Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.142562971A=CA1407031780ATRc.431T= (p.Val144=)
c.293-1550T= (n.293-1550T=)
n.460T=
n.2789T=
n.2496T=
c.293-623T= (n.293-623T=)
n.520T=
3g.142562971A>CCA2650768ATRc.431T>G (p.Val144Gly)
c.293-1550T>G (n.293-1550T>G)
n.460T>G
n.2789T>G
n.2496T>G
c.293-623T>G (n.293-623T>G)
n.520T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562971A>GCA354827001ATRc.431T>C (p.Val144Ala)
c.293-1550T>C (n.293-1550T>C)
n.460T>C
n.2789T>C
n.2496T>C
c.293-623T>C (n.293-623T>C)
n.520T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562971A>TCA354827003ATRc.431T>A (p.Val144Glu)
c.293-1550T>A (n.293-1550T>A)
n.460T>A
n.2789T>A
n.2496T>A
c.293-623T>A (n.293-623T>A)
n.520T>A
3g.142562972C>ACA354827005ATRc.430G>T (p.Val144Leu)
c.293-1551G>T (n.293-1551G>T)
n.459G>T
n.2788G>T
n.2495G>T
c.293-624G>T (n.293-624G>T)
n.519G>T
 ClinVar dbSNP
3g.142562972C=CA1407031781ATRc.430G= (p.Val144=)
c.293-1551G= (n.293-1551G=)
n.459G=
n.2788G=
n.2495G=
c.293-624G= (n.293-624G=)
n.519G=
3g.142562972C>GCA354827007ATRc.430G>C (p.Val144Leu)
c.293-1551G>C (n.293-1551G>C)
n.459G>C
n.2788G>C
n.2495G>C
c.293-624G>C (n.293-624G>C)
n.519G>C
3g.142562972C>TCA354827009ATRc.430G>A (p.Val144Ile)
c.293-1551G>A (n.293-1551G>A)
n.459G>A
n.2788G>A
n.2495G>A
c.293-624G>A (n.293-624G>A)
n.519G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562975delCA2580068921ATRc.430del (p.Val144TyrfsTer21)
c.293-1551del (n.293-1551del)
n.459del
n.2788del
n.2495del
c.293-624del (n.293-624del)
n.519del
 ClinVar
3g.142562973C>ACA436172275ATRc.429G>T (p.Gly143=)
c.293-1552G>T (n.293-1552G>T)
n.458G>T
n.2787G>T
n.2494G>T
c.293-625G>T (n.293-625G>T)
n.518G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562973C=CA1407031782ATRc.429G= (p.Gly143=)
c.293-1552G= (n.293-1552G=)
n.458G=
n.2787G=
n.2494G=
c.293-625G= (n.293-625G=)
n.518G=
3g.142562973C>GCA436172276ATRc.429G>C (p.Gly143=)
c.293-1552G>C (n.293-1552G>C)
n.458G>C
n.2787G>C
n.2494G>C
c.293-625G>C (n.293-625G>C)
n.518G>C
3g.142562973C>TCA436172277ATRc.429G>A (p.Gly143=)
c.293-1552G>A (n.293-1552G>A)
n.458G>A
n.2787G>A
n.2494G>A
c.293-625G>A (n.293-625G>A)
n.518G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562974C>ACA354827010ATRc.428G>T (p.Gly143Val)
c.293-1553G>T (n.293-1553G>T)
n.457G>T
n.2786G>T
n.2493G>T
c.293-626G>T (n.293-626G>T)
n.517G>T
3g.142562974C>GCA354827011ATRc.428G>C (p.Gly143Ala)
c.293-1553G>C (n.293-1553G>C)
n.457G>C
n.2786G>C
n.2493G>C
c.293-626G>C (n.293-626G>C)
n.517G>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562974C>TCA354827013ATRc.428G>A (p.Gly143Glu)
c.293-1553G>A (n.293-1553G>A)
n.457G>A
n.2786G>A
n.2493G>A
c.293-626G>A (n.293-626G>A)
n.517G>A
3g.142562975C>ACA354827014ATRc.427G>T (p.Gly143Trp)
c.293-1554G>T (n.293-1554G>T)
n.456G>T
n.2785G>T
n.2492G>T
c.293-627G>T (n.293-627G>T)
n.516G>T
 dbSNP
3g.142562975C=CA1407031783ATRc.427G= (p.Gly143=)
c.293-1554G= (n.293-1554G=)
n.456G=
n.2785G=
n.2492G=
c.293-627G= (n.293-627G=)
n.516G=
3g.142562975C>GCA354827015ATRc.427G>C (p.Gly143Arg)
c.293-1554G>C (n.293-1554G>C)
n.456G>C
n.2785G>C
n.2492G>C
c.293-627G>C (n.293-627G>C)
n.516G>C
3g.142562975C>TCA354827016ATRc.427G>A (p.Gly143Arg)
c.293-1554G>A (n.293-1554G>A)
n.456G>A
n.2785G>A
n.2492G>A
c.293-627G>A (n.293-627G>A)
n.516G>A
3g.142562976A>CCA354827021ATRc.426T>G (p.Phe142Leu)
c.293-1555T>G (n.293-1555T>G)
n.455T>G
n.2784T>G
n.2491T>G
c.293-628T>G (n.293-628T>G)
n.515T>G
 ClinVar dbSNP
3g.142562976A>GCA436172284ATRc.426T>C (p.Phe142=)
c.293-1555T>C (n.293-1555T>C)
n.455T>C
n.2784T>C
n.2491T>C
c.293-628T>C (n.293-628T>C)
n.515T>C
3g.142562976A>TCA354827019ATRc.426T>A (p.Phe142Leu)
c.293-1555T>A (n.293-1555T>A)
n.455T>A
n.2784T>A
n.2491T>A
c.293-628T>A (n.293-628T>A)
n.515T>A
3g.142562980dupCA2650769ATRc.426dup (p.Gly143TrpfsTer12)
c.293-1555dup (n.293-1555dup)
n.455dup
n.2784dup
n.2491dup
c.293-628dup (n.293-628dup)
n.515dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.142562980delCA2531911278ATRc.426del (p.Phe142LeufsTer23)
c.293-1555del (n.293-1555del)
n.455del
n.2784del
n.2491del
c.293-628del (n.293-628del)
n.515del
 dbSNP
3g.142562977A>CCA354827023ATRc.425T>G (p.Phe142Cys)
c.293-1556T>G (n.293-1556T>G)
n.454T>G
n.2783T>G
n.2490T>G
c.293-629T>G (n.293-629T>G)
n.514T>G
3g.142562977A>GCA354827026ATRc.425T>C (p.Phe142Ser)
c.293-1556T>C (n.293-1556T>C)
n.454T>C
n.2783T>C
n.2490T>C
c.293-629T>C (n.293-629T>C)
n.514T>C
3g.142562977A>TCA354827024ATRc.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.293-1556T>A (n.293-1556T>A)
n.454T>A
n.2783T>A
n.2490T>A
c.293-629T>A (n.293-629T>A)
n.514T>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562978A=CA1407031784ATRc.424T= (p.Phe142=)
c.293-1557T= (n.293-1557T=)
n.453T=
n.2782T=
n.2489T=
c.293-630T= (n.293-630T=)
n.513T=
3g.142562978A>CCA84756037ATRc.424T>G (p.Phe142Val)
c.293-1557T>G (n.293-1557T>G)
n.453T>G
n.2782T>G
n.2489T>G
c.293-630T>G (n.293-630T>G)
n.513T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142562978A>GCA354827028ATRc.424T>C (p.Phe142Leu)
c.293-1557T>C (n.293-1557T>C)
n.453T>C
n.2782T>C
n.2489T>C
c.293-630T>C (n.293-630T>C)
n.513T>C
3g.142562978A>TCA354827030ATRc.424T>A (p.Phe142Ile)
c.293-1557T>A (n.293-1557T>A)
n.453T>A
n.2782T>A
n.2489T>A
c.293-630T>A (n.293-630T>A)
n.513T>A
3g.142562979A=CA1407031785ATRc.423T= (p.Ile141=)
c.293-1558T= (n.293-1558T=)
n.452T=
n.2781T=
n.2488T=
c.293-631T= (n.293-631T=)
n.512T=
3g.142562979A>CCA354827032ATRc.423T>G (p.Ile141Met)
c.293-1558T>G (n.293-1558T>G)
n.452T>G
n.2781T>G
n.2488T>G
c.293-631T>G (n.293-631T>G)
n.512T>G
3g.142562979A>GCA345978ATRc.423T>C (p.Ile141=)
c.293-1558T>C (n.293-1558T>C)
n.452T>C
n.2781T>C
n.2488T>C
c.293-631T>C (n.293-631T>C)
n.512T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562979A>TCA436172288ATRc.423T>A (p.Ile141=)
c.293-1558T>A (n.293-1558T>A)
n.452T>A
n.2781T>A
n.2488T>A
c.293-631T>A (n.293-631T>A)
n.512T>A
3g.142562980A>CCA354827034ATRc.422T>G (p.Ile141Ser)
c.293-1559T>G (n.293-1559T>G)
n.451T>G
n.2780T>G
n.2487T>G
c.293-632T>G (n.293-632T>G)
n.511T>G
3g.142562980A>GCA354827036ATRc.422T>C (p.Ile141Thr)
c.293-1559T>C (n.293-1559T>C)
n.451T>C
n.2780T>C
n.2487T>C
c.293-632T>C (n.293-632T>C)
n.511T>C
3g.142562980A>TCA354827038ATRc.422T>A (p.Ile141Asn)
c.293-1559T>A (n.293-1559T>A)
n.451T>A
n.2780T>A
n.2487T>A
c.293-632T>A (n.293-632T>A)
n.511T>A
3g.142562981T>ACA2650770ATRc.421A>T (p.Ile141Phe)
c.293-1560A>T (n.293-1560A>T)
n.450A>T
n.2779A>T
n.2486A>T
c.293-633A>T (n.293-633A>T)
n.510A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562981T>CCA354827042ATRc.421A>G (p.Ile141Val)
c.293-1560A>G (n.293-1560A>G)
n.450A>G
n.2779A>G
n.2486A>G
c.293-633A>G (n.293-633A>G)
n.510A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562981T>GCA354827043ATRc.421A>C (p.Ile141Leu)
c.293-1560A>C (n.293-1560A>C)
n.450A>C
n.2779A>C
n.2486A>C
c.293-633A>C (n.293-633A>C)
n.510A>C
3g.142562981T=CA1407031786ATRc.421A= (p.Ile141=)
c.293-1560A= (n.293-1560A=)
n.450A=
n.2779A=
n.2486A=
c.293-633A= (n.293-633A=)
n.510A=
3g.142562982A>CCA436172293ATRc.420T>G (p.Ala140=)
c.293-1561T>G (n.293-1561T>G)
n.449T>G
n.2778T>G
n.2485T>G
c.293-634T>G (n.293-634T>G)
n.509T>G
 gnomAD v4
3g.142562982A>GCA436172294ATRc.420T>C (p.Ala140=)
c.293-1561T>C (n.293-1561T>C)
n.449T>C
n.2778T>C
n.2485T>C
c.293-634T>C (n.293-634T>C)
n.509T>C
 gnomAD v4
3g.142562982A>TCA436172295ATRc.420T>A (p.Ala140=)
c.293-1561T>A (n.293-1561T>A)
n.449T>A
n.2778T>A
n.2485T>A
c.293-634T>A (n.293-634T>A)
n.509T>A
3g.142562983G>ACA354827049ATRc.419C>T (p.Ala140Val)
c.293-1562C>T (n.293-1562C>T)
n.448C>T
n.2777C>T
n.2484C>T
c.293-635C>T (n.293-635C>T)
n.508C>T
 dbSNP
3g.142562983G>CCA354827048ATRc.419C>G (p.Ala140Gly)
c.293-1562C>G (n.293-1562C>G)
n.448C>G
n.2777C>G
n.2484C>G
c.293-635C>G (n.293-635C>G)
n.508C>G
 ClinVar
3g.142562983G>TCA354827046ATRc.419C>A (p.Ala140Asp)
c.293-1562C>A (n.293-1562C>A)
n.448C>A
n.2777C>A
n.2484C>A
c.293-635C>A (n.293-635C>A)
n.508C>A
3g.142562984C>ACA354827051ATRc.418G>T (p.Ala140Ser)
c.293-1563G>T (n.293-1563G>T)
n.447G>T
n.2776G>T
n.2483G>T
c.293-636G>T (n.293-636G>T)
n.507G>T
3g.142562984C>GCA354827053ATRc.418G>C (p.Ala140Pro)
c.293-1563G>C (n.293-1563G>C)
n.447G>C
n.2776G>C
n.2483G>C
c.293-636G>C (n.293-636G>C)
n.507G>C
3g.142562984C>TCA354827054ATRc.418G>A (p.Ala140Thr)
c.293-1563G>A (n.293-1563G>A)
n.447G>A
n.2776G>A
n.2483G>A
c.293-636G>A (n.293-636G>A)
n.507G>A
3g.142562985A>CCA436172300ATRc.417T>G (p.Pro139=)
c.293-1564T>G (n.293-1564T>G)
n.446T>G
n.2775T>G
n.2482T>G
c.293-637T>G (n.293-637T>G)
n.506T>G
3g.142562985A>GCA436172298ATRc.417T>C (p.Pro139=)
c.293-1564T>C (n.293-1564T>C)
n.446T>C
n.2775T>C
n.2482T>C
c.293-637T>C (n.293-637T>C)
n.506T>C
3g.142562985A>TCA436172299ATRc.417T>A (p.Pro139=)
c.293-1564T>A (n.293-1564T>A)
n.446T>A
n.2775T>A
n.2482T>A
c.293-637T>A (n.293-637T>A)
n.506T>A
3g.142562986G>ACA354827057ATRc.416C>T (p.Pro139Leu)
c.293-1565C>T (n.293-1565C>T)
n.445C>T
n.2774C>T
n.2481C>T
c.293-638C>T (n.293-638C>T)
n.505C>T
3g.142562986G>CCA354827058ATRc.416C>G (p.Pro139Arg)
c.293-1565C>G (n.293-1565C>G)
n.445C>G
n.2774C>G
n.2481C>G
c.293-638C>G (n.293-638C>G)
n.505C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142562986G=CA1407031787ATRc.416C= (p.Pro139=)
c.293-1565C= (n.293-1565C=)
n.445C=
n.2774C=
n.2481C=
c.293-638C= (n.293-638C=)
n.505C=
3g.142562986G>TCA354827059ATRc.416C>A (p.Pro139His)
c.293-1565C>A (n.293-1565C>A)
n.445C>A
n.2774C>A
n.2481C>A
c.293-638C>A (n.293-638C>A)
n.505C>A
3g.142562987G>ACA354827061ATRc.415C>T (p.Pro139Ser)
c.293-1566C>T (n.293-1566C>T)
n.444C>T
n.2773C>T
n.2480C>T
c.293-639C>T (n.293-639C>T)
n.504C>T
 ClinVar
3g.142562987G>CCA354827063ATRc.415C>G (p.Pro139Ala)
c.293-1566C>G (n.293-1566C>G)
n.444C>G
n.2773C>G
n.2480C>G
c.293-639C>G (n.293-639C>G)
n.504C>G
3g.142562987G>TCA354827064ATRc.415C>A (p.Pro139Thr)
c.293-1566C>A (n.293-1566C>A)
n.444C>A
n.2773C>A
n.2480C>A
c.293-639C>A (n.293-639C>A)
n.504C>A
3g.142562988A>CCA354827066ATRc.414T>G (p.Ser138Arg)
c.293-1567T>G (n.293-1567T>G)
n.443T>G
n.2772T>G
n.2479T>G
c.293-640T>G (n.293-640T>G)
n.503T>G
3g.142562988A>GCA436172303ATRc.414T>C (p.Ser138=)
c.293-1567T>C (n.293-1567T>C)
n.443T>C
n.2772T>C
n.2479T>C
c.293-640T>C (n.293-640T>C)
n.503T>C
 gnomAD v4
3g.142562988A>TCA354827068ATRc.414T>A (p.Ser138Arg)
c.293-1567T>A (n.293-1567T>A)
n.443T>A
n.2772T>A
n.2479T>A
c.293-640T>A (n.293-640T>A)
n.503T>A
3g.142562989C>ACA354827073ATRc.413G>T (p.Ser138Ile)
c.293-1568G>T (n.293-1568G>T)
n.442G>T
n.2771G>T
n.2478G>T
c.293-641G>T (n.293-641G>T)
n.502G>T
3g.142562989C>GCA354827072ATRc.413G>C (p.Ser138Thr)
c.293-1568G>C (n.293-1568G>C)
n.442G>C
n.2771G>C
n.2478G>C
c.293-641G>C (n.293-641G>C)
n.502G>C
3g.142562989C>TCA354827070ATRc.413G>A (p.Ser138Asn)
c.293-1568G>A (n.293-1568G>A)
n.442G>A
n.2771G>A
n.2478G>A
c.293-641G>A (n.293-641G>A)
n.502G>A
3g.142562990T>ACA354827075ATRc.412A>T (p.Ser138Cys)
c.293-1569A>T (n.293-1569A>T)
n.441A>T
n.2770A>T
n.2477A>T
c.293-642A>T (n.293-642A>T)
n.501A>T
3g.142562990T>CCA354827077ATRc.412A>G (p.Ser138Gly)
c.293-1569A>G (n.293-1569A>G)
n.441A>G
n.2770A>G
n.2477A>G
c.293-642A>G (n.293-642A>G)
n.501A>G
3g.142562990T>GCA354827079ATRc.412A>C (p.Ser138Arg)
c.293-1569A>C (n.293-1569A>C)
n.441A>C
n.2770A>C
n.2477A>C
c.293-642A>C (n.293-642A>C)
n.501A>C
3g.142562991C>ACA354827080ATRc.411G>T (p.Lys137Asn)
c.293-1570G>T (n.293-1570G>T)
n.440G>T
n.2769G>T
n.2476G>T
c.293-643G>T (n.293-643G>T)
n.500G>T
 ClinVar
3g.142562991C>GCA354827082ATRc.411G>C (p.Lys137Asn)
c.293-1570G>C (n.293-1570G>C)
n.440G>C
n.2769G>C
n.2476G>C
c.293-643G>C (n.293-643G>C)
n.500G>C
 dbSNP
3g.142562991C>TCA436172310ATRc.411G>A (p.Lys137=)
c.293-1570G>A (n.293-1570G>A)
n.440G>A
n.2769G>A
n.2476G>A
c.293-643G>A (n.293-643G>A)
n.500G>A
3g.142562992T>ACA354827084ATRc.410A>T (p.Lys137Met)
c.293-1571A>T (n.293-1571A>T)
n.439A>T
n.2768A>T
n.2475A>T
c.293-644A>T (n.293-644A>T)
n.499A>T
 gnomAD v4
3g.142562992T>CCA354827086ATRc.410A>G (p.Lys137Arg)
c.293-1571A>G (n.293-1571A>G)
n.439A>G
n.2768A>G
n.2475A>G
c.293-644A>G (n.293-644A>G)
n.499A>G
 gnomAD v4 COSMIC
3g.142562992T>GCA354827087ATRc.410A>C (p.Lys137Thr)
c.293-1571A>C (n.293-1571A>C)
n.439A>C
n.2768A>C
n.2475A>C
c.293-644A>C (n.293-644A>C)
n.499A>C
3g.142562993T>ACA354827090ATRc.409A>T (p.Lys137Ter)
c.293-1572A>T (n.293-1572A>T)
n.438A>T
n.2767A>T
n.2474A>T
c.293-645A>T (n.293-645A>T)
n.498A>T
3g.142562993T>CCA354827091ATRc.409A>G (p.Lys137Glu)
c.293-1572A>G (n.293-1572A>G)
n.438A>G
n.2767A>G
n.2474A>G
c.293-645A>G (n.293-645A>G)
n.498A>G
3g.142562993T>GCA354827093ATRc.409A>C (p.Lys137Gln)
c.293-1572A>C (n.293-1572A>C)
n.438A>C
n.2767A>C
n.2474A>C
c.293-645A>C (n.293-645A>C)
n.498A>C
3g.142562994G>ACA436172313ATRc.408C>T (p.Ser136=)
c.293-1573C>T (n.293-1573C>T)
n.437C>T
n.2766C>T
n.2473C>T
c.293-646C>T (n.293-646C>T)
n.497C>T
3g.142562994G>CCA354827095ATRc.408C>G (p.Ser136Arg)
c.293-1573C>G (n.293-1573C>G)
n.437C>G
n.2766C>G
n.2473C>G
c.293-646C>G (n.293-646C>G)
n.497C>G
3g.142562994G>TCA354827096ATRc.408C>A (p.Ser136Arg)
c.293-1573C>A (n.293-1573C>A)
n.437C>A
n.2766C>A
n.2473C>A
c.293-646C>A (n.293-646C>A)
n.497C>A
3g.142562995C>ACA354827099ATRc.407G>T (p.Ser136Ile)
c.293-1574G>T (n.293-1574G>T)
n.436G>T
n.2765G>T
n.2472G>T
c.293-647G>T (n.293-647G>T)
n.496G>T
3g.142562995C>GCA354827102ATRc.407G>C (p.Ser136Thr)
c.293-1574G>C (n.293-1574G>C)
n.436G>C
n.2765G>C
n.2472G>C
c.293-647G>C (n.293-647G>C)
n.496G>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142562995C>TCA354827101ATRc.407G>A (p.Ser136Asn)
c.293-1574G>A (n.293-1574G>A)
n.436G>A
n.2765G>A
n.2472G>A
c.293-647G>A (n.293-647G>A)
n.496G>A
3g.142562996T>ACA354827104ATRc.406A>T (p.Ser136Cys)
c.293-1575A>T (n.293-1575A>T)
n.435A>T
n.2764A>T
n.2471A>T
c.293-648A>T (n.293-648A>T)
n.495A>T
3g.142562996T>CCA354827106ATRc.406A>G (p.Ser136Gly)
c.293-1575A>G (n.293-1575A>G)
n.435A>G
n.2764A>G
n.2471A>G
c.293-648A>G (n.293-648A>G)
n.495A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142562996T>GCA354827108ATRc.406A>C (p.Ser136Arg)
c.293-1575A>C (n.293-1575A>C)
n.435A>C
n.2764A>C
n.2471A>C
c.293-648A>C (n.293-648A>C)
n.495A>C
3g.142562996T=CA1407031788ATRc.406A= (p.Ser136=)
c.293-1575A= (n.293-1575A=)
n.435A=
n.2764A=
n.2471A=
c.293-648A= (n.293-648A=)
n.495A=
3g.142562997T>ACA354827109ATRc.405A>T (p.Lys135Asn)
c.293-1576A>T (n.293-1576A>T)
n.434A>T
n.2763A>T
n.2470A>T
c.293-649A>T (n.293-649A>T)
n.494A>T
3g.142562997T>CCA436172318ATRc.405A>G (p.Lys135=)
c.293-1576A>G (n.293-1576A>G)
n.434A>G
n.2763A>G
n.2470A>G
c.293-649A>G (n.293-649A>G)
n.494A>G
3g.142562997T>GCA354827111ATRc.405A>C (p.Lys135Asn)
c.293-1576A>C (n.293-1576A>C)
n.434A>C
n.2763A>C
n.2470A>C
c.293-649A>C (n.293-649A>C)
n.494A>C
3g.142562998T>ACA354827112ATRc.404A>T (p.Lys135Ile)
c.293-1577A>T (n.293-1577A>T)
n.433A>T
n.2762A>T
n.2469A>T
c.293-650A>T (n.293-650A>T)
n.493A>T
3g.142562998T>CCA354827114ATRc.404A>G (p.Lys135Arg)
c.293-1577A>G (n.293-1577A>G)
n.433A>G
n.2762A>G
n.2469A>G
c.293-650A>G (n.293-650A>G)
n.493A>G
3g.142562998T>GCA354827115ATRc.404A>C (p.Lys135Thr)
c.293-1577A>C (n.293-1577A>C)
n.433A>C
n.2762A>C
n.2469A>C
c.293-650A>C (n.293-650A>C)
n.493A>C
3g.142562999T>ACA354827117ATRc.403A>T (p.Lys135Ter)
c.293-1578A>T (n.293-1578A>T)
n.432A>T
n.2761A>T
n.2468A>T
c.293-651A>T (n.293-651A>T)
n.492A>T
 dbSNP
3g.142562999T>CCA354827119ATRc.403A>G (p.Lys135Glu)
c.293-1578A>G (n.293-1578A>G)
n.432A>G
n.2761A>G
n.2468A>G
c.293-651A>G (n.293-651A>G)
n.492A>G
3g.142562999T>GCA354827120ATRc.403A>C (p.Lys135Gln)
c.293-1578A>C (n.293-1578A>C)
n.432A>C
n.2761A>C
n.2468A>C
c.293-651A>C (n.293-651A>C)
n.492A>C
3g.142562999T=CA1407031789ATRc.403A= (p.Lys135=)
c.293-1578A= (n.293-1578A=)
n.432A=
n.2761A=
n.2468A=
c.293-651A= (n.293-651A=)
n.492A=
3g.142563000A=CA1407031790ATRc.402T= (p.Phe134=)
c.293-1579T= (n.293-1579T=)
n.431T=
n.2760T=
n.2467T=
c.293-652T= (n.293-652T=)
n.491T=
3g.142563000A>CCA354827123ATRc.402T>G (p.Phe134Leu)
c.293-1579T>G (n.293-1579T>G)
n.431T>G
n.2760T>G
n.2467T>G
c.293-652T>G (n.293-652T>G)
n.491T>G
3g.142563000A>GCA436172322ATRc.402T>C (p.Phe134=)
c.293-1579T>C (n.293-1579T>C)
n.431T>C
n.2760T>C
n.2467T>C
c.293-652T>C (n.293-652T>C)
n.491T>C
3g.142563000A>TCA84756083ATRc.402T>A (p.Phe134Leu)
c.293-1579T>A (n.293-1579T>A)
n.431T>A
n.2760T>A
n.2467T>A
c.293-652T>A (n.293-652T>A)
n.491T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142563004dupCA546893983ATRc.402dup (p.Lys135Ter)
c.293-1579dup (n.293-1579dup)
n.431dup
n.2760dup
n.2467dup
c.293-652dup (n.293-652dup)
n.491dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142563004delCA2668042778ATRc.402del (p.Phe134LeufsTer?)
c.293-1579del (n.293-1579del)
n.431del
n.2760del
n.2467del
c.293-652del (n.293-652del)
n.491del
 gnomAD v4
3g.142563001A>CCA354827125ATRc.401T>G (p.Phe134Cys)
c.293-1580T>G (n.293-1580T>G)
n.430T>G
n.2759T>G
n.2466T>G
c.293-653T>G (n.293-653T>G)
n.490T>G
3g.142563001A>GCA354827128ATRc.401T>C (p.Phe134Ser)
c.293-1580T>C (n.293-1580T>C)
n.430T>C
n.2759T>C
n.2466T>C
c.293-653T>C (n.293-653T>C)
n.490T>C
 ClinVar
3g.142563001A>TCA354827126ATRc.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.293-1580T>A (n.293-1580T>A)
n.430T>A
n.2759T>A
n.2466T>A
c.293-653T>A (n.293-653T>A)
n.490T>A
3g.142563002A>CCA354827130ATRc.400T>G (p.Phe134Val)
c.293-1581T>G (n.293-1581T>G)
n.429T>G
n.2758T>G
n.2465T>G
c.293-654T>G (n.293-654T>G)
n.489T>G
3g.142563002A>GCA354827134ATRc.400T>C (p.Phe134Leu)
c.293-1581T>C (n.293-1581T>C)
n.429T>C
n.2758T>C
n.2465T>C
c.293-654T>C (n.293-654T>C)
n.489T>C
3g.142563002A>TCA354827132ATRc.400T>A (p.Phe134Ile)
c.293-1581T>A (n.293-1581T>A)
n.429T>A
n.2758T>A
n.2465T>A
c.293-654T>A (n.293-654T>A)
n.489T>A
3g.142563003A>CCA436172326ATRc.399T>G (p.Leu133=)
c.293-1582T>G (n.293-1582T>G)
n.428T>G
n.2757T>G
n.2464T>G
c.293-655T>G (n.293-655T>G)
n.488T>G
3g.142563003A>GCA436172328ATRc.399T>C (p.Leu133=)
c.293-1582T>C (n.293-1582T>C)
n.428T>C
n.2757T>C
n.2464T>C
c.293-655T>C (n.293-655T>C)
n.488T>C
3g.142563003A>TCA436172330ATRc.399T>A (p.Leu133=)
c.293-1582T>A (n.293-1582T>A)
n.428T>A
n.2757T>A
n.2464T>A
c.293-655T>A (n.293-655T>A)
n.488T>A
3g.142563004A>CCA354827135ATRc.398T>G (p.Leu133Arg)
c.293-1583T>G (n.293-1583T>G)
n.427T>G
n.2756T>G
n.2463T>G
c.293-656T>G (n.293-656T>G)
n.487T>G
3g.142563004A>GCA354827136ATRc.398T>C (p.Leu133Pro)
c.293-1583T>C (n.293-1583T>C)
n.427T>C
n.2756T>C
n.2463T>C
c.293-656T>C (n.293-656T>C)
n.487T>C
3g.142563004A>TCA354827138ATRc.398T>A (p.Leu133His)
c.293-1583T>A (n.293-1583T>A)
n.427T>A
n.2756T>A
n.2463T>A
c.293-656T>A (n.293-656T>A)
n.487T>A
3g.142563005G>ACA84756085ATRc.397C>T (p.Leu133Phe)
c.293-1584C>T (n.293-1584C>T)
n.426C>T
n.2755C>T
n.2462C>T
c.293-657C>T (n.293-657C>T)
n.486C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.142563005G>CCA354827141ATRc.397C>G (p.Leu133Val)
c.293-1584C>G (n.293-1584C>G)
n.426C>G
n.2755C>G
n.2462C>G
c.293-657C>G (n.293-657C>G)
n.486C>G
3g.142563005G=CA1407031791ATRc.397C= (p.Leu133=)
c.293-1584C= (n.293-1584C=)
n.426C=
n.2755C=
n.2462C=
c.293-657C= (n.293-657C=)
n.486C=
3g.142563005G>TCA2650771ATRc.397C>A (p.Leu133Ile)
c.293-1584C>A (n.293-1584C>A)
n.426C>A
n.2755C>A
n.2462C>A
c.293-657C>A (n.293-657C>A)
n.486C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142563006A=CA1407031793ATRc.396T= (p.Phe132=)
c.293-1585T= (n.293-1585T=)
n.425T=
n.2754T=
n.2461T=
c.293-658T= (n.293-658T=)
n.485T=
3g.142563006A>CCA354827144ATRc.396T>G (p.Phe132Leu)
c.293-1585T>G (n.293-1585T>G)
n.425T>G
n.2754T>G
n.2461T>G
c.293-658T>G (n.293-658T>G)
n.485T>G
3g.142563006A>GCA436172336ATRc.396T>C (p.Phe132=)
c.293-1585T>C (n.293-1585T>C)
n.425T>C
n.2754T>C
n.2461T>C
c.293-658T>C (n.293-658T>C)
n.485T>C
3g.142563006A>TCA2650772ATRc.396T>A (p.Phe132Leu)
c.293-1585T>A (n.293-1585T>A)
n.425T>A
n.2754T>A
n.2461T>A
c.293-658T>A (n.293-658T>A)
n.485T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142563006_142563009delinsAAATCA1407031792ATRc.393_396delinsATTT (p.Leu131=)
c.293-1588_293-1585delinsATTT (n.293-1588_293-1585delinsATTT)
n.422_425delinsATTT
n.2751_2754delinsATTT
n.2458_2461delinsATTT
c.293-661_293-658delinsATTT (n.293-661_293-658delinsATTT)
n.482_485delinsATTT
3g.142563007A>CCA354827147ATRc.395T>G (p.Phe132Cys)
c.293-1586T>G (n.293-1586T>G)
n.424T>G
n.2753T>G
n.2460T>G
c.293-659T>G (n.293-659T>G)
n.484T>G
3g.142563007A>GCA354827149ATRc.395T>C (p.Phe132Ser)
c.293-1586T>C (n.293-1586T>C)
n.424T>C
n.2753T>C
n.2460T>C
c.293-659T>C (n.293-659T>C)
n.484T>C
3g.142563007A>TCA354827150ATRc.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.293-1586T>A (n.293-1586T>A)
n.424T>A
n.2753T>A
n.2460T>A
c.293-659T>A (n.293-659T>A)
n.484T>A
3g.142563013_142563015delCA2650773ATRc.393_395del (p.Leu131del)
c.293-1588_293-1586del (n.293-1588_293-1586del)
n.422_424del
n.2751_2753del
n.2458_2460del
c.293-661_293-659del (n.293-661_293-659del)
n.482_484del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142563008A>CCA354827153ATRc.394T>G (p.Phe132Val)
c.293-1587T>G (n.293-1587T>G)
n.423T>G
n.2752T>G
n.2459T>G
c.293-660T>G (n.293-660T>G)
n.483T>G
3g.142563008A>GCA354827157ATRc.394T>C (p.Phe132Leu)
c.293-1587T>C (n.293-1587T>C)
n.423T>C
n.2752T>C
n.2459T>C
c.293-660T>C (n.293-660T>C)
n.483T>C
3g.142563008A>TCA354827155ATRc.394T>A (p.Phe132Ile)
c.293-1587T>A (n.293-1587T>A)
n.423T>A
n.2752T>A
n.2459T>A
c.293-660T>A (n.293-660T>A)
n.483T>A
3g.142563009T>ACA354827159ATRc.393A>T (p.Leu131Phe)
c.293-1588A>T (n.293-1588A>T)
n.422A>T
n.2751A>T
n.2458A>T
c.293-661A>T (n.293-661A>T)
n.482A>T
3g.142563009T>CCA436172338ATRc.393A>G (p.Leu131=)
c.293-1588A>G (n.293-1588A>G)
n.422A>G
n.2751A>G
n.2458A>G
c.293-661A>G (n.293-661A>G)
n.482A>G
3g.142563009T>GCA354827161ATRc.393A>C (p.Leu131Phe)
c.293-1588A>C (n.293-1588A>C)
n.422A>C
n.2751A>C
n.2458A>C
c.293-661A>C (n.293-661A>C)
n.482A>C
3g.142563010A>CCA354827163ATRc.392T>G (p.Leu131Ter)
c.293-1589T>G (n.293-1589T>G)
n.421T>G
n.2750T>G
n.2457T>G
c.293-662T>G (n.293-662T>G)
n.481T>G
3g.142563010A>GCA354827165ATRc.392T>C (p.Leu131Ser)
c.293-1589T>C (n.293-1589T>C)
n.421T>C
n.2750T>C
n.2457T>C
c.293-662T>C (n.293-662T>C)
n.481T>C
3g.142563010A>TCA354827166ATRc.392T>A (p.Leu131Ter)
c.293-1589T>A (n.293-1589T>A)
n.421T>A
n.2750T>A
n.2457T>A
c.293-662T>A (n.293-662T>A)
n.481T>A
 ClinVar dbSNP
3g.142563011A>CCA354827167ATRc.391T>G (p.Leu131Val)
c.293-1590T>G (n.293-1590T>G)
n.420T>G
n.2749T>G
n.2456T>G
c.293-663T>G (n.293-663T>G)
n.480T>G
3g.142563011A>GCA436172339ATRc.391T>C (p.Leu131=)
c.293-1590T>C (n.293-1590T>C)
n.420T>C
n.2749T>C
n.2456T>C
c.293-663T>C (n.293-663T>C)
n.480T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.142563011A>TCA354827169ATRc.391T>A (p.Leu131Ile)
c.293-1590T>A (n.293-1590T>A)
n.420T>A
n.2749T>A
n.2456T>A
c.293-663T>A (n.293-663T>A)
n.480T>A
3g.142563012T>ACA354827171ATRc.390A>T (p.Leu130Phe)
c.293-1591A>T (n.293-1591A>T)
n.419A>T
n.2748A>T
n.2455A>T
c.293-664A>T (n.293-664A>T)
n.479A>T
 ClinVar dbSNP
3g.142563012T>CCA436172341ATRc.390A>G (p.Leu130=)
c.293-1591A>G (n.293-1591A>G)
n.419A>G
n.2748A>G
n.2455A>G
c.293-664A>G (n.293-664A>G)
n.479A>G
 gnomAD v4
3g.142563012T>GCA354827173ATRc.390A>C (p.Leu130Phe)
c.293-1591A>C (n.293-1591A>C)
n.419A>C
n.2748A>C
n.2455A>C
c.293-664A>C (n.293-664A>C)
n.479A>C
3g.142563013A>CCA354827178ATRc.389T>G (p.Leu130Ter)
c.293-1592T>G (n.293-1592T>G)
n.418T>G
n.2747T>G
n.2454T>G
c.293-665T>G (n.293-665T>G)
n.478T>G
3g.142563013A>GCA354827177ATRc.389T>C (p.Leu130Ser)
c.293-1592T>C (n.293-1592T>C)
n.418T>C
n.2747T>C
n.2454T>C
c.293-665T>C (n.293-665T>C)
n.478T>C
3g.142563013A>TCA354827175ATRc.389T>A (p.Leu130Ter)
c.293-1592T>A (n.293-1592T>A)
n.418T>A
n.2747T>A
n.2454T>A
c.293-665T>A (n.293-665T>A)
n.478T>A
3g.142563014A>CCA354827180ATRc.388T>G (p.Leu130Val)
c.293-1593T>G (n.293-1593T>G)
n.417T>G
n.2746T>G
n.2453T>G
c.293-666T>G (n.293-666T>G)
n.477T>G
3g.142563014A>GCA436172342ATRc.388T>C (p.Leu130=)
c.293-1593T>C (n.293-1593T>C)
n.417T>C
n.2746T>C
n.2453T>C
c.293-666T>C (n.293-666T>C)
n.477T>C
 gnomAD v4
3g.142563014A>TCA354827182ATRc.388T>A (p.Leu130Ile)
c.293-1593T>A (n.293-1593T>A)
n.417T>A
n.2746T>A
n.2453T>A
c.293-666T>A (n.293-666T>A)
n.477T>A
3g.142563014_142563015insCTGCA2668042779ATRc.387_388insCAG (p.Ser129_Leu130insGln)
c.293-1594_293-1593insCAG (n.293-1594_293-1593insCAG)
n.416_417insCAG
n.2745_2746insCAG
n.2452_2453insCAG
c.293-667_293-666insCAG (n.293-667_293-666insCAG)
n.476_477insCAG
 gnomAD v4
3g.142563015T>ACA436172344ATRc.387A>T (p.Ser129=)
c.293-1594A>T (n.293-1594A>T)
n.416A>T
n.2745A>T
n.2452A>T
c.293-667A>T (n.293-667A>T)
n.476A>T
3g.142563015T>CCA436172345ATRc.387A>G (p.Ser129=)
c.293-1594A>G (n.293-1594A>G)
n.416A>G
n.2745A>G
n.2452A>G
c.293-667A>G (n.293-667A>G)
n.476A>G
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
3g.142563015T>GCA436172346ATRc.387A>C (p.Ser129=)
c.293-1594A>C (n.293-1594A>C)
n.416A>C
n.2745A>C
n.2452A>C
c.293-667A>C (n.293-667A>C)
n.476A>C
3g.142563016G>ACA354827184ATRc.386C>T (p.Ser129Leu)
c.293-1595C>T (n.293-1595C>T)
n.415C>T
n.2744C>T
n.2451C>T
c.293-668C>T (n.293-668C>T)
n.475C>T
 ClinVar
3g.142563016G>CCA354827186ATRc.386C>G (p.Ser129Ter)
c.293-1595C>G (n.293-1595C>G)
n.415C>G
n.2744C>G
n.2451C>G
c.293-668C>G (n.293-668C>G)
n.475C>G
3g.142563016G>TCA354827187ATRc.386C>A (p.Ser129Ter)
c.293-1595C>A (n.293-1595C>A)
n.415C>A
n.2744C>A
n.2451C>A
c.293-668C>A (n.293-668C>A)
n.475C>A
3g.142563017A=CA1407031794ATRc.385T= (p.Ser129=)
c.293-1596T= (n.293-1596T=)
n.414T=
n.2743T=
n.2450T=
c.293-669T= (n.293-669T=)
n.474T=
3g.142563017A>CCA354827189ATRc.385T>G (p.Ser129Ala)
c.293-1596T>G (n.293-1596T>G)
n.414T>G
n.2743T>G
n.2450T>G
c.293-669T>G (n.293-669T>G)
n.474T>G
3g.142563017A>GCA354827190ATRc.385T>C (p.Ser129Pro)
c.293-1596T>C (n.293-1596T>C)
n.414T>C
n.2743T>C
n.2450T>C
c.293-669T>C (n.293-669T>C)
n.474T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142563017A>TCA354827192ATRc.385T>A (p.Ser129Thr)
c.293-1596T>A (n.293-1596T>A)
n.414T>A
n.2743T>A
n.2450T>A
c.293-669T>A (n.293-669T>A)
n.474T>A
3g.142563018A=CA1407031795ATRc.384T= (p.Cys128=)
c.293-1597T= (n.293-1597T=)
n.413T=
n.2742T=
n.2449T=
c.293-670T= (n.293-670T=)
n.473T=
3g.142563018A>CCA2650774ATRc.384T>G (p.Cys128Trp)
c.293-1597T>G (n.293-1597T>G)
n.413T>G
n.2742T>G
n.2449T>G
c.293-670T>G (n.293-670T>G)
n.473T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142563018A>GCA436172348ATRc.384T>C (p.Cys128=)
c.293-1597T>C (n.293-1597T>C)
n.413T>C
n.2742T>C
n.2449T>C
c.293-670T>C (n.293-670T>C)
n.473T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142563018A>TCA354827195ATRc.384T>A (p.Cys128Ter)
c.293-1597T>A (n.293-1597T>A)
n.413T>A
n.2742T>A
n.2449T>A
c.293-670T>A (n.293-670T>A)
n.473T>A
3g.142563019C>ACA354827197ATRc.383G>T (p.Cys128Phe)
c.293-1598G>T (n.293-1598G>T)
n.412G>T
n.2741G>T
n.2448G>T
c.293-671G>T (n.293-671G>T)
n.472G>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.142563019C>GCA354827199ATRc.383G>C (p.Cys128Ser)
c.293-1598G>C (n.293-1598G>C)
n.412G>C
n.2741G>C
n.2448G>C
c.293-671G>C (n.293-671G>C)
n.472G>C
3g.142563019C>TCA354827200ATRc.383G>A (p.Cys128Tyr)
c.293-1598G>A (n.293-1598G>A)
n.412G>A
n.2741G>A
n.2448G>A
c.293-671G>A (n.293-671G>A)
n.472G>A
3g.142563019_142563020delinsCACA1407031796ATRc.382_383delinsTG (p.Cys128=)
c.293-1599_293-1598delinsTG (n.293-1599_293-1598delinsTG)
n.411_412delinsTG
n.2740_2741delinsTG
n.2447_2448delinsTG
c.293-672_293-671delinsTG (n.293-672_293-671delinsTG)
n.471_472delinsTG
3g.142563020delCA2650775ATRc.382del (p.Cys128ValfsTer?)
c.293-1599del (n.293-1599del)
n.411del
n.2740del
n.2447del
c.293-672del (n.293-672del)
n.471del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.142563020A>CCA354827203ATRc.382T>G (p.Cys128Gly)
c.293-1599T>G (n.293-1599T>G)
n.411T>G
n.2740T>G
n.2447T>G
c.293-672T>G (n.293-672T>G)
n.471T>G
3g.142563020A>GCA354827207ATRc.382T>C (p.Cys128Arg)
c.293-1599T>C (n.293-1599T>C)
n.411T>C
n.2740T>C
n.2447T>C
c.293-672T>C (n.293-672T>C)
n.471T>C
3g.142563020A>TCA354827205ATRc.382T>A (p.Cys128Ser)
c.293-1599T>A (n.293-1599T>A)
n.411T>A
n.2740T>A
n.2447T>A
c.293-672T>A (n.293-672T>A)
n.471T>A
3g.142563021G>ACA436172350ATRc.381C>T (p.Ile127=)
c.293-1600C>T (n.293-1600C>T)
n.410C>T
n.2739C>T
n.2446C>T
c.293-673C>T (n.293-673C>T)
n.470C>T
3g.142563021G>CCA354827209ATRc.381C>G (p.Ile127Met)
c.293-1600C>G (n.293-1600C>G)
n.410C>G
n.2739C>G
n.2446C>G
c.293-673C>G (n.293-673C>G)
n.470C>G
3g.142563021G>TCA436172351ATRc.381C>A (p.Ile127=)
c.293-1600C>A (n.293-1600C>A)
n.410C>A
n.2739C>A
n.2446C>A
c.293-673C>A (n.293-673C>A)
n.470C>A
3g.142563022A>CCA354827211ATRc.380T>G (p.Ile127Ser)
c.293-1601T>G (n.293-1601T>G)
n.409T>G
n.2738T>G
n.2445T>G
c.293-674T>G (n.293-674T>G)
n.469T>G
3g.142563022A>GCA354827214ATRc.380T>C (p.Ile127Thr)
c.293-1601T>C (n.293-1601T>C)
n.409T>C
n.2738T>C
n.2445T>C
c.293-674T>C (n.293-674T>C)
n.469T>C
3g.142563022A>TCA354827216ATRc.380T>A (p.Ile127Asn)
c.293-1601T>A (n.293-1601T>A)
n.409T>A
n.2738T>A
n.2445T>A
c.293-674T>A (n.293-674T>A)
n.469T>A
3g.142563023T>ACA354827218ATRc.379A>T (p.Ile127Phe)
c.293-1602A>T (n.293-1602A>T)
n.408A>T
n.2737A>T
n.2444A>T
c.293-675A>T (n.293-675A>T)
n.468A>T
3g.142563023T>CCA354827220ATRc.379A>G (p.Ile127Val)
c.293-1602A>G (n.293-1602A>G)
n.408A>G
n.2737A>G
n.2444A>G
c.293-675A>G (n.293-675A>G)
n.468A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.142563023T>GCA354827221ATRc.379A>C (p.Ile127Leu)
c.293-1602A>C (n.293-1602A>C)
n.408A>C
n.2737A>C
n.2444A>C
c.293-675A>C (n.293-675A>C)
n.468A>C
3g.142563024G>ACA436172353ATRc.378C>T (p.Val126=)
c.293-1603C>T (n.293-1603C>T)
n.407C>T
n.2736C>T
n.2443C>T
c.293-676C>T (n.293-676C>T)
n.467C>T
 ClinVar
3g.142563024G>CCA436172354ATRc.378C>G (p.Val126=)
c.293-1603C>G (n.293-1603C>G)
n.407C>G
n.2736C>G
n.2443C>G
c.293-676C>G (n.293-676C>G)
n.467C>G
 dbSNP
3g.142563024G>TCA436172355ATRc.378C>A (p.Val126=)
c.293-1603C>A (n.293-1603C>A)
n.407C>A
n.2736C>A
n.2443C>A
c.293-676C>A (n.293-676C>A)
n.467C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.142563025A>CCA354827223ATRc.377T>G (p.Val126Gly)
c.293-1604T>G (n.293-1604T>G)
n.406T>G
n.2735T>G
n.2442T>G
c.293-677T>G (n.293-677T>G)
n.466T>G
3g.142563025A>GCA354827225ATRc.377T>C (p.Val126Ala)
c.293-1604T>C (n.293-1604T>C)
n.406T>C
n.2735T>C
n.2442T>C
c.293-677T>C (n.293-677T>C)
n.466T>C
 gnomAD v4
3g.142563025A>TCA354827227ATRc.377T>A (p.Val126Asp)
c.293-1604T>A (n.293-1604T>A)
n.406T>A
n.2735T>A
n.2442T>A
c.293-677T>A (n.293-677T>A)
n.466T>A
 dbSNP
3g.142563026C>ACA354827231ATRc.376G>T (p.Val126Phe)
c.293-1605G>T (n.293-1605G>T)
n.405G>T
n.2734G>T
n.2441G>T
c.293-678G>T (n.293-678G>T)
n.465G>T
 gnomAD v4
3g.142563026C>GCA354827232ATRc.376G>C (p.Val126Leu)
c.293-1605G>C (n.293-1605G>C)
n.405G>C
n.2734G>C
n.2441G>C
c.293-678G>C (n.293-678G>C)
n.465G>C
3g.142563026C>TCA354827229ATRc.376G>A (p.Val126Ile)
c.293-1605G>A (n.293-1605G>A)
n.405G>A
n.2734G>A
n.2441G>A
c.293-678G>A (n.293-678G>A)
n.465G>A
3g.142563027T>ACA354827236ATRc.375A>T (p.Glu125Asp)
c.293-1606A>T (n.293-1606A>T)
n.404A>T
n.2733A>T
n.2440A>T
c.293-679A>T (n.293-679A>T)
n.464A>T
3g.142563027T>CCA436172357ATRc.375A>G (p.Glu125=)
c.293-1606A>G (n.293-1606A>G)
n.404A>G
n.2733A>G
n.2440A>G
c.293-679A>G (n.293-679A>G)
n.464A>G
3g.142563027T>GCA354827234ATRc.375A>C (p.Glu125Asp)
c.293-1606A>C (n.293-1606A>C)
n.404A>C
n.2733A>C
n.2440A>C
c.293-679A>C (n.293-679A>C)
n.464A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.142563027T=CA1407031797ATRc.375A= (p.Glu125=)
c.293-1606A= (n.293-1606A=)
n.404A=
n.2733A=
n.2440A=
c.293-679A= (n.293-679A=)
n.464A=
3g.142563028T>ACA354827238ATRc.374A>T (p.Glu125Val)
c.293-1607A>T (n.293-1607A>T)
n.403A>T
n.2732A>T
n.2439A>T
c.293-680A>T (n.293-680A>T)
n.463A>T
 dbSNP
3g.142563028T>CCA354827239ATRc.374A>G (p.Glu125Gly)
c.293-1607A>G (n.293-1607A>G)
n.403A>G
n.2732A>G
n.2439A>G
c.293-680A>G (n.293-680A>G)
n.463A>G
3g.142563028T>GCA354827241ATRc.374A>C (p.Glu125Ala)
c.293-1607A>C (n.293-1607A>C)
n.403A>C
n.2732A>C
n.2439A>C
c.293-680A>C (n.293-680A>C)
n.463A>C
3g.142563029C>ACA354827243ATRc.373G>T (p.Glu125Ter)
c.293-1608G>T (n.293-1608G>T)
n.402G>T
n.2731G>T
n.2438G>T
c.293-681G>T (n.293-681G>T)
n.462G>T
 dbSNP
3g.142563029C>GCA354827244ATRc.373G>C (p.Glu125Gln)
c.293-1608G>C (n.293-1608G>C)
n.402G>C
n.2731G>C
n.2438G>C
c.293-681G>C (n.293-681G>C)
n.462G>C
 dbSNP
3g.142563029C>TCA354827246ATRc.373G>A (p.Glu125Lys)
c.293-1608G>A (n.293-1608G>A)
n.402G>A
n.2731G>A
n.2438G>A
c.293-681G>A (n.293-681G>A)
n.462G>A
 ClinVar
3g.142563030A=CA1407031798ATRc.372T= (p.Cys124=)
c.293-1609T= (n.293-1609T=)
n.401T=
n.2730T=
n.2437T=
c.293-682T= (n.293-682T=)
n.461T=
3g.142563030A>CCA354827248ATRc.372T>G (p.Cys124Trp)
c.293-1609T>G (n.293-1609T>G)
n.401T>G
n.2730T>G
n.2437T>G
c.293-682T>G (n.293-682T>G)
n.461T>G
3g.142563030A>GCA2650776ATRc.372T>C (p.Cys124=)
c.293-1609T>C (n.293-1609T>C)
n.401T>C
n.2730T>C
n.2437T>C
c.293-682T>C (n.293-682T>C)
n.461T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142563030A>TCA354827251ATRc.372T>A (p.Cys124Ter)
c.293-1609T>A (n.293-1609T>A)
n.401T>A
n.2730T>A
n.2437T>A
c.293-682T>A (n.293-682T>A)
n.461T>A
3g.142563031C>ACA354827252ATRc.371G>T (p.Cys124Phe)
c.293-1610G>T (n.293-1610G>T)
n.400G>T
n.2729G>T
n.2436G>T
c.293-683G>T (n.293-683G>T)
n.460G>T
 COSMIC
3g.142563031C>GCA354827254ATRc.371G>C (p.Cys124Ser)
c.293-1610G>C (n.293-1610G>C)
n.400G>C
n.2729G>C
n.2436G>C
c.293-683G>C (n.293-683G>C)
n.460G>C
3g.142563031C>TCA354827256ATRc.371G>A (p.Cys124Tyr)
c.293-1610G>A (n.293-1610G>A)
n.400G>A
n.2729G>A
n.2436G>A
c.293-683G>A (n.293-683G>A)
n.460G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.142563032A>CCA354827261ATRc.370T>G (p.Cys124Gly)
c.293-1611T>G (n.293-1611T>G)
n.399T>G
n.2728T>G
n.2435T>G
c.293-684T>G (n.293-684T>G)
n.459T>G
3g.142563032A>GCA354827257ATRc.370T>C (p.Cys124Arg)
c.293-1611T>C (n.293-1611T>C)
n.399T>C
n.2728T>C
n.2435T>C
c.293-684T>C (n.293-684T>C)
n.459T>C
3g.142563032A>TCA354827259ATRc.370T>A (p.Cys124Ser)
c.293-1611T>A (n.293-1611T>A)
n.399T>A
n.2728T>A
n.2435T>A
c.293-684T>A (n.293-684T>A)
n.459T>A
3g.142563033G>ACA436172360ATRc.369C>T (p.Ile123=)
c.293-1612C>T (n.293-1612C>T)
n.398C>T
n.2727C>T
n.2434C>T
c.293-685C>T (n.293-685C>T)
n.458C>T
3g.142563033G>CCA354827263ATRc.369C>G (p.Ile123Met)
c.293-1612C>G (n.293-1612C>G)
n.398C>G
n.2727C>G
n.2434C>G
c.293-685C>G (n.293-685C>G)
n.458C>G
3g.142563033G>TCA436172361ATRc.369C>A (p.Ile123=)
c.293-1612C>A (n.293-1612C>A)
n.398C>A
n.2727C>A
n.2434C>A
c.293-685C>A (n.293-685C>A)
n.458C>A
 ClinVar dbSNP
3g.142563034A>CCA354827266ATRc.368T>G (p.Ile123Ser)
c.293-1613T>G (n.293-1613T>G)
n.397T>G
n.2726T>G
n.2433T>G
c.293-686T>G (n.293-686T>G)
n.457T>G
3g.142563034A>GCA354827267ATRc.368T>C (p.Ile123Thr)
c.293-1613T>C (n.293-1613T>C)
n.397T>C
n.2726T>C
n.2433T>C
c.293-686T>C (n.293-686T>C)
n.457T>C
3g.142563034A>TCA354827268ATRc.368T>A (p.Ile123Asn)
c.293-1613T>A (n.293-1613T>A)
n.397T>A
n.2726T>A
n.2433T>A
c.293-686T>A (n.293-686T>A)
n.457T>A
 dbSNP
3g.142563035T>ACA354827270ATRc.367A>T (p.Ile123Phe)
c.293-1614A>T (n.293-1614A>T)
n.396A>T
n.2725A>T
n.2432A>T
c.293-687A>T (n.293-687A>T)
n.456A>T
3g.142563035T>CCA2650777ATRc.367A>G (p.Ile123Val)
c.293-1614A>G (n.293-1614A>G)
n.396A>G
n.2725A>G
n.2432A>G
c.293-687A>G (n.293-687A>G)
n.456A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142563035T>GCA354827273ATRc.367A>C (p.Ile123Leu)
c.293-1614A>C (n.293-1614A>C)
n.396A>C
n.2725A>C
n.2432A>C
c.293-687A>C (n.293-687A>C)
n.456A>C
3g.142563035T=CA1407031799ATRc.367A= (p.Ile123=)
c.293-1614A= (n.293-1614A=)
n.396A=
n.2725A=
n.2432A=
c.293-687A= (n.293-687A=)
n.456A=
3g.142563036T>ACA354827274ATRc.366A>T (p.Lys122Asn)
c.293-1615A>T (n.293-1615A>T)
n.395A>T
n.2724A>T
n.2431A>T
c.293-688A>T (n.293-688A>T)
n.455A>T
 gnomAD v4
3g.142563036T>CCA436172363ATRc.366A>G (p.Lys122=)
c.293-1615A>G (n.293-1615A>G)
n.395A>G
n.2724A>G
n.2431A>G
c.293-688A>G (n.293-688A>G)
n.455A>G
 gnomAD v4
3g.142563036T>GCA354827276ATRc.366A>C (p.Lys122Asn)
c.293-1615A>C (n.293-1615A>C)
n.395A>C
n.2724A>C
n.2431A>C
c.293-688A>C (n.293-688A>C)
n.455A>C
 dbSNP
3g.142563037T>ACA354827278ATRc.365A>T (p.Lys122Ile)
c.293-1616A>T (n.293-1616A>T)
n.394A>T
n.2723A>T
n.2430A>T
c.293-689A>T (n.293-689A>T)
n.454A>T
3g.142563037T>CCA354827280ATRc.365A>G (p.Lys122Arg)
c.293-1616A>G (n.293-1616A>G)
n.394A>G
n.2723A>G
n.2430A>G
c.293-689A>G (n.293-689A>G)
n.454A>G
3g.142563037T>GCA354827281ATRc.365A>C (p.Lys122Thr)
c.293-1616A>C (n.293-1616A>C)
n.394A>C
n.2723A>C
n.2430A>C
c.293-689A>C (n.293-689A>C)
n.454A>C
3g.142563038T>ACA354827284ATRc.364A>T (p.Lys122Ter)
c.293-1617A>T (n.293-1617A>T)
n.393A>T
n.2722A>T
n.2429A>T
c.293-690A>T (n.293-690A>T)
n.453A>T
3g.142563038T>CCA354827283ATRc.364A>G (p.Lys122Glu)
c.293-1617A>G (n.293-1617A>G)
n.393A>G
n.2722A>G
n.2429A>G
c.293-690A>G (n.293-690A>G)
n.453A>G
3g.142563038T>GCA354827282ATRc.364A>C (p.Lys122Gln)
c.293-1617A>C (n.293-1617A>C)
n.393A>C
n.2722A>C
n.2429A>C
c.293-690A>C (n.293-690A>C)
n.453A>C
3g.142563039C>ACA354827286ATRc.363G>T (p.Lys121Asn)
c.293-1618G>T (n.293-1618G>T)
n.392G>T
n.2721G>T
n.2428G>T
c.293-691G>T (n.293-691G>T)
n.452G>T
 gnomAD v4
3g.142563039C>GCA354827287ATRc.363G>C (p.Lys121Asn)
c.293-1618G>C (n.293-1618G>C)
n.392G>C
n.2721G>C
n.2428G>C
c.293-691G>C (n.293-691G>C)
n.452G>C
 dbSNP
3g.142563039C>TCA436172367ATRc.363G>A (p.Lys121=)
c.293-1618G>A (n.293-1618G>A)
n.392G>A
n.2721G>A
n.2428G>A
c.293-691G>A (n.293-691G>A)
n.452G>A
3g.142563040T>ACA354827289ATRc.362A>T (p.Lys121Met)
c.293-1619A>T (n.293-1619A>T)
n.391A>T
n.2720A>T
n.2427A>T
c.293-692A>T (n.293-692A>T)
n.451A>T
 gnomAD v4
3g.142563040T>CCA354827291ATRc.362A>G (p.Lys121Arg)
c.293-1619A>G (n.293-1619A>G)
n.391A>G
n.2720A>G
n.2427A>G
c.293-692A>G (n.293-692A>G)
n.451A>G
 gnomAD v4
3g.142563040T>GCA354827293ATRc.362A>C (p.Lys121Thr)
c.293-1619A>C (n.293-1619A>C)
n.391A>C
n.2720A>C
n.2427A>C
c.293-692A>C (n.293-692A>C)
n.451A>C
3g.142563041T>ACA354827294ATRc.361A>T (p.Lys121Ter)
c.293-1620A>T (n.293-1620A>T)
n.390A>T
n.2719A>T
n.2426A>T
c.293-693A>T (n.293-693A>T)
n.450A>T
3g.142563041T>CCA2650778ATRc.361A>G (p.Lys121Glu)
c.293-1620A>G (n.293-1620A>G)
n.390A>G
n.2719A>G
n.2426A>G
c.293-693A>G (n.293-693A>G)
n.450A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142563041T>GCA354827295ATRc.361A>C (p.Lys121Gln)
c.293-1620A>C (n.293-1620A>C)
n.390A>C
n.2719A>C
n.2426A>C
c.293-693A>C (n.293-693A>C)
n.450A>C
 ClinVar
3g.142563041T=CA1407031800ATRc.361A= (p.Lys121=)
c.293-1620A= (n.293-1620A=)
n.390A=
n.2719A=
n.2426A=
c.293-693A= (n.293-693A=)
n.450A=
3g.142563042G>ACA436172370ATRc.360C>T (p.His120=)
c.293-1621C>T (n.293-1621C>T)
n.389C>T
n.2718C>T
n.2425C>T
c.293-694C>T (n.293-694C>T)
n.449C>T
 gnomAD v4
3g.142563042G>CCA354827297ATRc.360C>G (p.His120Gln)
c.293-1621C>G (n.293-1621C>G)
n.389C>G
n.2718C>G
n.2425C>G
c.293-694C>G (n.293-694C>G)
n.449C>G
3g.142563042G>TCA354827299ATRc.360C>A (p.His120Gln)
c.293-1621C>A (n.293-1621C>A)
n.389C>A
n.2718C>A
n.2425C>A
c.293-694C>A (n.293-694C>A)
n.449C>A
3g.142563043T>ACA354827301ATRc.359A>T (p.His120Leu)
c.293-1622A>T (n.293-1622A>T)
n.388A>T
n.2717A>T
n.2424A>T
c.293-695A>T (n.293-695A>T)
n.448A>T
 ClinVar
3g.142563043T>CCA354827303ATRc.359A>G (p.His120Arg)
c.293-1622A>G (n.293-1622A>G)
n.388A>G
n.2717A>G
n.2424A>G
c.293-695A>G (n.293-695A>G)
n.448A>G
3g.142563043T>GCA354827304ATRc.359A>C (p.His120Pro)
c.293-1622A>C (n.293-1622A>C)
n.388A>C
n.2717A>C
n.2424A>C
c.293-695A>C (n.293-695A>C)
n.448A>C
3g.142563044G>ACA2650779ATRc.358C>T (p.His120Tyr)
c.293-1623C>T (n.293-1623C>T)
n.387C>T
n.2716C>T
n.2423C>T
c.293-696C>T (n.293-696C>T)
n.447C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142563044G>CCA354827307ATRc.358C>G (p.His120Asp)
c.293-1623C>G (n.293-1623C>G)
n.387C>G
n.2716C>G
n.2423C>G
c.293-696C>G (n.293-696C>G)
n.447C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142563044G=CA1407031801ATRc.358C= (p.His120=)
c.293-1623C= (n.293-1623C=)
n.387C=
n.2716C=
n.2423C=
c.293-696C= (n.293-696C=)
n.447C=
3g.142563044G>TCA354827309ATRc.358C>A (p.His120Asn)
c.293-1623C>A (n.293-1623C>A)
n.387C>A
n.2716C>A
n.2423C>A
c.293-696C>A (n.293-696C>A)
n.447C>A
3g.142563045T>ACA354827311ATRc.357A>T (p.Leu119Phe)
c.293-1624A>T (n.293-1624A>T)
n.386A>T
n.2715A>T
n.2422A>T
c.293-697A>T (n.293-697A>T)
n.446A>T
3g.142563045T>CCA436172371ATRc.357A>G (p.Leu119=)
c.293-1624A>G (n.293-1624A>G)
n.386A>G
n.2715A>G
n.2422A>G
c.293-697A>G (n.293-697A>G)
n.446A>G
3g.142563045T>GCA354827313ATRc.357A>C (p.Leu119Phe)
c.293-1624A>C (n.293-1624A>C)
n.386A>C
n.2715A>C
n.2422A>C
c.293-697A>C (n.293-697A>C)
n.446A>C
 gnomAD v4
3g.142563046A>CCA354827315ATRc.356T>G (p.Leu119Ter)
c.293-1625T>G (n.293-1625T>G)
n.385T>G
n.2714T>G
n.2421T>G
c.293-698T>G (n.293-698T>G)
n.445T>G
3g.142563046A>GCA354827317ATRc.356T>C (p.Leu119Ser)
c.293-1625T>C (n.293-1625T>C)
n.385T>C
n.2714T>C
n.2421T>C
c.293-698T>C (n.293-698T>C)
n.445T>C
3g.142563046A>TCA354827319ATRc.356T>A (p.Leu119Ter)
c.293-1625T>A (n.293-1625T>A)
n.385T>A
n.2714T>A
n.2421T>A
c.293-698T>A (n.293-698T>A)
n.445T>A
3g.142563047A>CCA354827321ATRc.355T>G (p.Leu119Val)
c.293-1626T>G (n.293-1626T>G)
n.384T>G
n.2713T>G
n.2420T>G
c.293-699T>G (n.293-699T>G)
n.444T>G
3g.142563047A>GCA436172372ATRc.355T>C (p.Leu119=)
c.293-1626T>C (n.293-1626T>C)
n.384T>C
n.2713T>C
n.2420T>C
c.293-699T>C (n.293-699T>C)
n.444T>C
3g.142563047A>TCA354827322ATRc.355T>A (p.Leu119Ile)
c.293-1626T>A (n.293-1626T>A)
n.384T>A
n.2713T>A
n.2420T>A
c.293-699T>A (n.293-699T>A)
n.444T>A
3g.142563048C>ACA354827325ATRc.354G>T (p.Leu118Phe)
c.293-1627G>T (n.293-1627G>T)
n.383G>T
n.2712G>T
n.2419G>T
c.293-700G>T (n.293-700G>T)
n.443G>T
3g.142563048C=CA1407031802ATRc.354G= (p.Leu118=)
c.293-1627G= (n.293-1627G=)
n.383G=
n.2712G=
n.2419G=
c.293-700G= (n.293-700G=)
n.443G=
3g.142563048C>GCA354827327ATRc.354G>C (p.Leu118Phe)
c.293-1627G>C (n.293-1627G>C)
n.383G>C
n.2712G>C
n.2419G>C
c.293-700G>C (n.293-700G>C)
n.443G>C
3g.142563048C>TCA2650780ATRc.354G>A (p.Leu118=)
c.293-1627G>A (n.293-1627G>A)
n.383G>A
n.2712G>A
n.2419G>A
c.293-700G>A (n.293-700G>A)
n.443G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142563049A>CCA354827330ATRc.353T>G (p.Leu118Trp)
c.293-1628T>G (n.293-1628T>G)
n.382T>G
n.2711T>G
n.2418T>G
c.293-701T>G (n.293-701T>G)
n.442T>G
 ClinVar
3g.142563049A>GCA354827332ATRc.353T>C (p.Leu118Ser)
c.293-1628T>C (n.293-1628T>C)
n.382T>C
n.2711T>C
n.2418T>C
c.293-701T>C (n.293-701T>C)
n.442T>C
3g.142563049A>TCA354827333ATRc.353T>A (p.Leu118Ter)
c.293-1628T>A (n.293-1628T>A)
n.382T>A
n.2711T>A
n.2418T>A
c.293-701T>A (n.293-701T>A)
n.442T>A
3g.142563050A>CCA354827336ATRc.352T>G (p.Leu118Val)
c.293-1629T>G (n.293-1629T>G)
n.381T>G
n.2710T>G
n.2417T>G
c.293-702T>G (n.293-702T>G)
n.441T>G
3g.142563050A>GCA436172374ATRc.352T>C (p.Leu118=)
c.293-1629T>C (n.293-1629T>C)
n.381T>C
n.2710T>C
n.2417T>C
c.293-702T>C (n.293-702T>C)
n.441T>C
3g.142563050A>TCA354827335ATRc.352T>A (p.Leu118Met)
c.293-1629T>A (n.293-1629T>A)
n.381T>A
n.2710T>A
n.2417T>A
c.293-702T>A (n.293-702T>A)
n.441T>A
 gnomAD v4
3g.142563051A>CCA354827338ATRc.351T>G (p.His117Gln)
c.293-1630T>G (n.293-1630T>G)
n.380T>G
n.2709T>G
n.2416T>G
c.293-703T>G (n.293-703T>G)
n.440T>G
 gnomAD v4
3g.142563051A>GCA436172376ATRc.351T>C (p.His117=)
c.293-1630T>C (n.293-1630T>C)
n.380T>C
n.2709T>C
n.2416T>C
c.293-703T>C (n.293-703T>C)
n.440T>C
3g.142563051A>TCA354827339ATRc.351T>A (p.His117Gln)
c.293-1630T>A (n.293-1630T>A)
n.380T>A
n.2709T>A
n.2416T>A
c.293-703T>A (n.293-703T>A)
n.440T>A
3g.142563052T>ACA354827341ATRc.350A>T (p.His117Leu)
c.293-1631A>T (n.293-1631A>T)
n.379A>T
n.2708A>T
n.2415A>T
c.293-704A>T (n.293-704A>T)
n.439A>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.142563052T>CCA354827344ATRc.350A>G (p.His117Arg)
c.293-1631A>G (n.293-1631A>G)
n.379A>G
n.2708A>G
n.2415A>G
c.293-704A>G (n.293-704A>G)
n.439A>G
 gnomAD v4
3g.142563052T>GCA354827343ATRc.350A>C (p.His117Pro)
c.293-1631A>C (n.293-1631A>C)
n.379A>C
n.2708A>C
n.2415A>C
c.293-704A>C (n.293-704A>C)
n.439A>C
3g.142563053G>ACA354827346ATRc.349C>T (p.His117Tyr)
c.293-1632C>T (n.293-1632C>T)
n.378C>T
n.2707C>T
n.2414C>T
c.293-705C>T (n.293-705C>T)
n.438C>T
 gnomAD v4
3g.142563053G>CCA354827348ATRc.349C>G (p.His117Asp)
c.293-1632C>G (n.293-1632C>G)
n.378C>G
n.2707C>G
n.2414C>G
c.293-705C>G (n.293-705C>G)
n.438C>G
3g.142563053G=CA1407031803ATRc.349C= (p.His117=)
c.293-1632C= (n.293-1632C=)
n.378C=
n.2707C=
n.2414C=
c.293-705C= (n.293-705C=)
n.438C=
3g.142563053G>TCA354827349ATRc.349C>A (p.His117Asn)
c.293-1632C>A (n.293-1632C>A)
n.378C>A
n.2707C>A
n.2414C>A
c.293-705C>A (n.293-705C>A)
n.438C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.142563054A>CCA354827351ATRc.348T>G (p.Cys116Trp)
c.293-1633T>G (n.293-1633T>G)
n.377T>G
n.2706T>G
n.2413T>G
c.293-706T>G (n.293-706T>G)
n.437T>G
3g.142563054A>GCA436172379ATRc.348T>C (p.Cys116=)
c.293-1633T>C (n.293-1633T>C)
n.377T>C
n.2706T>C
n.2413T>C
c.293-706T>C (n.293-706T>C)
n.437T>C
3g.142563054A>TCA354827352ATRc.348T>A (p.Cys116Ter)
c.293-1633T>A (n.293-1633T>A)
n.377T>A
n.2706T>A
n.2413T>A
c.293-706T>A (n.293-706T>A)
n.437T>A
3g.142563055C>ACA354827354ATRc.347G>T (p.Cys116Phe)
c.293-1634G>T (n.293-1634G>T)
n.376G>T
n.2705G>T
n.2412G>T
c.293-707G>T (n.293-707G>T)
n.436G>T
3g.142563055C=CA1407031804ATRc.347G= (p.Cys116=)
c.293-1634G= (n.293-1634G=)
n.376G=
n.2705G=
n.2412G=
c.293-707G= (n.293-707G=)
n.436G=
3g.142563055C>GCA354827355ATRc.347G>C (p.Cys116Ser)
c.293-1634G>C (n.293-1634G>C)
n.376G>C
n.2705G>C
n.2412G>C
c.293-707G>C (n.293-707G>C)
n.436G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.142563055C>TCA354827356ATRc.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.293-1634G>A (n.293-1634G>A)
n.376G>A
n.2705G>A
n.2412G>A
c.293-707G>A (n.293-707G>A)
n.436G>A
3g.142563056A>CCA354827358ATRc.346T>G (p.Cys116Gly)
c.293-1635T>G (n.293-1635T>G)
n.375T>G
n.2704T>G
n.2411T>G
c.293-708T>G (n.293-708T>G)
n.435T>G
3g.142563056A>GCA354827360ATRc.346T>C (p.Cys116Arg)
c.293-1635T>C (n.293-1635T>C)
n.375T>C
n.2704T>C
n.2411T>C
c.293-708T>C (n.293-708T>C)
n.435T>C
3g.142563056A>TCA354827361ATRc.346T>A (p.Cys116Ser)
c.293-1635T>A (n.293-1635T>A)
n.375T>A
n.2704T>A
n.2411T>A
c.293-708T>A (n.293-708T>A)
n.435T>A
3g.142563057G>ACA436172381ATRc.345C>T (p.Ser115=)
c.293-1636C>T (n.293-1636C>T)
n.374C>T
n.2703C>T
n.2410C>T
c.293-709C>T (n.293-709C>T)
n.434C>T
3g.142563057G>CCA436172382ATRc.345C>G (p.Ser115=)
c.293-1636C>G (n.293-1636C>G)
n.374C>G
n.2703C>G
n.2410C>G
c.293-709C>G (n.293-709C>G)
n.434C>G
3g.142563057G>TCA436172383ATRc.345C>A (p.Ser115=)
c.293-1636C>A (n.293-1636C>A)
n.374C>A
n.2703C>A
n.2410C>A
c.293-709C>A (n.293-709C>A)
n.434C>A
3g.142563058G>ACA84756143ATRc.344C>T (p.Ser115Phe)
c.293-1637C>T (n.293-1637C>T)
n.373C>T
n.2702C>T
n.2409C>T
c.293-710C>T (n.293-710C>T)
n.433C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.142563058G>CCA354827364ATRc.344C>G (p.Ser115Cys)
c.293-1637C>G (n.293-1637C>G)
n.373C>G
n.2702C>G
n.2409C>G
c.293-710C>G (n.293-710C>G)
n.433C>G
 dbSNP
3g.142563058G=CA1407031805ATRc.344C= (p.Ser115=)
c.293-1637C= (n.293-1637C=)
n.373C=
n.2702C=
n.2409C=
c.293-710C= (n.293-710C=)
n.433C=
3g.142563058G>TCA354827362ATRc.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.293-1637C>A (n.293-1637C>A)
n.373C>A
n.2702C>A
n.2409C>A
c.293-710C>A (n.293-710C>A)
n.433C>A
3g.142563059A>CCA354827367ATRc.343T>G (p.Ser115Ala)
c.293-1638T>G (n.293-1638T>G)
n.372T>G
n.2701T>G
n.2408T>G
c.293-711T>G (n.293-711T>G)
n.432T>G
3g.142563059A>GCA354827369ATRc.343T>C (p.Ser115Pro)
c.293-1638T>C (n.293-1638T>C)
n.372T>C
n.2701T>C
n.2408T>C
c.293-711T>C (n.293-711T>C)
n.432T>C
3g.142563059A>TCA354827370ATRc.343T>A (p.Ser115Thr)
c.293-1638T>A (n.293-1638T>A)
n.372T>A
n.2701T>A
n.2408T>A
c.293-711T>A (n.293-711T>A)
n.432T>A
3g.142563060G>ACA436172388ATRc.342C>T (p.Pro114=)
c.293-1639C>T (n.293-1639C>T)
n.371C>T
n.2700C>T
n.2407C>T
c.293-712C>T (n.293-712C>T)
n.431C>T
 gnomAD v4
3g.142563060G>CCA436172389ATRc.342C>G (p.Pro114=)
c.293-1639C>G (n.293-1639C>G)
n.371C>G
n.2700C>G
n.2407C>G
c.293-712C>G (n.293-712C>G)
n.431C>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.142563060G>TCA436172387ATRc.342C>A (p.Pro114=)
c.293-1639C>A (n.293-1639C>A)
n.371C>A
n.2700C>A
n.2407C>A
c.293-712C>A (n.293-712C>A)
n.431C>A
3g.142563061G>ACA354827372ATRc.341C>T (p.Pro114Leu)
c.293-1640C>T (n.293-1640C>T)
n.370C>T
n.2699C>T
n.2406C>T
c.293-713C>T (n.293-713C>T)
n.430C>T
 gnomAD v4
3g.142563061G>CCA354827374ATRc.341C>G (p.Pro114Arg)
c.293-1640C>G (n.293-1640C>G)
n.370C>G
n.2699C>G
n.2406C>G
c.293-713C>G (n.293-713C>G)
n.430C>G
3g.142563061G>TCA354827375ATRc.341C>A (p.Pro114His)
c.293-1640C>A (n.293-1640C>A)
n.370C>A
n.2699C>A
n.2406C>A
c.293-713C>A (n.293-713C>A)
n.430C>A
3g.142563062G>ACA354827377ATRc.340C>T (p.Pro114Ser)
c.293-1641C>T (n.293-1641C>T)
n.369C>T
n.2698C>T
n.2405C>T
c.293-714C>T (n.293-714C>T)
n.429C>T
3g.142563062G>CCA354827379ATRc.340C>G (p.Pro114Ala)
c.293-1641C>G (n.293-1641C>G)
n.369C>G
n.2698C>G
n.2405C>G
c.293-714C>G (n.293-714C>G)
n.429C>G
3g.142563062G>TCA354827380ATRc.340C>A (p.Pro114Thr)
c.293-1641C>A (n.293-1641C>A)
n.369C>A
n.2698C>A
n.2405C>A
c.293-714C>A (n.293-714C>A)
n.429C>A
3g.142563063A>CCA436172390ATRc.339T>G (p.Thr113=)
c.293-1642T>G (n.293-1642T>G)
n.368T>G
n.2697T>G
n.2404T>G
c.293-715T>G (n.293-715T>G)
n.428T>G
3g.142563063A>GCA436172391ATRc.339T>C (p.Thr113=)
c.293-1642T>C (n.293-1642T>C)
n.368T>C
n.2697T>C
n.2404T>C
c.293-715T>C (n.293-715T>C)
n.428T>C
 gnomAD v4
3g.142563063A>TCA436172392ATRc.339T>A (p.Thr113=)
c.293-1642T>A (n.293-1642T>A)
n.368T>A
n.2697T>A
n.2404T>A
c.293-715T>A (n.293-715T>A)
n.428T>A
3g.142563064G>ACA354827382ATRc.338C>T (p.Thr113Ile)
c.293-1643C>T (n.293-1643C>T)
n.367C>T
n.2696C>T
n.2403C>T
c.293-716C>T (n.293-716C>T)
n.427C>T
 dbSNP
3g.142563064G>CCA354827384ATRc.338C>G (p.Thr113Ser)
c.293-1643C>G (n.293-1643C>G)
n.367C>G
n.2696C>G
n.2403C>G
c.293-716C>G (n.293-716C>G)
n.427C>G
3g.142563064G>TCA354827386ATRc.338C>A (p.Thr113Asn)
c.293-1643C>A (n.293-1643C>A)
n.367C>A
n.2696C>A
n.2403C>A
c.293-716C>A (n.293-716C>A)
n.427C>A
 ClinVar
3g.142563065T>ACA354827391ATRc.337A>T (p.Thr113Ser)
c.293-1644A>T (n.293-1644A>T)
n.366A>T
n.2695A>T
n.2402A>T
c.293-717A>T (n.293-717A>T)
n.426A>T
3g.142563065T>CCA354827389ATRc.337A>G (p.Thr113Ala)
c.293-1644A>G (n.293-1644A>G)
n.366A>G
n.2695A>G
n.2402A>G
c.293-717A>G (n.293-717A>G)
n.426A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142563065T>GCA354827388ATRc.337A>C (p.Thr113Pro)
c.293-1644A>C (n.293-1644A>C)
n.366A>C
n.2695A>C
n.2402A>C
c.293-717A>C (n.293-717A>C)
n.426A>C
3g.142563065T=CA1407031806ATRc.337A= (p.Thr113=)
c.293-1644A= (n.293-1644A=)
n.366A=
n.2695A=
n.2402A=
c.293-717A= (n.293-717A=)
n.426A=
3g.142563066T>ACA436172393ATRc.336A>T (p.Ala112=)
c.293-1645A>T (n.293-1645A>T)
n.365A>T
n.2694A>T
n.2401A>T
c.293-718A>T (n.293-718A>T)
n.425A>T
3g.142563066T>CCA436172394ATRc.336A>G (p.Ala112=)
c.293-1645A>G (n.293-1645A>G)
n.365A>G
n.2694A>G
n.2401A>G
c.293-718A>G (n.293-718A>G)
n.425A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.142563066T>GCA436172395ATRc.336A>C (p.Ala112=)
c.293-1645A>C (n.293-1645A>C)
n.365A>C
n.2694A>C
n.2401A>C
c.293-718A>C (n.293-718A>C)
n.425A>C
3g.142563067G>ACA2650781ATRc.335C>T (p.Ala112Val)
c.293-1646C>T (n.293-1646C>T)
n.364C>T
n.2693C>T
n.2400C>T
c.293-719C>T (n.293-719C>T)
n.424C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.142563067G>CCA354827393ATRc.335C>G (p.Ala112Gly)
c.293-1646C>G (n.293-1646C>G)
n.364C>G
n.2693C>G
n.2400C>G
c.293-719C>G (n.293-719C>G)
n.424C>G
3g.142563067G=CA1407031807ATRc.335C= (p.Ala112=)
c.293-1646C= (n.293-1646C=)
n.364C=
n.2693C=
n.2400C=
c.293-719C= (n.293-719C=)
n.424C=
3g.142563067G>TCA354827395ATRc.335C>A (p.Ala112Glu)
c.293-1646C>A (n.293-1646C>A)
n.364C>A
n.2693C>A
n.2400C>A
c.293-719C>A (n.293-719C>A)
n.424C>A
3g.142563068C>ACA354827398ATRc.334G>T (p.Ala112Ser)
c.293-1647G>T (n.293-1647G>T)
n.363G>T
n.2692G>T
n.2399G>T
c.293-720G>T (n.293-720G>T)
n.423G>T
3g.142563068C>GCA354827400ATRc.334G>C (p.Ala112Pro)
c.293-1647G>C (n.293-1647G>C)
n.363G>C
n.2692G>C
n.2399G>C
c.293-720G>C (n.293-720G>C)
n.423G>C
3g.142563068C>TCA354827401ATRc.334G>A (p.Ala112Thr)
c.293-1647G>A (n.293-1647G>A)
n.363G>A
n.2692G>A
n.2399G>A
c.293-720G>A (n.293-720G>A)
n.423G>A
3g.142563069T>ACA436172397ATRc.333A>T (p.Ala111=)
c.293-1648A>T (n.293-1648A>T)
n.362A>T
n.2691A>T
n.2398A>T
c.293-721A>T (n.293-721A>T)
n.422A>T
3g.142563069T>CCA436172398ATRc.333A>G (p.Ala111=)
c.293-1648A>G (n.293-1648A>G)
n.362A>G
n.2691A>G
n.2398A>G
c.293-721A>G (n.293-721A>G)
n.422A>G
3g.142563069T>GCA436172399ATRc.333A>C (p.Ala111=)
c.293-1648A>C (n.293-1648A>C)
n.362A>C
n.2691A>C
n.2398A>C
c.293-721A>C (n.293-721A>C)
n.422A>C
3g.142563070G>ACA354827402ATRc.332C>T (p.Ala111Val)
c.293-1649C>T (n.293-1649C>T)
n.361C>T
n.2690C>T
n.2397C>T
c.293-722C>T (n.293-722C>T)
n.421C>T
 dbSNP
3g.142563070G>CCA354827404ATRc.332C>G (p.Ala111Gly)
c.293-1649C>G (n.293-1649C>G)
n.361C>G
n.2690C>G
n.2397C>G
c.293-722C>G (n.293-722C>G)
n.421C>G
3g.142563070G>TCA354827405ATRc.332C>A (p.Ala111Glu)
c.293-1649C>A (n.293-1649C>A)
n.361C>A
n.2690C>A
n.2397C>A
c.293-722C>A (n.293-722C>A)
n.421C>A
3g.142563071C>ACA354827407ATRc.331G>T (p.Ala111Ser)
c.293-1650G>T (n.293-1650G>T)
n.360G>T
n.2689G>T
n.2396G>T
c.293-723G>T (n.293-723G>T)
n.420G>T
 gnomAD v4
3g.142563071C>GCA354827409ATRc.331G>C (p.Ala111Pro)
c.293-1650G>C (n.293-1650G>C)
n.360G>C
n.2689G>C
n.2396G>C
c.293-723G>C (n.293-723G>C)
n.420G>C
3g.142563071C>TCA354827410ATRc.331G>A (p.Ala111Thr)
c.293-1650G>A (n.293-1650G>A)
n.360G>A
n.2689G>A
n.2396G>A
c.293-723G>A (n.293-723G>A)
n.420G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched