Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142563024G>A | CA436172353 | ATR | c.378C>T (p.Val126=) c.293-1603C>T (n.293-1603C>T) n.407C>T n.2736C>T n.2443C>T c.293-676C>T (n.293-676C>T) n.467C>T | ClinVar |
3 | g.142563024G>C | CA436172354 | ATR | c.378C>G (p.Val126=) c.293-1603C>G (n.293-1603C>G) n.407C>G n.2736C>G n.2443C>G c.293-676C>G (n.293-676C>G) n.467C>G | dbSNP |
3 | g.142563024G>T | CA436172355 | ATR | c.378C>A (p.Val126=) c.293-1603C>A (n.293-1603C>A) n.407C>A n.2736C>A n.2443C>A c.293-676C>A (n.293-676C>A) n.467C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142563025A>C | CA354827223 | ATR | c.377T>G (p.Val126Gly) c.293-1604T>G (n.293-1604T>G) n.406T>G n.2735T>G n.2442T>G c.293-677T>G (n.293-677T>G) n.466T>G | |
3 | g.142563025A>G | CA354827225 | ATR | c.377T>C (p.Val126Ala) c.293-1604T>C (n.293-1604T>C) n.406T>C n.2735T>C n.2442T>C c.293-677T>C (n.293-677T>C) n.466T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142563025A>T | CA354827227 | ATR | c.377T>A (p.Val126Asp) c.293-1604T>A (n.293-1604T>A) n.406T>A n.2735T>A n.2442T>A c.293-677T>A (n.293-677T>A) n.466T>A | dbSNP |
3 | g.142563026C>A | CA354827231 | ATR | c.376G>T (p.Val126Phe) c.293-1605G>T (n.293-1605G>T) n.405G>T n.2734G>T n.2441G>T c.293-678G>T (n.293-678G>T) n.465G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563026C>G | CA354827232 | ATR | c.376G>C (p.Val126Leu) c.293-1605G>C (n.293-1605G>C) n.405G>C n.2734G>C n.2441G>C c.293-678G>C (n.293-678G>C) n.465G>C | |
3 | g.142563026C>T | CA354827229 | ATR | c.376G>A (p.Val126Ile) c.293-1605G>A (n.293-1605G>A) n.405G>A n.2734G>A n.2441G>A c.293-678G>A (n.293-678G>A) n.465G>A | |
3 | g.142563027T>A | CA354827236 | ATR | c.375A>T (p.Glu125Asp) c.293-1606A>T (n.293-1606A>T) n.404A>T n.2733A>T n.2440A>T c.293-679A>T (n.293-679A>T) n.464A>T | |
3 | g.142563027T>C | CA436172357 | ATR | c.375A>G (p.Glu125=) c.293-1606A>G (n.293-1606A>G) n.404A>G n.2733A>G n.2440A>G c.293-679A>G (n.293-679A>G) n.464A>G | |
3 | g.142563027T>G | CA354827234 | ATR | c.375A>C (p.Glu125Asp) c.293-1606A>C (n.293-1606A>C) n.404A>C n.2733A>C n.2440A>C c.293-679A>C (n.293-679A>C) n.464A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142563027T= | CA1407031797 | ATR | c.375A= (p.Glu125=) c.293-1606A= (n.293-1606A=) n.404A= n.2733A= n.2440A= c.293-679A= (n.293-679A=) n.464A= | |
3 | g.142563028T>A | CA354827238 | ATR | c.374A>T (p.Glu125Val) c.293-1607A>T (n.293-1607A>T) n.403A>T n.2732A>T n.2439A>T c.293-680A>T (n.293-680A>T) n.463A>T | dbSNP |
3 | g.142563028T>C | CA354827239 | ATR | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.293-1607A>G (n.293-1607A>G) n.403A>G n.2732A>G n.2439A>G c.293-680A>G (n.293-680A>G) n.463A>G | |
3 | g.142563028T>G | CA354827241 | ATR | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.293-1607A>C (n.293-1607A>C) n.403A>C n.2732A>C n.2439A>C c.293-680A>C (n.293-680A>C) n.463A>C | |
3 | g.142563029C>A | CA354827243 | ATR | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.293-1608G>T (n.293-1608G>T) n.402G>T n.2731G>T n.2438G>T c.293-681G>T (n.293-681G>T) n.462G>T | dbSNP |
3 | g.142563029C>G | CA354827244 | ATR | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.293-1608G>C (n.293-1608G>C) n.402G>C n.2731G>C n.2438G>C c.293-681G>C (n.293-681G>C) n.462G>C | dbSNP |
3 | g.142563029C>T | CA354827246 | ATR | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.293-1608G>A (n.293-1608G>A) n.402G>A n.2731G>A n.2438G>A c.293-681G>A (n.293-681G>A) n.462G>A | ClinVar |
3 | g.142563030A= | CA1407031798 | ATR | c.372T= (p.Cys124=) c.293-1609T= (n.293-1609T=) n.401T= n.2730T= n.2437T= c.293-682T= (n.293-682T=) n.461T= | |
3 | g.142563030A>C | CA354827248 | ATR | c.372T>G (p.Cys124Trp) c.293-1609T>G (n.293-1609T>G) n.401T>G n.2730T>G n.2437T>G c.293-682T>G (n.293-682T>G) n.461T>G | |
3 | g.142563030A>G | CA2650776 | ATR | c.372T>C (p.Cys124=) c.293-1609T>C (n.293-1609T>C) n.401T>C n.2730T>C n.2437T>C c.293-682T>C (n.293-682T>C) n.461T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563030A>T | CA354827251 | ATR | c.372T>A (p.Cys124Ter) c.293-1609T>A (n.293-1609T>A) n.401T>A n.2730T>A n.2437T>A c.293-682T>A (n.293-682T>A) n.461T>A | |
3 | g.142563031C>A | CA354827252 | ATR | c.371G>T (p.Cys124Phe) c.293-1610G>T (n.293-1610G>T) n.400G>T n.2729G>T n.2436G>T c.293-683G>T (n.293-683G>T) n.460G>T | COSMIC |
3 | g.142563031C>G | CA354827254 | ATR | c.371G>C (p.Cys124Ser) c.293-1610G>C (n.293-1610G>C) n.400G>C n.2729G>C n.2436G>C c.293-683G>C (n.293-683G>C) n.460G>C | |
3 | g.142563031C>T | CA354827256 | ATR | c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.293-1610G>A (n.293-1610G>A) n.400G>A n.2729G>A n.2436G>A c.293-683G>A (n.293-683G>A) n.460G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142563032A>C | CA354827261 | ATR | c.370T>G (p.Cys124Gly) c.293-1611T>G (n.293-1611T>G) n.399T>G n.2728T>G n.2435T>G c.293-684T>G (n.293-684T>G) n.459T>G | |
3 | g.142563032A>G | CA354827257 | ATR | c.370T>C (p.Cys124Arg) c.293-1611T>C (n.293-1611T>C) n.399T>C n.2728T>C n.2435T>C c.293-684T>C (n.293-684T>C) n.459T>C | |
3 | g.142563032A>T | CA354827259 | ATR | c.370T>A (p.Cys124Ser) c.293-1611T>A (n.293-1611T>A) n.399T>A n.2728T>A n.2435T>A c.293-684T>A (n.293-684T>A) n.459T>A | |
3 | g.142563033G>A | CA436172360 | ATR | c.369C>T (p.Ile123=) c.293-1612C>T (n.293-1612C>T) n.398C>T n.2727C>T n.2434C>T c.293-685C>T (n.293-685C>T) n.458C>T | |
3 | g.142563033G>C | CA354827263 | ATR | c.369C>G (p.Ile123Met) c.293-1612C>G (n.293-1612C>G) n.398C>G n.2727C>G n.2434C>G c.293-685C>G (n.293-685C>G) n.458C>G | |
3 | g.142563033G>T | CA436172361 | ATR | c.369C>A (p.Ile123=) c.293-1612C>A (n.293-1612C>A) n.398C>A n.2727C>A n.2434C>A c.293-685C>A (n.293-685C>A) n.458C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.142563034A>C | CA354827266 | ATR | c.368T>G (p.Ile123Ser) c.293-1613T>G (n.293-1613T>G) n.397T>G n.2726T>G n.2433T>G c.293-686T>G (n.293-686T>G) n.457T>G | |
3 | g.142563034A>G | CA354827267 | ATR | c.368T>C (p.Ile123Thr) c.293-1613T>C (n.293-1613T>C) n.397T>C n.2726T>C n.2433T>C c.293-686T>C (n.293-686T>C) n.457T>C | |
3 | g.142563034A>T | CA354827268 | ATR | c.368T>A (p.Ile123Asn) c.293-1613T>A (n.293-1613T>A) n.397T>A n.2726T>A n.2433T>A c.293-686T>A (n.293-686T>A) n.457T>A | dbSNP |
3 | g.142563035T>A | CA354827270 | ATR | c.367A>T (p.Ile123Phe) c.293-1614A>T (n.293-1614A>T) n.396A>T n.2725A>T n.2432A>T c.293-687A>T (n.293-687A>T) n.456A>T | |
3 | g.142563035T>C | CA2650777 | ATR | c.367A>G (p.Ile123Val) c.293-1614A>G (n.293-1614A>G) n.396A>G n.2725A>G n.2432A>G c.293-687A>G (n.293-687A>G) n.456A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563035T>G | CA354827273 | ATR | c.367A>C (p.Ile123Leu) c.293-1614A>C (n.293-1614A>C) n.396A>C n.2725A>C n.2432A>C c.293-687A>C (n.293-687A>C) n.456A>C | |
3 | g.142563035T= | CA1407031799 | ATR | c.367A= (p.Ile123=) c.293-1614A= (n.293-1614A=) n.396A= n.2725A= n.2432A= c.293-687A= (n.293-687A=) n.456A= | |
3 | g.142563036T>A | CA354827274 | ATR | c.366A>T (p.Lys122Asn) c.293-1615A>T (n.293-1615A>T) n.395A>T n.2724A>T n.2431A>T c.293-688A>T (n.293-688A>T) n.455A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563036T>C | CA436172363 | ATR | c.366A>G (p.Lys122=) c.293-1615A>G (n.293-1615A>G) n.395A>G n.2724A>G n.2431A>G c.293-688A>G (n.293-688A>G) n.455A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142563036T>G | CA354827276 | ATR | c.366A>C (p.Lys122Asn) c.293-1615A>C (n.293-1615A>C) n.395A>C n.2724A>C n.2431A>C c.293-688A>C (n.293-688A>C) n.455A>C | dbSNP |
3 | g.142563037T>A | CA354827278 | ATR | c.365A>T (p.Lys122Ile) c.293-1616A>T (n.293-1616A>T) n.394A>T n.2723A>T n.2430A>T c.293-689A>T (n.293-689A>T) n.454A>T | |
3 | g.142563037T>C | CA354827280 | ATR | c.365A>G (p.Lys122Arg) c.293-1616A>G (n.293-1616A>G) n.394A>G n.2723A>G n.2430A>G c.293-689A>G (n.293-689A>G) n.454A>G | |
3 | g.142563037T>G | CA354827281 | ATR | c.365A>C (p.Lys122Thr) c.293-1616A>C (n.293-1616A>C) n.394A>C n.2723A>C n.2430A>C c.293-689A>C (n.293-689A>C) n.454A>C | |
3 | g.142563038T>A | CA354827284 | ATR | c.364A>T (p.Lys122Ter) c.293-1617A>T (n.293-1617A>T) n.393A>T n.2722A>T n.2429A>T c.293-690A>T (n.293-690A>T) n.453A>T | |
3 | g.142563038T>C | CA354827283 | ATR | c.364A>G (p.Lys122Glu) c.293-1617A>G (n.293-1617A>G) n.393A>G n.2722A>G n.2429A>G c.293-690A>G (n.293-690A>G) n.453A>G | |
3 | g.142563038T>G | CA354827282 | ATR | c.364A>C (p.Lys122Gln) c.293-1617A>C (n.293-1617A>C) n.393A>C n.2722A>C n.2429A>C c.293-690A>C (n.293-690A>C) n.453A>C | |
3 | g.142563039C>A | CA354827286 | ATR | c.363G>T (p.Lys121Asn) c.293-1618G>T (n.293-1618G>T) n.392G>T n.2721G>T n.2428G>T c.293-691G>T (n.293-691G>T) n.452G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563039C>G | CA354827287 | ATR | c.363G>C (p.Lys121Asn) c.293-1618G>C (n.293-1618G>C) n.392G>C n.2721G>C n.2428G>C c.293-691G>C (n.293-691G>C) n.452G>C | dbSNP |
3 | g.142563039C>T | CA436172367 | ATR | c.363G>A (p.Lys121=) c.293-1618G>A (n.293-1618G>A) n.392G>A n.2721G>A n.2428G>A c.293-691G>A (n.293-691G>A) n.452G>A | |
3 | g.142563040T>A | CA354827289 | ATR | c.362A>T (p.Lys121Met) c.293-1619A>T (n.293-1619A>T) n.391A>T n.2720A>T n.2427A>T c.293-692A>T (n.293-692A>T) n.451A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563040T>C | CA354827291 | ATR | c.362A>G (p.Lys121Arg) c.293-1619A>G (n.293-1619A>G) n.391A>G n.2720A>G n.2427A>G c.293-692A>G (n.293-692A>G) n.451A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142563040T>G | CA354827293 | ATR | c.362A>C (p.Lys121Thr) c.293-1619A>C (n.293-1619A>C) n.391A>C n.2720A>C n.2427A>C c.293-692A>C (n.293-692A>C) n.451A>C | |
3 | g.142563041T>A | CA354827294 | ATR | c.361A>T (p.Lys121Ter) c.293-1620A>T (n.293-1620A>T) n.390A>T n.2719A>T n.2426A>T c.293-693A>T (n.293-693A>T) n.450A>T | |
3 | g.142563041T>C | CA2650778 | ATR | c.361A>G (p.Lys121Glu) c.293-1620A>G (n.293-1620A>G) n.390A>G n.2719A>G n.2426A>G c.293-693A>G (n.293-693A>G) n.450A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563041T>G | CA354827295 | ATR | c.361A>C (p.Lys121Gln) c.293-1620A>C (n.293-1620A>C) n.390A>C n.2719A>C n.2426A>C c.293-693A>C (n.293-693A>C) n.450A>C | ClinVar |
3 | g.142563041T= | CA1407031800 | ATR | c.361A= (p.Lys121=) c.293-1620A= (n.293-1620A=) n.390A= n.2719A= n.2426A= c.293-693A= (n.293-693A=) n.450A= | |
3 | g.142563042G>A | CA436172370 | ATR | c.360C>T (p.His120=) c.293-1621C>T (n.293-1621C>T) n.389C>T n.2718C>T n.2425C>T c.293-694C>T (n.293-694C>T) n.449C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563042G>C | CA354827297 | ATR | c.360C>G (p.His120Gln) c.293-1621C>G (n.293-1621C>G) n.389C>G n.2718C>G n.2425C>G c.293-694C>G (n.293-694C>G) n.449C>G | |
3 | g.142563042G>T | CA354827299 | ATR | c.360C>A (p.His120Gln) c.293-1621C>A (n.293-1621C>A) n.389C>A n.2718C>A n.2425C>A c.293-694C>A (n.293-694C>A) n.449C>A | |
3 | g.142563043T>A | CA354827301 | ATR | c.359A>T (p.His120Leu) c.293-1622A>T (n.293-1622A>T) n.388A>T n.2717A>T n.2424A>T c.293-695A>T (n.293-695A>T) n.448A>T | ClinVar |
3 | g.142563043T>C | CA354827303 | ATR | c.359A>G (p.His120Arg) c.293-1622A>G (n.293-1622A>G) n.388A>G n.2717A>G n.2424A>G c.293-695A>G (n.293-695A>G) n.448A>G | |
3 | g.142563043T>G | CA354827304 | ATR | c.359A>C (p.His120Pro) c.293-1622A>C (n.293-1622A>C) n.388A>C n.2717A>C n.2424A>C c.293-695A>C (n.293-695A>C) n.448A>C | |
3 | g.142563044G>A | CA2650779 | ATR | c.358C>T (p.His120Tyr) c.293-1623C>T (n.293-1623C>T) n.387C>T n.2716C>T n.2423C>T c.293-696C>T (n.293-696C>T) n.447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563044G>C | CA354827307 | ATR | c.358C>G (p.His120Asp) c.293-1623C>G (n.293-1623C>G) n.387C>G n.2716C>G n.2423C>G c.293-696C>G (n.293-696C>G) n.447C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563044G= | CA1407031801 | ATR | c.358C= (p.His120=) c.293-1623C= (n.293-1623C=) n.387C= n.2716C= n.2423C= c.293-696C= (n.293-696C=) n.447C= | |
3 | g.142563044G>T | CA354827309 | ATR | c.358C>A (p.His120Asn) c.293-1623C>A (n.293-1623C>A) n.387C>A n.2716C>A n.2423C>A c.293-696C>A (n.293-696C>A) n.447C>A | |
3 | g.142563045T>A | CA354827311 | ATR | c.357A>T (p.Leu119Phe) c.293-1624A>T (n.293-1624A>T) n.386A>T n.2715A>T n.2422A>T c.293-697A>T (n.293-697A>T) n.446A>T | |
3 | g.142563045T>C | CA436172371 | ATR | c.357A>G (p.Leu119=) c.293-1624A>G (n.293-1624A>G) n.386A>G n.2715A>G n.2422A>G c.293-697A>G (n.293-697A>G) n.446A>G | |
3 | g.142563045T>G | CA354827313 | ATR | c.357A>C (p.Leu119Phe) c.293-1624A>C (n.293-1624A>C) n.386A>C n.2715A>C n.2422A>C c.293-697A>C (n.293-697A>C) n.446A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142563046A>C | CA354827315 | ATR | c.356T>G (p.Leu119Ter) c.293-1625T>G (n.293-1625T>G) n.385T>G n.2714T>G n.2421T>G c.293-698T>G (n.293-698T>G) n.445T>G | |
3 | g.142563046A>G | CA354827317 | ATR | c.356T>C (p.Leu119Ser) c.293-1625T>C (n.293-1625T>C) n.385T>C n.2714T>C n.2421T>C c.293-698T>C (n.293-698T>C) n.445T>C | |
3 | g.142563046A>T | CA354827319 | ATR | c.356T>A (p.Leu119Ter) c.293-1625T>A (n.293-1625T>A) n.385T>A n.2714T>A n.2421T>A c.293-698T>A (n.293-698T>A) n.445T>A | |
3 | g.142563047A>C | CA354827321 | ATR | c.355T>G (p.Leu119Val) c.293-1626T>G (n.293-1626T>G) n.384T>G n.2713T>G n.2420T>G c.293-699T>G (n.293-699T>G) n.444T>G | |
3 | g.142563047A>G | CA436172372 | ATR | c.355T>C (p.Leu119=) c.293-1626T>C (n.293-1626T>C) n.384T>C n.2713T>C n.2420T>C c.293-699T>C (n.293-699T>C) n.444T>C | |
3 | g.142563047A>T | CA354827322 | ATR | c.355T>A (p.Leu119Ile) c.293-1626T>A (n.293-1626T>A) n.384T>A n.2713T>A n.2420T>A c.293-699T>A (n.293-699T>A) n.444T>A | |
3 | g.142563048C>A | CA354827325 | ATR | c.354G>T (p.Leu118Phe) c.293-1627G>T (n.293-1627G>T) n.383G>T n.2712G>T n.2419G>T c.293-700G>T (n.293-700G>T) n.443G>T | |
3 | g.142563048C= | CA1407031802 | ATR | c.354G= (p.Leu118=) c.293-1627G= (n.293-1627G=) n.383G= n.2712G= n.2419G= c.293-700G= (n.293-700G=) n.443G= | |
3 | g.142563048C>G | CA354827327 | ATR | c.354G>C (p.Leu118Phe) c.293-1627G>C (n.293-1627G>C) n.383G>C n.2712G>C n.2419G>C c.293-700G>C (n.293-700G>C) n.443G>C | |
3 | g.142563048C>T | CA2650780 | ATR | c.354G>A (p.Leu118=) c.293-1627G>A (n.293-1627G>A) n.383G>A n.2712G>A n.2419G>A c.293-700G>A (n.293-700G>A) n.443G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563049A>C | CA354827330 | ATR | c.353T>G (p.Leu118Trp) c.293-1628T>G (n.293-1628T>G) n.382T>G n.2711T>G n.2418T>G c.293-701T>G (n.293-701T>G) n.442T>G | ClinVar |
3 | g.142563049A>G | CA354827332 | ATR | c.353T>C (p.Leu118Ser) c.293-1628T>C (n.293-1628T>C) n.382T>C n.2711T>C n.2418T>C c.293-701T>C (n.293-701T>C) n.442T>C | |
3 | g.142563049A>T | CA354827333 | ATR | c.353T>A (p.Leu118Ter) c.293-1628T>A (n.293-1628T>A) n.382T>A n.2711T>A n.2418T>A c.293-701T>A (n.293-701T>A) n.442T>A | |
3 | g.142563050A>C | CA354827336 | ATR | c.352T>G (p.Leu118Val) c.293-1629T>G (n.293-1629T>G) n.381T>G n.2710T>G n.2417T>G c.293-702T>G (n.293-702T>G) n.441T>G | |
3 | g.142563050A>G | CA436172374 | ATR | c.352T>C (p.Leu118=) c.293-1629T>C (n.293-1629T>C) n.381T>C n.2710T>C n.2417T>C c.293-702T>C (n.293-702T>C) n.441T>C | |
3 | g.142563050A>T | CA354827335 | ATR | c.352T>A (p.Leu118Met) c.293-1629T>A (n.293-1629T>A) n.381T>A n.2710T>A n.2417T>A c.293-702T>A (n.293-702T>A) n.441T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142563051A>C | CA354827338 | ATR | c.351T>G (p.His117Gln) c.293-1630T>G (n.293-1630T>G) n.380T>G n.2709T>G n.2416T>G c.293-703T>G (n.293-703T>G) n.440T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142563051A>G | CA436172376 | ATR | c.351T>C (p.His117=) c.293-1630T>C (n.293-1630T>C) n.380T>C n.2709T>C n.2416T>C c.293-703T>C (n.293-703T>C) n.440T>C | |
3 | g.142563051A>T | CA354827339 | ATR | c.351T>A (p.His117Gln) c.293-1630T>A (n.293-1630T>A) n.380T>A n.2709T>A n.2416T>A c.293-703T>A (n.293-703T>A) n.440T>A | |
3 | g.142563052T>A | CA354827341 | ATR | c.350A>T (p.His117Leu) c.293-1631A>T (n.293-1631A>T) n.379A>T n.2708A>T n.2415A>T c.293-704A>T (n.293-704A>T) n.439A>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142563052T>C | CA354827344 | ATR | c.350A>G (p.His117Arg) c.293-1631A>G (n.293-1631A>G) n.379A>G n.2708A>G n.2415A>G c.293-704A>G (n.293-704A>G) n.439A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142563052T>G | CA354827343 | ATR | c.350A>C (p.His117Pro) c.293-1631A>C (n.293-1631A>C) n.379A>C n.2708A>C n.2415A>C c.293-704A>C (n.293-704A>C) n.439A>C | |
3 | g.142563053G>A | CA354827346 | ATR | c.349C>T (p.His117Tyr) c.293-1632C>T (n.293-1632C>T) n.378C>T n.2707C>T n.2414C>T c.293-705C>T (n.293-705C>T) n.438C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563053G>C | CA354827348 | ATR | c.349C>G (p.His117Asp) c.293-1632C>G (n.293-1632C>G) n.378C>G n.2707C>G n.2414C>G c.293-705C>G (n.293-705C>G) n.438C>G | |
3 | g.142563053G= | CA1407031803 | ATR | c.349C= (p.His117=) c.293-1632C= (n.293-1632C=) n.378C= n.2707C= n.2414C= c.293-705C= (n.293-705C=) n.438C= | |
3 | g.142563053G>T | CA354827349 | ATR | c.349C>A (p.His117Asn) c.293-1632C>A (n.293-1632C>A) n.378C>A n.2707C>A n.2414C>A c.293-705C>A (n.293-705C>A) n.438C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563054A>C | CA354827351 | ATR | c.348T>G (p.Cys116Trp) c.293-1633T>G (n.293-1633T>G) n.377T>G n.2706T>G n.2413T>G c.293-706T>G (n.293-706T>G) n.437T>G | |
3 | g.142563054A>G | CA436172379 | ATR | c.348T>C (p.Cys116=) c.293-1633T>C (n.293-1633T>C) n.377T>C n.2706T>C n.2413T>C c.293-706T>C (n.293-706T>C) n.437T>C | |
3 | g.142563054A>T | CA354827352 | ATR | c.348T>A (p.Cys116Ter) c.293-1633T>A (n.293-1633T>A) n.377T>A n.2706T>A n.2413T>A c.293-706T>A (n.293-706T>A) n.437T>A | |
3 | g.142563055C>A | CA354827354 | ATR | c.347G>T (p.Cys116Phe) c.293-1634G>T (n.293-1634G>T) n.376G>T n.2705G>T n.2412G>T c.293-707G>T (n.293-707G>T) n.436G>T | |
3 | g.142563055C= | CA1407031804 | ATR | c.347G= (p.Cys116=) c.293-1634G= (n.293-1634G=) n.376G= n.2705G= n.2412G= c.293-707G= (n.293-707G=) n.436G= | |
3 | g.142563055C>G | CA354827355 | ATR | c.347G>C (p.Cys116Ser) c.293-1634G>C (n.293-1634G>C) n.376G>C n.2705G>C n.2412G>C c.293-707G>C (n.293-707G>C) n.436G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142563055C>T | CA354827356 | ATR | c.347G>A (p.Cys116Tyr) c.293-1634G>A (n.293-1634G>A) n.376G>A n.2705G>A n.2412G>A c.293-707G>A (n.293-707G>A) n.436G>A | |
3 | g.142563056A>C | CA354827358 | ATR | c.346T>G (p.Cys116Gly) c.293-1635T>G (n.293-1635T>G) n.375T>G n.2704T>G n.2411T>G c.293-708T>G (n.293-708T>G) n.435T>G | |
3 | g.142563056A>G | CA354827360 | ATR | c.346T>C (p.Cys116Arg) c.293-1635T>C (n.293-1635T>C) n.375T>C n.2704T>C n.2411T>C c.293-708T>C (n.293-708T>C) n.435T>C | |
3 | g.142563056A>T | CA354827361 | ATR | c.346T>A (p.Cys116Ser) c.293-1635T>A (n.293-1635T>A) n.375T>A n.2704T>A n.2411T>A c.293-708T>A (n.293-708T>A) n.435T>A | |
3 | g.142563057G>A | CA436172381 | ATR | c.345C>T (p.Ser115=) c.293-1636C>T (n.293-1636C>T) n.374C>T n.2703C>T n.2410C>T c.293-709C>T (n.293-709C>T) n.434C>T | |
3 | g.142563057G>C | CA436172382 | ATR | c.345C>G (p.Ser115=) c.293-1636C>G (n.293-1636C>G) n.374C>G n.2703C>G n.2410C>G c.293-709C>G (n.293-709C>G) n.434C>G | |
3 | g.142563057G>T | CA436172383 | ATR | c.345C>A (p.Ser115=) c.293-1636C>A (n.293-1636C>A) n.374C>A n.2703C>A n.2410C>A c.293-709C>A (n.293-709C>A) n.434C>A | |
3 | g.142563058G>A | CA84756143 | ATR | c.344C>T (p.Ser115Phe) c.293-1637C>T (n.293-1637C>T) n.373C>T n.2702C>T n.2409C>T c.293-710C>T (n.293-710C>T) n.433C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142563058G>C | CA354827364 | ATR | c.344C>G (p.Ser115Cys) c.293-1637C>G (n.293-1637C>G) n.373C>G n.2702C>G n.2409C>G c.293-710C>G (n.293-710C>G) n.433C>G | dbSNP |
3 | g.142563058G= | CA1407031805 | ATR | c.344C= (p.Ser115=) c.293-1637C= (n.293-1637C=) n.373C= n.2702C= n.2409C= c.293-710C= (n.293-710C=) n.433C= | |
3 | g.142563058G>T | CA354827362 | ATR | c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.293-1637C>A (n.293-1637C>A) n.373C>A n.2702C>A n.2409C>A c.293-710C>A (n.293-710C>A) n.433C>A | |
3 | g.142563059A>C | CA354827367 | ATR | c.343T>G (p.Ser115Ala) c.293-1638T>G (n.293-1638T>G) n.372T>G n.2701T>G n.2408T>G c.293-711T>G (n.293-711T>G) n.432T>G | |
3 | g.142563059A>G | CA354827369 | ATR | c.343T>C (p.Ser115Pro) c.293-1638T>C (n.293-1638T>C) n.372T>C n.2701T>C n.2408T>C c.293-711T>C (n.293-711T>C) n.432T>C | |
3 | g.142563059A>T | CA354827370 | ATR | c.343T>A (p.Ser115Thr) c.293-1638T>A (n.293-1638T>A) n.372T>A n.2701T>A n.2408T>A c.293-711T>A (n.293-711T>A) n.432T>A | |
3 | g.142563060G>A | CA436172388 | ATR | c.342C>T (p.Pro114=) c.293-1639C>T (n.293-1639C>T) n.371C>T n.2700C>T n.2407C>T c.293-712C>T (n.293-712C>T) n.431C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563060G>C | CA436172389 | ATR | c.342C>G (p.Pro114=) c.293-1639C>G (n.293-1639C>G) n.371C>G n.2700C>G n.2407C>G c.293-712C>G (n.293-712C>G) n.431C>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142563060G>T | CA436172387 | ATR | c.342C>A (p.Pro114=) c.293-1639C>A (n.293-1639C>A) n.371C>A n.2700C>A n.2407C>A c.293-712C>A (n.293-712C>A) n.431C>A | |
3 | g.142563061G>A | CA354827372 | ATR | c.341C>T (p.Pro114Leu) c.293-1640C>T (n.293-1640C>T) n.370C>T n.2699C>T n.2406C>T c.293-713C>T (n.293-713C>T) n.430C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563061G>C | CA354827374 | ATR | c.341C>G (p.Pro114Arg) c.293-1640C>G (n.293-1640C>G) n.370C>G n.2699C>G n.2406C>G c.293-713C>G (n.293-713C>G) n.430C>G | |
3 | g.142563061G>T | CA354827375 | ATR | c.341C>A (p.Pro114His) c.293-1640C>A (n.293-1640C>A) n.370C>A n.2699C>A n.2406C>A c.293-713C>A (n.293-713C>A) n.430C>A | |
3 | g.142563062G>A | CA354827377 | ATR | c.340C>T (p.Pro114Ser) c.293-1641C>T (n.293-1641C>T) n.369C>T n.2698C>T n.2405C>T c.293-714C>T (n.293-714C>T) n.429C>T | |
3 | g.142563062G>C | CA354827379 | ATR | c.340C>G (p.Pro114Ala) c.293-1641C>G (n.293-1641C>G) n.369C>G n.2698C>G n.2405C>G c.293-714C>G (n.293-714C>G) n.429C>G | |
3 | g.142563062G>T | CA354827380 | ATR | c.340C>A (p.Pro114Thr) c.293-1641C>A (n.293-1641C>A) n.369C>A n.2698C>A n.2405C>A c.293-714C>A (n.293-714C>A) n.429C>A | |
3 | g.142563063A>C | CA436172390 | ATR | c.339T>G (p.Thr113=) c.293-1642T>G (n.293-1642T>G) n.368T>G n.2697T>G n.2404T>G c.293-715T>G (n.293-715T>G) n.428T>G | |
3 | g.142563063A>G | CA436172391 | ATR | c.339T>C (p.Thr113=) c.293-1642T>C (n.293-1642T>C) n.368T>C n.2697T>C n.2404T>C c.293-715T>C (n.293-715T>C) n.428T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142563063A>T | CA436172392 | ATR | c.339T>A (p.Thr113=) c.293-1642T>A (n.293-1642T>A) n.368T>A n.2697T>A n.2404T>A c.293-715T>A (n.293-715T>A) n.428T>A | |
3 | g.142563064G>A | CA354827382 | ATR | c.338C>T (p.Thr113Ile) c.293-1643C>T (n.293-1643C>T) n.367C>T n.2696C>T n.2403C>T c.293-716C>T (n.293-716C>T) n.427C>T | dbSNP |
3 | g.142563064G>C | CA354827384 | ATR | c.338C>G (p.Thr113Ser) c.293-1643C>G (n.293-1643C>G) n.367C>G n.2696C>G n.2403C>G c.293-716C>G (n.293-716C>G) n.427C>G | |
3 | g.142563064G>T | CA354827386 | ATR | c.338C>A (p.Thr113Asn) c.293-1643C>A (n.293-1643C>A) n.367C>A n.2696C>A n.2403C>A c.293-716C>A (n.293-716C>A) n.427C>A | ClinVar |
3 | g.142563065T>A | CA354827391 | ATR | c.337A>T (p.Thr113Ser) c.293-1644A>T (n.293-1644A>T) n.366A>T n.2695A>T n.2402A>T c.293-717A>T (n.293-717A>T) n.426A>T | |
3 | g.142563065T>C | CA354827389 | ATR | c.337A>G (p.Thr113Ala) c.293-1644A>G (n.293-1644A>G) n.366A>G n.2695A>G n.2402A>G c.293-717A>G (n.293-717A>G) n.426A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563065T>G | CA354827388 | ATR | c.337A>C (p.Thr113Pro) c.293-1644A>C (n.293-1644A>C) n.366A>C n.2695A>C n.2402A>C c.293-717A>C (n.293-717A>C) n.426A>C | |
3 | g.142563065T= | CA1407031806 | ATR | c.337A= (p.Thr113=) c.293-1644A= (n.293-1644A=) n.366A= n.2695A= n.2402A= c.293-717A= (n.293-717A=) n.426A= | |
3 | g.142563066T>A | CA436172393 | ATR | c.336A>T (p.Ala112=) c.293-1645A>T (n.293-1645A>T) n.365A>T n.2694A>T n.2401A>T c.293-718A>T (n.293-718A>T) n.425A>T | |
3 | g.142563066T>C | CA436172394 | ATR | c.336A>G (p.Ala112=) c.293-1645A>G (n.293-1645A>G) n.365A>G n.2694A>G n.2401A>G c.293-718A>G (n.293-718A>G) n.425A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142563066T>G | CA436172395 | ATR | c.336A>C (p.Ala112=) c.293-1645A>C (n.293-1645A>C) n.365A>C n.2694A>C n.2401A>C c.293-718A>C (n.293-718A>C) n.425A>C | |
3 | g.142563067G>A | CA2650781 | ATR | c.335C>T (p.Ala112Val) c.293-1646C>T (n.293-1646C>T) n.364C>T n.2693C>T n.2400C>T c.293-719C>T (n.293-719C>T) n.424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563067G>C | CA354827393 | ATR | c.335C>G (p.Ala112Gly) c.293-1646C>G (n.293-1646C>G) n.364C>G n.2693C>G n.2400C>G c.293-719C>G (n.293-719C>G) n.424C>G | |
3 | g.142563067G= | CA1407031807 | ATR | c.335C= (p.Ala112=) c.293-1646C= (n.293-1646C=) n.364C= n.2693C= n.2400C= c.293-719C= (n.293-719C=) n.424C= | |
3 | g.142563067G>T | CA354827395 | ATR | c.335C>A (p.Ala112Glu) c.293-1646C>A (n.293-1646C>A) n.364C>A n.2693C>A n.2400C>A c.293-719C>A (n.293-719C>A) n.424C>A | |
3 | g.142563068C>A | CA354827398 | ATR | c.334G>T (p.Ala112Ser) c.293-1647G>T (n.293-1647G>T) n.363G>T n.2692G>T n.2399G>T c.293-720G>T (n.293-720G>T) n.423G>T | |
3 | g.142563068C>G | CA354827400 | ATR | c.334G>C (p.Ala112Pro) c.293-1647G>C (n.293-1647G>C) n.363G>C n.2692G>C n.2399G>C c.293-720G>C (n.293-720G>C) n.423G>C | |
3 | g.142563068C>T | CA354827401 | ATR | c.334G>A (p.Ala112Thr) c.293-1647G>A (n.293-1647G>A) n.363G>A n.2692G>A n.2399G>A c.293-720G>A (n.293-720G>A) n.423G>A | |
3 | g.142563069T>A | CA436172397 | ATR | c.333A>T (p.Ala111=) c.293-1648A>T (n.293-1648A>T) n.362A>T n.2691A>T n.2398A>T c.293-721A>T (n.293-721A>T) n.422A>T | |
3 | g.142563069T>C | CA436172398 | ATR | c.333A>G (p.Ala111=) c.293-1648A>G (n.293-1648A>G) n.362A>G n.2691A>G n.2398A>G c.293-721A>G (n.293-721A>G) n.422A>G | |
3 | g.142563069T>G | CA436172399 | ATR | c.333A>C (p.Ala111=) c.293-1648A>C (n.293-1648A>C) n.362A>C n.2691A>C n.2398A>C c.293-721A>C (n.293-721A>C) n.422A>C | |
3 | g.142563070G>A | CA354827402 | ATR | c.332C>T (p.Ala111Val) c.293-1649C>T (n.293-1649C>T) n.361C>T n.2690C>T n.2397C>T c.293-722C>T (n.293-722C>T) n.421C>T | dbSNP |
3 | g.142563070G>C | CA354827404 | ATR | c.332C>G (p.Ala111Gly) c.293-1649C>G (n.293-1649C>G) n.361C>G n.2690C>G n.2397C>G c.293-722C>G (n.293-722C>G) n.421C>G | |
3 | g.142563070G>T | CA354827405 | ATR | c.332C>A (p.Ala111Glu) c.293-1649C>A (n.293-1649C>A) n.361C>A n.2690C>A n.2397C>A c.293-722C>A (n.293-722C>A) n.421C>A | |
3 | g.142563071C>A | CA354827407 | ATR | c.331G>T (p.Ala111Ser) c.293-1650G>T (n.293-1650G>T) n.360G>T n.2689G>T n.2396G>T c.293-723G>T (n.293-723G>T) n.420G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563071C>G | CA354827409 | ATR | c.331G>C (p.Ala111Pro) c.293-1650G>C (n.293-1650G>C) n.360G>C n.2689G>C n.2396G>C c.293-723G>C (n.293-723G>C) n.420G>C | |
3 | g.142563071C>T | CA354827410 | ATR | c.331G>A (p.Ala111Thr) c.293-1650G>A (n.293-1650G>A) n.360G>A n.2689G>A n.2396G>A c.293-723G>A (n.293-723G>A) n.420G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142563072A>C | CA354827413 | ATR | c.330T>G (p.Ile110Met) c.293-1651T>G (n.293-1651T>G) n.359T>G n.2688T>G n.2395T>G c.293-724T>G (n.293-724T>G) n.419T>G | |
3 | g.142563072A>G | CA436172403 | ATR | c.330T>C (p.Ile110=) c.293-1651T>C (n.293-1651T>C) n.359T>C n.2688T>C n.2395T>C c.293-724T>C (n.293-724T>C) n.419T>C | |
3 | g.142563072A>T | CA436172404 | ATR | c.330T>A (p.Ile110=) c.293-1651T>A (n.293-1651T>A) n.359T>A n.2688T>A n.2395T>A c.293-724T>A (n.293-724T>A) n.419T>A | |
3 | g.142563073A>C | CA354827417 | ATR | c.329T>G (p.Ile110Ser) c.293-1652T>G (n.293-1652T>G) n.358T>G n.2687T>G n.2394T>G c.293-725T>G (n.293-725T>G) n.418T>G | |
3 | g.142563073A>G | CA354827418 | ATR | c.329T>C (p.Ile110Thr) c.293-1652T>C (n.293-1652T>C) n.358T>C n.2687T>C n.2394T>C c.293-725T>C (n.293-725T>C) n.418T>C | |
3 | g.142563073A>T | CA354827415 | ATR | c.329T>A (p.Ile110Asn) c.293-1652T>A (n.293-1652T>A) n.358T>A n.2687T>A n.2394T>A c.293-725T>A (n.293-725T>A) n.418T>A | |
3 | g.142563074T>A | CA354827420 | ATR | c.328A>T (p.Ile110Phe) c.293-1653A>T (n.293-1653A>T) n.357A>T n.2686A>T n.2393A>T c.293-726A>T (n.293-726A>T) n.417A>T | |
3 | g.142563074T>C | CA354827421 | ATR | c.328A>G (p.Ile110Val) c.293-1653A>G (n.293-1653A>G) n.357A>G n.2686A>G n.2393A>G c.293-726A>G (n.293-726A>G) n.417A>G | dbSNP |
3 | g.142563074T>G | CA354827423 | ATR | c.328A>C (p.Ile110Leu) c.293-1653A>C (n.293-1653A>C) n.357A>C n.2686A>C n.2393A>C c.293-726A>C (n.293-726A>C) n.417A>C | |
3 | g.142563074T= | CA1407031808 | ATR | c.328A= (p.Ile110=) c.293-1653A= (n.293-1653A=) n.357A= n.2686A= n.2393A= c.293-726A= (n.293-726A=) n.417A= | |
3 | g.142563075C>A | CA436172409 | ATR | c.327G>T (p.Arg109=) c.293-1654G>T (n.293-1654G>T) n.356G>T n.2685G>T n.2392G>T c.293-727G>T (n.293-727G>T) n.416G>T | |
3 | g.142563075C>G | CA436172411 | ATR | c.327G>C (p.Arg109=) c.293-1654G>C (n.293-1654G>C) n.356G>C n.2685G>C n.2392G>C c.293-727G>C (n.293-727G>C) n.416G>C | |
3 | g.142563075C>T | CA436172412 | ATR | c.327G>A (p.Arg109=) c.293-1654G>A (n.293-1654G>A) n.356G>A n.2685G>A n.2392G>A c.293-727G>A (n.293-727G>A) n.416G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142563076C>A | CA354827425 | ATR | c.326G>T (p.Arg109Leu) c.293-1655G>T (n.293-1655G>T) n.355G>T n.2684G>T n.2391G>T c.293-728G>T (n.293-728G>T) n.415G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142563076C= | CA1407031809 | ATR | c.326G= (p.Arg109=) c.293-1655G= (n.293-1655G=) n.355G= n.2684G= n.2391G= c.293-728G= (n.293-728G=) n.415G= | |
3 | g.142563076C>G | CA2650782 | ATR | c.326G>C (p.Arg109Pro) c.293-1655G>C (n.293-1655G>C) n.355G>C n.2684G>C n.2391G>C c.293-728G>C (n.293-728G>C) n.415G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563076C>T | CA2650783 | ATR | c.326G>A (p.Arg109Gln) c.293-1655G>A (n.293-1655G>A) n.355G>A n.2684G>A n.2391G>A c.293-728G>A (n.293-728G>A) n.415G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563077G>A | CA2650784 | ATR | c.325C>T (p.Arg109Trp) c.293-1656C>T (n.293-1656C>T) n.354C>T n.2683C>T n.2390C>T c.293-729C>T (n.293-729C>T) n.414C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563077G>C | CA84756150 | ATR | c.325C>G (p.Arg109Gly) c.293-1656C>G (n.293-1656C>G) n.354C>G n.2683C>G n.2390C>G c.293-729C>G (n.293-729C>G) n.414C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142563077G= | CA1407031810 | ATR | c.325C= (p.Arg109=) c.293-1656C= (n.293-1656C=) n.354C= n.2683C= n.2390C= c.293-729C= (n.293-729C=) n.414C= | |
3 | g.142563077G>T | CA436172413 | ATR | c.325C>A (p.Arg109=) c.293-1656C>A (n.293-1656C>A) n.354C>A n.2683C>A n.2390C>A c.293-729C>A (n.293-729C>A) n.414C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.142563078C>A | CA436172415 | ATR | c.324G>T (p.Leu108=) c.293-1657G>T (n.293-1657G>T) n.353G>T n.2682G>T n.2389G>T c.293-730G>T (n.293-730G>T) n.413G>T | |
3 | g.142563078C= | CA1407031811 | ATR | c.324G= (p.Leu108=) c.293-1657G= (n.293-1657G=) n.353G= n.2682G= n.2389G= c.293-730G= (n.293-730G=) n.413G= | |
3 | g.142563078C>G | CA436172417 | ATR | c.324G>C (p.Leu108=) c.293-1657G>C (n.293-1657G>C) n.353G>C n.2682G>C n.2389G>C c.293-730G>C (n.293-730G>C) n.413G>C | |
3 | g.142563078C>T | CA2650785 | ATR | c.324G>A (p.Leu108=) c.293-1657G>A (n.293-1657G>A) n.353G>A n.2682G>A n.2389G>A c.293-730G>A (n.293-730G>A) n.413G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563079A>C | CA354827432 | ATR | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.293-1658T>G (n.293-1658T>G) n.352T>G n.2681T>G n.2388T>G c.293-731T>G (n.293-731T>G) n.412T>G | |
3 | g.142563079A>G | CA354827433 | ATR | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.293-1658T>C (n.293-1658T>C) n.352T>C n.2681T>C n.2388T>C c.293-731T>C (n.293-731T>C) n.412T>C | |
3 | g.142563079A>T | CA354827435 | ATR | c.323T>A (p.Leu108Gln) c.293-1658T>A (n.293-1658T>A) n.352T>A n.2681T>A n.2388T>A c.293-731T>A (n.293-731T>A) n.412T>A | |
3 | g.142563079_142563080insT | CA436172421 | ATR | c.322_323insA (p.Leu108HisfsTer18) c.293-1659_293-1658insA (n.293-1659_293-1658insA) n.351_352insA n.2680_2681insA n.2387_2388insA c.293-732_293-731insA (n.293-732_293-731insA) n.411_412insA | |
3 | g.142563080G>A | CA436172422 | ATR | c.322C>T (p.Leu108=) c.293-1659C>T (n.293-1659C>T) n.351C>T n.2680C>T n.2387C>T c.293-732C>T (n.293-732C>T) n.411C>T | |
3 | g.142563080G>C | CA354827437 | ATR | c.322C>G (p.Leu108Val) c.293-1659C>G (n.293-1659C>G) n.351C>G n.2680C>G n.2387C>G c.293-732C>G (n.293-732C>G) n.411C>G | dbSNP |
3 | g.142563080G>T | CA354827439 | ATR | c.322C>A (p.Leu108Met) c.293-1659C>A (n.293-1659C>A) n.351C>A n.2680C>A n.2387C>A c.293-732C>A (n.293-732C>A) n.411C>A | ClinVar |
3 | g.142563081A= | CA1407031812 | ATR | c.321T= (p.Leu107=) c.293-1660T= (n.293-1660T=) n.350T= n.2679T= n.2386T= c.293-733T= (n.293-733T=) n.410T= | |
3 | g.142563081A>C | CA436172424 | ATR | c.321T>G (p.Leu107=) c.293-1660T>G (n.293-1660T>G) n.350T>G n.2679T>G n.2386T>G c.293-733T>G (n.293-733T>G) n.410T>G | |
3 | g.142563081A>G | CA436172425 | ATR | c.321T>C (p.Leu107=) c.293-1660T>C (n.293-1660T>C) n.350T>C n.2679T>C n.2386T>C c.293-733T>C (n.293-733T>C) n.410T>C | |
3 | g.142563081A>T | CA436172426 | ATR | c.321T>A (p.Leu107=) c.293-1660T>A (n.293-1660T>A) n.350T>A n.2679T>A n.2386T>A c.293-733T>A (n.293-733T>A) n.410T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.142563082A>C | CA354827444 | ATR | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.293-1661T>G (n.293-1661T>G) n.349T>G n.2678T>G n.2385T>G c.293-734T>G (n.293-734T>G) n.409T>G | |
3 | g.142563082A>G | CA354827442 | ATR | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.293-1661T>C (n.293-1661T>C) n.349T>C n.2678T>C n.2385T>C c.293-734T>C (n.293-734T>C) n.409T>C | |
3 | g.142563082A>T | CA354827441 | ATR | c.320T>A (p.Leu107His) c.293-1661T>A (n.293-1661T>A) n.349T>A n.2678T>A n.2385T>A c.293-734T>A (n.293-734T>A) n.409T>A | |
3 | g.142563083G>A | CA354827446 | ATR | c.319C>T (p.Leu107Phe) c.293-1662C>T (n.293-1662C>T) n.348C>T n.2677C>T n.2384C>T c.293-735C>T (n.293-735C>T) n.408C>T | |
3 | g.142563083G>C | CA354827447 | ATR | c.319C>G (p.Leu107Val) c.293-1662C>G (n.293-1662C>G) n.348C>G n.2677C>G n.2384C>G c.293-735C>G (n.293-735C>G) n.408C>G | |
3 | g.142563083G>T | CA354827449 | ATR | c.319C>A (p.Leu107Ile) c.293-1662C>A (n.293-1662C>A) n.348C>A n.2677C>A n.2384C>A c.293-735C>A (n.293-735C>A) n.408C>A | |
3 | g.142563084T>A | CA354827451 | ATR | c.318A>T (p.Arg106Ser) c.293-1663A>T (n.293-1663A>T) n.347A>T n.2676A>T n.2383A>T c.293-736A>T (n.293-736A>T) n.407A>T | |
3 | g.142563084T>C | CA436172430 | ATR | c.318A>G (p.Arg106=) c.293-1663A>G (n.293-1663A>G) n.347A>G n.2676A>G n.2383A>G c.293-736A>G (n.293-736A>G) n.407A>G | |
3 | g.142563084T>G | CA354827453 | ATR | c.318A>C (p.Arg106Ser) c.293-1663A>C (n.293-1663A>C) n.347A>C n.2676A>C n.2383A>C c.293-736A>C (n.293-736A>C) n.407A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563084T= | CA1407031813 | ATR | c.318A= (p.Arg106=) c.293-1663A= (n.293-1663A=) n.347A= n.2676A= n.2383A= c.293-736A= (n.293-736A=) n.407A= | |
3 | g.142563085C>A | CA354827454 | ATR | c.317G>T (p.Arg106Ile) c.293-1664G>T (n.293-1664G>T) n.346G>T n.2675G>T n.2382G>T c.293-737G>T (n.293-737G>T) n.406G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.142563085C= | CA1407031814 | ATR | c.317G= (p.Arg106=) c.293-1664G= (n.293-1664G=) n.346G= n.2675G= n.2382G= c.293-737G= (n.293-737G=) n.406G= | |
3 | g.142563085C>G | CA354827456 | ATR | c.317G>C (p.Arg106Thr) c.293-1664G>C (n.293-1664G>C) n.346G>C n.2675G>C n.2382G>C c.293-737G>C (n.293-737G>C) n.406G>C | dbSNP |
3 | g.142563085C>T | CA354827458 | ATR | c.317G>A (p.Arg106Lys) c.293-1664G>A (n.293-1664G>A) n.346G>A n.2675G>A n.2382G>A c.293-737G>A (n.293-737G>A) n.406G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563086T>A | CA354827459 | ATR | c.316A>T (p.Arg106Ter) c.293-1665A>T (n.293-1665A>T) n.345A>T n.2674A>T n.2381A>T c.293-738A>T (n.293-738A>T) n.405A>T | |
3 | g.142563086T>C | CA354827460 | ATR | c.316A>G (p.Arg106Gly) c.293-1665A>G (n.293-1665A>G) n.345A>G n.2674A>G n.2381A>G c.293-738A>G (n.293-738A>G) n.405A>G | |
3 | g.142563086T>G | CA2650786 | ATR | c.316A>C (p.Arg106=) c.293-1665A>C (n.293-1665A>C) n.345A>C n.2674A>C n.2381A>C c.293-738A>C (n.293-738A>C) n.405A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563086T= | CA1407031815 | ATR | c.316A= (p.Arg106=) c.293-1665A= (n.293-1665A=) n.345A= n.2674A= n.2381A= c.293-738A= (n.293-738A=) n.405A= | |
3 | g.142563087C>A | CA436172432 | ATR | c.315G>T (p.Thr105=) c.293-1666G>T (n.293-1666G>T) n.344G>T n.2673G>T n.2380G>T c.293-739G>T (n.293-739G>T) n.404G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142563087C= | CA1407031816 | ATR | c.315G= (p.Thr105=) c.293-1666G= (n.293-1666G=) n.344G= n.2673G= n.2380G= c.293-739G= (n.293-739G=) n.404G= | |
3 | g.142563087C>G | CA436172433 | ATR | c.315G>C (p.Thr105=) c.293-1666G>C (n.293-1666G>C) n.344G>C n.2673G>C n.2380G>C c.293-739G>C (n.293-739G>C) n.404G>C | gnomAD v4 |
3 | g.142563087C>T | CA436172434 | ATR | c.315G>A (p.Thr105=) c.293-1666G>A (n.293-1666G>A) n.344G>A n.2673G>A n.2380G>A c.293-739G>A (n.293-739G>A) n.404G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563088G>A | CA2650788 | ATR | c.314C>T (p.Thr105Met) c.293-1667C>T (n.293-1667C>T) n.343C>T n.2672C>T n.2379C>T c.293-740C>T (n.293-740C>T) n.403C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142563088G>C | CA354827461 | ATR | c.314C>G (p.Thr105Arg) c.293-1667C>G (n.293-1667C>G) n.343C>G n.2672C>G n.2379C>G c.293-740C>G (n.293-740C>G) n.403C>G | |
3 | g.142563088G= | CA1407031817 | ATR | c.314C= (p.Thr105=) c.293-1667C= (n.293-1667C=) n.343C= n.2672C= n.2379C= c.293-740C= (n.293-740C=) n.403C= | |
3 | g.142563088G>T | CA2650787 | ATR | c.314C>A (p.Thr105Lys) c.293-1667C>A (n.293-1667C>A) n.343C>A n.2672C>A n.2379C>A c.293-740C>A (n.293-740C>A) n.403C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563089T>A | CA354827464 | ATR | c.313A>T (p.Thr105Ser) c.293-1668A>T (n.293-1668A>T) n.342A>T n.2671A>T n.2378A>T c.293-741A>T (n.293-741A>T) n.402A>T | |
3 | g.142563089T>C | CA354827463 | ATR | c.313A>G (p.Thr105Ala) c.293-1668A>G (n.293-1668A>G) n.342A>G n.2671A>G n.2378A>G c.293-741A>G (n.293-741A>G) n.402A>G | |
3 | g.142563089T>G | CA354827462 | ATR | c.313A>C (p.Thr105Pro) c.293-1668A>C (n.293-1668A>C) n.342A>C n.2671A>C n.2378A>C c.293-741A>C (n.293-741A>C) n.402A>C | |
3 | g.142563090T>A | CA436172436 | ATR | c.312A>T (p.Ile104=) c.293-1669A>T (n.293-1669A>T) n.341A>T n.2670A>T n.2377A>T c.293-742A>T (n.293-742A>T) n.401A>T | |
3 | g.142563090T>C | CA354827465 | ATR | c.312A>G (p.Ile104Met) c.293-1669A>G (n.293-1669A>G) n.341A>G n.2670A>G n.2377A>G c.293-742A>G (n.293-742A>G) n.401A>G | |
3 | g.142563090T>G | CA436172435 | ATR | c.312A>C (p.Ile104=) c.293-1669A>C (n.293-1669A>C) n.341A>C n.2670A>C n.2377A>C c.293-742A>C (n.293-742A>C) n.401A>C | |
3 | g.142563091A>C | CA354827466 | ATR | c.311T>G (p.Ile104Arg) c.293-1670T>G (n.293-1670T>G) n.340T>G n.2669T>G n.2376T>G c.293-743T>G (n.293-743T>G) n.400T>G | |
3 | g.142563091A>G | CA354827467 | ATR | c.311T>C (p.Ile104Thr) c.293-1670T>C (n.293-1670T>C) n.340T>C n.2669T>C n.2376T>C c.293-743T>C (n.293-743T>C) n.400T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.142563091A>T | CA354827468 | ATR | c.311T>A (p.Ile104Lys) c.293-1670T>A (n.293-1670T>A) n.340T>A n.2669T>A n.2376T>A c.293-743T>A (n.293-743T>A) n.400T>A | |
3 | g.142563092T>A | CA354827469 | ATR | c.310A>T (p.Ile104Leu) c.293-1671A>T (n.293-1671A>T) n.339A>T n.2668A>T n.2375A>T c.293-744A>T (n.293-744A>T) n.399A>T | |
3 | g.142563092T>C | CA354827470 | ATR | c.310A>G (p.Ile104Val) c.293-1671A>G (n.293-1671A>G) n.339A>G n.2668A>G n.2375A>G c.293-744A>G (n.293-744A>G) n.399A>G | |
3 | g.142563092T>G | CA354827471 | ATR | c.310A>C (p.Ile104Leu) c.293-1671A>C (n.293-1671A>C) n.339A>C n.2668A>C n.2375A>C c.293-744A>C (n.293-744A>C) n.399A>C | |
3 | g.142563093G>A | CA436172440 | ATR | c.309C>T (p.Ile103=) c.293-1672C>T (n.293-1672C>T) n.338C>T n.2667C>T n.2374C>T c.293-745C>T (n.293-745C>T) n.398C>T | dbSNP |
3 | g.142563093G>C | CA354827472 | ATR | c.309C>G (p.Ile103Met) c.293-1672C>G (n.293-1672C>G) n.338C>G n.2667C>G n.2374C>G c.293-745C>G (n.293-745C>G) n.398C>G | |
3 | g.142563093G>T | CA436172441 | ATR | c.309C>A (p.Ile103=) c.293-1672C>A (n.293-1672C>A) n.338C>A n.2667C>A n.2374C>A c.293-745C>A (n.293-745C>A) n.398C>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142563094A>C | CA354827473 | ATR | c.308T>G (p.Ile103Ser) c.293-1673T>G (n.293-1673T>G) n.337T>G n.2666T>G n.2373T>G c.293-746T>G (n.293-746T>G) n.397T>G | |
3 | g.142563094A>G | CA354827474 | ATR | c.308T>C (p.Ile103Thr) c.293-1673T>C (n.293-1673T>C) n.337T>C n.2666T>C n.2373T>C c.293-746T>C (n.293-746T>C) n.397T>C | |
3 | g.142563094A>T | CA354827475 | ATR | c.308T>A (p.Ile103Asn) c.293-1673T>A (n.293-1673T>A) n.337T>A n.2666T>A n.2373T>A c.293-746T>A (n.293-746T>A) n.397T>A | |
3 | g.142563095T>A | CA354827476 | ATR | c.307A>T (p.Ile103Phe) c.293-1674A>T (n.293-1674A>T) n.336A>T n.2665A>T n.2372A>T c.293-747A>T (n.293-747A>T) n.396A>T | |
3 | g.142563095T>C | CA354827477 | ATR | c.307A>G (p.Ile103Val) c.293-1674A>G (n.293-1674A>G) n.336A>G n.2665A>G n.2372A>G c.293-747A>G (n.293-747A>G) n.396A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142563095T>G | CA354827478 | ATR | c.307A>C (p.Ile103Leu) c.293-1674A>C (n.293-1674A>C) n.336A>C n.2665A>C n.2372A>C c.293-747A>C (n.293-747A>C) n.396A>C | |
3 | g.142563096C>A | CA354827480 | ATR | c.306G>T (p.Trp102Cys) c.293-1675G>T (n.293-1675G>T) n.335G>T n.2664G>T n.2371G>T c.293-748G>T (n.293-748G>T) n.395G>T | dbSNP |
3 | g.142563096C>G | CA354827481 | ATR | c.306G>C (p.Trp102Cys) c.293-1675G>C (n.293-1675G>C) n.335G>C n.2664G>C n.2371G>C c.293-748G>C (n.293-748G>C) n.395G>C | |
3 | g.142563096C>T | CA354827479 | ATR | c.306G>A (p.Trp102Ter) c.293-1675G>A (n.293-1675G>A) n.335G>A n.2664G>A n.2371G>A c.293-748G>A (n.293-748G>A) n.395G>A | |
3 | g.142563097C>A | CA245181 | ATR | c.305G>T (p.Trp102Leu) c.293-1676G>T (n.293-1676G>T) n.334G>T n.2663G>T n.2370G>T c.293-749G>T (n.293-749G>T) n.394G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142563097C= | CA1407031818 | ATR | c.305G= (p.Trp102=) c.293-1676G= (n.293-1676G=) n.334G= n.2663G= n.2370G= c.293-749G= (n.293-749G=) n.394G= | |
3 | g.142563097C>G | CA354827482 | ATR | c.305G>C (p.Trp102Ser) c.293-1676G>C (n.293-1676G>C) n.334G>C n.2663G>C n.2370G>C c.293-749G>C (n.293-749G>C) n.394G>C | gnomAD v4 |
3 | g.142563097C>T | CA354827483 | ATR | c.305G>A (p.Trp102Ter) c.293-1676G>A (n.293-1676G>A) n.334G>A n.2663G>A n.2370G>A c.293-749G>A (n.293-749G>A) n.394G>A | |
3 | g.142563098A>C | CA354827484 | ATR | c.304T>G (p.Trp102Gly) c.293-1677T>G (n.293-1677T>G) n.333T>G n.2662T>G n.2369T>G c.293-750T>G (n.293-750T>G) n.393T>G | |
3 | g.142563098A>G | CA354827485 | ATR | c.304T>C (p.Trp102Arg) c.293-1677T>C (n.293-1677T>C) n.333T>C n.2662T>C n.2369T>C c.293-750T>C (n.293-750T>C) n.393T>C | |
3 | g.142563098A>T | CA354827486 | ATR | c.304T>A (p.Trp102Arg) c.293-1677T>A (n.293-1677T>A) n.333T>A n.2662T>A n.2369T>A c.293-750T>A (n.293-750T>A) n.393T>A | |
3 | g.142563099A= | CA1407031819 | ATR | c.303T= (p.Asn101=) c.293-1678T= (n.293-1678T=) n.332T= n.2661T= n.2368T= c.293-751T= (n.293-751T=) n.392T= | |
3 | g.142563099A>C | CA354827487 | ATR | c.303T>G (p.Asn101Lys) c.293-1678T>G (n.293-1678T>G) n.332T>G n.2661T>G n.2368T>G c.293-751T>G (n.293-751T>G) n.392T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142563099A>G | CA436172445 | ATR | c.303T>C (p.Asn101=) c.293-1678T>C (n.293-1678T>C) n.332T>C n.2661T>C n.2368T>C c.293-751T>C (n.293-751T>C) n.392T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563099A>T | CA354827488 | ATR | c.303T>A (p.Asn101Lys) c.293-1678T>A (n.293-1678T>A) n.332T>A n.2661T>A n.2368T>A c.293-751T>A (n.293-751T>A) n.392T>A | |
3 | g.142563100T>A | CA354827489 | ATR | c.302A>T (p.Asn101Ile) c.293-1679A>T (n.293-1679A>T) n.331A>T n.2660A>T n.2367A>T c.293-752A>T (n.293-752A>T) n.391A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563100T>C | CA354827490 | ATR | c.302A>G (p.Asn101Ser) c.293-1679A>G (n.293-1679A>G) n.331A>G n.2660A>G n.2367A>G c.293-752A>G (n.293-752A>G) n.391A>G | |
3 | g.142563100T>G | CA354827491 | ATR | c.302A>C (p.Asn101Thr) c.293-1679A>C (n.293-1679A>C) n.331A>C n.2660A>C n.2367A>C c.293-752A>C (n.293-752A>C) n.391A>C | |
3 | g.142563100T= | CA1407031820 | ATR | c.302A= (p.Asn101=) c.293-1679A= (n.293-1679A=) n.331A= n.2660A= n.2367A= c.293-752A= (n.293-752A=) n.391A= | |
3 | g.142563101T>A | CA354827492 | ATR | c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.293-1680A>T (n.293-1680A>T) n.330A>T n.2659A>T n.2366A>T c.293-753A>T (n.293-753A>T) n.390A>T | |
3 | g.142563101T>C | CA354827493 | ATR | c.301A>G (p.Asn101Asp) c.293-1680A>G (n.293-1680A>G) n.330A>G n.2659A>G n.2366A>G c.293-753A>G (n.293-753A>G) n.390A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142563101T>G | CA354827494 | ATR | c.301A>C (p.Asn101His) c.293-1680A>C (n.293-1680A>C) n.330A>C n.2659A>C n.2366A>C c.293-753A>C (n.293-753A>C) n.390A>C | |
3 | g.142563102A>C | CA354827495 | ATR | c.300T>G (p.Ser100Arg) c.293-1681T>G (n.293-1681T>G) n.329T>G n.2658T>G n.2365T>G c.293-754T>G (n.293-754T>G) n.389T>G | |
3 | g.142563102A>G | CA436172450 | ATR | c.300T>C (p.Ser100=) c.293-1681T>C (n.293-1681T>C) n.329T>C n.2658T>C n.2365T>C c.293-754T>C (n.293-754T>C) n.389T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142563102A>T | CA354827496 | ATR | c.300T>A (p.Ser100Arg) c.293-1681T>A (n.293-1681T>A) n.329T>A n.2658T>A n.2365T>A c.293-754T>A (n.293-754T>A) n.389T>A | dbSNP |
3 | g.142563103C>A | CA354827497 | ATR | c.299G>T (p.Ser100Ile) c.293-1682G>T (n.293-1682G>T) n.328G>T n.2657G>T n.2364G>T c.293-755G>T (n.293-755G>T) n.388G>T | |
3 | g.142563103C>G | CA354827498 | ATR | c.299G>C (p.Ser100Thr) c.293-1682G>C (n.293-1682G>C) n.328G>C n.2657G>C n.2364G>C c.293-755G>C (n.293-755G>C) n.388G>C | |
3 | g.142563103C>T | CA354827499 | ATR | c.299G>A (p.Ser100Asn) c.293-1682G>A (n.293-1682G>A) n.328G>A n.2657G>A n.2364G>A c.293-755G>A (n.293-755G>A) n.388G>A | |
3 | g.142563104T>A | CA354827500 | ATR | c.298A>T (p.Ser100Cys) c.293-1683A>T (n.293-1683A>T) n.327A>T n.2656A>T n.2363A>T c.293-756A>T (n.293-756A>T) n.387A>T | |
3 | g.142563104T>C | CA2650789 | ATR | c.298A>G (p.Ser100Gly) c.293-1683A>G (n.293-1683A>G) n.327A>G n.2656A>G n.2363A>G c.293-756A>G (n.293-756A>G) n.387A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563104T>G | CA354827501 | ATR | c.298A>C (p.Ser100Arg) c.293-1683A>C (n.293-1683A>C) n.327A>C n.2656A>C n.2363A>C c.293-756A>C (n.293-756A>C) n.387A>C | |
3 | g.142563104T= | CA1407031821 | ATR | c.298A= (p.Ser100=) c.293-1683A= (n.293-1683A=) n.327A= n.2656A= n.2363A= c.293-756A= (n.293-756A=) n.387A= | |
3 | g.142563105G>A | CA436172454 | ATR | c.297C>T (p.Phe99=) c.293-1684C>T (n.293-1684C>T) n.326C>T n.2655C>T n.2362C>T c.293-757C>T (n.293-757C>T) n.386C>T | COSMIC |
3 | g.142563105G>C | CA354827502 | ATR | c.297C>G (p.Phe99Leu) c.293-1684C>G (n.293-1684C>G) n.326C>G n.2655C>G n.2362C>G c.293-757C>G (n.293-757C>G) n.386C>G | |
3 | g.142563105G>T | CA354827503 | ATR | c.297C>A (p.Phe99Leu) c.293-1684C>A (n.293-1684C>A) n.326C>A n.2655C>A n.2362C>A c.293-757C>A (n.293-757C>A) n.386C>A | |
3 | g.142563106A>C | CA354827504 | ATR | c.296T>G (p.Phe99Cys) c.293-1685T>G (n.293-1685T>G) n.325T>G n.2654T>G n.2361T>G c.293-758T>G (n.293-758T>G) n.385T>G | |
3 | g.142563106A>G | CA354827505 | ATR | c.296T>C (p.Phe99Ser) c.293-1685T>C (n.293-1685T>C) n.325T>C n.2654T>C n.2361T>C c.293-758T>C (n.293-758T>C) n.385T>C | |
3 | g.142563106A>T | CA354827506 | ATR | c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.293-1685T>A (n.293-1685T>A) n.325T>A n.2654T>A n.2361T>A c.293-758T>A (n.293-758T>A) n.385T>A | |
3 | g.142563107A>C | CA354827507 | ATR | c.295T>G (p.Phe99Val) c.293-1686T>G (n.293-1686T>G) n.324T>G n.2653T>G n.2360T>G c.293-759T>G (n.293-759T>G) n.384T>G | |
3 | g.142563107A>G | CA354827509 | ATR | c.295T>C (p.Phe99Leu) c.293-1686T>C (n.293-1686T>C) n.324T>C n.2653T>C n.2360T>C c.293-759T>C (n.293-759T>C) n.384T>C | |
3 | g.142563107A>T | CA354827508 | ATR | c.295T>A (p.Phe99Ile) c.293-1686T>A (n.293-1686T>A) n.324T>A n.2653T>A n.2360T>A c.293-759T>A (n.293-759T>A) n.384T>A | |
3 | g.142563108T>A | CA354827510 | ATR | c.294A>T (p.Glu98Asp) c.293-1687A>T (n.293-1687A>T) n.323A>T n.2652A>T n.2359A>T c.293-760A>T (n.293-760A>T) n.383A>T | |
3 | g.142563108T>C | CA436172459 | ATR | c.294A>G (p.Glu98=) c.293-1687A>G (n.293-1687A>G) n.323A>G n.2652A>G n.2359A>G c.293-760A>G (n.293-760A>G) n.383A>G | |
3 | g.142563108T>G | CA354827511 | ATR | c.294A>C (p.Glu98Asp) c.293-1687A>C (n.293-1687A>C) n.323A>C n.2652A>C n.2359A>C c.293-760A>C (n.293-760A>C) n.383A>C | dbSNP |
3 | g.142563108T= | CA1407031822 | ATR | c.294A= (p.Glu98=) c.293-1687A= (n.293-1687A=) n.323A= n.2652A= n.2359A= c.293-760A= (n.293-760A=) n.383A= | |
3 | g.142563109T>A | CA354827512 | ATR | c.293A>T (p.Glu98Val) c.293-1688A>T (n.293-1688A>T) n.322A>T n.2651A>T n.2358A>T c.293-761A>T (n.293-761A>T) n.382A>T | |
3 | g.142563109T>C | CA354827514 | ATR | c.293A>G (p.Glu98Gly) c.293-1688A>G (n.293-1688A>G) n.322A>G n.2651A>G n.2358A>G c.293-761A>G (n.293-761A>G) n.382A>G | |
3 | g.142563109T>G | CA354827513 | ATR | c.293A>C (p.Glu98Ala) c.293-1688A>C (n.293-1688A>C) n.322A>C n.2651A>C n.2358A>C c.293-761A>C (n.293-761A>C) n.382A>C | |
3 | g.142563110C>A | CA354827515 | ATR | c.293-1G>T (n.293-1G>T) c.293-1689G>T (n.293-1689G>T) n.322-1G>T n.2650G>T n.2357G>T c.293-762G>T (n.293-762G>T) n.382-1G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142563110C>G | CA354827516 | ATR | c.293-1G>C (n.293-1G>C) c.293-1689G>C (n.293-1689G>C) n.322-1G>C n.2650G>C n.2357G>C c.293-762G>C (n.293-762G>C) n.382-1G>C | |
3 | g.142563110C>T | CA354827517 | ATR | c.293-1G>A (n.293-1G>A) c.293-1689G>A (n.293-1689G>A) n.322-1G>A n.2650G>A n.2357G>A c.293-762G>A (n.293-762G>A) n.382-1G>A | |
3 | g.142563111T>A | CA354827518 | ATR | c.293-2A>T (n.293-2A>T) c.293-1690A>T (n.293-1690A>T) n.322-2A>T n.2649A>T n.2356A>T c.293-763A>T (n.293-763A>T) n.382-2A>T | |
3 | g.142563111T>C | CA354827519 | ATR | c.293-2A>G (n.293-2A>G) c.293-1690A>G (n.293-1690A>G) n.322-2A>G n.2649A>G n.2356A>G c.293-763A>G (n.293-763A>G) n.382-2A>G | |
3 | g.142563111T>G | CA354827520 | ATR | c.293-2A>C (n.293-2A>C) c.293-1690A>C (n.293-1690A>C) n.322-2A>C n.2649A>C n.2356A>C c.293-763A>C (n.293-763A>C) n.382-2A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142563113dup | CA2704283987 | ATR | c.293-2dup (n.293-2dup) c.293-1690dup (n.293-1690dup) n.322-2dup n.2649dup n.2356dup c.293-763dup (n.293-763dup) n.382-2dup | dbSNP |
3 | g.142563112_142563131dup | CA2668042780 | ATR | c.293-21_293-2dup (n.293-21_293-2dup) c.293-1709_293-1690dup (n.293-1709_293-1690dup) n.322-21_322-2dup n.2630_2649dup n.2337_2356dup c.293-782_293-763dup (n.293-782_293-763dup) n.382-21_382-2dup | gnomAD v4 |
3 | g.142563113T>C | CA2668042781 | ATR | c.293-4A>G (n.293-4A>G) c.293-1692A>G (n.293-1692A>G) n.322-4A>G n.2647A>G n.2354A>G c.293-765A>G (n.293-765A>G) n.382-4A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142563114G>A | CA2668042782 | ATR | c.293-5C>T (n.293-5C>T) c.293-1693C>T (n.293-1693C>T) n.322-5C>T n.2646C>T n.2353C>T c.293-766C>T (n.293-766C>T) n.382-5C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563114G>T | CA2704283997 | ATR | c.293-5C>A (n.293-5C>A) c.293-1693C>A (n.293-1693C>A) n.322-5C>A n.2646C>A n.2353C>A c.293-766C>A (n.293-766C>A) n.382-5C>A | dbSNP |
3 | g.142563125_142563144del | CA2668042783 | ATR | c.293-25_293-6del (n.293-25_293-6del) c.293-1713_293-1694del (n.293-1713_293-1694del) n.322-25_322-6del n.2626_2645del n.2333_2352del c.293-786_293-767del (n.293-786_293-767del) n.382-25_382-6del | gnomAD v4 |
3 | g.142563117A>G | CA2580068931 | ATR | c.293-8T>C (n.293-8T>C) c.293-1696T>C (n.293-1696T>C) n.322-8T>C n.2643T>C n.2350T>C c.293-769T>C (n.293-769T>C) n.382-8T>C | ClinVar |
3 | g.142563118T>A | CA2650790 | ATR | c.293-9A>T (n.293-9A>T) c.293-1697A>T (n.293-1697A>T) n.322-9A>T n.2642A>T n.2349A>T c.293-770A>T (n.293-770A>T) n.382-9A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.142563118T>G | CA1407031824 | ATR | c.293-9A>C (n.293-9A>C) c.293-1697A>C (n.293-1697A>C) n.322-9A>C n.2642A>C n.2349A>C c.293-770A>C (n.293-770A>C) n.382-9A>C | dbSNP |
3 | g.142563118T= | CA1407031823 | ATR | c.293-9A= (n.293-9A=) c.293-1697A= (n.293-1697A=) n.322-9A= n.2642A= n.2349A= c.293-770A= (n.293-770A=) n.382-9A= | |
3 | g.142563118_142563122delinsTAAAC | CA1407031825 | ATR | c.293-13_293-9delinsGTTTA (n.293-13_293-9delinsGTTTA) c.293-1701_293-1697delinsGTTTA (n.293-1701_293-1697delinsGTTTA) n.322-13_322-9delinsGTTTA n.2638_2642delinsGTTTA n.2345_2349delinsGTTTA c.293-774_293-770delinsGTTTA (n.293-774_293-770delinsGTTTA) n.382-13_382-9delinsGTTTA | |
3 | g.142563121del | CA2668042784 | ATR | c.293-10del (n.293-10del) c.293-1698del (n.293-1698del) n.322-10del n.2641del n.2348del c.293-771del (n.293-771del) n.382-10del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142563122_142563125del | CA84756194 | ATR | c.293-13_293-10del (n.293-13_293-10del) c.293-1701_293-1698del (n.293-1701_293-1698del) n.322-13_322-10del n.2638_2641del n.2345_2348del c.293-774_293-771del (n.293-774_293-771del) n.382-13_382-10del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142563121A= | CA1407031826 | ATR | c.293-12T= (n.293-12T=) c.293-1700T= (n.293-1700T=) n.322-12T= n.2639T= n.2346T= c.293-773T= (n.293-773T=) n.382-12T= | |
3 | g.142563121A>G | CA546893984 | ATR | c.293-12T>C (n.293-12T>C) c.293-1700T>C (n.293-1700T>C) n.322-12T>C n.2639T>C n.2346T>C c.293-773T>C (n.293-773T>C) n.382-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563122C>A | CA2668042785 | ATR | c.293-13G>T (n.293-13G>T) c.293-1701G>T (n.293-1701G>T) n.322-13G>T n.2638G>T n.2345G>T c.293-774G>T (n.293-774G>T) n.382-13G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563122C>T | CA2668042786 | ATR | c.293-13G>A (n.293-13G>A) c.293-1701G>A (n.293-1701G>A) n.322-13G>A n.2638G>A n.2345G>A c.293-774G>A (n.293-774G>A) n.382-13G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142563128dup | CA2668042787 | ATR | c.293-14dup (n.293-14dup) c.293-1702dup (n.293-1702dup) n.322-14dup n.2637dup n.2344dup c.293-775dup (n.293-775dup) n.382-14dup | gnomAD v4 |
3 | g.142563128del | CA2668042788 | ATR | c.293-14del (n.293-14del) c.293-1702del (n.293-1702del) n.322-14del n.2637del n.2344del c.293-775del (n.293-775del) n.382-14del | dbSNP gnomAD v4 |