Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142875349T>ACA372393048CYP11B1,GMLc.1122-37A>T (n.1122-37A>T)
n.1517-37A>T
c.1335-37A>T (n.1335-37A>T)
c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.181+34124T>A (n.181+34124T>A)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.1200-37A>T (n.1200-37A>T)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.214+34124T>A (n.214+34124T>A)
8g.142875349T>CCA372393041CYP11B1,GMLc.1122-37A>G (n.1122-37A>G)
n.1517-37A>G
c.1335-37A>G (n.1335-37A>G)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.181+34124T>C (n.181+34124T>C)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.1200-37A>G (n.1200-37A>G)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.214+34124T>C (n.214+34124T>C)
8g.142875349T>GCA372393044CYP11B1,GMLc.1122-37A>C (n.1122-37A>C)
n.1517-37A>C
c.1335-37A>C (n.1335-37A>C)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.181+34124T>G (n.181+34124T>G)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.1200-37A>C (n.1200-37A>C)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.214+34124T>G (n.214+34124T>G)
8g.142875350G>ACA372393052CYP11B1,GMLc.1122-38C>T (n.1122-38C>T)
n.1517-38C>T
c.1335-38C>T (n.1335-38C>T)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.181+34125G>A (n.181+34125G>A)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.1200-38C>T (n.1200-38C>T)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.214+34125G>A (n.214+34125G>A)
gnomAD v4
8g.142875350G>CCA372393056CYP11B1,GMLc.1122-38C>G (n.1122-38C>G)
n.1517-38C>G
c.1335-38C>G (n.1335-38C>G)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.181+34125G>C (n.181+34125G>C)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.1200-38C>G (n.1200-38C>G)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.214+34125G>C (n.214+34125G>C)
8g.142875350G>TCA372393060CYP11B1,GMLc.1122-38C>A (n.1122-38C>A)
n.1517-38C>A
c.1335-38C>A (n.1335-38C>A)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.181+34125G>T (n.181+34125G>T)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.1200-38C>A (n.1200-38C>A)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.214+34125G>T (n.214+34125G>T)
8g.142875351G>CCA372393063CYP11B1,GMLc.1122-39C>G (n.1122-39C>G)
n.1517-39C>G
c.1335-39C>G (n.1335-39C>G)
c.117C>G (p.Ile39Met)
c.181+34126G>C (n.181+34126G>C)
c.1230C>G (p.Ile410Met)
c.1200-39C>G (n.1200-39C>G)
c.1152C>G (p.Ile384Met)
c.969C>G (p.Ile323Met)
c.214+34126G>C (n.214+34126G>C)
8g.142875351G=CA1825496325CYP11B1,GMLc.1122-39C= (n.1122-39C=)
n.1517-39C=
c.1335-39C= (n.1335-39C=)
c.117C= (p.Ile39=)
c.181+34126G= (n.181+34126G=)
c.1230C= (p.Ile410=)
c.1200-39C= (n.1200-39C=)
c.1152C= (p.Ile384=)
c.969C= (p.Ile323=)
c.214+34126G= (n.214+34126G=)
8g.142875351G>TCA4905108CYP11B1,GMLc.1122-39C>A (n.1122-39C>A)
n.1517-39C>A
c.1335-39C>A (n.1335-39C>A)
c.117C>A (p.Ile39=)
c.181+34126G>T (n.181+34126G>T)
c.1230C>A (p.Ile410=)
c.1200-39C>A (n.1200-39C>A)
c.1152C>A (p.Ile384=)
c.969C>A (p.Ile323=)
c.214+34126G>T (n.214+34126G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875352A=CA1825496326CYP11B1,GMLc.1122-40T= (n.1122-40T=)
n.1517-40T=
c.1335-40T= (n.1335-40T=)
c.116T= (p.Ile39=)
c.181+34127A= (n.181+34127A=)
c.1229T= (p.Ile410=)
c.1200-40T= (n.1200-40T=)
c.1151T= (p.Ile384=)
c.968T= (p.Ile323=)
c.214+34127A= (n.214+34127A=)
8g.142875352A>CCA372393069CYP11B1,GMLc.1122-40T>G (n.1122-40T>G)
n.1517-40T>G
c.1335-40T>G (n.1335-40T>G)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
c.181+34127A>C (n.181+34127A>C)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.1200-40T>G (n.1200-40T>G)
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.968T>G (p.Ile323Ser)
c.214+34127A>C (n.214+34127A>C)
8g.142875352A>GCA4905109CYP11B1,GMLc.1122-40T>C (n.1122-40T>C)
n.1517-40T>C
c.1335-40T>C (n.1335-40T>C)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.181+34127A>G (n.181+34127A>G)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.1200-40T>C (n.1200-40T>C)
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.968T>C (p.Ile323Thr)
c.214+34127A>G (n.214+34127A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875352A>TCA372393074CYP11B1,GMLc.1122-40T>A (n.1122-40T>A)
n.1517-40T>A
c.1335-40T>A (n.1335-40T>A)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
c.181+34127A>T (n.181+34127A>T)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.1200-40T>A (n.1200-40T>A)
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.968T>A (p.Ile323Asn)
c.214+34127A>T (n.214+34127A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875353T>ACA372393077CYP11B1,GMLc.1122-41A>T (n.1122-41A>T)
n.1517-41A>T
c.1335-41A>T (n.1335-41A>T)
c.115A>T (p.Ile39Phe)
c.181+34128T>A (n.181+34128T>A)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.1200-41A>T (n.1200-41A>T)
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
c.967A>T (p.Ile323Phe)
c.214+34128T>A (n.214+34128T>A)
8g.142875353T>CCA4905110CYP11B1,GMLc.1122-41A>G (n.1122-41A>G)
n.1517-41A>G
c.1335-41A>G (n.1335-41A>G)
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.181+34128T>C (n.181+34128T>C)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.1200-41A>G (n.1200-41A>G)
c.1150A>G (p.Ile384Val)
c.967A>G (p.Ile323Val)
c.214+34128T>C (n.214+34128T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875353T>GCA372393081CYP11B1,GMLc.1122-41A>C (n.1122-41A>C)
n.1517-41A>C
c.1335-41A>C (n.1335-41A>C)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.181+34128T>G (n.181+34128T>G)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.1200-41A>C (n.1200-41A>C)
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.967A>C (p.Ile323Leu)
c.214+34128T>G (n.214+34128T>G)
8g.142875353T=CA1825496327CYP11B1,GMLc.1122-41A= (n.1122-41A=)
n.1517-41A=
c.1335-41A= (n.1335-41A=)
c.115A= (p.Ile39=)
c.181+34128T= (n.181+34128T=)
c.1228A= (p.Ile410=)
c.1200-41A= (n.1200-41A=)
c.1150A= (p.Ile384=)
c.967A= (p.Ile323=)
c.214+34128T= (n.214+34128T=)
8g.142875354G>ACA2688876700CYP11B1,GMLc.1122-42C>T (n.1122-42C>T)
n.1517-42C>T
c.1335-42C>T (n.1335-42C>T)
c.114C>T (p.Pro38=)
c.181+34129G>A (n.181+34129G>A)
c.1227C>T (p.Pro409=)
c.1200-42C>T (n.1200-42C>T)
c.1149C>T (p.Pro383=)
c.966C>T (p.Pro322=)
c.214+34129G>A (n.214+34129G>A)
gnomAD v4
8g.142875354G=CA1825496328CYP11B1,GMLc.1122-42C= (n.1122-42C=)
n.1517-42C=
c.1335-42C= (n.1335-42C=)
c.114C= (p.Pro38=)
c.181+34129G= (n.181+34129G=)
c.1227C= (p.Pro409=)
c.1200-42C= (n.1200-42C=)
c.1149C= (p.Pro383=)
c.966C= (p.Pro322=)
c.214+34129G= (n.214+34129G=)
8g.142875354G>TCA585726631CYP11B1,GMLc.1122-42C>A (n.1122-42C>A)
n.1517-42C>A
c.1335-42C>A (n.1335-42C>A)
c.114C>A (p.Pro38=)
c.181+34129G>T (n.181+34129G>T)
c.1227C>A (p.Pro409=)
c.1200-42C>A (n.1200-42C>A)
c.1149C>A (p.Pro383=)
c.966C>A (p.Pro322=)
c.214+34129G>T (n.214+34129G>T)
dbSNP gnomAD v2
8g.142875355G>ACA372393089CYP11B1,GMLc.1122-43C>T (n.1122-43C>T)
n.1517-43C>T
c.1335-43C>T (n.1335-43C>T)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.181+34130G>A (n.181+34130G>A)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.1200-43C>T (n.1200-43C>T)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.214+34130G>A (n.214+34130G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875355G>CCA372393088CYP11B1,GMLc.1122-43C>G (n.1122-43C>G)
n.1517-43C>G
c.1335-43C>G (n.1335-43C>G)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.181+34130G>C (n.181+34130G>C)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.1200-43C>G (n.1200-43C>G)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.214+34130G>C (n.214+34130G>C)
8g.142875355G=CA1825496329CYP11B1,GMLc.1122-43C= (n.1122-43C=)
n.1517-43C=
c.1335-43C= (n.1335-43C=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.181+34130G= (n.181+34130G=)
c.1226C= (p.Pro409=)
c.1200-43C= (n.1200-43C=)
c.1148C= (p.Pro383=)
c.965C= (p.Pro322=)
c.214+34130G= (n.214+34130G=)
8g.142875355G>TCA372393086CYP11B1,GMLc.1122-43C>A (n.1122-43C>A)
n.1517-43C>A
c.1335-43C>A (n.1335-43C>A)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.181+34130G>T (n.181+34130G>T)
c.1226C>A (p.Pro409His)
c.1200-43C>A (n.1200-43C>A)
c.1148C>A (p.Pro383His)
c.965C>A (p.Pro322His)
c.214+34130G>T (n.214+34130G>T)
gnomAD v4
8g.142875356G>ACA372393093CYP11B1,GMLc.1122-44C>T (n.1122-44C>T)
n.1517-44C>T
c.1335-44C>T (n.1335-44C>T)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.181+34131G>A (n.181+34131G>A)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1200-44C>T (n.1200-44C>T)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.214+34131G>A (n.214+34131G>A)
gnomAD v4
8g.142875356G>CCA372393096CYP11B1,GMLc.1122-44C>G (n.1122-44C>G)
n.1517-44C>G
c.1335-44C>G (n.1335-44C>G)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.181+34131G>C (n.181+34131G>C)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.1200-44C>G (n.1200-44C>G)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.214+34131G>C (n.214+34131G>C)
8g.142875356G>TCA372393099CYP11B1,GMLc.1122-44C>A (n.1122-44C>A)
n.1517-44C>A
c.1335-44C>A (n.1335-44C>A)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.181+34131G>T (n.181+34131G>T)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1200-44C>A (n.1200-44C>A)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.214+34131G>T (n.214+34131G>T)
gnomAD v4
8g.142875357G>ACA585726632CYP11B1,GMLc.1122-45C>T (n.1122-45C>T)
n.1517-45C>T
c.1335-45C>T (n.1335-45C>T)
c.111C>T (p.Ser37=)
c.181+34132G>A (n.181+34132G>A)
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.1200-45C>T (n.1200-45C>T)
c.1146C>T (p.Ser382=)
c.963C>T (p.Ser321=)
c.214+34132G>A (n.214+34132G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875357G>CCA372393102CYP11B1,GMLc.1122-45C>G (n.1122-45C>G)
n.1517-45C>G
c.1335-45C>G (n.1335-45C>G)
c.111C>G (p.Ser37Arg)
c.181+34132G>C (n.181+34132G>C)
c.1224C>G (p.Ser408Arg)
c.1200-45C>G (n.1200-45C>G)
c.1146C>G (p.Ser382Arg)
c.963C>G (p.Ser321Arg)
c.214+34132G>C (n.214+34132G>C)
8g.142875357G=CA1825496331CYP11B1,GMLc.1122-45C= (n.1122-45C=)
n.1517-45C=
c.1335-45C= (n.1335-45C=)
c.111C= (p.Ser37=)
c.181+34132G= (n.181+34132G=)
c.1224C= (p.Ser408=)
c.1200-45C= (n.1200-45C=)
c.1146C= (p.Ser382=)
c.963C= (p.Ser321=)
c.214+34132G= (n.214+34132G=)
8g.142875357G>TCA372393105CYP11B1,GMLc.1122-45C>A (n.1122-45C>A)
n.1517-45C>A
c.1335-45C>A (n.1335-45C>A)
c.111C>A (p.Ser37Arg)
c.181+34132G>T (n.181+34132G>T)
c.1224C>A (p.Ser408Arg)
c.1200-45C>A (n.1200-45C>A)
c.1146C>A (p.Ser382Arg)
c.963C>A (p.Ser321Arg)
c.214+34132G>T (n.214+34132G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142875357_142875358delinsGCCA1825496330CYP11B1,GMLc.1122-46_1122-45delinsGC (n.1122-46_1122-45delinsGC)
n.1517-46_1517-45delinsGC
c.1335-46_1335-45delinsGC (n.1335-46_1335-45delinsGC)
c.110_111delinsGC (p.Ser37=)
c.181+34132_181+34133delinsGC (n.181+34132_181+34133delinsGC)
c.1223_1224delinsGC (p.Ser408=)
c.1200-46_1200-45delinsGC (n.1200-46_1200-45delinsGC)
c.1145_1146delinsGC (p.Ser382=)
c.962_963delinsGC (p.Ser321=)
c.214+34132_214+34133delinsGC (n.214+34132_214+34133delinsGC)
8g.142875358delCA585726633CYP11B1,GMLc.1122-46del (n.1122-46del)
n.1517-46del
c.1335-46del (n.1335-46del)
c.110del (p.Ser37ThrfsTer5)
c.181+34133del (n.181+34133del)
c.1223del (p.Ser408ThrfsTer5)
c.1200-46del (n.1200-46del)
c.1145del (p.Ser382ThrfsTer5)
c.962del (p.Ser321ThrfsTer5)
c.214+34133del (n.214+34133del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875358C>ACA372393110CYP11B1,GMLc.1122-46G>T (n.1122-46G>T)
n.1517-46G>T
c.1335-46G>T (n.1335-46G>T)
c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.181+34133C>A (n.181+34133C>A)
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
c.1200-46G>T (n.1200-46G>T)
c.1145G>T (p.Ser382Ile)
c.962G>T (p.Ser321Ile)
c.214+34133C>A (n.214+34133C>A)
gnomAD v4
8g.142875358C>GCA372393111CYP11B1,GMLc.1122-46G>C (n.1122-46G>C)
n.1517-46G>C
c.1335-46G>C (n.1335-46G>C)
c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.181+34133C>G (n.181+34133C>G)
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
c.1200-46G>C (n.1200-46G>C)
c.1145G>C (p.Ser382Thr)
c.962G>C (p.Ser321Thr)
c.214+34133C>G (n.214+34133C>G)
8g.142875358C>TCA372393113CYP11B1,GMLc.1122-46G>A (n.1122-46G>A)
n.1517-46G>A
c.1335-46G>A (n.1335-46G>A)
c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.181+34133C>T (n.181+34133C>T)
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
c.1200-46G>A (n.1200-46G>A)
c.1145G>A (p.Ser382Asn)
c.962G>A (p.Ser321Asn)
c.214+34133C>T (n.214+34133C>T)
gnomAD v4
8g.142875359T>ACA372393117CYP11B1,GMLc.1122-47A>T (n.1122-47A>T)
n.1517-47A>T
c.1335-47A>T (n.1335-47A>T)
c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.181+34134T>A (n.181+34134T>A)
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
c.1200-47A>T (n.1200-47A>T)
c.1144A>T (p.Ser382Cys)
c.961A>T (p.Ser321Cys)
c.214+34134T>A (n.214+34134T>A)
8g.142875359T>CCA372393119CYP11B1,GMLc.1122-47A>G (n.1122-47A>G)
n.1517-47A>G
c.1335-47A>G (n.1335-47A>G)
c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.181+34134T>C (n.181+34134T>C)
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
c.1200-47A>G (n.1200-47A>G)
c.1144A>G (p.Ser382Gly)
c.961A>G (p.Ser321Gly)
c.214+34134T>C (n.214+34134T>C)
8g.142875359T>GCA372393122CYP11B1,GMLc.1122-47A>C (n.1122-47A>C)
n.1517-47A>C
c.1335-47A>C (n.1335-47A>C)
c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.181+34134T>G (n.181+34134T>G)
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
c.1200-47A>C (n.1200-47A>C)
c.1144A>C (p.Ser382Arg)
c.961A>C (p.Ser321Arg)
c.214+34134T>G (n.214+34134T>G)
8g.142875360dupCA2688876701CYP11B1,GMLc.1122-47dup (n.1122-47dup)
n.1517-47dup
c.1335-47dup (n.1335-47dup)
c.109dup (p.Ser37LysfsTer?)
c.181+34135dup (n.181+34135dup)
c.1222dup (p.Ser408LysfsTer?)
c.1200-47dup (n.1200-47dup)
c.1144dup (p.Ser382LysfsTer?)
c.961dup (p.Ser321LysfsTer?)
c.214+34135dup (n.214+34135dup)
gnomAD v4
8g.142875360T>CCA4905111CYP11B1,GMLc.1122-48A>G (n.1122-48A>G)
n.1517-48A>G
c.1335-48A>G (n.1335-48A>G)
c.108A>G (p.Gly36=)
c.181+34135T>C (n.181+34135T>C)
c.1221A>G (p.Gly407=)
c.1200-48A>G (n.1200-48A>G)
c.1143A>G (p.Gly381=)
c.960A>G (p.Gly320=)
c.214+34135T>C (n.214+34135T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875360T=CA1825496332CYP11B1,GMLc.1122-48A= (n.1122-48A=)
n.1517-48A=
c.1335-48A= (n.1335-48A=)
c.108A= (p.Gly36=)
c.181+34135T= (n.181+34135T=)
c.1221A= (p.Gly407=)
c.1200-48A= (n.1200-48A=)
c.1143A= (p.Gly381=)
c.960A= (p.Gly320=)
c.214+34135T= (n.214+34135T=)
8g.142875362_142875369delCA2688876702CYP11B1,GMLc.1122-55_1122-48del (n.1122-55_1122-48del)
n.1517-55_1517-48del
c.1335-55_1335-48del (n.1335-55_1335-48del)
c.101_108del (p.Ser34LysfsTer?)
c.181+34137_181+34144del (n.181+34137_181+34144del)
c.1214_1221del (p.Ser405LysfsTer?)
c.1200-55_1200-48del (n.1200-55_1200-48del)
c.1136_1143del (p.Ser379LysfsTer?)
c.953_960del (p.Ser318LysfsTer?)
c.214+34137_214+34144del (n.214+34137_214+34144del)
gnomAD v4
8g.142875361C>ACA372393137CYP11B1,GMLc.1122-49G>T (n.1122-49G>T)
n.1517-49G>T
c.1335-49G>T (n.1335-49G>T)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.181+34136C>A (n.181+34136C>A)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1200-49G>T (n.1200-49G>T)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.214+34136C>A (n.214+34136C>A)
8g.142875361C>GCA372393132CYP11B1,GMLc.1122-49G>C (n.1122-49G>C)
n.1517-49G>C
c.1335-49G>C (n.1335-49G>C)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.181+34136C>G (n.181+34136C>G)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1200-49G>C (n.1200-49G>C)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.214+34136C>G (n.214+34136C>G)
8g.142875361C>TCA372393128CYP11B1,GMLc.1122-49G>A (n.1122-49G>A)
n.1517-49G>A
c.1335-49G>A (n.1335-49G>A)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.181+34136C>T (n.181+34136C>T)
c.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.1200-49G>A (n.1200-49G>A)
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.214+34136C>T (n.214+34136C>T)
gnomAD v4
8g.142875362C>ACA372393141CYP11B1,GMLc.1122-50G>T (n.1122-50G>T)
n.1517-50G>T
c.1335-50G>T (n.1335-50G>T)
c.106G>T (p.Gly36Ter)
c.181+34137C>A (n.181+34137C>A)
c.1219G>T (p.Gly407Ter)
c.1200-50G>T (n.1200-50G>T)
c.1141G>T (p.Gly381Ter)
c.958G>T (p.Gly320Ter)
c.214+34137C>A (n.214+34137C>A)
8g.142875362C>GCA372393145CYP11B1,GMLc.1122-50G>C (n.1122-50G>C)
n.1517-50G>C
c.1335-50G>C (n.1335-50G>C)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.181+34137C>G (n.181+34137C>G)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1200-50G>C (n.1200-50G>C)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.214+34137C>G (n.214+34137C>G)
8g.142875362C>TCA372393148CYP11B1,GMLc.1122-50G>A (n.1122-50G>A)
n.1517-50G>A
c.1335-50G>A (n.1335-50G>A)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.181+34137C>T (n.181+34137C>T)
c.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.1200-50G>A (n.1200-50G>A)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.214+34137C>T (n.214+34137C>T)
gnomAD v4
8g.142875363T>ACA1120117046CYP11B1,GMLc.1122-51A>T (n.1122-51A>T)
n.1517-51A>T
c.1335-51A>T (n.1335-51A>T)
c.105A>T (p.Thr35=)
c.181+34138T>A (n.181+34138T>A)
c.1218A>T (p.Thr406=)
c.1200-51A>T (n.1200-51A>T)
c.1140A>T (p.Thr380=)
c.957A>T (p.Thr319=)
c.214+34138T>A (n.214+34138T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875363T=CA1825496333CYP11B1,GMLc.1122-51A= (n.1122-51A=)
n.1517-51A=
c.1335-51A= (n.1335-51A=)
c.105A= (p.Thr35=)
c.181+34138T= (n.181+34138T=)
c.1218A= (p.Thr406=)
c.1200-51A= (n.1200-51A=)
c.1140A= (p.Thr380=)
c.957A= (p.Thr319=)
c.214+34138T= (n.214+34138T=)
8g.142875364G>ACA372393151CYP11B1,GMLc.1122-52C>T (n.1122-52C>T)
n.1517-52C>T
c.1335-52C>T (n.1335-52C>T)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.181+34139G>A (n.181+34139G>A)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.1200-52C>T (n.1200-52C>T)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.214+34139G>A (n.214+34139G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875364G>CCA372393155CYP11B1,GMLc.1122-52C>G (n.1122-52C>G)
n.1517-52C>G
c.1335-52C>G (n.1335-52C>G)
c.104C>G (p.Thr35Arg)
c.181+34139G>C (n.181+34139G>C)
c.1217C>G (p.Thr406Arg)
c.1200-52C>G (n.1200-52C>G)
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
c.956C>G (p.Thr319Arg)
c.214+34139G>C (n.214+34139G>C)
8g.142875364G=CA1825496334CYP11B1,GMLc.1122-52C= (n.1122-52C=)
n.1517-52C=
c.1335-52C= (n.1335-52C=)
c.104C= (p.Thr35=)
c.181+34139G= (n.181+34139G=)
c.1217C= (p.Thr406=)
c.1200-52C= (n.1200-52C=)
c.1139C= (p.Thr380=)
c.956C= (p.Thr319=)
c.214+34139G= (n.214+34139G=)
8g.142875364G>TCA372393157CYP11B1,GMLc.1122-52C>A (n.1122-52C>A)
n.1517-52C>A
c.1335-52C>A (n.1335-52C>A)
c.104C>A (p.Thr35Lys)
c.181+34139G>T (n.181+34139G>T)
c.1217C>A (p.Thr406Lys)
c.1200-52C>A (n.1200-52C>A)
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
c.956C>A (p.Thr319Lys)
c.214+34139G>T (n.214+34139G>T)
gnomAD v4
8g.142875365T>ACA372393162CYP11B1,GMLc.1122-53A>T (n.1122-53A>T)
n.1517-53A>T
c.1335-53A>T (n.1335-53A>T)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.181+34140T>A (n.181+34140T>A)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.1200-53A>T (n.1200-53A>T)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.214+34140T>A (n.214+34140T>A)
8g.142875365T>CCA372393166CYP11B1,GMLc.1122-53A>G (n.1122-53A>G)
n.1517-53A>G
c.1335-53A>G (n.1335-53A>G)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.181+34140T>C (n.181+34140T>C)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.1200-53A>G (n.1200-53A>G)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.214+34140T>C (n.214+34140T>C)
8g.142875365T>GCA372393169CYP11B1,GMLc.1122-53A>C (n.1122-53A>C)
n.1517-53A>C
c.1335-53A>C (n.1335-53A>C)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.181+34140T>G (n.181+34140T>G)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.1200-53A>C (n.1200-53A>C)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.214+34140T>G (n.214+34140T>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.142875365T=CA1825496335CYP11B1,GMLc.1122-53A= (n.1122-53A=)
n.1517-53A=
c.1335-53A= (n.1335-53A=)
c.103A= (p.Thr35=)
c.181+34140T= (n.181+34140T=)
c.1216A= (p.Thr406=)
c.1200-53A= (n.1200-53A=)
c.1138A= (p.Thr380=)
c.955A= (p.Thr319=)
c.214+34140T= (n.214+34140T=)
8g.142875366G>ACA4905112CYP11B1,GMLc.1122-54C>T (n.1122-54C>T)
n.1517-54C>T
c.1335-54C>T (n.1335-54C>T)
c.102C>T (p.Ser34=)
c.181+34141G>A (n.181+34141G>A)
c.1215C>T (p.Ser405=)
c.1200-54C>T (n.1200-54C>T)
c.1137C>T (p.Ser379=)
c.954C>T (p.Ser318=)
c.214+34141G>A (n.214+34141G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875366G>CCA372393178CYP11B1,GMLc.1122-54C>G (n.1122-54C>G)
n.1517-54C>G
c.1335-54C>G (n.1335-54C>G)
c.102C>G (p.Ser34Arg)
c.181+34141G>C (n.181+34141G>C)
c.1215C>G (p.Ser405Arg)
c.1200-54C>G (n.1200-54C>G)
c.1137C>G (p.Ser379Arg)
c.954C>G (p.Ser318Arg)
c.214+34141G>C (n.214+34141G>C)
8g.142875366G=CA1825496336CYP11B1,GMLc.1122-54C= (n.1122-54C=)
n.1517-54C=
c.1335-54C= (n.1335-54C=)
c.102C= (p.Ser34=)
c.181+34141G= (n.181+34141G=)
c.1215C= (p.Ser405=)
c.1200-54C= (n.1200-54C=)
c.1137C= (p.Ser379=)
c.954C= (p.Ser318=)
c.214+34141G= (n.214+34141G=)
8g.142875366G>TCA372393179CYP11B1,GMLc.1122-54C>A (n.1122-54C>A)
n.1517-54C>A
c.1335-54C>A (n.1335-54C>A)
c.102C>A (p.Ser34Arg)
c.181+34141G>T (n.181+34141G>T)
c.1215C>A (p.Ser405Arg)
c.1200-54C>A (n.1200-54C>A)
c.1137C>A (p.Ser379Arg)
c.954C>A (p.Ser318Arg)
c.214+34141G>T (n.214+34141G>T)
gnomAD v4
8g.142875366_142875368delinsGCTCA1825496337CYP11B1,GMLc.1122-56_1122-54delinsAGC (n.1122-56_1122-54delinsAGC)
n.1517-56_1517-54delinsAGC
c.1335-56_1335-54delinsAGC (n.1335-56_1335-54delinsAGC)
c.100_102delinsAGC (p.Ser34=)
c.181+34141_181+34143delinsGCT (n.181+34141_181+34143delinsGCT)
c.1213_1215delinsAGC (p.Ser405=)
c.1200-56_1200-54delinsAGC (n.1200-56_1200-54delinsAGC)
c.1135_1137delinsAGC (p.Ser379=)
c.952_954delinsAGC (p.Ser318=)
c.214+34141_214+34143delinsGCT (n.214+34141_214+34143delinsGCT)
8g.142875367C>ACA372393191CYP11B1,GMLc.1122-55G>T (n.1122-55G>T)
n.1517-55G>T
c.1335-55G>T (n.1335-55G>T)
c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.181+34142C>A (n.181+34142C>A)
c.1214G>T (p.Ser405Ile)
c.1200-55G>T (n.1200-55G>T)
c.1136G>T (p.Ser379Ile)
c.953G>T (p.Ser318Ile)
c.214+34142C>A (n.214+34142C>A)
8g.142875367C=CA1825496338CYP11B1,GMLc.1122-55G= (n.1122-55G=)
n.1517-55G=
c.1335-55G= (n.1335-55G=)
c.101G= (p.Ser34=)
c.181+34142C= (n.181+34142C=)
c.1214G= (p.Ser405=)
c.1200-55G= (n.1200-55G=)
c.1136G= (p.Ser379=)
c.953G= (p.Ser318=)
c.214+34142C= (n.214+34142C=)
8g.142875367C>GCA372393188CYP11B1,GMLc.1122-55G>C (n.1122-55G>C)
n.1517-55G>C
c.1335-55G>C (n.1335-55G>C)
c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.181+34142C>G (n.181+34142C>G)
c.1214G>C (p.Ser405Thr)
c.1200-55G>C (n.1200-55G>C)
c.1136G>C (p.Ser379Thr)
c.953G>C (p.Ser318Thr)
c.214+34142C>G (n.214+34142C>G)
8g.142875367C>TCA372393185CYP11B1,GMLc.1122-55G>A (n.1122-55G>A)
n.1517-55G>A
c.1335-55G>A (n.1335-55G>A)
c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.181+34142C>T (n.181+34142C>T)
c.1214G>A (p.Ser405Asn)
c.1200-55G>A (n.1200-55G>A)
c.1136G>A (p.Ser379Asn)
c.953G>A (p.Ser318Asn)
c.214+34142C>T (n.214+34142C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875367dupCA585726634CYP11B1,GMLc.1122-55dup (n.1122-55dup)
n.1517-55dup
c.1335-55dup (n.1335-55dup)
c.101dup (p.Ser34ArgfsTer?)
c.181+34142dup (n.181+34142dup)
c.1214dup (p.Ser405ArgfsTer?)
c.1200-55dup (n.1200-55dup)
c.1136dup (p.Ser379ArgfsTer?)
c.953dup (p.Ser318ArgfsTer?)
c.214+34142dup (n.214+34142dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875371_142875372delCA848685523CYP11B1,GMLc.1122-56_1122-55del (n.1122-56_1122-55del)
n.1517-56_1517-55del
c.1335-56_1335-55del (n.1335-56_1335-55del)
c.100_101del (p.Ser34HisfsTer?)
c.181+34146_181+34147del (n.181+34146_181+34147del)
c.1213_1214del (p.Ser405HisfsTer?)
c.1200-56_1200-55del (n.1200-56_1200-55del)
c.1135_1136del (p.Ser379HisfsTer?)
c.952_953del (p.Ser318HisfsTer?)
c.214+34146_214+34147del (n.214+34146_214+34147del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875368T>ACA372393203CYP11B1,GMLc.1122-56A>T (n.1122-56A>T)
n.1517-56A>T
c.1335-56A>T (n.1335-56A>T)
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.181+34143T>A (n.181+34143T>A)
c.1213A>T (p.Ser405Cys)
c.1200-56A>T (n.1200-56A>T)
c.1135A>T (p.Ser379Cys)
c.952A>T (p.Ser318Cys)
c.214+34143T>A (n.214+34143T>A)
8g.142875368T>CCA372393205CYP11B1,GMLc.1122-56A>G (n.1122-56A>G)
n.1517-56A>G
c.1335-56A>G (n.1335-56A>G)
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.181+34143T>C (n.181+34143T>C)
c.1213A>G (p.Ser405Gly)
c.1200-56A>G (n.1200-56A>G)
c.1135A>G (p.Ser379Gly)
c.952A>G (p.Ser318Gly)
c.214+34143T>C (n.214+34143T>C)
gnomAD v4
8g.142875368T>GCA4905113CYP11B1,GMLc.1122-56A>C (n.1122-56A>C)
n.1517-56A>C
c.1335-56A>C (n.1335-56A>C)
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.181+34143T>G (n.181+34143T>G)
c.1213A>C (p.Ser405Arg)
c.1200-56A>C (n.1200-56A>C)
c.1135A>C (p.Ser379Arg)
c.952A>C (p.Ser318Arg)
c.214+34143T>G (n.214+34143T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875368T=CA1825496339CYP11B1,GMLc.1122-56A= (n.1122-56A=)
n.1517-56A=
c.1335-56A= (n.1335-56A=)
c.100A= (p.Ser34=)
c.181+34143T= (n.181+34143T=)
c.1213A= (p.Ser405=)
c.1200-56A= (n.1200-56A=)
c.1135A= (p.Ser379=)
c.952A= (p.Ser318=)
c.214+34143T= (n.214+34143T=)
8g.142875369C>ACA372393211CYP11B1,GMLc.1122-57G>T (n.1122-57G>T)
n.1517-57G>T
c.1335-57G>T (n.1335-57G>T)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
c.181+34144C>A (n.181+34144C>A)
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.1200-57G>T (n.1200-57G>T)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.951G>T (p.Glu317Asp)
c.214+34144C>A (n.214+34144C>A)
gnomAD v4
8g.142875369C=CA1825496340CYP11B1,GMLc.1122-57G= (n.1122-57G=)
n.1517-57G=
c.1335-57G= (n.1335-57G=)
c.99G= (p.Glu33=)
c.181+34144C= (n.181+34144C=)
c.1212G= (p.Glu404=)
c.1200-57G= (n.1200-57G=)
c.1134G= (p.Glu378=)
c.951G= (p.Glu317=)
c.214+34144C= (n.214+34144C=)
8g.142875369C>GCA4905114CYP11B1,GMLc.1122-57G>C (n.1122-57G>C)
n.1517-57G>C
c.1335-57G>C (n.1335-57G>C)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
c.181+34144C>G (n.181+34144C>G)
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.1200-57G>C (n.1200-57G>C)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.951G>C (p.Glu317Asp)
c.214+34144C>G (n.214+34144C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142875369C>TCA585726635CYP11B1,GMLc.1122-57G>A (n.1122-57G>A)
n.1517-57G>A
c.1335-57G>A (n.1335-57G>A)
c.99G>A (p.Glu33=)
c.181+34144C>T (n.181+34144C>T)
c.1212G>A (p.Glu404=)
c.1200-57G>A (n.1200-57G>A)
c.1134G>A (p.Glu378=)
c.951G>A (p.Glu317=)
c.214+34144C>T (n.214+34144C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875370T>ACA372393215CYP11B1,GMLc.1122-58A>T (n.1122-58A>T)
n.1517-58A>T
c.1335-58A>T (n.1335-58A>T)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.181+34145T>A (n.181+34145T>A)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1200-58A>T (n.1200-58A>T)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.214+34145T>A (n.214+34145T>A)
8g.142875370T>CCA372393217CYP11B1,GMLc.1122-58A>G (n.1122-58A>G)
n.1517-58A>G
c.1335-58A>G (n.1335-58A>G)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.181+34145T>C (n.181+34145T>C)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1200-58A>G (n.1200-58A>G)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.214+34145T>C (n.214+34145T>C)
gnomAD v4
8g.142875370T>GCA372393220CYP11B1,GMLc.1122-58A>C (n.1122-58A>C)
n.1517-58A>C
c.1335-58A>C (n.1335-58A>C)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.181+34145T>G (n.181+34145T>G)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1200-58A>C (n.1200-58A>C)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.214+34145T>G (n.214+34145T>G)
8g.142875371C>ACA372393223CYP11B1,GMLc.1122-59G>T (n.1122-59G>T)
n.1517-59G>T
c.1335-59G>T (n.1335-59G>T)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.181+34146C>A (n.181+34146C>A)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1200-59G>T (n.1200-59G>T)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.214+34146C>A (n.214+34146C>A)
gnomAD v4
8g.142875371C>GCA372393227CYP11B1,GMLc.1122-59G>C (n.1122-59G>C)
n.1517-59G>C
c.1335-59G>C (n.1335-59G>C)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.181+34146C>G (n.181+34146C>G)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1200-59G>C (n.1200-59G>C)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.214+34146C>G (n.214+34146C>G)
8g.142875371C>TCA372393225CYP11B1,GMLc.1122-59G>A (n.1122-59G>A)
n.1517-59G>A
c.1335-59G>A (n.1335-59G>A)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.181+34146C>T (n.181+34146C>T)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1200-59G>A (n.1200-59G>A)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.214+34146C>T (n.214+34146C>T)
8g.142875372T>ACA4905115CYP11B1,GMLc.1122-60A>T (n.1122-60A>T)
n.1517-60A>T
c.1335-60A>T (n.1335-60A>T)
c.96A>T (p.Ala32=)
c.181+34147T>A (n.181+34147T>A)
c.1209A>T (p.Ala403=)
c.1200-60A>T (n.1200-60A>T)
c.1131A>T (p.Ala377=)
c.948A>T (p.Ala316=)
c.214+34147T>A (n.214+34147T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875372T>CCA2580831248CYP11B1,GMLc.1122-60A>G (n.1122-60A>G)
n.1517-60A>G
c.1335-60A>G (n.1335-60A>G)
c.96A>G (p.Ala32=)
c.181+34147T>C (n.181+34147T>C)
c.1209A>G (p.Ala403=)
c.1200-60A>G (n.1200-60A>G)
c.1131A>G (p.Ala377=)
c.948A>G (p.Ala316=)
c.214+34147T>C (n.214+34147T>C)
8g.142875372T>GCA2580831247CYP11B1,GMLc.1122-60A>C (n.1122-60A>C)
n.1517-60A>C
c.1335-60A>C (n.1335-60A>C)
c.96A>C (p.Ala32=)
c.181+34147T>G (n.181+34147T>G)
c.1209A>C (p.Ala403=)
c.1200-60A>C (n.1200-60A>C)
c.1131A>C (p.Ala377=)
c.948A>C (p.Ala316=)
c.214+34147T>G (n.214+34147T>G)
8g.142875372T=CA1825496341CYP11B1,GMLc.1122-60A= (n.1122-60A=)
n.1517-60A=
c.1335-60A= (n.1335-60A=)
c.96A= (p.Ala32=)
c.181+34147T= (n.181+34147T=)
c.1209A= (p.Ala403=)
c.1200-60A= (n.1200-60A=)
c.1131A= (p.Ala377=)
c.948A= (p.Ala316=)
c.214+34147T= (n.214+34147T=)
8g.142875372dupCA2688876703CYP11B1,GMLc.1122-60dup (n.1122-60dup)
n.1517-60dup
c.1335-60dup (n.1335-60dup)
c.96dup (p.Glu33ArgfsTer?)
c.181+34147dup (n.181+34147dup)
c.1209dup (p.Glu404ArgfsTer?)
c.1200-60dup (n.1200-60dup)
c.1131dup (p.Glu378ArgfsTer?)
c.948dup (p.Glu317ArgfsTer?)
c.214+34147dup (n.214+34147dup)
gnomAD v4
8g.142875373G>ACA372393231CYP11B1,GMLc.1122-61C>T (n.1122-61C>T)
n.1517-61C>T
c.1335-61C>T (n.1335-61C>T)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.181+34148G>A (n.181+34148G>A)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.1200-61C>T (n.1200-61C>T)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.214+34148G>A (n.214+34148G>A)
gnomAD v4
8g.142875373G>CCA372393233CYP11B1,GMLc.1122-61C>G (n.1122-61C>G)
n.1517-61C>G
c.1335-61C>G (n.1335-61C>G)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.181+34148G>C (n.181+34148G>C)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.1200-61C>G (n.1200-61C>G)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.214+34148G>C (n.214+34148G>C)
8g.142875373G>TCA372393234CYP11B1,GMLc.1122-61C>A (n.1122-61C>A)
n.1517-61C>A
c.1335-61C>A (n.1335-61C>A)
c.95C>A (p.Ala32Glu)
c.181+34148G>T (n.181+34148G>T)
c.1208C>A (p.Ala403Glu)
c.1200-61C>A (n.1200-61C>A)
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
c.947C>A (p.Ala316Glu)
c.214+34148G>T (n.214+34148G>T)
gnomAD v4
8g.142875374C>ACA372393235CYP11B1,GMLc.1122-62G>T (n.1122-62G>T)
n.1517-62G>T
c.1335-62G>T (n.1335-62G>T)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.181+34149C>A (n.181+34149C>A)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.1200-62G>T (n.1200-62G>T)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.214+34149C>A (n.214+34149C>A)
dbSNP
8g.142875374C=CA1825496342CYP11B1,GMLc.1122-62G= (n.1122-62G=)
n.1517-62G=
c.1335-62G= (n.1335-62G=)
c.94G= (p.Ala32=)
c.181+34149C= (n.181+34149C=)
c.1207G= (p.Ala403=)
c.1200-62G= (n.1200-62G=)
c.1129G= (p.Ala377=)
c.946G= (p.Ala316=)
c.214+34149C= (n.214+34149C=)
8g.142875374C>GCA372393237CYP11B1,GMLc.1122-62G>C (n.1122-62G>C)
n.1517-62G>C
c.1335-62G>C (n.1335-62G>C)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.181+34149C>G (n.181+34149C>G)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.1200-62G>C (n.1200-62G>C)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.214+34149C>G (n.214+34149C>G)
8g.142875374C>TCA372393236CYP11B1,GMLc.1122-62G>A (n.1122-62G>A)
n.1517-62G>A
c.1335-62G>A (n.1335-62G>A)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.181+34149C>T (n.181+34149C>T)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.1200-62G>A (n.1200-62G>A)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.214+34149C>T (n.214+34149C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142875375A>CCA2688876704CYP11B1,GMLc.1122-63T>G (n.1122-63T>G)
n.1517-63T>G
c.1335-63T>G (n.1335-63T>G)
c.93T>G (p.Gly31=)
c.181+34150A>C (n.181+34150A>C)
c.1206T>G (p.Gly402=)
c.1200-63T>G (n.1200-63T>G)
c.1128T>G (p.Gly376=)
c.945T>G (p.Gly315=)
c.214+34150A>C (n.214+34150A>C)
gnomAD v4
8g.142875375A>GCA2688876705CYP11B1,GMLc.1122-63T>C (n.1122-63T>C)
n.1517-63T>C
c.1335-63T>C (n.1335-63T>C)
c.93T>C (p.Gly31=)
c.181+34150A>G (n.181+34150A>G)
c.1206T>C (p.Gly402=)
c.1200-63T>C (n.1200-63T>C)
c.1128T>C (p.Gly376=)
c.945T>C (p.Gly315=)
c.214+34150A>G (n.214+34150A>G)
gnomAD v4
8g.142875375_142875376delinsACCA1825496343CYP11B1,GMLc.1122-64_1122-63delinsGT (n.1122-64_1122-63delinsGT)
n.1517-64_1517-63delinsGT
c.1335-64_1335-63delinsGT (n.1335-64_1335-63delinsGT)
c.92_93delinsGT (p.Gly31=)
c.181+34150_181+34151delinsAC (n.181+34150_181+34151delinsAC)
c.1205_1206delinsGT (p.Gly402=)
c.1200-64_1200-63delinsGT (n.1200-64_1200-63delinsGT)
c.1127_1128delinsGT (p.Gly376=)
c.944_945delinsGT (p.Gly315=)
c.214+34150_214+34151delinsAC (n.214+34150_214+34151delinsAC)
8g.142875376C>ACA372393238CYP11B1,GMLc.1122-64G>T (n.1122-64G>T)
n.1517-64G>T
c.1335-64G>T (n.1335-64G>T)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.181+34151C>A (n.181+34151C>A)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.1200-64G>T (n.1200-64G>T)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.214+34151C>A (n.214+34151C>A)
8g.142875376C>GCA372393239CYP11B1,GMLc.1122-64G>C (n.1122-64G>C)
n.1517-64G>C
c.1335-64G>C (n.1335-64G>C)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.181+34151C>G (n.181+34151C>G)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1200-64G>C (n.1200-64G>C)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.214+34151C>G (n.214+34151C>G)
8g.142875376C>TCA372393240CYP11B1,GMLc.1122-64G>A (n.1122-64G>A)
n.1517-64G>A
c.1335-64G>A (n.1335-64G>A)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.181+34151C>T (n.181+34151C>T)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.1200-64G>A (n.1200-64G>A)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.944G>A (p.Gly315Asp)
c.214+34151C>T (n.214+34151C>T)
8g.142875378delCA585726636CYP11B1,GMLc.1122-64del (n.1122-64del)
n.1517-64del
c.1335-64del (n.1335-64del)
c.92del (p.Gly31ValfsTer11)
c.181+34153del (n.181+34153del)
c.1205del (p.Gly402ValfsTer11)
c.1200-64del (n.1200-64del)
c.1127del (p.Gly376ValfsTer11)
c.944del (p.Gly315ValfsTer11)
c.214+34153del (n.214+34153del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875377C>ACA372393241CYP11B1,GMLc.1122-65G>T (n.1122-65G>T)
n.1517-65G>T
c.1335-65G>T (n.1335-65G>T)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.181+34152C>A (n.181+34152C>A)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.1200-65G>T (n.1200-65G>T)
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.943G>T (p.Gly315Cys)
c.214+34152C>A (n.214+34152C>A)
gnomAD v4
8g.142875377C=CA1825496344CYP11B1,GMLc.1122-65G= (n.1122-65G=)
n.1517-65G=
c.1335-65G= (n.1335-65G=)
c.91G= (p.Gly31=)
c.181+34152C= (n.181+34152C=)
c.1204G= (p.Gly402=)
c.1200-65G= (n.1200-65G=)
c.1126G= (p.Gly376=)
c.943G= (p.Gly315=)
c.214+34152C= (n.214+34152C=)
8g.142875377C>GCA372393242CYP11B1,GMLc.1122-65G>C (n.1122-65G>C)
n.1517-65G>C
c.1335-65G>C (n.1335-65G>C)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.181+34152C>G (n.181+34152C>G)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1200-65G>C (n.1200-65G>C)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.214+34152C>G (n.214+34152C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875377C>TCA372393243CYP11B1,GMLc.1122-65G>A (n.1122-65G>A)
n.1517-65G>A
c.1335-65G>A (n.1335-65G>A)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.181+34152C>T (n.181+34152C>T)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.1200-65G>A (n.1200-65G>A)
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.943G>A (p.Gly315Ser)
c.214+34152C>T (n.214+34152C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142875378C>ACA372393244CYP11B1,GMLc.1122-66G>T (n.1122-66G>T)
n.1517-66G>T
c.1335-66G>T (n.1335-66G>T)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
c.181+34153C>A (n.181+34153C>A)
c.1203G>T (p.Lys401Asn)
c.1200-66G>T (n.1200-66G>T)
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.942G>T (p.Lys314Asn)
c.214+34153C>A (n.214+34153C>A)
gnomAD v4
8g.142875378C=CA1825496345CYP11B1,GMLc.1122-66G= (n.1122-66G=)
n.1517-66G=
c.1335-66G= (n.1335-66G=)
c.90G= (p.Lys30=)
c.181+34153C= (n.181+34153C=)
c.1203G= (p.Lys401=)
c.1200-66G= (n.1200-66G=)
c.1125G= (p.Lys375=)
c.942G= (p.Lys314=)
c.214+34153C= (n.214+34153C=)
8g.142875378C>GCA372393245CYP11B1,GMLc.1122-66G>C (n.1122-66G>C)
n.1517-66G>C
c.1335-66G>C (n.1335-66G>C)
c.90G>C (p.Lys30Asn)
c.181+34153C>G (n.181+34153C>G)
c.1203G>C (p.Lys401Asn)
c.1200-66G>C (n.1200-66G>C)
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.942G>C (p.Lys314Asn)
c.214+34153C>G (n.214+34153C>G)
8g.142875378C>TCA4905116CYP11B1,GMLc.1122-66G>A (n.1122-66G>A)
n.1517-66G>A
c.1335-66G>A (n.1335-66G>A)
c.90G>A (p.Lys30=)
c.181+34153C>T (n.181+34153C>T)
c.1203G>A (p.Lys401=)
c.1200-66G>A (n.1200-66G>A)
c.1125G>A (p.Lys375=)
c.942G>A (p.Lys314=)
c.214+34153C>T (n.214+34153C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875378_142875383dupCA2688876706CYP11B1,GMLc.1122-71_1122-66dup (n.1122-71_1122-66dup)
n.1517-71_1517-66dup
c.1335-71_1335-66dup (n.1335-71_1335-66dup)
c.87-2_90dup
c.181+34153_181+34158dup (n.181+34153_181+34158dup)
c.1200-2_1203dup
c.1200-71_1200-66dup (n.1200-71_1200-66dup)
c.1122-2_1125dup
c.939-2_942dup
c.214+34153_214+34158dup (n.214+34153_214+34158dup)
gnomAD v4
8g.142875379T>ACA372393246CYP11B1,GMLc.1122-67A>T (n.1122-67A>T)
n.1517-67A>T
c.1335-67A>T (n.1335-67A>T)
c.89A>T (p.Lys30Met)
c.181+34154T>A (n.181+34154T>A)
c.1202A>T (p.Lys401Met)
c.1200-67A>T (n.1200-67A>T)
c.1124A>T (p.Lys375Met)
c.941A>T (p.Lys314Met)
c.214+34154T>A (n.214+34154T>A)
8g.142875379T>CCA372393247CYP11B1,GMLc.1122-67A>G (n.1122-67A>G)
n.1517-67A>G
c.1335-67A>G (n.1335-67A>G)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.181+34154T>C (n.181+34154T>C)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.1200-67A>G (n.1200-67A>G)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.941A>G (p.Lys314Arg)
c.214+34154T>C (n.214+34154T>C)
8g.142875379T>GCA372393248CYP11B1,GMLc.1122-67A>C (n.1122-67A>C)
n.1517-67A>C
c.1335-67A>C (n.1335-67A>C)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.181+34154T>G (n.181+34154T>G)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.1200-67A>C (n.1200-67A>C)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.941A>C (p.Lys314Thr)
c.214+34154T>G (n.214+34154T>G)
8g.142875380T>ACA372393249CYP11B1,GMLc.1122-68A>T (n.1122-68A>T)
n.1517-68A>T
c.1335-68A>T (n.1335-68A>T)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.181+34155T>A (n.181+34155T>A)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.1200-68A>T (n.1200-68A>T)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
c.214+34155T>A (n.214+34155T>A)
8g.142875380T>CCA372393251CYP11B1,GMLc.1122-68A>G (n.1122-68A>G)
n.1517-68A>G
c.1335-68A>G (n.1335-68A>G)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.181+34155T>C (n.181+34155T>C)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.1200-68A>G (n.1200-68A>G)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.214+34155T>C (n.214+34155T>C)
8g.142875380T>GCA372393250CYP11B1,GMLc.1122-68A>C (n.1122-68A>C)
n.1517-68A>C
c.1335-68A>C (n.1335-68A>C)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.181+34155T>G (n.181+34155T>G)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.1200-68A>C (n.1200-68A>C)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.214+34155T>G (n.214+34155T>G)
gnomAD v4
8g.142875382delCA2688876707CYP11B1,GMLc.1122-69del (n.1122-69del)
n.1517-69del
c.1335-69del (n.1335-69del)
c.87del
c.181+34157del (n.181+34157del)
c.1200del
c.1200-69del (n.1200-69del)
c.1122del
c.939del
c.214+34157del (n.214+34157del)
gnomAD v4
8g.142875382C>ACA372393252CYP11B1,GMLc.1122-70G>T (n.1122-70G>T)
n.1517-70G>T
c.1335-70G>T (n.1335-70G>T)
c.87-1G>T (n.87-1G>T)
c.181+34157C>A (n.181+34157C>A)
c.1200-1G>T (n.1200-1G>T)
c.1200-70G>T (n.1200-70G>T)
c.1122-1G>T (n.1122-1G>T)
c.939-1G>T (n.939-1G>T)
c.214+34157C>A (n.214+34157C>A)
gnomAD v4
8g.142875382C=CA1825496346CYP11B1,GMLc.1122-70G= (n.1122-70G=)
n.1517-70G=
c.1335-70G= (n.1335-70G=)
c.87-1G= (n.87-1G=)
c.181+34157C= (n.181+34157C=)
c.1200-1G= (n.1200-1G=)
c.1200-70G= (n.1200-70G=)
c.1122-1G= (n.1122-1G=)
c.939-1G= (n.939-1G=)
c.214+34157C= (n.214+34157C=)
8g.142875382C>GCA4905117CYP11B1,GMLc.1122-70G>C (n.1122-70G>C)
n.1517-70G>C
c.1335-70G>C (n.1335-70G>C)
c.87-1G>C (n.87-1G>C)
c.181+34157C>G (n.181+34157C>G)
c.1200-1G>C (n.1200-1G>C)
c.1200-70G>C (n.1200-70G>C)
c.1122-1G>C (n.1122-1G>C)
c.939-1G>C (n.939-1G>C)
c.214+34157C>G (n.214+34157C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875382C>TCA372393253CYP11B1,GMLc.1122-70G>A (n.1122-70G>A)
n.1517-70G>A
c.1335-70G>A (n.1335-70G>A)
c.87-1G>A (n.87-1G>A)
c.181+34157C>T (n.181+34157C>T)
c.1200-1G>A (n.1200-1G>A)
c.1200-70G>A (n.1200-70G>A)
c.1122-1G>A (n.1122-1G>A)
c.939-1G>A (n.939-1G>A)
c.214+34157C>T (n.214+34157C>T)
gnomAD v4
8g.142875383T>ACA372393254CYP11B1,GMLc.1122-71A>T (n.1122-71A>T)
n.1517-71A>T
c.1335-71A>T (n.1335-71A>T)
c.87-2A>T (n.87-2A>T)
c.181+34158T>A (n.181+34158T>A)
c.1200-2A>T (n.1200-2A>T)
c.1200-71A>T (n.1200-71A>T)
c.1122-2A>T (n.1122-2A>T)
c.939-2A>T (n.939-2A>T)
c.214+34158T>A (n.214+34158T>A)
gnomAD v4
8g.142875383T>CCA372393255CYP11B1,GMLc.1122-71A>G (n.1122-71A>G)
n.1517-71A>G
c.1335-71A>G (n.1335-71A>G)
c.87-2A>G (n.87-2A>G)
c.181+34158T>C (n.181+34158T>C)
c.1200-2A>G (n.1200-2A>G)
c.1200-71A>G (n.1200-71A>G)
c.1122-2A>G (n.1122-2A>G)
c.939-2A>G (n.939-2A>G)
c.214+34158T>C (n.214+34158T>C)
8g.142875383T>GCA372393256CYP11B1,GMLc.1122-71A>C (n.1122-71A>C)
n.1517-71A>C
c.1335-71A>C (n.1335-71A>C)
c.87-2A>C (n.87-2A>C)
c.181+34158T>G (n.181+34158T>G)
c.1200-2A>C (n.1200-2A>C)
c.1200-71A>C (n.1200-71A>C)
c.1122-2A>C (n.1122-2A>C)
c.939-2A>C (n.939-2A>C)
c.214+34158T>G (n.214+34158T>G)
gnomAD v4
8g.142875384A>CCA2688876708CYP11B1,GMLc.1122-72T>G (n.1122-72T>G)
n.1517-72T>G
c.1335-72T>G (n.1335-72T>G)
c.87-3T>G (n.87-3T>G)
c.181+34159A>C (n.181+34159A>C)
c.1200-3T>G (n.1200-3T>G)
c.1200-72T>G (n.1200-72T>G)
c.1122-3T>G (n.1122-3T>G)
c.939-3T>G (n.939-3T>G)
c.214+34159A>C (n.214+34159A>C)
gnomAD v4
8g.142875384A>GCA2688876709CYP11B1,GMLc.1122-72T>C (n.1122-72T>C)
n.1517-72T>C
c.1335-72T>C (n.1335-72T>C)
c.87-3T>C (n.87-3T>C)
c.181+34159A>G (n.181+34159A>G)
c.1200-3T>C (n.1200-3T>C)
c.1200-72T>C (n.1200-72T>C)
c.1122-3T>C (n.1122-3T>C)
c.939-3T>C (n.939-3T>C)
c.214+34159A>G (n.214+34159A>G)
gnomAD v4
8g.142875385C>TCA2688876710CYP11B1,GMLc.1122-73G>A (n.1122-73G>A)
n.1517-73G>A
c.1335-73G>A (n.1335-73G>A)
c.87-4G>A (n.87-4G>A)
c.181+34160C>T (n.181+34160C>T)
c.1200-4G>A (n.1200-4G>A)
c.1200-73G>A (n.1200-73G>A)
c.1122-4G>A (n.1122-4G>A)
c.939-4G>A (n.939-4G>A)
c.214+34160C>T (n.214+34160C>T)
gnomAD v4
8g.142875386C>ACA585726637CYP11B1,GMLc.1122-74G>T (n.1122-74G>T)
n.1517-74G>T
c.1335-74G>T (n.1335-74G>T)
c.87-5G>T (n.87-5G>T)
c.181+34161C>A (n.181+34161C>A)
c.1200-5G>T (n.1200-5G>T)
c.1200-74G>T (n.1200-74G>T)
c.1122-5G>T (n.1122-5G>T)
c.939-5G>T (n.939-5G>T)
c.214+34161C>A (n.214+34161C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875386C=CA1825496347CYP11B1,GMLc.1122-74G= (n.1122-74G=)
n.1517-74G=
c.1335-74G= (n.1335-74G=)
c.87-5G= (n.87-5G=)
c.181+34161C= (n.181+34161C=)
c.1200-5G= (n.1200-5G=)
c.1200-74G= (n.1200-74G=)
c.1122-5G= (n.1122-5G=)
c.939-5G= (n.939-5G=)
c.214+34161C= (n.214+34161C=)
8g.142875386C>TCA1825496348CYP11B1,GMLc.1122-74G>A (n.1122-74G>A)
n.1517-74G>A
c.1335-74G>A (n.1335-74G>A)
c.87-5G>A (n.87-5G>A)
c.181+34161C>T (n.181+34161C>T)
c.1200-5G>A (n.1200-5G>A)
c.1200-74G>A (n.1200-74G>A)
c.1122-5G>A (n.1122-5G>A)
c.939-5G>A (n.939-5G>A)
c.214+34161C>T (n.214+34161C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142875387G>ACA848685586CYP11B1,GMLc.1122-75C>T (n.1122-75C>T)
n.1517-75C>T
c.1335-75C>T (n.1335-75C>T)
c.87-6C>T (n.87-6C>T)
c.181+34162G>A (n.181+34162G>A)
c.1200-6C>T (n.1200-6C>T)
c.1200-75C>T (n.1200-75C>T)
c.1122-6C>T (n.1122-6C>T)
c.939-6C>T (n.939-6C>T)
c.214+34162G>A (n.214+34162G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875387G>CCA4905118CYP11B1,GMLc.1122-75C>G (n.1122-75C>G)
n.1517-75C>G
c.1335-75C>G (n.1335-75C>G)
c.87-6C>G (n.87-6C>G)
c.181+34162G>C (n.181+34162G>C)
c.1200-6C>G (n.1200-6C>G)
c.1200-75C>G (n.1200-75C>G)
c.1122-6C>G (n.1122-6C>G)
c.939-6C>G (n.939-6C>G)
c.214+34162G>C (n.214+34162G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875387G=CA1825496349CYP11B1,GMLc.1122-75C= (n.1122-75C=)
n.1517-75C=
c.1335-75C= (n.1335-75C=)
c.87-6C= (n.87-6C=)
c.181+34162G= (n.181+34162G=)
c.1200-6C= (n.1200-6C=)
c.1200-75C= (n.1200-75C=)
c.1122-6C= (n.1122-6C=)
c.939-6C= (n.939-6C=)
c.214+34162G= (n.214+34162G=)
8g.142875387G>TCA2688876711CYP11B1,GMLc.1122-75C>A (n.1122-75C>A)
n.1517-75C>A
c.1335-75C>A (n.1335-75C>A)
c.87-6C>A (n.87-6C>A)
c.181+34162G>T (n.181+34162G>T)
c.1200-6C>A (n.1200-6C>A)
c.1200-75C>A (n.1200-75C>A)
c.1122-6C>A (n.1122-6C>A)
c.939-6C>A (n.939-6C>A)
c.214+34162G>T (n.214+34162G>T)
gnomAD v4
8g.142875389dupCA2688876712CYP11B1,GMLc.1122-76dup (n.1122-76dup)
n.1517-76dup
c.1335-76dup (n.1335-76dup)
c.87-7dup (n.87-7dup)
c.181+34164dup (n.181+34164dup)
c.1200-7dup (n.1200-7dup)
c.1200-76dup (n.1200-76dup)
c.1122-7dup (n.1122-7dup)
c.939-7dup (n.939-7dup)
c.214+34164dup (n.214+34164dup)
gnomAD v4
8g.142875390G>ACA2688876713CYP11B1,GMLc.1122-78C>T (n.1122-78C>T)
n.1517-78C>T
c.1335-78C>T (n.1335-78C>T)
c.87-9C>T (n.87-9C>T)
c.181+34165G>A (n.181+34165G>A)
c.1200-9C>T (n.1200-9C>T)
c.1200-78C>T (n.1200-78C>T)
c.1122-9C>T (n.1122-9C>T)
c.939-9C>T (n.939-9C>T)
c.214+34165G>A (n.214+34165G>A)
gnomAD v4
8g.142875390G>TCA2688876714CYP11B1,GMLc.1122-78C>A (n.1122-78C>A)
n.1517-78C>A
c.1335-78C>A (n.1335-78C>A)
c.87-9C>A (n.87-9C>A)
c.181+34165G>T (n.181+34165G>T)
c.1200-9C>A (n.1200-9C>A)
c.1200-78C>A (n.1200-78C>A)
c.1122-9C>A (n.1122-9C>A)
c.939-9C>A (n.939-9C>A)
c.214+34165G>T (n.214+34165G>T)
gnomAD v4
8g.142875390_142875391delinsGACA1825496350CYP11B1,GMLc.1122-79_1122-78delinsTC (n.1122-79_1122-78delinsTC)
n.1517-79_1517-78delinsTC
c.1335-79_1335-78delinsTC (n.1335-79_1335-78delinsTC)
c.87-10_87-9delinsTC (n.87-10_87-9delinsTC)
c.181+34165_181+34166delinsGA (n.181+34165_181+34166delinsGA)
c.1200-10_1200-9delinsTC (n.1200-10_1200-9delinsTC)
c.1200-79_1200-78delinsTC (n.1200-79_1200-78delinsTC)
c.1122-10_1122-9delinsTC (n.1122-10_1122-9delinsTC)
c.939-10_939-9delinsTC (n.939-10_939-9delinsTC)
c.214+34165_214+34166delinsGA (n.214+34165_214+34166delinsGA)
8g.142875391A>GCA2688876715CYP11B1,GMLc.1122-79T>C (n.1122-79T>C)
n.1517-79T>C
c.1335-79T>C (n.1335-79T>C)
c.87-10T>C (n.87-10T>C)
c.181+34166A>G (n.181+34166A>G)
c.1200-10T>C (n.1200-10T>C)
c.1200-79T>C (n.1200-79T>C)
c.1122-10T>C (n.1122-10T>C)
c.939-10T>C (n.939-10T>C)
c.214+34166A>G (n.214+34166A>G)
gnomAD v4
8g.142875392delCA187460810CYP11B1,GMLc.1122-79del (n.1122-79del)
n.1517-79del
c.1335-79del (n.1335-79del)
c.87-10del (n.87-10del)
c.181+34167del (n.181+34167del)
c.1200-10del (n.1200-10del)
c.1200-79del (n.1200-79del)
c.1122-10del (n.1122-10del)
c.939-10del (n.939-10del)
c.214+34167del (n.214+34167del)
dbSNP
8g.142875392A=CA1825496351CYP11B1,GMLc.1122-80T= (n.1122-80T=)
n.1517-80T=
c.1335-80T= (n.1335-80T=)
c.87-11T= (n.87-11T=)
c.181+34167A= (n.181+34167A=)
c.1200-11T= (n.1200-11T=)
c.1200-80T= (n.1200-80T=)
c.1122-11T= (n.1122-11T=)
c.939-11T= (n.939-11T=)
c.214+34167A= (n.214+34167A=)
8g.142875392A>CCA4905119CYP11B1,GMLc.1122-80T>G (n.1122-80T>G)
n.1517-80T>G
c.1335-80T>G (n.1335-80T>G)
c.87-11T>G (n.87-11T>G)
c.181+34167A>C (n.181+34167A>C)
c.1200-11T>G (n.1200-11T>G)
c.1200-80T>G (n.1200-80T>G)
c.1122-11T>G (n.1122-11T>G)
c.939-11T>G (n.939-11T>G)
c.214+34167A>C (n.214+34167A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875392A>GCA1825496353CYP11B1,GMLc.1122-80T>C (n.1122-80T>C)
n.1517-80T>C
c.1335-80T>C (n.1335-80T>C)
c.87-11T>C (n.87-11T>C)
c.181+34167A>G (n.181+34167A>G)
c.1200-11T>C (n.1200-11T>C)
c.1200-80T>C (n.1200-80T>C)
c.1122-11T>C (n.1122-11T>C)
c.939-11T>C (n.939-11T>C)
c.214+34167A>G (n.214+34167A>G)
dbSNP
8g.142875392A>TCA1825496352CYP11B1,GMLc.1122-80T>A (n.1122-80T>A)
n.1517-80T>A
c.1335-80T>A (n.1335-80T>A)
c.87-11T>A (n.87-11T>A)
c.181+34167A>T (n.181+34167A>T)
c.1200-11T>A (n.1200-11T>A)
c.1200-80T>A (n.1200-80T>A)
c.1122-11T>A (n.1122-11T>A)
c.939-11T>A (n.939-11T>A)
c.214+34167A>T (n.214+34167A>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142875393C>ACA2688876716CYP11B1,GMLc.1122-81G>T (n.1122-81G>T)
n.1517-81G>T
c.1335-81G>T (n.1335-81G>T)
c.87-12G>T (n.87-12G>T)
c.181+34168C>A (n.181+34168C>A)
c.1200-12G>T (n.1200-12G>T)
c.1200-81G>T (n.1200-81G>T)
c.1122-12G>T (n.1122-12G>T)
c.939-12G>T (n.939-12G>T)
c.214+34168C>A (n.214+34168C>A)
gnomAD v4
8g.142875393C=CA1825496354CYP11B1,GMLc.1122-81G= (n.1122-81G=)
n.1517-81G=
c.1335-81G= (n.1335-81G=)
c.87-12G= (n.87-12G=)
c.181+34168C= (n.181+34168C=)
c.1200-12G= (n.1200-12G=)
c.1200-81G= (n.1200-81G=)
c.1122-12G= (n.1122-12G=)
c.939-12G= (n.939-12G=)
c.214+34168C= (n.214+34168C=)
8g.142875393C>TCA585726638CYP11B1,GMLc.1122-81G>A (n.1122-81G>A)
n.1517-81G>A
c.1335-81G>A (n.1335-81G>A)
c.87-12G>A (n.87-12G>A)
c.181+34168C>T (n.181+34168C>T)
c.1200-12G>A (n.1200-12G>A)
c.1200-81G>A (n.1200-81G>A)
c.1122-12G>A (n.1122-12G>A)
c.939-12G>A (n.939-12G>A)
c.214+34168C>T (n.214+34168C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875394C>ACA1120117077CYP11B1,GMLc.1122-82G>T (n.1122-82G>T)
n.1517-82G>T
c.1335-82G>T (n.1335-82G>T)
c.87-13G>T (n.87-13G>T)
c.181+34169C>A (n.181+34169C>A)
c.1200-13G>T (n.1200-13G>T)
c.1200-82G>T (n.1200-82G>T)
c.1122-13G>T (n.1122-13G>T)
c.939-13G>T (n.939-13G>T)
c.214+34169C>A (n.214+34169C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875394C=CA1825496355CYP11B1,GMLc.1122-82G= (n.1122-82G=)
n.1517-82G=
c.1335-82G= (n.1335-82G=)
c.87-13G= (n.87-13G=)
c.181+34169C= (n.181+34169C=)
c.1200-13G= (n.1200-13G=)
c.1200-82G= (n.1200-82G=)
c.1122-13G= (n.1122-13G=)
c.939-13G= (n.939-13G=)
c.214+34169C= (n.214+34169C=)
8g.142875394C>GCA2688876717CYP11B1,GMLc.1122-82G>C (n.1122-82G>C)
n.1517-82G>C
c.1335-82G>C (n.1335-82G>C)
c.87-13G>C (n.87-13G>C)
c.181+34169C>G (n.181+34169C>G)
c.1200-13G>C (n.1200-13G>C)
c.1200-82G>C (n.1200-82G>C)
c.1122-13G>C (n.1122-13G>C)
c.939-13G>C (n.939-13G>C)
c.214+34169C>G (n.214+34169C>G)
gnomAD v4
8g.142875394C>TCA4905120CYP11B1,GMLc.1122-82G>A (n.1122-82G>A)
n.1517-82G>A
c.1335-82G>A (n.1335-82G>A)
c.87-13G>A (n.87-13G>A)
c.181+34169C>T (n.181+34169C>T)
c.1200-13G>A (n.1200-13G>A)
c.1200-82G>A (n.1200-82G>A)
c.1122-13G>A (n.1122-13G>A)
c.939-13G>A (n.939-13G>A)
c.214+34169C>T (n.214+34169C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875395C>ACA2688876718CYP11B1,GMLc.1122-83G>T (n.1122-83G>T)
n.1517-83G>T
c.1335-83G>T (n.1335-83G>T)
c.87-14G>T (n.87-14G>T)
c.181+34170C>A (n.181+34170C>A)
c.1200-14G>T (n.1200-14G>T)
c.1200-83G>T (n.1200-83G>T)
c.1122-14G>T (n.1122-14G>T)
c.939-14G>T (n.939-14G>T)
c.214+34170C>A (n.214+34170C>A)
gnomAD v4
8g.142875395C=CA1825496356CYP11B1,GMLc.1122-83G= (n.1122-83G=)
n.1517-83G=
c.1335-83G= (n.1335-83G=)
c.87-14G= (n.87-14G=)
c.181+34170C= (n.181+34170C=)
c.1200-14G= (n.1200-14G=)
c.1200-83G= (n.1200-83G=)
c.1122-14G= (n.1122-14G=)
c.939-14G= (n.939-14G=)
c.214+34170C= (n.214+34170C=)
8g.142875395C>GCA2688876719CYP11B1,GMLc.1122-83G>C (n.1122-83G>C)
n.1517-83G>C
c.1335-83G>C (n.1335-83G>C)
c.87-14G>C (n.87-14G>C)
c.181+34170C>G (n.181+34170C>G)
c.1200-14G>C (n.1200-14G>C)
c.1200-83G>C (n.1200-83G>C)
c.1122-14G>C (n.1122-14G>C)
c.939-14G>C (n.939-14G>C)
c.214+34170C>G (n.214+34170C>G)
gnomAD v4
8g.142875395C>TCA4905121CYP11B1,GMLc.1122-83G>A (n.1122-83G>A)
n.1517-83G>A
c.1335-83G>A (n.1335-83G>A)
c.87-14G>A (n.87-14G>A)
c.181+34170C>T (n.181+34170C>T)
c.1200-14G>A (n.1200-14G>A)
c.1200-83G>A (n.1200-83G>A)
c.1122-14G>A (n.1122-14G>A)
c.939-14G>A (n.939-14G>A)
c.214+34170C>T (n.214+34170C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875396G>ACA4905122CYP11B1,GMLc.1122-84C>T (n.1122-84C>T)
n.1517-84C>T
c.1335-84C>T (n.1335-84C>T)
c.87-15C>T (n.87-15C>T)
c.181+34171G>A (n.181+34171G>A)
c.1200-15C>T (n.1200-15C>T)
c.1200-84C>T (n.1200-84C>T)
c.1122-15C>T (n.1122-15C>T)
c.939-15C>T (n.939-15C>T)
c.214+34171G>A (n.214+34171G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875396G>CCA585726639CYP11B1,GMLc.1122-84C>G (n.1122-84C>G)
n.1517-84C>G
c.1335-84C>G (n.1335-84C>G)
c.87-15C>G (n.87-15C>G)
c.181+34171G>C (n.181+34171G>C)
c.1200-15C>G (n.1200-15C>G)
c.1200-84C>G (n.1200-84C>G)
c.1122-15C>G (n.1122-15C>G)
c.939-15C>G (n.939-15C>G)
c.214+34171G>C (n.214+34171G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875396G=CA1825496357CYP11B1,GMLc.1122-84C= (n.1122-84C=)
n.1517-84C=
c.1335-84C= (n.1335-84C=)
c.87-15C= (n.87-15C=)
c.181+34171G= (n.181+34171G=)
c.1200-15C= (n.1200-15C=)
c.1200-84C= (n.1200-84C=)
c.1122-15C= (n.1122-15C=)
c.939-15C= (n.939-15C=)
c.214+34171G= (n.214+34171G=)
8g.142875396G>TCA2688876720CYP11B1,GMLc.1122-84C>A (n.1122-84C>A)
n.1517-84C>A
c.1335-84C>A (n.1335-84C>A)
c.87-15C>A (n.87-15C>A)
c.181+34171G>T (n.181+34171G>T)
c.1200-15C>A (n.1200-15C>A)
c.1200-84C>A (n.1200-84C>A)
c.1122-15C>A (n.1122-15C>A)
c.939-15C>A (n.939-15C>A)
c.214+34171G>T (n.214+34171G>T)
gnomAD v4
8g.142875397C=CA1825496358CYP11B1,GMLc.1122-85G= (n.1122-85G=)
n.1517-85G=
c.1335-85G= (n.1335-85G=)
c.87-16G= (n.87-16G=)
c.181+34172C= (n.181+34172C=)
c.1200-16G= (n.1200-16G=)
c.1200-85G= (n.1200-85G=)
c.1122-16G= (n.1122-16G=)
c.939-16G= (n.939-16G=)
c.214+34172C= (n.214+34172C=)
8g.142875397C>GCA4905123CYP11B1,GMLc.1122-85G>C (n.1122-85G>C)
n.1517-85G>C
c.1335-85G>C (n.1335-85G>C)
c.87-16G>C (n.87-16G>C)
c.181+34172C>G (n.181+34172C>G)
c.1200-16G>C (n.1200-16G>C)
c.1200-85G>C (n.1200-85G>C)
c.1122-16G>C (n.1122-16G>C)
c.939-16G>C (n.939-16G>C)
c.214+34172C>G (n.214+34172C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875397C>TCA2688876721CYP11B1,GMLc.1122-85G>A (n.1122-85G>A)
n.1517-85G>A
c.1335-85G>A (n.1335-85G>A)
c.87-16G>A (n.87-16G>A)
c.181+34172C>T (n.181+34172C>T)
c.1200-16G>A (n.1200-16G>A)
c.1200-85G>A (n.1200-85G>A)
c.1122-16G>A (n.1122-16G>A)
c.939-16G>A (n.939-16G>A)
c.214+34172C>T (n.214+34172C>T)
gnomAD v4
8g.142875398A=CA1825496359CYP11B1,GMLc.1122-86T= (n.1122-86T=)
n.1517-86T=
c.1335-86T= (n.1335-86T=)
c.87-17T= (n.87-17T=)
c.181+34173A= (n.181+34173A=)
c.1200-17T= (n.1200-17T=)
c.1200-86T= (n.1200-86T=)
c.1122-17T= (n.1122-17T=)
c.939-17T= (n.939-17T=)
c.214+34173A= (n.214+34173A=)
8g.142875398A>GCA1825496360CYP11B1,GMLc.1122-86T>C (n.1122-86T>C)
n.1517-86T>C
c.1335-86T>C (n.1335-86T>C)
c.87-17T>C (n.87-17T>C)
c.181+34173A>G (n.181+34173A>G)
c.1200-17T>C (n.1200-17T>C)
c.1200-86T>C (n.1200-86T>C)
c.1122-17T>C (n.1122-17T>C)
c.939-17T>C (n.939-17T>C)
c.214+34173A>G (n.214+34173A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.142875399G>ACA2688876722CYP11B1,GMLc.1122-87C>T (n.1122-87C>T)
n.1517-87C>T
c.1335-87C>T (n.1335-87C>T)
c.87-18C>T (n.87-18C>T)
c.181+34174G>A (n.181+34174G>A)
c.1200-18C>T (n.1200-18C>T)
c.1200-87C>T (n.1200-87C>T)
c.1122-18C>T (n.1122-18C>T)
c.939-18C>T (n.939-18C>T)
c.214+34174G>A (n.214+34174G>A)
gnomAD v4
8g.142875399G>CCA4905124CYP11B1,GMLc.1122-87C>G (n.1122-87C>G)
n.1517-87C>G
c.1335-87C>G (n.1335-87C>G)
c.87-18C>G (n.87-18C>G)
c.181+34174G>C (n.181+34174G>C)
c.1200-18C>G (n.1200-18C>G)
c.1200-87C>G (n.1200-87C>G)
c.1122-18C>G (n.1122-18C>G)
c.939-18C>G (n.939-18C>G)
c.214+34174G>C (n.214+34174G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875399G=CA1825496361CYP11B1,GMLc.1122-87C= (n.1122-87C=)
n.1517-87C=
c.1335-87C= (n.1335-87C=)
c.87-18C= (n.87-18C=)
c.181+34174G= (n.181+34174G=)
c.1200-18C= (n.1200-18C=)
c.1200-87C= (n.1200-87C=)
c.1122-18C= (n.1122-18C=)
c.939-18C= (n.939-18C=)
c.214+34174G= (n.214+34174G=)
8g.142875399G>TCA2688876723CYP11B1,GMLc.1122-87C>A (n.1122-87C>A)
n.1517-87C>A
c.1335-87C>A (n.1335-87C>A)
c.87-18C>A (n.87-18C>A)
c.181+34174G>T (n.181+34174G>T)
c.1200-18C>A (n.1200-18C>A)
c.1200-87C>A (n.1200-87C>A)
c.1122-18C>A (n.1122-18C>A)
c.939-18C>A (n.939-18C>A)
c.214+34174G>T (n.214+34174G>T)
gnomAD v4
8g.142875400A>GCA2688876724CYP11B1,GMLc.1122-88T>C (n.1122-88T>C)
n.1517-88T>C
c.1335-88T>C (n.1335-88T>C)
c.87-19T>C (n.87-19T>C)
c.181+34175A>G (n.181+34175A>G)
c.1200-19T>C (n.1200-19T>C)
c.1200-88T>C (n.1200-88T>C)
c.1122-19T>C (n.1122-19T>C)
c.939-19T>C (n.939-19T>C)
c.214+34175A>G (n.214+34175A>G)
gnomAD v4
8g.142875401G>ACA4905125CYP11B1,GMLc.1122-89C>T (n.1122-89C>T)
n.1517-89C>T
c.1335-89C>T (n.1335-89C>T)
c.87-20C>T (n.87-20C>T)
c.181+34176G>A (n.181+34176G>A)
c.1200-20C>T (n.1200-20C>T)
c.1200-89C>T (n.1200-89C>T)
c.1122-20C>T (n.1122-20C>T)
c.939-20C>T (n.939-20C>T)
c.214+34176G>A (n.214+34176G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875401G=CA1825496362CYP11B1,GMLc.1122-89C= (n.1122-89C=)
n.1517-89C=
c.1335-89C= (n.1335-89C=)
c.87-20C= (n.87-20C=)
c.181+34176G= (n.181+34176G=)
c.1200-20C= (n.1200-20C=)
c.1200-89C= (n.1200-89C=)
c.1122-20C= (n.1122-20C=)
c.939-20C= (n.939-20C=)
c.214+34176G= (n.214+34176G=)
8g.142875401G>TCA2688876725CYP11B1,GMLc.1122-89C>A (n.1122-89C>A)
n.1517-89C>A
c.1335-89C>A (n.1335-89C>A)
c.87-20C>A (n.87-20C>A)
c.181+34176G>T (n.181+34176G>T)
c.1200-20C>A (n.1200-20C>A)
c.1200-89C>A (n.1200-89C>A)
c.1122-20C>A (n.1122-20C>A)
c.939-20C>A (n.939-20C>A)
c.214+34176G>T (n.214+34176G>T)
gnomAD v4
8g.142875402G>ACA1825496364CYP11B1,GMLc.1122-90C>T (n.1122-90C>T)
n.1517-90C>T
