Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142562948G>A | CA354826907 | ATR | c.454C>T (p.Leu152Phe) c.293-1527C>T (n.293-1527C>T) n.483C>T n.2812C>T n.2519C>T c.293-600C>T (n.293-600C>T) n.543C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562948G>C | CA354826910 | ATR | c.454C>G (p.Leu152Val) c.293-1527C>G (n.293-1527C>G) n.483C>G n.2812C>G n.2519C>G c.293-600C>G (n.293-600C>G) n.543C>G | |
3 | g.142562948G>T | CA354826908 | ATR | c.454C>A (p.Leu152Ile) c.293-1527C>A (n.293-1527C>A) n.483C>A n.2812C>A n.2519C>A c.293-600C>A (n.293-600C>A) n.543C>A | |
3 | g.142562949T>A | CA354826912 | ATR | c.453A>T (p.Gln151His) c.293-1528A>T (n.293-1528A>T) n.482A>T n.2811A>T n.2518A>T c.293-601A>T (n.293-601A>T) n.542A>T | |
3 | g.142562949T>C | CA436172243 | ATR | c.453A>G (p.Gln151=) c.293-1528A>G (n.293-1528A>G) n.482A>G n.2811A>G n.2518A>G c.293-601A>G (n.293-601A>G) n.542A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562949T>G | CA354826914 | ATR | c.453A>C (p.Gln151His) c.293-1528A>C (n.293-1528A>C) n.482A>C n.2811A>C n.2518A>C c.293-601A>C (n.293-601A>C) n.542A>C | |
3 | g.142562949T= | CA1407031770 | ATR | c.453A= (p.Gln151=) c.293-1528A= (n.293-1528A=) n.482A= n.2811A= n.2518A= c.293-601A= (n.293-601A=) n.542A= | |
3 | g.142562950T>A | CA354826916 | ATR | c.452A>T (p.Gln151Leu) c.293-1529A>T (n.293-1529A>T) n.481A>T n.2810A>T n.2517A>T c.293-602A>T (n.293-602A>T) n.541A>T | |
3 | g.142562950T>C | CA354826917 | ATR | c.452A>G (p.Gln151Arg) c.293-1529A>G (n.293-1529A>G) n.481A>G n.2810A>G n.2517A>G c.293-602A>G (n.293-602A>G) n.541A>G | |
3 | g.142562950T>G | CA354826919 | ATR | c.452A>C (p.Gln151Pro) c.293-1529A>C (n.293-1529A>C) n.481A>C n.2810A>C n.2517A>C c.293-602A>C (n.293-602A>C) n.541A>C | |
3 | g.142562951del | CA2739280097 | ATR | c.451del (p.Gln151AsnfsTer14) c.293-1530del (n.293-1530del) n.480del n.2809del n.2516del c.293-603del (n.293-603del) n.540del | ClinVar |
3 | g.142562951G>A | CA354826921 | ATR | c.451C>T (p.Gln151Ter) c.293-1530C>T (n.293-1530C>T) n.480C>T n.2809C>T n.2516C>T c.293-603C>T (n.293-603C>T) n.540C>T | |
3 | g.142562951G>C | CA354826923 | ATR | c.451C>G (p.Gln151Glu) c.293-1530C>G (n.293-1530C>G) n.480C>G n.2809C>G n.2516C>G c.293-603C>G (n.293-603C>G) n.540C>G | |
3 | g.142562951G>T | CA354826925 | ATR | c.451C>A (p.Gln151Lys) c.293-1530C>A (n.293-1530C>A) n.480C>A n.2809C>A n.2516C>A c.293-603C>A (n.293-603C>A) n.540C>A | gnomAD v4 |
3 | g.142562952T>A | CA354826927 | ATR | c.450A>T (p.Leu150Phe) c.293-1531A>T (n.293-1531A>T) n.479A>T n.2808A>T n.2515A>T c.293-604A>T (n.293-604A>T) n.539A>T | |
3 | g.142562952T>C | CA436172245 | ATR | c.450A>G (p.Leu150=) c.293-1531A>G (n.293-1531A>G) n.479A>G n.2808A>G n.2515A>G c.293-604A>G (n.293-604A>G) n.539A>G | |
3 | g.142562952T>G | CA2650763 | ATR | c.450A>C (p.Leu150Phe) c.293-1531A>C (n.293-1531A>C) n.479A>C n.2808A>C n.2515A>C c.293-604A>C (n.293-604A>C) n.539A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562952T= | CA1407031771 | ATR | c.450A= (p.Leu150=) c.293-1531A= (n.293-1531A=) n.479A= n.2808A= n.2515A= c.293-604A= (n.293-604A=) n.539A= | |
3 | g.142562953A= | CA1407031772 | ATR | c.449T= (p.Leu150=) c.293-1532T= (n.293-1532T=) n.478T= n.2807T= n.2514T= c.293-605T= (n.293-605T=) n.538T= | |
3 | g.142562953A>C | CA354826930 | ATR | c.449T>G (p.Leu150Ter) c.293-1532T>G (n.293-1532T>G) n.478T>G n.2807T>G n.2514T>G c.293-605T>G (n.293-605T>G) n.538T>G | |
3 | g.142562953A>G | CA354826933 | ATR | c.449T>C (p.Leu150Ser) c.293-1532T>C (n.293-1532T>C) n.478T>C n.2807T>C n.2514T>C c.293-605T>C (n.293-605T>C) n.538T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562953A>T | CA354826931 | ATR | c.449T>A (p.Leu150Ter) c.293-1532T>A (n.293-1532T>A) n.478T>A n.2807T>A n.2514T>A c.293-605T>A (n.293-605T>A) n.538T>A | |
3 | g.142562954A= | CA1407031773 | ATR | c.448T= (p.Leu150=) c.293-1533T= (n.293-1533T=) n.477T= n.2806T= n.2513T= c.293-606T= (n.293-606T=) n.537T= | |
3 | g.142562954A>C | CA354826935 | ATR | c.448T>G (p.Leu150Val) c.293-1533T>G (n.293-1533T>G) n.477T>G n.2806T>G n.2513T>G c.293-606T>G (n.293-606T>G) n.537T>G | |
3 | g.142562954A>G | CA436172248 | ATR | c.448T>C (p.Leu150=) c.293-1533T>C (n.293-1533T>C) n.477T>C n.2806T>C n.2513T>C c.293-606T>C (n.293-606T>C) n.537T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562954A>T | CA354826937 | ATR | c.448T>A (p.Leu150Ile) c.293-1533T>A (n.293-1533T>A) n.477T>A n.2806T>A n.2513T>A c.293-606T>A (n.293-606T>A) n.537T>A | |
3 | g.142562955T>A | CA354826939 | ATR | c.447A>T (p.Leu149Phe) c.293-1534A>T (n.293-1534A>T) n.476A>T n.2805A>T n.2512A>T c.293-607A>T (n.293-607A>T) n.536A>T | dbSNP |
3 | g.142562955T>C | CA2650764 | ATR | c.447A>G (p.Leu149=) c.293-1534A>G (n.293-1534A>G) n.476A>G n.2805A>G n.2512A>G c.293-607A>G (n.293-607A>G) n.536A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562955T>G | CA354826941 | ATR | c.447A>C (p.Leu149Phe) c.293-1534A>C (n.293-1534A>C) n.476A>C n.2805A>C n.2512A>C c.293-607A>C (n.293-607A>C) n.536A>C | |
3 | g.142562955T= | CA1407031774 | ATR | c.447A= (p.Leu149=) c.293-1534A= (n.293-1534A=) n.476A= n.2805A= n.2512A= c.293-607A= (n.293-607A=) n.536A= | |
3 | g.142562956A>C | CA354826943 | ATR | c.446T>G (p.Leu149Ter) c.293-1535T>G (n.293-1535T>G) n.475T>G n.2804T>G n.2511T>G c.293-608T>G (n.293-608T>G) n.535T>G | |
3 | g.142562956A>G | CA354826947 | ATR | c.446T>C (p.Leu149Ser) c.293-1535T>C (n.293-1535T>C) n.475T>C n.2804T>C n.2511T>C c.293-608T>C (n.293-608T>C) n.535T>C | |
3 | g.142562956A>T | CA354826945 | ATR | c.446T>A (p.Leu149Ter) c.293-1535T>A (n.293-1535T>A) n.475T>A n.2804T>A n.2511T>A c.293-608T>A (n.293-608T>A) n.535T>A | |
3 | g.142562957A>C | CA354826948 | ATR | c.445T>G (p.Leu149Val) c.293-1536T>G (n.293-1536T>G) n.474T>G n.2803T>G n.2510T>G c.293-609T>G (n.293-609T>G) n.534T>G | |
3 | g.142562957A>G | CA436172251 | ATR | c.445T>C (p.Leu149=) c.293-1536T>C (n.293-1536T>C) n.474T>C n.2803T>C n.2510T>C c.293-609T>C (n.293-609T>C) n.534T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562957A>T | CA354826950 | ATR | c.445T>A (p.Leu149Ile) c.293-1536T>A (n.293-1536T>A) n.474T>A n.2803T>A n.2510T>A c.293-609T>A (n.293-609T>A) n.534T>A | |
3 | g.142562958T>A | CA354826953 | ATR | c.444A>T (p.Glu148Asp) c.293-1537A>T (n.293-1537A>T) n.473A>T n.2802A>T n.2509A>T c.293-610A>T (n.293-610A>T) n.533A>T | |
3 | g.142562958T>C | CA436172252 | ATR | c.444A>G (p.Glu148=) c.293-1537A>G (n.293-1537A>G) n.473A>G n.2802A>G n.2509A>G c.293-610A>G (n.293-610A>G) n.533A>G | |
3 | g.142562958T>G | CA354826954 | ATR | c.444A>C (p.Glu148Asp) c.293-1537A>C (n.293-1537A>C) n.473A>C n.2802A>C n.2509A>C c.293-610A>C (n.293-610A>C) n.533A>C | |
3 | g.142562959T>A | CA354826956 | ATR | c.443A>T (p.Glu148Val) c.293-1538A>T (n.293-1538A>T) n.472A>T n.2801A>T n.2508A>T c.293-611A>T (n.293-611A>T) n.532A>T | ClinVar |
3 | g.142562959T>C | CA354826958 | ATR | c.443A>G (p.Glu148Gly) c.293-1538A>G (n.293-1538A>G) n.472A>G n.2801A>G n.2508A>G c.293-611A>G (n.293-611A>G) n.532A>G | |
3 | g.142562959T>G | CA354826959 | ATR | c.443A>C (p.Glu148Ala) c.293-1538A>C (n.293-1538A>C) n.472A>C n.2801A>C n.2508A>C c.293-611A>C (n.293-611A>C) n.532A>C | |
3 | g.142562960C>A | CA354826961 | ATR | c.442G>T (p.Glu148Ter) c.293-1539G>T (n.293-1539G>T) n.471G>T n.2800G>T n.2507G>T c.293-612G>T (n.293-612G>T) n.531G>T | dbSNP COSMIC |
3 | g.142562960C= | CA1407031775 | ATR | c.442G= (p.Glu148=) c.293-1539G= (n.293-1539G=) n.471G= n.2800G= n.2507G= c.293-612G= (n.293-612G=) n.531G= | |
3 | g.142562960C>G | CA2650765 | ATR | c.442G>C (p.Glu148Gln) c.293-1539G>C (n.293-1539G>C) n.471G>C n.2800G>C n.2507G>C c.293-612G>C (n.293-612G>C) n.531G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562960C>T | CA354826964 | ATR | c.442G>A (p.Glu148Lys) c.293-1539G>A (n.293-1539G>A) n.471G>A n.2800G>A n.2507G>A c.293-612G>A (n.293-612G>A) n.531G>A | dbSNP |
3 | g.142562961T>A | CA354826966 | ATR | c.441A>T (p.Lys147Asn) c.293-1540A>T (n.293-1540A>T) n.470A>T n.2799A>T n.2506A>T c.293-613A>T (n.293-613A>T) n.530A>T | |
3 | g.142562961T>C | CA436172256 | ATR | c.441A>G (p.Lys147=) c.293-1540A>G (n.293-1540A>G) n.470A>G n.2799A>G n.2506A>G c.293-613A>G (n.293-613A>G) n.530A>G | ClinVar |
3 | g.142562961T>G | CA354826968 | ATR | c.441A>C (p.Lys147Asn) c.293-1540A>C (n.293-1540A>C) n.470A>C n.2799A>C n.2506A>C c.293-613A>C (n.293-613A>C) n.530A>C | |
3 | g.142562962T>A | CA354826970 | ATR | c.440A>T (p.Lys147Ile) c.293-1541A>T (n.293-1541A>T) n.469A>T n.2798A>T n.2505A>T c.293-614A>T (n.293-614A>T) n.529A>T | |
3 | g.142562962T>C | CA354826973 | ATR | c.440A>G (p.Lys147Arg) c.293-1541A>G (n.293-1541A>G) n.469A>G n.2798A>G n.2505A>G c.293-614A>G (n.293-614A>G) n.529A>G | |
3 | g.142562962T>G | CA354826971 | ATR | c.440A>C (p.Lys147Thr) c.293-1541A>C (n.293-1541A>C) n.469A>C n.2798A>C n.2505A>C c.293-614A>C (n.293-614A>C) n.529A>C | |
3 | g.142562963T>A | CA354826975 | ATR | c.439A>T (p.Lys147Ter) c.293-1542A>T (n.293-1542A>T) n.468A>T n.2797A>T n.2504A>T c.293-615A>T (n.293-615A>T) n.528A>T | |
3 | g.142562963T>C | CA354826977 | ATR | c.439A>G (p.Lys147Glu) c.293-1542A>G (n.293-1542A>G) n.468A>G n.2797A>G n.2504A>G c.293-615A>G (n.293-615A>G) n.528A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562963T>G | CA354826978 | ATR | c.439A>C (p.Lys147Gln) c.293-1542A>C (n.293-1542A>C) n.468A>C n.2797A>C n.2504A>C c.293-615A>C (n.293-615A>C) n.528A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562964T>A | CA436172263 | ATR | c.438A>T (p.Thr146=) c.293-1543A>T (n.293-1543A>T) n.467A>T n.2796A>T n.2503A>T c.293-616A>T (n.293-616A>T) n.527A>T | |
3 | g.142562964T>C | CA436172262 | ATR | c.438A>G (p.Thr146=) c.293-1543A>G (n.293-1543A>G) n.467A>G n.2796A>G n.2503A>G c.293-616A>G (n.293-616A>G) n.527A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142562964T>G | CA436172261 | ATR | c.438A>C (p.Thr146=) c.293-1543A>C (n.293-1543A>C) n.467A>C n.2796A>C n.2503A>C c.293-616A>C (n.293-616A>C) n.527A>C | |
3 | g.142562965G>A | CA354826980 | ATR | c.437C>T (p.Thr146Ile) c.293-1544C>T (n.293-1544C>T) n.466C>T n.2795C>T n.2502C>T c.293-617C>T (n.293-617C>T) n.526C>T | |
3 | g.142562965G>C | CA354826982 | ATR | c.437C>G (p.Thr146Arg) c.293-1544C>G (n.293-1544C>G) n.466C>G n.2795C>G n.2502C>G c.293-617C>G (n.293-617C>G) n.526C>G | |
3 | g.142562965G= | CA1407031776 | ATR | c.437C= (p.Thr146=) c.293-1544C= (n.293-1544C=) n.466C= n.2795C= n.2502C= c.293-617C= (n.293-617C=) n.526C= | |
3 | g.142562965G>T | CA2650766 | ATR | c.437C>A (p.Thr146Lys) c.293-1544C>A (n.293-1544C>A) n.466C>A n.2795C>A n.2502C>A c.293-617C>A (n.293-617C>A) n.526C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562966T>A | CA354826985 | ATR | c.436A>T (p.Thr146Ser) c.293-1545A>T (n.293-1545A>T) n.465A>T n.2794A>T n.2501A>T c.293-618A>T (n.293-618A>T) n.525A>T | |
3 | g.142562966T>C | CA2650767 | ATR | c.436A>G (p.Thr146Ala) c.293-1545A>G (n.293-1545A>G) n.465A>G n.2794A>G n.2501A>G c.293-618A>G (n.293-618A>G) n.525A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562966T>G | CA354826987 | ATR | c.436A>C (p.Thr146Pro) c.293-1545A>C (n.293-1545A>C) n.465A>C n.2794A>C n.2501A>C c.293-618A>C (n.293-618A>C) n.525A>C | |
3 | g.142562966T= | CA1407031777 | ATR | c.436A= (p.Thr146=) c.293-1545A= (n.293-1545A=) n.465A= n.2794A= n.2501A= c.293-618A= (n.293-618A=) n.525A= | |
3 | g.142562967G>A | CA436172269 | ATR | c.435C>T (p.Leu145=) c.293-1546C>T (n.293-1546C>T) n.464C>T n.2793C>T n.2500C>T c.293-619C>T (n.293-619C>T) n.524C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142562967G>C | CA436172268 | ATR | c.435C>G (p.Leu145=) c.293-1546C>G (n.293-1546C>G) n.464C>G n.2793C>G n.2500C>G c.293-619C>G (n.293-619C>G) n.524C>G | |
3 | g.142562967G>T | CA436172266 | ATR | c.435C>A (p.Leu145=) c.293-1546C>A (n.293-1546C>A) n.464C>A n.2793C>A n.2500C>A c.293-619C>A (n.293-619C>A) n.524C>A | |
3 | g.142562968A>C | CA354826990 | ATR | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.293-1547T>G (n.293-1547T>G) n.463T>G n.2792T>G n.2499T>G c.293-620T>G (n.293-620T>G) n.523T>G | |
3 | g.142562968A>G | CA354826991 | ATR | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.293-1547T>C (n.293-1547T>C) n.463T>C n.2792T>C n.2499T>C c.293-620T>C (n.293-620T>C) n.523T>C | |
3 | g.142562968A>T | CA354826993 | ATR | c.434T>A (p.Leu145His) c.293-1547T>A (n.293-1547T>A) n.463T>A n.2792T>A n.2499T>A c.293-620T>A (n.293-620T>A) n.523T>A | |
3 | g.142562969G>A | CA354826998 | ATR | c.433C>T (p.Leu145Phe) c.293-1548C>T (n.293-1548C>T) n.462C>T n.2791C>T n.2498C>T c.293-621C>T (n.293-621C>T) n.522C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562969G>C | CA354826997 | ATR | c.433C>G (p.Leu145Val) c.293-1548C>G (n.293-1548C>G) n.462C>G n.2791C>G n.2498C>G c.293-621C>G (n.293-621C>G) n.522C>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142562969G= | CA1407031778 | ATR | c.433C= (p.Leu145=) c.293-1548C= (n.293-1548C=) n.462C= n.2791C= n.2498C= c.293-621C= (n.293-621C=) n.522C= | |
3 | g.142562969G>T | CA354826995 | ATR | c.433C>A (p.Leu145Ile) c.293-1548C>A (n.293-1548C>A) n.462C>A n.2791C>A n.2498C>A c.293-621C>A (n.293-621C>A) n.522C>A | |
3 | g.142562970T>A | CA436172271 | ATR | c.432A>T (p.Val144=) c.293-1549A>T (n.293-1549A>T) n.461A>T n.2790A>T n.2497A>T c.293-622A>T (n.293-622A>T) n.521A>T | |
3 | g.142562970T>C | CA436172273 | ATR | c.432A>G (p.Val144=) c.293-1549A>G (n.293-1549A>G) n.461A>G n.2790A>G n.2497A>G c.293-622A>G (n.293-622A>G) n.521A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562970T>G | CA436172272 | ATR | c.432A>C (p.Val144=) c.293-1549A>C (n.293-1549A>C) n.461A>C n.2790A>C n.2497A>C c.293-622A>C (n.293-622A>C) n.521A>C | |
3 | g.142562970T= | CA1407031779 | ATR | c.432A= (p.Val144=) c.293-1549A= (n.293-1549A=) n.461A= n.2790A= n.2497A= c.293-622A= (n.293-622A=) n.521A= | |
3 | g.142562971A= | CA1407031780 | ATR | c.431T= (p.Val144=) c.293-1550T= (n.293-1550T=) n.460T= n.2789T= n.2496T= c.293-623T= (n.293-623T=) n.520T= | |
3 | g.142562971A>C | CA2650768 | ATR | c.431T>G (p.Val144Gly) c.293-1550T>G (n.293-1550T>G) n.460T>G n.2789T>G n.2496T>G c.293-623T>G (n.293-623T>G) n.520T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562971A>G | CA354827001 | ATR | c.431T>C (p.Val144Ala) c.293-1550T>C (n.293-1550T>C) n.460T>C n.2789T>C n.2496T>C c.293-623T>C (n.293-623T>C) n.520T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142562971A>T | CA354827003 | ATR | c.431T>A (p.Val144Glu) c.293-1550T>A (n.293-1550T>A) n.460T>A n.2789T>A n.2496T>A c.293-623T>A (n.293-623T>A) n.520T>A | |
3 | g.142562972C>A | CA354827005 | ATR | c.430G>T (p.Val144Leu) c.293-1551G>T (n.293-1551G>T) n.459G>T n.2788G>T n.2495G>T c.293-624G>T (n.293-624G>T) n.519G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562972C= | CA1407031781 | ATR | c.430G= (p.Val144=) c.293-1551G= (n.293-1551G=) n.459G= n.2788G= n.2495G= c.293-624G= (n.293-624G=) n.519G= | |
3 | g.142562972C>G | CA354827007 | ATR | c.430G>C (p.Val144Leu) c.293-1551G>C (n.293-1551G>C) n.459G>C n.2788G>C n.2495G>C c.293-624G>C (n.293-624G>C) n.519G>C | |
3 | g.142562972C>T | CA354827009 | ATR | c.430G>A (p.Val144Ile) c.293-1551G>A (n.293-1551G>A) n.459G>A n.2788G>A n.2495G>A c.293-624G>A (n.293-624G>A) n.519G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562975del | CA2580068921 | ATR | c.430del (p.Val144TyrfsTer21) c.293-1551del (n.293-1551del) n.459del n.2788del n.2495del c.293-624del (n.293-624del) n.519del | ClinVar |
3 | g.142562973C>A | CA436172275 | ATR | c.429G>T (p.Gly143=) c.293-1552G>T (n.293-1552G>T) n.458G>T n.2787G>T n.2494G>T c.293-625G>T (n.293-625G>T) n.518G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562973C= | CA1407031782 | ATR | c.429G= (p.Gly143=) c.293-1552G= (n.293-1552G=) n.458G= n.2787G= n.2494G= c.293-625G= (n.293-625G=) n.518G= | |
3 | g.142562973C>G | CA436172276 | ATR | c.429G>C (p.Gly143=) c.293-1552G>C (n.293-1552G>C) n.458G>C n.2787G>C n.2494G>C c.293-625G>C (n.293-625G>C) n.518G>C | |
3 | g.142562973C>T | CA436172277 | ATR | c.429G>A (p.Gly143=) c.293-1552G>A (n.293-1552G>A) n.458G>A n.2787G>A n.2494G>A c.293-625G>A (n.293-625G>A) n.518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562974C>A | CA354827010 | ATR | c.428G>T (p.Gly143Val) c.293-1553G>T (n.293-1553G>T) n.457G>T n.2786G>T n.2493G>T c.293-626G>T (n.293-626G>T) n.517G>T | |
3 | g.142562974C>G | CA354827011 | ATR | c.428G>C (p.Gly143Ala) c.293-1553G>C (n.293-1553G>C) n.457G>C n.2786G>C n.2493G>C c.293-626G>C (n.293-626G>C) n.517G>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142562974C>T | CA354827013 | ATR | c.428G>A (p.Gly143Glu) c.293-1553G>A (n.293-1553G>A) n.457G>A n.2786G>A n.2493G>A c.293-626G>A (n.293-626G>A) n.517G>A | |
3 | g.142562975C>A | CA354827014 | ATR | c.427G>T (p.Gly143Trp) c.293-1554G>T (n.293-1554G>T) n.456G>T n.2785G>T n.2492G>T c.293-627G>T (n.293-627G>T) n.516G>T | dbSNP |
3 | g.142562975C= | CA1407031783 | ATR | c.427G= (p.Gly143=) c.293-1554G= (n.293-1554G=) n.456G= n.2785G= n.2492G= c.293-627G= (n.293-627G=) n.516G= | |
3 | g.142562975C>G | CA354827015 | ATR | c.427G>C (p.Gly143Arg) c.293-1554G>C (n.293-1554G>C) n.456G>C n.2785G>C n.2492G>C c.293-627G>C (n.293-627G>C) n.516G>C | |
3 | g.142562975C>T | CA354827016 | ATR | c.427G>A (p.Gly143Arg) c.293-1554G>A (n.293-1554G>A) n.456G>A n.2785G>A n.2492G>A c.293-627G>A (n.293-627G>A) n.516G>A | |
3 | g.142562976A>C | CA354827021 | ATR | c.426T>G (p.Phe142Leu) c.293-1555T>G (n.293-1555T>G) n.455T>G n.2784T>G n.2491T>G c.293-628T>G (n.293-628T>G) n.515T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.142562976A>G | CA436172284 | ATR | c.426T>C (p.Phe142=) c.293-1555T>C (n.293-1555T>C) n.455T>C n.2784T>C n.2491T>C c.293-628T>C (n.293-628T>C) n.515T>C | |
3 | g.142562976A>T | CA354827019 | ATR | c.426T>A (p.Phe142Leu) c.293-1555T>A (n.293-1555T>A) n.455T>A n.2784T>A n.2491T>A c.293-628T>A (n.293-628T>A) n.515T>A | |
3 | g.142562980dup | CA2650769 | ATR | c.426dup (p.Gly143TrpfsTer12) c.293-1555dup (n.293-1555dup) n.455dup n.2784dup n.2491dup c.293-628dup (n.293-628dup) n.515dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.142562980del | CA2531911278 | ATR | c.426del (p.Phe142LeufsTer23) c.293-1555del (n.293-1555del) n.455del n.2784del n.2491del c.293-628del (n.293-628del) n.515del | dbSNP |
3 | g.142562977A>C | CA354827023 | ATR | c.425T>G (p.Phe142Cys) c.293-1556T>G (n.293-1556T>G) n.454T>G n.2783T>G n.2490T>G c.293-629T>G (n.293-629T>G) n.514T>G | |
3 | g.142562977A>G | CA354827026 | ATR | c.425T>C (p.Phe142Ser) c.293-1556T>C (n.293-1556T>C) n.454T>C n.2783T>C n.2490T>C c.293-629T>C (n.293-629T>C) n.514T>C | |
3 | g.142562977A>T | CA354827024 | ATR | c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.293-1556T>A (n.293-1556T>A) n.454T>A n.2783T>A n.2490T>A c.293-629T>A (n.293-629T>A) n.514T>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142562978A= | CA1407031784 | ATR | c.424T= (p.Phe142=) c.293-1557T= (n.293-1557T=) n.453T= n.2782T= n.2489T= c.293-630T= (n.293-630T=) n.513T= | |
3 | g.142562978A>C | CA84756037 | ATR | c.424T>G (p.Phe142Val) c.293-1557T>G (n.293-1557T>G) n.453T>G n.2782T>G n.2489T>G c.293-630T>G (n.293-630T>G) n.513T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142562978A>G | CA354827028 | ATR | c.424T>C (p.Phe142Leu) c.293-1557T>C (n.293-1557T>C) n.453T>C n.2782T>C n.2489T>C c.293-630T>C (n.293-630T>C) n.513T>C | |
3 | g.142562978A>T | CA354827030 | ATR | c.424T>A (p.Phe142Ile) c.293-1557T>A (n.293-1557T>A) n.453T>A n.2782T>A n.2489T>A c.293-630T>A (n.293-630T>A) n.513T>A | |
3 | g.142562979A= | CA1407031785 | ATR | c.423T= (p.Ile141=) c.293-1558T= (n.293-1558T=) n.452T= n.2781T= n.2488T= c.293-631T= (n.293-631T=) n.512T= | |
3 | g.142562979A>C | CA354827032 | ATR | c.423T>G (p.Ile141Met) c.293-1558T>G (n.293-1558T>G) n.452T>G n.2781T>G n.2488T>G c.293-631T>G (n.293-631T>G) n.512T>G | |
3 | g.142562979A>G | CA345978 | ATR | c.423T>C (p.Ile141=) c.293-1558T>C (n.293-1558T>C) n.452T>C n.2781T>C n.2488T>C c.293-631T>C (n.293-631T>C) n.512T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562979A>T | CA436172288 | ATR | c.423T>A (p.Ile141=) c.293-1558T>A (n.293-1558T>A) n.452T>A n.2781T>A n.2488T>A c.293-631T>A (n.293-631T>A) n.512T>A | |
3 | g.142562980A>C | CA354827034 | ATR | c.422T>G (p.Ile141Ser) c.293-1559T>G (n.293-1559T>G) n.451T>G n.2780T>G n.2487T>G c.293-632T>G (n.293-632T>G) n.511T>G | |
3 | g.142562980A>G | CA354827036 | ATR | c.422T>C (p.Ile141Thr) c.293-1559T>C (n.293-1559T>C) n.451T>C n.2780T>C n.2487T>C c.293-632T>C (n.293-632T>C) n.511T>C | |
3 | g.142562980A>T | CA354827038 | ATR | c.422T>A (p.Ile141Asn) c.293-1559T>A (n.293-1559T>A) n.451T>A n.2780T>A n.2487T>A c.293-632T>A (n.293-632T>A) n.511T>A | |
3 | g.142562981T>A | CA2650770 | ATR | c.421A>T (p.Ile141Phe) c.293-1560A>T (n.293-1560A>T) n.450A>T n.2779A>T n.2486A>T c.293-633A>T (n.293-633A>T) n.510A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142562981T>C | CA354827042 | ATR | c.421A>G (p.Ile141Val) c.293-1560A>G (n.293-1560A>G) n.450A>G n.2779A>G n.2486A>G c.293-633A>G (n.293-633A>G) n.510A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142562981T>G | CA354827043 | ATR | c.421A>C (p.Ile141Leu) c.293-1560A>C (n.293-1560A>C) n.450A>C n.2779A>C n.2486A>C c.293-633A>C (n.293-633A>C) n.510A>C | |
3 | g.142562981T= | CA1407031786 | ATR | c.421A= (p.Ile141=) c.293-1560A= (n.293-1560A=) n.450A= n.2779A= n.2486A= c.293-633A= (n.293-633A=) n.510A= | |
3 | g.142562982A>C | CA436172293 | ATR | c.420T>G (p.Ala140=) c.293-1561T>G (n.293-1561T>G) n.449T>G n.2778T>G n.2485T>G c.293-634T>G (n.293-634T>G) n.509T>G | gnomAD v4 |
3 | g.142562982A>G | CA436172294 | ATR | c.420T>C (p.Ala140=) c.293-1561T>C (n.293-1561T>C) n.449T>C n.2778T>C n.2485T>C c.293-634T>C (n.293-634T>C) n.509T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562982A>T | CA436172295 | ATR | c.420T>A (p.Ala140=) c.293-1561T>A (n.293-1561T>A) n.449T>A n.2778T>A n.2485T>A c.293-634T>A (n.293-634T>A) n.509T>A | |
3 | g.142562983G>A | CA354827049 | ATR | c.419C>T (p.Ala140Val) c.293-1562C>T (n.293-1562C>T) n.448C>T n.2777C>T n.2484C>T c.293-635C>T (n.293-635C>T) n.508C>T | dbSNP |
3 | g.142562983G>C | CA354827048 | ATR | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.293-1562C>G (n.293-1562C>G) n.448C>G n.2777C>G n.2484C>G c.293-635C>G (n.293-635C>G) n.508C>G | ClinVar |
3 | g.142562983G>T | CA354827046 | ATR | c.419C>A (p.Ala140Asp) c.293-1562C>A (n.293-1562C>A) n.448C>A n.2777C>A n.2484C>A c.293-635C>A (n.293-635C>A) n.508C>A | |
3 | g.142562984C>A | CA354827051 | ATR | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.293-1563G>T (n.293-1563G>T) n.447G>T n.2776G>T n.2483G>T c.293-636G>T (n.293-636G>T) n.507G>T | |
3 | g.142562984C>G | CA354827053 | ATR | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.293-1563G>C (n.293-1563G>C) n.447G>C n.2776G>C n.2483G>C c.293-636G>C (n.293-636G>C) n.507G>C | |
3 | g.142562984C>T | CA354827054 | ATR | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.293-1563G>A (n.293-1563G>A) n.447G>A n.2776G>A n.2483G>A c.293-636G>A (n.293-636G>A) n.507G>A | |
3 | g.142562985A>C | CA436172300 | ATR | c.417T>G (p.Pro139=) c.293-1564T>G (n.293-1564T>G) n.446T>G n.2775T>G n.2482T>G c.293-637T>G (n.293-637T>G) n.506T>G | |
3 | g.142562985A>G | CA436172298 | ATR | c.417T>C (p.Pro139=) c.293-1564T>C (n.293-1564T>C) n.446T>C n.2775T>C n.2482T>C c.293-637T>C (n.293-637T>C) n.506T>C | |
3 | g.142562985A>T | CA436172299 | ATR | c.417T>A (p.Pro139=) c.293-1564T>A (n.293-1564T>A) n.446T>A n.2775T>A n.2482T>A c.293-637T>A (n.293-637T>A) n.506T>A | |
3 | g.142562986G>A | CA354827057 | ATR | c.416C>T (p.Pro139Leu) c.293-1565C>T (n.293-1565C>T) n.445C>T n.2774C>T n.2481C>T c.293-638C>T (n.293-638C>T) n.505C>T | |
3 | g.142562986G>C | CA354827058 | ATR | c.416C>G (p.Pro139Arg) c.293-1565C>G (n.293-1565C>G) n.445C>G n.2774C>G n.2481C>G c.293-638C>G (n.293-638C>G) n.505C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562986G= | CA1407031787 | ATR | c.416C= (p.Pro139=) c.293-1565C= (n.293-1565C=) n.445C= n.2774C= n.2481C= c.293-638C= (n.293-638C=) n.505C= | |
3 | g.142562986G>T | CA354827059 | ATR | c.416C>A (p.Pro139His) c.293-1565C>A (n.293-1565C>A) n.445C>A n.2774C>A n.2481C>A c.293-638C>A (n.293-638C>A) n.505C>A | |
3 | g.142562987G>A | CA354827061 | ATR | c.415C>T (p.Pro139Ser) c.293-1566C>T (n.293-1566C>T) n.444C>T n.2773C>T n.2480C>T c.293-639C>T (n.293-639C>T) n.504C>T | ClinVar |
3 | g.142562987G>C | CA354827063 | ATR | c.415C>G (p.Pro139Ala) c.293-1566C>G (n.293-1566C>G) n.444C>G n.2773C>G n.2480C>G c.293-639C>G (n.293-639C>G) n.504C>G | |
3 | g.142562987G>T | CA354827064 | ATR | c.415C>A (p.Pro139Thr) c.293-1566C>A (n.293-1566C>A) n.444C>A n.2773C>A n.2480C>A c.293-639C>A (n.293-639C>A) n.504C>A | |
3 | g.142562988A>C | CA354827066 | ATR | c.414T>G (p.Ser138Arg) c.293-1567T>G (n.293-1567T>G) n.443T>G n.2772T>G n.2479T>G c.293-640T>G (n.293-640T>G) n.503T>G | |
3 | g.142562988A>G | CA436172303 | ATR | c.414T>C (p.Ser138=) c.293-1567T>C (n.293-1567T>C) n.443T>C n.2772T>C n.2479T>C c.293-640T>C (n.293-640T>C) n.503T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142562988A>T | CA354827068 | ATR | c.414T>A (p.Ser138Arg) c.293-1567T>A (n.293-1567T>A) n.443T>A n.2772T>A n.2479T>A c.293-640T>A (n.293-640T>A) n.503T>A | |
3 | g.142562989C>A | CA354827073 | ATR | c.413G>T (p.Ser138Ile) c.293-1568G>T (n.293-1568G>T) n.442G>T n.2771G>T n.2478G>T c.293-641G>T (n.293-641G>T) n.502G>T | |
3 | g.142562989C>G | CA354827072 | ATR | c.413G>C (p.Ser138Thr) c.293-1568G>C (n.293-1568G>C) n.442G>C n.2771G>C n.2478G>C c.293-641G>C (n.293-641G>C) n.502G>C | |
3 | g.142562989C>T | CA354827070 | ATR | c.413G>A (p.Ser138Asn) c.293-1568G>A (n.293-1568G>A) n.442G>A n.2771G>A n.2478G>A c.293-641G>A (n.293-641G>A) n.502G>A | |
3 | g.142562990T>A | CA354827075 | ATR | c.412A>T (p.Ser138Cys) c.293-1569A>T (n.293-1569A>T) n.441A>T n.2770A>T n.2477A>T c.293-642A>T (n.293-642A>T) n.501A>T | |
3 | g.142562990T>C | CA354827077 | ATR | c.412A>G (p.Ser138Gly) c.293-1569A>G (n.293-1569A>G) n.441A>G n.2770A>G n.2477A>G c.293-642A>G (n.293-642A>G) n.501A>G | |
3 | g.142562990T>G | CA354827079 | ATR | c.412A>C (p.Ser138Arg) c.293-1569A>C (n.293-1569A>C) n.441A>C n.2770A>C n.2477A>C c.293-642A>C (n.293-642A>C) n.501A>C | |
3 | g.142562991C>A | CA354827080 | ATR | c.411G>T (p.Lys137Asn) c.293-1570G>T (n.293-1570G>T) n.440G>T n.2769G>T n.2476G>T c.293-643G>T (n.293-643G>T) n.500G>T | ClinVar |
3 | g.142562991C>G | CA354827082 | ATR | c.411G>C (p.Lys137Asn) c.293-1570G>C (n.293-1570G>C) n.440G>C n.2769G>C n.2476G>C c.293-643G>C (n.293-643G>C) n.500G>C | dbSNP |
3 | g.142562991C>T | CA436172310 | ATR | c.411G>A (p.Lys137=) c.293-1570G>A (n.293-1570G>A) n.440G>A n.2769G>A n.2476G>A c.293-643G>A (n.293-643G>A) n.500G>A | |
3 | g.142562992T>A | CA354827084 | ATR | c.410A>T (p.Lys137Met) c.293-1571A>T (n.293-1571A>T) n.439A>T n.2768A>T n.2475A>T c.293-644A>T (n.293-644A>T) n.499A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142562992T>C | CA354827086 | ATR | c.410A>G (p.Lys137Arg) c.293-1571A>G (n.293-1571A>G) n.439A>G n.2768A>G n.2475A>G c.293-644A>G (n.293-644A>G) n.499A>G | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142562992T>G | CA354827087 | ATR | c.410A>C (p.Lys137Thr) c.293-1571A>C (n.293-1571A>C) n.439A>C n.2768A>C n.2475A>C c.293-644A>C (n.293-644A>C) n.499A>C | |
3 | g.142562993T>A | CA354827090 | ATR | c.409A>T (p.Lys137Ter) c.293-1572A>T (n.293-1572A>T) n.438A>T n.2767A>T n.2474A>T c.293-645A>T (n.293-645A>T) n.498A>T | |
3 | g.142562993T>C | CA354827091 | ATR | c.409A>G (p.Lys137Glu) c.293-1572A>G (n.293-1572A>G) n.438A>G n.2767A>G n.2474A>G c.293-645A>G (n.293-645A>G) n.498A>G | |
3 | g.142562993T>G | CA354827093 | ATR | c.409A>C (p.Lys137Gln) c.293-1572A>C (n.293-1572A>C) n.438A>C n.2767A>C n.2474A>C c.293-645A>C (n.293-645A>C) n.498A>C | |
3 | g.142562994G>A | CA436172313 | ATR | c.408C>T (p.Ser136=) c.293-1573C>T (n.293-1573C>T) n.437C>T n.2766C>T n.2473C>T c.293-646C>T (n.293-646C>T) n.497C>T | |
3 | g.142562994G>C | CA354827095 | ATR | c.408C>G (p.Ser136Arg) c.293-1573C>G (n.293-1573C>G) n.437C>G n.2766C>G n.2473C>G c.293-646C>G (n.293-646C>G) n.497C>G | |
3 | g.142562994G>T | CA354827096 | ATR | c.408C>A (p.Ser136Arg) c.293-1573C>A (n.293-1573C>A) n.437C>A n.2766C>A n.2473C>A c.293-646C>A (n.293-646C>A) n.497C>A | |
3 | g.142562995C>A | CA354827099 | ATR | c.407G>T (p.Ser136Ile) c.293-1574G>T (n.293-1574G>T) n.436G>T n.2765G>T n.2472G>T c.293-647G>T (n.293-647G>T) n.496G>T | |
3 | g.142562995C>G | CA354827102 | ATR | c.407G>C (p.Ser136Thr) c.293-1574G>C (n.293-1574G>C) n.436G>C n.2765G>C n.2472G>C c.293-647G>C (n.293-647G>C) n.496G>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142562995C>T | CA354827101 | ATR | c.407G>A (p.Ser136Asn) c.293-1574G>A (n.293-1574G>A) n.436G>A n.2765G>A n.2472G>A c.293-647G>A (n.293-647G>A) n.496G>A | |
3 | g.142562996T>A | CA354827104 | ATR | c.406A>T (p.Ser136Cys) c.293-1575A>T (n.293-1575A>T) n.435A>T n.2764A>T n.2471A>T c.293-648A>T (n.293-648A>T) n.495A>T | |
3 | g.142562996T>C | CA354827106 | ATR | c.406A>G (p.Ser136Gly) c.293-1575A>G (n.293-1575A>G) n.435A>G n.2764A>G n.2471A>G c.293-648A>G (n.293-648A>G) n.495A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142562996T>G | CA354827108 | ATR | c.406A>C (p.Ser136Arg) c.293-1575A>C (n.293-1575A>C) n.435A>C n.2764A>C n.2471A>C c.293-648A>C (n.293-648A>C) n.495A>C | |
3 | g.142562996T= | CA1407031788 | ATR | c.406A= (p.Ser136=) c.293-1575A= (n.293-1575A=) n.435A= n.2764A= n.2471A= c.293-648A= (n.293-648A=) n.495A= | |
3 | g.142562997T>A | CA354827109 | ATR | c.405A>T (p.Lys135Asn) c.293-1576A>T (n.293-1576A>T) n.434A>T n.2763A>T n.2470A>T c.293-649A>T (n.293-649A>T) n.494A>T | |
3 | g.142562997T>C | CA436172318 | ATR | c.405A>G (p.Lys135=) c.293-1576A>G (n.293-1576A>G) n.434A>G n.2763A>G n.2470A>G c.293-649A>G (n.293-649A>G) n.494A>G | |
3 | g.142562997T>G | CA354827111 | ATR | c.405A>C (p.Lys135Asn) c.293-1576A>C (n.293-1576A>C) n.434A>C n.2763A>C n.2470A>C c.293-649A>C (n.293-649A>C) n.494A>C | |
3 | g.142562998T>A | CA354827112 | ATR | c.404A>T (p.Lys135Ile) c.293-1577A>T (n.293-1577A>T) n.433A>T n.2762A>T n.2469A>T c.293-650A>T (n.293-650A>T) n.493A>T | |
3 | g.142562998T>C | CA354827114 | ATR | c.404A>G (p.Lys135Arg) c.293-1577A>G (n.293-1577A>G) n.433A>G n.2762A>G n.2469A>G c.293-650A>G (n.293-650A>G) n.493A>G | |
3 | g.142562998T>G | CA354827115 | ATR | c.404A>C (p.Lys135Thr) c.293-1577A>C (n.293-1577A>C) n.433A>C n.2762A>C n.2469A>C c.293-650A>C (n.293-650A>C) n.493A>C | |
3 | g.142562999T>A | CA354827117 | ATR | c.403A>T (p.Lys135Ter) c.293-1578A>T (n.293-1578A>T) n.432A>T n.2761A>T n.2468A>T c.293-651A>T (n.293-651A>T) n.492A>T | dbSNP |
3 | g.142562999T>C | CA354827119 | ATR | c.403A>G (p.Lys135Glu) c.293-1578A>G (n.293-1578A>G) n.432A>G n.2761A>G n.2468A>G c.293-651A>G (n.293-651A>G) n.492A>G | |
3 | g.142562999T>G | CA354827120 | ATR | c.403A>C (p.Lys135Gln) c.293-1578A>C (n.293-1578A>C) n.432A>C n.2761A>C n.2468A>C c.293-651A>C (n.293-651A>C) n.492A>C | |
3 | g.142562999T= | CA1407031789 | ATR | c.403A= (p.Lys135=) c.293-1578A= (n.293-1578A=) n.432A= n.2761A= n.2468A= c.293-651A= (n.293-651A=) n.492A= | |
3 | g.142563000A= | CA1407031790 | ATR | c.402T= (p.Phe134=) c.293-1579T= (n.293-1579T=) n.431T= n.2760T= n.2467T= c.293-652T= (n.293-652T=) n.491T= | |
3 | g.142563000A>C | CA354827123 | ATR | c.402T>G (p.Phe134Leu) c.293-1579T>G (n.293-1579T>G) n.431T>G n.2760T>G n.2467T>G c.293-652T>G (n.293-652T>G) n.491T>G | |
3 | g.142563000A>G | CA436172322 | ATR | c.402T>C (p.Phe134=) c.293-1579T>C (n.293-1579T>C) n.431T>C n.2760T>C n.2467T>C c.293-652T>C (n.293-652T>C) n.491T>C | |
3 | g.142563000A>T | CA84756083 | ATR | c.402T>A (p.Phe134Leu) c.293-1579T>A (n.293-1579T>A) n.431T>A n.2760T>A n.2467T>A c.293-652T>A (n.293-652T>A) n.491T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563004dup | CA546893983 | ATR | c.402dup (p.Lys135Ter) c.293-1579dup (n.293-1579dup) n.431dup n.2760dup n.2467dup c.293-652dup (n.293-652dup) n.491dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563004del | CA2668042778 | ATR | c.402del (p.Phe134LeufsTer?) c.293-1579del (n.293-1579del) n.431del n.2760del n.2467del c.293-652del (n.293-652del) n.491del | gnomAD v4 |
3 | g.142563001A>C | CA354827125 | ATR | c.401T>G (p.Phe134Cys) c.293-1580T>G (n.293-1580T>G) n.430T>G n.2759T>G n.2466T>G c.293-653T>G (n.293-653T>G) n.490T>G | |
3 | g.142563001A>G | CA354827128 | ATR | c.401T>C (p.Phe134Ser) c.293-1580T>C (n.293-1580T>C) n.430T>C n.2759T>C n.2466T>C c.293-653T>C (n.293-653T>C) n.490T>C | ClinVar |
3 | g.142563001A>T | CA354827126 | ATR | c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.293-1580T>A (n.293-1580T>A) n.430T>A n.2759T>A n.2466T>A c.293-653T>A (n.293-653T>A) n.490T>A | |
3 | g.142563002A>C | CA354827130 | ATR | c.400T>G (p.Phe134Val) c.293-1581T>G (n.293-1581T>G) n.429T>G n.2758T>G n.2465T>G c.293-654T>G (n.293-654T>G) n.489T>G | |
3 | g.142563002A>G | CA354827134 | ATR | c.400T>C (p.Phe134Leu) c.293-1581T>C (n.293-1581T>C) n.429T>C n.2758T>C n.2465T>C c.293-654T>C (n.293-654T>C) n.489T>C | |
3 | g.142563002A>T | CA354827132 | ATR | c.400T>A (p.Phe134Ile) c.293-1581T>A (n.293-1581T>A) n.429T>A n.2758T>A n.2465T>A c.293-654T>A (n.293-654T>A) n.489T>A | |
3 | g.142563003A>C | CA436172326 | ATR | c.399T>G (p.Leu133=) c.293-1582T>G (n.293-1582T>G) n.428T>G n.2757T>G n.2464T>G c.293-655T>G (n.293-655T>G) n.488T>G | |
3 | g.142563003A>G | CA436172328 | ATR | c.399T>C (p.Leu133=) c.293-1582T>C (n.293-1582T>C) n.428T>C n.2757T>C n.2464T>C c.293-655T>C (n.293-655T>C) n.488T>C | |
3 | g.142563003A>T | CA436172330 | ATR | c.399T>A (p.Leu133=) c.293-1582T>A (n.293-1582T>A) n.428T>A n.2757T>A n.2464T>A c.293-655T>A (n.293-655T>A) n.488T>A | |
3 | g.142563004A>C | CA354827135 | ATR | c.398T>G (p.Leu133Arg) c.293-1583T>G (n.293-1583T>G) n.427T>G n.2756T>G n.2463T>G c.293-656T>G (n.293-656T>G) n.487T>G | |
3 | g.142563004A>G | CA354827136 | ATR | c.398T>C (p.Leu133Pro) c.293-1583T>C (n.293-1583T>C) n.427T>C n.2756T>C n.2463T>C c.293-656T>C (n.293-656T>C) n.487T>C | |
3 | g.142563004A>T | CA354827138 | ATR | c.398T>A (p.Leu133His) c.293-1583T>A (n.293-1583T>A) n.427T>A n.2756T>A n.2463T>A c.293-656T>A (n.293-656T>A) n.487T>A | |
3 | g.142563005G>A | CA84756085 | ATR | c.397C>T (p.Leu133Phe) c.293-1584C>T (n.293-1584C>T) n.426C>T n.2755C>T n.2462C>T c.293-657C>T (n.293-657C>T) n.486C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.142563005G>C | CA354827141 | ATR | c.397C>G (p.Leu133Val) c.293-1584C>G (n.293-1584C>G) n.426C>G n.2755C>G n.2462C>G c.293-657C>G (n.293-657C>G) n.486C>G | |
3 | g.142563005G= | CA1407031791 | ATR | c.397C= (p.Leu133=) c.293-1584C= (n.293-1584C=) n.426C= n.2755C= n.2462C= c.293-657C= (n.293-657C=) n.486C= | |
3 | g.142563005G>T | CA2650771 | ATR | c.397C>A (p.Leu133Ile) c.293-1584C>A (n.293-1584C>A) n.426C>A n.2755C>A n.2462C>A c.293-657C>A (n.293-657C>A) n.486C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563006A= | CA1407031793 | ATR | c.396T= (p.Phe132=) c.293-1585T= (n.293-1585T=) n.425T= n.2754T= n.2461T= c.293-658T= (n.293-658T=) n.485T= | |
3 | g.142563006A>C | CA354827144 | ATR | c.396T>G (p.Phe132Leu) c.293-1585T>G (n.293-1585T>G) n.425T>G n.2754T>G n.2461T>G c.293-658T>G (n.293-658T>G) n.485T>G | |
3 | g.142563006A>G | CA436172336 | ATR | c.396T>C (p.Phe132=) c.293-1585T>C (n.293-1585T>C) n.425T>C n.2754T>C n.2461T>C c.293-658T>C (n.293-658T>C) n.485T>C | |
3 | g.142563006A>T | CA2650772 | ATR | c.396T>A (p.Phe132Leu) c.293-1585T>A (n.293-1585T>A) n.425T>A n.2754T>A n.2461T>A c.293-658T>A (n.293-658T>A) n.485T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563006_142563009delinsAAAT | CA1407031792 | ATR | c.393_396delinsATTT (p.Leu131=) c.293-1588_293-1585delinsATTT (n.293-1588_293-1585delinsATTT) n.422_425delinsATTT n.2751_2754delinsATTT n.2458_2461delinsATTT c.293-661_293-658delinsATTT (n.293-661_293-658delinsATTT) n.482_485delinsATTT | |
3 | g.142563007A>C | CA354827147 | ATR | c.395T>G (p.Phe132Cys) c.293-1586T>G (n.293-1586T>G) n.424T>G n.2753T>G n.2460T>G c.293-659T>G (n.293-659T>G) n.484T>G | |
3 | g.142563007A>G | CA354827149 | ATR | c.395T>C (p.Phe132Ser) c.293-1586T>C (n.293-1586T>C) n.424T>C n.2753T>C n.2460T>C c.293-659T>C (n.293-659T>C) n.484T>C | |
3 | g.142563007A>T | CA354827150 | ATR | c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.293-1586T>A (n.293-1586T>A) n.424T>A n.2753T>A n.2460T>A c.293-659T>A (n.293-659T>A) n.484T>A | |
3 | g.142563013_142563015del | CA2650773 | ATR | c.393_395del (p.Leu131del) c.293-1588_293-1586del (n.293-1588_293-1586del) n.422_424del n.2751_2753del n.2458_2460del c.293-661_293-659del (n.293-661_293-659del) n.482_484del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563008A>C | CA354827153 | ATR | c.394T>G (p.Phe132Val) c.293-1587T>G (n.293-1587T>G) n.423T>G n.2752T>G n.2459T>G c.293-660T>G (n.293-660T>G) n.483T>G | |
3 | g.142563008A>G | CA354827157 | ATR | c.394T>C (p.Phe132Leu) c.293-1587T>C (n.293-1587T>C) n.423T>C n.2752T>C n.2459T>C c.293-660T>C (n.293-660T>C) n.483T>C | |
3 | g.142563008A>T | CA354827155 | ATR | c.394T>A (p.Phe132Ile) c.293-1587T>A (n.293-1587T>A) n.423T>A n.2752T>A n.2459T>A c.293-660T>A (n.293-660T>A) n.483T>A | |
3 | g.142563009T>A | CA354827159 | ATR | c.393A>T (p.Leu131Phe) c.293-1588A>T (n.293-1588A>T) n.422A>T n.2751A>T n.2458A>T c.293-661A>T (n.293-661A>T) n.482A>T | |
3 | g.142563009T>C | CA436172338 | ATR | c.393A>G (p.Leu131=) c.293-1588A>G (n.293-1588A>G) n.422A>G n.2751A>G n.2458A>G c.293-661A>G (n.293-661A>G) n.482A>G | |
3 | g.142563009T>G | CA354827161 | ATR | c.393A>C (p.Leu131Phe) c.293-1588A>C (n.293-1588A>C) n.422A>C n.2751A>C n.2458A>C c.293-661A>C (n.293-661A>C) n.482A>C | |
3 | g.142563010A>C | CA354827163 | ATR | c.392T>G (p.Leu131Ter) c.293-1589T>G (n.293-1589T>G) n.421T>G n.2750T>G n.2457T>G c.293-662T>G (n.293-662T>G) n.481T>G | |
3 | g.142563010A>G | CA354827165 | ATR | c.392T>C (p.Leu131Ser) c.293-1589T>C (n.293-1589T>C) n.421T>C n.2750T>C n.2457T>C c.293-662T>C (n.293-662T>C) n.481T>C | |
3 | g.142563010A>T | CA354827166 | ATR | c.392T>A (p.Leu131Ter) c.293-1589T>A (n.293-1589T>A) n.421T>A n.2750T>A n.2457T>A c.293-662T>A (n.293-662T>A) n.481T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.142563011A>C | CA354827167 | ATR | c.391T>G (p.Leu131Val) c.293-1590T>G (n.293-1590T>G) n.420T>G n.2749T>G n.2456T>G c.293-663T>G (n.293-663T>G) n.480T>G | |
3 | g.142563011A>G | CA436172339 | ATR | c.391T>C (p.Leu131=) c.293-1590T>C (n.293-1590T>C) n.420T>C n.2749T>C n.2456T>C c.293-663T>C (n.293-663T>C) n.480T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142563011A>T | CA354827169 | ATR | c.391T>A (p.Leu131Ile) c.293-1590T>A (n.293-1590T>A) n.420T>A n.2749T>A n.2456T>A c.293-663T>A (n.293-663T>A) n.480T>A | |
3 | g.142563012T>A | CA354827171 | ATR | c.390A>T (p.Leu130Phe) c.293-1591A>T (n.293-1591A>T) n.419A>T n.2748A>T n.2455A>T c.293-664A>T (n.293-664A>T) n.479A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.142563012T>C | CA436172341 | ATR | c.390A>G (p.Leu130=) c.293-1591A>G (n.293-1591A>G) n.419A>G n.2748A>G n.2455A>G c.293-664A>G (n.293-664A>G) n.479A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142563012T>G | CA354827173 | ATR | c.390A>C (p.Leu130Phe) c.293-1591A>C (n.293-1591A>C) n.419A>C n.2748A>C n.2455A>C c.293-664A>C (n.293-664A>C) n.479A>C | |
3 | g.142563013A>C | CA354827178 | ATR | c.389T>G (p.Leu130Ter) c.293-1592T>G (n.293-1592T>G) n.418T>G n.2747T>G n.2454T>G c.293-665T>G (n.293-665T>G) n.478T>G | |
3 | g.142563013A>G | CA354827177 | ATR | c.389T>C (p.Leu130Ser) c.293-1592T>C (n.293-1592T>C) n.418T>C n.2747T>C n.2454T>C c.293-665T>C (n.293-665T>C) n.478T>C | |
3 | g.142563013A>T | CA354827175 | ATR | c.389T>A (p.Leu130Ter) c.293-1592T>A (n.293-1592T>A) n.418T>A n.2747T>A n.2454T>A c.293-665T>A (n.293-665T>A) n.478T>A | |
3 | g.142563014A>C | CA354827180 | ATR | c.388T>G (p.Leu130Val) c.293-1593T>G (n.293-1593T>G) n.417T>G n.2746T>G n.2453T>G c.293-666T>G (n.293-666T>G) n.477T>G | |
3 | g.142563014A>G | CA436172342 | ATR | c.388T>C (p.Leu130=) c.293-1593T>C (n.293-1593T>C) n.417T>C n.2746T>C n.2453T>C c.293-666T>C (n.293-666T>C) n.477T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142563014A>T | CA354827182 | ATR | c.388T>A (p.Leu130Ile) c.293-1593T>A (n.293-1593T>A) n.417T>A n.2746T>A n.2453T>A c.293-666T>A (n.293-666T>A) n.477T>A | |
3 | g.142563014_142563015insCTG | CA2668042779 | ATR | c.387_388insCAG (p.Ser129_Leu130insGln) c.293-1594_293-1593insCAG (n.293-1594_293-1593insCAG) n.416_417insCAG n.2745_2746insCAG n.2452_2453insCAG c.293-667_293-666insCAG (n.293-667_293-666insCAG) n.476_477insCAG | gnomAD v4 |
3 | g.142563015T>A | CA436172344 | ATR | c.387A>T (p.Ser129=) c.293-1594A>T (n.293-1594A>T) n.416A>T n.2745A>T n.2452A>T c.293-667A>T (n.293-667A>T) n.476A>T | |
3 | g.142563015T>C | CA436172345 | ATR | c.387A>G (p.Ser129=) c.293-1594A>G (n.293-1594A>G) n.416A>G n.2745A>G n.2452A>G c.293-667A>G (n.293-667A>G) n.476A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.142563015T>G | CA436172346 | ATR | c.387A>C (p.Ser129=) c.293-1594A>C (n.293-1594A>C) n.416A>C n.2745A>C n.2452A>C c.293-667A>C (n.293-667A>C) n.476A>C | |
3 | g.142563016G>A | CA354827184 | ATR | c.386C>T (p.Ser129Leu) c.293-1595C>T (n.293-1595C>T) n.415C>T n.2744C>T n.2451C>T c.293-668C>T (n.293-668C>T) n.475C>T | ClinVar |
3 | g.142563016G>C | CA354827186 | ATR | c.386C>G (p.Ser129Ter) c.293-1595C>G (n.293-1595C>G) n.415C>G n.2744C>G n.2451C>G c.293-668C>G (n.293-668C>G) n.475C>G | |
3 | g.142563016G>T | CA354827187 | ATR | c.386C>A (p.Ser129Ter) c.293-1595C>A (n.293-1595C>A) n.415C>A n.2744C>A n.2451C>A c.293-668C>A (n.293-668C>A) n.475C>A | |
3 | g.142563017A= | CA1407031794 | ATR | c.385T= (p.Ser129=) c.293-1596T= (n.293-1596T=) n.414T= n.2743T= n.2450T= c.293-669T= (n.293-669T=) n.474T= | |
3 | g.142563017A>C | CA354827189 | ATR | c.385T>G (p.Ser129Ala) c.293-1596T>G (n.293-1596T>G) n.414T>G n.2743T>G n.2450T>G c.293-669T>G (n.293-669T>G) n.474T>G | |
3 | g.142563017A>G | CA354827190 | ATR | c.385T>C (p.Ser129Pro) c.293-1596T>C (n.293-1596T>C) n.414T>C n.2743T>C n.2450T>C c.293-669T>C (n.293-669T>C) n.474T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563017A>T | CA354827192 | ATR | c.385T>A (p.Ser129Thr) c.293-1596T>A (n.293-1596T>A) n.414T>A n.2743T>A n.2450T>A c.293-669T>A (n.293-669T>A) n.474T>A | |
3 | g.142563018A= | CA1407031795 | ATR | c.384T= (p.Cys128=) c.293-1597T= (n.293-1597T=) n.413T= n.2742T= n.2449T= c.293-670T= (n.293-670T=) n.473T= | |
3 | g.142563018A>C | CA2650774 | ATR | c.384T>G (p.Cys128Trp) c.293-1597T>G (n.293-1597T>G) n.413T>G n.2742T>G n.2449T>G c.293-670T>G (n.293-670T>G) n.473T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563018A>G | CA436172348 | ATR | c.384T>C (p.Cys128=) c.293-1597T>C (n.293-1597T>C) n.413T>C n.2742T>C n.2449T>C c.293-670T>C (n.293-670T>C) n.473T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563018A>T | CA354827195 | ATR | c.384T>A (p.Cys128Ter) c.293-1597T>A (n.293-1597T>A) n.413T>A n.2742T>A n.2449T>A c.293-670T>A (n.293-670T>A) n.473T>A | |
3 | g.142563019C>A | CA354827197 | ATR | c.383G>T (p.Cys128Phe) c.293-1598G>T (n.293-1598G>T) n.412G>T n.2741G>T n.2448G>T c.293-671G>T (n.293-671G>T) n.472G>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142563019C>G | CA354827199 | ATR | c.383G>C (p.Cys128Ser) c.293-1598G>C (n.293-1598G>C) n.412G>C n.2741G>C n.2448G>C c.293-671G>C (n.293-671G>C) n.472G>C | |
3 | g.142563019C>T | CA354827200 | ATR | c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.293-1598G>A (n.293-1598G>A) n.412G>A n.2741G>A n.2448G>A c.293-671G>A (n.293-671G>A) n.472G>A | |
3 | g.142563019_142563020delinsCA | CA1407031796 | ATR | c.382_383delinsTG (p.Cys128=) c.293-1599_293-1598delinsTG (n.293-1599_293-1598delinsTG) n.411_412delinsTG n.2740_2741delinsTG n.2447_2448delinsTG c.293-672_293-671delinsTG (n.293-672_293-671delinsTG) n.471_472delinsTG | |
3 | g.142563020del | CA2650775 | ATR | c.382del (p.Cys128ValfsTer?) c.293-1599del (n.293-1599del) n.411del n.2740del n.2447del c.293-672del (n.293-672del) n.471del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.142563020A>C | CA354827203 | ATR | c.382T>G (p.Cys128Gly) c.293-1599T>G (n.293-1599T>G) n.411T>G n.2740T>G n.2447T>G c.293-672T>G (n.293-672T>G) n.471T>G | |
3 | g.142563020A>G | CA354827207 | ATR | c.382T>C (p.Cys128Arg) c.293-1599T>C (n.293-1599T>C) n.411T>C n.2740T>C n.2447T>C c.293-672T>C (n.293-672T>C) n.471T>C | |
3 | g.142563020A>T | CA354827205 | ATR | c.382T>A (p.Cys128Ser) c.293-1599T>A (n.293-1599T>A) n.411T>A n.2740T>A n.2447T>A c.293-672T>A (n.293-672T>A) n.471T>A | |
3 | g.142563021G>A | CA436172350 | ATR | c.381C>T (p.Ile127=) c.293-1600C>T (n.293-1600C>T) n.410C>T n.2739C>T n.2446C>T c.293-673C>T (n.293-673C>T) n.470C>T | |
3 | g.142563021G>C | CA354827209 | ATR | c.381C>G (p.Ile127Met) c.293-1600C>G (n.293-1600C>G) n.410C>G n.2739C>G n.2446C>G c.293-673C>G (n.293-673C>G) n.470C>G | |
3 | g.142563021G>T | CA436172351 | ATR | c.381C>A (p.Ile127=) c.293-1600C>A (n.293-1600C>A) n.410C>A n.2739C>A n.2446C>A c.293-673C>A (n.293-673C>A) n.470C>A | |
3 | g.142563022A>C | CA354827211 | ATR | c.380T>G (p.Ile127Ser) c.293-1601T>G (n.293-1601T>G) n.409T>G n.2738T>G n.2445T>G c.293-674T>G (n.293-674T>G) n.469T>G | |
3 | g.142563022A>G | CA354827214 | ATR | c.380T>C (p.Ile127Thr) c.293-1601T>C (n.293-1601T>C) n.409T>C n.2738T>C n.2445T>C c.293-674T>C (n.293-674T>C) n.469T>C | |
3 | g.142563022A>T | CA354827216 | ATR | c.380T>A (p.Ile127Asn) c.293-1601T>A (n.293-1601T>A) n.409T>A n.2738T>A n.2445T>A c.293-674T>A (n.293-674T>A) n.469T>A | |
3 | g.142563023T>A | CA354827218 | ATR | c.379A>T (p.Ile127Phe) c.293-1602A>T (n.293-1602A>T) n.408A>T n.2737A>T n.2444A>T c.293-675A>T (n.293-675A>T) n.468A>T | |
3 | g.142563023T>C | CA354827220 | ATR | c.379A>G (p.Ile127Val) c.293-1602A>G (n.293-1602A>G) n.408A>G n.2737A>G n.2444A>G c.293-675A>G (n.293-675A>G) n.468A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142563023T>G | CA354827221 | ATR | c.379A>C (p.Ile127Leu) c.293-1602A>C (n.293-1602A>C) n.408A>C n.2737A>C n.2444A>C c.293-675A>C (n.293-675A>C) n.468A>C | |
3 | g.142563024G>A | CA436172353 | ATR | c.378C>T (p.Val126=) c.293-1603C>T (n.293-1603C>T) n.407C>T n.2736C>T n.2443C>T c.293-676C>T (n.293-676C>T) n.467C>T | ClinVar |
3 | g.142563024G>C | CA436172354 | ATR | c.378C>G (p.Val126=) c.293-1603C>G (n.293-1603C>G) n.407C>G n.2736C>G n.2443C>G c.293-676C>G (n.293-676C>G) n.467C>G | dbSNP |
3 | g.142563024G>T | CA436172355 | ATR | c.378C>A (p.Val126=) c.293-1603C>A (n.293-1603C>A) n.407C>A n.2736C>A n.2443C>A c.293-676C>A (n.293-676C>A) n.467C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142563025A>C | CA354827223 | ATR | c.377T>G (p.Val126Gly) c.293-1604T>G (n.293-1604T>G) n.406T>G n.2735T>G n.2442T>G c.293-677T>G (n.293-677T>G) n.466T>G | |
3 | g.142563025A>G | CA354827225 | ATR | c.377T>C (p.Val126Ala) c.293-1604T>C (n.293-1604T>C) n.406T>C n.2735T>C n.2442T>C c.293-677T>C (n.293-677T>C) n.466T>C | gnomAD v4 |
3 | g.142563025A>T | CA354827227 | ATR | c.377T>A (p.Val126Asp) c.293-1604T>A (n.293-1604T>A) n.406T>A n.2735T>A n.2442T>A c.293-677T>A (n.293-677T>A) n.466T>A | dbSNP |
3 | g.142563026C>A | CA354827231 | ATR | c.376G>T (p.Val126Phe) c.293-1605G>T (n.293-1605G>T) n.405G>T n.2734G>T n.2441G>T c.293-678G>T (n.293-678G>T) n.465G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563026C>G | CA354827232 | ATR | c.376G>C (p.Val126Leu) c.293-1605G>C (n.293-1605G>C) n.405G>C n.2734G>C n.2441G>C c.293-678G>C (n.293-678G>C) n.465G>C | |
3 | g.142563026C>T | CA354827229 | ATR | c.376G>A (p.Val126Ile) c.293-1605G>A (n.293-1605G>A) n.405G>A n.2734G>A n.2441G>A c.293-678G>A (n.293-678G>A) n.465G>A | |
3 | g.142563027T>A | CA354827236 | ATR | c.375A>T (p.Glu125Asp) c.293-1606A>T (n.293-1606A>T) n.404A>T n.2733A>T n.2440A>T c.293-679A>T (n.293-679A>T) n.464A>T | |
3 | g.142563027T>C | CA436172357 | ATR | c.375A>G (p.Glu125=) c.293-1606A>G (n.293-1606A>G) n.404A>G n.2733A>G n.2440A>G c.293-679A>G (n.293-679A>G) n.464A>G | |
3 | g.142563027T>G | CA354827234 | ATR | c.375A>C (p.Glu125Asp) c.293-1606A>C (n.293-1606A>C) n.404A>C n.2733A>C n.2440A>C c.293-679A>C (n.293-679A>C) n.464A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.142563027T= | CA1407031797 | ATR | c.375A= (p.Glu125=) c.293-1606A= (n.293-1606A=) n.404A= n.2733A= n.2440A= c.293-679A= (n.293-679A=) n.464A= | |
3 | g.142563028T>A | CA354827238 | ATR | c.374A>T (p.Glu125Val) c.293-1607A>T (n.293-1607A>T) n.403A>T n.2732A>T n.2439A>T c.293-680A>T (n.293-680A>T) n.463A>T | dbSNP |
3 | g.142563028T>C | CA354827239 | ATR | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.293-1607A>G (n.293-1607A>G) n.403A>G n.2732A>G n.2439A>G c.293-680A>G (n.293-680A>G) n.463A>G | |
3 | g.142563028T>G | CA354827241 | ATR | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.293-1607A>C (n.293-1607A>C) n.403A>C n.2732A>C n.2439A>C c.293-680A>C (n.293-680A>C) n.463A>C | |
3 | g.142563029C>A | CA354827243 | ATR | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.293-1608G>T (n.293-1608G>T) n.402G>T n.2731G>T n.2438G>T c.293-681G>T (n.293-681G>T) n.462G>T | dbSNP |
3 | g.142563029C>G | CA354827244 | ATR | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.293-1608G>C (n.293-1608G>C) n.402G>C n.2731G>C n.2438G>C c.293-681G>C (n.293-681G>C) n.462G>C | dbSNP |
3 | g.142563029C>T | CA354827246 | ATR | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.293-1608G>A (n.293-1608G>A) n.402G>A n.2731G>A n.2438G>A c.293-681G>A (n.293-681G>A) n.462G>A | ClinVar |
3 | g.142563030A= | CA1407031798 | ATR | c.372T= (p.Cys124=) c.293-1609T= (n.293-1609T=) n.401T= n.2730T= n.2437T= c.293-682T= (n.293-682T=) n.461T= | |
3 | g.142563030A>C | CA354827248 | ATR | c.372T>G (p.Cys124Trp) c.293-1609T>G (n.293-1609T>G) n.401T>G n.2730T>G n.2437T>G c.293-682T>G (n.293-682T>G) n.461T>G | |
3 | g.142563030A>G | CA2650776 | ATR | c.372T>C (p.Cys124=) c.293-1609T>C (n.293-1609T>C) n.401T>C n.2730T>C n.2437T>C c.293-682T>C (n.293-682T>C) n.461T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563030A>T | CA354827251 | ATR | c.372T>A (p.Cys124Ter) c.293-1609T>A (n.293-1609T>A) n.401T>A n.2730T>A n.2437T>A c.293-682T>A (n.293-682T>A) n.461T>A | |
3 | g.142563031C>A | CA354827252 | ATR | c.371G>T (p.Cys124Phe) c.293-1610G>T (n.293-1610G>T) n.400G>T n.2729G>T n.2436G>T c.293-683G>T (n.293-683G>T) n.460G>T | COSMIC |
3 | g.142563031C>G | CA354827254 | ATR | c.371G>C (p.Cys124Ser) c.293-1610G>C (n.293-1610G>C) n.400G>C n.2729G>C n.2436G>C c.293-683G>C (n.293-683G>C) n.460G>C | |
3 | g.142563031C>T | CA354827256 | ATR | c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.293-1610G>A (n.293-1610G>A) n.400G>A n.2729G>A n.2436G>A c.293-683G>A (n.293-683G>A) n.460G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.142563032A>C | CA354827261 | ATR | c.370T>G (p.Cys124Gly) c.293-1611T>G (n.293-1611T>G) n.399T>G n.2728T>G n.2435T>G c.293-684T>G (n.293-684T>G) n.459T>G | |
3 | g.142563032A>G | CA354827257 | ATR | c.370T>C (p.Cys124Arg) c.293-1611T>C (n.293-1611T>C) n.399T>C n.2728T>C n.2435T>C c.293-684T>C (n.293-684T>C) n.459T>C | |
3 | g.142563032A>T | CA354827259 | ATR | c.370T>A (p.Cys124Ser) c.293-1611T>A (n.293-1611T>A) n.399T>A n.2728T>A n.2435T>A c.293-684T>A (n.293-684T>A) n.459T>A | |
3 | g.142563033G>A | CA436172360 | ATR | c.369C>T (p.Ile123=) c.293-1612C>T (n.293-1612C>T) n.398C>T n.2727C>T n.2434C>T c.293-685C>T (n.293-685C>T) n.458C>T | |
3 | g.142563033G>C | CA354827263 | ATR | c.369C>G (p.Ile123Met) c.293-1612C>G (n.293-1612C>G) n.398C>G n.2727C>G n.2434C>G c.293-685C>G (n.293-685C>G) n.458C>G | |
3 | g.142563033G>T | CA436172361 | ATR | c.369C>A (p.Ile123=) c.293-1612C>A (n.293-1612C>A) n.398C>A n.2727C>A n.2434C>A c.293-685C>A (n.293-685C>A) n.458C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.142563034A>C | CA354827266 | ATR | c.368T>G (p.Ile123Ser) c.293-1613T>G (n.293-1613T>G) n.397T>G n.2726T>G n.2433T>G c.293-686T>G (n.293-686T>G) n.457T>G | |
3 | g.142563034A>G | CA354827267 | ATR | c.368T>C (p.Ile123Thr) c.293-1613T>C (n.293-1613T>C) n.397T>C n.2726T>C n.2433T>C c.293-686T>C (n.293-686T>C) n.457T>C | |
3 | g.142563034A>T | CA354827268 | ATR | c.368T>A (p.Ile123Asn) c.293-1613T>A (n.293-1613T>A) n.397T>A n.2726T>A n.2433T>A c.293-686T>A (n.293-686T>A) n.457T>A | dbSNP |
3 | g.142563035T>A | CA354827270 | ATR | c.367A>T (p.Ile123Phe) c.293-1614A>T (n.293-1614A>T) n.396A>T n.2725A>T n.2432A>T c.293-687A>T (n.293-687A>T) n.456A>T | |
3 | g.142563035T>C | CA2650777 | ATR | c.367A>G (p.Ile123Val) c.293-1614A>G (n.293-1614A>G) n.396A>G n.2725A>G n.2432A>G c.293-687A>G (n.293-687A>G) n.456A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142563035T>G | CA354827273 | ATR | c.367A>C (p.Ile123Leu) c.293-1614A>C (n.293-1614A>C) n.396A>C n.2725A>C n.2432A>C c.293-687A>C (n.293-687A>C) n.456A>C | |
3 | g.142563035T= | CA1407031799 | ATR | c.367A= (p.Ile123=) c.293-1614A= (n.293-1614A=) n.396A= n.2725A= n.2432A= c.293-687A= (n.293-687A=) n.456A= | |
3 | g.142563036T>A | CA354827274 | ATR | c.366A>T (p.Lys122Asn) c.293-1615A>T (n.293-1615A>T) n.395A>T n.2724A>T n.2431A>T c.293-688A>T (n.293-688A>T) n.455A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563036T>C | CA436172363 | ATR | c.366A>G (p.Lys122=) c.293-1615A>G (n.293-1615A>G) n.395A>G n.2724A>G n.2431A>G c.293-688A>G (n.293-688A>G) n.455A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142563036T>G | CA354827276 | ATR | c.366A>C (p.Lys122Asn) c.293-1615A>C (n.293-1615A>C) n.395A>C n.2724A>C n.2431A>C c.293-688A>C (n.293-688A>C) n.455A>C | dbSNP |
3 | g.142563037T>A | CA354827278 | ATR | c.365A>T (p.Lys122Ile) c.293-1616A>T (n.293-1616A>T) n.394A>T n.2723A>T n.2430A>T c.293-689A>T (n.293-689A>T) n.454A>T | |
3 | g.142563037T>C | CA354827280 | ATR | c.365A>G (p.Lys122Arg) c.293-1616A>G (n.293-1616A>G) n.394A>G n.2723A>G n.2430A>G c.293-689A>G (n.293-689A>G) n.454A>G | |
3 | g.142563037T>G | CA354827281 | ATR | c.365A>C (p.Lys122Thr) c.293-1616A>C (n.293-1616A>C) n.394A>C n.2723A>C n.2430A>C c.293-689A>C (n.293-689A>C) n.454A>C | |
3 | g.142563038T>A | CA354827284 | ATR | c.364A>T (p.Lys122Ter) c.293-1617A>T (n.293-1617A>T) n.393A>T n.2722A>T n.2429A>T c.293-690A>T (n.293-690A>T) n.453A>T | |
3 | g.142563038T>C | CA354827283 | ATR | c.364A>G (p.Lys122Glu) c.293-1617A>G (n.293-1617A>G) n.393A>G n.2722A>G n.2429A>G c.293-690A>G (n.293-690A>G) n.453A>G | |
3 | g.142563038T>G | CA354827282 | ATR | c.364A>C (p.Lys122Gln) c.293-1617A>C (n.293-1617A>C) n.393A>C n.2722A>C n.2429A>C c.293-690A>C (n.293-690A>C) n.453A>C | |
3 | g.142563039C>A | CA354827286 | ATR | c.363G>T (p.Lys121Asn) c.293-1618G>T (n.293-1618G>T) n.392G>T n.2721G>T n.2428G>T c.293-691G>T (n.293-691G>T) n.452G>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563039C>G | CA354827287 | ATR | c.363G>C (p.Lys121Asn) c.293-1618G>C (n.293-1618G>C) n.392G>C n.2721G>C n.2428G>C c.293-691G>C (n.293-691G>C) n.452G>C | dbSNP |
3 | g.142563039C>T | CA436172367 | ATR | c.363G>A (p.Lys121=) c.293-1618G>A (n.293-1618G>A) n.392G>A n.2721G>A n.2428G>A c.293-691G>A (n.293-691G>A) n.452G>A | |
3 | g.142563040T>A | CA354827289 | ATR | c.362A>T (p.Lys121Met) c.293-1619A>T (n.293-1619A>T) n.391A>T n.2720A>T n.2427A>T c.293-692A>T (n.293-692A>T) n.451A>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563040T>C | CA354827291 | ATR | c.362A>G (p.Lys121Arg) c.293-1619A>G (n.293-1619A>G) n.391A>G n.2720A>G n.2427A>G c.293-692A>G (n.293-692A>G) n.451A>G | gnomAD v4 |
3 | g.142563040T>G | CA354827293 | ATR | c.362A>C (p.Lys121Thr) c.293-1619A>C (n.293-1619A>C) n.391A>C n.2720A>C n.2427A>C c.293-692A>C (n.293-692A>C) n.451A>C | |
3 | g.142563041T>A | CA354827294 | ATR | c.361A>T (p.Lys121Ter) c.293-1620A>T (n.293-1620A>T) n.390A>T n.2719A>T n.2426A>T c.293-693A>T (n.293-693A>T) n.450A>T | |
3 | g.142563041T>C | CA2650778 | ATR | c.361A>G (p.Lys121Glu) c.293-1620A>G (n.293-1620A>G) n.390A>G n.2719A>G n.2426A>G c.293-693A>G (n.293-693A>G) n.450A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563041T>G | CA354827295 | ATR | c.361A>C (p.Lys121Gln) c.293-1620A>C (n.293-1620A>C) n.390A>C n.2719A>C n.2426A>C c.293-693A>C (n.293-693A>C) n.450A>C | ClinVar |
3 | g.142563041T= | CA1407031800 | ATR | c.361A= (p.Lys121=) c.293-1620A= (n.293-1620A=) n.390A= n.2719A= n.2426A= c.293-693A= (n.293-693A=) n.450A= | |
3 | g.142563042G>A | CA436172370 | ATR | c.360C>T (p.His120=) c.293-1621C>T (n.293-1621C>T) n.389C>T n.2718C>T n.2425C>T c.293-694C>T (n.293-694C>T) n.449C>T | gnomAD v4 |
3 | g.142563042G>C | CA354827297 | ATR | c.360C>G (p.His120Gln) c.293-1621C>G (n.293-1621C>G) n.389C>G n.2718C>G n.2425C>G c.293-694C>G (n.293-694C>G) n.449C>G | |
3 | g.142563042G>T | CA354827299 | ATR | c.360C>A (p.His120Gln) c.293-1621C>A (n.293-1621C>A) n.389C>A n.2718C>A n.2425C>A c.293-694C>A (n.293-694C>A) n.449C>A | |
3 | g.142563043T>A | CA354827301 | ATR | c.359A>T (p.His120Leu) c.293-1622A>T (n.293-1622A>T) n.388A>T n.2717A>T n.2424A>T c.293-695A>T (n.293-695A>T) n.448A>T | ClinVar |
3 | g.142563043T>C | CA354827303 | ATR | c.359A>G (p.His120Arg) c.293-1622A>G (n.293-1622A>G) n.388A>G n.2717A>G n.2424A>G c.293-695A>G (n.293-695A>G) n.448A>G | |
3 | g.142563043T>G | CA354827304 | ATR | c.359A>C (p.His120Pro) c.293-1622A>C (n.293-1622A>C) n.388A>C n.2717A>C n.2424A>C c.293-695A>C (n.293-695A>C) n.448A>C | |
3 | g.142563044G>A | CA2650779 | ATR | c.358C>T (p.His120Tyr) c.293-1623C>T (n.293-1623C>T) n.387C>T n.2716C>T n.2423C>T c.293-696C>T (n.293-696C>T) n.447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563044G>C | CA354827307 | ATR | c.358C>G (p.His120Asp) c.293-1623C>G (n.293-1623C>G) n.387C>G n.2716C>G n.2423C>G c.293-696C>G (n.293-696C>G) n.447C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.142563044G= | CA1407031801 | ATR | c.358C= (p.His120=) c.293-1623C= (n.293-1623C=) n.387C= n.2716C= n.2423C= c.293-696C= (n.293-696C=) n.447C= | |
3 | g.142563044G>T | CA354827309 | ATR | c.358C>A (p.His120Asn) c.293-1623C>A (n.293-1623C>A) n.387C>A n.2716C>A n.2423C>A c.293-696C>A (n.293-696C>A) n.447C>A | |
3 | g.142563045T>A | CA354827311 | ATR | c.357A>T (p.Leu119Phe) c.293-1624A>T (n.293-1624A>T) n.386A>T n.2715A>T n.2422A>T c.293-697A>T (n.293-697A>T) n.446A>T | |
3 | g.142563045T>C | CA436172371 | ATR | c.357A>G (p.Leu119=) c.293-1624A>G (n.293-1624A>G) n.386A>G n.2715A>G n.2422A>G c.293-697A>G (n.293-697A>G) n.446A>G | |
3 | g.142563045T>G | CA354827313 | ATR | c.357A>C (p.Leu119Phe) c.293-1624A>C (n.293-1624A>C) n.386A>C n.2715A>C n.2422A>C c.293-697A>C (n.293-697A>C) n.446A>C | gnomAD v4 |
3 | g.142563046A>C | CA354827315 | ATR | c.356T>G (p.Leu119Ter) c.293-1625T>G (n.293-1625T>G) n.385T>G n.2714T>G n.2421T>G c.293-698T>G (n.293-698T>G) n.445T>G | |
3 | g.142563046A>G | CA354827317 | ATR | c.356T>C (p.Leu119Ser) c.293-1625T>C (n.293-1625T>C) n.385T>C n.2714T>C n.2421T>C c.293-698T>C (n.293-698T>C) n.445T>C | |
3 | g.142563046A>T | CA354827319 | ATR | c.356T>A (p.Leu119Ter) c.293-1625T>A (n.293-1625T>A) n.385T>A n.2714T>A n.2421T>A c.293-698T>A (n.293-698T>A) n.445T>A | |
3 | g.142563047A>C | CA354827321 | ATR | c.355T>G (p.Leu119Val) c.293-1626T>G (n.293-1626T>G) n.384T>G n.2713T>G n.2420T>G c.293-699T>G (n.293-699T>G) n.444T>G | |
3 | g.142563047A>G | CA436172372 | ATR | c.355T>C (p.Leu119=) c.293-1626T>C (n.293-1626T>C) n.384T>C n.2713T>C n.2420T>C c.293-699T>C (n.293-699T>C) n.444T>C | |
3 | g.142563047A>T | CA354827322 | ATR | c.355T>A (p.Leu119Ile) c.293-1626T>A (n.293-1626T>A) n.384T>A n.2713T>A n.2420T>A c.293-699T>A (n.293-699T>A) n.444T>A | |
3 | g.142563048C>A | CA354827325 | ATR | c.354G>T (p.Leu118Phe) c.293-1627G>T (n.293-1627G>T) n.383G>T n.2712G>T n.2419G>T c.293-700G>T (n.293-700G>T) n.443G>T | |
3 | g.142563048C= | CA1407031802 | ATR | c.354G= (p.Leu118=) c.293-1627G= (n.293-1627G=) n.383G= n.2712G= n.2419G= c.293-700G= (n.293-700G=) n.443G= | |
3 | g.142563048C>G | CA354827327 | ATR | c.354G>C (p.Leu118Phe) c.293-1627G>C (n.293-1627G>C) n.383G>C n.2712G>C n.2419G>C c.293-700G>C (n.293-700G>C) n.443G>C | |
3 | g.142563048C>T | CA2650780 | ATR | c.354G>A (p.Leu118=) c.293-1627G>A (n.293-1627G>A) n.383G>A n.2712G>A n.2419G>A c.293-700G>A (n.293-700G>A) n.443G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |