Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142876605A= | CA1825497136 | CYP11B1,GML | c.799+77T= (n.799+77T=) n.832+77T= c.1012+77T= (n.1012+77T=) c.181+35380A= (n.181+35380A=) c.877+77T= (n.877+77T=) c.616+77T= (n.616+77T=) c.214+35380A= (n.214+35380A=) | |
8 | g.142876605A>C | CA1825497137 | CYP11B1,GML | c.799+77T>G (n.799+77T>G) n.832+77T>G c.1012+77T>G (n.1012+77T>G) c.181+35380A>C (n.181+35380A>C) c.877+77T>G (n.877+77T>G) c.616+77T>G (n.616+77T>G) c.214+35380A>C (n.214+35380A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876606C= | CA1825497138 | CYP11B1,GML | c.799+76G= (n.799+76G=) n.832+76G= c.1012+76G= (n.1012+76G=) c.181+35381C= (n.181+35381C=) c.877+76G= (n.877+76G=) c.616+76G= (n.616+76G=) c.214+35381C= (n.214+35381C=) | |
8 | g.142876606C>T | CA1825497139 | CYP11B1,GML | c.799+76G>A (n.799+76G>A) n.832+76G>A c.1012+76G>A (n.1012+76G>A) c.181+35381C>T (n.181+35381C>T) c.877+76G>A (n.877+76G>A) c.616+76G>A (n.616+76G>A) c.214+35381C>T (n.214+35381C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876608G= | CA1825497140 | CYP11B1,GML | c.799+74C= (n.799+74C=) n.832+74C= c.1012+74C= (n.1012+74C=) c.181+35383G= (n.181+35383G=) c.877+74C= (n.877+74C=) c.616+74C= (n.616+74C=) c.214+35383G= (n.214+35383G=) | |
8 | g.142876608G>T | CA1120117874 | CYP11B1,GML | c.799+74C>A (n.799+74C>A) n.832+74C>A c.1012+74C>A (n.1012+74C>A) c.181+35383G>T (n.181+35383G>T) c.877+74C>A (n.877+74C>A) c.616+74C>A (n.616+74C>A) c.214+35383G>T (n.214+35383G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876609G>C | CA2579268209 | CYP11B1,GML | c.799+73C>G (n.799+73C>G) n.832+73C>G c.1012+73C>G (n.1012+73C>G) c.181+35384G>C (n.181+35384G>C) c.877+73C>G (n.877+73C>G) c.616+73C>G (n.616+73C>G) c.214+35384G>C (n.214+35384G>C) | |
8 | g.142876610G>A | CA848687042 | CYP11B1,GML | c.799+72C>T (n.799+72C>T) n.832+72C>T c.1012+72C>T (n.1012+72C>T) c.181+35385G>A (n.181+35385G>A) c.877+72C>T (n.877+72C>T) c.616+72C>T (n.616+72C>T) c.214+35385G>A (n.214+35385G>A) | dbSNP |
8 | g.142876610G= | CA1825497141 | CYP11B1,GML | c.799+72C= (n.799+72C=) n.832+72C= c.1012+72C= (n.1012+72C=) c.181+35385G= (n.181+35385G=) c.877+72C= (n.877+72C=) c.616+72C= (n.616+72C=) c.214+35385G= (n.214+35385G=) | |
8 | g.142876611T>C | CA2688877796 | CYP11B1,GML | c.799+71A>G (n.799+71A>G) n.832+71A>G c.1012+71A>G (n.1012+71A>G) c.181+35386T>C (n.181+35386T>C) c.877+71A>G (n.877+71A>G) c.616+71A>G (n.616+71A>G) c.214+35386T>C (n.214+35386T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142876611T>G | CA2688877797 | CYP11B1,GML | c.799+71A>C (n.799+71A>C) n.832+71A>C c.1012+71A>C (n.1012+71A>C) c.181+35386T>G (n.181+35386T>G) c.877+71A>C (n.877+71A>C) c.616+71A>C (n.616+71A>C) c.214+35386T>G (n.214+35386T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142876612G>A | CA2688877798 | CYP11B1,GML | c.799+70C>T (n.799+70C>T) n.832+70C>T c.1012+70C>T (n.1012+70C>T) c.181+35387G>A (n.181+35387G>A) c.877+70C>T (n.877+70C>T) c.616+70C>T (n.616+70C>T) c.214+35387G>A (n.214+35387G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142876612G>C | CA2688877799 | CYP11B1,GML | c.799+70C>G (n.799+70C>G) n.832+70C>G c.1012+70C>G (n.1012+70C>G) c.181+35387G>C (n.181+35387G>C) c.877+70C>G (n.877+70C>G) c.616+70C>G (n.616+70C>G) c.214+35387G>C (n.214+35387G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142876612G>T | CA2579268210 | CYP11B1,GML | c.799+70C>A (n.799+70C>A) n.832+70C>A c.1012+70C>A (n.1012+70C>A) c.181+35387G>T (n.181+35387G>T) c.877+70C>A (n.877+70C>A) c.616+70C>A (n.616+70C>A) c.214+35387G>T (n.214+35387G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876615G>A | CA2688877800 | CYP11B1,GML | c.799+67C>T (n.799+67C>T) n.832+67C>T c.1012+67C>T (n.1012+67C>T) c.181+35390G>A (n.181+35390G>A) c.877+67C>T (n.877+67C>T) c.616+67C>T (n.616+67C>T) c.214+35390G>A (n.214+35390G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142876616G>A | CA187463960 | CYP11B1,GML | c.799+66C>T (n.799+66C>T) n.832+66C>T c.1012+66C>T (n.1012+66C>T) c.181+35391G>A (n.181+35391G>A) c.877+66C>T (n.877+66C>T) c.616+66C>T (n.616+66C>T) c.214+35391G>A (n.214+35391G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876616G= | CA1825497142 | CYP11B1,GML | c.799+66C= (n.799+66C=) n.832+66C= c.1012+66C= (n.1012+66C=) c.181+35391G= (n.181+35391G=) c.877+66C= (n.877+66C=) c.616+66C= (n.616+66C=) c.214+35391G= (n.214+35391G=) | |
8 | g.142876617A= | CA1825497143 | CYP11B1,GML | c.799+65T= (n.799+65T=) n.832+65T= c.1012+65T= (n.1012+65T=) c.181+35392A= (n.181+35392A=) c.877+65T= (n.877+65T=) c.616+65T= (n.616+65T=) c.214+35392A= (n.214+35392A=) | |
8 | g.142876617A>G | CA187463968 | CYP11B1,GML | c.799+65T>C (n.799+65T>C) n.832+65T>C c.1012+65T>C (n.1012+65T>C) c.181+35392A>G (n.181+35392A>G) c.877+65T>C (n.877+65T>C) c.616+65T>C (n.616+65T>C) c.214+35392A>G (n.214+35392A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876618G>A | CA2688877801 | CYP11B1,GML | c.799+64C>T (n.799+64C>T) n.832+64C>T c.1012+64C>T (n.1012+64C>T) c.181+35393G>A (n.181+35393G>A) c.877+64C>T (n.877+64C>T) c.616+64C>T (n.616+64C>T) c.214+35393G>A (n.214+35393G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142876618G>C | CA2688877802 | CYP11B1,GML | c.799+64C>G (n.799+64C>G) n.832+64C>G c.1012+64C>G (n.1012+64C>G) c.181+35393G>C (n.181+35393G>C) c.877+64C>G (n.877+64C>G) c.616+64C>G (n.616+64C>G) c.214+35393G>C (n.214+35393G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142876619A>G | CA2688877803 | CYP11B1,GML | c.799+63T>C (n.799+63T>C) n.832+63T>C c.1012+63T>C (n.1012+63T>C) c.181+35394A>G (n.181+35394A>G) c.877+63T>C (n.877+63T>C) c.616+63T>C (n.616+63T>C) c.214+35394A>G (n.214+35394A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142876620G>A | CA187463974 | CYP11B1,GML | c.799+62C>T (n.799+62C>T) n.832+62C>T c.1012+62C>T (n.1012+62C>T) c.181+35395G>A (n.181+35395G>A) c.877+62C>T (n.877+62C>T) c.616+62C>T (n.616+62C>T) c.214+35395G>A (n.214+35395G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876620G>C | CA1825497145 | CYP11B1,GML | c.799+62C>G (n.799+62C>G) n.832+62C>G c.1012+62C>G (n.1012+62C>G) c.181+35395G>C (n.181+35395G>C) c.877+62C>G (n.877+62C>G) c.616+62C>G (n.616+62C>G) c.214+35395G>C (n.214+35395G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876620G= | CA1825497144 | CYP11B1,GML | c.799+62C= (n.799+62C=) n.832+62C= c.1012+62C= (n.1012+62C=) c.181+35395G= (n.181+35395G=) c.877+62C= (n.877+62C=) c.616+62C= (n.616+62C=) c.214+35395G= (n.214+35395G=) | |
8 | g.142876620G>T | CA2688877804 | CYP11B1,GML | c.799+62C>A (n.799+62C>A) n.832+62C>A c.1012+62C>A (n.1012+62C>A) c.181+35395G>T (n.181+35395G>T) c.877+62C>A (n.877+62C>A) c.616+62C>A (n.616+62C>A) c.214+35395G>T (n.214+35395G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876621G>A | CA2688877806 | CYP11B1,GML | c.799+61C>T (n.799+61C>T) n.832+61C>T c.1012+61C>T (n.1012+61C>T) c.181+35396G>A (n.181+35396G>A) c.877+61C>T (n.877+61C>T) c.616+61C>T (n.616+61C>T) c.214+35396G>A (n.214+35396G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142876622G>A | CA848687053 | CYP11B1,GML | c.799+60C>T (n.799+60C>T) n.832+60C>T c.1012+60C>T (n.1012+60C>T) c.181+35397G>A (n.181+35397G>A) c.877+60C>T (n.877+60C>T) c.616+60C>T (n.616+60C>T) c.214+35397G>A (n.214+35397G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876622G>C | CA2688877807 | CYP11B1,GML | c.799+60C>G (n.799+60C>G) n.832+60C>G c.1012+60C>G (n.1012+60C>G) c.181+35397G>C (n.181+35397G>C) c.877+60C>G (n.877+60C>G) c.616+60C>G (n.616+60C>G) c.214+35397G>C (n.214+35397G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142876622G= | CA1825497146 | CYP11B1,GML | c.799+60C= (n.799+60C=) n.832+60C= c.1012+60C= (n.1012+60C=) c.181+35397G= (n.181+35397G=) c.877+60C= (n.877+60C=) c.616+60C= (n.616+60C=) c.214+35397G= (n.214+35397G=) | |
8 | g.142876622G>T | CA2688877808 | CYP11B1,GML | c.799+60C>A (n.799+60C>A) n.832+60C>A c.1012+60C>A (n.1012+60C>A) c.181+35397G>T (n.181+35397G>T) c.877+60C>A (n.877+60C>A) c.616+60C>A (n.616+60C>A) c.214+35397G>T (n.214+35397G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876624G>T | CA2688877809 | CYP11B1,GML | c.799+58C>A (n.799+58C>A) n.832+58C>A c.1012+58C>A (n.1012+58C>A) c.181+35399G>T (n.181+35399G>T) c.877+58C>A (n.877+58C>A) c.616+58C>A (n.616+58C>A) c.214+35399G>T (n.214+35399G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876628T>C | CA187463976 | CYP11B1,GML | c.799+54A>G (n.799+54A>G) n.832+54A>G c.1012+54A>G (n.1012+54A>G) c.181+35403T>C (n.181+35403T>C) c.877+54A>G (n.877+54A>G) c.616+54A>G (n.616+54A>G) c.214+35403T>C (n.214+35403T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876628T= | CA1825497147 | CYP11B1,GML | c.799+54A= (n.799+54A=) n.832+54A= c.1012+54A= (n.1012+54A=) c.181+35403T= (n.181+35403T=) c.877+54A= (n.877+54A=) c.616+54A= (n.616+54A=) c.214+35403T= (n.214+35403T=) | |
8 | g.142876630G>A | CA2579268211 | CYP11B1,GML | c.799+52C>T (n.799+52C>T) n.832+52C>T c.1012+52C>T (n.1012+52C>T) c.181+35405G>A (n.181+35405G>A) c.877+52C>T (n.877+52C>T) c.616+52C>T (n.616+52C>T) c.214+35405G>A (n.214+35405G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142876630G>C | CA848687064 | CYP11B1,GML | c.799+52C>G (n.799+52C>G) n.832+52C>G c.1012+52C>G (n.1012+52C>G) c.181+35405G>C (n.181+35405G>C) c.877+52C>G (n.877+52C>G) c.616+52C>G (n.616+52C>G) c.214+35405G>C (n.214+35405G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876630G= | CA1825497148 | CYP11B1,GML | c.799+52C= (n.799+52C=) n.832+52C= c.1012+52C= (n.1012+52C=) c.181+35405G= (n.181+35405G=) c.877+52C= (n.877+52C=) c.616+52C= (n.616+52C=) c.214+35405G= (n.214+35405G=) | |
8 | g.142876632del | CA2688877810 | CYP11B1,GML | c.799+52del (n.799+52del) n.832+52del c.1012+52del (n.1012+52del) c.181+35407del (n.181+35407del) c.877+52del (n.877+52del) c.616+52del (n.616+52del) c.214+35407del (n.214+35407del) | gnomAD v4 |
8 | g.142876631G= | CA1825497149 | CYP11B1,GML | c.799+51C= (n.799+51C=) n.832+51C= c.1012+51C= (n.1012+51C=) c.181+35406G= (n.181+35406G=) c.877+51C= (n.877+51C=) c.616+51C= (n.616+51C=) c.214+35406G= (n.214+35406G=) | |
8 | g.142876631G>T | CA585726672 | CYP11B1,GML | c.799+51C>A (n.799+51C>A) n.832+51C>A c.1012+51C>A (n.1012+51C>A) c.181+35406G>T (n.181+35406G>T) c.877+51C>A (n.877+51C>A) c.616+51C>A (n.616+51C>A) c.214+35406G>T (n.214+35406G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876632G>A | CA4905312 | CYP11B1,GML | c.799+50C>T (n.799+50C>T) n.832+50C>T c.1012+50C>T (n.1012+50C>T) c.181+35407G>A (n.181+35407G>A) c.877+50C>T (n.877+50C>T) c.616+50C>T (n.616+50C>T) c.214+35407G>A (n.214+35407G>A) | dbSNP ExAC |
8 | g.142876632G= | CA1825497150 | CYP11B1,GML | c.799+50C= (n.799+50C=) n.832+50C= c.1012+50C= (n.1012+50C=) c.181+35407G= (n.181+35407G=) c.877+50C= (n.877+50C=) c.616+50C= (n.616+50C=) c.214+35407G= (n.214+35407G=) | |
8 | g.142876632G>T | CA2688877811 | CYP11B1,GML | c.799+50C>A (n.799+50C>A) n.832+50C>A c.1012+50C>A (n.1012+50C>A) c.181+35407G>T (n.181+35407G>T) c.877+50C>A (n.877+50C>A) c.616+50C>A (n.616+50C>A) c.214+35407G>T (n.214+35407G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876633C>A | CA585726673 | CYP11B1,GML | c.799+49G>T (n.799+49G>T) n.832+49G>T c.1012+49G>T (n.1012+49G>T) c.181+35408C>A (n.181+35408C>A) c.877+49G>T (n.877+49G>T) c.616+49G>T (n.616+49G>T) c.214+35408C>A (n.214+35408C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876633C= | CA1825497151 | CYP11B1,GML | c.799+49G= (n.799+49G=) n.832+49G= c.1012+49G= (n.1012+49G=) c.181+35408C= (n.181+35408C=) c.877+49G= (n.877+49G=) c.616+49G= (n.616+49G=) c.214+35408C= (n.214+35408C=) | |
8 | g.142876633C>T | CA585726674 | CYP11B1,GML | c.799+49G>A (n.799+49G>A) n.832+49G>A c.1012+49G>A (n.1012+49G>A) c.181+35408C>T (n.181+35408C>T) c.877+49G>A (n.877+49G>A) c.616+49G>A (n.616+49G>A) c.214+35408C>T (n.214+35408C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876636_142876647del | CA2688877812 | CYP11B1,GML | c.799+38_799+49del (n.799+38_799+49del) n.832+38_832+49del c.1012+38_1012+49del (n.1012+38_1012+49del) c.181+35411_181+35422del (n.181+35411_181+35422del) c.877+38_877+49del (n.877+38_877+49del) c.616+38_616+49del (n.616+38_616+49del) c.214+35411_214+35422del (n.214+35411_214+35422del) | gnomAD v4 |
8 | g.142876634C>A | CA585726675 | CYP11B1,GML | c.799+48G>T (n.799+48G>T) n.832+48G>T c.1012+48G>T (n.1012+48G>T) c.181+35409C>A (n.181+35409C>A) c.877+48G>T (n.877+48G>T) c.616+48G>T (n.616+48G>T) c.214+35409C>A (n.214+35409C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876634C= | CA1825497152 | CYP11B1,GML | c.799+48G= (n.799+48G=) n.832+48G= c.1012+48G= (n.1012+48G=) c.181+35409C= (n.181+35409C=) c.877+48G= (n.877+48G=) c.616+48G= (n.616+48G=) c.214+35409C= (n.214+35409C=) | |
8 | g.142876634C>T | CA4905313 | CYP11B1,GML | c.799+48G>A (n.799+48G>A) n.832+48G>A c.1012+48G>A (n.1012+48G>A) c.181+35409C>T (n.181+35409C>T) c.877+48G>A (n.877+48G>A) c.616+48G>A (n.616+48G>A) c.214+35409C>T (n.214+35409C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876635C>T | CA2688877814 | CYP11B1,GML | c.799+47G>A (n.799+47G>A) n.832+47G>A c.1012+47G>A (n.1012+47G>A) c.181+35410C>T (n.181+35410C>T) c.877+47G>A (n.877+47G>A) c.616+47G>A (n.616+47G>A) c.214+35410C>T (n.214+35410C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876636C= | CA1825497153 | CYP11B1,GML | c.799+46G= (n.799+46G=) n.832+46G= c.1012+46G= (n.1012+46G=) c.181+35411C= (n.181+35411C=) c.877+46G= (n.877+46G=) c.616+46G= (n.616+46G=) c.214+35411C= (n.214+35411C=) | |
8 | g.142876636C>G | CA2688877816 | CYP11B1,GML | c.799+46G>C (n.799+46G>C) n.832+46G>C c.1012+46G>C (n.1012+46G>C) c.181+35411C>G (n.181+35411C>G) c.877+46G>C (n.877+46G>C) c.616+46G>C (n.616+46G>C) c.214+35411C>G (n.214+35411C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142876636C>T | CA848687088 | CYP11B1,GML | c.799+46G>A (n.799+46G>A) n.832+46G>A c.1012+46G>A (n.1012+46G>A) c.181+35411C>T (n.181+35411C>T) c.877+46G>A (n.877+46G>A) c.616+46G>A (n.616+46G>A) c.214+35411C>T (n.214+35411C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876637C= | CA1825497154 | CYP11B1,GML | c.799+45G= (n.799+45G=) n.832+45G= c.1012+45G= (n.1012+45G=) c.181+35412C= (n.181+35412C=) c.877+45G= (n.877+45G=) c.616+45G= (n.616+45G=) c.214+35412C= (n.214+35412C=) | |
8 | g.142876637C>T | CA1825497155 | CYP11B1,GML | c.799+45G>A (n.799+45G>A) n.832+45G>A c.1012+45G>A (n.1012+45G>A) c.181+35412C>T (n.181+35412C>T) c.877+45G>A (n.877+45G>A) c.616+45G>A (n.616+45G>A) c.214+35412C>T (n.214+35412C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876638A= | CA1825497156 | CYP11B1,GML | c.799+44T= (n.799+44T=) n.832+44T= c.1012+44T= (n.1012+44T=) c.181+35413A= (n.181+35413A=) c.877+44T= (n.877+44T=) c.616+44T= (n.616+44T=) c.214+35413A= (n.214+35413A=) | |
8 | g.142876638A>C | CA2579268212 | CYP11B1,GML | c.799+44T>G (n.799+44T>G) n.832+44T>G c.1012+44T>G (n.1012+44T>G) c.181+35413A>C (n.181+35413A>C) c.877+44T>G (n.877+44T>G) c.616+44T>G (n.616+44T>G) c.214+35413A>C (n.214+35413A>C) | |
8 | g.142876638A>G | CA4905314 | CYP11B1,GML | c.799+44T>C (n.799+44T>C) n.832+44T>C c.1012+44T>C (n.1012+44T>C) c.181+35413A>G (n.181+35413A>G) c.877+44T>C (n.877+44T>C) c.616+44T>C (n.616+44T>C) c.214+35413A>G (n.214+35413A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876640G>C | CA2688877817 | CYP11B1,GML | c.799+42C>G (n.799+42C>G) n.832+42C>G c.1012+42C>G (n.1012+42C>G) c.181+35415G>C (n.181+35415G>C) c.877+42C>G (n.877+42C>G) c.616+42C>G (n.616+42C>G) c.214+35415G>C (n.214+35415G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142876640G= | CA1825497157 | CYP11B1,GML | c.799+42C= (n.799+42C=) n.832+42C= c.1012+42C= (n.1012+42C=) c.181+35415G= (n.181+35415G=) c.877+42C= (n.877+42C=) c.616+42C= (n.616+42C=) c.214+35415G= (n.214+35415G=) | |
8 | g.142876640G>T | CA1825497158 | CYP11B1,GML | c.799+42C>A (n.799+42C>A) n.832+42C>A c.1012+42C>A (n.1012+42C>A) c.181+35415G>T (n.181+35415G>T) c.877+42C>A (n.877+42C>A) c.616+42C>A (n.616+42C>A) c.214+35415G>T (n.214+35415G>T) | dbSNP |
8 | g.142876641G>A | CA1825497160 | CYP11B1,GML | c.799+41C>T (n.799+41C>T) n.832+41C>T c.1012+41C>T (n.1012+41C>T) c.181+35416G>A (n.181+35416G>A) c.877+41C>T (n.877+41C>T) c.616+41C>T (n.616+41C>T) c.214+35416G>A (n.214+35416G>A) | dbSNP |
8 | g.142876641G= | CA1825497159 | CYP11B1,GML | c.799+41C= (n.799+41C=) n.832+41C= c.1012+41C= (n.1012+41C=) c.181+35416G= (n.181+35416G=) c.877+41C= (n.877+41C=) c.616+41C= (n.616+41C=) c.214+35416G= (n.214+35416G=) | |
8 | g.142876641G>T | CA2688877818 | CYP11B1,GML | c.799+41C>A (n.799+41C>A) n.832+41C>A c.1012+41C>A (n.1012+41C>A) c.181+35416G>T (n.181+35416G>T) c.877+41C>A (n.877+41C>A) c.616+41C>A (n.616+41C>A) c.214+35416G>T (n.214+35416G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876642T>G | CA2688877819 | CYP11B1,GML | c.799+40A>C (n.799+40A>C) n.832+40A>C c.1012+40A>C (n.1012+40A>C) c.181+35417T>G (n.181+35417T>G) c.877+40A>C (n.877+40A>C) c.616+40A>C (n.616+40A>C) c.214+35417T>G (n.214+35417T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142876644T>C | CA2688877820 | CYP11B1,GML | c.799+38A>G (n.799+38A>G) n.832+38A>G c.1012+38A>G (n.1012+38A>G) c.181+35419T>C (n.181+35419T>C) c.877+38A>G (n.877+38A>G) c.616+38A>G (n.616+38A>G) c.214+35419T>C (n.214+35419T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142876645C= | CA1825497161 | CYP11B1,GML | c.799+37G= (n.799+37G=) n.832+37G= c.1012+37G= (n.1012+37G=) c.181+35420C= (n.181+35420C=) c.877+37G= (n.877+37G=) c.616+37G= (n.616+37G=) c.214+35420C= (n.214+35420C=) | |
8 | g.142876645C>G | CA2688877821 | CYP11B1,GML | c.799+37G>C (n.799+37G>C) n.832+37G>C c.1012+37G>C (n.1012+37G>C) c.181+35420C>G (n.181+35420C>G) c.877+37G>C (n.877+37G>C) c.616+37G>C (n.616+37G>C) c.214+35420C>G (n.214+35420C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142876645C>T | CA848687092 | CYP11B1,GML | c.799+37G>A (n.799+37G>A) n.832+37G>A c.1012+37G>A (n.1012+37G>A) c.181+35420C>T (n.181+35420C>T) c.877+37G>A (n.877+37G>A) c.616+37G>A (n.616+37G>A) c.214+35420C>T (n.214+35420C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876646C>A | CA2688877822 | CYP11B1,GML | c.799+36G>T (n.799+36G>T) n.832+36G>T c.1012+36G>T (n.1012+36G>T) c.181+35421C>A (n.181+35421C>A) c.877+36G>T (n.877+36G>T) c.616+36G>T (n.616+36G>T) c.214+35421C>A (n.214+35421C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142876646C= | CA1825497162 | CYP11B1,GML | c.799+36G= (n.799+36G=) n.832+36G= c.1012+36G= (n.1012+36G=) c.181+35421C= (n.181+35421C=) c.877+36G= (n.877+36G=) c.616+36G= (n.616+36G=) c.214+35421C= (n.214+35421C=) | |
8 | g.142876646C>T | CA585726677 | CYP11B1,GML | c.799+36G>A (n.799+36G>A) n.832+36G>A c.1012+36G>A (n.1012+36G>A) c.181+35421C>T (n.181+35421C>T) c.877+36G>A (n.877+36G>A) c.616+36G>A (n.616+36G>A) c.214+35421C>T (n.214+35421C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876647C= | CA1825497163 | CYP11B1,GML | c.799+35G= (n.799+35G=) n.832+35G= c.1012+35G= (n.1012+35G=) c.181+35422C= (n.181+35422C=) c.877+35G= (n.877+35G=) c.616+35G= (n.616+35G=) c.214+35422C= (n.214+35422C=) | |
8 | g.142876647C>G | CA2579268213 | CYP11B1,GML | c.799+35G>C (n.799+35G>C) n.832+35G>C c.1012+35G>C (n.1012+35G>C) c.181+35422C>G (n.181+35422C>G) c.877+35G>C (n.877+35G>C) c.616+35G>C (n.616+35G>C) c.214+35422C>G (n.214+35422C>G) | |
8 | g.142876647C>T | CA585726679 | CYP11B1,GML | c.799+35G>A (n.799+35G>A) n.832+35G>A c.1012+35G>A (n.1012+35G>A) c.181+35422C>T (n.181+35422C>T) c.877+35G>A (n.877+35G>A) c.616+35G>A (n.616+35G>A) c.214+35422C>T (n.214+35422C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876649T>C | CA585726680 | CYP11B1,GML | c.799+33A>G (n.799+33A>G) n.832+33A>G c.1012+33A>G (n.1012+33A>G) c.181+35424T>C (n.181+35424T>C) c.877+33A>G (n.877+33A>G) c.616+33A>G (n.616+33A>G) c.214+35424T>C (n.214+35424T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876649T= | CA1825497164 | CYP11B1,GML | c.799+33A= (n.799+33A=) n.832+33A= c.1012+33A= (n.1012+33A=) c.181+35424T= (n.181+35424T=) c.877+33A= (n.877+33A=) c.616+33A= (n.616+33A=) c.214+35424T= (n.214+35424T=) | |
8 | g.142876649_142876650delinsTC | CA1825497165 | CYP11B1,GML | c.799+32_799+33delinsGA (n.799+32_799+33delinsGA) n.832+32_832+33delinsGA c.1012+32_1012+33delinsGA (n.1012+32_1012+33delinsGA) c.181+35424_181+35425delinsTC (n.181+35424_181+35425delinsTC) c.877+32_877+33delinsGA (n.877+32_877+33delinsGA) c.616+32_616+33delinsGA (n.616+32_616+33delinsGA) c.214+35424_214+35425delinsTC (n.214+35424_214+35425delinsTC) | |
8 | g.142876650C>T | CA2688877823 | CYP11B1,GML | c.799+32G>A (n.799+32G>A) n.832+32G>A c.1012+32G>A (n.1012+32G>A) c.181+35425C>T (n.181+35425C>T) c.877+32G>A (n.877+32G>A) c.616+32G>A (n.616+32G>A) c.214+35425C>T (n.214+35425C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876653del | CA1825497166 | CYP11B1,GML | c.799+32del (n.799+32del) n.832+32del c.1012+32del (n.1012+32del) c.181+35428del (n.181+35428del) c.877+32del (n.877+32del) c.616+32del (n.616+32del) c.214+35428del (n.214+35428del) | dbSNP |
8 | g.142876651C>A | CA2688877825 | CYP11B1,GML | c.799+31G>T (n.799+31G>T) n.832+31G>T c.1012+31G>T (n.1012+31G>T) c.181+35426C>A (n.181+35426C>A) c.877+31G>T (n.877+31G>T) c.616+31G>T (n.616+31G>T) c.214+35426C>A (n.214+35426C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142876651C= | CA1825497167 | CYP11B1,GML | c.799+31G= (n.799+31G=) n.832+31G= c.1012+31G= (n.1012+31G=) c.181+35426C= (n.181+35426C=) c.877+31G= (n.877+31G=) c.616+31G= (n.616+31G=) c.214+35426C= (n.214+35426C=) | |
8 | g.142876651C>G | CA2688877824 | CYP11B1,GML | c.799+31G>C (n.799+31G>C) n.832+31G>C c.1012+31G>C (n.1012+31G>C) c.181+35426C>G (n.181+35426C>G) c.877+31G>C (n.877+31G>C) c.616+31G>C (n.616+31G>C) c.214+35426C>G (n.214+35426C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142876651C>T | CA585726681 | CYP11B1,GML | c.799+31G>A (n.799+31G>A) n.832+31G>A c.1012+31G>A (n.1012+31G>A) c.181+35426C>T (n.181+35426C>T) c.877+31G>A (n.877+31G>A) c.616+31G>A (n.616+31G>A) c.214+35426C>T (n.214+35426C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876652C>A | CA585726682 | CYP11B1,GML | c.799+30G>T (n.799+30G>T) n.832+30G>T c.1012+30G>T (n.1012+30G>T) c.181+35427C>A (n.181+35427C>A) c.877+30G>T (n.877+30G>T) c.616+30G>T (n.616+30G>T) c.214+35427C>A (n.214+35427C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876652C= | CA1825497168 | CYP11B1,GML | c.799+30G= (n.799+30G=) n.832+30G= c.1012+30G= (n.1012+30G=) c.181+35427C= (n.181+35427C=) c.877+30G= (n.877+30G=) c.616+30G= (n.616+30G=) c.214+35427C= (n.214+35427C=) | |
8 | g.142876653C>A | CA2688877826 | CYP11B1,GML | c.799+29G>T (n.799+29G>T) n.832+29G>T c.1012+29G>T (n.1012+29G>T) c.181+35428C>A (n.181+35428C>A) c.877+29G>T (n.877+29G>T) c.616+29G>T (n.616+29G>T) c.214+35428C>A (n.214+35428C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142876654del | CA2688877827 | CYP11B1,GML | c.799+28del (n.799+28del) n.832+28del c.1012+28del (n.1012+28del) c.181+35429del (n.181+35429del) c.877+28del (n.877+28del) c.616+28del (n.616+28del) c.214+35429del (n.214+35429del) | gnomAD v4 |
8 | g.142876654A= | CA1825497169 | CYP11B1,GML | c.799+28T= (n.799+28T=) n.832+28T= c.1012+28T= (n.1012+28T=) c.181+35429A= (n.181+35429A=) c.877+28T= (n.877+28T=) c.616+28T= (n.616+28T=) c.214+35429A= (n.214+35429A=) | |
8 | g.142876654A>G | CA585726683 | CYP11B1,GML | c.799+28T>C (n.799+28T>C) n.832+28T>C c.1012+28T>C (n.1012+28T>C) c.181+35429A>G (n.181+35429A>G) c.877+28T>C (n.877+28T>C) c.616+28T>C (n.616+28T>C) c.214+35429A>G (n.214+35429A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876654A>T | CA585726684 | CYP11B1,GML | c.799+28T>A (n.799+28T>A) n.832+28T>A c.1012+28T>A (n.1012+28T>A) c.181+35429A>T (n.181+35429A>T) c.877+28T>A (n.877+28T>A) c.616+28T>A (n.616+28T>A) c.214+35429A>T (n.214+35429A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876657G>A | CA2579268214 | CYP11B1,GML | c.799+25C>T (n.799+25C>T) n.832+25C>T c.1012+25C>T (n.1012+25C>T) c.181+35432G>A (n.181+35432G>A) c.877+25C>T (n.877+25C>T) c.616+25C>T (n.616+25C>T) c.214+35432G>A (n.214+35432G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142876657G>T | CA2688877828 | CYP11B1,GML | c.799+25C>A (n.799+25C>A) n.832+25C>A c.1012+25C>A (n.1012+25C>A) c.181+35432G>T (n.181+35432G>T) c.877+25C>A (n.877+25C>A) c.616+25C>A (n.616+25C>A) c.214+35432G>T (n.214+35432G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876658C= | CA1825497170 | CYP11B1,GML | c.799+24G= (n.799+24G=) n.832+24G= c.1012+24G= (n.1012+24G=) c.181+35433C= (n.181+35433C=) c.877+24G= (n.877+24G=) c.616+24G= (n.616+24G=) c.214+35433C= (n.214+35433C=) | |
8 | g.142876658C>T | CA4905315 | CYP11B1,GML | c.799+24G>A (n.799+24G>A) n.832+24G>A c.1012+24G>A (n.1012+24G>A) c.181+35433C>T (n.181+35433C>T) c.877+24G>A (n.877+24G>A) c.616+24G>A (n.616+24G>A) c.214+35433C>T (n.214+35433C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876659A>G | CA2688877829 | CYP11B1,GML | c.799+23T>C (n.799+23T>C) n.832+23T>C c.1012+23T>C (n.1012+23T>C) c.181+35434A>G (n.181+35434A>G) c.877+23T>C (n.877+23T>C) c.616+23T>C (n.616+23T>C) c.214+35434A>G (n.214+35434A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142876660C>G | CA2688877830 | CYP11B1,GML | c.799+22G>C (n.799+22G>C) n.832+22G>C c.1012+22G>C (n.1012+22G>C) c.181+35435C>G (n.181+35435C>G) c.877+22G>C (n.877+22G>C) c.616+22G>C (n.616+22G>C) c.214+35435C>G (n.214+35435C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142876660C>T | CA2688877831 | CYP11B1,GML | c.799+22G>A (n.799+22G>A) n.832+22G>A c.1012+22G>A (n.1012+22G>A) c.181+35435C>T (n.181+35435C>T) c.877+22G>A (n.877+22G>A) c.616+22G>A (n.616+22G>A) c.214+35435C>T (n.214+35435C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876662G>A | CA1825497172 | CYP11B1,GML | c.799+20C>T (n.799+20C>T) n.832+20C>T c.1012+20C>T (n.1012+20C>T) c.181+35437G>A (n.181+35437G>A) c.877+20C>T (n.877+20C>T) c.616+20C>T (n.616+20C>T) c.214+35437G>A (n.214+35437G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142876662G= | CA1825497171 | CYP11B1,GML | c.799+20C= (n.799+20C=) n.832+20C= c.1012+20C= (n.1012+20C=) c.181+35437G= (n.181+35437G=) c.877+20C= (n.877+20C=) c.616+20C= (n.616+20C=) c.214+35437G= (n.214+35437G=) | |
8 | g.142876662G>T | CA585726687 | CYP11B1,GML | c.799+20C>A (n.799+20C>A) n.832+20C>A c.1012+20C>A (n.1012+20C>A) c.181+35437G>T (n.181+35437G>T) c.877+20C>A (n.877+20C>A) c.616+20C>A (n.616+20C>A) c.214+35437G>T (n.214+35437G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876664C>A | CA2688877832 | CYP11B1,GML | c.799+18G>T (n.799+18G>T) n.832+18G>T c.1012+18G>T (n.1012+18G>T) c.181+35439C>A (n.181+35439C>A) c.877+18G>T (n.877+18G>T) c.616+18G>T (n.616+18G>T) c.214+35439C>A (n.214+35439C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142876664C= | CA1825497173 | CYP11B1,GML | c.799+18G= (n.799+18G=) n.832+18G= c.1012+18G= (n.1012+18G=) c.181+35439C= (n.181+35439C=) c.877+18G= (n.877+18G=) c.616+18G= (n.616+18G=) c.214+35439C= (n.214+35439C=) | |
8 | g.142876664C>G | CA848687137 | CYP11B1,GML | c.799+18G>C (n.799+18G>C) n.832+18G>C c.1012+18G>C (n.1012+18G>C) c.181+35439C>G (n.181+35439C>G) c.877+18G>C (n.877+18G>C) c.616+18G>C (n.616+18G>C) c.214+35439C>G (n.214+35439C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876665C>A | CA2688877833 | CYP11B1,GML | c.799+17G>T (n.799+17G>T) n.832+17G>T c.1012+17G>T (n.1012+17G>T) c.181+35440C>A (n.181+35440C>A) c.877+17G>T (n.877+17G>T) c.616+17G>T (n.616+17G>T) c.214+35440C>A (n.214+35440C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142876665C= | CA1825497175 | CYP11B1,GML | c.799+17G= (n.799+17G=) n.832+17G= c.1012+17G= (n.1012+17G=) c.181+35440C= (n.181+35440C=) c.877+17G= (n.877+17G=) c.616+17G= (n.616+17G=) c.214+35440C= (n.214+35440C=) | |
8 | g.142876665C>G | CA1825497174 | CYP11B1,GML | c.799+17G>C (n.799+17G>C) n.832+17G>C c.1012+17G>C (n.1012+17G>C) c.181+35440C>G (n.181+35440C>G) c.877+17G>C (n.877+17G>C) c.616+17G>C (n.616+17G>C) c.214+35440C>G (n.214+35440C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876665C>T | CA4905316 | CYP11B1,GML | c.799+17G>A (n.799+17G>A) n.832+17G>A c.1012+17G>A (n.1012+17G>A) c.181+35440C>T (n.181+35440C>T) c.877+17G>A (n.877+17G>A) c.616+17G>A (n.616+17G>A) c.214+35440C>T (n.214+35440C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876666G>A | CA585726692 | CYP11B1,GML | c.799+16C>T (n.799+16C>T) n.832+16C>T c.1012+16C>T (n.1012+16C>T) c.181+35441G>A (n.181+35441G>A) c.877+16C>T (n.877+16C>T) c.616+16C>T (n.616+16C>T) c.214+35441G>A (n.214+35441G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876666G>C | CA848687139 | CYP11B1,GML | c.799+16C>G (n.799+16C>G) n.832+16C>G c.1012+16C>G (n.1012+16C>G) c.181+35441G>C (n.181+35441G>C) c.877+16C>G (n.877+16C>G) c.616+16C>G (n.616+16C>G) c.214+35441G>C (n.214+35441G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876666G= | CA1825497176 | CYP11B1,GML | c.799+16C= (n.799+16C=) n.832+16C= c.1012+16C= (n.1012+16C=) c.181+35441G= (n.181+35441G=) c.877+16C= (n.877+16C=) c.616+16C= (n.616+16C=) c.214+35441G= (n.214+35441G=) | |
8 | g.142876666G>T | CA2501573653 | CYP11B1,GML | c.799+16C>A (n.799+16C>A) n.832+16C>A c.1012+16C>A (n.1012+16C>A) c.181+35441G>T (n.181+35441G>T) c.877+16C>A (n.877+16C>A) c.616+16C>A (n.616+16C>A) c.214+35441G>T (n.214+35441G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876667G>A | CA585726693 | CYP11B1,GML | c.799+15C>T (n.799+15C>T) n.832+15C>T c.1012+15C>T (n.1012+15C>T) c.181+35442G>A (n.181+35442G>A) c.877+15C>T (n.877+15C>T) c.616+15C>T (n.616+15C>T) c.214+35442G>A (n.214+35442G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876667G= | CA1825497177 | CYP11B1,GML | c.799+15C= (n.799+15C=) n.832+15C= c.1012+15C= (n.1012+15C=) c.181+35442G= (n.181+35442G=) c.877+15C= (n.877+15C=) c.616+15C= (n.616+15C=) c.214+35442G= (n.214+35442G=) | |
8 | g.142876667G>T | CA2688877853 | CYP11B1,GML | c.799+15C>A (n.799+15C>A) n.832+15C>A c.1012+15C>A (n.1012+15C>A) c.181+35442G>T (n.181+35442G>T) c.877+15C>A (n.877+15C>A) c.616+15C>A (n.616+15C>A) c.214+35442G>T (n.214+35442G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876668G>A | CA2579268215 | CYP11B1,GML | c.799+14C>T (n.799+14C>T) n.832+14C>T c.1012+14C>T (n.1012+14C>T) c.181+35443G>A (n.181+35443G>A) c.877+14C>T (n.877+14C>T) c.616+14C>T (n.616+14C>T) c.214+35443G>A (n.214+35443G>A) | |
8 | g.142876668G= | CA1825497178 | CYP11B1,GML | c.799+14C= (n.799+14C=) n.832+14C= c.1012+14C= (n.1012+14C=) c.181+35443G= (n.181+35443G=) c.877+14C= (n.877+14C=) c.616+14C= (n.616+14C=) c.214+35443G= (n.214+35443G=) | |
8 | g.142876668G>T | CA585726694 | CYP11B1,GML | c.799+14C>A (n.799+14C>A) n.832+14C>A c.1012+14C>A (n.1012+14C>A) c.181+35443G>T (n.181+35443G>T) c.877+14C>A (n.877+14C>A) c.616+14C>A (n.616+14C>A) c.214+35443G>T (n.214+35443G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876670C>G | CA2688877864 | CYP11B1,GML | c.799+12G>C (n.799+12G>C) n.832+12G>C c.1012+12G>C (n.1012+12G>C) c.181+35445C>G (n.181+35445C>G) c.877+12G>C (n.877+12G>C) c.616+12G>C (n.616+12G>C) c.214+35445C>G (n.214+35445C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142876670C>T | CA2688877867 | CYP11B1,GML | c.799+12G>A (n.799+12G>A) n.832+12G>A c.1012+12G>A (n.1012+12G>A) c.181+35445C>T (n.181+35445C>T) c.877+12G>A (n.877+12G>A) c.616+12G>A (n.616+12G>A) c.214+35445C>T (n.214+35445C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876672del | CA2579268216 | CYP11B1,GML | c.799+12del (n.799+12del) n.832+12del c.1012+12del (n.1012+12del) c.181+35447del (n.181+35447del) c.877+12del (n.877+12del) c.616+12del (n.616+12del) c.214+35447del (n.214+35447del) | |
8 | g.142876671C= | CA1825497179 | CYP11B1,GML | c.799+11G= (n.799+11G=) n.832+11G= c.1012+11G= (n.1012+11G=) c.181+35446C= (n.181+35446C=) c.877+11G= (n.877+11G=) c.616+11G= (n.616+11G=) c.214+35446C= (n.214+35446C=) | |
8 | g.142876671C>T | CA585726695 | CYP11B1,GML | c.799+11G>A (n.799+11G>A) n.832+11G>A c.1012+11G>A (n.1012+11G>A) c.181+35446C>T (n.181+35446C>T) c.877+11G>A (n.877+11G>A) c.616+11G>A (n.616+11G>A) c.214+35446C>T (n.214+35446C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876672C>A | CA2688877882 | CYP11B1,GML | c.799+10G>T (n.799+10G>T) n.832+10G>T c.1012+10G>T (n.1012+10G>T) c.181+35447C>A (n.181+35447C>A) c.877+10G>T (n.877+10G>T) c.616+10G>T (n.616+10G>T) c.214+35447C>A (n.214+35447C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142876672C= | CA1825497181 | CYP11B1,GML | c.799+10G= (n.799+10G=) n.832+10G= c.1012+10G= (n.1012+10G=) c.181+35447C= (n.181+35447C=) c.877+10G= (n.877+10G=) c.616+10G= (n.616+10G=) c.214+35447C= (n.214+35447C=) | |
8 | g.142876672C>T | CA1825497180 | CYP11B1,GML | c.799+10G>A (n.799+10G>A) n.832+10G>A c.1012+10G>A (n.1012+10G>A) c.181+35447C>T (n.181+35447C>T) c.877+10G>A (n.877+10G>A) c.616+10G>A (n.616+10G>A) c.214+35447C>T (n.214+35447C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876672_142876673delinsCT | CA1825497182 | CYP11B1,GML | c.799+9_799+10delinsAG (n.799+9_799+10delinsAG) n.832+9_832+10delinsAG c.1012+9_1012+10delinsAG (n.1012+9_1012+10delinsAG) c.181+35447_181+35448delinsCT (n.181+35447_181+35448delinsCT) c.877+9_877+10delinsAG (n.877+9_877+10delinsAG) c.616+9_616+10delinsAG (n.616+9_616+10delinsAG) c.214+35447_214+35448delinsCT (n.214+35447_214+35448delinsCT) | |
8 | g.142876673del | CA915948713 | CYP11B1,GML | c.799+9del (n.799+9del) n.832+9del c.1012+9del (n.1012+9del) c.181+35448del (n.181+35448del) c.877+9del (n.877+9del) c.616+9del (n.616+9del) c.214+35448del (n.214+35448del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142876673T>C | CA585726696 | CYP11B1,GML | c.799+9A>G (n.799+9A>G) n.832+9A>G c.1012+9A>G (n.1012+9A>G) c.181+35448T>C (n.181+35448T>C) c.877+9A>G (n.877+9A>G) c.616+9A>G (n.616+9A>G) c.214+35448T>C (n.214+35448T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876673T= | CA1825497183 | CYP11B1,GML | c.799+9A= (n.799+9A=) n.832+9A= c.1012+9A= (n.1012+9A=) c.181+35448T= (n.181+35448T=) c.877+9A= (n.877+9A=) c.616+9A= (n.616+9A=) c.214+35448T= (n.214+35448T=) | |
8 | g.142876674G>A | CA2579268217 | CYP11B1,GML | c.799+8C>T (n.799+8C>T) n.832+8C>T c.1012+8C>T (n.1012+8C>T) c.181+35449G>A (n.181+35449G>A) c.877+8C>T (n.877+8C>T) c.616+8C>T (n.616+8C>T) c.214+35449G>A (n.214+35449G>A) | |
8 | g.142876676C= | CA1825497184 | CYP11B1,GML | c.799+6G= (n.799+6G=) n.832+6G= c.1012+6G= (n.1012+6G=) c.181+35451C= (n.181+35451C=) c.877+6G= (n.877+6G=) c.616+6G= (n.616+6G=) c.214+35451C= (n.214+35451C=) | |
8 | g.142876676C>T | CA585726697 | CYP11B1,GML | c.799+6G>A (n.799+6G>A) n.832+6G>A c.1012+6G>A (n.1012+6G>A) c.181+35451C>T (n.181+35451C>T) c.877+6G>A (n.877+6G>A) c.616+6G>A (n.616+6G>A) c.214+35451C>T (n.214+35451C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142876677C= | CA1825497185 | CYP11B1,GML | c.799+5G= (n.799+5G=) n.832+5G= c.1012+5G= (n.1012+5G=) c.181+35452C= (n.181+35452C=) c.877+5G= (n.877+5G=) c.616+5G= (n.616+5G=) c.214+35452C= (n.214+35452C=) | |
8 | g.142876677C>G | CA213671 | CYP11B1,GML | c.799+5G>C (n.799+5G>C) n.832+5G>C c.1012+5G>C (n.1012+5G>C) c.181+35452C>G (n.181+35452C>G) c.877+5G>C (n.877+5G>C) c.616+5G>C (n.616+5G>C) c.214+35452C>G (n.214+35452C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876677C>T | CA848687160 | CYP11B1,GML | c.799+5G>A (n.799+5G>A) n.832+5G>A c.1012+5G>A (n.1012+5G>A) c.181+35452C>T (n.181+35452C>T) c.877+5G>A (n.877+5G>A) c.616+5G>A (n.616+5G>A) c.214+35452C>T (n.214+35452C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876679C>T | CA2688877897 | CYP11B1,GML | c.799+3G>A (n.799+3G>A) n.832+3G>A c.1012+3G>A (n.1012+3G>A) c.181+35454C>T (n.181+35454C>T) c.877+3G>A (n.877+3G>A) c.616+3G>A (n.616+3G>A) c.214+35454C>T (n.214+35454C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876680A= | CA1825497186 | CYP11B1,GML | c.799+2T= (n.799+2T=) n.832+2T= c.1012+2T= (n.1012+2T=) c.181+35455A= (n.181+35455A=) c.877+2T= (n.877+2T=) c.616+2T= (n.616+2T=) c.214+35455A= (n.214+35455A=) | |
8 | g.142876680A>C | CA372395364 | CYP11B1,GML | c.799+2T>G (n.799+2T>G) n.832+2T>G c.1012+2T>G (n.1012+2T>G) c.181+35455A>C (n.181+35455A>C) c.877+2T>G (n.877+2T>G) c.616+2T>G (n.616+2T>G) c.214+35455A>C (n.214+35455A>C) | |
8 | g.142876680A>G | CA213670 | CYP11B1,GML | c.799+2T>C (n.799+2T>C) n.832+2T>C c.1012+2T>C (n.1012+2T>C) c.181+35455A>G (n.181+35455A>G) c.877+2T>C (n.877+2T>C) c.616+2T>C (n.616+2T>C) c.214+35455A>G (n.214+35455A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876680A>T | CA372395365 | CYP11B1,GML | c.799+2T>A (n.799+2T>A) n.832+2T>A c.1012+2T>A (n.1012+2T>A) c.181+35455A>T (n.181+35455A>T) c.877+2T>A (n.877+2T>A) c.616+2T>A (n.616+2T>A) c.214+35455A>T (n.214+35455A>T) | |
8 | g.142876680_142876681delinsAC | CA1825497187 | CYP11B1,GML | c.799+1_799+2delinsGT (n.799+1_799+2delinsGT) n.832+1_832+2delinsGT c.1012+1_1012+2delinsGT (n.1012+1_1012+2delinsGT) c.181+35455_181+35456delinsAC (n.181+35455_181+35456delinsAC) c.877+1_877+2delinsGT (n.877+1_877+2delinsGT) c.616+1_616+2delinsGT (n.616+1_616+2delinsGT) c.214+35455_214+35456delinsAC (n.214+35455_214+35456delinsAC) | |
8 | g.142876681C>A | CA372395366 | CYP11B1,GML | c.799+1G>T (n.799+1G>T) n.832+1G>T c.1012+1G>T (n.1012+1G>T) c.181+35456C>A (n.181+35456C>A) c.877+1G>T (n.877+1G>T) c.616+1G>T (n.616+1G>T) c.214+35456C>A (n.214+35456C>A) | |
8 | g.142876681C= | CA1825497188 | CYP11B1,GML | c.799+1G= (n.799+1G=) n.832+1G= c.1012+1G= (n.1012+1G=) c.181+35456C= (n.181+35456C=) c.877+1G= (n.877+1G=) c.616+1G= (n.616+1G=) c.214+35456C= (n.214+35456C=) | |
8 | g.142876681C>G | CA372395367 | CYP11B1,GML | c.799+1G>C (n.799+1G>C) n.832+1G>C c.1012+1G>C (n.1012+1G>C) c.181+35456C>G (n.181+35456C>G) c.877+1G>C (n.877+1G>C) c.616+1G>C (n.616+1G>C) c.214+35456C>G (n.214+35456C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142876681C>T | CA372395368 | CYP11B1,GML | c.799+1G>A (n.799+1G>A) n.832+1G>A c.1012+1G>A (n.1012+1G>A) c.181+35456C>T (n.181+35456C>T) c.877+1G>A (n.877+1G>A) c.616+1G>A (n.616+1G>A) c.214+35456C>T (n.214+35456C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142876682del | CA1120117898 | CYP11B1,GML | c.799+1del n.832+1del c.1012+1del c.181+35457del (n.181+35457del) c.877+1del c.616+1del c.214+35457del (n.214+35457del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876682C>A | CA372395369 | CYP11B1,GML | c.799G>T (p.Gly267Cys) n.832G>T c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.181+35457C>A (n.181+35457C>A) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.616G>T (p.Gly206Cys) c.214+35457C>A (n.214+35457C>A) | |
8 | g.142876682C= | CA1825497189 | CYP11B1,GML | c.799G= (p.Gly267=) n.832G= c.1012G= (p.Gly338=) c.181+35457C= (n.181+35457C=) c.877G= (p.Gly293=) c.616G= (p.Gly206=) c.214+35457C= (n.214+35457C=) | |
8 | g.142876682C>G | CA372395370 | CYP11B1,GML | c.799G>C (p.Gly267Arg) n.832G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.181+35457C>G (n.181+35457C>G) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.214+35457C>G (n.214+35457C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876682C>T | CA372395371 | CYP11B1,GML | c.799G>A (p.Gly267Ser) n.832G>A c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.181+35457C>T (n.181+35457C>T) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.616G>A (p.Gly206Ser) c.214+35457C>T (n.214+35457C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142876683G>A | CA4905317 | CYP11B1,GML | c.798C>T (p.Tyr266=) n.831C>T c.1011C>T (p.Tyr337=) c.181+35458G>A (n.181+35458G>A) c.876C>T (p.Tyr292=) c.615C>T (p.Tyr205=) c.214+35458G>A (n.214+35458G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876683G>C | CA372395372 | CYP11B1,GML | c.798C>G (p.Tyr266Ter) n.831C>G c.1011C>G (p.Tyr337Ter) c.181+35458G>C (n.181+35458G>C) c.876C>G (p.Tyr292Ter) c.615C>G (p.Tyr205Ter) c.214+35458G>C (n.214+35458G>C) | ClinVar |
8 | g.142876683G= | CA1825497190 | CYP11B1,GML | c.798C= (p.Tyr266=) n.831C= c.1011C= (p.Tyr337=) c.181+35458G= (n.181+35458G=) c.876C= (p.Tyr292=) c.615C= (p.Tyr205=) c.214+35458G= (n.214+35458G=) | |
8 | g.142876683G>T | CA372395373 | CYP11B1,GML | c.798C>A (p.Tyr266Ter) n.831C>A c.1011C>A (p.Tyr337Ter) c.181+35458G>T (n.181+35458G>T) c.876C>A (p.Tyr292Ter) c.615C>A (p.Tyr205Ter) c.214+35458G>T (n.214+35458G>T) | COSMIC |
8 | g.142876684T>A | CA372395374 | CYP11B1,GML | c.797A>T (p.Tyr266Phe) n.830A>T c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.181+35459T>A (n.181+35459T>A) c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.214+35459T>A (n.214+35459T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876684T>C | CA372395376 | CYP11B1,GML | c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.830A>G c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.181+35459T>C (n.181+35459T>C) c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.214+35459T>C (n.214+35459T>C) | |
8 | g.142876684T>G | CA372395375 | CYP11B1,GML | c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.830A>C c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.181+35459T>G (n.181+35459T>G) c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.214+35459T>G (n.214+35459T>G) | |
8 | g.142876684T= | CA1825497191 | CYP11B1,GML | c.797A= (p.Tyr266=) n.830A= c.1010A= (p.Tyr337=) c.181+35459T= (n.181+35459T=) c.875A= (p.Tyr292=) c.614A= (p.Tyr205=) c.214+35459T= (n.214+35459T=) | |
8 | g.142876685A= | CA1825497192 | CYP11B1,GML | c.796T= (p.Tyr266=) n.829T= c.1009T= (p.Tyr337=) c.181+35460A= (n.181+35460A=) c.874T= (p.Tyr292=) c.613T= (p.Tyr205=) c.214+35460A= (n.214+35460A=) | |
8 | g.142876685A>C | CA372395377 | CYP11B1,GML | c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.829T>G c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.181+35460A>C (n.181+35460A>C) c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.214+35460A>C (n.214+35460A>C) | |
8 | g.142876685A>G | CA372395378 | CYP11B1,GML | c.796T>C (p.Tyr266His) n.829T>C c.1009T>C (p.Tyr337His) c.181+35460A>G (n.181+35460A>G) c.874T>C (p.Tyr292His) c.613T>C (p.Tyr205His) c.214+35460A>G (n.214+35460A>G) | dbSNP |
8 | g.142876685A>T | CA372395379 | CYP11B1,GML | c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.829T>A c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.181+35460A>T (n.181+35460A>T) c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.214+35460A>T (n.214+35460A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876686C>A | CA372395380 | CYP11B1,GML | c.795G>T (p.Gln265His) n.828G>T c.1008G>T (p.Gln336His) c.181+35461C>A (n.181+35461C>A) c.873G>T (p.Gln291His) c.612G>T (p.Gln204His) c.214+35461C>A (n.214+35461C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142876686C= | CA1825497193 | CYP11B1,GML | c.795G= (p.Gln265=) n.828G= c.1008G= (p.Gln336=) c.181+35461C= (n.181+35461C=) c.873G= (p.Gln291=) c.612G= (p.Gln204=) c.214+35461C= (n.214+35461C=) | |
8 | g.142876686C>G | CA372395381 | CYP11B1,GML | c.795G>C (p.Gln265His) n.828G>C c.1008G>C (p.Gln336His) c.181+35461C>G (n.181+35461C>G) c.873G>C (p.Gln291His) c.612G>C (p.Gln204His) c.214+35461C>G (n.214+35461C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876686C>T | CA463505759 | CYP11B1,GML | c.795G>A (p.Gln265=) n.828G>A c.1008G>A (p.Gln336=) c.181+35461C>T (n.181+35461C>T) c.873G>A (p.Gln291=) c.612G>A (p.Gln204=) c.214+35461C>T (n.214+35461C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142876687T>A | CA372395382 | CYP11B1,GML | c.794A>T (p.Gln265Leu) n.827A>T c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.181+35462T>A (n.181+35462T>A) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) c.214+35462T>A (n.214+35462T>A) | |
8 | g.142876687T>C | CA372395383 | CYP11B1,GML | c.794A>G (p.Gln265Arg) n.827A>G c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.181+35462T>C (n.181+35462T>C) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) c.214+35462T>C (n.214+35462T>C) | |
8 | g.142876687T>G | CA372395384 | CYP11B1,GML | c.794A>C (p.Gln265Pro) n.827A>C c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.181+35462T>G (n.181+35462T>G) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) c.214+35462T>G (n.214+35462T>G) | |
8 | g.142876687_142876688del | CA2580078663 | CYP11B1,GML | c.793_794del (p.Gln265ValfsTer?) n.826_827del c.1006_1007del (p.Gln336ValfsTer?) c.181+35462_181+35463del (n.181+35462_181+35463del) c.871_872del (p.Gln291ValfsTer?) c.610_611del (p.Gln204ValfsTer?) c.214+35462_214+35463del (n.214+35462_214+35463del) | ClinVar |
8 | g.142876688G>A | CA372395385 | CYP11B1,GML | c.793C>T (p.Gln265Ter) n.826C>T c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.181+35463G>A (n.181+35463G>A) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.214+35463G>A (n.214+35463G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142876688G>C | CA372395386 | CYP11B1,GML | c.793C>G (p.Gln265Glu) n.826C>G c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.181+35463G>C (n.181+35463G>C) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) c.214+35463G>C (n.214+35463G>C) | |
8 | g.142876688G>T | CA372395387 | CYP11B1,GML | c.793C>A (p.Gln265Lys) n.826C>A c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.181+35463G>T (n.181+35463G>T) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.214+35463G>T (n.214+35463G>T) | |
8 | g.142876689G>A | CA463505761 | CYP11B1,GML | c.792C>T (p.Phe264=) n.825C>T c.1005C>T (p.Phe335=) c.181+35464G>A (n.181+35464G>A) c.870C>T (p.Phe290=) c.609C>T (p.Phe203=) c.214+35464G>A (n.214+35464G>A) | |
8 | g.142876689G>C | CA372395389 | CYP11B1,GML | c.792C>G (p.Phe264Leu) n.825C>G c.1005C>G (p.Phe335Leu) c.181+35464G>C (n.181+35464G>C) c.870C>G (p.Phe290Leu) c.609C>G (p.Phe203Leu) c.214+35464G>C (n.214+35464G>C) | |
8 | g.142876689G>T | CA372395388 | CYP11B1,GML | c.792C>A (p.Phe264Leu) n.825C>A c.1005C>A (p.Phe335Leu) c.181+35464G>T (n.181+35464G>T) c.870C>A (p.Phe290Leu) c.609C>A (p.Phe203Leu) c.214+35464G>T (n.214+35464G>T) | |
8 | g.142876690A>C | CA372395390 | CYP11B1,GML | c.791T>G (p.Phe264Cys) n.824T>G c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.181+35465A>C (n.181+35465A>C) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.214+35465A>C (n.214+35465A>C) | |
8 | g.142876690A>G | CA372395392 | CYP11B1,GML | c.791T>C (p.Phe264Ser) n.824T>C c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.181+35465A>G (n.181+35465A>G) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) c.214+35465A>G (n.214+35465A>G) | |
8 | g.142876690A>T | CA372395391 | CYP11B1,GML | c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.824T>A c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.181+35465A>T (n.181+35465A>T) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.214+35465A>T (n.214+35465A>T) | |
8 | g.142876691A>C | CA372395393 | CYP11B1,GML | c.790T>G (p.Phe264Val) n.823T>G c.1003T>G (p.Phe335Val) c.181+35466A>C (n.181+35466A>C) c.868T>G (p.Phe290Val) c.607T>G (p.Phe203Val) c.214+35466A>C (n.214+35466A>C) | |
8 | g.142876691A>G | CA372395394 | CYP11B1,GML | c.790T>C (p.Phe264Leu) n.823T>C c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.181+35466A>G (n.181+35466A>G) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) c.214+35466A>G (n.214+35466A>G) | |
8 | g.142876691A>T | CA372395395 | CYP11B1,GML | c.790T>A (p.Phe264Ile) n.823T>A c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.181+35466A>T (n.181+35466A>T) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.607T>A (p.Phe203Ile) c.214+35466A>T (n.214+35466A>T) | |
8 | g.142876692G>A | CA463505762 | CYP11B1,GML | c.789C>T (p.Ile263=) n.822C>T c.1002C>T (p.Ile334=) c.181+35467G>A (n.181+35467G>A) c.867C>T (p.Ile289=) c.606C>T (p.Ile202=) c.214+35467G>A (n.214+35467G>A) | ClinVar |
8 | g.142876692G>C | CA372395396 | CYP11B1,GML | c.789C>G (p.Ile263Met) n.822C>G c.1002C>G (p.Ile334Met) c.181+35467G>C (n.181+35467G>C) c.867C>G (p.Ile289Met) c.606C>G (p.Ile202Met) c.214+35467G>C (n.214+35467G>C) | |
8 | g.142876692G>T | CA463505763 | CYP11B1,GML | c.789C>A (p.Ile263=) n.822C>A c.1002C>A (p.Ile334=) c.181+35467G>T (n.181+35467G>T) c.867C>A (p.Ile289=) c.606C>A (p.Ile202=) c.214+35467G>T (n.214+35467G>T) | |
8 | g.142876693A>C | CA372395397 | CYP11B1,GML | c.788T>G (p.Ile263Ser) n.821T>G c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.181+35468A>C (n.181+35468A>C) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.214+35468A>C (n.214+35468A>C) | |
8 | g.142876693A>G | CA372395398 | CYP11B1,GML | c.788T>C (p.Ile263Thr) n.821T>C c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.181+35468A>G (n.181+35468A>G) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.214+35468A>G (n.214+35468A>G) | |
8 | g.142876693A>T | CA372395399 | CYP11B1,GML | c.788T>A (p.Ile263Asn) n.821T>A c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.181+35468A>T (n.181+35468A>T) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.214+35468A>T (n.214+35468A>T) | |
8 | g.142876694T>A | CA372395400 | CYP11B1,GML | c.787A>T (p.Ile263Phe) n.820A>T c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.181+35469T>A (n.181+35469T>A) c.865A>T (p.Ile289Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.214+35469T>A (n.214+35469T>A) | |
8 | g.142876694T>C | CA372395401 | CYP11B1,GML | c.787A>G (p.Ile263Val) n.820A>G c.1000A>G (p.Ile334Val) c.181+35469T>C (n.181+35469T>C) c.865A>G (p.Ile289Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.214+35469T>C (n.214+35469T>C) | |
8 | g.142876694T>G | CA372395402 | CYP11B1,GML | c.787A>C (p.Ile263Leu) n.820A>C c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.181+35469T>G (n.181+35469T>G) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.214+35469T>G (n.214+35469T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142876695G>A | CA463505765 | CYP11B1,GML | c.786C>T (p.Cys262=) n.819C>T c.999C>T (p.Cys333=) c.181+35470G>A (n.181+35470G>A) c.864C>T (p.Cys288=) c.603C>T (p.Cys201=) c.214+35470G>A (n.214+35470G>A) | |
8 | g.142876695G>C | CA372395403 | CYP11B1,GML | c.786C>G (p.Cys262Trp) n.819C>G c.999C>G (p.Cys333Trp) c.181+35470G>C (n.181+35470G>C) c.864C>G (p.Cys288Trp) c.603C>G (p.Cys201Trp) c.214+35470G>C (n.214+35470G>C) | |
8 | g.142876695G>T | CA372395404 | CYP11B1,GML | c.786C>A (p.Cys262Ter) n.819C>A c.999C>A (p.Cys333Ter) c.181+35470G>T (n.181+35470G>T) c.864C>A (p.Cys288Ter) c.603C>A (p.Cys201Ter) c.214+35470G>T (n.214+35470G>T) | |
8 | g.142876696C>A | CA372395406 | CYP11B1,GML | c.785G>T (p.Cys262Phe) n.818G>T c.998G>T (p.Cys333Phe) c.181+35471C>A (n.181+35471C>A) c.863G>T (p.Cys288Phe) c.602G>T (p.Cys201Phe) c.214+35471C>A (n.214+35471C>A) | |
8 | g.142876696C= | CA1825497194 | CYP11B1,GML | c.785G= (p.Cys262=) n.818G= c.998G= (p.Cys333=) c.181+35471C= (n.181+35471C=) c.863G= (p.Cys288=) c.602G= (p.Cys201=) c.214+35471C= (n.214+35471C=) | |
8 | g.142876696C>G | CA372395405 | CYP11B1,GML | c.785G>C (p.Cys262Ser) n.818G>C c.998G>C (p.Cys333Ser) c.181+35471C>G (n.181+35471C>G) c.863G>C (p.Cys288Ser) c.602G>C (p.Cys201Ser) c.214+35471C>G (n.214+35471C>G) | |
8 | g.142876696C>T | CA4905318 | CYP11B1,GML | c.785G>A (p.Cys262Tyr) n.818G>A c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.181+35471C>T (n.181+35471C>T) c.863G>A (p.Cys288Tyr) c.602G>A (p.Cys201Tyr) c.214+35471C>T (n.214+35471C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876697A>C | CA372395407 | CYP11B1,GML | c.784T>G (p.Cys262Gly) n.817T>G c.997T>G (p.Cys333Gly) c.181+35472A>C (n.181+35472A>C) c.862T>G (p.Cys288Gly) c.601T>G (p.Cys201Gly) c.214+35472A>C (n.214+35472A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142876697A>G | CA372395408 | CYP11B1,GML | c.784T>C (p.Cys262Arg) n.817T>C c.997T>C (p.Cys333Arg) c.181+35472A>G (n.181+35472A>G) c.862T>C (p.Cys288Arg) c.601T>C (p.Cys201Arg) c.214+35472A>G (n.214+35472A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142876697A>T | CA372395409 | CYP11B1,GML | c.784T>A (p.Cys262Ser) n.817T>A c.997T>A (p.Cys333Ser) c.181+35472A>T (n.181+35472A>T) c.862T>A (p.Cys288Ser) c.601T>A (p.Cys201Ser) c.214+35472A>T (n.214+35472A>T) | |
8 | g.142876698G>A | CA463505772 | CYP11B1,GML | c.783C>T (p.Asp261=) n.816C>T c.996C>T (p.Asp332=) c.181+35473G>A (n.181+35473G>A) c.861C>T (p.Asp287=) c.600C>T (p.Asp200=) c.214+35473G>A (n.214+35473G>A) | |
8 | g.142876698G>C | CA4905319 | CYP11B1,GML | c.783C>G (p.Asp261Glu) n.816C>G c.996C>G (p.Asp332Glu) c.181+35473G>C (n.181+35473G>C) c.861C>G (p.Asp287Glu) c.600C>G (p.Asp200Glu) c.214+35473G>C (n.214+35473G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876698G= | CA1825497195 | CYP11B1,GML | c.783C= (p.Asp261=) n.816C= c.996C= (p.Asp332=) c.181+35473G= (n.181+35473G=) c.861C= (p.Asp287=) c.600C= (p.Asp200=) c.214+35473G= (n.214+35473G=) | |
8 | g.142876698G>T | CA372395410 | CYP11B1,GML | c.783C>A (p.Asp261Glu) n.816C>A c.996C>A (p.Asp332Glu) c.181+35473G>T (n.181+35473G>T) c.861C>A (p.Asp287Glu) c.600C>A (p.Asp200Glu) c.214+35473G>T (n.214+35473G>T) | |
8 | g.142876699T>A | CA372395411 | CYP11B1,GML | c.782A>T (p.Asp261Val) n.815A>T c.995A>T (p.Asp332Val) c.181+35474T>A (n.181+35474T>A) c.860A>T (p.Asp287Val) c.599A>T (p.Asp200Val) c.214+35474T>A (n.214+35474T>A) | |
8 | g.142876699T>C | CA372395412 | CYP11B1,GML | c.782A>G (p.Asp261Gly) n.815A>G c.995A>G (p.Asp332Gly) c.181+35474T>C (n.181+35474T>C) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.214+35474T>C (n.214+35474T>C) | |
8 | g.142876699T>G | CA372395413 | CYP11B1,GML | c.782A>C (p.Asp261Ala) n.815A>C c.995A>C (p.Asp332Ala) c.181+35474T>G (n.181+35474T>G) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.214+35474T>G (n.214+35474T>G) | |
8 | g.142876700C>A | CA372395414 | CYP11B1,GML | c.781G>T (p.Asp261Tyr) n.814G>T c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.181+35475C>A (n.181+35475C>A) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.214+35475C>A (n.214+35475C>A) | |
8 | g.142876700C>G | CA372395415 | CYP11B1,GML | c.781G>C (p.Asp261His) n.814G>C c.994G>C (p.Asp332His) c.181+35475C>G (n.181+35475C>G) c.859G>C (p.Asp287His) c.598G>C (p.Asp200His) c.214+35475C>G (n.214+35475C>G) | |
8 | g.142876700C>T | CA372395416 | CYP11B1,GML | c.781G>A (p.Asp261Asn) n.814G>A c.994G>A (p.Asp332Asn) c.181+35475C>T (n.181+35475C>T) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.214+35475C>T (n.214+35475C>T) | |
8 | g.142876701C>A | CA372395419 | CYP11B1,GML | c.780G>T (p.Trp260Cys) n.813G>T c.993G>T (p.Trp331Cys) c.181+35476C>A (n.181+35476C>A) c.858G>T (p.Trp286Cys) c.597G>T (p.Trp199Cys) c.214+35476C>A (n.214+35476C>A) | |
8 | g.142876701C= | CA1825497196 | CYP11B1,GML | c.780G= (p.Trp260=) n.813G= c.993G= (p.Trp331=) c.181+35476C= (n.181+35476C=) c.858G= (p.Trp286=) c.597G= (p.Trp199=) c.214+35476C= (n.214+35476C=) | |
8 | g.142876701C>G | CA372395418 | CYP11B1,GML | c.780G>C (p.Trp260Cys) n.813G>C c.993G>C (p.Trp331Cys) c.181+35476C>G (n.181+35476C>G) c.858G>C (p.Trp286Cys) c.597G>C (p.Trp199Cys) c.214+35476C>G (n.214+35476C>G) | |
8 | g.142876701C>T | CA372395417 | CYP11B1,GML | c.780G>A (p.Trp260Ter) n.813G>A c.993G>A (p.Trp331Ter) c.181+35476C>T (n.181+35476C>T) c.858G>A (p.Trp286Ter) c.597G>A (p.Trp199Ter) c.214+35476C>T (n.214+35476C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142876702C>A | CA372395420 | CYP11B1,GML | c.779G>T (p.Trp260Leu) n.812G>T c.992G>T (p.Trp331Leu) c.181+35477C>A (n.181+35477C>A) c.857G>T (p.Trp286Leu) c.596G>T (p.Trp199Leu) c.214+35477C>A (n.214+35477C>A) | COSMIC |
8 | g.142876702C= | CA1825497197 | CYP11B1,GML | c.779G= (p.Trp260=) n.812G= c.992G= (p.Trp331=) c.181+35477C= (n.181+35477C=) c.857G= (p.Trp286=) c.596G= (p.Trp199=) c.214+35477C= (n.214+35477C=) | |
8 | g.142876702C>G | CA372395421 | CYP11B1,GML | c.779G>C (p.Trp260Ser) n.812G>C c.992G>C (p.Trp331Ser) c.181+35477C>G (n.181+35477C>G) c.857G>C (p.Trp286Ser) c.596G>C (p.Trp199Ser) c.214+35477C>G (n.214+35477C>G) | |
8 | g.142876702C>T | CA372395422 | CYP11B1,GML | c.779G>A (p.Trp260Ter) n.812G>A c.992G>A (p.Trp331Ter) c.181+35477C>T (n.181+35477C>T) c.857G>A (p.Trp286Ter) c.596G>A (p.Trp199Ter) c.214+35477C>T (n.214+35477C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142876703A>C | CA372395423 | CYP11B1,GML | c.778T>G (p.Trp260Gly) n.811T>G c.991T>G (p.Trp331Gly) c.181+35478A>C (n.181+35478A>C) c.856T>G (p.Trp286Gly) c.595T>G (p.Trp199Gly) c.214+35478A>C (n.214+35478A>C) | |
8 | g.142876703A>G | CA372395424 | CYP11B1,GML | c.778T>C (p.Trp260Arg) n.811T>C c.991T>C (p.Trp331Arg) c.181+35478A>G (n.181+35478A>G) c.856T>C (p.Trp286Arg) c.595T>C (p.Trp199Arg) c.214+35478A>G (n.214+35478A>G) | |
8 | g.142876703A>T | CA372395425 | CYP11B1,GML | c.778T>A (p.Trp260Arg) n.811T>A c.991T>A (p.Trp331Arg) c.181+35478A>T (n.181+35478A>T) c.856T>A (p.Trp286Arg) c.595T>A (p.Trp199Arg) c.214+35478A>T (n.214+35478A>T) | |
8 | g.142876704G>A | CA4905320 | CYP11B1,GML | c.777C>T (p.Ala259=) n.810C>T c.990C>T (p.Ala330=) c.181+35479G>A (n.181+35479G>A) c.855C>T (p.Ala285=) c.594C>T (p.Ala198=) c.214+35479G>A (n.214+35479G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142876704G>C | CA463505775 | CYP11B1,GML | c.777C>G (p.Ala259=) n.810C>G c.990C>G (p.Ala330=) c.181+35479G>C (n.181+35479G>C) c.855C>G (p.Ala285=) c.594C>G (p.Ala198=) c.214+35479G>C (n.214+35479G>C) | |
8 | g.142876704G= | CA1825497198 | CYP11B1,GML | c.777C= (p.Ala259=) n.810C= c.990C= (p.Ala330=) c.181+35479G= (n.181+35479G=) c.855C= (p.Ala285=) c.594C= (p.Ala198=) c.214+35479G= (n.214+35479G=) | |
8 | g.142876704G>T | CA463505776 | CYP11B1,GML | c.777C>A (p.Ala259=) n.810C>A c.990C>A (p.Ala330=) c.181+35479G>T (n.181+35479G>T) c.855C>A (p.Ala285=) c.594C>A (p.Ala198=) c.214+35479G>T (n.214+35479G>T) | |
8 | g.142876705dup | CA2688877969 | CYP11B1,GML | c.777dup (p.Trp260LeufsTer?) n.810dup c.990dup (p.Trp331LeufsTer?) c.181+35480dup (n.181+35480dup) c.855dup (p.Trp286LeufsTer?) c.594dup (p.Trp199LeufsTer?) c.214+35480dup (n.214+35480dup) | gnomAD v4 |
8 | g.142876704_142876721del | CA2695203198 | CYP11B1,GML | c.760_777del (p.Lys254_Ala259del) n.793_810del c.973_990del (p.Lys325_Ala330del) c.181+35479_181+35496del (n.181+35479_181+35496del) c.838_855del (p.Lys280_Ala285del) c.577_594del (p.Lys193_Ala198del) c.214+35479_214+35496del (n.214+35479_214+35496del) | |
8 | g.142876705G>A | CA372395426 | CYP11B1,GML | c.776C>T (p.Ala259Val) n.809C>T c.989C>T (p.Ala330Val) c.181+35480G>A (n.181+35480G>A) c.854C>T (p.Ala285Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.214+35480G>A (n.214+35480G>A) | |
8 | g.142876705G>C | CA372395427 | CYP11B1,GML | c.776C>G (p.Ala259Gly) n.809C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) c.181+35480G>C (n.181+35480G>C) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.214+35480G>C (n.214+35480G>C) | |
8 | g.142876705G>T | CA372395428 | CYP11B1,GML | c.776C>A (p.Ala259Asp) n.809C>A c.989C>A (p.Ala330Asp) c.181+35480G>T (n.181+35480G>T) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) c.214+35480G>T (n.214+35480G>T) | |
8 | g.142876705_142876721delinsCC | CA2741808824 | CYP11B1,GML | c.760_776delinsGG (p.Lys254_Ala259delinsGly) n.793_809delinsGG c.973_989delinsGG (p.Lys325_Ala330delinsGly) c.181+35480_181+35496delinsCC (n.181+35480_181+35496delinsCC) c.838_854delinsGG (p.Lys280_Ala285delinsGly) c.577_593delinsGG (p.Lys193_Ala198delinsGly) c.214+35480_214+35496delinsCC (n.214+35480_214+35496delinsCC) | ClinVar |