Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.142875262A>CCA372392339CYP11B1,GMLc.1172T>G (p.Val391Gly)
n.1567T>G
c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.181+34037A>C (n.181+34037A>C)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.214+34037A>C (n.214+34037A>C)
8g.142875262A>GCA372392342CYP11B1,GMLc.1172T>C (p.Val391Ala)
n.1567T>C
c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.181+34037A>G (n.181+34037A>G)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.214+34037A>G (n.214+34037A>G)
8g.142875262A>TCA372392344CYP11B1,GMLc.1172T>A (p.Val391Glu)
n.1567T>A
c.1385T>A (p.Val462Glu)
c.206T>A (p.Val69Glu)
c.181+34037A>T (n.181+34037A>T)
c.1319T>A (p.Val440Glu)
c.1250T>A (p.Val417Glu)
c.1241T>A (p.Val414Glu)
c.1058T>A (p.Val353Glu)
c.214+34037A>T (n.214+34037A>T)
8g.142875263C>ACA372392357CYP11B1,GMLc.1171G>T (p.Val391Leu)
n.1566G>T
c.1384G>T (p.Val462Leu)
c.205G>T (p.Val69Leu)
c.181+34038C>A (n.181+34038C>A)
c.1318G>T (p.Val440Leu)
c.1249G>T (p.Val417Leu)
c.1240G>T (p.Val414Leu)
c.1057G>T (p.Val353Leu)
c.214+34038C>A (n.214+34038C>A)
8g.142875263C>GCA372392355CYP11B1,GMLc.1171G>C (p.Val391Leu)
n.1566G>C
c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.181+34038C>G (n.181+34038C>G)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.214+34038C>G (n.214+34038C>G)
8g.142875263C>TCA372392353CYP11B1,GMLc.1171G>A (p.Val391Met)
n.1566G>A
c.1384G>A (p.Val462Met)
c.205G>A (p.Val69Met)
c.181+34038C>T (n.181+34038C>T)
c.1318G>A (p.Val440Met)
c.1249G>A (p.Val417Met)
c.1240G>A (p.Val414Met)
c.1057G>A (p.Val353Met)
c.214+34038C>T (n.214+34038C>T)
 gnomAD v4
8g.142875264C>ACA372392367CYP11B1,GMLc.1170G>T (p.Leu390Phe)
n.1565G>T
c.1383G>T (p.Leu461Phe)
c.204G>T (p.Leu68Phe)
c.181+34039C>A (n.181+34039C>A)
c.1317G>T (p.Leu439Phe)
c.1248G>T (p.Leu416Phe)
c.1239G>T (p.Leu413Phe)
c.1056G>T (p.Leu352Phe)
c.214+34039C>A (n.214+34039C>A)
8g.142875264C=CA1825496283CYP11B1,GMLc.1170G= (p.Leu390=)
n.1565G=
c.1383G= (p.Leu461=)
c.204G= (p.Leu68=)
c.181+34039C= (n.181+34039C=)
c.1317G= (p.Leu439=)
c.1248G= (p.Leu416=)
c.1239G= (p.Leu413=)
c.1056G= (p.Leu352=)
c.214+34039C= (n.214+34039C=)
8g.142875264C>GCA372392372CYP11B1,GMLc.1170G>C (p.Leu390Phe)
n.1565G>C
c.1383G>C (p.Leu461Phe)
c.204G>C (p.Leu68Phe)
c.181+34039C>G (n.181+34039C>G)
c.1317G>C (p.Leu439Phe)
c.1248G>C (p.Leu416Phe)
c.1239G>C (p.Leu413Phe)
c.1056G>C (p.Leu352Phe)
c.214+34039C>G (n.214+34039C>G)
8g.142875264C>TCA187460719CYP11B1,GMLc.1170G>A (p.Leu390=)
n.1565G>A
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.181+34039C>T (n.181+34039C>T)
c.1317G>A (p.Leu439=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.214+34039C>T (n.214+34039C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875265A>CCA372392386CYP11B1,GMLc.1169T>G (p.Leu390Trp)
n.1564T>G
c.1382T>G (p.Leu461Trp)
c.203T>G (p.Leu68Trp)
c.181+34040A>C (n.181+34040A>C)
c.1316T>G (p.Leu439Trp)
c.1247T>G (p.Leu416Trp)
c.1238T>G (p.Leu413Trp)
c.1055T>G (p.Leu352Trp)
c.214+34040A>C (n.214+34040A>C)
8g.142875265A>GCA372392389CYP11B1,GMLc.1169T>C (p.Leu390Ser)
n.1564T>C
c.1382T>C (p.Leu461Ser)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
c.181+34040A>G (n.181+34040A>G)
c.1316T>C (p.Leu439Ser)
c.1247T>C (p.Leu416Ser)
c.1238T>C (p.Leu413Ser)
c.1055T>C (p.Leu352Ser)
c.214+34040A>G (n.214+34040A>G)
8g.142875265A>TCA372392392CYP11B1,GMLc.1169T>A (p.Leu390Ter)
n.1564T>A
c.1382T>A (p.Leu461Ter)
c.203T>A (p.Leu68Ter)
c.181+34040A>T (n.181+34040A>T)
c.1316T>A (p.Leu439Ter)
c.1247T>A (p.Leu416Ter)
c.1238T>A (p.Leu413Ter)
c.1055T>A (p.Leu352Ter)
c.214+34040A>T (n.214+34040A>T)
8g.142875266A>CCA372392396CYP11B1,GMLc.1168T>G (p.Leu390Val)
n.1563T>G
c.1381T>G (p.Leu461Val)
c.202T>G (p.Leu68Val)
c.181+34041A>C (n.181+34041A>C)
c.1315T>G (p.Leu439Val)
c.1246T>G (p.Leu416Val)
c.1237T>G (p.Leu413Val)
c.1054T>G (p.Leu352Val)
c.214+34041A>C (n.214+34041A>C)
 gnomAD v4
8g.142875266A>GCA463505773CYP11B1,GMLc.1168T>C (p.Leu390=)
n.1563T>C
c.1381T>C (p.Leu461=)
c.202T>C (p.Leu68=)
c.181+34041A>G (n.181+34041A>G)
c.1315T>C (p.Leu439=)
c.1246T>C (p.Leu416=)
c.1237T>C (p.Leu413=)
c.1054T>C (p.Leu352=)
c.214+34041A>G (n.214+34041A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.142875266A>TCA372392398CYP11B1,GMLc.1168T>A (p.Leu390Met)
n.1563T>A
c.1381T>A (p.Leu461Met)
c.202T>A (p.Leu68Met)
c.181+34041A>T (n.181+34041A>T)
c.1315T>A (p.Leu439Met)
c.1246T>A (p.Leu416Met)
c.1237T>A (p.Leu413Met)
c.1054T>A (p.Leu352Met)
c.214+34041A>T (n.214+34041A>T)
8g.142875267G>ACA463505774CYP11B1,GMLc.1167C>T (p.Asp389=)
n.1562C>T
c.1380C>T (p.Asp460=)
c.201C>T (p.Asp67=)
c.181+34042G>A (n.181+34042G>A)
c.1314C>T (p.Asp438=)
c.1245C>T (p.Asp415=)
c.1236C>T (p.Asp412=)
c.1053C>T (p.Asp351=)
c.214+34042G>A (n.214+34042G>A)
8g.142875267G>CCA372392403CYP11B1,GMLc.1167C>G (p.Asp389Glu)
n.1562C>G
c.1380C>G (p.Asp460Glu)
c.201C>G (p.Asp67Glu)
c.181+34042G>C (n.181+34042G>C)
c.1314C>G (p.Asp438Glu)
c.1245C>G (p.Asp415Glu)
c.1236C>G (p.Asp412Glu)
c.1053C>G (p.Asp351Glu)
c.214+34042G>C (n.214+34042G>C)
8g.142875267G>TCA372392406CYP11B1,GMLc.1167C>A (p.Asp389Glu)
n.1562C>A
c.1380C>A (p.Asp460Glu)
c.201C>A (p.Asp67Glu)
c.181+34042G>T (n.181+34042G>T)
c.1314C>A (p.Asp438Glu)
c.1245C>A (p.Asp415Glu)
c.1236C>A (p.Asp412Glu)
c.1053C>A (p.Asp351Glu)
c.214+34042G>T (n.214+34042G>T)
8g.142875268T>ACA372392411CYP11B1,GMLc.1166A>T (p.Asp389Val)
n.1561A>T
c.1379A>T (p.Asp460Val)
c.200A>T (p.Asp67Val)
c.181+34043T>A (n.181+34043T>A)
c.1313A>T (p.Asp438Val)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.1235A>T (p.Asp412Val)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.214+34043T>A (n.214+34043T>A)
8g.142875268T>CCA372392412CYP11B1,GMLc.1166A>G (p.Asp389Gly)
n.1561A>G
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.181+34043T>C (n.181+34043T>C)
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.214+34043T>C (n.214+34043T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875268T>GCA372392414CYP11B1,GMLc.1166A>C (p.Asp389Ala)
n.1561A>C
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.181+34043T>G (n.181+34043T>G)
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.214+34043T>G (n.214+34043T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142875268T=CA1825496284CYP11B1,GMLc.1166A= (p.Asp389=)
n.1561A=
c.1379A= (p.Asp460=)
c.200A= (p.Asp67=)
c.181+34043T= (n.181+34043T=)
c.1313A= (p.Asp438=)
c.1244A= (p.Asp415=)
c.1235A= (p.Asp412=)
c.1052A= (p.Asp351=)
c.214+34043T= (n.214+34043T=)
8g.142875269C>ACA372392424CYP11B1,GMLc.1165G>T (p.Asp389Tyr)
n.1560G>T
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.181+34044C>A (n.181+34044C>A)
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.214+34044C>A (n.214+34044C>A)
8g.142875269C=CA1825496285CYP11B1,GMLc.1165G= (p.Asp389=)
n.1560G=
c.1378G= (p.Asp460=)
c.199G= (p.Asp67=)
c.181+34044C= (n.181+34044C=)
c.1312G= (p.Asp438=)
c.1243G= (p.Asp415=)
c.1234G= (p.Asp412=)
c.1051G= (p.Asp351=)
c.214+34044C= (n.214+34044C=)
8g.142875269C>GCA187460734CYP11B1,GMLc.1165G>C (p.Asp389His)
n.1560G>C
c.1378G>C (p.Asp460His)
c.199G>C (p.Asp67His)
c.181+34044C>G (n.181+34044C>G)
c.1312G>C (p.Asp438His)
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.1234G>C (p.Asp412His)
c.1051G>C (p.Asp351His)
c.214+34044C>G (n.214+34044C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875269C>TCA4905088CYP11B1,GMLc.1165G>A (p.Asp389Asn)
n.1560G>A
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.181+34044C>T (n.181+34044C>T)
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.214+34044C>T (n.214+34044C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.142875270T>ACA463505777CYP11B1,GMLc.1164A>T (p.Ser388=)
n.1559A>T
c.1377A>T (p.Ser459=)
c.198A>T (p.Ser66=)
c.181+34045T>A (n.181+34045T>A)
c.1311A>T (p.Ser437=)
c.1242A>T (p.Ser414=)
c.1233A>T (p.Ser411=)
c.1050A>T (p.Ser350=)
c.214+34045T>A (n.214+34045T>A)
8g.142875270T>CCA463505778CYP11B1,GMLc.1164A>G (p.Ser388=)
n.1559A>G
c.1377A>G (p.Ser459=)
c.198A>G (p.Ser66=)
c.181+34045T>C (n.181+34045T>C)
c.1311A>G (p.Ser437=)
c.1242A>G (p.Ser414=)
c.1233A>G (p.Ser411=)
c.1050A>G (p.Ser350=)
c.214+34045T>C (n.214+34045T>C)
8g.142875270T>GCA463505779CYP11B1,GMLc.1164A>C (p.Ser388=)
n.1559A>C
c.1377A>C (p.Ser459=)
c.198A>C (p.Ser66=)
c.181+34045T>G (n.181+34045T>G)
c.1311A>C (p.Ser437=)
c.1242A>C (p.Ser414=)
c.1233A>C (p.Ser411=)
c.1050A>C (p.Ser350=)
c.214+34045T>G (n.214+34045T>G)
8g.142875271G>ACA372392435CYP11B1,GMLc.1163C>T (p.Ser388Leu)
n.1558C>T
c.1376C>T (p.Ser459Leu)
c.197C>T (p.Ser66Leu)
c.181+34046G>A (n.181+34046G>A)
c.1310C>T (p.Ser437Leu)
c.1241C>T (p.Ser414Leu)
c.1232C>T (p.Ser411Leu)
c.1049C>T (p.Ser350Leu)
c.214+34046G>A (n.214+34046G>A)
8g.142875271G>CCA372392437CYP11B1,GMLc.1163C>G (p.Ser388Ter)
n.1558C>G
c.1376C>G (p.Ser459Ter)
c.197C>G (p.Ser66Ter)
c.181+34046G>C (n.181+34046G>C)
c.1310C>G (p.Ser437Ter)
c.1241C>G (p.Ser414Ter)
c.1232C>G (p.Ser411Ter)
c.1049C>G (p.Ser350Ter)
c.214+34046G>C (n.214+34046G>C)
8g.142875271G>TCA372392439CYP11B1,GMLc.1163C>A (p.Ser388Ter)
n.1558C>A
c.1376C>A (p.Ser459Ter)
c.197C>A (p.Ser66Ter)
c.181+34046G>T (n.181+34046G>T)
c.1310C>A (p.Ser437Ter)
c.1241C>A (p.Ser414Ter)
c.1232C>A (p.Ser411Ter)
c.1049C>A (p.Ser350Ter)
c.214+34046G>T (n.214+34046G>T)
8g.142875272A>CCA372392442CYP11B1,GMLc.1162T>G (p.Ser388Ala)
n.1557T>G
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.181+34047A>C (n.181+34047A>C)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.1240T>G (p.Ser414Ala)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.214+34047A>C (n.214+34047A>C)
8g.142875272A>GCA372392445CYP11B1,GMLc.1162T>C (p.Ser388Pro)
n.1557T>C
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.181+34047A>G (n.181+34047A>G)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.214+34047A>G (n.214+34047A>G)
8g.142875272A>TCA372392446CYP11B1,GMLc.1162T>A (p.Ser388Thr)
n.1557T>A
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.181+34047A>T (n.181+34047A>T)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.214+34047A>T (n.214+34047A>T)
 COSMIC
8g.142875273G>ACA463505781CYP11B1,GMLc.1161C>T (p.Ser387=)
n.1556C>T
c.1374C>T (p.Ser458=)
c.195C>T (p.Ser65=)
c.181+34048G>A (n.181+34048G>A)
c.1308C>T (p.Ser436=)
c.1239C>T (p.Ser413=)
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.1047C>T (p.Ser349=)
c.214+34048G>A (n.214+34048G>A)
8g.142875273G>CCA372392447CYP11B1,GMLc.1161C>G (p.Ser387Arg)
n.1556C>G
c.1374C>G (p.Ser458Arg)
c.195C>G (p.Ser65Arg)
c.181+34048G>C (n.181+34048G>C)
c.1308C>G (p.Ser436Arg)
c.1239C>G (p.Ser413Arg)
c.1230C>G (p.Ser410Arg)
c.1047C>G (p.Ser349Arg)
c.214+34048G>C (n.214+34048G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142875273G=CA1825496286CYP11B1,GMLc.1161C= (p.Ser387=)
n.1556C=
c.1374C= (p.Ser458=)
c.195C= (p.Ser65=)
c.181+34048G= (n.181+34048G=)
c.1308C= (p.Ser436=)
c.1239C= (p.Ser413=)
c.1230C= (p.Ser410=)
c.1047C= (p.Ser349=)
c.214+34048G= (n.214+34048G=)
8g.142875273G>TCA372392448CYP11B1,GMLc.1161C>A (p.Ser387Arg)
n.1556C>A
c.1374C>A (p.Ser458Arg)
c.195C>A (p.Ser65Arg)
c.181+34048G>T (n.181+34048G>T)
c.1308C>A (p.Ser436Arg)
c.1239C>A (p.Ser413Arg)
c.1230C>A (p.Ser410Arg)
c.1047C>A (p.Ser349Arg)
c.214+34048G>T (n.214+34048G>T)
8g.142875274C>ACA372392452CYP11B1,GMLc.1160G>T (p.Ser387Ile)
n.1555G>T
c.1373G>T (p.Ser458Ile)
c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.181+34049C>A (n.181+34049C>A)
c.1307G>T (p.Ser436Ile)
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
c.1229G>T (p.Ser410Ile)
c.1046G>T (p.Ser349Ile)
c.214+34049C>A (n.214+34049C>A)
 gnomAD v4
8g.142875274C=CA1825496287CYP11B1,GMLc.1160G= (p.Ser387=)
n.1555G=
c.1373G= (p.Ser458=)
c.194G= (p.Ser65=)
c.181+34049C= (n.181+34049C=)
c.1307G= (p.Ser436=)
c.1238G= (p.Ser413=)
c.1229G= (p.Ser410=)
c.1046G= (p.Ser349=)
c.214+34049C= (n.214+34049C=)
8g.142875274C>GCA372392455CYP11B1,GMLc.1160G>C (p.Ser387Thr)
n.1555G>C
c.1373G>C (p.Ser458Thr)
c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.181+34049C>G (n.181+34049C>G)
c.1307G>C (p.Ser436Thr)
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
c.1229G>C (p.Ser410Thr)
c.1046G>C (p.Ser349Thr)
c.214+34049C>G (n.214+34049C>G)
8g.142875274C>TCA372392456CYP11B1,GMLc.1160G>A (p.Ser387Asn)
n.1555G>A
c.1373G>A (p.Ser458Asn)
c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.181+34049C>T (n.181+34049C>T)
c.1307G>A (p.Ser436Asn)
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
c.1229G>A (p.Ser410Asn)
c.1046G>A (p.Ser349Asn)
c.214+34049C>T (n.214+34049C>T)
8g.142875274dupCA913128478CYP11B1,GMLc.1160dup (p.Ser387ArgfsTer?)
n.1555dup
c.1373dup (p.Ser458ArgfsTer?)
c.194dup (p.Ser65ArgfsTer?)
c.181+34049dup (n.181+34049dup)
c.1307dup (p.Ser436ArgfsTer?)
c.1238dup (p.Ser413ArgfsTer?)
c.1229dup (p.Ser410ArgfsTer?)
c.1046dup (p.Ser349ArgfsTer?)
c.214+34049dup (n.214+34049dup)
8g.142875275T>ACA372392458CYP11B1,GMLc.1159A>T (p.Ser387Cys)
n.1554A>T
c.1372A>T (p.Ser458Cys)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.181+34050T>A (n.181+34050T>A)
c.1306A>T (p.Ser436Cys)
c.1237A>T (p.Ser413Cys)
c.1228A>T (p.Ser410Cys)
c.1045A>T (p.Ser349Cys)
c.214+34050T>A (n.214+34050T>A)
8g.142875275T>CCA372392459CYP11B1,GMLc.1159A>G (p.Ser387Gly)
n.1554A>G
c.1372A>G (p.Ser458Gly)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.181+34050T>C (n.181+34050T>C)
c.1306A>G (p.Ser436Gly)
c.1237A>G (p.Ser413Gly)
c.1228A>G (p.Ser410Gly)
c.1045A>G (p.Ser349Gly)
c.214+34050T>C (n.214+34050T>C)
8g.142875275T>GCA372392460CYP11B1,GMLc.1159A>C (p.Ser387Arg)
n.1554A>C
c.1372A>C (p.Ser458Arg)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.181+34050T>G (n.181+34050T>G)
c.1306A>C (p.Ser436Arg)
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
c.1228A>C (p.Ser410Arg)
c.1045A>C (p.Ser349Arg)
c.214+34050T>G (n.214+34050T>G)
8g.142875275dupCA585726625CYP11B1,GMLc.1159dup (p.Ser387LysfsTer?)
n.1554dup
c.1372dup (p.Ser458LysfsTer?)
c.193dup (p.Ser65LysfsTer?)
c.181+34050dup (n.181+34050dup)
c.1306dup (p.Ser436LysfsTer?)
c.1237dup (p.Ser413LysfsTer?)
c.1228dup (p.Ser410LysfsTer?)
c.1045dup (p.Ser349LysfsTer?)
c.214+34050dup (n.214+34050dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875276C>ACA463505783CYP11B1,GMLc.1158G>T (p.Ala386=)
n.1553G>T
c.1371G>T (p.Ala457=)
c.192G>T (p.Ala64=)
c.181+34051C>A (n.181+34051C>A)
c.1305G>T (p.Ala435=)
c.1236G>T (p.Ala412=)
c.1227G>T (p.Ala409=)
c.1044G>T (p.Ala348=)
c.214+34051C>A (n.214+34051C>A)
8g.142875276C=CA1825496288CYP11B1,GMLc.1158G= (p.Ala386=)
n.1553G=
c.1371G= (p.Ala457=)
c.192G= (p.Ala64=)
c.181+34051C= (n.181+34051C=)
c.1305G= (p.Ala435=)
c.1236G= (p.Ala412=)
c.1227G= (p.Ala409=)
c.1044G= (p.Ala348=)
c.214+34051C= (n.214+34051C=)
8g.142875276C>GCA4905090CYP11B1,GMLc.1158G>C (p.Ala386=)
n.1553G>C
c.1371G>C (p.Ala457=)
c.192G>C (p.Ala64=)
c.181+34051C>G (n.181+34051C>G)
c.1305G>C (p.Ala435=)
c.1236G>C (p.Ala412=)
c.1227G>C (p.Ala409=)
c.1044G>C (p.Ala348=)
c.214+34051C>G (n.214+34051C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875276C>TCA4905089CYP11B1,GMLc.1158G>A (p.Ala386=)
n.1553G>A
c.1371G>A (p.Ala457=)
c.192G>A (p.Ala64=)
c.181+34051C>T (n.181+34051C>T)
c.1305G>A (p.Ala435=)
c.1236G>A (p.Ala412=)
c.1227G>A (p.Ala409=)
c.1044G>A (p.Ala348=)
c.214+34051C>T (n.214+34051C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875277G>ACA4905091CYP11B1,GMLc.1157C>T (p.Ala386Val)
n.1552C>T
c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.181+34052G>A (n.181+34052G>A)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.214+34052G>A (n.214+34052G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875277G>CCA372392465CYP11B1,GMLc.1157C>G (p.Ala386Gly)
n.1552C>G
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.181+34052G>C (n.181+34052G>C)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.214+34052G>C (n.214+34052G>C)
 dbSNP
8g.142875277G=CA1825496289CYP11B1,GMLc.1157C= (p.Ala386=)
n.1552C=
c.1370C= (p.Ala457=)
c.191C= (p.Ala64=)
c.181+34052G= (n.181+34052G=)
c.1304C= (p.Ala435=)
c.1235C= (p.Ala412=)
c.1226C= (p.Ala409=)
c.1043C= (p.Ala348=)
c.214+34052G= (n.214+34052G=)
8g.142875277G>TCA4905092CYP11B1,GMLc.1157C>A (p.Ala386Glu)
n.1552C>A
c.1370C>A (p.Ala457Glu)
c.191C>A (p.Ala64Glu)
c.181+34052G>T (n.181+34052G>T)
c.1304C>A (p.Ala435Glu)
c.1235C>A (p.Ala412Glu)
c.1226C>A (p.Ala409Glu)
c.1043C>A (p.Ala348Glu)
c.214+34052G>T (n.214+34052G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875278C>ACA372392471CYP11B1,GMLc.1156G>T (p.Ala386Ser)
n.1551G>T
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.181+34053C>A (n.181+34053C>A)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.214+34053C>A (n.214+34053C>A)
8g.142875278C>GCA372392473CYP11B1,GMLc.1156G>C (p.Ala386Pro)
n.1551G>C
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.181+34053C>G (n.181+34053C>G)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.214+34053C>G (n.214+34053C>G)
8g.142875278C>TCA372392476CYP11B1,GMLc.1156G>A (p.Ala386Thr)
n.1551G>A
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.181+34053C>T (n.181+34053C>T)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.214+34053C>T (n.214+34053C>T)
8g.142875279C>ACA463505785CYP11B1,GMLc.1155G>T (p.Val385=)
n.1550G>T
c.1368G>T (p.Val456=)
c.189G>T (p.Val63=)
c.181+34054C>A (n.181+34054C>A)
c.1302G>T (p.Val434=)
c.1233G>T (p.Val411=)
c.1224G>T (p.Val408=)
c.1041G>T (p.Val347=)
c.214+34054C>A (n.214+34054C>A)
8g.142875279C>GCA463505786CYP11B1,GMLc.1155G>C (p.Val385=)
n.1550G>C
c.1368G>C (p.Val456=)
c.189G>C (p.Val63=)
c.181+34054C>G (n.181+34054C>G)
c.1302G>C (p.Val434=)
c.1233G>C (p.Val411=)
c.1224G>C (p.Val408=)
c.1041G>C (p.Val347=)
c.214+34054C>G (n.214+34054C>G)
8g.142875279C>TCA463505787CYP11B1,GMLc.1155G>A (p.Val385=)
n.1550G>A
c.1368G>A (p.Val456=)
c.189G>A (p.Val63=)
c.181+34054C>T (n.181+34054C>T)
c.1302G>A (p.Val434=)
c.1233G>A (p.Val411=)
c.1224G>A (p.Val408=)
c.1041G>A (p.Val347=)
c.214+34054C>T (n.214+34054C>T)
8g.142875280A>CCA372392480CYP11B1,GMLc.1154T>G (p.Val385Gly)
n.1549T>G
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.181+34055A>C (n.181+34055A>C)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.214+34055A>C (n.214+34055A>C)
8g.142875280A>GCA372392481CYP11B1,GMLc.1154T>C (p.Val385Ala)
n.1549T>C
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.181+34055A>G (n.181+34055A>G)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.214+34055A>G (n.214+34055A>G)
8g.142875280A>TCA372392482CYP11B1,GMLc.1154T>A (p.Val385Glu)
n.1549T>A
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.188T>A (p.Val63Glu)
c.181+34055A>T (n.181+34055A>T)
c.1301T>A (p.Val434Glu)
c.1232T>A (p.Val411Glu)
c.1223T>A (p.Val408Glu)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.214+34055A>T (n.214+34055A>T)
8g.142875280_142875284delinsACTCGCA1825496290CYP11B1,GMLc.1150_1154delinsCGAGT (p.Arg384=)
n.1545_1549delinsCGAGT
c.1363_1367delinsCGAGT (p.Arg455=)
c.184_188delinsCGAGT (p.Arg62=)
c.181+34055_181+34059delinsACTCG (n.181+34055_181+34059delinsACTCG)
c.1297_1301delinsCGAGT (p.Arg433=)
c.1228_1232delinsCGAGT (p.Arg410=)
c.1219_1223delinsCGAGT (p.Arg407=)
c.1036_1040delinsCGAGT (p.Arg346=)
c.214+34055_214+34059delinsACTCG (n.214+34055_214+34059delinsACTCG)
8g.142875281C>ACA372392486CYP11B1,GMLc.1153G>T (p.Val385Leu)
n.1548G>T
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.187G>T (p.Val63Leu)
c.181+34056C>A (n.181+34056C>A)
c.1300G>T (p.Val434Leu)
c.1231G>T (p.Val411Leu)
c.1222G>T (p.Val408Leu)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.214+34056C>A (n.214+34056C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875281C=CA1825496291CYP11B1,GMLc.1153G= (p.Val385=)
n.1548G=
c.1366G= (p.Val456=)
c.187G= (p.Val63=)
c.181+34056C= (n.181+34056C=)
c.1300G= (p.Val434=)
c.1231G= (p.Val411=)
c.1222G= (p.Val408=)
c.1039G= (p.Val347=)
c.214+34056C= (n.214+34056C=)
8g.142875281C>GCA372392495CYP11B1,GMLc.1153G>C (p.Val385Leu)
n.1548G>C
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.181+34056C>G (n.181+34056C>G)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.214+34056C>G (n.214+34056C>G)
8g.142875281C>TCA372392501CYP11B1,GMLc.1153G>A (p.Val385Met)
n.1548G>A
c.1366G>A (p.Val456Met)
c.187G>A (p.Val63Met)
c.181+34056C>T (n.181+34056C>T)
c.1300G>A (p.Val434Met)
c.1231G>A (p.Val411Met)
c.1222G>A (p.Val408Met)
c.1039G>A (p.Val347Met)
c.214+34056C>T (n.214+34056C>T)
8g.142875284_142875287delCA4905093CYP11B1,GMLc.1150_1153del (p.Arg384TrpfsTer?)
n.1545_1548del
c.1363_1366del (p.Arg455TrpfsTer?)
c.1150_1153del (p.Arg384TrpfsTer18)
c.184_187del (p.Arg62TrpfsTer?)
c.181+34059_181+34062del (n.181+34059_181+34062del)
c.1297_1300del (p.Arg433TrpfsTer?)
c.1228_1231del (p.Arg410TrpfsTer?)
c.1219_1222del (p.Arg407TrpfsTer?)
c.1036_1039del (p.Arg346TrpfsTer?)
c.1297_1300del (p.Arg433TrpfsTer18)
c.214+34059_214+34062del (n.214+34059_214+34062del)
 ClinVar dbSNP ExAC
8g.142875282T>ACA463505789CYP11B1,GMLc.1152A>T (p.Arg384=)
n.1547A>T
c.1365A>T (p.Arg455=)
c.186A>T (p.Arg62=)
c.181+34057T>A (n.181+34057T>A)
c.1299A>T (p.Arg433=)
c.1230A>T (p.Arg410=)
c.1221A>T (p.Arg407=)
c.1038A>T (p.Arg346=)
c.214+34057T>A (n.214+34057T>A)
 COSMIC
8g.142875282T>CCA463505790CYP11B1,GMLc.1152A>G (p.Arg384=)
n.1547A>G
c.1365A>G (p.Arg455=)
c.186A>G (p.Arg62=)
c.181+34057T>C (n.181+34057T>C)
c.1299A>G (p.Arg433=)
c.1230A>G (p.Arg410=)
c.1221A>G (p.Arg407=)
c.1038A>G (p.Arg346=)
c.214+34057T>C (n.214+34057T>C)
8g.142875282T>GCA463505792CYP11B1,GMLc.1152A>C (p.Arg384=)
n.1547A>C
c.1365A>C (p.Arg455=)
c.186A>C (p.Arg62=)
c.181+34057T>G (n.181+34057T>G)
c.1299A>C (p.Arg433=)
c.1230A>C (p.Arg410=)
c.1221A>C (p.Arg407=)
c.1038A>C (p.Arg346=)
c.214+34057T>G (n.214+34057T>G)
8g.142875283C>ACA372392511CYP11B1,GMLc.1151G>T (p.Arg384Leu)
n.1546G>T
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
c.185G>T (p.Arg62Leu)
c.181+34058C>A (n.181+34058C>A)
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.1229G>T (p.Arg410Leu)
c.1220G>T (p.Arg407Leu)
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.214+34058C>A (n.214+34058C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.142875283C=CA1825496292CYP11B1,GMLc.1151G= (p.Arg384=)
n.1546G=
c.1364G= (p.Arg455=)
c.185G= (p.Arg62=)
c.181+34058C= (n.181+34058C=)
c.1298G= (p.Arg433=)
c.1229G= (p.Arg410=)
c.1220G= (p.Arg407=)
c.1037G= (p.Arg346=)
c.214+34058C= (n.214+34058C=)
8g.142875283C>GCA372392508CYP11B1,GMLc.1151G>C (p.Arg384Pro)
n.1546G>C
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.185G>C (p.Arg62Pro)
c.181+34058C>G (n.181+34058C>G)
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.1229G>C (p.Arg410Pro)
c.1220G>C (p.Arg407Pro)
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.214+34058C>G (n.214+34058C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.142875283C>TCA4905094CYP11B1,GMLc.1151G>A (p.Arg384Gln)
n.1546G>A
c.1364G>A (p.Arg455Gln)
c.185G>A (p.Arg62Gln)
c.181+34058C>T (n.181+34058C>T)
c.1298G>A (p.Arg433Gln)
c.1229G>A (p.Arg410Gln)
c.1220G>A (p.Arg407Gln)
c.1037G>A (p.Arg346Gln)
c.214+34058C>T (n.214+34058C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.142875284G>ACA372392515CYP11B1,GMLc.1150C>T (p.Arg384Ter)
n.1545C>T
c.1363C>T (p.Arg455Ter)
c.184C>T (p.Arg62Ter)
c.181+34059G>A (n.181+34059G>A)
c.1297C>T (p.Arg433Ter)
c.1228C>T (p.Arg410Ter)
c.1219C>T (p.Arg407Ter)
c.1036C>T (p.Arg346Ter)
c.214+34059G>A (n.214+34059G>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.142875284G>CCA372392516CYP11B1,GMLc.1150C>G (p.Arg384Gly)
n.1545C>G
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.184C>G (p.Arg62Gly)
c.181+34059G>C (n.181+34059G>C)
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.1228C>G (p.Arg410Gly)
c.1219C>G (p.Arg407Gly)
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.214+34059G>C (n.214+34059G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.142875284G=CA1825496293CYP11B1,GMLc.1150C= (p.Arg384=)
n.1545C=
c.1363C= (p.Arg455=)
c.184C= (p.Arg62=)
c.181+34059G= (n.181+34059G=)
c.1297C= (p.Arg433=)
c.1228C= (p.Arg410=)
c.1219C= (p.Arg407=)
c.1036C= (p.Arg346=)
c.214+34059G= (n.214+34059G=)
8g.142875284G>TCA463505793CYP11B1,GMLc.1150C>A (p.Arg384=)
n.1545C>A
c.1363C>A (p.Arg455=)
c.184C>A (p.Arg62=)
c.181+34059G>T (n.181+34059G>T)
c.1297C>A (p.Arg433=)
c.1228C>A (p.Arg410=)
c.1219C>A (p.Arg407=)
c.1036C>A (p.Arg346=)
c.214+34059G>T (n.214+34059G>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.142875285C>ACA372392519CYP11B1,GMLc.1149G>T (p.Glu383Asp)
n.1544G>T
c.1362G>T (p.Glu454Asp)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
c.181+34060C>A (n.181+34060C>A)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
c.1218G>T (p.Glu406Asp)
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.214+34060C>A (n.214+34060C>A)
8g.142875285C>GCA372392521CYP11B1,GMLc.1149G>C (p.Glu383Asp)
n.1544G>C
c.1362G>C (p.Glu454Asp)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
c.181+34060C>G (n.181+34060C>G)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
c.1218G>C (p.Glu406Asp)
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.214+34060C>G (n.214+34060C>G)
 gnomAD v4
8g.142875285C>TCA463505794CYP11B1,GMLc.1149G>A (p.Glu383=)
n.1544G>A
c.1362G>A (p.Glu454=)
c.183G>A (p.Glu61=)
c.181+34060C>T (n.181+34060C>T)
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.1227G>A (p.Glu409=)
c.1218G>A (p.Glu406=)
c.1035G>A (p.Glu345=)
c.214+34060C>T (n.214+34060C>T)
 ClinVar
8g.142875286T>ACA372392524CYP11B1,GMLc.1148A>T (p.Glu383Val)
n.1543A>T
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.182A>T (p.Glu61Val)
c.181+34061T>A (n.181+34061T>A)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.214+34061T>A (n.214+34061T>A)
8g.142875286T>CCA372392526CYP11B1,GMLc.1148A>G (p.Glu383Gly)
n.1543A>G
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.181+34061T>C (n.181+34061T>C)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.214+34061T>C (n.214+34061T>C)
 ClinVar
8g.142875286T>GCA372392533CYP11B1,GMLc.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.1543A>C
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.181+34061T>G (n.181+34061T>G)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.214+34061T>G (n.214+34061T>G)
8g.142875287C>ACA372392534CYP11B1,GMLc.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.1542G>T
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.181+34062C>A (n.181+34062C>A)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.214+34062C>A (n.214+34062C>A)
 gnomAD v4
8g.142875287C=CA1825496294CYP11B1,GMLc.1147G= (p.Glu383=)
n.1542G=
c.1360G= (p.Glu454=)
c.181G= (p.Glu61=)
c.181+34062C= (n.181+34062C=)
c.1294G= (p.Glu432=)
c.1225G= (p.Glu409=)
c.1216G= (p.Glu406=)
c.1033G= (p.Glu345=)
c.214+34062C= (n.214+34062C=)
8g.142875287C>GCA372392536CYP11B1,GMLc.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.1542G>C
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.181+34062C>G (n.181+34062C>G)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.214+34062C>G (n.214+34062C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875287C>TCA372392539CYP11B1,GMLc.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.1542G>A
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.181+34062C>T (n.181+34062C>T)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.214+34062C>T (n.214+34062C>T)
8g.142875288C>ACA463505796CYP11B1,GMLc.1146G>T (p.Leu382=)
n.1541G>T
c.1359G>T (p.Leu453=)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.181+34063C>A (n.181+34063C>A)
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.1224G>T (p.Leu408=)
c.1215G>T (p.Leu405=)
c.1032G>T (p.Leu344=)
c.214+34063C>A (n.214+34063C>A)
8g.142875288C>GCA463505797CYP11B1,GMLc.1146G>C (p.Leu382=)
n.1541G>C
c.1359G>C (p.Leu453=)
c.180G>C (p.Leu60=)
c.181+34063C>G (n.181+34063C>G)
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.1224G>C (p.Leu408=)
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.1032G>C (p.Leu344=)
c.214+34063C>G (n.214+34063C>G)
8g.142875288C>TCA463505795CYP11B1,GMLc.1146G>A (p.Leu382=)
n.1541G>A
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.181+34063C>T (n.181+34063C>T)
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1224G>A (p.Leu408=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.1032G>A (p.Leu344=)
c.214+34063C>T (n.214+34063C>T)
8g.142875289delCA2579268143CYP11B1,GMLc.1145del (p.Leu382ArgfsTer?)
n.1540del
c.1358del (p.Leu453ArgfsTer?)
c.1145del (p.Leu382ArgfsTer21)
c.179del (p.Leu60ArgfsTer?)
c.181+34064del (n.181+34064del)
c.1292del (p.Leu431ArgfsTer?)
c.1223del (p.Leu408ArgfsTer?)
c.1214del (p.Leu405ArgfsTer?)
c.1031del (p.Leu344ArgfsTer?)
c.1292del (p.Leu431ArgfsTer21)
c.214+34064del (n.214+34064del)
8g.142875289A=CA1825496295CYP11B1,GMLc.1145T= (p.Leu382=)
n.1540T=
c.1358T= (p.Leu453=)
c.179T= (p.Leu60=)
c.181+34064A= (n.181+34064A=)
c.1292T= (p.Leu431=)
c.1223T= (p.Leu408=)
c.1214T= (p.Leu405=)
c.1031T= (p.Leu344=)
c.214+34064A= (n.214+34064A=)
8g.142875289A>CCA372392543CYP11B1,GMLc.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.1540T>G
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.181+34064A>C (n.181+34064A>C)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.214+34064A>C (n.214+34064A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875289A>GCA372392544CYP11B1,GMLc.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.1540T>C
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.181+34064A>G (n.181+34064A>G)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.214+34064A>G (n.214+34064A>G)
8g.142875289A>TCA372392546CYP11B1,GMLc.1145T>A (p.Leu382Gln)
n.1540T>A
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.181+34064A>T (n.181+34064A>T)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.214+34064A>T (n.214+34064A>T)
8g.142875290G>ACA213658CYP11B1,GMLc.1144C>T (p.Leu382=)
n.1539C>T
c.1357C>T (p.Leu453=)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.181+34065G>A (n.181+34065G>A)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1222C>T (p.Leu408=)
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.1030C>T (p.Leu344=)
c.214+34065G>A (n.214+34065G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875290G>CCA372392552CYP11B1,GMLc.1144C>G (p.Leu382Val)
n.1539C>G
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.181+34065G>C (n.181+34065G>C)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.214+34065G>C (n.214+34065G>C)
 gnomAD v4
8g.142875290G=CA1825496296CYP11B1,GMLc.1144C= (p.Leu382=)
n.1539C=
c.1357C= (p.Leu453=)
c.178C= (p.Leu60=)
c.181+34065G= (n.181+34065G=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.1222C= (p.Leu408=)
c.1213C= (p.Leu405=)
c.1030C= (p.Leu344=)
c.214+34065G= (n.214+34065G=)
8g.142875290G>TCA372392556CYP11B1,GMLc.1144C>A (p.Leu382Met)
n.1539C>A
c.1357C>A (p.Leu453Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.181+34065G>T (n.181+34065G>T)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.1222C>A (p.Leu408Met)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.214+34065G>T (n.214+34065G>T)
8g.142875291A>CCA372392565CYP11B1,GMLc.1143T>G (p.Phe381Leu)
n.1538T>G
c.1356T>G (p.Phe452Leu)
c.177T>G (p.Phe59Leu)
c.181+34066A>C (n.181+34066A>C)
c.1290T>G (p.Phe430Leu)
c.1221T>G (p.Phe407Leu)
c.1212T>G (p.Phe404Leu)
c.1029T>G (p.Phe343Leu)
c.214+34066A>C (n.214+34066A>C)
8g.142875291A>GCA463505802CYP11B1,GMLc.1143T>C (p.Phe381=)
n.1538T>C
c.1356T>C (p.Phe452=)
c.177T>C (p.Phe59=)
c.181+34066A>G (n.181+34066A>G)
c.1290T>C (p.Phe430=)
c.1221T>C (p.Phe407=)
c.1212T>C (p.Phe404=)
c.1029T>C (p.Phe343=)
c.214+34066A>G (n.214+34066A>G)
8g.142875291A>TCA372392561CYP11B1,GMLc.1143T>A (p.Phe381Leu)
n.1538T>A
c.1356T>A (p.Phe452Leu)
c.177T>A (p.Phe59Leu)
c.181+34066A>T (n.181+34066A>T)
c.1290T>A (p.Phe430Leu)
c.1221T>A (p.Phe407Leu)
c.1212T>A (p.Phe404Leu)
c.1029T>A (p.Phe343Leu)
c.214+34066A>T (n.214+34066A>T)
8g.142875292A>CCA372392569CYP11B1,GMLc.1142T>G (p.Phe381Cys)
n.1537T>G
c.1355T>G (p.Phe452Cys)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.181+34067A>C (n.181+34067A>C)
c.1289T>G (p.Phe430Cys)
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.214+34067A>C (n.214+34067A>C)
8g.142875292A>GCA372392572CYP11B1,GMLc.1142T>C (p.Phe381Ser)
n.1537T>C
c.1355T>C (p.Phe452Ser)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.181+34067A>G (n.181+34067A>G)
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.214+34067A>G (n.214+34067A>G)
8g.142875292A>TCA372392573CYP11B1,GMLc.1142T>A (p.Phe381Tyr)
n.1537T>A
c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.181+34067A>T (n.181+34067A>T)
c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.214+34067A>T (n.214+34067A>T)
8g.142875293A>CCA372392574CYP11B1,GMLc.1141T>G (p.Phe381Val)
n.1536T>G
c.1354T>G (p.Phe452Val)
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.181+34068A>C (n.181+34068A>C)
c.1288T>G (p.Phe430Val)
c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.214+34068A>C (n.214+34068A>C)
8g.142875293A>GCA372392575CYP11B1,GMLc.1141T>C (p.Phe381Leu)
n.1536T>C
c.1354T>C (p.Phe452Leu)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.181+34068A>G (n.181+34068A>G)
c.1288T>C (p.Phe430Leu)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.214+34068A>G (n.214+34068A>G)
 gnomAD v4
8g.142875293A>TCA372392578CYP11B1,GMLc.1141T>A (p.Phe381Ile)
n.1536T>A
c.1354T>A (p.Phe452Ile)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.181+34068A>T (n.181+34068A>T)
c.1288T>A (p.Phe430Ile)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.214+34068A>T (n.214+34068A>T)
8g.142875294C>ACA463505809CYP11B1,GMLc.1140G>T (p.Leu380=)
n.1535G>T
c.1353G>T (p.Leu451=)
c.174G>T (p.Leu58=)
c.181+34069C>A (n.181+34069C>A)
c.1287G>T (p.Leu429=)
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.1209G>T (p.Leu403=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.214+34069C>A (n.214+34069C>A)
8g.142875294C>GCA463505807CYP11B1,GMLc.1140G>C (p.Leu380=)
n.1535G>C
c.1353G>C (p.Leu451=)
c.174G>C (p.Leu58=)
c.181+34069C>G (n.181+34069C>G)
c.1287G>C (p.Leu429=)
c.1218G>C (p.Leu406=)
c.1209G>C (p.Leu403=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.214+34069C>G (n.214+34069C>G)
8g.142875294C>TCA463505808CYP11B1,GMLc.1140G>A (p.Leu380=)
n.1535G>A
c.1353G>A (p.Leu451=)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.181+34069C>T (n.181+34069C>T)
c.1287G>A (p.Leu429=)
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.1209G>A (p.Leu403=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.214+34069C>T (n.214+34069C>T)
8g.142875295A>CCA372392591CYP11B1,GMLc.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.1534T>G
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.181+34070A>C (n.181+34070A>C)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.214+34070A>C (n.214+34070A>C)
8g.142875295A>GCA372392582CYP11B1,GMLc.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.1534T>C
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.181+34070A>G (n.181+34070A>G)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.214+34070A>G (n.214+34070A>G)
8g.142875295A>TCA372392587CYP11B1,GMLc.1139T>A (p.Leu380Gln)
n.1534T>A
c.1352T>A (p.Leu451Gln)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.181+34070A>T (n.181+34070A>T)
c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.214+34070A>T (n.214+34070A>T)
8g.142875296_142875297delCA2695210361CYP11B1,GMLc.1138_1139del (p.Leu380ValfsTer?)
n.1533_1534del
c.1351_1352del (p.Leu451ValfsTer?)
c.172_173del (p.Leu58ValfsTer?)
c.181+34071_181+34072del (n.181+34071_181+34072del)
c.1285_1286del (p.Leu429ValfsTer?)
c.1216_1217del (p.Leu406ValfsTer?)
c.1207_1208del (p.Leu403ValfsTer?)
c.1024_1025del (p.Leu342ValfsTer?)
c.214+34071_214+34072del (n.214+34071_214+34072del)
8g.142875296G>ACA463505816CYP11B1,GMLc.1138C>T (p.Leu380=)
n.1533C>T
c.1351C>T (p.Leu451=)
c.172C>T (p.Leu58=)
c.181+34071G>A (n.181+34071G>A)
c.1285C>T (p.Leu429=)
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.1207C>T (p.Leu403=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.214+34071G>A (n.214+34071G>A)
 gnomAD v4
8g.142875296G>CCA372392603CYP11B1,GMLc.1138C>G (p.Leu380Val)
n.1533C>G
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.181+34071G>C (n.181+34071G>C)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.214+34071G>C (n.214+34071G>C)
8g.142875296G>TCA372392606CYP11B1,GMLc.1138C>A (p.Leu380Met)
n.1533C>A
c.1351C>A (p.Leu451Met)
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.181+34071G>T (n.181+34071G>T)
c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.1216C>A (p.Leu406Met)
c.1207C>A (p.Leu403Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.214+34071G>T (n.214+34071G>T)
8g.142875297A=CA1825496297CYP11B1,GMLc.1137T= (p.Gly379=)
n.1532T=
c.1350T= (p.Gly450=)
c.171T= (p.Gly57=)
c.181+34072A= (n.181+34072A=)
c.1284T= (p.Gly428=)
c.1215T= (p.Gly405=)
c.1206T= (p.Gly402=)
c.1023T= (p.Gly341=)
c.214+34072A= (n.214+34072A=)
8g.142875297A>CCA463505818CYP11B1,GMLc.1137T>G (p.Gly379=)
n.1532T>G
c.1350T>G (p.Gly450=)
c.171T>G (p.Gly57=)
c.181+34072A>C (n.181+34072A>C)
c.1284T>G (p.Gly428=)
c.1215T>G (p.Gly405=)
c.1206T>G (p.Gly402=)
c.1023T>G (p.Gly341=)
c.214+34072A>C (n.214+34072A>C)
8g.142875297A>GCA463505819CYP11B1,GMLc.1137T>C (p.Gly379=)
n.1532T>C
c.1350T>C (p.Gly450=)
c.171T>C (p.Gly57=)
c.181+34072A>G (n.181+34072A>G)
c.1284T>C (p.Gly428=)
c.1215T>C (p.Gly405=)
c.1206T>C (p.Gly402=)
c.1023T>C (p.Gly341=)
c.214+34072A>G (n.214+34072A>G)
 dbSNP
8g.142875297A>TCA463505820CYP11B1,GMLc.1137T>A (p.Gly379=)
n.1532T>A
c.1350T>A (p.Gly450=)
c.171T>A (p.Gly57=)
c.181+34072A>T (n.181+34072A>T)
c.1284T>A (p.Gly428=)
c.1215T>A (p.Gly405=)
c.1206T>A (p.Gly402=)
c.1023T>A (p.Gly341=)
c.214+34072A>T (n.214+34072A>T)
8g.142875298C>ACA372392611CYP11B1,GMLc.1136G>T (p.Gly379Val)
n.1531G>T
c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.181+34073C>A (n.181+34073C>A)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.214+34073C>A (n.214+34073C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142875298C=CA1825496298CYP11B1,GMLc.1136G= (p.Gly379=)
n.1531G=
c.1349G= (p.Gly450=)
c.170G= (p.Gly57=)
c.181+34073C= (n.181+34073C=)
c.1283G= (p.Gly428=)
c.1214G= (p.Gly405=)
c.1205G= (p.Gly402=)
c.1022G= (p.Gly341=)
c.214+34073C= (n.214+34073C=)
8g.142875298C>GCA372392614CYP11B1,GMLc.1136G>C (p.Gly379Ala)
n.1531G>C
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.181+34073C>G (n.181+34073C>G)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.214+34073C>G (n.214+34073C>G)
8g.142875298C>TCA372392616CYP11B1,GMLc.1136G>A (p.Gly379Asp)
n.1531G>A
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
c.181+34073C>T (n.181+34073C>T)
c.1283G>A (p.Gly428Asp)
c.1214G>A (p.Gly405Asp)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.214+34073C>T (n.214+34073C>T)
 gnomAD v4
8g.142875300delCA2831039733CYP11B1,GMLc.1136del (p.Gly379ValfsTer?)
n.1531del
c.1349del (p.Gly450ValfsTer?)
c.1136del (p.Gly379ValfsTer24)
c.170del (p.Gly57ValfsTer?)
c.181+34075del (n.181+34075del)
c.1283del (p.Gly428ValfsTer?)
c.1214del (p.Gly405ValfsTer?)
c.1205del (p.Gly402ValfsTer?)
c.1022del (p.Gly341ValfsTer?)
c.1283del (p.Gly428ValfsTer24)
c.214+34075del (n.214+34075del)
8g.142875299C>ACA372392619CYP11B1,GMLc.1135G>T (p.Gly379Cys)
n.1530G>T
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
c.181+34074C>A (n.181+34074C>A)
c.1282G>T (p.Gly428Cys)
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.214+34074C>A (n.214+34074C>A)
 COSMIC
8g.142875299C>GCA372392625CYP11B1,GMLc.1135G>C (p.Gly379Arg)
n.1530G>C
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.181+34074C>G (n.181+34074C>G)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.214+34074C>G (n.214+34074C>G)
8g.142875299C>TCA372392622CYP11B1,GMLc.1135G>A (p.Gly379Ser)
n.1530G>A
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
c.181+34074C>T (n.181+34074C>T)
c.1282G>A (p.Gly428Ser)
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.214+34074C>T (n.214+34074C>T)
8g.142875300C>ACA463505827CYP11B1,GMLc.1134G>T (p.Val378=)
n.1529G>T
c.1347G>T (p.Val449=)
c.168G>T (p.Val56=)
c.181+34075C>A (n.181+34075C>A)
c.1281G>T (p.Val427=)
c.1212G>T (p.Val404=)
c.1203G>T (p.Val401=)
c.1020G>T (p.Val340=)
c.214+34075C>A (n.214+34075C>A)
8g.142875300C>GCA463505825CYP11B1,GMLc.1134G>C (p.Val378=)
n.1529G>C
c.1347G>C (p.Val449=)
c.168G>C (p.Val56=)
c.181+34075C>G (n.181+34075C>G)
c.1281G>C (p.Val427=)
c.1212G>C (p.Val404=)
c.1203G>C (p.Val401=)
c.1020G>C (p.Val340=)
c.214+34075C>G (n.214+34075C>G)
8g.142875300C>TCA463505826CYP11B1,GMLc.1134G>A (p.Val378=)
n.1529G>A
c.1347G>A (p.Val449=)
c.168G>A (p.Val56=)
c.181+34075C>T (n.181+34075C>T)
c.1281G>A (p.Val427=)
c.1212G>A (p.Val404=)
c.1203G>A (p.Val401=)
c.1020G>A (p.Val340=)
c.214+34075C>T (n.214+34075C>T)
 gnomAD v4
8g.142875301A>CCA372392628CYP11B1,GMLc.1133T>G (p.Val378Gly)
n.1528T>G
c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.181+34076A>C (n.181+34076A>C)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.214+34076A>C (n.214+34076A>C)
8g.142875301A>GCA372392631CYP11B1,GMLc.1133T>C (p.Val378Ala)
n.1528T>C
c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.181+34076A>G (n.181+34076A>G)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.214+34076A>G (n.214+34076A>G)
8g.142875301A>TCA372392634CYP11B1,GMLc.1133T>A (p.Val378Glu)
n.1528T>A
c.1346T>A (p.Val449Glu)
c.167T>A (p.Val56Glu)
c.181+34076A>T (n.181+34076A>T)
c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.1019T>A (p.Val340Glu)
c.214+34076A>T (n.214+34076A>T)
8g.142875302C>ACA4905095CYP11B1,GMLc.1132G>T (p.Val378Leu)
n.1527G>T
c.1345G>T (p.Val449Leu)
c.166G>T (p.Val56Leu)
c.181+34077C>A (n.181+34077C>A)
c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.214+34077C>A (n.214+34077C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875302C=CA1825496299CYP11B1,GMLc.1132G= (p.Val378=)
n.1527G=
c.1345G= (p.Val449=)
c.166G= (p.Val56=)
c.181+34077C= (n.181+34077C=)
c.1279G= (p.Val427=)
c.1210G= (p.Val404=)
c.1201G= (p.Val401=)
c.1018G= (p.Val340=)
c.214+34077C= (n.214+34077C=)
8g.142875302C>GCA372392646CYP11B1,GMLc.1132G>C (p.Val378Leu)
n.1527G>C
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.181+34077C>G (n.181+34077C>G)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.214+34077C>G (n.214+34077C>G)
8g.142875302C>TCA372392649CYP11B1,GMLc.1132G>A (p.Val378Met)
n.1527G>A
c.1345G>A (p.Val449Met)
c.166G>A (p.Val56Met)
c.181+34077C>T (n.181+34077C>T)
c.1279G>A (p.Val427Met)
c.1210G>A (p.Val404Met)
c.1201G>A (p.Val401Met)
c.1018G>A (p.Val340Met)
c.214+34077C>T (n.214+34077C>T)
8g.142875303A>CCA463505836CYP11B1,GMLc.1131T>G (p.Pro377=)
n.1526T>G
c.1344T>G (p.Pro448=)
c.165T>G (p.Pro55=)
c.181+34078A>C (n.181+34078A>C)
c.1278T>G (p.Pro426=)
c.1209T>G (p.Pro403=)
c.1200T>G (p.Pro400=)
c.1017T>G (p.Pro339=)
c.214+34078A>C (n.214+34078A>C)
8g.142875303A>GCA463505837CYP11B1,GMLc.1131T>C (p.Pro377=)
n.1526T>C
c.1344T>C (p.Pro448=)
c.165T>C (p.Pro55=)
c.181+34078A>G (n.181+34078A>G)
c.1278T>C (p.Pro426=)
c.1209T>C (p.Pro403=)
c.1200T>C (p.Pro400=)
c.1017T>C (p.Pro339=)
c.214+34078A>G (n.214+34078A>G)
8g.142875303A>TCA463505838CYP11B1,GMLc.1131T>A (p.Pro377=)
n.1526T>A
c.1344T>A (p.Pro448=)
c.165T>A (p.Pro55=)
c.181+34078A>T (n.181+34078A>T)
c.1278T>A (p.Pro426=)
c.1209T>A (p.Pro403=)
c.1200T>A (p.Pro400=)
c.1017T>A (p.Pro339=)
c.214+34078A>T (n.214+34078A>T)
8g.142875304G>ACA4905096CYP11B1,GMLc.1130C>T (p.Pro377Leu)
n.1525C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.181+34079G>A (n.181+34079G>A)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.214+34079G>A (n.214+34079G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875304G>CCA372392658CYP11B1,GMLc.1130C>G (p.Pro377Arg)
n.1525C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.181+34079G>C (n.181+34079G>C)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.214+34079G>C (n.214+34079G>C)
8g.142875304G=CA1825496300CYP11B1,GMLc.1130C= (p.Pro377=)
n.1525C=
c.1343C= (p.Pro448=)
c.164C= (p.Pro55=)
c.181+34079G= (n.181+34079G=)
c.1277C= (p.Pro426=)
c.1208C= (p.Pro403=)
c.1199C= (p.Pro400=)
c.1016C= (p.Pro339=)
c.214+34079G= (n.214+34079G=)
8g.142875304G>TCA372392661CYP11B1,GMLc.1130C>A (p.Pro377His)
n.1525C>A
c.1343C>A (p.Pro448His)
c.164C>A (p.Pro55His)
c.181+34079G>T (n.181+34079G>T)
c.1277C>A (p.Pro426His)
c.1208C>A (p.Pro403His)
c.1199C>A (p.Pro400His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.214+34079G>T (n.214+34079G>T)
8g.142875305G>ACA4905097CYP11B1,GMLc.1129C>T (p.Pro377Ser)
n.1524C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.181+34080G>A (n.181+34080G>A)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.214+34080G>A (n.214+34080G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875305G>CCA372392666CYP11B1,GMLc.1129C>G (p.Pro377Ala)
n.1524C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.181+34080G>C (n.181+34080G>C)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.214+34080G>C (n.214+34080G>C)
8g.142875305G=CA1825496301CYP11B1,GMLc.1129C= (p.Pro377=)
n.1524C=
c.1342C= (p.Pro448=)
c.163C= (p.Pro55=)
c.181+34080G= (n.181+34080G=)
c.1276C= (p.Pro426=)
c.1207C= (p.Pro403=)
c.1198C= (p.Pro400=)
c.1015C= (p.Pro339=)
c.214+34080G= (n.214+34080G=)
8g.142875305G>TCA372392670CYP11B1,GMLc.1129C>A (p.Pro377Thr)
n.1524C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.181+34080G>T (n.181+34080G>T)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.214+34080G>T (n.214+34080G>T)
 gnomAD v4
8g.142875306G>ACA463505840CYP11B1,GMLc.1128C>T (p.Tyr376=)
n.1523C>T
c.1341C>T (p.Tyr447=)
c.162C>T (p.Tyr54=)
c.181+34081G>A (n.181+34081G>A)
c.1275C>T (p.Tyr425=)
c.1206C>T (p.Tyr402=)
c.1197C>T (p.Tyr399=)
c.1014C>T (p.Tyr338=)
c.214+34081G>A (n.214+34081G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875306G>CCA372392676CYP11B1,GMLc.1128C>G (p.Tyr376Ter)
n.1523C>G
c.1341C>G (p.Tyr447Ter)
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
c.181+34081G>C (n.181+34081G>C)
c.1275C>G (p.Tyr425Ter)
c.1206C>G (p.Tyr402Ter)
c.1197C>G (p.Tyr399Ter)
c.1014C>G (p.Tyr338Ter)
c.214+34081G>C (n.214+34081G>C)
8g.142875306G=CA1825496302CYP11B1,GMLc.1128C= (p.Tyr376=)
n.1523C=
c.1341C= (p.Tyr447=)
c.162C= (p.Tyr54=)
c.181+34081G= (n.181+34081G=)
c.1275C= (p.Tyr425=)
c.1206C= (p.Tyr402=)
c.1197C= (p.Tyr399=)
c.1014C= (p.Tyr338=)
c.214+34081G= (n.214+34081G=)
8g.142875306G>TCA4905098CYP11B1,GMLc.1128C>A (p.Tyr376Ter)
n.1523C>A
c.1341C>A (p.Tyr447Ter)
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
c.181+34081G>T (n.181+34081G>T)
c.1275C>A (p.Tyr425Ter)
c.1206C>A (p.Tyr402Ter)
c.1197C>A (p.Tyr399Ter)
c.1014C>A (p.Tyr338Ter)
c.214+34081G>T (n.214+34081G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875307T>ACA372392680CYP11B1,GMLc.1127A>T (p.Tyr376Phe)
n.1522A>T
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.181+34082T>A (n.181+34082T>A)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.1196A>T (p.Tyr399Phe)
c.1013A>T (p.Tyr338Phe)
c.214+34082T>A (n.214+34082T>A)
8g.142875307T>CCA372392683CYP11B1,GMLc.1127A>G (p.Tyr376Cys)
n.1522A>G
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.181+34082T>C (n.181+34082T>C)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.1196A>G (p.Tyr399Cys)
c.1013A>G (p.Tyr338Cys)
c.214+34082T>C (n.214+34082T>C)
8g.142875307T>GCA372392685CYP11B1,GMLc.1127A>C (p.Tyr376Ser)
n.1522A>C
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.181+34082T>G (n.181+34082T>G)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.1196A>C (p.Tyr399Ser)
c.1013A>C (p.Tyr338Ser)
c.214+34082T>G (n.214+34082T>G)
8g.142875308A>CCA372392690CYP11B1,GMLc.1126T>G (p.Tyr376Asp)
n.1521T>G
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.181+34083A>C (n.181+34083A>C)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.1195T>G (p.Tyr399Asp)
c.1012T>G (p.Tyr338Asp)
c.214+34083A>C (n.214+34083A>C)
8g.142875308A>GCA372392692CYP11B1,GMLc.1126T>C (p.Tyr376His)
n.1521T>C
c.1339T>C (p.Tyr447His)
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.181+34083A>G (n.181+34083A>G)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.1195T>C (p.Tyr399His)
c.1012T>C (p.Tyr338His)
c.214+34083A>G (n.214+34083A>G)
8g.142875308A>TCA372392695CYP11B1,GMLc.1126T>A (p.Tyr376Asn)
n.1521T>A
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.181+34083A>T (n.181+34083A>T)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.1195T>A (p.Tyr399Asn)
c.1012T>A (p.Tyr338Asn)
c.214+34083A>T (n.214+34083A>T)
8g.142875309G>ACA463505846CYP11B1,GMLc.1125C>T (p.Leu375=)
n.1520C>T
c.1338C>T (p.Leu446=)
c.159C>T (p.Leu53=)
c.181+34084G>A (n.181+34084G>A)
c.1272C>T (p.Leu424=)
c.1203C>T (p.Leu401=)
c.1194C>T (p.Leu398=)
c.1011C>T (p.Leu337=)
c.214+34084G>A (n.214+34084G>A)
 gnomAD v4
8g.142875309G>CCA463505847CYP11B1,GMLc.1125C>G (p.Leu375=)
n.1520C>G
c.1338C>G (p.Leu446=)
c.159C>G (p.Leu53=)
c.181+34084G>C (n.181+34084G>C)
c.1272C>G (p.Leu424=)
c.1203C>G (p.Leu401=)
c.1194C>G (p.Leu398=)
c.1011C>G (p.Leu337=)
c.214+34084G>C (n.214+34084G>C)
 dbSNP
8g.142875309G=CA1825496303CYP11B1,GMLc.1125C= (p.Leu375=)
n.1520C=
c.1338C= (p.Leu446=)
c.159C= (p.Leu53=)
c.181+34084G= (n.181+34084G=)
c.1272C= (p.Leu424=)
c.1203C= (p.Leu401=)
c.1194C= (p.Leu398=)
c.1011C= (p.Leu337=)
c.214+34084G= (n.214+34084G=)
8g.142875309G>TCA463505848CYP11B1,GMLc.1125C>A (p.Leu375=)
n.1520C>A
c.1338C>A (p.Leu446=)
c.159C>A (p.Leu53=)
c.181+34084G>T (n.181+34084G>T)
c.1272C>A (p.Leu424=)
c.1203C>A (p.Leu401=)
c.1194C>A (p.Leu398=)
c.1011C>A (p.Leu337=)
c.214+34084G>T (n.214+34084G>T)
8g.142875310A>CCA372392699CYP11B1,GMLc.1124T>G (p.Leu375Arg)
n.1519T>G
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.181+34085A>C (n.181+34085A>C)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.214+34085A>C (n.214+34085A>C)
8g.142875310A>GCA372392703CYP11B1,GMLc.1124T>C (p.Leu375Pro)
n.1519T>C
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.181+34085A>G (n.181+34085A>G)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.214+34085A>G (n.214+34085A>G)
 ClinVar
8g.142875310A>TCA372392706CYP11B1,GMLc.1124T>A (p.Leu375His)
n.1519T>A
c.1337T>A (p.Leu446His)
c.158T>A (p.Leu53His)
c.181+34085A>T (n.181+34085A>T)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.1202T>A (p.Leu401His)
c.1193T>A (p.Leu398His)
c.1010T>A (p.Leu337His)
c.214+34085A>T (n.214+34085A>T)
8g.142875311G>ACA187460751CYP11B1,GMLc.1123C>T (p.Leu375Phe)
n.1518C>T
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
c.157C>T (p.Leu53Phe)
c.181+34086G>A (n.181+34086G>A)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.214+34086G>A (n.214+34086G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875311G>CCA4905100CYP11B1,GMLc.1123C>G (p.Leu375Val)
n.1518C>G
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.181+34086G>C (n.181+34086G>C)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.214+34086G>C (n.214+34086G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875311G=CA1825496304CYP11B1,GMLc.1123C= (p.Leu375=)
n.1518C=
c.1336C= (p.Leu446=)
c.157C= (p.Leu53=)
c.181+34086G= (n.181+34086G=)
c.1270C= (p.Leu424=)
c.1201C= (p.Leu401=)
c.1192C= (p.Leu398=)
c.1009C= (p.Leu337=)
c.214+34086G= (n.214+34086G=)
8g.142875311G>TCA4905099CYP11B1,GMLc.1123C>A (p.Leu375Ile)
n.1518C>A
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.157C>A (p.Leu53Ile)
c.181+34086G>T (n.181+34086G>T)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.214+34086G>T (n.214+34086G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875312C>ACA372392724CYP11B1,GMLc.1122G>T (p.Arg374=)
n.1517G>T
c.1335G>T (p.Arg445=)
c.156G>T (p.Arg52Ser)
c.181+34087C>A (n.181+34087C>A)
c.1269G>T (p.Arg423Ser)
c.1200G>T (p.Arg400=)
c.1191G>T (p.Arg397Ser)
c.1008G>T (p.Arg336Ser)
c.214+34087C>A (n.214+34087C>A)
8g.142875312C=CA1825496305CYP11B1,GMLc.1122G= (p.Arg374=)
n.1517G=
c.1335G= (p.Arg445=)
c.156G= (p.Arg52=)
c.181+34087C= (n.181+34087C=)
c.1269G= (p.Arg423=)
c.1200G= (p.Arg400=)
c.1191G= (p.Arg397=)
c.1008G= (p.Arg336=)
c.214+34087C= (n.214+34087C=)
8g.142875312C>GCA372392721CYP11B1,GMLc.1122G>C (p.Arg374=)
n.1517G>C
c.1335G>C (p.Arg445=)
c.156G>C (p.Arg52Ser)
c.181+34087C>G (n.181+34087C>G)
c.1269G>C (p.Arg423Ser)
c.1200G>C (p.Arg400=)
c.1191G>C (p.Arg397Ser)
c.1008G>C (p.Arg336Ser)
c.214+34087C>G (n.214+34087C>G)
8g.142875312C>TCA4905101CYP11B1,GMLc.1122G>A (p.Arg374=)
n.1517G>A
c.1335G>A (p.Arg445=)
c.156G>A (p.Arg52=)
c.181+34087C>T (n.181+34087C>T)
c.1269G>A (p.Arg423=)
c.1200G>A (p.Arg400=)
c.1191G>A (p.Arg397=)
c.1008G>A (p.Arg336=)
c.214+34087C>T (n.214+34087C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875313C>ACA372392728CYP11B1,GMLc.1122-1G>T (n.1122-1G>T)
n.1517-1G>T
c.1335-1G>T (n.1335-1G>T)
c.155G>T (p.Arg52Met)
c.181+34088C>A (n.181+34088C>A)
c.1268G>T (p.Arg423Met)
c.1200-1G>T (n.1200-1G>T)
c.1190G>T (p.Arg397Met)
c.1007G>T (p.Arg336Met)
c.214+34088C>A (n.214+34088C>A)
8g.142875313C=CA1825496306CYP11B1,GMLc.1122-1G= (n.1122-1G=)
n.1517-1G=
c.1335-1G= (n.1335-1G=)
c.155G= (p.Arg52=)
c.181+34088C= (n.181+34088C=)
c.1268G= (p.Arg423=)
c.1200-1G= (n.1200-1G=)
c.1190G= (p.Arg397=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.214+34088C= (n.214+34088C=)
8g.142875313C>GCA372392733CYP11B1,GMLc.1122-1G>C (n.1122-1G>C)
n.1517-1G>C
c.1335-1G>C (n.1335-1G>C)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
c.181+34088C>G (n.181+34088C>G)
c.1268G>C (p.Arg423Thr)
c.1200-1G>C (n.1200-1G>C)
c.1190G>C (p.Arg397Thr)
c.1007G>C (p.Arg336Thr)
c.214+34088C>G (n.214+34088C>G)
 dbSNP COSMIC
8g.142875313C>TCA372392730CYP11B1,GMLc.1122-1G>A (n.1122-1G>A)
n.1517-1G>A
c.1335-1G>A (n.1335-1G>A)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
c.181+34088C>T (n.181+34088C>T)
c.1268G>A (p.Arg423Lys)
c.1200-1G>A (n.1200-1G>A)
c.1190G>A (p.Arg397Lys)
c.1007G>A (p.Arg336Lys)
c.214+34088C>T (n.214+34088C>T)
8g.142875314T>ACA372392737CYP11B1,GMLc.1122-2A>T (n.1122-2A>T)
n.1517-2A>T
c.1335-2A>T (n.1335-2A>T)
c.154A>T (p.Arg52Trp)
c.181+34089T>A (n.181+34089T>A)
c.1267A>T (p.Arg423Trp)
c.1200-2A>T (n.1200-2A>T)
c.1189A>T (p.Arg397Trp)
c.1006A>T (p.Arg336Trp)
c.214+34089T>A (n.214+34089T>A)
 gnomAD v4
8g.142875314T>CCA372392746CYP11B1,GMLc.1122-2A>G (n.1122-2A>G)
n.1517-2A>G
c.1335-2A>G (n.1335-2A>G)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
c.181+34089T>C (n.181+34089T>C)
c.1267A>G (p.Arg423Gly)
c.1200-2A>G (n.1200-2A>G)
c.1189A>G (p.Arg397Gly)
c.1006A>G (p.Arg336Gly)
c.214+34089T>C (n.214+34089T>C)
 ClinVar
8g.142875314T>GCA372392750CYP11B1,GMLc.1122-2A>C (n.1122-2A>C)
n.1517-2A>C
c.1335-2A>C (n.1335-2A>C)
c.154A>C (p.Arg52=)
c.181+34089T>G (n.181+34089T>G)
c.1267A>C (p.Arg423=)
c.1200-2A>C (n.1200-2A>C)
c.1189A>C (p.Arg397=)
c.1006A>C (p.Arg336=)
c.214+34089T>G (n.214+34089T>G)
8g.142875316G>ACA372392754CYP11B1,GMLc.1122-4C>T (n.1122-4C>T)
n.1517-4C>T
c.1335-4C>T (n.1335-4C>T)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.181+34091G>A (n.181+34091G>A)
c.1265C>T (p.Ser422Phe)
c.1200-4C>T (n.1200-4C>T)
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.214+34091G>A (n.214+34091G>A)
 gnomAD v4
8g.142875316G>CCA372392760CYP11B1,GMLc.1122-4C>G (n.1122-4C>G)
n.1517-4C>G
c.1335-4C>G (n.1335-4C>G)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.181+34091G>C (n.181+34091G>C)
c.1265C>G (p.Ser422Cys)
c.1200-4C>G (n.1200-4C>G)
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.214+34091G>C (n.214+34091G>C)
8g.142875316G>TCA372392768CYP11B1,GMLc.1122-4C>A (n.1122-4C>A)
n.1517-4C>A
c.1335-4C>A (n.1335-4C>A)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.181+34091G>T (n.181+34091G>T)
c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
c.1200-4C>A (n.1200-4C>A)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.214+34091G>T (n.214+34091G>T)
8g.142875317A>CCA372392774CYP11B1,GMLc.1122-5T>G (n.1122-5T>G)
n.1517-5T>G
c.1335-5T>G (n.1335-5T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.181+34092A>C (n.181+34092A>C)
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.1200-5T>G (n.1200-5T>G)
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.214+34092A>C (n.214+34092A>C)
8g.142875317A>GCA372392778CYP11B1,GMLc.1122-5T>C (n.1122-5T>C)
n.1517-5T>C
c.1335-5T>C (n.1335-5T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.181+34092A>G (n.181+34092A>G)
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.1200-5T>C (n.1200-5T>C)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.214+34092A>G (n.214+34092A>G)
8g.142875317A>TCA372392780CYP11B1,GMLc.1122-5T>A (n.1122-5T>A)
n.1517-5T>A
c.1335-5T>A (n.1335-5T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.181+34092A>T (n.181+34092A>T)
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.1200-5T>A (n.1200-5T>A)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.214+34092A>T (n.214+34092A>T)
8g.142875318G>ACA2782532390CYP11B1,GMLc.1122-6C>T (n.1122-6C>T)
n.1517-6C>T
c.1335-6C>T (n.1335-6C>T)
c.150C>T (p.Thr50=)
c.181+34093G>A (n.181+34093G>A)
c.1263C>T (p.Thr421=)
c.1200-6C>T (n.1200-6C>T)
c.1185C>T (p.Thr395=)
c.1002C>T (p.Thr334=)
c.214+34093G>A (n.214+34093G>A)
8g.142875319G>ACA372392788CYP11B1,GMLc.1122-7C>T (n.1122-7C>T)
n.1517-7C>T
c.1335-7C>T (n.1335-7C>T)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.181+34094G>A (n.181+34094G>A)
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
c.1200-7C>T (n.1200-7C>T)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.214+34094G>A (n.214+34094G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875319G>CCA372392791CYP11B1,GMLc.1122-7C>G (n.1122-7C>G)
n.1517-7C>G
c.1335-7C>G (n.1335-7C>G)
c.149C>G (p.Thr50Ser)
c.181+34094G>C (n.181+34094G>C)
c.1262C>G (p.Thr421Ser)
c.1200-7C>G (n.1200-7C>G)
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.214+34094G>C (n.214+34094G>C)
8g.142875319G=CA1825496307CYP11B1,GMLc.1122-7C= (n.1122-7C=)
n.1517-7C=
c.1335-7C= (n.1335-7C=)
c.149C= (p.Thr50=)
c.181+34094G= (n.181+34094G=)
c.1262C= (p.Thr421=)
c.1200-7C= (n.1200-7C=)
c.1184C= (p.Thr395=)
c.1001C= (p.Thr334=)
c.214+34094G= (n.214+34094G=)
8g.142875319G>TCA372392794CYP11B1,GMLc.1122-7C>A (n.1122-7C>A)
n.1517-7C>A
c.1335-7C>A (n.1335-7C>A)
c.149C>A (p.Thr50Asn)
c.181+34094G>T (n.181+34094G>T)
c.1262C>A (p.Thr421Asn)
c.1200-7C>A (n.1200-7C>A)
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.214+34094G>T (n.214+34094G>T)
8g.142875320T>ACA372392796CYP11B1,GMLc.1122-8A>T (n.1122-8A>T)
n.1517-8A>T
c.1335-8A>T (n.1335-8A>T)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.181+34095T>A (n.181+34095T>A)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.1200-8A>T (n.1200-8A>T)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.214+34095T>A (n.214+34095T>A)
8g.142875320T>CCA372392802CYP11B1,GMLc.1122-8A>G (n.1122-8A>G)
n.1517-8A>G
c.1335-8A>G (n.1335-8A>G)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.181+34095T>C (n.181+34095T>C)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.1200-8A>G (n.1200-8A>G)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.214+34095T>C (n.214+34095T>C)
8g.142875320T>GCA372392799CYP11B1,GMLc.1122-8A>C (n.1122-8A>C)
n.1517-8A>C
c.1335-8A>C (n.1335-8A>C)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.181+34095T>G (n.181+34095T>G)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.1200-8A>C (n.1200-8A>C)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.214+34095T>G (n.214+34095T>G)
 dbSNP
8g.142875320T=CA1825496308CYP11B1,GMLc.1122-8A= (n.1122-8A=)
n.1517-8A=
c.1335-8A= (n.1335-8A=)
c.148A= (p.Thr50=)
c.181+34095T= (n.181+34095T=)
c.1261A= (p.Thr421=)
c.1200-8A= (n.1200-8A=)
c.1183A= (p.Thr395=)
c.1000A= (p.Thr334=)
c.214+34095T= (n.214+34095T=)
8g.142875321G>ACA585726626CYP11B1,GMLc.1122-9C>T (n.1122-9C>T)
n.1517-9C>T
c.1335-9C>T (n.1335-9C>T)
c.147C>T (p.Pro49=)
c.181+34096G>A (n.181+34096G>A)
c.1260C>T (p.Pro420=)
c.1200-9C>T (n.1200-9C>T)
c.1182C>T (p.Pro394=)
c.999C>T (p.Pro333=)
c.214+34096G>A (n.214+34096G>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.142875321G=CA1825496309CYP11B1,GMLc.1122-9C= (n.1122-9C=)
n.1517-9C=
c.1335-9C= (n.1335-9C=)
c.147C= (p.Pro49=)
c.181+34096G= (n.181+34096G=)
c.1260C= (p.Pro420=)
c.1200-9C= (n.1200-9C=)
c.1182C= (p.Pro394=)
c.999C= (p.Pro333=)
c.214+34096G= (n.214+34096G=)
8g.142875322G>ACA372392806CYP11B1,GMLc.1122-10C>T (n.1122-10C>T)
n.1517-10C>T
c.1335-10C>T (n.1335-10C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.181+34097G>A (n.181+34097G>A)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1200-10C>T (n.1200-10C>T)
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.214+34097G>A (n.214+34097G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875322G>CCA372392816CYP11B1,GMLc.1122-10C>G (n.1122-10C>G)
n.1517-10C>G
c.1335-10C>G (n.1335-10C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.181+34097G>C (n.181+34097G>C)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1200-10C>G (n.1200-10C>G)
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.214+34097G>C (n.214+34097G>C)
 dbSNP
8g.142875322G=CA1825496310CYP11B1,GMLc.1122-10C= (n.1122-10C=)
n.1517-10C=
c.1335-10C= (n.1335-10C=)
c.146C= (p.Pro49=)
c.181+34097G= (n.181+34097G=)
c.1259C= (p.Pro420=)
c.1200-10C= (n.1200-10C=)
c.1181C= (p.Pro394=)
c.998C= (p.Pro333=)
c.214+34097G= (n.214+34097G=)
8g.142875322G>TCA372392820CYP11B1,GMLc.1122-10C>A (n.1122-10C>A)
n.1517-10C>A
c.1335-10C>A (n.1335-10C>A)
c.146C>A (p.Pro49His)
c.181+34097G>T (n.181+34097G>T)
c.1259C>A (p.Pro420His)
c.1200-10C>A (n.1200-10C>A)
c.1181C>A (p.Pro394His)
c.998C>A (p.Pro333His)
c.214+34097G>T (n.214+34097G>T)
8g.142875323G>ACA372392826CYP11B1,GMLc.1122-11C>T (n.1122-11C>T)
n.1517-11C>T
c.1335-11C>T (n.1335-11C>T)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.181+34098G>A (n.181+34098G>A)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.1200-11C>T (n.1200-11C>T)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.214+34098G>A (n.214+34098G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875323G>CCA372392829CYP11B1,GMLc.1122-11C>G (n.1122-11C>G)
n.1517-11C>G
c.1335-11C>G (n.1335-11C>G)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.181+34098G>C (n.181+34098G>C)
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.1200-11C>G (n.1200-11C>G)
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.214+34098G>C (n.214+34098G>C)
8g.142875323G=CA1825496311CYP11B1,GMLc.1122-11C= (n.1122-11C=)
n.1517-11C=
c.1335-11C= (n.1335-11C=)
c.145C= (p.Pro49=)
c.181+34098G= (n.181+34098G=)
c.1258C= (p.Pro420=)
c.1200-11C= (n.1200-11C=)
c.1180C= (p.Pro394=)
c.997C= (p.Pro333=)
c.214+34098G= (n.214+34098G=)
8g.142875323G>TCA372392832CYP11B1,GMLc.1122-11C>A (n.1122-11C>A)
n.1517-11C>A
c.1335-11C>A (n.1335-11C>A)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.181+34098G>T (n.181+34098G>T)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1200-11C>A (n.1200-11C>A)
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.214+34098G>T (n.214+34098G>T)
8g.142875324G>ACA213656CYP11B1,GMLc.1122-12C>T (n.1122-12C>T)
n.1517-12C>T
c.1335-12C>T (n.1335-12C>T)
c.144C>T (p.Ala48=)
c.181+34099G>A (n.181+34099G>A)
c.1257C>T (p.Ala419=)
c.1200-12C>T (n.1200-12C>T)
c.1179C>T (p.Ala393=)
c.996C>T (p.Ala332=)
c.214+34099G>A (n.214+34099G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.142875324G=CA1825496312CYP11B1,GMLc.1122-12C= (n.1122-12C=)
n.1517-12C=
c.1335-12C= (n.1335-12C=)
c.144C= (p.Ala48=)
c.181+34099G= (n.181+34099G=)
c.1257C= (p.Ala419=)
c.1200-12C= (n.1200-12C=)
c.1179C= (p.Ala393=)
c.996C= (p.Ala332=)
c.214+34099G= (n.214+34099G=)
8g.142875325G>ACA187460758CYP11B1,GMLc.1122-13C>T (n.1122-13C>T)
n.1517-13C>T
c.1335-13C>T (n.1335-13C>T)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.181+34100G>A (n.181+34100G>A)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.1200-13C>T (n.1200-13C>T)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.214+34100G>A (n.214+34100G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.142875325G>CCA372392843CYP11B1,GMLc.1122-13C>G (n.1122-13C>G)
n.1517-13C>G
c.1335-13C>G (n.1335-13C>G)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.181+34100G>C (n.181+34100G>C)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.1200-13C>G (n.1200-13C>G)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.214+34100G>C (n.214+34100G>C)
8g.142875325G=CA1825496313CYP11B1,GMLc.1122-13C= (n.1122-13C=)
n.1517-13C=
c.1335-13C= (n.1335-13C=)
c.143C= (p.Ala48=)
c.181+34100G= (n.181+34100G=)
c.1256C= (p.Ala419=)
c.1200-13C= (n.1200-13C=)
c.1178C= (p.Ala393=)
c.995C= (p.Ala332=)
c.214+34100G= (n.214+34100G=)
8g.142875325G>TCA372392845CYP11B1,GMLc.1122-13C>A (n.1122-13C>A)
n.1517-13C>A
c.1335-13C>A (n.1335-13C>A)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.181+34100G>T (n.181+34100G>T)
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.1200-13C>A (n.1200-13C>A)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.214+34100G>T (n.214+34100G>T)
8g.142875326C>ACA372392852CYP11B1,GMLc.1122-14G>T (n.1122-14G>T)
n.1517-14G>T
c.1335-14G>T (n.1335-14G>T)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.181+34101C>A (n.181+34101C>A)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1200-14G>T (n.1200-14G>T)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.214+34101C>A (n.214+34101C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142875326C=CA1825496314CYP11B1,GMLc.1122-14G= (n.1122-14G=)
n.1517-14G=
c.1335-14G= (n.1335-14G=)
c.142G= (p.Ala48=)
c.181+34101C= (n.181+34101C=)
c.1255G= (p.Ala419=)
c.1200-14G= (n.1200-14G=)
c.1177G= (p.Ala393=)
c.994G= (p.Ala332=)
c.214+34101C= (n.214+34101C=)
8g.142875326C>GCA372392855CYP11B1,GMLc.1122-14G>C (n.1122-14G>C)
n.1517-14G>C
c.1335-14G>C (n.1335-14G>C)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.181+34101C>G (n.181+34101C>G)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1200-14G>C (n.1200-14G>C)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.214+34101C>G (n.214+34101C>G)
8g.142875326C>TCA372392849CYP11B1,GMLc.1122-14G>A (n.1122-14G>A)
n.1517-14G>A
c.1335-14G>A (n.1335-14G>A)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.181+34101C>T (n.181+34101C>T)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1200-14G>A (n.1200-14G>A)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.214+34101C>T (n.214+34101C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142875327A=CA1825496315CYP11B1,GMLc.1122-15T= (n.1122-15T=)
n.1517-15T=
c.1335-15T= (n.1335-15T=)
c.141T= (p.Asp47=)
c.181+34102A= (n.181+34102A=)
c.1254T= (p.Asp418=)
c.1200-15T= (n.1200-15T=)
c.1176T= (p.Asp392=)
c.993T= (p.Asp331=)
c.214+34102A= (n.214+34102A=)
8g.142875327A>CCA372392859CYP11B1,GMLc.1122-15T>G (n.1122-15T>G)
n.1517-15T>G
c.1335-15T>G (n.1335-15T>G)
c.141T>G (p.Asp47Glu)
c.181+34102A>C (n.181+34102A>C)
c.1254T>G (p.Asp418Glu)
c.1200-15T>G (n.1200-15T>G)
c.1176T>G (p.Asp392Glu)
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.214+34102A>C (n.214+34102A>C)
8g.142875327A>GCA585726628CYP11B1,GMLc.1122-15T>C (n.1122-15T>C)
n.1517-15T>C
c.1335-15T>C (n.1335-15T>C)
c.141T>C (p.Asp47=)
c.181+34102A>G (n.181+34102A>G)
c.1254T>C (p.Asp418=)
c.1200-15T>C (n.1200-15T>C)
c.1176T>C (p.Asp392=)
c.993T>C (p.Asp331=)
c.214+34102A>G (n.214+34102A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875327A>TCA372392862CYP11B1,GMLc.1122-15T>A (n.1122-15T>A)
n.1517-15T>A
c.1335-15T>A (n.1335-15T>A)
c.141T>A (p.Asp47Glu)
c.181+34102A>T (n.181+34102A>T)
c.1254T>A (p.Asp418Glu)
c.1200-15T>A (n.1200-15T>A)
c.1176T>A (p.Asp392Glu)
c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.214+34102A>T (n.214+34102A>T)
8g.142875328T>ACA372392867CYP11B1,GMLc.1122-16A>T (n.1122-16A>T)
n.1517-16A>T
c.1335-16A>T (n.1335-16A>T)
c.140A>T (p.Asp47Val)
c.181+34103T>A (n.181+34103T>A)
c.1253A>T (p.Asp418Val)
c.1200-16A>T (n.1200-16A>T)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.214+34103T>A (n.214+34103T>A)
8g.142875328T>CCA372392870CYP11B1,GMLc.1122-16A>G (n.1122-16A>G)
n.1517-16A>G
c.1335-16A>G (n.1335-16A>G)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.181+34103T>C (n.181+34103T>C)
c.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.1200-16A>G (n.1200-16A>G)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.214+34103T>C (n.214+34103T>C)
8g.142875328T>GCA372392873CYP11B1,GMLc.1122-16A>C (n.1122-16A>C)
n.1517-16A>C
c.1335-16A>C (n.1335-16A>C)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.181+34103T>G (n.181+34103T>G)
c.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.1200-16A>C (n.1200-16A>C)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.214+34103T>G (n.214+34103T>G)
8g.142875329C>ACA4905103CYP11B1,GMLc.1122-17G>T (n.1122-17G>T)
n.1517-17G>T
c.1335-17G>T (n.1335-17G>T)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.181+34104C>A (n.181+34104C>A)
c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.1200-17G>T (n.1200-17G>T)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.214+34104C>A (n.214+34104C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875329C=CA1825496316CYP11B1,GMLc.1122-17G= (n.1122-17G=)
n.1517-17G=
c.1335-17G= (n.1335-17G=)
c.139G= (p.Asp47=)
c.181+34104C= (n.181+34104C=)
c.1252G= (p.Asp418=)
c.1200-17G= (n.1200-17G=)
c.1174G= (p.Asp392=)
c.991G= (p.Asp331=)
c.214+34104C= (n.214+34104C=)
8g.142875329C>GCA372392887CYP11B1,GMLc.1122-17G>C (n.1122-17G>C)
n.1517-17G>C
c.1335-17G>C (n.1335-17G>C)
c.139G>C (p.Asp47His)
c.181+34104C>G (n.181+34104C>G)
c.1252G>C (p.Asp418His)
c.1200-17G>C (n.1200-17G>C)
c.1174G>C (p.Asp392His)
c.991G>C (p.Asp331His)
c.214+34104C>G (n.214+34104C>G)
8g.142875329C>TCA4905102CYP11B1,GMLc.1122-17G>A (n.1122-17G>A)
n.1517-17G>A
c.1335-17G>A (n.1335-17G>A)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.181+34104C>T (n.181+34104C>T)
c.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.1200-17G>A (n.1200-17G>A)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.214+34104C>T (n.214+34104C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875330C>ACA372392894CYP11B1,GMLc.1122-18G>T (n.1122-18G>T)
n.1517-18G>T
c.1335-18G>T (n.1335-18G>T)
c.138G>T (p.Met46Ile)
c.181+34105C>A (n.181+34105C>A)
c.1251G>T (p.Met417Ile)
c.1200-18G>T (n.1200-18G>T)
c.1173G>T (p.Met391Ile)
c.990G>T (p.Met330Ile)
c.214+34105C>A (n.214+34105C>A)
 gnomAD v4
8g.142875330C>GCA372392897CYP11B1,GMLc.1122-18G>C (n.1122-18G>C)
n.1517-18G>C
c.1335-18G>C (n.1335-18G>C)
c.138G>C (p.Met46Ile)
c.181+34105C>G (n.181+34105C>G)
c.1251G>C (p.Met417Ile)
c.1200-18G>C (n.1200-18G>C)
c.1173G>C (p.Met391Ile)
c.990G>C (p.Met330Ile)
c.214+34105C>G (n.214+34105C>G)
8g.142875330C>TCA372392900CYP11B1,GMLc.1122-18G>A (n.1122-18G>A)
n.1517-18G>A
c.1335-18G>A (n.1335-18G>A)
c.138G>A (p.Met46Ile)
c.181+34105C>T (n.181+34105C>T)
c.1251G>A (p.Met417Ile)
c.1200-18G>A (n.1200-18G>A)
c.1173G>A (p.Met391Ile)
c.990G>A (p.Met330Ile)
c.214+34105C>T (n.214+34105C>T)
8g.142875331A=CA1825496317CYP11B1,GMLc.1122-19T= (n.1122-19T=)
n.1517-19T=
c.1335-19T= (n.1335-19T=)
c.137T= (p.Met46=)
c.181+34106A= (n.181+34106A=)
c.1250T= (p.Met417=)
c.1200-19T= (n.1200-19T=)
c.1172T= (p.Met391=)
c.989T= (p.Met330=)
c.214+34106A= (n.214+34106A=)
8g.142875331A>CCA372392905CYP11B1,GMLc.1122-19T>G (n.1122-19T>G)
n.1517-19T>G
c.1335-19T>G (n.1335-19T>G)
c.137T>G (p.Met46Arg)
c.181+34106A>C (n.181+34106A>C)
c.1250T>G (p.Met417Arg)
c.1200-19T>G (n.1200-19T>G)
c.1172T>G (p.Met391Arg)
c.989T>G (p.Met330Arg)
c.214+34106A>C (n.214+34106A>C)
8g.142875331A>GCA4905104CYP11B1,GMLc.1122-19T>C (n.1122-19T>C)
n.1517-19T>C
c.1335-19T>C (n.1335-19T>C)
c.137T>C (p.Met46Thr)
c.181+34106A>G (n.181+34106A>G)
c.1250T>C (p.Met417Thr)
c.1200-19T>C (n.1200-19T>C)
c.1172T>C (p.Met391Thr)
c.989T>C (p.Met330Thr)
c.214+34106A>G (n.214+34106A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875331A>TCA372392912CYP11B1,GMLc.1122-19T>A (n.1122-19T>A)
n.1517-19T>A
c.1335-19T>A (n.1335-19T>A)
c.137T>A (p.Met46Lys)
c.181+34106A>T (n.181+34106A>T)
c.1250T>A (p.Met417Lys)
c.1200-19T>A (n.1200-19T>A)
c.1172T>A (p.Met391Lys)
c.989T>A (p.Met330Lys)
c.214+34106A>T (n.214+34106A>T)
 gnomAD v4
8g.142875332T>ACA372392918CYP11B1,GMLc.1122-20A>T (n.1122-20A>T)
n.1517-20A>T
c.1335-20A>T (n.1335-20A>T)
c.136A>T (p.Met46Leu)
c.181+34107T>A (n.181+34107T>A)
c.1249A>T (p.Met417Leu)
c.1200-20A>T (n.1200-20A>T)
c.1171A>T (p.Met391Leu)
c.988A>T (p.Met330Leu)
c.214+34107T>A (n.214+34107T>A)
8g.142875332T>CCA213657CYP11B1,GMLc.1122-20A>G (n.1122-20A>G)
n.1517-20A>G
c.1335-20A>G (n.1335-20A>G)
c.136A>G (p.Met46Val)
c.181+34107T>C (n.181+34107T>C)
c.1249A>G (p.Met417Val)
c.1200-20A>G (n.1200-20A>G)
c.1171A>G (p.Met391Val)
c.988A>G (p.Met330Val)
c.214+34107T>C (n.214+34107T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875332T>GCA372392921CYP11B1,GMLc.1122-20A>C (n.1122-20A>C)
n.1517-20A>C
c.1335-20A>C (n.1335-20A>C)
c.136A>C (p.Met46Leu)
c.181+34107T>G (n.181+34107T>G)
c.1249A>C (p.Met417Leu)
c.1200-20A>C (n.1200-20A>C)
c.1171A>C (p.Met391Leu)
c.988A>C (p.Met330Leu)
c.214+34107T>G (n.214+34107T>G)
8g.142875332T=CA1825496318CYP11B1,GMLc.1122-20A= (n.1122-20A=)
n.1517-20A=
c.1335-20A= (n.1335-20A=)
c.136A= (p.Met46=)
c.181+34107T= (n.181+34107T=)
c.1249A= (p.Met417=)
c.1200-20A= (n.1200-20A=)
c.1171A= (p.Met391=)
c.988A= (p.Met330=)
c.214+34107T= (n.214+34107T=)
8g.142875333A>GCA2688876696CYP11B1,GMLc.1122-21T>C (n.1122-21T>C)
n.1517-21T>C
c.1335-21T>C (n.1335-21T>C)
c.135T>C (p.Ser45=)
c.181+34108A>G (n.181+34108A>G)
c.1248T>C (p.Ser416=)
c.1200-21T>C (n.1200-21T>C)
c.1170T>C (p.Ser390=)
c.987T>C (p.Ser329=)
c.214+34108A>G (n.214+34108A>G)
 gnomAD v4
8g.142875334G>ACA372392929CYP11B1,GMLc.1122-22C>T (n.1122-22C>T)
n.1517-22C>T
c.1335-22C>T (n.1335-22C>T)
c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.181+34109G>A (n.181+34109G>A)
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.1200-22C>T (n.1200-22C>T)
c.1169C>T (p.Ser390Phe)
c.986C>T (p.Ser329Phe)
c.214+34109G>A (n.214+34109G>A)
8g.142875334G>CCA372392932CYP11B1,GMLc.1122-22C>G (n.1122-22C>G)
n.1517-22C>G
c.1335-22C>G (n.1335-22C>G)
c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.181+34109G>C (n.181+34109G>C)
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.1200-22C>G (n.1200-22C>G)
c.1169C>G (p.Ser390Cys)
c.986C>G (p.Ser329Cys)
c.214+34109G>C (n.214+34109G>C)
8g.142875334G>TCA372392935CYP11B1,GMLc.1122-22C>A (n.1122-22C>A)
n.1517-22C>A
c.1335-22C>A (n.1335-22C>A)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.181+34109G>T (n.181+34109G>T)
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.1200-22C>A (n.1200-22C>A)
c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.214+34109G>T (n.214+34109G>T)
8g.142875335A>CCA372392939CYP11B1,GMLc.1122-23T>G (n.1122-23T>G)
n.1517-23T>G
c.1335-23T>G (n.1335-23T>G)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.181+34110A>C (n.181+34110A>C)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.1200-23T>G (n.1200-23T>G)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.214+34110A>C (n.214+34110A>C)
8g.142875335A>GCA372392941CYP11B1,GMLc.1122-23T>C (n.1122-23T>C)
n.1517-23T>C
c.1335-23T>C (n.1335-23T>C)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.181+34110A>G (n.181+34110A>G)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.1200-23T>C (n.1200-23T>C)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.214+34110A>G (n.214+34110A>G)
8g.142875335A>TCA372392943CYP11B1,GMLc.1122-23T>A (n.1122-23T>A)
n.1517-23T>A
c.1335-23T>A (n.1335-23T>A)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.181+34110A>T (n.181+34110A>T)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.1200-23T>A (n.1200-23T>A)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.214+34110A>T (n.214+34110A>T)
8g.142875336A>GCA2688876697CYP11B1,GMLc.1122-24T>C (n.1122-24T>C)
n.1517-24T>C
c.1335-24T>C (n.1335-24T>C)
c.132T>C (p.Leu44=)
c.181+34111A>G (n.181+34111A>G)
c.1245T>C (p.Leu415=)
c.1200-24T>C (n.1200-24T>C)
c.1167T>C (p.Leu389=)
c.984T>C (p.Leu328=)
c.214+34111A>G (n.214+34111A>G)
 gnomAD v4
8g.142875337A=CA1825496319CYP11B1,GMLc.1122-25T= (n.1122-25T=)
n.1517-25T=
c.1335-25T= (n.1335-25T=)
c.131T= (p.Leu44=)
c.181+34112A= (n.181+34112A=)
c.1244T= (p.Leu415=)
c.1200-25T= (n.1200-25T=)
c.1166T= (p.Leu389=)
c.983T= (p.Leu328=)
c.214+34112A= (n.214+34112A=)
8g.142875337A>CCA372392949CYP11B1,GMLc.1122-25T>G (n.1122-25T>G)
n.1517-25T>G
c.1335-25T>G (n.1335-25T>G)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.181+34112A>C (n.181+34112A>C)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1200-25T>G (n.1200-25T>G)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.214+34112A>C (n.214+34112A>C)
8g.142875337A>GCA372392952CYP11B1,GMLc.1122-25T>C (n.1122-25T>C)
n.1517-25T>C
c.1335-25T>C (n.1335-25T>C)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.181+34112A>G (n.181+34112A>G)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1200-25T>C (n.1200-25T>C)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.214+34112A>G (n.214+34112A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875337A>TCA372392955CYP11B1,GMLc.1122-25T>A (n.1122-25T>A)
n.1517-25T>A
c.1335-25T>A (n.1335-25T>A)
c.131T>A (p.Leu44His)
c.181+34112A>T (n.181+34112A>T)
c.1244T>A (p.Leu415His)
c.1200-25T>A (n.1200-25T>A)
c.1166T>A (p.Leu389His)
c.983T>A (p.Leu328His)
c.214+34112A>T (n.214+34112A>T)
8g.142875338G>ACA372392959CYP11B1,GMLc.1122-26C>T (n.1122-26C>T)
n.1517-26C>T
c.1335-26C>T (n.1335-26C>T)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.181+34113G>A (n.181+34113G>A)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.1200-26C>T (n.1200-26C>T)
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.214+34113G>A (n.214+34113G>A)
8g.142875338G>CCA372392963CYP11B1,GMLc.1122-26C>G (n.1122-26C>G)
n.1517-26C>G
c.1335-26C>G (n.1335-26C>G)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.181+34113G>C (n.181+34113G>C)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1200-26C>G (n.1200-26C>G)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.214+34113G>C (n.214+34113G>C)
8g.142875338G>TCA372392966CYP11B1,GMLc.1122-26C>A (n.1122-26C>A)
n.1517-26C>A
c.1335-26C>A (n.1335-26C>A)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.181+34113G>T (n.181+34113G>T)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.1200-26C>A (n.1200-26C>A)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.214+34113G>T (n.214+34113G>T)
 gnomAD v4
8g.142875340delCA2540660499CYP11B1,GMLc.1122-26del (n.1122-26del)
n.1517-26del
c.1335-26del (n.1335-26del)
c.130del (p.Leu44PhefsTer?)
c.181+34115del (n.181+34115del)
c.1243del (p.Leu415PhefsTer?)
c.1200-26del (n.1200-26del)
c.1165del (p.Leu389PhefsTer?)
c.982del (p.Leu328PhefsTer?)
c.214+34115del (n.214+34115del)
8g.142875339G>ACA585726629CYP11B1,GMLc.1122-27C>T (n.1122-27C>T)
n.1517-27C>T
c.1335-27C>T (n.1335-27C>T)
c.129C>T (p.Thr43=)
c.181+34114G>A (n.181+34114G>A)
c.1242C>T (p.Thr414=)
c.1200-27C>T (n.1200-27C>T)
c.1164C>T (p.Thr388=)
c.981C>T (p.Thr327=)
c.214+34114G>A (n.214+34114G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875339G>CCA4905105CYP11B1,GMLc.1122-27C>G (n.1122-27C>G)
n.1517-27C>G
c.1335-27C>G (n.1335-27C>G)
c.129C>G (p.Thr43=)
c.181+34114G>C (n.181+34114G>C)
c.1242C>G (p.Thr414=)
c.1200-27C>G (n.1200-27C>G)
c.1164C>G (p.Thr388=)
c.981C>G (p.Thr327=)
c.214+34114G>C (n.214+34114G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875339G=CA1825496320CYP11B1,GMLc.1122-27C= (n.1122-27C=)
n.1517-27C=
c.1335-27C= (n.1335-27C=)
c.129C= (p.Thr43=)
c.181+34114G= (n.181+34114G=)
c.1242C= (p.Thr414=)
c.1200-27C= (n.1200-27C=)
c.1164C= (p.Thr388=)
c.981C= (p.Thr327=)
c.214+34114G= (n.214+34114G=)
8g.142875339G>TCA585726630CYP11B1,GMLc.1122-27C>A (n.1122-27C>A)
n.1517-27C>A
c.1335-27C>A (n.1335-27C>A)
c.129C>A (p.Thr43=)
c.181+34114G>T (n.181+34114G>T)
c.1242C>A (p.Thr414=)
c.1200-27C>A (n.1200-27C>A)
c.1164C>A (p.Thr388=)
c.981C>A (p.Thr327=)
c.214+34114G>T (n.214+34114G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875340G>ACA372392981CYP11B1,GMLc.1122-28C>T (n.1122-28C>T)
n.1517-28C>T
c.1335-28C>T (n.1335-28C>T)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.181+34115G>A (n.181+34115G>A)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
c.1200-28C>T (n.1200-28C>T)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.214+34115G>A (n.214+34115G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875340G>CCA372392975CYP11B1,GMLc.1122-28C>G (n.1122-28C>G)
n.1517-28C>G
c.1335-28C>G (n.1335-28C>G)
c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.181+34115G>C (n.181+34115G>C)
c.1241C>G (p.Thr414Ser)
c.1200-28C>G (n.1200-28C>G)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.214+34115G>C (n.214+34115G>C)
8g.142875340G=CA1825496321CYP11B1,GMLc.1122-28C= (n.1122-28C=)
n.1517-28C=
c.1335-28C= (n.1335-28C=)
c.128C= (p.Thr43=)
c.181+34115G= (n.181+34115G=)
c.1241C= (p.Thr414=)
c.1200-28C= (n.1200-28C=)
c.1163C= (p.Thr388=)
c.980C= (p.Thr327=)
c.214+34115G= (n.214+34115G=)
8g.142875340G>TCA372392984CYP11B1,GMLc.1122-28C>A (n.1122-28C>A)
n.1517-28C>A
c.1335-28C>A (n.1335-28C>A)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.181+34115G>T (n.181+34115G>T)
c.1241C>A (p.Thr414Asn)
c.1200-28C>A (n.1200-28C>A)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.214+34115G>T (n.214+34115G>T)
8g.142875341T>ACA372392987CYP11B1,GMLc.1122-29A>T (n.1122-29A>T)
n.1517-29A>T
c.1335-29A>T (n.1335-29A>T)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.181+34116T>A (n.181+34116T>A)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.1200-29A>T (n.1200-29A>T)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.214+34116T>A (n.214+34116T>A)
8g.142875341T>CCA4905106CYP11B1,GMLc.1122-29A>G (n.1122-29A>G)
n.1517-29A>G
c.1335-29A>G (n.1335-29A>G)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.181+34116T>C (n.181+34116T>C)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.1200-29A>G (n.1200-29A>G)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.214+34116T>C (n.214+34116T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875341T>GCA372392993CYP11B1,GMLc.1122-29A>C (n.1122-29A>C)
n.1517-29A>C
c.1335-29A>C (n.1335-29A>C)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.181+34116T>G (n.181+34116T>G)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.1200-29A>C (n.1200-29A>C)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.214+34116T>G (n.214+34116T>G)
 dbSNP
8g.142875341T=CA1825496322CYP11B1,GMLc.1122-29A= (n.1122-29A=)
n.1517-29A=
c.1335-29A= (n.1335-29A=)
c.127A= (p.Thr43=)
c.181+34116T= (n.181+34116T=)
c.1240A= (p.Thr414=)
c.1200-29A= (n.1200-29A=)
c.1162A= (p.Thr388=)
c.979A= (p.Thr327=)
c.214+34116T= (n.214+34116T=)
8g.142875342C>ACA372392998CYP11B1,GMLc.1122-30G>T (n.1122-30G>T)
n.1517-30G>T
c.1335-30G>T (n.1335-30G>T)
c.126G>T (p.Arg42Ser)
c.181+34117C>A (n.181+34117C>A)
c.1239G>T (p.Arg413Ser)
c.1200-30G>T (n.1200-30G>T)
c.1161G>T (p.Arg387Ser)
c.978G>T (p.Arg326Ser)
c.214+34117C>A (n.214+34117C>A)
 gnomAD v4
8g.142875342C>GCA372393001CYP11B1,GMLc.1122-30G>C (n.1122-30G>C)
n.1517-30G>C
c.1335-30G>C (n.1335-30G>C)
c.126G>C (p.Arg42Ser)
c.181+34117C>G (n.181+34117C>G)
c.1239G>C (p.Arg413Ser)
c.1200-30G>C (n.1200-30G>C)
c.1161G>C (p.Arg387Ser)
c.978G>C (p.Arg326Ser)
c.214+34117C>G (n.214+34117C>G)
8g.142875343C>ACA372393005CYP11B1,GMLc.1122-31G>T (n.1122-31G>T)
n.1517-31G>T
c.1335-31G>T (n.1335-31G>T)
c.125G>T (p.Arg42Met)
c.181+34118C>A (n.181+34118C>A)
c.1238G>T (p.Arg413Met)
c.1200-31G>T (n.1200-31G>T)
c.1160G>T (p.Arg387Met)
c.977G>T (p.Arg326Met)
c.214+34118C>A (n.214+34118C>A)
8g.142875343C=CA1825496323CYP11B1,GMLc.1122-31G= (n.1122-31G=)
n.1517-31G=
c.1335-31G= (n.1335-31G=)
c.125G= (p.Arg42=)
c.181+34118C= (n.181+34118C=)
c.1238G= (p.Arg413=)
c.1200-31G= (n.1200-31G=)
c.1160G= (p.Arg387=)
c.977G= (p.Arg326=)
c.214+34118C= (n.214+34118C=)
8g.142875343C>GCA372393008CYP11B1,GMLc.1122-31G>C (n.1122-31G>C)
n.1517-31G>C
c.1335-31G>C (n.1335-31G>C)
c.125G>C (p.Arg42Thr)
c.181+34118C>G (n.181+34118C>G)
c.1238G>C (p.Arg413Thr)
c.1200-31G>C (n.1200-31G>C)
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
c.977G>C (p.Arg326Thr)
c.214+34118C>G (n.214+34118C>G)
8g.142875343C>TCA4905107CYP11B1,GMLc.1122-31G>A (n.1122-31G>A)
n.1517-31G>A
c.1335-31G>A (n.1335-31G>A)
c.125G>A (p.Arg42Lys)
c.181+34118C>T (n.181+34118C>T)
c.1238G>A (p.Arg413Lys)
c.1200-31G>A (n.1200-31G>A)
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
c.977G>A (p.Arg326Lys)
c.214+34118C>T (n.214+34118C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875344T>ACA372393009CYP11B1,GMLc.1122-32A>T (n.1122-32A>T)
n.1517-32A>T
c.1335-32A>T (n.1335-32A>T)
c.124A>T (p.Arg42Trp)
c.181+34119T>A (n.181+34119T>A)
c.1237A>T (p.Arg413Trp)
c.1200-32A>T (n.1200-32A>T)
c.1159A>T (p.Arg387Trp)
c.976A>T (p.Arg326Trp)
c.214+34119T>A (n.214+34119T>A)
 dbSNP
8g.142875344T>CCA372393011CYP11B1,GMLc.1122-32A>G (n.1122-32A>G)
n.1517-32A>G
c.1335-32A>G (n.1335-32A>G)
c.124A>G (p.Arg42Gly)
c.181+34119T>C (n.181+34119T>C)
c.1237A>G (p.Arg413Gly)
c.1200-32A>G (n.1200-32A>G)
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
c.976A>G (p.Arg326Gly)
c.214+34119T>C (n.214+34119T>C)
 dbSNP
8g.142875344T=CA1825496324CYP11B1,GMLc.1122-32A= (n.1122-32A=)
n.1517-32A=
c.1335-32A= (n.1335-32A=)
c.124A= (p.Arg42=)
c.181+34119T= (n.181+34119T=)
c.1237A= (p.Arg413=)
c.1200-32A= (n.1200-32A=)
c.1159A= (p.Arg387=)
c.976A= (p.Arg326=)
c.214+34119T= (n.214+34119T=)
8g.142875345C>ACA2688876699CYP11B1,GMLc.1122-33G>T (n.1122-33G>T)
n.1517-33G>T
c.1335-33G>T (n.1335-33G>T)
c.123G>T (p.Leu41=)
c.181+34120C>A (n.181+34120C>A)
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.1200-33G>T (n.1200-33G>T)
c.1158G>T (p.Leu386=)
c.975G>T (p.Leu325=)
c.214+34120C>A (n.214+34120C>A)
 gnomAD v4
8g.142875345C>TCA2688876698CYP11B1,GMLc.1122-33G>A (n.1122-33G>A)
n.1517-33G>A
c.1335-33G>A (n.1335-33G>A)
c.123G>A (p.Leu41=)
c.181+34120C>T (n.181+34120C>T)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.1200-33G>A (n.1200-33G>A)
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.975G>A (p.Leu325=)
c.214+34120C>T (n.214+34120C>T)
 gnomAD v4
8g.142875346A>CCA372393014CYP11B1,GMLc.1122-34T>G (n.1122-34T>G)
n.1517-34T>G
c.1335-34T>G (n.1335-34T>G)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.181+34121A>C (n.181+34121A>C)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1200-34T>G (n.1200-34T>G)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.214+34121A>C (n.214+34121A>C)
8g.142875346A>GCA372393019CYP11B1,GMLc.1122-34T>C (n.1122-34T>C)
n.1517-34T>C
c.1335-34T>C (n.1335-34T>C)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.181+34121A>G (n.181+34121A>G)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1200-34T>C (n.1200-34T>C)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.214+34121A>G (n.214+34121A>G)
8g.142875346A>TCA372393023CYP11B1,GMLc.1122-34T>A (n.1122-34T>A)
n.1517-34T>A
c.1335-34T>A (n.1335-34T>A)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.181+34121A>T (n.181+34121A>T)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.1200-34T>A (n.1200-34T>A)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.214+34121A>T (n.214+34121A>T)
8g.142875347G>CCA372393026CYP11B1,GMLc.1122-35C>G (n.1122-35C>G)
n.1517-35C>G
c.1335-35C>G (n.1335-35C>G)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.181+34122G>C (n.181+34122G>C)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1200-35C>G (n.1200-35C>G)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.214+34122G>C (n.214+34122G>C)
8g.142875347G>TCA372393029CYP11B1,GMLc.1122-35C>A (n.1122-35C>A)
n.1517-35C>A
c.1335-35C>A (n.1335-35C>A)
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.181+34122G>T (n.181+34122G>T)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.1200-35C>A (n.1200-35C>A)
c.1156C>A (p.Leu386Met)
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.214+34122G>T (n.214+34122G>T)
 gnomAD v4
8g.142875348C>ACA372393034CYP11B1,GMLc.1122-36G>T (n.1122-36G>T)
n.1517-36G>T
c.1335-36G>T (n.1335-36G>T)
c.120G>T (p.Gln40His)
c.181+34123C>A (n.181+34123C>A)
c.1233G>T (p.Gln411His)
c.1200-36G>T (n.1200-36G>T)
c.1155G>T (p.Gln385His)
c.972G>T (p.Gln324His)
c.214+34123C>A (n.214+34123C>A)
8g.142875348C>GCA372393037CYP11B1,GMLc.1122-36G>C (n.1122-36G>C)
n.1517-36G>C
c.1335-36G>C (n.1335-36G>C)
c.120G>C (p.Gln40His)
c.181+34123C>G (n.181+34123C>G)
c.1233G>C (p.Gln411His)
c.1200-36G>C (n.1200-36G>C)
c.1155G>C (p.Gln385His)
c.972G>C (p.Gln324His)
c.214+34123C>G (n.214+34123C>G)
8g.142875349T>ACA372393048CYP11B1,GMLc.1122-37A>T (n.1122-37A>T)
n.1517-37A>T
c.1335-37A>T (n.1335-37A>T)
c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.181+34124T>A (n.181+34124T>A)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.1200-37A>T (n.1200-37A>T)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.214+34124T>A (n.214+34124T>A)
8g.142875349T>CCA372393041CYP11B1,GMLc.1122-37A>G (n.1122-37A>G)
n.1517-37A>G
c.1335-37A>G (n.1335-37A>G)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.181+34124T>C (n.181+34124T>C)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.1200-37A>G (n.1200-37A>G)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.214+34124T>C (n.214+34124T>C)
8g.142875349T>GCA372393044CYP11B1,GMLc.1122-37A>C (n.1122-37A>C)
n.1517-37A>C
c.1335-37A>C (n.1335-37A>C)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.181+34124T>G (n.181+34124T>G)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.1200-37A>C (n.1200-37A>C)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.214+34124T>G (n.214+34124T>G)
8g.142875350G>ACA372393052CYP11B1,GMLc.1122-38C>T (n.1122-38C>T)
n.1517-38C>T
c.1335-38C>T (n.1335-38C>T)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.181+34125G>A (n.181+34125G>A)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.1200-38C>T (n.1200-38C>T)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.214+34125G>A (n.214+34125G>A)
 gnomAD v4
8g.142875350G>CCA372393056CYP11B1,GMLc.1122-38C>G (n.1122-38C>G)
n.1517-38C>G
c.1335-38C>G (n.1335-38C>G)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.181+34125G>C (n.181+34125G>C)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.1200-38C>G (n.1200-38C>G)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.214+34125G>C (n.214+34125G>C)
8g.142875350G>TCA372393060CYP11B1,GMLc.1122-38C>A (n.1122-38C>A)
n.1517-38C>A
c.1335-38C>A (n.1335-38C>A)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.181+34125G>T (n.181+34125G>T)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.1200-38C>A (n.1200-38C>A)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.214+34125G>T (n.214+34125G>T)
8g.142875351G>CCA372393063CYP11B1,GMLc.1122-39C>G (n.1122-39C>G)
n.1517-39C>G
c.1335-39C>G (n.1335-39C>G)
c.117C>G (p.Ile39Met)
c.181+34126G>C (n.181+34126G>C)
c.1230C>G (p.Ile410Met)
c.1200-39C>G (n.1200-39C>G)
c.1152C>G (p.Ile384Met)
c.969C>G (p.Ile323Met)
c.214+34126G>C (n.214+34126G>C)
8g.142875351G=CA1825496325CYP11B1,GMLc.1122-39C= (n.1122-39C=)
n.1517-39C=
c.1335-39C= (n.1335-39C=)
c.117C= (p.Ile39=)
c.181+34126G= (n.181+34126G=)
c.1230C= (p.Ile410=)
c.1200-39C= (n.1200-39C=)
c.1152C= (p.Ile384=)
c.969C= (p.Ile323=)
c.214+34126G= (n.214+34126G=)
8g.142875351G>TCA4905108CYP11B1,GMLc.1122-39C>A (n.1122-39C>A)
n.1517-39C>A
c.1335-39C>A (n.1335-39C>A)
c.117C>A (p.Ile39=)
c.181+34126G>T (n.181+34126G>T)
c.1230C>A (p.Ile410=)
c.1200-39C>A (n.1200-39C>A)
c.1152C>A (p.Ile384=)
c.969C>A (p.Ile323=)
c.214+34126G>T (n.214+34126G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875352A=CA1825496326CYP11B1,GMLc.1122-40T= (n.1122-40T=)
n.1517-40T=
c.1335-40T= (n.1335-40T=)
c.116T= (p.Ile39=)
c.181+34127A= (n.181+34127A=)
c.1229T= (p.Ile410=)
c.1200-40T= (n.1200-40T=)
c.1151T= (p.Ile384=)
c.968T= (p.Ile323=)
c.214+34127A= (n.214+34127A=)
8g.142875352A>CCA372393069CYP11B1,GMLc.1122-40T>G (n.1122-40T>G)
n.1517-40T>G
c.1335-40T>G (n.1335-40T>G)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
c.181+34127A>C (n.181+34127A>C)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.1200-40T>G (n.1200-40T>G)
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.968T>G (p.Ile323Ser)
c.214+34127A>C (n.214+34127A>C)
8g.142875352A>GCA4905109CYP11B1,GMLc.1122-40T>C (n.1122-40T>C)
n.1517-40T>C
c.1335-40T>C (n.1335-40T>C)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.181+34127A>G (n.181+34127A>G)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.1200-40T>C (n.1200-40T>C)
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
c.968T>C (p.Ile323Thr)
c.214+34127A>G (n.214+34127A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875352A>TCA372393074CYP11B1,GMLc.1122-40T>A (n.1122-40T>A)
n.1517-40T>A
c.1335-40T>A (n.1335-40T>A)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
c.181+34127A>T (n.181+34127A>T)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.1200-40T>A (n.1200-40T>A)
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.968T>A (p.Ile323Asn)
c.214+34127A>T (n.214+34127A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875353T>ACA372393077CYP11B1,GMLc.1122-41A>T (n.1122-41A>T)
n.1517-41A>T
c.1335-41A>T (n.1335-41A>T)
c.115A>T (p.Ile39Phe)
c.181+34128T>A (n.181+34128T>A)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.1200-41A>T (n.1200-41A>T)
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
c.967A>T (p.Ile323Phe)
c.214+34128T>A (n.214+34128T>A)
8g.142875353T>CCA4905110CYP11B1,GMLc.1122-41A>G (n.1122-41A>G)
n.1517-41A>G
c.1335-41A>G (n.1335-41A>G)
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.181+34128T>C (n.181+34128T>C)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.1200-41A>G (n.1200-41A>G)
c.1150A>G (p.Ile384Val)
c.967A>G (p.Ile323Val)
c.214+34128T>C (n.214+34128T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875353T>GCA372393081CYP11B1,GMLc.1122-41A>C (n.1122-41A>C)
n.1517-41A>C
c.1335-41A>C (n.1335-41A>C)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.181+34128T>G (n.181+34128T>G)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.1200-41A>C (n.1200-41A>C)
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
c.967A>C (p.Ile323Leu)
c.214+34128T>G (n.214+34128T>G)
8g.142875353T=CA1825496327CYP11B1,GMLc.1122-41A= (n.1122-41A=)
n.1517-41A=
c.1335-41A= (n.1335-41A=)
c.115A= (p.Ile39=)
c.181+34128T= (n.181+34128T=)
c.1228A= (p.Ile410=)
c.1200-41A= (n.1200-41A=)
c.1150A= (p.Ile384=)
c.967A= (p.Ile323=)
c.214+34128T= (n.214+34128T=)
8g.142875354G>ACA2688876700CYP11B1,GMLc.1122-42C>T (n.1122-42C>T)
n.1517-42C>T
c.1335-42C>T (n.1335-42C>T)
c.114C>T (p.Pro38=)
c.181+34129G>A (n.181+34129G>A)
c.1227C>T (p.Pro409=)
c.1200-42C>T (n.1200-42C>T)
c.1149C>T (p.Pro383=)
c.966C>T (p.Pro322=)
c.214+34129G>A (n.214+34129G>A)
 gnomAD v4
8g.142875354G=CA1825496328CYP11B1,GMLc.1122-42C= (n.1122-42C=)
n.1517-42C=
c.1335-42C= (n.1335-42C=)
c.114C= (p.Pro38=)
c.181+34129G= (n.181+34129G=)
c.1227C= (p.Pro409=)
c.1200-42C= (n.1200-42C=)
c.1149C= (p.Pro383=)
c.966C= (p.Pro322=)
c.214+34129G= (n.214+34129G=)
8g.142875354G>TCA585726631CYP11B1,GMLc.1122-42C>A (n.1122-42C>A)
n.1517-42C>A
c.1335-42C>A (n.1335-42C>A)
c.114C>A (p.Pro38=)
c.181+34129G>T (n.181+34129G>T)
c.1227C>A (p.Pro409=)
c.1200-42C>A (n.1200-42C>A)
c.1149C>A (p.Pro383=)
c.966C>A (p.Pro322=)
c.214+34129G>T (n.214+34129G>T)
 dbSNP gnomAD v2
8g.142875355G>ACA372393089CYP11B1,GMLc.1122-43C>T (n.1122-43C>T)
n.1517-43C>T
c.1335-43C>T (n.1335-43C>T)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.181+34130G>A (n.181+34130G>A)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.1200-43C>T (n.1200-43C>T)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.214+34130G>A (n.214+34130G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.142875355G>CCA372393088CYP11B1,GMLc.1122-43C>G (n.1122-43C>G)
n.1517-43C>G
c.1335-43C>G (n.1335-43C>G)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.181+34130G>C (n.181+34130G>C)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.1200-43C>G (n.1200-43C>G)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.214+34130G>C (n.214+34130G>C)
8g.142875355G=CA1825496329CYP11B1,GMLc.1122-43C= (n.1122-43C=)
n.1517-43C=
c.1335-43C= (n.1335-43C=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.181+34130G= (n.181+34130G=)
c.1226C= (p.Pro409=)
c.1200-43C= (n.1200-43C=)
c.1148C= (p.Pro383=)
c.965C= (p.Pro322=)
c.214+34130G= (n.214+34130G=)
8g.142875355G>TCA372393086CYP11B1,GMLc.1122-43C>A (n.1122-43C>A)
n.1517-43C>A
c.1335-43C>A (n.1335-43C>A)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.181+34130G>T (n.181+34130G>T)
c.1226C>A (p.Pro409His)
c.1200-43C>A (n.1200-43C>A)
c.1148C>A (p.Pro383His)
c.965C>A (p.Pro322His)
c.214+34130G>T (n.214+34130G>T)
 gnomAD v4
8g.142875356G>ACA372393093CYP11B1,GMLc.1122-44C>T (n.1122-44C>T)
n.1517-44C>T
c.1335-44C>T (n.1335-44C>T)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.181+34131G>A (n.181+34131G>A)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1200-44C>T (n.1200-44C>T)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.214+34131G>A (n.214+34131G>A)
 gnomAD v4
8g.142875356G>CCA372393096CYP11B1,GMLc.1122-44C>G (n.1122-44C>G)
n.1517-44C>G
c.1335-44C>G (n.1335-44C>G)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.181+34131G>C (n.181+34131G>C)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.1200-44C>G (n.1200-44C>G)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.214+34131G>C (n.214+34131G>C)
8g.142875356G>TCA372393099CYP11B1,GMLc.1122-44C>A (n.1122-44C>A)
n.1517-44C>A
c.1335-44C>A (n.1335-44C>A)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.181+34131G>T (n.181+34131G>T)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1200-44C>A (n.1200-44C>A)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.214+34131G>T (n.214+34131G>T)
 gnomAD v4
8g.142875357G>ACA585726632CYP11B1,GMLc.1122-45C>T (n.1122-45C>T)
n.1517-45C>T
c.1335-45C>T (n.1335-45C>T)
c.111C>T (p.Ser37=)
c.181+34132G>A (n.181+34132G>A)
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.1200-45C>T (n.1200-45C>T)
c.1146C>T (p.Ser382=)
c.963C>T (p.Ser321=)
c.214+34132G>A (n.214+34132G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875357G>CCA372393102CYP11B1,GMLc.1122-45C>G (n.1122-45C>G)
n.1517-45C>G
c.1335-45C>G (n.1335-45C>G)
c.111C>G (p.Ser37Arg)
c.181+34132G>C (n.181+34132G>C)
c.1224C>G (p.Ser408Arg)
c.1200-45C>G (n.1200-45C>G)
c.1146C>G (p.Ser382Arg)
c.963C>G (p.Ser321Arg)
c.214+34132G>C (n.214+34132G>C)
8g.142875357G=CA1825496331CYP11B1,GMLc.1122-45C= (n.1122-45C=)
n.1517-45C=
c.1335-45C= (n.1335-45C=)
c.111C= (p.Ser37=)
c.181+34132G= (n.181+34132G=)
c.1224C= (p.Ser408=)
c.1200-45C= (n.1200-45C=)
c.1146C= (p.Ser382=)
c.963C= (p.Ser321=)
c.214+34132G= (n.214+34132G=)
8g.142875357G>TCA372393105CYP11B1,GMLc.1122-45C>A (n.1122-45C>A)
n.1517-45C>A
c.1335-45C>A (n.1335-45C>A)
c.111C>A (p.Ser37Arg)
c.181+34132G>T (n.181+34132G>T)
c.1224C>A (p.Ser408Arg)
c.1200-45C>A (n.1200-45C>A)
c.1146C>A (p.Ser382Arg)
c.963C>A (p.Ser321Arg)
c.214+34132G>T (n.214+34132G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.142875357_142875358delinsGCCA1825496330CYP11B1,GMLc.1122-46_1122-45delinsGC (n.1122-46_1122-45delinsGC)
n.1517-46_1517-45delinsGC
c.1335-46_1335-45delinsGC (n.1335-46_1335-45delinsGC)
c.110_111delinsGC (p.Ser37=)
c.181+34132_181+34133delinsGC (n.181+34132_181+34133delinsGC)
c.1223_1224delinsGC (p.Ser408=)
c.1200-46_1200-45delinsGC (n.1200-46_1200-45delinsGC)
c.1145_1146delinsGC (p.Ser382=)
c.962_963delinsGC (p.Ser321=)
c.214+34132_214+34133delinsGC (n.214+34132_214+34133delinsGC)
8g.142875358delCA585726633CYP11B1,GMLc.1122-46del (n.1122-46del)
n.1517-46del
c.1335-46del (n.1335-46del)
c.110del (p.Ser37ThrfsTer5)
c.181+34133del (n.181+34133del)
c.1223del (p.Ser408ThrfsTer5)
c.1200-46del (n.1200-46del)
c.1145del (p.Ser382ThrfsTer5)
c.962del (p.Ser321ThrfsTer5)
c.214+34133del (n.214+34133del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875358C>ACA372393110CYP11B1,GMLc.1122-46G>T (n.1122-46G>T)
n.1517-46G>T
c.1335-46G>T (n.1335-46G>T)
c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.181+34133C>A (n.181+34133C>A)
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
c.1200-46G>T (n.1200-46G>T)
c.1145G>T (p.Ser382Ile)
c.962G>T (p.Ser321Ile)
c.214+34133C>A (n.214+34133C>A)
 gnomAD v4
8g.142875358C>GCA372393111CYP11B1,GMLc.1122-46G>C (n.1122-46G>C)
n.1517-46G>C
c.1335-46G>C (n.1335-46G>C)
c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.181+34133C>G (n.181+34133C>G)
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
c.1200-46G>C (n.1200-46G>C)
c.1145G>C (p.Ser382Thr)
c.962G>C (p.Ser321Thr)
c.214+34133C>G (n.214+34133C>G)
8g.142875358C>TCA372393113CYP11B1,GMLc.1122-46G>A (n.1122-46G>A)
n.1517-46G>A
c.1335-46G>A (n.1335-46G>A)
c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.181+34133C>T (n.181+34133C>T)
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
c.1200-46G>A (n.1200-46G>A)
c.1145G>A (p.Ser382Asn)
c.962G>A (p.Ser321Asn)
c.214+34133C>T (n.214+34133C>T)
 gnomAD v4
8g.142875359T>ACA372393117CYP11B1,GMLc.1122-47A>T (n.1122-47A>T)
n.1517-47A>T
c.1335-47A>T (n.1335-47A>T)
c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.181+34134T>A (n.181+34134T>A)
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
c.1200-47A>T (n.1200-47A>T)
c.1144A>T (p.Ser382Cys)
c.961A>T (p.Ser321Cys)
c.214+34134T>A (n.214+34134T>A)
8g.142875359T>CCA372393119CYP11B1,GMLc.1122-47A>G (n.1122-47A>G)
n.1517-47A>G
c.1335-47A>G (n.1335-47A>G)
c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.181+34134T>C (n.181+34134T>C)
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
c.1200-47A>G (n.1200-47A>G)
c.1144A>G (p.Ser382Gly)
c.961A>G (p.Ser321Gly)
c.214+34134T>C (n.214+34134T>C)
8g.142875359T>GCA372393122CYP11B1,GMLc.1122-47A>C (n.1122-47A>C)
n.1517-47A>C
c.1335-47A>C (n.1335-47A>C)
c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.181+34134T>G (n.181+34134T>G)
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
c.1200-47A>C (n.1200-47A>C)
c.1144A>C (p.Ser382Arg)
c.961A>C (p.Ser321Arg)
c.214+34134T>G (n.214+34134T>G)
8g.142875360dupCA2688876701CYP11B1,GMLc.1122-47dup (n.1122-47dup)
n.1517-47dup
c.1335-47dup (n.1335-47dup)
c.109dup (p.Ser37LysfsTer?)
c.181+34135dup (n.181+34135dup)
c.1222dup (p.Ser408LysfsTer?)
c.1200-47dup (n.1200-47dup)
c.1144dup (p.Ser382LysfsTer?)
c.961dup (p.Ser321LysfsTer?)
c.214+34135dup (n.214+34135dup)
 gnomAD v4
8g.142875360T>CCA4905111CYP11B1,GMLc.1122-48A>G (n.1122-48A>G)
n.1517-48A>G
c.1335-48A>G (n.1335-48A>G)
c.108A>G (p.Gly36=)
c.181+34135T>C (n.181+34135T>C)
c.1221A>G (p.Gly407=)
c.1200-48A>G (n.1200-48A>G)
c.1143A>G (p.Gly381=)
c.960A>G (p.Gly320=)
c.214+34135T>C (n.214+34135T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.142875360T=CA1825496332CYP11B1,GMLc.1122-48A= (n.1122-48A=)
n.1517-48A=
c.1335-48A= (n.1335-48A=)
c.108A= (p.Gly36=)
c.181+34135T= (n.181+34135T=)
c.1221A= (p.Gly407=)
c.1200-48A= (n.1200-48A=)
c.1143A= (p.Gly381=)
c.960A= (p.Gly320=)
c.214+34135T= (n.214+34135T=)
8g.142875362_142875369delCA2688876702CYP11B1,GMLc.1122-55_1122-48del (n.1122-55_1122-48del)
n.1517-55_1517-48del
c.1335-55_1335-48del (n.1335-55_1335-48del)
c.101_108del (p.Ser34LysfsTer?)
c.181+34137_181+34144del (n.181+34137_181+34144del)
c.1214_1221del (p.Ser405LysfsTer?)
c.1200-55_1200-48del (n.1200-55_1200-48del)
c.1136_1143del (p.Ser379LysfsTer?)
c.953_960del (p.Ser318LysfsTer?)
c.214+34137_214+34144del (n.214+34137_214+34144del)
 gnomAD v4
8g.142875361C>ACA372393137CYP11B1,GMLc.1122-49G>T (n.1122-49G>T)
n.1517-49G>T
c.1335-49G>T (n.1335-49G>T)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.181+34136C>A (n.181+34136C>A)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1200-49G>T (n.1200-49G>T)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.214+34136C>A (n.214+34136C>A)
8g.142875361C>GCA372393132CYP11B1,GMLc.1122-49G>C (n.1122-49G>C)
n.1517-49G>C
c.1335-49G>C (n.1335-49G>C)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.181+34136C>G (n.181+34136C>G)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1200-49G>C (n.1200-49G>C)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.214+34136C>G (n.214+34136C>G)
8g.142875361C>TCA372393128CYP11B1,GMLc.1122-49G>A (n.1122-49G>A)
n.1517-49G>A
c.1335-49G>A (n.1335-49G>A)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.181+34136C>T (n.181+34136C>T)
c.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.1200-49G>A (n.1200-49G>A)
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.959G>A (p.Gly320Glu)
c.214+34136C>T (n.214+34136C>T)
 gnomAD v4
8g.142875362C>ACA372393141CYP11B1,GMLc.1122-50G>T (n.1122-50G>T)
n.1517-50G>T
c.1335-50G>T (n.1335-50G>T)
c.106G>T (p.Gly36Ter)
c.181+34137C>A (n.181+34137C>A)
c.1219G>T (p.Gly407Ter)
c.1200-50G>T (n.1200-50G>T)
c.1141G>T (p.Gly381Ter)
c.958G>T (p.Gly320Ter)
c.214+34137C>A (n.214+34137C>A)
8g.142875362C>GCA372393145CYP11B1,GMLc.1122-50G>C (n.1122-50G>C)
n.1517-50G>C
c.1335-50G>C (n.1335-50G>C)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.181+34137C>G (n.181+34137C>G)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1200-50G>C (n.1200-50G>C)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.214+34137C>G (n.214+34137C>G)
8g.142875362C>TCA372393148CYP11B1,GMLc.1122-50G>A (n.1122-50G>A)
n.1517-50G>A
c.1335-50G>A (n.1335-50G>A)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.181+34137C>T (n.181+34137C>T)
c.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.1200-50G>A (n.1200-50G>A)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.958G>A (p.Gly320Arg)
c.214+34137C>T (n.214+34137C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched