Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142875332T>A | CA372392918 | CYP11B1,GML | c.1122-20A>T (n.1122-20A>T) n.1517-20A>T c.1335-20A>T (n.1335-20A>T) c.136A>T (p.Met46Leu) c.181+34107T>A (n.181+34107T>A) c.1249A>T (p.Met417Leu) c.1200-20A>T (n.1200-20A>T) c.1171A>T (p.Met391Leu) c.988A>T (p.Met330Leu) c.214+34107T>A (n.214+34107T>A) | |
8 | g.142875332T>C | CA213657 | CYP11B1,GML | c.1122-20A>G (n.1122-20A>G) n.1517-20A>G c.1335-20A>G (n.1335-20A>G) c.136A>G (p.Met46Val) c.181+34107T>C (n.181+34107T>C) c.1249A>G (p.Met417Val) c.1200-20A>G (n.1200-20A>G) c.1171A>G (p.Met391Val) c.988A>G (p.Met330Val) c.214+34107T>C (n.214+34107T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875332T>G | CA372392921 | CYP11B1,GML | c.1122-20A>C (n.1122-20A>C) n.1517-20A>C c.1335-20A>C (n.1335-20A>C) c.136A>C (p.Met46Leu) c.181+34107T>G (n.181+34107T>G) c.1249A>C (p.Met417Leu) c.1200-20A>C (n.1200-20A>C) c.1171A>C (p.Met391Leu) c.988A>C (p.Met330Leu) c.214+34107T>G (n.214+34107T>G) | |
8 | g.142875332T= | CA1825496318 | CYP11B1,GML | c.1122-20A= (n.1122-20A=) n.1517-20A= c.1335-20A= (n.1335-20A=) c.136A= (p.Met46=) c.181+34107T= (n.181+34107T=) c.1249A= (p.Met417=) c.1200-20A= (n.1200-20A=) c.1171A= (p.Met391=) c.988A= (p.Met330=) c.214+34107T= (n.214+34107T=) | |
8 | g.142875333A>G | CA2688876696 | CYP11B1,GML | c.1122-21T>C (n.1122-21T>C) n.1517-21T>C c.1335-21T>C (n.1335-21T>C) c.135T>C (p.Ser45=) c.181+34108A>G (n.181+34108A>G) c.1248T>C (p.Ser416=) c.1200-21T>C (n.1200-21T>C) c.1170T>C (p.Ser390=) c.987T>C (p.Ser329=) c.214+34108A>G (n.214+34108A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875334G>A | CA372392929 | CYP11B1,GML | c.1122-22C>T (n.1122-22C>T) n.1517-22C>T c.1335-22C>T (n.1335-22C>T) c.134C>T (p.Ser45Phe) c.181+34109G>A (n.181+34109G>A) c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.1200-22C>T (n.1200-22C>T) c.1169C>T (p.Ser390Phe) c.986C>T (p.Ser329Phe) c.214+34109G>A (n.214+34109G>A) | |
8 | g.142875334G>C | CA372392932 | CYP11B1,GML | c.1122-22C>G (n.1122-22C>G) n.1517-22C>G c.1335-22C>G (n.1335-22C>G) c.134C>G (p.Ser45Cys) c.181+34109G>C (n.181+34109G>C) c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.1200-22C>G (n.1200-22C>G) c.1169C>G (p.Ser390Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) c.214+34109G>C (n.214+34109G>C) | |
8 | g.142875334G>T | CA372392935 | CYP11B1,GML | c.1122-22C>A (n.1122-22C>A) n.1517-22C>A c.1335-22C>A (n.1335-22C>A) c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.181+34109G>T (n.181+34109G>T) c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.1200-22C>A (n.1200-22C>A) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.214+34109G>T (n.214+34109G>T) | |
8 | g.142875335A>C | CA372392939 | CYP11B1,GML | c.1122-23T>G (n.1122-23T>G) n.1517-23T>G c.1335-23T>G (n.1335-23T>G) c.133T>G (p.Ser45Ala) c.181+34110A>C (n.181+34110A>C) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.1200-23T>G (n.1200-23T>G) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.214+34110A>C (n.214+34110A>C) | |
8 | g.142875335A>G | CA372392941 | CYP11B1,GML | c.1122-23T>C (n.1122-23T>C) n.1517-23T>C c.1335-23T>C (n.1335-23T>C) c.133T>C (p.Ser45Pro) c.181+34110A>G (n.181+34110A>G) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1200-23T>C (n.1200-23T>C) c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.214+34110A>G (n.214+34110A>G) | |
8 | g.142875335A>T | CA372392943 | CYP11B1,GML | c.1122-23T>A (n.1122-23T>A) n.1517-23T>A c.1335-23T>A (n.1335-23T>A) c.133T>A (p.Ser45Thr) c.181+34110A>T (n.181+34110A>T) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1200-23T>A (n.1200-23T>A) c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.214+34110A>T (n.214+34110A>T) | |
8 | g.142875336A>G | CA2688876697 | CYP11B1,GML | c.1122-24T>C (n.1122-24T>C) n.1517-24T>C c.1335-24T>C (n.1335-24T>C) c.132T>C (p.Leu44=) c.181+34111A>G (n.181+34111A>G) c.1245T>C (p.Leu415=) c.1200-24T>C (n.1200-24T>C) c.1167T>C (p.Leu389=) c.984T>C (p.Leu328=) c.214+34111A>G (n.214+34111A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875337A= | CA1825496319 | CYP11B1,GML | c.1122-25T= (n.1122-25T=) n.1517-25T= c.1335-25T= (n.1335-25T=) c.131T= (p.Leu44=) c.181+34112A= (n.181+34112A=) c.1244T= (p.Leu415=) c.1200-25T= (n.1200-25T=) c.1166T= (p.Leu389=) c.983T= (p.Leu328=) c.214+34112A= (n.214+34112A=) | |
8 | g.142875337A>C | CA372392949 | CYP11B1,GML | c.1122-25T>G (n.1122-25T>G) n.1517-25T>G c.1335-25T>G (n.1335-25T>G) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.181+34112A>C (n.181+34112A>C) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1200-25T>G (n.1200-25T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.214+34112A>C (n.214+34112A>C) | |
8 | g.142875337A>G | CA372392952 | CYP11B1,GML | c.1122-25T>C (n.1122-25T>C) n.1517-25T>C c.1335-25T>C (n.1335-25T>C) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.181+34112A>G (n.181+34112A>G) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1200-25T>C (n.1200-25T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.214+34112A>G (n.214+34112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875337A>T | CA372392955 | CYP11B1,GML | c.1122-25T>A (n.1122-25T>A) n.1517-25T>A c.1335-25T>A (n.1335-25T>A) c.131T>A (p.Leu44His) c.181+34112A>T (n.181+34112A>T) c.1244T>A (p.Leu415His) c.1200-25T>A (n.1200-25T>A) c.1166T>A (p.Leu389His) c.983T>A (p.Leu328His) c.214+34112A>T (n.214+34112A>T) | |
8 | g.142875338G>A | CA372392959 | CYP11B1,GML | c.1122-26C>T (n.1122-26C>T) n.1517-26C>T c.1335-26C>T (n.1335-26C>T) c.130C>T (p.Leu44Phe) c.181+34113G>A (n.181+34113G>A) c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1200-26C>T (n.1200-26C>T) c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.214+34113G>A (n.214+34113G>A) | |
8 | g.142875338G>C | CA372392963 | CYP11B1,GML | c.1122-26C>G (n.1122-26C>G) n.1517-26C>G c.1335-26C>G (n.1335-26C>G) c.130C>G (p.Leu44Val) c.181+34113G>C (n.181+34113G>C) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1200-26C>G (n.1200-26C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.214+34113G>C (n.214+34113G>C) | |
8 | g.142875338G>T | CA372392966 | CYP11B1,GML | c.1122-26C>A (n.1122-26C>A) n.1517-26C>A c.1335-26C>A (n.1335-26C>A) c.130C>A (p.Leu44Ile) c.181+34113G>T (n.181+34113G>T) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1200-26C>A (n.1200-26C>A) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.214+34113G>T (n.214+34113G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875340del | CA2540660499 | CYP11B1,GML | c.1122-26del (n.1122-26del) n.1517-26del c.1335-26del (n.1335-26del) c.130del (p.Leu44PhefsTer?) c.181+34115del (n.181+34115del) c.1243del (p.Leu415PhefsTer?) c.1200-26del (n.1200-26del) c.1165del (p.Leu389PhefsTer?) c.982del (p.Leu328PhefsTer?) c.214+34115del (n.214+34115del) | |
8 | g.142875339G>A | CA585726629 | CYP11B1,GML | c.1122-27C>T (n.1122-27C>T) n.1517-27C>T c.1335-27C>T (n.1335-27C>T) c.129C>T (p.Thr43=) c.181+34114G>A (n.181+34114G>A) c.1242C>T (p.Thr414=) c.1200-27C>T (n.1200-27C>T) c.1164C>T (p.Thr388=) c.981C>T (p.Thr327=) c.214+34114G>A (n.214+34114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875339G>C | CA4905105 | CYP11B1,GML | c.1122-27C>G (n.1122-27C>G) n.1517-27C>G c.1335-27C>G (n.1335-27C>G) c.129C>G (p.Thr43=) c.181+34114G>C (n.181+34114G>C) c.1242C>G (p.Thr414=) c.1200-27C>G (n.1200-27C>G) c.1164C>G (p.Thr388=) c.981C>G (p.Thr327=) c.214+34114G>C (n.214+34114G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875339G= | CA1825496320 | CYP11B1,GML | c.1122-27C= (n.1122-27C=) n.1517-27C= c.1335-27C= (n.1335-27C=) c.129C= (p.Thr43=) c.181+34114G= (n.181+34114G=) c.1242C= (p.Thr414=) c.1200-27C= (n.1200-27C=) c.1164C= (p.Thr388=) c.981C= (p.Thr327=) c.214+34114G= (n.214+34114G=) | |
8 | g.142875339G>T | CA585726630 | CYP11B1,GML | c.1122-27C>A (n.1122-27C>A) n.1517-27C>A c.1335-27C>A (n.1335-27C>A) c.129C>A (p.Thr43=) c.181+34114G>T (n.181+34114G>T) c.1242C>A (p.Thr414=) c.1200-27C>A (n.1200-27C>A) c.1164C>A (p.Thr388=) c.981C>A (p.Thr327=) c.214+34114G>T (n.214+34114G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875340G>A | CA372392981 | CYP11B1,GML | c.1122-28C>T (n.1122-28C>T) n.1517-28C>T c.1335-28C>T (n.1335-28C>T) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.181+34115G>A (n.181+34115G>A) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.1200-28C>T (n.1200-28C>T) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.214+34115G>A (n.214+34115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875340G>C | CA372392975 | CYP11B1,GML | c.1122-28C>G (n.1122-28C>G) n.1517-28C>G c.1335-28C>G (n.1335-28C>G) c.128C>G (p.Thr43Ser) c.181+34115G>C (n.181+34115G>C) c.1241C>G (p.Thr414Ser) c.1200-28C>G (n.1200-28C>G) c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.214+34115G>C (n.214+34115G>C) | |
8 | g.142875340G= | CA1825496321 | CYP11B1,GML | c.1122-28C= (n.1122-28C=) n.1517-28C= c.1335-28C= (n.1335-28C=) c.128C= (p.Thr43=) c.181+34115G= (n.181+34115G=) c.1241C= (p.Thr414=) c.1200-28C= (n.1200-28C=) c.1163C= (p.Thr388=) c.980C= (p.Thr327=) c.214+34115G= (n.214+34115G=) | |
8 | g.142875340G>T | CA372392984 | CYP11B1,GML | c.1122-28C>A (n.1122-28C>A) n.1517-28C>A c.1335-28C>A (n.1335-28C>A) c.128C>A (p.Thr43Asn) c.181+34115G>T (n.181+34115G>T) c.1241C>A (p.Thr414Asn) c.1200-28C>A (n.1200-28C>A) c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.214+34115G>T (n.214+34115G>T) | |
8 | g.142875341T>A | CA372392987 | CYP11B1,GML | c.1122-29A>T (n.1122-29A>T) n.1517-29A>T c.1335-29A>T (n.1335-29A>T) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.181+34116T>A (n.181+34116T>A) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1200-29A>T (n.1200-29A>T) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.214+34116T>A (n.214+34116T>A) | |
8 | g.142875341T>C | CA4905106 | CYP11B1,GML | c.1122-29A>G (n.1122-29A>G) n.1517-29A>G c.1335-29A>G (n.1335-29A>G) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.181+34116T>C (n.181+34116T>C) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.1200-29A>G (n.1200-29A>G) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.214+34116T>C (n.214+34116T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875341T>G | CA372392993 | CYP11B1,GML | c.1122-29A>C (n.1122-29A>C) n.1517-29A>C c.1335-29A>C (n.1335-29A>C) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.181+34116T>G (n.181+34116T>G) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1200-29A>C (n.1200-29A>C) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.214+34116T>G (n.214+34116T>G) | dbSNP |
8 | g.142875341T= | CA1825496322 | CYP11B1,GML | c.1122-29A= (n.1122-29A=) n.1517-29A= c.1335-29A= (n.1335-29A=) c.127A= (p.Thr43=) c.181+34116T= (n.181+34116T=) c.1240A= (p.Thr414=) c.1200-29A= (n.1200-29A=) c.1162A= (p.Thr388=) c.979A= (p.Thr327=) c.214+34116T= (n.214+34116T=) | |
8 | g.142875342C>A | CA372392998 | CYP11B1,GML | c.1122-30G>T (n.1122-30G>T) n.1517-30G>T c.1335-30G>T (n.1335-30G>T) c.126G>T (p.Arg42Ser) c.181+34117C>A (n.181+34117C>A) c.1239G>T (p.Arg413Ser) c.1200-30G>T (n.1200-30G>T) c.1161G>T (p.Arg387Ser) c.978G>T (p.Arg326Ser) c.214+34117C>A (n.214+34117C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875342C>G | CA372393001 | CYP11B1,GML | c.1122-30G>C (n.1122-30G>C) n.1517-30G>C c.1335-30G>C (n.1335-30G>C) c.126G>C (p.Arg42Ser) c.181+34117C>G (n.181+34117C>G) c.1239G>C (p.Arg413Ser) c.1200-30G>C (n.1200-30G>C) c.1161G>C (p.Arg387Ser) c.978G>C (p.Arg326Ser) c.214+34117C>G (n.214+34117C>G) | |
8 | g.142875343C>A | CA372393005 | CYP11B1,GML | c.1122-31G>T (n.1122-31G>T) n.1517-31G>T c.1335-31G>T (n.1335-31G>T) c.125G>T (p.Arg42Met) c.181+34118C>A (n.181+34118C>A) c.1238G>T (p.Arg413Met) c.1200-31G>T (n.1200-31G>T) c.1160G>T (p.Arg387Met) c.977G>T (p.Arg326Met) c.214+34118C>A (n.214+34118C>A) | |
8 | g.142875343C= | CA1825496323 | CYP11B1,GML | c.1122-31G= (n.1122-31G=) n.1517-31G= c.1335-31G= (n.1335-31G=) c.125G= (p.Arg42=) c.181+34118C= (n.181+34118C=) c.1238G= (p.Arg413=) c.1200-31G= (n.1200-31G=) c.1160G= (p.Arg387=) c.977G= (p.Arg326=) c.214+34118C= (n.214+34118C=) | |
8 | g.142875343C>G | CA372393008 | CYP11B1,GML | c.1122-31G>C (n.1122-31G>C) n.1517-31G>C c.1335-31G>C (n.1335-31G>C) c.125G>C (p.Arg42Thr) c.181+34118C>G (n.181+34118C>G) c.1238G>C (p.Arg413Thr) c.1200-31G>C (n.1200-31G>C) c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.977G>C (p.Arg326Thr) c.214+34118C>G (n.214+34118C>G) | |
8 | g.142875343C>T | CA4905107 | CYP11B1,GML | c.1122-31G>A (n.1122-31G>A) n.1517-31G>A c.1335-31G>A (n.1335-31G>A) c.125G>A (p.Arg42Lys) c.181+34118C>T (n.181+34118C>T) c.1238G>A (p.Arg413Lys) c.1200-31G>A (n.1200-31G>A) c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.977G>A (p.Arg326Lys) c.214+34118C>T (n.214+34118C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875344T>A | CA372393009 | CYP11B1,GML | c.1122-32A>T (n.1122-32A>T) n.1517-32A>T c.1335-32A>T (n.1335-32A>T) c.124A>T (p.Arg42Trp) c.181+34119T>A (n.181+34119T>A) c.1237A>T (p.Arg413Trp) c.1200-32A>T (n.1200-32A>T) c.1159A>T (p.Arg387Trp) c.976A>T (p.Arg326Trp) c.214+34119T>A (n.214+34119T>A) | dbSNP |
8 | g.142875344T>C | CA372393011 | CYP11B1,GML | c.1122-32A>G (n.1122-32A>G) n.1517-32A>G c.1335-32A>G (n.1335-32A>G) c.124A>G (p.Arg42Gly) c.181+34119T>C (n.181+34119T>C) c.1237A>G (p.Arg413Gly) c.1200-32A>G (n.1200-32A>G) c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.976A>G (p.Arg326Gly) c.214+34119T>C (n.214+34119T>C) | dbSNP |
8 | g.142875344T= | CA1825496324 | CYP11B1,GML | c.1122-32A= (n.1122-32A=) n.1517-32A= c.1335-32A= (n.1335-32A=) c.124A= (p.Arg42=) c.181+34119T= (n.181+34119T=) c.1237A= (p.Arg413=) c.1200-32A= (n.1200-32A=) c.1159A= (p.Arg387=) c.976A= (p.Arg326=) c.214+34119T= (n.214+34119T=) | |
8 | g.142875345C>A | CA2688876699 | CYP11B1,GML | c.1122-33G>T (n.1122-33G>T) n.1517-33G>T c.1335-33G>T (n.1335-33G>T) c.123G>T (p.Leu41=) c.181+34120C>A (n.181+34120C>A) c.1236G>T (p.Leu412=) c.1200-33G>T (n.1200-33G>T) c.1158G>T (p.Leu386=) c.975G>T (p.Leu325=) c.214+34120C>A (n.214+34120C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875345C>T | CA2688876698 | CYP11B1,GML | c.1122-33G>A (n.1122-33G>A) n.1517-33G>A c.1335-33G>A (n.1335-33G>A) c.123G>A (p.Leu41=) c.181+34120C>T (n.181+34120C>T) c.1236G>A (p.Leu412=) c.1200-33G>A (n.1200-33G>A) c.1158G>A (p.Leu386=) c.975G>A (p.Leu325=) c.214+34120C>T (n.214+34120C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875346A>C | CA372393014 | CYP11B1,GML | c.1122-34T>G (n.1122-34T>G) n.1517-34T>G c.1335-34T>G (n.1335-34T>G) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.181+34121A>C (n.181+34121A>C) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1200-34T>G (n.1200-34T>G) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.214+34121A>C (n.214+34121A>C) | |
8 | g.142875346A>G | CA372393019 | CYP11B1,GML | c.1122-34T>C (n.1122-34T>C) n.1517-34T>C c.1335-34T>C (n.1335-34T>C) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.181+34121A>G (n.181+34121A>G) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1200-34T>C (n.1200-34T>C) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.214+34121A>G (n.214+34121A>G) | |
8 | g.142875346A>T | CA372393023 | CYP11B1,GML | c.1122-34T>A (n.1122-34T>A) n.1517-34T>A c.1335-34T>A (n.1335-34T>A) c.122T>A (p.Leu41Gln) c.181+34121A>T (n.181+34121A>T) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1200-34T>A (n.1200-34T>A) c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.214+34121A>T (n.214+34121A>T) | |
8 | g.142875347G>C | CA372393026 | CYP11B1,GML | c.1122-35C>G (n.1122-35C>G) n.1517-35C>G c.1335-35C>G (n.1335-35C>G) c.121C>G (p.Leu41Val) c.181+34122G>C (n.181+34122G>C) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1200-35C>G (n.1200-35C>G) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.214+34122G>C (n.214+34122G>C) | |
8 | g.142875347G>T | CA372393029 | CYP11B1,GML | c.1122-35C>A (n.1122-35C>A) n.1517-35C>A c.1335-35C>A (n.1335-35C>A) c.121C>A (p.Leu41Met) c.181+34122G>T (n.181+34122G>T) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1200-35C>A (n.1200-35C>A) c.1156C>A (p.Leu386Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.214+34122G>T (n.214+34122G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875348C>A | CA372393034 | CYP11B1,GML | c.1122-36G>T (n.1122-36G>T) n.1517-36G>T c.1335-36G>T (n.1335-36G>T) c.120G>T (p.Gln40His) c.181+34123C>A (n.181+34123C>A) c.1233G>T (p.Gln411His) c.1200-36G>T (n.1200-36G>T) c.1155G>T (p.Gln385His) c.972G>T (p.Gln324His) c.214+34123C>A (n.214+34123C>A) | |
8 | g.142875348C>G | CA372393037 | CYP11B1,GML | c.1122-36G>C (n.1122-36G>C) n.1517-36G>C c.1335-36G>C (n.1335-36G>C) c.120G>C (p.Gln40His) c.181+34123C>G (n.181+34123C>G) c.1233G>C (p.Gln411His) c.1200-36G>C (n.1200-36G>C) c.1155G>C (p.Gln385His) c.972G>C (p.Gln324His) c.214+34123C>G (n.214+34123C>G) | |
8 | g.142875349T>A | CA372393048 | CYP11B1,GML | c.1122-37A>T (n.1122-37A>T) n.1517-37A>T c.1335-37A>T (n.1335-37A>T) c.119A>T (p.Gln40Leu) c.181+34124T>A (n.181+34124T>A) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.1200-37A>T (n.1200-37A>T) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.214+34124T>A (n.214+34124T>A) | |
8 | g.142875349T>C | CA372393041 | CYP11B1,GML | c.1122-37A>G (n.1122-37A>G) n.1517-37A>G c.1335-37A>G (n.1335-37A>G) c.119A>G (p.Gln40Arg) c.181+34124T>C (n.181+34124T>C) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.1200-37A>G (n.1200-37A>G) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.214+34124T>C (n.214+34124T>C) | |
8 | g.142875349T>G | CA372393044 | CYP11B1,GML | c.1122-37A>C (n.1122-37A>C) n.1517-37A>C c.1335-37A>C (n.1335-37A>C) c.119A>C (p.Gln40Pro) c.181+34124T>G (n.181+34124T>G) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.1200-37A>C (n.1200-37A>C) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.214+34124T>G (n.214+34124T>G) | |
8 | g.142875350G>A | CA372393052 | CYP11B1,GML | c.1122-38C>T (n.1122-38C>T) n.1517-38C>T c.1335-38C>T (n.1335-38C>T) c.118C>T (p.Gln40Ter) c.181+34125G>A (n.181+34125G>A) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.1200-38C>T (n.1200-38C>T) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.214+34125G>A (n.214+34125G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875350G>C | CA372393056 | CYP11B1,GML | c.1122-38C>G (n.1122-38C>G) n.1517-38C>G c.1335-38C>G (n.1335-38C>G) c.118C>G (p.Gln40Glu) c.181+34125G>C (n.181+34125G>C) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.1200-38C>G (n.1200-38C>G) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.214+34125G>C (n.214+34125G>C) | |
8 | g.142875350G>T | CA372393060 | CYP11B1,GML | c.1122-38C>A (n.1122-38C>A) n.1517-38C>A c.1335-38C>A (n.1335-38C>A) c.118C>A (p.Gln40Lys) c.181+34125G>T (n.181+34125G>T) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.1200-38C>A (n.1200-38C>A) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.214+34125G>T (n.214+34125G>T) | |
8 | g.142875351G>C | CA372393063 | CYP11B1,GML | c.1122-39C>G (n.1122-39C>G) n.1517-39C>G c.1335-39C>G (n.1335-39C>G) c.117C>G (p.Ile39Met) c.181+34126G>C (n.181+34126G>C) c.1230C>G (p.Ile410Met) c.1200-39C>G (n.1200-39C>G) c.1152C>G (p.Ile384Met) c.969C>G (p.Ile323Met) c.214+34126G>C (n.214+34126G>C) | |
8 | g.142875351G= | CA1825496325 | CYP11B1,GML | c.1122-39C= (n.1122-39C=) n.1517-39C= c.1335-39C= (n.1335-39C=) c.117C= (p.Ile39=) c.181+34126G= (n.181+34126G=) c.1230C= (p.Ile410=) c.1200-39C= (n.1200-39C=) c.1152C= (p.Ile384=) c.969C= (p.Ile323=) c.214+34126G= (n.214+34126G=) | |
8 | g.142875351G>T | CA4905108 | CYP11B1,GML | c.1122-39C>A (n.1122-39C>A) n.1517-39C>A c.1335-39C>A (n.1335-39C>A) c.117C>A (p.Ile39=) c.181+34126G>T (n.181+34126G>T) c.1230C>A (p.Ile410=) c.1200-39C>A (n.1200-39C>A) c.1152C>A (p.Ile384=) c.969C>A (p.Ile323=) c.214+34126G>T (n.214+34126G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875352A= | CA1825496326 | CYP11B1,GML | c.1122-40T= (n.1122-40T=) n.1517-40T= c.1335-40T= (n.1335-40T=) c.116T= (p.Ile39=) c.181+34127A= (n.181+34127A=) c.1229T= (p.Ile410=) c.1200-40T= (n.1200-40T=) c.1151T= (p.Ile384=) c.968T= (p.Ile323=) c.214+34127A= (n.214+34127A=) | |
8 | g.142875352A>C | CA372393069 | CYP11B1,GML | c.1122-40T>G (n.1122-40T>G) n.1517-40T>G c.1335-40T>G (n.1335-40T>G) c.116T>G (p.Ile39Ser) c.181+34127A>C (n.181+34127A>C) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.1200-40T>G (n.1200-40T>G) c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.968T>G (p.Ile323Ser) c.214+34127A>C (n.214+34127A>C) | |
8 | g.142875352A>G | CA4905109 | CYP11B1,GML | c.1122-40T>C (n.1122-40T>C) n.1517-40T>C c.1335-40T>C (n.1335-40T>C) c.116T>C (p.Ile39Thr) c.181+34127A>G (n.181+34127A>G) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1200-40T>C (n.1200-40T>C) c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.968T>C (p.Ile323Thr) c.214+34127A>G (n.214+34127A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875352A>T | CA372393074 | CYP11B1,GML | c.1122-40T>A (n.1122-40T>A) n.1517-40T>A c.1335-40T>A (n.1335-40T>A) c.116T>A (p.Ile39Asn) c.181+34127A>T (n.181+34127A>T) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.1200-40T>A (n.1200-40T>A) c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.968T>A (p.Ile323Asn) c.214+34127A>T (n.214+34127A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875353T>A | CA372393077 | CYP11B1,GML | c.1122-41A>T (n.1122-41A>T) n.1517-41A>T c.1335-41A>T (n.1335-41A>T) c.115A>T (p.Ile39Phe) c.181+34128T>A (n.181+34128T>A) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.1200-41A>T (n.1200-41A>T) c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.967A>T (p.Ile323Phe) c.214+34128T>A (n.214+34128T>A) | |
8 | g.142875353T>C | CA4905110 | CYP11B1,GML | c.1122-41A>G (n.1122-41A>G) n.1517-41A>G c.1335-41A>G (n.1335-41A>G) c.115A>G (p.Ile39Val) c.181+34128T>C (n.181+34128T>C) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1200-41A>G (n.1200-41A>G) c.1150A>G (p.Ile384Val) c.967A>G (p.Ile323Val) c.214+34128T>C (n.214+34128T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875353T>G | CA372393081 | CYP11B1,GML | c.1122-41A>C (n.1122-41A>C) n.1517-41A>C c.1335-41A>C (n.1335-41A>C) c.115A>C (p.Ile39Leu) c.181+34128T>G (n.181+34128T>G) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1200-41A>C (n.1200-41A>C) c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.967A>C (p.Ile323Leu) c.214+34128T>G (n.214+34128T>G) | |
8 | g.142875353T= | CA1825496327 | CYP11B1,GML | c.1122-41A= (n.1122-41A=) n.1517-41A= c.1335-41A= (n.1335-41A=) c.115A= (p.Ile39=) c.181+34128T= (n.181+34128T=) c.1228A= (p.Ile410=) c.1200-41A= (n.1200-41A=) c.1150A= (p.Ile384=) c.967A= (p.Ile323=) c.214+34128T= (n.214+34128T=) | |
8 | g.142875354G>A | CA2688876700 | CYP11B1,GML | c.1122-42C>T (n.1122-42C>T) n.1517-42C>T c.1335-42C>T (n.1335-42C>T) c.114C>T (p.Pro38=) c.181+34129G>A (n.181+34129G>A) c.1227C>T (p.Pro409=) c.1200-42C>T (n.1200-42C>T) c.1149C>T (p.Pro383=) c.966C>T (p.Pro322=) c.214+34129G>A (n.214+34129G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875354G= | CA1825496328 | CYP11B1,GML | c.1122-42C= (n.1122-42C=) n.1517-42C= c.1335-42C= (n.1335-42C=) c.114C= (p.Pro38=) c.181+34129G= (n.181+34129G=) c.1227C= (p.Pro409=) c.1200-42C= (n.1200-42C=) c.1149C= (p.Pro383=) c.966C= (p.Pro322=) c.214+34129G= (n.214+34129G=) | |
8 | g.142875354G>T | CA585726631 | CYP11B1,GML | c.1122-42C>A (n.1122-42C>A) n.1517-42C>A c.1335-42C>A (n.1335-42C>A) c.114C>A (p.Pro38=) c.181+34129G>T (n.181+34129G>T) c.1227C>A (p.Pro409=) c.1200-42C>A (n.1200-42C>A) c.1149C>A (p.Pro383=) c.966C>A (p.Pro322=) c.214+34129G>T (n.214+34129G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142875355G>A | CA372393089 | CYP11B1,GML | c.1122-43C>T (n.1122-43C>T) n.1517-43C>T c.1335-43C>T (n.1335-43C>T) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.181+34130G>A (n.181+34130G>A) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1200-43C>T (n.1200-43C>T) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.214+34130G>A (n.214+34130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875355G>C | CA372393088 | CYP11B1,GML | c.1122-43C>G (n.1122-43C>G) n.1517-43C>G c.1335-43C>G (n.1335-43C>G) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.181+34130G>C (n.181+34130G>C) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1200-43C>G (n.1200-43C>G) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.214+34130G>C (n.214+34130G>C) | |
8 | g.142875355G= | CA1825496329 | CYP11B1,GML | c.1122-43C= (n.1122-43C=) n.1517-43C= c.1335-43C= (n.1335-43C=) c.113C= (p.Pro38=) c.181+34130G= (n.181+34130G=) c.1226C= (p.Pro409=) c.1200-43C= (n.1200-43C=) c.1148C= (p.Pro383=) c.965C= (p.Pro322=) c.214+34130G= (n.214+34130G=) | |
8 | g.142875355G>T | CA372393086 | CYP11B1,GML | c.1122-43C>A (n.1122-43C>A) n.1517-43C>A c.1335-43C>A (n.1335-43C>A) c.113C>A (p.Pro38His) c.181+34130G>T (n.181+34130G>T) c.1226C>A (p.Pro409His) c.1200-43C>A (n.1200-43C>A) c.1148C>A (p.Pro383His) c.965C>A (p.Pro322His) c.214+34130G>T (n.214+34130G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875356G>A | CA372393093 | CYP11B1,GML | c.1122-44C>T (n.1122-44C>T) n.1517-44C>T c.1335-44C>T (n.1335-44C>T) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.181+34131G>A (n.181+34131G>A) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1200-44C>T (n.1200-44C>T) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.214+34131G>A (n.214+34131G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875356G>C | CA372393096 | CYP11B1,GML | c.1122-44C>G (n.1122-44C>G) n.1517-44C>G c.1335-44C>G (n.1335-44C>G) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.181+34131G>C (n.181+34131G>C) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1200-44C>G (n.1200-44C>G) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.214+34131G>C (n.214+34131G>C) | |
8 | g.142875356G>T | CA372393099 | CYP11B1,GML | c.1122-44C>A (n.1122-44C>A) n.1517-44C>A c.1335-44C>A (n.1335-44C>A) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.181+34131G>T (n.181+34131G>T) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1200-44C>A (n.1200-44C>A) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.214+34131G>T (n.214+34131G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875357G>A | CA585726632 | CYP11B1,GML | c.1122-45C>T (n.1122-45C>T) n.1517-45C>T c.1335-45C>T (n.1335-45C>T) c.111C>T (p.Ser37=) c.181+34132G>A (n.181+34132G>A) c.1224C>T (p.Ser408=) c.1200-45C>T (n.1200-45C>T) c.1146C>T (p.Ser382=) c.963C>T (p.Ser321=) c.214+34132G>A (n.214+34132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875357G>C | CA372393102 | CYP11B1,GML | c.1122-45C>G (n.1122-45C>G) n.1517-45C>G c.1335-45C>G (n.1335-45C>G) c.111C>G (p.Ser37Arg) c.181+34132G>C (n.181+34132G>C) c.1224C>G (p.Ser408Arg) c.1200-45C>G (n.1200-45C>G) c.1146C>G (p.Ser382Arg) c.963C>G (p.Ser321Arg) c.214+34132G>C (n.214+34132G>C) | |
8 | g.142875357G= | CA1825496331 | CYP11B1,GML | c.1122-45C= (n.1122-45C=) n.1517-45C= c.1335-45C= (n.1335-45C=) c.111C= (p.Ser37=) c.181+34132G= (n.181+34132G=) c.1224C= (p.Ser408=) c.1200-45C= (n.1200-45C=) c.1146C= (p.Ser382=) c.963C= (p.Ser321=) c.214+34132G= (n.214+34132G=) | |
8 | g.142875357G>T | CA372393105 | CYP11B1,GML | c.1122-45C>A (n.1122-45C>A) n.1517-45C>A c.1335-45C>A (n.1335-45C>A) c.111C>A (p.Ser37Arg) c.181+34132G>T (n.181+34132G>T) c.1224C>A (p.Ser408Arg) c.1200-45C>A (n.1200-45C>A) c.1146C>A (p.Ser382Arg) c.963C>A (p.Ser321Arg) c.214+34132G>T (n.214+34132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875357_142875358delinsGC | CA1825496330 | CYP11B1,GML | c.1122-46_1122-45delinsGC (n.1122-46_1122-45delinsGC) n.1517-46_1517-45delinsGC c.1335-46_1335-45delinsGC (n.1335-46_1335-45delinsGC) c.110_111delinsGC (p.Ser37=) c.181+34132_181+34133delinsGC (n.181+34132_181+34133delinsGC) c.1223_1224delinsGC (p.Ser408=) c.1200-46_1200-45delinsGC (n.1200-46_1200-45delinsGC) c.1145_1146delinsGC (p.Ser382=) c.962_963delinsGC (p.Ser321=) c.214+34132_214+34133delinsGC (n.214+34132_214+34133delinsGC) | |
8 | g.142875358del | CA585726633 | CYP11B1,GML | c.1122-46del (n.1122-46del) n.1517-46del c.1335-46del (n.1335-46del) c.110del (p.Ser37ThrfsTer5) c.181+34133del (n.181+34133del) c.1223del (p.Ser408ThrfsTer5) c.1200-46del (n.1200-46del) c.1145del (p.Ser382ThrfsTer5) c.962del (p.Ser321ThrfsTer5) c.214+34133del (n.214+34133del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875358C>A | CA372393110 | CYP11B1,GML | c.1122-46G>T (n.1122-46G>T) n.1517-46G>T c.1335-46G>T (n.1335-46G>T) c.110G>T (p.Ser37Ile) c.181+34133C>A (n.181+34133C>A) c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.1200-46G>T (n.1200-46G>T) c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.214+34133C>A (n.214+34133C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875358C>G | CA372393111 | CYP11B1,GML | c.1122-46G>C (n.1122-46G>C) n.1517-46G>C c.1335-46G>C (n.1335-46G>C) c.110G>C (p.Ser37Thr) c.181+34133C>G (n.181+34133C>G) c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.1200-46G>C (n.1200-46G>C) c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.962G>C (p.Ser321Thr) c.214+34133C>G (n.214+34133C>G) | |
8 | g.142875358C>T | CA372393113 | CYP11B1,GML | c.1122-46G>A (n.1122-46G>A) n.1517-46G>A c.1335-46G>A (n.1335-46G>A) c.110G>A (p.Ser37Asn) c.181+34133C>T (n.181+34133C>T) c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.1200-46G>A (n.1200-46G>A) c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.214+34133C>T (n.214+34133C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875359T>A | CA372393117 | CYP11B1,GML | c.1122-47A>T (n.1122-47A>T) n.1517-47A>T c.1335-47A>T (n.1335-47A>T) c.109A>T (p.Ser37Cys) c.181+34134T>A (n.181+34134T>A) c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.1200-47A>T (n.1200-47A>T) c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.961A>T (p.Ser321Cys) c.214+34134T>A (n.214+34134T>A) | |
8 | g.142875359T>C | CA372393119 | CYP11B1,GML | c.1122-47A>G (n.1122-47A>G) n.1517-47A>G c.1335-47A>G (n.1335-47A>G) c.109A>G (p.Ser37Gly) c.181+34134T>C (n.181+34134T>C) c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.1200-47A>G (n.1200-47A>G) c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.214+34134T>C (n.214+34134T>C) | |
8 | g.142875359T>G | CA372393122 | CYP11B1,GML | c.1122-47A>C (n.1122-47A>C) n.1517-47A>C c.1335-47A>C (n.1335-47A>C) c.109A>C (p.Ser37Arg) c.181+34134T>G (n.181+34134T>G) c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.1200-47A>C (n.1200-47A>C) c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.961A>C (p.Ser321Arg) c.214+34134T>G (n.214+34134T>G) | |
8 | g.142875360dup | CA2688876701 | CYP11B1,GML | c.1122-47dup (n.1122-47dup) n.1517-47dup c.1335-47dup (n.1335-47dup) c.109dup (p.Ser37LysfsTer?) c.181+34135dup (n.181+34135dup) c.1222dup (p.Ser408LysfsTer?) c.1200-47dup (n.1200-47dup) c.1144dup (p.Ser382LysfsTer?) c.961dup (p.Ser321LysfsTer?) c.214+34135dup (n.214+34135dup) | gnomAD v4 |
8 | g.142875360T>C | CA4905111 | CYP11B1,GML | c.1122-48A>G (n.1122-48A>G) n.1517-48A>G c.1335-48A>G (n.1335-48A>G) c.108A>G (p.Gly36=) c.181+34135T>C (n.181+34135T>C) c.1221A>G (p.Gly407=) c.1200-48A>G (n.1200-48A>G) c.1143A>G (p.Gly381=) c.960A>G (p.Gly320=) c.214+34135T>C (n.214+34135T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875360T= | CA1825496332 | CYP11B1,GML | c.1122-48A= (n.1122-48A=) n.1517-48A= c.1335-48A= (n.1335-48A=) c.108A= (p.Gly36=) c.181+34135T= (n.181+34135T=) c.1221A= (p.Gly407=) c.1200-48A= (n.1200-48A=) c.1143A= (p.Gly381=) c.960A= (p.Gly320=) c.214+34135T= (n.214+34135T=) | |
8 | g.142875362_142875369del | CA2688876702 | CYP11B1,GML | c.1122-55_1122-48del (n.1122-55_1122-48del) n.1517-55_1517-48del c.1335-55_1335-48del (n.1335-55_1335-48del) c.101_108del (p.Ser34LysfsTer?) c.181+34137_181+34144del (n.181+34137_181+34144del) c.1214_1221del (p.Ser405LysfsTer?) c.1200-55_1200-48del (n.1200-55_1200-48del) c.1136_1143del (p.Ser379LysfsTer?) c.953_960del (p.Ser318LysfsTer?) c.214+34137_214+34144del (n.214+34137_214+34144del) | gnomAD v4 |
8 | g.142875361C>A | CA372393137 | CYP11B1,GML | c.1122-49G>T (n.1122-49G>T) n.1517-49G>T c.1335-49G>T (n.1335-49G>T) c.107G>T (p.Gly36Val) c.181+34136C>A (n.181+34136C>A) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.1200-49G>T (n.1200-49G>T) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.214+34136C>A (n.214+34136C>A) | |
8 | g.142875361C>G | CA372393132 | CYP11B1,GML | c.1122-49G>C (n.1122-49G>C) n.1517-49G>C c.1335-49G>C (n.1335-49G>C) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.181+34136C>G (n.181+34136C>G) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.1200-49G>C (n.1200-49G>C) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.214+34136C>G (n.214+34136C>G) | |
8 | g.142875361C>T | CA372393128 | CYP11B1,GML | c.1122-49G>A (n.1122-49G>A) n.1517-49G>A c.1335-49G>A (n.1335-49G>A) c.107G>A (p.Gly36Glu) c.181+34136C>T (n.181+34136C>T) c.1220G>A (p.Gly407Glu) c.1200-49G>A (n.1200-49G>A) c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.214+34136C>T (n.214+34136C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875362C>A | CA372393141 | CYP11B1,GML | c.1122-50G>T (n.1122-50G>T) n.1517-50G>T c.1335-50G>T (n.1335-50G>T) c.106G>T (p.Gly36Ter) c.181+34137C>A (n.181+34137C>A) c.1219G>T (p.Gly407Ter) c.1200-50G>T (n.1200-50G>T) c.1141G>T (p.Gly381Ter) c.958G>T (p.Gly320Ter) c.214+34137C>A (n.214+34137C>A) | |
8 | g.142875362C>G | CA372393145 | CYP11B1,GML | c.1122-50G>C (n.1122-50G>C) n.1517-50G>C c.1335-50G>C (n.1335-50G>C) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.181+34137C>G (n.181+34137C>G) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1200-50G>C (n.1200-50G>C) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.214+34137C>G (n.214+34137C>G) | |
8 | g.142875362C>T | CA372393148 | CYP11B1,GML | c.1122-50G>A (n.1122-50G>A) n.1517-50G>A c.1335-50G>A (n.1335-50G>A) c.106G>A (p.Gly36Arg) c.181+34137C>T (n.181+34137C>T) c.1219G>A (p.Gly407Arg) c.1200-50G>A (n.1200-50G>A) c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.214+34137C>T (n.214+34137C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875363T>A | CA1120117046 | CYP11B1,GML | c.1122-51A>T (n.1122-51A>T) n.1517-51A>T c.1335-51A>T (n.1335-51A>T) c.105A>T (p.Thr35=) c.181+34138T>A (n.181+34138T>A) c.1218A>T (p.Thr406=) c.1200-51A>T (n.1200-51A>T) c.1140A>T (p.Thr380=) c.957A>T (p.Thr319=) c.214+34138T>A (n.214+34138T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875363T= | CA1825496333 | CYP11B1,GML | c.1122-51A= (n.1122-51A=) n.1517-51A= c.1335-51A= (n.1335-51A=) c.105A= (p.Thr35=) c.181+34138T= (n.181+34138T=) c.1218A= (p.Thr406=) c.1200-51A= (n.1200-51A=) c.1140A= (p.Thr380=) c.957A= (p.Thr319=) c.214+34138T= (n.214+34138T=) | |
8 | g.142875364G>A | CA372393151 | CYP11B1,GML | c.1122-52C>T (n.1122-52C>T) n.1517-52C>T c.1335-52C>T (n.1335-52C>T) c.104C>T (p.Thr35Ile) c.181+34139G>A (n.181+34139G>A) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1200-52C>T (n.1200-52C>T) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.214+34139G>A (n.214+34139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875364G>C | CA372393155 | CYP11B1,GML | c.1122-52C>G (n.1122-52C>G) n.1517-52C>G c.1335-52C>G (n.1335-52C>G) c.104C>G (p.Thr35Arg) c.181+34139G>C (n.181+34139G>C) c.1217C>G (p.Thr406Arg) c.1200-52C>G (n.1200-52C>G) c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.956C>G (p.Thr319Arg) c.214+34139G>C (n.214+34139G>C) | |
8 | g.142875364G= | CA1825496334 | CYP11B1,GML | c.1122-52C= (n.1122-52C=) n.1517-52C= c.1335-52C= (n.1335-52C=) c.104C= (p.Thr35=) c.181+34139G= (n.181+34139G=) c.1217C= (p.Thr406=) c.1200-52C= (n.1200-52C=) c.1139C= (p.Thr380=) c.956C= (p.Thr319=) c.214+34139G= (n.214+34139G=) | |
8 | g.142875364G>T | CA372393157 | CYP11B1,GML | c.1122-52C>A (n.1122-52C>A) n.1517-52C>A c.1335-52C>A (n.1335-52C>A) c.104C>A (p.Thr35Lys) c.181+34139G>T (n.181+34139G>T) c.1217C>A (p.Thr406Lys) c.1200-52C>A (n.1200-52C>A) c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.956C>A (p.Thr319Lys) c.214+34139G>T (n.214+34139G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875365T>A | CA372393162 | CYP11B1,GML | c.1122-53A>T (n.1122-53A>T) n.1517-53A>T c.1335-53A>T (n.1335-53A>T) c.103A>T (p.Thr35Ser) c.181+34140T>A (n.181+34140T>A) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1200-53A>T (n.1200-53A>T) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.214+34140T>A (n.214+34140T>A) | |
8 | g.142875365T>C | CA372393166 | CYP11B1,GML | c.1122-53A>G (n.1122-53A>G) n.1517-53A>G c.1335-53A>G (n.1335-53A>G) c.103A>G (p.Thr35Ala) c.181+34140T>C (n.181+34140T>C) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1200-53A>G (n.1200-53A>G) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.214+34140T>C (n.214+34140T>C) | |
8 | g.142875365T>G | CA372393169 | CYP11B1,GML | c.1122-53A>C (n.1122-53A>C) n.1517-53A>C c.1335-53A>C (n.1335-53A>C) c.103A>C (p.Thr35Pro) c.181+34140T>G (n.181+34140T>G) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1200-53A>C (n.1200-53A>C) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.214+34140T>G (n.214+34140T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875365T= | CA1825496335 | CYP11B1,GML | c.1122-53A= (n.1122-53A=) n.1517-53A= c.1335-53A= (n.1335-53A=) c.103A= (p.Thr35=) c.181+34140T= (n.181+34140T=) c.1216A= (p.Thr406=) c.1200-53A= (n.1200-53A=) c.1138A= (p.Thr380=) c.955A= (p.Thr319=) c.214+34140T= (n.214+34140T=) | |
8 | g.142875366G>A | CA4905112 | CYP11B1,GML | c.1122-54C>T (n.1122-54C>T) n.1517-54C>T c.1335-54C>T (n.1335-54C>T) c.102C>T (p.Ser34=) c.181+34141G>A (n.181+34141G>A) c.1215C>T (p.Ser405=) c.1200-54C>T (n.1200-54C>T) c.1137C>T (p.Ser379=) c.954C>T (p.Ser318=) c.214+34141G>A (n.214+34141G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875366G>C | CA372393178 | CYP11B1,GML | c.1122-54C>G (n.1122-54C>G) n.1517-54C>G c.1335-54C>G (n.1335-54C>G) c.102C>G (p.Ser34Arg) c.181+34141G>C (n.181+34141G>C) c.1215C>G (p.Ser405Arg) c.1200-54C>G (n.1200-54C>G) c.1137C>G (p.Ser379Arg) c.954C>G (p.Ser318Arg) c.214+34141G>C (n.214+34141G>C) | |
8 | g.142875366G= | CA1825496336 | CYP11B1,GML | c.1122-54C= (n.1122-54C=) n.1517-54C= c.1335-54C= (n.1335-54C=) c.102C= (p.Ser34=) c.181+34141G= (n.181+34141G=) c.1215C= (p.Ser405=) c.1200-54C= (n.1200-54C=) c.1137C= (p.Ser379=) c.954C= (p.Ser318=) c.214+34141G= (n.214+34141G=) | |
8 | g.142875366G>T | CA372393179 | CYP11B1,GML | c.1122-54C>A (n.1122-54C>A) n.1517-54C>A c.1335-54C>A (n.1335-54C>A) c.102C>A (p.Ser34Arg) c.181+34141G>T (n.181+34141G>T) c.1215C>A (p.Ser405Arg) c.1200-54C>A (n.1200-54C>A) c.1137C>A (p.Ser379Arg) c.954C>A (p.Ser318Arg) c.214+34141G>T (n.214+34141G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875366_142875368delinsGCT | CA1825496337 | CYP11B1,GML | c.1122-56_1122-54delinsAGC (n.1122-56_1122-54delinsAGC) n.1517-56_1517-54delinsAGC c.1335-56_1335-54delinsAGC (n.1335-56_1335-54delinsAGC) c.100_102delinsAGC (p.Ser34=) c.181+34141_181+34143delinsGCT (n.181+34141_181+34143delinsGCT) c.1213_1215delinsAGC (p.Ser405=) c.1200-56_1200-54delinsAGC (n.1200-56_1200-54delinsAGC) c.1135_1137delinsAGC (p.Ser379=) c.952_954delinsAGC (p.Ser318=) c.214+34141_214+34143delinsGCT (n.214+34141_214+34143delinsGCT) | |
8 | g.142875367C>A | CA372393191 | CYP11B1,GML | c.1122-55G>T (n.1122-55G>T) n.1517-55G>T c.1335-55G>T (n.1335-55G>T) c.101G>T (p.Ser34Ile) c.181+34142C>A (n.181+34142C>A) c.1214G>T (p.Ser405Ile) c.1200-55G>T (n.1200-55G>T) c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.953G>T (p.Ser318Ile) c.214+34142C>A (n.214+34142C>A) | |
8 | g.142875367C= | CA1825496338 | CYP11B1,GML | c.1122-55G= (n.1122-55G=) n.1517-55G= c.1335-55G= (n.1335-55G=) c.101G= (p.Ser34=) c.181+34142C= (n.181+34142C=) c.1214G= (p.Ser405=) c.1200-55G= (n.1200-55G=) c.1136G= (p.Ser379=) c.953G= (p.Ser318=) c.214+34142C= (n.214+34142C=) | |
8 | g.142875367C>G | CA372393188 | CYP11B1,GML | c.1122-55G>C (n.1122-55G>C) n.1517-55G>C c.1335-55G>C (n.1335-55G>C) c.101G>C (p.Ser34Thr) c.181+34142C>G (n.181+34142C>G) c.1214G>C (p.Ser405Thr) c.1200-55G>C (n.1200-55G>C) c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.953G>C (p.Ser318Thr) c.214+34142C>G (n.214+34142C>G) | |
8 | g.142875367C>T | CA372393185 | CYP11B1,GML | c.1122-55G>A (n.1122-55G>A) n.1517-55G>A c.1335-55G>A (n.1335-55G>A) c.101G>A (p.Ser34Asn) c.181+34142C>T (n.181+34142C>T) c.1214G>A (p.Ser405Asn) c.1200-55G>A (n.1200-55G>A) c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.953G>A (p.Ser318Asn) c.214+34142C>T (n.214+34142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875367dup | CA585726634 | CYP11B1,GML | c.1122-55dup (n.1122-55dup) n.1517-55dup c.1335-55dup (n.1335-55dup) c.101dup (p.Ser34ArgfsTer?) c.181+34142dup (n.181+34142dup) c.1214dup (p.Ser405ArgfsTer?) c.1200-55dup (n.1200-55dup) c.1136dup (p.Ser379ArgfsTer?) c.953dup (p.Ser318ArgfsTer?) c.214+34142dup (n.214+34142dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875371_142875372del | CA848685523 | CYP11B1,GML | c.1122-56_1122-55del (n.1122-56_1122-55del) n.1517-56_1517-55del c.1335-56_1335-55del (n.1335-56_1335-55del) c.100_101del (p.Ser34HisfsTer?) c.181+34146_181+34147del (n.181+34146_181+34147del) c.1213_1214del (p.Ser405HisfsTer?) c.1200-56_1200-55del (n.1200-56_1200-55del) c.1135_1136del (p.Ser379HisfsTer?) c.952_953del (p.Ser318HisfsTer?) c.214+34146_214+34147del (n.214+34146_214+34147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875368T>A | CA372393203 | CYP11B1,GML | c.1122-56A>T (n.1122-56A>T) n.1517-56A>T c.1335-56A>T (n.1335-56A>T) c.100A>T (p.Ser34Cys) c.181+34143T>A (n.181+34143T>A) c.1213A>T (p.Ser405Cys) c.1200-56A>T (n.1200-56A>T) c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.952A>T (p.Ser318Cys) c.214+34143T>A (n.214+34143T>A) | |
8 | g.142875368T>C | CA372393205 | CYP11B1,GML | c.1122-56A>G (n.1122-56A>G) n.1517-56A>G c.1335-56A>G (n.1335-56A>G) c.100A>G (p.Ser34Gly) c.181+34143T>C (n.181+34143T>C) c.1213A>G (p.Ser405Gly) c.1200-56A>G (n.1200-56A>G) c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.952A>G (p.Ser318Gly) c.214+34143T>C (n.214+34143T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142875368T>G | CA4905113 | CYP11B1,GML | c.1122-56A>C (n.1122-56A>C) n.1517-56A>C c.1335-56A>C (n.1335-56A>C) c.100A>C (p.Ser34Arg) c.181+34143T>G (n.181+34143T>G) c.1213A>C (p.Ser405Arg) c.1200-56A>C (n.1200-56A>C) c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.952A>C (p.Ser318Arg) c.214+34143T>G (n.214+34143T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875368T= | CA1825496339 | CYP11B1,GML | c.1122-56A= (n.1122-56A=) n.1517-56A= c.1335-56A= (n.1335-56A=) c.100A= (p.Ser34=) c.181+34143T= (n.181+34143T=) c.1213A= (p.Ser405=) c.1200-56A= (n.1200-56A=) c.1135A= (p.Ser379=) c.952A= (p.Ser318=) c.214+34143T= (n.214+34143T=) | |
8 | g.142875369C>A | CA372393211 | CYP11B1,GML | c.1122-57G>T (n.1122-57G>T) n.1517-57G>T c.1335-57G>T (n.1335-57G>T) c.99G>T (p.Glu33Asp) c.181+34144C>A (n.181+34144C>A) c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1200-57G>T (n.1200-57G>T) c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) c.214+34144C>A (n.214+34144C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875369C= | CA1825496340 | CYP11B1,GML | c.1122-57G= (n.1122-57G=) n.1517-57G= c.1335-57G= (n.1335-57G=) c.99G= (p.Glu33=) c.181+34144C= (n.181+34144C=) c.1212G= (p.Glu404=) c.1200-57G= (n.1200-57G=) c.1134G= (p.Glu378=) c.951G= (p.Glu317=) c.214+34144C= (n.214+34144C=) | |
8 | g.142875369C>G | CA4905114 | CYP11B1,GML | c.1122-57G>C (n.1122-57G>C) n.1517-57G>C c.1335-57G>C (n.1335-57G>C) c.99G>C (p.Glu33Asp) c.181+34144C>G (n.181+34144C>G) c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1200-57G>C (n.1200-57G>C) c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) c.214+34144C>G (n.214+34144C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.142875369C>T | CA585726635 | CYP11B1,GML | c.1122-57G>A (n.1122-57G>A) n.1517-57G>A c.1335-57G>A (n.1335-57G>A) c.99G>A (p.Glu33=) c.181+34144C>T (n.181+34144C>T) c.1212G>A (p.Glu404=) c.1200-57G>A (n.1200-57G>A) c.1134G>A (p.Glu378=) c.951G>A (p.Glu317=) c.214+34144C>T (n.214+34144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875370T>A | CA372393215 | CYP11B1,GML | c.1122-58A>T (n.1122-58A>T) n.1517-58A>T c.1335-58A>T (n.1335-58A>T) c.98A>T (p.Glu33Val) c.181+34145T>A (n.181+34145T>A) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1200-58A>T (n.1200-58A>T) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.214+34145T>A (n.214+34145T>A) | |
8 | g.142875370T>C | CA372393217 | CYP11B1,GML | c.1122-58A>G (n.1122-58A>G) n.1517-58A>G c.1335-58A>G (n.1335-58A>G) c.98A>G (p.Glu33Gly) c.181+34145T>C (n.181+34145T>C) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1200-58A>G (n.1200-58A>G) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.214+34145T>C (n.214+34145T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142875370T>G | CA372393220 | CYP11B1,GML | c.1122-58A>C (n.1122-58A>C) n.1517-58A>C c.1335-58A>C (n.1335-58A>C) c.98A>C (p.Glu33Ala) c.181+34145T>G (n.181+34145T>G) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1200-58A>C (n.1200-58A>C) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.214+34145T>G (n.214+34145T>G) | |
8 | g.142875371C>A | CA372393223 | CYP11B1,GML | c.1122-59G>T (n.1122-59G>T) n.1517-59G>T c.1335-59G>T (n.1335-59G>T) c.97G>T (p.Glu33Ter) c.181+34146C>A (n.181+34146C>A) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1200-59G>T (n.1200-59G>T) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.214+34146C>A (n.214+34146C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875371C>G | CA372393227 | CYP11B1,GML | c.1122-59G>C (n.1122-59G>C) n.1517-59G>C c.1335-59G>C (n.1335-59G>C) c.97G>C (p.Glu33Gln) c.181+34146C>G (n.181+34146C>G) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1200-59G>C (n.1200-59G>C) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.214+34146C>G (n.214+34146C>G) | |
8 | g.142875371C>T | CA372393225 | CYP11B1,GML | c.1122-59G>A (n.1122-59G>A) n.1517-59G>A c.1335-59G>A (n.1335-59G>A) c.97G>A (p.Glu33Lys) c.181+34146C>T (n.181+34146C>T) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1200-59G>A (n.1200-59G>A) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.214+34146C>T (n.214+34146C>T) | |
8 | g.142875372T>A | CA4905115 | CYP11B1,GML | c.1122-60A>T (n.1122-60A>T) n.1517-60A>T c.1335-60A>T (n.1335-60A>T) c.96A>T (p.Ala32=) c.181+34147T>A (n.181+34147T>A) c.1209A>T (p.Ala403=) c.1200-60A>T (n.1200-60A>T) c.1131A>T (p.Ala377=) c.948A>T (p.Ala316=) c.214+34147T>A (n.214+34147T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875372T>C | CA2580831248 | CYP11B1,GML | c.1122-60A>G (n.1122-60A>G) n.1517-60A>G c.1335-60A>G (n.1335-60A>G) c.96A>G (p.Ala32=) c.181+34147T>C (n.181+34147T>C) c.1209A>G (p.Ala403=) c.1200-60A>G (n.1200-60A>G) c.1131A>G (p.Ala377=) c.948A>G (p.Ala316=) c.214+34147T>C (n.214+34147T>C) | |
8 | g.142875372T>G | CA2580831247 | CYP11B1,GML | c.1122-60A>C (n.1122-60A>C) n.1517-60A>C c.1335-60A>C (n.1335-60A>C) c.96A>C (p.Ala32=) c.181+34147T>G (n.181+34147T>G) c.1209A>C (p.Ala403=) c.1200-60A>C (n.1200-60A>C) c.1131A>C (p.Ala377=) c.948A>C (p.Ala316=) c.214+34147T>G (n.214+34147T>G) | |
8 | g.142875372T= | CA1825496341 | CYP11B1,GML | c.1122-60A= (n.1122-60A=) n.1517-60A= c.1335-60A= (n.1335-60A=) c.96A= (p.Ala32=) c.181+34147T= (n.181+34147T=) c.1209A= (p.Ala403=) c.1200-60A= (n.1200-60A=) c.1131A= (p.Ala377=) c.948A= (p.Ala316=) c.214+34147T= (n.214+34147T=) | |
8 | g.142875372dup | CA2688876703 | CYP11B1,GML | c.1122-60dup (n.1122-60dup) n.1517-60dup c.1335-60dup (n.1335-60dup) c.96dup (p.Glu33ArgfsTer?) c.181+34147dup (n.181+34147dup) c.1209dup (p.Glu404ArgfsTer?) c.1200-60dup (n.1200-60dup) c.1131dup (p.Glu378ArgfsTer?) c.948dup (p.Glu317ArgfsTer?) c.214+34147dup (n.214+34147dup) | gnomAD v4 |
8 | g.142875373G>A | CA372393231 | CYP11B1,GML | c.1122-61C>T (n.1122-61C>T) n.1517-61C>T c.1335-61C>T (n.1335-61C>T) c.95C>T (p.Ala32Val) c.181+34148G>A (n.181+34148G>A) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1200-61C>T (n.1200-61C>T) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.214+34148G>A (n.214+34148G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875373G>C | CA372393233 | CYP11B1,GML | c.1122-61C>G (n.1122-61C>G) n.1517-61C>G c.1335-61C>G (n.1335-61C>G) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.181+34148G>C (n.181+34148G>C) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1200-61C>G (n.1200-61C>G) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.214+34148G>C (n.214+34148G>C) | |
8 | g.142875373G>T | CA372393234 | CYP11B1,GML | c.1122-61C>A (n.1122-61C>A) n.1517-61C>A c.1335-61C>A (n.1335-61C>A) c.95C>A (p.Ala32Glu) c.181+34148G>T (n.181+34148G>T) c.1208C>A (p.Ala403Glu) c.1200-61C>A (n.1200-61C>A) c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.947C>A (p.Ala316Glu) c.214+34148G>T (n.214+34148G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875374C>A | CA372393235 | CYP11B1,GML | c.1122-62G>T (n.1122-62G>T) n.1517-62G>T c.1335-62G>T (n.1335-62G>T) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.181+34149C>A (n.181+34149C>A) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1200-62G>T (n.1200-62G>T) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.214+34149C>A (n.214+34149C>A) | dbSNP |
8 | g.142875374C= | CA1825496342 | CYP11B1,GML | c.1122-62G= (n.1122-62G=) n.1517-62G= c.1335-62G= (n.1335-62G=) c.94G= (p.Ala32=) c.181+34149C= (n.181+34149C=) c.1207G= (p.Ala403=) c.1200-62G= (n.1200-62G=) c.1129G= (p.Ala377=) c.946G= (p.Ala316=) c.214+34149C= (n.214+34149C=) | |
8 | g.142875374C>G | CA372393237 | CYP11B1,GML | c.1122-62G>C (n.1122-62G>C) n.1517-62G>C c.1335-62G>C (n.1335-62G>C) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.181+34149C>G (n.181+34149C>G) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1200-62G>C (n.1200-62G>C) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.214+34149C>G (n.214+34149C>G) | |
8 | g.142875374C>T | CA372393236 | CYP11B1,GML | c.1122-62G>A (n.1122-62G>A) n.1517-62G>A c.1335-62G>A (n.1335-62G>A) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.181+34149C>T (n.181+34149C>T) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1200-62G>A (n.1200-62G>A) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.214+34149C>T (n.214+34149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875375A>C | CA2688876704 | CYP11B1,GML | c.1122-63T>G (n.1122-63T>G) n.1517-63T>G c.1335-63T>G (n.1335-63T>G) c.93T>G (p.Gly31=) c.181+34150A>C (n.181+34150A>C) c.1206T>G (p.Gly402=) c.1200-63T>G (n.1200-63T>G) c.1128T>G (p.Gly376=) c.945T>G (p.Gly315=) c.214+34150A>C (n.214+34150A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142875375A>G | CA2688876705 | CYP11B1,GML | c.1122-63T>C (n.1122-63T>C) n.1517-63T>C c.1335-63T>C (n.1335-63T>C) c.93T>C (p.Gly31=) c.181+34150A>G (n.181+34150A>G) c.1206T>C (p.Gly402=) c.1200-63T>C (n.1200-63T>C) c.1128T>C (p.Gly376=) c.945T>C (p.Gly315=) c.214+34150A>G (n.214+34150A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875375_142875376delinsAC | CA1825496343 | CYP11B1,GML | c.1122-64_1122-63delinsGT (n.1122-64_1122-63delinsGT) n.1517-64_1517-63delinsGT c.1335-64_1335-63delinsGT (n.1335-64_1335-63delinsGT) c.92_93delinsGT (p.Gly31=) c.181+34150_181+34151delinsAC (n.181+34150_181+34151delinsAC) c.1205_1206delinsGT (p.Gly402=) c.1200-64_1200-63delinsGT (n.1200-64_1200-63delinsGT) c.1127_1128delinsGT (p.Gly376=) c.944_945delinsGT (p.Gly315=) c.214+34150_214+34151delinsAC (n.214+34150_214+34151delinsAC) | |
8 | g.142875376C>A | CA372393238 | CYP11B1,GML | c.1122-64G>T (n.1122-64G>T) n.1517-64G>T c.1335-64G>T (n.1335-64G>T) c.92G>T (p.Gly31Val) c.181+34151C>A (n.181+34151C>A) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1200-64G>T (n.1200-64G>T) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.214+34151C>A (n.214+34151C>A) | |
8 | g.142875376C>G | CA372393239 | CYP11B1,GML | c.1122-64G>C (n.1122-64G>C) n.1517-64G>C c.1335-64G>C (n.1335-64G>C) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.181+34151C>G (n.181+34151C>G) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1200-64G>C (n.1200-64G>C) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.214+34151C>G (n.214+34151C>G) | |
8 | g.142875376C>T | CA372393240 | CYP11B1,GML | c.1122-64G>A (n.1122-64G>A) n.1517-64G>A c.1335-64G>A (n.1335-64G>A) c.92G>A (p.Gly31Asp) c.181+34151C>T (n.181+34151C>T) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1200-64G>A (n.1200-64G>A) c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.944G>A (p.Gly315Asp) c.214+34151C>T (n.214+34151C>T) | |
8 | g.142875378del | CA585726636 | CYP11B1,GML | c.1122-64del (n.1122-64del) n.1517-64del c.1335-64del (n.1335-64del) c.92del (p.Gly31ValfsTer11) c.181+34153del (n.181+34153del) c.1205del (p.Gly402ValfsTer11) c.1200-64del (n.1200-64del) c.1127del (p.Gly376ValfsTer11) c.944del (p.Gly315ValfsTer11) c.214+34153del (n.214+34153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875377C>A | CA372393241 | CYP11B1,GML | c.1122-65G>T (n.1122-65G>T) n.1517-65G>T c.1335-65G>T (n.1335-65G>T) c.91G>T (p.Gly31Cys) c.181+34152C>A (n.181+34152C>A) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1200-65G>T (n.1200-65G>T) c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.943G>T (p.Gly315Cys) c.214+34152C>A (n.214+34152C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875377C= | CA1825496344 | CYP11B1,GML | c.1122-65G= (n.1122-65G=) n.1517-65G= c.1335-65G= (n.1335-65G=) c.91G= (p.Gly31=) c.181+34152C= (n.181+34152C=) c.1204G= (p.Gly402=) c.1200-65G= (n.1200-65G=) c.1126G= (p.Gly376=) c.943G= (p.Gly315=) c.214+34152C= (n.214+34152C=) | |
8 | g.142875377C>G | CA372393242 | CYP11B1,GML | c.1122-65G>C (n.1122-65G>C) n.1517-65G>C c.1335-65G>C (n.1335-65G>C) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.181+34152C>G (n.181+34152C>G) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1200-65G>C (n.1200-65G>C) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.214+34152C>G (n.214+34152C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875377C>T | CA372393243 | CYP11B1,GML | c.1122-65G>A (n.1122-65G>A) n.1517-65G>A c.1335-65G>A (n.1335-65G>A) c.91G>A (p.Gly31Ser) c.181+34152C>T (n.181+34152C>T) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1200-65G>A (n.1200-65G>A) c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.943G>A (p.Gly315Ser) c.214+34152C>T (n.214+34152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875378C>A | CA372393244 | CYP11B1,GML | c.1122-66G>T (n.1122-66G>T) n.1517-66G>T c.1335-66G>T (n.1335-66G>T) c.90G>T (p.Lys30Asn) c.181+34153C>A (n.181+34153C>A) c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.1200-66G>T (n.1200-66G>T) c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) c.214+34153C>A (n.214+34153C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875378C= | CA1825496345 | CYP11B1,GML | c.1122-66G= (n.1122-66G=) n.1517-66G= c.1335-66G= (n.1335-66G=) c.90G= (p.Lys30=) c.181+34153C= (n.181+34153C=) c.1203G= (p.Lys401=) c.1200-66G= (n.1200-66G=) c.1125G= (p.Lys375=) c.942G= (p.Lys314=) c.214+34153C= (n.214+34153C=) | |
8 | g.142875378C>G | CA372393245 | CYP11B1,GML | c.1122-66G>C (n.1122-66G>C) n.1517-66G>C c.1335-66G>C (n.1335-66G>C) c.90G>C (p.Lys30Asn) c.181+34153C>G (n.181+34153C>G) c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.1200-66G>C (n.1200-66G>C) c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn) c.214+34153C>G (n.214+34153C>G) | |
8 | g.142875378C>T | CA4905116 | CYP11B1,GML | c.1122-66G>A (n.1122-66G>A) n.1517-66G>A c.1335-66G>A (n.1335-66G>A) c.90G>A (p.Lys30=) c.181+34153C>T (n.181+34153C>T) c.1203G>A (p.Lys401=) c.1200-66G>A (n.1200-66G>A) c.1125G>A (p.Lys375=) c.942G>A (p.Lys314=) c.214+34153C>T (n.214+34153C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875378_142875383dup | CA2688876706 | CYP11B1,GML | c.1122-71_1122-66dup (n.1122-71_1122-66dup) n.1517-71_1517-66dup c.1335-71_1335-66dup (n.1335-71_1335-66dup) c.87-2_90dup c.181+34153_181+34158dup (n.181+34153_181+34158dup) c.1200-2_1203dup c.1200-71_1200-66dup (n.1200-71_1200-66dup) c.1122-2_1125dup c.939-2_942dup c.214+34153_214+34158dup (n.214+34153_214+34158dup) | gnomAD v4 |
8 | g.142875379T>A | CA372393246 | CYP11B1,GML | c.1122-67A>T (n.1122-67A>T) n.1517-67A>T c.1335-67A>T (n.1335-67A>T) c.89A>T (p.Lys30Met) c.181+34154T>A (n.181+34154T>A) c.1202A>T (p.Lys401Met) c.1200-67A>T (n.1200-67A>T) c.1124A>T (p.Lys375Met) c.941A>T (p.Lys314Met) c.214+34154T>A (n.214+34154T>A) | |
8 | g.142875379T>C | CA372393247 | CYP11B1,GML | c.1122-67A>G (n.1122-67A>G) n.1517-67A>G c.1335-67A>G (n.1335-67A>G) c.89A>G (p.Lys30Arg) c.181+34154T>C (n.181+34154T>C) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1200-67A>G (n.1200-67A>G) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.214+34154T>C (n.214+34154T>C) | |
8 | g.142875379T>G | CA372393248 | CYP11B1,GML | c.1122-67A>C (n.1122-67A>C) n.1517-67A>C c.1335-67A>C (n.1335-67A>C) c.89A>C (p.Lys30Thr) c.181+34154T>G (n.181+34154T>G) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1200-67A>C (n.1200-67A>C) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.214+34154T>G (n.214+34154T>G) | |
8 | g.142875380T>A | CA372393249 | CYP11B1,GML | c.1122-68A>T (n.1122-68A>T) n.1517-68A>T c.1335-68A>T (n.1335-68A>T) c.88A>T (p.Lys30Ter) c.181+34155T>A (n.181+34155T>A) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1200-68A>T (n.1200-68A>T) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.214+34155T>A (n.214+34155T>A) | |
8 | g.142875380T>C | CA372393251 | CYP11B1,GML | c.1122-68A>G (n.1122-68A>G) n.1517-68A>G c.1335-68A>G (n.1335-68A>G) c.88A>G (p.Lys30Glu) c.181+34155T>C (n.181+34155T>C) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1200-68A>G (n.1200-68A>G) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.214+34155T>C (n.214+34155T>C) | |
8 | g.142875380T>G | CA372393250 | CYP11B1,GML | c.1122-68A>C (n.1122-68A>C) n.1517-68A>C c.1335-68A>C (n.1335-68A>C) c.88A>C (p.Lys30Gln) c.181+34155T>G (n.181+34155T>G) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1200-68A>C (n.1200-68A>C) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.214+34155T>G (n.214+34155T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875382del | CA2688876707 | CYP11B1,GML | c.1122-69del (n.1122-69del) n.1517-69del c.1335-69del (n.1335-69del) c.87del c.181+34157del (n.181+34157del) c.1200del c.1200-69del (n.1200-69del) c.1122del c.939del c.214+34157del (n.214+34157del) | gnomAD v4 |
8 | g.142875382C>A | CA372393252 | CYP11B1,GML | c.1122-70G>T (n.1122-70G>T) n.1517-70G>T c.1335-70G>T (n.1335-70G>T) c.87-1G>T (n.87-1G>T) c.181+34157C>A (n.181+34157C>A) c.1200-1G>T (n.1200-1G>T) c.1200-70G>T (n.1200-70G>T) c.1122-1G>T (n.1122-1G>T) c.939-1G>T (n.939-1G>T) c.214+34157C>A (n.214+34157C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875382C= | CA1825496346 | CYP11B1,GML | c.1122-70G= (n.1122-70G=) n.1517-70G= c.1335-70G= (n.1335-70G=) c.87-1G= (n.87-1G=) c.181+34157C= (n.181+34157C=) c.1200-1G= (n.1200-1G=) c.1200-70G= (n.1200-70G=) c.1122-1G= (n.1122-1G=) c.939-1G= (n.939-1G=) c.214+34157C= (n.214+34157C=) | |
8 | g.142875382C>G | CA4905117 | CYP11B1,GML | c.1122-70G>C (n.1122-70G>C) n.1517-70G>C c.1335-70G>C (n.1335-70G>C) c.87-1G>C (n.87-1G>C) c.181+34157C>G (n.181+34157C>G) c.1200-1G>C (n.1200-1G>C) c.1200-70G>C (n.1200-70G>C) c.1122-1G>C (n.1122-1G>C) c.939-1G>C (n.939-1G>C) c.214+34157C>G (n.214+34157C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875382C>T | CA372393253 | CYP11B1,GML | c.1122-70G>A (n.1122-70G>A) n.1517-70G>A c.1335-70G>A (n.1335-70G>A) c.87-1G>A (n.87-1G>A) c.181+34157C>T (n.181+34157C>T) c.1200-1G>A (n.1200-1G>A) c.1200-70G>A (n.1200-70G>A) c.1122-1G>A (n.1122-1G>A) c.939-1G>A (n.939-1G>A) c.214+34157C>T (n.214+34157C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875383T>A | CA372393254 | CYP11B1,GML | c.1122-71A>T (n.1122-71A>T) n.1517-71A>T c.1335-71A>T (n.1335-71A>T) c.87-2A>T (n.87-2A>T) c.181+34158T>A (n.181+34158T>A) c.1200-2A>T (n.1200-2A>T) c.1200-71A>T (n.1200-71A>T) c.1122-2A>T (n.1122-2A>T) c.939-2A>T (n.939-2A>T) c.214+34158T>A (n.214+34158T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875383T>C | CA372393255 | CYP11B1,GML | c.1122-71A>G (n.1122-71A>G) n.1517-71A>G c.1335-71A>G (n.1335-71A>G) c.87-2A>G (n.87-2A>G) c.181+34158T>C (n.181+34158T>C) c.1200-2A>G (n.1200-2A>G) c.1200-71A>G (n.1200-71A>G) c.1122-2A>G (n.1122-2A>G) c.939-2A>G (n.939-2A>G) c.214+34158T>C (n.214+34158T>C) | |
8 | g.142875383T>G | CA372393256 | CYP11B1,GML | c.1122-71A>C (n.1122-71A>C) n.1517-71A>C c.1335-71A>C (n.1335-71A>C) c.87-2A>C (n.87-2A>C) c.181+34158T>G (n.181+34158T>G) c.1200-2A>C (n.1200-2A>C) c.1200-71A>C (n.1200-71A>C) c.1122-2A>C (n.1122-2A>C) c.939-2A>C (n.939-2A>C) c.214+34158T>G (n.214+34158T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875384A>C | CA2688876708 | CYP11B1,GML | c.1122-72T>G (n.1122-72T>G) n.1517-72T>G c.1335-72T>G (n.1335-72T>G) c.87-3T>G (n.87-3T>G) c.181+34159A>C (n.181+34159A>C) c.1200-3T>G (n.1200-3T>G) c.1200-72T>G (n.1200-72T>G) c.1122-3T>G (n.1122-3T>G) c.939-3T>G (n.939-3T>G) c.214+34159A>C (n.214+34159A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142875384A>G | CA2688876709 | CYP11B1,GML | c.1122-72T>C (n.1122-72T>C) n.1517-72T>C c.1335-72T>C (n.1335-72T>C) c.87-3T>C (n.87-3T>C) c.181+34159A>G (n.181+34159A>G) c.1200-3T>C (n.1200-3T>C) c.1200-72T>C (n.1200-72T>C) c.1122-3T>C (n.1122-3T>C) c.939-3T>C (n.939-3T>C) c.214+34159A>G (n.214+34159A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875385C>T | CA2688876710 | CYP11B1,GML | c.1122-73G>A (n.1122-73G>A) n.1517-73G>A c.1335-73G>A (n.1335-73G>A) c.87-4G>A (n.87-4G>A) c.181+34160C>T (n.181+34160C>T) c.1200-4G>A (n.1200-4G>A) c.1200-73G>A (n.1200-73G>A) c.1122-4G>A (n.1122-4G>A) c.939-4G>A (n.939-4G>A) c.214+34160C>T (n.214+34160C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875386C>A | CA585726637 | CYP11B1,GML | c.1122-74G>T (n.1122-74G>T) n.1517-74G>T c.1335-74G>T (n.1335-74G>T) c.87-5G>T (n.87-5G>T) c.181+34161C>A (n.181+34161C>A) c.1200-5G>T (n.1200-5G>T) c.1200-74G>T (n.1200-74G>T) c.1122-5G>T (n.1122-5G>T) c.939-5G>T (n.939-5G>T) c.214+34161C>A (n.214+34161C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875386C= | CA1825496347 | CYP11B1,GML | c.1122-74G= (n.1122-74G=) n.1517-74G= c.1335-74G= (n.1335-74G=) c.87-5G= (n.87-5G=) c.181+34161C= (n.181+34161C=) c.1200-5G= (n.1200-5G=) c.1200-74G= (n.1200-74G=) c.1122-5G= (n.1122-5G=) c.939-5G= (n.939-5G=) c.214+34161C= (n.214+34161C=) | |
8 | g.142875386C>T | CA1825496348 | CYP11B1,GML | c.1122-74G>A (n.1122-74G>A) n.1517-74G>A c.1335-74G>A (n.1335-74G>A) c.87-5G>A (n.87-5G>A) c.181+34161C>T (n.181+34161C>T) c.1200-5G>A (n.1200-5G>A) c.1200-74G>A (n.1200-74G>A) c.1122-5G>A (n.1122-5G>A) c.939-5G>A (n.939-5G>A) c.214+34161C>T (n.214+34161C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875387G>A | CA848685586 | CYP11B1,GML | c.1122-75C>T (n.1122-75C>T) n.1517-75C>T c.1335-75C>T (n.1335-75C>T) c.87-6C>T (n.87-6C>T) c.181+34162G>A (n.181+34162G>A) c.1200-6C>T (n.1200-6C>T) c.1200-75C>T (n.1200-75C>T) c.1122-6C>T (n.1122-6C>T) c.939-6C>T (n.939-6C>T) c.214+34162G>A (n.214+34162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875387G>C | CA4905118 | CYP11B1,GML | c.1122-75C>G (n.1122-75C>G) n.1517-75C>G c.1335-75C>G (n.1335-75C>G) c.87-6C>G (n.87-6C>G) c.181+34162G>C (n.181+34162G>C) c.1200-6C>G (n.1200-6C>G) c.1200-75C>G (n.1200-75C>G) c.1122-6C>G (n.1122-6C>G) c.939-6C>G (n.939-6C>G) c.214+34162G>C (n.214+34162G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875387G= | CA1825496349 | CYP11B1,GML | c.1122-75C= (n.1122-75C=) n.1517-75C= c.1335-75C= (n.1335-75C=) c.87-6C= (n.87-6C=) c.181+34162G= (n.181+34162G=) c.1200-6C= (n.1200-6C=) c.1200-75C= (n.1200-75C=) c.1122-6C= (n.1122-6C=) c.939-6C= (n.939-6C=) c.214+34162G= (n.214+34162G=) | |
8 | g.142875387G>T | CA2688876711 | CYP11B1,GML | c.1122-75C>A (n.1122-75C>A) n.1517-75C>A c.1335-75C>A (n.1335-75C>A) c.87-6C>A (n.87-6C>A) c.181+34162G>T (n.181+34162G>T) c.1200-6C>A (n.1200-6C>A) c.1200-75C>A (n.1200-75C>A) c.1122-6C>A (n.1122-6C>A) c.939-6C>A (n.939-6C>A) c.214+34162G>T (n.214+34162G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875389dup | CA2688876712 | CYP11B1,GML | c.1122-76dup (n.1122-76dup) n.1517-76dup c.1335-76dup (n.1335-76dup) c.87-7dup (n.87-7dup) c.181+34164dup (n.181+34164dup) c.1200-7dup (n.1200-7dup) c.1200-76dup (n.1200-76dup) c.1122-7dup (n.1122-7dup) c.939-7dup (n.939-7dup) c.214+34164dup (n.214+34164dup) | gnomAD v4 |
8 | g.142875390G>A | CA2688876713 | CYP11B1,GML | c.1122-78C>T (n.1122-78C>T) n.1517-78C>T c.1335-78C>T (n.1335-78C>T) c.87-9C>T (n.87-9C>T) c.181+34165G>A (n.181+34165G>A) c.1200-9C>T (n.1200-9C>T) c.1200-78C>T (n.1200-78C>T) c.1122-9C>T (n.1122-9C>T) c.939-9C>T (n.939-9C>T) c.214+34165G>A (n.214+34165G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875390G>T | CA2688876714 | CYP11B1,GML | c.1122-78C>A (n.1122-78C>A) n.1517-78C>A c.1335-78C>A (n.1335-78C>A) c.87-9C>A (n.87-9C>A) c.181+34165G>T (n.181+34165G>T) c.1200-9C>A (n.1200-9C>A) c.1200-78C>A (n.1200-78C>A) c.1122-9C>A (n.1122-9C>A) c.939-9C>A (n.939-9C>A) c.214+34165G>T (n.214+34165G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875390_142875391delinsGA | CA1825496350 | CYP11B1,GML | c.1122-79_1122-78delinsTC (n.1122-79_1122-78delinsTC) n.1517-79_1517-78delinsTC c.1335-79_1335-78delinsTC (n.1335-79_1335-78delinsTC) c.87-10_87-9delinsTC (n.87-10_87-9delinsTC) c.181+34165_181+34166delinsGA (n.181+34165_181+34166delinsGA) c.1200-10_1200-9delinsTC (n.1200-10_1200-9delinsTC) c.1200-79_1200-78delinsTC (n.1200-79_1200-78delinsTC) c.1122-10_1122-9delinsTC (n.1122-10_1122-9delinsTC) c.939-10_939-9delinsTC (n.939-10_939-9delinsTC) c.214+34165_214+34166delinsGA (n.214+34165_214+34166delinsGA) | |
8 | g.142875391A>G | CA2688876715 | CYP11B1,GML | c.1122-79T>C (n.1122-79T>C) n.1517-79T>C c.1335-79T>C (n.1335-79T>C) c.87-10T>C (n.87-10T>C) c.181+34166A>G (n.181+34166A>G) c.1200-10T>C (n.1200-10T>C) c.1200-79T>C (n.1200-79T>C) c.1122-10T>C (n.1122-10T>C) c.939-10T>C (n.939-10T>C) c.214+34166A>G (n.214+34166A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875392del | CA187460810 | CYP11B1,GML | c.1122-79del (n.1122-79del) n.1517-79del c.1335-79del (n.1335-79del) c.87-10del (n.87-10del) c.181+34167del (n.181+34167del) c.1200-10del (n.1200-10del) c.1200-79del (n.1200-79del) c.1122-10del (n.1122-10del) c.939-10del (n.939-10del) c.214+34167del (n.214+34167del) | dbSNP |
8 | g.142875392A= | CA1825496351 | CYP11B1,GML | c.1122-80T= (n.1122-80T=) n.1517-80T= c.1335-80T= (n.1335-80T=) c.87-11T= (n.87-11T=) c.181+34167A= (n.181+34167A=) c.1200-11T= (n.1200-11T=) c.1200-80T= (n.1200-80T=) c.1122-11T= (n.1122-11T=) c.939-11T= (n.939-11T=) c.214+34167A= (n.214+34167A=) | |
8 | g.142875392A>C | CA4905119 | CYP11B1,GML | c.1122-80T>G (n.1122-80T>G) n.1517-80T>G c.1335-80T>G (n.1335-80T>G) c.87-11T>G (n.87-11T>G) c.181+34167A>C (n.181+34167A>C) c.1200-11T>G (n.1200-11T>G) c.1200-80T>G (n.1200-80T>G) c.1122-11T>G (n.1122-11T>G) c.939-11T>G (n.939-11T>G) c.214+34167A>C (n.214+34167A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875392A>G | CA1825496353 | CYP11B1,GML | c.1122-80T>C (n.1122-80T>C) n.1517-80T>C c.1335-80T>C (n.1335-80T>C) c.87-11T>C (n.87-11T>C) c.181+34167A>G (n.181+34167A>G) c.1200-11T>C (n.1200-11T>C) c.1200-80T>C (n.1200-80T>C) c.1122-11T>C (n.1122-11T>C) c.939-11T>C (n.939-11T>C) c.214+34167A>G (n.214+34167A>G) | dbSNP |
8 | g.142875392A>T | CA1825496352 | CYP11B1,GML | c.1122-80T>A (n.1122-80T>A) n.1517-80T>A c.1335-80T>A (n.1335-80T>A) c.87-11T>A (n.87-11T>A) c.181+34167A>T (n.181+34167A>T) c.1200-11T>A (n.1200-11T>A) c.1200-80T>A (n.1200-80T>A) c.1122-11T>A (n.1122-11T>A) c.939-11T>A (n.939-11T>A) c.214+34167A>T (n.214+34167A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875393C>A | CA2688876716 | CYP11B1,GML | c.1122-81G>T (n.1122-81G>T) n.1517-81G>T c.1335-81G>T (n.1335-81G>T) c.87-12G>T (n.87-12G>T) c.181+34168C>A (n.181+34168C>A) c.1200-12G>T (n.1200-12G>T) c.1200-81G>T (n.1200-81G>T) c.1122-12G>T (n.1122-12G>T) c.939-12G>T (n.939-12G>T) c.214+34168C>A (n.214+34168C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875393C= | CA1825496354 | CYP11B1,GML | c.1122-81G= (n.1122-81G=) n.1517-81G= c.1335-81G= (n.1335-81G=) c.87-12G= (n.87-12G=) c.181+34168C= (n.181+34168C=) c.1200-12G= (n.1200-12G=) c.1200-81G= (n.1200-81G=) c.1122-12G= (n.1122-12G=) c.939-12G= (n.939-12G=) c.214+34168C= (n.214+34168C=) | |
8 | g.142875393C>T | CA585726638 | CYP11B1,GML | c.1122-81G>A (n.1122-81G>A) n.1517-81G>A c.1335-81G>A (n.1335-81G>A) c.87-12G>A (n.87-12G>A) c.181+34168C>T (n.181+34168C>T) c.1200-12G>A (n.1200-12G>A) c.1200-81G>A (n.1200-81G>A) c.1122-12G>A (n.1122-12G>A) c.939-12G>A (n.939-12G>A) c.214+34168C>T (n.214+34168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875394C>A | CA1120117077 | CYP11B1,GML | c.1122-82G>T (n.1122-82G>T) n.1517-82G>T c.1335-82G>T (n.1335-82G>T) c.87-13G>T (n.87-13G>T) c.181+34169C>A (n.181+34169C>A) c.1200-13G>T (n.1200-13G>T) c.1200-82G>T (n.1200-82G>T) c.1122-13G>T (n.1122-13G>T) c.939-13G>T (n.939-13G>T) c.214+34169C>A (n.214+34169C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875394C= | CA1825496355 | CYP11B1,GML | c.1122-82G= (n.1122-82G=) n.1517-82G= c.1335-82G= (n.1335-82G=) c.87-13G= (n.87-13G=) c.181+34169C= (n.181+34169C=) c.1200-13G= (n.1200-13G=) c.1200-82G= (n.1200-82G=) c.1122-13G= (n.1122-13G=) c.939-13G= (n.939-13G=) c.214+34169C= (n.214+34169C=) | |
8 | g.142875394C>G | CA2688876717 | CYP11B1,GML | c.1122-82G>C (n.1122-82G>C) n.1517-82G>C c.1335-82G>C (n.1335-82G>C) c.87-13G>C (n.87-13G>C) c.181+34169C>G (n.181+34169C>G) c.1200-13G>C (n.1200-13G>C) c.1200-82G>C (n.1200-82G>C) c.1122-13G>C (n.1122-13G>C) c.939-13G>C (n.939-13G>C) c.214+34169C>G (n.214+34169C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875394C>T | CA4905120 | CYP11B1,GML | c.1122-82G>A (n.1122-82G>A) n.1517-82G>A c.1335-82G>A (n.1335-82G>A) c.87-13G>A (n.87-13G>A) c.181+34169C>T (n.181+34169C>T) c.1200-13G>A (n.1200-13G>A) c.1200-82G>A (n.1200-82G>A) c.1122-13G>A (n.1122-13G>A) c.939-13G>A (n.939-13G>A) c.214+34169C>T (n.214+34169C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875395C>A | CA2688876718 | CYP11B1,GML | c.1122-83G>T (n.1122-83G>T) n.1517-83G>T c.1335-83G>T (n.1335-83G>T) c.87-14G>T (n.87-14G>T) c.181+34170C>A (n.181+34170C>A) c.1200-14G>T (n.1200-14G>T) c.1200-83G>T (n.1200-83G>T) c.1122-14G>T (n.1122-14G>T) c.939-14G>T (n.939-14G>T) c.214+34170C>A (n.214+34170C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875395C= | CA1825496356 | CYP11B1,GML | c.1122-83G= (n.1122-83G=) n.1517-83G= c.1335-83G= (n.1335-83G=) c.87-14G= (n.87-14G=) c.181+34170C= (n.181+34170C=) c.1200-14G= (n.1200-14G=) c.1200-83G= (n.1200-83G=) c.1122-14G= (n.1122-14G=) c.939-14G= (n.939-14G=) c.214+34170C= (n.214+34170C=) | |
8 | g.142875395C>G | CA2688876719 | CYP11B1,GML | c.1122-83G>C (n.1122-83G>C) n.1517-83G>C c.1335-83G>C (n.1335-83G>C) c.87-14G>C (n.87-14G>C) c.181+34170C>G (n.181+34170C>G) c.1200-14G>C (n.1200-14G>C) c.1200-83G>C (n.1200-83G>C) c.1122-14G>C (n.1122-14G>C) c.939-14G>C (n.939-14G>C) c.214+34170C>G (n.214+34170C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875395C>T | CA4905121 | CYP11B1,GML | c.1122-83G>A (n.1122-83G>A) n.1517-83G>A c.1335-83G>A (n.1335-83G>A) c.87-14G>A (n.87-14G>A) c.181+34170C>T (n.181+34170C>T) c.1200-14G>A (n.1200-14G>A) c.1200-83G>A (n.1200-83G>A) c.1122-14G>A (n.1122-14G>A) c.939-14G>A (n.939-14G>A) c.214+34170C>T (n.214+34170C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875396G>A | CA4905122 | CYP11B1,GML | c.1122-84C>T (n.1122-84C>T) n.1517-84C>T c.1335-84C>T (n.1335-84C>T) c.87-15C>T (n.87-15C>T) c.181+34171G>A (n.181+34171G>A) c.1200-15C>T (n.1200-15C>T) c.1200-84C>T (n.1200-84C>T) c.1122-15C>T (n.1122-15C>T) c.939-15C>T (n.939-15C>T) c.214+34171G>A (n.214+34171G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875396G>C | CA585726639 | CYP11B1,GML | c.1122-84C>G (n.1122-84C>G) n.1517-84C>G c.1335-84C>G (n.1335-84C>G) c.87-15C>G (n.87-15C>G) c.181+34171G>C (n.181+34171G>C) c.1200-15C>G (n.1200-15C>G) c.1200-84C>G (n.1200-84C>G) c.1122-15C>G (n.1122-15C>G) c.939-15C>G (n.939-15C>G) c.214+34171G>C (n.214+34171G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875396G= | CA1825496357 | CYP11B1,GML | c.1122-84C= (n.1122-84C=) n.1517-84C= c.1335-84C= (n.1335-84C=) c.87-15C= (n.87-15C=) c.181+34171G= (n.181+34171G=) c.1200-15C= (n.1200-15C=) c.1200-84C= (n.1200-84C=) c.1122-15C= (n.1122-15C=) c.939-15C= (n.939-15C=) c.214+34171G= (n.214+34171G=) | |
8 | g.142875396G>T | CA2688876720 | CYP11B1,GML | c.1122-84C>A (n.1122-84C>A) n.1517-84C>A c.1335-84C>A (n.1335-84C>A) c.87-15C>A (n.87-15C>A) c.181+34171G>T (n.181+34171G>T) c.1200-15C>A (n.1200-15C>A) c.1200-84C>A (n.1200-84C>A) c.1122-15C>A (n.1122-15C>A) c.939-15C>A (n.939-15C>A) c.214+34171G>T (n.214+34171G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875397C= | CA1825496358 | CYP11B1,GML | c.1122-85G= (n.1122-85G=) n.1517-85G= c.1335-85G= (n.1335-85G=) c.87-16G= (n.87-16G=) c.181+34172C= (n.181+34172C=) c.1200-16G= (n.1200-16G=) c.1200-85G= (n.1200-85G=) c.1122-16G= (n.1122-16G=) c.939-16G= (n.939-16G=) c.214+34172C= (n.214+34172C=) | |
8 | g.142875397C>G | CA4905123 | CYP11B1,GML | c.1122-85G>C (n.1122-85G>C) n.1517-85G>C c.1335-85G>C (n.1335-85G>C) c.87-16G>C (n.87-16G>C) c.181+34172C>G (n.181+34172C>G) c.1200-16G>C (n.1200-16G>C) c.1200-85G>C (n.1200-85G>C) c.1122-16G>C (n.1122-16G>C) c.939-16G>C (n.939-16G>C) c.214+34172C>G (n.214+34172C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875397C>T | CA2688876721 | CYP11B1,GML | c.1122-85G>A (n.1122-85G>A) n.1517-85G>A c.1335-85G>A (n.1335-85G>A) c.87-16G>A (n.87-16G>A) c.181+34172C>T (n.181+34172C>T) c.1200-16G>A (n.1200-16G>A) c.1200-85G>A (n.1200-85G>A) c.1122-16G>A (n.1122-16G>A) c.939-16G>A (n.939-16G>A) c.214+34172C>T (n.214+34172C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875398A= | CA1825496359 | CYP11B1,GML | c.1122-86T= (n.1122-86T=) n.1517-86T= c.1335-86T= (n.1335-86T=) c.87-17T= (n.87-17T=) c.181+34173A= (n.181+34173A=) c.1200-17T= (n.1200-17T=) c.1200-86T= (n.1200-86T=) c.1122-17T= (n.1122-17T=) c.939-17T= (n.939-17T=) c.214+34173A= (n.214+34173A=) | |
8 | g.142875398A>G | CA1825496360 | CYP11B1,GML | c.1122-86T>C (n.1122-86T>C) n.1517-86T>C c.1335-86T>C (n.1335-86T>C) c.87-17T>C (n.87-17T>C) c.181+34173A>G (n.181+34173A>G) c.1200-17T>C (n.1200-17T>C) c.1200-86T>C (n.1200-86T>C) c.1122-17T>C (n.1122-17T>C) c.939-17T>C (n.939-17T>C) c.214+34173A>G (n.214+34173A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875399G>A | CA2688876722 | CYP11B1,GML | c.1122-87C>T (n.1122-87C>T) n.1517-87C>T c.1335-87C>T (n.1335-87C>T) c.87-18C>T (n.87-18C>T) c.181+34174G>A (n.181+34174G>A) c.1200-18C>T (n.1200-18C>T) c.1200-87C>T (n.1200-87C>T) c.1122-18C>T (n.1122-18C>T) c.939-18C>T (n.939-18C>T) c.214+34174G>A (n.214+34174G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875399G>C | CA4905124 | CYP11B1,GML | c.1122-87C>G (n.1122-87C>G) n.1517-87C>G c.1335-87C>G (n.1335-87C>G) c.87-18C>G (n.87-18C>G) c.181+34174G>C (n.181+34174G>C) c.1200-18C>G (n.1200-18C>G) c.1200-87C>G (n.1200-87C>G) c.1122-18C>G (n.1122-18C>G) c.939-18C>G (n.939-18C>G) c.214+34174G>C (n.214+34174G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875399G= | CA1825496361 | CYP11B1,GML | c.1122-87C= (n.1122-87C=) n.1517-87C= c.1335-87C= (n.1335-87C=) c.87-18C= (n.87-18C=) c.181+34174G= (n.181+34174G=) c.1200-18C= (n.1200-18C=) c.1200-87C= (n.1200-87C=) c.1122-18C= (n.1122-18C=) c.939-18C= (n.939-18C=) c.214+34174G= (n.214+34174G=) | |
8 | g.142875399G>T | CA2688876723 | CYP11B1,GML | c.1122-87C>A (n.1122-87C>A) n.1517-87C>A c.1335-87C>A (n.1335-87C>A) c.87-18C>A (n.87-18C>A) c.181+34174G>T (n.181+34174G>T) c.1200-18C>A (n.1200-18C>A) c.1200-87C>A (n.1200-87C>A) c.1122-18C>A (n.1122-18C>A) c.939-18C>A (n.939-18C>A) c.214+34174G>T (n.214+34174G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875400A>G | CA2688876724 | CYP11B1,GML | c.1122-88T>C (n.1122-88T>C) n.1517-88T>C c.1335-88T>C (n.1335-88T>C) c.87-19T>C (n.87-19T>C) c.181+34175A>G (n.181+34175A>G) c.1200-19T>C (n.1200-19T>C) c.1200-88T>C (n.1200-88T>C) c.1122-19T>C (n.1122-19T>C) c.939-19T>C (n.939-19T>C) c.214+34175A>G (n.214+34175A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875401G>A | CA4905125 | CYP11B1,GML | c.1122-89C>T (n.1122-89C>T) n.1517-89C>T c.1335-89C>T (n.1335-89C>T) c.87-20C>T (n.87-20C>T) c.181+34176G>A (n.181+34176G>A) c.1200-20C>T (n.1200-20C>T) c.1200-89C>T (n.1200-89C>T) c.1122-20C>T (n.1122-20C>T) c.939-20C>T (n.939-20C>T) c.214+34176G>A (n.214+34176G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875401G= | CA1825496362 | CYP11B1,GML | c.1122-89C= (n.1122-89C=) n.1517-89C= c.1335-89C= (n.1335-89C=) c.87-20C= (n.87-20C=) c.181+34176G= (n.181+34176G=) c.1200-20C= (n.1200-20C=) c.1200-89C= (n.1200-89C=) c.1122-20C= (n.1122-20C=) c.939-20C= (n.939-20C=) c.214+34176G= (n.214+34176G=) | |
8 | g.142875401G>T | CA2688876725 | CYP11B1,GML | c.1122-89C>A (n.1122-89C>A) n.1517-89C>A c.1335-89C>A (n.1335-89C>A) c.87-20C>A (n.87-20C>A) c.181+34176G>T (n.181+34176G>T) c.1200-20C>A (n.1200-20C>A) c.1200-89C>A (n.1200-89C>A) c.1122-20C>A (n.1122-20C>A) c.939-20C>A (n.939-20C>A) c.214+34176G>T (n.214+34176G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875402G>A | CA1825496364 | CYP11B1,GML | c.1122-90C>T (n.1122-90C>T) n.1517-90C>T c.1335-90C>T (n.1335-90C>T) c.87-21C>T (n.87-21C>T) c.181+34177G>A (n.181+34177G>A) c.1200-21C>T (n.1200-21C>T) c.1200-90C>T (n.1200-90C>T) c.1122-21C>T (n.1122-21C>T) c.939-21C>T (n.939-21C>T) c.214+34177G>A (n.214+34177G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875402G>C | CA4905126 | CYP11B1,GML | c.1122-90C>G (n.1122-90C>G) n.1517-90C>G c.1335-90C>G (n.1335-90C>G) c.87-21C>G (n.87-21C>G) c.181+34177G>C (n.181+34177G>C) c.1200-21C>G (n.1200-21C>G) c.1200-90C>G (n.1200-90C>G) c.1122-21C>G (n.1122-21C>G) c.939-21C>G (n.939-21C>G) c.214+34177G>C (n.214+34177G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875402G= | CA1825496363 | CYP11B1,GML | c.1122-90C= (n.1122-90C=) n.1517-90C= c.1335-90C= (n.1335-90C=) c.87-21C= (n.87-21C=) c.181+34177G= (n.181+34177G=) c.1200-21C= (n.1200-21C=) c.1200-90C= (n.1200-90C=) c.1122-21C= (n.1122-21C=) c.939-21C= (n.939-21C=) c.214+34177G= (n.214+34177G=) | |
8 | g.142875402G>T | CA585726640 | CYP11B1,GML | c.1122-90C>A (n.1122-90C>A) n.1517-90C>A c.1335-90C>A (n.1335-90C>A) c.87-21C>A (n.87-21C>A) c.181+34177G>T (n.181+34177G>T) c.1200-21C>A (n.1200-21C>A) c.1200-90C>A (n.1200-90C>A) c.1122-21C>A (n.1122-21C>A) c.939-21C>A (n.939-21C>A) c.214+34177G>T (n.214+34177G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875403T>G | CA2688876726 | CYP11B1,GML | c.1122-91A>C (n.1122-91A>C) n.1517-91A>C c.1335-91A>C (n.1335-91A>C) c.87-22A>C (n.87-22A>C) c.181+34178T>G (n.181+34178T>G) c.1200-22A>C (n.1200-22A>C) c.1200-91A>C (n.1200-91A>C) c.1122-22A>C (n.1122-22A>C) c.939-22A>C (n.939-22A>C) c.214+34178T>G (n.214+34178T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875404C>A | CA2688876727 | CYP11B1,GML | c.1122-92G>T (n.1122-92G>T) n.1517-92G>T c.1335-92G>T (n.1335-92G>T) c.87-23G>T (n.87-23G>T) c.181+34179C>A (n.181+34179C>A) c.1200-23G>T (n.1200-23G>T) c.1200-92G>T (n.1200-92G>T) c.1122-23G>T (n.1122-23G>T) c.939-23G>T (n.939-23G>T) c.214+34179C>A (n.214+34179C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875404C>G | CA2579268145 | CYP11B1,GML | c.1122-92G>C (n.1122-92G>C) n.1517-92G>C c.1335-92G>C (n.1335-92G>C) c.87-23G>C (n.87-23G>C) c.181+34179C>G (n.181+34179C>G) c.1200-23G>C (n.1200-23G>C) c.1200-92G>C (n.1200-92G>C) c.1122-23G>C (n.1122-23G>C) c.939-23G>C (n.939-23G>C) c.214+34179C>G (n.214+34179C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875406del | CA2579268144 | CYP11B1,GML | c.1122-92del (n.1122-92del) n.1517-92del c.1335-92del (n.1335-92del) c.87-23del (n.87-23del) c.181+34181del (n.181+34181del) c.1200-23del (n.1200-23del) c.1200-92del (n.1200-92del) c.1122-23del (n.1122-23del) c.939-23del (n.939-23del) c.214+34181del (n.214+34181del) | gnomAD v4 |
8 | g.142875405C>A | CA2688876728 | CYP11B1,GML | c.1122-93G>T (n.1122-93G>T) n.1517-93G>T c.1335-93G>T (n.1335-93G>T) c.87-24G>T (n.87-24G>T) c.181+34180C>A (n.181+34180C>A) c.1200-24G>T (n.1200-24G>T) c.1200-93G>T (n.1200-93G>T) c.1122-24G>T (n.1122-24G>T) c.939-24G>T (n.939-24G>T) c.214+34180C>A (n.214+34180C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875405C>G | CA2688876729 | CYP11B1,GML | c.1122-93G>C (n.1122-93G>C) n.1517-93G>C c.1335-93G>C (n.1335-93G>C) c.87-24G>C (n.87-24G>C) c.181+34180C>G (n.181+34180C>G) c.1200-24G>C (n.1200-24G>C) c.1200-93G>C (n.1200-93G>C) c.1122-24G>C (n.1122-24G>C) c.939-24G>C (n.939-24G>C) c.214+34180C>G (n.214+34180C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875406C>A | CA2688876730 | CYP11B1,GML | c.1122-94G>T (n.1122-94G>T) n.1517-94G>T c.1335-94G>T (n.1335-94G>T) c.87-25G>T (n.87-25G>T) c.181+34181C>A (n.181+34181C>A) c.1200-25G>T (n.1200-25G>T) c.1200-94G>T (n.1200-94G>T) c.1122-25G>T (n.1122-25G>T) c.939-25G>T (n.939-25G>T) c.214+34181C>A (n.214+34181C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875406C= | CA1825496365 | CYP11B1,GML | c.1122-94G= (n.1122-94G=) n.1517-94G= c.1335-94G= (n.1335-94G=) c.87-25G= (n.87-25G=) c.181+34181C= (n.181+34181C=) c.1200-25G= (n.1200-25G=) c.1200-94G= (n.1200-94G=) c.1122-25G= (n.1122-25G=) c.939-25G= (n.939-25G=) c.214+34181C= (n.214+34181C=) | |
8 | g.142875406C>G | CA848685617 | CYP11B1,GML | c.1122-94G>C (n.1122-94G>C) n.1517-94G>C c.1335-94G>C (n.1335-94G>C) c.87-25G>C (n.87-25G>C) c.181+34181C>G (n.181+34181C>G) c.1200-25G>C (n.1200-25G>C) c.1200-94G>C (n.1200-94G>C) c.1122-25G>C (n.1122-25G>C) c.939-25G>C (n.939-25G>C) c.214+34181C>G (n.214+34181C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875406C>T | CA4905127 | CYP11B1,GML | c.1122-94G>A (n.1122-94G>A) n.1517-94G>A c.1335-94G>A (n.1335-94G>A) c.87-25G>A (n.87-25G>A) c.181+34181C>T (n.181+34181C>T) c.1200-25G>A (n.1200-25G>A) c.1200-94G>A (n.1200-94G>A) c.1122-25G>A (n.1122-25G>A) c.939-25G>A (n.939-25G>A) c.214+34181C>T (n.214+34181C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875407A= | CA1825496366 | CYP11B1,GML | c.1122-95T= (n.1122-95T=) n.1517-95T= c.1335-95T= (n.1335-95T=) c.87-26T= (n.87-26T=) c.181+34182A= (n.181+34182A=) c.1200-26T= (n.1200-26T=) c.1200-95T= (n.1200-95T=) c.1122-26T= (n.1122-26T=) c.939-26T= (n.939-26T=) c.214+34182A= (n.214+34182A=) | |
8 | g.142875407A>T | CA4905128 | CYP11B1,GML | c.1122-95T>A (n.1122-95T>A) n.1517-95T>A c.1335-95T>A (n.1335-95T>A) c.87-26T>A (n.87-26T>A) c.181+34182A>T (n.181+34182A>T) c.1200-26T>A (n.1200-26T>A) c.1200-95T>A (n.1200-95T>A) c.1122-26T>A (n.1122-26T>A) c.939-26T>A (n.939-26T>A) c.214+34182A>T (n.214+34182A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875408G>A | CA585726641 | CYP11B1,GML | c.1122-96C>T (n.1122-96C>T) n.1517-96C>T c.1335-96C>T (n.1335-96C>T) c.87-27C>T (n.87-27C>T) c.181+34183G>A (n.181+34183G>A) c.1200-27C>T (n.1200-27C>T) c.1200-96C>T (n.1200-96C>T) c.1122-27C>T (n.1122-27C>T) c.939-27C>T (n.939-27C>T) c.214+34183G>A (n.214+34183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875408G= | CA1825496367 | CYP11B1,GML | c.1122-96C= (n.1122-96C=) n.1517-96C= c.1335-96C= (n.1335-96C=) c.87-27C= (n.87-27C=) c.181+34183G= (n.181+34183G=) c.1200-27C= (n.1200-27C=) c.1200-96C= (n.1200-96C=) c.1122-27C= (n.1122-27C=) c.939-27C= (n.939-27C=) c.214+34183G= (n.214+34183G=) | |
8 | g.142875408G>T | CA585726642 | CYP11B1,GML | c.1122-96C>A (n.1122-96C>A) n.1517-96C>A c.1335-96C>A (n.1335-96C>A) c.87-27C>A (n.87-27C>A) c.181+34183G>T (n.181+34183G>T) c.1200-27C>A (n.1200-27C>A) c.1200-96C>A (n.1200-96C>A) c.1122-27C>A (n.1122-27C>A) c.939-27C>A (n.939-27C>A) c.214+34183G>T (n.214+34183G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875409A= | CA1825496368 | CYP11B1,GML | c.1122-97T= (n.1122-97T=) n.1517-97T= c.1335-97T= (n.1335-97T=) c.87-28T= (n.87-28T=) c.181+34184A= (n.181+34184A=) c.1200-28T= (n.1200-28T=) c.1200-97T= (n.1200-97T=) c.1122-28T= (n.1122-28T=) c.939-28T= (n.939-28T=) c.214+34184A= (n.214+34184A=) | |
8 | g.142875409A>G | CA4905129 | CYP11B1,GML | c.1122-97T>C (n.1122-97T>C) n.1517-97T>C c.1335-97T>C (n.1335-97T>C) c.87-28T>C (n.87-28T>C) c.181+34184A>G (n.181+34184A>G) c.1200-28T>C (n.1200-28T>C) c.1200-97T>C (n.1200-97T>C) c.1122-28T>C (n.1122-28T>C) c.939-28T>C (n.939-28T>C) c.214+34184A>G (n.214+34184A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875409A>T | CA2688876731 | CYP11B1,GML | c.1122-97T>A (n.1122-97T>A) n.1517-97T>A c.1335-97T>A (n.1335-97T>A) c.87-28T>A (n.87-28T>A) c.181+34184A>T (n.181+34184A>T) c.1200-28T>A (n.1200-28T>A) c.1200-97T>A (n.1200-97T>A) c.1122-28T>A (n.1122-28T>A) c.939-28T>A (n.939-28T>A) c.214+34184A>T (n.214+34184A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875410T>C | CA4905130 | CYP11B1,GML | c.1122-98A>G (n.1122-98A>G) n.1517-98A>G c.1335-98A>G (n.1335-98A>G) c.87-29A>G (n.87-29A>G) c.181+34185T>C (n.181+34185T>C) c.1200-29A>G (n.1200-29A>G) c.1200-98A>G (n.1200-98A>G) c.1122-29A>G (n.1122-29A>G) c.939-29A>G (n.939-29A>G) c.214+34185T>C (n.214+34185T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875410T= | CA1825496369 | CYP11B1,GML | c.1122-98A= (n.1122-98A=) n.1517-98A= c.1335-98A= (n.1335-98A=) c.87-29A= (n.87-29A=) c.181+34185T= (n.181+34185T=) c.1200-29A= (n.1200-29A=) c.1200-98A= (n.1200-98A=) c.1122-29A= (n.1122-29A=) c.939-29A= (n.939-29A=) c.214+34185T= (n.214+34185T=) | |
8 | g.142875411C>A | CA2688876732 | CYP11B1,GML | c.1122-99G>T (n.1122-99G>T) n.1517-99G>T c.1335-99G>T (n.1335-99G>T) c.87-30G>T (n.87-30G>T) c.181+34186C>A (n.181+34186C>A) c.1200-30G>T (n.1200-30G>T) c.1200-99G>T (n.1200-99G>T) c.1122-30G>T (n.1122-30G>T) c.939-30G>T (n.939-30G>T) c.214+34186C>A (n.214+34186C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875411C>G | CA2688876733 | CYP11B1,GML | c.1122-99G>C (n.1122-99G>C) n.1517-99G>C c.1335-99G>C (n.1335-99G>C) c.87-30G>C (n.87-30G>C) c.181+34186C>G (n.181+34186C>G) c.1200-30G>C (n.1200-30G>C) c.1200-99G>C (n.1200-99G>C) c.1122-30G>C (n.1122-30G>C) c.939-30G>C (n.939-30G>C) c.214+34186C>G (n.214+34186C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875412C>A | CA2688876734 | CYP11B1,GML | c.1122-100G>T (n.1122-100G>T) n.1517-100G>T c.1335-100G>T (n.1335-100G>T) c.87-31G>T (n.87-31G>T) c.181+34187C>A (n.181+34187C>A) c.1200-31G>T (n.1200-31G>T) c.1200-100G>T (n.1200-100G>T) c.1122-31G>T (n.1122-31G>T) c.939-31G>T (n.939-31G>T) c.214+34187C>A (n.214+34187C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875412C= | CA1825496370 | CYP11B1,GML | c.1122-100G= (n.1122-100G=) n.1517-100G= c.1335-100G= (n.1335-100G=) c.87-31G= (n.87-31G=) c.181+34187C= (n.181+34187C=) c.1200-31G= (n.1200-31G=) c.1200-100G= (n.1200-100G=) c.1122-31G= (n.1122-31G=) c.939-31G= (n.939-31G=) c.214+34187C= (n.214+34187C=) | |
8 | g.142875412C>T | CA585726643 | CYP11B1,GML | c.1122-100G>A (n.1122-100G>A) n.1517-100G>A c.1335-100G>A (n.1335-100G>A) c.87-31G>A (n.87-31G>A) c.181+34187C>T (n.181+34187C>T) c.1200-31G>A (n.1200-31G>A) c.1200-100G>A (n.1200-100G>A) c.1122-31G>A (n.1122-31G>A) c.939-31G>A (n.939-31G>A) c.214+34187C>T (n.214+34187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875413A= | CA1825496371 | CYP11B1,GML | c.1122-101T= (n.1122-101T=) n.1517-101T= c.1335-101T= (n.1335-101T=) c.87-32T= (n.87-32T=) c.181+34188A= (n.181+34188A=) c.1200-32T= (n.1200-32T=) c.1200-101T= (n.1200-101T=) c.1122-32T= (n.1122-32T=) c.939-32T= (n.939-32T=) c.214+34188A= (n.214+34188A=) | |
8 | g.142875413A>C | CA2688876735 | CYP11B1,GML | c.1122-101T>G (n.1122-101T>G) n.1517-101T>G c.1335-101T>G (n.1335-101T>G) c.87-32T>G (n.87-32T>G) c.181+34188A>C (n.181+34188A>C) c.1200-32T>G (n.1200-32T>G) c.1200-101T>G (n.1200-101T>G) c.1122-32T>G (n.1122-32T>G) c.939-32T>G (n.939-32T>G) c.214+34188A>C (n.214+34188A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142875413A>G | CA1120117092 | CYP11B1,GML | c.1122-101T>C (n.1122-101T>C) n.1517-101T>C c.1335-101T>C (n.1335-101T>C) c.87-32T>C (n.87-32T>C) c.181+34188A>G (n.181+34188A>G) c.1200-32T>C (n.1200-32T>C) c.1200-101T>C (n.1200-101T>C) c.1122-32T>C (n.1122-32T>C) c.939-32T>C (n.939-32T>C) c.214+34188A>G (n.214+34188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875413A>T | CA1825496372 | CYP11B1,GML | c.1122-101T>A (n.1122-101T>A) n.1517-101T>A c.1335-101T>A (n.1335-101T>A) c.87-32T>A (n.87-32T>A) c.181+34188A>T (n.181+34188A>T) c.1200-32T>A (n.1200-32T>A) c.1200-101T>A (n.1200-101T>A) c.1122-32T>A (n.1122-32T>A) c.939-32T>A (n.939-32T>A) c.214+34188A>T (n.214+34188A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875414T>C | CA2688876736 | CYP11B1,GML | c.1122-102A>G (n.1122-102A>G) n.1517-102A>G c.1335-102A>G (n.1335-102A>G) c.87-33A>G (n.87-33A>G) c.181+34189T>C (n.181+34189T>C) c.1200-33A>G (n.1200-33A>G) c.1200-102A>G (n.1200-102A>G) c.1122-33A>G (n.1122-33A>G) c.939-33A>G (n.939-33A>G) c.214+34189T>C (n.214+34189T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142875414T>G | CA2688876737 | CYP11B1,GML | c.1122-102A>C (n.1122-102A>C) n.1517-102A>C c.1335-102A>C (n.1335-102A>C) c.87-33A>C (n.87-33A>C) c.181+34189T>G (n.181+34189T>G) c.1200-33A>C (n.1200-33A>C) c.1200-102A>C (n.1200-102A>C) c.1122-33A>C (n.1122-33A>C) c.939-33A>C (n.939-33A>C) c.214+34189T>G (n.214+34189T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875415G>A | CA585726644 | CYP11B1,GML | c.1122-103C>T (n.1122-103C>T) n.1517-103C>T c.1335-103C>T (n.1335-103C>T) c.87-34C>T (n.87-34C>T) c.181+34190G>A (n.181+34190G>A) c.1200-34C>T (n.1200-34C>T) c.1200-103C>T (n.1200-103C>T) c.1122-34C>T (n.1122-34C>T) c.939-34C>T (n.939-34C>T) c.214+34190G>A (n.214+34190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875415G= | CA1825496373 | CYP11B1,GML | c.1122-103C= (n.1122-103C=) n.1517-103C= c.1335-103C= (n.1335-103C=) c.87-34C= (n.87-34C=) c.181+34190G= (n.181+34190G=) c.1200-34C= (n.1200-34C=) c.1200-103C= (n.1200-103C=) c.1122-34C= (n.1122-34C=) c.939-34C= (n.939-34C=) c.214+34190G= (n.214+34190G=) | |
8 | g.142875415G>T | CA2688876738 | CYP11B1,GML | c.1122-103C>A (n.1122-103C>A) n.1517-103C>A c.1335-103C>A (n.1335-103C>A) c.87-34C>A (n.87-34C>A) c.181+34190G>T (n.181+34190G>T) c.1200-34C>A (n.1200-34C>A) c.1200-103C>A (n.1200-103C>A) c.1122-34C>A (n.1122-34C>A) c.939-34C>A (n.939-34C>A) c.214+34190G>T (n.214+34190G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875416G>C | CA2501573652 | CYP11B1,GML | c.1122-104C>G (n.1122-104C>G) n.1517-104C>G c.1335-104C>G (n.1335-104C>G) c.87-35C>G (n.87-35C>G) c.181+34191G>C (n.181+34191G>C) c.1200-35C>G (n.1200-35C>G) c.1200-104C>G (n.1200-104C>G) c.1122-35C>G (n.1122-35C>G) c.939-35C>G (n.939-35C>G) c.214+34191G>C (n.214+34191G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142875416G>T | CA2688876739 | CYP11B1,GML | c.1122-104C>A (n.1122-104C>A) n.1517-104C>A c.1335-104C>A (n.1335-104C>A) c.87-35C>A (n.87-35C>A) c.181+34191G>T (n.181+34191G>T) c.1200-35C>A (n.1200-35C>A) c.1200-104C>A (n.1200-104C>A) c.1122-35C>A (n.1122-35C>A) c.939-35C>A (n.939-35C>A) c.214+34191G>T (n.214+34191G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875417G>A | CA2688876740 | CYP11B1,GML | c.1122-105C>T (n.1122-105C>T) n.1517-105C>T c.1335-105C>T (n.1335-105C>T) c.87-36C>T (n.87-36C>T) c.181+34192G>A (n.181+34192G>A) c.1200-36C>T (n.1200-36C>T) c.1200-105C>T (n.1200-105C>T) c.1122-36C>T (n.1122-36C>T) c.939-36C>T (n.939-36C>T) c.214+34192G>A (n.214+34192G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875417G>T | CA2688876741 | CYP11B1,GML | c.1122-105C>A (n.1122-105C>A) n.1517-105C>A c.1335-105C>A (n.1335-105C>A) c.87-36C>A (n.87-36C>A) c.181+34192G>T (n.181+34192G>T) c.1200-36C>A (n.1200-36C>A) c.1200-105C>A (n.1200-105C>A) c.1122-36C>A (n.1122-36C>A) c.939-36C>A (n.939-36C>A) c.214+34192G>T (n.214+34192G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875419A>G | CA2688876742 | CYP11B1,GML | c.1122-107T>C (n.1122-107T>C) n.1517-107T>C c.1335-107T>C (n.1335-107T>C) c.87-38T>C (n.87-38T>C) c.181+34194A>G (n.181+34194A>G) c.1200-38T>C (n.1200-38T>C) c.1200-107T>C (n.1200-107T>C) c.1122-38T>C (n.1122-38T>C) c.939-38T>C (n.939-38T>C) c.214+34194A>G (n.214+34194A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875419A>T | CA2688876743 | CYP11B1,GML | c.1122-107T>A (n.1122-107T>A) n.1517-107T>A c.1335-107T>A (n.1335-107T>A) c.87-38T>A (n.87-38T>A) c.181+34194A>T (n.181+34194A>T) c.1200-38T>A (n.1200-38T>A) c.1200-107T>A (n.1200-107T>A) c.1122-38T>A (n.1122-38T>A) c.939-38T>A (n.939-38T>A) c.214+34194A>T (n.214+34194A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875420G>A | CA585726645 | CYP11B1,GML | c.1122-108C>T (n.1122-108C>T) n.1517-108C>T c.1335-108C>T (n.1335-108C>T) c.87-39C>T (n.87-39C>T) c.181+34195G>A (n.181+34195G>A) c.1200-39C>T (n.1200-39C>T) c.1200-108C>T (n.1200-108C>T) c.1122-39C>T (n.1122-39C>T) c.939-39C>T (n.939-39C>T) c.214+34195G>A (n.214+34195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875420G= | CA1825496374 | CYP11B1,GML | c.1122-108C= (n.1122-108C=) n.1517-108C= c.1335-108C= (n.1335-108C=) c.87-39C= (n.87-39C=) c.181+34195G= (n.181+34195G=) c.1200-39C= (n.1200-39C=) c.1200-108C= (n.1200-108C=) c.1122-39C= (n.1122-39C=) c.939-39C= (n.939-39C=) c.214+34195G= (n.214+34195G=) | |
8 | g.142875420G>T | CA2688876744 | CYP11B1,GML | c.1122-108C>A (n.1122-108C>A) n.1517-108C>A c.1335-108C>A (n.1335-108C>A) c.87-39C>A (n.87-39C>A) c.181+34195G>T (n.181+34195G>T) c.1200-39C>A (n.1200-39C>A) c.1200-108C>A (n.1200-108C>A) c.1122-39C>A (n.1122-39C>A) c.939-39C>A (n.939-39C>A) c.214+34195G>T (n.214+34195G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875421C>A | CA2688876746 | CYP11B1,GML | c.1122-109G>T (n.1122-109G>T) n.1517-109G>T c.1335-109G>T (n.1335-109G>T) c.87-40G>T (n.87-40G>T) c.181+34196C>A (n.181+34196C>A) c.1200-40G>T (n.1200-40G>T) c.1200-109G>T (n.1200-109G>T) c.1122-40G>T (n.1122-40G>T) c.939-40G>T (n.939-40G>T) c.214+34196C>A (n.214+34196C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875421C= | CA1825496375 | CYP11B1,GML | c.1122-109G= (n.1122-109G=) n.1517-109G= c.1335-109G= (n.1335-109G=) c.87-40G= (n.87-40G=) c.181+34196C= (n.181+34196C=) c.1200-40G= (n.1200-40G=) c.1200-109G= (n.1200-109G=) c.1122-40G= (n.1122-40G=) c.939-40G= (n.939-40G=) c.214+34196C= (n.214+34196C=) | |
8 | g.142875421C>G | CA4905131 | CYP11B1,GML | c.1122-109G>C (n.1122-109G>C) n.1517-109G>C c.1335-109G>C (n.1335-109G>C) c.87-40G>C (n.87-40G>C) c.181+34196C>G (n.181+34196C>G) c.1200-40G>C (n.1200-40G>C) c.1200-109G>C (n.1200-109G>C) c.1122-40G>C (n.1122-40G>C) c.939-40G>C (n.939-40G>C) c.214+34196C>G (n.214+34196C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875421C>T | CA585726646 | CYP11B1,GML | c.1122-109G>A (n.1122-109G>A) n.1517-109G>A c.1335-109G>A (n.1335-109G>A) c.87-40G>A (n.87-40G>A) c.181+34196C>T (n.181+34196C>T) c.1200-40G>A (n.1200-40G>A) c.1200-109G>A (n.1200-109G>A) c.1122-40G>A (n.1122-40G>A) c.939-40G>A (n.939-40G>A) c.214+34196C>T (n.214+34196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875423del | CA2688876745 | CYP11B1,GML | c.1122-109del (n.1122-109del) n.1517-109del c.1335-109del (n.1335-109del) c.87-40del (n.87-40del) c.181+34198del (n.181+34198del) c.1200-40del (n.1200-40del) c.1200-109del (n.1200-109del) c.1122-40del (n.1122-40del) c.939-40del (n.939-40del) c.214+34198del (n.214+34198del) | gnomAD v4 |
8 | g.142875422C>A | CA2688876747 | CYP11B1,GML | c.1122-110G>T (n.1122-110G>T) n.1517-110G>T c.1335-110G>T (n.1335-110G>T) c.87-41G>T (n.87-41G>T) c.181+34197C>A (n.181+34197C>A) c.1200-41G>T (n.1200-41G>T) c.1200-110G>T (n.1200-110G>T) c.1122-41G>T (n.1122-41G>T) c.939-41G>T (n.939-41G>T) c.214+34197C>A (n.214+34197C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875422C= | CA1825496376 | CYP11B1,GML | c.1122-110G= (n.1122-110G=) n.1517-110G= c.1335-110G= (n.1335-110G=) c.87-41G= (n.87-41G=) c.181+34197C= (n.181+34197C=) c.1200-41G= (n.1200-41G=) c.1200-110G= (n.1200-110G=) c.1122-41G= (n.1122-41G=) c.939-41G= (n.939-41G=) c.214+34197C= (n.214+34197C=) | |
8 | g.142875422C>T | CA1120117097 | CYP11B1,GML | c.1122-110G>A (n.1122-110G>A) n.1517-110G>A c.1335-110G>A (n.1335-110G>A) c.87-41G>A (n.87-41G>A) c.181+34197C>T (n.181+34197C>T) c.1200-41G>A (n.1200-41G>A) c.1200-110G>A (n.1200-110G>A) c.1122-41G>A (n.1122-41G>A) c.939-41G>A (n.939-41G>A) c.214+34197C>T (n.214+34197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875423C>A | CA2688876748 | CYP11B1,GML | c.1122-111G>T (n.1122-111G>T) n.1517-111G>T c.1335-111G>T (n.1335-111G>T) c.87-42G>T (n.87-42G>T) c.181+34198C>A (n.181+34198C>A) c.1200-42G>T (n.1200-42G>T) c.1200-111G>T (n.1200-111G>T) c.1122-42G>T (n.1122-42G>T) c.939-42G>T (n.939-42G>T) c.214+34198C>A (n.214+34198C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875424A= | CA1825496377 | CYP11B1,GML | c.1122-112T= (n.1122-112T=) n.1517-112T= c.1335-112T= (n.1335-112T=) c.87-43T= (n.87-43T=) c.181+34199A= (n.181+34199A=) c.1200-43T= (n.1200-43T=) c.1200-112T= (n.1200-112T=) c.1122-43T= (n.1122-43T=) c.939-43T= (n.939-43T=) c.214+34199A= (n.214+34199A=) | |
8 | g.142875424A>G | CA4905132 | CYP11B1,GML | c.1122-112T>C (n.1122-112T>C) n.1517-112T>C c.1335-112T>C (n.1335-112T>C) c.87-43T>C (n.87-43T>C) c.181+34199A>G (n.181+34199A>G) c.1200-43T>C (n.1200-43T>C) c.1200-112T>C (n.1200-112T>C) c.1122-43T>C (n.1122-43T>C) c.939-43T>C (n.939-43T>C) c.214+34199A>G (n.214+34199A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875425G>C | CA2688876749 | CYP11B1,GML | c.1122-113C>G (n.1122-113C>G) n.1517-113C>G c.1335-113C>G (n.1335-113C>G) c.87-44C>G (n.87-44C>G) c.181+34200G>C (n.181+34200G>C) c.1200-44C>G (n.1200-44C>G) c.1200-113C>G (n.1200-113C>G) c.1122-44C>G (n.1122-44C>G) c.939-44C>G (n.939-44C>G) c.214+34200G>C (n.214+34200G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142875425G>T | CA2688876750 | CYP11B1,GML | c.1122-113C>A (n.1122-113C>A) n.1517-113C>A c.1335-113C>A (n.1335-113C>A) c.87-44C>A (n.87-44C>A) c.181+34200G>T (n.181+34200G>T) c.1200-44C>A (n.1200-44C>A) c.1200-113C>A (n.1200-113C>A) c.1122-44C>A (n.1122-44C>A) c.939-44C>A (n.939-44C>A) c.214+34200G>T (n.214+34200G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875426G>A | CA2688876751 | CYP11B1,GML | c.1122-114C>T (n.1122-114C>T) n.1517-114C>T c.1335-114C>T (n.1335-114C>T) c.87-45C>T (n.87-45C>T) c.181+34201G>A (n.181+34201G>A) c.1200-45C>T (n.1200-45C>T) c.1200-114C>T (n.1200-114C>T) c.1122-45C>T (n.1122-45C>T) c.939-45C>T (n.939-45C>T) c.214+34201G>A (n.214+34201G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875426G>T | CA2688876752 | CYP11B1,GML | c.1122-114C>A (n.1122-114C>A) n.1517-114C>A c.1335-114C>A (n.1335-114C>A) c.87-45C>A (n.87-45C>A) c.181+34201G>T (n.181+34201G>T) c.1200-45C>A (n.1200-45C>A) c.1200-114C>A (n.1200-114C>A) c.1122-45C>A (n.1122-45C>A) c.939-45C>A (n.939-45C>A) c.214+34201G>T (n.214+34201G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875428C>A | CA2688876753 | CYP11B1,GML | c.1122-116G>T (n.1122-116G>T) n.1517-116G>T c.1335-116G>T (n.1335-116G>T) c.87-47G>T (n.87-47G>T) c.181+34203C>A (n.181+34203C>A) c.1200-47G>T (n.1200-47G>T) c.1200-116G>T (n.1200-116G>T) c.1122-47G>T (n.1122-47G>T) c.939-47G>T (n.939-47G>T) c.214+34203C>A (n.214+34203C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875428C= | CA1825496378 | CYP11B1,GML | c.1122-116G= (n.1122-116G=) n.1517-116G= c.1335-116G= (n.1335-116G=) c.87-47G= (n.87-47G=) c.181+34203C= (n.181+34203C=) c.1200-47G= (n.1200-47G=) c.1200-116G= (n.1200-116G=) c.1122-47G= (n.1122-47G=) c.939-47G= (n.939-47G=) c.214+34203C= (n.214+34203C=) | |
8 | g.142875428C>G | CA2605449631 | CYP11B1,GML | c.1122-116G>C (n.1122-116G>C) n.1517-116G>C c.1335-116G>C (n.1335-116G>C) c.87-47G>C (n.87-47G>C) c.181+34203C>G (n.181+34203C>G) c.1200-47G>C (n.1200-47G>C) c.1200-116G>C (n.1200-116G>C) c.1122-47G>C (n.1122-47G>C) c.939-47G>C (n.939-47G>C) c.214+34203C>G (n.214+34203C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875428C>T | CA1120117104 | CYP11B1,GML | c.1122-116G>A (n.1122-116G>A) n.1517-116G>A c.1335-116G>A (n.1335-116G>A) c.87-47G>A (n.87-47G>A) c.181+34203C>T (n.181+34203C>T) c.1200-47G>A (n.1200-47G>A) c.1200-116G>A (n.1200-116G>A) c.1122-47G>A (n.1122-47G>A) c.939-47G>A (n.939-47G>A) c.214+34203C>T (n.214+34203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875429G>A | CA585726647 | CYP11B1,GML | c.1122-117C>T (n.1122-117C>T) n.1517-117C>T c.1335-117C>T (n.1335-117C>T) c.87-48C>T (n.87-48C>T) c.181+34204G>A (n.181+34204G>A) c.1200-48C>T (n.1200-48C>T) c.1200-117C>T (n.1200-117C>T) c.1122-48C>T (n.1122-48C>T) c.939-48C>T (n.939-48C>T) c.214+34204G>A (n.214+34204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875429G= | CA1825496379 | CYP11B1,GML | c.1122-117C= (n.1122-117C=) n.1517-117C= c.1335-117C= (n.1335-117C=) c.87-48C= (n.87-48C=) c.181+34204G= (n.181+34204G=) c.1200-48C= (n.1200-48C=) c.1200-117C= (n.1200-117C=) c.1122-48C= (n.1122-48C=) c.939-48C= (n.939-48C=) c.214+34204G= (n.214+34204G=) | |
8 | g.142875429G>T | CA1825496380 | CYP11B1,GML | c.1122-117C>A (n.1122-117C>A) n.1517-117C>A c.1335-117C>A (n.1335-117C>A) c.87-48C>A (n.87-48C>A) c.181+34204G>T (n.181+34204G>T) c.1200-48C>A (n.1200-48C>A) c.1200-117C>A (n.1200-117C>A) c.1122-48C>A (n.1122-48C>A) c.939-48C>A (n.939-48C>A) c.214+34204G>T (n.214+34204G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875430T>A | CA2688876754 | CYP11B1,GML | c.1122-118A>T (n.1122-118A>T) n.1517-118A>T c.1335-118A>T (n.1335-118A>T) c.87-49A>T (n.87-49A>T) c.181+34205T>A (n.181+34205T>A) c.1200-49A>T (n.1200-49A>T) c.1200-118A>T (n.1200-118A>T) c.1122-49A>T (n.1122-49A>T) c.939-49A>T (n.939-49A>T) c.214+34205T>A (n.214+34205T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875430T>C | CA1120117106 | CYP11B1,GML | c.1122-118A>G (n.1122-118A>G) n.1517-118A>G c.1335-118A>G (n.1335-118A>G) c.87-49A>G (n.87-49A>G) c.181+34205T>C (n.181+34205T>C) c.1200-49A>G (n.1200-49A>G) c.1200-118A>G (n.1200-118A>G) c.1122-49A>G (n.1122-49A>G) c.939-49A>G (n.939-49A>G) c.214+34205T>C (n.214+34205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875430T= | CA1825496381 | CYP11B1,GML | c.1122-118A= (n.1122-118A=) n.1517-118A= c.1335-118A= (n.1335-118A=) c.87-49A= (n.87-49A=) c.181+34205T= (n.181+34205T=) c.1200-49A= (n.1200-49A=) c.1200-118A= (n.1200-118A=) c.1122-49A= (n.1122-49A=) c.939-49A= (n.939-49A=) c.214+34205T= (n.214+34205T=) | |
8 | g.142875430_142875431insG | CA4905133 | CYP11B1,GML | c.1122-119_1122-118insC (n.1122-119_1122-118insC) n.1517-119_1517-118insC c.1335-119_1335-118insC (n.1335-119_1335-118insC) c.87-50_87-49insC (n.87-50_87-49insC) c.181+34205_181+34206insG (n.181+34205_181+34206insG) c.1200-50_1200-49insC (n.1200-50_1200-49insC) c.1200-119_1200-118insC (n.1200-119_1200-118insC) c.1122-50_1122-49insC (n.1122-50_1122-49insC) c.939-50_939-49insC (n.939-50_939-49insC) c.214+34205_214+34206insG (n.214+34205_214+34206insG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875431A>T | CA2718688802 | CYP11B1,GML | c.1122-119T>A (n.1122-119T>A) n.1517-119T>A c.1335-119T>A (n.1335-119T>A) c.87-50T>A (n.87-50T>A) c.181+34206A>T (n.181+34206A>T) c.1200-50T>A (n.1200-50T>A) c.1200-119T>A (n.1200-119T>A) c.1122-50T>A (n.1122-50T>A) c.939-50T>A (n.939-50T>A) c.214+34206A>T (n.214+34206A>T) | dbSNP |
8 | g.142875432G>T | CA2688876755 | CYP11B1,GML | c.1122-120C>A (n.1122-120C>A) n.1517-120C>A c.1335-120C>A (n.1335-120C>A) c.87-51C>A (n.87-51C>A) c.181+34207G>T (n.181+34207G>T) c.1200-51C>A (n.1200-51C>A) c.1200-120C>A (n.1200-120C>A) c.1122-51C>A (n.1122-51C>A) c.939-51C>A (n.939-51C>A) c.214+34207G>T (n.214+34207G>T) | gnomAD v4 |