Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142876694T>ACA372395400CYP11B1,GMLc.787A>T (p.Ile263Phe)
n.820A>T
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.181+35469T>A (n.181+35469T>A)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.214+35469T>A (n.214+35469T>A)
8g.142876694T>CCA372395401CYP11B1,GMLc.787A>G (p.Ile263Val)
n.820A>G
c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.181+35469T>C (n.181+35469T>C)
c.865A>G (p.Ile289Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.214+35469T>C (n.214+35469T>C)
8g.142876694T>GCA372395402CYP11B1,GMLc.787A>C (p.Ile263Leu)
n.820A>C
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.181+35469T>G (n.181+35469T>G)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.214+35469T>G (n.214+35469T>G)
 gnomAD v4
8g.142876695G>ACA463505765CYP11B1,GMLc.786C>T (p.Cys262=)
n.819C>T
c.999C>T (p.Cys333=)
c.181+35470G>A (n.181+35470G>A)
c.864C>T (p.Cys288=)
c.603C>T (p.Cys201=)
c.214+35470G>A (n.214+35470G>A)
8g.142876695G>CCA372395403CYP11B1,GMLc.786C>G (p.Cys262Trp)
n.819C>G
c.999C>G (p.Cys333Trp)
c.181+35470G>C (n.181+35470G>C)
c.864C>G (p.Cys288Trp)
c.603C>G (p.Cys201Trp)
c.214+35470G>C (n.214+35470G>C)
8g.142876695G>TCA372395404CYP11B1,GMLc.786C>A (p.Cys262Ter)
n.819C>A
c.999C>A (p.Cys333Ter)
c.181+35470G>T (n.181+35470G>T)
c.864C>A (p.Cys288Ter)
c.603C>A (p.Cys201Ter)
c.214+35470G>T (n.214+35470G>T)
8g.142876696C>ACA372395406CYP11B1,GMLc.785G>T (p.Cys262Phe)
n.818G>T
c.998G>T (p.Cys333Phe)
c.181+35471C>A (n.181+35471C>A)
c.863G>T (p.Cys288Phe)
c.602G>T (p.Cys201Phe)
c.214+35471C>A (n.214+35471C>A)
8g.142876696C=CA1825497194CYP11B1,GMLc.785G= (p.Cys262=)
n.818G=
c.998G= (p.Cys333=)
c.181+35471C= (n.181+35471C=)
c.863G= (p.Cys288=)
c.602G= (p.Cys201=)
c.214+35471C= (n.214+35471C=)
8g.142876696C>GCA372395405CYP11B1,GMLc.785G>C (p.Cys262Ser)
n.818G>C
c.998G>C (p.Cys333Ser)
c.181+35471C>G (n.181+35471C>G)
c.863G>C (p.Cys288Ser)
c.602G>C (p.Cys201Ser)
c.214+35471C>G (n.214+35471C>G)
8g.142876696C>TCA4905318CYP11B1,GMLc.785G>A (p.Cys262Tyr)
n.818G>A
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
c.181+35471C>T (n.181+35471C>T)
c.863G>A (p.Cys288Tyr)
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.214+35471C>T (n.214+35471C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876697A>CCA372395407CYP11B1,GMLc.784T>G (p.Cys262Gly)
n.817T>G
c.997T>G (p.Cys333Gly)
c.181+35472A>C (n.181+35472A>C)
c.862T>G (p.Cys288Gly)
c.601T>G (p.Cys201Gly)
c.214+35472A>C (n.214+35472A>C)
 gnomAD v4
8g.142876697A>GCA372395408CYP11B1,GMLc.784T>C (p.Cys262Arg)
n.817T>C
c.997T>C (p.Cys333Arg)
c.181+35472A>G (n.181+35472A>G)
c.862T>C (p.Cys288Arg)
c.601T>C (p.Cys201Arg)
c.214+35472A>G (n.214+35472A>G)
 gnomAD v4
8g.142876697A>TCA372395409CYP11B1,GMLc.784T>A (p.Cys262Ser)
n.817T>A
c.997T>A (p.Cys333Ser)
c.181+35472A>T (n.181+35472A>T)
c.862T>A (p.Cys288Ser)
c.601T>A (p.Cys201Ser)
c.214+35472A>T (n.214+35472A>T)
8g.142876698G>ACA463505772CYP11B1,GMLc.783C>T (p.Asp261=)
n.816C>T
c.996C>T (p.Asp332=)
c.181+35473G>A (n.181+35473G>A)
c.861C>T (p.Asp287=)
c.600C>T (p.Asp200=)
c.214+35473G>A (n.214+35473G>A)
8g.142876698G>CCA4905319CYP11B1,GMLc.783C>G (p.Asp261Glu)
n.816C>G
c.996C>G (p.Asp332Glu)
c.181+35473G>C (n.181+35473G>C)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.600C>G (p.Asp200Glu)
c.214+35473G>C (n.214+35473G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876698G=CA1825497195CYP11B1,GMLc.783C= (p.Asp261=)
n.816C=
c.996C= (p.Asp332=)
c.181+35473G= (n.181+35473G=)
c.861C= (p.Asp287=)
c.600C= (p.Asp200=)
c.214+35473G= (n.214+35473G=)
8g.142876698G>TCA372395410CYP11B1,GMLc.783C>A (p.Asp261Glu)
n.816C>A
c.996C>A (p.Asp332Glu)
c.181+35473G>T (n.181+35473G>T)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.600C>A (p.Asp200Glu)
c.214+35473G>T (n.214+35473G>T)
8g.142876699T>ACA372395411CYP11B1,GMLc.782A>T (p.Asp261Val)
n.815A>T
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.181+35474T>A (n.181+35474T>A)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.599A>T (p.Asp200Val)
c.214+35474T>A (n.214+35474T>A)
8g.142876699T>CCA372395412CYP11B1,GMLc.782A>G (p.Asp261Gly)
n.815A>G
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.181+35474T>C (n.181+35474T>C)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
c.214+35474T>C (n.214+35474T>C)
8g.142876699T>GCA372395413CYP11B1,GMLc.782A>C (p.Asp261Ala)
n.815A>C
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.181+35474T>G (n.181+35474T>G)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
c.214+35474T>G (n.214+35474T>G)
8g.142876700C>ACA372395414CYP11B1,GMLc.781G>T (p.Asp261Tyr)
n.814G>T
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.181+35475C>A (n.181+35475C>A)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.214+35475C>A (n.214+35475C>A)
8g.142876700C>GCA372395415CYP11B1,GMLc.781G>C (p.Asp261His)
n.814G>C
c.994G>C (p.Asp332His)
c.181+35475C>G (n.181+35475C>G)
c.859G>C (p.Asp287His)
c.598G>C (p.Asp200His)
c.214+35475C>G (n.214+35475C>G)
8g.142876700C>TCA372395416CYP11B1,GMLc.781G>A (p.Asp261Asn)
n.814G>A
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.181+35475C>T (n.181+35475C>T)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
c.214+35475C>T (n.214+35475C>T)
8g.142876701C>ACA372395419CYP11B1,GMLc.780G>T (p.Trp260Cys)
n.813G>T
c.993G>T (p.Trp331Cys)
c.181+35476C>A (n.181+35476C>A)
c.858G>T (p.Trp286Cys)
c.597G>T (p.Trp199Cys)
c.214+35476C>A (n.214+35476C>A)
8g.142876701C=CA1825497196CYP11B1,GMLc.780G= (p.Trp260=)
n.813G=
c.993G= (p.Trp331=)
c.181+35476C= (n.181+35476C=)
c.858G= (p.Trp286=)
c.597G= (p.Trp199=)
c.214+35476C= (n.214+35476C=)
8g.142876701C>GCA372395418CYP11B1,GMLc.780G>C (p.Trp260Cys)
n.813G>C
c.993G>C (p.Trp331Cys)
c.181+35476C>G (n.181+35476C>G)
c.858G>C (p.Trp286Cys)
c.597G>C (p.Trp199Cys)
c.214+35476C>G (n.214+35476C>G)
8g.142876701C>TCA372395417CYP11B1,GMLc.780G>A (p.Trp260Ter)
n.813G>A
c.993G>A (p.Trp331Ter)
c.181+35476C>T (n.181+35476C>T)
c.858G>A (p.Trp286Ter)
c.597G>A (p.Trp199Ter)
c.214+35476C>T (n.214+35476C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.142876702C>ACA372395420CYP11B1,GMLc.779G>T (p.Trp260Leu)
n.812G>T
c.992G>T (p.Trp331Leu)
c.181+35477C>A (n.181+35477C>A)
c.857G>T (p.Trp286Leu)
c.596G>T (p.Trp199Leu)
c.214+35477C>A (n.214+35477C>A)
 COSMIC
8g.142876702C=CA1825497197CYP11B1,GMLc.779G= (p.Trp260=)
n.812G=
c.992G= (p.Trp331=)
c.181+35477C= (n.181+35477C=)
c.857G= (p.Trp286=)
c.596G= (p.Trp199=)
c.214+35477C= (n.214+35477C=)
8g.142876702C>GCA372395421CYP11B1,GMLc.779G>C (p.Trp260Ser)
n.812G>C
c.992G>C (p.Trp331Ser)
c.181+35477C>G (n.181+35477C>G)
c.857G>C (p.Trp286Ser)
c.596G>C (p.Trp199Ser)
c.214+35477C>G (n.214+35477C>G)
8g.142876702C>TCA372395422CYP11B1,GMLc.779G>A (p.Trp260Ter)
n.812G>A
c.992G>A (p.Trp331Ter)
c.181+35477C>T (n.181+35477C>T)
c.857G>A (p.Trp286Ter)
c.596G>A (p.Trp199Ter)
c.214+35477C>T (n.214+35477C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.142876703A>CCA372395423CYP11B1,GMLc.778T>G (p.Trp260Gly)
n.811T>G
c.991T>G (p.Trp331Gly)
c.181+35478A>C (n.181+35478A>C)
c.856T>G (p.Trp286Gly)
c.595T>G (p.Trp199Gly)
c.214+35478A>C (n.214+35478A>C)
8g.142876703A>GCA372395424CYP11B1,GMLc.778T>C (p.Trp260Arg)
n.811T>C
c.991T>C (p.Trp331Arg)
c.181+35478A>G (n.181+35478A>G)
c.856T>C (p.Trp286Arg)
c.595T>C (p.Trp199Arg)
c.214+35478A>G (n.214+35478A>G)
8g.142876703A>TCA372395425CYP11B1,GMLc.778T>A (p.Trp260Arg)
n.811T>A
c.991T>A (p.Trp331Arg)
c.181+35478A>T (n.181+35478A>T)
c.856T>A (p.Trp286Arg)
c.595T>A (p.Trp199Arg)
c.214+35478A>T (n.214+35478A>T)
8g.142876704G>ACA4905320CYP11B1,GMLc.777C>T (p.Ala259=)
n.810C>T
c.990C>T (p.Ala330=)
c.181+35479G>A (n.181+35479G>A)
c.855C>T (p.Ala285=)
c.594C>T (p.Ala198=)
c.214+35479G>A (n.214+35479G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876704G>CCA463505775CYP11B1,GMLc.777C>G (p.Ala259=)
n.810C>G
c.990C>G (p.Ala330=)
c.181+35479G>C (n.181+35479G>C)
c.855C>G (p.Ala285=)
c.594C>G (p.Ala198=)
c.214+35479G>C (n.214+35479G>C)
8g.142876704G=CA1825497198CYP11B1,GMLc.777C= (p.Ala259=)
n.810C=
c.990C= (p.Ala330=)
c.181+35479G= (n.181+35479G=)
c.855C= (p.Ala285=)
c.594C= (p.Ala198=)
c.214+35479G= (n.214+35479G=)
8g.142876704G>TCA463505776CYP11B1,GMLc.777C>A (p.Ala259=)
n.810C>A
c.990C>A (p.Ala330=)
c.181+35479G>T (n.181+35479G>T)
c.855C>A (p.Ala285=)
c.594C>A (p.Ala198=)
c.214+35479G>T (n.214+35479G>T)
8g.142876705dupCA2688877969CYP11B1,GMLc.777dup (p.Trp260LeufsTer?)
n.810dup
c.990dup (p.Trp331LeufsTer?)
c.181+35480dup (n.181+35480dup)
c.855dup (p.Trp286LeufsTer?)
c.594dup (p.Trp199LeufsTer?)
c.214+35480dup (n.214+35480dup)
 gnomAD v4
8g.142876704_142876721delCA2695203198CYP11B1,GMLc.760_777del (p.Lys254_Ala259del)
n.793_810del
c.973_990del (p.Lys325_Ala330del)
c.181+35479_181+35496del (n.181+35479_181+35496del)
c.838_855del (p.Lys280_Ala285del)
c.577_594del (p.Lys193_Ala198del)
c.214+35479_214+35496del (n.214+35479_214+35496del)
8g.142876705G>ACA372395426CYP11B1,GMLc.776C>T (p.Ala259Val)
n.809C>T
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.181+35480G>A (n.181+35480G>A)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.214+35480G>A (n.214+35480G>A)
8g.142876705G>CCA372395427CYP11B1,GMLc.776C>G (p.Ala259Gly)
n.809C>G
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.181+35480G>C (n.181+35480G>C)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.214+35480G>C (n.214+35480G>C)
8g.142876705G>TCA372395428CYP11B1,GMLc.776C>A (p.Ala259Asp)
n.809C>A
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.181+35480G>T (n.181+35480G>T)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.214+35480G>T (n.214+35480G>T)
8g.142876705_142876721delinsCCCA2741808824CYP11B1,GMLc.760_776delinsGG (p.Lys254_Ala259delinsGly)
n.793_809delinsGG
c.973_989delinsGG (p.Lys325_Ala330delinsGly)
c.181+35480_181+35496delinsCC (n.181+35480_181+35496delinsCC)
c.838_854delinsGG (p.Lys280_Ala285delinsGly)
c.577_593delinsGG (p.Lys193_Ala198delinsGly)
c.214+35480_214+35496delinsCC (n.214+35480_214+35496delinsCC)
 ClinVar
8g.142876706C>ACA372395429CYP11B1,GMLc.775G>T (p.Ala259Ser)
n.808G>T
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.181+35481C>A (n.181+35481C>A)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.214+35481C>A (n.214+35481C>A)
8g.142876706C>GCA372395430CYP11B1,GMLc.775G>C (p.Ala259Pro)
n.808G>C
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.181+35481C>G (n.181+35481C>G)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.214+35481C>G (n.214+35481C>G)
8g.142876706C>TCA372395431CYP11B1,GMLc.775G>A (p.Ala259Thr)
n.808G>A
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.181+35481C>T (n.181+35481C>T)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.214+35481C>T (n.214+35481C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142876707C>ACA372395433CYP11B1,GMLc.774G>T (p.Glu258Asp)
n.807G>T
c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.181+35482C>A (n.181+35482C>A)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
c.214+35482C>A (n.214+35482C>A)
8g.142876707C>GCA372395432CYP11B1,GMLc.774G>C (p.Glu258Asp)
n.807G>C
c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.181+35482C>G (n.181+35482C>G)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.214+35482C>G (n.214+35482C>G)
8g.142876707C>TCA463505780CYP11B1,GMLc.774G>A (p.Glu258=)
n.807G>A
c.987G>A (p.Glu329=)
c.181+35482C>T (n.181+35482C>T)
c.852G>A (p.Glu284=)
c.591G>A (p.Glu197=)
c.214+35482C>T (n.214+35482C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142876708T>ACA372395434CYP11B1,GMLc.773A>T (p.Glu258Val)
n.806A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.181+35483T>A (n.181+35483T>A)
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.214+35483T>A (n.214+35483T>A)
8g.142876708T>CCA372395435CYP11B1,GMLc.773A>G (p.Glu258Gly)
n.806A>G
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.181+35483T>C (n.181+35483T>C)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.214+35483T>C (n.214+35483T>C)
8g.142876708T>GCA372395436CYP11B1,GMLc.773A>C (p.Glu258Ala)
n.806A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.181+35483T>G (n.181+35483T>G)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.214+35483T>G (n.214+35483T>G)
8g.142876709C>ACA372395437CYP11B1,GMLc.772G>T (p.Glu258Ter)
n.805G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.181+35484C>A (n.181+35484C>A)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.214+35484C>A (n.214+35484C>A)
8g.142876709C=CA1825497199CYP11B1,GMLc.772G= (p.Glu258=)
n.805G=
c.985G= (p.Glu329=)
c.181+35484C= (n.181+35484C=)
c.850G= (p.Glu284=)
c.589G= (p.Glu197=)
c.214+35484C= (n.214+35484C=)
8g.142876709C>GCA372395438CYP11B1,GMLc.772G>C (p.Glu258Gln)
n.805G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.181+35484C>G (n.181+35484C>G)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.214+35484C>G (n.214+35484C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876709C>TCA372395439CYP11B1,GMLc.772G>A (p.Glu258Lys)
n.805G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.181+35484C>T (n.181+35484C>T)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.214+35484C>T (n.214+35484C>T)
8g.142876710A=CA1825497200CYP11B1,GMLc.771T= (p.Phe257=)
n.804T=
c.984T= (p.Phe328=)
c.181+35485A= (n.181+35485A=)
c.849T= (p.Phe283=)
c.588T= (p.Phe196=)
c.214+35485A= (n.214+35485A=)
8g.142876710A>CCA187464056CYP11B1,GMLc.771T>G (p.Phe257Leu)
n.804T>G
c.984T>G (p.Phe328Leu)
c.181+35485A>C (n.181+35485A>C)
c.849T>G (p.Phe283Leu)
c.588T>G (p.Phe196Leu)
c.214+35485A>C (n.214+35485A>C)
 dbSNP
8g.142876710A>GCA463505782CYP11B1,GMLc.771T>C (p.Phe257=)
n.804T>C
c.984T>C (p.Phe328=)
c.181+35485A>G (n.181+35485A>G)
c.849T>C (p.Phe283=)
c.588T>C (p.Phe196=)
c.214+35485A>G (n.214+35485A>G)
8g.142876710A>TCA372395440CYP11B1,GMLc.771T>A (p.Phe257Leu)
n.804T>A
c.984T>A (p.Phe328Leu)
c.181+35485A>T (n.181+35485A>T)
c.849T>A (p.Phe283Leu)
c.588T>A (p.Phe196Leu)
c.214+35485A>T (n.214+35485A>T)
 dbSNP
8g.142876711A=CA1825497201CYP11B1,GMLc.770T= (p.Phe257=)
n.803T=
c.983T= (p.Phe328=)
c.181+35486A= (n.181+35486A=)
c.848T= (p.Phe283=)
c.587T= (p.Phe196=)
c.214+35486A= (n.214+35486A=)
8g.142876711A>CCA372395441CYP11B1,GMLc.770T>G (p.Phe257Cys)
n.803T>G
c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.181+35486A>C (n.181+35486A>C)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.214+35486A>C (n.214+35486A>C)
8g.142876711A>GCA372395442CYP11B1,GMLc.770T>C (p.Phe257Ser)
n.803T>C
c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.181+35486A>G (n.181+35486A>G)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.214+35486A>G (n.214+35486A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876711A>TCA4905321CYP11B1,GMLc.770T>A (p.Phe257Tyr)
n.803T>A
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.181+35486A>T (n.181+35486A>T)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.214+35486A>T (n.214+35486A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876712A>CCA372395443CYP11B1,GMLc.769T>G (p.Phe257Val)
n.802T>G
c.982T>G (p.Phe328Val)
c.181+35487A>C (n.181+35487A>C)
c.847T>G (p.Phe283Val)
c.586T>G (p.Phe196Val)
c.214+35487A>C (n.214+35487A>C)
8g.142876712A>GCA372395444CYP11B1,GMLc.769T>C (p.Phe257Leu)
n.802T>C
c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.181+35487A>G (n.181+35487A>G)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.214+35487A>G (n.214+35487A>G)
8g.142876712A>TCA372395445CYP11B1,GMLc.769T>A (p.Phe257Ile)
n.802T>A
c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.181+35487A>T (n.181+35487A>T)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.214+35487A>T (n.214+35487A>T)
8g.142876713G>ACA463505784CYP11B1,GMLc.768C>T (p.His256=)
n.801C>T
c.981C>T (p.His327=)
c.181+35488G>A (n.181+35488G>A)
c.846C>T (p.His282=)
c.585C>T (p.His195=)
c.214+35488G>A (n.214+35488G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876713G>CCA372395446CYP11B1,GMLc.768C>G (p.His256Gln)
n.801C>G
c.981C>G (p.His327Gln)
c.181+35488G>C (n.181+35488G>C)
c.846C>G (p.His282Gln)
c.585C>G (p.His195Gln)
c.214+35488G>C (n.214+35488G>C)
8g.142876713G=CA1825497202CYP11B1,GMLc.768C= (p.His256=)
n.801C=
c.981C= (p.His327=)
c.181+35488G= (n.181+35488G=)
c.846C= (p.His282=)
c.585C= (p.His195=)
c.214+35488G= (n.214+35488G=)
8g.142876713G>TCA372395447CYP11B1,GMLc.768C>A (p.His256Gln)
n.801C>A
c.981C>A (p.His327Gln)
c.181+35488G>T (n.181+35488G>T)
c.846C>A (p.His282Gln)
c.585C>A (p.His195Gln)
c.214+35488G>T (n.214+35488G>T)
8g.142876714T>ACA372395448CYP11B1,GMLc.767A>T (p.His256Leu)
n.800A>T
c.980A>T (p.His327Leu)
c.181+35489T>A (n.181+35489T>A)
c.845A>T (p.His282Leu)
c.584A>T (p.His195Leu)
c.214+35489T>A (n.214+35489T>A)
8g.142876714T>CCA372395449CYP11B1,GMLc.767A>G (p.His256Arg)
n.800A>G
c.980A>G (p.His327Arg)
c.181+35489T>C (n.181+35489T>C)
c.845A>G (p.His282Arg)
c.584A>G (p.His195Arg)
c.214+35489T>C (n.214+35489T>C)
8g.142876714T>GCA372395450CYP11B1,GMLc.767A>C (p.His256Pro)
n.800A>C
c.980A>C (p.His327Pro)
c.181+35489T>G (n.181+35489T>G)
c.845A>C (p.His282Pro)
c.584A>C (p.His195Pro)
c.214+35489T>G (n.214+35489T>G)
8g.142876715G>ACA372395451CYP11B1,GMLc.766C>T (p.His256Tyr)
n.799C>T
c.979C>T (p.His327Tyr)
c.181+35490G>A (n.181+35490G>A)
c.844C>T (p.His282Tyr)
c.583C>T (p.His195Tyr)
c.214+35490G>A (n.214+35490G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142876715G>CCA372395452CYP11B1,GMLc.766C>G (p.His256Asp)
n.799C>G
c.979C>G (p.His327Asp)
c.181+35490G>C (n.181+35490G>C)
c.844C>G (p.His282Asp)
c.583C>G (p.His195Asp)
c.214+35490G>C (n.214+35490G>C)
 gnomAD v4
8g.142876715G=CA1825497203CYP11B1,GMLc.766C= (p.His256=)
n.799C=
c.979C= (p.His327=)
c.181+35490G= (n.181+35490G=)
c.844C= (p.His282=)
c.583C= (p.His195=)
c.214+35490G= (n.214+35490G=)
8g.142876715G>TCA372395453CYP11B1,GMLc.766C>A (p.His256Asn)
n.799C>A
c.979C>A (p.His327Asn)
c.181+35490G>T (n.181+35490G>T)
c.844C>A (p.His282Asn)
c.583C>A (p.His195Asn)
c.214+35490G>T (n.214+35490G>T)
8g.142876716C>ACA372395454CYP11B1,GMLc.765G>T (p.Glu255Asp)
n.798G>T
c.978G>T (p.Glu326Asp)
c.181+35491C>A (n.181+35491C>A)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.214+35491C>A (n.214+35491C>A)
 gnomAD v4
8g.142876716C>GCA372395455CYP11B1,GMLc.765G>C (p.Glu255Asp)
n.798G>C
c.978G>C (p.Glu326Asp)
c.181+35491C>G (n.181+35491C>G)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.214+35491C>G (n.214+35491C>G)
8g.142876716C>TCA463505788CYP11B1,GMLc.765G>A (p.Glu255=)
n.798G>A
c.978G>A (p.Glu326=)
c.181+35491C>T (n.181+35491C>T)
c.843G>A (p.Glu281=)
c.582G>A (p.Glu194=)
c.214+35491C>T (n.214+35491C>T)
 ClinVar
8g.142876717T>ACA372395456CYP11B1,GMLc.764A>T (p.Glu255Val)
n.797A>T
c.977A>T (p.Glu326Val)
c.181+35492T>A (n.181+35492T>A)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.214+35492T>A (n.214+35492T>A)
8g.142876717T>CCA372395458CYP11B1,GMLc.764A>G (p.Glu255Gly)
n.797A>G
c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.181+35492T>C (n.181+35492T>C)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.214+35492T>C (n.214+35492T>C)
8g.142876717T>GCA372395457CYP11B1,GMLc.764A>C (p.Glu255Ala)
n.797A>C
c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.181+35492T>G (n.181+35492T>G)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.214+35492T>G (n.214+35492T>G)
8g.142876718C>ACA372395459CYP11B1,GMLc.763G>T (p.Glu255Ter)
n.796G>T
c.976G>T (p.Glu326Ter)
c.181+35493C>A (n.181+35493C>A)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.214+35493C>A (n.214+35493C>A)
8g.142876718C=CA1825497204CYP11B1,GMLc.763G= (p.Glu255=)
n.796G=
c.976G= (p.Glu326=)
c.181+35493C= (n.181+35493C=)
c.841G= (p.Glu281=)
c.580G= (p.Glu194=)
c.214+35493C= (n.214+35493C=)
8g.142876718C>GCA372395460CYP11B1,GMLc.763G>C (p.Glu255Gln)
n.796G>C
c.976G>C (p.Glu326Gln)
c.181+35493C>G (n.181+35493C>G)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.214+35493C>G (n.214+35493C>G)
8g.142876718C>TCA372395461CYP11B1,GMLc.763G>A (p.Glu255Lys)
n.796G>A
c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.181+35493C>T (n.181+35493C>T)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.214+35493C>T (n.214+35493C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142876719C>ACA372395462CYP11B1,GMLc.762G>T (p.Lys254Asn)
n.795G>T
c.975G>T (p.Lys325Asn)
c.181+35494C>A (n.181+35494C>A)
c.840G>T (p.Lys280Asn)
c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.214+35494C>A (n.214+35494C>A)
8g.142876719C>GCA372395463CYP11B1,GMLc.762G>C (p.Lys254Asn)
n.795G>C
c.975G>C (p.Lys325Asn)
c.181+35494C>G (n.181+35494C>G)
c.840G>C (p.Lys280Asn)
c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.214+35494C>G (n.214+35494C>G)
8g.142876719C>TCA463505791CYP11B1,GMLc.762G>A (p.Lys254=)
n.795G>A
c.975G>A (p.Lys325=)
c.181+35494C>T (n.181+35494C>T)
c.840G>A (p.Lys280=)
c.579G>A (p.Lys193=)
c.214+35494C>T (n.214+35494C>T)
8g.142876720T>ACA372395464CYP11B1,GMLc.761A>T (p.Lys254Met)
n.794A>T
c.974A>T (p.Lys325Met)
c.181+35495T>A (n.181+35495T>A)
c.839A>T (p.Lys280Met)
c.578A>T (p.Lys193Met)
c.214+35495T>A (n.214+35495T>A)
8g.142876720T>CCA4905322CYP11B1,GMLc.761A>G (p.Lys254Arg)
n.794A>G
c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.181+35495T>C (n.181+35495T>C)
c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.214+35495T>C (n.214+35495T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.142876720T>GCA372395465CYP11B1,GMLc.761A>C (p.Lys254Thr)
n.794A>C
c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.181+35495T>G (n.181+35495T>G)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.214+35495T>G (n.214+35495T>G)
8g.142876720T=CA1825497205CYP11B1,GMLc.761A= (p.Lys254=)
n.794A=
c.974A= (p.Lys325=)
c.181+35495T= (n.181+35495T=)
c.839A= (p.Lys280=)
c.578A= (p.Lys193=)
c.214+35495T= (n.214+35495T=)
8g.142876721T>ACA372395466CYP11B1,GMLc.760A>T (p.Lys254Ter)
n.793A>T
c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.181+35496T>A (n.181+35496T>A)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.214+35496T>A (n.214+35496T>A)
8g.142876721T>CCA372395467CYP11B1,GMLc.760A>G (p.Lys254Glu)
n.793A>G
c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.181+35496T>C (n.181+35496T>C)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.214+35496T>C (n.214+35496T>C)
8g.142876721T>GCA372395468CYP11B1,GMLc.760A>C (p.Lys254Gln)
n.793A>C
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.181+35496T>G (n.181+35496T>G)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.214+35496T>G (n.214+35496T>G)
8g.142876722C>ACA372395469CYP11B1,GMLc.759G>T (p.Trp253Cys)
n.792G>T
c.972G>T (p.Trp324Cys)
c.181+35497C>A (n.181+35497C>A)
c.837G>T (p.Trp279Cys)
c.576G>T (p.Trp192Cys)
c.214+35497C>A (n.214+35497C>A)
8g.142876722C>GCA372395470CYP11B1,GMLc.759G>C (p.Trp253Cys)
n.792G>C
c.972G>C (p.Trp324Cys)
c.181+35497C>G (n.181+35497C>G)
c.837G>C (p.Trp279Cys)
c.576G>C (p.Trp192Cys)
c.214+35497C>G (n.214+35497C>G)
8g.142876722C>TCA372395471CYP11B1,GMLc.759G>A (p.Trp253Ter)
n.792G>A
c.972G>A (p.Trp324Ter)
c.181+35497C>T (n.181+35497C>T)
c.837G>A (p.Trp279Ter)
c.576G>A (p.Trp192Ter)
c.214+35497C>T (n.214+35497C>T)
8g.142876723C>ACA372395472CYP11B1,GMLc.758G>T (p.Trp253Leu)
n.791G>T
c.971G>T (p.Trp324Leu)
c.181+35498C>A (n.181+35498C>A)
c.836G>T (p.Trp279Leu)
c.575G>T (p.Trp192Leu)
c.214+35498C>A (n.214+35498C>A)
8g.142876723C>GCA372395473CYP11B1,GMLc.758G>C (p.Trp253Ser)
n.791G>C
c.971G>C (p.Trp324Ser)
c.181+35498C>G (n.181+35498C>G)
c.836G>C (p.Trp279Ser)
c.575G>C (p.Trp192Ser)
c.214+35498C>G (n.214+35498C>G)
8g.142876723C>TCA372395474CYP11B1,GMLc.758G>A (p.Trp253Ter)
n.791G>A
c.971G>A (p.Trp324Ter)
c.181+35498C>T (n.181+35498C>T)
c.836G>A (p.Trp279Ter)
c.575G>A (p.Trp192Ter)
c.214+35498C>T (n.214+35498C>T)
8g.142876724A=CA1825497206CYP11B1,GMLc.757T= (p.Trp253=)
n.790T=
c.970T= (p.Trp324=)
c.181+35499A= (n.181+35499A=)
c.835T= (p.Trp279=)
c.574T= (p.Trp192=)
c.214+35499A= (n.214+35499A=)
8g.142876724A>CCA372395475CYP11B1,GMLc.757T>G (p.Trp253Gly)
n.790T>G
c.970T>G (p.Trp324Gly)
c.181+35499A>C (n.181+35499A>C)
c.835T>G (p.Trp279Gly)
c.574T>G (p.Trp192Gly)
c.214+35499A>C (n.214+35499A>C)
 dbSNP
8g.142876724A>GCA372395476CYP11B1,GMLc.757T>C (p.Trp253Arg)
n.790T>C
c.970T>C (p.Trp324Arg)
c.181+35499A>G (n.181+35499A>G)
c.835T>C (p.Trp279Arg)
c.574T>C (p.Trp192Arg)
c.214+35499A>G (n.214+35499A>G)
8g.142876724A>TCA372395477CYP11B1,GMLc.757T>A (p.Trp253Arg)
n.790T>A
c.970T>A (p.Trp324Arg)
c.181+35499A>T (n.181+35499A>T)
c.835T>A (p.Trp279Arg)
c.574T>A (p.Trp192Arg)
c.214+35499A>T (n.214+35499A>T)
8g.142876725C>ACA463505799CYP11B1,GMLc.756G>T (p.Val252=)
n.789G>T
c.969G>T (p.Val323=)
c.181+35500C>A (n.181+35500C>A)
c.834G>T (p.Val278=)
c.573G>T (p.Val191=)
c.214+35500C>A (n.214+35500C>A)
8g.142876725C>GCA463505798CYP11B1,GMLc.756G>C (p.Val252=)
n.789G>C
c.969G>C (p.Val323=)
c.181+35500C>G (n.181+35500C>G)
c.834G>C (p.Val278=)
c.573G>C (p.Val191=)
c.214+35500C>G (n.214+35500C>G)
8g.142876725C>TCA463505800CYP11B1,GMLc.756G>A (p.Val252=)
n.789G>A
c.969G>A (p.Val323=)
c.181+35500C>T (n.181+35500C>T)
c.834G>A (p.Val278=)
c.573G>A (p.Val191=)
c.214+35500C>T (n.214+35500C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.142876726A=CA1825497207CYP11B1,GMLc.755T= (p.Val252=)
n.788T=
c.968T= (p.Val323=)
c.181+35501A= (n.181+35501A=)
c.833T= (p.Val278=)
c.572T= (p.Val191=)
c.214+35501A= (n.214+35501A=)
8g.142876726A>CCA372395478CYP11B1,GMLc.755T>G (p.Val252Gly)
n.788T>G
c.968T>G (p.Val323Gly)
c.181+35501A>C (n.181+35501A>C)
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.214+35501A>C (n.214+35501A>C)
8g.142876726A>GCA4905323CYP11B1,GMLc.755T>C (p.Val252Ala)
n.788T>C
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.181+35501A>G (n.181+35501A>G)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.214+35501A>G (n.214+35501A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876726A>TCA372395479CYP11B1,GMLc.755T>A (p.Val252Glu)
n.788T>A
c.968T>A (p.Val323Glu)
c.181+35501A>T (n.181+35501A>T)
c.833T>A (p.Val278Glu)
c.572T>A (p.Val191Glu)
c.214+35501A>T (n.214+35501A>T)
8g.142876727C>ACA372395480CYP11B1,GMLc.754G>T (p.Val252Leu)
n.787G>T
c.967G>T (p.Val323Leu)
c.181+35502C>A (n.181+35502C>A)
c.832G>T (p.Val278Leu)
c.571G>T (p.Val191Leu)
c.214+35502C>A (n.214+35502C>A)
8g.142876727C=CA1825497208CYP11B1,GMLc.754G= (p.Val252=)
n.787G=
c.967G= (p.Val323=)
c.181+35502C= (n.181+35502C=)
c.832G= (p.Val278=)
c.571G= (p.Val191=)
c.214+35502C= (n.214+35502C=)
8g.142876727C>GCA372395481CYP11B1,GMLc.754G>C (p.Val252Leu)
n.787G>C
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.181+35502C>G (n.181+35502C>G)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.214+35502C>G (n.214+35502C>G)
8g.142876727C>TCA372395482CYP11B1,GMLc.754G>A (p.Val252Met)
n.787G>A
c.967G>A (p.Val323Met)
c.181+35502C>T (n.181+35502C>T)
c.832G>A (p.Val278Met)
c.571G>A (p.Val191Met)
c.214+35502C>T (n.214+35502C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142876728C>ACA372395483CYP11B1,GMLc.753G>T (p.Lys251Asn)
n.786G>T
c.966G>T (p.Lys322Asn)
c.181+35503C>A (n.181+35503C>A)
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.570G>T (p.Lys190Asn)
c.214+35503C>A (n.214+35503C>A)
8g.142876728C>GCA372395484CYP11B1,GMLc.753G>C (p.Lys251Asn)
n.786G>C
c.966G>C (p.Lys322Asn)
c.181+35503C>G (n.181+35503C>G)
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.570G>C (p.Lys190Asn)
c.214+35503C>G (n.214+35503C>G)
8g.142876728C>TCA463505803CYP11B1,GMLc.753G>A (p.Lys251=)
n.786G>A
c.966G>A (p.Lys322=)
c.181+35503C>T (n.181+35503C>T)
c.831G>A (p.Lys277=)
c.570G>A (p.Lys190=)
c.214+35503C>T (n.214+35503C>T)
8g.142876729T>ACA372395487CYP11B1,GMLc.752A>T (p.Lys251Met)
n.785A>T
c.965A>T (p.Lys322Met)
c.181+35504T>A (n.181+35504T>A)
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.569A>T (p.Lys190Met)
c.214+35504T>A (n.214+35504T>A)
8g.142876729T>CCA372395486CYP11B1,GMLc.752A>G (p.Lys251Arg)
n.785A>G
c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.181+35504T>C (n.181+35504T>C)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
c.214+35504T>C (n.214+35504T>C)
8g.142876729T>GCA372395485CYP11B1,GMLc.752A>C (p.Lys251Thr)
n.785A>C
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.181+35504T>G (n.181+35504T>G)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
c.214+35504T>G (n.214+35504T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142876729T=CA1825497209CYP11B1,GMLc.752A= (p.Lys251=)
n.785A=
c.965A= (p.Lys322=)
c.181+35504T= (n.181+35504T=)
c.830A= (p.Lys277=)
c.569A= (p.Lys190=)
c.214+35504T= (n.214+35504T=)
8g.142876729_142876730insGCA2580078664CYP11B1,GMLc.751_752insC (p.Lys251ThrfsTer8)
n.784_785insC
c.964_965insC (p.Lys322ThrfsTer8)
c.181+35504_181+35505insG (n.181+35504_181+35505insG)
c.829_830insC (p.Lys277ThrfsTer8)
c.568_569insC (p.Lys190ThrfsTer8)
c.214+35504_214+35505insG (n.214+35504_214+35505insG)
 ClinVar
8g.142876730T>ACA372395488CYP11B1,GMLc.751A>T (p.Lys251Ter)
n.784A>T
c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.181+35505T>A (n.181+35505T>A)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
c.214+35505T>A (n.214+35505T>A)
8g.142876730T>CCA372395489CYP11B1,GMLc.751A>G (p.Lys251Glu)
n.784A>G
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.181+35505T>C (n.181+35505T>C)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
c.214+35505T>C (n.214+35505T>C)
8g.142876730T>GCA372395490CYP11B1,GMLc.751A>C (p.Lys251Gln)
n.784A>C
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.181+35505T>G (n.181+35505T>G)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
c.214+35505T>G (n.214+35505T>G)
8g.142876731G>ACA463505811CYP11B1,GMLc.750C>T (p.Pro250=)
n.783C>T
c.963C>T (p.Pro321=)
c.181+35506G>A (n.181+35506G>A)
c.828C>T (p.Pro276=)
c.567C>T (p.Pro189=)
c.214+35506G>A (n.214+35506G>A)
 gnomAD v4
8g.142876731G>CCA463505812CYP11B1,GMLc.750C>G (p.Pro250=)
n.783C>G
c.963C>G (p.Pro321=)
c.181+35506G>C (n.181+35506G>C)
c.828C>G (p.Pro276=)
c.567C>G (p.Pro189=)
c.214+35506G>C (n.214+35506G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876731G=CA1825497210CYP11B1,GMLc.750C= (p.Pro250=)
n.783C=
c.963C= (p.Pro321=)
c.181+35506G= (n.181+35506G=)
c.828C= (p.Pro276=)
c.567C= (p.Pro189=)
c.214+35506G= (n.214+35506G=)
8g.142876731G>TCA463505813CYP11B1,GMLc.750C>A (p.Pro250=)
n.783C>A
c.963C>A (p.Pro321=)
c.181+35506G>T (n.181+35506G>T)
c.828C>A (p.Pro276=)
c.567C>A (p.Pro189=)
c.214+35506G>T (n.214+35506G>T)
8g.142876732G>ACA372395491CYP11B1,GMLc.749C>T (p.Pro250Leu)
n.782C>T
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.181+35507G>A (n.181+35507G>A)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.214+35507G>A (n.214+35507G>A)
8g.142876732G>CCA372395492CYP11B1,GMLc.749C>G (p.Pro250Arg)
n.782C>G
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.181+35507G>C (n.181+35507G>C)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.214+35507G>C (n.214+35507G>C)
8g.142876732G>TCA372395493CYP11B1,GMLc.749C>A (p.Pro250His)
n.782C>A
c.962C>A (p.Pro321His)
c.181+35507G>T (n.181+35507G>T)
c.827C>A (p.Pro276His)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.214+35507G>T (n.214+35507G>T)
8g.142876733G>ACA4905324CYP11B1,GMLc.748C>T (p.Pro250Ser)
n.781C>T
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.181+35508G>A (n.181+35508G>A)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.214+35508G>A (n.214+35508G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876733G>CCA372395495CYP11B1,GMLc.748C>G (p.Pro250Ala)
n.781C>G
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.181+35508G>C (n.181+35508G>C)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.214+35508G>C (n.214+35508G>C)
8g.142876733G=CA1825497211CYP11B1,GMLc.748C= (p.Pro250=)
n.781C=
c.961C= (p.Pro321=)
c.181+35508G= (n.181+35508G=)
c.826C= (p.Pro276=)
c.565C= (p.Pro189=)
c.214+35508G= (n.214+35508G=)
8g.142876733G>TCA372395494CYP11B1,GMLc.748C>A (p.Pro250Thr)
n.781C>A
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.181+35508G>T (n.181+35508G>T)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.214+35508G>T (n.214+35508G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876734G>ACA463505821CYP11B1,GMLc.747C>T (p.Ser249=)
n.780C>T
c.960C>T (p.Ser320=)
c.181+35509G>A (n.181+35509G>A)
c.825C>T (p.Ser275=)
c.564C>T (p.Ser188=)
c.214+35509G>A (n.214+35509G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.142876734G>CCA372395496CYP11B1,GMLc.747C>G (p.Ser249Arg)
n.780C>G
c.960C>G (p.Ser320Arg)
c.181+35509G>C (n.181+35509G>C)
c.825C>G (p.Ser275Arg)
c.564C>G (p.Ser188Arg)
c.214+35509G>C (n.214+35509G>C)
8g.142876734G=CA1825497212CYP11B1,GMLc.747C= (p.Ser249=)
n.780C=
c.960C= (p.Ser320=)
c.181+35509G= (n.181+35509G=)
c.825C= (p.Ser275=)
c.564C= (p.Ser188=)
c.214+35509G= (n.214+35509G=)
8g.142876734G>TCA372395497CYP11B1,GMLc.747C>A (p.Ser249Arg)
n.780C>A
c.960C>A (p.Ser320Arg)
c.181+35509G>T (n.181+35509G>T)
c.825C>A (p.Ser275Arg)
c.564C>A (p.Ser188Arg)
c.214+35509G>T (n.214+35509G>T)
8g.142876735C>ACA372395498CYP11B1,GMLc.746G>T (p.Ser249Ile)
n.779G>T
c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.181+35510C>A (n.181+35510C>A)
c.824G>T (p.Ser275Ile)
c.563G>T (p.Ser188Ile)
c.214+35510C>A (n.214+35510C>A)
 dbSNP
8g.142876735C=CA1825497213CYP11B1,GMLc.746G= (p.Ser249=)
n.779G=
c.959G= (p.Ser320=)
c.181+35510C= (n.181+35510C=)
c.824G= (p.Ser275=)
c.563G= (p.Ser188=)
c.214+35510C= (n.214+35510C=)
8g.142876735C>GCA372395499CYP11B1,GMLc.746G>C (p.Ser249Thr)
n.779G>C
c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.181+35510C>G (n.181+35510C>G)
c.824G>C (p.Ser275Thr)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
c.214+35510C>G (n.214+35510C>G)
8g.142876735C>TCA372395500CYP11B1,GMLc.746G>A (p.Ser249Asn)
n.779G>A
c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.181+35510C>T (n.181+35510C>T)
c.824G>A (p.Ser275Asn)
c.563G>A (p.Ser188Asn)
c.214+35510C>T (n.214+35510C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.142876736T>ACA372395501CYP11B1,GMLc.745A>T (p.Ser249Cys)
n.778A>T
c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.181+35511T>A (n.181+35511T>A)
c.823A>T (p.Ser275Cys)
c.562A>T (p.Ser188Cys)
c.214+35511T>A (n.214+35511T>A)
8g.142876736T>CCA372395502CYP11B1,GMLc.745A>G (p.Ser249Gly)
n.778A>G
c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.181+35511T>C (n.181+35511T>C)
c.823A>G (p.Ser275Gly)
c.562A>G (p.Ser188Gly)
c.214+35511T>C (n.214+35511T>C)
8g.142876736T>GCA372395503CYP11B1,GMLc.745A>C (p.Ser249Arg)
n.778A>C
c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.181+35511T>G (n.181+35511T>G)
c.823A>C (p.Ser275Arg)
c.562A>C (p.Ser188Arg)
c.214+35511T>G (n.214+35511T>G)
8g.142876736_142876737delinsTGCA1825497214CYP11B1,GMLc.744_745delinsCA (p.Thr248=)
n.777_778delinsCA
c.957_958delinsCA (p.Thr319=)
c.181+35511_181+35512delinsTG (n.181+35511_181+35512delinsTG)
c.822_823delinsCA (p.Thr274=)
c.561_562delinsCA (p.Thr187=)
c.214+35511_214+35512delinsTG (n.214+35511_214+35512delinsTG)
8g.142876737G>ACA463505832CYP11B1,GMLc.744C>T (p.Thr248=)
n.777C>T
c.957C>T (p.Thr319=)
c.181+35512G>A (n.181+35512G>A)
c.822C>T (p.Thr274=)
c.561C>T (p.Thr187=)
c.214+35512G>A (n.214+35512G>A)
8g.142876737G>CCA463505833CYP11B1,GMLc.744C>G (p.Thr248=)
n.777C>G
c.957C>G (p.Thr319=)
c.181+35512G>C (n.181+35512G>C)
c.822C>G (p.Thr274=)
c.561C>G (p.Thr187=)
c.214+35512G>C (n.214+35512G>C)
 dbSNP
8g.142876737G=CA1825497215CYP11B1,GMLc.744C= (p.Thr248=)
n.777C=
c.957C= (p.Thr319=)
c.181+35512G= (n.181+35512G=)
c.822C= (p.Thr274=)
c.561C= (p.Thr187=)
c.214+35512G= (n.214+35512G=)
8g.142876737G>TCA463505834CYP11B1,GMLc.744C>A (p.Thr248=)
n.777C>A
c.957C>A (p.Thr319=)
c.181+35512G>T (n.181+35512G>T)
c.822C>A (p.Thr274=)
c.561C>A (p.Thr187=)
c.214+35512G>T (n.214+35512G>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.142876738delCA848687269CYP11B1,GMLc.744del (p.Ser249AlafsTer?)
n.777del
c.957del (p.Ser320AlafsTer?)
c.181+35513del (n.181+35513del)
c.822del (p.Ser275AlafsTer?)
c.561del (p.Ser188AlafsTer?)
c.214+35513del (n.214+35513del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876738G>ACA4905325CYP11B1,GMLc.743C>T (p.Thr248Ile)
n.776C>T
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.181+35513G>A (n.181+35513G>A)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.214+35513G>A (n.214+35513G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876738G>CCA372395504CYP11B1,GMLc.743C>G (p.Thr248Ser)
n.776C>G
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.181+35513G>C (n.181+35513G>C)
c.821C>G (p.Thr274Ser)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.214+35513G>C (n.214+35513G>C)
8g.142876738G=CA1825497216CYP11B1,GMLc.743C= (p.Thr248=)
n.776C=
c.956C= (p.Thr319=)
c.181+35513G= (n.181+35513G=)
c.821C= (p.Thr274=)
c.560C= (p.Thr187=)
c.214+35513G= (n.214+35513G=)
8g.142876738G>TCA372395505CYP11B1,GMLc.743C>A (p.Thr248Asn)
n.776C>A
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.181+35513G>T (n.181+35513G>T)
c.821C>A (p.Thr274Asn)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.214+35513G>T (n.214+35513G>T)
 gnomAD v4
8g.142876739T>ACA4905326CYP11B1,GMLc.742A>T (p.Thr248Ser)
n.775A>T
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.181+35514T>A (n.181+35514T>A)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.214+35514T>A (n.214+35514T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876739T>CCA372395507CYP11B1,GMLc.742A>G (p.Thr248Ala)
n.775A>G
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.181+35514T>C (n.181+35514T>C)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.214+35514T>C (n.214+35514T>C)
8g.142876739T>GCA372395506CYP11B1,GMLc.742A>C (p.Thr248Pro)
n.775A>C
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.181+35514T>G (n.181+35514T>G)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.214+35514T>G (n.214+35514T>G)
8g.142876739T=CA1825497217CYP11B1,GMLc.742A= (p.Thr248=)
n.775A=
c.955A= (p.Thr319=)
c.181+35514T= (n.181+35514T=)
c.820A= (p.Thr274=)
c.559A= (p.Thr187=)
c.214+35514T= (n.214+35514T=)
8g.142876740C>ACA372395508CYP11B1,GMLc.741G>T (p.Trp247Cys)
n.774G>T
c.954G>T (p.Trp318Cys)
c.181+35515C>A (n.181+35515C>A)
c.819G>T (p.Trp273Cys)
c.558G>T (p.Trp186Cys)
c.214+35515C>A (n.214+35515C>A)
8g.142876740C>GCA372395509CYP11B1,GMLc.741G>C (p.Trp247Cys)
n.774G>C
c.954G>C (p.Trp318Cys)
c.181+35515C>G (n.181+35515C>G)
c.819G>C (p.Trp273Cys)
c.558G>C (p.Trp186Cys)
c.214+35515C>G (n.214+35515C>G)
8g.142876740C>TCA372395510CYP11B1,GMLc.741G>A (p.Trp247Ter)
n.774G>A
c.954G>A (p.Trp318Ter)
c.181+35515C>T (n.181+35515C>T)
c.819G>A (p.Trp273Ter)
c.558G>A (p.Trp186Ter)
c.214+35515C>T (n.214+35515C>T)
 COSMIC
8g.142876741C>ACA372395511CYP11B1,GMLc.740G>T (p.Trp247Leu)
n.773G>T
c.953G>T (p.Trp318Leu)
c.181+35516C>A (n.181+35516C>A)
c.818G>T (p.Trp273Leu)
c.557G>T (p.Trp186Leu)
c.214+35516C>A (n.214+35516C>A)
8g.142876741C=CA1825497218CYP11B1,GMLc.740G= (p.Trp247=)
n.773G=
c.953G= (p.Trp318=)
c.181+35516C= (n.181+35516C=)
c.818G= (p.Trp273=)
c.557G= (p.Trp186=)
c.214+35516C= (n.214+35516C=)
8g.142876741C>GCA372395512CYP11B1,GMLc.740G>C (p.Trp247Ser)
n.773G>C
c.953G>C (p.Trp318Ser)
c.181+35516C>G (n.181+35516C>G)
c.818G>C (p.Trp273Ser)
c.557G>C (p.Trp186Ser)
c.214+35516C>G (n.214+35516C>G)
8g.142876741C>TCA187464090CYP11B1,GMLc.740G>A (p.Trp247Ter)
n.773G>A
c.953G>A (p.Trp318Ter)
c.181+35516C>T (n.181+35516C>T)
c.818G>A (p.Trp273Ter)
c.557G>A (p.Trp186Ter)
c.214+35516C>T (n.214+35516C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142876742A=CA1825497219CYP11B1,GMLc.739T= (p.Trp247=)
n.772T=
c.952T= (p.Trp318=)
c.181+35517A= (n.181+35517A=)
c.817T= (p.Trp273=)
c.556T= (p.Trp186=)
c.214+35517A= (n.214+35517A=)
8g.142876742A>CCA372395513CYP11B1,GMLc.739T>G (p.Trp247Gly)
n.772T>G
c.952T>G (p.Trp318Gly)
c.181+35517A>C (n.181+35517A>C)
c.817T>G (p.Trp273Gly)
c.556T>G (p.Trp186Gly)
c.214+35517A>C (n.214+35517A>C)
8g.142876742A>GCA372395514CYP11B1,GMLc.739T>C (p.Trp247Arg)
n.772T>C
c.952T>C (p.Trp318Arg)
c.181+35517A>G (n.181+35517A>G)
c.817T>C (p.Trp273Arg)
c.556T>C (p.Trp186Arg)
c.214+35517A>G (n.214+35517A>G)
 dbSNP
8g.142876742A>TCA372395515CYP11B1,GMLc.739T>A (p.Trp247Arg)
n.772T>A
c.952T>A (p.Trp318Arg)
c.181+35517A>T (n.181+35517A>T)
c.817T>A (p.Trp273Arg)
c.556T>A (p.Trp186Arg)
c.214+35517A>T (n.214+35517A>T)
8g.142876743G>ACA4905327CYP11B1,GMLc.738C>T (p.Arg246=)
n.771C>T
c.951C>T (p.Arg317=)
c.181+35518G>A (n.181+35518G>A)
c.816C>T (p.Arg272=)
c.555C>T (p.Arg185=)
c.214+35518G>A (n.214+35518G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876743G>CCA463505845CYP11B1,GMLc.738C>G (p.Arg246=)
n.771C>G
c.951C>G (p.Arg317=)
c.181+35518G>C (n.181+35518G>C)
c.816C>G (p.Arg272=)
c.555C>G (p.Arg185=)
c.214+35518G>C (n.214+35518G>C)
 gnomAD v4
8g.142876743G=CA1825497220CYP11B1,GMLc.738C= (p.Arg246=)
n.771C=
c.951C= (p.Arg317=)
c.181+35518G= (n.181+35518G=)
c.816C= (p.Arg272=)
c.555C= (p.Arg185=)
c.214+35518G= (n.214+35518G=)
8g.142876743G>TCA463505844CYP11B1,GMLc.738C>A (p.Arg246=)
n.771C>A
c.951C>A (p.Arg317=)
c.181+35518G>T (n.181+35518G>T)
c.816C>A (p.Arg272=)
c.555C>A (p.Arg185=)
c.214+35518G>T (n.214+35518G>T)
8g.142876744C>ACA372395516CYP11B1,GMLc.737G>T (p.Arg246Leu)
n.770G>T
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.181+35519C>A (n.181+35519C>A)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.214+35519C>A (n.214+35519C>A)
8g.142876744C=CA1825497221CYP11B1,GMLc.737G= (p.Arg246=)
n.770G=
c.950G= (p.Arg317=)
c.181+35519C= (n.181+35519C=)
c.815G= (p.Arg272=)
c.554G= (p.Arg185=)
c.214+35519C= (n.214+35519C=)
8g.142876744C>GCA372395517CYP11B1,GMLc.737G>C (p.Arg246Pro)
n.770G>C
c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.181+35519C>G (n.181+35519C>G)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.214+35519C>G (n.214+35519C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142876744C>TCA4905328CYP11B1,GMLc.737G>A (p.Arg246His)
n.770G>A
c.950G>A (p.Arg317His)
c.181+35519C>T (n.181+35519C>T)
c.815G>A (p.Arg272His)
c.554G>A (p.Arg185His)
c.214+35519C>T (n.214+35519C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142876745G>ACA4905329CYP11B1,GMLc.736C>T (p.Arg246Cys)
n.769C>T
c.949C>T (p.Arg317Cys)
c.181+35520G>A (n.181+35520G>A)
c.814C>T (p.Arg272Cys)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
c.214+35520G>A (n.214+35520G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876745G>CCA372395519CYP11B1,GMLc.736C>G (p.Arg246Gly)
n.769C>G
c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.181+35520G>C (n.181+35520G>C)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.214+35520G>C (n.214+35520G>C)
8g.142876745G=CA1825497222CYP11B1,GMLc.736C= (p.Arg246=)
n.769C=
c.949C= (p.Arg317=)
c.181+35520G= (n.181+35520G=)
c.814C= (p.Arg272=)
c.553C= (p.Arg185=)
c.214+35520G= (n.214+35520G=)
8g.142876745G>TCA372395518CYP11B1,GMLc.736C>A (p.Arg246Ser)
n.769C>A
c.949C>A (p.Arg317Ser)
c.181+35520G>T (n.181+35520G>T)
c.814C>A (p.Arg272Ser)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
c.214+35520G>T (n.214+35520G>T)
8g.142876746A>CCA463505853CYP11B1,GMLc.735T>G (p.Ser245=)
n.768T>G
c.948T>G (p.Ser316=)
c.181+35521A>C (n.181+35521A>C)
c.813T>G (p.Ser271=)
c.552T>G (p.Ser184=)
c.214+35521A>C (n.214+35521A>C)
8g.142876746A>GCA463505854CYP11B1,GMLc.735T>C (p.Ser245=)
n.768T>C
c.948T>C (p.Ser316=)
c.181+35521A>G (n.181+35521A>G)
c.813T>C (p.Ser271=)
c.552T>C (p.Ser184=)
c.214+35521A>G (n.214+35521A>G)
8g.142876746A>TCA463505855CYP11B1,GMLc.735T>A (p.Ser245=)
n.768T>A
c.948T>A (p.Ser316=)
c.181+35521A>T (n.181+35521A>T)
c.813T>A (p.Ser271=)
c.552T>A (p.Ser184=)
c.214+35521A>T (n.214+35521A>T)
8g.142876747G>ACA372395520CYP11B1,GMLc.734C>T (p.Ser245Phe)
n.767C>T
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.181+35522G>A (n.181+35522G>A)
c.812C>T (p.Ser271Phe)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.214+35522G>A (n.214+35522G>A)
8g.142876747G>CCA372395521CYP11B1,GMLc.734C>G (p.Ser245Cys)
n.767C>G
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.181+35522G>C (n.181+35522G>C)
c.812C>G (p.Ser271Cys)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.214+35522G>C (n.214+35522G>C)
8g.142876747G>TCA372395522CYP11B1,GMLc.734C>A (p.Ser245Tyr)
n.767C>A
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.181+35522G>T (n.181+35522G>T)
c.812C>A (p.Ser271Tyr)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.214+35522G>T (n.214+35522G>T)
8g.142876748A>CCA372395523CYP11B1,GMLc.733T>G (p.Ser245Ala)
n.766T>G
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.181+35523A>C (n.181+35523A>C)
c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.214+35523A>C (n.214+35523A>C)
8g.142876748A>GCA372395524CYP11B1,GMLc.733T>C (p.Ser245Pro)
n.766T>C
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.181+35523A>G (n.181+35523A>G)
c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.214+35523A>G (n.214+35523A>G)
 gnomAD v4
8g.142876748A>TCA372395525CYP11B1,GMLc.733T>A (p.Ser245Thr)
n.766T>A
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.181+35523A>T (n.181+35523A>T)
c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.214+35523A>T (n.214+35523A>T)
8g.142876749C>ACA463505860CYP11B1,GMLc.732G>T (p.Leu244=)
n.765G>T
c.945G>T (p.Leu315=)
c.181+35524C>A (n.181+35524C>A)
c.810G>T (p.Leu270=)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.214+35524C>A (n.214+35524C>A)
8g.142876749C>GCA463505862CYP11B1,GMLc.732G>C (p.Leu244=)
n.765G>C
c.945G>C (p.Leu315=)
c.181+35524C>G (n.181+35524C>G)
c.810G>C (p.Leu270=)
c.549G>C (p.Leu183=)
c.214+35524C>G (n.214+35524C>G)
8g.142876749C>TCA463505861CYP11B1,GMLc.732G>A (p.Leu244=)
n.765G>A
c.945G>A (p.Leu315=)
c.181+35524C>T (n.181+35524C>T)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.214+35524C>T (n.214+35524C>T)
8g.142876749_142876766delinsCAGGCTCCTGGGCATGAACA1825497223CYP11B1,GMLc.715_732delinsTTCATGCCCAGGAGCCTG (p.Phe239=)
n.748_765delinsTTCATGCCCAGGAGCCTG
c.928_945delinsTTCATGCCCAGGAGCCTG (p.Phe310=)
c.181+35524_181+35541delinsCAGGCTCCTGGGCATGAA (n.181+35524_181+35541delinsCAGGCTCCTGGGCATGAA)
c.793_810delinsTTCATGCCCAGGAGCCTG (p.Phe265=)
c.532_549delinsTTCATGCCCAGGAGCCTG (p.Phe178=)
c.214+35524_214+35541delinsCAGGCTCCTGGGCATGAA (n.214+35524_214+35541delinsCAGGCTCCTGGGCATGAA)
8g.142876750A>CCA372395526CYP11B1,GMLc.731T>G (p.Leu244Arg)
n.764T>G
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.181+35525A>C (n.181+35525A>C)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.214+35525A>C (n.214+35525A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876750A>GCA372395527CYP11B1,GMLc.731T>C (p.Leu244Pro)
n.764T>C
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.181+35525A>G (n.181+35525A>G)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.214+35525A>G (n.214+35525A>G)
 gnomAD v4
8g.142876750A>TCA372395528CYP11B1,GMLc.731T>A (p.Leu244Gln)
n.764T>A
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.181+35525A>T (n.181+35525A>T)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.214+35525A>T (n.214+35525A>T)
8g.142876750_142876766delCA1120117929CYP11B1,GMLc.715_731del (p.Phe239ValfsTer14)
n.748_764del
c.928_944del (p.Phe310ValfsTer14)
c.181+35525_181+35541del (n.181+35525_181+35541del)
c.793_809del (p.Phe265ValfsTer14)
c.532_548del (p.Phe178ValfsTer14)
c.214+35525_214+35541del (n.214+35525_214+35541del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876751G>ACA187464108CYP11B1,GMLc.730C>T (p.Leu244=)
n.763C>T
c.943C>T (p.Leu315=)
c.181+35526G>A (n.181+35526G>A)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.214+35526G>A (n.214+35526G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876751G>CCA372395529CYP11B1,GMLc.730C>G (p.Leu244Val)
n.763C>G
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.181+35526G>C (n.181+35526G>C)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.214+35526G>C (n.214+35526G>C)
8g.142876751G=CA1825497224CYP11B1,GMLc.730C= (p.Leu244=)
n.763C=
c.943C= (p.Leu315=)
c.181+35526G= (n.181+35526G=)
c.808C= (p.Leu270=)
c.547C= (p.Leu183=)
c.214+35526G= (n.214+35526G=)
8g.142876751G>TCA372395530CYP11B1,GMLc.730C>A (p.Leu244Met)
n.763C>A
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.181+35526G>T (n.181+35526G>T)
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.214+35526G>T (n.214+35526G>T)
8g.142876752G>ACA463505869CYP11B1,GMLc.729C>T (p.Ser243=)
n.762C>T
c.942C>T (p.Ser314=)
c.181+35527G>A (n.181+35527G>A)
c.807C>T (p.Ser269=)
c.546C>T (p.Ser182=)
c.214+35527G>A (n.214+35527G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876752G>CCA4905330CYP11B1,GMLc.729C>G (p.Ser243Arg)
n.762C>G
c.942C>G (p.Ser314Arg)
c.181+35527G>C (n.181+35527G>C)
c.807C>G (p.Ser269Arg)
c.546C>G (p.Ser182Arg)
c.214+35527G>C (n.214+35527G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876752G=CA1825497225CYP11B1,GMLc.729C= (p.Ser243=)
n.762C=
c.942C= (p.Ser314=)
c.181+35527G= (n.181+35527G=)
c.807C= (p.Ser269=)
c.546C= (p.Ser182=)
c.214+35527G= (n.214+35527G=)
8g.142876752G>TCA4905331CYP11B1,GMLc.729C>A (p.Ser243Arg)
n.762C>A
c.942C>A (p.Ser314Arg)
c.181+35527G>T (n.181+35527G>T)
c.807C>A (p.Ser269Arg)
c.546C>A (p.Ser182Arg)
c.214+35527G>T (n.214+35527G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876753C>ACA372395532CYP11B1,GMLc.728G>T (p.Ser243Ile)
n.761G>T
c.941G>T (p.Ser314Ile)
c.181+35528C>A (n.181+35528C>A)
c.806G>T (p.Ser269Ile)
c.545G>T (p.Ser182Ile)
c.214+35528C>A (n.214+35528C>A)
8g.142876753C>GCA372395533CYP11B1,GMLc.728G>C (p.Ser243Thr)
n.761G>C
c.941G>C (p.Ser314Thr)
c.181+35528C>G (n.181+35528C>G)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
c.545G>C (p.Ser182Thr)
c.214+35528C>G (n.214+35528C>G)
8g.142876753C>TCA372395531CYP11B1,GMLc.728G>A (p.Ser243Asn)
n.761G>A
c.941G>A (p.Ser314Asn)
c.181+35528C>T (n.181+35528C>T)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.545G>A (p.Ser182Asn)
c.214+35528C>T (n.214+35528C>T)
 gnomAD v4
8g.142876754T>ACA372395534CYP11B1,GMLc.727A>T (p.Ser243Cys)
n.760A>T
c.940A>T (p.Ser314Cys)
c.181+35529T>A (n.181+35529T>A)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
c.544A>T (p.Ser182Cys)
c.214+35529T>A (n.214+35529T>A)
8g.142876754T>CCA372395535CYP11B1,GMLc.727A>G (p.Ser243Gly)
n.760A>G
c.940A>G (p.Ser314Gly)
c.181+35529T>C (n.181+35529T>C)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
c.544A>G (p.Ser182Gly)
c.214+35529T>C (n.214+35529T>C)
8g.142876754T>GCA372395536CYP11B1,GMLc.727A>C (p.Ser243Arg)
n.760A>C
c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.181+35529T>G (n.181+35529T>G)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.544A>C (p.Ser182Arg)
c.214+35529T>G (n.214+35529T>G)
8g.142876754_142876755delinsTCCA1825497226CYP11B1,GMLc.726_727delinsGA (p.Arg242=)
n.759_760delinsGA
c.939_940delinsGA (p.Arg313=)
c.181+35529_181+35530delinsTC (n.181+35529_181+35530delinsTC)
c.804_805delinsGA (p.Arg268=)
c.543_544delinsGA (p.Arg181=)
c.214+35529_214+35530delinsTC (n.214+35529_214+35530delinsTC)
8g.142876755C>ACA372395537CYP11B1,GMLc.726G>T (p.Arg242Ser)
n.759G>T
c.939G>T (p.Arg313Ser)
c.181+35530C>A (n.181+35530C>A)
c.804G>T (p.Arg268Ser)
c.543G>T (p.Arg181Ser)
c.214+35530C>A (n.214+35530C>A)
8g.142876755C=CA1825497227CYP11B1,GMLc.726G= (p.Arg242=)
n.759G=
c.939G= (p.Arg313=)
c.181+35530C= (n.181+35530C=)
c.804G= (p.Arg268=)
c.543G= (p.Arg181=)
c.214+35530C= (n.214+35530C=)
8g.142876755C>GCA4905332CYP11B1,GMLc.726G>C (p.Arg242Ser)
n.759G>C
c.939G>C (p.Arg313Ser)
c.181+35530C>G (n.181+35530C>G)
c.804G>C (p.Arg268Ser)
c.543G>C (p.Arg181Ser)
c.214+35530C>G (n.214+35530C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876755C>TCA463505873CYP11B1,GMLc.726G>A (p.Arg242=)
n.759G>A
c.939G>A (p.Arg313=)
c.181+35530C>T (n.181+35530C>T)
c.804G>A (p.Arg268=)
c.543G>A (p.Arg181=)
c.214+35530C>T (n.214+35530C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876756delCA848687313CYP11B1,GMLc.726del (p.Ser243AlafsTer?)
n.759del
c.939del (p.Ser314AlafsTer?)
c.181+35531del (n.181+35531del)
c.804del (p.Ser269AlafsTer?)
c.543del (p.Ser182AlafsTer?)
c.214+35531del (n.214+35531del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876756C>ACA372395538CYP11B1,GMLc.725G>T (p.Arg242Met)
n.758G>T
c.938G>T (p.Arg313Met)
c.181+35531C>A (n.181+35531C>A)
c.803G>T (p.Arg268Met)
c.542G>T (p.Arg181Met)
c.214+35531C>A (n.214+35531C>A)
8g.142876756C=CA1825497228CYP11B1,GMLc.725G= (p.Arg242=)
n.758G=
c.938G= (p.Arg313=)
c.181+35531C= (n.181+35531C=)
c.803G= (p.Arg268=)
c.542G= (p.Arg181=)
c.214+35531C= (n.214+35531C=)
8g.142876756C>GCA372395539CYP11B1,GMLc.725G>C (p.Arg242Thr)
n.758G>C
c.938G>C (p.Arg313Thr)
c.181+35531C>G (n.181+35531C>G)
c.803G>C (p.Arg268Thr)
c.542G>C (p.Arg181Thr)
c.214+35531C>G (n.214+35531C>G)
8g.142876756C>TCA372395540CYP11B1,GMLc.725G>A (p.Arg242Lys)
n.758G>A
c.938G>A (p.Arg313Lys)
c.181+35531C>T (n.181+35531C>T)
c.803G>A (p.Arg268Lys)
c.542G>A (p.Arg181Lys)
c.214+35531C>T (n.214+35531C>T)
 dbSNP
8g.142876757T>ACA372395541CYP11B1,GMLc.724A>T (p.Arg242Trp)
n.757A>T
c.937A>T (p.Arg313Trp)
c.181+35532T>A (n.181+35532T>A)
c.802A>T (p.Arg268Trp)
c.541A>T (p.Arg181Trp)
c.214+35532T>A (n.214+35532T>A)
8g.142876757T>CCA372395542CYP11B1,GMLc.724A>G (p.Arg242Gly)
n.757A>G
c.937A>G (p.Arg313Gly)
c.181+35532T>C (n.181+35532T>C)
c.802A>G (p.Arg268Gly)
c.541A>G (p.Arg181Gly)
c.214+35532T>C (n.214+35532T>C)
8g.142876757T>GCA463505877CYP11B1,GMLc.724A>C (p.Arg242=)
n.757A>C
c.937A>C (p.Arg313=)
c.181+35532T>G (n.181+35532T>G)
c.802A>C (p.Arg268=)
c.541A>C (p.Arg181=)
c.214+35532T>G (n.214+35532T>G)
8g.142876758G>ACA463505880CYP11B1,GMLc.723C>T (p.Pro241=)
n.756C>T
c.936C>T (p.Pro312=)
c.181+35533G>A (n.181+35533G>A)
c.801C>T (p.Pro267=)
c.540C>T (p.Pro180=)
c.214+35533G>A (n.214+35533G>A)
 gnomAD v4
8g.142876758G>CCA463505879CYP11B1,GMLc.723C>G (p.Pro241=)
n.756C>G
c.936C>G (p.Pro312=)
c.181+35533G>C (n.181+35533G>C)
c.801C>G (p.Pro267=)
c.540C>G (p.Pro180=)
c.214+35533G>C (n.214+35533G>C)
8g.142876758G>TCA463505878CYP11B1,GMLc.723C>A (p.Pro241=)
n.756C>A
c.936C>A (p.Pro312=)
c.181+35533G>T (n.181+35533G>T)
c.801C>A (p.Pro267=)
c.540C>A (p.Pro180=)
c.214+35533G>T (n.214+35533G>T)
8g.142876759G>ACA372395543CYP11B1,GMLc.722C>T (p.Pro241Leu)
n.755C>T
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.181+35534G>A (n.181+35534G>A)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.214+35534G>A (n.214+35534G>A)
8g.142876759G>CCA4905333CYP11B1,GMLc.722C>G (p.Pro241Arg)
n.755C>G
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.181+35534G>C (n.181+35534G>C)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.214+35534G>C (n.214+35534G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876759G=CA1825497229CYP11B1,GMLc.722C= (p.Pro241=)
n.755C=
c.935C= (p.Pro312=)
c.181+35534G= (n.181+35534G=)
c.800C= (p.Pro267=)
c.539C= (p.Pro180=)
c.214+35534G= (n.214+35534G=)
8g.142876759G>TCA372395544CYP11B1,GMLc.722C>A (p.Pro241His)
n.755C>A
c.935C>A (p.Pro312His)
c.181+35534G>T (n.181+35534G>T)
c.800C>A (p.Pro267His)
c.539C>A (p.Pro180His)
c.214+35534G>T (n.214+35534G>T)
8g.142876760G>ACA372395545CYP11B1,GMLc.721C>T (p.Pro241Ser)
n.754C>T
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.181+35535G>A (n.181+35535G>A)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.214+35535G>A (n.214+35535G>A)
 COSMIC
8g.142876760G>CCA372395547CYP11B1,GMLc.721C>G (p.Pro241Ala)
n.754C>G
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.181+35535G>C (n.181+35535G>C)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.214+35535G>C (n.214+35535G>C)
8g.142876760G>TCA372395546CYP11B1,GMLc.721C>A (p.Pro241Thr)
n.754C>A
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.181+35535G>T (n.181+35535G>T)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.214+35535G>T (n.214+35535G>T)
8g.142876761C>ACA372395548CYP11B1,GMLc.720G>T (p.Met240Ile)
n.753G>T
c.933G>T (p.Met311Ile)
c.181+35536C>A (n.181+35536C>A)
c.798G>T (p.Met266Ile)
c.537G>T (p.Met179Ile)
c.214+35536C>A (n.214+35536C>A)
 COSMIC
8g.142876761C>GCA372395549CYP11B1,GMLc.720G>C (p.Met240Ile)
n.753G>C
c.933G>C (p.Met311Ile)
c.181+35536C>G (n.181+35536C>G)
c.798G>C (p.Met266Ile)
c.537G>C (p.Met179Ile)
c.214+35536C>G (n.214+35536C>G)
8g.142876761C>TCA372395550CYP11B1,GMLc.720G>A (p.Met240Ile)
n.753G>A
c.933G>A (p.Met311Ile)
c.181+35536C>T (n.181+35536C>T)
c.798G>A (p.Met266Ile)
c.537G>A (p.Met179Ile)
c.214+35536C>T (n.214+35536C>T)
 gnomAD v4
8g.142876762A=CA1825497230CYP11B1,GMLc.719T= (p.Met240=)
n.752T=
c.932T= (p.Met311=)
c.181+35537A= (n.181+35537A=)
c.797T= (p.Met266=)
c.536T= (p.Met179=)
c.214+35537A= (n.214+35537A=)
8g.142876762A>CCA372395551CYP11B1,GMLc.719T>G (p.Met240Arg)
n.752T>G
c.932T>G (p.Met311Arg)
c.181+35537A>C (n.181+35537A>C)
c.797T>G (p.Met266Arg)
c.536T>G (p.Met179Arg)
c.214+35537A>C (n.214+35537A>C)
8g.142876762A>GCA4905334CYP11B1,GMLc.719T>C (p.Met240Thr)
n.752T>C
c.932T>C (p.Met311Thr)
c.181+35537A>G (n.181+35537A>G)
c.797T>C (p.Met266Thr)
c.536T>C (p.Met179Thr)
c.214+35537A>G (n.214+35537A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876762A>TCA372395552CYP11B1,GMLc.719T>A (p.Met240Lys)
n.752T>A
c.932T>A (p.Met311Lys)
c.181+35537A>T (n.181+35537A>T)
c.797T>A (p.Met266Lys)
c.536T>A (p.Met179Lys)
c.214+35537A>T (n.214+35537A>T)
8g.142876763T>ACA372395553CYP11B1,GMLc.718A>T (p.Met240Leu)
n.751A>T
c.931A>T (p.Met311Leu)
c.181+35538T>A (n.181+35538T>A)
c.796A>T (p.Met266Leu)
c.535A>T (p.Met179Leu)
c.214+35538T>A (n.214+35538T>A)
8g.142876763T>CCA4905335CYP11B1,GMLc.718A>G (p.Met240Val)
n.751A>G
c.931A>G (p.Met311Val)
c.181+35538T>C (n.181+35538T>C)
c.796A>G (p.Met266Val)
c.535A>G (p.Met179Val)
c.214+35538T>C (n.214+35538T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876763T>GCA372395554CYP11B1,GMLc.718A>C (p.Met240Leu)
n.751A>C
c.931A>C (p.Met311Leu)
c.181+35538T>G (n.181+35538T>G)
c.796A>C (p.Met266Leu)
c.535A>C (p.Met179Leu)
c.214+35538T>G (n.214+35538T>G)
8g.142876763T=CA1825497231CYP11B1,GMLc.718A= (p.Met240=)
n.751A=
c.931A= (p.Met311=)
c.181+35538T= (n.181+35538T=)
c.796A= (p.Met266=)
c.535A= (p.Met179=)
c.214+35538T= (n.214+35538T=)
8g.142876764G>ACA463505884CYP11B1,GMLc.717C>T (p.Phe239=)
n.750C>T
c.930C>T (p.Phe310=)
c.181+35539G>A (n.181+35539G>A)
c.795C>T (p.Phe265=)
c.534C>T (p.Phe178=)
c.214+35539G>A (n.214+35539G>A)
8g.142876764G>CCA372395555CYP11B1,GMLc.717C>G (p.Phe239Leu)
n.750C>G
c.930C>G (p.Phe310Leu)
c.181+35539G>C (n.181+35539G>C)
c.795C>G (p.Phe265Leu)
c.534C>G (p.Phe178Leu)
c.214+35539G>C (n.214+35539G>C)
8g.142876764G>TCA372395556CYP11B1,GMLc.717C>A (p.Phe239Leu)
n.750C>A
c.930C>A (p.Phe310Leu)
c.181+35539G>T (n.181+35539G>T)
c.795C>A (p.Phe265Leu)
c.534C>A (p.Phe178Leu)
c.214+35539G>T (n.214+35539G>T)
8g.142876765A>CCA372395558CYP11B1,GMLc.716T>G (p.Phe239Cys)
n.749T>G
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.181+35540A>C (n.181+35540A>C)
c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.533T>G (p.Phe178Cys)
c.214+35540A>C (n.214+35540A>C)
8g.142876765A>GCA372395559CYP11B1,GMLc.716T>C (p.Phe239Ser)
n.749T>C
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.181+35540A>G (n.181+35540A>G)
c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.533T>C (p.Phe178Ser)
c.214+35540A>G (n.214+35540A>G)
8g.142876765A>TCA372395557CYP11B1,GMLc.716T>A (p.Phe239Tyr)
n.749T>A
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.181+35540A>T (n.181+35540A>T)
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.214+35540A>T (n.214+35540A>T)
8g.142876766A>CCA372395560CYP11B1,GMLc.715T>G (p.Phe239Val)
n.748T>G
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.181+35541A>C (n.181+35541A>C)
c.793T>G (p.Phe265Val)
c.532T>G (p.Phe178Val)
c.214+35541A>C (n.214+35541A>C)
8g.142876766A>GCA372395561CYP11B1,GMLc.715T>C (p.Phe239Leu)
n.748T>C
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.181+35541A>G (n.181+35541A>G)
c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.532T>C (p.Phe178Leu)
c.214+35541A>G (n.214+35541A>G)
8g.142876766A>TCA372395562CYP11B1,GMLc.715T>A (p.Phe239Ile)
n.748T>A
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.181+35541A>T (n.181+35541A>T)
c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.532T>A (p.Phe178Ile)
c.214+35541A>T (n.214+35541A>T)
8g.142876767C>ACA372395563CYP11B1,GMLc.714G>T (p.Met238Ile)
n.747G>T
c.927G>T (p.Met309Ile)
c.181+35542C>A (n.181+35542C>A)
c.792G>T (p.Met264Ile)
c.531G>T (p.Met177Ile)
c.214+35542C>A (n.214+35542C>A)
8g.142876767C>GCA372395564CYP11B1,GMLc.714G>C (p.Met238Ile)
n.747G>C
c.927G>C (p.Met309Ile)
c.181+35542C>G (n.181+35542C>G)
c.792G>C (p.Met264Ile)
c.531G>C (p.Met177Ile)
c.214+35542C>G (n.214+35542C>G)
8g.142876767C>TCA372395565CYP11B1,GMLc.714G>A (p.Met238Ile)
n.747G>A
c.927G>A (p.Met309Ile)
c.181+35542C>T (n.181+35542C>T)
c.792G>A (p.Met264Ile)
c.531G>A (p.Met177Ile)
c.214+35542C>T (n.214+35542C>T)
8g.142876768A=CA1825497232CYP11B1,GMLc.713T= (p.Met238=)
n.746T=
c.926T= (p.Met309=)
c.181+35543A= (n.181+35543A=)
c.791T= (p.Met264=)
c.530T= (p.Met177=)
c.214+35543A= (n.214+35543A=)
8g.142876768A>CCA372395568CYP11B1,GMLc.713T>G (p.Met238Arg)
n.746T>G
c.926T>G (p.Met309Arg)
c.181+35543A>C (n.181+35543A>C)
c.791T>G (p.Met264Arg)
c.530T>G (p.Met177Arg)
c.214+35543A>C (n.214+35543A>C)
8g.142876768A>GCA372395566CYP11B1,GMLc.713T>C (p.Met238Thr)
n.746T>C
c.926T>C (p.Met309Thr)
c.181+35543A>G (n.181+35543A>G)
c.791T>C (p.Met264Thr)
c.530T>C (p.Met177Thr)
c.214+35543A>G (n.214+35543A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142876768A>TCA372395567CYP11B1,GMLc.713T>A (p.Met238Lys)
n.746T>A
c.926T>A (p.Met309Lys)
c.181+35543A>T (n.181+35543A>T)
c.791T>A (p.Met264Lys)
c.530T>A (p.Met177Lys)
c.214+35543A>T (n.214+35543A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876769T>ACA372395569CYP11B1,GMLc.712A>T (p.Met238Leu)
n.745A>T
c.925A>T (p.Met309Leu)
c.181+35544T>A (n.181+35544T>A)
c.790A>T (p.Met264Leu)
c.529A>T (p.Met177Leu)
c.214+35544T>A (n.214+35544T>A)
8g.142876769T>CCA372395570CYP11B1,GMLc.712A>G (p.Met238Val)
n.745A>G
c.925A>G (p.Met309Val)
c.181+35544T>C (n.181+35544T>C)
c.790A>G (p.Met264Val)
c.529A>G (p.Met177Val)
c.214+35544T>C (n.214+35544T>C)
8g.142876769T>GCA372395571CYP11B1,GMLc.712A>C (p.Met238Leu)
n.745A>C
c.925A>C (p.Met309Leu)
c.181+35544T>G (n.181+35544T>G)
c.790A>C (p.Met264Leu)
c.529A>C (p.Met177Leu)
c.214+35544T>G (n.214+35544T>G)
 gnomAD v4
8g.142876769dupCA2580078668CYP11B1,GMLc.712dup (p.Met238AsnfsTer21)
n.745dup
c.925dup (p.Met309AsnfsTer21)
c.181+35544dup (n.181+35544dup)
c.790dup (p.Met264AsnfsTer21)
c.529dup (p.Met177AsnfsTer21)
c.214+35544dup (n.214+35544dup)
 ClinVar
8g.142876770G>ACA463505900CYP11B1,GMLc.711C>T (p.Leu237=)
n.744C>T
c.924C>T (p.Leu308=)
c.181+35545G>A (n.181+35545G>A)
c.789C>T (p.Leu263=)
c.528C>T (p.Leu176=)
c.214+35545G>A (n.214+35545G>A)
8g.142876770G>CCA463505901CYP11B1,GMLc.711C>G (p.Leu237=)
n.744C>G
c.924C>G (p.Leu308=)
c.181+35545G>C (n.181+35545G>C)
c.789C>G (p.Leu263=)
c.528C>G (p.Leu176=)
c.214+35545G>C (n.214+35545G>C)
8g.142876770G>TCA463505902CYP11B1,GMLc.711C>A (p.Leu237=)
n.744C>A
c.924C>A (p.Leu308=)
c.181+35545G>T (n.181+35545G>T)
c.789C>A (p.Leu263=)
c.528C>A (p.Leu176=)
c.214+35545G>T (n.214+35545G>T)
8g.142876771A>CCA372395572CYP11B1,GMLc.710T>G (p.Leu237Arg)
n.743T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.181+35546A>C (n.181+35546A>C)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.214+35546A>C (n.214+35546A>C)
8g.142876771A>GCA372395573CYP11B1,GMLc.710T>C (p.Leu237Pro)
n.743T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.181+35546A>G (n.181+35546A>G)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.214+35546A>G (n.214+35546A>G)
8g.142876771A>TCA372395574CYP11B1,GMLc.710T>A (p.Leu237His)
n.743T>A
c.923T>A (p.Leu308His)
c.181+35546A>T (n.181+35546A>T)
c.788T>A (p.Leu263His)
c.527T>A (p.Leu176His)
c.214+35546A>T (n.214+35546A>T)
8g.142876772G>ACA372395575CYP11B1,GMLc.709C>T (p.Leu237Phe)
n.742C>T
c.922C>T (p.Leu308Phe)
c.181+35547G>A (n.181+35547G>A)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.214+35547G>A (n.214+35547G>A)
 gnomAD v4
8g.142876772G>CCA372395577CYP11B1,GMLc.709C>G (p.Leu237Val)
n.742C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.181+35547G>C (n.181+35547G>C)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.214+35547G>C (n.214+35547G>C)
8g.142876772G>TCA372395576CYP11B1,GMLc.709C>A (p.Leu237Ile)
n.742C>A
c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.181+35547G>T (n.181+35547G>T)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.214+35547G>T (n.214+35547G>T)
8g.142876773C>ACA372395578CYP11B1,GMLc.708G>T (p.Gln236His)
n.741G>T
c.921G>T (p.Gln307His)
c.181+35548C>A (n.181+35548C>A)
c.786G>T (p.Gln262His)
c.525G>T (p.Gln175His)
c.214+35548C>A (n.214+35548C>A)
 gnomAD v4
8g.142876773C>GCA372395579CYP11B1,GMLc.708G>C (p.Gln236His)
n.741G>C
c.921G>C (p.Gln307His)
c.181+35548C>G (n.181+35548C>G)
c.786G>C (p.Gln262His)
c.525G>C (p.Gln175His)
c.214+35548C>G (n.214+35548C>G)
8g.142876773C>TCA463505912CYP11B1,GMLc.708G>A (p.Gln236=)
n.741G>A
c.921G>A (p.Gln307=)
c.181+35548C>T (n.181+35548C>T)
c.786G>A (p.Gln262=)
c.525G>A (p.Gln175=)
c.214+35548C>T (n.214+35548C>T)
8g.142876774T>ACA372395580CYP11B1,GMLc.707A>T (p.Gln236Leu)
n.740A>T
c.920A>T (p.Gln307Leu)
c.181+35549T>A (n.181+35549T>A)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.214+35549T>A (n.214+35549T>A)
8g.142876774T>CCA372395581CYP11B1,GMLc.707A>G (p.Gln236Arg)
n.740A>G
c.920A>G (p.Gln307Arg)
c.181+35549T>C (n.181+35549T>C)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.214+35549T>C (n.214+35549T>C)
 gnomAD v4
8g.142876774T>GCA372395582CYP11B1,GMLc.707A>C (p.Gln236Pro)
n.740A>C
c.920A>C (p.Gln307Pro)
c.181+35549T>G (n.181+35549T>G)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.214+35549T>G (n.214+35549T>G)
 gnomAD v4
8g.142876775G>ACA372395583CYP11B1,GMLc.706C>T (p.Gln236Ter)
n.739C>T
c.919C>T (p.Gln307Ter)
c.181+35550G>A (n.181+35550G>A)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.214+35550G>A (n.214+35550G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876775G>CCA372395584CYP11B1,GMLc.706C>G (p.Gln236Glu)
n.739C>G
c.919C>G (p.Gln307Glu)
c.181+35550G>C (n.181+35550G>C)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.214+35550G>C (n.214+35550G>C)
8g.142876775G=CA1825497233CYP11B1,GMLc.706C= (p.Gln236=)
n.739C=
c.919C= (p.Gln307=)
c.181+35550G= (n.181+35550G=)
c.784C= (p.Gln262=)
c.523C= (p.Gln175=)
c.214+35550G= (n.214+35550G=)
8g.142876775G>TCA372395585CYP11B1,GMLc.706C>A (p.Gln236Lys)
n.739C>A
c.919C>A (p.Gln307Lys)
c.181+35550G>T (n.181+35550G>T)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.214+35550G>T (n.214+35550G>T)
8g.142876776G>ACA463505923CYP11B1,GMLc.705C>T (p.Val235=)
n.738C>T
c.918C>T (p.Val306=)
c.181+35551G>A (n.181+35551G>A)
c.783C>T (p.Val261=)
c.522C>T (p.Val174=)
c.214+35551G>A (n.214+35551G>A)
8g.142876776G>CCA4905336CYP11B1,GMLc.705C>G (p.Val235=)
n.738C>G
c.918C>G (p.Val306=)
c.181+35551G>C (n.181+35551G>C)
c.783C>G (p.Val261=)
c.522C>G (p.Val174=)
c.214+35551G>C (n.214+35551G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876776G=CA1825497234CYP11B1,GMLc.705C= (p.Val235=)
n.738C=
c.918C= (p.Val306=)
c.181+35551G= (n.181+35551G=)
c.783C= (p.Val261=)
c.522C= (p.Val174=)
c.214+35551G= (n.214+35551G=)
8g.142876776G>TCA463505928CYP11B1,GMLc.705C>A (p.Val235=)
n.738C>A
c.918C>A (p.Val306=)
c.181+35551G>T (n.181+35551G>T)
c.783C>A (p.Val261=)
c.522C>A (p.Val174=)
c.214+35551G>T (n.214+35551G>T)
8g.142876777A=CA1825497235CYP11B1,GMLc.704T= (p.Val235=)
n.737T=
c.917T= (p.Val306=)
c.181+35552A= (n.181+35552A=)
c.782T= (p.Val261=)
c.521T= (p.Val174=)
c.214+35552A= (n.214+35552A=)
8g.142876777A>CCA372395586CYP11B1,GMLc.704T>G (p.Val235Gly)
n.737T>G
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.181+35552A>C (n.181+35552A>C)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.214+35552A>C (n.214+35552A>C)
8g.142876777A>GCA187464154CYP11B1,GMLc.704T>C (p.Val235Ala)
n.737T>C
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.181+35552A>G (n.181+35552A>G)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.214+35552A>G (n.214+35552A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876777A>TCA372395587CYP11B1,GMLc.704T>A (p.Val235Asp)
n.737T>A
c.917T>A (p.Val306Asp)
c.181+35552A>T (n.181+35552A>T)
c.782T>A (p.Val261Asp)
c.521T>A (p.Val174Asp)
c.214+35552A>T (n.214+35552A>T)
8g.142876778C>ACA372395589CYP11B1,GMLc.703G>T (p.Val235Phe)
n.736G>T
c.916G>T (p.Val306Phe)
c.181+35553C>A (n.181+35553C>A)
c.781G>T (p.Val261Phe)
c.520G>T (p.Val174Phe)
c.214+35553C>A (n.214+35553C>A)
8g.142876778C=CA1825497236CYP11B1,GMLc.703G= (p.Val235=)
n.736G=
c.916G= (p.Val306=)
c.181+35553C= (n.181+35553C=)
c.781G= (p.Val261=)
c.520G= (p.Val174=)
c.214+35553C= (n.214+35553C=)
8g.142876778C>GCA372395588CYP11B1,GMLc.703G>C (p.Val235Leu)
n.736G>C
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.181+35553C>G (n.181+35553C>G)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.214+35553C>G (n.214+35553C>G)
8g.142876778C>TCA4905337CYP11B1,GMLc.703G>A (p.Val235Ile)
n.736G>A
c.916G>A (p.Val306Ile)
c.181+35553C>T (n.181+35553C>T)
c.781G>A (p.Val261Ile)
c.520G>A (p.Val174Ile)
c.214+35553C>T (n.214+35553C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142876779G>ACA4905338CYP11B1,GMLc.702C>T (p.Thr234=)
n.735C>T
c.915C>T (p.Thr305=)
c.181+35554G>A (n.181+35554G>A)
c.780C>T (p.Thr260=)
c.519C>T (p.Thr173=)
c.214+35554G>A (n.214+35554G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876779G>CCA463505932CYP11B1,GMLc.702C>G (p.Thr234=)
n.735C>G
c.915C>G (p.Thr305=)
c.181+35554G>C (n.181+35554G>C)
c.780C>G (p.Thr260=)
c.519C>G (p.Thr173=)
c.214+35554G>C (n.214+35554G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.142876779G=CA1825497237CYP11B1,GMLc.702C= (p.Thr234=)
n.735C=
c.915C= (p.Thr305=)
c.181+35554G= (n.181+35554G=)
c.780C= (p.Thr260=)
c.519C= (p.Thr173=)
c.214+35554G= (n.214+35554G=)
8g.142876779G>TCA463505931CYP11B1,GMLc.702C>A (p.Thr234=)
n.735C>A
c.915C>A (p.Thr305=)
c.181+35554G>T (n.181+35554G>T)
c.780C>A (p.Thr260=)
c.519C>A (p.Thr173=)
c.214+35554G>T (n.214+35554G>T)
8g.142876780G>ACA372395590CYP11B1,GMLc.701C>T (p.Thr234Ile)
n.734C>T
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.181+35555G>A (n.181+35555G>A)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.214+35555G>A (n.214+35555G>A)
 COSMIC
8g.142876780G>CCA372395591CYP11B1,GMLc.701C>G (p.Thr234Ser)
n.734C>G
c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.181+35555G>C (n.181+35555G>C)
c.779C>G (p.Thr260Ser)
c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.214+35555G>C (n.214+35555G>C)
8g.142876780G>TCA372395592CYP11B1,GMLc.701C>A (p.Thr234Asn)
n.734C>A
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.181+35555G>T (n.181+35555G>T)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.214+35555G>T (n.214+35555G>T)
8g.142876781T>ACA372395593CYP11B1,GMLc.700A>T (p.Thr234Ser)
n.733A>T
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.181+35556T>A (n.181+35556T>A)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.214+35556T>A (n.214+35556T>A)
8g.142876781T>CCA372395594CYP11B1,GMLc.700A>G (p.Thr234Ala)
n.733A>G
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.181+35556T>C (n.181+35556T>C)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.214+35556T>C (n.214+35556T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876781T>GCA372395595CYP11B1,GMLc.700A>C (p.Thr234Pro)
n.733A>C
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.181+35556T>G (n.181+35556T>G)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.214+35556T>G (n.214+35556T>G)
 dbSNP
8g.142876781T=CA1825497238CYP11B1,GMLc.700A= (p.Thr234=)
n.733A=
c.913A= (p.Thr305=)
c.181+35556T= (n.181+35556T=)
c.778A= (p.Thr260=)
c.517A= (p.Thr173=)
c.214+35556T= (n.214+35556T=)
8g.142876782G>ACA463505939CYP11B1,GMLc.699C>T (p.Ser233=)
n.732C>T
c.912C>T (p.Ser304=)
c.181+35557G>A (n.181+35557G>A)
c.777C>T (p.Ser259=)
c.516C>T (p.Ser172=)
c.214+35557G>A (n.214+35557G>A)
 ClinVar
8g.142876782G>CCA463505940CYP11B1,GMLc.699C>G (p.Ser233=)
n.732C>G
c.912C>G (p.Ser304=)
c.181+35557G>C (n.181+35557G>C)
c.777C>G (p.Ser259=)
c.516C>G (p.Ser172=)
c.214+35557G>C (n.214+35557G>C)
8g.142876782G=CA1825497239CYP11B1,GMLc.699C= (p.Ser233=)
n.732C=
c.912C= (p.Ser304=)
c.181+35557G= (n.181+35557G=)
c.777C= (p.Ser259=)
c.516C= (p.Ser172=)
c.214+35557G= (n.214+35557G=)
8g.142876782G>TCA463505941CYP11B1,GMLc.699C>A (p.Ser233=)
n.732C>A
c.912C>A (p.Ser304=)
c.181+35557G>T (n.181+35557G>T)
c.777C>A (p.Ser259=)
c.516C>A (p.Ser172=)
c.214+35557G>T (n.214+35557G>T)
 dbSNP
8g.142876783G>ACA372395598CYP11B1,GMLc.698C>T (p.Ser233Phe)
n.731C>T
c.911C>T (p.Ser304Phe)
c.181+35558G>A (n.181+35558G>A)
c.776C>T (p.Ser259Phe)
c.515C>T (p.Ser172Phe)
c.214+35558G>A (n.214+35558G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.142876783G>CCA372395596CYP11B1,GMLc.698C>G (p.Ser233Cys)
n.731C>G
c.911C>G (p.Ser304Cys)
c.181+35558G>C (n.181+35558G>C)
c.776C>G (p.Ser259Cys)
c.515C>G (p.Ser172Cys)
c.214+35558G>C (n.214+35558G>C)
8g.142876783G>TCA372395597CYP11B1,GMLc.698C>A (p.Ser233Tyr)
n.731C>A
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
c.181+35558G>T (n.181+35558G>T)
c.776C>A (p.Ser259Tyr)
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.214+35558G>T (n.214+35558G>T)
 gnomAD v4
8g.142876784A=CA1825497240CYP11B1,GMLc.697T= (p.Ser233=)
n.730T=
c.910T= (p.Ser304=)
c.181+35559A= (n.181+35559A=)
c.775T= (p.Ser259=)
c.514T= (p.Ser172=)
c.214+35559A= (n.214+35559A=)
8g.142876784A>CCA372395599CYP11B1,GMLc.697T>G (p.Ser233Ala)
n.730T>G
c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.181+35559A>C (n.181+35559A>C)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.214+35559A>C (n.214+35559A>C)
 gnomAD v4
8g.142876784A>GCA372395600CYP11B1,GMLc.697T>C (p.Ser233Pro)
n.730T>C
c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.181+35559A>G (n.181+35559A>G)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.214+35559A>G (n.214+35559A>G)
8g.142876784A>TCA4905339CYP11B1,GMLc.697T>A (p.Ser233Thr)
n.730T>A
c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.181+35559A>T (n.181+35559A>T)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.214+35559A>T (n.214+35559A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876785T>ACA372395601CYP11B1,GMLc.696A>T (p.Lys232Asn)
n.729A>T
c.909A>T (p.Lys303Asn)
c.181+35560T>A (n.181+35560T>A)
c.774A>T (p.Lys258Asn)
c.513A>T (p.Lys171Asn)
c.214+35560T>A (n.214+35560T>A)
8g.142876785T>CCA463505946CYP11B1,GMLc.696A>G (p.Lys232=)
n.729A>G
c.909A>G (p.Lys303=)
c.181+35560T>C (n.181+35560T>C)
c.774A>G (p.Lys258=)
c.513A>G (p.Lys171=)
c.214+35560T>C (n.214+35560T>C)
 dbSNP
8g.142876785T>GCA372395602CYP11B1,GMLc.696A>C (p.Lys232Asn)
n.729A>C
c.909A>C (p.Lys303Asn)
c.181+35560T>G (n.181+35560T>G)
c.774A>C (p.Lys258Asn)
c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.214+35560T>G (n.214+35560T>G)
8g.142876785T=CA1825497241CYP11B1,GMLc.696A= (p.Lys232=)
n.729A=
c.909A= (p.Lys303=)
c.181+35560T= (n.181+35560T=)
c.774A= (p.Lys258=)
c.513A= (p.Lys171=)
c.214+35560T= (n.214+35560T=)
8g.142876787delCA2695203199CYP11B1,GMLc.696del (p.Lys232AsnfsTer?)
n.729del
c.909del (p.Lys303AsnfsTer?)
c.181+35562del (n.181+35562del)
c.774del (p.Lys258AsnfsTer?)
c.513del (p.Lys171AsnfsTer?)
c.214+35562del (n.214+35562del)
8g.142876786T>ACA372395603CYP11B1,GMLc.695A>T (p.Lys232Ile)
n.728A>T
c.908A>T (p.Lys303Ile)
c.181+35561T>A (n.181+35561T>A)
c.773A>T (p.Lys258Ile)
c.512A>T (p.Lys171Ile)
c.214+35561T>A (n.214+35561T>A)
8g.142876786T>CCA372395605CYP11B1,GMLc.695A>G (p.Lys232Arg)
n.728A>G
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.181+35561T>C (n.181+35561T>C)
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.214+35561T>C (n.214+35561T>C)
8g.142876786T>GCA372395604CYP11B1,GMLc.695A>C (p.Lys232Thr)
n.728A>C
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.181+35561T>G (n.181+35561T>G)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.214+35561T>G (n.214+35561T>G)
8g.142876787T>ACA372395606CYP11B1,GMLc.694A>T (p.Lys232Ter)
n.727A>T
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.181+35562T>A (n.181+35562T>A)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.214+35562T>A (n.214+35562T>A)
 ClinVar
8g.142876787T>CCA372395607CYP11B1,GMLc.694A>G (p.Lys232Glu)
n.727A>G
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.181+35562T>C (n.181+35562T>C)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.214+35562T>C (n.214+35562T>C)
 gnomAD v4
8g.142876787T>GCA372395608CYP11B1,GMLc.694A>C (p.Lys232Gln)
n.727A>C
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.181+35562T>G (n.181+35562T>G)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.214+35562T>G (n.214+35562T>G)
8g.142876787_142876788delinsACA2580078669CYP11B1,GMLc.693_694delinsT (p.Lys232AsnfsTer?)
n.726_727delinsT
c.906_907delinsT (p.Lys303AsnfsTer?)
c.181+35562_181+35563delinsA (n.181+35562_181+35563delinsA)
c.771_772delinsT (p.Lys258AsnfsTer?)
c.510_511delinsT (p.Lys171AsnfsTer?)
c.214+35562_214+35563delinsA (n.214+35562_214+35563delinsA)
 ClinVar
8g.142876788G>ACA463505947CYP11B1,GMLc.693C>T (p.Phe231=)
n.726C>T
c.906C>T (p.Phe302=)
c.181+35563G>A (n.181+35563G>A)
c.771C>T (p.Phe257=)
c.510C>T (p.Phe170=)
c.214+35563G>A (n.214+35563G>A)
8g.142876788G>CCA372395609CYP11B1,GMLc.693C>G (p.Phe231Leu)
n.726C>G
c.906C>G (p.Phe302Leu)
c.181+35563G>C (n.181+35563G>C)
c.771C>G (p.Phe257Leu)
c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.214+35563G>C (n.214+35563G>C)
8g.142876788G>TCA372395610CYP11B1,GMLc.693C>A (p.Phe231Leu)
n.726C>A
c.906C>A (p.Phe302Leu)
c.181+35563G>T (n.181+35563G>T)
c.771C>A (p.Phe257Leu)
c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.214+35563G>T (n.214+35563G>T)
8g.142876789A>CCA372395611CYP11B1,GMLc.692T>G (p.Phe231Cys)
n.725T>G
c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.181+35564A>C (n.181+35564A>C)
c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.214+35564A>C (n.214+35564A>C)
8g.142876789A>GCA372395612CYP11B1,GMLc.692T>C (p.Phe231Ser)
n.725T>C
c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.181+35564A>G (n.181+35564A>G)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.214+35564A>G (n.214+35564A>G)
8g.142876789A>TCA372395613CYP11B1,GMLc.692T>A (p.Phe231Tyr)
n.725T>A
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.181+35564A>T (n.181+35564A>T)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.214+35564A>T (n.214+35564A>T)
8g.142876790A>CCA372395614CYP11B1,GMLc.691T>G (p.Phe231Val)
n.724T>G
c.904T>G (p.Phe302Val)
c.181+35565A>C (n.181+35565A>C)
c.769T>G (p.Phe257Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.214+35565A>C (n.214+35565A>C)
8g.142876790A>GCA372395615CYP11B1,GMLc.691T>C (p.Phe231Leu)
n.724T>C
c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.181+35565A>G (n.181+35565A>G)
c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.214+35565A>G (n.214+35565A>G)
8g.142876790A>TCA372395616CYP11B1,GMLc.691T>A (p.Phe231Ile)
n.724T>A
c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.181+35565A>T (n.181+35565A>T)
c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.214+35565A>T (n.214+35565A>T)
8g.142876791C>ACA372395617CYP11B1,GMLc.690G>T (p.Met230Ile)
n.723G>T
c.903G>T (p.Met301Ile)
c.181+35566C>A (n.181+35566C>A)
c.768G>T (p.Met256Ile)
c.507G>T (p.Met169Ile)
c.214+35566C>A (n.214+35566C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142876791C=CA1825497242CYP11B1,GMLc.690G= (p.Met230=)
n.723G=
c.903G= (p.Met301=)
c.181+35566C= (n.181+35566C=)
c.768G= (p.Met256=)
c.507G= (p.Met169=)
c.214+35566C= (n.214+35566C=)
8g.142876791C>GCA372395619CYP11B1,GMLc.690G>C (p.Met230Ile)
n.723G>C
c.903G>C (p.Met301Ile)
c.181+35566C>G (n.181+35566C>G)
c.768G>C (p.Met256Ile)
c.507G>C (p.Met169Ile)
c.214+35566C>G (n.214+35566C>G)
8g.142876791C>TCA372395618CYP11B1,GMLc.690G>A (p.Met230Ile)
n.723G>A
c.903G>A (p.Met301Ile)
c.181+35566C>T (n.181+35566C>T)
c.768G>A (p.Met256Ile)
c.507G>A (p.Met169Ile)
c.214+35566C>T (n.214+35566C>T)
 dbSNP gnomAD v2
8g.142876792A>CCA372395620CYP11B1,GMLc.689T>G (p.Met230Arg)
n.722T>G
c.902T>G (p.Met301Arg)
c.181+35567A>C (n.181+35567A>C)
c.767T>G (p.Met256Arg)
c.506T>G (p.Met169Arg)
c.214+35567A>C (n.214+35567A>C)
8g.142876792A>GCA372395622CYP11B1,GMLc.689T>C (p.Met230Thr)
n.722T>C
c.902T>C (p.Met301Thr)
c.181+35567A>G (n.181+35567A>G)
c.767T>C (p.Met256Thr)
c.506T>C (p.Met169Thr)
c.214+35567A>G (n.214+35567A>G)
8g.142876792A>TCA372395621CYP11B1,GMLc.689T>A (p.Met230Lys)
n.722T>A
c.902T>A (p.Met301Lys)
c.181+35567A>T (n.181+35567A>T)
c.767T>A (p.Met256Lys)
c.506T>A (p.Met169Lys)
c.214+35567A>T (n.214+35567A>T)
8g.142876793T>ACA372395623CYP11B1,GMLc.688A>T (p.Met230Leu)
n.721A>T
c.901A>T (p.Met301Leu)
c.181+35568T>A (n.181+35568T>A)
c.766A>T (p.Met256Leu)
c.505A>T (p.Met169Leu)
c.214+35568T>A (n.214+35568T>A)
8g.142876793T>CCA372395624CYP11B1,GMLc.688A>G (p.Met230Val)
n.721A>G
c.901A>G (p.Met301Val)
c.181+35568T>C (n.181+35568T>C)
c.766A>G (p.Met256Val)
c.505A>G (p.Met169Val)
c.214+35568T>C (n.214+35568T>C)
8g.142876793T>GCA372395625CYP11B1,GMLc.688A>C (p.Met230Leu)
n.721A>C
c.901A>C (p.Met301Leu)
c.181+35568T>G (n.181+35568T>G)
c.766A>C (p.Met256Leu)
c.505A>C (p.Met169Leu)
c.214+35568T>G (n.214+35568T>G)
8g.142876794G>ACA463505959CYP11B1,GMLc.687C>T (p.Val229=)
n.720C>T
c.900C>T (p.Val300=)
c.181+35569G>A (n.181+35569G>A)
c.765C>T (p.Val255=)
c.504C>T (p.Val168=)
c.214+35569G>A (n.214+35569G>A)
8g.142876794G>CCA463505961CYP11B1,GMLc.687C>G (p.Val229=)
n.720C>G
c.900C>G (p.Val300=)
c.181+35569G>C (n.181+35569G>C)
c.765C>G (p.Val255=)
c.504C>G (p.Val168=)
c.214+35569G>C (n.214+35569G>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.142876794G>TCA463505962CYP11B1,GMLc.687C>A (p.Val229=)
n.720C>A
c.900C>A (p.Val300=)
c.181+35569G>T (n.181+35569G>T)
c.765C>A (p.Val255=)
c.504C>A (p.Val168=)
c.214+35569G>T (n.214+35569G>T)
8g.142876794_142876795insGAGGCA2782532419CYP11B1,GMLc.687_688insCTCC (p.Met230LeufsTer30)
n.720_721insCTCC
c.900_901insCTCC (p.Met301LeufsTer30)
c.181+35569_181+35570insGAGG (n.181+35569_181+35570insGAGG)
c.765_766insCTCC (p.Met256LeufsTer30)
c.504_505insCTCC (p.Met169LeufsTer30)
c.214+35569_214+35570insGAGG (n.214+35569_214+35570insGAGG)

Number of alleles fetched