Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142876338T>ACA372395228CYP11B1,GMLc.857A>T (p.Tyr286Phe)
n.890A>T
c.1070A>T (p.Tyr357Phe)
c.181+35113T>A (n.181+35113T>A)
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.214+35113T>A (n.214+35113T>A)
 gnomAD v4
8g.142876338T>CCA372395229CYP11B1,GMLc.857A>G (p.Tyr286Cys)
n.890A>G
c.1070A>G (p.Tyr357Cys)
c.181+35113T>C (n.181+35113T>C)
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.214+35113T>C (n.214+35113T>C)
8g.142876338T>GCA372395230CYP11B1,GMLc.857A>C (p.Tyr286Ser)
n.890A>C
c.1070A>C (p.Tyr357Ser)
c.181+35113T>G (n.181+35113T>G)
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.214+35113T>G (n.214+35113T>G)
8g.142876339A>CCA372395231CYP11B1,GMLc.856T>G (p.Tyr286Asp)
n.889T>G
c.1069T>G (p.Tyr357Asp)
c.181+35114A>C (n.181+35114A>C)
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.214+35114A>C (n.214+35114A>C)
 gnomAD v4
8g.142876339A>GCA372395233CYP11B1,GMLc.856T>C (p.Tyr286His)
n.889T>C
c.1069T>C (p.Tyr357His)
c.181+35114A>G (n.181+35114A>G)
c.934T>C (p.Tyr312His)
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.214+35114A>G (n.214+35114A>G)
 gnomAD v4
8g.142876339A>TCA372395232CYP11B1,GMLc.856T>A (p.Tyr286Asn)
n.889T>A
c.1069T>A (p.Tyr357Asn)
c.181+35114A>T (n.181+35114A>T)
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.214+35114A>T (n.214+35114A>T)
 gnomAD v4
8g.142876340C>ACA372395234CYP11B1,GMLc.855G>T (p.Gln285His)
n.888G>T
c.1068G>T (p.Gln356His)
c.181+35115C>A (n.181+35115C>A)
c.933G>T (p.Gln311His)
c.672G>T (p.Gln224His)
c.214+35115C>A (n.214+35115C>A)
8g.142876340C=CA1825496967CYP11B1,GMLc.855G= (p.Gln285=)
n.888G=
c.1068G= (p.Gln356=)
c.181+35115C= (n.181+35115C=)
c.933G= (p.Gln311=)
c.672G= (p.Gln224=)
c.214+35115C= (n.214+35115C=)
8g.142876340C>GCA4905276CYP11B1,GMLc.855G>C (p.Gln285His)
n.888G>C
c.1068G>C (p.Gln356His)
c.181+35115C>G (n.181+35115C>G)
c.933G>C (p.Gln311His)
c.672G>C (p.Gln224His)
c.214+35115C>G (n.214+35115C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142876340C>TCA463327649CYP11B1,GMLc.855G>A (p.Gln285=)
n.888G>A
c.1068G>A (p.Gln356=)
c.181+35115C>T (n.181+35115C>T)
c.933G>A (p.Gln311=)
c.672G>A (p.Gln224=)
c.214+35115C>T (n.214+35115C>T)
 dbSNP
8g.142876341T>ACA372395235CYP11B1,GMLc.854A>T (p.Gln285Leu)
n.887A>T
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.181+35116T>A (n.181+35116T>A)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.214+35116T>A (n.214+35116T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876341T>CCA372395236CYP11B1,GMLc.854A>G (p.Gln285Arg)
n.887A>G
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.181+35116T>C (n.181+35116T>C)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.214+35116T>C (n.214+35116T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876341T>GCA372395237CYP11B1,GMLc.854A>C (p.Gln285Pro)
n.887A>C
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.181+35116T>G (n.181+35116T>G)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.214+35116T>G (n.214+35116T>G)
 gnomAD v4
8g.142876341T=CA1825496968CYP11B1,GMLc.854A= (p.Gln285=)
n.887A=
c.1067A= (p.Gln356=)
c.181+35116T= (n.181+35116T=)
c.932A= (p.Gln311=)
c.671A= (p.Gln224=)
c.214+35116T= (n.214+35116T=)
8g.142876341_142876342insAGTACA2573142961CYP11B1,GMLc.853_854insTACT (p.Gln285LeufsTer?)
n.886_887insTACT
c.1066_1067insTACT (p.Gln356LeufsTer?)
c.181+35116_181+35117insAGTA (n.181+35116_181+35117insAGTA)
c.931_932insTACT (p.Gln311LeufsTer?)
c.670_671insTACT (p.Gln224LeufsTer?)
c.214+35116_214+35117insAGTA (n.214+35116_214+35117insAGTA)
 ClinVar dbSNP
8g.142876342G>ACA4905277CYP11B1,GMLc.853C>T (p.Gln285Ter)
n.886C>T
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.181+35117G>A (n.181+35117G>A)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.214+35117G>A (n.214+35117G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876342G>CCA372395238CYP11B1,GMLc.853C>G (p.Gln285Glu)
n.886C>G
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.181+35117G>C (n.181+35117G>C)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.214+35117G>C (n.214+35117G>C)
 dbSNP
8g.142876342G=CA1825496969CYP11B1,GMLc.853C= (p.Gln285=)
n.886C=
c.1066C= (p.Gln356=)
c.181+35117G= (n.181+35117G=)
c.931C= (p.Gln311=)
c.670C= (p.Gln224=)
c.214+35117G= (n.214+35117G=)
8g.142876342G>TCA372395239CYP11B1,GMLc.853C>A (p.Gln285Lys)
n.886C>A
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.181+35117G>T (n.181+35117G>T)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.214+35117G>T (n.214+35117G>T)
8g.142876342_142876343delinsACCA2580078656CYP11B1,GMLc.852_853delinsGT (p.Gln285Ter)
n.885_886delinsGT
c.1065_1066delinsGT (p.Gln356Ter)
c.181+35117_181+35118delinsAC (n.181+35117_181+35118delinsAC)
c.930_931delinsGT (p.Gln311Ter)
c.669_670delinsGT (p.Gln224Ter)
c.214+35117_214+35118delinsAC (n.214+35117_214+35118delinsAC)
 ClinVar
8g.142876343T>ACA372395240CYP11B1,GMLc.852A>T (p.Gln284His)
n.885A>T
c.1065A>T (p.Gln355His)
c.181+35118T>A (n.181+35118T>A)
c.930A>T (p.Gln310His)
c.669A>T (p.Gln223His)
c.214+35118T>A (n.214+35118T>A)
8g.142876343T>CCA463327650CYP11B1,GMLc.852A>G (p.Gln284=)
n.885A>G
c.1065A>G (p.Gln355=)
c.181+35118T>C (n.181+35118T>C)
c.930A>G (p.Gln310=)
c.669A>G (p.Gln223=)
c.214+35118T>C (n.214+35118T>C)
 dbSNP
8g.142876343T>GCA372395241CYP11B1,GMLc.852A>C (p.Gln284His)
n.885A>C
c.1065A>C (p.Gln355His)
c.181+35118T>G (n.181+35118T>G)
c.930A>C (p.Gln310His)
c.669A>C (p.Gln223His)
c.214+35118T>G (n.214+35118T>G)
8g.142876343T=CA1825496970CYP11B1,GMLc.852A= (p.Gln284=)
n.885A=
c.1065A= (p.Gln355=)
c.181+35118T= (n.181+35118T=)
c.930A= (p.Gln310=)
c.669A= (p.Gln223=)
c.214+35118T= (n.214+35118T=)
8g.142876344T>ACA372395242CYP11B1,GMLc.851A>T (p.Gln284Leu)
n.884A>T
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.181+35119T>A (n.181+35119T>A)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
c.214+35119T>A (n.214+35119T>A)
8g.142876344T>CCA372395243CYP11B1,GMLc.851A>G (p.Gln284Arg)
n.884A>G
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.181+35119T>C (n.181+35119T>C)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
c.214+35119T>C (n.214+35119T>C)
8g.142876344T>GCA372395244CYP11B1,GMLc.851A>C (p.Gln284Pro)
n.884A>C
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.181+35119T>G (n.181+35119T>G)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
c.214+35119T>G (n.214+35119T>G)
8g.142876345G>ACA372395245CYP11B1,GMLc.850C>T (p.Gln284Ter)
n.883C>T
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.181+35120G>A (n.181+35120G>A)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
c.214+35120G>A (n.214+35120G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.142876345G>CCA372395247CYP11B1,GMLc.850C>G (p.Gln284Glu)
n.883C>G
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.181+35120G>C (n.181+35120G>C)
c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
c.214+35120G>C (n.214+35120G>C)
8g.142876345G=CA1825496971CYP11B1,GMLc.850C= (p.Gln284=)
n.883C=
c.1063C= (p.Gln355=)
c.181+35120G= (n.181+35120G=)
c.928C= (p.Gln310=)
c.667C= (p.Gln223=)
c.214+35120G= (n.214+35120G=)
8g.142876345G>TCA372395246CYP11B1,GMLc.850C>A (p.Gln284Lys)
n.883C>A
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.181+35120G>T (n.181+35120G>T)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
c.214+35120G>T (n.214+35120G>T)
 gnomAD v4
8g.142876346A>CCA463327651CYP11B1,GMLc.849T>G (p.Pro283=)
n.882T>G
c.1062T>G (p.Pro354=)
c.181+35121A>C (n.181+35121A>C)
c.927T>G (p.Pro309=)
c.666T>G (p.Pro222=)
c.214+35121A>C (n.214+35121A>C)
8g.142876346A>GCA463327652CYP11B1,GMLc.849T>C (p.Pro283=)
n.882T>C
c.1062T>C (p.Pro354=)
c.181+35121A>G (n.181+35121A>G)
c.927T>C (p.Pro309=)
c.666T>C (p.Pro222=)
c.214+35121A>G (n.214+35121A>G)
8g.142876346A>TCA463327653CYP11B1,GMLc.849T>A (p.Pro283=)
n.882T>A
c.1062T>A (p.Pro354=)
c.181+35121A>T (n.181+35121A>T)
c.927T>A (p.Pro309=)
c.666T>A (p.Pro222=)
c.214+35121A>T (n.214+35121A>T)
8g.142876347G>ACA372395248CYP11B1,GMLc.848C>T (p.Pro283Leu)
n.881C>T
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.181+35122G>A (n.181+35122G>A)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.214+35122G>A (n.214+35122G>A)
8g.142876347G>CCA372395249CYP11B1,GMLc.848C>G (p.Pro283Arg)
n.881C>G
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.181+35122G>C (n.181+35122G>C)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.214+35122G>C (n.214+35122G>C)
 COSMIC
8g.142876347G>TCA372395250CYP11B1,GMLc.848C>A (p.Pro283His)
n.881C>A
c.1061C>A (p.Pro354His)
c.181+35122G>T (n.181+35122G>T)
c.926C>A (p.Pro309His)
c.665C>A (p.Pro222His)
c.214+35122G>T (n.214+35122G>T)
8g.142876348G>ACA4905278CYP11B1,GMLc.847C>T (p.Pro283Ser)
n.880C>T
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.181+35123G>A (n.181+35123G>A)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.214+35123G>A (n.214+35123G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876348G>CCA372395251CYP11B1,GMLc.847C>G (p.Pro283Ala)
n.880C>G
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.181+35123G>C (n.181+35123G>C)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.214+35123G>C (n.214+35123G>C)
8g.142876348G=CA1825496972CYP11B1,GMLc.847C= (p.Pro283=)
n.880C=
c.1060C= (p.Pro354=)
c.181+35123G= (n.181+35123G=)
c.925C= (p.Pro309=)
c.664C= (p.Pro222=)
c.214+35123G= (n.214+35123G=)
8g.142876348G>TCA372395252CYP11B1,GMLc.847C>A (p.Pro283Thr)
n.880C>A
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.181+35123G>T (n.181+35123G>T)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.214+35123G>T (n.214+35123G>T)
8g.142876349G>ACA4905279CYP11B1,GMLc.846C>T (p.Arg282=)
n.879C>T
c.1059C>T (p.Arg353=)
c.181+35124G>A (n.181+35124G>A)
c.924C>T (p.Arg308=)
c.663C>T (p.Arg221=)
c.214+35124G>A (n.214+35124G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876349G>CCA463327655CYP11B1,GMLc.846C>G (p.Arg282=)
n.879C>G
c.1059C>G (p.Arg353=)
c.181+35124G>C (n.181+35124G>C)
c.924C>G (p.Arg308=)
c.663C>G (p.Arg221=)
c.214+35124G>C (n.214+35124G>C)
8g.142876349G=CA1825496973CYP11B1,GMLc.846C= (p.Arg282=)
n.879C=
c.1059C= (p.Arg353=)
c.181+35124G= (n.181+35124G=)
c.924C= (p.Arg308=)
c.663C= (p.Arg221=)
c.214+35124G= (n.214+35124G=)
8g.142876349G>TCA463327654CYP11B1,GMLc.846C>A (p.Arg282=)
n.879C>A
c.1059C>A (p.Arg353=)
c.181+35124G>T (n.181+35124G>T)
c.924C>A (p.Arg308=)
c.663C>A (p.Arg221=)
c.214+35124G>T (n.214+35124G>T)
8g.142876349_142876350insACA848686716CYP11B1,GMLc.845_846insT (p.Gln284SerfsTer?)
n.878_879insT
c.1058_1059insT (p.Gln355SerfsTer?)
c.181+35124_181+35125insA (n.181+35124_181+35125insA)
c.923_924insT (p.Gln310SerfsTer?)
c.662_663insT (p.Gln223SerfsTer?)
c.214+35124_214+35125insA (n.214+35124_214+35125insA)
 dbSNP
8g.142876350C>ACA372395253CYP11B1,GMLc.845G>T (p.Arg282Leu)
n.878G>T
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
c.181+35125C>A (n.181+35125C>A)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
c.214+35125C>A (n.214+35125C>A)
8g.142876350C=CA1825496974CYP11B1,GMLc.845G= (p.Arg282=)
n.878G=
c.1058G= (p.Arg353=)
c.181+35125C= (n.181+35125C=)
c.923G= (p.Arg308=)
c.662G= (p.Arg221=)
c.214+35125C= (n.214+35125C=)
8g.142876350C>GCA372395254CYP11B1,GMLc.845G>C (p.Arg282Pro)
n.878G>C
c.1058G>C (p.Arg353Pro)
c.181+35125C>G (n.181+35125C>G)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
c.214+35125C>G (n.214+35125C>G)
 COSMIC
8g.142876350C>TCA4905280CYP11B1,GMLc.845G>A (p.Arg282His)
n.878G>A
c.1058G>A (p.Arg353His)
c.181+35125C>T (n.181+35125C>T)
c.923G>A (p.Arg308His)
c.662G>A (p.Arg221His)
c.214+35125C>T (n.214+35125C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142876351G>ACA4905281CYP11B1,GMLc.844C>T (p.Arg282Cys)
n.877C>T
c.1057C>T (p.Arg353Cys)
c.181+35126G>A (n.181+35126G>A)
c.922C>T (p.Arg308Cys)
c.661C>T (p.Arg221Cys)
c.214+35126G>A (n.214+35126G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876351G>CCA372395256CYP11B1,GMLc.844C>G (p.Arg282Gly)
n.877C>G
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
c.181+35126G>C (n.181+35126G>C)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
c.214+35126G>C (n.214+35126G>C)
8g.142876351G=CA1825496975CYP11B1,GMLc.844C= (p.Arg282=)
n.877C=
c.1057C= (p.Arg353=)
c.181+35126G= (n.181+35126G=)
c.922C= (p.Arg308=)
c.661C= (p.Arg221=)
c.214+35126G= (n.214+35126G=)
8g.142876351G>TCA372395255CYP11B1,GMLc.844C>A (p.Arg282Ser)
n.877C>A
c.1057C>A (p.Arg353Ser)
c.181+35126G>T (n.181+35126G>T)
c.922C>A (p.Arg308Ser)
c.661C>A (p.Arg221Ser)
c.214+35126G>T (n.214+35126G>T)
 gnomAD v4
8g.142876352delCA2688877481CYP11B1,GMLc.844del (p.Arg282AlafsTer14)
n.877del
c.1057del (p.Arg353AlafsTer14)
c.181+35127del (n.181+35127del)
c.922del (p.Arg308AlafsTer14)
c.661del (p.Arg221AlafsTer14)
c.214+35127del (n.214+35127del)
 gnomAD v4
8g.142876352G>ACA463327656CYP11B1,GMLc.843C>T (p.Ser281=)
n.876C>T
c.1056C>T (p.Ser352=)
c.181+35127G>A (n.181+35127G>A)
c.921C>T (p.Ser307=)
c.660C>T (p.Ser220=)
c.214+35127G>A (n.214+35127G>A)
 dbSNP
8g.142876352G>CCA372395257CYP11B1,GMLc.843C>G (p.Ser281Arg)
n.876C>G
c.1056C>G (p.Ser352Arg)
c.181+35127G>C (n.181+35127G>C)
c.921C>G (p.Ser307Arg)
c.660C>G (p.Ser220Arg)
c.214+35127G>C (n.214+35127G>C)
8g.142876352G>TCA372395258CYP11B1,GMLc.843C>A (p.Ser281Arg)
n.876C>A
c.1056C>A (p.Ser352Arg)
c.181+35127G>T (n.181+35127G>T)
c.921C>A (p.Ser307Arg)
c.660C>A (p.Ser220Arg)
c.214+35127G>T (n.214+35127G>T)
 gnomAD v4
8g.142876353C>ACA372395259CYP11B1,GMLc.842G>T (p.Ser281Ile)
n.875G>T
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
c.181+35128C>A (n.181+35128C>A)
c.920G>T (p.Ser307Ile)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.214+35128C>A (n.214+35128C>A)
8g.142876353C=CA1825496976CYP11B1,GMLc.842G= (p.Ser281=)
n.875G=
c.1055G= (p.Ser352=)
c.181+35128C= (n.181+35128C=)
c.920G= (p.Ser307=)
c.659G= (p.Ser220=)
c.214+35128C= (n.214+35128C=)
8g.142876353C>GCA372395260CYP11B1,GMLc.842G>C (p.Ser281Thr)
n.875G>C
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
c.181+35128C>G (n.181+35128C>G)
c.920G>C (p.Ser307Thr)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.214+35128C>G (n.214+35128C>G)
8g.142876353C>TCA4905283CYP11B1,GMLc.842G>A (p.Ser281Asn)
n.875G>A
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
c.181+35128C>T (n.181+35128C>T)
c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.214+35128C>T (n.214+35128C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876354T>ACA372395261CYP11B1,GMLc.841A>T (p.Ser281Cys)
n.874A>T
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
c.181+35129T>A (n.181+35129T>A)
c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.214+35129T>A (n.214+35129T>A)
 gnomAD v4
8g.142876354T>CCA372395262CYP11B1,GMLc.841A>G (p.Ser281Gly)
n.874A>G
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
c.181+35129T>C (n.181+35129T>C)
c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.214+35129T>C (n.214+35129T>C)
8g.142876354T>GCA372395263CYP11B1,GMLc.841A>C (p.Ser281Arg)
n.874A>C
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
c.181+35129T>G (n.181+35129T>G)
c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.214+35129T>G (n.214+35129T>G)
8g.142876354_142876355delinsTGCA1825496977CYP11B1,GMLc.840_841delinsCA (p.Phe280=)
n.873_874delinsCA
c.1053_1054delinsCA (p.Phe351=)
c.181+35129_181+35130delinsTG (n.181+35129_181+35130delinsTG)
c.918_919delinsCA (p.Phe306=)
c.657_658delinsCA (p.Phe219=)
c.214+35129_214+35130delinsTG (n.214+35129_214+35130delinsTG)
8g.142876355_142876356insGTGTACTGTTGCA4905282CYP11B1,GMLc.841_842insACAGTACACCA (p.Ser281AsnfsTer19)
n.874_875insACAGTACACCA
c.1054_1055insACAGTACACCA (p.Ser352AsnfsTer19)
c.181+35130_181+35131insGTGTACTGTTG (n.181+35130_181+35131insGTGTACTGTTG)
c.919_920insACAGTACACCA (p.Ser307AsnfsTer19)
c.658_659insACAGTACACCA (p.Ser220AsnfsTer19)
c.214+35130_214+35131insGTGTACTGTTG (n.214+35130_214+35131insGTGTACTGTTG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876355delCA585726834CYP11B1,GMLc.840del (p.Phe280LeufsTer16)
n.873del
c.1053del (p.Phe351LeufsTer16)
c.181+35130del (n.181+35130del)
c.918del (p.Phe306LeufsTer16)
c.657del (p.Phe219LeufsTer16)
c.214+35130del (n.214+35130del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876355G>ACA463327657CYP11B1,GMLc.840C>T (p.Phe280=)
n.873C>T
c.1053C>T (p.Phe351=)
c.181+35130G>A (n.181+35130G>A)
c.918C>T (p.Phe306=)
c.657C>T (p.Phe219=)
c.214+35130G>A (n.214+35130G>A)
 dbSNP COSMIC
8g.142876355G>CCA372395264CYP11B1,GMLc.840C>G (p.Phe280Leu)
n.873C>G
c.1053C>G (p.Phe351Leu)
c.181+35130G>C (n.181+35130G>C)
c.918C>G (p.Phe306Leu)
c.657C>G (p.Phe219Leu)
c.214+35130G>C (n.214+35130G>C)
8g.142876355G=CA1825496978CYP11B1,GMLc.840C= (p.Phe280=)
n.873C=
c.1053C= (p.Phe351=)
c.181+35130G= (n.181+35130G=)
c.918C= (p.Phe306=)
c.657C= (p.Phe219=)
c.214+35130G= (n.214+35130G=)
8g.142876355G>TCA372395265CYP11B1,GMLc.840C>A (p.Phe280Leu)
n.873C>A
c.1053C>A (p.Phe351Leu)
c.181+35130G>T (n.181+35130G>T)
c.918C>A (p.Phe306Leu)
c.657C>A (p.Phe219Leu)
c.214+35130G>T (n.214+35130G>T)
8g.142876356A>CCA372395266CYP11B1,GMLc.839T>G (p.Phe280Cys)
n.872T>G
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.181+35131A>C (n.181+35131A>C)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.214+35131A>C (n.214+35131A>C)
8g.142876356A>GCA372395267CYP11B1,GMLc.839T>C (p.Phe280Ser)
n.872T>C
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.181+35131A>G (n.181+35131A>G)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.214+35131A>G (n.214+35131A>G)
8g.142876356A>TCA372395268CYP11B1,GMLc.839T>A (p.Phe280Tyr)
n.872T>A
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.181+35131A>T (n.181+35131A>T)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.214+35131A>T (n.214+35131A>T)
8g.142876357A>CCA372395269CYP11B1,GMLc.838T>G (p.Phe280Val)
n.871T>G
c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.181+35132A>C (n.181+35132A>C)
c.916T>G (p.Phe306Val)
c.655T>G (p.Phe219Val)
c.214+35132A>C (n.214+35132A>C)
8g.142876357A>GCA372395270CYP11B1,GMLc.838T>C (p.Phe280Leu)
n.871T>C
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.181+35132A>G (n.181+35132A>G)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.214+35132A>G (n.214+35132A>G)
8g.142876357A>TCA372395271CYP11B1,GMLc.838T>A (p.Phe280Ile)
n.871T>A
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.181+35132A>T (n.181+35132A>T)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.214+35132A>T (n.214+35132A>T)
 gnomAD v4
8g.142876358G>ACA4905284CYP11B1,GMLc.837C>T (p.Ala279=)
n.870C>T
c.1050C>T (p.Ala350=)
c.181+35133G>A (n.181+35133G>A)
c.915C>T (p.Ala305=)
c.654C>T (p.Ala218=)
c.214+35133G>A (n.214+35133G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876358G>CCA463327658CYP11B1,GMLc.837C>G (p.Ala279=)
n.870C>G
c.1050C>G (p.Ala350=)
c.181+35133G>C (n.181+35133G>C)
c.915C>G (p.Ala305=)
c.654C>G (p.Ala218=)
c.214+35133G>C (n.214+35133G>C)
8g.142876358G=CA1825496979CYP11B1,GMLc.837C= (p.Ala279=)
n.870C=
c.1050C= (p.Ala350=)
c.181+35133G= (n.181+35133G=)
c.915C= (p.Ala305=)
c.654C= (p.Ala218=)
c.214+35133G= (n.214+35133G=)
8g.142876358G>TCA463327659CYP11B1,GMLc.837C>A (p.Ala279=)
n.870C>A
c.1050C>A (p.Ala350=)
c.181+35133G>T (n.181+35133G>T)
c.915C>A (p.Ala305=)
c.654C>A (p.Ala218=)
c.214+35133G>T (n.214+35133G>T)
8g.142876359G>ACA372395272CYP11B1,GMLc.836C>T (p.Ala279Val)
n.869C>T
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.181+35134G>A (n.181+35134G>A)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.214+35134G>A (n.214+35134G>A)
8g.142876359G>CCA372395273CYP11B1,GMLc.836C>G (p.Ala279Gly)
n.869C>G
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.181+35134G>C (n.181+35134G>C)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.214+35134G>C (n.214+35134G>C)
8g.142876359G>TCA372395274CYP11B1,GMLc.836C>A (p.Ala279Asp)
n.869C>A
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.181+35134G>T (n.181+35134G>T)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.214+35134G>T (n.214+35134G>T)
8g.142876360C>ACA372395275CYP11B1,GMLc.835G>T (p.Ala279Ser)
n.868G>T
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.181+35135C>A (n.181+35135C>A)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.214+35135C>A (n.214+35135C>A)
8g.142876360C=CA1825496980CYP11B1,GMLc.835G= (p.Ala279=)
n.868G=
c.1048G= (p.Ala350=)
c.181+35135C= (n.181+35135C=)
c.913G= (p.Ala305=)
c.652G= (p.Ala218=)
c.214+35135C= (n.214+35135C=)
8g.142876360C>GCA372395276CYP11B1,GMLc.835G>C (p.Ala279Pro)
n.868G>C
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.181+35135C>G (n.181+35135C>G)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.214+35135C>G (n.214+35135C>G)
8g.142876360C>TCA4905285CYP11B1,GMLc.835G>A (p.Ala279Thr)
n.868G>A
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.181+35135C>T (n.181+35135C>T)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.214+35135C>T (n.214+35135C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876361C>ACA463327660CYP11B1,GMLc.834G>T (p.Leu278=)
n.867G>T
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.181+35136C>A (n.181+35136C>A)
c.912G>T (p.Leu304=)
c.651G>T (p.Leu217=)
c.214+35136C>A (n.214+35136C>A)
8g.142876361C=CA1825496981CYP11B1,GMLc.834G= (p.Leu278=)
n.867G=
c.1047G= (p.Leu349=)
c.181+35136C= (n.181+35136C=)
c.912G= (p.Leu304=)
c.651G= (p.Leu217=)
c.214+35136C= (n.214+35136C=)
8g.142876361C>GCA463327661CYP11B1,GMLc.834G>C (p.Leu278=)
n.867G>C
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.181+35136C>G (n.181+35136C>G)
c.912G>C (p.Leu304=)
c.651G>C (p.Leu217=)
c.214+35136C>G (n.214+35136C>G)
8g.142876361C>TCA463327662CYP11B1,GMLc.834G>A (p.Leu278=)
n.867G>A
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.181+35136C>T (n.181+35136C>T)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.214+35136C>T (n.214+35136C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142876362A>CCA372395277CYP11B1,GMLc.833T>G (p.Leu278Arg)
n.866T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.181+35137A>C (n.181+35137A>C)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.214+35137A>C (n.214+35137A>C)
8g.142876362A>GCA372395278CYP11B1,GMLc.833T>C (p.Leu278Pro)
n.866T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.181+35137A>G (n.181+35137A>G)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.214+35137A>G (n.214+35137A>G)
8g.142876362A>TCA372395279CYP11B1,GMLc.833T>A (p.Leu278Gln)
n.866T>A
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.181+35137A>T (n.181+35137A>T)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.214+35137A>T (n.214+35137A>T)
8g.142876363G>ACA463327663CYP11B1,GMLc.832C>T (p.Leu278=)
n.865C>T
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.181+35138G>A (n.181+35138G>A)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.649C>T (p.Leu217=)
c.214+35138G>A (n.214+35138G>A)
8g.142876363G>CCA372395280CYP11B1,GMLc.832C>G (p.Leu278Val)
n.865C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.181+35138G>C (n.181+35138G>C)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.214+35138G>C (n.214+35138G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876363G=CA1825496982CYP11B1,GMLc.832C= (p.Leu278=)
n.865C=
c.1045C= (p.Leu349=)
c.181+35138G= (n.181+35138G=)
c.910C= (p.Leu304=)
c.649C= (p.Leu217=)
c.214+35138G= (n.214+35138G=)
8g.142876363G>TCA372395281CYP11B1,GMLc.832C>A (p.Leu278Met)
n.865C>A
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.181+35138G>T (n.181+35138G>T)
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.214+35138G>T (n.214+35138G>T)
 gnomAD v4
8g.142876364T>ACA372395283CYP11B1,GMLc.831A>T (p.Glu277Asp)
n.864A>T
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.181+35139T>A (n.181+35139T>A)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
c.648A>T (p.Glu216Asp)
c.214+35139T>A (n.214+35139T>A)
8g.142876364T>CCA463327664CYP11B1,GMLc.831A>G (p.Glu277=)
n.864A>G
c.1044A>G (p.Glu348=)
c.181+35139T>C (n.181+35139T>C)
c.909A>G (p.Glu303=)
c.648A>G (p.Glu216=)
c.214+35139T>C (n.214+35139T>C)
8g.142876364T>GCA372395282CYP11B1,GMLc.831A>C (p.Glu277Asp)
n.864A>C
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.181+35139T>G (n.181+35139T>G)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
c.648A>C (p.Glu216Asp)
c.214+35139T>G (n.214+35139T>G)
8g.142876365T>ACA372395284CYP11B1,GMLc.830A>T (p.Glu277Val)
n.863A>T
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.181+35140T>A (n.181+35140T>A)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.214+35140T>A (n.214+35140T>A)
8g.142876365T>CCA372395285CYP11B1,GMLc.830A>G (p.Glu277Gly)
n.863A>G
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.181+35140T>C (n.181+35140T>C)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.214+35140T>C (n.214+35140T>C)
8g.142876365T>GCA372395286CYP11B1,GMLc.830A>C (p.Glu277Ala)
n.863A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.181+35140T>G (n.181+35140T>G)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.214+35140T>G (n.214+35140T>G)
8g.142876366C>ACA372395287CYP11B1,GMLc.829G>T (p.Glu277Ter)
n.862G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.181+35141C>A (n.181+35141C>A)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.214+35141C>A (n.214+35141C>A)
8g.142876366C=CA1825496983CYP11B1,GMLc.829G= (p.Glu277=)
n.862G=
c.1042G= (p.Glu348=)
c.181+35141C= (n.181+35141C=)
c.907G= (p.Glu303=)
c.646G= (p.Glu216=)
c.214+35141C= (n.214+35141C=)
8g.142876366C>GCA372395288CYP11B1,GMLc.829G>C (p.Glu277Gln)
n.862G>C
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.181+35141C>G (n.181+35141C>G)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.214+35141C>G (n.214+35141C>G)
8g.142876366C>TCA372395289CYP11B1,GMLc.829G>A (p.Glu277Lys)
n.862G>A
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.181+35141C>T (n.181+35141C>T)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.214+35141C>T (n.214+35141C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142876367C>ACA372395290CYP11B1,GMLc.828G>T (p.Gln276His)
n.861G>T
c.1041G>T (p.Gln347His)
c.181+35142C>A (n.181+35142C>A)
c.906G>T (p.Gln302His)
c.645G>T (p.Gln215His)
c.214+35142C>A (n.214+35142C>A)
 gnomAD v4
8g.142876367C=CA1825496984CYP11B1,GMLc.828G= (p.Gln276=)
n.861G=
c.1041G= (p.Gln347=)
c.181+35142C= (n.181+35142C=)
c.906G= (p.Gln302=)
c.645G= (p.Gln215=)
c.214+35142C= (n.214+35142C=)
8g.142876367C>GCA372395291CYP11B1,GMLc.828G>C (p.Gln276His)
n.861G>C
c.1041G>C (p.Gln347His)
c.181+35142C>G (n.181+35142C>G)
c.906G>C (p.Gln302His)
c.645G>C (p.Gln215His)
c.214+35142C>G (n.214+35142C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876367C>TCA4905286CYP11B1,GMLc.828G>A (p.Gln276=)
n.861G>A
c.1041G>A (p.Gln347=)
c.181+35142C>T (n.181+35142C>T)
c.906G>A (p.Gln302=)
c.645G>A (p.Gln215=)
c.214+35142C>T (n.214+35142C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876368T>ACA372395292CYP11B1,GMLc.827A>T (p.Gln276Leu)
n.860A>T
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.181+35143T>A (n.181+35143T>A)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.214+35143T>A (n.214+35143T>A)
8g.142876368T>CCA372395293CYP11B1,GMLc.827A>G (p.Gln276Arg)
n.860A>G
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.181+35143T>C (n.181+35143T>C)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.214+35143T>C (n.214+35143T>C)
8g.142876368T>GCA372395294CYP11B1,GMLc.827A>C (p.Gln276Pro)
n.860A>C
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.181+35143T>G (n.181+35143T>G)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.214+35143T>G (n.214+35143T>G)
8g.142876369G>ACA372395297CYP11B1,GMLc.826C>T (p.Gln276Ter)
n.859C>T
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.181+35144G>A (n.181+35144G>A)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.214+35144G>A (n.214+35144G>A)
8g.142876369G>CCA372395296CYP11B1,GMLc.826C>G (p.Gln276Glu)
n.859C>G
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.181+35144G>C (n.181+35144G>C)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.214+35144G>C (n.214+35144G>C)
8g.142876369G=CA1825496985CYP11B1,GMLc.826C= (p.Gln276=)
n.859C=
c.1039C= (p.Gln347=)
c.181+35144G= (n.181+35144G=)
c.904C= (p.Gln302=)
c.643C= (p.Gln215=)
c.214+35144G= (n.214+35144G=)
8g.142876369G>TCA372395295CYP11B1,GMLc.826C>A (p.Gln276Lys)
n.859C>A
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.181+35144G>T (n.181+35144G>T)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.214+35144G>T (n.214+35144G>T)
 dbSNP COSMIC
8g.142876370A=CA1825496986CYP11B1,GMLc.825T= (p.Tyr275=)
n.858T=
c.1038T= (p.Tyr346=)
c.181+35145A= (n.181+35145A=)
c.903T= (p.Tyr301=)
c.642T= (p.Tyr214=)
c.214+35145A= (n.214+35145A=)
8g.142876370A>CCA372395298CYP11B1,GMLc.825T>G (p.Tyr275Ter)
n.858T>G
c.1038T>G (p.Tyr346Ter)
c.181+35145A>C (n.181+35145A>C)
c.903T>G (p.Tyr301Ter)
c.642T>G (p.Tyr214Ter)
c.214+35145A>C (n.214+35145A>C)
 ClinVar dbSNP
8g.142876370A>GCA4905287CYP11B1,GMLc.825T>C (p.Tyr275=)
n.858T>C
c.1038T>C (p.Tyr346=)
c.181+35145A>G (n.181+35145A>G)
c.903T>C (p.Tyr301=)
c.642T>C (p.Tyr214=)
c.214+35145A>G (n.214+35145A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876370A>TCA372395299CYP11B1,GMLc.825T>A (p.Tyr275Ter)
n.858T>A
c.1038T>A (p.Tyr346Ter)
c.181+35145A>T (n.181+35145A>T)
c.903T>A (p.Tyr301Ter)
c.642T>A (p.Tyr214Ter)
c.214+35145A>T (n.214+35145A>T)
 ClinVar
8g.142876371T>ACA372395300CYP11B1,GMLc.824A>T (p.Tyr275Phe)
n.857A>T
c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
c.181+35146T>A (n.181+35146T>A)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.214+35146T>A (n.214+35146T>A)
8g.142876371T>CCA372395301CYP11B1,GMLc.824A>G (p.Tyr275Cys)
n.857A>G
c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
c.181+35146T>C (n.181+35146T>C)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.214+35146T>C (n.214+35146T>C)
8g.142876371T>GCA372395302CYP11B1,GMLc.824A>C (p.Tyr275Ser)
n.857A>C
c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
c.181+35146T>G (n.181+35146T>G)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.214+35146T>G (n.214+35146T>G)
8g.142876372A=CA1825496987CYP11B1,GMLc.823T= (p.Tyr275=)
n.856T=
c.1036T= (p.Tyr346=)
c.181+35147A= (n.181+35147A=)
c.901T= (p.Tyr301=)
c.640T= (p.Tyr214=)
c.214+35147A= (n.214+35147A=)
8g.142876372A>CCA372395303CYP11B1,GMLc.823T>G (p.Tyr275Asp)
n.856T>G
c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
c.181+35147A>C (n.181+35147A>C)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.214+35147A>C (n.214+35147A>C)
8g.142876372A>GCA4905288CYP11B1,GMLc.823T>C (p.Tyr275His)
n.856T>C
c.1036T>C (p.Tyr346His)
c.181+35147A>G (n.181+35147A>G)
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.640T>C (p.Tyr214His)
c.214+35147A>G (n.214+35147A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876372A>TCA372395304CYP11B1,GMLc.823T>A (p.Tyr275Asn)
n.856T>A
c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
c.181+35147A>T (n.181+35147A>T)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.214+35147A>T (n.214+35147A>T)
8g.142876373G>ACA463327666CYP11B1,GMLc.822C>T (p.Ile274=)
n.855C>T
c.1035C>T (p.Ile345=)
c.181+35148G>A (n.181+35148G>A)
c.900C>T (p.Ile300=)
c.639C>T (p.Ile213=)
c.214+35148G>A (n.214+35148G>A)
 gnomAD v4
8g.142876373G>CCA372395305CYP11B1,GMLc.822C>G (p.Ile274Met)
n.855C>G
c.1035C>G (p.Ile345Met)
c.181+35148G>C (n.181+35148G>C)
c.900C>G (p.Ile300Met)
c.639C>G (p.Ile213Met)
c.214+35148G>C (n.214+35148G>C)
8g.142876373G>TCA463327667CYP11B1,GMLc.822C>A (p.Ile274=)
n.855C>A
c.1035C>A (p.Ile345=)
c.181+35148G>T (n.181+35148G>T)
c.900C>A (p.Ile300=)
c.639C>A (p.Ile213=)
c.214+35148G>T (n.214+35148G>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.142876374delCA2580078658CYP11B1,GMLc.821del (p.Ile274ThrfsTer22)
n.854del
c.1034del (p.Ile345ThrfsTer22)
c.181+35149del (n.181+35149del)
c.899del (p.Ile300ThrfsTer22)
c.638del (p.Ile213ThrfsTer22)
c.214+35149del (n.214+35149del)
 ClinVar
8g.142876374A>CCA372395306CYP11B1,GMLc.821T>G (p.Ile274Ser)
n.854T>G
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.181+35149A>C (n.181+35149A>C)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.214+35149A>C (n.214+35149A>C)
8g.142876374A>GCA372395307CYP11B1,GMLc.821T>C (p.Ile274Thr)
n.854T>C
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.181+35149A>G (n.181+35149A>G)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.214+35149A>G (n.214+35149A>G)
8g.142876374A>TCA372395308CYP11B1,GMLc.821T>A (p.Ile274Asn)
n.854T>A
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.181+35149A>T (n.181+35149A>T)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.214+35149A>T (n.214+35149A>T)
8g.142876375T>ACA372395310CYP11B1,GMLc.820A>T (p.Ile274Phe)
n.853A>T
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.181+35150T>A (n.181+35150T>A)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.214+35150T>A (n.214+35150T>A)
8g.142876375T>CCA372395311CYP11B1,GMLc.820A>G (p.Ile274Val)
n.853A>G
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.181+35150T>C (n.181+35150T>C)
c.898A>G (p.Ile300Val)
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.214+35150T>C (n.214+35150T>C)
 gnomAD v4
8g.142876375T>GCA372395309CYP11B1,GMLc.820A>C (p.Ile274Leu)
n.853A>C
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.181+35150T>G (n.181+35150T>G)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.214+35150T>G (n.214+35150T>G)
8g.142876378dupCA2718689541CYP11B1,GMLc.820dup (p.Ile274AsnfsTer?)
n.853dup
c.1033dup (p.Ile345AsnfsTer?)
c.181+35153dup (n.181+35153dup)
c.898dup (p.Ile300AsnfsTer?)
c.637dup (p.Ile213AsnfsTer?)
c.214+35153dup (n.214+35153dup)
 dbSNP
8g.142876376T>ACA372395313CYP11B1,GMLc.819A>T (p.Lys273Asn)
n.852A>T
c.1032A>T (p.Lys344Asn)
c.181+35151T>A (n.181+35151T>A)
c.897A>T (p.Lys299Asn)
c.636A>T (p.Lys212Asn)
c.214+35151T>A (n.214+35151T>A)
8g.142876376T>CCA463327668CYP11B1,GMLc.819A>G (p.Lys273=)
n.852A>G
c.1032A>G (p.Lys344=)
c.181+35151T>C (n.181+35151T>C)
c.897A>G (p.Lys299=)
c.636A>G (p.Lys212=)
c.214+35151T>C (n.214+35151T>C)
8g.142876376T>GCA372395312CYP11B1,GMLc.819A>C (p.Lys273Asn)
n.852A>C
c.1032A>C (p.Lys344Asn)
c.181+35151T>G (n.181+35151T>G)
c.897A>C (p.Lys299Asn)
c.636A>C (p.Lys212Asn)
c.214+35151T>G (n.214+35151T>G)
8g.142876377T>ACA372395314CYP11B1,GMLc.818A>T (p.Lys273Ile)
n.851A>T
c.1031A>T (p.Lys344Ile)
c.181+35152T>A (n.181+35152T>A)
c.896A>T (p.Lys299Ile)
c.635A>T (p.Lys212Ile)
c.214+35152T>A (n.214+35152T>A)
8g.142876377T>CCA372395315CYP11B1,GMLc.818A>G (p.Lys273Arg)
n.851A>G
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.181+35152T>C (n.181+35152T>C)
c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.214+35152T>C (n.214+35152T>C)
8g.142876377T>GCA372395316CYP11B1,GMLc.818A>C (p.Lys273Thr)
n.851A>C
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.181+35152T>G (n.181+35152T>G)
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.214+35152T>G (n.214+35152T>G)
8g.142876378T>ACA372395317CYP11B1,GMLc.817A>T (p.Lys273Ter)
n.850A>T
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.181+35153T>A (n.181+35153T>A)
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.214+35153T>A (n.214+35153T>A)
8g.142876378T>CCA372395318CYP11B1,GMLc.817A>G (p.Lys273Glu)
n.850A>G
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.181+35153T>C (n.181+35153T>C)
c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.214+35153T>C (n.214+35153T>C)
8g.142876378T>GCA372395319CYP11B1,GMLc.817A>C (p.Lys273Gln)
n.850A>C
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.181+35153T>G (n.181+35153T>G)
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.214+35153T>G (n.214+35153T>G)
8g.142876379C>ACA372395320CYP11B1,GMLc.816G>T (p.Gln272His)
n.849G>T
c.1029G>T (p.Gln343His)
c.181+35154C>A (n.181+35154C>A)
c.894G>T (p.Gln298His)
c.633G>T (p.Gln211His)
c.214+35154C>A (n.214+35154C>A)
8g.142876379C>GCA372395321CYP11B1,GMLc.816G>C (p.Gln272His)
n.849G>C
c.1029G>C (p.Gln343His)
c.181+35154C>G (n.181+35154C>G)
c.894G>C (p.Gln298His)
c.633G>C (p.Gln211His)
c.214+35154C>G (n.214+35154C>G)
8g.142876379C>TCA463327669CYP11B1,GMLc.816G>A (p.Gln272=)
n.849G>A
c.1029G>A (p.Gln343=)
c.181+35154C>T (n.181+35154C>T)
c.894G>A (p.Gln298=)
c.633G>A (p.Gln211=)
c.214+35154C>T (n.214+35154C>T)
8g.142876380T>ACA372395322CYP11B1,GMLc.815A>T (p.Gln272Leu)
n.848A>T
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.181+35155T>A (n.181+35155T>A)
c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.214+35155T>A (n.214+35155T>A)
8g.142876380T>CCA372395323CYP11B1,GMLc.815A>G (p.Gln272Arg)
n.848A>G
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.181+35155T>C (n.181+35155T>C)
c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.214+35155T>C (n.214+35155T>C)
8g.142876380T>GCA372395324CYP11B1,GMLc.815A>C (p.Gln272Pro)
n.848A>C
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.181+35155T>G (n.181+35155T>G)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.214+35155T>G (n.214+35155T>G)
8g.142876381G>ACA372395327CYP11B1,GMLc.814C>T (p.Gln272Ter)
n.847C>T
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.181+35156G>A (n.181+35156G>A)
c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.214+35156G>A (n.214+35156G>A)
 ClinVar
8g.142876381G>CCA372395326CYP11B1,GMLc.814C>G (p.Gln272Glu)
n.847C>G
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.181+35156G>C (n.181+35156G>C)
c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.214+35156G>C (n.214+35156G>C)
8g.142876381G=CA1825496988CYP11B1,GMLc.814C= (p.Gln272=)
n.847C=
c.1027C= (p.Gln343=)
c.181+35156G= (n.181+35156G=)
c.892C= (p.Gln298=)
c.631C= (p.Gln211=)
c.214+35156G= (n.214+35156G=)
8g.142876381G>TCA372395325CYP11B1,GMLc.814C>A (p.Gln272Lys)
n.847C>A
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.181+35156G>T (n.181+35156G>T)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.214+35156G>T (n.214+35156G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142876382G>ACA463327671CYP11B1,GMLc.813C>T (p.Ile271=)
n.846C>T
c.1026C>T (p.Ile342=)
c.181+35157G>A (n.181+35157G>A)
c.891C>T (p.Ile297=)
c.630C>T (p.Ile210=)
c.214+35157G>A (n.214+35157G>A)
8g.142876382G>CCA4905289CYP11B1,GMLc.813C>G (p.Ile271Met)
n.846C>G
c.1026C>G (p.Ile342Met)
c.181+35157G>C (n.181+35157G>C)
c.891C>G (p.Ile297Met)
c.630C>G (p.Ile210Met)
c.214+35157G>C (n.214+35157G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876382G=CA1825496989CYP11B1,GMLc.813C= (p.Ile271=)
n.846C=
c.1026C= (p.Ile342=)
c.181+35157G= (n.181+35157G=)
c.891C= (p.Ile297=)
c.630C= (p.Ile210=)
c.214+35157G= (n.214+35157G=)
8g.142876382G>TCA463327670CYP11B1,GMLc.813C>A (p.Ile271=)
n.846C>A
c.1026C>A (p.Ile342=)
c.181+35157G>T (n.181+35157G>T)
c.891C>A (p.Ile297=)
c.630C>A (p.Ile210=)
c.214+35157G>T (n.214+35157G>T)
8g.142876383A=CA1825496990CYP11B1,GMLc.812T= (p.Ile271=)
n.845T=
c.1025T= (p.Ile342=)
c.181+35158A= (n.181+35158A=)
c.890T= (p.Ile297=)
c.629T= (p.Ile210=)
c.214+35158A= (n.214+35158A=)
8g.142876383A>CCA372395328CYP11B1,GMLc.812T>G (p.Ile271Ser)
n.845T>G
c.1025T>G (p.Ile342Ser)
c.181+35158A>C (n.181+35158A>C)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.214+35158A>C (n.214+35158A>C)
8g.142876383A>GCA4905290CYP11B1,GMLc.812T>C (p.Ile271Thr)
n.845T>C
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.181+35158A>G (n.181+35158A>G)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.214+35158A>G (n.214+35158A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876383A>TCA372395329CYP11B1,GMLc.812T>A (p.Ile271Asn)
n.845T>A
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.181+35158A>T (n.181+35158A>T)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.214+35158A>T (n.214+35158A>T)
8g.142876383_142876384insATCCCTCTCA2580078660CYP11B1,GMLc.811_812insAGAGGGAT (p.Ile271LysfsTer28)
n.844_845insAGAGGGAT
c.1024_1025insAGAGGGAT (p.Ile342LysfsTer28)
c.181+35158_181+35159insATCCCTCT (n.181+35158_181+35159insATCCCTCT)
c.889_890insAGAGGGAT (p.Ile297LysfsTer28)
c.628_629insAGAGGGAT (p.Ile210LysfsTer28)
c.214+35158_214+35159insATCCCTCT (n.214+35158_214+35159insATCCCTCT)
 ClinVar
8g.142876384T>ACA372395330CYP11B1,GMLc.811A>T (p.Ile271Phe)
n.844A>T
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.181+35159T>A (n.181+35159T>A)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.214+35159T>A (n.214+35159T>A)
8g.142876384T>CCA372395331CYP11B1,GMLc.811A>G (p.Ile271Val)
n.844A>G
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.181+35159T>C (n.181+35159T>C)
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.214+35159T>C (n.214+35159T>C)
8g.142876384T>GCA372395332CYP11B1,GMLc.811A>C (p.Ile271Leu)
n.844A>C
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.181+35159T>G (n.181+35159T>G)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.214+35159T>G (n.214+35159T>G)
8g.142876385A>CCA372395333CYP11B1,GMLc.810T>G (p.Cys270Trp)
n.843T>G
c.1023T>G (p.Cys341Trp)
c.181+35160A>C (n.181+35160A>C)
c.888T>G (p.Cys296Trp)
c.627T>G (p.Cys209Trp)
c.214+35160A>C (n.214+35160A>C)
8g.142876385A>GCA463327672CYP11B1,GMLc.810T>C (p.Cys270=)
n.843T>C
c.1023T>C (p.Cys341=)
c.181+35160A>G (n.181+35160A>G)
c.888T>C (p.Cys296=)
c.627T>C (p.Cys209=)
c.214+35160A>G (n.214+35160A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.142876385A>TCA372395334CYP11B1,GMLc.810T>A (p.Cys270Ter)
n.843T>A
c.1023T>A (p.Cys341Ter)
c.181+35160A>T (n.181+35160A>T)
c.888T>A (p.Cys296Ter)
c.627T>A (p.Cys209Ter)
c.214+35160A>T (n.214+35160A>T)
8g.142876386C>ACA372395335CYP11B1,GMLc.809G>T (p.Cys270Phe)
n.842G>T
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
c.181+35161C>A (n.181+35161C>A)
c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.626G>T (p.Cys209Phe)
c.214+35161C>A (n.214+35161C>A)
8g.142876386C>GCA372395336CYP11B1,GMLc.809G>C (p.Cys270Ser)
n.842G>C
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.181+35161C>G (n.181+35161C>G)
c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.626G>C (p.Cys209Ser)
c.214+35161C>G (n.214+35161C>G)
8g.142876386C>TCA372395337CYP11B1,GMLc.809G>A (p.Cys270Tyr)
n.842G>A
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
c.181+35161C>T (n.181+35161C>T)
c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.626G>A (p.Cys209Tyr)
c.214+35161C>T (n.214+35161C>T)
 gnomAD v4
8g.142876387A=CA1825496991CYP11B1,GMLc.808T= (p.Cys270=)
n.841T=
c.1021T= (p.Cys341=)
c.181+35162A= (n.181+35162A=)
c.886T= (p.Cys296=)
c.625T= (p.Cys209=)
c.214+35162A= (n.214+35162A=)
8g.142876387A>CCA372395340CYP11B1,GMLc.808T>G (p.Cys270Gly)
n.841T>G
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
c.181+35162A>C (n.181+35162A>C)
c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.625T>G (p.Cys209Gly)
c.214+35162A>C (n.214+35162A>C)
8g.142876387A>GCA372395339CYP11B1,GMLc.808T>C (p.Cys270Arg)
n.841T>C
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.181+35162A>G (n.181+35162A>G)
c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.625T>C (p.Cys209Arg)
c.214+35162A>G (n.214+35162A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876387A>TCA372395338CYP11B1,GMLc.808T>A (p.Cys270Ser)
n.841T>A
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.181+35162A>T (n.181+35162A>T)
c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.625T>A (p.Cys209Ser)
c.214+35162A>T (n.214+35162A>T)
8g.142876388G>ACA4905291CYP11B1,GMLc.807C>T (p.Asn269=)
n.840C>T
c.1020C>T (p.Asn340=)
c.181+35163G>A (n.181+35163G>A)
c.885C>T (p.Asn295=)
c.624C>T (p.Asn208=)
c.214+35163G>A (n.214+35163G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876388G>CCA372395341CYP11B1,GMLc.807C>G (p.Asn269Lys)
n.840C>G
c.1020C>G (p.Asn340Lys)
c.181+35163G>C (n.181+35163G>C)
c.885C>G (p.Asn295Lys)
c.624C>G (p.Asn208Lys)
c.214+35163G>C (n.214+35163G>C)
8g.142876388G=CA1825496992CYP11B1,GMLc.807C= (p.Asn269=)
n.840C=
c.1020C= (p.Asn340=)
c.181+35163G= (n.181+35163G=)
c.885C= (p.Asn295=)
c.624C= (p.Asn208=)
c.214+35163G= (n.214+35163G=)
8g.142876388G>TCA372395342CYP11B1,GMLc.807C>A (p.Asn269Lys)
n.840C>A
c.1020C>A (p.Asn340Lys)
c.181+35163G>T (n.181+35163G>T)
c.885C>A (p.Asn295Lys)
c.624C>A (p.Asn208Lys)
c.214+35163G>T (n.214+35163G>T)
8g.142876389T>ACA372395343CYP11B1,GMLc.806A>T (p.Asn269Ile)
n.839A>T
c.1019A>T (p.Asn340Ile)
c.181+35164T>A (n.181+35164T>A)
c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.214+35164T>A (n.214+35164T>A)
8g.142876389T>CCA372395344CYP11B1,GMLc.806A>G (p.Asn269Ser)
n.839A>G
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
c.181+35164T>C (n.181+35164T>C)
c.884A>G (p.Asn295Ser)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.214+35164T>C (n.214+35164T>C)
8g.142876389T>GCA372395345CYP11B1,GMLc.806A>C (p.Asn269Thr)
n.839A>C
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
c.181+35164T>G (n.181+35164T>G)
c.884A>C (p.Asn295Thr)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
c.214+35164T>G (n.214+35164T>G)
8g.142876390T>ACA372395346CYP11B1,GMLc.805A>T (p.Asn269Tyr)
n.838A>T
c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
c.181+35165T>A (n.181+35165T>A)
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
c.214+35165T>A (n.214+35165T>A)
8g.142876390T>CCA372395347CYP11B1,GMLc.805A>G (p.Asn269Asp)
n.838A>G
c.1018A>G (p.Asn340Asp)
c.181+35165T>C (n.181+35165T>C)
c.883A>G (p.Asn295Asp)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
c.214+35165T>C (n.214+35165T>C)
8g.142876390T>GCA372395348CYP11B1,GMLc.805A>C (p.Asn269His)
n.838A>C
c.1018A>C (p.Asn340His)
c.181+35165T>G (n.181+35165T>G)
c.883A>C (p.Asn295His)
c.622A>C (p.Asn208His)
c.214+35165T>G (n.214+35165T>G)
8g.142876391G>ACA4905292CYP11B1,GMLc.804C>T (p.Asp268=)
n.837C>T
c.1017C>T (p.Asp339=)
c.181+35166G>A (n.181+35166G>A)
c.882C>T (p.Asp294=)
c.621C>T (p.Asp207=)
c.214+35166G>A (n.214+35166G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876391G>CCA372395349CYP11B1,GMLc.804C>G (p.Asp268Glu)
n.837C>G
c.1017C>G (p.Asp339Glu)
c.181+35166G>C (n.181+35166G>C)
c.882C>G (p.Asp294Glu)
c.621C>G (p.Asp207Glu)
c.214+35166G>C (n.214+35166G>C)
8g.142876391G=CA1825496993CYP11B1,GMLc.804C= (p.Asp268=)
n.837C=
c.1017C= (p.Asp339=)
c.181+35166G= (n.181+35166G=)
c.882C= (p.Asp294=)
c.621C= (p.Asp207=)
c.214+35166G= (n.214+35166G=)
8g.142876391G>TCA372395350CYP11B1,GMLc.804C>A (p.Asp268Glu)
n.837C>A
c.1017C>A (p.Asp339Glu)
c.181+35166G>T (n.181+35166G>T)
c.882C>A (p.Asp294Glu)
c.621C>A (p.Asp207Glu)
c.214+35166G>T (n.214+35166G>T)
8g.142876392T>ACA372395352CYP11B1,GMLc.803A>T (p.Asp268Val)
n.836A>T
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.181+35167T>A (n.181+35167T>A)
c.881A>T (p.Asp294Val)
c.620A>T (p.Asp207Val)
c.214+35167T>A (n.214+35167T>A)
8g.142876392T>CCA4905293CYP11B1,GMLc.803A>G (p.Asp268Gly)
n.836A>G
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.181+35167T>C (n.181+35167T>C)
c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.214+35167T>C (n.214+35167T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876392T>GCA372395351CYP11B1,GMLc.803A>C (p.Asp268Ala)
n.836A>C
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.181+35167T>G (n.181+35167T>G)
c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.214+35167T>G (n.214+35167T>G)
8g.142876392T=CA1825496994CYP11B1,GMLc.803A= (p.Asp268=)
n.836A=
c.1016A= (p.Asp339=)
c.181+35167T= (n.181+35167T=)
c.881A= (p.Asp294=)
c.620A= (p.Asp207=)
c.214+35167T= (n.214+35167T=)
8g.142876393C>ACA372395353CYP11B1,GMLc.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.835G>T
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.181+35168C>A (n.181+35168C>A)
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.214+35168C>A (n.214+35168C>A)
8g.142876393C=CA1825496995CYP11B1,GMLc.802G= (p.Asp268=)
n.835G=
c.1015G= (p.Asp339=)
c.181+35168C= (n.181+35168C=)
c.880G= (p.Asp294=)
c.619G= (p.Asp207=)
c.214+35168C= (n.214+35168C=)
8g.142876393C>GCA372395354CYP11B1,GMLc.802G>C (p.Asp268His)
n.835G>C
c.1015G>C (p.Asp339His)
c.181+35168C>G (n.181+35168C>G)
c.880G>C (p.Asp294His)
c.619G>C (p.Asp207His)
c.214+35168C>G (n.214+35168C>G)
8g.142876393C>TCA4905294CYP11B1,GMLc.802G>A (p.Asp268Asn)
n.835G>A
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.181+35168C>T (n.181+35168C>T)
c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.214+35168C>T (n.214+35168C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876394G>ACA4905295CYP11B1,GMLc.801C>T (p.Gly267=)
n.834C>T
c.1014C>T (p.Gly338=)
c.181+35169G>A (n.181+35169G>A)
c.879C>T (p.Gly293=)
c.618C>T (p.Gly206=)
c.214+35169G>A (n.214+35169G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876394G>CCA4905296CYP11B1,GMLc.801C>G (p.Gly267=)
n.834C>G
c.1014C>G (p.Gly338=)
c.181+35169G>C (n.181+35169G>C)
c.879C>G (p.Gly293=)
c.618C>G (p.Gly206=)
c.214+35169G>C (n.214+35169G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876394G=CA1825496996CYP11B1,GMLc.801C= (p.Gly267=)
n.834C=
c.1014C= (p.Gly338=)
c.181+35169G= (n.181+35169G=)
c.879C= (p.Gly293=)
c.618C= (p.Gly206=)
c.214+35169G= (n.214+35169G=)
8g.142876394G>TCA463327673CYP11B1,GMLc.801C>A (p.Gly267=)
n.834C>A
c.1014C>A (p.Gly338=)
c.181+35169G>T (n.181+35169G>T)
c.879C>A (p.Gly293=)
c.618C>A (p.Gly206=)
c.214+35169G>T (n.214+35169G>T)
 ClinVar COSMIC
8g.142876395C>ACA372395357CYP11B1,GMLc.800G>T (p.Gly267Val)
n.833G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.181+35170C>A (n.181+35170C>A)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.214+35170C>A (n.214+35170C>A)
8g.142876395C>GCA372395355CYP11B1,GMLc.800G>C (p.Gly267Ala)
n.833G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.181+35170C>G (n.181+35170C>G)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.214+35170C>G (n.214+35170C>G)
 gnomAD v4
8g.142876395C>TCA372395356CYP11B1,GMLc.800G>A (p.Gly267Asp)
n.833G>A
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.181+35170C>T (n.181+35170C>T)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.214+35170C>T (n.214+35170C>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.142876396C>ACA372395358CYP11B1,GMLc.800-1G>T (n.800-1G>T)
n.833-1G>T
c.1013-1G>T (n.1013-1G>T)
c.181+35171C>A (n.181+35171C>A)
c.878-1G>T (n.878-1G>T)
c.617-1G>T (n.617-1G>T)
c.214+35171C>A (n.214+35171C>A)
8g.142876396C>GCA372395359CYP11B1,GMLc.800-1G>C (n.800-1G>C)
n.833-1G>C
c.1013-1G>C (n.1013-1G>C)
c.181+35171C>G (n.181+35171C>G)
c.878-1G>C (n.878-1G>C)
c.617-1G>C (n.617-1G>C)
c.214+35171C>G (n.214+35171C>G)
 ClinVar
8g.142876396C>TCA372395360CYP11B1,GMLc.800-1G>A (n.800-1G>A)
n.833-1G>A
c.1013-1G>A (n.1013-1G>A)
c.181+35171C>T (n.181+35171C>T)
c.878-1G>A (n.878-1G>A)
c.617-1G>A (n.617-1G>A)
c.214+35171C>T (n.214+35171C>T)
8g.142876397T>ACA372395361CYP11B1,GMLc.800-2A>T (n.800-2A>T)
n.833-2A>T
c.1013-2A>T (n.1013-2A>T)
c.181+35172T>A (n.181+35172T>A)
c.878-2A>T (n.878-2A>T)
c.617-2A>T (n.617-2A>T)
c.214+35172T>A (n.214+35172T>A)
8g.142876397T>CCA372395362CYP11B1,GMLc.800-2A>G (n.800-2A>G)
n.833-2A>G
c.1013-2A>G (n.1013-2A>G)
c.181+35172T>C (n.181+35172T>C)
c.878-2A>G (n.878-2A>G)
c.617-2A>G (n.617-2A>G)
c.214+35172T>C (n.214+35172T>C)
 ClinVar
8g.142876397T>GCA372395363CYP11B1,GMLc.800-2A>C (n.800-2A>C)
n.833-2A>C
c.1013-2A>C (n.1013-2A>C)
c.181+35172T>G (n.181+35172T>G)
c.878-2A>C (n.878-2A>C)
c.617-2A>C (n.617-2A>C)
c.214+35172T>G (n.214+35172T>G)
 dbSNP
8g.142876397T=CA1825496997CYP11B1,GMLc.800-2A= (n.800-2A=)
n.833-2A=
c.1013-2A= (n.1013-2A=)
c.181+35172T= (n.181+35172T=)
c.878-2A= (n.878-2A=)
c.617-2A= (n.617-2A=)
c.214+35172T= (n.214+35172T=)
8g.142876398A=CA1825496998CYP11B1,GMLc.800-3T= (n.800-3T=)
n.833-3T=
c.1013-3T= (n.1013-3T=)
c.181+35173A= (n.181+35173A=)
c.878-3T= (n.878-3T=)
c.617-3T= (n.617-3T=)
c.214+35173A= (n.214+35173A=)
8g.142876398A>GCA4905297CYP11B1,GMLc.800-3T>C (n.800-3T>C)
n.833-3T>C
c.1013-3T>C (n.1013-3T>C)
c.181+35173A>G (n.181+35173A>G)
c.878-3T>C (n.878-3T>C)
c.617-3T>C (n.617-3T>C)
c.214+35173A>G (n.214+35173A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876399T>CCA2688877508CYP11B1,GMLc.800-4A>G (n.800-4A>G)
n.833-4A>G
c.1013-4A>G (n.1013-4A>G)
c.181+35174T>C (n.181+35174T>C)
c.878-4A>G (n.878-4A>G)
c.617-4A>G (n.617-4A>G)
c.214+35174T>C (n.214+35174T>C)
 gnomAD v4
8g.142876400C>TCA2688877510CYP11B1,GMLc.800-5G>A (n.800-5G>A)
n.833-5G>A
c.1013-5G>A (n.1013-5G>A)
c.181+35175C>T (n.181+35175C>T)
c.878-5G>A (n.878-5G>A)
c.617-5G>A (n.617-5G>A)
c.214+35175C>T (n.214+35175C>T)
 gnomAD v4
8g.142876401C>ACA4905299CYP11B1,GMLc.800-6G>T (n.800-6G>T)
n.833-6G>T
c.1013-6G>T (n.1013-6G>T)
c.181+35176C>A (n.181+35176C>A)
c.878-6G>T (n.878-6G>T)
c.617-6G>T (n.617-6G>T)
c.214+35176C>A (n.214+35176C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876401C=CA1825496999CYP11B1,GMLc.800-6G= (n.800-6G=)
n.833-6G=
c.1013-6G= (n.1013-6G=)
c.181+35176C= (n.181+35176C=)
c.878-6G= (n.878-6G=)
c.617-6G= (n.617-6G=)
c.214+35176C= (n.214+35176C=)
8g.142876401C>TCA4905298CYP11B1,GMLc.800-6G>A (n.800-6G>A)
n.833-6G>A
c.1013-6G>A (n.1013-6G>A)
c.181+35176C>T (n.181+35176C>T)
c.878-6G>A (n.878-6G>A)
c.617-6G>A (n.617-6G>A)
c.214+35176C>T (n.214+35176C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876402G>ACA4905300CYP11B1,GMLc.800-7C>T (n.800-7C>T)
n.833-7C>T
c.1013-7C>T (n.1013-7C>T)
c.181+35177G>A (n.181+35177G>A)
c.878-7C>T (n.878-7C>T)
c.617-7C>T (n.617-7C>T)
c.214+35177G>A (n.214+35177G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876402G>CCA585726841CYP11B1,GMLc.800-7C>G (n.800-7C>G)
n.833-7C>G
c.1013-7C>G (n.1013-7C>G)
c.181+35177G>C (n.181+35177G>C)
c.878-7C>G (n.878-7C>G)
c.617-7C>G (n.617-7C>G)
c.214+35177G>C (n.214+35177G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876402G=CA1825497000CYP11B1,GMLc.800-7C= (n.800-7C=)
n.833-7C=
c.1013-7C= (n.1013-7C=)
c.181+35177G= (n.181+35177G=)
c.878-7C= (n.878-7C=)
c.617-7C= (n.617-7C=)
c.214+35177G= (n.214+35177G=)
8g.142876403G>TCA2688877515CYP11B1,GMLc.800-8C>A (n.800-8C>A)
n.833-8C>A
c.1013-8C>A (n.1013-8C>A)
c.181+35178G>T (n.181+35178G>T)
c.878-8C>A (n.878-8C>A)
c.617-8C>A (n.617-8C>A)
c.214+35178G>T (n.214+35178G>T)
 gnomAD v4
8g.142876404G>ACA645557971CYP11B1,GMLc.800-9C>T (n.800-9C>T)
n.833-9C>T
c.1013-9C>T (n.1013-9C>T)
c.181+35179G>A (n.181+35179G>A)
c.878-9C>T (n.878-9C>T)
c.617-9C>T (n.617-9C>T)
c.214+35179G>A (n.214+35179G>A)
 COSMIC
8g.142876404G=CA1825497001CYP11B1,GMLc.800-9C= (n.800-9C=)
n.833-9C=
c.1013-9C= (n.1013-9C=)
c.181+35179G= (n.181+35179G=)
c.878-9C= (n.878-9C=)
c.617-9C= (n.617-9C=)
c.214+35179G= (n.214+35179G=)
8g.142876404G>TCA4905301CYP11B1,GMLc.800-9C>A (n.800-9C>A)
n.833-9C>A
c.1013-9C>A (n.1013-9C>A)
c.181+35179G>T (n.181+35179G>T)
c.878-9C>A (n.878-9C>A)
c.617-9C>A (n.617-9C>A)
c.214+35179G>T (n.214+35179G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876405G>ACA585726843CYP11B1,GMLc.800-10C>T (n.800-10C>T)
n.833-10C>T
c.1013-10C>T (n.1013-10C>T)
c.181+35180G>A (n.181+35180G>A)
c.878-10C>T (n.878-10C>T)
c.617-10C>T (n.617-10C>T)
c.214+35180G>A (n.214+35180G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876405G=CA1825497003CYP11B1,GMLc.800-10C= (n.800-10C=)
n.833-10C=
c.1013-10C= (n.1013-10C=)
c.181+35180G= (n.181+35180G=)
c.878-10C= (n.878-10C=)
c.617-10C= (n.617-10C=)
c.214+35180G= (n.214+35180G=)
8g.142876405G>TCA1825497002CYP11B1,GMLc.800-10C>A (n.800-10C>A)
n.833-10C>A
c.1013-10C>A (n.1013-10C>A)
c.181+35180G>T (n.181+35180G>T)
c.878-10C>A (n.878-10C>A)
c.617-10C>A (n.617-10C>A)
c.214+35180G>T (n.214+35180G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142876406A>TCA2688877517CYP11B1,GMLc.800-11T>A (n.800-11T>A)
n.833-11T>A
c.1013-11T>A (n.1013-11T>A)
c.181+35181A>T (n.181+35181A>T)
c.878-11T>A (n.878-11T>A)
c.617-11T>A (n.617-11T>A)
c.214+35181A>T (n.214+35181A>T)
 gnomAD v4
8g.142876407G>ACA4905302CYP11B1,GMLc.800-12C>T (n.800-12C>T)
n.833-12C>T
c.1013-12C>T (n.1013-12C>T)
c.181+35182G>A (n.181+35182G>A)
c.878-12C>T (n.878-12C>T)
c.617-12C>T (n.617-12C>T)
c.214+35182G>A (n.214+35182G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876407G=CA1825497004CYP11B1,GMLc.800-12C= (n.800-12C=)
n.833-12C=
c.1013-12C= (n.1013-12C=)
c.181+35182G= (n.181+35182G=)
c.878-12C= (n.878-12C=)
c.617-12C= (n.617-12C=)
c.214+35182G= (n.214+35182G=)
8g.142876408C>ACA463327674CYP11B1,GMLc.800-13G>T (n.800-13G>T)
n.833-13G>T
c.1013-13G>T (n.1013-13G>T)
c.181+35183C>A (n.181+35183C>A)
c.878-13G>T (n.878-13G>T)
c.617-13G>T (n.617-13G>T)
c.214+35183C>A (n.214+35183C>A)
 gnomAD v4
8g.142876408C=CA1825497005CYP11B1,GMLc.800-13G= (n.800-13G=)
n.833-13G=
c.1013-13G= (n.1013-13G=)
c.181+35183C= (n.181+35183C=)
c.878-13G= (n.878-13G=)
c.617-13G= (n.617-13G=)
c.214+35183C= (n.214+35183C=)
8g.142876408C>GCA848686837CYP11B1,GMLc.800-13G>C (n.800-13G>C)
n.833-13G>C
c.1013-13G>C (n.1013-13G>C)
c.181+35183C>G (n.181+35183C>G)
c.878-13G>C (n.878-13G>C)
c.617-13G>C (n.617-13G>C)
c.214+35183C>G (n.214+35183C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876408C>TCA4905303CYP11B1,GMLc.800-13G>A (n.800-13G>A)
n.833-13G>A
c.1013-13G>A (n.1013-13G>A)
c.181+35183C>T (n.181+35183C>T)
c.878-13G>A (n.878-13G>A)
c.617-13G>A (n.617-13G>A)
c.214+35183C>T (n.214+35183C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876408_142876409insAGCA1120117760CYP11B1,GMLc.800-14_800-13insCT (n.800-14_800-13insCT)
n.833-14_833-13insCT
c.1013-14_1013-13insCT (n.1013-14_1013-13insCT)
c.181+35183_181+35184insAG (n.181+35183_181+35184insAG)
c.878-14_878-13insCT (n.878-14_878-13insCT)
c.617-14_617-13insCT (n.617-14_617-13insCT)
c.214+35183_214+35184insAG (n.214+35183_214+35184insAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876409G>ACA4905304CYP11B1,GMLc.800-14C>T (n.800-14C>T)
n.833-14C>T
c.1013-14C>T (n.1013-14C>T)
c.181+35184G>A (n.181+35184G>A)
c.878-14C>T (n.878-14C>T)
c.617-14C>T (n.617-14C>T)
c.214+35184G>A (n.214+35184G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876409G>CCA4905305CYP11B1,GMLc.800-14C>G (n.800-14C>G)
n.833-14C>G
c.1013-14C>G (n.1013-14C>G)
c.181+35184G>C (n.181+35184G>C)
c.878-14C>G (n.878-14C>G)
c.617-14C>G (n.617-14C>G)
c.214+35184G>C (n.214+35184G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876409G=CA1825497006CYP11B1,GMLc.800-14C= (n.800-14C=)
n.833-14C=
c.1013-14C= (n.1013-14C=)
c.181+35184G= (n.181+35184G=)
c.878-14C= (n.878-14C=)
c.617-14C= (n.617-14C=)
c.214+35184G= (n.214+35184G=)
8g.142876409G>TCA2580831250CYP11B1,GMLc.800-14C>A (n.800-14C>A)
n.833-14C>A
c.1013-14C>A (n.1013-14C>A)
c.181+35184G>T (n.181+35184G>T)
c.878-14C>A (n.878-14C>A)
c.617-14C>A (n.617-14C>A)
c.214+35184G>T (n.214+35184G>T)
8g.142876410G>ACA585726848CYP11B1,GMLc.800-15C>T (n.800-15C>T)
n.833-15C>T
c.1013-15C>T (n.1013-15C>T)
c.181+35185G>A (n.181+35185G>A)
c.878-15C>T (n.878-15C>T)
c.617-15C>T (n.617-15C>T)
c.214+35185G>A (n.214+35185G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876410G>CCA585726849CYP11B1,GMLc.800-15C>G (n.800-15C>G)
n.833-15C>G
c.1013-15C>G (n.1013-15C>G)
c.181+35185G>C (n.181+35185G>C)
c.878-15C>G (n.878-15C>G)
c.617-15C>G (n.617-15C>G)
c.214+35185G>C (n.214+35185G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876410G=CA1825497007CYP11B1,GMLc.800-15C= (n.800-15C=)
n.833-15C=
c.1013-15C= (n.1013-15C=)
c.181+35185G= (n.181+35185G=)
c.878-15C= (n.878-15C=)
c.617-15C= (n.617-15C=)
c.214+35185G= (n.214+35185G=)
8g.142876411G>ACA585726850CYP11B1,GMLc.800-16C>T (n.800-16C>T)
n.833-16C>T
c.1013-16C>T (n.1013-16C>T)
c.181+35186G>A (n.181+35186G>A)
c.878-16C>T (n.878-16C>T)
c.617-16C>T (n.617-16C>T)
c.214+35186G>A (n.214+35186G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876411G>CCA187463783CYP11B1,GMLc.800-16C>G (n.800-16C>G)
n.833-16C>G
c.1013-16C>G (n.1013-16C>G)
c.181+35186G>C (n.181+35186G>C)
c.878-16C>G (n.878-16C>G)
c.617-16C>G (n.617-16C>G)
c.214+35186G>C (n.214+35186G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876411G=CA1825497008CYP11B1,GMLc.800-16C= (n.800-16C=)
n.833-16C=
c.1013-16C= (n.1013-16C=)
c.181+35186G= (n.181+35186G=)
c.878-16C= (n.878-16C=)
c.617-16C= (n.617-16C=)
c.214+35186G= (n.214+35186G=)
8g.142876412A=CA1825497009CYP11B1,GMLc.800-17T= (n.800-17T=)
n.833-17T=
c.1013-17T= (n.1013-17T=)
c.181+35187A= (n.181+35187A=)
c.878-17T= (n.878-17T=)
c.617-17T= (n.617-17T=)
c.214+35187A= (n.214+35187A=)
8g.142876412A>GCA4905306CYP11B1,GMLc.800-17T>C (n.800-17T>C)
n.833-17T>C
c.1013-17T>C (n.1013-17T>C)
c.181+35187A>G (n.181+35187A>G)
c.878-17T>C (n.878-17T>C)
c.617-17T>C (n.617-17T>C)
c.214+35187A>G (n.214+35187A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876413_142876414delCA1120117775CYP11B1,GMLc.800-19_800-18del (n.800-19_800-18del)
n.833-19_833-18del
c.1013-19_1013-18del (n.1013-19_1013-18del)
c.181+35188_181+35189del (n.181+35188_181+35189del)
c.878-19_878-18del (n.878-19_878-18del)
c.617-19_617-18del (n.617-19_617-18del)
c.214+35188_214+35189del (n.214+35188_214+35189del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876414G>ACA1825497011CYP11B1,GMLc.800-19C>T (n.800-19C>T)
n.833-19C>T
c.1013-19C>T (n.1013-19C>T)
c.181+35189G>A (n.181+35189G>A)
c.878-19C>T (n.878-19C>T)
c.617-19C>T (n.617-19C>T)
c.214+35189G>A (n.214+35189G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142876414G=CA1825497010CYP11B1,GMLc.800-19C= (n.800-19C=)
n.833-19C=
c.1013-19C= (n.1013-19C=)
c.181+35189G= (n.181+35189G=)
c.878-19C= (n.878-19C=)
c.617-19C= (n.617-19C=)
c.214+35189G= (n.214+35189G=)
8g.142876414G>TCA848686855CYP11B1,GMLc.800-19C>A (n.800-19C>A)
n.833-19C>A
c.1013-19C>A (n.1013-19C>A)
c.181+35189G>T (n.181+35189G>T)
c.878-19C>A (n.878-19C>A)
c.617-19C>A (n.617-19C>A)
c.214+35189G>T (n.214+35189G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876415C>ACA2688877520CYP11B1,GMLc.800-20G>T (n.800-20G>T)
n.833-20G>T
c.1013-20G>T (n.1013-20G>T)
c.181+35190C>A (n.181+35190C>A)
c.878-20G>T (n.878-20G>T)
c.617-20G>T (n.617-20G>T)
c.214+35190C>A (n.214+35190C>A)
 gnomAD v4
8g.142876415C=CA1825497012CYP11B1,GMLc.800-20G= (n.800-20G=)
n.833-20G=
c.1013-20G= (n.1013-20G=)
c.181+35190C= (n.181+35190C=)
c.878-20G= (n.878-20G=)
c.617-20G= (n.617-20G=)
c.214+35190C= (n.214+35190C=)
8g.142876415C>GCA585726853CYP11B1,GMLc.800-20G>C (n.800-20G>C)
n.833-20G>C
c.1013-20G>C (n.1013-20G>C)
c.181+35190C>G (n.181+35190C>G)
c.878-20G>C (n.878-20G>C)
c.617-20G>C (n.617-20G>C)
c.214+35190C>G (n.214+35190C>G)
 dbSNP gnomAD v2
8g.142876415C>TCA1825497013CYP11B1,GMLc.800-20G>A (n.800-20G>A)
n.833-20G>A
c.1013-20G>A (n.1013-20G>A)
c.181+35190C>T (n.181+35190C>T)
c.878-20G>A (n.878-20G>A)
c.617-20G>A (n.617-20G>A)
c.214+35190C>T (n.214+35190C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142876417G>ACA585726854CYP11B1,GMLc.800-22C>T (n.800-22C>T)
n.833-22C>T
c.1013-22C>T (n.1013-22C>T)
c.181+35192G>A (n.181+35192G>A)
c.878-22C>T (n.878-22C>T)
c.617-22C>T (n.617-22C>T)
c.214+35192G>A (n.214+35192G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876417G=CA1825497014CYP11B1,GMLc.800-22C= (n.800-22C=)
n.833-22C=
c.1013-22C= (n.1013-22C=)
c.181+35192G= (n.181+35192G=)
c.878-22C= (n.878-22C=)
c.617-22C= (n.617-22C=)
c.214+35192G= (n.214+35192G=)
8g.142876418C=CA1825497015CYP11B1,GMLc.800-23G= (n.800-23G=)
n.833-23G=
c.1013-23G= (n.1013-23G=)
c.181+35193C= (n.181+35193C=)
c.878-23G= (n.878-23G=)
c.617-23G= (n.617-23G=)
c.214+35193C= (n.214+35193C=)
8g.142876418C>TCA1825497016CYP11B1,GMLc.800-23G>A (n.800-23G>A)
n.833-23G>A
c.1013-23G>A (n.1013-23G>A)
c.181+35193C>T (n.181+35193C>T)
c.878-23G>A (n.878-23G>A)
c.617-23G>A (n.617-23G>A)
c.214+35193C>T (n.214+35193C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142876419C>ACA1825497018CYP11B1,GMLc.800-24G>T (n.800-24G>T)
n.833-24G>T
c.1013-24G>T (n.1013-24G>T)
c.181+35194C>A (n.181+35194C>A)
c.878-24G>T (n.878-24G>T)
c.617-24G>T (n.617-24G>T)
c.214+35194C>A (n.214+35194C>A)
 dbSNP
8g.142876419C=CA1825497017CYP11B1,GMLc.800-24G= (n.800-24G=)
n.833-24G=
c.1013-24G= (n.1013-24G=)
c.181+35194C= (n.181+35194C=)
c.878-24G= (n.878-24G=)
c.617-24G= (n.617-24G=)
c.214+35194C= (n.214+35194C=)
8g.142876419C>TCA1120117783CYP11B1,GMLc.800-24G>A (n.800-24G>A)
n.833-24G>A
c.1013-24G>A (n.1013-24G>A)
c.181+35194C>T (n.181+35194C>T)
c.878-24G>A (n.878-24G>A)
c.617-24G>A (n.617-24G>A)
c.214+35194C>T (n.214+35194C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876420C>ACA2688877521CYP11B1,GMLc.800-25G>T (n.800-25G>T)
n.833-25G>T
c.1013-25G>T (n.1013-25G>T)
c.181+35195C>A (n.181+35195C>A)
c.878-25G>T (n.878-25G>T)
c.617-25G>T (n.617-25G>T)
c.214+35195C>A (n.214+35195C>A)
 gnomAD v4
8g.142876420C=CA1825497019CYP11B1,GMLc.800-25G= (n.800-25G=)
n.833-25G=
c.1013-25G= (n.1013-25G=)
c.181+35195C= (n.181+35195C=)
c.878-25G= (n.878-25G=)
c.617-25G= (n.617-25G=)
c.214+35195C= (n.214+35195C=)
8g.142876420C>GCA187463805CYP11B1,GMLc.800-25G>C (n.800-25G>C)
n.833-25G>C
c.1013-25G>C (n.1013-25G>C)
c.181+35195C>G (n.181+35195C>G)
c.878-25G>C (n.878-25G>C)
c.617-25G>C (n.617-25G>C)
c.214+35195C>G (n.214+35195C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876420C>TCA2740991048CYP11B1,GMLc.800-25G>A (n.800-25G>A)
n.833-25G>A
c.1013-25G>A (n.1013-25G>A)
c.181+35195C>T (n.181+35195C>T)
c.878-25G>A (n.878-25G>A)
c.617-25G>A (n.617-25G>A)
c.214+35195C>T (n.214+35195C>T)
8g.142876421T>CCA2688877522CYP11B1,GMLc.800-26A>G (n.800-26A>G)
n.833-26A>G
c.1013-26A>G (n.1013-26A>G)
c.181+35196T>C (n.181+35196T>C)
c.878-26A>G (n.878-26A>G)
c.617-26A>G (n.617-26A>G)
c.214+35196T>C (n.214+35196T>C)
 gnomAD v4
8g.142876422C>ACA2688877523CYP11B1,GMLc.800-27G>T (n.800-27G>T)
n.833-27G>T
c.1013-27G>T (n.1013-27G>T)
c.181+35197C>A (n.181+35197C>A)
c.878-27G>T (n.878-27G>T)
c.617-27G>T (n.617-27G>T)
c.214+35197C>A (n.214+35197C>A)
 gnomAD v4
8g.142876423A>TCA2688877524CYP11B1,GMLc.800-28T>A (n.800-28T>A)
n.833-28T>A
c.1013-28T>A (n.1013-28T>A)
c.181+35198A>T (n.181+35198A>T)
c.878-28T>A (n.878-28T>A)
c.617-28T>A (n.617-28T>A)
c.214+35198A>T (n.214+35198A>T)
 gnomAD v4
8g.142876424G>TCA2688877525CYP11B1,GMLc.800-29C>A (n.800-29C>A)
n.833-29C>A
c.1013-29C>A (n.1013-29C>A)
c.181+35199G>T (n.181+35199G>T)
c.878-29C>A (n.878-29C>A)
c.617-29C>A (n.617-29C>A)
c.214+35199G>T (n.214+35199G>T)
 gnomAD v4
8g.142876426C>ACA2688877526CYP11B1,GMLc.800-31G>T (n.800-31G>T)
n.833-31G>T
c.1013-31G>T (n.1013-31G>T)
c.181+35201C>A (n.181+35201C>A)
c.878-31G>T (n.878-31G>T)
c.617-31G>T (n.617-31G>T)
c.214+35201C>A (n.214+35201C>A)
 gnomAD v4
8g.142876426C=CA1825497020CYP11B1,GMLc.800-31G= (n.800-31G=)
n.833-31G=
c.1013-31G= (n.1013-31G=)
c.181+35201C= (n.181+35201C=)
c.878-31G= (n.878-31G=)
c.617-31G= (n.617-31G=)
c.214+35201C= (n.214+35201C=)
8g.142876426C>TCA4905307CYP11B1,GMLc.800-31G>A (n.800-31G>A)
n.833-31G>A
c.1013-31G>A (n.1013-31G>A)
c.181+35201C>T (n.181+35201C>T)
c.878-31G>A (n.878-31G>A)
c.617-31G>A (n.617-31G>A)
c.214+35201C>T (n.214+35201C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876427T>CCA2688877527CYP11B1,GMLc.800-32A>G (n.800-32A>G)
n.833-32A>G
c.1013-32A>G (n.1013-32A>G)
c.181+35202T>C (n.181+35202T>C)
c.878-32A>G (n.878-32A>G)
c.617-32A>G (n.617-32A>G)
c.214+35202T>C (n.214+35202T>C)
 gnomAD v4
8g.142876428T>CCA585726857CYP11B1,GMLc.800-33A>G (n.800-33A>G)
n.833-33A>G
c.1013-33A>G (n.1013-33A>G)
c.181+35203T>C (n.181+35203T>C)
c.878-33A>G (n.878-33A>G)
c.617-33A>G (n.617-33A>G)
c.214+35203T>C (n.214+35203T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876428T=CA1825497021CYP11B1,GMLc.800-33A= (n.800-33A=)
n.833-33A=
c.1013-33A= (n.1013-33A=)
c.181+35203T= (n.181+35203T=)
c.878-33A= (n.878-33A=)
c.617-33A= (n.617-33A=)
c.214+35203T= (n.214+35203T=)
8g.142876429T>CCA2688877528CYP11B1,GMLc.800-34A>G (n.800-34A>G)
n.833-34A>G
c.1013-34A>G (n.1013-34A>G)
c.181+35204T>C (n.181+35204T>C)
c.878-34A>G (n.878-34A>G)
c.617-34A>G (n.617-34A>G)
c.214+35204T>C (n.214+35204T>C)
 gnomAD v4
8g.142876430G>ACA4905308CYP11B1,GMLc.800-35C>T (n.800-35C>T)
n.833-35C>T
c.1013-35C>T (n.1013-35C>T)
c.181+35205G>A (n.181+35205G>A)
c.878-35C>T (n.878-35C>T)
c.617-35C>T (n.617-35C>T)
c.214+35205G>A (n.214+35205G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142876430G>CCA585726860CYP11B1,GMLc.800-35C>G (n.800-35C>G)
n.833-35C>G
c.1013-35C>G (n.1013-35C>G)
c.181+35205G>C (n.181+35205G>C)
c.878-35C>G (n.878-35C>G)
c.617-35C>G (n.617-35C>G)
c.214+35205G>C (n.214+35205G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876430G=CA1825497022CYP11B1,GMLc.800-35C= (n.800-35C=)
n.833-35C=
c.1013-35C= (n.1013-35C=)
c.181+35205G= (n.181+35205G=)
c.878-35C= (n.878-35C=)
c.617-35C= (n.617-35C=)
c.214+35205G= (n.214+35205G=)
8g.142876431G>ACA2688877530CYP11B1,GMLc.800-36C>T (n.800-36C>T)
n.833-36C>T
c.1013-36C>T (n.1013-36C>T)
c.181+35206G>A (n.181+35206G>A)
c.878-36C>T (n.878-36C>T)
c.617-36C>T (n.617-36C>T)
c.214+35206G>A (n.214+35206G>A)
 gnomAD v4
8g.142876431G>CCA2688877531CYP11B1,GMLc.800-36C>G (n.800-36C>G)
n.833-36C>G
c.1013-36C>G (n.1013-36C>G)
c.181+35206G>C (n.181+35206G>C)
c.878-36C>G (n.878-36C>G)
c.617-36C>G (n.617-36C>G)
c.214+35206G>C (n.214+35206G>C)
 gnomAD v4
8g.142876431G>TCA2782532411CYP11B1,GMLc.800-36C>A (n.800-36C>A)
n.833-36C>A
c.1013-36C>A (n.1013-36C>A)
c.181+35206G>T (n.181+35206G>T)
c.878-36C>A (n.878-36C>A)
c.617-36C>A (n.617-36C>A)
c.214+35206G>T (n.214+35206G>T)
8g.142876433G>TCA2572439998CYP11B1,GMLc.800-38C>A (n.800-38C>A)
n.833-38C>A
c.1013-38C>A (n.1013-38C>A)
c.181+35208G>T (n.181+35208G>T)
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c.617-38C>A (n.617-38C>A)
c.214+35208G>T (n.214+35208G>T)
 gnomAD v4
8g.142876434C>ACA2579268196CYP11B1,GMLc.800-39G>T (n.800-39G>T)
n.833-39G>T
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c.214+35209C>A (n.214+35209C>A)
 gnomAD v4
8g.142876434C>TCA2688877532CYP11B1,GMLc.800-39G>A (n.800-39G>A)
n.833-39G>A
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 gnomAD v4
8g.142876436G>ACA585726862CYP11B1,GMLc.800-41C>T (n.800-41C>T)
n.833-41C>T
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c.214+35211G>A (n.214+35211G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142876436G>CCA2688877534CYP11B1,GMLc.800-41C>G (n.800-41C>G)
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c.214+35211G>C (n.214+35211G>C)
 gnomAD v4
8g.142876436G=CA1825497023CYP11B1,GMLc.800-41C= (n.800-41C=)
n.833-41C=
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8g.142876436G>TCA2579268197CYP11B1,GMLc.800-41C>A (n.800-41C>A)
n.833-41C>A
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c.181+35211G>T (n.181+35211G>T)
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c.214+35211G>T (n.214+35211G>T)
 gnomAD v4
8g.142876438delCA2688877533CYP11B1,GMLc.800-41del (n.800-41del)
n.833-41del
c.1013-41del (n.1013-41del)
c.181+35213del (n.181+35213del)
c.878-41del (n.878-41del)
c.617-41del (n.617-41del)
c.214+35213del (n.214+35213del)
 gnomAD v4
8g.142876437G>TCA2688877535CYP11B1,GMLc.800-42C>A (n.800-42C>A)
n.833-42C>A
c.1013-42C>A (n.1013-42C>A)
c.181+35212G>T (n.181+35212G>T)
c.878-42C>A (n.878-42C>A)
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c.214+35212G>T (n.214+35212G>T)
 gnomAD v4
8g.142876438G>ACA2688877537CYP11B1,GMLc.800-43C>T (n.800-43C>T)
n.833-43C>T
c.1013-43C>T (n.1013-43C>T)
c.181+35213G>A (n.181+35213G>A)
c.878-43C>T (n.878-43C>T)
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c.214+35213G>A (n.214+35213G>A)
 gnomAD v4
8g.142876438G>CCA2688877538CYP11B1,GMLc.800-43C>G (n.800-43C>G)
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c.181+35213G>C (n.181+35213G>C)
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c.214+35213G>C (n.214+35213G>C)
 gnomAD v4
8g.142876438G>TCA2688877536CYP11B1,GMLc.800-43C>A (n.800-43C>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched