Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142879286C>ACA848690091CYP11B1,GMLc.240-99G>T (n.240-99G>T)
n.273-99G>T
c.374+60G>T (n.374+60G>T)
c.182-34677C>A (n.182-34677C>A)
c.-23+59G>T (n.-23+59G>T)
c.215-34677C>A (n.215-34677C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879286C=CA1825498825CYP11B1,GMLc.240-99G= (n.240-99G=)
n.273-99G=
c.374+60G= (n.374+60G=)
c.182-34677C= (n.182-34677C=)
c.-23+59G= (n.-23+59G=)
c.215-34677C= (n.215-34677C=)
8g.142879286C>TCA1825498826CYP11B1,GMLc.240-99G>A (n.240-99G>A)
n.273-99G>A
c.374+60G>A (n.374+60G>A)
c.182-34677C>T (n.182-34677C>T)
c.-23+59G>A (n.-23+59G>A)
c.215-34677C>T (n.215-34677C>T)
dbSNP
8g.142879287T>ACA653141501CYP11B1,GMLc.240-100A>T (n.240-100A>T)
n.273-100A>T
c.374+59A>T (n.374+59A>T)
c.182-34676T>A (n.182-34676T>A)
c.-23+58A>T (n.-23+58A>T)
c.215-34676T>A (n.215-34676T>A)
COSMIC
8g.142879288C=CA1825498827CYP11B1,GMLc.240-101G= (n.240-101G=)
n.273-101G=
c.374+58G= (n.374+58G=)
c.182-34675C= (n.182-34675C=)
c.-23+57G= (n.-23+57G=)
c.215-34675C= (n.215-34675C=)
8g.142879288C>TCA187467271CYP11B1,GMLc.240-101G>A (n.240-101G>A)
n.273-101G>A
c.374+58G>A (n.374+58G>A)
c.182-34675C>T (n.182-34675C>T)
c.-23+57G>A (n.-23+57G>A)
c.215-34675C>T (n.215-34675C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879289C>GCA2688879355CYP11B1,GMLc.240-102G>C (n.240-102G>C)
n.273-102G>C
c.374+57G>C (n.374+57G>C)
c.182-34674C>G (n.182-34674C>G)
c.-23+56G>C (n.-23+56G>C)
c.215-34674C>G (n.215-34674C>G)
gnomAD v4
8g.142879291G>ACA1825498829CYP11B1,GMLc.240-104C>T (n.240-104C>T)
n.273-104C>T
c.374+55C>T (n.374+55C>T)
c.182-34672G>A (n.182-34672G>A)
c.-23+54C>T (n.-23+54C>T)
c.215-34672G>A (n.215-34672G>A)
dbSNP
8g.142879291G=CA1825498828CYP11B1,GMLc.240-104C= (n.240-104C=)
n.273-104C=
c.374+55C= (n.374+55C=)
c.182-34672G= (n.182-34672G=)
c.-23+54C= (n.-23+54C=)
c.215-34672G= (n.215-34672G=)
8g.142879292G=CA1825498830CYP11B1,GMLc.240-105C= (n.240-105C=)
n.273-105C=
c.374+54C= (n.374+54C=)
c.182-34671G= (n.182-34671G=)
c.-23+53C= (n.-23+53C=)
c.215-34671G= (n.215-34671G=)
8g.142879292G>TCA585726739CYP11B1,GMLc.240-105C>A (n.240-105C>A)
n.273-105C>A
c.374+54C>A (n.374+54C>A)
c.182-34671G>T (n.182-34671G>T)
c.-23+53C>A (n.-23+53C>A)
c.215-34671G>T (n.215-34671G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879293A=CA1825498831CYP11B1,GMLc.240-106T= (n.240-106T=)
n.273-106T=
c.374+53T= (n.374+53T=)
c.182-34670A= (n.182-34670A=)
c.-23+52T= (n.-23+52T=)
c.215-34670A= (n.215-34670A=)
8g.142879293A>GCA187467278CYP11B1,GMLc.240-106T>C (n.240-106T>C)
n.273-106T>C
c.374+53T>C (n.374+53T>C)
c.182-34670A>G (n.182-34670A>G)
c.-23+52T>C (n.-23+52T>C)
c.215-34670A>G (n.215-34670A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879293A>TCA2688879360CYP11B1,GMLc.240-106T>A (n.240-106T>A)
n.273-106T>A
c.374+53T>A (n.374+53T>A)
c.182-34670A>T (n.182-34670A>T)
c.-23+52T>A (n.-23+52T>A)
c.215-34670A>T (n.215-34670A>T)
gnomAD v4
8g.142879298C>ACA2688879364CYP11B1,GMLc.240-111G>T (n.240-111G>T)
n.273-111G>T
c.374+48G>T (n.374+48G>T)
c.182-34665C>A (n.182-34665C>A)
c.-23+47G>T (n.-23+47G>T)
c.215-34665C>A (n.215-34665C>A)
gnomAD v4
8g.142879298C=CA1825498832CYP11B1,GMLc.240-111G= (n.240-111G=)
n.273-111G=
c.374+48G= (n.374+48G=)
c.182-34665C= (n.182-34665C=)
c.-23+47G= (n.-23+47G=)
c.215-34665C= (n.215-34665C=)
8g.142879298C>GCA2688879366CYP11B1,GMLc.240-111G>C (n.240-111G>C)
n.273-111G>C
c.374+48G>C (n.374+48G>C)
c.182-34665C>G (n.182-34665C>G)
c.-23+47G>C (n.-23+47G>C)
c.215-34665C>G (n.215-34665C>G)
gnomAD v4
8g.142879298C>TCA4905604CYP11B1,GMLc.240-111G>A (n.240-111G>A)
n.273-111G>A
c.374+48G>A (n.374+48G>A)
c.182-34665C>T (n.182-34665C>T)
c.-23+47G>A (n.-23+47G>A)
c.215-34665C>T (n.215-34665C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879299G>ACA4905605CYP11B1,GMLc.240-112C>T (n.240-112C>T)
n.273-112C>T
c.374+47C>T (n.374+47C>T)
c.182-34664G>A (n.182-34664G>A)
c.-23+46C>T (n.-23+46C>T)
c.215-34664G>A (n.215-34664G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879299G=CA1825498833CYP11B1,GMLc.240-112C= (n.240-112C=)
n.273-112C=
c.374+47C= (n.374+47C=)
c.182-34664G= (n.182-34664G=)
c.-23+46C= (n.-23+46C=)
c.215-34664G= (n.215-34664G=)
8g.142879299G>TCA4905606CYP11B1,GMLc.240-112C>A (n.240-112C>A)
n.273-112C>A
c.374+47C>A (n.374+47C>A)
c.182-34664G>T (n.182-34664G>T)
c.-23+46C>A (n.-23+46C>A)
c.215-34664G>T (n.215-34664G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879300delCA2688879369CYP11B1,GMLc.240-112del (n.240-112del)
n.273-112del
c.374+47del (n.374+47del)
c.182-34663del (n.182-34663del)
c.-23+46del (n.-23+46del)
c.215-34663del (n.215-34663del)
gnomAD v4
8g.142879300G>TCA2688879375CYP11B1,GMLc.240-113C>A (n.240-113C>A)
n.273-113C>A
c.374+46C>A (n.374+46C>A)
c.182-34663G>T (n.182-34663G>T)
c.-23+45C>A (n.-23+45C>A)
c.215-34663G>T (n.215-34663G>T)
gnomAD v4
8g.142879302T>CCA187467329CYP11B1,GMLc.240-115A>G (n.240-115A>G)
n.273-115A>G
c.374+44A>G (n.374+44A>G)
c.182-34661T>C (n.182-34661T>C)
c.-23+43A>G (n.-23+43A>G)
c.215-34661T>C (n.215-34661T>C)
dbSNP
8g.142879302T>GCA2688879377CYP11B1,GMLc.240-115A>C (n.240-115A>C)
n.273-115A>C
c.374+44A>C (n.374+44A>C)
c.182-34661T>G (n.182-34661T>G)
c.-23+43A>C (n.-23+43A>C)
c.215-34661T>G (n.215-34661T>G)
gnomAD v4
8g.142879302T=CA1825498834CYP11B1,GMLc.240-115A= (n.240-115A=)
n.273-115A=
c.374+44A= (n.374+44A=)
c.182-34661T= (n.182-34661T=)
c.-23+43A= (n.-23+43A=)
c.215-34661T= (n.215-34661T=)
8g.142879303T>GCA1825498836CYP11B1,GMLc.240-116A>C (n.240-116A>C)
n.273-116A>C
c.374+43A>C (n.374+43A>C)
c.182-34660T>G (n.182-34660T>G)
c.-23+42A>C (n.-23+42A>C)
c.215-34660T>G (n.215-34660T>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879303T=CA1825498835CYP11B1,GMLc.240-116A= (n.240-116A=)
n.273-116A=
c.374+43A= (n.374+43A=)
c.182-34660T= (n.182-34660T=)
c.-23+42A= (n.-23+42A=)
c.215-34660T= (n.215-34660T=)
8g.142879304C=CA1825498837CYP11B1,GMLc.240-117G= (n.240-117G=)
n.273-117G=
c.374+42G= (n.374+42G=)
c.182-34659C= (n.182-34659C=)
c.-23+41G= (n.-23+41G=)
c.215-34659C= (n.215-34659C=)
8g.142879304C>TCA848690115CYP11B1,GMLc.240-117G>A (n.240-117G>A)
n.273-117G>A
c.374+42G>A (n.374+42G>A)
c.182-34659C>T (n.182-34659C>T)
c.-23+41G>A (n.-23+41G>A)
c.215-34659C>T (n.215-34659C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879305A=CA1825498838CYP11B1,GMLc.240-118T= (n.240-118T=)
n.273-118T=
c.374+41T= (n.374+41T=)
c.182-34658A= (n.182-34658A=)
c.-23+40T= (n.-23+40T=)
c.215-34658A= (n.215-34658A=)
8g.142879305A>GCA585726740CYP11B1,GMLc.240-118T>C (n.240-118T>C)
n.273-118T>C
c.374+41T>C (n.374+41T>C)
c.182-34658A>G (n.182-34658A>G)
c.-23+40T>C (n.-23+40T>C)
c.215-34658A>G (n.215-34658A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879306C>GCA2688879382CYP11B1,GMLc.240-119G>C (n.240-119G>C)
n.273-119G>C
c.374+40G>C (n.374+40G>C)
c.182-34657C>G (n.182-34657C>G)
c.-23+39G>C (n.-23+39G>C)
c.215-34657C>G (n.215-34657C>G)
gnomAD v4
8g.142879307A>GCA2688879383CYP11B1,GMLc.240-120T>C (n.240-120T>C)
n.273-120T>C
c.374+39T>C (n.374+39T>C)
c.182-34656A>G (n.182-34656A>G)
c.-23+38T>C (n.-23+38T>C)
c.215-34656A>G (n.215-34656A>G)
gnomAD v4
8g.142879308G>ACA585726741CYP11B1,GMLc.240-121C>T (n.240-121C>T)
n.273-121C>T
c.374+38C>T (n.374+38C>T)
c.182-34655G>A (n.182-34655G>A)
c.-23+37C>T (n.-23+37C>T)
c.215-34655G>A (n.215-34655G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879308G=CA1825498839CYP11B1,GMLc.240-121C= (n.240-121C=)
n.273-121C=
c.374+38C= (n.374+38C=)
c.182-34655G= (n.182-34655G=)
c.-23+37C= (n.-23+37C=)
c.215-34655G= (n.215-34655G=)
8g.142879309C>ACA2688879384CYP11B1,GMLc.240-122G>T (n.240-122G>T)
n.273-122G>T
c.374+37G>T (n.374+37G>T)
c.182-34654C>A (n.182-34654C>A)
c.-23+36G>T (n.-23+36G>T)
c.215-34654C>A (n.215-34654C>A)
gnomAD v4
8g.142879310T>CCA585726742CYP11B1,GMLc.240-123A>G (n.240-123A>G)
n.273-123A>G
c.374+36A>G (n.374+36A>G)
c.182-34653T>C (n.182-34653T>C)
c.-23+35A>G (n.-23+35A>G)
c.215-34653T>C (n.215-34653T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879310T=CA1825498840CYP11B1,GMLc.240-123A= (n.240-123A=)
n.273-123A=
c.374+36A= (n.374+36A=)
c.182-34653T= (n.182-34653T=)
c.-23+35A= (n.-23+35A=)
c.215-34653T= (n.215-34653T=)
8g.142879313A=CA1825498841CYP11B1,GMLc.240-126T= (n.240-126T=)
n.273-126T=
c.374+33T= (n.374+33T=)
c.182-34650A= (n.182-34650A=)
c.-23+32T= (n.-23+32T=)
c.215-34650A= (n.215-34650A=)
8g.142879313A>CCA1825498842CYP11B1,GMLc.240-126T>G (n.240-126T>G)
n.273-126T>G
c.374+33T>G (n.374+33T>G)
c.182-34650A>C (n.182-34650A>C)
c.-23+32T>G (n.-23+32T>G)
c.215-34650A>C (n.215-34650A>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879314G>ACA4905607CYP11B1,GMLc.240-127C>T (n.240-127C>T)
n.273-127C>T
c.374+32C>T (n.374+32C>T)
c.182-34649G>A (n.182-34649G>A)
c.-23+31C>T (n.-23+31C>T)
c.215-34649G>A (n.215-34649G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879314G=CA1825498843CYP11B1,GMLc.240-127C= (n.240-127C=)
n.273-127C=
c.374+32C= (n.374+32C=)
c.182-34649G= (n.182-34649G=)
c.-23+31C= (n.-23+31C=)
c.215-34649G= (n.215-34649G=)
8g.142879314G>TCA585726743CYP11B1,GMLc.240-127C>A (n.240-127C>A)
n.273-127C>A
c.374+32C>A (n.374+32C>A)
c.182-34649G>T (n.182-34649G>T)
c.-23+31C>A (n.-23+31C>A)
c.215-34649G>T (n.215-34649G>T)
dbSNP gnomAD v2
8g.142879315C>ACA4905608CYP11B1,GMLc.240-128G>T (n.240-128G>T)
n.273-128G>T
c.374+31G>T (n.374+31G>T)
c.182-34648C>A (n.182-34648C>A)
c.-23+30G>T (n.-23+30G>T)
c.215-34648C>A (n.215-34648C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879315C=CA1825498844CYP11B1,GMLc.240-128G= (n.240-128G=)
n.273-128G=
c.374+31G= (n.374+31G=)
c.182-34648C= (n.182-34648C=)
c.-23+30G= (n.-23+30G=)
c.215-34648C= (n.215-34648C=)
8g.142879315C>GCA4905609CYP11B1,GMLc.240-128G>C (n.240-128G>C)
n.273-128G>C
c.374+31G>C (n.374+31G>C)
c.182-34648C>G (n.182-34648C>G)
c.-23+30G>C (n.-23+30G>C)
c.215-34648C>G (n.215-34648C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879316C>ACA2688879396CYP11B1,GMLc.240-129G>T (n.240-129G>T)
n.273-129G>T
c.374+30G>T (n.374+30G>T)
c.182-34647C>A (n.182-34647C>A)
c.-23+29G>T (n.-23+29G>T)
c.215-34647C>A (n.215-34647C>A)
gnomAD v4
8g.142879317C>ACA2688879397CYP11B1,GMLc.240-130G>T (n.240-130G>T)
n.273-130G>T
c.374+29G>T (n.374+29G>T)
c.182-34646C>A (n.182-34646C>A)
c.-23+28G>T (n.-23+28G>T)
c.215-34646C>A (n.215-34646C>A)
gnomAD v4
8g.142879317C=CA1825498845CYP11B1,GMLc.240-130G= (n.240-130G=)
n.273-130G=
c.374+29G= (n.374+29G=)
c.182-34646C= (n.182-34646C=)
c.-23+28G= (n.-23+28G=)
c.215-34646C= (n.215-34646C=)
8g.142879317C>TCA2579268309CYP11B1,GMLc.240-130G>A (n.240-130G>A)
n.273-130G>A
c.374+29G>A (n.374+29G>A)
c.182-34646C>T (n.182-34646C>T)
c.-23+28G>A (n.-23+28G>A)
c.215-34646C>T (n.215-34646C>T)
gnomAD v4
8g.142879318T>ACA2688879400CYP11B1,GMLc.240-131A>T (n.240-131A>T)
n.273-131A>T
c.374+28A>T (n.374+28A>T)
c.182-34645T>A (n.182-34645T>A)
c.-23+27A>T (n.-23+27A>T)
c.215-34645T>A (n.215-34645T>A)
gnomAD v4
8g.142879318T>CCA2688879402CYP11B1,GMLc.240-131A>G (n.240-131A>G)
n.273-131A>G
c.374+28A>G (n.374+28A>G)
c.182-34645T>C (n.182-34645T>C)
c.-23+27A>G (n.-23+27A>G)
c.215-34645T>C (n.215-34645T>C)
gnomAD v4
8g.142879324_142879325insTTCTTGCTCA4905610CYP11B1,GMLc.240-131_240-130insAAGCAAGA (n.240-131_240-130insAAGCAAGA)
n.273-131_273-130insAAGCAAGA
c.374+28_374+29insAAGCAAGA (n.374+28_374+29insAAGCAAGA)
c.182-34639_182-34638insTTCTTGCT (n.182-34639_182-34638insTTCTTGCT)
c.-23+27_-23+28insAAGCAAGA (n.-23+27_-23+28insAAGCAAGA)
c.215-34639_215-34638insTTCTTGCT (n.215-34639_215-34638insTTCTTGCT)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879320T>CCA4905611CYP11B1,GMLc.240-133A>G (n.240-133A>G)
n.273-133A>G
c.374+26A>G (n.374+26A>G)
c.182-34643T>C (n.182-34643T>C)
c.-23+25A>G (n.-23+25A>G)
c.215-34643T>C (n.215-34643T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879320T>GCA2688879409CYP11B1,GMLc.240-133A>C (n.240-133A>C)
n.273-133A>C
c.374+26A>C (n.374+26A>C)
c.182-34643T>G (n.182-34643T>G)
c.-23+25A>C (n.-23+25A>C)
c.215-34643T>G (n.215-34643T>G)
gnomAD v4
8g.142879320T=CA1825498846CYP11B1,GMLc.240-133A= (n.240-133A=)
n.273-133A=
c.374+26A= (n.374+26A=)
c.182-34643T= (n.182-34643T=)
c.-23+25A= (n.-23+25A=)
c.215-34643T= (n.215-34643T=)
8g.142879321T>CCA2688879411CYP11B1,GMLc.240-134A>G (n.240-134A>G)
n.273-134A>G
c.374+25A>G (n.374+25A>G)
c.182-34642T>C (n.182-34642T>C)
c.-23+24A>G (n.-23+24A>G)
c.215-34642T>C (n.215-34642T>C)
gnomAD v4
8g.142879322G>ACA585726744CYP11B1,GMLc.240-135C>T (n.240-135C>T)
n.273-135C>T
c.374+24C>T (n.374+24C>T)
c.182-34641G>A (n.182-34641G>A)
c.-23+23C>T (n.-23+23C>T)
c.215-34641G>A (n.215-34641G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879322G=CA1825498847CYP11B1,GMLc.240-135C= (n.240-135C=)
n.273-135C=
c.374+24C= (n.374+24C=)
c.182-34641G= (n.182-34641G=)
c.-23+23C= (n.-23+23C=)
c.215-34641G= (n.215-34641G=)
8g.142879322G>TCA2688879416CYP11B1,GMLc.240-135C>A (n.240-135C>A)
n.273-135C>A
c.374+24C>A (n.374+24C>A)
c.182-34641G>T (n.182-34641G>T)
c.-23+23C>A (n.-23+23C>A)
c.215-34641G>T (n.215-34641G>T)
gnomAD v4
8g.142879323C>TCA2688879417CYP11B1,GMLc.240-136G>A (n.240-136G>A)
n.273-136G>A
c.374+23G>A (n.374+23G>A)
c.182-34640C>T (n.182-34640C>T)
c.-23+22G>A (n.-23+22G>A)
c.215-34640C>T (n.215-34640C>T)
gnomAD v4
8g.142879324T>GCA585726745CYP11B1,GMLc.240-137A>C (n.240-137A>C)
n.273-137A>C
c.374+22A>C (n.374+22A>C)
c.182-34639T>G (n.182-34639T>G)
c.-23+21A>C (n.-23+21A>C)
c.215-34639T>G (n.215-34639T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879324T=CA1825498848CYP11B1,GMLc.240-137A= (n.240-137A=)
n.273-137A=
c.374+22A= (n.374+22A=)
c.182-34639T= (n.182-34639T=)
c.-23+21A= (n.-23+21A=)
c.215-34639T= (n.215-34639T=)
8g.142879326A=CA1825498849CYP11B1,GMLc.240-139T= (n.240-139T=)
n.273-139T=
c.374+20T= (n.374+20T=)
c.182-34637A= (n.182-34637A=)
c.-23+19T= (n.-23+19T=)
c.215-34637A= (n.215-34637A=)
8g.142879326A>CCA4905612CYP11B1,GMLc.240-139T>G (n.240-139T>G)
n.273-139T>G
c.374+20T>G (n.374+20T>G)
c.182-34637A>C (n.182-34637A>C)
c.-23+19T>G (n.-23+19T>G)
c.215-34637A>C (n.215-34637A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879326A>GCA2688879418CYP11B1,GMLc.240-139T>C (n.240-139T>C)
n.273-139T>C
c.374+20T>C (n.374+20T>C)
c.182-34637A>G (n.182-34637A>G)
c.-23+19T>C (n.-23+19T>C)
c.215-34637A>G (n.215-34637A>G)
gnomAD v4
8g.142879327C>ACA4905613CYP11B1,GMLc.240-140G>T (n.240-140G>T)
n.273-140G>T
c.374+19G>T (n.374+19G>T)
c.182-34636C>A (n.182-34636C>A)
c.-23+18G>T (n.-23+18G>T)
c.215-34636C>A (n.215-34636C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879327C=CA1825498850CYP11B1,GMLc.240-140G= (n.240-140G=)
n.273-140G=
c.374+19G= (n.374+19G=)
c.182-34636C= (n.182-34636C=)
c.-23+18G= (n.-23+18G=)
c.215-34636C= (n.215-34636C=)
8g.142879328T>CCA4905614CYP11B1,GMLc.240-141A>G (n.240-141A>G)
n.273-141A>G
c.374+18A>G (n.374+18A>G)
c.182-34635T>C (n.182-34635T>C)
c.-23+17A>G (n.-23+17A>G)
c.215-34635T>C (n.215-34635T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879328T>GCA2782532467CYP11B1,GMLc.240-141A>C (n.240-141A>C)
n.273-141A>C
c.374+18A>C (n.374+18A>C)
c.182-34635T>G (n.182-34635T>G)
c.-23+17A>C (n.-23+17A>C)
c.215-34635T>G (n.215-34635T>G)
8g.142879328T=CA1825498851CYP11B1,GMLc.240-141A= (n.240-141A=)
n.273-141A=
c.374+18A= (n.374+18A=)
c.182-34635T= (n.182-34635T=)
c.-23+17A= (n.-23+17A=)
c.215-34635T= (n.215-34635T=)
8g.142879329G>ACA2688879422CYP11B1,GMLc.240-142C>T (n.240-142C>T)
n.273-142C>T
c.374+17C>T (n.374+17C>T)
c.182-34634G>A (n.182-34634G>A)
c.-23+16C>T (n.-23+16C>T)
c.215-34634G>A (n.215-34634G>A)
gnomAD v4
8g.142879329G>TCA2688879423CYP11B1,GMLc.240-142C>A (n.240-142C>A)
n.273-142C>A
c.374+17C>A (n.374+17C>A)
c.182-34634G>T (n.182-34634G>T)
c.-23+16C>A (n.-23+16C>A)
c.215-34634G>T (n.215-34634G>T)
gnomAD v4
8g.142879330C=CA1825498852CYP11B1,GMLc.240-143G= (n.240-143G=)
n.273-143G=
c.374+16G= (n.374+16G=)
c.182-34633C= (n.182-34633C=)
c.-23+15G= (n.-23+15G=)
c.215-34633C= (n.215-34633C=)
8g.142879330C>TCA848690133CYP11B1,GMLc.240-143G>A (n.240-143G>A)
n.273-143G>A
c.374+16G>A (n.374+16G>A)
c.182-34633C>T (n.182-34633C>T)
c.-23+15G>A (n.-23+15G>A)
c.215-34633C>T (n.215-34633C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879331C>ACA2688879425CYP11B1,GMLc.240-144G>T (n.240-144G>T)
n.273-144G>T
c.374+15G>T (n.374+15G>T)
c.182-34632C>A (n.182-34632C>A)
c.-23+14G>T (n.-23+14G>T)
c.215-34632C>A (n.215-34632C>A)
gnomAD v4
8g.142879331C=CA1825498853CYP11B1,GMLc.240-144G= (n.240-144G=)
n.273-144G=
c.374+15G= (n.374+15G=)
c.182-34632C= (n.182-34632C=)
c.-23+14G= (n.-23+14G=)
c.215-34632C= (n.215-34632C=)
8g.142879331C>TCA1825498854CYP11B1,GMLc.240-144G>A (n.240-144G>A)
n.273-144G>A
c.374+15G>A (n.374+15G>A)
c.182-34632C>T (n.182-34632C>T)
c.-23+14G>A (n.-23+14G>A)
c.215-34632C>T (n.215-34632C>T)
dbSNP
8g.142879331_142879334dupCA2688879426CYP11B1,GMLc.240-147_240-144dup (n.240-147_240-144dup)
n.273-147_273-144dup
c.374+12_374+15dup (n.374+12_374+15dup)
c.182-34632_182-34629dup (n.182-34632_182-34629dup)
c.-23+11_-23+14dup (n.-23+11_-23+14dup)
c.215-34632_215-34629dup (n.215-34632_215-34629dup)
gnomAD v4
8g.142879332C=CA1825498855CYP11B1,GMLc.240-145G= (n.240-145G=)
n.273-145G=
c.374+14G= (n.374+14G=)
c.182-34631C= (n.182-34631C=)
c.-23+13G= (n.-23+13G=)
c.215-34631C= (n.215-34631C=)
8g.142879332C>GCA1825498856CYP11B1,GMLc.240-145G>C (n.240-145G>C)
n.273-145G>C
c.374+14G>C (n.374+14G>C)
c.182-34631C>G (n.182-34631C>G)
c.-23+13G>C (n.-23+13G>C)
c.215-34631C>G (n.215-34631C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879332C>TCA4905615CYP11B1,GMLc.240-145G>A (n.240-145G>A)
n.273-145G>A
c.374+14G>A (n.374+14G>A)
c.182-34631C>T (n.182-34631C>T)
c.-23+13G>A (n.-23+13G>A)
c.215-34631C>T (n.215-34631C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879333G>ACA4905616CYP11B1,GMLc.240-146C>T (n.240-146C>T)
n.273-146C>T
c.374+13C>T (n.374+13C>T)
c.182-34630G>A (n.182-34630G>A)
c.-23+12C>T (n.-23+12C>T)
c.215-34630G>A (n.215-34630G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879333G=CA1825498857CYP11B1,GMLc.240-146C= (n.240-146C=)
n.273-146C=
c.374+13C= (n.374+13C=)
c.182-34630G= (n.182-34630G=)
c.-23+12C= (n.-23+12C=)
c.215-34630G= (n.215-34630G=)
8g.142879333G>TCA1120119446CYP11B1,GMLc.240-146C>A (n.240-146C>A)
n.273-146C>A
c.374+13C>A (n.374+13C>A)
c.182-34630G>T (n.182-34630G>T)
c.-23+12C>A (n.-23+12C>A)
c.215-34630G>T (n.215-34630G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879334G>ACA585726746CYP11B1,GMLc.240-147C>T (n.240-147C>T)
n.273-147C>T
c.374+12C>T (n.374+12C>T)
c.182-34629G>A (n.182-34629G>A)
c.-23+11C>T (n.-23+11C>T)
c.215-34629G>A (n.215-34629G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879334G>CCA1825498859CYP11B1,GMLc.240-147C>G (n.240-147C>G)
n.273-147C>G
c.374+12C>G (n.374+12C>G)
c.182-34629G>C (n.182-34629G>C)
c.-23+11C>G (n.-23+11C>G)
c.215-34629G>C (n.215-34629G>C)
dbSNP
8g.142879334G=CA1825498858CYP11B1,GMLc.240-147C= (n.240-147C=)
n.273-147C=
c.374+12C= (n.374+12C=)
c.182-34629G= (n.182-34629G=)
c.-23+11C= (n.-23+11C=)
c.215-34629G= (n.215-34629G=)
8g.142879336A=CA1825498860CYP11B1,GMLc.240-149T= (n.240-149T=)
n.273-149T=
c.374+10T= (n.374+10T=)
c.182-34627A= (n.182-34627A=)
c.-23+9T= (n.-23+9T=)
c.215-34627A= (n.215-34627A=)
8g.142879336A>CCA2688879432CYP11B1,GMLc.240-149T>G (n.240-149T>G)
n.273-149T>G
c.374+10T>G (n.374+10T>G)
c.182-34627A>C (n.182-34627A>C)
c.-23+9T>G (n.-23+9T>G)
c.215-34627A>C (n.215-34627A>C)
gnomAD v4
8g.142879336A>TCA848690138CYP11B1,GMLc.240-149T>A (n.240-149T>A)
n.273-149T>A
c.374+10T>A (n.374+10T>A)
c.182-34627A>T (n.182-34627A>T)
c.-23+9T>A (n.-23+9T>A)
c.215-34627A>T (n.215-34627A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879337C>ACA2688879435CYP11B1,GMLc.240-150G>T (n.240-150G>T)
n.273-150G>T
c.374+9G>T (n.374+9G>T)
c.182-34626C>A (n.182-34626C>A)
c.-23+8G>T (n.-23+8G>T)
c.215-34626C>A (n.215-34626C>A)
gnomAD v4
8g.142879337C=CA1825498861CYP11B1,GMLc.240-150G= (n.240-150G=)
n.273-150G=
c.374+9G= (n.374+9G=)
c.182-34626C= (n.182-34626C=)
c.-23+8G= (n.-23+8G=)
c.215-34626C= (n.215-34626C=)
8g.142879338C=CA1825498862CYP11B1,GMLc.240-151G= (n.240-151G=)
n.273-151G=
c.374+8G= (n.374+8G=)
c.182-34625C= (n.182-34625C=)
c.-23+7G= (n.-23+7G=)
c.215-34625C= (n.215-34625C=)
8g.142879338C>GCA585726747CYP11B1,GMLc.240-151G>C (n.240-151G>C)
n.273-151G>C
c.374+8G>C (n.374+8G>C)
c.182-34625C>G (n.182-34625C>G)
c.-23+7G>C (n.-23+7G>C)
c.215-34625C>G (n.215-34625C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879340_142879341dupCA1825498863CYP11B1,GMLc.240-152_240-151dup (n.240-152_240-151dup)
n.273-152_273-151dup
c.374+7_374+8dup (n.374+7_374+8dup)
c.182-34623_182-34622dup (n.182-34623_182-34622dup)
c.-23+6_-23+7dup (n.-23+6_-23+7dup)
c.215-34623_215-34622dup (n.215-34623_215-34622dup)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879340C>ACA187467379CYP11B1,GMLc.240-153G>T (n.240-153G>T)
n.273-153G>T
c.374+6G>T (n.374+6G>T)
c.182-34623C>A (n.182-34623C>A)
c.-23+5G>T (n.-23+5G>T)
c.215-34623C>A (n.215-34623C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879340C=CA1825498864CYP11B1,GMLc.240-153G= (n.240-153G=)
n.273-153G=
c.374+6G= (n.374+6G=)
c.182-34623C= (n.182-34623C=)
c.-23+5G= (n.-23+5G=)
c.215-34623C= (n.215-34623C=)
8g.142879343_142879347delCA2740991053CYP11B1,GMLc.240-157_240-153del (n.240-157_240-153del)
n.273-157_273-153del
c.374+2_374+6del
c.182-34620_182-34616del (n.182-34620_182-34616del)
c.-23+1_-23+5del
c.215-34620_215-34616del (n.215-34620_215-34616del)
8g.142879341T>CCA2688879444CYP11B1,GMLc.240-154A>G (n.240-154A>G)
n.273-154A>G
c.374+5A>G (n.374+5A>G)
c.182-34622T>C (n.182-34622T>C)
c.-23+4A>G (n.-23+4A>G)
c.215-34622T>C (n.215-34622T>C)
gnomAD v4
8g.142879342T>CCA2688879445CYP11B1,GMLc.240-155A>G (n.240-155A>G)
n.273-155A>G
c.374+4A>G (n.374+4A>G)
c.182-34621T>C (n.182-34621T>C)
c.-23+3A>G (n.-23+3A>G)
c.215-34621T>C (n.215-34621T>C)
gnomAD v4
8g.142879343A=CA1825498865CYP11B1,GMLc.240-156T= (n.240-156T=)
n.273-156T=
c.374+3T= (n.374+3T=)
c.182-34620A= (n.182-34620A=)
c.-23+2T= (n.-23+2T=)
c.215-34620A= (n.215-34620A=)
8g.142879343A>GCA1825498866CYP11B1,GMLc.240-156T>C (n.240-156T>C)
n.273-156T>C
c.374+3T>C (n.374+3T>C)
c.182-34620A>G (n.182-34620A>G)
c.-23+2T>C (n.-23+2T>C)
c.215-34620A>G (n.215-34620A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879344A>CCA372396760CYP11B1,GMLc.240-157T>G (n.240-157T>G)
n.273-157T>G
c.374+2T>G (n.374+2T>G)
c.182-34619A>C (n.182-34619A>C)
c.-23+1T>G (n.-23+1T>G)
c.215-34619A>C (n.215-34619A>C)
8g.142879344A>GCA372396758CYP11B1,GMLc.240-157T>C (n.240-157T>C)
n.273-157T>C
c.374+2T>C (n.374+2T>C)
c.182-34619A>G (n.182-34619A>G)
c.-23+1T>C (n.-23+1T>C)
c.215-34619A>G (n.215-34619A>G)
8g.142879344A>TCA372396759CYP11B1,GMLc.240-157T>A (n.240-157T>A)
n.273-157T>A
c.374+2T>A (n.374+2T>A)
c.182-34619A>T (n.182-34619A>T)
c.-23+1T>A (n.-23+1T>A)
c.215-34619A>T (n.215-34619A>T)
8g.142879345C>ACA372396761CYP11B1,GMLc.240-158G>T (n.240-158G>T)
n.273-158G>T
c.374+1G>T (n.374+1G>T)
c.182-34618C>A (n.182-34618C>A)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.215-34618C>A (n.215-34618C>A)
dbSNP
8g.142879345C=CA1825498867CYP11B1,GMLc.240-158G= (n.240-158G=)
n.273-158G=
c.374+1G= (n.374+1G=)
c.182-34618C= (n.182-34618C=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.215-34618C= (n.215-34618C=)
8g.142879345C>GCA372396762CYP11B1,GMLc.240-158G>C (n.240-158G>C)
n.273-158G>C
c.374+1G>C (n.374+1G>C)
c.182-34618C>G (n.182-34618C>G)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.215-34618C>G (n.215-34618C>G)
dbSNP
8g.142879345C>TCA372396763CYP11B1,GMLc.240-158G>A (n.240-158G>A)
n.273-158G>A
c.374+1G>A (n.374+1G>A)
c.182-34618C>T (n.182-34618C>T)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.215-34618C>T (n.215-34618C>T)
8g.142879346T>ACA372396764CYP11B1,GMLc.240-159A>T (n.240-159A>T)
n.273-159A>T
c.374A>T (p.Lys125Met)
c.182-34617T>A (n.182-34617T>A)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.215-34617T>A (n.215-34617T>A)
8g.142879346T>CCA372396765CYP11B1,GMLc.240-159A>G (n.240-159A>G)
n.273-159A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.182-34617T>C (n.182-34617T>C)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.215-34617T>C (n.215-34617T>C)
gnomAD v4
8g.142879346T>GCA372396766CYP11B1,GMLc.240-159A>C (n.240-159A>C)
n.273-159A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.182-34617T>G (n.182-34617T>G)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.215-34617T>G (n.215-34617T>G)
8g.142879347T>ACA372396767CYP11B1,GMLc.240-160A>T (n.240-160A>T)
n.273-160A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.182-34616T>A (n.182-34616T>A)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.215-34616T>A (n.215-34616T>A)
8g.142879347T>CCA372396768CYP11B1,GMLc.240-160A>G (n.240-160A>G)
n.273-160A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.182-34616T>C (n.182-34616T>C)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.215-34616T>C (n.215-34616T>C)
8g.142879347T>GCA372396769CYP11B1,GMLc.240-160A>C (n.240-160A>C)
n.273-160A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.182-34616T>G (n.182-34616T>G)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.215-34616T>G (n.215-34616T>G)
8g.142879348C>TCA2579268310CYP11B1,GMLc.240-161G>A (n.240-161G>A)
n.273-161G>A
c.372G>A (p.Leu124=)
c.182-34615C>T (n.182-34615C>T)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.215-34615C>T (n.215-34615C>T)
gnomAD v4
8g.142879349A=CA1825498868CYP11B1,GMLc.240-162T= (n.240-162T=)
n.273-162T=
c.371T= (p.Leu124=)
c.182-34614A= (n.182-34614A=)
c.-27T= (n.-27T=)
c.215-34614A= (n.215-34614A=)
8g.142879349A>CCA372396772CYP11B1,GMLc.240-162T>G (n.240-162T>G)
n.273-162T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.182-34614A>C (n.182-34614A>C)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.215-34614A>C (n.215-34614A>C)
8g.142879349A>GCA372396771CYP11B1,GMLc.240-162T>C (n.240-162T>C)
n.273-162T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.182-34614A>G (n.182-34614A>G)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.215-34614A>G (n.215-34614A>G)
dbSNP
8g.142879349A>TCA372396770CYP11B1,GMLc.240-162T>A (n.240-162T>A)
n.273-162T>A
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.182-34614A>T (n.182-34614A>T)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.215-34614A>T (n.215-34614A>T)
8g.142879350G>ACA848690148CYP11B1,GMLc.240-163C>T (n.240-163C>T)
n.273-163C>T
c.370C>T (p.Leu124=)
c.182-34613G>A (n.182-34613G>A)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.215-34613G>A (n.215-34613G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879350G>CCA372396773CYP11B1,GMLc.240-163C>G (n.240-163C>G)
n.273-163C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.182-34613G>C (n.182-34613G>C)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.215-34613G>C (n.215-34613G>C)
8g.142879350G=CA1825498869CYP11B1,GMLc.240-163C= (n.240-163C=)
n.273-163C=
c.370C= (p.Leu124=)
c.182-34613G= (n.182-34613G=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.215-34613G= (n.215-34613G=)
8g.142879350G>TCA372396774CYP11B1,GMLc.240-163C>A (n.240-163C>A)
n.273-163C>A
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.182-34613G>T (n.182-34613G>T)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.215-34613G>T (n.215-34613G>T)
gnomAD v4
8g.142879351T>GCA2579268311CYP11B1,GMLc.240-164A>C (n.240-164A>C)
n.273-164A>C
c.369A>C (p.Ala123=)
c.182-34612T>G (n.182-34612T>G)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.215-34612T>G (n.215-34612T>G)
gnomAD v4
8g.142879352G>ACA372396775CYP11B1,GMLc.240-165C>T (n.240-165C>T)
n.273-165C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.182-34611G>A (n.182-34611G>A)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.215-34611G>A (n.215-34611G>A)
8g.142879352G>CCA372396776CYP11B1,GMLc.240-165C>G (n.240-165C>G)
n.273-165C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.182-34611G>C (n.182-34611G>C)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.215-34611G>C (n.215-34611G>C)
8g.142879352G>TCA372396777CYP11B1,GMLc.240-165C>A (n.240-165C>A)
n.273-165C>A
c.368C>A (p.Ala123Glu)
c.182-34611G>T (n.182-34611G>T)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.215-34611G>T (n.215-34611G>T)
8g.142879353C>ACA4905617CYP11B1,GMLc.240-166G>T (n.240-166G>T)
n.273-166G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.182-34610C>A (n.182-34610C>A)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.215-34610C>A (n.215-34610C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879353C=CA1825498870CYP11B1,GMLc.240-166G= (n.240-166G=)
n.273-166G=
c.367G= (p.Ala123=)
c.182-34610C= (n.182-34610C=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.215-34610C= (n.215-34610C=)
8g.142879353C>GCA372396778CYP11B1,GMLc.240-166G>C (n.240-166G>C)
n.273-166G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.182-34610C>G (n.182-34610C>G)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.215-34610C>G (n.215-34610C>G)
8g.142879353C>TCA372396779CYP11B1,GMLc.240-166G>A (n.240-166G>A)
n.273-166G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.182-34610C>T (n.182-34610C>T)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.215-34610C>T (n.215-34610C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879354C>ACA372396780CYP11B1,GMLc.240-167G>T (n.240-167G>T)
n.273-167G>T
c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.182-34609C>A (n.182-34609C>A)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.215-34609C>A (n.215-34609C>A)
gnomAD v4
8g.142879354C>GCA372396781CYP11B1,GMLc.240-167G>C (n.240-167G>C)
n.273-167G>C
c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.182-34609C>G (n.182-34609C>G)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.215-34609C>G (n.215-34609C>G)
8g.142879354C>TCA2579268312CYP11B1,GMLc.240-167G>A (n.240-167G>A)
n.273-167G>A
c.366G>A (p.Glu122=)
c.182-34609C>T (n.182-34609C>T)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.215-34609C>T (n.215-34609C>T)
gnomAD v4
8g.142879355T>ACA372396782CYP11B1,GMLc.240-168A>T (n.240-168A>T)
n.273-168A>T
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.182-34608T>A (n.182-34608T>A)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.215-34608T>A (n.215-34608T>A)
8g.142879355T>CCA372396783CYP11B1,GMLc.240-168A>G (n.240-168A>G)
n.273-168A>G
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.182-34608T>C (n.182-34608T>C)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.215-34608T>C (n.215-34608T>C)
gnomAD v4
8g.142879355T>GCA372396784CYP11B1,GMLc.240-168A>C (n.240-168A>C)
n.273-168A>C
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.182-34608T>G (n.182-34608T>G)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.215-34608T>G (n.215-34608T>G)
8g.142879356C>ACA372396787CYP11B1,GMLc.240-169G>T (n.240-169G>T)
n.273-169G>T
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.182-34607C>A (n.182-34607C>A)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.215-34607C>A (n.215-34607C>A)
8g.142879356C=CA1825498871CYP11B1,GMLc.240-169G= (n.240-169G=)
n.273-169G=
c.364G= (p.Glu122=)
c.182-34607C= (n.182-34607C=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.215-34607C= (n.215-34607C=)
8g.142879356C>GCA372396786CYP11B1,GMLc.240-169G>C (n.240-169G>C)
n.273-169G>C
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.182-34607C>G (n.182-34607C>G)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.215-34607C>G (n.215-34607C>G)
dbSNP
8g.142879356C>TCA372396785CYP11B1,GMLc.240-169G>A (n.240-169G>A)
n.273-169G>A
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.182-34607C>T (n.182-34607C>T)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.215-34607C>T (n.215-34607C>T)
8g.142879357T>GCA2688879487CYP11B1,GMLc.240-170A>C (n.240-170A>C)
n.273-170A>C
c.363A>C (p.Ser121=)
c.182-34606T>G (n.182-34606T>G)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.215-34606T>G (n.215-34606T>G)
gnomAD v4
8g.142879357dupCA848690162CYP11B1,GMLc.240-170dup (n.240-170dup)
n.273-170dup
c.363dup (p.Glu122ArgfsTer?)
c.182-34606dup (n.182-34606dup)
c.-35dup (n.-35dup)
c.215-34606dup (n.215-34606dup)
dbSNP
8g.142879358G>ACA372396790CYP11B1,GMLc.240-171C>T (n.240-171C>T)
n.273-171C>T
c.362C>T (p.Ser121Leu)
c.182-34605G>A (n.182-34605G>A)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.215-34605G>A (n.215-34605G>A)
8g.142879358G>CCA372396788CYP11B1,GMLc.240-171C>G (n.240-171C>G)
n.273-171C>G
c.362C>G (p.Ser121Ter)
c.182-34605G>C (n.182-34605G>C)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.215-34605G>C (n.215-34605G>C)
8g.142879358G>TCA372396789CYP11B1,GMLc.240-171C>A (n.240-171C>A)
n.273-171C>A
c.362C>A (p.Ser121Ter)
c.182-34605G>T (n.182-34605G>T)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.215-34605G>T (n.215-34605G>T)
8g.142879359A>CCA372396791CYP11B1,GMLc.240-172T>G (n.240-172T>G)
n.273-172T>G
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.182-34604A>C (n.182-34604A>C)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.215-34604A>C (n.215-34604A>C)
8g.142879359A>GCA372396792CYP11B1,GMLc.240-172T>C (n.240-172T>C)
n.273-172T>C
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.182-34604A>G (n.182-34604A>G)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.215-34604A>G (n.215-34604A>G)
8g.142879359A>TCA372396793CYP11B1,GMLc.240-172T>A (n.240-172T>A)
n.273-172T>A
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.182-34604A>T (n.182-34604A>T)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.215-34604A>T (n.215-34604A>T)
gnomAD v4
8g.142879360G>CCA372396794CYP11B1,GMLc.240-173C>G (n.240-173C>G)
n.273-173C>G
c.360C>G (p.Asp120Glu)
c.182-34603G>C (n.182-34603G>C)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.215-34603G>C (n.215-34603G>C)
gnomAD v4
8g.142879360G>TCA372396795CYP11B1,GMLc.240-173C>A (n.240-173C>A)
n.273-173C>A
c.360C>A (p.Asp120Glu)
c.182-34603G>T (n.182-34603G>T)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.215-34603G>T (n.215-34603G>T)
8g.142879361T>ACA372396796CYP11B1,GMLc.240-174A>T (n.240-174A>T)
n.273-174A>T
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.182-34602T>A (n.182-34602T>A)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.215-34602T>A (n.215-34602T>A)
8g.142879361T>CCA372396797CYP11B1,GMLc.240-174A>G (n.240-174A>G)
n.273-174A>G
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.182-34602T>C (n.182-34602T>C)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.215-34602T>C (n.215-34602T>C)
8g.142879361T>GCA372396798CYP11B1,GMLc.240-174A>C (n.240-174A>C)
n.273-174A>C
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.182-34602T>G (n.182-34602T>G)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.215-34602T>G (n.215-34602T>G)
dbSNP
8g.142879361T=CA1825498872CYP11B1,GMLc.240-174A= (n.240-174A=)
n.273-174A=
c.359A= (p.Asp120=)
c.182-34602T= (n.182-34602T=)
c.-39A= (n.-39A=)
c.215-34602T= (n.215-34602T=)
8g.142879362C>ACA372396799CYP11B1,GMLc.240-175G>T (n.240-175G>T)
n.273-175G>T
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.182-34601C>A (n.182-34601C>A)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.215-34601C>A (n.215-34601C>A)
8g.142879362C=CA1825498873CYP11B1,GMLc.240-175G= (n.240-175G=)
n.273-175G=
c.358G= (p.Asp120=)
c.182-34601C= (n.182-34601C=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.215-34601C= (n.215-34601C=)
8g.142879362C>GCA372396800CYP11B1,GMLc.240-175G>C (n.240-175G>C)
n.273-175G>C
c.358G>C (p.Asp120His)
c.182-34601C>G (n.182-34601C>G)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.215-34601C>G (n.215-34601C>G)
8g.142879362C>TCA372396801CYP11B1,GMLc.240-175G>A (n.240-175G>A)
n.273-175G>A
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.182-34601C>T (n.182-34601C>T)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.215-34601C>T (n.215-34601C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879363C>ACA372396803CYP11B1,GMLc.240-176G>T (n.240-176G>T)
n.273-176G>T
c.357G>T (p.Gln119His)
c.182-34600C>A (n.182-34600C>A)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.215-34600C>A (n.215-34600C>A)
8g.142879363C=CA1825498874CYP11B1,GMLc.240-176G= (n.240-176G=)
n.273-176G=
c.357G= (p.Gln119=)
c.182-34600C= (n.182-34600C=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.215-34600C= (n.215-34600C=)
8g.142879363C>GCA372396802CYP11B1,GMLc.240-176G>C (n.240-176G>C)
n.273-176G>C
c.357G>C (p.Gln119His)
c.182-34600C>G (n.182-34600C>G)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.215-34600C>G (n.215-34600C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879363C>TCA2688879491CYP11B1,GMLc.240-176G>A (n.240-176G>A)
n.273-176G>A
c.357G>A (p.Gln119=)
c.182-34600C>T (n.182-34600C>T)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.215-34600C>T (n.215-34600C>T)
gnomAD v4
8g.142879364T>ACA372396804CYP11B1,GMLc.240-177A>T (n.240-177A>T)
n.273-177A>T
c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.182-34599T>A (n.182-34599T>A)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.215-34599T>A (n.215-34599T>A)
8g.142879364T>CCA372396805CYP11B1,GMLc.240-177A>G (n.240-177A>G)
n.273-177A>G
c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.182-34599T>C (n.182-34599T>C)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.215-34599T>C (n.215-34599T>C)
8g.142879364T>GCA372396806CYP11B1,GMLc.240-177A>C (n.240-177A>C)
n.273-177A>C
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.182-34599T>G (n.182-34599T>G)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.215-34599T>G (n.215-34599T>G)
8g.142879365G>ACA372396807CYP11B1,GMLc.240-178C>T (n.240-178C>T)
n.273-178C>T
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.182-34598G>A (n.182-34598G>A)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.215-34598G>A (n.215-34598G>A)
gnomAD v4
8g.142879365G>CCA372396808CYP11B1,GMLc.240-178C>G (n.240-178C>G)
n.273-178C>G
c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.182-34598G>C (n.182-34598G>C)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.215-34598G>C (n.215-34598G>C)
8g.142879365G>TCA372396809CYP11B1,GMLc.240-178C>A (n.240-178C>A)
n.273-178C>A
c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.182-34598G>T (n.182-34598G>T)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.215-34598G>T (n.215-34598G>T)
gnomAD v4
8g.142879366C>TCA2688879493CYP11B1,GMLc.240-179G>A (n.240-179G>A)
n.273-179G>A
c.354G>A (p.Gly118=)
c.182-34597C>T (n.182-34597C>T)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.215-34597C>T (n.215-34597C>T)
gnomAD v4
8g.142879367C>ACA372396810CYP11B1,GMLc.240-180G>T (n.240-180G>T)
n.273-180G>T
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.182-34596C>A (n.182-34596C>A)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.215-34596C>A (n.215-34596C>A)
8g.142879367C=CA1825498875CYP11B1,GMLc.240-180G= (n.240-180G=)
n.273-180G=
c.353G= (p.Gly118=)
c.182-34596C= (n.182-34596C=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.215-34596C= (n.215-34596C=)
8g.142879367C>GCA372396811CYP11B1,GMLc.240-180G>C (n.240-180G>C)
n.273-180G>C
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.182-34596C>G (n.182-34596C>G)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.215-34596C>G (n.215-34596C>G)
8g.142879367C>TCA4905618CYP11B1,GMLc.240-180G>A (n.240-180G>A)
n.273-180G>A
c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.182-34596C>T (n.182-34596C>T)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.215-34596C>T (n.215-34596C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879368C>ACA372396812CYP11B1,GMLc.240-181G>T (n.240-181G>T)
n.273-181G>T
c.352G>T (p.Gly118Trp)
c.182-34595C>A (n.182-34595C>A)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.215-34595C>A (n.215-34595C>A)
gnomAD v4
8g.142879368C=CA1825498876CYP11B1,GMLc.240-181G= (n.240-181G=)
n.273-181G=
c.352G= (p.Gly118=)
c.182-34595C= (n.182-34595C=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.215-34595C= (n.215-34595C=)
8g.142879368C>GCA372396813CYP11B1,GMLc.240-181G>C (n.240-181G>C)
n.273-181G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.182-34595C>G (n.182-34595C>G)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.215-34595C>G (n.215-34595C>G)
gnomAD v4
8g.142879368C>TCA187467385CYP11B1,GMLc.240-181G>A (n.240-181G>A)
n.273-181G>A
c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.182-34595C>T (n.182-34595C>T)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.215-34595C>T (n.215-34595C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879372_142879373delCA2688879501CYP11B1,GMLc.240-182_240-181del (n.240-182_240-181del)
n.273-182_273-181del
c.351_352del (p.Gly118AlafsTer?)
c.182-34591_182-34590del (n.182-34591_182-34590del)
c.-47_-46del (n.-47_-46del)
c.215-34591_215-34590del (n.215-34591_215-34590del)
gnomAD v4
8g.142879369T>ACA372396814CYP11B1,GMLc.240-182A>T (n.240-182A>T)
n.273-182A>T
c.351A>T (p.Arg117Ser)
c.182-34594T>A (n.182-34594T>A)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.215-34594T>A (n.215-34594T>A)
8g.142879369T>CCA2688879505CYP11B1,GMLc.240-182A>G (n.240-182A>G)
n.273-182A>G
c.351A>G (p.Arg117=)
c.182-34594T>C (n.182-34594T>C)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.215-34594T>C (n.215-34594T>C)
gnomAD v4
8g.142879369T>GCA372396815CYP11B1,GMLc.240-182A>C (n.240-182A>C)
n.273-182A>C
c.351A>C (p.Arg117Ser)
c.182-34594T>G (n.182-34594T>G)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.215-34594T>G (n.215-34594T>G)
8g.142879370C>ACA372396817CYP11B1,GMLc.240-183G>T (n.240-183G>T)
n.273-183G>T
c.350G>T (p.Arg117Ile)
c.182-34593C>A (n.182-34593C>A)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.215-34593C>A (n.215-34593C>A)
8g.142879370C=CA1825498877CYP11B1,GMLc.240-183G= (n.240-183G=)
n.273-183G=
c.350G= (p.Arg117=)
c.182-34593C= (n.182-34593C=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.215-34593C= (n.215-34593C=)
8g.142879370C>GCA372396818CYP11B1,GMLc.240-183G>C (n.240-183G>C)
n.273-183G>C
c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.182-34593C>G (n.182-34593C>G)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.215-34593C>G (n.215-34593C>G)
dbSNP gnomAD v2
8g.142879370C>TCA372396816CYP11B1,GMLc.240-183G>A (n.240-183G>A)
n.273-183G>A
c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.182-34593C>T (n.182-34593C>T)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.215-34593C>T (n.215-34593C>T)
dbSNP
8g.142879371T>ACA372396819CYP11B1,GMLc.240-184A>T (n.240-184A>T)
n.273-184A>T
c.349A>T (p.Arg117Ter)
c.182-34592T>A (n.182-34592T>A)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.215-34592T>A (n.215-34592T>A)
dbSNP
8g.142879371T>CCA372396820CYP11B1,GMLc.240-184A>G (n.240-184A>G)
n.273-184A>G
c.349A>G (p.Arg117Gly)
c.182-34592T>C (n.182-34592T>C)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.215-34592T>C (n.215-34592T>C)
8g.142879372C>ACA372396821CYP11B1,GMLc.240-185G>T (n.240-185G>T)
n.273-185G>T
c.348G>T (p.Gln116His)
c.182-34591C>A (n.182-34591C>A)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.215-34591C>A (n.215-34591C>A)
8g.142879372C=CA1825498878CYP11B1,GMLc.240-185G= (n.240-185G=)
n.273-185G=
c.348G= (p.Gln116=)
c.182-34591C= (n.182-34591C=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.215-34591C= (n.215-34591C=)
8g.142879372C>GCA372396822CYP11B1,GMLc.240-185G>C (n.240-185G>C)
n.273-185G>C
c.348G>C (p.Gln116His)
c.182-34591C>G (n.182-34591C>G)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.215-34591C>G (n.215-34591C>G)
8g.142879372C>TCA585726748CYP11B1,GMLc.240-185G>A (n.240-185G>A)
n.273-185G>A
c.348G>A (p.Gln116=)
c.182-34591C>T (n.182-34591C>T)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.215-34591C>T (n.215-34591C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879373T>ACA372396823CYP11B1,GMLc.240-186A>T (n.240-186A>T)
n.273-186A>T
c.347A>T (p.Gln116Leu)
c.182-34590T>A (n.182-34590T>A)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.215-34590T>A (n.215-34590T>A)
8g.142879373T>CCA372396824CYP11B1,GMLc.240-186A>G (n.240-186A>G)
n.273-186A>G
c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.182-34590T>C (n.182-34590T>C)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.215-34590T>C (n.215-34590T>C)
8g.142879373T>GCA372396825CYP11B1,GMLc.240-186A>C (n.240-186A>C)
n.273-186A>C
c.347A>C (p.Gln116Pro)
c.182-34590T>G (n.182-34590T>G)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.215-34590T>G (n.215-34590T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879373T=CA1825498879CYP11B1,GMLc.240-186A= (n.240-186A=)
n.273-186A=
c.347A= (p.Gln116=)
c.182-34590T= (n.182-34590T=)
c.-51A= (n.-51A=)
c.215-34590T= (n.215-34590T=)
8g.142879374G>ACA4905619CYP11B1,GMLc.240-187C>T (n.240-187C>T)
n.273-187C>T
c.346C>T (p.Gln116Ter)
c.182-34589G>A (n.182-34589G>A)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.215-34589G>A (n.215-34589G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879374G>CCA372396826CYP11B1,GMLc.240-187C>G (n.240-187C>G)
n.273-187C>G
c.346C>G (p.Gln116Glu)
c.182-34589G>C (n.182-34589G>C)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.215-34589G>C (n.215-34589G>C)
8g.142879374G=CA1825498880CYP11B1,GMLc.240-187C= (n.240-187C=)
n.273-187C=
c.346C= (p.Gln116=)
c.182-34589G= (n.182-34589G=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.215-34589G= (n.215-34589G=)
8g.142879374G>TCA372396827CYP11B1,GMLc.240-187C>A (n.240-187C>A)
n.273-187C>A
c.346C>A (p.Gln116Lys)
c.182-34589G>T (n.182-34589G>T)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.215-34589G>T (n.215-34589G>T)
gnomAD v4
8g.142879375C>ACA585726749CYP11B1,GMLc.240-188G>T (n.240-188G>T)
n.273-188G>T
c.345G>T (p.Leu115=)
c.182-34588C>A (n.182-34588C>A)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.215-34588C>A (n.215-34588C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879375C=CA1825498881CYP11B1,GMLc.240-188G= (n.240-188G=)
n.273-188G=
c.345G= (p.Leu115=)
c.182-34588C= (n.182-34588C=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.215-34588C= (n.215-34588C=)
8g.142879376A>CCA372396828CYP11B1,GMLc.240-189T>G (n.240-189T>G)
n.273-189T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.182-34587A>C (n.182-34587A>C)
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.215-34587A>C (n.215-34587A>C)
8g.142879376A>GCA372396829CYP11B1,GMLc.240-189T>C (n.240-189T>C)
n.273-189T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.182-34587A>G (n.182-34587A>G)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.215-34587A>G (n.215-34587A>G)
8g.142879376A>TCA372396830CYP11B1,GMLc.240-189T>A (n.240-189T>A)
n.273-189T>A
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.182-34587A>T (n.182-34587A>T)
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.215-34587A>T (n.215-34587A>T)
8g.142879377G>CCA372396831CYP11B1,GMLc.240-190C>G (n.240-190C>G)
n.273-190C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.182-34586G>C (n.182-34586G>C)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.215-34586G>C (n.215-34586G>C)
8g.142879377G>TCA372396832CYP11B1,GMLc.240-190C>A (n.240-190C>A)
n.273-190C>A
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.182-34586G>T (n.182-34586G>T)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.215-34586G>T (n.215-34586G>T)
8g.142879378C=CA1825498882CYP11B1,GMLc.240-191G= (n.240-191G=)
n.273-191G=
c.342G= (p.Ser114=)
c.182-34585C= (n.182-34585C=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.215-34585C= (n.215-34585C=)
8g.142879378C>TCA4905620CYP11B1,GMLc.240-191G>A (n.240-191G>A)
n.273-191G>A
c.342G>A (p.Ser114=)
c.182-34585C>T (n.182-34585C>T)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.215-34585C>T (n.215-34585C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879379G>ACA4905621CYP11B1,GMLc.240-192C>T (n.240-192C>T)
n.273-192C>T
c.341C>T (p.Ser114Leu)
c.182-34584G>A (n.182-34584G>A)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.215-34584G>A (n.215-34584G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879379G>CCA372396833CYP11B1,GMLc.240-192C>G (n.240-192C>G)
n.273-192C>G
c.341C>G (p.Ser114Trp)
c.182-34584G>C (n.182-34584G>C)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.215-34584G>C (n.215-34584G>C)
8g.142879379G=CA1825498883CYP11B1,GMLc.240-192C= (n.240-192C=)
n.273-192C=
c.341C= (p.Ser114=)
c.182-34584G= (n.182-34584G=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.215-34584G= (n.215-34584G=)
8g.142879379G>TCA187467408CYP11B1,GMLc.240-192C>A (n.240-192C>A)
n.273-192C>A
c.341C>A (p.Ser114Ter)
c.182-34584G>T (n.182-34584G>T)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.215-34584G>T (n.215-34584G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879380A>CCA372396834CYP11B1,GMLc.240-193T>G (n.240-193T>G)
n.273-193T>G
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.182-34583A>C (n.182-34583A>C)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.215-34583A>C (n.215-34583A>C)
8g.142879380A>GCA372396835CYP11B1,GMLc.240-193T>C (n.240-193T>C)
n.273-193T>C
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.182-34583A>G (n.182-34583A>G)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.215-34583A>G (n.215-34583A>G)
8g.142879380A>TCA372396836CYP11B1,GMLc.240-193T>A (n.240-193T>A)
n.273-193T>A
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.182-34583A>T (n.182-34583A>T)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.215-34583A>T (n.215-34583A>T)
8g.142879381G>ACA4905622CYP11B1,GMLc.240-194C>T (n.240-194C>T)
n.273-194C>T
c.339C>T (p.Ser113=)
c.182-34582G>A (n.182-34582G>A)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.215-34582G>A (n.215-34582G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879381G>CCA372396837CYP11B1,GMLc.240-194C>G (n.240-194C>G)
n.273-194C>G
c.339C>G (p.Ser113Arg)
c.182-34582G>C (n.182-34582G>C)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.215-34582G>C (n.215-34582G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879381G=CA1825498884CYP11B1,GMLc.240-194C= (n.240-194C=)
n.273-194C=
c.339C= (p.Ser113=)
c.182-34582G= (n.182-34582G=)
c.-59C= (n.-59C=)
c.215-34582G= (n.215-34582G=)
8g.142879381G>TCA372396838CYP11B1,GMLc.240-194C>A (n.240-194C>A)
n.273-194C>A
c.339C>A (p.Ser113Arg)
c.182-34582G>T (n.182-34582G>T)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.215-34582G>T (n.215-34582G>T)
8g.142879382C>ACA187467416CYP11B1,GMLc.239+193G>T (n.239+193G>T)
n.272+193G>T
c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.182-34581C>A (n.182-34581C>A)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.215-34581C>A (n.215-34581C>A)
dbSNP
8g.142879382C=CA1825498885CYP11B1,GMLc.239+193G= (n.239+193G=)
n.272+193G=
c.338G= (p.Ser113=)
c.182-34581C= (n.182-34581C=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.215-34581C= (n.215-34581C=)
8g.142879382C>GCA372396839CYP11B1,GMLc.239+193G>C (n.239+193G>C)
n.272+193G>C
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.182-34581C>G (n.182-34581C>G)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.215-34581C>G (n.215-34581C>G)
8g.142879382C>TCA372396840CYP11B1,GMLc.239+193G>A (n.239+193G>A)
n.272+193G>A
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.182-34581C>T (n.182-34581C>T)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.215-34581C>T (n.215-34581C>T)
8g.142879383T>ACA187467441CYP11B1,GMLc.239+192A>T (n.239+192A>T)
n.272+192A>T
c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.182-34580T>A (n.182-34580T>A)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.215-34580T>A (n.215-34580T>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879383T>CCA372396842CYP11B1,GMLc.239+192A>G (n.239+192A>G)
n.272+192A>G
c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.182-34580T>C (n.182-34580T>C)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.215-34580T>C (n.215-34580T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879383T>GCA372396841CYP11B1,GMLc.239+192A>C (n.239+192A>C)
n.272+192A>C
c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.182-34580T>G (n.182-34580T>G)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.215-34580T>G (n.215-34580T>G)
8g.142879383T=CA1825498886CYP11B1,GMLc.239+192A= (n.239+192A=)
n.272+192A=
c.337A= (p.Ser113=)
c.182-34580T= (n.182-34580T=)
c.-61A= (n.-61A=)
c.215-34580T= (n.215-34580T=)
8g.142879384G>ACA4905624CYP11B1,GMLc.239+191C>T (n.239+191C>T)
n.272+191C>T
c.336C>T (p.Pro112=)
c.182-34579G>A (n.182-34579G>A)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.215-34579G>A (n.215-34579G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879384G>CCA4905623CYP11B1,GMLc.239+191C>G (n.239+191C>G)
n.272+191C>G
c.336C>G (p.Pro112=)
c.182-34579G>C (n.182-34579G>C)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.215-34579G>C (n.215-34579G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879384G=CA1825498887CYP11B1,GMLc.239+191C= (n.239+191C=)
n.272+191C=
c.336C= (p.Pro112=)
c.182-34579G= (n.182-34579G=)
c.-62C= (n.-62C=)
c.215-34579G= (n.215-34579G=)
8g.142879385G>ACA372396843CYP11B1,GMLc.239+190C>T (n.239+190C>T)
n.272+190C>T
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.182-34578G>A (n.182-34578G>A)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.215-34578G>A (n.215-34578G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879385G>CCA372396844CYP11B1,GMLc.239+190C>G (n.239+190C>G)
n.272+190C>G
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.182-34578G>C (n.182-34578G>C)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.215-34578G>C (n.215-34578G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879385G=CA1825498888CYP11B1,GMLc.239+190C= (n.239+190C=)
n.272+190C=
c.335C= (p.Pro112=)
c.182-34578G= (n.182-34578G=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.215-34578G= (n.215-34578G=)
8g.142879385G>TCA372396845CYP11B1,GMLc.239+190C>A (n.239+190C>A)
n.272+190C>A
c.335C>A (p.Pro112His)
c.182-34578G>T (n.182-34578G>T)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.215-34578G>T (n.215-34578G>T)
8g.142879386G>ACA372396846CYP11B1,GMLc.239+189C>T (n.239+189C>T)
n.272+189C>T
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.182-34577G>A (n.182-34577G>A)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.215-34577G>A (n.215-34577G>A)
gnomAD v4
8g.142879386G>CCA372396847CYP11B1,GMLc.239+189C>G (n.239+189C>G)
n.272+189C>G
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.182-34577G>C (n.182-34577G>C)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.215-34577G>C (n.215-34577G>C)
8g.142879386G>TCA372396848CYP11B1,GMLc.239+189C>A (n.239+189C>A)
n.272+189C>A
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.182-34577G>T (n.182-34577G>T)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.215-34577G>T (n.215-34577G>T)
COSMIC

Number of alleles fetched