Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142875777A>CCA372393882CYP11B1,GMLc.1056T>G (p.Ser352Arg)
n.1451T>G
c.1269T>G (p.Ser423Arg)
c.21T>G (p.Ser7Arg)
c.181+34552A>C (n.181+34552A>C)
c.1134T>G (p.Ser378Arg)
c.873T>G (p.Ser291Arg)
c.214+34552A>C (n.214+34552A>C)
8g.142875777A>GCA463326668CYP11B1,GMLc.1056T>C (p.Ser352=)
n.1451T>C
c.1269T>C (p.Ser423=)
c.21T>C (p.Ser7=)
c.181+34552A>G (n.181+34552A>G)
c.1134T>C (p.Ser378=)
c.873T>C (p.Ser291=)
c.214+34552A>G (n.214+34552A>G)
8g.142875777A>TCA372393885CYP11B1,GMLc.1056T>A (p.Ser352Arg)
n.1451T>A
c.1269T>A (p.Ser423Arg)
c.21T>A (p.Ser7Arg)
c.181+34552A>T (n.181+34552A>T)
c.1134T>A (p.Ser378Arg)
c.873T>A (p.Ser291Arg)
c.214+34552A>T (n.214+34552A>T)
8g.142875778C>ACA372393892CYP11B1,GMLc.1055G>T (p.Ser352Ile)
n.1450G>T
c.1268G>T (p.Ser423Ile)
c.20G>T (p.Ser7Ile)
c.181+34553C>A (n.181+34553C>A)
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.872G>T (p.Ser291Ile)
c.214+34553C>A (n.214+34553C>A)
8g.142875778C=CA1825496608CYP11B1,GMLc.1055G= (p.Ser352=)
n.1450G=
c.1268G= (p.Ser423=)
c.20G= (p.Ser7=)
c.181+34553C= (n.181+34553C=)
c.1133G= (p.Ser378=)
c.872G= (p.Ser291=)
c.214+34553C= (n.214+34553C=)
8g.142875778C>GCA372393895CYP11B1,GMLc.1055G>C (p.Ser352Thr)
n.1450G>C
c.1268G>C (p.Ser423Thr)
c.20G>C (p.Ser7Thr)
c.181+34553C>G (n.181+34553C>G)
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.872G>C (p.Ser291Thr)
c.214+34553C>G (n.214+34553C>G)
 dbSNP
8g.142875778C>TCA372393890CYP11B1,GMLc.1055G>A (p.Ser352Asn)
n.1450G>A
c.1268G>A (p.Ser423Asn)
c.20G>A (p.Ser7Asn)
c.181+34553C>T (n.181+34553C>T)
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.872G>A (p.Ser291Asn)
c.214+34553C>T (n.214+34553C>T)
8g.142875779T>ACA372393903CYP11B1,GMLc.1054A>T (p.Ser352Cys)
n.1449A>T
c.1267A>T (p.Ser423Cys)
c.19A>T (p.Ser7Cys)
c.181+34554T>A (n.181+34554T>A)
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.871A>T (p.Ser291Cys)
c.214+34554T>A (n.214+34554T>A)
8g.142875779T>CCA372393898CYP11B1,GMLc.1054A>G (p.Ser352Gly)
n.1449A>G
c.1267A>G (p.Ser423Gly)
c.19A>G (p.Ser7Gly)
c.181+34554T>C (n.181+34554T>C)
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.871A>G (p.Ser291Gly)
c.214+34554T>C (n.214+34554T>C)
8g.142875779T>GCA372393900CYP11B1,GMLc.1054A>C (p.Ser352Arg)
n.1449A>C
c.1267A>C (p.Ser423Arg)
c.19A>C (p.Ser7Arg)
c.181+34554T>G (n.181+34554T>G)
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.871A>C (p.Ser291Arg)
c.214+34554T>G (n.214+34554T>G)
8g.142875780G>ACA463326684CYP11B1,GMLc.1053C>T (p.Ile351=)
n.1448C>T
c.1266C>T (p.Ile422=)
c.18C>T (p.Ile6=)
c.181+34555G>A (n.181+34555G>A)
c.1131C>T (p.Ile377=)
c.870C>T (p.Ile290=)
c.214+34555G>A (n.214+34555G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.142875780G>CCA372393907CYP11B1,GMLc.1053C>G (p.Ile351Met)
n.1448C>G
c.1266C>G (p.Ile422Met)
c.18C>G (p.Ile6Met)
c.181+34555G>C (n.181+34555G>C)
c.1131C>G (p.Ile377Met)
c.870C>G (p.Ile290Met)
c.214+34555G>C (n.214+34555G>C)
8g.142875780G=CA1825496609CYP11B1,GMLc.1053C= (p.Ile351=)
n.1448C=
c.1266C= (p.Ile422=)
c.18C= (p.Ile6=)
c.181+34555G= (n.181+34555G=)
c.1131C= (p.Ile377=)
c.870C= (p.Ile290=)
c.214+34555G= (n.214+34555G=)
8g.142875780G>TCA463326688CYP11B1,GMLc.1053C>A (p.Ile351=)
n.1448C>A
c.1266C>A (p.Ile422=)
c.18C>A (p.Ile6=)
c.181+34555G>T (n.181+34555G>T)
c.1131C>A (p.Ile377=)
c.870C>A (p.Ile290=)
c.214+34555G>T (n.214+34555G>T)
8g.142875781A>CCA372393911CYP11B1,GMLc.1052T>G (p.Ile351Ser)
n.1447T>G
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.17T>G (p.Ile6Ser)
c.181+34556A>C (n.181+34556A>C)
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.214+34556A>C (n.214+34556A>C)
8g.142875781A>GCA372393914CYP11B1,GMLc.1052T>C (p.Ile351Thr)
n.1447T>C
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.181+34556A>G (n.181+34556A>G)
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.214+34556A>G (n.214+34556A>G)
8g.142875781A>TCA372393916CYP11B1,GMLc.1052T>A (p.Ile351Asn)
n.1447T>A
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.17T>A (p.Ile6Asn)
c.181+34556A>T (n.181+34556A>T)
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.214+34556A>T (n.214+34556A>T)
8g.142875782T>ACA372393917CYP11B1,GMLc.1051A>T (p.Ile351Phe)
n.1446A>T
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.16A>T (p.Ile6Phe)
c.181+34557T>A (n.181+34557T>A)
c.1129A>T (p.Ile377Phe)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.214+34557T>A (n.214+34557T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875782T>CCA372393918CYP11B1,GMLc.1051A>G (p.Ile351Val)
n.1446A>G
c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.16A>G (p.Ile6Val)
c.181+34557T>C (n.181+34557T>C)
c.1129A>G (p.Ile377Val)
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.214+34557T>C (n.214+34557T>C)
 dbSNP
8g.142875782T>GCA372393919CYP11B1,GMLc.1051A>C (p.Ile351Leu)
n.1446A>C
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.16A>C (p.Ile6Leu)
c.181+34557T>G (n.181+34557T>G)
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.214+34557T>G (n.214+34557T>G)
8g.142875783G>ACA463326703CYP11B1,GMLc.1050C>T (p.Ser350=)
n.1445C>T
c.1263C>T (p.Ser421=)
c.15C>T (p.Ser5=)
c.181+34558G>A (n.181+34558G>A)
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.867C>T (p.Ser289=)
c.214+34558G>A (n.214+34558G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142875783G>CCA372393922CYP11B1,GMLc.1050C>G (p.Ser350Arg)
n.1445C>G
c.1263C>G (p.Ser421Arg)
c.15C>G (p.Ser5Arg)
c.181+34558G>C (n.181+34558G>C)
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
c.867C>G (p.Ser289Arg)
c.214+34558G>C (n.214+34558G>C)
8g.142875783G=CA1825496610CYP11B1,GMLc.1050C= (p.Ser350=)
n.1445C=
c.1263C= (p.Ser421=)
c.15C= (p.Ser5=)
c.181+34558G= (n.181+34558G=)
c.1128C= (p.Ser376=)
c.867C= (p.Ser289=)
c.214+34558G= (n.214+34558G=)
8g.142875783G>TCA372393925CYP11B1,GMLc.1050C>A (p.Ser350Arg)
n.1445C>A
c.1263C>A (p.Ser421Arg)
c.15C>A (p.Ser5Arg)
c.181+34558G>T (n.181+34558G>T)
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
c.867C>A (p.Ser289Arg)
c.214+34558G>T (n.214+34558G>T)
8g.142875784C>ACA372393936CYP11B1,GMLc.1049G>T (p.Ser350Ile)
n.1444G>T
c.1262G>T (p.Ser421Ile)
c.14G>T (p.Ser5Ile)
c.181+34559C>A (n.181+34559C>A)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
c.866G>T (p.Ser289Ile)
c.214+34559C>A (n.214+34559C>A)
 COSMIC
8g.142875784C>GCA372393932CYP11B1,GMLc.1049G>C (p.Ser350Thr)
n.1444G>C
c.1262G>C (p.Ser421Thr)
c.14G>C (p.Ser5Thr)
c.181+34559C>G (n.181+34559C>G)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
c.866G>C (p.Ser289Thr)
c.214+34559C>G (n.214+34559C>G)
8g.142875784C>TCA372393929CYP11B1,GMLc.1049G>A (p.Ser350Asn)
n.1444G>A
c.1262G>A (p.Ser421Asn)
c.14G>A (p.Ser5Asn)
c.181+34559C>T (n.181+34559C>T)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
c.866G>A (p.Ser289Asn)
c.214+34559C>T (n.214+34559C>T)
8g.142875785T>ACA372393940CYP11B1,GMLc.1048A>T (p.Ser350Cys)
n.1443A>T
c.1261A>T (p.Ser421Cys)
c.13A>T (p.Ser5Cys)
c.181+34560T>A (n.181+34560T>A)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.865A>T (p.Ser289Cys)
c.214+34560T>A (n.214+34560T>A)
8g.142875785T>CCA372393941CYP11B1,GMLc.1048A>G (p.Ser350Gly)
n.1443A>G
c.1261A>G (p.Ser421Gly)
c.13A>G (p.Ser5Gly)
c.181+34560T>C (n.181+34560T>C)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.865A>G (p.Ser289Gly)
c.214+34560T>C (n.214+34560T>C)
8g.142875785T>GCA372393944CYP11B1,GMLc.1048A>C (p.Ser350Arg)
n.1443A>C
c.1261A>C (p.Ser421Arg)
c.13A>C (p.Ser5Arg)
c.181+34560T>G (n.181+34560T>G)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.865A>C (p.Ser289Arg)
c.214+34560T>G (n.214+34560T>G)
8g.142875786G>ACA463326716CYP11B1,GMLc.1047C>T (p.Ala349=)
n.1442C>T
c.1260C>T (p.Ala420=)
c.12C>T (p.Ala4=)
c.181+34561G>A (n.181+34561G>A)
c.1125C>T (p.Ala375=)
c.864C>T (p.Ala288=)
c.214+34561G>A (n.214+34561G>A)
8g.142875786G>CCA4905171CYP11B1,GMLc.1047C>G (p.Ala349=)
n.1442C>G
c.1260C>G (p.Ala420=)
c.12C>G (p.Ala4=)
c.181+34561G>C (n.181+34561G>C)
c.1125C>G (p.Ala375=)
c.864C>G (p.Ala288=)
c.214+34561G>C (n.214+34561G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875786G=CA1825496611CYP11B1,GMLc.1047C= (p.Ala349=)
n.1442C=
c.1260C= (p.Ala420=)
c.12C= (p.Ala4=)
c.181+34561G= (n.181+34561G=)
c.1125C= (p.Ala375=)
c.864C= (p.Ala288=)
c.214+34561G= (n.214+34561G=)
8g.142875786G>TCA463326718CYP11B1,GMLc.1047C>A (p.Ala349=)
n.1442C>A
c.1260C>A (p.Ala420=)
c.12C>A (p.Ala4=)
c.181+34561G>T (n.181+34561G>T)
c.1125C>A (p.Ala375=)
c.864C>A (p.Ala288=)
c.214+34561G>T (n.214+34561G>T)
8g.142875787G>ACA372393952CYP11B1,GMLc.1046C>T (p.Ala349Val)
n.1441C>T
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.181+34562G>A (n.181+34562G>A)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.214+34562G>A (n.214+34562G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875787G>CCA372393954CYP11B1,GMLc.1046C>G (p.Ala349Gly)
n.1441C>G
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.181+34562G>C (n.181+34562G>C)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.214+34562G>C (n.214+34562G>C)
 dbSNP
8g.142875787G=CA1825496612CYP11B1,GMLc.1046C= (p.Ala349=)
n.1441C=
c.1259C= (p.Ala420=)
c.11C= (p.Ala4=)
c.181+34562G= (n.181+34562G=)
c.1124C= (p.Ala375=)
c.863C= (p.Ala288=)
c.214+34562G= (n.214+34562G=)
8g.142875787G>TCA372393956CYP11B1,GMLc.1046C>A (p.Ala349Asp)
n.1441C>A
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.11C>A (p.Ala4Asp)
c.181+34562G>T (n.181+34562G>T)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.214+34562G>T (n.214+34562G>T)
8g.142875788C>ACA372393959CYP11B1,GMLc.1045G>T (p.Ala349Ser)
n.1440G>T
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.181+34563C>A (n.181+34563C>A)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.214+34563C>A (n.214+34563C>A)
8g.142875788C=CA1825496613CYP11B1,GMLc.1045G= (p.Ala349=)
n.1440G=
c.1258G= (p.Ala420=)
c.10G= (p.Ala4=)
c.181+34563C= (n.181+34563C=)
c.1123G= (p.Ala375=)
c.862G= (p.Ala288=)
c.214+34563C= (n.214+34563C=)
8g.142875788C>GCA372393960CYP11B1,GMLc.1045G>C (p.Ala349Pro)
n.1440G>C
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.181+34563C>G (n.181+34563C>G)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.214+34563C>G (n.214+34563C>G)
8g.142875788C>TCA372393961CYP11B1,GMLc.1045G>A (p.Ala349Thr)
n.1440G>A
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.181+34563C>T (n.181+34563C>T)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.214+34563C>T (n.214+34563C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875789T>ACA463326732CYP11B1,GMLc.1044A>T (p.Ala348=)
n.1439A>T
c.1257A>T (p.Ala419=)
c.9A>T (p.Ala3=)
c.181+34564T>A (n.181+34564T>A)
c.1122A>T (p.Ala374=)
c.861A>T (p.Ala287=)
c.214+34564T>A (n.214+34564T>A)
8g.142875789T>CCA463326734CYP11B1,GMLc.1044A>G (p.Ala348=)
n.1439A>G
c.1257A>G (p.Ala419=)
c.9A>G (p.Ala3=)
c.181+34564T>C (n.181+34564T>C)
c.1122A>G (p.Ala374=)
c.861A>G (p.Ala287=)
c.214+34564T>C (n.214+34564T>C)
 ClinVar
8g.142875789T>GCA463326737CYP11B1,GMLc.1044A>C (p.Ala348=)
n.1439A>C
c.1257A>C (p.Ala419=)
c.9A>C (p.Ala3=)
c.181+34564T>G (n.181+34564T>G)
c.1122A>C (p.Ala374=)
c.861A>C (p.Ala287=)
c.214+34564T>G (n.214+34564T>G)
8g.142875790G>ACA372393964CYP11B1,GMLc.1043C>T (p.Ala348Val)
n.1438C>T
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.181+34565G>A (n.181+34565G>A)
c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.214+34565G>A (n.214+34565G>A)
 COSMIC
8g.142875790G>CCA372393967CYP11B1,GMLc.1043C>G (p.Ala348Gly)
n.1438C>G
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.181+34565G>C (n.181+34565G>C)
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.214+34565G>C (n.214+34565G>C)
 COSMIC
8g.142875790G>TCA372393970CYP11B1,GMLc.1043C>A (p.Ala348Glu)
n.1438C>A
c.1256C>A (p.Ala419Glu)
c.8C>A (p.Ala3Glu)
c.181+34565G>T (n.181+34565G>T)
c.1121C>A (p.Ala374Glu)
c.860C>A (p.Ala287Glu)
c.214+34565G>T (n.214+34565G>T)
8g.142875791delCA2579268161CYP11B1,GMLc.1042del (p.Ala348GlnfsTer?)
n.1437del
c.1255del (p.Ala419GlnfsTer?)
c.7del (p.Ala3GlnfsTer?)
c.181+34566del (n.181+34566del)
c.1120del (p.Ala374GlnfsTer?)
c.859del (p.Ala287GlnfsTer?)
c.214+34566del (n.214+34566del)
8g.142875791C>ACA372393977CYP11B1,GMLc.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.1437G>T
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.181+34566C>A (n.181+34566C>A)
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.214+34566C>A (n.214+34566C>A)
8g.142875791C=CA1825496614CYP11B1,GMLc.1042G= (p.Ala348=)
n.1437G=
c.1255G= (p.Ala419=)
c.7G= (p.Ala3=)
c.181+34566C= (n.181+34566C=)
c.1120G= (p.Ala374=)
c.859G= (p.Ala287=)
c.214+34566C= (n.214+34566C=)
8g.142875791C>GCA372393981CYP11B1,GMLc.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.1437G>C
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.181+34566C>G (n.181+34566C>G)
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.214+34566C>G (n.214+34566C>G)
8g.142875791C>TCA4905172CYP11B1,GMLc.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.1437G>A
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.181+34566C>T (n.181+34566C>T)
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.214+34566C>T (n.214+34566C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875792G>ACA4905173CYP11B1,GMLc.1041C>T (p.Ala347=)
n.1436C>T
c.1254C>T (p.Ala418=)
c.6C>T (p.Ala2=)
c.181+34567G>A (n.181+34567G>A)
c.1119C>T (p.Ala373=)
c.858C>T (p.Ala286=)
c.214+34567G>A (n.214+34567G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875792G>CCA463326755CYP11B1,GMLc.1041C>G (p.Ala347=)
n.1436C>G
c.1254C>G (p.Ala418=)
c.6C>G (p.Ala2=)
c.181+34567G>C (n.181+34567G>C)
c.1119C>G (p.Ala373=)
c.858C>G (p.Ala286=)
c.214+34567G>C (n.214+34567G>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.142875792G=CA1825496615CYP11B1,GMLc.1041C= (p.Ala347=)
n.1436C=
c.1254C= (p.Ala418=)
c.6C= (p.Ala2=)
c.181+34567G= (n.181+34567G=)
c.1119C= (p.Ala373=)
c.858C= (p.Ala286=)
c.214+34567G= (n.214+34567G=)
8g.142875792G>TCA463326756CYP11B1,GMLc.1041C>A (p.Ala347=)
n.1436C>A
c.1254C>A (p.Ala418=)
c.6C>A (p.Ala2=)
c.181+34567G>T (n.181+34567G>T)
c.1119C>A (p.Ala373=)
c.858C>A (p.Ala286=)
c.214+34567G>T (n.214+34567G>T)
8g.142875793delCA2782532402CYP11B1,GMLc.1041del (p.Ala348GlnfsTer?)
n.1436del
c.1254del (p.Ala419GlnfsTer?)
c.6del (p.Ala3GlnfsTer?)
c.181+34568del (n.181+34568del)
c.1119del (p.Ala374GlnfsTer?)
c.858del (p.Ala287GlnfsTer?)
c.214+34568del (n.214+34568del)
8g.142875793G>ACA372393988CYP11B1,GMLc.1040C>T (p.Ala347Val)
n.1435C>T
c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.181+34568G>A (n.181+34568G>A)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.214+34568G>A (n.214+34568G>A)
 dbSNP
8g.142875793G>CCA372393990CYP11B1,GMLc.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.1435C>G
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.181+34568G>C (n.181+34568G>C)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.214+34568G>C (n.214+34568G>C)
8g.142875793G=CA1825496616CYP11B1,GMLc.1040C= (p.Ala347=)
n.1435C=
c.1253C= (p.Ala418=)
c.5C= (p.Ala2=)
c.181+34568G= (n.181+34568G=)
c.1118C= (p.Ala373=)
c.857C= (p.Ala286=)
c.214+34568G= (n.214+34568G=)
8g.142875793G>TCA372393994CYP11B1,GMLc.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.1435C>A
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.181+34568G>T (n.181+34568G>T)
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.214+34568G>T (n.214+34568G>T)
8g.142875794C>ACA372393999CYP11B1,GMLc.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.1434G>T
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.181+34569C>A (n.181+34569C>A)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.214+34569C>A (n.214+34569C>A)
 gnomAD v4
8g.142875794C=CA1825496617CYP11B1,GMLc.1039G= (p.Ala347=)
n.1434G=
c.1252G= (p.Ala418=)
c.4G= (p.Ala2=)
c.181+34569C= (n.181+34569C=)
c.1117G= (p.Ala373=)
c.856G= (p.Ala286=)
c.214+34569C= (n.214+34569C=)
8g.142875794C>GCA372394000CYP11B1,GMLc.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.1434G>C
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.181+34569C>G (n.181+34569C>G)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.214+34569C>G (n.214+34569C>G)
 gnomAD v4
8g.142875794C>TCA372394008CYP11B1,GMLc.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.1434G>A
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.181+34569C>T (n.181+34569C>T)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.214+34569C>T (n.214+34569C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142875795G>ACA4905174CYP11B1,GMLc.1038C>T (p.Ala346=)
n.1433C>T
c.1251C>T (p.Ala417=)
c.3C>T (p.Ala1=)
c.181+34570G>A (n.181+34570G>A)
c.1116C>T (p.Ala372=)
c.855C>T (p.Ala285=)
c.214+34570G>A (n.214+34570G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875795G>CCA463326774CYP11B1,GMLc.1038C>G (p.Ala346=)
n.1433C>G
c.1251C>G (p.Ala417=)
c.3C>G (p.Ala1=)
c.181+34570G>C (n.181+34570G>C)
c.1116C>G (p.Ala372=)
c.855C>G (p.Ala285=)
c.214+34570G>C (n.214+34570G>C)
8g.142875795G=CA1825496618CYP11B1,GMLc.1038C= (p.Ala346=)
n.1433C=
c.1251C= (p.Ala417=)
c.3C= (p.Ala1=)
c.181+34570G= (n.181+34570G=)
c.1116C= (p.Ala372=)
c.855C= (p.Ala285=)
c.214+34570G= (n.214+34570G=)
8g.142875795G>TCA463326772CYP11B1,GMLc.1038C>A (p.Ala346=)
n.1433C>A
c.1251C>A (p.Ala417=)
c.3C>A (p.Ala1=)
c.181+34570G>T (n.181+34570G>T)
c.1116C>A (p.Ala372=)
c.855C>A (p.Ala285=)
c.214+34570G>T (n.214+34570G>T)
8g.142875796dupCA2839324439CYP11B1,GMLc.1038dup (p.Ala347ArgfsTer7)
n.1433dup
c.1251dup (p.Ala418ArgfsTer7)
c.3dup (p.Ala2ArgfsTer7)
c.181+34571dup (n.181+34571dup)
c.1116dup (p.Ala373ArgfsTer7)
c.855dup (p.Ala286ArgfsTer7)
c.214+34571dup (n.214+34571dup)
8g.142875796G>ACA372394012CYP11B1,GMLc.1037C>T (p.Ala346Val)
n.1432C>T
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.2C>T (p.Ala1Val)
c.181+34571G>A (n.181+34571G>A)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.214+34571G>A (n.214+34571G>A)
 COSMIC
8g.142875796G>CCA372394015CYP11B1,GMLc.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.1432C>G
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.2C>G (p.Ala1Gly)
c.181+34571G>C (n.181+34571G>C)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.214+34571G>C (n.214+34571G>C)
 gnomAD v4
8g.142875796G=CA1825496619CYP11B1,GMLc.1037C= (p.Ala346=)
n.1432C=
c.1250C= (p.Ala417=)
c.2C= (p.Ala1=)
c.181+34571G= (n.181+34571G=)
c.1115C= (p.Ala372=)
c.854C= (p.Ala285=)
c.214+34571G= (n.214+34571G=)
8g.142875796G>TCA372394026CYP11B1,GMLc.1037C>A (p.Ala346Asp)
n.1432C>A
c.1250C>A (p.Ala417Asp)
c.2C>A (p.Ala1Asp)
c.181+34571G>T (n.181+34571G>T)
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.214+34571G>T (n.214+34571G>T)
 dbSNP
8g.142875797C>ACA372394032CYP11B1,GMLc.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.1431G>T
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.1G>T (p.Ala1Ser)
c.181+34572C>A (n.181+34572C>A)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.214+34572C>A (n.214+34572C>A)
 dbSNP
8g.142875797C>GCA372394036CYP11B1,GMLc.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.1431G>C
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.1G>C (p.Ala1Pro)
c.181+34572C>G (n.181+34572C>G)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.214+34572C>G (n.214+34572C>G)
8g.142875797C>TCA372394039CYP11B1,GMLc.1036G>A (p.Ala346Thr)
n.1431G>A
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.1G>A (p.Ala1Thr)
c.181+34572C>T (n.181+34572C>T)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.214+34572C>T (n.214+34572C>T)
 gnomAD v4
8g.142875798C>ACA463326791CYP11B1,GMLc.1035G>T (p.Leu345=)
n.1430G>T
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.181+34573C>A (n.181+34573C>A)
c.1113G>T (p.Leu371=)
c.852G>T (p.Leu284=)
c.214+34573C>A (n.214+34573C>A)
8g.142875798C>GCA463326793CYP11B1,GMLc.1035G>C (p.Leu345=)
n.1430G>C
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.181+34573C>G (n.181+34573C>G)
c.1113G>C (p.Leu371=)
c.852G>C (p.Leu284=)
c.214+34573C>G (n.214+34573C>G)
8g.142875798C>TCA463326796CYP11B1,GMLc.1035G>A (p.Leu345=)
n.1430G>A
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.181+34573C>T (n.181+34573C>T)
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.852G>A (p.Leu284=)
c.214+34573C>T (n.214+34573C>T)
8g.142875799A=CA1825496620CYP11B1,GMLc.1034T= (p.Leu345=)
n.1429T=
c.1247T= (p.Leu416=)
c.181+34574A= (n.181+34574A=)
c.1112T= (p.Leu371=)
c.851T= (p.Leu284=)
c.214+34574A= (n.214+34574A=)
8g.142875799A>CCA372394045CYP11B1,GMLc.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.1429T>G
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.181+34574A>C (n.181+34574A>C)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.214+34574A>C (n.214+34574A>C)
8g.142875799A>GCA372394050CYP11B1,GMLc.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.1429T>C
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.181+34574A>G (n.181+34574A>G)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.214+34574A>G (n.214+34574A>G)
8g.142875799A>TCA372394049CYP11B1,GMLc.1034T>A (p.Leu345Gln)
n.1429T>A
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.181+34574A>T (n.181+34574A>T)
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.214+34574A>T (n.214+34574A>T)
 dbSNP gnomAD v2
8g.142875800G>ACA463326808CYP11B1,GMLc.1033C>T (p.Leu345=)
n.1428C>T
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.181+34575G>A (n.181+34575G>A)
c.1111C>T (p.Leu371=)
c.850C>T (p.Leu284=)
c.214+34575G>A (n.214+34575G>A)
8g.142875800G>CCA372394051CYP11B1,GMLc.1033C>G (p.Leu345Val)
n.1428C>G
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.181+34575G>C (n.181+34575G>C)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.214+34575G>C (n.214+34575G>C)
8g.142875800G>TCA372394052CYP11B1,GMLc.1033C>A (p.Leu345Met)
n.1428C>A
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.181+34575G>T (n.181+34575G>T)
c.1111C>A (p.Leu371Met)
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.214+34575G>T (n.214+34575G>T)
8g.142875801G>ACA463326810CYP11B1,GMLc.1032C>T (p.Ser344=)
n.1427C>T
c.1245C>T (p.Ser415=)
c.181+34576G>A (n.181+34576G>A)
c.1110C>T (p.Ser370=)
c.849C>T (p.Ser283=)
c.214+34576G>A (n.214+34576G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.142875801G>CCA372394058CYP11B1,GMLc.1032C>G (p.Ser344Arg)
n.1427C>G
c.1245C>G (p.Ser415Arg)
c.181+34576G>C (n.181+34576G>C)
c.1110C>G (p.Ser370Arg)
c.849C>G (p.Ser283Arg)
c.214+34576G>C (n.214+34576G>C)
8g.142875801G>TCA372394061CYP11B1,GMLc.1032C>A (p.Ser344Arg)
n.1427C>A
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
c.181+34576G>T (n.181+34576G>T)
c.1110C>A (p.Ser370Arg)
c.849C>A (p.Ser283Arg)
c.214+34576G>T (n.214+34576G>T)
8g.142875804_142875823delCA2688876994CYP11B1,GMLc.1013_1032del (p.Gln338ProfsTer9)
n.1408_1427del
c.1226_1245del (p.Gln409ProfsTer9)
c.181+34579_181+34598del (n.181+34579_181+34598del)
c.1091_1110del (p.Gln364ProfsTer9)
c.830_849del (p.Gln277ProfsTer9)
c.214+34579_214+34598del (n.214+34579_214+34598del)
 gnomAD v4
8g.142875802C>ACA372394064CYP11B1,GMLc.1031G>T (p.Ser344Ile)
n.1426G>T
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
c.181+34577C>A (n.181+34577C>A)
c.1109G>T (p.Ser370Ile)
c.848G>T (p.Ser283Ile)
c.214+34577C>A (n.214+34577C>A)
8g.142875802C>GCA372394066CYP11B1,GMLc.1031G>C (p.Ser344Thr)
n.1426G>C
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
c.181+34577C>G (n.181+34577C>G)
c.1109G>C (p.Ser370Thr)
c.848G>C (p.Ser283Thr)
c.214+34577C>G (n.214+34577C>G)
 gnomAD v4
8g.142875802C>TCA372394071CYP11B1,GMLc.1031G>A (p.Ser344Asn)
n.1426G>A
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
c.181+34577C>T (n.181+34577C>T)
c.1109G>A (p.Ser370Asn)
c.848G>A (p.Ser283Asn)
c.214+34577C>T (n.214+34577C>T)
8g.142875803T>ACA372394084CYP11B1,GMLc.1030A>T (p.Ser344Cys)
n.1425A>T
c.1243A>T (p.Ser415Cys)
c.181+34578T>A (n.181+34578T>A)
c.1108A>T (p.Ser370Cys)
c.847A>T (p.Ser283Cys)
c.214+34578T>A (n.214+34578T>A)
8g.142875803T>CCA372394086CYP11B1,GMLc.1030A>G (p.Ser344Gly)
n.1425A>G
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
c.181+34578T>C (n.181+34578T>C)
c.1108A>G (p.Ser370Gly)
c.847A>G (p.Ser283Gly)
c.214+34578T>C (n.214+34578T>C)
 gnomAD v4
8g.142875803T>GCA372394088CYP11B1,GMLc.1030A>C (p.Ser344Arg)
n.1425A>C
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
c.181+34578T>G (n.181+34578T>G)
c.1108A>C (p.Ser370Arg)
c.847A>C (p.Ser283Arg)
c.214+34578T>G (n.214+34578T>G)
8g.142875804C>ACA372394092CYP11B1,GMLc.1029G>T (p.Glu343Asp)
n.1424G>T
c.1242G>T (p.Glu414Asp)
c.181+34579C>A (n.181+34579C>A)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.846G>T (p.Glu282Asp)
c.214+34579C>A (n.214+34579C>A)
8g.142875804C=CA1825496621CYP11B1,GMLc.1029G= (p.Glu343=)
n.1424G=
c.1242G= (p.Glu414=)
c.181+34579C= (n.181+34579C=)
c.1107G= (p.Glu369=)
c.846G= (p.Glu282=)
c.214+34579C= (n.214+34579C=)
8g.142875804C>GCA372394095CYP11B1,GMLc.1029G>C (p.Glu343Asp)
n.1424G>C
c.1242G>C (p.Glu414Asp)
c.181+34579C>G (n.181+34579C>G)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.846G>C (p.Glu282Asp)
c.214+34579C>G (n.214+34579C>G)
 gnomAD v4
8g.142875804C>TCA4905175CYP11B1,GMLc.1029G>A (p.Glu343=)
n.1424G>A
c.1242G>A (p.Glu414=)
c.181+34579C>T (n.181+34579C>T)
c.1107G>A (p.Glu369=)
c.846G>A (p.Glu282=)
c.214+34579C>T (n.214+34579C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142875805T>ACA372394104CYP11B1,GMLc.1028A>T (p.Glu343Val)
n.1423A>T
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.181+34580T>A (n.181+34580T>A)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.214+34580T>A (n.214+34580T>A)
8g.142875805T>CCA372394103CYP11B1,GMLc.1028A>G (p.Glu343Gly)
n.1423A>G
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.181+34580T>C (n.181+34580T>C)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.214+34580T>C (n.214+34580T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.142875805T>GCA372394100CYP11B1,GMLc.1028A>C (p.Glu343Ala)
n.1423A>C
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.181+34580T>G (n.181+34580T>G)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.214+34580T>G (n.214+34580T>G)
8g.142875806C>ACA372394107CYP11B1,GMLc.1027G>T (p.Glu343Ter)
n.1422G>T
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.181+34581C>A (n.181+34581C>A)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.214+34581C>A (n.214+34581C>A)
8g.142875806C=CA1825496622CYP11B1,GMLc.1027G= (p.Glu343=)
n.1422G=
c.1240G= (p.Glu414=)
c.181+34581C= (n.181+34581C=)
c.1105G= (p.Glu369=)
c.844G= (p.Glu282=)
c.214+34581C= (n.214+34581C=)
8g.142875806C>GCA372394105CYP11B1,GMLc.1027G>C (p.Glu343Gln)
n.1422G>C
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.181+34581C>G (n.181+34581C>G)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.214+34581C>G (n.214+34581C>G)
 COSMIC
8g.142875806C>TCA372394111CYP11B1,GMLc.1027G>A (p.Glu343Lys)
n.1422G>A
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.181+34581C>T (n.181+34581C>T)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.214+34581C>T (n.214+34581C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.142875807C>ACA372394114CYP11B1,GMLc.1026G>T (p.Gln342His)
n.1421G>T
c.1239G>T (p.Gln413His)
c.181+34582C>A (n.181+34582C>A)
c.1104G>T (p.Gln368His)
c.843G>T (p.Gln281His)
c.214+34582C>A (n.214+34582C>A)
8g.142875807C>GCA372394115CYP11B1,GMLc.1026G>C (p.Gln342His)
n.1421G>C
c.1239G>C (p.Gln413His)
c.181+34582C>G (n.181+34582C>G)
c.1104G>C (p.Gln368His)
c.843G>C (p.Gln281His)
c.214+34582C>G (n.214+34582C>G)
8g.142875807C>TCA463326848CYP11B1,GMLc.1026G>A (p.Gln342=)
n.1421G>A
c.1239G>A (p.Gln413=)
c.181+34582C>T (n.181+34582C>T)
c.1104G>A (p.Gln368=)
c.843G>A (p.Gln281=)
c.214+34582C>T (n.214+34582C>T)
8g.142875808T>ACA372394116CYP11B1,GMLc.1025A>T (p.Gln342Leu)
n.1420A>T
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.181+34583T>A (n.181+34583T>A)
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.214+34583T>A (n.214+34583T>A)
8g.142875808T>CCA372394117CYP11B1,GMLc.1025A>G (p.Gln342Arg)
n.1420A>G
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.181+34583T>C (n.181+34583T>C)
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.214+34583T>C (n.214+34583T>C)
8g.142875808T>GCA372394120CYP11B1,GMLc.1025A>C (p.Gln342Pro)
n.1420A>C
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.181+34583T>G (n.181+34583T>G)
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.214+34583T>G (n.214+34583T>G)
 dbSNP
8g.142875808T=CA1825496623CYP11B1,GMLc.1025A= (p.Gln342=)
n.1420A=
c.1238A= (p.Gln413=)
c.181+34583T= (n.181+34583T=)
c.1103A= (p.Gln368=)
c.842A= (p.Gln281=)
c.214+34583T= (n.214+34583T=)
8g.142875809G>ACA372394123CYP11B1,GMLc.1024C>T (p.Gln342Ter)
n.1419C>T
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
c.181+34584G>A (n.181+34584G>A)
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.214+34584G>A (n.214+34584G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142875809G>CCA372394126CYP11B1,GMLc.1024C>G (p.Gln342Glu)
n.1419C>G
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
c.181+34584G>C (n.181+34584G>C)
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.214+34584G>C (n.214+34584G>C)
8g.142875809G=CA1825496624CYP11B1,GMLc.1024C= (p.Gln342=)
n.1419C=
c.1237C= (p.Gln413=)
c.181+34584G= (n.181+34584G=)
c.1102C= (p.Gln368=)
c.841C= (p.Gln281=)
c.214+34584G= (n.214+34584G=)
8g.142875809G>TCA187461135CYP11B1,GMLc.1024C>A (p.Gln342Lys)
n.1419C>A
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.181+34584G>T (n.181+34584G>T)
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.214+34584G>T (n.214+34584G>T)
 dbSNP
8g.142875810G>ACA463326861CYP11B1,GMLc.1023C>T (p.Arg341=)
n.1418C>T
c.1236C>T (p.Arg412=)
c.181+34585G>A (n.181+34585G>A)
c.1101C>T (p.Arg367=)
c.840C>T (p.Arg280=)
c.214+34585G>A (n.214+34585G>A)
8g.142875810G>CCA463326863CYP11B1,GMLc.1023C>G (p.Arg341=)
n.1418C>G
c.1236C>G (p.Arg412=)
c.181+34585G>C (n.181+34585G>C)
c.1101C>G (p.Arg367=)
c.840C>G (p.Arg280=)
c.214+34585G>C (n.214+34585G>C)
8g.142875810G>TCA463326865CYP11B1,GMLc.1023C>A (p.Arg341=)
n.1418C>A
c.1236C>A (p.Arg412=)
c.181+34585G>T (n.181+34585G>T)
c.1101C>A (p.Arg367=)
c.840C>A (p.Arg280=)
c.214+34585G>T (n.214+34585G>T)
8g.142875811C>ACA372394133CYP11B1,GMLc.1022G>T (p.Arg341Leu)
n.1417G>T
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.181+34586C>A (n.181+34586C>A)
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
c.839G>T (p.Arg280Leu)
c.214+34586C>A (n.214+34586C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142875811C=CA1825496625CYP11B1,GMLc.1022G= (p.Arg341=)
n.1417G=
c.1235G= (p.Arg412=)
c.181+34586C= (n.181+34586C=)
c.1100G= (p.Arg367=)
c.839G= (p.Arg280=)
c.214+34586C= (n.214+34586C=)
8g.142875811C>GCA372394138CYP11B1,GMLc.1022G>C (p.Arg341Pro)
n.1417G>C
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.181+34586C>G (n.181+34586C>G)
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.839G>C (p.Arg280Pro)
c.214+34586C>G (n.214+34586C>G)
8g.142875811C>TCA372394140CYP11B1,GMLc.1022G>A (p.Arg341His)
n.1417G>A
c.1235G>A (p.Arg412His)
c.181+34586C>T (n.181+34586C>T)
c.1100G>A (p.Arg367His)
c.839G>A (p.Arg280His)
c.214+34586C>T (n.214+34586C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142875812G>ACA4905176CYP11B1,GMLc.1021C>T (p.Arg341Cys)
n.1416C>T
c.1234C>T (p.Arg412Cys)
c.181+34587G>A (n.181+34587G>A)
c.1099C>T (p.Arg367Cys)
c.838C>T (p.Arg280Cys)
c.214+34587G>A (n.214+34587G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142875812G>CCA372394145CYP11B1,GMLc.1021C>G (p.Arg341Gly)
n.1416C>G
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.181+34587G>C (n.181+34587G>C)
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.838C>G (p.Arg280Gly)
c.214+34587G>C (n.214+34587G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875812G=CA1825496626CYP11B1,GMLc.1021C= (p.Arg341=)
n.1416C=
c.1234C= (p.Arg412=)
c.181+34587G= (n.181+34587G=)
c.1099C= (p.Arg367=)
c.838C= (p.Arg280=)
c.214+34587G= (n.214+34587G=)
8g.142875812G>TCA4905177CYP11B1,GMLc.1021C>A (p.Arg341Ser)
n.1416C>A
c.1234C>A (p.Arg412Ser)
c.181+34587G>T (n.181+34587G>T)
c.1099C>A (p.Arg367Ser)
c.838C>A (p.Arg280Ser)
c.214+34587G>T (n.214+34587G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875813C>ACA463326880CYP11B1,GMLc.1020G>T (p.Leu340=)
n.1415G>T
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.181+34588C>A (n.181+34588C>A)
c.1098G>T (p.Leu366=)
c.837G>T (p.Leu279=)
c.214+34588C>A (n.214+34588C>A)
8g.142875813C=CA1825496627CYP11B1,GMLc.1020G= (p.Leu340=)
n.1415G=
c.1233G= (p.Leu411=)
c.181+34588C= (n.181+34588C=)
c.1098G= (p.Leu366=)
c.837G= (p.Leu279=)
c.214+34588C= (n.214+34588C=)
8g.142875813C>GCA4905178CYP11B1,GMLc.1020G>C (p.Leu340=)
n.1415G>C
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.181+34588C>G (n.181+34588C>G)
c.1098G>C (p.Leu366=)
c.837G>C (p.Leu279=)
c.214+34588C>G (n.214+34588C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875813C>TCA463326883CYP11B1,GMLc.1020G>A (p.Leu340=)
n.1415G>A
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.181+34588C>T (n.181+34588C>T)
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.837G>A (p.Leu279=)
c.214+34588C>T (n.214+34588C>T)
8g.142875814A=CA1825496628CYP11B1,GMLc.1019T= (p.Leu340=)
n.1414T=
c.1232T= (p.Leu411=)
c.181+34589A= (n.181+34589A=)
c.1097T= (p.Leu366=)
c.836T= (p.Leu279=)
c.214+34589A= (n.214+34589A=)
8g.142875814A>CCA4905179CYP11B1,GMLc.1019T>G (p.Leu340Arg)
n.1414T>G
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.181+34589A>C (n.181+34589A>C)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.214+34589A>C (n.214+34589A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875814A>GCA372394158CYP11B1,GMLc.1019T>C (p.Leu340Pro)
n.1414T>C
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.181+34589A>G (n.181+34589A>G)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.214+34589A>G (n.214+34589A>G)
8g.142875814A>TCA372394160CYP11B1,GMLc.1019T>A (p.Leu340Gln)
n.1414T>A
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.181+34589A>T (n.181+34589A>T)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.214+34589A>T (n.214+34589A>T)
8g.142875815G>ACA463326892CYP11B1,GMLc.1018C>T (p.Leu340=)
n.1413C>T
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.181+34590G>A (n.181+34590G>A)
c.1096C>T (p.Leu366=)
c.835C>T (p.Leu279=)
c.214+34590G>A (n.214+34590G>A)
 gnomAD v4
8g.142875815G>CCA372394163CYP11B1,GMLc.1018C>G (p.Leu340Val)
n.1413C>G
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.181+34590G>C (n.181+34590G>C)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.214+34590G>C (n.214+34590G>C)
8g.142875815G>TCA372394166CYP11B1,GMLc.1018C>A (p.Leu340Met)
n.1413C>A
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.181+34590G>T (n.181+34590G>T)
c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
c.214+34590G>T (n.214+34590G>T)
 COSMIC
8g.142875816G>ACA187461140CYP11B1,GMLc.1017C>T (p.Ala339=)
n.1412C>T
c.1230C>T (p.Ala410=)
c.181+34591G>A (n.181+34591G>A)
c.1095C>T (p.Ala365=)
c.834C>T (p.Ala278=)
c.214+34591G>A (n.214+34591G>A)
 dbSNP
8g.142875816G>CCA463326900CYP11B1,GMLc.1017C>G (p.Ala339=)
n.1412C>G
c.1230C>G (p.Ala410=)
c.181+34591G>C (n.181+34591G>C)
c.1095C>G (p.Ala365=)
c.834C>G (p.Ala278=)
c.214+34591G>C (n.214+34591G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875816G=CA1825496629CYP11B1,GMLc.1017C= (p.Ala339=)
n.1412C=
c.1230C= (p.Ala410=)
c.181+34591G= (n.181+34591G=)
c.1095C= (p.Ala365=)
c.834C= (p.Ala278=)
c.214+34591G= (n.214+34591G=)
8g.142875816G>TCA463326897CYP11B1,GMLc.1017C>A (p.Ala339=)
n.1412C>A
c.1230C>A (p.Ala410=)
c.181+34591G>T (n.181+34591G>T)
c.1095C>A (p.Ala365=)
c.834C>A (p.Ala278=)
c.214+34591G>T (n.214+34591G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.142875817G>ACA213650CYP11B1,GMLc.1016C>T (p.Ala339Val)
n.1411C>T
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.181+34592G>A (n.181+34592G>A)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.214+34592G>A (n.214+34592G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875817G>CCA372394171CYP11B1,GMLc.1016C>G (p.Ala339Gly)
n.1411C>G
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.181+34592G>C (n.181+34592G>C)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.214+34592G>C (n.214+34592G>C)
8g.142875817G=CA1825496631CYP11B1,GMLc.1016C= (p.Ala339=)
n.1411C=
c.1229C= (p.Ala410=)
c.181+34592G= (n.181+34592G=)
c.1094C= (p.Ala365=)
c.833C= (p.Ala278=)
c.214+34592G= (n.214+34592G=)
8g.142875817G>TCA372394174CYP11B1,GMLc.1016C>A (p.Ala339Asp)
n.1411C>A
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.181+34592G>T (n.181+34592G>T)
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.214+34592G>T (n.214+34592G>T)
8g.142875817_142875818delinsATCA213648CYP11B1,GMLc.1015_1016delinsAT (p.Ala339Ile)
n.1410_1411delinsAT
c.1228_1229delinsAT (p.Ala410Ile)
c.181+34592_181+34593delinsAT (n.181+34592_181+34593delinsAT)
c.1093_1094delinsAT (p.Ala365Ile)
c.832_833delinsAT (p.Ala278Ile)
c.214+34592_214+34593delinsAT (n.214+34592_214+34593delinsAT)
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.142875817_142875818delinsGCCA1825496630CYP11B1,GMLc.1015_1016delinsGC (p.Ala339=)
n.1410_1411delinsGC
c.1228_1229delinsGC (p.Ala410=)
c.181+34592_181+34593delinsGC (n.181+34592_181+34593delinsGC)
c.1093_1094delinsGC (p.Ala365=)
c.832_833delinsGC (p.Ala278=)
c.214+34592_214+34593delinsGC (n.214+34592_214+34593delinsGC)
8g.142875818C>ACA4905180CYP11B1,GMLc.1015G>T (p.Ala339Ser)
n.1410G>T
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.181+34593C>A (n.181+34593C>A)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.214+34593C>A (n.214+34593C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875818C=CA1825496632CYP11B1,GMLc.1015G= (p.Ala339=)
n.1410G=
c.1228G= (p.Ala410=)
c.181+34593C= (n.181+34593C=)
c.1093G= (p.Ala365=)
c.832G= (p.Ala278=)
c.214+34593C= (n.214+34593C=)
8g.142875818C>GCA372394183CYP11B1,GMLc.1015G>C (p.Ala339Pro)
n.1410G>C
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.181+34593C>G (n.181+34593C>G)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.214+34593C>G (n.214+34593C>G)
8g.142875818C>TCA213646CYP11B1,GMLc.1015G>A (p.Ala339Thr)
n.1410G>A
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.181+34593C>T (n.181+34593C>T)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.214+34593C>T (n.214+34593C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875819C>ACA372394196CYP11B1,GMLc.1014G>T (p.Gln338His)
n.1409G>T
c.1227G>T (p.Gln409His)
c.181+34594C>A (n.181+34594C>A)
c.1092G>T (p.Gln364His)
c.831G>T (p.Gln277His)
c.214+34594C>A (n.214+34594C>A)
8g.142875819C=CA1825496633CYP11B1,GMLc.1014G= (p.Gln338=)
n.1409G=
c.1227G= (p.Gln409=)
c.181+34594C= (n.181+34594C=)
c.1092G= (p.Gln364=)
c.831G= (p.Gln277=)
c.214+34594C= (n.214+34594C=)
8g.142875819C>GCA372394191CYP11B1,GMLc.1014G>C (p.Gln338His)
n.1409G>C
c.1227G>C (p.Gln409His)
c.181+34594C>G (n.181+34594C>G)
c.1092G>C (p.Gln364His)
c.831G>C (p.Gln277His)
c.214+34594C>G (n.214+34594C>G)
 gnomAD v4
8g.142875819C>TCA4905181CYP11B1,GMLc.1014G>A (p.Gln338=)
n.1409G>A
c.1227G>A (p.Gln409=)
c.181+34594C>T (n.181+34594C>T)
c.1092G>A (p.Gln364=)
c.831G>A (p.Gln277=)
c.214+34594C>T (n.214+34594C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142875823_142875825dupCA2688876995CYP11B1,GMLc.1012_1014dup (p.Gln338_Ala339insGln)
n.1407_1409dup
c.1225_1227dup (p.Gln409_Ala410insGln)
c.181+34598_181+34600dup (n.181+34598_181+34600dup)
c.1090_1092dup (p.Gln364_Ala365insGln)
c.829_831dup (p.Gln277_Ala278insGln)
c.214+34598_214+34600dup (n.214+34598_214+34600dup)
 gnomAD v4
8g.142875820T>ACA372394206CYP11B1,GMLc.1013A>T (p.Gln338Leu)
n.1408A>T
c.1226A>T (p.Gln409Leu)
c.181+34595T>A (n.181+34595T>A)
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
c.214+34595T>A (n.214+34595T>A)
8g.142875820T>CCA372394199CYP11B1,GMLc.1013A>G (p.Gln338Arg)
n.1408A>G
c.1226A>G (p.Gln409Arg)
c.181+34595T>C (n.181+34595T>C)
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
c.214+34595T>C (n.214+34595T>C)
8g.142875820T>GCA372394202CYP11B1,GMLc.1013A>C (p.Gln338Pro)
n.1408A>C
c.1226A>C (p.Gln409Pro)
c.181+34595T>G (n.181+34595T>G)
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
c.214+34595T>G (n.214+34595T>G)
8g.142875821G>ACA372394210CYP11B1,GMLc.1012C>T (p.Gln338Ter)
n.1407C>T
c.1225C>T (p.Gln409Ter)
c.181+34596G>A (n.181+34596G>A)
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
c.214+34596G>A (n.214+34596G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875821G>CCA372394213CYP11B1,GMLc.1012C>G (p.Gln338Glu)
n.1407C>G
c.1225C>G (p.Gln409Glu)
c.181+34596G>C (n.181+34596G>C)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
c.214+34596G>C (n.214+34596G>C)
8g.142875821G=CA1825496634CYP11B1,GMLc.1012C= (p.Gln338=)
n.1407C=
c.1225C= (p.Gln409=)
c.181+34596G= (n.181+34596G=)
c.1090C= (p.Gln364=)
c.829C= (p.Gln277=)
c.214+34596G= (n.214+34596G=)
8g.142875821G>TCA372394216CYP11B1,GMLc.1012C>A (p.Gln338Lys)
n.1407C>A
c.1225C>A (p.Gln409Lys)
c.181+34596G>T (n.181+34596G>T)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
c.214+34596G>T (n.214+34596G>T)
8g.142875821dupCA2499219132CYP11B1,GMLc.1012dup (p.Gln338ProfsTer16)
n.1407dup
c.1225dup (p.Gln409ProfsTer16)
c.181+34596dup (n.181+34596dup)
c.1090dup (p.Gln364ProfsTer16)
c.829dup (p.Gln277ProfsTer16)
c.214+34596dup (n.214+34596dup)
 dbSNP
8g.142875822C>ACA372394223CYP11B1,GMLc.1011G>T (p.Gln337His)
n.1406G>T
c.1224G>T (p.Gln408His)
c.181+34597C>A (n.181+34597C>A)
c.1089G>T (p.Gln363His)
c.828G>T (p.Gln276His)
c.214+34597C>A (n.214+34597C>A)
8g.142875822C>GCA372394225CYP11B1,GMLc.1011G>C (p.Gln337His)
n.1406G>C
c.1224G>C (p.Gln408His)
c.181+34597C>G (n.181+34597C>G)
c.1089G>C (p.Gln363His)
c.828G>C (p.Gln276His)
c.214+34597C>G (n.214+34597C>G)
8g.142875822C>TCA463326937CYP11B1,GMLc.1011G>A (p.Gln337=)
n.1406G>A
c.1224G>A (p.Gln408=)
c.181+34597C>T (n.181+34597C>T)
c.1089G>A (p.Gln363=)
c.828G>A (p.Gln276=)
c.214+34597C>T (n.214+34597C>T)
8g.142875823T>ACA372394230CYP11B1,GMLc.1010A>T (p.Gln337Leu)
n.1405A>T
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.181+34598T>A (n.181+34598T>A)
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.214+34598T>A (n.214+34598T>A)
8g.142875823T>CCA372394234CYP11B1,GMLc.1010A>G (p.Gln337Arg)
n.1405A>G
c.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.181+34598T>C (n.181+34598T>C)
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.214+34598T>C (n.214+34598T>C)
 dbSNP
8g.142875823T>GCA372394236CYP11B1,GMLc.1010A>C (p.Gln337Pro)
n.1405A>C
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.181+34598T>G (n.181+34598T>G)
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.214+34598T>G (n.214+34598T>G)
 dbSNP
8g.142875823T=CA1825496635CYP11B1,GMLc.1010A= (p.Gln337=)
n.1405A=
c.1223A= (p.Gln408=)
c.181+34598T= (n.181+34598T=)
c.1088A= (p.Gln363=)
c.827A= (p.Gln276=)
c.214+34598T= (n.214+34598T=)
8g.142875824G>ACA372394239CYP11B1,GMLc.1009C>T (p.Gln337Ter)
n.1404C>T
c.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.181+34599G>A (n.181+34599G>A)
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.214+34599G>A (n.214+34599G>A)
8g.142875824G>CCA372394243CYP11B1,GMLc.1009C>G (p.Gln337Glu)
n.1404C>G
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.181+34599G>C (n.181+34599G>C)
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.214+34599G>C (n.214+34599G>C)
8g.142875824G>TCA372394249CYP11B1,GMLc.1009C>A (p.Gln337Lys)
n.1404C>A
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.181+34599G>T (n.181+34599G>T)
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.214+34599G>T (n.214+34599G>T)
8g.142875825C>ACA463326952CYP11B1,GMLc.1008G>T (p.Val336=)
n.1403G>T
c.1221G>T (p.Val407=)
c.181+34600C>A (n.181+34600C>A)
c.1086G>T (p.Val362=)
c.825G>T (p.Val275=)
c.214+34600C>A (n.214+34600C>A)
8g.142875825C=CA1825496636CYP11B1,GMLc.1008G= (p.Val336=)
n.1403G=
c.1221G= (p.Val407=)
c.181+34600C= (n.181+34600C=)
c.1086G= (p.Val362=)
c.825G= (p.Val275=)
c.214+34600C= (n.214+34600C=)
8g.142875825C>GCA463326954CYP11B1,GMLc.1008G>C (p.Val336=)
n.1403G>C
c.1221G>C (p.Val407=)
c.181+34600C>G (n.181+34600C>G)
c.1086G>C (p.Val362=)
c.825G>C (p.Val275=)
c.214+34600C>G (n.214+34600C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875825C>TCA187461147CYP11B1,GMLc.1008G>A (p.Val336=)
n.1403G>A
c.1221G>A (p.Val407=)
c.181+34600C>T (n.181+34600C>T)
c.1086G>A (p.Val362=)
c.825G>A (p.Val275=)
c.214+34600C>T (n.214+34600C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142875826A=CA1825496637CYP11B1,GMLc.1007T= (p.Val336=)
n.1402T=
c.1220T= (p.Val407=)
c.181+34601A= (n.181+34601A=)
c.1085T= (p.Val362=)
c.824T= (p.Val275=)
c.214+34601A= (n.214+34601A=)
8g.142875826A>CCA372394261CYP11B1,GMLc.1007T>G (p.Val336Gly)
n.1402T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.181+34601A>C (n.181+34601A>C)
c.1085T>G (p.Val362Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.214+34601A>C (n.214+34601A>C)
8g.142875826A>GCA372394254CYP11B1,GMLc.1007T>C (p.Val336Ala)
n.1402T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.181+34601A>G (n.181+34601A>G)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.214+34601A>G (n.214+34601A>G)
 dbSNP
8g.142875826A>TCA372394257CYP11B1,GMLc.1007T>A (p.Val336Glu)
n.1402T>A
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.181+34601A>T (n.181+34601A>T)
c.1085T>A (p.Val362Glu)
c.824T>A (p.Val275Glu)
c.214+34601A>T (n.214+34601A>T)
 gnomAD v4
8g.142875827C>ACA372394263CYP11B1,GMLc.1006G>T (p.Val336Leu)
n.1401G>T
c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.181+34602C>A (n.181+34602C>A)
c.1084G>T (p.Val362Leu)
c.823G>T (p.Val275Leu)
c.214+34602C>A (n.214+34602C>A)
8g.142875827C=CA1825496638CYP11B1,GMLc.1006G= (p.Val336=)
n.1401G=
c.1219G= (p.Val407=)
c.181+34602C= (n.181+34602C=)
c.1084G= (p.Val362=)
c.823G= (p.Val275=)
c.214+34602C= (n.214+34602C=)
8g.142875827C>GCA372394264CYP11B1,GMLc.1006G>C (p.Val336Leu)
n.1401G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.181+34602C>G (n.181+34602C>G)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.214+34602C>G (n.214+34602C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875827C>TCA372394269CYP11B1,GMLc.1006G>A (p.Val336Met)
n.1401G>A
c.1219G>A (p.Val407Met)
c.181+34602C>T (n.181+34602C>T)
c.1084G>A (p.Val362Met)
c.823G>A (p.Val275Met)
c.214+34602C>T (n.214+34602C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875828G>ACA4905182CYP11B1,GMLc.1005C>T (p.Asn335=)
n.1400C>T
c.1218C>T (p.Asn406=)
c.181+34603G>A (n.181+34603G>A)
c.1083C>T (p.Asn361=)
c.822C>T (p.Asn274=)
c.214+34603G>A (n.214+34603G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875828G>CCA372394275CYP11B1,GMLc.1005C>G (p.Asn335Lys)
n.1400C>G
c.1218C>G (p.Asn406Lys)
c.181+34603G>C (n.181+34603G>C)
c.1083C>G (p.Asn361Lys)
c.822C>G (p.Asn274Lys)
c.214+34603G>C (n.214+34603G>C)
 COSMIC
8g.142875828G=CA1825496639CYP11B1,GMLc.1005C= (p.Asn335=)
n.1400C=
c.1218C= (p.Asn406=)
c.181+34603G= (n.181+34603G=)
c.1083C= (p.Asn361=)
c.822C= (p.Asn274=)
c.214+34603G= (n.214+34603G=)
8g.142875828G>TCA372394278CYP11B1,GMLc.1005C>A (p.Asn335Lys)
n.1400C>A
c.1218C>A (p.Asn406Lys)
c.181+34603G>T (n.181+34603G>T)
c.1083C>A (p.Asn361Lys)
c.822C>A (p.Asn274Lys)
c.214+34603G>T (n.214+34603G>T)
 dbSNP COSMIC
8g.142875829T>ACA372394281CYP11B1,GMLc.1004A>T (p.Asn335Ile)
n.1399A>T
c.1217A>T (p.Asn406Ile)
c.181+34604T>A (n.181+34604T>A)
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
c.214+34604T>A (n.214+34604T>A)
 gnomAD v4
8g.142875829T>CCA372394282CYP11B1,GMLc.1004A>G (p.Asn335Ser)
n.1399A>G
c.1217A>G (p.Asn406Ser)
c.181+34604T>C (n.181+34604T>C)
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
c.214+34604T>C (n.214+34604T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875829T>GCA372394284CYP11B1,GMLc.1004A>C (p.Asn335Thr)
n.1399A>C
c.1217A>C (p.Asn406Thr)
c.181+34604T>G (n.181+34604T>G)
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
c.214+34604T>G (n.214+34604T>G)
8g.142875829T=CA1825496640CYP11B1,GMLc.1004A= (p.Asn335=)
n.1399A=
c.1217A= (p.Asn406=)
c.181+34604T= (n.181+34604T=)
c.1082A= (p.Asn361=)
c.821A= (p.Asn274=)
c.214+34604T= (n.214+34604T=)
8g.142875830delCA2688876996CYP11B1,GMLc.1004del (p.Asn335ThrfsTer?)
n.1399del
c.1217del (p.Asn406ThrfsTer?)
c.181+34605del (n.181+34605del)
c.1082del (p.Asn361ThrfsTer?)
c.821del (p.Asn274ThrfsTer?)
c.214+34605del (n.214+34605del)
 gnomAD v4
8g.142875830T>ACA372394288CYP11B1,GMLc.1003A>T (p.Asn335Tyr)
n.1398A>T
c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
c.181+34605T>A (n.181+34605T>A)
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
c.214+34605T>A (n.214+34605T>A)
8g.142875830T>CCA213644CYP11B1,GMLc.1003A>G (p.Asn335Asp)
n.1398A>G
c.1216A>G (p.Asn406Asp)
c.181+34605T>C (n.181+34605T>C)
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
c.214+34605T>C (n.214+34605T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875830T>GCA372394294CYP11B1,GMLc.1003A>C (p.Asn335His)
n.1398A>C
c.1216A>C (p.Asn406His)
c.181+34605T>G (n.181+34605T>G)
c.1081A>C (p.Asn361His)
c.820A>C (p.Asn274His)
c.214+34605T>G (n.214+34605T>G)
8g.142875830T=CA1825496641CYP11B1,GMLc.1003A= (p.Asn335=)
n.1398A=
c.1216A= (p.Asn406=)
c.181+34605T= (n.181+34605T=)
c.1081A= (p.Asn361=)
c.820A= (p.Asn274=)
c.214+34605T= (n.214+34605T=)
8g.142875831G>ACA463326987CYP11B1,GMLc.1002C>T (p.Pro334=)
n.1397C>T
c.1215C>T (p.Pro405=)
c.181+34606G>A (n.181+34606G>A)
c.1080C>T (p.Pro360=)
c.819C>T (p.Pro273=)
c.214+34606G>A (n.214+34606G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.142875831G>CCA4905183CYP11B1,GMLc.1002C>G (p.Pro334=)
n.1397C>G
c.1215C>G (p.Pro405=)
c.181+34606G>C (n.181+34606G>C)
c.1080C>G (p.Pro360=)
c.819C>G (p.Pro273=)
c.214+34606G>C (n.214+34606G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875831G=CA1825496642CYP11B1,GMLc.1002C= (p.Pro334=)
n.1397C=
c.1215C= (p.Pro405=)
c.181+34606G= (n.181+34606G=)
c.1080C= (p.Pro360=)
c.819C= (p.Pro273=)
c.214+34606G= (n.214+34606G=)
8g.142875831G>TCA463326991CYP11B1,GMLc.1002C>A (p.Pro334=)
n.1397C>A
c.1215C>A (p.Pro405=)
c.181+34606G>T (n.181+34606G>T)
c.1080C>A (p.Pro360=)
c.819C>A (p.Pro273=)
c.214+34606G>T (n.214+34606G>T)
8g.142875832G>ACA372394304CYP11B1,GMLc.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.1396C>T
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.181+34607G>A (n.181+34607G>A)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.214+34607G>A (n.214+34607G>A)
8g.142875832G>CCA372394306CYP11B1,GMLc.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.1396C>G
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.181+34607G>C (n.181+34607G>C)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.214+34607G>C (n.214+34607G>C)
8g.142875832G>TCA372394301CYP11B1,GMLc.1001C>A (p.Pro334His)
n.1396C>A
c.1214C>A (p.Pro405His)
c.181+34607G>T (n.181+34607G>T)
c.1079C>A (p.Pro360His)
c.818C>A (p.Pro273His)
c.214+34607G>T (n.214+34607G>T)
8g.142875833G>ACA372394310CYP11B1,GMLc.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1395C>T
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.181+34608G>A (n.181+34608G>A)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.214+34608G>A (n.214+34608G>A)
8g.142875833G>CCA372394313CYP11B1,GMLc.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.1395C>G
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.181+34608G>C (n.181+34608G>C)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.214+34608G>C (n.214+34608G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875833G=CA1825496643CYP11B1,GMLc.1000C= (p.Pro334=)
n.1395C=
c.1213C= (p.Pro405=)
c.181+34608G= (n.181+34608G=)
c.1078C= (p.Pro360=)
c.817C= (p.Pro273=)
c.214+34608G= (n.214+34608G=)
8g.142875833G>TCA372394316CYP11B1,GMLc.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.1395C>A
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.181+34608G>T (n.181+34608G>T)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.214+34608G>T (n.214+34608G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875834G>ACA463327008CYP11B1,GMLc.999C>T (p.Asn333=)
n.1394C>T
c.1212C>T (p.Asn404=)
c.181+34609G>A (n.181+34609G>A)
c.1077C>T (p.Asn359=)
c.816C>T (p.Asn272=)
c.214+34609G>A (n.214+34609G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142875834G>CCA372394319CYP11B1,GMLc.999C>G (p.Asn333Lys)
n.1394C>G
c.1212C>G (p.Asn404Lys)
c.181+34609G>C (n.181+34609G>C)
c.1077C>G (p.Asn359Lys)
c.816C>G (p.Asn272Lys)
c.214+34609G>C (n.214+34609G>C)
 gnomAD v4
8g.142875834G=CA1825496644CYP11B1,GMLc.999C= (p.Asn333=)
n.1394C=
c.1212C= (p.Asn404=)
c.181+34609G= (n.181+34609G=)
c.1077C= (p.Asn359=)
c.816C= (p.Asn272=)
c.214+34609G= (n.214+34609G=)
8g.142875834G>TCA372394322CYP11B1,GMLc.999C>A (p.Asn333Lys)
n.1394C>A
c.1212C>A (p.Asn404Lys)
c.181+34609G>T (n.181+34609G>T)
c.1077C>A (p.Asn359Lys)
c.816C>A (p.Asn272Lys)
c.214+34609G>T (n.214+34609G>T)
8g.142875835T>ACA372394324CYP11B1,GMLc.998A>T (p.Asn333Ile)
n.1393A>T
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
c.181+34610T>A (n.181+34610T>A)
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
c.815A>T (p.Asn272Ile)
c.214+34610T>A (n.214+34610T>A)
8g.142875835T>CCA372394327CYP11B1,GMLc.998A>G (p.Asn333Ser)
n.1393A>G
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
c.181+34610T>C (n.181+34610T>C)
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
c.815A>G (p.Asn272Ser)
c.214+34610T>C (n.214+34610T>C)
8g.142875835T>GCA372394330CYP11B1,GMLc.998A>C (p.Asn333Thr)
n.1393A>C
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
c.181+34610T>G (n.181+34610T>G)
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
c.815A>C (p.Asn272Thr)
c.214+34610T>G (n.214+34610T>G)
 dbSNP
8g.142875835T=CA1825496645CYP11B1,GMLc.998A= (p.Asn333=)
n.1393A=
c.1211A= (p.Asn404=)
c.181+34610T= (n.181+34610T=)
c.1076A= (p.Asn359=)
c.815A= (p.Asn272=)
c.214+34610T= (n.214+34610T=)
8g.142875835_142875836insAGACA2782532403CYP11B1,GMLc.997_998insTCT (p.Asn333delinsIleTyr)
n.1392_1393insTCT
c.1210_1211insTCT (p.Asn404delinsIleTyr)
c.181+34610_181+34611insAGA (n.181+34610_181+34611insAGA)
c.1075_1076insTCT (p.Asn359delinsIleTyr)
c.814_815insTCT (p.Asn272delinsIleTyr)
c.214+34610_214+34611insAGA (n.214+34610_214+34611insAGA)
8g.142875836T>ACA372394335CYP11B1,GMLc.997A>T (p.Asn333Tyr)
n.1392A>T
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
c.181+34611T>A (n.181+34611T>A)
c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.214+34611T>A (n.214+34611T>A)
8g.142875836T>CCA372394338CYP11B1,GMLc.997A>G (p.Asn333Asp)
n.1392A>G
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
c.181+34611T>C (n.181+34611T>C)
c.1075A>G (p.Asn359Asp)
c.814A>G (p.Asn272Asp)
c.214+34611T>C (n.214+34611T>C)
8g.142875836T>GCA372394341CYP11B1,GMLc.997A>C (p.Asn333His)
n.1392A>C
c.1210A>C (p.Asn404His)
c.181+34611T>G (n.181+34611T>G)
c.1075A>C (p.Asn359His)
c.814A>C (p.Asn272His)
c.214+34611T>G (n.214+34611T>G)
8g.142875837C>ACA463327028CYP11B1,GMLc.996G>T (p.Arg332=)
n.1391G>T
c.1209G>T (p.Arg403=)
c.181+34612C>A (n.181+34612C>A)
c.1074G>T (p.Arg358=)
c.813G>T (p.Arg271=)
c.214+34612C>A (n.214+34612C>A)
8g.142875837C>GCA463327032CYP11B1,GMLc.996G>C (p.Arg332=)
n.1391G>C
c.1209G>C (p.Arg403=)
c.181+34612C>G (n.181+34612C>G)
c.1074G>C (p.Arg358=)
c.813G>C (p.Arg271=)
c.214+34612C>G (n.214+34612C>G)
8g.142875837C>TCA463327030CYP11B1,GMLc.996G>A (p.Arg332=)
n.1391G>A
c.1209G>A (p.Arg403=)
c.181+34612C>T (n.181+34612C>T)
c.1074G>A (p.Arg358=)
c.813G>A (p.Arg271=)
c.214+34612C>T (n.214+34612C>T)
8g.142875838C>ACA372394346CYP11B1,GMLc.995G>T (p.Arg332Leu)
n.1390G>T
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
c.181+34613C>A (n.181+34613C>A)
c.1073G>T (p.Arg358Leu)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
c.214+34613C>A (n.214+34613C>A)
8g.142875838C=CA1825496646CYP11B1,GMLc.995G= (p.Arg332=)
n.1390G=
c.1208G= (p.Arg403=)
c.181+34613C= (n.181+34613C=)
c.1073G= (p.Arg358=)
c.812G= (p.Arg271=)
c.214+34613C= (n.214+34613C=)
8g.142875838C>GCA372394350CYP11B1,GMLc.995G>C (p.Arg332Pro)
n.1390G>C
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
c.181+34613C>G (n.181+34613C>G)
c.1073G>C (p.Arg358Pro)
c.812G>C (p.Arg271Pro)
c.214+34613C>G (n.214+34613C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.142875838C>TCA344785CYP11B1,GMLc.995G>A (p.Arg332Gln)
n.1390G>A
c.1208G>A (p.Arg403Gln)
c.181+34613C>T (n.181+34613C>T)
c.1073G>A (p.Arg358Gln)
c.812G>A (p.Arg271Gln)
c.214+34613C>T (n.214+34613C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142875838_142875851delinsCGAGCCAGCTCAAACA1825496647CYP11B1,GMLc.982_995delinsTTTGAGCTGGCTCG (p.Phe328=)
n.1377_1390delinsTTTGAGCTGGCTCG
c.1195_1208delinsTTTGAGCTGGCTCG (p.Phe399=)
c.181+34613_181+34626delinsCGAGCCAGCTCAAA (n.181+34613_181+34626delinsCGAGCCAGCTCAAA)
c.1060_1073delinsTTTGAGCTGGCTCG (p.Phe354=)
c.799_812delinsTTTGAGCTGGCTCG (p.Phe267=)
c.214+34613_214+34626delinsCGAGCCAGCTCAAA (n.214+34613_214+34626delinsCGAGCCAGCTCAAA)
8g.142875839G>ACA4905184CYP11B1,GMLc.994C>T (p.Arg332Trp)
n.1389C>T
c.1207C>T (p.Arg403Trp)
c.181+34614G>A (n.181+34614G>A)
c.1072C>T (p.Arg358Trp)
c.811C>T (p.Arg271Trp)
c.214+34614G>A (n.214+34614G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.142875839G>CCA372394356CYP11B1,GMLc.994C>G (p.Arg332Gly)
n.1389C>G
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
c.181+34614G>C (n.181+34614G>C)
c.1072C>G (p.Arg358Gly)
c.811C>G (p.Arg271Gly)
c.214+34614G>C (n.214+34614G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.142875839G=CA1825496648CYP11B1,GMLc.994C= (p.Arg332=)
n.1389C=
c.1207C= (p.Arg403=)
c.181+34614G= (n.181+34614G=)
c.1072C= (p.Arg358=)
c.811C= (p.Arg271=)
c.214+34614G= (n.214+34614G=)
8g.142875839G>TCA463327046CYP11B1,GMLc.994C>A (p.Arg332=)
n.1389C>A
c.1207C>A (p.Arg403=)
c.181+34614G>T (n.181+34614G>T)
c.1072C>A (p.Arg358=)
c.811C>A (p.Arg271=)
c.214+34614G>T (n.214+34614G>T)
8g.142875843_142875855delCA1139660803CYP11B1,GMLc.982_994del (p.Phe328GlyfsTer?)
n.1377_1389del
c.1195_1207del (p.Phe399GlyfsTer?)
c.181+34618_181+34630del (n.181+34618_181+34630del)
c.1060_1072del (p.Phe354GlyfsTer?)
c.799_811del (p.Phe267GlyfsTer?)
c.214+34618_214+34630del (n.214+34618_214+34630del)
 ClinVar dbSNP
8g.142875840A>CCA463327049CYP11B1,GMLc.993T>G (p.Ala331=)
n.1388T>G
c.1206T>G (p.Ala402=)
c.181+34615A>C (n.181+34615A>C)
c.1071T>G (p.Ala357=)
c.810T>G (p.Ala270=)
c.214+34615A>C (n.214+34615A>C)
8g.142875840A>GCA463327050CYP11B1,GMLc.993T>C (p.Ala331=)
n.1388T>C
c.1206T>C (p.Ala402=)
c.181+34615A>G (n.181+34615A>G)
c.1071T>C (p.Ala357=)
c.810T>C (p.Ala270=)
c.214+34615A>G (n.214+34615A>G)
8g.142875840A>TCA463327053CYP11B1,GMLc.993T>A (p.Ala331=)
n.1388T>A
c.1206T>A (p.Ala402=)
c.181+34615A>T (n.181+34615A>T)
c.1071T>A (p.Ala357=)
c.810T>A (p.Ala270=)
c.214+34615A>T (n.214+34615A>T)
8g.142875841G>ACA372394361CYP11B1,GMLc.992C>T (p.Ala331Val)
n.1387C>T
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.181+34616G>A (n.181+34616G>A)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.214+34616G>A (n.214+34616G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.142875841G>CCA372394364CYP11B1,GMLc.992C>G (p.Ala331Gly)
n.1387C>G
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.181+34616G>C (n.181+34616G>C)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.214+34616G>C (n.214+34616G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875841G=CA1825496649CYP11B1,GMLc.992C= (p.Ala331=)
n.1387C=
c.1205C= (p.Ala402=)
c.181+34616G= (n.181+34616G=)
c.1070C= (p.Ala357=)
c.809C= (p.Ala270=)
c.214+34616G= (n.214+34616G=)
8g.142875841G>TCA372394367CYP11B1,GMLc.992C>A (p.Ala331Asp)
n.1387C>A
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.181+34616G>T (n.181+34616G>T)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.214+34616G>T (n.214+34616G>T)
8g.142875842C>ACA372394372CYP11B1,GMLc.991G>T (p.Ala331Ser)
n.1386G>T
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.181+34617C>A (n.181+34617C>A)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.214+34617C>A (n.214+34617C>A)
8g.142875842C>GCA372394373CYP11B1,GMLc.991G>C (p.Ala331Pro)
n.1386G>C
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.181+34617C>G (n.181+34617C>G)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.214+34617C>G (n.214+34617C>G)
8g.142875842C>TCA372394377CYP11B1,GMLc.991G>A (p.Ala331Thr)
n.1386G>A
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.181+34617C>T (n.181+34617C>T)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.214+34617C>T (n.214+34617C>T)
8g.142875843C>ACA463327069CYP11B1,GMLc.990G>T (p.Leu330=)
n.1385G>T
c.1203G>T (p.Leu401=)
c.181+34618C>A (n.181+34618C>A)
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.807G>T (p.Leu269=)
c.214+34618C>A (n.214+34618C>A)
8g.142875843C>GCA463327071CYP11B1,GMLc.990G>C (p.Leu330=)
n.1385G>C
c.1203G>C (p.Leu401=)
c.181+34618C>G (n.181+34618C>G)
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.807G>C (p.Leu269=)
c.214+34618C>G (n.214+34618C>G)
8g.142875843C>TCA463327073CYP11B1,GMLc.990G>A (p.Leu330=)
n.1385G>A
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.181+34618C>T (n.181+34618C>T)
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.807G>A (p.Leu269=)
c.214+34618C>T (n.214+34618C>T)
8g.142875844A>CCA372394385CYP11B1,GMLc.989T>G (p.Leu330Arg)
n.1384T>G
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.181+34619A>C (n.181+34619A>C)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.214+34619A>C (n.214+34619A>C)
 gnomAD v4
8g.142875844A>GCA372394380CYP11B1,GMLc.989T>C (p.Leu330Pro)
n.1384T>C
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.181+34619A>G (n.181+34619A>G)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.214+34619A>G (n.214+34619A>G)
8g.142875844A>TCA372394383CYP11B1,GMLc.989T>A (p.Leu330Gln)
n.1384T>A
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.181+34619A>T (n.181+34619A>T)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.214+34619A>T (n.214+34619A>T)
8g.142875845G>ACA4905185CYP11B1,GMLc.988C>T (p.Leu330=)
n.1383C>T
c.1201C>T (p.Leu401=)
c.181+34620G>A (n.181+34620G>A)
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.805C>T (p.Leu269=)
c.214+34620G>A (n.214+34620G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875845G>CCA372394390CYP11B1,GMLc.988C>G (p.Leu330Val)
n.1383C>G
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.181+34620G>C (n.181+34620G>C)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.214+34620G>C (n.214+34620G>C)
8g.142875845G=CA1825496650CYP11B1,GMLc.988C= (p.Leu330=)
n.1383C=
c.1201C= (p.Leu401=)
c.181+34620G= (n.181+34620G=)
c.1066C= (p.Leu356=)
c.805C= (p.Leu269=)
c.214+34620G= (n.214+34620G=)
8g.142875845G>TCA372394391CYP11B1,GMLc.988C>A (p.Leu330Met)
n.1383C>A
c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.181+34620G>T (n.181+34620G>T)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.805C>A (p.Leu269Met)
c.214+34620G>T (n.214+34620G>T)
8g.142875846C>ACA372394392CYP11B1,GMLc.987G>T (p.Glu329Asp)
n.1382G>T
c.1200G>T (p.Glu400Asp)
c.181+34621C>A (n.181+34621C>A)
c.1065G>T (p.Glu355Asp)
c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.214+34621C>A (n.214+34621C>A)
8g.142875846C>GCA372394393CYP11B1,GMLc.987G>C (p.Glu329Asp)
n.1382G>C
c.1200G>C (p.Glu400Asp)
c.181+34621C>G (n.181+34621C>G)
c.1065G>C (p.Glu355Asp)
c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.214+34621C>G (n.214+34621C>G)
 gnomAD v4
8g.142875846C>TCA463327088CYP11B1,GMLc.987G>A (p.Glu329=)
n.1382G>A
c.1200G>A (p.Glu400=)
c.181+34621C>T (n.181+34621C>T)
c.1065G>A (p.Glu355=)
c.804G>A (p.Glu268=)
c.214+34621C>T (n.214+34621C>T)
8g.142875847T>ACA372394396CYP11B1,GMLc.986A>T (p.Glu329Val)
n.1381A>T
c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.181+34622T>A (n.181+34622T>A)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.214+34622T>A (n.214+34622T>A)
8g.142875847T>CCA372394401CYP11B1,GMLc.986A>G (p.Glu329Gly)
n.1381A>G
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.181+34622T>C (n.181+34622T>C)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.214+34622T>C (n.214+34622T>C)
8g.142875847T>GCA372394399CYP11B1,GMLc.986A>C (p.Glu329Ala)
n.1381A>C
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.181+34622T>G (n.181+34622T>G)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.214+34622T>G (n.214+34622T>G)
8g.142875848C>ACA372394406CYP11B1,GMLc.985G>T (p.Glu329Ter)
n.1380G>T
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.181+34623C>A (n.181+34623C>A)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.214+34623C>A (n.214+34623C>A)
8g.142875848C=CA1825496651CYP11B1,GMLc.985G= (p.Glu329=)
n.1380G=
c.1198G= (p.Glu400=)
c.181+34623C= (n.181+34623C=)
c.1063G= (p.Glu355=)
c.802G= (p.Glu268=)
c.214+34623C= (n.214+34623C=)
8g.142875848C>GCA372394409CYP11B1,GMLc.985G>C (p.Glu329Gln)
n.1380G>C
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.181+34623C>G (n.181+34623C>G)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.214+34623C>G (n.214+34623C>G)
 dbSNP gnomAD v2
8g.142875848C>TCA372394412CYP11B1,GMLc.985G>A (p.Glu329Lys)
n.1380G>A
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.181+34623C>T (n.181+34623C>T)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.214+34623C>T (n.214+34623C>T)
 COSMIC
8g.142875849A>CCA372394416CYP11B1,GMLc.984T>G (p.Phe328Leu)
n.1379T>G
c.1197T>G (p.Phe399Leu)
c.181+34624A>C (n.181+34624A>C)
c.1062T>G (p.Phe354Leu)
c.801T>G (p.Phe267Leu)
c.214+34624A>C (n.214+34624A>C)
8g.142875849A>GCA463327097CYP11B1,GMLc.984T>C (p.Phe328=)
n.1379T>C
c.1197T>C (p.Phe399=)
c.181+34624A>G (n.181+34624A>G)
c.1062T>C (p.Phe354=)
c.801T>C (p.Phe267=)
c.214+34624A>G (n.214+34624A>G)
 ClinVar
8g.142875849A>TCA372394419CYP11B1,GMLc.984T>A (p.Phe328Leu)
n.1379T>A
c.1197T>A (p.Phe399Leu)
c.181+34624A>T (n.181+34624A>T)
c.1062T>A (p.Phe354Leu)
c.801T>A (p.Phe267Leu)
c.214+34624A>T (n.214+34624A>T)
8g.142875850A>CCA372394423CYP11B1,GMLc.983T>G (p.Phe328Cys)
n.1378T>G
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.181+34625A>C (n.181+34625A>C)
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.214+34625A>C (n.214+34625A>C)
8g.142875850A>GCA372394424CYP11B1,GMLc.983T>C (p.Phe328Ser)
n.1378T>C
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.181+34625A>G (n.181+34625A>G)
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.214+34625A>G (n.214+34625A>G)
8g.142875850A>TCA372394427CYP11B1,GMLc.983T>A (p.Phe328Tyr)
n.1378T>A
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.181+34625A>T (n.181+34625A>T)
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.214+34625A>T (n.214+34625A>T)
8g.142875851A>CCA372394430CYP11B1,GMLc.982T>G (p.Phe328Val)
n.1377T>G
c.1195T>G (p.Phe399Val)
c.181+34626A>C (n.181+34626A>C)
c.1060T>G (p.Phe354Val)
c.799T>G (p.Phe267Val)
c.214+34626A>C (n.214+34626A>C)
8g.142875851A>GCA372394434CYP11B1,GMLc.982T>C (p.Phe328Leu)
n.1377T>C
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.181+34626A>G (n.181+34626A>G)
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.214+34626A>G (n.214+34626A>G)
8g.142875851A>TCA372394436CYP11B1,GMLc.982T>A (p.Phe328Ile)
n.1377T>A
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.181+34626A>T (n.181+34626A>T)
c.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.214+34626A>T (n.214+34626A>T)
8g.142875852G>ACA463327110CYP11B1,GMLc.981C>T (p.Leu327=)
n.1376C>T
c.1194C>T (p.Leu398=)
c.181+34627G>A (n.181+34627G>A)
c.1059C>T (p.Leu353=)
c.798C>T (p.Leu266=)
c.214+34627G>A (n.214+34627G>A)
8g.142875852G>CCA463327111CYP11B1,GMLc.981C>G (p.Leu327=)
n.1376C>G
c.1194C>G (p.Leu398=)
c.181+34627G>C (n.181+34627G>C)
c.1059C>G (p.Leu353=)
c.798C>G (p.Leu266=)
c.214+34627G>C (n.214+34627G>C)
8g.142875852G>TCA463327114CYP11B1,GMLc.981C>A (p.Leu327=)
n.1376C>A
c.1194C>A (p.Leu398=)
c.181+34627G>T (n.181+34627G>T)
c.1059C>A (p.Leu353=)
c.798C>A (p.Leu266=)
c.214+34627G>T (n.214+34627G>T)
8g.142875853A>CCA372394439CYP11B1,GMLc.980T>G (p.Leu327Arg)
n.1375T>G
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.181+34628A>C (n.181+34628A>C)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.214+34628A>C (n.214+34628A>C)
8g.142875853A>GCA372394438CYP11B1,GMLc.980T>C (p.Leu327Pro)
n.1375T>C
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.181+34628A>G (n.181+34628A>G)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.214+34628A>G (n.214+34628A>G)
8g.142875853A>TCA372394437CYP11B1,GMLc.980T>A (p.Leu327His)
n.1375T>A
c.1193T>A (p.Leu398His)
c.181+34628A>T (n.181+34628A>T)
c.1058T>A (p.Leu353His)
c.797T>A (p.Leu266His)
c.214+34628A>T (n.214+34628A>T)
8g.142875854G>ACA372394444CYP11B1,GMLc.979C>T (p.Leu327Phe)
n.1374C>T
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.181+34629G>A (n.181+34629G>A)
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.214+34629G>A (n.214+34629G>A)
8g.142875854G>CCA372394447CYP11B1,GMLc.979C>G (p.Leu327Val)
n.1374C>G
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.181+34629G>C (n.181+34629G>C)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.214+34629G>C (n.214+34629G>C)
8g.142875854G>TCA372394451CYP11B1,GMLc.979C>A (p.Leu327Ile)
n.1374C>A
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.181+34629G>T (n.181+34629G>T)
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.214+34629G>T (n.214+34629G>T)
8g.142875855C>ACA463327129CYP11B1,GMLc.978G>T (p.Thr326=)
n.1373G>T
c.1191G>T (p.Thr397=)
c.181+34630C>A (n.181+34630C>A)
c.1056G>T (p.Thr352=)
c.795G>T (p.Thr265=)
c.214+34630C>A (n.214+34630C>A)
8g.142875855C=CA1825496652CYP11B1,GMLc.978G= (p.Thr326=)
n.1373G=
c.1191G= (p.Thr397=)
c.181+34630C= (n.181+34630C=)
c.1056G= (p.Thr352=)
c.795G= (p.Thr265=)
c.214+34630C= (n.214+34630C=)
8g.142875855C>GCA463327131CYP11B1,GMLc.978G>C (p.Thr326=)
n.1373G>C
c.1191G>C (p.Thr397=)
c.181+34630C>G (n.181+34630C>G)
c.1056G>C (p.Thr352=)
c.795G>C (p.Thr265=)
c.214+34630C>G (n.214+34630C>G)
 gnomAD v4
8g.142875855C>TCA4905186CYP11B1,GMLc.978G>A (p.Thr326=)
n.1373G>A
c.1191G>A (p.Thr397=)
c.181+34630C>T (n.181+34630C>T)
c.1056G>A (p.Thr352=)
c.795G>A (p.Thr265=)
c.214+34630C>T (n.214+34630C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875856delCA2579268162CYP11B1,GMLc.977del (p.Thr326SerfsTer?)
n.1372del
c.1190del (p.Thr397SerfsTer?)
c.181+34631del (n.181+34631del)
c.1055del (p.Thr352SerfsTer?)
c.794del (p.Thr265SerfsTer?)
c.214+34631del (n.214+34631del)
8g.142875856G>ACA4905187CYP11B1,GMLc.977C>T (p.Thr326Met)
n.1372C>T
c.1190C>T (p.Thr397Met)
c.181+34631G>A (n.181+34631G>A)
c.1055C>T (p.Thr352Met)
c.794C>T (p.Thr265Met)
c.214+34631G>A (n.214+34631G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142875856G>CCA372394462CYP11B1,GMLc.977C>G (p.Thr326Arg)
n.1372C>G
c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.181+34631G>C (n.181+34631G>C)
c.1055C>G (p.Thr352Arg)
c.794C>G (p.Thr265Arg)
c.214+34631G>C (n.214+34631G>C)
8g.142875856G=CA1825496653CYP11B1,GMLc.977C= (p.Thr326=)
n.1372C=
c.1190C= (p.Thr397=)
c.181+34631G= (n.181+34631G=)
c.1055C= (p.Thr352=)
c.794C= (p.Thr265=)
c.214+34631G= (n.214+34631G=)
8g.142875856G>TCA372394466CYP11B1,GMLc.977C>A (p.Thr326Lys)
n.1372C>A
c.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.181+34631G>T (n.181+34631G>T)
c.1055C>A (p.Thr352Lys)
c.794C>A (p.Thr265Lys)
c.214+34631G>T (n.214+34631G>T)
8g.142875857T>ACA372394471CYP11B1,GMLc.976A>T (p.Thr326Ser)
n.1371A>T
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.181+34632T>A (n.181+34632T>A)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.214+34632T>A (n.214+34632T>A)
8g.142875857T>CCA372394488CYP11B1,GMLc.976A>G (p.Thr326Ala)
n.1371A>G
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.181+34632T>C (n.181+34632T>C)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.214+34632T>C (n.214+34632T>C)
8g.142875857T>GCA372394491CYP11B1,GMLc.976A>C (p.Thr326Pro)
n.1371A>C
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.181+34632T>G (n.181+34632T>G)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.214+34632T>G (n.214+34632T>G)
8g.142875858C>ACA372394500CYP11B1,GMLc.975G>T (p.Met325Ile)
n.1370G>T
c.1188G>T (p.Met396Ile)
c.181+34633C>A (n.181+34633C>A)
c.1053G>T (p.Met351Ile)
c.792G>T (p.Met264Ile)
c.214+34633C>A (n.214+34633C>A)
8g.142875858C>GCA372394503CYP11B1,GMLc.975G>C (p.Met325Ile)
n.1370G>C
c.1188G>C (p.Met396Ile)
c.181+34633C>G (n.181+34633C>G)
c.1053G>C (p.Met351Ile)
c.792G>C (p.Met264Ile)
c.214+34633C>G (n.214+34633C>G)
8g.142875858C>TCA372394507CYP11B1,GMLc.975G>A (p.Met325Ile)
n.1370G>A
c.1188G>A (p.Met396Ile)
c.181+34633C>T (n.181+34633C>T)
c.1053G>A (p.Met351Ile)
c.792G>A (p.Met264Ile)
c.214+34633C>T (n.214+34633C>T)
 gnomAD v4
8g.142875859A>CCA372394515CYP11B1,GMLc.974T>G (p.Met325Arg)
n.1369T>G
c.1187T>G (p.Met396Arg)
c.181+34634A>C (n.181+34634A>C)
c.1052T>G (p.Met351Arg)
c.791T>G (p.Met264Arg)
c.214+34634A>C (n.214+34634A>C)
8g.142875859A>GCA372394514CYP11B1,GMLc.974T>C (p.Met325Thr)
n.1369T>C
c.1187T>C (p.Met396Thr)
c.181+34634A>G (n.181+34634A>G)
c.1052T>C (p.Met351Thr)
c.791T>C (p.Met264Thr)
c.214+34634A>G (n.214+34634A>G)
 gnomAD v4
8g.142875859A>TCA372394512CYP11B1,GMLc.974T>A (p.Met325Lys)
n.1369T>A
c.1187T>A (p.Met396Lys)
c.181+34634A>T (n.181+34634A>T)
c.1052T>A (p.Met351Lys)
c.791T>A (p.Met264Lys)
c.214+34634A>T (n.214+34634A>T)
8g.142875860delCA2688876997CYP11B1,GMLc.973del (p.Met325Ter)
n.1368del
c.1186del (p.Met396Ter)
c.181+34635del (n.181+34635del)
c.1051del (p.Met351Ter)
c.790del (p.Met264Ter)
c.214+34635del (n.214+34635del)
 gnomAD v4
8g.142875860T>ACA4905188CYP11B1,GMLc.973A>T (p.Met325Leu)
n.1368A>T
c.1186A>T (p.Met396Leu)
c.181+34635T>A (n.181+34635T>A)
c.1051A>T (p.Met351Leu)
c.790A>T (p.Met264Leu)
c.214+34635T>A (n.214+34635T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875860T>CCA372394520CYP11B1,GMLc.973A>G (p.Met325Val)
n.1368A>G
c.1186A>G (p.Met396Val)
c.181+34635T>C (n.181+34635T>C)
c.1051A>G (p.Met351Val)
c.790A>G (p.Met264Val)
c.214+34635T>C (n.214+34635T>C)
 gnomAD v4
8g.142875860T>GCA372394518CYP11B1,GMLc.973A>C (p.Met325Leu)
n.1368A>C
c.1186A>C (p.Met396Leu)
c.181+34635T>G (n.181+34635T>G)
c.1051A>C (p.Met351Leu)
c.790A>C (p.Met264Leu)
c.214+34635T>G (n.214+34635T>G)
8g.142875860T=CA1825496654CYP11B1,GMLc.973A= (p.Met325=)
n.1368A=
c.1186A= (p.Met396=)
c.181+34635T= (n.181+34635T=)
c.1051A= (p.Met351=)
c.790A= (p.Met264=)
c.214+34635T= (n.214+34635T=)
8g.142875861C>ACA463327164CYP11B1,GMLc.972G>T (p.Leu324=)
n.1367G>T
c.1185G>T (p.Leu395=)
c.181+34636C>A (n.181+34636C>A)
c.1050G>T (p.Leu350=)
c.789G>T (p.Leu263=)
c.214+34636C>A (n.214+34636C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875861C=CA1825496655CYP11B1,GMLc.972G= (p.Leu324=)
n.1367G=
c.1185G= (p.Leu395=)
c.181+34636C= (n.181+34636C=)
c.1050G= (p.Leu350=)
c.789G= (p.Leu263=)
c.214+34636C= (n.214+34636C=)
8g.142875861C>GCA463327166CYP11B1,GMLc.972G>C (p.Leu324=)
n.1367G>C
c.1185G>C (p.Leu395=)
c.181+34636C>G (n.181+34636C>G)
c.1050G>C (p.Leu350=)
c.789G>C (p.Leu263=)
c.214+34636C>G (n.214+34636C>G)
8g.142875861C>TCA463327168CYP11B1,GMLc.972G>A (p.Leu324=)
n.1367G>A
c.1185G>A (p.Leu395=)
c.181+34636C>T (n.181+34636C>T)
c.1050G>A (p.Leu350=)
c.789G>A (p.Leu263=)
c.214+34636C>T (n.214+34636C>T)
8g.142875862A=CA1825496656CYP11B1,GMLc.971T= (p.Leu324=)
n.1366T=
c.1184T= (p.Leu395=)
c.181+34637A= (n.181+34637A=)
c.1049T= (p.Leu350=)
c.788T= (p.Leu263=)
c.214+34637A= (n.214+34637A=)
8g.142875862A>CCA4905189CYP11B1,GMLc.971T>G (p.Leu324Arg)
n.1366T>G
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.181+34637A>C (n.181+34637A>C)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.214+34637A>C (n.214+34637A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875862A>GCA372394532CYP11B1,GMLc.971T>C (p.Leu324Pro)
n.1366T>C
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.181+34637A>G (n.181+34637A>G)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.214+34637A>G (n.214+34637A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875862A>TCA372394529CYP11B1,GMLc.971T>A (p.Leu324Gln)
n.1366T>A
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.181+34637A>T (n.181+34637A>T)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.214+34637A>T (n.214+34637A>T)
 gnomAD v4
8g.142875863G>ACA463327178CYP11B1,GMLc.970C>T (p.Leu324=)
n.1365C>T
c.1183C>T (p.Leu395=)
c.181+34638G>A (n.181+34638G>A)
c.1048C>T (p.Leu350=)
c.787C>T (p.Leu263=)
c.214+34638G>A (n.214+34638G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875863G>CCA372394534CYP11B1,GMLc.970C>G (p.Leu324Val)
n.1365C>G
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.181+34638G>C (n.181+34638G>C)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.214+34638G>C (n.214+34638G>C)
8g.142875863G=CA1825496657CYP11B1,GMLc.970C= (p.Leu324=)
n.1365C=
c.1183C= (p.Leu395=)
c.181+34638G= (n.181+34638G=)
c.1048C= (p.Leu350=)
c.787C= (p.Leu263=)
c.214+34638G= (n.214+34638G=)
8g.142875863G>TCA372394535CYP11B1,GMLc.970C>A (p.Leu324Met)
n.1365C>A
c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.181+34638G>T (n.181+34638G>T)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.214+34638G>T (n.214+34638G>T)
 dbSNP gnomAD v2
8g.142875864C>ACA372394536CYP11B1,GMLc.969G>T (p.Leu323Phe)
n.1364G>T
c.1182G>T (p.Leu394Phe)
c.181+34639C>A (n.181+34639C>A)
c.1047G>T (p.Leu349Phe)
c.786G>T (p.Leu262Phe)
c.214+34639C>A (n.214+34639C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.142875864C=CA1825496658CYP11B1,GMLc.969G= (p.Leu323=)
n.1364G=
c.1182G= (p.Leu394=)
c.181+34639C= (n.181+34639C=)
c.1047G= (p.Leu349=)
c.786G= (p.Leu262=)
c.214+34639C= (n.214+34639C=)
8g.142875864C>GCA372394538CYP11B1,GMLc.969G>C (p.Leu323Phe)
n.1364G>C
c.1182G>C (p.Leu394Phe)
c.181+34639C>G (n.181+34639C>G)
c.1047G>C (p.Leu349Phe)
c.786G>C (p.Leu262Phe)
c.214+34639C>G (n.214+34639C>G)
 gnomAD v4
8g.142875864C>TCA463327186CYP11B1,GMLc.969G>A (p.Leu323=)
n.1364G>A
c.1182G>A (p.Leu394=)
c.181+34639C>T (n.181+34639C>T)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.214+34639C>T (n.214+34639C>T)
 dbSNP
8g.142875865A>CCA372394541CYP11B1,GMLc.968T>G (p.Leu323Trp)
n.1363T>G
c.1181T>G (p.Leu394Trp)
c.181+34640A>C (n.181+34640A>C)
c.1046T>G (p.Leu349Trp)
c.785T>G (p.Leu262Trp)
c.214+34640A>C (n.214+34640A>C)
8g.142875865A>GCA372394543CYP11B1,GMLc.968T>C (p.Leu323Ser)
n.1363T>C
c.1181T>C (p.Leu394Ser)
c.181+34640A>G (n.181+34640A>G)
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
c.214+34640A>G (n.214+34640A>G)
8g.142875865A>TCA372394544CYP11B1,GMLc.968T>A (p.Leu323Ter)
n.1363T>A
c.1181T>A (p.Leu394Ter)
c.181+34640A>T (n.181+34640A>T)
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
c.214+34640A>T (n.214+34640A>T)
8g.142875866A>CCA372394545CYP11B1,GMLc.967T>G (p.Leu323Val)
n.1362T>G
c.1180T>G (p.Leu394Val)
c.181+34641A>C (n.181+34641A>C)
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.784T>G (p.Leu262Val)
c.214+34641A>C (n.214+34641A>C)
8g.142875866A>GCA463327198CYP11B1,GMLc.967T>C (p.Leu323=)
n.1362T>C
c.1180T>C (p.Leu394=)
c.181+34641A>G (n.181+34641A>G)
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.784T>C (p.Leu262=)
c.214+34641A>G (n.214+34641A>G)
8g.142875866A>TCA372394546CYP11B1,GMLc.967T>A (p.Leu323Met)
n.1362T>A
c.1180T>A (p.Leu394Met)
c.181+34641A>T (n.181+34641A>T)
c.1045T>A (p.Leu349Met)
c.784T>A (p.Leu262Met)
c.214+34641A>T (n.214+34641A>T)
8g.142875867G>ACA463327208CYP11B1,GMLc.966C>T (p.Pro322=)
n.1361C>T
c.1179C>T (p.Pro393=)
c.181+34642G>A (n.181+34642G>A)
c.1044C>T (p.Pro348=)
c.783C>T (p.Pro261=)
c.214+34642G>A (n.214+34642G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.142875867G>CCA463327205CYP11B1,GMLc.966C>G (p.Pro322=)
n.1361C>G
c.1179C>G (p.Pro393=)
c.181+34642G>C (n.181+34642G>C)
c.1044C>G (p.Pro348=)
c.783C>G (p.Pro261=)
c.214+34642G>C (n.214+34642G>C)
8g.142875867G>TCA463327202CYP11B1,GMLc.966C>A (p.Pro322=)
n.1361C>A
c.1179C>A (p.Pro393=)
c.181+34642G>T (n.181+34642G>T)
c.1044C>A (p.Pro348=)
c.783C>A (p.Pro261=)
c.214+34642G>T (n.214+34642G>T)
8g.142875868G>ACA372394548CYP11B1,GMLc.965C>T (p.Pro322Leu)
n.1360C>T
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.181+34643G>A (n.181+34643G>A)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.214+34643G>A (n.214+34643G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875868G>CCA372394549CYP11B1,GMLc.965C>G (p.Pro322Arg)
n.1360C>G
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.181+34643G>C (n.181+34643G>C)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.214+34643G>C (n.214+34643G>C)
8g.142875868G=CA1825496659CYP11B1,GMLc.965C= (p.Pro322=)
n.1360C=
c.1178C= (p.Pro393=)
c.181+34643G= (n.181+34643G=)
c.1043C= (p.Pro348=)
c.782C= (p.Pro261=)
c.214+34643G= (n.214+34643G=)
8g.142875868G>TCA372394550CYP11B1,GMLc.965C>A (p.Pro322His)
n.1360C>A
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.181+34643G>T (n.181+34643G>T)
c.1043C>A (p.Pro348His)
c.782C>A (p.Pro261His)
c.214+34643G>T (n.214+34643G>T)
8g.142875869G>ACA372394558CYP11B1,GMLc.964C>T (p.Pro322Ser)
n.1359C>T
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.181+34644G>A (n.181+34644G>A)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.214+34644G>A (n.214+34644G>A)
 COSMIC
8g.142875869G>CCA372394556CYP11B1,GMLc.964C>G (p.Pro322Ala)
n.1359C>G
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.181+34644G>C (n.181+34644G>C)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.214+34644G>C (n.214+34644G>C)
8g.142875869G>TCA372394552CYP11B1,GMLc.964C>A (p.Pro322Thr)
n.1359C>A
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.181+34644G>T (n.181+34644G>T)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.214+34644G>T (n.214+34644G>T)
8g.142875870A>CCA372394561CYP11B1,GMLc.963T>G (p.Phe321Leu)
n.1358T>G
c.1176T>G (p.Phe392Leu)
c.181+34645A>C (n.181+34645A>C)
c.1041T>G (p.Phe347Leu)
c.780T>G (p.Phe260Leu)
c.214+34645A>C (n.214+34645A>C)
8g.142875870A>GCA463327228CYP11B1,GMLc.963T>C (p.Phe321=)
n.1358T>C
c.1176T>C (p.Phe392=)
c.181+34645A>G (n.181+34645A>G)
c.1041T>C (p.Phe347=)
c.780T>C (p.Phe260=)
c.214+34645A>G (n.214+34645A>G)
8g.142875870A>TCA372394563CYP11B1,GMLc.963T>A (p.Phe321Leu)
n.1358T>A
c.1176T>A (p.Phe392Leu)
c.181+34645A>T (n.181+34645A>T)
c.1041T>A (p.Phe347Leu)
c.780T>A (p.Phe260Leu)
c.214+34645A>T (n.214+34645A>T)
8g.142875871A>CCA372394569CYP11B1,GMLc.962T>G (p.Phe321Cys)
n.1357T>G
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.181+34646A>C (n.181+34646A>C)
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.779T>G (p.Phe260Cys)
c.214+34646A>C (n.214+34646A>C)
8g.142875871A>GCA372394571CYP11B1,GMLc.962T>C (p.Phe321Ser)
n.1357T>C
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.181+34646A>G (n.181+34646A>G)
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.779T>C (p.Phe260Ser)
c.214+34646A>G (n.214+34646A>G)
8g.142875871A>TCA372394573CYP11B1,GMLc.962T>A (p.Phe321Tyr)
n.1357T>A
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.181+34646A>T (n.181+34646A>T)
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.779T>A (p.Phe260Tyr)
c.214+34646A>T (n.214+34646A>T)
8g.142875872A=CA1825496660CYP11B1,GMLc.961T= (p.Phe321=)
n.1356T=
c.1174T= (p.Phe392=)
c.181+34647A= (n.181+34647A=)
c.1039T= (p.Phe347=)
c.778T= (p.Phe260=)
c.214+34647A= (n.214+34647A=)
8g.142875872A>CCA372394577CYP11B1,GMLc.961T>G (p.Phe321Val)
n.1356T>G
c.1174T>G (p.Phe392Val)
c.181+34647A>C (n.181+34647A>C)
c.1039T>G (p.Phe347Val)
c.778T>G (p.Phe260Val)
c.214+34647A>C (n.214+34647A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875872A>GCA372394579CYP11B1,GMLc.961T>C (p.Phe321Leu)
n.1356T>C
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.181+34647A>G (n.181+34647A>G)
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.778T>C (p.Phe260Leu)
c.214+34647A>G (n.214+34647A>G)
 gnomAD v4
8g.142875872A>TCA372394581CYP11B1,GMLc.961T>A (p.Phe321Ile)
n.1356T>A
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.181+34647A>T (n.181+34647A>T)
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.778T>A (p.Phe260Ile)
c.214+34647A>T (n.214+34647A>T)
8g.142875874_142875875delCA2579268163CYP11B1,GMLc.960_961del (p.Phe321SerfsTer8)
n.1355_1356del
c.1173_1174del (p.Phe392SerfsTer8)
c.181+34649_181+34650del (n.181+34649_181+34650del)
c.1038_1039del (p.Phe347SerfsTer8)
c.777_778del (p.Phe260SerfsTer8)
c.214+34649_214+34650del (n.214+34649_214+34650del)
8g.142875873C>ACA463327244CYP11B1,GMLc.960G>T (p.Val320=)
n.1355G>T
c.1173G>T (p.Val391=)
c.181+34648C>A (n.181+34648C>A)
c.1038G>T (p.Val346=)
c.777G>T (p.Val259=)
c.214+34648C>A (n.214+34648C>A)
8g.142875873C>GCA463327247CYP11B1,GMLc.960G>C (p.Val320=)
n.1355G>C
c.1173G>C (p.Val391=)
c.181+34648C>G (n.181+34648C>G)
c.1038G>C (p.Val346=)
c.777G>C (p.Val259=)
c.214+34648C>G (n.214+34648C>G)
8g.142875873C>TCA463327249CYP11B1,GMLc.960G>A (p.Val320=)
n.1355G>A
c.1173G>A (p.Val391=)
c.181+34648C>T (n.181+34648C>T)
c.1038G>A (p.Val346=)
c.777G>A (p.Val259=)
c.214+34648C>T (n.214+34648C>T)
 ClinVar
8g.142875874A=CA1825496661CYP11B1,GMLc.959T= (p.Val320=)
n.1354T=
c.1172T= (p.Val391=)
c.181+34649A= (n.181+34649A=)
c.1037T= (p.Val346=)
c.776T= (p.Val259=)
c.214+34649A= (n.214+34649A=)
8g.142875874A>CCA372394585CYP11B1,GMLc.959T>G (p.Val320Gly)
n.1354T>G
c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.181+34649A>C (n.181+34649A>C)
c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.214+34649A>C (n.214+34649A>C)
8g.142875874A>GCA4905190CYP11B1,GMLc.959T>C (p.Val320Ala)
n.1354T>C
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.181+34649A>G (n.181+34649A>G)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.214+34649A>G (n.214+34649A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875874A>TCA372394587CYP11B1,GMLc.959T>A (p.Val320Glu)
n.1354T>A
c.1172T>A (p.Val391Glu)
c.181+34649A>T (n.181+34649A>T)
c.1037T>A (p.Val346Glu)
c.776T>A (p.Val259Glu)
c.214+34649A>T (n.214+34649A>T)
8g.142875875C>ACA372394591CYP11B1,GMLc.958G>T (p.Val320Leu)
n.1353G>T
c.1171G>T (p.Val391Leu)
c.181+34650C>A (n.181+34650C>A)
c.1036G>T (p.Val346Leu)
c.775G>T (p.Val259Leu)
c.214+34650C>A (n.214+34650C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875875C=CA1825496662CYP11B1,GMLc.958G= (p.Val320=)
n.1353G=
c.1171G= (p.Val391=)
c.181+34650C= (n.181+34650C=)
c.1036G= (p.Val346=)
c.775G= (p.Val259=)
c.214+34650C= (n.214+34650C=)
8g.142875875C>GCA372394593CYP11B1,GMLc.958G>C (p.Val320Leu)
n.1353G>C
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.181+34650C>G (n.181+34650C>G)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.214+34650C>G (n.214+34650C>G)
8g.142875875C>TCA372394589CYP11B1,GMLc.958G>A (p.Val320Met)
n.1353G>A
c.1171G>A (p.Val391Met)
c.181+34650C>T (n.181+34650C>T)
c.1036G>A (p.Val346Met)
c.775G>A (p.Val259Met)
c.214+34650C>T (n.214+34650C>T)
8g.142875876C>ACA463327259CYP11B1,GMLc.957G>T (p.Thr319=)
n.1352G>T
c.1170G>T (p.Thr390=)
c.181+34651C>A (n.181+34651C>A)
c.1035G>T (p.Thr345=)
c.774G>T (p.Thr258=)
c.214+34651C>A (n.214+34651C>A)
8g.142875876C=CA1825496663CYP11B1,GMLc.957G= (p.Thr319=)
n.1352G=
c.1170G= (p.Thr390=)
c.181+34651C= (n.181+34651C=)
c.1035G= (p.Thr345=)
c.774G= (p.Thr258=)
c.214+34651C= (n.214+34651C=)
8g.142875876C>GCA463327262CYP11B1,GMLc.957G>C (p.Thr319=)
n.1352G>C
c.1170G>C (p.Thr390=)
c.181+34651C>G (n.181+34651C>G)
c.1035G>C (p.Thr345=)
c.774G>C (p.Thr258=)
c.214+34651C>G (n.214+34651C>G)
 gnomAD v4
8g.142875876C>TCA4905191CYP11B1,GMLc.957G>A (p.Thr319=)
n.1352G>A
c.1170G>A (p.Thr390=)
c.181+34651C>T (n.181+34651C>T)
c.1035G>A (p.Thr345=)
c.774G>A (p.Thr258=)
c.214+34651C>T (n.214+34651C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142875877G>ACA339881CYP11B1,GMLc.956C>T (p.Thr319Met)
n.1351C>T
c.1169C>T (p.Thr390Met)
c.181+34652G>A (n.181+34652G>A)
c.1034C>T (p.Thr345Met)
c.773C>T (p.Thr258Met)
c.214+34652G>A (n.214+34652G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142875877G>CCA372394596CYP11B1,GMLc.956C>G (p.Thr319Arg)
n.1351C>G
c.1169C>G (p.Thr390Arg)
c.181+34652G>C (n.181+34652G>C)
c.1034C>G (p.Thr345Arg)
c.773C>G (p.Thr258Arg)
c.214+34652G>C (n.214+34652G>C)
 gnomAD v4
8g.142875877G=CA1825496664CYP11B1,GMLc.956C= (p.Thr319=)
n.1351C=
c.1169C= (p.Thr390=)
c.181+34652G= (n.181+34652G=)
c.1034C= (p.Thr345=)
c.773C= (p.Thr258=)
c.214+34652G= (n.214+34652G=)
8g.142875877G>TCA372394598CYP11B1,GMLc.956C>A (p.Thr319Lys)
n.1351C>A
c.1169C>A (p.Thr390Lys)
c.181+34652G>T (n.181+34652G>T)
c.1034C>A (p.Thr345Lys)
c.773C>A (p.Thr258Lys)
c.214+34652G>T (n.214+34652G>T)
8g.142875878_142875893delCA913128479CYP11B1,GMLc.955-14_956del
n.1336_1351del
c.1168-14_1169del
c.181+34653_181+34668del (n.181+34653_181+34668del)
c.1033-14_1034del
c.772-14_773del
c.214+34653_214+34668del (n.214+34653_214+34668del)

Number of alleles fetched