Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142562997T>A | CA354827109 | ATR | c.405A>T (p.Lys135Asn) c.293-1576A>T (n.293-1576A>T) n.434A>T n.2763A>T n.2470A>T c.293-649A>T (n.293-649A>T) n.494A>T | |
3 | g.142562997T>C | CA436172318 | ATR | c.405A>G (p.Lys135=) c.293-1576A>G (n.293-1576A>G) n.434A>G n.2763A>G n.2470A>G c.293-649A>G (n.293-649A>G) n.494A>G | |
3 | g.142562997T>G | CA354827111 | ATR | c.405A>C (p.Lys135Asn) c.293-1576A>C (n.293-1576A>C) n.434A>C n.2763A>C n.2470A>C c.293-649A>C (n.293-649A>C) n.494A>C | |
3 | g.142562998T>A | CA354827112 | ATR | c.404A>T (p.Lys135Ile) c.293-1577A>T (n.293-1577A>T) n.433A>T n.2762A>T n.2469A>T c.293-650A>T (n.293-650A>T) n.493A>T | |
3 | g.142562998T>C | CA354827114 | ATR | c.404A>G (p.Lys135Arg) c.293-1577A>G (n.293-1577A>G) n.433A>G n.2762A>G n.2469A>G c.293-650A>G (n.293-650A>G) n.493A>G | |
3 | g.142562998T>G | CA354827115 | ATR | c.404A>C (p.Lys135Thr) c.293-1577A>C (n.293-1577A>C) n.433A>C n.2762A>C n.2469A>C c.293-650A>C (n.293-650A>C) n.493A>C | |
3 | g.142562999T>A | CA354827117 | ATR | c.403A>T (p.Lys135Ter) c.293-1578A>T (n.293-1578A>T) n.432A>T n.2761A>T n.2468A>T c.293-651A>T (n.293-651A>T) n.492A>T | dbSNP |
3 | g.142562999T>C | CA354827119 | ATR | c.403A>G (p.Lys135Glu) c.293-1578A>G (n.293-1578A>G) n.432A>G n.2761A>G n.2468A>G c.293-651A>G (n.293-651A>G) n.492A>G | |
3 | g.142562999T>G | CA354827120 | ATR | c.403A>C (p.Lys135Gln) c.293-1578A>C (n.293-1578A>C) n.432A>C n.2761A>C n.2468A>C c.293-651A>C (n.293-651A>C) n.492A>C | |
3 | g.142562999T= | CA1407031789 | ATR | c.403A= (p.Lys135=) c.293-1578A= (n.293-1578A=) n.432A= n.2761A= n.2468A= c.293-651A= (n.293-651A=) n.492A= | |
3 | g.142563000A= | CA1407031790 | ATR | c.402T= (p.Phe134=) c.293-1579T= (n.293-1579T=) n.431T= n.2760T= n.2467T= c.293-652T= (n.293-652T=) n.491T= | |
3 | g.142563000A>C | CA354827123 | ATR | c.402T>G (p.Phe134Leu) c.293-1579T>G (n.293-1579T>G) n.431T>G n.2760T>G n.2467T>G c.293-652T>G (n.293-652T>G) n.491T>G | |
3 | g.142563000A>G | CA436172322 | ATR | c.402T>C (p.Phe134=) c.293-1579T>C (n.293-1579T>C) n.431T>C n.2760T>C n.2467T>C c.293-652T>C (n.293-652T>C) n.491T>C | |
3 | g.142563000A>T | CA84756083 | ATR | c.402T>A (p.Phe134Leu) c.293-1579T>A (n.293-1579T>A) n.431T>A n.2760T>A n.2467T>A c.293-652T>A (n.293-652T>A) n.491T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563004dup | CA546893983 | ATR | c.402dup (p.Lys135Ter) c.293-1579dup (n.293-1579dup) n.431dup n.2760dup n.2467dup c.293-652dup (n.293-652dup) n.491dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563004del | CA2668042778 | ATR | c.402del (p.Phe134LeufsTer?) c.293-1579del (n.293-1579del) n.431del n.2760del n.2467del c.293-652del (n.293-652del) n.491del | gnomAD v4 |
3 | g.142563001A>C | CA354827125 | ATR | c.401T>G (p.Phe134Cys) c.293-1580T>G (n.293-1580T>G) n.430T>G n.2759T>G n.2466T>G c.293-653T>G (n.293-653T>G) n.490T>G | |
3 | g.142563001A>G | CA354827128 | ATR | c.401T>C (p.Phe134Ser) c.293-1580T>C (n.293-1580T>C) n.430T>C n.2759T>C n.2466T>C c.293-653T>C (n.293-653T>C) n.490T>C | ClinVar |
3 | g.142563001A>T | CA354827126 | ATR | c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.293-1580T>A (n.293-1580T>A) n.430T>A n.2759T>A n.2466T>A c.293-653T>A (n.293-653T>A) n.490T>A | |
3 | g.142563002A>C | CA354827130 | ATR | c.400T>G (p.Phe134Val) c.293-1581T>G (n.293-1581T>G) n.429T>G n.2758T>G n.2465T>G c.293-654T>G (n.293-654T>G) n.489T>G | |
3 | g.142563002A>G | CA354827134 | ATR | c.400T>C (p.Phe134Leu) c.293-1581T>C (n.293-1581T>C) n.429T>C n.2758T>C n.2465T>C c.293-654T>C (n.293-654T>C) n.489T>C | |
3 | g.142563002A>T | CA354827132 | ATR | c.400T>A (p.Phe134Ile) c.293-1581T>A (n.293-1581T>A) n.429T>A n.2758T>A n.2465T>A c.293-654T>A (n.293-654T>A) n.489T>A | |
3 | g.142563003A>C | CA436172326 | ATR | c.399T>G (p.Leu133=) c.293-1582T>G (n.293-1582T>G) n.428T>G n.2757T>G n.2464T>G c.293-655T>G (n.293-655T>G) n.488T>G | |
3 | g.142563003A>G | CA436172328 | ATR | c.399T>C (p.Leu133=) c.293-1582T>C (n.293-1582T>C) n.428T>C n.2757T>C n.2464T>C c.293-655T>C (n.293-655T>C) n.488T>C | |
3 | g.142563003A>T | CA436172330 | ATR | c.399T>A (p.Leu133=) c.293-1582T>A (n.293-1582T>A) n.428T>A n.2757T>A n.2464T>A c.293-655T>A (n.293-655T>A) n.488T>A | |
3 | g.142563004A>C | CA354827135 | ATR | c.398T>G (p.Leu133Arg) c.293-1583T>G (n.293-1583T>G) n.427T>G n.2756T>G n.2463T>G c.293-656T>G (n.293-656T>G) n.487T>G | |
3 | g.142563004A>G | CA354827136 | ATR | c.398T>C (p.Leu133Pro) c.293-1583T>C (n.293-1583T>C) n.427T>C n.2756T>C n.2463T>C c.293-656T>C (n.293-656T>C) n.487T>C | |
3 | g.142563004A>T | CA354827138 | ATR | c.398T>A (p.Leu133His) c.293-1583T>A (n.293-1583T>A) n.427T>A n.2756T>A n.2463T>A c.293-656T>A (n.293-656T>A) n.487T>A | |
3 | g.142563005G>A | CA84756085 | ATR | c.397C>T (p.Leu133Phe) c.293-1584C>T (n.293-1584C>T) n.426C>T n.2755C>T n.2462C>T c.293-657C>T (n.293-657C>T) n.486C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.142563005G>C | CA354827141 | ATR | c.397C>G (p.Leu133Val) c.293-1584C>G (n.293-1584C>G) n.426C>G n.2755C>G n.2462C>G c.293-657C>G (n.293-657C>G) n.486C>G | |
3 | g.142563005G= | CA1407031791 | ATR | c.397C= (p.Leu133=) c.293-1584C= (n.293-1584C=) n.426C= n.2755C= n.2462C= c.293-657C= (n.293-657C=) n.486C= | |
3 | g.142563005G>T | CA2650771 | ATR | c.397C>A (p.Leu133Ile) c.293-1584C>A (n.293-1584C>A) n.426C>A n.2755C>A n.2462C>A c.293-657C>A (n.293-657C>A) n.486C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563006A= | CA1407031793 | ATR | c.396T= (p.Phe132=) c.293-1585T= (n.293-1585T=) n.425T= n.2754T= n.2461T= c.293-658T= (n.293-658T=) n.485T= | |
3 | g.142563006A>C | CA354827144 | ATR | c.396T>G (p.Phe132Leu) c.293-1585T>G (n.293-1585T>G) n.425T>G n.2754T>G n.2461T>G c.293-658T>G (n.293-658T>G) n.485T>G | |
3 | g.142563006A>G | CA436172336 | ATR | c.396T>C (p.Phe132=) c.293-1585T>C (n.293-1585T>C) n.425T>C n.2754T>C n.2461T>C c.293-658T>C (n.293-658T>C) n.485T>C | |
3 | g.142563006A>T | CA2650772 | ATR | c.396T>A (p.Phe132Leu) c.293-1585T>A (n.293-1585T>A) n.425T>A n.2754T>A n.2461T>A c.293-658T>A (n.293-658T>A) n.485T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563006_142563009delinsAAAT | CA1407031792 | ATR | c.393_396delinsATTT (p.Leu131=) c.293-1588_293-1585delinsATTT (n.293-1588_293-1585delinsATTT) n.422_425delinsATTT n.2751_2754delinsATTT n.2458_2461delinsATTT c.293-661_293-658delinsATTT (n.293-661_293-658delinsATTT) n.482_485delinsATTT | |
3 | g.142563007A>C | CA354827147 | ATR | c.395T>G (p.Phe132Cys) c.293-1586T>G (n.293-1586T>G) n.424T>G n.2753T>G n.2460T>G c.293-659T>G (n.293-659T>G) n.484T>G | |
3 | g.142563007A>G | CA354827149 | ATR | c.395T>C (p.Phe132Ser) c.293-1586T>C (n.293-1586T>C) n.424T>C n.2753T>C n.2460T>C c.293-659T>C (n.293-659T>C) n.484T>C | |
3 | g.142563007A>T | CA354827150 | ATR | c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.293-1586T>A (n.293-1586T>A) n.424T>A n.2753T>A n.2460T>A c.293-659T>A (n.293-659T>A) n.484T>A | |
3 | g.142563013_142563015del | CA2650773 | ATR | c.393_395del (p.Leu131del) c.293-1588_293-1586del (n.293-1588_293-1586del) n.422_424del n.2751_2753del n.2458_2460del c.293-661_293-659del (n.293-661_293-659del) n.482_484del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563008A>C | CA354827153 | ATR | c.394T>G (p.Phe132Val) c.293-1587T>G (n.293-1587T>G) n.423T>G n.2752T>G n.2459T>G c.293-660T>G (n.293-660T>G) n.483T>G | |
3 | g.142563008A>G | CA354827157 | ATR | c.394T>C (p.Phe132Leu) c.293-1587T>C (n.293-1587T>C) n.423T>C n.2752T>C n.2459T>C c.293-660T>C (n.293-660T>C) n.483T>C | |
3 | g.142563008A>T | CA354827155 | ATR | c.394T>A (p.Phe132Ile) c.293-1587T>A (n.293-1587T>A) n.423T>A n.2752T>A n.2459T>A c.293-660T>A (n.293-660T>A) n.483T>A | |
3 | g.142563009T>A | CA354827159 | ATR | c.393A>T (p.Leu131Phe) c.293-1588A>T (n.293-1588A>T) n.422A>T n.2751A>T n.2458A>T c.293-661A>T (n.293-661A>T) n.482A>T | |
3 | g.142563009T>C | CA436172338 | ATR | c.393A>G (p.Leu131=) c.293-1588A>G (n.293-1588A>G) n.422A>G n.2751A>G n.2458A>G c.293-661A>G (n.293-661A>G) n.482A>G | |
3 | g.142563009T>G | CA354827161 | ATR | c.393A>C (p.Leu131Phe) c.293-1588A>C (n.293-1588A>C) n.422A>C n.2751A>C n.2458A>C c.293-661A>C (n.293-661A>C) n.482A>C | |
3 | g.142563010A>C | CA354827163 | ATR | c.392T>G (p.Leu131Ter) c.293-1589T>G (n.293-1589T>G) n.421T>G n.2750T>G n.2457T>G c.293-662T>G (n.293-662T>G) n.481T>G | |
3 | g.142563010A>G | CA354827165 | ATR | c.392T>C (p.Leu131Ser) c.293-1589T>C (n.293-1589T>C) n.421T>C n.2750T>C n.2457T>C c.293-662T>C (n.293-662T>C) n.481T>C | |
3 | g.142563010A>T | CA354827166 | ATR | c.392T>A (p.Leu131Ter) c.293-1589T>A (n.293-1589T>A) n.421T>A n.2750T>A n.2457T>A c.293-662T>A (n.293-662T>A) n.481T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.142563011A>C | CA354827167 | ATR | c.391T>G (p.Leu131Val) c.293-1590T>G (n.293-1590T>G) n.420T>G n.2749T>G n.2456T>G c.293-663T>G (n.293-663T>G) n.480T>G | |
3 | g.142563011A>G | CA436172339 | ATR | c.391T>C (p.Leu131=) c.293-1590T>C (n.293-1590T>C) n.420T>C n.2749T>C n.2456T>C c.293-663T>C (n.293-663T>C) n.480T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142563011A>T | CA354827169 | ATR | c.391T>A (p.Leu131Ile) c.293-1590T>A (n.293-1590T>A) n.420T>A n.2749T>A n.2456T>A c.293-663T>A (n.293-663T>A) n.480T>A | |
3 | g.142563012T>A | CA354827171 | ATR | c.390A>T (p.Leu130Phe) c.293-1591A>T (n.293-1591A>T) n.419A>T n.2748A>T n.2455A>T c.293-664A>T (n.293-664A>T) n.479A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.142563012T>C | CA436172341 | ATR | c.390A>G (p.Leu130=) c.293-1591A>G (n.293-1591A>G) n.419A>G n.2748A>G n.2455A>G c.293-664A>G (n.293-664A>G) n.479A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142563012T>G | CA354827173 | ATR | c.390A>C (p.Leu130Phe) c.293-1591A>C (n.293-1591A>C) n.419A>C n.2748A>C n.2455A>C c.293-664A>C (n.293-664A>C) n.479A>C | |
3 | g.142563013A>C | CA354827178 | ATR | c.389T>G (p.Leu130Ter) c.293-1592T>G (n.293-1592T>G) n.418T>G n.2747T>G n.2454T>G c.293-665T>G (n.293-665T>G) n.478T>G | |
3 | g.142563013A>G | CA354827177 | ATR | c.389T>C (p.Leu130Ser) c.293-1592T>C (n.293-1592T>C) n.418T>C n.2747T>C n.2454T>C c.293-665T>C (n.293-665T>C) n.478T>C | |
3 | g.142563013A>T | CA354827175 | ATR | c.389T>A (p.Leu130Ter) c.293-1592T>A (n.293-1592T>A) n.418T>A n.2747T>A n.2454T>A c.293-665T>A (n.293-665T>A) n.478T>A | |
3 | g.142563014A>C | CA354827180 | ATR | c.388T>G (p.Leu130Val) c.293-1593T>G (n.293-1593T>G) n.417T>G n.2746T>G n.2453T>G c.293-666T>G (n.293-666T>G) n.477T>G | |
3 | g.142563014A>G | CA436172342 | ATR | c.388T>C (p.Leu130=) c.293-1593T>C (n.293-1593T>C) n.417T>C n.2746T>C n.2453T>C c.293-666T>C (n.293-666T>C) n.477T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142563014A>T | CA354827182 | ATR | c.388T>A (p.Leu130Ile) c.293-1593T>A (n.293-1593T>A) n.417T>A n.2746T>A n.2453T>A c.293-666T>A (n.293-666T>A) n.477T>A | |
3 | g.142563014_142563015insCTG | CA2668042779 | ATR | c.387_388insCAG (p.Ser129_Leu130insGln) c.293-1594_293-1593insCAG (n.293-1594_293-1593insCAG) n.416_417insCAG n.2745_2746insCAG n.2452_2453insCAG c.293-667_293-666insCAG (n.293-667_293-666insCAG) n.476_477insCAG | gnomAD v4 |
3 | g.142563015T>A | CA436172344 | ATR | c.387A>T (p.Ser129=) c.293-1594A>T (n.293-1594A>T) n.416A>T n.2745A>T n.2452A>T c.293-667A>T (n.293-667A>T) n.476A>T | |
3 | g.142563015T>C | CA436172345 | ATR | c.387A>G (p.Ser129=) c.293-1594A>G (n.293-1594A>G) n.416A>G n.2745A>G n.2452A>G c.293-667A>G (n.293-667A>G) n.476A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142563015T>G | CA436172346 | ATR | c.387A>C (p.Ser129=) c.293-1594A>C (n.293-1594A>C) n.416A>C n.2745A>C n.2452A>C c.293-667A>C (n.293-667A>C) n.476A>C | |
3 | g.142563016G>A | CA354827184 | ATR | c.386C>T (p.Ser129Leu) c.293-1595C>T (n.293-1595C>T) n.415C>T n.2744C>T n.2451C>T c.293-668C>T (n.293-668C>T) n.475C>T | ClinVar |
3 | g.142563016G>C | CA354827186 | ATR | c.386C>G (p.Ser129Ter) c.293-1595C>G (n.293-1595C>G) n.415C>G n.2744C>G n.2451C>G c.293-668C>G (n.293-668C>G) n.475C>G | |
3 | g.142563016G>T | CA354827187 | ATR | c.386C>A (p.Ser129Ter) c.293-1595C>A (n.293-1595C>A) n.415C>A n.2744C>A n.2451C>A c.293-668C>A (n.293-668C>A) n.475C>A | |
3 | g.142563017A= | CA1407031794 | ATR | c.385T= (p.Ser129=) c.293-1596T= (n.293-1596T=) n.414T= n.2743T= n.2450T= c.293-669T= (n.293-669T=) n.474T= | |
3 | g.142563017A>C | CA354827189 | ATR | c.385T>G (p.Ser129Ala) c.293-1596T>G (n.293-1596T>G) n.414T>G n.2743T>G n.2450T>G c.293-669T>G (n.293-669T>G) n.474T>G | |
3 | g.142563017A>G | CA354827190 | ATR | c.385T>C (p.Ser129Pro) c.293-1596T>C (n.293-1596T>C) n.414T>C n.2743T>C n.2450T>C c.293-669T>C (n.293-669T>C) n.474T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563017A>T | CA354827192 | ATR | c.385T>A (p.Ser129Thr) c.293-1596T>A (n.293-1596T>A) n.414T>A n.2743T>A n.2450T>A c.293-669T>A (n.293-669T>A) n.474T>A | |
3 | g.142563018A= | CA1407031795 | ATR | c.384T= (p.Cys128=) c.293-1597T= (n.293-1597T=) n.413T= n.2742T= n.2449T= c.293-670T= (n.293-670T=) n.473T= | |
3 | g.142563018A>C | CA2650774 | ATR | c.384T>G (p.Cys128Trp) c.293-1597T>G (n.293-1597T>G) n.413T>G n.2742T>G n.2449T>G c.293-670T>G (n.293-670T>G) n.473T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563018A>G | CA436172348 | ATR | c.384T>C (p.Cys128=) c.293-1597T>C (n.293-1597T>C) n.413T>C n.2742T>C n.2449T>C c.293-670T>C (n.293-670T>C) n.473T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563018A>T | CA354827195 | ATR | c.384T>A (p.Cys128Ter) c.293-1597T>A (n.293-1597T>A) n.413T>A n.2742T>A n.2449T>A c.293-670T>A (n.293-670T>A) n.473T>A | |
3 | g.142563019C>A | CA354827197 | ATR | c.383G>T (p.Cys128Phe) c.293-1598G>T (n.293-1598G>T) n.412G>T n.2741G>T n.2448G>T c.293-671G>T (n.293-671G>T) n.472G>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142563019C>G | CA354827199 | ATR | c.383G>C (p.Cys128Ser) c.293-1598G>C (n.293-1598G>C) n.412G>C n.2741G>C n.2448G>C c.293-671G>C (n.293-671G>C) n.472G>C | |
3 | g.142563019C>T | CA354827200 | ATR | c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.293-1598G>A (n.293-1598G>A) n.412G>A n.2741G>A n.2448G>A c.293-671G>A (n.293-671G>A) n.472G>A | |
3 | g.142563019_142563020delinsCA | CA1407031796 | ATR | c.382_383delinsTG (p.Cys128=) c.293-1599_293-1598delinsTG (n.293-1599_293-1598delinsTG) n.411_412delinsTG n.2740_2741delinsTG n.2447_2448delinsTG c.293-672_293-671delinsTG (n.293-672_293-671delinsTG) n.471_472delinsTG | |
3 | g.142563020del | CA2650775 | ATR | c.382del (p.Cys128ValfsTer?) c.293-1599del (n.293-1599del) n.411del n.2740del n.2447del c.293-672del (n.293-672del) n.471del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.142563020A>C | CA354827203 | ATR | c.382T>G (p.Cys128Gly) c.293-1599T>G (n.293-1599T>G) n.411T>G n.2740T>G n.2447T>G c.293-672T>G (n.293-672T>G) n.471T>G | |
3 | g.142563020A>G | CA354827207 | ATR | c.382T>C (p.Cys128Arg) c.293-1599T>C (n.293-1599T>C) n.411T>C n.2740T>C n.2447T>C c.293-672T>C (n.293-672T>C) n.471T>C | |
3 | g.142563020A>T | CA354827205 | ATR | c.382T>A (p.Cys128Ser) c.293-1599T>A (n.293-1599T>A) n.411T>A n.2740T>A n.2447T>A c.293-672T>A (n.293-672T>A) n.471T>A | |
3 | g.142563021G>A | CA436172350 | ATR | c.381C>T (p.Ile127=) c.293-1600C>T (n.293-1600C>T) n.410C>T n.2739C>T n.2446C>T c.293-673C>T (n.293-673C>T) n.470C>T | |
3 | g.142563021G>C | CA354827209 | ATR | c.381C>G (p.Ile127Met) c.293-1600C>G (n.293-1600C>G) n.410C>G n.2739C>G n.2446C>G c.293-673C>G (n.293-673C>G) n.470C>G | |
3 | g.142563021G>T | CA436172351 | ATR | c.381C>A (p.Ile127=) c.293-1600C>A (n.293-1600C>A) n.410C>A n.2739C>A n.2446C>A c.293-673C>A (n.293-673C>A) n.470C>A | |
3 | g.142563022A>C | CA354827211 | ATR | c.380T>G (p.Ile127Ser) c.293-1601T>G (n.293-1601T>G) n.409T>G n.2738T>G n.2445T>G c.293-674T>G (n.293-674T>G) n.469T>G | |
3 | g.142563022A>G | CA354827214 | ATR | c.380T>C (p.Ile127Thr) c.293-1601T>C (n.293-1601T>C) n.409T>C n.2738T>C n.2445T>C c.293-674T>C (n.293-674T>C) n.469T>C | |
3 | g.142563022A>T | CA354827216 | ATR | c.380T>A (p.Ile127Asn) c.293-1601T>A (n.293-1601T>A) n.409T>A n.2738T>A n.2445T>A c.293-674T>A (n.293-674T>A) n.469T>A | |
3 | g.142563023T>A | CA354827218 | ATR | c.379A>T (p.Ile127Phe) c.293-1602A>T (n.293-1602A>T) n.408A>T n.2737A>T n.2444A>T c.293-675A>T (n.293-675A>T) n.468A>T | |
3 | g.142563023T>C | CA354827220 | ATR | c.379A>G (p.Ile127Val) c.293-1602A>G (n.293-1602A>G) n.408A>G n.2737A>G n.2444A>G c.293-675A>G (n.293-675A>G) n.468A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142563023T>G | CA354827221 | ATR | c.379A>C (p.Ile127Leu) c.293-1602A>C (n.293-1602A>C) n.408A>C n.2737A>C n.2444A>C c.293-675A>C (n.293-675A>C) n.468A>C | |
3 | g.142563024G>A | CA436172353 | ATR | c.378C>T (p.Val126=) c.293-1603C>T (n.293-1603C>T) n.407C>T n.2736C>T n.2443C>T c.293-676C>T (n.293-676C>T) n.467C>T | ClinVar |
3 | g.142563024G>C | CA436172354 | ATR | c.378C>G (p.Val126=) c.293-1603C>G (n.293-1603C>G) n.407C>G n.2736C>G n.2443C>G c.293-676C>G (n.293-676C>G) n.467C>G | dbSNP |
3 | g.142563024G>T | CA436172355 | ATR | c.378C>A (p.Val126=) c.293-1603C>A (n.293-1603C>A) n.407C>A n.2736C>A n.2443C>A c.293-676C>A (n.293-676C>A) n.467C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142563025A>C | CA354827223 | ATR | c.377T>G (p.Val126Gly) c.293-1604T>G (n.293-1604T>G) n.406T>G n.2735T>G n.2442T>G c.293-677T>G (n.293-677T>G) n.466T>G | |
3 | g.142563025A>G | CA354827225 | ATR | c.377T>C (p.Val126Ala) c.293-1604T>C (n.293-1604T>C) n.406T>C n.2735T>C n.2442T>C c.293-677T>C (n.293-677T>C) n.466T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142563025A>T | CA354827227 | ATR | c.377T>A (p.Val126Asp) c.293-1604T>A (n.293-1604T>A) n.406T>A n.2735T>A n.2442T>A c.293-677T>A (n.293-677T>A) n.466T>A | dbSNP |
3 | g.142563026C>A | CA354827231 | ATR | c.376G>T (p.Val126Phe) c.293-1605G>T (n.293-1605G>T) n.405G>T n.2734G>T n.2441G>T c.293-678G>T (n.293-678G>T) n.465G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563026C>G | CA354827232 | ATR | c.376G>C (p.Val126Leu) c.293-1605G>C (n.293-1605G>C) n.405G>C n.2734G>C n.2441G>C c.293-678G>C (n.293-678G>C) n.465G>C | |
3 | g.142563026C>T | CA354827229 | ATR | c.376G>A (p.Val126Ile) c.293-1605G>A (n.293-1605G>A) n.405G>A n.2734G>A n.2441G>A c.293-678G>A (n.293-678G>A) n.465G>A | |
3 | g.142563027T>A | CA354827236 | ATR | c.375A>T (p.Glu125Asp) c.293-1606A>T (n.293-1606A>T) n.404A>T n.2733A>T n.2440A>T c.293-679A>T (n.293-679A>T) n.464A>T | |
3 | g.142563027T>C | CA436172357 | ATR | c.375A>G (p.Glu125=) c.293-1606A>G (n.293-1606A>G) n.404A>G n.2733A>G n.2440A>G c.293-679A>G (n.293-679A>G) n.464A>G | |
3 | g.142563027T>G | CA354827234 | ATR | c.375A>C (p.Glu125Asp) c.293-1606A>C (n.293-1606A>C) n.404A>C n.2733A>C n.2440A>C c.293-679A>C (n.293-679A>C) n.464A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142563027T= | CA1407031797 | ATR | c.375A= (p.Glu125=) c.293-1606A= (n.293-1606A=) n.404A= n.2733A= n.2440A= c.293-679A= (n.293-679A=) n.464A= | |
3 | g.142563028T>A | CA354827238 | ATR | c.374A>T (p.Glu125Val) c.293-1607A>T (n.293-1607A>T) n.403A>T n.2732A>T n.2439A>T c.293-680A>T (n.293-680A>T) n.463A>T | dbSNP |
3 | g.142563028T>C | CA354827239 | ATR | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.293-1607A>G (n.293-1607A>G) n.403A>G n.2732A>G n.2439A>G c.293-680A>G (n.293-680A>G) n.463A>G | |
3 | g.142563028T>G | CA354827241 | ATR | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.293-1607A>C (n.293-1607A>C) n.403A>C n.2732A>C n.2439A>C c.293-680A>C (n.293-680A>C) n.463A>C | |
3 | g.142563029C>A | CA354827243 | ATR | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.293-1608G>T (n.293-1608G>T) n.402G>T n.2731G>T n.2438G>T c.293-681G>T (n.293-681G>T) n.462G>T | dbSNP |
3 | g.142563029C>G | CA354827244 | ATR | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.293-1608G>C (n.293-1608G>C) n.402G>C n.2731G>C n.2438G>C c.293-681G>C (n.293-681G>C) n.462G>C | dbSNP |
3 | g.142563029C>T | CA354827246 | ATR | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.293-1608G>A (n.293-1608G>A) n.402G>A n.2731G>A n.2438G>A c.293-681G>A (n.293-681G>A) n.462G>A | ClinVar |
3 | g.142563030A= | CA1407031798 | ATR | c.372T= (p.Cys124=) c.293-1609T= (n.293-1609T=) n.401T= n.2730T= n.2437T= c.293-682T= (n.293-682T=) n.461T= | |
3 | g.142563030A>C | CA354827248 | ATR | c.372T>G (p.Cys124Trp) c.293-1609T>G (n.293-1609T>G) n.401T>G n.2730T>G n.2437T>G c.293-682T>G (n.293-682T>G) n.461T>G | |
3 | g.142563030A>G | CA2650776 | ATR | c.372T>C (p.Cys124=) c.293-1609T>C (n.293-1609T>C) n.401T>C n.2730T>C n.2437T>C c.293-682T>C (n.293-682T>C) n.461T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563030A>T | CA354827251 | ATR | c.372T>A (p.Cys124Ter) c.293-1609T>A (n.293-1609T>A) n.401T>A n.2730T>A n.2437T>A c.293-682T>A (n.293-682T>A) n.461T>A | |
3 | g.142563031C>A | CA354827252 | ATR | c.371G>T (p.Cys124Phe) c.293-1610G>T (n.293-1610G>T) n.400G>T n.2729G>T n.2436G>T c.293-683G>T (n.293-683G>T) n.460G>T | COSMIC |
3 | g.142563031C>G | CA354827254 | ATR | c.371G>C (p.Cys124Ser) c.293-1610G>C (n.293-1610G>C) n.400G>C n.2729G>C n.2436G>C c.293-683G>C (n.293-683G>C) n.460G>C | |
3 | g.142563031C>T | CA354827256 | ATR | c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.293-1610G>A (n.293-1610G>A) n.400G>A n.2729G>A n.2436G>A c.293-683G>A (n.293-683G>A) n.460G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142563032A>C | CA354827261 | ATR | c.370T>G (p.Cys124Gly) c.293-1611T>G (n.293-1611T>G) n.399T>G n.2728T>G n.2435T>G c.293-684T>G (n.293-684T>G) n.459T>G | |
3 | g.142563032A>G | CA354827257 | ATR | c.370T>C (p.Cys124Arg) c.293-1611T>C (n.293-1611T>C) n.399T>C n.2728T>C n.2435T>C c.293-684T>C (n.293-684T>C) n.459T>C | |
3 | g.142563032A>T | CA354827259 | ATR | c.370T>A (p.Cys124Ser) c.293-1611T>A (n.293-1611T>A) n.399T>A n.2728T>A n.2435T>A c.293-684T>A (n.293-684T>A) n.459T>A | |
3 | g.142563033G>A | CA436172360 | ATR | c.369C>T (p.Ile123=) c.293-1612C>T (n.293-1612C>T) n.398C>T n.2727C>T n.2434C>T c.293-685C>T (n.293-685C>T) n.458C>T | |
3 | g.142563033G>C | CA354827263 | ATR | c.369C>G (p.Ile123Met) c.293-1612C>G (n.293-1612C>G) n.398C>G n.2727C>G n.2434C>G c.293-685C>G (n.293-685C>G) n.458C>G | |
3 | g.142563033G>T | CA436172361 | ATR | c.369C>A (p.Ile123=) c.293-1612C>A (n.293-1612C>A) n.398C>A n.2727C>A n.2434C>A c.293-685C>A (n.293-685C>A) n.458C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.142563034A>C | CA354827266 | ATR | c.368T>G (p.Ile123Ser) c.293-1613T>G (n.293-1613T>G) n.397T>G n.2726T>G n.2433T>G c.293-686T>G (n.293-686T>G) n.457T>G | |
3 | g.142563034A>G | CA354827267 | ATR | c.368T>C (p.Ile123Thr) c.293-1613T>C (n.293-1613T>C) n.397T>C n.2726T>C n.2433T>C c.293-686T>C (n.293-686T>C) n.457T>C | |
3 | g.142563034A>T | CA354827268 | ATR | c.368T>A (p.Ile123Asn) c.293-1613T>A (n.293-1613T>A) n.397T>A n.2726T>A n.2433T>A c.293-686T>A (n.293-686T>A) n.457T>A | dbSNP |
3 | g.142563035T>A | CA354827270 | ATR | c.367A>T (p.Ile123Phe) c.293-1614A>T (n.293-1614A>T) n.396A>T n.2725A>T n.2432A>T c.293-687A>T (n.293-687A>T) n.456A>T | |
3 | g.142563035T>C | CA2650777 | ATR | c.367A>G (p.Ile123Val) c.293-1614A>G (n.293-1614A>G) n.396A>G n.2725A>G n.2432A>G c.293-687A>G (n.293-687A>G) n.456A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563035T>G | CA354827273 | ATR | c.367A>C (p.Ile123Leu) c.293-1614A>C (n.293-1614A>C) n.396A>C n.2725A>C n.2432A>C c.293-687A>C (n.293-687A>C) n.456A>C | |
3 | g.142563035T= | CA1407031799 | ATR | c.367A= (p.Ile123=) c.293-1614A= (n.293-1614A=) n.396A= n.2725A= n.2432A= c.293-687A= (n.293-687A=) n.456A= | |
3 | g.142563036T>A | CA354827274 | ATR | c.366A>T (p.Lys122Asn) c.293-1615A>T (n.293-1615A>T) n.395A>T n.2724A>T n.2431A>T c.293-688A>T (n.293-688A>T) n.455A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563036T>C | CA436172363 | ATR | c.366A>G (p.Lys122=) c.293-1615A>G (n.293-1615A>G) n.395A>G n.2724A>G n.2431A>G c.293-688A>G (n.293-688A>G) n.455A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142563036T>G | CA354827276 | ATR | c.366A>C (p.Lys122Asn) c.293-1615A>C (n.293-1615A>C) n.395A>C n.2724A>C n.2431A>C c.293-688A>C (n.293-688A>C) n.455A>C | dbSNP |
3 | g.142563037T>A | CA354827278 | ATR | c.365A>T (p.Lys122Ile) c.293-1616A>T (n.293-1616A>T) n.394A>T n.2723A>T n.2430A>T c.293-689A>T (n.293-689A>T) n.454A>T | |
3 | g.142563037T>C | CA354827280 | ATR | c.365A>G (p.Lys122Arg) c.293-1616A>G (n.293-1616A>G) n.394A>G n.2723A>G n.2430A>G c.293-689A>G (n.293-689A>G) n.454A>G | |
3 | g.142563037T>G | CA354827281 | ATR | c.365A>C (p.Lys122Thr) c.293-1616A>C (n.293-1616A>C) n.394A>C n.2723A>C n.2430A>C c.293-689A>C (n.293-689A>C) n.454A>C | |
3 | g.142563038T>A | CA354827284 | ATR | c.364A>T (p.Lys122Ter) c.293-1617A>T (n.293-1617A>T) n.393A>T n.2722A>T n.2429A>T c.293-690A>T (n.293-690A>T) n.453A>T | |
3 | g.142563038T>C | CA354827283 | ATR | c.364A>G (p.Lys122Glu) c.293-1617A>G (n.293-1617A>G) n.393A>G n.2722A>G n.2429A>G c.293-690A>G (n.293-690A>G) n.453A>G | |
3 | g.142563038T>G | CA354827282 | ATR | c.364A>C (p.Lys122Gln) c.293-1617A>C (n.293-1617A>C) n.393A>C n.2722A>C n.2429A>C c.293-690A>C (n.293-690A>C) n.453A>C | |
3 | g.142563039C>A | CA354827286 | ATR | c.363G>T (p.Lys121Asn) c.293-1618G>T (n.293-1618G>T) n.392G>T n.2721G>T n.2428G>T c.293-691G>T (n.293-691G>T) n.452G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563039C>G | CA354827287 | ATR | c.363G>C (p.Lys121Asn) c.293-1618G>C (n.293-1618G>C) n.392G>C n.2721G>C n.2428G>C c.293-691G>C (n.293-691G>C) n.452G>C | dbSNP |
3 | g.142563039C>T | CA436172367 | ATR | c.363G>A (p.Lys121=) c.293-1618G>A (n.293-1618G>A) n.392G>A n.2721G>A n.2428G>A c.293-691G>A (n.293-691G>A) n.452G>A | |
3 | g.142563040T>A | CA354827289 | ATR | c.362A>T (p.Lys121Met) c.293-1619A>T (n.293-1619A>T) n.391A>T n.2720A>T n.2427A>T c.293-692A>T (n.293-692A>T) n.451A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563040T>C | CA354827291 | ATR | c.362A>G (p.Lys121Arg) c.293-1619A>G (n.293-1619A>G) n.391A>G n.2720A>G n.2427A>G c.293-692A>G (n.293-692A>G) n.451A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142563040T>G | CA354827293 | ATR | c.362A>C (p.Lys121Thr) c.293-1619A>C (n.293-1619A>C) n.391A>C n.2720A>C n.2427A>C c.293-692A>C (n.293-692A>C) n.451A>C | |
3 | g.142563041T>A | CA354827294 | ATR | c.361A>T (p.Lys121Ter) c.293-1620A>T (n.293-1620A>T) n.390A>T n.2719A>T n.2426A>T c.293-693A>T (n.293-693A>T) n.450A>T | |
3 | g.142563041T>C | CA2650778 | ATR | c.361A>G (p.Lys121Glu) c.293-1620A>G (n.293-1620A>G) n.390A>G n.2719A>G n.2426A>G c.293-693A>G (n.293-693A>G) n.450A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563041T>G | CA354827295 | ATR | c.361A>C (p.Lys121Gln) c.293-1620A>C (n.293-1620A>C) n.390A>C n.2719A>C n.2426A>C c.293-693A>C (n.293-693A>C) n.450A>C | ClinVar |
3 | g.142563041T= | CA1407031800 | ATR | c.361A= (p.Lys121=) c.293-1620A= (n.293-1620A=) n.390A= n.2719A= n.2426A= c.293-693A= (n.293-693A=) n.450A= | |
3 | g.142563042G>A | CA436172370 | ATR | c.360C>T (p.His120=) c.293-1621C>T (n.293-1621C>T) n.389C>T n.2718C>T n.2425C>T c.293-694C>T (n.293-694C>T) n.449C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563042G>C | CA354827297 | ATR | c.360C>G (p.His120Gln) c.293-1621C>G (n.293-1621C>G) n.389C>G n.2718C>G n.2425C>G c.293-694C>G (n.293-694C>G) n.449C>G | |
3 | g.142563042G>T | CA354827299 | ATR | c.360C>A (p.His120Gln) c.293-1621C>A (n.293-1621C>A) n.389C>A n.2718C>A n.2425C>A c.293-694C>A (n.293-694C>A) n.449C>A | |
3 | g.142563043T>A | CA354827301 | ATR | c.359A>T (p.His120Leu) c.293-1622A>T (n.293-1622A>T) n.388A>T n.2717A>T n.2424A>T c.293-695A>T (n.293-695A>T) n.448A>T | ClinVar |
3 | g.142563043T>C | CA354827303 | ATR | c.359A>G (p.His120Arg) c.293-1622A>G (n.293-1622A>G) n.388A>G n.2717A>G n.2424A>G c.293-695A>G (n.293-695A>G) n.448A>G | |
3 | g.142563043T>G | CA354827304 | ATR | c.359A>C (p.His120Pro) c.293-1622A>C (n.293-1622A>C) n.388A>C n.2717A>C n.2424A>C c.293-695A>C (n.293-695A>C) n.448A>C | |
3 | g.142563044G>A | CA2650779 | ATR | c.358C>T (p.His120Tyr) c.293-1623C>T (n.293-1623C>T) n.387C>T n.2716C>T n.2423C>T c.293-696C>T (n.293-696C>T) n.447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563044G>C | CA354827307 | ATR | c.358C>G (p.His120Asp) c.293-1623C>G (n.293-1623C>G) n.387C>G n.2716C>G n.2423C>G c.293-696C>G (n.293-696C>G) n.447C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563044G= | CA1407031801 | ATR | c.358C= (p.His120=) c.293-1623C= (n.293-1623C=) n.387C= n.2716C= n.2423C= c.293-696C= (n.293-696C=) n.447C= | |
3 | g.142563044G>T | CA354827309 | ATR | c.358C>A (p.His120Asn) c.293-1623C>A (n.293-1623C>A) n.387C>A n.2716C>A n.2423C>A c.293-696C>A (n.293-696C>A) n.447C>A | |
3 | g.142563045T>A | CA354827311 | ATR | c.357A>T (p.Leu119Phe) c.293-1624A>T (n.293-1624A>T) n.386A>T n.2715A>T n.2422A>T c.293-697A>T (n.293-697A>T) n.446A>T | |
3 | g.142563045T>C | CA436172371 | ATR | c.357A>G (p.Leu119=) c.293-1624A>G (n.293-1624A>G) n.386A>G n.2715A>G n.2422A>G c.293-697A>G (n.293-697A>G) n.446A>G | |
3 | g.142563045T>G | CA354827313 | ATR | c.357A>C (p.Leu119Phe) c.293-1624A>C (n.293-1624A>C) n.386A>C n.2715A>C n.2422A>C c.293-697A>C (n.293-697A>C) n.446A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142563046A>C | CA354827315 | ATR | c.356T>G (p.Leu119Ter) c.293-1625T>G (n.293-1625T>G) n.385T>G n.2714T>G n.2421T>G c.293-698T>G (n.293-698T>G) n.445T>G | |
3 | g.142563046A>G | CA354827317 | ATR | c.356T>C (p.Leu119Ser) c.293-1625T>C (n.293-1625T>C) n.385T>C n.2714T>C n.2421T>C c.293-698T>C (n.293-698T>C) n.445T>C | |
3 | g.142563046A>T | CA354827319 | ATR | c.356T>A (p.Leu119Ter) c.293-1625T>A (n.293-1625T>A) n.385T>A n.2714T>A n.2421T>A c.293-698T>A (n.293-698T>A) n.445T>A | |
3 | g.142563047A>C | CA354827321 | ATR | c.355T>G (p.Leu119Val) c.293-1626T>G (n.293-1626T>G) n.384T>G n.2713T>G n.2420T>G c.293-699T>G (n.293-699T>G) n.444T>G | |
3 | g.142563047A>G | CA436172372 | ATR | c.355T>C (p.Leu119=) c.293-1626T>C (n.293-1626T>C) n.384T>C n.2713T>C n.2420T>C c.293-699T>C (n.293-699T>C) n.444T>C | |
3 | g.142563047A>T | CA354827322 | ATR | c.355T>A (p.Leu119Ile) c.293-1626T>A (n.293-1626T>A) n.384T>A n.2713T>A n.2420T>A c.293-699T>A (n.293-699T>A) n.444T>A | |
3 | g.142563048C>A | CA354827325 | ATR | c.354G>T (p.Leu118Phe) c.293-1627G>T (n.293-1627G>T) n.383G>T n.2712G>T n.2419G>T c.293-700G>T (n.293-700G>T) n.443G>T | |
3 | g.142563048C= | CA1407031802 | ATR | c.354G= (p.Leu118=) c.293-1627G= (n.293-1627G=) n.383G= n.2712G= n.2419G= c.293-700G= (n.293-700G=) n.443G= | |
3 | g.142563048C>G | CA354827327 | ATR | c.354G>C (p.Leu118Phe) c.293-1627G>C (n.293-1627G>C) n.383G>C n.2712G>C n.2419G>C c.293-700G>C (n.293-700G>C) n.443G>C | |
3 | g.142563048C>T | CA2650780 | ATR | c.354G>A (p.Leu118=) c.293-1627G>A (n.293-1627G>A) n.383G>A n.2712G>A n.2419G>A c.293-700G>A (n.293-700G>A) n.443G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563049A>C | CA354827330 | ATR | c.353T>G (p.Leu118Trp) c.293-1628T>G (n.293-1628T>G) n.382T>G n.2711T>G n.2418T>G c.293-701T>G (n.293-701T>G) n.442T>G | ClinVar |
3 | g.142563049A>G | CA354827332 | ATR | c.353T>C (p.Leu118Ser) c.293-1628T>C (n.293-1628T>C) n.382T>C n.2711T>C n.2418T>C c.293-701T>C (n.293-701T>C) n.442T>C | |
3 | g.142563049A>T | CA354827333 | ATR | c.353T>A (p.Leu118Ter) c.293-1628T>A (n.293-1628T>A) n.382T>A n.2711T>A n.2418T>A c.293-701T>A (n.293-701T>A) n.442T>A | |
3 | g.142563050A>C | CA354827336 | ATR | c.352T>G (p.Leu118Val) c.293-1629T>G (n.293-1629T>G) n.381T>G n.2710T>G n.2417T>G c.293-702T>G (n.293-702T>G) n.441T>G | |
3 | g.142563050A>G | CA436172374 | ATR | c.352T>C (p.Leu118=) c.293-1629T>C (n.293-1629T>C) n.381T>C n.2710T>C n.2417T>C c.293-702T>C (n.293-702T>C) n.441T>C | |
3 | g.142563050A>T | CA354827335 | ATR | c.352T>A (p.Leu118Met) c.293-1629T>A (n.293-1629T>A) n.381T>A n.2710T>A n.2417T>A c.293-702T>A (n.293-702T>A) n.441T>A | gnomAD v4 |
3 | g.142563051A>C | CA354827338 | ATR | c.351T>G (p.His117Gln) c.293-1630T>G (n.293-1630T>G) n.380T>G n.2709T>G n.2416T>G c.293-703T>G (n.293-703T>G) n.440T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142563051A>G | CA436172376 | ATR | c.351T>C (p.His117=) c.293-1630T>C (n.293-1630T>C) n.380T>C n.2709T>C n.2416T>C c.293-703T>C (n.293-703T>C) n.440T>C | |
3 | g.142563051A>T | CA354827339 | ATR | c.351T>A (p.His117Gln) c.293-1630T>A (n.293-1630T>A) n.380T>A n.2709T>A n.2416T>A c.293-703T>A (n.293-703T>A) n.440T>A | |
3 | g.142563052T>A | CA354827341 | ATR | c.350A>T (p.His117Leu) c.293-1631A>T (n.293-1631A>T) n.379A>T n.2708A>T n.2415A>T c.293-704A>T (n.293-704A>T) n.439A>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142563052T>C | CA354827344 | ATR | c.350A>G (p.His117Arg) c.293-1631A>G (n.293-1631A>G) n.379A>G n.2708A>G n.2415A>G c.293-704A>G (n.293-704A>G) n.439A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142563052T>G | CA354827343 | ATR | c.350A>C (p.His117Pro) c.293-1631A>C (n.293-1631A>C) n.379A>C n.2708A>C n.2415A>C c.293-704A>C (n.293-704A>C) n.439A>C | |
3 | g.142563053G>A | CA354827346 | ATR | c.349C>T (p.His117Tyr) c.293-1632C>T (n.293-1632C>T) n.378C>T n.2707C>T n.2414C>T c.293-705C>T (n.293-705C>T) n.438C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563053G>C | CA354827348 | ATR | c.349C>G (p.His117Asp) c.293-1632C>G (n.293-1632C>G) n.378C>G n.2707C>G n.2414C>G c.293-705C>G (n.293-705C>G) n.438C>G | |
3 | g.142563053G= | CA1407031803 | ATR | c.349C= (p.His117=) c.293-1632C= (n.293-1632C=) n.378C= n.2707C= n.2414C= c.293-705C= (n.293-705C=) n.438C= | |
3 | g.142563053G>T | CA354827349 | ATR | c.349C>A (p.His117Asn) c.293-1632C>A (n.293-1632C>A) n.378C>A n.2707C>A n.2414C>A c.293-705C>A (n.293-705C>A) n.438C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563054A>C | CA354827351 | ATR | c.348T>G (p.Cys116Trp) c.293-1633T>G (n.293-1633T>G) n.377T>G n.2706T>G n.2413T>G c.293-706T>G (n.293-706T>G) n.437T>G | |
3 | g.142563054A>G | CA436172379 | ATR | c.348T>C (p.Cys116=) c.293-1633T>C (n.293-1633T>C) n.377T>C n.2706T>C n.2413T>C c.293-706T>C (n.293-706T>C) n.437T>C | |
3 | g.142563054A>T | CA354827352 | ATR | c.348T>A (p.Cys116Ter) c.293-1633T>A (n.293-1633T>A) n.377T>A n.2706T>A n.2413T>A c.293-706T>A (n.293-706T>A) n.437T>A | |
3 | g.142563055C>A | CA354827354 | ATR | c.347G>T (p.Cys116Phe) c.293-1634G>T (n.293-1634G>T) n.376G>T n.2705G>T n.2412G>T c.293-707G>T (n.293-707G>T) n.436G>T | |
3 | g.142563055C= | CA1407031804 | ATR | c.347G= (p.Cys116=) c.293-1634G= (n.293-1634G=) n.376G= n.2705G= n.2412G= c.293-707G= (n.293-707G=) n.436G= | |
3 | g.142563055C>G | CA354827355 | ATR | c.347G>C (p.Cys116Ser) c.293-1634G>C (n.293-1634G>C) n.376G>C n.2705G>C n.2412G>C c.293-707G>C (n.293-707G>C) n.436G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142563055C>T | CA354827356 | ATR | c.347G>A (p.Cys116Tyr) c.293-1634G>A (n.293-1634G>A) n.376G>A n.2705G>A n.2412G>A c.293-707G>A (n.293-707G>A) n.436G>A | |
3 | g.142563056A>C | CA354827358 | ATR | c.346T>G (p.Cys116Gly) c.293-1635T>G (n.293-1635T>G) n.375T>G n.2704T>G n.2411T>G c.293-708T>G (n.293-708T>G) n.435T>G | |
3 | g.142563056A>G | CA354827360 | ATR | c.346T>C (p.Cys116Arg) c.293-1635T>C (n.293-1635T>C) n.375T>C n.2704T>C n.2411T>C c.293-708T>C (n.293-708T>C) n.435T>C | |
3 | g.142563056A>T | CA354827361 | ATR | c.346T>A (p.Cys116Ser) c.293-1635T>A (n.293-1635T>A) n.375T>A n.2704T>A n.2411T>A c.293-708T>A (n.293-708T>A) n.435T>A | |
3 | g.142563057G>A | CA436172381 | ATR | c.345C>T (p.Ser115=) c.293-1636C>T (n.293-1636C>T) n.374C>T n.2703C>T n.2410C>T c.293-709C>T (n.293-709C>T) n.434C>T | |
3 | g.142563057G>C | CA436172382 | ATR | c.345C>G (p.Ser115=) c.293-1636C>G (n.293-1636C>G) n.374C>G n.2703C>G n.2410C>G c.293-709C>G (n.293-709C>G) n.434C>G | |
3 | g.142563057G>T | CA436172383 | ATR | c.345C>A (p.Ser115=) c.293-1636C>A (n.293-1636C>A) n.374C>A n.2703C>A n.2410C>A c.293-709C>A (n.293-709C>A) n.434C>A | |
3 | g.142563058G>A | CA84756143 | ATR | c.344C>T (p.Ser115Phe) c.293-1637C>T (n.293-1637C>T) n.373C>T n.2702C>T n.2409C>T c.293-710C>T (n.293-710C>T) n.433C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142563058G>C | CA354827364 | ATR | c.344C>G (p.Ser115Cys) c.293-1637C>G (n.293-1637C>G) n.373C>G n.2702C>G n.2409C>G c.293-710C>G (n.293-710C>G) n.433C>G | dbSNP |
3 | g.142563058G= | CA1407031805 | ATR | c.344C= (p.Ser115=) c.293-1637C= (n.293-1637C=) n.373C= n.2702C= n.2409C= c.293-710C= (n.293-710C=) n.433C= | |
3 | g.142563058G>T | CA354827362 | ATR | c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.293-1637C>A (n.293-1637C>A) n.373C>A n.2702C>A n.2409C>A c.293-710C>A (n.293-710C>A) n.433C>A | |
3 | g.142563059A>C | CA354827367 | ATR | c.343T>G (p.Ser115Ala) c.293-1638T>G (n.293-1638T>G) n.372T>G n.2701T>G n.2408T>G c.293-711T>G (n.293-711T>G) n.432T>G | |
3 | g.142563059A>G | CA354827369 | ATR | c.343T>C (p.Ser115Pro) c.293-1638T>C (n.293-1638T>C) n.372T>C n.2701T>C n.2408T>C c.293-711T>C (n.293-711T>C) n.432T>C | |
3 | g.142563059A>T | CA354827370 | ATR | c.343T>A (p.Ser115Thr) c.293-1638T>A (n.293-1638T>A) n.372T>A n.2701T>A n.2408T>A c.293-711T>A (n.293-711T>A) n.432T>A | |
3 | g.142563060G>A | CA436172388 | ATR | c.342C>T (p.Pro114=) c.293-1639C>T (n.293-1639C>T) n.371C>T n.2700C>T n.2407C>T c.293-712C>T (n.293-712C>T) n.431C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563060G>C | CA436172389 | ATR | c.342C>G (p.Pro114=) c.293-1639C>G (n.293-1639C>G) n.371C>G n.2700C>G n.2407C>G c.293-712C>G (n.293-712C>G) n.431C>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142563060G>T | CA436172387 | ATR | c.342C>A (p.Pro114=) c.293-1639C>A (n.293-1639C>A) n.371C>A n.2700C>A n.2407C>A c.293-712C>A (n.293-712C>A) n.431C>A | |
3 | g.142563061G>A | CA354827372 | ATR | c.341C>T (p.Pro114Leu) c.293-1640C>T (n.293-1640C>T) n.370C>T n.2699C>T n.2406C>T c.293-713C>T (n.293-713C>T) n.430C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563061G>C | CA354827374 | ATR | c.341C>G (p.Pro114Arg) c.293-1640C>G (n.293-1640C>G) n.370C>G n.2699C>G n.2406C>G c.293-713C>G (n.293-713C>G) n.430C>G | |
3 | g.142563061G>T | CA354827375 | ATR | c.341C>A (p.Pro114His) c.293-1640C>A (n.293-1640C>A) n.370C>A n.2699C>A n.2406C>A c.293-713C>A (n.293-713C>A) n.430C>A | |
3 | g.142563062G>A | CA354827377 | ATR | c.340C>T (p.Pro114Ser) c.293-1641C>T (n.293-1641C>T) n.369C>T n.2698C>T n.2405C>T c.293-714C>T (n.293-714C>T) n.429C>T | |
3 | g.142563062G>C | CA354827379 | ATR | c.340C>G (p.Pro114Ala) c.293-1641C>G (n.293-1641C>G) n.369C>G n.2698C>G n.2405C>G c.293-714C>G (n.293-714C>G) n.429C>G | |
3 | g.142563062G>T | CA354827380 | ATR | c.340C>A (p.Pro114Thr) c.293-1641C>A (n.293-1641C>A) n.369C>A n.2698C>A n.2405C>A c.293-714C>A (n.293-714C>A) n.429C>A | |
3 | g.142563063A>C | CA436172390 | ATR | c.339T>G (p.Thr113=) c.293-1642T>G (n.293-1642T>G) n.368T>G n.2697T>G n.2404T>G c.293-715T>G (n.293-715T>G) n.428T>G | |
3 | g.142563063A>G | CA436172391 | ATR | c.339T>C (p.Thr113=) c.293-1642T>C (n.293-1642T>C) n.368T>C n.2697T>C n.2404T>C c.293-715T>C (n.293-715T>C) n.428T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142563063A>T | CA436172392 | ATR | c.339T>A (p.Thr113=) c.293-1642T>A (n.293-1642T>A) n.368T>A n.2697T>A n.2404T>A c.293-715T>A (n.293-715T>A) n.428T>A | |
3 | g.142563064G>A | CA354827382 | ATR | c.338C>T (p.Thr113Ile) c.293-1643C>T (n.293-1643C>T) n.367C>T n.2696C>T n.2403C>T c.293-716C>T (n.293-716C>T) n.427C>T | dbSNP |
3 | g.142563064G>C | CA354827384 | ATR | c.338C>G (p.Thr113Ser) c.293-1643C>G (n.293-1643C>G) n.367C>G n.2696C>G n.2403C>G c.293-716C>G (n.293-716C>G) n.427C>G | |
3 | g.142563064G>T | CA354827386 | ATR | c.338C>A (p.Thr113Asn) c.293-1643C>A (n.293-1643C>A) n.367C>A n.2696C>A n.2403C>A c.293-716C>A (n.293-716C>A) n.427C>A | ClinVar |
3 | g.142563065T>A | CA354827391 | ATR | c.337A>T (p.Thr113Ser) c.293-1644A>T (n.293-1644A>T) n.366A>T n.2695A>T n.2402A>T c.293-717A>T (n.293-717A>T) n.426A>T | |
3 | g.142563065T>C | CA354827389 | ATR | c.337A>G (p.Thr113Ala) c.293-1644A>G (n.293-1644A>G) n.366A>G n.2695A>G n.2402A>G c.293-717A>G (n.293-717A>G) n.426A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563065T>G | CA354827388 | ATR | c.337A>C (p.Thr113Pro) c.293-1644A>C (n.293-1644A>C) n.366A>C n.2695A>C n.2402A>C c.293-717A>C (n.293-717A>C) n.426A>C | |
3 | g.142563065T= | CA1407031806 | ATR | c.337A= (p.Thr113=) c.293-1644A= (n.293-1644A=) n.366A= n.2695A= n.2402A= c.293-717A= (n.293-717A=) n.426A= | |
3 | g.142563066T>A | CA436172393 | ATR | c.336A>T (p.Ala112=) c.293-1645A>T (n.293-1645A>T) n.365A>T n.2694A>T n.2401A>T c.293-718A>T (n.293-718A>T) n.425A>T | |
3 | g.142563066T>C | CA436172394 | ATR | c.336A>G (p.Ala112=) c.293-1645A>G (n.293-1645A>G) n.365A>G n.2694A>G n.2401A>G c.293-718A>G (n.293-718A>G) n.425A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142563066T>G | CA436172395 | ATR | c.336A>C (p.Ala112=) c.293-1645A>C (n.293-1645A>C) n.365A>C n.2694A>C n.2401A>C c.293-718A>C (n.293-718A>C) n.425A>C | |
3 | g.142563067G>A | CA2650781 | ATR | c.335C>T (p.Ala112Val) c.293-1646C>T (n.293-1646C>T) n.364C>T n.2693C>T n.2400C>T c.293-719C>T (n.293-719C>T) n.424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563067G>C | CA354827393 | ATR | c.335C>G (p.Ala112Gly) c.293-1646C>G (n.293-1646C>G) n.364C>G n.2693C>G n.2400C>G c.293-719C>G (n.293-719C>G) n.424C>G | |
3 | g.142563067G= | CA1407031807 | ATR | c.335C= (p.Ala112=) c.293-1646C= (n.293-1646C=) n.364C= n.2693C= n.2400C= c.293-719C= (n.293-719C=) n.424C= | |
3 | g.142563067G>T | CA354827395 | ATR | c.335C>A (p.Ala112Glu) c.293-1646C>A (n.293-1646C>A) n.364C>A n.2693C>A n.2400C>A c.293-719C>A (n.293-719C>A) n.424C>A | |
3 | g.142563068C>A | CA354827398 | ATR | c.334G>T (p.Ala112Ser) c.293-1647G>T (n.293-1647G>T) n.363G>T n.2692G>T n.2399G>T c.293-720G>T (n.293-720G>T) n.423G>T | |
3 | g.142563068C>G | CA354827400 | ATR | c.334G>C (p.Ala112Pro) c.293-1647G>C (n.293-1647G>C) n.363G>C n.2692G>C n.2399G>C c.293-720G>C (n.293-720G>C) n.423G>C | |
3 | g.142563068C>T | CA354827401 | ATR | c.334G>A (p.Ala112Thr) c.293-1647G>A (n.293-1647G>A) n.363G>A n.2692G>A n.2399G>A c.293-720G>A (n.293-720G>A) n.423G>A | |
3 | g.142563069T>A | CA436172397 | ATR | c.333A>T (p.Ala111=) c.293-1648A>T (n.293-1648A>T) n.362A>T n.2691A>T n.2398A>T c.293-721A>T (n.293-721A>T) n.422A>T | |
3 | g.142563069T>C | CA436172398 | ATR | c.333A>G (p.Ala111=) c.293-1648A>G (n.293-1648A>G) n.362A>G n.2691A>G n.2398A>G c.293-721A>G (n.293-721A>G) n.422A>G | |
3 | g.142563069T>G | CA436172399 | ATR | c.333A>C (p.Ala111=) c.293-1648A>C (n.293-1648A>C) n.362A>C n.2691A>C n.2398A>C c.293-721A>C (n.293-721A>C) n.422A>C | |
3 | g.142563070G>A | CA354827402 | ATR | c.332C>T (p.Ala111Val) c.293-1649C>T (n.293-1649C>T) n.361C>T n.2690C>T n.2397C>T c.293-722C>T (n.293-722C>T) n.421C>T | dbSNP |
3 | g.142563070G>C | CA354827404 | ATR | c.332C>G (p.Ala111Gly) c.293-1649C>G (n.293-1649C>G) n.361C>G n.2690C>G n.2397C>G c.293-722C>G (n.293-722C>G) n.421C>G | |
3 | g.142563070G>T | CA354827405 | ATR | c.332C>A (p.Ala111Glu) c.293-1649C>A (n.293-1649C>A) n.361C>A n.2690C>A n.2397C>A c.293-722C>A (n.293-722C>A) n.421C>A | |
3 | g.142563071C>A | CA354827407 | ATR | c.331G>T (p.Ala111Ser) c.293-1650G>T (n.293-1650G>T) n.360G>T n.2689G>T n.2396G>T c.293-723G>T (n.293-723G>T) n.420G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563071C>G | CA354827409 | ATR | c.331G>C (p.Ala111Pro) c.293-1650G>C (n.293-1650G>C) n.360G>C n.2689G>C n.2396G>C c.293-723G>C (n.293-723G>C) n.420G>C | |
3 | g.142563071C>T | CA354827410 | ATR | c.331G>A (p.Ala111Thr) c.293-1650G>A (n.293-1650G>A) n.360G>A n.2689G>A n.2396G>A c.293-723G>A (n.293-723G>A) n.420G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142563072A>C | CA354827413 | ATR | c.330T>G (p.Ile110Met) c.293-1651T>G (n.293-1651T>G) n.359T>G n.2688T>G n.2395T>G c.293-724T>G (n.293-724T>G) n.419T>G | |
3 | g.142563072A>G | CA436172403 | ATR | c.330T>C (p.Ile110=) c.293-1651T>C (n.293-1651T>C) n.359T>C n.2688T>C n.2395T>C c.293-724T>C (n.293-724T>C) n.419T>C | |
3 | g.142563072A>T | CA436172404 | ATR | c.330T>A (p.Ile110=) c.293-1651T>A (n.293-1651T>A) n.359T>A n.2688T>A n.2395T>A c.293-724T>A (n.293-724T>A) n.419T>A | |
3 | g.142563073A>C | CA354827417 | ATR | c.329T>G (p.Ile110Ser) c.293-1652T>G (n.293-1652T>G) n.358T>G n.2687T>G n.2394T>G c.293-725T>G (n.293-725T>G) n.418T>G | |
3 | g.142563073A>G | CA354827418 | ATR | c.329T>C (p.Ile110Thr) c.293-1652T>C (n.293-1652T>C) n.358T>C n.2687T>C n.2394T>C c.293-725T>C (n.293-725T>C) n.418T>C | |
3 | g.142563073A>T | CA354827415 | ATR | c.329T>A (p.Ile110Asn) c.293-1652T>A (n.293-1652T>A) n.358T>A n.2687T>A n.2394T>A c.293-725T>A (n.293-725T>A) n.418T>A | |
3 | g.142563074T>A | CA354827420 | ATR | c.328A>T (p.Ile110Phe) c.293-1653A>T (n.293-1653A>T) n.357A>T n.2686A>T n.2393A>T c.293-726A>T (n.293-726A>T) n.417A>T | |
3 | g.142563074T>C | CA354827421 | ATR | c.328A>G (p.Ile110Val) c.293-1653A>G (n.293-1653A>G) n.357A>G n.2686A>G n.2393A>G c.293-726A>G (n.293-726A>G) n.417A>G | dbSNP |
3 | g.142563074T>G | CA354827423 | ATR | c.328A>C (p.Ile110Leu) c.293-1653A>C (n.293-1653A>C) n.357A>C n.2686A>C n.2393A>C c.293-726A>C (n.293-726A>C) n.417A>C | |
3 | g.142563074T= | CA1407031808 | ATR | c.328A= (p.Ile110=) c.293-1653A= (n.293-1653A=) n.357A= n.2686A= n.2393A= c.293-726A= (n.293-726A=) n.417A= | |
3 | g.142563075C>A | CA436172409 | ATR | c.327G>T (p.Arg109=) c.293-1654G>T (n.293-1654G>T) n.356G>T n.2685G>T n.2392G>T c.293-727G>T (n.293-727G>T) n.416G>T | |
3 | g.142563075C>G | CA436172411 | ATR | c.327G>C (p.Arg109=) c.293-1654G>C (n.293-1654G>C) n.356G>C n.2685G>C n.2392G>C c.293-727G>C (n.293-727G>C) n.416G>C | |
3 | g.142563075C>T | CA436172412 | ATR | c.327G>A (p.Arg109=) c.293-1654G>A (n.293-1654G>A) n.356G>A n.2685G>A n.2392G>A c.293-727G>A (n.293-727G>A) n.416G>A | gnomAD v4 |
3 | g.142563076C>A | CA354827425 | ATR | c.326G>T (p.Arg109Leu) c.293-1655G>T (n.293-1655G>T) n.355G>T n.2684G>T n.2391G>T c.293-728G>T (n.293-728G>T) n.415G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142563076C= | CA1407031809 | ATR | c.326G= (p.Arg109=) c.293-1655G= (n.293-1655G=) n.355G= n.2684G= n.2391G= c.293-728G= (n.293-728G=) n.415G= | |
3 | g.142563076C>G | CA2650782 | ATR | c.326G>C (p.Arg109Pro) c.293-1655G>C (n.293-1655G>C) n.355G>C n.2684G>C n.2391G>C c.293-728G>C (n.293-728G>C) n.415G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563076C>T | CA2650783 | ATR | c.326G>A (p.Arg109Gln) c.293-1655G>A (n.293-1655G>A) n.355G>A n.2684G>A n.2391G>A c.293-728G>A (n.293-728G>A) n.415G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563077G>A | CA2650784 | ATR | c.325C>T (p.Arg109Trp) c.293-1656C>T (n.293-1656C>T) n.354C>T n.2683C>T n.2390C>T c.293-729C>T (n.293-729C>T) n.414C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563077G>C | CA84756150 | ATR | c.325C>G (p.Arg109Gly) c.293-1656C>G (n.293-1656C>G) n.354C>G n.2683C>G n.2390C>G c.293-729C>G (n.293-729C>G) n.414C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142563077G= | CA1407031810 | ATR | c.325C= (p.Arg109=) c.293-1656C= (n.293-1656C=) n.354C= n.2683C= n.2390C= c.293-729C= (n.293-729C=) n.414C= | |
3 | g.142563077G>T | CA436172413 | ATR | c.325C>A (p.Arg109=) c.293-1656C>A (n.293-1656C>A) n.354C>A n.2683C>A n.2390C>A c.293-729C>A (n.293-729C>A) n.414C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.142563078C>A | CA436172415 | ATR | c.324G>T (p.Leu108=) c.293-1657G>T (n.293-1657G>T) n.353G>T n.2682G>T n.2389G>T c.293-730G>T (n.293-730G>T) n.413G>T | |
3 | g.142563078C= | CA1407031811 | ATR | c.324G= (p.Leu108=) c.293-1657G= (n.293-1657G=) n.353G= n.2682G= n.2389G= c.293-730G= (n.293-730G=) n.413G= | |
3 | g.142563078C>G | CA436172417 | ATR | c.324G>C (p.Leu108=) c.293-1657G>C (n.293-1657G>C) n.353G>C n.2682G>C n.2389G>C c.293-730G>C (n.293-730G>C) n.413G>C | |
3 | g.142563078C>T | CA2650785 | ATR | c.324G>A (p.Leu108=) c.293-1657G>A (n.293-1657G>A) n.353G>A n.2682G>A n.2389G>A c.293-730G>A (n.293-730G>A) n.413G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563079A>C | CA354827432 | ATR | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.293-1658T>G (n.293-1658T>G) n.352T>G n.2681T>G n.2388T>G c.293-731T>G (n.293-731T>G) n.412T>G | |
3 | g.142563079A>G | CA354827433 | ATR | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.293-1658T>C (n.293-1658T>C) n.352T>C n.2681T>C n.2388T>C c.293-731T>C (n.293-731T>C) n.412T>C | |
3 | g.142563079A>T | CA354827435 | ATR | c.323T>A (p.Leu108Gln) c.293-1658T>A (n.293-1658T>A) n.352T>A n.2681T>A n.2388T>A c.293-731T>A (n.293-731T>A) n.412T>A | |
3 | g.142563079_142563080insT | CA436172421 | ATR | c.322_323insA (p.Leu108HisfsTer18) c.293-1659_293-1658insA (n.293-1659_293-1658insA) n.351_352insA n.2680_2681insA n.2387_2388insA c.293-732_293-731insA (n.293-732_293-731insA) n.411_412insA | |
3 | g.142563080G>A | CA436172422 | ATR | c.322C>T (p.Leu108=) c.293-1659C>T (n.293-1659C>T) n.351C>T n.2680C>T n.2387C>T c.293-732C>T (n.293-732C>T) n.411C>T | |
3 | g.142563080G>C | CA354827437 | ATR | c.322C>G (p.Leu108Val) c.293-1659C>G (n.293-1659C>G) n.351C>G n.2680C>G n.2387C>G c.293-732C>G (n.293-732C>G) n.411C>G | dbSNP |
3 | g.142563080G>T | CA354827439 | ATR | c.322C>A (p.Leu108Met) c.293-1659C>A (n.293-1659C>A) n.351C>A n.2680C>A n.2387C>A c.293-732C>A (n.293-732C>A) n.411C>A | ClinVar |
3 | g.142563081A= | CA1407031812 | ATR | c.321T= (p.Leu107=) c.293-1660T= (n.293-1660T=) n.350T= n.2679T= n.2386T= c.293-733T= (n.293-733T=) n.410T= | |
3 | g.142563081A>C | CA436172424 | ATR | c.321T>G (p.Leu107=) c.293-1660T>G (n.293-1660T>G) n.350T>G n.2679T>G n.2386T>G c.293-733T>G (n.293-733T>G) n.410T>G | |
3 | g.142563081A>G | CA436172425 | ATR | c.321T>C (p.Leu107=) c.293-1660T>C (n.293-1660T>C) n.350T>C n.2679T>C n.2386T>C c.293-733T>C (n.293-733T>C) n.410T>C | |
3 | g.142563081A>T | CA436172426 | ATR | c.321T>A (p.Leu107=) c.293-1660T>A (n.293-1660T>A) n.350T>A n.2679T>A n.2386T>A c.293-733T>A (n.293-733T>A) n.410T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.142563082A>C | CA354827444 | ATR | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.293-1661T>G (n.293-1661T>G) n.349T>G n.2678T>G n.2385T>G c.293-734T>G (n.293-734T>G) n.409T>G | |
3 | g.142563082A>G | CA354827442 | ATR | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.293-1661T>C (n.293-1661T>C) n.349T>C n.2678T>C n.2385T>C c.293-734T>C (n.293-734T>C) n.409T>C | |
3 | g.142563082A>T | CA354827441 | ATR | c.320T>A (p.Leu107His) c.293-1661T>A (n.293-1661T>A) n.349T>A n.2678T>A n.2385T>A c.293-734T>A (n.293-734T>A) n.409T>A | |
3 | g.142563083G>A | CA354827446 | ATR | c.319C>T (p.Leu107Phe) c.293-1662C>T (n.293-1662C>T) n.348C>T n.2677C>T n.2384C>T c.293-735C>T (n.293-735C>T) n.408C>T | |
3 | g.142563083G>C | CA354827447 | ATR | c.319C>G (p.Leu107Val) c.293-1662C>G (n.293-1662C>G) n.348C>G n.2677C>G n.2384C>G c.293-735C>G (n.293-735C>G) n.408C>G | |
3 | g.142563083G>T | CA354827449 | ATR | c.319C>A (p.Leu107Ile) c.293-1662C>A (n.293-1662C>A) n.348C>A n.2677C>A n.2384C>A c.293-735C>A (n.293-735C>A) n.408C>A | |
3 | g.142563084T>A | CA354827451 | ATR | c.318A>T (p.Arg106Ser) c.293-1663A>T (n.293-1663A>T) n.347A>T n.2676A>T n.2383A>T c.293-736A>T (n.293-736A>T) n.407A>T | |
3 | g.142563084T>C | CA436172430 | ATR | c.318A>G (p.Arg106=) c.293-1663A>G (n.293-1663A>G) n.347A>G n.2676A>G n.2383A>G c.293-736A>G (n.293-736A>G) n.407A>G | |
3 | g.142563084T>G | CA354827453 | ATR | c.318A>C (p.Arg106Ser) c.293-1663A>C (n.293-1663A>C) n.347A>C n.2676A>C n.2383A>C c.293-736A>C (n.293-736A>C) n.407A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563084T= | CA1407031813 | ATR | c.318A= (p.Arg106=) c.293-1663A= (n.293-1663A=) n.347A= n.2676A= n.2383A= c.293-736A= (n.293-736A=) n.407A= | |
3 | g.142563085C>A | CA354827454 | ATR | c.317G>T (p.Arg106Ile) c.293-1664G>T (n.293-1664G>T) n.346G>T n.2675G>T n.2382G>T c.293-737G>T (n.293-737G>T) n.406G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.142563085C= | CA1407031814 | ATR | c.317G= (p.Arg106=) c.293-1664G= (n.293-1664G=) n.346G= n.2675G= n.2382G= c.293-737G= (n.293-737G=) n.406G= | |
3 | g.142563085C>G | CA354827456 | ATR | c.317G>C (p.Arg106Thr) c.293-1664G>C (n.293-1664G>C) n.346G>C n.2675G>C n.2382G>C c.293-737G>C (n.293-737G>C) n.406G>C | dbSNP |
3 | g.142563085C>T | CA354827458 | ATR | c.317G>A (p.Arg106Lys) c.293-1664G>A (n.293-1664G>A) n.346G>A n.2675G>A n.2382G>A c.293-737G>A (n.293-737G>A) n.406G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563086T>A | CA354827459 | ATR | c.316A>T (p.Arg106Ter) c.293-1665A>T (n.293-1665A>T) n.345A>T n.2674A>T n.2381A>T c.293-738A>T (n.293-738A>T) n.405A>T | |
3 | g.142563086T>C | CA354827460 | ATR | c.316A>G (p.Arg106Gly) c.293-1665A>G (n.293-1665A>G) n.345A>G n.2674A>G n.2381A>G c.293-738A>G (n.293-738A>G) n.405A>G | |
3 | g.142563086T>G | CA2650786 | ATR | c.316A>C (p.Arg106=) c.293-1665A>C (n.293-1665A>C) n.345A>C n.2674A>C n.2381A>C c.293-738A>C (n.293-738A>C) n.405A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563086T= | CA1407031815 | ATR | c.316A= (p.Arg106=) c.293-1665A= (n.293-1665A=) n.345A= n.2674A= n.2381A= c.293-738A= (n.293-738A=) n.405A= | |
3 | g.142563087C>A | CA436172432 | ATR | c.315G>T (p.Thr105=) c.293-1666G>T (n.293-1666G>T) n.344G>T n.2673G>T n.2380G>T c.293-739G>T (n.293-739G>T) n.404G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142563087C= | CA1407031816 | ATR | c.315G= (p.Thr105=) c.293-1666G= (n.293-1666G=) n.344G= n.2673G= n.2380G= c.293-739G= (n.293-739G=) n.404G= | |
3 | g.142563087C>G | CA436172433 | ATR | c.315G>C (p.Thr105=) c.293-1666G>C (n.293-1666G>C) n.344G>C n.2673G>C n.2380G>C c.293-739G>C (n.293-739G>C) n.404G>C | gnomAD v4 |
3 | g.142563087C>T | CA436172434 | ATR | c.315G>A (p.Thr105=) c.293-1666G>A (n.293-1666G>A) n.344G>A n.2673G>A n.2380G>A c.293-739G>A (n.293-739G>A) n.404G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563088G>A | CA2650788 | ATR | c.314C>T (p.Thr105Met) c.293-1667C>T (n.293-1667C>T) n.343C>T n.2672C>T n.2379C>T c.293-740C>T (n.293-740C>T) n.403C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142563088G>C | CA354827461 | ATR | c.314C>G (p.Thr105Arg) c.293-1667C>G (n.293-1667C>G) n.343C>G n.2672C>G n.2379C>G c.293-740C>G (n.293-740C>G) n.403C>G | |
3 | g.142563088G= | CA1407031817 | ATR | c.314C= (p.Thr105=) c.293-1667C= (n.293-1667C=) n.343C= n.2672C= n.2379C= c.293-740C= (n.293-740C=) n.403C= | |
3 | g.142563088G>T | CA2650787 | ATR | c.314C>A (p.Thr105Lys) c.293-1667C>A (n.293-1667C>A) n.343C>A n.2672C>A n.2379C>A c.293-740C>A (n.293-740C>A) n.403C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563089T>A | CA354827464 | ATR | c.313A>T (p.Thr105Ser) c.293-1668A>T (n.293-1668A>T) n.342A>T n.2671A>T n.2378A>T c.293-741A>T (n.293-741A>T) n.402A>T | |
3 | g.142563089T>C | CA354827463 | ATR | c.313A>G (p.Thr105Ala) c.293-1668A>G (n.293-1668A>G) n.342A>G n.2671A>G n.2378A>G c.293-741A>G (n.293-741A>G) n.402A>G | |
3 | g.142563089T>G | CA354827462 | ATR | c.313A>C (p.Thr105Pro) c.293-1668A>C (n.293-1668A>C) n.342A>C n.2671A>C n.2378A>C c.293-741A>C (n.293-741A>C) n.402A>C | |
3 | g.142563090T>A | CA436172436 | ATR | c.312A>T (p.Ile104=) c.293-1669A>T (n.293-1669A>T) n.341A>T n.2670A>T n.2377A>T c.293-742A>T (n.293-742A>T) n.401A>T | |
3 | g.142563090T>C | CA354827465 | ATR | c.312A>G (p.Ile104Met) c.293-1669A>G (n.293-1669A>G) n.341A>G n.2670A>G n.2377A>G c.293-742A>G (n.293-742A>G) n.401A>G | |
3 | g.142563090T>G | CA436172435 | ATR | c.312A>C (p.Ile104=) c.293-1669A>C (n.293-1669A>C) n.341A>C n.2670A>C n.2377A>C c.293-742A>C (n.293-742A>C) n.401A>C | |
3 | g.142563091A>C | CA354827466 | ATR | c.311T>G (p.Ile104Arg) c.293-1670T>G (n.293-1670T>G) n.340T>G n.2669T>G n.2376T>G c.293-743T>G (n.293-743T>G) n.400T>G | |
3 | g.142563091A>G | CA354827467 | ATR | c.311T>C (p.Ile104Thr) c.293-1670T>C (n.293-1670T>C) n.340T>C n.2669T>C n.2376T>C c.293-743T>C (n.293-743T>C) n.400T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.142563091A>T | CA354827468 | ATR | c.311T>A (p.Ile104Lys) c.293-1670T>A (n.293-1670T>A) n.340T>A n.2669T>A n.2376T>A c.293-743T>A (n.293-743T>A) n.400T>A | |
3 | g.142563092T>A | CA354827469 | ATR | c.310A>T (p.Ile104Leu) c.293-1671A>T (n.293-1671A>T) n.339A>T n.2668A>T n.2375A>T c.293-744A>T (n.293-744A>T) n.399A>T | |
3 | g.142563092T>C | CA354827470 | ATR | c.310A>G (p.Ile104Val) c.293-1671A>G (n.293-1671A>G) n.339A>G n.2668A>G n.2375A>G c.293-744A>G (n.293-744A>G) n.399A>G | |
3 | g.142563092T>G | CA354827471 | ATR | c.310A>C (p.Ile104Leu) c.293-1671A>C (n.293-1671A>C) n.339A>C n.2668A>C n.2375A>C c.293-744A>C (n.293-744A>C) n.399A>C | |
3 | g.142563093G>A | CA436172440 | ATR | c.309C>T (p.Ile103=) c.293-1672C>T (n.293-1672C>T) n.338C>T n.2667C>T n.2374C>T c.293-745C>T (n.293-745C>T) n.398C>T | dbSNP |
3 | g.142563093G>C | CA354827472 | ATR | c.309C>G (p.Ile103Met) c.293-1672C>G (n.293-1672C>G) n.338C>G n.2667C>G n.2374C>G c.293-745C>G (n.293-745C>G) n.398C>G | |
3 | g.142563093G>T | CA436172441 | ATR | c.309C>A (p.Ile103=) c.293-1672C>A (n.293-1672C>A) n.338C>A n.2667C>A n.2374C>A c.293-745C>A (n.293-745C>A) n.398C>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142563094A>C | CA354827473 | ATR | c.308T>G (p.Ile103Ser) c.293-1673T>G (n.293-1673T>G) n.337T>G n.2666T>G n.2373T>G c.293-746T>G (n.293-746T>G) n.397T>G | |
3 | g.142563094A>G | CA354827474 | ATR | c.308T>C (p.Ile103Thr) c.293-1673T>C (n.293-1673T>C) n.337T>C n.2666T>C n.2373T>C c.293-746T>C (n.293-746T>C) n.397T>C | |
3 | g.142563094A>T | CA354827475 | ATR | c.308T>A (p.Ile103Asn) c.293-1673T>A (n.293-1673T>A) n.337T>A n.2666T>A n.2373T>A c.293-746T>A (n.293-746T>A) n.397T>A | |
3 | g.142563095T>A | CA354827476 | ATR | c.307A>T (p.Ile103Phe) c.293-1674A>T (n.293-1674A>T) n.336A>T n.2665A>T n.2372A>T c.293-747A>T (n.293-747A>T) n.396A>T | |
3 | g.142563095T>C | CA354827477 | ATR | c.307A>G (p.Ile103Val) c.293-1674A>G (n.293-1674A>G) n.336A>G n.2665A>G n.2372A>G c.293-747A>G (n.293-747A>G) n.396A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142563095T>G | CA354827478 | ATR | c.307A>C (p.Ile103Leu) c.293-1674A>C (n.293-1674A>C) n.336A>C n.2665A>C n.2372A>C c.293-747A>C (n.293-747A>C) n.396A>C | |
3 | g.142563096C>A | CA354827480 | ATR | c.306G>T (p.Trp102Cys) c.293-1675G>T (n.293-1675G>T) n.335G>T n.2664G>T n.2371G>T c.293-748G>T (n.293-748G>T) n.395G>T | dbSNP |
3 | g.142563096C>G | CA354827481 | ATR | c.306G>C (p.Trp102Cys) c.293-1675G>C (n.293-1675G>C) n.335G>C n.2664G>C n.2371G>C c.293-748G>C (n.293-748G>C) n.395G>C | |
3 | g.142563096C>T | CA354827479 | ATR | c.306G>A (p.Trp102Ter) c.293-1675G>A (n.293-1675G>A) n.335G>A n.2664G>A n.2371G>A c.293-748G>A (n.293-748G>A) n.395G>A | |
3 | g.142563097C>A | CA245181 | ATR | c.305G>T (p.Trp102Leu) c.293-1676G>T (n.293-1676G>T) n.334G>T n.2663G>T n.2370G>T c.293-749G>T (n.293-749G>T) n.394G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142563097C= | CA1407031818 | ATR | c.305G= (p.Trp102=) c.293-1676G= (n.293-1676G=) n.334G= n.2663G= n.2370G= c.293-749G= (n.293-749G=) n.394G= | |
3 | g.142563097C>G | CA354827482 | ATR | c.305G>C (p.Trp102Ser) c.293-1676G>C (n.293-1676G>C) n.334G>C n.2663G>C n.2370G>C c.293-749G>C (n.293-749G>C) n.394G>C | gnomAD v4 |
3 | g.142563097C>T | CA354827483 | ATR | c.305G>A (p.Trp102Ter) c.293-1676G>A (n.293-1676G>A) n.334G>A n.2663G>A n.2370G>A c.293-749G>A (n.293-749G>A) n.394G>A |