Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142879324_142879325insTTCTTGCT | CA4905610 | CYP11B1,GML | c.240-131_240-130insAAGCAAGA (n.240-131_240-130insAAGCAAGA) n.273-131_273-130insAAGCAAGA c.374+28_374+29insAAGCAAGA (n.374+28_374+29insAAGCAAGA) c.182-34639_182-34638insTTCTTGCT (n.182-34639_182-34638insTTCTTGCT) c.-23+27_-23+28insAAGCAAGA (n.-23+27_-23+28insAAGCAAGA) c.215-34639_215-34638insTTCTTGCT (n.215-34639_215-34638insTTCTTGCT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879321T>C | CA2688879411 | CYP11B1,GML | c.240-134A>G (n.240-134A>G) n.273-134A>G c.374+25A>G (n.374+25A>G) c.182-34642T>C (n.182-34642T>C) c.-23+24A>G (n.-23+24A>G) c.215-34642T>C (n.215-34642T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879322G>A | CA585726744 | CYP11B1,GML | c.240-135C>T (n.240-135C>T) n.273-135C>T c.374+24C>T (n.374+24C>T) c.182-34641G>A (n.182-34641G>A) c.-23+23C>T (n.-23+23C>T) c.215-34641G>A (n.215-34641G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879322G= | CA1825498847 | CYP11B1,GML | c.240-135C= (n.240-135C=) n.273-135C= c.374+24C= (n.374+24C=) c.182-34641G= (n.182-34641G=) c.-23+23C= (n.-23+23C=) c.215-34641G= (n.215-34641G=) | |
8 | g.142879322G>T | CA2688879416 | CYP11B1,GML | c.240-135C>A (n.240-135C>A) n.273-135C>A c.374+24C>A (n.374+24C>A) c.182-34641G>T (n.182-34641G>T) c.-23+23C>A (n.-23+23C>A) c.215-34641G>T (n.215-34641G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879323C>T | CA2688879417 | CYP11B1,GML | c.240-136G>A (n.240-136G>A) n.273-136G>A c.374+23G>A (n.374+23G>A) c.182-34640C>T (n.182-34640C>T) c.-23+22G>A (n.-23+22G>A) c.215-34640C>T (n.215-34640C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879324T>G | CA585726745 | CYP11B1,GML | c.240-137A>C (n.240-137A>C) n.273-137A>C c.374+22A>C (n.374+22A>C) c.182-34639T>G (n.182-34639T>G) c.-23+21A>C (n.-23+21A>C) c.215-34639T>G (n.215-34639T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879324T= | CA1825498848 | CYP11B1,GML | c.240-137A= (n.240-137A=) n.273-137A= c.374+22A= (n.374+22A=) c.182-34639T= (n.182-34639T=) c.-23+21A= (n.-23+21A=) c.215-34639T= (n.215-34639T=) | |
8 | g.142879326A= | CA1825498849 | CYP11B1,GML | c.240-139T= (n.240-139T=) n.273-139T= c.374+20T= (n.374+20T=) c.182-34637A= (n.182-34637A=) c.-23+19T= (n.-23+19T=) c.215-34637A= (n.215-34637A=) | |
8 | g.142879326A>C | CA4905612 | CYP11B1,GML | c.240-139T>G (n.240-139T>G) n.273-139T>G c.374+20T>G (n.374+20T>G) c.182-34637A>C (n.182-34637A>C) c.-23+19T>G (n.-23+19T>G) c.215-34637A>C (n.215-34637A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879326A>G | CA2688879418 | CYP11B1,GML | c.240-139T>C (n.240-139T>C) n.273-139T>C c.374+20T>C (n.374+20T>C) c.182-34637A>G (n.182-34637A>G) c.-23+19T>C (n.-23+19T>C) c.215-34637A>G (n.215-34637A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879327C>A | CA4905613 | CYP11B1,GML | c.240-140G>T (n.240-140G>T) n.273-140G>T c.374+19G>T (n.374+19G>T) c.182-34636C>A (n.182-34636C>A) c.-23+18G>T (n.-23+18G>T) c.215-34636C>A (n.215-34636C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879327C= | CA1825498850 | CYP11B1,GML | c.240-140G= (n.240-140G=) n.273-140G= c.374+19G= (n.374+19G=) c.182-34636C= (n.182-34636C=) c.-23+18G= (n.-23+18G=) c.215-34636C= (n.215-34636C=) | |
8 | g.142879328T>C | CA4905614 | CYP11B1,GML | c.240-141A>G (n.240-141A>G) n.273-141A>G c.374+18A>G (n.374+18A>G) c.182-34635T>C (n.182-34635T>C) c.-23+17A>G (n.-23+17A>G) c.215-34635T>C (n.215-34635T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879328T>G | CA2782532467 | CYP11B1,GML | c.240-141A>C (n.240-141A>C) n.273-141A>C c.374+18A>C (n.374+18A>C) c.182-34635T>G (n.182-34635T>G) c.-23+17A>C (n.-23+17A>C) c.215-34635T>G (n.215-34635T>G) | |
8 | g.142879328T= | CA1825498851 | CYP11B1,GML | c.240-141A= (n.240-141A=) n.273-141A= c.374+18A= (n.374+18A=) c.182-34635T= (n.182-34635T=) c.-23+17A= (n.-23+17A=) c.215-34635T= (n.215-34635T=) | |
8 | g.142879329G>A | CA2688879422 | CYP11B1,GML | c.240-142C>T (n.240-142C>T) n.273-142C>T c.374+17C>T (n.374+17C>T) c.182-34634G>A (n.182-34634G>A) c.-23+16C>T (n.-23+16C>T) c.215-34634G>A (n.215-34634G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879329G>T | CA2688879423 | CYP11B1,GML | c.240-142C>A (n.240-142C>A) n.273-142C>A c.374+17C>A (n.374+17C>A) c.182-34634G>T (n.182-34634G>T) c.-23+16C>A (n.-23+16C>A) c.215-34634G>T (n.215-34634G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879330C= | CA1825498852 | CYP11B1,GML | c.240-143G= (n.240-143G=) n.273-143G= c.374+16G= (n.374+16G=) c.182-34633C= (n.182-34633C=) c.-23+15G= (n.-23+15G=) c.215-34633C= (n.215-34633C=) | |
8 | g.142879330C>T | CA848690133 | CYP11B1,GML | c.240-143G>A (n.240-143G>A) n.273-143G>A c.374+16G>A (n.374+16G>A) c.182-34633C>T (n.182-34633C>T) c.-23+15G>A (n.-23+15G>A) c.215-34633C>T (n.215-34633C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879331C>A | CA2688879425 | CYP11B1,GML | c.240-144G>T (n.240-144G>T) n.273-144G>T c.374+15G>T (n.374+15G>T) c.182-34632C>A (n.182-34632C>A) c.-23+14G>T (n.-23+14G>T) c.215-34632C>A (n.215-34632C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879331C= | CA1825498853 | CYP11B1,GML | c.240-144G= (n.240-144G=) n.273-144G= c.374+15G= (n.374+15G=) c.182-34632C= (n.182-34632C=) c.-23+14G= (n.-23+14G=) c.215-34632C= (n.215-34632C=) | |
8 | g.142879331C>T | CA1825498854 | CYP11B1,GML | c.240-144G>A (n.240-144G>A) n.273-144G>A c.374+15G>A (n.374+15G>A) c.182-34632C>T (n.182-34632C>T) c.-23+14G>A (n.-23+14G>A) c.215-34632C>T (n.215-34632C>T) | dbSNP |
8 | g.142879331_142879334dup | CA2688879426 | CYP11B1,GML | c.240-147_240-144dup (n.240-147_240-144dup) n.273-147_273-144dup c.374+12_374+15dup (n.374+12_374+15dup) c.182-34632_182-34629dup (n.182-34632_182-34629dup) c.-23+11_-23+14dup (n.-23+11_-23+14dup) c.215-34632_215-34629dup (n.215-34632_215-34629dup) | gnomAD v4 |
8 | g.142879332C= | CA1825498855 | CYP11B1,GML | c.240-145G= (n.240-145G=) n.273-145G= c.374+14G= (n.374+14G=) c.182-34631C= (n.182-34631C=) c.-23+13G= (n.-23+13G=) c.215-34631C= (n.215-34631C=) | |
8 | g.142879332C>G | CA1825498856 | CYP11B1,GML | c.240-145G>C (n.240-145G>C) n.273-145G>C c.374+14G>C (n.374+14G>C) c.182-34631C>G (n.182-34631C>G) c.-23+13G>C (n.-23+13G>C) c.215-34631C>G (n.215-34631C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879332C>T | CA4905615 | CYP11B1,GML | c.240-145G>A (n.240-145G>A) n.273-145G>A c.374+14G>A (n.374+14G>A) c.182-34631C>T (n.182-34631C>T) c.-23+13G>A (n.-23+13G>A) c.215-34631C>T (n.215-34631C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879333G>A | CA4905616 | CYP11B1,GML | c.240-146C>T (n.240-146C>T) n.273-146C>T c.374+13C>T (n.374+13C>T) c.182-34630G>A (n.182-34630G>A) c.-23+12C>T (n.-23+12C>T) c.215-34630G>A (n.215-34630G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879333G= | CA1825498857 | CYP11B1,GML | c.240-146C= (n.240-146C=) n.273-146C= c.374+13C= (n.374+13C=) c.182-34630G= (n.182-34630G=) c.-23+12C= (n.-23+12C=) c.215-34630G= (n.215-34630G=) | |
8 | g.142879333G>T | CA1120119446 | CYP11B1,GML | c.240-146C>A (n.240-146C>A) n.273-146C>A c.374+13C>A (n.374+13C>A) c.182-34630G>T (n.182-34630G>T) c.-23+12C>A (n.-23+12C>A) c.215-34630G>T (n.215-34630G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879334G>A | CA585726746 | CYP11B1,GML | c.240-147C>T (n.240-147C>T) n.273-147C>T c.374+12C>T (n.374+12C>T) c.182-34629G>A (n.182-34629G>A) c.-23+11C>T (n.-23+11C>T) c.215-34629G>A (n.215-34629G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879334G>C | CA1825498859 | CYP11B1,GML | c.240-147C>G (n.240-147C>G) n.273-147C>G c.374+12C>G (n.374+12C>G) c.182-34629G>C (n.182-34629G>C) c.-23+11C>G (n.-23+11C>G) c.215-34629G>C (n.215-34629G>C) | dbSNP |
8 | g.142879334G= | CA1825498858 | CYP11B1,GML | c.240-147C= (n.240-147C=) n.273-147C= c.374+12C= (n.374+12C=) c.182-34629G= (n.182-34629G=) c.-23+11C= (n.-23+11C=) c.215-34629G= (n.215-34629G=) | |
8 | g.142879336A= | CA1825498860 | CYP11B1,GML | c.240-149T= (n.240-149T=) n.273-149T= c.374+10T= (n.374+10T=) c.182-34627A= (n.182-34627A=) c.-23+9T= (n.-23+9T=) c.215-34627A= (n.215-34627A=) | |
8 | g.142879336A>C | CA2688879432 | CYP11B1,GML | c.240-149T>G (n.240-149T>G) n.273-149T>G c.374+10T>G (n.374+10T>G) c.182-34627A>C (n.182-34627A>C) c.-23+9T>G (n.-23+9T>G) c.215-34627A>C (n.215-34627A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879336A>T | CA848690138 | CYP11B1,GML | c.240-149T>A (n.240-149T>A) n.273-149T>A c.374+10T>A (n.374+10T>A) c.182-34627A>T (n.182-34627A>T) c.-23+9T>A (n.-23+9T>A) c.215-34627A>T (n.215-34627A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879337C>A | CA2688879435 | CYP11B1,GML | c.240-150G>T (n.240-150G>T) n.273-150G>T c.374+9G>T (n.374+9G>T) c.182-34626C>A (n.182-34626C>A) c.-23+8G>T (n.-23+8G>T) c.215-34626C>A (n.215-34626C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879337C= | CA1825498861 | CYP11B1,GML | c.240-150G= (n.240-150G=) n.273-150G= c.374+9G= (n.374+9G=) c.182-34626C= (n.182-34626C=) c.-23+8G= (n.-23+8G=) c.215-34626C= (n.215-34626C=) | |
8 | g.142879338C= | CA1825498862 | CYP11B1,GML | c.240-151G= (n.240-151G=) n.273-151G= c.374+8G= (n.374+8G=) c.182-34625C= (n.182-34625C=) c.-23+7G= (n.-23+7G=) c.215-34625C= (n.215-34625C=) | |
8 | g.142879338C>G | CA585726747 | CYP11B1,GML | c.240-151G>C (n.240-151G>C) n.273-151G>C c.374+8G>C (n.374+8G>C) c.182-34625C>G (n.182-34625C>G) c.-23+7G>C (n.-23+7G>C) c.215-34625C>G (n.215-34625C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879340_142879341dup | CA1825498863 | CYP11B1,GML | c.240-152_240-151dup (n.240-152_240-151dup) n.273-152_273-151dup c.374+7_374+8dup (n.374+7_374+8dup) c.182-34623_182-34622dup (n.182-34623_182-34622dup) c.-23+6_-23+7dup (n.-23+6_-23+7dup) c.215-34623_215-34622dup (n.215-34623_215-34622dup) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879340C>A | CA187467379 | CYP11B1,GML | c.240-153G>T (n.240-153G>T) n.273-153G>T c.374+6G>T (n.374+6G>T) c.182-34623C>A (n.182-34623C>A) c.-23+5G>T (n.-23+5G>T) c.215-34623C>A (n.215-34623C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879340C= | CA1825498864 | CYP11B1,GML | c.240-153G= (n.240-153G=) n.273-153G= c.374+6G= (n.374+6G=) c.182-34623C= (n.182-34623C=) c.-23+5G= (n.-23+5G=) c.215-34623C= (n.215-34623C=) | |
8 | g.142879343_142879347del | CA2740991053 | CYP11B1,GML | c.240-157_240-153del (n.240-157_240-153del) n.273-157_273-153del c.374+2_374+6del c.182-34620_182-34616del (n.182-34620_182-34616del) c.-23+1_-23+5del c.215-34620_215-34616del (n.215-34620_215-34616del) | |
8 | g.142879341T>C | CA2688879444 | CYP11B1,GML | c.240-154A>G (n.240-154A>G) n.273-154A>G c.374+5A>G (n.374+5A>G) c.182-34622T>C (n.182-34622T>C) c.-23+4A>G (n.-23+4A>G) c.215-34622T>C (n.215-34622T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879342T>C | CA2688879445 | CYP11B1,GML | c.240-155A>G (n.240-155A>G) n.273-155A>G c.374+4A>G (n.374+4A>G) c.182-34621T>C (n.182-34621T>C) c.-23+3A>G (n.-23+3A>G) c.215-34621T>C (n.215-34621T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879343A= | CA1825498865 | CYP11B1,GML | c.240-156T= (n.240-156T=) n.273-156T= c.374+3T= (n.374+3T=) c.182-34620A= (n.182-34620A=) c.-23+2T= (n.-23+2T=) c.215-34620A= (n.215-34620A=) | |
8 | g.142879343A>G | CA1825498866 | CYP11B1,GML | c.240-156T>C (n.240-156T>C) n.273-156T>C c.374+3T>C (n.374+3T>C) c.182-34620A>G (n.182-34620A>G) c.-23+2T>C (n.-23+2T>C) c.215-34620A>G (n.215-34620A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879344A>C | CA372396760 | CYP11B1,GML | c.240-157T>G (n.240-157T>G) n.273-157T>G c.374+2T>G (n.374+2T>G) c.182-34619A>C (n.182-34619A>C) c.-23+1T>G (n.-23+1T>G) c.215-34619A>C (n.215-34619A>C) | |
8 | g.142879344A>G | CA372396758 | CYP11B1,GML | c.240-157T>C (n.240-157T>C) n.273-157T>C c.374+2T>C (n.374+2T>C) c.182-34619A>G (n.182-34619A>G) c.-23+1T>C (n.-23+1T>C) c.215-34619A>G (n.215-34619A>G) | |
8 | g.142879344A>T | CA372396759 | CYP11B1,GML | c.240-157T>A (n.240-157T>A) n.273-157T>A c.374+2T>A (n.374+2T>A) c.182-34619A>T (n.182-34619A>T) c.-23+1T>A (n.-23+1T>A) c.215-34619A>T (n.215-34619A>T) | |
8 | g.142879345C>A | CA372396761 | CYP11B1,GML | c.240-158G>T (n.240-158G>T) n.273-158G>T c.374+1G>T (n.374+1G>T) c.182-34618C>A (n.182-34618C>A) c.-23G>T (n.-23G>T) c.215-34618C>A (n.215-34618C>A) | dbSNP |
8 | g.142879345C= | CA1825498867 | CYP11B1,GML | c.240-158G= (n.240-158G=) n.273-158G= c.374+1G= (n.374+1G=) c.182-34618C= (n.182-34618C=) c.-23G= (n.-23G=) c.215-34618C= (n.215-34618C=) | |
8 | g.142879345C>G | CA372396762 | CYP11B1,GML | c.240-158G>C (n.240-158G>C) n.273-158G>C c.374+1G>C (n.374+1G>C) c.182-34618C>G (n.182-34618C>G) c.-23G>C (n.-23G>C) c.215-34618C>G (n.215-34618C>G) | dbSNP |
8 | g.142879345C>T | CA372396763 | CYP11B1,GML | c.240-158G>A (n.240-158G>A) n.273-158G>A c.374+1G>A (n.374+1G>A) c.182-34618C>T (n.182-34618C>T) c.-23G>A (n.-23G>A) c.215-34618C>T (n.215-34618C>T) | |
8 | g.142879346T>A | CA372396764 | CYP11B1,GML | c.240-159A>T (n.240-159A>T) n.273-159A>T c.374A>T (p.Lys125Met) c.182-34617T>A (n.182-34617T>A) c.-24A>T (n.-24A>T) c.215-34617T>A (n.215-34617T>A) | |
8 | g.142879346T>C | CA372396765 | CYP11B1,GML | c.240-159A>G (n.240-159A>G) n.273-159A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) c.182-34617T>C (n.182-34617T>C) c.-24A>G (n.-24A>G) c.215-34617T>C (n.215-34617T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879346T>G | CA372396766 | CYP11B1,GML | c.240-159A>C (n.240-159A>C) n.273-159A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) c.182-34617T>G (n.182-34617T>G) c.-24A>C (n.-24A>C) c.215-34617T>G (n.215-34617T>G) | |
8 | g.142879347T>A | CA372396767 | CYP11B1,GML | c.240-160A>T (n.240-160A>T) n.273-160A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) c.182-34616T>A (n.182-34616T>A) c.-25A>T (n.-25A>T) c.215-34616T>A (n.215-34616T>A) | |
8 | g.142879347T>C | CA372396768 | CYP11B1,GML | c.240-160A>G (n.240-160A>G) n.273-160A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) c.182-34616T>C (n.182-34616T>C) c.-25A>G (n.-25A>G) c.215-34616T>C (n.215-34616T>C) | |
8 | g.142879347T>G | CA372396769 | CYP11B1,GML | c.240-160A>C (n.240-160A>C) n.273-160A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) c.182-34616T>G (n.182-34616T>G) c.-25A>C (n.-25A>C) c.215-34616T>G (n.215-34616T>G) | |
8 | g.142879348C>T | CA2579268310 | CYP11B1,GML | c.240-161G>A (n.240-161G>A) n.273-161G>A c.372G>A (p.Leu124=) c.182-34615C>T (n.182-34615C>T) c.-26G>A (n.-26G>A) c.215-34615C>T (n.215-34615C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879349A= | CA1825498868 | CYP11B1,GML | c.240-162T= (n.240-162T=) n.273-162T= c.371T= (p.Leu124=) c.182-34614A= (n.182-34614A=) c.-27T= (n.-27T=) c.215-34614A= (n.215-34614A=) | |
8 | g.142879349A>C | CA372396772 | CYP11B1,GML | c.240-162T>G (n.240-162T>G) n.273-162T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) c.182-34614A>C (n.182-34614A>C) c.-27T>G (n.-27T>G) c.215-34614A>C (n.215-34614A>C) | |
8 | g.142879349A>G | CA372396771 | CYP11B1,GML | c.240-162T>C (n.240-162T>C) n.273-162T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) c.182-34614A>G (n.182-34614A>G) c.-27T>C (n.-27T>C) c.215-34614A>G (n.215-34614A>G) | dbSNP |
8 | g.142879349A>T | CA372396770 | CYP11B1,GML | c.240-162T>A (n.240-162T>A) n.273-162T>A c.371T>A (p.Leu124Gln) c.182-34614A>T (n.182-34614A>T) c.-27T>A (n.-27T>A) c.215-34614A>T (n.215-34614A>T) | |
8 | g.142879350G>A | CA848690148 | CYP11B1,GML | c.240-163C>T (n.240-163C>T) n.273-163C>T c.370C>T (p.Leu124=) c.182-34613G>A (n.182-34613G>A) c.-28C>T (n.-28C>T) c.215-34613G>A (n.215-34613G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879350G>C | CA372396773 | CYP11B1,GML | c.240-163C>G (n.240-163C>G) n.273-163C>G c.370C>G (p.Leu124Val) c.182-34613G>C (n.182-34613G>C) c.-28C>G (n.-28C>G) c.215-34613G>C (n.215-34613G>C) | |
8 | g.142879350G= | CA1825498869 | CYP11B1,GML | c.240-163C= (n.240-163C=) n.273-163C= c.370C= (p.Leu124=) c.182-34613G= (n.182-34613G=) c.-28C= (n.-28C=) c.215-34613G= (n.215-34613G=) | |
8 | g.142879350G>T | CA372396774 | CYP11B1,GML | c.240-163C>A (n.240-163C>A) n.273-163C>A c.370C>A (p.Leu124Met) c.182-34613G>T (n.182-34613G>T) c.-28C>A (n.-28C>A) c.215-34613G>T (n.215-34613G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879351T>G | CA2579268311 | CYP11B1,GML | c.240-164A>C (n.240-164A>C) n.273-164A>C c.369A>C (p.Ala123=) c.182-34612T>G (n.182-34612T>G) c.-29A>C (n.-29A>C) c.215-34612T>G (n.215-34612T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879352G>A | CA372396775 | CYP11B1,GML | c.240-165C>T (n.240-165C>T) n.273-165C>T c.368C>T (p.Ala123Val) c.182-34611G>A (n.182-34611G>A) c.-30C>T (n.-30C>T) c.215-34611G>A (n.215-34611G>A) | |
8 | g.142879352G>C | CA372396776 | CYP11B1,GML | c.240-165C>G (n.240-165C>G) n.273-165C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) c.182-34611G>C (n.182-34611G>C) c.-30C>G (n.-30C>G) c.215-34611G>C (n.215-34611G>C) | |
8 | g.142879352G>T | CA372396777 | CYP11B1,GML | c.240-165C>A (n.240-165C>A) n.273-165C>A c.368C>A (p.Ala123Glu) c.182-34611G>T (n.182-34611G>T) c.-30C>A (n.-30C>A) c.215-34611G>T (n.215-34611G>T) | |
8 | g.142879353C>A | CA4905617 | CYP11B1,GML | c.240-166G>T (n.240-166G>T) n.273-166G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) c.182-34610C>A (n.182-34610C>A) c.-31G>T (n.-31G>T) c.215-34610C>A (n.215-34610C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879353C= | CA1825498870 | CYP11B1,GML | c.240-166G= (n.240-166G=) n.273-166G= c.367G= (p.Ala123=) c.182-34610C= (n.182-34610C=) c.-31G= (n.-31G=) c.215-34610C= (n.215-34610C=) | |
8 | g.142879353C>G | CA372396778 | CYP11B1,GML | c.240-166G>C (n.240-166G>C) n.273-166G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) c.182-34610C>G (n.182-34610C>G) c.-31G>C (n.-31G>C) c.215-34610C>G (n.215-34610C>G) | |
8 | g.142879353C>T | CA372396779 | CYP11B1,GML | c.240-166G>A (n.240-166G>A) n.273-166G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) c.182-34610C>T (n.182-34610C>T) c.-31G>A (n.-31G>A) c.215-34610C>T (n.215-34610C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879354C>A | CA372396780 | CYP11B1,GML | c.240-167G>T (n.240-167G>T) n.273-167G>T c.366G>T (p.Glu122Asp) c.182-34609C>A (n.182-34609C>A) c.-32G>T (n.-32G>T) c.215-34609C>A (n.215-34609C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879354C>G | CA372396781 | CYP11B1,GML | c.240-167G>C (n.240-167G>C) n.273-167G>C c.366G>C (p.Glu122Asp) c.182-34609C>G (n.182-34609C>G) c.-32G>C (n.-32G>C) c.215-34609C>G (n.215-34609C>G) | |
8 | g.142879354C>T | CA2579268312 | CYP11B1,GML | c.240-167G>A (n.240-167G>A) n.273-167G>A c.366G>A (p.Glu122=) c.182-34609C>T (n.182-34609C>T) c.-32G>A (n.-32G>A) c.215-34609C>T (n.215-34609C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879355T>A | CA372396782 | CYP11B1,GML | c.240-168A>T (n.240-168A>T) n.273-168A>T c.365A>T (p.Glu122Val) c.182-34608T>A (n.182-34608T>A) c.-33A>T (n.-33A>T) c.215-34608T>A (n.215-34608T>A) | |
8 | g.142879355T>C | CA372396783 | CYP11B1,GML | c.240-168A>G (n.240-168A>G) n.273-168A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) c.182-34608T>C (n.182-34608T>C) c.-33A>G (n.-33A>G) c.215-34608T>C (n.215-34608T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879355T>G | CA372396784 | CYP11B1,GML | c.240-168A>C (n.240-168A>C) n.273-168A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) c.182-34608T>G (n.182-34608T>G) c.-33A>C (n.-33A>C) c.215-34608T>G (n.215-34608T>G) | |
8 | g.142879356C>A | CA372396787 | CYP11B1,GML | c.240-169G>T (n.240-169G>T) n.273-169G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) c.182-34607C>A (n.182-34607C>A) c.-34G>T (n.-34G>T) c.215-34607C>A (n.215-34607C>A) | |
8 | g.142879356C= | CA1825498871 | CYP11B1,GML | c.240-169G= (n.240-169G=) n.273-169G= c.364G= (p.Glu122=) c.182-34607C= (n.182-34607C=) c.-34G= (n.-34G=) c.215-34607C= (n.215-34607C=) | |
8 | g.142879356C>G | CA372396786 | CYP11B1,GML | c.240-169G>C (n.240-169G>C) n.273-169G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) c.182-34607C>G (n.182-34607C>G) c.-34G>C (n.-34G>C) c.215-34607C>G (n.215-34607C>G) | dbSNP |
8 | g.142879356C>T | CA372396785 | CYP11B1,GML | c.240-169G>A (n.240-169G>A) n.273-169G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) c.182-34607C>T (n.182-34607C>T) c.-34G>A (n.-34G>A) c.215-34607C>T (n.215-34607C>T) | |
8 | g.142879357T>G | CA2688879487 | CYP11B1,GML | c.240-170A>C (n.240-170A>C) n.273-170A>C c.363A>C (p.Ser121=) c.182-34606T>G (n.182-34606T>G) c.-35A>C (n.-35A>C) c.215-34606T>G (n.215-34606T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879357dup | CA848690162 | CYP11B1,GML | c.240-170dup (n.240-170dup) n.273-170dup c.363dup (p.Glu122ArgfsTer?) c.182-34606dup (n.182-34606dup) c.-35dup (n.-35dup) c.215-34606dup (n.215-34606dup) | dbSNP |
8 | g.142879358G>A | CA372396790 | CYP11B1,GML | c.240-171C>T (n.240-171C>T) n.273-171C>T c.362C>T (p.Ser121Leu) c.182-34605G>A (n.182-34605G>A) c.-36C>T (n.-36C>T) c.215-34605G>A (n.215-34605G>A) | |
8 | g.142879358G>C | CA372396788 | CYP11B1,GML | c.240-171C>G (n.240-171C>G) n.273-171C>G c.362C>G (p.Ser121Ter) c.182-34605G>C (n.182-34605G>C) c.-36C>G (n.-36C>G) c.215-34605G>C (n.215-34605G>C) | |
8 | g.142879358G>T | CA372396789 | CYP11B1,GML | c.240-171C>A (n.240-171C>A) n.273-171C>A c.362C>A (p.Ser121Ter) c.182-34605G>T (n.182-34605G>T) c.-36C>A (n.-36C>A) c.215-34605G>T (n.215-34605G>T) | |
8 | g.142879359A>C | CA372396791 | CYP11B1,GML | c.240-172T>G (n.240-172T>G) n.273-172T>G c.361T>G (p.Ser121Ala) c.182-34604A>C (n.182-34604A>C) c.-37T>G (n.-37T>G) c.215-34604A>C (n.215-34604A>C) | |
8 | g.142879359A>G | CA372396792 | CYP11B1,GML | c.240-172T>C (n.240-172T>C) n.273-172T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) c.182-34604A>G (n.182-34604A>G) c.-37T>C (n.-37T>C) c.215-34604A>G (n.215-34604A>G) | |
8 | g.142879359A>T | CA372396793 | CYP11B1,GML | c.240-172T>A (n.240-172T>A) n.273-172T>A c.361T>A (p.Ser121Thr) c.182-34604A>T (n.182-34604A>T) c.-37T>A (n.-37T>A) c.215-34604A>T (n.215-34604A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879360G>C | CA372396794 | CYP11B1,GML | c.240-173C>G (n.240-173C>G) n.273-173C>G c.360C>G (p.Asp120Glu) c.182-34603G>C (n.182-34603G>C) c.-38C>G (n.-38C>G) c.215-34603G>C (n.215-34603G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879360G>T | CA372396795 | CYP11B1,GML | c.240-173C>A (n.240-173C>A) n.273-173C>A c.360C>A (p.Asp120Glu) c.182-34603G>T (n.182-34603G>T) c.-38C>A (n.-38C>A) c.215-34603G>T (n.215-34603G>T) | |
8 | g.142879361T>A | CA372396796 | CYP11B1,GML | c.240-174A>T (n.240-174A>T) n.273-174A>T c.359A>T (p.Asp120Val) c.182-34602T>A (n.182-34602T>A) c.-39A>T (n.-39A>T) c.215-34602T>A (n.215-34602T>A) | |
8 | g.142879361T>C | CA372396797 | CYP11B1,GML | c.240-174A>G (n.240-174A>G) n.273-174A>G c.359A>G (p.Asp120Gly) c.182-34602T>C (n.182-34602T>C) c.-39A>G (n.-39A>G) c.215-34602T>C (n.215-34602T>C) | |
8 | g.142879361T>G | CA372396798 | CYP11B1,GML | c.240-174A>C (n.240-174A>C) n.273-174A>C c.359A>C (p.Asp120Ala) c.182-34602T>G (n.182-34602T>G) c.-39A>C (n.-39A>C) c.215-34602T>G (n.215-34602T>G) | dbSNP |
8 | g.142879361T= | CA1825498872 | CYP11B1,GML | c.240-174A= (n.240-174A=) n.273-174A= c.359A= (p.Asp120=) c.182-34602T= (n.182-34602T=) c.-39A= (n.-39A=) c.215-34602T= (n.215-34602T=) | |
8 | g.142879362C>A | CA372396799 | CYP11B1,GML | c.240-175G>T (n.240-175G>T) n.273-175G>T c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.182-34601C>A (n.182-34601C>A) c.-40G>T (n.-40G>T) c.215-34601C>A (n.215-34601C>A) | |
8 | g.142879362C= | CA1825498873 | CYP11B1,GML | c.240-175G= (n.240-175G=) n.273-175G= c.358G= (p.Asp120=) c.182-34601C= (n.182-34601C=) c.-40G= (n.-40G=) c.215-34601C= (n.215-34601C=) | |
8 | g.142879362C>G | CA372396800 | CYP11B1,GML | c.240-175G>C (n.240-175G>C) n.273-175G>C c.358G>C (p.Asp120His) c.182-34601C>G (n.182-34601C>G) c.-40G>C (n.-40G>C) c.215-34601C>G (n.215-34601C>G) | |
8 | g.142879362C>T | CA372396801 | CYP11B1,GML | c.240-175G>A (n.240-175G>A) n.273-175G>A c.358G>A (p.Asp120Asn) c.182-34601C>T (n.182-34601C>T) c.-40G>A (n.-40G>A) c.215-34601C>T (n.215-34601C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879363C>A | CA372396803 | CYP11B1,GML | c.240-176G>T (n.240-176G>T) n.273-176G>T c.357G>T (p.Gln119His) c.182-34600C>A (n.182-34600C>A) c.-41G>T (n.-41G>T) c.215-34600C>A (n.215-34600C>A) | |
8 | g.142879363C= | CA1825498874 | CYP11B1,GML | c.240-176G= (n.240-176G=) n.273-176G= c.357G= (p.Gln119=) c.182-34600C= (n.182-34600C=) c.-41G= (n.-41G=) c.215-34600C= (n.215-34600C=) | |
8 | g.142879363C>G | CA372396802 | CYP11B1,GML | c.240-176G>C (n.240-176G>C) n.273-176G>C c.357G>C (p.Gln119His) c.182-34600C>G (n.182-34600C>G) c.-41G>C (n.-41G>C) c.215-34600C>G (n.215-34600C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879363C>T | CA2688879491 | CYP11B1,GML | c.240-176G>A (n.240-176G>A) n.273-176G>A c.357G>A (p.Gln119=) c.182-34600C>T (n.182-34600C>T) c.-41G>A (n.-41G>A) c.215-34600C>T (n.215-34600C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879364T>A | CA372396804 | CYP11B1,GML | c.240-177A>T (n.240-177A>T) n.273-177A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) c.182-34599T>A (n.182-34599T>A) c.-42A>T (n.-42A>T) c.215-34599T>A (n.215-34599T>A) | |
8 | g.142879364T>C | CA372396805 | CYP11B1,GML | c.240-177A>G (n.240-177A>G) n.273-177A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) c.182-34599T>C (n.182-34599T>C) c.-42A>G (n.-42A>G) c.215-34599T>C (n.215-34599T>C) | |
8 | g.142879364T>G | CA372396806 | CYP11B1,GML | c.240-177A>C (n.240-177A>C) n.273-177A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) c.182-34599T>G (n.182-34599T>G) c.-42A>C (n.-42A>C) c.215-34599T>G (n.215-34599T>G) | |
8 | g.142879365G>A | CA372396807 | CYP11B1,GML | c.240-178C>T (n.240-178C>T) n.273-178C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) c.182-34598G>A (n.182-34598G>A) c.-43C>T (n.-43C>T) c.215-34598G>A (n.215-34598G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879365G>C | CA372396808 | CYP11B1,GML | c.240-178C>G (n.240-178C>G) n.273-178C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) c.182-34598G>C (n.182-34598G>C) c.-43C>G (n.-43C>G) c.215-34598G>C (n.215-34598G>C) | |
8 | g.142879365G>T | CA372396809 | CYP11B1,GML | c.240-178C>A (n.240-178C>A) n.273-178C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) c.182-34598G>T (n.182-34598G>T) c.-43C>A (n.-43C>A) c.215-34598G>T (n.215-34598G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879366C>T | CA2688879493 | CYP11B1,GML | c.240-179G>A (n.240-179G>A) n.273-179G>A c.354G>A (p.Gly118=) c.182-34597C>T (n.182-34597C>T) c.-44G>A (n.-44G>A) c.215-34597C>T (n.215-34597C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879367C>A | CA372396810 | CYP11B1,GML | c.240-180G>T (n.240-180G>T) n.273-180G>T c.353G>T (p.Gly118Val) c.182-34596C>A (n.182-34596C>A) c.-45G>T (n.-45G>T) c.215-34596C>A (n.215-34596C>A) | |
8 | g.142879367C= | CA1825498875 | CYP11B1,GML | c.240-180G= (n.240-180G=) n.273-180G= c.353G= (p.Gly118=) c.182-34596C= (n.182-34596C=) c.-45G= (n.-45G=) c.215-34596C= (n.215-34596C=) | |
8 | g.142879367C>G | CA372396811 | CYP11B1,GML | c.240-180G>C (n.240-180G>C) n.273-180G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) c.182-34596C>G (n.182-34596C>G) c.-45G>C (n.-45G>C) c.215-34596C>G (n.215-34596C>G) | |
8 | g.142879367C>T | CA4905618 | CYP11B1,GML | c.240-180G>A (n.240-180G>A) n.273-180G>A c.353G>A (p.Gly118Glu) c.182-34596C>T (n.182-34596C>T) c.-45G>A (n.-45G>A) c.215-34596C>T (n.215-34596C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879368C>A | CA372396812 | CYP11B1,GML | c.240-181G>T (n.240-181G>T) n.273-181G>T c.352G>T (p.Gly118Trp) c.182-34595C>A (n.182-34595C>A) c.-46G>T (n.-46G>T) c.215-34595C>A (n.215-34595C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879368C= | CA1825498876 | CYP11B1,GML | c.240-181G= (n.240-181G=) n.273-181G= c.352G= (p.Gly118=) c.182-34595C= (n.182-34595C=) c.-46G= (n.-46G=) c.215-34595C= (n.215-34595C=) | |
8 | g.142879368C>G | CA372396813 | CYP11B1,GML | c.240-181G>C (n.240-181G>C) n.273-181G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) c.182-34595C>G (n.182-34595C>G) c.-46G>C (n.-46G>C) c.215-34595C>G (n.215-34595C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879368C>T | CA187467385 | CYP11B1,GML | c.240-181G>A (n.240-181G>A) n.273-181G>A c.352G>A (p.Gly118Arg) c.182-34595C>T (n.182-34595C>T) c.-46G>A (n.-46G>A) c.215-34595C>T (n.215-34595C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879372_142879373del | CA2688879501 | CYP11B1,GML | c.240-182_240-181del (n.240-182_240-181del) n.273-182_273-181del c.351_352del (p.Gly118AlafsTer?) c.182-34591_182-34590del (n.182-34591_182-34590del) c.-47_-46del (n.-47_-46del) c.215-34591_215-34590del (n.215-34591_215-34590del) | gnomAD v4 |
8 | g.142879369T>A | CA372396814 | CYP11B1,GML | c.240-182A>T (n.240-182A>T) n.273-182A>T c.351A>T (p.Arg117Ser) c.182-34594T>A (n.182-34594T>A) c.-47A>T (n.-47A>T) c.215-34594T>A (n.215-34594T>A) | |
8 | g.142879369T>C | CA2688879505 | CYP11B1,GML | c.240-182A>G (n.240-182A>G) n.273-182A>G c.351A>G (p.Arg117=) c.182-34594T>C (n.182-34594T>C) c.-47A>G (n.-47A>G) c.215-34594T>C (n.215-34594T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879369T>G | CA372396815 | CYP11B1,GML | c.240-182A>C (n.240-182A>C) n.273-182A>C c.351A>C (p.Arg117Ser) c.182-34594T>G (n.182-34594T>G) c.-47A>C (n.-47A>C) c.215-34594T>G (n.215-34594T>G) | |
8 | g.142879370C>A | CA372396817 | CYP11B1,GML | c.240-183G>T (n.240-183G>T) n.273-183G>T c.350G>T (p.Arg117Ile) c.182-34593C>A (n.182-34593C>A) c.-48G>T (n.-48G>T) c.215-34593C>A (n.215-34593C>A) | |
8 | g.142879370C= | CA1825498877 | CYP11B1,GML | c.240-183G= (n.240-183G=) n.273-183G= c.350G= (p.Arg117=) c.182-34593C= (n.182-34593C=) c.-48G= (n.-48G=) c.215-34593C= (n.215-34593C=) | |
8 | g.142879370C>G | CA372396818 | CYP11B1,GML | c.240-183G>C (n.240-183G>C) n.273-183G>C c.350G>C (p.Arg117Thr) c.182-34593C>G (n.182-34593C>G) c.-48G>C (n.-48G>C) c.215-34593C>G (n.215-34593C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142879370C>T | CA372396816 | CYP11B1,GML | c.240-183G>A (n.240-183G>A) n.273-183G>A c.350G>A (p.Arg117Lys) c.182-34593C>T (n.182-34593C>T) c.-48G>A (n.-48G>A) c.215-34593C>T (n.215-34593C>T) | dbSNP |
8 | g.142879371T>A | CA372396819 | CYP11B1,GML | c.240-184A>T (n.240-184A>T) n.273-184A>T c.349A>T (p.Arg117Ter) c.182-34592T>A (n.182-34592T>A) c.-49A>T (n.-49A>T) c.215-34592T>A (n.215-34592T>A) | dbSNP |
8 | g.142879371T>C | CA372396820 | CYP11B1,GML | c.240-184A>G (n.240-184A>G) n.273-184A>G c.349A>G (p.Arg117Gly) c.182-34592T>C (n.182-34592T>C) c.-49A>G (n.-49A>G) c.215-34592T>C (n.215-34592T>C) | |
8 | g.142879372C>A | CA372396821 | CYP11B1,GML | c.240-185G>T (n.240-185G>T) n.273-185G>T c.348G>T (p.Gln116His) c.182-34591C>A (n.182-34591C>A) c.-50G>T (n.-50G>T) c.215-34591C>A (n.215-34591C>A) | |
8 | g.142879372C= | CA1825498878 | CYP11B1,GML | c.240-185G= (n.240-185G=) n.273-185G= c.348G= (p.Gln116=) c.182-34591C= (n.182-34591C=) c.-50G= (n.-50G=) c.215-34591C= (n.215-34591C=) | |
8 | g.142879372C>G | CA372396822 | CYP11B1,GML | c.240-185G>C (n.240-185G>C) n.273-185G>C c.348G>C (p.Gln116His) c.182-34591C>G (n.182-34591C>G) c.-50G>C (n.-50G>C) c.215-34591C>G (n.215-34591C>G) | |
8 | g.142879372C>T | CA585726748 | CYP11B1,GML | c.240-185G>A (n.240-185G>A) n.273-185G>A c.348G>A (p.Gln116=) c.182-34591C>T (n.182-34591C>T) c.-50G>A (n.-50G>A) c.215-34591C>T (n.215-34591C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879373T>A | CA372396823 | CYP11B1,GML | c.240-186A>T (n.240-186A>T) n.273-186A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) c.182-34590T>A (n.182-34590T>A) c.-51A>T (n.-51A>T) c.215-34590T>A (n.215-34590T>A) | |
8 | g.142879373T>C | CA372396824 | CYP11B1,GML | c.240-186A>G (n.240-186A>G) n.273-186A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) c.182-34590T>C (n.182-34590T>C) c.-51A>G (n.-51A>G) c.215-34590T>C (n.215-34590T>C) | |
8 | g.142879373T>G | CA372396825 | CYP11B1,GML | c.240-186A>C (n.240-186A>C) n.273-186A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) c.182-34590T>G (n.182-34590T>G) c.-51A>C (n.-51A>C) c.215-34590T>G (n.215-34590T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879373T= | CA1825498879 | CYP11B1,GML | c.240-186A= (n.240-186A=) n.273-186A= c.347A= (p.Gln116=) c.182-34590T= (n.182-34590T=) c.-51A= (n.-51A=) c.215-34590T= (n.215-34590T=) | |
8 | g.142879374G>A | CA4905619 | CYP11B1,GML | c.240-187C>T (n.240-187C>T) n.273-187C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) c.182-34589G>A (n.182-34589G>A) c.-52C>T (n.-52C>T) c.215-34589G>A (n.215-34589G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879374G>C | CA372396826 | CYP11B1,GML | c.240-187C>G (n.240-187C>G) n.273-187C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) c.182-34589G>C (n.182-34589G>C) c.-52C>G (n.-52C>G) c.215-34589G>C (n.215-34589G>C) | |
8 | g.142879374G= | CA1825498880 | CYP11B1,GML | c.240-187C= (n.240-187C=) n.273-187C= c.346C= (p.Gln116=) c.182-34589G= (n.182-34589G=) c.-52C= (n.-52C=) c.215-34589G= (n.215-34589G=) | |
8 | g.142879374G>T | CA372396827 | CYP11B1,GML | c.240-187C>A (n.240-187C>A) n.273-187C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) c.182-34589G>T (n.182-34589G>T) c.-52C>A (n.-52C>A) c.215-34589G>T (n.215-34589G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879375C>A | CA585726749 | CYP11B1,GML | c.240-188G>T (n.240-188G>T) n.273-188G>T c.345G>T (p.Leu115=) c.182-34588C>A (n.182-34588C>A) c.-53G>T (n.-53G>T) c.215-34588C>A (n.215-34588C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879375C= | CA1825498881 | CYP11B1,GML | c.240-188G= (n.240-188G=) n.273-188G= c.345G= (p.Leu115=) c.182-34588C= (n.182-34588C=) c.-53G= (n.-53G=) c.215-34588C= (n.215-34588C=) | |
8 | g.142879376A>C | CA372396828 | CYP11B1,GML | c.240-189T>G (n.240-189T>G) n.273-189T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.182-34587A>C (n.182-34587A>C) c.-54T>G (n.-54T>G) c.215-34587A>C (n.215-34587A>C) | |
8 | g.142879376A>G | CA372396829 | CYP11B1,GML | c.240-189T>C (n.240-189T>C) n.273-189T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.182-34587A>G (n.182-34587A>G) c.-54T>C (n.-54T>C) c.215-34587A>G (n.215-34587A>G) | |
8 | g.142879376A>T | CA372396830 | CYP11B1,GML | c.240-189T>A (n.240-189T>A) n.273-189T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) c.182-34587A>T (n.182-34587A>T) c.-54T>A (n.-54T>A) c.215-34587A>T (n.215-34587A>T) | |
8 | g.142879377G>C | CA372396831 | CYP11B1,GML | c.240-190C>G (n.240-190C>G) n.273-190C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.182-34586G>C (n.182-34586G>C) c.-55C>G (n.-55C>G) c.215-34586G>C (n.215-34586G>C) | |
8 | g.142879377G>T | CA372396832 | CYP11B1,GML | c.240-190C>A (n.240-190C>A) n.273-190C>A c.343C>A (p.Leu115Met) c.182-34586G>T (n.182-34586G>T) c.-55C>A (n.-55C>A) c.215-34586G>T (n.215-34586G>T) | |
8 | g.142879378C= | CA1825498882 | CYP11B1,GML | c.240-191G= (n.240-191G=) n.273-191G= c.342G= (p.Ser114=) c.182-34585C= (n.182-34585C=) c.-56G= (n.-56G=) c.215-34585C= (n.215-34585C=) | |
8 | g.142879378C>T | CA4905620 | CYP11B1,GML | c.240-191G>A (n.240-191G>A) n.273-191G>A c.342G>A (p.Ser114=) c.182-34585C>T (n.182-34585C>T) c.-56G>A (n.-56G>A) c.215-34585C>T (n.215-34585C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879379G>A | CA4905621 | CYP11B1,GML | c.240-192C>T (n.240-192C>T) n.273-192C>T c.341C>T (p.Ser114Leu) c.182-34584G>A (n.182-34584G>A) c.-57C>T (n.-57C>T) c.215-34584G>A (n.215-34584G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879379G>C | CA372396833 | CYP11B1,GML | c.240-192C>G (n.240-192C>G) n.273-192C>G c.341C>G (p.Ser114Trp) c.182-34584G>C (n.182-34584G>C) c.-57C>G (n.-57C>G) c.215-34584G>C (n.215-34584G>C) | |
8 | g.142879379G= | CA1825498883 | CYP11B1,GML | c.240-192C= (n.240-192C=) n.273-192C= c.341C= (p.Ser114=) c.182-34584G= (n.182-34584G=) c.-57C= (n.-57C=) c.215-34584G= (n.215-34584G=) | |
8 | g.142879379G>T | CA187467408 | CYP11B1,GML | c.240-192C>A (n.240-192C>A) n.273-192C>A c.341C>A (p.Ser114Ter) c.182-34584G>T (n.182-34584G>T) c.-57C>A (n.-57C>A) c.215-34584G>T (n.215-34584G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879380A>C | CA372396834 | CYP11B1,GML | c.240-193T>G (n.240-193T>G) n.273-193T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) c.182-34583A>C (n.182-34583A>C) c.-58T>G (n.-58T>G) c.215-34583A>C (n.215-34583A>C) | |
8 | g.142879380A>G | CA372396835 | CYP11B1,GML | c.240-193T>C (n.240-193T>C) n.273-193T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) c.182-34583A>G (n.182-34583A>G) c.-58T>C (n.-58T>C) c.215-34583A>G (n.215-34583A>G) | |
8 | g.142879380A>T | CA372396836 | CYP11B1,GML | c.240-193T>A (n.240-193T>A) n.273-193T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) c.182-34583A>T (n.182-34583A>T) c.-58T>A (n.-58T>A) c.215-34583A>T (n.215-34583A>T) | |
8 | g.142879381G>A | CA4905622 | CYP11B1,GML | c.240-194C>T (n.240-194C>T) n.273-194C>T c.339C>T (p.Ser113=) c.182-34582G>A (n.182-34582G>A) c.-59C>T (n.-59C>T) c.215-34582G>A (n.215-34582G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879381G>C | CA372396837 | CYP11B1,GML | c.240-194C>G (n.240-194C>G) n.273-194C>G c.339C>G (p.Ser113Arg) c.182-34582G>C (n.182-34582G>C) c.-59C>G (n.-59C>G) c.215-34582G>C (n.215-34582G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879381G= | CA1825498884 | CYP11B1,GML | c.240-194C= (n.240-194C=) n.273-194C= c.339C= (p.Ser113=) c.182-34582G= (n.182-34582G=) c.-59C= (n.-59C=) c.215-34582G= (n.215-34582G=) | |
8 | g.142879381G>T | CA372396838 | CYP11B1,GML | c.240-194C>A (n.240-194C>A) n.273-194C>A c.339C>A (p.Ser113Arg) c.182-34582G>T (n.182-34582G>T) c.-59C>A (n.-59C>A) c.215-34582G>T (n.215-34582G>T) | |
8 | g.142879382C>A | CA187467416 | CYP11B1,GML | c.239+193G>T (n.239+193G>T) n.272+193G>T c.338G>T (p.Ser113Ile) c.182-34581C>A (n.182-34581C>A) c.-60G>T (n.-60G>T) c.215-34581C>A (n.215-34581C>A) | dbSNP |
8 | g.142879382C= | CA1825498885 | CYP11B1,GML | c.239+193G= (n.239+193G=) n.272+193G= c.338G= (p.Ser113=) c.182-34581C= (n.182-34581C=) c.-60G= (n.-60G=) c.215-34581C= (n.215-34581C=) | |
8 | g.142879382C>G | CA372396839 | CYP11B1,GML | c.239+193G>C (n.239+193G>C) n.272+193G>C c.338G>C (p.Ser113Thr) c.182-34581C>G (n.182-34581C>G) c.-60G>C (n.-60G>C) c.215-34581C>G (n.215-34581C>G) | |
8 | g.142879382C>T | CA372396840 | CYP11B1,GML | c.239+193G>A (n.239+193G>A) n.272+193G>A c.338G>A (p.Ser113Asn) c.182-34581C>T (n.182-34581C>T) c.-60G>A (n.-60G>A) c.215-34581C>T (n.215-34581C>T) | |
8 | g.142879383T>A | CA187467441 | CYP11B1,GML | c.239+192A>T (n.239+192A>T) n.272+192A>T c.337A>T (p.Ser113Cys) c.182-34580T>A (n.182-34580T>A) c.-61A>T (n.-61A>T) c.215-34580T>A (n.215-34580T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879383T>C | CA372396842 | CYP11B1,GML | c.239+192A>G (n.239+192A>G) n.272+192A>G c.337A>G (p.Ser113Gly) c.182-34580T>C (n.182-34580T>C) c.-61A>G (n.-61A>G) c.215-34580T>C (n.215-34580T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879383T>G | CA372396841 | CYP11B1,GML | c.239+192A>C (n.239+192A>C) n.272+192A>C c.337A>C (p.Ser113Arg) c.182-34580T>G (n.182-34580T>G) c.-61A>C (n.-61A>C) c.215-34580T>G (n.215-34580T>G) | |
8 | g.142879383T= | CA1825498886 | CYP11B1,GML | c.239+192A= (n.239+192A=) n.272+192A= c.337A= (p.Ser113=) c.182-34580T= (n.182-34580T=) c.-61A= (n.-61A=) c.215-34580T= (n.215-34580T=) | |
8 | g.142879384G>A | CA4905624 | CYP11B1,GML | c.239+191C>T (n.239+191C>T) n.272+191C>T c.336C>T (p.Pro112=) c.182-34579G>A (n.182-34579G>A) c.-62C>T (n.-62C>T) c.215-34579G>A (n.215-34579G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879384G>C | CA4905623 | CYP11B1,GML | c.239+191C>G (n.239+191C>G) n.272+191C>G c.336C>G (p.Pro112=) c.182-34579G>C (n.182-34579G>C) c.-62C>G (n.-62C>G) c.215-34579G>C (n.215-34579G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879384G= | CA1825498887 | CYP11B1,GML | c.239+191C= (n.239+191C=) n.272+191C= c.336C= (p.Pro112=) c.182-34579G= (n.182-34579G=) c.-62C= (n.-62C=) c.215-34579G= (n.215-34579G=) | |
8 | g.142879385G>A | CA372396843 | CYP11B1,GML | c.239+190C>T (n.239+190C>T) n.272+190C>T c.335C>T (p.Pro112Leu) c.182-34578G>A (n.182-34578G>A) c.-63C>T (n.-63C>T) c.215-34578G>A (n.215-34578G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879385G>C | CA372396844 | CYP11B1,GML | c.239+190C>G (n.239+190C>G) n.272+190C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) c.182-34578G>C (n.182-34578G>C) c.-63C>G (n.-63C>G) c.215-34578G>C (n.215-34578G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879385G= | CA1825498888 | CYP11B1,GML | c.239+190C= (n.239+190C=) n.272+190C= c.335C= (p.Pro112=) c.182-34578G= (n.182-34578G=) c.-63C= (n.-63C=) c.215-34578G= (n.215-34578G=) | |
8 | g.142879385G>T | CA372396845 | CYP11B1,GML | c.239+190C>A (n.239+190C>A) n.272+190C>A c.335C>A (p.Pro112His) c.182-34578G>T (n.182-34578G>T) c.-63C>A (n.-63C>A) c.215-34578G>T (n.215-34578G>T) | |
8 | g.142879386G>A | CA372396846 | CYP11B1,GML | c.239+189C>T (n.239+189C>T) n.272+189C>T c.334C>T (p.Pro112Ser) c.182-34577G>A (n.182-34577G>A) c.-64C>T (n.-64C>T) c.215-34577G>A (n.215-34577G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879386G>C | CA372396847 | CYP11B1,GML | c.239+189C>G (n.239+189C>G) n.272+189C>G c.334C>G (p.Pro112Ala) c.182-34577G>C (n.182-34577G>C) c.-64C>G (n.-64C>G) c.215-34577G>C (n.215-34577G>C) | |
8 | g.142879386G>T | CA372396848 | CYP11B1,GML | c.239+189C>A (n.239+189C>A) n.272+189C>A c.334C>A (p.Pro112Thr) c.182-34577G>T (n.182-34577G>T) c.-64C>A (n.-64C>A) c.215-34577G>T (n.215-34577G>T) | COSMIC |
8 | g.142879387A>C | CA372396849 | CYP11B1,GML | c.239+188T>G (n.239+188T>G) n.272+188T>G c.333T>G (p.Asn111Lys) c.182-34576A>C (n.182-34576A>C) c.-65T>G (n.-65T>G) c.215-34576A>C (n.215-34576A>C) | |
8 | g.142879387A>G | CA2688879547 | CYP11B1,GML | c.239+188T>C (n.239+188T>C) n.272+188T>C c.333T>C (p.Asn111=) c.182-34576A>G (n.182-34576A>G) c.-65T>C (n.-65T>C) c.215-34576A>G (n.215-34576A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879387A>T | CA372396850 | CYP11B1,GML | c.239+188T>A (n.239+188T>A) n.272+188T>A c.333T>A (p.Asn111Lys) c.182-34576A>T (n.182-34576A>T) c.-65T>A (n.-65T>A) c.215-34576A>T (n.215-34576A>T) | |
8 | g.142879388T>A | CA372396851 | CYP11B1,GML | c.239+187A>T (n.239+187A>T) n.272+187A>T c.332A>T (p.Asn111Ile) c.182-34575T>A (n.182-34575T>A) c.-66A>T (n.-66A>T) c.215-34575T>A (n.215-34575T>A) | |
8 | g.142879388T>C | CA372396852 | CYP11B1,GML | c.239+187A>G (n.239+187A>G) n.272+187A>G c.332A>G (p.Asn111Ser) c.182-34575T>C (n.182-34575T>C) c.-66A>G (n.-66A>G) c.215-34575T>C (n.215-34575T>C) | |
8 | g.142879388T>G | CA372396853 | CYP11B1,GML | c.239+187A>C (n.239+187A>C) n.272+187A>C c.332A>C (p.Asn111Thr) c.182-34575T>G (n.182-34575T>G) c.-66A>C (n.-66A>C) c.215-34575T>G (n.215-34575T>G) | |
8 | g.142879389T>A | CA372396856 | CYP11B1,GML | c.239+186A>T (n.239+186A>T) n.272+186A>T c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.182-34574T>A (n.182-34574T>A) c.-67A>T (n.-67A>T) c.215-34574T>A (n.215-34574T>A) | |
8 | g.142879389T>C | CA372396855 | CYP11B1,GML | c.239+186A>G (n.239+186A>G) n.272+186A>G c.331A>G (p.Asn111Asp) c.182-34574T>C (n.182-34574T>C) c.-67A>G (n.-67A>G) c.215-34574T>C (n.215-34574T>C) | |
8 | g.142879389T>G | CA372396854 | CYP11B1,GML | c.239+186A>C (n.239+186A>C) n.272+186A>C c.331A>C (p.Asn111His) c.182-34574T>G (n.182-34574T>G) c.-67A>C (n.-67A>C) c.215-34574T>G (n.215-34574T>G) | |
8 | g.142879391G>A | CA372396857 | CYP11B1,GML | c.239+184C>T (n.239+184C>T) n.272+184C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.182-34572G>A (n.182-34572G>A) c.-69C>T (n.-69C>T) c.215-34572G>A (n.215-34572G>A) | |
8 | g.142879391G>C | CA372396858 | CYP11B1,GML | c.239+184C>G (n.239+184C>G) n.272+184C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) c.182-34572G>C (n.182-34572G>C) c.-69C>G (n.-69C>G) c.215-34572G>C (n.215-34572G>C) | |
8 | g.142879391G>T | CA372396859 | CYP11B1,GML | c.239+184C>A (n.239+184C>A) n.272+184C>A c.329C>A (p.Ala110Glu) c.182-34572G>T (n.182-34572G>T) c.-69C>A (n.-69C>A) c.215-34572G>T (n.215-34572G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879392C>A | CA372396860 | CYP11B1,GML | c.239+183G>T (n.239+183G>T) n.272+183G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) c.182-34571C>A (n.182-34571C>A) c.-70G>T (n.-70G>T) c.215-34571C>A (n.215-34571C>A) | |
8 | g.142879392C= | CA1825498889 | CYP11B1,GML | c.239+183G= (n.239+183G=) n.272+183G= c.328G= (p.Ala110=) c.182-34571C= (n.182-34571C=) c.-70G= (n.-70G=) c.215-34571C= (n.215-34571C=) | |
8 | g.142879392C>G | CA372396861 | CYP11B1,GML | c.239+183G>C (n.239+183G>C) n.272+183G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) c.182-34571C>G (n.182-34571C>G) c.-70G>C (n.-70G>C) c.215-34571C>G (n.215-34571C>G) | |
8 | g.142879392C>T | CA372396862 | CYP11B1,GML | c.239+183G>A (n.239+183G>A) n.272+183G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.182-34571C>T (n.182-34571C>T) c.-70G>A (n.-70G>A) c.215-34571C>T (n.215-34571C>T) | dbSNP |
8 | g.142879393T>A | CA372396863 | CYP11B1,GML | c.239+182A>T (n.239+182A>T) n.272+182A>T c.327A>T (p.Arg109Ser) c.182-34570T>A (n.182-34570T>A) c.-71A>T (n.-71A>T) c.215-34570T>A (n.215-34570T>A) | |
8 | g.142879393T>G | CA372396864 | CYP11B1,GML | c.239+182A>C (n.239+182A>C) n.272+182A>C c.327A>C (p.Arg109Ser) c.182-34570T>G (n.182-34570T>G) c.-71A>C (n.-71A>C) c.215-34570T>G (n.215-34570T>G) | |
8 | g.142879394C>A | CA372396865 | CYP11B1,GML | c.239+181G>T (n.239+181G>T) n.272+181G>T c.326G>T (p.Arg109Ile) c.182-34569C>A (n.182-34569C>A) c.-72G>T (n.-72G>T) c.215-34569C>A (n.215-34569C>A) | |
8 | g.142879394C>G | CA372396866 | CYP11B1,GML | c.239+181G>C (n.239+181G>C) n.272+181G>C c.326G>C (p.Arg109Thr) c.182-34569C>G (n.182-34569C>G) c.-72G>C (n.-72G>C) c.215-34569C>G (n.215-34569C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879394C>T | CA372396867 | CYP11B1,GML | c.239+181G>A (n.239+181G>A) n.272+181G>A c.326G>A (p.Arg109Lys) c.182-34569C>T (n.182-34569C>T) c.-72G>A (n.-72G>A) c.215-34569C>T (n.215-34569C>T) | |
8 | g.142879395T>A | CA372396868 | CYP11B1,GML | c.239+180A>T (n.239+180A>T) n.272+180A>T c.325A>T (p.Arg109Ter) c.182-34568T>A (n.182-34568T>A) c.-73A>T (n.-73A>T) c.215-34568T>A (n.215-34568T>A) | |
8 | g.142879395T>C | CA372396869 | CYP11B1,GML | c.239+180A>G (n.239+180A>G) n.272+180A>G c.325A>G (p.Arg109Gly) c.182-34568T>C (n.182-34568T>C) c.-73A>G (n.-73A>G) c.215-34568T>C (n.215-34568T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879396G>C | CA372396870 | CYP11B1,GML | c.239+179C>G (n.239+179C>G) n.272+179C>G c.324C>G (p.Cys108Trp) c.182-34567G>C (n.182-34567G>C) c.-74C>G (n.-74C>G) c.215-34567G>C (n.215-34567G>C) | |
8 | g.142879396G>T | CA372396871 | CYP11B1,GML | c.239+179C>A (n.239+179C>A) n.272+179C>A c.324C>A (p.Cys108Ter) c.182-34567G>T (n.182-34567G>T) c.-74C>A (n.-74C>A) c.215-34567G>T (n.215-34567G>T) | |
8 | g.142879397C>A | CA372396872 | CYP11B1,GML | c.239+178G>T (n.239+178G>T) n.272+178G>T c.323G>T (p.Cys108Phe) c.182-34566C>A (n.182-34566C>A) c.-75G>T (n.-75G>T) c.215-34566C>A (n.215-34566C>A) | |
8 | g.142879397C= | CA1825498890 | CYP11B1,GML | c.239+178G= (n.239+178G=) n.272+178G= c.323G= (p.Cys108=) c.182-34566C= (n.182-34566C=) c.-75G= (n.-75G=) c.215-34566C= (n.215-34566C=) | |
8 | g.142879397C>G | CA372396874 | CYP11B1,GML | c.239+178G>C (n.239+178G>C) n.272+178G>C c.323G>C (p.Cys108Ser) c.182-34566C>G (n.182-34566C>G) c.-75G>C (n.-75G>C) c.215-34566C>G (n.215-34566C>G) | |
8 | g.142879397C>T | CA372396873 | CYP11B1,GML | c.239+178G>A (n.239+178G>A) n.272+178G>A c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.182-34566C>T (n.182-34566C>T) c.-75G>A (n.-75G>A) c.215-34566C>T (n.215-34566C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879398A= | CA1825498891 | CYP11B1,GML | c.239+177T= (n.239+177T=) n.272+177T= c.322T= (p.Cys108=) c.182-34565A= (n.182-34565A=) c.-76T= (n.-76T=) c.215-34565A= (n.215-34565A=) | |
8 | g.142879398A>C | CA372396875 | CYP11B1,GML | c.239+177T>G (n.239+177T>G) n.272+177T>G c.322T>G (p.Cys108Gly) c.182-34565A>C (n.182-34565A>C) c.-76T>G (n.-76T>G) c.215-34565A>C (n.215-34565A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879398A>G | CA372396877 | CYP11B1,GML | c.239+177T>C (n.239+177T>C) n.272+177T>C c.322T>C (p.Cys108Arg) c.182-34565A>G (n.182-34565A>G) c.-76T>C (n.-76T>C) c.215-34565A>G (n.215-34565A>G) | |
8 | g.142879398A>T | CA372396876 | CYP11B1,GML | c.239+177T>A (n.239+177T>A) n.272+177T>A c.322T>A (p.Cys108Ser) c.182-34565A>T (n.182-34565A>T) c.-76T>A (n.-76T>A) c.215-34565A>T (n.215-34565A>T) | |
8 | g.142879399C>A | CA372396878 | CYP11B1,GML | c.239+176G>T (n.239+176G>T) n.272+176G>T c.321G>T (p.Trp107Cys) c.182-34564C>A (n.182-34564C>A) c.-77G>T (n.-77G>T) c.215-34564C>A (n.215-34564C>A) | |
8 | g.142879399C= | CA1825498892 | CYP11B1,GML | c.239+176G= (n.239+176G=) n.272+176G= c.321G= (p.Trp107=) c.182-34564C= (n.182-34564C=) c.-77G= (n.-77G=) c.215-34564C= (n.215-34564C=) | |
8 | g.142879399C>G | CA372396879 | CYP11B1,GML | c.239+176G>C (n.239+176G>C) n.272+176G>C c.321G>C (p.Trp107Cys) c.182-34564C>G (n.182-34564C>G) c.-77G>C (n.-77G>C) c.215-34564C>G (n.215-34564C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879399C>T | CA4905625 | CYP11B1,GML | c.239+176G>A (n.239+176G>A) n.272+176G>A c.321G>A (p.Trp107Ter) c.182-34564C>T (n.182-34564C>T) c.-77G>A (n.-77G>A) c.215-34564C>T (n.215-34564C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879400C>A | CA372396880 | CYP11B1,GML | c.239+175G>T (n.239+175G>T) n.272+175G>T c.320G>T (p.Trp107Leu) c.182-34563C>A (n.182-34563C>A) c.-78G>T (n.-78G>T) c.215-34563C>A (n.215-34563C>A) | |
8 | g.142879400C= | CA1825498893 | CYP11B1,GML | c.239+175G= (n.239+175G=) n.272+175G= c.320G= (p.Trp107=) c.182-34563C= (n.182-34563C=) c.-78G= (n.-78G=) c.215-34563C= (n.215-34563C=) | |
8 | g.142879400C>G | CA372396881 | CYP11B1,GML | c.239+175G>C (n.239+175G>C) n.272+175G>C c.320G>C (p.Trp107Ser) c.182-34563C>G (n.182-34563C>G) c.-78G>C (n.-78G>C) c.215-34563C>G (n.215-34563C>G) | |
8 | g.142879400C>T | CA4905626 | CYP11B1,GML | c.239+175G>A (n.239+175G>A) n.272+175G>A c.320G>A (p.Trp107Ter) c.182-34563C>T (n.182-34563C>T) c.-78G>A (n.-78G>A) c.215-34563C>T (n.215-34563C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879401A= | CA1825498894 | CYP11B1,GML | c.239+174T= (n.239+174T=) n.272+174T= c.319T= (p.Trp107=) c.182-34562A= (n.182-34562A=) c.-79T= (n.-79T=) c.215-34562A= (n.215-34562A=) | |
8 | g.142879401A>C | CA372396882 | CYP11B1,GML | c.239+174T>G (n.239+174T>G) n.272+174T>G c.319T>G (p.Trp107Gly) c.182-34562A>C (n.182-34562A>C) c.-79T>G (n.-79T>G) c.215-34562A>C (n.215-34562A>C) | |
8 | g.142879401A>G | CA372396883 | CYP11B1,GML | c.239+174T>C (n.239+174T>C) n.272+174T>C c.319T>C (p.Trp107Arg) c.182-34562A>G (n.182-34562A>G) c.-79T>C (n.-79T>C) c.215-34562A>G (n.215-34562A>G) | dbSNP |
8 | g.142879401A>T | CA372396884 | CYP11B1,GML | c.239+174T>A (n.239+174T>A) n.272+174T>A c.319T>A (p.Trp107Arg) c.182-34562A>T (n.182-34562A>T) c.-79T>A (n.-79T>A) c.215-34562A>T (n.215-34562A>T) | |
8 | g.142879402T>C | CA4905628 | CYP11B1,GML | c.239+173A>G (n.239+173A>G) n.272+173A>G c.318A>G (p.Gly106=) c.182-34561T>C (n.182-34561T>C) c.-80A>G (n.-80A>G) c.215-34561T>C (n.215-34561T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879402T= | CA1825498895 | CYP11B1,GML | c.239+173A= (n.239+173A=) n.272+173A= c.318A= (p.Gly106=) c.182-34561T= (n.182-34561T=) c.-80A= (n.-80A=) c.215-34561T= (n.215-34561T=) | |
8 | g.142879403C>A | CA372396885 | CYP11B1,GML | c.239+172G>T (n.239+172G>T) n.272+172G>T c.317G>T (p.Gly106Val) c.182-34560C>A (n.182-34560C>A) c.-81G>T (n.-81G>T) c.215-34560C>A (n.215-34560C>A) | |
8 | g.142879403C= | CA1825498896 | CYP11B1,GML | c.239+172G= (n.239+172G=) n.272+172G= c.317G= (p.Gly106=) c.182-34560C= (n.182-34560C=) c.-81G= (n.-81G=) c.215-34560C= (n.215-34560C=) | |
8 | g.142879403C>G | CA372396886 | CYP11B1,GML | c.239+172G>C (n.239+172G>C) n.272+172G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) c.182-34560C>G (n.182-34560C>G) c.-81G>C (n.-81G>C) c.215-34560C>G (n.215-34560C>G) | |
8 | g.142879403C>T | CA372396887 | CYP11B1,GML | c.239+172G>A (n.239+172G>A) n.272+172G>A c.317G>A (p.Gly106Glu) c.182-34560C>T (n.182-34560C>T) c.-81G>A (n.-81G>A) c.215-34560C>T (n.215-34560C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879405_142879406dup | CA4905627 | CYP11B1,GML | c.239+171_239+172dup (n.239+171_239+172dup) n.272+171_272+172dup c.316_317dup (p.Trp107AspfsTer19) c.182-34558_182-34557dup (n.182-34558_182-34557dup) c.-82_-81dup (n.-82_-81dup) c.215-34558_215-34557dup (n.215-34558_215-34557dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879406del | CA2688879586 | CYP11B1,GML | c.239+172del (n.239+172del) n.272+172del c.317del (p.Gly106AspfsTer19) c.182-34557del (n.182-34557del) c.-81del (n.-81del) c.215-34557del (n.215-34557del) | gnomAD v4 |
8 | g.142879404C>A | CA372396890 | CYP11B1,GML | c.239+171G>T (n.239+171G>T) n.272+171G>T c.316G>T (p.Gly106Ter) c.182-34559C>A (n.182-34559C>A) c.-82G>T (n.-82G>T) c.215-34559C>A (n.215-34559C>A) | |
8 | g.142879404C= | CA1825498897 | CYP11B1,GML | c.239+171G= (n.239+171G=) n.272+171G= c.316G= (p.Gly106=) c.182-34559C= (n.182-34559C=) c.-82G= (n.-82G=) c.215-34559C= (n.215-34559C=) | |
8 | g.142879404C>G | CA372396889 | CYP11B1,GML | c.239+171G>C (n.239+171G>C) n.272+171G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) c.182-34559C>G (n.182-34559C>G) c.-82G>C (n.-82G>C) c.215-34559C>G (n.215-34559C>G) | |
8 | g.142879404C>T | CA372396888 | CYP11B1,GML | c.239+171G>A (n.239+171G>A) n.272+171G>A c.316G>A (p.Gly106Arg) c.182-34559C>T (n.182-34559C>T) c.-82G>A (n.-82G>A) c.215-34559C>T (n.215-34559C>T) | dbSNP |
8 | g.142879405C>A | CA372396891 | CYP11B1,GML | c.239+170G>T (n.239+170G>T) n.272+170G>T c.315G>T (p.Arg105Ser) c.182-34558C>A (n.182-34558C>A) c.-83G>T (n.-83G>T) c.215-34558C>A (n.215-34558C>A) | |
8 | g.142879405C= | CA1825498898 | CYP11B1,GML | c.239+170G= (n.239+170G=) n.272+170G= c.315G= (p.Arg105=) c.182-34558C= (n.182-34558C=) c.-83G= (n.-83G=) c.215-34558C= (n.215-34558C=) | |
8 | g.142879405C>G | CA372396892 | CYP11B1,GML | c.239+170G>C (n.239+170G>C) n.272+170G>C c.315G>C (p.Arg105Ser) c.182-34558C>G (n.182-34558C>G) c.-83G>C (n.-83G>C) c.215-34558C>G (n.215-34558C>G) | |
8 | g.142879405C>T | CA848690268 | CYP11B1,GML | c.239+170G>A (n.239+170G>A) n.272+170G>A c.315G>A (p.Arg105=) c.182-34558C>T (n.182-34558C>T) c.-83G>A (n.-83G>A) c.215-34558C>T (n.215-34558C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879406C>A | CA372396893 | CYP11B1,GML | c.239+169G>T (n.239+169G>T) n.272+169G>T c.314G>T (p.Arg105Met) c.182-34557C>A (n.182-34557C>A) c.-84G>T (n.-84G>T) c.215-34557C>A (n.215-34557C>A) | |
8 | g.142879406C= | CA1825498899 | CYP11B1,GML | c.239+169G= (n.239+169G=) n.272+169G= c.314G= (p.Arg105=) c.182-34557C= (n.182-34557C=) c.-84G= (n.-84G=) c.215-34557C= (n.215-34557C=) | |
8 | g.142879406C>G | CA372396894 | CYP11B1,GML | c.239+169G>C (n.239+169G>C) n.272+169G>C c.314G>C (p.Arg105Thr) c.182-34557C>G (n.182-34557C>G) c.-84G>C (n.-84G>C) c.215-34557C>G (n.215-34557C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879406C>T | CA372396895 | CYP11B1,GML | c.239+169G>A (n.239+169G>A) n.272+169G>A c.314G>A (p.Arg105Lys) c.182-34557C>T (n.182-34557C>T) c.-84G>A (n.-84G>A) c.215-34557C>T (n.215-34557C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879407T>A | CA372396896 | CYP11B1,GML | c.239+168A>T (n.239+168A>T) n.272+168A>T c.313A>T (p.Arg105Trp) c.182-34556T>A (n.182-34556T>A) c.-85A>T (n.-85A>T) c.215-34556T>A (n.215-34556T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879407T>C | CA372396897 | CYP11B1,GML | c.239+168A>G (n.239+168A>G) n.272+168A>G c.313A>G (p.Arg105Gly) c.182-34556T>C (n.182-34556T>C) c.-85A>G (n.-85A>G) c.215-34556T>C (n.215-34556T>C) | |
8 | g.142879408G>C | CA4905629 | CYP11B1,GML | c.239+167C>G (n.239+167C>G) n.272+167C>G c.312C>G (p.Gly104=) c.182-34555G>C (n.182-34555G>C) c.-86C>G (n.-86C>G) c.215-34555G>C (n.215-34555G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879408G= | CA1825498900 | CYP11B1,GML | c.239+167C= (n.239+167C=) n.272+167C= c.312C= (p.Gly104=) c.182-34555G= (n.182-34555G=) c.-86C= (n.-86C=) c.215-34555G= (n.215-34555G=) | |
8 | g.142879408G>T | CA1120115803 | CYP11B1,GML | c.239+167C>A (n.239+167C>A) n.272+167C>A c.312C>A (p.Gly104=) c.182-34555G>T (n.182-34555G>T) c.-86C>A (n.-86C>A) c.215-34555G>T (n.215-34555G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879409C>A | CA372396898 | CYP11B1,GML | c.239+166G>T (n.239+166G>T) n.272+166G>T c.311G>T (p.Gly104Val) c.182-34554C>A (n.182-34554C>A) c.-87G>T (n.-87G>T) c.215-34554C>A (n.215-34554C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879409C>G | CA372396899 | CYP11B1,GML | c.239+166G>C (n.239+166G>C) n.272+166G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) c.182-34554C>G (n.182-34554C>G) c.-87G>C (n.-87G>C) c.215-34554C>G (n.215-34554C>G) | |
8 | g.142879409C>T | CA372396900 | CYP11B1,GML | c.239+166G>A (n.239+166G>A) n.272+166G>A c.311G>A (p.Gly104Asp) c.182-34554C>T (n.182-34554C>T) c.-87G>A (n.-87G>A) c.215-34554C>T (n.215-34554C>T) | |
8 | g.142879410C>A | CA372396903 | CYP11B1,GML | c.239+165G>T (n.239+165G>T) n.272+165G>T c.310G>T (p.Gly104Cys) c.182-34553C>A (n.182-34553C>A) c.-88G>T (n.-88G>T) c.215-34553C>A (n.215-34553C>A) | |
8 | g.142879410C>G | CA372396902 | CYP11B1,GML | c.239+165G>C (n.239+165G>C) n.272+165G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) c.182-34553C>G (n.182-34553C>G) c.-88G>C (n.-88G>C) c.215-34553C>G (n.215-34553C>G) | |
8 | g.142879410C>T | CA372396901 | CYP11B1,GML | c.239+165G>A (n.239+165G>A) n.272+165G>A c.310G>A (p.Gly104Ser) c.182-34553C>T (n.182-34553C>T) c.-88G>A (n.-88G>A) c.215-34553C>T (n.215-34553C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879411C>A | CA372396904 | CYP11B1,GML | c.239+164G>T (n.239+164G>T) n.272+164G>T c.309G>T (p.Gln103His) c.182-34552C>A (n.182-34552C>A) c.-89G>T (n.-89G>T) c.215-34552C>A (n.215-34552C>A) | |
8 | g.142879411C= | CA1825498901 | CYP11B1,GML | c.239+164G= (n.239+164G=) n.272+164G= c.309G= (p.Gln103=) c.182-34552C= (n.182-34552C=) c.-89G= (n.-89G=) c.215-34552C= (n.215-34552C=) | |
8 | g.142879411C>G | CA372396905 | CYP11B1,GML | c.239+164G>C (n.239+164G>C) n.272+164G>C c.309G>C (p.Gln103His) c.182-34552C>G (n.182-34552C>G) c.-89G>C (n.-89G>C) c.215-34552C>G (n.215-34552C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879411C>T | CA4905630 | CYP11B1,GML | c.239+164G>A (n.239+164G>A) n.272+164G>A c.309G>A (p.Gln103=) c.182-34552C>T (n.182-34552C>T) c.-89G>A (n.-89G>A) c.215-34552C>T (n.215-34552C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879412T>A | CA372396906 | CYP11B1,GML | c.239+163A>T (n.239+163A>T) n.272+163A>T c.308A>T (p.Gln103Leu) c.182-34551T>A (n.182-34551T>A) c.-90A>T (n.-90A>T) c.215-34551T>A (n.215-34551T>A) | |
8 | g.142879412T>C | CA372396907 | CYP11B1,GML | c.239+163A>G (n.239+163A>G) n.272+163A>G c.308A>G (p.Gln103Arg) c.182-34551T>C (n.182-34551T>C) c.-90A>G (n.-90A>G) c.215-34551T>C (n.215-34551T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879412T>G | CA372396908 | CYP11B1,GML | c.239+163A>C (n.239+163A>C) n.272+163A>C c.308A>C (p.Gln103Pro) c.182-34551T>G (n.182-34551T>G) c.-90A>C (n.-90A>C) c.215-34551T>G (n.215-34551T>G) | |
8 | g.142879412T= | CA1825498902 | CYP11B1,GML | c.239+163A= (n.239+163A=) n.272+163A= c.308A= (p.Gln103=) c.182-34551T= (n.182-34551T=) c.-90A= (n.-90A=) c.215-34551T= (n.215-34551T=) | |
8 | g.142879413G>A | CA372396909 | CYP11B1,GML | c.239+162C>T (n.239+162C>T) n.272+162C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) c.182-34550G>A (n.182-34550G>A) c.-91C>T (n.-91C>T) c.215-34550G>A (n.215-34550G>A) | |
8 | g.142879413G>C | CA372396910 | CYP11B1,GML | c.239+162C>G (n.239+162C>G) n.272+162C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) c.182-34550G>C (n.182-34550G>C) c.-91C>G (n.-91C>G) c.215-34550G>C (n.215-34550G>C) | |
8 | g.142879413G>T | CA372396911 | CYP11B1,GML | c.239+162C>A (n.239+162C>A) n.272+162C>A c.307C>A (p.Gln103Lys) c.182-34550G>T (n.182-34550G>T) c.-91C>A (n.-91C>A) c.215-34550G>T (n.215-34550G>T) | |
8 | g.142879414G>C | CA372396912 | CYP11B1,GML | c.239+161C>G (n.239+161C>G) n.272+161C>G c.306C>G (p.Cys102Trp) c.182-34549G>C (n.182-34549G>C) c.-92C>G (n.-92C>G) c.215-34549G>C (n.215-34549G>C) | |
8 | g.142879414G>T | CA372396913 | CYP11B1,GML | c.239+161C>A (n.239+161C>A) n.272+161C>A c.306C>A (p.Cys102Ter) c.182-34549G>T (n.182-34549G>T) c.-92C>A (n.-92C>A) c.215-34549G>T (n.215-34549G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879415C>A | CA372396915 | CYP11B1,GML | c.239+160G>T (n.239+160G>T) n.272+160G>T c.305G>T (p.Cys102Phe) c.182-34548C>A (n.182-34548C>A) c.-93G>T (n.-93G>T) c.215-34548C>A (n.215-34548C>A) | |
8 | g.142879415C= | CA1825498903 | CYP11B1,GML | c.239+160G= (n.239+160G=) n.272+160G= c.305G= (p.Cys102=) c.182-34548C= (n.182-34548C=) c.-93G= (n.-93G=) c.215-34548C= (n.215-34548C=) | |
8 | g.142879415C>G | CA4905631 | CYP11B1,GML | c.239+160G>C (n.239+160G>C) n.272+160G>C c.305G>C (p.Cys102Ser) c.182-34548C>G (n.182-34548C>G) c.-93G>C (n.-93G>C) c.215-34548C>G (n.215-34548C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879415C>T | CA372396914 | CYP11B1,GML | c.239+160G>A (n.239+160G>A) n.272+160G>A c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.182-34548C>T (n.182-34548C>T) c.-93G>A (n.-93G>A) c.215-34548C>T (n.215-34548C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879416A= | CA1825498904 | CYP11B1,GML | c.239+159T= (n.239+159T=) n.272+159T= c.304T= (p.Cys102=) c.182-34547A= (n.182-34547A=) c.-94T= (n.-94T=) c.215-34547A= (n.215-34547A=) | |
8 | g.142879416A>C | CA372396916 | CYP11B1,GML | c.239+159T>G (n.239+159T>G) n.272+159T>G c.304T>G (p.Cys102Gly) c.182-34547A>C (n.182-34547A>C) c.-94T>G (n.-94T>G) c.215-34547A>C (n.215-34547A>C) | |
8 | g.142879416A>G | CA372396917 | CYP11B1,GML | c.239+159T>C (n.239+159T>C) n.272+159T>C c.304T>C (p.Cys102Arg) c.182-34547A>G (n.182-34547A>G) c.-94T>C (n.-94T>C) c.215-34547A>G (n.215-34547A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879416A>T | CA372396918 | CYP11B1,GML | c.239+159T>A (n.239+159T>A) n.272+159T>A c.304T>A (p.Cys102Ser) c.182-34547A>T (n.182-34547A>T) c.-94T>A (n.-94T>A) c.215-34547A>T (n.215-34547A>T) | |
8 | g.142879418C>A | CA372396919 | CYP11B1,GML | c.239+157G>T (n.239+157G>T) n.272+157G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) c.182-34545C>A (n.182-34545C>A) c.-96G>T (n.-96G>T) c.215-34545C>A (n.215-34545C>A) | |
8 | g.142879418C= | CA1825498905 | CYP11B1,GML | c.239+157G= (n.239+157G=) n.272+157G= c.302G= (p.Arg101=) c.182-34545C= (n.182-34545C=) c.-96G= (n.-96G=) c.215-34545C= (n.215-34545C=) | |
8 | g.142879418C>G | CA372396920 | CYP11B1,GML | c.239+157G>C (n.239+157G>C) n.272+157G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) c.182-34545C>G (n.182-34545C>G) c.-96G>C (n.-96G>C) c.215-34545C>G (n.215-34545C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879418C>T | CA4905632 | CYP11B1,GML | c.239+157G>A (n.239+157G>A) n.272+157G>A c.302G>A (p.Arg101His) c.182-34545C>T (n.182-34545C>T) c.-96G>A (n.-96G>A) c.215-34545C>T (n.215-34545C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879419G>A | CA4905633 | CYP11B1,GML | c.239+156C>T (n.239+156C>T) n.272+156C>T c.301C>T (p.Arg101Cys) c.182-34544G>A (n.182-34544G>A) c.-97C>T (n.-97C>T) c.215-34544G>A (n.215-34544G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.142879419G>C | CA372396921 | CYP11B1,GML | c.239+156C>G (n.239+156C>G) n.272+156C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) c.182-34544G>C (n.182-34544G>C) c.-97C>G (n.-97C>G) c.215-34544G>C (n.215-34544G>C) | |
8 | g.142879419G= | CA1825498906 | CYP11B1,GML | c.239+156C= (n.239+156C=) n.272+156C= c.301C= (p.Arg101=) c.182-34544G= (n.182-34544G=) c.-97C= (n.-97C=) c.215-34544G= (n.215-34544G=) | |
8 | g.142879419G>T | CA372396922 | CYP11B1,GML | c.239+156C>A (n.239+156C>A) n.272+156C>A c.301C>A (p.Arg101Ser) c.182-34544G>T (n.182-34544G>T) c.-97C>A (n.-97C>A) c.215-34544G>T (n.215-34544G>T) | |
8 | g.142879420C>A | CA372396923 | CYP11B1,GML | c.239+155G>T (n.239+155G>T) n.272+155G>T c.300G>T (p.Trp100Cys) c.182-34543C>A (n.182-34543C>A) c.-98G>T (n.-98G>T) c.215-34543C>A (n.215-34543C>A) | |
8 | g.142879420C>G | CA372396924 | CYP11B1,GML | c.239+155G>C (n.239+155G>C) n.272+155G>C c.300G>C (p.Trp100Cys) c.182-34543C>G (n.182-34543C>G) c.-98G>C (n.-98G>C) c.215-34543C>G (n.215-34543C>G) | |
8 | g.142879420C>T | CA372396925 | CYP11B1,GML | c.239+155G>A (n.239+155G>A) n.272+155G>A c.300G>A (p.Trp100Ter) c.182-34543C>T (n.182-34543C>T) c.-98G>A (n.-98G>A) c.215-34543C>T (n.215-34543C>T) | |
8 | g.142879420_142879422delinsCCA | CA1825498907 | CYP11B1,GML | c.239+153_239+155delinsTGG (n.239+153_239+155delinsTGG) n.272+153_272+155delinsTGG c.298_300delinsTGG (p.Trp100=) c.182-34543_182-34541delinsCCA (n.182-34543_182-34541delinsCCA) c.-100_-98delinsTGG (n.-100_-98delinsTGG) c.215-34543_215-34541delinsCCA (n.215-34543_215-34541delinsCCA) | |
8 | g.142879421C>A | CA372396928 | CYP11B1,GML | c.239+154G>T (n.239+154G>T) n.272+154G>T c.299G>T (p.Trp100Leu) c.182-34542C>A (n.182-34542C>A) c.-99G>T (n.-99G>T) c.215-34542C>A (n.215-34542C>A) | |
8 | g.142879421C>G | CA372396927 | CYP11B1,GML | c.239+154G>C (n.239+154G>C) n.272+154G>C c.299G>C (p.Trp100Ser) c.182-34542C>G (n.182-34542C>G) c.-99G>C (n.-99G>C) c.215-34542C>G (n.215-34542C>G) | |
8 | g.142879421C>T | CA372396926 | CYP11B1,GML | c.239+154G>A (n.239+154G>A) n.272+154G>A c.299G>A (p.Trp100Ter) c.182-34542C>T (n.182-34542C>T) c.-99G>A (n.-99G>A) c.215-34542C>T (n.215-34542C>T) | |
8 | g.142879423_142879424del | CA585726752 | CYP11B1,GML | c.239+153_239+154del (n.239+153_239+154del) n.272+153_272+154del c.298_299del (p.Trp100AlafsTer?) c.182-34540_182-34539del (n.182-34540_182-34539del) c.-100_-99del (n.-100_-99del) c.215-34540_215-34539del (n.215-34540_215-34539del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |