Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142879131T>A | CA372396631 | CYP11B1,GML | c.296A>T (p.Lys99Met) n.329A>T c.431A>T (p.Lys144Met) c.182-34832T>A (n.182-34832T>A) c.35A>T (p.Lys12Met) c.215-34832T>A (n.215-34832T>A) | |
8 | g.142879131T>C | CA372396633 | CYP11B1,GML | c.296A>G (p.Lys99Arg) n.329A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) c.182-34832T>C (n.182-34832T>C) c.35A>G (p.Lys12Arg) c.215-34832T>C (n.215-34832T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879131T>G | CA372396632 | CYP11B1,GML | c.296A>C (p.Lys99Thr) n.329A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) c.182-34832T>G (n.182-34832T>G) c.35A>C (p.Lys12Thr) c.215-34832T>G (n.215-34832T>G) | |
8 | g.142879132T>A | CA372396634 | CYP11B1,GML | c.295A>T (p.Lys99Ter) n.328A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) c.182-34831T>A (n.182-34831T>A) c.34A>T (p.Lys12Ter) c.215-34831T>A (n.215-34831T>A) | |
8 | g.142879132T>C | CA372396635 | CYP11B1,GML | c.295A>G (p.Lys99Glu) n.328A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) c.182-34831T>C (n.182-34831T>C) c.34A>G (p.Lys12Glu) c.215-34831T>C (n.215-34831T>C) | |
8 | g.142879132T>G | CA372396636 | CYP11B1,GML | c.295A>C (p.Lys99Gln) n.328A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) c.182-34831T>G (n.182-34831T>G) c.34A>C (p.Lys12Gln) c.215-34831T>G (n.215-34831T>G) | |
8 | g.142879133C>A | CA372396637 | CYP11B1,GML | c.294G>T (p.Glu98Asp) n.327G>T c.429G>T (p.Glu143Asp) c.182-34830C>A (n.182-34830C>A) c.33G>T (p.Glu11Asp) c.215-34830C>A (n.215-34830C>A) | |
8 | g.142879133C= | CA1825498720 | CYP11B1,GML | c.294G= (p.Glu98=) n.327G= c.429G= (p.Glu143=) c.182-34830C= (n.182-34830C=) c.33G= (p.Glu11=) c.215-34830C= (n.215-34830C=) | |
8 | g.142879133C>G | CA372396638 | CYP11B1,GML | c.294G>C (p.Glu98Asp) n.327G>C c.429G>C (p.Glu143Asp) c.182-34830C>G (n.182-34830C>G) c.33G>C (p.Glu11Asp) c.215-34830C>G (n.215-34830C>G) | |
8 | g.142879133C>T | CA4905561 | CYP11B1,GML | c.294G>A (p.Glu98=) n.327G>A c.429G>A (p.Glu143=) c.182-34830C>T (n.182-34830C>T) c.33G>A (p.Glu11=) c.215-34830C>T (n.215-34830C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879134T>A | CA372396639 | CYP11B1,GML | c.293A>T (p.Glu98Val) n.326A>T c.428A>T (p.Glu143Val) c.182-34829T>A (n.182-34829T>A) c.32A>T (p.Glu11Val) c.215-34829T>A (n.215-34829T>A) | |
8 | g.142879134T>C | CA372396640 | CYP11B1,GML | c.293A>G (p.Glu98Gly) n.326A>G c.428A>G (p.Glu143Gly) c.182-34829T>C (n.182-34829T>C) c.32A>G (p.Glu11Gly) c.215-34829T>C (n.215-34829T>C) | |
8 | g.142879134T>G | CA372396641 | CYP11B1,GML | c.293A>C (p.Glu98Ala) n.326A>C c.428A>C (p.Glu143Ala) c.182-34829T>G (n.182-34829T>G) c.32A>C (p.Glu11Ala) c.215-34829T>G (n.215-34829T>G) | |
8 | g.142879135C>A | CA372396642 | CYP11B1,GML | c.292G>T (p.Glu98Ter) n.325G>T c.427G>T (p.Glu143Ter) c.182-34828C>A (n.182-34828C>A) c.31G>T (p.Glu11Ter) c.215-34828C>A (n.215-34828C>A) | |
8 | g.142879135C= | CA1825498721 | CYP11B1,GML | c.292G= (p.Glu98=) n.325G= c.427G= (p.Glu143=) c.182-34828C= (n.182-34828C=) c.31G= (p.Glu11=) c.215-34828C= (n.215-34828C=) | |
8 | g.142879135C>G | CA4905562 | CYP11B1,GML | c.292G>C (p.Glu98Gln) n.325G>C c.427G>C (p.Glu143Gln) c.182-34828C>G (n.182-34828C>G) c.31G>C (p.Glu11Gln) c.215-34828C>G (n.215-34828C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879135C>T | CA372396643 | CYP11B1,GML | c.292G>A (p.Glu98Lys) n.325G>A c.427G>A (p.Glu143Lys) c.182-34828C>T (n.182-34828C>T) c.31G>A (p.Glu11Lys) c.215-34828C>T (n.215-34828C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879136C>A | CA463330605 | CYP11B1,GML | c.291G>T (p.Val97=) n.324G>T c.426G>T (p.Val142=) c.182-34827C>A (n.182-34827C>A) c.30G>T (p.Val10=) c.215-34827C>A (n.215-34827C>A) | |
8 | g.142879136C= | CA1825498722 | CYP11B1,GML | c.291G= (p.Val97=) n.324G= c.426G= (p.Val142=) c.182-34827C= (n.182-34827C=) c.30G= (p.Val10=) c.215-34827C= (n.215-34827C=) | |
8 | g.142879136C>G | CA463330606 | CYP11B1,GML | c.291G>C (p.Val97=) n.324G>C c.426G>C (p.Val142=) c.182-34827C>G (n.182-34827C>G) c.30G>C (p.Val10=) c.215-34827C>G (n.215-34827C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879136C>T | CA463330607 | CYP11B1,GML | c.291G>A (p.Val97=) n.324G>A c.426G>A (p.Val142=) c.182-34827C>T (n.182-34827C>T) c.30G>A (p.Val10=) c.215-34827C>T (n.215-34827C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879137A>C | CA372396646 | CYP11B1,GML | c.290T>G (p.Val97Gly) n.323T>G c.425T>G (p.Val142Gly) c.182-34826A>C (n.182-34826A>C) c.29T>G (p.Val10Gly) c.215-34826A>C (n.215-34826A>C) | |
8 | g.142879137A>G | CA372396644 | CYP11B1,GML | c.290T>C (p.Val97Ala) n.323T>C c.425T>C (p.Val142Ala) c.182-34826A>G (n.182-34826A>G) c.29T>C (p.Val10Ala) c.215-34826A>G (n.215-34826A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879137A>T | CA372396645 | CYP11B1,GML | c.290T>A (p.Val97Glu) n.323T>A c.425T>A (p.Val142Glu) c.182-34826A>T (n.182-34826A>T) c.29T>A (p.Val10Glu) c.215-34826A>T (n.215-34826A>T) | |
8 | g.142879138C>A | CA372396647 | CYP11B1,GML | c.289G>T (p.Val97Leu) n.322G>T c.424G>T (p.Val142Leu) c.182-34825C>A (n.182-34825C>A) c.28G>T (p.Val10Leu) c.215-34825C>A (n.215-34825C>A) | COSMIC |
8 | g.142879138C= | CA1825498723 | CYP11B1,GML | c.289G= (p.Val97=) n.322G= c.424G= (p.Val142=) c.182-34825C= (n.182-34825C=) c.28G= (p.Val10=) c.215-34825C= (n.215-34825C=) | |
8 | g.142879138C>G | CA372396648 | CYP11B1,GML | c.289G>C (p.Val97Leu) n.322G>C c.424G>C (p.Val142Leu) c.182-34825C>G (n.182-34825C>G) c.28G>C (p.Val10Leu) c.215-34825C>G (n.215-34825C>G) | |
8 | g.142879138C>T | CA4905563 | CYP11B1,GML | c.289G>A (p.Val97Met) n.322G>A c.424G>A (p.Val142Met) c.182-34825C>T (n.182-34825C>T) c.28G>A (p.Val10Met) c.215-34825C>T (n.215-34825C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879139G>A | CA4905564 | CYP11B1,GML | c.288C>T (p.Asp96=) n.321C>T c.423C>T (p.Asp141=) c.182-34824G>A (n.182-34824G>A) c.27C>T (p.Asp9=) c.215-34824G>A (n.215-34824G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879139G>C | CA372396649 | CYP11B1,GML | c.288C>G (p.Asp96Glu) n.321C>G c.423C>G (p.Asp141Glu) c.182-34824G>C (n.182-34824G>C) c.27C>G (p.Asp9Glu) c.215-34824G>C (n.215-34824G>C) | |
8 | g.142879139G= | CA1825498724 | CYP11B1,GML | c.288C= (p.Asp96=) n.321C= c.423C= (p.Asp141=) c.182-34824G= (n.182-34824G=) c.27C= (p.Asp9=) c.215-34824G= (n.215-34824G=) | |
8 | g.142879139G>T | CA372396650 | CYP11B1,GML | c.288C>A (p.Asp96Glu) n.321C>A c.423C>A (p.Asp141Glu) c.182-34824G>T (n.182-34824G>T) c.27C>A (p.Asp9Glu) c.215-34824G>T (n.215-34824G>T) | |
8 | g.142879140T>A | CA372396651 | CYP11B1,GML | c.287A>T (p.Asp96Val) n.320A>T c.422A>T (p.Asp141Val) c.182-34823T>A (n.182-34823T>A) c.26A>T (p.Asp9Val) c.215-34823T>A (n.215-34823T>A) | |
8 | g.142879140T>C | CA372396652 | CYP11B1,GML | c.287A>G (p.Asp96Gly) n.320A>G c.422A>G (p.Asp141Gly) c.182-34823T>C (n.182-34823T>C) c.26A>G (p.Asp9Gly) c.215-34823T>C (n.215-34823T>C) | |
8 | g.142879140T>G | CA372396653 | CYP11B1,GML | c.287A>C (p.Asp96Ala) n.320A>C c.422A>C (p.Asp141Ala) c.182-34823T>G (n.182-34823T>G) c.26A>C (p.Asp9Ala) c.215-34823T>G (n.215-34823T>G) | COSMIC |
8 | g.142879141C>A | CA372396654 | CYP11B1,GML | c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.319G>T c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.182-34822C>A (n.182-34822C>A) c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.215-34822C>A (n.215-34822C>A) | |
8 | g.142879141C>G | CA372396655 | CYP11B1,GML | c.286G>C (p.Asp96His) n.319G>C c.421G>C (p.Asp141His) c.182-34822C>G (n.182-34822C>G) c.25G>C (p.Asp9His) c.215-34822C>G (n.215-34822C>G) | |
8 | g.142879141C>T | CA372396656 | CYP11B1,GML | c.286G>A (p.Asp96Asn) n.319G>A c.421G>A (p.Asp141Asn) c.182-34822C>T (n.182-34822C>T) c.25G>A (p.Asp9Asn) c.215-34822C>T (n.215-34822C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879142C>A | CA372396657 | CYP11B1,GML | c.285G>T (p.Glu95Asp) n.318G>T c.420G>T (p.Glu140Asp) c.182-34821C>A (n.182-34821C>A) c.24G>T (p.Glu8Asp) c.215-34821C>A (n.215-34821C>A) | |
8 | g.142879142C= | CA1825498725 | CYP11B1,GML | c.285G= (p.Glu95=) n.318G= c.420G= (p.Glu140=) c.182-34821C= (n.182-34821C=) c.24G= (p.Glu8=) c.215-34821C= (n.215-34821C=) | |
8 | g.142879142C>G | CA372396658 | CYP11B1,GML | c.285G>C (p.Glu95Asp) n.318G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) c.182-34821C>G (n.182-34821C>G) c.24G>C (p.Glu8Asp) c.215-34821C>G (n.215-34821C>G) | |
8 | g.142879142C>T | CA463330608 | CYP11B1,GML | c.285G>A (p.Glu95=) n.318G>A c.420G>A (p.Glu140=) c.182-34821C>T (n.182-34821C>T) c.24G>A (p.Glu8=) c.215-34821C>T (n.215-34821C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879143T>A | CA372396659 | CYP11B1,GML | c.284A>T (p.Glu95Val) n.317A>T c.419A>T (p.Glu140Val) c.182-34820T>A (n.182-34820T>A) c.23A>T (p.Glu8Val) c.215-34820T>A (n.215-34820T>A) | |
8 | g.142879143T>C | CA372396660 | CYP11B1,GML | c.284A>G (p.Glu95Gly) n.317A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) c.182-34820T>C (n.182-34820T>C) c.23A>G (p.Glu8Gly) c.215-34820T>C (n.215-34820T>C) | |
8 | g.142879143T>G | CA372396661 | CYP11B1,GML | c.284A>C (p.Glu95Ala) n.317A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) c.182-34820T>G (n.182-34820T>G) c.23A>C (p.Glu8Ala) c.215-34820T>G (n.215-34820T>G) | |
8 | g.142879144C>A | CA372396662 | CYP11B1,GML | c.283G>T (p.Glu95Ter) n.316G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) c.182-34819C>A (n.182-34819C>A) c.22G>T (p.Glu8Ter) c.215-34819C>A (n.215-34819C>A) | |
8 | g.142879144C>G | CA372396663 | CYP11B1,GML | c.283G>C (p.Glu95Gln) n.316G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) c.182-34819C>G (n.182-34819C>G) c.22G>C (p.Glu8Gln) c.215-34819C>G (n.215-34819C>G) | |
8 | g.142879144C>T | CA372396664 | CYP11B1,GML | c.283G>A (p.Glu95Lys) n.316G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) c.182-34819C>T (n.182-34819C>T) c.22G>A (p.Glu8Lys) c.215-34819C>T (n.215-34819C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879144_142879145del | CA2688879276 | CYP11B1,GML | c.282_283del (p.Glu95GlyfsTer?) n.315_316del c.417_418del (p.Glu140GlyfsTer?) c.182-34819_182-34818del (n.182-34819_182-34818del) c.21_22del (p.Glu8GlyfsTer?) c.215-34819_215-34818del (n.215-34819_215-34818del) | gnomAD v4 |
8 | g.142879145C>A | CA463330609 | CYP11B1,GML | c.282G>T (p.Pro94=) n.315G>T c.417G>T (p.Pro139=) c.182-34818C>A (n.182-34818C>A) c.21G>T (p.Pro7=) c.215-34818C>A (n.215-34818C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879145C= | CA1825498726 | CYP11B1,GML | c.282G= (p.Pro94=) n.315G= c.417G= (p.Pro139=) c.182-34818C= (n.182-34818C=) c.21G= (p.Pro7=) c.215-34818C= (n.215-34818C=) | |
8 | g.142879145C>G | CA463330610 | CYP11B1,GML | c.282G>C (p.Pro94=) n.315G>C c.417G>C (p.Pro139=) c.182-34818C>G (n.182-34818C>G) c.21G>C (p.Pro7=) c.215-34818C>G (n.215-34818C>G) | |
8 | g.142879145C>T | CA4905565 | CYP11B1,GML | c.282G>A (p.Pro94=) n.315G>A c.417G>A (p.Pro139=) c.182-34818C>T (n.182-34818C>T) c.21G>A (p.Pro7=) c.215-34818C>T (n.215-34818C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879146G>A | CA213667 | CYP11B1,GML | c.281C>T (p.Pro94Leu) n.314C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) c.182-34817G>A (n.182-34817G>A) c.20C>T (p.Pro7Leu) c.215-34817G>A (n.215-34817G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879146G>C | CA372396665 | CYP11B1,GML | c.281C>G (p.Pro94Arg) n.314C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) c.182-34817G>C (n.182-34817G>C) c.20C>G (p.Pro7Arg) c.215-34817G>C (n.215-34817G>C) | |
8 | g.142879146G= | CA1825498727 | CYP11B1,GML | c.281C= (p.Pro94=) n.314C= c.416C= (p.Pro139=) c.182-34817G= (n.182-34817G=) c.20C= (p.Pro7=) c.215-34817G= (n.215-34817G=) | |
8 | g.142879146G>T | CA187466987 | CYP11B1,GML | c.281C>A (p.Pro94Gln) n.314C>A c.416C>A (p.Pro139Gln) c.182-34817G>T (n.182-34817G>T) c.20C>A (p.Pro7Gln) c.215-34817G>T (n.215-34817G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879147G>A | CA187466996 | CYP11B1,GML | c.280C>T (p.Pro94Ser) n.313C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) c.182-34816G>A (n.182-34816G>A) c.19C>T (p.Pro7Ser) c.215-34816G>A (n.215-34816G>A) | dbSNP |
8 | g.142879147G>C | CA372396666 | CYP11B1,GML | c.280C>G (p.Pro94Ala) n.313C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) c.182-34816G>C (n.182-34816G>C) c.19C>G (p.Pro7Ala) c.215-34816G>C (n.215-34816G>C) | |
8 | g.142879147G= | CA1825498728 | CYP11B1,GML | c.280C= (p.Pro94=) n.313C= c.415C= (p.Pro139=) c.182-34816G= (n.182-34816G=) c.19C= (p.Pro7=) c.215-34816G= (n.215-34816G=) | |
8 | g.142879147G>T | CA372396667 | CYP11B1,GML | c.280C>A (p.Pro94Thr) n.313C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) c.182-34816G>T (n.182-34816G>T) c.19C>A (p.Pro7Thr) c.215-34816G>T (n.215-34816G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879148C>A | CA463330611 | CYP11B1,GML | c.279G>T (p.Leu93=) n.312G>T c.414G>T (p.Leu138=) c.182-34815C>A (n.182-34815C>A) c.18G>T (p.Leu6=) c.215-34815C>A (n.215-34815C>A) | |
8 | g.142879148C= | CA1825498729 | CYP11B1,GML | c.279G= (p.Leu93=) n.312G= c.414G= (p.Leu138=) c.182-34815C= (n.182-34815C=) c.18G= (p.Leu6=) c.215-34815C= (n.215-34815C=) | |
8 | g.142879148C>G | CA463330612 | CYP11B1,GML | c.279G>C (p.Leu93=) n.312G>C c.414G>C (p.Leu138=) c.182-34815C>G (n.182-34815C>G) c.18G>C (p.Leu6=) c.215-34815C>G (n.215-34815C>G) | |
8 | g.142879148C>T | CA4905566 | CYP11B1,GML | c.279G>A (p.Leu93=) n.312G>A c.414G>A (p.Leu138=) c.182-34815C>T (n.182-34815C>T) c.18G>A (p.Leu6=) c.215-34815C>T (n.215-34815C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879149A>C | CA372396668 | CYP11B1,GML | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.311T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) c.182-34814A>C (n.182-34814A>C) c.17T>G (p.Leu6Arg) c.215-34814A>C (n.215-34814A>C) | |
8 | g.142879149A>G | CA372396670 | CYP11B1,GML | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.311T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) c.182-34814A>G (n.182-34814A>G) c.17T>C (p.Leu6Pro) c.215-34814A>G (n.215-34814A>G) | |
8 | g.142879149A>T | CA372396669 | CYP11B1,GML | c.278T>A (p.Leu93Gln) n.311T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) c.182-34814A>T (n.182-34814A>T) c.17T>A (p.Leu6Gln) c.215-34814A>T (n.215-34814A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879150G>A | CA463330613 | CYP11B1,GML | c.277C>T (p.Leu93=) n.310C>T c.412C>T (p.Leu138=) c.182-34813G>A (n.182-34813G>A) c.16C>T (p.Leu6=) c.215-34813G>A (n.215-34813G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879150G>C | CA372396671 | CYP11B1,GML | c.277C>G (p.Leu93Val) n.310C>G c.412C>G (p.Leu138Val) c.182-34813G>C (n.182-34813G>C) c.16C>G (p.Leu6Val) c.215-34813G>C (n.215-34813G>C) | |
8 | g.142879150G= | CA1825498730 | CYP11B1,GML | c.277C= (p.Leu93=) n.310C= c.412C= (p.Leu138=) c.182-34813G= (n.182-34813G=) c.16C= (p.Leu6=) c.215-34813G= (n.215-34813G=) | |
8 | g.142879150G>T | CA372396672 | CYP11B1,GML | c.277C>A (p.Leu93Met) n.310C>A c.412C>A (p.Leu138Met) c.182-34813G>T (n.182-34813G>T) c.16C>A (p.Leu6Met) c.215-34813G>T (n.215-34813G>T) | COSMIC |
8 | g.142879151C>A | CA372396673 | CYP11B1,GML | c.276G>T (p.Met92Ile) n.309G>T c.411G>T (p.Met137Ile) c.182-34812C>A (n.182-34812C>A) c.15G>T (p.Met5Ile) c.215-34812C>A (n.215-34812C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879151C= | CA1825498731 | CYP11B1,GML | c.276G= (p.Met92=) n.309G= c.411G= (p.Met137=) c.182-34812C= (n.182-34812C=) c.15G= (p.Met5=) c.215-34812C= (n.215-34812C=) | |
8 | g.142879151C>G | CA372396674 | CYP11B1,GML | c.276G>C (p.Met92Ile) n.309G>C c.411G>C (p.Met137Ile) c.182-34812C>G (n.182-34812C>G) c.15G>C (p.Met5Ile) c.215-34812C>G (n.215-34812C>G) | dbSNP |
8 | g.142879151C>T | CA372396675 | CYP11B1,GML | c.276G>A (p.Met92Ile) n.309G>A c.411G>A (p.Met137Ile) c.182-34812C>T (n.182-34812C>T) c.15G>A (p.Met5Ile) c.215-34812C>T (n.215-34812C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879152A= | CA1825498732 | CYP11B1,GML | c.275T= (p.Met92=) n.308T= c.410T= (p.Met137=) c.182-34811A= (n.182-34811A=) c.14T= (p.Met5=) c.215-34811A= (n.215-34811A=) | |
8 | g.142879152A>C | CA372396676 | CYP11B1,GML | c.275T>G (p.Met92Arg) n.308T>G c.410T>G (p.Met137Arg) c.182-34811A>C (n.182-34811A>C) c.14T>G (p.Met5Arg) c.215-34811A>C (n.215-34811A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879152A>G | CA372396677 | CYP11B1,GML | c.275T>C (p.Met92Thr) n.308T>C c.410T>C (p.Met137Thr) c.182-34811A>G (n.182-34811A>G) c.14T>C (p.Met5Thr) c.215-34811A>G (n.215-34811A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879152A>T | CA372396678 | CYP11B1,GML | c.275T>A (p.Met92Lys) n.308T>A c.410T>A (p.Met137Lys) c.182-34811A>T (n.182-34811A>T) c.14T>A (p.Met5Lys) c.215-34811A>T (n.215-34811A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879153T>A | CA372396679 | CYP11B1,GML | c.274A>T (p.Met92Leu) n.307A>T c.409A>T (p.Met137Leu) c.182-34810T>A (n.182-34810T>A) c.13A>T (p.Met5Leu) c.215-34810T>A (n.215-34810T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879153T>C | CA372396680 | CYP11B1,GML | c.274A>G (p.Met92Val) n.307A>G c.409A>G (p.Met137Val) c.182-34810T>C (n.182-34810T>C) c.13A>G (p.Met5Val) c.215-34810T>C (n.215-34810T>C) | |
8 | g.142879153T>G | CA372396681 | CYP11B1,GML | c.274A>C (p.Met92Leu) n.307A>C c.409A>C (p.Met137Leu) c.182-34810T>G (n.182-34810T>G) c.13A>C (p.Met5Leu) c.215-34810T>G (n.215-34810T>G) | dbSNP |
8 | g.142879153T= | CA1825498734 | CYP11B1,GML | c.274A= (p.Met92=) n.307A= c.409A= (p.Met137=) c.182-34810T= (n.182-34810T=) c.13A= (p.Met5=) c.215-34810T= (n.215-34810T=) | |
8 | g.142879153_142879154del | CA2688879277 | CYP11B1,GML | c.273_274del (p.Met92AlafsTer?) n.306_307del c.408_409del (p.Met137AlafsTer?) c.182-34810_182-34809del (n.182-34810_182-34809del) c.12_13del (p.Met5AlafsTer?) c.215-34810_215-34809del (n.215-34810_215-34809del) | gnomAD v4 |
8 | g.142879153_142879155delinsTCA | CA1825498733 | CYP11B1,GML | c.272_274delinsTGA (p.Val91=) n.305_307delinsTGA c.407_409delinsTGA (p.Val136=) c.182-34810_182-34808delinsTCA (n.182-34810_182-34808delinsTCA) c.11_13delinsTGA (p.Val4=) c.215-34810_215-34808delinsTCA (n.215-34810_215-34808delinsTCA) | |
8 | g.142879154C>A | CA463330614 | CYP11B1,GML | c.273G>T (p.Val91=) n.306G>T c.408G>T (p.Val136=) c.182-34809C>A (n.182-34809C>A) c.12G>T (p.Val4=) c.215-34809C>A (n.215-34809C>A) | |
8 | g.142879154C= | CA1825498735 | CYP11B1,GML | c.273G= (p.Val91=) n.306G= c.408G= (p.Val136=) c.182-34809C= (n.182-34809C=) c.12G= (p.Val4=) c.215-34809C= (n.215-34809C=) | |
8 | g.142879154C>G | CA463330615 | CYP11B1,GML | c.273G>C (p.Val91=) n.306G>C c.408G>C (p.Val136=) c.182-34809C>G (n.182-34809C>G) c.12G>C (p.Val4=) c.215-34809C>G (n.215-34809C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879154C>T | CA463330616 | CYP11B1,GML | c.273G>A (p.Val91=) n.306G>A c.408G>A (p.Val136=) c.182-34809C>T (n.182-34809C>T) c.12G>A (p.Val4=) c.215-34809C>T (n.215-34809C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879161_142879162dup | CA2695203217 | CYP11B1,GML | c.272_273dup (p.Met92Ter) n.305_306dup c.407_408dup (p.Met137Ter) c.182-34802_182-34801dup (n.182-34802_182-34801dup) c.11_12dup (p.Met5Ter) c.215-34802_215-34801dup (n.215-34802_215-34801dup) | |
8 | g.142879161_142879162del | CA585384536 | CYP11B1,GML | c.272_273del (p.Val91AspfsTer?) n.305_306del c.407_408del (p.Val136AspfsTer?) c.182-34802_182-34801del (n.182-34802_182-34801del) c.11_12del (p.Val4AspfsTer?) c.215-34802_215-34801del (n.215-34802_215-34801del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879155A= | CA1825498736 | CYP11B1,GML | c.272T= (p.Val91=) n.305T= c.407T= (p.Val136=) c.182-34808A= (n.182-34808A=) c.11T= (p.Val4=) c.215-34808A= (n.215-34808A=) | |
8 | g.142879155A>C | CA372396683 | CYP11B1,GML | c.272T>G (p.Val91Gly) n.305T>G c.407T>G (p.Val136Gly) c.182-34808A>C (n.182-34808A>C) c.11T>G (p.Val4Gly) c.215-34808A>C (n.215-34808A>C) | |
8 | g.142879155A>G | CA372396684 | CYP11B1,GML | c.272T>C (p.Val91Ala) n.305T>C c.407T>C (p.Val136Ala) c.182-34808A>G (n.182-34808A>G) c.11T>C (p.Val4Ala) c.215-34808A>G (n.215-34808A>G) | |
8 | g.142879155A>T | CA372396682 | CYP11B1,GML | c.272T>A (p.Val91Glu) n.305T>A c.407T>A (p.Val136Glu) c.182-34808A>T (n.182-34808A>T) c.11T>A (p.Val4Glu) c.215-34808A>T (n.215-34808A>T) | dbSNP |
8 | g.142879156C>A | CA372396686 | CYP11B1,GML | c.271G>T (p.Val91Leu) n.304G>T c.406G>T (p.Val136Leu) c.182-34807C>A (n.182-34807C>A) c.10G>T (p.Val4Leu) c.215-34807C>A (n.215-34807C>A) | |
8 | g.142879156C>G | CA372396685 | CYP11B1,GML | c.271G>C (p.Val91Leu) n.304G>C c.406G>C (p.Val136Leu) c.182-34807C>G (n.182-34807C>G) c.10G>C (p.Val4Leu) c.215-34807C>G (n.215-34807C>G) | |
8 | g.142879156C>T | CA372396687 | CYP11B1,GML | c.271G>A (p.Val91Met) n.304G>A c.406G>A (p.Val136Met) c.182-34807C>T (n.182-34807C>T) c.10G>A (p.Val4Met) c.215-34807C>T (n.215-34807C>T) | |
8 | g.142879157A= | CA1825498737 | CYP11B1,GML | c.270T= (p.Cys90=) n.303T= c.405T= (p.Cys135=) c.182-34806A= (n.182-34806A=) c.9T= (p.Cys3=) c.215-34806A= (n.215-34806A=) | |
8 | g.142879157A>C | CA372396688 | CYP11B1,GML | c.270T>G (p.Cys90Trp) n.303T>G c.405T>G (p.Cys135Trp) c.182-34806A>C (n.182-34806A>C) c.9T>G (p.Cys3Trp) c.215-34806A>C (n.215-34806A>C) | |
8 | g.142879157A>G | CA4905567 | CYP11B1,GML | c.270T>C (p.Cys90=) n.303T>C c.405T>C (p.Cys135=) c.182-34806A>G (n.182-34806A>G) c.9T>C (p.Cys3=) c.215-34806A>G (n.215-34806A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879157A>T | CA372396689 | CYP11B1,GML | c.270T>A (p.Cys90Ter) n.303T>A c.405T>A (p.Cys135Ter) c.182-34806A>T (n.182-34806A>T) c.9T>A (p.Cys3Ter) c.215-34806A>T (n.215-34806A>T) | ClinVar |
8 | g.142879158C>A | CA4905568 | CYP11B1,GML | c.269G>T (p.Cys90Phe) n.302G>T c.404G>T (p.Cys135Phe) c.182-34805C>A (n.182-34805C>A) c.8G>T (p.Cys3Phe) c.215-34805C>A (n.215-34805C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879158C= | CA1825498738 | CYP11B1,GML | c.269G= (p.Cys90=) n.302G= c.404G= (p.Cys135=) c.182-34805C= (n.182-34805C=) c.8G= (p.Cys3=) c.215-34805C= (n.215-34805C=) | |
8 | g.142879158C>G | CA372396690 | CYP11B1,GML | c.269G>C (p.Cys90Ser) n.302G>C c.404G>C (p.Cys135Ser) c.182-34805C>G (n.182-34805C>G) c.8G>C (p.Cys3Ser) c.215-34805C>G (n.215-34805C>G) | |
8 | g.142879158C>T | CA4905569 | CYP11B1,GML | c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.302G>A c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.182-34805C>T (n.182-34805C>T) c.8G>A (p.Cys3Tyr) c.215-34805C>T (n.215-34805C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879159A>C | CA372396691 | CYP11B1,GML | c.268T>G (p.Cys90Gly) n.301T>G c.403T>G (p.Cys135Gly) c.182-34804A>C (n.182-34804A>C) c.7T>G (p.Cys3Gly) c.215-34804A>C (n.215-34804A>C) | |
8 | g.142879159A>G | CA372396692 | CYP11B1,GML | c.268T>C (p.Cys90Arg) n.301T>C c.403T>C (p.Cys135Arg) c.182-34804A>G (n.182-34804A>G) c.7T>C (p.Cys3Arg) c.215-34804A>G (n.215-34804A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879159A>T | CA372396693 | CYP11B1,GML | c.268T>A (p.Cys90Ser) n.301T>A c.403T>A (p.Cys135Ser) c.182-34804A>T (n.182-34804A>T) c.7T>A (p.Cys3Ser) c.215-34804A>T (n.215-34804A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879160C>A | CA463330617 | CYP11B1,GML | c.267G>T (p.Val89=) n.300G>T c.402G>T (p.Val134=) c.182-34803C>A (n.182-34803C>A) c.6G>T (p.Val2=) c.215-34803C>A (n.215-34803C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879160C= | CA1825498739 | CYP11B1,GML | c.267G= (p.Val89=) n.300G= c.402G= (p.Val134=) c.182-34803C= (n.182-34803C=) c.6G= (p.Val2=) c.215-34803C= (n.215-34803C=) | |
8 | g.142879160C>G | CA463330618 | CYP11B1,GML | c.267G>C (p.Val89=) n.300G>C c.402G>C (p.Val134=) c.182-34803C>G (n.182-34803C>G) c.6G>C (p.Val2=) c.215-34803C>G (n.215-34803C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879160C>T | CA4905570 | CYP11B1,GML | c.267G>A (p.Val89=) n.300G>A c.402G>A (p.Val134=) c.182-34803C>T (n.182-34803C>T) c.6G>A (p.Val2=) c.215-34803C>T (n.215-34803C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879161A>C | CA372396694 | CYP11B1,GML | c.266T>G (p.Val89Gly) n.299T>G c.401T>G (p.Val134Gly) c.182-34802A>C (n.182-34802A>C) c.5T>G (p.Val2Gly) c.215-34802A>C (n.215-34802A>C) | |
8 | g.142879161A>G | CA372396695 | CYP11B1,GML | c.266T>C (p.Val89Ala) n.299T>C c.401T>C (p.Val134Ala) c.182-34802A>G (n.182-34802A>G) c.5T>C (p.Val2Ala) c.215-34802A>G (n.215-34802A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142879161A>T | CA372396696 | CYP11B1,GML | c.266T>A (p.Val89Glu) n.299T>A c.401T>A (p.Val134Glu) c.182-34802A>T (n.182-34802A>T) c.5T>A (p.Val2Glu) c.215-34802A>T (n.215-34802A>T) | |
8 | g.142879162C>A | CA4905571 | CYP11B1,GML | c.265G>T (p.Val89Leu) n.298G>T c.400G>T (p.Val134Leu) c.182-34801C>A (n.182-34801C>A) c.4G>T (p.Val2Leu) c.215-34801C>A (n.215-34801C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879162C= | CA1825498740 | CYP11B1,GML | c.265G= (p.Val89=) n.298G= c.400G= (p.Val134=) c.182-34801C= (n.182-34801C=) c.4G= (p.Val2=) c.215-34801C= (n.215-34801C=) | |
8 | g.142879162C>G | CA372396697 | CYP11B1,GML | c.265G>C (p.Val89Leu) n.298G>C c.400G>C (p.Val134Leu) c.182-34801C>G (n.182-34801C>G) c.4G>C (p.Val2Leu) c.215-34801C>G (n.215-34801C>G) | |
8 | g.142879162C>T | CA372396698 | CYP11B1,GML | c.265G>A (p.Val89Met) n.298G>A c.400G>A (p.Val134Met) c.182-34801C>T (n.182-34801C>T) c.4G>A (p.Val2Met) c.215-34801C>T (n.215-34801C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879162_142879163insACACCAAACACACCCAACA | CA2782532459 | CYP11B1,GML | c.264_265insTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Val89CysfsTer?) n.297_298insTGTTGGGTGTGTTTGGTGT c.399_400insTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Val134CysfsTer?) c.182-34801_182-34800insACACCAAACACACCCAACA (n.182-34801_182-34800insACACCAAACACACCCAACA) c.3_4insTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Val2CysfsTer?) c.215-34801_215-34800insACACCAAACACACCCAACA (n.215-34801_215-34800insACACCAAACACACCCAACA) | |
8 | g.142879163C>A | CA372396700 | CYP11B1,GML | c.264G>T (p.Met88Ile) n.297G>T c.399G>T (p.Met133Ile) c.182-34800C>A (n.182-34800C>A) c.3G>T (p.Met1Ile) c.215-34800C>A (n.215-34800C>A) | COSMIC |
8 | g.142879163C= | CA1825498741 | CYP11B1,GML | c.264G= (p.Met88=) n.297G= c.399G= (p.Met133=) c.182-34800C= (n.182-34800C=) c.3G= (p.Met1=) c.215-34800C= (n.215-34800C=) | |
8 | g.142879163C>G | CA372396699 | CYP11B1,GML | c.264G>C (p.Met88Ile) n.297G>C c.399G>C (p.Met133Ile) c.182-34800C>G (n.182-34800C>G) c.3G>C (p.Met1Ile) c.215-34800C>G (n.215-34800C>G) | |
8 | g.142879163C>T | CA213665 | CYP11B1,GML | c.264G>A (p.Met88Ile) n.297G>A c.399G>A (p.Met133Ile) c.182-34800C>T (n.182-34800C>T) c.3G>A (p.Met1Ile) c.215-34800C>T (n.215-34800C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879163_142879164insCAACAC | CA2782532460 | CYP11B1,GML | c.264_265insTGTTGG (p.Met88_Val89insCysTrp) n.297_298insTGTTGG c.399_400insTGTTGG (p.Met133_Val134insCysTrp) c.182-34800_182-34799insCAACAC (n.182-34800_182-34799insCAACAC) c.3_4insTGTTGG (p.Met1_Val2insCysTrp) c.215-34800_215-34799insCAACAC (n.215-34800_215-34799insCAACAC) | |
8 | g.142879164A= | CA1825498742 | CYP11B1,GML | c.263T= (p.Met88=) n.296T= c.398T= (p.Met133=) c.182-34799A= (n.182-34799A=) c.2T= (p.Met1=) c.215-34799A= (n.215-34799A=) | |
8 | g.142879164A>C | CA372396701 | CYP11B1,GML | c.263T>G (p.Met88Arg) n.296T>G c.398T>G (p.Met133Arg) c.182-34799A>C (n.182-34799A>C) c.2T>G (p.Met1Arg) c.215-34799A>C (n.215-34799A>C) | |
8 | g.142879164A>G | CA372396702 | CYP11B1,GML | c.263T>C (p.Met88Thr) n.296T>C c.398T>C (p.Met133Thr) c.182-34799A>G (n.182-34799A>G) c.2T>C (p.Met1Thr) c.215-34799A>G (n.215-34799A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879164A>T | CA372396703 | CYP11B1,GML | c.263T>A (p.Met88Lys) n.296T>A c.398T>A (p.Met133Lys) c.182-34799A>T (n.182-34799A>T) c.2T>A (p.Met1Lys) c.215-34799A>T (n.215-34799A>T) | |
8 | g.142879165T>A | CA372396704 | CYP11B1,GML | c.262A>T (p.Met88Leu) n.295A>T c.397A>T (p.Met133Leu) c.182-34798T>A (n.182-34798T>A) c.1A>T (p.Met1Leu) c.215-34798T>A (n.215-34798T>A) | |
8 | g.142879165T>C | CA372396705 | CYP11B1,GML | c.262A>G (p.Met88Val) n.295A>G c.397A>G (p.Met133Val) c.182-34798T>C (n.182-34798T>C) c.1A>G (p.Met1Val) c.215-34798T>C (n.215-34798T>C) | |
8 | g.142879165T>G | CA4905572 | CYP11B1,GML | c.262A>C (p.Met88Leu) n.295A>C c.397A>C (p.Met133Leu) c.182-34798T>G (n.182-34798T>G) c.1A>C (p.Met1Leu) c.215-34798T>G (n.215-34798T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.142879165T= | CA1825498743 | CYP11B1,GML | c.262A= (p.Met88=) n.295A= c.397A= (p.Met133=) c.182-34798T= (n.182-34798T=) c.1A= (p.Met1=) c.215-34798T= (n.215-34798T=) | |
8 | g.142879166G>A | CA463505885 | CYP11B1,GML | c.261C>T (p.Gly87=) n.294C>T c.396C>T (p.Gly132=) c.182-34797G>A (n.182-34797G>A) c.-1C>T (n.-1C>T) c.215-34797G>A (n.215-34797G>A) | |
8 | g.142879166G>C | CA463505887 | CYP11B1,GML | c.261C>G (p.Gly87=) n.294C>G c.396C>G (p.Gly132=) c.182-34797G>C (n.182-34797G>C) c.-1C>G (n.-1C>G) c.215-34797G>C (n.215-34797G>C) | |
8 | g.142879166G= | CA1825498744 | CYP11B1,GML | c.261C= (p.Gly87=) n.294C= c.396C= (p.Gly132=) c.182-34797G= (n.182-34797G=) c.-1C= (n.-1C=) c.215-34797G= (n.215-34797G=) | |
8 | g.142879166G>T | CA463505889 | CYP11B1,GML | c.261C>A (p.Gly87=) n.294C>A c.396C>A (p.Gly132=) c.182-34797G>T (n.182-34797G>T) c.-1C>A (n.-1C>A) c.215-34797G>T (n.215-34797G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879167C>A | CA372396706 | CYP11B1,GML | c.260G>T (p.Gly87Val) n.293G>T c.395G>T (p.Gly132Val) c.182-34796C>A (n.182-34796C>A) c.-2G>T (n.-2G>T) c.215-34796C>A (n.215-34796C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879167C= | CA1825498745 | CYP11B1,GML | c.260G= (p.Gly87=) n.293G= c.395G= (p.Gly132=) c.182-34796C= (n.182-34796C=) c.-2G= (n.-2G=) c.215-34796C= (n.215-34796C=) | |
8 | g.142879167C>G | CA372396707 | CYP11B1,GML | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.293G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) c.182-34796C>G (n.182-34796C>G) c.-2G>C (n.-2G>C) c.215-34796C>G (n.215-34796C>G) | |
8 | g.142879167C>T | CA4905573 | CYP11B1,GML | c.260G>A (p.Gly87Asp) n.293G>A c.395G>A (p.Gly132Asp) c.182-34796C>T (n.182-34796C>T) c.-2G>A (n.-2G>A) c.215-34796C>T (n.215-34796C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879168C>A | CA372396708 | CYP11B1,GML | c.259G>T (p.Gly87Cys) n.292G>T c.394G>T (p.Gly132Cys) c.182-34795C>A (n.182-34795C>A) c.-3G>T (n.-3G>T) c.215-34795C>A (n.215-34795C>A) | |
8 | g.142879168C= | CA1825498746 | CYP11B1,GML | c.259G= (p.Gly87=) n.292G= c.394G= (p.Gly132=) c.182-34795C= (n.182-34795C=) c.-3G= (n.-3G=) c.215-34795C= (n.215-34795C=) | |
8 | g.142879168C>G | CA4905574 | CYP11B1,GML | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.292G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) c.182-34795C>G (n.182-34795C>G) c.-3G>C (n.-3G>C) c.215-34795C>G (n.215-34795C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879168C>T | CA372396709 | CYP11B1,GML | c.259G>A (p.Gly87Ser) n.292G>A c.394G>A (p.Gly132Ser) c.182-34795C>T (n.182-34795C>T) c.-3G>A (n.-3G>A) c.215-34795C>T (n.215-34795C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879169T>A | CA463505892 | CYP11B1,GML | c.258A>T (p.Ala86=) n.291A>T c.393A>T (p.Ala131=) c.182-34794T>A (n.182-34794T>A) c.-4A>T (n.-4A>T) c.215-34794T>A (n.215-34794T>A) | |
8 | g.142879169T>C | CA463505893 | CYP11B1,GML | c.258A>G (p.Ala86=) n.291A>G c.393A>G (p.Ala131=) c.182-34794T>C (n.182-34794T>C) c.-4A>G (n.-4A>G) c.215-34794T>C (n.215-34794T>C) | ClinVar |
8 | g.142879169T>G | CA4905575 | CYP11B1,GML | c.258A>C (p.Ala86=) n.291A>C c.393A>C (p.Ala131=) c.182-34794T>G (n.182-34794T>G) c.-4A>C (n.-4A>C) c.215-34794T>G (n.215-34794T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879169T= | CA1825498747 | CYP11B1,GML | c.258A= (p.Ala86=) n.291A= c.393A= (p.Ala131=) c.182-34794T= (n.182-34794T=) c.-4A= (n.-4A=) c.215-34794T= (n.215-34794T=) | |
8 | g.142879170G>A | CA372396712 | CYP11B1,GML | c.257C>T (p.Ala86Val) n.290C>T c.392C>T (p.Ala131Val) c.182-34793G>A (n.182-34793G>A) c.-5C>T (n.-5C>T) c.215-34793G>A (n.215-34793G>A) | |
8 | g.142879170G>C | CA372396710 | CYP11B1,GML | c.257C>G (p.Ala86Gly) n.290C>G c.392C>G (p.Ala131Gly) c.182-34793G>C (n.182-34793G>C) c.-5C>G (n.-5C>G) c.215-34793G>C (n.215-34793G>C) | |
8 | g.142879170G>T | CA372396711 | CYP11B1,GML | c.257C>A (p.Ala86Glu) n.290C>A c.392C>A (p.Ala131Glu) c.182-34793G>T (n.182-34793G>T) c.-5C>A (n.-5C>A) c.215-34793G>T (n.215-34793G>T) | |
8 | g.142879171C>A | CA372396713 | CYP11B1,GML | c.256G>T (p.Ala86Ser) n.289G>T c.391G>T (p.Ala131Ser) c.182-34792C>A (n.182-34792C>A) c.-6G>T (n.-6G>T) c.215-34792C>A (n.215-34792C>A) | |
8 | g.142879171C= | CA1825498748 | CYP11B1,GML | c.256G= (p.Ala86=) n.289G= c.391G= (p.Ala131=) c.182-34792C= (n.182-34792C=) c.-6G= (n.-6G=) c.215-34792C= (n.215-34792C=) | |
8 | g.142879171C>G | CA4905576 | CYP11B1,GML | c.256G>C (p.Ala86Pro) n.289G>C c.391G>C (p.Ala131Pro) c.182-34792C>G (n.182-34792C>G) c.-6G>C (n.-6G>C) c.215-34792C>G (n.215-34792C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879171C>T | CA372396714 | CYP11B1,GML | c.256G>A (p.Ala86Thr) n.289G>A c.391G>A (p.Ala131Thr) c.182-34792C>T (n.182-34792C>T) c.-6G>A (n.-6G>A) c.215-34792C>T (n.215-34792C>T) | |
8 | g.142879172T>A | CA463505899 | CYP11B1,GML | c.255A>T (p.Gly85=) n.288A>T c.390A>T (p.Gly130=) c.182-34791T>A (n.182-34791T>A) c.-7A>T (n.-7A>T) c.215-34791T>A (n.215-34791T>A) | |
8 | g.142879172T>C | CA463505896 | CYP11B1,GML | c.255A>G (p.Gly85=) n.288A>G c.390A>G (p.Gly130=) c.182-34791T>C (n.182-34791T>C) c.-7A>G (n.-7A>G) c.215-34791T>C (n.215-34791T>C) | |
8 | g.142879172T>G | CA463505898 | CYP11B1,GML | c.255A>C (p.Gly85=) n.288A>C c.390A>C (p.Gly130=) c.182-34791T>G (n.182-34791T>G) c.-7A>C (n.-7A>C) c.215-34791T>G (n.215-34791T>G) | |
8 | g.142879173C>A | CA372396715 | CYP11B1,GML | c.254G>T (p.Gly85Val) n.287G>T c.389G>T (p.Gly130Val) c.182-34790C>A (n.182-34790C>A) c.-8G>T (n.-8G>T) c.215-34790C>A (n.215-34790C>A) | dbSNP |
8 | g.142879173C= | CA1825498749 | CYP11B1,GML | c.254G= (p.Gly85=) n.287G= c.389G= (p.Gly130=) c.182-34790C= (n.182-34790C=) c.-8G= (n.-8G=) c.215-34790C= (n.215-34790C=) | |
8 | g.142879173C>G | CA372396716 | CYP11B1,GML | c.254G>C (p.Gly85Ala) n.287G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) c.182-34790C>G (n.182-34790C>G) c.-8G>C (n.-8G>C) c.215-34790C>G (n.215-34790C>G) | |
8 | g.142879173C>T | CA372396717 | CYP11B1,GML | c.254G>A (p.Gly85Glu) n.287G>A c.389G>A (p.Gly130Glu) c.182-34790C>T (n.182-34790C>T) c.-8G>A (n.-8G>A) c.215-34790C>T (n.215-34790C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879174C>A | CA372396718 | CYP11B1,GML | c.253G>T (p.Gly85Ter) n.286G>T c.388G>T (p.Gly130Ter) c.182-34789C>A (n.182-34789C>A) c.-9G>T (n.-9G>T) c.215-34789C>A (n.215-34789C>A) | |
8 | g.142879174C= | CA1825498750 | CYP11B1,GML | c.253G= (p.Gly85=) n.286G= c.388G= (p.Gly130=) c.182-34789C= (n.182-34789C=) c.-9G= (n.-9G=) c.215-34789C= (n.215-34789C=) | |
8 | g.142879174C>G | CA372396719 | CYP11B1,GML | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.286G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) c.182-34789C>G (n.182-34789C>G) c.-9G>C (n.-9G>C) c.215-34789C>G (n.215-34789C>G) | |
8 | g.142879174C>T | CA372396720 | CYP11B1,GML | c.253G>A (p.Gly85Arg) n.286G>A c.388G>A (p.Gly130Arg) c.182-34789C>T (n.182-34789C>T) c.-9G>A (n.-9G>A) c.215-34789C>T (n.215-34789C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879175T>A | CA463505905 | CYP11B1,GML | c.252A>T (p.Gly84=) n.285A>T c.387A>T (p.Gly129=) c.182-34788T>A (n.182-34788T>A) c.-10A>T (n.-10A>T) c.215-34788T>A (n.215-34788T>A) | |
8 | g.142879175T>C | CA463505907 | CYP11B1,GML | c.252A>G (p.Gly84=) n.285A>G c.387A>G (p.Gly129=) c.182-34788T>C (n.182-34788T>C) c.-10A>G (n.-10A>G) c.215-34788T>C (n.215-34788T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879175T>G | CA463505906 | CYP11B1,GML | c.252A>C (p.Gly84=) n.285A>C c.387A>C (p.Gly129=) c.182-34788T>G (n.182-34788T>G) c.-10A>C (n.-10A>C) c.215-34788T>G (n.215-34788T>G) | |
8 | g.142879176C>A | CA372396723 | CYP11B1,GML | c.251G>T (p.Gly84Val) n.284G>T c.386G>T (p.Gly129Val) c.182-34787C>A (n.182-34787C>A) c.-11G>T (n.-11G>T) c.215-34787C>A (n.215-34787C>A) | |
8 | g.142879176C= | CA1825498751 | CYP11B1,GML | c.251G= (p.Gly84=) n.284G= c.386G= (p.Gly129=) c.182-34787C= (n.182-34787C=) c.-11G= (n.-11G=) c.215-34787C= (n.215-34787C=) | |
8 | g.142879176C>G | CA372396722 | CYP11B1,GML | c.251G>C (p.Gly84Ala) n.284G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) c.182-34787C>G (n.182-34787C>G) c.-11G>C (n.-11G>C) c.215-34787C>G (n.215-34787C>G) | |
8 | g.142879176C>T | CA372396721 | CYP11B1,GML | c.251G>A (p.Gly84Glu) n.284G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) c.182-34787C>T (n.182-34787C>T) c.-11G>A (n.-11G>A) c.215-34787C>T (n.215-34787C>T) | dbSNP |
8 | g.142879178del | CA2688879278 | CYP11B1,GML | c.251del (p.Gly84GlufsTer8) n.284del c.386del (p.Gly129GlufsTer8) c.182-34785del (n.182-34785del) c.-11del (n.-11del) c.215-34785del (n.215-34785del) | gnomAD v4 |
8 | g.142879177C>A | CA372396724 | CYP11B1,GML | c.250G>T (p.Gly84Ter) n.283G>T c.385G>T (p.Gly129Ter) c.182-34786C>A (n.182-34786C>A) c.-12G>T (n.-12G>T) c.215-34786C>A (n.215-34786C>A) | |
8 | g.142879177C>G | CA372396725 | CYP11B1,GML | c.250G>C (p.Gly84Arg) n.283G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.182-34786C>G (n.182-34786C>G) c.-12G>C (n.-12G>C) c.215-34786C>G (n.215-34786C>G) | |
8 | g.142879177C>T | CA372396726 | CYP11B1,GML | c.250G>A (p.Gly84Arg) n.283G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) c.182-34786C>T (n.182-34786C>T) c.-12G>A (n.-12G>A) c.215-34786C>T (n.215-34786C>T) | |
8 | g.142879178C>A | CA372396727 | CYP11B1,GML | c.249G>T (p.Leu83Phe) n.282G>T c.384G>T (p.Leu128Phe) c.182-34785C>A (n.182-34785C>A) c.-13G>T (n.-13G>T) c.215-34785C>A (n.215-34785C>A) | dbSNP |
8 | g.142879178C= | CA1825498752 | CYP11B1,GML | c.249G= (p.Leu83=) n.282G= c.384G= (p.Leu128=) c.182-34785C= (n.182-34785C=) c.-13G= (n.-13G=) c.215-34785C= (n.215-34785C=) | |
8 | g.142879178C>G | CA372396728 | CYP11B1,GML | c.249G>C (p.Leu83Phe) n.282G>C c.384G>C (p.Leu128Phe) c.182-34785C>G (n.182-34785C>G) c.-13G>C (n.-13G>C) c.215-34785C>G (n.215-34785C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879178C>T | CA463505915 | CYP11B1,GML | c.249G>A (p.Leu83=) n.282G>A c.384G>A (p.Leu128=) c.182-34785C>T (n.182-34785C>T) c.-13G>A (n.-13G>A) c.215-34785C>T (n.215-34785C>T) | ClinVar |
8 | g.142879179A>C | CA372396729 | CYP11B1,GML | c.248T>G (p.Leu83Trp) n.281T>G c.383T>G (p.Leu128Trp) c.182-34784A>C (n.182-34784A>C) c.-14T>G (n.-14T>G) c.215-34784A>C (n.215-34784A>C) | |
8 | g.142879179A>G | CA372396730 | CYP11B1,GML | c.248T>C (p.Leu83Ser) n.281T>C c.383T>C (p.Leu128Ser) c.182-34784A>G (n.182-34784A>G) c.-14T>C (n.-14T>C) c.215-34784A>G (n.215-34784A>G) | |
8 | g.142879179A>T | CA372396731 | CYP11B1,GML | c.248T>A (p.Leu83Ter) n.281T>A c.383T>A (p.Leu128Ter) c.182-34784A>T (n.182-34784A>T) c.-14T>A (n.-14T>A) c.215-34784A>T (n.215-34784A>T) | |
8 | g.142879180A= | CA1825498753 | CYP11B1,GML | c.247T= (p.Leu83=) n.280T= c.382T= (p.Leu128=) c.182-34783A= (n.182-34783A=) c.-15T= (n.-15T=) c.215-34783A= (n.215-34783A=) | |
8 | g.142879180A>C | CA372396732 | CYP11B1,GML | c.247T>G (p.Leu83Val) n.280T>G c.382T>G (p.Leu128Val) c.182-34783A>C (n.182-34783A>C) c.-15T>G (n.-15T>G) c.215-34783A>C (n.215-34783A>C) | |
8 | g.142879180A>G | CA463505921 | CYP11B1,GML | c.247T>C (p.Leu83=) n.280T>C c.382T>C (p.Leu128=) c.182-34783A>G (n.182-34783A>G) c.-15T>C (n.-15T>C) c.215-34783A>G (n.215-34783A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879180A>T | CA372396733 | CYP11B1,GML | c.247T>A (p.Leu83Met) n.280T>A c.382T>A (p.Leu128Met) c.182-34783A>T (n.182-34783A>T) c.-15T>A (n.-15T>A) c.215-34783A>T (n.215-34783A>T) | |
8 | g.142879180_142879181delinsGA | CA2499219135 | CYP11B1,GML | c.246_247delinsTC (p.Asp82=) n.279_280delinsTC c.381_382delinsTC (p.Asp127=) c.182-34783_182-34782delinsGA (n.182-34783_182-34782delinsGA) c.-16_-15delinsTC (n.-16_-15delinsTC) c.215-34783_215-34782delinsGA (n.215-34783_215-34782delinsGA) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142879181G>A | CA4905577 | CYP11B1,GML | c.246C>T (p.Asp82=) n.279C>T c.381C>T (p.Asp127=) c.182-34782G>A (n.182-34782G>A) c.-16C>T (n.-16C>T) c.215-34782G>A (n.215-34782G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879181G>C | CA372396734 | CYP11B1,GML | c.246C>G (p.Asp82Glu) n.279C>G c.381C>G (p.Asp127Glu) c.182-34782G>C (n.182-34782G>C) c.-16C>G (n.-16C>G) c.215-34782G>C (n.215-34782G>C) | |
8 | g.142879181G= | CA1825498754 | CYP11B1,GML | c.246C= (p.Asp82=) n.279C= c.381C= (p.Asp127=) c.182-34782G= (n.182-34782G=) c.-16C= (n.-16C=) c.215-34782G= (n.215-34782G=) | |
8 | g.142879181G>T | CA372396735 | CYP11B1,GML | c.246C>A (p.Asp82Glu) n.279C>A c.381C>A (p.Asp127Glu) c.182-34782G>T (n.182-34782G>T) c.-16C>A (n.-16C>A) c.215-34782G>T (n.215-34782G>T) | |
8 | g.142879182T>A | CA4905578 | CYP11B1,GML | c.245A>T (p.Asp82Val) n.278A>T c.380A>T (p.Asp127Val) c.182-34781T>A (n.182-34781T>A) c.-17A>T (n.-17A>T) c.215-34781T>A (n.215-34781T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879182T>C | CA372396737 | CYP11B1,GML | c.245A>G (p.Asp82Gly) n.278A>G c.380A>G (p.Asp127Gly) c.182-34781T>C (n.182-34781T>C) c.-17A>G (n.-17A>G) c.215-34781T>C (n.215-34781T>C) | |
8 | g.142879182T>G | CA372396736 | CYP11B1,GML | c.245A>C (p.Asp82Ala) n.278A>C c.380A>C (p.Asp127Ala) c.182-34781T>G (n.182-34781T>G) c.-17A>C (n.-17A>C) c.215-34781T>G (n.215-34781T>G) | |
8 | g.142879182T= | CA1825498755 | CYP11B1,GML | c.245A= (p.Asp82=) n.278A= c.380A= (p.Asp127=) c.182-34781T= (n.182-34781T=) c.-17A= (n.-17A=) c.215-34781T= (n.215-34781T=) | |
8 | g.142879183C>A | CA372396739 | CYP11B1,GML | c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.277G>T c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.182-34780C>A (n.182-34780C>A) c.-18G>T (n.-18G>T) c.215-34780C>A (n.215-34780C>A) | |
8 | g.142879183C= | CA1825498756 | CYP11B1,GML | c.244G= (p.Asp82=) n.277G= c.379G= (p.Asp127=) c.182-34780C= (n.182-34780C=) c.-18G= (n.-18G=) c.215-34780C= (n.215-34780C=) | |
8 | g.142879183C>G | CA372396738 | CYP11B1,GML | c.244G>C (p.Asp82His) n.277G>C c.379G>C (p.Asp127His) c.182-34780C>G (n.182-34780C>G) c.-18G>C (n.-18G>C) c.215-34780C>G (n.215-34780C>G) | |
8 | g.142879183C>T | CA4905579 | CYP11B1,GML | c.244G>A (p.Asp82Asn) n.277G>A c.379G>A (p.Asp127Asn) c.182-34780C>T (n.182-34780C>T) c.-18G>A (n.-18G>A) c.215-34780C>T (n.215-34780C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879184G>A | CA213663 | CYP11B1,GML | c.243C>T (p.Tyr81=) n.276C>T c.378C>T (p.Tyr126=) c.182-34779G>A (n.182-34779G>A) c.-19C>T (n.-19C>T) c.215-34779G>A (n.215-34779G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879184G>C | CA372396740 | CYP11B1,GML | c.243C>G (p.Tyr81Ter) n.276C>G c.378C>G (p.Tyr126Ter) c.182-34779G>C (n.182-34779G>C) c.-19C>G (n.-19C>G) c.215-34779G>C (n.215-34779G>C) | |
8 | g.142879184G= | CA1825498757 | CYP11B1,GML | c.243C= (p.Tyr81=) n.276C= c.378C= (p.Tyr126=) c.182-34779G= (n.182-34779G=) c.-19C= (n.-19C=) c.215-34779G= (n.215-34779G=) | |
8 | g.142879184G>T | CA372396741 | CYP11B1,GML | c.243C>A (p.Tyr81Ter) n.276C>A c.378C>A (p.Tyr126Ter) c.182-34779G>T (n.182-34779G>T) c.-19C>A (n.-19C>A) c.215-34779G>T (n.215-34779G>T) | |
8 | g.142879185T>A | CA372396742 | CYP11B1,GML | c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.275A>T c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.182-34778T>A (n.182-34778T>A) c.-20A>T (n.-20A>T) c.215-34778T>A (n.215-34778T>A) | |
8 | g.142879185T>C | CA372396743 | CYP11B1,GML | c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.275A>G c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.182-34778T>C (n.182-34778T>C) c.-20A>G (n.-20A>G) c.215-34778T>C (n.215-34778T>C) | |
8 | g.142879185T>G | CA372396745 | CYP11B1,GML | c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.275A>C c.377A>C (p.Tyr126Ser) c.182-34778T>G (n.182-34778T>G) c.-20A>C (n.-20A>C) c.215-34778T>G (n.215-34778T>G) | |
8 | g.142879186A>C | CA372396746 | CYP11B1,GML | c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.274T>G c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.182-34777A>C (n.182-34777A>C) c.-21T>G (n.-21T>G) c.215-34777A>C (n.215-34777A>C) | |
8 | g.142879186A>G | CA372396747 | CYP11B1,GML | c.241T>C (p.Tyr81His) n.274T>C c.376T>C (p.Tyr126His) c.182-34777A>G (n.182-34777A>G) c.-21T>C (n.-21T>C) c.215-34777A>G (n.215-34777A>G) | |
8 | g.142879186A>T | CA372396748 | CYP11B1,GML | c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.274T>A c.376T>A (p.Tyr126Asn) c.182-34777A>T (n.182-34777A>T) c.-21T>A (n.-21T>A) c.215-34777A>T (n.215-34777A>T) | |
8 | g.142879187C>A | CA372396749 | CYP11B1,GML | c.240G>T (p.Arg80Ser) n.273G>T c.375G>T (p.Lys125Asn) c.182-34776C>A (n.182-34776C>A) c.-22G>T (n.-22G>T) c.215-34776C>A (n.215-34776C>A) | |
8 | g.142879187C>G | CA372396750 | CYP11B1,GML | c.240G>C (p.Arg80Ser) n.273G>C c.375G>C (p.Lys125Asn) c.182-34776C>G (n.182-34776C>G) c.-22G>C (n.-22G>C) c.215-34776C>G (n.215-34776C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879187C>T | CA463505935 | CYP11B1,GML | c.240G>A (p.Arg80=) n.273G>A c.375G>A (p.Lys125=) c.182-34776C>T (n.182-34776C>T) c.-22G>A (n.-22G>A) c.215-34776C>T (n.215-34776C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879188C>A | CA372396753 | CYP11B1,GML | c.240-1G>T (n.240-1G>T) n.273-1G>T c.375-1G>T (n.375-1G>T) c.182-34775C>A (n.182-34775C>A) c.-22-1G>T (n.-22-1G>T) c.215-34775C>A (n.215-34775C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879188C>G | CA372396751 | CYP11B1,GML | c.240-1G>C (n.240-1G>C) n.273-1G>C c.375-1G>C (n.375-1G>C) c.182-34775C>G (n.182-34775C>G) c.-22-1G>C (n.-22-1G>C) c.215-34775C>G (n.215-34775C>G) | |
8 | g.142879188C>T | CA372396752 | CYP11B1,GML | c.240-1G>A (n.240-1G>A) n.273-1G>A c.375-1G>A (n.375-1G>A) c.182-34775C>T (n.182-34775C>T) c.-22-1G>A (n.-22-1G>A) c.215-34775C>T (n.215-34775C>T) | |
8 | g.142879189del | CA2688879279 | CYP11B1,GML | c.240-2del (n.240-2del) n.273-2del c.375-2del (n.375-2del) c.182-34774del (n.182-34774del) c.-22-2del (n.-22-2del) c.215-34774del (n.215-34774del) | gnomAD v4 |
8 | g.142879189T>A | CA372396754 | CYP11B1,GML | c.240-2A>T (n.240-2A>T) n.273-2A>T c.375-2A>T (n.375-2A>T) c.182-34774T>A (n.182-34774T>A) c.-22-2A>T (n.-22-2A>T) c.215-34774T>A (n.215-34774T>A) | |
8 | g.142879189T>C | CA372396755 | CYP11B1,GML | c.240-2A>G (n.240-2A>G) n.273-2A>G c.375-2A>G (n.375-2A>G) c.182-34774T>C (n.182-34774T>C) c.-22-2A>G (n.-22-2A>G) c.215-34774T>C (n.215-34774T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142879189T>G | CA372396756 | CYP11B1,GML | c.240-2A>C (n.240-2A>C) n.273-2A>C c.375-2A>C (n.375-2A>C) c.182-34774T>G (n.182-34774T>G) c.-22-2A>C (n.-22-2A>C) c.215-34774T>G (n.215-34774T>G) | |
8 | g.142879191T>A | CA2573142971 | CYP11B1,GML | c.240-4A>T (n.240-4A>T) n.273-4A>T c.375-4A>T (n.375-4A>T) c.182-34772T>A (n.182-34772T>A) c.-22-4A>T (n.-22-4A>T) c.215-34772T>A (n.215-34772T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142879191T>C | CA2688879280 | CYP11B1,GML | c.240-4A>G (n.240-4A>G) n.273-4A>G c.375-4A>G (n.375-4A>G) c.182-34772T>C (n.182-34772T>C) c.-22-4A>G (n.-22-4A>G) c.215-34772T>C (n.215-34772T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879191_142879192delinsTG | CA1825498758 | CYP11B1,GML | c.240-5_240-4delinsCA (n.240-5_240-4delinsCA) n.273-5_273-4delinsCA c.375-5_375-4delinsCA (n.375-5_375-4delinsCA) c.182-34772_182-34771delinsTG (n.182-34772_182-34771delinsTG) c.-22-5_-22-4delinsCA (n.-22-5_-22-4delinsCA) c.215-34772_215-34771delinsTG (n.215-34772_215-34771delinsTG) | |
8 | g.142879192G>A | CA585726711 | CYP11B1,GML | c.240-5C>T (n.240-5C>T) n.273-5C>T c.375-5C>T (n.375-5C>T) c.182-34771G>A (n.182-34771G>A) c.-22-5C>T (n.-22-5C>T) c.215-34771G>A (n.215-34771G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879192G= | CA1825498759 | CYP11B1,GML | c.240-5C= (n.240-5C=) n.273-5C= c.375-5C= (n.375-5C=) c.182-34771G= (n.182-34771G=) c.-22-5C= (n.-22-5C=) c.215-34771G= (n.215-34771G=) | |
8 | g.142879195del | CA4905580 | CYP11B1,GML | c.240-5del (n.240-5del) n.273-5del c.375-5del (n.375-5del) c.182-34768del (n.182-34768del) c.-22-5del (n.-22-5del) c.215-34768del (n.215-34768del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879194G>A | CA2499219136 | CYP11B1,GML | c.240-7C>T (n.240-7C>T) n.273-7C>T c.375-7C>T (n.375-7C>T) c.182-34769G>A (n.182-34769G>A) c.-22-7C>T (n.-22-7C>T) c.215-34769G>A (n.215-34769G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879195G>A | CA4905581 | CYP11B1,GML | c.240-8C>T (n.240-8C>T) n.273-8C>T c.375-8C>T (n.375-8C>T) c.182-34768G>A (n.182-34768G>A) c.-22-8C>T (n.-22-8C>T) c.215-34768G>A (n.215-34768G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879195G= | CA1825498760 | CYP11B1,GML | c.240-8C= (n.240-8C=) n.273-8C= c.375-8C= (n.375-8C=) c.182-34768G= (n.182-34768G=) c.-22-8C= (n.-22-8C=) c.215-34768G= (n.215-34768G=) | |
8 | g.142879197_142879201del | CA2688879281 | CYP11B1,GML | c.240-12_240-8del (n.240-12_240-8del) n.273-12_273-8del c.375-12_375-8del (n.375-12_375-8del) c.182-34766_182-34762del (n.182-34766_182-34762del) c.-22-12_-22-8del (n.-22-12_-22-8del) c.215-34766_215-34762del (n.215-34766_215-34762del) | gnomAD v4 |
8 | g.142879196C= | CA1825498761 | CYP11B1,GML | c.240-9G= (n.240-9G=) n.273-9G= c.375-9G= (n.375-9G=) c.182-34767C= (n.182-34767C=) c.-22-9G= (n.-22-9G=) c.215-34767C= (n.215-34767C=) | |
8 | g.142879196C>T | CA585726712 | CYP11B1,GML | c.240-9G>A (n.240-9G>A) n.273-9G>A c.375-9G>A (n.375-9G>A) c.182-34767C>T (n.182-34767C>T) c.-22-9G>A (n.-22-9G>A) c.215-34767C>T (n.215-34767C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879197C= | CA1825498762 | CYP11B1,GML | c.240-10G= (n.240-10G=) n.273-10G= c.375-10G= (n.375-10G=) c.182-34766C= (n.182-34766C=) c.-22-10G= (n.-22-10G=) c.215-34766C= (n.215-34766C=) | |
8 | g.142879197C>G | CA848689939 | CYP11B1,GML | c.240-10G>C (n.240-10G>C) n.273-10G>C c.375-10G>C (n.375-10G>C) c.182-34766C>G (n.182-34766C>G) c.-22-10G>C (n.-22-10G>C) c.215-34766C>G (n.215-34766C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879198A= | CA1825498763 | CYP11B1,GML | c.240-11T= (n.240-11T=) n.273-11T= c.375-11T= (n.375-11T=) c.182-34765A= (n.182-34765A=) c.-22-11T= (n.-22-11T=) c.215-34765A= (n.215-34765A=) | |
8 | g.142879198A>C | CA2579268301 | CYP11B1,GML | c.240-11T>G (n.240-11T>G) n.273-11T>G c.375-11T>G (n.375-11T>G) c.182-34765A>C (n.182-34765A>C) c.-22-11T>G (n.-22-11T>G) c.215-34765A>C (n.215-34765A>C) | |
8 | g.142879198A>G | CA4905582 | CYP11B1,GML | c.240-11T>C (n.240-11T>C) n.273-11T>C c.375-11T>C (n.375-11T>C) c.182-34765A>G (n.182-34765A>G) c.-22-11T>C (n.-22-11T>C) c.215-34765A>G (n.215-34765A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879200G>A | CA1825498765 | CYP11B1,GML | c.240-13C>T (n.240-13C>T) n.273-13C>T c.375-13C>T (n.375-13C>T) c.182-34763G>A (n.182-34763G>A) c.-22-13C>T (n.-22-13C>T) c.215-34763G>A (n.215-34763G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879200G>C | CA4905583 | CYP11B1,GML | c.240-13C>G (n.240-13C>G) n.273-13C>G c.375-13C>G (n.375-13C>G) c.182-34763G>C (n.182-34763G>C) c.-22-13C>G (n.-22-13C>G) c.215-34763G>C (n.215-34763G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879200G= | CA1825498764 | CYP11B1,GML | c.240-13C= (n.240-13C=) n.273-13C= c.375-13C= (n.375-13C=) c.182-34763G= (n.182-34763G=) c.-22-13C= (n.-22-13C=) c.215-34763G= (n.215-34763G=) | |
8 | g.142879201C>A | CA848689945 | CYP11B1,GML | c.240-14G>T (n.240-14G>T) n.273-14G>T c.375-14G>T (n.375-14G>T) c.182-34762C>A (n.182-34762C>A) c.-22-14G>T (n.-22-14G>T) c.215-34762C>A (n.215-34762C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879201C= | CA1825498766 | CYP11B1,GML | c.240-14G= (n.240-14G=) n.273-14G= c.375-14G= (n.375-14G=) c.182-34762C= (n.182-34762C=) c.-22-14G= (n.-22-14G=) c.215-34762C= (n.215-34762C=) | |
8 | g.142879201C>G | CA2782532461 | CYP11B1,GML | c.240-14G>C (n.240-14G>C) n.273-14G>C c.375-14G>C (n.375-14G>C) c.182-34762C>G (n.182-34762C>G) c.-22-14G>C (n.-22-14G>C) c.215-34762C>G (n.215-34762C>G) | |
8 | g.142879201C>T | CA2688879282 | CYP11B1,GML | c.240-14G>A (n.240-14G>A) n.273-14G>A c.375-14G>A (n.375-14G>A) c.182-34762C>T (n.182-34762C>T) c.-22-14G>A (n.-22-14G>A) c.215-34762C>T (n.215-34762C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879203C= | CA1825498767 | CYP11B1,GML | c.240-16G= (n.240-16G=) n.273-16G= c.375-16G= (n.375-16G=) c.182-34760C= (n.182-34760C=) c.-22-16G= (n.-22-16G=) c.215-34760C= (n.215-34760C=) | |
8 | g.142879203C>G | CA4905584 | CYP11B1,GML | c.240-16G>C (n.240-16G>C) n.273-16G>C c.375-16G>C (n.375-16G>C) c.182-34760C>G (n.182-34760C>G) c.-22-16G>C (n.-22-16G>C) c.215-34760C>G (n.215-34760C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879203C>T | CA4905585 | CYP11B1,GML | c.240-16G>A (n.240-16G>A) n.273-16G>A c.375-16G>A (n.375-16G>A) c.182-34760C>T (n.182-34760C>T) c.-22-16G>A (n.-22-16G>A) c.215-34760C>T (n.215-34760C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879204G>A | CA4905587 | CYP11B1,GML | c.240-17C>T (n.240-17C>T) n.273-17C>T c.375-17C>T (n.375-17C>T) c.182-34759G>A (n.182-34759G>A) c.-22-17C>T (n.-22-17C>T) c.215-34759G>A (n.215-34759G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879204G>C | CA2688879284 | CYP11B1,GML | c.240-17C>G (n.240-17C>G) n.273-17C>G c.375-17C>G (n.375-17C>G) c.182-34759G>C (n.182-34759G>C) c.-22-17C>G (n.-22-17C>G) c.215-34759G>C (n.215-34759G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879204G= | CA1825498768 | CYP11B1,GML | c.240-17C= (n.240-17C=) n.273-17C= c.375-17C= (n.375-17C=) c.182-34759G= (n.182-34759G=) c.-22-17C= (n.-22-17C=) c.215-34759G= (n.215-34759G=) | |
8 | g.142879204G>T | CA4905586 | CYP11B1,GML | c.240-17C>A (n.240-17C>A) n.273-17C>A c.375-17C>A (n.375-17C>A) c.182-34759G>T (n.182-34759G>T) c.-22-17C>A (n.-22-17C>A) c.215-34759G>T (n.215-34759G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879204_142879205delinsGA | CA1825498769 | CYP11B1,GML | c.240-18_240-17delinsTC (n.240-18_240-17delinsTC) n.273-18_273-17delinsTC c.375-18_375-17delinsTC (n.375-18_375-17delinsTC) c.182-34759_182-34758delinsGA (n.182-34759_182-34758delinsGA) c.-22-18_-22-17delinsTC (n.-22-18_-22-17delinsTC) c.215-34759_215-34758delinsGA (n.215-34759_215-34758delinsGA) | |
8 | g.142879204_142879205delinsTT | CA915948714 | CYP11B1,GML | c.240-18_240-17delinsAA (n.240-18_240-17delinsAA) n.273-18_273-17delinsAA c.375-18_375-17delinsAA (n.375-18_375-17delinsAA) c.182-34759_182-34758delinsTT (n.182-34759_182-34758delinsTT) c.-22-18_-22-17delinsAA (n.-22-18_-22-17delinsAA) c.215-34759_215-34758delinsTT (n.215-34759_215-34758delinsTT) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142879205A= | CA1825498770 | CYP11B1,GML | c.240-18T= (n.240-18T=) n.273-18T= c.375-18T= (n.375-18T=) c.182-34758A= (n.182-34758A=) c.-22-18T= (n.-22-18T=) c.215-34758A= (n.215-34758A=) | |
8 | g.142879205A>G | CA585726722 | CYP11B1,GML | c.240-18T>C (n.240-18T>C) n.273-18T>C c.375-18T>C (n.375-18T>C) c.182-34758A>G (n.182-34758A>G) c.-22-18T>C (n.-22-18T>C) c.215-34758A>G (n.215-34758A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879205A>T | CA4905588 | CYP11B1,GML | c.240-18T>A (n.240-18T>A) n.273-18T>A c.375-18T>A (n.375-18T>A) c.182-34758A>T (n.182-34758A>T) c.-22-18T>A (n.-22-18T>A) c.215-34758A>T (n.215-34758A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879205_142879206delinsAG | CA1825498771 | CYP11B1,GML | c.240-19_240-18delinsCT (n.240-19_240-18delinsCT) n.273-19_273-18delinsCT c.375-19_375-18delinsCT (n.375-19_375-18delinsCT) c.182-34758_182-34757delinsAG (n.182-34758_182-34757delinsAG) c.-22-19_-22-18delinsCT (n.-22-19_-22-18delinsCT) c.215-34758_215-34757delinsAG (n.215-34758_215-34757delinsAG) | |
8 | g.142879206G>A | CA1120119378 | CYP11B1,GML | c.240-19C>T (n.240-19C>T) n.273-19C>T c.375-19C>T (n.375-19C>T) c.182-34757G>A (n.182-34757G>A) c.-22-19C>T (n.-22-19C>T) c.215-34757G>A (n.215-34757G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879206G>C | CA848689959 | CYP11B1,GML | c.240-19C>G (n.240-19C>G) n.273-19C>G c.375-19C>G (n.375-19C>G) c.182-34757G>C (n.182-34757G>C) c.-22-19C>G (n.-22-19C>G) c.215-34757G>C (n.215-34757G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879206G= | CA1825498772 | CYP11B1,GML | c.240-19C= (n.240-19C=) n.273-19C= c.375-19C= (n.375-19C=) c.182-34757G= (n.182-34757G=) c.-22-19C= (n.-22-19C=) c.215-34757G= (n.215-34757G=) | |
8 | g.142879207del | CA585726723 | CYP11B1,GML | c.240-19del (n.240-19del) n.273-19del c.375-19del (n.375-19del) c.182-34756del (n.182-34756del) c.-22-19del (n.-22-19del) c.215-34756del (n.215-34756del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879207G>A | CA585726724 | CYP11B1,GML | c.240-20C>T (n.240-20C>T) n.273-20C>T c.375-20C>T (n.375-20C>T) c.182-34756G>A (n.182-34756G>A) c.-22-20C>T (n.-22-20C>T) c.215-34756G>A (n.215-34756G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879207G= | CA1825498773 | CYP11B1,GML | c.240-20C= (n.240-20C=) n.273-20C= c.375-20C= (n.375-20C=) c.182-34756G= (n.182-34756G=) c.-22-20C= (n.-22-20C=) c.215-34756G= (n.215-34756G=) | |
8 | g.142879209C= | CA1825498774 | CYP11B1,GML | c.240-22G= (n.240-22G=) n.273-22G= c.375-22G= (n.375-22G=) c.182-34754C= (n.182-34754C=) c.-22-22G= (n.-22-22G=) c.215-34754C= (n.215-34754C=) | |
8 | g.142879209C>G | CA585726725 | CYP11B1,GML | c.240-22G>C (n.240-22G>C) n.273-22G>C c.375-22G>C (n.375-22G>C) c.182-34754C>G (n.182-34754C>G) c.-22-22G>C (n.-22-22G>C) c.215-34754C>G (n.215-34754C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879209C>T | CA4905589 | CYP11B1,GML | c.240-22G>A (n.240-22G>A) n.273-22G>A c.375-22G>A (n.375-22G>A) c.182-34754C>T (n.182-34754C>T) c.-22-22G>A (n.-22-22G>A) c.215-34754C>T (n.215-34754C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879210G>A | CA4905590 | CYP11B1,GML | c.240-23C>T (n.240-23C>T) n.273-23C>T c.375-23C>T (n.375-23C>T) c.182-34753G>A (n.182-34753G>A) c.-22-23C>T (n.-22-23C>T) c.215-34753G>A (n.215-34753G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879210G>C | CA4905591 | CYP11B1,GML | c.240-23C>G (n.240-23C>G) n.273-23C>G c.375-23C>G (n.375-23C>G) c.182-34753G>C (n.182-34753G>C) c.-22-23C>G (n.-22-23C>G) c.215-34753G>C (n.215-34753G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879210G= | CA1825498775 | CYP11B1,GML | c.240-23C= (n.240-23C=) n.273-23C= c.375-23C= (n.375-23C=) c.182-34753G= (n.182-34753G=) c.-22-23C= (n.-22-23C=) c.215-34753G= (n.215-34753G=) | |
8 | g.142879210G>T | CA2580841361 | CYP11B1,GML | c.240-23C>A (n.240-23C>A) n.273-23C>A c.375-23C>A (n.375-23C>A) c.182-34753G>T (n.182-34753G>T) c.-22-23C>A (n.-22-23C>A) c.215-34753G>T (n.215-34753G>T) | |
8 | g.142879212G>A | CA2527437043 | CYP11B1,GML | c.240-25C>T (n.240-25C>T) n.273-25C>T c.375-25C>T (n.375-25C>T) c.182-34751G>A (n.182-34751G>A) c.-22-25C>T (n.-22-25C>T) c.215-34751G>A (n.215-34751G>A) | |
8 | g.142879213C= | CA1825498776 | CYP11B1,GML | c.240-26G= (n.240-26G=) n.273-26G= c.375-26G= (n.375-26G=) c.182-34750C= (n.182-34750C=) c.-22-26G= (n.-22-26G=) c.215-34750C= (n.215-34750C=) | |
8 | g.142879213C>G | CA2782532462 | CYP11B1,GML | c.240-26G>C (n.240-26G>C) n.273-26G>C c.375-26G>C (n.375-26G>C) c.182-34750C>G (n.182-34750C>G) c.-22-26G>C (n.-22-26G>C) c.215-34750C>G (n.215-34750C>G) | |
8 | g.142879213C>T | CA585726726 | CYP11B1,GML | c.240-26G>A (n.240-26G>A) n.273-26G>A c.375-26G>A (n.375-26G>A) c.182-34750C>T (n.182-34750C>T) c.-22-26G>A (n.-22-26G>A) c.215-34750C>T (n.215-34750C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879214T>G | CA2782532463 | CYP11B1,GML | c.240-27A>C (n.240-27A>C) n.273-27A>C c.375-27A>C (n.375-27A>C) c.182-34749T>G (n.182-34749T>G) c.-22-27A>C (n.-22-27A>C) c.215-34749T>G (n.215-34749T>G) | |
8 | g.142879215G>A | CA4905592 | CYP11B1,GML | c.240-28C>T (n.240-28C>T) n.273-28C>T c.375-28C>T (n.375-28C>T) c.182-34748G>A (n.182-34748G>A) c.-22-28C>T (n.-22-28C>T) c.215-34748G>A (n.215-34748G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879215G= | CA1825498777 | CYP11B1,GML | c.240-28C= (n.240-28C=) n.273-28C= c.375-28C= (n.375-28C=) c.182-34748G= (n.182-34748G=) c.-22-28C= (n.-22-28C=) c.215-34748G= (n.215-34748G=) | |
8 | g.142879216G>A | CA585726727 | CYP11B1,GML | c.240-29C>T (n.240-29C>T) n.273-29C>T c.375-29C>T (n.375-29C>T) c.182-34747G>A (n.182-34747G>A) c.-22-29C>T (n.-22-29C>T) c.215-34747G>A (n.215-34747G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879216G>C | CA1120119388 | CYP11B1,GML | c.240-29C>G (n.240-29C>G) n.273-29C>G c.375-29C>G (n.375-29C>G) c.182-34747G>C (n.182-34747G>C) c.-22-29C>G (n.-22-29C>G) c.215-34747G>C (n.215-34747G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879216G= | CA1825498778 | CYP11B1,GML | c.240-29C= (n.240-29C=) n.273-29C= c.375-29C= (n.375-29C=) c.182-34747G= (n.182-34747G=) c.-22-29C= (n.-22-29C=) c.215-34747G= (n.215-34747G=) | |
8 | g.142879216G>T | CA653141496 | CYP11B1,GML | c.240-29C>A (n.240-29C>A) n.273-29C>A c.375-29C>A (n.375-29C>A) c.182-34747G>T (n.182-34747G>T) c.-22-29C>A (n.-22-29C>A) c.215-34747G>T (n.215-34747G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.142879217A= | CA1825498779 | CYP11B1,GML | c.240-30T= (n.240-30T=) n.273-30T= c.375-30T= (n.375-30T=) c.182-34746A= (n.182-34746A=) c.-22-30T= (n.-22-30T=) c.215-34746A= (n.215-34746A=) | |
8 | g.142879217A>G | CA187467159 | CYP11B1,GML | c.240-30T>C (n.240-30T>C) n.273-30T>C c.375-30T>C (n.375-30T>C) c.182-34746A>G (n.182-34746A>G) c.-22-30T>C (n.-22-30T>C) c.215-34746A>G (n.215-34746A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879218T>C | CA4905593 | CYP11B1,GML | c.240-31A>G (n.240-31A>G) n.273-31A>G c.375-31A>G (n.375-31A>G) c.182-34745T>C (n.182-34745T>C) c.-22-31A>G (n.-22-31A>G) c.215-34745T>C (n.215-34745T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879218T= | CA1825498780 | CYP11B1,GML | c.240-31A= (n.240-31A=) n.273-31A= c.375-31A= (n.375-31A=) c.182-34745T= (n.182-34745T=) c.-22-31A= (n.-22-31A=) c.215-34745T= (n.215-34745T=) | |
8 | g.142879221dup | CA585726728 | CYP11B1,GML | c.240-32dup (n.240-32dup) n.273-32dup c.375-32dup (n.375-32dup) c.182-34742dup (n.182-34742dup) c.-22-32dup (n.-22-32dup) c.215-34742dup (n.215-34742dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879220G>T | CA2544591741 | CYP11B1,GML | c.240-33C>A (n.240-33C>A) n.273-33C>A c.375-33C>A (n.375-33C>A) c.182-34743G>T (n.182-34743G>T) c.-22-33C>A (n.-22-33C>A) c.215-34743G>T (n.215-34743G>T) | |
8 | g.142879221G= | CA1825498781 | CYP11B1,GML | c.240-34C= (n.240-34C=) n.273-34C= c.375-34C= (n.375-34C=) c.182-34742G= (n.182-34742G=) c.-22-34C= (n.-22-34C=) c.215-34742G= (n.215-34742G=) | |
8 | g.142879221G>T | CA4905594 | CYP11B1,GML | c.240-34C>A (n.240-34C>A) n.273-34C>A c.375-34C>A (n.375-34C>A) c.182-34742G>T (n.182-34742G>T) c.-22-34C>A (n.-22-34C>A) c.215-34742G>T (n.215-34742G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879222A= | CA1825498782 | CYP11B1,GML | c.240-35T= (n.240-35T=) n.273-35T= c.375-35T= (n.375-35T=) c.182-34741A= (n.182-34741A=) c.-22-35T= (n.-22-35T=) c.215-34741A= (n.215-34741A=) | |
8 | g.142879222A>G | CA4905595 | CYP11B1,GML | c.240-35T>C (n.240-35T>C) n.273-35T>C c.375-35T>C (n.375-35T>C) c.182-34741A>G (n.182-34741A>G) c.-22-35T>C (n.-22-35T>C) c.215-34741A>G (n.215-34741A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879223C>A | CA1825498784 | CYP11B1,GML | c.240-36G>T (n.240-36G>T) n.273-36G>T c.375-36G>T (n.375-36G>T) c.182-34740C>A (n.182-34740C>A) c.-22-36G>T (n.-22-36G>T) c.215-34740C>A (n.215-34740C>A) | dbSNP |
8 | g.142879223C= | CA1825498783 | CYP11B1,GML | c.240-36G= (n.240-36G=) n.273-36G= c.375-36G= (n.375-36G=) c.182-34740C= (n.182-34740C=) c.-22-36G= (n.-22-36G=) c.215-34740C= (n.215-34740C=) | |
8 | g.142879223C>G | CA2688879286 | CYP11B1,GML | c.240-36G>C (n.240-36G>C) n.273-36G>C c.375-36G>C (n.375-36G>C) c.182-34740C>G (n.182-34740C>G) c.-22-36G>C (n.-22-36G>C) c.215-34740C>G (n.215-34740C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879223C>T | CA4905596 | CYP11B1,GML | c.240-36G>A (n.240-36G>A) n.273-36G>A c.375-36G>A (n.375-36G>A) c.182-34740C>T (n.182-34740C>T) c.-22-36G>A (n.-22-36G>A) c.215-34740C>T (n.215-34740C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879224C>T | CA2688879287 | CYP11B1,GML | c.240-37G>A (n.240-37G>A) n.273-37G>A c.375-37G>A (n.375-37G>A) c.182-34739C>T (n.182-34739C>T) c.-22-37G>A (n.-22-37G>A) c.215-34739C>T (n.215-34739C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879225A= | CA1825498785 | CYP11B1,GML | c.240-38T= (n.240-38T=) n.273-38T= c.375-38T= (n.375-38T=) c.182-34738A= (n.182-34738A=) c.-22-38T= (n.-22-38T=) c.215-34738A= (n.215-34738A=) | |
8 | g.142879225A>G | CA1825498786 | CYP11B1,GML | c.240-38T>C (n.240-38T>C) n.273-38T>C c.375-38T>C (n.375-38T>C) c.182-34738A>G (n.182-34738A>G) c.-22-38T>C (n.-22-38T>C) c.215-34738A>G (n.215-34738A>G) | dbSNP |
8 | g.142879227G>A | CA4905597 | CYP11B1,GML | c.240-40C>T (n.240-40C>T) n.273-40C>T c.375-40C>T (n.375-40C>T) c.182-34736G>A (n.182-34736G>A) c.-22-40C>T (n.-22-40C>T) c.215-34736G>A (n.215-34736G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879227G= | CA1825498787 | CYP11B1,GML | c.240-40C= (n.240-40C=) n.273-40C= c.375-40C= (n.375-40C=) c.182-34736G= (n.182-34736G=) c.-22-40C= (n.-22-40C=) c.215-34736G= (n.215-34736G=) | |
8 | g.142879228del | CA2688879288 | CYP11B1,GML | c.240-41del (n.240-41del) n.273-41del c.375-41del (n.375-41del) c.182-34735del (n.182-34735del) c.-22-41del (n.-22-41del) c.215-34735del (n.215-34735del) | gnomAD v4 |
8 | g.142879228T>C | CA4905598 | CYP11B1,GML | c.240-41A>G (n.240-41A>G) n.273-41A>G c.375-41A>G (n.375-41A>G) c.182-34735T>C (n.182-34735T>C) c.-22-41A>G (n.-22-41A>G) c.215-34735T>C (n.215-34735T>C) | dbSNP ExAC |
8 | g.142879228T>G | CA2688879289 | CYP11B1,GML | c.240-41A>C (n.240-41A>C) n.273-41A>C c.375-41A>C (n.375-41A>C) c.182-34735T>G (n.182-34735T>G) c.-22-41A>C (n.-22-41A>C) c.215-34735T>G (n.215-34735T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879228T= | CA1825498788 | CYP11B1,GML | c.240-41A= (n.240-41A=) n.273-41A= c.375-41A= (n.375-41A=) c.182-34735T= (n.182-34735T=) c.-22-41A= (n.-22-41A=) c.215-34735T= (n.215-34735T=) | |
8 | g.142879229C>A | CA585726729 | CYP11B1,GML | c.240-42G>T (n.240-42G>T) n.273-42G>T c.375-42G>T (n.375-42G>T) c.182-34734C>A (n.182-34734C>A) c.-22-42G>T (n.-22-42G>T) c.215-34734C>A (n.215-34734C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879229C= | CA1825498789 | CYP11B1,GML | c.240-42G= (n.240-42G=) n.273-42G= c.375-42G= (n.375-42G=) c.182-34734C= (n.182-34734C=) c.-22-42G= (n.-22-42G=) c.215-34734C= (n.215-34734C=) | |
8 | g.142879229C>G | CA4905599 | CYP11B1,GML | c.240-42G>C (n.240-42G>C) n.273-42G>C c.375-42G>C (n.375-42G>C) c.182-34734C>G (n.182-34734C>G) c.-22-42G>C (n.-22-42G>C) c.215-34734C>G (n.215-34734C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879230C= | CA1825498790 | CYP11B1,GML | c.240-43G= (n.240-43G=) n.273-43G= c.375-43G= (n.375-43G=) c.182-34733C= (n.182-34733C=) c.-22-43G= (n.-22-43G=) c.215-34733C= (n.215-34733C=) | |
8 | g.142879230C>T | CA1825498791 | CYP11B1,GML | c.240-43G>A (n.240-43G>A) n.273-43G>A c.375-43G>A (n.375-43G>A) c.182-34733C>T (n.182-34733C>T) c.-22-43G>A (n.-22-43G>A) c.215-34733C>T (n.215-34733C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879231C>A | CA2537922714 | CYP11B1,GML | c.240-44G>T (n.240-44G>T) n.273-44G>T c.375-44G>T (n.375-44G>T) c.182-34732C>A (n.182-34732C>A) c.-22-44G>T (n.-22-44G>T) c.215-34732C>A (n.215-34732C>A) | |
8 | g.142879231C= | CA1825498792 | CYP11B1,GML | c.240-44G= (n.240-44G=) n.273-44G= c.375-44G= (n.375-44G=) c.182-34732C= (n.182-34732C=) c.-22-44G= (n.-22-44G=) c.215-34732C= (n.215-34732C=) | |
8 | g.142879231C>G | CA4905600 | CYP11B1,GML | c.240-44G>C (n.240-44G>C) n.273-44G>C c.375-44G>C (n.375-44G>C) c.182-34732C>G (n.182-34732C>G) c.-22-44G>C (n.-22-44G>C) c.215-34732C>G (n.215-34732C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |