Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142879329G>ACA2688879422CYP11B1,GMLc.240-142C>T (n.240-142C>T)
n.273-142C>T
c.374+17C>T (n.374+17C>T)
c.182-34634G>A (n.182-34634G>A)
c.-23+16C>T (n.-23+16C>T)
c.215-34634G>A (n.215-34634G>A)
gnomAD v4
8g.142879329G>TCA2688879423CYP11B1,GMLc.240-142C>A (n.240-142C>A)
n.273-142C>A
c.374+17C>A (n.374+17C>A)
c.182-34634G>T (n.182-34634G>T)
c.-23+16C>A (n.-23+16C>A)
c.215-34634G>T (n.215-34634G>T)
gnomAD v4
8g.142879330C=CA1825498852CYP11B1,GMLc.240-143G= (n.240-143G=)
n.273-143G=
c.374+16G= (n.374+16G=)
c.182-34633C= (n.182-34633C=)
c.-23+15G= (n.-23+15G=)
c.215-34633C= (n.215-34633C=)
8g.142879330C>TCA848690133CYP11B1,GMLc.240-143G>A (n.240-143G>A)
n.273-143G>A
c.374+16G>A (n.374+16G>A)
c.182-34633C>T (n.182-34633C>T)
c.-23+15G>A (n.-23+15G>A)
c.215-34633C>T (n.215-34633C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879331C>ACA2688879425CYP11B1,GMLc.240-144G>T (n.240-144G>T)
n.273-144G>T
c.374+15G>T (n.374+15G>T)
c.182-34632C>A (n.182-34632C>A)
c.-23+14G>T (n.-23+14G>T)
c.215-34632C>A (n.215-34632C>A)
gnomAD v4
8g.142879331C=CA1825498853CYP11B1,GMLc.240-144G= (n.240-144G=)
n.273-144G=
c.374+15G= (n.374+15G=)
c.182-34632C= (n.182-34632C=)
c.-23+14G= (n.-23+14G=)
c.215-34632C= (n.215-34632C=)
8g.142879331C>TCA1825498854CYP11B1,GMLc.240-144G>A (n.240-144G>A)
n.273-144G>A
c.374+15G>A (n.374+15G>A)
c.182-34632C>T (n.182-34632C>T)
c.-23+14G>A (n.-23+14G>A)
c.215-34632C>T (n.215-34632C>T)
dbSNP
8g.142879331_142879334dupCA2688879426CYP11B1,GMLc.240-147_240-144dup (n.240-147_240-144dup)
n.273-147_273-144dup
c.374+12_374+15dup (n.374+12_374+15dup)
c.182-34632_182-34629dup (n.182-34632_182-34629dup)
c.-23+11_-23+14dup (n.-23+11_-23+14dup)
c.215-34632_215-34629dup (n.215-34632_215-34629dup)
gnomAD v4
8g.142879332C=CA1825498855CYP11B1,GMLc.240-145G= (n.240-145G=)
n.273-145G=
c.374+14G= (n.374+14G=)
c.182-34631C= (n.182-34631C=)
c.-23+13G= (n.-23+13G=)
c.215-34631C= (n.215-34631C=)
8g.142879332C>GCA1825498856CYP11B1,GMLc.240-145G>C (n.240-145G>C)
n.273-145G>C
c.374+14G>C (n.374+14G>C)
c.182-34631C>G (n.182-34631C>G)
c.-23+13G>C (n.-23+13G>C)
c.215-34631C>G (n.215-34631C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879332C>TCA4905615CYP11B1,GMLc.240-145G>A (n.240-145G>A)
n.273-145G>A
c.374+14G>A (n.374+14G>A)
c.182-34631C>T (n.182-34631C>T)
c.-23+13G>A (n.-23+13G>A)
c.215-34631C>T (n.215-34631C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879333G>ACA4905616CYP11B1,GMLc.240-146C>T (n.240-146C>T)
n.273-146C>T
c.374+13C>T (n.374+13C>T)
c.182-34630G>A (n.182-34630G>A)
c.-23+12C>T (n.-23+12C>T)
c.215-34630G>A (n.215-34630G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879333G=CA1825498857CYP11B1,GMLc.240-146C= (n.240-146C=)
n.273-146C=
c.374+13C= (n.374+13C=)
c.182-34630G= (n.182-34630G=)
c.-23+12C= (n.-23+12C=)
c.215-34630G= (n.215-34630G=)
8g.142879333G>TCA1120119446CYP11B1,GMLc.240-146C>A (n.240-146C>A)
n.273-146C>A
c.374+13C>A (n.374+13C>A)
c.182-34630G>T (n.182-34630G>T)
c.-23+12C>A (n.-23+12C>A)
c.215-34630G>T (n.215-34630G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879334G>ACA585726746CYP11B1,GMLc.240-147C>T (n.240-147C>T)
n.273-147C>T
c.374+12C>T (n.374+12C>T)
c.182-34629G>A (n.182-34629G>A)
c.-23+11C>T (n.-23+11C>T)
c.215-34629G>A (n.215-34629G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879334G>CCA1825498859CYP11B1,GMLc.240-147C>G (n.240-147C>G)
n.273-147C>G
c.374+12C>G (n.374+12C>G)
c.182-34629G>C (n.182-34629G>C)
c.-23+11C>G (n.-23+11C>G)
c.215-34629G>C (n.215-34629G>C)
dbSNP
8g.142879334G=CA1825498858CYP11B1,GMLc.240-147C= (n.240-147C=)
n.273-147C=
c.374+12C= (n.374+12C=)
c.182-34629G= (n.182-34629G=)
c.-23+11C= (n.-23+11C=)
c.215-34629G= (n.215-34629G=)
8g.142879336A=CA1825498860CYP11B1,GMLc.240-149T= (n.240-149T=)
n.273-149T=
c.374+10T= (n.374+10T=)
c.182-34627A= (n.182-34627A=)
c.-23+9T= (n.-23+9T=)
c.215-34627A= (n.215-34627A=)
8g.142879336A>CCA2688879432CYP11B1,GMLc.240-149T>G (n.240-149T>G)
n.273-149T>G
c.374+10T>G (n.374+10T>G)
c.182-34627A>C (n.182-34627A>C)
c.-23+9T>G (n.-23+9T>G)
c.215-34627A>C (n.215-34627A>C)
gnomAD v4
8g.142879336A>TCA848690138CYP11B1,GMLc.240-149T>A (n.240-149T>A)
n.273-149T>A
c.374+10T>A (n.374+10T>A)
c.182-34627A>T (n.182-34627A>T)
c.-23+9T>A (n.-23+9T>A)
c.215-34627A>T (n.215-34627A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879337C>ACA2688879435CYP11B1,GMLc.240-150G>T (n.240-150G>T)
n.273-150G>T
c.374+9G>T (n.374+9G>T)
c.182-34626C>A (n.182-34626C>A)
c.-23+8G>T (n.-23+8G>T)
c.215-34626C>A (n.215-34626C>A)
gnomAD v4
8g.142879337C=CA1825498861CYP11B1,GMLc.240-150G= (n.240-150G=)
n.273-150G=
c.374+9G= (n.374+9G=)
c.182-34626C= (n.182-34626C=)
c.-23+8G= (n.-23+8G=)
c.215-34626C= (n.215-34626C=)
8g.142879338C=CA1825498862CYP11B1,GMLc.240-151G= (n.240-151G=)
n.273-151G=
c.374+8G= (n.374+8G=)
c.182-34625C= (n.182-34625C=)
c.-23+7G= (n.-23+7G=)
c.215-34625C= (n.215-34625C=)
8g.142879338C>GCA585726747CYP11B1,GMLc.240-151G>C (n.240-151G>C)
n.273-151G>C
c.374+8G>C (n.374+8G>C)
c.182-34625C>G (n.182-34625C>G)
c.-23+7G>C (n.-23+7G>C)
c.215-34625C>G (n.215-34625C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879340_142879341dupCA1825498863CYP11B1,GMLc.240-152_240-151dup (n.240-152_240-151dup)
n.273-152_273-151dup
c.374+7_374+8dup (n.374+7_374+8dup)
c.182-34623_182-34622dup (n.182-34623_182-34622dup)
c.-23+6_-23+7dup (n.-23+6_-23+7dup)
c.215-34623_215-34622dup (n.215-34623_215-34622dup)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879340C>ACA187467379CYP11B1,GMLc.240-153G>T (n.240-153G>T)
n.273-153G>T
c.374+6G>T (n.374+6G>T)
c.182-34623C>A (n.182-34623C>A)
c.-23+5G>T (n.-23+5G>T)
c.215-34623C>A (n.215-34623C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879340C=CA1825498864CYP11B1,GMLc.240-153G= (n.240-153G=)
n.273-153G=
c.374+6G= (n.374+6G=)
c.182-34623C= (n.182-34623C=)
c.-23+5G= (n.-23+5G=)
c.215-34623C= (n.215-34623C=)
8g.142879343_142879347delCA2740991053CYP11B1,GMLc.240-157_240-153del (n.240-157_240-153del)
n.273-157_273-153del
c.374+2_374+6del
c.182-34620_182-34616del (n.182-34620_182-34616del)
c.-23+1_-23+5del
c.215-34620_215-34616del (n.215-34620_215-34616del)
8g.142879341T>CCA2688879444CYP11B1,GMLc.240-154A>G (n.240-154A>G)
n.273-154A>G
c.374+5A>G (n.374+5A>G)
c.182-34622T>C (n.182-34622T>C)
c.-23+4A>G (n.-23+4A>G)
c.215-34622T>C (n.215-34622T>C)
gnomAD v4
8g.142879342T>CCA2688879445CYP11B1,GMLc.240-155A>G (n.240-155A>G)
n.273-155A>G
c.374+4A>G (n.374+4A>G)
c.182-34621T>C (n.182-34621T>C)
c.-23+3A>G (n.-23+3A>G)
c.215-34621T>C (n.215-34621T>C)
gnomAD v4
8g.142879343A=CA1825498865CYP11B1,GMLc.240-156T= (n.240-156T=)
n.273-156T=
c.374+3T= (n.374+3T=)
c.182-34620A= (n.182-34620A=)
c.-23+2T= (n.-23+2T=)
c.215-34620A= (n.215-34620A=)
8g.142879343A>GCA1825498866CYP11B1,GMLc.240-156T>C (n.240-156T>C)
n.273-156T>C
c.374+3T>C (n.374+3T>C)
c.182-34620A>G (n.182-34620A>G)
c.-23+2T>C (n.-23+2T>C)
c.215-34620A>G (n.215-34620A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879344A>CCA372396760CYP11B1,GMLc.240-157T>G (n.240-157T>G)
n.273-157T>G
c.374+2T>G (n.374+2T>G)
c.182-34619A>C (n.182-34619A>C)
c.-23+1T>G (n.-23+1T>G)
c.215-34619A>C (n.215-34619A>C)
8g.142879344A>GCA372396758CYP11B1,GMLc.240-157T>C (n.240-157T>C)
n.273-157T>C
c.374+2T>C (n.374+2T>C)
c.182-34619A>G (n.182-34619A>G)
c.-23+1T>C (n.-23+1T>C)
c.215-34619A>G (n.215-34619A>G)
8g.142879344A>TCA372396759CYP11B1,GMLc.240-157T>A (n.240-157T>A)
n.273-157T>A
c.374+2T>A (n.374+2T>A)
c.182-34619A>T (n.182-34619A>T)
c.-23+1T>A (n.-23+1T>A)
c.215-34619A>T (n.215-34619A>T)
8g.142879345C>ACA372396761CYP11B1,GMLc.240-158G>T (n.240-158G>T)
n.273-158G>T
c.374+1G>T (n.374+1G>T)
c.182-34618C>A (n.182-34618C>A)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.215-34618C>A (n.215-34618C>A)
dbSNP
8g.142879345C=CA1825498867CYP11B1,GMLc.240-158G= (n.240-158G=)
n.273-158G=
c.374+1G= (n.374+1G=)
c.182-34618C= (n.182-34618C=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.215-34618C= (n.215-34618C=)
8g.142879345C>GCA372396762CYP11B1,GMLc.240-158G>C (n.240-158G>C)
n.273-158G>C
c.374+1G>C (n.374+1G>C)
c.182-34618C>G (n.182-34618C>G)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.215-34618C>G (n.215-34618C>G)
dbSNP
8g.142879345C>TCA372396763CYP11B1,GMLc.240-158G>A (n.240-158G>A)
n.273-158G>A
c.374+1G>A (n.374+1G>A)
c.182-34618C>T (n.182-34618C>T)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.215-34618C>T (n.215-34618C>T)
8g.142879346T>ACA372396764CYP11B1,GMLc.240-159A>T (n.240-159A>T)
n.273-159A>T
c.374A>T (p.Lys125Met)
c.182-34617T>A (n.182-34617T>A)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.215-34617T>A (n.215-34617T>A)
8g.142879346T>CCA372396765CYP11B1,GMLc.240-159A>G (n.240-159A>G)
n.273-159A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.182-34617T>C (n.182-34617T>C)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.215-34617T>C (n.215-34617T>C)
gnomAD v4
8g.142879346T>GCA372396766CYP11B1,GMLc.240-159A>C (n.240-159A>C)
n.273-159A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.182-34617T>G (n.182-34617T>G)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.215-34617T>G (n.215-34617T>G)
8g.142879347T>ACA372396767CYP11B1,GMLc.240-160A>T (n.240-160A>T)
n.273-160A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.182-34616T>A (n.182-34616T>A)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.215-34616T>A (n.215-34616T>A)
8g.142879347T>CCA372396768CYP11B1,GMLc.240-160A>G (n.240-160A>G)
n.273-160A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.182-34616T>C (n.182-34616T>C)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.215-34616T>C (n.215-34616T>C)
8g.142879347T>GCA372396769CYP11B1,GMLc.240-160A>C (n.240-160A>C)
n.273-160A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.182-34616T>G (n.182-34616T>G)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.215-34616T>G (n.215-34616T>G)
8g.142879348C>TCA2579268310CYP11B1,GMLc.240-161G>A (n.240-161G>A)
n.273-161G>A
c.372G>A (p.Leu124=)
c.182-34615C>T (n.182-34615C>T)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.215-34615C>T (n.215-34615C>T)
gnomAD v4
8g.142879349A=CA1825498868CYP11B1,GMLc.240-162T= (n.240-162T=)
n.273-162T=
c.371T= (p.Leu124=)
c.182-34614A= (n.182-34614A=)
c.-27T= (n.-27T=)
c.215-34614A= (n.215-34614A=)
8g.142879349A>CCA372396772CYP11B1,GMLc.240-162T>G (n.240-162T>G)
n.273-162T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.182-34614A>C (n.182-34614A>C)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.215-34614A>C (n.215-34614A>C)
8g.142879349A>GCA372396771CYP11B1,GMLc.240-162T>C (n.240-162T>C)
n.273-162T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.182-34614A>G (n.182-34614A>G)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.215-34614A>G (n.215-34614A>G)
dbSNP
8g.142879349A>TCA372396770CYP11B1,GMLc.240-162T>A (n.240-162T>A)
n.273-162T>A
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.182-34614A>T (n.182-34614A>T)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.215-34614A>T (n.215-34614A>T)
8g.142879350G>ACA848690148CYP11B1,GMLc.240-163C>T (n.240-163C>T)
n.273-163C>T
c.370C>T (p.Leu124=)
c.182-34613G>A (n.182-34613G>A)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.215-34613G>A (n.215-34613G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879350G>CCA372396773CYP11B1,GMLc.240-163C>G (n.240-163C>G)
n.273-163C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.182-34613G>C (n.182-34613G>C)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.215-34613G>C (n.215-34613G>C)
8g.142879350G=CA1825498869CYP11B1,GMLc.240-163C= (n.240-163C=)
n.273-163C=
c.370C= (p.Leu124=)
c.182-34613G= (n.182-34613G=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.215-34613G= (n.215-34613G=)
8g.142879350G>TCA372396774CYP11B1,GMLc.240-163C>A (n.240-163C>A)
n.273-163C>A
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.182-34613G>T (n.182-34613G>T)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.215-34613G>T (n.215-34613G>T)
gnomAD v4
8g.142879351T>GCA2579268311CYP11B1,GMLc.240-164A>C (n.240-164A>C)
n.273-164A>C
c.369A>C (p.Ala123=)
c.182-34612T>G (n.182-34612T>G)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.215-34612T>G (n.215-34612T>G)
gnomAD v4
8g.142879352G>ACA372396775CYP11B1,GMLc.240-165C>T (n.240-165C>T)
n.273-165C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.182-34611G>A (n.182-34611G>A)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.215-34611G>A (n.215-34611G>A)
8g.142879352G>CCA372396776CYP11B1,GMLc.240-165C>G (n.240-165C>G)
n.273-165C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.182-34611G>C (n.182-34611G>C)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.215-34611G>C (n.215-34611G>C)
8g.142879352G>TCA372396777CYP11B1,GMLc.240-165C>A (n.240-165C>A)
n.273-165C>A
c.368C>A (p.Ala123Glu)
c.182-34611G>T (n.182-34611G>T)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.215-34611G>T (n.215-34611G>T)
8g.142879353C>ACA4905617CYP11B1,GMLc.240-166G>T (n.240-166G>T)
n.273-166G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.182-34610C>A (n.182-34610C>A)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.215-34610C>A (n.215-34610C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879353C=CA1825498870CYP11B1,GMLc.240-166G= (n.240-166G=)
n.273-166G=
c.367G= (p.Ala123=)
c.182-34610C= (n.182-34610C=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.215-34610C= (n.215-34610C=)
8g.142879353C>GCA372396778CYP11B1,GMLc.240-166G>C (n.240-166G>C)
n.273-166G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.182-34610C>G (n.182-34610C>G)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.215-34610C>G (n.215-34610C>G)
8g.142879353C>TCA372396779CYP11B1,GMLc.240-166G>A (n.240-166G>A)
n.273-166G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.182-34610C>T (n.182-34610C>T)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.215-34610C>T (n.215-34610C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879354C>ACA372396780CYP11B1,GMLc.240-167G>T (n.240-167G>T)
n.273-167G>T
c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.182-34609C>A (n.182-34609C>A)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.215-34609C>A (n.215-34609C>A)
gnomAD v4
8g.142879354C>GCA372396781CYP11B1,GMLc.240-167G>C (n.240-167G>C)
n.273-167G>C
c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.182-34609C>G (n.182-34609C>G)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.215-34609C>G (n.215-34609C>G)
8g.142879354C>TCA2579268312CYP11B1,GMLc.240-167G>A (n.240-167G>A)
n.273-167G>A
c.366G>A (p.Glu122=)
c.182-34609C>T (n.182-34609C>T)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.215-34609C>T (n.215-34609C>T)
gnomAD v4
8g.142879355T>ACA372396782CYP11B1,GMLc.240-168A>T (n.240-168A>T)
n.273-168A>T
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.182-34608T>A (n.182-34608T>A)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.215-34608T>A (n.215-34608T>A)
8g.142879355T>CCA372396783CYP11B1,GMLc.240-168A>G (n.240-168A>G)
n.273-168A>G
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.182-34608T>C (n.182-34608T>C)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.215-34608T>C (n.215-34608T>C)
gnomAD v4
8g.142879355T>GCA372396784CYP11B1,GMLc.240-168A>C (n.240-168A>C)
n.273-168A>C
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.182-34608T>G (n.182-34608T>G)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.215-34608T>G (n.215-34608T>G)
8g.142879356C>ACA372396787CYP11B1,GMLc.240-169G>T (n.240-169G>T)
n.273-169G>T
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.182-34607C>A (n.182-34607C>A)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.215-34607C>A (n.215-34607C>A)
8g.142879356C=CA1825498871CYP11B1,GMLc.240-169G= (n.240-169G=)
n.273-169G=
c.364G= (p.Glu122=)
c.182-34607C= (n.182-34607C=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.215-34607C= (n.215-34607C=)
8g.142879356C>GCA372396786CYP11B1,GMLc.240-169G>C (n.240-169G>C)
n.273-169G>C
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.182-34607C>G (n.182-34607C>G)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.215-34607C>G (n.215-34607C>G)
dbSNP
8g.142879356C>TCA372396785CYP11B1,GMLc.240-169G>A (n.240-169G>A)
n.273-169G>A
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.182-34607C>T (n.182-34607C>T)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.215-34607C>T (n.215-34607C>T)
8g.142879357T>GCA2688879487CYP11B1,GMLc.240-170A>C (n.240-170A>C)
n.273-170A>C
c.363A>C (p.Ser121=)
c.182-34606T>G (n.182-34606T>G)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.215-34606T>G (n.215-34606T>G)
gnomAD v4
8g.142879357dupCA848690162CYP11B1,GMLc.240-170dup (n.240-170dup)
n.273-170dup
c.363dup (p.Glu122ArgfsTer?)
c.182-34606dup (n.182-34606dup)
c.-35dup (n.-35dup)
c.215-34606dup (n.215-34606dup)
dbSNP
8g.142879358G>ACA372396790CYP11B1,GMLc.240-171C>T (n.240-171C>T)
n.273-171C>T
c.362C>T (p.Ser121Leu)
c.182-34605G>A (n.182-34605G>A)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.215-34605G>A (n.215-34605G>A)
8g.142879358G>CCA372396788CYP11B1,GMLc.240-171C>G (n.240-171C>G)
n.273-171C>G
c.362C>G (p.Ser121Ter)
c.182-34605G>C (n.182-34605G>C)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.215-34605G>C (n.215-34605G>C)
8g.142879358G>TCA372396789CYP11B1,GMLc.240-171C>A (n.240-171C>A)
n.273-171C>A
c.362C>A (p.Ser121Ter)
c.182-34605G>T (n.182-34605G>T)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.215-34605G>T (n.215-34605G>T)
8g.142879359A>CCA372396791CYP11B1,GMLc.240-172T>G (n.240-172T>G)
n.273-172T>G
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.182-34604A>C (n.182-34604A>C)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.215-34604A>C (n.215-34604A>C)
8g.142879359A>GCA372396792CYP11B1,GMLc.240-172T>C (n.240-172T>C)
n.273-172T>C
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.182-34604A>G (n.182-34604A>G)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.215-34604A>G (n.215-34604A>G)
8g.142879359A>TCA372396793CYP11B1,GMLc.240-172T>A (n.240-172T>A)
n.273-172T>A
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.182-34604A>T (n.182-34604A>T)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.215-34604A>T (n.215-34604A>T)
gnomAD v4
8g.142879360G>CCA372396794CYP11B1,GMLc.240-173C>G (n.240-173C>G)
n.273-173C>G
c.360C>G (p.Asp120Glu)
c.182-34603G>C (n.182-34603G>C)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.215-34603G>C (n.215-34603G>C)
gnomAD v4
8g.142879360G>TCA372396795CYP11B1,GMLc.240-173C>A (n.240-173C>A)
n.273-173C>A
c.360C>A (p.Asp120Glu)
c.182-34603G>T (n.182-34603G>T)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.215-34603G>T (n.215-34603G>T)
8g.142879361T>ACA372396796CYP11B1,GMLc.240-174A>T (n.240-174A>T)
n.273-174A>T
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.182-34602T>A (n.182-34602T>A)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.215-34602T>A (n.215-34602T>A)
8g.142879361T>CCA372396797CYP11B1,GMLc.240-174A>G (n.240-174A>G)
n.273-174A>G
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.182-34602T>C (n.182-34602T>C)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.215-34602T>C (n.215-34602T>C)
8g.142879361T>GCA372396798CYP11B1,GMLc.240-174A>C (n.240-174A>C)
n.273-174A>C
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.182-34602T>G (n.182-34602T>G)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.215-34602T>G (n.215-34602T>G)
dbSNP
8g.142879361T=CA1825498872CYP11B1,GMLc.240-174A= (n.240-174A=)
n.273-174A=
c.359A= (p.Asp120=)
c.182-34602T= (n.182-34602T=)
c.-39A= (n.-39A=)
c.215-34602T= (n.215-34602T=)
8g.142879362C>ACA372396799CYP11B1,GMLc.240-175G>T (n.240-175G>T)
n.273-175G>T
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.182-34601C>A (n.182-34601C>A)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.215-34601C>A (n.215-34601C>A)
8g.142879362C=CA1825498873CYP11B1,GMLc.240-175G= (n.240-175G=)
n.273-175G=
c.358G= (p.Asp120=)
c.182-34601C= (n.182-34601C=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.215-34601C= (n.215-34601C=)
8g.142879362C>GCA372396800CYP11B1,GMLc.240-175G>C (n.240-175G>C)
n.273-175G>C
c.358G>C (p.Asp120His)
c.182-34601C>G (n.182-34601C>G)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.215-34601C>G (n.215-34601C>G)
8g.142879362C>TCA372396801CYP11B1,GMLc.240-175G>A (n.240-175G>A)
n.273-175G>A
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.182-34601C>T (n.182-34601C>T)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.215-34601C>T (n.215-34601C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879363C>ACA372396803CYP11B1,GMLc.240-176G>T (n.240-176G>T)
n.273-176G>T
c.357G>T (p.Gln119His)
c.182-34600C>A (n.182-34600C>A)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.215-34600C>A (n.215-34600C>A)
8g.142879363C=CA1825498874CYP11B1,GMLc.240-176G= (n.240-176G=)
n.273-176G=
c.357G= (p.Gln119=)
c.182-34600C= (n.182-34600C=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.215-34600C= (n.215-34600C=)
8g.142879363C>GCA372396802CYP11B1,GMLc.240-176G>C (n.240-176G>C)
n.273-176G>C
c.357G>C (p.Gln119His)
c.182-34600C>G (n.182-34600C>G)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.215-34600C>G (n.215-34600C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879363C>TCA2688879491CYP11B1,GMLc.240-176G>A (n.240-176G>A)
n.273-176G>A
c.357G>A (p.Gln119=)
c.182-34600C>T (n.182-34600C>T)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.215-34600C>T (n.215-34600C>T)
gnomAD v4
8g.142879364T>ACA372396804CYP11B1,GMLc.240-177A>T (n.240-177A>T)
n.273-177A>T
c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.182-34599T>A (n.182-34599T>A)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.215-34599T>A (n.215-34599T>A)
8g.142879364T>CCA372396805CYP11B1,GMLc.240-177A>G (n.240-177A>G)
n.273-177A>G
c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.182-34599T>C (n.182-34599T>C)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.215-34599T>C (n.215-34599T>C)
8g.142879364T>GCA372396806CYP11B1,GMLc.240-177A>C (n.240-177A>C)
n.273-177A>C
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.182-34599T>G (n.182-34599T>G)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.215-34599T>G (n.215-34599T>G)
8g.142879365G>ACA372396807CYP11B1,GMLc.240-178C>T (n.240-178C>T)
n.273-178C>T
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.182-34598G>A (n.182-34598G>A)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.215-34598G>A (n.215-34598G>A)
gnomAD v4
8g.142879365G>CCA372396808CYP11B1,GMLc.240-178C>G (n.240-178C>G)
n.273-178C>G
c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.182-34598G>C (n.182-34598G>C)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.215-34598G>C (n.215-34598G>C)
8g.142879365G>TCA372396809CYP11B1,GMLc.240-178C>A (n.240-178C>A)
n.273-178C>A
c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.182-34598G>T (n.182-34598G>T)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.215-34598G>T (n.215-34598G>T)
gnomAD v4
8g.142879366C>TCA2688879493CYP11B1,GMLc.240-179G>A (n.240-179G>A)
n.273-179G>A
c.354G>A (p.Gly118=)
c.182-34597C>T (n.182-34597C>T)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.215-34597C>T (n.215-34597C>T)
gnomAD v4
8g.142879367C>ACA372396810CYP11B1,GMLc.240-180G>T (n.240-180G>T)
n.273-180G>T
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.182-34596C>A (n.182-34596C>A)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.215-34596C>A (n.215-34596C>A)
8g.142879367C=CA1825498875CYP11B1,GMLc.240-180G= (n.240-180G=)
n.273-180G=
c.353G= (p.Gly118=)
c.182-34596C= (n.182-34596C=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.215-34596C= (n.215-34596C=)
8g.142879367C>GCA372396811CYP11B1,GMLc.240-180G>C (n.240-180G>C)
n.273-180G>C
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.182-34596C>G (n.182-34596C>G)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.215-34596C>G (n.215-34596C>G)
8g.142879367C>TCA4905618CYP11B1,GMLc.240-180G>A (n.240-180G>A)
n.273-180G>A
c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.182-34596C>T (n.182-34596C>T)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.215-34596C>T (n.215-34596C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879368C>ACA372396812CYP11B1,GMLc.240-181G>T (n.240-181G>T)
n.273-181G>T
c.352G>T (p.Gly118Trp)
c.182-34595C>A (n.182-34595C>A)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.215-34595C>A (n.215-34595C>A)
gnomAD v4
8g.142879368C=CA1825498876CYP11B1,GMLc.240-181G= (n.240-181G=)
n.273-181G=
c.352G= (p.Gly118=)
c.182-34595C= (n.182-34595C=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.215-34595C= (n.215-34595C=)
8g.142879368C>GCA372396813CYP11B1,GMLc.240-181G>C (n.240-181G>C)
n.273-181G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.182-34595C>G (n.182-34595C>G)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.215-34595C>G (n.215-34595C>G)
gnomAD v4
8g.142879368C>TCA187467385CYP11B1,GMLc.240-181G>A (n.240-181G>A)
n.273-181G>A
c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.182-34595C>T (n.182-34595C>T)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.215-34595C>T (n.215-34595C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879372_142879373delCA2688879501CYP11B1,GMLc.240-182_240-181del (n.240-182_240-181del)
n.273-182_273-181del
c.351_352del (p.Gly118AlafsTer?)
c.182-34591_182-34590del (n.182-34591_182-34590del)
c.-47_-46del (n.-47_-46del)
c.215-34591_215-34590del (n.215-34591_215-34590del)
gnomAD v4
8g.142879369T>ACA372396814CYP11B1,GMLc.240-182A>T (n.240-182A>T)
n.273-182A>T
c.351A>T (p.Arg117Ser)
c.182-34594T>A (n.182-34594T>A)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.215-34594T>A (n.215-34594T>A)
8g.142879369T>CCA2688879505CYP11B1,GMLc.240-182A>G (n.240-182A>G)
n.273-182A>G
c.351A>G (p.Arg117=)
c.182-34594T>C (n.182-34594T>C)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.215-34594T>C (n.215-34594T>C)
gnomAD v4
8g.142879369T>GCA372396815CYP11B1,GMLc.240-182A>C (n.240-182A>C)
n.273-182A>C
c.351A>C (p.Arg117Ser)
c.182-34594T>G (n.182-34594T>G)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.215-34594T>G (n.215-34594T>G)
8g.142879370C>ACA372396817CYP11B1,GMLc.240-183G>T (n.240-183G>T)
n.273-183G>T
c.350G>T (p.Arg117Ile)
c.182-34593C>A (n.182-34593C>A)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.215-34593C>A (n.215-34593C>A)
8g.142879370C=CA1825498877CYP11B1,GMLc.240-183G= (n.240-183G=)
n.273-183G=
c.350G= (p.Arg117=)
c.182-34593C= (n.182-34593C=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.215-34593C= (n.215-34593C=)
8g.142879370C>GCA372396818CYP11B1,GMLc.240-183G>C (n.240-183G>C)
n.273-183G>C
c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.182-34593C>G (n.182-34593C>G)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.215-34593C>G (n.215-34593C>G)
dbSNP gnomAD v2
8g.142879370C>TCA372396816CYP11B1,GMLc.240-183G>A (n.240-183G>A)
n.273-183G>A
c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.182-34593C>T (n.182-34593C>T)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.215-34593C>T (n.215-34593C>T)
dbSNP
8g.142879371T>ACA372396819CYP11B1,GMLc.240-184A>T (n.240-184A>T)
n.273-184A>T
c.349A>T (p.Arg117Ter)
c.182-34592T>A (n.182-34592T>A)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.215-34592T>A (n.215-34592T>A)
dbSNP
8g.142879371T>CCA372396820CYP11B1,GMLc.240-184A>G (n.240-184A>G)
n.273-184A>G
c.349A>G (p.Arg117Gly)
c.182-34592T>C (n.182-34592T>C)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.215-34592T>C (n.215-34592T>C)
8g.142879372C>ACA372396821CYP11B1,GMLc.240-185G>T (n.240-185G>T)
n.273-185G>T
c.348G>T (p.Gln116His)
c.182-34591C>A (n.182-34591C>A)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.215-34591C>A (n.215-34591C>A)
8g.142879372C=CA1825498878CYP11B1,GMLc.240-185G= (n.240-185G=)
n.273-185G=
c.348G= (p.Gln116=)
c.182-34591C= (n.182-34591C=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.215-34591C= (n.215-34591C=)
8g.142879372C>GCA372396822CYP11B1,GMLc.240-185G>C (n.240-185G>C)
n.273-185G>C
c.348G>C (p.Gln116His)
c.182-34591C>G (n.182-34591C>G)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.215-34591C>G (n.215-34591C>G)
8g.142879372C>TCA585726748CYP11B1,GMLc.240-185G>A (n.240-185G>A)
n.273-185G>A
c.348G>A (p.Gln116=)
c.182-34591C>T (n.182-34591C>T)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.215-34591C>T (n.215-34591C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879373T>ACA372396823CYP11B1,GMLc.240-186A>T (n.240-186A>T)
n.273-186A>T
c.347A>T (p.Gln116Leu)
c.182-34590T>A (n.182-34590T>A)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.215-34590T>A (n.215-34590T>A)
8g.142879373T>CCA372396824CYP11B1,GMLc.240-186A>G (n.240-186A>G)
n.273-186A>G
c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.182-34590T>C (n.182-34590T>C)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.215-34590T>C (n.215-34590T>C)
8g.142879373T>GCA372396825CYP11B1,GMLc.240-186A>C (n.240-186A>C)
n.273-186A>C
c.347A>C (p.Gln116Pro)
c.182-34590T>G (n.182-34590T>G)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.215-34590T>G (n.215-34590T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879373T=CA1825498879CYP11B1,GMLc.240-186A= (n.240-186A=)
n.273-186A=
c.347A= (p.Gln116=)
c.182-34590T= (n.182-34590T=)
c.-51A= (n.-51A=)
c.215-34590T= (n.215-34590T=)
8g.142879374G>ACA4905619CYP11B1,GMLc.240-187C>T (n.240-187C>T)
n.273-187C>T
c.346C>T (p.Gln116Ter)
c.182-34589G>A (n.182-34589G>A)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.215-34589G>A (n.215-34589G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879374G>CCA372396826CYP11B1,GMLc.240-187C>G (n.240-187C>G)
n.273-187C>G
c.346C>G (p.Gln116Glu)
c.182-34589G>C (n.182-34589G>C)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.215-34589G>C (n.215-34589G>C)
8g.142879374G=CA1825498880CYP11B1,GMLc.240-187C= (n.240-187C=)
n.273-187C=
c.346C= (p.Gln116=)
c.182-34589G= (n.182-34589G=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.215-34589G= (n.215-34589G=)
8g.142879374G>TCA372396827CYP11B1,GMLc.240-187C>A (n.240-187C>A)
n.273-187C>A
c.346C>A (p.Gln116Lys)
c.182-34589G>T (n.182-34589G>T)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.215-34589G>T (n.215-34589G>T)
gnomAD v4
8g.142879375C>ACA585726749CYP11B1,GMLc.240-188G>T (n.240-188G>T)
n.273-188G>T
c.345G>T (p.Leu115=)
c.182-34588C>A (n.182-34588C>A)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.215-34588C>A (n.215-34588C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879375C=CA1825498881CYP11B1,GMLc.240-188G= (n.240-188G=)
n.273-188G=
c.345G= (p.Leu115=)
c.182-34588C= (n.182-34588C=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.215-34588C= (n.215-34588C=)
8g.142879376A>CCA372396828CYP11B1,GMLc.240-189T>G (n.240-189T>G)
n.273-189T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.182-34587A>C (n.182-34587A>C)
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.215-34587A>C (n.215-34587A>C)
8g.142879376A>GCA372396829CYP11B1,GMLc.240-189T>C (n.240-189T>C)
n.273-189T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.182-34587A>G (n.182-34587A>G)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.215-34587A>G (n.215-34587A>G)
8g.142879376A>TCA372396830CYP11B1,GMLc.240-189T>A (n.240-189T>A)
n.273-189T>A
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.182-34587A>T (n.182-34587A>T)
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.215-34587A>T (n.215-34587A>T)
8g.142879377G>CCA372396831CYP11B1,GMLc.240-190C>G (n.240-190C>G)
n.273-190C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.182-34586G>C (n.182-34586G>C)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.215-34586G>C (n.215-34586G>C)
8g.142879377G>TCA372396832CYP11B1,GMLc.240-190C>A (n.240-190C>A)
n.273-190C>A
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.182-34586G>T (n.182-34586G>T)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.215-34586G>T (n.215-34586G>T)
8g.142879378C=CA1825498882CYP11B1,GMLc.240-191G= (n.240-191G=)
n.273-191G=
c.342G= (p.Ser114=)
c.182-34585C= (n.182-34585C=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.215-34585C= (n.215-34585C=)
8g.142879378C>TCA4905620CYP11B1,GMLc.240-191G>A (n.240-191G>A)
n.273-191G>A
c.342G>A (p.Ser114=)
c.182-34585C>T (n.182-34585C>T)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.215-34585C>T (n.215-34585C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879379G>ACA4905621CYP11B1,GMLc.240-192C>T (n.240-192C>T)
n.273-192C>T
c.341C>T (p.Ser114Leu)
c.182-34584G>A (n.182-34584G>A)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.215-34584G>A (n.215-34584G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879379G>CCA372396833CYP11B1,GMLc.240-192C>G (n.240-192C>G)
n.273-192C>G
c.341C>G (p.Ser114Trp)
c.182-34584G>C (n.182-34584G>C)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.215-34584G>C (n.215-34584G>C)
8g.142879379G=CA1825498883CYP11B1,GMLc.240-192C= (n.240-192C=)
n.273-192C=
c.341C= (p.Ser114=)
c.182-34584G= (n.182-34584G=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.215-34584G= (n.215-34584G=)
8g.142879379G>TCA187467408CYP11B1,GMLc.240-192C>A (n.240-192C>A)
n.273-192C>A
c.341C>A (p.Ser114Ter)
c.182-34584G>T (n.182-34584G>T)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.215-34584G>T (n.215-34584G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879380A>CCA372396834CYP11B1,GMLc.240-193T>G (n.240-193T>G)
n.273-193T>G
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.182-34583A>C (n.182-34583A>C)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.215-34583A>C (n.215-34583A>C)
8g.142879380A>GCA372396835CYP11B1,GMLc.240-193T>C (n.240-193T>C)
n.273-193T>C
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.182-34583A>G (n.182-34583A>G)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.215-34583A>G (n.215-34583A>G)
8g.142879380A>TCA372396836CYP11B1,GMLc.240-193T>A (n.240-193T>A)
n.273-193T>A
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.182-34583A>T (n.182-34583A>T)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.215-34583A>T (n.215-34583A>T)
8g.142879381G>ACA4905622CYP11B1,GMLc.240-194C>T (n.240-194C>T)
n.273-194C>T
c.339C>T (p.Ser113=)
c.182-34582G>A (n.182-34582G>A)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.215-34582G>A (n.215-34582G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879381G>CCA372396837CYP11B1,GMLc.240-194C>G (n.240-194C>G)
n.273-194C>G
c.339C>G (p.Ser113Arg)
c.182-34582G>C (n.182-34582G>C)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.215-34582G>C (n.215-34582G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879381G=CA1825498884CYP11B1,GMLc.240-194C= (n.240-194C=)
n.273-194C=
c.339C= (p.Ser113=)
c.182-34582G= (n.182-34582G=)
c.-59C= (n.-59C=)
c.215-34582G= (n.215-34582G=)
8g.142879381G>TCA372396838CYP11B1,GMLc.240-194C>A (n.240-194C>A)
n.273-194C>A
c.339C>A (p.Ser113Arg)
c.182-34582G>T (n.182-34582G>T)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.215-34582G>T (n.215-34582G>T)
8g.142879382C>ACA187467416CYP11B1,GMLc.239+193G>T (n.239+193G>T)
n.272+193G>T
c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.182-34581C>A (n.182-34581C>A)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.215-34581C>A (n.215-34581C>A)
dbSNP
8g.142879382C=CA1825498885CYP11B1,GMLc.239+193G= (n.239+193G=)
n.272+193G=
c.338G= (p.Ser113=)
c.182-34581C= (n.182-34581C=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.215-34581C= (n.215-34581C=)
8g.142879382C>GCA372396839CYP11B1,GMLc.239+193G>C (n.239+193G>C)
n.272+193G>C
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.182-34581C>G (n.182-34581C>G)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.215-34581C>G (n.215-34581C>G)
8g.142879382C>TCA372396840CYP11B1,GMLc.239+193G>A (n.239+193G>A)
n.272+193G>A
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.182-34581C>T (n.182-34581C>T)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.215-34581C>T (n.215-34581C>T)
8g.142879383T>ACA187467441CYP11B1,GMLc.239+192A>T (n.239+192A>T)
n.272+192A>T
c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.182-34580T>A (n.182-34580T>A)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.215-34580T>A (n.215-34580T>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879383T>CCA372396842CYP11B1,GMLc.239+192A>G (n.239+192A>G)
n.272+192A>G
c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.182-34580T>C (n.182-34580T>C)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.215-34580T>C (n.215-34580T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879383T>GCA372396841CYP11B1,GMLc.239+192A>C (n.239+192A>C)
n.272+192A>C
c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.182-34580T>G (n.182-34580T>G)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.215-34580T>G (n.215-34580T>G)
8g.142879383T=CA1825498886CYP11B1,GMLc.239+192A= (n.239+192A=)
n.272+192A=
c.337A= (p.Ser113=)
c.182-34580T= (n.182-34580T=)
c.-61A= (n.-61A=)
c.215-34580T= (n.215-34580T=)
8g.142879384G>ACA4905624CYP11B1,GMLc.239+191C>T (n.239+191C>T)
n.272+191C>T
c.336C>T (p.Pro112=)
c.182-34579G>A (n.182-34579G>A)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.215-34579G>A (n.215-34579G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879384G>CCA4905623CYP11B1,GMLc.239+191C>G (n.239+191C>G)
n.272+191C>G
c.336C>G (p.Pro112=)
c.182-34579G>C (n.182-34579G>C)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.215-34579G>C (n.215-34579G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879384G=CA1825498887CYP11B1,GMLc.239+191C= (n.239+191C=)
n.272+191C=
c.336C= (p.Pro112=)
c.182-34579G= (n.182-34579G=)
c.-62C= (n.-62C=)
c.215-34579G= (n.215-34579G=)
8g.142879385G>ACA372396843CYP11B1,GMLc.239+190C>T (n.239+190C>T)
n.272+190C>T
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.182-34578G>A (n.182-34578G>A)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.215-34578G>A (n.215-34578G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879385G>CCA372396844CYP11B1,GMLc.239+190C>G (n.239+190C>G)
n.272+190C>G
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.182-34578G>C (n.182-34578G>C)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.215-34578G>C (n.215-34578G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879385G=CA1825498888CYP11B1,GMLc.239+190C= (n.239+190C=)
n.272+190C=
c.335C= (p.Pro112=)
c.182-34578G= (n.182-34578G=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.215-34578G= (n.215-34578G=)
8g.142879385G>TCA372396845CYP11B1,GMLc.239+190C>A (n.239+190C>A)
n.272+190C>A
c.335C>A (p.Pro112His)
c.182-34578G>T (n.182-34578G>T)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.215-34578G>T (n.215-34578G>T)
8g.142879386G>ACA372396846CYP11B1,GMLc.239+189C>T (n.239+189C>T)
n.272+189C>T
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.182-34577G>A (n.182-34577G>A)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.215-34577G>A (n.215-34577G>A)
gnomAD v4
8g.142879386G>CCA372396847CYP11B1,GMLc.239+189C>G (n.239+189C>G)
n.272+189C>G
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.182-34577G>C (n.182-34577G>C)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.215-34577G>C (n.215-34577G>C)
8g.142879386G>TCA372396848CYP11B1,GMLc.239+189C>A (n.239+189C>A)
n.272+189C>A
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.182-34577G>T (n.182-34577G>T)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.215-34577G>T (n.215-34577G>T)
COSMIC
8g.142879387A>CCA372396849CYP11B1,GMLc.239+188T>G (n.239+188T>G)
n.272+188T>G
c.333T>G (p.Asn111Lys)
c.182-34576A>C (n.182-34576A>C)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.215-34576A>C (n.215-34576A>C)
8g.142879387A>GCA2688879547CYP11B1,GMLc.239+188T>C (n.239+188T>C)
n.272+188T>C
c.333T>C (p.Asn111=)
c.182-34576A>G (n.182-34576A>G)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.215-34576A>G (n.215-34576A>G)
gnomAD v4
8g.142879387A>TCA372396850CYP11B1,GMLc.239+188T>A (n.239+188T>A)
n.272+188T>A
c.333T>A (p.Asn111Lys)
c.182-34576A>T (n.182-34576A>T)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.215-34576A>T (n.215-34576A>T)
8g.142879388T>ACA372396851CYP11B1,GMLc.239+187A>T (n.239+187A>T)
n.272+187A>T
c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.182-34575T>A (n.182-34575T>A)
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.215-34575T>A (n.215-34575T>A)
8g.142879388T>CCA372396852CYP11B1,GMLc.239+187A>G (n.239+187A>G)
n.272+187A>G
c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.182-34575T>C (n.182-34575T>C)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.215-34575T>C (n.215-34575T>C)
8g.142879388T>GCA372396853CYP11B1,GMLc.239+187A>C (n.239+187A>C)
n.272+187A>C
c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.182-34575T>G (n.182-34575T>G)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.215-34575T>G (n.215-34575T>G)
8g.142879389T>ACA372396856CYP11B1,GMLc.239+186A>T (n.239+186A>T)
n.272+186A>T
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.182-34574T>A (n.182-34574T>A)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.215-34574T>A (n.215-34574T>A)
8g.142879389T>CCA372396855CYP11B1,GMLc.239+186A>G (n.239+186A>G)
n.272+186A>G
c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.182-34574T>C (n.182-34574T>C)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.215-34574T>C (n.215-34574T>C)
8g.142879389T>GCA372396854CYP11B1,GMLc.239+186A>C (n.239+186A>C)
n.272+186A>C
c.331A>C (p.Asn111His)
c.182-34574T>G (n.182-34574T>G)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.215-34574T>G (n.215-34574T>G)
8g.142879391G>ACA372396857CYP11B1,GMLc.239+184C>T (n.239+184C>T)
n.272+184C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.182-34572G>A (n.182-34572G>A)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.215-34572G>A (n.215-34572G>A)
8g.142879391G>CCA372396858CYP11B1,GMLc.239+184C>G (n.239+184C>G)
n.272+184C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.182-34572G>C (n.182-34572G>C)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.215-34572G>C (n.215-34572G>C)
8g.142879391G>TCA372396859CYP11B1,GMLc.239+184C>A (n.239+184C>A)
n.272+184C>A
c.329C>A (p.Ala110Glu)
c.182-34572G>T (n.182-34572G>T)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.215-34572G>T (n.215-34572G>T)
gnomAD v4
8g.142879392C>ACA372396860CYP11B1,GMLc.239+183G>T (n.239+183G>T)
n.272+183G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.182-34571C>A (n.182-34571C>A)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.215-34571C>A (n.215-34571C>A)
8g.142879392C=CA1825498889CYP11B1,GMLc.239+183G= (n.239+183G=)
n.272+183G=
c.328G= (p.Ala110=)
c.182-34571C= (n.182-34571C=)
c.-70G= (n.-70G=)
c.215-34571C= (n.215-34571C=)
8g.142879392C>GCA372396861CYP11B1,GMLc.239+183G>C (n.239+183G>C)
n.272+183G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.182-34571C>G (n.182-34571C>G)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.215-34571C>G (n.215-34571C>G)
8g.142879392C>TCA372396862CYP11B1,GMLc.239+183G>A (n.239+183G>A)
n.272+183G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.182-34571C>T (n.182-34571C>T)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.215-34571C>T (n.215-34571C>T)
dbSNP
8g.142879393T>ACA372396863CYP11B1,GMLc.239+182A>T (n.239+182A>T)
n.272+182A>T
c.327A>T (p.Arg109Ser)
c.182-34570T>A (n.182-34570T>A)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.215-34570T>A (n.215-34570T>A)
8g.142879393T>GCA372396864CYP11B1,GMLc.239+182A>C (n.239+182A>C)
n.272+182A>C
c.327A>C (p.Arg109Ser)
c.182-34570T>G (n.182-34570T>G)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.215-34570T>G (n.215-34570T>G)
8g.142879394C>ACA372396865CYP11B1,GMLc.239+181G>T (n.239+181G>T)
n.272+181G>T
c.326G>T (p.Arg109Ile)
c.182-34569C>A (n.182-34569C>A)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.215-34569C>A (n.215-34569C>A)
8g.142879394C>GCA372396866CYP11B1,GMLc.239+181G>C (n.239+181G>C)
n.272+181G>C
c.326G>C (p.Arg109Thr)
c.182-34569C>G (n.182-34569C>G)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.215-34569C>G (n.215-34569C>G)
gnomAD v4
8g.142879394C>TCA372396867CYP11B1,GMLc.239+181G>A (n.239+181G>A)
n.272+181G>A
c.326G>A (p.Arg109Lys)
c.182-34569C>T (n.182-34569C>T)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.215-34569C>T (n.215-34569C>T)
8g.142879395T>ACA372396868CYP11B1,GMLc.239+180A>T (n.239+180A>T)
n.272+180A>T
c.325A>T (p.Arg109Ter)
c.182-34568T>A (n.182-34568T>A)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.215-34568T>A (n.215-34568T>A)
8g.142879395T>CCA372396869CYP11B1,GMLc.239+180A>G (n.239+180A>G)
n.272+180A>G
c.325A>G (p.Arg109Gly)
c.182-34568T>C (n.182-34568T>C)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.215-34568T>C (n.215-34568T>C)
gnomAD v4
8g.142879396G>CCA372396870CYP11B1,GMLc.239+179C>G (n.239+179C>G)
n.272+179C>G
c.324C>G (p.Cys108Trp)
c.182-34567G>C (n.182-34567G>C)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.215-34567G>C (n.215-34567G>C)
8g.142879396G>TCA372396871CYP11B1,GMLc.239+179C>A (n.239+179C>A)
n.272+179C>A
c.324C>A (p.Cys108Ter)
c.182-34567G>T (n.182-34567G>T)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.215-34567G>T (n.215-34567G>T)
8g.142879397C>ACA372396872CYP11B1,GMLc.239+178G>T (n.239+178G>T)
n.272+178G>T
c.323G>T (p.Cys108Phe)
c.182-34566C>A (n.182-34566C>A)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.215-34566C>A (n.215-34566C>A)
8g.142879397C=CA1825498890CYP11B1,GMLc.239+178G= (n.239+178G=)
n.272+178G=
c.323G= (p.Cys108=)
c.182-34566C= (n.182-34566C=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.215-34566C= (n.215-34566C=)
8g.142879397C>GCA372396874CYP11B1,GMLc.239+178G>C (n.239+178G>C)
n.272+178G>C
c.323G>C (p.Cys108Ser)
c.182-34566C>G (n.182-34566C>G)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.215-34566C>G (n.215-34566C>G)
8g.142879397C>TCA372396873CYP11B1,GMLc.239+178G>A (n.239+178G>A)
n.272+178G>A
c.323G>A (p.Cys108Tyr)
c.182-34566C>T (n.182-34566C>T)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.215-34566C>T (n.215-34566C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879398A=CA1825498891CYP11B1,GMLc.239+177T= (n.239+177T=)
n.272+177T=
c.322T= (p.Cys108=)
c.182-34565A= (n.182-34565A=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.215-34565A= (n.215-34565A=)
8g.142879398A>CCA372396875CYP11B1,GMLc.239+177T>G (n.239+177T>G)
n.272+177T>G
c.322T>G (p.Cys108Gly)
c.182-34565A>C (n.182-34565A>C)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.215-34565A>C (n.215-34565A>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879398A>GCA372396877CYP11B1,GMLc.239+177T>C (n.239+177T>C)
n.272+177T>C
c.322T>C (p.Cys108Arg)
c.182-34565A>G (n.182-34565A>G)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.215-34565A>G (n.215-34565A>G)
8g.142879398A>TCA372396876CYP11B1,GMLc.239+177T>A (n.239+177T>A)
n.272+177T>A
c.322T>A (p.Cys108Ser)
c.182-34565A>T (n.182-34565A>T)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.215-34565A>T (n.215-34565A>T)
8g.142879399C>ACA372396878CYP11B1,GMLc.239+176G>T (n.239+176G>T)
n.272+176G>T
c.321G>T (p.Trp107Cys)
c.182-34564C>A (n.182-34564C>A)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.215-34564C>A (n.215-34564C>A)
8g.142879399C=CA1825498892CYP11B1,GMLc.239+176G= (n.239+176G=)
n.272+176G=
c.321G= (p.Trp107=)
c.182-34564C= (n.182-34564C=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.215-34564C= (n.215-34564C=)
8g.142879399C>GCA372396879CYP11B1,GMLc.239+176G>C (n.239+176G>C)
n.272+176G>C
c.321G>C (p.Trp107Cys)
c.182-34564C>G (n.182-34564C>G)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.215-34564C>G (n.215-34564C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879399C>TCA4905625CYP11B1,GMLc.239+176G>A (n.239+176G>A)
n.272+176G>A
c.321G>A (p.Trp107Ter)
c.182-34564C>T (n.182-34564C>T)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.215-34564C>T (n.215-34564C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879400C>ACA372396880CYP11B1,GMLc.239+175G>T (n.239+175G>T)
n.272+175G>T
c.320G>T (p.Trp107Leu)
c.182-34563C>A (n.182-34563C>A)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.215-34563C>A (n.215-34563C>A)
8g.142879400C=CA1825498893CYP11B1,GMLc.239+175G= (n.239+175G=)
n.272+175G=
c.320G= (p.Trp107=)
c.182-34563C= (n.182-34563C=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.215-34563C= (n.215-34563C=)
8g.142879400C>GCA372396881CYP11B1,GMLc.239+175G>C (n.239+175G>C)
n.272+175G>C
c.320G>C (p.Trp107Ser)
c.182-34563C>G (n.182-34563C>G)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.215-34563C>G (n.215-34563C>G)
8g.142879400C>TCA4905626CYP11B1,GMLc.239+175G>A (n.239+175G>A)
n.272+175G>A
c.320G>A (p.Trp107Ter)
c.182-34563C>T (n.182-34563C>T)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.215-34563C>T (n.215-34563C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879401A=CA1825498894CYP11B1,GMLc.239+174T= (n.239+174T=)
n.272+174T=
c.319T= (p.Trp107=)
c.182-34562A= (n.182-34562A=)
c.-79T= (n.-79T=)
c.215-34562A= (n.215-34562A=)
8g.142879401A>CCA372396882CYP11B1,GMLc.239+174T>G (n.239+174T>G)
n.272+174T>G
c.319T>G (p.Trp107Gly)
c.182-34562A>C (n.182-34562A>C)
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.215-34562A>C (n.215-34562A>C)
8g.142879401A>GCA372396883CYP11B1,GMLc.239+174T>C (n.239+174T>C)
n.272+174T>C
c.319T>C (p.Trp107Arg)
c.182-34562A>G (n.182-34562A>G)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.215-34562A>G (n.215-34562A>G)
dbSNP
8g.142879401A>TCA372396884CYP11B1,GMLc.239+174T>A (n.239+174T>A)
n.272+174T>A
c.319T>A (p.Trp107Arg)
c.182-34562A>T (n.182-34562A>T)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.215-34562A>T (n.215-34562A>T)
8g.142879402T>CCA4905628CYP11B1,GMLc.239+173A>G (n.239+173A>G)
n.272+173A>G
c.318A>G (p.Gly106=)
c.182-34561T>C (n.182-34561T>C)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.215-34561T>C (n.215-34561T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879402T=CA1825498895CYP11B1,GMLc.239+173A= (n.239+173A=)
n.272+173A=
c.318A= (p.Gly106=)
c.182-34561T= (n.182-34561T=)
c.-80A= (n.-80A=)
c.215-34561T= (n.215-34561T=)
8g.142879403C>ACA372396885CYP11B1,GMLc.239+172G>T (n.239+172G>T)
n.272+172G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.182-34560C>A (n.182-34560C>A)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.215-34560C>A (n.215-34560C>A)
8g.142879403C=CA1825498896CYP11B1,GMLc.239+172G= (n.239+172G=)
n.272+172G=
c.317G= (p.Gly106=)
c.182-34560C= (n.182-34560C=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.215-34560C= (n.215-34560C=)
8g.142879403C>GCA372396886CYP11B1,GMLc.239+172G>C (n.239+172G>C)
n.272+172G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.182-34560C>G (n.182-34560C>G)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.215-34560C>G (n.215-34560C>G)
8g.142879403C>TCA372396887CYP11B1,GMLc.239+172G>A (n.239+172G>A)
n.272+172G>A
c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.182-34560C>T (n.182-34560C>T)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.215-34560C>T (n.215-34560C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879405_142879406dupCA4905627CYP11B1,GMLc.239+171_239+172dup (n.239+171_239+172dup)
n.272+171_272+172dup
c.316_317dup (p.Trp107AspfsTer19)
c.182-34558_182-34557dup (n.182-34558_182-34557dup)
c.-82_-81dup (n.-82_-81dup)
c.215-34558_215-34557dup (n.215-34558_215-34557dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879406delCA2688879586CYP11B1,GMLc.239+172del (n.239+172del)
n.272+172del
c.317del (p.Gly106AspfsTer19)
c.182-34557del (n.182-34557del)
c.-81del (n.-81del)
c.215-34557del (n.215-34557del)
gnomAD v4
8g.142879404C>ACA372396890CYP11B1,GMLc.239+171G>T (n.239+171G>T)
n.272+171G>T
c.316G>T (p.Gly106Ter)
c.182-34559C>A (n.182-34559C>A)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.215-34559C>A (n.215-34559C>A)
8g.142879404C=CA1825498897CYP11B1,GMLc.239+171G= (n.239+171G=)
n.272+171G=
c.316G= (p.Gly106=)
c.182-34559C= (n.182-34559C=)
c.-82G= (n.-82G=)
c.215-34559C= (n.215-34559C=)
8g.142879404C>GCA372396889CYP11B1,GMLc.239+171G>C (n.239+171G>C)
n.272+171G>C
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.182-34559C>G (n.182-34559C>G)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.215-34559C>G (n.215-34559C>G)
8g.142879404C>TCA372396888CYP11B1,GMLc.239+171G>A (n.239+171G>A)
n.272+171G>A
c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.182-34559C>T (n.182-34559C>T)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.215-34559C>T (n.215-34559C>T)
dbSNP
8g.142879405C>ACA372396891CYP11B1,GMLc.239+170G>T (n.239+170G>T)
n.272+170G>T
c.315G>T (p.Arg105Ser)
c.182-34558C>A (n.182-34558C>A)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.215-34558C>A (n.215-34558C>A)
8g.142879405C=CA1825498898CYP11B1,GMLc.239+170G= (n.239+170G=)
n.272+170G=
c.315G= (p.Arg105=)
c.182-34558C= (n.182-34558C=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.215-34558C= (n.215-34558C=)
8g.142879405C>GCA372396892CYP11B1,GMLc.239+170G>C (n.239+170G>C)
n.272+170G>C
c.315G>C (p.Arg105Ser)
c.182-34558C>G (n.182-34558C>G)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.215-34558C>G (n.215-34558C>G)
8g.142879405C>TCA848690268CYP11B1,GMLc.239+170G>A (n.239+170G>A)
n.272+170G>A
c.315G>A (p.Arg105=)
c.182-34558C>T (n.182-34558C>T)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.215-34558C>T (n.215-34558C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879406C>ACA372396893CYP11B1,GMLc.239+169G>T (n.239+169G>T)
n.272+169G>T
c.314G>T (p.Arg105Met)
c.182-34557C>A (n.182-34557C>A)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.215-34557C>A (n.215-34557C>A)
8g.142879406C=CA1825498899CYP11B1,GMLc.239+169G= (n.239+169G=)
n.272+169G=
c.314G= (p.Arg105=)
c.182-34557C= (n.182-34557C=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.215-34557C= (n.215-34557C=)
8g.142879406C>GCA372396894CYP11B1,GMLc.239+169G>C (n.239+169G>C)
n.272+169G>C
c.314G>C (p.Arg105Thr)
c.182-34557C>G (n.182-34557C>G)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.215-34557C>G (n.215-34557C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879406C>TCA372396895CYP11B1,GMLc.239+169G>A (n.239+169G>A)
n.272+169G>A
c.314G>A (p.Arg105Lys)
c.182-34557C>T (n.182-34557C>T)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.215-34557C>T (n.215-34557C>T)
gnomAD v4 COSMIC
8g.142879407T>ACA372396896CYP11B1,GMLc.239+168A>T (n.239+168A>T)
n.272+168A>T
c.313A>T (p.Arg105Trp)
c.182-34556T>A (n.182-34556T>A)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.215-34556T>A (n.215-34556T>A)
gnomAD v4
8g.142879407T>CCA372396897CYP11B1,GMLc.239+168A>G (n.239+168A>G)
n.272+168A>G
c.313A>G (p.Arg105Gly)
c.182-34556T>C (n.182-34556T>C)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.215-34556T>C (n.215-34556T>C)
8g.142879408G>CCA4905629CYP11B1,GMLc.239+167C>G (n.239+167C>G)
n.272+167C>G
c.312C>G (p.Gly104=)
c.182-34555G>C (n.182-34555G>C)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.215-34555G>C (n.215-34555G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879408G=CA1825498900CYP11B1,GMLc.239+167C= (n.239+167C=)
n.272+167C=
c.312C= (p.Gly104=)
c.182-34555G= (n.182-34555G=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.215-34555G= (n.215-34555G=)
8g.142879408G>TCA1120115803CYP11B1,GMLc.239+167C>A (n.239+167C>A)
n.272+167C>A
c.312C>A (p.Gly104=)
c.182-34555G>T (n.182-34555G>T)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.215-34555G>T (n.215-34555G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879409C>ACA372396898CYP11B1,GMLc.239+166G>T (n.239+166G>T)
n.272+166G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.182-34554C>A (n.182-34554C>A)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.215-34554C>A (n.215-34554C>A)
gnomAD v4
8g.142879409C>GCA372396899CYP11B1,GMLc.239+166G>C (n.239+166G>C)
n.272+166G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.182-34554C>G (n.182-34554C>G)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.215-34554C>G (n.215-34554C>G)
8g.142879409C>TCA372396900CYP11B1,GMLc.239+166G>A (n.239+166G>A)
n.272+166G>A
c.311G>A (p.Gly104Asp)
c.182-34554C>T (n.182-34554C>T)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.215-34554C>T (n.215-34554C>T)
8g.142879410C>ACA372396903CYP11B1,GMLc.239+165G>T (n.239+165G>T)
n.272+165G>T
c.310G>T (p.Gly104Cys)
c.182-34553C>A (n.182-34553C>A)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.215-34553C>A (n.215-34553C>A)
8g.142879410C>GCA372396902CYP11B1,GMLc.239+165G>C (n.239+165G>C)
n.272+165G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.182-34553C>G (n.182-34553C>G)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.215-34553C>G (n.215-34553C>G)
8g.142879410C>TCA372396901CYP11B1,GMLc.239+165G>A (n.239+165G>A)
n.272+165G>A
c.310G>A (p.Gly104Ser)
c.182-34553C>T (n.182-34553C>T)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.215-34553C>T (n.215-34553C>T)
gnomAD v4
8g.142879411C>ACA372396904CYP11B1,GMLc.239+164G>T (n.239+164G>T)
n.272+164G>T
c.309G>T (p.Gln103His)
c.182-34552C>A (n.182-34552C>A)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.215-34552C>A (n.215-34552C>A)
8g.142879411C=CA1825498901CYP11B1,GMLc.239+164G= (n.239+164G=)
n.272+164G=
c.309G= (p.Gln103=)
c.182-34552C= (n.182-34552C=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.215-34552C= (n.215-34552C=)
8g.142879411C>GCA372396905CYP11B1,GMLc.239+164G>C (n.239+164G>C)
n.272+164G>C
c.309G>C (p.Gln103His)
c.182-34552C>G (n.182-34552C>G)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.215-34552C>G (n.215-34552C>G)
gnomAD v4
8g.142879411C>TCA4905630CYP11B1,GMLc.239+164G>A (n.239+164G>A)
n.272+164G>A
c.309G>A (p.Gln103=)
c.182-34552C>T (n.182-34552C>T)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.215-34552C>T (n.215-34552C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879412T>ACA372396906CYP11B1,GMLc.239+163A>T (n.239+163A>T)
n.272+163A>T
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.182-34551T>A (n.182-34551T>A)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.215-34551T>A (n.215-34551T>A)
8g.142879412T>CCA372396907CYP11B1,GMLc.239+163A>G (n.239+163A>G)
n.272+163A>G
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.182-34551T>C (n.182-34551T>C)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.215-34551T>C (n.215-34551T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879412T>GCA372396908CYP11B1,GMLc.239+163A>C (n.239+163A>C)
n.272+163A>C
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.182-34551T>G (n.182-34551T>G)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.215-34551T>G (n.215-34551T>G)
8g.142879412T=CA1825498902CYP11B1,GMLc.239+163A= (n.239+163A=)
n.272+163A=
c.308A= (p.Gln103=)
c.182-34551T= (n.182-34551T=)
c.-90A= (n.-90A=)
c.215-34551T= (n.215-34551T=)
8g.142879413G>ACA372396909CYP11B1,GMLc.239+162C>T (n.239+162C>T)
n.272+162C>T
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.182-34550G>A (n.182-34550G>A)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.215-34550G>A (n.215-34550G>A)
8g.142879413G>CCA372396910CYP11B1,GMLc.239+162C>G (n.239+162C>G)
n.272+162C>G
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.182-34550G>C (n.182-34550G>C)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.215-34550G>C (n.215-34550G>C)
8g.142879413G>TCA372396911CYP11B1,GMLc.239+162C>A (n.239+162C>A)
n.272+162C>A
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.182-34550G>T (n.182-34550G>T)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.215-34550G>T (n.215-34550G>T)
8g.142879414G>CCA372396912CYP11B1,GMLc.239+161C>G (n.239+161C>G)
n.272+161C>G
c.306C>G (p.Cys102Trp)
c.182-34549G>C (n.182-34549G>C)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.215-34549G>C (n.215-34549G>C)
8g.142879414G>TCA372396913CYP11B1,GMLc.239+161C>A (n.239+161C>A)
n.272+161C>A
c.306C>A (p.Cys102Ter)
c.182-34549G>T (n.182-34549G>T)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.215-34549G>T (n.215-34549G>T)
gnomAD v4
8g.142879415C>ACA372396915CYP11B1,GMLc.239+160G>T (n.239+160G>T)
n.272+160G>T
c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.182-34548C>A (n.182-34548C>A)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.215-34548C>A (n.215-34548C>A)
8g.142879415C=CA1825498903CYP11B1,GMLc.239+160G= (n.239+160G=)
n.272+160G=
c.305G= (p.Cys102=)
c.182-34548C= (n.182-34548C=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.215-34548C= (n.215-34548C=)
8g.142879415C>GCA4905631CYP11B1,GMLc.239+160G>C (n.239+160G>C)
n.272+160G>C
c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.182-34548C>G (n.182-34548C>G)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.215-34548C>G (n.215-34548C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879415C>TCA372396914CYP11B1,GMLc.239+160G>A (n.239+160G>A)
n.272+160G>A
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.182-34548C>T (n.182-34548C>T)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.215-34548C>T (n.215-34548C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879416A=CA1825498904CYP11B1,GMLc.239+159T= (n.239+159T=)
n.272+159T=
c.304T= (p.Cys102=)
c.182-34547A= (n.182-34547A=)
c.-94T= (n.-94T=)
c.215-34547A= (n.215-34547A=)
8g.142879416A>CCA372396916CYP11B1,GMLc.239+159T>G (n.239+159T>G)
n.272+159T>G
c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.182-34547A>C (n.182-34547A>C)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.215-34547A>C (n.215-34547A>C)
8g.142879416A>GCA372396917CYP11B1,GMLc.239+159T>C (n.239+159T>C)
n.272+159T>C
c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.182-34547A>G (n.182-34547A>G)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.215-34547A>G (n.215-34547A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879416A>TCA372396918CYP11B1,GMLc.239+159T>A (n.239+159T>A)
n.272+159T>A
c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.182-34547A>T (n.182-34547A>T)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.215-34547A>T (n.215-34547A>T)
8g.142879418C>ACA372396919CYP11B1,GMLc.239+157G>T (n.239+157G>T)
n.272+157G>T
c.302G>T (p.Arg101Leu)
c.182-34545C>A (n.182-34545C>A)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.215-34545C>A (n.215-34545C>A)
8g.142879418C=CA1825498905CYP11B1,GMLc.239+157G= (n.239+157G=)
n.272+157G=
c.302G= (p.Arg101=)
c.182-34545C= (n.182-34545C=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.215-34545C= (n.215-34545C=)
8g.142879418C>GCA372396920CYP11B1,GMLc.239+157G>C (n.239+157G>C)
n.272+157G>C
c.302G>C (p.Arg101Pro)
c.182-34545C>G (n.182-34545C>G)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.215-34545C>G (n.215-34545C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879418C>TCA4905632CYP11B1,GMLc.239+157G>A (n.239+157G>A)
n.272+157G>A
c.302G>A (p.Arg101His)
c.182-34545C>T (n.182-34545C>T)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.215-34545C>T (n.215-34545C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879419G>ACA4905633CYP11B1,GMLc.239+156C>T (n.239+156C>T)
n.272+156C>T
c.301C>T (p.Arg101Cys)
c.182-34544G>A (n.182-34544G>A)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.215-34544G>A (n.215-34544G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.142879419G>CCA372396921CYP11B1,GMLc.239+156C>G (n.239+156C>G)
n.272+156C>G
c.301C>G (p.Arg101Gly)
c.182-34544G>C (n.182-34544G>C)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.215-34544G>C (n.215-34544G>C)
8g.142879419G=CA1825498906CYP11B1,GMLc.239+156C= (n.239+156C=)
n.272+156C=
c.301C= (p.Arg101=)
c.182-34544G= (n.182-34544G=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.215-34544G= (n.215-34544G=)
8g.142879419G>TCA372396922CYP11B1,GMLc.239+156C>A (n.239+156C>A)
n.272+156C>A
c.301C>A (p.Arg101Ser)
c.182-34544G>T (n.182-34544G>T)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.215-34544G>T (n.215-34544G>T)
8g.142879420C>ACA372396923CYP11B1,GMLc.239+155G>T (n.239+155G>T)
n.272+155G>T
c.300G>T (p.Trp100Cys)
c.182-34543C>A (n.182-34543C>A)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.215-34543C>A (n.215-34543C>A)
8g.142879420C>GCA372396924CYP11B1,GMLc.239+155G>C (n.239+155G>C)
n.272+155G>C
c.300G>C (p.Trp100Cys)
c.182-34543C>G (n.182-34543C>G)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.215-34543C>G (n.215-34543C>G)
8g.142879420C>TCA372396925CYP11B1,GMLc.239+155G>A (n.239+155G>A)
n.272+155G>A
c.300G>A (p.Trp100Ter)
c.182-34543C>T (n.182-34543C>T)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.215-34543C>T (n.215-34543C>T)
8g.142879420_142879422delinsCCACA1825498907CYP11B1,GMLc.239+153_239+155delinsTGG (n.239+153_239+155delinsTGG)
n.272+153_272+155delinsTGG
c.298_300delinsTGG (p.Trp100=)
c.182-34543_182-34541delinsCCA (n.182-34543_182-34541delinsCCA)
c.-100_-98delinsTGG (n.-100_-98delinsTGG)
c.215-34543_215-34541delinsCCA (n.215-34543_215-34541delinsCCA)
8g.142879421C>ACA372396928CYP11B1,GMLc.239+154G>T (n.239+154G>T)
n.272+154G>T
c.299G>T (p.Trp100Leu)
c.182-34542C>A (n.182-34542C>A)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.215-34542C>A (n.215-34542C>A)
8g.142879421C>GCA372396927CYP11B1,GMLc.239+154G>C (n.239+154G>C)
n.272+154G>C
c.299G>C (p.Trp100Ser)
c.182-34542C>G (n.182-34542C>G)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.215-34542C>G (n.215-34542C>G)
8g.142879421C>TCA372396926CYP11B1,GMLc.239+154G>A (n.239+154G>A)
n.272+154G>A
c.299G>A (p.Trp100Ter)
c.182-34542C>T (n.182-34542C>T)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.215-34542C>T (n.215-34542C>T)
8g.142879423_142879424delCA585726752CYP11B1,GMLc.239+153_239+154del (n.239+153_239+154del)
n.272+153_272+154del
c.298_299del (p.Trp100AlafsTer?)
c.182-34540_182-34539del (n.182-34540_182-34539del)
c.-100_-99del (n.-100_-99del)
c.215-34540_215-34539del (n.215-34540_215-34539del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879422A>CCA372396929CYP11B1,GMLc.239+153T>G (n.239+153T>G)
n.272+153T>G
c.298T>G (p.Trp100Gly)
c.182-34541A>C (n.182-34541A>C)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.215-34541A>C (n.215-34541A>C)
8g.142879422A>GCA372396931CYP11B1,GMLc.239+153T>C (n.239+153T>C)
n.272+153T>C
c.298T>C (p.Trp100Arg)
c.182-34541A>G (n.182-34541A>G)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.215-34541A>G (n.215-34541A>G)
8g.142879422A>TCA372396930CYP11B1,GMLc.239+153T>A (n.239+153T>A)
n.272+153T>A
c.298T>A (p.Trp100Arg)
c.182-34541A>T (n.182-34541A>T)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.215-34541A>T (n.215-34541A>T)
8g.142879423C>ACA4905634CYP11B1,GMLc.239+152G>T (n.239+152G>T)
n.272+152G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
c.182-34540C>A (n.182-34540C>A)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.215-34540C>A (n.215-34540C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879423C=CA1825498908CYP11B1,GMLc.239+152G= (n.239+152G=)
n.272+152G=
c.297G= (p.Leu99=)
c.182-34540C= (n.182-34540C=)
c.-101G= (n.-101G=)
c.215-34540C= (n.215-34540C=)
8g.142879424A>CCA372396932CYP11B1,GMLc.239+151T>G (n.239+151T>G)
n.272+151T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.182-34539A>C (n.182-34539A>C)
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.215-34539A>C (n.215-34539A>C)
8g.142879424A>GCA372396933CYP11B1,GMLc.239+151T>C (n.239+151T>C)
n.272+151T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.182-34539A>G (n.182-34539A>G)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.215-34539A>G (n.215-34539A>G)
gnomAD v4
8g.142879424A>TCA372396934CYP11B1,GMLc.239+151T>A (n.239+151T>A)
n.272+151T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.182-34539A>T (n.182-34539A>T)
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.215-34539A>T (n.215-34539A>T)
8g.142879425_142879426dupCA2688879631CYP11B1,GMLc.239+150_239+151dup (n.239+150_239+151dup)
n.272+150_272+151dup
c.295_296dup (p.Trp100CysfsTer26)
c.182-34538_182-34537dup (n.182-34538_182-34537dup)
c.-103_-102dup (n.-103_-102dup)
c.215-34538_215-34537dup (n.215-34538_215-34537dup)
gnomAD v4
8g.142879425G>ACA4905635CYP11B1,GMLc.239+150C>T (n.239+150C>T)
n.272+150C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
c.182-34538G>A (n.182-34538G>A)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.215-34538G>A (n.215-34538G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879425G>CCA372396935CYP11B1,GMLc.239+150C>G (n.239+150C>G)
n.272+150C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.182-34538G>C (n.182-34538G>C)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.215-34538G>C (n.215-34538G>C)
8g.142879425G=CA1825498909CYP11B1,GMLc.239+150C= (n.239+150C=)
n.272+150C=
c.295C= (p.Leu99=)
c.182-34538G= (n.182-34538G=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.215-34538G= (n.215-34538G=)
8g.142879425G>TCA372396936CYP11B1,GMLc.239+150C>A (n.239+150C>A)
n.272+150C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.182-34538G>T (n.182-34538G>T)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.215-34538G>T (n.215-34538G>T)
8g.142879426A=CA1825498910CYP11B1,GMLc.239+149T= (n.239+149T=)
n.272+149T=
c.294T= (p.Gly98=)
c.182-34537A= (n.182-34537A=)
c.-104T= (n.-104T=)
c.215-34537A= (n.215-34537A=)
8g.142879426A>CCA2688879645CYP11B1,GMLc.239+149T>G (n.239+149T>G)
n.272+149T>G
c.294T>G (p.Gly98=)
c.182-34537A>C (n.182-34537A>C)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.215-34537A>C (n.215-34537A>C)
gnomAD v4
8g.142879426A>GCA2605449709CYP11B1,GMLc.239+149T>C (n.239+149T>C)
n.272+149T>C
c.294T>C (p.Gly98=)
c.182-34537A>G (n.182-34537A>G)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.215-34537A>G (n.215-34537A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879426A>TCA4905636CYP11B1,GMLc.239+149T>A (n.239+149T>A)
n.272+149T>A
c.294T>A (p.Gly98=)
c.182-34537A>T (n.182-34537A>T)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.215-34537A>T (n.215-34537A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879427C>ACA372396937CYP11B1,GMLc.239+148G>T (n.239+148G>T)
n.272+148G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.182-34536C>A (n.182-34536C>A)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.215-34536C>A (n.215-34536C>A)
8g.142879427C=CA1825498911CYP11B1,GMLc.239+148G= (n.239+148G=)
n.272+148G=
c.293G= (p.Gly98=)
c.182-34536C= (n.182-34536C=)
c.-105G= (n.-105G=)
c.215-34536C= (n.215-34536C=)
8g.142879427C>GCA372396938CYP11B1,GMLc.239+148G>C (n.239+148G>C)
n.272+148G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.182-34536C>G (n.182-34536C>G)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.215-34536C>G (n.215-34536C>G)
gnomAD v4
8g.142879427C>TCA372396939CYP11B1,GMLc.239+148G>A (n.239+148G>A)
n.272+148G>A
c.293G>A (p.Gly98Asp)
c.182-34536C>T (n.182-34536C>T)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.215-34536C>T (n.215-34536C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879428C>ACA372396942CYP11B1,GMLc.239+147G>T (n.239+147G>T)
n.272+147G>T
c.292G>T (p.Gly98Cys)
c.182-34535C>A (n.182-34535C>A)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.215-34535C>A (n.215-34535C>A)
8g.142879428C=CA1825498912CYP11B1,GMLc.239+147G= (n.239+147G=)
n.272+147G=
c.292G= (p.Gly98=)
c.182-34535C= (n.182-34535C=)
c.-106G= (n.-106G=)
c.215-34535C= (n.215-34535C=)
8g.142879428C>GCA372396941CYP11B1,GMLc.239+147G>C (n.239+147G>C)
n.272+147G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.182-34535C>G (n.182-34535C>G)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.215-34535C>G (n.215-34535C>G)
8g.142879428C>TCA372396940CYP11B1,GMLc.239+147G>A (n.239+147G>A)
n.272+147G>A
c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.182-34535C>T (n.182-34535C>T)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.215-34535C>T (n.215-34535C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879429A=CA1825498913CYP11B1,GMLc.239+146T= (n.239+146T=)
n.272+146T=
c.291T= (p.Ala97=)
c.182-34534A= (n.182-34534A=)
c.-107T= (n.-107T=)
c.215-34534A= (n.215-34534A=)
8g.142879429A>GCA585726753CYP11B1,GMLc.239+146T>C (n.239+146T>C)
n.272+146T>C
c.291T>C (p.Ala97=)
c.182-34534A>G (n.182-34534A>G)
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.215-34534A>G (n.215-34534A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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