c.182-1456C>A (n.182-1456C>A)
c.1545+23G>T (n.1545+23G>T)
c.1476+23G>T (n.1476+23G>T)
c.1467+23G>T (n.1467+23G>T)
c.215-1456C>A (n.215-1456C>A)
 gnomAD v4
8g.142912507C>GCA2688875936CYP11B2,GMLc.1398+23G>C (n.1398+23G>C)
c.182-1456C>G (n.182-1456C>G)
c.1545+23G>C (n.1545+23G>C)
c.1476+23G>C (n.1476+23G>C)
c.1467+23G>C (n.1467+23G>C)
c.215-1456C>G (n.215-1456C>G)
 gnomAD v4
8g.142912507C>TCA2688875937CYP11B2,GMLc.1398+23G>A (n.1398+23G>A)
c.182-1456C>T (n.182-1456C>T)
c.1545+23G>A (n.1545+23G>A)
c.1476+23G>A (n.1476+23G>A)
c.1467+23G>A (n.1467+23G>A)
c.215-1456C>T (n.215-1456C>T)
 gnomAD v4
8g.142912511_142912512insCCCCCCCA2688875934CYP11B2,GMLc.1398+23_1398+24insGGGGGG (n.1398+23_1398+24insGGGGGG)
c.182-1452_182-1451insCCCCCC (n.182-1452_182-1451insCCCCCC)
c.1545+23_1545+24insGGGGGG (n.1545+23_1545+24insGGGGGG)
c.1476+23_1476+24insGGGGGG (n.1476+23_1476+24insGGGGGG)
c.1467+23_1467+24insGGGGGG (n.1467+23_1467+24insGGGGGG)
c.215-1452_215-1451insCCCCCC (n.215-1452_215-1451insCCCCCC)
 gnomAD v4
8g.142912511dupCA2782526191CYP11B2,GMLc.1398+23dup (n.1398+23dup)
c.182-1452dup (n.182-1452dup)
c.1545+23dup (n.1545+23dup)
c.1476+23dup (n.1476+23dup)
c.1467+23dup (n.1467+23dup)
c.215-1452dup (n.215-1452dup)
8g.142912507_142912511dupCA2688875933CYP11B2,GMLc.1398+19_1398+23dup (n.1398+19_1398+23dup)
c.182-1456_182-1452dup (n.182-1456_182-1452dup)
c.1545+19_1545+23dup (n.1545+19_1545+23dup)
c.1476+19_1476+23dup (n.1476+19_1476+23dup)
c.1467+19_1467+23dup (n.1467+19_1467+23dup)
c.215-1456_215-1452dup (n.215-1456_215-1452dup)
 gnomAD v4
8g.142912511delCA2579268369CYP11B2,GMLc.1398+23del (n.1398+23del)
c.182-1452del (n.182-1452del)
c.1545+23del (n.1545+23del)
c.1476+23del (n.1476+23del)
c.1467+23del (n.1467+23del)
c.215-1452del (n.215-1452del)
 gnomAD v4
8g.142912508C>ACA2579268370CYP11B2,GMLc.1398+22G>T (n.1398+22G>T)
c.182-1455C>A (n.182-1455C>A)
c.1545+22G>T (n.1545+22G>T)
c.1476+22G>T (n.1476+22G>T)
c.1467+22G>T (n.1467+22G>T)
c.215-1455C>A (n.215-1455C>A)
 gnomAD v4
8g.142912508C=CA1825514426CYP11B2,GMLc.1398+22G= (n.1398+22G=)
c.182-1455C= (n.182-1455C=)
c.1545+22G= (n.1545+22G=)
c.1476+22G= (n.1476+22G=)
c.1467+22G= (n.1467+22G=)
c.215-1455C= (n.215-1455C=)
8g.142912508C>TCA1825514427CYP11B2,GMLc.1398+22G>A (n.1398+22G>A)
c.182-1455C>T (n.182-1455C>T)
c.1545+22G>A (n.1545+22G>A)
c.1476+22G>A (n.1476+22G>A)
c.1467+22G>A (n.1467+22G>A)
c.215-1455C>T (n.215-1455C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142912509C>ACA2688875939CYP11B2,GMLc.1398+21G>T (n.1398+21G>T)
c.182-1454C>A (n.182-1454C>A)
c.1545+21G>T (n.1545+21G>T)
c.1476+21G>T (n.1476+21G>T)
c.1467+21G>T (n.1467+21G>T)
c.215-1454C>A (n.215-1454C>A)
 gnomAD v4
8g.142912509C=CA1825514428CYP11B2,GMLc.1398+21G= (n.1398+21G=)
c.182-1454C= (n.182-1454C=)
c.1545+21G= (n.1545+21G=)
c.1476+21G= (n.1476+21G=)
c.1467+21G= (n.1467+21G=)
c.215-1454C= (n.215-1454C=)
8g.142912509C>GCA187453310CYP11B2,GMLc.1398+21G>C (n.1398+21G>C)
c.182-1454C>G (n.182-1454C>G)
c.1545+21G>C (n.1545+21G>C)
c.1476+21G>C (n.1476+21G>C)
c.1467+21G>C (n.1467+21G>C)
c.215-1454C>G (n.215-1454C>G)
 dbSNP
8g.142912509C>TCA2688875938CYP11B2,GMLc.1398+21G>A (n.1398+21G>A)
c.182-1454C>T (n.182-1454C>T)
c.1545+21G>A (n.1545+21G>A)
c.1476+21G>A (n.1476+21G>A)
c.1467+21G>A (n.1467+21G>A)
c.215-1454C>T (n.215-1454C>T)
 gnomAD v4
8g.142912510C>ACA2688875942CYP11B2,GMLc.1398+20G>T (n.1398+20G>T)
c.182-1453C>A (n.182-1453C>A)
c.1545+20G>T (n.1545+20G>T)
c.1476+20G>T (n.1476+20G>T)
c.1467+20G>T (n.1467+20G>T)
c.215-1453C>A (n.215-1453C>A)
 gnomAD v4
8g.142912510C>TCA2688875941CYP11B2,GMLc.1398+20G>A (n.1398+20G>A)
c.182-1453C>T (n.182-1453C>T)
c.1545+20G>A (n.1545+20G>A)
c.1476+20G>A (n.1476+20G>A)
c.1467+20G>A (n.1467+20G>A)
c.215-1453C>T (n.215-1453C>T)
 gnomAD v4
8g.142912512_142912514delCA2688875940CYP11B2,GMLc.1398+18_1398+20del (n.1398+18_1398+20del)
c.182-1451_182-1449del (n.182-1451_182-1449del)
c.1545+18_1545+20del (n.1545+18_1545+20del)
c.1476+18_1476+20del (n.1476+18_1476+20del)
c.1467+18_1467+20del (n.1467+18_1467+20del)
c.215-1451_215-1449del (n.215-1451_215-1449del)
 gnomAD v4
8g.142912511C>ACA1825514430CYP11B2,GMLc.1398+19G>T (n.1398+19G>T)
c.182-1452C>A (n.182-1452C>A)
c.1545+19G>T (n.1545+19G>T)
c.1476+19G>T (n.1476+19G>T)
c.1467+19G>T (n.1467+19G>T)
c.215-1452C>A (n.215-1452C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142912511C=CA1825514429CYP11B2,GMLc.1398+19G= (n.1398+19G=)
c.182-1452C= (n.182-1452C=)
c.1545+19G= (n.1545+19G=)
c.1476+19G= (n.1476+19G=)
c.1467+19G= (n.1467+19G=)
c.215-1452C= (n.215-1452C=)
8g.142912511C>TCA2688875943CYP11B2,GMLc.1398+19G>A (n.1398+19G>A)
c.182-1452C>T (n.182-1452C>T)
c.1545+19G>A (n.1545+19G>A)
c.1476+19G>A (n.1476+19G>A)
c.1467+19G>A (n.1467+19G>A)
c.215-1452C>T (n.215-1452C>T)
 gnomAD v4
8g.142912512G>ACA2605449861CYP11B2,GMLc.1398+18C>T (n.1398+18C>T)
c.182-1451G>A (n.182-1451G>A)
c.1545+18C>T (n.1545+18C>T)
c.1476+18C>T (n.1476+18C>T)
c.1467+18C>T (n.1467+18C>T)
c.215-1451G>A (n.215-1451G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912512G>CCA585726889CYP11B2,GMLc.1398+18C>G (n.1398+18C>G)
c.182-1451G>C (n.182-1451G>C)
c.1545+18C>G (n.1545+18C>G)
c.1476+18C>G (n.1476+18C>G)
c.1467+18C>G (n.1467+18C>G)
c.215-1451G>C (n.215-1451G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912512G=CA1825514432CYP11B2,GMLc.1398+18C= (n.1398+18C=)
c.182-1451G= (n.182-1451G=)
c.1545+18C= (n.1545+18C=)
c.1476+18C= (n.1476+18C=)
c.1467+18C= (n.1467+18C=)
c.215-1451G= (n.215-1451G=)
8g.142912512G>TCA2688875944CYP11B2,GMLc.1398+18C>A (n.1398+18C>A)
c.182-1451G>T (n.182-1451G>T)
c.1545+18C>A (n.1545+18C>A)
c.1476+18C>A (n.1476+18C>A)
c.1467+18C>A (n.1467+18C>A)
c.215-1451G>T (n.215-1451G>T)
 gnomAD v4
8g.142912512_142912514delinsGCCCA1825514431CYP11B2,GMLc.1398+16_1398+18delinsGGC (n.1398+16_1398+18delinsGGC)
c.182-1451_182-1449delinsGCC (n.182-1451_182-1449delinsGCC)
c.1545+16_1545+18delinsGGC (n.1545+16_1545+18delinsGGC)
c.1476+16_1476+18delinsGGC (n.1476+16_1476+18delinsGGC)
c.1467+16_1467+18delinsGGC (n.1467+16_1467+18delinsGGC)
c.215-1451_215-1449delinsGCC (n.215-1451_215-1449delinsGCC)
8g.142912513C=CA1825514434CYP11B2,GMLc.1398+17G= (n.1398+17G=)
c.182-1450C= (n.182-1450C=)
c.1545+17G= (n.1545+17G=)
c.1476+17G= (n.1476+17G=)
c.1467+17G= (n.1467+17G=)
c.215-1450C= (n.215-1450C=)
8g.142912513C>GCA2739269020CYP11B2,GMLc.1398+17G>C (n.1398+17G>C)
c.182-1450C>G (n.182-1450C>G)
c.1545+17G>C (n.1545+17G>C)
c.1476+17G>C (n.1476+17G>C)
c.1467+17G>C (n.1467+17G>C)
c.215-1450C>G (n.215-1450C>G)
 ClinVar
8g.142912513C>TCA4905818CYP11B2,GMLc.1398+17G>A (n.1398+17G>A)
c.182-1450C>T (n.182-1450C>T)
c.1545+17G>A (n.1545+17G>A)
c.1476+17G>A (n.1476+17G>A)
c.1467+17G>A (n.1467+17G>A)
c.215-1450C>T (n.215-1450C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142912517delCA4905817CYP11B2,GMLc.1398+17del (n.1398+17del)
c.182-1446del (n.182-1446del)
c.1545+17del (n.1545+17del)
c.1476+17del (n.1476+17del)
c.1467+17del (n.1467+17del)
c.215-1446del (n.215-1446del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142912516_142912517delCA1825514433CYP11B2,GMLc.1398+16_1398+17del (n.1398+16_1398+17del)
c.182-1447_182-1446del (n.182-1447_182-1446del)
c.1545+16_1545+17del (n.1545+16_1545+17del)
c.1476+16_1476+17del (n.1476+16_1476+17del)
c.1467+16_1467+17del (n.1467+16_1467+17del)
c.215-1447_215-1446del (n.215-1447_215-1446del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142912515C>ACA585726890CYP11B2,GMLc.1398+15G>T (n.1398+15G>T)
c.182-1448C>A (n.182-1448C>A)
c.1545+15G>T (n.1545+15G>T)
c.1476+15G>T (n.1476+15G>T)
c.1467+15G>T (n.1467+15G>T)
c.215-1448C>A (n.215-1448C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142912515C=CA1825514435CYP11B2,GMLc.1398+15G= (n.1398+15G=)
c.182-1448C= (n.182-1448C=)
c.1545+15G= (n.1545+15G=)
c.1476+15G= (n.1476+15G=)
c.1467+15G= (n.1467+15G=)
c.215-1448C= (n.215-1448C=)
8g.142912515C>GCA848694826CYP11B2,GMLc.1398+15G>C (n.1398+15G>C)
c.182-1448C>G (n.182-1448C>G)
c.1545+15G>C (n.1545+15G>C)
c.1476+15G>C (n.1476+15G>C)
c.1467+15G>C (n.1467+15G>C)
c.215-1448C>G (n.215-1448C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912515C>TCA2688875945CYP11B2,GMLc.1398+15G>A (n.1398+15G>A)
c.182-1448C>T (n.182-1448C>T)
c.1545+15G>A (n.1545+15G>A)
c.1476+15G>A (n.1476+15G>A)
c.1467+15G>A (n.1467+15G>A)
c.215-1448C>T (n.215-1448C>T)
 gnomAD v4
8g.142912516C=CA1825514436CYP11B2,GMLc.1398+14G= (n.1398+14G=)
c.182-1447C= (n.182-1447C=)
c.1545+14G= (n.1545+14G=)
c.1476+14G= (n.1476+14G=)
c.1467+14G= (n.1467+14G=)
c.215-1447C= (n.215-1447C=)
8g.142912516C>GCA1825514437CYP11B2,GMLc.1398+14G>C (n.1398+14G>C)
c.182-1447C>G (n.182-1447C>G)
c.1545+14G>C (n.1545+14G>C)
c.1476+14G>C (n.1476+14G>C)
c.1467+14G>C (n.1467+14G>C)
c.215-1447C>G (n.215-1447C>G)
 dbSNP
8g.142912516C>TCA4905819CYP11B2,GMLc.1398+14G>A (n.1398+14G>A)
c.182-1447C>T (n.182-1447C>T)
c.1545+14G>A (n.1545+14G>A)
c.1476+14G>A (n.1476+14G>A)
c.1467+14G>A (n.1467+14G>A)
c.215-1447C>T (n.215-1447C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912517C=CA1825514441CYP11B2,GMLc.1398+13G= (n.1398+13G=)
c.182-1446C= (n.182-1446C=)
c.1545+13G= (n.1545+13G=)
c.1476+13G= (n.1476+13G=)
c.1467+13G= (n.1467+13G=)
c.215-1446C= (n.215-1446C=)
8g.142912517C>GCA1825514442CYP11B2,GMLc.1398+13G>C (n.1398+13G>C)
c.182-1446C>G (n.182-1446C>G)
c.1545+13G>C (n.1545+13G>C)
c.1476+13G>C (n.1476+13G>C)
c.1467+13G>C (n.1467+13G>C)
c.215-1446C>G (n.215-1446C>G)
 dbSNP
8g.142912517C>TCA2688875946CYP11B2,GMLc.1398+13G>A (n.1398+13G>A)
c.182-1446C>T (n.182-1446C>T)
c.1545+13G>A (n.1545+13G>A)
c.1476+13G>A (n.1476+13G>A)
c.1467+13G>A (n.1467+13G>A)
c.215-1446C>T (n.215-1446C>T)
 gnomAD v4
8g.142912517_142912518delinsCACA1825514440CYP11B2,GMLc.1398+12_1398+13delinsTG (n.1398+12_1398+13delinsTG)
c.182-1446_182-1445delinsCA (n.182-1446_182-1445delinsCA)
c.1545+12_1545+13delinsTG (n.1545+12_1545+13delinsTG)
c.1476+12_1476+13delinsTG (n.1476+12_1476+13delinsTG)
c.1467+12_1467+13delinsTG (n.1467+12_1467+13delinsTG)
c.215-1446_215-1445delinsCA (n.215-1446_215-1445delinsCA)
8g.142912517_142912519delinsCAGCA1825514439CYP11B2,GMLc.1398+11_1398+13delinsCTG (n.1398+11_1398+13delinsCTG)
c.182-1446_182-1444delinsCAG (n.182-1446_182-1444delinsCAG)
c.1545+11_1545+13delinsCTG (n.1545+11_1545+13delinsCTG)
c.1476+11_1476+13delinsCTG (n.1476+11_1476+13delinsCTG)
c.1467+11_1467+13delinsCTG (n.1467+11_1467+13delinsCTG)
c.215-1446_215-1444delinsCAG (n.215-1446_215-1444delinsCAG)
8g.142912517_142912520delinsCAGGCA1825514438CYP11B2,GMLc.1398+10_1398+13delinsCCTG (n.1398+10_1398+13delinsCCTG)
c.182-1446_182-1443delinsCAGG (n.182-1446_182-1443delinsCAGG)
c.1545+10_1545+13delinsCCTG (n.1545+10_1545+13delinsCCTG)
c.1476+10_1476+13delinsCCTG (n.1476+10_1476+13delinsCCTG)
c.1467+10_1467+13delinsCCTG (n.1467+10_1467+13delinsCCTG)
c.215-1446_215-1443delinsCAGG (n.215-1446_215-1443delinsCAGG)
8g.142912518delCA1825514443CYP11B2,GMLc.1398+12del (n.1398+12del)
c.182-1445del (n.182-1445del)
c.1545+12del (n.1545+12del)
c.1476+12del (n.1476+12del)
c.1467+12del (n.1467+12del)
c.215-1445del (n.215-1445del)
 dbSNP
8g.142912518A=CA1825514445CYP11B2,GMLc.1398+12T= (n.1398+12T=)
c.182-1445A= (n.182-1445A=)
c.1545+12T= (n.1545+12T=)
c.1476+12T= (n.1476+12T=)
c.1467+12T= (n.1467+12T=)
c.215-1445A= (n.215-1445A=)
8g.142912518A>CCA585726893CYP11B2,GMLc.1398+12T>G (n.1398+12T>G)
c.182-1445A>C (n.182-1445A>C)
c.1545+12T>G (n.1545+12T>G)
c.1476+12T>G (n.1476+12T>G)
c.1467+12T>G (n.1467+12T>G)
c.215-1445A>C (n.215-1445A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912518A>GCA4905820CYP11B2,GMLc.1398+12T>C (n.1398+12T>C)
c.182-1445A>G (n.182-1445A>G)
c.1545+12T>C (n.1545+12T>C)
c.1476+12T>C (n.1476+12T>C)
c.1467+12T>C (n.1467+12T>C)
c.215-1445A>G (n.215-1445A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912518A>TCA585726891CYP11B2,GMLc.1398+12T>A (n.1398+12T>A)
c.182-1445A>T (n.182-1445A>T)
c.1545+12T>A (n.1545+12T>A)
c.1476+12T>A (n.1476+12T>A)
c.1467+12T>A (n.1467+12T>A)
c.215-1445A>T (n.215-1445A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142912518_142912519delCA1825514444CYP11B2,GMLc.1398+11_1398+12del (n.1398+11_1398+12del)
c.182-1445_182-1444del (n.182-1445_182-1444del)
c.1545+11_1545+12del (n.1545+11_1545+12del)
c.1476+11_1476+12del (n.1476+11_1476+12del)
c.1467+11_1467+12del (n.1467+11_1467+12del)
c.215-1445_215-1444del (n.215-1445_215-1444del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142912518_142912520delCA585726892CYP11B2,GMLc.1398+10_1398+12del (n.1398+10_1398+12del)
c.182-1445_182-1443del (n.182-1445_182-1443del)
c.1545+10_1545+12del (n.1545+10_1545+12del)
c.1476+10_1476+12del (n.1476+10_1476+12del)
c.1467+10_1467+12del (n.1467+10_1467+12del)
c.215-1445_215-1443del (n.215-1445_215-1443del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142912519G>ACA2688875947CYP11B2,GMLc.1398+11C>T (n.1398+11C>T)
c.182-1444G>A (n.182-1444G>A)
c.1545+11C>T (n.1545+11C>T)
c.1476+11C>T (n.1476+11C>T)
c.1467+11C>T (n.1467+11C>T)
c.215-1444G>A (n.215-1444G>A)
 gnomAD v4
8g.142912519G>CCA585726894CYP11B2,GMLc.1398+11C>G (n.1398+11C>G)
c.182-1444G>C (n.182-1444G>C)
c.1545+11C>G (n.1545+11C>G)
c.1476+11C>G (n.1476+11C>G)
c.1467+11C>G (n.1467+11C>G)
c.215-1444G>C (n.215-1444G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142912519G=CA1825514446CYP11B2,GMLc.1398+11C= (n.1398+11C=)
c.182-1444G= (n.182-1444G=)
c.1545+11C= (n.1545+11C=)
c.1476+11C= (n.1476+11C=)
c.1467+11C= (n.1467+11C=)
c.215-1444G= (n.215-1444G=)
8g.142912519G>TCA2579268371CYP11B2,GMLc.1398+11C>A (n.1398+11C>A)
c.182-1444G>T (n.182-1444G>T)
c.1545+11C>A (n.1545+11C>A)
c.1476+11C>A (n.1476+11C>A)
c.1467+11C>A (n.1467+11C>A)
c.215-1444G>T (n.215-1444G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142912520G>ACA1139660788CYP11B2,GMLc.1398+10C>T (n.1398+10C>T)
c.182-1443G>A (n.182-1443G>A)
c.1545+10C>T (n.1545+10C>T)
c.1476+10C>T (n.1476+10C>T)
c.1467+10C>T (n.1467+10C>T)
c.215-1443G>A (n.215-1443G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142912520G>CCA2579268372CYP11B2,GMLc.1398+10C>G (n.1398+10C>G)
c.182-1443G>C (n.182-1443G>C)
c.1545+10C>G (n.1545+10C>G)
c.1476+10C>G (n.1476+10C>G)
c.1467+10C>G (n.1467+10C>G)
c.215-1443G>C (n.215-1443G>C)
 gnomAD v4
8g.142912520G=CA1825514447CYP11B2,GMLc.1398+10C= (n.1398+10C=)
c.182-1443G= (n.182-1443G=)
c.1545+10C= (n.1545+10C=)
c.1476+10C= (n.1476+10C=)
c.1467+10C= (n.1467+10C=)
c.215-1443G= (n.215-1443G=)
8g.142912520G>TCA2688875948CYP11B2,GMLc.1398+10C>A (n.1398+10C>A)
c.182-1443G>T (n.182-1443G>T)
c.1545+10C>A (n.1545+10C>A)
c.1476+10C>A (n.1476+10C>A)
c.1467+10C>A (n.1467+10C>A)
c.215-1443G>T (n.215-1443G>T)
 gnomAD v4
8g.142912521C=CA1825514448CYP11B2,GMLc.1398+9G= (n.1398+9G=)
c.182-1442C= (n.182-1442C=)
c.1545+9G= (n.1545+9G=)
c.1476+9G= (n.1476+9G=)
c.1467+9G= (n.1467+9G=)
c.215-1442C= (n.215-1442C=)
8g.142912521C>GCA585726895CYP11B2,GMLc.1398+9G>C (n.1398+9G>C)
c.182-1442C>G (n.182-1442C>G)
c.1545+9G>C (n.1545+9G>C)
c.1476+9G>C (n.1476+9G>C)
c.1467+9G>C (n.1467+9G>C)
c.215-1442C>G (n.215-1442C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142912521C>TCA848694840CYP11B2,GMLc.1398+9G>A (n.1398+9G>A)
c.182-1442C>T (n.182-1442C>T)
c.1545+9G>A (n.1545+9G>A)
c.1476+9G>A (n.1476+9G>A)
c.1467+9G>A (n.1467+9G>A)
c.215-1442C>T (n.215-1442C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142912523T>ACA2579268373CYP11B2,GMLc.1398+7A>T (n.1398+7A>T)
c.182-1440T>A (n.182-1440T>A)
c.1545+7A>T (n.1545+7A>T)
c.1476+7A>T (n.1476+7A>T)
c.1467+7A>T (n.1467+7A>T)
c.215-1440T>A (n.215-1440T>A)
 gnomAD v4
8g.142912523T>CCA1825514450CYP11B2,GMLc.1398+7A>G (n.1398+7A>G)
c.182-1440T>C (n.182-1440T>C)
c.1545+7A>G (n.1545+7A>G)
c.1476+7A>G (n.1476+7A>G)
c.1467+7A>G (n.1467+7A>G)
c.215-1440T>C (n.215-1440T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142912523T>GCA848694844CYP11B2,GMLc.1398+7A>C (n.1398+7A>C)
c.182-1440T>G (n.182-1440T>G)
c.1545+7A>C (n.1545+7A>C)
c.1476+7A>C (n.1476+7A>C)
c.1467+7A>C (n.1467+7A>C)
c.215-1440T>G (n.215-1440T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142912523T=CA1825514449CYP11B2,GMLc.1398+7A= (n.1398+7A=)
c.182-1440T= (n.182-1440T=)
c.1545+7A= (n.1545+7A=)
c.1476+7A= (n.1476+7A=)
c.1467+7A= (n.1467+7A=)
c.215-1440T= (n.215-1440T=)
8g.142912524G>CCA2688875949CYP11B2,GMLc.1398+6C>G (n.1398+6C>G)
c.182-1439G>C (n.182-1439G>C)
c.1545+6C>G (n.1545+6C>G)
c.1476+6C>G (n.1476+6C>G)
c.1467+6C>G (n.1467+6C>G)
c.215-1439G>C (n.215-1439G>C)
 gnomAD v4
8g.142912524G>TCA2688875950CYP11B2,GMLc.1398+6C>A (n.1398+6C>A)
c.182-1439G>T (n.182-1439G>T)
c.1545+6C>A (n.1545+6C>A)
c.1476+6C>A (n.1476+6C>A)
c.1467+6C>A (n.1467+6C>A)
c.215-1439G>T (n.215-1439G>T)
 gnomAD v4
8g.142912525C>TCA2688875951CYP11B2,GMLc.1398+5G>A (n.1398+5G>A)
c.182-1438C>T (n.182-1438C>T)
c.1545+5G>A (n.1545+5G>A)
c.1476+5G>A (n.1476+5G>A)
c.1467+5G>A (n.1467+5G>A)
c.215-1438C>T (n.215-1438C>T)
 gnomAD v4
8g.142912526T>ACA4905821CYP11B2,GMLc.1398+4A>T (n.1398+4A>T)
c.182-1437T>A (n.182-1437T>A)
c.1545+4A>T (n.1545+4A>T)
c.1476+4A>T (n.1476+4A>T)
c.1467+4A>T (n.1467+4A>T)
c.215-1437T>A (n.215-1437T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912526T>CCA2688875952CYP11B2,GMLc.1398+4A>G (n.1398+4A>G)
c.182-1437T>C (n.182-1437T>C)
c.1545+4A>G (n.1545+4A>G)
c.1476+4A>G (n.1476+4A>G)
c.1467+4A>G (n.1467+4A>G)
c.215-1437T>C (n.215-1437T>C)
 gnomAD v4
8g.142912526T>GCA2579268374CYP11B2,GMLc.1398+4A>C (n.1398+4A>C)
c.182-1437T>G (n.182-1437T>G)
c.1545+4A>C (n.1545+4A>C)
c.1476+4A>C (n.1476+4A>C)
c.1467+4A>C (n.1467+4A>C)
c.215-1437T>G (n.215-1437T>G)
 gnomAD v4
8g.142912526T=CA1825514451CYP11B2,GMLc.1398+4A= (n.1398+4A=)
c.182-1437T= (n.182-1437T=)
c.1545+4A= (n.1545+4A=)
c.1476+4A= (n.1476+4A=)
c.1467+4A= (n.1467+4A=)
c.215-1437T= (n.215-1437T=)
8g.142912527T>ACA2688875953CYP11B2,GMLc.1398+3A>T (n.1398+3A>T)
c.182-1436T>A (n.182-1436T>A)
c.1545+3A>T (n.1545+3A>T)
c.1476+3A>T (n.1476+3A>T)
c.1467+3A>T (n.1467+3A>T)
c.215-1436T>A (n.215-1436T>A)
 gnomAD v4
8g.142912527T>CCA4905822CYP11B2,GMLc.1398+3A>G (n.1398+3A>G)
c.182-1436T>C (n.182-1436T>C)
c.1545+3A>G (n.1545+3A>G)
c.1476+3A>G (n.1476+3A>G)
c.1467+3A>G (n.1467+3A>G)
c.215-1436T>C (n.215-1436T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912527T>GCA2688875954CYP11B2,GMLc.1398+3A>C (n.1398+3A>C)
c.182-1436T>G (n.182-1436T>G)
c.1545+3A>C (n.1545+3A>C)
c.1476+3A>C (n.1476+3A>C)
c.1467+3A>C (n.1467+3A>C)
c.215-1436T>G (n.215-1436T>G)
 gnomAD v4
8g.142912527T=CA1825514452CYP11B2,GMLc.1398+3A= (n.1398+3A=)
c.182-1436T= (n.182-1436T=)
c.1545+3A= (n.1545+3A=)
c.1476+3A= (n.1476+3A=)
c.1467+3A= (n.1467+3A=)
c.215-1436T= (n.215-1436T=)
8g.142912528A=CA1825514453CYP11B2,GMLc.1398+2T= (n.1398+2T=)
c.182-1435A= (n.182-1435A=)
c.1545+2T= (n.1545+2T=)
c.1476+2T= (n.1476+2T=)
c.1467+2T= (n.1467+2T=)
c.215-1435A= (n.215-1435A=)
8g.142912528A>CCA4905823CYP11B2,GMLc.1398+2T>G (n.1398+2T>G)
c.182-1435A>C (n.182-1435A>C)
c.1545+2T>G (n.1545+2T>G)
c.1476+2T>G (n.1476+2T>G)
c.1467+2T>G (n.1467+2T>G)
c.215-1435A>C (n.215-1435A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912528A>GCA372385805CYP11B2,GMLc.1398+2T>C (n.1398+2T>C)
c.182-1435A>G (n.182-1435A>G)
c.1545+2T>C (n.1545+2T>C)
c.1476+2T>C (n.1476+2T>C)
c.1467+2T>C (n.1467+2T>C)
c.215-1435A>G (n.215-1435A>G)
8g.142912528A>TCA372385807CYP11B2,GMLc.1398+2T>A (n.1398+2T>A)
c.182-1435A>T (n.182-1435A>T)
c.1545+2T>A (n.1545+2T>A)
c.1476+2T>A (n.1476+2T>A)
c.1467+2T>A (n.1467+2T>A)
c.215-1435A>T (n.215-1435A>T)
 ClinVar
8g.142912529C>ACA372385813CYP11B2,GMLc.1398+1G>T (n.1398+1G>T)
c.182-1434C>A (n.182-1434C>A)
c.1545+1G>T (n.1545+1G>T)
c.1476+1G>T (n.1476+1G>T)
c.1467+1G>T (n.1467+1G>T)
c.215-1434C>A (n.215-1434C>A)
 gnomAD v4
8g.142912529C=CA1825514454CYP11B2,GMLc.1398+1G= (n.1398+1G=)
c.182-1434C= (n.182-1434C=)
c.1545+1G= (n.1545+1G=)
c.1476+1G= (n.1476+1G=)
c.1467+1G= (n.1467+1G=)
c.215-1434C= (n.215-1434C=)
8g.142912529C>GCA4905825CYP11B2,GMLc.1398+1G>C (n.1398+1G>C)
c.182-1434C>G (n.182-1434C>G)
c.1545+1G>C (n.1545+1G>C)
c.1476+1G>C (n.1476+1G>C)
c.1467+1G>C (n.1467+1G>C)
c.215-1434C>G (n.215-1434C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142912529C>TCA4905824CYP11B2,GMLc.1398+1G>A (n.1398+1G>A)
c.182-1434C>T (n.182-1434C>T)
c.1545+1G>A (n.1545+1G>A)
c.1476+1G>A (n.1476+1G>A)
c.1467+1G>A (n.1467+1G>A)
c.215-1434C>T (n.215-1434C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912530G>ACA4905826CYP11B2,GMLc.1398C>T (p.His466=)
c.182-1433G>A (n.182-1433G>A)
c.1545C>T (p.His515=)
c.1476C>T (p.His492=)
c.1467C>T (p.His489=)
c.215-1433G>A (n.215-1433G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912530G>CCA4905827CYP11B2,GMLc.1398C>G (p.His466Gln)
c.182-1433G>C (n.182-1433G>C)
c.1545C>G (p.His515Gln)
c.1476C>G (p.His492Gln)
c.1467C>G (p.His489Gln)
c.215-1433G>C (n.215-1433G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912530G=CA1825514455CYP11B2,GMLc.1398C= (p.His466=)
c.182-1433G= (n.182-1433G=)
c.1545C= (p.His515=)
c.1476C= (p.His492=)
c.1467C= (p.His489=)
c.215-1433G= (n.215-1433G=)
8g.142912530G>TCA372385822CYP11B2,GMLc.1398C>A (p.His466Gln)
c.182-1433G>T (n.182-1433G>T)
c.1545C>A (p.His515Gln)
c.1476C>A (p.His492Gln)
c.1467C>A (p.His489Gln)
c.215-1433G>T (n.215-1433G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912531T>ACA372385824CYP11B2,GMLc.1397A>T (p.His466Leu)
c.182-1432T>A (n.182-1432T>A)
c.1544A>T (p.His515Leu)
c.1475A>T (p.His492Leu)
c.1466A>T (p.His489Leu)
c.215-1432T>A (n.215-1432T>A)
 gnomAD v4
8g.142912531T>CCA372385826CYP11B2,GMLc.1397A>G (p.His466Arg)
c.182-1432T>C (n.182-1432T>C)
c.1544A>G (p.His515Arg)
c.1475A>G (p.His492Arg)
c.1466A>G (p.His489Arg)
c.215-1432T>C (n.215-1432T>C)
8g.142912531T>GCA372385830CYP11B2,GMLc.1397A>C (p.His466Pro)
c.182-1432T>G (n.182-1432T>G)
c.1544A>C (p.His515Pro)
c.1475A>C (p.His492Pro)
c.1466A>C (p.His489Pro)
c.215-1432T>G (n.215-1432T>G)
 gnomAD v4
8g.142912532G>ACA372385836CYP11B2,GMLc.1396C>T (p.His466Tyr)
c.182-1431G>A (n.182-1431G>A)
c.1543C>T (p.His515Tyr)
c.1474C>T (p.His492Tyr)
c.1465C>T (p.His489Tyr)
c.215-1431G>A (n.215-1431G>A)
8g.142912532G>CCA4905828CYP11B2,GMLc.1396C>G (p.His466Asp)
c.182-1431G>C (n.182-1431G>C)
c.1543C>G (p.His515Asp)
c.1474C>G (p.His492Asp)
c.1465C>G (p.His489Asp)
c.215-1431G>C (n.215-1431G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142912532G=CA1825514456CYP11B2,GMLc.1396C= (p.His466=)
c.182-1431G= (n.182-1431G=)
c.1543C= (p.His515=)
c.1474C= (p.His492=)
c.1465C= (p.His489=)
c.215-1431G= (n.215-1431G=)
8g.142912532G>TCA372385834CYP11B2,GMLc.1396C>A (p.His466Asn)
c.182-1431G>T (n.182-1431G>T)
c.1543C>A (p.His515Asn)
c.1474C>A (p.His492Asn)
c.1465C>A (p.His489Asn)
c.215-1431G>T (n.215-1431G>T)
 gnomAD v4
8g.142912533delCA2688875955CYP11B2,GMLc.1396del (p.His466ThrfsTer3)
c.182-1430del (n.182-1430del)
c.1543del (p.His515ThrfsTer3)
c.1474del (p.His492ThrfsTer3)
c.1465del (p.His489ThrfsTer3)
c.215-1430del (n.215-1430del)
 gnomAD v4
8g.142912533G>ACA463505801CYP11B2,GMLc.1395C>T (p.His465=)
c.182-1430G>A (n.182-1430G>A)
c.1542C>T (p.His514=)
c.1473C>T (p.His491=)
c.1464C>T (p.His488=)
c.215-1430G>A (n.215-1430G>A)
 COSMIC
8g.142912533G>CCA372385840CYP11B2,GMLc.1395C>G (p.His465Gln)
c.182-1430G>C (n.182-1430G>C)
c.1542C>G (p.His514Gln)
c.1473C>G (p.His491Gln)
c.1464C>G (p.His488Gln)
c.215-1430G>C (n.215-1430G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142912533G=CA1825514457CYP11B2,GMLc.1395C= (p.His465=)
c.182-1430G= (n.182-1430G=)
c.1542C= (p.His514=)
c.1473C= (p.His491=)
c.1464C= (p.His488=)
c.215-1430G= (n.215-1430G=)
8g.142912533G>TCA372385842CYP11B2,GMLc.1395C>A (p.His465Gln)
c.182-1430G>T (n.182-1430G>T)
c.1542C>A (p.His514Gln)
c.1473C>A (p.His491Gln)
c.1464C>A (p.His488Gln)
c.215-1430G>T (n.215-1430G>T)
8g.142912534T>ACA372385844CYP11B2,GMLc.1394A>T (p.His465Leu)
c.182-1429T>A (n.182-1429T>A)
c.1541A>T (p.His514Leu)
c.1472A>T (p.His491Leu)
c.1463A>T (p.His488Leu)
c.215-1429T>A (n.215-1429T>A)
8g.142912534T>CCA4905829CYP11B2,GMLc.1394A>G (p.His465Arg)
c.182-1429T>C (n.182-1429T>C)
c.1541A>G (p.His514Arg)
c.1472A>G (p.His491Arg)
c.1463A>G (p.His488Arg)
c.215-1429T>C (n.215-1429T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142912534T>GCA372385847CYP11B2,GMLc.1394A>C (p.His465Pro)
c.182-1429T>G (n.182-1429T>G)
c.1541A>C (p.His514Pro)
c.1472A>C (p.His491Pro)
c.1463A>C (p.His488Pro)
c.215-1429T>G (n.215-1429T>G)
 gnomAD v4
8g.142912534T=CA1825514459CYP11B2,GMLc.1394A= (p.His465=)
c.182-1429T= (n.182-1429T=)
c.1541A= (p.His514=)
c.1472A= (p.His491=)
c.1463A= (p.His488=)
c.215-1429T= (n.215-1429T=)
8g.142912534_142912540delinsTGCAGCACA1825514458CYP11B2,GMLc.1388_1394delinsTGCTGCA (p.Leu463=)
c.182-1429_182-1423delinsTGCAGCA (n.182-1429_182-1423delinsTGCAGCA)
c.1535_1541delinsTGCTGCA (p.Leu512=)
c.1466_1472delinsTGCTGCA (p.Leu489=)
c.1457_1463delinsTGCTGCA (p.Leu486=)
c.215-1429_215-1423delinsTGCAGCA (n.215-1429_215-1423delinsTGCAGCA)
8g.142912535G>ACA372385850CYP11B2,GMLc.1393C>T (p.His465Tyr)
c.182-1428G>A (n.182-1428G>A)
c.1540C>T (p.His514Tyr)
c.1471C>T (p.His491Tyr)
c.1462C>T (p.His488Tyr)
c.215-1428G>A (n.215-1428G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.142912535G>CCA372385851CYP11B2,GMLc.1393C>G (p.His465Asp)
c.182-1428G>C (n.182-1428G>C)
c.1540C>G (p.His514Asp)
c.1471C>G (p.His491Asp)
c.1462C>G (p.His488Asp)
c.215-1428G>C (n.215-1428G>C)
8g.142912535G=CA1825514460CYP11B2,GMLc.1393C= (p.His465=)
c.182-1428G= (n.182-1428G=)
c.1540C= (p.His514=)
c.1471C= (p.His491=)
c.1462C= (p.His488=)
c.215-1428G= (n.215-1428G=)
8g.142912535G>TCA372385852CYP11B2,GMLc.1393C>A (p.His465Asn)
c.182-1428G>T (n.182-1428G>T)
c.1540C>A (p.His514Asn)
c.1471C>A (p.His491Asn)
c.1462C>A (p.His488Asn)
c.215-1428G>T (n.215-1428G>T)
8g.142912547_142912549dupCA1120128557CYP11B2,GMLc.1391_1393dup (p.Leu464_His465insLeu)
c.182-1416_182-1414dup (n.182-1416_182-1414dup)
c.1538_1540dup (p.Leu513_His514insLeu)
c.1469_1471dup (p.Leu490_His491insLeu)
c.1460_1462dup (p.Leu487_His488insLeu)
c.215-1416_215-1414dup (n.215-1416_215-1414dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912547_142912549delCA4905830CYP11B2,GMLc.1391_1393del (p.Leu464del)
c.182-1416_182-1414del (n.182-1416_182-1414del)
c.1538_1540del (p.Leu513del)
c.1469_1471del (p.Leu490del)
c.1460_1462del (p.Leu487del)
c.215-1416_215-1414del (n.215-1416_215-1414del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142912544_142912549delCA1120128558CYP11B2,GMLc.1388_1393del (p.Leu463_Leu464del)
c.182-1419_182-1414del (n.182-1419_182-1414del)
c.1535_1540del (p.Leu512_Leu513del)
c.1466_1471del (p.Leu489_Leu490del)
c.1457_1462del (p.Leu486_Leu487del)
c.215-1419_215-1414del (n.215-1419_215-1414del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912536C>ACA463505804CYP11B2,GMLc.1392G>T (p.Leu464=)
c.182-1427C>A (n.182-1427C>A)
c.1539G>T (p.Leu513=)
c.1470G>T (p.Leu490=)
c.1461G>T (p.Leu487=)
c.215-1427C>A (n.215-1427C>A)
8g.142912536C=CA1825514461CYP11B2,GMLc.1392G= (p.Leu464=)
c.182-1427C= (n.182-1427C=)
c.1539G= (p.Leu513=)
c.1470G= (p.Leu490=)
c.1461G= (p.Leu487=)
c.215-1427C= (n.215-1427C=)
8g.142912536C>GCA463505805CYP11B2,GMLc.1392G>C (p.Leu464=)
c.182-1427C>G (n.182-1427C>G)
c.1539G>C (p.Leu513=)
c.1470G>C (p.Leu490=)
c.1461G>C (p.Leu487=)
c.215-1427C>G (n.215-1427C>G)
8g.142912536C>TCA463505806CYP11B2,GMLc.1392G>A (p.Leu464=)
c.182-1427C>T (n.182-1427C>T)
c.1539G>A (p.Leu513=)
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.1461G>A (p.Leu487=)
c.215-1427C>T (n.215-1427C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142912537A=CA1825514462CYP11B2,GMLc.1391T= (p.Leu464=)
c.182-1426A= (n.182-1426A=)
c.1538T= (p.Leu513=)
c.1469T= (p.Leu490=)
c.1460T= (p.Leu487=)
c.215-1426A= (n.215-1426A=)
8g.142912537A>CCA372385853CYP11B2,GMLc.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.182-1426A>C (n.182-1426A>C)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.215-1426A>C (n.215-1426A>C)
8g.142912537A>GCA372385856CYP11B2,GMLc.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.182-1426A>G (n.182-1426A>G)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.215-1426A>G (n.215-1426A>G)
 gnomAD v4
8g.142912537A>TCA372385857CYP11B2,GMLc.1391T>A (p.Leu464Gln)
c.182-1426A>T (n.182-1426A>T)
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.215-1426A>T (n.215-1426A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912538G>ACA463505810CYP11B2,GMLc.1390C>T (p.Leu464=)
c.182-1425G>A (n.182-1425G>A)
c.1537C>T (p.Leu513=)
c.1468C>T (p.Leu490=)
c.1459C>T (p.Leu487=)
c.215-1425G>A (n.215-1425G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142912538G>CCA372385859CYP11B2,GMLc.1390C>G (p.Leu464Val)
c.182-1425G>C (n.182-1425G>C)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.215-1425G>C (n.215-1425G>C)
 dbSNP
8g.142912538G=CA1825514463CYP11B2,GMLc.1390C= (p.Leu464=)
c.182-1425G= (n.182-1425G=)
c.1537C= (p.Leu513=)
c.1468C= (p.Leu490=)
c.1459C= (p.Leu487=)
c.215-1425G= (n.215-1425G=)
8g.142912538G>TCA187453367CYP11B2,GMLc.1390C>A (p.Leu464Met)
c.182-1425G>T (n.182-1425G>T)
c.1537C>A (p.Leu513Met)
c.1468C>A (p.Leu490Met)
c.1459C>A (p.Leu487Met)
c.215-1425G>T (n.215-1425G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142912539C>ACA463505817CYP11B2,GMLc.1389G>T (p.Leu463=)
c.182-1424C>A (n.182-1424C>A)
c.1536G>T (p.Leu512=)
c.1467G>T (p.Leu489=)
c.1458G>T (p.Leu486=)
c.215-1424C>A (n.215-1424C>A)
8g.142912539C>GCA463505815CYP11B2,GMLc.1389G>C (p.Leu463=)
c.182-1424C>G (n.182-1424C>G)
c.1536G>C (p.Leu512=)
c.1467G>C (p.Leu489=)
c.1458G>C (p.Leu486=)
c.215-1424C>G (n.215-1424C>G)
8g.142912539C>TCA463505814CYP11B2,GMLc.1389G>A (p.Leu463=)
c.182-1424C>T (n.182-1424C>T)
c.1536G>A (p.Leu512=)
c.1467G>A (p.Leu489=)
c.1458G>A (p.Leu486=)
c.215-1424C>T (n.215-1424C>T)
8g.142912540A>CCA372385863CYP11B2,GMLc.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.182-1423A>C (n.182-1423A>C)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.215-1423A>C (n.215-1423A>C)
8g.142912540A>GCA372385865CYP11B2,GMLc.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.182-1423A>G (n.182-1423A>G)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.215-1423A>G (n.215-1423A>G)
8g.142912540A>TCA372385868CYP11B2,GMLc.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.182-1423A>T (n.182-1423A>T)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.1457T>A (p.Leu486Gln)
c.215-1423A>T (n.215-1423A>T)
8g.142912541G>ACA187453373CYP11B2,GMLc.1387C>T (p.Leu463=)
c.182-1422G>A (n.182-1422G>A)
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.1465C>T (p.Leu489=)
c.1456C>T (p.Leu486=)
c.215-1422G>A (n.215-1422G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142912541G>CCA372385873CYP11B2,GMLc.1387C>G (p.Leu463Val)
c.182-1422G>C (n.182-1422G>C)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.215-1422G>C (n.215-1422G>C)
 gnomAD v4
8g.142912541G=CA1825514464CYP11B2,GMLc.1387C= (p.Leu463=)
c.182-1422G= (n.182-1422G=)
c.1534C= (p.Leu512=)
c.1465C= (p.Leu489=)
c.1456C= (p.Leu486=)
c.215-1422G= (n.215-1422G=)
8g.142912541G>TCA372385875CYP11B2,GMLc.1387C>A (p.Leu463Met)
c.182-1422G>T (n.182-1422G>T)
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.1465C>A (p.Leu489Met)
c.1456C>A (p.Leu486Met)
c.215-1422G>T (n.215-1422G>T)
8g.142912542C>ACA463505822CYP11B2,GMLc.1386G>T (p.Leu462=)
c.182-1421C>A (n.182-1421C>A)
c.1533G>T (p.Leu511=)
c.1464G>T (p.Leu488=)
c.1455G>T (p.Leu485=)
c.215-1421C>A (n.215-1421C>A)
8g.142912542C>GCA463505823CYP11B2,GMLc.1386G>C (p.Leu462=)
c.182-1421C>G (n.182-1421C>G)
c.1533G>C (p.Leu511=)
c.1464G>C (p.Leu488=)
c.1455G>C (p.Leu485=)
c.215-1421C>G (n.215-1421C>G)
8g.142912542C>TCA463505824CYP11B2,GMLc.1386G>A (p.Leu462=)
c.182-1421C>T (n.182-1421C>T)
c.1533G>A (p.Leu511=)
c.1464G>A (p.Leu488=)
c.1455G>A (p.Leu485=)
c.215-1421C>T (n.215-1421C>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.142912543A>CCA372385881CYP11B2,GMLc.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.182-1420A>C (n.182-1420A>C)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.215-1420A>C (n.215-1420A>C)
8g.142912543A>GCA372385893CYP11B2,GMLc.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.182-1420A>G (n.182-1420A>G)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.215-1420A>G (n.215-1420A>G)
8g.142912543A>TCA372385879CYP11B2,GMLc.1385T>A (p.Leu462Gln)
c.182-1420A>T (n.182-1420A>T)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
c.215-1420A>T (n.215-1420A>T)
8g.142912544G>ACA463505828CYP11B2,GMLc.1384C>T (p.Leu462=)
c.182-1419G>A (n.182-1419G>A)
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.1462C>T (p.Leu488=)
c.1453C>T (p.Leu485=)
c.215-1419G>A (n.215-1419G>A)
8g.142912544G>CCA372385897CYP11B2,GMLc.1384C>G (p.Leu462Val)
c.182-1419G>C (n.182-1419G>C)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.215-1419G>C (n.215-1419G>C)
8g.142912544G>TCA372385900CYP11B2,GMLc.1384C>A (p.Leu462Met)
c.182-1419G>T (n.182-1419G>T)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
c.1462C>A (p.Leu488Met)
c.1453C>A (p.Leu485Met)
c.215-1419G>T (n.215-1419G>T)
8g.142912545C>ACA463505829CYP11B2,GMLc.1383G>T (p.Leu461=)
c.182-1418C>A (n.182-1418C>A)
c.1530G>T (p.Leu510=)
c.1461G>T (p.Leu487=)
c.1452G>T (p.Leu484=)
c.215-1418C>A (n.215-1418C>A)
8g.142912545C>GCA463505830CYP11B2,GMLc.1383G>C (p.Leu461=)
c.182-1418C>G (n.182-1418C>G)
c.1530G>C (p.Leu510=)
c.1461G>C (p.Leu487=)
c.1452G>C (p.Leu484=)
c.215-1418C>G (n.215-1418C>G)
8g.142912545C>TCA463505831CYP11B2,GMLc.1383G>A (p.Leu461=)
c.182-1418C>T (n.182-1418C>T)
c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1461G>A (p.Leu487=)
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.215-1418C>T (n.215-1418C>T)
8g.142912546A=CA1825514465CYP11B2,GMLc.1382T= (p.Leu461=)
c.182-1417A= (n.182-1417A=)
c.1529T= (p.Leu510=)
c.1460T= (p.Leu487=)
c.1451T= (p.Leu484=)
c.215-1417A= (n.215-1417A=)
8g.142912546A>CCA372385904CYP11B2,GMLc.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.182-1417A>C (n.182-1417A>C)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.215-1417A>C (n.215-1417A>C)
8g.142912546A>GCA126943CYP11B2,GMLc.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.182-1417A>G (n.182-1417A>G)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.215-1417A>G (n.215-1417A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142912546A>TCA372385910CYP11B2,GMLc.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.182-1417A>T (n.182-1417A>T)
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.215-1417A>T (n.215-1417A>T)

Number of alleles fetched