Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.142875219_142875239delinsGTGGGGCTCACTCACCCCAGC | CA1825496262 | CYP11B1,GML | c.1195_1200+15delinsGCTGGGGTGAGTGAGCCCCAC n.1590_1595+15delinsGCTGGGGTGAGTGAGCCCCAC c.1408_1413+15delinsGCTGGGGTGAGTGAGCCCCAC c.229_234+15delinsGCTGGGGTGAGTGAGCCCCAC c.181+33994_181+34014delinsGTGGGGCTCACTCACCCCAGC (n.181+33994_181+34014delinsGTGGGGCTCACTCACCCCAGC) c.1342_1347+15delinsGCTGGGGTGAGTGAGCCCCAC c.1273_1278+15delinsGCTGGGGTGAGTGAGCCCCAC c.1264_1269+15delinsGCTGGGGTGAGTGAGCCCCAC c.1081_1086+15delinsGCTGGGGTGAGTGAGCCCCAC c.214+33994_214+34014delinsGTGGGGCTCACTCACCCCAGC (n.214+33994_214+34014delinsGTGGGGCTCACTCACCCCAGC) | |
8 | g.142875224_142875243del | CA4905078 | CYP11B1,GML | c.1195_1200+14del n.1590_1595+14del c.1408_1413+14del c.229_234+14del c.181+33999_181+34018del (n.181+33999_181+34018del) c.1342_1347+14del c.1273_1278+14del c.1264_1269+14del c.1081_1086+14del c.214+33999_214+34018del (n.214+33999_214+34018del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875230T>C | CA2695210360 | CYP11B1,GML | c.1200+4A>G (n.1200+4A>G) n.1595+4A>G c.1413+4A>G (n.1413+4A>G) c.234+4A>G (n.234+4A>G) c.181+34005T>C (n.181+34005T>C) c.1347+4A>G (n.1347+4A>G) c.1278+4A>G (n.1278+4A>G) c.1269+4A>G (n.1269+4A>G) c.1086+4A>G (n.1086+4A>G) c.214+34005T>C (n.214+34005T>C) | |
8 | g.142875230T>G | CA2688876695 | CYP11B1,GML | c.1200+4A>C (n.1200+4A>C) n.1595+4A>C c.1413+4A>C (n.1413+4A>C) c.234+4A>C (n.234+4A>C) c.181+34005T>G (n.181+34005T>G) c.1347+4A>C (n.1347+4A>C) c.1278+4A>C (n.1278+4A>C) c.1269+4A>C (n.1269+4A>C) c.1086+4A>C (n.1086+4A>C) c.214+34005T>G (n.214+34005T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875230T= | CA1825496268 | CYP11B1,GML | c.1200+4A= (n.1200+4A=) n.1595+4A= c.1413+4A= (n.1413+4A=) c.234+4A= (n.234+4A=) c.181+34005T= (n.181+34005T=) c.1347+4A= (n.1347+4A=) c.1278+4A= (n.1278+4A=) c.1269+4A= (n.1269+4A=) c.1086+4A= (n.1086+4A=) c.214+34005T= (n.214+34005T=) | |
8 | g.142875232_142875233dup | CA187460702 | CYP11B1,GML | c.1200+2_1200+3dup (n.1200+2_1200+3dup) n.1595+2_1595+3dup c.1413+2_1413+3dup (n.1413+2_1413+3dup) c.234+2_234+3dup (n.234+2_234+3dup) c.181+34007_181+34008dup (n.181+34007_181+34008dup) c.1347+2_1347+3dup (n.1347+2_1347+3dup) c.1278+2_1278+3dup (n.1278+2_1278+3dup) c.1269+2_1269+3dup (n.1269+2_1269+3dup) c.1086+2_1086+3dup (n.1086+2_1086+3dup) c.214+34007_214+34008dup (n.214+34007_214+34008dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875232A>C | CA372392127 | CYP11B1,GML | c.1200+2T>G (n.1200+2T>G) n.1595+2T>G c.1413+2T>G (n.1413+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.181+34007A>C (n.181+34007A>C) c.1347+2T>G (n.1347+2T>G) c.1278+2T>G (n.1278+2T>G) c.1269+2T>G (n.1269+2T>G) c.1086+2T>G (n.1086+2T>G) c.214+34007A>C (n.214+34007A>C) | |
8 | g.142875232A>G | CA372392132 | CYP11B1,GML | c.1200+2T>C (n.1200+2T>C) n.1595+2T>C c.1413+2T>C (n.1413+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.181+34007A>G (n.181+34007A>G) c.1347+2T>C (n.1347+2T>C) c.1278+2T>C (n.1278+2T>C) c.1269+2T>C (n.1269+2T>C) c.1086+2T>C (n.1086+2T>C) c.214+34007A>G (n.214+34007A>G) | |
8 | g.142875232A>T | CA372392129 | CYP11B1,GML | c.1200+2T>A (n.1200+2T>A) n.1595+2T>A c.1413+2T>A (n.1413+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.181+34007A>T (n.181+34007A>T) c.1347+2T>A (n.1347+2T>A) c.1278+2T>A (n.1278+2T>A) c.1269+2T>A (n.1269+2T>A) c.1086+2T>A (n.1086+2T>A) c.214+34007A>T (n.214+34007A>T) | |
8 | g.142875233C>A | CA372392135 | CYP11B1,GML | c.1200+1G>T (n.1200+1G>T) n.1595+1G>T c.1413+1G>T (n.1413+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.181+34008C>A (n.181+34008C>A) c.1347+1G>T (n.1347+1G>T) c.1278+1G>T (n.1278+1G>T) c.1269+1G>T (n.1269+1G>T) c.1086+1G>T (n.1086+1G>T) c.214+34008C>A (n.214+34008C>A) | ClinVar |
8 | g.142875233C= | CA1825496269 | CYP11B1,GML | c.1200+1G= (n.1200+1G=) n.1595+1G= c.1413+1G= (n.1413+1G=) c.234+1G= (n.234+1G=) c.181+34008C= (n.181+34008C=) c.1347+1G= (n.1347+1G=) c.1278+1G= (n.1278+1G=) c.1269+1G= (n.1269+1G=) c.1086+1G= (n.1086+1G=) c.214+34008C= (n.214+34008C=) | |
8 | g.142875233C>G | CA372392139 | CYP11B1,GML | c.1200+1G>C (n.1200+1G>C) n.1595+1G>C c.1413+1G>C (n.1413+1G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.181+34008C>G (n.181+34008C>G) c.1347+1G>C (n.1347+1G>C) c.1278+1G>C (n.1278+1G>C) c.1269+1G>C (n.1269+1G>C) c.1086+1G>C (n.1086+1G>C) c.214+34008C>G (n.214+34008C>G) | |
8 | g.142875233C>T | CA4905081 | CYP11B1,GML | c.1200+1G>A (n.1200+1G>A) n.1595+1G>A c.1413+1G>A (n.1413+1G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.181+34008C>T (n.181+34008C>T) c.1347+1G>A (n.1347+1G>A) c.1278+1G>A (n.1278+1G>A) c.1269+1G>A (n.1269+1G>A) c.1086+1G>A (n.1086+1G>A) c.214+34008C>T (n.214+34008C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875236del | CA2499219131 | CYP11B1,GML | c.1200+1del n.1595+1del c.1413+1del c.234+1del c.181+34011del (n.181+34011del) c.1347+1del c.1278+1del c.1269+1del c.1086+1del c.214+34011del (n.214+34011del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142875234C>A | CA463505745 | CYP11B1,GML | c.1200G>T (p.Gly400=) n.1595G>T c.1413G>T (p.Gly471=) c.234G>T (p.Gly78=) c.181+34009C>A (n.181+34009C>A) c.1347G>T (p.Gly449=) c.1278G>T (p.Gly426=) c.1269G>T (p.Gly423=) c.1086G>T (p.Gly362=) c.214+34009C>A (n.214+34009C>A) | |
8 | g.142875234C= | CA1825496270 | CYP11B1,GML | c.1200G= (p.Gly400=) n.1595G= c.1413G= (p.Gly471=) c.234G= (p.Gly78=) c.181+34009C= (n.181+34009C=) c.1347G= (p.Gly449=) c.1278G= (p.Gly426=) c.1269G= (p.Gly423=) c.1086G= (p.Gly362=) c.214+34009C= (n.214+34009C=) | |
8 | g.142875234C>G | CA463505746 | CYP11B1,GML | c.1200G>C (p.Gly400=) n.1595G>C c.1413G>C (p.Gly471=) c.234G>C (p.Gly78=) c.181+34009C>G (n.181+34009C>G) c.1347G>C (p.Gly449=) c.1278G>C (p.Gly426=) c.1269G>C (p.Gly423=) c.1086G>C (p.Gly362=) c.214+34009C>G (n.214+34009C>G) | |
8 | g.142875234C>T | CA4905082 | CYP11B1,GML | c.1200G>A (p.Gly400=) n.1595G>A c.1413G>A (p.Gly471=) c.234G>A (p.Gly78=) c.181+34009C>T (n.181+34009C>T) c.1347G>A (p.Gly449=) c.1278G>A (p.Gly426=) c.1269G>A (p.Gly423=) c.1086G>A (p.Gly362=) c.214+34009C>T (n.214+34009C>T) | dbSNP ExAC |
8 | g.142875235C>A | CA372392143 | CYP11B1,GML | c.1199G>T (p.Gly400Val) n.1594G>T c.1412G>T (p.Gly471Val) c.233G>T (p.Gly78Val) c.181+34010C>A (n.181+34010C>A) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.214+34010C>A (n.214+34010C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875235C= | CA1825496271 | CYP11B1,GML | c.1199G= (p.Gly400=) n.1594G= c.1412G= (p.Gly471=) c.233G= (p.Gly78=) c.181+34010C= (n.181+34010C=) c.1346G= (p.Gly449=) c.1277G= (p.Gly426=) c.1268G= (p.Gly423=) c.1085G= (p.Gly362=) c.214+34010C= (n.214+34010C=) | |
8 | g.142875235C>G | CA372392146 | CYP11B1,GML | c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.1594G>C c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.181+34010C>G (n.181+34010C>G) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.214+34010C>G (n.214+34010C>G) | |
8 | g.142875235C>T | CA372392148 | CYP11B1,GML | c.1199G>A (p.Gly400Glu) n.1594G>A c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.233G>A (p.Gly78Glu) c.181+34010C>T (n.181+34010C>T) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.214+34010C>T (n.214+34010C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875236C>A | CA372392150 | CYP11B1,GML | c.1198G>T (p.Gly400Trp) n.1593G>T c.1411G>T (p.Gly471Trp) c.232G>T (p.Gly78Trp) c.181+34011C>A (n.181+34011C>A) c.1345G>T (p.Gly449Trp) c.1276G>T (p.Gly426Trp) c.1267G>T (p.Gly423Trp) c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.214+34011C>A (n.214+34011C>A) | |
8 | g.142875236C>G | CA372392153 | CYP11B1,GML | c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.1593G>C c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.181+34011C>G (n.181+34011C>G) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.214+34011C>G (n.214+34011C>G) | |
8 | g.142875236C>T | CA372392155 | CYP11B1,GML | c.1198G>A (p.Gly400Arg) n.1593G>A c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.181+34011C>T (n.181+34011C>T) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.214+34011C>T (n.214+34011C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875237A>C | CA463505752 | CYP11B1,GML | c.1197T>G (p.Ala399=) n.1592T>G c.1410T>G (p.Ala470=) c.231T>G (p.Ala77=) c.181+34012A>C (n.181+34012A>C) c.1344T>G (p.Ala448=) c.1275T>G (p.Ala425=) c.1266T>G (p.Ala422=) c.1083T>G (p.Ala361=) c.214+34012A>C (n.214+34012A>C) | |
8 | g.142875237A>G | CA463505751 | CYP11B1,GML | c.1197T>C (p.Ala399=) n.1592T>C c.1410T>C (p.Ala470=) c.231T>C (p.Ala77=) c.181+34012A>G (n.181+34012A>G) c.1344T>C (p.Ala448=) c.1275T>C (p.Ala425=) c.1266T>C (p.Ala422=) c.1083T>C (p.Ala361=) c.214+34012A>G (n.214+34012A>G) | |
8 | g.142875237A>T | CA463505750 | CYP11B1,GML | c.1197T>A (p.Ala399=) n.1592T>A c.1410T>A (p.Ala470=) c.231T>A (p.Ala77=) c.181+34012A>T (n.181+34012A>T) c.1344T>A (p.Ala448=) c.1275T>A (p.Ala425=) c.1266T>A (p.Ala422=) c.1083T>A (p.Ala361=) c.214+34012A>T (n.214+34012A>T) | |
8 | g.142875238G>A | CA4905083 | CYP11B1,GML | c.1196C>T (p.Ala399Val) n.1591C>T c.1409C>T (p.Ala470Val) c.230C>T (p.Ala77Val) c.181+34013G>A (n.181+34013G>A) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.214+34013G>A (n.214+34013G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875238G>C | CA372392160 | CYP11B1,GML | c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.1591C>G c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.181+34013G>C (n.181+34013G>C) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.214+34013G>C (n.214+34013G>C) | ClinVar COSMIC |
8 | g.142875238G= | CA1825496272 | CYP11B1,GML | c.1196C= (p.Ala399=) n.1591C= c.1409C= (p.Ala470=) c.230C= (p.Ala77=) c.181+34013G= (n.181+34013G=) c.1343C= (p.Ala448=) c.1274C= (p.Ala425=) c.1265C= (p.Ala422=) c.1082C= (p.Ala361=) c.214+34013G= (n.214+34013G=) | |
8 | g.142875238G>T | CA372392161 | CYP11B1,GML | c.1196C>A (p.Ala399Asp) n.1591C>A c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) c.181+34013G>T (n.181+34013G>T) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.214+34013G>T (n.214+34013G>T) | |
8 | g.142875239C>A | CA372392170 | CYP11B1,GML | c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.1590G>T c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.181+34014C>A (n.181+34014C>A) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.214+34014C>A (n.214+34014C>A) | |
8 | g.142875239C= | CA1825496273 | CYP11B1,GML | c.1195G= (p.Ala399=) n.1590G= c.1408G= (p.Ala470=) c.229G= (p.Ala77=) c.181+34014C= (n.181+34014C=) c.1342G= (p.Ala448=) c.1273G= (p.Ala425=) c.1264G= (p.Ala422=) c.1081G= (p.Ala361=) c.214+34014C= (n.214+34014C=) | |
8 | g.142875239C>G | CA372392165 | CYP11B1,GML | c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.1590G>C c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.181+34014C>G (n.181+34014C>G) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.214+34014C>G (n.214+34014C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875239C>T | CA372392167 | CYP11B1,GML | c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1590G>A c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.181+34014C>T (n.181+34014C>T) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.214+34014C>T (n.214+34014C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875240T>A | CA463505753 | CYP11B1,GML | c.1194A>T (p.Pro398=) n.1589A>T c.1407A>T (p.Pro469=) c.228A>T (p.Pro76=) c.181+34015T>A (n.181+34015T>A) c.1341A>T (p.Pro447=) c.1272A>T (p.Pro424=) c.1263A>T (p.Pro421=) c.1080A>T (p.Pro360=) c.214+34015T>A (n.214+34015T>A) | |
8 | g.142875240T>C | CA463505754 | CYP11B1,GML | c.1194A>G (p.Pro398=) n.1589A>G c.1407A>G (p.Pro469=) c.228A>G (p.Pro76=) c.181+34015T>C (n.181+34015T>C) c.1341A>G (p.Pro447=) c.1272A>G (p.Pro424=) c.1263A>G (p.Pro421=) c.1080A>G (p.Pro360=) c.214+34015T>C (n.214+34015T>C) | |
8 | g.142875240T>G | CA463505755 | CYP11B1,GML | c.1194A>C (p.Pro398=) n.1589A>C c.1407A>C (p.Pro469=) c.228A>C (p.Pro76=) c.181+34015T>G (n.181+34015T>G) c.1341A>C (p.Pro447=) c.1272A>C (p.Pro424=) c.1263A>C (p.Pro421=) c.1080A>C (p.Pro360=) c.214+34015T>G (n.214+34015T>G) | |
8 | g.142875241G>A | CA187460706 | CYP11B1,GML | c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.1588C>T c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.181+34016G>A (n.181+34016G>A) c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.214+34016G>A (n.214+34016G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875241G>C | CA372392173 | CYP11B1,GML | c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.1588C>G c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.181+34016G>C (n.181+34016G>C) c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.214+34016G>C (n.214+34016G>C) | |
8 | g.142875241G= | CA1825496274 | CYP11B1,GML | c.1193C= (p.Pro398=) n.1588C= c.1406C= (p.Pro469=) c.227C= (p.Pro76=) c.181+34016G= (n.181+34016G=) c.1340C= (p.Pro447=) c.1271C= (p.Pro424=) c.1262C= (p.Pro421=) c.1079C= (p.Pro360=) c.214+34016G= (n.214+34016G=) | |
8 | g.142875241G>T | CA372392175 | CYP11B1,GML | c.1193C>A (p.Pro398Gln) n.1588C>A c.1406C>A (p.Pro469Gln) c.227C>A (p.Pro76Gln) c.181+34016G>T (n.181+34016G>T) c.1340C>A (p.Pro447Gln) c.1271C>A (p.Pro424Gln) c.1262C>A (p.Pro421Gln) c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.214+34016G>T (n.214+34016G>T) | |
8 | g.142875242G>A | CA372392177 | CYP11B1,GML | c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.1587C>T c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.181+34017G>A (n.181+34017G>A) c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.214+34017G>A (n.214+34017G>A) | |
8 | g.142875242G>C | CA372392179 | CYP11B1,GML | c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.1587C>G c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.181+34017G>C (n.181+34017G>C) c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.214+34017G>C (n.214+34017G>C) | |
8 | g.142875242G= | CA1825496275 | CYP11B1,GML | c.1192C= (p.Pro398=) n.1587C= c.1405C= (p.Pro469=) c.226C= (p.Pro76=) c.181+34017G= (n.181+34017G=) c.1339C= (p.Pro447=) c.1270C= (p.Pro424=) c.1261C= (p.Pro421=) c.1078C= (p.Pro360=) c.214+34017G= (n.214+34017G=) | |
8 | g.142875242G>T | CA4905084 | CYP11B1,GML | c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.1587C>A c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.181+34017G>T (n.181+34017G>T) c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.214+34017G>T (n.214+34017G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.142875243G>A | CA463505756 | CYP11B1,GML | c.1191C>T (p.Ile397=) n.1586C>T c.1404C>T (p.Ile468=) c.225C>T (p.Ile75=) c.181+34018G>A (n.181+34018G>A) c.1338C>T (p.Ile446=) c.1269C>T (p.Ile423=) c.1260C>T (p.Ile420=) c.1077C>T (p.Ile359=) c.214+34018G>A (n.214+34018G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142875243G>C | CA372392182 | CYP11B1,GML | c.1191C>G (p.Ile397Met) n.1586C>G c.1404C>G (p.Ile468Met) c.225C>G (p.Ile75Met) c.181+34018G>C (n.181+34018G>C) c.1338C>G (p.Ile446Met) c.1269C>G (p.Ile423Met) c.1260C>G (p.Ile420Met) c.1077C>G (p.Ile359Met) c.214+34018G>C (n.214+34018G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142875243G>T | CA463505757 | CYP11B1,GML | c.1191C>A (p.Ile397=) n.1586C>A c.1404C>A (p.Ile468=) c.225C>A (p.Ile75=) c.181+34018G>T (n.181+34018G>T) c.1338C>A (p.Ile446=) c.1269C>A (p.Ile423=) c.1260C>A (p.Ile420=) c.1077C>A (p.Ile359=) c.214+34018G>T (n.214+34018G>T) | |
8 | g.142875244A= | CA1825496276 | CYP11B1,GML | c.1190T= (p.Ile397=) n.1585T= c.1403T= (p.Ile468=) c.224T= (p.Ile75=) c.181+34019A= (n.181+34019A=) c.1337T= (p.Ile446=) c.1268T= (p.Ile423=) c.1259T= (p.Ile420=) c.1076T= (p.Ile359=) c.214+34019A= (n.214+34019A=) | |
8 | g.142875244A>C | CA372392185 | CYP11B1,GML | c.1190T>G (p.Ile397Ser) n.1585T>G c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.224T>G (p.Ile75Ser) c.181+34019A>C (n.181+34019A>C) c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.214+34019A>C (n.214+34019A>C) | |
8 | g.142875244A>G | CA372392187 | CYP11B1,GML | c.1190T>C (p.Ile397Thr) n.1585T>C c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.224T>C (p.Ile75Thr) c.181+34019A>G (n.181+34019A>G) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.214+34019A>G (n.214+34019A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875244A>T | CA372392189 | CYP11B1,GML | c.1190T>A (p.Ile397Asn) n.1585T>A c.1403T>A (p.Ile468Asn) c.224T>A (p.Ile75Asn) c.181+34019A>T (n.181+34019A>T) c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.214+34019A>T (n.214+34019A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875245T>A | CA372392196 | CYP11B1,GML | c.1189A>T (p.Ile397Phe) n.1584A>T c.1402A>T (p.Ile468Phe) c.223A>T (p.Ile75Phe) c.181+34020T>A (n.181+34020T>A) c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.214+34020T>A (n.214+34020T>A) | |
8 | g.142875245T>C | CA372392199 | CYP11B1,GML | c.1189A>G (p.Ile397Val) n.1584A>G c.1402A>G (p.Ile468Val) c.223A>G (p.Ile75Val) c.181+34020T>C (n.181+34020T>C) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1267A>G (p.Ile423Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1075A>G (p.Ile359Val) c.214+34020T>C (n.214+34020T>C) | |
8 | g.142875245T>G | CA372392193 | CYP11B1,GML | c.1189A>C (p.Ile397Leu) n.1584A>C c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.223A>C (p.Ile75Leu) c.181+34020T>G (n.181+34020T>G) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.214+34020T>G (n.214+34020T>G) | |
8 | g.142875246G>A | CA4905085 | CYP11B1,GML | c.1188C>T (p.His396=) n.1583C>T c.1401C>T (p.His467=) c.222C>T (p.His74=) c.181+34021G>A (n.181+34021G>A) c.1335C>T (p.His445=) c.1266C>T (p.His422=) c.1257C>T (p.His419=) c.1074C>T (p.His358=) c.214+34021G>A (n.214+34021G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875246G>C | CA372392205 | CYP11B1,GML | c.1188C>G (p.His396Gln) n.1583C>G c.1401C>G (p.His467Gln) c.222C>G (p.His74Gln) c.181+34021G>C (n.181+34021G>C) c.1335C>G (p.His445Gln) c.1266C>G (p.His422Gln) c.1257C>G (p.His419Gln) c.1074C>G (p.His358Gln) c.214+34021G>C (n.214+34021G>C) | |
8 | g.142875246G= | CA1825496277 | CYP11B1,GML | c.1188C= (p.His396=) n.1583C= c.1401C= (p.His467=) c.222C= (p.His74=) c.181+34021G= (n.181+34021G=) c.1335C= (p.His445=) c.1266C= (p.His422=) c.1257C= (p.His419=) c.1074C= (p.His358=) c.214+34021G= (n.214+34021G=) | |
8 | g.142875246G>T | CA372392208 | CYP11B1,GML | c.1188C>A (p.His396Gln) n.1583C>A c.1401C>A (p.His467Gln) c.222C>A (p.His74Gln) c.181+34021G>T (n.181+34021G>T) c.1335C>A (p.His445Gln) c.1266C>A (p.His422Gln) c.1257C>A (p.His419Gln) c.1074C>A (p.His358Gln) c.214+34021G>T (n.214+34021G>T) | |
8 | g.142875247T>A | CA372392211 | CYP11B1,GML | c.1187A>T (p.His396Leu) n.1582A>T c.1400A>T (p.His467Leu) c.221A>T (p.His74Leu) c.181+34022T>A (n.181+34022T>A) c.1334A>T (p.His445Leu) c.1265A>T (p.His422Leu) c.1256A>T (p.His419Leu) c.1073A>T (p.His358Leu) c.214+34022T>A (n.214+34022T>A) | |
8 | g.142875247T>C | CA372392213 | CYP11B1,GML | c.1187A>G (p.His396Arg) n.1582A>G c.1400A>G (p.His467Arg) c.221A>G (p.His74Arg) c.181+34022T>C (n.181+34022T>C) c.1334A>G (p.His445Arg) c.1265A>G (p.His422Arg) c.1256A>G (p.His419Arg) c.1073A>G (p.His358Arg) c.214+34022T>C (n.214+34022T>C) | |
8 | g.142875247T>G | CA372392215 | CYP11B1,GML | c.1187A>C (p.His396Pro) n.1582A>C c.1400A>C (p.His467Pro) c.221A>C (p.His74Pro) c.181+34022T>G (n.181+34022T>G) c.1334A>C (p.His445Pro) c.1265A>C (p.His422Pro) c.1256A>C (p.His419Pro) c.1073A>C (p.His358Pro) c.214+34022T>G (n.214+34022T>G) | |
8 | g.142875248G>A | CA372392218 | CYP11B1,GML | c.1186C>T (p.His396Tyr) n.1581C>T c.1399C>T (p.His467Tyr) c.220C>T (p.His74Tyr) c.181+34023G>A (n.181+34023G>A) c.1333C>T (p.His445Tyr) c.1264C>T (p.His422Tyr) c.1255C>T (p.His419Tyr) c.1072C>T (p.His358Tyr) c.214+34023G>A (n.214+34023G>A) | |
8 | g.142875248G>C | CA372392220 | CYP11B1,GML | c.1186C>G (p.His396Asp) n.1581C>G c.1399C>G (p.His467Asp) c.220C>G (p.His74Asp) c.181+34023G>C (n.181+34023G>C) c.1333C>G (p.His445Asp) c.1264C>G (p.His422Asp) c.1255C>G (p.His419Asp) c.1072C>G (p.His358Asp) c.214+34023G>C (n.214+34023G>C) | |
8 | g.142875248G>T | CA372392222 | CYP11B1,GML | c.1186C>A (p.His396Asn) n.1581C>A c.1399C>A (p.His467Asn) c.220C>A (p.His74Asn) c.181+34023G>T (n.181+34023G>T) c.1333C>A (p.His445Asn) c.1264C>A (p.His422Asn) c.1255C>A (p.His419Asn) c.1072C>A (p.His358Asn) c.214+34023G>T (n.214+34023G>T) | |
8 | g.142875249G>A | CA463505758 | CYP11B1,GML | c.1185C>T (p.Tyr395=) n.1580C>T c.1398C>T (p.Tyr466=) c.219C>T (p.Tyr73=) c.181+34024G>A (n.181+34024G>A) c.1332C>T (p.Tyr444=) c.1263C>T (p.Tyr421=) c.1254C>T (p.Tyr418=) c.1071C>T (p.Tyr357=) c.214+34024G>A (n.214+34024G>A) | |
8 | g.142875249G>C | CA372392224 | CYP11B1,GML | c.1185C>G (p.Tyr395Ter) n.1580C>G c.1398C>G (p.Tyr466Ter) c.219C>G (p.Tyr73Ter) c.181+34024G>C (n.181+34024G>C) c.1332C>G (p.Tyr444Ter) c.1263C>G (p.Tyr421Ter) c.1254C>G (p.Tyr418Ter) c.1071C>G (p.Tyr357Ter) c.214+34024G>C (n.214+34024G>C) | |
8 | g.142875249G>T | CA372392227 | CYP11B1,GML | c.1185C>A (p.Tyr395Ter) n.1580C>A c.1398C>A (p.Tyr466Ter) c.219C>A (p.Tyr73Ter) c.181+34024G>T (n.181+34024G>T) c.1332C>A (p.Tyr444Ter) c.1263C>A (p.Tyr421Ter) c.1254C>A (p.Tyr418Ter) c.1071C>A (p.Tyr357Ter) c.214+34024G>T (n.214+34024G>T) | |
8 | g.142875250T>A | CA372392234 | CYP11B1,GML | c.1184A>T (p.Tyr395Phe) n.1579A>T c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.181+34025T>A (n.181+34025T>A) c.1331A>T (p.Tyr444Phe) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) c.1253A>T (p.Tyr418Phe) c.1070A>T (p.Tyr357Phe) c.214+34025T>A (n.214+34025T>A) | |
8 | g.142875250T>C | CA372392236 | CYP11B1,GML | c.1184A>G (p.Tyr395Cys) n.1579A>G c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.181+34025T>C (n.181+34025T>C) c.1331A>G (p.Tyr444Cys) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) c.1253A>G (p.Tyr418Cys) c.1070A>G (p.Tyr357Cys) c.214+34025T>C (n.214+34025T>C) | |
8 | g.142875250T>G | CA372392230 | CYP11B1,GML | c.1184A>C (p.Tyr395Ser) n.1579A>C c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.181+34025T>G (n.181+34025T>G) c.1331A>C (p.Tyr444Ser) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.1253A>C (p.Tyr418Ser) c.1070A>C (p.Tyr357Ser) c.214+34025T>G (n.214+34025T>G) | |
8 | g.142875251A= | CA1825496278 | CYP11B1,GML | c.1183T= (p.Tyr395=) n.1578T= c.1396T= (p.Tyr466=) c.217T= (p.Tyr73=) c.181+34026A= (n.181+34026A=) c.1330T= (p.Tyr444=) c.1261T= (p.Tyr421=) c.1252T= (p.Tyr418=) c.1069T= (p.Tyr357=) c.214+34026A= (n.214+34026A=) | |
8 | g.142875251A>C | CA372392239 | CYP11B1,GML | c.1183T>G (p.Tyr395Asp) n.1578T>G c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.181+34026A>C (n.181+34026A>C) c.1330T>G (p.Tyr444Asp) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) c.1252T>G (p.Tyr418Asp) c.1069T>G (p.Tyr357Asp) c.214+34026A>C (n.214+34026A>C) | |
8 | g.142875251A>G | CA4905086 | CYP11B1,GML | c.1183T>C (p.Tyr395His) n.1578T>C c.1396T>C (p.Tyr466His) c.217T>C (p.Tyr73His) c.181+34026A>G (n.181+34026A>G) c.1330T>C (p.Tyr444His) c.1261T>C (p.Tyr421His) c.1252T>C (p.Tyr418His) c.1069T>C (p.Tyr357His) c.214+34026A>G (n.214+34026A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875251A>T | CA372392242 | CYP11B1,GML | c.1183T>A (p.Tyr395Asn) n.1578T>A c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.181+34026A>T (n.181+34026A>T) c.1330T>A (p.Tyr444Asn) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) c.1252T>A (p.Tyr418Asn) c.1069T>A (p.Tyr357Asn) c.214+34026A>T (n.214+34026A>T) | |
8 | g.142875252G>A | CA463505760 | CYP11B1,GML | c.1182C>T (p.Asn394=) n.1577C>T c.1395C>T (p.Asn465=) c.216C>T (p.Asn72=) c.181+34027G>A (n.181+34027G>A) c.1329C>T (p.Asn443=) c.1260C>T (p.Asn420=) c.1251C>T (p.Asn417=) c.1068C>T (p.Asn356=) c.214+34027G>A (n.214+34027G>A) | |
8 | g.142875252G>C | CA372392245 | CYP11B1,GML | c.1182C>G (p.Asn394Lys) n.1577C>G c.1395C>G (p.Asn465Lys) c.216C>G (p.Asn72Lys) c.181+34027G>C (n.181+34027G>C) c.1329C>G (p.Asn443Lys) c.1260C>G (p.Asn420Lys) c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.1068C>G (p.Asn356Lys) c.214+34027G>C (n.214+34027G>C) | |
8 | g.142875252G>T | CA372392254 | CYP11B1,GML | c.1182C>A (p.Asn394Lys) n.1577C>A c.1395C>A (p.Asn465Lys) c.216C>A (p.Asn72Lys) c.181+34027G>T (n.181+34027G>T) c.1329C>A (p.Asn443Lys) c.1260C>A (p.Asn420Lys) c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.1068C>A (p.Asn356Lys) c.214+34027G>T (n.214+34027G>T) | |
8 | g.142875252_142875253delinsGT | CA1825496279 | CYP11B1,GML | c.1181_1182delinsAC (p.Asn394=) n.1576_1577delinsAC c.1394_1395delinsAC (p.Asn465=) c.215_216delinsAC (p.Asn72=) c.181+34027_181+34028delinsGT (n.181+34027_181+34028delinsGT) c.1328_1329delinsAC (p.Asn443=) c.1259_1260delinsAC (p.Asn420=) c.1250_1251delinsAC (p.Asn417=) c.1067_1068delinsAC (p.Asn356=) c.214+34027_214+34028delinsGT (n.214+34027_214+34028delinsGT) | |
8 | g.142875253T>A | CA372392260 | CYP11B1,GML | c.1181A>T (p.Asn394Ile) n.1576A>T c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.215A>T (p.Asn72Ile) c.181+34028T>A (n.181+34028T>A) c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.214+34028T>A (n.214+34028T>A) | |
8 | g.142875253T>C | CA372392258 | CYP11B1,GML | c.1181A>G (p.Asn394Ser) n.1576A>G c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.215A>G (p.Asn72Ser) c.181+34028T>C (n.181+34028T>C) c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.214+34028T>C (n.214+34028T>C) | |
8 | g.142875253T>G | CA372392259 | CYP11B1,GML | c.1181A>C (p.Asn394Thr) n.1576A>C c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.215A>C (p.Asn72Thr) c.181+34028T>G (n.181+34028T>G) c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.214+34028T>G (n.214+34028T>G) | |
8 | g.142875253T= | CA1825496280 | CYP11B1,GML | c.1181A= (p.Asn394=) n.1576A= c.1394A= (p.Asn465=) c.215A= (p.Asn72=) c.181+34028T= (n.181+34028T=) c.1328A= (p.Asn443=) c.1259A= (p.Asn420=) c.1250A= (p.Asn417=) c.1067A= (p.Asn356=) c.214+34028T= (n.214+34028T=) | |
8 | g.142875254del | CA585726624 | CYP11B1,GML | c.1181del (p.Asn394ThrfsTer?) n.1576del c.1394del (p.Asn465ThrfsTer?) c.1181del (p.Asn394ThrfsTer9) c.215del (p.Asn72ThrfsTer?) c.181+34029del (n.181+34029del) c.1328del (p.Asn443ThrfsTer?) c.1259del (p.Asn420ThrfsTer?) c.1250del (p.Asn417ThrfsTer?) c.1067del (p.Asn356ThrfsTer?) c.1328del (p.Asn443ThrfsTer9) c.214+34029del (n.214+34029del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875254T>A | CA372392264 | CYP11B1,GML | c.1180A>T (p.Asn394Tyr) n.1575A>T c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.181+34029T>A (n.181+34029T>A) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.214+34029T>A (n.214+34029T>A) | |
8 | g.142875254T>C | CA372392267 | CYP11B1,GML | c.1180A>G (p.Asn394Asp) n.1575A>G c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.214A>G (p.Asn72Asp) c.181+34029T>C (n.181+34029T>C) c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.214+34029T>C (n.214+34029T>C) | |
8 | g.142875254T>G | CA372392270 | CYP11B1,GML | c.1180A>C (p.Asn394His) n.1575A>C c.1393A>C (p.Asn465His) c.214A>C (p.Asn72His) c.181+34029T>G (n.181+34029T>G) c.1327A>C (p.Asn443His) c.1258A>C (p.Asn420His) c.1249A>C (p.Asn417His) c.1066A>C (p.Asn356His) c.214+34029T>G (n.214+34029T>G) | |
8 | g.142875255_142875256dup | CA4905087 | CYP11B1,GML | c.1179_1180dup (p.Asn394ArgfsTer?) n.1574_1575dup c.1392_1393dup (p.Asn465ArgfsTer?) c.1179_1180dup (p.Asn394ArgfsTer10) c.213_214dup (p.Asn72ArgfsTer?) c.181+34030_181+34031dup (n.181+34030_181+34031dup) c.1326_1327dup (p.Asn443ArgfsTer?) c.1257_1258dup (p.Asn420ArgfsTer?) c.1248_1249dup (p.Asn417ArgfsTer?) c.1065_1066dup (p.Asn356ArgfsTer?) c.1326_1327dup (p.Asn443ArgfsTer10) c.214+34030_214+34031dup (n.214+34030_214+34031dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875255C>A | CA372392273 | CYP11B1,GML | c.1179G>T (p.Gln393His) n.1574G>T c.1392G>T (p.Gln464His) c.213G>T (p.Gln71His) c.181+34030C>A (n.181+34030C>A) c.1326G>T (p.Gln442His) c.1257G>T (p.Gln419His) c.1248G>T (p.Gln416His) c.1065G>T (p.Gln355His) c.214+34030C>A (n.214+34030C>A) | |
8 | g.142875255C>G | CA372392292 | CYP11B1,GML | c.1179G>C (p.Gln393His) n.1574G>C c.1392G>C (p.Gln464His) c.213G>C (p.Gln71His) c.181+34030C>G (n.181+34030C>G) c.1326G>C (p.Gln442His) c.1257G>C (p.Gln419His) c.1248G>C (p.Gln416His) c.1065G>C (p.Gln355His) c.214+34030C>G (n.214+34030C>G) | COSMIC |
8 | g.142875255C>T | CA463505764 | CYP11B1,GML | c.1179G>A (p.Gln393=) n.1574G>A c.1392G>A (p.Gln464=) c.213G>A (p.Gln71=) c.181+34030C>T (n.181+34030C>T) c.1326G>A (p.Gln442=) c.1257G>A (p.Gln419=) c.1248G>A (p.Gln416=) c.1065G>A (p.Gln355=) c.214+34030C>T (n.214+34030C>T) | |
8 | g.142875256T>A | CA372392300 | CYP11B1,GML | c.1178A>T (p.Gln393Leu) n.1573A>T c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) c.181+34031T>A (n.181+34031T>A) c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.214+34031T>A (n.214+34031T>A) | |
8 | g.142875256T>C | CA372392305 | CYP11B1,GML | c.1178A>G (p.Gln393Arg) n.1573A>G c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) c.181+34031T>C (n.181+34031T>C) c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.214+34031T>C (n.214+34031T>C) | |
8 | g.142875256T>G | CA372392297 | CYP11B1,GML | c.1178A>C (p.Gln393Pro) n.1573A>C c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) c.181+34031T>G (n.181+34031T>G) c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.214+34031T>G (n.214+34031T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875256T= | CA1825496281 | CYP11B1,GML | c.1178A= (p.Gln393=) n.1573A= c.1391A= (p.Gln464=) c.212A= (p.Gln71=) c.181+34031T= (n.181+34031T=) c.1325A= (p.Gln442=) c.1256A= (p.Gln419=) c.1247A= (p.Gln416=) c.1064A= (p.Gln355=) c.214+34031T= (n.214+34031T=) | |
8 | g.142875257G>A | CA372392318 | CYP11B1,GML | c.1177C>T (p.Gln393Ter) n.1572C>T c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) c.181+34032G>A (n.181+34032G>A) c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.214+34032G>A (n.214+34032G>A) | |
8 | g.142875257G>C | CA372392310 | CYP11B1,GML | c.1177C>G (p.Gln393Glu) n.1572C>G c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) c.181+34032G>C (n.181+34032G>C) c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.214+34032G>C (n.214+34032G>C) | |
8 | g.142875257G>T | CA372392312 | CYP11B1,GML | c.1177C>A (p.Gln393Lys) n.1572C>A c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.211C>A (p.Gln71Lys) c.181+34032G>T (n.181+34032G>T) c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.214+34032G>T (n.214+34032G>T) | |
8 | g.142875258A>C | CA463505766 | CYP11B1,GML | c.1176T>G (p.Leu392=) n.1571T>G c.1389T>G (p.Leu463=) c.210T>G (p.Leu70=) c.181+34033A>C (n.181+34033A>C) c.1323T>G (p.Leu441=) c.1254T>G (p.Leu418=) c.1245T>G (p.Leu415=) c.1062T>G (p.Leu354=) c.214+34033A>C (n.214+34033A>C) | |
8 | g.142875258A>G | CA463505768 | CYP11B1,GML | c.1176T>C (p.Leu392=) n.1571T>C c.1389T>C (p.Leu463=) c.210T>C (p.Leu70=) c.181+34033A>G (n.181+34033A>G) c.1323T>C (p.Leu441=) c.1254T>C (p.Leu418=) c.1245T>C (p.Leu415=) c.1062T>C (p.Leu354=) c.214+34033A>G (n.214+34033A>G) | |
8 | g.142875258A>T | CA463505767 | CYP11B1,GML | c.1176T>A (p.Leu392=) n.1571T>A c.1389T>A (p.Leu463=) c.210T>A (p.Leu70=) c.181+34033A>T (n.181+34033A>T) c.1323T>A (p.Leu441=) c.1254T>A (p.Leu418=) c.1245T>A (p.Leu415=) c.1062T>A (p.Leu354=) c.214+34033A>T (n.214+34033A>T) | |
8 | g.142875259A>C | CA372392325 | CYP11B1,GML | c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1570T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.181+34034A>C (n.181+34034A>C) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.214+34034A>C (n.214+34034A>C) | |
8 | g.142875259A>G | CA372392327 | CYP11B1,GML | c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1570T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.181+34034A>G (n.181+34034A>G) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.214+34034A>G (n.214+34034A>G) | |
8 | g.142875259A>T | CA372392330 | CYP11B1,GML | c.1175T>A (p.Leu392His) n.1570T>A c.1388T>A (p.Leu463His) c.209T>A (p.Leu70His) c.181+34034A>T (n.181+34034A>T) c.1322T>A (p.Leu441His) c.1253T>A (p.Leu418His) c.1244T>A (p.Leu415His) c.1061T>A (p.Leu354His) c.214+34034A>T (n.214+34034A>T) | |
8 | g.142875260G>A | CA372392332 | CYP11B1,GML | c.1174C>T (p.Leu392Phe) n.1569C>T c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.208C>T (p.Leu70Phe) c.181+34035G>A (n.181+34035G>A) c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.214+34035G>A (n.214+34035G>A) | |
8 | g.142875260G>C | CA372392333 | CYP11B1,GML | c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1569C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) c.208C>G (p.Leu70Val) c.181+34035G>C (n.181+34035G>C) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.214+34035G>C (n.214+34035G>C) | |
8 | g.142875260G>T | CA372392335 | CYP11B1,GML | c.1174C>A (p.Leu392Ile) n.1569C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) c.181+34035G>T (n.181+34035G>T) c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.214+34035G>T (n.214+34035G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875261C>A | CA463505769 | CYP11B1,GML | c.1173G>T (p.Val391=) n.1568G>T c.1386G>T (p.Val462=) c.207G>T (p.Val69=) c.181+34036C>A (n.181+34036C>A) c.1320G>T (p.Val440=) c.1251G>T (p.Val417=) c.1242G>T (p.Val414=) c.1059G>T (p.Val353=) c.214+34036C>A (n.214+34036C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875261C= | CA1825496282 | CYP11B1,GML | c.1173G= (p.Val391=) n.1568G= c.1386G= (p.Val462=) c.207G= (p.Val69=) c.181+34036C= (n.181+34036C=) c.1320G= (p.Val440=) c.1251G= (p.Val417=) c.1242G= (p.Val414=) c.1059G= (p.Val353=) c.214+34036C= (n.214+34036C=) | |
8 | g.142875261C>G | CA463505770 | CYP11B1,GML | c.1173G>C (p.Val391=) n.1568G>C c.1386G>C (p.Val462=) c.207G>C (p.Val69=) c.181+34036C>G (n.181+34036C>G) c.1320G>C (p.Val440=) c.1251G>C (p.Val417=) c.1242G>C (p.Val414=) c.1059G>C (p.Val353=) c.214+34036C>G (n.214+34036C>G) | |
8 | g.142875261C>T | CA463505771 | CYP11B1,GML | c.1173G>A (p.Val391=) n.1568G>A c.1386G>A (p.Val462=) c.207G>A (p.Val69=) c.181+34036C>T (n.181+34036C>T) c.1320G>A (p.Val440=) c.1251G>A (p.Val417=) c.1242G>A (p.Val414=) c.1059G>A (p.Val353=) c.214+34036C>T (n.214+34036C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875262A>C | CA372392339 | CYP11B1,GML | c.1172T>G (p.Val391Gly) n.1567T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) c.181+34037A>C (n.181+34037A>C) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1250T>G (p.Val417Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.214+34037A>C (n.214+34037A>C) | |
8 | g.142875262A>G | CA372392342 | CYP11B1,GML | c.1172T>C (p.Val391Ala) n.1567T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) c.181+34037A>G (n.181+34037A>G) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1250T>C (p.Val417Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.214+34037A>G (n.214+34037A>G) | |
8 | g.142875262A>T | CA372392344 | CYP11B1,GML | c.1172T>A (p.Val391Glu) n.1567T>A c.1385T>A (p.Val462Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) c.181+34037A>T (n.181+34037A>T) c.1319T>A (p.Val440Glu) c.1250T>A (p.Val417Glu) c.1241T>A (p.Val414Glu) c.1058T>A (p.Val353Glu) c.214+34037A>T (n.214+34037A>T) | |
8 | g.142875263C>A | CA372392357 | CYP11B1,GML | c.1171G>T (p.Val391Leu) n.1566G>T c.1384G>T (p.Val462Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) c.181+34038C>A (n.181+34038C>A) c.1318G>T (p.Val440Leu) c.1249G>T (p.Val417Leu) c.1240G>T (p.Val414Leu) c.1057G>T (p.Val353Leu) c.214+34038C>A (n.214+34038C>A) | |
8 | g.142875263C>G | CA372392355 | CYP11B1,GML | c.1171G>C (p.Val391Leu) n.1566G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) c.181+34038C>G (n.181+34038C>G) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1249G>C (p.Val417Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.214+34038C>G (n.214+34038C>G) | |
8 | g.142875263C>T | CA372392353 | CYP11B1,GML | c.1171G>A (p.Val391Met) n.1566G>A c.1384G>A (p.Val462Met) c.205G>A (p.Val69Met) c.181+34038C>T (n.181+34038C>T) c.1318G>A (p.Val440Met) c.1249G>A (p.Val417Met) c.1240G>A (p.Val414Met) c.1057G>A (p.Val353Met) c.214+34038C>T (n.214+34038C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875264C>A | CA372392367 | CYP11B1,GML | c.1170G>T (p.Leu390Phe) n.1565G>T c.1383G>T (p.Leu461Phe) c.204G>T (p.Leu68Phe) c.181+34039C>A (n.181+34039C>A) c.1317G>T (p.Leu439Phe) c.1248G>T (p.Leu416Phe) c.1239G>T (p.Leu413Phe) c.1056G>T (p.Leu352Phe) c.214+34039C>A (n.214+34039C>A) | |
8 | g.142875264C= | CA1825496283 | CYP11B1,GML | c.1170G= (p.Leu390=) n.1565G= c.1383G= (p.Leu461=) c.204G= (p.Leu68=) c.181+34039C= (n.181+34039C=) c.1317G= (p.Leu439=) c.1248G= (p.Leu416=) c.1239G= (p.Leu413=) c.1056G= (p.Leu352=) c.214+34039C= (n.214+34039C=) | |
8 | g.142875264C>G | CA372392372 | CYP11B1,GML | c.1170G>C (p.Leu390Phe) n.1565G>C c.1383G>C (p.Leu461Phe) c.204G>C (p.Leu68Phe) c.181+34039C>G (n.181+34039C>G) c.1317G>C (p.Leu439Phe) c.1248G>C (p.Leu416Phe) c.1239G>C (p.Leu413Phe) c.1056G>C (p.Leu352Phe) c.214+34039C>G (n.214+34039C>G) | |
8 | g.142875264C>T | CA187460719 | CYP11B1,GML | c.1170G>A (p.Leu390=) n.1565G>A c.1383G>A (p.Leu461=) c.204G>A (p.Leu68=) c.181+34039C>T (n.181+34039C>T) c.1317G>A (p.Leu439=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.1239G>A (p.Leu413=) c.1056G>A (p.Leu352=) c.214+34039C>T (n.214+34039C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875265A>C | CA372392386 | CYP11B1,GML | c.1169T>G (p.Leu390Trp) n.1564T>G c.1382T>G (p.Leu461Trp) c.203T>G (p.Leu68Trp) c.181+34040A>C (n.181+34040A>C) c.1316T>G (p.Leu439Trp) c.1247T>G (p.Leu416Trp) c.1238T>G (p.Leu413Trp) c.1055T>G (p.Leu352Trp) c.214+34040A>C (n.214+34040A>C) | |
8 | g.142875265A>G | CA372392389 | CYP11B1,GML | c.1169T>C (p.Leu390Ser) n.1564T>C c.1382T>C (p.Leu461Ser) c.203T>C (p.Leu68Ser) c.181+34040A>G (n.181+34040A>G) c.1316T>C (p.Leu439Ser) c.1247T>C (p.Leu416Ser) c.1238T>C (p.Leu413Ser) c.1055T>C (p.Leu352Ser) c.214+34040A>G (n.214+34040A>G) | |
8 | g.142875265A>T | CA372392392 | CYP11B1,GML | c.1169T>A (p.Leu390Ter) n.1564T>A c.1382T>A (p.Leu461Ter) c.203T>A (p.Leu68Ter) c.181+34040A>T (n.181+34040A>T) c.1316T>A (p.Leu439Ter) c.1247T>A (p.Leu416Ter) c.1238T>A (p.Leu413Ter) c.1055T>A (p.Leu352Ter) c.214+34040A>T (n.214+34040A>T) | |
8 | g.142875266A>C | CA372392396 | CYP11B1,GML | c.1168T>G (p.Leu390Val) n.1563T>G c.1381T>G (p.Leu461Val) c.202T>G (p.Leu68Val) c.181+34041A>C (n.181+34041A>C) c.1315T>G (p.Leu439Val) c.1246T>G (p.Leu416Val) c.1237T>G (p.Leu413Val) c.1054T>G (p.Leu352Val) c.214+34041A>C (n.214+34041A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142875266A>G | CA463505773 | CYP11B1,GML | c.1168T>C (p.Leu390=) n.1563T>C c.1381T>C (p.Leu461=) c.202T>C (p.Leu68=) c.181+34041A>G (n.181+34041A>G) c.1315T>C (p.Leu439=) c.1246T>C (p.Leu416=) c.1237T>C (p.Leu413=) c.1054T>C (p.Leu352=) c.214+34041A>G (n.214+34041A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142875266A>T | CA372392398 | CYP11B1,GML | c.1168T>A (p.Leu390Met) n.1563T>A c.1381T>A (p.Leu461Met) c.202T>A (p.Leu68Met) c.181+34041A>T (n.181+34041A>T) c.1315T>A (p.Leu439Met) c.1246T>A (p.Leu416Met) c.1237T>A (p.Leu413Met) c.1054T>A (p.Leu352Met) c.214+34041A>T (n.214+34041A>T) | |
8 | g.142875267G>A | CA463505774 | CYP11B1,GML | c.1167C>T (p.Asp389=) n.1562C>T c.1380C>T (p.Asp460=) c.201C>T (p.Asp67=) c.181+34042G>A (n.181+34042G>A) c.1314C>T (p.Asp438=) c.1245C>T (p.Asp415=) c.1236C>T (p.Asp412=) c.1053C>T (p.Asp351=) c.214+34042G>A (n.214+34042G>A) | |
8 | g.142875267G>C | CA372392403 | CYP11B1,GML | c.1167C>G (p.Asp389Glu) n.1562C>G c.1380C>G (p.Asp460Glu) c.201C>G (p.Asp67Glu) c.181+34042G>C (n.181+34042G>C) c.1314C>G (p.Asp438Glu) c.1245C>G (p.Asp415Glu) c.1236C>G (p.Asp412Glu) c.1053C>G (p.Asp351Glu) c.214+34042G>C (n.214+34042G>C) | |
8 | g.142875267G>T | CA372392406 | CYP11B1,GML | c.1167C>A (p.Asp389Glu) n.1562C>A c.1380C>A (p.Asp460Glu) c.201C>A (p.Asp67Glu) c.181+34042G>T (n.181+34042G>T) c.1314C>A (p.Asp438Glu) c.1245C>A (p.Asp415Glu) c.1236C>A (p.Asp412Glu) c.1053C>A (p.Asp351Glu) c.214+34042G>T (n.214+34042G>T) | |
8 | g.142875268T>A | CA372392411 | CYP11B1,GML | c.1166A>T (p.Asp389Val) n.1561A>T c.1379A>T (p.Asp460Val) c.200A>T (p.Asp67Val) c.181+34043T>A (n.181+34043T>A) c.1313A>T (p.Asp438Val) c.1244A>T (p.Asp415Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1052A>T (p.Asp351Val) c.214+34043T>A (n.214+34043T>A) | |
8 | g.142875268T>C | CA372392412 | CYP11B1,GML | c.1166A>G (p.Asp389Gly) n.1561A>G c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.181+34043T>C (n.181+34043T>C) c.1313A>G (p.Asp438Gly) c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.214+34043T>C (n.214+34043T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875268T>G | CA372392414 | CYP11B1,GML | c.1166A>C (p.Asp389Ala) n.1561A>C c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.181+34043T>G (n.181+34043T>G) c.1313A>C (p.Asp438Ala) c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.214+34043T>G (n.214+34043T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875268T= | CA1825496284 | CYP11B1,GML | c.1166A= (p.Asp389=) n.1561A= c.1379A= (p.Asp460=) c.200A= (p.Asp67=) c.181+34043T= (n.181+34043T=) c.1313A= (p.Asp438=) c.1244A= (p.Asp415=) c.1235A= (p.Asp412=) c.1052A= (p.Asp351=) c.214+34043T= (n.214+34043T=) | |
8 | g.142875269C>A | CA372392424 | CYP11B1,GML | c.1165G>T (p.Asp389Tyr) n.1560G>T c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.181+34044C>A (n.181+34044C>A) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.214+34044C>A (n.214+34044C>A) | |
8 | g.142875269C= | CA1825496285 | CYP11B1,GML | c.1165G= (p.Asp389=) n.1560G= c.1378G= (p.Asp460=) c.199G= (p.Asp67=) c.181+34044C= (n.181+34044C=) c.1312G= (p.Asp438=) c.1243G= (p.Asp415=) c.1234G= (p.Asp412=) c.1051G= (p.Asp351=) c.214+34044C= (n.214+34044C=) | |
8 | g.142875269C>G | CA187460734 | CYP11B1,GML | c.1165G>C (p.Asp389His) n.1560G>C c.1378G>C (p.Asp460His) c.199G>C (p.Asp67His) c.181+34044C>G (n.181+34044C>G) c.1312G>C (p.Asp438His) c.1243G>C (p.Asp415His) c.1234G>C (p.Asp412His) c.1051G>C (p.Asp351His) c.214+34044C>G (n.214+34044C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875269C>T | CA4905088 | CYP11B1,GML | c.1165G>A (p.Asp389Asn) n.1560G>A c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.181+34044C>T (n.181+34044C>T) c.1312G>A (p.Asp438Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.214+34044C>T (n.214+34044C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142875270T>A | CA463505777 | CYP11B1,GML | c.1164A>T (p.Ser388=) n.1559A>T c.1377A>T (p.Ser459=) c.198A>T (p.Ser66=) c.181+34045T>A (n.181+34045T>A) c.1311A>T (p.Ser437=) c.1242A>T (p.Ser414=) c.1233A>T (p.Ser411=) c.1050A>T (p.Ser350=) c.214+34045T>A (n.214+34045T>A) | |
8 | g.142875270T>C | CA463505778 | CYP11B1,GML | c.1164A>G (p.Ser388=) n.1559A>G c.1377A>G (p.Ser459=) c.198A>G (p.Ser66=) c.181+34045T>C (n.181+34045T>C) c.1311A>G (p.Ser437=) c.1242A>G (p.Ser414=) c.1233A>G (p.Ser411=) c.1050A>G (p.Ser350=) c.214+34045T>C (n.214+34045T>C) | |
8 | g.142875270T>G | CA463505779 | CYP11B1,GML | c.1164A>C (p.Ser388=) n.1559A>C c.1377A>C (p.Ser459=) c.198A>C (p.Ser66=) c.181+34045T>G (n.181+34045T>G) c.1311A>C (p.Ser437=) c.1242A>C (p.Ser414=) c.1233A>C (p.Ser411=) c.1050A>C (p.Ser350=) c.214+34045T>G (n.214+34045T>G) | |
8 | g.142875271G>A | CA372392435 | CYP11B1,GML | c.1163C>T (p.Ser388Leu) n.1558C>T c.1376C>T (p.Ser459Leu) c.197C>T (p.Ser66Leu) c.181+34046G>A (n.181+34046G>A) c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.1241C>T (p.Ser414Leu) c.1232C>T (p.Ser411Leu) c.1049C>T (p.Ser350Leu) c.214+34046G>A (n.214+34046G>A) | |
8 | g.142875271G>C | CA372392437 | CYP11B1,GML | c.1163C>G (p.Ser388Ter) n.1558C>G c.1376C>G (p.Ser459Ter) c.197C>G (p.Ser66Ter) c.181+34046G>C (n.181+34046G>C) c.1310C>G (p.Ser437Ter) c.1241C>G (p.Ser414Ter) c.1232C>G (p.Ser411Ter) c.1049C>G (p.Ser350Ter) c.214+34046G>C (n.214+34046G>C) | |
8 | g.142875271G>T | CA372392439 | CYP11B1,GML | c.1163C>A (p.Ser388Ter) n.1558C>A c.1376C>A (p.Ser459Ter) c.197C>A (p.Ser66Ter) c.181+34046G>T (n.181+34046G>T) c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.1241C>A (p.Ser414Ter) c.1232C>A (p.Ser411Ter) c.1049C>A (p.Ser350Ter) c.214+34046G>T (n.214+34046G>T) | |
8 | g.142875272A>C | CA372392442 | CYP11B1,GML | c.1162T>G (p.Ser388Ala) n.1557T>G c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.181+34047A>C (n.181+34047A>C) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.214+34047A>C (n.214+34047A>C) | |
8 | g.142875272A>G | CA372392445 | CYP11B1,GML | c.1162T>C (p.Ser388Pro) n.1557T>C c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.181+34047A>G (n.181+34047A>G) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.214+34047A>G (n.214+34047A>G) | |
8 | g.142875272A>T | CA372392446 | CYP11B1,GML | c.1162T>A (p.Ser388Thr) n.1557T>A c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.181+34047A>T (n.181+34047A>T) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.214+34047A>T (n.214+34047A>T) | COSMIC |
8 | g.142875273G>A | CA463505781 | CYP11B1,GML | c.1161C>T (p.Ser387=) n.1556C>T c.1374C>T (p.Ser458=) c.195C>T (p.Ser65=) c.181+34048G>A (n.181+34048G>A) c.1308C>T (p.Ser436=) c.1239C>T (p.Ser413=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.1047C>T (p.Ser349=) c.214+34048G>A (n.214+34048G>A) | |
8 | g.142875273G>C | CA372392447 | CYP11B1,GML | c.1161C>G (p.Ser387Arg) n.1556C>G c.1374C>G (p.Ser458Arg) c.195C>G (p.Ser65Arg) c.181+34048G>C (n.181+34048G>C) c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.1239C>G (p.Ser413Arg) c.1230C>G (p.Ser410Arg) c.1047C>G (p.Ser349Arg) c.214+34048G>C (n.214+34048G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875273G= | CA1825496286 | CYP11B1,GML | c.1161C= (p.Ser387=) n.1556C= c.1374C= (p.Ser458=) c.195C= (p.Ser65=) c.181+34048G= (n.181+34048G=) c.1308C= (p.Ser436=) c.1239C= (p.Ser413=) c.1230C= (p.Ser410=) c.1047C= (p.Ser349=) c.214+34048G= (n.214+34048G=) | |
8 | g.142875273G>T | CA372392448 | CYP11B1,GML | c.1161C>A (p.Ser387Arg) n.1556C>A c.1374C>A (p.Ser458Arg) c.195C>A (p.Ser65Arg) c.181+34048G>T (n.181+34048G>T) c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.1239C>A (p.Ser413Arg) c.1230C>A (p.Ser410Arg) c.1047C>A (p.Ser349Arg) c.214+34048G>T (n.214+34048G>T) | |
8 | g.142875274C>A | CA372392452 | CYP11B1,GML | c.1160G>T (p.Ser387Ile) n.1555G>T c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.194G>T (p.Ser65Ile) c.181+34049C>A (n.181+34049C>A) c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.214+34049C>A (n.214+34049C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875274C= | CA1825496287 | CYP11B1,GML | c.1160G= (p.Ser387=) n.1555G= c.1373G= (p.Ser458=) c.194G= (p.Ser65=) c.181+34049C= (n.181+34049C=) c.1307G= (p.Ser436=) c.1238G= (p.Ser413=) c.1229G= (p.Ser410=) c.1046G= (p.Ser349=) c.214+34049C= (n.214+34049C=) | |
8 | g.142875274C>G | CA372392455 | CYP11B1,GML | c.1160G>C (p.Ser387Thr) n.1555G>C c.1373G>C (p.Ser458Thr) c.194G>C (p.Ser65Thr) c.181+34049C>G (n.181+34049C>G) c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.1229G>C (p.Ser410Thr) c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.214+34049C>G (n.214+34049C>G) | |
8 | g.142875274C>T | CA372392456 | CYP11B1,GML | c.1160G>A (p.Ser387Asn) n.1555G>A c.1373G>A (p.Ser458Asn) c.194G>A (p.Ser65Asn) c.181+34049C>T (n.181+34049C>T) c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.1229G>A (p.Ser410Asn) c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.214+34049C>T (n.214+34049C>T) | |
8 | g.142875274dup | CA913128478 | CYP11B1,GML | c.1160dup (p.Ser387ArgfsTer?) n.1555dup c.1373dup (p.Ser458ArgfsTer?) c.194dup (p.Ser65ArgfsTer?) c.181+34049dup (n.181+34049dup) c.1307dup (p.Ser436ArgfsTer?) c.1238dup (p.Ser413ArgfsTer?) c.1229dup (p.Ser410ArgfsTer?) c.1046dup (p.Ser349ArgfsTer?) c.214+34049dup (n.214+34049dup) | |
8 | g.142875275T>A | CA372392458 | CYP11B1,GML | c.1159A>T (p.Ser387Cys) n.1554A>T c.1372A>T (p.Ser458Cys) c.193A>T (p.Ser65Cys) c.181+34050T>A (n.181+34050T>A) c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.1228A>T (p.Ser410Cys) c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.214+34050T>A (n.214+34050T>A) | |
8 | g.142875275T>C | CA372392459 | CYP11B1,GML | c.1159A>G (p.Ser387Gly) n.1554A>G c.1372A>G (p.Ser458Gly) c.193A>G (p.Ser65Gly) c.181+34050T>C (n.181+34050T>C) c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.1228A>G (p.Ser410Gly) c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.214+34050T>C (n.214+34050T>C) | |
8 | g.142875275T>G | CA372392460 | CYP11B1,GML | c.1159A>C (p.Ser387Arg) n.1554A>C c.1372A>C (p.Ser458Arg) c.193A>C (p.Ser65Arg) c.181+34050T>G (n.181+34050T>G) c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.1228A>C (p.Ser410Arg) c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.214+34050T>G (n.214+34050T>G) | |
8 | g.142875275dup | CA585726625 | CYP11B1,GML | c.1159dup (p.Ser387LysfsTer?) n.1554dup c.1372dup (p.Ser458LysfsTer?) c.193dup (p.Ser65LysfsTer?) c.181+34050dup (n.181+34050dup) c.1306dup (p.Ser436LysfsTer?) c.1237dup (p.Ser413LysfsTer?) c.1228dup (p.Ser410LysfsTer?) c.1045dup (p.Ser349LysfsTer?) c.214+34050dup (n.214+34050dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875276C>A | CA463505783 | CYP11B1,GML | c.1158G>T (p.Ala386=) n.1553G>T c.1371G>T (p.Ala457=) c.192G>T (p.Ala64=) c.181+34051C>A (n.181+34051C>A) c.1305G>T (p.Ala435=) c.1236G>T (p.Ala412=) c.1227G>T (p.Ala409=) c.1044G>T (p.Ala348=) c.214+34051C>A (n.214+34051C>A) | |
8 | g.142875276C= | CA1825496288 | CYP11B1,GML | c.1158G= (p.Ala386=) n.1553G= c.1371G= (p.Ala457=) c.192G= (p.Ala64=) c.181+34051C= (n.181+34051C=) c.1305G= (p.Ala435=) c.1236G= (p.Ala412=) c.1227G= (p.Ala409=) c.1044G= (p.Ala348=) c.214+34051C= (n.214+34051C=) | |
8 | g.142875276C>G | CA4905090 | CYP11B1,GML | c.1158G>C (p.Ala386=) n.1553G>C c.1371G>C (p.Ala457=) c.192G>C (p.Ala64=) c.181+34051C>G (n.181+34051C>G) c.1305G>C (p.Ala435=) c.1236G>C (p.Ala412=) c.1227G>C (p.Ala409=) c.1044G>C (p.Ala348=) c.214+34051C>G (n.214+34051C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875276C>T | CA4905089 | CYP11B1,GML | c.1158G>A (p.Ala386=) n.1553G>A c.1371G>A (p.Ala457=) c.192G>A (p.Ala64=) c.181+34051C>T (n.181+34051C>T) c.1305G>A (p.Ala435=) c.1236G>A (p.Ala412=) c.1227G>A (p.Ala409=) c.1044G>A (p.Ala348=) c.214+34051C>T (n.214+34051C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875277G>A | CA4905091 | CYP11B1,GML | c.1157C>T (p.Ala386Val) n.1552C>T c.1370C>T (p.Ala457Val) c.191C>T (p.Ala64Val) c.181+34052G>A (n.181+34052G>A) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.214+34052G>A (n.214+34052G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875277G>C | CA372392465 | CYP11B1,GML | c.1157C>G (p.Ala386Gly) n.1552C>G c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.181+34052G>C (n.181+34052G>C) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.214+34052G>C (n.214+34052G>C) | dbSNP |
8 | g.142875277G= | CA1825496289 | CYP11B1,GML | c.1157C= (p.Ala386=) n.1552C= c.1370C= (p.Ala457=) c.191C= (p.Ala64=) c.181+34052G= (n.181+34052G=) c.1304C= (p.Ala435=) c.1235C= (p.Ala412=) c.1226C= (p.Ala409=) c.1043C= (p.Ala348=) c.214+34052G= (n.214+34052G=) | |
8 | g.142875277G>T | CA4905092 | CYP11B1,GML | c.1157C>A (p.Ala386Glu) n.1552C>A c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.191C>A (p.Ala64Glu) c.181+34052G>T (n.181+34052G>T) c.1304C>A (p.Ala435Glu) c.1235C>A (p.Ala412Glu) c.1226C>A (p.Ala409Glu) c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.214+34052G>T (n.214+34052G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875278C>A | CA372392471 | CYP11B1,GML | c.1156G>T (p.Ala386Ser) n.1551G>T c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.181+34053C>A (n.181+34053C>A) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.214+34053C>A (n.214+34053C>A) | |
8 | g.142875278C>G | CA372392473 | CYP11B1,GML | c.1156G>C (p.Ala386Pro) n.1551G>C c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.181+34053C>G (n.181+34053C>G) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.214+34053C>G (n.214+34053C>G) | |
8 | g.142875278C>T | CA372392476 | CYP11B1,GML | c.1156G>A (p.Ala386Thr) n.1551G>A c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.181+34053C>T (n.181+34053C>T) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.214+34053C>T (n.214+34053C>T) | |
8 | g.142875279C>A | CA463505785 | CYP11B1,GML | c.1155G>T (p.Val385=) n.1550G>T c.1368G>T (p.Val456=) c.189G>T (p.Val63=) c.181+34054C>A (n.181+34054C>A) c.1302G>T (p.Val434=) c.1233G>T (p.Val411=) c.1224G>T (p.Val408=) c.1041G>T (p.Val347=) c.214+34054C>A (n.214+34054C>A) | |
8 | g.142875279C>G | CA463505786 | CYP11B1,GML | c.1155G>C (p.Val385=) n.1550G>C c.1368G>C (p.Val456=) c.189G>C (p.Val63=) c.181+34054C>G (n.181+34054C>G) c.1302G>C (p.Val434=) c.1233G>C (p.Val411=) c.1224G>C (p.Val408=) c.1041G>C (p.Val347=) c.214+34054C>G (n.214+34054C>G) | |
8 | g.142875279C>T | CA463505787 | CYP11B1,GML | c.1155G>A (p.Val385=) n.1550G>A c.1368G>A (p.Val456=) c.189G>A (p.Val63=) c.181+34054C>T (n.181+34054C>T) c.1302G>A (p.Val434=) c.1233G>A (p.Val411=) c.1224G>A (p.Val408=) c.1041G>A (p.Val347=) c.214+34054C>T (n.214+34054C>T) | |
8 | g.142875280A>C | CA372392480 | CYP11B1,GML | c.1154T>G (p.Val385Gly) n.1549T>G c.1367T>G (p.Val456Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) c.181+34055A>C (n.181+34055A>C) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.214+34055A>C (n.214+34055A>C) | |
8 | g.142875280A>G | CA372392481 | CYP11B1,GML | c.1154T>C (p.Val385Ala) n.1549T>C c.1367T>C (p.Val456Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) c.181+34055A>G (n.181+34055A>G) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.214+34055A>G (n.214+34055A>G) | |
8 | g.142875280A>T | CA372392482 | CYP11B1,GML | c.1154T>A (p.Val385Glu) n.1549T>A c.1367T>A (p.Val456Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) c.181+34055A>T (n.181+34055A>T) c.1301T>A (p.Val434Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.214+34055A>T (n.214+34055A>T) | |
8 | g.142875280_142875284delinsACTCG | CA1825496290 | CYP11B1,GML | c.1150_1154delinsCGAGT (p.Arg384=) n.1545_1549delinsCGAGT c.1363_1367delinsCGAGT (p.Arg455=) c.184_188delinsCGAGT (p.Arg62=) c.181+34055_181+34059delinsACTCG (n.181+34055_181+34059delinsACTCG) c.1297_1301delinsCGAGT (p.Arg433=) c.1228_1232delinsCGAGT (p.Arg410=) c.1219_1223delinsCGAGT (p.Arg407=) c.1036_1040delinsCGAGT (p.Arg346=) c.214+34055_214+34059delinsACTCG (n.214+34055_214+34059delinsACTCG) | |
8 | g.142875281C>A | CA372392486 | CYP11B1,GML | c.1153G>T (p.Val385Leu) n.1548G>T c.1366G>T (p.Val456Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) c.181+34056C>A (n.181+34056C>A) c.1300G>T (p.Val434Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.214+34056C>A (n.214+34056C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875281C= | CA1825496291 | CYP11B1,GML | c.1153G= (p.Val385=) n.1548G= c.1366G= (p.Val456=) c.187G= (p.Val63=) c.181+34056C= (n.181+34056C=) c.1300G= (p.Val434=) c.1231G= (p.Val411=) c.1222G= (p.Val408=) c.1039G= (p.Val347=) c.214+34056C= (n.214+34056C=) | |
8 | g.142875281C>G | CA372392495 | CYP11B1,GML | c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1548G>C c.1366G>C (p.Val456Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) c.181+34056C>G (n.181+34056C>G) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.214+34056C>G (n.214+34056C>G) | |
8 | g.142875281C>T | CA372392501 | CYP11B1,GML | c.1153G>A (p.Val385Met) n.1548G>A c.1366G>A (p.Val456Met) c.187G>A (p.Val63Met) c.181+34056C>T (n.181+34056C>T) c.1300G>A (p.Val434Met) c.1231G>A (p.Val411Met) c.1222G>A (p.Val408Met) c.1039G>A (p.Val347Met) c.214+34056C>T (n.214+34056C>T) | |
8 | g.142875284_142875287del | CA4905093 | CYP11B1,GML | c.1150_1153del (p.Arg384TrpfsTer?) n.1545_1548del c.1363_1366del (p.Arg455TrpfsTer?) c.1150_1153del (p.Arg384TrpfsTer18) c.184_187del (p.Arg62TrpfsTer?) c.181+34059_181+34062del (n.181+34059_181+34062del) c.1297_1300del (p.Arg433TrpfsTer?) c.1228_1231del (p.Arg410TrpfsTer?) c.1219_1222del (p.Arg407TrpfsTer?) c.1036_1039del (p.Arg346TrpfsTer?) c.1297_1300del (p.Arg433TrpfsTer18) c.214+34059_214+34062del (n.214+34059_214+34062del) | ClinVar dbSNP ExAC |
8 | g.142875282T>A | CA463505789 | CYP11B1,GML | c.1152A>T (p.Arg384=) n.1547A>T c.1365A>T (p.Arg455=) c.186A>T (p.Arg62=) c.181+34057T>A (n.181+34057T>A) c.1299A>T (p.Arg433=) c.1230A>T (p.Arg410=) c.1221A>T (p.Arg407=) c.1038A>T (p.Arg346=) c.214+34057T>A (n.214+34057T>A) | COSMIC |
8 | g.142875282T>C | CA463505790 | CYP11B1,GML | c.1152A>G (p.Arg384=) n.1547A>G c.1365A>G (p.Arg455=) c.186A>G (p.Arg62=) c.181+34057T>C (n.181+34057T>C) c.1299A>G (p.Arg433=) c.1230A>G (p.Arg410=) c.1221A>G (p.Arg407=) c.1038A>G (p.Arg346=) c.214+34057T>C (n.214+34057T>C) | |
8 | g.142875282T>G | CA463505792 | CYP11B1,GML | c.1152A>C (p.Arg384=) n.1547A>C c.1365A>C (p.Arg455=) c.186A>C (p.Arg62=) c.181+34057T>G (n.181+34057T>G) c.1299A>C (p.Arg433=) c.1230A>C (p.Arg410=) c.1221A>C (p.Arg407=) c.1038A>C (p.Arg346=) c.214+34057T>G (n.214+34057T>G) | |
8 | g.142875283C>A | CA372392511 | CYP11B1,GML | c.1151G>T (p.Arg384Leu) n.1546G>T c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.185G>T (p.Arg62Leu) c.181+34058C>A (n.181+34058C>A) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.214+34058C>A (n.214+34058C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142875283C= | CA1825496292 | CYP11B1,GML | c.1151G= (p.Arg384=) n.1546G= c.1364G= (p.Arg455=) c.185G= (p.Arg62=) c.181+34058C= (n.181+34058C=) c.1298G= (p.Arg433=) c.1229G= (p.Arg410=) c.1220G= (p.Arg407=) c.1037G= (p.Arg346=) c.214+34058C= (n.214+34058C=) | |
8 | g.142875283C>G | CA372392508 | CYP11B1,GML | c.1151G>C (p.Arg384Pro) n.1546G>C c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.185G>C (p.Arg62Pro) c.181+34058C>G (n.181+34058C>G) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.214+34058C>G (n.214+34058C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142875283C>T | CA4905094 | CYP11B1,GML | c.1151G>A (p.Arg384Gln) n.1546G>A c.1364G>A (p.Arg455Gln) c.185G>A (p.Arg62Gln) c.181+34058C>T (n.181+34058C>T) c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.1229G>A (p.Arg410Gln) c.1220G>A (p.Arg407Gln) c.1037G>A (p.Arg346Gln) c.214+34058C>T (n.214+34058C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142875284G>A | CA372392515 | CYP11B1,GML | c.1150C>T (p.Arg384Ter) n.1545C>T c.1363C>T (p.Arg455Ter) c.184C>T (p.Arg62Ter) c.181+34059G>A (n.181+34059G>A) c.1297C>T (p.Arg433Ter) c.1228C>T (p.Arg410Ter) c.1219C>T (p.Arg407Ter) c.1036C>T (p.Arg346Ter) c.214+34059G>A (n.214+34059G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142875284G>C | CA372392516 | CYP11B1,GML | c.1150C>G (p.Arg384Gly) n.1545C>G c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.184C>G (p.Arg62Gly) c.181+34059G>C (n.181+34059G>C) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.214+34059G>C (n.214+34059G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.142875284G= | CA1825496293 | CYP11B1,GML | c.1150C= (p.Arg384=) n.1545C= c.1363C= (p.Arg455=) c.184C= (p.Arg62=) c.181+34059G= (n.181+34059G=) c.1297C= (p.Arg433=) c.1228C= (p.Arg410=) c.1219C= (p.Arg407=) c.1036C= (p.Arg346=) c.214+34059G= (n.214+34059G=) | |
8 | g.142875284G>T | CA463505793 | CYP11B1,GML | c.1150C>A (p.Arg384=) n.1545C>A c.1363C>A (p.Arg455=) c.184C>A (p.Arg62=) c.181+34059G>T (n.181+34059G>T) c.1297C>A (p.Arg433=) c.1228C>A (p.Arg410=) c.1219C>A (p.Arg407=) c.1036C>A (p.Arg346=) c.214+34059G>T (n.214+34059G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.142875285C>A | CA372392519 | CYP11B1,GML | c.1149G>T (p.Glu383Asp) n.1544G>T c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.183G>T (p.Glu61Asp) c.181+34060C>A (n.181+34060C>A) c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.214+34060C>A (n.214+34060C>A) | |
8 | g.142875285C>G | CA372392521 | CYP11B1,GML | c.1149G>C (p.Glu383Asp) n.1544G>C c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.183G>C (p.Glu61Asp) c.181+34060C>G (n.181+34060C>G) c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.214+34060C>G (n.214+34060C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875285C>T | CA463505794 | CYP11B1,GML | c.1149G>A (p.Glu383=) n.1544G>A c.1362G>A (p.Glu454=) c.183G>A (p.Glu61=) c.181+34060C>T (n.181+34060C>T) c.1296G>A (p.Glu432=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.1218G>A (p.Glu406=) c.1035G>A (p.Glu345=) c.214+34060C>T (n.214+34060C>T) | ClinVar |
8 | g.142875286T>A | CA372392524 | CYP11B1,GML | c.1148A>T (p.Glu383Val) n.1543A>T c.1361A>T (p.Glu454Val) c.182A>T (p.Glu61Val) c.181+34061T>A (n.181+34061T>A) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.214+34061T>A (n.214+34061T>A) | |
8 | g.142875286T>C | CA372392526 | CYP11B1,GML | c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.1543A>G c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.181+34061T>C (n.181+34061T>C) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.214+34061T>C (n.214+34061T>C) | ClinVar |
8 | g.142875286T>G | CA372392533 | CYP11B1,GML | c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.1543A>C c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.181+34061T>G (n.181+34061T>G) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.214+34061T>G (n.214+34061T>G) | |
8 | g.142875287C>A | CA372392534 | CYP11B1,GML | c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.1542G>T c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.181+34062C>A (n.181+34062C>A) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.214+34062C>A (n.214+34062C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875287C= | CA1825496294 | CYP11B1,GML | c.1147G= (p.Glu383=) n.1542G= c.1360G= (p.Glu454=) c.181G= (p.Glu61=) c.181+34062C= (n.181+34062C=) c.1294G= (p.Glu432=) c.1225G= (p.Glu409=) c.1216G= (p.Glu406=) c.1033G= (p.Glu345=) c.214+34062C= (n.214+34062C=) | |
8 | g.142875287C>G | CA372392536 | CYP11B1,GML | c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.1542G>C c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.181+34062C>G (n.181+34062C>G) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.214+34062C>G (n.214+34062C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875287C>T | CA372392539 | CYP11B1,GML | c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.1542G>A c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.181+34062C>T (n.181+34062C>T) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.214+34062C>T (n.214+34062C>T) | |
8 | g.142875288C>A | CA463505796 | CYP11B1,GML | c.1146G>T (p.Leu382=) n.1541G>T c.1359G>T (p.Leu453=) c.180G>T (p.Leu60=) c.181+34063C>A (n.181+34063C>A) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1224G>T (p.Leu408=) c.1215G>T (p.Leu405=) c.1032G>T (p.Leu344=) c.214+34063C>A (n.214+34063C>A) | |
8 | g.142875288C>G | CA463505797 | CYP11B1,GML | c.1146G>C (p.Leu382=) n.1541G>C c.1359G>C (p.Leu453=) c.180G>C (p.Leu60=) c.181+34063C>G (n.181+34063C>G) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1224G>C (p.Leu408=) c.1215G>C (p.Leu405=) c.1032G>C (p.Leu344=) c.214+34063C>G (n.214+34063C>G) | |
8 | g.142875288C>T | CA463505795 | CYP11B1,GML | c.1146G>A (p.Leu382=) n.1541G>A c.1359G>A (p.Leu453=) c.180G>A (p.Leu60=) c.181+34063C>T (n.181+34063C>T) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1224G>A (p.Leu408=) c.1215G>A (p.Leu405=) c.1032G>A (p.Leu344=) c.214+34063C>T (n.214+34063C>T) | |
8 | g.142875289del | CA2579268143 | CYP11B1,GML | c.1145del (p.Leu382ArgfsTer?) n.1540del c.1358del (p.Leu453ArgfsTer?) c.1145del (p.Leu382ArgfsTer21) c.179del (p.Leu60ArgfsTer?) c.181+34064del (n.181+34064del) c.1292del (p.Leu431ArgfsTer?) c.1223del (p.Leu408ArgfsTer?) c.1214del (p.Leu405ArgfsTer?) c.1031del (p.Leu344ArgfsTer?) c.1292del (p.Leu431ArgfsTer21) c.214+34064del (n.214+34064del) | |
8 | g.142875289A= | CA1825496295 | CYP11B1,GML | c.1145T= (p.Leu382=) n.1540T= c.1358T= (p.Leu453=) c.179T= (p.Leu60=) c.181+34064A= (n.181+34064A=) c.1292T= (p.Leu431=) c.1223T= (p.Leu408=) c.1214T= (p.Leu405=) c.1031T= (p.Leu344=) c.214+34064A= (n.214+34064A=) | |
8 | g.142875289A>C | CA372392543 | CYP11B1,GML | c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.1540T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.181+34064A>C (n.181+34064A>C) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.214+34064A>C (n.214+34064A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875289A>G | CA372392544 | CYP11B1,GML | c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.1540T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.181+34064A>G (n.181+34064A>G) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.214+34064A>G (n.214+34064A>G) | |
8 | g.142875289A>T | CA372392546 | CYP11B1,GML | c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.1540T>A c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) c.181+34064A>T (n.181+34064A>T) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.214+34064A>T (n.214+34064A>T) | |
8 | g.142875290G>A | CA213658 | CYP11B1,GML | c.1144C>T (p.Leu382=) n.1539C>T c.1357C>T (p.Leu453=) c.178C>T (p.Leu60=) c.181+34065G>A (n.181+34065G>A) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1222C>T (p.Leu408=) c.1213C>T (p.Leu405=) c.1030C>T (p.Leu344=) c.214+34065G>A (n.214+34065G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875290G>C | CA372392552 | CYP11B1,GML | c.1144C>G (p.Leu382Val) n.1539C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) c.178C>G (p.Leu60Val) c.181+34065G>C (n.181+34065G>C) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.214+34065G>C (n.214+34065G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.142875290G= | CA1825496296 | CYP11B1,GML | c.1144C= (p.Leu382=) n.1539C= c.1357C= (p.Leu453=) c.178C= (p.Leu60=) c.181+34065G= (n.181+34065G=) c.1291C= (p.Leu431=) c.1222C= (p.Leu408=) c.1213C= (p.Leu405=) c.1030C= (p.Leu344=) c.214+34065G= (n.214+34065G=) | |
8 | g.142875290G>T | CA372392556 | CYP11B1,GML | c.1144C>A (p.Leu382Met) n.1539C>A c.1357C>A (p.Leu453Met) c.178C>A (p.Leu60Met) c.181+34065G>T (n.181+34065G>T) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) c.1030C>A (p.Leu344Met) c.214+34065G>T (n.214+34065G>T) | |
8 | g.142875291A>C | CA372392565 | CYP11B1,GML | c.1143T>G (p.Phe381Leu) n.1538T>G c.1356T>G (p.Phe452Leu) c.177T>G (p.Phe59Leu) c.181+34066A>C (n.181+34066A>C) c.1290T>G (p.Phe430Leu) c.1221T>G (p.Phe407Leu) c.1212T>G (p.Phe404Leu) c.1029T>G (p.Phe343Leu) c.214+34066A>C (n.214+34066A>C) | |
8 | g.142875291A>G | CA463505802 | CYP11B1,GML | c.1143T>C (p.Phe381=) n.1538T>C c.1356T>C (p.Phe452=) c.177T>C (p.Phe59=) c.181+34066A>G (n.181+34066A>G) c.1290T>C (p.Phe430=) c.1221T>C (p.Phe407=) c.1212T>C (p.Phe404=) c.1029T>C (p.Phe343=) c.214+34066A>G (n.214+34066A>G) | |
8 | g.142875291A>T | CA372392561 | CYP11B1,GML | c.1143T>A (p.Phe381Leu) n.1538T>A c.1356T>A (p.Phe452Leu) c.177T>A (p.Phe59Leu) c.181+34066A>T (n.181+34066A>T) c.1290T>A (p.Phe430Leu) c.1221T>A (p.Phe407Leu) c.1212T>A (p.Phe404Leu) c.1029T>A (p.Phe343Leu) c.214+34066A>T (n.214+34066A>T) | |
8 | g.142875292A>C | CA372392569 | CYP11B1,GML | c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.1537T>G c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.176T>G (p.Phe59Cys) c.181+34067A>C (n.181+34067A>C) c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.1220T>G (p.Phe407Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.214+34067A>C (n.214+34067A>C) | |
8 | g.142875292A>G | CA372392572 | CYP11B1,GML | c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.1537T>C c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.176T>C (p.Phe59Ser) c.181+34067A>G (n.181+34067A>G) c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.1220T>C (p.Phe407Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.214+34067A>G (n.214+34067A>G) | |
8 | g.142875292A>T | CA372392573 | CYP11B1,GML | c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.1537T>A c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.181+34067A>T (n.181+34067A>T) c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.1220T>A (p.Phe407Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.214+34067A>T (n.214+34067A>T) | |
8 | g.142875293A>C | CA372392574 | CYP11B1,GML | c.1141T>G (p.Phe381Val) n.1536T>G c.1354T>G (p.Phe452Val) c.175T>G (p.Phe59Val) c.181+34068A>C (n.181+34068A>C) c.1288T>G (p.Phe430Val) c.1219T>G (p.Phe407Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.214+34068A>C (n.214+34068A>C) | |
8 | g.142875293A>G | CA372392575 | CYP11B1,GML | c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.1536T>C c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.175T>C (p.Phe59Leu) c.181+34068A>G (n.181+34068A>G) c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.1219T>C (p.Phe407Leu) c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.214+34068A>G (n.214+34068A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.142875293A>T | CA372392578 | CYP11B1,GML | c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.1536T>A c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.175T>A (p.Phe59Ile) c.181+34068A>T (n.181+34068A>T) c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.1219T>A (p.Phe407Ile) c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.214+34068A>T (n.214+34068A>T) | |
8 | g.142875294C>A | CA463505809 | CYP11B1,GML | c.1140G>T (p.Leu380=) n.1535G>T c.1353G>T (p.Leu451=) c.174G>T (p.Leu58=) c.181+34069C>A (n.181+34069C>A) c.1287G>T (p.Leu429=) c.1218G>T (p.Leu406=) c.1209G>T (p.Leu403=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.214+34069C>A (n.214+34069C>A) | |
8 | g.142875294C>G | CA463505807 | CYP11B1,GML | c.1140G>C (p.Leu380=) n.1535G>C c.1353G>C (p.Leu451=) c.174G>C (p.Leu58=) c.181+34069C>G (n.181+34069C>G) c.1287G>C (p.Leu429=) c.1218G>C (p.Leu406=) c.1209G>C (p.Leu403=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.214+34069C>G (n.214+34069C>G) | |
8 | g.142875294C>T | CA463505808 | CYP11B1,GML | c.1140G>A (p.Leu380=) n.1535G>A c.1353G>A (p.Leu451=) c.174G>A (p.Leu58=) c.181+34069C>T (n.181+34069C>T) c.1287G>A (p.Leu429=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.1209G>A (p.Leu403=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.214+34069C>T (n.214+34069C>T) | |
8 | g.142875295A>C | CA372392591 | CYP11B1,GML | c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1534T>G c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.181+34070A>C (n.181+34070A>C) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.214+34070A>C (n.214+34070A>C) | |
8 | g.142875295A>G | CA372392582 | CYP11B1,GML | c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1534T>C c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.181+34070A>G (n.181+34070A>G) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.214+34070A>G (n.214+34070A>G) | |
8 | g.142875295A>T | CA372392587 | CYP11B1,GML | c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.1534T>A c.1352T>A (p.Leu451Gln) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.181+34070A>T (n.181+34070A>T) c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.214+34070A>T (n.214+34070A>T) | |
8 | g.142875296_142875297del | CA2695210361 | CYP11B1,GML | c.1138_1139del (p.Leu380ValfsTer?) n.1533_1534del c.1351_1352del (p.Leu451ValfsTer?) c.172_173del (p.Leu58ValfsTer?) c.181+34071_181+34072del (n.181+34071_181+34072del) c.1285_1286del (p.Leu429ValfsTer?) c.1216_1217del (p.Leu406ValfsTer?) c.1207_1208del (p.Leu403ValfsTer?) c.1024_1025del (p.Leu342ValfsTer?) c.214+34071_214+34072del (n.214+34071_214+34072del) | |
8 | g.142875296G>A | CA463505816 | CYP11B1,GML | c.1138C>T (p.Leu380=) n.1533C>T c.1351C>T (p.Leu451=) c.172C>T (p.Leu58=) c.181+34071G>A (n.181+34071G>A) c.1285C>T (p.Leu429=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.1207C>T (p.Leu403=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.214+34071G>A (n.214+34071G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875296G>C | CA372392603 | CYP11B1,GML | c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1533C>G c.1351C>G (p.Leu451Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.181+34071G>C (n.181+34071G>C) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.214+34071G>C (n.214+34071G>C) | |
8 | g.142875296G>T | CA372392606 | CYP11B1,GML | c.1138C>A (p.Leu380Met) n.1533C>A c.1351C>A (p.Leu451Met) c.172C>A (p.Leu58Met) c.181+34071G>T (n.181+34071G>T) c.1285C>A (p.Leu429Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) c.1207C>A (p.Leu403Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.214+34071G>T (n.214+34071G>T) | |
8 | g.142875297A= | CA1825496297 | CYP11B1,GML | c.1137T= (p.Gly379=) n.1532T= c.1350T= (p.Gly450=) c.171T= (p.Gly57=) c.181+34072A= (n.181+34072A=) c.1284T= (p.Gly428=) c.1215T= (p.Gly405=) c.1206T= (p.Gly402=) c.1023T= (p.Gly341=) c.214+34072A= (n.214+34072A=) | |
8 | g.142875297A>C | CA463505818 | CYP11B1,GML | c.1137T>G (p.Gly379=) n.1532T>G c.1350T>G (p.Gly450=) c.171T>G (p.Gly57=) c.181+34072A>C (n.181+34072A>C) c.1284T>G (p.Gly428=) c.1215T>G (p.Gly405=) c.1206T>G (p.Gly402=) c.1023T>G (p.Gly341=) c.214+34072A>C (n.214+34072A>C) | |
8 | g.142875297A>G | CA463505819 | CYP11B1,GML | c.1137T>C (p.Gly379=) n.1532T>C c.1350T>C (p.Gly450=) c.171T>C (p.Gly57=) c.181+34072A>G (n.181+34072A>G) c.1284T>C (p.Gly428=) c.1215T>C (p.Gly405=) c.1206T>C (p.Gly402=) c.1023T>C (p.Gly341=) c.214+34072A>G (n.214+34072A>G) | dbSNP |
8 | g.142875297A>T | CA463505820 | CYP11B1,GML | c.1137T>A (p.Gly379=) n.1532T>A c.1350T>A (p.Gly450=) c.171T>A (p.Gly57=) c.181+34072A>T (n.181+34072A>T) c.1284T>A (p.Gly428=) c.1215T>A (p.Gly405=) c.1206T>A (p.Gly402=) c.1023T>A (p.Gly341=) c.214+34072A>T (n.214+34072A>T) | |
8 | g.142875298C>A | CA372392611 | CYP11B1,GML | c.1136G>T (p.Gly379Val) n.1531G>T c.1349G>T (p.Gly450Val) c.170G>T (p.Gly57Val) c.181+34073C>A (n.181+34073C>A) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.214+34073C>A (n.214+34073C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875298C= | CA1825496298 | CYP11B1,GML | c.1136G= (p.Gly379=) n.1531G= c.1349G= (p.Gly450=) c.170G= (p.Gly57=) c.181+34073C= (n.181+34073C=) c.1283G= (p.Gly428=) c.1214G= (p.Gly405=) c.1205G= (p.Gly402=) c.1022G= (p.Gly341=) c.214+34073C= (n.214+34073C=) | |
8 | g.142875298C>G | CA372392614 | CYP11B1,GML | c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.1531G>C c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.181+34073C>G (n.181+34073C>G) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.214+34073C>G (n.214+34073C>G) | |
8 | g.142875298C>T | CA372392616 | CYP11B1,GML | c.1136G>A (p.Gly379Asp) n.1531G>A c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) c.181+34073C>T (n.181+34073C>T) c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1214G>A (p.Gly405Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.214+34073C>T (n.214+34073C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875300del | CA2831039733 | CYP11B1,GML | c.1136del (p.Gly379ValfsTer?) n.1531del c.1349del (p.Gly450ValfsTer?) c.1136del (p.Gly379ValfsTer24) c.170del (p.Gly57ValfsTer?) c.181+34075del (n.181+34075del) c.1283del (p.Gly428ValfsTer?) c.1214del (p.Gly405ValfsTer?) c.1205del (p.Gly402ValfsTer?) c.1022del (p.Gly341ValfsTer?) c.1283del (p.Gly428ValfsTer24) c.214+34075del (n.214+34075del) | |
8 | g.142875299C>A | CA372392619 | CYP11B1,GML | c.1135G>T (p.Gly379Cys) n.1530G>T c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) c.181+34074C>A (n.181+34074C>A) c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1213G>T (p.Gly405Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.214+34074C>A (n.214+34074C>A) | COSMIC |
8 | g.142875299C>G | CA372392625 | CYP11B1,GML | c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.1530G>C c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.181+34074C>G (n.181+34074C>G) c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.214+34074C>G (n.214+34074C>G) | |
8 | g.142875299C>T | CA372392622 | CYP11B1,GML | c.1135G>A (p.Gly379Ser) n.1530G>A c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) c.181+34074C>T (n.181+34074C>T) c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1213G>A (p.Gly405Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.214+34074C>T (n.214+34074C>T) | |
8 | g.142875300C>A | CA463505827 | CYP11B1,GML | c.1134G>T (p.Val378=) n.1529G>T c.1347G>T (p.Val449=) c.168G>T (p.Val56=) c.181+34075C>A (n.181+34075C>A) c.1281G>T (p.Val427=) c.1212G>T (p.Val404=) c.1203G>T (p.Val401=) c.1020G>T (p.Val340=) c.214+34075C>A (n.214+34075C>A) | |
8 | g.142875300C>G | CA463505825 | CYP11B1,GML | c.1134G>C (p.Val378=) n.1529G>C c.1347G>C (p.Val449=) c.168G>C (p.Val56=) c.181+34075C>G (n.181+34075C>G) c.1281G>C (p.Val427=) c.1212G>C (p.Val404=) c.1203G>C (p.Val401=) c.1020G>C (p.Val340=) c.214+34075C>G (n.214+34075C>G) | |
8 | g.142875300C>T | CA463505826 | CYP11B1,GML | c.1134G>A (p.Val378=) n.1529G>A c.1347G>A (p.Val449=) c.168G>A (p.Val56=) c.181+34075C>T (n.181+34075C>T) c.1281G>A (p.Val427=) c.1212G>A (p.Val404=) c.1203G>A (p.Val401=) c.1020G>A (p.Val340=) c.214+34075C>T (n.214+34075C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875301A>C | CA372392628 | CYP11B1,GML | c.1133T>G (p.Val378Gly) n.1528T>G c.1346T>G (p.Val449Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) c.181+34076A>C (n.181+34076A>C) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.214+34076A>C (n.214+34076A>C) | |
8 | g.142875301A>G | CA372392631 | CYP11B1,GML | c.1133T>C (p.Val378Ala) n.1528T>C c.1346T>C (p.Val449Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) c.181+34076A>G (n.181+34076A>G) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.214+34076A>G (n.214+34076A>G) | |
8 | g.142875301A>T | CA372392634 | CYP11B1,GML | c.1133T>A (p.Val378Glu) n.1528T>A c.1346T>A (p.Val449Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) c.181+34076A>T (n.181+34076A>T) c.1280T>A (p.Val427Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.1202T>A (p.Val401Glu) c.1019T>A (p.Val340Glu) c.214+34076A>T (n.214+34076A>T) | |
8 | g.142875302C>A | CA4905095 | CYP11B1,GML | c.1132G>T (p.Val378Leu) n.1527G>T c.1345G>T (p.Val449Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) c.181+34077C>A (n.181+34077C>A) c.1279G>T (p.Val427Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.1201G>T (p.Val401Leu) c.1018G>T (p.Val340Leu) c.214+34077C>A (n.214+34077C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875302C= | CA1825496299 | CYP11B1,GML | c.1132G= (p.Val378=) n.1527G= c.1345G= (p.Val449=) c.166G= (p.Val56=) c.181+34077C= (n.181+34077C=) c.1279G= (p.Val427=) c.1210G= (p.Val404=) c.1201G= (p.Val401=) c.1018G= (p.Val340=) c.214+34077C= (n.214+34077C=) | |
8 | g.142875302C>G | CA372392646 | CYP11B1,GML | c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1527G>C c.1345G>C (p.Val449Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) c.181+34077C>G (n.181+34077C>G) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.214+34077C>G (n.214+34077C>G) | |
8 | g.142875302C>T | CA372392649 | CYP11B1,GML | c.1132G>A (p.Val378Met) n.1527G>A c.1345G>A (p.Val449Met) c.166G>A (p.Val56Met) c.181+34077C>T (n.181+34077C>T) c.1279G>A (p.Val427Met) c.1210G>A (p.Val404Met) c.1201G>A (p.Val401Met) c.1018G>A (p.Val340Met) c.214+34077C>T (n.214+34077C>T) | |
8 | g.142875303A>C | CA463505836 | CYP11B1,GML | c.1131T>G (p.Pro377=) n.1526T>G c.1344T>G (p.Pro448=) c.165T>G (p.Pro55=) c.181+34078A>C (n.181+34078A>C) c.1278T>G (p.Pro426=) c.1209T>G (p.Pro403=) c.1200T>G (p.Pro400=) c.1017T>G (p.Pro339=) c.214+34078A>C (n.214+34078A>C) | |
8 | g.142875303A>G | CA463505837 | CYP11B1,GML | c.1131T>C (p.Pro377=) n.1526T>C c.1344T>C (p.Pro448=) c.165T>C (p.Pro55=) c.181+34078A>G (n.181+34078A>G) c.1278T>C (p.Pro426=) c.1209T>C (p.Pro403=) c.1200T>C (p.Pro400=) c.1017T>C (p.Pro339=) c.214+34078A>G (n.214+34078A>G) | |
8 | g.142875303A>T | CA463505838 | CYP11B1,GML | c.1131T>A (p.Pro377=) n.1526T>A c.1344T>A (p.Pro448=) c.165T>A (p.Pro55=) c.181+34078A>T (n.181+34078A>T) c.1278T>A (p.Pro426=) c.1209T>A (p.Pro403=) c.1200T>A (p.Pro400=) c.1017T>A (p.Pro339=) c.214+34078A>T (n.214+34078A>T) | |
8 | g.142875304G>A | CA4905096 | CYP11B1,GML | c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.1525C>T c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.164C>T (p.Pro55Leu) c.181+34079G>A (n.181+34079G>A) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.214+34079G>A (n.214+34079G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875304G>C | CA372392658 | CYP11B1,GML | c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.1525C>G c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.164C>G (p.Pro55Arg) c.181+34079G>C (n.181+34079G>C) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.214+34079G>C (n.214+34079G>C) | |
8 | g.142875304G= | CA1825496300 | CYP11B1,GML | c.1130C= (p.Pro377=) n.1525C= c.1343C= (p.Pro448=) c.164C= (p.Pro55=) c.181+34079G= (n.181+34079G=) c.1277C= (p.Pro426=) c.1208C= (p.Pro403=) c.1199C= (p.Pro400=) c.1016C= (p.Pro339=) c.214+34079G= (n.214+34079G=) | |
8 | g.142875304G>T | CA372392661 | CYP11B1,GML | c.1130C>A (p.Pro377His) n.1525C>A c.1343C>A (p.Pro448His) c.164C>A (p.Pro55His) c.181+34079G>T (n.181+34079G>T) c.1277C>A (p.Pro426His) c.1208C>A (p.Pro403His) c.1199C>A (p.Pro400His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.214+34079G>T (n.214+34079G>T) | |
8 | g.142875305G>A | CA4905097 | CYP11B1,GML | c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.1524C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.163C>T (p.Pro55Ser) c.181+34080G>A (n.181+34080G>A) c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.214+34080G>A (n.214+34080G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875305G>C | CA372392666 | CYP11B1,GML | c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.1524C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.163C>G (p.Pro55Ala) c.181+34080G>C (n.181+34080G>C) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.214+34080G>C (n.214+34080G>C) | |
8 | g.142875305G= | CA1825496301 | CYP11B1,GML | c.1129C= (p.Pro377=) n.1524C= c.1342C= (p.Pro448=) c.163C= (p.Pro55=) c.181+34080G= (n.181+34080G=) c.1276C= (p.Pro426=) c.1207C= (p.Pro403=) c.1198C= (p.Pro400=) c.1015C= (p.Pro339=) c.214+34080G= (n.214+34080G=) | |
8 | g.142875305G>T | CA372392670 | CYP11B1,GML | c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.1524C>A c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.163C>A (p.Pro55Thr) c.181+34080G>T (n.181+34080G>T) c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.214+34080G>T (n.214+34080G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.142875306G>A | CA463505840 | CYP11B1,GML | c.1128C>T (p.Tyr376=) n.1523C>T c.1341C>T (p.Tyr447=) c.162C>T (p.Tyr54=) c.181+34081G>A (n.181+34081G>A) c.1275C>T (p.Tyr425=) c.1206C>T (p.Tyr402=) c.1197C>T (p.Tyr399=) c.1014C>T (p.Tyr338=) c.214+34081G>A (n.214+34081G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875306G>C | CA372392676 | CYP11B1,GML | c.1128C>G (p.Tyr376Ter) n.1523C>G c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.162C>G (p.Tyr54Ter) c.181+34081G>C (n.181+34081G>C) c.1275C>G (p.Tyr425Ter) c.1206C>G (p.Tyr402Ter) c.1197C>G (p.Tyr399Ter) c.1014C>G (p.Tyr338Ter) c.214+34081G>C (n.214+34081G>C) | |
8 | g.142875306G= | CA1825496302 | CYP11B1,GML | c.1128C= (p.Tyr376=) n.1523C= c.1341C= (p.Tyr447=) c.162C= (p.Tyr54=) c.181+34081G= (n.181+34081G=) c.1275C= (p.Tyr425=) c.1206C= (p.Tyr402=) c.1197C= (p.Tyr399=) c.1014C= (p.Tyr338=) c.214+34081G= (n.214+34081G=) | |
8 | g.142875306G>T | CA4905098 | CYP11B1,GML | c.1128C>A (p.Tyr376Ter) n.1523C>A c.1341C>A (p.Tyr447Ter) c.162C>A (p.Tyr54Ter) c.181+34081G>T (n.181+34081G>T) c.1275C>A (p.Tyr425Ter) c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.1197C>A (p.Tyr399Ter) c.1014C>A (p.Tyr338Ter) c.214+34081G>T (n.214+34081G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875307T>A | CA372392680 | CYP11B1,GML | c.1127A>T (p.Tyr376Phe) n.1522A>T c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.181+34082T>A (n.181+34082T>A) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.1196A>T (p.Tyr399Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.214+34082T>A (n.214+34082T>A) | |
8 | g.142875307T>C | CA372392683 | CYP11B1,GML | c.1127A>G (p.Tyr376Cys) n.1522A>G c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.181+34082T>C (n.181+34082T>C) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.1196A>G (p.Tyr399Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.214+34082T>C (n.214+34082T>C) | |
8 | g.142875307T>G | CA372392685 | CYP11B1,GML | c.1127A>C (p.Tyr376Ser) n.1522A>C c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.181+34082T>G (n.181+34082T>G) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.1196A>C (p.Tyr399Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.214+34082T>G (n.214+34082T>G) | |
8 | g.142875308A>C | CA372392690 | CYP11B1,GML | c.1126T>G (p.Tyr376Asp) n.1521T>G c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.181+34083A>C (n.181+34083A>C) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.1195T>G (p.Tyr399Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.214+34083A>C (n.214+34083A>C) | |
8 | g.142875308A>G | CA372392692 | CYP11B1,GML | c.1126T>C (p.Tyr376His) n.1521T>C c.1339T>C (p.Tyr447His) c.160T>C (p.Tyr54His) c.181+34083A>G (n.181+34083A>G) c.1273T>C (p.Tyr425His) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.1195T>C (p.Tyr399His) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.214+34083A>G (n.214+34083A>G) | |
8 | g.142875308A>T | CA372392695 | CYP11B1,GML | c.1126T>A (p.Tyr376Asn) n.1521T>A c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.181+34083A>T (n.181+34083A>T) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.1195T>A (p.Tyr399Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.214+34083A>T (n.214+34083A>T) | |
8 | g.142875309G>A | CA463505846 | CYP11B1,GML | c.1125C>T (p.Leu375=) n.1520C>T c.1338C>T (p.Leu446=) c.159C>T (p.Leu53=) c.181+34084G>A (n.181+34084G>A) c.1272C>T (p.Leu424=) c.1203C>T (p.Leu401=) c.1194C>T (p.Leu398=) c.1011C>T (p.Leu337=) c.214+34084G>A (n.214+34084G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875309G>C | CA463505847 | CYP11B1,GML | c.1125C>G (p.Leu375=) n.1520C>G c.1338C>G (p.Leu446=) c.159C>G (p.Leu53=) c.181+34084G>C (n.181+34084G>C) c.1272C>G (p.Leu424=) c.1203C>G (p.Leu401=) c.1194C>G (p.Leu398=) c.1011C>G (p.Leu337=) c.214+34084G>C (n.214+34084G>C) | dbSNP |
8 | g.142875309G= | CA1825496303 | CYP11B1,GML | c.1125C= (p.Leu375=) n.1520C= c.1338C= (p.Leu446=) c.159C= (p.Leu53=) c.181+34084G= (n.181+34084G=) c.1272C= (p.Leu424=) c.1203C= (p.Leu401=) c.1194C= (p.Leu398=) c.1011C= (p.Leu337=) c.214+34084G= (n.214+34084G=) | |
8 | g.142875309G>T | CA463505848 | CYP11B1,GML | c.1125C>A (p.Leu375=) n.1520C>A c.1338C>A (p.Leu446=) c.159C>A (p.Leu53=) c.181+34084G>T (n.181+34084G>T) c.1272C>A (p.Leu424=) c.1203C>A (p.Leu401=) c.1194C>A (p.Leu398=) c.1011C>A (p.Leu337=) c.214+34084G>T (n.214+34084G>T) | |
8 | g.142875310A>C | CA372392699 | CYP11B1,GML | c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.1519T>G c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.181+34085A>C (n.181+34085A>C) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.214+34085A>C (n.214+34085A>C) | |
8 | g.142875310A>G | CA372392703 | CYP11B1,GML | c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.1519T>C c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.181+34085A>G (n.181+34085A>G) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.214+34085A>G (n.214+34085A>G) | ClinVar |
8 | g.142875310A>T | CA372392706 | CYP11B1,GML | c.1124T>A (p.Leu375His) n.1519T>A c.1337T>A (p.Leu446His) c.158T>A (p.Leu53His) c.181+34085A>T (n.181+34085A>T) c.1271T>A (p.Leu424His) c.1202T>A (p.Leu401His) c.1193T>A (p.Leu398His) c.1010T>A (p.Leu337His) c.214+34085A>T (n.214+34085A>T) | |
8 | g.142875311G>A | CA187460751 | CYP11B1,GML | c.1123C>T (p.Leu375Phe) n.1518C>T c.1336C>T (p.Leu446Phe) c.157C>T (p.Leu53Phe) c.181+34086G>A (n.181+34086G>A) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.214+34086G>A (n.214+34086G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875311G>C | CA4905100 | CYP11B1,GML | c.1123C>G (p.Leu375Val) n.1518C>G c.1336C>G (p.Leu446Val) c.157C>G (p.Leu53Val) c.181+34086G>C (n.181+34086G>C) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.214+34086G>C (n.214+34086G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875311G= | CA1825496304 | CYP11B1,GML | c.1123C= (p.Leu375=) n.1518C= c.1336C= (p.Leu446=) c.157C= (p.Leu53=) c.181+34086G= (n.181+34086G=) c.1270C= (p.Leu424=) c.1201C= (p.Leu401=) c.1192C= (p.Leu398=) c.1009C= (p.Leu337=) c.214+34086G= (n.214+34086G=) | |
8 | g.142875311G>T | CA4905099 | CYP11B1,GML | c.1123C>A (p.Leu375Ile) n.1518C>A c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.157C>A (p.Leu53Ile) c.181+34086G>T (n.181+34086G>T) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.214+34086G>T (n.214+34086G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875312C>A | CA372392724 | CYP11B1,GML | c.1122G>T (p.Arg374=) n.1517G>T c.1335G>T (p.Arg445=) c.156G>T (p.Arg52Ser) c.181+34087C>A (n.181+34087C>A) c.1269G>T (p.Arg423Ser) c.1200G>T (p.Arg400=) c.1191G>T (p.Arg397Ser) c.1008G>T (p.Arg336Ser) c.214+34087C>A (n.214+34087C>A) | |
8 | g.142875312C= | CA1825496305 | CYP11B1,GML | c.1122G= (p.Arg374=) n.1517G= c.1335G= (p.Arg445=) c.156G= (p.Arg52=) c.181+34087C= (n.181+34087C=) c.1269G= (p.Arg423=) c.1200G= (p.Arg400=) c.1191G= (p.Arg397=) c.1008G= (p.Arg336=) c.214+34087C= (n.214+34087C=) | |
8 | g.142875312C>G | CA372392721 | CYP11B1,GML | c.1122G>C (p.Arg374=) n.1517G>C c.1335G>C (p.Arg445=) c.156G>C (p.Arg52Ser) c.181+34087C>G (n.181+34087C>G) c.1269G>C (p.Arg423Ser) c.1200G>C (p.Arg400=) c.1191G>C (p.Arg397Ser) c.1008G>C (p.Arg336Ser) c.214+34087C>G (n.214+34087C>G) | |
8 | g.142875312C>T | CA4905101 | CYP11B1,GML | c.1122G>A (p.Arg374=) n.1517G>A c.1335G>A (p.Arg445=) c.156G>A (p.Arg52=) c.181+34087C>T (n.181+34087C>T) c.1269G>A (p.Arg423=) c.1200G>A (p.Arg400=) c.1191G>A (p.Arg397=) c.1008G>A (p.Arg336=) c.214+34087C>T (n.214+34087C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875313C>A | CA372392728 | CYP11B1,GML | c.1122-1G>T (n.1122-1G>T) n.1517-1G>T c.1335-1G>T (n.1335-1G>T) c.155G>T (p.Arg52Met) c.181+34088C>A (n.181+34088C>A) c.1268G>T (p.Arg423Met) c.1200-1G>T (n.1200-1G>T) c.1190G>T (p.Arg397Met) c.1007G>T (p.Arg336Met) c.214+34088C>A (n.214+34088C>A) | |
8 | g.142875313C= | CA1825496306 | CYP11B1,GML | c.1122-1G= (n.1122-1G=) n.1517-1G= c.1335-1G= (n.1335-1G=) c.155G= (p.Arg52=) c.181+34088C= (n.181+34088C=) c.1268G= (p.Arg423=) c.1200-1G= (n.1200-1G=) c.1190G= (p.Arg397=) c.1007G= (p.Arg336=) c.214+34088C= (n.214+34088C=) | |
8 | g.142875313C>G | CA372392733 | CYP11B1,GML | c.1122-1G>C (n.1122-1G>C) n.1517-1G>C c.1335-1G>C (n.1335-1G>C) c.155G>C (p.Arg52Thr) c.181+34088C>G (n.181+34088C>G) c.1268G>C (p.Arg423Thr) c.1200-1G>C (n.1200-1G>C) c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.214+34088C>G (n.214+34088C>G) | dbSNP COSMIC |
8 | g.142875313C>T | CA372392730 | CYP11B1,GML | c.1122-1G>A (n.1122-1G>A) n.1517-1G>A c.1335-1G>A (n.1335-1G>A) c.155G>A (p.Arg52Lys) c.181+34088C>T (n.181+34088C>T) c.1268G>A (p.Arg423Lys) c.1200-1G>A (n.1200-1G>A) c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.214+34088C>T (n.214+34088C>T) | |
8 | g.142875314T>A | CA372392737 | CYP11B1,GML | c.1122-2A>T (n.1122-2A>T) n.1517-2A>T c.1335-2A>T (n.1335-2A>T) c.154A>T (p.Arg52Trp) c.181+34089T>A (n.181+34089T>A) c.1267A>T (p.Arg423Trp) c.1200-2A>T (n.1200-2A>T) c.1189A>T (p.Arg397Trp) c.1006A>T (p.Arg336Trp) c.214+34089T>A (n.214+34089T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875314T>C | CA372392746 | CYP11B1,GML | c.1122-2A>G (n.1122-2A>G) n.1517-2A>G c.1335-2A>G (n.1335-2A>G) c.154A>G (p.Arg52Gly) c.181+34089T>C (n.181+34089T>C) c.1267A>G (p.Arg423Gly) c.1200-2A>G (n.1200-2A>G) c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.214+34089T>C (n.214+34089T>C) | ClinVar |
8 | g.142875314T>G | CA372392750 | CYP11B1,GML | c.1122-2A>C (n.1122-2A>C) n.1517-2A>C c.1335-2A>C (n.1335-2A>C) c.154A>C (p.Arg52=) c.181+34089T>G (n.181+34089T>G) c.1267A>C (p.Arg423=) c.1200-2A>C (n.1200-2A>C) c.1189A>C (p.Arg397=) c.1006A>C (p.Arg336=) c.214+34089T>G (n.214+34089T>G) | |
8 | g.142875316G>A | CA372392754 | CYP11B1,GML | c.1122-4C>T (n.1122-4C>T) n.1517-4C>T c.1335-4C>T (n.1335-4C>T) c.152C>T (p.Ser51Phe) c.181+34091G>A (n.181+34091G>A) c.1265C>T (p.Ser422Phe) c.1200-4C>T (n.1200-4C>T) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1004C>T (p.Ser335Phe) c.214+34091G>A (n.214+34091G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.142875316G>C | CA372392760 | CYP11B1,GML | c.1122-4C>G (n.1122-4C>G) n.1517-4C>G c.1335-4C>G (n.1335-4C>G) c.152C>G (p.Ser51Cys) c.181+34091G>C (n.181+34091G>C) c.1265C>G (p.Ser422Cys) c.1200-4C>G (n.1200-4C>G) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1004C>G (p.Ser335Cys) c.214+34091G>C (n.214+34091G>C) | |
8 | g.142875316G>T | CA372392768 | CYP11B1,GML | c.1122-4C>A (n.1122-4C>A) n.1517-4C>A c.1335-4C>A (n.1335-4C>A) c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.181+34091G>T (n.181+34091G>T) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) c.1200-4C>A (n.1200-4C>A) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) c.214+34091G>T (n.214+34091G>T) | |
8 | g.142875317A>C | CA372392774 | CYP11B1,GML | c.1122-5T>G (n.1122-5T>G) n.1517-5T>G c.1335-5T>G (n.1335-5T>G) c.151T>G (p.Ser51Ala) c.181+34092A>C (n.181+34092A>C) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.1200-5T>G (n.1200-5T>G) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.214+34092A>C (n.214+34092A>C) | |
8 | g.142875317A>G | CA372392778 | CYP11B1,GML | c.1122-5T>C (n.1122-5T>C) n.1517-5T>C c.1335-5T>C (n.1335-5T>C) c.151T>C (p.Ser51Pro) c.181+34092A>G (n.181+34092A>G) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.1200-5T>C (n.1200-5T>C) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.214+34092A>G (n.214+34092A>G) | |
8 | g.142875317A>T | CA372392780 | CYP11B1,GML | c.1122-5T>A (n.1122-5T>A) n.1517-5T>A c.1335-5T>A (n.1335-5T>A) c.151T>A (p.Ser51Thr) c.181+34092A>T (n.181+34092A>T) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.1200-5T>A (n.1200-5T>A) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.214+34092A>T (n.214+34092A>T) | |
8 | g.142875318G>A | CA2782532390 | CYP11B1,GML | c.1122-6C>T (n.1122-6C>T) n.1517-6C>T c.1335-6C>T (n.1335-6C>T) c.150C>T (p.Thr50=) c.181+34093G>A (n.181+34093G>A) c.1263C>T (p.Thr421=) c.1200-6C>T (n.1200-6C>T) c.1185C>T (p.Thr395=) c.1002C>T (p.Thr334=) c.214+34093G>A (n.214+34093G>A) | |
8 | g.142875319G>A | CA372392788 | CYP11B1,GML | c.1122-7C>T (n.1122-7C>T) n.1517-7C>T c.1335-7C>T (n.1335-7C>T) c.149C>T (p.Thr50Ile) c.181+34094G>A (n.181+34094G>A) c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.1200-7C>T (n.1200-7C>T) c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.214+34094G>A (n.214+34094G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875319G>C | CA372392791 | CYP11B1,GML | c.1122-7C>G (n.1122-7C>G) n.1517-7C>G c.1335-7C>G (n.1335-7C>G) c.149C>G (p.Thr50Ser) c.181+34094G>C (n.181+34094G>C) c.1262C>G (p.Thr421Ser) c.1200-7C>G (n.1200-7C>G) c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.214+34094G>C (n.214+34094G>C) | |
8 | g.142875319G= | CA1825496307 | CYP11B1,GML | c.1122-7C= (n.1122-7C=) n.1517-7C= c.1335-7C= (n.1335-7C=) c.149C= (p.Thr50=) c.181+34094G= (n.181+34094G=) c.1262C= (p.Thr421=) c.1200-7C= (n.1200-7C=) c.1184C= (p.Thr395=) c.1001C= (p.Thr334=) c.214+34094G= (n.214+34094G=) | |
8 | g.142875319G>T | CA372392794 | CYP11B1,GML | c.1122-7C>A (n.1122-7C>A) n.1517-7C>A c.1335-7C>A (n.1335-7C>A) c.149C>A (p.Thr50Asn) c.181+34094G>T (n.181+34094G>T) c.1262C>A (p.Thr421Asn) c.1200-7C>A (n.1200-7C>A) c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.214+34094G>T (n.214+34094G>T) | |
8 | g.142875320T>A | CA372392796 | CYP11B1,GML | c.1122-8A>T (n.1122-8A>T) n.1517-8A>T c.1335-8A>T (n.1335-8A>T) c.148A>T (p.Thr50Ser) c.181+34095T>A (n.181+34095T>A) c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.1200-8A>T (n.1200-8A>T) c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.214+34095T>A (n.214+34095T>A) | |
8 | g.142875320T>C | CA372392802 | CYP11B1,GML | c.1122-8A>G (n.1122-8A>G) n.1517-8A>G c.1335-8A>G (n.1335-8A>G) c.148A>G (p.Thr50Ala) c.181+34095T>C (n.181+34095T>C) c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.1200-8A>G (n.1200-8A>G) c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.214+34095T>C (n.214+34095T>C) | |
8 | g.142875320T>G | CA372392799 | CYP11B1,GML | c.1122-8A>C (n.1122-8A>C) n.1517-8A>C c.1335-8A>C (n.1335-8A>C) c.148A>C (p.Thr50Pro) c.181+34095T>G (n.181+34095T>G) c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.1200-8A>C (n.1200-8A>C) c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.214+34095T>G (n.214+34095T>G) | dbSNP |
8 | g.142875320T= | CA1825496308 | CYP11B1,GML | c.1122-8A= (n.1122-8A=) n.1517-8A= c.1335-8A= (n.1335-8A=) c.148A= (p.Thr50=) c.181+34095T= (n.181+34095T=) c.1261A= (p.Thr421=) c.1200-8A= (n.1200-8A=) c.1183A= (p.Thr395=) c.1000A= (p.Thr334=) c.214+34095T= (n.214+34095T=) | |
8 | g.142875321G>A | CA585726626 | CYP11B1,GML | c.1122-9C>T (n.1122-9C>T) n.1517-9C>T c.1335-9C>T (n.1335-9C>T) c.147C>T (p.Pro49=) c.181+34096G>A (n.181+34096G>A) c.1260C>T (p.Pro420=) c.1200-9C>T (n.1200-9C>T) c.1182C>T (p.Pro394=) c.999C>T (p.Pro333=) c.214+34096G>A (n.214+34096G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.142875321G= | CA1825496309 | CYP11B1,GML | c.1122-9C= (n.1122-9C=) n.1517-9C= c.1335-9C= (n.1335-9C=) c.147C= (p.Pro49=) c.181+34096G= (n.181+34096G=) c.1260C= (p.Pro420=) c.1200-9C= (n.1200-9C=) c.1182C= (p.Pro394=) c.999C= (p.Pro333=) c.214+34096G= (n.214+34096G=) | |
8 | g.142875322G>A | CA372392806 | CYP11B1,GML | c.1122-10C>T (n.1122-10C>T) n.1517-10C>T c.1335-10C>T (n.1335-10C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.181+34097G>A (n.181+34097G>A) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1200-10C>T (n.1200-10C>T) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.214+34097G>A (n.214+34097G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875322G>C | CA372392816 | CYP11B1,GML | c.1122-10C>G (n.1122-10C>G) n.1517-10C>G c.1335-10C>G (n.1335-10C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.181+34097G>C (n.181+34097G>C) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1200-10C>G (n.1200-10C>G) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.214+34097G>C (n.214+34097G>C) | dbSNP |
8 | g.142875322G= | CA1825496310 | CYP11B1,GML | c.1122-10C= (n.1122-10C=) n.1517-10C= c.1335-10C= (n.1335-10C=) c.146C= (p.Pro49=) c.181+34097G= (n.181+34097G=) c.1259C= (p.Pro420=) c.1200-10C= (n.1200-10C=) c.1181C= (p.Pro394=) c.998C= (p.Pro333=) c.214+34097G= (n.214+34097G=) | |
8 | g.142875322G>T | CA372392820 | CYP11B1,GML | c.1122-10C>A (n.1122-10C>A) n.1517-10C>A c.1335-10C>A (n.1335-10C>A) c.146C>A (p.Pro49His) c.181+34097G>T (n.181+34097G>T) c.1259C>A (p.Pro420His) c.1200-10C>A (n.1200-10C>A) c.1181C>A (p.Pro394His) c.998C>A (p.Pro333His) c.214+34097G>T (n.214+34097G>T) | |
8 | g.142875323G>A | CA372392826 | CYP11B1,GML | c.1122-11C>T (n.1122-11C>T) n.1517-11C>T c.1335-11C>T (n.1335-11C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.181+34098G>A (n.181+34098G>A) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1200-11C>T (n.1200-11C>T) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.214+34098G>A (n.214+34098G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.142875323G>C | CA372392829 | CYP11B1,GML | c.1122-11C>G (n.1122-11C>G) n.1517-11C>G c.1335-11C>G (n.1335-11C>G) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.181+34098G>C (n.181+34098G>C) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1200-11C>G (n.1200-11C>G) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.214+34098G>C (n.214+34098G>C) | |
8 | g.142875323G= | CA1825496311 | CYP11B1,GML | c.1122-11C= (n.1122-11C=) n.1517-11C= c.1335-11C= (n.1335-11C=) c.145C= (p.Pro49=) c.181+34098G= (n.181+34098G=) c.1258C= (p.Pro420=) c.1200-11C= (n.1200-11C=) c.1180C= (p.Pro394=) c.997C= (p.Pro333=) c.214+34098G= (n.214+34098G=) | |
8 | g.142875323G>T | CA372392832 | CYP11B1,GML | c.1122-11C>A (n.1122-11C>A) n.1517-11C>A c.1335-11C>A (n.1335-11C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.181+34098G>T (n.181+34098G>T) c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1200-11C>A (n.1200-11C>A) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.214+34098G>T (n.214+34098G>T) | |
8 | g.142875324G>A | CA213656 | CYP11B1,GML | c.1122-12C>T (n.1122-12C>T) n.1517-12C>T c.1335-12C>T (n.1335-12C>T) c.144C>T (p.Ala48=) c.181+34099G>A (n.181+34099G>A) c.1257C>T (p.Ala419=) c.1200-12C>T (n.1200-12C>T) c.1179C>T (p.Ala393=) c.996C>T (p.Ala332=) c.214+34099G>A (n.214+34099G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.142875324G= | CA1825496312 | CYP11B1,GML | c.1122-12C= (n.1122-12C=) n.1517-12C= c.1335-12C= (n.1335-12C=) c.144C= (p.Ala48=) c.181+34099G= (n.181+34099G=) c.1257C= (p.Ala419=) c.1200-12C= (n.1200-12C=) c.1179C= (p.Ala393=) c.996C= (p.Ala332=) c.214+34099G= (n.214+34099G=) | |
8 | g.142875325G>A | CA187460758 | CYP11B1,GML | c.1122-13C>T (n.1122-13C>T) n.1517-13C>T c.1335-13C>T (n.1335-13C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) c.181+34100G>A (n.181+34100G>A) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1200-13C>T (n.1200-13C>T) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.214+34100G>A (n.214+34100G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875325G>C | CA372392843 | CYP11B1,GML | c.1122-13C>G (n.1122-13C>G) n.1517-13C>G c.1335-13C>G (n.1335-13C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.181+34100G>C (n.181+34100G>C) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1200-13C>G (n.1200-13C>G) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.214+34100G>C (n.214+34100G>C) | |
8 | g.142875325G= | CA1825496313 | CYP11B1,GML | c.1122-13C= (n.1122-13C=) n.1517-13C= c.1335-13C= (n.1335-13C=) c.143C= (p.Ala48=) c.181+34100G= (n.181+34100G=) c.1256C= (p.Ala419=) c.1200-13C= (n.1200-13C=) c.1178C= (p.Ala393=) c.995C= (p.Ala332=) c.214+34100G= (n.214+34100G=) | |
8 | g.142875325G>T | CA372392845 | CYP11B1,GML | c.1122-13C>A (n.1122-13C>A) n.1517-13C>A c.1335-13C>A (n.1335-13C>A) c.143C>A (p.Ala48Asp) c.181+34100G>T (n.181+34100G>T) c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.1200-13C>A (n.1200-13C>A) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.214+34100G>T (n.214+34100G>T) | |
8 | g.142875326C>A | CA372392852 | CYP11B1,GML | c.1122-14G>T (n.1122-14G>T) n.1517-14G>T c.1335-14G>T (n.1335-14G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.181+34101C>A (n.181+34101C>A) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1200-14G>T (n.1200-14G>T) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.214+34101C>A (n.214+34101C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875326C= | CA1825496314 | CYP11B1,GML | c.1122-14G= (n.1122-14G=) n.1517-14G= c.1335-14G= (n.1335-14G=) c.142G= (p.Ala48=) c.181+34101C= (n.181+34101C=) c.1255G= (p.Ala419=) c.1200-14G= (n.1200-14G=) c.1177G= (p.Ala393=) c.994G= (p.Ala332=) c.214+34101C= (n.214+34101C=) | |
8 | g.142875326C>G | CA372392855 | CYP11B1,GML | c.1122-14G>C (n.1122-14G>C) n.1517-14G>C c.1335-14G>C (n.1335-14G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.181+34101C>G (n.181+34101C>G) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1200-14G>C (n.1200-14G>C) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.214+34101C>G (n.214+34101C>G) | |
8 | g.142875326C>T | CA372392849 | CYP11B1,GML | c.1122-14G>A (n.1122-14G>A) n.1517-14G>A c.1335-14G>A (n.1335-14G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.181+34101C>T (n.181+34101C>T) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1200-14G>A (n.1200-14G>A) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.214+34101C>T (n.214+34101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.142875327A= | CA1825496315 | CYP11B1,GML | c.1122-15T= (n.1122-15T=) n.1517-15T= c.1335-15T= (n.1335-15T=) c.141T= (p.Asp47=) c.181+34102A= (n.181+34102A=) c.1254T= (p.Asp418=) c.1200-15T= (n.1200-15T=) c.1176T= (p.Asp392=) c.993T= (p.Asp331=) c.214+34102A= (n.214+34102A=) | |
8 | g.142875327A>C | CA372392859 | CYP11B1,GML | c.1122-15T>G (n.1122-15T>G) n.1517-15T>G c.1335-15T>G (n.1335-15T>G) c.141T>G (p.Asp47Glu) c.181+34102A>C (n.181+34102A>C) c.1254T>G (p.Asp418Glu) c.1200-15T>G (n.1200-15T>G) c.1176T>G (p.Asp392Glu) c.993T>G (p.Asp331Glu) c.214+34102A>C (n.214+34102A>C) | |
8 | g.142875327A>G | CA585726628 | CYP11B1,GML | c.1122-15T>C (n.1122-15T>C) n.1517-15T>C c.1335-15T>C (n.1335-15T>C) c.141T>C (p.Asp47=) c.181+34102A>G (n.181+34102A>G) c.1254T>C (p.Asp418=) c.1200-15T>C (n.1200-15T>C) c.1176T>C (p.Asp392=) c.993T>C (p.Asp331=) c.214+34102A>G (n.214+34102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875327A>T | CA372392862 | CYP11B1,GML | c.1122-15T>A (n.1122-15T>A) n.1517-15T>A c.1335-15T>A (n.1335-15T>A) c.141T>A (p.Asp47Glu) c.181+34102A>T (n.181+34102A>T) c.1254T>A (p.Asp418Glu) c.1200-15T>A (n.1200-15T>A) c.1176T>A (p.Asp392Glu) c.993T>A (p.Asp331Glu) c.214+34102A>T (n.214+34102A>T) | |
8 | g.142875328T>A | CA372392867 | CYP11B1,GML | c.1122-16A>T (n.1122-16A>T) n.1517-16A>T c.1335-16A>T (n.1335-16A>T) c.140A>T (p.Asp47Val) c.181+34103T>A (n.181+34103T>A) c.1253A>T (p.Asp418Val) c.1200-16A>T (n.1200-16A>T) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.992A>T (p.Asp331Val) c.214+34103T>A (n.214+34103T>A) | |
8 | g.142875328T>C | CA372392870 | CYP11B1,GML | c.1122-16A>G (n.1122-16A>G) n.1517-16A>G c.1335-16A>G (n.1335-16A>G) c.140A>G (p.Asp47Gly) c.181+34103T>C (n.181+34103T>C) c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.1200-16A>G (n.1200-16A>G) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.214+34103T>C (n.214+34103T>C) | |
8 | g.142875328T>G | CA372392873 | CYP11B1,GML | c.1122-16A>C (n.1122-16A>C) n.1517-16A>C c.1335-16A>C (n.1335-16A>C) c.140A>C (p.Asp47Ala) c.181+34103T>G (n.181+34103T>G) c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.1200-16A>C (n.1200-16A>C) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.214+34103T>G (n.214+34103T>G) | |
8 | g.142875329C>A | CA4905103 | CYP11B1,GML | c.1122-17G>T (n.1122-17G>T) n.1517-17G>T c.1335-17G>T (n.1335-17G>T) c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.181+34104C>A (n.181+34104C>A) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.1200-17G>T (n.1200-17G>T) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.214+34104C>A (n.214+34104C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.142875329C= | CA1825496316 | CYP11B1,GML | c.1122-17G= (n.1122-17G=) n.1517-17G= c.1335-17G= (n.1335-17G=) c.139G= (p.Asp47=) c.181+34104C= (n.181+34104C=) c.1252G= (p.Asp418=) c.1200-17G= (n.1200-17G=) c.1174G= (p.Asp392=) c.991G= (p.Asp331=) c.214+34104C= (n.214+34104C=) | |
8 | g.142875329C>G | CA372392887 | CYP11B1,GML | c.1122-17G>C (n.1122-17G>C) n.1517-17G>C c.1335-17G>C (n.1335-17G>C) c.139G>C (p.Asp47His) c.181+34104C>G (n.181+34104C>G) c.1252G>C (p.Asp418His) c.1200-17G>C (n.1200-17G>C) c.1174G>C (p.Asp392His) c.991G>C (p.Asp331His) c.214+34104C>G (n.214+34104C>G) | |
8 | g.142875329C>T | CA4905102 | CYP11B1,GML | c.1122-17G>A (n.1122-17G>A) n.1517-17G>A c.1335-17G>A (n.1335-17G>A) c.139G>A (p.Asp47Asn) c.181+34104C>T (n.181+34104C>T) c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.1200-17G>A (n.1200-17G>A) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.214+34104C>T (n.214+34104C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |