Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142879398A=CA1825498891CYP11B1,GMLc.239+177T= (n.239+177T=)
n.272+177T=
c.322T= (p.Cys108=)
c.182-34565A= (n.182-34565A=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.215-34565A= (n.215-34565A=)
8g.142879398A>CCA372396875CYP11B1,GMLc.239+177T>G (n.239+177T>G)
n.272+177T>G
c.322T>G (p.Cys108Gly)
c.182-34565A>C (n.182-34565A>C)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.215-34565A>C (n.215-34565A>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879398A>GCA372396877CYP11B1,GMLc.239+177T>C (n.239+177T>C)
n.272+177T>C
c.322T>C (p.Cys108Arg)
c.182-34565A>G (n.182-34565A>G)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.215-34565A>G (n.215-34565A>G)
8g.142879398A>TCA372396876CYP11B1,GMLc.239+177T>A (n.239+177T>A)
n.272+177T>A
c.322T>A (p.Cys108Ser)
c.182-34565A>T (n.182-34565A>T)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.215-34565A>T (n.215-34565A>T)
8g.142879399C>ACA372396878CYP11B1,GMLc.239+176G>T (n.239+176G>T)
n.272+176G>T
c.321G>T (p.Trp107Cys)
c.182-34564C>A (n.182-34564C>A)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.215-34564C>A (n.215-34564C>A)
8g.142879399C=CA1825498892CYP11B1,GMLc.239+176G= (n.239+176G=)
n.272+176G=
c.321G= (p.Trp107=)
c.182-34564C= (n.182-34564C=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.215-34564C= (n.215-34564C=)
8g.142879399C>GCA372396879CYP11B1,GMLc.239+176G>C (n.239+176G>C)
n.272+176G>C
c.321G>C (p.Trp107Cys)
c.182-34564C>G (n.182-34564C>G)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.215-34564C>G (n.215-34564C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879399C>TCA4905625CYP11B1,GMLc.239+176G>A (n.239+176G>A)
n.272+176G>A
c.321G>A (p.Trp107Ter)
c.182-34564C>T (n.182-34564C>T)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.215-34564C>T (n.215-34564C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879400C>ACA372396880CYP11B1,GMLc.239+175G>T (n.239+175G>T)
n.272+175G>T
c.320G>T (p.Trp107Leu)
c.182-34563C>A (n.182-34563C>A)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.215-34563C>A (n.215-34563C>A)
8g.142879400C=CA1825498893CYP11B1,GMLc.239+175G= (n.239+175G=)
n.272+175G=
c.320G= (p.Trp107=)
c.182-34563C= (n.182-34563C=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.215-34563C= (n.215-34563C=)
8g.142879400C>GCA372396881CYP11B1,GMLc.239+175G>C (n.239+175G>C)
n.272+175G>C
c.320G>C (p.Trp107Ser)
c.182-34563C>G (n.182-34563C>G)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.215-34563C>G (n.215-34563C>G)
8g.142879400C>TCA4905626CYP11B1,GMLc.239+175G>A (n.239+175G>A)
n.272+175G>A
c.320G>A (p.Trp107Ter)
c.182-34563C>T (n.182-34563C>T)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.215-34563C>T (n.215-34563C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879401A=CA1825498894CYP11B1,GMLc.239+174T= (n.239+174T=)
n.272+174T=
c.319T= (p.Trp107=)
c.182-34562A= (n.182-34562A=)
c.-79T= (n.-79T=)
c.215-34562A= (n.215-34562A=)
8g.142879401A>CCA372396882CYP11B1,GMLc.239+174T>G (n.239+174T>G)
n.272+174T>G
c.319T>G (p.Trp107Gly)
c.182-34562A>C (n.182-34562A>C)
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.215-34562A>C (n.215-34562A>C)
8g.142879401A>GCA372396883CYP11B1,GMLc.239+174T>C (n.239+174T>C)
n.272+174T>C
c.319T>C (p.Trp107Arg)
c.182-34562A>G (n.182-34562A>G)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.215-34562A>G (n.215-34562A>G)
 dbSNP
8g.142879401A>TCA372396884CYP11B1,GMLc.239+174T>A (n.239+174T>A)
n.272+174T>A
c.319T>A (p.Trp107Arg)
c.182-34562A>T (n.182-34562A>T)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.215-34562A>T (n.215-34562A>T)
8g.142879402T>CCA4905628CYP11B1,GMLc.239+173A>G (n.239+173A>G)
n.272+173A>G
c.318A>G (p.Gly106=)
c.182-34561T>C (n.182-34561T>C)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.215-34561T>C (n.215-34561T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879402T=CA1825498895CYP11B1,GMLc.239+173A= (n.239+173A=)
n.272+173A=
c.318A= (p.Gly106=)
c.182-34561T= (n.182-34561T=)
c.-80A= (n.-80A=)
c.215-34561T= (n.215-34561T=)
8g.142879403C>ACA372396885CYP11B1,GMLc.239+172G>T (n.239+172G>T)
n.272+172G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.182-34560C>A (n.182-34560C>A)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.215-34560C>A (n.215-34560C>A)
8g.142879403C=CA1825498896CYP11B1,GMLc.239+172G= (n.239+172G=)
n.272+172G=
c.317G= (p.Gly106=)
c.182-34560C= (n.182-34560C=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.215-34560C= (n.215-34560C=)
8g.142879403C>GCA372396886CYP11B1,GMLc.239+172G>C (n.239+172G>C)
n.272+172G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.182-34560C>G (n.182-34560C>G)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.215-34560C>G (n.215-34560C>G)
8g.142879403C>TCA372396887CYP11B1,GMLc.239+172G>A (n.239+172G>A)
n.272+172G>A
c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.182-34560C>T (n.182-34560C>T)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.215-34560C>T (n.215-34560C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879405_142879406dupCA4905627CYP11B1,GMLc.239+171_239+172dup (n.239+171_239+172dup)
n.272+171_272+172dup
c.316_317dup (p.Trp107AspfsTer19)
c.182-34558_182-34557dup (n.182-34558_182-34557dup)
c.-82_-81dup (n.-82_-81dup)
c.215-34558_215-34557dup (n.215-34558_215-34557dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879406delCA2688879586CYP11B1,GMLc.239+172del (n.239+172del)
n.272+172del
c.317del (p.Gly106AspfsTer19)
c.182-34557del (n.182-34557del)
c.-81del (n.-81del)
c.215-34557del (n.215-34557del)
 gnomAD v4
8g.142879404C>ACA372396890CYP11B1,GMLc.239+171G>T (n.239+171G>T)
n.272+171G>T
c.316G>T (p.Gly106Ter)
c.182-34559C>A (n.182-34559C>A)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.215-34559C>A (n.215-34559C>A)
8g.142879404C=CA1825498897CYP11B1,GMLc.239+171G= (n.239+171G=)
n.272+171G=
c.316G= (p.Gly106=)
c.182-34559C= (n.182-34559C=)
c.-82G= (n.-82G=)
c.215-34559C= (n.215-34559C=)
8g.142879404C>GCA372396889CYP11B1,GMLc.239+171G>C (n.239+171G>C)
n.272+171G>C
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.182-34559C>G (n.182-34559C>G)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.215-34559C>G (n.215-34559C>G)
8g.142879404C>TCA372396888CYP11B1,GMLc.239+171G>A (n.239+171G>A)
n.272+171G>A
c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.182-34559C>T (n.182-34559C>T)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.215-34559C>T (n.215-34559C>T)
 dbSNP
8g.142879405C>ACA372396891CYP11B1,GMLc.239+170G>T (n.239+170G>T)
n.272+170G>T
c.315G>T (p.Arg105Ser)
c.182-34558C>A (n.182-34558C>A)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.215-34558C>A (n.215-34558C>A)
8g.142879405C=CA1825498898CYP11B1,GMLc.239+170G= (n.239+170G=)
n.272+170G=
c.315G= (p.Arg105=)
c.182-34558C= (n.182-34558C=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.215-34558C= (n.215-34558C=)
8g.142879405C>GCA372396892CYP11B1,GMLc.239+170G>C (n.239+170G>C)
n.272+170G>C
c.315G>C (p.Arg105Ser)
c.182-34558C>G (n.182-34558C>G)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.215-34558C>G (n.215-34558C>G)
8g.142879405C>TCA848690268CYP11B1,GMLc.239+170G>A (n.239+170G>A)
n.272+170G>A
c.315G>A (p.Arg105=)
c.182-34558C>T (n.182-34558C>T)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.215-34558C>T (n.215-34558C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879406C>ACA372396893CYP11B1,GMLc.239+169G>T (n.239+169G>T)
n.272+169G>T
c.314G>T (p.Arg105Met)
c.182-34557C>A (n.182-34557C>A)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.215-34557C>A (n.215-34557C>A)
8g.142879406C=CA1825498899CYP11B1,GMLc.239+169G= (n.239+169G=)
n.272+169G=
c.314G= (p.Arg105=)
c.182-34557C= (n.182-34557C=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.215-34557C= (n.215-34557C=)
8g.142879406C>GCA372396894CYP11B1,GMLc.239+169G>C (n.239+169G>C)
n.272+169G>C
c.314G>C (p.Arg105Thr)
c.182-34557C>G (n.182-34557C>G)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.215-34557C>G (n.215-34557C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879406C>TCA372396895CYP11B1,GMLc.239+169G>A (n.239+169G>A)
n.272+169G>A
c.314G>A (p.Arg105Lys)
c.182-34557C>T (n.182-34557C>T)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.215-34557C>T (n.215-34557C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879407T>ACA372396896CYP11B1,GMLc.239+168A>T (n.239+168A>T)
n.272+168A>T
c.313A>T (p.Arg105Trp)
c.182-34556T>A (n.182-34556T>A)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.215-34556T>A (n.215-34556T>A)
 gnomAD v4
8g.142879407T>CCA372396897CYP11B1,GMLc.239+168A>G (n.239+168A>G)
n.272+168A>G
c.313A>G (p.Arg105Gly)
c.182-34556T>C (n.182-34556T>C)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.215-34556T>C (n.215-34556T>C)
8g.142879408G>CCA4905629CYP11B1,GMLc.239+167C>G (n.239+167C>G)
n.272+167C>G
c.312C>G (p.Gly104=)
c.182-34555G>C (n.182-34555G>C)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.215-34555G>C (n.215-34555G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879408G=CA1825498900CYP11B1,GMLc.239+167C= (n.239+167C=)
n.272+167C=
c.312C= (p.Gly104=)
c.182-34555G= (n.182-34555G=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.215-34555G= (n.215-34555G=)
8g.142879408G>TCA1120115803CYP11B1,GMLc.239+167C>A (n.239+167C>A)
n.272+167C>A
c.312C>A (p.Gly104=)
c.182-34555G>T (n.182-34555G>T)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.215-34555G>T (n.215-34555G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879409C>ACA372396898CYP11B1,GMLc.239+166G>T (n.239+166G>T)
n.272+166G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.182-34554C>A (n.182-34554C>A)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.215-34554C>A (n.215-34554C>A)
 gnomAD v4
8g.142879409C>GCA372396899CYP11B1,GMLc.239+166G>C (n.239+166G>C)
n.272+166G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.182-34554C>G (n.182-34554C>G)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.215-34554C>G (n.215-34554C>G)
8g.142879409C>TCA372396900CYP11B1,GMLc.239+166G>A (n.239+166G>A)
n.272+166G>A
c.311G>A (p.Gly104Asp)
c.182-34554C>T (n.182-34554C>T)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.215-34554C>T (n.215-34554C>T)
8g.142879410C>ACA372396903CYP11B1,GMLc.239+165G>T (n.239+165G>T)
n.272+165G>T
c.310G>T (p.Gly104Cys)
c.182-34553C>A (n.182-34553C>A)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.215-34553C>A (n.215-34553C>A)
8g.142879410C>GCA372396902CYP11B1,GMLc.239+165G>C (n.239+165G>C)
n.272+165G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.182-34553C>G (n.182-34553C>G)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.215-34553C>G (n.215-34553C>G)
8g.142879410C>TCA372396901CYP11B1,GMLc.239+165G>A (n.239+165G>A)
n.272+165G>A
c.310G>A (p.Gly104Ser)
c.182-34553C>T (n.182-34553C>T)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.215-34553C>T (n.215-34553C>T)
 gnomAD v4
8g.142879411C>ACA372396904CYP11B1,GMLc.239+164G>T (n.239+164G>T)
n.272+164G>T
c.309G>T (p.Gln103His)
c.182-34552C>A (n.182-34552C>A)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.215-34552C>A (n.215-34552C>A)
8g.142879411C=CA1825498901CYP11B1,GMLc.239+164G= (n.239+164G=)
n.272+164G=
c.309G= (p.Gln103=)
c.182-34552C= (n.182-34552C=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.215-34552C= (n.215-34552C=)
8g.142879411C>GCA372396905CYP11B1,GMLc.239+164G>C (n.239+164G>C)
n.272+164G>C
c.309G>C (p.Gln103His)
c.182-34552C>G (n.182-34552C>G)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.215-34552C>G (n.215-34552C>G)
 gnomAD v4
8g.142879411C>TCA4905630CYP11B1,GMLc.239+164G>A (n.239+164G>A)
n.272+164G>A
c.309G>A (p.Gln103=)
c.182-34552C>T (n.182-34552C>T)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.215-34552C>T (n.215-34552C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879412T>ACA372396906CYP11B1,GMLc.239+163A>T (n.239+163A>T)
n.272+163A>T
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.182-34551T>A (n.182-34551T>A)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.215-34551T>A (n.215-34551T>A)
8g.142879412T>CCA372396907CYP11B1,GMLc.239+163A>G (n.239+163A>G)
n.272+163A>G
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.182-34551T>C (n.182-34551T>C)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.215-34551T>C (n.215-34551T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879412T>GCA372396908CYP11B1,GMLc.239+163A>C (n.239+163A>C)
n.272+163A>C
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.182-34551T>G (n.182-34551T>G)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.215-34551T>G (n.215-34551T>G)
8g.142879412T=CA1825498902CYP11B1,GMLc.239+163A= (n.239+163A=)
n.272+163A=
c.308A= (p.Gln103=)
c.182-34551T= (n.182-34551T=)
c.-90A= (n.-90A=)
c.215-34551T= (n.215-34551T=)
8g.142879413G>ACA372396909CYP11B1,GMLc.239+162C>T (n.239+162C>T)
n.272+162C>T
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.182-34550G>A (n.182-34550G>A)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.215-34550G>A (n.215-34550G>A)
8g.142879413G>CCA372396910CYP11B1,GMLc.239+162C>G (n.239+162C>G)
n.272+162C>G
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.182-34550G>C (n.182-34550G>C)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.215-34550G>C (n.215-34550G>C)
8g.142879413G>TCA372396911CYP11B1,GMLc.239+162C>A (n.239+162C>A)
n.272+162C>A
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.182-34550G>T (n.182-34550G>T)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.215-34550G>T (n.215-34550G>T)
8g.142879414G>CCA372396912CYP11B1,GMLc.239+161C>G (n.239+161C>G)
n.272+161C>G
c.306C>G (p.Cys102Trp)
c.182-34549G>C (n.182-34549G>C)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.215-34549G>C (n.215-34549G>C)
8g.142879414G>TCA372396913CYP11B1,GMLc.239+161C>A (n.239+161C>A)
n.272+161C>A
c.306C>A (p.Cys102Ter)
c.182-34549G>T (n.182-34549G>T)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.215-34549G>T (n.215-34549G>T)
 gnomAD v4
8g.142879415C>ACA372396915CYP11B1,GMLc.239+160G>T (n.239+160G>T)
n.272+160G>T
c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.182-34548C>A (n.182-34548C>A)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.215-34548C>A (n.215-34548C>A)
8g.142879415C=CA1825498903CYP11B1,GMLc.239+160G= (n.239+160G=)
n.272+160G=
c.305G= (p.Cys102=)
c.182-34548C= (n.182-34548C=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.215-34548C= (n.215-34548C=)
8g.142879415C>GCA4905631CYP11B1,GMLc.239+160G>C (n.239+160G>C)
n.272+160G>C
c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.182-34548C>G (n.182-34548C>G)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.215-34548C>G (n.215-34548C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879415C>TCA372396914CYP11B1,GMLc.239+160G>A (n.239+160G>A)
n.272+160G>A
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.182-34548C>T (n.182-34548C>T)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.215-34548C>T (n.215-34548C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879416A=CA1825498904CYP11B1,GMLc.239+159T= (n.239+159T=)
n.272+159T=
c.304T= (p.Cys102=)
c.182-34547A= (n.182-34547A=)
c.-94T= (n.-94T=)
c.215-34547A= (n.215-34547A=)
8g.142879416A>CCA372396916CYP11B1,GMLc.239+159T>G (n.239+159T>G)
n.272+159T>G
c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.182-34547A>C (n.182-34547A>C)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.215-34547A>C (n.215-34547A>C)
8g.142879416A>GCA372396917CYP11B1,GMLc.239+159T>C (n.239+159T>C)
n.272+159T>C
c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.182-34547A>G (n.182-34547A>G)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.215-34547A>G (n.215-34547A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879416A>TCA372396918CYP11B1,GMLc.239+159T>A (n.239+159T>A)
n.272+159T>A
c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.182-34547A>T (n.182-34547A>T)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.215-34547A>T (n.215-34547A>T)
8g.142879418C>ACA372396919CYP11B1,GMLc.239+157G>T (n.239+157G>T)
n.272+157G>T
c.302G>T (p.Arg101Leu)
c.182-34545C>A (n.182-34545C>A)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.215-34545C>A (n.215-34545C>A)
8g.142879418C=CA1825498905CYP11B1,GMLc.239+157G= (n.239+157G=)
n.272+157G=
c.302G= (p.Arg101=)
c.182-34545C= (n.182-34545C=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.215-34545C= (n.215-34545C=)
8g.142879418C>GCA372396920CYP11B1,GMLc.239+157G>C (n.239+157G>C)
n.272+157G>C
c.302G>C (p.Arg101Pro)
c.182-34545C>G (n.182-34545C>G)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.215-34545C>G (n.215-34545C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879418C>TCA4905632CYP11B1,GMLc.239+157G>A (n.239+157G>A)
n.272+157G>A
c.302G>A (p.Arg101His)
c.182-34545C>T (n.182-34545C>T)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.215-34545C>T (n.215-34545C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879419G>ACA4905633CYP11B1,GMLc.239+156C>T (n.239+156C>T)
n.272+156C>T
c.301C>T (p.Arg101Cys)
c.182-34544G>A (n.182-34544G>A)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.215-34544G>A (n.215-34544G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.142879419G>CCA372396921CYP11B1,GMLc.239+156C>G (n.239+156C>G)
n.272+156C>G
c.301C>G (p.Arg101Gly)
c.182-34544G>C (n.182-34544G>C)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.215-34544G>C (n.215-34544G>C)
8g.142879419G=CA1825498906CYP11B1,GMLc.239+156C= (n.239+156C=)
n.272+156C=
c.301C= (p.Arg101=)
c.182-34544G= (n.182-34544G=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.215-34544G= (n.215-34544G=)
8g.142879419G>TCA372396922CYP11B1,GMLc.239+156C>A (n.239+156C>A)
n.272+156C>A
c.301C>A (p.Arg101Ser)
c.182-34544G>T (n.182-34544G>T)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.215-34544G>T (n.215-34544G>T)
8g.142879420C>ACA372396923CYP11B1,GMLc.239+155G>T (n.239+155G>T)
n.272+155G>T
c.300G>T (p.Trp100Cys)
c.182-34543C>A (n.182-34543C>A)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.215-34543C>A (n.215-34543C>A)
8g.142879420C>GCA372396924CYP11B1,GMLc.239+155G>C (n.239+155G>C)
n.272+155G>C
c.300G>C (p.Trp100Cys)
c.182-34543C>G (n.182-34543C>G)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.215-34543C>G (n.215-34543C>G)
8g.142879420C>TCA372396925CYP11B1,GMLc.239+155G>A (n.239+155G>A)
n.272+155G>A
c.300G>A (p.Trp100Ter)
c.182-34543C>T (n.182-34543C>T)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.215-34543C>T (n.215-34543C>T)
8g.142879420_142879422delinsCCACA1825498907CYP11B1,GMLc.239+153_239+155delinsTGG (n.239+153_239+155delinsTGG)
n.272+153_272+155delinsTGG
c.298_300delinsTGG (p.Trp100=)
c.182-34543_182-34541delinsCCA (n.182-34543_182-34541delinsCCA)
c.-100_-98delinsTGG (n.-100_-98delinsTGG)
c.215-34543_215-34541delinsCCA (n.215-34543_215-34541delinsCCA)
8g.142879421C>ACA372396928CYP11B1,GMLc.239+154G>T (n.239+154G>T)
n.272+154G>T
c.299G>T (p.Trp100Leu)
c.182-34542C>A (n.182-34542C>A)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.215-34542C>A (n.215-34542C>A)
8g.142879421C>GCA372396927CYP11B1,GMLc.239+154G>C (n.239+154G>C)
n.272+154G>C
c.299G>C (p.Trp100Ser)
c.182-34542C>G (n.182-34542C>G)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.215-34542C>G (n.215-34542C>G)
8g.142879421C>TCA372396926CYP11B1,GMLc.239+154G>A (n.239+154G>A)
n.272+154G>A
c.299G>A (p.Trp100Ter)
c.182-34542C>T (n.182-34542C>T)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.215-34542C>T (n.215-34542C>T)
8g.142879423_142879424delCA585726752CYP11B1,GMLc.239+153_239+154del (n.239+153_239+154del)
n.272+153_272+154del
c.298_299del (p.Trp100AlafsTer?)
c.182-34540_182-34539del (n.182-34540_182-34539del)
c.-100_-99del (n.-100_-99del)
c.215-34540_215-34539del (n.215-34540_215-34539del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879422A>CCA372396929CYP11B1,GMLc.239+153T>G (n.239+153T>G)
n.272+153T>G
c.298T>G (p.Trp100Gly)
c.182-34541A>C (n.182-34541A>C)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.215-34541A>C (n.215-34541A>C)
8g.142879422A>GCA372396931CYP11B1,GMLc.239+153T>C (n.239+153T>C)
n.272+153T>C
c.298T>C (p.Trp100Arg)
c.182-34541A>G (n.182-34541A>G)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.215-34541A>G (n.215-34541A>G)
8g.142879422A>TCA372396930CYP11B1,GMLc.239+153T>A (n.239+153T>A)
n.272+153T>A
c.298T>A (p.Trp100Arg)
c.182-34541A>T (n.182-34541A>T)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.215-34541A>T (n.215-34541A>T)
8g.142879423C>ACA4905634CYP11B1,GMLc.239+152G>T (n.239+152G>T)
n.272+152G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
c.182-34540C>A (n.182-34540C>A)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.215-34540C>A (n.215-34540C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879423C=CA1825498908CYP11B1,GMLc.239+152G= (n.239+152G=)
n.272+152G=
c.297G= (p.Leu99=)
c.182-34540C= (n.182-34540C=)
c.-101G= (n.-101G=)
c.215-34540C= (n.215-34540C=)
8g.142879424A>CCA372396932CYP11B1,GMLc.239+151T>G (n.239+151T>G)
n.272+151T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.182-34539A>C (n.182-34539A>C)
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.215-34539A>C (n.215-34539A>C)
8g.142879424A>GCA372396933CYP11B1,GMLc.239+151T>C (n.239+151T>C)
n.272+151T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.182-34539A>G (n.182-34539A>G)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.215-34539A>G (n.215-34539A>G)
 gnomAD v4
8g.142879424A>TCA372396934CYP11B1,GMLc.239+151T>A (n.239+151T>A)
n.272+151T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.182-34539A>T (n.182-34539A>T)
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.215-34539A>T (n.215-34539A>T)
8g.142879425_142879426dupCA2688879631CYP11B1,GMLc.239+150_239+151dup (n.239+150_239+151dup)
n.272+150_272+151dup
c.295_296dup (p.Trp100CysfsTer26)
c.182-34538_182-34537dup (n.182-34538_182-34537dup)
c.-103_-102dup (n.-103_-102dup)
c.215-34538_215-34537dup (n.215-34538_215-34537dup)
 gnomAD v4
8g.142879425G>ACA4905635CYP11B1,GMLc.239+150C>T (n.239+150C>T)
n.272+150C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
c.182-34538G>A (n.182-34538G>A)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.215-34538G>A (n.215-34538G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879425G>CCA372396935CYP11B1,GMLc.239+150C>G (n.239+150C>G)
n.272+150C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.182-34538G>C (n.182-34538G>C)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.215-34538G>C (n.215-34538G>C)
8g.142879425G=CA1825498909CYP11B1,GMLc.239+150C= (n.239+150C=)
n.272+150C=
c.295C= (p.Leu99=)
c.182-34538G= (n.182-34538G=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.215-34538G= (n.215-34538G=)
8g.142879425G>TCA372396936CYP11B1,GMLc.239+150C>A (n.239+150C>A)
n.272+150C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.182-34538G>T (n.182-34538G>T)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.215-34538G>T (n.215-34538G>T)
8g.142879426A=CA1825498910CYP11B1,GMLc.239+149T= (n.239+149T=)
n.272+149T=
c.294T= (p.Gly98=)
c.182-34537A= (n.182-34537A=)
c.-104T= (n.-104T=)
c.215-34537A= (n.215-34537A=)
8g.142879426A>CCA2688879645CYP11B1,GMLc.239+149T>G (n.239+149T>G)
n.272+149T>G
c.294T>G (p.Gly98=)
c.182-34537A>C (n.182-34537A>C)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.215-34537A>C (n.215-34537A>C)
 gnomAD v4
8g.142879426A>GCA2605449709CYP11B1,GMLc.239+149T>C (n.239+149T>C)
n.272+149T>C
c.294T>C (p.Gly98=)
c.182-34537A>G (n.182-34537A>G)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.215-34537A>G (n.215-34537A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879426A>TCA4905636CYP11B1,GMLc.239+149T>A (n.239+149T>A)
n.272+149T>A
c.294T>A (p.Gly98=)
c.182-34537A>T (n.182-34537A>T)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.215-34537A>T (n.215-34537A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879427C>ACA372396937CYP11B1,GMLc.239+148G>T (n.239+148G>T)
n.272+148G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.182-34536C>A (n.182-34536C>A)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.215-34536C>A (n.215-34536C>A)
8g.142879427C=CA1825498911CYP11B1,GMLc.239+148G= (n.239+148G=)
n.272+148G=
c.293G= (p.Gly98=)
c.182-34536C= (n.182-34536C=)
c.-105G= (n.-105G=)
c.215-34536C= (n.215-34536C=)
8g.142879427C>GCA372396938CYP11B1,GMLc.239+148G>C (n.239+148G>C)
n.272+148G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.182-34536C>G (n.182-34536C>G)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.215-34536C>G (n.215-34536C>G)
 gnomAD v4
8g.142879427C>TCA372396939CYP11B1,GMLc.239+148G>A (n.239+148G>A)
n.272+148G>A
c.293G>A (p.Gly98Asp)
c.182-34536C>T (n.182-34536C>T)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.215-34536C>T (n.215-34536C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879428C>ACA372396942CYP11B1,GMLc.239+147G>T (n.239+147G>T)
n.272+147G>T
c.292G>T (p.Gly98Cys)
c.182-34535C>A (n.182-34535C>A)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.215-34535C>A (n.215-34535C>A)
8g.142879428C=CA1825498912CYP11B1,GMLc.239+147G= (n.239+147G=)
n.272+147G=
c.292G= (p.Gly98=)
c.182-34535C= (n.182-34535C=)
c.-106G= (n.-106G=)
c.215-34535C= (n.215-34535C=)
8g.142879428C>GCA372396941CYP11B1,GMLc.239+147G>C (n.239+147G>C)
n.272+147G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.182-34535C>G (n.182-34535C>G)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.215-34535C>G (n.215-34535C>G)
8g.142879428C>TCA372396940CYP11B1,GMLc.239+147G>A (n.239+147G>A)
n.272+147G>A
c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.182-34535C>T (n.182-34535C>T)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.215-34535C>T (n.215-34535C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879429A=CA1825498913CYP11B1,GMLc.239+146T= (n.239+146T=)
n.272+146T=
c.291T= (p.Ala97=)
c.182-34534A= (n.182-34534A=)
c.-107T= (n.-107T=)
c.215-34534A= (n.215-34534A=)
8g.142879429A>GCA585726753CYP11B1,GMLc.239+146T>C (n.239+146T>C)
n.272+146T>C
c.291T>C (p.Ala97=)
c.182-34534A>G (n.182-34534A>G)
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.215-34534A>G (n.215-34534A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879430G>ACA372396943CYP11B1,GMLc.239+145C>T (n.239+145C>T)
n.272+145C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.182-34533G>A (n.182-34533G>A)
c.215-34533G>A (n.215-34533G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879430G>CCA372396944CYP11B1,GMLc.239+145C>G (n.239+145C>G)
n.272+145C>G
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.182-34533G>C (n.182-34533G>C)
c.215-34533G>C (n.215-34533G>C)
8g.142879430G=CA1825498914CYP11B1,GMLc.239+145C= (n.239+145C=)
n.272+145C=
c.290C= (p.Ala97=)
c.182-34533G= (n.182-34533G=)
c.215-34533G= (n.215-34533G=)
8g.142879430G>TCA372396945CYP11B1,GMLc.239+145C>A (n.239+145C>A)
n.272+145C>A
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.182-34533G>T (n.182-34533G>T)
c.215-34533G>T (n.215-34533G>T)
8g.142879431C>ACA372396946CYP11B1,GMLc.239+144G>T (n.239+144G>T)
n.272+144G>T
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.182-34532C>A (n.182-34532C>A)
c.215-34532C>A (n.215-34532C>A)
8g.142879431C=CA1825498915CYP11B1,GMLc.239+144G= (n.239+144G=)
n.272+144G=
c.289G= (p.Ala97=)
c.182-34532C= (n.182-34532C=)
c.215-34532C= (n.215-34532C=)
8g.142879431C>GCA372396947CYP11B1,GMLc.239+144G>C (n.239+144G>C)
n.272+144G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.182-34532C>G (n.182-34532C>G)
c.215-34532C>G (n.215-34532C>G)
8g.142879431C>TCA4905637CYP11B1,GMLc.239+144G>A (n.239+144G>A)
n.272+144G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.182-34532C>T (n.182-34532C>T)
c.215-34532C>T (n.215-34532C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879433C>ACA372396948CYP11B1,GMLc.239+142G>T (n.239+142G>T)
n.272+142G>T
c.287G>T (p.Arg96Leu)
c.182-34530C>A (n.182-34530C>A)
c.215-34530C>A (n.215-34530C>A)
 gnomAD v4
8g.142879433C=CA1825498916CYP11B1,GMLc.239+142G= (n.239+142G=)
n.272+142G=
c.287G= (p.Arg96=)
c.182-34530C= (n.182-34530C=)
c.215-34530C= (n.215-34530C=)
8g.142879433C>GCA372396949CYP11B1,GMLc.239+142G>C (n.239+142G>C)
n.272+142G>C
c.287G>C (p.Arg96Pro)
c.182-34530C>G (n.182-34530C>G)
c.215-34530C>G (n.215-34530C>G)
8g.142879433C>TCA4905638CYP11B1,GMLc.239+142G>A (n.239+142G>A)
n.272+142G>A
c.287G>A (p.Arg96His)
c.182-34530C>T (n.182-34530C>T)
c.215-34530C>T (n.215-34530C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879434G>ACA187467524CYP11B1,GMLc.239+141C>T (n.239+141C>T)
n.272+141C>T
c.286C>T (p.Arg96Cys)
c.182-34529G>A (n.182-34529G>A)
c.215-34529G>A (n.215-34529G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879434G>CCA372396950CYP11B1,GMLc.239+141C>G (n.239+141C>G)
n.272+141C>G
c.286C>G (p.Arg96Gly)
c.182-34529G>C (n.182-34529G>C)
c.215-34529G>C (n.215-34529G>C)
8g.142879434G=CA1825498917CYP11B1,GMLc.239+141C= (n.239+141C=)
n.272+141C=
c.286C= (p.Arg96=)
c.182-34529G= (n.182-34529G=)
c.215-34529G= (n.215-34529G=)
8g.142879434G>TCA372396951CYP11B1,GMLc.239+141C>A (n.239+141C>A)
n.272+141C>A
c.286C>A (p.Arg96Ser)
c.182-34529G>T (n.182-34529G>T)
c.215-34529G>T (n.215-34529G>T)
8g.142879435T>GCA585726754CYP11B1,GMLc.239+140A>C (n.239+140A>C)
n.272+140A>C
c.285A>C (p.Ala95=)
c.182-34528T>G (n.182-34528T>G)
c.215-34528T>G (n.215-34528T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879435T=CA1825498918CYP11B1,GMLc.239+140A= (n.239+140A=)
n.272+140A=
c.285A= (p.Ala95=)
c.182-34528T= (n.182-34528T=)
c.215-34528T= (n.215-34528T=)
8g.142879436G>ACA372396954CYP11B1,GMLc.239+139C>T (n.239+139C>T)
n.272+139C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.182-34527G>A (n.182-34527G>A)
c.215-34527G>A (n.215-34527G>A)
 dbSNP
8g.142879436G>CCA372396953CYP11B1,GMLc.239+139C>G (n.239+139C>G)
n.272+139C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.182-34527G>C (n.182-34527G>C)
c.215-34527G>C (n.215-34527G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879436G=CA1825498919CYP11B1,GMLc.239+139C= (n.239+139C=)
n.272+139C=
c.284C= (p.Ala95=)
c.182-34527G= (n.182-34527G=)
c.215-34527G= (n.215-34527G=)
8g.142879436G>TCA372396952CYP11B1,GMLc.239+139C>A (n.239+139C>A)
n.272+139C>A
c.284C>A (p.Ala95Glu)
c.182-34527G>T (n.182-34527G>T)
c.215-34527G>T (n.215-34527G>T)
8g.142879437C>ACA372396955CYP11B1,GMLc.239+138G>T (n.239+138G>T)
n.272+138G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.182-34526C>A (n.182-34526C>A)
c.215-34526C>A (n.215-34526C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879437C=CA1825498920CYP11B1,GMLc.239+138G= (n.239+138G=)
n.272+138G=
c.283G= (p.Ala95=)
c.182-34526C= (n.182-34526C=)
c.215-34526C= (n.215-34526C=)
8g.142879437C>GCA372396956CYP11B1,GMLc.239+138G>C (n.239+138G>C)
n.272+138G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.182-34526C>G (n.182-34526C>G)
c.215-34526C>G (n.215-34526C>G)
8g.142879437C>TCA372396957CYP11B1,GMLc.239+138G>A (n.239+138G>A)
n.272+138G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.182-34526C>T (n.182-34526C>T)
c.215-34526C>T (n.215-34526C>T)
 gnomAD v4
8g.142879438T>ACA2688879684CYP11B1,GMLc.239+137A>T (n.239+137A>T)
n.272+137A>T
c.282A>T (p.Ala94=)
c.182-34525T>A (n.182-34525T>A)
c.215-34525T>A (n.215-34525T>A)
 gnomAD v4
8g.142879438T>CCA585726755CYP11B1,GMLc.239+137A>G (n.239+137A>G)
n.272+137A>G
c.282A>G (p.Ala94=)
c.182-34525T>C (n.182-34525T>C)
c.215-34525T>C (n.215-34525T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879438T=CA1825498921CYP11B1,GMLc.239+137A= (n.239+137A=)
n.272+137A=
c.282A= (p.Ala94=)
c.182-34525T= (n.182-34525T=)
c.215-34525T= (n.215-34525T=)
8g.142879439G>ACA372396958CYP11B1,GMLc.239+136C>T (n.239+136C>T)
n.272+136C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.182-34524G>A (n.182-34524G>A)
c.215-34524G>A (n.215-34524G>A)
8g.142879439G>CCA372396959CYP11B1,GMLc.239+136C>G (n.239+136C>G)
n.272+136C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.182-34524G>C (n.182-34524G>C)
c.215-34524G>C (n.215-34524G>C)
8g.142879439G>TCA372396960CYP11B1,GMLc.239+136C>A (n.239+136C>A)
n.272+136C>A
c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.182-34524G>T (n.182-34524G>T)
c.215-34524G>T (n.215-34524G>T)
8g.142879440C>ACA372396963CYP11B1,GMLc.239+135G>T (n.239+135G>T)
n.272+135G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.182-34523C>A (n.182-34523C>A)
c.215-34523C>A (n.215-34523C>A)
8g.142879440C>GCA372396961CYP11B1,GMLc.239+135G>C (n.239+135G>C)
n.272+135G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.182-34523C>G (n.182-34523C>G)
c.215-34523C>G (n.215-34523C>G)
8g.142879440C>TCA372396962CYP11B1,GMLc.239+135G>A (n.239+135G>A)
n.272+135G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.182-34523C>T (n.182-34523C>T)
c.215-34523C>T (n.215-34523C>T)
8g.142879441A>CCA372396964CYP11B1,GMLc.239+134T>G (n.239+134T>G)
n.272+134T>G
c.279T>G (p.Ser93Arg)
c.182-34522A>C (n.182-34522A>C)
c.215-34522A>C (n.215-34522A>C)
8g.142879441A>TCA372396965CYP11B1,GMLc.239+134T>A (n.239+134T>A)
n.272+134T>A
c.279T>A (p.Ser93Arg)
c.182-34522A>T (n.182-34522A>T)
c.215-34522A>T (n.215-34522A>T)
 gnomAD v4
8g.142879442C>ACA372396966CYP11B1,GMLc.239+133G>T (n.239+133G>T)
n.272+133G>T
c.278G>T (p.Ser93Ile)
c.182-34521C>A (n.182-34521C>A)
c.215-34521C>A (n.215-34521C>A)
8g.142879442C>GCA372396967CYP11B1,GMLc.239+133G>C (n.239+133G>C)
n.272+133G>C
c.278G>C (p.Ser93Thr)
c.182-34521C>G (n.182-34521C>G)
c.215-34521C>G (n.215-34521C>G)
8g.142879442C>TCA372396968CYP11B1,GMLc.239+133G>A (n.239+133G>A)
n.272+133G>A
c.278G>A (p.Ser93Asn)
c.182-34521C>T (n.182-34521C>T)
c.215-34521C>T (n.215-34521C>T)
8g.142879443T>ACA372396969CYP11B1,GMLc.239+132A>T (n.239+132A>T)
n.272+132A>T
c.277A>T (p.Ser93Cys)
c.182-34520T>A (n.182-34520T>A)
c.215-34520T>A (n.215-34520T>A)
8g.142879443T>CCA372396971CYP11B1,GMLc.239+132A>G (n.239+132A>G)
n.272+132A>G
c.277A>G (p.Ser93Gly)
c.182-34520T>C (n.182-34520T>C)
c.215-34520T>C (n.215-34520T>C)
8g.142879443T>GCA372396970CYP11B1,GMLc.239+132A>C (n.239+132A>C)
n.272+132A>C
c.277A>C (p.Ser93Arg)
c.182-34520T>G (n.182-34520T>G)
c.215-34520T>G (n.215-34520T>G)
8g.142879444C>ACA372396972CYP11B1,GMLc.239+131G>T (n.239+131G>T)
n.272+131G>T
c.276G>T (p.Arg92Ser)
c.182-34519C>A (n.182-34519C>A)
c.215-34519C>A (n.215-34519C>A)
 gnomAD v4
8g.142879444C=CA1825498922CYP11B1,GMLc.239+131G= (n.239+131G=)
n.272+131G=
c.276G= (p.Arg92=)
c.182-34519C= (n.182-34519C=)
c.215-34519C= (n.215-34519C=)
8g.142879444C>GCA372396973CYP11B1,GMLc.239+131G>C (n.239+131G>C)
n.272+131G>C
c.276G>C (p.Arg92Ser)
c.182-34519C>G (n.182-34519C>G)
c.215-34519C>G (n.215-34519C>G)
8g.142879444C>TCA653141525CYP11B1,GMLc.239+131G>A (n.239+131G>A)
n.272+131G>A
c.276G>A (p.Arg92=)
c.182-34519C>T (n.182-34519C>T)
c.215-34519C>T (n.215-34519C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.142879445C>ACA372396974CYP11B1,GMLc.239+130G>T (n.239+130G>T)
n.272+130G>T
c.275G>T (p.Arg92Met)
c.182-34518C>A (n.182-34518C>A)
c.215-34518C>A (n.215-34518C>A)
8g.142879445C>GCA372396975CYP11B1,GMLc.239+130G>C (n.239+130G>C)
n.272+130G>C
c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.182-34518C>G (n.182-34518C>G)
c.215-34518C>G (n.215-34518C>G)
8g.142879445C>TCA372396976CYP11B1,GMLc.239+130G>A (n.239+130G>A)
n.272+130G>A
c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.182-34518C>T (n.182-34518C>T)
c.215-34518C>T (n.215-34518C>T)
 COSMIC
8g.142879446T>ACA372396977CYP11B1,GMLc.239+129A>T (n.239+129A>T)
n.272+129A>T
c.274A>T (p.Arg92Trp)
c.182-34517T>A (n.182-34517T>A)
c.215-34517T>A (n.215-34517T>A)
8g.142879446T>CCA372396978CYP11B1,GMLc.239+129A>G (n.239+129A>G)
n.272+129A>G
c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.182-34517T>C (n.182-34517T>C)
c.215-34517T>C (n.215-34517T>C)
8g.142879447delCA2688879700CYP11B1,GMLc.239+129del (n.239+129del)
n.272+129del
c.274del (p.Arg92GlyfsTer?)
c.182-34516del (n.182-34516del)
c.215-34516del (n.215-34516del)
 gnomAD v4
8g.142879447T>CCA2688879702CYP11B1,GMLc.239+128A>G (n.239+128A>G)
n.272+128A>G
c.273A>G (p.Gly91=)
c.182-34516T>C (n.182-34516T>C)
c.215-34516T>C (n.215-34516T>C)
 gnomAD v4
8g.142879448C>ACA372396979CYP11B1,GMLc.239+127G>T (n.239+127G>T)
n.272+127G>T
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.182-34515C>A (n.182-34515C>A)
c.215-34515C>A (n.215-34515C>A)
8g.142879448C>GCA372396980CYP11B1,GMLc.239+127G>C (n.239+127G>C)
n.272+127G>C
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.182-34515C>G (n.182-34515C>G)
c.215-34515C>G (n.215-34515C>G)
8g.142879448C>TCA372396981CYP11B1,GMLc.239+127G>A (n.239+127G>A)
n.272+127G>A
c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.182-34515C>T (n.182-34515C>T)
c.215-34515C>T (n.215-34515C>T)
 gnomAD v4
8g.142879449C>ACA4905639CYP11B1,GMLc.239+126G>T (n.239+126G>T)
n.272+126G>T
c.271G>T (p.Gly91Ter)
c.182-34514C>A (n.182-34514C>A)
c.215-34514C>A (n.215-34514C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879449C=CA1825498923CYP11B1,GMLc.239+126G= (n.239+126G=)
n.272+126G=
c.271G= (p.Gly91=)
c.182-34514C= (n.182-34514C=)
c.215-34514C= (n.215-34514C=)
8g.142879449C>GCA372396983CYP11B1,GMLc.239+126G>C (n.239+126G>C)
n.272+126G>C
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.182-34514C>G (n.182-34514C>G)
c.215-34514C>G (n.215-34514C>G)
8g.142879449C>TCA372396982CYP11B1,GMLc.239+126G>A (n.239+126G>A)
n.272+126G>A
c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.182-34514C>T (n.182-34514C>T)
c.215-34514C>T (n.215-34514C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879450C>ACA4905640CYP11B1,GMLc.239+125G>T (n.239+125G>T)
n.272+125G>T
c.270G>T (p.Trp90Cys)
c.182-34513C>A (n.182-34513C>A)
c.215-34513C>A (n.215-34513C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879450C=CA1825498924CYP11B1,GMLc.239+125G= (n.239+125G=)
n.272+125G=
c.270G= (p.Trp90=)
c.182-34513C= (n.182-34513C=)
c.215-34513C= (n.215-34513C=)
8g.142879450C>GCA372396984CYP11B1,GMLc.239+125G>C (n.239+125G>C)
n.272+125G>C
c.270G>C (p.Trp90Cys)
c.182-34513C>G (n.182-34513C>G)
c.215-34513C>G (n.215-34513C>G)
8g.142879450C>TCA372396985CYP11B1,GMLc.239+125G>A (n.239+125G>A)
n.272+125G>A
c.270G>A (p.Trp90Ter)
c.182-34513C>T (n.182-34513C>T)
c.215-34513C>T (n.215-34513C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879451C>ACA372396986CYP11B1,GMLc.239+124G>T (n.239+124G>T)
n.272+124G>T
c.269G>T (p.Trp90Leu)
c.182-34512C>A (n.182-34512C>A)
c.215-34512C>A (n.215-34512C>A)
8g.142879451C=CA1825498925CYP11B1,GMLc.239+124G= (n.239+124G=)
n.272+124G=
c.269G= (p.Trp90=)
c.182-34512C= (n.182-34512C=)
c.215-34512C= (n.215-34512C=)
8g.142879451C>GCA372396987CYP11B1,GMLc.239+124G>C (n.239+124G>C)
n.272+124G>C
c.269G>C (p.Trp90Ser)
c.182-34512C>G (n.182-34512C>G)
c.215-34512C>G (n.215-34512C>G)
8g.142879451C>TCA372396988CYP11B1,GMLc.239+124G>A (n.239+124G>A)
n.272+124G>A
c.269G>A (p.Trp90Ter)
c.182-34512C>T (n.182-34512C>T)
c.215-34512C>T (n.215-34512C>T)
 dbSNP
8g.142879452A=CA1825498926CYP11B1,GMLc.239+123T= (n.239+123T=)
n.272+123T=
c.268T= (p.Trp90=)
c.182-34511A= (n.182-34511A=)
c.215-34511A= (n.215-34511A=)
8g.142879452A>CCA372396989CYP11B1,GMLc.239+123T>G (n.239+123T>G)
n.272+123T>G
c.268T>G (p.Trp90Gly)
c.182-34511A>C (n.182-34511A>C)
c.215-34511A>C (n.215-34511A>C)
8g.142879452A>GCA4905641CYP11B1,GMLc.239+123T>C (n.239+123T>C)
n.272+123T>C
c.268T>C (p.Trp90Arg)
c.182-34511A>G (n.182-34511A>G)
c.215-34511A>G (n.215-34511A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879452A>TCA372396990CYP11B1,GMLc.239+123T>A (n.239+123T>A)
n.272+123T>A
c.268T>A (p.Trp90Arg)
c.182-34511A>T (n.182-34511A>T)
c.215-34511A>T (n.215-34511A>T)
8g.142879453T>ACA372396991CYP11B1,GMLc.239+122A>T (n.239+122A>T)
n.272+122A>T
c.267A>T (p.Arg89Ser)
c.182-34510T>A (n.182-34510T>A)
c.215-34510T>A (n.215-34510T>A)
8g.142879453T>CCA2688879723CYP11B1,GMLc.239+122A>G (n.239+122A>G)
n.272+122A>G
c.267A>G (p.Arg89=)
c.182-34510T>C (n.182-34510T>C)
c.215-34510T>C (n.215-34510T>C)
 gnomAD v4
8g.142879453T>GCA372396992CYP11B1,GMLc.239+122A>C (n.239+122A>C)
n.272+122A>C
c.267A>C (p.Arg89Ser)
c.182-34510T>G (n.182-34510T>G)
c.215-34510T>G (n.215-34510T>G)
8g.142879454C>ACA372396993CYP11B1,GMLc.239+121G>T (n.239+121G>T)
n.272+121G>T
c.266G>T (p.Arg89Ile)
c.182-34509C>A (n.182-34509C>A)
c.215-34509C>A (n.215-34509C>A)
8g.142879454C>GCA372396994CYP11B1,GMLc.239+121G>C (n.239+121G>C)
n.272+121G>C
c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.182-34509C>G (n.182-34509C>G)
c.215-34509C>G (n.215-34509C>G)
8g.142879454C>TCA372396995CYP11B1,GMLc.239+121G>A (n.239+121G>A)
n.272+121G>A
c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.182-34509C>T (n.182-34509C>T)
c.215-34509C>T (n.215-34509C>T)
8g.142879455T>ACA372396996CYP11B1,GMLc.239+120A>T (n.239+120A>T)
n.272+120A>T
c.265A>T (p.Arg89Ter)
c.182-34508T>A (n.182-34508T>A)
c.215-34508T>A (n.215-34508T>A)
8g.142879455T>CCA4905642CYP11B1,GMLc.239+120A>G (n.239+120A>G)
n.272+120A>G
c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.182-34508T>C (n.182-34508T>C)
c.215-34508T>C (n.215-34508T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879455T=CA1825498927CYP11B1,GMLc.239+120A= (n.239+120A=)
n.272+120A=
c.265A= (p.Arg89=)
c.182-34508T= (n.182-34508T=)
c.215-34508T= (n.215-34508T=)
8g.142879457C>ACA372396997CYP11B1,GMLc.239+118G>T (n.239+118G>T)
n.272+118G>T
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.182-34506C>A (n.182-34506C>A)
c.215-34506C>A (n.215-34506C>A)
8g.142879457C>GCA372396998CYP11B1,GMLc.239+118G>C (n.239+118G>C)
n.272+118G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.182-34506C>G (n.182-34506C>G)
c.215-34506C>G (n.215-34506C>G)
8g.142879457C>TCA372396999CYP11B1,GMLc.239+118G>A (n.239+118G>A)
n.272+118G>A
c.263G>A (p.Gly88Glu)
c.182-34506C>T (n.182-34506C>T)
c.215-34506C>T (n.215-34506C>T)
 gnomAD v4
8g.142879458C>ACA372397000CYP11B1,GMLc.239+117G>T (n.239+117G>T)
n.272+117G>T
c.262G>T (p.Gly88Ter)
c.182-34505C>A (n.182-34505C>A)
c.215-34505C>A (n.215-34505C>A)
8g.142879458C>GCA372397001CYP11B1,GMLc.239+117G>C (n.239+117G>C)
n.272+117G>C
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.182-34505C>G (n.182-34505C>G)
c.215-34505C>G (n.215-34505C>G)
8g.142879458C>TCA372397002CYP11B1,GMLc.239+117G>A (n.239+117G>A)
n.272+117G>A
c.262G>A (p.Gly88Arg)
c.182-34505C>T (n.182-34505C>T)
c.215-34505C>T (n.215-34505C>T)
8g.142879459A>CCA372397004CYP11B1,GMLc.239+116T>G (n.239+116T>G)
n.272+116T>G
c.261T>G (p.Phe87Leu)
c.182-34504A>C (n.182-34504A>C)
c.215-34504A>C (n.215-34504A>C)
8g.142879459A>GCA2688879734CYP11B1,GMLc.239+116T>C (n.239+116T>C)
n.272+116T>C
c.261T>C (p.Phe87=)
c.182-34504A>G (n.182-34504A>G)
c.215-34504A>G (n.215-34504A>G)
 gnomAD v4
8g.142879459A>TCA372397003CYP11B1,GMLc.239+116T>A (n.239+116T>A)
n.272+116T>A
c.261T>A (p.Phe87Leu)
c.182-34504A>T (n.182-34504A>T)
c.215-34504A>T (n.215-34504A>T)
8g.142879460A=CA1825498928CYP11B1,GMLc.239+115T= (n.239+115T=)
n.272+115T=
c.260T= (p.Phe87=)
c.182-34503A= (n.182-34503A=)
c.215-34503A= (n.215-34503A=)
8g.142879460A>CCA372397005CYP11B1,GMLc.239+115T>G (n.239+115T>G)
n.272+115T>G
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.182-34503A>C (n.182-34503A>C)
c.215-34503A>C (n.215-34503A>C)
8g.142879460A>GCA372397006CYP11B1,GMLc.239+115T>C (n.239+115T>C)
n.272+115T>C
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.182-34503A>G (n.182-34503A>G)
c.215-34503A>G (n.215-34503A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879460A>TCA372397007CYP11B1,GMLc.239+115T>A (n.239+115T>A)
n.272+115T>A
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.182-34503A>T (n.182-34503A>T)
c.215-34503A>T (n.215-34503A>T)
8g.142879461A=CA1825498929CYP11B1,GMLc.239+114T= (n.239+114T=)
n.272+114T=
c.259T= (p.Phe87=)
c.182-34502A= (n.182-34502A=)
c.215-34502A= (n.215-34502A=)
8g.142879461A>CCA372397008CYP11B1,GMLc.239+114T>G (n.239+114T>G)
n.272+114T>G
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.182-34502A>C (n.182-34502A>C)
c.215-34502A>C (n.215-34502A>C)
8g.142879461A>GCA372397009CYP11B1,GMLc.239+114T>C (n.239+114T>C)
n.272+114T>C
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.182-34502A>G (n.182-34502A>G)
c.215-34502A>G (n.215-34502A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879461A>TCA372397010CYP11B1,GMLc.239+114T>A (n.239+114T>A)
n.272+114T>A
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.182-34502A>T (n.182-34502A>T)
c.215-34502A>T (n.215-34502A>T)
8g.142879462G>TCA2688879743CYP11B1,GMLc.239+113C>A (n.239+113C>A)
n.272+113C>A
c.258C>A (p.Ser86=)
c.182-34501G>T (n.182-34501G>T)
c.215-34501G>T (n.215-34501G>T)
 gnomAD v4
8g.142879463G>ACA372397013CYP11B1,GMLc.239+112C>T (n.239+112C>T)
n.272+112C>T
c.257C>T (p.Ser86Phe)
c.182-34500G>A (n.182-34500G>A)
c.215-34500G>A (n.215-34500G>A)
8g.142879463G>CCA372397011CYP11B1,GMLc.239+112C>G (n.239+112C>G)
n.272+112C>G
c.257C>G (p.Ser86Cys)
c.182-34500G>C (n.182-34500G>C)
c.215-34500G>C (n.215-34500G>C)
8g.142879463G>TCA372397012CYP11B1,GMLc.239+112C>A (n.239+112C>A)
n.272+112C>A
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
c.182-34500G>T (n.182-34500G>T)
c.215-34500G>T (n.215-34500G>T)
8g.142879464A>CCA372397014CYP11B1,GMLc.239+111T>G (n.239+111T>G)
n.272+111T>G
c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.182-34499A>C (n.182-34499A>C)
c.215-34499A>C (n.215-34499A>C)
 gnomAD v4
8g.142879464A>GCA372397015CYP11B1,GMLc.239+111T>C (n.239+111T>C)
n.272+111T>C
c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.182-34499A>G (n.182-34499A>G)
c.215-34499A>G (n.215-34499A>G)
8g.142879464A>TCA372397016CYP11B1,GMLc.239+111T>A (n.239+111T>A)
n.272+111T>A
c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.182-34499A>T (n.182-34499A>T)
c.215-34499A>T (n.215-34499A>T)
 gnomAD v4
8g.142879466G>ACA372397017CYP11B1,GMLc.239+109C>T (n.239+109C>T)
n.272+109C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.182-34497G>A (n.182-34497G>A)
c.215-34497G>A (n.215-34497G>A)
8g.142879466G>CCA372397018CYP11B1,GMLc.239+109C>G (n.239+109C>G)
n.272+109C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.182-34497G>C (n.182-34497G>C)
c.215-34497G>C (n.215-34497G>C)
8g.142879466G>TCA372397019CYP11B1,GMLc.239+109C>A (n.239+109C>A)
n.272+109C>A
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.182-34497G>T (n.182-34497G>T)
c.215-34497G>T (n.215-34497G>T)
 gnomAD v4
8g.142879467C>ACA372397022CYP11B1,GMLc.239+108G>T (n.239+108G>T)
n.272+108G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.182-34496C>A (n.182-34496C>A)
c.215-34496C>A (n.215-34496C>A)
8g.142879467C>GCA372397021CYP11B1,GMLc.239+108G>C (n.239+108G>C)
n.272+108G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.182-34496C>G (n.182-34496C>G)
c.215-34496C>G (n.215-34496C>G)
8g.142879467C>TCA372397020CYP11B1,GMLc.239+108G>A (n.239+108G>A)
n.272+108G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.182-34496C>T (n.182-34496C>T)
c.215-34496C>T (n.215-34496C>T)
 gnomAD v4
8g.142879469G>ACA4905643CYP11B1,GMLc.239+106C>T (n.239+106C>T)
n.272+106C>T
c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.182-34494G>A (n.182-34494G>A)
c.215-34494G>A (n.215-34494G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879469G>CCA372397023CYP11B1,GMLc.239+106C>G (n.239+106C>G)
n.272+106C>G
c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.182-34494G>C (n.182-34494G>C)
c.215-34494G>C (n.215-34494G>C)
 dbSNP
8g.142879469G=CA1825498930CYP11B1,GMLc.239+106C= (n.239+106C=)
n.272+106C=
c.251C= (p.Ser84=)
c.182-34494G= (n.182-34494G=)
c.215-34494G= (n.215-34494G=)
8g.142879469G>TCA372397024CYP11B1,GMLc.239+106C>A (n.239+106C>A)
n.272+106C>A
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.182-34494G>T (n.182-34494G>T)
c.215-34494G>T (n.215-34494G>T)
8g.142879470A>CCA372397025CYP11B1,GMLc.239+105T>G (n.239+105T>G)
n.272+105T>G
c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.182-34493A>C (n.182-34493A>C)
c.215-34493A>C (n.215-34493A>C)
8g.142879470A>GCA372397026CYP11B1,GMLc.239+105T>C (n.239+105T>C)
n.272+105T>C
c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.182-34493A>G (n.182-34493A>G)
c.215-34493A>G (n.215-34493A>G)
8g.142879470A>TCA372397027CYP11B1,GMLc.239+105T>A (n.239+105T>A)
n.272+105T>A
c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.182-34493A>T (n.182-34493A>T)
c.215-34493A>T (n.215-34493A>T)
8g.142879471G>ACA4905644CYP11B1,GMLc.239+104C>T (n.239+104C>T)
n.272+104C>T
c.249C>T (p.His83=)
c.182-34492G>A (n.182-34492G>A)
c.215-34492G>A (n.215-34492G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879471G>CCA372397029CYP11B1,GMLc.239+104C>G (n.239+104C>G)
n.272+104C>G
c.249C>G (p.His83Gln)
c.182-34492G>C (n.182-34492G>C)
c.215-34492G>C (n.215-34492G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879471G=CA1825498931CYP11B1,GMLc.239+104C= (n.239+104C=)
n.272+104C=
c.249C= (p.His83=)
c.182-34492G= (n.182-34492G=)
c.215-34492G= (n.215-34492G=)
8g.142879471G>TCA372397028CYP11B1,GMLc.239+104C>A (n.239+104C>A)
n.272+104C>A
c.249C>A (p.His83Gln)
c.182-34492G>T (n.182-34492G>T)
c.215-34492G>T (n.215-34492G>T)
8g.142879472T>ACA372397030CYP11B1,GMLc.239+103A>T (n.239+103A>T)
n.272+103A>T
c.248A>T (p.His83Leu)
c.182-34491T>A (n.182-34491T>A)
c.215-34491T>A (n.215-34491T>A)
8g.142879472T>CCA4905645CYP11B1,GMLc.239+103A>G (n.239+103A>G)
n.272+103A>G
c.248A>G (p.His83Arg)
c.182-34491T>C (n.182-34491T>C)
c.215-34491T>C (n.215-34491T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879472T>GCA372397031CYP11B1,GMLc.239+103A>C (n.239+103A>C)
n.272+103A>C
c.248A>C (p.His83Pro)
c.182-34491T>G (n.182-34491T>G)
c.215-34491T>G (n.215-34491T>G)
8g.142879472T=CA1825498932CYP11B1,GMLc.239+103A= (n.239+103A=)
n.272+103A=
c.248A= (p.His83=)
c.182-34491T= (n.182-34491T=)
c.215-34491T= (n.215-34491T=)
8g.142879473G>ACA372397032CYP11B1,GMLc.239+102C>T (n.239+102C>T)
n.272+102C>T
c.247C>T (p.His83Tyr)
c.182-34490G>A (n.182-34490G>A)
c.215-34490G>A (n.215-34490G>A)
 gnomAD v4
8g.142879473G>CCA4905646CYP11B1,GMLc.239+102C>G (n.239+102C>G)
n.272+102C>G
c.247C>G (p.His83Asp)
c.182-34490G>C (n.182-34490G>C)
c.215-34490G>C (n.215-34490G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879473G=CA1825498933CYP11B1,GMLc.239+102C= (n.239+102C=)
n.272+102C=
c.247C= (p.His83=)
c.182-34490G= (n.182-34490G=)
c.215-34490G= (n.215-34490G=)
8g.142879473G>TCA372397033CYP11B1,GMLc.239+102C>A (n.239+102C>A)
n.272+102C>A
c.247C>A (p.His83Asn)
c.182-34490G>T (n.182-34490G>T)
c.215-34490G>T (n.215-34490G>T)
8g.142879474C=CA1825498934CYP11B1,GMLc.239+101G= (n.239+101G=)
n.272+101G=
c.246G= (p.Arg82=)
c.182-34489C= (n.182-34489C=)
c.215-34489C= (n.215-34489C=)
8g.142879474C>TCA1825498935CYP11B1,GMLc.239+101G>A (n.239+101G>A)
n.272+101G>A
c.246G>A (p.Arg82=)
c.182-34489C>T (n.182-34489C>T)
c.215-34489C>T (n.215-34489C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879476_142879518delCA2688879778CYP11B1,GMLc.239+59_239+101del (n.239+59_239+101del)
n.272+59_272+101del
c.240-36_246del
c.182-34487_182-34445del (n.182-34487_182-34445del)
c.215-34487_215-34445del (n.215-34487_215-34445del)
 gnomAD v4
8g.142879475C>ACA372397034CYP11B1,GMLc.239+100G>T (n.239+100G>T)
n.272+100G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.182-34488C>A (n.182-34488C>A)
c.215-34488C>A (n.215-34488C>A)
8g.142879475C=CA1825498936CYP11B1,GMLc.239+100G= (n.239+100G=)
n.272+100G=
c.245G= (p.Arg82=)
c.182-34488C= (n.182-34488C=)
c.215-34488C= (n.215-34488C=)
8g.142879475C>GCA372397035CYP11B1,GMLc.239+100G>C (n.239+100G>C)
n.272+100G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.182-34488C>G (n.182-34488C>G)
c.215-34488C>G (n.215-34488C>G)
8g.142879475C>TCA4905647CYP11B1,GMLc.239+100G>A (n.239+100G>A)
n.272+100G>A
c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.182-34488C>T (n.182-34488C>T)
c.215-34488C>T (n.215-34488C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879476G>ACA4905648CYP11B1,GMLc.239+99C>T (n.239+99C>T)
n.272+99C>T
c.244C>T (p.Arg82Trp)
c.182-34487G>A (n.182-34487G>A)
c.215-34487G>A (n.215-34487G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879476G>CCA372397036CYP11B1,GMLc.239+99C>G (n.239+99C>G)
n.272+99C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.182-34487G>C (n.182-34487G>C)
c.215-34487G>C (n.215-34487G>C)
 gnomAD v4
8g.142879476G=CA1825498937CYP11B1,GMLc.239+99C= (n.239+99C=)
n.272+99C=
c.244C= (p.Arg82=)
c.182-34487G= (n.182-34487G=)
c.215-34487G= (n.215-34487G=)
8g.142879477G>ACA2688879795CYP11B1,GMLc.239+98C>T (n.239+98C>T)
n.272+98C>T
c.243C>T (p.Ser81=)
c.182-34486G>A (n.182-34486G>A)
c.215-34486G>A (n.215-34486G>A)
 gnomAD v4
8g.142879477G>CCA2688879796CYP11B1,GMLc.239+98C>G (n.239+98C>G)
n.272+98C>G
c.243C>G (p.Ser81=)
c.182-34486G>C (n.182-34486G>C)
c.215-34486G>C (n.215-34486G>C)
 gnomAD v4
8g.142879478G>ACA372397037CYP11B1,GMLc.239+97C>T (n.239+97C>T)
n.272+97C>T
c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.182-34485G>A (n.182-34485G>A)
c.215-34485G>A (n.215-34485G>A)
 gnomAD v4
8g.142879478G>CCA372397039CYP11B1,GMLc.239+97C>G (n.239+97C>G)
n.272+97C>G
c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.182-34485G>C (n.182-34485G>C)
c.215-34485G>C (n.215-34485G>C)
8g.142879478G>TCA372397038CYP11B1,GMLc.239+97C>A (n.239+97C>A)
n.272+97C>A
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.182-34485G>T (n.182-34485G>T)
c.215-34485G>T (n.215-34485G>T)
8g.142879479A>CCA372397040CYP11B1,GMLc.239+96T>G (n.239+96T>G)
n.272+96T>G
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.182-34484A>C (n.182-34484A>C)
c.215-34484A>C (n.215-34484A>C)
8g.142879479A>GCA372397042CYP11B1,GMLc.239+96T>C (n.239+96T>C)
n.272+96T>C
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.182-34484A>G (n.182-34484A>G)
c.215-34484A>G (n.215-34484A>G)
8g.142879479A>TCA372397041CYP11B1,GMLc.239+96T>A (n.239+96T>A)
n.272+96T>A
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.182-34484A>T (n.182-34484A>T)
c.215-34484A>T (n.215-34484A>T)
8g.142879480C>ACA372397043CYP11B1,GMLc.239+95G>T (n.239+95G>T)
n.272+95G>T
c.240G>T (p.Arg80Ser)
c.182-34483C>A (n.182-34483C>A)
c.215-34483C>A (n.215-34483C>A)
8g.142879480C=CA1825498938CYP11B1,GMLc.239+95G= (n.239+95G=)
n.272+95G=
c.240G= (p.Arg80=)
c.182-34483C= (n.182-34483C=)
c.215-34483C= (n.215-34483C=)
8g.142879480C>GCA372397044CYP11B1,GMLc.239+95G>C (n.239+95G>C)
n.272+95G>C
c.240G>C (p.Arg80Ser)
c.182-34483C>G (n.182-34483C>G)
c.215-34483C>G (n.215-34483C>G)
8g.142879480C>TCA585726756CYP11B1,GMLc.239+95G>A (n.239+95G>A)
n.272+95G>A
c.240G>A (p.Arg80=)
c.182-34483C>T (n.182-34483C>T)
c.215-34483C>T (n.215-34483C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879481C>ACA372397045CYP11B1,GMLc.239+94G>T (n.239+94G>T)
n.272+94G>T
c.240-1G>T (n.240-1G>T)
c.182-34482C>A (n.182-34482C>A)
c.215-34482C>A (n.215-34482C>A)
8g.142879481C=CA1825498939CYP11B1,GMLc.239+94G= (n.239+94G=)
n.272+94G=
c.240-1G= (n.240-1G=)
c.182-34482C= (n.182-34482C=)
c.215-34482C= (n.215-34482C=)
8g.142879481C>GCA372397046CYP11B1,GMLc.239+94G>C (n.239+94G>C)
n.272+94G>C
c.240-1G>C (n.240-1G>C)
c.182-34482C>G (n.182-34482C>G)
c.215-34482C>G (n.215-34482C>G)
8g.142879481C>TCA4905649CYP11B1,GMLc.239+94G>A (n.239+94G>A)
n.272+94G>A
c.240-1G>A (n.240-1G>A)
c.182-34482C>T (n.182-34482C>T)
c.215-34482C>T (n.215-34482C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142879482T>ACA372397047CYP11B1,GMLc.239+93A>T (n.239+93A>T)
n.272+93A>T
c.240-2A>T (n.240-2A>T)
c.182-34481T>A (n.182-34481T>A)
c.215-34481T>A (n.215-34481T>A)
8g.142879482T>CCA372397048CYP11B1,GMLc.239+93A>G (n.239+93A>G)
n.272+93A>G
c.240-2A>G (n.240-2A>G)
c.182-34481T>C (n.182-34481T>C)
c.215-34481T>C (n.215-34481T>C)
 gnomAD v4
8g.142879482T>GCA372397049CYP11B1,GMLc.239+93A>C (n.239+93A>C)
n.272+93A>C
c.240-2A>C (n.240-2A>C)
c.182-34481T>G (n.182-34481T>G)
c.215-34481T>G (n.215-34481T>G)
8g.142879483G>TCA2718687943CYP11B1,GMLc.239+92C>A (n.239+92C>A)
n.272+92C>A
c.240-3C>A (n.240-3C>A)
c.182-34480G>T (n.182-34480G>T)
c.215-34480G>T (n.215-34480G>T)
 dbSNP
8g.142879485T>ACA1825498941CYP11B1,GMLc.239+90A>T (n.239+90A>T)
n.272+90A>T
c.240-5A>T (n.240-5A>T)
c.182-34478T>A (n.182-34478T>A)
c.215-34478T>A (n.215-34478T>A)
 dbSNP
8g.142879485T=CA1825498940CYP11B1,GMLc.239+90A= (n.239+90A=)
n.272+90A=
c.240-5A= (n.240-5A=)
c.182-34478T= (n.182-34478T=)
c.215-34478T= (n.215-34478T=)
8g.142879486G>ACA4905650CYP11B1,GMLc.239+89C>T (n.239+89C>T)
n.272+89C>T
c.240-6C>T (n.240-6C>T)
c.182-34477G>A (n.182-34477G>A)
c.215-34477G>A (n.215-34477G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879486G=CA1825498942CYP11B1,GMLc.239+89C= (n.239+89C=)
n.272+89C=
c.240-6C= (n.240-6C=)
c.182-34477G= (n.182-34477G=)
c.215-34477G= (n.215-34477G=)
8g.142879488G=CA1825498943CYP11B1,GMLc.239+87C= (n.239+87C=)
n.272+87C=
c.240-8C= (n.240-8C=)
c.182-34475G= (n.182-34475G=)
c.215-34475G= (n.215-34475G=)
8g.142879488G>TCA4905651CYP11B1,GMLc.239+87C>A (n.239+87C>A)
n.272+87C>A
c.240-8C>A (n.240-8C>A)
c.182-34475G>T (n.182-34475G>T)
c.215-34475G>T (n.215-34475G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879490A=CA1825498944CYP11B1,GMLc.239+85T= (n.239+85T=)
n.272+85T=
c.240-10T= (n.240-10T=)
c.182-34473A= (n.182-34473A=)
c.215-34473A= (n.215-34473A=)
8g.142879490A>GCA4905652CYP11B1,GMLc.239+85T>C (n.239+85T>C)
n.272+85T>C
c.240-10T>C (n.240-10T>C)
c.182-34473A>G (n.182-34473A>G)
c.215-34473A>G (n.215-34473A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879492G>ACA585726757CYP11B1,GMLc.239+83C>T (n.239+83C>T)
n.272+83C>T
c.240-12C>T (n.240-12C>T)
c.182-34471G>A (n.182-34471G>A)
c.215-34471G>A (n.215-34471G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879492G=CA1825498945CYP11B1,GMLc.239+83C= (n.239+83C=)
n.272+83C=
c.240-12C= (n.240-12C=)
c.182-34471G= (n.182-34471G=)
c.215-34471G= (n.215-34471G=)
8g.142879493G>ACA2688879815CYP11B1,GMLc.239+82C>T (n.239+82C>T)
n.272+82C>T
c.240-13C>T (n.240-13C>T)
c.182-34470G>A (n.182-34470G>A)
c.215-34470G>A (n.215-34470G>A)
 gnomAD v4
8g.142879494C>GCA2688879818CYP11B1,GMLc.239+81G>C (n.239+81G>C)
n.272+81G>C
c.240-14G>C (n.240-14G>C)
c.182-34469C>G (n.182-34469C>G)
c.215-34469C>G (n.215-34469C>G)
 gnomAD v4
8g.142879495A=CA1825498946CYP11B1,GMLc.239+80T= (n.239+80T=)
n.272+80T=
c.240-15T= (n.240-15T=)
c.182-34468A= (n.182-34468A=)
c.215-34468A= (n.215-34468A=)
8g.142879495A>GCA585726758CYP11B1,GMLc.239+80T>C (n.239+80T>C)
n.272+80T>C
c.240-15T>C (n.240-15T>C)
c.182-34468A>G (n.182-34468A>G)
c.215-34468A>G (n.215-34468A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879496G>ACA2688879819CYP11B1,GMLc.239+79C>T (n.239+79C>T)
n.272+79C>T
c.240-16C>T (n.240-16C>T)
c.182-34467G>A (n.182-34467G>A)
c.215-34467G>A (n.215-34467G>A)
 gnomAD v4
8g.142879497T>CCA4905653CYP11B1,GMLc.239+78A>G (n.239+78A>G)
n.272+78A>G
c.240-17A>G (n.240-17A>G)
c.182-34466T>C (n.182-34466T>C)
c.215-34466T>C (n.215-34466T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879497T=CA1825498947CYP11B1,GMLc.239+78A= (n.239+78A=)
n.272+78A=
c.240-17A= (n.240-17A=)
c.182-34466T= (n.182-34466T=)
c.215-34466T= (n.215-34466T=)
8g.142879498G>ACA2688879824CYP11B1,GMLc.239+77C>T (n.239+77C>T)
n.272+77C>T
c.240-18C>T (n.240-18C>T)
c.182-34465G>A (n.182-34465G>A)
c.215-34465G>A (n.215-34465G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched