Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142878988C>ACA2688878957CYP11B1,GMLc.395+44G>T (n.395+44G>T)
n.428+44G>T
c.530+44G>T (n.530+44G>T)
c.182-34975C>A (n.182-34975C>A)
c.134+44G>T (n.134+44G>T)
c.215-34975C>A (n.215-34975C>A)
 gnomAD v4
8g.142878988C=CA1825498622CYP11B1,GMLc.395+44G= (n.395+44G=)
n.428+44G=
c.530+44G= (n.530+44G=)
c.182-34975C= (n.182-34975C=)
c.134+44G= (n.134+44G=)
c.215-34975C= (n.215-34975C=)
8g.142878988C>TCA4905513CYP11B1,GMLc.395+44G>A (n.395+44G>A)
n.428+44G>A
c.530+44G>A (n.530+44G>A)
c.182-34975C>T (n.182-34975C>T)
c.134+44G>A (n.134+44G>A)
c.215-34975C>T (n.215-34975C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142878989C>ACA2688878963CYP11B1,GMLc.395+43G>T (n.395+43G>T)
n.428+43G>T
c.530+43G>T (n.530+43G>T)
c.182-34974C>A (n.182-34974C>A)
c.134+43G>T (n.134+43G>T)
c.215-34974C>A (n.215-34974C>A)
 gnomAD v4
8g.142878990C>ACA585384527CYP11B1,GMLc.395+42G>T (n.395+42G>T)
n.428+42G>T
c.530+42G>T (n.530+42G>T)
c.182-34973C>A (n.182-34973C>A)
c.134+42G>T (n.134+42G>T)
c.215-34973C>A (n.215-34973C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142878990C=CA1825498624CYP11B1,GMLc.395+42G= (n.395+42G=)
n.428+42G=
c.530+42G= (n.530+42G=)
c.182-34973C= (n.182-34973C=)
c.134+42G= (n.134+42G=)
c.215-34973C= (n.215-34973C=)
8g.142878990C>GCA1825498623CYP11B1,GMLc.395+42G>C (n.395+42G>C)
n.428+42G>C
c.530+42G>C (n.530+42G>C)
c.182-34973C>G (n.182-34973C>G)
c.134+42G>C (n.134+42G>C)
c.215-34973C>G (n.215-34973C>G)
 dbSNP
8g.142878990C>TCA4905514CYP11B1,GMLc.395+42G>A (n.395+42G>A)
n.428+42G>A
c.530+42G>A (n.530+42G>A)
c.182-34973C>T (n.182-34973C>T)
c.134+42G>A (n.134+42G>A)
c.215-34973C>T (n.215-34973C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142878991A=CA1825498625CYP11B1,GMLc.395+41T= (n.395+41T=)
n.428+41T=
c.530+41T= (n.530+41T=)
c.182-34972A= (n.182-34972A=)
c.134+41T= (n.134+41T=)
c.215-34972A= (n.215-34972A=)
8g.142878991A>CCA2688878970CYP11B1,GMLc.395+41T>G (n.395+41T>G)
n.428+41T>G
c.530+41T>G (n.530+41T>G)
c.182-34972A>C (n.182-34972A>C)
c.134+41T>G (n.134+41T>G)
c.215-34972A>C (n.215-34972A>C)
 gnomAD v4
8g.142878991A>GCA4905515CYP11B1,GMLc.395+41T>C (n.395+41T>C)
n.428+41T>C
c.530+41T>C (n.530+41T>C)
c.182-34972A>G (n.182-34972A>G)
c.134+41T>C (n.134+41T>C)
c.215-34972A>G (n.215-34972A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142878992G>ACA4905516CYP11B1,GMLc.395+40C>T (n.395+40C>T)
n.428+40C>T
c.530+40C>T (n.530+40C>T)
c.182-34971G>A (n.182-34971G>A)
c.134+40C>T (n.134+40C>T)
c.215-34971G>A (n.215-34971G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142878992G=CA1825498626CYP11B1,GMLc.395+40C= (n.395+40C=)
n.428+40C=
c.530+40C= (n.530+40C=)
c.182-34971G= (n.182-34971G=)
c.134+40C= (n.134+40C=)
c.215-34971G= (n.215-34971G=)
8g.142878992G>TCA4905517CYP11B1,GMLc.395+40C>A (n.395+40C>A)
n.428+40C>A
c.530+40C>A (n.530+40C>A)
c.182-34971G>T (n.182-34971G>T)
c.134+40C>A (n.134+40C>A)
c.215-34971G>T (n.215-34971G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142878994C>ACA2688878976CYP11B1,GMLc.395+38G>T (n.395+38G>T)
n.428+38G>T
c.530+38G>T (n.530+38G>T)
c.182-34969C>A (n.182-34969C>A)
c.134+38G>T (n.134+38G>T)
c.215-34969C>A (n.215-34969C>A)
 gnomAD v4
8g.142878996G>ACA4905518CYP11B1,GMLc.395+36C>T (n.395+36C>T)
n.428+36C>T
c.530+36C>T (n.530+36C>T)
c.182-34967G>A (n.182-34967G>A)
c.134+36C>T (n.134+36C>T)
c.215-34967G>A (n.215-34967G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142878996G=CA1825498627CYP11B1,GMLc.395+36C= (n.395+36C=)
n.428+36C=
c.530+36C= (n.530+36C=)
c.182-34967G= (n.182-34967G=)
c.134+36C= (n.134+36C=)
c.215-34967G= (n.215-34967G=)
8g.142878996G>TCA187466622CYP11B1,GMLc.395+36C>A (n.395+36C>A)
n.428+36C>A
c.530+36C>A (n.530+36C>A)
c.182-34967G>T (n.182-34967G>T)
c.134+36C>A (n.134+36C>A)
c.215-34967G>T (n.215-34967G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142878997C>TCA2688878978CYP11B1,GMLc.395+35G>A (n.395+35G>A)
n.428+35G>A
c.530+35G>A (n.530+35G>A)
c.182-34966C>T (n.182-34966C>T)
c.134+35G>A (n.134+35G>A)
c.215-34966C>T (n.215-34966C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142878998C>ACA1825498629CYP11B1,GMLc.395+34G>T (n.395+34G>T)
n.428+34G>T
c.530+34G>T (n.530+34G>T)
c.182-34965C>A (n.182-34965C>A)
c.134+34G>T (n.134+34G>T)
c.215-34965C>A (n.215-34965C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142878998C=CA1825498628CYP11B1,GMLc.395+34G= (n.395+34G=)
n.428+34G=
c.530+34G= (n.530+34G=)
c.182-34965C= (n.182-34965C=)
c.134+34G= (n.134+34G=)
c.215-34965C= (n.215-34965C=)
8g.142878999C=CA1825498630CYP11B1,GMLc.395+33G= (n.395+33G=)
n.428+33G=
c.530+33G= (n.530+33G=)
c.182-34964C= (n.182-34964C=)
c.134+33G= (n.134+33G=)
c.215-34964C= (n.215-34964C=)
8g.142878999C>TCA585384528CYP11B1,GMLc.395+33G>A (n.395+33G>A)
n.428+33G>A
c.530+33G>A (n.530+33G>A)
c.182-34964C>T (n.182-34964C>T)
c.134+33G>A (n.134+33G>A)
c.215-34964C>T (n.215-34964C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879000A=CA1825498631CYP11B1,GMLc.395+32T= (n.395+32T=)
n.428+32T=
c.530+32T= (n.530+32T=)
c.182-34963A= (n.182-34963A=)
c.134+32T= (n.134+32T=)
c.215-34963A= (n.215-34963A=)
8g.142879000A>GCA4905519CYP11B1,GMLc.395+32T>C (n.395+32T>C)
n.428+32T>C
c.530+32T>C (n.530+32T>C)
c.182-34963A>G (n.182-34963A>G)
c.134+32T>C (n.134+32T>C)
c.215-34963A>G (n.215-34963A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879001C>ACA4905520CYP11B1,GMLc.395+31G>T (n.395+31G>T)
n.428+31G>T
c.530+31G>T (n.530+31G>T)
c.182-34962C>A (n.182-34962C>A)
c.134+31G>T (n.134+31G>T)
c.215-34962C>A (n.215-34962C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879001C=CA1825498632CYP11B1,GMLc.395+31G= (n.395+31G=)
n.428+31G=
c.530+31G= (n.530+31G=)
c.182-34962C= (n.182-34962C=)
c.134+31G= (n.134+31G=)
c.215-34962C= (n.215-34962C=)
8g.142879001C>TCA1825498633CYP11B1,GMLc.395+31G>A (n.395+31G>A)
n.428+31G>A
c.530+31G>A (n.530+31G>A)
c.182-34962C>T (n.182-34962C>T)
c.134+31G>A (n.134+31G>A)
c.215-34962C>T (n.215-34962C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879002C=CA1825498634CYP11B1,GMLc.395+30G= (n.395+30G=)
n.428+30G=
c.530+30G= (n.530+30G=)
c.182-34961C= (n.182-34961C=)
c.134+30G= (n.134+30G=)
c.215-34961C= (n.215-34961C=)
8g.142879002C>TCA4905521CYP11B1,GMLc.395+30G>A (n.395+30G>A)
n.428+30G>A
c.530+30G>A (n.530+30G>A)
c.182-34961C>T (n.182-34961C>T)
c.134+30G>A (n.134+30G>A)
c.215-34961C>T (n.215-34961C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879003C=CA1825498635CYP11B1,GMLc.395+29G= (n.395+29G=)
n.428+29G=
c.530+29G= (n.530+29G=)
c.182-34960C= (n.182-34960C=)
c.134+29G= (n.134+29G=)
c.215-34960C= (n.215-34960C=)
8g.142879003C>GCA1825498636CYP11B1,GMLc.395+29G>C (n.395+29G>C)
n.428+29G>C
c.530+29G>C (n.530+29G>C)
c.182-34960C>G (n.182-34960C>G)
c.134+29G>C (n.134+29G>C)
c.215-34960C>G (n.215-34960C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879004T>GCA1120119192CYP11B1,GMLc.395+28A>C (n.395+28A>C)
n.428+28A>C
c.530+28A>C (n.530+28A>C)
c.182-34959T>G (n.182-34959T>G)
c.134+28A>C (n.134+28A>C)
c.215-34959T>G (n.215-34959T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879004T=CA1825498637CYP11B1,GMLc.395+28A= (n.395+28A=)
n.428+28A=
c.530+28A= (n.530+28A=)
c.182-34959T= (n.182-34959T=)
c.134+28A= (n.134+28A=)
c.215-34959T= (n.215-34959T=)
8g.142879009_142879015dupCA2688878994CYP11B1,GMLc.395+21_395+27dup (n.395+21_395+27dup)
n.428+21_428+27dup
c.530+21_530+27dup (n.530+21_530+27dup)
c.182-34954_182-34948dup (n.182-34954_182-34948dup)
c.134+21_134+27dup (n.134+21_134+27dup)
c.215-34954_215-34948dup (n.215-34954_215-34948dup)
 gnomAD v4
8g.142879006C>ACA4905522CYP11B1,GMLc.395+26G>T (n.395+26G>T)
n.428+26G>T
c.530+26G>T (n.530+26G>T)
c.182-34957C>A (n.182-34957C>A)
c.134+26G>T (n.134+26G>T)
c.215-34957C>A (n.215-34957C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142879006C=CA1825498638CYP11B1,GMLc.395+26G= (n.395+26G=)
n.428+26G=
c.530+26G= (n.530+26G=)
c.182-34957C= (n.182-34957C=)
c.134+26G= (n.134+26G=)
c.215-34957C= (n.215-34957C=)
8g.142879006C>TCA4905523CYP11B1,GMLc.395+26G>A (n.395+26G>A)
n.428+26G>A
c.530+26G>A (n.530+26G>A)
c.182-34957C>T (n.182-34957C>T)
c.134+26G>A (n.134+26G>A)
c.215-34957C>T (n.215-34957C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879007T>CCA848689494CYP11B1,GMLc.395+25A>G (n.395+25A>G)
n.428+25A>G
c.530+25A>G (n.530+25A>G)
c.182-34956T>C (n.182-34956T>C)
c.134+25A>G (n.134+25A>G)
c.215-34956T>C (n.215-34956T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879007T=CA1825498639CYP11B1,GMLc.395+25A= (n.395+25A=)
n.428+25A=
c.530+25A= (n.530+25A=)
c.182-34956T= (n.182-34956T=)
c.134+25A= (n.134+25A=)
c.215-34956T= (n.215-34956T=)
8g.142879008C>ACA585384529CYP11B1,GMLc.395+24G>T (n.395+24G>T)
n.428+24G>T
c.530+24G>T (n.530+24G>T)
c.182-34955C>A (n.182-34955C>A)
c.134+24G>T (n.134+24G>T)
c.215-34955C>A (n.215-34955C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879008C=CA1825498640CYP11B1,GMLc.395+24G= (n.395+24G=)
n.428+24G=
c.530+24G= (n.530+24G=)
c.182-34955C= (n.182-34955C=)
c.134+24G= (n.134+24G=)
c.215-34955C= (n.215-34955C=)
8g.142879008C>TCA2688879002CYP11B1,GMLc.395+24G>A (n.395+24G>A)
n.428+24G>A
c.530+24G>A (n.530+24G>A)
c.182-34955C>T (n.182-34955C>T)
c.134+24G>A (n.134+24G>A)
c.215-34955C>T (n.215-34955C>T)
 gnomAD v4
8g.142879009C=CA1825498641CYP11B1,GMLc.395+23G= (n.395+23G=)
n.428+23G=
c.530+23G= (n.530+23G=)
c.182-34954C= (n.182-34954C=)
c.134+23G= (n.134+23G=)
c.215-34954C= (n.215-34954C=)
8g.142879009C>TCA4905524CYP11B1,GMLc.395+23G>A (n.395+23G>A)
n.428+23G>A
c.530+23G>A (n.530+23G>A)
c.182-34954C>T (n.182-34954C>T)
c.134+23G>A (n.134+23G>A)
c.215-34954C>T (n.215-34954C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879010C>GCA2688879010CYP11B1,GMLc.395+22G>C (n.395+22G>C)
n.428+22G>C
c.530+22G>C (n.530+22G>C)
c.182-34953C>G (n.182-34953C>G)
c.134+22G>C (n.134+22G>C)
c.215-34953C>G (n.215-34953C>G)
 gnomAD v4
8g.142879010C>TCA2688879009CYP11B1,GMLc.395+22G>A (n.395+22G>A)
n.428+22G>A
c.530+22G>A (n.530+22G>A)
c.182-34953C>T (n.182-34953C>T)
c.134+22G>A (n.134+22G>A)
c.215-34953C>T (n.215-34953C>T)
 gnomAD v4
8g.142879016_142879022dupCA2688879008CYP11B1,GMLc.395+16_395+22dup (n.395+16_395+22dup)
n.428+16_428+22dup
c.530+16_530+22dup (n.530+16_530+22dup)
c.182-34947_182-34941dup (n.182-34947_182-34941dup)
c.134+16_134+22dup (n.134+16_134+22dup)
c.215-34947_215-34941dup (n.215-34947_215-34941dup)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879013C=CA1825498642CYP11B1,GMLc.395+19G= (n.395+19G=)
n.428+19G=
c.530+19G= (n.530+19G=)
c.182-34950C= (n.182-34950C=)
c.134+19G= (n.134+19G=)
c.215-34950C= (n.215-34950C=)
8g.142879013C>TCA187466673CYP11B1,GMLc.395+19G>A (n.395+19G>A)
n.428+19G>A
c.530+19G>A (n.530+19G>A)
c.182-34950C>T (n.182-34950C>T)
c.134+19G>A (n.134+19G>A)
c.215-34950C>T (n.215-34950C>T)
 dbSNP
8g.142879014T>CCA4905525CYP11B1,GMLc.395+18A>G (n.395+18A>G)
n.428+18A>G
c.530+18A>G (n.530+18A>G)
c.182-34949T>C (n.182-34949T>C)
c.134+18A>G (n.134+18A>G)
c.215-34949T>C (n.215-34949T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879014T>GCA585384530CYP11B1,GMLc.395+18A>C (n.395+18A>C)
n.428+18A>C
c.530+18A>C (n.530+18A>C)
c.182-34949T>G (n.182-34949T>G)
c.134+18A>C (n.134+18A>C)
c.215-34949T>G (n.215-34949T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879014T=CA1825498643CYP11B1,GMLc.395+18A= (n.395+18A=)
n.428+18A=
c.530+18A= (n.530+18A=)
c.182-34949T= (n.182-34949T=)
c.134+18A= (n.134+18A=)
c.215-34949T= (n.215-34949T=)
8g.142879016T>CCA4905526CYP11B1,GMLc.395+16A>G (n.395+16A>G)
n.428+16A>G
c.530+16A>G (n.530+16A>G)
c.182-34947T>C (n.182-34947T>C)
c.134+16A>G (n.134+16A>G)
c.215-34947T>C (n.215-34947T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879016T=CA1825498644CYP11B1,GMLc.395+16A= (n.395+16A=)
n.428+16A=
c.530+16A= (n.530+16A=)
c.182-34947T= (n.182-34947T=)
c.134+16A= (n.134+16A=)
c.215-34947T= (n.215-34947T=)
8g.142879017C>ACA585384531CYP11B1,GMLc.395+15G>T (n.395+15G>T)
n.428+15G>T
c.530+15G>T (n.530+15G>T)
c.182-34946C>A (n.182-34946C>A)
c.134+15G>T (n.134+15G>T)
c.215-34946C>A (n.215-34946C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879017C=CA1825498645CYP11B1,GMLc.395+15G= (n.395+15G=)
n.428+15G=
c.530+15G= (n.530+15G=)
c.182-34946C= (n.182-34946C=)
c.134+15G= (n.134+15G=)
c.215-34946C= (n.215-34946C=)
8g.142879017C>TCA4905527CYP11B1,GMLc.395+15G>A (n.395+15G>A)
n.428+15G>A
c.530+15G>A (n.530+15G>A)
c.182-34946C>T (n.182-34946C>T)
c.134+15G>A (n.134+15G>A)
c.215-34946C>T (n.215-34946C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879018A=CA1825498646CYP11B1,GMLc.395+14T= (n.395+14T=)
n.428+14T=
c.530+14T= (n.530+14T=)
c.182-34945A= (n.182-34945A=)
c.134+14T= (n.134+14T=)
c.215-34945A= (n.215-34945A=)
8g.142879018A>TCA1825498647CYP11B1,GMLc.395+14T>A (n.395+14T>A)
n.428+14T>A
c.530+14T>A (n.530+14T>A)
c.182-34945A>T (n.182-34945A>T)
c.134+14T>A (n.134+14T>A)
c.215-34945A>T (n.215-34945A>T)
 dbSNP
8g.142879019G>ACA4905528CYP11B1,GMLc.395+13C>T (n.395+13C>T)
n.428+13C>T
c.530+13C>T (n.530+13C>T)
c.182-34944G>A (n.182-34944G>A)
c.134+13C>T (n.134+13C>T)
c.215-34944G>A (n.215-34944G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879019G=CA1825498648CYP11B1,GMLc.395+13C= (n.395+13C=)
n.428+13C=
c.530+13C= (n.530+13C=)
c.182-34944G= (n.182-34944G=)
c.134+13C= (n.134+13C=)
c.215-34944G= (n.215-34944G=)
8g.142879020C=CA1825498649CYP11B1,GMLc.395+12G= (n.395+12G=)
n.428+12G=
c.530+12G= (n.530+12G=)
c.182-34943C= (n.182-34943C=)
c.134+12G= (n.134+12G=)
c.215-34943C= (n.215-34943C=)
8g.142879020C>TCA585384532CYP11B1,GMLc.395+12G>A (n.395+12G>A)
n.428+12G>A
c.530+12G>A (n.530+12G>A)
c.182-34943C>T (n.182-34943C>T)
c.134+12G>A (n.134+12G>A)
c.215-34943C>T (n.215-34943C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879022_142879023insCCAACTCCA187466692CYP11B1,GMLc.395+12_395+13insTTGGGAG (n.395+12_395+13insTTGGGAG)
n.428+12_428+13insTTGGGAG
c.530+12_530+13insTTGGGAG (n.530+12_530+13insTTGGGAG)
c.182-34941_182-34940insCCAACTC (n.182-34941_182-34940insCCAACTC)
c.134+12_134+13insTTGGGAG (n.134+12_134+13insTTGGGAG)
c.215-34941_215-34940insCCAACTC (n.215-34941_215-34940insCCAACTC)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879022C=CA1825498650CYP11B1,GMLc.395+10G= (n.395+10G=)
n.428+10G=
c.530+10G= (n.530+10G=)
c.182-34941C= (n.182-34941C=)
c.134+10G= (n.134+10G=)
c.215-34941C= (n.215-34941C=)
8g.142879022C>GCA1825498651CYP11B1,GMLc.395+10G>C (n.395+10G>C)
n.428+10G>C
c.530+10G>C (n.530+10G>C)
c.182-34941C>G (n.182-34941C>G)
c.134+10G>C (n.134+10G>C)
c.215-34941C>G (n.215-34941C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.142879022C>TCA4905529CYP11B1,GMLc.395+10G>A (n.395+10G>A)
n.428+10G>A
c.530+10G>A (n.530+10G>A)
c.182-34941C>T (n.182-34941C>T)
c.134+10G>A (n.134+10G>A)
c.215-34941C>T (n.215-34941C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879023G>ACA4905530CYP11B1,GMLc.395+9C>T (n.395+9C>T)
n.428+9C>T
c.530+9C>T (n.530+9C>T)
c.182-34940G>A (n.182-34940G>A)
c.134+9C>T (n.134+9C>T)
c.215-34940G>A (n.215-34940G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879023G>CCA585384533CYP11B1,GMLc.395+9C>G (n.395+9C>G)
n.428+9C>G
c.530+9C>G (n.530+9C>G)
c.182-34940G>C (n.182-34940G>C)
c.134+9C>G (n.134+9C>G)
c.215-34940G>C (n.215-34940G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.142879023G=CA1825498652CYP11B1,GMLc.395+9C= (n.395+9C=)
n.428+9C=
c.530+9C= (n.530+9C=)
c.182-34940G= (n.182-34940G=)
c.134+9C= (n.134+9C=)
c.215-34940G= (n.215-34940G=)
8g.142879023G>TCA585384534CYP11B1,GMLc.395+9C>A (n.395+9C>A)
n.428+9C>A
c.530+9C>A (n.530+9C>A)
c.182-34940G>T (n.182-34940G>T)
c.134+9C>A (n.134+9C>A)
c.215-34940G>T (n.215-34940G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879024C>ACA2573142970CYP11B1,GMLc.395+8G>T (n.395+8G>T)
n.428+8G>T
c.530+8G>T (n.530+8G>T)
c.182-34939C>A (n.182-34939C>A)
c.134+8G>T (n.134+8G>T)
c.215-34939C>A (n.215-34939C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.142879025C=CA1825498653CYP11B1,GMLc.395+7G= (n.395+7G=)
n.428+7G=
c.530+7G= (n.530+7G=)
c.182-34938C= (n.182-34938C=)
c.134+7G= (n.134+7G=)
c.215-34938C= (n.215-34938C=)
8g.142879025C>GCA2697550191CYP11B1,GMLc.395+7G>C (n.395+7G>C)
n.428+7G>C
c.530+7G>C (n.530+7G>C)
c.182-34938C>G (n.182-34938C>G)
c.134+7G>C (n.134+7G>C)
c.215-34938C>G (n.215-34938C>G)
 ClinVar
8g.142879025C>TCA4905531CYP11B1,GMLc.395+7G>A (n.395+7G>A)
n.428+7G>A
c.530+7G>A (n.530+7G>A)
c.182-34938C>T (n.182-34938C>T)
c.134+7G>A (n.134+7G>A)
c.215-34938C>T (n.215-34938C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879026G>ACA4905532CYP11B1,GMLc.395+6C>T (n.395+6C>T)
n.428+6C>T
c.530+6C>T (n.530+6C>T)
c.182-34937G>A (n.182-34937G>A)
c.134+6C>T (n.134+6C>T)
c.215-34937G>A (n.215-34937G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879026G=CA1825498654CYP11B1,GMLc.395+6C= (n.395+6C=)
n.428+6C=
c.530+6C= (n.530+6C=)
c.182-34937G= (n.182-34937G=)
c.134+6C= (n.134+6C=)
c.215-34937G= (n.215-34937G=)
8g.142879026G>TCA585384535CYP11B1,GMLc.395+6C>A (n.395+6C>A)
n.428+6C>A
c.530+6C>A (n.530+6C>A)
c.182-34937G>T (n.182-34937G>T)
c.134+6C>A (n.134+6C>A)
c.215-34937G>T (n.215-34937G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879027C>ACA1825498656CYP11B1,GMLc.395+5G>T (n.395+5G>T)
n.428+5G>T
c.530+5G>T (n.530+5G>T)
c.182-34936C>A (n.182-34936C>A)
c.134+5G>T (n.134+5G>T)
c.215-34936C>A (n.215-34936C>A)
 dbSNP
8g.142879027C=CA1825498655CYP11B1,GMLc.395+5G= (n.395+5G=)
n.428+5G=
c.530+5G= (n.530+5G=)
c.182-34936C= (n.182-34936C=)
c.134+5G= (n.134+5G=)
c.215-34936C= (n.215-34936C=)
8g.142879028T>CCA1825498658CYP11B1,GMLc.395+4A>G (n.395+4A>G)
n.428+4A>G
c.530+4A>G (n.530+4A>G)
c.182-34935T>C (n.182-34935T>C)
c.134+4A>G (n.134+4A>G)
c.215-34935T>C (n.215-34935T>C)
 dbSNP
8g.142879028T=CA1825498657CYP11B1,GMLc.395+4A= (n.395+4A=)
n.428+4A=
c.530+4A= (n.530+4A=)
c.182-34935T= (n.182-34935T=)
c.134+4A= (n.134+4A=)
c.215-34935T= (n.215-34935T=)
8g.142879029T>CCA187466709CYP11B1,GMLc.395+3A>G (n.395+3A>G)
n.428+3A>G
c.530+3A>G (n.530+3A>G)
c.182-34934T>C (n.182-34934T>C)
c.134+3A>G (n.134+3A>G)
c.215-34934T>C (n.215-34934T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879029T=CA1825498659CYP11B1,GMLc.395+3A= (n.395+3A=)
n.428+3A=
c.530+3A= (n.530+3A=)
c.182-34934T= (n.182-34934T=)
c.134+3A= (n.134+3A=)
c.215-34934T= (n.215-34934T=)
8g.142879030A=CA1825498660CYP11B1,GMLc.395+2T= (n.395+2T=)
n.428+2T=
c.530+2T= (n.530+2T=)
c.182-34933A= (n.182-34933A=)
c.134+2T= (n.134+2T=)
c.215-34933A= (n.215-34933A=)
8g.142879030A>CCA372396415CYP11B1,GMLc.395+2T>G (n.395+2T>G)
n.428+2T>G
c.530+2T>G (n.530+2T>G)
c.182-34933A>C (n.182-34933A>C)
c.134+2T>G (n.134+2T>G)
c.215-34933A>C (n.215-34933A>C)
 gnomAD v4
8g.142879030A>GCA372396416CYP11B1,GMLc.395+2T>C (n.395+2T>C)
n.428+2T>C
c.530+2T>C (n.530+2T>C)
c.182-34933A>G (n.182-34933A>G)
c.134+2T>C (n.134+2T>C)
c.215-34933A>G (n.215-34933A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879030A>TCA372396417CYP11B1,GMLc.395+2T>A (n.395+2T>A)
n.428+2T>A
c.530+2T>A (n.530+2T>A)
c.182-34933A>T (n.182-34933A>T)
c.134+2T>A (n.134+2T>A)
c.215-34933A>T (n.215-34933A>T)
8g.142879031C>ACA372396418CYP11B1,GMLc.395+1G>T (n.395+1G>T)
n.428+1G>T
c.530+1G>T (n.530+1G>T)
c.182-34932C>A (n.182-34932C>A)
c.134+1G>T (n.134+1G>T)
c.215-34932C>A (n.215-34932C>A)
8g.142879031C=CA1825498661CYP11B1,GMLc.395+1G= (n.395+1G=)
n.428+1G=
c.530+1G= (n.530+1G=)
c.182-34932C= (n.182-34932C=)
c.134+1G= (n.134+1G=)
c.215-34932C= (n.215-34932C=)
8g.142879031C>GCA372396419CYP11B1,GMLc.395+1G>C (n.395+1G>C)
n.428+1G>C
c.530+1G>C (n.530+1G>C)
c.182-34932C>G (n.182-34932C>G)
c.134+1G>C (n.134+1G>C)
c.215-34932C>G (n.215-34932C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142879031C>TCA372396420CYP11B1,GMLc.395+1G>A (n.395+1G>A)
n.428+1G>A
c.530+1G>A (n.530+1G>A)
c.182-34932C>T (n.182-34932C>T)
c.134+1G>A (n.134+1G>A)
c.215-34932C>T (n.215-34932C>T)
8g.142879032A=CA1825498662CYP11B1,GMLc.395T= (p.Leu132=)
n.428T=
c.530T= (p.Leu177=)
c.182-34931A= (n.182-34931A=)
c.134T= (p.Leu45=)
c.215-34931A= (n.215-34931A=)
8g.142879032A>CCA187466735CYP11B1,GMLc.395T>G (p.Leu132Arg)
n.428T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.182-34931A>C (n.182-34931A>C)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.215-34931A>C (n.215-34931A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879032A>GCA372396421CYP11B1,GMLc.395T>C (p.Leu132Pro)
n.428T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.182-34931A>G (n.182-34931A>G)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.215-34931A>G (n.215-34931A>G)
8g.142879032A>TCA372396422CYP11B1,GMLc.395T>A (p.Leu132Gln)
n.428T>A
c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.182-34931A>T (n.182-34931A>T)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.215-34931A>T (n.215-34931A>T)
8g.142879033G>ACA4905533CYP11B1,GMLc.394C>T (p.Leu132=)
n.427C>T
c.529C>T (p.Leu177=)
c.182-34930G>A (n.182-34930G>A)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.215-34930G>A (n.215-34930G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879033G>CCA372396424CYP11B1,GMLc.394C>G (p.Leu132Val)
n.427C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.182-34930G>C (n.182-34930G>C)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.215-34930G>C (n.215-34930G>C)
8g.142879033G=CA1825498663CYP11B1,GMLc.394C= (p.Leu132=)
n.427C=
c.529C= (p.Leu177=)
c.182-34930G= (n.182-34930G=)
c.133C= (p.Leu45=)
c.215-34930G= (n.215-34930G=)
8g.142879033G>TCA372396423CYP11B1,GMLc.394C>A (p.Leu132Met)
n.427C>A
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.182-34930G>T (n.182-34930G>T)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.215-34930G>T (n.215-34930G>T)
 gnomAD v4
8g.142879034C>ACA372396425CYP11B1,GMLc.393G>T (p.Leu131Phe)
n.426G>T
c.528G>T (p.Leu176Phe)
c.182-34929C>A (n.182-34929C>A)
c.132G>T (p.Leu44Phe)
c.215-34929C>A (n.215-34929C>A)
8g.142879034C=CA1825498664CYP11B1,GMLc.393G= (p.Leu131=)
n.426G=
c.528G= (p.Leu176=)
c.182-34929C= (n.182-34929C=)
c.132G= (p.Leu44=)
c.215-34929C= (n.215-34929C=)
8g.142879034C>GCA372396426CYP11B1,GMLc.393G>C (p.Leu131Phe)
n.426G>C
c.528G>C (p.Leu176Phe)
c.182-34929C>G (n.182-34929C>G)
c.132G>C (p.Leu44Phe)
c.215-34929C>G (n.215-34929C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879034C>TCA463330540CYP11B1,GMLc.393G>A (p.Leu131=)
n.426G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
c.182-34929C>T (n.182-34929C>T)
c.132G>A (p.Leu44=)
c.215-34929C>T (n.215-34929C>T)
8g.142879035A>CCA372396427CYP11B1,GMLc.392T>G (p.Leu131Trp)
n.425T>G
c.527T>G (p.Leu176Trp)
c.182-34928A>C (n.182-34928A>C)
c.131T>G (p.Leu44Trp)
c.215-34928A>C (n.215-34928A>C)
8g.142879035A>GCA372396428CYP11B1,GMLc.392T>C (p.Leu131Ser)
n.425T>C
c.527T>C (p.Leu176Ser)
c.182-34928A>G (n.182-34928A>G)
c.131T>C (p.Leu44Ser)
c.215-34928A>G (n.215-34928A>G)
8g.142879035A>TCA372396429CYP11B1,GMLc.392T>A (p.Leu131Ter)
n.425T>A
c.527T>A (p.Leu176Ter)
c.182-34928A>T (n.182-34928A>T)
c.131T>A (p.Leu44Ter)
c.215-34928A>T (n.215-34928A>T)
8g.142879036delCA2580078617CYP11B1,GMLc.392del (p.Leu131CysfsTer2)
n.425del
c.527del (p.Leu176CysfsTer2)
c.182-34927del (n.182-34927del)
c.131del (p.Leu44CysfsTer2)
c.215-34927del (n.215-34927del)
 ClinVar gnomAD v4
8g.142879036A=CA1825498665CYP11B1,GMLc.391T= (p.Leu131=)
n.424T=
c.526T= (p.Leu176=)
c.182-34927A= (n.182-34927A=)
c.130T= (p.Leu44=)
c.215-34927A= (n.215-34927A=)
8g.142879036A>CCA372396430CYP11B1,GMLc.391T>G (p.Leu131Val)
n.424T>G
c.526T>G (p.Leu176Val)
c.182-34927A>C (n.182-34927A>C)
c.130T>G (p.Leu44Val)
c.215-34927A>C (n.215-34927A>C)
8g.142879036A>GCA4905534CYP11B1,GMLc.391T>C (p.Leu131=)
n.424T>C
c.526T>C (p.Leu176=)
c.182-34927A>G (n.182-34927A>G)
c.130T>C (p.Leu44=)
c.215-34927A>G (n.215-34927A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879036A>TCA372396431CYP11B1,GMLc.391T>A (p.Leu131Met)
n.424T>A
c.526T>A (p.Leu176Met)
c.182-34927A>T (n.182-34927A>T)
c.130T>A (p.Leu44Met)
c.215-34927A>T (n.215-34927A>T)
8g.142879037G>ACA463330549CYP11B1,GMLc.390C>T (p.Phe130=)
n.423C>T
c.525C>T (p.Phe175=)
c.182-34926G>A (n.182-34926G>A)
c.129C>T (p.Phe43=)
c.215-34926G>A (n.215-34926G>A)
8g.142879037G>CCA372396432CYP11B1,GMLc.390C>G (p.Phe130Leu)
n.423C>G
c.525C>G (p.Phe175Leu)
c.182-34926G>C (n.182-34926G>C)
c.129C>G (p.Phe43Leu)
c.215-34926G>C (n.215-34926G>C)
8g.142879037G>TCA372396433CYP11B1,GMLc.390C>A (p.Phe130Leu)
n.423C>A
c.525C>A (p.Phe175Leu)
c.182-34926G>T (n.182-34926G>T)
c.129C>A (p.Phe43Leu)
c.215-34926G>T (n.215-34926G>T)
8g.142879038A>CCA372396435CYP11B1,GMLc.389T>G (p.Phe130Cys)
n.422T>G
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.182-34925A>C (n.182-34925A>C)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.215-34925A>C (n.215-34925A>C)
8g.142879038A>GCA372396436CYP11B1,GMLc.389T>C (p.Phe130Ser)
n.422T>C
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.182-34925A>G (n.182-34925A>G)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.215-34925A>G (n.215-34925A>G)
8g.142879038A>TCA372396434CYP11B1,GMLc.389T>A (p.Phe130Tyr)
n.422T>A
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.182-34925A>T (n.182-34925A>T)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.215-34925A>T (n.215-34925A>T)
 gnomAD v4
8g.142879039A>CCA372396437CYP11B1,GMLc.388T>G (p.Phe130Val)
n.421T>G
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.182-34924A>C (n.182-34924A>C)
c.127T>G (p.Phe43Val)
c.215-34924A>C (n.215-34924A>C)
8g.142879039A>GCA372396438CYP11B1,GMLc.388T>C (p.Phe130Leu)
n.421T>C
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.182-34924A>G (n.182-34924A>G)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.215-34924A>G (n.215-34924A>G)
 gnomAD v4
8g.142879039A>TCA372396439CYP11B1,GMLc.388T>A (p.Phe130Ile)
n.421T>A
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.182-34924A>T (n.182-34924A>T)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.215-34924A>T (n.215-34924A>T)
8g.142879040C>ACA463330550CYP11B1,GMLc.387G>T (p.Val129=)
n.420G>T
c.522G>T (p.Val174=)
c.182-34923C>A (n.182-34923C>A)
c.126G>T (p.Val42=)
c.215-34923C>A (n.215-34923C>A)
8g.142879040C>GCA463330551CYP11B1,GMLc.387G>C (p.Val129=)
n.420G>C
c.522G>C (p.Val174=)
c.182-34923C>G (n.182-34923C>G)
c.126G>C (p.Val42=)
c.215-34923C>G (n.215-34923C>G)
8g.142879040C>TCA463330552CYP11B1,GMLc.387G>A (p.Val129=)
n.420G>A
c.522G>A (p.Val174=)
c.182-34923C>T (n.182-34923C>T)
c.126G>A (p.Val42=)
c.215-34923C>T (n.215-34923C>T)
 gnomAD v4
8g.142879041A=CA1825498666CYP11B1,GMLc.386T= (p.Val129=)
n.419T=
c.521T= (p.Val174=)
c.182-34922A= (n.182-34922A=)
c.125T= (p.Val42=)
c.215-34922A= (n.215-34922A=)
8g.142879041A>CCA372396440CYP11B1,GMLc.386T>G (p.Val129Gly)
n.419T>G
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.182-34922A>C (n.182-34922A>C)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.215-34922A>C (n.215-34922A>C)
8g.142879041A>GCA4905535CYP11B1,GMLc.386T>C (p.Val129Ala)
n.419T>C
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.182-34922A>G (n.182-34922A>G)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.215-34922A>G (n.215-34922A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879041A>TCA4905536CYP11B1,GMLc.386T>A (p.Val129Glu)
n.419T>A
c.521T>A (p.Val174Glu)
c.182-34922A>T (n.182-34922A>T)
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.215-34922A>T (n.215-34922A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879042C>ACA4905538CYP11B1,GMLc.385G>T (p.Val129Leu)
n.418G>T
c.520G>T (p.Val174Leu)
c.182-34921C>A (n.182-34921C>A)
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.215-34921C>A (n.215-34921C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879042C=CA1825498667CYP11B1,GMLc.385G= (p.Val129=)
n.418G=
c.520G= (p.Val174=)
c.182-34921C= (n.182-34921C=)
c.124G= (p.Val42=)
c.215-34921C= (n.215-34921C=)
8g.142879042C>GCA4905537CYP11B1,GMLc.385G>C (p.Val129Leu)
n.418G>C
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.182-34921C>G (n.182-34921C>G)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.215-34921C>G (n.215-34921C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879042C>TCA372396441CYP11B1,GMLc.385G>A (p.Val129Met)
n.418G>A
c.520G>A (p.Val174Met)
c.182-34921C>T (n.182-34921C>T)
c.124G>A (p.Val42Met)
c.215-34921C>T (n.215-34921C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879043G>ACA4905539CYP11B1,GMLc.384C>T (p.Gly128=)
n.417C>T
c.519C>T (p.Gly173=)
c.182-34920G>A (n.182-34920G>A)
c.123C>T (p.Gly41=)
c.215-34920G>A (n.215-34920G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879043G>CCA463330554CYP11B1,GMLc.384C>G (p.Gly128=)
n.417C>G
c.519C>G (p.Gly173=)
c.182-34920G>C (n.182-34920G>C)
c.123C>G (p.Gly41=)
c.215-34920G>C (n.215-34920G>C)
 gnomAD v4
8g.142879043G=CA1825498668CYP11B1,GMLc.384C= (p.Gly128=)
n.417C=
c.519C= (p.Gly173=)
c.182-34920G= (n.182-34920G=)
c.123C= (p.Gly41=)
c.215-34920G= (n.215-34920G=)
8g.142879043G>TCA463330553CYP11B1,GMLc.384C>A (p.Gly128=)
n.417C>A
c.519C>A (p.Gly173=)
c.182-34920G>T (n.182-34920G>T)
c.123C>A (p.Gly41=)
c.215-34920G>T (n.215-34920G>T)
8g.142879044C>ACA372396442CYP11B1,GMLc.383G>T (p.Gly128Val)
n.416G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.182-34919C>A (n.182-34919C>A)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.215-34919C>A (n.215-34919C>A)
8g.142879044C=CA1825498669CYP11B1,GMLc.383G= (p.Gly128=)
n.416G=
c.518G= (p.Gly173=)
c.182-34919C= (n.182-34919C=)
c.122G= (p.Gly41=)
c.215-34919C= (n.215-34919C=)
8g.142879044C>GCA372396443CYP11B1,GMLc.383G>C (p.Gly128Ala)
n.416G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.182-34919C>G (n.182-34919C>G)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.215-34919C>G (n.215-34919C>G)
8g.142879044C>TCA4905540CYP11B1,GMLc.383G>A (p.Gly128Asp)
n.416G>A
c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.182-34919C>T (n.182-34919C>T)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.215-34919C>T (n.215-34919C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879045C>ACA372396446CYP11B1,GMLc.382G>T (p.Gly128Cys)
n.415G>T
c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.182-34918C>A (n.182-34918C>A)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.215-34918C>A (n.215-34918C>A)
8g.142879045C>GCA372396445CYP11B1,GMLc.382G>C (p.Gly128Arg)
n.415G>C
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.182-34918C>G (n.182-34918C>G)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.215-34918C>G (n.215-34918C>G)
8g.142879045C>TCA372396444CYP11B1,GMLc.382G>A (p.Gly128Ser)
n.415G>A
c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.182-34918C>T (n.182-34918C>T)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.215-34918C>T (n.215-34918C>T)
 gnomAD v4
8g.142879047_142879048dupCA2741808825CYP11B1,GMLc.381_382dup (p.Gly128ValfsTer6)
n.414_415dup
c.516_517dup (p.Gly173ValfsTer6)
c.182-34916_182-34915dup (n.182-34916_182-34915dup)
c.120_121dup (p.Gly41ValfsTer6)
c.215-34916_215-34915dup (n.215-34916_215-34915dup)
 ClinVar
8g.142879046A>CCA372396447CYP11B1,GMLc.381T>G (p.Cys127Trp)
n.414T>G
c.516T>G (p.Cys172Trp)
c.182-34917A>C (n.182-34917A>C)
c.120T>G (p.Cys40Trp)
c.215-34917A>C (n.215-34917A>C)
 gnomAD v4
8g.142879046A>GCA463330555CYP11B1,GMLc.381T>C (p.Cys127=)
n.414T>C
c.516T>C (p.Cys172=)
c.182-34917A>G (n.182-34917A>G)
c.120T>C (p.Cys40=)
c.215-34917A>G (n.215-34917A>G)
8g.142879046A>TCA372396448CYP11B1,GMLc.381T>A (p.Cys127Ter)
n.414T>A
c.516T>A (p.Cys172Ter)
c.182-34917A>T (n.182-34917A>T)
c.120T>A (p.Cys40Ter)
c.215-34917A>T (n.215-34917A>T)
 gnomAD v4
8g.142879047C>ACA372396449CYP11B1,GMLc.380G>T (p.Cys127Phe)
n.413G>T
c.515G>T (p.Cys172Phe)
c.182-34916C>A (n.182-34916C>A)
c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.215-34916C>A (n.215-34916C>A)
8g.142879047C=CA1825498670CYP11B1,GMLc.380G= (p.Cys127=)
n.413G=
c.515G= (p.Cys172=)
c.182-34916C= (n.182-34916C=)
c.119G= (p.Cys40=)
c.215-34916C= (n.215-34916C=)
8g.142879047C>GCA372396450CYP11B1,GMLc.380G>C (p.Cys127Ser)
n.413G>C
c.515G>C (p.Cys172Ser)
c.182-34916C>G (n.182-34916C>G)
c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.215-34916C>G (n.215-34916C>G)
8g.142879047C>TCA372396451CYP11B1,GMLc.380G>A (p.Cys127Tyr)
n.413G>A
c.515G>A (p.Cys172Tyr)
c.182-34916C>T (n.182-34916C>T)
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.215-34916C>T (n.215-34916C>T)
 dbSNP
8g.142879048A=CA1825498671CYP11B1,GMLc.379T= (p.Cys127=)
n.412T=
c.514T= (p.Cys172=)
c.182-34915A= (n.182-34915A=)
c.118T= (p.Cys40=)
c.215-34915A= (n.215-34915A=)
8g.142879048A>CCA372396452CYP11B1,GMLc.379T>G (p.Cys127Gly)
n.412T>G
c.514T>G (p.Cys172Gly)
c.182-34915A>C (n.182-34915A>C)
c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.215-34915A>C (n.215-34915A>C)
8g.142879048A>GCA187466791CYP11B1,GMLc.379T>C (p.Cys127Arg)
n.412T>C
c.514T>C (p.Cys172Arg)
c.182-34915A>G (n.182-34915A>G)
c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.215-34915A>G (n.215-34915A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879048A>TCA372396453CYP11B1,GMLc.379T>A (p.Cys127Ser)
n.412T>A
c.514T>A (p.Cys172Ser)
c.182-34915A>T (n.182-34915A>T)
c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.215-34915A>T (n.215-34915A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879049T>ACA372396454CYP11B1,GMLc.378A>T (p.Lys126Asn)
n.411A>T
c.513A>T (p.Lys171Asn)
c.182-34914T>A (n.182-34914T>A)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
c.215-34914T>A (n.215-34914T>A)
8g.142879049T>CCA463330556CYP11B1,GMLc.378A>G (p.Lys126=)
n.411A>G
c.513A>G (p.Lys171=)
c.182-34914T>C (n.182-34914T>C)
c.117A>G (p.Lys39=)
c.215-34914T>C (n.215-34914T>C)
8g.142879049T>GCA372396455CYP11B1,GMLc.378A>C (p.Lys126Asn)
n.411A>C
c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.182-34914T>G (n.182-34914T>G)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
c.215-34914T>G (n.215-34914T>G)
 gnomAD v4
8g.142879050T>ACA372396456CYP11B1,GMLc.377A>T (p.Lys126Ile)
n.410A>T
c.512A>T (p.Lys171Ile)
c.182-34913T>A (n.182-34913T>A)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
c.215-34913T>A (n.215-34913T>A)
8g.142879050T>CCA372396457CYP11B1,GMLc.377A>G (p.Lys126Arg)
n.410A>G
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.182-34913T>C (n.182-34913T>C)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.215-34913T>C (n.215-34913T>C)
 gnomAD v4
8g.142879050T>GCA372396458CYP11B1,GMLc.377A>C (p.Lys126Thr)
n.410A>C
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.182-34913T>G (n.182-34913T>G)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.215-34913T>G (n.215-34913T>G)
 gnomAD v4
8g.142879051T>ACA372396460CYP11B1,GMLc.376A>T (p.Lys126Ter)
n.409A>T
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.182-34912T>A (n.182-34912T>A)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.215-34912T>A (n.215-34912T>A)
8g.142879051T>CCA4905541CYP11B1,GMLc.376A>G (p.Lys126Glu)
n.409A>G
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.182-34912T>C (n.182-34912T>C)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.215-34912T>C (n.215-34912T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879051T>GCA372396459CYP11B1,GMLc.376A>C (p.Lys126Gln)
n.409A>C
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.182-34912T>G (n.182-34912T>G)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.215-34912T>G (n.215-34912T>G)
8g.142879051T=CA1825498672CYP11B1,GMLc.376A= (p.Lys126=)
n.409A=
c.511A= (p.Lys171=)
c.182-34912T= (n.182-34912T=)
c.115A= (p.Lys39=)
c.215-34912T= (n.215-34912T=)
8g.142879052G>ACA463330557CYP11B1,GMLc.375C>T (p.His125=)
n.408C>T
c.510C>T (p.His170=)
c.182-34911G>A (n.182-34911G>A)
c.114C>T (p.His38=)
c.215-34911G>A (n.215-34911G>A)
8g.142879052G>CCA4905542CYP11B1,GMLc.375C>G (p.His125Gln)
n.408C>G
c.510C>G (p.His170Gln)
c.182-34911G>C (n.182-34911G>C)
c.114C>G (p.His38Gln)
c.215-34911G>C (n.215-34911G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879052G=CA1825498673CYP11B1,GMLc.375C= (p.His125=)
n.408C=
c.510C= (p.His170=)
c.182-34911G= (n.182-34911G=)
c.114C= (p.His38=)
c.215-34911G= (n.215-34911G=)
8g.142879052G>TCA372396461CYP11B1,GMLc.375C>A (p.His125Gln)
n.408C>A
c.510C>A (p.His170Gln)
c.182-34911G>T (n.182-34911G>T)
c.114C>A (p.His38Gln)
c.215-34911G>T (n.215-34911G>T)
8g.142879053T>ACA372396463CYP11B1,GMLc.374A>T (p.His125Leu)
n.407A>T
c.509A>T (p.His170Leu)
c.182-34910T>A (n.182-34910T>A)
c.113A>T (p.His38Leu)
c.215-34910T>A (n.215-34910T>A)
 gnomAD v4
8g.142879053T>CCA4905543CYP11B1,GMLc.374A>G (p.His125Arg)
n.407A>G
c.509A>G (p.His170Arg)
c.182-34910T>C (n.182-34910T>C)
c.113A>G (p.His38Arg)
c.215-34910T>C (n.215-34910T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879053T>GCA372396462CYP11B1,GMLc.374A>C (p.His125Pro)
n.407A>C
c.509A>C (p.His170Pro)
c.182-34910T>G (n.182-34910T>G)
c.113A>C (p.His38Pro)
c.215-34910T>G (n.215-34910T>G)
8g.142879053T=CA1825498674CYP11B1,GMLc.374A= (p.His125=)
n.407A=
c.509A= (p.His170=)
c.182-34910T= (n.182-34910T=)
c.113A= (p.His38=)
c.215-34910T= (n.215-34910T=)
8g.142879054G>ACA372396464CYP11B1,GMLc.373C>T (p.His125Tyr)
n.406C>T
c.508C>T (p.His170Tyr)
c.182-34909G>A (n.182-34909G>A)
c.112C>T (p.His38Tyr)
c.215-34909G>A (n.215-34909G>A)
 gnomAD v4
8g.142879054G>CCA372396465CYP11B1,GMLc.373C>G (p.His125Asp)
n.406C>G
c.508C>G (p.His170Asp)
c.182-34909G>C (n.182-34909G>C)
c.112C>G (p.His38Asp)
c.215-34909G>C (n.215-34909G>C)
8g.142879054G>TCA372396466CYP11B1,GMLc.373C>A (p.His125Asn)
n.406C>A
c.508C>A (p.His170Asn)
c.182-34909G>T (n.182-34909G>T)
c.112C>A (p.His38Asn)
c.215-34909G>T (n.215-34909G>T)
8g.142879054_142879055delCA913128482CYP11B1,GMLc.372_373del (p.His125GlnfsTer11)
n.405_406del
c.507_508del (p.His170GlnfsTer11)
c.182-34909_182-34908del (n.182-34909_182-34908del)
c.111_112del (p.His38GlnfsTer11)
c.215-34909_215-34908del (n.215-34909_215-34908del)
8g.142879054_142879055delinsGCCA1825498675CYP11B1,GMLc.372_373delinsGC (p.Gly124=)
n.405_406delinsGC
c.507_508delinsGC (p.Gly169=)
c.182-34909_182-34908delinsGC (n.182-34909_182-34908delinsGC)
c.111_112delinsGC (p.Gly37=)
c.215-34909_215-34908delinsGC (n.215-34909_215-34908delinsGC)
8g.142879055C>ACA463330558CYP11B1,GMLc.372G>T (p.Gly124=)
n.405G>T
c.507G>T (p.Gly169=)
c.182-34908C>A (n.182-34908C>A)
c.111G>T (p.Gly37=)
c.215-34908C>A (n.215-34908C>A)
8g.142879055C>GCA463330559CYP11B1,GMLc.372G>C (p.Gly124=)
n.405G>C
c.507G>C (p.Gly169=)
c.182-34908C>G (n.182-34908C>G)
c.111G>C (p.Gly37=)
c.215-34908C>G (n.215-34908C>G)
8g.142879055C>TCA463330560CYP11B1,GMLc.372G>A (p.Gly124=)
n.405G>A
c.507G>A (p.Gly169=)
c.182-34908C>T (n.182-34908C>T)
c.111G>A (p.Gly37=)
c.215-34908C>T (n.215-34908C>T)
8g.142879057delCA658821542CYP11B1,GMLc.372del (p.His125ThrfsTer8)
n.405del
c.507del (p.His170ThrfsTer8)
c.182-34906del (n.182-34906del)
c.111del (p.His38ThrfsTer8)
c.215-34906del (n.215-34906del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142879056C>ACA372396467CYP11B1,GMLc.371G>T (p.Gly124Val)
n.404G>T
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.182-34907C>A (n.182-34907C>A)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.215-34907C>A (n.215-34907C>A)
8g.142879056C=CA1825498676CYP11B1,GMLc.371G= (p.Gly124=)
n.404G=
c.506G= (p.Gly169=)
c.182-34907C= (n.182-34907C=)
c.110G= (p.Gly37=)
c.215-34907C= (n.215-34907C=)
8g.142879056C>GCA372396468CYP11B1,GMLc.371G>C (p.Gly124Ala)
n.404G>C
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.182-34907C>G (n.182-34907C>G)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.215-34907C>G (n.215-34907C>G)
8g.142879056C>TCA372396469CYP11B1,GMLc.371G>A (p.Gly124Glu)
n.404G>A
c.506G>A (p.Gly169Glu)
c.182-34907C>T (n.182-34907C>T)
c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.215-34907C>T (n.215-34907C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879057C>ACA372396470CYP11B1,GMLc.370G>T (p.Gly124Trp)
n.403G>T
c.505G>T (p.Gly169Trp)
c.182-34906C>A (n.182-34906C>A)
c.109G>T (p.Gly37Trp)
c.215-34906C>A (n.215-34906C>A)
8g.142879057C>GCA372396471CYP11B1,GMLc.370G>C (p.Gly124Arg)
n.403G>C
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.182-34906C>G (n.182-34906C>G)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.215-34906C>G (n.215-34906C>G)
 gnomAD v4
8g.142879057C>TCA372396472CYP11B1,GMLc.370G>A (p.Gly124Arg)
n.403G>A
c.505G>A (p.Gly169Arg)
c.182-34906C>T (n.182-34906C>T)
c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.215-34906C>T (n.215-34906C>T)
 COSMIC
8g.142879058A=CA1825498677CYP11B1,GMLc.369T= (p.Arg123=)
n.402T=
c.504T= (p.Arg168=)
c.182-34905A= (n.182-34905A=)
c.108T= (p.Arg36=)
c.215-34905A= (n.215-34905A=)
8g.142879058A>CCA463330561CYP11B1,GMLc.369T>G (p.Arg123=)
n.402T>G
c.504T>G (p.Arg168=)
c.182-34905A>C (n.182-34905A>C)
c.108T>G (p.Arg36=)
c.215-34905A>C (n.215-34905A>C)
8g.142879058A>GCA4905544CYP11B1,GMLc.369T>C (p.Arg123=)
n.402T>C
c.504T>C (p.Arg168=)
c.182-34905A>G (n.182-34905A>G)
c.108T>C (p.Arg36=)
c.215-34905A>G (n.215-34905A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879058A>TCA463330562CYP11B1,GMLc.369T>A (p.Arg123=)
n.402T>A
c.504T>A (p.Arg168=)
c.182-34905A>T (n.182-34905A>T)
c.108T>A (p.Arg36=)
c.215-34905A>T (n.215-34905A>T)
8g.142879059C>ACA372396474CYP11B1,GMLc.368G>T (p.Arg123Leu)
n.401G>T
c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.182-34904C>A (n.182-34904C>A)
c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.215-34904C>A (n.215-34904C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879059C=CA1825498678CYP11B1,GMLc.368G= (p.Arg123=)
n.401G=
c.503G= (p.Arg168=)
c.182-34904C= (n.182-34904C=)
c.107G= (p.Arg36=)
c.215-34904C= (n.215-34904C=)
8g.142879059C>GCA372396473CYP11B1,GMLc.368G>C (p.Arg123Pro)
n.401G>C
c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.182-34904C>G (n.182-34904C>G)
c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.215-34904C>G (n.215-34904C>G)
8g.142879059C>TCA4905545CYP11B1,GMLc.368G>A (p.Arg123His)
n.401G>A
c.503G>A (p.Arg168His)
c.182-34904C>T (n.182-34904C>T)
c.107G>A (p.Arg36His)
c.215-34904C>T (n.215-34904C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879060G>ACA4905546CYP11B1,GMLc.367C>T (p.Arg123Cys)
n.400C>T
c.502C>T (p.Arg168Cys)
c.182-34903G>A (n.182-34903G>A)
c.106C>T (p.Arg36Cys)
c.215-34903G>A (n.215-34903G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879060G>CCA4905547CYP11B1,GMLc.367C>G (p.Arg123Gly)
n.400C>G
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.182-34903G>C (n.182-34903G>C)
c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.215-34903G>C (n.215-34903G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879060G=CA1825498679CYP11B1,GMLc.367C= (p.Arg123=)
n.400C=
c.502C= (p.Arg168=)
c.182-34903G= (n.182-34903G=)
c.106C= (p.Arg36=)
c.215-34903G= (n.215-34903G=)
8g.142879060G>TCA372396475CYP11B1,GMLc.367C>A (p.Arg123Ser)
n.400C>A
c.502C>A (p.Arg168Ser)
c.182-34903G>T (n.182-34903G>T)
c.106C>A (p.Arg36Ser)
c.215-34903G>T (n.215-34903G>T)
8g.142879061A>CCA372396476CYP11B1,GMLc.366T>G (p.His122Gln)
n.399T>G
c.501T>G (p.His167Gln)
c.182-34902A>C (n.182-34902A>C)
c.105T>G (p.His35Gln)
c.215-34902A>C (n.215-34902A>C)
8g.142879061A>GCA463330563CYP11B1,GMLc.366T>C (p.His122=)
n.399T>C
c.501T>C (p.His167=)
c.182-34902A>G (n.182-34902A>G)
c.105T>C (p.His35=)
c.215-34902A>G (n.215-34902A>G)
8g.142879061A>TCA372396477CYP11B1,GMLc.366T>A (p.His122Gln)
n.399T>A
c.501T>A (p.His167Gln)
c.182-34902A>T (n.182-34902A>T)
c.105T>A (p.His35Gln)
c.215-34902A>T (n.215-34902A>T)
8g.142879061_142879064delinsATGTCA1825498680CYP11B1,GMLc.363_366delinsACAT (p.Gln121=)
n.396_399delinsACAT
c.498_501delinsACAT (p.Gln166=)
c.182-34902_182-34899delinsATGT (n.182-34902_182-34899delinsATGT)
c.102_105delinsACAT (p.Gln34=)
c.215-34902_215-34899delinsATGT (n.215-34902_215-34899delinsATGT)
8g.142879062T>ACA372396478CYP11B1,GMLc.365A>T (p.His122Leu)
n.398A>T
c.500A>T (p.His167Leu)
c.182-34901T>A (n.182-34901T>A)
c.104A>T (p.His35Leu)
c.215-34901T>A (n.215-34901T>A)
8g.142879062T>CCA372396479CYP11B1,GMLc.365A>G (p.His122Arg)
n.398A>G
c.500A>G (p.His167Arg)
c.182-34901T>C (n.182-34901T>C)
c.104A>G (p.His35Arg)
c.215-34901T>C (n.215-34901T>C)
8g.142879062T>GCA372396480CYP11B1,GMLc.365A>C (p.His122Pro)
n.398A>C
c.500A>C (p.His167Pro)
c.182-34901T>G (n.182-34901T>G)
c.104A>C (p.His35Pro)
c.215-34901T>G (n.215-34901T>G)
8g.142879065_142879067delCA4905548CYP11B1,GMLc.363_365del (p.Gln121del)
n.396_398del
c.498_500del (p.Gln166del)
c.182-34898_182-34896del (n.182-34898_182-34896del)
c.102_104del (p.Gln34del)
c.215-34898_215-34896del (n.215-34898_215-34896del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879063G>ACA372396481CYP11B1,GMLc.364C>T (p.His122Tyr)
n.397C>T
c.499C>T (p.His167Tyr)
c.182-34900G>A (n.182-34900G>A)
c.103C>T (p.His35Tyr)
c.215-34900G>A (n.215-34900G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879063G>CCA372396482CYP11B1,GMLc.364C>G (p.His122Asp)
n.397C>G
c.499C>G (p.His167Asp)
c.182-34900G>C (n.182-34900G>C)
c.103C>G (p.His35Asp)
c.215-34900G>C (n.215-34900G>C)
 dbSNP
8g.142879063G=CA1825498681CYP11B1,GMLc.364C= (p.His122=)
n.397C=
c.499C= (p.His167=)
c.182-34900G= (n.182-34900G=)
c.103C= (p.His35=)
c.215-34900G= (n.215-34900G=)
8g.142879063G>TCA372396483CYP11B1,GMLc.364C>A (p.His122Asn)
n.397C>A
c.499C>A (p.His167Asn)
c.182-34900G>T (n.182-34900G>T)
c.103C>A (p.His35Asn)
c.215-34900G>T (n.215-34900G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879064T>ACA372396484CYP11B1,GMLc.363A>T (p.Gln121His)
n.396A>T
c.498A>T (p.Gln166His)
c.182-34899T>A (n.182-34899T>A)
c.102A>T (p.Gln34His)
c.215-34899T>A (n.215-34899T>A)
8g.142879064T>CCA463330564CYP11B1,GMLc.363A>G (p.Gln121=)
n.396A>G
c.498A>G (p.Gln166=)
c.182-34899T>C (n.182-34899T>C)
c.102A>G (p.Gln34=)
c.215-34899T>C (n.215-34899T>C)
8g.142879064T>GCA372396485CYP11B1,GMLc.363A>C (p.Gln121His)
n.396A>C
c.498A>C (p.Gln166His)
c.182-34899T>G (n.182-34899T>G)
c.102A>C (p.Gln34His)
c.215-34899T>G (n.215-34899T>G)
8g.142879065_142879069dupCA2695203216CYP11B1,GMLc.359_363dup (p.His122AspfsTer13)
n.392_396dup
c.494_498dup (p.His167AspfsTer13)
c.182-34898_182-34894dup (n.182-34898_182-34894dup)
c.98_102dup (p.His35AspfsTer13)
c.215-34898_215-34894dup (n.215-34898_215-34894dup)
 ClinVar
8g.142879065T>ACA372396486CYP11B1,GMLc.362A>T (p.Gln121Leu)
n.395A>T
c.497A>T (p.Gln166Leu)
c.182-34898T>A (n.182-34898T>A)
c.101A>T (p.Gln34Leu)
c.215-34898T>A (n.215-34898T>A)
 gnomAD v4
8g.142879065T>CCA372396487CYP11B1,GMLc.362A>G (p.Gln121Arg)
n.395A>G
c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.182-34898T>C (n.182-34898T>C)
c.101A>G (p.Gln34Arg)
c.215-34898T>C (n.215-34898T>C)
8g.142879065T>GCA372396488CYP11B1,GMLc.362A>C (p.Gln121Pro)
n.395A>C
c.497A>C (p.Gln166Pro)
c.182-34898T>G (n.182-34898T>G)
c.101A>C (p.Gln34Pro)
c.215-34898T>G (n.215-34898T>G)
8g.142879066G>ACA372396489CYP11B1,GMLc.361C>T (p.Gln121Ter)
n.394C>T
c.496C>T (p.Gln166Ter)
c.182-34897G>A (n.182-34897G>A)
c.100C>T (p.Gln34Ter)
c.215-34897G>A (n.215-34897G>A)
8g.142879066G>CCA187466820CYP11B1,GMLc.361C>G (p.Gln121Glu)
n.394C>G
c.496C>G (p.Gln166Glu)
c.182-34897G>C (n.182-34897G>C)
c.100C>G (p.Gln34Glu)
c.215-34897G>C (n.215-34897G>C)
 dbSNP
8g.142879066G=CA1825498682CYP11B1,GMLc.361C= (p.Gln121=)
n.394C=
c.496C= (p.Gln166=)
c.182-34897G= (n.182-34897G=)
c.100C= (p.Gln34=)
c.215-34897G= (n.215-34897G=)
8g.142879066G>TCA372396490CYP11B1,GMLc.361C>A (p.Gln121Lys)
n.394C>A
c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.182-34897G>T (n.182-34897G>T)
c.100C>A (p.Gln34Lys)
c.215-34897G>T (n.215-34897G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879067delCA2695201531CYP11B1,GMLc.360del (p.Arg120SerfsTer13)
n.393del
c.495del (p.Arg165SerfsTer13)
c.182-34896del (n.182-34896del)
c.99del (p.Arg33SerfsTer13)
c.215-34896del (n.215-34896del)
 ClinVar
8g.142879067T>ACA372396491CYP11B1,GMLc.360A>T (p.Arg120Ser)
n.393A>T
c.495A>T (p.Arg165Ser)
c.182-34896T>A (n.182-34896T>A)
c.99A>T (p.Arg33Ser)
c.215-34896T>A (n.215-34896T>A)
8g.142879067T>CCA463330565CYP11B1,GMLc.360A>G (p.Arg120=)
n.393A>G
c.495A>G (p.Arg165=)
c.182-34896T>C (n.182-34896T>C)
c.99A>G (p.Arg33=)
c.215-34896T>C (n.215-34896T>C)
8g.142879067T>GCA372396492CYP11B1,GMLc.360A>C (p.Arg120Ser)
n.393A>C
c.495A>C (p.Arg165Ser)
c.182-34896T>G (n.182-34896T>G)
c.99A>C (p.Arg33Ser)
c.215-34896T>G (n.215-34896T>G)
8g.142879068C>ACA372396493CYP11B1,GMLc.359G>T (p.Arg120Ile)
n.392G>T
c.494G>T (p.Arg165Ile)
c.182-34895C>A (n.182-34895C>A)
c.98G>T (p.Arg33Ile)
c.215-34895C>A (n.215-34895C>A)
 COSMIC
8g.142879068C=CA1825498683CYP11B1,GMLc.359G= (p.Arg120=)
n.392G=
c.494G= (p.Arg165=)
c.182-34895C= (n.182-34895C=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.215-34895C= (n.215-34895C=)
8g.142879068C>GCA372396494CYP11B1,GMLc.359G>C (p.Arg120Thr)
n.392G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
c.182-34895C>G (n.182-34895C>G)
c.98G>C (p.Arg33Thr)
c.215-34895C>G (n.215-34895C>G)
8g.142879068C>TCA372396495CYP11B1,GMLc.359G>A (p.Arg120Lys)
n.392G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
c.182-34895C>T (n.182-34895C>T)
c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.215-34895C>T (n.215-34895C>T)
 dbSNP
8g.142879069T>ACA372396496CYP11B1,GMLc.358A>T (p.Arg120Ter)
n.391A>T
c.493A>T (p.Arg165Ter)
c.182-34894T>A (n.182-34894T>A)
c.97A>T (p.Arg33Ter)
c.215-34894T>A (n.215-34894T>A)
8g.142879069T>CCA372396497CYP11B1,GMLc.358A>G (p.Arg120Gly)
n.391A>G
c.493A>G (p.Arg165Gly)
c.182-34894T>C (n.182-34894T>C)
c.97A>G (p.Arg33Gly)
c.215-34894T>C (n.215-34894T>C)
8g.142879069T>GCA463330566CYP11B1,GMLc.358A>C (p.Arg120=)
n.391A>C
c.493A>C (p.Arg165=)
c.182-34894T>G (n.182-34894T>G)
c.97A>C (p.Arg33=)
c.215-34894T>G (n.215-34894T>G)
8g.142879070G>ACA463330567CYP11B1,GMLc.357C>T (p.Tyr119=)
n.390C>T
c.492C>T (p.Tyr164=)
c.182-34893G>A (n.182-34893G>A)
c.96C>T (p.Tyr32=)
c.215-34893G>A (n.215-34893G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142879070G>CCA372396499CYP11B1,GMLc.357C>G (p.Tyr119Ter)
n.390C>G
c.492C>G (p.Tyr164Ter)
c.182-34893G>C (n.182-34893G>C)
c.96C>G (p.Tyr32Ter)
c.215-34893G>C (n.215-34893G>C)
8g.142879070G=CA1825498684CYP11B1,GMLc.357C= (p.Tyr119=)
n.390C=
c.492C= (p.Tyr164=)
c.182-34893G= (n.182-34893G=)
c.96C= (p.Tyr32=)
c.215-34893G= (n.215-34893G=)
8g.142879070G>TCA372396498CYP11B1,GMLc.357C>A (p.Tyr119Ter)
n.390C>A
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
c.182-34893G>T (n.182-34893G>T)
c.96C>A (p.Tyr32Ter)
c.215-34893G>T (n.215-34893G>T)
8g.142879071T>ACA372396500CYP11B1,GMLc.356A>T (p.Tyr119Phe)
n.389A>T
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.182-34892T>A (n.182-34892T>A)
c.95A>T (p.Tyr32Phe)
c.215-34892T>A (n.215-34892T>A)
8g.142879071T>CCA372396501CYP11B1,GMLc.356A>G (p.Tyr119Cys)
n.389A>G
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.182-34892T>C (n.182-34892T>C)
c.95A>G (p.Tyr32Cys)
c.215-34892T>C (n.215-34892T>C)
 dbSNP
8g.142879071T>GCA372396502CYP11B1,GMLc.356A>C (p.Tyr119Ser)
n.389A>C
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.182-34892T>G (n.182-34892T>G)
c.95A>C (p.Tyr32Ser)
c.215-34892T>G (n.215-34892T>G)
8g.142879071T=CA1825498685CYP11B1,GMLc.356A= (p.Tyr119=)
n.389A=
c.491A= (p.Tyr164=)
c.182-34892T= (n.182-34892T=)
c.95A= (p.Tyr32=)
c.215-34892T= (n.215-34892T=)
8g.142879072A>CCA372396503CYP11B1,GMLc.355T>G (p.Tyr119Asp)
n.388T>G
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.182-34891A>C (n.182-34891A>C)
c.94T>G (p.Tyr32Asp)
c.215-34891A>C (n.215-34891A>C)
8g.142879072A>GCA372396504CYP11B1,GMLc.355T>C (p.Tyr119His)
n.388T>C
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.182-34891A>G (n.182-34891A>G)
c.94T>C (p.Tyr32His)
c.215-34891A>G (n.215-34891A>G)
8g.142879072A>TCA372396505CYP11B1,GMLc.355T>A (p.Tyr119Asn)
n.388T>A
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.182-34891A>T (n.182-34891A>T)
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
c.215-34891A>T (n.215-34891A>T)
8g.142879073G>ACA463330568CYP11B1,GMLc.354C>T (p.Ala118=)
n.387C>T
c.489C>T (p.Ala163=)
c.182-34890G>A (n.182-34890G>A)
c.93C>T (p.Ala31=)
c.215-34890G>A (n.215-34890G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879073G>CCA463330569CYP11B1,GMLc.354C>G (p.Ala118=)
n.387C>G
c.489C>G (p.Ala163=)
c.182-34890G>C (n.182-34890G>C)
c.93C>G (p.Ala31=)
c.215-34890G>C (n.215-34890G>C)
8g.142879073G=CA1825498686CYP11B1,GMLc.354C= (p.Ala118=)
n.387C=
c.489C= (p.Ala163=)
c.182-34890G= (n.182-34890G=)
c.93C= (p.Ala31=)
c.215-34890G= (n.215-34890G=)
8g.142879073G>TCA463330570CYP11B1,GMLc.354C>A (p.Ala118=)
n.387C>A
c.489C>A (p.Ala163=)
c.182-34890G>T (n.182-34890G>T)
c.93C>A (p.Ala31=)
c.215-34890G>T (n.215-34890G>T)
 gnomAD v4
8g.142879074G>ACA372396506CYP11B1,GMLc.353C>T (p.Ala118Val)
n.386C>T
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.182-34889G>A (n.182-34889G>A)
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.215-34889G>A (n.215-34889G>A)
8g.142879074G>CCA372396507CYP11B1,GMLc.353C>G (p.Ala118Gly)
n.386C>G
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.182-34889G>C (n.182-34889G>C)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.215-34889G>C (n.215-34889G>C)
8g.142879074G>TCA372396508CYP11B1,GMLc.353C>A (p.Ala118Asp)
n.386C>A
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.182-34889G>T (n.182-34889G>T)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.215-34889G>T (n.215-34889G>T)
8g.142879075C>ACA372396509CYP11B1,GMLc.352G>T (p.Ala118Ser)
n.385G>T
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.182-34888C>A (n.182-34888C>A)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.215-34888C>A (n.215-34888C>A)
8g.142879075C>GCA372396510CYP11B1,GMLc.352G>C (p.Ala118Pro)
n.385G>C
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.182-34888C>G (n.182-34888C>G)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.215-34888C>G (n.215-34888C>G)
 gnomAD v4
8g.142879075C>TCA372396511CYP11B1,GMLc.352G>A (p.Ala118Thr)
n.385G>A
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.182-34888C>T (n.182-34888C>T)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.215-34888C>T (n.215-34888C>T)
 COSMIC
8g.142879076C>ACA463330571CYP11B1,GMLc.351G>T (p.Val117=)
n.384G>T
c.486G>T (p.Val162=)
c.182-34887C>A (n.182-34887C>A)
c.90G>T (p.Val30=)
c.215-34887C>A (n.215-34887C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142879076C=CA1825498687CYP11B1,GMLc.351G= (p.Val117=)
n.384G=
c.486G= (p.Val162=)
c.182-34887C= (n.182-34887C=)
c.90G= (p.Val30=)
c.215-34887C= (n.215-34887C=)
8g.142879076C>GCA463330572CYP11B1,GMLc.351G>C (p.Val117=)
n.384G>C
c.486G>C (p.Val162=)
c.182-34887C>G (n.182-34887C>G)
c.90G>C (p.Val30=)
c.215-34887C>G (n.215-34887C>G)
8g.142879076C>TCA4905549CYP11B1,GMLc.351G>A (p.Val117=)
n.384G>A
c.486G>A (p.Val162=)
c.182-34887C>T (n.182-34887C>T)
c.90G>A (p.Val30=)
c.215-34887C>T (n.215-34887C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879077A>CCA372396514CYP11B1,GMLc.350T>G (p.Val117Gly)
n.383T>G
c.485T>G (p.Val162Gly)
c.182-34886A>C (n.182-34886A>C)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.215-34886A>C (n.215-34886A>C)
8g.142879077A>GCA372396513CYP11B1,GMLc.350T>C (p.Val117Ala)
n.383T>C
c.485T>C (p.Val162Ala)
c.182-34886A>G (n.182-34886A>G)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.215-34886A>G (n.215-34886A>G)
8g.142879077A>TCA372396512CYP11B1,GMLc.350T>A (p.Val117Glu)
n.383T>A
c.485T>A (p.Val162Glu)
c.182-34886A>T (n.182-34886A>T)
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.215-34886A>T (n.215-34886A>T)
8g.142879078C>ACA372396516CYP11B1,GMLc.349G>T (p.Val117Leu)
n.382G>T
c.484G>T (p.Val162Leu)
c.182-34885C>A (n.182-34885C>A)
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.215-34885C>A (n.215-34885C>A)
8g.142879078C=CA1825498688CYP11B1,GMLc.349G= (p.Val117=)
n.382G=
c.484G= (p.Val162=)
c.182-34885C= (n.182-34885C=)
c.88G= (p.Val30=)
c.215-34885C= (n.215-34885C=)
8g.142879078C>GCA372396515CYP11B1,GMLc.349G>C (p.Val117Leu)
n.382G>C
c.484G>C (p.Val162Leu)
c.182-34885C>G (n.182-34885C>G)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.215-34885C>G (n.215-34885C>G)
8g.142879078C>TCA372396517CYP11B1,GMLc.349G>A (p.Val117Met)
n.382G>A
c.484G>A (p.Val162Met)
c.182-34885C>T (n.182-34885C>T)
c.88G>A (p.Val30Met)
c.215-34885C>T (n.215-34885C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879078_142879079delinsCCCA1825498689CYP11B1,GMLc.348_349delinsGG (p.Trp116=)
n.381_382delinsGG
c.483_484delinsGG (p.Trp161=)
c.182-34885_182-34884delinsCC (n.182-34885_182-34884delinsCC)
c.87_88delinsGG (p.Trp29=)
c.215-34885_215-34884delinsCC (n.215-34885_215-34884delinsCC)
8g.142879078_142879079insACA2558086872CYP11B1,GMLc.348_349insT (p.Val117CysfsTer20)
n.381_382insT
c.483_484insT (p.Val162CysfsTer20)
c.182-34885_182-34884insA (n.182-34885_182-34884insA)
c.87_88insT (p.Val30CysfsTer20)
c.215-34885_215-34884insA (n.215-34885_215-34884insA)
8g.142879079C>ACA372396518CYP11B1,GMLc.348G>T (p.Trp116Cys)
n.381G>T
c.483G>T (p.Trp161Cys)
c.182-34884C>A (n.182-34884C>A)
c.87G>T (p.Trp29Cys)
c.215-34884C>A (n.215-34884C>A)
8g.142879079C=CA1825498690CYP11B1,GMLc.348G= (p.Trp116=)
n.381G=
c.483G= (p.Trp161=)
c.182-34884C= (n.182-34884C=)
c.87G= (p.Trp29=)
c.215-34884C= (n.215-34884C=)
8g.142879079C>GCA4905550CYP11B1,GMLc.348G>C (p.Trp116Cys)
n.381G>C
c.483G>C (p.Trp161Cys)
c.182-34884C>G (n.182-34884C>G)
c.87G>C (p.Trp29Cys)
c.215-34884C>G (n.215-34884C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879079C>TCA372396519CYP11B1,GMLc.348G>A (p.Trp116Ter)
n.381G>A
c.483G>A (p.Trp161Ter)
c.182-34884C>T (n.182-34884C>T)
c.87G>A (p.Trp29Ter)
c.215-34884C>T (n.215-34884C>T)
 gnomAD v4
8g.142879079delinsAGCA1139660805CYP11B1,GMLc.348delinsCT (p.Trp116CysfsTer21)
n.381delinsCT
c.483delinsCT (p.Trp161CysfsTer21)
c.182-34884delinsAG (n.182-34884delinsAG)
c.87delinsCT (p.Trp29CysfsTer21)
c.215-34884delinsAG (n.215-34884delinsAG)
 ClinVar dbSNP
8g.142879080C>ACA372396520CYP11B1,GMLc.347G>T (p.Trp116Leu)
n.380G>T
c.482G>T (p.Trp161Leu)
c.182-34883C>A (n.182-34883C>A)
c.86G>T (p.Trp29Leu)
c.215-34883C>A (n.215-34883C>A)
8g.142879080C=CA1825498691CYP11B1,GMLc.347G= (p.Trp116=)
n.380G=
c.482G= (p.Trp161=)
c.182-34883C= (n.182-34883C=)
c.86G= (p.Trp29=)
c.215-34883C= (n.215-34883C=)
8g.142879080C>GCA372396521CYP11B1,GMLc.347G>C (p.Trp116Ser)
n.380G>C
c.482G>C (p.Trp161Ser)
c.182-34883C>G (n.182-34883C>G)
c.86G>C (p.Trp29Ser)
c.215-34883C>G (n.215-34883C>G)
8g.142879080C>TCA339878CYP11B1,GMLc.347G>A (p.Trp116Ter)
n.380G>A
c.482G>A (p.Trp161Ter)
c.182-34883C>T (n.182-34883C>T)
c.86G>A (p.Trp29Ter)
c.215-34883C>T (n.215-34883C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.142879084_142879112delCA913128483CYP11B1,GMLc.319_347del (p.His107GlyfsTer20)
n.352_380del
c.454_482del (p.His152GlyfsTer20)
c.182-34879_182-34851del (n.182-34879_182-34851del)
c.58_86del (p.His20GlyfsTer20)
c.215-34879_215-34851del (n.215-34879_215-34851del)
8g.142879081A=CA1825498692CYP11B1,GMLc.346T= (p.Trp116=)
n.379T=
c.481T= (p.Trp161=)
c.182-34882A= (n.182-34882A=)
c.85T= (p.Trp29=)
c.215-34882A= (n.215-34882A=)
8g.142879081A>CCA4905551CYP11B1,GMLc.346T>G (p.Trp116Gly)
n.379T>G
c.481T>G (p.Trp161Gly)
c.182-34882A>C (n.182-34882A>C)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
c.215-34882A>C (n.215-34882A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879081A>GCA372396522CYP11B1,GMLc.346T>C (p.Trp116Arg)
n.379T>C
c.481T>C (p.Trp161Arg)
c.182-34882A>G (n.182-34882A>G)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
c.215-34882A>G (n.215-34882A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879081A>TCA372396523CYP11B1,GMLc.346T>A (p.Trp116Arg)
n.379T>A
c.481T>A (p.Trp161Arg)
c.182-34882A>T (n.182-34882A>T)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
c.215-34882A>T (n.215-34882A>T)
8g.142879082G>ACA463330573CYP11B1,GMLc.345C>T (p.Pro115=)
n.378C>T
c.480C>T (p.Pro160=)
c.182-34881G>A (n.182-34881G>A)
c.84C>T (p.Pro28=)
c.215-34881G>A (n.215-34881G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.142879082G>CCA463330574CYP11B1,GMLc.345C>G (p.Pro115=)
n.378C>G
c.480C>G (p.Pro160=)
c.182-34881G>C (n.182-34881G>C)
c.84C>G (p.Pro28=)
c.215-34881G>C (n.215-34881G>C)
 dbSNP
8g.142879082G=CA1825498694CYP11B1,GMLc.345C= (p.Pro115=)
n.378C=
c.480C= (p.Pro160=)
c.182-34881G= (n.182-34881G=)
c.84C= (p.Pro28=)
c.215-34881G= (n.215-34881G=)
8g.142879082G>TCA463330575CYP11B1,GMLc.345C>A (p.Pro115=)
n.378C>A
c.480C>A (p.Pro160=)
c.182-34881G>T (n.182-34881G>T)
c.84C>A (p.Pro28=)
c.215-34881G>T (n.215-34881G>T)
 ClinVar COSMIC
8g.142879082_142879110delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCACA1825498693CYP11B1,GMLc.317_345delinsTGCATCCCCACAGGATGAGCCTGGAGCCC (p.Leu106=)
n.350_378delinsTGCATCCCCACAGGATGAGCCTGGAGCCC
c.452_480delinsTGCATCCCCACAGGATGAGCCTGGAGCCC (p.Leu151=)
c.182-34881_182-34853delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCA (n.182-34881_182-34853delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCA)
c.56_84delinsTGCATCCCCACAGGATGAGCCTGGAGCCC (p.Leu19=)
c.215-34881_215-34853delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCA (n.215-34881_215-34853delinsGGGCTCCAGGCTCATCCTGTGGGGATGCA)
8g.142879083G>ACA372396524CYP11B1,GMLc.344C>T (p.Pro115Leu)
n.377C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.182-34880G>A (n.182-34880G>A)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.215-34880G>A (n.215-34880G>A)
 COSMIC
8g.142879083G>CCA372396525CYP11B1,GMLc.344C>G (p.Pro115Arg)
n.377C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.182-34880G>C (n.182-34880G>C)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.215-34880G>C (n.215-34880G>C)
8g.142879083G>TCA372396526CYP11B1,GMLc.344C>A (p.Pro115His)
n.377C>A
c.479C>A (p.Pro160His)
c.182-34880G>T (n.182-34880G>T)
c.83C>A (p.Pro28His)
c.215-34880G>T (n.215-34880G>T)
8g.142879087_142879114delCA4905552CYP11B1,GMLc.317_344del (p.Leu106ProfsTer18)
n.350_377del
c.452_479del (p.Leu151ProfsTer18)
c.182-34876_182-34849del (n.182-34876_182-34849del)
c.56_83del (p.Leu19ProfsTer18)
c.215-34876_215-34849del (n.215-34876_215-34849del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142879084G>ACA372396529CYP11B1,GMLc.343C>T (p.Pro115Ser)
n.376C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.182-34879G>A (n.182-34879G>A)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.215-34879G>A (n.215-34879G>A)
 gnomAD v4
8g.142879084G>CCA372396527CYP11B1,GMLc.343C>G (p.Pro115Ala)
n.376C>G
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.182-34879G>C (n.182-34879G>C)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.215-34879G>C (n.215-34879G>C)
8g.142879084G>TCA372396528CYP11B1,GMLc.343C>A (p.Pro115Thr)
n.376C>A
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.182-34879G>T (n.182-34879G>T)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.215-34879G>T (n.215-34879G>T)
8g.142879085C>ACA372396530CYP11B1,GMLc.342G>T (p.Glu114Asp)
n.375G>T
c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.182-34878C>A (n.182-34878C>A)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.215-34878C>A (n.215-34878C>A)
8g.142879085C>GCA372396531CYP11B1,GMLc.342G>C (p.Glu114Asp)
n.375G>C
c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.182-34878C>G (n.182-34878C>G)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.215-34878C>G (n.215-34878C>G)
8g.142879085C>TCA463330576CYP11B1,GMLc.342G>A (p.Glu114=)
n.375G>A
c.477G>A (p.Glu159=)
c.182-34878C>T (n.182-34878C>T)
c.81G>A (p.Glu27=)
c.215-34878C>T (n.215-34878C>T)
 gnomAD v4
8g.142879085_142879086delinsCTCA1825498695CYP11B1,GMLc.341_342delinsAG (p.Glu114=)
n.374_375delinsAG
c.476_477delinsAG (p.Glu159=)
c.182-34878_182-34877delinsCT (n.182-34878_182-34877delinsCT)
c.80_81delinsAG (p.Glu27=)
c.215-34878_215-34877delinsCT (n.215-34878_215-34877delinsCT)
8g.142879086delCA4905553CYP11B1,GMLc.341del (p.Glu114GlyfsTer19)
n.374del
c.476del (p.Glu159GlyfsTer19)
c.182-34877del (n.182-34877del)
c.80del (p.Glu27GlyfsTer19)
c.215-34877del (n.215-34877del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142879086T>ACA372396532CYP11B1,GMLc.341A>T (p.Glu114Val)
n.374A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.182-34877T>A (n.182-34877T>A)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.215-34877T>A (n.215-34877T>A)
8g.142879086T>CCA372396533CYP11B1,GMLc.341A>G (p.Glu114Gly)
n.374A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.182-34877T>C (n.182-34877T>C)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.215-34877T>C (n.215-34877T>C)
 gnomAD v4
8g.142879086T>GCA372396534CYP11B1,GMLc.341A>C (p.Glu114Ala)
n.374A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.182-34877T>G (n.182-34877T>G)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.215-34877T>G (n.215-34877T>G)
8g.142879087C>ACA372396535CYP11B1,GMLc.340G>T (p.Glu114Ter)
n.373G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.182-34876C>A (n.182-34876C>A)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.215-34876C>A (n.215-34876C>A)
8g.142879087C=CA1825498696CYP11B1,GMLc.340G= (p.Glu114=)
n.373G=
c.475G= (p.Glu159=)
c.182-34876C= (n.182-34876C=)
c.79G= (p.Glu27=)
c.215-34876C= (n.215-34876C=)
8g.142879087C>GCA372396536CYP11B1,GMLc.340G>C (p.Glu114Gln)
n.373G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.182-34876C>G (n.182-34876C>G)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.215-34876C>G (n.215-34876C>G)
 dbSNP
8g.142879087C>TCA372396537CYP11B1,GMLc.340G>A (p.Glu114Lys)
n.373G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.182-34876C>T (n.182-34876C>T)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.215-34876C>T (n.215-34876C>T)

Number of alleles fetched