c.1335-90C>T (n.1335-90C>T)
c.87-21C>T (n.87-21C>T)
c.181+34177G>A (n.181+34177G>A)
c.1200-21C>T (n.1200-21C>T)
c.1200-90C>T (n.1200-90C>T)
c.1122-21C>T (n.1122-21C>T)
c.939-21C>T (n.939-21C>T)
c.214+34177G>A (n.214+34177G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.142875402G>CCA4905126CYP11B1,GMLc.1122-90C>G (n.1122-90C>G)
n.1517-90C>G
c.1335-90C>G (n.1335-90C>G)
c.87-21C>G (n.87-21C>G)
c.181+34177G>C (n.181+34177G>C)
c.1200-21C>G (n.1200-21C>G)
c.1200-90C>G (n.1200-90C>G)
c.1122-21C>G (n.1122-21C>G)
c.939-21C>G (n.939-21C>G)
c.214+34177G>C (n.214+34177G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875402G=CA1825496363CYP11B1,GMLc.1122-90C= (n.1122-90C=)
n.1517-90C=
c.1335-90C= (n.1335-90C=)
c.87-21C= (n.87-21C=)
c.181+34177G= (n.181+34177G=)
c.1200-21C= (n.1200-21C=)
c.1200-90C= (n.1200-90C=)
c.1122-21C= (n.1122-21C=)
c.939-21C= (n.939-21C=)
c.214+34177G= (n.214+34177G=)
8g.142875402G>TCA585726640CYP11B1,GMLc.1122-90C>A (n.1122-90C>A)
n.1517-90C>A
c.1335-90C>A (n.1335-90C>A)
c.87-21C>A (n.87-21C>A)
c.181+34177G>T (n.181+34177G>T)
c.1200-21C>A (n.1200-21C>A)
c.1200-90C>A (n.1200-90C>A)
c.1122-21C>A (n.1122-21C>A)
c.939-21C>A (n.939-21C>A)
c.214+34177G>T (n.214+34177G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875403T>GCA2688876726CYP11B1,GMLc.1122-91A>C (n.1122-91A>C)
n.1517-91A>C
c.1335-91A>C (n.1335-91A>C)
c.87-22A>C (n.87-22A>C)
c.181+34178T>G (n.181+34178T>G)
c.1200-22A>C (n.1200-22A>C)
c.1200-91A>C (n.1200-91A>C)
c.1122-22A>C (n.1122-22A>C)
c.939-22A>C (n.939-22A>C)
c.214+34178T>G (n.214+34178T>G)
gnomAD v4
8g.142875404C>ACA2688876727CYP11B1,GMLc.1122-92G>T (n.1122-92G>T)
n.1517-92G>T
c.1335-92G>T (n.1335-92G>T)
c.87-23G>T (n.87-23G>T)
c.181+34179C>A (n.181+34179C>A)
c.1200-23G>T (n.1200-23G>T)
c.1200-92G>T (n.1200-92G>T)
c.1122-23G>T (n.1122-23G>T)
c.939-23G>T (n.939-23G>T)
c.214+34179C>A (n.214+34179C>A)
gnomAD v4
8g.142875404C>GCA2579268145CYP11B1,GMLc.1122-92G>C (n.1122-92G>C)
n.1517-92G>C
c.1335-92G>C (n.1335-92G>C)
c.87-23G>C (n.87-23G>C)
c.181+34179C>G (n.181+34179C>G)
c.1200-23G>C (n.1200-23G>C)
c.1200-92G>C (n.1200-92G>C)
c.1122-23G>C (n.1122-23G>C)
c.939-23G>C (n.939-23G>C)
c.214+34179C>G (n.214+34179C>G)
gnomAD v4
8g.142875406delCA2579268144CYP11B1,GMLc.1122-92del (n.1122-92del)
n.1517-92del
c.1335-92del (n.1335-92del)
c.87-23del (n.87-23del)
c.181+34181del (n.181+34181del)
c.1200-23del (n.1200-23del)
c.1200-92del (n.1200-92del)
c.1122-23del (n.1122-23del)
c.939-23del (n.939-23del)
c.214+34181del (n.214+34181del)
gnomAD v4
8g.142875405C>ACA2688876728CYP11B1,GMLc.1122-93G>T (n.1122-93G>T)
n.1517-93G>T
c.1335-93G>T (n.1335-93G>T)
c.87-24G>T (n.87-24G>T)
c.181+34180C>A (n.181+34180C>A)
c.1200-24G>T (n.1200-24G>T)
c.1200-93G>T (n.1200-93G>T)
c.1122-24G>T (n.1122-24G>T)
c.939-24G>T (n.939-24G>T)
c.214+34180C>A (n.214+34180C>A)
gnomAD v4
8g.142875405C>GCA2688876729CYP11B1,GMLc.1122-93G>C (n.1122-93G>C)
n.1517-93G>C
c.1335-93G>C (n.1335-93G>C)
c.87-24G>C (n.87-24G>C)
c.181+34180C>G (n.181+34180C>G)
c.1200-24G>C (n.1200-24G>C)
c.1200-93G>C (n.1200-93G>C)
c.1122-24G>C (n.1122-24G>C)
c.939-24G>C (n.939-24G>C)
c.214+34180C>G (n.214+34180C>G)
gnomAD v4
8g.142875406C>ACA2688876730CYP11B1,GMLc.1122-94G>T (n.1122-94G>T)
n.1517-94G>T
c.1335-94G>T (n.1335-94G>T)
c.87-25G>T (n.87-25G>T)
c.181+34181C>A (n.181+34181C>A)
c.1200-25G>T (n.1200-25G>T)
c.1200-94G>T (n.1200-94G>T)
c.1122-25G>T (n.1122-25G>T)
c.939-25G>T (n.939-25G>T)
c.214+34181C>A (n.214+34181C>A)
gnomAD v4
8g.142875406C=CA1825496365CYP11B1,GMLc.1122-94G= (n.1122-94G=)
n.1517-94G=
c.1335-94G= (n.1335-94G=)
c.87-25G= (n.87-25G=)
c.181+34181C= (n.181+34181C=)
c.1200-25G= (n.1200-25G=)
c.1200-94G= (n.1200-94G=)
c.1122-25G= (n.1122-25G=)
c.939-25G= (n.939-25G=)
c.214+34181C= (n.214+34181C=)
8g.142875406C>GCA848685617CYP11B1,GMLc.1122-94G>C (n.1122-94G>C)
n.1517-94G>C
c.1335-94G>C (n.1335-94G>C)
c.87-25G>C (n.87-25G>C)
c.181+34181C>G (n.181+34181C>G)
c.1200-25G>C (n.1200-25G>C)
c.1200-94G>C (n.1200-94G>C)
c.1122-25G>C (n.1122-25G>C)
c.939-25G>C (n.939-25G>C)
c.214+34181C>G (n.214+34181C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875406C>TCA4905127CYP11B1,GMLc.1122-94G>A (n.1122-94G>A)
n.1517-94G>A
c.1335-94G>A (n.1335-94G>A)
c.87-25G>A (n.87-25G>A)
c.181+34181C>T (n.181+34181C>T)
c.1200-25G>A (n.1200-25G>A)
c.1200-94G>A (n.1200-94G>A)
c.1122-25G>A (n.1122-25G>A)
c.939-25G>A (n.939-25G>A)
c.214+34181C>T (n.214+34181C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875407A=CA1825496366CYP11B1,GMLc.1122-95T= (n.1122-95T=)
n.1517-95T=
c.1335-95T= (n.1335-95T=)
c.87-26T= (n.87-26T=)
c.181+34182A= (n.181+34182A=)
c.1200-26T= (n.1200-26T=)
c.1200-95T= (n.1200-95T=)
c.1122-26T= (n.1122-26T=)
c.939-26T= (n.939-26T=)
c.214+34182A= (n.214+34182A=)
8g.142875407A>TCA4905128CYP11B1,GMLc.1122-95T>A (n.1122-95T>A)
n.1517-95T>A
c.1335-95T>A (n.1335-95T>A)
c.87-26T>A (n.87-26T>A)
c.181+34182A>T (n.181+34182A>T)
c.1200-26T>A (n.1200-26T>A)
c.1200-95T>A (n.1200-95T>A)
c.1122-26T>A (n.1122-26T>A)
c.939-26T>A (n.939-26T>A)
c.214+34182A>T (n.214+34182A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875408G>ACA585726641CYP11B1,GMLc.1122-96C>T (n.1122-96C>T)
n.1517-96C>T
c.1335-96C>T (n.1335-96C>T)
c.87-27C>T (n.87-27C>T)
c.181+34183G>A (n.181+34183G>A)
c.1200-27C>T (n.1200-27C>T)
c.1200-96C>T (n.1200-96C>T)
c.1122-27C>T (n.1122-27C>T)
c.939-27C>T (n.939-27C>T)
c.214+34183G>A (n.214+34183G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875408G=CA1825496367CYP11B1,GMLc.1122-96C= (n.1122-96C=)
n.1517-96C=
c.1335-96C= (n.1335-96C=)
c.87-27C= (n.87-27C=)
c.181+34183G= (n.181+34183G=)
c.1200-27C= (n.1200-27C=)
c.1200-96C= (n.1200-96C=)
c.1122-27C= (n.1122-27C=)
c.939-27C= (n.939-27C=)
c.214+34183G= (n.214+34183G=)
8g.142875408G>TCA585726642CYP11B1,GMLc.1122-96C>A (n.1122-96C>A)
n.1517-96C>A
c.1335-96C>A (n.1335-96C>A)
c.87-27C>A (n.87-27C>A)
c.181+34183G>T (n.181+34183G>T)
c.1200-27C>A (n.1200-27C>A)
c.1200-96C>A (n.1200-96C>A)
c.1122-27C>A (n.1122-27C>A)
c.939-27C>A (n.939-27C>A)
c.214+34183G>T (n.214+34183G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875409A=CA1825496368CYP11B1,GMLc.1122-97T= (n.1122-97T=)
n.1517-97T=
c.1335-97T= (n.1335-97T=)
c.87-28T= (n.87-28T=)
c.181+34184A= (n.181+34184A=)
c.1200-28T= (n.1200-28T=)
c.1200-97T= (n.1200-97T=)
c.1122-28T= (n.1122-28T=)
c.939-28T= (n.939-28T=)
c.214+34184A= (n.214+34184A=)
8g.142875409A>GCA4905129CYP11B1,GMLc.1122-97T>C (n.1122-97T>C)
n.1517-97T>C
c.1335-97T>C (n.1335-97T>C)
c.87-28T>C (n.87-28T>C)
c.181+34184A>G (n.181+34184A>G)
c.1200-28T>C (n.1200-28T>C)
c.1200-97T>C (n.1200-97T>C)
c.1122-28T>C (n.1122-28T>C)
c.939-28T>C (n.939-28T>C)
c.214+34184A>G (n.214+34184A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875409A>TCA2688876731CYP11B1,GMLc.1122-97T>A (n.1122-97T>A)
n.1517-97T>A
c.1335-97T>A (n.1335-97T>A)
c.87-28T>A (n.87-28T>A)
c.181+34184A>T (n.181+34184A>T)
c.1200-28T>A (n.1200-28T>A)
c.1200-97T>A (n.1200-97T>A)
c.1122-28T>A (n.1122-28T>A)
c.939-28T>A (n.939-28T>A)
c.214+34184A>T (n.214+34184A>T)
gnomAD v4
8g.142875410T>CCA4905130CYP11B1,GMLc.1122-98A>G (n.1122-98A>G)
n.1517-98A>G
c.1335-98A>G (n.1335-98A>G)
c.87-29A>G (n.87-29A>G)
c.181+34185T>C (n.181+34185T>C)
c.1200-29A>G (n.1200-29A>G)
c.1200-98A>G (n.1200-98A>G)
c.1122-29A>G (n.1122-29A>G)
c.939-29A>G (n.939-29A>G)
c.214+34185T>C (n.214+34185T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875410T=CA1825496369CYP11B1,GMLc.1122-98A= (n.1122-98A=)
n.1517-98A=
c.1335-98A= (n.1335-98A=)
c.87-29A= (n.87-29A=)
c.181+34185T= (n.181+34185T=)
c.1200-29A= (n.1200-29A=)
c.1200-98A= (n.1200-98A=)
c.1122-29A= (n.1122-29A=)
c.939-29A= (n.939-29A=)
c.214+34185T= (n.214+34185T=)
8g.142875411C>ACA2688876732CYP11B1,GMLc.1122-99G>T (n.1122-99G>T)
n.1517-99G>T
c.1335-99G>T (n.1335-99G>T)
c.87-30G>T (n.87-30G>T)
c.181+34186C>A (n.181+34186C>A)
c.1200-30G>T (n.1200-30G>T)
c.1200-99G>T (n.1200-99G>T)
c.1122-30G>T (n.1122-30G>T)
c.939-30G>T (n.939-30G>T)
c.214+34186C>A (n.214+34186C>A)
gnomAD v4
8g.142875411C>GCA2688876733CYP11B1,GMLc.1122-99G>C (n.1122-99G>C)
n.1517-99G>C
c.1335-99G>C (n.1335-99G>C)
c.87-30G>C (n.87-30G>C)
c.181+34186C>G (n.181+34186C>G)
c.1200-30G>C (n.1200-30G>C)
c.1200-99G>C (n.1200-99G>C)
c.1122-30G>C (n.1122-30G>C)
c.939-30G>C (n.939-30G>C)
c.214+34186C>G (n.214+34186C>G)
gnomAD v4
8g.142875412C>ACA2688876734CYP11B1,GMLc.1122-100G>T (n.1122-100G>T)
n.1517-100G>T
c.1335-100G>T (n.1335-100G>T)
c.87-31G>T (n.87-31G>T)
c.181+34187C>A (n.181+34187C>A)
c.1200-31G>T (n.1200-31G>T)
c.1200-100G>T (n.1200-100G>T)
c.1122-31G>T (n.1122-31G>T)
c.939-31G>T (n.939-31G>T)
c.214+34187C>A (n.214+34187C>A)
gnomAD v4
8g.142875412C=CA1825496370CYP11B1,GMLc.1122-100G= (n.1122-100G=)
n.1517-100G=
c.1335-100G= (n.1335-100G=)
c.87-31G= (n.87-31G=)
c.181+34187C= (n.181+34187C=)
c.1200-31G= (n.1200-31G=)
c.1200-100G= (n.1200-100G=)
c.1122-31G= (n.1122-31G=)
c.939-31G= (n.939-31G=)
c.214+34187C= (n.214+34187C=)
8g.142875412C>TCA585726643CYP11B1,GMLc.1122-100G>A (n.1122-100G>A)
n.1517-100G>A
c.1335-100G>A (n.1335-100G>A)
c.87-31G>A (n.87-31G>A)
c.181+34187C>T (n.181+34187C>T)
c.1200-31G>A (n.1200-31G>A)
c.1200-100G>A (n.1200-100G>A)
c.1122-31G>A (n.1122-31G>A)
c.939-31G>A (n.939-31G>A)
c.214+34187C>T (n.214+34187C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875413A=CA1825496371CYP11B1,GMLc.1122-101T= (n.1122-101T=)
n.1517-101T=
c.1335-101T= (n.1335-101T=)
c.87-32T= (n.87-32T=)
c.181+34188A= (n.181+34188A=)
c.1200-32T= (n.1200-32T=)
c.1200-101T= (n.1200-101T=)
c.1122-32T= (n.1122-32T=)
c.939-32T= (n.939-32T=)
c.214+34188A= (n.214+34188A=)
8g.142875413A>CCA2688876735CYP11B1,GMLc.1122-101T>G (n.1122-101T>G)
n.1517-101T>G
c.1335-101T>G (n.1335-101T>G)
c.87-32T>G (n.87-32T>G)
c.181+34188A>C (n.181+34188A>C)
c.1200-32T>G (n.1200-32T>G)
c.1200-101T>G (n.1200-101T>G)
c.1122-32T>G (n.1122-32T>G)
c.939-32T>G (n.939-32T>G)
c.214+34188A>C (n.214+34188A>C)
gnomAD v4
8g.142875413A>GCA1120117092CYP11B1,GMLc.1122-101T>C (n.1122-101T>C)
n.1517-101T>C
c.1335-101T>C (n.1335-101T>C)
c.87-32T>C (n.87-32T>C)
c.181+34188A>G (n.181+34188A>G)
c.1200-32T>C (n.1200-32T>C)
c.1200-101T>C (n.1200-101T>C)
c.1122-32T>C (n.1122-32T>C)
c.939-32T>C (n.939-32T>C)
c.214+34188A>G (n.214+34188A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875413A>TCA1825496372CYP11B1,GMLc.1122-101T>A (n.1122-101T>A)
n.1517-101T>A
c.1335-101T>A (n.1335-101T>A)
c.87-32T>A (n.87-32T>A)
c.181+34188A>T (n.181+34188A>T)
c.1200-32T>A (n.1200-32T>A)
c.1200-101T>A (n.1200-101T>A)
c.1122-32T>A (n.1122-32T>A)
c.939-32T>A (n.939-32T>A)
c.214+34188A>T (n.214+34188A>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142875414T>CCA2688876736CYP11B1,GMLc.1122-102A>G (n.1122-102A>G)
n.1517-102A>G
c.1335-102A>G (n.1335-102A>G)
c.87-33A>G (n.87-33A>G)
c.181+34189T>C (n.181+34189T>C)
c.1200-33A>G (n.1200-33A>G)
c.1200-102A>G (n.1200-102A>G)
c.1122-33A>G (n.1122-33A>G)
c.939-33A>G (n.939-33A>G)
c.214+34189T>C (n.214+34189T>C)
gnomAD v4
8g.142875414T>GCA2688876737CYP11B1,GMLc.1122-102A>C (n.1122-102A>C)
n.1517-102A>C
c.1335-102A>C (n.1335-102A>C)
c.87-33A>C (n.87-33A>C)
c.181+34189T>G (n.181+34189T>G)
c.1200-33A>C (n.1200-33A>C)
c.1200-102A>C (n.1200-102A>C)
c.1122-33A>C (n.1122-33A>C)
c.939-33A>C (n.939-33A>C)
c.214+34189T>G (n.214+34189T>G)
gnomAD v4
8g.142875415G>ACA585726644CYP11B1,GMLc.1122-103C>T (n.1122-103C>T)
n.1517-103C>T
c.1335-103C>T (n.1335-103C>T)
c.87-34C>T (n.87-34C>T)
c.181+34190G>A (n.181+34190G>A)
c.1200-34C>T (n.1200-34C>T)
c.1200-103C>T (n.1200-103C>T)
c.1122-34C>T (n.1122-34C>T)
c.939-34C>T (n.939-34C>T)
c.214+34190G>A (n.214+34190G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875415G=CA1825496373CYP11B1,GMLc.1122-103C= (n.1122-103C=)
n.1517-103C=
c.1335-103C= (n.1335-103C=)
c.87-34C= (n.87-34C=)
c.181+34190G= (n.181+34190G=)
c.1200-34C= (n.1200-34C=)
c.1200-103C= (n.1200-103C=)
c.1122-34C= (n.1122-34C=)
c.939-34C= (n.939-34C=)
c.214+34190G= (n.214+34190G=)
8g.142875415G>TCA2688876738CYP11B1,GMLc.1122-103C>A (n.1122-103C>A)
n.1517-103C>A
c.1335-103C>A (n.1335-103C>A)
c.87-34C>A (n.87-34C>A)
c.181+34190G>T (n.181+34190G>T)
c.1200-34C>A (n.1200-34C>A)
c.1200-103C>A (n.1200-103C>A)
c.1122-34C>A (n.1122-34C>A)
c.939-34C>A (n.939-34C>A)
c.214+34190G>T (n.214+34190G>T)
gnomAD v4
8g.142875416G>CCA2501573652CYP11B1,GMLc.1122-104C>G (n.1122-104C>G)
n.1517-104C>G
c.1335-104C>G (n.1335-104C>G)
c.87-35C>G (n.87-35C>G)
c.181+34191G>C (n.181+34191G>C)
c.1200-35C>G (n.1200-35C>G)
c.1200-104C>G (n.1200-104C>G)
c.1122-35C>G (n.1122-35C>G)
c.939-35C>G (n.939-35C>G)
c.214+34191G>C (n.214+34191G>C)
gnomAD v4
8g.142875416G>TCA2688876739CYP11B1,GMLc.1122-104C>A (n.1122-104C>A)
n.1517-104C>A
c.1335-104C>A (n.1335-104C>A)
c.87-35C>A (n.87-35C>A)
c.181+34191G>T (n.181+34191G>T)
c.1200-35C>A (n.1200-35C>A)
c.1200-104C>A (n.1200-104C>A)
c.1122-35C>A (n.1122-35C>A)
c.939-35C>A (n.939-35C>A)
c.214+34191G>T (n.214+34191G>T)
gnomAD v4
8g.142875417G>ACA2688876740CYP11B1,GMLc.1122-105C>T (n.1122-105C>T)
n.1517-105C>T
c.1335-105C>T (n.1335-105C>T)
c.87-36C>T (n.87-36C>T)
c.181+34192G>A (n.181+34192G>A)
c.1200-36C>T (n.1200-36C>T)
c.1200-105C>T (n.1200-105C>T)
c.1122-36C>T (n.1122-36C>T)
c.939-36C>T (n.939-36C>T)
c.214+34192G>A (n.214+34192G>A)
gnomAD v4
8g.142875417G>TCA2688876741CYP11B1,GMLc.1122-105C>A (n.1122-105C>A)
n.1517-105C>A
c.1335-105C>A (n.1335-105C>A)
c.87-36C>A (n.87-36C>A)
c.181+34192G>T (n.181+34192G>T)
c.1200-36C>A (n.1200-36C>A)
c.1200-105C>A (n.1200-105C>A)
c.1122-36C>A (n.1122-36C>A)
c.939-36C>A (n.939-36C>A)
c.214+34192G>T (n.214+34192G>T)
gnomAD v4
8g.142875419A>GCA2688876742CYP11B1,GMLc.1122-107T>C (n.1122-107T>C)
n.1517-107T>C
c.1335-107T>C (n.1335-107T>C)
c.87-38T>C (n.87-38T>C)
c.181+34194A>G (n.181+34194A>G)
c.1200-38T>C (n.1200-38T>C)
c.1200-107T>C (n.1200-107T>C)
c.1122-38T>C (n.1122-38T>C)
c.939-38T>C (n.939-38T>C)
c.214+34194A>G (n.214+34194A>G)
gnomAD v4
8g.142875419A>TCA2688876743CYP11B1,GMLc.1122-107T>A (n.1122-107T>A)
n.1517-107T>A
c.1335-107T>A (n.1335-107T>A)
c.87-38T>A (n.87-38T>A)
c.181+34194A>T (n.181+34194A>T)
c.1200-38T>A (n.1200-38T>A)
c.1200-107T>A (n.1200-107T>A)
c.1122-38T>A (n.1122-38T>A)
c.939-38T>A (n.939-38T>A)
c.214+34194A>T (n.214+34194A>T)
gnomAD v4
8g.142875420G>ACA585726645CYP11B1,GMLc.1122-108C>T (n.1122-108C>T)
n.1517-108C>T
c.1335-108C>T (n.1335-108C>T)
c.87-39C>T (n.87-39C>T)
c.181+34195G>A (n.181+34195G>A)
c.1200-39C>T (n.1200-39C>T)
c.1200-108C>T (n.1200-108C>T)
c.1122-39C>T (n.1122-39C>T)
c.939-39C>T (n.939-39C>T)
c.214+34195G>A (n.214+34195G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875420G=CA1825496374CYP11B1,GMLc.1122-108C= (n.1122-108C=)
n.1517-108C=
c.1335-108C= (n.1335-108C=)
c.87-39C= (n.87-39C=)
c.181+34195G= (n.181+34195G=)
c.1200-39C= (n.1200-39C=)
c.1200-108C= (n.1200-108C=)
c.1122-39C= (n.1122-39C=)
c.939-39C= (n.939-39C=)
c.214+34195G= (n.214+34195G=)
8g.142875420G>TCA2688876744CYP11B1,GMLc.1122-108C>A (n.1122-108C>A)
n.1517-108C>A
c.1335-108C>A (n.1335-108C>A)
c.87-39C>A (n.87-39C>A)
c.181+34195G>T (n.181+34195G>T)
c.1200-39C>A (n.1200-39C>A)
c.1200-108C>A (n.1200-108C>A)
c.1122-39C>A (n.1122-39C>A)
c.939-39C>A (n.939-39C>A)
c.214+34195G>T (n.214+34195G>T)
gnomAD v4
8g.142875421C>ACA2688876746CYP11B1,GMLc.1122-109G>T (n.1122-109G>T)
n.1517-109G>T
c.1335-109G>T (n.1335-109G>T)
c.87-40G>T (n.87-40G>T)
c.181+34196C>A (n.181+34196C>A)
c.1200-40G>T (n.1200-40G>T)
c.1200-109G>T (n.1200-109G>T)
c.1122-40G>T (n.1122-40G>T)
c.939-40G>T (n.939-40G>T)
c.214+34196C>A (n.214+34196C>A)
gnomAD v4
8g.142875421C=CA1825496375CYP11B1,GMLc.1122-109G= (n.1122-109G=)
n.1517-109G=
c.1335-109G= (n.1335-109G=)
c.87-40G= (n.87-40G=)
c.181+34196C= (n.181+34196C=)
c.1200-40G= (n.1200-40G=)
c.1200-109G= (n.1200-109G=)
c.1122-40G= (n.1122-40G=)
c.939-40G= (n.939-40G=)
c.214+34196C= (n.214+34196C=)
8g.142875421C>GCA4905131CYP11B1,GMLc.1122-109G>C (n.1122-109G>C)
n.1517-109G>C
c.1335-109G>C (n.1335-109G>C)
c.87-40G>C (n.87-40G>C)
c.181+34196C>G (n.181+34196C>G)
c.1200-40G>C (n.1200-40G>C)
c.1200-109G>C (n.1200-109G>C)
c.1122-40G>C (n.1122-40G>C)
c.939-40G>C (n.939-40G>C)
c.214+34196C>G (n.214+34196C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875421C>TCA585726646CYP11B1,GMLc.1122-109G>A (n.1122-109G>A)
n.1517-109G>A
c.1335-109G>A (n.1335-109G>A)
c.87-40G>A (n.87-40G>A)
c.181+34196C>T (n.181+34196C>T)
c.1200-40G>A (n.1200-40G>A)
c.1200-109G>A (n.1200-109G>A)
c.1122-40G>A (n.1122-40G>A)
c.939-40G>A (n.939-40G>A)
c.214+34196C>T (n.214+34196C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875423delCA2688876745CYP11B1,GMLc.1122-109del (n.1122-109del)
n.1517-109del
c.1335-109del (n.1335-109del)
c.87-40del (n.87-40del)
c.181+34198del (n.181+34198del)
c.1200-40del (n.1200-40del)
c.1200-109del (n.1200-109del)
c.1122-40del (n.1122-40del)
c.939-40del (n.939-40del)
c.214+34198del (n.214+34198del)
gnomAD v4
8g.142875422C>ACA2688876747CYP11B1,GMLc.1122-110G>T (n.1122-110G>T)
n.1517-110G>T
c.1335-110G>T (n.1335-110G>T)
c.87-41G>T (n.87-41G>T)
c.181+34197C>A (n.181+34197C>A)
c.1200-41G>T (n.1200-41G>T)
c.1200-110G>T (n.1200-110G>T)
c.1122-41G>T (n.1122-41G>T)
c.939-41G>T (n.939-41G>T)
c.214+34197C>A (n.214+34197C>A)
gnomAD v4
8g.142875422C=CA1825496376CYP11B1,GMLc.1122-110G= (n.1122-110G=)
n.1517-110G=
c.1335-110G= (n.1335-110G=)
c.87-41G= (n.87-41G=)
c.181+34197C= (n.181+34197C=)
c.1200-41G= (n.1200-41G=)
c.1200-110G= (n.1200-110G=)
c.1122-41G= (n.1122-41G=)
c.939-41G= (n.939-41G=)
c.214+34197C= (n.214+34197C=)
8g.142875422C>TCA1120117097CYP11B1,GMLc.1122-110G>A (n.1122-110G>A)
n.1517-110G>A
c.1335-110G>A (n.1335-110G>A)
c.87-41G>A (n.87-41G>A)
c.181+34197C>T (n.181+34197C>T)
c.1200-41G>A (n.1200-41G>A)
c.1200-110G>A (n.1200-110G>A)
c.1122-41G>A (n.1122-41G>A)
c.939-41G>A (n.939-41G>A)
c.214+34197C>T (n.214+34197C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875423C>ACA2688876748CYP11B1,GMLc.1122-111G>T (n.1122-111G>T)
n.1517-111G>T
c.1335-111G>T (n.1335-111G>T)
c.87-42G>T (n.87-42G>T)
c.181+34198C>A (n.181+34198C>A)
c.1200-42G>T (n.1200-42G>T)
c.1200-111G>T (n.1200-111G>T)
c.1122-42G>T (n.1122-42G>T)
c.939-42G>T (n.939-42G>T)
c.214+34198C>A (n.214+34198C>A)
gnomAD v4
8g.142875424A=CA1825496377CYP11B1,GMLc.1122-112T= (n.1122-112T=)
n.1517-112T=
c.1335-112T= (n.1335-112T=)
c.87-43T= (n.87-43T=)
c.181+34199A= (n.181+34199A=)
c.1200-43T= (n.1200-43T=)
c.1200-112T= (n.1200-112T=)
c.1122-43T= (n.1122-43T=)
c.939-43T= (n.939-43T=)
c.214+34199A= (n.214+34199A=)
8g.142875424A>GCA4905132CYP11B1,GMLc.1122-112T>C (n.1122-112T>C)
n.1517-112T>C
c.1335-112T>C (n.1335-112T>C)
c.87-43T>C (n.87-43T>C)
c.181+34199A>G (n.181+34199A>G)
c.1200-43T>C (n.1200-43T>C)
c.1200-112T>C (n.1200-112T>C)
c.1122-43T>C (n.1122-43T>C)
c.939-43T>C (n.939-43T>C)
c.214+34199A>G (n.214+34199A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875425G>CCA2688876749CYP11B1,GMLc.1122-113C>G (n.1122-113C>G)
n.1517-113C>G
c.1335-113C>G (n.1335-113C>G)
c.87-44C>G (n.87-44C>G)
c.181+34200G>C (n.181+34200G>C)
c.1200-44C>G (n.1200-44C>G)
c.1200-113C>G (n.1200-113C>G)
c.1122-44C>G (n.1122-44C>G)
c.939-44C>G (n.939-44C>G)
c.214+34200G>C (n.214+34200G>C)
gnomAD v4
8g.142875425G>TCA2688876750CYP11B1,GMLc.1122-113C>A (n.1122-113C>A)
n.1517-113C>A
c.1335-113C>A (n.1335-113C>A)
c.87-44C>A (n.87-44C>A)
c.181+34200G>T (n.181+34200G>T)
c.1200-44C>A (n.1200-44C>A)
c.1200-113C>A (n.1200-113C>A)
c.1122-44C>A (n.1122-44C>A)
c.939-44C>A (n.939-44C>A)
c.214+34200G>T (n.214+34200G>T)
gnomAD v4
8g.142875426G>ACA2688876751CYP11B1,GMLc.1122-114C>T (n.1122-114C>T)
n.1517-114C>T
c.1335-114C>T (n.1335-114C>T)
c.87-45C>T (n.87-45C>T)
c.181+34201G>A (n.181+34201G>A)
c.1200-45C>T (n.1200-45C>T)
c.1200-114C>T (n.1200-114C>T)
c.1122-45C>T (n.1122-45C>T)
c.939-45C>T (n.939-45C>T)
c.214+34201G>A (n.214+34201G>A)
gnomAD v4
8g.142875426G>TCA2688876752CYP11B1,GMLc.1122-114C>A (n.1122-114C>A)
n.1517-114C>A
c.1335-114C>A (n.1335-114C>A)
c.87-45C>A (n.87-45C>A)
c.181+34201G>T (n.181+34201G>T)
c.1200-45C>A (n.1200-45C>A)
c.1200-114C>A (n.1200-114C>A)
c.1122-45C>A (n.1122-45C>A)
c.939-45C>A (n.939-45C>A)
c.214+34201G>T (n.214+34201G>T)
gnomAD v4
8g.142875428C>ACA2688876753CYP11B1,GMLc.1122-116G>T (n.1122-116G>T)
n.1517-116G>T
c.1335-116G>T (n.1335-116G>T)
c.87-47G>T (n.87-47G>T)
c.181+34203C>A (n.181+34203C>A)
c.1200-47G>T (n.1200-47G>T)
c.1200-116G>T (n.1200-116G>T)
c.1122-47G>T (n.1122-47G>T)
c.939-47G>T (n.939-47G>T)
c.214+34203C>A (n.214+34203C>A)
gnomAD v4
8g.142875428C=CA1825496378CYP11B1,GMLc.1122-116G= (n.1122-116G=)
n.1517-116G=
c.1335-116G= (n.1335-116G=)
c.87-47G= (n.87-47G=)
c.181+34203C= (n.181+34203C=)
c.1200-47G= (n.1200-47G=)
c.1200-116G= (n.1200-116G=)
c.1122-47G= (n.1122-47G=)
c.939-47G= (n.939-47G=)
c.214+34203C= (n.214+34203C=)
8g.142875428C>GCA2605449631CYP11B1,GMLc.1122-116G>C (n.1122-116G>C)
n.1517-116G>C
c.1335-116G>C (n.1335-116G>C)
c.87-47G>C (n.87-47G>C)
c.181+34203C>G (n.181+34203C>G)
c.1200-47G>C (n.1200-47G>C)
c.1200-116G>C (n.1200-116G>C)
c.1122-47G>C (n.1122-47G>C)
c.939-47G>C (n.939-47G>C)
c.214+34203C>G (n.214+34203C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875428C>TCA1120117104CYP11B1,GMLc.1122-116G>A (n.1122-116G>A)
n.1517-116G>A
c.1335-116G>A (n.1335-116G>A)
c.87-47G>A (n.87-47G>A)
c.181+34203C>T (n.181+34203C>T)
c.1200-47G>A (n.1200-47G>A)
c.1200-116G>A (n.1200-116G>A)
c.1122-47G>A (n.1122-47G>A)
c.939-47G>A (n.939-47G>A)
c.214+34203C>T (n.214+34203C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875429G>ACA585726647CYP11B1,GMLc.1122-117C>T (n.1122-117C>T)
n.1517-117C>T
c.1335-117C>T (n.1335-117C>T)
c.87-48C>T (n.87-48C>T)
c.181+34204G>A (n.181+34204G>A)
c.1200-48C>T (n.1200-48C>T)
c.1200-117C>T (n.1200-117C>T)
c.1122-48C>T (n.1122-48C>T)
c.939-48C>T (n.939-48C>T)
c.214+34204G>A (n.214+34204G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875429G=CA1825496379CYP11B1,GMLc.1122-117C= (n.1122-117C=)
n.1517-117C=
c.1335-117C= (n.1335-117C=)
c.87-48C= (n.87-48C=)
c.181+34204G= (n.181+34204G=)
c.1200-48C= (n.1200-48C=)
c.1200-117C= (n.1200-117C=)
c.1122-48C= (n.1122-48C=)
c.939-48C= (n.939-48C=)
c.214+34204G= (n.214+34204G=)
8g.142875429G>TCA1825496380CYP11B1,GMLc.1122-117C>A (n.1122-117C>A)
n.1517-117C>A
c.1335-117C>A (n.1335-117C>A)
c.87-48C>A (n.87-48C>A)
c.181+34204G>T (n.181+34204G>T)
c.1200-48C>A (n.1200-48C>A)
c.1200-117C>A (n.1200-117C>A)
c.1122-48C>A (n.1122-48C>A)
c.939-48C>A (n.939-48C>A)
c.214+34204G>T (n.214+34204G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.142875430T>ACA2688876754CYP11B1,GMLc.1122-118A>T (n.1122-118A>T)
n.1517-118A>T
c.1335-118A>T (n.1335-118A>T)
c.87-49A>T (n.87-49A>T)
c.181+34205T>A (n.181+34205T>A)
c.1200-49A>T (n.1200-49A>T)
c.1200-118A>T (n.1200-118A>T)
c.1122-49A>T (n.1122-49A>T)
c.939-49A>T (n.939-49A>T)
c.214+34205T>A (n.214+34205T>A)
gnomAD v4
8g.142875430T>CCA1120117106CYP11B1,GMLc.1122-118A>G (n.1122-118A>G)
n.1517-118A>G
c.1335-118A>G (n.1335-118A>G)
c.87-49A>G (n.87-49A>G)
c.181+34205T>C (n.181+34205T>C)
c.1200-49A>G (n.1200-49A>G)
c.1200-118A>G (n.1200-118A>G)
c.1122-49A>G (n.1122-49A>G)
c.939-49A>G (n.939-49A>G)
c.214+34205T>C (n.214+34205T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875430T=CA1825496381CYP11B1,GMLc.1122-118A= (n.1122-118A=)
n.1517-118A=
c.1335-118A= (n.1335-118A=)
c.87-49A= (n.87-49A=)
c.181+34205T= (n.181+34205T=)
c.1200-49A= (n.1200-49A=)
c.1200-118A= (n.1200-118A=)
c.1122-49A= (n.1122-49A=)
c.939-49A= (n.939-49A=)
c.214+34205T= (n.214+34205T=)
8g.142875430_142875431insGCA4905133CYP11B1,GMLc.1122-119_1122-118insC (n.1122-119_1122-118insC)
n.1517-119_1517-118insC
c.1335-119_1335-118insC (n.1335-119_1335-118insC)
c.87-50_87-49insC (n.87-50_87-49insC)
c.181+34205_181+34206insG (n.181+34205_181+34206insG)
c.1200-50_1200-49insC (n.1200-50_1200-49insC)
c.1200-119_1200-118insC (n.1200-119_1200-118insC)
c.1122-50_1122-49insC (n.1122-50_1122-49insC)
c.939-50_939-49insC (n.939-50_939-49insC)
c.214+34205_214+34206insG (n.214+34205_214+34206insG)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875431A>TCA2718688802CYP11B1,GMLc.1122-119T>A (n.1122-119T>A)
n.1517-119T>A
c.1335-119T>A (n.1335-119T>A)
c.87-50T>A (n.87-50T>A)
c.181+34206A>T (n.181+34206A>T)
c.1200-50T>A (n.1200-50T>A)
c.1200-119T>A (n.1200-119T>A)
c.1122-50T>A (n.1122-50T>A)
c.939-50T>A (n.939-50T>A)
c.214+34206A>T (n.214+34206A>T)
dbSNP
8g.142875432G>TCA2688876755CYP11B1,GMLc.1122-120C>A (n.1122-120C>A)
n.1517-120C>A
c.1335-120C>A (n.1335-120C>A)
c.87-51C>A (n.87-51C>A)
c.181+34207G>T (n.181+34207G>T)
c.1200-51C>A (n.1200-51C>A)
c.1200-120C>A (n.1200-120C>A)
c.1122-51C>A (n.1122-51C>A)
c.939-51C>A (n.939-51C>A)
c.214+34207G>T (n.214+34207G>T)
gnomAD v4
8g.142875433G>ACA1120117107CYP11B1,GMLc.1122-121C>T (n.1122-121C>T)
n.1517-121C>T
c.1335-121C>T (n.1335-121C>T)
c.87-52C>T (n.87-52C>T)
c.181+34208G>A (n.181+34208G>A)
c.1200-52C>T (n.1200-52C>T)
c.1200-121C>T (n.1200-121C>T)
c.1122-52C>T (n.1122-52C>T)
c.939-52C>T (n.939-52C>T)
c.214+34208G>A (n.214+34208G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875433G=CA1825496382CYP11B1,GMLc.1122-121C= (n.1122-121C=)
n.1517-121C=
c.1335-121C= (n.1335-121C=)
c.87-52C= (n.87-52C=)
c.181+34208G= (n.181+34208G=)
c.1200-52C= (n.1200-52C=)
c.1200-121C= (n.1200-121C=)
c.1122-52C= (n.1122-52C=)
c.939-52C= (n.939-52C=)
c.214+34208G= (n.214+34208G=)
8g.142875433G>TCA2688876756CYP11B1,GMLc.1122-121C>A (n.1122-121C>A)
n.1517-121C>A
c.1335-121C>A (n.1335-121C>A)
c.87-52C>A (n.87-52C>A)
c.181+34208G>T (n.181+34208G>T)
c.1200-52C>A (n.1200-52C>A)
c.1200-121C>A (n.1200-121C>A)
c.1122-52C>A (n.1122-52C>A)
c.939-52C>A (n.939-52C>A)
c.214+34208G>T (n.214+34208G>T)
gnomAD v4
8g.142875434A>GCA2688876758CYP11B1,GMLc.1122-122T>C (n.1122-122T>C)
n.1517-122T>C
c.1335-122T>C (n.1335-122T>C)
c.87-53T>C (n.87-53T>C)
c.181+34209A>G (n.181+34209A>G)
c.1200-53T>C (n.1200-53T>C)
c.1200-122T>C (n.1200-122T>C)
c.1122-53T>C (n.1122-53T>C)
c.939-53T>C (n.939-53T>C)
c.214+34209A>G (n.214+34209A>G)
gnomAD v4
8g.142875434A>TCA2688876757CYP11B1,GMLc.1122-122T>A (n.1122-122T>A)
n.1517-122T>A
c.1335-122T>A (n.1335-122T>A)
c.87-53T>A (n.87-53T>A)
c.181+34209A>T (n.181+34209A>T)
c.1200-53T>A (n.1200-53T>A)
c.1200-122T>A (n.1200-122T>A)
c.1122-53T>A (n.1122-53T>A)
c.939-53T>A (n.939-53T>A)
c.214+34209A>T (n.214+34209A>T)
gnomAD v4
8g.142875435A>GCA2688876759CYP11B1,GMLc.1122-123T>C (n.1122-123T>C)
n.1517-123T>C
c.1335-123T>C (n.1335-123T>C)
c.87-54T>C (n.87-54T>C)
c.181+34210A>G (n.181+34210A>G)
c.1200-54T>C (n.1200-54T>C)
c.1200-123T>C (n.1200-123T>C)
c.1122-54T>C (n.1122-54T>C)
c.939-54T>C (n.939-54T>C)
c.214+34210A>G (n.214+34210A>G)
gnomAD v4
8g.142875436G>ACA2688876760CYP11B1,GMLc.1122-124C>T (n.1122-124C>T)
n.1517-124C>T
c.1335-124C>T (n.1335-124C>T)
c.87-55C>T (n.87-55C>T)
c.181+34211G>A (n.181+34211G>A)
c.1200-55C>T (n.1200-55C>T)
c.1200-124C>T (n.1200-124C>T)
c.1122-55C>T (n.1122-55C>T)
c.939-55C>T (n.939-55C>T)
c.214+34211G>A (n.214+34211G>A)
gnomAD v4
8g.142875436G>TCA2688876761CYP11B1,GMLc.1122-124C>A (n.1122-124C>A)
n.1517-124C>A
c.1335-124C>A (n.1335-124C>A)
c.87-55C>A (n.87-55C>A)
c.181+34211G>T (n.181+34211G>T)
c.1200-55C>A (n.1200-55C>A)
c.1200-124C>A (n.1200-124C>A)
c.1122-55C>A (n.1122-55C>A)
c.939-55C>A (n.939-55C>A)
c.214+34211G>T (n.214+34211G>T)
gnomAD v4
8g.142875437T>CCA2688876762CYP11B1,GMLc.1122-125A>G (n.1122-125A>G)
n.1517-125A>G
c.1335-125A>G (n.1335-125A>G)
c.87-56A>G (n.87-56A>G)
c.181+34212T>C (n.181+34212T>C)
c.1200-56A>G (n.1200-56A>G)
c.1200-125A>G (n.1200-125A>G)
c.1122-56A>G (n.1122-56A>G)
c.939-56A>G (n.939-56A>G)
c.214+34212T>C (n.214+34212T>C)
gnomAD v4
8g.142875438G>ACA12745068CYP11B1,GMLc.1122-126C>T (n.1122-126C>T)
n.1517-126C>T
c.1335-126C>T (n.1335-126C>T)
c.87-57C>T (n.87-57C>T)
c.181+34213G>A (n.181+34213G>A)
c.1200-57C>T (n.1200-57C>T)
c.1200-126C>T (n.1200-126C>T)
c.1122-57C>T (n.1122-57C>T)
c.939-57C>T (n.939-57C>T)
c.214+34213G>A (n.214+34213G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875438G=CA1825496383CYP11B1,GMLc.1122-126C= (n.1122-126C=)
n.1517-126C=
c.1335-126C= (n.1335-126C=)
c.87-57C= (n.87-57C=)
c.181+34213G= (n.181+34213G=)
c.1200-57C= (n.1200-57C=)
c.1200-126C= (n.1200-126C=)
c.1122-57C= (n.1122-57C=)
c.939-57C= (n.939-57C=)
c.214+34213G= (n.214+34213G=)
8g.142875438G>TCA2688876763CYP11B1,GMLc.1122-126C>A (n.1122-126C>A)
n.1517-126C>A
c.1335-126C>A (n.1335-126C>A)
c.87-57C>A (n.87-57C>A)
c.181+34213G>T (n.181+34213G>T)
c.1200-57C>A (n.1200-57C>A)
c.1200-126C>A (n.1200-126C>A)
c.1122-57C>A (n.1122-57C>A)
c.939-57C>A (n.939-57C>A)
c.214+34213G>T (n.214+34213G>T)
gnomAD v4
8g.142875439C>ACA2688876764CYP11B1,GMLc.1122-127G>T (n.1122-127G>T)
n.1517-127G>T
c.1335-127G>T (n.1335-127G>T)
c.87-58G>T (n.87-58G>T)
c.181+34214C>A (n.181+34214C>A)
c.1200-58G>T (n.1200-58G>T)
c.1200-127G>T (n.1200-127G>T)
c.1122-58G>T (n.1122-58G>T)
c.939-58G>T (n.939-58G>T)
c.214+34214C>A (n.214+34214C>A)
gnomAD v4
8g.142875439C>TCA2688876765CYP11B1,GMLc.1122-127G>A (n.1122-127G>A)
n.1517-127G>A
c.1335-127G>A (n.1335-127G>A)
c.87-58G>A (n.87-58G>A)
c.181+34214C>T (n.181+34214C>T)
c.1200-58G>A (n.1200-58G>A)
c.1200-127G>A (n.1200-127G>A)
c.1122-58G>A (n.1122-58G>A)
c.939-58G>A (n.939-58G>A)
c.214+34214C>T (n.214+34214C>T)
gnomAD v4
8g.142875441T=CA1825496384CYP11B1,GMLc.1122-129A= (n.1122-129A=)
n.1517-129A=
c.1335-129A= (n.1335-129A=)
c.87-60A= (n.87-60A=)
c.181+34216T= (n.181+34216T=)
c.1200-60A= (n.1200-60A=)
c.1200-129A= (n.1200-129A=)
c.1122-60A= (n.1122-60A=)
c.939-60A= (n.939-60A=)
c.214+34216T= (n.214+34216T=)
8g.142875442C>ACA848685638CYP11B1,GMLc.1122-130G>T (n.1122-130G>T)
n.1517-130G>T
c.1335-130G>T (n.1335-130G>T)
c.87-61G>T (n.87-61G>T)
c.181+34217C>A (n.181+34217C>A)
c.1200-61G>T (n.1200-61G>T)
c.1200-130G>T (n.1200-130G>T)
c.1122-61G>T (n.1122-61G>T)
c.939-61G>T (n.939-61G>T)
c.214+34217C>A (n.214+34217C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875442C=CA1825496385CYP11B1,GMLc.1122-130G= (n.1122-130G=)
n.1517-130G=
c.1335-130G= (n.1335-130G=)
c.87-61G= (n.87-61G=)
c.181+34217C= (n.181+34217C=)
c.1200-61G= (n.1200-61G=)
c.1200-130G= (n.1200-130G=)
c.1122-61G= (n.1122-61G=)
c.939-61G= (n.939-61G=)
c.214+34217C= (n.214+34217C=)
8g.142875443dupCA848685641CYP11B1,GMLc.1122-130dup (n.1122-130dup)
n.1517-130dup
c.1335-130dup (n.1335-130dup)
c.87-61dup (n.87-61dup)
c.181+34218dup (n.181+34218dup)
c.1200-61dup (n.1200-61dup)
c.1200-130dup (n.1200-130dup)
c.1122-61dup (n.1122-61dup)
c.939-61dup (n.939-61dup)
c.214+34218dup (n.214+34218dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875443C=CA1825496386CYP11B1,GMLc.1122-131G= (n.1122-131G=)
n.1517-131G=
c.1335-131G= (n.1335-131G=)
c.87-62G= (n.87-62G=)
c.181+34218C= (n.181+34218C=)
c.1200-62G= (n.1200-62G=)
c.1200-131G= (n.1200-131G=)
c.1122-62G= (n.1122-62G=)
c.939-62G= (n.939-62G=)
c.214+34218C= (n.214+34218C=)
8g.142875443C>TCA848685642CYP11B1,GMLc.1122-131G>A (n.1122-131G>A)
n.1517-131G>A
c.1335-131G>A (n.1335-131G>A)
c.87-62G>A (n.87-62G>A)
c.181+34218C>T (n.181+34218C>T)
c.1200-62G>A (n.1200-62G>A)
c.1200-131G>A (n.1200-131G>A)
c.1122-62G>A (n.1122-62G>A)
c.939-62G>A (n.939-62G>A)
c.214+34218C>T (n.214+34218C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875444T>ACA2688876766CYP11B1,GMLc.1122-132A>T (n.1122-132A>T)
n.1517-132A>T
c.1335-132A>T (n.1335-132A>T)
c.87-63A>T (n.87-63A>T)
c.181+34219T>A (n.181+34219T>A)
c.1200-63A>T (n.1200-63A>T)
c.1200-132A>T (n.1200-132A>T)
c.1122-63A>T (n.1122-63A>T)
c.939-63A>T (n.939-63A>T)
c.214+34219T>A (n.214+34219T>A)
gnomAD v4
8g.142875444T>GCA2688876767CYP11B1,GMLc.1122-132A>C (n.1122-132A>C)
n.1517-132A>C
c.1335-132A>C (n.1335-132A>C)
c.87-63A>C (n.87-63A>C)
c.181+34219T>G (n.181+34219T>G)
c.1200-63A>C (n.1200-63A>C)
c.1200-132A>C (n.1200-132A>C)
c.1122-63A>C (n.1122-63A>C)
c.939-63A>C (n.939-63A>C)
c.214+34219T>G (n.214+34219T>G)
gnomAD v4
8g.142875445T>CCA1825496387CYP11B1,GMLc.1122-133A>G (n.1122-133A>G)
n.1517-133A>G
c.1335-133A>G (n.1335-133A>G)
c.87-64A>G (n.87-64A>G)
c.181+34220T>C (n.181+34220T>C)
c.1200-64A>G (n.1200-64A>G)
c.1200-133A>G (n.1200-133A>G)
c.1122-64A>G (n.1122-64A>G)
c.939-64A>G (n.939-64A>G)
c.214+34220T>C (n.214+34220T>C)
dbSNP
8g.142875445T=CA1825496388CYP11B1,GMLc.1122-133A= (n.1122-133A=)
n.1517-133A=
c.1335-133A= (n.1335-133A=)
c.87-64A= (n.87-64A=)
c.181+34220T= (n.181+34220T=)
c.1200-64A= (n.1200-64A=)
c.1200-133A= (n.1200-133A=)
c.1122-64A= (n.1122-64A=)
c.939-64A= (n.939-64A=)
c.214+34220T= (n.214+34220T=)
8g.142875446G>ACA1120117120CYP11B1,GMLc.1122-134C>T (n.1122-134C>T)
n.1517-134C>T
c.1335-134C>T (n.1335-134C>T)
c.87-65C>T (n.87-65C>T)
c.181+34221G>A (n.181+34221G>A)
c.1200-65C>T (n.1200-65C>T)
c.1200-134C>T (n.1200-134C>T)
c.1122-65C>T (n.1122-65C>T)
c.939-65C>T (n.939-65C>T)
c.214+34221G>A (n.214+34221G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875446G=CA1825496389CYP11B1,GMLc.1122-134C= (n.1122-134C=)
n.1517-134C=
c.1335-134C= (n.1335-134C=)
c.87-65C= (n.87-65C=)
c.181+34221G= (n.181+34221G=)
c.1200-65C= (n.1200-65C=)
c.1200-134C= (n.1200-134C=)
c.1122-65C= (n.1122-65C=)
c.939-65C= (n.939-65C=)
c.214+34221G= (n.214+34221G=)
8g.142875447C>ACA2688876768CYP11B1,GMLc.1122-135G>T (n.1122-135G>T)
n.1517-135G>T
c.1335-135G>T (n.1335-135G>T)
c.87-66G>T (n.87-66G>T)
c.181+34222C>A (n.181+34222C>A)
c.1200-66G>T (n.1200-66G>T)
c.1200-135G>T (n.1200-135G>T)
c.1122-66G>T (n.1122-66G>T)
c.939-66G>T (n.939-66G>T)
c.214+34222C>A (n.214+34222C>A)
gnomAD v4
8g.142875447C>GCA2688876769CYP11B1,GMLc.1122-135G>C (n.1122-135G>C)
n.1517-135G>C
c.1335-135G>C (n.1335-135G>C)
c.87-66G>C (n.87-66G>C)
c.181+34222C>G (n.181+34222C>G)
c.1200-66G>C (n.1200-66G>C)
c.1200-135G>C (n.1200-135G>C)
c.1122-66G>C (n.1122-66G>C)
c.939-66G>C (n.939-66G>C)
c.214+34222C>G (n.214+34222C>G)
gnomAD v4
8g.142875447C>TCA2688876770CYP11B1,GMLc.1122-135G>A (n.1122-135G>A)
n.1517-135G>A
c.1335-135G>A (n.1335-135G>A)
c.87-66G>A (n.87-66G>A)
c.181+34222C>T (n.181+34222C>T)
c.1200-66G>A (n.1200-66G>A)
c.1200-135G>A (n.1200-135G>A)
c.1122-66G>A (n.1122-66G>A)
c.939-66G>A (n.939-66G>A)
c.214+34222C>T (n.214+34222C>T)
gnomAD v4
8g.142875448A>GCA2688876771CYP11B1,GMLc.1122-136T>C (n.1122-136T>C)
n.1517-136T>C
c.1335-136T>C (n.1335-136T>C)
c.87-67T>C (n.87-67T>C)
c.181+34223A>G (n.181+34223A>G)
c.1200-67T>C (n.1200-67T>C)
c.1200-136T>C (n.1200-136T>C)
c.1122-67T>C (n.1122-67T>C)
c.939-67T>C (n.939-67T>C)
c.214+34223A>G (n.214+34223A>G)
gnomAD v4
8g.142875449C>ACA2688876772CYP11B1,GMLc.1122-137G>T (n.1122-137G>T)
n.1517-137G>T
c.1335-137G>T (n.1335-137G>T)
c.87-68G>T (n.87-68G>T)
c.181+34224C>A (n.181+34224C>A)
c.1200-68G>T (n.1200-68G>T)
c.1200-137G>T (n.1200-137G>T)
c.1122-68G>T (n.1122-68G>T)
c.939-68G>T (n.939-68G>T)
c.214+34224C>A (n.214+34224C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched