Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142875305G>ACA4905097CYP11B1,GMLc.1129C>T (p.Pro377Ser)
n.1524C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
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c.1276C>T (p.Pro426Ser)
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c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.214+34080G>A (n.214+34080G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875305G>CCA372392666CYP11B1,GMLc.1129C>G (p.Pro377Ala)
n.1524C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.181+34080G>C (n.181+34080G>C)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.214+34080G>C (n.214+34080G>C)
8g.142875305G=CA1825496301CYP11B1,GMLc.1129C= (p.Pro377=)
n.1524C=
c.1342C= (p.Pro448=)
c.163C= (p.Pro55=)
c.181+34080G= (n.181+34080G=)
c.1276C= (p.Pro426=)
c.1207C= (p.Pro403=)
c.1198C= (p.Pro400=)
c.1015C= (p.Pro339=)
c.214+34080G= (n.214+34080G=)
8g.142875305G>TCA372392670CYP11B1,GMLc.1129C>A (p.Pro377Thr)
n.1524C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.181+34080G>T (n.181+34080G>T)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.214+34080G>T (n.214+34080G>T)
 gnomAD v4
8g.142875306G>ACA463505840CYP11B1,GMLc.1128C>T (p.Tyr376=)
n.1523C>T
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c.162C>T (p.Tyr54=)
c.181+34081G>A (n.181+34081G>A)
c.1275C>T (p.Tyr425=)
c.1206C>T (p.Tyr402=)
c.1197C>T (p.Tyr399=)
c.1014C>T (p.Tyr338=)
c.214+34081G>A (n.214+34081G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875306G>CCA372392676CYP11B1,GMLc.1128C>G (p.Tyr376Ter)
n.1523C>G
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c.162C>G (p.Tyr54Ter)
c.181+34081G>C (n.181+34081G>C)
c.1275C>G (p.Tyr425Ter)
c.1206C>G (p.Tyr402Ter)
c.1197C>G (p.Tyr399Ter)
c.1014C>G (p.Tyr338Ter)
c.214+34081G>C (n.214+34081G>C)
8g.142875306G=CA1825496302CYP11B1,GMLc.1128C= (p.Tyr376=)
n.1523C=
c.1341C= (p.Tyr447=)
c.162C= (p.Tyr54=)
c.181+34081G= (n.181+34081G=)
c.1275C= (p.Tyr425=)
c.1206C= (p.Tyr402=)
c.1197C= (p.Tyr399=)
c.1014C= (p.Tyr338=)
c.214+34081G= (n.214+34081G=)
8g.142875306G>TCA4905098CYP11B1,GMLc.1128C>A (p.Tyr376Ter)
n.1523C>A
c.1341C>A (p.Tyr447Ter)
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
c.181+34081G>T (n.181+34081G>T)
c.1275C>A (p.Tyr425Ter)
c.1206C>A (p.Tyr402Ter)
c.1197C>A (p.Tyr399Ter)
c.1014C>A (p.Tyr338Ter)
c.214+34081G>T (n.214+34081G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875307T>ACA372392680CYP11B1,GMLc.1127A>T (p.Tyr376Phe)
n.1522A>T
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.181+34082T>A (n.181+34082T>A)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.1196A>T (p.Tyr399Phe)
c.1013A>T (p.Tyr338Phe)
c.214+34082T>A (n.214+34082T>A)
8g.142875307T>CCA372392683CYP11B1,GMLc.1127A>G (p.Tyr376Cys)
n.1522A>G
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.181+34082T>C (n.181+34082T>C)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.1196A>G (p.Tyr399Cys)
c.1013A>G (p.Tyr338Cys)
c.214+34082T>C (n.214+34082T>C)
8g.142875307T>GCA372392685CYP11B1,GMLc.1127A>C (p.Tyr376Ser)
n.1522A>C
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.181+34082T>G (n.181+34082T>G)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.1196A>C (p.Tyr399Ser)
c.1013A>C (p.Tyr338Ser)
c.214+34082T>G (n.214+34082T>G)
8g.142875308A>CCA372392690CYP11B1,GMLc.1126T>G (p.Tyr376Asp)
n.1521T>G
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.181+34083A>C (n.181+34083A>C)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.1195T>G (p.Tyr399Asp)
c.1012T>G (p.Tyr338Asp)
c.214+34083A>C (n.214+34083A>C)
8g.142875308A>GCA372392692CYP11B1,GMLc.1126T>C (p.Tyr376His)
n.1521T>C
c.1339T>C (p.Tyr447His)
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.181+34083A>G (n.181+34083A>G)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.1195T>C (p.Tyr399His)
c.1012T>C (p.Tyr338His)
c.214+34083A>G (n.214+34083A>G)
8g.142875308A>TCA372392695CYP11B1,GMLc.1126T>A (p.Tyr376Asn)
n.1521T>A
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.181+34083A>T (n.181+34083A>T)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.1195T>A (p.Tyr399Asn)
c.1012T>A (p.Tyr338Asn)
c.214+34083A>T (n.214+34083A>T)
8g.142875309G>ACA463505846CYP11B1,GMLc.1125C>T (p.Leu375=)
n.1520C>T
c.1338C>T (p.Leu446=)
c.159C>T (p.Leu53=)
c.181+34084G>A (n.181+34084G>A)
c.1272C>T (p.Leu424=)
c.1203C>T (p.Leu401=)
c.1194C>T (p.Leu398=)
c.1011C>T (p.Leu337=)
c.214+34084G>A (n.214+34084G>A)
 gnomAD v4
8g.142875309G>CCA463505847CYP11B1,GMLc.1125C>G (p.Leu375=)
n.1520C>G
c.1338C>G (p.Leu446=)
c.159C>G (p.Leu53=)
c.181+34084G>C (n.181+34084G>C)
c.1272C>G (p.Leu424=)
c.1203C>G (p.Leu401=)
c.1194C>G (p.Leu398=)
c.1011C>G (p.Leu337=)
c.214+34084G>C (n.214+34084G>C)
 dbSNP
8g.142875309G=CA1825496303CYP11B1,GMLc.1125C= (p.Leu375=)
n.1520C=
c.1338C= (p.Leu446=)
c.159C= (p.Leu53=)
c.181+34084G= (n.181+34084G=)
c.1272C= (p.Leu424=)
c.1203C= (p.Leu401=)
c.1194C= (p.Leu398=)
c.1011C= (p.Leu337=)
c.214+34084G= (n.214+34084G=)
8g.142875309G>TCA463505848CYP11B1,GMLc.1125C>A (p.Leu375=)
n.1520C>A
c.1338C>A (p.Leu446=)
c.159C>A (p.Leu53=)
c.181+34084G>T (n.181+34084G>T)
c.1272C>A (p.Leu424=)
c.1203C>A (p.Leu401=)
c.1194C>A (p.Leu398=)
c.1011C>A (p.Leu337=)
c.214+34084G>T (n.214+34084G>T)
8g.142875310A>CCA372392699CYP11B1,GMLc.1124T>G (p.Leu375Arg)
n.1519T>G
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.181+34085A>C (n.181+34085A>C)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.214+34085A>C (n.214+34085A>C)
8g.142875310A>GCA372392703CYP11B1,GMLc.1124T>C (p.Leu375Pro)
n.1519T>C
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.181+34085A>G (n.181+34085A>G)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.214+34085A>G (n.214+34085A>G)
 ClinVar
8g.142875310A>TCA372392706CYP11B1,GMLc.1124T>A (p.Leu375His)
n.1519T>A
c.1337T>A (p.Leu446His)
c.158T>A (p.Leu53His)
c.181+34085A>T (n.181+34085A>T)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.1202T>A (p.Leu401His)
c.1193T>A (p.Leu398His)
c.1010T>A (p.Leu337His)
c.214+34085A>T (n.214+34085A>T)
8g.142875311G>ACA187460751CYP11B1,GMLc.1123C>T (p.Leu375Phe)
n.1518C>T
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
c.157C>T (p.Leu53Phe)
c.181+34086G>A (n.181+34086G>A)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.214+34086G>A (n.214+34086G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875311G>CCA4905100CYP11B1,GMLc.1123C>G (p.Leu375Val)
n.1518C>G
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.181+34086G>C (n.181+34086G>C)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.214+34086G>C (n.214+34086G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875311G=CA1825496304CYP11B1,GMLc.1123C= (p.Leu375=)
n.1518C=
c.1336C= (p.Leu446=)
c.157C= (p.Leu53=)
c.181+34086G= (n.181+34086G=)
c.1270C= (p.Leu424=)
c.1201C= (p.Leu401=)
c.1192C= (p.Leu398=)
c.1009C= (p.Leu337=)
c.214+34086G= (n.214+34086G=)
8g.142875311G>TCA4905099CYP11B1,GMLc.1123C>A (p.Leu375Ile)
n.1518C>A
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.157C>A (p.Leu53Ile)
c.181+34086G>T (n.181+34086G>T)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.214+34086G>T (n.214+34086G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875312C>ACA372392724CYP11B1,GMLc.1122G>T (p.Arg374=)
n.1517G>T
c.1335G>T (p.Arg445=)
c.156G>T (p.Arg52Ser)
c.181+34087C>A (n.181+34087C>A)
c.1269G>T (p.Arg423Ser)
c.1200G>T (p.Arg400=)
c.1191G>T (p.Arg397Ser)
c.1008G>T (p.Arg336Ser)
c.214+34087C>A (n.214+34087C>A)
8g.142875312C=CA1825496305CYP11B1,GMLc.1122G= (p.Arg374=)
n.1517G=
c.1335G= (p.Arg445=)
c.156G= (p.Arg52=)
c.181+34087C= (n.181+34087C=)
c.1269G= (p.Arg423=)
c.1200G= (p.Arg400=)
c.1191G= (p.Arg397=)
c.1008G= (p.Arg336=)
c.214+34087C= (n.214+34087C=)
8g.142875312C>GCA372392721CYP11B1,GMLc.1122G>C (p.Arg374=)
n.1517G>C
c.1335G>C (p.Arg445=)
c.156G>C (p.Arg52Ser)
c.181+34087C>G (n.181+34087C>G)
c.1269G>C (p.Arg423Ser)
c.1200G>C (p.Arg400=)
c.1191G>C (p.Arg397Ser)
c.1008G>C (p.Arg336Ser)
c.214+34087C>G (n.214+34087C>G)
8g.142875312C>TCA4905101CYP11B1,GMLc.1122G>A (p.Arg374=)
n.1517G>A
c.1335G>A (p.Arg445=)
c.156G>A (p.Arg52=)
c.181+34087C>T (n.181+34087C>T)
c.1269G>A (p.Arg423=)
c.1200G>A (p.Arg400=)
c.1191G>A (p.Arg397=)
c.1008G>A (p.Arg336=)
c.214+34087C>T (n.214+34087C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875313C>ACA372392728CYP11B1,GMLc.1122-1G>T (n.1122-1G>T)
n.1517-1G>T
c.1335-1G>T (n.1335-1G>T)
c.155G>T (p.Arg52Met)
c.181+34088C>A (n.181+34088C>A)
c.1268G>T (p.Arg423Met)
c.1200-1G>T (n.1200-1G>T)
c.1190G>T (p.Arg397Met)
c.1007G>T (p.Arg336Met)
c.214+34088C>A (n.214+34088C>A)
8g.142875313C=CA1825496306CYP11B1,GMLc.1122-1G= (n.1122-1G=)
n.1517-1G=
c.1335-1G= (n.1335-1G=)
c.155G= (p.Arg52=)
c.181+34088C= (n.181+34088C=)
c.1268G= (p.Arg423=)
c.1200-1G= (n.1200-1G=)
c.1190G= (p.Arg397=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.214+34088C= (n.214+34088C=)
8g.142875313C>GCA372392733CYP11B1,GMLc.1122-1G>C (n.1122-1G>C)
n.1517-1G>C
c.1335-1G>C (n.1335-1G>C)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
c.181+34088C>G (n.181+34088C>G)
c.1268G>C (p.Arg423Thr)
c.1200-1G>C (n.1200-1G>C)
c.1190G>C (p.Arg397Thr)
c.1007G>C (p.Arg336Thr)
c.214+34088C>G (n.214+34088C>G)
 dbSNP COSMIC
8g.142875313C>TCA372392730CYP11B1,GMLc.1122-1G>A (n.1122-1G>A)
n.1517-1G>A
c.1335-1G>A (n.1335-1G>A)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
c.181+34088C>T (n.181+34088C>T)
c.1268G>A (p.Arg423Lys)
c.1200-1G>A (n.1200-1G>A)
c.1190G>A (p.Arg397Lys)
c.1007G>A (p.Arg336Lys)
c.214+34088C>T (n.214+34088C>T)
8g.142875314T>ACA372392737CYP11B1,GMLc.1122-2A>T (n.1122-2A>T)
n.1517-2A>T
c.1335-2A>T (n.1335-2A>T)
c.154A>T (p.Arg52Trp)
c.181+34089T>A (n.181+34089T>A)
c.1267A>T (p.Arg423Trp)
c.1200-2A>T (n.1200-2A>T)
c.1189A>T (p.Arg397Trp)
c.1006A>T (p.Arg336Trp)
c.214+34089T>A (n.214+34089T>A)
 gnomAD v4
8g.142875314T>CCA372392746CYP11B1,GMLc.1122-2A>G (n.1122-2A>G)
n.1517-2A>G
c.1335-2A>G (n.1335-2A>G)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
c.181+34089T>C (n.181+34089T>C)
c.1267A>G (p.Arg423Gly)
c.1200-2A>G (n.1200-2A>G)
c.1189A>G (p.Arg397Gly)
c.1006A>G (p.Arg336Gly)
c.214+34089T>C (n.214+34089T>C)
 ClinVar
8g.142875314T>GCA372392750CYP11B1,GMLc.1122-2A>C (n.1122-2A>C)
n.1517-2A>C
c.1335-2A>C (n.1335-2A>C)
c.154A>C (p.Arg52=)
c.181+34089T>G (n.181+34089T>G)
c.1267A>C (p.Arg423=)
c.1200-2A>C (n.1200-2A>C)
c.1189A>C (p.Arg397=)
c.1006A>C (p.Arg336=)
c.214+34089T>G (n.214+34089T>G)
8g.142875316G>ACA372392754CYP11B1,GMLc.1122-4C>T (n.1122-4C>T)
n.1517-4C>T
c.1335-4C>T (n.1335-4C>T)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.181+34091G>A (n.181+34091G>A)
c.1265C>T (p.Ser422Phe)
c.1200-4C>T (n.1200-4C>T)
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.214+34091G>A (n.214+34091G>A)
 gnomAD v4
8g.142875316G>CCA372392760CYP11B1,GMLc.1122-4C>G (n.1122-4C>G)
n.1517-4C>G
c.1335-4C>G (n.1335-4C>G)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.181+34091G>C (n.181+34091G>C)
c.1265C>G (p.Ser422Cys)
c.1200-4C>G (n.1200-4C>G)
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.214+34091G>C (n.214+34091G>C)
8g.142875316G>TCA372392768CYP11B1,GMLc.1122-4C>A (n.1122-4C>A)
n.1517-4C>A
c.1335-4C>A (n.1335-4C>A)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.181+34091G>T (n.181+34091G>T)
c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
c.1200-4C>A (n.1200-4C>A)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.214+34091G>T (n.214+34091G>T)
8g.142875317A>CCA372392774CYP11B1,GMLc.1122-5T>G (n.1122-5T>G)
n.1517-5T>G
c.1335-5T>G (n.1335-5T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.181+34092A>C (n.181+34092A>C)
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.1200-5T>G (n.1200-5T>G)
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.214+34092A>C (n.214+34092A>C)
8g.142875317A>GCA372392778CYP11B1,GMLc.1122-5T>C (n.1122-5T>C)
n.1517-5T>C
c.1335-5T>C (n.1335-5T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.181+34092A>G (n.181+34092A>G)
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.1200-5T>C (n.1200-5T>C)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.214+34092A>G (n.214+34092A>G)
8g.142875317A>TCA372392780CYP11B1,GMLc.1122-5T>A (n.1122-5T>A)
n.1517-5T>A
c.1335-5T>A (n.1335-5T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.181+34092A>T (n.181+34092A>T)
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.1200-5T>A (n.1200-5T>A)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.214+34092A>T (n.214+34092A>T)
8g.142875318G>ACA2782532390CYP11B1,GMLc.1122-6C>T (n.1122-6C>T)
n.1517-6C>T
c.1335-6C>T (n.1335-6C>T)
c.150C>T (p.Thr50=)
c.181+34093G>A (n.181+34093G>A)
c.1263C>T (p.Thr421=)
c.1200-6C>T (n.1200-6C>T)
c.1185C>T (p.Thr395=)
c.1002C>T (p.Thr334=)
c.214+34093G>A (n.214+34093G>A)
8g.142875319G>ACA372392788CYP11B1,GMLc.1122-7C>T (n.1122-7C>T)
n.1517-7C>T
c.1335-7C>T (n.1335-7C>T)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.181+34094G>A (n.181+34094G>A)
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
c.1200-7C>T (n.1200-7C>T)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.214+34094G>A (n.214+34094G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875319G>CCA372392791CYP11B1,GMLc.1122-7C>G (n.1122-7C>G)
n.1517-7C>G
c.1335-7C>G (n.1335-7C>G)
c.149C>G (p.Thr50Ser)
c.181+34094G>C (n.181+34094G>C)
c.1262C>G (p.Thr421Ser)
c.1200-7C>G (n.1200-7C>G)
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.214+34094G>C (n.214+34094G>C)
8g.142875319G=CA1825496307CYP11B1,GMLc.1122-7C= (n.1122-7C=)
n.1517-7C=
c.1335-7C= (n.1335-7C=)
c.149C= (p.Thr50=)
c.181+34094G= (n.181+34094G=)
c.1262C= (p.Thr421=)
c.1200-7C= (n.1200-7C=)
c.1184C= (p.Thr395=)
c.1001C= (p.Thr334=)
c.214+34094G= (n.214+34094G=)
8g.142875319G>TCA372392794CYP11B1,GMLc.1122-7C>A (n.1122-7C>A)
n.1517-7C>A
c.1335-7C>A (n.1335-7C>A)
c.149C>A (p.Thr50Asn)
c.181+34094G>T (n.181+34094G>T)
c.1262C>A (p.Thr421Asn)
c.1200-7C>A (n.1200-7C>A)
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.214+34094G>T (n.214+34094G>T)
8g.142875320T>ACA372392796CYP11B1,GMLc.1122-8A>T (n.1122-8A>T)
n.1517-8A>T
c.1335-8A>T (n.1335-8A>T)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.181+34095T>A (n.181+34095T>A)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.1200-8A>T (n.1200-8A>T)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.214+34095T>A (n.214+34095T>A)
8g.142875320T>CCA372392802CYP11B1,GMLc.1122-8A>G (n.1122-8A>G)
n.1517-8A>G
c.1335-8A>G (n.1335-8A>G)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.181+34095T>C (n.181+34095T>C)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.1200-8A>G (n.1200-8A>G)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.214+34095T>C (n.214+34095T>C)
8g.142875320T>GCA372392799CYP11B1,GMLc.1122-8A>C (n.1122-8A>C)
n.1517-8A>C
c.1335-8A>C (n.1335-8A>C)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.181+34095T>G (n.181+34095T>G)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.1200-8A>C (n.1200-8A>C)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.214+34095T>G (n.214+34095T>G)
 dbSNP
8g.142875320T=CA1825496308CYP11B1,GMLc.1122-8A= (n.1122-8A=)
n.1517-8A=
c.1335-8A= (n.1335-8A=)
c.148A= (p.Thr50=)
c.181+34095T= (n.181+34095T=)
c.1261A= (p.Thr421=)
c.1200-8A= (n.1200-8A=)
c.1183A= (p.Thr395=)
c.1000A= (p.Thr334=)
c.214+34095T= (n.214+34095T=)
8g.142875321G>ACA585726626CYP11B1,GMLc.1122-9C>T (n.1122-9C>T)
n.1517-9C>T
c.1335-9C>T (n.1335-9C>T)
c.147C>T (p.Pro49=)
c.181+34096G>A (n.181+34096G>A)
c.1260C>T (p.Pro420=)
c.1200-9C>T (n.1200-9C>T)
c.1182C>T (p.Pro394=)
c.999C>T (p.Pro333=)
c.214+34096G>A (n.214+34096G>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.142875321G=CA1825496309CYP11B1,GMLc.1122-9C= (n.1122-9C=)
n.1517-9C=
c.1335-9C= (n.1335-9C=)
c.147C= (p.Pro49=)
c.181+34096G= (n.181+34096G=)
c.1260C= (p.Pro420=)
c.1200-9C= (n.1200-9C=)
c.1182C= (p.Pro394=)
c.999C= (p.Pro333=)
c.214+34096G= (n.214+34096G=)
8g.142875322G>ACA372392806CYP11B1,GMLc.1122-10C>T (n.1122-10C>T)
n.1517-10C>T
c.1335-10C>T (n.1335-10C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.181+34097G>A (n.181+34097G>A)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1200-10C>T (n.1200-10C>T)
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.214+34097G>A (n.214+34097G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875322G>CCA372392816CYP11B1,GMLc.1122-10C>G (n.1122-10C>G)
n.1517-10C>G
c.1335-10C>G (n.1335-10C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.181+34097G>C (n.181+34097G>C)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1200-10C>G (n.1200-10C>G)
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.214+34097G>C (n.214+34097G>C)
 dbSNP
8g.142875322G=CA1825496310CYP11B1,GMLc.1122-10C= (n.1122-10C=)
n.1517-10C=
c.1335-10C= (n.1335-10C=)
c.146C= (p.Pro49=)
c.181+34097G= (n.181+34097G=)
c.1259C= (p.Pro420=)
c.1200-10C= (n.1200-10C=)
c.1181C= (p.Pro394=)
c.998C= (p.Pro333=)
c.214+34097G= (n.214+34097G=)
8g.142875322G>TCA372392820CYP11B1,GMLc.1122-10C>A (n.1122-10C>A)
n.1517-10C>A
c.1335-10C>A (n.1335-10C>A)
c.146C>A (p.Pro49His)
c.181+34097G>T (n.181+34097G>T)
c.1259C>A (p.Pro420His)
c.1200-10C>A (n.1200-10C>A)
c.1181C>A (p.Pro394His)
c.998C>A (p.Pro333His)
c.214+34097G>T (n.214+34097G>T)
8g.142875323G>ACA372392826CYP11B1,GMLc.1122-11C>T (n.1122-11C>T)
n.1517-11C>T
c.1335-11C>T (n.1335-11C>T)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.181+34098G>A (n.181+34098G>A)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.1200-11C>T (n.1200-11C>T)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.214+34098G>A (n.214+34098G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875323G>CCA372392829CYP11B1,GMLc.1122-11C>G (n.1122-11C>G)
n.1517-11C>G
c.1335-11C>G (n.1335-11C>G)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.181+34098G>C (n.181+34098G>C)
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.1200-11C>G (n.1200-11C>G)
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.214+34098G>C (n.214+34098G>C)
8g.142875323G=CA1825496311CYP11B1,GMLc.1122-11C= (n.1122-11C=)
n.1517-11C=
c.1335-11C= (n.1335-11C=)
c.145C= (p.Pro49=)
c.181+34098G= (n.181+34098G=)
c.1258C= (p.Pro420=)
c.1200-11C= (n.1200-11C=)
c.1180C= (p.Pro394=)
c.997C= (p.Pro333=)
c.214+34098G= (n.214+34098G=)
8g.142875323G>TCA372392832CYP11B1,GMLc.1122-11C>A (n.1122-11C>A)
n.1517-11C>A
c.1335-11C>A (n.1335-11C>A)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.181+34098G>T (n.181+34098G>T)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1200-11C>A (n.1200-11C>A)
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.214+34098G>T (n.214+34098G>T)
8g.142875324G>ACA213656CYP11B1,GMLc.1122-12C>T (n.1122-12C>T)
n.1517-12C>T
c.1335-12C>T (n.1335-12C>T)
c.144C>T (p.Ala48=)
c.181+34099G>A (n.181+34099G>A)
c.1257C>T (p.Ala419=)
c.1200-12C>T (n.1200-12C>T)
c.1179C>T (p.Ala393=)
c.996C>T (p.Ala332=)
c.214+34099G>A (n.214+34099G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142875324G=CA1825496312CYP11B1,GMLc.1122-12C= (n.1122-12C=)
n.1517-12C=
c.1335-12C= (n.1335-12C=)
c.144C= (p.Ala48=)
c.181+34099G= (n.181+34099G=)
c.1257C= (p.Ala419=)
c.1200-12C= (n.1200-12C=)
c.1179C= (p.Ala393=)
c.996C= (p.Ala332=)
c.214+34099G= (n.214+34099G=)
8g.142875325G>ACA187460758CYP11B1,GMLc.1122-13C>T (n.1122-13C>T)
n.1517-13C>T
c.1335-13C>T (n.1335-13C>T)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.181+34100G>A (n.181+34100G>A)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.1200-13C>T (n.1200-13C>T)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.214+34100G>A (n.214+34100G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142875325G>CCA372392843CYP11B1,GMLc.1122-13C>G (n.1122-13C>G)
n.1517-13C>G
c.1335-13C>G (n.1335-13C>G)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.181+34100G>C (n.181+34100G>C)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.1200-13C>G (n.1200-13C>G)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.214+34100G>C (n.214+34100G>C)
8g.142875325G=CA1825496313CYP11B1,GMLc.1122-13C= (n.1122-13C=)
n.1517-13C=
c.1335-13C= (n.1335-13C=)
c.143C= (p.Ala48=)
c.181+34100G= (n.181+34100G=)
c.1256C= (p.Ala419=)
c.1200-13C= (n.1200-13C=)
c.1178C= (p.Ala393=)
c.995C= (p.Ala332=)
c.214+34100G= (n.214+34100G=)
8g.142875325G>TCA372392845CYP11B1,GMLc.1122-13C>A (n.1122-13C>A)
n.1517-13C>A
c.1335-13C>A (n.1335-13C>A)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.181+34100G>T (n.181+34100G>T)
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.1200-13C>A (n.1200-13C>A)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.214+34100G>T (n.214+34100G>T)
8g.142875326C>ACA372392852CYP11B1,GMLc.1122-14G>T (n.1122-14G>T)
n.1517-14G>T
c.1335-14G>T (n.1335-14G>T)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.181+34101C>A (n.181+34101C>A)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1200-14G>T (n.1200-14G>T)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.214+34101C>A (n.214+34101C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142875326C=CA1825496314CYP11B1,GMLc.1122-14G= (n.1122-14G=)
n.1517-14G=
c.1335-14G= (n.1335-14G=)
c.142G= (p.Ala48=)
c.181+34101C= (n.181+34101C=)
c.1255G= (p.Ala419=)
c.1200-14G= (n.1200-14G=)
c.1177G= (p.Ala393=)
c.994G= (p.Ala332=)
c.214+34101C= (n.214+34101C=)
8g.142875326C>GCA372392855CYP11B1,GMLc.1122-14G>C (n.1122-14G>C)
n.1517-14G>C
c.1335-14G>C (n.1335-14G>C)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.181+34101C>G (n.181+34101C>G)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1200-14G>C (n.1200-14G>C)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.214+34101C>G (n.214+34101C>G)
8g.142875326C>TCA372392849CYP11B1,GMLc.1122-14G>A (n.1122-14G>A)
n.1517-14G>A
c.1335-14G>A (n.1335-14G>A)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.181+34101C>T (n.181+34101C>T)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1200-14G>A (n.1200-14G>A)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.214+34101C>T (n.214+34101C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142875327A=CA1825496315CYP11B1,GMLc.1122-15T= (n.1122-15T=)
n.1517-15T=
c.1335-15T= (n.1335-15T=)
c.141T= (p.Asp47=)
c.181+34102A= (n.181+34102A=)
c.1254T= (p.Asp418=)
c.1200-15T= (n.1200-15T=)
c.1176T= (p.Asp392=)
c.993T= (p.Asp331=)
c.214+34102A= (n.214+34102A=)
8g.142875327A>CCA372392859CYP11B1,GMLc.1122-15T>G (n.1122-15T>G)
n.1517-15T>G
c.1335-15T>G (n.1335-15T>G)
c.141T>G (p.Asp47Glu)
c.181+34102A>C (n.181+34102A>C)
c.1254T>G (p.Asp418Glu)
c.1200-15T>G (n.1200-15T>G)
c.1176T>G (p.Asp392Glu)
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.214+34102A>C (n.214+34102A>C)
8g.142875327A>GCA585726628CYP11B1,GMLc.1122-15T>C (n.1122-15T>C)
n.1517-15T>C
c.1335-15T>C (n.1335-15T>C)
c.141T>C (p.Asp47=)
c.181+34102A>G (n.181+34102A>G)
c.1254T>C (p.Asp418=)
c.1200-15T>C (n.1200-15T>C)
c.1176T>C (p.Asp392=)
c.993T>C (p.Asp331=)
c.214+34102A>G (n.214+34102A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875327A>TCA372392862CYP11B1,GMLc.1122-15T>A (n.1122-15T>A)
n.1517-15T>A
c.1335-15T>A (n.1335-15T>A)
c.141T>A (p.Asp47Glu)
c.181+34102A>T (n.181+34102A>T)
c.1254T>A (p.Asp418Glu)
c.1200-15T>A (n.1200-15T>A)
c.1176T>A (p.Asp392Glu)
c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.214+34102A>T (n.214+34102A>T)
8g.142875328T>ACA372392867CYP11B1,GMLc.1122-16A>T (n.1122-16A>T)
n.1517-16A>T
c.1335-16A>T (n.1335-16A>T)
c.140A>T (p.Asp47Val)
c.181+34103T>A (n.181+34103T>A)
c.1253A>T (p.Asp418Val)
c.1200-16A>T (n.1200-16A>T)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.214+34103T>A (n.214+34103T>A)
8g.142875328T>CCA372392870CYP11B1,GMLc.1122-16A>G (n.1122-16A>G)
n.1517-16A>G
c.1335-16A>G (n.1335-16A>G)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.181+34103T>C (n.181+34103T>C)
c.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.1200-16A>G (n.1200-16A>G)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.214+34103T>C (n.214+34103T>C)
8g.142875328T>GCA372392873CYP11B1,GMLc.1122-16A>C (n.1122-16A>C)
n.1517-16A>C
c.1335-16A>C (n.1335-16A>C)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.181+34103T>G (n.181+34103T>G)
c.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.1200-16A>C (n.1200-16A>C)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.214+34103T>G (n.214+34103T>G)
8g.142875329C>ACA4905103CYP11B1,GMLc.1122-17G>T (n.1122-17G>T)
n.1517-17G>T
c.1335-17G>T (n.1335-17G>T)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.181+34104C>A (n.181+34104C>A)
c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.1200-17G>T (n.1200-17G>T)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.214+34104C>A (n.214+34104C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875329C=CA1825496316CYP11B1,GMLc.1122-17G= (n.1122-17G=)
n.1517-17G=
c.1335-17G= (n.1335-17G=)
c.139G= (p.Asp47=)
c.181+34104C= (n.181+34104C=)
c.1252G= (p.Asp418=)
c.1200-17G= (n.1200-17G=)
c.1174G= (p.Asp392=)
c.991G= (p.Asp331=)
c.214+34104C= (n.214+34104C=)
8g.142875329C>GCA372392887CYP11B1,GMLc.1122-17G>C (n.1122-17G>C)
n.1517-17G>C
c.1335-17G>C (n.1335-17G>C)
c.139G>C (p.Asp47His)
c.181+34104C>G (n.181+34104C>G)
c.1252G>C (p.Asp418His)
c.1200-17G>C (n.1200-17G>C)
c.1174G>C (p.Asp392His)
c.991G>C (p.Asp331His)
c.214+34104C>G (n.214+34104C>G)
8g.142875329C>TCA4905102CYP11B1,GMLc.1122-17G>A (n.1122-17G>A)
n.1517-17G>A
c.1335-17G>A (n.1335-17G>A)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.181+34104C>T (n.181+34104C>T)
c.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.1200-17G>A (n.1200-17G>A)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.214+34104C>T (n.214+34104C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875330C>ACA372392894CYP11B1,GMLc.1122-18G>T (n.1122-18G>T)
n.1517-18G>T
c.1335-18G>T (n.1335-18G>T)
c.138G>T (p.Met46Ile)
c.181+34105C>A (n.181+34105C>A)
c.1251G>T (p.Met417Ile)
c.1200-18G>T (n.1200-18G>T)
c.1173G>T (p.Met391Ile)
c.990G>T (p.Met330Ile)
c.214+34105C>A (n.214+34105C>A)
 gnomAD v4
8g.142875330C>GCA372392897CYP11B1,GMLc.1122-18G>C (n.1122-18G>C)
n.1517-18G>C
c.1335-18G>C (n.1335-18G>C)
c.138G>C (p.Met46Ile)
c.181+34105C>G (n.181+34105C>G)
c.1251G>C (p.Met417Ile)
c.1200-18G>C (n.1200-18G>C)
c.1173G>C (p.Met391Ile)
c.990G>C (p.Met330Ile)
c.214+34105C>G (n.214+34105C>G)
8g.142875330C>TCA372392900CYP11B1,GMLc.1122-18G>A (n.1122-18G>A)
n.1517-18G>A
c.1335-18G>A (n.1335-18G>A)
c.138G>A (p.Met46Ile)
c.181+34105C>T (n.181+34105C>T)
c.1251G>A (p.Met417Ile)
c.1200-18G>A (n.1200-18G>A)
c.1173G>A (p.Met391Ile)
c.990G>A (p.Met330Ile)
c.214+34105C>T (n.214+34105C>T)
8g.142875331A=CA1825496317CYP11B1,GMLc.1122-19T= (n.1122-19T=)
n.1517-19T=
c.1335-19T= (n.1335-19T=)
c.137T= (p.Met46=)
c.181+34106A= (n.181+34106A=)
c.1250T= (p.Met417=)
c.1200-19T= (n.1200-19T=)
c.1172T= (p.Met391=)
c.989T= (p.Met330=)
c.214+34106A= (n.214+34106A=)
8g.142875331A>CCA372392905CYP11B1,GMLc.1122-19T>G (n.1122-19T>G)
n.1517-19T>G
c.1335-19T>G (n.1335-19T>G)
c.137T>G (p.Met46Arg)
c.181+34106A>C (n.181+34106A>C)
c.1250T>G (p.Met417Arg)
c.1200-19T>G (n.1200-19T>G)
c.1172T>G (p.Met391Arg)
c.989T>G (p.Met330Arg)
c.214+34106A>C (n.214+34106A>C)
8g.142875331A>GCA4905104CYP11B1,GMLc.1122-19T>C (n.1122-19T>C)
n.1517-19T>C
c.1335-19T>C (n.1335-19T>C)
c.137T>C (p.Met46Thr)
c.181+34106A>G (n.181+34106A>G)
c.1250T>C (p.Met417Thr)
c.1200-19T>C (n.1200-19T>C)
c.1172T>C (p.Met391Thr)
c.989T>C (p.Met330Thr)
c.214+34106A>G (n.214+34106A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875331A>TCA372392912CYP11B1,GMLc.1122-19T>A (n.1122-19T>A)
n.1517-19T>A
c.1335-19T>A (n.1335-19T>A)
c.137T>A (p.Met46Lys)
c.181+34106A>T (n.181+34106A>T)
c.1250T>A (p.Met417Lys)
c.1200-19T>A (n.1200-19T>A)
c.1172T>A (p.Met391Lys)
c.989T>A (p.Met330Lys)
c.214+34106A>T (n.214+34106A>T)
 gnomAD v4
8g.142875332T>ACA372392918CYP11B1,GMLc.1122-20A>T (n.1122-20A>T)
n.1517-20A>T
c.1335-20A>T (n.1335-20A>T)
c.136A>T (p.Met46Leu)
c.181+34107T>A (n.181+34107T>A)
c.1249A>T (p.Met417Leu)
c.1200-20A>T (n.1200-20A>T)
c.1171A>T (p.Met391Leu)
c.988A>T (p.Met330Leu)
c.214+34107T>A (n.214+34107T>A)
8g.142875332T>CCA213657CYP11B1,GMLc.1122-20A>G (n.1122-20A>G)
n.1517-20A>G
c.1335-20A>G (n.1335-20A>G)
c.136A>G (p.Met46Val)
c.181+34107T>C (n.181+34107T>C)
c.1249A>G (p.Met417Val)
c.1200-20A>G (n.1200-20A>G)
c.1171A>G (p.Met391Val)
c.988A>G (p.Met330Val)
c.214+34107T>C (n.214+34107T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875332T>GCA372392921CYP11B1,GMLc.1122-20A>C (n.1122-20A>C)
n.1517-20A>C
c.1335-20A>C (n.1335-20A>C)
c.136A>C (p.Met46Leu)
c.181+34107T>G (n.181+34107T>G)
c.1249A>C (p.Met417Leu)
c.1200-20A>C (n.1200-20A>C)
c.1171A>C (p.Met391Leu)
c.988A>C (p.Met330Leu)
c.214+34107T>G (n.214+34107T>G)
8g.142875332T=CA1825496318CYP11B1,GMLc.1122-20A= (n.1122-20A=)
n.1517-20A=
c.1335-20A= (n.1335-20A=)
c.136A= (p.Met46=)
c.181+34107T= (n.181+34107T=)
c.1249A= (p.Met417=)
c.1200-20A= (n.1200-20A=)
c.1171A= (p.Met391=)
c.988A= (p.Met330=)
c.214+34107T= (n.214+34107T=)
8g.142875333A>GCA2688876696CYP11B1,GMLc.1122-21T>C (n.1122-21T>C)
n.1517-21T>C
c.1335-21T>C (n.1335-21T>C)
c.135T>C (p.Ser45=)
c.181+34108A>G (n.181+34108A>G)
c.1248T>C (p.Ser416=)
c.1200-21T>C (n.1200-21T>C)
c.1170T>C (p.Ser390=)
c.987T>C (p.Ser329=)
c.214+34108A>G (n.214+34108A>G)
 gnomAD v4
8g.142875334G>ACA372392929CYP11B1,GMLc.1122-22C>T (n.1122-22C>T)
n.1517-22C>T
c.1335-22C>T (n.1335-22C>T)
c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.181+34109G>A (n.181+34109G>A)
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.1200-22C>T (n.1200-22C>T)
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
c.986C>T (p.Ser329Phe)
c.214+34109G>A (n.214+34109G>A)
8g.142875334G>CCA372392932CYP11B1,GMLc.1122-22C>G (n.1122-22C>G)
n.1517-22C>G
c.1335-22C>G (n.1335-22C>G)
c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.181+34109G>C (n.181+34109G>C)
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.1200-22C>G (n.1200-22C>G)
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
c.986C>G (p.Ser329Cys)
c.214+34109G>C (n.214+34109G>C)
8g.142875334G>TCA372392935CYP11B1,GMLc.1122-22C>A (n.1122-22C>A)
n.1517-22C>A
c.1335-22C>A (n.1335-22C>A)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.181+34109G>T (n.181+34109G>T)
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.1200-22C>A (n.1200-22C>A)
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.214+34109G>T (n.214+34109G>T)
8g.142875335A>CCA372392939CYP11B1,GMLc.1122-23T>G (n.1122-23T>G)
n.1517-23T>G
c.1335-23T>G (n.1335-23T>G)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.181+34110A>C (n.181+34110A>C)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.1200-23T>G (n.1200-23T>G)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.214+34110A>C (n.214+34110A>C)
8g.142875335A>GCA372392941CYP11B1,GMLc.1122-23T>C (n.1122-23T>C)
n.1517-23T>C
c.1335-23T>C (n.1335-23T>C)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.181+34110A>G (n.181+34110A>G)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.1200-23T>C (n.1200-23T>C)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.214+34110A>G (n.214+34110A>G)
8g.142875335A>TCA372392943CYP11B1,GMLc.1122-23T>A (n.1122-23T>A)
n.1517-23T>A
c.1335-23T>A (n.1335-23T>A)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.181+34110A>T (n.181+34110A>T)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.1200-23T>A (n.1200-23T>A)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.214+34110A>T (n.214+34110A>T)
8g.142875336A>GCA2688876697CYP11B1,GMLc.1122-24T>C (n.1122-24T>C)
n.1517-24T>C
c.1335-24T>C (n.1335-24T>C)
c.132T>C (p.Leu44=)
c.181+34111A>G (n.181+34111A>G)
c.1245T>C (p.Leu415=)
c.1200-24T>C (n.1200-24T>C)
c.1167T>C (p.Leu389=)
c.984T>C (p.Leu328=)
c.214+34111A>G (n.214+34111A>G)
 gnomAD v4
8g.142875337A=CA1825496319CYP11B1,GMLc.1122-25T= (n.1122-25T=)
n.1517-25T=
c.1335-25T= (n.1335-25T=)
c.131T= (p.Leu44=)
c.181+34112A= (n.181+34112A=)
c.1244T= (p.Leu415=)
c.1200-25T= (n.1200-25T=)
c.1166T= (p.Leu389=)
c.983T= (p.Leu328=)
c.214+34112A= (n.214+34112A=)
8g.142875337A>CCA372392949CYP11B1,GMLc.1122-25T>G (n.1122-25T>G)
n.1517-25T>G
c.1335-25T>G (n.1335-25T>G)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.181+34112A>C (n.181+34112A>C)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1200-25T>G (n.1200-25T>G)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.214+34112A>C (n.214+34112A>C)
8g.142875337A>GCA372392952CYP11B1,GMLc.1122-25T>C (n.1122-25T>C)
n.1517-25T>C
c.1335-25T>C (n.1335-25T>C)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.181+34112A>G (n.181+34112A>G)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1200-25T>C (n.1200-25T>C)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.214+34112A>G (n.214+34112A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875337A>TCA372392955CYP11B1,GMLc.1122-25T>A (n.1122-25T>A)
n.1517-25T>A
c.1335-25T>A (n.1335-25T>A)
c.131T>A (p.Leu44His)
c.181+34112A>T (n.181+34112A>T)
c.1244T>A (p.Leu415His)
c.1200-25T>A (n.1200-25T>A)
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.983T>A (p.Leu328His)
c.214+34112A>T (n.214+34112A>T)
8g.142875338G>ACA372392959CYP11B1,GMLc.1122-26C>T (n.1122-26C>T)
n.1517-26C>T
c.1335-26C>T (n.1335-26C>T)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.181+34113G>A (n.181+34113G>A)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.1200-26C>T (n.1200-26C>T)
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.214+34113G>A (n.214+34113G>A)
8g.142875338G>CCA372392963CYP11B1,GMLc.1122-26C>G (n.1122-26C>G)
n.1517-26C>G
c.1335-26C>G (n.1335-26C>G)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.181+34113G>C (n.181+34113G>C)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1200-26C>G (n.1200-26C>G)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.214+34113G>C (n.214+34113G>C)
8g.142875338G>TCA372392966CYP11B1,GMLc.1122-26C>A (n.1122-26C>A)
n.1517-26C>A
c.1335-26C>A (n.1335-26C>A)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.181+34113G>T (n.181+34113G>T)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.1200-26C>A (n.1200-26C>A)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.214+34113G>T (n.214+34113G>T)
 gnomAD v4
8g.142875340delCA2540660499CYP11B1,GMLc.1122-26del (n.1122-26del)
n.1517-26del
c.1335-26del (n.1335-26del)
c.130del (p.Leu44PhefsTer?)
c.181+34115del (n.181+34115del)
c.1243del (p.Leu415PhefsTer?)
c.1200-26del (n.1200-26del)
c.1165del (p.Leu389PhefsTer?)
c.982del (p.Leu328PhefsTer?)
c.214+34115del (n.214+34115del)
8g.142875339G>ACA585726629CYP11B1,GMLc.1122-27C>T (n.1122-27C>T)
n.1517-27C>T
c.1335-27C>T (n.1335-27C>T)
c.129C>T (p.Thr43=)
c.181+34114G>A (n.181+34114G>A)
c.1242C>T (p.Thr414=)
c.1200-27C>T (n.1200-27C>T)
c.1164C>T (p.Thr388=)
c.981C>T (p.Thr327=)
c.214+34114G>A (n.214+34114G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875339G>CCA4905105CYP11B1,GMLc.1122-27C>G (n.1122-27C>G)
n.1517-27C>G
c.1335-27C>G (n.1335-27C>G)
c.129C>G (p.Thr43=)
c.181+34114G>C (n.181+34114G>C)
c.1242C>G (p.Thr414=)
c.1200-27C>G (n.1200-27C>G)
c.1164C>G (p.Thr388=)
c.981C>G (p.Thr327=)
c.214+34114G>C (n.214+34114G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875339G=CA1825496320CYP11B1,GMLc.1122-27C= (n.1122-27C=)
n.1517-27C=
c.1335-27C= (n.1335-27C=)
c.129C= (p.Thr43=)
c.181+34114G= (n.181+34114G=)
c.1242C= (p.Thr414=)
c.1200-27C= (n.1200-27C=)
c.1164C= (p.Thr388=)
c.981C= (p.Thr327=)
c.214+34114G= (n.214+34114G=)
8g.142875339G>TCA585726630CYP11B1,GMLc.1122-27C>A (n.1122-27C>A)
n.1517-27C>A
c.1335-27C>A (n.1335-27C>A)
c.129C>A (p.Thr43=)
c.181+34114G>T (n.181+34114G>T)
c.1242C>A (p.Thr414=)
c.1200-27C>A (n.1200-27C>A)
c.1164C>A (p.Thr388=)
c.981C>A (p.Thr327=)
c.214+34114G>T (n.214+34114G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875340G>ACA372392981CYP11B1,GMLc.1122-28C>T (n.1122-28C>T)
n.1517-28C>T
c.1335-28C>T (n.1335-28C>T)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.181+34115G>A (n.181+34115G>A)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
c.1200-28C>T (n.1200-28C>T)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.214+34115G>A (n.214+34115G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875340G>CCA372392975CYP11B1,GMLc.1122-28C>G (n.1122-28C>G)
n.1517-28C>G
c.1335-28C>G (n.1335-28C>G)
c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.181+34115G>C (n.181+34115G>C)
c.1241C>G (p.Thr414Ser)
c.1200-28C>G (n.1200-28C>G)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.214+34115G>C (n.214+34115G>C)
8g.142875340G=CA1825496321CYP11B1,GMLc.1122-28C= (n.1122-28C=)
n.1517-28C=
c.1335-28C= (n.1335-28C=)
c.128C= (p.Thr43=)
c.181+34115G= (n.181+34115G=)
c.1241C= (p.Thr414=)
c.1200-28C= (n.1200-28C=)
c.1163C= (p.Thr388=)
c.980C= (p.Thr327=)
c.214+34115G= (n.214+34115G=)
8g.142875340G>TCA372392984CYP11B1,GMLc.1122-28C>A (n.1122-28C>A)
n.1517-28C>A
c.1335-28C>A (n.1335-28C>A)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.181+34115G>T (n.181+34115G>T)
c.1241C>A (p.Thr414Asn)
c.1200-28C>A (n.1200-28C>A)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.214+34115G>T (n.214+34115G>T)
8g.142875341T>ACA372392987CYP11B1,GMLc.1122-29A>T (n.1122-29A>T)
n.1517-29A>T
c.1335-29A>T (n.1335-29A>T)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.181+34116T>A (n.181+34116T>A)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.1200-29A>T (n.1200-29A>T)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.214+34116T>A (n.214+34116T>A)
8g.142875341T>CCA4905106CYP11B1,GMLc.1122-29A>G (n.1122-29A>G)
n.1517-29A>G
c.1335-29A>G (n.1335-29A>G)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.181+34116T>C (n.181+34116T>C)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.1200-29A>G (n.1200-29A>G)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.214+34116T>C (n.214+34116T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875341T>GCA372392993CYP11B1,GMLc.1122-29A>C (n.1122-29A>C)
n.1517-29A>C
c.1335-29A>C (n.1335-29A>C)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.181+34116T>G (n.181+34116T>G)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.1200-29A>C (n.1200-29A>C)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.214+34116T>G (n.214+34116T>G)
 dbSNP
8g.142875341T=CA1825496322CYP11B1,GMLc.1122-29A= (n.1122-29A=)
n.1517-29A=
c.1335-29A= (n.1335-29A=)
c.127A= (p.Thr43=)
c.181+34116T= (n.181+34116T=)
c.1240A= (p.Thr414=)
c.1200-29A= (n.1200-29A=)
c.1162A= (p.Thr388=)
c.979A= (p.Thr327=)
c.214+34116T= (n.214+34116T=)
8g.142875342C>ACA372392998CYP11B1,GMLc.1122-30G>T (n.1122-30G>T)
n.1517-30G>T
c.1335-30G>T (n.1335-30G>T)
c.126G>T (p.Arg42Ser)
c.181+34117C>A (n.181+34117C>A)
c.1239G>T (p.Arg413Ser)
c.1200-30G>T (n.1200-30G>T)
c.1161G>T (p.Arg387Ser)
c.978G>T (p.Arg326Ser)
c.214+34117C>A (n.214+34117C>A)
 gnomAD v4
8g.142875342C>GCA372393001CYP11B1,GMLc.1122-30G>C (n.1122-30G>C)
n.1517-30G>C
c.1335-30G>C (n.1335-30G>C)
c.126G>C (p.Arg42Ser)
c.181+34117C>G (n.181+34117C>G)
c.1239G>C (p.Arg413Ser)
c.1200-30G>C (n.1200-30G>C)
c.1161G>C (p.Arg387Ser)
c.978G>C (p.Arg326Ser)
c.214+34117C>G (n.214+34117C>G)
8g.142875343C>ACA372393005CYP11B1,GMLc.1122-31G>T (n.1122-31G>T)
n.1517-31G>T
c.1335-31G>T (n.1335-31G>T)
c.125G>T (p.Arg42Met)
c.181+34118C>A (n.181+34118C>A)
c.1238G>T (p.Arg413Met)
c.1200-31G>T (n.1200-31G>T)
c.1160G>T (p.Arg387Met)
c.977G>T (p.Arg326Met)
c.214+34118C>A (n.214+34118C>A)
8g.142875343C=CA1825496323CYP11B1,GMLc.1122-31G= (n.1122-31G=)
n.1517-31G=
c.1335-31G= (n.1335-31G=)
c.125G= (p.Arg42=)
c.181+34118C= (n.181+34118C=)
c.1238G= (p.Arg413=)
c.1200-31G= (n.1200-31G=)
c.1160G= (p.Arg387=)
c.977G= (p.Arg326=)
c.214+34118C= (n.214+34118C=)
8g.142875343C>GCA372393008CYP11B1,GMLc.1122-31G>C (n.1122-31G>C)
n.1517-31G>C
c.1335-31G>C (n.1335-31G>C)
c.125G>C (p.Arg42Thr)
c.181+34118C>G (n.181+34118C>G)
c.1238G>C (p.Arg413Thr)
c.1200-31G>C (n.1200-31G>C)
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
c.977G>C (p.Arg326Thr)
c.214+34118C>G (n.214+34118C>G)
8g.142875343C>TCA4905107CYP11B1,GMLc.1122-31G>A (n.1122-31G>A)
n.1517-31G>A
c.1335-31G>A (n.1335-31G>A)
c.125G>A (p.Arg42Lys)
c.181+34118C>T (n.181+34118C>T)
c.1238G>A (p.Arg413Lys)
c.1200-31G>A (n.1200-31G>A)
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
c.977G>A (p.Arg326Lys)
c.214+34118C>T (n.214+34118C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875344T>ACA372393009CYP11B1,GMLc.1122-32A>T (n.1122-32A>T)
n.1517-32A>T
c.1335-32A>T (n.1335-32A>T)
c.124A>T (p.Arg42Trp)
c.181+34119T>A (n.181+34119T>A)
c.1237A>T (p.Arg413Trp)
c.1200-32A>T (n.1200-32A>T)
c.1159A>T (p.Arg387Trp)
c.976A>T (p.Arg326Trp)
c.214+34119T>A (n.214+34119T>A)
 dbSNP
8g.142875344T>CCA372393011CYP11B1,GMLc.1122-32A>G (n.1122-32A>G)
n.1517-32A>G
c.1335-32A>G (n.1335-32A>G)
c.124A>G (p.Arg42Gly)
c.181+34119T>C (n.181+34119T>C)
c.1237A>G (p.Arg413Gly)
c.1200-32A>G (n.1200-32A>G)
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
c.976A>G (p.Arg326Gly)
c.214+34119T>C (n.214+34119T>C)
 dbSNP
8g.142875344T=CA1825496324CYP11B1,GMLc.1122-32A= (n.1122-32A=)
n.1517-32A=
c.1335-32A= (n.1335-32A=)
c.124A= (p.Arg42=)
c.181+34119T= (n.181+34119T=)
c.1237A= (p.Arg413=)
c.1200-32A= (n.1200-32A=)
c.1159A= (p.Arg387=)
c.976A= (p.Arg326=)
c.214+34119T= (n.214+34119T=)
8g.142875345C>ACA2688876699CYP11B1,GMLc.1122-33G>T (n.1122-33G>T)
n.1517-33G>T
c.1335-33G>T (n.1335-33G>T)
c.123G>T (p.Leu41=)
c.181+34120C>A (n.181+34120C>A)
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.1200-33G>T (n.1200-33G>T)
c.1158G>T (p.Leu386=)
c.975G>T (p.Leu325=)
c.214+34120C>A (n.214+34120C>A)
 gnomAD v4
8g.142875345C>TCA2688876698CYP11B1,GMLc.1122-33G>A (n.1122-33G>A)
n.1517-33G>A
c.1335-33G>A (n.1335-33G>A)
c.123G>A (p.Leu41=)
c.181+34120C>T (n.181+34120C>T)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.1200-33G>A (n.1200-33G>A)
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.214+34120C>T (n.214+34120C>T)
 gnomAD v4
8g.142875346A>CCA372393014CYP11B1,GMLc.1122-34T>G (n.1122-34T>G)
n.1517-34T>G
c.1335-34T>G (n.1335-34T>G)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.181+34121A>C (n.181+34121A>C)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1200-34T>G (n.1200-34T>G)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.214+34121A>C (n.214+34121A>C)
8g.142875346A>GCA372393019CYP11B1,GMLc.1122-34T>C (n.1122-34T>C)
n.1517-34T>C
c.1335-34T>C (n.1335-34T>C)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.181+34121A>G (n.181+34121A>G)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1200-34T>C (n.1200-34T>C)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.214+34121A>G (n.214+34121A>G)
8g.142875346A>TCA372393023CYP11B1,GMLc.1122-34T>A (n.1122-34T>A)
n.1517-34T>A
c.1335-34T>A (n.1335-34T>A)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.181+34121A>T (n.181+34121A>T)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.1200-34T>A (n.1200-34T>A)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.214+34121A>T (n.214+34121A>T)
8g.142875347G>CCA372393026CYP11B1,GMLc.1122-35C>G (n.1122-35C>G)
n.1517-35C>G
c.1335-35C>G (n.1335-35C>G)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.181+34122G>C (n.181+34122G>C)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1200-35C>G (n.1200-35C>G)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.214+34122G>C (n.214+34122G>C)
8g.142875347G>TCA372393029CYP11B1,GMLc.1122-35C>A (n.1122-35C>A)
n.1517-35C>A
c.1335-35C>A (n.1335-35C>A)
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.181+34122G>T (n.181+34122G>T)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.1200-35C>A (n.1200-35C>A)
c.1156C>A (p.Leu386Met)
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.214+34122G>T (n.214+34122G>T)
 gnomAD v4
8g.142875348C>ACA372393034CYP11B1,GMLc.1122-36G>T (n.1122-36G>T)
n.1517-36G>T
c.1335-36G>T (n.1335-36G>T)
c.120G>T (p.Gln40His)
c.181+34123C>A (n.181+34123C>A)
c.1233G>T (p.Gln411His)
c.1200-36G>T (n.1200-36G>T)
c.1155G>T (p.Gln385His)
c.972G>T (p.Gln324His)
c.214+34123C>A (n.214+34123C>A)
8g.142875348C>GCA372393037CYP11B1,GMLc.1122-36G>C (n.1122-36G>C)
n.1517-36G>C
c.1335-36G>C (n.1335-36G>C)
c.120G>C (p.Gln40His)
c.181+34123C>G (n.181+34123C>G)
c.1233G>C (p.Gln411His)
c.1200-36G>C (n.1200-36G>C)
c.1155G>C (p.Gln385His)
c.972G>C (p.Gln324His)
c.214+34123C>G (n.214+34123C>G)
8g.142875349T>ACA372393048CYP11B1,GMLc.1122-37A>T (n.1122-37A>T)
n.1517-37A>T
c.1335-37A>T (n.1335-37A>T)
c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.181+34124T>A (n.181+34124T>A)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.1200-37A>T (n.1200-37A>T)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.214+34124T>A (n.214+34124T>A)
8g.142875349T>CCA372393041CYP11B1,GMLc.1122-37A>G (n.1122-37A>G)
n.1517-37A>G
c.1335-37A>G (n.1335-37A>G)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.181+34124T>C (n.181+34124T>C)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.1200-37A>G (n.1200-37A>G)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.214+34124T>C (n.214+34124T>C)
8g.142875349T>GCA372393044CYP11B1,GMLc.1122-37A>C (n.1122-37A>C)
n.1517-37A>C
c.1335-37A>C (n.1335-37A>C)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.181+34124T>G (n.181+34124T>G)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.1200-37A>C (n.1200-37A>C)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.214+34124T>G (n.214+34124T>G)
8g.142875350G>ACA372393052CYP11B1,GMLc.1122-38C>T (n.1122-38C>T)
n.1517-38C>T
c.1335-38C>T (n.1335-38C>T)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.181+34125G>A (n.181+34125G>A)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.1200-38C>T (n.1200-38C>T)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.214+34125G>A (n.214+34125G>A)
 gnomAD v4
8g.142875350G>CCA372393056CYP11B1,GMLc.1122-38C>G (n.1122-38C>G)
n.1517-38C>G
c.1335-38C>G (n.1335-38C>G)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.181+34125G>C (n.181+34125G>C)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.1200-38C>G (n.1200-38C>G)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.214+34125G>C (n.214+34125G>C)
8g.142875350G>TCA372393060CYP11B1,GMLc.1122-38C>A (n.1122-38C>A)
n.1517-38C>A
c.1335-38C>A (n.1335-38C>A)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.181+34125G>T (n.181+34125G>T)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.1200-38C>A (n.1200-38C>A)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.214+34125G>T (n.214+34125G>T)
8g.142875351G>CCA372393063CYP11B1,GMLc.1122-39C>G (n.1122-39C>G)
n.1517-39C>G
c.1335-39C>G (n.1335-39C>G)
c.117C>G (p.Ile39Met)
c.181+34126G>C (n.181+34126G>C)
c.1230C>G (p.Ile410Met)
c.1200-39C>G (n.1200-39C>G)
c.1152C>G (p.Ile384Met)
c.969C>G (p.Ile323Met)
c.214+34126G>C (n.214+34126G>C)
8g.142875351G=CA1825496325CYP11B1,GMLc.1122-39C= (n.1122-39C=)
n.1517-39C=
c.1335-39C= (n.1335-39C=)
c.117C= (p.Ile39=)
c.181+34126G= (n.181+34126G=)
c.1230C= (p.Ile410=)
c.1200-39C= (n.1200-39C=)
c.1152C= (p.Ile384=)
c.969C= (p.Ile323=)
c.214+34126G= (n.214+34126G=)
8g.142875351G>TCA4905108CYP11B1,GMLc.1122-39C>A (n.1122-39C>A)
n.1517-39C>A
c.1335-39C>A (n.1335-39C>A)
c.117C>A (p.Ile39=)
c.181+34126G>T (n.181+34126G>T)
c.1230C>A (p.Ile410=)
c.1200-39C>A (n.1200-39C>A)
c.1152C>A (p.Ile384=)
c.969C>A (p.Ile323=)
c.214+34126G>T (n.214+34126G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875352A=CA1825496326CYP11B1,GMLc.1122-40T= (n.1122-40T=)
n.1517-40T=
c.1335-40T= (n.1335-40T=)
c.116T= (p.Ile39=)
c.181+34127A= (n.181+34127A=)
c.1229T= (p.Ile410=)
c.1200-40T= (n.1200-40T=)
c.1151T= (p.Ile384=)
c.968T= (p.Ile323=)
c.214+34127A= (n.214+34127A=)
8g.142875352A>CCA372393069CYP11B1,GMLc.1122-40T>G (n.1122-40T>G)
n.1517-40T>G
c.1335-40T>G (n.1335-40T>G)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
c.181+34127A>C (n.181+34127A>C)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.1200-40T>G (n.1200-40T>G)
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.968T>G (p.Ile323Ser)
c.214+34127A>C (n.214+34127A>C)
8g.142875352A>GCA4905109CYP11B1,GMLc.1122-40T>C (n.1122-40T>C)
n.1517-40T>C
c.1335-40T>C (n.1335-40T>C)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.181+34127A>G (n.181+34127A>G)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.1200-40T>C (n.1200-40T>C)
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.968T>C (p.Ile323Thr)
c.214+34127A>G (n.214+34127A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875352A>TCA372393074CYP11B1,GMLc.1122-40T>A (n.1122-40T>A)
n.1517-40T>A
c.1335-40T>A (n.1335-40T>A)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
c.181+34127A>T (n.181+34127A>T)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.1200-40T>A (n.1200-40T>A)
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.968T>A (p.Ile323Asn)
c.214+34127A>T (n.214+34127A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875353T>ACA372393077CYP11B1,GMLc.1122-41A>T (n.1122-41A>T)
n.1517-41A>T
c.1335-41A>T (n.1335-41A>T)
c.115A>T (p.Ile39Phe)
c.181+34128T>A (n.181+34128T>A)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.1200-41A>T (n.1200-41A>T)
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
c.967A>T (p.Ile323Phe)
c.214+34128T>A (n.214+34128T>A)
8g.142875353T>CCA4905110CYP11B1,GMLc.1122-41A>G (n.1122-41A>G)
n.1517-41A>G
c.1335-41A>G (n.1335-41A>G)
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.181+34128T>C (n.181+34128T>C)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.1200-41A>G (n.1200-41A>G)
c.1150A>G (p.Ile384Val)
c.967A>G (p.Ile323Val)
c.214+34128T>C (n.214+34128T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875353T>GCA372393081CYP11B1,GMLc.1122-41A>C (n.1122-41A>C)
n.1517-41A>C
c.1335-41A>C (n.1335-41A>C)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.181+34128T>G (n.181+34128T>G)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.1200-41A>C (n.1200-41A>C)
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.967A>C (p.Ile323Leu)
c.214+34128T>G (n.214+34128T>G)
8g.142875353T=CA1825496327CYP11B1,GMLc.1122-41A= (n.1122-41A=)
n.1517-41A=
c.1335-41A= (n.1335-41A=)
c.115A= (p.Ile39=)
c.181+34128T= (n.181+34128T=)
c.1228A= (p.Ile410=)
c.1200-41A= (n.1200-41A=)
c.1150A= (p.Ile384=)
c.967A= (p.Ile323=)
c.214+34128T= (n.214+34128T=)
8g.142875354G>ACA2688876700CYP11B1,GMLc.1122-42C>T (n.1122-42C>T)
n.1517-42C>T
c.1335-42C>T (n.1335-42C>T)
c.114C>T (p.Pro38=)
c.181+34129G>A (n.181+34129G>A)
c.1227C>T (p.Pro409=)
c.1200-42C>T (n.1200-42C>T)
c.1149C>T (p.Pro383=)
c.966C>T (p.Pro322=)
c.214+34129G>A (n.214+34129G>A)
 gnomAD v4
8g.142875354G=CA1825496328CYP11B1,GMLc.1122-42C= (n.1122-42C=)
n.1517-42C=
c.1335-42C= (n.1335-42C=)
c.114C= (p.Pro38=)
c.181+34129G= (n.181+34129G=)
c.1227C= (p.Pro409=)
c.1200-42C= (n.1200-42C=)
c.1149C= (p.Pro383=)
c.966C= (p.Pro322=)
c.214+34129G= (n.214+34129G=)
8g.142875354G>TCA585726631CYP11B1,GMLc.1122-42C>A (n.1122-42C>A)
n.1517-42C>A
c.1335-42C>A (n.1335-42C>A)
c.114C>A (p.Pro38=)
c.181+34129G>T (n.181+34129G>T)
c.1227C>A (p.Pro409=)
c.1200-42C>A (n.1200-42C>A)
c.1149C>A (p.Pro383=)
c.966C>A (p.Pro322=)
c.214+34129G>T (n.214+34129G>T)
 dbSNP gnomAD v2
8g.142875355G>ACA372393089CYP11B1,GMLc.1122-43C>T (n.1122-43C>T)
n.1517-43C>T
c.1335-43C>T (n.1335-43C>T)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.181+34130G>A (n.181+34130G>A)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.1200-43C>T (n.1200-43C>T)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.214+34130G>A (n.214+34130G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875355G>CCA372393088CYP11B1,GMLc.1122-43C>G (n.1122-43C>G)
n.1517-43C>G
c.1335-43C>G (n.1335-43C>G)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.181+34130G>C (n.181+34130G>C)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.1200-43C>G (n.1200-43C>G)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.214+34130G>C (n.214+34130G>C)
8g.142875355G=CA1825496329CYP11B1,GMLc.1122-43C= (n.1122-43C=)
n.1517-43C=
c.1335-43C= (n.1335-43C=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.181+34130G= (n.181+34130G=)
c.1226C= (p.Pro409=)
c.1200-43C= (n.1200-43C=)
c.1148C= (p.Pro383=)
c.965C= (p.Pro322=)
c.214+34130G= (n.214+34130G=)
8g.142875355G>TCA372393086CYP11B1,GMLc.1122-43C>A (n.1122-43C>A)
n.1517-43C>A
c.1335-43C>A (n.1335-43C>A)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.181+34130G>T (n.181+34130G>T)
c.1226C>A (p.Pro409His)
c.1200-43C>A (n.1200-43C>A)
c.1148C>A (p.Pro383His)
c.965C>A (p.Pro322His)
c.214+34130G>T (n.214+34130G>T)
 gnomAD v4
8g.142875356G>ACA372393093CYP11B1,GMLc.1122-44C>T (n.1122-44C>T)
n.1517-44C>T
c.1335-44C>T (n.1335-44C>T)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.181+34131G>A (n.181+34131G>A)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1200-44C>T (n.1200-44C>T)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.214+34131G>A (n.214+34131G>A)
 gnomAD v4
8g.142875356G>CCA372393096CYP11B1,GMLc.1122-44C>G (n.1122-44C>G)
n.1517-44C>G
c.1335-44C>G (n.1335-44C>G)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.181+34131G>C (n.181+34131G>C)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.1200-44C>G (n.1200-44C>G)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.214+34131G>C (n.214+34131G>C)
8g.142875356G>TCA372393099CYP11B1,GMLc.1122-44C>A (n.1122-44C>A)
n.1517-44C>A
c.1335-44C>A (n.1335-44C>A)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.181+34131G>T (n.181+34131G>T)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1200-44C>A (n.1200-44C>A)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.214+34131G>T (n.214+34131G>T)
 gnomAD v4
8g.142875357G>ACA585726632CYP11B1,GMLc.1122-45C>T (n.1122-45C>T)
n.1517-45C>T
c.1335-45C>T (n.1335-45C>T)
c.111C>T (p.Ser37=)
c.181+34132G>A (n.181+34132G>A)
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.1200-45C>T (n.1200-45C>T)
c.1146C>T (p.Ser382=)
c.963C>T (p.Ser321=)
c.214+34132G>A (n.214+34132G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875357G>CCA372393102CYP11B1,GMLc.1122-45C>G (n.1122-45C>G)
n.1517-45C>G
c.1335-45C>G (n.1335-45C>G)
c.111C>G (p.Ser37Arg)
c.181+34132G>C (n.181+34132G>C)
c.1224C>G (p.Ser408Arg)
c.1200-45C>G (n.1200-45C>G)
c.1146C>G (p.Ser382Arg)
c.963C>G (p.Ser321Arg)
c.214+34132G>C (n.214+34132G>C)
8g.142875357G=CA1825496331CYP11B1,GMLc.1122-45C= (n.1122-45C=)
n.1517-45C=
c.1335-45C= (n.1335-45C=)
c.111C= (p.Ser37=)
c.181+34132G= (n.181+34132G=)
c.1224C= (p.Ser408=)
c.1200-45C= (n.1200-45C=)
c.1146C= (p.Ser382=)
c.963C= (p.Ser321=)
c.214+34132G= (n.214+34132G=)
8g.142875357G>TCA372393105CYP11B1,GMLc.1122-45C>A (n.1122-45C>A)
n.1517-45C>A
c.1335-45C>A (n.1335-45C>A)
c.111C>A (p.Ser37Arg)
c.181+34132G>T (n.181+34132G>T)
c.1224C>A (p.Ser408Arg)
c.1200-45C>A (n.1200-45C>A)
c.1146C>A (p.Ser382Arg)
c.963C>A (p.Ser321Arg)
c.214+34132G>T (n.214+34132G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142875357_142875358delinsGCCA1825496330CYP11B1,GMLc.1122-46_1122-45delinsGC (n.1122-46_1122-45delinsGC)
n.1517-46_1517-45delinsGC
c.1335-46_1335-45delinsGC (n.1335-46_1335-45delinsGC)
c.110_111delinsGC (p.Ser37=)
c.181+34132_181+34133delinsGC (n.181+34132_181+34133delinsGC)
c.1223_1224delinsGC (p.Ser408=)
c.1200-46_1200-45delinsGC (n.1200-46_1200-45delinsGC)
c.1145_1146delinsGC (p.Ser382=)
c.962_963delinsGC (p.Ser321=)
c.214+34132_214+34133delinsGC (n.214+34132_214+34133delinsGC)
8g.142875358delCA585726633CYP11B1,GMLc.1122-46del (n.1122-46del)
n.1517-46del
c.1335-46del (n.1335-46del)
c.110del (p.Ser37ThrfsTer5)
c.181+34133del (n.181+34133del)
c.1223del (p.Ser408ThrfsTer5)
c.1200-46del (n.1200-46del)
c.1145del (p.Ser382ThrfsTer5)
c.962del (p.Ser321ThrfsTer5)
c.214+34133del (n.214+34133del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875358C>ACA372393110CYP11B1,GMLc.1122-46G>T (n.1122-46G>T)
n.1517-46G>T
c.1335-46G>T (n.1335-46G>T)
c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.181+34133C>A (n.181+34133C>A)
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
c.1200-46G>T (n.1200-46G>T)
c.1145G>T (p.Ser382Ile)
c.962G>T (p.Ser321Ile)
c.214+34133C>A (n.214+34133C>A)
 gnomAD v4
8g.142875358C>GCA372393111CYP11B1,GMLc.1122-46G>C (n.1122-46G>C)
n.1517-46G>C
c.1335-46G>C (n.1335-46G>C)
c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.181+34133C>G (n.181+34133C>G)
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
c.1200-46G>C (n.1200-46G>C)
c.1145G>C (p.Ser382Thr)
c.962G>C (p.Ser321Thr)
c.214+34133C>G (n.214+34133C>G)
8g.142875358C>TCA372393113CYP11B1,GMLc.1122-46G>A (n.1122-46G>A)
n.1517-46G>A
c.1335-46G>A (n.1335-46G>A)
c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.181+34133C>T (n.181+34133C>T)
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
c.1200-46G>A (n.1200-46G>A)
c.1145G>A (p.Ser382Asn)
c.962G>A (p.Ser321Asn)
c.214+34133C>T (n.214+34133C>T)
 gnomAD v4
8g.142875359T>ACA372393117CYP11B1,GMLc.1122-47A>T (n.1122-47A>T)
n.1517-47A>T
c.1335-47A>T (n.1335-47A>T)
c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.181+34134T>A (n.181+34134T>A)
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
c.1200-47A>T (n.1200-47A>T)
c.1144A>T (p.Ser382Cys)
c.961A>T (p.Ser321Cys)
c.214+34134T>A (n.214+34134T>A)
8g.142875359T>CCA372393119CYP11B1,GMLc.1122-47A>G (n.1122-47A>G)
n.1517-47A>G
c.1335-47A>G (n.1335-47A>G)
c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.181+34134T>C (n.181+34134T>C)
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
c.1200-47A>G (n.1200-47A>G)
c.1144A>G (p.Ser382Gly)
c.961A>G (p.Ser321Gly)
c.214+34134T>C (n.214+34134T>C)
8g.142875359T>GCA372393122CYP11B1,GMLc.1122-47A>C (n.1122-47A>C)
n.1517-47A>C
c.1335-47A>C (n.1335-47A>C)
c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.181+34134T>G (n.181+34134T>G)
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
c.1200-47A>C (n.1200-47A>C)
c.1144A>C (p.Ser382Arg)
c.961A>C (p.Ser321Arg)
c.214+34134T>G (n.214+34134T>G)
8g.142875360dupCA2688876701CYP11B1,GMLc.1122-47dup (n.1122-47dup)
n.1517-47dup
c.1335-47dup (n.1335-47dup)
c.109dup (p.Ser37LysfsTer?)
c.181+34135dup (n.181+34135dup)
c.1222dup (p.Ser408LysfsTer?)
c.1200-47dup (n.1200-47dup)
c.1144dup (p.Ser382LysfsTer?)
c.961dup (p.Ser321LysfsTer?)
c.214+34135dup (n.214+34135dup)
 gnomAD v4
8g.142875360T>CCA4905111CYP11B1,GMLc.1122-48A>G (n.1122-48A>G)
n.1517-48A>G
c.1335-48A>G (n.1335-48A>G)
c.108A>G (p.Gly36=)
c.181+34135T>C (n.181+34135T>C)
c.1221A>G (p.Gly407=)
c.1200-48A>G (n.1200-48A>G)
c.1143A>G (p.Gly381=)
c.960A>G (p.Gly320=)
c.214+34135T>C (n.214+34135T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875360T=CA1825496332CYP11B1,GMLc.1122-48A= (n.1122-48A=)
n.1517-48A=
c.1335-48A= (n.1335-48A=)
c.108A= (p.Gly36=)
c.181+34135T= (n.181+34135T=)
c.1221A= (p.Gly407=)
c.1200-48A= (n.1200-48A=)
c.1143A= (p.Gly381=)
c.960A= (p.Gly320=)
c.214+34135T= (n.214+34135T=)
8g.142875362_142875369delCA2688876702CYP11B1,GMLc.1122-55_1122-48del (n.1122-55_1122-48del)
n.1517-55_1517-48del
c.1335-55_1335-48del (n.1335-55_1335-48del)
c.101_108del (p.Ser34LysfsTer?)
c.181+34137_181+34144del (n.181+34137_181+34144del)
c.1214_1221del (p.Ser405LysfsTer?)
c.1200-55_1200-48del (n.1200-55_1200-48del)
c.1136_1143del (p.Ser379LysfsTer?)
c.953_960del (p.Ser318LysfsTer?)
c.214+34137_214+34144del (n.214+34137_214+34144del)
 gnomAD v4
8g.142875361C>ACA372393137CYP11B1,GMLc.1122-49G>T (n.1122-49G>T)
n.1517-49G>T
c.1335-49G>T (n.1335-49G>T)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.181+34136C>A (n.181+34136C>A)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1200-49G>T (n.1200-49G>T)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.214+34136C>A (n.214+34136C>A)
8g.142875361C>GCA372393132CYP11B1,GMLc.1122-49G>C (n.1122-49G>C)
n.1517-49G>C
c.1335-49G>C (n.1335-49G>C)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.181+34136C>G (n.181+34136C>G)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1200-49G>C (n.1200-49G>C)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.214+34136C>G (n.214+34136C>G)
8g.142875361C>TCA372393128CYP11B1,GMLc.1122-49G>A (n.1122-49G>A)
n.1517-49G>A
c.1335-49G>A (n.1335-49G>A)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.181+34136C>T (n.181+34136C>T)
c.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.1200-49G>A (n.1200-49G>A)
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.214+34136C>T (n.214+34136C>T)
 gnomAD v4
8g.142875362C>ACA372393141CYP11B1,GMLc.1122-50G>T (n.1122-50G>T)
n.1517-50G>T
c.1335-50G>T (n.1335-50G>T)
c.106G>T (p.Gly36Ter)
c.181+34137C>A (n.181+34137C>A)
c.1219G>T (p.Gly407Ter)
c.1200-50G>T (n.1200-50G>T)
c.1141G>T (p.Gly381Ter)
c.958G>T (p.Gly320Ter)
c.214+34137C>A (n.214+34137C>A)
8g.142875362C>GCA372393145CYP11B1,GMLc.1122-50G>C (n.1122-50G>C)
n.1517-50G>C
c.1335-50G>C (n.1335-50G>C)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.181+34137C>G (n.181+34137C>G)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1200-50G>C (n.1200-50G>C)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.214+34137C>G (n.214+34137C>G)
8g.142875362C>TCA372393148CYP11B1,GMLc.1122-50G>A (n.1122-50G>A)
n.1517-50G>A
c.1335-50G>A (n.1335-50G>A)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.181+34137C>T (n.181+34137C>T)
c.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.1200-50G>A (n.1200-50G>A)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.214+34137C>T (n.214+34137C>T)
 gnomAD v4
8g.142875363T>ACA1120117046CYP11B1,GMLc.1122-51A>T (n.1122-51A>T)
n.1517-51A>T
c.1335-51A>T (n.1335-51A>T)
c.105A>T (p.Thr35=)
c.181+34138T>A (n.181+34138T>A)
c.1218A>T (p.Thr406=)
c.1200-51A>T (n.1200-51A>T)
c.1140A>T (p.Thr380=)
c.957A>T (p.Thr319=)
c.214+34138T>A (n.214+34138T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875363T=CA1825496333CYP11B1,GMLc.1122-51A= (n.1122-51A=)
n.1517-51A=
c.1335-51A= (n.1335-51A=)
c.105A= (p.Thr35=)
c.181+34138T= (n.181+34138T=)
c.1218A= (p.Thr406=)
c.1200-51A= (n.1200-51A=)
c.1140A= (p.Thr380=)
c.957A= (p.Thr319=)
c.214+34138T= (n.214+34138T=)
8g.142875364G>ACA372393151CYP11B1,GMLc.1122-52C>T (n.1122-52C>T)
n.1517-52C>T
c.1335-52C>T (n.1335-52C>T)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.181+34139G>A (n.181+34139G>A)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.1200-52C>T (n.1200-52C>T)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.214+34139G>A (n.214+34139G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875364G>CCA372393155CYP11B1,GMLc.1122-52C>G (n.1122-52C>G)
n.1517-52C>G
c.1335-52C>G (n.1335-52C>G)
c.104C>G (p.Thr35Arg)
c.181+34139G>C (n.181+34139G>C)
c.1217C>G (p.Thr406Arg)
c.1200-52C>G (n.1200-52C>G)
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
c.956C>G (p.Thr319Arg)
c.214+34139G>C (n.214+34139G>C)
8g.142875364G=CA1825496334CYP11B1,GMLc.1122-52C= (n.1122-52C=)
n.1517-52C=
c.1335-52C= (n.1335-52C=)
c.104C= (p.Thr35=)
c.181+34139G= (n.181+34139G=)
c.1217C= (p.Thr406=)
c.1200-52C= (n.1200-52C=)
c.1139C= (p.Thr380=)
c.956C= (p.Thr319=)
c.214+34139G= (n.214+34139G=)
8g.142875364G>TCA372393157CYP11B1,GMLc.1122-52C>A (n.1122-52C>A)
n.1517-52C>A
c.1335-52C>A (n.1335-52C>A)
c.104C>A (p.Thr35Lys)
c.181+34139G>T (n.181+34139G>T)
c.1217C>A (p.Thr406Lys)
c.1200-52C>A (n.1200-52C>A)
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
c.956C>A (p.Thr319Lys)
c.214+34139G>T (n.214+34139G>T)
 gnomAD v4
8g.142875365T>ACA372393162CYP11B1,GMLc.1122-53A>T (n.1122-53A>T)
n.1517-53A>T
c.1335-53A>T (n.1335-53A>T)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.181+34140T>A (n.181+34140T>A)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.1200-53A>T (n.1200-53A>T)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.214+34140T>A (n.214+34140T>A)
8g.142875365T>CCA372393166CYP11B1,GMLc.1122-53A>G (n.1122-53A>G)
n.1517-53A>G
c.1335-53A>G (n.1335-53A>G)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.181+34140T>C (n.181+34140T>C)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.1200-53A>G (n.1200-53A>G)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.214+34140T>C (n.214+34140T>C)
8g.142875365T>GCA372393169CYP11B1,GMLc.1122-53A>C (n.1122-53A>C)
n.1517-53A>C
c.1335-53A>C (n.1335-53A>C)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.181+34140T>G (n.181+34140T>G)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.1200-53A>C (n.1200-53A>C)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.214+34140T>G (n.214+34140T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142875365T=CA1825496335CYP11B1,GMLc.1122-53A= (n.1122-53A=)
n.1517-53A=
c.1335-53A= (n.1335-53A=)
c.103A= (p.Thr35=)
c.181+34140T= (n.181+34140T=)
c.1216A= (p.Thr406=)
c.1200-53A= (n.1200-53A=)
c.1138A= (p.Thr380=)
c.955A= (p.Thr319=)
c.214+34140T= (n.214+34140T=)
8g.142875366G>ACA4905112CYP11B1,GMLc.1122-54C>T (n.1122-54C>T)
n.1517-54C>T
c.1335-54C>T (n.1335-54C>T)
c.102C>T (p.Ser34=)
c.181+34141G>A (n.181+34141G>A)
c.1215C>T (p.Ser405=)
c.1200-54C>T (n.1200-54C>T)
c.1137C>T (p.Ser379=)
c.954C>T (p.Ser318=)
c.214+34141G>A (n.214+34141G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875366G>CCA372393178CYP11B1,GMLc.1122-54C>G (n.1122-54C>G)
n.1517-54C>G
c.1335-54C>G (n.1335-54C>G)
c.102C>G (p.Ser34Arg)
c.181+34141G>C (n.181+34141G>C)
c.1215C>G (p.Ser405Arg)
c.1200-54C>G (n.1200-54C>G)
c.1137C>G (p.Ser379Arg)
c.954C>G (p.Ser318Arg)
c.214+34141G>C (n.214+34141G>C)
8g.142875366G=CA1825496336CYP11B1,GMLc.1122-54C= (n.1122-54C=)
n.1517-54C=
c.1335-54C= (n.1335-54C=)
c.102C= (p.Ser34=)
c.181+34141G= (n.181+34141G=)
c.1215C= (p.Ser405=)
c.1200-54C= (n.1200-54C=)
c.1137C= (p.Ser379=)
c.954C= (p.Ser318=)
c.214+34141G= (n.214+34141G=)
8g.142875366G>TCA372393179CYP11B1,GMLc.1122-54C>A (n.1122-54C>A)
n.1517-54C>A
c.1335-54C>A (n.1335-54C>A)
c.102C>A (p.Ser34Arg)
c.181+34141G>T (n.181+34141G>T)
c.1215C>A (p.Ser405Arg)
c.1200-54C>A (n.1200-54C>A)
c.1137C>A (p.Ser379Arg)
c.954C>A (p.Ser318Arg)
c.214+34141G>T (n.214+34141G>T)
 gnomAD v4
8g.142875366_142875368delinsGCTCA1825496337CYP11B1,GMLc.1122-56_1122-54delinsAGC (n.1122-56_1122-54delinsAGC)
n.1517-56_1517-54delinsAGC
c.1335-56_1335-54delinsAGC (n.1335-56_1335-54delinsAGC)
c.100_102delinsAGC (p.Ser34=)
c.181+34141_181+34143delinsGCT (n.181+34141_181+34143delinsGCT)
c.1213_1215delinsAGC (p.Ser405=)
c.1200-56_1200-54delinsAGC (n.1200-56_1200-54delinsAGC)
c.1135_1137delinsAGC (p.Ser379=)
c.952_954delinsAGC (p.Ser318=)
c.214+34141_214+34143delinsGCT (n.214+34141_214+34143delinsGCT)
8g.142875367C>ACA372393191CYP11B1,GMLc.1122-55G>T (n.1122-55G>T)
n.1517-55G>T
c.1335-55G>T (n.1335-55G>T)
c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.181+34142C>A (n.181+34142C>A)
c.1214G>T (p.Ser405Ile)
c.1200-55G>T (n.1200-55G>T)
c.1136G>T (p.Ser379Ile)
c.953G>T (p.Ser318Ile)
c.214+34142C>A (n.214+34142C>A)
8g.142875367C=CA1825496338CYP11B1,GMLc.1122-55G= (n.1122-55G=)
n.1517-55G=
c.1335-55G= (n.1335-55G=)
c.101G= (p.Ser34=)
c.181+34142C= (n.181+34142C=)
c.1214G= (p.Ser405=)
c.1200-55G= (n.1200-55G=)
c.1136G= (p.Ser379=)
c.953G= (p.Ser318=)
c.214+34142C= (n.214+34142C=)
8g.142875367C>GCA372393188CYP11B1,GMLc.1122-55G>C (n.1122-55G>C)
n.1517-55G>C
c.1335-55G>C (n.1335-55G>C)
c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.181+34142C>G (n.181+34142C>G)
c.1214G>C (p.Ser405Thr)
c.1200-55G>C (n.1200-55G>C)
c.1136G>C (p.Ser379Thr)
c.953G>C (p.Ser318Thr)
c.214+34142C>G (n.214+34142C>G)
8g.142875367C>TCA372393185CYP11B1,GMLc.1122-55G>A (n.1122-55G>A)
n.1517-55G>A
c.1335-55G>A (n.1335-55G>A)
c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.181+34142C>T (n.181+34142C>T)
c.1214G>A (p.Ser405Asn)
c.1200-55G>A (n.1200-55G>A)
c.1136G>A (p.Ser379Asn)
c.953G>A (p.Ser318Asn)
c.214+34142C>T (n.214+34142C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875367dupCA585726634CYP11B1,GMLc.1122-55dup (n.1122-55dup)
n.1517-55dup
c.1335-55dup (n.1335-55dup)
c.101dup (p.Ser34ArgfsTer?)
c.181+34142dup (n.181+34142dup)
c.1214dup (p.Ser405ArgfsTer?)
c.1200-55dup (n.1200-55dup)
c.1136dup (p.Ser379ArgfsTer?)
c.953dup (p.Ser318ArgfsTer?)
c.214+34142dup (n.214+34142dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875371_142875372delCA848685523CYP11B1,GMLc.1122-56_1122-55del (n.1122-56_1122-55del)
n.1517-56_1517-55del
c.1335-56_1335-55del (n.1335-56_1335-55del)
c.100_101del (p.Ser34HisfsTer?)
c.181+34146_181+34147del (n.181+34146_181+34147del)
c.1213_1214del (p.Ser405HisfsTer?)
c.1200-56_1200-55del (n.1200-56_1200-55del)
c.1135_1136del (p.Ser379HisfsTer?)
c.952_953del (p.Ser318HisfsTer?)
c.214+34146_214+34147del (n.214+34146_214+34147del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875368T>ACA372393203CYP11B1,GMLc.1122-56A>T (n.1122-56A>T)
n.1517-56A>T
c.1335-56A>T (n.1335-56A>T)
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.181+34143T>A (n.181+34143T>A)
c.1213A>T (p.Ser405Cys)
c.1200-56A>T (n.1200-56A>T)
c.1135A>T (p.Ser379Cys)
c.952A>T (p.Ser318Cys)
c.214+34143T>A (n.214+34143T>A)
8g.142875368T>CCA372393205CYP11B1,GMLc.1122-56A>G (n.1122-56A>G)
n.1517-56A>G
c.1335-56A>G (n.1335-56A>G)
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.181+34143T>C (n.181+34143T>C)
c.1213A>G (p.Ser405Gly)
c.1200-56A>G (n.1200-56A>G)
c.1135A>G (p.Ser379Gly)
c.952A>G (p.Ser318Gly)
c.214+34143T>C (n.214+34143T>C)
 gnomAD v4
8g.142875368T>GCA4905113CYP11B1,GMLc.1122-56A>C (n.1122-56A>C)
n.1517-56A>C
c.1335-56A>C (n.1335-56A>C)
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.181+34143T>G (n.181+34143T>G)
c.1213A>C (p.Ser405Arg)
c.1200-56A>C (n.1200-56A>C)
c.1135A>C (p.Ser379Arg)
c.952A>C (p.Ser318Arg)
c.214+34143T>G (n.214+34143T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875368T=CA1825496339CYP11B1,GMLc.1122-56A= (n.1122-56A=)
n.1517-56A=
c.1335-56A= (n.1335-56A=)
c.100A= (p.Ser34=)
c.181+34143T= (n.181+34143T=)
c.1213A= (p.Ser405=)
c.1200-56A= (n.1200-56A=)
c.1135A= (p.Ser379=)
c.952A= (p.Ser318=)
c.214+34143T= (n.214+34143T=)
8g.142875369C>ACA372393211CYP11B1,GMLc.1122-57G>T (n.1122-57G>T)
n.1517-57G>T
c.1335-57G>T (n.1335-57G>T)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
c.181+34144C>A (n.181+34144C>A)
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.1200-57G>T (n.1200-57G>T)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.951G>T (p.Glu317Asp)
c.214+34144C>A (n.214+34144C>A)
 gnomAD v4
8g.142875369C=CA1825496340CYP11B1,GMLc.1122-57G= (n.1122-57G=)
n.1517-57G=
c.1335-57G= (n.1335-57G=)
c.99G= (p.Glu33=)
c.181+34144C= (n.181+34144C=)
c.1212G= (p.Glu404=)
c.1200-57G= (n.1200-57G=)
c.1134G= (p.Glu378=)
c.951G= (p.Glu317=)
c.214+34144C= (n.214+34144C=)
8g.142875369C>GCA4905114CYP11B1,GMLc.1122-57G>C (n.1122-57G>C)
n.1517-57G>C
c.1335-57G>C (n.1335-57G>C)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
c.181+34144C>G (n.181+34144C>G)
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.1200-57G>C (n.1200-57G>C)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.951G>C (p.Glu317Asp)
c.214+34144C>G (n.214+34144C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.142875369C>TCA585726635CYP11B1,GMLc.1122-57G>A (n.1122-57G>A)
n.1517-57G>A
c.1335-57G>A (n.1335-57G>A)
c.99G>A (p.Glu33=)
c.181+34144C>T (n.181+34144C>T)
c.1212G>A (p.Glu404=)
c.1200-57G>A (n.1200-57G>A)
c.1134G>A (p.Glu378=)
c.951G>A (p.Glu317=)
c.214+34144C>T (n.214+34144C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875370T>ACA372393215CYP11B1,GMLc.1122-58A>T (n.1122-58A>T)
n.1517-58A>T
c.1335-58A>T (n.1335-58A>T)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.181+34145T>A (n.181+34145T>A)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1200-58A>T (n.1200-58A>T)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.214+34145T>A (n.214+34145T>A)
8g.142875370T>CCA372393217CYP11B1,GMLc.1122-58A>G (n.1122-58A>G)
n.1517-58A>G
c.1335-58A>G (n.1335-58A>G)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.181+34145T>C (n.181+34145T>C)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1200-58A>G (n.1200-58A>G)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.214+34145T>C (n.214+34145T>C)
 gnomAD v4
8g.142875370T>GCA372393220CYP11B1,GMLc.1122-58A>C (n.1122-58A>C)
n.1517-58A>C
c.1335-58A>C (n.1335-58A>C)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.181+34145T>G (n.181+34145T>G)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1200-58A>C (n.1200-58A>C)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.214+34145T>G (n.214+34145T>G)
8g.142875371C>ACA372393223CYP11B1,GMLc.1122-59G>T (n.1122-59G>T)
n.1517-59G>T
c.1335-59G>T (n.1335-59G>T)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.181+34146C>A (n.181+34146C>A)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1200-59G>T (n.1200-59G>T)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.214+34146C>A (n.214+34146C>A)
 gnomAD v4
8g.142875371C>GCA372393227CYP11B1,GMLc.1122-59G>C (n.1122-59G>C)
n.1517-59G>C
c.1335-59G>C (n.1335-59G>C)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.181+34146C>G (n.181+34146C>G)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1200-59G>C (n.1200-59G>C)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.214+34146C>G (n.214+34146C>G)
8g.142875371C>TCA372393225CYP11B1,GMLc.1122-59G>A (n.1122-59G>A)
n.1517-59G>A
c.1335-59G>A (n.1335-59G>A)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.181+34146C>T (n.181+34146C>T)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1200-59G>A (n.1200-59G>A)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.214+34146C>T (n.214+34146C>T)
8g.142875372T>ACA4905115CYP11B1,GMLc.1122-60A>T (n.1122-60A>T)
n.1517-60A>T
c.1335-60A>T (n.1335-60A>T)
c.96A>T (p.Ala32=)
c.181+34147T>A (n.181+34147T>A)
c.1209A>T (p.Ala403=)
c.1200-60A>T (n.1200-60A>T)
c.1131A>T (p.Ala377=)
c.948A>T (p.Ala316=)
c.214+34147T>A (n.214+34147T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875372T>CCA2580831248CYP11B1,GMLc.1122-60A>G (n.1122-60A>G)
n.1517-60A>G
c.1335-60A>G (n.1335-60A>G)
c.96A>G (p.Ala32=)
c.181+34147T>C (n.181+34147T>C)
c.1209A>G (p.Ala403=)
c.1200-60A>G (n.1200-60A>G)
c.1131A>G (p.Ala377=)
c.948A>G (p.Ala316=)
c.214+34147T>C (n.214+34147T>C)
8g.142875372T>GCA2580831247CYP11B1,GMLc.1122-60A>C (n.1122-60A>C)
n.1517-60A>C
c.1335-60A>C (n.1335-60A>C)
c.96A>C (p.Ala32=)
c.181+34147T>G (n.181+34147T>G)
c.1209A>C (p.Ala403=)
c.1200-60A>C (n.1200-60A>C)
c.1131A>C (p.Ala377=)
c.948A>C (p.Ala316=)
c.214+34147T>G (n.214+34147T>G)
8g.142875372T=CA1825496341CYP11B1,GMLc.1122-60A= (n.1122-60A=)
n.1517-60A=
c.1335-60A= (n.1335-60A=)
c.96A= (p.Ala32=)
c.181+34147T= (n.181+34147T=)
c.1209A= (p.Ala403=)
c.1200-60A= (n.1200-60A=)
c.1131A= (p.Ala377=)
c.948A= (p.Ala316=)
c.214+34147T= (n.214+34147T=)
8g.142875372dupCA2688876703CYP11B1,GMLc.1122-60dup (n.1122-60dup)
n.1517-60dup
c.1335-60dup (n.1335-60dup)
c.96dup (p.Glu33ArgfsTer?)
c.181+34147dup (n.181+34147dup)
c.1209dup (p.Glu404ArgfsTer?)
c.1200-60dup (n.1200-60dup)
c.1131dup (p.Glu378ArgfsTer?)
c.948dup (p.Glu317ArgfsTer?)
c.214+34147dup (n.214+34147dup)
 gnomAD v4
8g.142875373G>ACA372393231CYP11B1,GMLc.1122-61C>T (n.1122-61C>T)
n.1517-61C>T
c.1335-61C>T (n.1335-61C>T)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.181+34148G>A (n.181+34148G>A)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.1200-61C>T (n.1200-61C>T)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.214+34148G>A (n.214+34148G>A)
 gnomAD v4
8g.142875373G>CCA372393233CYP11B1,GMLc.1122-61C>G (n.1122-61C>G)
n.1517-61C>G
c.1335-61C>G (n.1335-61C>G)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.181+34148G>C (n.181+34148G>C)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.1200-61C>G (n.1200-61C>G)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.214+34148G>C (n.214+34148G>C)
8g.142875373G>TCA372393234CYP11B1,GMLc.1122-61C>A (n.1122-61C>A)
n.1517-61C>A
c.1335-61C>A (n.1335-61C>A)
c.95C>A (p.Ala32Glu)
c.181+34148G>T (n.181+34148G>T)
c.1208C>A (p.Ala403Glu)
c.1200-61C>A (n.1200-61C>A)
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
c.947C>A (p.Ala316Glu)
c.214+34148G>T (n.214+34148G>T)
 gnomAD v4
8g.142875374C>ACA372393235CYP11B1,GMLc.1122-62G>T (n.1122-62G>T)
n.1517-62G>T
c.1335-62G>T (n.1335-62G>T)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.181+34149C>A (n.181+34149C>A)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.1200-62G>T (n.1200-62G>T)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.214+34149C>A (n.214+34149C>A)
 dbSNP
8g.142875374C=CA1825496342CYP11B1,GMLc.1122-62G= (n.1122-62G=)
n.1517-62G=
c.1335-62G= (n.1335-62G=)
c.94G= (p.Ala32=)
c.181+34149C= (n.181+34149C=)
c.1207G= (p.Ala403=)
c.1200-62G= (n.1200-62G=)
c.1129G= (p.Ala377=)
c.946G= (p.Ala316=)
c.214+34149C= (n.214+34149C=)
8g.142875374C>GCA372393237CYP11B1,GMLc.1122-62G>C (n.1122-62G>C)
n.1517-62G>C
c.1335-62G>C (n.1335-62G>C)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.181+34149C>G (n.181+34149C>G)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.1200-62G>C (n.1200-62G>C)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.214+34149C>G (n.214+34149C>G)
8g.142875374C>TCA372393236CYP11B1,GMLc.1122-62G>A (n.1122-62G>A)
n.1517-62G>A
c.1335-62G>A (n.1335-62G>A)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.181+34149C>T (n.181+34149C>T)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.1200-62G>A (n.1200-62G>A)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.214+34149C>T (n.214+34149C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142875375A>CCA2688876704CYP11B1,GMLc.1122-63T>G (n.1122-63T>G)
n.1517-63T>G
c.1335-63T>G (n.1335-63T>G)
c.93T>G (p.Gly31=)
c.181+34150A>C (n.181+34150A>C)
c.1206T>G (p.Gly402=)
c.1200-63T>G (n.1200-63T>G)
c.1128T>G (p.Gly376=)
c.945T>G (p.Gly315=)
c.214+34150A>C (n.214+34150A>C)
 gnomAD v4
8g.142875375A>GCA2688876705CYP11B1,GMLc.1122-63T>C (n.1122-63T>C)
n.1517-63T>C
c.1335-63T>C (n.1335-63T>C)
c.93T>C (p.Gly31=)
c.181+34150A>G (n.181+34150A>G)
c.1206T>C (p.Gly402=)
c.1200-63T>C (n.1200-63T>C)
c.1128T>C (p.Gly376=)
c.945T>C (p.Gly315=)
c.214+34150A>G (n.214+34150A>G)
 gnomAD v4
8g.142875375_142875376delinsACCA1825496343CYP11B1,GMLc.1122-64_1122-63delinsGT (n.1122-64_1122-63delinsGT)
n.1517-64_1517-63delinsGT
c.1335-64_1335-63delinsGT (n.1335-64_1335-63delinsGT)
c.92_93delinsGT (p.Gly31=)
c.181+34150_181+34151delinsAC (n.181+34150_181+34151delinsAC)
c.1205_1206delinsGT (p.Gly402=)
c.1200-64_1200-63delinsGT (n.1200-64_1200-63delinsGT)
c.1127_1128delinsGT (p.Gly376=)
c.944_945delinsGT (p.Gly315=)
c.214+34150_214+34151delinsAC (n.214+34150_214+34151delinsAC)
8g.142875376C>ACA372393238CYP11B1,GMLc.1122-64G>T (n.1122-64G>T)
n.1517-64G>T
c.1335-64G>T (n.1335-64G>T)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.181+34151C>A (n.181+34151C>A)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.1200-64G>T (n.1200-64G>T)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.214+34151C>A (n.214+34151C>A)
8g.142875376C>GCA372393239CYP11B1,GMLc.1122-64G>C (n.1122-64G>C)
n.1517-64G>C
c.1335-64G>C (n.1335-64G>C)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.181+34151C>G (n.181+34151C>G)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1200-64G>C (n.1200-64G>C)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.214+34151C>G (n.214+34151C>G)
8g.142875376C>TCA372393240CYP11B1,GMLc.1122-64G>A (n.1122-64G>A)
n.1517-64G>A
c.1335-64G>A (n.1335-64G>A)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.181+34151C>T (n.181+34151C>T)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.1200-64G>A (n.1200-64G>A)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.944G>A (p.Gly315Asp)
c.214+34151C>T (n.214+34151C>T)
8g.142875378delCA585726636CYP11B1,GMLc.1122-64del (n.1122-64del)
n.1517-64del
c.1335-64del (n.1335-64del)
c.92del (p.Gly31ValfsTer11)
c.181+34153del (n.181+34153del)
c.1205del (p.Gly402ValfsTer11)
c.1200-64del (n.1200-64del)
c.1127del (p.Gly376ValfsTer11)
c.944del (p.Gly315ValfsTer11)
c.214+34153del (n.214+34153del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875377C>ACA372393241CYP11B1,GMLc.1122-65G>T (n.1122-65G>T)
n.1517-65G>T
c.1335-65G>T (n.1335-65G>T)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.181+34152C>A (n.181+34152C>A)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.1200-65G>T (n.1200-65G>T)
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.943G>T (p.Gly315Cys)
c.214+34152C>A (n.214+34152C>A)
 gnomAD v4
8g.142875377C=CA1825496344CYP11B1,GMLc.1122-65G= (n.1122-65G=)
n.1517-65G=
c.1335-65G= (n.1335-65G=)
c.91G= (p.Gly31=)
c.181+34152C= (n.181+34152C=)
c.1204G= (p.Gly402=)
c.1200-65G= (n.1200-65G=)
c.1126G= (p.Gly376=)
c.943G= (p.Gly315=)
c.214+34152C= (n.214+34152C=)
8g.142875377C>GCA372393242CYP11B1,GMLc.1122-65G>C (n.1122-65G>C)
n.1517-65G>C
c.1335-65G>C (n.1335-65G>C)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.181+34152C>G (n.181+34152C>G)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1200-65G>C (n.1200-65G>C)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.214+34152C>G (n.214+34152C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875377C>TCA372393243CYP11B1,GMLc.1122-65G>A (n.1122-65G>A)
n.1517-65G>A
c.1335-65G>A (n.1335-65G>A)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.181+34152C>T (n.181+34152C>T)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.1200-65G>A (n.1200-65G>A)
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.943G>A (p.Gly315Ser)
c.214+34152C>T (n.214+34152C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142875378C>ACA372393244CYP11B1,GMLc.1122-66G>T (n.1122-66G>T)
n.1517-66G>T
c.1335-66G>T (n.1335-66G>T)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
c.181+34153C>A (n.181+34153C>A)
c.1203G>T (p.Lys401Asn)
c.1200-66G>T (n.1200-66G>T)
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.942G>T (p.Lys314Asn)
c.214+34153C>A (n.214+34153C>A)
 gnomAD v4
8g.142875378C=CA1825496345CYP11B1,GMLc.1122-66G= (n.1122-66G=)
n.1517-66G=
c.1335-66G= (n.1335-66G=)
c.90G= (p.Lys30=)
c.181+34153C= (n.181+34153C=)
c.1203G= (p.Lys401=)
c.1200-66G= (n.1200-66G=)
c.1125G= (p.Lys375=)
c.942G= (p.Lys314=)
c.214+34153C= (n.214+34153C=)
8g.142875378C>GCA372393245CYP11B1,GMLc.1122-66G>C (n.1122-66G>C)
n.1517-66G>C
c.1335-66G>C (n.1335-66G>C)
c.90G>C (p.Lys30Asn)
c.181+34153C>G (n.181+34153C>G)
c.1203G>C (p.Lys401Asn)
c.1200-66G>C (n.1200-66G>C)
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.942G>C (p.Lys314Asn)
c.214+34153C>G (n.214+34153C>G)
8g.142875378C>TCA4905116CYP11B1,GMLc.1122-66G>A (n.1122-66G>A)
n.1517-66G>A
c.1335-66G>A (n.1335-66G>A)
c.90G>A (p.Lys30=)
c.181+34153C>T (n.181+34153C>T)
c.1203G>A (p.Lys401=)
c.1200-66G>A (n.1200-66G>A)
c.1125G>A (p.Lys375=)
c.942G>A (p.Lys314=)
c.214+34153C>T (n.214+34153C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875378_142875383dupCA2688876706CYP11B1,GMLc.1122-71_1122-66dup (n.1122-71_1122-66dup)
n.1517-71_1517-66dup
c.1335-71_1335-66dup (n.1335-71_1335-66dup)
c.87-2_90dup
c.181+34153_181+34158dup (n.181+34153_181+34158dup)
c.1200-2_1203dup
c.1200-71_1200-66dup (n.1200-71_1200-66dup)
c.1122-2_1125dup
c.939-2_942dup
c.214+34153_214+34158dup (n.214+34153_214+34158dup)
 gnomAD v4
8g.142875379T>ACA372393246CYP11B1,GMLc.1122-67A>T (n.1122-67A>T)
n.1517-67A>T
c.1335-67A>T (n.1335-67A>T)
c.89A>T (p.Lys30Met)
c.181+34154T>A (n.181+34154T>A)
c.1202A>T (p.Lys401Met)
c.1200-67A>T (n.1200-67A>T)
c.1124A>T (p.Lys375Met)
c.941A>T (p.Lys314Met)
c.214+34154T>A (n.214+34154T>A)
8g.142875379T>CCA372393247CYP11B1,GMLc.1122-67A>G (n.1122-67A>G)
n.1517-67A>G
c.1335-67A>G (n.1335-67A>G)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.181+34154T>C (n.181+34154T>C)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.1200-67A>G (n.1200-67A>G)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.941A>G (p.Lys314Arg)
c.214+34154T>C (n.214+34154T>C)
8g.142875379T>GCA372393248CYP11B1,GMLc.1122-67A>C (n.1122-67A>C)
n.1517-67A>C
c.1335-67A>C (n.1335-67A>C)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.181+34154T>G (n.181+34154T>G)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.1200-67A>C (n.1200-67A>C)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.941A>C (p.Lys314Thr)
c.214+34154T>G (n.214+34154T>G)
8g.142875380T>ACA372393249CYP11B1,GMLc.1122-68A>T (n.1122-68A>T)
n.1517-68A>T
c.1335-68A>T (n.1335-68A>T)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.181+34155T>A (n.181+34155T>A)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.1200-68A>T (n.1200-68A>T)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
c.214+34155T>A (n.214+34155T>A)
8g.142875380T>CCA372393251CYP11B1,GMLc.1122-68A>G (n.1122-68A>G)
n.1517-68A>G
c.1335-68A>G (n.1335-68A>G)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.181+34155T>C (n.181+34155T>C)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.1200-68A>G (n.1200-68A>G)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.214+34155T>C (n.214+34155T>C)
8g.142875380T>GCA372393250CYP11B1,GMLc.1122-68A>C (n.1122-68A>C)
n.1517-68A>C
c.1335-68A>C (n.1335-68A>C)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.181+34155T>G (n.181+34155T>G)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.1200-68A>C (n.1200-68A>C)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.214+34155T>G (n.214+34155T>G)
 gnomAD v4
8g.142875382delCA2688876707CYP11B1,GMLc.1122-69del (n.1122-69del)
n.1517-69del
c.1335-69del (n.1335-69del)
c.87del
c.181+34157del (n.181+34157del)
c.1200del
c.1200-69del (n.1200-69del)
c.1122del
c.939del
c.214+34157del (n.214+34157del)
 gnomAD v4
8g.142875382C>ACA372393252CYP11B1,GMLc.1122-70G>T (n.1122-70G>T)
n.1517-70G>T
c.1335-70G>T (n.1335-70G>T)
c.87-1G>T (n.87-1G>T)
c.181+34157C>A (n.181+34157C>A)
c.1200-1G>T (n.1200-1G>T)
c.1200-70G>T (n.1200-70G>T)
c.1122-1G>T (n.1122-1G>T)
c.939-1G>T (n.939-1G>T)
c.214+34157C>A (n.214+34157C>A)
 gnomAD v4
8g.142875382C=CA1825496346CYP11B1,GMLc.1122-70G= (n.1122-70G=)
n.1517-70G=
c.1335-70G= (n.1335-70G=)
c.87-1G= (n.87-1G=)
c.181+34157C= (n.181+34157C=)
c.1200-1G= (n.1200-1G=)
c.1200-70G= (n.1200-70G=)
c.1122-1G= (n.1122-1G=)
c.939-1G= (n.939-1G=)
c.214+34157C= (n.214+34157C=)
8g.142875382C>GCA4905117CYP11B1,GMLc.1122-70G>C (n.1122-70G>C)
n.1517-70G>C
c.1335-70G>C (n.1335-70G>C)
c.87-1G>C (n.87-1G>C)
c.181+34157C>G (n.181+34157C>G)
c.1200-1G>C (n.1200-1G>C)
c.1200-70G>C (n.1200-70G>C)
c.1122-1G>C (n.1122-1G>C)
c.939-1G>C (n.939-1G>C)
c.214+34157C>G (n.214+34157C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875382C>TCA372393253CYP11B1,GMLc.1122-70G>A (n.1122-70G>A)
n.1517-70G>A
c.1335-70G>A (n.1335-70G>A)
c.87-1G>A (n.87-1G>A)
c.181+34157C>T (n.181+34157C>T)
c.1200-1G>A (n.1200-1G>A)
c.1200-70G>A (n.1200-70G>A)
c.1122-1G>A (n.1122-1G>A)
c.939-1G>A (n.939-1G>A)
c.214+34157C>T (n.214+34157C>T)
 gnomAD v4
8g.142875383T>ACA372393254CYP11B1,GMLc.1122-71A>T (n.1122-71A>T)
n.1517-71A>T
c.1335-71A>T (n.1335-71A>T)
c.87-2A>T (n.87-2A>T)
c.181+34158T>A (n.181+34158T>A)
c.1200-2A>T (n.1200-2A>T)
c.1200-71A>T (n.1200-71A>T)
c.1122-2A>T (n.1122-2A>T)
c.939-2A>T (n.939-2A>T)
c.214+34158T>A (n.214+34158T>A)
 gnomAD v4
8g.142875383T>CCA372393255CYP11B1,GMLc.1122-71A>G (n.1122-71A>G)
n.1517-71A>G
c.1335-71A>G (n.1335-71A>G)
c.87-2A>G (n.87-2A>G)
c.181+34158T>C (n.181+34158T>C)
c.1200-2A>G (n.1200-2A>G)
c.1200-71A>G (n.1200-71A>G)
c.1122-2A>G (n.1122-2A>G)
c.939-2A>G (n.939-2A>G)
c.214+34158T>C (n.214+34158T>C)
8g.142875383T>GCA372393256CYP11B1,GMLc.1122-71A>C (n.1122-71A>C)
n.1517-71A>C
c.1335-71A>C (n.1335-71A>C)
c.87-2A>C (n.87-2A>C)
c.181+34158T>G (n.181+34158T>G)
c.1200-2A>C (n.1200-2A>C)
c.1200-71A>C (n.1200-71A>C)
c.1122-2A>C (n.1122-2A>C)
c.939-2A>C (n.939-2A>C)
c.214+34158T>G (n.214+34158T>G)
 gnomAD v4
8g.142875384A>CCA2688876708CYP11B1,GMLc.1122-72T>G (n.1122-72T>G)
n.1517-72T>G
c.1335-72T>G (n.1335-72T>G)
c.87-3T>G (n.87-3T>G)
c.181+34159A>C (n.181+34159A>C)
c.1200-3T>G (n.1200-3T>G)
c.1200-72T>G (n.1200-72T>G)
c.1122-3T>G (n.1122-3T>G)
c.939-3T>G (n.939-3T>G)
c.214+34159A>C (n.214+34159A>C)
 gnomAD v4
8g.142875384A>GCA2688876709CYP11B1,GMLc.1122-72T>C (n.1122-72T>C)
n.1517-72T>C
c.1335-72T>C (n.1335-72T>C)
c.87-3T>C (n.87-3T>C)
c.181+34159A>G (n.181+34159A>G)
c.1200-3T>C (n.1200-3T>C)
c.1200-72T>C (n.1200-72T>C)
c.1122-3T>C (n.1122-3T>C)
c.939-3T>C (n.939-3T>C)
c.214+34159A>G (n.214+34159A>G)
 gnomAD v4
8g.142875385C>TCA2688876710CYP11B1,GMLc.1122-73G>A (n.1122-73G>A)
n.1517-73G>A
c.1335-73G>A (n.1335-73G>A)
c.87-4G>A (n.87-4G>A)
c.181+34160C>T (n.181+34160C>T)
c.1200-4G>A (n.1200-4G>A)
c.1200-73G>A (n.1200-73G>A)
c.1122-4G>A (n.1122-4G>A)
c.939-4G>A (n.939-4G>A)
c.214+34160C>T (n.214+34160C>T)
 gnomAD v4
8g.142875386C>ACA585726637CYP11B1,GMLc.1122-74G>T (n.1122-74G>T)
n.1517-74G>T
c.1335-74G>T (n.1335-74G>T)
c.87-5G>T (n.87-5G>T)
c.181+34161C>A (n.181+34161C>A)
c.1200-5G>T (n.1200-5G>T)
c.1200-74G>T (n.1200-74G>T)
c.1122-5G>T (n.1122-5G>T)
c.939-5G>T (n.939-5G>T)
c.214+34161C>A (n.214+34161C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875386C=CA1825496347CYP11B1,GMLc.1122-74G= (n.1122-74G=)
n.1517-74G=
c.1335-74G= (n.1335-74G=)
c.87-5G= (n.87-5G=)
c.181+34161C= (n.181+34161C=)
c.1200-5G= (n.1200-5G=)
c.1200-74G= (n.1200-74G=)
c.1122-5G= (n.1122-5G=)
c.939-5G= (n.939-5G=)
c.214+34161C= (n.214+34161C=)
8g.142875386C>TCA1825496348CYP11B1,GMLc.1122-74G>A (n.1122-74G>A)
n.1517-74G>A
c.1335-74G>A (n.1335-74G>A)
c.87-5G>A (n.87-5G>A)
c.181+34161C>T (n.181+34161C>T)
c.1200-5G>A (n.1200-5G>A)
c.1200-74G>A (n.1200-74G>A)
c.1122-5G>A (n.1122-5G>A)
c.939-5G>A (n.939-5G>A)
c.214+34161C>T (n.214+34161C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142875387G>ACA848685586CYP11B1,GMLc.1122-75C>T (n.1122-75C>T)
n.1517-75C>T
c.1335-75C>T (n.1335-75C>T)
c.87-6C>T (n.87-6C>T)
c.181+34162G>A (n.181+34162G>A)
c.1200-6C>T (n.1200-6C>T)
c.1200-75C>T (n.1200-75C>T)
c.1122-6C>T (n.1122-6C>T)
c.939-6C>T (n.939-6C>T)
c.214+34162G>A (n.214+34162G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875387G>CCA4905118CYP11B1,GMLc.1122-75C>G (n.1122-75C>G)
n.1517-75C>G
c.1335-75C>G (n.1335-75C>G)
c.87-6C>G (n.87-6C>G)
c.181+34162G>C (n.181+34162G>C)
c.1200-6C>G (n.1200-6C>G)
c.1200-75C>G (n.1200-75C>G)
c.1122-6C>G (n.1122-6C>G)
c.939-6C>G (n.939-6C>G)
c.214+34162G>C (n.214+34162G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875387G=CA1825496349CYP11B1,GMLc.1122-75C= (n.1122-75C=)
n.1517-75C=
c.1335-75C= (n.1335-75C=)
c.87-6C= (n.87-6C=)
c.181+34162G= (n.181+34162G=)
c.1200-6C= (n.1200-6C=)
c.1200-75C= (n.1200-75C=)
c.1122-6C= (n.1122-6C=)
c.939-6C= (n.939-6C=)
c.214+34162G= (n.214+34162G=)
8g.142875387G>TCA2688876711CYP11B1,GMLc.1122-75C>A (n.1122-75C>A)
n.1517-75C>A
c.1335-75C>A (n.1335-75C>A)
c.87-6C>A (n.87-6C>A)
c.181+34162G>T (n.181+34162G>T)
c.1200-6C>A (n.1200-6C>A)
c.1200-75C>A (n.1200-75C>A)
c.1122-6C>A (n.1122-6C>A)
c.939-6C>A (n.939-6C>A)
c.214+34162G>T (n.214+34162G>T)
 gnomAD v4
8g.142875389dupCA2688876712CYP11B1,GMLc.1122-76dup (n.1122-76dup)
n.1517-76dup
c.1335-76dup (n.1335-76dup)
c.87-7dup (n.87-7dup)
c.181+34164dup (n.181+34164dup)
c.1200-7dup (n.1200-7dup)
c.1200-76dup (n.1200-76dup)
c.1122-7dup (n.1122-7dup)
c.939-7dup (n.939-7dup)
c.214+34164dup (n.214+34164dup)
 gnomAD v4
8g.142875390G>ACA2688876713CYP11B1,GMLc.1122-78C>T (n.1122-78C>T)
n.1517-78C>T
c.1335-78C>T (n.1335-78C>T)
c.87-9C>T (n.87-9C>T)
c.181+34165G>A (n.181+34165G>A)
c.1200-9C>T (n.1200-9C>T)
c.1200-78C>T (n.1200-78C>T)
c.1122-9C>T (n.1122-9C>T)
c.939-9C>T (n.939-9C>T)
c.214+34165G>A (n.214+34165G>A)
 gnomAD v4
8g.142875390G>TCA2688876714CYP11B1,GMLc.1122-78C>A (n.1122-78C>A)
n.1517-78C>A
c.1335-78C>A (n.1335-78C>A)
c.87-9C>A (n.87-9C>A)
c.181+34165G>T (n.181+34165G>T)
c.1200-9C>A (n.1200-9C>A)
c.1200-78C>A (n.1200-78C>A)
c.1122-9C>A (n.1122-9C>A)
c.939-9C>A (n.939-9C>A)
c.214+34165G>T (n.214+34165G>T)
 gnomAD v4
8g.142875390_142875391delinsGACA1825496350CYP11B1,GMLc.1122-79_1122-78delinsTC (n.1122-79_1122-78delinsTC)
n.1517-79_1517-78delinsTC
c.1335-79_1335-78delinsTC (n.1335-79_1335-78delinsTC)
c.87-10_87-9delinsTC (n.87-10_87-9delinsTC)
c.181+34165_181+34166delinsGA (n.181+34165_181+34166delinsGA)
c.1200-10_1200-9delinsTC (n.1200-10_1200-9delinsTC)
c.1200-79_1200-78delinsTC (n.1200-79_1200-78delinsTC)
c.1122-10_1122-9delinsTC (n.1122-10_1122-9delinsTC)
c.939-10_939-9delinsTC (n.939-10_939-9delinsTC)
c.214+34165_214+34166delinsGA (n.214+34165_214+34166delinsGA)
8g.142875391A>GCA2688876715CYP11B1,GMLc.1122-79T>C (n.1122-79T>C)
n.1517-79T>C
c.1335-79T>C (n.1335-79T>C)
c.87-10T>C (n.87-10T>C)
c.181+34166A>G (n.181+34166A>G)
c.1200-10T>C (n.1200-10T>C)
c.1200-79T>C (n.1200-79T>C)
c.1122-10T>C (n.1122-10T>C)
c.939-10T>C (n.939-10T>C)
c.214+34166A>G (n.214+34166A>G)
 gnomAD v4
8g.142875392delCA187460810CYP11B1,GMLc.1122-79del (n.1122-79del)
n.1517-79del
c.1335-79del (n.1335-79del)
c.87-10del (n.87-10del)
c.181+34167del (n.181+34167del)
c.1200-10del (n.1200-10del)
c.1200-79del (n.1200-79del)
c.1122-10del (n.1122-10del)
c.939-10del (n.939-10del)
c.214+34167del (n.214+34167del)
 dbSNP
8g.142875392A=CA1825496351CYP11B1,GMLc.1122-80T= (n.1122-80T=)
n.1517-80T=
c.1335-80T= (n.1335-80T=)
c.87-11T= (n.87-11T=)
c.181+34167A= (n.181+34167A=)
c.1200-11T= (n.1200-11T=)
c.1200-80T= (n.1200-80T=)
c.1122-11T= (n.1122-11T=)
c.939-11T= (n.939-11T=)
c.214+34167A= (n.214+34167A=)
8g.142875392A>CCA4905119CYP11B1,GMLc.1122-80T>G (n.1122-80T>G)
n.1517-80T>G
c.1335-80T>G (n.1335-80T>G)
c.87-11T>G (n.87-11T>G)
c.181+34167A>C (n.181+34167A>C)
c.1200-11T>G (n.1200-11T>G)
c.1200-80T>G (n.1200-80T>G)
c.1122-11T>G (n.1122-11T>G)
c.939-11T>G (n.939-11T>G)
c.214+34167A>C (n.214+34167A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875392A>GCA1825496353CYP11B1,GMLc.1122-80T>C (n.1122-80T>C)
n.1517-80T>C
c.1335-80T>C (n.1335-80T>C)
c.87-11T>C (n.87-11T>C)
c.181+34167A>G (n.181+34167A>G)
c.1200-11T>C (n.1200-11T>C)
c.1200-80T>C (n.1200-80T>C)
c.1122-11T>C (n.1122-11T>C)
c.939-11T>C (n.939-11T>C)
c.214+34167A>G (n.214+34167A>G)
 dbSNP
8g.142875392A>TCA1825496352CYP11B1,GMLc.1122-80T>A (n.1122-80T>A)
n.1517-80T>A
c.1335-80T>A (n.1335-80T>A)
c.87-11T>A (n.87-11T>A)
c.181+34167A>T (n.181+34167A>T)
c.1200-11T>A (n.1200-11T>A)
c.1200-80T>A (n.1200-80T>A)
c.1122-11T>A (n.1122-11T>A)
c.939-11T>A (n.939-11T>A)
c.214+34167A>T (n.214+34167A>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142875393C>ACA2688876716CYP11B1,GMLc.1122-81G>T (n.1122-81G>T)
n.1517-81G>T
c.1335-81G>T (n.1335-81G>T)
c.87-12G>T (n.87-12G>T)
c.181+34168C>A (n.181+34168C>A)
c.1200-12G>T (n.1200-12G>T)
c.1200-81G>T (n.1200-81G>T)
c.1122-12G>T (n.1122-12G>T)
c.939-12G>T (n.939-12G>T)
c.214+34168C>A (n.214+34168C>A)
 gnomAD v4
8g.142875393C=CA1825496354CYP11B1,GMLc.1122-81G= (n.1122-81G=)
n.1517-81G=
c.1335-81G= (n.1335-81G=)
c.87-12G= (n.87-12G=)
c.181+34168C= (n.181+34168C=)
c.1200-12G= (n.1200-12G=)
c.1200-81G= (n.1200-81G=)
c.1122-12G= (n.1122-12G=)
c.939-12G= (n.939-12G=)
c.214+34168C= (n.214+34168C=)
8g.142875393C>TCA585726638CYP11B1,GMLc.1122-81G>A (n.1122-81G>A)
n.1517-81G>A
c.1335-81G>A (n.1335-81G>A)
c.87-12G>A (n.87-12G>A)
c.181+34168C>T (n.181+34168C>T)
c.1200-12G>A (n.1200-12G>A)
c.1200-81G>A (n.1200-81G>A)
c.1122-12G>A (n.1122-12G>A)
c.939-12G>A (n.939-12G>A)
c.214+34168C>T (n.214+34168C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875394C>ACA1120117077CYP11B1,GMLc.1122-82G>T (n.1122-82G>T)
n.1517-82G>T
c.1335-82G>T (n.1335-82G>T)
c.87-13G>T (n.87-13G>T)
c.181+34169C>A (n.181+34169C>A)
c.1200-13G>T (n.1200-13G>T)
c.1200-82G>T (n.1200-82G>T)
c.1122-13G>T (n.1122-13G>T)
c.939-13G>T (n.939-13G>T)
c.214+34169C>A (n.214+34169C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875394C=CA1825496355CYP11B1,GMLc.1122-82G= (n.1122-82G=)
n.1517-82G=
c.1335-82G= (n.1335-82G=)
c.87-13G= (n.87-13G=)
c.181+34169C= (n.181+34169C=)
c.1200-13G= (n.1200-13G=)
c.1200-82G= (n.1200-82G=)
c.1122-13G= (n.1122-13G=)
c.939-13G= (n.939-13G=)
c.214+34169C= (n.214+34169C=)
8g.142875394C>GCA2688876717CYP11B1,GMLc.1122-82G>C (n.1122-82G>C)
n.1517-82G>C
c.1335-82G>C (n.1335-82G>C)
c.87-13G>C (n.87-13G>C)
c.181+34169C>G (n.181+34169C>G)
c.1200-13G>C (n.1200-13G>C)
c.1200-82G>C (n.1200-82G>C)
c.1122-13G>C (n.1122-13G>C)
c.939-13G>C (n.939-13G>C)
c.214+34169C>G (n.214+34169C>G)
 gnomAD v4
8g.142875394C>TCA4905120CYP11B1,GMLc.1122-82G>A (n.1122-82G>A)
n.1517-82G>A
c.1335-82G>A (n.1335-82G>A)
c.87-13G>A (n.87-13G>A)
c.181+34169C>T (n.181+34169C>T)
c.1200-13G>A (n.1200-13G>A)
c.1200-82G>A (n.1200-82G>A)
c.1122-13G>A (n.1122-13G>A)
c.939-13G>A (n.939-13G>A)
c.214+34169C>T (n.214+34169C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875395C>ACA2688876718CYP11B1,GMLc.1122-83G>T (n.1122-83G>T)
n.1517-83G>T
c.1335-83G>T (n.1335-83G>T)
c.87-14G>T (n.87-14G>T)
c.181+34170C>A (n.181+34170C>A)
c.1200-14G>T (n.1200-14G>T)
c.1200-83G>T (n.1200-83G>T)
c.1122-14G>T (n.1122-14G>T)
c.939-14G>T (n.939-14G>T)
c.214+34170C>A (n.214+34170C>A)
 gnomAD v4
8g.142875395C=CA1825496356CYP11B1,GMLc.1122-83G= (n.1122-83G=)
n.1517-83G=
c.1335-83G= (n.1335-83G=)
c.87-14G= (n.87-14G=)
c.181+34170C= (n.181+34170C=)
c.1200-14G= (n.1200-14G=)
c.1200-83G= (n.1200-83G=)
c.1122-14G= (n.1122-14G=)
c.939-14G= (n.939-14G=)
c.214+34170C= (n.214+34170C=)
8g.142875395C>GCA2688876719CYP11B1,GMLc.1122-83G>C (n.1122-83G>C)
n.1517-83G>C
c.1335-83G>C (n.1335-83G>C)
c.87-14G>C (n.87-14G>C)
c.181+34170C>G (n.181+34170C>G)
c.1200-14G>C (n.1200-14G>C)
c.1200-83G>C (n.1200-83G>C)
c.1122-14G>C (n.1122-14G>C)
c.939-14G>C (n.939-14G>C)
c.214+34170C>G (n.214+34170C>G)
 gnomAD v4
8g.142875395C>TCA4905121CYP11B1,GMLc.1122-83G>A (n.1122-83G>A)
n.1517-83G>A
c.1335-83G>A (n.1335-83G>A)
c.87-14G>A (n.87-14G>A)
c.181+34170C>T (n.181+34170C>T)
c.1200-14G>A (n.1200-14G>A)
c.1200-83G>A (n.1200-83G>A)
c.1122-14G>A (n.1122-14G>A)
c.939-14G>A (n.939-14G>A)
c.214+34170C>T (n.214+34170C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875396G>ACA4905122CYP11B1,GMLc.1122-84C>T (n.1122-84C>T)
n.1517-84C>T
c.1335-84C>T (n.1335-84C>T)
c.87-15C>T (n.87-15C>T)
c.181+34171G>A (n.181+34171G>A)
c.1200-15C>T (n.1200-15C>T)
c.1200-84C>T (n.1200-84C>T)
c.1122-15C>T (n.1122-15C>T)
c.939-15C>T (n.939-15C>T)
c.214+34171G>A (n.214+34171G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875396G>CCA585726639CYP11B1,GMLc.1122-84C>G (n.1122-84C>G)
n.1517-84C>G
c.1335-84C>G (n.1335-84C>G)
c.87-15C>G (n.87-15C>G)
c.181+34171G>C (n.181+34171G>C)
c.1200-15C>G (n.1200-15C>G)
c.1200-84C>G (n.1200-84C>G)
c.1122-15C>G (n.1122-15C>G)
c.939-15C>G (n.939-15C>G)
c.214+34171G>C (n.214+34171G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875396G=CA1825496357CYP11B1,GMLc.1122-84C= (n.1122-84C=)
n.1517-84C=
c.1335-84C= (n.1335-84C=)
c.87-15C= (n.87-15C=)
c.181+34171G= (n.181+34171G=)
c.1200-15C= (n.1200-15C=)
c.1200-84C= (n.1200-84C=)
c.1122-15C= (n.1122-15C=)
c.939-15C= (n.939-15C=)
c.214+34171G= (n.214+34171G=)
8g.142875396G>TCA2688876720CYP11B1,GMLc.1122-84C>A (n.1122-84C>A)
n.1517-84C>A
c.1335-84C>A (n.1335-84C>A)
c.87-15C>A (n.87-15C>A)
c.181+34171G>T (n.181+34171G>T)
c.1200-15C>A (n.1200-15C>A)
c.1200-84C>A (n.1200-84C>A)
c.1122-15C>A (n.1122-15C>A)
c.939-15C>A (n.939-15C>A)
c.214+34171G>T (n.214+34171G>T)
 gnomAD v4
8g.142875397C=CA1825496358CYP11B1,GMLc.1122-85G= (n.1122-85G=)
n.1517-85G=
c.1335-85G= (n.1335-85G=)
c.87-16G= (n.87-16G=)
c.181+34172C= (n.181+34172C=)
c.1200-16G= (n.1200-16G=)
c.1200-85G= (n.1200-85G=)
c.1122-16G= (n.1122-16G=)
c.939-16G= (n.939-16G=)
c.214+34172C= (n.214+34172C=)
8g.142875397C>GCA4905123CYP11B1,GMLc.1122-85G>C (n.1122-85G>C)
n.1517-85G>C
c.1335-85G>C (n.1335-85G>C)
c.87-16G>C (n.87-16G>C)
c.181+34172C>G (n.181+34172C>G)
c.1200-16G>C (n.1200-16G>C)
c.1200-85G>C (n.1200-85G>C)
c.1122-16G>C (n.1122-16G>C)
c.939-16G>C (n.939-16G>C)
c.214+34172C>G (n.214+34172C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875397C>TCA2688876721CYP11B1,GMLc.1122-85G>A (n.1122-85G>A)
n.1517-85G>A
c.1335-85G>A (n.1335-85G>A)
c.87-16G>A (n.87-16G>A)
c.181+34172C>T (n.181+34172C>T)
c.1200-16G>A (n.1200-16G>A)
c.1200-85G>A (n.1200-85G>A)
c.1122-16G>A (n.1122-16G>A)
c.939-16G>A (n.939-16G>A)
c.214+34172C>T (n.214+34172C>T)
 gnomAD v4
8g.142875398A=CA1825496359CYP11B1,GMLc.1122-86T= (n.1122-86T=)
n.1517-86T=
c.1335-86T= (n.1335-86T=)
c.87-17T= (n.87-17T=)
c.181+34173A= (n.181+34173A=)
c.1200-17T= (n.1200-17T=)
c.1200-86T= (n.1200-86T=)
c.1122-17T= (n.1122-17T=)
c.939-17T= (n.939-17T=)
c.214+34173A= (n.214+34173A=)
8g.142875398A>GCA1825496360CYP11B1,GMLc.1122-86T>C (n.1122-86T>C)
n.1517-86T>C
c.1335-86T>C (n.1335-86T>C)
c.87-17T>C (n.87-17T>C)
c.181+34173A>G (n.181+34173A>G)
c.1200-17T>C (n.1200-17T>C)
c.1200-86T>C (n.1200-86T>C)
c.1122-17T>C (n.1122-17T>C)
c.939-17T>C (n.939-17T>C)
c.214+34173A>G (n.214+34173A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142875399G>ACA2688876722CYP11B1,GMLc.1122-87C>T (n.1122-87C>T)
n.1517-87C>T
c.1335-87C>T (n.1335-87C>T)
c.87-18C>T (n.87-18C>T)
c.181+34174G>A (n.181+34174G>A)
c.1200-18C>T (n.1200-18C>T)
c.1200-87C>T (n.1200-87C>T)
c.1122-18C>T (n.1122-18C>T)
c.939-18C>T (n.939-18C>T)
c.214+34174G>A (n.214+34174G>A)
 gnomAD v4
8g.142875399G>CCA4905124CYP11B1,GMLc.1122-87C>G (n.1122-87C>G)
n.1517-87C>G
c.1335-87C>G (n.1335-87C>G)
c.87-18C>G (n.87-18C>G)
c.181+34174G>C (n.181+34174G>C)
c.1200-18C>G (n.1200-18C>G)
c.1200-87C>G (n.1200-87C>G)
c.1122-18C>G (n.1122-18C>G)
c.939-18C>G (n.939-18C>G)
c.214+34174G>C (n.214+34174G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875399G=CA1825496361CYP11B1,GMLc.1122-87C= (n.1122-87C=)
n.1517-87C=
c.1335-87C= (n.1335-87C=)
c.87-18C= (n.87-18C=)
c.181+34174G= (n.181+34174G=)
c.1200-18C= (n.1200-18C=)
c.1200-87C= (n.1200-87C=)
c.1122-18C= (n.1122-18C=)
c.939-18C= (n.939-18C=)
c.214+34174G= (n.214+34174G=)
8g.142875399G>TCA2688876723CYP11B1,GMLc.1122-87C>A (n.1122-87C>A)
n.1517-87C>A
c.1335-87C>A (n.1335-87C>A)
c.87-18C>A (n.87-18C>A)
c.181+34174G>T (n.181+34174G>T)
c.1200-18C>A (n.1200-18C>A)
c.1200-87C>A (n.1200-87C>A)
c.1122-18C>A (n.1122-18C>A)
c.939-18C>A (n.939-18C>A)
c.214+34174G>T (n.214+34174G>T)
 gnomAD v4
8g.142875400A>GCA2688876724CYP11B1,GMLc.1122-88T>C (n.1122-88T>C)
n.1517-88T>C
c.1335-88T>C (n.1335-88T>C)
c.87-19T>C (n.87-19T>C)
c.181+34175A>G (n.181+34175A>G)
c.1200-19T>C (n.1200-19T>C)
c.1200-88T>C (n.1200-88T>C)
c.1122-19T>C (n.1122-19T>C)
c.939-19T>C (n.939-19T>C)
c.214+34175A>G (n.214+34175A>G)
 gnomAD v4
8g.142875401G>ACA4905125CYP11B1,GMLc.1122-89C>T (n.1122-89C>T)
n.1517-89C>T
c.1335-89C>T (n.1335-89C>T)
c.87-20C>T (n.87-20C>T)
c.181+34176G>A (n.181+34176G>A)
c.1200-20C>T (n.1200-20C>T)
c.1200-89C>T (n.1200-89C>T)
c.1122-20C>T (n.1122-20C>T)
c.939-20C>T (n.939-20C>T)
c.214+34176G>A (n.214+34176G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875401G=CA1825496362CYP11B1,GMLc.1122-89C= (n.1122-89C=)
n.1517-89C=
c.1335-89C= (n.1335-89C=)
c.87-20C= (n.87-20C=)
c.181+34176G= (n.181+34176G=)
c.1200-20C= (n.1200-20C=)
c.1200-89C= (n.1200-89C=)
c.1122-20C= (n.1122-20C=)
c.939-20C= (n.939-20C=)
c.214+34176G= (n.214+34176G=)
8g.142875401G>TCA2688876725CYP11B1,GMLc.1122-89C>A (n.1122-89C>A)
n.1517-89C>A
c.1335-89C>A (n.1335-89C>A)
c.87-20C>A (n.87-20C>A)
c.181+34176G>T (n.181+34176G>T)
c.1200-20C>A (n.1200-20C>A)
c.1200-89C>A (n.1200-89C>A)
c.1122-20C>A (n.1122-20C>A)
c.939-20C>A (n.939-20C>A)
c.214+34176G>T (n.214+34176G>T)
 gnomAD v4
8g.142875402G>ACA1825496364CYP11B1,GMLc.1122-90C>T (n.1122-90C>T)
n.1517-90C>T
c.1335-90C>T (n.1335-90C>T)
c.87-21C>T (n.87-21C>T)
c.181+34177G>A (n.181+34177G>A)
c.1200-21C>T (n.1200-21C>T)
c.1200-90C>T (n.1200-90C>T)
c.1122-21C>T (n.1122-21C>T)
c.939-21C>T (n.939-21C>T)
c.214+34177G>A (n.214+34177G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142875402G>CCA4905126CYP11B1,GMLc.1122-90C>G (n.1122-90C>G)
n.1517-90C>G
c.1335-90C>G (n.1335-90C>G)
c.87-21C>G (n.87-21C>G)
c.181+34177G>C (n.181+34177G>C)
c.1200-21C>G (n.1200-21C>G)
c.1200-90C>G (n.1200-90C>G)
c.1122-21C>G (n.1122-21C>G)
c.939-21C>G (n.939-21C>G)
c.214+34177G>C (n.214+34177G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875402G=CA1825496363CYP11B1,GMLc.1122-90C= (n.1122-90C=)
n.1517-90C=
c.1335-90C= (n.1335-90C=)
c.87-21C= (n.87-21C=)
c.181+34177G= (n.181+34177G=)
c.1200-21C= (n.1200-21C=)
c.1200-90C= (n.1200-90C=)
c.1122-21C= (n.1122-21C=)
c.939-21C= (n.939-21C=)
c.214+34177G= (n.214+34177G=)
8g.142875402G>TCA585726640CYP11B1,GMLc.1122-90C>A (n.1122-90C>A)
n.1517-90C>A
c.1335-90C>A (n.1335-90C>A)
c.87-21C>A (n.87-21C>A)
c.181+34177G>T (n.181+34177G>T)
c.1200-21C>A (n.1200-21C>A)
c.1200-90C>A (n.1200-90C>A)
c.1122-21C>A (n.1122-21C>A)
c.939-21C>A (n.939-21C>A)
c.214+34177G>T (n.214+34177G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875403T>GCA2688876726CYP11B1,GMLc.1122-91A>C (n.1122-91A>C)
n.1517-91A>C
c.1335-91A>C (n.1335-91A>C)
c.87-22A>C (n.87-22A>C)
c.181+34178T>G (n.181+34178T>G)
c.1200-22A>C (n.1200-22A>C)
c.1200-91A>C (n.1200-91A>C)
c.1122-22A>C (n.1122-22A>C)
c.939-22A>C (n.939-22A>C)
c.214+34178T>G (n.214+34178T>G)
 gnomAD v4
8g.142875404C>ACA2688876727CYP11B1,GMLc.1122-92G>T (n.1122-92G>T)
n.1517-92G>T
c.1335-92G>T (n.1335-92G>T)
c.87-23G>T (n.87-23G>T)
c.181+34179C>A (n.181+34179C>A)
c.1200-23G>T (n.1200-23G>T)
c.1200-92G>T (n.1200-92G>T)
c.1122-23G>T (n.1122-23G>T)
c.939-23G>T (n.939-23G>T)
c.214+34179C>A (n.214+34179C>A)
 gnomAD v4
8g.142875404C>GCA2579268145CYP11B1,GMLc.1122-92G>C (n.1122-92G>C)
n.1517-92G>C
c.1335-92G>C (n.1335-92G>C)
c.87-23G>C (n.87-23G>C)
c.181+34179C>G (n.181+34179C>G)
c.1200-23G>C (n.1200-23G>C)
c.1200-92G>C (n.1200-92G>C)
c.1122-23G>C (n.1122-23G>C)
c.939-23G>C (n.939-23G>C)
c.214+34179C>G (n.214+34179C>G)
 gnomAD v4
8g.142875406delCA2579268144CYP11B1,GMLc.1122-92del (n.1122-92del)
n.1517-92del
c.1335-92del (n.1335-92del)
c.87-23del (n.87-23del)
c.181+34181del (n.181+34181del)
c.1200-23del (n.1200-23del)
c.1200-92del (n.1200-92del)
c.1122-23del (n.1122-23del)
c.939-23del (n.939-23del)
c.214+34181del (n.214+34181del)
 gnomAD v4
8g.142875405C>ACA2688876728CYP11B1,GMLc.1122-93G>T (n.1122-93G>T)
n.1517-93G>T
c.1335-93G>T (n.1335-93G>T)
c.87-24G>T (n.87-24G>T)
c.181+34180C>A (n.181+34180C>A)
c.1200-24G>T (n.1200-24G>T)
c.1200-93G>T (n.1200-93G>T)
c.1122-24G>T (n.1122-24G>T)
c.939-24G>T (n.939-24G>T)
c.214+34180C>A (n.214+34180C>A)
 gnomAD v4
8g.142875405C>GCA2688876729CYP11B1,GMLc.1122-93G>C (n.1122-93G>C)
n.1517-93G>C
c.1335-93G>C (n.1335-93G>C)
c.87-24G>C (n.87-24G>C)
c.181+34180C>G (n.181+34180C>G)
c.1200-24G>C (n.1200-24G>C)
c.1200-93G>C (n.1200-93G>C)
c.1122-24G>C (n.1122-24G>C)
c.939-24G>C (n.939-24G>C)
c.214+34180C>G (n.214+34180C>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched