Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142879033G>ACA4905533CYP11B1,GMLc.394C>T (p.Leu132=)
n.427C>T
c.529C>T (p.Leu177=)
c.182-34930G>A (n.182-34930G>A)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.215-34930G>A (n.215-34930G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879033G>CCA372396424CYP11B1,GMLc.394C>G (p.Leu132Val)
n.427C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.182-34930G>C (n.182-34930G>C)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.215-34930G>C (n.215-34930G>C)
8g.142879033G=CA1825498663CYP11B1,GMLc.394C= (p.Leu132=)
n.427C=
c.529C= (p.Leu177=)
c.182-34930G= (n.182-34930G=)
c.133C= (p.Leu45=)
c.215-34930G= (n.215-34930G=)
8g.142879033G>TCA372396423CYP11B1,GMLc.394C>A (p.Leu132Met)
n.427C>A
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.182-34930G>T (n.182-34930G>T)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.215-34930G>T (n.215-34930G>T)
 gnomAD v4
8g.142879034C>ACA372396425CYP11B1,GMLc.393G>T (p.Leu131Phe)
n.426G>T
c.528G>T (p.Leu176Phe)
c.182-34929C>A (n.182-34929C>A)
c.132G>T (p.Leu44Phe)
c.215-34929C>A (n.215-34929C>A)
8g.142879034C=CA1825498664CYP11B1,GMLc.393G= (p.Leu131=)
n.426G=
c.528G= (p.Leu176=)
c.182-34929C= (n.182-34929C=)
c.132G= (p.Leu44=)
c.215-34929C= (n.215-34929C=)
8g.142879034C>GCA372396426CYP11B1,GMLc.393G>C (p.Leu131Phe)
n.426G>C
c.528G>C (p.Leu176Phe)
c.182-34929C>G (n.182-34929C>G)
c.132G>C (p.Leu44Phe)
c.215-34929C>G (n.215-34929C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879034C>TCA463330540CYP11B1,GMLc.393G>A (p.Leu131=)
n.426G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
c.182-34929C>T (n.182-34929C>T)
c.132G>A (p.Leu44=)
c.215-34929C>T (n.215-34929C>T)
8g.142879035A>CCA372396427CYP11B1,GMLc.392T>G (p.Leu131Trp)
n.425T>G
c.527T>G (p.Leu176Trp)
c.182-34928A>C (n.182-34928A>C)
c.131T>G (p.Leu44Trp)
c.215-34928A>C (n.215-34928A>C)
8g.142879035A>GCA372396428CYP11B1,GMLc.392T>C (p.Leu131Ser)
n.425T>C
c.527T>C (p.Leu176Ser)
c.182-34928A>G (n.182-34928A>G)
c.131T>C (p.Leu44Ser)
c.215-34928A>G (n.215-34928A>G)
8g.142879035A>TCA372396429CYP11B1,GMLc.392T>A (p.Leu131Ter)
n.425T>A
c.527T>A (p.Leu176Ter)
c.182-34928A>T (n.182-34928A>T)
c.131T>A (p.Leu44Ter)
c.215-34928A>T (n.215-34928A>T)
8g.142879036delCA2580078617CYP11B1,GMLc.392del (p.Leu131CysfsTer2)
n.425del
c.527del (p.Leu176CysfsTer2)
c.182-34927del (n.182-34927del)
c.131del (p.Leu44CysfsTer2)
c.215-34927del (n.215-34927del)
 ClinVar gnomAD v4
8g.142879036A=CA1825498665CYP11B1,GMLc.391T= (p.Leu131=)
n.424T=
c.526T= (p.Leu176=)
c.182-34927A= (n.182-34927A=)
c.130T= (p.Leu44=)
c.215-34927A= (n.215-34927A=)
8g.142879036A>CCA372396430CYP11B1,GMLc.391T>G (p.Leu131Val)
n.424T>G
c.526T>G (p.Leu176Val)
c.182-34927A>C (n.182-34927A>C)
c.130T>G (p.Leu44Val)
c.215-34927A>C (n.215-34927A>C)
8g.142879036A>GCA4905534CYP11B1,GMLc.391T>C (p.Leu131=)
n.424T>C
c.526T>C (p.Leu176=)
c.182-34927A>G (n.182-34927A>G)
c.130T>C (p.Leu44=)
c.215-34927A>G (n.215-34927A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879036A>TCA372396431CYP11B1,GMLc.391T>A (p.Leu131Met)
n.424T>A
c.526T>A (p.Leu176Met)
c.182-34927A>T (n.182-34927A>T)
c.130T>A (p.Leu44Met)
c.215-34927A>T (n.215-34927A>T)
8g.142879037G>ACA463330549CYP11B1,GMLc.390C>T (p.Phe130=)
n.423C>T
c.525C>T (p.Phe175=)
c.182-34926G>A (n.182-34926G>A)
c.129C>T (p.Phe43=)
c.215-34926G>A (n.215-34926G>A)
8g.142879037G>CCA372396432CYP11B1,GMLc.390C>G (p.Phe130Leu)
n.423C>G
c.525C>G (p.Phe175Leu)
c.182-34926G>C (n.182-34926G>C)
c.129C>G (p.Phe43Leu)
c.215-34926G>C (n.215-34926G>C)
8g.142879037G>TCA372396433CYP11B1,GMLc.390C>A (p.Phe130Leu)
n.423C>A
c.525C>A (p.Phe175Leu)
c.182-34926G>T (n.182-34926G>T)
c.129C>A (p.Phe43Leu)
c.215-34926G>T (n.215-34926G>T)
8g.142879038A>CCA372396435CYP11B1,GMLc.389T>G (p.Phe130Cys)
n.422T>G
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.182-34925A>C (n.182-34925A>C)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.215-34925A>C (n.215-34925A>C)
8g.142879038A>GCA372396436CYP11B1,GMLc.389T>C (p.Phe130Ser)
n.422T>C
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.182-34925A>G (n.182-34925A>G)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.215-34925A>G (n.215-34925A>G)
8g.142879038A>TCA372396434CYP11B1,GMLc.389T>A (p.Phe130Tyr)
n.422T>A
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.182-34925A>T (n.182-34925A>T)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.215-34925A>T (n.215-34925A>T)
 gnomAD v4
8g.142879039A>CCA372396437CYP11B1,GMLc.388T>G (p.Phe130Val)
n.421T>G
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.182-34924A>C (n.182-34924A>C)
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.215-34924A>C (n.215-34924A>C)
8g.142879039A>GCA372396438CYP11B1,GMLc.388T>C (p.Phe130Leu)
n.421T>C
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.182-34924A>G (n.182-34924A>G)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.215-34924A>G (n.215-34924A>G)
 gnomAD v4
8g.142879039A>TCA372396439CYP11B1,GMLc.388T>A (p.Phe130Ile)
n.421T>A
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.182-34924A>T (n.182-34924A>T)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.215-34924A>T (n.215-34924A>T)
8g.142879040C>ACA463330550CYP11B1,GMLc.387G>T (p.Val129=)
n.420G>T
c.522G>T (p.Val174=)
c.182-34923C>A (n.182-34923C>A)
c.126G>T (p.Val42=)
c.215-34923C>A (n.215-34923C>A)
8g.142879040C>GCA463330551CYP11B1,GMLc.387G>C (p.Val129=)
n.420G>C
c.522G>C (p.Val174=)
c.182-34923C>G (n.182-34923C>G)
c.126G>C (p.Val42=)
c.215-34923C>G (n.215-34923C>G)
8g.142879040C>TCA463330552CYP11B1,GMLc.387G>A (p.Val129=)
n.420G>A
c.522G>A (p.Val174=)
c.182-34923C>T (n.182-34923C>T)
c.126G>A (p.Val42=)
c.215-34923C>T (n.215-34923C>T)
 gnomAD v4
8g.142879041A=CA1825498666CYP11B1,GMLc.386T= (p.Val129=)
n.419T=
c.521T= (p.Val174=)
c.182-34922A= (n.182-34922A=)
c.125T= (p.Val42=)
c.215-34922A= (n.215-34922A=)
8g.142879041A>CCA372396440CYP11B1,GMLc.386T>G (p.Val129Gly)
n.419T>G
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.182-34922A>C (n.182-34922A>C)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.215-34922A>C (n.215-34922A>C)
8g.142879041A>GCA4905535CYP11B1,GMLc.386T>C (p.Val129Ala)
n.419T>C
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.182-34922A>G (n.182-34922A>G)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.215-34922A>G (n.215-34922A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879041A>TCA4905536CYP11B1,GMLc.386T>A (p.Val129Glu)
n.419T>A
c.521T>A (p.Val174Glu)
c.182-34922A>T (n.182-34922A>T)
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.215-34922A>T (n.215-34922A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879042C>ACA4905538CYP11B1,GMLc.385G>T (p.Val129Leu)
n.418G>T
c.520G>T (p.Val174Leu)
c.182-34921C>A (n.182-34921C>A)
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.215-34921C>A (n.215-34921C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879042C=CA1825498667CYP11B1,GMLc.385G= (p.Val129=)
n.418G=
c.520G= (p.Val174=)
c.182-34921C= (n.182-34921C=)
c.124G= (p.Val42=)
c.215-34921C= (n.215-34921C=)
8g.142879042C>GCA4905537CYP11B1,GMLc.385G>C (p.Val129Leu)
n.418G>C
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.182-34921C>G (n.182-34921C>G)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.215-34921C>G (n.215-34921C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879042C>TCA372396441CYP11B1,GMLc.385G>A (p.Val129Met)
n.418G>A
c.520G>A (p.Val174Met)
c.182-34921C>T (n.182-34921C>T)
c.124G>A (p.Val42Met)
c.215-34921C>T (n.215-34921C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879043G>ACA4905539CYP11B1,GMLc.384C>T (p.Gly128=)
n.417C>T
c.519C>T (p.Gly173=)
c.182-34920G>A (n.182-34920G>A)
c.123C>T (p.Gly41=)
c.215-34920G>A (n.215-34920G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879043G>CCA463330554CYP11B1,GMLc.384C>G (p.Gly128=)
n.417C>G
c.519C>G (p.Gly173=)
c.182-34920G>C (n.182-34920G>C)
c.123C>G (p.Gly41=)
c.215-34920G>C (n.215-34920G>C)
 gnomAD v4
8g.142879043G=CA1825498668CYP11B1,GMLc.384C= (p.Gly128=)
n.417C=
c.519C= (p.Gly173=)
c.182-34920G= (n.182-34920G=)
c.123C= (p.Gly41=)
c.215-34920G= (n.215-34920G=)
8g.142879043G>TCA463330553CYP11B1,GMLc.384C>A (p.Gly128=)
n.417C>A
c.519C>A (p.Gly173=)
c.182-34920G>T (n.182-34920G>T)
c.123C>A (p.Gly41=)
c.215-34920G>T (n.215-34920G>T)
8g.142879044C>ACA372396442CYP11B1,GMLc.383G>T (p.Gly128Val)
n.416G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.182-34919C>A (n.182-34919C>A)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.215-34919C>A (n.215-34919C>A)
8g.142879044C=CA1825498669CYP11B1,GMLc.383G= (p.Gly128=)
n.416G=
c.518G= (p.Gly173=)
c.182-34919C= (n.182-34919C=)
c.122G= (p.Gly41=)
c.215-34919C= (n.215-34919C=)
8g.142879044C>GCA372396443CYP11B1,GMLc.383G>C (p.Gly128Ala)
n.416G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.182-34919C>G (n.182-34919C>G)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.215-34919C>G (n.215-34919C>G)
8g.142879044C>TCA4905540CYP11B1,GMLc.383G>A (p.Gly128Asp)
n.416G>A
c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.182-34919C>T (n.182-34919C>T)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.215-34919C>T (n.215-34919C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879045C>ACA372396446CYP11B1,GMLc.382G>T (p.Gly128Cys)
n.415G>T
c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.182-34918C>A (n.182-34918C>A)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.215-34918C>A (n.215-34918C>A)
8g.142879045C>GCA372396445CYP11B1,GMLc.382G>C (p.Gly128Arg)
n.415G>C
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.182-34918C>G (n.182-34918C>G)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.215-34918C>G (n.215-34918C>G)
8g.142879045C>TCA372396444CYP11B1,GMLc.382G>A (p.Gly128Ser)
n.415G>A
c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.182-34918C>T (n.182-34918C>T)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.215-34918C>T (n.215-34918C>T)
 gnomAD v4
8g.142879047_142879048dupCA2741808825CYP11B1,GMLc.381_382dup (p.Gly128ValfsTer6)
n.414_415dup
c.516_517dup (p.Gly173ValfsTer6)
c.182-34916_182-34915dup (n.182-34916_182-34915dup)
c.120_121dup (p.Gly41ValfsTer6)
c.215-34916_215-34915dup (n.215-34916_215-34915dup)
 ClinVar
8g.142879046A>CCA372396447CYP11B1,GMLc.381T>G (p.Cys127Trp)
n.414T>G
c.516T>G (p.Cys172Trp)
c.182-34917A>C (n.182-34917A>C)
c.120T>G (p.Cys40Trp)
c.215-34917A>C (n.215-34917A>C)
 gnomAD v4
8g.142879046A>GCA463330555CYP11B1,GMLc.381T>C (p.Cys127=)
n.414T>C
c.516T>C (p.Cys172=)
c.182-34917A>G (n.182-34917A>G)
c.120T>C (p.Cys40=)
c.215-34917A>G (n.215-34917A>G)
8g.142879046A>TCA372396448CYP11B1,GMLc.381T>A (p.Cys127Ter)
n.414T>A
c.516T>A (p.Cys172Ter)
c.182-34917A>T (n.182-34917A>T)
c.120T>A (p.Cys40Ter)
c.215-34917A>T (n.215-34917A>T)
 gnomAD v4
8g.142879047C>ACA372396449CYP11B1,GMLc.380G>T (p.Cys127Phe)
n.413G>T
c.515G>T (p.Cys172Phe)
c.182-34916C>A (n.182-34916C>A)
c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.215-34916C>A (n.215-34916C>A)
8g.142879047C=CA1825498670CYP11B1,GMLc.380G= (p.Cys127=)
n.413G=
c.515G= (p.Cys172=)
c.182-34916C= (n.182-34916C=)
c.119G= (p.Cys40=)
c.215-34916C= (n.215-34916C=)
8g.142879047C>GCA372396450CYP11B1,GMLc.380G>C (p.Cys127Ser)
n.413G>C
c.515G>C (p.Cys172Ser)
c.182-34916C>G (n.182-34916C>G)
c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.215-34916C>G (n.215-34916C>G)
8g.142879047C>TCA372396451CYP11B1,GMLc.380G>A (p.Cys127Tyr)
n.413G>A
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
c.182-34916C>T (n.182-34916C>T)
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.215-34916C>T (n.215-34916C>T)
 dbSNP
8g.142879048A=CA1825498671CYP11B1,GMLc.379T= (p.Cys127=)
n.412T=
c.514T= (p.Cys172=)
c.182-34915A= (n.182-34915A=)
c.118T= (p.Cys40=)
c.215-34915A= (n.215-34915A=)
8g.142879048A>CCA372396452CYP11B1,GMLc.379T>G (p.Cys127Gly)
n.412T>G
c.514T>G (p.Cys172Gly)
c.182-34915A>C (n.182-34915A>C)
c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.215-34915A>C (n.215-34915A>C)
8g.142879048A>GCA187466791CYP11B1,GMLc.379T>C (p.Cys127Arg)
n.412T>C
c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.182-34915A>G (n.182-34915A>G)
c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.215-34915A>G (n.215-34915A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879048A>TCA372396453CYP11B1,GMLc.379T>A (p.Cys127Ser)
n.412T>A
c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.182-34915A>T (n.182-34915A>T)
c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.215-34915A>T (n.215-34915A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879049T>ACA372396454CYP11B1,GMLc.378A>T (p.Lys126Asn)
n.411A>T
c.513A>T (p.Lys171Asn)
c.182-34914T>A (n.182-34914T>A)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
c.215-34914T>A (n.215-34914T>A)
8g.142879049T>CCA463330556CYP11B1,GMLc.378A>G (p.Lys126=)
n.411A>G
c.513A>G (p.Lys171=)
c.182-34914T>C (n.182-34914T>C)
c.117A>G (p.Lys39=)
c.215-34914T>C (n.215-34914T>C)
8g.142879049T>GCA372396455CYP11B1,GMLc.378A>C (p.Lys126Asn)
n.411A>C
c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.182-34914T>G (n.182-34914T>G)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
c.215-34914T>G (n.215-34914T>G)
 gnomAD v4
8g.142879050T>ACA372396456CYP11B1,GMLc.377A>T (p.Lys126Ile)
n.410A>T
c.512A>T (p.Lys171Ile)
c.182-34913T>A (n.182-34913T>A)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
c.215-34913T>A (n.215-34913T>A)
8g.142879050T>CCA372396457CYP11B1,GMLc.377A>G (p.Lys126Arg)
n.410A>G
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.182-34913T>C (n.182-34913T>C)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.215-34913T>C (n.215-34913T>C)
 gnomAD v4
8g.142879050T>GCA372396458CYP11B1,GMLc.377A>C (p.Lys126Thr)
n.410A>C
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.182-34913T>G (n.182-34913T>G)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.215-34913T>G (n.215-34913T>G)
 gnomAD v4
8g.142879051T>ACA372396460CYP11B1,GMLc.376A>T (p.Lys126Ter)
n.409A>T
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.182-34912T>A (n.182-34912T>A)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.215-34912T>A (n.215-34912T>A)
8g.142879051T>CCA4905541CYP11B1,GMLc.376A>G (p.Lys126Glu)
n.409A>G
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.182-34912T>C (n.182-34912T>C)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.215-34912T>C (n.215-34912T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879051T>GCA372396459CYP11B1,GMLc.376A>C (p.Lys126Gln)
n.409A>C
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.182-34912T>G (n.182-34912T>G)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.215-34912T>G (n.215-34912T>G)
8g.142879051T=CA1825498672CYP11B1,GMLc.376A= (p.Lys126=)
n.409A=
c.511A= (p.Lys171=)
c.182-34912T= (n.182-34912T=)
c.115A= (p.Lys39=)
c.215-34912T= (n.215-34912T=)
8g.142879052G>ACA463330557CYP11B1,GMLc.375C>T (p.His125=)
n.408C>T
c.510C>T (p.His170=)
c.182-34911G>A (n.182-34911G>A)
c.114C>T (p.His38=)
c.215-34911G>A (n.215-34911G>A)
8g.142879052G>CCA4905542CYP11B1,GMLc.375C>G (p.His125Gln)
n.408C>G
c.510C>G (p.His170Gln)
c.182-34911G>C (n.182-34911G>C)
c.114C>G (p.His38Gln)
c.215-34911G>C (n.215-34911G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879052G=CA1825498673CYP11B1,GMLc.375C= (p.His125=)
n.408C=
c.510C= (p.His170=)
c.182-34911G= (n.182-34911G=)
c.114C= (p.His38=)
c.215-34911G= (n.215-34911G=)
8g.142879052G>TCA372396461CYP11B1,GMLc.375C>A (p.His125Gln)
n.408C>A
c.510C>A (p.His170Gln)
c.182-34911G>T (n.182-34911G>T)
c.114C>A (p.His38Gln)
c.215-34911G>T (n.215-34911G>T)
8g.142879053T>ACA372396463CYP11B1,GMLc.374A>T (p.His125Leu)
n.407A>T
c.509A>T (p.His170Leu)
c.182-34910T>A (n.182-34910T>A)
c.113A>T (p.His38Leu)
c.215-34910T>A (n.215-34910T>A)
 gnomAD v4
8g.142879053T>CCA4905543CYP11B1,GMLc.374A>G (p.His125Arg)
n.407A>G
c.509A>G (p.His170Arg)
c.182-34910T>C (n.182-34910T>C)
c.113A>G (p.His38Arg)
c.215-34910T>C (n.215-34910T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879053T>GCA372396462CYP11B1,GMLc.374A>C (p.His125Pro)
n.407A>C
c.509A>C (p.His170Pro)
c.182-34910T>G (n.182-34910T>G)
c.113A>C (p.His38Pro)
c.215-34910T>G (n.215-34910T>G)
8g.142879053T=CA1825498674CYP11B1,GMLc.374A= (p.His125=)
n.407A=
c.509A= (p.His170=)
c.182-34910T= (n.182-34910T=)
c.113A= (p.His38=)
c.215-34910T= (n.215-34910T=)
8g.142879054G>ACA372396464CYP11B1,GMLc.373C>T (p.His125Tyr)
n.406C>T
c.508C>T (p.His170Tyr)
c.182-34909G>A (n.182-34909G>A)
c.112C>T (p.His38Tyr)
c.215-34909G>A (n.215-34909G>A)
 gnomAD v4
8g.142879054G>CCA372396465CYP11B1,GMLc.373C>G (p.His125Asp)
n.406C>G
c.508C>G (p.His170Asp)
c.182-34909G>C (n.182-34909G>C)
c.112C>G (p.His38Asp)
c.215-34909G>C (n.215-34909G>C)
8g.142879054G>TCA372396466CYP11B1,GMLc.373C>A (p.His125Asn)
n.406C>A
c.508C>A (p.His170Asn)
c.182-34909G>T (n.182-34909G>T)
c.112C>A (p.His38Asn)
c.215-34909G>T (n.215-34909G>T)
8g.142879054_142879055delCA913128482CYP11B1,GMLc.372_373del (p.His125GlnfsTer11)
n.405_406del
c.507_508del (p.His170GlnfsTer11)
c.182-34909_182-34908del (n.182-34909_182-34908del)
c.111_112del (p.His38GlnfsTer11)
c.215-34909_215-34908del (n.215-34909_215-34908del)
8g.142879054_142879055delinsGCCA1825498675CYP11B1,GMLc.372_373delinsGC (p.Gly124=)
n.405_406delinsGC
c.507_508delinsGC (p.Gly169=)
c.182-34909_182-34908delinsGC (n.182-34909_182-34908delinsGC)
c.111_112delinsGC (p.Gly37=)
c.215-34909_215-34908delinsGC (n.215-34909_215-34908delinsGC)
8g.142879055C>ACA463330558CYP11B1,GMLc.372G>T (p.Gly124=)
n.405G>T
c.507G>T (p.Gly169=)
c.182-34908C>A (n.182-34908C>A)
c.111G>T (p.Gly37=)
c.215-34908C>A (n.215-34908C>A)
8g.142879055C>GCA463330559CYP11B1,GMLc.372G>C (p.Gly124=)
n.405G>C
c.507G>C (p.Gly169=)
c.182-34908C>G (n.182-34908C>G)
c.111G>C (p.Gly37=)
c.215-34908C>G (n.215-34908C>G)
8g.142879055C>TCA463330560CYP11B1,GMLc.372G>A (p.Gly124=)
n.405G>A
c.507G>A (p.Gly169=)
c.182-34908C>T (n.182-34908C>T)
c.111G>A (p.Gly37=)
c.215-34908C>T (n.215-34908C>T)
8g.142879057delCA658821542CYP11B1,GMLc.372del (p.His125ThrfsTer8)
n.405del
c.507del (p.His170ThrfsTer8)
c.182-34906del (n.182-34906del)
c.111del (p.His38ThrfsTer8)
c.215-34906del (n.215-34906del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142879056C>ACA372396467CYP11B1,GMLc.371G>T (p.Gly124Val)
n.404G>T
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.182-34907C>A (n.182-34907C>A)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.215-34907C>A (n.215-34907C>A)
8g.142879056C=CA1825498676CYP11B1,GMLc.371G= (p.Gly124=)
n.404G=
c.506G= (p.Gly169=)
c.182-34907C= (n.182-34907C=)
c.110G= (p.Gly37=)
c.215-34907C= (n.215-34907C=)
8g.142879056C>GCA372396468CYP11B1,GMLc.371G>C (p.Gly124Ala)
n.404G>C
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.182-34907C>G (n.182-34907C>G)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.215-34907C>G (n.215-34907C>G)
8g.142879056C>TCA372396469CYP11B1,GMLc.371G>A (p.Gly124Glu)
n.404G>A
c.506G>A (p.Gly169Glu)
c.182-34907C>T (n.182-34907C>T)
c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.215-34907C>T (n.215-34907C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879057C>ACA372396470CYP11B1,GMLc.370G>T (p.Gly124Trp)
n.403G>T
c.505G>T (p.Gly169Trp)
c.182-34906C>A (n.182-34906C>A)
c.109G>T (p.Gly37Trp)
c.215-34906C>A (n.215-34906C>A)
8g.142879057C>GCA372396471CYP11B1,GMLc.370G>C (p.Gly124Arg)
n.403G>C
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.182-34906C>G (n.182-34906C>G)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.215-34906C>G (n.215-34906C>G)
 gnomAD v4
8g.142879057C>TCA372396472CYP11B1,GMLc.370G>A (p.Gly124Arg)
n.403G>A
c.505G>A (p.Gly169Arg)
c.182-34906C>T (n.182-34906C>T)
c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.215-34906C>T (n.215-34906C>T)
 COSMIC
8g.142879058A=CA1825498677CYP11B1,GMLc.369T= (p.Arg123=)
n.402T=
c.504T= (p.Arg168=)
c.182-34905A= (n.182-34905A=)
c.108T= (p.Arg36=)
c.215-34905A= (n.215-34905A=)
8g.142879058A>CCA463330561CYP11B1,GMLc.369T>G (p.Arg123=)
n.402T>G
c.504T>G (p.Arg168=)
c.182-34905A>C (n.182-34905A>C)
c.108T>G (p.Arg36=)
c.215-34905A>C (n.215-34905A>C)
8g.142879058A>GCA4905544CYP11B1,GMLc.369T>C (p.Arg123=)
n.402T>C
c.504T>C (p.Arg168=)
c.182-34905A>G (n.182-34905A>G)
c.108T>C (p.Arg36=)
c.215-34905A>G (n.215-34905A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879058A>TCA463330562CYP11B1,GMLc.369T>A (p.Arg123=)
n.402T>A
c.504T>A (p.Arg168=)
c.182-34905A>T (n.182-34905A>T)
c.108T>A (p.Arg36=)
c.215-34905A>T (n.215-34905A>T)
8g.142879059C>ACA372396474CYP11B1,GMLc.368G>T (p.Arg123Leu)
n.401G>T
c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.182-34904C>A (n.182-34904C>A)
c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.215-34904C>A (n.215-34904C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879059C=CA1825498678CYP11B1,GMLc.368G= (p.Arg123=)
n.401G=
c.503G= (p.Arg168=)
c.182-34904C= (n.182-34904C=)
c.107G= (p.Arg36=)
c.215-34904C= (n.215-34904C=)
8g.142879059C>GCA372396473CYP11B1,GMLc.368G>C (p.Arg123Pro)
n.401G>C
c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.182-34904C>G (n.182-34904C>G)
c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.215-34904C>G (n.215-34904C>G)
8g.142879059C>TCA4905545CYP11B1,GMLc.368G>A (p.Arg123His)
n.401G>A
c.503G>A (p.Arg168His)
c.182-34904C>T (n.182-34904C>T)
c.107G>A (p.Arg36His)
c.215-34904C>T (n.215-34904C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879060G>ACA4905546CYP11B1,GMLc.367C>T (p.Arg123Cys)
n.400C>T
c.502C>T (p.Arg168Cys)
c.182-34903G>A (n.182-34903G>A)
c.106C>T (p.Arg36Cys)
c.215-34903G>A (n.215-34903G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879060G>CCA4905547CYP11B1,GMLc.367C>G (p.Arg123Gly)
n.400C>G
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.182-34903G>C (n.182-34903G>C)
c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.215-34903G>C (n.215-34903G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879060G=CA1825498679CYP11B1,GMLc.367C= (p.Arg123=)
n.400C=
c.502C= (p.Arg168=)
c.182-34903G= (n.182-34903G=)
c.106C= (p.Arg36=)
c.215-34903G= (n.215-34903G=)
8g.142879060G>TCA372396475CYP11B1,GMLc.367C>A (p.Arg123Ser)
n.400C>A
c.502C>A (p.Arg168Ser)
c.182-34903G>T (n.182-34903G>T)
c.106C>A (p.Arg36Ser)
c.215-34903G>T (n.215-34903G>T)
8g.142879061A>CCA372396476CYP11B1,GMLc.366T>G (p.His122Gln)
n.399T>G
c.501T>G (p.His167Gln)
c.182-34902A>C (n.182-34902A>C)
c.105T>G (p.His35Gln)
c.215-34902A>C (n.215-34902A>C)
8g.142879061A>GCA463330563CYP11B1,GMLc.366T>C (p.His122=)
n.399T>C
c.501T>C (p.His167=)
c.182-34902A>G (n.182-34902A>G)
c.105T>C (p.His35=)
c.215-34902A>G (n.215-34902A>G)
8g.142879061A>TCA372396477CYP11B1,GMLc.366T>A (p.His122Gln)
n.399T>A
c.501T>A (p.His167Gln)
c.182-34902A>T (n.182-34902A>T)
c.105T>A (p.His35Gln)
c.215-34902A>T (n.215-34902A>T)
8g.142879061_142879064delinsATGTCA1825498680CYP11B1,GMLc.363_366delinsACAT (p.Gln121=)
n.396_399delinsACAT
c.498_501delinsACAT (p.Gln166=)
c.182-34902_182-34899delinsATGT (n.182-34902_182-34899delinsATGT)
c.102_105delinsACAT (p.Gln34=)
c.215-34902_215-34899delinsATGT (n.215-34902_215-34899delinsATGT)
8g.142879062T>ACA372396478CYP11B1,GMLc.365A>T (p.His122Leu)
n.398A>T
c.500A>T (p.His167Leu)
c.182-34901T>A (n.182-34901T>A)
c.104A>T (p.His35Leu)
c.215-34901T>A (n.215-34901T>A)
8g.142879062T>CCA372396479CYP11B1,GMLc.365A>G (p.His122Arg)
n.398A>G
c.500A>G (p.His167Arg)
c.182-34901T>C (n.182-34901T>C)
c.104A>G (p.His35Arg)
c.215-34901T>C (n.215-34901T>C)
8g.142879062T>GCA372396480CYP11B1,GMLc.365A>C (p.His122Pro)
n.398A>C
c.500A>C (p.His167Pro)
c.182-34901T>G (n.182-34901T>G)
c.104A>C (p.His35Pro)
c.215-34901T>G (n.215-34901T>G)
8g.142879065_142879067delCA4905548CYP11B1,GMLc.363_365del (p.Gln121del)
n.396_398del
c.498_500del (p.Gln166del)
c.182-34898_182-34896del (n.182-34898_182-34896del)
c.102_104del (p.Gln34del)
c.215-34898_215-34896del (n.215-34898_215-34896del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879063G>ACA372396481CYP11B1,GMLc.364C>T (p.His122Tyr)
n.397C>T
c.499C>T (p.His167Tyr)
c.182-34900G>A (n.182-34900G>A)
c.103C>T (p.His35Tyr)
c.215-34900G>A (n.215-34900G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879063G>CCA372396482CYP11B1,GMLc.364C>G (p.His122Asp)
n.397C>G
c.499C>G (p.His167Asp)
c.182-34900G>C (n.182-34900G>C)
c.103C>G (p.His35Asp)
c.215-34900G>C (n.215-34900G>C)
 dbSNP
8g.142879063G=CA1825498681CYP11B1,GMLc.364C= (p.His122=)
n.397C=
c.499C= (p.His167=)
c.182-34900G= (n.182-34900G=)
c.103C= (p.His35=)
c.215-34900G= (n.215-34900G=)
8g.142879063G>TCA372396483CYP11B1,GMLc.364C>A (p.His122Asn)
n.397C>A
c.499C>A (p.His167Asn)
c.182-34900G>T (n.182-34900G>T)
c.103C>A (p.His35Asn)
c.215-34900G>T (n.215-34900G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879064T>ACA372396484CYP11B1,GMLc.363A>T (p.Gln121His)
n.396A>T
c.498A>T (p.Gln166His)
c.182-34899T>A (n.182-34899T>A)
c.102A>T (p.Gln34His)
c.215-34899T>A (n.215-34899T>A)
8g.142879064T>CCA463330564CYP11B1,GMLc.363A>G (p.Gln121=)
n.396A>G
c.498A>G (p.Gln166=)
c.182-34899T>C (n.182-34899T>C)
c.102A>G (p.Gln34=)
c.215-34899T>C (n.215-34899T>C)
8g.142879064T>GCA372396485CYP11B1,GMLc.363A>C (p.Gln121His)
n.396A>C
c.498A>C (p.Gln166His)
c.182-34899T>G (n.182-34899T>G)
c.102A>C (p.Gln34His)
c.215-34899T>G (n.215-34899T>G)
8g.142879065_142879069dupCA2695203216CYP11B1,GMLc.359_363dup (p.His122AspfsTer13)
n.392_396dup
c.494_498dup (p.His167AspfsTer13)
c.182-34898_182-34894dup (n.182-34898_182-34894dup)
c.98_102dup (p.His35AspfsTer13)
c.215-34898_215-34894dup (n.215-34898_215-34894dup)
 ClinVar
8g.142879065T>ACA372396486CYP11B1,GMLc.362A>T (p.Gln121Leu)
n.395A>T
c.497A>T (p.Gln166Leu)
c.182-34898T>A (n.182-34898T>A)
c.101A>T (p.Gln34Leu)
c.215-34898T>A (n.215-34898T>A)
 gnomAD v4
8g.142879065T>CCA372396487CYP11B1,GMLc.362A>G (p.Gln121Arg)
n.395A>G
c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.182-34898T>C (n.182-34898T>C)
c.101A>G (p.Gln34Arg)
c.215-34898T>C (n.215-34898T>C)
8g.142879065T>GCA372396488CYP11B1,GMLc.362A>C (p.Gln121Pro)
n.395A>C
c.497A>C (p.Gln166Pro)
c.182-34898T>G (n.182-34898T>G)
c.101A>C (p.Gln34Pro)
c.215-34898T>G (n.215-34898T>G)
8g.142879066G>ACA372396489CYP11B1,GMLc.361C>T (p.Gln121Ter)
n.394C>T
c.496C>T (p.Gln166Ter)
c.182-34897G>A (n.182-34897G>A)
c.100C>T (p.Gln34Ter)
c.215-34897G>A (n.215-34897G>A)
8g.142879066G>CCA187466820CYP11B1,GMLc.361C>G (p.Gln121Glu)
n.394C>G
c.496C>G (p.Gln166Glu)
c.182-34897G>C (n.182-34897G>C)
c.100C>G (p.Gln34Glu)
c.215-34897G>C (n.215-34897G>C)
 dbSNP
8g.142879066G=CA1825498682CYP11B1,GMLc.361C= (p.Gln121=)
n.394C=
c.496C= (p.Gln166=)
c.182-34897G= (n.182-34897G=)
c.100C= (p.Gln34=)
c.215-34897G= (n.215-34897G=)
8g.142879066G>TCA372396490CYP11B1,GMLc.361C>A (p.Gln121Lys)
n.394C>A
c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.182-34897G>T (n.182-34897G>T)
c.100C>A (p.Gln34Lys)
c.215-34897G>T (n.215-34897G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879067delCA2695201531CYP11B1,GMLc.360del (p.Arg120SerfsTer13)
n.393del
c.495del (p.Arg165SerfsTer13)
c.182-34896del (n.182-34896del)
c.99del (p.Arg33SerfsTer13)
c.215-34896del (n.215-34896del)
 ClinVar
8g.142879067T>ACA372396491CYP11B1,GMLc.360A>T (p.Arg120Ser)
n.393A>T
c.495A>T (p.Arg165Ser)
c.182-34896T>A (n.182-34896T>A)
c.99A>T (p.Arg33Ser)
c.215-34896T>A (n.215-34896T>A)
8g.142879067T>CCA463330565CYP11B1,GMLc.360A>G (p.Arg120=)
n.393A>G
c.495A>G (p.Arg165=)
c.182-34896T>C (n.182-34896T>C)
c.99A>G (p.Arg33=)
c.215-34896T>C (n.215-34896T>C)
8g.142879067T>GCA372396492CYP11B1,GMLc.360A>C (p.Arg120Ser)
n.393A>C
c.495A>C (p.Arg165Ser)
c.182-34896T>G (n.182-34896T>G)
c.99A>C (p.Arg33Ser)
c.215-34896T>G (n.215-34896T>G)
8g.142879068C>ACA372396493CYP11B1,GMLc.359G>T (p.Arg120Ile)
n.392G>T
c.494G>T (p.Arg165Ile)
c.182-34895C>A (n.182-34895C>A)
c.98G>T (p.Arg33Ile)
c.215-34895C>A (n.215-34895C>A)
 COSMIC
8g.142879068C=CA1825498683CYP11B1,GMLc.359G= (p.Arg120=)
n.392G=
c.494G= (p.Arg165=)
c.182-34895C= (n.182-34895C=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.215-34895C= (n.215-34895C=)
8g.142879068C>GCA372396494CYP11B1,GMLc.359G>C (p.Arg120Thr)
n.392G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
c.182-34895C>G (n.182-34895C>G)
c.98G>C (p.Arg33Thr)
c.215-34895C>G (n.215-34895C>G)
8g.142879068C>TCA372396495CYP11B1,GMLc.359G>A (p.Arg120Lys)
n.392G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
c.182-34895C>T (n.182-34895C>T)
c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.215-34895C>T (n.215-34895C>T)
 dbSNP
8g.142879069T>ACA372396496CYP11B1,GMLc.358A>T (p.Arg120Ter)
n.391A>T
c.493A>T (p.Arg165Ter)
c.182-34894T>A (n.182-34894T>A)
c.97A>T (p.Arg33Ter)
c.215-34894T>A (n.215-34894T>A)
8g.142879069T>CCA372396497CYP11B1,GMLc.358A>G (p.Arg120Gly)
n.391A>G
c.493A>G (p.Arg165Gly)
c.182-34894T>C (n.182-34894T>C)
c.97A>G (p.Arg33Gly)
c.215-34894T>C (n.215-34894T>C)
8g.142879069T>GCA463330566CYP11B1,GMLc.358A>C (p.Arg120=)
n.391A>C
c.493A>C (p.Arg165=)
c.182-34894T>G (n.182-34894T>G)
c.97A>C (p.Arg33=)
c.215-34894T>G (n.215-34894T>G)
8g.142879070G>ACA463330567CYP11B1,GMLc.357C>T (p.Tyr119=)
n.390C>T
c.492C>T (p.Tyr164=)
c.182-34893G>A (n.182-34893G>A)
c.96C>T (p.Tyr32=)
c.215-34893G>A (n.215-34893G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142879070G>CCA372396499CYP11B1,GMLc.357C>G (p.Tyr119Ter)
n.390C>G
c.492C>G (p.Tyr164Ter)
c.182-34893G>C (n.182-34893G>C)
c.96C>G (p.Tyr32Ter)
c.215-34893G>C (n.215-34893G>C)
8g.142879070G=CA1825498684CYP11B1,GMLc.357C= (p.Tyr119=)
n.390C=
c.492C= (p.Tyr164=)
c.182-34893G= (n.182-34893G=)
c.96C= (p.Tyr32=)
c.215-34893G= (n.215-34893G=)
8g.142879070G>TCA372396498CYP11B1,GMLc.357C>A (p.Tyr119Ter)
n.390C>A
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
c.182-34893G>T (n.182-34893G>T)
c.96C>A (p.Tyr32Ter)
c.215-34893G>T (n.215-34893G>T)
8g.142879071T>ACA372396500CYP11B1,GMLc.356A>T (p.Tyr119Phe)
n.389A>T
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.182-34892T>A (n.182-34892T>A)
c.95A>T (p.Tyr32Phe)
c.215-34892T>A (n.215-34892T>A)
8g.142879071T>CCA372396501CYP11B1,GMLc.356A>G (p.Tyr119Cys)
n.389A>G
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.182-34892T>C (n.182-34892T>C)
c.95A>G (p.Tyr32Cys)
c.215-34892T>C (n.215-34892T>C)
 dbSNP
8g.142879071T>GCA372396502CYP11B1,GMLc.356A>C (p.Tyr119Ser)
n.389A>C
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.182-34892T>G (n.182-34892T>G)
c.95A>C (p.Tyr32Ser)
c.215-34892T>G (n.215-34892T>G)
8g.142879071T=CA1825498685CYP11B1,GMLc.356A= (p.Tyr119=)
n.389A=
c.491A= (p.Tyr164=)
c.182-34892T= (n.182-34892T=)
c.95A= (p.Tyr32=)
c.215-34892T= (n.215-34892T=)
8g.142879072A>CCA372396503CYP11B1,GMLc.355T>G (p.Tyr119Asp)
n.388T>G
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.182-34891A>C (n.182-34891A>C)
c.94T>G (p.Tyr32Asp)
c.215-34891A>C (n.215-34891A>C)
8g.142879072A>GCA372396504CYP11B1,GMLc.355T>C (p.Tyr119His)
n.388T>C
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.182-34891A>G (n.182-34891A>G)
c.94T>C (p.Tyr32His)
c.215-34891A>G (n.215-34891A>G)
8g.142879072A>TCA372396505CYP11B1,GMLc.355T>A (p.Tyr119Asn)
n.388T>A
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.182-34891A>T (n.182-34891A>T)
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
c.215-34891A>T (n.215-34891A>T)
8g.142879073G>ACA463330568CYP11B1,GMLc.354C>T (p.Ala118=)
n.387C>T
c.489C>T (p.Ala163=)
c.182-34890G>A (n.182-34890G>A)
c.93C>T (p.Ala31=)
c.215-34890G>A (n.215-34890G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879073G>CCA463330569CYP11B1,GMLc.354C>G (p.Ala118=)
n.387C>G
c.489C>G (p.Ala163=)
c.182-34890G>C (n.182-34890G>C)
c.93C>G (p.Ala31=)
c.215-34890G>C (n.215-34890G>C)
8g.142879073G=CA1825498686CYP11B1,GMLc.354C= (p.Ala118=)
n.387C=
c.489C= (p.Ala163=)
c.182-34890G= (n.182-34890G=)
c.93C= (p.Ala31=)
c.215-34890G= (n.215-34890G=)
8g.142879073G>TCA463330570CYP11B1,GMLc.354C>A (p.Ala118=)
n.387C>A
c.489C>A (p.Ala163=)
c.182-34890G>T (n.182-34890G>T)
c.93C>A (p.Ala31=)
c.215-34890G>T (n.215-34890G>T)
 gnomAD v4
8g.142879074G>ACA372396506CYP11B1,GMLc.353C>T (p.Ala118Val)
n.386C>T
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.182-34889G>A (n.182-34889G>A)
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.215-34889G>A (n.215-34889G>A)
8g.142879074G>CCA372396507CYP11B1,GMLc.353C>G (p.Ala118Gly)
n.386C>G
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.182-34889G>C (n.182-34889G>C)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.215-34889G>C (n.215-34889G>C)
8g.142879074G>TCA372396508CYP11B1,GMLc.353C>A (p.Ala118Asp)
n.386C>A
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.182-34889G>T (n.182-34889G>T)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.215-34889G>T (n.215-34889G>T)
8g.142879075C>ACA372396509CYP11B1,GMLc.352G>T (p.Ala118Ser)
n.385G>T
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.182-34888C>A (n.182-34888C>A)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.215-34888C>A (n.215-34888C>A)
8g.142879075C>GCA372396510CYP11B1,GMLc.352G>C (p.Ala118Pro)
n.385G>C
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.182-34888C>G (n.182-34888C>G)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.215-34888C>G (n.215-34888C>G)
 gnomAD v4
8g.142879075C>TCA372396511CYP11B1,GMLc.352G>A (p.Ala118Thr)
n.385G>A
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.182-34888C>T (n.182-34888C>T)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.215-34888C>T (n.215-34888C>T)
 COSMIC
8g.142879076C>ACA463330571CYP11B1,GMLc.351G>T (p.Val117=)
n.384G>T
c.486G>T (p.Val162=)
c.182-34887C>A (n.182-34887C>A)
c.90G>T (p.Val30=)
c.215-34887C>A (n.215-34887C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879076C=CA1825498687CYP11B1,GMLc.351G= (p.Val117=)
n.384G=
c.486G= (p.Val162=)
c.182-34887C= (n.182-34887C=)
c.90G= (p.Val30=)
c.215-34887C= (n.215-34887C=)
8g.142879076C>GCA463330572CYP11B1,GMLc.351G>C (p.Val117=)
n.384G>C
c.486G>C (p.Val162=)
c.182-34887C>G (n.182-34887C>G)
c.90G>C (p.Val30=)
c.215-34887C>G (n.215-34887C>G)
8g.142879076C>TCA4905549CYP11B1,GMLc.351G>A (p.Val117=)
n.384G>A
c.486G>A (p.Val162=)
c.182-34887C>T (n.182-34887C>T)
c.90G>A (p.Val30=)
c.215-34887C>T (n.215-34887C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879077A>CCA372396514CYP11B1,GMLc.350T>G (p.Val117Gly)
n.383T>G
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.182-34886A>C (n.182-34886A>C)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.215-34886A>C (n.215-34886A>C)
8g.142879077A>GCA372396513CYP11B1,GMLc.350T>C (p.Val117Ala)
n.383T>C
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.182-34886A>G (n.182-34886A>G)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.215-34886A>G (n.215-34886A>G)
8g.142879077A>TCA372396512CYP11B1,GMLc.350T>A (p.Val117Glu)
n.383T>A
c.485T>A (p.Val162Glu)
c.182-34886A>T (n.182-34886A>T)
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.215-34886A>T (n.215-34886A>T)
8g.142879078C>ACA372396516CYP11B1,GMLc.349G>T (p.Val117Leu)
n.382G>T
c.484G>T (p.Val162Leu)
c.182-34885C>A (n.182-34885C>A)
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.215-34885C>A (n.215-34885C>A)
8g.142879078C=CA1825498688CYP11B1,GMLc.349G= (p.Val117=)
n.382G=
c.484G= (p.Val162=)
c.182-34885C= (n.182-34885C=)
c.88G= (p.Val30=)
c.215-34885C= (n.215-34885C=)
8g.142879078C>GCA372396515CYP11B1,GMLc.349G>C (p.Val117Leu)
n.382G>C
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.182-34885C>G (n.182-34885C>G)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.215-34885C>G (n.215-34885C>G)
8g.142879078C>TCA372396517CYP11B1,GMLc.349G>A (p.Val117Met)
n.382G>A
c.484G>A (p.Val162Met)
c.182-34885C>T (n.182-34885C>T)
c.88G>A (p.Val30Met)
c.215-34885C>T (n.215-34885C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879078_142879079delinsCCCA1825498689CYP11B1,GMLc.348_349delinsGG (p.Trp116=)
n.381_382delinsGG
c.483_484delinsGG (p.Trp161=)
c.182-34885_182-34884delinsCC (n.182-34885_182-34884delinsCC)
c.87_88delinsGG (p.Trp29=)
c.215-34885_215-34884delinsCC (n.215-34885_215-34884delinsCC)
8g.142879078_142879079insACA2558086872CYP11B1,GMLc.348_349insT (p.Val117CysfsTer20)
n.381_382insT
c.483_484insT (p.Val162CysfsTer20)
c.182-34885_182-34884insA (n.182-34885_182-34884insA)
c.87_88insT (p.Val30CysfsTer20)
c.215-34885_215-34884insA (n.215-34885_215-34884insA)
8g.142879079C>ACA372396518CYP11B1,GMLc.348G>T (p.Trp116Cys)
n.381G>T
c.483G>T (p.Trp161Cys)
c.182-34884C>A (n.182-34884C>A)
c.87G>T (p.Trp29Cys)
c.215-34884C>A (n.215-34884C>A)
8g.142879079C=CA1825498690CYP11B1,GMLc.348G= (p.Trp116=)
n.381G=
c.483G= (p.Trp161=)
c.182-34884C= (n.182-34884C=)
c.87G= (p.Trp29=)
c.215-34884C= (n.215-34884C=)
8g.142879079C>GCA4905550CYP11B1,GMLc.348G>C (p.Trp116Cys)
n.381G>C
c.483G>C (p.Trp161Cys)
c.182-34884C>G (n.182-34884C>G)
c.87G>C (p.Trp29Cys)
c.215-34884C>G (n.215-34884C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879079C>TCA372396519CYP11B1,GMLc.348G>A (p.Trp116Ter)
n.381G>A
c.483G>A (p.Trp161Ter)
c.182-34884C>T (n.182-34884C>T)
c.87G>A (p.Trp29Ter)
c.215-34884C>T (n.215-34884C>T)
 gnomAD v4
8g.142879079delinsAGCA1139660805CYP11B1,GMLc.348delinsCT (p.Trp116CysfsTer21)
n.381delinsCT
c.483delinsCT (p.Trp161CysfsTer21)
c.182-34884delinsAG (n.182-34884delinsAG)
c.87delinsCT (p.Trp29CysfsTer21)
c.215-34884delinsAG (n.215-34884delinsAG)
 ClinVar dbSNP
8g.142879080C>ACA372396520CYP11B1,GMLc.347G>T (p.Trp116Leu)
n.380G>T
c.482G>T (p.Trp161Leu)
c.182-34883C>A (n.182-34883C>A)
c.86G>T (p.Trp29Leu)
c.215-34883C>A (n.215-34883C>A)
8g.142879080C=CA1825498691CYP11B1,GMLc.347G= (p.Trp116=)
n.380G=
c.482G= (p.Trp161=)
c.182-34883C= (n.182-34883C=)
c.86G= (p.Trp29=)
c.215-34883C= (n.215-34883C=)
8g.142879080C>GCA372396521CYP11B1,GMLc.347G>C (p.Trp116Ser)
n.380G>C
c.482G>C (p.Trp161Ser)
c.182-34883C>G (n.182-34883C>G)
c.86G>C (p.Trp29Ser)
c.215-34883C>G (n.215-34883C>G)
8g.142879080C>TCA339878CYP11B1,GMLc.347G>A (p.Trp116Ter)
n.380G>A
c.482G>A (p.Trp161Ter)
c.182-34883C>T (n.182-34883C>T)
c.86G>A (p.Trp29Ter)
c.215-34883C>T (n.215-34883C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.142879084_142879112delCA913128483CYP11B1,GMLc.319_347del (p.His107GlyfsTer20)
n.352_380del
c.454_482del (p.His152GlyfsTer20)
c.182-34879_182-34851del (n.182-34879_182-34851del)
c.58_86del (p.His20GlyfsTer20)
c.215-34879_215-34851del (n.215-34879_215-34851del)
8g.142879081A=CA1825498692CYP11B1,GMLc.346T= (p.Trp116=)
n.379T=
c.481T= (p.Trp161=)
c.182-34882A= (n.182-34882A=)
c.85T= (p.Trp29=)
c.215-34882A= (n.215-34882A=)
8g.142879081A>CCA4905551CYP11B1,GMLc.346T>G (p.Trp116Gly)
n.379T>G
c.481T>G (p.Trp161Gly)
c.182-34882A>C (n.182-34882A>C)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
c.215-34882A>C (n.215-34882A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879081A>GCA372396522CYP11B1,GMLc.346T>C (p.Trp116Arg)
n.379T>C
c.481T>C (p.Trp161Arg)
c.182-34882A>G (n.182-34882A>G)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
c.215-34882A>G (n.215-34882A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879081A>TCA372396523CYP11B1,GMLc.346T>A (p.Trp116Arg)
n.379T>A
c.481T>A (p.Trp161Arg)
c.182-34882A>T (n.182-34882A>T)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
c.215-34882A>T (n.215-34882A>T)
8g.142879082G>ACA463330573CYP11B1,GMLc.345C>T (p.Pro115=)
n.378C>T
c.480C>T (p.Pro160=)
c.182-34881G>A (n.182-34881G>A)
c.84C>T (p.Pro28=)
c.215-34881G>A (n.215-34881G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879082G>CCA463330574CYP11B1,GMLc.345C>G (p.Pro115=)
n.378C>G
c.480C>G (p.Pro160=)
c.182-34881G>C (n.182-34881G>C)
c.84C>G (p.Pro28=)
c.215-34881G>C (n.215-34881G>C)
 dbSNP
8g.142879082G=CA1825498694CYP11B1,GMLc.345C= (p.Pro115=)
n.378C=
c.480C= (p.Pro160=)
c.182-34881G= (n.182-34881G=)
c.84C= (p.Pro28=)
c.215-34881G= (n.215-34881G=)
8g.142879082G>TCA463330575CYP11B1,GMLc.345C>A (p.Pro115=)
n.378C>A
c.480C>A (p.Pro160=)
c.182-34881G>T (n.182-34881G>T)
c.84C>A (p.Pro28=)
c.215-34881G>T (n.215-34881G>T)
 ClinVar COSMIC
8g.142879082_142879110delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCACA1825498693CYP11B1,GMLc.317_345delinsTGCATCCCCACAGGATGAGCCTGGAGCCC (p.Leu106=)
n.350_378delinsTGCATCCCCACAGGATGAGCCTGGAGCCC
c.452_480delinsTGCATCCCCACAGGATGAGCCTGGAGCCC (p.Leu151=)
c.182-34881_182-34853delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCA (n.182-34881_182-34853delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCA)
c.56_84delinsTGCATCCCCACAGGATGAGCCTGGAGCCC (p.Leu19=)
c.215-34881_215-34853delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCA (n.215-34881_215-34853delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCA)
8g.142879083G>ACA372396524CYP11B1,GMLc.344C>T (p.Pro115Leu)
n.377C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.182-34880G>A (n.182-34880G>A)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.215-34880G>A (n.215-34880G>A)
 COSMIC
8g.142879083G>CCA372396525CYP11B1,GMLc.344C>G (p.Pro115Arg)
n.377C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.182-34880G>C (n.182-34880G>C)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.215-34880G>C (n.215-34880G>C)
8g.142879083G>TCA372396526CYP11B1,GMLc.344C>A (p.Pro115His)
n.377C>A
c.479C>A (p.Pro160His)
c.182-34880G>T (n.182-34880G>T)
c.83C>A (p.Pro28His)
c.215-34880G>T (n.215-34880G>T)
8g.142879087_142879114delCA4905552CYP11B1,GMLc.317_344del (p.Leu106ProfsTer18)
n.350_377del
c.452_479del (p.Leu151ProfsTer18)
c.182-34876_182-34849del (n.182-34876_182-34849del)
c.56_83del (p.Leu19ProfsTer18)
c.215-34876_215-34849del (n.215-34876_215-34849del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879084G>ACA372396529CYP11B1,GMLc.343C>T (p.Pro115Ser)
n.376C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.182-34879G>A (n.182-34879G>A)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.215-34879G>A (n.215-34879G>A)
 gnomAD v4
8g.142879084G>CCA372396527CYP11B1,GMLc.343C>G (p.Pro115Ala)
n.376C>G
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.182-34879G>C (n.182-34879G>C)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.215-34879G>C (n.215-34879G>C)
8g.142879084G>TCA372396528CYP11B1,GMLc.343C>A (p.Pro115Thr)
n.376C>A
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.182-34879G>T (n.182-34879G>T)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.215-34879G>T (n.215-34879G>T)
8g.142879085C>ACA372396530CYP11B1,GMLc.342G>T (p.Glu114Asp)
n.375G>T
c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.182-34878C>A (n.182-34878C>A)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.215-34878C>A (n.215-34878C>A)
8g.142879085C>GCA372396531CYP11B1,GMLc.342G>C (p.Glu114Asp)
n.375G>C
c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.182-34878C>G (n.182-34878C>G)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.215-34878C>G (n.215-34878C>G)
8g.142879085C>TCA463330576CYP11B1,GMLc.342G>A (p.Glu114=)
n.375G>A
c.477G>A (p.Glu159=)
c.182-34878C>T (n.182-34878C>T)
c.81G>A (p.Glu27=)
c.215-34878C>T (n.215-34878C>T)
 gnomAD v4
8g.142879085_142879086delinsCTCA1825498695CYP11B1,GMLc.341_342delinsAG (p.Glu114=)
n.374_375delinsAG
c.476_477delinsAG (p.Glu159=)
c.182-34878_182-34877delinsCT (n.182-34878_182-34877delinsCT)
c.80_81delinsAG (p.Glu27=)
c.215-34878_215-34877delinsCT (n.215-34878_215-34877delinsCT)
8g.142879086delCA4905553CYP11B1,GMLc.341del (p.Glu114GlyfsTer19)
n.374del
c.476del (p.Glu159GlyfsTer19)
c.182-34877del (n.182-34877del)
c.80del (p.Glu27GlyfsTer19)
c.215-34877del (n.215-34877del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879086T>ACA372396532CYP11B1,GMLc.341A>T (p.Glu114Val)
n.374A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.182-34877T>A (n.182-34877T>A)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.215-34877T>A (n.215-34877T>A)
8g.142879086T>CCA372396533CYP11B1,GMLc.341A>G (p.Glu114Gly)
n.374A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.182-34877T>C (n.182-34877T>C)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.215-34877T>C (n.215-34877T>C)
 gnomAD v4
8g.142879086T>GCA372396534CYP11B1,GMLc.341A>C (p.Glu114Ala)
n.374A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.182-34877T>G (n.182-34877T>G)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.215-34877T>G (n.215-34877T>G)
8g.142879087C>ACA372396535CYP11B1,GMLc.340G>T (p.Glu114Ter)
n.373G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.182-34876C>A (n.182-34876C>A)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.215-34876C>A (n.215-34876C>A)
8g.142879087C=CA1825498696CYP11B1,GMLc.340G= (p.Glu114=)
n.373G=
c.475G= (p.Glu159=)
c.182-34876C= (n.182-34876C=)
c.79G= (p.Glu27=)
c.215-34876C= (n.215-34876C=)
8g.142879087C>GCA372396536CYP11B1,GMLc.340G>C (p.Glu114Gln)
n.373G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.182-34876C>G (n.182-34876C>G)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.215-34876C>G (n.215-34876C>G)
 dbSNP
8g.142879087C>TCA372396537CYP11B1,GMLc.340G>A (p.Glu114Lys)
n.373G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.182-34876C>T (n.182-34876C>T)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.215-34876C>T (n.215-34876C>T)
8g.142879088C>ACA463330577CYP11B1,GMLc.339G>T (p.Leu113=)
n.372G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
c.182-34875C>A (n.182-34875C>A)
c.78G>T (p.Leu26=)
c.215-34875C>A (n.215-34875C>A)
 COSMIC
8g.142879088C>GCA463330578CYP11B1,GMLc.339G>C (p.Leu113=)
n.372G>C
c.474G>C (p.Leu158=)
c.182-34875C>G (n.182-34875C>G)
c.78G>C (p.Leu26=)
c.215-34875C>G (n.215-34875C>G)
8g.142879088C>TCA463330579CYP11B1,GMLc.339G>A (p.Leu113=)
n.372G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
c.182-34875C>T (n.182-34875C>T)
c.78G>A (p.Leu26=)
c.215-34875C>T (n.215-34875C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142879089A=CA1825498697CYP11B1,GMLc.338T= (p.Leu113=)
n.371T=
c.473T= (p.Leu158=)
c.182-34874A= (n.182-34874A=)
c.77T= (p.Leu26=)
c.215-34874A= (n.215-34874A=)
8g.142879089A>CCA372396538CYP11B1,GMLc.338T>G (p.Leu113Arg)
n.371T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.182-34874A>C (n.182-34874A>C)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.215-34874A>C (n.215-34874A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879089A>GCA372396539CYP11B1,GMLc.338T>C (p.Leu113Pro)
n.371T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.182-34874A>G (n.182-34874A>G)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.215-34874A>G (n.215-34874A>G)
 dbSNP
8g.142879089A>TCA372396540CYP11B1,GMLc.338T>A (p.Leu113Gln)
n.371T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.182-34874A>T (n.182-34874A>T)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.215-34874A>T (n.215-34874A>T)
8g.142879090G>ACA463330580CYP11B1,GMLc.337C>T (p.Leu113=)
n.370C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
c.182-34873G>A (n.182-34873G>A)
c.76C>T (p.Leu26=)
c.215-34873G>A (n.215-34873G>A)
8g.142879090G>CCA372396541CYP11B1,GMLc.337C>G (p.Leu113Val)
n.370C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.182-34873G>C (n.182-34873G>C)
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.215-34873G>C (n.215-34873G>C)
 gnomAD v4
8g.142879090G>TCA372396542CYP11B1,GMLc.337C>A (p.Leu113Met)
n.370C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.182-34873G>T (n.182-34873G>T)
c.76C>A (p.Leu26Met)
c.215-34873G>T (n.215-34873G>T)
8g.142879091G>ACA463330581CYP11B1,GMLc.336C>T (p.Ser112=)
n.369C>T
c.471C>T (p.Ser157=)
c.182-34872G>A (n.182-34872G>A)
c.75C>T (p.Ser25=)
c.215-34872G>A (n.215-34872G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879091G>CCA372396543CYP11B1,GMLc.336C>G (p.Ser112Arg)
n.369C>G
c.471C>G (p.Ser157Arg)
c.182-34872G>C (n.182-34872G>C)
c.75C>G (p.Ser25Arg)
c.215-34872G>C (n.215-34872G>C)
8g.142879091G>TCA372396544CYP11B1,GMLc.336C>A (p.Ser112Arg)
n.369C>A
c.471C>A (p.Ser157Arg)
c.182-34872G>T (n.182-34872G>T)
c.75C>A (p.Ser25Arg)
c.215-34872G>T (n.215-34872G>T)
8g.142879092C>ACA4905554CYP11B1,GMLc.335G>T (p.Ser112Ile)
n.368G>T
c.470G>T (p.Ser157Ile)
c.182-34871C>A (n.182-34871C>A)
c.74G>T (p.Ser25Ile)
c.215-34871C>A (n.215-34871C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879092C=CA1825498698CYP11B1,GMLc.335G= (p.Ser112=)
n.368G=
c.470G= (p.Ser157=)
c.182-34871C= (n.182-34871C=)
c.74G= (p.Ser25=)
c.215-34871C= (n.215-34871C=)
8g.142879092C>GCA372396545CYP11B1,GMLc.335G>C (p.Ser112Thr)
n.368G>C
c.470G>C (p.Ser157Thr)
c.182-34871C>G (n.182-34871C>G)
c.74G>C (p.Ser25Thr)
c.215-34871C>G (n.215-34871C>G)
 gnomAD v4
8g.142879092C>TCA372396546CYP11B1,GMLc.335G>A (p.Ser112Asn)
n.368G>A
c.470G>A (p.Ser157Asn)
c.182-34871C>T (n.182-34871C>T)
c.74G>A (p.Ser25Asn)
c.215-34871C>T (n.215-34871C>T)
8g.142879093T>ACA372396548CYP11B1,GMLc.334A>T (p.Ser112Cys)
n.367A>T
c.469A>T (p.Ser157Cys)
c.182-34870T>A (n.182-34870T>A)
c.73A>T (p.Ser25Cys)
c.215-34870T>A (n.215-34870T>A)
8g.142879093T>CCA4905555CYP11B1,GMLc.334A>G (p.Ser112Gly)
n.367A>G
c.469A>G (p.Ser157Gly)
c.182-34870T>C (n.182-34870T>C)
c.73A>G (p.Ser25Gly)
c.215-34870T>C (n.215-34870T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879093T>GCA372396547CYP11B1,GMLc.334A>C (p.Ser112Arg)
n.367A>C
c.469A>C (p.Ser157Arg)
c.182-34870T>G (n.182-34870T>G)
c.73A>C (p.Ser25Arg)
c.215-34870T>G (n.215-34870T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142879093T=CA1825498699CYP11B1,GMLc.334A= (p.Ser112=)
n.367A=
c.469A= (p.Ser157=)
c.182-34870T= (n.182-34870T=)
c.73A= (p.Ser25=)
c.215-34870T= (n.215-34870T=)
8g.142879094C>ACA372396549CYP11B1,GMLc.333G>T (p.Met111Ile)
n.366G>T
c.468G>T (p.Met156Ile)
c.182-34869C>A (n.182-34869C>A)
c.72G>T (p.Met24Ile)
c.215-34869C>A (n.215-34869C>A)
8g.142879094C=CA1825498700CYP11B1,GMLc.333G= (p.Met111=)
n.366G=
c.468G= (p.Met156=)
c.182-34869C= (n.182-34869C=)
c.72G= (p.Met24=)
c.215-34869C= (n.215-34869C=)
8g.142879094C>GCA372396550CYP11B1,GMLc.333G>C (p.Met111Ile)
n.366G>C
c.468G>C (p.Met156Ile)
c.182-34869C>G (n.182-34869C>G)
c.72G>C (p.Met24Ile)
c.215-34869C>G (n.215-34869C>G)
8g.142879094C>TCA4905556CYP11B1,GMLc.333G>A (p.Met111Ile)
n.366G>A
c.468G>A (p.Met156Ile)
c.182-34869C>T (n.182-34869C>T)
c.72G>A (p.Met24Ile)
c.215-34869C>T (n.215-34869C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879095A>CCA372396551CYP11B1,GMLc.332T>G (p.Met111Arg)
n.365T>G
c.467T>G (p.Met156Arg)
c.182-34868A>C (n.182-34868A>C)
c.71T>G (p.Met24Arg)
c.215-34868A>C (n.215-34868A>C)
8g.142879095A>GCA372396552CYP11B1,GMLc.332T>C (p.Met111Thr)
n.365T>C
c.467T>C (p.Met156Thr)
c.182-34868A>G (n.182-34868A>G)
c.71T>C (p.Met24Thr)
c.215-34868A>G (n.215-34868A>G)
8g.142879095A>TCA372396553CYP11B1,GMLc.332T>A (p.Met111Lys)
n.365T>A
c.467T>A (p.Met156Lys)
c.182-34868A>T (n.182-34868A>T)
c.71T>A (p.Met24Lys)
c.215-34868A>T (n.215-34868A>T)
8g.142879096T>ACA372396554CYP11B1,GMLc.331A>T (p.Met111Leu)
n.364A>T
c.466A>T (p.Met156Leu)
c.182-34867T>A (n.182-34867T>A)
c.70A>T (p.Met24Leu)
c.215-34867T>A (n.215-34867T>A)
8g.142879096T>CCA372396556CYP11B1,GMLc.331A>G (p.Met111Val)
n.364A>G
c.466A>G (p.Met156Val)
c.182-34867T>C (n.182-34867T>C)
c.70A>G (p.Met24Val)
c.215-34867T>C (n.215-34867T>C)
8g.142879096T>GCA372396555CYP11B1,GMLc.331A>C (p.Met111Leu)
n.364A>C
c.466A>C (p.Met156Leu)
c.182-34867T>G (n.182-34867T>G)
c.70A>C (p.Met24Leu)
c.215-34867T>G (n.215-34867T>G)
8g.142879097C>ACA4905557CYP11B1,GMLc.330G>T (p.Arg110Ser)
n.363G>T
c.465G>T (p.Arg155Ser)
c.182-34866C>A (n.182-34866C>A)
c.69G>T (p.Arg23Ser)
c.215-34866C>A (n.215-34866C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879097C=CA1825498701CYP11B1,GMLc.330G= (p.Arg110=)
n.363G=
c.465G= (p.Arg155=)
c.182-34866C= (n.182-34866C=)
c.69G= (p.Arg23=)
c.215-34866C= (n.215-34866C=)
8g.142879097C>GCA372396557CYP11B1,GMLc.330G>C (p.Arg110Ser)
n.363G>C
c.465G>C (p.Arg155Ser)
c.182-34866C>G (n.182-34866C>G)
c.69G>C (p.Arg23Ser)
c.215-34866C>G (n.215-34866C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879097C>TCA463330582CYP11B1,GMLc.330G>A (p.Arg110=)
n.363G>A
c.465G>A (p.Arg155=)
c.182-34866C>T (n.182-34866C>T)
c.69G>A (p.Arg23=)
c.215-34866C>T (n.215-34866C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879098C>ACA372396558CYP11B1,GMLc.329G>T (p.Arg110Met)
n.362G>T
c.464G>T (p.Arg155Met)
c.182-34865C>A (n.182-34865C>A)
c.68G>T (p.Arg23Met)
c.215-34865C>A (n.215-34865C>A)
8g.142879098C>GCA372396559CYP11B1,GMLc.329G>C (p.Arg110Thr)
n.362G>C
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.182-34865C>G (n.182-34865C>G)
c.68G>C (p.Arg23Thr)
c.215-34865C>G (n.215-34865C>G)
8g.142879098C>TCA372396560CYP11B1,GMLc.329G>A (p.Arg110Lys)
n.362G>A
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.182-34865C>T (n.182-34865C>T)
c.68G>A (p.Arg23Lys)
c.215-34865C>T (n.215-34865C>T)
 gnomAD v4
8g.142879099T>ACA372396561CYP11B1,GMLc.328A>T (p.Arg110Trp)
n.361A>T
c.463A>T (p.Arg155Trp)
c.182-34864T>A (n.182-34864T>A)
c.67A>T (p.Arg23Trp)
c.215-34864T>A (n.215-34864T>A)
8g.142879099T>CCA372396562CYP11B1,GMLc.328A>G (p.Arg110Gly)
n.361A>G
c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.182-34864T>C (n.182-34864T>C)
c.67A>G (p.Arg23Gly)
c.215-34864T>C (n.215-34864T>C)
8g.142879099T>GCA463330583CYP11B1,GMLc.328A>C (p.Arg110=)
n.361A>C
c.463A>C (p.Arg155=)
c.182-34864T>G (n.182-34864T>G)
c.67A>C (p.Arg23=)
c.215-34864T>G (n.215-34864T>G)
8g.142879100G>ACA463330584CYP11B1,GMLc.327C>T (p.His109=)
n.360C>T
c.462C>T (p.His154=)
c.182-34863G>A (n.182-34863G>A)
c.66C>T (p.His22=)
c.215-34863G>A (n.215-34863G>A)
8g.142879100G>CCA372396563CYP11B1,GMLc.327C>G (p.His109Gln)
n.360C>G
c.462C>G (p.His154Gln)
c.182-34863G>C (n.182-34863G>C)
c.66C>G (p.His22Gln)
c.215-34863G>C (n.215-34863G>C)
 dbSNP
8g.142879100G=CA1825498702CYP11B1,GMLc.327C= (p.His109=)
n.360C=
c.462C= (p.His154=)
c.182-34863G= (n.182-34863G=)
c.66C= (p.His22=)
c.215-34863G= (n.215-34863G=)
8g.142879100G>TCA372396564CYP11B1,GMLc.327C>A (p.His109Gln)
n.360C>A
c.462C>A (p.His154Gln)
c.182-34863G>T (n.182-34863G>T)
c.66C>A (p.His22Gln)
c.215-34863G>T (n.215-34863G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879101T>ACA4905558CYP11B1,GMLc.326A>T (p.His109Leu)
n.359A>T
c.461A>T (p.His154Leu)
c.182-34862T>A (n.182-34862T>A)
c.65A>T (p.His22Leu)
c.215-34862T>A (n.215-34862T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879101T>CCA372396565CYP11B1,GMLc.326A>G (p.His109Arg)
n.359A>G
c.461A>G (p.His154Arg)
c.182-34862T>C (n.182-34862T>C)
c.65A>G (p.His22Arg)
c.215-34862T>C (n.215-34862T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879101T>GCA372396566CYP11B1,GMLc.326A>C (p.His109Pro)
n.359A>C
c.461A>C (p.His154Pro)
c.182-34862T>G (n.182-34862T>G)
c.65A>C (p.His22Pro)
c.215-34862T>G (n.215-34862T>G)
8g.142879101T=CA1825498703CYP11B1,GMLc.326A= (p.His109=)
n.359A=
c.461A= (p.His154=)
c.182-34862T= (n.182-34862T=)
c.65A= (p.His22=)
c.215-34862T= (n.215-34862T=)
8g.142879102G>ACA372396568CYP11B1,GMLc.325C>T (p.His109Tyr)
n.358C>T
c.460C>T (p.His154Tyr)
c.182-34861G>A (n.182-34861G>A)
c.64C>T (p.His22Tyr)
c.215-34861G>A (n.215-34861G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879102G>CCA372396569CYP11B1,GMLc.325C>G (p.His109Asp)
n.358C>G
c.460C>G (p.His154Asp)
c.182-34861G>C (n.182-34861G>C)
c.64C>G (p.His22Asp)
c.215-34861G>C (n.215-34861G>C)
8g.142879102G=CA1825498704CYP11B1,GMLc.325C= (p.His109=)
n.358C=
c.460C= (p.His154=)
c.182-34861G= (n.182-34861G=)
c.64C= (p.His22=)
c.215-34861G= (n.215-34861G=)
8g.142879102G>TCA372396567CYP11B1,GMLc.325C>A (p.His109Asn)
n.358C>A
c.460C>A (p.His154Asn)
c.182-34861G>T (n.182-34861G>T)
c.64C>A (p.His22Asn)
c.215-34861G>T (n.215-34861G>T)
 COSMIC
8g.142879105delCA2688879266CYP11B1,GMLc.325del (p.His109ThrfsTer3)
n.358del
c.460del (p.His154ThrfsTer3)
c.182-34858del (n.182-34858del)
c.64del (p.His22ThrfsTer3)
c.215-34858del (n.215-34858del)
 gnomAD v4
8g.142879103G>ACA463330585CYP11B1,GMLc.324C>T (p.Pro108=)
n.357C>T
c.459C>T (p.Pro153=)
c.182-34860G>A (n.182-34860G>A)
c.63C>T (p.Pro21=)
c.215-34860G>A (n.215-34860G>A)
8g.142879103G>CCA463330586CYP11B1,GMLc.324C>G (p.Pro108=)
n.357C>G
c.459C>G (p.Pro153=)
c.182-34860G>C (n.182-34860G>C)
c.63C>G (p.Pro21=)
c.215-34860G>C (n.215-34860G>C)
8g.142879103G=CA1825498705CYP11B1,GMLc.324C= (p.Pro108=)
n.357C=
c.459C= (p.Pro153=)
c.182-34860G= (n.182-34860G=)
c.63C= (p.Pro21=)
c.215-34860G= (n.215-34860G=)
8g.142879103G>TCA463330587CYP11B1,GMLc.324C>A (p.Pro108=)
n.357C>A
c.459C>A (p.Pro153=)
c.182-34860G>T (n.182-34860G>T)
c.63C>A (p.Pro21=)
c.215-34860G>T (n.215-34860G>T)
 dbSNP
8g.142879104G>ACA372396570CYP11B1,GMLc.323C>T (p.Pro108Leu)
n.356C>T
c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.182-34859G>A (n.182-34859G>A)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.215-34859G>A (n.215-34859G>A)
 gnomAD v4
8g.142879104G>CCA372396572CYP11B1,GMLc.323C>G (p.Pro108Arg)
n.356C>G
c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.182-34859G>C (n.182-34859G>C)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.215-34859G>C (n.215-34859G>C)
8g.142879104G>TCA372396571CYP11B1,GMLc.323C>A (p.Pro108His)
n.356C>A
c.458C>A (p.Pro153His)
c.182-34859G>T (n.182-34859G>T)
c.62C>A (p.Pro21His)
c.215-34859G>T (n.215-34859G>T)
8g.142879105G>ACA372396573CYP11B1,GMLc.322C>T (p.Pro108Ser)
n.355C>T
c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.182-34858G>A (n.182-34858G>A)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.215-34858G>A (n.215-34858G>A)
8g.142879105G>CCA372396574CYP11B1,GMLc.322C>G (p.Pro108Ala)
n.355C>G
c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.182-34858G>C (n.182-34858G>C)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.215-34858G>C (n.215-34858G>C)
8g.142879105G=CA1825498706CYP11B1,GMLc.322C= (p.Pro108=)
n.355C=
c.457C= (p.Pro153=)
c.182-34858G= (n.182-34858G=)
c.61C= (p.Pro21=)
c.215-34858G= (n.215-34858G=)
8g.142879105G>TCA372396575CYP11B1,GMLc.322C>A (p.Pro108Thr)
n.355C>A
c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.182-34858G>T (n.182-34858G>T)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.215-34858G>T (n.215-34858G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879106A=CA1825498707CYP11B1,GMLc.321T= (p.His107=)
n.354T=
c.456T= (p.His152=)
c.182-34857A= (n.182-34857A=)
c.60T= (p.His20=)
c.215-34857A= (n.215-34857A=)
8g.142879106A>CCA372396576CYP11B1,GMLc.321T>G (p.His107Gln)
n.354T>G
c.456T>G (p.His152Gln)
c.182-34857A>C (n.182-34857A>C)
c.60T>G (p.His20Gln)
c.215-34857A>C (n.215-34857A>C)
8g.142879106A>GCA463330588CYP11B1,GMLc.321T>C (p.His107=)
n.354T>C
c.456T>C (p.His152=)
c.182-34857A>G (n.182-34857A>G)
c.60T>C (p.His20=)
c.215-34857A>G (n.215-34857A>G)
8g.142879106A>TCA187466929CYP11B1,GMLc.321T>A (p.His107Gln)
n.354T>A
c.456T>A (p.His152Gln)
c.182-34857A>T (n.182-34857A>T)
c.60T>A (p.His20Gln)
c.215-34857A>T (n.215-34857A>T)
 dbSNP
8g.142879107T>ACA372396577CYP11B1,GMLc.320A>T (p.His107Leu)
n.353A>T
c.455A>T (p.His152Leu)
c.182-34856T>A (n.182-34856T>A)
c.59A>T (p.His20Leu)
c.215-34856T>A (n.215-34856T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879107T>CCA372396578CYP11B1,GMLc.320A>G (p.His107Arg)
n.353A>G
c.455A>G (p.His152Arg)
c.182-34856T>C (n.182-34856T>C)
c.59A>G (p.His20Arg)
c.215-34856T>C (n.215-34856T>C)
8g.142879107T>GCA372396579CYP11B1,GMLc.320A>C (p.His107Pro)
n.353A>C
c.455A>C (p.His152Pro)
c.182-34856T>G (n.182-34856T>G)
c.59A>C (p.His20Pro)
c.215-34856T>G (n.215-34856T>G)
8g.142879107T=CA1825498708CYP11B1,GMLc.320A= (p.His107=)
n.353A=
c.455A= (p.His152=)
c.182-34856T= (n.182-34856T=)
c.59A= (p.His20=)
c.215-34856T= (n.215-34856T=)
8g.142879108G>ACA372396580CYP11B1,GMLc.319C>T (p.His107Tyr)
n.352C>T
c.454C>T (p.His152Tyr)
c.182-34855G>A (n.182-34855G>A)
c.58C>T (p.His20Tyr)
c.215-34855G>A (n.215-34855G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879108G>CCA372396581CYP11B1,GMLc.319C>G (p.His107Asp)
n.352C>G
c.454C>G (p.His152Asp)
c.182-34855G>C (n.182-34855G>C)
c.58C>G (p.His20Asp)
c.215-34855G>C (n.215-34855G>C)
8g.142879108G=CA1825498709CYP11B1,GMLc.319C= (p.His107=)
n.352C=
c.454C= (p.His152=)
c.182-34855G= (n.182-34855G=)
c.58C= (p.His20=)
c.215-34855G= (n.215-34855G=)
8g.142879108G>TCA372396582CYP11B1,GMLc.319C>A (p.His107Asn)
n.352C>A
c.454C>A (p.His152Asn)
c.182-34855G>T (n.182-34855G>T)
c.58C>A (p.His20Asn)
c.215-34855G>T (n.215-34855G>T)
8g.142879109C>ACA463330589CYP11B1,GMLc.318G>T (p.Leu106=)
n.351G>T
c.453G>T (p.Leu151=)
c.182-34854C>A (n.182-34854C>A)
c.57G>T (p.Leu19=)
c.215-34854C>A (n.215-34854C>A)
8g.142879109C>GCA463330590CYP11B1,GMLc.318G>C (p.Leu106=)
n.351G>C
c.453G>C (p.Leu151=)
c.182-34854C>G (n.182-34854C>G)
c.57G>C (p.Leu19=)
c.215-34854C>G (n.215-34854C>G)
 gnomAD v4
8g.142879109C>TCA463330591CYP11B1,GMLc.318G>A (p.Leu106=)
n.351G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
c.182-34854C>T (n.182-34854C>T)
c.57G>A (p.Leu19=)
c.215-34854C>T (n.215-34854C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.142879110A>CCA372396583CYP11B1,GMLc.317T>G (p.Leu106Arg)
n.350T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.182-34853A>C (n.182-34853A>C)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.215-34853A>C (n.215-34853A>C)
8g.142879110A>GCA372396584CYP11B1,GMLc.317T>C (p.Leu106Pro)
n.350T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.182-34853A>G (n.182-34853A>G)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.215-34853A>G (n.215-34853A>G)
8g.142879110A>TCA372396585CYP11B1,GMLc.317T>A (p.Leu106Gln)
n.350T>A
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.182-34853A>T (n.182-34853A>T)
c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.215-34853A>T (n.215-34853A>T)
8g.142879111G>ACA463330592CYP11B1,GMLc.316C>T (p.Leu106=)
n.349C>T
c.451C>T (p.Leu151=)
c.182-34852G>A (n.182-34852G>A)
c.55C>T (p.Leu19=)
c.215-34852G>A (n.215-34852G>A)
 ClinVar
8g.142879111G>CCA372396587CYP11B1,GMLc.316C>G (p.Leu106Val)
n.349C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.182-34852G>C (n.182-34852G>C)
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.215-34852G>C (n.215-34852G>C)
8g.142879111G>TCA372396586CYP11B1,GMLc.316C>A (p.Leu106Met)
n.349C>A
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.182-34852G>T (n.182-34852G>T)
c.55C>A (p.Leu19Met)
c.215-34852G>T (n.215-34852G>T)
8g.142879112G>ACA463330593CYP11B1,GMLc.315C>T (p.Ser105=)
n.348C>T
c.450C>T (p.Ser150=)
c.182-34851G>A (n.182-34851G>A)
c.54C>T (p.Ser18=)
c.215-34851G>A (n.215-34851G>A)
 COSMIC
8g.142879112G>CCA372396588CYP11B1,GMLc.315C>G (p.Ser105Arg)
n.348C>G
c.450C>G (p.Ser150Arg)
c.182-34851G>C (n.182-34851G>C)
c.54C>G (p.Ser18Arg)
c.215-34851G>C (n.215-34851G>C)
8g.142879112G=CA1825498710CYP11B1,GMLc.315C= (p.Ser105=)
n.348C=
c.450C= (p.Ser150=)
c.182-34851G= (n.182-34851G=)
c.54C= (p.Ser18=)
c.215-34851G= (n.215-34851G=)
8g.142879112G>TCA372396589CYP11B1,GMLc.315C>A (p.Ser105Arg)
n.348C>A
c.450C>A (p.Ser150Arg)
c.182-34851G>T (n.182-34851G>T)
c.54C>A (p.Ser18Arg)
c.215-34851G>T (n.215-34851G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879113C>ACA372396590CYP11B1,GMLc.314G>T (p.Ser105Ile)
n.347G>T
c.449G>T (p.Ser150Ile)
c.182-34850C>A (n.182-34850C>A)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.215-34850C>A (n.215-34850C>A)
8g.142879113C>GCA372396591CYP11B1,GMLc.314G>C (p.Ser105Thr)
n.347G>C
c.449G>C (p.Ser150Thr)
c.182-34850C>G (n.182-34850C>G)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.215-34850C>G (n.215-34850C>G)
8g.142879113C>TCA372396592CYP11B1,GMLc.314G>A (p.Ser105Asn)
n.347G>A
c.449G>A (p.Ser150Asn)
c.182-34850C>T (n.182-34850C>T)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.215-34850C>T (n.215-34850C>T)
8g.142879114T>ACA372396593CYP11B1,GMLc.313A>T (p.Ser105Cys)
n.346A>T
c.448A>T (p.Ser150Cys)
c.182-34849T>A (n.182-34849T>A)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.215-34849T>A (n.215-34849T>A)
8g.142879114T>CCA372396594CYP11B1,GMLc.313A>G (p.Ser105Gly)
n.346A>G
c.448A>G (p.Ser150Gly)
c.182-34849T>C (n.182-34849T>C)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.215-34849T>C (n.215-34849T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879114T>GCA372396595CYP11B1,GMLc.313A>C (p.Ser105Arg)
n.346A>C
c.448A>C (p.Ser150Arg)
c.182-34849T>G (n.182-34849T>G)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.215-34849T>G (n.215-34849T>G)
8g.142879114T=CA1825498711CYP11B1,GMLc.313A= (p.Ser105=)
n.346A=
c.448A= (p.Ser150=)
c.182-34849T= (n.182-34849T=)
c.52A= (p.Ser18=)
c.215-34849T= (n.215-34849T=)
8g.142879115G>ACA463330594CYP11B1,GMLc.312C>T (p.Asp104=)
n.345C>T
c.447C>T (p.Asp149=)
c.182-34848G>A (n.182-34848G>A)
c.51C>T (p.Asp17=)
c.215-34848G>A (n.215-34848G>A)
 gnomAD v4
8g.142879115G>CCA372396596CYP11B1,GMLc.312C>G (p.Asp104Glu)
n.345C>G
c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.182-34848G>C (n.182-34848G>C)
c.51C>G (p.Asp17Glu)
c.215-34848G>C (n.215-34848G>C)
 gnomAD v4
8g.142879115G>TCA372396597CYP11B1,GMLc.312C>A (p.Asp104Glu)
n.345C>A
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.182-34848G>T (n.182-34848G>T)
c.51C>A (p.Asp17Glu)
c.215-34848G>T (n.215-34848G>T)
8g.142879116T>ACA372396598CYP11B1,GMLc.311A>T (p.Asp104Val)
n.344A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.182-34847T>A (n.182-34847T>A)
c.50A>T (p.Asp17Val)
c.215-34847T>A (n.215-34847T>A)
8g.142879116T>CCA372396599CYP11B1,GMLc.311A>G (p.Asp104Gly)
n.344A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.182-34847T>C (n.182-34847T>C)
c.50A>G (p.Asp17Gly)
c.215-34847T>C (n.215-34847T>C)
8g.142879116T>GCA372396600CYP11B1,GMLc.311A>C (p.Asp104Ala)
n.344A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.182-34847T>G (n.182-34847T>G)
c.50A>C (p.Asp17Ala)
c.215-34847T>G (n.215-34847T>G)
 dbSNP
8g.142879116T=CA1825498712CYP11B1,GMLc.311A= (p.Asp104=)
n.344A=
c.446A= (p.Asp149=)
c.182-34847T= (n.182-34847T=)
c.50A= (p.Asp17=)
c.215-34847T= (n.215-34847T=)
8g.142879117C>ACA372396601CYP11B1,GMLc.310G>T (p.Asp104Tyr)
n.343G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.182-34846C>A (n.182-34846C>A)
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
c.215-34846C>A (n.215-34846C>A)
8g.142879117C>GCA372396603CYP11B1,GMLc.310G>C (p.Asp104His)
n.343G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
c.182-34846C>G (n.182-34846C>G)
c.49G>C (p.Asp17His)
c.215-34846C>G (n.215-34846C>G)
8g.142879117C>TCA372396602CYP11B1,GMLc.310G>A (p.Asp104Asn)
n.343G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.182-34846C>T (n.182-34846C>T)
c.49G>A (p.Asp17Asn)
c.215-34846C>T (n.215-34846C>T)
 gnomAD v4
8g.142879118C>ACA463330595CYP11B1,GMLc.309G>T (p.Val103=)
n.342G>T
c.444G>T (p.Val148=)
c.182-34845C>A (n.182-34845C>A)
c.48G>T (p.Val16=)
c.215-34845C>A (n.215-34845C>A)
8g.142879118C>GCA463330596CYP11B1,GMLc.309G>C (p.Val103=)
n.342G>C
c.444G>C (p.Val148=)
c.182-34845C>G (n.182-34845C>G)
c.48G>C (p.Val16=)
c.215-34845C>G (n.215-34845C>G)
8g.142879118C>TCA463330597CYP11B1,GMLc.309G>A (p.Val103=)
n.342G>A
c.444G>A (p.Val148=)
c.182-34845C>T (n.182-34845C>T)
c.48G>A (p.Val16=)
c.215-34845C>T (n.215-34845C>T)
8g.142879119A=CA1825498713CYP11B1,GMLc.308T= (p.Val103=)
n.341T=
c.443T= (p.Val148=)
c.182-34844A= (n.182-34844A=)
c.47T= (p.Val16=)
c.215-34844A= (n.215-34844A=)
8g.142879119A>CCA372396604CYP11B1,GMLc.308T>G (p.Val103Gly)
n.341T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.182-34844A>C (n.182-34844A>C)
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.215-34844A>C (n.215-34844A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879119A>GCA372396605CYP11B1,GMLc.308T>C (p.Val103Ala)
n.341T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.182-34844A>G (n.182-34844A>G)
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.215-34844A>G (n.215-34844A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879119A>TCA372396606CYP11B1,GMLc.308T>A (p.Val103Glu)
n.341T>A
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.182-34844A>T (n.182-34844A>T)
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.215-34844A>T (n.215-34844A>T)
8g.142879120C>ACA4905559CYP11B1,GMLc.307G>T (p.Val103Leu)
n.340G>T
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.182-34843C>A (n.182-34843C>A)
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.215-34843C>A (n.215-34843C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879120C=CA1825498714CYP11B1,GMLc.307G= (p.Val103=)
n.340G=
c.442G= (p.Val148=)
c.182-34843C= (n.182-34843C=)
c.46G= (p.Val16=)
c.215-34843C= (n.215-34843C=)
8g.142879120C>GCA372396607CYP11B1,GMLc.307G>C (p.Val103Leu)
n.340G>C
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.182-34843C>G (n.182-34843C>G)
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.215-34843C>G (n.215-34843C>G)
 gnomAD v4
8g.142879120C>TCA372396608CYP11B1,GMLc.307G>A (p.Val103Met)
n.340G>A
c.442G>A (p.Val148Met)
c.182-34843C>T (n.182-34843C>T)
c.46G>A (p.Val16Met)
c.215-34843C>T (n.215-34843C>T)
 gnomAD v4
8g.142879121C>ACA372396609CYP11B1,GMLc.306G>T (p.Gln102His)
n.339G>T
c.441G>T (p.Gln147His)
c.182-34842C>A (n.182-34842C>A)
c.45G>T (p.Gln15His)
c.215-34842C>A (n.215-34842C>A)
 COSMIC
8g.142879121C=CA1825498715CYP11B1,GMLc.306G= (p.Gln102=)
n.339G=
c.441G= (p.Gln147=)
c.182-34842C= (n.182-34842C=)
c.45G= (p.Gln15=)
c.215-34842C= (n.215-34842C=)
8g.142879121C>GCA372396610CYP11B1,GMLc.306G>C (p.Gln102His)
n.339G>C
c.441G>C (p.Gln147His)
c.182-34842C>G (n.182-34842C>G)
c.45G>C (p.Gln15His)
c.215-34842C>G (n.215-34842C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879121C>TCA463330598CYP11B1,GMLc.306G>A (p.Gln102=)
n.339G>A
c.441G>A (p.Gln147=)
c.182-34842C>T (n.182-34842C>T)
c.45G>A (p.Gln15=)
c.215-34842C>T (n.215-34842C>T)
8g.142879122T>ACA372396611CYP11B1,GMLc.305A>T (p.Gln102Leu)
n.338A>T
c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.182-34841T>A (n.182-34841T>A)
c.44A>T (p.Gln15Leu)
c.215-34841T>A (n.215-34841T>A)
8g.142879122T>CCA372396612CYP11B1,GMLc.305A>G (p.Gln102Arg)
n.338A>G
c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.182-34841T>C (n.182-34841T>C)
c.44A>G (p.Gln15Arg)
c.215-34841T>C (n.215-34841T>C)
8g.142879122T>GCA372396613CYP11B1,GMLc.305A>C (p.Gln102Pro)
n.338A>C
c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.182-34841T>G (n.182-34841T>G)
c.44A>C (p.Gln15Pro)
c.215-34841T>G (n.215-34841T>G)
8g.142879123G>ACA372396616CYP11B1,GMLc.304C>T (p.Gln102Ter)
n.337C>T
c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.182-34840G>A (n.182-34840G>A)
c.43C>T (p.Gln15Ter)
c.215-34840G>A (n.215-34840G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142879123G>CCA372396615CYP11B1,GMLc.304C>G (p.Gln102Glu)
n.337C>G
c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.182-34840G>C (n.182-34840G>C)
c.43C>G (p.Gln15Glu)
c.215-34840G>C (n.215-34840G>C)
8g.142879123G=CA1825498716CYP11B1,GMLc.304C= (p.Gln102=)
n.337C=
c.439C= (p.Gln147=)
c.182-34840G= (n.182-34840G=)
c.43C= (p.Gln15=)
c.215-34840G= (n.215-34840G=)
8g.142879123G>TCA372396614CYP11B1,GMLc.304C>A (p.Gln102Lys)
n.337C>A
c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.182-34840G>T (n.182-34840G>T)
c.43C>A (p.Gln15Lys)
c.215-34840G>T (n.215-34840G>T)
8g.142879124T>ACA372396617CYP11B1,GMLc.303A>T (p.Gln101His)
n.336A>T
c.438A>T (p.Gln146His)
c.182-34839T>A (n.182-34839T>A)
c.42A>T (p.Gln14His)
c.215-34839T>A (n.215-34839T>A)
8g.142879124T>CCA463330599CYP11B1,GMLc.303A>G (p.Gln101=)
n.336A>G
c.438A>G (p.Gln146=)
c.182-34839T>C (n.182-34839T>C)
c.42A>G (p.Gln14=)
c.215-34839T>C (n.215-34839T>C)
 dbSNP
8g.142879124T>GCA372396618CYP11B1,GMLc.303A>C (p.Gln101His)
n.336A>C
c.438A>C (p.Gln146His)
c.182-34839T>G (n.182-34839T>G)
c.42A>C (p.Gln14His)
c.215-34839T>G (n.215-34839T>G)
8g.142879125T>ACA372396619CYP11B1,GMLc.302A>T (p.Gln101Leu)
n.335A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.182-34838T>A (n.182-34838T>A)
c.41A>T (p.Gln14Leu)
c.215-34838T>A (n.215-34838T>A)
8g.142879125T>CCA372396620CYP11B1,GMLc.302A>G (p.Gln101Arg)
n.335A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.182-34838T>C (n.182-34838T>C)
c.41A>G (p.Gln14Arg)
c.215-34838T>C (n.215-34838T>C)
8g.142879125T>GCA372396621CYP11B1,GMLc.302A>C (p.Gln101Pro)
n.335A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.182-34838T>G (n.182-34838T>G)
c.41A>C (p.Gln14Pro)
c.215-34838T>G (n.215-34838T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879125T=CA1825498717CYP11B1,GMLc.302A= (p.Gln101=)
n.335A=
c.437A= (p.Gln146=)
c.182-34838T= (n.182-34838T=)
c.41A= (p.Gln14=)
c.215-34838T= (n.215-34838T=)
8g.142879126G>ACA372396622CYP11B1,GMLc.301C>T (p.Gln101Ter)
n.334C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.182-34837G>A (n.182-34837G>A)
c.40C>T (p.Gln14Ter)
c.215-34837G>A (n.215-34837G>A)
 ClinVar
8g.142879126G>CCA372396623CYP11B1,GMLc.301C>G (p.Gln101Glu)
n.334C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.182-34837G>C (n.182-34837G>C)
c.40C>G (p.Gln14Glu)
c.215-34837G>C (n.215-34837G>C)
8g.142879126G>TCA372396624CYP11B1,GMLc.301C>A (p.Gln101Lys)
n.334C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.182-34837G>T (n.182-34837G>T)
c.40C>A (p.Gln14Lys)
c.215-34837G>T (n.215-34837G>T)
8g.142879127C>ACA463330600CYP11B1,GMLc.300G>T (p.Leu100=)
n.333G>T
c.435G>T (p.Leu145=)
c.182-34836C>A (n.182-34836C>A)
c.39G>T (p.Leu13=)
c.215-34836C>A (n.215-34836C>A)
8g.142879127C>GCA463330602CYP11B1,GMLc.300G>C (p.Leu100=)
n.333G>C
c.435G>C (p.Leu145=)
c.182-34836C>G (n.182-34836C>G)
c.39G>C (p.Leu13=)
c.215-34836C>G (n.215-34836C>G)
 gnomAD v4
8g.142879127C>TCA463330601CYP11B1,GMLc.300G>A (p.Leu100=)
n.333G>A
c.435G>A (p.Leu145=)
c.182-34836C>T (n.182-34836C>T)
c.39G>A (p.Leu13=)
c.215-34836C>T (n.215-34836C>T)
8g.142879128A>CCA372396625CYP11B1,GMLc.299T>G (p.Leu100Arg)
n.332T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.182-34835A>C (n.182-34835A>C)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.215-34835A>C (n.215-34835A>C)
8g.142879128A>GCA372396626CYP11B1,GMLc.299T>C (p.Leu100Pro)
n.332T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.182-34835A>G (n.182-34835A>G)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.215-34835A>G (n.215-34835A>G)
8g.142879128A>TCA372396627CYP11B1,GMLc.299T>A (p.Leu100Gln)
n.332T>A
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.182-34835A>T (n.182-34835A>T)
c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.215-34835A>T (n.215-34835A>T)
8g.142879129G>ACA463330603CYP11B1,GMLc.298C>T (p.Leu100=)
n.331C>T
c.433C>T (p.Leu145=)
c.182-34834G>A (n.182-34834G>A)
c.37C>T (p.Leu13=)
c.215-34834G>A (n.215-34834G>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.142879129G>CCA372396628CYP11B1,GMLc.298C>G (p.Leu100Val)
n.331C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.182-34834G>C (n.182-34834G>C)
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.215-34834G>C (n.215-34834G>C)
8g.142879129G=CA1825498718CYP11B1,GMLc.298C= (p.Leu100=)
n.331C=
c.433C= (p.Leu145=)
c.182-34834G= (n.182-34834G=)
c.37C= (p.Leu13=)
c.215-34834G= (n.215-34834G=)
8g.142879129G>TCA4905560CYP11B1,GMLc.298C>A (p.Leu100Met)
n.331C>A
c.433C>A (p.Leu145Met)
c.182-34834G>T (n.182-34834G>T)
c.37C>A (p.Leu13Met)
c.215-34834G>T (n.215-34834G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879130C>ACA372396629CYP11B1,GMLc.297G>T (p.Lys99Asn)
n.330G>T
c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.182-34833C>A (n.182-34833C>A)
c.36G>T (p.Lys12Asn)
c.215-34833C>A (n.215-34833C>A)
8g.142879130C=CA1825498719CYP11B1,GMLc.297G= (p.Lys99=)
n.330G=
c.432G= (p.Lys144=)
c.182-34833C= (n.182-34833C=)
c.36G= (p.Lys12=)
c.215-34833C= (n.215-34833C=)
8g.142879130C>GCA372396630CYP11B1,GMLc.297G>C (p.Lys99Asn)
n.330G>C
c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.182-34833C>G (n.182-34833C>G)
c.36G>C (p.Lys12Asn)
c.215-34833C>G (n.215-34833C>G)
8g.142879130C>TCA463330604CYP11B1,GMLc.297G>A (p.Lys99=)
n.330G>A
c.432G>A (p.Lys144=)
c.182-34833C>T (n.182-34833C>T)
c.36G>A (p.Lys12=)
c.215-34833C>T (n.215-34833C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879131T>ACA372396631CYP11B1,GMLc.296A>T (p.Lys99Met)
n.329A>T
c.431A>T (p.Lys144Met)
c.182-34832T>A (n.182-34832T>A)
c.35A>T (p.Lys12Met)
c.215-34832T>A (n.215-34832T>A)
8g.142879131T>CCA372396633CYP11B1,GMLc.296A>G (p.Lys99Arg)
n.329A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.182-34832T>C (n.182-34832T>C)
c.35A>G (p.Lys12Arg)
c.215-34832T>C (n.215-34832T>C)
 gnomAD v4
8g.142879131T>GCA372396632CYP11B1,GMLc.296A>C (p.Lys99Thr)
n.329A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.182-34832T>G (n.182-34832T>G)
c.35A>C (p.Lys12Thr)
c.215-34832T>G (n.215-34832T>G)
8g.142879132T>ACA372396634CYP11B1,GMLc.295A>T (p.Lys99Ter)
n.328A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.182-34831T>A (n.182-34831T>A)
c.34A>T (p.Lys12Ter)
c.215-34831T>A (n.215-34831T>A)
8g.142879132T>CCA372396635CYP11B1,GMLc.295A>G (p.Lys99Glu)
n.328A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.182-34831T>C (n.182-34831T>C)
c.34A>G (p.Lys12Glu)
c.215-34831T>C (n.215-34831T>C)
8g.142879132T>GCA372396636CYP11B1,GMLc.295A>C (p.Lys99Gln)
n.328A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.182-34831T>G (n.182-34831T>G)
c.34A>C (p.Lys12Gln)
c.215-34831T>G (n.215-34831T>G)
8g.142879133C>ACA372396637CYP11B1,GMLc.294G>T (p.Glu98Asp)
n.327G>T
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.182-34830C>A (n.182-34830C>A)
c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.215-34830C>A (n.215-34830C>A)
8g.142879133C=CA1825498720CYP11B1,GMLc.294G= (p.Glu98=)
n.327G=
c.429G= (p.Glu143=)
c.182-34830C= (n.182-34830C=)
c.33G= (p.Glu11=)
c.215-34830C= (n.215-34830C=)
8g.142879133C>GCA372396638CYP11B1,GMLc.294G>C (p.Glu98Asp)
n.327G>C
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.182-34830C>G (n.182-34830C>G)
c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.215-34830C>G (n.215-34830C>G)
8g.142879133C>TCA4905561CYP11B1,GMLc.294G>A (p.Glu98=)
n.327G>A
c.429G>A (p.Glu143=)
c.182-34830C>T (n.182-34830C>T)
c.33G>A (p.Glu11=)
c.215-34830C>T (n.215-34830C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched