Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142876698G>A | CA463505772 | CYP11B1,GML | c.783C>T (p.Asp261=) n.816C>T c.996C>T (p.Asp332=) c.181+35473G>A (n.181+35473G>A) c.861C>T (p.Asp287=) c.600C>T (p.Asp200=) c.214+35473G>A (n.214+35473G>A) | |
8 | g.142876698G>C | CA4905319 | CYP11B1,GML | c.783C>G (p.Asp261Glu) n.816C>G c.996C>G (p.Asp332Glu) c.181+35473G>C (n.181+35473G>C) c.861C>G (p.Asp287Glu) c.600C>G (p.Asp200Glu) c.214+35473G>C (n.214+35473G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876698G= | CA1825497195 | CYP11B1,GML | c.783C= (p.Asp261=) n.816C= c.996C= (p.Asp332=) c.181+35473G= (n.181+35473G=) c.861C= (p.Asp287=) c.600C= (p.Asp200=) c.214+35473G= (n.214+35473G=) | |
8 | g.142876698G>T | CA372395410 | CYP11B1,GML | c.783C>A (p.Asp261Glu) n.816C>A c.996C>A (p.Asp332Glu) c.181+35473G>T (n.181+35473G>T) c.861C>A (p.Asp287Glu) c.600C>A (p.Asp200Glu) c.214+35473G>T (n.214+35473G>T) | |
8 | g.142876699T>A | CA372395411 | CYP11B1,GML | c.782A>T (p.Asp261Val) n.815A>T c.995A>T (p.Asp332Val) c.181+35474T>A (n.181+35474T>A) c.860A>T (p.Asp287Val) c.599A>T (p.Asp200Val) c.214+35474T>A (n.214+35474T>A) | |
8 | g.142876699T>C | CA372395412 | CYP11B1,GML | c.782A>G (p.Asp261Gly) n.815A>G c.995A>G (p.Asp332Gly) c.181+35474T>C (n.181+35474T>C) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.214+35474T>C (n.214+35474T>C) | |
8 | g.142876699T>G | CA372395413 | CYP11B1,GML | c.782A>C (p.Asp261Ala) n.815A>C c.995A>C (p.Asp332Ala) c.181+35474T>G (n.181+35474T>G) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.214+35474T>G (n.214+35474T>G) | |
8 | g.142876700C>A | CA372395414 | CYP11B1,GML | c.781G>T (p.Asp261Tyr) n.814G>T c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.181+35475C>A (n.181+35475C>A) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.214+35475C>A (n.214+35475C>A) | |
8 | g.142876700C>G | CA372395415 | CYP11B1,GML | c.781G>C (p.Asp261His) n.814G>C c.994G>C (p.Asp332His) c.181+35475C>G (n.181+35475C>G) c.859G>C (p.Asp287His) c.598G>C (p.Asp200His) c.214+35475C>G (n.214+35475C>G) | |
8 | g.142876700C>T | CA372395416 | CYP11B1,GML | c.781G>A (p.Asp261Asn) n.814G>A c.994G>A (p.Asp332Asn) c.181+35475C>T (n.181+35475C>T) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.214+35475C>T (n.214+35475C>T) | |
8 | g.142876701C>A | CA372395419 | CYP11B1,GML | c.780G>T (p.Trp260Cys) n.813G>T c.993G>T (p.Trp331Cys) c.181+35476C>A (n.181+35476C>A) c.858G>T (p.Trp286Cys) c.597G>T (p.Trp199Cys) c.214+35476C>A (n.214+35476C>A) | |
8 | g.142876701C= | CA1825497196 | CYP11B1,GML | c.780G= (p.Trp260=) n.813G= c.993G= (p.Trp331=) c.181+35476C= (n.181+35476C=) c.858G= (p.Trp286=) c.597G= (p.Trp199=) c.214+35476C= (n.214+35476C=) | |
8 | g.142876701C>G | CA372395418 | CYP11B1,GML | c.780G>C (p.Trp260Cys) n.813G>C c.993G>C (p.Trp331Cys) c.181+35476C>G (n.181+35476C>G) c.858G>C (p.Trp286Cys) c.597G>C (p.Trp199Cys) c.214+35476C>G (n.214+35476C>G) | |
8 | g.142876701C>T | CA372395417 | CYP11B1,GML | c.780G>A (p.Trp260Ter) n.813G>A c.993G>A (p.Trp331Ter) c.181+35476C>T (n.181+35476C>T) c.858G>A (p.Trp286Ter) c.597G>A (p.Trp199Ter) c.214+35476C>T (n.214+35476C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142876702C>A | CA372395420 | CYP11B1,GML | c.779G>T (p.Trp260Leu) n.812G>T c.992G>T (p.Trp331Leu) c.181+35477C>A (n.181+35477C>A) c.857G>T (p.Trp286Leu) c.596G>T (p.Trp199Leu) c.214+35477C>A (n.214+35477C>A) | COSMIC |
8 | g.142876702C= | CA1825497197 | CYP11B1,GML | c.779G= (p.Trp260=) n.812G= c.992G= (p.Trp331=) c.181+35477C= (n.181+35477C=) c.857G= (p.Trp286=) c.596G= (p.Trp199=) c.214+35477C= (n.214+35477C=) | |
8 | g.142876702C>G | CA372395421 | CYP11B1,GML | c.779G>C (p.Trp260Ser) n.812G>C c.992G>C (p.Trp331Ser) c.181+35477C>G (n.181+35477C>G) c.857G>C (p.Trp286Ser) c.596G>C (p.Trp199Ser) c.214+35477C>G (n.214+35477C>G) | |
8 | g.142876702C>T | CA372395422 | CYP11B1,GML | c.779G>A (p.Trp260Ter) n.812G>A c.992G>A (p.Trp331Ter) c.181+35477C>T (n.181+35477C>T) c.857G>A (p.Trp286Ter) c.596G>A (p.Trp199Ter) c.214+35477C>T (n.214+35477C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142876703A>C | CA372395423 | CYP11B1,GML | c.778T>G (p.Trp260Gly) n.811T>G c.991T>G (p.Trp331Gly) c.181+35478A>C (n.181+35478A>C) c.856T>G (p.Trp286Gly) c.595T>G (p.Trp199Gly) c.214+35478A>C (n.214+35478A>C) | |
8 | g.142876703A>G | CA372395424 | CYP11B1,GML | c.778T>C (p.Trp260Arg) n.811T>C c.991T>C (p.Trp331Arg) c.181+35478A>G (n.181+35478A>G) c.856T>C (p.Trp286Arg) c.595T>C (p.Trp199Arg) c.214+35478A>G (n.214+35478A>G) | |
8 | g.142876703A>T | CA372395425 | CYP11B1,GML | c.778T>A (p.Trp260Arg) n.811T>A c.991T>A (p.Trp331Arg) c.181+35478A>T (n.181+35478A>T) c.856T>A (p.Trp286Arg) c.595T>A (p.Trp199Arg) c.214+35478A>T (n.214+35478A>T) | |
8 | g.142876704G>A | CA4905320 | CYP11B1,GML | c.777C>T (p.Ala259=) n.810C>T c.990C>T (p.Ala330=) c.181+35479G>A (n.181+35479G>A) c.855C>T (p.Ala285=) c.594C>T (p.Ala198=) c.214+35479G>A (n.214+35479G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876704G>C | CA463505775 | CYP11B1,GML | c.777C>G (p.Ala259=) n.810C>G c.990C>G (p.Ala330=) c.181+35479G>C (n.181+35479G>C) c.855C>G (p.Ala285=) c.594C>G (p.Ala198=) c.214+35479G>C (n.214+35479G>C) | |
8 | g.142876704G= | CA1825497198 | CYP11B1,GML | c.777C= (p.Ala259=) n.810C= c.990C= (p.Ala330=) c.181+35479G= (n.181+35479G=) c.855C= (p.Ala285=) c.594C= (p.Ala198=) c.214+35479G= (n.214+35479G=) | |
8 | g.142876704G>T | CA463505776 | CYP11B1,GML | c.777C>A (p.Ala259=) n.810C>A c.990C>A (p.Ala330=) c.181+35479G>T (n.181+35479G>T) c.855C>A (p.Ala285=) c.594C>A (p.Ala198=) c.214+35479G>T (n.214+35479G>T) | |
8 | g.142876705dup | CA2688877969 | CYP11B1,GML | c.777dup (p.Trp260LeufsTer?) n.810dup c.990dup (p.Trp331LeufsTer?) c.181+35480dup (n.181+35480dup) c.855dup (p.Trp286LeufsTer?) c.594dup (p.Trp199LeufsTer?) c.214+35480dup (n.214+35480dup) | gnomAD v4 |
8 | g.142876704_142876721del | CA2695203198 | CYP11B1,GML | c.760_777del (p.Lys254_Ala259del) n.793_810del c.973_990del (p.Lys325_Ala330del) c.181+35479_181+35496del (n.181+35479_181+35496del) c.838_855del (p.Lys280_Ala285del) c.577_594del (p.Lys193_Ala198del) c.214+35479_214+35496del (n.214+35479_214+35496del) | |
8 | g.142876705G>A | CA372395426 | CYP11B1,GML | c.776C>T (p.Ala259Val) n.809C>T c.989C>T (p.Ala330Val) c.181+35480G>A (n.181+35480G>A) c.854C>T (p.Ala285Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.214+35480G>A (n.214+35480G>A) | |
8 | g.142876705G>C | CA372395427 | CYP11B1,GML | c.776C>G (p.Ala259Gly) n.809C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) c.181+35480G>C (n.181+35480G>C) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.214+35480G>C (n.214+35480G>C) | |
8 | g.142876705G>T | CA372395428 | CYP11B1,GML | c.776C>A (p.Ala259Asp) n.809C>A c.989C>A (p.Ala330Asp) c.181+35480G>T (n.181+35480G>T) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) c.214+35480G>T (n.214+35480G>T) | |
8 | g.142876705_142876721delinsCC | CA2741808824 | CYP11B1,GML | c.760_776delinsGG (p.Lys254_Ala259delinsGly) n.793_809delinsGG c.973_989delinsGG (p.Lys325_Ala330delinsGly) c.181+35480_181+35496delinsCC (n.181+35480_181+35496delinsCC) c.838_854delinsGG (p.Lys280_Ala285delinsGly) c.577_593delinsGG (p.Lys193_Ala198delinsGly) c.214+35480_214+35496delinsCC (n.214+35480_214+35496delinsCC) | ClinVar |
8 | g.142876706C>A | CA372395429 | CYP11B1,GML | c.775G>T (p.Ala259Ser) n.808G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) c.181+35481C>A (n.181+35481C>A) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.214+35481C>A (n.214+35481C>A) | |
8 | g.142876706C>G | CA372395430 | CYP11B1,GML | c.775G>C (p.Ala259Pro) n.808G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) c.181+35481C>G (n.181+35481C>G) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.214+35481C>G (n.214+35481C>G) | |
8 | g.142876706C>T | CA372395431 | CYP11B1,GML | c.775G>A (p.Ala259Thr) n.808G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) c.181+35481C>T (n.181+35481C>T) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.214+35481C>T (n.214+35481C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876707C>A | CA372395433 | CYP11B1,GML | c.774G>T (p.Glu258Asp) n.807G>T c.987G>T (p.Glu329Asp) c.181+35482C>A (n.181+35482C>A) c.852G>T (p.Glu284Asp) c.591G>T (p.Glu197Asp) c.214+35482C>A (n.214+35482C>A) | |
8 | g.142876707C>G | CA372395432 | CYP11B1,GML | c.774G>C (p.Glu258Asp) n.807G>C c.987G>C (p.Glu329Asp) c.181+35482C>G (n.181+35482C>G) c.852G>C (p.Glu284Asp) c.591G>C (p.Glu197Asp) c.214+35482C>G (n.214+35482C>G) | |
8 | g.142876707C>T | CA463505780 | CYP11B1,GML | c.774G>A (p.Glu258=) n.807G>A c.987G>A (p.Glu329=) c.181+35482C>T (n.181+35482C>T) c.852G>A (p.Glu284=) c.591G>A (p.Glu197=) c.214+35482C>T (n.214+35482C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876708T>A | CA372395434 | CYP11B1,GML | c.773A>T (p.Glu258Val) n.806A>T c.986A>T (p.Glu329Val) c.181+35483T>A (n.181+35483T>A) c.851A>T (p.Glu284Val) c.590A>T (p.Glu197Val) c.214+35483T>A (n.214+35483T>A) | |
8 | g.142876708T>C | CA372395435 | CYP11B1,GML | c.773A>G (p.Glu258Gly) n.806A>G c.986A>G (p.Glu329Gly) c.181+35483T>C (n.181+35483T>C) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.214+35483T>C (n.214+35483T>C) | |
8 | g.142876708T>G | CA372395436 | CYP11B1,GML | c.773A>C (p.Glu258Ala) n.806A>C c.986A>C (p.Glu329Ala) c.181+35483T>G (n.181+35483T>G) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.214+35483T>G (n.214+35483T>G) | |
8 | g.142876709C>A | CA372395437 | CYP11B1,GML | c.772G>T (p.Glu258Ter) n.805G>T c.985G>T (p.Glu329Ter) c.181+35484C>A (n.181+35484C>A) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.214+35484C>A (n.214+35484C>A) | |
8 | g.142876709C= | CA1825497199 | CYP11B1,GML | c.772G= (p.Glu258=) n.805G= c.985G= (p.Glu329=) c.181+35484C= (n.181+35484C=) c.850G= (p.Glu284=) c.589G= (p.Glu197=) c.214+35484C= (n.214+35484C=) | |
8 | g.142876709C>G | CA372395438 | CYP11B1,GML | c.772G>C (p.Glu258Gln) n.805G>C c.985G>C (p.Glu329Gln) c.181+35484C>G (n.181+35484C>G) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.214+35484C>G (n.214+35484C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876709C>T | CA372395439 | CYP11B1,GML | c.772G>A (p.Glu258Lys) n.805G>A c.985G>A (p.Glu329Lys) c.181+35484C>T (n.181+35484C>T) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.214+35484C>T (n.214+35484C>T) | |
8 | g.142876710A= | CA1825497200 | CYP11B1,GML | c.771T= (p.Phe257=) n.804T= c.984T= (p.Phe328=) c.181+35485A= (n.181+35485A=) c.849T= (p.Phe283=) c.588T= (p.Phe196=) c.214+35485A= (n.214+35485A=) | |
8 | g.142876710A>C | CA187464056 | CYP11B1,GML | c.771T>G (p.Phe257Leu) n.804T>G c.984T>G (p.Phe328Leu) c.181+35485A>C (n.181+35485A>C) c.849T>G (p.Phe283Leu) c.588T>G (p.Phe196Leu) c.214+35485A>C (n.214+35485A>C) | dbSNP |
8 | g.142876710A>G | CA463505782 | CYP11B1,GML | c.771T>C (p.Phe257=) n.804T>C c.984T>C (p.Phe328=) c.181+35485A>G (n.181+35485A>G) c.849T>C (p.Phe283=) c.588T>C (p.Phe196=) c.214+35485A>G (n.214+35485A>G) | |
8 | g.142876710A>T | CA372395440 | CYP11B1,GML | c.771T>A (p.Phe257Leu) n.804T>A c.984T>A (p.Phe328Leu) c.181+35485A>T (n.181+35485A>T) c.849T>A (p.Phe283Leu) c.588T>A (p.Phe196Leu) c.214+35485A>T (n.214+35485A>T) | dbSNP |
8 | g.142876711A= | CA1825497201 | CYP11B1,GML | c.770T= (p.Phe257=) n.803T= c.983T= (p.Phe328=) c.181+35486A= (n.181+35486A=) c.848T= (p.Phe283=) c.587T= (p.Phe196=) c.214+35486A= (n.214+35486A=) | |
8 | g.142876711A>C | CA372395441 | CYP11B1,GML | c.770T>G (p.Phe257Cys) n.803T>G c.983T>G (p.Phe328Cys) c.181+35486A>C (n.181+35486A>C) c.848T>G (p.Phe283Cys) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.214+35486A>C (n.214+35486A>C) | |
8 | g.142876711A>G | CA372395442 | CYP11B1,GML | c.770T>C (p.Phe257Ser) n.803T>C c.983T>C (p.Phe328Ser) c.181+35486A>G (n.181+35486A>G) c.848T>C (p.Phe283Ser) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.214+35486A>G (n.214+35486A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876711A>T | CA4905321 | CYP11B1,GML | c.770T>A (p.Phe257Tyr) n.803T>A c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.181+35486A>T (n.181+35486A>T) c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.214+35486A>T (n.214+35486A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876712A>C | CA372395443 | CYP11B1,GML | c.769T>G (p.Phe257Val) n.802T>G c.982T>G (p.Phe328Val) c.181+35487A>C (n.181+35487A>C) c.847T>G (p.Phe283Val) c.586T>G (p.Phe196Val) c.214+35487A>C (n.214+35487A>C) | |
8 | g.142876712A>G | CA372395444 | CYP11B1,GML | c.769T>C (p.Phe257Leu) n.802T>C c.982T>C (p.Phe328Leu) c.181+35487A>G (n.181+35487A>G) c.847T>C (p.Phe283Leu) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.214+35487A>G (n.214+35487A>G) | |
8 | g.142876712A>T | CA372395445 | CYP11B1,GML | c.769T>A (p.Phe257Ile) n.802T>A c.982T>A (p.Phe328Ile) c.181+35487A>T (n.181+35487A>T) c.847T>A (p.Phe283Ile) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.214+35487A>T (n.214+35487A>T) | |
8 | g.142876713G>A | CA463505784 | CYP11B1,GML | c.768C>T (p.His256=) n.801C>T c.981C>T (p.His327=) c.181+35488G>A (n.181+35488G>A) c.846C>T (p.His282=) c.585C>T (p.His195=) c.214+35488G>A (n.214+35488G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876713G>C | CA372395446 | CYP11B1,GML | c.768C>G (p.His256Gln) n.801C>G c.981C>G (p.His327Gln) c.181+35488G>C (n.181+35488G>C) c.846C>G (p.His282Gln) c.585C>G (p.His195Gln) c.214+35488G>C (n.214+35488G>C) | |
8 | g.142876713G= | CA1825497202 | CYP11B1,GML | c.768C= (p.His256=) n.801C= c.981C= (p.His327=) c.181+35488G= (n.181+35488G=) c.846C= (p.His282=) c.585C= (p.His195=) c.214+35488G= (n.214+35488G=) | |
8 | g.142876713G>T | CA372395447 | CYP11B1,GML | c.768C>A (p.His256Gln) n.801C>A c.981C>A (p.His327Gln) c.181+35488G>T (n.181+35488G>T) c.846C>A (p.His282Gln) c.585C>A (p.His195Gln) c.214+35488G>T (n.214+35488G>T) | |
8 | g.142876714T>A | CA372395448 | CYP11B1,GML | c.767A>T (p.His256Leu) n.800A>T c.980A>T (p.His327Leu) c.181+35489T>A (n.181+35489T>A) c.845A>T (p.His282Leu) c.584A>T (p.His195Leu) c.214+35489T>A (n.214+35489T>A) | |
8 | g.142876714T>C | CA372395449 | CYP11B1,GML | c.767A>G (p.His256Arg) n.800A>G c.980A>G (p.His327Arg) c.181+35489T>C (n.181+35489T>C) c.845A>G (p.His282Arg) c.584A>G (p.His195Arg) c.214+35489T>C (n.214+35489T>C) | |
8 | g.142876714T>G | CA372395450 | CYP11B1,GML | c.767A>C (p.His256Pro) n.800A>C c.980A>C (p.His327Pro) c.181+35489T>G (n.181+35489T>G) c.845A>C (p.His282Pro) c.584A>C (p.His195Pro) c.214+35489T>G (n.214+35489T>G) | |
8 | g.142876715G>A | CA372395451 | CYP11B1,GML | c.766C>T (p.His256Tyr) n.799C>T c.979C>T (p.His327Tyr) c.181+35490G>A (n.181+35490G>A) c.844C>T (p.His282Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) c.214+35490G>A (n.214+35490G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876715G>C | CA372395452 | CYP11B1,GML | c.766C>G (p.His256Asp) n.799C>G c.979C>G (p.His327Asp) c.181+35490G>C (n.181+35490G>C) c.844C>G (p.His282Asp) c.583C>G (p.His195Asp) c.214+35490G>C (n.214+35490G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142876715G= | CA1825497203 | CYP11B1,GML | c.766C= (p.His256=) n.799C= c.979C= (p.His327=) c.181+35490G= (n.181+35490G=) c.844C= (p.His282=) c.583C= (p.His195=) c.214+35490G= (n.214+35490G=) | |
8 | g.142876715G>T | CA372395453 | CYP11B1,GML | c.766C>A (p.His256Asn) n.799C>A c.979C>A (p.His327Asn) c.181+35490G>T (n.181+35490G>T) c.844C>A (p.His282Asn) c.583C>A (p.His195Asn) c.214+35490G>T (n.214+35490G>T) | |
8 | g.142876716C>A | CA372395454 | CYP11B1,GML | c.765G>T (p.Glu255Asp) n.798G>T c.978G>T (p.Glu326Asp) c.181+35491C>A (n.181+35491C>A) c.843G>T (p.Glu281Asp) c.582G>T (p.Glu194Asp) c.214+35491C>A (n.214+35491C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142876716C>G | CA372395455 | CYP11B1,GML | c.765G>C (p.Glu255Asp) n.798G>C c.978G>C (p.Glu326Asp) c.181+35491C>G (n.181+35491C>G) c.843G>C (p.Glu281Asp) c.582G>C (p.Glu194Asp) c.214+35491C>G (n.214+35491C>G) | |
8 | g.142876716C>T | CA463505788 | CYP11B1,GML | c.765G>A (p.Glu255=) n.798G>A c.978G>A (p.Glu326=) c.181+35491C>T (n.181+35491C>T) c.843G>A (p.Glu281=) c.582G>A (p.Glu194=) c.214+35491C>T (n.214+35491C>T) | ClinVar |
8 | g.142876717T>A | CA372395456 | CYP11B1,GML | c.764A>T (p.Glu255Val) n.797A>T c.977A>T (p.Glu326Val) c.181+35492T>A (n.181+35492T>A) c.842A>T (p.Glu281Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.214+35492T>A (n.214+35492T>A) | |
8 | g.142876717T>C | CA372395458 | CYP11B1,GML | c.764A>G (p.Glu255Gly) n.797A>G c.977A>G (p.Glu326Gly) c.181+35492T>C (n.181+35492T>C) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.214+35492T>C (n.214+35492T>C) | |
8 | g.142876717T>G | CA372395457 | CYP11B1,GML | c.764A>C (p.Glu255Ala) n.797A>C c.977A>C (p.Glu326Ala) c.181+35492T>G (n.181+35492T>G) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.214+35492T>G (n.214+35492T>G) | |
8 | g.142876718C>A | CA372395459 | CYP11B1,GML | c.763G>T (p.Glu255Ter) n.796G>T c.976G>T (p.Glu326Ter) c.181+35493C>A (n.181+35493C>A) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.214+35493C>A (n.214+35493C>A) | |
8 | g.142876718C= | CA1825497204 | CYP11B1,GML | c.763G= (p.Glu255=) n.796G= c.976G= (p.Glu326=) c.181+35493C= (n.181+35493C=) c.841G= (p.Glu281=) c.580G= (p.Glu194=) c.214+35493C= (n.214+35493C=) | |
8 | g.142876718C>G | CA372395460 | CYP11B1,GML | c.763G>C (p.Glu255Gln) n.796G>C c.976G>C (p.Glu326Gln) c.181+35493C>G (n.181+35493C>G) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.214+35493C>G (n.214+35493C>G) | |
8 | g.142876718C>T | CA372395461 | CYP11B1,GML | c.763G>A (p.Glu255Lys) n.796G>A c.976G>A (p.Glu326Lys) c.181+35493C>T (n.181+35493C>T) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.214+35493C>T (n.214+35493C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876719C>A | CA372395462 | CYP11B1,GML | c.762G>T (p.Lys254Asn) n.795G>T c.975G>T (p.Lys325Asn) c.181+35494C>A (n.181+35494C>A) c.840G>T (p.Lys280Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.214+35494C>A (n.214+35494C>A) | |
8 | g.142876719C>G | CA372395463 | CYP11B1,GML | c.762G>C (p.Lys254Asn) n.795G>C c.975G>C (p.Lys325Asn) c.181+35494C>G (n.181+35494C>G) c.840G>C (p.Lys280Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) c.214+35494C>G (n.214+35494C>G) | |
8 | g.142876719C>T | CA463505791 | CYP11B1,GML | c.762G>A (p.Lys254=) n.795G>A c.975G>A (p.Lys325=) c.181+35494C>T (n.181+35494C>T) c.840G>A (p.Lys280=) c.579G>A (p.Lys193=) c.214+35494C>T (n.214+35494C>T) | |
8 | g.142876720T>A | CA372395464 | CYP11B1,GML | c.761A>T (p.Lys254Met) n.794A>T c.974A>T (p.Lys325Met) c.181+35495T>A (n.181+35495T>A) c.839A>T (p.Lys280Met) c.578A>T (p.Lys193Met) c.214+35495T>A (n.214+35495T>A) | |
8 | g.142876720T>C | CA4905322 | CYP11B1,GML | c.761A>G (p.Lys254Arg) n.794A>G c.974A>G (p.Lys325Arg) c.181+35495T>C (n.181+35495T>C) c.839A>G (p.Lys280Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.214+35495T>C (n.214+35495T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.142876720T>G | CA372395465 | CYP11B1,GML | c.761A>C (p.Lys254Thr) n.794A>C c.974A>C (p.Lys325Thr) c.181+35495T>G (n.181+35495T>G) c.839A>C (p.Lys280Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) c.214+35495T>G (n.214+35495T>G) | |
8 | g.142876720T= | CA1825497205 | CYP11B1,GML | c.761A= (p.Lys254=) n.794A= c.974A= (p.Lys325=) c.181+35495T= (n.181+35495T=) c.839A= (p.Lys280=) c.578A= (p.Lys193=) c.214+35495T= (n.214+35495T=) | |
8 | g.142876721T>A | CA372395466 | CYP11B1,GML | c.760A>T (p.Lys254Ter) n.793A>T c.973A>T (p.Lys325Ter) c.181+35496T>A (n.181+35496T>A) c.838A>T (p.Lys280Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.214+35496T>A (n.214+35496T>A) | |
8 | g.142876721T>C | CA372395467 | CYP11B1,GML | c.760A>G (p.Lys254Glu) n.793A>G c.973A>G (p.Lys325Glu) c.181+35496T>C (n.181+35496T>C) c.838A>G (p.Lys280Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) c.214+35496T>C (n.214+35496T>C) | |
8 | g.142876721T>G | CA372395468 | CYP11B1,GML | c.760A>C (p.Lys254Gln) n.793A>C c.973A>C (p.Lys325Gln) c.181+35496T>G (n.181+35496T>G) c.838A>C (p.Lys280Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) c.214+35496T>G (n.214+35496T>G) | |
8 | g.142876722C>A | CA372395469 | CYP11B1,GML | c.759G>T (p.Trp253Cys) n.792G>T c.972G>T (p.Trp324Cys) c.181+35497C>A (n.181+35497C>A) c.837G>T (p.Trp279Cys) c.576G>T (p.Trp192Cys) c.214+35497C>A (n.214+35497C>A) | |
8 | g.142876722C>G | CA372395470 | CYP11B1,GML | c.759G>C (p.Trp253Cys) n.792G>C c.972G>C (p.Trp324Cys) c.181+35497C>G (n.181+35497C>G) c.837G>C (p.Trp279Cys) c.576G>C (p.Trp192Cys) c.214+35497C>G (n.214+35497C>G) | |
8 | g.142876722C>T | CA372395471 | CYP11B1,GML | c.759G>A (p.Trp253Ter) n.792G>A c.972G>A (p.Trp324Ter) c.181+35497C>T (n.181+35497C>T) c.837G>A (p.Trp279Ter) c.576G>A (p.Trp192Ter) c.214+35497C>T (n.214+35497C>T) | |
8 | g.142876723C>A | CA372395472 | CYP11B1,GML | c.758G>T (p.Trp253Leu) n.791G>T c.971G>T (p.Trp324Leu) c.181+35498C>A (n.181+35498C>A) c.836G>T (p.Trp279Leu) c.575G>T (p.Trp192Leu) c.214+35498C>A (n.214+35498C>A) | |
8 | g.142876723C>G | CA372395473 | CYP11B1,GML | c.758G>C (p.Trp253Ser) n.791G>C c.971G>C (p.Trp324Ser) c.181+35498C>G (n.181+35498C>G) c.836G>C (p.Trp279Ser) c.575G>C (p.Trp192Ser) c.214+35498C>G (n.214+35498C>G) | |
8 | g.142876723C>T | CA372395474 | CYP11B1,GML | c.758G>A (p.Trp253Ter) n.791G>A c.971G>A (p.Trp324Ter) c.181+35498C>T (n.181+35498C>T) c.836G>A (p.Trp279Ter) c.575G>A (p.Trp192Ter) c.214+35498C>T (n.214+35498C>T) | |
8 | g.142876724A= | CA1825497206 | CYP11B1,GML | c.757T= (p.Trp253=) n.790T= c.970T= (p.Trp324=) c.181+35499A= (n.181+35499A=) c.835T= (p.Trp279=) c.574T= (p.Trp192=) c.214+35499A= (n.214+35499A=) | |
8 | g.142876724A>C | CA372395475 | CYP11B1,GML | c.757T>G (p.Trp253Gly) n.790T>G c.970T>G (p.Trp324Gly) c.181+35499A>C (n.181+35499A>C) c.835T>G (p.Trp279Gly) c.574T>G (p.Trp192Gly) c.214+35499A>C (n.214+35499A>C) | dbSNP |
8 | g.142876724A>G | CA372395476 | CYP11B1,GML | c.757T>C (p.Trp253Arg) n.790T>C c.970T>C (p.Trp324Arg) c.181+35499A>G (n.181+35499A>G) c.835T>C (p.Trp279Arg) c.574T>C (p.Trp192Arg) c.214+35499A>G (n.214+35499A>G) | |
8 | g.142876724A>T | CA372395477 | CYP11B1,GML | c.757T>A (p.Trp253Arg) n.790T>A c.970T>A (p.Trp324Arg) c.181+35499A>T (n.181+35499A>T) c.835T>A (p.Trp279Arg) c.574T>A (p.Trp192Arg) c.214+35499A>T (n.214+35499A>T) | |
8 | g.142876725C>A | CA463505799 | CYP11B1,GML | c.756G>T (p.Val252=) n.789G>T c.969G>T (p.Val323=) c.181+35500C>A (n.181+35500C>A) c.834G>T (p.Val278=) c.573G>T (p.Val191=) c.214+35500C>A (n.214+35500C>A) | |
8 | g.142876725C>G | CA463505798 | CYP11B1,GML | c.756G>C (p.Val252=) n.789G>C c.969G>C (p.Val323=) c.181+35500C>G (n.181+35500C>G) c.834G>C (p.Val278=) c.573G>C (p.Val191=) c.214+35500C>G (n.214+35500C>G) | |
8 | g.142876725C>T | CA463505800 | CYP11B1,GML | c.756G>A (p.Val252=) n.789G>A c.969G>A (p.Val323=) c.181+35500C>T (n.181+35500C>T) c.834G>A (p.Val278=) c.573G>A (p.Val191=) c.214+35500C>T (n.214+35500C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142876726A= | CA1825497207 | CYP11B1,GML | c.755T= (p.Val252=) n.788T= c.968T= (p.Val323=) c.181+35501A= (n.181+35501A=) c.833T= (p.Val278=) c.572T= (p.Val191=) c.214+35501A= (n.214+35501A=) | |
8 | g.142876726A>C | CA372395478 | CYP11B1,GML | c.755T>G (p.Val252Gly) n.788T>G c.968T>G (p.Val323Gly) c.181+35501A>C (n.181+35501A>C) c.833T>G (p.Val278Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) c.214+35501A>C (n.214+35501A>C) | |
8 | g.142876726A>G | CA4905323 | CYP11B1,GML | c.755T>C (p.Val252Ala) n.788T>C c.968T>C (p.Val323Ala) c.181+35501A>G (n.181+35501A>G) c.833T>C (p.Val278Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) c.214+35501A>G (n.214+35501A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876726A>T | CA372395479 | CYP11B1,GML | c.755T>A (p.Val252Glu) n.788T>A c.968T>A (p.Val323Glu) c.181+35501A>T (n.181+35501A>T) c.833T>A (p.Val278Glu) c.572T>A (p.Val191Glu) c.214+35501A>T (n.214+35501A>T) | |
8 | g.142876727C>A | CA372395480 | CYP11B1,GML | c.754G>T (p.Val252Leu) n.787G>T c.967G>T (p.Val323Leu) c.181+35502C>A (n.181+35502C>A) c.832G>T (p.Val278Leu) c.571G>T (p.Val191Leu) c.214+35502C>A (n.214+35502C>A) | |
8 | g.142876727C= | CA1825497208 | CYP11B1,GML | c.754G= (p.Val252=) n.787G= c.967G= (p.Val323=) c.181+35502C= (n.181+35502C=) c.832G= (p.Val278=) c.571G= (p.Val191=) c.214+35502C= (n.214+35502C=) | |
8 | g.142876727C>G | CA372395481 | CYP11B1,GML | c.754G>C (p.Val252Leu) n.787G>C c.967G>C (p.Val323Leu) c.181+35502C>G (n.181+35502C>G) c.832G>C (p.Val278Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) c.214+35502C>G (n.214+35502C>G) | |
8 | g.142876727C>T | CA372395482 | CYP11B1,GML | c.754G>A (p.Val252Met) n.787G>A c.967G>A (p.Val323Met) c.181+35502C>T (n.181+35502C>T) c.832G>A (p.Val278Met) c.571G>A (p.Val191Met) c.214+35502C>T (n.214+35502C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876728C>A | CA372395483 | CYP11B1,GML | c.753G>T (p.Lys251Asn) n.786G>T c.966G>T (p.Lys322Asn) c.181+35503C>A (n.181+35503C>A) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.570G>T (p.Lys190Asn) c.214+35503C>A (n.214+35503C>A) | |
8 | g.142876728C>G | CA372395484 | CYP11B1,GML | c.753G>C (p.Lys251Asn) n.786G>C c.966G>C (p.Lys322Asn) c.181+35503C>G (n.181+35503C>G) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.570G>C (p.Lys190Asn) c.214+35503C>G (n.214+35503C>G) | |
8 | g.142876728C>T | CA463505803 | CYP11B1,GML | c.753G>A (p.Lys251=) n.786G>A c.966G>A (p.Lys322=) c.181+35503C>T (n.181+35503C>T) c.831G>A (p.Lys277=) c.570G>A (p.Lys190=) c.214+35503C>T (n.214+35503C>T) | |
8 | g.142876729T>A | CA372395487 | CYP11B1,GML | c.752A>T (p.Lys251Met) n.785A>T c.965A>T (p.Lys322Met) c.181+35504T>A (n.181+35504T>A) c.830A>T (p.Lys277Met) c.569A>T (p.Lys190Met) c.214+35504T>A (n.214+35504T>A) | |
8 | g.142876729T>C | CA372395486 | CYP11B1,GML | c.752A>G (p.Lys251Arg) n.785A>G c.965A>G (p.Lys322Arg) c.181+35504T>C (n.181+35504T>C) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) c.214+35504T>C (n.214+35504T>C) | |
8 | g.142876729T>G | CA372395485 | CYP11B1,GML | c.752A>C (p.Lys251Thr) n.785A>C c.965A>C (p.Lys322Thr) c.181+35504T>G (n.181+35504T>G) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) c.214+35504T>G (n.214+35504T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876729T= | CA1825497209 | CYP11B1,GML | c.752A= (p.Lys251=) n.785A= c.965A= (p.Lys322=) c.181+35504T= (n.181+35504T=) c.830A= (p.Lys277=) c.569A= (p.Lys190=) c.214+35504T= (n.214+35504T=) | |
8 | g.142876729_142876730insG | CA2580078664 | CYP11B1,GML | c.751_752insC (p.Lys251ThrfsTer8) n.784_785insC c.964_965insC (p.Lys322ThrfsTer8) c.181+35504_181+35505insG (n.181+35504_181+35505insG) c.829_830insC (p.Lys277ThrfsTer8) c.568_569insC (p.Lys190ThrfsTer8) c.214+35504_214+35505insG (n.214+35504_214+35505insG) | ClinVar |
8 | g.142876730T>A | CA372395488 | CYP11B1,GML | c.751A>T (p.Lys251Ter) n.784A>T c.964A>T (p.Lys322Ter) c.181+35505T>A (n.181+35505T>A) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) c.214+35505T>A (n.214+35505T>A) | |
8 | g.142876730T>C | CA372395489 | CYP11B1,GML | c.751A>G (p.Lys251Glu) n.784A>G c.964A>G (p.Lys322Glu) c.181+35505T>C (n.181+35505T>C) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) c.214+35505T>C (n.214+35505T>C) | |
8 | g.142876730T>G | CA372395490 | CYP11B1,GML | c.751A>C (p.Lys251Gln) n.784A>C c.964A>C (p.Lys322Gln) c.181+35505T>G (n.181+35505T>G) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) c.214+35505T>G (n.214+35505T>G) | |
8 | g.142876731G>A | CA463505811 | CYP11B1,GML | c.750C>T (p.Pro250=) n.783C>T c.963C>T (p.Pro321=) c.181+35506G>A (n.181+35506G>A) c.828C>T (p.Pro276=) c.567C>T (p.Pro189=) c.214+35506G>A (n.214+35506G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142876731G>C | CA463505812 | CYP11B1,GML | c.750C>G (p.Pro250=) n.783C>G c.963C>G (p.Pro321=) c.181+35506G>C (n.181+35506G>C) c.828C>G (p.Pro276=) c.567C>G (p.Pro189=) c.214+35506G>C (n.214+35506G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876731G= | CA1825497210 | CYP11B1,GML | c.750C= (p.Pro250=) n.783C= c.963C= (p.Pro321=) c.181+35506G= (n.181+35506G=) c.828C= (p.Pro276=) c.567C= (p.Pro189=) c.214+35506G= (n.214+35506G=) | |
8 | g.142876731G>T | CA463505813 | CYP11B1,GML | c.750C>A (p.Pro250=) n.783C>A c.963C>A (p.Pro321=) c.181+35506G>T (n.181+35506G>T) c.828C>A (p.Pro276=) c.567C>A (p.Pro189=) c.214+35506G>T (n.214+35506G>T) | |
8 | g.142876732G>A | CA372395491 | CYP11B1,GML | c.749C>T (p.Pro250Leu) n.782C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) c.181+35507G>A (n.181+35507G>A) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.214+35507G>A (n.214+35507G>A) | |
8 | g.142876732G>C | CA372395492 | CYP11B1,GML | c.749C>G (p.Pro250Arg) n.782C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) c.181+35507G>C (n.181+35507G>C) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.214+35507G>C (n.214+35507G>C) | |
8 | g.142876732G>T | CA372395493 | CYP11B1,GML | c.749C>A (p.Pro250His) n.782C>A c.962C>A (p.Pro321His) c.181+35507G>T (n.181+35507G>T) c.827C>A (p.Pro276His) c.566C>A (p.Pro189His) c.214+35507G>T (n.214+35507G>T) | |
8 | g.142876733G>A | CA4905324 | CYP11B1,GML | c.748C>T (p.Pro250Ser) n.781C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) c.181+35508G>A (n.181+35508G>A) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.214+35508G>A (n.214+35508G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876733G>C | CA372395495 | CYP11B1,GML | c.748C>G (p.Pro250Ala) n.781C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) c.181+35508G>C (n.181+35508G>C) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.214+35508G>C (n.214+35508G>C) | |
8 | g.142876733G= | CA1825497211 | CYP11B1,GML | c.748C= (p.Pro250=) n.781C= c.961C= (p.Pro321=) c.181+35508G= (n.181+35508G=) c.826C= (p.Pro276=) c.565C= (p.Pro189=) c.214+35508G= (n.214+35508G=) | |
8 | g.142876733G>T | CA372395494 | CYP11B1,GML | c.748C>A (p.Pro250Thr) n.781C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) c.181+35508G>T (n.181+35508G>T) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.214+35508G>T (n.214+35508G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876734G>A | CA463505821 | CYP11B1,GML | c.747C>T (p.Ser249=) n.780C>T c.960C>T (p.Ser320=) c.181+35509G>A (n.181+35509G>A) c.825C>T (p.Ser275=) c.564C>T (p.Ser188=) c.214+35509G>A (n.214+35509G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142876734G>C | CA372395496 | CYP11B1,GML | c.747C>G (p.Ser249Arg) n.780C>G c.960C>G (p.Ser320Arg) c.181+35509G>C (n.181+35509G>C) c.825C>G (p.Ser275Arg) c.564C>G (p.Ser188Arg) c.214+35509G>C (n.214+35509G>C) | |
8 | g.142876734G= | CA1825497212 | CYP11B1,GML | c.747C= (p.Ser249=) n.780C= c.960C= (p.Ser320=) c.181+35509G= (n.181+35509G=) c.825C= (p.Ser275=) c.564C= (p.Ser188=) c.214+35509G= (n.214+35509G=) | |
8 | g.142876734G>T | CA372395497 | CYP11B1,GML | c.747C>A (p.Ser249Arg) n.780C>A c.960C>A (p.Ser320Arg) c.181+35509G>T (n.181+35509G>T) c.825C>A (p.Ser275Arg) c.564C>A (p.Ser188Arg) c.214+35509G>T (n.214+35509G>T) | |
8 | g.142876735C>A | CA372395498 | CYP11B1,GML | c.746G>T (p.Ser249Ile) n.779G>T c.959G>T (p.Ser320Ile) c.181+35510C>A (n.181+35510C>A) c.824G>T (p.Ser275Ile) c.563G>T (p.Ser188Ile) c.214+35510C>A (n.214+35510C>A) | dbSNP |
8 | g.142876735C= | CA1825497213 | CYP11B1,GML | c.746G= (p.Ser249=) n.779G= c.959G= (p.Ser320=) c.181+35510C= (n.181+35510C=) c.824G= (p.Ser275=) c.563G= (p.Ser188=) c.214+35510C= (n.214+35510C=) | |
8 | g.142876735C>G | CA372395499 | CYP11B1,GML | c.746G>C (p.Ser249Thr) n.779G>C c.959G>C (p.Ser320Thr) c.181+35510C>G (n.181+35510C>G) c.824G>C (p.Ser275Thr) c.563G>C (p.Ser188Thr) c.214+35510C>G (n.214+35510C>G) | |
8 | g.142876735C>T | CA372395500 | CYP11B1,GML | c.746G>A (p.Ser249Asn) n.779G>A c.959G>A (p.Ser320Asn) c.181+35510C>T (n.181+35510C>T) c.824G>A (p.Ser275Asn) c.563G>A (p.Ser188Asn) c.214+35510C>T (n.214+35510C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142876736T>A | CA372395501 | CYP11B1,GML | c.745A>T (p.Ser249Cys) n.778A>T c.958A>T (p.Ser320Cys) c.181+35511T>A (n.181+35511T>A) c.823A>T (p.Ser275Cys) c.562A>T (p.Ser188Cys) c.214+35511T>A (n.214+35511T>A) | |
8 | g.142876736T>C | CA372395502 | CYP11B1,GML | c.745A>G (p.Ser249Gly) n.778A>G c.958A>G (p.Ser320Gly) c.181+35511T>C (n.181+35511T>C) c.823A>G (p.Ser275Gly) c.562A>G (p.Ser188Gly) c.214+35511T>C (n.214+35511T>C) | |
8 | g.142876736T>G | CA372395503 | CYP11B1,GML | c.745A>C (p.Ser249Arg) n.778A>C c.958A>C (p.Ser320Arg) c.181+35511T>G (n.181+35511T>G) c.823A>C (p.Ser275Arg) c.562A>C (p.Ser188Arg) c.214+35511T>G (n.214+35511T>G) | |
8 | g.142876736_142876737delinsTG | CA1825497214 | CYP11B1,GML | c.744_745delinsCA (p.Thr248=) n.777_778delinsCA c.957_958delinsCA (p.Thr319=) c.181+35511_181+35512delinsTG (n.181+35511_181+35512delinsTG) c.822_823delinsCA (p.Thr274=) c.561_562delinsCA (p.Thr187=) c.214+35511_214+35512delinsTG (n.214+35511_214+35512delinsTG) | |
8 | g.142876737G>A | CA463505832 | CYP11B1,GML | c.744C>T (p.Thr248=) n.777C>T c.957C>T (p.Thr319=) c.181+35512G>A (n.181+35512G>A) c.822C>T (p.Thr274=) c.561C>T (p.Thr187=) c.214+35512G>A (n.214+35512G>A) | |
8 | g.142876737G>C | CA463505833 | CYP11B1,GML | c.744C>G (p.Thr248=) n.777C>G c.957C>G (p.Thr319=) c.181+35512G>C (n.181+35512G>C) c.822C>G (p.Thr274=) c.561C>G (p.Thr187=) c.214+35512G>C (n.214+35512G>C) | dbSNP |
8 | g.142876737G= | CA1825497215 | CYP11B1,GML | c.744C= (p.Thr248=) n.777C= c.957C= (p.Thr319=) c.181+35512G= (n.181+35512G=) c.822C= (p.Thr274=) c.561C= (p.Thr187=) c.214+35512G= (n.214+35512G=) | |
8 | g.142876737G>T | CA463505834 | CYP11B1,GML | c.744C>A (p.Thr248=) n.777C>A c.957C>A (p.Thr319=) c.181+35512G>T (n.181+35512G>T) c.822C>A (p.Thr274=) c.561C>A (p.Thr187=) c.214+35512G>T (n.214+35512G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142876738del | CA848687269 | CYP11B1,GML | c.744del (p.Ser249AlafsTer?) n.777del c.957del (p.Ser320AlafsTer?) c.181+35513del (n.181+35513del) c.822del (p.Ser275AlafsTer?) c.561del (p.Ser188AlafsTer?) c.214+35513del (n.214+35513del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876738G>A | CA4905325 | CYP11B1,GML | c.743C>T (p.Thr248Ile) n.776C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.181+35513G>A (n.181+35513G>A) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.560C>T (p.Thr187Ile) c.214+35513G>A (n.214+35513G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876738G>C | CA372395504 | CYP11B1,GML | c.743C>G (p.Thr248Ser) n.776C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) c.181+35513G>C (n.181+35513G>C) c.821C>G (p.Thr274Ser) c.560C>G (p.Thr187Ser) c.214+35513G>C (n.214+35513G>C) | |
8 | g.142876738G= | CA1825497216 | CYP11B1,GML | c.743C= (p.Thr248=) n.776C= c.956C= (p.Thr319=) c.181+35513G= (n.181+35513G=) c.821C= (p.Thr274=) c.560C= (p.Thr187=) c.214+35513G= (n.214+35513G=) | |
8 | g.142876738G>T | CA372395505 | CYP11B1,GML | c.743C>A (p.Thr248Asn) n.776C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) c.181+35513G>T (n.181+35513G>T) c.821C>A (p.Thr274Asn) c.560C>A (p.Thr187Asn) c.214+35513G>T (n.214+35513G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876739T>A | CA4905326 | CYP11B1,GML | c.742A>T (p.Thr248Ser) n.775A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) c.181+35514T>A (n.181+35514T>A) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.559A>T (p.Thr187Ser) c.214+35514T>A (n.214+35514T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876739T>C | CA372395507 | CYP11B1,GML | c.742A>G (p.Thr248Ala) n.775A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.181+35514T>C (n.181+35514T>C) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.559A>G (p.Thr187Ala) c.214+35514T>C (n.214+35514T>C) | |
8 | g.142876739T>G | CA372395506 | CYP11B1,GML | c.742A>C (p.Thr248Pro) n.775A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.181+35514T>G (n.181+35514T>G) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.559A>C (p.Thr187Pro) c.214+35514T>G (n.214+35514T>G) | |
8 | g.142876739T= | CA1825497217 | CYP11B1,GML | c.742A= (p.Thr248=) n.775A= c.955A= (p.Thr319=) c.181+35514T= (n.181+35514T=) c.820A= (p.Thr274=) c.559A= (p.Thr187=) c.214+35514T= (n.214+35514T=) | |
8 | g.142876740C>A | CA372395508 | CYP11B1,GML | c.741G>T (p.Trp247Cys) n.774G>T c.954G>T (p.Trp318Cys) c.181+35515C>A (n.181+35515C>A) c.819G>T (p.Trp273Cys) c.558G>T (p.Trp186Cys) c.214+35515C>A (n.214+35515C>A) | |
8 | g.142876740C>G | CA372395509 | CYP11B1,GML | c.741G>C (p.Trp247Cys) n.774G>C c.954G>C (p.Trp318Cys) c.181+35515C>G (n.181+35515C>G) c.819G>C (p.Trp273Cys) c.558G>C (p.Trp186Cys) c.214+35515C>G (n.214+35515C>G) | |
8 | g.142876740C>T | CA372395510 | CYP11B1,GML | c.741G>A (p.Trp247Ter) n.774G>A c.954G>A (p.Trp318Ter) c.181+35515C>T (n.181+35515C>T) c.819G>A (p.Trp273Ter) c.558G>A (p.Trp186Ter) c.214+35515C>T (n.214+35515C>T) | COSMIC |
8 | g.142876741C>A | CA372395511 | CYP11B1,GML | c.740G>T (p.Trp247Leu) n.773G>T c.953G>T (p.Trp318Leu) c.181+35516C>A (n.181+35516C>A) c.818G>T (p.Trp273Leu) c.557G>T (p.Trp186Leu) c.214+35516C>A (n.214+35516C>A) | |
8 | g.142876741C= | CA1825497218 | CYP11B1,GML | c.740G= (p.Trp247=) n.773G= c.953G= (p.Trp318=) c.181+35516C= (n.181+35516C=) c.818G= (p.Trp273=) c.557G= (p.Trp186=) c.214+35516C= (n.214+35516C=) | |
8 | g.142876741C>G | CA372395512 | CYP11B1,GML | c.740G>C (p.Trp247Ser) n.773G>C c.953G>C (p.Trp318Ser) c.181+35516C>G (n.181+35516C>G) c.818G>C (p.Trp273Ser) c.557G>C (p.Trp186Ser) c.214+35516C>G (n.214+35516C>G) | |
8 | g.142876741C>T | CA187464090 | CYP11B1,GML | c.740G>A (p.Trp247Ter) n.773G>A c.953G>A (p.Trp318Ter) c.181+35516C>T (n.181+35516C>T) c.818G>A (p.Trp273Ter) c.557G>A (p.Trp186Ter) c.214+35516C>T (n.214+35516C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876742A= | CA1825497219 | CYP11B1,GML | c.739T= (p.Trp247=) n.772T= c.952T= (p.Trp318=) c.181+35517A= (n.181+35517A=) c.817T= (p.Trp273=) c.556T= (p.Trp186=) c.214+35517A= (n.214+35517A=) | |
8 | g.142876742A>C | CA372395513 | CYP11B1,GML | c.739T>G (p.Trp247Gly) n.772T>G c.952T>G (p.Trp318Gly) c.181+35517A>C (n.181+35517A>C) c.817T>G (p.Trp273Gly) c.556T>G (p.Trp186Gly) c.214+35517A>C (n.214+35517A>C) | |
8 | g.142876742A>G | CA372395514 | CYP11B1,GML | c.739T>C (p.Trp247Arg) n.772T>C c.952T>C (p.Trp318Arg) c.181+35517A>G (n.181+35517A>G) c.817T>C (p.Trp273Arg) c.556T>C (p.Trp186Arg) c.214+35517A>G (n.214+35517A>G) | dbSNP |
8 | g.142876742A>T | CA372395515 | CYP11B1,GML | c.739T>A (p.Trp247Arg) n.772T>A c.952T>A (p.Trp318Arg) c.181+35517A>T (n.181+35517A>T) c.817T>A (p.Trp273Arg) c.556T>A (p.Trp186Arg) c.214+35517A>T (n.214+35517A>T) | |
8 | g.142876743G>A | CA4905327 | CYP11B1,GML | c.738C>T (p.Arg246=) n.771C>T c.951C>T (p.Arg317=) c.181+35518G>A (n.181+35518G>A) c.816C>T (p.Arg272=) c.555C>T (p.Arg185=) c.214+35518G>A (n.214+35518G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876743G>C | CA463505845 | CYP11B1,GML | c.738C>G (p.Arg246=) n.771C>G c.951C>G (p.Arg317=) c.181+35518G>C (n.181+35518G>C) c.816C>G (p.Arg272=) c.555C>G (p.Arg185=) c.214+35518G>C (n.214+35518G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142876743G= | CA1825497220 | CYP11B1,GML | c.738C= (p.Arg246=) n.771C= c.951C= (p.Arg317=) c.181+35518G= (n.181+35518G=) c.816C= (p.Arg272=) c.555C= (p.Arg185=) c.214+35518G= (n.214+35518G=) | |
8 | g.142876743G>T | CA463505844 | CYP11B1,GML | c.738C>A (p.Arg246=) n.771C>A c.951C>A (p.Arg317=) c.181+35518G>T (n.181+35518G>T) c.816C>A (p.Arg272=) c.555C>A (p.Arg185=) c.214+35518G>T (n.214+35518G>T) | |
8 | g.142876744C>A | CA372395516 | CYP11B1,GML | c.737G>T (p.Arg246Leu) n.770G>T c.950G>T (p.Arg317Leu) c.181+35519C>A (n.181+35519C>A) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.554G>T (p.Arg185Leu) c.214+35519C>A (n.214+35519C>A) | |
8 | g.142876744C= | CA1825497221 | CYP11B1,GML | c.737G= (p.Arg246=) n.770G= c.950G= (p.Arg317=) c.181+35519C= (n.181+35519C=) c.815G= (p.Arg272=) c.554G= (p.Arg185=) c.214+35519C= (n.214+35519C=) | |
8 | g.142876744C>G | CA372395517 | CYP11B1,GML | c.737G>C (p.Arg246Pro) n.770G>C c.950G>C (p.Arg317Pro) c.181+35519C>G (n.181+35519C>G) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.554G>C (p.Arg185Pro) c.214+35519C>G (n.214+35519C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876744C>T | CA4905328 | CYP11B1,GML | c.737G>A (p.Arg246His) n.770G>A c.950G>A (p.Arg317His) c.181+35519C>T (n.181+35519C>T) c.815G>A (p.Arg272His) c.554G>A (p.Arg185His) c.214+35519C>T (n.214+35519C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142876745G>A | CA4905329 | CYP11B1,GML | c.736C>T (p.Arg246Cys) n.769C>T c.949C>T (p.Arg317Cys) c.181+35520G>A (n.181+35520G>A) c.814C>T (p.Arg272Cys) c.553C>T (p.Arg185Cys) c.214+35520G>A (n.214+35520G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876745G>C | CA372395519 | CYP11B1,GML | c.736C>G (p.Arg246Gly) n.769C>G c.949C>G (p.Arg317Gly) c.181+35520G>C (n.181+35520G>C) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.553C>G (p.Arg185Gly) c.214+35520G>C (n.214+35520G>C) | |
8 | g.142876745G= | CA1825497222 | CYP11B1,GML | c.736C= (p.Arg246=) n.769C= c.949C= (p.Arg317=) c.181+35520G= (n.181+35520G=) c.814C= (p.Arg272=) c.553C= (p.Arg185=) c.214+35520G= (n.214+35520G=) | |
8 | g.142876745G>T | CA372395518 | CYP11B1,GML | c.736C>A (p.Arg246Ser) n.769C>A c.949C>A (p.Arg317Ser) c.181+35520G>T (n.181+35520G>T) c.814C>A (p.Arg272Ser) c.553C>A (p.Arg185Ser) c.214+35520G>T (n.214+35520G>T) | |
8 | g.142876746A>C | CA463505853 | CYP11B1,GML | c.735T>G (p.Ser245=) n.768T>G c.948T>G (p.Ser316=) c.181+35521A>C (n.181+35521A>C) c.813T>G (p.Ser271=) c.552T>G (p.Ser184=) c.214+35521A>C (n.214+35521A>C) | |
8 | g.142876746A>G | CA463505854 | CYP11B1,GML | c.735T>C (p.Ser245=) n.768T>C c.948T>C (p.Ser316=) c.181+35521A>G (n.181+35521A>G) c.813T>C (p.Ser271=) c.552T>C (p.Ser184=) c.214+35521A>G (n.214+35521A>G) | |
8 | g.142876746A>T | CA463505855 | CYP11B1,GML | c.735T>A (p.Ser245=) n.768T>A c.948T>A (p.Ser316=) c.181+35521A>T (n.181+35521A>T) c.813T>A (p.Ser271=) c.552T>A (p.Ser184=) c.214+35521A>T (n.214+35521A>T) | |
8 | g.142876747G>A | CA372395520 | CYP11B1,GML | c.734C>T (p.Ser245Phe) n.767C>T c.947C>T (p.Ser316Phe) c.181+35522G>A (n.181+35522G>A) c.812C>T (p.Ser271Phe) c.551C>T (p.Ser184Phe) c.214+35522G>A (n.214+35522G>A) | |
8 | g.142876747G>C | CA372395521 | CYP11B1,GML | c.734C>G (p.Ser245Cys) n.767C>G c.947C>G (p.Ser316Cys) c.181+35522G>C (n.181+35522G>C) c.812C>G (p.Ser271Cys) c.551C>G (p.Ser184Cys) c.214+35522G>C (n.214+35522G>C) | |
8 | g.142876747G>T | CA372395522 | CYP11B1,GML | c.734C>A (p.Ser245Tyr) n.767C>A c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.181+35522G>T (n.181+35522G>T) c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.214+35522G>T (n.214+35522G>T) | |
8 | g.142876748A>C | CA372395523 | CYP11B1,GML | c.733T>G (p.Ser245Ala) n.766T>G c.946T>G (p.Ser316Ala) c.181+35523A>C (n.181+35523A>C) c.811T>G (p.Ser271Ala) c.550T>G (p.Ser184Ala) c.214+35523A>C (n.214+35523A>C) | |
8 | g.142876748A>G | CA372395524 | CYP11B1,GML | c.733T>C (p.Ser245Pro) n.766T>C c.946T>C (p.Ser316Pro) c.181+35523A>G (n.181+35523A>G) c.811T>C (p.Ser271Pro) c.550T>C (p.Ser184Pro) c.214+35523A>G (n.214+35523A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142876748A>T | CA372395525 | CYP11B1,GML | c.733T>A (p.Ser245Thr) n.766T>A c.946T>A (p.Ser316Thr) c.181+35523A>T (n.181+35523A>T) c.811T>A (p.Ser271Thr) c.550T>A (p.Ser184Thr) c.214+35523A>T (n.214+35523A>T) | |
8 | g.142876749C>A | CA463505860 | CYP11B1,GML | c.732G>T (p.Leu244=) n.765G>T c.945G>T (p.Leu315=) c.181+35524C>A (n.181+35524C>A) c.810G>T (p.Leu270=) c.549G>T (p.Leu183=) c.214+35524C>A (n.214+35524C>A) | |
8 | g.142876749C>G | CA463505862 | CYP11B1,GML | c.732G>C (p.Leu244=) n.765G>C c.945G>C (p.Leu315=) c.181+35524C>G (n.181+35524C>G) c.810G>C (p.Leu270=) c.549G>C (p.Leu183=) c.214+35524C>G (n.214+35524C>G) | |
8 | g.142876749C>T | CA463505861 | CYP11B1,GML | c.732G>A (p.Leu244=) n.765G>A c.945G>A (p.Leu315=) c.181+35524C>T (n.181+35524C>T) c.810G>A (p.Leu270=) c.549G>A (p.Leu183=) c.214+35524C>T (n.214+35524C>T) | |
8 | g.142876749_142876766delinsCAGGCTCCTGGGCATGAA | CA1825497223 | CYP11B1,GML | c.715_732delinsTTCATGCCCAGGAGCCTG (p.Phe239=) n.748_765delinsTTCATGCCCAGGAGCCTG c.928_945delinsTTCATGCCCAGGAGCCTG (p.Phe310=) c.181+35524_181+35541delinsCAGGCTCCTGGGCATGAA (n.181+35524_181+35541delinsCAGGCTCCTGGGCATGAA) c.793_810delinsTTCATGCCCAGGAGCCTG (p.Phe265=) c.532_549delinsTTCATGCCCAGGAGCCTG (p.Phe178=) c.214+35524_214+35541delinsCAGGCTCCTGGGCATGAA (n.214+35524_214+35541delinsCAGGCTCCTGGGCATGAA) | |
8 | g.142876750A>C | CA372395526 | CYP11B1,GML | c.731T>G (p.Leu244Arg) n.764T>G c.944T>G (p.Leu315Arg) c.181+35525A>C (n.181+35525A>C) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.214+35525A>C (n.214+35525A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876750A>G | CA372395527 | CYP11B1,GML | c.731T>C (p.Leu244Pro) n.764T>C c.944T>C (p.Leu315Pro) c.181+35525A>G (n.181+35525A>G) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.214+35525A>G (n.214+35525A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142876750A>T | CA372395528 | CYP11B1,GML | c.731T>A (p.Leu244Gln) n.764T>A c.944T>A (p.Leu315Gln) c.181+35525A>T (n.181+35525A>T) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.214+35525A>T (n.214+35525A>T) | |
8 | g.142876750_142876766del | CA1120117929 | CYP11B1,GML | c.715_731del (p.Phe239ValfsTer14) n.748_764del c.928_944del (p.Phe310ValfsTer14) c.181+35525_181+35541del (n.181+35525_181+35541del) c.793_809del (p.Phe265ValfsTer14) c.532_548del (p.Phe178ValfsTer14) c.214+35525_214+35541del (n.214+35525_214+35541del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876751G>A | CA187464108 | CYP11B1,GML | c.730C>T (p.Leu244=) n.763C>T c.943C>T (p.Leu315=) c.181+35526G>A (n.181+35526G>A) c.808C>T (p.Leu270=) c.547C>T (p.Leu183=) c.214+35526G>A (n.214+35526G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876751G>C | CA372395529 | CYP11B1,GML | c.730C>G (p.Leu244Val) n.763C>G c.943C>G (p.Leu315Val) c.181+35526G>C (n.181+35526G>C) c.808C>G (p.Leu270Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.214+35526G>C (n.214+35526G>C) | |
8 | g.142876751G= | CA1825497224 | CYP11B1,GML | c.730C= (p.Leu244=) n.763C= c.943C= (p.Leu315=) c.181+35526G= (n.181+35526G=) c.808C= (p.Leu270=) c.547C= (p.Leu183=) c.214+35526G= (n.214+35526G=) | |
8 | g.142876751G>T | CA372395530 | CYP11B1,GML | c.730C>A (p.Leu244Met) n.763C>A c.943C>A (p.Leu315Met) c.181+35526G>T (n.181+35526G>T) c.808C>A (p.Leu270Met) c.547C>A (p.Leu183Met) c.214+35526G>T (n.214+35526G>T) | |
8 | g.142876752G>A | CA463505869 | CYP11B1,GML | c.729C>T (p.Ser243=) n.762C>T c.942C>T (p.Ser314=) c.181+35527G>A (n.181+35527G>A) c.807C>T (p.Ser269=) c.546C>T (p.Ser182=) c.214+35527G>A (n.214+35527G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876752G>C | CA4905330 | CYP11B1,GML | c.729C>G (p.Ser243Arg) n.762C>G c.942C>G (p.Ser314Arg) c.181+35527G>C (n.181+35527G>C) c.807C>G (p.Ser269Arg) c.546C>G (p.Ser182Arg) c.214+35527G>C (n.214+35527G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876752G= | CA1825497225 | CYP11B1,GML | c.729C= (p.Ser243=) n.762C= c.942C= (p.Ser314=) c.181+35527G= (n.181+35527G=) c.807C= (p.Ser269=) c.546C= (p.Ser182=) c.214+35527G= (n.214+35527G=) | |
8 | g.142876752G>T | CA4905331 | CYP11B1,GML | c.729C>A (p.Ser243Arg) n.762C>A c.942C>A (p.Ser314Arg) c.181+35527G>T (n.181+35527G>T) c.807C>A (p.Ser269Arg) c.546C>A (p.Ser182Arg) c.214+35527G>T (n.214+35527G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876753C>A | CA372395532 | CYP11B1,GML | c.728G>T (p.Ser243Ile) n.761G>T c.941G>T (p.Ser314Ile) c.181+35528C>A (n.181+35528C>A) c.806G>T (p.Ser269Ile) c.545G>T (p.Ser182Ile) c.214+35528C>A (n.214+35528C>A) | |
8 | g.142876753C>G | CA372395533 | CYP11B1,GML | c.728G>C (p.Ser243Thr) n.761G>C c.941G>C (p.Ser314Thr) c.181+35528C>G (n.181+35528C>G) c.806G>C (p.Ser269Thr) c.545G>C (p.Ser182Thr) c.214+35528C>G (n.214+35528C>G) | |
8 | g.142876753C>T | CA372395531 | CYP11B1,GML | c.728G>A (p.Ser243Asn) n.761G>A c.941G>A (p.Ser314Asn) c.181+35528C>T (n.181+35528C>T) c.806G>A (p.Ser269Asn) c.545G>A (p.Ser182Asn) c.214+35528C>T (n.214+35528C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876754T>A | CA372395534 | CYP11B1,GML | c.727A>T (p.Ser243Cys) n.760A>T c.940A>T (p.Ser314Cys) c.181+35529T>A (n.181+35529T>A) c.805A>T (p.Ser269Cys) c.544A>T (p.Ser182Cys) c.214+35529T>A (n.214+35529T>A) | |
8 | g.142876754T>C | CA372395535 | CYP11B1,GML | c.727A>G (p.Ser243Gly) n.760A>G c.940A>G (p.Ser314Gly) c.181+35529T>C (n.181+35529T>C) c.805A>G (p.Ser269Gly) c.544A>G (p.Ser182Gly) c.214+35529T>C (n.214+35529T>C) | |
8 | g.142876754T>G | CA372395536 | CYP11B1,GML | c.727A>C (p.Ser243Arg) n.760A>C c.940A>C (p.Ser314Arg) c.181+35529T>G (n.181+35529T>G) c.805A>C (p.Ser269Arg) c.544A>C (p.Ser182Arg) c.214+35529T>G (n.214+35529T>G) | |
8 | g.142876754_142876755delinsTC | CA1825497226 | CYP11B1,GML | c.726_727delinsGA (p.Arg242=) n.759_760delinsGA c.939_940delinsGA (p.Arg313=) c.181+35529_181+35530delinsTC (n.181+35529_181+35530delinsTC) c.804_805delinsGA (p.Arg268=) c.543_544delinsGA (p.Arg181=) c.214+35529_214+35530delinsTC (n.214+35529_214+35530delinsTC) | |
8 | g.142876755C>A | CA372395537 | CYP11B1,GML | c.726G>T (p.Arg242Ser) n.759G>T c.939G>T (p.Arg313Ser) c.181+35530C>A (n.181+35530C>A) c.804G>T (p.Arg268Ser) c.543G>T (p.Arg181Ser) c.214+35530C>A (n.214+35530C>A) | |
8 | g.142876755C= | CA1825497227 | CYP11B1,GML | c.726G= (p.Arg242=) n.759G= c.939G= (p.Arg313=) c.181+35530C= (n.181+35530C=) c.804G= (p.Arg268=) c.543G= (p.Arg181=) c.214+35530C= (n.214+35530C=) | |
8 | g.142876755C>G | CA4905332 | CYP11B1,GML | c.726G>C (p.Arg242Ser) n.759G>C c.939G>C (p.Arg313Ser) c.181+35530C>G (n.181+35530C>G) c.804G>C (p.Arg268Ser) c.543G>C (p.Arg181Ser) c.214+35530C>G (n.214+35530C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876755C>T | CA463505873 | CYP11B1,GML | c.726G>A (p.Arg242=) n.759G>A c.939G>A (p.Arg313=) c.181+35530C>T (n.181+35530C>T) c.804G>A (p.Arg268=) c.543G>A (p.Arg181=) c.214+35530C>T (n.214+35530C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876756del | CA848687313 | CYP11B1,GML | c.726del (p.Ser243AlafsTer?) n.759del c.939del (p.Ser314AlafsTer?) c.181+35531del (n.181+35531del) c.804del (p.Ser269AlafsTer?) c.543del (p.Ser182AlafsTer?) c.214+35531del (n.214+35531del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876756C>A | CA372395538 | CYP11B1,GML | c.725G>T (p.Arg242Met) n.758G>T c.938G>T (p.Arg313Met) c.181+35531C>A (n.181+35531C>A) c.803G>T (p.Arg268Met) c.542G>T (p.Arg181Met) c.214+35531C>A (n.214+35531C>A) | |
8 | g.142876756C= | CA1825497228 | CYP11B1,GML | c.725G= (p.Arg242=) n.758G= c.938G= (p.Arg313=) c.181+35531C= (n.181+35531C=) c.803G= (p.Arg268=) c.542G= (p.Arg181=) c.214+35531C= (n.214+35531C=) | |
8 | g.142876756C>G | CA372395539 | CYP11B1,GML | c.725G>C (p.Arg242Thr) n.758G>C c.938G>C (p.Arg313Thr) c.181+35531C>G (n.181+35531C>G) c.803G>C (p.Arg268Thr) c.542G>C (p.Arg181Thr) c.214+35531C>G (n.214+35531C>G) | |
8 | g.142876756C>T | CA372395540 | CYP11B1,GML | c.725G>A (p.Arg242Lys) n.758G>A c.938G>A (p.Arg313Lys) c.181+35531C>T (n.181+35531C>T) c.803G>A (p.Arg268Lys) c.542G>A (p.Arg181Lys) c.214+35531C>T (n.214+35531C>T) | dbSNP |
8 | g.142876757T>A | CA372395541 | CYP11B1,GML | c.724A>T (p.Arg242Trp) n.757A>T c.937A>T (p.Arg313Trp) c.181+35532T>A (n.181+35532T>A) c.802A>T (p.Arg268Trp) c.541A>T (p.Arg181Trp) c.214+35532T>A (n.214+35532T>A) | |
8 | g.142876757T>C | CA372395542 | CYP11B1,GML | c.724A>G (p.Arg242Gly) n.757A>G c.937A>G (p.Arg313Gly) c.181+35532T>C (n.181+35532T>C) c.802A>G (p.Arg268Gly) c.541A>G (p.Arg181Gly) c.214+35532T>C (n.214+35532T>C) | |
8 | g.142876757T>G | CA463505877 | CYP11B1,GML | c.724A>C (p.Arg242=) n.757A>C c.937A>C (p.Arg313=) c.181+35532T>G (n.181+35532T>G) c.802A>C (p.Arg268=) c.541A>C (p.Arg181=) c.214+35532T>G (n.214+35532T>G) | |
8 | g.142876758G>A | CA463505880 | CYP11B1,GML | c.723C>T (p.Pro241=) n.756C>T c.936C>T (p.Pro312=) c.181+35533G>A (n.181+35533G>A) c.801C>T (p.Pro267=) c.540C>T (p.Pro180=) c.214+35533G>A (n.214+35533G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142876758G>C | CA463505879 | CYP11B1,GML | c.723C>G (p.Pro241=) n.756C>G c.936C>G (p.Pro312=) c.181+35533G>C (n.181+35533G>C) c.801C>G (p.Pro267=) c.540C>G (p.Pro180=) c.214+35533G>C (n.214+35533G>C) | |
8 | g.142876758G>T | CA463505878 | CYP11B1,GML | c.723C>A (p.Pro241=) n.756C>A c.936C>A (p.Pro312=) c.181+35533G>T (n.181+35533G>T) c.801C>A (p.Pro267=) c.540C>A (p.Pro180=) c.214+35533G>T (n.214+35533G>T) | |
8 | g.142876759G>A | CA372395543 | CYP11B1,GML | c.722C>T (p.Pro241Leu) n.755C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) c.181+35534G>A (n.181+35534G>A) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) c.214+35534G>A (n.214+35534G>A) | |
8 | g.142876759G>C | CA4905333 | CYP11B1,GML | c.722C>G (p.Pro241Arg) n.755C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) c.181+35534G>C (n.181+35534G>C) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg) c.214+35534G>C (n.214+35534G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876759G= | CA1825497229 | CYP11B1,GML | c.722C= (p.Pro241=) n.755C= c.935C= (p.Pro312=) c.181+35534G= (n.181+35534G=) c.800C= (p.Pro267=) c.539C= (p.Pro180=) c.214+35534G= (n.214+35534G=) | |
8 | g.142876759G>T | CA372395544 | CYP11B1,GML | c.722C>A (p.Pro241His) n.755C>A c.935C>A (p.Pro312His) c.181+35534G>T (n.181+35534G>T) c.800C>A (p.Pro267His) c.539C>A (p.Pro180His) c.214+35534G>T (n.214+35534G>T) | |
8 | g.142876760G>A | CA372395545 | CYP11B1,GML | c.721C>T (p.Pro241Ser) n.754C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) c.181+35535G>A (n.181+35535G>A) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) c.214+35535G>A (n.214+35535G>A) | COSMIC |
8 | g.142876760G>C | CA372395547 | CYP11B1,GML | c.721C>G (p.Pro241Ala) n.754C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) c.181+35535G>C (n.181+35535G>C) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) c.214+35535G>C (n.214+35535G>C) | |
8 | g.142876760G>T | CA372395546 | CYP11B1,GML | c.721C>A (p.Pro241Thr) n.754C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) c.181+35535G>T (n.181+35535G>T) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) c.214+35535G>T (n.214+35535G>T) | |
8 | g.142876761C>A | CA372395548 | CYP11B1,GML | c.720G>T (p.Met240Ile) n.753G>T c.933G>T (p.Met311Ile) c.181+35536C>A (n.181+35536C>A) c.798G>T (p.Met266Ile) c.537G>T (p.Met179Ile) c.214+35536C>A (n.214+35536C>A) | COSMIC |
8 | g.142876761C>G | CA372395549 | CYP11B1,GML | c.720G>C (p.Met240Ile) n.753G>C c.933G>C (p.Met311Ile) c.181+35536C>G (n.181+35536C>G) c.798G>C (p.Met266Ile) c.537G>C (p.Met179Ile) c.214+35536C>G (n.214+35536C>G) | |
8 | g.142876761C>T | CA372395550 | CYP11B1,GML | c.720G>A (p.Met240Ile) n.753G>A c.933G>A (p.Met311Ile) c.181+35536C>T (n.181+35536C>T) c.798G>A (p.Met266Ile) c.537G>A (p.Met179Ile) c.214+35536C>T (n.214+35536C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876762A= | CA1825497230 | CYP11B1,GML | c.719T= (p.Met240=) n.752T= c.932T= (p.Met311=) c.181+35537A= (n.181+35537A=) c.797T= (p.Met266=) c.536T= (p.Met179=) c.214+35537A= (n.214+35537A=) | |
8 | g.142876762A>C | CA372395551 | CYP11B1,GML | c.719T>G (p.Met240Arg) n.752T>G c.932T>G (p.Met311Arg) c.181+35537A>C (n.181+35537A>C) c.797T>G (p.Met266Arg) c.536T>G (p.Met179Arg) c.214+35537A>C (n.214+35537A>C) | |
8 | g.142876762A>G | CA4905334 | CYP11B1,GML | c.719T>C (p.Met240Thr) n.752T>C c.932T>C (p.Met311Thr) c.181+35537A>G (n.181+35537A>G) c.797T>C (p.Met266Thr) c.536T>C (p.Met179Thr) c.214+35537A>G (n.214+35537A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876762A>T | CA372395552 | CYP11B1,GML | c.719T>A (p.Met240Lys) n.752T>A c.932T>A (p.Met311Lys) c.181+35537A>T (n.181+35537A>T) c.797T>A (p.Met266Lys) c.536T>A (p.Met179Lys) c.214+35537A>T (n.214+35537A>T) | |
8 | g.142876763T>A | CA372395553 | CYP11B1,GML | c.718A>T (p.Met240Leu) n.751A>T c.931A>T (p.Met311Leu) c.181+35538T>A (n.181+35538T>A) c.796A>T (p.Met266Leu) c.535A>T (p.Met179Leu) c.214+35538T>A (n.214+35538T>A) | |
8 | g.142876763T>C | CA4905335 | CYP11B1,GML | c.718A>G (p.Met240Val) n.751A>G c.931A>G (p.Met311Val) c.181+35538T>C (n.181+35538T>C) c.796A>G (p.Met266Val) c.535A>G (p.Met179Val) c.214+35538T>C (n.214+35538T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876763T>G | CA372395554 | CYP11B1,GML | c.718A>C (p.Met240Leu) n.751A>C c.931A>C (p.Met311Leu) c.181+35538T>G (n.181+35538T>G) c.796A>C (p.Met266Leu) c.535A>C (p.Met179Leu) c.214+35538T>G (n.214+35538T>G) | |
8 | g.142876763T= | CA1825497231 | CYP11B1,GML | c.718A= (p.Met240=) n.751A= c.931A= (p.Met311=) c.181+35538T= (n.181+35538T=) c.796A= (p.Met266=) c.535A= (p.Met179=) c.214+35538T= (n.214+35538T=) | |
8 | g.142876764G>A | CA463505884 | CYP11B1,GML | c.717C>T (p.Phe239=) n.750C>T c.930C>T (p.Phe310=) c.181+35539G>A (n.181+35539G>A) c.795C>T (p.Phe265=) c.534C>T (p.Phe178=) c.214+35539G>A (n.214+35539G>A) | |
8 | g.142876764G>C | CA372395555 | CYP11B1,GML | c.717C>G (p.Phe239Leu) n.750C>G c.930C>G (p.Phe310Leu) c.181+35539G>C (n.181+35539G>C) c.795C>G (p.Phe265Leu) c.534C>G (p.Phe178Leu) c.214+35539G>C (n.214+35539G>C) | |
8 | g.142876764G>T | CA372395556 | CYP11B1,GML | c.717C>A (p.Phe239Leu) n.750C>A c.930C>A (p.Phe310Leu) c.181+35539G>T (n.181+35539G>T) c.795C>A (p.Phe265Leu) c.534C>A (p.Phe178Leu) c.214+35539G>T (n.214+35539G>T) | |
8 | g.142876765A>C | CA372395558 | CYP11B1,GML | c.716T>G (p.Phe239Cys) n.749T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) c.181+35540A>C (n.181+35540A>C) c.794T>G (p.Phe265Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) c.214+35540A>C (n.214+35540A>C) | |
8 | g.142876765A>G | CA372395559 | CYP11B1,GML | c.716T>C (p.Phe239Ser) n.749T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) c.181+35540A>G (n.181+35540A>G) c.794T>C (p.Phe265Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) c.214+35540A>G (n.214+35540A>G) | |
8 | g.142876765A>T | CA372395557 | CYP11B1,GML | c.716T>A (p.Phe239Tyr) n.749T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.181+35540A>T (n.181+35540A>T) c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.214+35540A>T (n.214+35540A>T) | |
8 | g.142876766A>C | CA372395560 | CYP11B1,GML | c.715T>G (p.Phe239Val) n.748T>G c.928T>G (p.Phe310Val) c.181+35541A>C (n.181+35541A>C) c.793T>G (p.Phe265Val) c.532T>G (p.Phe178Val) c.214+35541A>C (n.214+35541A>C) | |
8 | g.142876766A>G | CA372395561 | CYP11B1,GML | c.715T>C (p.Phe239Leu) n.748T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) c.181+35541A>G (n.181+35541A>G) c.793T>C (p.Phe265Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) c.214+35541A>G (n.214+35541A>G) | |
8 | g.142876766A>T | CA372395562 | CYP11B1,GML | c.715T>A (p.Phe239Ile) n.748T>A c.928T>A (p.Phe310Ile) c.181+35541A>T (n.181+35541A>T) c.793T>A (p.Phe265Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) c.214+35541A>T (n.214+35541A>T) | |
8 | g.142876767C>A | CA372395563 | CYP11B1,GML | c.714G>T (p.Met238Ile) n.747G>T c.927G>T (p.Met309Ile) c.181+35542C>A (n.181+35542C>A) c.792G>T (p.Met264Ile) c.531G>T (p.Met177Ile) c.214+35542C>A (n.214+35542C>A) | |
8 | g.142876767C>G | CA372395564 | CYP11B1,GML | c.714G>C (p.Met238Ile) n.747G>C c.927G>C (p.Met309Ile) c.181+35542C>G (n.181+35542C>G) c.792G>C (p.Met264Ile) c.531G>C (p.Met177Ile) c.214+35542C>G (n.214+35542C>G) | |
8 | g.142876767C>T | CA372395565 | CYP11B1,GML | c.714G>A (p.Met238Ile) n.747G>A c.927G>A (p.Met309Ile) c.181+35542C>T (n.181+35542C>T) c.792G>A (p.Met264Ile) c.531G>A (p.Met177Ile) c.214+35542C>T (n.214+35542C>T) | |
8 | g.142876768A= | CA1825497232 | CYP11B1,GML | c.713T= (p.Met238=) n.746T= c.926T= (p.Met309=) c.181+35543A= (n.181+35543A=) c.791T= (p.Met264=) c.530T= (p.Met177=) c.214+35543A= (n.214+35543A=) | |
8 | g.142876768A>C | CA372395568 | CYP11B1,GML | c.713T>G (p.Met238Arg) n.746T>G c.926T>G (p.Met309Arg) c.181+35543A>C (n.181+35543A>C) c.791T>G (p.Met264Arg) c.530T>G (p.Met177Arg) c.214+35543A>C (n.214+35543A>C) | |
8 | g.142876768A>G | CA372395566 | CYP11B1,GML | c.713T>C (p.Met238Thr) n.746T>C c.926T>C (p.Met309Thr) c.181+35543A>G (n.181+35543A>G) c.791T>C (p.Met264Thr) c.530T>C (p.Met177Thr) c.214+35543A>G (n.214+35543A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876768A>T | CA372395567 | CYP11B1,GML | c.713T>A (p.Met238Lys) n.746T>A c.926T>A (p.Met309Lys) c.181+35543A>T (n.181+35543A>T) c.791T>A (p.Met264Lys) c.530T>A (p.Met177Lys) c.214+35543A>T (n.214+35543A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876769T>A | CA372395569 | CYP11B1,GML | c.712A>T (p.Met238Leu) n.745A>T c.925A>T (p.Met309Leu) c.181+35544T>A (n.181+35544T>A) c.790A>T (p.Met264Leu) c.529A>T (p.Met177Leu) c.214+35544T>A (n.214+35544T>A) | |
8 | g.142876769T>C | CA372395570 | CYP11B1,GML | c.712A>G (p.Met238Val) n.745A>G c.925A>G (p.Met309Val) c.181+35544T>C (n.181+35544T>C) c.790A>G (p.Met264Val) c.529A>G (p.Met177Val) c.214+35544T>C (n.214+35544T>C) | |
8 | g.142876769T>G | CA372395571 | CYP11B1,GML | c.712A>C (p.Met238Leu) n.745A>C c.925A>C (p.Met309Leu) c.181+35544T>G (n.181+35544T>G) c.790A>C (p.Met264Leu) c.529A>C (p.Met177Leu) c.214+35544T>G (n.214+35544T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142876769dup | CA2580078668 | CYP11B1,GML | c.712dup (p.Met238AsnfsTer21) n.745dup c.925dup (p.Met309AsnfsTer21) c.181+35544dup (n.181+35544dup) c.790dup (p.Met264AsnfsTer21) c.529dup (p.Met177AsnfsTer21) c.214+35544dup (n.214+35544dup) | ClinVar |
8 | g.142876770G>A | CA463505900 | CYP11B1,GML | c.711C>T (p.Leu237=) n.744C>T c.924C>T (p.Leu308=) c.181+35545G>A (n.181+35545G>A) c.789C>T (p.Leu263=) c.528C>T (p.Leu176=) c.214+35545G>A (n.214+35545G>A) | |
8 | g.142876770G>C | CA463505901 | CYP11B1,GML | c.711C>G (p.Leu237=) n.744C>G c.924C>G (p.Leu308=) c.181+35545G>C (n.181+35545G>C) c.789C>G (p.Leu263=) c.528C>G (p.Leu176=) c.214+35545G>C (n.214+35545G>C) | |
8 | g.142876770G>T | CA463505902 | CYP11B1,GML | c.711C>A (p.Leu237=) n.744C>A c.924C>A (p.Leu308=) c.181+35545G>T (n.181+35545G>T) c.789C>A (p.Leu263=) c.528C>A (p.Leu176=) c.214+35545G>T (n.214+35545G>T) | |
8 | g.142876771A>C | CA372395572 | CYP11B1,GML | c.710T>G (p.Leu237Arg) n.743T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.181+35546A>C (n.181+35546A>C) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.214+35546A>C (n.214+35546A>C) | |
8 | g.142876771A>G | CA372395573 | CYP11B1,GML | c.710T>C (p.Leu237Pro) n.743T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.181+35546A>G (n.181+35546A>G) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.214+35546A>G (n.214+35546A>G) | |
8 | g.142876771A>T | CA372395574 | CYP11B1,GML | c.710T>A (p.Leu237His) n.743T>A c.923T>A (p.Leu308His) c.181+35546A>T (n.181+35546A>T) c.788T>A (p.Leu263His) c.527T>A (p.Leu176His) c.214+35546A>T (n.214+35546A>T) | |
8 | g.142876772G>A | CA372395575 | CYP11B1,GML | c.709C>T (p.Leu237Phe) n.742C>T c.922C>T (p.Leu308Phe) c.181+35547G>A (n.181+35547G>A) c.787C>T (p.Leu263Phe) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.214+35547G>A (n.214+35547G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142876772G>C | CA372395577 | CYP11B1,GML | c.709C>G (p.Leu237Val) n.742C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.181+35547G>C (n.181+35547G>C) c.787C>G (p.Leu263Val) c.526C>G (p.Leu176Val) c.214+35547G>C (n.214+35547G>C) | |
8 | g.142876772G>T | CA372395576 | CYP11B1,GML | c.709C>A (p.Leu237Ile) n.742C>A c.922C>A (p.Leu308Ile) c.181+35547G>T (n.181+35547G>T) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.214+35547G>T (n.214+35547G>T) | |
8 | g.142876773C>A | CA372395578 | CYP11B1,GML | c.708G>T (p.Gln236His) n.741G>T c.921G>T (p.Gln307His) c.181+35548C>A (n.181+35548C>A) c.786G>T (p.Gln262His) c.525G>T (p.Gln175His) c.214+35548C>A (n.214+35548C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142876773C>G | CA372395579 | CYP11B1,GML | c.708G>C (p.Gln236His) n.741G>C c.921G>C (p.Gln307His) c.181+35548C>G (n.181+35548C>G) c.786G>C (p.Gln262His) c.525G>C (p.Gln175His) c.214+35548C>G (n.214+35548C>G) | |
8 | g.142876773C>T | CA463505912 | CYP11B1,GML | c.708G>A (p.Gln236=) n.741G>A c.921G>A (p.Gln307=) c.181+35548C>T (n.181+35548C>T) c.786G>A (p.Gln262=) c.525G>A (p.Gln175=) c.214+35548C>T (n.214+35548C>T) | |
8 | g.142876774T>A | CA372395580 | CYP11B1,GML | c.707A>T (p.Gln236Leu) n.740A>T c.920A>T (p.Gln307Leu) c.181+35549T>A (n.181+35549T>A) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.214+35549T>A (n.214+35549T>A) | |
8 | g.142876774T>C | CA372395581 | CYP11B1,GML | c.707A>G (p.Gln236Arg) n.740A>G c.920A>G (p.Gln307Arg) c.181+35549T>C (n.181+35549T>C) c.785A>G (p.Gln262Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.214+35549T>C (n.214+35549T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142876774T>G | CA372395582 | CYP11B1,GML | c.707A>C (p.Gln236Pro) n.740A>C c.920A>C (p.Gln307Pro) c.181+35549T>G (n.181+35549T>G) c.785A>C (p.Gln262Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) c.214+35549T>G (n.214+35549T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142876775G>A | CA372395583 | CYP11B1,GML | c.706C>T (p.Gln236Ter) n.739C>T c.919C>T (p.Gln307Ter) c.181+35550G>A (n.181+35550G>A) c.784C>T (p.Gln262Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) c.214+35550G>A (n.214+35550G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876775G>C | CA372395584 | CYP11B1,GML | c.706C>G (p.Gln236Glu) n.739C>G c.919C>G (p.Gln307Glu) c.181+35550G>C (n.181+35550G>C) c.784C>G (p.Gln262Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.214+35550G>C (n.214+35550G>C) | |
8 | g.142876775G= | CA1825497233 | CYP11B1,GML | c.706C= (p.Gln236=) n.739C= c.919C= (p.Gln307=) c.181+35550G= (n.181+35550G=) c.784C= (p.Gln262=) c.523C= (p.Gln175=) c.214+35550G= (n.214+35550G=) | |
8 | g.142876775G>T | CA372395585 | CYP11B1,GML | c.706C>A (p.Gln236Lys) n.739C>A c.919C>A (p.Gln307Lys) c.181+35550G>T (n.181+35550G>T) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.214+35550G>T (n.214+35550G>T) | |
8 | g.142876776G>A | CA463505923 | CYP11B1,GML | c.705C>T (p.Val235=) n.738C>T c.918C>T (p.Val306=) c.181+35551G>A (n.181+35551G>A) c.783C>T (p.Val261=) c.522C>T (p.Val174=) c.214+35551G>A (n.214+35551G>A) | |
8 | g.142876776G>C | CA4905336 | CYP11B1,GML | c.705C>G (p.Val235=) n.738C>G c.918C>G (p.Val306=) c.181+35551G>C (n.181+35551G>C) c.783C>G (p.Val261=) c.522C>G (p.Val174=) c.214+35551G>C (n.214+35551G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876776G= | CA1825497234 | CYP11B1,GML | c.705C= (p.Val235=) n.738C= c.918C= (p.Val306=) c.181+35551G= (n.181+35551G=) c.783C= (p.Val261=) c.522C= (p.Val174=) c.214+35551G= (n.214+35551G=) | |
8 | g.142876776G>T | CA463505928 | CYP11B1,GML | c.705C>A (p.Val235=) n.738C>A c.918C>A (p.Val306=) c.181+35551G>T (n.181+35551G>T) c.783C>A (p.Val261=) c.522C>A (p.Val174=) c.214+35551G>T (n.214+35551G>T) | |
8 | g.142876777A= | CA1825497235 | CYP11B1,GML | c.704T= (p.Val235=) n.737T= c.917T= (p.Val306=) c.181+35552A= (n.181+35552A=) c.782T= (p.Val261=) c.521T= (p.Val174=) c.214+35552A= (n.214+35552A=) | |
8 | g.142876777A>C | CA372395586 | CYP11B1,GML | c.704T>G (p.Val235Gly) n.737T>G c.917T>G (p.Val306Gly) c.181+35552A>C (n.181+35552A>C) c.782T>G (p.Val261Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) c.214+35552A>C (n.214+35552A>C) | |
8 | g.142876777A>G | CA187464154 | CYP11B1,GML | c.704T>C (p.Val235Ala) n.737T>C c.917T>C (p.Val306Ala) c.181+35552A>G (n.181+35552A>G) c.782T>C (p.Val261Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) c.214+35552A>G (n.214+35552A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876777A>T | CA372395587 | CYP11B1,GML | c.704T>A (p.Val235Asp) n.737T>A c.917T>A (p.Val306Asp) c.181+35552A>T (n.181+35552A>T) c.782T>A (p.Val261Asp) c.521T>A (p.Val174Asp) c.214+35552A>T (n.214+35552A>T) | |
8 | g.142876778C>A | CA372395589 | CYP11B1,GML | c.703G>T (p.Val235Phe) n.736G>T c.916G>T (p.Val306Phe) c.181+35553C>A (n.181+35553C>A) c.781G>T (p.Val261Phe) c.520G>T (p.Val174Phe) c.214+35553C>A (n.214+35553C>A) | |
8 | g.142876778C= | CA1825497236 | CYP11B1,GML | c.703G= (p.Val235=) n.736G= c.916G= (p.Val306=) c.181+35553C= (n.181+35553C=) c.781G= (p.Val261=) c.520G= (p.Val174=) c.214+35553C= (n.214+35553C=) | |
8 | g.142876778C>G | CA372395588 | CYP11B1,GML | c.703G>C (p.Val235Leu) n.736G>C c.916G>C (p.Val306Leu) c.181+35553C>G (n.181+35553C>G) c.781G>C (p.Val261Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) c.214+35553C>G (n.214+35553C>G) | |
8 | g.142876778C>T | CA4905337 | CYP11B1,GML | c.703G>A (p.Val235Ile) n.736G>A c.916G>A (p.Val306Ile) c.181+35553C>T (n.181+35553C>T) c.781G>A (p.Val261Ile) c.520G>A (p.Val174Ile) c.214+35553C>T (n.214+35553C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142876779G>A | CA4905338 | CYP11B1,GML | c.702C>T (p.Thr234=) n.735C>T c.915C>T (p.Thr305=) c.181+35554G>A (n.181+35554G>A) c.780C>T (p.Thr260=) c.519C>T (p.Thr173=) c.214+35554G>A (n.214+35554G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876779G>C | CA463505932 | CYP11B1,GML | c.702C>G (p.Thr234=) n.735C>G c.915C>G (p.Thr305=) c.181+35554G>C (n.181+35554G>C) c.780C>G (p.Thr260=) c.519C>G (p.Thr173=) c.214+35554G>C (n.214+35554G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142876779G= | CA1825497237 | CYP11B1,GML | c.702C= (p.Thr234=) n.735C= c.915C= (p.Thr305=) c.181+35554G= (n.181+35554G=) c.780C= (p.Thr260=) c.519C= (p.Thr173=) c.214+35554G= (n.214+35554G=) | |
8 | g.142876779G>T | CA463505931 | CYP11B1,GML | c.702C>A (p.Thr234=) n.735C>A c.915C>A (p.Thr305=) c.181+35554G>T (n.181+35554G>T) c.780C>A (p.Thr260=) c.519C>A (p.Thr173=) c.214+35554G>T (n.214+35554G>T) | |
8 | g.142876780G>A | CA372395590 | CYP11B1,GML | c.701C>T (p.Thr234Ile) n.734C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) c.181+35555G>A (n.181+35555G>A) c.779C>T (p.Thr260Ile) c.518C>T (p.Thr173Ile) c.214+35555G>A (n.214+35555G>A) | COSMIC |
8 | g.142876780G>C | CA372395591 | CYP11B1,GML | c.701C>G (p.Thr234Ser) n.734C>G c.914C>G (p.Thr305Ser) c.181+35555G>C (n.181+35555G>C) c.779C>G (p.Thr260Ser) c.518C>G (p.Thr173Ser) c.214+35555G>C (n.214+35555G>C) | |
8 | g.142876780G>T | CA372395592 | CYP11B1,GML | c.701C>A (p.Thr234Asn) n.734C>A c.914C>A (p.Thr305Asn) c.181+35555G>T (n.181+35555G>T) c.779C>A (p.Thr260Asn) c.518C>A (p.Thr173Asn) c.214+35555G>T (n.214+35555G>T) | |
8 | g.142876781T>A | CA372395593 | CYP11B1,GML | c.700A>T (p.Thr234Ser) n.733A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) c.181+35556T>A (n.181+35556T>A) c.778A>T (p.Thr260Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.214+35556T>A (n.214+35556T>A) | |
8 | g.142876781T>C | CA372395594 | CYP11B1,GML | c.700A>G (p.Thr234Ala) n.733A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.181+35556T>C (n.181+35556T>C) c.778A>G (p.Thr260Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.214+35556T>C (n.214+35556T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876781T>G | CA372395595 | CYP11B1,GML | c.700A>C (p.Thr234Pro) n.733A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) c.181+35556T>G (n.181+35556T>G) c.778A>C (p.Thr260Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.214+35556T>G (n.214+35556T>G) | dbSNP |
8 | g.142876781T= | CA1825497238 | CYP11B1,GML | c.700A= (p.Thr234=) n.733A= c.913A= (p.Thr305=) c.181+35556T= (n.181+35556T=) c.778A= (p.Thr260=) c.517A= (p.Thr173=) c.214+35556T= (n.214+35556T=) | |
8 | g.142876782G>A | CA463505939 | CYP11B1,GML | c.699C>T (p.Ser233=) n.732C>T c.912C>T (p.Ser304=) c.181+35557G>A (n.181+35557G>A) c.777C>T (p.Ser259=) c.516C>T (p.Ser172=) c.214+35557G>A (n.214+35557G>A) | ClinVar |
8 | g.142876782G>C | CA463505940 | CYP11B1,GML | c.699C>G (p.Ser233=) n.732C>G c.912C>G (p.Ser304=) c.181+35557G>C (n.181+35557G>C) c.777C>G (p.Ser259=) c.516C>G (p.Ser172=) c.214+35557G>C (n.214+35557G>C) | |
8 | g.142876782G= | CA1825497239 | CYP11B1,GML | c.699C= (p.Ser233=) n.732C= c.912C= (p.Ser304=) c.181+35557G= (n.181+35557G=) c.777C= (p.Ser259=) c.516C= (p.Ser172=) c.214+35557G= (n.214+35557G=) | |
8 | g.142876782G>T | CA463505941 | CYP11B1,GML | c.699C>A (p.Ser233=) n.732C>A c.912C>A (p.Ser304=) c.181+35557G>T (n.181+35557G>T) c.777C>A (p.Ser259=) c.516C>A (p.Ser172=) c.214+35557G>T (n.214+35557G>T) | dbSNP |
8 | g.142876783G>A | CA372395598 | CYP11B1,GML | c.698C>T (p.Ser233Phe) n.731C>T c.911C>T (p.Ser304Phe) c.181+35558G>A (n.181+35558G>A) c.776C>T (p.Ser259Phe) c.515C>T (p.Ser172Phe) c.214+35558G>A (n.214+35558G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142876783G>C | CA372395596 | CYP11B1,GML | c.698C>G (p.Ser233Cys) n.731C>G c.911C>G (p.Ser304Cys) c.181+35558G>C (n.181+35558G>C) c.776C>G (p.Ser259Cys) c.515C>G (p.Ser172Cys) c.214+35558G>C (n.214+35558G>C) | |
8 | g.142876783G>T | CA372395597 | CYP11B1,GML | c.698C>A (p.Ser233Tyr) n.731C>A c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.181+35558G>T (n.181+35558G>T) c.776C>A (p.Ser259Tyr) c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.214+35558G>T (n.214+35558G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876784A= | CA1825497240 | CYP11B1,GML | c.697T= (p.Ser233=) n.730T= c.910T= (p.Ser304=) c.181+35559A= (n.181+35559A=) c.775T= (p.Ser259=) c.514T= (p.Ser172=) c.214+35559A= (n.214+35559A=) | |
8 | g.142876784A>C | CA372395599 | CYP11B1,GML | c.697T>G (p.Ser233Ala) n.730T>G c.910T>G (p.Ser304Ala) c.181+35559A>C (n.181+35559A>C) c.775T>G (p.Ser259Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) c.214+35559A>C (n.214+35559A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142876784A>G | CA372395600 | CYP11B1,GML | c.697T>C (p.Ser233Pro) n.730T>C c.910T>C (p.Ser304Pro) c.181+35559A>G (n.181+35559A>G) c.775T>C (p.Ser259Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) c.214+35559A>G (n.214+35559A>G) | |
8 | g.142876784A>T | CA4905339 | CYP11B1,GML | c.697T>A (p.Ser233Thr) n.730T>A c.910T>A (p.Ser304Thr) c.181+35559A>T (n.181+35559A>T) c.775T>A (p.Ser259Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) c.214+35559A>T (n.214+35559A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876785T>A | CA372395601 | CYP11B1,GML | c.696A>T (p.Lys232Asn) n.729A>T c.909A>T (p.Lys303Asn) c.181+35560T>A (n.181+35560T>A) c.774A>T (p.Lys258Asn) c.513A>T (p.Lys171Asn) c.214+35560T>A (n.214+35560T>A) | |
8 | g.142876785T>C | CA463505946 | CYP11B1,GML | c.696A>G (p.Lys232=) n.729A>G c.909A>G (p.Lys303=) c.181+35560T>C (n.181+35560T>C) c.774A>G (p.Lys258=) c.513A>G (p.Lys171=) c.214+35560T>C (n.214+35560T>C) | dbSNP |
8 | g.142876785T>G | CA372395602 | CYP11B1,GML | c.696A>C (p.Lys232Asn) n.729A>C c.909A>C (p.Lys303Asn) c.181+35560T>G (n.181+35560T>G) c.774A>C (p.Lys258Asn) c.513A>C (p.Lys171Asn) c.214+35560T>G (n.214+35560T>G) | |
8 | g.142876785T= | CA1825497241 | CYP11B1,GML | c.696A= (p.Lys232=) n.729A= c.909A= (p.Lys303=) c.181+35560T= (n.181+35560T=) c.774A= (p.Lys258=) c.513A= (p.Lys171=) c.214+35560T= (n.214+35560T=) | |
8 | g.142876787del | CA2695203199 | CYP11B1,GML | c.696del (p.Lys232AsnfsTer?) n.729del c.909del (p.Lys303AsnfsTer?) c.181+35562del (n.181+35562del) c.774del (p.Lys258AsnfsTer?) c.513del (p.Lys171AsnfsTer?) c.214+35562del (n.214+35562del) | |
8 | g.142876786T>A | CA372395603 | CYP11B1,GML | c.695A>T (p.Lys232Ile) n.728A>T c.908A>T (p.Lys303Ile) c.181+35561T>A (n.181+35561T>A) c.773A>T (p.Lys258Ile) c.512A>T (p.Lys171Ile) c.214+35561T>A (n.214+35561T>A) | |
8 | g.142876786T>C | CA372395605 | CYP11B1,GML | c.695A>G (p.Lys232Arg) n.728A>G c.908A>G (p.Lys303Arg) c.181+35561T>C (n.181+35561T>C) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) c.214+35561T>C (n.214+35561T>C) | |
8 | g.142876786T>G | CA372395604 | CYP11B1,GML | c.695A>C (p.Lys232Thr) n.728A>C c.908A>C (p.Lys303Thr) c.181+35561T>G (n.181+35561T>G) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) c.214+35561T>G (n.214+35561T>G) | |
8 | g.142876787T>A | CA372395606 | CYP11B1,GML | c.694A>T (p.Lys232Ter) n.727A>T c.907A>T (p.Lys303Ter) c.181+35562T>A (n.181+35562T>A) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) c.214+35562T>A (n.214+35562T>A) | ClinVar |
8 | g.142876787T>C | CA372395607 | CYP11B1,GML | c.694A>G (p.Lys232Glu) n.727A>G c.907A>G (p.Lys303Glu) c.181+35562T>C (n.181+35562T>C) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) c.214+35562T>C (n.214+35562T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142876787T>G | CA372395608 | CYP11B1,GML | c.694A>C (p.Lys232Gln) n.727A>C c.907A>C (p.Lys303Gln) c.181+35562T>G (n.181+35562T>G) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) c.214+35562T>G (n.214+35562T>G) | |
8 | g.142876787_142876788delinsA | CA2580078669 | CYP11B1,GML | c.693_694delinsT (p.Lys232AsnfsTer?) n.726_727delinsT c.906_907delinsT (p.Lys303AsnfsTer?) c.181+35562_181+35563delinsA (n.181+35562_181+35563delinsA) c.771_772delinsT (p.Lys258AsnfsTer?) c.510_511delinsT (p.Lys171AsnfsTer?) c.214+35562_214+35563delinsA (n.214+35562_214+35563delinsA) | ClinVar |
8 | g.142876788G>A | CA463505947 | CYP11B1,GML | c.693C>T (p.Phe231=) n.726C>T c.906C>T (p.Phe302=) c.181+35563G>A (n.181+35563G>A) c.771C>T (p.Phe257=) c.510C>T (p.Phe170=) c.214+35563G>A (n.214+35563G>A) | |
8 | g.142876788G>C | CA372395609 | CYP11B1,GML | c.693C>G (p.Phe231Leu) n.726C>G c.906C>G (p.Phe302Leu) c.181+35563G>C (n.181+35563G>C) c.771C>G (p.Phe257Leu) c.510C>G (p.Phe170Leu) c.214+35563G>C (n.214+35563G>C) | |
8 | g.142876788G>T | CA372395610 | CYP11B1,GML | c.693C>A (p.Phe231Leu) n.726C>A c.906C>A (p.Phe302Leu) c.181+35563G>T (n.181+35563G>T) c.771C>A (p.Phe257Leu) c.510C>A (p.Phe170Leu) c.214+35563G>T (n.214+35563G>T) | |
8 | g.142876789A>C | CA372395611 | CYP11B1,GML | c.692T>G (p.Phe231Cys) n.725T>G c.905T>G (p.Phe302Cys) c.181+35564A>C (n.181+35564A>C) c.770T>G (p.Phe257Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.214+35564A>C (n.214+35564A>C) | |
8 | g.142876789A>G | CA372395612 | CYP11B1,GML | c.692T>C (p.Phe231Ser) n.725T>C c.905T>C (p.Phe302Ser) c.181+35564A>G (n.181+35564A>G) c.770T>C (p.Phe257Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.214+35564A>G (n.214+35564A>G) | |
8 | g.142876789A>T | CA372395613 | CYP11B1,GML | c.692T>A (p.Phe231Tyr) n.725T>A c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.181+35564A>T (n.181+35564A>T) c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.214+35564A>T (n.214+35564A>T) | |
8 | g.142876790A>C | CA372395614 | CYP11B1,GML | c.691T>G (p.Phe231Val) n.724T>G c.904T>G (p.Phe302Val) c.181+35565A>C (n.181+35565A>C) c.769T>G (p.Phe257Val) c.508T>G (p.Phe170Val) c.214+35565A>C (n.214+35565A>C) | |
8 | g.142876790A>G | CA372395615 | CYP11B1,GML | c.691T>C (p.Phe231Leu) n.724T>C c.904T>C (p.Phe302Leu) c.181+35565A>G (n.181+35565A>G) c.769T>C (p.Phe257Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.214+35565A>G (n.214+35565A>G) | |
8 | g.142876790A>T | CA372395616 | CYP11B1,GML | c.691T>A (p.Phe231Ile) n.724T>A c.904T>A (p.Phe302Ile) c.181+35565A>T (n.181+35565A>T) c.769T>A (p.Phe257Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.214+35565A>T (n.214+35565A>T) | |
8 | g.142876791C>A | CA372395617 | CYP11B1,GML | c.690G>T (p.Met230Ile) n.723G>T c.903G>T (p.Met301Ile) c.181+35566C>A (n.181+35566C>A) c.768G>T (p.Met256Ile) c.507G>T (p.Met169Ile) c.214+35566C>A (n.214+35566C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876791C= | CA1825497242 | CYP11B1,GML | c.690G= (p.Met230=) n.723G= c.903G= (p.Met301=) c.181+35566C= (n.181+35566C=) c.768G= (p.Met256=) c.507G= (p.Met169=) c.214+35566C= (n.214+35566C=) | |
8 | g.142876791C>G | CA372395619 | CYP11B1,GML | c.690G>C (p.Met230Ile) n.723G>C c.903G>C (p.Met301Ile) c.181+35566C>G (n.181+35566C>G) c.768G>C (p.Met256Ile) c.507G>C (p.Met169Ile) c.214+35566C>G (n.214+35566C>G) | |
8 | g.142876791C>T | CA372395618 | CYP11B1,GML | c.690G>A (p.Met230Ile) n.723G>A c.903G>A (p.Met301Ile) c.181+35566C>T (n.181+35566C>T) c.768G>A (p.Met256Ile) c.507G>A (p.Met169Ile) c.214+35566C>T (n.214+35566C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142876792A>C | CA372395620 | CYP11B1,GML | c.689T>G (p.Met230Arg) n.722T>G c.902T>G (p.Met301Arg) c.181+35567A>C (n.181+35567A>C) c.767T>G (p.Met256Arg) c.506T>G (p.Met169Arg) c.214+35567A>C (n.214+35567A>C) | |
8 | g.142876792A>G | CA372395622 | CYP11B1,GML | c.689T>C (p.Met230Thr) n.722T>C c.902T>C (p.Met301Thr) c.181+35567A>G (n.181+35567A>G) c.767T>C (p.Met256Thr) c.506T>C (p.Met169Thr) c.214+35567A>G (n.214+35567A>G) | |
8 | g.142876792A>T | CA372395621 | CYP11B1,GML | c.689T>A (p.Met230Lys) n.722T>A c.902T>A (p.Met301Lys) c.181+35567A>T (n.181+35567A>T) c.767T>A (p.Met256Lys) c.506T>A (p.Met169Lys) c.214+35567A>T (n.214+35567A>T) | |
8 | g.142876793T>A | CA372395623 | CYP11B1,GML | c.688A>T (p.Met230Leu) n.721A>T c.901A>T (p.Met301Leu) c.181+35568T>A (n.181+35568T>A) c.766A>T (p.Met256Leu) c.505A>T (p.Met169Leu) c.214+35568T>A (n.214+35568T>A) | |
8 | g.142876793T>C | CA372395624 | CYP11B1,GML | c.688A>G (p.Met230Val) n.721A>G c.901A>G (p.Met301Val) c.181+35568T>C (n.181+35568T>C) c.766A>G (p.Met256Val) c.505A>G (p.Met169Val) c.214+35568T>C (n.214+35568T>C) | |
8 | g.142876793T>G | CA372395625 | CYP11B1,GML | c.688A>C (p.Met230Leu) n.721A>C c.901A>C (p.Met301Leu) c.181+35568T>G (n.181+35568T>G) c.766A>C (p.Met256Leu) c.505A>C (p.Met169Leu) c.214+35568T>G (n.214+35568T>G) | |
8 | g.142876794G>A | CA463505959 | CYP11B1,GML | c.687C>T (p.Val229=) n.720C>T c.900C>T (p.Val300=) c.181+35569G>A (n.181+35569G>A) c.765C>T (p.Val255=) c.504C>T (p.Val168=) c.214+35569G>A (n.214+35569G>A) | |
8 | g.142876794G>C | CA463505961 | CYP11B1,GML | c.687C>G (p.Val229=) n.720C>G c.900C>G (p.Val300=) c.181+35569G>C (n.181+35569G>C) c.765C>G (p.Val255=) c.504C>G (p.Val168=) c.214+35569G>C (n.214+35569G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142876794G>T | CA463505962 | CYP11B1,GML | c.687C>A (p.Val229=) n.720C>A c.900C>A (p.Val300=) c.181+35569G>T (n.181+35569G>T) c.765C>A (p.Val255=) c.504C>A (p.Val168=) c.214+35569G>T (n.214+35569G>T) | |
8 | g.142876794_142876795insGAGG | CA2782532419 | CYP11B1,GML | c.687_688insCTCC (p.Met230LeufsTer30) n.720_721insCTCC c.900_901insCTCC (p.Met301LeufsTer30) c.181+35569_181+35570insGAGG (n.181+35569_181+35570insGAGG) c.765_766insCTCC (p.Met256LeufsTer30) c.504_505insCTCC (p.Met169LeufsTer30) c.214+35569_214+35570insGAGG (n.214+35569_214+35570insGAGG) | |
8 | g.142876795A= | CA1825497243 | CYP11B1,GML | c.686T= (p.Val229=) n.719T= c.899T= (p.Val300=) c.181+35570A= (n.181+35570A=) c.764T= (p.Val255=) c.503T= (p.Val168=) c.214+35570A= (n.214+35570A=) | |
8 | g.142876795A>C | CA372395626 | CYP11B1,GML | c.686T>G (p.Val229Gly) n.719T>G c.899T>G (p.Val300Gly) c.181+35570A>C (n.181+35570A>C) c.764T>G (p.Val255Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) c.214+35570A>C (n.214+35570A>C) | dbSNP |
8 | g.142876795A>G | CA372395627 | CYP11B1,GML | c.686T>C (p.Val229Ala) n.719T>C c.899T>C (p.Val300Ala) c.181+35570A>G (n.181+35570A>G) c.764T>C (p.Val255Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) c.214+35570A>G (n.214+35570A>G) | |
8 | g.142876795A>T | CA372395628 | CYP11B1,GML | c.686T>A (p.Val229Asp) n.719T>A c.899T>A (p.Val300Asp) c.181+35570A>T (n.181+35570A>T) c.764T>A (p.Val255Asp) c.503T>A (p.Val168Asp) c.214+35570A>T (n.214+35570A>T) | |
8 | g.142876796C>A | CA372395629 | CYP11B1,GML | c.685G>T (p.Val229Phe) n.718G>T c.898G>T (p.Val300Phe) c.181+35571C>A (n.181+35571C>A) c.763G>T (p.Val255Phe) c.502G>T (p.Val168Phe) c.214+35571C>A (n.214+35571C>A) | |
8 | g.142876796C= | CA1825497244 | CYP11B1,GML | c.685G= (p.Val229=) n.718G= c.898G= (p.Val300=) c.181+35571C= (n.181+35571C=) c.763G= (p.Val255=) c.502G= (p.Val168=) c.214+35571C= (n.214+35571C=) | |
8 | g.142876796C>G | CA372395630 | CYP11B1,GML | c.685G>C (p.Val229Leu) n.718G>C c.898G>C (p.Val300Leu) c.181+35571C>G (n.181+35571C>G) c.763G>C (p.Val255Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) c.214+35571C>G (n.214+35571C>G) | |
8 | g.142876796C>T | CA4905340 | CYP11B1,GML | c.685G>A (p.Val229Ile) n.718G>A c.898G>A (p.Val300Ile) c.181+35571C>T (n.181+35571C>T) c.763G>A (p.Val255Ile) c.502G>A (p.Val168Ile) c.214+35571C>T (n.214+35571C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876797C>A | CA372395631 | CYP11B1,GML | c.684G>T (p.Glu228Asp) n.717G>T c.897G>T (p.Glu299Asp) c.181+35572C>A (n.181+35572C>A) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.501G>T (p.Glu167Asp) c.214+35572C>A (n.214+35572C>A) | |
8 | g.142876797C= | CA1825497245 | CYP11B1,GML | c.684G= (p.Glu228=) n.717G= c.897G= (p.Glu299=) c.181+35572C= (n.181+35572C=) c.762G= (p.Glu254=) c.501G= (p.Glu167=) c.214+35572C= (n.214+35572C=) | |
8 | g.142876797C>G | CA372395632 | CYP11B1,GML | c.684G>C (p.Glu228Asp) n.717G>C c.897G>C (p.Glu299Asp) c.181+35572C>G (n.181+35572C>G) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.501G>C (p.Glu167Asp) c.214+35572C>G (n.214+35572C>G) | |
8 | g.142876797C>T | CA463505967 | CYP11B1,GML | c.684G>A (p.Glu228=) n.717G>A c.897G>A (p.Glu299=) c.181+35572C>T (n.181+35572C>T) c.762G>A (p.Glu254=) c.501G>A (p.Glu167=) c.214+35572C>T (n.214+35572C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876798T>A | CA372395635 | CYP11B1,GML | c.683A>T (p.Glu228Val) n.716A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.181+35573T>A (n.181+35573T>A) c.761A>T (p.Glu254Val) c.500A>T (p.Glu167Val) c.214+35573T>A (n.214+35573T>A) | |
8 | g.142876798T>C | CA372395634 | CYP11B1,GML | c.683A>G (p.Glu228Gly) n.716A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.181+35573T>C (n.181+35573T>C) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.214+35573T>C (n.214+35573T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142876798T>G | CA372395633 | CYP11B1,GML | c.683A>C (p.Glu228Ala) n.716A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.181+35573T>G (n.181+35573T>G) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) c.214+35573T>G (n.214+35573T>G) |