Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142875270T>A | CA463505777 | CYP11B1,GML | c.1164A>T (p.Ser388=) n.1559A>T c.1377A>T (p.Ser459=) c.198A>T (p.Ser66=) c.181+34045T>A (n.181+34045T>A) c.1311A>T (p.Ser437=) c.1242A>T (p.Ser414=) c.1233A>T (p.Ser411=) c.1050A>T (p.Ser350=) c.214+34045T>A (n.214+34045T>A) | |
8 | g.142875270T>C | CA463505778 | CYP11B1,GML | c.1164A>G (p.Ser388=) n.1559A>G c.1377A>G (p.Ser459=) c.198A>G (p.Ser66=) c.181+34045T>C (n.181+34045T>C) c.1311A>G (p.Ser437=) c.1242A>G (p.Ser414=) c.1233A>G (p.Ser411=) c.1050A>G (p.Ser350=) c.214+34045T>C (n.214+34045T>C) | |
8 | g.142875270T>G | CA463505779 | CYP11B1,GML | c.1164A>C (p.Ser388=) n.1559A>C c.1377A>C (p.Ser459=) c.198A>C (p.Ser66=) c.181+34045T>G (n.181+34045T>G) c.1311A>C (p.Ser437=) c.1242A>C (p.Ser414=) c.1233A>C (p.Ser411=) c.1050A>C (p.Ser350=) c.214+34045T>G (n.214+34045T>G) | |
8 | g.142875271G>A | CA372392435 | CYP11B1,GML | c.1163C>T (p.Ser388Leu) n.1558C>T c.1376C>T (p.Ser459Leu) c.197C>T (p.Ser66Leu) c.181+34046G>A (n.181+34046G>A) c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.1241C>T (p.Ser414Leu) c.1232C>T (p.Ser411Leu) c.1049C>T (p.Ser350Leu) c.214+34046G>A (n.214+34046G>A) | |
8 | g.142875271G>C | CA372392437 | CYP11B1,GML | c.1163C>G (p.Ser388Ter) n.1558C>G c.1376C>G (p.Ser459Ter) c.197C>G (p.Ser66Ter) c.181+34046G>C (n.181+34046G>C) c.1310C>G (p.Ser437Ter) c.1241C>G (p.Ser414Ter) c.1232C>G (p.Ser411Ter) c.1049C>G (p.Ser350Ter) c.214+34046G>C (n.214+34046G>C) | |
8 | g.142875271G>T | CA372392439 | CYP11B1,GML | c.1163C>A (p.Ser388Ter) n.1558C>A c.1376C>A (p.Ser459Ter) c.197C>A (p.Ser66Ter) c.181+34046G>T (n.181+34046G>T) c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.1241C>A (p.Ser414Ter) c.1232C>A (p.Ser411Ter) c.1049C>A (p.Ser350Ter) c.214+34046G>T (n.214+34046G>T) | |
8 | g.142875272A>C | CA372392442 | CYP11B1,GML | c.1162T>G (p.Ser388Ala) n.1557T>G c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.181+34047A>C (n.181+34047A>C) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.214+34047A>C (n.214+34047A>C) | |
8 | g.142875272A>G | CA372392445 | CYP11B1,GML | c.1162T>C (p.Ser388Pro) n.1557T>C c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.181+34047A>G (n.181+34047A>G) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.214+34047A>G (n.214+34047A>G) | |
8 | g.142875272A>T | CA372392446 | CYP11B1,GML | c.1162T>A (p.Ser388Thr) n.1557T>A c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.181+34047A>T (n.181+34047A>T) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.214+34047A>T (n.214+34047A>T) | COSMIC |
8 | g.142875273G>A | CA463505781 | CYP11B1,GML | c.1161C>T (p.Ser387=) n.1556C>T c.1374C>T (p.Ser458=) c.195C>T (p.Ser65=) c.181+34048G>A (n.181+34048G>A) c.1308C>T (p.Ser436=) c.1239C>T (p.Ser413=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.1047C>T (p.Ser349=) c.214+34048G>A (n.214+34048G>A) | |
8 | g.142875273G>C | CA372392447 | CYP11B1,GML | c.1161C>G (p.Ser387Arg) n.1556C>G c.1374C>G (p.Ser458Arg) c.195C>G (p.Ser65Arg) c.181+34048G>C (n.181+34048G>C) c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.1239C>G (p.Ser413Arg) c.1230C>G (p.Ser410Arg) c.1047C>G (p.Ser349Arg) c.214+34048G>C (n.214+34048G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875273G= | CA1825496286 | CYP11B1,GML | c.1161C= (p.Ser387=) n.1556C= c.1374C= (p.Ser458=) c.195C= (p.Ser65=) c.181+34048G= (n.181+34048G=) c.1308C= (p.Ser436=) c.1239C= (p.Ser413=) c.1230C= (p.Ser410=) c.1047C= (p.Ser349=) c.214+34048G= (n.214+34048G=) | |
8 | g.142875273G>T | CA372392448 | CYP11B1,GML | c.1161C>A (p.Ser387Arg) n.1556C>A c.1374C>A (p.Ser458Arg) c.195C>A (p.Ser65Arg) c.181+34048G>T (n.181+34048G>T) c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.1239C>A (p.Ser413Arg) c.1230C>A (p.Ser410Arg) c.1047C>A (p.Ser349Arg) c.214+34048G>T (n.214+34048G>T) | |
8 | g.142875274C>A | CA372392452 | CYP11B1,GML | c.1160G>T (p.Ser387Ile) n.1555G>T c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.194G>T (p.Ser65Ile) c.181+34049C>A (n.181+34049C>A) c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.214+34049C>A (n.214+34049C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875274C= | CA1825496287 | CYP11B1,GML | c.1160G= (p.Ser387=) n.1555G= c.1373G= (p.Ser458=) c.194G= (p.Ser65=) c.181+34049C= (n.181+34049C=) c.1307G= (p.Ser436=) c.1238G= (p.Ser413=) c.1229G= (p.Ser410=) c.1046G= (p.Ser349=) c.214+34049C= (n.214+34049C=) | |
8 | g.142875274C>G | CA372392455 | CYP11B1,GML | c.1160G>C (p.Ser387Thr) n.1555G>C c.1373G>C (p.Ser458Thr) c.194G>C (p.Ser65Thr) c.181+34049C>G (n.181+34049C>G) c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.1229G>C (p.Ser410Thr) c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.214+34049C>G (n.214+34049C>G) | |
8 | g.142875274C>T | CA372392456 | CYP11B1,GML | c.1160G>A (p.Ser387Asn) n.1555G>A c.1373G>A (p.Ser458Asn) c.194G>A (p.Ser65Asn) c.181+34049C>T (n.181+34049C>T) c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.1229G>A (p.Ser410Asn) c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.214+34049C>T (n.214+34049C>T) | |
8 | g.142875274dup | CA913128478 | CYP11B1,GML | c.1160dup (p.Ser387ArgfsTer?) n.1555dup c.1373dup (p.Ser458ArgfsTer?) c.194dup (p.Ser65ArgfsTer?) c.181+34049dup (n.181+34049dup) c.1307dup (p.Ser436ArgfsTer?) c.1238dup (p.Ser413ArgfsTer?) c.1229dup (p.Ser410ArgfsTer?) c.1046dup (p.Ser349ArgfsTer?) c.214+34049dup (n.214+34049dup) | |
8 | g.142875275T>A | CA372392458 | CYP11B1,GML | c.1159A>T (p.Ser387Cys) n.1554A>T c.1372A>T (p.Ser458Cys) c.193A>T (p.Ser65Cys) c.181+34050T>A (n.181+34050T>A) c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.1228A>T (p.Ser410Cys) c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.214+34050T>A (n.214+34050T>A) | |
8 | g.142875275T>C | CA372392459 | CYP11B1,GML | c.1159A>G (p.Ser387Gly) n.1554A>G c.1372A>G (p.Ser458Gly) c.193A>G (p.Ser65Gly) c.181+34050T>C (n.181+34050T>C) c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.1228A>G (p.Ser410Gly) c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.214+34050T>C (n.214+34050T>C) | |
8 | g.142875275T>G | CA372392460 | CYP11B1,GML | c.1159A>C (p.Ser387Arg) n.1554A>C c.1372A>C (p.Ser458Arg) c.193A>C (p.Ser65Arg) c.181+34050T>G (n.181+34050T>G) c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.1228A>C (p.Ser410Arg) c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.214+34050T>G (n.214+34050T>G) | |
8 | g.142875275dup | CA585726625 | CYP11B1,GML | c.1159dup (p.Ser387LysfsTer?) n.1554dup c.1372dup (p.Ser458LysfsTer?) c.193dup (p.Ser65LysfsTer?) c.181+34050dup (n.181+34050dup) c.1306dup (p.Ser436LysfsTer?) c.1237dup (p.Ser413LysfsTer?) c.1228dup (p.Ser410LysfsTer?) c.1045dup (p.Ser349LysfsTer?) c.214+34050dup (n.214+34050dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875276C>A | CA463505783 | CYP11B1,GML | c.1158G>T (p.Ala386=) n.1553G>T c.1371G>T (p.Ala457=) c.192G>T (p.Ala64=) c.181+34051C>A (n.181+34051C>A) c.1305G>T (p.Ala435=) c.1236G>T (p.Ala412=) c.1227G>T (p.Ala409=) c.1044G>T (p.Ala348=) c.214+34051C>A (n.214+34051C>A) | |
8 | g.142875276C= | CA1825496288 | CYP11B1,GML | c.1158G= (p.Ala386=) n.1553G= c.1371G= (p.Ala457=) c.192G= (p.Ala64=) c.181+34051C= (n.181+34051C=) c.1305G= (p.Ala435=) c.1236G= (p.Ala412=) c.1227G= (p.Ala409=) c.1044G= (p.Ala348=) c.214+34051C= (n.214+34051C=) | |
8 | g.142875276C>G | CA4905090 | CYP11B1,GML | c.1158G>C (p.Ala386=) n.1553G>C c.1371G>C (p.Ala457=) c.192G>C (p.Ala64=) c.181+34051C>G (n.181+34051C>G) c.1305G>C (p.Ala435=) c.1236G>C (p.Ala412=) c.1227G>C (p.Ala409=) c.1044G>C (p.Ala348=) c.214+34051C>G (n.214+34051C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875276C>T | CA4905089 | CYP11B1,GML | c.1158G>A (p.Ala386=) n.1553G>A c.1371G>A (p.Ala457=) c.192G>A (p.Ala64=) c.181+34051C>T (n.181+34051C>T) c.1305G>A (p.Ala435=) c.1236G>A (p.Ala412=) c.1227G>A (p.Ala409=) c.1044G>A (p.Ala348=) c.214+34051C>T (n.214+34051C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875277G>A | CA4905091 | CYP11B1,GML | c.1157C>T (p.Ala386Val) n.1552C>T c.1370C>T (p.Ala457Val) c.191C>T (p.Ala64Val) c.181+34052G>A (n.181+34052G>A) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.214+34052G>A (n.214+34052G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875277G>C | CA372392465 | CYP11B1,GML | c.1157C>G (p.Ala386Gly) n.1552C>G c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.181+34052G>C (n.181+34052G>C) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.214+34052G>C (n.214+34052G>C) | dbSNP |
8 | g.142875277G= | CA1825496289 | CYP11B1,GML | c.1157C= (p.Ala386=) n.1552C= c.1370C= (p.Ala457=) c.191C= (p.Ala64=) c.181+34052G= (n.181+34052G=) c.1304C= (p.Ala435=) c.1235C= (p.Ala412=) c.1226C= (p.Ala409=) c.1043C= (p.Ala348=) c.214+34052G= (n.214+34052G=) | |
8 | g.142875277G>T | CA4905092 | CYP11B1,GML | c.1157C>A (p.Ala386Glu) n.1552C>A c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.191C>A (p.Ala64Glu) c.181+34052G>T (n.181+34052G>T) c.1304C>A (p.Ala435Glu) c.1235C>A (p.Ala412Glu) c.1226C>A (p.Ala409Glu) c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.214+34052G>T (n.214+34052G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875278C>A | CA372392471 | CYP11B1,GML | c.1156G>T (p.Ala386Ser) n.1551G>T c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.181+34053C>A (n.181+34053C>A) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.214+34053C>A (n.214+34053C>A) | |
8 | g.142875278C>G | CA372392473 | CYP11B1,GML | c.1156G>C (p.Ala386Pro) n.1551G>C c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.181+34053C>G (n.181+34053C>G) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.214+34053C>G (n.214+34053C>G) | |
8 | g.142875278C>T | CA372392476 | CYP11B1,GML | c.1156G>A (p.Ala386Thr) n.1551G>A c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.181+34053C>T (n.181+34053C>T) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.214+34053C>T (n.214+34053C>T) | |
8 | g.142875279C>A | CA463505785 | CYP11B1,GML | c.1155G>T (p.Val385=) n.1550G>T c.1368G>T (p.Val456=) c.189G>T (p.Val63=) c.181+34054C>A (n.181+34054C>A) c.1302G>T (p.Val434=) c.1233G>T (p.Val411=) c.1224G>T (p.Val408=) c.1041G>T (p.Val347=) c.214+34054C>A (n.214+34054C>A) | |
8 | g.142875279C>G | CA463505786 | CYP11B1,GML | c.1155G>C (p.Val385=) n.1550G>C c.1368G>C (p.Val456=) c.189G>C (p.Val63=) c.181+34054C>G (n.181+34054C>G) c.1302G>C (p.Val434=) c.1233G>C (p.Val411=) c.1224G>C (p.Val408=) c.1041G>C (p.Val347=) c.214+34054C>G (n.214+34054C>G) | |
8 | g.142875279C>T | CA463505787 | CYP11B1,GML | c.1155G>A (p.Val385=) n.1550G>A c.1368G>A (p.Val456=) c.189G>A (p.Val63=) c.181+34054C>T (n.181+34054C>T) c.1302G>A (p.Val434=) c.1233G>A (p.Val411=) c.1224G>A (p.Val408=) c.1041G>A (p.Val347=) c.214+34054C>T (n.214+34054C>T) | |
8 | g.142875280A>C | CA372392480 | CYP11B1,GML | c.1154T>G (p.Val385Gly) n.1549T>G c.1367T>G (p.Val456Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) c.181+34055A>C (n.181+34055A>C) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.214+34055A>C (n.214+34055A>C) | |
8 | g.142875280A>G | CA372392481 | CYP11B1,GML | c.1154T>C (p.Val385Ala) n.1549T>C c.1367T>C (p.Val456Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) c.181+34055A>G (n.181+34055A>G) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.214+34055A>G (n.214+34055A>G) | |
8 | g.142875280A>T | CA372392482 | CYP11B1,GML | c.1154T>A (p.Val385Glu) n.1549T>A c.1367T>A (p.Val456Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) c.181+34055A>T (n.181+34055A>T) c.1301T>A (p.Val434Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.214+34055A>T (n.214+34055A>T) | |
8 | g.142875280_142875284delinsACTCG | CA1825496290 | CYP11B1,GML | c.1150_1154delinsCGAGT (p.Arg384=) n.1545_1549delinsCGAGT c.1363_1367delinsCGAGT (p.Arg455=) c.184_188delinsCGAGT (p.Arg62=) c.181+34055_181+34059delinsACTCG (n.181+34055_181+34059delinsACTCG) c.1297_1301delinsCGAGT (p.Arg433=) c.1228_1232delinsCGAGT (p.Arg410=) c.1219_1223delinsCGAGT (p.Arg407=) c.1036_1040delinsCGAGT (p.Arg346=) c.214+34055_214+34059delinsACTCG (n.214+34055_214+34059delinsACTCG) | |
8 | g.142875281C>A | CA372392486 | CYP11B1,GML | c.1153G>T (p.Val385Leu) n.1548G>T c.1366G>T (p.Val456Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) c.181+34056C>A (n.181+34056C>A) c.1300G>T (p.Val434Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.214+34056C>A (n.214+34056C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875281C= | CA1825496291 | CYP11B1,GML | c.1153G= (p.Val385=) n.1548G= c.1366G= (p.Val456=) c.187G= (p.Val63=) c.181+34056C= (n.181+34056C=) c.1300G= (p.Val434=) c.1231G= (p.Val411=) c.1222G= (p.Val408=) c.1039G= (p.Val347=) c.214+34056C= (n.214+34056C=) | |
8 | g.142875281C>G | CA372392495 | CYP11B1,GML | c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1548G>C c.1366G>C (p.Val456Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) c.181+34056C>G (n.181+34056C>G) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.214+34056C>G (n.214+34056C>G) | |
8 | g.142875281C>T | CA372392501 | CYP11B1,GML | c.1153G>A (p.Val385Met) n.1548G>A c.1366G>A (p.Val456Met) c.187G>A (p.Val63Met) c.181+34056C>T (n.181+34056C>T) c.1300G>A (p.Val434Met) c.1231G>A (p.Val411Met) c.1222G>A (p.Val408Met) c.1039G>A (p.Val347Met) c.214+34056C>T (n.214+34056C>T) | |
8 | g.142875284_142875287del | CA4905093 | CYP11B1,GML | c.1150_1153del (p.Arg384TrpfsTer?) n.1545_1548del c.1363_1366del (p.Arg455TrpfsTer?) c.1150_1153del (p.Arg384TrpfsTer18) c.184_187del (p.Arg62TrpfsTer?) c.181+34059_181+34062del (n.181+34059_181+34062del) c.1297_1300del (p.Arg433TrpfsTer?) c.1228_1231del (p.Arg410TrpfsTer?) c.1219_1222del (p.Arg407TrpfsTer?) c.1036_1039del (p.Arg346TrpfsTer?) c.1297_1300del (p.Arg433TrpfsTer18) c.214+34059_214+34062del (n.214+34059_214+34062del) | ClinVar dbSNP ExAC |
8 | g.142875282T>A | CA463505789 | CYP11B1,GML | c.1152A>T (p.Arg384=) n.1547A>T c.1365A>T (p.Arg455=) c.186A>T (p.Arg62=) c.181+34057T>A (n.181+34057T>A) c.1299A>T (p.Arg433=) c.1230A>T (p.Arg410=) c.1221A>T (p.Arg407=) c.1038A>T (p.Arg346=) c.214+34057T>A (n.214+34057T>A) | COSMIC |
8 | g.142875282T>C | CA463505790 | CYP11B1,GML | c.1152A>G (p.Arg384=) n.1547A>G c.1365A>G (p.Arg455=) c.186A>G (p.Arg62=) c.181+34057T>C (n.181+34057T>C) c.1299A>G (p.Arg433=) c.1230A>G (p.Arg410=) c.1221A>G (p.Arg407=) c.1038A>G (p.Arg346=) c.214+34057T>C (n.214+34057T>C) | |
8 | g.142875282T>G | CA463505792 | CYP11B1,GML | c.1152A>C (p.Arg384=) n.1547A>C c.1365A>C (p.Arg455=) c.186A>C (p.Arg62=) c.181+34057T>G (n.181+34057T>G) c.1299A>C (p.Arg433=) c.1230A>C (p.Arg410=) c.1221A>C (p.Arg407=) c.1038A>C (p.Arg346=) c.214+34057T>G (n.214+34057T>G) | |
8 | g.142875283C>A | CA372392511 | CYP11B1,GML | c.1151G>T (p.Arg384Leu) n.1546G>T c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.185G>T (p.Arg62Leu) c.181+34058C>A (n.181+34058C>A) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.214+34058C>A (n.214+34058C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142875283C= | CA1825496292 | CYP11B1,GML | c.1151G= (p.Arg384=) n.1546G= c.1364G= (p.Arg455=) c.185G= (p.Arg62=) c.181+34058C= (n.181+34058C=) c.1298G= (p.Arg433=) c.1229G= (p.Arg410=) c.1220G= (p.Arg407=) c.1037G= (p.Arg346=) c.214+34058C= (n.214+34058C=) | |
8 | g.142875283C>G | CA372392508 | CYP11B1,GML | c.1151G>C (p.Arg384Pro) n.1546G>C c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.185G>C (p.Arg62Pro) c.181+34058C>G (n.181+34058C>G) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.214+34058C>G (n.214+34058C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142875283C>T | CA4905094 | CYP11B1,GML | c.1151G>A (p.Arg384Gln) n.1546G>A c.1364G>A (p.Arg455Gln) c.185G>A (p.Arg62Gln) c.181+34058C>T (n.181+34058C>T) c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.1229G>A (p.Arg410Gln) c.1220G>A (p.Arg407Gln) c.1037G>A (p.Arg346Gln) c.214+34058C>T (n.214+34058C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142875284G>A | CA372392515 | CYP11B1,GML | c.1150C>T (p.Arg384Ter) n.1545C>T c.1363C>T (p.Arg455Ter) c.184C>T (p.Arg62Ter) c.181+34059G>A (n.181+34059G>A) c.1297C>T (p.Arg433Ter) c.1228C>T (p.Arg410Ter) c.1219C>T (p.Arg407Ter) c.1036C>T (p.Arg346Ter) c.214+34059G>A (n.214+34059G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142875284G>C | CA372392516 | CYP11B1,GML | c.1150C>G (p.Arg384Gly) n.1545C>G c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.184C>G (p.Arg62Gly) c.181+34059G>C (n.181+34059G>C) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.214+34059G>C (n.214+34059G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142875284G= | CA1825496293 | CYP11B1,GML | c.1150C= (p.Arg384=) n.1545C= c.1363C= (p.Arg455=) c.184C= (p.Arg62=) c.181+34059G= (n.181+34059G=) c.1297C= (p.Arg433=) c.1228C= (p.Arg410=) c.1219C= (p.Arg407=) c.1036C= (p.Arg346=) c.214+34059G= (n.214+34059G=) | |
8 | g.142875284G>T | CA463505793 | CYP11B1,GML | c.1150C>A (p.Arg384=) n.1545C>A c.1363C>A (p.Arg455=) c.184C>A (p.Arg62=) c.181+34059G>T (n.181+34059G>T) c.1297C>A (p.Arg433=) c.1228C>A (p.Arg410=) c.1219C>A (p.Arg407=) c.1036C>A (p.Arg346=) c.214+34059G>T (n.214+34059G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142875285C>A | CA372392519 | CYP11B1,GML | c.1149G>T (p.Glu383Asp) n.1544G>T c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.183G>T (p.Glu61Asp) c.181+34060C>A (n.181+34060C>A) c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.214+34060C>A (n.214+34060C>A) | |
8 | g.142875285C>G | CA372392521 | CYP11B1,GML | c.1149G>C (p.Glu383Asp) n.1544G>C c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.183G>C (p.Glu61Asp) c.181+34060C>G (n.181+34060C>G) c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.214+34060C>G (n.214+34060C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875285C>T | CA463505794 | CYP11B1,GML | c.1149G>A (p.Glu383=) n.1544G>A c.1362G>A (p.Glu454=) c.183G>A (p.Glu61=) c.181+34060C>T (n.181+34060C>T) c.1296G>A (p.Glu432=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.1218G>A (p.Glu406=) c.1035G>A (p.Glu345=) c.214+34060C>T (n.214+34060C>T) | ClinVar |
8 | g.142875286T>A | CA372392524 | CYP11B1,GML | c.1148A>T (p.Glu383Val) n.1543A>T c.1361A>T (p.Glu454Val) c.182A>T (p.Glu61Val) c.181+34061T>A (n.181+34061T>A) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.214+34061T>A (n.214+34061T>A) | |
8 | g.142875286T>C | CA372392526 | CYP11B1,GML | c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.1543A>G c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.181+34061T>C (n.181+34061T>C) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.214+34061T>C (n.214+34061T>C) | ClinVar |
8 | g.142875286T>G | CA372392533 | CYP11B1,GML | c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.1543A>C c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.181+34061T>G (n.181+34061T>G) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.214+34061T>G (n.214+34061T>G) | |
8 | g.142875287C>A | CA372392534 | CYP11B1,GML | c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.1542G>T c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.181+34062C>A (n.181+34062C>A) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.214+34062C>A (n.214+34062C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875287C= | CA1825496294 | CYP11B1,GML | c.1147G= (p.Glu383=) n.1542G= c.1360G= (p.Glu454=) c.181G= (p.Glu61=) c.181+34062C= (n.181+34062C=) c.1294G= (p.Glu432=) c.1225G= (p.Glu409=) c.1216G= (p.Glu406=) c.1033G= (p.Glu345=) c.214+34062C= (n.214+34062C=) | |
8 | g.142875287C>G | CA372392536 | CYP11B1,GML | c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.1542G>C c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.181+34062C>G (n.181+34062C>G) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.214+34062C>G (n.214+34062C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875287C>T | CA372392539 | CYP11B1,GML | c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.1542G>A c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.181+34062C>T (n.181+34062C>T) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.214+34062C>T (n.214+34062C>T) | |
8 | g.142875288C>A | CA463505796 | CYP11B1,GML | c.1146G>T (p.Leu382=) n.1541G>T c.1359G>T (p.Leu453=) c.180G>T (p.Leu60=) c.181+34063C>A (n.181+34063C>A) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1224G>T (p.Leu408=) c.1215G>T (p.Leu405=) c.1032G>T (p.Leu344=) c.214+34063C>A (n.214+34063C>A) | |
8 | g.142875288C>G | CA463505797 | CYP11B1,GML | c.1146G>C (p.Leu382=) n.1541G>C c.1359G>C (p.Leu453=) c.180G>C (p.Leu60=) c.181+34063C>G (n.181+34063C>G) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1224G>C (p.Leu408=) c.1215G>C (p.Leu405=) c.1032G>C (p.Leu344=) c.214+34063C>G (n.214+34063C>G) | |
8 | g.142875288C>T | CA463505795 | CYP11B1,GML | c.1146G>A (p.Leu382=) n.1541G>A c.1359G>A (p.Leu453=) c.180G>A (p.Leu60=) c.181+34063C>T (n.181+34063C>T) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1224G>A (p.Leu408=) c.1215G>A (p.Leu405=) c.1032G>A (p.Leu344=) c.214+34063C>T (n.214+34063C>T) | |
8 | g.142875289del | CA2579268143 | CYP11B1,GML | c.1145del (p.Leu382ArgfsTer?) n.1540del c.1358del (p.Leu453ArgfsTer?) c.1145del (p.Leu382ArgfsTer21) c.179del (p.Leu60ArgfsTer?) c.181+34064del (n.181+34064del) c.1292del (p.Leu431ArgfsTer?) c.1223del (p.Leu408ArgfsTer?) c.1214del (p.Leu405ArgfsTer?) c.1031del (p.Leu344ArgfsTer?) c.1292del (p.Leu431ArgfsTer21) c.214+34064del (n.214+34064del) | |
8 | g.142875289A= | CA1825496295 | CYP11B1,GML | c.1145T= (p.Leu382=) n.1540T= c.1358T= (p.Leu453=) c.179T= (p.Leu60=) c.181+34064A= (n.181+34064A=) c.1292T= (p.Leu431=) c.1223T= (p.Leu408=) c.1214T= (p.Leu405=) c.1031T= (p.Leu344=) c.214+34064A= (n.214+34064A=) | |
8 | g.142875289A>C | CA372392543 | CYP11B1,GML | c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.1540T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.181+34064A>C (n.181+34064A>C) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.214+34064A>C (n.214+34064A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875289A>G | CA372392544 | CYP11B1,GML | c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.1540T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.181+34064A>G (n.181+34064A>G) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.214+34064A>G (n.214+34064A>G) | |
8 | g.142875289A>T | CA372392546 | CYP11B1,GML | c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.1540T>A c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) c.181+34064A>T (n.181+34064A>T) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.214+34064A>T (n.214+34064A>T) | |
8 | g.142875290G>A | CA213658 | CYP11B1,GML | c.1144C>T (p.Leu382=) n.1539C>T c.1357C>T (p.Leu453=) c.178C>T (p.Leu60=) c.181+34065G>A (n.181+34065G>A) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1222C>T (p.Leu408=) c.1213C>T (p.Leu405=) c.1030C>T (p.Leu344=) c.214+34065G>A (n.214+34065G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875290G>C | CA372392552 | CYP11B1,GML | c.1144C>G (p.Leu382Val) n.1539C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) c.178C>G (p.Leu60Val) c.181+34065G>C (n.181+34065G>C) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.214+34065G>C (n.214+34065G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142875290G= | CA1825496296 | CYP11B1,GML | c.1144C= (p.Leu382=) n.1539C= c.1357C= (p.Leu453=) c.178C= (p.Leu60=) c.181+34065G= (n.181+34065G=) c.1291C= (p.Leu431=) c.1222C= (p.Leu408=) c.1213C= (p.Leu405=) c.1030C= (p.Leu344=) c.214+34065G= (n.214+34065G=) | |
8 | g.142875290G>T | CA372392556 | CYP11B1,GML | c.1144C>A (p.Leu382Met) n.1539C>A c.1357C>A (p.Leu453Met) c.178C>A (p.Leu60Met) c.181+34065G>T (n.181+34065G>T) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) c.1030C>A (p.Leu344Met) c.214+34065G>T (n.214+34065G>T) | |
8 | g.142875291A>C | CA372392565 | CYP11B1,GML | c.1143T>G (p.Phe381Leu) n.1538T>G c.1356T>G (p.Phe452Leu) c.177T>G (p.Phe59Leu) c.181+34066A>C (n.181+34066A>C) c.1290T>G (p.Phe430Leu) c.1221T>G (p.Phe407Leu) c.1212T>G (p.Phe404Leu) c.1029T>G (p.Phe343Leu) c.214+34066A>C (n.214+34066A>C) | |
8 | g.142875291A>G | CA463505802 | CYP11B1,GML | c.1143T>C (p.Phe381=) n.1538T>C c.1356T>C (p.Phe452=) c.177T>C (p.Phe59=) c.181+34066A>G (n.181+34066A>G) c.1290T>C (p.Phe430=) c.1221T>C (p.Phe407=) c.1212T>C (p.Phe404=) c.1029T>C (p.Phe343=) c.214+34066A>G (n.214+34066A>G) | |
8 | g.142875291A>T | CA372392561 | CYP11B1,GML | c.1143T>A (p.Phe381Leu) n.1538T>A c.1356T>A (p.Phe452Leu) c.177T>A (p.Phe59Leu) c.181+34066A>T (n.181+34066A>T) c.1290T>A (p.Phe430Leu) c.1221T>A (p.Phe407Leu) c.1212T>A (p.Phe404Leu) c.1029T>A (p.Phe343Leu) c.214+34066A>T (n.214+34066A>T) | |
8 | g.142875292A>C | CA372392569 | CYP11B1,GML | c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.1537T>G c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.176T>G (p.Phe59Cys) c.181+34067A>C (n.181+34067A>C) c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.1220T>G (p.Phe407Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.214+34067A>C (n.214+34067A>C) | |
8 | g.142875292A>G | CA372392572 | CYP11B1,GML | c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.1537T>C c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.176T>C (p.Phe59Ser) c.181+34067A>G (n.181+34067A>G) c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.1220T>C (p.Phe407Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.214+34067A>G (n.214+34067A>G) | |
8 | g.142875292A>T | CA372392573 | CYP11B1,GML | c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.1537T>A c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.181+34067A>T (n.181+34067A>T) c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.1220T>A (p.Phe407Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.214+34067A>T (n.214+34067A>T) | |
8 | g.142875293A>C | CA372392574 | CYP11B1,GML | c.1141T>G (p.Phe381Val) n.1536T>G c.1354T>G (p.Phe452Val) c.175T>G (p.Phe59Val) c.181+34068A>C (n.181+34068A>C) c.1288T>G (p.Phe430Val) c.1219T>G (p.Phe407Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.214+34068A>C (n.214+34068A>C) | |
8 | g.142875293A>G | CA372392575 | CYP11B1,GML | c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.1536T>C c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.175T>C (p.Phe59Leu) c.181+34068A>G (n.181+34068A>G) c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.1219T>C (p.Phe407Leu) c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.214+34068A>G (n.214+34068A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875293A>T | CA372392578 | CYP11B1,GML | c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.1536T>A c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.175T>A (p.Phe59Ile) c.181+34068A>T (n.181+34068A>T) c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.1219T>A (p.Phe407Ile) c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.214+34068A>T (n.214+34068A>T) | |
8 | g.142875294C>A | CA463505809 | CYP11B1,GML | c.1140G>T (p.Leu380=) n.1535G>T c.1353G>T (p.Leu451=) c.174G>T (p.Leu58=) c.181+34069C>A (n.181+34069C>A) c.1287G>T (p.Leu429=) c.1218G>T (p.Leu406=) c.1209G>T (p.Leu403=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.214+34069C>A (n.214+34069C>A) | |
8 | g.142875294C>G | CA463505807 | CYP11B1,GML | c.1140G>C (p.Leu380=) n.1535G>C c.1353G>C (p.Leu451=) c.174G>C (p.Leu58=) c.181+34069C>G (n.181+34069C>G) c.1287G>C (p.Leu429=) c.1218G>C (p.Leu406=) c.1209G>C (p.Leu403=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.214+34069C>G (n.214+34069C>G) | |
8 | g.142875294C>T | CA463505808 | CYP11B1,GML | c.1140G>A (p.Leu380=) n.1535G>A c.1353G>A (p.Leu451=) c.174G>A (p.Leu58=) c.181+34069C>T (n.181+34069C>T) c.1287G>A (p.Leu429=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.1209G>A (p.Leu403=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.214+34069C>T (n.214+34069C>T) | |
8 | g.142875295A>C | CA372392591 | CYP11B1,GML | c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1534T>G c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.181+34070A>C (n.181+34070A>C) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.214+34070A>C (n.214+34070A>C) | |
8 | g.142875295A>G | CA372392582 | CYP11B1,GML | c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1534T>C c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.181+34070A>G (n.181+34070A>G) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.214+34070A>G (n.214+34070A>G) | |
8 | g.142875295A>T | CA372392587 | CYP11B1,GML | c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.1534T>A c.1352T>A (p.Leu451Gln) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.181+34070A>T (n.181+34070A>T) c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.214+34070A>T (n.214+34070A>T) | |
8 | g.142875296_142875297del | CA2695210361 | CYP11B1,GML | c.1138_1139del (p.Leu380ValfsTer?) n.1533_1534del c.1351_1352del (p.Leu451ValfsTer?) c.172_173del (p.Leu58ValfsTer?) c.181+34071_181+34072del (n.181+34071_181+34072del) c.1285_1286del (p.Leu429ValfsTer?) c.1216_1217del (p.Leu406ValfsTer?) c.1207_1208del (p.Leu403ValfsTer?) c.1024_1025del (p.Leu342ValfsTer?) c.214+34071_214+34072del (n.214+34071_214+34072del) | |
8 | g.142875296G>A | CA463505816 | CYP11B1,GML | c.1138C>T (p.Leu380=) n.1533C>T c.1351C>T (p.Leu451=) c.172C>T (p.Leu58=) c.181+34071G>A (n.181+34071G>A) c.1285C>T (p.Leu429=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.1207C>T (p.Leu403=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.214+34071G>A (n.214+34071G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875296G>C | CA372392603 | CYP11B1,GML | c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1533C>G c.1351C>G (p.Leu451Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.181+34071G>C (n.181+34071G>C) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.214+34071G>C (n.214+34071G>C) | |
8 | g.142875296G>T | CA372392606 | CYP11B1,GML | c.1138C>A (p.Leu380Met) n.1533C>A c.1351C>A (p.Leu451Met) c.172C>A (p.Leu58Met) c.181+34071G>T (n.181+34071G>T) c.1285C>A (p.Leu429Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) c.1207C>A (p.Leu403Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.214+34071G>T (n.214+34071G>T) | |
8 | g.142875297A= | CA1825496297 | CYP11B1,GML | c.1137T= (p.Gly379=) n.1532T= c.1350T= (p.Gly450=) c.171T= (p.Gly57=) c.181+34072A= (n.181+34072A=) c.1284T= (p.Gly428=) c.1215T= (p.Gly405=) c.1206T= (p.Gly402=) c.1023T= (p.Gly341=) c.214+34072A= (n.214+34072A=) | |
8 | g.142875297A>C | CA463505818 | CYP11B1,GML | c.1137T>G (p.Gly379=) n.1532T>G c.1350T>G (p.Gly450=) c.171T>G (p.Gly57=) c.181+34072A>C (n.181+34072A>C) c.1284T>G (p.Gly428=) c.1215T>G (p.Gly405=) c.1206T>G (p.Gly402=) c.1023T>G (p.Gly341=) c.214+34072A>C (n.214+34072A>C) | |
8 | g.142875297A>G | CA463505819 | CYP11B1,GML | c.1137T>C (p.Gly379=) n.1532T>C c.1350T>C (p.Gly450=) c.171T>C (p.Gly57=) c.181+34072A>G (n.181+34072A>G) c.1284T>C (p.Gly428=) c.1215T>C (p.Gly405=) c.1206T>C (p.Gly402=) c.1023T>C (p.Gly341=) c.214+34072A>G (n.214+34072A>G) | dbSNP |
8 | g.142875297A>T | CA463505820 | CYP11B1,GML | c.1137T>A (p.Gly379=) n.1532T>A c.1350T>A (p.Gly450=) c.171T>A (p.Gly57=) c.181+34072A>T (n.181+34072A>T) c.1284T>A (p.Gly428=) c.1215T>A (p.Gly405=) c.1206T>A (p.Gly402=) c.1023T>A (p.Gly341=) c.214+34072A>T (n.214+34072A>T) | |
8 | g.142875298C>A | CA372392611 | CYP11B1,GML | c.1136G>T (p.Gly379Val) n.1531G>T c.1349G>T (p.Gly450Val) c.170G>T (p.Gly57Val) c.181+34073C>A (n.181+34073C>A) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.214+34073C>A (n.214+34073C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875298C= | CA1825496298 | CYP11B1,GML | c.1136G= (p.Gly379=) n.1531G= c.1349G= (p.Gly450=) c.170G= (p.Gly57=) c.181+34073C= (n.181+34073C=) c.1283G= (p.Gly428=) c.1214G= (p.Gly405=) c.1205G= (p.Gly402=) c.1022G= (p.Gly341=) c.214+34073C= (n.214+34073C=) | |
8 | g.142875298C>G | CA372392614 | CYP11B1,GML | c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.1531G>C c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.181+34073C>G (n.181+34073C>G) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.214+34073C>G (n.214+34073C>G) | |
8 | g.142875298C>T | CA372392616 | CYP11B1,GML | c.1136G>A (p.Gly379Asp) n.1531G>A c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) c.181+34073C>T (n.181+34073C>T) c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.214+34073C>T (n.214+34073C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875300del | CA2831039733 | CYP11B1,GML | c.1136del (p.Gly379ValfsTer?) n.1531del c.1349del (p.Gly450ValfsTer?) c.1136del (p.Gly379ValfsTer24) c.170del (p.Gly57ValfsTer?) c.181+34075del (n.181+34075del) c.1283del (p.Gly428ValfsTer?) c.1214del (p.Gly405ValfsTer?) c.1205del (p.Gly402ValfsTer?) c.1022del (p.Gly341ValfsTer?) c.1283del (p.Gly428ValfsTer24) c.214+34075del (n.214+34075del) | |
8 | g.142875299C>A | CA372392619 | CYP11B1,GML | c.1135G>T (p.Gly379Cys) n.1530G>T c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) c.181+34074C>A (n.181+34074C>A) c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.214+34074C>A (n.214+34074C>A) | COSMIC |
8 | g.142875299C>G | CA372392625 | CYP11B1,GML | c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.1530G>C c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.181+34074C>G (n.181+34074C>G) c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.214+34074C>G (n.214+34074C>G) | |
8 | g.142875299C>T | CA372392622 | CYP11B1,GML | c.1135G>A (p.Gly379Ser) n.1530G>A c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) c.181+34074C>T (n.181+34074C>T) c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.214+34074C>T (n.214+34074C>T) | |
8 | g.142875300C>A | CA463505827 | CYP11B1,GML | c.1134G>T (p.Val378=) n.1529G>T c.1347G>T (p.Val449=) c.168G>T (p.Val56=) c.181+34075C>A (n.181+34075C>A) c.1281G>T (p.Val427=) c.1212G>T (p.Val404=) c.1203G>T (p.Val401=) c.1020G>T (p.Val340=) c.214+34075C>A (n.214+34075C>A) | |
8 | g.142875300C>G | CA463505825 | CYP11B1,GML | c.1134G>C (p.Val378=) n.1529G>C c.1347G>C (p.Val449=) c.168G>C (p.Val56=) c.181+34075C>G (n.181+34075C>G) c.1281G>C (p.Val427=) c.1212G>C (p.Val404=) c.1203G>C (p.Val401=) c.1020G>C (p.Val340=) c.214+34075C>G (n.214+34075C>G) | |
8 | g.142875300C>T | CA463505826 | CYP11B1,GML | c.1134G>A (p.Val378=) n.1529G>A c.1347G>A (p.Val449=) c.168G>A (p.Val56=) c.181+34075C>T (n.181+34075C>T) c.1281G>A (p.Val427=) c.1212G>A (p.Val404=) c.1203G>A (p.Val401=) c.1020G>A (p.Val340=) c.214+34075C>T (n.214+34075C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875301A>C | CA372392628 | CYP11B1,GML | c.1133T>G (p.Val378Gly) n.1528T>G c.1346T>G (p.Val449Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) c.181+34076A>C (n.181+34076A>C) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.214+34076A>C (n.214+34076A>C) | |
8 | g.142875301A>G | CA372392631 | CYP11B1,GML | c.1133T>C (p.Val378Ala) n.1528T>C c.1346T>C (p.Val449Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) c.181+34076A>G (n.181+34076A>G) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.214+34076A>G (n.214+34076A>G) | |
8 | g.142875301A>T | CA372392634 | CYP11B1,GML | c.1133T>A (p.Val378Glu) n.1528T>A c.1346T>A (p.Val449Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) c.181+34076A>T (n.181+34076A>T) c.1280T>A (p.Val427Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.1202T>A (p.Val401Glu) c.1019T>A (p.Val340Glu) c.214+34076A>T (n.214+34076A>T) | |
8 | g.142875302C>A | CA4905095 | CYP11B1,GML | c.1132G>T (p.Val378Leu) n.1527G>T c.1345G>T (p.Val449Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) c.181+34077C>A (n.181+34077C>A) c.1279G>T (p.Val427Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.1201G>T (p.Val401Leu) c.1018G>T (p.Val340Leu) c.214+34077C>A (n.214+34077C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875302C= | CA1825496299 | CYP11B1,GML | c.1132G= (p.Val378=) n.1527G= c.1345G= (p.Val449=) c.166G= (p.Val56=) c.181+34077C= (n.181+34077C=) c.1279G= (p.Val427=) c.1210G= (p.Val404=) c.1201G= (p.Val401=) c.1018G= (p.Val340=) c.214+34077C= (n.214+34077C=) | |
8 | g.142875302C>G | CA372392646 | CYP11B1,GML | c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1527G>C c.1345G>C (p.Val449Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) c.181+34077C>G (n.181+34077C>G) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.214+34077C>G (n.214+34077C>G) | |
8 | g.142875302C>T | CA372392649 | CYP11B1,GML | c.1132G>A (p.Val378Met) n.1527G>A c.1345G>A (p.Val449Met) c.166G>A (p.Val56Met) c.181+34077C>T (n.181+34077C>T) c.1279G>A (p.Val427Met) c.1210G>A (p.Val404Met) c.1201G>A (p.Val401Met) c.1018G>A (p.Val340Met) c.214+34077C>T (n.214+34077C>T) | |
8 | g.142875303A>C | CA463505836 | CYP11B1,GML | c.1131T>G (p.Pro377=) n.1526T>G c.1344T>G (p.Pro448=) c.165T>G (p.Pro55=) c.181+34078A>C (n.181+34078A>C) c.1278T>G (p.Pro426=) c.1209T>G (p.Pro403=) c.1200T>G (p.Pro400=) c.1017T>G (p.Pro339=) c.214+34078A>C (n.214+34078A>C) | |
8 | g.142875303A>G | CA463505837 | CYP11B1,GML | c.1131T>C (p.Pro377=) n.1526T>C c.1344T>C (p.Pro448=) c.165T>C (p.Pro55=) c.181+34078A>G (n.181+34078A>G) c.1278T>C (p.Pro426=) c.1209T>C (p.Pro403=) c.1200T>C (p.Pro400=) c.1017T>C (p.Pro339=) c.214+34078A>G (n.214+34078A>G) | |
8 | g.142875303A>T | CA463505838 | CYP11B1,GML | c.1131T>A (p.Pro377=) n.1526T>A c.1344T>A (p.Pro448=) c.165T>A (p.Pro55=) c.181+34078A>T (n.181+34078A>T) c.1278T>A (p.Pro426=) c.1209T>A (p.Pro403=) c.1200T>A (p.Pro400=) c.1017T>A (p.Pro339=) c.214+34078A>T (n.214+34078A>T) | |
8 | g.142875304G>A | CA4905096 | CYP11B1,GML | c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.1525C>T c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.164C>T (p.Pro55Leu) c.181+34079G>A (n.181+34079G>A) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.214+34079G>A (n.214+34079G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875304G>C | CA372392658 | CYP11B1,GML | c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.1525C>G c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.164C>G (p.Pro55Arg) c.181+34079G>C (n.181+34079G>C) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.214+34079G>C (n.214+34079G>C) | |
8 | g.142875304G= | CA1825496300 | CYP11B1,GML | c.1130C= (p.Pro377=) n.1525C= c.1343C= (p.Pro448=) c.164C= (p.Pro55=) c.181+34079G= (n.181+34079G=) c.1277C= (p.Pro426=) c.1208C= (p.Pro403=) c.1199C= (p.Pro400=) c.1016C= (p.Pro339=) c.214+34079G= (n.214+34079G=) | |
8 | g.142875304G>T | CA372392661 | CYP11B1,GML | c.1130C>A (p.Pro377His) n.1525C>A c.1343C>A (p.Pro448His) c.164C>A (p.Pro55His) c.181+34079G>T (n.181+34079G>T) c.1277C>A (p.Pro426His) c.1208C>A (p.Pro403His) c.1199C>A (p.Pro400His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.214+34079G>T (n.214+34079G>T) | |
8 | g.142875305G>A | CA4905097 | CYP11B1,GML | c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.1524C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.163C>T (p.Pro55Ser) c.181+34080G>A (n.181+34080G>A) c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.214+34080G>A (n.214+34080G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875305G>C | CA372392666 | CYP11B1,GML | c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.1524C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.163C>G (p.Pro55Ala) c.181+34080G>C (n.181+34080G>C) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.214+34080G>C (n.214+34080G>C) | |
8 | g.142875305G= | CA1825496301 | CYP11B1,GML | c.1129C= (p.Pro377=) n.1524C= c.1342C= (p.Pro448=) c.163C= (p.Pro55=) c.181+34080G= (n.181+34080G=) c.1276C= (p.Pro426=) c.1207C= (p.Pro403=) c.1198C= (p.Pro400=) c.1015C= (p.Pro339=) c.214+34080G= (n.214+34080G=) | |
8 | g.142875305G>T | CA372392670 | CYP11B1,GML | c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.1524C>A c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.163C>A (p.Pro55Thr) c.181+34080G>T (n.181+34080G>T) c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.214+34080G>T (n.214+34080G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875306G>A | CA463505840 | CYP11B1,GML | c.1128C>T (p.Tyr376=) n.1523C>T c.1341C>T (p.Tyr447=) c.162C>T (p.Tyr54=) c.181+34081G>A (n.181+34081G>A) c.1275C>T (p.Tyr425=) c.1206C>T (p.Tyr402=) c.1197C>T (p.Tyr399=) c.1014C>T (p.Tyr338=) c.214+34081G>A (n.214+34081G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875306G>C | CA372392676 | CYP11B1,GML | c.1128C>G (p.Tyr376Ter) n.1523C>G c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.162C>G (p.Tyr54Ter) c.181+34081G>C (n.181+34081G>C) c.1275C>G (p.Tyr425Ter) c.1206C>G (p.Tyr402Ter) c.1197C>G (p.Tyr399Ter) c.1014C>G (p.Tyr338Ter) c.214+34081G>C (n.214+34081G>C) | |
8 | g.142875306G= | CA1825496302 | CYP11B1,GML | c.1128C= (p.Tyr376=) n.1523C= c.1341C= (p.Tyr447=) c.162C= (p.Tyr54=) c.181+34081G= (n.181+34081G=) c.1275C= (p.Tyr425=) c.1206C= (p.Tyr402=) c.1197C= (p.Tyr399=) c.1014C= (p.Tyr338=) c.214+34081G= (n.214+34081G=) | |
8 | g.142875306G>T | CA4905098 | CYP11B1,GML | c.1128C>A (p.Tyr376Ter) n.1523C>A c.1341C>A (p.Tyr447Ter) c.162C>A (p.Tyr54Ter) c.181+34081G>T (n.181+34081G>T) c.1275C>A (p.Tyr425Ter) c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.1197C>A (p.Tyr399Ter) c.1014C>A (p.Tyr338Ter) c.214+34081G>T (n.214+34081G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875307T>A | CA372392680 | CYP11B1,GML | c.1127A>T (p.Tyr376Phe) n.1522A>T c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.181+34082T>A (n.181+34082T>A) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.1196A>T (p.Tyr399Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.214+34082T>A (n.214+34082T>A) | |
8 | g.142875307T>C | CA372392683 | CYP11B1,GML | c.1127A>G (p.Tyr376Cys) n.1522A>G c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.181+34082T>C (n.181+34082T>C) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.1196A>G (p.Tyr399Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.214+34082T>C (n.214+34082T>C) | |
8 | g.142875307T>G | CA372392685 | CYP11B1,GML | c.1127A>C (p.Tyr376Ser) n.1522A>C c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.181+34082T>G (n.181+34082T>G) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.1196A>C (p.Tyr399Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.214+34082T>G (n.214+34082T>G) | |
8 | g.142875308A>C | CA372392690 | CYP11B1,GML | c.1126T>G (p.Tyr376Asp) n.1521T>G c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.181+34083A>C (n.181+34083A>C) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.1195T>G (p.Tyr399Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.214+34083A>C (n.214+34083A>C) | |
8 | g.142875308A>G | CA372392692 | CYP11B1,GML | c.1126T>C (p.Tyr376His) n.1521T>C c.1339T>C (p.Tyr447His) c.160T>C (p.Tyr54His) c.181+34083A>G (n.181+34083A>G) c.1273T>C (p.Tyr425His) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.1195T>C (p.Tyr399His) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.214+34083A>G (n.214+34083A>G) | |
8 | g.142875308A>T | CA372392695 | CYP11B1,GML | c.1126T>A (p.Tyr376Asn) n.1521T>A c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.181+34083A>T (n.181+34083A>T) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.1195T>A (p.Tyr399Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.214+34083A>T (n.214+34083A>T) | |
8 | g.142875309G>A | CA463505846 | CYP11B1,GML | c.1125C>T (p.Leu375=) n.1520C>T c.1338C>T (p.Leu446=) c.159C>T (p.Leu53=) c.181+34084G>A (n.181+34084G>A) c.1272C>T (p.Leu424=) c.1203C>T (p.Leu401=) c.1194C>T (p.Leu398=) c.1011C>T (p.Leu337=) c.214+34084G>A (n.214+34084G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875309G>C | CA463505847 | CYP11B1,GML | c.1125C>G (p.Leu375=) n.1520C>G c.1338C>G (p.Leu446=) c.159C>G (p.Leu53=) c.181+34084G>C (n.181+34084G>C) c.1272C>G (p.Leu424=) c.1203C>G (p.Leu401=) c.1194C>G (p.Leu398=) c.1011C>G (p.Leu337=) c.214+34084G>C (n.214+34084G>C) | dbSNP |
8 | g.142875309G= | CA1825496303 | CYP11B1,GML | c.1125C= (p.Leu375=) n.1520C= c.1338C= (p.Leu446=) c.159C= (p.Leu53=) c.181+34084G= (n.181+34084G=) c.1272C= (p.Leu424=) c.1203C= (p.Leu401=) c.1194C= (p.Leu398=) c.1011C= (p.Leu337=) c.214+34084G= (n.214+34084G=) | |
8 | g.142875309G>T | CA463505848 | CYP11B1,GML | c.1125C>A (p.Leu375=) n.1520C>A c.1338C>A (p.Leu446=) c.159C>A (p.Leu53=) c.181+34084G>T (n.181+34084G>T) c.1272C>A (p.Leu424=) c.1203C>A (p.Leu401=) c.1194C>A (p.Leu398=) c.1011C>A (p.Leu337=) c.214+34084G>T (n.214+34084G>T) | |
8 | g.142875310A>C | CA372392699 | CYP11B1,GML | c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.1519T>G c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.181+34085A>C (n.181+34085A>C) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.214+34085A>C (n.214+34085A>C) | |
8 | g.142875310A>G | CA372392703 | CYP11B1,GML | c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.1519T>C c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.181+34085A>G (n.181+34085A>G) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.214+34085A>G (n.214+34085A>G) | ClinVar |
8 | g.142875310A>T | CA372392706 | CYP11B1,GML | c.1124T>A (p.Leu375His) n.1519T>A c.1337T>A (p.Leu446His) c.158T>A (p.Leu53His) c.181+34085A>T (n.181+34085A>T) c.1271T>A (p.Leu424His) c.1202T>A (p.Leu401His) c.1193T>A (p.Leu398His) c.1010T>A (p.Leu337His) c.214+34085A>T (n.214+34085A>T) | |
8 | g.142875311G>A | CA187460751 | CYP11B1,GML | c.1123C>T (p.Leu375Phe) n.1518C>T c.1336C>T (p.Leu446Phe) c.157C>T (p.Leu53Phe) c.181+34086G>A (n.181+34086G>A) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.214+34086G>A (n.214+34086G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875311G>C | CA4905100 | CYP11B1,GML | c.1123C>G (p.Leu375Val) n.1518C>G c.1336C>G (p.Leu446Val) c.157C>G (p.Leu53Val) c.181+34086G>C (n.181+34086G>C) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.214+34086G>C (n.214+34086G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875311G= | CA1825496304 | CYP11B1,GML | c.1123C= (p.Leu375=) n.1518C= c.1336C= (p.Leu446=) c.157C= (p.Leu53=) c.181+34086G= (n.181+34086G=) c.1270C= (p.Leu424=) c.1201C= (p.Leu401=) c.1192C= (p.Leu398=) c.1009C= (p.Leu337=) c.214+34086G= (n.214+34086G=) | |
8 | g.142875311G>T | CA4905099 | CYP11B1,GML | c.1123C>A (p.Leu375Ile) n.1518C>A c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.157C>A (p.Leu53Ile) c.181+34086G>T (n.181+34086G>T) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.214+34086G>T (n.214+34086G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875312C>A | CA372392724 | CYP11B1,GML | c.1122G>T (p.Arg374=) n.1517G>T c.1335G>T (p.Arg445=) c.156G>T (p.Arg52Ser) c.181+34087C>A (n.181+34087C>A) c.1269G>T (p.Arg423Ser) c.1200G>T (p.Arg400=) c.1191G>T (p.Arg397Ser) c.1008G>T (p.Arg336Ser) c.214+34087C>A (n.214+34087C>A) | |
8 | g.142875312C= | CA1825496305 | CYP11B1,GML | c.1122G= (p.Arg374=) n.1517G= c.1335G= (p.Arg445=) c.156G= (p.Arg52=) c.181+34087C= (n.181+34087C=) c.1269G= (p.Arg423=) c.1200G= (p.Arg400=) c.1191G= (p.Arg397=) c.1008G= (p.Arg336=) c.214+34087C= (n.214+34087C=) | |
8 | g.142875312C>G | CA372392721 | CYP11B1,GML | c.1122G>C (p.Arg374=) n.1517G>C c.1335G>C (p.Arg445=) c.156G>C (p.Arg52Ser) c.181+34087C>G (n.181+34087C>G) c.1269G>C (p.Arg423Ser) c.1200G>C (p.Arg400=) c.1191G>C (p.Arg397Ser) c.1008G>C (p.Arg336Ser) c.214+34087C>G (n.214+34087C>G) | |
8 | g.142875312C>T | CA4905101 | CYP11B1,GML | c.1122G>A (p.Arg374=) n.1517G>A c.1335G>A (p.Arg445=) c.156G>A (p.Arg52=) c.181+34087C>T (n.181+34087C>T) c.1269G>A (p.Arg423=) c.1200G>A (p.Arg400=) c.1191G>A (p.Arg397=) c.1008G>A (p.Arg336=) c.214+34087C>T (n.214+34087C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875313C>A | CA372392728 | CYP11B1,GML | c.1122-1G>T (n.1122-1G>T) n.1517-1G>T c.1335-1G>T (n.1335-1G>T) c.155G>T (p.Arg52Met) c.181+34088C>A (n.181+34088C>A) c.1268G>T (p.Arg423Met) c.1200-1G>T (n.1200-1G>T) c.1190G>T (p.Arg397Met) c.1007G>T (p.Arg336Met) c.214+34088C>A (n.214+34088C>A) | |
8 | g.142875313C= | CA1825496306 | CYP11B1,GML | c.1122-1G= (n.1122-1G=) n.1517-1G= c.1335-1G= (n.1335-1G=) c.155G= (p.Arg52=) c.181+34088C= (n.181+34088C=) c.1268G= (p.Arg423=) c.1200-1G= (n.1200-1G=) c.1190G= (p.Arg397=) c.1007G= (p.Arg336=) c.214+34088C= (n.214+34088C=) | |
8 | g.142875313C>G | CA372392733 | CYP11B1,GML | c.1122-1G>C (n.1122-1G>C) n.1517-1G>C c.1335-1G>C (n.1335-1G>C) c.155G>C (p.Arg52Thr) c.181+34088C>G (n.181+34088C>G) c.1268G>C (p.Arg423Thr) c.1200-1G>C (n.1200-1G>C) c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.214+34088C>G (n.214+34088C>G) | dbSNP COSMIC |
8 | g.142875313C>T | CA372392730 | CYP11B1,GML | c.1122-1G>A (n.1122-1G>A) n.1517-1G>A c.1335-1G>A (n.1335-1G>A) c.155G>A (p.Arg52Lys) c.181+34088C>T (n.181+34088C>T) c.1268G>A (p.Arg423Lys) c.1200-1G>A (n.1200-1G>A) c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.214+34088C>T (n.214+34088C>T) | |
8 | g.142875314T>A | CA372392737 | CYP11B1,GML | c.1122-2A>T (n.1122-2A>T) n.1517-2A>T c.1335-2A>T (n.1335-2A>T) c.154A>T (p.Arg52Trp) c.181+34089T>A (n.181+34089T>A) c.1267A>T (p.Arg423Trp) c.1200-2A>T (n.1200-2A>T) c.1189A>T (p.Arg397Trp) c.1006A>T (p.Arg336Trp) c.214+34089T>A (n.214+34089T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875314T>C | CA372392746 | CYP11B1,GML | c.1122-2A>G (n.1122-2A>G) n.1517-2A>G c.1335-2A>G (n.1335-2A>G) c.154A>G (p.Arg52Gly) c.181+34089T>C (n.181+34089T>C) c.1267A>G (p.Arg423Gly) c.1200-2A>G (n.1200-2A>G) c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.214+34089T>C (n.214+34089T>C) | ClinVar |
8 | g.142875314T>G | CA372392750 | CYP11B1,GML | c.1122-2A>C (n.1122-2A>C) n.1517-2A>C c.1335-2A>C (n.1335-2A>C) c.154A>C (p.Arg52=) c.181+34089T>G (n.181+34089T>G) c.1267A>C (p.Arg423=) c.1200-2A>C (n.1200-2A>C) c.1189A>C (p.Arg397=) c.1006A>C (p.Arg336=) c.214+34089T>G (n.214+34089T>G) | |
8 | g.142875316G>A | CA372392754 | CYP11B1,GML | c.1122-4C>T (n.1122-4C>T) n.1517-4C>T c.1335-4C>T (n.1335-4C>T) c.152C>T (p.Ser51Phe) c.181+34091G>A (n.181+34091G>A) c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.1200-4C>T (n.1200-4C>T) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1004C>T (p.Ser335Phe) c.214+34091G>A (n.214+34091G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875316G>C | CA372392760 | CYP11B1,GML | c.1122-4C>G (n.1122-4C>G) n.1517-4C>G c.1335-4C>G (n.1335-4C>G) c.152C>G (p.Ser51Cys) c.181+34091G>C (n.181+34091G>C) c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.1200-4C>G (n.1200-4C>G) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1004C>G (p.Ser335Cys) c.214+34091G>C (n.214+34091G>C) | |
8 | g.142875316G>T | CA372392768 | CYP11B1,GML | c.1122-4C>A (n.1122-4C>A) n.1517-4C>A c.1335-4C>A (n.1335-4C>A) c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.181+34091G>T (n.181+34091G>T) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.1200-4C>A (n.1200-4C>A) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) c.214+34091G>T (n.214+34091G>T) | |
8 | g.142875317A>C | CA372392774 | CYP11B1,GML | c.1122-5T>G (n.1122-5T>G) n.1517-5T>G c.1335-5T>G (n.1335-5T>G) c.151T>G (p.Ser51Ala) c.181+34092A>C (n.181+34092A>C) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.1200-5T>G (n.1200-5T>G) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.214+34092A>C (n.214+34092A>C) | |
8 | g.142875317A>G | CA372392778 | CYP11B1,GML | c.1122-5T>C (n.1122-5T>C) n.1517-5T>C c.1335-5T>C (n.1335-5T>C) c.151T>C (p.Ser51Pro) c.181+34092A>G (n.181+34092A>G) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.1200-5T>C (n.1200-5T>C) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.214+34092A>G (n.214+34092A>G) | |
8 | g.142875317A>T | CA372392780 | CYP11B1,GML | c.1122-5T>A (n.1122-5T>A) n.1517-5T>A c.1335-5T>A (n.1335-5T>A) c.151T>A (p.Ser51Thr) c.181+34092A>T (n.181+34092A>T) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.1200-5T>A (n.1200-5T>A) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.214+34092A>T (n.214+34092A>T) | |
8 | g.142875318G>A | CA2782532390 | CYP11B1,GML | c.1122-6C>T (n.1122-6C>T) n.1517-6C>T c.1335-6C>T (n.1335-6C>T) c.150C>T (p.Thr50=) c.181+34093G>A (n.181+34093G>A) c.1263C>T (p.Thr421=) c.1200-6C>T (n.1200-6C>T) c.1185C>T (p.Thr395=) c.1002C>T (p.Thr334=) c.214+34093G>A (n.214+34093G>A) | |
8 | g.142875319G>A | CA372392788 | CYP11B1,GML | c.1122-7C>T (n.1122-7C>T) n.1517-7C>T c.1335-7C>T (n.1335-7C>T) c.149C>T (p.Thr50Ile) c.181+34094G>A (n.181+34094G>A) c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.1200-7C>T (n.1200-7C>T) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.214+34094G>A (n.214+34094G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875319G>C | CA372392791 | CYP11B1,GML | c.1122-7C>G (n.1122-7C>G) n.1517-7C>G c.1335-7C>G (n.1335-7C>G) c.149C>G (p.Thr50Ser) c.181+34094G>C (n.181+34094G>C) c.1262C>G (p.Thr421Ser) c.1200-7C>G (n.1200-7C>G) c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.214+34094G>C (n.214+34094G>C) | |
8 | g.142875319G= | CA1825496307 | CYP11B1,GML | c.1122-7C= (n.1122-7C=) n.1517-7C= c.1335-7C= (n.1335-7C=) c.149C= (p.Thr50=) c.181+34094G= (n.181+34094G=) c.1262C= (p.Thr421=) c.1200-7C= (n.1200-7C=) c.1184C= (p.Thr395=) c.1001C= (p.Thr334=) c.214+34094G= (n.214+34094G=) | |
8 | g.142875319G>T | CA372392794 | CYP11B1,GML | c.1122-7C>A (n.1122-7C>A) n.1517-7C>A c.1335-7C>A (n.1335-7C>A) c.149C>A (p.Thr50Asn) c.181+34094G>T (n.181+34094G>T) c.1262C>A (p.Thr421Asn) c.1200-7C>A (n.1200-7C>A) c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.214+34094G>T (n.214+34094G>T) | |
8 | g.142875320T>A | CA372392796 | CYP11B1,GML | c.1122-8A>T (n.1122-8A>T) n.1517-8A>T c.1335-8A>T (n.1335-8A>T) c.148A>T (p.Thr50Ser) c.181+34095T>A (n.181+34095T>A) c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.1200-8A>T (n.1200-8A>T) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.214+34095T>A (n.214+34095T>A) | |
8 | g.142875320T>C | CA372392802 | CYP11B1,GML | c.1122-8A>G (n.1122-8A>G) n.1517-8A>G c.1335-8A>G (n.1335-8A>G) c.148A>G (p.Thr50Ala) c.181+34095T>C (n.181+34095T>C) c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.1200-8A>G (n.1200-8A>G) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.214+34095T>C (n.214+34095T>C) | |
8 | g.142875320T>G | CA372392799 | CYP11B1,GML | c.1122-8A>C (n.1122-8A>C) n.1517-8A>C c.1335-8A>C (n.1335-8A>C) c.148A>C (p.Thr50Pro) c.181+34095T>G (n.181+34095T>G) c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.1200-8A>C (n.1200-8A>C) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.214+34095T>G (n.214+34095T>G) | dbSNP |
8 | g.142875320T= | CA1825496308 | CYP11B1,GML | c.1122-8A= (n.1122-8A=) n.1517-8A= c.1335-8A= (n.1335-8A=) c.148A= (p.Thr50=) c.181+34095T= (n.181+34095T=) c.1261A= (p.Thr421=) c.1200-8A= (n.1200-8A=) c.1183A= (p.Thr395=) c.1000A= (p.Thr334=) c.214+34095T= (n.214+34095T=) | |
8 | g.142875321G>A | CA585726626 | CYP11B1,GML | c.1122-9C>T (n.1122-9C>T) n.1517-9C>T c.1335-9C>T (n.1335-9C>T) c.147C>T (p.Pro49=) c.181+34096G>A (n.181+34096G>A) c.1260C>T (p.Pro420=) c.1200-9C>T (n.1200-9C>T) c.1182C>T (p.Pro394=) c.999C>T (p.Pro333=) c.214+34096G>A (n.214+34096G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142875321G= | CA1825496309 | CYP11B1,GML | c.1122-9C= (n.1122-9C=) n.1517-9C= c.1335-9C= (n.1335-9C=) c.147C= (p.Pro49=) c.181+34096G= (n.181+34096G=) c.1260C= (p.Pro420=) c.1200-9C= (n.1200-9C=) c.1182C= (p.Pro394=) c.999C= (p.Pro333=) c.214+34096G= (n.214+34096G=) | |
8 | g.142875322G>A | CA372392806 | CYP11B1,GML | c.1122-10C>T (n.1122-10C>T) n.1517-10C>T c.1335-10C>T (n.1335-10C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.181+34097G>A (n.181+34097G>A) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1200-10C>T (n.1200-10C>T) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.214+34097G>A (n.214+34097G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875322G>C | CA372392816 | CYP11B1,GML | c.1122-10C>G (n.1122-10C>G) n.1517-10C>G c.1335-10C>G (n.1335-10C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.181+34097G>C (n.181+34097G>C) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1200-10C>G (n.1200-10C>G) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.214+34097G>C (n.214+34097G>C) | dbSNP |
8 | g.142875322G= | CA1825496310 | CYP11B1,GML | c.1122-10C= (n.1122-10C=) n.1517-10C= c.1335-10C= (n.1335-10C=) c.146C= (p.Pro49=) c.181+34097G= (n.181+34097G=) c.1259C= (p.Pro420=) c.1200-10C= (n.1200-10C=) c.1181C= (p.Pro394=) c.998C= (p.Pro333=) c.214+34097G= (n.214+34097G=) | |
8 | g.142875322G>T | CA372392820 | CYP11B1,GML | c.1122-10C>A (n.1122-10C>A) n.1517-10C>A c.1335-10C>A (n.1335-10C>A) c.146C>A (p.Pro49His) c.181+34097G>T (n.181+34097G>T) c.1259C>A (p.Pro420His) c.1200-10C>A (n.1200-10C>A) c.1181C>A (p.Pro394His) c.998C>A (p.Pro333His) c.214+34097G>T (n.214+34097G>T) | |
8 | g.142875323G>A | CA372392826 | CYP11B1,GML | c.1122-11C>T (n.1122-11C>T) n.1517-11C>T c.1335-11C>T (n.1335-11C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.181+34098G>A (n.181+34098G>A) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1200-11C>T (n.1200-11C>T) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.214+34098G>A (n.214+34098G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875323G>C | CA372392829 | CYP11B1,GML | c.1122-11C>G (n.1122-11C>G) n.1517-11C>G c.1335-11C>G (n.1335-11C>G) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.181+34098G>C (n.181+34098G>C) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1200-11C>G (n.1200-11C>G) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.214+34098G>C (n.214+34098G>C) | |
8 | g.142875323G= | CA1825496311 | CYP11B1,GML | c.1122-11C= (n.1122-11C=) n.1517-11C= c.1335-11C= (n.1335-11C=) c.145C= (p.Pro49=) c.181+34098G= (n.181+34098G=) c.1258C= (p.Pro420=) c.1200-11C= (n.1200-11C=) c.1180C= (p.Pro394=) c.997C= (p.Pro333=) c.214+34098G= (n.214+34098G=) | |
8 | g.142875323G>T | CA372392832 | CYP11B1,GML | c.1122-11C>A (n.1122-11C>A) n.1517-11C>A c.1335-11C>A (n.1335-11C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.181+34098G>T (n.181+34098G>T) c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1200-11C>A (n.1200-11C>A) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.214+34098G>T (n.214+34098G>T) | |
8 | g.142875324G>A | CA213656 | CYP11B1,GML | c.1122-12C>T (n.1122-12C>T) n.1517-12C>T c.1335-12C>T (n.1335-12C>T) c.144C>T (p.Ala48=) c.181+34099G>A (n.181+34099G>A) c.1257C>T (p.Ala419=) c.1200-12C>T (n.1200-12C>T) c.1179C>T (p.Ala393=) c.996C>T (p.Ala332=) c.214+34099G>A (n.214+34099G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142875324G= | CA1825496312 | CYP11B1,GML | c.1122-12C= (n.1122-12C=) n.1517-12C= c.1335-12C= (n.1335-12C=) c.144C= (p.Ala48=) c.181+34099G= (n.181+34099G=) c.1257C= (p.Ala419=) c.1200-12C= (n.1200-12C=) c.1179C= (p.Ala393=) c.996C= (p.Ala332=) c.214+34099G= (n.214+34099G=) | |
8 | g.142875325G>A | CA187460758 | CYP11B1,GML | c.1122-13C>T (n.1122-13C>T) n.1517-13C>T c.1335-13C>T (n.1335-13C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) c.181+34100G>A (n.181+34100G>A) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1200-13C>T (n.1200-13C>T) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.214+34100G>A (n.214+34100G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875325G>C | CA372392843 | CYP11B1,GML | c.1122-13C>G (n.1122-13C>G) n.1517-13C>G c.1335-13C>G (n.1335-13C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.181+34100G>C (n.181+34100G>C) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1200-13C>G (n.1200-13C>G) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.214+34100G>C (n.214+34100G>C) | |
8 | g.142875325G= | CA1825496313 | CYP11B1,GML | c.1122-13C= (n.1122-13C=) n.1517-13C= c.1335-13C= (n.1335-13C=) c.143C= (p.Ala48=) c.181+34100G= (n.181+34100G=) c.1256C= (p.Ala419=) c.1200-13C= (n.1200-13C=) c.1178C= (p.Ala393=) c.995C= (p.Ala332=) c.214+34100G= (n.214+34100G=) | |
8 | g.142875325G>T | CA372392845 | CYP11B1,GML | c.1122-13C>A (n.1122-13C>A) n.1517-13C>A c.1335-13C>A (n.1335-13C>A) c.143C>A (p.Ala48Asp) c.181+34100G>T (n.181+34100G>T) c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.1200-13C>A (n.1200-13C>A) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.214+34100G>T (n.214+34100G>T) | |
8 | g.142875326C>A | CA372392852 | CYP11B1,GML | c.1122-14G>T (n.1122-14G>T) n.1517-14G>T c.1335-14G>T (n.1335-14G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.181+34101C>A (n.181+34101C>A) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1200-14G>T (n.1200-14G>T) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.214+34101C>A (n.214+34101C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875326C= | CA1825496314 | CYP11B1,GML | c.1122-14G= (n.1122-14G=) n.1517-14G= c.1335-14G= (n.1335-14G=) c.142G= (p.Ala48=) c.181+34101C= (n.181+34101C=) c.1255G= (p.Ala419=) c.1200-14G= (n.1200-14G=) c.1177G= (p.Ala393=) c.994G= (p.Ala332=) c.214+34101C= (n.214+34101C=) | |
8 | g.142875326C>G | CA372392855 | CYP11B1,GML | c.1122-14G>C (n.1122-14G>C) n.1517-14G>C c.1335-14G>C (n.1335-14G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.181+34101C>G (n.181+34101C>G) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1200-14G>C (n.1200-14G>C) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.214+34101C>G (n.214+34101C>G) | |
8 | g.142875326C>T | CA372392849 | CYP11B1,GML | c.1122-14G>A (n.1122-14G>A) n.1517-14G>A c.1335-14G>A (n.1335-14G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.181+34101C>T (n.181+34101C>T) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1200-14G>A (n.1200-14G>A) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.214+34101C>T (n.214+34101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875327A= | CA1825496315 | CYP11B1,GML | c.1122-15T= (n.1122-15T=) n.1517-15T= c.1335-15T= (n.1335-15T=) c.141T= (p.Asp47=) c.181+34102A= (n.181+34102A=) c.1254T= (p.Asp418=) c.1200-15T= (n.1200-15T=) c.1176T= (p.Asp392=) c.993T= (p.Asp331=) c.214+34102A= (n.214+34102A=) | |
8 | g.142875327A>C | CA372392859 | CYP11B1,GML | c.1122-15T>G (n.1122-15T>G) n.1517-15T>G c.1335-15T>G (n.1335-15T>G) c.141T>G (p.Asp47Glu) c.181+34102A>C (n.181+34102A>C) c.1254T>G (p.Asp418Glu) c.1200-15T>G (n.1200-15T>G) c.1176T>G (p.Asp392Glu) c.993T>G (p.Asp331Glu) c.214+34102A>C (n.214+34102A>C) | |
8 | g.142875327A>G | CA585726628 | CYP11B1,GML | c.1122-15T>C (n.1122-15T>C) n.1517-15T>C c.1335-15T>C (n.1335-15T>C) c.141T>C (p.Asp47=) c.181+34102A>G (n.181+34102A>G) c.1254T>C (p.Asp418=) c.1200-15T>C (n.1200-15T>C) c.1176T>C (p.Asp392=) c.993T>C (p.Asp331=) c.214+34102A>G (n.214+34102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875327A>T | CA372392862 | CYP11B1,GML | c.1122-15T>A (n.1122-15T>A) n.1517-15T>A c.1335-15T>A (n.1335-15T>A) c.141T>A (p.Asp47Glu) c.181+34102A>T (n.181+34102A>T) c.1254T>A (p.Asp418Glu) c.1200-15T>A (n.1200-15T>A) c.1176T>A (p.Asp392Glu) c.993T>A (p.Asp331Glu) c.214+34102A>T (n.214+34102A>T) | |
8 | g.142875328T>A | CA372392867 | CYP11B1,GML | c.1122-16A>T (n.1122-16A>T) n.1517-16A>T c.1335-16A>T (n.1335-16A>T) c.140A>T (p.Asp47Val) c.181+34103T>A (n.181+34103T>A) c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1200-16A>T (n.1200-16A>T) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.992A>T (p.Asp331Val) c.214+34103T>A (n.214+34103T>A) | |
8 | g.142875328T>C | CA372392870 | CYP11B1,GML | c.1122-16A>G (n.1122-16A>G) n.1517-16A>G c.1335-16A>G (n.1335-16A>G) c.140A>G (p.Asp47Gly) c.181+34103T>C (n.181+34103T>C) c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1200-16A>G (n.1200-16A>G) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.214+34103T>C (n.214+34103T>C) | |
8 | g.142875328T>G | CA372392873 | CYP11B1,GML | c.1122-16A>C (n.1122-16A>C) n.1517-16A>C c.1335-16A>C (n.1335-16A>C) c.140A>C (p.Asp47Ala) c.181+34103T>G (n.181+34103T>G) c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1200-16A>C (n.1200-16A>C) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.214+34103T>G (n.214+34103T>G) | |
8 | g.142875329C>A | CA4905103 | CYP11B1,GML | c.1122-17G>T (n.1122-17G>T) n.1517-17G>T c.1335-17G>T (n.1335-17G>T) c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.181+34104C>A (n.181+34104C>A) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1200-17G>T (n.1200-17G>T) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.214+34104C>A (n.214+34104C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875329C= | CA1825496316 | CYP11B1,GML | c.1122-17G= (n.1122-17G=) n.1517-17G= c.1335-17G= (n.1335-17G=) c.139G= (p.Asp47=) c.181+34104C= (n.181+34104C=) c.1252G= (p.Asp418=) c.1200-17G= (n.1200-17G=) c.1174G= (p.Asp392=) c.991G= (p.Asp331=) c.214+34104C= (n.214+34104C=) | |
8 | g.142875329C>G | CA372392887 | CYP11B1,GML | c.1122-17G>C (n.1122-17G>C) n.1517-17G>C c.1335-17G>C (n.1335-17G>C) c.139G>C (p.Asp47His) c.181+34104C>G (n.181+34104C>G) c.1252G>C (p.Asp418His) c.1200-17G>C (n.1200-17G>C) c.1174G>C (p.Asp392His) c.991G>C (p.Asp331His) c.214+34104C>G (n.214+34104C>G) | |
8 | g.142875329C>T | CA4905102 | CYP11B1,GML | c.1122-17G>A (n.1122-17G>A) n.1517-17G>A c.1335-17G>A (n.1335-17G>A) c.139G>A (p.Asp47Asn) c.181+34104C>T (n.181+34104C>T) c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1200-17G>A (n.1200-17G>A) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.214+34104C>T (n.214+34104C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875330C>A | CA372392894 | CYP11B1,GML | c.1122-18G>T (n.1122-18G>T) n.1517-18G>T c.1335-18G>T (n.1335-18G>T) c.138G>T (p.Met46Ile) c.181+34105C>A (n.181+34105C>A) c.1251G>T (p.Met417Ile) c.1200-18G>T (n.1200-18G>T) c.1173G>T (p.Met391Ile) c.990G>T (p.Met330Ile) c.214+34105C>A (n.214+34105C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875330C>G | CA372392897 | CYP11B1,GML | c.1122-18G>C (n.1122-18G>C) n.1517-18G>C c.1335-18G>C (n.1335-18G>C) c.138G>C (p.Met46Ile) c.181+34105C>G (n.181+34105C>G) c.1251G>C (p.Met417Ile) c.1200-18G>C (n.1200-18G>C) c.1173G>C (p.Met391Ile) c.990G>C (p.Met330Ile) c.214+34105C>G (n.214+34105C>G) | |
8 | g.142875330C>T | CA372392900 | CYP11B1,GML | c.1122-18G>A (n.1122-18G>A) n.1517-18G>A c.1335-18G>A (n.1335-18G>A) c.138G>A (p.Met46Ile) c.181+34105C>T (n.181+34105C>T) c.1251G>A (p.Met417Ile) c.1200-18G>A (n.1200-18G>A) c.1173G>A (p.Met391Ile) c.990G>A (p.Met330Ile) c.214+34105C>T (n.214+34105C>T) | |
8 | g.142875331A= | CA1825496317 | CYP11B1,GML | c.1122-19T= (n.1122-19T=) n.1517-19T= c.1335-19T= (n.1335-19T=) c.137T= (p.Met46=) c.181+34106A= (n.181+34106A=) c.1250T= (p.Met417=) c.1200-19T= (n.1200-19T=) c.1172T= (p.Met391=) c.989T= (p.Met330=) c.214+34106A= (n.214+34106A=) | |
8 | g.142875331A>C | CA372392905 | CYP11B1,GML | c.1122-19T>G (n.1122-19T>G) n.1517-19T>G c.1335-19T>G (n.1335-19T>G) c.137T>G (p.Met46Arg) c.181+34106A>C (n.181+34106A>C) c.1250T>G (p.Met417Arg) c.1200-19T>G (n.1200-19T>G) c.1172T>G (p.Met391Arg) c.989T>G (p.Met330Arg) c.214+34106A>C (n.214+34106A>C) | |
8 | g.142875331A>G | CA4905104 | CYP11B1,GML | c.1122-19T>C (n.1122-19T>C) n.1517-19T>C c.1335-19T>C (n.1335-19T>C) c.137T>C (p.Met46Thr) c.181+34106A>G (n.181+34106A>G) c.1250T>C (p.Met417Thr) c.1200-19T>C (n.1200-19T>C) c.1172T>C (p.Met391Thr) c.989T>C (p.Met330Thr) c.214+34106A>G (n.214+34106A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875331A>T | CA372392912 | CYP11B1,GML | c.1122-19T>A (n.1122-19T>A) n.1517-19T>A c.1335-19T>A (n.1335-19T>A) c.137T>A (p.Met46Lys) c.181+34106A>T (n.181+34106A>T) c.1250T>A (p.Met417Lys) c.1200-19T>A (n.1200-19T>A) c.1172T>A (p.Met391Lys) c.989T>A (p.Met330Lys) c.214+34106A>T (n.214+34106A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875332T>A | CA372392918 | CYP11B1,GML | c.1122-20A>T (n.1122-20A>T) n.1517-20A>T c.1335-20A>T (n.1335-20A>T) c.136A>T (p.Met46Leu) c.181+34107T>A (n.181+34107T>A) c.1249A>T (p.Met417Leu) c.1200-20A>T (n.1200-20A>T) c.1171A>T (p.Met391Leu) c.988A>T (p.Met330Leu) c.214+34107T>A (n.214+34107T>A) | |
8 | g.142875332T>C | CA213657 | CYP11B1,GML | c.1122-20A>G (n.1122-20A>G) n.1517-20A>G c.1335-20A>G (n.1335-20A>G) c.136A>G (p.Met46Val) c.181+34107T>C (n.181+34107T>C) c.1249A>G (p.Met417Val) c.1200-20A>G (n.1200-20A>G) c.1171A>G (p.Met391Val) c.988A>G (p.Met330Val) c.214+34107T>C (n.214+34107T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875332T>G | CA372392921 | CYP11B1,GML | c.1122-20A>C (n.1122-20A>C) n.1517-20A>C c.1335-20A>C (n.1335-20A>C) c.136A>C (p.Met46Leu) c.181+34107T>G (n.181+34107T>G) c.1249A>C (p.Met417Leu) c.1200-20A>C (n.1200-20A>C) c.1171A>C (p.Met391Leu) c.988A>C (p.Met330Leu) c.214+34107T>G (n.214+34107T>G) | |
8 | g.142875332T= | CA1825496318 | CYP11B1,GML | c.1122-20A= (n.1122-20A=) n.1517-20A= c.1335-20A= (n.1335-20A=) c.136A= (p.Met46=) c.181+34107T= (n.181+34107T=) c.1249A= (p.Met417=) c.1200-20A= (n.1200-20A=) c.1171A= (p.Met391=) c.988A= (p.Met330=) c.214+34107T= (n.214+34107T=) | |
8 | g.142875333A>G | CA2688876696 | CYP11B1,GML | c.1122-21T>C (n.1122-21T>C) n.1517-21T>C c.1335-21T>C (n.1335-21T>C) c.135T>C (p.Ser45=) c.181+34108A>G (n.181+34108A>G) c.1248T>C (p.Ser416=) c.1200-21T>C (n.1200-21T>C) c.1170T>C (p.Ser390=) c.987T>C (p.Ser329=) c.214+34108A>G (n.214+34108A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875334G>A | CA372392929 | CYP11B1,GML | c.1122-22C>T (n.1122-22C>T) n.1517-22C>T c.1335-22C>T (n.1335-22C>T) c.134C>T (p.Ser45Phe) c.181+34109G>A (n.181+34109G>A) c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.1200-22C>T (n.1200-22C>T) c.1169C>T (p.Ser390Phe) c.986C>T (p.Ser329Phe) c.214+34109G>A (n.214+34109G>A) | |
8 | g.142875334G>C | CA372392932 | CYP11B1,GML | c.1122-22C>G (n.1122-22C>G) n.1517-22C>G c.1335-22C>G (n.1335-22C>G) c.134C>G (p.Ser45Cys) c.181+34109G>C (n.181+34109G>C) c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.1200-22C>G (n.1200-22C>G) c.1169C>G (p.Ser390Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) c.214+34109G>C (n.214+34109G>C) | |
8 | g.142875334G>T | CA372392935 | CYP11B1,GML | c.1122-22C>A (n.1122-22C>A) n.1517-22C>A c.1335-22C>A (n.1335-22C>A) c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.181+34109G>T (n.181+34109G>T) c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.1200-22C>A (n.1200-22C>A) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.214+34109G>T (n.214+34109G>T) | |
8 | g.142875335A>C | CA372392939 | CYP11B1,GML | c.1122-23T>G (n.1122-23T>G) n.1517-23T>G c.1335-23T>G (n.1335-23T>G) c.133T>G (p.Ser45Ala) c.181+34110A>C (n.181+34110A>C) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.1200-23T>G (n.1200-23T>G) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.214+34110A>C (n.214+34110A>C) | |
8 | g.142875335A>G | CA372392941 | CYP11B1,GML | c.1122-23T>C (n.1122-23T>C) n.1517-23T>C c.1335-23T>C (n.1335-23T>C) c.133T>C (p.Ser45Pro) c.181+34110A>G (n.181+34110A>G) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1200-23T>C (n.1200-23T>C) c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.214+34110A>G (n.214+34110A>G) | |
8 | g.142875335A>T | CA372392943 | CYP11B1,GML | c.1122-23T>A (n.1122-23T>A) n.1517-23T>A c.1335-23T>A (n.1335-23T>A) c.133T>A (p.Ser45Thr) c.181+34110A>T (n.181+34110A>T) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1200-23T>A (n.1200-23T>A) c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.214+34110A>T (n.214+34110A>T) | |
8 | g.142875336A>G | CA2688876697 | CYP11B1,GML | c.1122-24T>C (n.1122-24T>C) n.1517-24T>C c.1335-24T>C (n.1335-24T>C) c.132T>C (p.Leu44=) c.181+34111A>G (n.181+34111A>G) c.1245T>C (p.Leu415=) c.1200-24T>C (n.1200-24T>C) c.1167T>C (p.Leu389=) c.984T>C (p.Leu328=) c.214+34111A>G (n.214+34111A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875337A= | CA1825496319 | CYP11B1,GML | c.1122-25T= (n.1122-25T=) n.1517-25T= c.1335-25T= (n.1335-25T=) c.131T= (p.Leu44=) c.181+34112A= (n.181+34112A=) c.1244T= (p.Leu415=) c.1200-25T= (n.1200-25T=) c.1166T= (p.Leu389=) c.983T= (p.Leu328=) c.214+34112A= (n.214+34112A=) | |
8 | g.142875337A>C | CA372392949 | CYP11B1,GML | c.1122-25T>G (n.1122-25T>G) n.1517-25T>G c.1335-25T>G (n.1335-25T>G) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.181+34112A>C (n.181+34112A>C) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1200-25T>G (n.1200-25T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.214+34112A>C (n.214+34112A>C) | |
8 | g.142875337A>G | CA372392952 | CYP11B1,GML | c.1122-25T>C (n.1122-25T>C) n.1517-25T>C c.1335-25T>C (n.1335-25T>C) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.181+34112A>G (n.181+34112A>G) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1200-25T>C (n.1200-25T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.214+34112A>G (n.214+34112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875337A>T | CA372392955 | CYP11B1,GML | c.1122-25T>A (n.1122-25T>A) n.1517-25T>A c.1335-25T>A (n.1335-25T>A) c.131T>A (p.Leu44His) c.181+34112A>T (n.181+34112A>T) c.1244T>A (p.Leu415His) c.1200-25T>A (n.1200-25T>A) c.1166T>A (p.Leu389His) c.983T>A (p.Leu328His) c.214+34112A>T (n.214+34112A>T) | |
8 | g.142875338G>A | CA372392959 | CYP11B1,GML | c.1122-26C>T (n.1122-26C>T) n.1517-26C>T c.1335-26C>T (n.1335-26C>T) c.130C>T (p.Leu44Phe) c.181+34113G>A (n.181+34113G>A) c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1200-26C>T (n.1200-26C>T) c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.214+34113G>A (n.214+34113G>A) | |
8 | g.142875338G>C | CA372392963 | CYP11B1,GML | c.1122-26C>G (n.1122-26C>G) n.1517-26C>G c.1335-26C>G (n.1335-26C>G) c.130C>G (p.Leu44Val) c.181+34113G>C (n.181+34113G>C) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1200-26C>G (n.1200-26C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.214+34113G>C (n.214+34113G>C) | |
8 | g.142875338G>T | CA372392966 | CYP11B1,GML | c.1122-26C>A (n.1122-26C>A) n.1517-26C>A c.1335-26C>A (n.1335-26C>A) c.130C>A (p.Leu44Ile) c.181+34113G>T (n.181+34113G>T) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1200-26C>A (n.1200-26C>A) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.214+34113G>T (n.214+34113G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875340del | CA2540660499 | CYP11B1,GML | c.1122-26del (n.1122-26del) n.1517-26del c.1335-26del (n.1335-26del) c.130del (p.Leu44PhefsTer?) c.181+34115del (n.181+34115del) c.1243del (p.Leu415PhefsTer?) c.1200-26del (n.1200-26del) c.1165del (p.Leu389PhefsTer?) c.982del (p.Leu328PhefsTer?) c.214+34115del (n.214+34115del) | |
8 | g.142875339G>A | CA585726629 | CYP11B1,GML | c.1122-27C>T (n.1122-27C>T) n.1517-27C>T c.1335-27C>T (n.1335-27C>T) c.129C>T (p.Thr43=) c.181+34114G>A (n.181+34114G>A) c.1242C>T (p.Thr414=) c.1200-27C>T (n.1200-27C>T) c.1164C>T (p.Thr388=) c.981C>T (p.Thr327=) c.214+34114G>A (n.214+34114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875339G>C | CA4905105 | CYP11B1,GML | c.1122-27C>G (n.1122-27C>G) n.1517-27C>G c.1335-27C>G (n.1335-27C>G) c.129C>G (p.Thr43=) c.181+34114G>C (n.181+34114G>C) c.1242C>G (p.Thr414=) c.1200-27C>G (n.1200-27C>G) c.1164C>G (p.Thr388=) c.981C>G (p.Thr327=) c.214+34114G>C (n.214+34114G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875339G= | CA1825496320 | CYP11B1,GML | c.1122-27C= (n.1122-27C=) n.1517-27C= c.1335-27C= (n.1335-27C=) c.129C= (p.Thr43=) c.181+34114G= (n.181+34114G=) c.1242C= (p.Thr414=) c.1200-27C= (n.1200-27C=) c.1164C= (p.Thr388=) c.981C= (p.Thr327=) c.214+34114G= (n.214+34114G=) | |
8 | g.142875339G>T | CA585726630 | CYP11B1,GML | c.1122-27C>A (n.1122-27C>A) n.1517-27C>A c.1335-27C>A (n.1335-27C>A) c.129C>A (p.Thr43=) c.181+34114G>T (n.181+34114G>T) c.1242C>A (p.Thr414=) c.1200-27C>A (n.1200-27C>A) c.1164C>A (p.Thr388=) c.981C>A (p.Thr327=) c.214+34114G>T (n.214+34114G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875340G>A | CA372392981 | CYP11B1,GML | c.1122-28C>T (n.1122-28C>T) n.1517-28C>T c.1335-28C>T (n.1335-28C>T) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.181+34115G>A (n.181+34115G>A) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.1200-28C>T (n.1200-28C>T) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.214+34115G>A (n.214+34115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875340G>C | CA372392975 | CYP11B1,GML | c.1122-28C>G (n.1122-28C>G) n.1517-28C>G c.1335-28C>G (n.1335-28C>G) c.128C>G (p.Thr43Ser) c.181+34115G>C (n.181+34115G>C) c.1241C>G (p.Thr414Ser) c.1200-28C>G (n.1200-28C>G) c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.214+34115G>C (n.214+34115G>C) | |
8 | g.142875340G= | CA1825496321 | CYP11B1,GML | c.1122-28C= (n.1122-28C=) n.1517-28C= c.1335-28C= (n.1335-28C=) c.128C= (p.Thr43=) c.181+34115G= (n.181+34115G=) c.1241C= (p.Thr414=) c.1200-28C= (n.1200-28C=) c.1163C= (p.Thr388=) c.980C= (p.Thr327=) c.214+34115G= (n.214+34115G=) | |
8 | g.142875340G>T | CA372392984 | CYP11B1,GML | c.1122-28C>A (n.1122-28C>A) n.1517-28C>A c.1335-28C>A (n.1335-28C>A) c.128C>A (p.Thr43Asn) c.181+34115G>T (n.181+34115G>T) c.1241C>A (p.Thr414Asn) c.1200-28C>A (n.1200-28C>A) c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.214+34115G>T (n.214+34115G>T) | |
8 | g.142875341T>A | CA372392987 | CYP11B1,GML | c.1122-29A>T (n.1122-29A>T) n.1517-29A>T c.1335-29A>T (n.1335-29A>T) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.181+34116T>A (n.181+34116T>A) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1200-29A>T (n.1200-29A>T) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.214+34116T>A (n.214+34116T>A) | |
8 | g.142875341T>C | CA4905106 | CYP11B1,GML | c.1122-29A>G (n.1122-29A>G) n.1517-29A>G c.1335-29A>G (n.1335-29A>G) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.181+34116T>C (n.181+34116T>C) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.1200-29A>G (n.1200-29A>G) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.214+34116T>C (n.214+34116T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875341T>G | CA372392993 | CYP11B1,GML | c.1122-29A>C (n.1122-29A>C) n.1517-29A>C c.1335-29A>C (n.1335-29A>C) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.181+34116T>G (n.181+34116T>G) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1200-29A>C (n.1200-29A>C) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.214+34116T>G (n.214+34116T>G) | dbSNP |
8 | g.142875341T= | CA1825496322 | CYP11B1,GML | c.1122-29A= (n.1122-29A=) n.1517-29A= c.1335-29A= (n.1335-29A=) c.127A= (p.Thr43=) c.181+34116T= (n.181+34116T=) c.1240A= (p.Thr414=) c.1200-29A= (n.1200-29A=) c.1162A= (p.Thr388=) c.979A= (p.Thr327=) c.214+34116T= (n.214+34116T=) | |
8 | g.142875342C>A | CA372392998 | CYP11B1,GML | c.1122-30G>T (n.1122-30G>T) n.1517-30G>T c.1335-30G>T (n.1335-30G>T) c.126G>T (p.Arg42Ser) c.181+34117C>A (n.181+34117C>A) c.1239G>T (p.Arg413Ser) c.1200-30G>T (n.1200-30G>T) c.1161G>T (p.Arg387Ser) c.978G>T (p.Arg326Ser) c.214+34117C>A (n.214+34117C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875342C>G | CA372393001 | CYP11B1,GML | c.1122-30G>C (n.1122-30G>C) n.1517-30G>C c.1335-30G>C (n.1335-30G>C) c.126G>C (p.Arg42Ser) c.181+34117C>G (n.181+34117C>G) c.1239G>C (p.Arg413Ser) c.1200-30G>C (n.1200-30G>C) c.1161G>C (p.Arg387Ser) c.978G>C (p.Arg326Ser) c.214+34117C>G (n.214+34117C>G) | |
8 | g.142875343C>A | CA372393005 | CYP11B1,GML | c.1122-31G>T (n.1122-31G>T) n.1517-31G>T c.1335-31G>T (n.1335-31G>T) c.125G>T (p.Arg42Met) c.181+34118C>A (n.181+34118C>A) c.1238G>T (p.Arg413Met) c.1200-31G>T (n.1200-31G>T) c.1160G>T (p.Arg387Met) c.977G>T (p.Arg326Met) c.214+34118C>A (n.214+34118C>A) | |
8 | g.142875343C= | CA1825496323 | CYP11B1,GML | c.1122-31G= (n.1122-31G=) n.1517-31G= c.1335-31G= (n.1335-31G=) c.125G= (p.Arg42=) c.181+34118C= (n.181+34118C=) c.1238G= (p.Arg413=) c.1200-31G= (n.1200-31G=) c.1160G= (p.Arg387=) c.977G= (p.Arg326=) c.214+34118C= (n.214+34118C=) | |
8 | g.142875343C>G | CA372393008 | CYP11B1,GML | c.1122-31G>C (n.1122-31G>C) n.1517-31G>C c.1335-31G>C (n.1335-31G>C) c.125G>C (p.Arg42Thr) c.181+34118C>G (n.181+34118C>G) c.1238G>C (p.Arg413Thr) c.1200-31G>C (n.1200-31G>C) c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.977G>C (p.Arg326Thr) c.214+34118C>G (n.214+34118C>G) | |
8 | g.142875343C>T | CA4905107 | CYP11B1,GML | c.1122-31G>A (n.1122-31G>A) n.1517-31G>A c.1335-31G>A (n.1335-31G>A) c.125G>A (p.Arg42Lys) c.181+34118C>T (n.181+34118C>T) c.1238G>A (p.Arg413Lys) c.1200-31G>A (n.1200-31G>A) c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.977G>A (p.Arg326Lys) c.214+34118C>T (n.214+34118C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875344T>A | CA372393009 | CYP11B1,GML | c.1122-32A>T (n.1122-32A>T) n.1517-32A>T c.1335-32A>T (n.1335-32A>T) c.124A>T (p.Arg42Trp) c.181+34119T>A (n.181+34119T>A) c.1237A>T (p.Arg413Trp) c.1200-32A>T (n.1200-32A>T) c.1159A>T (p.Arg387Trp) c.976A>T (p.Arg326Trp) c.214+34119T>A (n.214+34119T>A) | dbSNP |
8 | g.142875344T>C | CA372393011 | CYP11B1,GML | c.1122-32A>G (n.1122-32A>G) n.1517-32A>G c.1335-32A>G (n.1335-32A>G) c.124A>G (p.Arg42Gly) c.181+34119T>C (n.181+34119T>C) c.1237A>G (p.Arg413Gly) c.1200-32A>G (n.1200-32A>G) c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.976A>G (p.Arg326Gly) c.214+34119T>C (n.214+34119T>C) | dbSNP |
8 | g.142875344T= | CA1825496324 | CYP11B1,GML | c.1122-32A= (n.1122-32A=) n.1517-32A= c.1335-32A= (n.1335-32A=) c.124A= (p.Arg42=) c.181+34119T= (n.181+34119T=) c.1237A= (p.Arg413=) c.1200-32A= (n.1200-32A=) c.1159A= (p.Arg387=) c.976A= (p.Arg326=) c.214+34119T= (n.214+34119T=) | |
8 | g.142875345C>A | CA2688876699 | CYP11B1,GML | c.1122-33G>T (n.1122-33G>T) n.1517-33G>T c.1335-33G>T (n.1335-33G>T) c.123G>T (p.Leu41=) c.181+34120C>A (n.181+34120C>A) c.1236G>T (p.Leu412=) c.1200-33G>T (n.1200-33G>T) c.1158G>T (p.Leu386=) c.975G>T (p.Leu325=) c.214+34120C>A (n.214+34120C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875345C>T | CA2688876698 | CYP11B1,GML | c.1122-33G>A (n.1122-33G>A) n.1517-33G>A c.1335-33G>A (n.1335-33G>A) c.123G>A (p.Leu41=) c.181+34120C>T (n.181+34120C>T) c.1236G>A (p.Leu412=) c.1200-33G>A (n.1200-33G>A) c.1158G>A (p.Leu386=) c.975G>A (p.Leu325=) c.214+34120C>T (n.214+34120C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875346A>C | CA372393014 | CYP11B1,GML | c.1122-34T>G (n.1122-34T>G) n.1517-34T>G c.1335-34T>G (n.1335-34T>G) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.181+34121A>C (n.181+34121A>C) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1200-34T>G (n.1200-34T>G) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.214+34121A>C (n.214+34121A>C) | |
8 | g.142875346A>G | CA372393019 | CYP11B1,GML | c.1122-34T>C (n.1122-34T>C) n.1517-34T>C c.1335-34T>C (n.1335-34T>C) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.181+34121A>G (n.181+34121A>G) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1200-34T>C (n.1200-34T>C) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.214+34121A>G (n.214+34121A>G) | |
8 | g.142875346A>T | CA372393023 | CYP11B1,GML | c.1122-34T>A (n.1122-34T>A) n.1517-34T>A c.1335-34T>A (n.1335-34T>A) c.122T>A (p.Leu41Gln) c.181+34121A>T (n.181+34121A>T) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1200-34T>A (n.1200-34T>A) c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) c.214+34121A>T (n.214+34121A>T) | |
8 | g.142875347G>C | CA372393026 | CYP11B1,GML | c.1122-35C>G (n.1122-35C>G) n.1517-35C>G c.1335-35C>G (n.1335-35C>G) c.121C>G (p.Leu41Val) c.181+34122G>C (n.181+34122G>C) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1200-35C>G (n.1200-35C>G) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.214+34122G>C (n.214+34122G>C) | |
8 | g.142875347G>T | CA372393029 | CYP11B1,GML | c.1122-35C>A (n.1122-35C>A) n.1517-35C>A c.1335-35C>A (n.1335-35C>A) c.121C>A (p.Leu41Met) c.181+34122G>T (n.181+34122G>T) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1200-35C>A (n.1200-35C>A) c.1156C>A (p.Leu386Met) c.973C>A (p.Leu325Met) c.214+34122G>T (n.214+34122G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875348C>A | CA372393034 | CYP11B1,GML | c.1122-36G>T (n.1122-36G>T) n.1517-36G>T c.1335-36G>T (n.1335-36G>T) c.120G>T (p.Gln40His) c.181+34123C>A (n.181+34123C>A) c.1233G>T (p.Gln411His) c.1200-36G>T (n.1200-36G>T) c.1155G>T (p.Gln385His) c.972G>T (p.Gln324His) c.214+34123C>A (n.214+34123C>A) | |
8 | g.142875348C>G | CA372393037 | CYP11B1,GML | c.1122-36G>C (n.1122-36G>C) n.1517-36G>C c.1335-36G>C (n.1335-36G>C) c.120G>C (p.Gln40His) c.181+34123C>G (n.181+34123C>G) c.1233G>C (p.Gln411His) c.1200-36G>C (n.1200-36G>C) c.1155G>C (p.Gln385His) c.972G>C (p.Gln324His) c.214+34123C>G (n.214+34123C>G) | |
8 | g.142875349T>A | CA372393048 | CYP11B1,GML | c.1122-37A>T (n.1122-37A>T) n.1517-37A>T c.1335-37A>T (n.1335-37A>T) c.119A>T (p.Gln40Leu) c.181+34124T>A (n.181+34124T>A) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.1200-37A>T (n.1200-37A>T) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.214+34124T>A (n.214+34124T>A) | |
8 | g.142875349T>C | CA372393041 | CYP11B1,GML | c.1122-37A>G (n.1122-37A>G) n.1517-37A>G c.1335-37A>G (n.1335-37A>G) c.119A>G (p.Gln40Arg) c.181+34124T>C (n.181+34124T>C) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.1200-37A>G (n.1200-37A>G) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.214+34124T>C (n.214+34124T>C) | |
8 | g.142875349T>G | CA372393044 | CYP11B1,GML | c.1122-37A>C (n.1122-37A>C) n.1517-37A>C c.1335-37A>C (n.1335-37A>C) c.119A>C (p.Gln40Pro) c.181+34124T>G (n.181+34124T>G) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.1200-37A>C (n.1200-37A>C) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.214+34124T>G (n.214+34124T>G) | |
8 | g.142875350G>A | CA372393052 | CYP11B1,GML | c.1122-38C>T (n.1122-38C>T) n.1517-38C>T c.1335-38C>T (n.1335-38C>T) c.118C>T (p.Gln40Ter) c.181+34125G>A (n.181+34125G>A) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.1200-38C>T (n.1200-38C>T) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.214+34125G>A (n.214+34125G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875350G>C | CA372393056 | CYP11B1,GML | c.1122-38C>G (n.1122-38C>G) n.1517-38C>G c.1335-38C>G (n.1335-38C>G) c.118C>G (p.Gln40Glu) c.181+34125G>C (n.181+34125G>C) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.1200-38C>G (n.1200-38C>G) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.214+34125G>C (n.214+34125G>C) | |
8 | g.142875350G>T | CA372393060 | CYP11B1,GML | c.1122-38C>A (n.1122-38C>A) n.1517-38C>A c.1335-38C>A (n.1335-38C>A) c.118C>A (p.Gln40Lys) c.181+34125G>T (n.181+34125G>T) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.1200-38C>A (n.1200-38C>A) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.214+34125G>T (n.214+34125G>T) | |
8 | g.142875351G>C | CA372393063 | CYP11B1,GML | c.1122-39C>G (n.1122-39C>G) n.1517-39C>G c.1335-39C>G (n.1335-39C>G) c.117C>G (p.Ile39Met) c.181+34126G>C (n.181+34126G>C) c.1230C>G (p.Ile410Met) c.1200-39C>G (n.1200-39C>G) c.1152C>G (p.Ile384Met) c.969C>G (p.Ile323Met) c.214+34126G>C (n.214+34126G>C) | |
8 | g.142875351G= | CA1825496325 | CYP11B1,GML | c.1122-39C= (n.1122-39C=) n.1517-39C= c.1335-39C= (n.1335-39C=) c.117C= (p.Ile39=) c.181+34126G= (n.181+34126G=) c.1230C= (p.Ile410=) c.1200-39C= (n.1200-39C=) c.1152C= (p.Ile384=) c.969C= (p.Ile323=) c.214+34126G= (n.214+34126G=) | |
8 | g.142875351G>T | CA4905108 | CYP11B1,GML | c.1122-39C>A (n.1122-39C>A) n.1517-39C>A c.1335-39C>A (n.1335-39C>A) c.117C>A (p.Ile39=) c.181+34126G>T (n.181+34126G>T) c.1230C>A (p.Ile410=) c.1200-39C>A (n.1200-39C>A) c.1152C>A (p.Ile384=) c.969C>A (p.Ile323=) c.214+34126G>T (n.214+34126G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875352A= | CA1825496326 | CYP11B1,GML | c.1122-40T= (n.1122-40T=) n.1517-40T= c.1335-40T= (n.1335-40T=) c.116T= (p.Ile39=) c.181+34127A= (n.181+34127A=) c.1229T= (p.Ile410=) c.1200-40T= (n.1200-40T=) c.1151T= (p.Ile384=) c.968T= (p.Ile323=) c.214+34127A= (n.214+34127A=) | |
8 | g.142875352A>C | CA372393069 | CYP11B1,GML | c.1122-40T>G (n.1122-40T>G) n.1517-40T>G c.1335-40T>G (n.1335-40T>G) c.116T>G (p.Ile39Ser) c.181+34127A>C (n.181+34127A>C) c.1229T>G (p.Ile410Ser) c.1200-40T>G (n.1200-40T>G) c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.968T>G (p.Ile323Ser) c.214+34127A>C (n.214+34127A>C) | |
8 | g.142875352A>G | CA4905109 | CYP11B1,GML | c.1122-40T>C (n.1122-40T>C) n.1517-40T>C c.1335-40T>C (n.1335-40T>C) c.116T>C (p.Ile39Thr) c.181+34127A>G (n.181+34127A>G) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1200-40T>C (n.1200-40T>C) c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.968T>C (p.Ile323Thr) c.214+34127A>G (n.214+34127A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875352A>T | CA372393074 | CYP11B1,GML | c.1122-40T>A (n.1122-40T>A) n.1517-40T>A c.1335-40T>A (n.1335-40T>A) c.116T>A (p.Ile39Asn) c.181+34127A>T (n.181+34127A>T) c.1229T>A (p.Ile410Asn) c.1200-40T>A (n.1200-40T>A) c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.968T>A (p.Ile323Asn) c.214+34127A>T (n.214+34127A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875353T>A | CA372393077 | CYP11B1,GML | c.1122-41A>T (n.1122-41A>T) n.1517-41A>T c.1335-41A>T (n.1335-41A>T) c.115A>T (p.Ile39Phe) c.181+34128T>A (n.181+34128T>A) c.1228A>T (p.Ile410Phe) c.1200-41A>T (n.1200-41A>T) c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.967A>T (p.Ile323Phe) c.214+34128T>A (n.214+34128T>A) | |
8 | g.142875353T>C | CA4905110 | CYP11B1,GML | c.1122-41A>G (n.1122-41A>G) n.1517-41A>G c.1335-41A>G (n.1335-41A>G) c.115A>G (p.Ile39Val) c.181+34128T>C (n.181+34128T>C) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1200-41A>G (n.1200-41A>G) c.1150A>G (p.Ile384Val) c.967A>G (p.Ile323Val) c.214+34128T>C (n.214+34128T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875353T>G | CA372393081 | CYP11B1,GML | c.1122-41A>C (n.1122-41A>C) n.1517-41A>C c.1335-41A>C (n.1335-41A>C) c.115A>C (p.Ile39Leu) c.181+34128T>G (n.181+34128T>G) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1200-41A>C (n.1200-41A>C) c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.967A>C (p.Ile323Leu) c.214+34128T>G (n.214+34128T>G) | |
8 | g.142875353T= | CA1825496327 | CYP11B1,GML | c.1122-41A= (n.1122-41A=) n.1517-41A= c.1335-41A= (n.1335-41A=) c.115A= (p.Ile39=) c.181+34128T= (n.181+34128T=) c.1228A= (p.Ile410=) c.1200-41A= (n.1200-41A=) c.1150A= (p.Ile384=) c.967A= (p.Ile323=) c.214+34128T= (n.214+34128T=) | |
8 | g.142875354G>A | CA2688876700 | CYP11B1,GML | c.1122-42C>T (n.1122-42C>T) n.1517-42C>T c.1335-42C>T (n.1335-42C>T) c.114C>T (p.Pro38=) c.181+34129G>A (n.181+34129G>A) c.1227C>T (p.Pro409=) c.1200-42C>T (n.1200-42C>T) c.1149C>T (p.Pro383=) c.966C>T (p.Pro322=) c.214+34129G>A (n.214+34129G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875354G= | CA1825496328 | CYP11B1,GML | c.1122-42C= (n.1122-42C=) n.1517-42C= c.1335-42C= (n.1335-42C=) c.114C= (p.Pro38=) c.181+34129G= (n.181+34129G=) c.1227C= (p.Pro409=) c.1200-42C= (n.1200-42C=) c.1149C= (p.Pro383=) c.966C= (p.Pro322=) c.214+34129G= (n.214+34129G=) | |
8 | g.142875354G>T | CA585726631 | CYP11B1,GML | c.1122-42C>A (n.1122-42C>A) n.1517-42C>A c.1335-42C>A (n.1335-42C>A) c.114C>A (p.Pro38=) c.181+34129G>T (n.181+34129G>T) c.1227C>A (p.Pro409=) c.1200-42C>A (n.1200-42C>A) c.1149C>A (p.Pro383=) c.966C>A (p.Pro322=) c.214+34129G>T (n.214+34129G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142875355G>A | CA372393089 | CYP11B1,GML | c.1122-43C>T (n.1122-43C>T) n.1517-43C>T c.1335-43C>T (n.1335-43C>T) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.181+34130G>A (n.181+34130G>A) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1200-43C>T (n.1200-43C>T) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.214+34130G>A (n.214+34130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875355G>C | CA372393088 | CYP11B1,GML | c.1122-43C>G (n.1122-43C>G) n.1517-43C>G c.1335-43C>G (n.1335-43C>G) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.181+34130G>C (n.181+34130G>C) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1200-43C>G (n.1200-43C>G) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.214+34130G>C (n.214+34130G>C) | |
8 | g.142875355G= | CA1825496329 | CYP11B1,GML | c.1122-43C= (n.1122-43C=) n.1517-43C= c.1335-43C= (n.1335-43C=) c.113C= (p.Pro38=) c.181+34130G= (n.181+34130G=) c.1226C= (p.Pro409=) c.1200-43C= (n.1200-43C=) c.1148C= (p.Pro383=) c.965C= (p.Pro322=) c.214+34130G= (n.214+34130G=) | |
8 | g.142875355G>T | CA372393086 | CYP11B1,GML | c.1122-43C>A (n.1122-43C>A) n.1517-43C>A c.1335-43C>A (n.1335-43C>A) c.113C>A (p.Pro38His) c.181+34130G>T (n.181+34130G>T) c.1226C>A (p.Pro409His) c.1200-43C>A (n.1200-43C>A) c.1148C>A (p.Pro383His) c.965C>A (p.Pro322His) c.214+34130G>T (n.214+34130G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875356G>A | CA372393093 | CYP11B1,GML | c.1122-44C>T (n.1122-44C>T) n.1517-44C>T c.1335-44C>T (n.1335-44C>T) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.181+34131G>A (n.181+34131G>A) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1200-44C>T (n.1200-44C>T) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.214+34131G>A (n.214+34131G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875356G>C | CA372393096 | CYP11B1,GML | c.1122-44C>G (n.1122-44C>G) n.1517-44C>G c.1335-44C>G (n.1335-44C>G) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.181+34131G>C (n.181+34131G>C) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1200-44C>G (n.1200-44C>G) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.214+34131G>C (n.214+34131G>C) | |
8 | g.142875356G>T | CA372393099 | CYP11B1,GML | c.1122-44C>A (n.1122-44C>A) n.1517-44C>A c.1335-44C>A (n.1335-44C>A) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.181+34131G>T (n.181+34131G>T) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1200-44C>A (n.1200-44C>A) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.214+34131G>T (n.214+34131G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875357G>A | CA585726632 | CYP11B1,GML | c.1122-45C>T (n.1122-45C>T) n.1517-45C>T c.1335-45C>T (n.1335-45C>T) c.111C>T (p.Ser37=) c.181+34132G>A (n.181+34132G>A) c.1224C>T (p.Ser408=) c.1200-45C>T (n.1200-45C>T) c.1146C>T (p.Ser382=) c.963C>T (p.Ser321=) c.214+34132G>A (n.214+34132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875357G>C | CA372393102 | CYP11B1,GML | c.1122-45C>G (n.1122-45C>G) n.1517-45C>G c.1335-45C>G (n.1335-45C>G) c.111C>G (p.Ser37Arg) c.181+34132G>C (n.181+34132G>C) c.1224C>G (p.Ser408Arg) c.1200-45C>G (n.1200-45C>G) c.1146C>G (p.Ser382Arg) c.963C>G (p.Ser321Arg) c.214+34132G>C (n.214+34132G>C) | |
8 | g.142875357G= | CA1825496331 | CYP11B1,GML | c.1122-45C= (n.1122-45C=) n.1517-45C= c.1335-45C= (n.1335-45C=) c.111C= (p.Ser37=) c.181+34132G= (n.181+34132G=) c.1224C= (p.Ser408=) c.1200-45C= (n.1200-45C=) c.1146C= (p.Ser382=) c.963C= (p.Ser321=) c.214+34132G= (n.214+34132G=) | |
8 | g.142875357G>T | CA372393105 | CYP11B1,GML | c.1122-45C>A (n.1122-45C>A) n.1517-45C>A c.1335-45C>A (n.1335-45C>A) c.111C>A (p.Ser37Arg) c.181+34132G>T (n.181+34132G>T) c.1224C>A (p.Ser408Arg) c.1200-45C>A (n.1200-45C>A) c.1146C>A (p.Ser382Arg) c.963C>A (p.Ser321Arg) c.214+34132G>T (n.214+34132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875357_142875358delinsGC | CA1825496330 | CYP11B1,GML | c.1122-46_1122-45delinsGC (n.1122-46_1122-45delinsGC) n.1517-46_1517-45delinsGC c.1335-46_1335-45delinsGC (n.1335-46_1335-45delinsGC) c.110_111delinsGC (p.Ser37=) c.181+34132_181+34133delinsGC (n.181+34132_181+34133delinsGC) c.1223_1224delinsGC (p.Ser408=) c.1200-46_1200-45delinsGC (n.1200-46_1200-45delinsGC) c.1145_1146delinsGC (p.Ser382=) c.962_963delinsGC (p.Ser321=) c.214+34132_214+34133delinsGC (n.214+34132_214+34133delinsGC) | |
8 | g.142875358del | CA585726633 | CYP11B1,GML | c.1122-46del (n.1122-46del) n.1517-46del c.1335-46del (n.1335-46del) c.110del (p.Ser37ThrfsTer5) c.181+34133del (n.181+34133del) c.1223del (p.Ser408ThrfsTer5) c.1200-46del (n.1200-46del) c.1145del (p.Ser382ThrfsTer5) c.962del (p.Ser321ThrfsTer5) c.214+34133del (n.214+34133del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875358C>A | CA372393110 | CYP11B1,GML | c.1122-46G>T (n.1122-46G>T) n.1517-46G>T c.1335-46G>T (n.1335-46G>T) c.110G>T (p.Ser37Ile) c.181+34133C>A (n.181+34133C>A) c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.1200-46G>T (n.1200-46G>T) c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.214+34133C>A (n.214+34133C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875358C>G | CA372393111 | CYP11B1,GML | c.1122-46G>C (n.1122-46G>C) n.1517-46G>C c.1335-46G>C (n.1335-46G>C) c.110G>C (p.Ser37Thr) c.181+34133C>G (n.181+34133C>G) c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.1200-46G>C (n.1200-46G>C) c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.962G>C (p.Ser321Thr) c.214+34133C>G (n.214+34133C>G) | |
8 | g.142875358C>T | CA372393113 | CYP11B1,GML | c.1122-46G>A (n.1122-46G>A) n.1517-46G>A c.1335-46G>A (n.1335-46G>A) c.110G>A (p.Ser37Asn) c.181+34133C>T (n.181+34133C>T) c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.1200-46G>A (n.1200-46G>A) c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.214+34133C>T (n.214+34133C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875359T>A | CA372393117 | CYP11B1,GML | c.1122-47A>T (n.1122-47A>T) n.1517-47A>T c.1335-47A>T (n.1335-47A>T) c.109A>T (p.Ser37Cys) c.181+34134T>A (n.181+34134T>A) c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.1200-47A>T (n.1200-47A>T) c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.961A>T (p.Ser321Cys) c.214+34134T>A (n.214+34134T>A) | |
8 | g.142875359T>C | CA372393119 | CYP11B1,GML | c.1122-47A>G (n.1122-47A>G) n.1517-47A>G c.1335-47A>G (n.1335-47A>G) c.109A>G (p.Ser37Gly) c.181+34134T>C (n.181+34134T>C) c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.1200-47A>G (n.1200-47A>G) c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.214+34134T>C (n.214+34134T>C) | |
8 | g.142875359T>G | CA372393122 | CYP11B1,GML | c.1122-47A>C (n.1122-47A>C) n.1517-47A>C c.1335-47A>C (n.1335-47A>C) c.109A>C (p.Ser37Arg) c.181+34134T>G (n.181+34134T>G) c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.1200-47A>C (n.1200-47A>C) c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.961A>C (p.Ser321Arg) c.214+34134T>G (n.214+34134T>G) | |
8 | g.142875360dup | CA2688876701 | CYP11B1,GML | c.1122-47dup (n.1122-47dup) n.1517-47dup c.1335-47dup (n.1335-47dup) c.109dup (p.Ser37LysfsTer?) c.181+34135dup (n.181+34135dup) c.1222dup (p.Ser408LysfsTer?) c.1200-47dup (n.1200-47dup) c.1144dup (p.Ser382LysfsTer?) c.961dup (p.Ser321LysfsTer?) c.214+34135dup (n.214+34135dup) | gnomAD v4 |
8 | g.142875360T>C | CA4905111 | CYP11B1,GML | c.1122-48A>G (n.1122-48A>G) n.1517-48A>G c.1335-48A>G (n.1335-48A>G) c.108A>G (p.Gly36=) c.181+34135T>C (n.181+34135T>C) c.1221A>G (p.Gly407=) c.1200-48A>G (n.1200-48A>G) c.1143A>G (p.Gly381=) c.960A>G (p.Gly320=) c.214+34135T>C (n.214+34135T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875360T= | CA1825496332 | CYP11B1,GML | c.1122-48A= (n.1122-48A=) n.1517-48A= c.1335-48A= (n.1335-48A=) c.108A= (p.Gly36=) c.181+34135T= (n.181+34135T=) c.1221A= (p.Gly407=) c.1200-48A= (n.1200-48A=) c.1143A= (p.Gly381=) c.960A= (p.Gly320=) c.214+34135T= (n.214+34135T=) | |
8 | g.142875362_142875369del | CA2688876702 | CYP11B1,GML | c.1122-55_1122-48del (n.1122-55_1122-48del) n.1517-55_1517-48del c.1335-55_1335-48del (n.1335-55_1335-48del) c.101_108del (p.Ser34LysfsTer?) c.181+34137_181+34144del (n.181+34137_181+34144del) c.1214_1221del (p.Ser405LysfsTer?) c.1200-55_1200-48del (n.1200-55_1200-48del) c.1136_1143del (p.Ser379LysfsTer?) c.953_960del (p.Ser318LysfsTer?) c.214+34137_214+34144del (n.214+34137_214+34144del) | gnomAD v4 |
8 | g.142875361C>A | CA372393137 | CYP11B1,GML | c.1122-49G>T (n.1122-49G>T) n.1517-49G>T c.1335-49G>T (n.1335-49G>T) c.107G>T (p.Gly36Val) c.181+34136C>A (n.181+34136C>A) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.1200-49G>T (n.1200-49G>T) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.214+34136C>A (n.214+34136C>A) | |
8 | g.142875361C>G | CA372393132 | CYP11B1,GML | c.1122-49G>C (n.1122-49G>C) n.1517-49G>C c.1335-49G>C (n.1335-49G>C) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.181+34136C>G (n.181+34136C>G) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.1200-49G>C (n.1200-49G>C) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.214+34136C>G (n.214+34136C>G) | |
8 | g.142875361C>T | CA372393128 | CYP11B1,GML | c.1122-49G>A (n.1122-49G>A) n.1517-49G>A c.1335-49G>A (n.1335-49G>A) c.107G>A (p.Gly36Glu) c.181+34136C>T (n.181+34136C>T) c.1220G>A (p.Gly407Glu) c.1200-49G>A (n.1200-49G>A) c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.214+34136C>T (n.214+34136C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875362C>A | CA372393141 | CYP11B1,GML | c.1122-50G>T (n.1122-50G>T) n.1517-50G>T c.1335-50G>T (n.1335-50G>T) c.106G>T (p.Gly36Ter) c.181+34137C>A (n.181+34137C>A) c.1219G>T (p.Gly407Ter) c.1200-50G>T (n.1200-50G>T) c.1141G>T (p.Gly381Ter) c.958G>T (p.Gly320Ter) c.214+34137C>A (n.214+34137C>A) | |
8 | g.142875362C>G | CA372393145 | CYP11B1,GML | c.1122-50G>C (n.1122-50G>C) n.1517-50G>C c.1335-50G>C (n.1335-50G>C) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.181+34137C>G (n.181+34137C>G) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1200-50G>C (n.1200-50G>C) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.214+34137C>G (n.214+34137C>G) | |
8 | g.142875362C>T | CA372393148 | CYP11B1,GML | c.1122-50G>A (n.1122-50G>A) n.1517-50G>A c.1335-50G>A (n.1335-50G>A) c.106G>A (p.Gly36Arg) c.181+34137C>T (n.181+34137C>T) c.1219G>A (p.Gly407Arg) c.1200-50G>A (n.1200-50G>A) c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.214+34137C>T (n.214+34137C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875363T>A | CA1120117046 | CYP11B1,GML | c.1122-51A>T (n.1122-51A>T) n.1517-51A>T c.1335-51A>T (n.1335-51A>T) c.105A>T (p.Thr35=) c.181+34138T>A (n.181+34138T>A) c.1218A>T (p.Thr406=) c.1200-51A>T (n.1200-51A>T) c.1140A>T (p.Thr380=) c.957A>T (p.Thr319=) c.214+34138T>A (n.214+34138T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875363T= | CA1825496333 | CYP11B1,GML | c.1122-51A= (n.1122-51A=) n.1517-51A= c.1335-51A= (n.1335-51A=) c.105A= (p.Thr35=) c.181+34138T= (n.181+34138T=) c.1218A= (p.Thr406=) c.1200-51A= (n.1200-51A=) c.1140A= (p.Thr380=) c.957A= (p.Thr319=) c.214+34138T= (n.214+34138T=) | |
8 | g.142875364G>A | CA372393151 | CYP11B1,GML | c.1122-52C>T (n.1122-52C>T) n.1517-52C>T c.1335-52C>T (n.1335-52C>T) c.104C>T (p.Thr35Ile) c.181+34139G>A (n.181+34139G>A) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1200-52C>T (n.1200-52C>T) c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.214+34139G>A (n.214+34139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875364G>C | CA372393155 | CYP11B1,GML | c.1122-52C>G (n.1122-52C>G) n.1517-52C>G c.1335-52C>G (n.1335-52C>G) c.104C>G (p.Thr35Arg) c.181+34139G>C (n.181+34139G>C) c.1217C>G (p.Thr406Arg) c.1200-52C>G (n.1200-52C>G) c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.956C>G (p.Thr319Arg) c.214+34139G>C (n.214+34139G>C) | |
8 | g.142875364G= | CA1825496334 | CYP11B1,GML | c.1122-52C= (n.1122-52C=) n.1517-52C= c.1335-52C= (n.1335-52C=) c.104C= (p.Thr35=) c.181+34139G= (n.181+34139G=) c.1217C= (p.Thr406=) c.1200-52C= (n.1200-52C=) c.1139C= (p.Thr380=) c.956C= (p.Thr319=) c.214+34139G= (n.214+34139G=) | |
8 | g.142875364G>T | CA372393157 | CYP11B1,GML | c.1122-52C>A (n.1122-52C>A) n.1517-52C>A c.1335-52C>A (n.1335-52C>A) c.104C>A (p.Thr35Lys) c.181+34139G>T (n.181+34139G>T) c.1217C>A (p.Thr406Lys) c.1200-52C>A (n.1200-52C>A) c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.956C>A (p.Thr319Lys) c.214+34139G>T (n.214+34139G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875365T>A | CA372393162 | CYP11B1,GML | c.1122-53A>T (n.1122-53A>T) n.1517-53A>T c.1335-53A>T (n.1335-53A>T) c.103A>T (p.Thr35Ser) c.181+34140T>A (n.181+34140T>A) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1200-53A>T (n.1200-53A>T) c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.214+34140T>A (n.214+34140T>A) | |
8 | g.142875365T>C | CA372393166 | CYP11B1,GML | c.1122-53A>G (n.1122-53A>G) n.1517-53A>G c.1335-53A>G (n.1335-53A>G) c.103A>G (p.Thr35Ala) c.181+34140T>C (n.181+34140T>C) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1200-53A>G (n.1200-53A>G) c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.214+34140T>C (n.214+34140T>C) | |
8 | g.142875365T>G | CA372393169 | CYP11B1,GML | c.1122-53A>C (n.1122-53A>C) n.1517-53A>C c.1335-53A>C (n.1335-53A>C) c.103A>C (p.Thr35Pro) c.181+34140T>G (n.181+34140T>G) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1200-53A>C (n.1200-53A>C) c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.214+34140T>G (n.214+34140T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875365T= | CA1825496335 | CYP11B1,GML | c.1122-53A= (n.1122-53A=) n.1517-53A= c.1335-53A= (n.1335-53A=) c.103A= (p.Thr35=) c.181+34140T= (n.181+34140T=) c.1216A= (p.Thr406=) c.1200-53A= (n.1200-53A=) c.1138A= (p.Thr380=) c.955A= (p.Thr319=) c.214+34140T= (n.214+34140T=) | |
8 | g.142875366G>A | CA4905112 | CYP11B1,GML | c.1122-54C>T (n.1122-54C>T) n.1517-54C>T c.1335-54C>T (n.1335-54C>T) c.102C>T (p.Ser34=) c.181+34141G>A (n.181+34141G>A) c.1215C>T (p.Ser405=) c.1200-54C>T (n.1200-54C>T) c.1137C>T (p.Ser379=) c.954C>T (p.Ser318=) c.214+34141G>A (n.214+34141G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875366G>C | CA372393178 | CYP11B1,GML | c.1122-54C>G (n.1122-54C>G) n.1517-54C>G c.1335-54C>G (n.1335-54C>G) c.102C>G (p.Ser34Arg) c.181+34141G>C (n.181+34141G>C) c.1215C>G (p.Ser405Arg) c.1200-54C>G (n.1200-54C>G) c.1137C>G (p.Ser379Arg) c.954C>G (p.Ser318Arg) c.214+34141G>C (n.214+34141G>C) | |
8 | g.142875366G= | CA1825496336 | CYP11B1,GML | c.1122-54C= (n.1122-54C=) n.1517-54C= c.1335-54C= (n.1335-54C=) c.102C= (p.Ser34=) c.181+34141G= (n.181+34141G=) c.1215C= (p.Ser405=) c.1200-54C= (n.1200-54C=) c.1137C= (p.Ser379=) c.954C= (p.Ser318=) c.214+34141G= (n.214+34141G=) | |
8 | g.142875366G>T | CA372393179 | CYP11B1,GML | c.1122-54C>A (n.1122-54C>A) n.1517-54C>A c.1335-54C>A (n.1335-54C>A) c.102C>A (p.Ser34Arg) c.181+34141G>T (n.181+34141G>T) c.1215C>A (p.Ser405Arg) c.1200-54C>A (n.1200-54C>A) c.1137C>A (p.Ser379Arg) c.954C>A (p.Ser318Arg) c.214+34141G>T (n.214+34141G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875366_142875368delinsGCT | CA1825496337 | CYP11B1,GML | c.1122-56_1122-54delinsAGC (n.1122-56_1122-54delinsAGC) n.1517-56_1517-54delinsAGC c.1335-56_1335-54delinsAGC (n.1335-56_1335-54delinsAGC) c.100_102delinsAGC (p.Ser34=) c.181+34141_181+34143delinsGCT (n.181+34141_181+34143delinsGCT) c.1213_1215delinsAGC (p.Ser405=) c.1200-56_1200-54delinsAGC (n.1200-56_1200-54delinsAGC) c.1135_1137delinsAGC (p.Ser379=) c.952_954delinsAGC (p.Ser318=) c.214+34141_214+34143delinsGCT (n.214+34141_214+34143delinsGCT) | |
8 | g.142875367C>A | CA372393191 | CYP11B1,GML | c.1122-55G>T (n.1122-55G>T) n.1517-55G>T c.1335-55G>T (n.1335-55G>T) c.101G>T (p.Ser34Ile) c.181+34142C>A (n.181+34142C>A) c.1214G>T (p.Ser405Ile) c.1200-55G>T (n.1200-55G>T) c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.953G>T (p.Ser318Ile) c.214+34142C>A (n.214+34142C>A) | |
8 | g.142875367C= | CA1825496338 | CYP11B1,GML | c.1122-55G= (n.1122-55G=) n.1517-55G= c.1335-55G= (n.1335-55G=) c.101G= (p.Ser34=) c.181+34142C= (n.181+34142C=) c.1214G= (p.Ser405=) c.1200-55G= (n.1200-55G=) c.1136G= (p.Ser379=) c.953G= (p.Ser318=) c.214+34142C= (n.214+34142C=) | |
8 | g.142875367C>G | CA372393188 | CYP11B1,GML | c.1122-55G>C (n.1122-55G>C) n.1517-55G>C c.1335-55G>C (n.1335-55G>C) c.101G>C (p.Ser34Thr) c.181+34142C>G (n.181+34142C>G) c.1214G>C (p.Ser405Thr) c.1200-55G>C (n.1200-55G>C) c.1136G>C (p.Ser379Thr) c.953G>C (p.Ser318Thr) c.214+34142C>G (n.214+34142C>G) | |
8 | g.142875367C>T | CA372393185 | CYP11B1,GML | c.1122-55G>A (n.1122-55G>A) n.1517-55G>A c.1335-55G>A (n.1335-55G>A) c.101G>A (p.Ser34Asn) c.181+34142C>T (n.181+34142C>T) c.1214G>A (p.Ser405Asn) c.1200-55G>A (n.1200-55G>A) c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.953G>A (p.Ser318Asn) c.214+34142C>T (n.214+34142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875367dup | CA585726634 | CYP11B1,GML | c.1122-55dup (n.1122-55dup) n.1517-55dup c.1335-55dup (n.1335-55dup) c.101dup (p.Ser34ArgfsTer?) c.181+34142dup (n.181+34142dup) c.1214dup (p.Ser405ArgfsTer?) c.1200-55dup (n.1200-55dup) c.1136dup (p.Ser379ArgfsTer?) c.953dup (p.Ser318ArgfsTer?) c.214+34142dup (n.214+34142dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875371_142875372del | CA848685523 | CYP11B1,GML | c.1122-56_1122-55del (n.1122-56_1122-55del) n.1517-56_1517-55del c.1335-56_1335-55del (n.1335-56_1335-55del) c.100_101del (p.Ser34HisfsTer?) c.181+34146_181+34147del (n.181+34146_181+34147del) c.1213_1214del (p.Ser405HisfsTer?) c.1200-56_1200-55del (n.1200-56_1200-55del) c.1135_1136del (p.Ser379HisfsTer?) c.952_953del (p.Ser318HisfsTer?) c.214+34146_214+34147del (n.214+34146_214+34147del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875368T>A | CA372393203 | CYP11B1,GML | c.1122-56A>T (n.1122-56A>T) n.1517-56A>T c.1335-56A>T (n.1335-56A>T) c.100A>T (p.Ser34Cys) c.181+34143T>A (n.181+34143T>A) c.1213A>T (p.Ser405Cys) c.1200-56A>T (n.1200-56A>T) c.1135A>T (p.Ser379Cys) c.952A>T (p.Ser318Cys) c.214+34143T>A (n.214+34143T>A) | |
8 | g.142875368T>C | CA372393205 | CYP11B1,GML | c.1122-56A>G (n.1122-56A>G) n.1517-56A>G c.1335-56A>G (n.1335-56A>G) c.100A>G (p.Ser34Gly) c.181+34143T>C (n.181+34143T>C) c.1213A>G (p.Ser405Gly) c.1200-56A>G (n.1200-56A>G) c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.952A>G (p.Ser318Gly) c.214+34143T>C (n.214+34143T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142875368T>G | CA4905113 | CYP11B1,GML | c.1122-56A>C (n.1122-56A>C) n.1517-56A>C c.1335-56A>C (n.1335-56A>C) c.100A>C (p.Ser34Arg) c.181+34143T>G (n.181+34143T>G) c.1213A>C (p.Ser405Arg) c.1200-56A>C (n.1200-56A>C) c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.952A>C (p.Ser318Arg) c.214+34143T>G (n.214+34143T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875368T= | CA1825496339 | CYP11B1,GML | c.1122-56A= (n.1122-56A=) n.1517-56A= c.1335-56A= (n.1335-56A=) c.100A= (p.Ser34=) c.181+34143T= (n.181+34143T=) c.1213A= (p.Ser405=) c.1200-56A= (n.1200-56A=) c.1135A= (p.Ser379=) c.952A= (p.Ser318=) c.214+34143T= (n.214+34143T=) | |
8 | g.142875369C>A | CA372393211 | CYP11B1,GML | c.1122-57G>T (n.1122-57G>T) n.1517-57G>T c.1335-57G>T (n.1335-57G>T) c.99G>T (p.Glu33Asp) c.181+34144C>A (n.181+34144C>A) c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1200-57G>T (n.1200-57G>T) c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) c.214+34144C>A (n.214+34144C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875369C= | CA1825496340 | CYP11B1,GML | c.1122-57G= (n.1122-57G=) n.1517-57G= c.1335-57G= (n.1335-57G=) c.99G= (p.Glu33=) c.181+34144C= (n.181+34144C=) c.1212G= (p.Glu404=) c.1200-57G= (n.1200-57G=) c.1134G= (p.Glu378=) c.951G= (p.Glu317=) c.214+34144C= (n.214+34144C=) | |
8 | g.142875369C>G | CA4905114 | CYP11B1,GML | c.1122-57G>C (n.1122-57G>C) n.1517-57G>C c.1335-57G>C (n.1335-57G>C) c.99G>C (p.Glu33Asp) c.181+34144C>G (n.181+34144C>G) c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1200-57G>C (n.1200-57G>C) c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) c.214+34144C>G (n.214+34144C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.142875369C>T | CA585726635 | CYP11B1,GML | c.1122-57G>A (n.1122-57G>A) n.1517-57G>A c.1335-57G>A (n.1335-57G>A) c.99G>A (p.Glu33=) c.181+34144C>T (n.181+34144C>T) c.1212G>A (p.Glu404=) c.1200-57G>A (n.1200-57G>A) c.1134G>A (p.Glu378=) c.951G>A (p.Glu317=) c.214+34144C>T (n.214+34144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875370T>A | CA372393215 | CYP11B1,GML | c.1122-58A>T (n.1122-58A>T) n.1517-58A>T c.1335-58A>T (n.1335-58A>T) c.98A>T (p.Glu33Val) c.181+34145T>A (n.181+34145T>A) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1200-58A>T (n.1200-58A>T) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.214+34145T>A (n.214+34145T>A) | |
8 | g.142875370T>C | CA372393217 | CYP11B1,GML | c.1122-58A>G (n.1122-58A>G) n.1517-58A>G c.1335-58A>G (n.1335-58A>G) c.98A>G (p.Glu33Gly) c.181+34145T>C (n.181+34145T>C) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1200-58A>G (n.1200-58A>G) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.214+34145T>C (n.214+34145T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142875370T>G | CA372393220 | CYP11B1,GML | c.1122-58A>C (n.1122-58A>C) n.1517-58A>C c.1335-58A>C (n.1335-58A>C) c.98A>C (p.Glu33Ala) c.181+34145T>G (n.181+34145T>G) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1200-58A>C (n.1200-58A>C) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.214+34145T>G (n.214+34145T>G) |