Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142563044G>ACA2650779ATRc.358C>T (p.His120Tyr)
c.293-1623C>T (n.293-1623C>T)
n.387C>T
n.2716C>T
n.2423C>T
c.293-696C>T (n.293-696C>T)
n.447C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142563044G>CCA354827307ATRc.358C>G (p.His120Asp)
c.293-1623C>G (n.293-1623C>G)
n.387C>G
n.2716C>G
n.2423C>G
c.293-696C>G (n.293-696C>G)
n.447C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142563044G=CA1407031801ATRc.358C= (p.His120=)
c.293-1623C= (n.293-1623C=)
n.387C=
n.2716C=
n.2423C=
c.293-696C= (n.293-696C=)
n.447C=
3g.142563044G>TCA354827309ATRc.358C>A (p.His120Asn)
c.293-1623C>A (n.293-1623C>A)
n.387C>A
n.2716C>A
n.2423C>A
c.293-696C>A (n.293-696C>A)
n.447C>A
3g.142563045T>ACA354827311ATRc.357A>T (p.Leu119Phe)
c.293-1624A>T (n.293-1624A>T)
n.386A>T
n.2715A>T
n.2422A>T
c.293-697A>T (n.293-697A>T)
n.446A>T
3g.142563045T>CCA436172371ATRc.357A>G (p.Leu119=)
c.293-1624A>G (n.293-1624A>G)
n.386A>G
n.2715A>G
n.2422A>G
c.293-697A>G (n.293-697A>G)
n.446A>G
3g.142563045T>GCA354827313ATRc.357A>C (p.Leu119Phe)
c.293-1624A>C (n.293-1624A>C)
n.386A>C
n.2715A>C
n.2422A>C
c.293-697A>C (n.293-697A>C)
n.446A>C
 gnomAD v4
3g.142563046A>CCA354827315ATRc.356T>G (p.Leu119Ter)
c.293-1625T>G (n.293-1625T>G)
n.385T>G
n.2714T>G
n.2421T>G
c.293-698T>G (n.293-698T>G)
n.445T>G
3g.142563046A>GCA354827317ATRc.356T>C (p.Leu119Ser)
c.293-1625T>C (n.293-1625T>C)
n.385T>C
n.2714T>C
n.2421T>C
c.293-698T>C (n.293-698T>C)
n.445T>C
3g.142563046A>TCA354827319ATRc.356T>A (p.Leu119Ter)
c.293-1625T>A (n.293-1625T>A)
n.385T>A
n.2714T>A
n.2421T>A
c.293-698T>A (n.293-698T>A)
n.445T>A
3g.142563047A>CCA354827321ATRc.355T>G (p.Leu119Val)
c.293-1626T>G (n.293-1626T>G)
n.384T>G
n.2713T>G
n.2420T>G
c.293-699T>G (n.293-699T>G)
n.444T>G
3g.142563047A>GCA436172372ATRc.355T>C (p.Leu119=)
c.293-1626T>C (n.293-1626T>C)
n.384T>C
n.2713T>C
n.2420T>C
c.293-699T>C (n.293-699T>C)
n.444T>C
3g.142563047A>TCA354827322ATRc.355T>A (p.Leu119Ile)
c.293-1626T>A (n.293-1626T>A)
n.384T>A
n.2713T>A
n.2420T>A
c.293-699T>A (n.293-699T>A)
n.444T>A
3g.142563048C>ACA354827325ATRc.354G>T (p.Leu118Phe)
c.293-1627G>T (n.293-1627G>T)
n.383G>T
n.2712G>T
n.2419G>T
c.293-700G>T (n.293-700G>T)
n.443G>T
3g.142563048C=CA1407031802ATRc.354G= (p.Leu118=)
c.293-1627G= (n.293-1627G=)
n.383G=
n.2712G=
n.2419G=
c.293-700G= (n.293-700G=)
n.443G=
3g.142563048C>GCA354827327ATRc.354G>C (p.Leu118Phe)
c.293-1627G>C (n.293-1627G>C)
n.383G>C
n.2712G>C
n.2419G>C
c.293-700G>C (n.293-700G>C)
n.443G>C
3g.142563048C>TCA2650780ATRc.354G>A (p.Leu118=)
c.293-1627G>A (n.293-1627G>A)
n.383G>A
n.2712G>A
n.2419G>A
c.293-700G>A (n.293-700G>A)
n.443G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142563049A>CCA354827330ATRc.353T>G (p.Leu118Trp)
c.293-1628T>G (n.293-1628T>G)
n.382T>G
n.2711T>G
n.2418T>G
c.293-701T>G (n.293-701T>G)
n.442T>G
 ClinVar
3g.142563049A>GCA354827332ATRc.353T>C (p.Leu118Ser)
c.293-1628T>C (n.293-1628T>C)
n.382T>C
n.2711T>C
n.2418T>C
c.293-701T>C (n.293-701T>C)
n.442T>C
3g.142563049A>TCA354827333ATRc.353T>A (p.Leu118Ter)
c.293-1628T>A (n.293-1628T>A)
n.382T>A
n.2711T>A
n.2418T>A
c.293-701T>A (n.293-701T>A)
n.442T>A
3g.142563050A>CCA354827336ATRc.352T>G (p.Leu118Val)
c.293-1629T>G (n.293-1629T>G)
n.381T>G
n.2710T>G
n.2417T>G
c.293-702T>G (n.293-702T>G)
n.441T>G
3g.142563050A>GCA436172374ATRc.352T>C (p.Leu118=)
c.293-1629T>C (n.293-1629T>C)
n.381T>C
n.2710T>C
n.2417T>C
c.293-702T>C (n.293-702T>C)
n.441T>C
3g.142563050A>TCA354827335ATRc.352T>A (p.Leu118Met)
c.293-1629T>A (n.293-1629T>A)
n.381T>A
n.2710T>A
n.2417T>A
c.293-702T>A (n.293-702T>A)
n.441T>A
 gnomAD v4
3g.142563051A>CCA354827338ATRc.351T>G (p.His117Gln)
c.293-1630T>G (n.293-1630T>G)
n.380T>G
n.2709T>G
n.2416T>G
c.293-703T>G (n.293-703T>G)
n.440T>G
 gnomAD v4
3g.142563051A>GCA436172376ATRc.351T>C (p.His117=)
c.293-1630T>C (n.293-1630T>C)
n.380T>C
n.2709T>C
n.2416T>C
c.293-703T>C (n.293-703T>C)
n.440T>C
3g.142563051A>TCA354827339ATRc.351T>A (p.His117Gln)
c.293-1630T>A (n.293-1630T>A)
n.380T>A
n.2709T>A
n.2416T>A
c.293-703T>A (n.293-703T>A)
n.440T>A
3g.142563052T>ACA354827341ATRc.350A>T (p.His117Leu)
c.293-1631A>T (n.293-1631A>T)
n.379A>T
n.2708A>T
n.2415A>T
c.293-704A>T (n.293-704A>T)
n.439A>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.142563052T>CCA354827344ATRc.350A>G (p.His117Arg)
c.293-1631A>G (n.293-1631A>G)
n.379A>G
n.2708A>G
n.2415A>G
c.293-704A>G (n.293-704A>G)
n.439A>G
 gnomAD v4
3g.142563052T>GCA354827343ATRc.350A>C (p.His117Pro)
c.293-1631A>C (n.293-1631A>C)
n.379A>C
n.2708A>C
n.2415A>C
c.293-704A>C (n.293-704A>C)
n.439A>C
3g.142563053G>ACA354827346ATRc.349C>T (p.His117Tyr)
c.293-1632C>T (n.293-1632C>T)
n.378C>T
n.2707C>T
n.2414C>T
c.293-705C>T (n.293-705C>T)
n.438C>T
 gnomAD v4
3g.142563053G>CCA354827348ATRc.349C>G (p.His117Asp)
c.293-1632C>G (n.293-1632C>G)
n.378C>G
n.2707C>G
n.2414C>G
c.293-705C>G (n.293-705C>G)
n.438C>G
3g.142563053G=CA1407031803ATRc.349C= (p.His117=)
c.293-1632C= (n.293-1632C=)
n.378C=
n.2707C=
n.2414C=
c.293-705C= (n.293-705C=)
n.438C=
3g.142563053G>TCA354827349ATRc.349C>A (p.His117Asn)
c.293-1632C>A (n.293-1632C>A)
n.378C>A
n.2707C>A
n.2414C>A
c.293-705C>A (n.293-705C>A)
n.438C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142563054A>CCA354827351ATRc.348T>G (p.Cys116Trp)
c.293-1633T>G (n.293-1633T>G)
n.377T>G
n.2706T>G
n.2413T>G
c.293-706T>G (n.293-706T>G)
n.437T>G
3g.142563054A>GCA436172379ATRc.348T>C (p.Cys116=)
c.293-1633T>C (n.293-1633T>C)
n.377T>C
n.2706T>C
n.2413T>C
c.293-706T>C (n.293-706T>C)
n.437T>C
3g.142563054A>TCA354827352ATRc.348T>A (p.Cys116Ter)
c.293-1633T>A (n.293-1633T>A)
n.377T>A
n.2706T>A
n.2413T>A
c.293-706T>A (n.293-706T>A)
n.437T>A
3g.142563055C>ACA354827354ATRc.347G>T (p.Cys116Phe)
c.293-1634G>T (n.293-1634G>T)
n.376G>T
n.2705G>T
n.2412G>T
c.293-707G>T (n.293-707G>T)
n.436G>T
3g.142563055C=CA1407031804ATRc.347G= (p.Cys116=)
c.293-1634G= (n.293-1634G=)
n.376G=
n.2705G=
n.2412G=
c.293-707G= (n.293-707G=)
n.436G=
3g.142563055C>GCA354827355ATRc.347G>C (p.Cys116Ser)
c.293-1634G>C (n.293-1634G>C)
n.376G>C
n.2705G>C
n.2412G>C
c.293-707G>C (n.293-707G>C)
n.436G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.142563055C>TCA354827356ATRc.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.293-1634G>A (n.293-1634G>A)
n.376G>A
n.2705G>A
n.2412G>A
c.293-707G>A (n.293-707G>A)
n.436G>A
3g.142563056A>CCA354827358ATRc.346T>G (p.Cys116Gly)
c.293-1635T>G (n.293-1635T>G)
n.375T>G
n.2704T>G
n.2411T>G
c.293-708T>G (n.293-708T>G)
n.435T>G
3g.142563056A>GCA354827360ATRc.346T>C (p.Cys116Arg)
c.293-1635T>C (n.293-1635T>C)
n.375T>C
n.2704T>C
n.2411T>C
c.293-708T>C (n.293-708T>C)
n.435T>C
3g.142563056A>TCA354827361ATRc.346T>A (p.Cys116Ser)
c.293-1635T>A (n.293-1635T>A)
n.375T>A
n.2704T>A
n.2411T>A
c.293-708T>A (n.293-708T>A)
n.435T>A
3g.142563057G>ACA436172381ATRc.345C>T (p.Ser115=)
c.293-1636C>T (n.293-1636C>T)
n.374C>T
n.2703C>T
n.2410C>T
c.293-709C>T (n.293-709C>T)
n.434C>T
3g.142563057G>CCA436172382ATRc.345C>G (p.Ser115=)
c.293-1636C>G (n.293-1636C>G)
n.374C>G
n.2703C>G
n.2410C>G
c.293-709C>G (n.293-709C>G)
n.434C>G
3g.142563057G>TCA436172383ATRc.345C>A (p.Ser115=)
c.293-1636C>A (n.293-1636C>A)
n.374C>A
n.2703C>A
n.2410C>A
c.293-709C>A (n.293-709C>A)
n.434C>A
3g.142563058G>ACA84756143ATRc.344C>T (p.Ser115Phe)
c.293-1637C>T (n.293-1637C>T)
n.373C>T
n.2702C>T
n.2409C>T
c.293-710C>T (n.293-710C>T)
n.433C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142563058G>CCA354827364ATRc.344C>G (p.Ser115Cys)
c.293-1637C>G (n.293-1637C>G)
n.373C>G
n.2702C>G
n.2409C>G
c.293-710C>G (n.293-710C>G)
n.433C>G
 dbSNP
3g.142563058G=CA1407031805ATRc.344C= (p.Ser115=)
c.293-1637C= (n.293-1637C=)
n.373C=
n.2702C=
n.2409C=
c.293-710C= (n.293-710C=)
n.433C=
3g.142563058G>TCA354827362ATRc.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.293-1637C>A (n.293-1637C>A)
n.373C>A
n.2702C>A
n.2409C>A
c.293-710C>A (n.293-710C>A)
n.433C>A
3g.142563059A>CCA354827367ATRc.343T>G (p.Ser115Ala)
c.293-1638T>G (n.293-1638T>G)
n.372T>G
n.2701T>G
n.2408T>G
c.293-711T>G (n.293-711T>G)
n.432T>G
3g.142563059A>GCA354827369ATRc.343T>C (p.Ser115Pro)
c.293-1638T>C (n.293-1638T>C)
n.372T>C
n.2701T>C
n.2408T>C
c.293-711T>C (n.293-711T>C)
n.432T>C
3g.142563059A>TCA354827370ATRc.343T>A (p.Ser115Thr)
c.293-1638T>A (n.293-1638T>A)
n.372T>A
n.2701T>A
n.2408T>A
c.293-711T>A (n.293-711T>A)
n.432T>A
3g.142563060G>ACA436172388ATRc.342C>T (p.Pro114=)
c.293-1639C>T (n.293-1639C>T)
n.371C>T
n.2700C>T
n.2407C>T
c.293-712C>T (n.293-712C>T)
n.431C>T
 gnomAD v4
3g.142563060G>CCA436172389ATRc.342C>G (p.Pro114=)
c.293-1639C>G (n.293-1639C>G)
n.371C>G
n.2700C>G
n.2407C>G
c.293-712C>G (n.293-712C>G)
n.431C>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.142563060G>TCA436172387ATRc.342C>A (p.Pro114=)
c.293-1639C>A (n.293-1639C>A)
n.371C>A
n.2700C>A
n.2407C>A
c.293-712C>A (n.293-712C>A)
n.431C>A
3g.142563061G>ACA354827372ATRc.341C>T (p.Pro114Leu)
c.293-1640C>T (n.293-1640C>T)
n.370C>T
n.2699C>T
n.2406C>T
c.293-713C>T (n.293-713C>T)
n.430C>T
 gnomAD v4
3g.142563061G>CCA354827374ATRc.341C>G (p.Pro114Arg)
c.293-1640C>G (n.293-1640C>G)
n.370C>G
n.2699C>G
n.2406C>G
c.293-713C>G (n.293-713C>G)
n.430C>G
3g.142563061G>TCA354827375ATRc.341C>A (p.Pro114His)
c.293-1640C>A (n.293-1640C>A)
n.370C>A
n.2699C>A
n.2406C>A
c.293-713C>A (n.293-713C>A)
n.430C>A
3g.142563062G>ACA354827377ATRc.340C>T (p.Pro114Ser)
c.293-1641C>T (n.293-1641C>T)
n.369C>T
n.2698C>T
n.2405C>T
c.293-714C>T (n.293-714C>T)
n.429C>T
3g.142563062G>CCA354827379ATRc.340C>G (p.Pro114Ala)
c.293-1641C>G (n.293-1641C>G)
n.369C>G
n.2698C>G
n.2405C>G
c.293-714C>G (n.293-714C>G)
n.429C>G
3g.142563062G>TCA354827380ATRc.340C>A (p.Pro114Thr)
c.293-1641C>A (n.293-1641C>A)
n.369C>A
n.2698C>A
n.2405C>A
c.293-714C>A (n.293-714C>A)
n.429C>A
3g.142563063A>CCA436172390ATRc.339T>G (p.Thr113=)
c.293-1642T>G (n.293-1642T>G)
n.368T>G
n.2697T>G
n.2404T>G
c.293-715T>G (n.293-715T>G)
n.428T>G
3g.142563063A>GCA436172391ATRc.339T>C (p.Thr113=)
c.293-1642T>C (n.293-1642T>C)
n.368T>C
n.2697T>C
n.2404T>C
c.293-715T>C (n.293-715T>C)
n.428T>C
 gnomAD v4
3g.142563063A>TCA436172392ATRc.339T>A (p.Thr113=)
c.293-1642T>A (n.293-1642T>A)
n.368T>A
n.2697T>A
n.2404T>A
c.293-715T>A (n.293-715T>A)
n.428T>A
3g.142563064G>ACA354827382ATRc.338C>T (p.Thr113Ile)
c.293-1643C>T (n.293-1643C>T)
n.367C>T
n.2696C>T
n.2403C>T
c.293-716C>T (n.293-716C>T)
n.427C>T
 dbSNP
3g.142563064G>CCA354827384ATRc.338C>G (p.Thr113Ser)
c.293-1643C>G (n.293-1643C>G)
n.367C>G
n.2696C>G
n.2403C>G
c.293-716C>G (n.293-716C>G)
n.427C>G
3g.142563064G>TCA354827386ATRc.338C>A (p.Thr113Asn)
c.293-1643C>A (n.293-1643C>A)
n.367C>A
n.2696C>A
n.2403C>A
c.293-716C>A (n.293-716C>A)
n.427C>A
 ClinVar
3g.142563065T>ACA354827391ATRc.337A>T (p.Thr113Ser)
c.293-1644A>T (n.293-1644A>T)
n.366A>T
n.2695A>T
n.2402A>T
c.293-717A>T (n.293-717A>T)
n.426A>T
3g.142563065T>CCA354827389ATRc.337A>G (p.Thr113Ala)
c.293-1644A>G (n.293-1644A>G)
n.366A>G
n.2695A>G
n.2402A>G
c.293-717A>G (n.293-717A>G)
n.426A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142563065T>GCA354827388ATRc.337A>C (p.Thr113Pro)
c.293-1644A>C (n.293-1644A>C)
n.366A>C
n.2695A>C
n.2402A>C
c.293-717A>C (n.293-717A>C)
n.426A>C
3g.142563065T=CA1407031806ATRc.337A= (p.Thr113=)
c.293-1644A= (n.293-1644A=)
n.366A=
n.2695A=
n.2402A=
c.293-717A= (n.293-717A=)
n.426A=
3g.142563066T>ACA436172393ATRc.336A>T (p.Ala112=)
c.293-1645A>T (n.293-1645A>T)
n.365A>T
n.2694A>T
n.2401A>T
c.293-718A>T (n.293-718A>T)
n.425A>T
3g.142563066T>CCA436172394ATRc.336A>G (p.Ala112=)
c.293-1645A>G (n.293-1645A>G)
n.365A>G
n.2694A>G
n.2401A>G
c.293-718A>G (n.293-718A>G)
n.425A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.142563066T>GCA436172395ATRc.336A>C (p.Ala112=)
c.293-1645A>C (n.293-1645A>C)
n.365A>C
n.2694A>C
n.2401A>C
c.293-718A>C (n.293-718A>C)
n.425A>C
3g.142563067G>ACA2650781ATRc.335C>T (p.Ala112Val)
c.293-1646C>T (n.293-1646C>T)
n.364C>T
n.2693C>T
n.2400C>T
c.293-719C>T (n.293-719C>T)
n.424C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142563067G>CCA354827393ATRc.335C>G (p.Ala112Gly)
c.293-1646C>G (n.293-1646C>G)
n.364C>G
n.2693C>G
n.2400C>G
c.293-719C>G (n.293-719C>G)
n.424C>G
3g.142563067G=CA1407031807ATRc.335C= (p.Ala112=)
c.293-1646C= (n.293-1646C=)
n.364C=
n.2693C=
n.2400C=
c.293-719C= (n.293-719C=)
n.424C=
3g.142563067G>TCA354827395ATRc.335C>A (p.Ala112Glu)
c.293-1646C>A (n.293-1646C>A)
n.364C>A
n.2693C>A
n.2400C>A
c.293-719C>A (n.293-719C>A)
n.424C>A
3g.142563068C>ACA354827398ATRc.334G>T (p.Ala112Ser)
c.293-1647G>T (n.293-1647G>T)
n.363G>T
n.2692G>T
n.2399G>T
c.293-720G>T (n.293-720G>T)
n.423G>T
3g.142563068C>GCA354827400ATRc.334G>C (p.Ala112Pro)
c.293-1647G>C (n.293-1647G>C)
n.363G>C
n.2692G>C
n.2399G>C
c.293-720G>C (n.293-720G>C)
n.423G>C
3g.142563068C>TCA354827401ATRc.334G>A (p.Ala112Thr)
c.293-1647G>A (n.293-1647G>A)
n.363G>A
n.2692G>A
n.2399G>A
c.293-720G>A (n.293-720G>A)
n.423G>A
3g.142563069T>ACA436172397ATRc.333A>T (p.Ala111=)
c.293-1648A>T (n.293-1648A>T)
n.362A>T
n.2691A>T
n.2398A>T
c.293-721A>T (n.293-721A>T)
n.422A>T
3g.142563069T>CCA436172398ATRc.333A>G (p.Ala111=)
c.293-1648A>G (n.293-1648A>G)
n.362A>G
n.2691A>G
n.2398A>G
c.293-721A>G (n.293-721A>G)
n.422A>G
3g.142563069T>GCA436172399ATRc.333A>C (p.Ala111=)
c.293-1648A>C (n.293-1648A>C)
n.362A>C
n.2691A>C
n.2398A>C
c.293-721A>C (n.293-721A>C)
n.422A>C
3g.142563070G>ACA354827402ATRc.332C>T (p.Ala111Val)
c.293-1649C>T (n.293-1649C>T)
n.361C>T
n.2690C>T
n.2397C>T
c.293-722C>T (n.293-722C>T)
n.421C>T
 dbSNP
3g.142563070G>CCA354827404ATRc.332C>G (p.Ala111Gly)
c.293-1649C>G (n.293-1649C>G)
n.361C>G
n.2690C>G
n.2397C>G
c.293-722C>G (n.293-722C>G)
n.421C>G
3g.142563070G>TCA354827405ATRc.332C>A (p.Ala111Glu)
c.293-1649C>A (n.293-1649C>A)
n.361C>A
n.2690C>A
n.2397C>A
c.293-722C>A (n.293-722C>A)
n.421C>A
3g.142563071C>ACA354827407ATRc.331G>T (p.Ala111Ser)
c.293-1650G>T (n.293-1650G>T)
n.360G>T
n.2689G>T
n.2396G>T
c.293-723G>T (n.293-723G>T)
n.420G>T
 gnomAD v4
3g.142563071C>GCA354827409ATRc.331G>C (p.Ala111Pro)
c.293-1650G>C (n.293-1650G>C)
n.360G>C
n.2689G>C
n.2396G>C
c.293-723G>C (n.293-723G>C)
n.420G>C
3g.142563071C>TCA354827410ATRc.331G>A (p.Ala111Thr)
c.293-1650G>A (n.293-1650G>A)
n.360G>A
n.2689G>A
n.2396G>A
c.293-723G>A (n.293-723G>A)
n.420G>A
 gnomAD v4
3g.142563072A>CCA354827413ATRc.330T>G (p.Ile110Met)
c.293-1651T>G (n.293-1651T>G)
n.359T>G
n.2688T>G
n.2395T>G
c.293-724T>G (n.293-724T>G)
n.419T>G
3g.142563072A>GCA436172403ATRc.330T>C (p.Ile110=)
c.293-1651T>C (n.293-1651T>C)
n.359T>C
n.2688T>C
n.2395T>C
c.293-724T>C (n.293-724T>C)
n.419T>C
3g.142563072A>TCA436172404ATRc.330T>A (p.Ile110=)
c.293-1651T>A (n.293-1651T>A)
n.359T>A
n.2688T>A
n.2395T>A
c.293-724T>A (n.293-724T>A)
n.419T>A
3g.142563073A>CCA354827417ATRc.329T>G (p.Ile110Ser)
c.293-1652T>G (n.293-1652T>G)
n.358T>G
n.2687T>G
n.2394T>G
c.293-725T>G (n.293-725T>G)
n.418T>G
3g.142563073A>GCA354827418ATRc.329T>C (p.Ile110Thr)
c.293-1652T>C (n.293-1652T>C)
n.358T>C
n.2687T>C
n.2394T>C
c.293-725T>C (n.293-725T>C)
n.418T>C
3g.142563073A>TCA354827415ATRc.329T>A (p.Ile110Asn)
c.293-1652T>A (n.293-1652T>A)
n.358T>A
n.2687T>A
n.2394T>A
c.293-725T>A (n.293-725T>A)
n.418T>A
3g.142563074T>ACA354827420ATRc.328A>T (p.Ile110Phe)
c.293-1653A>T (n.293-1653A>T)
n.357A>T
n.2686A>T
n.2393A>T
c.293-726A>T (n.293-726A>T)
n.417A>T
3g.142563074T>CCA354827421ATRc.328A>G (p.Ile110Val)
c.293-1653A>G (n.293-1653A>G)
n.357A>G
n.2686A>G
n.2393A>G
c.293-726A>G (n.293-726A>G)
n.417A>G
 dbSNP
3g.142563074T>GCA354827423ATRc.328A>C (p.Ile110Leu)
c.293-1653A>C (n.293-1653A>C)
n.357A>C
n.2686A>C
n.2393A>C
c.293-726A>C (n.293-726A>C)
n.417A>C
3g.142563074T=CA1407031808ATRc.328A= (p.Ile110=)
c.293-1653A= (n.293-1653A=)
n.357A=
n.2686A=
n.2393A=
c.293-726A= (n.293-726A=)
n.417A=
3g.142563075C>ACA436172409ATRc.327G>T (p.Arg109=)
c.293-1654G>T (n.293-1654G>T)
n.356G>T
n.2685G>T
n.2392G>T
c.293-727G>T (n.293-727G>T)
n.416G>T
3g.142563075C>GCA436172411ATRc.327G>C (p.Arg109=)
c.293-1654G>C (n.293-1654G>C)
n.356G>C
n.2685G>C
n.2392G>C
c.293-727G>C (n.293-727G>C)
n.416G>C
3g.142563075C>TCA436172412ATRc.327G>A (p.Arg109=)
c.293-1654G>A (n.293-1654G>A)
n.356G>A
n.2685G>A
n.2392G>A
c.293-727G>A (n.293-727G>A)
n.416G>A
 gnomAD v4
3g.142563076C>ACA354827425ATRc.326G>T (p.Arg109Leu)
c.293-1655G>T (n.293-1655G>T)
n.355G>T
n.2684G>T
n.2391G>T
c.293-728G>T (n.293-728G>T)
n.415G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.142563076C=CA1407031809ATRc.326G= (p.Arg109=)
c.293-1655G= (n.293-1655G=)
n.355G=
n.2684G=
n.2391G=
c.293-728G= (n.293-728G=)
n.415G=
3g.142563076C>GCA2650782ATRc.326G>C (p.Arg109Pro)
c.293-1655G>C (n.293-1655G>C)
n.355G>C
n.2684G>C
n.2391G>C
c.293-728G>C (n.293-728G>C)
n.415G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142563076C>TCA2650783ATRc.326G>A (p.Arg109Gln)
c.293-1655G>A (n.293-1655G>A)
n.355G>A
n.2684G>A
n.2391G>A
c.293-728G>A (n.293-728G>A)
n.415G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142563077G>ACA2650784ATRc.325C>T (p.Arg109Trp)
c.293-1656C>T (n.293-1656C>T)
n.354C>T
n.2683C>T
n.2390C>T
c.293-729C>T (n.293-729C>T)
n.414C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142563077G>CCA84756150ATRc.325C>G (p.Arg109Gly)
c.293-1656C>G (n.293-1656C>G)
n.354C>G
n.2683C>G
n.2390C>G
c.293-729C>G (n.293-729C>G)
n.414C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.142563077G=CA1407031810ATRc.325C= (p.Arg109=)
c.293-1656C= (n.293-1656C=)
n.354C=
n.2683C=
n.2390C=
c.293-729C= (n.293-729C=)
n.414C=
3g.142563077G>TCA436172413ATRc.325C>A (p.Arg109=)
c.293-1656C>A (n.293-1656C>A)
n.354C>A
n.2683C>A
n.2390C>A
c.293-729C>A (n.293-729C>A)
n.414C>A
 ClinVar dbSNP
3g.142563078C>ACA436172415ATRc.324G>T (p.Leu108=)
c.293-1657G>T (n.293-1657G>T)
n.353G>T
n.2682G>T
n.2389G>T
c.293-730G>T (n.293-730G>T)
n.413G>T
3g.142563078C=CA1407031811ATRc.324G= (p.Leu108=)
c.293-1657G= (n.293-1657G=)
n.353G=
n.2682G=
n.2389G=
c.293-730G= (n.293-730G=)
n.413G=
3g.142563078C>GCA436172417ATRc.324G>C (p.Leu108=)
c.293-1657G>C (n.293-1657G>C)
n.353G>C
n.2682G>C
n.2389G>C
c.293-730G>C (n.293-730G>C)
n.413G>C
3g.142563078C>TCA2650785ATRc.324G>A (p.Leu108=)
c.293-1657G>A (n.293-1657G>A)
n.353G>A
n.2682G>A
n.2389G>A
c.293-730G>A (n.293-730G>A)
n.413G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142563079A>CCA354827432ATRc.323T>G (p.Leu108Arg)
c.293-1658T>G (n.293-1658T>G)
n.352T>G
n.2681T>G
n.2388T>G
c.293-731T>G (n.293-731T>G)
n.412T>G
3g.142563079A>GCA354827433ATRc.323T>C (p.Leu108Pro)
c.293-1658T>C (n.293-1658T>C)
n.352T>C
n.2681T>C
n.2388T>C
c.293-731T>C (n.293-731T>C)
n.412T>C
3g.142563079A>TCA354827435ATRc.323T>A (p.Leu108Gln)
c.293-1658T>A (n.293-1658T>A)
n.352T>A
n.2681T>A
n.2388T>A
c.293-731T>A (n.293-731T>A)
n.412T>A
3g.142563079_142563080insTCA436172421ATRc.322_323insA (p.Leu108HisfsTer18)
c.293-1659_293-1658insA (n.293-1659_293-1658insA)
n.351_352insA
n.2680_2681insA
n.2387_2388insA
c.293-732_293-731insA (n.293-732_293-731insA)
n.411_412insA
3g.142563080G>ACA436172422ATRc.322C>T (p.Leu108=)
c.293-1659C>T (n.293-1659C>T)
n.351C>T
n.2680C>T
n.2387C>T
c.293-732C>T (n.293-732C>T)
n.411C>T
3g.142563080G>CCA354827437ATRc.322C>G (p.Leu108Val)
c.293-1659C>G (n.293-1659C>G)
n.351C>G
n.2680C>G
n.2387C>G
c.293-732C>G (n.293-732C>G)
n.411C>G
 dbSNP
3g.142563080G>TCA354827439ATRc.322C>A (p.Leu108Met)
c.293-1659C>A (n.293-1659C>A)
n.351C>A
n.2680C>A
n.2387C>A
c.293-732C>A (n.293-732C>A)
n.411C>A
 ClinVar
3g.142563081A=CA1407031812ATRc.321T= (p.Leu107=)
c.293-1660T= (n.293-1660T=)
n.350T=
n.2679T=
n.2386T=
c.293-733T= (n.293-733T=)
n.410T=
3g.142563081A>CCA436172424ATRc.321T>G (p.Leu107=)
c.293-1660T>G (n.293-1660T>G)
n.350T>G
n.2679T>G
n.2386T>G
c.293-733T>G (n.293-733T>G)
n.410T>G
3g.142563081A>GCA436172425ATRc.321T>C (p.Leu107=)
c.293-1660T>C (n.293-1660T>C)
n.350T>C
n.2679T>C
n.2386T>C
c.293-733T>C (n.293-733T>C)
n.410T>C
3g.142563081A>TCA436172426ATRc.321T>A (p.Leu107=)
c.293-1660T>A (n.293-1660T>A)
n.350T>A
n.2679T>A
n.2386T>A
c.293-733T>A (n.293-733T>A)
n.410T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.142563082A>CCA354827444ATRc.320T>G (p.Leu107Arg)
c.293-1661T>G (n.293-1661T>G)
n.349T>G
n.2678T>G
n.2385T>G
c.293-734T>G (n.293-734T>G)
n.409T>G
3g.142563082A>GCA354827442ATRc.320T>C (p.Leu107Pro)
c.293-1661T>C (n.293-1661T>C)
n.349T>C
n.2678T>C
n.2385T>C
c.293-734T>C (n.293-734T>C)
n.409T>C
3g.142563082A>TCA354827441ATRc.320T>A (p.Leu107His)
c.293-1661T>A (n.293-1661T>A)
n.349T>A
n.2678T>A
n.2385T>A
c.293-734T>A (n.293-734T>A)
n.409T>A
3g.142563083G>ACA354827446ATRc.319C>T (p.Leu107Phe)
c.293-1662C>T (n.293-1662C>T)
n.348C>T
n.2677C>T
n.2384C>T
c.293-735C>T (n.293-735C>T)
n.408C>T
3g.142563083G>CCA354827447ATRc.319C>G (p.Leu107Val)
c.293-1662C>G (n.293-1662C>G)
n.348C>G
n.2677C>G
n.2384C>G
c.293-735C>G (n.293-735C>G)
n.408C>G
3g.142563083G>TCA354827449ATRc.319C>A (p.Leu107Ile)
c.293-1662C>A (n.293-1662C>A)
n.348C>A
n.2677C>A
n.2384C>A
c.293-735C>A (n.293-735C>A)
n.408C>A
3g.142563084T>ACA354827451ATRc.318A>T (p.Arg106Ser)
c.293-1663A>T (n.293-1663A>T)
n.347A>T
n.2676A>T
n.2383A>T
c.293-736A>T (n.293-736A>T)
n.407A>T
3g.142563084T>CCA436172430ATRc.318A>G (p.Arg106=)
c.293-1663A>G (n.293-1663A>G)
n.347A>G
n.2676A>G
n.2383A>G
c.293-736A>G (n.293-736A>G)
n.407A>G
3g.142563084T>GCA354827453ATRc.318A>C (p.Arg106Ser)
c.293-1663A>C (n.293-1663A>C)
n.347A>C
n.2676A>C
n.2383A>C
c.293-736A>C (n.293-736A>C)
n.407A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142563084T=CA1407031813ATRc.318A= (p.Arg106=)
c.293-1663A= (n.293-1663A=)
n.347A=
n.2676A=
n.2383A=
c.293-736A= (n.293-736A=)
n.407A=
3g.142563085C>ACA354827454ATRc.317G>T (p.Arg106Ile)
c.293-1664G>T (n.293-1664G>T)
n.346G>T
n.2675G>T
n.2382G>T
c.293-737G>T (n.293-737G>T)
n.406G>T
 ClinVar dbSNP
3g.142563085C=CA1407031814ATRc.317G= (p.Arg106=)
c.293-1664G= (n.293-1664G=)
n.346G=
n.2675G=
n.2382G=
c.293-737G= (n.293-737G=)
n.406G=
3g.142563085C>GCA354827456ATRc.317G>C (p.Arg106Thr)
c.293-1664G>C (n.293-1664G>C)
n.346G>C
n.2675G>C
n.2382G>C
c.293-737G>C (n.293-737G>C)
n.406G>C
 dbSNP
3g.142563085C>TCA354827458ATRc.317G>A (p.Arg106Lys)
c.293-1664G>A (n.293-1664G>A)
n.346G>A
n.2675G>A
n.2382G>A
c.293-737G>A (n.293-737G>A)
n.406G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142563086T>ACA354827459ATRc.316A>T (p.Arg106Ter)
c.293-1665A>T (n.293-1665A>T)
n.345A>T
n.2674A>T
n.2381A>T
c.293-738A>T (n.293-738A>T)
n.405A>T
3g.142563086T>CCA354827460ATRc.316A>G (p.Arg106Gly)
c.293-1665A>G (n.293-1665A>G)
n.345A>G
n.2674A>G
n.2381A>G
c.293-738A>G (n.293-738A>G)
n.405A>G
3g.142563086T>GCA2650786ATRc.316A>C (p.Arg106=)
c.293-1665A>C (n.293-1665A>C)
n.345A>C
n.2674A>C
n.2381A>C
c.293-738A>C (n.293-738A>C)
n.405A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142563086T=CA1407031815ATRc.316A= (p.Arg106=)
c.293-1665A= (n.293-1665A=)
n.345A=
n.2674A=
n.2381A=
c.293-738A= (n.293-738A=)
n.405A=
3g.142563087C>ACA436172432ATRc.315G>T (p.Thr105=)
c.293-1666G>T (n.293-1666G>T)
n.344G>T
n.2673G>T
n.2380G>T
c.293-739G>T (n.293-739G>T)
n.404G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.142563087C=CA1407031816ATRc.315G= (p.Thr105=)
c.293-1666G= (n.293-1666G=)
n.344G=
n.2673G=
n.2380G=
c.293-739G= (n.293-739G=)
n.404G=
3g.142563087C>GCA436172433ATRc.315G>C (p.Thr105=)
c.293-1666G>C (n.293-1666G>C)
n.344G>C
n.2673G>C
n.2380G>C
c.293-739G>C (n.293-739G>C)
n.404G>C
 gnomAD v4
3g.142563087C>TCA436172434ATRc.315G>A (p.Thr105=)
c.293-1666G>A (n.293-1666G>A)
n.344G>A
n.2673G>A
n.2380G>A
c.293-739G>A (n.293-739G>A)
n.404G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142563088G>ACA2650788ATRc.314C>T (p.Thr105Met)
c.293-1667C>T (n.293-1667C>T)
n.343C>T
n.2672C>T
n.2379C>T
c.293-740C>T (n.293-740C>T)
n.403C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.142563088G>CCA354827461ATRc.314C>G (p.Thr105Arg)
c.293-1667C>G (n.293-1667C>G)
n.343C>G
n.2672C>G
n.2379C>G
c.293-740C>G (n.293-740C>G)
n.403C>G
3g.142563088G=CA1407031817ATRc.314C= (p.Thr105=)
c.293-1667C= (n.293-1667C=)
n.343C=
n.2672C=
n.2379C=
c.293-740C= (n.293-740C=)
n.403C=
3g.142563088G>TCA2650787ATRc.314C>A (p.Thr105Lys)
c.293-1667C>A (n.293-1667C>A)
n.343C>A
n.2672C>A
n.2379C>A
c.293-740C>A (n.293-740C>A)
n.403C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142563089T>ACA354827464ATRc.313A>T (p.Thr105Ser)
c.293-1668A>T (n.293-1668A>T)
n.342A>T
n.2671A>T
n.2378A>T
c.293-741A>T (n.293-741A>T)
n.402A>T
3g.142563089T>CCA354827463ATRc.313A>G (p.Thr105Ala)
c.293-1668A>G (n.293-1668A>G)
n.342A>G
n.2671A>G
n.2378A>G
c.293-741A>G (n.293-741A>G)
n.402A>G
3g.142563089T>GCA354827462ATRc.313A>C (p.Thr105Pro)
c.293-1668A>C (n.293-1668A>C)
n.342A>C
n.2671A>C
n.2378A>C
c.293-741A>C (n.293-741A>C)
n.402A>C
3g.142563090T>ACA436172436ATRc.312A>T (p.Ile104=)
c.293-1669A>T (n.293-1669A>T)
n.341A>T
n.2670A>T
n.2377A>T
c.293-742A>T (n.293-742A>T)
n.401A>T
3g.142563090T>CCA354827465ATRc.312A>G (p.Ile104Met)
c.293-1669A>G (n.293-1669A>G)
n.341A>G
n.2670A>G
n.2377A>G
c.293-742A>G (n.293-742A>G)
n.401A>G
3g.142563090T>GCA436172435ATRc.312A>C (p.Ile104=)
c.293-1669A>C (n.293-1669A>C)
n.341A>C
n.2670A>C
n.2377A>C
c.293-742A>C (n.293-742A>C)
n.401A>C
3g.142563091A>CCA354827466ATRc.311T>G (p.Ile104Arg)
c.293-1670T>G (n.293-1670T>G)
n.340T>G
n.2669T>G
n.2376T>G
c.293-743T>G (n.293-743T>G)
n.400T>G
3g.142563091A>GCA354827467ATRc.311T>C (p.Ile104Thr)
c.293-1670T>C (n.293-1670T>C)
n.340T>C
n.2669T>C
n.2376T>C
c.293-743T>C (n.293-743T>C)
n.400T>C
 ClinVar dbSNP
3g.142563091A>TCA354827468ATRc.311T>A (p.Ile104Lys)
c.293-1670T>A (n.293-1670T>A)
n.340T>A
n.2669T>A
n.2376T>A
c.293-743T>A (n.293-743T>A)
n.400T>A
3g.142563092T>ACA354827469ATRc.310A>T (p.Ile104Leu)
c.293-1671A>T (n.293-1671A>T)
n.339A>T
n.2668A>T
n.2375A>T
c.293-744A>T (n.293-744A>T)
n.399A>T
3g.142563092T>CCA354827470ATRc.310A>G (p.Ile104Val)
c.293-1671A>G (n.293-1671A>G)
n.339A>G
n.2668A>G
n.2375A>G
c.293-744A>G (n.293-744A>G)
n.399A>G
3g.142563092T>GCA354827471ATRc.310A>C (p.Ile104Leu)
c.293-1671A>C (n.293-1671A>C)
n.339A>C
n.2668A>C
n.2375A>C
c.293-744A>C (n.293-744A>C)
n.399A>C
3g.142563093G>ACA436172440ATRc.309C>T (p.Ile103=)
c.293-1672C>T (n.293-1672C>T)
n.338C>T
n.2667C>T
n.2374C>T
c.293-745C>T (n.293-745C>T)
n.398C>T
 dbSNP
3g.142563093G>CCA354827472ATRc.309C>G (p.Ile103Met)
c.293-1672C>G (n.293-1672C>G)
n.338C>G
n.2667C>G
n.2374C>G
c.293-745C>G (n.293-745C>G)
n.398C>G
3g.142563093G>TCA436172441ATRc.309C>A (p.Ile103=)
c.293-1672C>A (n.293-1672C>A)
n.338C>A
n.2667C>A
n.2374C>A
c.293-745C>A (n.293-745C>A)
n.398C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.142563094A>CCA354827473ATRc.308T>G (p.Ile103Ser)
c.293-1673T>G (n.293-1673T>G)
n.337T>G
n.2666T>G
n.2373T>G
c.293-746T>G (n.293-746T>G)
n.397T>G
3g.142563094A>GCA354827474ATRc.308T>C (p.Ile103Thr)
c.293-1673T>C (n.293-1673T>C)
n.337T>C
n.2666T>C
n.2373T>C
c.293-746T>C (n.293-746T>C)
n.397T>C
3g.142563094A>TCA354827475ATRc.308T>A (p.Ile103Asn)
c.293-1673T>A (n.293-1673T>A)
n.337T>A
n.2666T>A
n.2373T>A
c.293-746T>A (n.293-746T>A)
n.397T>A
3g.142563095T>ACA354827476ATRc.307A>T (p.Ile103Phe)
c.293-1674A>T (n.293-1674A>T)
n.336A>T
n.2665A>T
n.2372A>T
c.293-747A>T (n.293-747A>T)
n.396A>T
3g.142563095T>CCA354827477ATRc.307A>G (p.Ile103Val)
c.293-1674A>G (n.293-1674A>G)
n.336A>G
n.2665A>G
n.2372A>G
c.293-747A>G (n.293-747A>G)
n.396A>G
 gnomAD v4
3g.142563095T>GCA354827478ATRc.307A>C (p.Ile103Leu)
c.293-1674A>C (n.293-1674A>C)
n.336A>C
n.2665A>C
n.2372A>C
c.293-747A>C (n.293-747A>C)
n.396A>C
3g.142563096C>ACA354827480ATRc.306G>T (p.Trp102Cys)
c.293-1675G>T (n.293-1675G>T)
n.335G>T
n.2664G>T
n.2371G>T
c.293-748G>T (n.293-748G>T)
n.395G>T
 dbSNP
3g.142563096C>GCA354827481ATRc.306G>C (p.Trp102Cys)
c.293-1675G>C (n.293-1675G>C)
n.335G>C
n.2664G>C
n.2371G>C
c.293-748G>C (n.293-748G>C)
n.395G>C
3g.142563096C>TCA354827479ATRc.306G>A (p.Trp102Ter)
c.293-1675G>A (n.293-1675G>A)
n.335G>A
n.2664G>A
n.2371G>A
c.293-748G>A (n.293-748G>A)
n.395G>A
3g.142563097C>ACA245181ATRc.305G>T (p.Trp102Leu)
c.293-1676G>T (n.293-1676G>T)
n.334G>T
n.2663G>T
n.2370G>T
c.293-749G>T (n.293-749G>T)
n.394G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142563097C=CA1407031818ATRc.305G= (p.Trp102=)
c.293-1676G= (n.293-1676G=)
n.334G=
n.2663G=
n.2370G=
c.293-749G= (n.293-749G=)
n.394G=
3g.142563097C>GCA354827482ATRc.305G>C (p.Trp102Ser)
c.293-1676G>C (n.293-1676G>C)
n.334G>C
n.2663G>C
n.2370G>C
c.293-749G>C (n.293-749G>C)
n.394G>C
 gnomAD v4
3g.142563097C>TCA354827483ATRc.305G>A (p.Trp102Ter)
c.293-1676G>A (n.293-1676G>A)
n.334G>A
n.2663G>A
n.2370G>A
c.293-749G>A (n.293-749G>A)
n.394G>A
3g.142563098A>CCA354827484ATRc.304T>G (p.Trp102Gly)
c.293-1677T>G (n.293-1677T>G)
n.333T>G
n.2662T>G
n.2369T>G
c.293-750T>G (n.293-750T>G)
n.393T>G
3g.142563098A>GCA354827485ATRc.304T>C (p.Trp102Arg)
c.293-1677T>C (n.293-1677T>C)
n.333T>C
n.2662T>C
n.2369T>C
c.293-750T>C (n.293-750T>C)
n.393T>C
3g.142563098A>TCA354827486ATRc.304T>A (p.Trp102Arg)
c.293-1677T>A (n.293-1677T>A)
n.333T>A
n.2662T>A
n.2369T>A
c.293-750T>A (n.293-750T>A)
n.393T>A
3g.142563099A=CA1407031819ATRc.303T= (p.Asn101=)
c.293-1678T= (n.293-1678T=)
n.332T=
n.2661T=
n.2368T=
c.293-751T= (n.293-751T=)
n.392T=
3g.142563099A>CCA354827487ATRc.303T>G (p.Asn101Lys)
c.293-1678T>G (n.293-1678T>G)
n.332T>G
n.2661T>G
n.2368T>G
c.293-751T>G (n.293-751T>G)
n.392T>G
 gnomAD v4
3g.142563099A>GCA436172445ATRc.303T>C (p.Asn101=)
c.293-1678T>C (n.293-1678T>C)
n.332T>C
n.2661T>C
n.2368T>C
c.293-751T>C (n.293-751T>C)
n.392T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142563099A>TCA354827488ATRc.303T>A (p.Asn101Lys)
c.293-1678T>A (n.293-1678T>A)
n.332T>A
n.2661T>A
n.2368T>A
c.293-751T>A (n.293-751T>A)
n.392T>A
3g.142563100T>ACA354827489ATRc.302A>T (p.Asn101Ile)
c.293-1679A>T (n.293-1679A>T)
n.331A>T
n.2660A>T
n.2367A>T
c.293-752A>T (n.293-752A>T)
n.391A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142563100T>CCA354827490ATRc.302A>G (p.Asn101Ser)
c.293-1679A>G (n.293-1679A>G)
n.331A>G
n.2660A>G
n.2367A>G
c.293-752A>G (n.293-752A>G)
n.391A>G
3g.142563100T>GCA354827491ATRc.302A>C (p.Asn101Thr)
c.293-1679A>C (n.293-1679A>C)
n.331A>C
n.2660A>C
n.2367A>C
c.293-752A>C (n.293-752A>C)
n.391A>C
3g.142563100T=CA1407031820ATRc.302A= (p.Asn101=)
c.293-1679A= (n.293-1679A=)
n.331A=
n.2660A=
n.2367A=
c.293-752A= (n.293-752A=)
n.391A=
3g.142563101T>ACA354827492ATRc.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.293-1680A>T (n.293-1680A>T)
n.330A>T
n.2659A>T
n.2366A>T
c.293-753A>T (n.293-753A>T)
n.390A>T
3g.142563101T>CCA354827493ATRc.301A>G (p.Asn101Asp)
c.293-1680A>G (n.293-1680A>G)
n.330A>G
n.2659A>G
n.2366A>G
c.293-753A>G (n.293-753A>G)
n.390A>G
 gnomAD v4
3g.142563101T>GCA354827494ATRc.301A>C (p.Asn101His)
c.293-1680A>C (n.293-1680A>C)
n.330A>C
n.2659A>C
n.2366A>C
c.293-753A>C (n.293-753A>C)
n.390A>C
3g.142563102A>CCA354827495ATRc.300T>G (p.Ser100Arg)
c.293-1681T>G (n.293-1681T>G)
n.329T>G
n.2658T>G
n.2365T>G
c.293-754T>G (n.293-754T>G)
n.389T>G
3g.142563102A>GCA436172450ATRc.300T>C (p.Ser100=)
c.293-1681T>C (n.293-1681T>C)
n.329T>C
n.2658T>C
n.2365T>C
c.293-754T>C (n.293-754T>C)
n.389T>C
 gnomAD v4
3g.142563102A>TCA354827496ATRc.300T>A (p.Ser100Arg)
c.293-1681T>A (n.293-1681T>A)
n.329T>A
n.2658T>A
n.2365T>A
c.293-754T>A (n.293-754T>A)
n.389T>A
 dbSNP
3g.142563103C>ACA354827497ATRc.299G>T (p.Ser100Ile)
c.293-1682G>T (n.293-1682G>T)
n.328G>T
n.2657G>T
n.2364G>T
c.293-755G>T (n.293-755G>T)
n.388G>T
3g.142563103C>GCA354827498ATRc.299G>C (p.Ser100Thr)
c.293-1682G>C (n.293-1682G>C)
n.328G>C
n.2657G>C
n.2364G>C
c.293-755G>C (n.293-755G>C)
n.388G>C
3g.142563103C>TCA354827499ATRc.299G>A (p.Ser100Asn)
c.293-1682G>A (n.293-1682G>A)
n.328G>A
n.2657G>A
n.2364G>A
c.293-755G>A (n.293-755G>A)
n.388G>A
3g.142563104T>ACA354827500ATRc.298A>T (p.Ser100Cys)
c.293-1683A>T (n.293-1683A>T)
n.327A>T
n.2656A>T
n.2363A>T
c.293-756A>T (n.293-756A>T)
n.387A>T
3g.142563104T>CCA2650789ATRc.298A>G (p.Ser100Gly)
c.293-1683A>G (n.293-1683A>G)
n.327A>G
n.2656A>G
n.2363A>G
c.293-756A>G (n.293-756A>G)
n.387A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142563104T>GCA354827501ATRc.298A>C (p.Ser100Arg)
c.293-1683A>C (n.293-1683A>C)
n.327A>C
n.2656A>C
n.2363A>C
c.293-756A>C (n.293-756A>C)
n.387A>C
3g.142563104T=CA1407031821ATRc.298A= (p.Ser100=)
c.293-1683A= (n.293-1683A=)
n.327A=
n.2656A=
n.2363A=
c.293-756A= (n.293-756A=)
n.387A=
3g.142563105G>ACA436172454ATRc.297C>T (p.Phe99=)
c.293-1684C>T (n.293-1684C>T)
n.326C>T
n.2655C>T
n.2362C>T
c.293-757C>T (n.293-757C>T)
n.386C>T
 COSMIC
3g.142563105G>CCA354827502ATRc.297C>G (p.Phe99Leu)
c.293-1684C>G (n.293-1684C>G)
n.326C>G
n.2655C>G
n.2362C>G
c.293-757C>G (n.293-757C>G)
n.386C>G
3g.142563105G>TCA354827503ATRc.297C>A (p.Phe99Leu)
c.293-1684C>A (n.293-1684C>A)
n.326C>A
n.2655C>A
n.2362C>A
c.293-757C>A (n.293-757C>A)
n.386C>A
3g.142563106A>CCA354827504ATRc.296T>G (p.Phe99Cys)
c.293-1685T>G (n.293-1685T>G)
n.325T>G
n.2654T>G
n.2361T>G
c.293-758T>G (n.293-758T>G)
n.385T>G
3g.142563106A>GCA354827505ATRc.296T>C (p.Phe99Ser)
c.293-1685T>C (n.293-1685T>C)
n.325T>C
n.2654T>C
n.2361T>C
c.293-758T>C (n.293-758T>C)
n.385T>C
3g.142563106A>TCA354827506ATRc.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.293-1685T>A (n.293-1685T>A)
n.325T>A
n.2654T>A
n.2361T>A
c.293-758T>A (n.293-758T>A)
n.385T>A
3g.142563107A>CCA354827507ATRc.295T>G (p.Phe99Val)
c.293-1686T>G (n.293-1686T>G)
n.324T>G
n.2653T>G
n.2360T>G
c.293-759T>G (n.293-759T>G)
n.384T>G
3g.142563107A>GCA354827509ATRc.295T>C (p.Phe99Leu)
c.293-1686T>C (n.293-1686T>C)
n.324T>C
n.2653T>C
n.2360T>C
c.293-759T>C (n.293-759T>C)
n.384T>C
3g.142563107A>TCA354827508ATRc.295T>A (p.Phe99Ile)
c.293-1686T>A (n.293-1686T>A)
n.324T>A
n.2653T>A
n.2360T>A
c.293-759T>A (n.293-759T>A)
n.384T>A
3g.142563108T>ACA354827510ATRc.294A>T (p.Glu98Asp)
c.293-1687A>T (n.293-1687A>T)
n.323A>T
n.2652A>T
n.2359A>T
c.293-760A>T (n.293-760A>T)
n.383A>T
3g.142563108T>CCA436172459ATRc.294A>G (p.Glu98=)
c.293-1687A>G (n.293-1687A>G)
n.323A>G
n.2652A>G
n.2359A>G
c.293-760A>G (n.293-760A>G)
n.383A>G
3g.142563108T>GCA354827511ATRc.294A>C (p.Glu98Asp)
c.293-1687A>C (n.293-1687A>C)
n.323A>C
n.2652A>C
n.2359A>C
c.293-760A>C (n.293-760A>C)
n.383A>C
 dbSNP
3g.142563108T=CA1407031822ATRc.294A= (p.Glu98=)
c.293-1687A= (n.293-1687A=)
n.323A=
n.2652A=
n.2359A=
c.293-760A= (n.293-760A=)
n.383A=
3g.142563109T>ACA354827512ATRc.293A>T (p.Glu98Val)
c.293-1688A>T (n.293-1688A>T)
n.322A>T
n.2651A>T
n.2358A>T
c.293-761A>T (n.293-761A>T)
n.382A>T
3g.142563109T>CCA354827514ATRc.293A>G (p.Glu98Gly)
c.293-1688A>G (n.293-1688A>G)
n.322A>G
n.2651A>G
n.2358A>G
c.293-761A>G (n.293-761A>G)
n.382A>G
3g.142563109T>GCA354827513ATRc.293A>C (p.Glu98Ala)
c.293-1688A>C (n.293-1688A>C)
n.322A>C
n.2651A>C
n.2358A>C
c.293-761A>C (n.293-761A>C)
n.382A>C
3g.142563110C>ACA354827515ATRc.293-1G>T (n.293-1G>T)
c.293-1689G>T (n.293-1689G>T)
n.322-1G>T
n.2650G>T
n.2357G>T
c.293-762G>T (n.293-762G>T)
n.382-1G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.142563110C>GCA354827516ATRc.293-1G>C (n.293-1G>C)
c.293-1689G>C (n.293-1689G>C)
n.322-1G>C
n.2650G>C
n.2357G>C
c.293-762G>C (n.293-762G>C)
n.382-1G>C
3g.142563110C>TCA354827517ATRc.293-1G>A (n.293-1G>A)
c.293-1689G>A (n.293-1689G>A)
n.322-1G>A
n.2650G>A
n.2357G>A
c.293-762G>A (n.293-762G>A)
n.382-1G>A
3g.142563111T>ACA354827518ATRc.293-2A>T (n.293-2A>T)
c.293-1690A>T (n.293-1690A>T)
n.322-2A>T
n.2649A>T
n.2356A>T
c.293-763A>T (n.293-763A>T)
n.382-2A>T
3g.142563111T>CCA354827519ATRc.293-2A>G (n.293-2A>G)
c.293-1690A>G (n.293-1690A>G)
n.322-2A>G
n.2649A>G
n.2356A>G
c.293-763A>G (n.293-763A>G)
n.382-2A>G
3g.142563111T>GCA354827520ATRc.293-2A>C (n.293-2A>C)
c.293-1690A>C (n.293-1690A>C)
n.322-2A>C
n.2649A>C
n.2356A>C
c.293-763A>C (n.293-763A>C)
n.382-2A>C
 gnomAD v4
3g.142563113dupCA2704283987ATRc.293-2dup (n.293-2dup)
c.293-1690dup (n.293-1690dup)
n.322-2dup
n.2649dup
n.2356dup
c.293-763dup (n.293-763dup)
n.382-2dup
 dbSNP
3g.142563112_142563131dupCA2668042780ATRc.293-21_293-2dup (n.293-21_293-2dup)
c.293-1709_293-1690dup (n.293-1709_293-1690dup)
n.322-21_322-2dup
n.2630_2649dup
n.2337_2356dup
c.293-782_293-763dup (n.293-782_293-763dup)
n.382-21_382-2dup
 gnomAD v4
3g.142563113T>CCA2668042781ATRc.293-4A>G (n.293-4A>G)
c.293-1692A>G (n.293-1692A>G)
n.322-4A>G
n.2647A>G
n.2354A>G
c.293-765A>G (n.293-765A>G)
n.382-4A>G
 gnomAD v4
3g.142563114G>ACA2668042782ATRc.293-5C>T (n.293-5C>T)
c.293-1693C>T (n.293-1693C>T)
n.322-5C>T
n.2646C>T
n.2353C>T
c.293-766C>T (n.293-766C>T)
n.382-5C>T
 gnomAD v4
3g.142563114G>TCA2704283997ATRc.293-5C>A (n.293-5C>A)
c.293-1693C>A (n.293-1693C>A)
n.322-5C>A
n.2646C>A
n.2353C>A
c.293-766C>A (n.293-766C>A)
n.382-5C>A
 dbSNP
3g.142563125_142563144delCA2668042783ATRc.293-25_293-6del (n.293-25_293-6del)
c.293-1713_293-1694del (n.293-1713_293-1694del)
n.322-25_322-6del
n.2626_2645del
n.2333_2352del
c.293-786_293-767del (n.293-786_293-767del)
n.382-25_382-6del
 gnomAD v4
3g.142563117A>GCA2580068931ATRc.293-8T>C (n.293-8T>C)
c.293-1696T>C (n.293-1696T>C)
n.322-8T>C
n.2643T>C
n.2350T>C
c.293-769T>C (n.293-769T>C)
n.382-8T>C
 ClinVar
3g.142563118T>ACA2650790ATRc.293-9A>T (n.293-9A>T)
c.293-1697A>T (n.293-1697A>T)
n.322-9A>T
n.2642A>T
n.2349A>T
c.293-770A>T (n.293-770A>T)
n.382-9A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.142563118T>GCA1407031824ATRc.293-9A>C (n.293-9A>C)
c.293-1697A>C (n.293-1697A>C)
n.322-9A>C
n.2642A>C
n.2349A>C
c.293-770A>C (n.293-770A>C)
n.382-9A>C
 dbSNP
3g.142563118T=CA1407031823ATRc.293-9A= (n.293-9A=)
c.293-1697A= (n.293-1697A=)
n.322-9A=
n.2642A=
n.2349A=
c.293-770A= (n.293-770A=)
n.382-9A=
3g.142563118_142563122delinsTAAACCA1407031825ATRc.293-13_293-9delinsGTTTA (n.293-13_293-9delinsGTTTA)
c.293-1701_293-1697delinsGTTTA (n.293-1701_293-1697delinsGTTTA)
n.322-13_322-9delinsGTTTA
n.2638_2642delinsGTTTA
n.2345_2349delinsGTTTA
c.293-774_293-770delinsGTTTA (n.293-774_293-770delinsGTTTA)
n.382-13_382-9delinsGTTTA
3g.142563121delCA2668042784ATRc.293-10del (n.293-10del)
c.293-1698del (n.293-1698del)
n.322-10del
n.2641del
n.2348del
c.293-771del (n.293-771del)
n.382-10del
 dbSNP gnomAD v4
3g.142563122_142563125delCA84756194ATRc.293-13_293-10del (n.293-13_293-10del)
c.293-1701_293-1698del (n.293-1701_293-1698del)
n.322-13_322-10del
n.2638_2641del
n.2345_2348del
c.293-774_293-771del (n.293-774_293-771del)
n.382-13_382-10del
 dbSNP gnomAD v4
3g.142563121A=CA1407031826ATRc.293-12T= (n.293-12T=)
c.293-1700T= (n.293-1700T=)
n.322-12T=
n.2639T=
n.2346T=
c.293-773T= (n.293-773T=)
n.382-12T=
3g.142563121A>GCA546893984ATRc.293-12T>C (n.293-12T>C)
c.293-1700T>C (n.293-1700T>C)
n.322-12T>C
n.2639T>C
n.2346T>C
c.293-773T>C (n.293-773T>C)
n.382-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142563122C>ACA2668042785ATRc.293-13G>T (n.293-13G>T)
c.293-1701G>T (n.293-1701G>T)
n.322-13G>T
n.2638G>T
n.2345G>T
c.293-774G>T (n.293-774G>T)
n.382-13G>T
 gnomAD v4
3g.142563122C>TCA2668042786ATRc.293-13G>A (n.293-13G>A)
c.293-1701G>A (n.293-1701G>A)
n.322-13G>A
n.2638G>A
n.2345G>A
c.293-774G>A (n.293-774G>A)
n.382-13G>A
 gnomAD v4
3g.142563128dupCA2668042787ATRc.293-14dup (n.293-14dup)
c.293-1702dup (n.293-1702dup)
n.322-14dup
n.2637dup
n.2344dup
c.293-775dup (n.293-775dup)
n.382-14dup
 gnomAD v4
3g.142563128delCA2668042788ATRc.293-14del (n.293-14del)
c.293-1702del (n.293-1702del)
n.322-14del
n.2637del
n.2344del
c.293-775del (n.293-775del)
n.382-14del
 dbSNP gnomAD v4
3g.142563126A>CCA2668042789ATRc.293-17T>G (n.293-17T>G)
c.293-1705T>G (n.293-1705T>G)
n.322-17T>G
n.2634T>G
n.2341T>G
c.293-778T>G (n.293-778T>G)
n.382-17T>G
 gnomAD v4
3g.142563128A>TCA2668042790ATRc.293-19T>A (n.293-19T>A)
c.293-1707T>A (n.293-1707T>A)
n.322-19T>A
n.2632T>A
n.2339T>A
c.293-780T>A (n.293-780T>A)
n.382-19T>A
 gnomAD v4
3g.142563129_142563130delCA2668042791ATRc.293-20_293-19del (n.293-20_293-19del)
c.293-1708_293-1707del (n.293-1708_293-1707del)
n.322-20_322-19del
n.2631_2632del
n.2338_2339del
c.293-781_293-780del (n.293-781_293-780del)
n.382-20_382-19del
 gnomAD v4
3g.142563129delCA2668042792ATRc.293-20del (n.293-20del)
c.293-1708del (n.293-1708del)
n.322-20del
n.2631del
n.2338del
c.293-781del (n.293-781del)
n.382-20del
 gnomAD v4
3g.142563129G>ACA2650791ATRc.293-20C>T (n.293-20C>T)
c.293-1708C>T (n.293-1708C>T)
n.322-20C>T
n.2631C>T
n.2338C>T
c.293-781C>T (n.293-781C>T)
n.382-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142563129G>CCA1407031828ATRc.293-20C>G (n.293-20C>G)
c.293-1708C>G (n.293-1708C>G)
n.322-20C>G
n.2631C>G
n.2338C>G
c.293-781C>G (n.293-781C>G)
n.382-20C>G
 dbSNP
3g.142563129G=CA1407031829ATRc.293-20C= (n.293-20C=)
c.293-1708C= (n.293-1708C=)
n.322-20C=
n.2631C=
n.2338C=
c.293-781C= (n.293-781C=)
n.382-20C=
3g.142563129G>TCA2581894606ATRc.293-20C>A (n.293-20C>A)
c.293-1708C>A (n.293-1708C>A)
n.322-20C>A
n.2631C>A
n.2338C>A
c.293-781C>A (n.293-781C>A)
n.382-20C>A
 gnomAD v4
3g.142563129_142563131delinsGATCA1407031827ATRc.293-22_293-20delinsATC (n.293-22_293-20delinsATC)
c.293-1710_293-1708delinsATC (n.293-1710_293-1708delinsATC)
n.322-22_322-20delinsATC
n.2629_2631delinsATC
n.2336_2338delinsATC
c.293-783_293-781delinsATC (n.293-783_293-781delinsATC)
n.382-22_382-20delinsATC
3g.142563130A>TCA2560757574ATRc.293-21T>A (n.293-21T>A)
c.293-1709T>A (n.293-1709T>A)
n.322-21T>A
n.2630T>A
n.2337T>A
c.293-782T>A (n.293-782T>A)
n.382-21T>A
 gnomAD v4
3g.142563132_142563133delCA2650792ATRc.293-22_293-21del (n.293-22_293-21del)
c.293-1710_293-1709del (n.293-1710_293-1709del)
n.322-22_322-21del
n.2629_2630del
n.2336_2337del
c.293-783_293-782del (n.293-783_293-782del)
n.382-22_382-21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142563131T>ACA2668042793ATRc.293-22A>T (n.293-22A>T)
c.293-1710A>T (n.293-1710A>T)
n.322-22A>T
n.2629A>T
n.2336A>T
c.293-783A>T (n.293-783A>T)
n.382-22A>T
 gnomAD v4
3g.142563131T>CCA2650793ATRc.293-22A>G (n.293-22A>G)
c.293-1710A>G (n.293-1710A>G)
n.322-22A>G
n.2629A>G
n.2336A>G
c.293-783A>G (n.293-783A>G)
n.382-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142563131T=CA1407031830ATRc.293-22A= (n.293-22A=)
c.293-1710A= (n.293-1710A=)
n.322-22A=
n.2629A=
n.2336A=
c.293-783A= (n.293-783A=)
n.382-22A=
3g.142563133T>CCA2668042794ATRc.293-24A>G (n.293-24A>G)
c.293-1712A>G (n.293-1712A>G)
n.322-24A>G
n.2627A>G
n.2334A>G
c.293-785A>G (n.293-785A>G)
n.382-24A>G
 gnomAD v4
3g.142563134T>ACA2668042795ATRc.293-25A>T (n.293-25A>T)
c.293-1713A>T (n.293-1713A>T)
n.322-25A>T
n.2626A>T
n.2333A>T
c.293-786A>T (n.293-786A>T)
n.382-25A>T
 gnomAD v4
3g.142563134T>CCA2650794ATRc.293-25A>G (n.293-25A>G)
c.293-1713A>G (n.293-1713A>G)
n.322-25A>G
n.2626A>G
n.2333A>G
c.293-786A>G (n.293-786A>G)
n.382-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142563134T=CA1407031831ATRc.293-25A= (n.293-25A=)
c.293-1713A= (n.293-1713A=)
n.322-25A=
n.2626A=
n.2333A=
c.293-786A= (n.293-786A=)
n.382-25A=
3g.142563138T>ACA2668042796ATRc.293-29A>T (n.293-29A>T)
c.293-1717A>T (n.293-1717A>T)
n.322-29A>T
n.2622A>T
n.2329A>T
c.293-790A>T (n.293-790A>T)
n.382-29A>T
 gnomAD v4
3g.142563138T>CCA2668042797ATRc.293-29A>G (n.293-29A>G)
c.293-1717A>G (n.293-1717A>G)
n.322-29A>G
n.2622A>G
n.2329A>G
c.293-790A>G (n.293-790A>G)
n.382-29A>G
 gnomAD v4
3g.142563141_142563144delCA2668042798ATRc.293-33_293-30del (n.293-33_293-30del)
c.293-1721_293-1718del (n.293-1721_293-1718del)
n.322-33_322-30del
n.2618_2621del
n.2325_2328del
c.293-794_293-791del (n.293-794_293-791del)
n.382-33_382-30del
 gnomAD v4
3g.142563140A=CA1407031832ATRc.293-31T= (n.293-31T=)
c.293-1719T= (n.293-1719T=)
n.322-31T=
n.2620T=
n.2327T=
c.293-792T= (n.293-792T=)
n.382-31T=
3g.142563140A>GCA2668042799ATRc.293-31T>C (n.293-31T>C)
c.293-1719T>C (n.293-1719T>C)
n.322-31T>C
n.2620T>C
n.2327T>C
c.293-792T>C (n.293-792T>C)
n.382-31T>C
 gnomAD v4
3g.142563140A>TCA84756207ATRc.293-31T>A (n.293-31T>A)
c.293-1719T>A (n.293-1719T>A)
n.322-31T>A
n.2620T>A
n.2327T>A
c.293-792T>A (n.293-792T>A)
n.382-31T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.142563142C>ACA2668042800ATRc.293-33G>T (n.293-33G>T)
c.293-1721G>T (n.293-1721G>T)
n.322-33G>T
n.2618G>T
n.2325G>T
c.293-794G>T (n.293-794G>T)
n.382-33G>T
 gnomAD v4
3g.142563142C>GCA2668042801ATRc.293-33G>C (n.293-33G>C)
c.293-1721G>C (n.293-1721G>C)
n.322-33G>C
n.2618G>C
n.2325G>C
c.293-794G>C (n.293-794G>C)
n.382-33G>C
 gnomAD v4
3g.142563143A>TCA2668042802ATRc.293-34T>A (n.293-34T>A)
c.293-1722T>A (n.293-1722T>A)
n.322-34T>A
n.2617T>A
n.2324T>A
c.293-795T>A (n.293-795T>A)
n.382-34T>A
 gnomAD v4
3g.142563144A=CA1407031833ATRc.293-35T= (n.293-35T=)
c.293-1723T= (n.293-1723T=)
n.322-35T=
n.2616T=
n.2323T=
c.293-796T= (n.293-796T=)
n.382-35T=
3g.142563144A>GCA899919214ATRc.293-35T>C (n.293-35T>C)
c.293-1723T>C (n.293-1723T>C)
n.322-35T>C
n.2616T>C
n.2323T>C
c.293-796T>C (n.293-796T>C)
n.382-35T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched