Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142879285del | CA2579268308 | CYP11B1,GML | c.240-98del (n.240-98del) n.273-98del c.374+61del (n.374+61del) c.182-34678del (n.182-34678del) c.-23+60del (n.-23+60del) c.215-34678del (n.215-34678del) | |
8 | g.142879285T>G | CA187467261 | CYP11B1,GML | c.240-98A>C (n.240-98A>C) n.273-98A>C c.374+61A>C (n.374+61A>C) c.182-34678T>G (n.182-34678T>G) c.-23+60A>C (n.-23+60A>C) c.215-34678T>G (n.215-34678T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879285T= | CA1825498824 | CYP11B1,GML | c.240-98A= (n.240-98A=) n.273-98A= c.374+61A= (n.374+61A=) c.182-34678T= (n.182-34678T=) c.-23+60A= (n.-23+60A=) c.215-34678T= (n.215-34678T=) | |
8 | g.142879286C>A | CA848690091 | CYP11B1,GML | c.240-99G>T (n.240-99G>T) n.273-99G>T c.374+60G>T (n.374+60G>T) c.182-34677C>A (n.182-34677C>A) c.-23+59G>T (n.-23+59G>T) c.215-34677C>A (n.215-34677C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879286C= | CA1825498825 | CYP11B1,GML | c.240-99G= (n.240-99G=) n.273-99G= c.374+60G= (n.374+60G=) c.182-34677C= (n.182-34677C=) c.-23+59G= (n.-23+59G=) c.215-34677C= (n.215-34677C=) | |
8 | g.142879286C>T | CA1825498826 | CYP11B1,GML | c.240-99G>A (n.240-99G>A) n.273-99G>A c.374+60G>A (n.374+60G>A) c.182-34677C>T (n.182-34677C>T) c.-23+59G>A (n.-23+59G>A) c.215-34677C>T (n.215-34677C>T) | dbSNP |
8 | g.142879287T>A | CA653141501 | CYP11B1,GML | c.240-100A>T (n.240-100A>T) n.273-100A>T c.374+59A>T (n.374+59A>T) c.182-34676T>A (n.182-34676T>A) c.-23+58A>T (n.-23+58A>T) c.215-34676T>A (n.215-34676T>A) | COSMIC |
8 | g.142879288C= | CA1825498827 | CYP11B1,GML | c.240-101G= (n.240-101G=) n.273-101G= c.374+58G= (n.374+58G=) c.182-34675C= (n.182-34675C=) c.-23+57G= (n.-23+57G=) c.215-34675C= (n.215-34675C=) | |
8 | g.142879288C>T | CA187467271 | CYP11B1,GML | c.240-101G>A (n.240-101G>A) n.273-101G>A c.374+58G>A (n.374+58G>A) c.182-34675C>T (n.182-34675C>T) c.-23+57G>A (n.-23+57G>A) c.215-34675C>T (n.215-34675C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879289C>G | CA2688879355 | CYP11B1,GML | c.240-102G>C (n.240-102G>C) n.273-102G>C c.374+57G>C (n.374+57G>C) c.182-34674C>G (n.182-34674C>G) c.-23+56G>C (n.-23+56G>C) c.215-34674C>G (n.215-34674C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879291G>A | CA1825498829 | CYP11B1,GML | c.240-104C>T (n.240-104C>T) n.273-104C>T c.374+55C>T (n.374+55C>T) c.182-34672G>A (n.182-34672G>A) c.-23+54C>T (n.-23+54C>T) c.215-34672G>A (n.215-34672G>A) | dbSNP |
8 | g.142879291G= | CA1825498828 | CYP11B1,GML | c.240-104C= (n.240-104C=) n.273-104C= c.374+55C= (n.374+55C=) c.182-34672G= (n.182-34672G=) c.-23+54C= (n.-23+54C=) c.215-34672G= (n.215-34672G=) | |
8 | g.142879292G= | CA1825498830 | CYP11B1,GML | c.240-105C= (n.240-105C=) n.273-105C= c.374+54C= (n.374+54C=) c.182-34671G= (n.182-34671G=) c.-23+53C= (n.-23+53C=) c.215-34671G= (n.215-34671G=) | |
8 | g.142879292G>T | CA585726739 | CYP11B1,GML | c.240-105C>A (n.240-105C>A) n.273-105C>A c.374+54C>A (n.374+54C>A) c.182-34671G>T (n.182-34671G>T) c.-23+53C>A (n.-23+53C>A) c.215-34671G>T (n.215-34671G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879293A= | CA1825498831 | CYP11B1,GML | c.240-106T= (n.240-106T=) n.273-106T= c.374+53T= (n.374+53T=) c.182-34670A= (n.182-34670A=) c.-23+52T= (n.-23+52T=) c.215-34670A= (n.215-34670A=) | |
8 | g.142879293A>G | CA187467278 | CYP11B1,GML | c.240-106T>C (n.240-106T>C) n.273-106T>C c.374+53T>C (n.374+53T>C) c.182-34670A>G (n.182-34670A>G) c.-23+52T>C (n.-23+52T>C) c.215-34670A>G (n.215-34670A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879293A>T | CA2688879360 | CYP11B1,GML | c.240-106T>A (n.240-106T>A) n.273-106T>A c.374+53T>A (n.374+53T>A) c.182-34670A>T (n.182-34670A>T) c.-23+52T>A (n.-23+52T>A) c.215-34670A>T (n.215-34670A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879298C>A | CA2688879364 | CYP11B1,GML | c.240-111G>T (n.240-111G>T) n.273-111G>T c.374+48G>T (n.374+48G>T) c.182-34665C>A (n.182-34665C>A) c.-23+47G>T (n.-23+47G>T) c.215-34665C>A (n.215-34665C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879298C= | CA1825498832 | CYP11B1,GML | c.240-111G= (n.240-111G=) n.273-111G= c.374+48G= (n.374+48G=) c.182-34665C= (n.182-34665C=) c.-23+47G= (n.-23+47G=) c.215-34665C= (n.215-34665C=) | |
8 | g.142879298C>G | CA2688879366 | CYP11B1,GML | c.240-111G>C (n.240-111G>C) n.273-111G>C c.374+48G>C (n.374+48G>C) c.182-34665C>G (n.182-34665C>G) c.-23+47G>C (n.-23+47G>C) c.215-34665C>G (n.215-34665C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879298C>T | CA4905604 | CYP11B1,GML | c.240-111G>A (n.240-111G>A) n.273-111G>A c.374+48G>A (n.374+48G>A) c.182-34665C>T (n.182-34665C>T) c.-23+47G>A (n.-23+47G>A) c.215-34665C>T (n.215-34665C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879299G>A | CA4905605 | CYP11B1,GML | c.240-112C>T (n.240-112C>T) n.273-112C>T c.374+47C>T (n.374+47C>T) c.182-34664G>A (n.182-34664G>A) c.-23+46C>T (n.-23+46C>T) c.215-34664G>A (n.215-34664G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879299G= | CA1825498833 | CYP11B1,GML | c.240-112C= (n.240-112C=) n.273-112C= c.374+47C= (n.374+47C=) c.182-34664G= (n.182-34664G=) c.-23+46C= (n.-23+46C=) c.215-34664G= (n.215-34664G=) | |
8 | g.142879299G>T | CA4905606 | CYP11B1,GML | c.240-112C>A (n.240-112C>A) n.273-112C>A c.374+47C>A (n.374+47C>A) c.182-34664G>T (n.182-34664G>T) c.-23+46C>A (n.-23+46C>A) c.215-34664G>T (n.215-34664G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879300del | CA2688879369 | CYP11B1,GML | c.240-112del (n.240-112del) n.273-112del c.374+47del (n.374+47del) c.182-34663del (n.182-34663del) c.-23+46del (n.-23+46del) c.215-34663del (n.215-34663del) | gnomAD v4 |
8 | g.142879300G>T | CA2688879375 | CYP11B1,GML | c.240-113C>A (n.240-113C>A) n.273-113C>A c.374+46C>A (n.374+46C>A) c.182-34663G>T (n.182-34663G>T) c.-23+45C>A (n.-23+45C>A) c.215-34663G>T (n.215-34663G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879302T>C | CA187467329 | CYP11B1,GML | c.240-115A>G (n.240-115A>G) n.273-115A>G c.374+44A>G (n.374+44A>G) c.182-34661T>C (n.182-34661T>C) c.-23+43A>G (n.-23+43A>G) c.215-34661T>C (n.215-34661T>C) | dbSNP |
8 | g.142879302T>G | CA2688879377 | CYP11B1,GML | c.240-115A>C (n.240-115A>C) n.273-115A>C c.374+44A>C (n.374+44A>C) c.182-34661T>G (n.182-34661T>G) c.-23+43A>C (n.-23+43A>C) c.215-34661T>G (n.215-34661T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879302T= | CA1825498834 | CYP11B1,GML | c.240-115A= (n.240-115A=) n.273-115A= c.374+44A= (n.374+44A=) c.182-34661T= (n.182-34661T=) c.-23+43A= (n.-23+43A=) c.215-34661T= (n.215-34661T=) | |
8 | g.142879303T>G | CA1825498836 | CYP11B1,GML | c.240-116A>C (n.240-116A>C) n.273-116A>C c.374+43A>C (n.374+43A>C) c.182-34660T>G (n.182-34660T>G) c.-23+42A>C (n.-23+42A>C) c.215-34660T>G (n.215-34660T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879303T= | CA1825498835 | CYP11B1,GML | c.240-116A= (n.240-116A=) n.273-116A= c.374+43A= (n.374+43A=) c.182-34660T= (n.182-34660T=) c.-23+42A= (n.-23+42A=) c.215-34660T= (n.215-34660T=) | |
8 | g.142879304C= | CA1825498837 | CYP11B1,GML | c.240-117G= (n.240-117G=) n.273-117G= c.374+42G= (n.374+42G=) c.182-34659C= (n.182-34659C=) c.-23+41G= (n.-23+41G=) c.215-34659C= (n.215-34659C=) | |
8 | g.142879304C>T | CA848690115 | CYP11B1,GML | c.240-117G>A (n.240-117G>A) n.273-117G>A c.374+42G>A (n.374+42G>A) c.182-34659C>T (n.182-34659C>T) c.-23+41G>A (n.-23+41G>A) c.215-34659C>T (n.215-34659C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879305A= | CA1825498838 | CYP11B1,GML | c.240-118T= (n.240-118T=) n.273-118T= c.374+41T= (n.374+41T=) c.182-34658A= (n.182-34658A=) c.-23+40T= (n.-23+40T=) c.215-34658A= (n.215-34658A=) | |
8 | g.142879305A>G | CA585726740 | CYP11B1,GML | c.240-118T>C (n.240-118T>C) n.273-118T>C c.374+41T>C (n.374+41T>C) c.182-34658A>G (n.182-34658A>G) c.-23+40T>C (n.-23+40T>C) c.215-34658A>G (n.215-34658A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879306C>G | CA2688879382 | CYP11B1,GML | c.240-119G>C (n.240-119G>C) n.273-119G>C c.374+40G>C (n.374+40G>C) c.182-34657C>G (n.182-34657C>G) c.-23+39G>C (n.-23+39G>C) c.215-34657C>G (n.215-34657C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879307A>G | CA2688879383 | CYP11B1,GML | c.240-120T>C (n.240-120T>C) n.273-120T>C c.374+39T>C (n.374+39T>C) c.182-34656A>G (n.182-34656A>G) c.-23+38T>C (n.-23+38T>C) c.215-34656A>G (n.215-34656A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879308G>A | CA585726741 | CYP11B1,GML | c.240-121C>T (n.240-121C>T) n.273-121C>T c.374+38C>T (n.374+38C>T) c.182-34655G>A (n.182-34655G>A) c.-23+37C>T (n.-23+37C>T) c.215-34655G>A (n.215-34655G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879308G= | CA1825498839 | CYP11B1,GML | c.240-121C= (n.240-121C=) n.273-121C= c.374+38C= (n.374+38C=) c.182-34655G= (n.182-34655G=) c.-23+37C= (n.-23+37C=) c.215-34655G= (n.215-34655G=) | |
8 | g.142879309C>A | CA2688879384 | CYP11B1,GML | c.240-122G>T (n.240-122G>T) n.273-122G>T c.374+37G>T (n.374+37G>T) c.182-34654C>A (n.182-34654C>A) c.-23+36G>T (n.-23+36G>T) c.215-34654C>A (n.215-34654C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879310T>C | CA585726742 | CYP11B1,GML | c.240-123A>G (n.240-123A>G) n.273-123A>G c.374+36A>G (n.374+36A>G) c.182-34653T>C (n.182-34653T>C) c.-23+35A>G (n.-23+35A>G) c.215-34653T>C (n.215-34653T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879310T= | CA1825498840 | CYP11B1,GML | c.240-123A= (n.240-123A=) n.273-123A= c.374+36A= (n.374+36A=) c.182-34653T= (n.182-34653T=) c.-23+35A= (n.-23+35A=) c.215-34653T= (n.215-34653T=) | |
8 | g.142879313A= | CA1825498841 | CYP11B1,GML | c.240-126T= (n.240-126T=) n.273-126T= c.374+33T= (n.374+33T=) c.182-34650A= (n.182-34650A=) c.-23+32T= (n.-23+32T=) c.215-34650A= (n.215-34650A=) | |
8 | g.142879313A>C | CA1825498842 | CYP11B1,GML | c.240-126T>G (n.240-126T>G) n.273-126T>G c.374+33T>G (n.374+33T>G) c.182-34650A>C (n.182-34650A>C) c.-23+32T>G (n.-23+32T>G) c.215-34650A>C (n.215-34650A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879314G>A | CA4905607 | CYP11B1,GML | c.240-127C>T (n.240-127C>T) n.273-127C>T c.374+32C>T (n.374+32C>T) c.182-34649G>A (n.182-34649G>A) c.-23+31C>T (n.-23+31C>T) c.215-34649G>A (n.215-34649G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879314G= | CA1825498843 | CYP11B1,GML | c.240-127C= (n.240-127C=) n.273-127C= c.374+32C= (n.374+32C=) c.182-34649G= (n.182-34649G=) c.-23+31C= (n.-23+31C=) c.215-34649G= (n.215-34649G=) | |
8 | g.142879314G>T | CA585726743 | CYP11B1,GML | c.240-127C>A (n.240-127C>A) n.273-127C>A c.374+32C>A (n.374+32C>A) c.182-34649G>T (n.182-34649G>T) c.-23+31C>A (n.-23+31C>A) c.215-34649G>T (n.215-34649G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142879315C>A | CA4905608 | CYP11B1,GML | c.240-128G>T (n.240-128G>T) n.273-128G>T c.374+31G>T (n.374+31G>T) c.182-34648C>A (n.182-34648C>A) c.-23+30G>T (n.-23+30G>T) c.215-34648C>A (n.215-34648C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879315C= | CA1825498844 | CYP11B1,GML | c.240-128G= (n.240-128G=) n.273-128G= c.374+31G= (n.374+31G=) c.182-34648C= (n.182-34648C=) c.-23+30G= (n.-23+30G=) c.215-34648C= (n.215-34648C=) | |
8 | g.142879315C>G | CA4905609 | CYP11B1,GML | c.240-128G>C (n.240-128G>C) n.273-128G>C c.374+31G>C (n.374+31G>C) c.182-34648C>G (n.182-34648C>G) c.-23+30G>C (n.-23+30G>C) c.215-34648C>G (n.215-34648C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879316C>A | CA2688879396 | CYP11B1,GML | c.240-129G>T (n.240-129G>T) n.273-129G>T c.374+30G>T (n.374+30G>T) c.182-34647C>A (n.182-34647C>A) c.-23+29G>T (n.-23+29G>T) c.215-34647C>A (n.215-34647C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879317C>A | CA2688879397 | CYP11B1,GML | c.240-130G>T (n.240-130G>T) n.273-130G>T c.374+29G>T (n.374+29G>T) c.182-34646C>A (n.182-34646C>A) c.-23+28G>T (n.-23+28G>T) c.215-34646C>A (n.215-34646C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879317C= | CA1825498845 | CYP11B1,GML | c.240-130G= (n.240-130G=) n.273-130G= c.374+29G= (n.374+29G=) c.182-34646C= (n.182-34646C=) c.-23+28G= (n.-23+28G=) c.215-34646C= (n.215-34646C=) | |
8 | g.142879317C>T | CA2579268309 | CYP11B1,GML | c.240-130G>A (n.240-130G>A) n.273-130G>A c.374+29G>A (n.374+29G>A) c.182-34646C>T (n.182-34646C>T) c.-23+28G>A (n.-23+28G>A) c.215-34646C>T (n.215-34646C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879318T>A | CA2688879400 | CYP11B1,GML | c.240-131A>T (n.240-131A>T) n.273-131A>T c.374+28A>T (n.374+28A>T) c.182-34645T>A (n.182-34645T>A) c.-23+27A>T (n.-23+27A>T) c.215-34645T>A (n.215-34645T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879318T>C | CA2688879402 | CYP11B1,GML | c.240-131A>G (n.240-131A>G) n.273-131A>G c.374+28A>G (n.374+28A>G) c.182-34645T>C (n.182-34645T>C) c.-23+27A>G (n.-23+27A>G) c.215-34645T>C (n.215-34645T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879324_142879325insTTCTTGCT | CA4905610 | CYP11B1,GML | c.240-131_240-130insAAGCAAGA (n.240-131_240-130insAAGCAAGA) n.273-131_273-130insAAGCAAGA c.374+28_374+29insAAGCAAGA (n.374+28_374+29insAAGCAAGA) c.182-34639_182-34638insTTCTTGCT (n.182-34639_182-34638insTTCTTGCT) c.-23+27_-23+28insAAGCAAGA (n.-23+27_-23+28insAAGCAAGA) c.215-34639_215-34638insTTCTTGCT (n.215-34639_215-34638insTTCTTGCT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879320T>C | CA4905611 | CYP11B1,GML | c.240-133A>G (n.240-133A>G) n.273-133A>G c.374+26A>G (n.374+26A>G) c.182-34643T>C (n.182-34643T>C) c.-23+25A>G (n.-23+25A>G) c.215-34643T>C (n.215-34643T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879320T>G | CA2688879409 | CYP11B1,GML | c.240-133A>C (n.240-133A>C) n.273-133A>C c.374+26A>C (n.374+26A>C) c.182-34643T>G (n.182-34643T>G) c.-23+25A>C (n.-23+25A>C) c.215-34643T>G (n.215-34643T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879320T= | CA1825498846 | CYP11B1,GML | c.240-133A= (n.240-133A=) n.273-133A= c.374+26A= (n.374+26A=) c.182-34643T= (n.182-34643T=) c.-23+25A= (n.-23+25A=) c.215-34643T= (n.215-34643T=) | |
8 | g.142879321T>C | CA2688879411 | CYP11B1,GML | c.240-134A>G (n.240-134A>G) n.273-134A>G c.374+25A>G (n.374+25A>G) c.182-34642T>C (n.182-34642T>C) c.-23+24A>G (n.-23+24A>G) c.215-34642T>C (n.215-34642T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879322G>A | CA585726744 | CYP11B1,GML | c.240-135C>T (n.240-135C>T) n.273-135C>T c.374+24C>T (n.374+24C>T) c.182-34641G>A (n.182-34641G>A) c.-23+23C>T (n.-23+23C>T) c.215-34641G>A (n.215-34641G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879322G= | CA1825498847 | CYP11B1,GML | c.240-135C= (n.240-135C=) n.273-135C= c.374+24C= (n.374+24C=) c.182-34641G= (n.182-34641G=) c.-23+23C= (n.-23+23C=) c.215-34641G= (n.215-34641G=) | |
8 | g.142879322G>T | CA2688879416 | CYP11B1,GML | c.240-135C>A (n.240-135C>A) n.273-135C>A c.374+24C>A (n.374+24C>A) c.182-34641G>T (n.182-34641G>T) c.-23+23C>A (n.-23+23C>A) c.215-34641G>T (n.215-34641G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879323C>T | CA2688879417 | CYP11B1,GML | c.240-136G>A (n.240-136G>A) n.273-136G>A c.374+23G>A (n.374+23G>A) c.182-34640C>T (n.182-34640C>T) c.-23+22G>A (n.-23+22G>A) c.215-34640C>T (n.215-34640C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879324T>G | CA585726745 | CYP11B1,GML | c.240-137A>C (n.240-137A>C) n.273-137A>C c.374+22A>C (n.374+22A>C) c.182-34639T>G (n.182-34639T>G) c.-23+21A>C (n.-23+21A>C) c.215-34639T>G (n.215-34639T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879324T= | CA1825498848 | CYP11B1,GML | c.240-137A= (n.240-137A=) n.273-137A= c.374+22A= (n.374+22A=) c.182-34639T= (n.182-34639T=) c.-23+21A= (n.-23+21A=) c.215-34639T= (n.215-34639T=) | |
8 | g.142879326A= | CA1825498849 | CYP11B1,GML | c.240-139T= (n.240-139T=) n.273-139T= c.374+20T= (n.374+20T=) c.182-34637A= (n.182-34637A=) c.-23+19T= (n.-23+19T=) c.215-34637A= (n.215-34637A=) | |
8 | g.142879326A>C | CA4905612 | CYP11B1,GML | c.240-139T>G (n.240-139T>G) n.273-139T>G c.374+20T>G (n.374+20T>G) c.182-34637A>C (n.182-34637A>C) c.-23+19T>G (n.-23+19T>G) c.215-34637A>C (n.215-34637A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879326A>G | CA2688879418 | CYP11B1,GML | c.240-139T>C (n.240-139T>C) n.273-139T>C c.374+20T>C (n.374+20T>C) c.182-34637A>G (n.182-34637A>G) c.-23+19T>C (n.-23+19T>C) c.215-34637A>G (n.215-34637A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879327C>A | CA4905613 | CYP11B1,GML | c.240-140G>T (n.240-140G>T) n.273-140G>T c.374+19G>T (n.374+19G>T) c.182-34636C>A (n.182-34636C>A) c.-23+18G>T (n.-23+18G>T) c.215-34636C>A (n.215-34636C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879327C= | CA1825498850 | CYP11B1,GML | c.240-140G= (n.240-140G=) n.273-140G= c.374+19G= (n.374+19G=) c.182-34636C= (n.182-34636C=) c.-23+18G= (n.-23+18G=) c.215-34636C= (n.215-34636C=) | |
8 | g.142879328T>C | CA4905614 | CYP11B1,GML | c.240-141A>G (n.240-141A>G) n.273-141A>G c.374+18A>G (n.374+18A>G) c.182-34635T>C (n.182-34635T>C) c.-23+17A>G (n.-23+17A>G) c.215-34635T>C (n.215-34635T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879328T>G | CA2782532467 | CYP11B1,GML | c.240-141A>C (n.240-141A>C) n.273-141A>C c.374+18A>C (n.374+18A>C) c.182-34635T>G (n.182-34635T>G) c.-23+17A>C (n.-23+17A>C) c.215-34635T>G (n.215-34635T>G) | |
8 | g.142879328T= | CA1825498851 | CYP11B1,GML | c.240-141A= (n.240-141A=) n.273-141A= c.374+18A= (n.374+18A=) c.182-34635T= (n.182-34635T=) c.-23+17A= (n.-23+17A=) c.215-34635T= (n.215-34635T=) | |
8 | g.142879329G>A | CA2688879422 | CYP11B1,GML | c.240-142C>T (n.240-142C>T) n.273-142C>T c.374+17C>T (n.374+17C>T) c.182-34634G>A (n.182-34634G>A) c.-23+16C>T (n.-23+16C>T) c.215-34634G>A (n.215-34634G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879329G>T | CA2688879423 | CYP11B1,GML | c.240-142C>A (n.240-142C>A) n.273-142C>A c.374+17C>A (n.374+17C>A) c.182-34634G>T (n.182-34634G>T) c.-23+16C>A (n.-23+16C>A) c.215-34634G>T (n.215-34634G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879330C= | CA1825498852 | CYP11B1,GML | c.240-143G= (n.240-143G=) n.273-143G= c.374+16G= (n.374+16G=) c.182-34633C= (n.182-34633C=) c.-23+15G= (n.-23+15G=) c.215-34633C= (n.215-34633C=) | |
8 | g.142879330C>T | CA848690133 | CYP11B1,GML | c.240-143G>A (n.240-143G>A) n.273-143G>A c.374+16G>A (n.374+16G>A) c.182-34633C>T (n.182-34633C>T) c.-23+15G>A (n.-23+15G>A) c.215-34633C>T (n.215-34633C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879331C>A | CA2688879425 | CYP11B1,GML | c.240-144G>T (n.240-144G>T) n.273-144G>T c.374+15G>T (n.374+15G>T) c.182-34632C>A (n.182-34632C>A) c.-23+14G>T (n.-23+14G>T) c.215-34632C>A (n.215-34632C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879331C= | CA1825498853 | CYP11B1,GML | c.240-144G= (n.240-144G=) n.273-144G= c.374+15G= (n.374+15G=) c.182-34632C= (n.182-34632C=) c.-23+14G= (n.-23+14G=) c.215-34632C= (n.215-34632C=) | |
8 | g.142879331C>T | CA1825498854 | CYP11B1,GML | c.240-144G>A (n.240-144G>A) n.273-144G>A c.374+15G>A (n.374+15G>A) c.182-34632C>T (n.182-34632C>T) c.-23+14G>A (n.-23+14G>A) c.215-34632C>T (n.215-34632C>T) | dbSNP |
8 | g.142879331_142879334dup | CA2688879426 | CYP11B1,GML | c.240-147_240-144dup (n.240-147_240-144dup) n.273-147_273-144dup c.374+12_374+15dup (n.374+12_374+15dup) c.182-34632_182-34629dup (n.182-34632_182-34629dup) c.-23+11_-23+14dup (n.-23+11_-23+14dup) c.215-34632_215-34629dup (n.215-34632_215-34629dup) | gnomAD v4 |
8 | g.142879332C= | CA1825498855 | CYP11B1,GML | c.240-145G= (n.240-145G=) n.273-145G= c.374+14G= (n.374+14G=) c.182-34631C= (n.182-34631C=) c.-23+13G= (n.-23+13G=) c.215-34631C= (n.215-34631C=) | |
8 | g.142879332C>G | CA1825498856 | CYP11B1,GML | c.240-145G>C (n.240-145G>C) n.273-145G>C c.374+14G>C (n.374+14G>C) c.182-34631C>G (n.182-34631C>G) c.-23+13G>C (n.-23+13G>C) c.215-34631C>G (n.215-34631C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879332C>T | CA4905615 | CYP11B1,GML | c.240-145G>A (n.240-145G>A) n.273-145G>A c.374+14G>A (n.374+14G>A) c.182-34631C>T (n.182-34631C>T) c.-23+13G>A (n.-23+13G>A) c.215-34631C>T (n.215-34631C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879333G>A | CA4905616 | CYP11B1,GML | c.240-146C>T (n.240-146C>T) n.273-146C>T c.374+13C>T (n.374+13C>T) c.182-34630G>A (n.182-34630G>A) c.-23+12C>T (n.-23+12C>T) c.215-34630G>A (n.215-34630G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879333G= | CA1825498857 | CYP11B1,GML | c.240-146C= (n.240-146C=) n.273-146C= c.374+13C= (n.374+13C=) c.182-34630G= (n.182-34630G=) c.-23+12C= (n.-23+12C=) c.215-34630G= (n.215-34630G=) | |
8 | g.142879333G>T | CA1120119446 | CYP11B1,GML | c.240-146C>A (n.240-146C>A) n.273-146C>A c.374+13C>A (n.374+13C>A) c.182-34630G>T (n.182-34630G>T) c.-23+12C>A (n.-23+12C>A) c.215-34630G>T (n.215-34630G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879334G>A | CA585726746 | CYP11B1,GML | c.240-147C>T (n.240-147C>T) n.273-147C>T c.374+12C>T (n.374+12C>T) c.182-34629G>A (n.182-34629G>A) c.-23+11C>T (n.-23+11C>T) c.215-34629G>A (n.215-34629G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879334G>C | CA1825498859 | CYP11B1,GML | c.240-147C>G (n.240-147C>G) n.273-147C>G c.374+12C>G (n.374+12C>G) c.182-34629G>C (n.182-34629G>C) c.-23+11C>G (n.-23+11C>G) c.215-34629G>C (n.215-34629G>C) | dbSNP |
8 | g.142879334G= | CA1825498858 | CYP11B1,GML | c.240-147C= (n.240-147C=) n.273-147C= c.374+12C= (n.374+12C=) c.182-34629G= (n.182-34629G=) c.-23+11C= (n.-23+11C=) c.215-34629G= (n.215-34629G=) | |
8 | g.142879336A= | CA1825498860 | CYP11B1,GML | c.240-149T= (n.240-149T=) n.273-149T= c.374+10T= (n.374+10T=) c.182-34627A= (n.182-34627A=) c.-23+9T= (n.-23+9T=) c.215-34627A= (n.215-34627A=) | |
8 | g.142879336A>C | CA2688879432 | CYP11B1,GML | c.240-149T>G (n.240-149T>G) n.273-149T>G c.374+10T>G (n.374+10T>G) c.182-34627A>C (n.182-34627A>C) c.-23+9T>G (n.-23+9T>G) c.215-34627A>C (n.215-34627A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879336A>T | CA848690138 | CYP11B1,GML | c.240-149T>A (n.240-149T>A) n.273-149T>A c.374+10T>A (n.374+10T>A) c.182-34627A>T (n.182-34627A>T) c.-23+9T>A (n.-23+9T>A) c.215-34627A>T (n.215-34627A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879337C>A | CA2688879435 | CYP11B1,GML | c.240-150G>T (n.240-150G>T) n.273-150G>T c.374+9G>T (n.374+9G>T) c.182-34626C>A (n.182-34626C>A) c.-23+8G>T (n.-23+8G>T) c.215-34626C>A (n.215-34626C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879337C= | CA1825498861 | CYP11B1,GML | c.240-150G= (n.240-150G=) n.273-150G= c.374+9G= (n.374+9G=) c.182-34626C= (n.182-34626C=) c.-23+8G= (n.-23+8G=) c.215-34626C= (n.215-34626C=) | |
8 | g.142879338C= | CA1825498862 | CYP11B1,GML | c.240-151G= (n.240-151G=) n.273-151G= c.374+8G= (n.374+8G=) c.182-34625C= (n.182-34625C=) c.-23+7G= (n.-23+7G=) c.215-34625C= (n.215-34625C=) | |
8 | g.142879338C>G | CA585726747 | CYP11B1,GML | c.240-151G>C (n.240-151G>C) n.273-151G>C c.374+8G>C (n.374+8G>C) c.182-34625C>G (n.182-34625C>G) c.-23+7G>C (n.-23+7G>C) c.215-34625C>G (n.215-34625C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879340_142879341dup | CA1825498863 | CYP11B1,GML | c.240-152_240-151dup (n.240-152_240-151dup) n.273-152_273-151dup c.374+7_374+8dup (n.374+7_374+8dup) c.182-34623_182-34622dup (n.182-34623_182-34622dup) c.-23+6_-23+7dup (n.-23+6_-23+7dup) c.215-34623_215-34622dup (n.215-34623_215-34622dup) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879340C>A | CA187467379 | CYP11B1,GML | c.240-153G>T (n.240-153G>T) n.273-153G>T c.374+6G>T (n.374+6G>T) c.182-34623C>A (n.182-34623C>A) c.-23+5G>T (n.-23+5G>T) c.215-34623C>A (n.215-34623C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879340C= | CA1825498864 | CYP11B1,GML | c.240-153G= (n.240-153G=) n.273-153G= c.374+6G= (n.374+6G=) c.182-34623C= (n.182-34623C=) c.-23+5G= (n.-23+5G=) c.215-34623C= (n.215-34623C=) | |
8 | g.142879343_142879347del | CA2740991053 | CYP11B1,GML | c.240-157_240-153del (n.240-157_240-153del) n.273-157_273-153del c.374+2_374+6del c.182-34620_182-34616del (n.182-34620_182-34616del) c.-23+1_-23+5del c.215-34620_215-34616del (n.215-34620_215-34616del) | |
8 | g.142879341T>C | CA2688879444 | CYP11B1,GML | c.240-154A>G (n.240-154A>G) n.273-154A>G c.374+5A>G (n.374+5A>G) c.182-34622T>C (n.182-34622T>C) c.-23+4A>G (n.-23+4A>G) c.215-34622T>C (n.215-34622T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879342T>C | CA2688879445 | CYP11B1,GML | c.240-155A>G (n.240-155A>G) n.273-155A>G c.374+4A>G (n.374+4A>G) c.182-34621T>C (n.182-34621T>C) c.-23+3A>G (n.-23+3A>G) c.215-34621T>C (n.215-34621T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879343A= | CA1825498865 | CYP11B1,GML | c.240-156T= (n.240-156T=) n.273-156T= c.374+3T= (n.374+3T=) c.182-34620A= (n.182-34620A=) c.-23+2T= (n.-23+2T=) c.215-34620A= (n.215-34620A=) | |
8 | g.142879343A>G | CA1825498866 | CYP11B1,GML | c.240-156T>C (n.240-156T>C) n.273-156T>C c.374+3T>C (n.374+3T>C) c.182-34620A>G (n.182-34620A>G) c.-23+2T>C (n.-23+2T>C) c.215-34620A>G (n.215-34620A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879344A>C | CA372396760 | CYP11B1,GML | c.240-157T>G (n.240-157T>G) n.273-157T>G c.374+2T>G (n.374+2T>G) c.182-34619A>C (n.182-34619A>C) c.-23+1T>G (n.-23+1T>G) c.215-34619A>C (n.215-34619A>C) | |
8 | g.142879344A>G | CA372396758 | CYP11B1,GML | c.240-157T>C (n.240-157T>C) n.273-157T>C c.374+2T>C (n.374+2T>C) c.182-34619A>G (n.182-34619A>G) c.-23+1T>C (n.-23+1T>C) c.215-34619A>G (n.215-34619A>G) | |
8 | g.142879344A>T | CA372396759 | CYP11B1,GML | c.240-157T>A (n.240-157T>A) n.273-157T>A c.374+2T>A (n.374+2T>A) c.182-34619A>T (n.182-34619A>T) c.-23+1T>A (n.-23+1T>A) c.215-34619A>T (n.215-34619A>T) | |
8 | g.142879345C>A | CA372396761 | CYP11B1,GML | c.240-158G>T (n.240-158G>T) n.273-158G>T c.374+1G>T (n.374+1G>T) c.182-34618C>A (n.182-34618C>A) c.-23G>T (n.-23G>T) c.215-34618C>A (n.215-34618C>A) | dbSNP |
8 | g.142879345C= | CA1825498867 | CYP11B1,GML | c.240-158G= (n.240-158G=) n.273-158G= c.374+1G= (n.374+1G=) c.182-34618C= (n.182-34618C=) c.-23G= (n.-23G=) c.215-34618C= (n.215-34618C=) | |
8 | g.142879345C>G | CA372396762 | CYP11B1,GML | c.240-158G>C (n.240-158G>C) n.273-158G>C c.374+1G>C (n.374+1G>C) c.182-34618C>G (n.182-34618C>G) c.-23G>C (n.-23G>C) c.215-34618C>G (n.215-34618C>G) | dbSNP |
8 | g.142879345C>T | CA372396763 | CYP11B1,GML | c.240-158G>A (n.240-158G>A) n.273-158G>A c.374+1G>A (n.374+1G>A) c.182-34618C>T (n.182-34618C>T) c.-23G>A (n.-23G>A) c.215-34618C>T (n.215-34618C>T) | |
8 | g.142879346T>A | CA372396764 | CYP11B1,GML | c.240-159A>T (n.240-159A>T) n.273-159A>T c.374A>T (p.Lys125Met) c.182-34617T>A (n.182-34617T>A) c.-24A>T (n.-24A>T) c.215-34617T>A (n.215-34617T>A) | |
8 | g.142879346T>C | CA372396765 | CYP11B1,GML | c.240-159A>G (n.240-159A>G) n.273-159A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) c.182-34617T>C (n.182-34617T>C) c.-24A>G (n.-24A>G) c.215-34617T>C (n.215-34617T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879346T>G | CA372396766 | CYP11B1,GML | c.240-159A>C (n.240-159A>C) n.273-159A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) c.182-34617T>G (n.182-34617T>G) c.-24A>C (n.-24A>C) c.215-34617T>G (n.215-34617T>G) | |
8 | g.142879347T>A | CA372396767 | CYP11B1,GML | c.240-160A>T (n.240-160A>T) n.273-160A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) c.182-34616T>A (n.182-34616T>A) c.-25A>T (n.-25A>T) c.215-34616T>A (n.215-34616T>A) | |
8 | g.142879347T>C | CA372396768 | CYP11B1,GML | c.240-160A>G (n.240-160A>G) n.273-160A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) c.182-34616T>C (n.182-34616T>C) c.-25A>G (n.-25A>G) c.215-34616T>C (n.215-34616T>C) | |
8 | g.142879347T>G | CA372396769 | CYP11B1,GML | c.240-160A>C (n.240-160A>C) n.273-160A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) c.182-34616T>G (n.182-34616T>G) c.-25A>C (n.-25A>C) c.215-34616T>G (n.215-34616T>G) | |
8 | g.142879348C>T | CA2579268310 | CYP11B1,GML | c.240-161G>A (n.240-161G>A) n.273-161G>A c.372G>A (p.Leu124=) c.182-34615C>T (n.182-34615C>T) c.-26G>A (n.-26G>A) c.215-34615C>T (n.215-34615C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879349A= | CA1825498868 | CYP11B1,GML | c.240-162T= (n.240-162T=) n.273-162T= c.371T= (p.Leu124=) c.182-34614A= (n.182-34614A=) c.-27T= (n.-27T=) c.215-34614A= (n.215-34614A=) | |
8 | g.142879349A>C | CA372396772 | CYP11B1,GML | c.240-162T>G (n.240-162T>G) n.273-162T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) c.182-34614A>C (n.182-34614A>C) c.-27T>G (n.-27T>G) c.215-34614A>C (n.215-34614A>C) | |
8 | g.142879349A>G | CA372396771 | CYP11B1,GML | c.240-162T>C (n.240-162T>C) n.273-162T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) c.182-34614A>G (n.182-34614A>G) c.-27T>C (n.-27T>C) c.215-34614A>G (n.215-34614A>G) | dbSNP |
8 | g.142879349A>T | CA372396770 | CYP11B1,GML | c.240-162T>A (n.240-162T>A) n.273-162T>A c.371T>A (p.Leu124Gln) c.182-34614A>T (n.182-34614A>T) c.-27T>A (n.-27T>A) c.215-34614A>T (n.215-34614A>T) | |
8 | g.142879350G>A | CA848690148 | CYP11B1,GML | c.240-163C>T (n.240-163C>T) n.273-163C>T c.370C>T (p.Leu124=) c.182-34613G>A (n.182-34613G>A) c.-28C>T (n.-28C>T) c.215-34613G>A (n.215-34613G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879350G>C | CA372396773 | CYP11B1,GML | c.240-163C>G (n.240-163C>G) n.273-163C>G c.370C>G (p.Leu124Val) c.182-34613G>C (n.182-34613G>C) c.-28C>G (n.-28C>G) c.215-34613G>C (n.215-34613G>C) | |
8 | g.142879350G= | CA1825498869 | CYP11B1,GML | c.240-163C= (n.240-163C=) n.273-163C= c.370C= (p.Leu124=) c.182-34613G= (n.182-34613G=) c.-28C= (n.-28C=) c.215-34613G= (n.215-34613G=) | |
8 | g.142879350G>T | CA372396774 | CYP11B1,GML | c.240-163C>A (n.240-163C>A) n.273-163C>A c.370C>A (p.Leu124Met) c.182-34613G>T (n.182-34613G>T) c.-28C>A (n.-28C>A) c.215-34613G>T (n.215-34613G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879351T>G | CA2579268311 | CYP11B1,GML | c.240-164A>C (n.240-164A>C) n.273-164A>C c.369A>C (p.Ala123=) c.182-34612T>G (n.182-34612T>G) c.-29A>C (n.-29A>C) c.215-34612T>G (n.215-34612T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879352G>A | CA372396775 | CYP11B1,GML | c.240-165C>T (n.240-165C>T) n.273-165C>T c.368C>T (p.Ala123Val) c.182-34611G>A (n.182-34611G>A) c.-30C>T (n.-30C>T) c.215-34611G>A (n.215-34611G>A) | |
8 | g.142879352G>C | CA372396776 | CYP11B1,GML | c.240-165C>G (n.240-165C>G) n.273-165C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) c.182-34611G>C (n.182-34611G>C) c.-30C>G (n.-30C>G) c.215-34611G>C (n.215-34611G>C) | |
8 | g.142879352G>T | CA372396777 | CYP11B1,GML | c.240-165C>A (n.240-165C>A) n.273-165C>A c.368C>A (p.Ala123Glu) c.182-34611G>T (n.182-34611G>T) c.-30C>A (n.-30C>A) c.215-34611G>T (n.215-34611G>T) | |
8 | g.142879353C>A | CA4905617 | CYP11B1,GML | c.240-166G>T (n.240-166G>T) n.273-166G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) c.182-34610C>A (n.182-34610C>A) c.-31G>T (n.-31G>T) c.215-34610C>A (n.215-34610C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879353C= | CA1825498870 | CYP11B1,GML | c.240-166G= (n.240-166G=) n.273-166G= c.367G= (p.Ala123=) c.182-34610C= (n.182-34610C=) c.-31G= (n.-31G=) c.215-34610C= (n.215-34610C=) | |
8 | g.142879353C>G | CA372396778 | CYP11B1,GML | c.240-166G>C (n.240-166G>C) n.273-166G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) c.182-34610C>G (n.182-34610C>G) c.-31G>C (n.-31G>C) c.215-34610C>G (n.215-34610C>G) | |
8 | g.142879353C>T | CA372396779 | CYP11B1,GML | c.240-166G>A (n.240-166G>A) n.273-166G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) c.182-34610C>T (n.182-34610C>T) c.-31G>A (n.-31G>A) c.215-34610C>T (n.215-34610C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879354C>A | CA372396780 | CYP11B1,GML | c.240-167G>T (n.240-167G>T) n.273-167G>T c.366G>T (p.Glu122Asp) c.182-34609C>A (n.182-34609C>A) c.-32G>T (n.-32G>T) c.215-34609C>A (n.215-34609C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879354C>G | CA372396781 | CYP11B1,GML | c.240-167G>C (n.240-167G>C) n.273-167G>C c.366G>C (p.Glu122Asp) c.182-34609C>G (n.182-34609C>G) c.-32G>C (n.-32G>C) c.215-34609C>G (n.215-34609C>G) | |
8 | g.142879354C>T | CA2579268312 | CYP11B1,GML | c.240-167G>A (n.240-167G>A) n.273-167G>A c.366G>A (p.Glu122=) c.182-34609C>T (n.182-34609C>T) c.-32G>A (n.-32G>A) c.215-34609C>T (n.215-34609C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879355T>A | CA372396782 | CYP11B1,GML | c.240-168A>T (n.240-168A>T) n.273-168A>T c.365A>T (p.Glu122Val) c.182-34608T>A (n.182-34608T>A) c.-33A>T (n.-33A>T) c.215-34608T>A (n.215-34608T>A) | |
8 | g.142879355T>C | CA372396783 | CYP11B1,GML | c.240-168A>G (n.240-168A>G) n.273-168A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) c.182-34608T>C (n.182-34608T>C) c.-33A>G (n.-33A>G) c.215-34608T>C (n.215-34608T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879355T>G | CA372396784 | CYP11B1,GML | c.240-168A>C (n.240-168A>C) n.273-168A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) c.182-34608T>G (n.182-34608T>G) c.-33A>C (n.-33A>C) c.215-34608T>G (n.215-34608T>G) | |
8 | g.142879356C>A | CA372396787 | CYP11B1,GML | c.240-169G>T (n.240-169G>T) n.273-169G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) c.182-34607C>A (n.182-34607C>A) c.-34G>T (n.-34G>T) c.215-34607C>A (n.215-34607C>A) | |
8 | g.142879356C= | CA1825498871 | CYP11B1,GML | c.240-169G= (n.240-169G=) n.273-169G= c.364G= (p.Glu122=) c.182-34607C= (n.182-34607C=) c.-34G= (n.-34G=) c.215-34607C= (n.215-34607C=) | |
8 | g.142879356C>G | CA372396786 | CYP11B1,GML | c.240-169G>C (n.240-169G>C) n.273-169G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) c.182-34607C>G (n.182-34607C>G) c.-34G>C (n.-34G>C) c.215-34607C>G (n.215-34607C>G) | dbSNP |
8 | g.142879356C>T | CA372396785 | CYP11B1,GML | c.240-169G>A (n.240-169G>A) n.273-169G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) c.182-34607C>T (n.182-34607C>T) c.-34G>A (n.-34G>A) c.215-34607C>T (n.215-34607C>T) | |
8 | g.142879357T>G | CA2688879487 | CYP11B1,GML | c.240-170A>C (n.240-170A>C) n.273-170A>C c.363A>C (p.Ser121=) c.182-34606T>G (n.182-34606T>G) c.-35A>C (n.-35A>C) c.215-34606T>G (n.215-34606T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879357dup | CA848690162 | CYP11B1,GML | c.240-170dup (n.240-170dup) n.273-170dup c.363dup (p.Glu122ArgfsTer?) c.182-34606dup (n.182-34606dup) c.-35dup (n.-35dup) c.215-34606dup (n.215-34606dup) | dbSNP |
8 | g.142879358G>A | CA372396790 | CYP11B1,GML | c.240-171C>T (n.240-171C>T) n.273-171C>T c.362C>T (p.Ser121Leu) c.182-34605G>A (n.182-34605G>A) c.-36C>T (n.-36C>T) c.215-34605G>A (n.215-34605G>A) | |
8 | g.142879358G>C | CA372396788 | CYP11B1,GML | c.240-171C>G (n.240-171C>G) n.273-171C>G c.362C>G (p.Ser121Ter) c.182-34605G>C (n.182-34605G>C) c.-36C>G (n.-36C>G) c.215-34605G>C (n.215-34605G>C) | |
8 | g.142879358G>T | CA372396789 | CYP11B1,GML | c.240-171C>A (n.240-171C>A) n.273-171C>A c.362C>A (p.Ser121Ter) c.182-34605G>T (n.182-34605G>T) c.-36C>A (n.-36C>A) c.215-34605G>T (n.215-34605G>T) | |
8 | g.142879359A>C | CA372396791 | CYP11B1,GML | c.240-172T>G (n.240-172T>G) n.273-172T>G c.361T>G (p.Ser121Ala) c.182-34604A>C (n.182-34604A>C) c.-37T>G (n.-37T>G) c.215-34604A>C (n.215-34604A>C) | |
8 | g.142879359A>G | CA372396792 | CYP11B1,GML | c.240-172T>C (n.240-172T>C) n.273-172T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) c.182-34604A>G (n.182-34604A>G) c.-37T>C (n.-37T>C) c.215-34604A>G (n.215-34604A>G) | |
8 | g.142879359A>T | CA372396793 | CYP11B1,GML | c.240-172T>A (n.240-172T>A) n.273-172T>A c.361T>A (p.Ser121Thr) c.182-34604A>T (n.182-34604A>T) c.-37T>A (n.-37T>A) c.215-34604A>T (n.215-34604A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879360G>C | CA372396794 | CYP11B1,GML | c.240-173C>G (n.240-173C>G) n.273-173C>G c.360C>G (p.Asp120Glu) c.182-34603G>C (n.182-34603G>C) c.-38C>G (n.-38C>G) c.215-34603G>C (n.215-34603G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879360G>T | CA372396795 | CYP11B1,GML | c.240-173C>A (n.240-173C>A) n.273-173C>A c.360C>A (p.Asp120Glu) c.182-34603G>T (n.182-34603G>T) c.-38C>A (n.-38C>A) c.215-34603G>T (n.215-34603G>T) | |
8 | g.142879361T>A | CA372396796 | CYP11B1,GML | c.240-174A>T (n.240-174A>T) n.273-174A>T c.359A>T (p.Asp120Val) c.182-34602T>A (n.182-34602T>A) c.-39A>T (n.-39A>T) c.215-34602T>A (n.215-34602T>A) | |
8 | g.142879361T>C | CA372396797 | CYP11B1,GML | c.240-174A>G (n.240-174A>G) n.273-174A>G c.359A>G (p.Asp120Gly) c.182-34602T>C (n.182-34602T>C) c.-39A>G (n.-39A>G) c.215-34602T>C (n.215-34602T>C) | |
8 | g.142879361T>G | CA372396798 | CYP11B1,GML | c.240-174A>C (n.240-174A>C) n.273-174A>C c.359A>C (p.Asp120Ala) c.182-34602T>G (n.182-34602T>G) c.-39A>C (n.-39A>C) c.215-34602T>G (n.215-34602T>G) | dbSNP |
8 | g.142879361T= | CA1825498872 | CYP11B1,GML | c.240-174A= (n.240-174A=) n.273-174A= c.359A= (p.Asp120=) c.182-34602T= (n.182-34602T=) c.-39A= (n.-39A=) c.215-34602T= (n.215-34602T=) | |
8 | g.142879362C>A | CA372396799 | CYP11B1,GML | c.240-175G>T (n.240-175G>T) n.273-175G>T c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.182-34601C>A (n.182-34601C>A) c.-40G>T (n.-40G>T) c.215-34601C>A (n.215-34601C>A) | |
8 | g.142879362C= | CA1825498873 | CYP11B1,GML | c.240-175G= (n.240-175G=) n.273-175G= c.358G= (p.Asp120=) c.182-34601C= (n.182-34601C=) c.-40G= (n.-40G=) c.215-34601C= (n.215-34601C=) | |
8 | g.142879362C>G | CA372396800 | CYP11B1,GML | c.240-175G>C (n.240-175G>C) n.273-175G>C c.358G>C (p.Asp120His) c.182-34601C>G (n.182-34601C>G) c.-40G>C (n.-40G>C) c.215-34601C>G (n.215-34601C>G) | |
8 | g.142879362C>T | CA372396801 | CYP11B1,GML | c.240-175G>A (n.240-175G>A) n.273-175G>A c.358G>A (p.Asp120Asn) c.182-34601C>T (n.182-34601C>T) c.-40G>A (n.-40G>A) c.215-34601C>T (n.215-34601C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879363C>A | CA372396803 | CYP11B1,GML | c.240-176G>T (n.240-176G>T) n.273-176G>T c.357G>T (p.Gln119His) c.182-34600C>A (n.182-34600C>A) c.-41G>T (n.-41G>T) c.215-34600C>A (n.215-34600C>A) | |
8 | g.142879363C= | CA1825498874 | CYP11B1,GML | c.240-176G= (n.240-176G=) n.273-176G= c.357G= (p.Gln119=) c.182-34600C= (n.182-34600C=) c.-41G= (n.-41G=) c.215-34600C= (n.215-34600C=) | |
8 | g.142879363C>G | CA372396802 | CYP11B1,GML | c.240-176G>C (n.240-176G>C) n.273-176G>C c.357G>C (p.Gln119His) c.182-34600C>G (n.182-34600C>G) c.-41G>C (n.-41G>C) c.215-34600C>G (n.215-34600C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879363C>T | CA2688879491 | CYP11B1,GML | c.240-176G>A (n.240-176G>A) n.273-176G>A c.357G>A (p.Gln119=) c.182-34600C>T (n.182-34600C>T) c.-41G>A (n.-41G>A) c.215-34600C>T (n.215-34600C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879364T>A | CA372396804 | CYP11B1,GML | c.240-177A>T (n.240-177A>T) n.273-177A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) c.182-34599T>A (n.182-34599T>A) c.-42A>T (n.-42A>T) c.215-34599T>A (n.215-34599T>A) | |
8 | g.142879364T>C | CA372396805 | CYP11B1,GML | c.240-177A>G (n.240-177A>G) n.273-177A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) c.182-34599T>C (n.182-34599T>C) c.-42A>G (n.-42A>G) c.215-34599T>C (n.215-34599T>C) | |
8 | g.142879364T>G | CA372396806 | CYP11B1,GML | c.240-177A>C (n.240-177A>C) n.273-177A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) c.182-34599T>G (n.182-34599T>G) c.-42A>C (n.-42A>C) c.215-34599T>G (n.215-34599T>G) | |
8 | g.142879365G>A | CA372396807 | CYP11B1,GML | c.240-178C>T (n.240-178C>T) n.273-178C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) c.182-34598G>A (n.182-34598G>A) c.-43C>T (n.-43C>T) c.215-34598G>A (n.215-34598G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879365G>C | CA372396808 | CYP11B1,GML | c.240-178C>G (n.240-178C>G) n.273-178C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) c.182-34598G>C (n.182-34598G>C) c.-43C>G (n.-43C>G) c.215-34598G>C (n.215-34598G>C) | |
8 | g.142879365G>T | CA372396809 | CYP11B1,GML | c.240-178C>A (n.240-178C>A) n.273-178C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) c.182-34598G>T (n.182-34598G>T) c.-43C>A (n.-43C>A) c.215-34598G>T (n.215-34598G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879366C>T | CA2688879493 | CYP11B1,GML | c.240-179G>A (n.240-179G>A) n.273-179G>A c.354G>A (p.Gly118=) c.182-34597C>T (n.182-34597C>T) c.-44G>A (n.-44G>A) c.215-34597C>T (n.215-34597C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879367C>A | CA372396810 | CYP11B1,GML | c.240-180G>T (n.240-180G>T) n.273-180G>T c.353G>T (p.Gly118Val) c.182-34596C>A (n.182-34596C>A) c.-45G>T (n.-45G>T) c.215-34596C>A (n.215-34596C>A) | |
8 | g.142879367C= | CA1825498875 | CYP11B1,GML | c.240-180G= (n.240-180G=) n.273-180G= c.353G= (p.Gly118=) c.182-34596C= (n.182-34596C=) c.-45G= (n.-45G=) c.215-34596C= (n.215-34596C=) | |
8 | g.142879367C>G | CA372396811 | CYP11B1,GML | c.240-180G>C (n.240-180G>C) n.273-180G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) c.182-34596C>G (n.182-34596C>G) c.-45G>C (n.-45G>C) c.215-34596C>G (n.215-34596C>G) | |
8 | g.142879367C>T | CA4905618 | CYP11B1,GML | c.240-180G>A (n.240-180G>A) n.273-180G>A c.353G>A (p.Gly118Glu) c.182-34596C>T (n.182-34596C>T) c.-45G>A (n.-45G>A) c.215-34596C>T (n.215-34596C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879368C>A | CA372396812 | CYP11B1,GML | c.240-181G>T (n.240-181G>T) n.273-181G>T c.352G>T (p.Gly118Trp) c.182-34595C>A (n.182-34595C>A) c.-46G>T (n.-46G>T) c.215-34595C>A (n.215-34595C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879368C= | CA1825498876 | CYP11B1,GML | c.240-181G= (n.240-181G=) n.273-181G= c.352G= (p.Gly118=) c.182-34595C= (n.182-34595C=) c.-46G= (n.-46G=) c.215-34595C= (n.215-34595C=) | |
8 | g.142879368C>G | CA372396813 | CYP11B1,GML | c.240-181G>C (n.240-181G>C) n.273-181G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) c.182-34595C>G (n.182-34595C>G) c.-46G>C (n.-46G>C) c.215-34595C>G (n.215-34595C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879368C>T | CA187467385 | CYP11B1,GML | c.240-181G>A (n.240-181G>A) n.273-181G>A c.352G>A (p.Gly118Arg) c.182-34595C>T (n.182-34595C>T) c.-46G>A (n.-46G>A) c.215-34595C>T (n.215-34595C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879372_142879373del | CA2688879501 | CYP11B1,GML | c.240-182_240-181del (n.240-182_240-181del) n.273-182_273-181del c.351_352del (p.Gly118AlafsTer?) c.182-34591_182-34590del (n.182-34591_182-34590del) c.-47_-46del (n.-47_-46del) c.215-34591_215-34590del (n.215-34591_215-34590del) | gnomAD v4 |
8 | g.142879369T>A | CA372396814 | CYP11B1,GML | c.240-182A>T (n.240-182A>T) n.273-182A>T c.351A>T (p.Arg117Ser) c.182-34594T>A (n.182-34594T>A) c.-47A>T (n.-47A>T) c.215-34594T>A (n.215-34594T>A) | |
8 | g.142879369T>C | CA2688879505 | CYP11B1,GML | c.240-182A>G (n.240-182A>G) n.273-182A>G c.351A>G (p.Arg117=) c.182-34594T>C (n.182-34594T>C) c.-47A>G (n.-47A>G) c.215-34594T>C (n.215-34594T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879369T>G | CA372396815 | CYP11B1,GML | c.240-182A>C (n.240-182A>C) n.273-182A>C c.351A>C (p.Arg117Ser) c.182-34594T>G (n.182-34594T>G) c.-47A>C (n.-47A>C) c.215-34594T>G (n.215-34594T>G) | |
8 | g.142879370C>A | CA372396817 | CYP11B1,GML | c.240-183G>T (n.240-183G>T) n.273-183G>T c.350G>T (p.Arg117Ile) c.182-34593C>A (n.182-34593C>A) c.-48G>T (n.-48G>T) c.215-34593C>A (n.215-34593C>A) | |
8 | g.142879370C= | CA1825498877 | CYP11B1,GML | c.240-183G= (n.240-183G=) n.273-183G= c.350G= (p.Arg117=) c.182-34593C= (n.182-34593C=) c.-48G= (n.-48G=) c.215-34593C= (n.215-34593C=) | |
8 | g.142879370C>G | CA372396818 | CYP11B1,GML | c.240-183G>C (n.240-183G>C) n.273-183G>C c.350G>C (p.Arg117Thr) c.182-34593C>G (n.182-34593C>G) c.-48G>C (n.-48G>C) c.215-34593C>G (n.215-34593C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142879370C>T | CA372396816 | CYP11B1,GML | c.240-183G>A (n.240-183G>A) n.273-183G>A c.350G>A (p.Arg117Lys) c.182-34593C>T (n.182-34593C>T) c.-48G>A (n.-48G>A) c.215-34593C>T (n.215-34593C>T) | dbSNP |
8 | g.142879371T>A | CA372396819 | CYP11B1,GML | c.240-184A>T (n.240-184A>T) n.273-184A>T c.349A>T (p.Arg117Ter) c.182-34592T>A (n.182-34592T>A) c.-49A>T (n.-49A>T) c.215-34592T>A (n.215-34592T>A) | dbSNP |
8 | g.142879371T>C | CA372396820 | CYP11B1,GML | c.240-184A>G (n.240-184A>G) n.273-184A>G c.349A>G (p.Arg117Gly) c.182-34592T>C (n.182-34592T>C) c.-49A>G (n.-49A>G) c.215-34592T>C (n.215-34592T>C) | |
8 | g.142879372C>A | CA372396821 | CYP11B1,GML | c.240-185G>T (n.240-185G>T) n.273-185G>T c.348G>T (p.Gln116His) c.182-34591C>A (n.182-34591C>A) c.-50G>T (n.-50G>T) c.215-34591C>A (n.215-34591C>A) | |
8 | g.142879372C= | CA1825498878 | CYP11B1,GML | c.240-185G= (n.240-185G=) n.273-185G= c.348G= (p.Gln116=) c.182-34591C= (n.182-34591C=) c.-50G= (n.-50G=) c.215-34591C= (n.215-34591C=) | |
8 | g.142879372C>G | CA372396822 | CYP11B1,GML | c.240-185G>C (n.240-185G>C) n.273-185G>C c.348G>C (p.Gln116His) c.182-34591C>G (n.182-34591C>G) c.-50G>C (n.-50G>C) c.215-34591C>G (n.215-34591C>G) | |
8 | g.142879372C>T | CA585726748 | CYP11B1,GML | c.240-185G>A (n.240-185G>A) n.273-185G>A c.348G>A (p.Gln116=) c.182-34591C>T (n.182-34591C>T) c.-50G>A (n.-50G>A) c.215-34591C>T (n.215-34591C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879373T>A | CA372396823 | CYP11B1,GML | c.240-186A>T (n.240-186A>T) n.273-186A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) c.182-34590T>A (n.182-34590T>A) c.-51A>T (n.-51A>T) c.215-34590T>A (n.215-34590T>A) | |
8 | g.142879373T>C | CA372396824 | CYP11B1,GML | c.240-186A>G (n.240-186A>G) n.273-186A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) c.182-34590T>C (n.182-34590T>C) c.-51A>G (n.-51A>G) c.215-34590T>C (n.215-34590T>C) | |
8 | g.142879373T>G | CA372396825 | CYP11B1,GML | c.240-186A>C (n.240-186A>C) n.273-186A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) c.182-34590T>G (n.182-34590T>G) c.-51A>C (n.-51A>C) c.215-34590T>G (n.215-34590T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879373T= | CA1825498879 | CYP11B1,GML | c.240-186A= (n.240-186A=) n.273-186A= c.347A= (p.Gln116=) c.182-34590T= (n.182-34590T=) c.-51A= (n.-51A=) c.215-34590T= (n.215-34590T=) | |
8 | g.142879374G>A | CA4905619 | CYP11B1,GML | c.240-187C>T (n.240-187C>T) n.273-187C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) c.182-34589G>A (n.182-34589G>A) c.-52C>T (n.-52C>T) c.215-34589G>A (n.215-34589G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879374G>C | CA372396826 | CYP11B1,GML | c.240-187C>G (n.240-187C>G) n.273-187C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) c.182-34589G>C (n.182-34589G>C) c.-52C>G (n.-52C>G) c.215-34589G>C (n.215-34589G>C) | |
8 | g.142879374G= | CA1825498880 | CYP11B1,GML | c.240-187C= (n.240-187C=) n.273-187C= c.346C= (p.Gln116=) c.182-34589G= (n.182-34589G=) c.-52C= (n.-52C=) c.215-34589G= (n.215-34589G=) | |
8 | g.142879374G>T | CA372396827 | CYP11B1,GML | c.240-187C>A (n.240-187C>A) n.273-187C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) c.182-34589G>T (n.182-34589G>T) c.-52C>A (n.-52C>A) c.215-34589G>T (n.215-34589G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879375C>A | CA585726749 | CYP11B1,GML | c.240-188G>T (n.240-188G>T) n.273-188G>T c.345G>T (p.Leu115=) c.182-34588C>A (n.182-34588C>A) c.-53G>T (n.-53G>T) c.215-34588C>A (n.215-34588C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879375C= | CA1825498881 | CYP11B1,GML | c.240-188G= (n.240-188G=) n.273-188G= c.345G= (p.Leu115=) c.182-34588C= (n.182-34588C=) c.-53G= (n.-53G=) c.215-34588C= (n.215-34588C=) | |
8 | g.142879376A>C | CA372396828 | CYP11B1,GML | c.240-189T>G (n.240-189T>G) n.273-189T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) c.182-34587A>C (n.182-34587A>C) c.-54T>G (n.-54T>G) c.215-34587A>C (n.215-34587A>C) | |
8 | g.142879376A>G | CA372396829 | CYP11B1,GML | c.240-189T>C (n.240-189T>C) n.273-189T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) c.182-34587A>G (n.182-34587A>G) c.-54T>C (n.-54T>C) c.215-34587A>G (n.215-34587A>G) | |
8 | g.142879376A>T | CA372396830 | CYP11B1,GML | c.240-189T>A (n.240-189T>A) n.273-189T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) c.182-34587A>T (n.182-34587A>T) c.-54T>A (n.-54T>A) c.215-34587A>T (n.215-34587A>T) | |
8 | g.142879377G>C | CA372396831 | CYP11B1,GML | c.240-190C>G (n.240-190C>G) n.273-190C>G c.343C>G (p.Leu115Val) c.182-34586G>C (n.182-34586G>C) c.-55C>G (n.-55C>G) c.215-34586G>C (n.215-34586G>C) | |
8 | g.142879377G>T | CA372396832 | CYP11B1,GML | c.240-190C>A (n.240-190C>A) n.273-190C>A c.343C>A (p.Leu115Met) c.182-34586G>T (n.182-34586G>T) c.-55C>A (n.-55C>A) c.215-34586G>T (n.215-34586G>T) | |
8 | g.142879378C= | CA1825498882 | CYP11B1,GML | c.240-191G= (n.240-191G=) n.273-191G= c.342G= (p.Ser114=) c.182-34585C= (n.182-34585C=) c.-56G= (n.-56G=) c.215-34585C= (n.215-34585C=) | |
8 | g.142879378C>T | CA4905620 | CYP11B1,GML | c.240-191G>A (n.240-191G>A) n.273-191G>A c.342G>A (p.Ser114=) c.182-34585C>T (n.182-34585C>T) c.-56G>A (n.-56G>A) c.215-34585C>T (n.215-34585C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879379G>A | CA4905621 | CYP11B1,GML | c.240-192C>T (n.240-192C>T) n.273-192C>T c.341C>T (p.Ser114Leu) c.182-34584G>A (n.182-34584G>A) c.-57C>T (n.-57C>T) c.215-34584G>A (n.215-34584G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879379G>C | CA372396833 | CYP11B1,GML | c.240-192C>G (n.240-192C>G) n.273-192C>G c.341C>G (p.Ser114Trp) c.182-34584G>C (n.182-34584G>C) c.-57C>G (n.-57C>G) c.215-34584G>C (n.215-34584G>C) | |
8 | g.142879379G= | CA1825498883 | CYP11B1,GML | c.240-192C= (n.240-192C=) n.273-192C= c.341C= (p.Ser114=) c.182-34584G= (n.182-34584G=) c.-57C= (n.-57C=) c.215-34584G= (n.215-34584G=) | |
8 | g.142879379G>T | CA187467408 | CYP11B1,GML | c.240-192C>A (n.240-192C>A) n.273-192C>A c.341C>A (p.Ser114Ter) c.182-34584G>T (n.182-34584G>T) c.-57C>A (n.-57C>A) c.215-34584G>T (n.215-34584G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879380A>C | CA372396834 | CYP11B1,GML | c.240-193T>G (n.240-193T>G) n.273-193T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) c.182-34583A>C (n.182-34583A>C) c.-58T>G (n.-58T>G) c.215-34583A>C (n.215-34583A>C) | |
8 | g.142879380A>G | CA372396835 | CYP11B1,GML | c.240-193T>C (n.240-193T>C) n.273-193T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) c.182-34583A>G (n.182-34583A>G) c.-58T>C (n.-58T>C) c.215-34583A>G (n.215-34583A>G) | |
8 | g.142879380A>T | CA372396836 | CYP11B1,GML | c.240-193T>A (n.240-193T>A) n.273-193T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) c.182-34583A>T (n.182-34583A>T) c.-58T>A (n.-58T>A) c.215-34583A>T (n.215-34583A>T) | |
8 | g.142879381G>A | CA4905622 | CYP11B1,GML | c.240-194C>T (n.240-194C>T) n.273-194C>T c.339C>T (p.Ser113=) c.182-34582G>A (n.182-34582G>A) c.-59C>T (n.-59C>T) c.215-34582G>A (n.215-34582G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879381G>C | CA372396837 | CYP11B1,GML | c.240-194C>G (n.240-194C>G) n.273-194C>G c.339C>G (p.Ser113Arg) c.182-34582G>C (n.182-34582G>C) c.-59C>G (n.-59C>G) c.215-34582G>C (n.215-34582G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879381G= | CA1825498884 | CYP11B1,GML | c.240-194C= (n.240-194C=) n.273-194C= c.339C= (p.Ser113=) c.182-34582G= (n.182-34582G=) c.-59C= (n.-59C=) c.215-34582G= (n.215-34582G=) | |
8 | g.142879381G>T | CA372396838 | CYP11B1,GML | c.240-194C>A (n.240-194C>A) n.273-194C>A c.339C>A (p.Ser113Arg) c.182-34582G>T (n.182-34582G>T) c.-59C>A (n.-59C>A) c.215-34582G>T (n.215-34582G>T) | |
8 | g.142879382C>A | CA187467416 | CYP11B1,GML | c.239+193G>T (n.239+193G>T) n.272+193G>T c.338G>T (p.Ser113Ile) c.182-34581C>A (n.182-34581C>A) c.-60G>T (n.-60G>T) c.215-34581C>A (n.215-34581C>A) | dbSNP |
8 | g.142879382C= | CA1825498885 | CYP11B1,GML | c.239+193G= (n.239+193G=) n.272+193G= c.338G= (p.Ser113=) c.182-34581C= (n.182-34581C=) c.-60G= (n.-60G=) c.215-34581C= (n.215-34581C=) | |
8 | g.142879382C>G | CA372396839 | CYP11B1,GML | c.239+193G>C (n.239+193G>C) n.272+193G>C c.338G>C (p.Ser113Thr) c.182-34581C>G (n.182-34581C>G) c.-60G>C (n.-60G>C) c.215-34581C>G (n.215-34581C>G) | |
8 | g.142879382C>T | CA372396840 | CYP11B1,GML | c.239+193G>A (n.239+193G>A) n.272+193G>A c.338G>A (p.Ser113Asn) c.182-34581C>T (n.182-34581C>T) c.-60G>A (n.-60G>A) c.215-34581C>T (n.215-34581C>T) | |
8 | g.142879383T>A | CA187467441 | CYP11B1,GML | c.239+192A>T (n.239+192A>T) n.272+192A>T c.337A>T (p.Ser113Cys) c.182-34580T>A (n.182-34580T>A) c.-61A>T (n.-61A>T) c.215-34580T>A (n.215-34580T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879383T>C | CA372396842 | CYP11B1,GML | c.239+192A>G (n.239+192A>G) n.272+192A>G c.337A>G (p.Ser113Gly) c.182-34580T>C (n.182-34580T>C) c.-61A>G (n.-61A>G) c.215-34580T>C (n.215-34580T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879383T>G | CA372396841 | CYP11B1,GML | c.239+192A>C (n.239+192A>C) n.272+192A>C c.337A>C (p.Ser113Arg) c.182-34580T>G (n.182-34580T>G) c.-61A>C (n.-61A>C) c.215-34580T>G (n.215-34580T>G) | |
8 | g.142879383T= | CA1825498886 | CYP11B1,GML | c.239+192A= (n.239+192A=) n.272+192A= c.337A= (p.Ser113=) c.182-34580T= (n.182-34580T=) c.-61A= (n.-61A=) c.215-34580T= (n.215-34580T=) | |
8 | g.142879384G>A | CA4905624 | CYP11B1,GML | c.239+191C>T (n.239+191C>T) n.272+191C>T c.336C>T (p.Pro112=) c.182-34579G>A (n.182-34579G>A) c.-62C>T (n.-62C>T) c.215-34579G>A (n.215-34579G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879384G>C | CA4905623 | CYP11B1,GML | c.239+191C>G (n.239+191C>G) n.272+191C>G c.336C>G (p.Pro112=) c.182-34579G>C (n.182-34579G>C) c.-62C>G (n.-62C>G) c.215-34579G>C (n.215-34579G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879384G= | CA1825498887 | CYP11B1,GML | c.239+191C= (n.239+191C=) n.272+191C= c.336C= (p.Pro112=) c.182-34579G= (n.182-34579G=) c.-62C= (n.-62C=) c.215-34579G= (n.215-34579G=) | |
8 | g.142879385G>A | CA372396843 | CYP11B1,GML | c.239+190C>T (n.239+190C>T) n.272+190C>T c.335C>T (p.Pro112Leu) c.182-34578G>A (n.182-34578G>A) c.-63C>T (n.-63C>T) c.215-34578G>A (n.215-34578G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879385G>C | CA372396844 | CYP11B1,GML | c.239+190C>G (n.239+190C>G) n.272+190C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) c.182-34578G>C (n.182-34578G>C) c.-63C>G (n.-63C>G) c.215-34578G>C (n.215-34578G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879385G= | CA1825498888 | CYP11B1,GML | c.239+190C= (n.239+190C=) n.272+190C= c.335C= (p.Pro112=) c.182-34578G= (n.182-34578G=) c.-63C= (n.-63C=) c.215-34578G= (n.215-34578G=) | |
8 | g.142879385G>T | CA372396845 | CYP11B1,GML | c.239+190C>A (n.239+190C>A) n.272+190C>A c.335C>A (p.Pro112His) c.182-34578G>T (n.182-34578G>T) c.-63C>A (n.-63C>A) c.215-34578G>T (n.215-34578G>T) |