Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142879131T>ACA372396631CYP11B1,GMLc.296A>T (p.Lys99Met)
n.329A>T
c.431A>T (p.Lys144Met)
c.182-34832T>A (n.182-34832T>A)
c.35A>T (p.Lys12Met)
c.215-34832T>A (n.215-34832T>A)
8g.142879131T>CCA372396633CYP11B1,GMLc.296A>G (p.Lys99Arg)
n.329A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.182-34832T>C (n.182-34832T>C)
c.35A>G (p.Lys12Arg)
c.215-34832T>C (n.215-34832T>C)
gnomAD v4
8g.142879131T>GCA372396632CYP11B1,GMLc.296A>C (p.Lys99Thr)
n.329A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.182-34832T>G (n.182-34832T>G)
c.35A>C (p.Lys12Thr)
c.215-34832T>G (n.215-34832T>G)
8g.142879132T>ACA372396634CYP11B1,GMLc.295A>T (p.Lys99Ter)
n.328A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.182-34831T>A (n.182-34831T>A)
c.34A>T (p.Lys12Ter)
c.215-34831T>A (n.215-34831T>A)
8g.142879132T>CCA372396635CYP11B1,GMLc.295A>G (p.Lys99Glu)
n.328A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.182-34831T>C (n.182-34831T>C)
c.34A>G (p.Lys12Glu)
c.215-34831T>C (n.215-34831T>C)
8g.142879132T>GCA372396636CYP11B1,GMLc.295A>C (p.Lys99Gln)
n.328A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.182-34831T>G (n.182-34831T>G)
c.34A>C (p.Lys12Gln)
c.215-34831T>G (n.215-34831T>G)
8g.142879133C>ACA372396637CYP11B1,GMLc.294G>T (p.Glu98Asp)
n.327G>T
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.182-34830C>A (n.182-34830C>A)
c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.215-34830C>A (n.215-34830C>A)
8g.142879133C=CA1825498720CYP11B1,GMLc.294G= (p.Glu98=)
n.327G=
c.429G= (p.Glu143=)
c.182-34830C= (n.182-34830C=)
c.33G= (p.Glu11=)
c.215-34830C= (n.215-34830C=)
8g.142879133C>GCA372396638CYP11B1,GMLc.294G>C (p.Glu98Asp)
n.327G>C
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.182-34830C>G (n.182-34830C>G)
c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.215-34830C>G (n.215-34830C>G)
8g.142879133C>TCA4905561CYP11B1,GMLc.294G>A (p.Glu98=)
n.327G>A
c.429G>A (p.Glu143=)
c.182-34830C>T (n.182-34830C>T)
c.33G>A (p.Glu11=)
c.215-34830C>T (n.215-34830C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879134T>ACA372396639CYP11B1,GMLc.293A>T (p.Glu98Val)
n.326A>T
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.182-34829T>A (n.182-34829T>A)
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.215-34829T>A (n.215-34829T>A)
8g.142879134T>CCA372396640CYP11B1,GMLc.293A>G (p.Glu98Gly)
n.326A>G
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.182-34829T>C (n.182-34829T>C)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.215-34829T>C (n.215-34829T>C)
8g.142879134T>GCA372396641CYP11B1,GMLc.293A>C (p.Glu98Ala)
n.326A>C
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.182-34829T>G (n.182-34829T>G)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.215-34829T>G (n.215-34829T>G)
8g.142879135C>ACA372396642CYP11B1,GMLc.292G>T (p.Glu98Ter)
n.325G>T
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.182-34828C>A (n.182-34828C>A)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.215-34828C>A (n.215-34828C>A)
8g.142879135C=CA1825498721CYP11B1,GMLc.292G= (p.Glu98=)
n.325G=
c.427G= (p.Glu143=)
c.182-34828C= (n.182-34828C=)
c.31G= (p.Glu11=)
c.215-34828C= (n.215-34828C=)
8g.142879135C>GCA4905562CYP11B1,GMLc.292G>C (p.Glu98Gln)
n.325G>C
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.182-34828C>G (n.182-34828C>G)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.215-34828C>G (n.215-34828C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879135C>TCA372396643CYP11B1,GMLc.292G>A (p.Glu98Lys)
n.325G>A
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.182-34828C>T (n.182-34828C>T)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
c.215-34828C>T (n.215-34828C>T)
gnomAD v4
8g.142879136C>ACA463330605CYP11B1,GMLc.291G>T (p.Val97=)
n.324G>T
c.426G>T (p.Val142=)
c.182-34827C>A (n.182-34827C>A)
c.30G>T (p.Val10=)
c.215-34827C>A (n.215-34827C>A)
8g.142879136C=CA1825498722CYP11B1,GMLc.291G= (p.Val97=)
n.324G=
c.426G= (p.Val142=)
c.182-34827C= (n.182-34827C=)
c.30G= (p.Val10=)
c.215-34827C= (n.215-34827C=)
8g.142879136C>GCA463330606CYP11B1,GMLc.291G>C (p.Val97=)
n.324G>C
c.426G>C (p.Val142=)
c.182-34827C>G (n.182-34827C>G)
c.30G>C (p.Val10=)
c.215-34827C>G (n.215-34827C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879136C>TCA463330607CYP11B1,GMLc.291G>A (p.Val97=)
n.324G>A
c.426G>A (p.Val142=)
c.182-34827C>T (n.182-34827C>T)
c.30G>A (p.Val10=)
c.215-34827C>T (n.215-34827C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879137A>CCA372396646CYP11B1,GMLc.290T>G (p.Val97Gly)
n.323T>G
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.182-34826A>C (n.182-34826A>C)
c.29T>G (p.Val10Gly)
c.215-34826A>C (n.215-34826A>C)
8g.142879137A>GCA372396644CYP11B1,GMLc.290T>C (p.Val97Ala)
n.323T>C
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.182-34826A>G (n.182-34826A>G)
c.29T>C (p.Val10Ala)
c.215-34826A>G (n.215-34826A>G)
gnomAD v4
8g.142879137A>TCA372396645CYP11B1,GMLc.290T>A (p.Val97Glu)
n.323T>A
c.425T>A (p.Val142Glu)
c.182-34826A>T (n.182-34826A>T)
c.29T>A (p.Val10Glu)
c.215-34826A>T (n.215-34826A>T)
8g.142879138C>ACA372396647CYP11B1,GMLc.289G>T (p.Val97Leu)
n.322G>T
c.424G>T (p.Val142Leu)
c.182-34825C>A (n.182-34825C>A)
c.28G>T (p.Val10Leu)
c.215-34825C>A (n.215-34825C>A)
COSMIC
8g.142879138C=CA1825498723CYP11B1,GMLc.289G= (p.Val97=)
n.322G=
c.424G= (p.Val142=)
c.182-34825C= (n.182-34825C=)
c.28G= (p.Val10=)
c.215-34825C= (n.215-34825C=)
8g.142879138C>GCA372396648CYP11B1,GMLc.289G>C (p.Val97Leu)
n.322G>C
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.182-34825C>G (n.182-34825C>G)
c.28G>C (p.Val10Leu)
c.215-34825C>G (n.215-34825C>G)
8g.142879138C>TCA4905563CYP11B1,GMLc.289G>A (p.Val97Met)
n.322G>A
c.424G>A (p.Val142Met)
c.182-34825C>T (n.182-34825C>T)
c.28G>A (p.Val10Met)
c.215-34825C>T (n.215-34825C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879139G>ACA4905564CYP11B1,GMLc.288C>T (p.Asp96=)
n.321C>T
c.423C>T (p.Asp141=)
c.182-34824G>A (n.182-34824G>A)
c.27C>T (p.Asp9=)
c.215-34824G>A (n.215-34824G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879139G>CCA372396649CYP11B1,GMLc.288C>G (p.Asp96Glu)
n.321C>G
c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.182-34824G>C (n.182-34824G>C)
c.27C>G (p.Asp9Glu)
c.215-34824G>C (n.215-34824G>C)
8g.142879139G=CA1825498724CYP11B1,GMLc.288C= (p.Asp96=)
n.321C=
c.423C= (p.Asp141=)
c.182-34824G= (n.182-34824G=)
c.27C= (p.Asp9=)
c.215-34824G= (n.215-34824G=)
8g.142879139G>TCA372396650CYP11B1,GMLc.288C>A (p.Asp96Glu)
n.321C>A
c.423C>A (p.Asp141Glu)
c.182-34824G>T (n.182-34824G>T)
c.27C>A (p.Asp9Glu)
c.215-34824G>T (n.215-34824G>T)
8g.142879140T>ACA372396651CYP11B1,GMLc.287A>T (p.Asp96Val)
n.320A>T
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.182-34823T>A (n.182-34823T>A)
c.26A>T (p.Asp9Val)
c.215-34823T>A (n.215-34823T>A)
8g.142879140T>CCA372396652CYP11B1,GMLc.287A>G (p.Asp96Gly)
n.320A>G
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.182-34823T>C (n.182-34823T>C)
c.26A>G (p.Asp9Gly)
c.215-34823T>C (n.215-34823T>C)
8g.142879140T>GCA372396653CYP11B1,GMLc.287A>C (p.Asp96Ala)
n.320A>C
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.182-34823T>G (n.182-34823T>G)
c.26A>C (p.Asp9Ala)
c.215-34823T>G (n.215-34823T>G)
COSMIC
8g.142879141C>ACA372396654CYP11B1,GMLc.286G>T (p.Asp96Tyr)
n.319G>T
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.182-34822C>A (n.182-34822C>A)
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
c.215-34822C>A (n.215-34822C>A)
8g.142879141C>GCA372396655CYP11B1,GMLc.286G>C (p.Asp96His)
n.319G>C
c.421G>C (p.Asp141His)
c.182-34822C>G (n.182-34822C>G)
c.25G>C (p.Asp9His)
c.215-34822C>G (n.215-34822C>G)
8g.142879141C>TCA372396656CYP11B1,GMLc.286G>A (p.Asp96Asn)
n.319G>A
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.182-34822C>T (n.182-34822C>T)
c.25G>A (p.Asp9Asn)
c.215-34822C>T (n.215-34822C>T)
gnomAD v4
8g.142879142C>ACA372396657CYP11B1,GMLc.285G>T (p.Glu95Asp)
n.318G>T
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.182-34821C>A (n.182-34821C>A)
c.24G>T (p.Glu8Asp)
c.215-34821C>A (n.215-34821C>A)
8g.142879142C=CA1825498725CYP11B1,GMLc.285G= (p.Glu95=)
n.318G=
c.420G= (p.Glu140=)
c.182-34821C= (n.182-34821C=)
c.24G= (p.Glu8=)
c.215-34821C= (n.215-34821C=)
8g.142879142C>GCA372396658CYP11B1,GMLc.285G>C (p.Glu95Asp)
n.318G>C
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.182-34821C>G (n.182-34821C>G)
c.24G>C (p.Glu8Asp)
c.215-34821C>G (n.215-34821C>G)
8g.142879142C>TCA463330608CYP11B1,GMLc.285G>A (p.Glu95=)
n.318G>A
c.420G>A (p.Glu140=)
c.182-34821C>T (n.182-34821C>T)
c.24G>A (p.Glu8=)
c.215-34821C>T (n.215-34821C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142879143T>ACA372396659CYP11B1,GMLc.284A>T (p.Glu95Val)
n.317A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.182-34820T>A (n.182-34820T>A)
c.23A>T (p.Glu8Val)
c.215-34820T>A (n.215-34820T>A)
8g.142879143T>CCA372396660CYP11B1,GMLc.284A>G (p.Glu95Gly)
n.317A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.182-34820T>C (n.182-34820T>C)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.215-34820T>C (n.215-34820T>C)
8g.142879143T>GCA372396661CYP11B1,GMLc.284A>C (p.Glu95Ala)
n.317A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.182-34820T>G (n.182-34820T>G)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.215-34820T>G (n.215-34820T>G)
8g.142879144C>ACA372396662CYP11B1,GMLc.283G>T (p.Glu95Ter)
n.316G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.182-34819C>A (n.182-34819C>A)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.215-34819C>A (n.215-34819C>A)
8g.142879144C>GCA372396663CYP11B1,GMLc.283G>C (p.Glu95Gln)
n.316G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.182-34819C>G (n.182-34819C>G)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.215-34819C>G (n.215-34819C>G)
8g.142879144C>TCA372396664CYP11B1,GMLc.283G>A (p.Glu95Lys)
n.316G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.182-34819C>T (n.182-34819C>T)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.215-34819C>T (n.215-34819C>T)
gnomAD v4
8g.142879144_142879145delCA2688879276CYP11B1,GMLc.282_283del (p.Glu95GlyfsTer?)
n.315_316del
c.417_418del (p.Glu140GlyfsTer?)
c.182-34819_182-34818del (n.182-34819_182-34818del)
c.21_22del (p.Glu8GlyfsTer?)
c.215-34819_215-34818del (n.215-34819_215-34818del)
gnomAD v4
8g.142879145C>ACA463330609CYP11B1,GMLc.282G>T (p.Pro94=)
n.315G>T
c.417G>T (p.Pro139=)
c.182-34818C>A (n.182-34818C>A)
c.21G>T (p.Pro7=)
c.215-34818C>A (n.215-34818C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879145C=CA1825498726CYP11B1,GMLc.282G= (p.Pro94=)
n.315G=
c.417G= (p.Pro139=)
c.182-34818C= (n.182-34818C=)
c.21G= (p.Pro7=)
c.215-34818C= (n.215-34818C=)
8g.142879145C>GCA463330610CYP11B1,GMLc.282G>C (p.Pro94=)
n.315G>C
c.417G>C (p.Pro139=)
c.182-34818C>G (n.182-34818C>G)
c.21G>C (p.Pro7=)
c.215-34818C>G (n.215-34818C>G)
8g.142879145C>TCA4905565CYP11B1,GMLc.282G>A (p.Pro94=)
n.315G>A
c.417G>A (p.Pro139=)
c.182-34818C>T (n.182-34818C>T)
c.21G>A (p.Pro7=)
c.215-34818C>T (n.215-34818C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879146G>ACA213667CYP11B1,GMLc.281C>T (p.Pro94Leu)
n.314C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.182-34817G>A (n.182-34817G>A)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.215-34817G>A (n.215-34817G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879146G>CCA372396665CYP11B1,GMLc.281C>G (p.Pro94Arg)
n.314C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.182-34817G>C (n.182-34817G>C)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.215-34817G>C (n.215-34817G>C)
8g.142879146G=CA1825498727CYP11B1,GMLc.281C= (p.Pro94=)
n.314C=
c.416C= (p.Pro139=)
c.182-34817G= (n.182-34817G=)
c.20C= (p.Pro7=)
c.215-34817G= (n.215-34817G=)
8g.142879146G>TCA187466987CYP11B1,GMLc.281C>A (p.Pro94Gln)
n.314C>A
c.416C>A (p.Pro139Gln)
c.182-34817G>T (n.182-34817G>T)
c.20C>A (p.Pro7Gln)
c.215-34817G>T (n.215-34817G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142879147G>ACA187466996CYP11B1,GMLc.280C>T (p.Pro94Ser)
n.313C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.182-34816G>A (n.182-34816G>A)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.215-34816G>A (n.215-34816G>A)
dbSNP
8g.142879147G>CCA372396666CYP11B1,GMLc.280C>G (p.Pro94Ala)
n.313C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.182-34816G>C (n.182-34816G>C)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.215-34816G>C (n.215-34816G>C)
8g.142879147G=CA1825498728CYP11B1,GMLc.280C= (p.Pro94=)
n.313C=
c.415C= (p.Pro139=)
c.182-34816G= (n.182-34816G=)
c.19C= (p.Pro7=)
c.215-34816G= (n.215-34816G=)
8g.142879147G>TCA372396667CYP11B1,GMLc.280C>A (p.Pro94Thr)
n.313C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.182-34816G>T (n.182-34816G>T)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.215-34816G>T (n.215-34816G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879148C>ACA463330611CYP11B1,GMLc.279G>T (p.Leu93=)
n.312G>T
c.414G>T (p.Leu138=)
c.182-34815C>A (n.182-34815C>A)
c.18G>T (p.Leu6=)
c.215-34815C>A (n.215-34815C>A)
8g.142879148C=CA1825498729CYP11B1,GMLc.279G= (p.Leu93=)
n.312G=
c.414G= (p.Leu138=)
c.182-34815C= (n.182-34815C=)
c.18G= (p.Leu6=)
c.215-34815C= (n.215-34815C=)
8g.142879148C>GCA463330612CYP11B1,GMLc.279G>C (p.Leu93=)
n.312G>C
c.414G>C (p.Leu138=)
c.182-34815C>G (n.182-34815C>G)
c.18G>C (p.Leu6=)
c.215-34815C>G (n.215-34815C>G)
8g.142879148C>TCA4905566CYP11B1,GMLc.279G>A (p.Leu93=)
n.312G>A
c.414G>A (p.Leu138=)
c.182-34815C>T (n.182-34815C>T)
c.18G>A (p.Leu6=)
c.215-34815C>T (n.215-34815C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879149A>CCA372396668CYP11B1,GMLc.278T>G (p.Leu93Arg)
n.311T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.182-34814A>C (n.182-34814A>C)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.215-34814A>C (n.215-34814A>C)
8g.142879149A>GCA372396670CYP11B1,GMLc.278T>C (p.Leu93Pro)
n.311T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.182-34814A>G (n.182-34814A>G)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.215-34814A>G (n.215-34814A>G)
8g.142879149A>TCA372396669CYP11B1,GMLc.278T>A (p.Leu93Gln)
n.311T>A
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.182-34814A>T (n.182-34814A>T)
c.17T>A (p.Leu6Gln)
c.215-34814A>T (n.215-34814A>T)
gnomAD v4
8g.142879150G>ACA463330613CYP11B1,GMLc.277C>T (p.Leu93=)
n.310C>T
c.412C>T (p.Leu138=)
c.182-34813G>A (n.182-34813G>A)
c.16C>T (p.Leu6=)
c.215-34813G>A (n.215-34813G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879150G>CCA372396671CYP11B1,GMLc.277C>G (p.Leu93Val)
n.310C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.182-34813G>C (n.182-34813G>C)
c.16C>G (p.Leu6Val)
c.215-34813G>C (n.215-34813G>C)
8g.142879150G=CA1825498730CYP11B1,GMLc.277C= (p.Leu93=)
n.310C=
c.412C= (p.Leu138=)
c.182-34813G= (n.182-34813G=)
c.16C= (p.Leu6=)
c.215-34813G= (n.215-34813G=)
8g.142879150G>TCA372396672CYP11B1,GMLc.277C>A (p.Leu93Met)
n.310C>A
c.412C>A (p.Leu138Met)
c.182-34813G>T (n.182-34813G>T)
c.16C>A (p.Leu6Met)
c.215-34813G>T (n.215-34813G>T)
COSMIC
8g.142879151C>ACA372396673CYP11B1,GMLc.276G>T (p.Met92Ile)
n.309G>T
c.411G>T (p.Met137Ile)
c.182-34812C>A (n.182-34812C>A)
c.15G>T (p.Met5Ile)
c.215-34812C>A (n.215-34812C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879151C=CA1825498731CYP11B1,GMLc.276G= (p.Met92=)
n.309G=
c.411G= (p.Met137=)
c.182-34812C= (n.182-34812C=)
c.15G= (p.Met5=)
c.215-34812C= (n.215-34812C=)
8g.142879151C>GCA372396674CYP11B1,GMLc.276G>C (p.Met92Ile)
n.309G>C
c.411G>C (p.Met137Ile)
c.182-34812C>G (n.182-34812C>G)
c.15G>C (p.Met5Ile)
c.215-34812C>G (n.215-34812C>G)
dbSNP
8g.142879151C>TCA372396675CYP11B1,GMLc.276G>A (p.Met92Ile)
n.309G>A
c.411G>A (p.Met137Ile)
c.182-34812C>T (n.182-34812C>T)
c.15G>A (p.Met5Ile)
c.215-34812C>T (n.215-34812C>T)
gnomAD v4
8g.142879152A=CA1825498732CYP11B1,GMLc.275T= (p.Met92=)
n.308T=
c.410T= (p.Met137=)
c.182-34811A= (n.182-34811A=)
c.14T= (p.Met5=)
c.215-34811A= (n.215-34811A=)
8g.142879152A>CCA372396676CYP11B1,GMLc.275T>G (p.Met92Arg)
n.308T>G
c.410T>G (p.Met137Arg)
c.182-34811A>C (n.182-34811A>C)
c.14T>G (p.Met5Arg)
c.215-34811A>C (n.215-34811A>C)
gnomAD v4
8g.142879152A>GCA372396677CYP11B1,GMLc.275T>C (p.Met92Thr)
n.308T>C
c.410T>C (p.Met137Thr)
c.182-34811A>G (n.182-34811A>G)
c.14T>C (p.Met5Thr)
c.215-34811A>G (n.215-34811A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879152A>TCA372396678CYP11B1,GMLc.275T>A (p.Met92Lys)
n.308T>A
c.410T>A (p.Met137Lys)
c.182-34811A>T (n.182-34811A>T)
c.14T>A (p.Met5Lys)
c.215-34811A>T (n.215-34811A>T)
gnomAD v4
8g.142879153T>ACA372396679CYP11B1,GMLc.274A>T (p.Met92Leu)
n.307A>T
c.409A>T (p.Met137Leu)
c.182-34810T>A (n.182-34810T>A)
c.13A>T (p.Met5Leu)
c.215-34810T>A (n.215-34810T>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879153T>CCA372396680CYP11B1,GMLc.274A>G (p.Met92Val)
n.307A>G
c.409A>G (p.Met137Val)
c.182-34810T>C (n.182-34810T>C)
c.13A>G (p.Met5Val)
c.215-34810T>C (n.215-34810T>C)
8g.142879153T>GCA372396681CYP11B1,GMLc.274A>C (p.Met92Leu)
n.307A>C
c.409A>C (p.Met137Leu)
c.182-34810T>G (n.182-34810T>G)
c.13A>C (p.Met5Leu)
c.215-34810T>G (n.215-34810T>G)
dbSNP
8g.142879153T=CA1825498734CYP11B1,GMLc.274A= (p.Met92=)
n.307A=
c.409A= (p.Met137=)
c.182-34810T= (n.182-34810T=)
c.13A= (p.Met5=)
c.215-34810T= (n.215-34810T=)
8g.142879153_142879154delCA2688879277CYP11B1,GMLc.273_274del (p.Met92AlafsTer?)
n.306_307del
c.408_409del (p.Met137AlafsTer?)
c.182-34810_182-34809del (n.182-34810_182-34809del)
c.12_13del (p.Met5AlafsTer?)
c.215-34810_215-34809del (n.215-34810_215-34809del)
gnomAD v4
8g.142879153_142879155delinsTCACA1825498733CYP11B1,GMLc.272_274delinsTGA (p.Val91=)
n.305_307delinsTGA
c.407_409delinsTGA (p.Val136=)
c.182-34810_182-34808delinsTCA (n.182-34810_182-34808delinsTCA)
c.11_13delinsTGA (p.Val4=)
c.215-34810_215-34808delinsTCA (n.215-34810_215-34808delinsTCA)
8g.142879154C>ACA463330614CYP11B1,GMLc.273G>T (p.Val91=)
n.306G>T
c.408G>T (p.Val136=)
c.182-34809C>A (n.182-34809C>A)
c.12G>T (p.Val4=)
c.215-34809C>A (n.215-34809C>A)
8g.142879154C=CA1825498735CYP11B1,GMLc.273G= (p.Val91=)
n.306G=
c.408G= (p.Val136=)
c.182-34809C= (n.182-34809C=)
c.12G= (p.Val4=)
c.215-34809C= (n.215-34809C=)
8g.142879154C>GCA463330615CYP11B1,GMLc.273G>C (p.Val91=)
n.306G>C
c.408G>C (p.Val136=)
c.182-34809C>G (n.182-34809C>G)
c.12G>C (p.Val4=)
c.215-34809C>G (n.215-34809C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879154C>TCA463330616CYP11B1,GMLc.273G>A (p.Val91=)
n.306G>A
c.408G>A (p.Val136=)
c.182-34809C>T (n.182-34809C>T)
c.12G>A (p.Val4=)
c.215-34809C>T (n.215-34809C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879161_142879162dupCA2695203217CYP11B1,GMLc.272_273dup (p.Met92Ter)
n.305_306dup
c.407_408dup (p.Met137Ter)
c.182-34802_182-34801dup (n.182-34802_182-34801dup)
c.11_12dup (p.Met5Ter)
c.215-34802_215-34801dup (n.215-34802_215-34801dup)
8g.142879161_142879162delCA585384536CYP11B1,GMLc.272_273del (p.Val91AspfsTer?)
n.305_306del
c.407_408del (p.Val136AspfsTer?)
c.182-34802_182-34801del (n.182-34802_182-34801del)
c.11_12del (p.Val4AspfsTer?)
c.215-34802_215-34801del (n.215-34802_215-34801del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879155A=CA1825498736CYP11B1,GMLc.272T= (p.Val91=)
n.305T=
c.407T= (p.Val136=)
c.182-34808A= (n.182-34808A=)
c.11T= (p.Val4=)
c.215-34808A= (n.215-34808A=)
8g.142879155A>CCA372396683CYP11B1,GMLc.272T>G (p.Val91Gly)
n.305T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.182-34808A>C (n.182-34808A>C)
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.215-34808A>C (n.215-34808A>C)
8g.142879155A>GCA372396684CYP11B1,GMLc.272T>C (p.Val91Ala)
n.305T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.182-34808A>G (n.182-34808A>G)
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.215-34808A>G (n.215-34808A>G)
8g.142879155A>TCA372396682CYP11B1,GMLc.272T>A (p.Val91Glu)
n.305T>A
c.407T>A (p.Val136Glu)
c.182-34808A>T (n.182-34808A>T)
c.11T>A (p.Val4Glu)
c.215-34808A>T (n.215-34808A>T)
dbSNP
8g.142879156C>ACA372396686CYP11B1,GMLc.271G>T (p.Val91Leu)
n.304G>T
c.406G>T (p.Val136Leu)
c.182-34807C>A (n.182-34807C>A)
c.10G>T (p.Val4Leu)
c.215-34807C>A (n.215-34807C>A)
8g.142879156C>GCA372396685CYP11B1,GMLc.271G>C (p.Val91Leu)
n.304G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.182-34807C>G (n.182-34807C>G)
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.215-34807C>G (n.215-34807C>G)
8g.142879156C>TCA372396687CYP11B1,GMLc.271G>A (p.Val91Met)
n.304G>A
c.406G>A (p.Val136Met)
c.182-34807C>T (n.182-34807C>T)
c.10G>A (p.Val4Met)
c.215-34807C>T (n.215-34807C>T)
8g.142879157A=CA1825498737CYP11B1,GMLc.270T= (p.Cys90=)
n.303T=
c.405T= (p.Cys135=)
c.182-34806A= (n.182-34806A=)
c.9T= (p.Cys3=)
c.215-34806A= (n.215-34806A=)
8g.142879157A>CCA372396688CYP11B1,GMLc.270T>G (p.Cys90Trp)
n.303T>G
c.405T>G (p.Cys135Trp)
c.182-34806A>C (n.182-34806A>C)
c.9T>G (p.Cys3Trp)
c.215-34806A>C (n.215-34806A>C)
8g.142879157A>GCA4905567CYP11B1,GMLc.270T>C (p.Cys90=)
n.303T>C
c.405T>C (p.Cys135=)
c.182-34806A>G (n.182-34806A>G)
c.9T>C (p.Cys3=)
c.215-34806A>G (n.215-34806A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879157A>TCA372396689CYP11B1,GMLc.270T>A (p.Cys90Ter)
n.303T>A
c.405T>A (p.Cys135Ter)
c.182-34806A>T (n.182-34806A>T)
c.9T>A (p.Cys3Ter)
c.215-34806A>T (n.215-34806A>T)
ClinVar
8g.142879158C>ACA4905568CYP11B1,GMLc.269G>T (p.Cys90Phe)
n.302G>T
c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.182-34805C>A (n.182-34805C>A)
c.8G>T (p.Cys3Phe)
c.215-34805C>A (n.215-34805C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879158C=CA1825498738CYP11B1,GMLc.269G= (p.Cys90=)
n.302G=
c.404G= (p.Cys135=)
c.182-34805C= (n.182-34805C=)
c.8G= (p.Cys3=)
c.215-34805C= (n.215-34805C=)
8g.142879158C>GCA372396690CYP11B1,GMLc.269G>C (p.Cys90Ser)
n.302G>C
c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.182-34805C>G (n.182-34805C>G)
c.8G>C (p.Cys3Ser)
c.215-34805C>G (n.215-34805C>G)
8g.142879158C>TCA4905569CYP11B1,GMLc.269G>A (p.Cys90Tyr)
n.302G>A
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.182-34805C>T (n.182-34805C>T)
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
c.215-34805C>T (n.215-34805C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879159A>CCA372396691CYP11B1,GMLc.268T>G (p.Cys90Gly)
n.301T>G
c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.182-34804A>C (n.182-34804A>C)
c.7T>G (p.Cys3Gly)
c.215-34804A>C (n.215-34804A>C)
8g.142879159A>GCA372396692CYP11B1,GMLc.268T>C (p.Cys90Arg)
n.301T>C
c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.182-34804A>G (n.182-34804A>G)
c.7T>C (p.Cys3Arg)
c.215-34804A>G (n.215-34804A>G)
gnomAD v4
8g.142879159A>TCA372396693CYP11B1,GMLc.268T>A (p.Cys90Ser)
n.301T>A
c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.182-34804A>T (n.182-34804A>T)
c.7T>A (p.Cys3Ser)
c.215-34804A>T (n.215-34804A>T)
gnomAD v4
8g.142879160C>ACA463330617CYP11B1,GMLc.267G>T (p.Val89=)
n.300G>T
c.402G>T (p.Val134=)
c.182-34803C>A (n.182-34803C>A)
c.6G>T (p.Val2=)
c.215-34803C>A (n.215-34803C>A)
gnomAD v4
8g.142879160C=CA1825498739CYP11B1,GMLc.267G= (p.Val89=)
n.300G=
c.402G= (p.Val134=)
c.182-34803C= (n.182-34803C=)
c.6G= (p.Val2=)
c.215-34803C= (n.215-34803C=)
8g.142879160C>GCA463330618CYP11B1,GMLc.267G>C (p.Val89=)
n.300G>C
c.402G>C (p.Val134=)
c.182-34803C>G (n.182-34803C>G)
c.6G>C (p.Val2=)
c.215-34803C>G (n.215-34803C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879160C>TCA4905570CYP11B1,GMLc.267G>A (p.Val89=)
n.300G>A
c.402G>A (p.Val134=)
c.182-34803C>T (n.182-34803C>T)
c.6G>A (p.Val2=)
c.215-34803C>T (n.215-34803C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879161A>CCA372396694CYP11B1,GMLc.266T>G (p.Val89Gly)
n.299T>G
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.182-34802A>C (n.182-34802A>C)
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.215-34802A>C (n.215-34802A>C)
8g.142879161A>GCA372396695CYP11B1,GMLc.266T>C (p.Val89Ala)
n.299T>C
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.182-34802A>G (n.182-34802A>G)
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.215-34802A>G (n.215-34802A>G)
ClinVar gnomAD v4
8g.142879161A>TCA372396696CYP11B1,GMLc.266T>A (p.Val89Glu)
n.299T>A
c.401T>A (p.Val134Glu)
c.182-34802A>T (n.182-34802A>T)
c.5T>A (p.Val2Glu)
c.215-34802A>T (n.215-34802A>T)
8g.142879162C>ACA4905571CYP11B1,GMLc.265G>T (p.Val89Leu)
n.298G>T
c.400G>T (p.Val134Leu)
c.182-34801C>A (n.182-34801C>A)
c.4G>T (p.Val2Leu)
c.215-34801C>A (n.215-34801C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879162C=CA1825498740CYP11B1,GMLc.265G= (p.Val89=)
n.298G=
c.400G= (p.Val134=)
c.182-34801C= (n.182-34801C=)
c.4G= (p.Val2=)
c.215-34801C= (n.215-34801C=)
8g.142879162C>GCA372396697CYP11B1,GMLc.265G>C (p.Val89Leu)
n.298G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.182-34801C>G (n.182-34801C>G)
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.215-34801C>G (n.215-34801C>G)
8g.142879162C>TCA372396698CYP11B1,GMLc.265G>A (p.Val89Met)
n.298G>A
c.400G>A (p.Val134Met)
c.182-34801C>T (n.182-34801C>T)
c.4G>A (p.Val2Met)
c.215-34801C>T (n.215-34801C>T)
gnomAD v4
8g.142879162_142879163insACACCAAACACACCCAACACA2782532459CYP11B1,GMLc.264_265insTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Val89CysfsTer?)
n.297_298insTGTTGGGTGTGTTTGGTGT
c.399_400insTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Val134CysfsTer?)
c.182-34801_182-34800insACACCAAACACACCCAACA (n.182-34801_182-34800insACACCAAACACACCCAACA)
c.3_4insTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Val2CysfsTer?)
c.215-34801_215-34800insACACCAAACACACCCAACA (n.215-34801_215-34800insACACCAAACACACCCAACA)
8g.142879163C>ACA372396700CYP11B1,GMLc.264G>T (p.Met88Ile)
n.297G>T
c.399G>T (p.Met133Ile)
c.182-34800C>A (n.182-34800C>A)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.215-34800C>A (n.215-34800C>A)
COSMIC
8g.142879163C=CA1825498741CYP11B1,GMLc.264G= (p.Met88=)
n.297G=
c.399G= (p.Met133=)
c.182-34800C= (n.182-34800C=)
c.3G= (p.Met1=)
c.215-34800C= (n.215-34800C=)
8g.142879163C>GCA372396699CYP11B1,GMLc.264G>C (p.Met88Ile)
n.297G>C
c.399G>C (p.Met133Ile)
c.182-34800C>G (n.182-34800C>G)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.215-34800C>G (n.215-34800C>G)
8g.142879163C>TCA213665CYP11B1,GMLc.264G>A (p.Met88Ile)
n.297G>A
c.399G>A (p.Met133Ile)
c.182-34800C>T (n.182-34800C>T)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.215-34800C>T (n.215-34800C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879163_142879164insCAACACCA2782532460CYP11B1,GMLc.264_265insTGTTGG (p.Met88_Val89insCysTrp)
n.297_298insTGTTGG
c.399_400insTGTTGG (p.Met133_Val134insCysTrp)
c.182-34800_182-34799insCAACAC (n.182-34800_182-34799insCAACAC)
c.3_4insTGTTGG (p.Met1_Val2insCysTrp)
c.215-34800_215-34799insCAACAC (n.215-34800_215-34799insCAACAC)
8g.142879164A=CA1825498742CYP11B1,GMLc.263T= (p.Met88=)
n.296T=
c.398T= (p.Met133=)
c.182-34799A= (n.182-34799A=)
c.2T= (p.Met1=)
c.215-34799A= (n.215-34799A=)
8g.142879164A>CCA372396701CYP11B1,GMLc.263T>G (p.Met88Arg)
n.296T>G
c.398T>G (p.Met133Arg)
c.182-34799A>C (n.182-34799A>C)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.215-34799A>C (n.215-34799A>C)
8g.142879164A>GCA372396702CYP11B1,GMLc.263T>C (p.Met88Thr)
n.296T>C
c.398T>C (p.Met133Thr)
c.182-34799A>G (n.182-34799A>G)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.215-34799A>G (n.215-34799A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879164A>TCA372396703CYP11B1,GMLc.263T>A (p.Met88Lys)
n.296T>A
c.398T>A (p.Met133Lys)
c.182-34799A>T (n.182-34799A>T)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.215-34799A>T (n.215-34799A>T)
8g.142879165T>ACA372396704CYP11B1,GMLc.262A>T (p.Met88Leu)
n.295A>T
c.397A>T (p.Met133Leu)
c.182-34798T>A (n.182-34798T>A)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.215-34798T>A (n.215-34798T>A)
8g.142879165T>CCA372396705CYP11B1,GMLc.262A>G (p.Met88Val)
n.295A>G
c.397A>G (p.Met133Val)
c.182-34798T>C (n.182-34798T>C)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.215-34798T>C (n.215-34798T>C)
8g.142879165T>GCA4905572CYP11B1,GMLc.262A>C (p.Met88Leu)
n.295A>C
c.397A>C (p.Met133Leu)
c.182-34798T>G (n.182-34798T>G)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.215-34798T>G (n.215-34798T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142879165T=CA1825498743CYP11B1,GMLc.262A= (p.Met88=)
n.295A=
c.397A= (p.Met133=)
c.182-34798T= (n.182-34798T=)
c.1A= (p.Met1=)
c.215-34798T= (n.215-34798T=)
8g.142879166G>ACA463505885CYP11B1,GMLc.261C>T (p.Gly87=)
n.294C>T
c.396C>T (p.Gly132=)
c.182-34797G>A (n.182-34797G>A)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.215-34797G>A (n.215-34797G>A)
8g.142879166G>CCA463505887CYP11B1,GMLc.261C>G (p.Gly87=)
n.294C>G
c.396C>G (p.Gly132=)
c.182-34797G>C (n.182-34797G>C)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.215-34797G>C (n.215-34797G>C)
8g.142879166G=CA1825498744CYP11B1,GMLc.261C= (p.Gly87=)
n.294C=
c.396C= (p.Gly132=)
c.182-34797G= (n.182-34797G=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.215-34797G= (n.215-34797G=)
8g.142879166G>TCA463505889CYP11B1,GMLc.261C>A (p.Gly87=)
n.294C>A
c.396C>A (p.Gly132=)
c.182-34797G>T (n.182-34797G>T)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.215-34797G>T (n.215-34797G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879167C>ACA372396706CYP11B1,GMLc.260G>T (p.Gly87Val)
n.293G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.182-34796C>A (n.182-34796C>A)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.215-34796C>A (n.215-34796C>A)
gnomAD v4
8g.142879167C=CA1825498745CYP11B1,GMLc.260G= (p.Gly87=)
n.293G=
c.395G= (p.Gly132=)
c.182-34796C= (n.182-34796C=)
c.-2G= (n.-2G=)
c.215-34796C= (n.215-34796C=)
8g.142879167C>GCA372396707CYP11B1,GMLc.260G>C (p.Gly87Ala)
n.293G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.182-34796C>G (n.182-34796C>G)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.215-34796C>G (n.215-34796C>G)
8g.142879167C>TCA4905573CYP11B1,GMLc.260G>A (p.Gly87Asp)
n.293G>A
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.182-34796C>T (n.182-34796C>T)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.215-34796C>T (n.215-34796C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879168C>ACA372396708CYP11B1,GMLc.259G>T (p.Gly87Cys)
n.292G>T
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.182-34795C>A (n.182-34795C>A)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.215-34795C>A (n.215-34795C>A)
8g.142879168C=CA1825498746CYP11B1,GMLc.259G= (p.Gly87=)
n.292G=
c.394G= (p.Gly132=)
c.182-34795C= (n.182-34795C=)
c.-3G= (n.-3G=)
c.215-34795C= (n.215-34795C=)
8g.142879168C>GCA4905574CYP11B1,GMLc.259G>C (p.Gly87Arg)
n.292G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.182-34795C>G (n.182-34795C>G)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.215-34795C>G (n.215-34795C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879168C>TCA372396709CYP11B1,GMLc.259G>A (p.Gly87Ser)
n.292G>A
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.182-34795C>T (n.182-34795C>T)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.215-34795C>T (n.215-34795C>T)
gnomAD v4
8g.142879169T>ACA463505892CYP11B1,GMLc.258A>T (p.Ala86=)
n.291A>T
c.393A>T (p.Ala131=)
c.182-34794T>A (n.182-34794T>A)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.215-34794T>A (n.215-34794T>A)
8g.142879169T>CCA463505893CYP11B1,GMLc.258A>G (p.Ala86=)
n.291A>G
c.393A>G (p.Ala131=)
c.182-34794T>C (n.182-34794T>C)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.215-34794T>C (n.215-34794T>C)
ClinVar
8g.142879169T>GCA4905575CYP11B1,GMLc.258A>C (p.Ala86=)
n.291A>C
c.393A>C (p.Ala131=)
c.182-34794T>G (n.182-34794T>G)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.215-34794T>G (n.215-34794T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879169T=CA1825498747CYP11B1,GMLc.258A= (p.Ala86=)
n.291A=
c.393A= (p.Ala131=)
c.182-34794T= (n.182-34794T=)
c.-4A= (n.-4A=)
c.215-34794T= (n.215-34794T=)
8g.142879170G>ACA372396712CYP11B1,GMLc.257C>T (p.Ala86Val)
n.290C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.182-34793G>A (n.182-34793G>A)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.215-34793G>A (n.215-34793G>A)
8g.142879170G>CCA372396710CYP11B1,GMLc.257C>G (p.Ala86Gly)
n.290C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.182-34793G>C (n.182-34793G>C)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.215-34793G>C (n.215-34793G>C)
8g.142879170G>TCA372396711CYP11B1,GMLc.257C>A (p.Ala86Glu)
n.290C>A
c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.182-34793G>T (n.182-34793G>T)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.215-34793G>T (n.215-34793G>T)
8g.142879171C>ACA372396713CYP11B1,GMLc.256G>T (p.Ala86Ser)
n.289G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.182-34792C>A (n.182-34792C>A)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.215-34792C>A (n.215-34792C>A)
8g.142879171C=CA1825498748CYP11B1,GMLc.256G= (p.Ala86=)
n.289G=
c.391G= (p.Ala131=)
c.182-34792C= (n.182-34792C=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.215-34792C= (n.215-34792C=)
8g.142879171C>GCA4905576CYP11B1,GMLc.256G>C (p.Ala86Pro)
n.289G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.182-34792C>G (n.182-34792C>G)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.215-34792C>G (n.215-34792C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879171C>TCA372396714CYP11B1,GMLc.256G>A (p.Ala86Thr)
n.289G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.182-34792C>T (n.182-34792C>T)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.215-34792C>T (n.215-34792C>T)
8g.142879172T>ACA463505899CYP11B1,GMLc.255A>T (p.Gly85=)
n.288A>T
c.390A>T (p.Gly130=)
c.182-34791T>A (n.182-34791T>A)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.215-34791T>A (n.215-34791T>A)
8g.142879172T>CCA463505896CYP11B1,GMLc.255A>G (p.Gly85=)
n.288A>G
c.390A>G (p.Gly130=)
c.182-34791T>C (n.182-34791T>C)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.215-34791T>C (n.215-34791T>C)
8g.142879172T>GCA463505898CYP11B1,GMLc.255A>C (p.Gly85=)
n.288A>C
c.390A>C (p.Gly130=)
c.182-34791T>G (n.182-34791T>G)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.215-34791T>G (n.215-34791T>G)
8g.142879173C>ACA372396715CYP11B1,GMLc.254G>T (p.Gly85Val)
n.287G>T
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.182-34790C>A (n.182-34790C>A)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.215-34790C>A (n.215-34790C>A)
dbSNP
8g.142879173C=CA1825498749CYP11B1,GMLc.254G= (p.Gly85=)
n.287G=
c.389G= (p.Gly130=)
c.182-34790C= (n.182-34790C=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.215-34790C= (n.215-34790C=)
8g.142879173C>GCA372396716CYP11B1,GMLc.254G>C (p.Gly85Ala)
n.287G>C
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.182-34790C>G (n.182-34790C>G)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.215-34790C>G (n.215-34790C>G)
8g.142879173C>TCA372396717CYP11B1,GMLc.254G>A (p.Gly85Glu)
n.287G>A
c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.182-34790C>T (n.182-34790C>T)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.215-34790C>T (n.215-34790C>T)
gnomAD v4 COSMIC
8g.142879174C>ACA372396718CYP11B1,GMLc.253G>T (p.Gly85Ter)
n.286G>T
c.388G>T (p.Gly130Ter)
c.182-34789C>A (n.182-34789C>A)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.215-34789C>A (n.215-34789C>A)
8g.142879174C=CA1825498750CYP11B1,GMLc.253G= (p.Gly85=)
n.286G=
c.388G= (p.Gly130=)
c.182-34789C= (n.182-34789C=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.215-34789C= (n.215-34789C=)
8g.142879174C>GCA372396719CYP11B1,GMLc.253G>C (p.Gly85Arg)
n.286G>C
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.182-34789C>G (n.182-34789C>G)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.215-34789C>G (n.215-34789C>G)
8g.142879174C>TCA372396720CYP11B1,GMLc.253G>A (p.Gly85Arg)
n.286G>A
c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.182-34789C>T (n.182-34789C>T)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.215-34789C>T (n.215-34789C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879175T>ACA463505905CYP11B1,GMLc.252A>T (p.Gly84=)
n.285A>T
c.387A>T (p.Gly129=)
c.182-34788T>A (n.182-34788T>A)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.215-34788T>A (n.215-34788T>A)
8g.142879175T>CCA463505907CYP11B1,GMLc.252A>G (p.Gly84=)
n.285A>G
c.387A>G (p.Gly129=)
c.182-34788T>C (n.182-34788T>C)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.215-34788T>C (n.215-34788T>C)
gnomAD v4
8g.142879175T>GCA463505906CYP11B1,GMLc.252A>C (p.Gly84=)
n.285A>C
c.387A>C (p.Gly129=)
c.182-34788T>G (n.182-34788T>G)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.215-34788T>G (n.215-34788T>G)
8g.142879176C>ACA372396723CYP11B1,GMLc.251G>T (p.Gly84Val)
n.284G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.182-34787C>A (n.182-34787C>A)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.215-34787C>A (n.215-34787C>A)
8g.142879176C=CA1825498751CYP11B1,GMLc.251G= (p.Gly84=)
n.284G=
c.386G= (p.Gly129=)
c.182-34787C= (n.182-34787C=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.215-34787C= (n.215-34787C=)
8g.142879176C>GCA372396722CYP11B1,GMLc.251G>C (p.Gly84Ala)
n.284G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.182-34787C>G (n.182-34787C>G)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.215-34787C>G (n.215-34787C>G)
8g.142879176C>TCA372396721CYP11B1,GMLc.251G>A (p.Gly84Glu)
n.284G>A
c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.182-34787C>T (n.182-34787C>T)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.215-34787C>T (n.215-34787C>T)
dbSNP
8g.142879178delCA2688879278CYP11B1,GMLc.251del (p.Gly84GlufsTer8)
n.284del
c.386del (p.Gly129GlufsTer8)
c.182-34785del (n.182-34785del)
c.-11del (n.-11del)
c.215-34785del (n.215-34785del)
gnomAD v4
8g.142879177C>ACA372396724CYP11B1,GMLc.250G>T (p.Gly84Ter)
n.283G>T
c.385G>T (p.Gly129Ter)
c.182-34786C>A (n.182-34786C>A)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.215-34786C>A (n.215-34786C>A)
8g.142879177C>GCA372396725CYP11B1,GMLc.250G>C (p.Gly84Arg)
n.283G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.182-34786C>G (n.182-34786C>G)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.215-34786C>G (n.215-34786C>G)
8g.142879177C>TCA372396726CYP11B1,GMLc.250G>A (p.Gly84Arg)
n.283G>A
c.385G>A (p.Gly129Arg)
c.182-34786C>T (n.182-34786C>T)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.215-34786C>T (n.215-34786C>T)
8g.142879178C>ACA372396727CYP11B1,GMLc.249G>T (p.Leu83Phe)
n.282G>T
c.384G>T (p.Leu128Phe)
c.182-34785C>A (n.182-34785C>A)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.215-34785C>A (n.215-34785C>A)
dbSNP
8g.142879178C=CA1825498752CYP11B1,GMLc.249G= (p.Leu83=)
n.282G=
c.384G= (p.Leu128=)
c.182-34785C= (n.182-34785C=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.215-34785C= (n.215-34785C=)
8g.142879178C>GCA372396728CYP11B1,GMLc.249G>C (p.Leu83Phe)
n.282G>C
c.384G>C (p.Leu128Phe)
c.182-34785C>G (n.182-34785C>G)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.215-34785C>G (n.215-34785C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879178C>TCA463505915CYP11B1,GMLc.249G>A (p.Leu83=)
n.282G>A
c.384G>A (p.Leu128=)
c.182-34785C>T (n.182-34785C>T)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.215-34785C>T (n.215-34785C>T)
ClinVar
8g.142879179A>CCA372396729CYP11B1,GMLc.248T>G (p.Leu83Trp)
n.281T>G
c.383T>G (p.Leu128Trp)
c.182-34784A>C (n.182-34784A>C)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.215-34784A>C (n.215-34784A>C)
8g.142879179A>GCA372396730CYP11B1,GMLc.248T>C (p.Leu83Ser)
n.281T>C
c.383T>C (p.Leu128Ser)
c.182-34784A>G (n.182-34784A>G)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.215-34784A>G (n.215-34784A>G)
8g.142879179A>TCA372396731CYP11B1,GMLc.248T>A (p.Leu83Ter)
n.281T>A
c.383T>A (p.Leu128Ter)
c.182-34784A>T (n.182-34784A>T)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.215-34784A>T (n.215-34784A>T)
8g.142879180A=CA1825498753CYP11B1,GMLc.247T= (p.Leu83=)
n.280T=
c.382T= (p.Leu128=)
c.182-34783A= (n.182-34783A=)
c.-15T= (n.-15T=)
c.215-34783A= (n.215-34783A=)
8g.142879180A>CCA372396732CYP11B1,GMLc.247T>G (p.Leu83Val)
n.280T>G
c.382T>G (p.Leu128Val)
c.182-34783A>C (n.182-34783A>C)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.215-34783A>C (n.215-34783A>C)
8g.142879180A>GCA463505921CYP11B1,GMLc.247T>C (p.Leu83=)
n.280T>C
c.382T>C (p.Leu128=)
c.182-34783A>G (n.182-34783A>G)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.215-34783A>G (n.215-34783A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879180A>TCA372396733CYP11B1,GMLc.247T>A (p.Leu83Met)
n.280T>A
c.382T>A (p.Leu128Met)
c.182-34783A>T (n.182-34783A>T)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.215-34783A>T (n.215-34783A>T)
8g.142879180_142879181delinsGACA2499219135CYP11B1,GMLc.246_247delinsTC (p.Asp82=)
n.279_280delinsTC
c.381_382delinsTC (p.Asp127=)
c.182-34783_182-34782delinsGA (n.182-34783_182-34782delinsGA)
c.-16_-15delinsTC (n.-16_-15delinsTC)
c.215-34783_215-34782delinsGA (n.215-34783_215-34782delinsGA)
ClinVar dbSNP
8g.142879181G>ACA4905577CYP11B1,GMLc.246C>T (p.Asp82=)
n.279C>T
c.381C>T (p.Asp127=)
c.182-34782G>A (n.182-34782G>A)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.215-34782G>A (n.215-34782G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879181G>CCA372396734CYP11B1,GMLc.246C>G (p.Asp82Glu)
n.279C>G
c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.182-34782G>C (n.182-34782G>C)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.215-34782G>C (n.215-34782G>C)
8g.142879181G=CA1825498754CYP11B1,GMLc.246C= (p.Asp82=)
n.279C=
c.381C= (p.Asp127=)
c.182-34782G= (n.182-34782G=)
c.-16C= (n.-16C=)
c.215-34782G= (n.215-34782G=)
8g.142879181G>TCA372396735CYP11B1,GMLc.246C>A (p.Asp82Glu)
n.279C>A
c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.182-34782G>T (n.182-34782G>T)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.215-34782G>T (n.215-34782G>T)
8g.142879182T>ACA4905578CYP11B1,GMLc.245A>T (p.Asp82Val)
n.278A>T
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.182-34781T>A (n.182-34781T>A)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.215-34781T>A (n.215-34781T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879182T>CCA372396737CYP11B1,GMLc.245A>G (p.Asp82Gly)
n.278A>G
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.182-34781T>C (n.182-34781T>C)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.215-34781T>C (n.215-34781T>C)
8g.142879182T>GCA372396736CYP11B1,GMLc.245A>C (p.Asp82Ala)
n.278A>C
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.182-34781T>G (n.182-34781T>G)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.215-34781T>G (n.215-34781T>G)
8g.142879182T=CA1825498755CYP11B1,GMLc.245A= (p.Asp82=)
n.278A=
c.380A= (p.Asp127=)
c.182-34781T= (n.182-34781T=)
c.-17A= (n.-17A=)
c.215-34781T= (n.215-34781T=)
8g.142879183C>ACA372396739CYP11B1,GMLc.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.277G>T
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.182-34780C>A (n.182-34780C>A)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.215-34780C>A (n.215-34780C>A)
8g.142879183C=CA1825498756CYP11B1,GMLc.244G= (p.Asp82=)
n.277G=
c.379G= (p.Asp127=)
c.182-34780C= (n.182-34780C=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.215-34780C= (n.215-34780C=)
8g.142879183C>GCA372396738CYP11B1,GMLc.244G>C (p.Asp82His)
n.277G>C
c.379G>C (p.Asp127His)
c.182-34780C>G (n.182-34780C>G)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.215-34780C>G (n.215-34780C>G)
8g.142879183C>TCA4905579CYP11B1,GMLc.244G>A (p.Asp82Asn)
n.277G>A
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.182-34780C>T (n.182-34780C>T)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.215-34780C>T (n.215-34780C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879184G>ACA213663CYP11B1,GMLc.243C>T (p.Tyr81=)
n.276C>T
c.378C>T (p.Tyr126=)
c.182-34779G>A (n.182-34779G>A)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.215-34779G>A (n.215-34779G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879184G>CCA372396740CYP11B1,GMLc.243C>G (p.Tyr81Ter)
n.276C>G
c.378C>G (p.Tyr126Ter)
c.182-34779G>C (n.182-34779G>C)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.215-34779G>C (n.215-34779G>C)
8g.142879184G=CA1825498757CYP11B1,GMLc.243C= (p.Tyr81=)
n.276C=
c.378C= (p.Tyr126=)
c.182-34779G= (n.182-34779G=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.215-34779G= (n.215-34779G=)
8g.142879184G>TCA372396741CYP11B1,GMLc.243C>A (p.Tyr81Ter)
n.276C>A
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
c.182-34779G>T (n.182-34779G>T)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.215-34779G>T (n.215-34779G>T)
8g.142879185T>ACA372396742CYP11B1,GMLc.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.275A>T
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
c.182-34778T>A (n.182-34778T>A)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.215-34778T>A (n.215-34778T>A)
8g.142879185T>CCA372396743CYP11B1,GMLc.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.275A>G
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
c.182-34778T>C (n.182-34778T>C)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.215-34778T>C (n.215-34778T>C)
8g.142879185T>GCA372396745CYP11B1,GMLc.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.275A>C
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
c.182-34778T>G (n.182-34778T>G)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.215-34778T>G (n.215-34778T>G)
8g.142879186A>CCA372396746CYP11B1,GMLc.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.274T>G
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
c.182-34777A>C (n.182-34777A>C)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.215-34777A>C (n.215-34777A>C)
8g.142879186A>GCA372396747CYP11B1,GMLc.241T>C (p.Tyr81His)
n.274T>C
c.376T>C (p.Tyr126His)
c.182-34777A>G (n.182-34777A>G)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.215-34777A>G (n.215-34777A>G)
8g.142879186A>TCA372396748CYP11B1,GMLc.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.274T>A
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
c.182-34777A>T (n.182-34777A>T)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.215-34777A>T (n.215-34777A>T)
8g.142879187C>ACA372396749CYP11B1,GMLc.240G>T (p.Arg80Ser)
n.273G>T
c.375G>T (p.Lys125Asn)
c.182-34776C>A (n.182-34776C>A)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.215-34776C>A (n.215-34776C>A)
8g.142879187C>GCA372396750CYP11B1,GMLc.240G>C (p.Arg80Ser)
n.273G>C
c.375G>C (p.Lys125Asn)
c.182-34776C>G (n.182-34776C>G)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.215-34776C>G (n.215-34776C>G)
gnomAD v4
8g.142879187C>TCA463505935CYP11B1,GMLc.240G>A (p.Arg80=)
n.273G>A
c.375G>A (p.Lys125=)
c.182-34776C>T (n.182-34776C>T)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.215-34776C>T (n.215-34776C>T)
gnomAD v4
8g.142879188C>ACA372396753CYP11B1,GMLc.240-1G>T (n.240-1G>T)
n.273-1G>T
c.375-1G>T (n.375-1G>T)
c.182-34775C>A (n.182-34775C>A)
c.-22-1G>T (n.-22-1G>T)
c.215-34775C>A (n.215-34775C>A)
gnomAD v4
8g.142879188C>GCA372396751CYP11B1,GMLc.240-1G>C (n.240-1G>C)
n.273-1G>C
c.375-1G>C (n.375-1G>C)
c.182-34775C>G (n.182-34775C>G)
c.-22-1G>C (n.-22-1G>C)
c.215-34775C>G (n.215-34775C>G)
8g.142879188C>TCA372396752CYP11B1,GMLc.240-1G>A (n.240-1G>A)
n.273-1G>A
c.375-1G>A (n.375-1G>A)
c.182-34775C>T (n.182-34775C>T)
c.-22-1G>A (n.-22-1G>A)
c.215-34775C>T (n.215-34775C>T)
8g.142879189delCA2688879279CYP11B1,GMLc.240-2del (n.240-2del)
n.273-2del
c.375-2del (n.375-2del)
c.182-34774del (n.182-34774del)
c.-22-2del (n.-22-2del)
c.215-34774del (n.215-34774del)
gnomAD v4
8g.142879189T>ACA372396754CYP11B1,GMLc.240-2A>T (n.240-2A>T)
n.273-2A>T
c.375-2A>T (n.375-2A>T)
c.182-34774T>A (n.182-34774T>A)
c.-22-2A>T (n.-22-2A>T)
c.215-34774T>A (n.215-34774T>A)
8g.142879189T>CCA372396755CYP11B1,GMLc.240-2A>G (n.240-2A>G)
n.273-2A>G
c.375-2A>G (n.375-2A>G)
c.182-34774T>C (n.182-34774T>C)
c.-22-2A>G (n.-22-2A>G)
c.215-34774T>C (n.215-34774T>C)
ClinVar dbSNP
8g.142879189T>GCA372396756CYP11B1,GMLc.240-2A>C (n.240-2A>C)
n.273-2A>C
c.375-2A>C (n.375-2A>C)
c.182-34774T>G (n.182-34774T>G)
c.-22-2A>C (n.-22-2A>C)
c.215-34774T>G (n.215-34774T>G)
8g.142879191T>ACA2573142971CYP11B1,GMLc.240-4A>T (n.240-4A>T)
n.273-4A>T
c.375-4A>T (n.375-4A>T)
c.182-34772T>A (n.182-34772T>A)
c.-22-4A>T (n.-22-4A>T)
c.215-34772T>A (n.215-34772T>A)
ClinVar dbSNP
8g.142879191T>CCA2688879280CYP11B1,GMLc.240-4A>G (n.240-4A>G)
n.273-4A>G
c.375-4A>G (n.375-4A>G)
c.182-34772T>C (n.182-34772T>C)
c.-22-4A>G (n.-22-4A>G)
c.215-34772T>C (n.215-34772T>C)
gnomAD v4
8g.142879191_142879192delinsTGCA1825498758CYP11B1,GMLc.240-5_240-4delinsCA (n.240-5_240-4delinsCA)
n.273-5_273-4delinsCA
c.375-5_375-4delinsCA (n.375-5_375-4delinsCA)
c.182-34772_182-34771delinsTG (n.182-34772_182-34771delinsTG)
c.-22-5_-22-4delinsCA (n.-22-5_-22-4delinsCA)
c.215-34772_215-34771delinsTG (n.215-34772_215-34771delinsTG)
8g.142879192G>ACA585726711CYP11B1,GMLc.240-5C>T (n.240-5C>T)
n.273-5C>T
c.375-5C>T (n.375-5C>T)
c.182-34771G>A (n.182-34771G>A)
c.-22-5C>T (n.-22-5C>T)
c.215-34771G>A (n.215-34771G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879192G=CA1825498759CYP11B1,GMLc.240-5C= (n.240-5C=)
n.273-5C=
c.375-5C= (n.375-5C=)
c.182-34771G= (n.182-34771G=)
c.-22-5C= (n.-22-5C=)
c.215-34771G= (n.215-34771G=)
8g.142879195delCA4905580CYP11B1,GMLc.240-5del (n.240-5del)
n.273-5del
c.375-5del (n.375-5del)
c.182-34768del (n.182-34768del)
c.-22-5del (n.-22-5del)
c.215-34768del (n.215-34768del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879194G>ACA2499219136CYP11B1,GMLc.240-7C>T (n.240-7C>T)
n.273-7C>T
c.375-7C>T (n.375-7C>T)
c.182-34769G>A (n.182-34769G>A)
c.-22-7C>T (n.-22-7C>T)
c.215-34769G>A (n.215-34769G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142879195G>ACA4905581CYP11B1,GMLc.240-8C>T (n.240-8C>T)
n.273-8C>T
c.375-8C>T (n.375-8C>T)
c.182-34768G>A (n.182-34768G>A)
c.-22-8C>T (n.-22-8C>T)
c.215-34768G>A (n.215-34768G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879195G=CA1825498760CYP11B1,GMLc.240-8C= (n.240-8C=)
n.273-8C=
c.375-8C= (n.375-8C=)
c.182-34768G= (n.182-34768G=)
c.-22-8C= (n.-22-8C=)
c.215-34768G= (n.215-34768G=)
8g.142879197_142879201delCA2688879281CYP11B1,GMLc.240-12_240-8del (n.240-12_240-8del)
n.273-12_273-8del
c.375-12_375-8del (n.375-12_375-8del)
c.182-34766_182-34762del (n.182-34766_182-34762del)
c.-22-12_-22-8del (n.-22-12_-22-8del)
c.215-34766_215-34762del (n.215-34766_215-34762del)
gnomAD v4
8g.142879196C=CA1825498761CYP11B1,GMLc.240-9G= (n.240-9G=)
n.273-9G=
c.375-9G= (n.375-9G=)
c.182-34767C= (n.182-34767C=)
c.-22-9G= (n.-22-9G=)
c.215-34767C= (n.215-34767C=)
8g.142879196C>TCA585726712CYP11B1,GMLc.240-9G>A (n.240-9G>A)
n.273-9G>A
c.375-9G>A (n.375-9G>A)
c.182-34767C>T (n.182-34767C>T)
c.-22-9G>A (n.-22-9G>A)
c.215-34767C>T (n.215-34767C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879197C=CA1825498762CYP11B1,GMLc.240-10G= (n.240-10G=)
n.273-10G=
c.375-10G= (n.375-10G=)
c.182-34766C= (n.182-34766C=)
c.-22-10G= (n.-22-10G=)
c.215-34766C= (n.215-34766C=)
8g.142879197C>GCA848689939CYP11B1,GMLc.240-10G>C (n.240-10G>C)
n.273-10G>C
c.375-10G>C (n.375-10G>C)
c.182-34766C>G (n.182-34766C>G)
c.-22-10G>C (n.-22-10G>C)
c.215-34766C>G (n.215-34766C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142879198A=CA1825498763CYP11B1,GMLc.240-11T= (n.240-11T=)
n.273-11T=
c.375-11T= (n.375-11T=)
c.182-34765A= (n.182-34765A=)
c.-22-11T= (n.-22-11T=)
c.215-34765A= (n.215-34765A=)
8g.142879198A>CCA2579268301CYP11B1,GMLc.240-11T>G (n.240-11T>G)
n.273-11T>G
c.375-11T>G (n.375-11T>G)
c.182-34765A>C (n.182-34765A>C)
c.-22-11T>G (n.-22-11T>G)
c.215-34765A>C (n.215-34765A>C)
8g.142879198A>GCA4905582CYP11B1,GMLc.240-11T>C (n.240-11T>C)
n.273-11T>C
c.375-11T>C (n.375-11T>C)
c.182-34765A>G (n.182-34765A>G)
c.-22-11T>C (n.-22-11T>C)
c.215-34765A>G (n.215-34765A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879200G>ACA1825498765CYP11B1,GMLc.240-13C>T (n.240-13C>T)
n.273-13C>T
c.375-13C>T (n.375-13C>T)
c.182-34763G>A (n.182-34763G>A)
c.-22-13C>T (n.-22-13C>T)
c.215-34763G>A (n.215-34763G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142879200G>CCA4905583CYP11B1,GMLc.240-13C>G (n.240-13C>G)
n.273-13C>G
c.375-13C>G (n.375-13C>G)
c.182-34763G>C (n.182-34763G>C)
c.-22-13C>G (n.-22-13C>G)
c.215-34763G>C (n.215-34763G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879200G=CA1825498764CYP11B1,GMLc.240-13C= (n.240-13C=)
n.273-13C=
c.375-13C= (n.375-13C=)
c.182-34763G= (n.182-34763G=)
c.-22-13C= (n.-22-13C=)
c.215-34763G= (n.215-34763G=)
8g.142879201C>ACA848689945CYP11B1,GMLc.240-14G>T (n.240-14G>T)
n.273-14G>T
c.375-14G>T (n.375-14G>T)
c.182-34762C>A (n.182-34762C>A)
c.-22-14G>T (n.-22-14G>T)
c.215-34762C>A (n.215-34762C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142879201C=CA1825498766CYP11B1,GMLc.240-14G= (n.240-14G=)
n.273-14G=
c.375-14G= (n.375-14G=)
c.182-34762C= (n.182-34762C=)
c.-22-14G= (n.-22-14G=)
c.215-34762C= (n.215-34762C=)
8g.142879201C>GCA2782532461CYP11B1,GMLc.240-14G>C (n.240-14G>C)
n.273-14G>C
c.375-14G>C (n.375-14G>C)
c.182-34762C>G (n.182-34762C>G)
c.-22-14G>C (n.-22-14G>C)
c.215-34762C>G (n.215-34762C>G)
8g.142879201C>TCA2688879282CYP11B1,GMLc.240-14G>A (n.240-14G>A)
n.273-14G>A
c.375-14G>A (n.375-14G>A)
c.182-34762C>T (n.182-34762C>T)
c.-22-14G>A (n.-22-14G>A)
c.215-34762C>T (n.215-34762C>T)
gnomAD v4
8g.142879203C=CA1825498767CYP11B1,GMLc.240-16G= (n.240-16G=)
n.273-16G=
c.375-16G= (n.375-16G=)
c.182-34760C= (n.182-34760C=)
c.-22-16G= (n.-22-16G=)
c.215-34760C= (n.215-34760C=)
8g.142879203C>GCA4905584CYP11B1,GMLc.240-16G>C (n.240-16G>C)
n.273-16G>C
c.375-16G>C (n.375-16G>C)
c.182-34760C>G (n.182-34760C>G)
c.-22-16G>C (n.-22-16G>C)
c.215-34760C>G (n.215-34760C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879203C>TCA4905585CYP11B1,GMLc.240-16G>A (n.240-16G>A)
n.273-16G>A
c.375-16G>A (n.375-16G>A)
c.182-34760C>T (n.182-34760C>T)
c.-22-16G>A (n.-22-16G>A)
c.215-34760C>T (n.215-34760C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879204G>ACA4905587CYP11B1,GMLc.240-17C>T (n.240-17C>T)
n.273-17C>T
c.375-17C>T (n.375-17C>T)
c.182-34759G>A (n.182-34759G>A)
c.-22-17C>T (n.-22-17C>T)
c.215-34759G>A (n.215-34759G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879204G>CCA2688879284CYP11B1,GMLc.240-17C>G (n.240-17C>G)
n.273-17C>G
c.375-17C>G (n.375-17C>G)
c.182-34759G>C (n.182-34759G>C)
c.-22-17C>G (n.-22-17C>G)
c.215-34759G>C (n.215-34759G>C)
gnomAD v4
8g.142879204G=CA1825498768CYP11B1,GMLc.240-17C= (n.240-17C=)
n.273-17C=
c.375-17C= (n.375-17C=)
c.182-34759G= (n.182-34759G=)
c.-22-17C= (n.-22-17C=)
c.215-34759G= (n.215-34759G=)
8g.142879204G>TCA4905586CYP11B1,GMLc.240-17C>A (n.240-17C>A)
n.273-17C>A
c.375-17C>A (n.375-17C>A)
c.182-34759G>T (n.182-34759G>T)
c.-22-17C>A (n.-22-17C>A)
c.215-34759G>T (n.215-34759G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879204_142879205delinsGACA1825498769CYP11B1,GMLc.240-18_240-17delinsTC (n.240-18_240-17delinsTC)
n.273-18_273-17delinsTC
c.375-18_375-17delinsTC (n.375-18_375-17delinsTC)
c.182-34759_182-34758delinsGA (n.182-34759_182-34758delinsGA)
c.-22-18_-22-17delinsTC (n.-22-18_-22-17delinsTC)
c.215-34759_215-34758delinsGA (n.215-34759_215-34758delinsGA)
8g.142879204_142879205delinsTTCA915948714CYP11B1,GMLc.240-18_240-17delinsAA (n.240-18_240-17delinsAA)
n.273-18_273-17delinsAA
c.375-18_375-17delinsAA (n.375-18_375-17delinsAA)
c.182-34759_182-34758delinsTT (n.182-34759_182-34758delinsTT)
c.-22-18_-22-17delinsAA (n.-22-18_-22-17delinsAA)
c.215-34759_215-34758delinsTT (n.215-34759_215-34758delinsTT)
ClinVar dbSNP
8g.142879205A=CA1825498770CYP11B1,GMLc.240-18T= (n.240-18T=)
n.273-18T=
c.375-18T= (n.375-18T=)
c.182-34758A= (n.182-34758A=)
c.-22-18T= (n.-22-18T=)
c.215-34758A= (n.215-34758A=)
8g.142879205A>GCA585726722CYP11B1,GMLc.240-18T>C (n.240-18T>C)
n.273-18T>C
c.375-18T>C (n.375-18T>C)
c.182-34758A>G (n.182-34758A>G)
c.-22-18T>C (n.-22-18T>C)
c.215-34758A>G (n.215-34758A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879205A>TCA4905588CYP11B1,GMLc.240-18T>A (n.240-18T>A)
n.273-18T>A
c.375-18T>A (n.375-18T>A)
c.182-34758A>T (n.182-34758A>T)
c.-22-18T>A (n.-22-18T>A)
c.215-34758A>T (n.215-34758A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879205_142879206delinsAGCA1825498771CYP11B1,GMLc.240-19_240-18delinsCT (n.240-19_240-18delinsCT)
n.273-19_273-18delinsCT
c.375-19_375-18delinsCT (n.375-19_375-18delinsCT)
c.182-34758_182-34757delinsAG (n.182-34758_182-34757delinsAG)
c.-22-19_-22-18delinsCT (n.-22-19_-22-18delinsCT)
c.215-34758_215-34757delinsAG (n.215-34758_215-34757delinsAG)
8g.142879206G>ACA1120119378CYP11B1,GMLc.240-19C>T (n.240-19C>T)
n.273-19C>T
c.375-19C>T (n.375-19C>T)
c.182-34757G>A (n.182-34757G>A)
c.-22-19C>T (n.-22-19C>T)
c.215-34757G>A (n.215-34757G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879206G>CCA848689959CYP11B1,GMLc.240-19C>G (n.240-19C>G)
n.273-19C>G
c.375-19C>G (n.375-19C>G)
c.182-34757G>C (n.182-34757G>C)
c.-22-19C>G (n.-22-19C>G)
c.215-34757G>C (n.215-34757G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879206G=CA1825498772CYP11B1,GMLc.240-19C= (n.240-19C=)
n.273-19C=
c.375-19C= (n.375-19C=)
c.182-34757G= (n.182-34757G=)
c.-22-19C= (n.-22-19C=)
c.215-34757G= (n.215-34757G=)
8g.142879207delCA585726723CYP11B1,GMLc.240-19del (n.240-19del)
n.273-19del
c.375-19del (n.375-19del)
c.182-34756del (n.182-34756del)
c.-22-19del (n.-22-19del)
c.215-34756del (n.215-34756del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879207G>ACA585726724CYP11B1,GMLc.240-20C>T (n.240-20C>T)
n.273-20C>T
c.375-20C>T (n.375-20C>T)
c.182-34756G>A (n.182-34756G>A)
c.-22-20C>T (n.-22-20C>T)
c.215-34756G>A (n.215-34756G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879207G=CA1825498773CYP11B1,GMLc.240-20C= (n.240-20C=)
n.273-20C=
c.375-20C= (n.375-20C=)
c.182-34756G= (n.182-34756G=)
c.-22-20C= (n.-22-20C=)
c.215-34756G= (n.215-34756G=)
8g.142879209C=CA1825498774CYP11B1,GMLc.240-22G= (n.240-22G=)
n.273-22G=
c.375-22G= (n.375-22G=)
c.182-34754C= (n.182-34754C=)
c.-22-22G= (n.-22-22G=)
c.215-34754C= (n.215-34754C=)
8g.142879209C>GCA585726725CYP11B1,GMLc.240-22G>C (n.240-22G>C)
n.273-22G>C
c.375-22G>C (n.375-22G>C)
c.182-34754C>G (n.182-34754C>G)
c.-22-22G>C (n.-22-22G>C)
c.215-34754C>G (n.215-34754C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879209C>TCA4905589CYP11B1,GMLc.240-22G>A (n.240-22G>A)
n.273-22G>A
c.375-22G>A (n.375-22G>A)
c.182-34754C>T (n.182-34754C>T)
c.-22-22G>A (n.-22-22G>A)
c.215-34754C>T (n.215-34754C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879210G>ACA4905590CYP11B1,GMLc.240-23C>T (n.240-23C>T)
n.273-23C>T
c.375-23C>T (n.375-23C>T)
c.182-34753G>A (n.182-34753G>A)
c.-22-23C>T (n.-22-23C>T)
c.215-34753G>A (n.215-34753G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879210G>CCA4905591CYP11B1,GMLc.240-23C>G (n.240-23C>G)
n.273-23C>G
c.375-23C>G (n.375-23C>G)
c.182-34753G>C (n.182-34753G>C)
c.-22-23C>G (n.-22-23C>G)
c.215-34753G>C (n.215-34753G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879210G=CA1825498775CYP11B1,GMLc.240-23C= (n.240-23C=)
n.273-23C=
c.375-23C= (n.375-23C=)
c.182-34753G= (n.182-34753G=)
c.-22-23C= (n.-22-23C=)
c.215-34753G= (n.215-34753G=)
8g.142879210G>TCA2580841361CYP11B1,GMLc.240-23C>A (n.240-23C>A)
n.273-23C>A
c.375-23C>A (n.375-23C>A)
c.182-34753G>T (n.182-34753G>T)
c.-22-23C>A (n.-22-23C>A)
c.215-34753G>T (n.215-34753G>T)
8g.142879212G>ACA2527437043CYP11B1,GMLc.240-25C>T (n.240-25C>T)
n.273-25C>T
c.375-25C>T (n.375-25C>T)
c.182-34751G>A (n.182-34751G>A)
c.-22-25C>T (n.-22-25C>T)
c.215-34751G>A (n.215-34751G>A)
8g.142879213C=CA1825498776CYP11B1,GMLc.240-26G= (n.240-26G=)
n.273-26G=
c.375-26G= (n.375-26G=)
c.182-34750C= (n.182-34750C=)
c.-22-26G= (n.-22-26G=)
c.215-34750C= (n.215-34750C=)
8g.142879213C>GCA2782532462CYP11B1,GMLc.240-26G>C (n.240-26G>C)
n.273-26G>C
c.375-26G>C (n.375-26G>C)
c.182-34750C>G (n.182-34750C>G)
c.-22-26G>C (n.-22-26G>C)
c.215-34750C>G (n.215-34750C>G)
8g.142879213C>TCA585726726CYP11B1,GMLc.240-26G>A (n.240-26G>A)
n.273-26G>A
c.375-26G>A (n.375-26G>A)
c.182-34750C>T (n.182-34750C>T)
c.-22-26G>A (n.-22-26G>A)
c.215-34750C>T (n.215-34750C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879214T>GCA2782532463CYP11B1,GMLc.240-27A>C (n.240-27A>C)
n.273-27A>C
c.375-27A>C (n.375-27A>C)
c.182-34749T>G (n.182-34749T>G)
c.-22-27A>C (n.-22-27A>C)
c.215-34749T>G (n.215-34749T>G)
8g.142879215G>ACA4905592CYP11B1,GMLc.240-28C>T (n.240-28C>T)
n.273-28C>T
c.375-28C>T (n.375-28C>T)
c.182-34748G>A (n.182-34748G>A)
c.-22-28C>T (n.-22-28C>T)
c.215-34748G>A (n.215-34748G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879215G=CA1825498777CYP11B1,GMLc.240-28C= (n.240-28C=)
n.273-28C=
c.375-28C= (n.375-28C=)
c.182-34748G= (n.182-34748G=)
c.-22-28C= (n.-22-28C=)
c.215-34748G= (n.215-34748G=)
8g.142879216G>ACA585726727CYP11B1,GMLc.240-29C>T (n.240-29C>T)
n.273-29C>T
c.375-29C>T (n.375-29C>T)
c.182-34747G>A (n.182-34747G>A)
c.-22-29C>T (n.-22-29C>T)
c.215-34747G>A (n.215-34747G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879216G>CCA1120119388CYP11B1,GMLc.240-29C>G (n.240-29C>G)
n.273-29C>G
c.375-29C>G (n.375-29C>G)
c.182-34747G>C (n.182-34747G>C)
c.-22-29C>G (n.-22-29C>G)
c.215-34747G>C (n.215-34747G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879216G=CA1825498778CYP11B1,GMLc.240-29C= (n.240-29C=)
n.273-29C=
c.375-29C= (n.375-29C=)
c.182-34747G= (n.182-34747G=)
c.-22-29C= (n.-22-29C=)
c.215-34747G= (n.215-34747G=)
8g.142879216G>TCA653141496CYP11B1,GMLc.240-29C>A (n.240-29C>A)
n.273-29C>A
c.375-29C>A (n.375-29C>A)
c.182-34747G>T (n.182-34747G>T)
c.-22-29C>A (n.-22-29C>A)
c.215-34747G>T (n.215-34747G>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.142879217A=CA1825498779CYP11B1,GMLc.240-30T= (n.240-30T=)
n.273-30T=
c.375-30T= (n.375-30T=)
c.182-34746A= (n.182-34746A=)
c.-22-30T= (n.-22-30T=)
c.215-34746A= (n.215-34746A=)
8g.142879217A>GCA187467159CYP11B1,GMLc.240-30T>C (n.240-30T>C)
n.273-30T>C
c.375-30T>C (n.375-30T>C)
c.182-34746A>G (n.182-34746A>G)
c.-22-30T>C (n.-22-30T>C)
c.215-34746A>G (n.215-34746A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879218T>CCA4905593CYP11B1,GMLc.240-31A>G (n.240-31A>G)
n.273-31A>G
c.375-31A>G (n.375-31A>G)
c.182-34745T>C (n.182-34745T>C)
c.-22-31A>G (n.-22-31A>G)
c.215-34745T>C (n.215-34745T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879218T=CA1825498780CYP11B1,GMLc.240-31A= (n.240-31A=)
n.273-31A=
c.375-31A= (n.375-31A=)
c.182-34745T= (n.182-34745T=)
c.-22-31A= (n.-22-31A=)
c.215-34745T= (n.215-34745T=)
8g.142879221dupCA585726728CYP11B1,GMLc.240-32dup (n.240-32dup)
n.273-32dup
c.375-32dup (n.375-32dup)
c.182-34742dup (n.182-34742dup)
c.-22-32dup (n.-22-32dup)
c.215-34742dup (n.215-34742dup)
gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879220G>TCA2544591741CYP11B1,GMLc.240-33C>A (n.240-33C>A)
n.273-33C>A
c.375-33C>A (n.375-33C>A)
c.182-34743G>T (n.182-34743G>T)
c.-22-33C>A (n.-22-33C>A)
c.215-34743G>T (n.215-34743G>T)
8g.142879221G=CA1825498781CYP11B1,GMLc.240-34C= (n.240-34C=)
n.273-34C=
c.375-34C= (n.375-34C=)
c.182-34742G= (n.182-34742G=)
c.-22-34C= (n.-22-34C=)
c.215-34742G= (n.215-34742G=)
8g.142879221G>TCA4905594CYP11B1,GMLc.240-34C>A (n.240-34C>A)
n.273-34C>A
c.375-34C>A (n.375-34C>A)
c.182-34742G>T (n.182-34742G>T)
c.-22-34C>A (n.-22-34C>A)
c.215-34742G>T (n.215-34742G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879222A=CA1825498782CYP11B1,GMLc.240-35T= (n.240-35T=)
n.273-35T=
c.375-35T= (n.375-35T=)
c.182-34741A= (n.182-34741A=)
c.-22-35T= (n.-22-35T=)
c.215-34741A= (n.215-34741A=)
8g.142879222A>GCA4905595CYP11B1,GMLc.240-35T>C (n.240-35T>C)
n.273-35T>C
c.375-35T>C (n.375-35T>C)
c.182-34741A>G (n.182-34741A>G)
c.-22-35T>C (n.-22-35T>C)
c.215-34741A>G (n.215-34741A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879223C>ACA1825498784CYP11B1,GMLc.240-36G>T (n.240-36G>T)
n.273-36G>T
c.375-36G>T (n.375-36G>T)
c.182-34740C>A (n.182-34740C>A)
c.-22-36G>T (n.-22-36G>T)
c.215-34740C>A (n.215-34740C>A)
dbSNP
8g.142879223C=CA1825498783CYP11B1,GMLc.240-36G= (n.240-36G=)
n.273-36G=
c.375-36G= (n.375-36G=)
c.182-34740C= (n.182-34740C=)
c.-22-36G= (n.-22-36G=)
c.215-34740C= (n.215-34740C=)
8g.142879223C>GCA2688879286CYP11B1,GMLc.240-36G>C (n.240-36G>C)
n.273-36G>C
c.375-36G>C (n.375-36G>C)
c.182-34740C>G (n.182-34740C>G)
c.-22-36G>C (n.-22-36G>C)
c.215-34740C>G (n.215-34740C>G)
gnomAD v4
8g.142879223C>TCA4905596CYP11B1,GMLc.240-36G>A (n.240-36G>A)
n.273-36G>A
c.375-36G>A (n.375-36G>A)
c.182-34740C>T (n.182-34740C>T)
c.-22-36G>A (n.-22-36G>A)
c.215-34740C>T (n.215-34740C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879224C>TCA2688879287CYP11B1,GMLc.240-37G>A (n.240-37G>A)
n.273-37G>A
c.375-37G>A (n.375-37G>A)
c.182-34739C>T (n.182-34739C>T)
c.-22-37G>A (n.-22-37G>A)
c.215-34739C>T (n.215-34739C>T)
gnomAD v4
8g.142879225A=CA1825498785CYP11B1,GMLc.240-38T= (n.240-38T=)
n.273-38T=
c.375-38T= (n.375-38T=)
c.182-34738A= (n.182-34738A=)
c.-22-38T= (n.-22-38T=)
c.215-34738A= (n.215-34738A=)
8g.142879225A>GCA1825498786CYP11B1,GMLc.240-38T>C (n.240-38T>C)
n.273-38T>C
c.375-38T>C (n.375-38T>C)
c.182-34738A>G (n.182-34738A>G)
c.-22-38T>C (n.-22-38T>C)
c.215-34738A>G (n.215-34738A>G)
dbSNP
8g.142879227G>ACA4905597CYP11B1,GMLc.240-40C>T (n.240-40C>T)
n.273-40C>T
c.375-40C>T (n.375-40C>T)
c.182-34736G>A (n.182-34736G>A)
c.-22-40C>T (n.-22-40C>T)
c.215-34736G>A (n.215-34736G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879227G=CA1825498787CYP11B1,GMLc.240-40C= (n.240-40C=)
n.273-40C=
c.375-40C= (n.375-40C=)
c.182-34736G= (n.182-34736G=)
c.-22-40C= (n.-22-40C=)
c.215-34736G= (n.215-34736G=)
8g.142879228delCA2688879288CYP11B1,GMLc.240-41del (n.240-41del)
n.273-41del
c.375-41del (n.375-41del)
c.182-34735del (n.182-34735del)
c.-22-41del (n.-22-41del)
c.215-34735del (n.215-34735del)
gnomAD v4
8g.142879228T>CCA4905598CYP11B1,GMLc.240-41A>G (n.240-41A>G)
n.273-41A>G
c.375-41A>G (n.375-41A>G)
c.182-34735T>C (n.182-34735T>C)
c.-22-41A>G (n.-22-41A>G)
c.215-34735T>C (n.215-34735T>C)
dbSNP ExAC
8g.142879228T>GCA2688879289CYP11B1,GMLc.240-41A>C (n.240-41A>C)
n.273-41A>C
c.375-41A>C (n.375-41A>C)
c.182-34735T>G (n.182-34735T>G)
c.-22-41A>C (n.-22-41A>C)
c.215-34735T>G (n.215-34735T>G)
gnomAD v4
8g.142879228T=CA1825498788CYP11B1,GMLc.240-41A= (n.240-41A=)
n.273-41A=
c.375-41A= (n.375-41A=)
c.182-34735T= (n.182-34735T=)
c.-22-41A= (n.-22-41A=)
c.215-34735T= (n.215-34735T=)
8g.142879229C>ACA585726729CYP11B1,GMLc.240-42G>T (n.240-42G>T)
n.273-42G>T
c.375-42G>T (n.375-42G>T)
c.182-34734C>A (n.182-34734C>A)
c.-22-42G>T (n.-22-42G>T)
c.215-34734C>A (n.215-34734C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879229C=CA1825498789CYP11B1,GMLc.240-42G= (n.240-42G=)
n.273-42G=
c.375-42G= (n.375-42G=)
c.182-34734C= (n.182-34734C=)
c.-22-42G= (n.-22-42G=)
c.215-34734C= (n.215-34734C=)
8g.142879229C>GCA4905599CYP11B1,GMLc.240-42G>C (n.240-42G>C)
n.273-42G>C
c.375-42G>C (n.375-42G>C)
c.182-34734C>G (n.182-34734C>G)
c.-22-42G>C (n.-22-42G>C)
c.215-34734C>G (n.215-34734C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879230C=CA1825498790CYP11B1,GMLc.240-43G= (n.240-43G=)
n.273-43G=
c.375-43G= (n.375-43G=)
c.182-34733C= (n.182-34733C=)
c.-22-43G= (n.-22-43G=)
c.215-34733C= (n.215-34733C=)
8g.142879230C>TCA1825498791CYP11B1,GMLc.240-43G>A (n.240-43G>A)
n.273-43G>A
c.375-43G>A (n.375-43G>A)
c.182-34733C>T (n.182-34733C>T)
c.-22-43G>A (n.-22-43G>A)
c.215-34733C>T (n.215-34733C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142879231C>ACA2537922714CYP11B1,GMLc.240-44G>T (n.240-44G>T)
n.273-44G>T
c.375-44G>T (n.375-44G>T)
c.182-34732C>A (n.182-34732C>A)
c.-22-44G>T (n.-22-44G>T)
c.215-34732C>A (n.215-34732C>A)
8g.142879231C=CA1825498792CYP11B1,GMLc.240-44G= (n.240-44G=)
n.273-44G=
c.375-44G= (n.375-44G=)
c.182-34732C= (n.182-34732C=)
c.-22-44G= (n.-22-44G=)
c.215-34732C= (n.215-34732C=)
8g.142879231C>GCA4905600CYP11B1,GMLc.240-44G>C (n.240-44G>C)
n.273-44G>C
c.375-44G>C (n.375-44G>C)
c.182-34732C>G (n.182-34732C>G)
c.-22-44G>C (n.-22-44G>C)
c.215-34732C>G (n.215-34732C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched