Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142879078_142879079delinsCC | CA1825498689 | CYP11B1,GML | c.348_349delinsGG (p.Trp116=) n.381_382delinsGG c.483_484delinsGG (p.Trp161=) c.182-34885_182-34884delinsCC (n.182-34885_182-34884delinsCC) c.87_88delinsGG (p.Trp29=) c.215-34885_215-34884delinsCC (n.215-34885_215-34884delinsCC) | |
8 | g.142879079C>A | CA372396518 | CYP11B1,GML | c.348G>T (p.Trp116Cys) n.381G>T c.483G>T (p.Trp161Cys) c.182-34884C>A (n.182-34884C>A) c.87G>T (p.Trp29Cys) c.215-34884C>A (n.215-34884C>A) | |
8 | g.142879079C= | CA1825498690 | CYP11B1,GML | c.348G= (p.Trp116=) n.381G= c.483G= (p.Trp161=) c.182-34884C= (n.182-34884C=) c.87G= (p.Trp29=) c.215-34884C= (n.215-34884C=) | |
8 | g.142879079C>G | CA4905550 | CYP11B1,GML | c.348G>C (p.Trp116Cys) n.381G>C c.483G>C (p.Trp161Cys) c.182-34884C>G (n.182-34884C>G) c.87G>C (p.Trp29Cys) c.215-34884C>G (n.215-34884C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879079C>T | CA372396519 | CYP11B1,GML | c.348G>A (p.Trp116Ter) n.381G>A c.483G>A (p.Trp161Ter) c.182-34884C>T (n.182-34884C>T) c.87G>A (p.Trp29Ter) c.215-34884C>T (n.215-34884C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879079delinsAG | CA1139660805 | CYP11B1,GML | c.348delinsCT (p.Trp116CysfsTer21) n.381delinsCT c.483delinsCT (p.Trp161CysfsTer21) c.182-34884delinsAG (n.182-34884delinsAG) c.87delinsCT (p.Trp29CysfsTer21) c.215-34884delinsAG (n.215-34884delinsAG) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142879080C>A | CA372396520 | CYP11B1,GML | c.347G>T (p.Trp116Leu) n.380G>T c.482G>T (p.Trp161Leu) c.182-34883C>A (n.182-34883C>A) c.86G>T (p.Trp29Leu) c.215-34883C>A (n.215-34883C>A) | |
8 | g.142879080C= | CA1825498691 | CYP11B1,GML | c.347G= (p.Trp116=) n.380G= c.482G= (p.Trp161=) c.182-34883C= (n.182-34883C=) c.86G= (p.Trp29=) c.215-34883C= (n.215-34883C=) | |
8 | g.142879080C>G | CA372396521 | CYP11B1,GML | c.347G>C (p.Trp116Ser) n.380G>C c.482G>C (p.Trp161Ser) c.182-34883C>G (n.182-34883C>G) c.86G>C (p.Trp29Ser) c.215-34883C>G (n.215-34883C>G) | |
8 | g.142879080C>T | CA339878 | CYP11B1,GML | c.347G>A (p.Trp116Ter) n.380G>A c.482G>A (p.Trp161Ter) c.182-34883C>T (n.182-34883C>T) c.86G>A (p.Trp29Ter) c.215-34883C>T (n.215-34883C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142879084_142879112del | CA913128483 | CYP11B1,GML | c.319_347del (p.His107GlyfsTer20) n.352_380del c.454_482del (p.His152GlyfsTer20) c.182-34879_182-34851del (n.182-34879_182-34851del) c.58_86del (p.His20GlyfsTer20) c.215-34879_215-34851del (n.215-34879_215-34851del) | |
8 | g.142879081A= | CA1825498692 | CYP11B1,GML | c.346T= (p.Trp116=) n.379T= c.481T= (p.Trp161=) c.182-34882A= (n.182-34882A=) c.85T= (p.Trp29=) c.215-34882A= (n.215-34882A=) | |
8 | g.142879081A>C | CA4905551 | CYP11B1,GML | c.346T>G (p.Trp116Gly) n.379T>G c.481T>G (p.Trp161Gly) c.182-34882A>C (n.182-34882A>C) c.85T>G (p.Trp29Gly) c.215-34882A>C (n.215-34882A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879081A>G | CA372396522 | CYP11B1,GML | c.346T>C (p.Trp116Arg) n.379T>C c.481T>C (p.Trp161Arg) c.182-34882A>G (n.182-34882A>G) c.85T>C (p.Trp29Arg) c.215-34882A>G (n.215-34882A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879081A>T | CA372396523 | CYP11B1,GML | c.346T>A (p.Trp116Arg) n.379T>A c.481T>A (p.Trp161Arg) c.182-34882A>T (n.182-34882A>T) c.85T>A (p.Trp29Arg) c.215-34882A>T (n.215-34882A>T) | |
8 | g.142879082G>A | CA463330573 | CYP11B1,GML | c.345C>T (p.Pro115=) n.378C>T c.480C>T (p.Pro160=) c.182-34881G>A (n.182-34881G>A) c.84C>T (p.Pro28=) c.215-34881G>A (n.215-34881G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879082G>C | CA463330574 | CYP11B1,GML | c.345C>G (p.Pro115=) n.378C>G c.480C>G (p.Pro160=) c.182-34881G>C (n.182-34881G>C) c.84C>G (p.Pro28=) c.215-34881G>C (n.215-34881G>C) | dbSNP |
8 | g.142879082G= | CA1825498694 | CYP11B1,GML | c.345C= (p.Pro115=) n.378C= c.480C= (p.Pro160=) c.182-34881G= (n.182-34881G=) c.84C= (p.Pro28=) c.215-34881G= (n.215-34881G=) | |
8 | g.142879082G>T | CA463330575 | CYP11B1,GML | c.345C>A (p.Pro115=) n.378C>A c.480C>A (p.Pro160=) c.182-34881G>T (n.182-34881G>T) c.84C>A (p.Pro28=) c.215-34881G>T (n.215-34881G>T) | ClinVar COSMIC |
8 | g.142879082_142879110delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCA | CA1825498693 | CYP11B1,GML | c.317_345delinsTGCATCCCCACAGGATGAGCCTGGAGCCC (p.Leu106=) n.350_378delinsTGCATCCCCACAGGATGAGCCTGGAGCCC c.452_480delinsTGCATCCCCACAGGATGAGCCTGGAGCCC (p.Leu151=) c.182-34881_182-34853delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCA (n.182-34881_182-34853delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCA) c.56_84delinsTGCATCCCCACAGGATGAGCCTGGAGCCC (p.Leu19=) c.215-34881_215-34853delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCA (n.215-34881_215-34853delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCA) | |
8 | g.142879083G>A | CA372396524 | CYP11B1,GML | c.344C>T (p.Pro115Leu) n.377C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) c.182-34880G>A (n.182-34880G>A) c.83C>T (p.Pro28Leu) c.215-34880G>A (n.215-34880G>A) | COSMIC |
8 | g.142879083G>C | CA372396525 | CYP11B1,GML | c.344C>G (p.Pro115Arg) n.377C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) c.182-34880G>C (n.182-34880G>C) c.83C>G (p.Pro28Arg) c.215-34880G>C (n.215-34880G>C) | |
8 | g.142879083G>T | CA372396526 | CYP11B1,GML | c.344C>A (p.Pro115His) n.377C>A c.479C>A (p.Pro160His) c.182-34880G>T (n.182-34880G>T) c.83C>A (p.Pro28His) c.215-34880G>T (n.215-34880G>T) | |
8 | g.142879087_142879114del | CA4905552 | CYP11B1,GML | c.317_344del (p.Leu106ProfsTer18) n.350_377del c.452_479del (p.Leu151ProfsTer18) c.182-34876_182-34849del (n.182-34876_182-34849del) c.56_83del (p.Leu19ProfsTer18) c.215-34876_215-34849del (n.215-34876_215-34849del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879084G>A | CA372396529 | CYP11B1,GML | c.343C>T (p.Pro115Ser) n.376C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) c.182-34879G>A (n.182-34879G>A) c.82C>T (p.Pro28Ser) c.215-34879G>A (n.215-34879G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879084G>C | CA372396527 | CYP11B1,GML | c.343C>G (p.Pro115Ala) n.376C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) c.182-34879G>C (n.182-34879G>C) c.82C>G (p.Pro28Ala) c.215-34879G>C (n.215-34879G>C) | |
8 | g.142879084G>T | CA372396528 | CYP11B1,GML | c.343C>A (p.Pro115Thr) n.376C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) c.182-34879G>T (n.182-34879G>T) c.82C>A (p.Pro28Thr) c.215-34879G>T (n.215-34879G>T) | |
8 | g.142879085C>A | CA372396530 | CYP11B1,GML | c.342G>T (p.Glu114Asp) n.375G>T c.477G>T (p.Glu159Asp) c.182-34878C>A (n.182-34878C>A) c.81G>T (p.Glu27Asp) c.215-34878C>A (n.215-34878C>A) | |
8 | g.142879085C>G | CA372396531 | CYP11B1,GML | c.342G>C (p.Glu114Asp) n.375G>C c.477G>C (p.Glu159Asp) c.182-34878C>G (n.182-34878C>G) c.81G>C (p.Glu27Asp) c.215-34878C>G (n.215-34878C>G) | |
8 | g.142879085C>T | CA463330576 | CYP11B1,GML | c.342G>A (p.Glu114=) n.375G>A c.477G>A (p.Glu159=) c.182-34878C>T (n.182-34878C>T) c.81G>A (p.Glu27=) c.215-34878C>T (n.215-34878C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879085_142879086delinsCT | CA1825498695 | CYP11B1,GML | c.341_342delinsAG (p.Glu114=) n.374_375delinsAG c.476_477delinsAG (p.Glu159=) c.182-34878_182-34877delinsCT (n.182-34878_182-34877delinsCT) c.80_81delinsAG (p.Glu27=) c.215-34878_215-34877delinsCT (n.215-34878_215-34877delinsCT) | |
8 | g.142879086del | CA4905553 | CYP11B1,GML | c.341del (p.Glu114GlyfsTer19) n.374del c.476del (p.Glu159GlyfsTer19) c.182-34877del (n.182-34877del) c.80del (p.Glu27GlyfsTer19) c.215-34877del (n.215-34877del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879086T>A | CA372396532 | CYP11B1,GML | c.341A>T (p.Glu114Val) n.374A>T c.476A>T (p.Glu159Val) c.182-34877T>A (n.182-34877T>A) c.80A>T (p.Glu27Val) c.215-34877T>A (n.215-34877T>A) | |
8 | g.142879086T>C | CA372396533 | CYP11B1,GML | c.341A>G (p.Glu114Gly) n.374A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) c.182-34877T>C (n.182-34877T>C) c.80A>G (p.Glu27Gly) c.215-34877T>C (n.215-34877T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879086T>G | CA372396534 | CYP11B1,GML | c.341A>C (p.Glu114Ala) n.374A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) c.182-34877T>G (n.182-34877T>G) c.80A>C (p.Glu27Ala) c.215-34877T>G (n.215-34877T>G) | |
8 | g.142879087C>A | CA372396535 | CYP11B1,GML | c.340G>T (p.Glu114Ter) n.373G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) c.182-34876C>A (n.182-34876C>A) c.79G>T (p.Glu27Ter) c.215-34876C>A (n.215-34876C>A) | |
8 | g.142879087C= | CA1825498696 | CYP11B1,GML | c.340G= (p.Glu114=) n.373G= c.475G= (p.Glu159=) c.182-34876C= (n.182-34876C=) c.79G= (p.Glu27=) c.215-34876C= (n.215-34876C=) | |
8 | g.142879087C>G | CA372396536 | CYP11B1,GML | c.340G>C (p.Glu114Gln) n.373G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) c.182-34876C>G (n.182-34876C>G) c.79G>C (p.Glu27Gln) c.215-34876C>G (n.215-34876C>G) | dbSNP |
8 | g.142879087C>T | CA372396537 | CYP11B1,GML | c.340G>A (p.Glu114Lys) n.373G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) c.182-34876C>T (n.182-34876C>T) c.79G>A (p.Glu27Lys) c.215-34876C>T (n.215-34876C>T) | |
8 | g.142879088C>A | CA463330577 | CYP11B1,GML | c.339G>T (p.Leu113=) n.372G>T c.474G>T (p.Leu158=) c.182-34875C>A (n.182-34875C>A) c.78G>T (p.Leu26=) c.215-34875C>A (n.215-34875C>A) | COSMIC |
8 | g.142879088C>G | CA463330578 | CYP11B1,GML | c.339G>C (p.Leu113=) n.372G>C c.474G>C (p.Leu158=) c.182-34875C>G (n.182-34875C>G) c.78G>C (p.Leu26=) c.215-34875C>G (n.215-34875C>G) | |
8 | g.142879088C>T | CA463330579 | CYP11B1,GML | c.339G>A (p.Leu113=) n.372G>A c.474G>A (p.Leu158=) c.182-34875C>T (n.182-34875C>T) c.78G>A (p.Leu26=) c.215-34875C>T (n.215-34875C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879089A= | CA1825498697 | CYP11B1,GML | c.338T= (p.Leu113=) n.371T= c.473T= (p.Leu158=) c.182-34874A= (n.182-34874A=) c.77T= (p.Leu26=) c.215-34874A= (n.215-34874A=) | |
8 | g.142879089A>C | CA372396538 | CYP11B1,GML | c.338T>G (p.Leu113Arg) n.371T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) c.182-34874A>C (n.182-34874A>C) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.215-34874A>C (n.215-34874A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879089A>G | CA372396539 | CYP11B1,GML | c.338T>C (p.Leu113Pro) n.371T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) c.182-34874A>G (n.182-34874A>G) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.215-34874A>G (n.215-34874A>G) | dbSNP |
8 | g.142879089A>T | CA372396540 | CYP11B1,GML | c.338T>A (p.Leu113Gln) n.371T>A c.473T>A (p.Leu158Gln) c.182-34874A>T (n.182-34874A>T) c.77T>A (p.Leu26Gln) c.215-34874A>T (n.215-34874A>T) | |
8 | g.142879090G>A | CA463330580 | CYP11B1,GML | c.337C>T (p.Leu113=) n.370C>T c.472C>T (p.Leu158=) c.182-34873G>A (n.182-34873G>A) c.76C>T (p.Leu26=) c.215-34873G>A (n.215-34873G>A) | |
8 | g.142879090G>C | CA372396541 | CYP11B1,GML | c.337C>G (p.Leu113Val) n.370C>G c.472C>G (p.Leu158Val) c.182-34873G>C (n.182-34873G>C) c.76C>G (p.Leu26Val) c.215-34873G>C (n.215-34873G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879090G>T | CA372396542 | CYP11B1,GML | c.337C>A (p.Leu113Met) n.370C>A c.472C>A (p.Leu158Met) c.182-34873G>T (n.182-34873G>T) c.76C>A (p.Leu26Met) c.215-34873G>T (n.215-34873G>T) | |
8 | g.142879091G>A | CA463330581 | CYP11B1,GML | c.336C>T (p.Ser112=) n.369C>T c.471C>T (p.Ser157=) c.182-34872G>A (n.182-34872G>A) c.75C>T (p.Ser25=) c.215-34872G>A (n.215-34872G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879091G>C | CA372396543 | CYP11B1,GML | c.336C>G (p.Ser112Arg) n.369C>G c.471C>G (p.Ser157Arg) c.182-34872G>C (n.182-34872G>C) c.75C>G (p.Ser25Arg) c.215-34872G>C (n.215-34872G>C) | |
8 | g.142879091G>T | CA372396544 | CYP11B1,GML | c.336C>A (p.Ser112Arg) n.369C>A c.471C>A (p.Ser157Arg) c.182-34872G>T (n.182-34872G>T) c.75C>A (p.Ser25Arg) c.215-34872G>T (n.215-34872G>T) | |
8 | g.142879092C>A | CA4905554 | CYP11B1,GML | c.335G>T (p.Ser112Ile) n.368G>T c.470G>T (p.Ser157Ile) c.182-34871C>A (n.182-34871C>A) c.74G>T (p.Ser25Ile) c.215-34871C>A (n.215-34871C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879092C= | CA1825498698 | CYP11B1,GML | c.335G= (p.Ser112=) n.368G= c.470G= (p.Ser157=) c.182-34871C= (n.182-34871C=) c.74G= (p.Ser25=) c.215-34871C= (n.215-34871C=) | |
8 | g.142879092C>G | CA372396545 | CYP11B1,GML | c.335G>C (p.Ser112Thr) n.368G>C c.470G>C (p.Ser157Thr) c.182-34871C>G (n.182-34871C>G) c.74G>C (p.Ser25Thr) c.215-34871C>G (n.215-34871C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879092C>T | CA372396546 | CYP11B1,GML | c.335G>A (p.Ser112Asn) n.368G>A c.470G>A (p.Ser157Asn) c.182-34871C>T (n.182-34871C>T) c.74G>A (p.Ser25Asn) c.215-34871C>T (n.215-34871C>T) | |
8 | g.142879093T>A | CA372396548 | CYP11B1,GML | c.334A>T (p.Ser112Cys) n.367A>T c.469A>T (p.Ser157Cys) c.182-34870T>A (n.182-34870T>A) c.73A>T (p.Ser25Cys) c.215-34870T>A (n.215-34870T>A) | |
8 | g.142879093T>C | CA4905555 | CYP11B1,GML | c.334A>G (p.Ser112Gly) n.367A>G c.469A>G (p.Ser157Gly) c.182-34870T>C (n.182-34870T>C) c.73A>G (p.Ser25Gly) c.215-34870T>C (n.215-34870T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879093T>G | CA372396547 | CYP11B1,GML | c.334A>C (p.Ser112Arg) n.367A>C c.469A>C (p.Ser157Arg) c.182-34870T>G (n.182-34870T>G) c.73A>C (p.Ser25Arg) c.215-34870T>G (n.215-34870T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879093T= | CA1825498699 | CYP11B1,GML | c.334A= (p.Ser112=) n.367A= c.469A= (p.Ser157=) c.182-34870T= (n.182-34870T=) c.73A= (p.Ser25=) c.215-34870T= (n.215-34870T=) | |
8 | g.142879094C>A | CA372396549 | CYP11B1,GML | c.333G>T (p.Met111Ile) n.366G>T c.468G>T (p.Met156Ile) c.182-34869C>A (n.182-34869C>A) c.72G>T (p.Met24Ile) c.215-34869C>A (n.215-34869C>A) | |
8 | g.142879094C= | CA1825498700 | CYP11B1,GML | c.333G= (p.Met111=) n.366G= c.468G= (p.Met156=) c.182-34869C= (n.182-34869C=) c.72G= (p.Met24=) c.215-34869C= (n.215-34869C=) | |
8 | g.142879094C>G | CA372396550 | CYP11B1,GML | c.333G>C (p.Met111Ile) n.366G>C c.468G>C (p.Met156Ile) c.182-34869C>G (n.182-34869C>G) c.72G>C (p.Met24Ile) c.215-34869C>G (n.215-34869C>G) | |
8 | g.142879094C>T | CA4905556 | CYP11B1,GML | c.333G>A (p.Met111Ile) n.366G>A c.468G>A (p.Met156Ile) c.182-34869C>T (n.182-34869C>T) c.72G>A (p.Met24Ile) c.215-34869C>T (n.215-34869C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879095A>C | CA372396551 | CYP11B1,GML | c.332T>G (p.Met111Arg) n.365T>G c.467T>G (p.Met156Arg) c.182-34868A>C (n.182-34868A>C) c.71T>G (p.Met24Arg) c.215-34868A>C (n.215-34868A>C) | |
8 | g.142879095A>G | CA372396552 | CYP11B1,GML | c.332T>C (p.Met111Thr) n.365T>C c.467T>C (p.Met156Thr) c.182-34868A>G (n.182-34868A>G) c.71T>C (p.Met24Thr) c.215-34868A>G (n.215-34868A>G) | |
8 | g.142879095A>T | CA372396553 | CYP11B1,GML | c.332T>A (p.Met111Lys) n.365T>A c.467T>A (p.Met156Lys) c.182-34868A>T (n.182-34868A>T) c.71T>A (p.Met24Lys) c.215-34868A>T (n.215-34868A>T) | |
8 | g.142879096T>A | CA372396554 | CYP11B1,GML | c.331A>T (p.Met111Leu) n.364A>T c.466A>T (p.Met156Leu) c.182-34867T>A (n.182-34867T>A) c.70A>T (p.Met24Leu) c.215-34867T>A (n.215-34867T>A) | |
8 | g.142879096T>C | CA372396556 | CYP11B1,GML | c.331A>G (p.Met111Val) n.364A>G c.466A>G (p.Met156Val) c.182-34867T>C (n.182-34867T>C) c.70A>G (p.Met24Val) c.215-34867T>C (n.215-34867T>C) | |
8 | g.142879096T>G | CA372396555 | CYP11B1,GML | c.331A>C (p.Met111Leu) n.364A>C c.466A>C (p.Met156Leu) c.182-34867T>G (n.182-34867T>G) c.70A>C (p.Met24Leu) c.215-34867T>G (n.215-34867T>G) | |
8 | g.142879097C>A | CA4905557 | CYP11B1,GML | c.330G>T (p.Arg110Ser) n.363G>T c.465G>T (p.Arg155Ser) c.182-34866C>A (n.182-34866C>A) c.69G>T (p.Arg23Ser) c.215-34866C>A (n.215-34866C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879097C= | CA1825498701 | CYP11B1,GML | c.330G= (p.Arg110=) n.363G= c.465G= (p.Arg155=) c.182-34866C= (n.182-34866C=) c.69G= (p.Arg23=) c.215-34866C= (n.215-34866C=) | |
8 | g.142879097C>G | CA372396557 | CYP11B1,GML | c.330G>C (p.Arg110Ser) n.363G>C c.465G>C (p.Arg155Ser) c.182-34866C>G (n.182-34866C>G) c.69G>C (p.Arg23Ser) c.215-34866C>G (n.215-34866C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879097C>T | CA463330582 | CYP11B1,GML | c.330G>A (p.Arg110=) n.363G>A c.465G>A (p.Arg155=) c.182-34866C>T (n.182-34866C>T) c.69G>A (p.Arg23=) c.215-34866C>T (n.215-34866C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879098C>A | CA372396558 | CYP11B1,GML | c.329G>T (p.Arg110Met) n.362G>T c.464G>T (p.Arg155Met) c.182-34865C>A (n.182-34865C>A) c.68G>T (p.Arg23Met) c.215-34865C>A (n.215-34865C>A) | |
8 | g.142879098C>G | CA372396559 | CYP11B1,GML | c.329G>C (p.Arg110Thr) n.362G>C c.464G>C (p.Arg155Thr) c.182-34865C>G (n.182-34865C>G) c.68G>C (p.Arg23Thr) c.215-34865C>G (n.215-34865C>G) | |
8 | g.142879098C>T | CA372396560 | CYP11B1,GML | c.329G>A (p.Arg110Lys) n.362G>A c.464G>A (p.Arg155Lys) c.182-34865C>T (n.182-34865C>T) c.68G>A (p.Arg23Lys) c.215-34865C>T (n.215-34865C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879099T>A | CA372396561 | CYP11B1,GML | c.328A>T (p.Arg110Trp) n.361A>T c.463A>T (p.Arg155Trp) c.182-34864T>A (n.182-34864T>A) c.67A>T (p.Arg23Trp) c.215-34864T>A (n.215-34864T>A) | |
8 | g.142879099T>C | CA372396562 | CYP11B1,GML | c.328A>G (p.Arg110Gly) n.361A>G c.463A>G (p.Arg155Gly) c.182-34864T>C (n.182-34864T>C) c.67A>G (p.Arg23Gly) c.215-34864T>C (n.215-34864T>C) | |
8 | g.142879099T>G | CA463330583 | CYP11B1,GML | c.328A>C (p.Arg110=) n.361A>C c.463A>C (p.Arg155=) c.182-34864T>G (n.182-34864T>G) c.67A>C (p.Arg23=) c.215-34864T>G (n.215-34864T>G) | |
8 | g.142879100G>A | CA463330584 | CYP11B1,GML | c.327C>T (p.His109=) n.360C>T c.462C>T (p.His154=) c.182-34863G>A (n.182-34863G>A) c.66C>T (p.His22=) c.215-34863G>A (n.215-34863G>A) | |
8 | g.142879100G>C | CA372396563 | CYP11B1,GML | c.327C>G (p.His109Gln) n.360C>G c.462C>G (p.His154Gln) c.182-34863G>C (n.182-34863G>C) c.66C>G (p.His22Gln) c.215-34863G>C (n.215-34863G>C) | dbSNP |
8 | g.142879100G= | CA1825498702 | CYP11B1,GML | c.327C= (p.His109=) n.360C= c.462C= (p.His154=) c.182-34863G= (n.182-34863G=) c.66C= (p.His22=) c.215-34863G= (n.215-34863G=) | |
8 | g.142879100G>T | CA372396564 | CYP11B1,GML | c.327C>A (p.His109Gln) n.360C>A c.462C>A (p.His154Gln) c.182-34863G>T (n.182-34863G>T) c.66C>A (p.His22Gln) c.215-34863G>T (n.215-34863G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879101T>A | CA4905558 | CYP11B1,GML | c.326A>T (p.His109Leu) n.359A>T c.461A>T (p.His154Leu) c.182-34862T>A (n.182-34862T>A) c.65A>T (p.His22Leu) c.215-34862T>A (n.215-34862T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879101T>C | CA372396565 | CYP11B1,GML | c.326A>G (p.His109Arg) n.359A>G c.461A>G (p.His154Arg) c.182-34862T>C (n.182-34862T>C) c.65A>G (p.His22Arg) c.215-34862T>C (n.215-34862T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879101T>G | CA372396566 | CYP11B1,GML | c.326A>C (p.His109Pro) n.359A>C c.461A>C (p.His154Pro) c.182-34862T>G (n.182-34862T>G) c.65A>C (p.His22Pro) c.215-34862T>G (n.215-34862T>G) | |
8 | g.142879101T= | CA1825498703 | CYP11B1,GML | c.326A= (p.His109=) n.359A= c.461A= (p.His154=) c.182-34862T= (n.182-34862T=) c.65A= (p.His22=) c.215-34862T= (n.215-34862T=) | |
8 | g.142879102G>A | CA372396568 | CYP11B1,GML | c.325C>T (p.His109Tyr) n.358C>T c.460C>T (p.His154Tyr) c.182-34861G>A (n.182-34861G>A) c.64C>T (p.His22Tyr) c.215-34861G>A (n.215-34861G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879102G>C | CA372396569 | CYP11B1,GML | c.325C>G (p.His109Asp) n.358C>G c.460C>G (p.His154Asp) c.182-34861G>C (n.182-34861G>C) c.64C>G (p.His22Asp) c.215-34861G>C (n.215-34861G>C) | |
8 | g.142879102G= | CA1825498704 | CYP11B1,GML | c.325C= (p.His109=) n.358C= c.460C= (p.His154=) c.182-34861G= (n.182-34861G=) c.64C= (p.His22=) c.215-34861G= (n.215-34861G=) | |
8 | g.142879102G>T | CA372396567 | CYP11B1,GML | c.325C>A (p.His109Asn) n.358C>A c.460C>A (p.His154Asn) c.182-34861G>T (n.182-34861G>T) c.64C>A (p.His22Asn) c.215-34861G>T (n.215-34861G>T) | COSMIC |
8 | g.142879105del | CA2688879266 | CYP11B1,GML | c.325del (p.His109ThrfsTer3) n.358del c.460del (p.His154ThrfsTer3) c.182-34858del (n.182-34858del) c.64del (p.His22ThrfsTer3) c.215-34858del (n.215-34858del) | gnomAD v4 |
8 | g.142879103G>A | CA463330585 | CYP11B1,GML | c.324C>T (p.Pro108=) n.357C>T c.459C>T (p.Pro153=) c.182-34860G>A (n.182-34860G>A) c.63C>T (p.Pro21=) c.215-34860G>A (n.215-34860G>A) | |
8 | g.142879103G>C | CA463330586 | CYP11B1,GML | c.324C>G (p.Pro108=) n.357C>G c.459C>G (p.Pro153=) c.182-34860G>C (n.182-34860G>C) c.63C>G (p.Pro21=) c.215-34860G>C (n.215-34860G>C) | |
8 | g.142879103G= | CA1825498705 | CYP11B1,GML | c.324C= (p.Pro108=) n.357C= c.459C= (p.Pro153=) c.182-34860G= (n.182-34860G=) c.63C= (p.Pro21=) c.215-34860G= (n.215-34860G=) | |
8 | g.142879103G>T | CA463330587 | CYP11B1,GML | c.324C>A (p.Pro108=) n.357C>A c.459C>A (p.Pro153=) c.182-34860G>T (n.182-34860G>T) c.63C>A (p.Pro21=) c.215-34860G>T (n.215-34860G>T) | dbSNP |
8 | g.142879104G>A | CA372396570 | CYP11B1,GML | c.323C>T (p.Pro108Leu) n.356C>T c.458C>T (p.Pro153Leu) c.182-34859G>A (n.182-34859G>A) c.62C>T (p.Pro21Leu) c.215-34859G>A (n.215-34859G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879104G>C | CA372396572 | CYP11B1,GML | c.323C>G (p.Pro108Arg) n.356C>G c.458C>G (p.Pro153Arg) c.182-34859G>C (n.182-34859G>C) c.62C>G (p.Pro21Arg) c.215-34859G>C (n.215-34859G>C) | |
8 | g.142879104G>T | CA372396571 | CYP11B1,GML | c.323C>A (p.Pro108His) n.356C>A c.458C>A (p.Pro153His) c.182-34859G>T (n.182-34859G>T) c.62C>A (p.Pro21His) c.215-34859G>T (n.215-34859G>T) | |
8 | g.142879105G>A | CA372396573 | CYP11B1,GML | c.322C>T (p.Pro108Ser) n.355C>T c.457C>T (p.Pro153Ser) c.182-34858G>A (n.182-34858G>A) c.61C>T (p.Pro21Ser) c.215-34858G>A (n.215-34858G>A) | |
8 | g.142879105G>C | CA372396574 | CYP11B1,GML | c.322C>G (p.Pro108Ala) n.355C>G c.457C>G (p.Pro153Ala) c.182-34858G>C (n.182-34858G>C) c.61C>G (p.Pro21Ala) c.215-34858G>C (n.215-34858G>C) | |
8 | g.142879105G= | CA1825498706 | CYP11B1,GML | c.322C= (p.Pro108=) n.355C= c.457C= (p.Pro153=) c.182-34858G= (n.182-34858G=) c.61C= (p.Pro21=) c.215-34858G= (n.215-34858G=) | |
8 | g.142879105G>T | CA372396575 | CYP11B1,GML | c.322C>A (p.Pro108Thr) n.355C>A c.457C>A (p.Pro153Thr) c.182-34858G>T (n.182-34858G>T) c.61C>A (p.Pro21Thr) c.215-34858G>T (n.215-34858G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879106A= | CA1825498707 | CYP11B1,GML | c.321T= (p.His107=) n.354T= c.456T= (p.His152=) c.182-34857A= (n.182-34857A=) c.60T= (p.His20=) c.215-34857A= (n.215-34857A=) | |
8 | g.142879106A>C | CA372396576 | CYP11B1,GML | c.321T>G (p.His107Gln) n.354T>G c.456T>G (p.His152Gln) c.182-34857A>C (n.182-34857A>C) c.60T>G (p.His20Gln) c.215-34857A>C (n.215-34857A>C) | |
8 | g.142879106A>G | CA463330588 | CYP11B1,GML | c.321T>C (p.His107=) n.354T>C c.456T>C (p.His152=) c.182-34857A>G (n.182-34857A>G) c.60T>C (p.His20=) c.215-34857A>G (n.215-34857A>G) | |
8 | g.142879106A>T | CA187466929 | CYP11B1,GML | c.321T>A (p.His107Gln) n.354T>A c.456T>A (p.His152Gln) c.182-34857A>T (n.182-34857A>T) c.60T>A (p.His20Gln) c.215-34857A>T (n.215-34857A>T) | dbSNP |
8 | g.142879107T>A | CA372396577 | CYP11B1,GML | c.320A>T (p.His107Leu) n.353A>T c.455A>T (p.His152Leu) c.182-34856T>A (n.182-34856T>A) c.59A>T (p.His20Leu) c.215-34856T>A (n.215-34856T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879107T>C | CA372396578 | CYP11B1,GML | c.320A>G (p.His107Arg) n.353A>G c.455A>G (p.His152Arg) c.182-34856T>C (n.182-34856T>C) c.59A>G (p.His20Arg) c.215-34856T>C (n.215-34856T>C) | |
8 | g.142879107T>G | CA372396579 | CYP11B1,GML | c.320A>C (p.His107Pro) n.353A>C c.455A>C (p.His152Pro) c.182-34856T>G (n.182-34856T>G) c.59A>C (p.His20Pro) c.215-34856T>G (n.215-34856T>G) | |
8 | g.142879107T= | CA1825498708 | CYP11B1,GML | c.320A= (p.His107=) n.353A= c.455A= (p.His152=) c.182-34856T= (n.182-34856T=) c.59A= (p.His20=) c.215-34856T= (n.215-34856T=) | |
8 | g.142879108G>A | CA372396580 | CYP11B1,GML | c.319C>T (p.His107Tyr) n.352C>T c.454C>T (p.His152Tyr) c.182-34855G>A (n.182-34855G>A) c.58C>T (p.His20Tyr) c.215-34855G>A (n.215-34855G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879108G>C | CA372396581 | CYP11B1,GML | c.319C>G (p.His107Asp) n.352C>G c.454C>G (p.His152Asp) c.182-34855G>C (n.182-34855G>C) c.58C>G (p.His20Asp) c.215-34855G>C (n.215-34855G>C) | |
8 | g.142879108G= | CA1825498709 | CYP11B1,GML | c.319C= (p.His107=) n.352C= c.454C= (p.His152=) c.182-34855G= (n.182-34855G=) c.58C= (p.His20=) c.215-34855G= (n.215-34855G=) | |
8 | g.142879108G>T | CA372396582 | CYP11B1,GML | c.319C>A (p.His107Asn) n.352C>A c.454C>A (p.His152Asn) c.182-34855G>T (n.182-34855G>T) c.58C>A (p.His20Asn) c.215-34855G>T (n.215-34855G>T) | |
8 | g.142879109C>A | CA463330589 | CYP11B1,GML | c.318G>T (p.Leu106=) n.351G>T c.453G>T (p.Leu151=) c.182-34854C>A (n.182-34854C>A) c.57G>T (p.Leu19=) c.215-34854C>A (n.215-34854C>A) | |
8 | g.142879109C>G | CA463330590 | CYP11B1,GML | c.318G>C (p.Leu106=) n.351G>C c.453G>C (p.Leu151=) c.182-34854C>G (n.182-34854C>G) c.57G>C (p.Leu19=) c.215-34854C>G (n.215-34854C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879109C>T | CA463330591 | CYP11B1,GML | c.318G>A (p.Leu106=) n.351G>A c.453G>A (p.Leu151=) c.182-34854C>T (n.182-34854C>T) c.57G>A (p.Leu19=) c.215-34854C>T (n.215-34854C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142879110A>C | CA372396583 | CYP11B1,GML | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.350T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) c.182-34853A>C (n.182-34853A>C) c.56T>G (p.Leu19Arg) c.215-34853A>C (n.215-34853A>C) | |
8 | g.142879110A>G | CA372396584 | CYP11B1,GML | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.350T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) c.182-34853A>G (n.182-34853A>G) c.56T>C (p.Leu19Pro) c.215-34853A>G (n.215-34853A>G) | |
8 | g.142879110A>T | CA372396585 | CYP11B1,GML | c.317T>A (p.Leu106Gln) n.350T>A c.452T>A (p.Leu151Gln) c.182-34853A>T (n.182-34853A>T) c.56T>A (p.Leu19Gln) c.215-34853A>T (n.215-34853A>T) | |
8 | g.142879111G>A | CA463330592 | CYP11B1,GML | c.316C>T (p.Leu106=) n.349C>T c.451C>T (p.Leu151=) c.182-34852G>A (n.182-34852G>A) c.55C>T (p.Leu19=) c.215-34852G>A (n.215-34852G>A) | ClinVar |
8 | g.142879111G>C | CA372396587 | CYP11B1,GML | c.316C>G (p.Leu106Val) n.349C>G c.451C>G (p.Leu151Val) c.182-34852G>C (n.182-34852G>C) c.55C>G (p.Leu19Val) c.215-34852G>C (n.215-34852G>C) | |
8 | g.142879111G>T | CA372396586 | CYP11B1,GML | c.316C>A (p.Leu106Met) n.349C>A c.451C>A (p.Leu151Met) c.182-34852G>T (n.182-34852G>T) c.55C>A (p.Leu19Met) c.215-34852G>T (n.215-34852G>T) | |
8 | g.142879112G>A | CA463330593 | CYP11B1,GML | c.315C>T (p.Ser105=) n.348C>T c.450C>T (p.Ser150=) c.182-34851G>A (n.182-34851G>A) c.54C>T (p.Ser18=) c.215-34851G>A (n.215-34851G>A) | COSMIC |
8 | g.142879112G>C | CA372396588 | CYP11B1,GML | c.315C>G (p.Ser105Arg) n.348C>G c.450C>G (p.Ser150Arg) c.182-34851G>C (n.182-34851G>C) c.54C>G (p.Ser18Arg) c.215-34851G>C (n.215-34851G>C) | |
8 | g.142879112G= | CA1825498710 | CYP11B1,GML | c.315C= (p.Ser105=) n.348C= c.450C= (p.Ser150=) c.182-34851G= (n.182-34851G=) c.54C= (p.Ser18=) c.215-34851G= (n.215-34851G=) | |
8 | g.142879112G>T | CA372396589 | CYP11B1,GML | c.315C>A (p.Ser105Arg) n.348C>A c.450C>A (p.Ser150Arg) c.182-34851G>T (n.182-34851G>T) c.54C>A (p.Ser18Arg) c.215-34851G>T (n.215-34851G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879113C>A | CA372396590 | CYP11B1,GML | c.314G>T (p.Ser105Ile) n.347G>T c.449G>T (p.Ser150Ile) c.182-34850C>A (n.182-34850C>A) c.53G>T (p.Ser18Ile) c.215-34850C>A (n.215-34850C>A) | |
8 | g.142879113C>G | CA372396591 | CYP11B1,GML | c.314G>C (p.Ser105Thr) n.347G>C c.449G>C (p.Ser150Thr) c.182-34850C>G (n.182-34850C>G) c.53G>C (p.Ser18Thr) c.215-34850C>G (n.215-34850C>G) | |
8 | g.142879113C>T | CA372396592 | CYP11B1,GML | c.314G>A (p.Ser105Asn) n.347G>A c.449G>A (p.Ser150Asn) c.182-34850C>T (n.182-34850C>T) c.53G>A (p.Ser18Asn) c.215-34850C>T (n.215-34850C>T) | |
8 | g.142879114T>A | CA372396593 | CYP11B1,GML | c.313A>T (p.Ser105Cys) n.346A>T c.448A>T (p.Ser150Cys) c.182-34849T>A (n.182-34849T>A) c.52A>T (p.Ser18Cys) c.215-34849T>A (n.215-34849T>A) | |
8 | g.142879114T>C | CA372396594 | CYP11B1,GML | c.313A>G (p.Ser105Gly) n.346A>G c.448A>G (p.Ser150Gly) c.182-34849T>C (n.182-34849T>C) c.52A>G (p.Ser18Gly) c.215-34849T>C (n.215-34849T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879114T>G | CA372396595 | CYP11B1,GML | c.313A>C (p.Ser105Arg) n.346A>C c.448A>C (p.Ser150Arg) c.182-34849T>G (n.182-34849T>G) c.52A>C (p.Ser18Arg) c.215-34849T>G (n.215-34849T>G) | |
8 | g.142879114T= | CA1825498711 | CYP11B1,GML | c.313A= (p.Ser105=) n.346A= c.448A= (p.Ser150=) c.182-34849T= (n.182-34849T=) c.52A= (p.Ser18=) c.215-34849T= (n.215-34849T=) | |
8 | g.142879115G>A | CA463330594 | CYP11B1,GML | c.312C>T (p.Asp104=) n.345C>T c.447C>T (p.Asp149=) c.182-34848G>A (n.182-34848G>A) c.51C>T (p.Asp17=) c.215-34848G>A (n.215-34848G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879115G>C | CA372396596 | CYP11B1,GML | c.312C>G (p.Asp104Glu) n.345C>G c.447C>G (p.Asp149Glu) c.182-34848G>C (n.182-34848G>C) c.51C>G (p.Asp17Glu) c.215-34848G>C (n.215-34848G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879115G>T | CA372396597 | CYP11B1,GML | c.312C>A (p.Asp104Glu) n.345C>A c.447C>A (p.Asp149Glu) c.182-34848G>T (n.182-34848G>T) c.51C>A (p.Asp17Glu) c.215-34848G>T (n.215-34848G>T) | |
8 | g.142879116T>A | CA372396598 | CYP11B1,GML | c.311A>T (p.Asp104Val) n.344A>T c.446A>T (p.Asp149Val) c.182-34847T>A (n.182-34847T>A) c.50A>T (p.Asp17Val) c.215-34847T>A (n.215-34847T>A) | |
8 | g.142879116T>C | CA372396599 | CYP11B1,GML | c.311A>G (p.Asp104Gly) n.344A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) c.182-34847T>C (n.182-34847T>C) c.50A>G (p.Asp17Gly) c.215-34847T>C (n.215-34847T>C) | |
8 | g.142879116T>G | CA372396600 | CYP11B1,GML | c.311A>C (p.Asp104Ala) n.344A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) c.182-34847T>G (n.182-34847T>G) c.50A>C (p.Asp17Ala) c.215-34847T>G (n.215-34847T>G) | dbSNP |
8 | g.142879116T= | CA1825498712 | CYP11B1,GML | c.311A= (p.Asp104=) n.344A= c.446A= (p.Asp149=) c.182-34847T= (n.182-34847T=) c.50A= (p.Asp17=) c.215-34847T= (n.215-34847T=) | |
8 | g.142879117C>A | CA372396601 | CYP11B1,GML | c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.343G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.182-34846C>A (n.182-34846C>A) c.49G>T (p.Asp17Tyr) c.215-34846C>A (n.215-34846C>A) | |
8 | g.142879117C>G | CA372396603 | CYP11B1,GML | c.310G>C (p.Asp104His) n.343G>C c.445G>C (p.Asp149His) c.182-34846C>G (n.182-34846C>G) c.49G>C (p.Asp17His) c.215-34846C>G (n.215-34846C>G) | |
8 | g.142879117C>T | CA372396602 | CYP11B1,GML | c.310G>A (p.Asp104Asn) n.343G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) c.182-34846C>T (n.182-34846C>T) c.49G>A (p.Asp17Asn) c.215-34846C>T (n.215-34846C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879118C>A | CA463330595 | CYP11B1,GML | c.309G>T (p.Val103=) n.342G>T c.444G>T (p.Val148=) c.182-34845C>A (n.182-34845C>A) c.48G>T (p.Val16=) c.215-34845C>A (n.215-34845C>A) | |
8 | g.142879118C>G | CA463330596 | CYP11B1,GML | c.309G>C (p.Val103=) n.342G>C c.444G>C (p.Val148=) c.182-34845C>G (n.182-34845C>G) c.48G>C (p.Val16=) c.215-34845C>G (n.215-34845C>G) | |
8 | g.142879118C>T | CA463330597 | CYP11B1,GML | c.309G>A (p.Val103=) n.342G>A c.444G>A (p.Val148=) c.182-34845C>T (n.182-34845C>T) c.48G>A (p.Val16=) c.215-34845C>T (n.215-34845C>T) | |
8 | g.142879119A= | CA1825498713 | CYP11B1,GML | c.308T= (p.Val103=) n.341T= c.443T= (p.Val148=) c.182-34844A= (n.182-34844A=) c.47T= (p.Val16=) c.215-34844A= (n.215-34844A=) | |
8 | g.142879119A>C | CA372396604 | CYP11B1,GML | c.308T>G (p.Val103Gly) n.341T>G c.443T>G (p.Val148Gly) c.182-34844A>C (n.182-34844A>C) c.47T>G (p.Val16Gly) c.215-34844A>C (n.215-34844A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879119A>G | CA372396605 | CYP11B1,GML | c.308T>C (p.Val103Ala) n.341T>C c.443T>C (p.Val148Ala) c.182-34844A>G (n.182-34844A>G) c.47T>C (p.Val16Ala) c.215-34844A>G (n.215-34844A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879119A>T | CA372396606 | CYP11B1,GML | c.308T>A (p.Val103Glu) n.341T>A c.443T>A (p.Val148Glu) c.182-34844A>T (n.182-34844A>T) c.47T>A (p.Val16Glu) c.215-34844A>T (n.215-34844A>T) | |
8 | g.142879120C>A | CA4905559 | CYP11B1,GML | c.307G>T (p.Val103Leu) n.340G>T c.442G>T (p.Val148Leu) c.182-34843C>A (n.182-34843C>A) c.46G>T (p.Val16Leu) c.215-34843C>A (n.215-34843C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879120C= | CA1825498714 | CYP11B1,GML | c.307G= (p.Val103=) n.340G= c.442G= (p.Val148=) c.182-34843C= (n.182-34843C=) c.46G= (p.Val16=) c.215-34843C= (n.215-34843C=) | |
8 | g.142879120C>G | CA372396607 | CYP11B1,GML | c.307G>C (p.Val103Leu) n.340G>C c.442G>C (p.Val148Leu) c.182-34843C>G (n.182-34843C>G) c.46G>C (p.Val16Leu) c.215-34843C>G (n.215-34843C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879120C>T | CA372396608 | CYP11B1,GML | c.307G>A (p.Val103Met) n.340G>A c.442G>A (p.Val148Met) c.182-34843C>T (n.182-34843C>T) c.46G>A (p.Val16Met) c.215-34843C>T (n.215-34843C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879121C>A | CA372396609 | CYP11B1,GML | c.306G>T (p.Gln102His) n.339G>T c.441G>T (p.Gln147His) c.182-34842C>A (n.182-34842C>A) c.45G>T (p.Gln15His) c.215-34842C>A (n.215-34842C>A) | COSMIC |
8 | g.142879121C= | CA1825498715 | CYP11B1,GML | c.306G= (p.Gln102=) n.339G= c.441G= (p.Gln147=) c.182-34842C= (n.182-34842C=) c.45G= (p.Gln15=) c.215-34842C= (n.215-34842C=) | |
8 | g.142879121C>G | CA372396610 | CYP11B1,GML | c.306G>C (p.Gln102His) n.339G>C c.441G>C (p.Gln147His) c.182-34842C>G (n.182-34842C>G) c.45G>C (p.Gln15His) c.215-34842C>G (n.215-34842C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879121C>T | CA463330598 | CYP11B1,GML | c.306G>A (p.Gln102=) n.339G>A c.441G>A (p.Gln147=) c.182-34842C>T (n.182-34842C>T) c.45G>A (p.Gln15=) c.215-34842C>T (n.215-34842C>T) | |
8 | g.142879122T>A | CA372396611 | CYP11B1,GML | c.305A>T (p.Gln102Leu) n.338A>T c.440A>T (p.Gln147Leu) c.182-34841T>A (n.182-34841T>A) c.44A>T (p.Gln15Leu) c.215-34841T>A (n.215-34841T>A) | |
8 | g.142879122T>C | CA372396612 | CYP11B1,GML | c.305A>G (p.Gln102Arg) n.338A>G c.440A>G (p.Gln147Arg) c.182-34841T>C (n.182-34841T>C) c.44A>G (p.Gln15Arg) c.215-34841T>C (n.215-34841T>C) | |
8 | g.142879122T>G | CA372396613 | CYP11B1,GML | c.305A>C (p.Gln102Pro) n.338A>C c.440A>C (p.Gln147Pro) c.182-34841T>G (n.182-34841T>G) c.44A>C (p.Gln15Pro) c.215-34841T>G (n.215-34841T>G) | |
8 | g.142879123G>A | CA372396616 | CYP11B1,GML | c.304C>T (p.Gln102Ter) n.337C>T c.439C>T (p.Gln147Ter) c.182-34840G>A (n.182-34840G>A) c.43C>T (p.Gln15Ter) c.215-34840G>A (n.215-34840G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879123G>C | CA372396615 | CYP11B1,GML | c.304C>G (p.Gln102Glu) n.337C>G c.439C>G (p.Gln147Glu) c.182-34840G>C (n.182-34840G>C) c.43C>G (p.Gln15Glu) c.215-34840G>C (n.215-34840G>C) | |
8 | g.142879123G= | CA1825498716 | CYP11B1,GML | c.304C= (p.Gln102=) n.337C= c.439C= (p.Gln147=) c.182-34840G= (n.182-34840G=) c.43C= (p.Gln15=) c.215-34840G= (n.215-34840G=) | |
8 | g.142879123G>T | CA372396614 | CYP11B1,GML | c.304C>A (p.Gln102Lys) n.337C>A c.439C>A (p.Gln147Lys) c.182-34840G>T (n.182-34840G>T) c.43C>A (p.Gln15Lys) c.215-34840G>T (n.215-34840G>T) | |
8 | g.142879124T>A | CA372396617 | CYP11B1,GML | c.303A>T (p.Gln101His) n.336A>T c.438A>T (p.Gln146His) c.182-34839T>A (n.182-34839T>A) c.42A>T (p.Gln14His) c.215-34839T>A (n.215-34839T>A) | |
8 | g.142879124T>C | CA463330599 | CYP11B1,GML | c.303A>G (p.Gln101=) n.336A>G c.438A>G (p.Gln146=) c.182-34839T>C (n.182-34839T>C) c.42A>G (p.Gln14=) c.215-34839T>C (n.215-34839T>C) | dbSNP |
8 | g.142879124T>G | CA372396618 | CYP11B1,GML | c.303A>C (p.Gln101His) n.336A>C c.438A>C (p.Gln146His) c.182-34839T>G (n.182-34839T>G) c.42A>C (p.Gln14His) c.215-34839T>G (n.215-34839T>G) | |
8 | g.142879125T>A | CA372396619 | CYP11B1,GML | c.302A>T (p.Gln101Leu) n.335A>T c.437A>T (p.Gln146Leu) c.182-34838T>A (n.182-34838T>A) c.41A>T (p.Gln14Leu) c.215-34838T>A (n.215-34838T>A) | |
8 | g.142879125T>C | CA372396620 | CYP11B1,GML | c.302A>G (p.Gln101Arg) n.335A>G c.437A>G (p.Gln146Arg) c.182-34838T>C (n.182-34838T>C) c.41A>G (p.Gln14Arg) c.215-34838T>C (n.215-34838T>C) | |
8 | g.142879125T>G | CA372396621 | CYP11B1,GML | c.302A>C (p.Gln101Pro) n.335A>C c.437A>C (p.Gln146Pro) c.182-34838T>G (n.182-34838T>G) c.41A>C (p.Gln14Pro) c.215-34838T>G (n.215-34838T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879125T= | CA1825498717 | CYP11B1,GML | c.302A= (p.Gln101=) n.335A= c.437A= (p.Gln146=) c.182-34838T= (n.182-34838T=) c.41A= (p.Gln14=) c.215-34838T= (n.215-34838T=) | |
8 | g.142879126G>A | CA372396622 | CYP11B1,GML | c.301C>T (p.Gln101Ter) n.334C>T c.436C>T (p.Gln146Ter) c.182-34837G>A (n.182-34837G>A) c.40C>T (p.Gln14Ter) c.215-34837G>A (n.215-34837G>A) | ClinVar |
8 | g.142879126G>C | CA372396623 | CYP11B1,GML | c.301C>G (p.Gln101Glu) n.334C>G c.436C>G (p.Gln146Glu) c.182-34837G>C (n.182-34837G>C) c.40C>G (p.Gln14Glu) c.215-34837G>C (n.215-34837G>C) | |
8 | g.142879126G>T | CA372396624 | CYP11B1,GML | c.301C>A (p.Gln101Lys) n.334C>A c.436C>A (p.Gln146Lys) c.182-34837G>T (n.182-34837G>T) c.40C>A (p.Gln14Lys) c.215-34837G>T (n.215-34837G>T) | |
8 | g.142879127C>A | CA463330600 | CYP11B1,GML | c.300G>T (p.Leu100=) n.333G>T c.435G>T (p.Leu145=) c.182-34836C>A (n.182-34836C>A) c.39G>T (p.Leu13=) c.215-34836C>A (n.215-34836C>A) | |
8 | g.142879127C>G | CA463330602 | CYP11B1,GML | c.300G>C (p.Leu100=) n.333G>C c.435G>C (p.Leu145=) c.182-34836C>G (n.182-34836C>G) c.39G>C (p.Leu13=) c.215-34836C>G (n.215-34836C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879127C>T | CA463330601 | CYP11B1,GML | c.300G>A (p.Leu100=) n.333G>A c.435G>A (p.Leu145=) c.182-34836C>T (n.182-34836C>T) c.39G>A (p.Leu13=) c.215-34836C>T (n.215-34836C>T) | |
8 | g.142879128A>C | CA372396625 | CYP11B1,GML | c.299T>G (p.Leu100Arg) n.332T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) c.182-34835A>C (n.182-34835A>C) c.38T>G (p.Leu13Arg) c.215-34835A>C (n.215-34835A>C) | |
8 | g.142879128A>G | CA372396626 | CYP11B1,GML | c.299T>C (p.Leu100Pro) n.332T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) c.182-34835A>G (n.182-34835A>G) c.38T>C (p.Leu13Pro) c.215-34835A>G (n.215-34835A>G) | |
8 | g.142879128A>T | CA372396627 | CYP11B1,GML | c.299T>A (p.Leu100Gln) n.332T>A c.434T>A (p.Leu145Gln) c.182-34835A>T (n.182-34835A>T) c.38T>A (p.Leu13Gln) c.215-34835A>T (n.215-34835A>T) | |
8 | g.142879129G>A | CA463330603 | CYP11B1,GML | c.298C>T (p.Leu100=) n.331C>T c.433C>T (p.Leu145=) c.182-34834G>A (n.182-34834G>A) c.37C>T (p.Leu13=) c.215-34834G>A (n.215-34834G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142879129G>C | CA372396628 | CYP11B1,GML | c.298C>G (p.Leu100Val) n.331C>G c.433C>G (p.Leu145Val) c.182-34834G>C (n.182-34834G>C) c.37C>G (p.Leu13Val) c.215-34834G>C (n.215-34834G>C) | |
8 | g.142879129G= | CA1825498718 | CYP11B1,GML | c.298C= (p.Leu100=) n.331C= c.433C= (p.Leu145=) c.182-34834G= (n.182-34834G=) c.37C= (p.Leu13=) c.215-34834G= (n.215-34834G=) | |
8 | g.142879129G>T | CA4905560 | CYP11B1,GML | c.298C>A (p.Leu100Met) n.331C>A c.433C>A (p.Leu145Met) c.182-34834G>T (n.182-34834G>T) c.37C>A (p.Leu13Met) c.215-34834G>T (n.215-34834G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879130C>A | CA372396629 | CYP11B1,GML | c.297G>T (p.Lys99Asn) n.330G>T c.432G>T (p.Lys144Asn) c.182-34833C>A (n.182-34833C>A) c.36G>T (p.Lys12Asn) c.215-34833C>A (n.215-34833C>A) | |
8 | g.142879130C= | CA1825498719 | CYP11B1,GML | c.297G= (p.Lys99=) n.330G= c.432G= (p.Lys144=) c.182-34833C= (n.182-34833C=) c.36G= (p.Lys12=) c.215-34833C= (n.215-34833C=) | |
8 | g.142879130C>G | CA372396630 | CYP11B1,GML | c.297G>C (p.Lys99Asn) n.330G>C c.432G>C (p.Lys144Asn) c.182-34833C>G (n.182-34833C>G) c.36G>C (p.Lys12Asn) c.215-34833C>G (n.215-34833C>G) | |
8 | g.142879130C>T | CA463330604 | CYP11B1,GML | c.297G>A (p.Lys99=) n.330G>A c.432G>A (p.Lys144=) c.182-34833C>T (n.182-34833C>T) c.36G>A (p.Lys12=) c.215-34833C>T (n.215-34833C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879131T>A | CA372396631 | CYP11B1,GML | c.296A>T (p.Lys99Met) n.329A>T c.431A>T (p.Lys144Met) c.182-34832T>A (n.182-34832T>A) c.35A>T (p.Lys12Met) c.215-34832T>A (n.215-34832T>A) | |
8 | g.142879131T>C | CA372396633 | CYP11B1,GML | c.296A>G (p.Lys99Arg) n.329A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) c.182-34832T>C (n.182-34832T>C) c.35A>G (p.Lys12Arg) c.215-34832T>C (n.215-34832T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879131T>G | CA372396632 | CYP11B1,GML | c.296A>C (p.Lys99Thr) n.329A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) c.182-34832T>G (n.182-34832T>G) c.35A>C (p.Lys12Thr) c.215-34832T>G (n.215-34832T>G) | |
8 | g.142879132T>A | CA372396634 | CYP11B1,GML | c.295A>T (p.Lys99Ter) n.328A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) c.182-34831T>A (n.182-34831T>A) c.34A>T (p.Lys12Ter) c.215-34831T>A (n.215-34831T>A) | |
8 | g.142879132T>C | CA372396635 | CYP11B1,GML | c.295A>G (p.Lys99Glu) n.328A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) c.182-34831T>C (n.182-34831T>C) c.34A>G (p.Lys12Glu) c.215-34831T>C (n.215-34831T>C) | |
8 | g.142879132T>G | CA372396636 | CYP11B1,GML | c.295A>C (p.Lys99Gln) n.328A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) c.182-34831T>G (n.182-34831T>G) c.34A>C (p.Lys12Gln) c.215-34831T>G (n.215-34831T>G) | |
8 | g.142879133C>A | CA372396637 | CYP11B1,GML | c.294G>T (p.Glu98Asp) n.327G>T c.429G>T (p.Glu143Asp) c.182-34830C>A (n.182-34830C>A) c.33G>T (p.Glu11Asp) c.215-34830C>A (n.215-34830C>A) | |
8 | g.142879133C= | CA1825498720 | CYP11B1,GML | c.294G= (p.Glu98=) n.327G= c.429G= (p.Glu143=) c.182-34830C= (n.182-34830C=) c.33G= (p.Glu11=) c.215-34830C= (n.215-34830C=) | |
8 | g.142879133C>G | CA372396638 | CYP11B1,GML | c.294G>C (p.Glu98Asp) n.327G>C c.429G>C (p.Glu143Asp) c.182-34830C>G (n.182-34830C>G) c.33G>C (p.Glu11Asp) c.215-34830C>G (n.215-34830C>G) | |
8 | g.142879133C>T | CA4905561 | CYP11B1,GML | c.294G>A (p.Glu98=) n.327G>A c.429G>A (p.Glu143=) c.182-34830C>T (n.182-34830C>T) c.33G>A (p.Glu11=) c.215-34830C>T (n.215-34830C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879134T>A | CA372396639 | CYP11B1,GML | c.293A>T (p.Glu98Val) n.326A>T c.428A>T (p.Glu143Val) c.182-34829T>A (n.182-34829T>A) c.32A>T (p.Glu11Val) c.215-34829T>A (n.215-34829T>A) | |
8 | g.142879134T>C | CA372396640 | CYP11B1,GML | c.293A>G (p.Glu98Gly) n.326A>G c.428A>G (p.Glu143Gly) c.182-34829T>C (n.182-34829T>C) c.32A>G (p.Glu11Gly) c.215-34829T>C (n.215-34829T>C) | |
8 | g.142879134T>G | CA372396641 | CYP11B1,GML | c.293A>C (p.Glu98Ala) n.326A>C c.428A>C (p.Glu143Ala) c.182-34829T>G (n.182-34829T>G) c.32A>C (p.Glu11Ala) c.215-34829T>G (n.215-34829T>G) | |
8 | g.142879135C>A | CA372396642 | CYP11B1,GML | c.292G>T (p.Glu98Ter) n.325G>T c.427G>T (p.Glu143Ter) c.182-34828C>A (n.182-34828C>A) c.31G>T (p.Glu11Ter) c.215-34828C>A (n.215-34828C>A) | |
8 | g.142879135C= | CA1825498721 | CYP11B1,GML | c.292G= (p.Glu98=) n.325G= c.427G= (p.Glu143=) c.182-34828C= (n.182-34828C=) c.31G= (p.Glu11=) c.215-34828C= (n.215-34828C=) | |
8 | g.142879135C>G | CA4905562 | CYP11B1,GML | c.292G>C (p.Glu98Gln) n.325G>C c.427G>C (p.Glu143Gln) c.182-34828C>G (n.182-34828C>G) c.31G>C (p.Glu11Gln) c.215-34828C>G (n.215-34828C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879135C>T | CA372396643 | CYP11B1,GML | c.292G>A (p.Glu98Lys) n.325G>A c.427G>A (p.Glu143Lys) c.182-34828C>T (n.182-34828C>T) c.31G>A (p.Glu11Lys) c.215-34828C>T (n.215-34828C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879136C>A | CA463330605 | CYP11B1,GML | c.291G>T (p.Val97=) n.324G>T c.426G>T (p.Val142=) c.182-34827C>A (n.182-34827C>A) c.30G>T (p.Val10=) c.215-34827C>A (n.215-34827C>A) | |
8 | g.142879136C= | CA1825498722 | CYP11B1,GML | c.291G= (p.Val97=) n.324G= c.426G= (p.Val142=) c.182-34827C= (n.182-34827C=) c.30G= (p.Val10=) c.215-34827C= (n.215-34827C=) | |
8 | g.142879136C>G | CA463330606 | CYP11B1,GML | c.291G>C (p.Val97=) n.324G>C c.426G>C (p.Val142=) c.182-34827C>G (n.182-34827C>G) c.30G>C (p.Val10=) c.215-34827C>G (n.215-34827C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879136C>T | CA463330607 | CYP11B1,GML | c.291G>A (p.Val97=) n.324G>A c.426G>A (p.Val142=) c.182-34827C>T (n.182-34827C>T) c.30G>A (p.Val10=) c.215-34827C>T (n.215-34827C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879137A>C | CA372396646 | CYP11B1,GML | c.290T>G (p.Val97Gly) n.323T>G c.425T>G (p.Val142Gly) c.182-34826A>C (n.182-34826A>C) c.29T>G (p.Val10Gly) c.215-34826A>C (n.215-34826A>C) | |
8 | g.142879137A>G | CA372396644 | CYP11B1,GML | c.290T>C (p.Val97Ala) n.323T>C c.425T>C (p.Val142Ala) c.182-34826A>G (n.182-34826A>G) c.29T>C (p.Val10Ala) c.215-34826A>G (n.215-34826A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879137A>T | CA372396645 | CYP11B1,GML | c.290T>A (p.Val97Glu) n.323T>A c.425T>A (p.Val142Glu) c.182-34826A>T (n.182-34826A>T) c.29T>A (p.Val10Glu) c.215-34826A>T (n.215-34826A>T) | |
8 | g.142879138C>A | CA372396647 | CYP11B1,GML | c.289G>T (p.Val97Leu) n.322G>T c.424G>T (p.Val142Leu) c.182-34825C>A (n.182-34825C>A) c.28G>T (p.Val10Leu) c.215-34825C>A (n.215-34825C>A) | COSMIC |
8 | g.142879138C= | CA1825498723 | CYP11B1,GML | c.289G= (p.Val97=) n.322G= c.424G= (p.Val142=) c.182-34825C= (n.182-34825C=) c.28G= (p.Val10=) c.215-34825C= (n.215-34825C=) | |
8 | g.142879138C>G | CA372396648 | CYP11B1,GML | c.289G>C (p.Val97Leu) n.322G>C c.424G>C (p.Val142Leu) c.182-34825C>G (n.182-34825C>G) c.28G>C (p.Val10Leu) c.215-34825C>G (n.215-34825C>G) | |
8 | g.142879138C>T | CA4905563 | CYP11B1,GML | c.289G>A (p.Val97Met) n.322G>A c.424G>A (p.Val142Met) c.182-34825C>T (n.182-34825C>T) c.28G>A (p.Val10Met) c.215-34825C>T (n.215-34825C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879139G>A | CA4905564 | CYP11B1,GML | c.288C>T (p.Asp96=) n.321C>T c.423C>T (p.Asp141=) c.182-34824G>A (n.182-34824G>A) c.27C>T (p.Asp9=) c.215-34824G>A (n.215-34824G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879139G>C | CA372396649 | CYP11B1,GML | c.288C>G (p.Asp96Glu) n.321C>G c.423C>G (p.Asp141Glu) c.182-34824G>C (n.182-34824G>C) c.27C>G (p.Asp9Glu) c.215-34824G>C (n.215-34824G>C) | |
8 | g.142879139G= | CA1825498724 | CYP11B1,GML | c.288C= (p.Asp96=) n.321C= c.423C= (p.Asp141=) c.182-34824G= (n.182-34824G=) c.27C= (p.Asp9=) c.215-34824G= (n.215-34824G=) | |
8 | g.142879139G>T | CA372396650 | CYP11B1,GML | c.288C>A (p.Asp96Glu) n.321C>A c.423C>A (p.Asp141Glu) c.182-34824G>T (n.182-34824G>T) c.27C>A (p.Asp9Glu) c.215-34824G>T (n.215-34824G>T) | |
8 | g.142879140T>A | CA372396651 | CYP11B1,GML | c.287A>T (p.Asp96Val) n.320A>T c.422A>T (p.Asp141Val) c.182-34823T>A (n.182-34823T>A) c.26A>T (p.Asp9Val) c.215-34823T>A (n.215-34823T>A) | |
8 | g.142879140T>C | CA372396652 | CYP11B1,GML | c.287A>G (p.Asp96Gly) n.320A>G c.422A>G (p.Asp141Gly) c.182-34823T>C (n.182-34823T>C) c.26A>G (p.Asp9Gly) c.215-34823T>C (n.215-34823T>C) | |
8 | g.142879140T>G | CA372396653 | CYP11B1,GML | c.287A>C (p.Asp96Ala) n.320A>C c.422A>C (p.Asp141Ala) c.182-34823T>G (n.182-34823T>G) c.26A>C (p.Asp9Ala) c.215-34823T>G (n.215-34823T>G) | COSMIC |
8 | g.142879141C>A | CA372396654 | CYP11B1,GML | c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.319G>T c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.182-34822C>A (n.182-34822C>A) c.25G>T (p.Asp9Tyr) c.215-34822C>A (n.215-34822C>A) | |
8 | g.142879141C>G | CA372396655 | CYP11B1,GML | c.286G>C (p.Asp96His) n.319G>C c.421G>C (p.Asp141His) c.182-34822C>G (n.182-34822C>G) c.25G>C (p.Asp9His) c.215-34822C>G (n.215-34822C>G) | |
8 | g.142879141C>T | CA372396656 | CYP11B1,GML | c.286G>A (p.Asp96Asn) n.319G>A c.421G>A (p.Asp141Asn) c.182-34822C>T (n.182-34822C>T) c.25G>A (p.Asp9Asn) c.215-34822C>T (n.215-34822C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879142C>A | CA372396657 | CYP11B1,GML | c.285G>T (p.Glu95Asp) n.318G>T c.420G>T (p.Glu140Asp) c.182-34821C>A (n.182-34821C>A) c.24G>T (p.Glu8Asp) c.215-34821C>A (n.215-34821C>A) | |
8 | g.142879142C= | CA1825498725 | CYP11B1,GML | c.285G= (p.Glu95=) n.318G= c.420G= (p.Glu140=) c.182-34821C= (n.182-34821C=) c.24G= (p.Glu8=) c.215-34821C= (n.215-34821C=) | |
8 | g.142879142C>G | CA372396658 | CYP11B1,GML | c.285G>C (p.Glu95Asp) n.318G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) c.182-34821C>G (n.182-34821C>G) c.24G>C (p.Glu8Asp) c.215-34821C>G (n.215-34821C>G) | |
8 | g.142879142C>T | CA463330608 | CYP11B1,GML | c.285G>A (p.Glu95=) n.318G>A c.420G>A (p.Glu140=) c.182-34821C>T (n.182-34821C>T) c.24G>A (p.Glu8=) c.215-34821C>T (n.215-34821C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879143T>A | CA372396659 | CYP11B1,GML | c.284A>T (p.Glu95Val) n.317A>T c.419A>T (p.Glu140Val) c.182-34820T>A (n.182-34820T>A) c.23A>T (p.Glu8Val) c.215-34820T>A (n.215-34820T>A) | |
8 | g.142879143T>C | CA372396660 | CYP11B1,GML | c.284A>G (p.Glu95Gly) n.317A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) c.182-34820T>C (n.182-34820T>C) c.23A>G (p.Glu8Gly) c.215-34820T>C (n.215-34820T>C) | |
8 | g.142879143T>G | CA372396661 | CYP11B1,GML | c.284A>C (p.Glu95Ala) n.317A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) c.182-34820T>G (n.182-34820T>G) c.23A>C (p.Glu8Ala) c.215-34820T>G (n.215-34820T>G) | |
8 | g.142879144C>A | CA372396662 | CYP11B1,GML | c.283G>T (p.Glu95Ter) n.316G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) c.182-34819C>A (n.182-34819C>A) c.22G>T (p.Glu8Ter) c.215-34819C>A (n.215-34819C>A) | |
8 | g.142879144C>G | CA372396663 | CYP11B1,GML | c.283G>C (p.Glu95Gln) n.316G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) c.182-34819C>G (n.182-34819C>G) c.22G>C (p.Glu8Gln) c.215-34819C>G (n.215-34819C>G) | |
8 | g.142879144C>T | CA372396664 | CYP11B1,GML | c.283G>A (p.Glu95Lys) n.316G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) c.182-34819C>T (n.182-34819C>T) c.22G>A (p.Glu8Lys) c.215-34819C>T (n.215-34819C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879144_142879145del | CA2688879276 | CYP11B1,GML | c.282_283del (p.Glu95GlyfsTer?) n.315_316del c.417_418del (p.Glu140GlyfsTer?) c.182-34819_182-34818del (n.182-34819_182-34818del) c.21_22del (p.Glu8GlyfsTer?) c.215-34819_215-34818del (n.215-34819_215-34818del) | gnomAD v4 |
8 | g.142879145C>A | CA463330609 | CYP11B1,GML | c.282G>T (p.Pro94=) n.315G>T c.417G>T (p.Pro139=) c.182-34818C>A (n.182-34818C>A) c.21G>T (p.Pro7=) c.215-34818C>A (n.215-34818C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879145C= | CA1825498726 | CYP11B1,GML | c.282G= (p.Pro94=) n.315G= c.417G= (p.Pro139=) c.182-34818C= (n.182-34818C=) c.21G= (p.Pro7=) c.215-34818C= (n.215-34818C=) | |
8 | g.142879145C>G | CA463330610 | CYP11B1,GML | c.282G>C (p.Pro94=) n.315G>C c.417G>C (p.Pro139=) c.182-34818C>G (n.182-34818C>G) c.21G>C (p.Pro7=) c.215-34818C>G (n.215-34818C>G) | |
8 | g.142879145C>T | CA4905565 | CYP11B1,GML | c.282G>A (p.Pro94=) n.315G>A c.417G>A (p.Pro139=) c.182-34818C>T (n.182-34818C>T) c.21G>A (p.Pro7=) c.215-34818C>T (n.215-34818C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879146G>A | CA213667 | CYP11B1,GML | c.281C>T (p.Pro94Leu) n.314C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) c.182-34817G>A (n.182-34817G>A) c.20C>T (p.Pro7Leu) c.215-34817G>A (n.215-34817G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879146G>C | CA372396665 | CYP11B1,GML | c.281C>G (p.Pro94Arg) n.314C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) c.182-34817G>C (n.182-34817G>C) c.20C>G (p.Pro7Arg) c.215-34817G>C (n.215-34817G>C) | |
8 | g.142879146G= | CA1825498727 | CYP11B1,GML | c.281C= (p.Pro94=) n.314C= c.416C= (p.Pro139=) c.182-34817G= (n.182-34817G=) c.20C= (p.Pro7=) c.215-34817G= (n.215-34817G=) | |
8 | g.142879146G>T | CA187466987 | CYP11B1,GML | c.281C>A (p.Pro94Gln) n.314C>A c.416C>A (p.Pro139Gln) c.182-34817G>T (n.182-34817G>T) c.20C>A (p.Pro7Gln) c.215-34817G>T (n.215-34817G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879147G>A | CA187466996 | CYP11B1,GML | c.280C>T (p.Pro94Ser) n.313C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) c.182-34816G>A (n.182-34816G>A) c.19C>T (p.Pro7Ser) c.215-34816G>A (n.215-34816G>A) | dbSNP |
8 | g.142879147G>C | CA372396666 | CYP11B1,GML | c.280C>G (p.Pro94Ala) n.313C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) c.182-34816G>C (n.182-34816G>C) c.19C>G (p.Pro7Ala) c.215-34816G>C (n.215-34816G>C) | |
8 | g.142879147G= | CA1825498728 | CYP11B1,GML | c.280C= (p.Pro94=) n.313C= c.415C= (p.Pro139=) c.182-34816G= (n.182-34816G=) c.19C= (p.Pro7=) c.215-34816G= (n.215-34816G=) | |
8 | g.142879147G>T | CA372396667 | CYP11B1,GML | c.280C>A (p.Pro94Thr) n.313C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) c.182-34816G>T (n.182-34816G>T) c.19C>A (p.Pro7Thr) c.215-34816G>T (n.215-34816G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879148C>A | CA463330611 | CYP11B1,GML | c.279G>T (p.Leu93=) n.312G>T c.414G>T (p.Leu138=) c.182-34815C>A (n.182-34815C>A) c.18G>T (p.Leu6=) c.215-34815C>A (n.215-34815C>A) | |
8 | g.142879148C= | CA1825498729 | CYP11B1,GML | c.279G= (p.Leu93=) n.312G= c.414G= (p.Leu138=) c.182-34815C= (n.182-34815C=) c.18G= (p.Leu6=) c.215-34815C= (n.215-34815C=) | |
8 | g.142879148C>G | CA463330612 | CYP11B1,GML | c.279G>C (p.Leu93=) n.312G>C c.414G>C (p.Leu138=) c.182-34815C>G (n.182-34815C>G) c.18G>C (p.Leu6=) c.215-34815C>G (n.215-34815C>G) | |
8 | g.142879148C>T | CA4905566 | CYP11B1,GML | c.279G>A (p.Leu93=) n.312G>A c.414G>A (p.Leu138=) c.182-34815C>T (n.182-34815C>T) c.18G>A (p.Leu6=) c.215-34815C>T (n.215-34815C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879149A>C | CA372396668 | CYP11B1,GML | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.311T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) c.182-34814A>C (n.182-34814A>C) c.17T>G (p.Leu6Arg) c.215-34814A>C (n.215-34814A>C) | |
8 | g.142879149A>G | CA372396670 | CYP11B1,GML | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.311T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) c.182-34814A>G (n.182-34814A>G) c.17T>C (p.Leu6Pro) c.215-34814A>G (n.215-34814A>G) | |
8 | g.142879149A>T | CA372396669 | CYP11B1,GML | c.278T>A (p.Leu93Gln) n.311T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) c.182-34814A>T (n.182-34814A>T) c.17T>A (p.Leu6Gln) c.215-34814A>T (n.215-34814A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879150G>A | CA463330613 | CYP11B1,GML | c.277C>T (p.Leu93=) n.310C>T c.412C>T (p.Leu138=) c.182-34813G>A (n.182-34813G>A) c.16C>T (p.Leu6=) c.215-34813G>A (n.215-34813G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879150G>C | CA372396671 | CYP11B1,GML | c.277C>G (p.Leu93Val) n.310C>G c.412C>G (p.Leu138Val) c.182-34813G>C (n.182-34813G>C) c.16C>G (p.Leu6Val) c.215-34813G>C (n.215-34813G>C) | |
8 | g.142879150G= | CA1825498730 | CYP11B1,GML | c.277C= (p.Leu93=) n.310C= c.412C= (p.Leu138=) c.182-34813G= (n.182-34813G=) c.16C= (p.Leu6=) c.215-34813G= (n.215-34813G=) | |
8 | g.142879150G>T | CA372396672 | CYP11B1,GML | c.277C>A (p.Leu93Met) n.310C>A c.412C>A (p.Leu138Met) c.182-34813G>T (n.182-34813G>T) c.16C>A (p.Leu6Met) c.215-34813G>T (n.215-34813G>T) | COSMIC |
8 | g.142879151C>A | CA372396673 | CYP11B1,GML | c.276G>T (p.Met92Ile) n.309G>T c.411G>T (p.Met137Ile) c.182-34812C>A (n.182-34812C>A) c.15G>T (p.Met5Ile) c.215-34812C>A (n.215-34812C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879151C= | CA1825498731 | CYP11B1,GML | c.276G= (p.Met92=) n.309G= c.411G= (p.Met137=) c.182-34812C= (n.182-34812C=) c.15G= (p.Met5=) c.215-34812C= (n.215-34812C=) | |
8 | g.142879151C>G | CA372396674 | CYP11B1,GML | c.276G>C (p.Met92Ile) n.309G>C c.411G>C (p.Met137Ile) c.182-34812C>G (n.182-34812C>G) c.15G>C (p.Met5Ile) c.215-34812C>G (n.215-34812C>G) | dbSNP |
8 | g.142879151C>T | CA372396675 | CYP11B1,GML | c.276G>A (p.Met92Ile) n.309G>A c.411G>A (p.Met137Ile) c.182-34812C>T (n.182-34812C>T) c.15G>A (p.Met5Ile) c.215-34812C>T (n.215-34812C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879152A= | CA1825498732 | CYP11B1,GML | c.275T= (p.Met92=) n.308T= c.410T= (p.Met137=) c.182-34811A= (n.182-34811A=) c.14T= (p.Met5=) c.215-34811A= (n.215-34811A=) | |
8 | g.142879152A>C | CA372396676 | CYP11B1,GML | c.275T>G (p.Met92Arg) n.308T>G c.410T>G (p.Met137Arg) c.182-34811A>C (n.182-34811A>C) c.14T>G (p.Met5Arg) c.215-34811A>C (n.215-34811A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879152A>G | CA372396677 | CYP11B1,GML | c.275T>C (p.Met92Thr) n.308T>C c.410T>C (p.Met137Thr) c.182-34811A>G (n.182-34811A>G) c.14T>C (p.Met5Thr) c.215-34811A>G (n.215-34811A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879152A>T | CA372396678 | CYP11B1,GML | c.275T>A (p.Met92Lys) n.308T>A c.410T>A (p.Met137Lys) c.182-34811A>T (n.182-34811A>T) c.14T>A (p.Met5Lys) c.215-34811A>T (n.215-34811A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879153T>A | CA372396679 | CYP11B1,GML | c.274A>T (p.Met92Leu) n.307A>T c.409A>T (p.Met137Leu) c.182-34810T>A (n.182-34810T>A) c.13A>T (p.Met5Leu) c.215-34810T>A (n.215-34810T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879153T>C | CA372396680 | CYP11B1,GML | c.274A>G (p.Met92Val) n.307A>G c.409A>G (p.Met137Val) c.182-34810T>C (n.182-34810T>C) c.13A>G (p.Met5Val) c.215-34810T>C (n.215-34810T>C) | |
8 | g.142879153T>G | CA372396681 | CYP11B1,GML | c.274A>C (p.Met92Leu) n.307A>C c.409A>C (p.Met137Leu) c.182-34810T>G (n.182-34810T>G) c.13A>C (p.Met5Leu) c.215-34810T>G (n.215-34810T>G) | dbSNP |
8 | g.142879153T= | CA1825498734 | CYP11B1,GML | c.274A= (p.Met92=) n.307A= c.409A= (p.Met137=) c.182-34810T= (n.182-34810T=) c.13A= (p.Met5=) c.215-34810T= (n.215-34810T=) | |
8 | g.142879153_142879154del | CA2688879277 | CYP11B1,GML | c.273_274del (p.Met92AlafsTer?) n.306_307del c.408_409del (p.Met137AlafsTer?) c.182-34810_182-34809del (n.182-34810_182-34809del) c.12_13del (p.Met5AlafsTer?) c.215-34810_215-34809del (n.215-34810_215-34809del) | gnomAD v4 |
8 | g.142879153_142879155delinsTCA | CA1825498733 | CYP11B1,GML | c.272_274delinsTGA (p.Val91=) n.305_307delinsTGA c.407_409delinsTGA (p.Val136=) c.182-34810_182-34808delinsTCA (n.182-34810_182-34808delinsTCA) c.11_13delinsTGA (p.Val4=) c.215-34810_215-34808delinsTCA (n.215-34810_215-34808delinsTCA) | |
8 | g.142879154C>A | CA463330614 | CYP11B1,GML | c.273G>T (p.Val91=) n.306G>T c.408G>T (p.Val136=) c.182-34809C>A (n.182-34809C>A) c.12G>T (p.Val4=) c.215-34809C>A (n.215-34809C>A) | |
8 | g.142879154C= | CA1825498735 | CYP11B1,GML | c.273G= (p.Val91=) n.306G= c.408G= (p.Val136=) c.182-34809C= (n.182-34809C=) c.12G= (p.Val4=) c.215-34809C= (n.215-34809C=) | |
8 | g.142879154C>G | CA463330615 | CYP11B1,GML | c.273G>C (p.Val91=) n.306G>C c.408G>C (p.Val136=) c.182-34809C>G (n.182-34809C>G) c.12G>C (p.Val4=) c.215-34809C>G (n.215-34809C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879154C>T | CA463330616 | CYP11B1,GML | c.273G>A (p.Val91=) n.306G>A c.408G>A (p.Val136=) c.182-34809C>T (n.182-34809C>T) c.12G>A (p.Val4=) c.215-34809C>T (n.215-34809C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879161_142879162dup | CA2695203217 | CYP11B1,GML | c.272_273dup (p.Met92Ter) n.305_306dup c.407_408dup (p.Met137Ter) c.182-34802_182-34801dup (n.182-34802_182-34801dup) c.11_12dup (p.Met5Ter) c.215-34802_215-34801dup (n.215-34802_215-34801dup) | |
8 | g.142879161_142879162del | CA585384536 | CYP11B1,GML | c.272_273del (p.Val91AspfsTer?) n.305_306del c.407_408del (p.Val136AspfsTer?) c.182-34802_182-34801del (n.182-34802_182-34801del) c.11_12del (p.Val4AspfsTer?) c.215-34802_215-34801del (n.215-34802_215-34801del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879155A= | CA1825498736 | CYP11B1,GML | c.272T= (p.Val91=) n.305T= c.407T= (p.Val136=) c.182-34808A= (n.182-34808A=) c.11T= (p.Val4=) c.215-34808A= (n.215-34808A=) | |
8 | g.142879155A>C | CA372396683 | CYP11B1,GML | c.272T>G (p.Val91Gly) n.305T>G c.407T>G (p.Val136Gly) c.182-34808A>C (n.182-34808A>C) c.11T>G (p.Val4Gly) c.215-34808A>C (n.215-34808A>C) | |
8 | g.142879155A>G | CA372396684 | CYP11B1,GML | c.272T>C (p.Val91Ala) n.305T>C c.407T>C (p.Val136Ala) c.182-34808A>G (n.182-34808A>G) c.11T>C (p.Val4Ala) c.215-34808A>G (n.215-34808A>G) | |
8 | g.142879155A>T | CA372396682 | CYP11B1,GML | c.272T>A (p.Val91Glu) n.305T>A c.407T>A (p.Val136Glu) c.182-34808A>T (n.182-34808A>T) c.11T>A (p.Val4Glu) c.215-34808A>T (n.215-34808A>T) | dbSNP |
8 | g.142879156C>A | CA372396686 | CYP11B1,GML | c.271G>T (p.Val91Leu) n.304G>T c.406G>T (p.Val136Leu) c.182-34807C>A (n.182-34807C>A) c.10G>T (p.Val4Leu) c.215-34807C>A (n.215-34807C>A) | |
8 | g.142879156C>G | CA372396685 | CYP11B1,GML | c.271G>C (p.Val91Leu) n.304G>C c.406G>C (p.Val136Leu) c.182-34807C>G (n.182-34807C>G) c.10G>C (p.Val4Leu) c.215-34807C>G (n.215-34807C>G) | |
8 | g.142879156C>T | CA372396687 | CYP11B1,GML | c.271G>A (p.Val91Met) n.304G>A c.406G>A (p.Val136Met) c.182-34807C>T (n.182-34807C>T) c.10G>A (p.Val4Met) c.215-34807C>T (n.215-34807C>T) | |
8 | g.142879157A= | CA1825498737 | CYP11B1,GML | c.270T= (p.Cys90=) n.303T= c.405T= (p.Cys135=) c.182-34806A= (n.182-34806A=) c.9T= (p.Cys3=) c.215-34806A= (n.215-34806A=) | |
8 | g.142879157A>C | CA372396688 | CYP11B1,GML | c.270T>G (p.Cys90Trp) n.303T>G c.405T>G (p.Cys135Trp) c.182-34806A>C (n.182-34806A>C) c.9T>G (p.Cys3Trp) c.215-34806A>C (n.215-34806A>C) | |
8 | g.142879157A>G | CA4905567 | CYP11B1,GML | c.270T>C (p.Cys90=) n.303T>C c.405T>C (p.Cys135=) c.182-34806A>G (n.182-34806A>G) c.9T>C (p.Cys3=) c.215-34806A>G (n.215-34806A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879157A>T | CA372396689 | CYP11B1,GML | c.270T>A (p.Cys90Ter) n.303T>A c.405T>A (p.Cys135Ter) c.182-34806A>T (n.182-34806A>T) c.9T>A (p.Cys3Ter) c.215-34806A>T (n.215-34806A>T) | ClinVar |
8 | g.142879158C>A | CA4905568 | CYP11B1,GML | c.269G>T (p.Cys90Phe) n.302G>T c.404G>T (p.Cys135Phe) c.182-34805C>A (n.182-34805C>A) c.8G>T (p.Cys3Phe) c.215-34805C>A (n.215-34805C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879158C= | CA1825498738 | CYP11B1,GML | c.269G= (p.Cys90=) n.302G= c.404G= (p.Cys135=) c.182-34805C= (n.182-34805C=) c.8G= (p.Cys3=) c.215-34805C= (n.215-34805C=) | |
8 | g.142879158C>G | CA372396690 | CYP11B1,GML | c.269G>C (p.Cys90Ser) n.302G>C c.404G>C (p.Cys135Ser) c.182-34805C>G (n.182-34805C>G) c.8G>C (p.Cys3Ser) c.215-34805C>G (n.215-34805C>G) | |
8 | g.142879158C>T | CA4905569 | CYP11B1,GML | c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.302G>A c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.182-34805C>T (n.182-34805C>T) c.8G>A (p.Cys3Tyr) c.215-34805C>T (n.215-34805C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879159A>C | CA372396691 | CYP11B1,GML | c.268T>G (p.Cys90Gly) n.301T>G c.403T>G (p.Cys135Gly) c.182-34804A>C (n.182-34804A>C) c.7T>G (p.Cys3Gly) c.215-34804A>C (n.215-34804A>C) | |
8 | g.142879159A>G | CA372396692 | CYP11B1,GML | c.268T>C (p.Cys90Arg) n.301T>C c.403T>C (p.Cys135Arg) c.182-34804A>G (n.182-34804A>G) c.7T>C (p.Cys3Arg) c.215-34804A>G (n.215-34804A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142879159A>T | CA372396693 | CYP11B1,GML | c.268T>A (p.Cys90Ser) n.301T>A c.403T>A (p.Cys135Ser) c.182-34804A>T (n.182-34804A>T) c.7T>A (p.Cys3Ser) c.215-34804A>T (n.215-34804A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879160C>A | CA463330617 | CYP11B1,GML | c.267G>T (p.Val89=) n.300G>T c.402G>T (p.Val134=) c.182-34803C>A (n.182-34803C>A) c.6G>T (p.Val2=) c.215-34803C>A (n.215-34803C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879160C= | CA1825498739 | CYP11B1,GML | c.267G= (p.Val89=) n.300G= c.402G= (p.Val134=) c.182-34803C= (n.182-34803C=) c.6G= (p.Val2=) c.215-34803C= (n.215-34803C=) | |
8 | g.142879160C>G | CA463330618 | CYP11B1,GML | c.267G>C (p.Val89=) n.300G>C c.402G>C (p.Val134=) c.182-34803C>G (n.182-34803C>G) c.6G>C (p.Val2=) c.215-34803C>G (n.215-34803C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879160C>T | CA4905570 | CYP11B1,GML | c.267G>A (p.Val89=) n.300G>A c.402G>A (p.Val134=) c.182-34803C>T (n.182-34803C>T) c.6G>A (p.Val2=) c.215-34803C>T (n.215-34803C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879161A>C | CA372396694 | CYP11B1,GML | c.266T>G (p.Val89Gly) n.299T>G c.401T>G (p.Val134Gly) c.182-34802A>C (n.182-34802A>C) c.5T>G (p.Val2Gly) c.215-34802A>C (n.215-34802A>C) | |
8 | g.142879161A>G | CA372396695 | CYP11B1,GML | c.266T>C (p.Val89Ala) n.299T>C c.401T>C (p.Val134Ala) c.182-34802A>G (n.182-34802A>G) c.5T>C (p.Val2Ala) c.215-34802A>G (n.215-34802A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142879161A>T | CA372396696 | CYP11B1,GML | c.266T>A (p.Val89Glu) n.299T>A c.401T>A (p.Val134Glu) c.182-34802A>T (n.182-34802A>T) c.5T>A (p.Val2Glu) c.215-34802A>T (n.215-34802A>T) | |
8 | g.142879162C>A | CA4905571 | CYP11B1,GML | c.265G>T (p.Val89Leu) n.298G>T c.400G>T (p.Val134Leu) c.182-34801C>A (n.182-34801C>A) c.4G>T (p.Val2Leu) c.215-34801C>A (n.215-34801C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879162C= | CA1825498740 | CYP11B1,GML | c.265G= (p.Val89=) n.298G= c.400G= (p.Val134=) c.182-34801C= (n.182-34801C=) c.4G= (p.Val2=) c.215-34801C= (n.215-34801C=) | |
8 | g.142879162C>G | CA372396697 | CYP11B1,GML | c.265G>C (p.Val89Leu) n.298G>C c.400G>C (p.Val134Leu) c.182-34801C>G (n.182-34801C>G) c.4G>C (p.Val2Leu) c.215-34801C>G (n.215-34801C>G) | |
8 | g.142879162C>T | CA372396698 | CYP11B1,GML | c.265G>A (p.Val89Met) n.298G>A c.400G>A (p.Val134Met) c.182-34801C>T (n.182-34801C>T) c.4G>A (p.Val2Met) c.215-34801C>T (n.215-34801C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879162_142879163insACACCAAACACACCCAACA | CA2782532459 | CYP11B1,GML | c.264_265insTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Val89CysfsTer?) n.297_298insTGTTGGGTGTGTTTGGTGT c.399_400insTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Val134CysfsTer?) c.182-34801_182-34800insACACCAAACACACCCAACA (n.182-34801_182-34800insACACCAAACACACCCAACA) c.3_4insTGTTGGGTGTGTTTGGTGT (p.Val2CysfsTer?) c.215-34801_215-34800insACACCAAACACACCCAACA (n.215-34801_215-34800insACACCAAACACACCCAACA) | |
8 | g.142879163C>A | CA372396700 | CYP11B1,GML | c.264G>T (p.Met88Ile) n.297G>T c.399G>T (p.Met133Ile) c.182-34800C>A (n.182-34800C>A) c.3G>T (p.Met1Ile) c.215-34800C>A (n.215-34800C>A) | COSMIC |
8 | g.142879163C= | CA1825498741 | CYP11B1,GML | c.264G= (p.Met88=) n.297G= c.399G= (p.Met133=) c.182-34800C= (n.182-34800C=) c.3G= (p.Met1=) c.215-34800C= (n.215-34800C=) | |
8 | g.142879163C>G | CA372396699 | CYP11B1,GML | c.264G>C (p.Met88Ile) n.297G>C c.399G>C (p.Met133Ile) c.182-34800C>G (n.182-34800C>G) c.3G>C (p.Met1Ile) c.215-34800C>G (n.215-34800C>G) | |
8 | g.142879163C>T | CA213665 | CYP11B1,GML | c.264G>A (p.Met88Ile) n.297G>A c.399G>A (p.Met133Ile) c.182-34800C>T (n.182-34800C>T) c.3G>A (p.Met1Ile) c.215-34800C>T (n.215-34800C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879163_142879164insCAACAC | CA2782532460 | CYP11B1,GML | c.264_265insTGTTGG (p.Met88_Val89insCysTrp) n.297_298insTGTTGG c.399_400insTGTTGG (p.Met133_Val134insCysTrp) c.182-34800_182-34799insCAACAC (n.182-34800_182-34799insCAACAC) c.3_4insTGTTGG (p.Met1_Val2insCysTrp) c.215-34800_215-34799insCAACAC (n.215-34800_215-34799insCAACAC) | |
8 | g.142879164A= | CA1825498742 | CYP11B1,GML | c.263T= (p.Met88=) n.296T= c.398T= (p.Met133=) c.182-34799A= (n.182-34799A=) c.2T= (p.Met1=) c.215-34799A= (n.215-34799A=) | |
8 | g.142879164A>C | CA372396701 | CYP11B1,GML | c.263T>G (p.Met88Arg) n.296T>G c.398T>G (p.Met133Arg) c.182-34799A>C (n.182-34799A>C) c.2T>G (p.Met1Arg) c.215-34799A>C (n.215-34799A>C) | |
8 | g.142879164A>G | CA372396702 | CYP11B1,GML | c.263T>C (p.Met88Thr) n.296T>C c.398T>C (p.Met133Thr) c.182-34799A>G (n.182-34799A>G) c.2T>C (p.Met1Thr) c.215-34799A>G (n.215-34799A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879164A>T | CA372396703 | CYP11B1,GML | c.263T>A (p.Met88Lys) n.296T>A c.398T>A (p.Met133Lys) c.182-34799A>T (n.182-34799A>T) c.2T>A (p.Met1Lys) c.215-34799A>T (n.215-34799A>T) | |
8 | g.142879165T>A | CA372396704 | CYP11B1,GML | c.262A>T (p.Met88Leu) n.295A>T c.397A>T (p.Met133Leu) c.182-34798T>A (n.182-34798T>A) c.1A>T (p.Met1Leu) c.215-34798T>A (n.215-34798T>A) | |
8 | g.142879165T>C | CA372396705 | CYP11B1,GML | c.262A>G (p.Met88Val) n.295A>G c.397A>G (p.Met133Val) c.182-34798T>C (n.182-34798T>C) c.1A>G (p.Met1Val) c.215-34798T>C (n.215-34798T>C) | |
8 | g.142879165T>G | CA4905572 | CYP11B1,GML | c.262A>C (p.Met88Leu) n.295A>C c.397A>C (p.Met133Leu) c.182-34798T>G (n.182-34798T>G) c.1A>C (p.Met1Leu) c.215-34798T>G (n.215-34798T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.142879165T= | CA1825498743 | CYP11B1,GML | c.262A= (p.Met88=) n.295A= c.397A= (p.Met133=) c.182-34798T= (n.182-34798T=) c.1A= (p.Met1=) c.215-34798T= (n.215-34798T=) | |
8 | g.142879166G>A | CA463505885 | CYP11B1,GML | c.261C>T (p.Gly87=) n.294C>T c.396C>T (p.Gly132=) c.182-34797G>A (n.182-34797G>A) c.-1C>T (n.-1C>T) c.215-34797G>A (n.215-34797G>A) | |
8 | g.142879166G>C | CA463505887 | CYP11B1,GML | c.261C>G (p.Gly87=) n.294C>G c.396C>G (p.Gly132=) c.182-34797G>C (n.182-34797G>C) c.-1C>G (n.-1C>G) c.215-34797G>C (n.215-34797G>C) | |
8 | g.142879166G= | CA1825498744 | CYP11B1,GML | c.261C= (p.Gly87=) n.294C= c.396C= (p.Gly132=) c.182-34797G= (n.182-34797G=) c.-1C= (n.-1C=) c.215-34797G= (n.215-34797G=) | |
8 | g.142879166G>T | CA463505889 | CYP11B1,GML | c.261C>A (p.Gly87=) n.294C>A c.396C>A (p.Gly132=) c.182-34797G>T (n.182-34797G>T) c.-1C>A (n.-1C>A) c.215-34797G>T (n.215-34797G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879167C>A | CA372396706 | CYP11B1,GML | c.260G>T (p.Gly87Val) n.293G>T c.395G>T (p.Gly132Val) c.182-34796C>A (n.182-34796C>A) c.-2G>T (n.-2G>T) c.215-34796C>A (n.215-34796C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142879167C= | CA1825498745 | CYP11B1,GML | c.260G= (p.Gly87=) n.293G= c.395G= (p.Gly132=) c.182-34796C= (n.182-34796C=) c.-2G= (n.-2G=) c.215-34796C= (n.215-34796C=) | |
8 | g.142879167C>G | CA372396707 | CYP11B1,GML | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.293G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) c.182-34796C>G (n.182-34796C>G) c.-2G>C (n.-2G>C) c.215-34796C>G (n.215-34796C>G) | |
8 | g.142879167C>T | CA4905573 | CYP11B1,GML | c.260G>A (p.Gly87Asp) n.293G>A c.395G>A (p.Gly132Asp) c.182-34796C>T (n.182-34796C>T) c.-2G>A (n.-2G>A) c.215-34796C>T (n.215-34796C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879168C>A | CA372396708 | CYP11B1,GML | c.259G>T (p.Gly87Cys) n.292G>T c.394G>T (p.Gly132Cys) c.182-34795C>A (n.182-34795C>A) c.-3G>T (n.-3G>T) c.215-34795C>A (n.215-34795C>A) | |
8 | g.142879168C= | CA1825498746 | CYP11B1,GML | c.259G= (p.Gly87=) n.292G= c.394G= (p.Gly132=) c.182-34795C= (n.182-34795C=) c.-3G= (n.-3G=) c.215-34795C= (n.215-34795C=) | |
8 | g.142879168C>G | CA4905574 | CYP11B1,GML | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.292G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) c.182-34795C>G (n.182-34795C>G) c.-3G>C (n.-3G>C) c.215-34795C>G (n.215-34795C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879168C>T | CA372396709 | CYP11B1,GML | c.259G>A (p.Gly87Ser) n.292G>A c.394G>A (p.Gly132Ser) c.182-34795C>T (n.182-34795C>T) c.-3G>A (n.-3G>A) c.215-34795C>T (n.215-34795C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142879169T>A | CA463505892 | CYP11B1,GML | c.258A>T (p.Ala86=) n.291A>T c.393A>T (p.Ala131=) c.182-34794T>A (n.182-34794T>A) c.-4A>T (n.-4A>T) c.215-34794T>A (n.215-34794T>A) | |
8 | g.142879169T>C | CA463505893 | CYP11B1,GML | c.258A>G (p.Ala86=) n.291A>G c.393A>G (p.Ala131=) c.182-34794T>C (n.182-34794T>C) c.-4A>G (n.-4A>G) c.215-34794T>C (n.215-34794T>C) | ClinVar |
8 | g.142879169T>G | CA4905575 | CYP11B1,GML | c.258A>C (p.Ala86=) n.291A>C c.393A>C (p.Ala131=) c.182-34794T>G (n.182-34794T>G) c.-4A>C (n.-4A>C) c.215-34794T>G (n.215-34794T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142879169T= | CA1825498747 | CYP11B1,GML | c.258A= (p.Ala86=) n.291A= c.393A= (p.Ala131=) c.182-34794T= (n.182-34794T=) c.-4A= (n.-4A=) c.215-34794T= (n.215-34794T=) | |
8 | g.142879170G>A | CA372396712 | CYP11B1,GML | c.257C>T (p.Ala86Val) n.290C>T c.392C>T (p.Ala131Val) c.182-34793G>A (n.182-34793G>A) c.-5C>T (n.-5C>T) c.215-34793G>A (n.215-34793G>A) | |
8 | g.142879170G>C | CA372396710 | CYP11B1,GML | c.257C>G (p.Ala86Gly) n.290C>G c.392C>G (p.Ala131Gly) c.182-34793G>C (n.182-34793G>C) c.-5C>G (n.-5C>G) c.215-34793G>C (n.215-34793G>C) | |
8 | g.142879170G>T | CA372396711 | CYP11B1,GML | c.257C>A (p.Ala86Glu) n.290C>A c.392C>A (p.Ala131Glu) c.182-34793G>T (n.182-34793G>T) c.-5C>A (n.-5C>A) c.215-34793G>T (n.215-34793G>T) | |
8 | g.142879171C>A | CA372396713 | CYP11B1,GML | c.256G>T (p.Ala86Ser) n.289G>T c.391G>T (p.Ala131Ser) c.182-34792C>A (n.182-34792C>A) c.-6G>T (n.-6G>T) c.215-34792C>A (n.215-34792C>A) | |
8 | g.142879171C= | CA1825498748 | CYP11B1,GML | c.256G= (p.Ala86=) n.289G= c.391G= (p.Ala131=) c.182-34792C= (n.182-34792C=) c.-6G= (n.-6G=) c.215-34792C= (n.215-34792C=) | |
8 | g.142879171C>G | CA4905576 | CYP11B1,GML | c.256G>C (p.Ala86Pro) n.289G>C c.391G>C (p.Ala131Pro) c.182-34792C>G (n.182-34792C>G) c.-6G>C (n.-6G>C) c.215-34792C>G (n.215-34792C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879171C>T | CA372396714 | CYP11B1,GML | c.256G>A (p.Ala86Thr) n.289G>A c.391G>A (p.Ala131Thr) c.182-34792C>T (n.182-34792C>T) c.-6G>A (n.-6G>A) c.215-34792C>T (n.215-34792C>T) | |
8 | g.142879172T>A | CA463505899 | CYP11B1,GML | c.255A>T (p.Gly85=) n.288A>T c.390A>T (p.Gly130=) c.182-34791T>A (n.182-34791T>A) c.-7A>T (n.-7A>T) c.215-34791T>A (n.215-34791T>A) | |
8 | g.142879172T>C | CA463505896 | CYP11B1,GML | c.255A>G (p.Gly85=) n.288A>G c.390A>G (p.Gly130=) c.182-34791T>C (n.182-34791T>C) c.-7A>G (n.-7A>G) c.215-34791T>C (n.215-34791T>C) | |
8 | g.142879172T>G | CA463505898 | CYP11B1,GML | c.255A>C (p.Gly85=) n.288A>C c.390A>C (p.Gly130=) c.182-34791T>G (n.182-34791T>G) c.-7A>C (n.-7A>C) c.215-34791T>G (n.215-34791T>G) | |
8 | g.142879173C>A | CA372396715 | CYP11B1,GML | c.254G>T (p.Gly85Val) n.287G>T c.389G>T (p.Gly130Val) c.182-34790C>A (n.182-34790C>A) c.-8G>T (n.-8G>T) c.215-34790C>A (n.215-34790C>A) | dbSNP |
8 | g.142879173C= | CA1825498749 | CYP11B1,GML | c.254G= (p.Gly85=) n.287G= c.389G= (p.Gly130=) c.182-34790C= (n.182-34790C=) c.-8G= (n.-8G=) c.215-34790C= (n.215-34790C=) | |
8 | g.142879173C>G | CA372396716 | CYP11B1,GML | c.254G>C (p.Gly85Ala) n.287G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) c.182-34790C>G (n.182-34790C>G) c.-8G>C (n.-8G>C) c.215-34790C>G (n.215-34790C>G) | |
8 | g.142879173C>T | CA372396717 | CYP11B1,GML | c.254G>A (p.Gly85Glu) n.287G>A c.389G>A (p.Gly130Glu) c.182-34790C>T (n.182-34790C>T) c.-8G>A (n.-8G>A) c.215-34790C>T (n.215-34790C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142879174C>A | CA372396718 | CYP11B1,GML | c.253G>T (p.Gly85Ter) n.286G>T c.388G>T (p.Gly130Ter) c.182-34789C>A (n.182-34789C>A) c.-9G>T (n.-9G>T) c.215-34789C>A (n.215-34789C>A) | |
8 | g.142879174C= | CA1825498750 | CYP11B1,GML | c.253G= (p.Gly85=) n.286G= c.388G= (p.Gly130=) c.182-34789C= (n.182-34789C=) c.-9G= (n.-9G=) c.215-34789C= (n.215-34789C=) | |
8 | g.142879174C>G | CA372396719 | CYP11B1,GML | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.286G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) c.182-34789C>G (n.182-34789C>G) c.-9G>C (n.-9G>C) c.215-34789C>G (n.215-34789C>G) | |
8 | g.142879174C>T | CA372396720 | CYP11B1,GML | c.253G>A (p.Gly85Arg) n.286G>A c.388G>A (p.Gly130Arg) c.182-34789C>T (n.182-34789C>T) c.-9G>A (n.-9G>A) c.215-34789C>T (n.215-34789C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142879175T>A | CA463505905 | CYP11B1,GML | c.252A>T (p.Gly84=) n.285A>T c.387A>T (p.Gly129=) c.182-34788T>A (n.182-34788T>A) c.-10A>T (n.-10A>T) c.215-34788T>A (n.215-34788T>A) | |
8 | g.142879175T>C | CA463505907 | CYP11B1,GML | c.252A>G (p.Gly84=) n.285A>G c.387A>G (p.Gly129=) c.182-34788T>C (n.182-34788T>C) c.-10A>G (n.-10A>G) c.215-34788T>C (n.215-34788T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142879175T>G | CA463505906 | CYP11B1,GML | c.252A>C (p.Gly84=) n.285A>C c.387A>C (p.Gly129=) c.182-34788T>G (n.182-34788T>G) c.-10A>C (n.-10A>C) c.215-34788T>G (n.215-34788T>G) | |
8 | g.142879176C>A | CA372396723 | CYP11B1,GML | c.251G>T (p.Gly84Val) n.284G>T c.386G>T (p.Gly129Val) c.182-34787C>A (n.182-34787C>A) c.-11G>T (n.-11G>T) c.215-34787C>A (n.215-34787C>A) | |
8 | g.142879176C= | CA1825498751 | CYP11B1,GML | c.251G= (p.Gly84=) n.284G= c.386G= (p.Gly129=) c.182-34787C= (n.182-34787C=) c.-11G= (n.-11G=) c.215-34787C= (n.215-34787C=) | |
8 | g.142879176C>G | CA372396722 | CYP11B1,GML | c.251G>C (p.Gly84Ala) n.284G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) c.182-34787C>G (n.182-34787C>G) c.-11G>C (n.-11G>C) c.215-34787C>G (n.215-34787C>G) | |
8 | g.142879176C>T | CA372396721 | CYP11B1,GML | c.251G>A (p.Gly84Glu) n.284G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) c.182-34787C>T (n.182-34787C>T) c.-11G>A (n.-11G>A) c.215-34787C>T (n.215-34787C>T) | dbSNP |
8 | g.142879178del | CA2688879278 | CYP11B1,GML | c.251del (p.Gly84GlufsTer8) n.284del c.386del (p.Gly129GlufsTer8) c.182-34785del (n.182-34785del) c.-11del (n.-11del) c.215-34785del (n.215-34785del) | gnomAD v4 |
8 | g.142879177C>A | CA372396724 | CYP11B1,GML | c.250G>T (p.Gly84Ter) n.283G>T c.385G>T (p.Gly129Ter) c.182-34786C>A (n.182-34786C>A) c.-12G>T (n.-12G>T) c.215-34786C>A (n.215-34786C>A) | |
8 | g.142879177C>G | CA372396725 | CYP11B1,GML | c.250G>C (p.Gly84Arg) n.283G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.182-34786C>G (n.182-34786C>G) c.-12G>C (n.-12G>C) c.215-34786C>G (n.215-34786C>G) | |
8 | g.142879177C>T | CA372396726 | CYP11B1,GML | c.250G>A (p.Gly84Arg) n.283G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) c.182-34786C>T (n.182-34786C>T) c.-12G>A (n.-12G>A) c.215-34786C>T (n.215-34786C>T) | |
8 | g.142879178C>A | CA372396727 | CYP11B1,GML | c.249G>T (p.Leu83Phe) n.282G>T c.384G>T (p.Leu128Phe) c.182-34785C>A (n.182-34785C>A) c.-13G>T (n.-13G>T) c.215-34785C>A (n.215-34785C>A) | dbSNP |
8 | g.142879178C= | CA1825498752 | CYP11B1,GML | c.249G= (p.Leu83=) n.282G= c.384G= (p.Leu128=) c.182-34785C= (n.182-34785C=) c.-13G= (n.-13G=) c.215-34785C= (n.215-34785C=) | |
8 | g.142879178C>G | CA372396728 | CYP11B1,GML | c.249G>C (p.Leu83Phe) n.282G>C c.384G>C (p.Leu128Phe) c.182-34785C>G (n.182-34785C>G) c.-13G>C (n.-13G>C) c.215-34785C>G (n.215-34785C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142879178C>T | CA463505915 | CYP11B1,GML | c.249G>A (p.Leu83=) n.282G>A c.384G>A (p.Leu128=) c.182-34785C>T (n.182-34785C>T) c.-13G>A (n.-13G>A) c.215-34785C>T (n.215-34785C>T) | ClinVar |
8 | g.142879179A>C | CA372396729 | CYP11B1,GML | c.248T>G (p.Leu83Trp) n.281T>G c.383T>G (p.Leu128Trp) c.182-34784A>C (n.182-34784A>C) c.-14T>G (n.-14T>G) c.215-34784A>C (n.215-34784A>C) | |
8 | g.142879179A>G | CA372396730 | CYP11B1,GML | c.248T>C (p.Leu83Ser) n.281T>C c.383T>C (p.Leu128Ser) c.182-34784A>G (n.182-34784A>G) c.-14T>C (n.-14T>C) c.215-34784A>G (n.215-34784A>G) | |
8 | g.142879179A>T | CA372396731 | CYP11B1,GML | c.248T>A (p.Leu83Ter) n.281T>A c.383T>A (p.Leu128Ter) c.182-34784A>T (n.182-34784A>T) c.-14T>A (n.-14T>A) c.215-34784A>T (n.215-34784A>T) |